Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.78964357G>T | CA2674368554 | ARSB | c.690+59C>A (n.690+59C>A) n.761+59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.78964361G>C | CA2674368555 | ARSB | c.690+55C>G (n.690+55C>G) n.761+55C>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964363A>G | CA2674368556 | ARSB | c.690+53T>C (n.690+53T>C) n.761+53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.78964364A>G | CA2674368557 | ARSB | c.690+52T>C (n.690+52T>C) n.761+52T>C | gnomAD v4 |
5 | g.78964364A>T | CA2674368558 | ARSB | c.690+52T>A (n.690+52T>A) n.761+52T>A | gnomAD v4 |
5 | g.78964365A= | CA1557701690 | ARSB | c.690+51T= (n.690+51T=) n.761+51T= | |
5 | g.78964365A>T | CA1557701691 | ARSB | c.690+51T>A (n.690+51T>A) n.761+51T>A | dbSNP |
5 | g.78964367A= | CA1557701692 | ARSB | c.690+49T= (n.690+49T=) n.761+49T= | |
5 | g.78964367A>G | CA1557701693 | ARSB | c.690+49T>C (n.690+49T>C) n.761+49T>C | dbSNP |
5 | g.78964368C= | CA1557701694 | ARSB | c.690+48G= (n.690+48G=) n.761+48G= | |
5 | g.78964368C>T | CA121103921 | ARSB | c.690+48G>A (n.690+48G>A) n.761+48G>A | dbSNP |
5 | g.78964371T>A | CA3318202 | ARSB | c.690+45A>T (n.690+45A>T) n.761+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964371T>C | CA2674368559 | ARSB | c.690+45A>G (n.690+45A>G) n.761+45A>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964371T= | CA1557701695 | ARSB | c.690+45A= (n.690+45A=) n.761+45A= | |
5 | g.78964372A>T | CA2578345438 | ARSB | c.690+44T>A (n.690+44T>A) n.761+44T>A | |
5 | g.78964373G>T | CA2840182323 | ARSB | c.690+43C>A (n.690+43C>A) n.761+43C>A | |
5 | g.78964374T>C | CA560767919 | ARSB | c.690+42A>G (n.690+42A>G) n.761+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964374T= | CA1557701696 | ARSB | c.690+42A= (n.690+42A=) n.761+42A= | |
5 | g.78964375del | CA2521349987 | ARSB | c.690+41del (n.690+41del) n.761+41del | |
5 | g.78964375G>A | CA3318203 | ARSB | c.690+41C>T (n.690+41C>T) n.761+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964375G= | CA1557701697 | ARSB | c.690+41C= (n.690+41C=) n.761+41C= | |
5 | g.78964375G>T | CA3318204 | ARSB | c.690+41C>A (n.690+41C>A) n.761+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964376T>C | CA2535662456 | ARSB | c.690+40A>G (n.690+40A>G) n.761+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964379C= | CA1557701698 | ARSB | c.690+37G= (n.690+37G=) n.761+37G= | |
5 | g.78964379C>G | CA2674368560 | ARSB | c.690+37G>C (n.690+37G>C) n.761+37G>C | gnomAD v4 |
5 | g.78964379C>T | CA121103964 | ARSB | c.690+37G>A (n.690+37G>A) n.761+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964379_78964380delinsCA | CA1557701699 | ARSB | c.690+36_690+37delinsTG (n.690+36_690+37delinsTG) n.761+36_761+37delinsTG | |
5 | g.78964381del | CA814294360 | ARSB | c.690+36del (n.690+36del) n.761+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964381A= | CA1557701700 | ARSB | c.690+35T= (n.690+35T=) n.761+35T= | |
5 | g.78964381A>C | CA814294366 | ARSB | c.690+35T>G (n.690+35T>G) n.761+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964381A>G | CA3318205 | ARSB | c.690+35T>C (n.690+35T>C) n.761+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964382G>A | CA2578345439 | ARSB | c.690+34C>T (n.690+34C>T) n.761+34C>T | gnomAD v4 |
5 | g.78964382G>C | CA2578345440 | ARSB | c.690+34C>G (n.690+34C>G) n.761+34C>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964383A= | CA1557701701 | ARSB | c.690+33T= (n.690+33T=) n.761+33T= | |
5 | g.78964383A>G | CA1557701702 | ARSB | c.690+33T>C (n.690+33T>C) n.761+33T>C | dbSNP |
5 | g.78964384T>C | CA2578345441 | ARSB | c.690+32A>G (n.690+32A>G) n.761+32A>G | |
5 | g.78964387dup | CA2840182324 | ARSB | c.690+32dup (n.690+32dup) n.761+32dup | |
5 | g.78964388G>T | CA2674368561 | ARSB | c.690+28C>A (n.690+28C>A) n.761+28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.78964390T>A | CA1557701704 | ARSB | c.690+26A>T (n.690+26A>T) n.761+26A>T | dbSNP |
5 | g.78964390T>C | CA2578345442 | ARSB | c.690+26A>G (n.690+26A>G) n.761+26A>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964390T= | CA1557701703 | ARSB | c.690+26A= (n.690+26A=) n.761+26A= | |
5 | g.78964391A= | CA1557701705 | ARSB | c.690+25T= (n.690+25T=) n.761+25T= | |
5 | g.78964391A>C | CA3318206 | ARSB | c.690+25T>G (n.690+25T>G) n.761+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964392T>A | CA2674368562 | ARSB | c.690+24A>T (n.690+24A>T) n.761+24A>T | gnomAD v4 |
5 | g.78964396T>C | CA2674368563 | ARSB | c.690+20A>G (n.690+20A>G) n.761+20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964400T>C | CA3318207 | ARSB | c.690+16A>G (n.690+16A>G) n.761+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964400T>G | CA2697547232 | ARSB | c.690+16A>C (n.690+16A>C) n.761+16A>C | ClinVar |
5 | g.78964400T= | CA1557701706 | ARSB | c.690+16A= (n.690+16A=) n.761+16A= | |
5 | g.78964401A= | CA1557701707 | ARSB | c.690+15T= (n.690+15T=) n.761+15T= | |
5 | g.78964401A>G | CA1557701708 | ARSB | c.690+15T>C (n.690+15T>C) n.761+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78964402G>A | CA3318208 | ARSB | c.690+14C>T (n.690+14C>T) n.761+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964402G>C | CA2578345443 | ARSB | c.690+14C>G (n.690+14C>G) n.761+14C>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964402G= | CA1557701709 | ARSB | c.690+14C= (n.690+14C=) n.761+14C= | |
5 | g.78964403A= | CA1557701710 | ARSB | c.690+13T= (n.690+13T=) n.761+13T= | |
5 | g.78964403A>C | CA560767926 | ARSB | c.690+13T>G (n.690+13T>G) n.761+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964405G>A | CA814294371 | ARSB | c.690+11C>T (n.690+11C>T) n.761+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964405G>C | CA1557701711 | ARSB | c.690+11C>G (n.690+11C>G) n.761+11C>G | dbSNP |
5 | g.78964405G= | CA1557701712 | ARSB | c.690+11C= (n.690+11C=) n.761+11C= | |
5 | g.78964406C= | CA1557701713 | ARSB | c.690+10G= (n.690+10G=) n.761+10G= | |
5 | g.78964406C>T | CA560767927 | ARSB | c.690+10G>A (n.690+10G>A) n.761+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964407A= | CA1557701714 | ARSB | c.690+9T= (n.690+9T=) n.761+9T= | |
5 | g.78964407A>G | CA3318209 | ARSB | c.690+9T>C (n.690+9T>C) n.761+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964410del | CA2573139970 | ARSB | c.690+9del (n.690+9del) n.761+9del | ClinVar dbSNP |
5 | g.78964414A= | CA1557701715 | ARSB | c.690+2T= (n.690+2T=) n.761+2T= | |
5 | g.78964414A>C | CA360192947 | ARSB | c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.761+2T>G | ClinVar |
5 | g.78964414A>G | CA360192948 | ARSB | c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.761+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964414A>T | CA360192950 | ARSB | c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.761+2T>A | |
5 | g.78964415C>A | CA360192952 | ARSB | c.690+1G>T (n.690+1G>T) n.761+1G>T | |
5 | g.78964415C= | CA1557701716 | ARSB | c.690+1G= (n.690+1G=) n.761+1G= | |
5 | g.78964415C>G | CA360192953 | ARSB | c.690+1G>C (n.690+1G>C) n.761+1G>C | |
5 | g.78964415C>T | CA360192955 | ARSB | c.690+1G>A (n.690+1G>A) n.761+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964416C>A | CA360192956 | ARSB | c.690G>T (p.Lys230Asn) n.761G>T | |
5 | g.78964416C>G | CA360192958 | ARSB | c.690G>C (p.Lys230Asn) n.761G>C | |
5 | g.78964416C>T | CA445101362 | ARSB | c.690G>A (p.Lys230=) n.761G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.78964417T>A | CA360192959 | ARSB | c.689A>T (p.Lys230Met) n.760A>T | |
5 | g.78964417T>C | CA3318210 | ARSB | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.760A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964417T>G | CA360192961 | ARSB | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.760A>C | gnomAD v4 |
5 | g.78964417T= | CA1557701717 | ARSB | c.689A= (p.Lys230=) n.760A= | |
5 | g.78964418T>A | CA360192965 | ARSB | c.688A>T (p.Lys230Ter) n.759A>T | |
5 | g.78964418T>C | CA360192963 | ARSB | c.688A>G (p.Lys230Glu) n.759A>G | |
5 | g.78964418T>G | CA360192964 | ARSB | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.759A>C | |
5 | g.78964419C>A | CA360192968 | ARSB | c.687G>T (p.Glu229Asp) n.758G>T | |
5 | g.78964419C>G | CA360192969 | ARSB | c.687G>C (p.Glu229Asp) n.758G>C | |
5 | g.78964419C>T | CA445101375 | ARSB | c.687G>A (p.Glu229=) n.758G>A | |
5 | g.78964420T>A | CA360192971 | ARSB | c.686A>T (p.Glu229Val) n.757A>T | |
5 | g.78964420T>C | CA360192972 | ARSB | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.757A>G | |
5 | g.78964420T>G | CA360192974 | ARSB | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.757A>C | gnomAD v4 |
5 | g.78964421C>A | CA360192976 | ARSB | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.756G>T | |
5 | g.78964421C= | CA1557701718 | ARSB | c.685G= (p.Glu229=) n.756G= | |
5 | g.78964421C>G | CA360192978 | ARSB | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.756G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.78964421C>T | CA360192979 | ARSB | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964422T>A | CA445101379 | ARSB | c.684A>T (p.Pro228=) n.755A>T | |
5 | g.78964422T>C | CA445101381 | ARSB | c.684A>G (p.Pro228=) n.755A>G | |
5 | g.78964422T>G | CA445101386 | ARSB | c.684A>C (p.Pro228=) n.755A>C | |
5 | g.78964423G>A | CA360192981 | ARSB | c.683C>T (p.Pro228Leu) n.754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964423G>C | CA360192982 | ARSB | c.683C>G (p.Pro228Arg) n.754C>G | |
5 | g.78964423G= | CA1557701719 | ARSB | c.683C= (p.Pro228=) n.754C= | |
5 | g.78964423G>T | CA360192984 | ARSB | c.683C>A (p.Pro228Gln) n.754C>A | |
5 | g.78964424G>A | CA360192989 | ARSB | c.682C>T (p.Pro228Ser) n.753C>T | gnomAD v4 |
5 | g.78964424G>C | CA360192987 | ARSB | c.682C>G (p.Pro228Ala) n.753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78964424G= | CA1557701721 | ARSB | c.682C= (p.Pro228=) n.753C= | |
5 | g.78964424G>T | CA360192986 | ARSB | c.682C>A (p.Pro228Thr) n.753C>A | |
5 | g.78964424_78964428delinsGTGGA | CA1557701720 | ARSB | c.678_682delinsTCCAC (p.His226=) n.749_753delinsTCCAC | |
5 | g.78964425T>A | CA445101398 | ARSB | c.681A>T (p.Pro227=) n.752A>T | |
5 | g.78964425T>C | CA445101399 | ARSB | c.681A>G (p.Pro227=) n.752A>G | |
5 | g.78964425T>G | CA445101402 | ARSB | c.681A>C (p.Pro227=) n.752A>C | |
5 | g.78964428_78964431del | CA3318211 | ARSB | c.678_681del (p.Pro227GlnfsTer25) n.749_752del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964426G>A | CA360192993 | ARSB | c.680C>T (p.Pro227Leu) n.751C>T | |
5 | g.78964426G>C | CA360192992 | ARSB | c.680C>G (p.Pro227Arg) n.751C>G | |
5 | g.78964426G= | CA1557701722 | ARSB | c.680C= (p.Pro227=) n.751C= | |
5 | g.78964426G>T | CA360192995 | ARSB | c.680C>A (p.Pro227Gln) n.751C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78964427del | CA2580073470 | ARSB | c.680del (p.Pro227HisfsTer26) n.751del | ClinVar |
5 | g.78964427G>A | CA360192997 | ARSB | c.679C>T (p.Pro227Ser) n.750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78964427G>C | CA360192998 | ARSB | c.679C>G (p.Pro227Ala) n.750C>G | |
5 | g.78964427G= | CA1557701723 | ARSB | c.679C= (p.Pro227=) n.750C= | |
5 | g.78964427G>T | CA360193000 | ARSB | c.679C>A (p.Pro227Thr) n.750C>A | |
5 | g.78964428A= | CA1557701724 | ARSB | c.678T= (p.His226=) n.749T= | |
5 | g.78964428A>C | CA360193002 | ARSB | c.678T>G (p.His226Gln) n.749T>G | |
5 | g.78964428A>G | CA445101425 | ARSB | c.678T>C (p.His226=) n.749T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.78964428A>T | CA360193004 | ARSB | c.678T>A (p.His226Gln) n.749T>A | |
5 | g.78964429T>A | CA360193005 | ARSB | c.677A>T (p.His226Leu) n.748A>T | |
5 | g.78964429T>C | CA360193007 | ARSB | c.677A>G (p.His226Arg) n.748A>G | |
5 | g.78964429T>G | CA360193009 | ARSB | c.677A>C (p.His226Pro) n.748A>C | |
5 | g.78964430G>A | CA360193010 | ARSB | c.676C>T (p.His226Tyr) n.747C>T | |
5 | g.78964430G>C | CA360193011 | ARSB | c.676C>G (p.His226Asp) n.747C>G | |
5 | g.78964430G>T | CA360193013 | ARSB | c.676C>A (p.His226Asn) n.747C>A | gnomAD v4 |
5 | g.78964431G>A | CA445101458 | ARSB | c.675C>T (p.Asn225=) n.746C>T | |
5 | g.78964431G>C | CA360193015 | ARSB | c.675C>G (p.Asn225Lys) n.746C>G | |
5 | g.78964431G= | CA1557701725 | ARSB | c.675C= (p.Asn225=) n.746C= | |
5 | g.78964431G>T | CA3318212 | ARSB | c.675C>A (p.Asn225Lys) n.746C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964432T>A | CA360193017 | ARSB | c.674A>T (p.Asn225Ile) n.745A>T | |
5 | g.78964432T>C | CA360193021 | ARSB | c.674A>G (p.Asn225Ser) n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964432T>G | CA360193019 | ARSB | c.674A>C (p.Asn225Thr) n.745A>C | |
5 | g.78964432T= | CA1557701726 | ARSB | c.674A= (p.Asn225=) n.745A= | |
5 | g.78964433T>A | CA360193023 | ARSB | c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.744A>T | |
5 | g.78964433T>C | CA360193024 | ARSB | c.673A>G (p.Asn225Asp) n.744A>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964433T>G | CA360193025 | ARSB | c.673A>C (p.Asn225His) n.744A>C | |
5 | g.78964434A>C | CA445101472 | ARSB | c.672T>G (p.Thr224=) n.743T>G | |
5 | g.78964434A>G | CA445101474 | ARSB | c.672T>C (p.Thr224=) n.743T>C | |
5 | g.78964434A>T | CA445101473 | ARSB | c.672T>A (p.Thr224=) n.743T>A | |
5 | g.78964435G>A | CA360193027 | ARSB | c.671C>T (p.Thr224Ile) n.742C>T | |
5 | g.78964435G>C | CA360193028 | ARSB | c.671C>G (p.Thr224Ser) n.742C>G | gnomAD v4 |
5 | g.78964435G>T | CA360193029 | ARSB | c.671C>A (p.Thr224Asn) n.742C>A | |
5 | g.78964436T>A | CA360193031 | ARSB | c.670A>T (p.Thr224Ser) n.741A>T | |
5 | g.78964436T>C | CA360193032 | ARSB | c.670A>G (p.Thr224Ala) n.741A>G | |
5 | g.78964436T>G | CA360193034 | ARSB | c.670A>C (p.Thr224Pro) n.741A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.78964437T>A | CA445101484 | ARSB | c.669A>T (p.Ile223=) n.740A>T | |
5 | g.78964437T>C | CA360193036 | ARSB | c.669A>G (p.Ile223Met) n.740A>G | |
5 | g.78964437T>G | CA445101486 | ARSB | c.669A>C (p.Ile223=) n.740A>C | |
5 | g.78964438A>C | CA360193039 | ARSB | c.668T>G (p.Ile223Arg) n.739T>G | |
5 | g.78964438A>G | CA360193041 | ARSB | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.739T>C | |
5 | g.78964438A>T | CA360193038 | ARSB | c.668T>A (p.Ile223Lys) n.739T>A | |
5 | g.78964439T>A | CA360193043 | ARSB | c.667A>T (p.Ile223Leu) n.738A>T | |
5 | g.78964439T>C | CA3318213 | ARSB | c.667A>G (p.Ile223Val) n.738A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964439T>G | CA360193045 | ARSB | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.738A>C | |
5 | g.78964439T= | CA1557701727 | ARSB | c.667A= (p.Ile223=) n.738A= | |
5 | g.78964440G>A | CA445101503 | ARSB | c.666C>T (p.Leu222=) n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78964440G>C | CA445101507 | ARSB | c.666C>G (p.Leu222=) n.737C>G | |
5 | g.78964440G= | CA1557701728 | ARSB | c.666C= (p.Leu222=) n.737C= | |
5 | g.78964440G>T | CA445101504 | ARSB | c.666C>A (p.Leu222=) n.737C>A | |
5 | g.78964441A>C | CA360193047 | ARSB | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.736T>G | |
5 | g.78964441A>G | CA360193048 | ARSB | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.736T>C | |
5 | g.78964441A>T | CA360193050 | ARSB | c.665T>A (p.Leu222His) n.736T>A | |
5 | g.78964442G>A | CA360193052 | ARSB | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.735C>T | |
5 | g.78964442G>C | CA360193054 | ARSB | c.664C>G (p.Leu222Val) n.735C>G | |
5 | g.78964442G>T | CA360193055 | ARSB | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.735C>A | |
5 | g.78964443G>A | CA3318214 | ARSB | c.663C>T (p.Ala221=) n.734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964443G>C | CA445101527 | ARSB | c.663C>G (p.Ala221=) n.734C>G | |
5 | g.78964443G= | CA1557701729 | ARSB | c.663C= (p.Ala221=) n.734C= | |
5 | g.78964443G>T | CA445101529 | ARSB | c.663C>A (p.Ala221=) n.734C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964444G>A | CA360193058 | ARSB | c.662C>T (p.Ala221Val) n.733C>T | |
5 | g.78964444G>C | CA360193059 | ARSB | c.662C>G (p.Ala221Gly) n.733C>G | |
5 | g.78964444G>T | CA360193061 | ARSB | c.662C>A (p.Ala221Asp) n.733C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78964445C>A | CA360193066 | ARSB | c.661G>T (p.Ala221Ser) n.732G>T | |
5 | g.78964445C>G | CA360193064 | ARSB | c.661G>C (p.Ala221Pro) n.732G>C | |
5 | g.78964445C>T | CA360193063 | ARSB | c.661G>A (p.Ala221Thr) n.732G>A | |
5 | g.78964445_78964447delinsCTA | CA1557701730 | ARSB | c.659_661delinsTAG (p.Ile220=) n.730_732delinsTAG | |
5 | g.78964446T>A | CA445101539 | ARSB | c.660A>T (p.Ile220=) n.731A>T | |
5 | g.78964446T>C | CA360193068 | ARSB | c.660A>G (p.Ile220Met) n.731A>G | |
5 | g.78964446T>G | CA445101543 | ARSB | c.660A>C (p.Ile220=) n.731A>C | |
5 | g.78964448_78964449del | CA658822930 | ARSB | c.659_660del (p.Ile220SerfsTer5) n.730_731del | ClinVar dbSNP |
5 | g.78964447_78964460del | CA2674368564 | ARSB | c.647_660del (p.Thr216SerfsTer5) n.718_731del | gnomAD v4 |
5 | g.78964447del | CA2674368565 | ARSB | c.659del (p.Ile220LysfsTer4) n.730del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.78964447A= | CA1557701731 | ARSB | c.659T= (p.Ile220=) n.730T= | |
5 | g.78964447A>C | CA360193070 | ARSB | c.659T>G (p.Ile220Arg) n.730T>G | |
5 | g.78964447A>G | CA121104043 | ARSB | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.730T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964447A>T | CA360193072 | ARSB | c.659T>A (p.Ile220Lys) n.730T>A | |
5 | g.78964448T>A | CA360193074 | ARSB | c.658A>T (p.Ile220Leu) n.729A>T | |
5 | g.78964448T>C | CA3318215 | ARSB | c.658A>G (p.Ile220Val) n.729A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964448T>G | CA360193076 | ARSB | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.729A>C | |
5 | g.78964448T= | CA1557701732 | ARSB | c.658A= (p.Ile220=) n.729A= | |
5 | g.78964449A= | CA1557701733 | ARSB | c.657T= (p.Ala219=) n.728T= | |
5 | g.78964449A>C | CA445101582 | ARSB | c.657T>G (p.Ala219=) n.728T>G | |
5 | g.78964449A>G | CA445101585 | ARSB | c.657T>C (p.Ala219=) n.728T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964449A>T | CA445101588 | ARSB | c.657T>A (p.Ala219=) n.728T>A | |
5 | g.78964450G>A | CA3318216 | ARSB | c.656C>T (p.Ala219Val) n.727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78964450G>C | CA360193078 | ARSB | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.727C>G | |
5 | g.78964450G= | CA1557701734 | ARSB | c.656C= (p.Ala219=) n.727C= | |
5 | g.78964450G>T | CA360193080 | ARSB | c.656C>A (p.Ala219Asp) n.727C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.78964451C>A | CA360193081 | ARSB | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.726G>T | |
5 | g.78964451C= | CA1557701735 | ARSB | c.655G= (p.Ala219=) n.726G= | |
5 | g.78964451C>G | CA360193083 | ARSB | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.726G>C | |
5 | g.78964451C>T | CA360193085 | ARSB | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964452C>A | CA360193088 | ARSB | c.654G>T (p.Arg218Ser) n.725G>T | gnomAD v4 |
5 | g.78964452C>G | CA360193086 | ARSB | c.654G>C (p.Arg218Ser) n.725G>C | gnomAD v4 |
5 | g.78964452C>T | CA445101598 | ARSB | c.654G>A (p.Arg218=) n.725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78964453C>A | CA360193089 | ARSB | c.653G>T (p.Arg218Met) n.724G>T | |
5 | g.78964453C>G | CA360193091 | ARSB | c.653G>C (p.Arg218Thr) n.724G>C | |
5 | g.78964453C>T | CA360193093 | ARSB | c.653G>A (p.Arg218Lys) n.724G>A | |
5 | g.78964454T>A | CA360193095 | ARSB | c.652A>T (p.Arg218Trp) n.723A>T | |
5 | g.78964454T>C | CA360193096 | ARSB | c.652A>G (p.Arg218Gly) n.723A>G | |
5 | g.78964454T>G | CA445101618 | ARSB | c.652A>C (p.Arg218=) n.723A>C | |
5 | g.78964455T>A | CA360193098 | ARSB | c.651A>T (p.Lys217Asn) n.722A>T | |
5 | g.78964455T>C | CA445101631 | ARSB | c.651A>G (p.Lys217=) n.722A>G | |
5 | g.78964455T>G | CA360193100 | ARSB | c.651A>C (p.Lys217Asn) n.722A>C | |
5 | g.78964456T>A | CA360193104 | ARSB | c.650A>T (p.Lys217Ile) n.721A>T | |
5 | g.78964456T>C | CA3318217 | ARSB | c.650A>G (p.Lys217Arg) n.721A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964456T>G | CA360193102 | ARSB | c.650A>C (p.Lys217Thr) n.721A>C | |
5 | g.78964456T= | CA1557701736 | ARSB | c.650A= (p.Lys217=) n.721A= | |
5 | g.78964457T>A | CA360193120 | ARSB | c.649A>T (p.Lys217Ter) n.720A>T | |
5 | g.78964457T>C | CA360193121 | ARSB | c.649A>G (p.Lys217Glu) n.720A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78964457T>G | CA360193123 | ARSB | c.649A>C (p.Lys217Gln) n.720A>C | |
5 | g.78964457T= | CA1557701737 | ARSB | c.649A= (p.Lys217=) n.720A= |