Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78870779C>A | CA2277198092 | TIMP2 | c.109+119G>T (n.109+119G>T) c.340+119G>T (n.340+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870779C= | CA2277198091 | TIMP2 | c.109+119G= (n.109+119G=) c.340+119G= (n.340+119G=) | |
17 | g.78870779C>G | CA2640201529 | TIMP2 | c.109+119G>C (n.109+119G>C) c.340+119G>C (n.340+119G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870780T>C | CA2277198094 | TIMP2 | c.109+118A>G (n.109+118A>G) c.340+118A>G (n.340+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870780T= | CA2277198093 | TIMP2 | c.109+118A= (n.109+118A=) c.340+118A= (n.340+118A=) | |
17 | g.78870781G>A | CA2640201531 | TIMP2 | c.109+117C>T (n.109+117C>T) c.340+117C>T (n.340+117C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870781G>T | CA2640201532 | TIMP2 | c.109+117C>A (n.109+117C>A) c.340+117C>A (n.340+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870782T>C | CA2640201536 | TIMP2 | c.109+116A>G (n.109+116A>G) c.340+116A>G (n.340+116A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870782T>G | CA627668800 | TIMP2 | c.109+116A>C (n.109+116A>C) c.340+116A>C (n.340+116A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870782T= | CA2277198095 | TIMP2 | c.109+116A= (n.109+116A=) c.340+116A= (n.340+116A=) | |
17 | g.78870784C>A | CA2640201540 | TIMP2 | c.109+114G>T (n.109+114G>T) c.340+114G>T (n.340+114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870784C>T | CA2640201541 | TIMP2 | c.109+114G>A (n.109+114G>A) c.340+114G>A (n.340+114G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870785C>A | CA2640201544 | TIMP2 | c.109+113G>T (n.109+113G>T) c.340+113G>T (n.340+113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870785C>T | CA2640201543 | TIMP2 | c.109+113G>A (n.109+113G>A) c.340+113G>A (n.340+113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870787C>A | CA2640201545 | TIMP2 | c.109+111G>T (n.109+111G>T) c.340+111G>T (n.340+111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870787C>T | CA2640201546 | TIMP2 | c.109+111G>A (n.109+111G>A) c.340+111G>A (n.340+111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870788A>T | CA2640201547 | TIMP2 | c.109+110T>A (n.109+110T>A) c.340+110T>A (n.340+110T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870789G>A | CA2640201550 | TIMP2 | c.109+109C>T (n.109+109C>T) c.340+109C>T (n.340+109C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870789G>T | CA2640201548 | TIMP2 | c.109+109C>A (n.109+109C>A) c.340+109C>A (n.340+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870790C>A | CA2640201554 | TIMP2 | c.109+108G>T (n.109+108G>T) c.340+108G>T (n.340+108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870790C>T | CA2640201556 | TIMP2 | c.109+108G>A (n.109+108G>A) c.340+108G>A (n.340+108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870791T>C | CA2640201557 | TIMP2 | c.109+107A>G (n.109+107A>G) c.340+107A>G (n.340+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870792A= | CA2277198096 | TIMP2 | c.109+106T= (n.109+106T=) c.340+106T= (n.340+106T=) | |
17 | g.78870792A>C | CA2277198097 | TIMP2 | c.109+106T>G (n.109+106T>G) c.340+106T>G (n.340+106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870792A>T | CA2640201560 | TIMP2 | c.109+106T>A (n.109+106T>A) c.340+106T>A (n.340+106T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870793C>A | CA2640201561 | TIMP2 | c.109+105G>T (n.109+105G>T) c.340+105G>T (n.340+105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870793C>G | CA2640201562 | TIMP2 | c.109+105G>C (n.109+105G>C) c.340+105G>C (n.340+105G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870793C>T | CA2640201563 | TIMP2 | c.109+105G>A (n.109+105G>A) c.340+105G>A (n.340+105G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870794T>A | CA2640201565 | TIMP2 | c.109+104A>T (n.109+104A>T) c.340+104A>T (n.340+104A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870794T>C | CA2640201566 | TIMP2 | c.109+104A>G (n.109+104A>G) c.340+104A>G (n.340+104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870795C>A | CA2640201569 | TIMP2 | c.109+103G>T (n.109+103G>T) c.340+103G>T (n.340+103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870795C>T | CA2640201571 | TIMP2 | c.109+103G>A (n.109+103G>A) c.340+103G>A (n.340+103G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870796C>A | CA2640201572 | TIMP2 | c.109+102G>T (n.109+102G>T) c.340+102G>T (n.340+102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870796C= | CA2277198098 | TIMP2 | c.109+102G= (n.109+102G=) c.340+102G= (n.340+102G=) | |
17 | g.78870796C>T | CA294449858 | TIMP2 | c.109+102G>A (n.109+102G>A) c.340+102G>A (n.340+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870797G>A | CA294449860 | TIMP2 | c.109+101C>T (n.109+101C>T) c.340+101C>T (n.340+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870797G= | CA2277198099 | TIMP2 | c.109+101C= (n.109+101C=) c.340+101C= (n.340+101C=) | |
17 | g.78870797G>T | CA2640201573 | TIMP2 | c.109+101C>A (n.109+101C>A) c.340+101C>A (n.340+101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870798C>A | CA294449862 | TIMP2 | c.109+100G>T (n.109+100G>T) c.340+100G>T (n.340+100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870798C= | CA2277198100 | TIMP2 | c.109+100G= (n.109+100G=) c.340+100G= (n.340+100G=) | |
17 | g.78870798C>T | CA2640201580 | TIMP2 | c.109+100G>A (n.109+100G>A) c.340+100G>A (n.340+100G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870799C>A | CA2640201584 | TIMP2 | c.109+99G>T (n.109+99G>T) c.340+99G>T (n.340+99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870799C= | CA2277198101 | TIMP2 | c.109+99G= (n.109+99G=) c.340+99G= (n.340+99G=) | |
17 | g.78870799C>T | CA775384472 | TIMP2 | c.109+99G>A (n.109+99G>A) c.340+99G>A (n.340+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870800T>C | CA2640201588 | TIMP2 | c.109+98A>G (n.109+98A>G) c.340+98A>G (n.340+98A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870801C>A | CA2640201592 | TIMP2 | c.109+97G>T (n.109+97G>T) c.340+97G>T (n.340+97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870801C= | CA2277198102 | TIMP2 | c.109+97G= (n.109+97G=) c.340+97G= (n.340+97G=) | |
17 | g.78870801C>T | CA986598578 | TIMP2 | c.109+97G>A (n.109+97G>A) c.340+97G>A (n.340+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870804_78870805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2810547044 | TIMP2 | c.109+97_109+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.109+97_109+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.340+97_340+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.340+97_340+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
17 | g.78870804del | CA2576410248 | TIMP2 | c.109+97del (n.109+97del) c.340+97del (n.340+97del) | gnomAD v4 |
17 | g.78870804_78870811dup | CA2810547045 | TIMP2 | c.109+90_109+97dup (n.109+90_109+97dup) c.340+90_340+97dup (n.340+90_340+97dup) | |
17 | g.78870804_78870811del | CA2640201590 | TIMP2 | c.109+90_109+97del (n.109+90_109+97del) c.340+90_340+97del (n.340+90_340+97del) | gnomAD v4 |
17 | g.78870802C>A | CA2640201596 | TIMP2 | c.109+96G>T (n.109+96G>T) c.340+96G>T (n.340+96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870802C>T | CA2576410249 | TIMP2 | c.109+96G>A (n.109+96G>A) c.340+96G>A (n.340+96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870803C>A | CA2640201601 | TIMP2 | c.109+95G>T (n.109+95G>T) c.340+95G>T (n.340+95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870803C= | CA2277198103 | TIMP2 | c.109+95G= (n.109+95G=) c.340+95G= (n.340+95G=) | |
17 | g.78870803C>T | CA627668801 | TIMP2 | c.109+95G>A (n.109+95G>A) c.340+95G>A (n.340+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870804C>A | CA2640201604 | TIMP2 | c.109+94G>T (n.109+94G>T) c.340+94G>T (n.340+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870804C>T | CA2640201605 | TIMP2 | c.109+94G>A (n.109+94G>A) c.340+94G>A (n.340+94G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870805A= | CA2277198104 | TIMP2 | c.109+93T= (n.109+93T=) c.340+93T= (n.340+93T=) | |
17 | g.78870805A>C | CA294449866 | TIMP2 | c.109+93T>G (n.109+93T>G) c.340+93T>G (n.340+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870805A>G | CA2640201609 | TIMP2 | c.109+93T>C (n.109+93T>C) c.340+93T>C (n.340+93T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870805_78870806delinsAC | CA2277198105 | TIMP2 | c.109+92_109+93delinsGT (n.109+92_109+93delinsGT) c.340+92_340+93delinsGT (n.340+92_340+93delinsGT) | |
17 | g.78870806C>A | CA294449869 | TIMP2 | c.109+92G>T (n.109+92G>T) c.340+92G>T (n.340+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870806C= | CA2277198106 | TIMP2 | c.109+92G= (n.109+92G=) c.340+92G= (n.340+92G=) | |
17 | g.78870806C>T | CA294449871 | TIMP2 | c.109+92G>A (n.109+92G>A) c.340+92G>A (n.340+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870811dup | CA2277198107 | TIMP2 | c.109+92dup (n.109+92dup) c.340+92dup (n.340+92dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870811del | CA627668802 | TIMP2 | c.109+92del (n.109+92del) c.340+92del (n.340+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870807C>A | CA2640201619 | TIMP2 | c.109+91G>T (n.109+91G>T) c.340+91G>T (n.340+91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870807C>T | CA2576410250 | TIMP2 | c.109+91G>A (n.109+91G>A) c.340+91G>A (n.340+91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870808C>A | CA2576410251 | TIMP2 | c.109+90G>T (n.109+90G>T) c.340+90G>T (n.340+90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870808C= | CA2277198108 | TIMP2 | c.109+90G= (n.109+90G=) c.340+90G= (n.340+90G=) | |
17 | g.78870808C>G | CA294449874 | TIMP2 | c.109+90G>C (n.109+90G>C) c.340+90G>C (n.340+90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870808C>T | CA2277198109 | TIMP2 | c.109+90G>A (n.109+90G>A) c.340+90G>A (n.340+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870809C>A | CA775384483 | TIMP2 | c.109+89G>T (n.109+89G>T) c.340+89G>T (n.340+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870809C= | CA2277198110 | TIMP2 | c.109+89G= (n.109+89G=) c.340+89G= (n.340+89G=) | |
17 | g.78870809C>G | CA294449880 | TIMP2 | c.109+89G>C (n.109+89G>C) c.340+89G>C (n.340+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870809C>T | CA294449878 | TIMP2 | c.109+89G>A (n.109+89G>A) c.340+89G>A (n.340+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870810C>A | CA2640201630 | TIMP2 | c.109+88G>T (n.109+88G>T) c.340+88G>T (n.340+88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870810C= | CA2277198111 | TIMP2 | c.109+88G= (n.109+88G=) c.340+88G= (n.340+88G=) | |
17 | g.78870810C>T | CA2277198112 | TIMP2 | c.109+88G>A (n.109+88G>A) c.340+88G>A (n.340+88G>A) | dbSNP |
17 | g.78870811C>A | CA2640201632 | TIMP2 | c.109+87G>T (n.109+87G>T) c.340+87G>T (n.340+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870811C= | CA2277198113 | TIMP2 | c.109+87G= (n.109+87G=) c.340+87G= (n.340+87G=) | |
17 | g.78870811C>T | CA775384488 | TIMP2 | c.109+87G>A (n.109+87G>A) c.340+87G>A (n.340+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870812G>A | CA294449882 | TIMP2 | c.109+86C>T (n.109+86C>T) c.340+86C>T (n.340+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870812G>C | CA2640201636 | TIMP2 | c.109+86C>G (n.109+86C>G) c.340+86C>G (n.340+86C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870812G= | CA2277198114 | TIMP2 | c.109+86C= (n.109+86C=) c.340+86C= (n.340+86C=) | |
17 | g.78870812G>T | CA2640201638 | TIMP2 | c.109+86C>A (n.109+86C>A) c.340+86C>A (n.340+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870813A= | CA2277198115 | TIMP2 | c.109+85T= (n.109+85T=) c.340+85T= (n.340+85T=) | |
17 | g.78870813A>C | CA775384492 | TIMP2 | c.109+85T>G (n.109+85T>G) c.340+85T>G (n.340+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870813A>G | CA2640201639 | TIMP2 | c.109+85T>C (n.109+85T>C) c.340+85T>C (n.340+85T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870813A>T | CA2576410252 | TIMP2 | c.109+85T>A (n.109+85T>A) c.340+85T>A (n.340+85T>A) | |
17 | g.78870814G>A | CA2277198117 | TIMP2 | c.109+84C>T (n.109+84C>T) c.340+84C>T (n.340+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870814G>C | CA986598599 | TIMP2 | c.109+84C>G (n.109+84C>G) c.340+84C>G (n.340+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870814G= | CA2277198116 | TIMP2 | c.109+84C= (n.109+84C=) c.340+84C= (n.340+84C=) | |
17 | g.78870814G>T | CA775384493 | TIMP2 | c.109+84C>A (n.109+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870815C>A | CA2640201641 | TIMP2 | c.109+83G>T (n.109+83G>T) c.340+83G>T (n.340+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870815C= | CA2277198118 | TIMP2 | c.109+83G= (n.109+83G=) c.340+83G= (n.340+83G=) | |
17 | g.78870815C>G | CA2277198119 | TIMP2 | c.109+83G>C (n.109+83G>C) c.340+83G>C (n.340+83G>C) | dbSNP |
17 | g.78870815C>T | CA2640201642 | TIMP2 | c.109+83G>A (n.109+83G>A) c.340+83G>A (n.340+83G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870816C>A | CA2640201643 | TIMP2 | c.109+82G>T (n.109+82G>T) c.340+82G>T (n.340+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870816C= | CA2277198120 | TIMP2 | c.109+82G= (n.109+82G=) c.340+82G= (n.340+82G=) | |
17 | g.78870816C>T | CA775384494 | TIMP2 | c.109+82G>A (n.109+82G>A) c.340+82G>A (n.340+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870817T>C | CA2640201644 | TIMP2 | c.109+81A>G (n.109+81A>G) c.340+81A>G (n.340+81A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870818G>A | CA294449884 | TIMP2 | c.109+80C>T (n.109+80C>T) c.340+80C>T (n.340+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870818G= | CA2277198121 | TIMP2 | c.109+80C= (n.109+80C=) c.340+80C= (n.340+80C=) | |
17 | g.78870818G>T | CA2576410253 | TIMP2 | c.109+80C>A (n.109+80C>A) c.340+80C>A (n.340+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870820del | CA2640201645 | TIMP2 | c.109+80del (n.109+80del) c.340+80del (n.340+80del) | gnomAD v4 |
17 | g.78870819G= | CA2277198122 | TIMP2 | c.109+79C= (n.109+79C=) c.340+79C= (n.340+79C=) | |
17 | g.78870819G>T | CA775384497 | TIMP2 | c.109+79C>A (n.109+79C>A) c.340+79C>A (n.340+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870822_78870834del | CA2640201646 | TIMP2 | c.109+67_109+79del (n.109+67_109+79del) c.340+67_340+79del (n.340+67_340+79del) | gnomAD v4 |
17 | g.78870820G>A | CA2640201648 | TIMP2 | c.109+78C>T (n.109+78C>T) c.340+78C>T (n.340+78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870821A>C | CA2640201650 | TIMP2 | c.109+77T>G (n.109+77T>G) c.340+77T>G (n.340+77T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870823dup | CA2640201649 | TIMP2 | c.109+77dup (n.109+77dup) c.340+77dup (n.340+77dup) | gnomAD v4 |
17 | g.78870824C>A | CA2640201651 | TIMP2 | c.109+74G>T (n.109+74G>T) c.340+74G>T (n.340+74G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870824C>G | CA2640201652 | TIMP2 | c.109+74G>C (n.109+74G>C) c.340+74G>C (n.340+74G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870824C>T | CA2576410254 | TIMP2 | c.109+74G>A (n.109+74G>A) c.340+74G>A (n.340+74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870825G>A | CA294449886 | TIMP2 | c.109+73C>T (n.109+73C>T) c.340+73C>T (n.340+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870825G= | CA2277198123 | TIMP2 | c.109+73C= (n.109+73C=) c.340+73C= (n.340+73C=) | |
17 | g.78870825G>T | CA2640201653 | TIMP2 | c.109+73C>A (n.109+73C>A) c.340+73C>A (n.340+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870826A>G | CA2640201654 | TIMP2 | c.109+72T>C (n.109+72T>C) c.340+72T>C (n.340+72T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870827G>A | CA2640201655 | TIMP2 | c.109+71C>T (n.109+71C>T) c.340+71C>T (n.340+71C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870827G>T | CA2576410255 | TIMP2 | c.109+71C>A (n.109+71C>A) c.340+71C>A (n.340+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870828C>A | CA2640201657 | TIMP2 | c.109+70G>T (n.109+70G>T) c.340+70G>T (n.340+70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870828C>T | CA2640201656 | TIMP2 | c.109+70G>A (n.109+70G>A) c.340+70G>A (n.340+70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870829C>A | CA2640201658 | TIMP2 | c.109+69G>T (n.109+69G>T) c.340+69G>T (n.340+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870829C>G | CA2640201659 | TIMP2 | c.109+69G>C (n.109+69G>C) c.340+69G>C (n.340+69G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870830C>A | CA2839545206 | TIMP2 | c.109+68G>T (n.109+68G>T) c.340+68G>T (n.340+68G>T) | |
17 | g.78870830C>G | CA2640201660 | TIMP2 | c.109+68G>C (n.109+68G>C) c.340+68G>C (n.340+68G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870832G>A | CA2640201661 | TIMP2 | c.109+66C>T (n.109+66C>T) c.340+66C>T (n.340+66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870832G>T | CA2576410257 | TIMP2 | c.109+66C>A (n.109+66C>A) c.340+66C>A (n.340+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870833del | CA2576410256 | TIMP2 | c.109+66del (n.109+66del) c.340+66del (n.340+66del) | |
17 | g.78870832_78870834delinsGGA | CA2277198124 | TIMP2 | c.109+64_109+66delinsTCC (n.109+64_109+66delinsTCC) c.340+64_340+66delinsTCC (n.340+64_340+66delinsTCC) | |
17 | g.78870833G>C | CA2640201662 | TIMP2 | c.109+65C>G (n.109+65C>G) c.340+65C>G (n.340+65C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870833G>T | CA2576410258 | TIMP2 | c.109+65C>A (n.109+65C>A) c.340+65C>A (n.340+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870833_78870834del | CA2277198125 | TIMP2 | c.109+64_109+65del (n.109+64_109+65del) c.340+64_340+65del (n.340+64_340+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870834A= | CA2277198126 | TIMP2 | c.109+64T= (n.109+64T=) c.340+64T= (n.340+64T=) | |
17 | g.78870834A>C | CA2277198127 | TIMP2 | c.109+64T>G (n.109+64T>G) c.340+64T>G (n.340+64T>G) | dbSNP |
17 | g.78870834A>G | CA2640201663 | TIMP2 | c.109+64T>C (n.109+64T>C) c.340+64T>C (n.340+64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870834A>T | CA2640201664 | TIMP2 | c.109+64T>A (n.109+64T>A) c.340+64T>A (n.340+64T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870835C>A | CA2640201665 | TIMP2 | c.109+63G>T (n.109+63G>T) c.340+63G>T (n.340+63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870836C>A | CA2640201666 | TIMP2 | c.109+62G>T (n.109+62G>T) c.340+62G>T (n.340+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870836C= | CA2277198128 | TIMP2 | c.109+62G= (n.109+62G=) c.340+62G= (n.340+62G=) | |
17 | g.78870836C>T | CA627668803 | TIMP2 | c.109+62G>A (n.109+62G>A) c.340+62G>A (n.340+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870837G>A | CA294449889 | TIMP2 | c.109+61C>T (n.109+61C>T) c.340+61C>T (n.340+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870837G= | CA2277198129 | TIMP2 | c.109+61C= (n.109+61C=) c.340+61C= (n.340+61C=) | |
17 | g.78870837G>T | CA294449891 | TIMP2 | c.109+61C>A (n.109+61C>A) c.340+61C>A (n.340+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870838C>A | CA2277198131 | TIMP2 | c.109+60G>T (n.109+60G>T) c.340+60G>T (n.340+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870838C= | CA2277198130 | TIMP2 | c.109+60G= (n.109+60G=) c.340+60G= (n.340+60G=) | |
17 | g.78870838C>T | CA627668804 | TIMP2 | c.109+60G>A (n.109+60G>A) c.340+60G>A (n.340+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78870839G>A | CA294449893 | TIMP2 | c.109+59C>T (n.109+59C>T) c.340+59C>T (n.340+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870839G>C | CA2576410259 | TIMP2 | c.109+59C>G (n.109+59C>G) c.340+59C>G (n.340+59C>G) | |
17 | g.78870839G= | CA2277198132 | TIMP2 | c.109+59C= (n.109+59C=) c.340+59C= (n.340+59C=) | |
17 | g.78870839G>T | CA2576410260 | TIMP2 | c.109+59C>A (n.109+59C>A) c.340+59C>A (n.340+59C>A) | |
17 | g.78870841C>A | CA2640201668 | TIMP2 | c.109+57G>T (n.109+57G>T) c.340+57G>T (n.340+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870842T>C | CA294449904 | TIMP2 | c.109+56A>G (n.109+56A>G) c.340+56A>G (n.340+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870842T= | CA2277198133 | TIMP2 | c.109+56A= (n.109+56A=) c.340+56A= (n.340+56A=) | |
17 | g.78870843A>G | CA2640201669 | TIMP2 | c.109+55T>C (n.109+55T>C) c.340+55T>C (n.340+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870843A>T | CA2640201670 | TIMP2 | c.109+55T>A (n.109+55T>A) c.340+55T>A (n.340+55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870843_78870844delinsAG | CA2277198134 | TIMP2 | c.109+54_109+55delinsCT (n.109+54_109+55delinsCT) c.340+54_340+55delinsCT (n.340+54_340+55delinsCT) | |
17 | g.78870844G>A | CA2838381148 | TIMP2 | c.109+54C>T (n.109+54C>T) c.340+54C>T (n.340+54C>T) | |
17 | g.78870844G>C | CA2640201671 | TIMP2 | c.109+54C>G (n.109+54C>G) c.340+54C>G (n.340+54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870844G>T | CA2640201672 | TIMP2 | c.109+54C>A (n.109+54C>A) c.340+54C>A (n.340+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870845del | CA775384508 | TIMP2 | c.109+54del (n.109+54del) c.340+54del (n.340+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870845G>A | CA986598614 | TIMP2 | c.109+53C>T (n.109+53C>T) c.340+53C>T (n.340+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870845G= | CA2277198135 | TIMP2 | c.109+53C= (n.109+53C=) c.340+53C= (n.340+53C=) | |
17 | g.78870845G>T | CA2640201673 | TIMP2 | c.109+53C>A (n.109+53C>A) c.340+53C>A (n.340+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870846A>G | CA2640201674 | TIMP2 | c.109+52T>C (n.109+52T>C) c.340+52T>C (n.340+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870847A>T | CA2839545207 | TIMP2 | c.109+51T>A (n.109+51T>A) c.340+51T>A (n.340+51T>A) | |
17 | g.78870848C>A | CA2640201675 | TIMP2 | c.109+50G>T (n.109+50G>T) c.340+50G>T (n.340+50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870848C= | CA2277198136 | TIMP2 | c.109+50G= (n.109+50G=) c.340+50G= (n.340+50G=) | |
17 | g.78870848C>T | CA8807686 | TIMP2 | c.109+50G>A (n.109+50G>A) c.340+50G>A (n.340+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870850G>A | CA2810547046 | TIMP2 | c.109+48C>T (n.109+48C>T) c.340+48C>T (n.340+48C>T) | |
17 | g.78870850G>T | CA2576410261 | TIMP2 | c.109+48C>A (n.109+48C>A) c.340+48C>A (n.340+48C>A) | |
17 | g.78870851C>A | CA8807687 | TIMP2 | c.109+47G>T (n.109+47G>T) c.340+47G>T (n.340+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870851C= | CA2277198137 | TIMP2 | c.109+47G= (n.109+47G=) c.340+47G= (n.340+47G=) | |
17 | g.78870851C>T | CA2640201676 | TIMP2 | c.109+47G>A (n.109+47G>A) c.340+47G>A (n.340+47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870852C>A | CA627668805 | TIMP2 | c.109+46G>T (n.109+46G>T) c.340+46G>T (n.340+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870852C= | CA2277198138 | TIMP2 | c.109+46G= (n.109+46G=) c.340+46G= (n.340+46G=) | |
17 | g.78870852C>T | CA2640201677 | TIMP2 | c.109+46G>A (n.109+46G>A) c.340+46G>A (n.340+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870854C= | CA2277198139 | TIMP2 | c.109+44G= (n.109+44G=) c.340+44G= (n.340+44G=) | |
17 | g.78870854C>T | CA8807688 | TIMP2 | c.109+44G>A (n.109+44G>A) c.340+44G>A (n.340+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870857T>G | CA2640201678 | TIMP2 | c.109+41A>C (n.109+41A>C) c.340+41A>C (n.340+41A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870860T>A | CA8807689 | TIMP2 | c.109+38A>T (n.109+38A>T) c.340+38A>T (n.340+38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870860T>C | CA2842479643 | TIMP2 | c.109+38A>G (n.109+38A>G) c.340+38A>G (n.340+38A>G) | |
17 | g.78870860T= | CA2277198140 | TIMP2 | c.109+38A= (n.109+38A=) c.340+38A= (n.340+38A=) | |
17 | g.78870861G>A | CA2640201679 | TIMP2 | c.109+37C>T (n.109+37C>T) c.340+37C>T (n.340+37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870861G>T | CA2640201680 | TIMP2 | c.109+37C>A (n.109+37C>A) c.340+37C>A (n.340+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870862T>C | CA2640201681 | TIMP2 | c.109+36A>G (n.109+36A>G) c.340+36A>G (n.340+36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.78870862T>G | CA2640201682 | TIMP2 | c.109+36A>C (n.109+36A>C) c.340+36A>C (n.340+36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.78870863G>T | CA2640201683 | TIMP2 | c.109+35C>A (n.109+35C>A) c.340+35C>A (n.340+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870864C>A | CA2640201684 | TIMP2 | c.109+34G>T (n.109+34G>T) c.340+34G>T (n.340+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.78870864C= | CA2277198141 | TIMP2 | c.109+34G= (n.109+34G=) c.340+34G= (n.340+34G=) | |
17 | g.78870864C>T | CA627668806 | TIMP2 | c.109+34G>A (n.109+34G>A) c.340+34G>A (n.340+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870865C>G | CA2734188898 | TIMP2 | c.109+33G>C (n.109+33G>C) c.340+33G>C (n.340+33G>C) | dbSNP |
17 | g.78870868C>A | CA2842479644 | TIMP2 | c.109+30G>T (n.109+30G>T) c.340+30G>T (n.340+30G>T) | |
17 | g.78870868C>T | CA2640201686 | TIMP2 | c.109+30G>A (n.109+30G>A) c.340+30G>A (n.340+30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870869C>A | CA2277198143 | TIMP2 | c.109+29G>T (n.109+29G>T) c.340+29G>T (n.340+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78870869C= | CA2277198142 | TIMP2 | c.109+29G= (n.109+29G=) c.340+29G= (n.340+29G=) | |
17 | g.78870872C>A | CA2576410262 | TIMP2 | c.109+26G>T (n.109+26G>T) c.340+26G>T (n.340+26G>T) | |
17 | g.78870872C= | CA2277198144 | TIMP2 | c.109+26G= (n.109+26G=) c.340+26G= (n.340+26G=) | |
17 | g.78870872C>T | CA8807690 | TIMP2 | c.109+26G>A (n.109+26G>A) c.340+26G>A (n.340+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870873G>A | CA8807692 | TIMP2 | c.109+25C>T (n.109+25C>T) c.340+25C>T (n.340+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78870873G= | CA2277198145 | TIMP2 | c.109+25C= (n.109+25C=) c.340+25C= (n.340+25C=) | |
17 | g.78870873G>T | CA8807691 | TIMP2 | c.109+25C>A (n.109+25C>A) c.340+25C>A (n.340+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870874G>A | CA627668807 | TIMP2 | c.109+24C>T (n.109+24C>T) c.340+24C>T (n.340+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78870874G>C | CA8807693 | TIMP2 | c.109+24C>G (n.109+24C>G) c.340+24C>G (n.340+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78870874G= | CA2277198146 | TIMP2 | c.109+24C= (n.109+24C=) c.340+24C= (n.340+24C=) | |
17 | g.78870874G>T | CA2640201687 | TIMP2 | c.109+24C>A (n.109+24C>A) c.340+24C>A (n.340+24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870877G>T | CA2640201688 | TIMP2 | c.109+21C>A (n.109+21C>A) c.340+21C>A (n.340+21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.78870879T>C | CA8807694 | TIMP2 | c.109+19A>G (n.109+19A>G) c.340+19A>G (n.340+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78870879T= | CA2277198147 | TIMP2 | c.109+19A= (n.109+19A=) c.340+19A= (n.340+19A=) | |
17 | g.78870879_78870880delinsTG | CA2277198148 | TIMP2 | c.109+18_109+19delinsCA (n.109+18_109+19delinsCA) c.340+18_340+19delinsCA (n.340+18_340+19delinsCA) |