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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78964607C>A | CA360193477 | ARSB | c.500-1G>T (n.500-1G>T) n.571-1G>T | |
| 5 | g.78964607C>G | CA360193478 | ARSB | c.500-1G>C (n.500-1G>C) n.571-1G>C | |
| 5 | g.78964607C>T | CA360193479 | ARSB | c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.571-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964608T>A | CA360193480 | ARSB | c.500-2A>T (n.500-2A>T) n.571-2A>T | |
| 5 | g.78964608T>C | CA360193481 | ARSB | c.500-2A>G (n.500-2A>G) n.571-2A>G | |
| 5 | g.78964608T>G | CA360193482 | ARSB | c.500-2A>C (n.500-2A>C) n.571-2A>C | |
| 5 | g.78964609G>A | CA2674368567 | ARSB | c.500-3C>T (n.500-3C>T) n.571-3C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964609G>C | CA2674368568 | ARSB | c.500-3C>G (n.500-3C>G) n.571-3C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964609G= | CA1557701786 | ARSB | c.500-3C= (n.500-3C=) n.571-3C= | |
| 5 | g.78964609G>T | CA3318242 | ARSB | c.500-3C>A (n.500-3C>A) n.571-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964610C>A | CA2573139973 | ARSB | c.500-4G>T (n.500-4G>T) n.571-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964610C>T | CA2573139972 | ARSB | c.500-4G>A (n.500-4G>A) n.571-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964612A>C | CA2674368569 | ARSB | c.500-6T>G (n.500-6T>G) n.571-6T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964613G= | CA1557701787 | ARSB | c.500-7C= (n.500-7C=) n.571-7C= | |
| 5 | g.78964613G>T | CA814294786 | ARSB | c.500-7C>A (n.500-7C>A) n.571-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964614A>T | CA2580073471 | ARSB | c.500-8T>A (n.500-8T>A) n.571-8T>A | ClinVar |
| 5 | g.78964616T>A | CA2580073472 | ARSB | c.500-10A>T (n.500-10A>T) n.571-10A>T | ClinVar |
| 5 | g.78964616T>C | CA2499217921 | ARSB | c.500-10A>G (n.500-10A>G) n.571-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78964617G>A | CA2674368570 | ARSB | c.500-11C>T (n.500-11C>T) n.571-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78964617G>T | CA2674368571 | ARSB | c.500-11C>A (n.500-11C>A) n.571-11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964618G>T | CA2674368572 | ARSB | c.500-12C>A (n.500-12C>A) n.571-12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964621G>T | CA2674368573 | ARSB | c.500-15C>A (n.500-15C>A) n.571-15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964623C>A | CA3318244 | ARSB | c.500-17G>T (n.500-17G>T) n.571-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964623C= | CA1557701788 | ARSB | c.500-17G= (n.500-17G=) n.571-17G= | |
| 5 | g.78964623C>T | CA3318243 | ARSB | c.500-17G>A (n.500-17G>A) n.571-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78964624G>A | CA3318245 | ARSB | c.500-18C>T (n.500-18C>T) n.571-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964624G= | CA1557701789 | ARSB | c.500-18C= (n.500-18C=) n.571-18C= | |
| 5 | g.78964628del | CA2674368574 | ARSB | c.500-19del (n.500-19del) n.571-19del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964629T>C | CA2674368575 | ARSB | c.500-23A>G (n.500-23A>G) n.571-23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964629_78964633delinsTAGTC | CA1557701790 | ARSB | c.500-27_500-23delinsGACTA (n.500-27_500-23delinsGACTA) n.571-27_571-23delinsGACTA | |
| 5 | g.78964632_78964635del | CA3318246 | ARSB | c.500-27_500-24del (n.500-27_500-24del) n.571-27_571-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964631G>T | CA2674368576 | ARSB | c.500-25C>A (n.500-25C>A) n.571-25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964634A>G | CA2767134604 | ARSB | c.500-28T>C (n.500-28T>C) n.571-28T>C | |
| 5 | g.78964635G>T | CA2674368577 | ARSB | c.500-29C>A (n.500-29C>A) n.571-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964636C= | CA1557701791 | ARSB | c.500-30G= (n.500-30G=) n.571-30G= | |
| 5 | g.78964636C>T | CA1557701792 | ARSB | c.500-30G>A (n.500-30G>A) n.571-30G>A | dbSNP |
| 5 | g.78964638T>C | CA814294795 | ARSB | c.500-32A>G (n.500-32A>G) n.571-32A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964638T= | CA1557701793 | ARSB | c.500-32A= (n.500-32A=) n.571-32A= | |
| 5 | g.78964639A>G | CA2674368578 | ARSB | c.500-33T>C (n.500-33T>C) n.571-33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964640G>C | CA2674368579 | ARSB | c.500-34C>G (n.500-34C>G) n.571-34C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964640G>T | CA2674368580 | ARSB | c.500-34C>A (n.500-34C>A) n.571-34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964641C>T | CA2767134627 | ARSB | c.500-35G>A (n.500-35G>A) n.571-35G>A | |
| 5 | g.78964643T>C | CA560767933 | ARSB | c.500-37A>G (n.500-37A>G) n.571-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964643T= | CA1557701794 | ARSB | c.500-37A= (n.500-37A=) n.571-37A= | |
| 5 | g.78964644A>G | CA2674368581 | ARSB | c.500-38T>C (n.500-38T>C) n.571-38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964645A= | CA1557701795 | ARSB | c.500-39T= (n.500-39T=) n.571-39T= | |
| 5 | g.78964645A>G | CA560767935 | ARSB | c.500-39T>C (n.500-39T>C) n.571-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964647A= | CA1557701796 | ARSB | c.500-41T= (n.500-41T=) n.571-41T= | |
| 5 | g.78964647A>T | CA814294803 | ARSB | c.500-41T>A (n.500-41T>A) n.571-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964648C= | CA1557701797 | ARSB | c.500-42G= (n.500-42G=) n.571-42G= | |
| 5 | g.78964648C>G | CA3318247 | ARSB | c.500-42G>C (n.500-42G>C) n.571-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964648C>T | CA560767937 | ARSB | c.500-42G>A (n.500-42G>A) n.571-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964649T>C | CA3318248 | ARSB | c.500-43A>G (n.500-43A>G) n.571-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964649T= | CA1557701798 | ARSB | c.500-43A= (n.500-43A=) n.571-43A= | |
| 5 | g.78964650T>C | CA2674368582 | ARSB | c.500-44A>G (n.500-44A>G) n.571-44A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964652T>C | CA814294820 | ARSB | c.500-46A>G (n.500-46A>G) n.571-46A>G | dbSNP |
| 5 | g.78964652T= | CA1557701799 | ARSB | c.500-46A= (n.500-46A=) n.571-46A= | |
| 5 | g.78964653_78964657delinsTAAAC | CA1557701800 | ARSB | c.500-51_500-47delinsGTTTA (n.500-51_500-47delinsGTTTA) n.571-51_571-47delinsGTTTA | |
| 5 | g.78964654A= | CA1557701801 | ARSB | c.500-48T= (n.500-48T=) n.571-48T= | |
| 5 | g.78964654A>G | CA560767939 | ARSB | c.500-48T>C (n.500-48T>C) n.571-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964658_78964661del | CA560767938 | ARSB | c.500-51_500-48del (n.500-51_500-48del) n.571-51_571-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964655A>C | CA2578345453 | ARSB | c.500-49T>G (n.500-49T>G) n.571-49T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964657C>A | CA560507797 | ARSB | c.500-51G>T (n.500-51G>T) n.571-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964657C= | CA1557701802 | ARSB | c.500-51G= (n.500-51G=) n.571-51G= | |
| 5 | g.78964657C>G | CA2674368583 | ARSB | c.500-51G>C (n.500-51G>C) n.571-51G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964658_78964659insTTAGTTTGTTT | CA2674368584 | ARSB | c.500-53_500-52insAAACAAACTAA (n.500-53_500-52insAAACAAACTAA) n.571-53_571-52insAAACAAACTAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964662T>C | CA2674368585 | ARSB | c.500-56A>G (n.500-56A>G) n.571-56A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964662T>G | CA2514733054 | ARSB | c.500-56A>C (n.500-56A>C) n.571-56A>C | |
| 5 | g.78964663A>C | CA649990415 | ARSB | c.500-57T>G (n.500-57T>G) n.571-57T>G | COSMIC |
| 5 | g.78964664A>G | CA2674368586 | ARSB | c.500-58T>C (n.500-58T>C) n.571-58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964665del | CA2674368587 | ARSB | c.500-59del (n.500-59del) n.571-59del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964665T>C | CA121104433 | ARSB | c.500-59A>G (n.500-59A>G) n.571-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964665T= | CA1557701803 | ARSB | c.500-59A= (n.500-59A=) n.571-59A= | |
| 5 | g.78964666G>A | CA2578345454 | ARSB | c.500-60C>T (n.500-60C>T) n.571-60C>T | |
| 5 | g.78964666G>T | CA2674368588 | ARSB | c.500-60C>A (n.500-60C>A) n.571-60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964668T>C | CA2674368589 | ARSB | c.500-62A>G (n.500-62A>G) n.571-62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964669T>C | CA2674368590 | ARSB | c.500-63A>G (n.500-63A>G) n.571-63A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964670C>G | CA2674368591 | ARSB | c.500-64G>C (n.500-64G>C) n.571-64G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964671A= | CA1557701804 | ARSB | c.500-65T= (n.500-65T=) n.571-65T= | |
| 5 | g.78964671A>C | CA1557701805 | ARSB | c.500-65T>G (n.500-65T>G) n.571-65T>G | dbSNP |
| 5 | g.78964671A>G | CA121104459 | ARSB | c.500-65T>C (n.500-65T>C) n.571-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964672G>A | CA1557701807 | ARSB | c.500-66C>T (n.500-66C>T) n.571-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964672G= | CA1557701806 | ARSB | c.500-66C= (n.500-66C=) n.571-66C= | |
| 5 | g.78964672G>T | CA2674368592 | ARSB | c.500-66C>A (n.500-66C>A) n.571-66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964673C>A | CA2674368593 | ARSB | c.500-67G>T (n.500-67G>T) n.571-67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964677T>A | CA2674368594 | ARSB | c.500-71A>T (n.500-71A>T) n.571-71A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964678A>C | CA2674368595 | ARSB | c.500-72T>G (n.500-72T>G) n.571-72T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964678A>T | CA2674368596 | ARSB | c.500-72T>A (n.500-72T>A) n.571-72T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964681T>G | CA2767134631 | ARSB | c.500-75A>C (n.500-75A>C) n.571-75A>C | |
| 5 | g.78964682G>A | CA2674368597 | ARSB | c.500-76C>T (n.500-76C>T) n.571-76C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964682G= | CA1557701808 | ARSB | c.500-76C= (n.500-76C=) n.571-76C= | |
| 5 | g.78964682G>T | CA2578345455 | ARSB | c.500-76C>A (n.500-76C>A) n.571-76C>A | |
| 5 | g.78964682_78964683insA | CA1557701810 | ARSB | c.500-77_500-76insT (n.500-77_500-76insT) n.571-77_571-76insT | dbSNP |
| 5 | g.78964683C>A | CA121104467 | ARSB | c.500-77G>T (n.500-77G>T) n.571-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964683C= | CA1557701809 | ARSB | c.500-77G= (n.500-77G=) n.571-77G= | |
| 5 | g.78964683C>T | CA2674368598 | ARSB | c.500-77G>A (n.500-77G>A) n.571-77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964683_78964684insG | CA1557701811 | ARSB | c.500-78_500-77insC (n.500-78_500-77insC) n.571-78_571-77insC | dbSNP |
| 5 | g.78964684C>A | CA2674368599 | ARSB | c.500-78G>T (n.500-78G>T) n.571-78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964685T>A | CA2578345456 | ARSB | c.500-79A>T (n.500-79A>T) n.571-79A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964685T>C | CA2578345457 | ARSB | c.500-79A>G (n.500-79A>G) n.571-79A>G | |
| 5 | g.78964685T= | CA1557701812 | ARSB | c.500-79A= (n.500-79A=) n.571-79A= | |
| 5 | g.78964685_78964686insCTG | CA1557701813 | ARSB | c.500-80_500-79insCAG (n.500-80_500-79insCAG) n.571-80_571-79insCAG | dbSNP |
| 5 | g.78964686A>T | CA2674368600 | ARSB | c.500-80T>A (n.500-80T>A) n.571-80T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964687A= | CA1557701814 | ARSB | c.500-81T= (n.500-81T=) n.571-81T= | |
| 5 | g.78964687A>C | CA2674368601 | ARSB | c.500-81T>G (n.500-81T>G) n.571-81T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964687A>G | CA1557701815 | ARSB | c.500-81T>C (n.500-81T>C) n.571-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964687A>T | CA1557701816 | ARSB | c.500-81T>A (n.500-81T>A) n.571-81T>A | dbSNP |
| 5 | g.78964688T>C | CA2674368602 | ARSB | c.500-82A>G (n.500-82A>G) n.571-82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964688T>G | CA2674368603 | ARSB | c.500-82A>C (n.500-82A>C) n.571-82A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964689G>A | CA2578345458 | ARSB | c.500-83C>T (n.500-83C>T) n.571-83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964689G>T | CA2674368604 | ARSB | c.500-83C>A (n.500-83C>A) n.571-83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964690C>T | CA2578345459 | ARSB | c.500-84G>A (n.500-84G>A) n.571-84G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964691A>G | CA2578345460 | ARSB | c.500-85T>C (n.500-85T>C) n.571-85T>C | |
| 5 | g.78964692A>T | CA2840057449 | ARSB | c.500-86T>A (n.500-86T>A) n.571-86T>A | |
| 5 | g.78964693T>C | CA121104474 | ARSB | c.500-87A>G (n.500-87A>G) n.571-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964693T= | CA1557701817 | ARSB | c.500-87A= (n.500-87A=) n.571-87A= | |
| 5 | g.78964695G>A | CA2674368605 | ARSB | c.500-89C>T (n.500-89C>T) n.571-89C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964695G>T | CA2674368606 | ARSB | c.500-89C>A (n.500-89C>A) n.571-89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964697T>A | CA2674368607 | ARSB | c.500-91A>T (n.500-91A>T) n.571-91A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964697T>C | CA121104475 | ARSB | c.500-91A>G (n.500-91A>G) n.571-91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964697T= | CA1557701818 | ARSB | c.500-91A= (n.500-91A=) n.571-91A= | |
| 5 | g.78964698del | CA2578345461 | ARSB | c.500-91del (n.500-91del) n.571-91del | |
| 5 | g.78964698T>A | CA1077846610 | ARSB | c.500-92A>T (n.500-92A>T) n.571-92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964698T= | CA1557701819 | ARSB | c.500-92A= (n.500-92A=) n.571-92A= | |
| 5 | g.78964699A>G | CA2674368608 | ARSB | c.500-93T>C (n.500-93T>C) n.571-93T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964700C>A | CA2674368610 | ARSB | c.500-94G>T (n.500-94G>T) n.571-94G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964700C= | CA1557701820 | ARSB | c.500-94G= (n.500-94G=) n.571-94G= | |
| 5 | g.78964700C>G | CA1077846614 | ARSB | c.500-94G>C (n.500-94G>C) n.571-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964700C>T | CA2674368609 | ARSB | c.500-94G>A (n.500-94G>A) n.571-94G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964701C= | CA1557701821 | ARSB | c.500-95G= (n.500-95G=) n.571-95G= | |
| 5 | g.78964701C>T | CA121104494 | ARSB | c.500-95G>A (n.500-95G>A) n.571-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78964702C>A | CA2832541279 | ARSB | c.500-96G>T (n.500-96G>T) n.571-96G>T | |
| 5 | g.78964702C= | CA1557701822 | ARSB | c.500-96G= (n.500-96G=) n.571-96G= | |
| 5 | g.78964702C>G | CA2578345462 | ARSB | c.500-96G>C (n.500-96G>C) n.571-96G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964702C>T | CA121104495 | ARSB | c.500-96G>A (n.500-96G>A) n.571-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964703G>A | CA121104502 | ARSB | c.500-97C>T (n.500-97C>T) n.571-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78964703G>C | CA1557701824 | ARSB | c.500-97C>G (n.500-97C>G) n.571-97C>G | dbSNP |
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| 5 | g.78964703G>T | CA2578345463 | ARSB | c.500-97C>A (n.500-97C>A) n.571-97C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.78964705G>T | CA2674368612 | ARSB | c.500-99C>A (n.500-99C>A) n.571-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78964707C= | CA1557701825 | ARSB | c.500-101G= (n.500-101G=) n.571-101G= | |
| 5 | g.78964707C>T | CA121104504 | ARSB | c.500-101G>A (n.500-101G>A) n.571-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |