Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78994986_78995006dup | CA2640214632 | CANT1 | c.835+14_835+34dup (n.835+14_835+34dup) n.232+14_232+34dup c.647+1972_647+1992dup (n.647+1972_647+1992dup) n.1279+14_1279+34dup | gnomAD v4 |
17 | g.78994994T>A | CA2640214654 | CANT1 | c.835+24A>T (n.835+24A>T) n.232+24A>T c.647+1982A>T (n.647+1982A>T) n.1279+24A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994995G>A | CA628017003 | CANT1 | c.835+23C>T (n.835+23C>T) n.232+23C>T c.647+1981C>T (n.647+1981C>T) n.1279+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78994995G= | CA2277258566 | CANT1 | c.835+23C= (n.835+23C=) n.232+23C= c.647+1981C= (n.647+1981C=) n.1279+23C= | |
17 | g.78994995G>T | CA2640214656 | CANT1 | c.835+23C>A (n.835+23C>A) n.232+23C>A c.647+1981C>A (n.647+1981C>A) n.1279+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994996G>C | CA2576410675 | CANT1 | c.835+22C>G (n.835+22C>G) n.232+22C>G c.647+1980C>G (n.647+1980C>G) n.1279+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78994996G>T | CA2640214658 | CANT1 | c.835+22C>A (n.835+22C>A) n.232+22C>A c.647+1980C>A (n.647+1980C>A) n.1279+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994997G>A | CA2640214661 | CANT1 | c.835+21C>T (n.835+21C>T) n.232+21C>T c.647+1979C>T (n.647+1979C>T) n.1279+21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994997G>T | CA2640214659 | CANT1 | c.835+21C>A (n.835+21C>A) n.232+21C>A c.647+1979C>A (n.647+1979C>A) n.1279+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994998C>A | CA2640214663 | CANT1 | c.835+20G>T (n.835+20G>T) n.232+20G>T c.647+1978G>T (n.647+1978G>T) n.1279+20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78994998C>G | CA2640214664 | CANT1 | c.835+20G>C (n.835+20G>C) n.232+20G>C c.647+1978G>C (n.647+1978G>C) n.1279+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78994998C>T | CA2640214665 | CANT1 | c.835+20G>A (n.835+20G>A) n.232+20G>A c.647+1978G>A (n.647+1978G>A) n.1279+20G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78994999T>C | CA2518239025 | CANT1 | c.835+19A>G (n.835+19A>G) n.232+19A>G c.647+1977A>G (n.647+1977A>G) n.1279+19A>G | |
17 | g.78995000G>A | CA8808593 | CANT1 | c.835+18C>T (n.835+18C>T) n.232+18C>T c.647+1976C>T (n.647+1976C>T) n.1279+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995000G= | CA2277258567 | CANT1 | c.835+18C= (n.835+18C=) n.232+18C= c.647+1976C= (n.647+1976C=) n.1279+18C= | |
17 | g.78995000G>T | CA2640214672 | CANT1 | c.835+18C>A (n.835+18C>A) n.232+18C>A c.647+1976C>A (n.647+1976C>A) n.1279+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995003del | CA2640214669 | CANT1 | c.835+18del (n.835+18del) n.232+18del c.647+1976del (n.647+1976del) n.1279+18del | gnomAD v4 |
17 | g.78995001G>A | CA8808594 | CANT1 | c.835+17C>T (n.835+17C>T) n.232+17C>T c.647+1975C>T (n.647+1975C>T) n.1279+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995001G= | CA2277258568 | CANT1 | c.835+17C= (n.835+17C=) n.232+17C= c.647+1975C= (n.647+1975C=) n.1279+17C= | |
17 | g.78995001G>T | CA2640214676 | CANT1 | c.835+17C>A (n.835+17C>A) n.232+17C>A c.647+1975C>A (n.647+1975C>A) n.1279+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995002G>A | CA775364571 | CANT1 | c.835+16C>T (n.835+16C>T) n.232+16C>T c.647+1974C>T (n.647+1974C>T) n.1279+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995002G>C | CA2277258570 | CANT1 | c.835+16C>G (n.835+16C>G) n.232+16C>G c.647+1974C>G (n.647+1974C>G) n.1279+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995002G= | CA2277258569 | CANT1 | c.835+16C= (n.835+16C=) n.232+16C= c.647+1974C= (n.647+1974C=) n.1279+16C= | |
17 | g.78995002G>T | CA2640214678 | CANT1 | c.835+16C>A (n.835+16C>A) n.232+16C>A c.647+1974C>A (n.647+1974C>A) n.1279+16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995003G>A | CA2640214679 | CANT1 | c.835+15C>T (n.835+15C>T) n.232+15C>T c.647+1973C>T (n.647+1973C>T) n.1279+15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995003G>T | CA2640214680 | CANT1 | c.835+15C>A (n.835+15C>A) n.232+15C>A c.647+1973C>A (n.647+1973C>A) n.1279+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995004C>A | CA2640214682 | CANT1 | c.835+14G>T (n.835+14G>T) n.232+14G>T c.647+1972G>T (n.647+1972G>T) n.1279+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995004C>T | CA2640214681 | CANT1 | c.835+14G>A (n.835+14G>A) n.232+14G>A c.647+1972G>A (n.647+1972G>A) n.1279+14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995006G>C | CA294810944 | CANT1 | c.835+12C>G (n.835+12C>G) n.232+12C>G c.647+1970C>G (n.647+1970C>G) n.1279+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995006G= | CA2277258571 | CANT1 | c.835+12C= (n.835+12C=) n.232+12C= c.647+1970C= (n.647+1970C=) n.1279+12C= | |
17 | g.78995006G>T | CA2640214685 | CANT1 | c.835+12C>A (n.835+12C>A) n.232+12C>A c.647+1970C>A (n.647+1970C>A) n.1279+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995007G>A | CA2640214688 | CANT1 | c.835+11C>T (n.835+11C>T) n.232+11C>T c.647+1969C>T (n.647+1969C>T) n.1279+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995007G= | CA2277258572 | CANT1 | c.835+11C= (n.835+11C=) n.232+11C= c.647+1969C= (n.647+1969C=) n.1279+11C= | |
17 | g.78995007G>T | CA628017004 | CANT1 | c.835+11C>A (n.835+11C>A) n.232+11C>A c.647+1969C>A (n.647+1969C>A) n.1279+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995008C>A | CA628017005 | CANT1 | c.835+10G>T (n.835+10G>T) n.232+10G>T c.647+1968G>T (n.647+1968G>T) n.1279+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995008C= | CA2277258573 | CANT1 | c.835+10G= (n.835+10G=) n.232+10G= c.647+1968G= (n.647+1968G=) n.1279+10G= | |
17 | g.78995008C>G | CA10640810 | CANT1 | c.835+10G>C (n.835+10G>C) n.232+10G>C c.647+1968G>C (n.647+1968G>C) n.1279+10G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.78995008C>T | CA8808595 | CANT1 | c.835+10G>A (n.835+10G>A) n.232+10G>A c.647+1968G>A (n.647+1968G>A) n.1279+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995009G>A | CA8808596 | CANT1 | c.835+9C>T (n.835+9C>T) n.232+9C>T c.647+1967C>T (n.647+1967C>T) n.1279+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995009G= | CA2277258574 | CANT1 | c.835+9C= (n.835+9C=) n.232+9C= c.647+1967C= (n.647+1967C=) n.1279+9C= | |
17 | g.78995009G>T | CA2277258575 | CANT1 | c.835+9C>A (n.835+9C>A) n.232+9C>A c.647+1967C>A (n.647+1967C>A) n.1279+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995010T>C | CA2697555212 | CANT1 | c.835+8A>G (n.835+8A>G) n.232+8A>G c.647+1966A>G (n.647+1966A>G) n.1279+8A>G | ClinVar |
17 | g.78995010dup | CA2840277015 | CANT1 | c.835+8dup (n.835+8dup) n.232+8dup c.647+1966dup (n.647+1966dup) n.1279+8dup | |
17 | g.78995011C>A | CA2640214699 | CANT1 | c.835+7G>T (n.835+7G>T) n.232+7G>T c.647+1965G>T (n.647+1965G>T) n.1279+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995011C= | CA2277258576 | CANT1 | c.835+7G= (n.835+7G=) n.232+7G= c.647+1965G= (n.647+1965G=) n.1279+7G= | |
17 | g.78995011C>G | CA2733984199 | CANT1 | c.835+7G>C (n.835+7G>C) n.232+7G>C c.647+1965G>C (n.647+1965G>C) n.1279+7G>C | dbSNP |
17 | g.78995011C>T | CA986626010 | CANT1 | c.835+7G>A (n.835+7G>A) n.232+7G>A c.647+1965G>A (n.647+1965G>A) n.1279+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995012T>A | CA2640214706 | CANT1 | c.835+6A>T (n.835+6A>T) n.232+6A>T c.647+1964A>T (n.647+1964A>T) n.1279+6A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995012T>C | CA8808597 | CANT1 | c.835+6A>G (n.835+6A>G) n.232+6A>G c.647+1964A>G (n.647+1964A>G) n.1279+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995012T= | CA2277258577 | CANT1 | c.835+6A= (n.835+6A=) n.232+6A= c.647+1964A= (n.647+1964A=) n.1279+6A= | |
17 | g.78995013C>A | CA2640214709 | CANT1 | c.835+5G>T (n.835+5G>T) n.232+5G>T c.647+1963G>T (n.647+1963G>T) n.1279+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995013C= | CA2277258578 | CANT1 | c.835+5G= (n.835+5G=) n.232+5G= c.647+1963G= (n.647+1963G=) n.1279+5G= | |
17 | g.78995013C>T | CA628017006 | CANT1 | c.835+5G>A (n.835+5G>A) n.232+5G>A c.647+1963G>A (n.647+1963G>A) n.1279+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995014T>C | CA2640214713 | CANT1 | c.835+4A>G (n.835+4A>G) n.232+4A>G c.647+1962A>G (n.647+1962A>G) n.1279+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995015del | CA2640214711 | CANT1 | c.835+4del (n.835+4del) n.232+4del c.647+1962del (n.647+1962del) n.1279+4del | gnomAD v4 |
17 | g.78995015T>C | CA2640214715 | CANT1 | c.835+3A>G (n.835+3A>G) n.232+3A>G c.647+1961A>G (n.647+1961A>G) n.1279+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995016A= | CA2277258579 | CANT1 | c.835+2T= (n.835+2T=) n.232+2T= c.647+1960T= (n.647+1960T=) n.1279+2T= | |
17 | g.78995016A>C | CA401306967 | CANT1 | c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.232+2T>G c.647+1960T>G (n.647+1960T>G) n.1279+2T>G | dbSNP |
17 | g.78995016A>G | CA401306968 | CANT1 | c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.232+2T>C c.647+1960T>C (n.647+1960T>C) n.1279+2T>C | |
17 | g.78995016A>T | CA401306969 | CANT1 | c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.232+2T>A c.647+1960T>A (n.647+1960T>A) n.1279+2T>A | |
17 | g.78995016_78995017del | CA645599419 | CANT1 | c.835+1_835+2del (n.835+1_835+2del) n.232+1_232+2del c.647+1959_647+1960del (n.647+1959_647+1960del) n.1279+1_1279+2del | COSMIC |
17 | g.78995017C>A | CA294810957 | CANT1 | c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.232+1G>T c.647+1959G>T (n.647+1959G>T) n.1279+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995017C= | CA2277258580 | CANT1 | c.835+1G= (n.835+1G=) n.232+1G= c.647+1959G= (n.647+1959G=) n.1279+1G= | |
17 | g.78995017C>G | CA8808598 | CANT1 | c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.232+1G>C c.647+1959G>C (n.647+1959G>C) n.1279+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995017C>T | CA401306970 | CANT1 | c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.232+1G>A c.647+1959G>A (n.647+1959G>A) n.1279+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995018C>A | CA401306973 | CANT1 | c.835G>T (p.Gly279Cys) n.232G>T c.647+1958G>T (n.647+1958G>T) n.1279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995018C>G | CA401306971 | CANT1 | c.835G>C (p.Gly279Arg) n.232G>C c.647+1958G>C (n.647+1958G>C) n.1279G>C | |
17 | g.78995018C>T | CA401306972 | CANT1 | c.835G>A (p.Gly279Ser) n.232G>A c.647+1958G>A (n.647+1958G>A) n.1279G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995019T>A | CA502137630 | CANT1 | c.834A>T (p.Pro278=) n.231A>T c.647+1957A>T (n.647+1957A>T) n.1278A>T | |
17 | g.78995019T>C | CA294810968 | CANT1 | c.834A>G (p.Pro278=) n.231A>G c.647+1957A>G (n.647+1957A>G) n.1278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995019T>G | CA502137631 | CANT1 | c.834A>C (p.Pro278=) n.231A>C c.647+1957A>C (n.647+1957A>C) n.1278A>C | |
17 | g.78995019T= | CA2277258581 | CANT1 | c.834A= (p.Pro278=) n.231A= c.647+1957A= (n.647+1957A=) n.1278A= | |
17 | g.78995020G>A | CA401306974 | CANT1 | c.833C>T (p.Pro278Leu) n.230C>T c.647+1956C>T (n.647+1956C>T) n.1277C>T | |
17 | g.78995020G>C | CA401306975 | CANT1 | c.833C>G (p.Pro278Arg) n.230C>G c.647+1956C>G (n.647+1956C>G) n.1277C>G | |
17 | g.78995020G>T | CA401306976 | CANT1 | c.833C>A (p.Pro278Gln) n.230C>A c.647+1956C>A (n.647+1956C>A) n.1277C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995021G>A | CA401306977 | CANT1 | c.832C>T (p.Pro278Ser) n.229C>T c.647+1955C>T (n.647+1955C>T) n.1276C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995021G>C | CA401306978 | CANT1 | c.832C>G (p.Pro278Ala) n.229C>G c.647+1955C>G (n.647+1955C>G) n.1276C>G | |
17 | g.78995021G>T | CA401306979 | CANT1 | c.832C>A (p.Pro278Thr) n.229C>A c.647+1955C>A (n.647+1955C>A) n.1276C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995022C>A | CA8808600 | CANT1 | c.831G>T (p.Pro277=) n.228G>T c.647+1954G>T (n.647+1954G>T) n.1275G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995022C= | CA2277258583 | CANT1 | c.831G= (p.Pro277=) n.228G= c.647+1954G= (n.647+1954G=) n.1275G= | |
17 | g.78995022C>G | CA502137632 | CANT1 | c.831G>C (p.Pro277=) n.228G>C c.647+1954G>C (n.647+1954G>C) n.1275G>C | |
17 | g.78995022C>T | CA8808599 | CANT1 | c.831G>A (p.Pro277=) n.228G>A c.647+1954G>A (n.647+1954G>A) n.1275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995022_78995023delinsCG | CA2277258582 | CANT1 | c.830_831delinsCG (p.Pro277=) n.227_228delinsCG c.647+1953_647+1954delinsCG (n.647+1953_647+1954delinsCG) n.1274_1275delinsCG | |
17 | g.78995023G>A | CA8808601 | CANT1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) n.227C>T c.647+1953C>T (n.647+1953C>T) n.1274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995023G>C | CA401306980 | CANT1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) n.227C>G c.647+1953C>G (n.647+1953C>G) n.1274C>G | |
17 | g.78995023G= | CA2277258584 | CANT1 | c.830C= (p.Pro277=) n.227C= c.647+1953C= (n.647+1953C=) n.1274C= | |
17 | g.78995023G>T | CA401306981 | CANT1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) n.227C>A c.647+1953C>A (n.647+1953C>A) n.1274C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995023_78995024delinsAT | CA645599437 | CANT1 | c.829_830delinsAT (p.Pro277Met) n.226_227delinsAT c.647+1952_647+1953delinsAT (n.647+1952_647+1953delinsAT) n.1273_1274delinsAT | COSMIC |
17 | g.78995024del | CA628017007 | CANT1 | c.830del (p.Pro277ArgfsTer?) n.227del c.647+1953del (n.647+1953del) n.1274del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995024G>A | CA401306984 | CANT1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) n.226C>T c.647+1952C>T (n.647+1952C>T) n.1273C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995024G>C | CA401306983 | CANT1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) n.226C>G c.647+1952C>G (n.647+1952C>G) n.1273C>G | |
17 | g.78995024G>T | CA401306982 | CANT1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) n.226C>A c.647+1952C>A (n.647+1952C>A) n.1273C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995025C>A | CA401306985 | CANT1 | c.828G>T (p.Gln276His) n.225G>T c.647+1951G>T (n.647+1951G>T) n.1272G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995025C= | CA2277258585 | CANT1 | c.828G= (p.Gln276=) n.225G= c.647+1951G= (n.647+1951G=) n.1272G= | |
17 | g.78995025C>G | CA401306986 | CANT1 | c.828G>C (p.Gln276His) n.225G>C c.647+1951G>C (n.647+1951G>C) n.1272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995025C>T | CA294810987 | CANT1 | c.828G>A (p.Gln276=) n.225G>A c.647+1951G>A (n.647+1951G>A) n.1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995026T>A | CA401306987 | CANT1 | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.224A>T c.647+1950A>T (n.647+1950A>T) n.1271A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995026T>C | CA8808602 | CANT1 | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.224A>G c.647+1950A>G (n.647+1950A>G) n.1271A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995026T>G | CA401306988 | CANT1 | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.224A>C c.647+1950A>C (n.647+1950A>C) n.1271A>C | |
17 | g.78995026T= | CA2277258586 | CANT1 | c.827A= (p.Gln276=) n.224A= c.647+1950A= (n.647+1950A=) n.1271A= | |
17 | g.78995027G>A | CA401306989 | CANT1 | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.223C>T c.647+1949C>T (n.647+1949C>T) n.1270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995027G>C | CA401306990 | CANT1 | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.223C>G c.647+1949C>G (n.647+1949C>G) n.1270C>G | |
17 | g.78995027G>T | CA401306991 | CANT1 | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.223C>A c.647+1949C>A (n.647+1949C>A) n.1270C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995028G>A | CA502137633 | CANT1 | c.825C>T (p.Ile275=) n.222C>T c.647+1948C>T (n.647+1948C>T) n.1269C>T | ClinVar |
17 | g.78995028G>C | CA401306992 | CANT1 | c.825C>G (p.Ile275Met) n.222C>G c.647+1948C>G (n.647+1948C>G) n.1269C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995028G>T | CA502137634 | CANT1 | c.825C>A (p.Ile275=) n.222C>A c.647+1948C>A (n.647+1948C>A) n.1269C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995029A>C | CA401306993 | CANT1 | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.221T>G c.647+1947T>G (n.647+1947T>G) n.1268T>G | |
17 | g.78995029A>G | CA401306994 | CANT1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.221T>C c.647+1947T>C (n.647+1947T>C) n.1268T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995029A>T | CA401306995 | CANT1 | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.221T>A c.647+1947T>A (n.647+1947T>A) n.1268T>A | |
17 | g.78995030T>A | CA401306998 | CANT1 | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.220A>T c.647+1946A>T (n.647+1946A>T) n.1267A>T | |
17 | g.78995030T>C | CA401306997 | CANT1 | c.823A>G (p.Ile275Val) n.220A>G c.647+1946A>G (n.647+1946A>G) n.1267A>G | |
17 | g.78995030T>G | CA401306996 | CANT1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.220A>C c.647+1946A>C (n.647+1946A>C) n.1267A>C | |
17 | g.78995031G>A | CA294810992 | CANT1 | c.822C>T (p.Gly274=) n.219C>T c.647+1945C>T (n.647+1945C>T) n.1266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995031G>C | CA502137636 | CANT1 | c.822C>G (p.Gly274=) n.219C>G c.647+1945C>G (n.647+1945C>G) n.1266C>G | |
17 | g.78995031G= | CA2277258587 | CANT1 | c.822C= (p.Gly274=) n.219C= c.647+1945C= (n.647+1945C=) n.1266C= | |
17 | g.78995031G>T | CA502137635 | CANT1 | c.822C>A (p.Gly274=) n.219C>A c.647+1945C>A (n.647+1945C>A) n.1266C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995032C>A | CA401306999 | CANT1 | c.821G>T (p.Gly274Val) n.218G>T c.647+1944G>T (n.647+1944G>T) n.1265G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995032C= | CA2277258588 | CANT1 | c.821G= (p.Gly274=) n.218G= c.647+1944G= (n.647+1944G=) n.1265G= | |
17 | g.78995032C>G | CA401307000 | CANT1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.218G>C c.647+1944G>C (n.647+1944G>C) n.1265G>C | COSMIC |
17 | g.78995032C>T | CA401307001 | CANT1 | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.218G>A c.647+1944G>A (n.647+1944G>A) n.1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995033dup | CA2840277016 | CANT1 | c.821dup (p.Ile275HisfsTer10) n.218dup c.647+1944dup (n.647+1944dup) n.1265dup | |
17 | g.78995033C>A | CA401307002 | CANT1 | c.820G>T (p.Gly274Cys) n.217G>T c.647+1943G>T (n.647+1943G>T) n.1264G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995033C= | CA2277258589 | CANT1 | c.820G= (p.Gly274=) n.217G= c.647+1943G= (n.647+1943G=) n.1264G= | |
17 | g.78995033C>G | CA401307003 | CANT1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.217G>C c.647+1943G>C (n.647+1943G>C) n.1264G>C | |
17 | g.78995033C>T | CA8808603 | CANT1 | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.217G>A c.647+1943G>A (n.647+1943G>A) n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995034G>A | CA8808604 | CANT1 | c.819C>T (p.Ala273=) n.216C>T c.647+1942C>T (n.647+1942C>T) n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995034G>C | CA502137637 | CANT1 | c.819C>G (p.Ala273=) n.216C>G c.647+1942C>G (n.647+1942C>G) n.1263C>G | |
17 | g.78995034G= | CA2277258590 | CANT1 | c.819C= (p.Ala273=) n.216C= c.647+1942C= (n.647+1942C=) n.1263C= | |
17 | g.78995034G>T | CA502137638 | CANT1 | c.819C>A (p.Ala273=) n.216C>A c.647+1942C>A (n.647+1942C>A) n.1263C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995035G>A | CA401307004 | CANT1 | c.818C>T (p.Ala273Val) n.215C>T c.647+1941C>T (n.647+1941C>T) n.1262C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995035G>C | CA401307005 | CANT1 | c.818C>G (p.Ala273Gly) n.215C>G c.647+1941C>G (n.647+1941C>G) n.1262C>G | |
17 | g.78995035G>T | CA401307006 | CANT1 | c.818C>A (p.Ala273Asp) n.215C>A c.647+1941C>A (n.647+1941C>A) n.1262C>A | |
17 | g.78995036C>A | CA401307007 | CANT1 | c.817G>T (p.Ala273Ser) n.214G>T c.647+1940G>T (n.647+1940G>T) n.1261G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995036C>G | CA401307008 | CANT1 | c.817G>C (p.Ala273Pro) n.214G>C c.647+1940G>C (n.647+1940G>C) n.1261G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995036C>T | CA401307009 | CANT1 | c.817G>A (p.Ala273Thr) n.214G>A c.647+1940G>A (n.647+1940G>A) n.1261G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995036_78995037del | CA2840277017 | CANT1 | c.816_817del (p.Ala273ArgfsTer11) n.213_214del c.647+1939_647+1940del (n.647+1939_647+1940del) n.1260_1261del | |
17 | g.78995037A>C | CA502137639 | CANT1 | c.816T>G (p.Ala272=) n.213T>G c.647+1939T>G (n.647+1939T>G) n.1260T>G | |
17 | g.78995037A>G | CA502137640 | CANT1 | c.816T>C (p.Ala272=) n.213T>C c.647+1939T>C (n.647+1939T>C) n.1260T>C | |
17 | g.78995037A>T | CA502137641 | CANT1 | c.816T>A (p.Ala272=) n.213T>A c.647+1939T>A (n.647+1939T>A) n.1260T>A | |
17 | g.78995038G>A | CA401307012 | CANT1 | c.815C>T (p.Ala272Val) n.212C>T c.647+1938C>T (n.647+1938C>T) n.1259C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995038G>C | CA401307011 | CANT1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) n.212C>G c.647+1938C>G (n.647+1938C>G) n.1259C>G | dbSNP |
17 | g.78995038G= | CA2277258591 | CANT1 | c.815C= (p.Ala272=) n.212C= c.647+1938C= (n.647+1938C=) n.1259C= | |
17 | g.78995038G>T | CA401307010 | CANT1 | c.815C>A (p.Ala272Asp) n.212C>A c.647+1938C>A (n.647+1938C>A) n.1259C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995039C>A | CA401307014 | CANT1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) n.211G>T c.647+1937G>T (n.647+1937G>T) n.1258G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995039C>G | CA401307013 | CANT1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) n.211G>C c.647+1937G>C (n.647+1937G>C) n.1258G>C | |
17 | g.78995039C>T | CA401307015 | CANT1 | c.814G>A (p.Ala272Thr) n.211G>A c.647+1937G>A (n.647+1937G>A) n.1258G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995040A>C | CA502137643 | CANT1 | c.813T>G (p.Ala271=) n.210T>G c.647+1936T>G (n.647+1936T>G) n.1257T>G | |
17 | g.78995040A>G | CA502137644 | CANT1 | c.813T>C (p.Ala271=) n.210T>C c.647+1936T>C (n.647+1936T>C) n.1257T>C | |
17 | g.78995040A>T | CA502137642 | CANT1 | c.813T>A (p.Ala271=) n.210T>A c.647+1936T>A (n.647+1936T>A) n.1257T>A | |
17 | g.78995041G>A | CA401307016 | CANT1 | c.812C>T (p.Ala271Val) n.209C>T c.647+1935C>T (n.647+1935C>T) n.1256C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995041G>C | CA401307017 | CANT1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.209C>G c.647+1935C>G (n.647+1935C>G) n.1256C>G | |
17 | g.78995041G>T | CA401307018 | CANT1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.209C>A c.647+1935C>A (n.647+1935C>A) n.1256C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995042C>A | CA401307019 | CANT1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.208G>T c.647+1934G>T (n.647+1934G>T) n.1255G>T | |
17 | g.78995042C>G | CA401307020 | CANT1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.208G>C c.647+1934G>C (n.647+1934G>C) n.1255G>C | |
17 | g.78995042C>T | CA401307021 | CANT1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.208G>A c.647+1934G>A (n.647+1934G>A) n.1255G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995043C>A | CA502137645 | CANT1 | c.810G>T (p.Arg270=) n.207G>T c.647+1933G>T (n.647+1933G>T) n.1254G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995043C= | CA2277258592 | CANT1 | c.810G= (p.Arg270=) n.207G= c.647+1933G= (n.647+1933G=) n.1254G= | |
17 | g.78995043C>G | CA8808605 | CANT1 | c.810G>C (p.Arg270=) n.207G>C c.647+1933G>C (n.647+1933G>C) n.1254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995043C>T | CA502137646 | CANT1 | c.810G>A (p.Arg270=) n.207G>A c.647+1933G>A (n.647+1933G>A) n.1254G>A | |
17 | g.78995044C>A | CA401307022 | CANT1 | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.206G>T c.647+1932G>T (n.647+1932G>T) n.1253G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995044C= | CA2277258593 | CANT1 | c.809G= (p.Arg270=) n.206G= c.647+1932G= (n.647+1932G=) n.1253G= | |
17 | g.78995044C>G | CA401307023 | CANT1 | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.206G>C c.647+1932G>C (n.647+1932G>C) n.1253G>C | |
17 | g.78995044C>T | CA8808606 | CANT1 | c.809G>A (p.Arg270Gln) n.206G>A c.647+1932G>A (n.647+1932G>A) n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995045G>A | CA8808607 | CANT1 | c.808C>T (p.Arg270Trp) n.205C>T c.647+1931C>T (n.647+1931C>T) n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995045G>C | CA401307024 | CANT1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.205C>G c.647+1931C>G (n.647+1931C>G) n.1252C>G | |
17 | g.78995045G= | CA2277258594 | CANT1 | c.808C= (p.Arg270=) n.205C= c.647+1931C= (n.647+1931C=) n.1252C= | |
17 | g.78995045G>T | CA502137647 | CANT1 | c.808C>A (p.Arg270=) n.205C>A c.647+1931C>A (n.647+1931C>A) n.1252C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995046C>A | CA502137648 | CANT1 | c.807G>T (p.Leu269=) n.204G>T c.647+1930G>T (n.647+1930G>T) n.1251G>T | |
17 | g.78995046C>G | CA502137649 | CANT1 | c.807G>C (p.Leu269=) n.204G>C c.647+1930G>C (n.647+1930G>C) n.1251G>C | |
17 | g.78995046C>T | CA502137650 | CANT1 | c.807G>A (p.Leu269=) n.204G>A c.647+1930G>A (n.647+1930G>A) n.1251G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995047A>C | CA401307027 | CANT1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.203T>G c.647+1929T>G (n.647+1929T>G) n.1250T>G | |
17 | g.78995047A>G | CA401307025 | CANT1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.203T>C c.647+1929T>C (n.647+1929T>C) n.1250T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995047A>T | CA401307026 | CANT1 | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.203T>A c.647+1929T>A (n.647+1929T>A) n.1250T>A | |
17 | g.78995047_78995048delinsAG | CA2277258595 | CANT1 | c.805_806delinsCT (p.Leu269=) n.202_203delinsCT c.647+1928_647+1929delinsCT (n.647+1928_647+1929delinsCT) n.1249_1250delinsCT | |
17 | g.78995048G>A | CA502137651 | CANT1 | c.805C>T (p.Leu269=) n.202C>T c.647+1928C>T (n.647+1928C>T) n.1249C>T | |
17 | g.78995048G>C | CA401307028 | CANT1 | c.805C>G (p.Leu269Val) n.202C>G c.647+1928C>G (n.647+1928C>G) n.1249C>G | |
17 | g.78995048G>T | CA401307029 | CANT1 | c.805C>A (p.Leu269Met) n.202C>A c.647+1928C>A (n.647+1928C>A) n.1249C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995050del | CA2277258596 | CANT1 | c.805del (p.Leu269CysfsTer?) n.202del c.647+1928del (n.647+1928del) n.1249del | dbSNP |
17 | g.78995049G>A | CA502137652 | CANT1 | c.804C>T (p.Ala268=) n.201C>T c.647+1927C>T (n.647+1927C>T) n.1248C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995049G>C | CA502137653 | CANT1 | c.804C>G (p.Ala268=) n.201C>G c.647+1927C>G (n.647+1927C>G) n.1248C>G | |
17 | g.78995049G>T | CA502137654 | CANT1 | c.804C>A (p.Ala268=) n.201C>A c.647+1927C>A (n.647+1927C>A) n.1248C>A | |
17 | g.78995050G>A | CA401307030 | CANT1 | c.803C>T (p.Ala268Val) n.200C>T c.647+1926C>T (n.647+1926C>T) n.1247C>T | |
17 | g.78995050G>C | CA401307031 | CANT1 | c.803C>G (p.Ala268Gly) n.200C>G c.647+1926C>G (n.647+1926C>G) n.1247C>G | |
17 | g.78995050G= | CA2277258597 | CANT1 | c.803C= (p.Ala268=) n.200C= c.647+1926C= (n.647+1926C=) n.1247C= | |
17 | g.78995050G>T | CA401307032 | CANT1 | c.803C>A (p.Ala268Asp) n.200C>A c.647+1926C>A (n.647+1926C>A) n.1247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995051C>A | CA401307033 | CANT1 | c.802G>T (p.Ala268Ser) n.199G>T c.647+1925G>T (n.647+1925G>T) n.1246G>T | |
17 | g.78995051C= | CA2277258598 | CANT1 | c.802G= (p.Ala268=) n.199G= c.647+1925G= (n.647+1925G=) n.1246G= | |
17 | g.78995051C>G | CA8808609 | CANT1 | c.802G>C (p.Ala268Pro) n.199G>C c.647+1925G>C (n.647+1925G>C) n.1246G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995051C>T | CA8808608 | CANT1 | c.802G>A (p.Ala268Thr) n.199G>A c.647+1925G>A (n.647+1925G>A) n.1246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995052G>A | CA8808610 | CANT1 | c.801C>T (p.Asn267=) n.198C>T c.647+1924C>T (n.647+1924C>T) n.1245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995052G>C | CA401307034 | CANT1 | c.801C>G (p.Asn267Lys) n.198C>G c.647+1924C>G (n.647+1924C>G) n.1245C>G | |
17 | g.78995052G= | CA2277258599 | CANT1 | c.801C= (p.Asn267=) n.198C= c.647+1924C= (n.647+1924C=) n.1245C= | |
17 | g.78995052G>T | CA401307035 | CANT1 | c.801C>A (p.Asn267Lys) n.198C>A c.647+1924C>A (n.647+1924C>A) n.1245C>A | |
17 | g.78995054_78995056del | CA2580095256 | CANT1 | c.799_801del (p.Asn267del) n.196_198del c.647+1922_647+1924del (n.647+1922_647+1924del) n.1243_1245del | ClinVar |
17 | g.78995053T>A | CA8808612 | CANT1 | c.800A>T (p.Asn267Ile) n.197A>T c.647+1923A>T (n.647+1923A>T) n.1244A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995053T>C | CA8808611 | CANT1 | c.800A>G (p.Asn267Ser) n.197A>G c.647+1923A>G (n.647+1923A>G) n.1244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995053T>G | CA401307036 | CANT1 | c.800A>C (p.Asn267Thr) n.197A>C c.647+1923A>C (n.647+1923A>C) n.1244A>C | |
17 | g.78995053T= | CA2277258600 | CANT1 | c.800A= (p.Asn267=) n.197A= c.647+1923A= (n.647+1923A=) n.1244A= | |
17 | g.78995054T>A | CA401307037 | CANT1 | c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.196A>T c.647+1922A>T (n.647+1922A>T) n.1243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995054T>C | CA401307038 | CANT1 | c.799A>G (p.Asn267Asp) n.196A>G c.647+1922A>G (n.647+1922A>G) n.1243A>G | dbSNP |
17 | g.78995054T>G | CA401307039 | CANT1 | c.799A>C (p.Asn267His) n.196A>C c.647+1922A>C (n.647+1922A>C) n.1243A>C | |
17 | g.78995054T= | CA2277258601 | CANT1 | c.799A= (p.Asn267=) n.196A= c.647+1922A= (n.647+1922A=) n.1243A= | |
17 | g.78995055G>A | CA8808613 | CANT1 | c.798C>T (p.Tyr266=) n.195C>T c.647+1921C>T (n.647+1921C>T) n.1242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995055G>C | CA401307040 | CANT1 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.195C>G c.647+1921C>G (n.647+1921C>G) n.1242C>G | |
17 | g.78995055G= | CA2277258602 | CANT1 | c.798C= (p.Tyr266=) n.195C= c.647+1921C= (n.647+1921C=) n.1242C= | |
17 | g.78995055G>T | CA401307041 | CANT1 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.195C>A c.647+1921C>A (n.647+1921C>A) n.1242C>A | ClinVar |
17 | g.78995056T>A | CA401307044 | CANT1 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.194A>T c.647+1920A>T (n.647+1920A>T) n.1241A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995056T>C | CA401307042 | CANT1 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.194A>G c.647+1920A>G (n.647+1920A>G) n.1241A>G | |
17 | g.78995056T>G | CA401307043 | CANT1 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.194A>C c.647+1920A>C (n.647+1920A>C) n.1241A>C | |
17 | g.78995057A>C | CA401307045 | CANT1 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.193T>G c.647+1919T>G (n.647+1919T>G) n.1240T>G | |
17 | g.78995057A>G | CA401307046 | CANT1 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.193T>C c.647+1919T>C (n.647+1919T>C) n.1240T>C | |
17 | g.78995057A>T | CA401307047 | CANT1 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.193T>A c.647+1919T>A (n.647+1919T>A) n.1240T>A | |
17 | g.78995058G>A | CA502137655 | CANT1 | c.795C>T (p.Asn265=) n.192C>T c.647+1918C>T (n.647+1918C>T) n.1239C>T | |
17 | g.78995058G>C | CA401307048 | CANT1 | c.795C>G (p.Asn265Lys) n.192C>G c.647+1918C>G (n.647+1918C>G) n.1239C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995058G>T | CA401307049 | CANT1 | c.795C>A (p.Asn265Lys) n.192C>A c.647+1918C>A (n.647+1918C>A) n.1239C>A | |
17 | g.78995059T>A | CA401307050 | CANT1 | c.794A>T (p.Asn265Ile) n.191A>T c.647+1917A>T (n.647+1917A>T) n.1238A>T | |
17 | g.78995059T>C | CA294811013 | CANT1 | c.794A>G (p.Asn265Ser) n.191A>G c.647+1917A>G (n.647+1917A>G) n.1238A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995059T>G | CA401307051 | CANT1 | c.794A>C (p.Asn265Thr) n.191A>C c.647+1917A>C (n.647+1917A>C) n.1238A>C | |
17 | g.78995059T= | CA2277258603 | CANT1 | c.794A= (p.Asn265=) n.191A= c.647+1917A= (n.647+1917A=) n.1238A= | |
17 | g.78995060T>A | CA401307052 | CANT1 | c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.190A>T c.647+1916A>T (n.647+1916A>T) n.1237A>T | |
17 | g.78995060T>C | CA401307053 | CANT1 | c.793A>G (p.Asn265Asp) n.190A>G c.647+1916A>G (n.647+1916A>G) n.1237A>G | |
17 | g.78995060T>G | CA401307054 | CANT1 | c.793A>C (p.Asn265His) n.190A>C c.647+1916A>C (n.647+1916A>C) n.1237A>C | |
17 | g.78995061G>A | CA502137656 | CANT1 | c.792C>T (p.Ser264=) n.189C>T c.647+1915C>T (n.647+1915C>T) n.1236C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995061G>C | CA502137657 | CANT1 | c.792C>G (p.Ser264=) n.189C>G c.647+1915C>G (n.647+1915C>G) n.1236C>G | |
17 | g.78995061G>T | CA502137658 | CANT1 | c.792C>A (p.Ser264=) n.189C>A c.647+1915C>A (n.647+1915C>A) n.1236C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995062G>A | CA401307055 | CANT1 | c.791C>T (p.Ser264Phe) n.188C>T c.647+1914C>T (n.647+1914C>T) n.1235C>T | |
17 | g.78995062G>C | CA401307056 | CANT1 | c.791C>G (p.Ser264Cys) n.188C>G c.647+1914C>G (n.647+1914C>G) n.1235C>G | |
17 | g.78995062G>T | CA401307057 | CANT1 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.188C>A c.647+1914C>A (n.647+1914C>A) n.1235C>A | |
17 | g.78995062_78995064delinsGAC | CA2277258604 | CANT1 | c.789_791delinsGTC (p.Val263=) n.186_188delinsGTC c.647+1912_647+1914delinsGTC (n.647+1912_647+1914delinsGTC) n.1233_1235delinsGTC | |
17 | g.78995063A>C | CA401307058 | CANT1 | c.790T>G (p.Ser264Ala) n.187T>G c.647+1913T>G (n.647+1913T>G) n.1234T>G | |
17 | g.78995063A>G | CA401307059 | CANT1 | c.790T>C (p.Ser264Pro) n.187T>C c.647+1913T>C (n.647+1913T>C) n.1234T>C | |
17 | g.78995063A>T | CA401307060 | CANT1 | c.790T>A (p.Ser264Thr) n.187T>A c.647+1913T>A (n.647+1913T>A) n.1234T>A | |
17 | g.78995065_78995066del | CA294811016 | CANT1 | c.789_790del (p.Ser264GlnfsTer20) n.186_187del c.647+1912_647+1913del (n.647+1912_647+1913del) n.1233_1234del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995064C>A | CA502137659 | CANT1 | c.789G>T (p.Val263=) n.186G>T c.647+1912G>T (n.647+1912G>T) n.1233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995064C>G | CA502137660 | CANT1 | c.789G>C (p.Val263=) n.186G>C c.647+1912G>C (n.647+1912G>C) n.1233G>C | |
17 | g.78995064C>T | CA502137661 | CANT1 | c.789G>A (p.Val263=) n.186G>A c.647+1912G>A (n.647+1912G>A) n.1233G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995065A>C | CA401307061 | CANT1 | c.788T>G (p.Val263Gly) n.185T>G c.647+1911T>G (n.647+1911T>G) n.1232T>G | |
17 | g.78995065A>G | CA401307062 | CANT1 | c.788T>C (p.Val263Ala) n.185T>C c.647+1911T>C (n.647+1911T>C) n.1232T>C | |
17 | g.78995065A>T | CA401307063 | CANT1 | c.788T>A (p.Val263Glu) n.185T>A c.647+1911T>A (n.647+1911T>A) n.1232T>A | |
17 | g.78995066C>A | CA401307065 | CANT1 | c.787G>T (p.Val263Leu) n.184G>T c.647+1910G>T (n.647+1910G>T) n.1231G>T | |
17 | g.78995066C>G | CA401307066 | CANT1 | c.787G>C (p.Val263Leu) n.184G>C c.647+1910G>C (n.647+1910G>C) n.1231G>C | |
17 | g.78995066C>T | CA401307064 | CANT1 | c.787G>A (p.Val263Met) n.184G>A c.647+1910G>A (n.647+1910G>A) n.1231G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995067C>A | CA401307067 | CANT1 | c.786G>T (p.Trp262Cys) n.183G>T c.647+1909G>T (n.647+1909G>T) n.1230G>T | COSMIC |
17 | g.78995067C= | CA2277258605 | CANT1 | c.786G= (p.Trp262=) n.183G= c.647+1909G= (n.647+1909G=) n.1230G= | |
17 | g.78995067C>G | CA8808614 | CANT1 | c.786G>C (p.Trp262Cys) n.183G>C c.647+1909G>C (n.647+1909G>C) n.1230G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995067C>T | CA401307068 | CANT1 | c.786G>A (p.Trp262Ter) n.183G>A c.647+1909G>A (n.647+1909G>A) n.1230G>A | |
17 | g.78995068C>A | CA401307069 | CANT1 | c.785G>T (p.Trp262Leu) n.182G>T c.647+1908G>T (n.647+1908G>T) n.1229G>T | ClinVar |
17 | g.78995068C>G | CA401307070 | CANT1 | c.785G>C (p.Trp262Ser) n.182G>C c.647+1908G>C (n.647+1908G>C) n.1229G>C | |
17 | g.78995068C>T | CA401307071 | CANT1 | c.785G>A (p.Trp262Ter) n.182G>A c.647+1908G>A (n.647+1908G>A) n.1229G>A | |
17 | g.78995069A>C | CA401307072 | CANT1 | c.784T>G (p.Trp262Gly) n.181T>G c.647+1907T>G (n.647+1907T>G) n.1228T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995069A>G | CA401307073 | CANT1 | c.784T>C (p.Trp262Arg) n.181T>C c.647+1907T>C (n.647+1907T>C) n.1228T>C | |
17 | g.78995069A>T | CA401307074 | CANT1 | c.784T>A (p.Trp262Arg) n.181T>A c.647+1907T>A (n.647+1907T>A) n.1228T>A | |
17 | g.78995070G>A | CA502137662 | CANT1 | c.783C>T (p.Asn261=) n.180C>T c.647+1906C>T (n.647+1906C>T) n.1227C>T | |
17 | g.78995070G>C | CA401307075 | CANT1 | c.783C>G (p.Asn261Lys) n.180C>G c.647+1906C>G (n.647+1906C>G) n.1227C>G | |
17 | g.78995070G= | CA2277258606 | CANT1 | c.783C= (p.Asn261=) n.180C= c.647+1906C= (n.647+1906C=) n.1227C= | |
17 | g.78995070G>T | CA8808615 | CANT1 | c.783C>A (p.Asn261Lys) n.180C>A c.647+1906C>A (n.647+1906C>A) n.1227C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995071T>A | CA401307076 | CANT1 | c.782A>T (p.Asn261Ile) n.179A>T c.647+1905A>T (n.647+1905A>T) n.1226A>T | |
17 | g.78995071T>C | CA401307077 | CANT1 | c.782A>G (p.Asn261Ser) n.179A>G c.647+1905A>G (n.647+1905A>G) n.1226A>G | |
17 | g.78995071T>G | CA401307078 | CANT1 | c.782A>C (p.Asn261Thr) n.179A>C c.647+1905A>C (n.647+1905A>C) n.1226A>C | |
17 | g.78995072T>A | CA401307079 | CANT1 | c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.178A>T c.647+1904A>T (n.647+1904A>T) n.1225A>T | |
17 | g.78995072T>C | CA401307080 | CANT1 | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.178A>G c.647+1904A>G (n.647+1904A>G) n.1225A>G | |
17 | g.78995072T>G | CA401307081 | CANT1 | c.781A>C (p.Asn261His) n.178A>C c.647+1904A>C (n.647+1904A>C) n.1225A>C | |
17 | g.78995073C>A | CA401307082 | CANT1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.177G>T c.647+1903G>T (n.647+1903G>T) n.1224G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995073C= | CA2277258607 | CANT1 | c.780G= (p.Glu260=) n.177G= c.647+1903G= (n.647+1903G=) n.1224G= | |
17 | g.78995073C>G | CA401307083 | CANT1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.177G>C c.647+1903G>C (n.647+1903G>C) n.1224G>C | |
17 | g.78995073C>T | CA502137663 | CANT1 | c.780G>A (p.Glu260=) n.177G>A c.647+1903G>A (n.647+1903G>A) n.1224G>A | ClinVar |
17 | g.78995074T>A | CA401307084 | CANT1 | c.779A>T (p.Glu260Val) n.176A>T c.647+1902A>T (n.647+1902A>T) n.1223A>T | |
17 | g.78995074T>C | CA401307085 | CANT1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.176A>G c.647+1902A>G (n.647+1902A>G) n.1223A>G | |
17 | g.78995074T>G | CA401307086 | CANT1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.176A>C c.647+1902A>C (n.647+1902A>C) n.1223A>C | |
17 | g.78995075C>A | CA401307087 | CANT1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.175G>T c.647+1901G>T (n.647+1901G>T) n.1222G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995075C= | CA2277258608 | CANT1 | c.778G= (p.Glu260=) n.175G= c.647+1901G= (n.647+1901G=) n.1222G= | |
17 | g.78995075C>G | CA401307088 | CANT1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.175G>C c.647+1901G>C (n.647+1901G>C) n.1222G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995075C>T | CA294811026 | CANT1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.175G>A c.647+1901G>A (n.647+1901G>A) n.1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995076G>A | CA8808616 | CANT1 | c.777C>T (p.His259=) n.174C>T c.647+1900C>T (n.647+1900C>T) n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995076G>C | CA401307089 | CANT1 | c.777C>G (p.His259Gln) n.174C>G c.647+1900C>G (n.647+1900C>G) n.1221C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995076G= | CA2277258609 | CANT1 | c.777C= (p.His259=) n.174C= c.647+1900C= (n.647+1900C=) n.1221C= | |
17 | g.78995076G>T | CA401307090 | CANT1 | c.777C>A (p.His259Gln) n.174C>A c.647+1900C>A (n.647+1900C>A) n.1221C>A | |
17 | g.78995077T>A | CA401307091 | CANT1 | c.776A>T (p.His259Leu) n.173A>T c.647+1899A>T (n.647+1899A>T) n.1220A>T | |
17 | g.78995077T>C | CA401307092 | CANT1 | c.776A>G (p.His259Arg) n.173A>G c.647+1899A>G (n.647+1899A>G) n.1220A>G | |
17 | g.78995077T>G | CA401307093 | CANT1 | c.776A>C (p.His259Pro) n.173A>C c.647+1899A>C (n.647+1899A>C) n.1220A>C | |
17 | g.78995078G>A | CA401307094 | CANT1 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.172C>T c.647+1898C>T (n.647+1898C>T) n.1219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995078G>C | CA401307096 | CANT1 | c.775C>G (p.His259Asp) n.172C>G c.647+1898C>G (n.647+1898C>G) n.1219C>G | |
17 | g.78995078G= | CA2277258610 | CANT1 | c.775C= (p.His259=) n.172C= c.647+1898C= (n.647+1898C=) n.1219C= | |
17 | g.78995078G>T | CA401307095 | CANT1 | c.775C>A (p.His259Asn) n.172C>A c.647+1898C>A (n.647+1898C>A) n.1219C>A | |
17 | g.78995079G>A | CA502137664 | CANT1 | c.774C>T (p.Asp258=) n.171C>T c.647+1897C>T (n.647+1897C>T) n.1218C>T | ClinVar |
17 | g.78995079G>C | CA401307097 | CANT1 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.171C>G c.647+1897C>G (n.647+1897C>G) n.1218C>G | |
17 | g.78995079G= | CA2277258611 | CANT1 | c.774C= (p.Asp258=) n.171C= c.647+1897C= (n.647+1897C=) n.1218C= | |
17 | g.78995079G>T | CA294811032 | CANT1 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.171C>A c.647+1897C>A (n.647+1897C>A) n.1218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995080T>A | CA401307099 | CANT1 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.170A>T c.647+1896A>T (n.647+1896A>T) n.1217A>T | |
17 | g.78995080T>C | CA401307100 | CANT1 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.170A>G c.647+1896A>G (n.647+1896A>G) n.1217A>G | |
17 | g.78995080T>G | CA401307101 | CANT1 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.170A>C c.647+1896A>C (n.647+1896A>C) n.1217A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995081C>A | CA401307102 | CANT1 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.169G>T c.647+1895G>T (n.647+1895G>T) n.1216G>T | |
17 | g.78995081C= | CA2277258612 | CANT1 | c.772G= (p.Asp258=) n.169G= c.647+1895G= (n.647+1895G=) n.1216G= | |
17 | g.78995081C>G | CA401307103 | CANT1 | c.772G>C (p.Asp258His) n.169G>C c.647+1895G>C (n.647+1895G>C) n.1216G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995081C>T | CA401307104 | CANT1 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.169G>A c.647+1895G>A (n.647+1895G>A) n.1216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995082C>A | CA502137665 | CANT1 | c.771G>T (p.Val257=) n.168G>T c.647+1894G>T (n.647+1894G>T) n.1215G>T | |
17 | g.78995082C>G | CA502137666 | CANT1 | c.771G>C (p.Val257=) n.168G>C c.647+1894G>C (n.647+1894G>C) n.1215G>C | |
17 | g.78995082C>T | CA502137667 | CANT1 | c.771G>A (p.Val257=) n.168G>A c.647+1894G>A (n.647+1894G>A) n.1215G>A | |
17 | g.78995083A>C | CA401307105 | CANT1 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.167T>G c.647+1893T>G (n.647+1893T>G) n.1214T>G | |
17 | g.78995083A>G | CA401307106 | CANT1 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.167T>C c.647+1893T>C (n.647+1893T>C) n.1214T>C | |
17 | g.78995083A>T | CA401307107 | CANT1 | c.770T>A (p.Val257Glu) n.167T>A c.647+1893T>A (n.647+1893T>A) n.1214T>A | |
17 | g.78995084C>A | CA401307109 | CANT1 | c.769G>T (p.Val257Leu) n.166G>T c.647+1892G>T (n.647+1892G>T) n.1213G>T | |
17 | g.78995084C= | CA2277258613 | CANT1 | c.769G= (p.Val257=) n.166G= c.647+1892G= (n.647+1892G=) n.1213G= | |
17 | g.78995084C>G | CA401307108 | CANT1 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.166G>C c.647+1892G>C (n.647+1892G>C) n.1213G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995084C>T | CA8808617 | CANT1 | c.769G>A (p.Val257Met) n.166G>A c.647+1892G>A (n.647+1892G>A) n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995085G>A | CA8808618 | CANT1 | c.768C>T (p.Ser256=) n.165C>T c.647+1891C>T (n.647+1891C>T) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995085G>C | CA401307110 | CANT1 | c.768C>G (p.Ser256Arg) n.165C>G c.647+1891C>G (n.647+1891C>G) n.1212C>G | |
17 | g.78995085G= | CA2277258614 | CANT1 | c.768C= (p.Ser256=) n.165C= c.647+1891C= (n.647+1891C=) n.1212C= | |
17 | g.78995085G>T | CA401307111 | CANT1 | c.768C>A (p.Ser256Arg) n.165C>A c.647+1891C>A (n.647+1891C>A) n.1212C>A | |
17 | g.78995086C>A | CA401307112 | CANT1 | c.767G>T (p.Ser256Ile) n.164G>T c.647+1890G>T (n.647+1890G>T) n.1211G>T | |
17 | g.78995086C>G | CA401307113 | CANT1 | c.767G>C (p.Ser256Thr) n.164G>C c.647+1890G>C (n.647+1890G>C) n.1211G>C | |
17 | g.78995086C>T | CA401307114 | CANT1 | c.767G>A (p.Ser256Asn) n.164G>A c.647+1890G>A (n.647+1890G>A) n.1211G>A | |
17 | g.78995087T>A | CA401307115 | CANT1 | c.766A>T (p.Ser256Cys) n.163A>T c.647+1889A>T (n.647+1889A>T) n.1210A>T | |
17 | g.78995087T>C | CA8808619 | CANT1 | c.766A>G (p.Ser256Gly) n.163A>G c.647+1889A>G (n.647+1889A>G) n.1210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995087T>G | CA401307116 | CANT1 | c.766A>C (p.Ser256Arg) n.163A>C c.647+1889A>C (n.647+1889A>C) n.1210A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995087T= | CA2277258615 | CANT1 | c.766A= (p.Ser256=) n.163A= c.647+1889A= (n.647+1889A=) n.1210A= | |
17 | g.78995088G>A | CA502137668 | CANT1 | c.765C>T (p.Gly255=) n.162C>T c.647+1888C>T (n.647+1888C>T) n.1209C>T | |
17 | g.78995088G>C | CA502137669 | CANT1 | c.765C>G (p.Gly255=) n.162C>G c.647+1888C>G (n.647+1888C>G) n.1209C>G | |
17 | g.78995088G>T | CA502137670 | CANT1 | c.765C>A (p.Gly255=) n.162C>A c.647+1888C>A (n.647+1888C>A) n.1209C>A | |
17 | g.78995089C>A | CA401307117 | CANT1 | c.764G>T (p.Gly255Val) n.161G>T c.647+1887G>T (n.647+1887G>T) n.1208G>T | |
17 | g.78995089C>G | CA401307118 | CANT1 | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.161G>C c.647+1887G>C (n.647+1887G>C) n.1208G>C | |
17 | g.78995089C>T | CA401307119 | CANT1 | c.764G>A (p.Gly255Asp) n.161G>A c.647+1887G>A (n.647+1887G>A) n.1208G>A | |
17 | g.78995090C>A | CA401307121 | CANT1 | c.763G>T (p.Gly255Cys) n.160G>T c.647+1886G>T (n.647+1886G>T) n.1207G>T | |
17 | g.78995090C= | CA2277258616 | CANT1 | c.763G= (p.Gly255=) n.160G= c.647+1886G= (n.647+1886G=) n.1207G= | |
17 | g.78995090C>G | CA401307122 | CANT1 | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.160G>C c.647+1886G>C (n.647+1886G>C) n.1207G>C | |
17 | g.78995090C>T | CA401307120 | CANT1 | c.763G>A (p.Gly255Ser) n.160G>A c.647+1886G>A (n.647+1886G>A) n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.78995091C>A | CA401307123 | CANT1 | c.762G>T (p.Lys254Asn) n.159G>T c.647+1885G>T (n.647+1885G>T) n.1206G>T | |
17 | g.78995091C>G | CA401307124 | CANT1 | c.762G>C (p.Lys254Asn) n.159G>C c.647+1885G>C (n.647+1885G>C) n.1206G>C | |
17 | g.78995091C>T | CA502137671 | CANT1 | c.762G>A (p.Lys254=) n.159G>A c.647+1885G>A (n.647+1885G>A) n.1206G>A | |
17 | g.78995092T>A | CA401307125 | CANT1 | c.761A>T (p.Lys254Met) n.158A>T c.647+1884A>T (n.647+1884A>T) n.1205A>T | |
17 | g.78995092T>C | CA401307126 | CANT1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) n.158A>G c.647+1884A>G (n.647+1884A>G) n.1205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995092T>G | CA401307127 | CANT1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) n.158A>C c.647+1884A>C (n.647+1884A>C) n.1205A>C | |
17 | g.78995092T= | CA2277258617 | CANT1 | c.761A= (p.Lys254=) n.158A= c.647+1884A= (n.647+1884A=) n.1205A= | |
17 | g.78995093T>A | CA401307128 | CANT1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) n.157A>T c.647+1883A>T (n.647+1883A>T) n.1204A>T | |
17 | g.78995093T>C | CA401307129 | CANT1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) n.157A>G c.647+1883A>G (n.647+1883A>G) n.1204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995093T>G | CA401307130 | CANT1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) n.157A>C c.647+1883A>C (n.647+1883A>C) n.1204A>C | |
17 | g.78995093T= | CA2277258618 | CANT1 | c.760A= (p.Lys254=) n.157A= c.647+1883A= (n.647+1883A=) n.1204A= | |
17 | g.78995094G>A | CA502137672 | CANT1 | c.759C>T (p.Tyr253=) n.156C>T c.647+1882C>T (n.647+1882C>T) n.1203C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995094G>C | CA401307131 | CANT1 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) n.156C>G c.647+1882C>G (n.647+1882C>G) n.1203C>G | |
17 | g.78995094G= | CA2277258619 | CANT1 | c.759C= (p.Tyr253=) n.156C= c.647+1882C= (n.647+1882C=) n.1203C= | |
17 | g.78995094G>T | CA401307132 | CANT1 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) n.156C>A c.647+1882C>A (n.647+1882C>A) n.1203C>A |