Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7881703G>A | CA1608776756 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.2849C>T (n.2849C>T) n.2518C>T n.2899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881703G= | CA1608776754 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.2849C= (n.2849C=) n.2518C= n.2899C= | |
6 | g.7881703G>T | CA2677219841 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.2849C>A (n.2849C>A) n.2518C>A n.2899C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881703_7881706delinsGATT | CA1608776757 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360_*1363delinsGATT (n.*1360_*1363delinsGATT) c.*1438_*1441delinsAATC (n.*1438_*1441delinsAATC) c.2846_2849delinsAATC (n.2846_2849delinsAATC) n.2515_2518delinsAATC n.2896_2899delinsAATC | |
6 | g.7881704A>T | CA2769912363 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.2848T>A (n.2848T>A) n.2517T>A n.2898T>A | |
6 | g.7881705_7881707del | CA1608776759 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*1438_*1440del (n.*1438_*1440del) c.2846_2848del (n.2846_2848del) n.2515_2517del n.2896_2898del | dbSNP |
6 | g.7881706T>A | CA2677219842 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.2846A>T (n.2846A>T) n.2515A>T n.2896A>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881706T>G | CA1608776761 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.2846A>C (n.2846A>C) n.2515A>C n.2896A>C | dbSNP |
6 | g.7881706T= | CA1608776760 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1363T= (n.*1363T=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.2846A= (n.2846A=) n.2515A= n.2896A= | |
6 | g.7881708A>T | CA2677219843 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.2844T>A (n.2844T>A) n.2513T>A n.2894T>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881709T= | CA1608776763 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1366T= (n.*1366T=) c.*1435A= (n.*1435A=) c.2843A= (n.2843A=) n.2512A= n.2893A= | |
6 | g.7881711_7881712dup | CA134544997 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1368_*1369dup (n.*1368_*1369dup) c.*1433_*1434dup (n.*1433_*1434dup) c.2841_2842dup (n.2841_2842dup) n.2510_2511dup n.2891_2892dup | dbSNP |
6 | g.7881711_7881714dup | CA1608776764 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1368_*1371dup (n.*1368_*1371dup) c.*1431_*1434dup (n.*1431_*1434dup) c.2839_2842dup (n.2839_2842dup) n.2508_2511dup n.2889_2892dup | dbSNP |
6 | g.7881713G>T | CA2677219844 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.2839C>A (n.2839C>A) n.2508C>A n.2889C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881715T>C | CA2677219846 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.2837A>G (n.2837A>G) n.2506A>G n.2887A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881716T>C | CA2677219847 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.2836A>G (n.2836A>G) n.2505A>G n.2886A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881718C= | CA1608776767 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.2834G= (n.2834G=) n.2503G= n.2884G= | |
6 | g.7881718C>T | CA134544998 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.2834G>A (n.2834G>A) n.2503G>A n.2884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881720T>C | CA2677219848 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.2832A>G (n.2832A>G) n.2501A>G n.2882A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881723A>C | CA2710926355 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.2829T>G (n.2829T>G) n.2498T>G n.2879T>G | dbSNP |
6 | g.7881724del | CA2677219849 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1381del (n.*1381del) c.*1421del (n.*1421del) c.2829del (n.2829del) n.2498del n.2879del | gnomAD v4 |
6 | g.7881726G>T | CA2677219850 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.2826C>A (n.2826C>A) n.2495C>A n.2876C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881727C>A | CA2677219852 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.2825G>T (n.2825G>T) n.2494G>T n.2875G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881729G>A | CA828414256 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.2823C>T (n.2823C>T) n.2492C>T n.2873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881729G= | CA1608776770 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.2823C= (n.2823C=) n.2492C= n.2873C= | |
6 | g.7881730A= | CA1608776773 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1414T= (n.*1414T=) c.2822T= (n.2822T=) n.2491T= n.2872T= | |
6 | g.7881730A>C | CA134544999 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.2822T>G (n.2822T>G) n.2491T>G n.2872T>G | dbSNP |
6 | g.7881732G>T | CA2677219853 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.2820C>A (n.2820C>A) n.2489C>A n.2870C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881734T>C | CA1608776777 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.2818A>G (n.2818A>G) n.2487A>G n.2868A>G | dbSNP |
6 | g.7881734T= | CA1608776776 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1410A= (n.*1410A=) c.2818A= (n.2818A=) n.2487A= n.2868A= | |
6 | g.7881736_7881748delinsGTCGAGATGCTGC | CA1608776778 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1396_*1408delinsGCAGCATCTCGAC (n.*1396_*1408delinsGCAGCATCTCGAC) c.2804_2816delinsGCAGCATCTCGAC (n.2804_2816delinsGCAGCATCTCGAC) n.2473_2485delinsGCAGCATCTCGAC n.2854_2866delinsGCAGCATCTCGAC | |
6 | g.7881737T>G | CA1608776781 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.2815A>C (n.2815A>C) n.2484A>C n.2865A>C | dbSNP |
6 | g.7881737T= | CA1608776780 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1407A= (n.*1407A=) c.2815A= (n.2815A=) n.2484A= n.2865A= | |
6 | g.7881738_7881749del | CA1608776783 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1396_*1407del (n.*1396_*1407del) c.2804_2815del (n.2804_2815del) n.2473_2484del n.2854_2865del | dbSNP |
6 | g.7881738C>A | CA2677219854 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.2814G>T (n.2814G>T) n.2483G>T n.2864G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881738C= | CA1608776788 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1406G= (n.*1406G=) c.2814G= (n.2814G=) n.2483G= n.2864G= | |
6 | g.7881738C>T | CA134545000 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.2814G>A (n.2814G>A) n.2483G>A n.2864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881739G>A | CA565352963 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.2813C>T (n.2813C>T) n.2482C>T n.2863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881739G= | CA1608776792 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1405C= (n.*1405C=) c.2813C= (n.2813C=) n.2482C= n.2863C= | |
6 | g.7881739G>T | CA2677219857 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.2813C>A (n.2813C>A) n.2482C>A n.2863C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881742A>G | CA2677219858 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.2810T>C (n.2810T>C) n.2479T>C n.2860T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7881743T>A | CA134545001 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.2809A>T (n.2809A>T) n.2478A>T n.2859A>T | dbSNP |
6 | g.7881743T= | CA1608776795 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1401A= (n.*1401A=) c.2809A= (n.2809A=) n.2478A= n.2859A= | |
6 | g.7881748_7881750del | CA2677219859 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1399_*1401del (n.*1399_*1401del) c.2807_2809del (n.2807_2809del) n.2476_2478del n.2857_2859del | gnomAD v4 |
6 | g.7881744G>T | CA2677219860 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.2808C>A (n.2808C>A) n.2477C>A n.2858C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881746_7881765dup | CA2591563371 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1379_*1398dup (n.*1379_*1398dup) c.2787_2806dup (n.2787_2806dup) n.2456_2475dup n.2837_2856dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881747G>A | CA134545002 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.2805C>T (n.2805C>T) n.2474C>T n.2855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881747G= | CA1608776797 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1397C= (n.*1397C=) c.2805C= (n.2805C=) n.2474C= n.2855C= | |
6 | g.7881748C= | CA1608776802 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1396G= (n.*1396G=) c.2804G= (n.2804G=) n.2473G= n.2854G= | |
6 | g.7881748C>T | CA828414260 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.2804G>A (n.2804G>A) n.2473G>A n.2854G>A | dbSNP |
6 | g.7881748_7881751delinsCTGT | CA1608776799 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1393_*1396delinsACAG (n.*1393_*1396delinsACAG) c.2801_2804delinsACAG (n.2801_2804delinsACAG) n.2470_2473delinsACAG n.2851_2854delinsACAG | |
6 | g.7881749T>C | CA134545003 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.2803A>G (n.2803A>G) n.2472A>G n.2853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881749T= | CA1608776805 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1395A= (n.*1395A=) c.2803A= (n.2803A=) n.2472A= n.2853A= | |
6 | g.7881750_7881752del | CA828414261 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1393_*1395del (n.*1393_*1395del) c.2801_2803del (n.2801_2803del) n.2470_2472del n.2851_2853del | dbSNP |
6 | g.7881750_7881753dup | CA1608776806 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1391_*1394dup (n.*1391_*1394dup) c.2799_2802dup (n.2799_2802dup) n.2468_2471dup n.2849_2852dup | dbSNP |
6 | g.7881751T>C | CA134545004 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.2801A>G (n.2801A>G) n.2470A>G n.2851A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881751T= | CA1608776807 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1393A= (n.*1393A=) c.2801A= (n.2801A=) n.2470A= n.2851A= | |
6 | g.7881753A= | CA1608776808 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1391T= (n.*1391T=) c.2799T= (n.2799T=) n.2468T= n.2849T= | |
6 | g.7881753A>T | CA134545005 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.2799T>A (n.2799T>A) n.2468T>A n.2849T>A | dbSNP |
6 | g.7881754T>C | CA134545006 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.2798A>G (n.2798A>G) n.2467A>G n.2848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881754T= | CA1608776809 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1390A= (n.*1390A=) c.2798A= (n.2798A=) n.2467A= n.2848A= | |
6 | g.7881755C>A | CA2677219861 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.2797G>T (n.2797G>T) n.2466G>T n.2847G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881755C>T | CA2677219862 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.2797G>A (n.2797G>A) n.2466G>A n.2847G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881756T>C | CA2677219864 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.2796A>G (n.2796A>G) n.2465A>G n.2846A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881758C>A | CA2677219865 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.2794G>T (n.2794G>T) n.2463G>T n.2844G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881758C= | CA1608776810 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1386G= (n.*1386G=) c.2794G= (n.2794G=) n.2463G= n.2844G= | |
6 | g.7881758C>G | CA828414274 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.2794G>C (n.2794G>C) n.2463G>C n.2844G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881758C>T | CA1608776811 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.2794G>A (n.2794G>A) n.2463G>A n.2844G>A | dbSNP |
6 | g.7881761C>A | CA2677219866 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.2791G>T (n.2791G>T) n.2460G>T n.2841G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.7881761C>T | CA134545007 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.2791G>A (n.2791G>A) n.2460G>A n.2841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881762C>A | CA2677219867 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.2790G>T (n.2790G>T) n.2459G>T n.2840G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.7881771_7881774del | CA828414279 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1377_*1380del (n.*1377_*1380del) c.2785_2788del (n.2785_2788del) n.2454_2457del n.2835_2838del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881766G>T | CA2677219869 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.2786C>A (n.2786C>A) n.2455C>A n.2836C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.7881767A>G | CA1085722766 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.2785T>C (n.2785T>C) n.2454T>C n.2835T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881770G>C | CA134545008 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.2782C>G (n.2782C>G) n.2451C>G n.2832C>G | dbSNP |
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6 | g.7881771A= | CA1608776817 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1373T= (n.*1373T=) c.2781T= (n.2781T=) n.2450T= n.2831T= | |
6 | g.7881771A>C | CA134545009 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.2781T>G (n.2781T>G) n.2450T>G n.2831T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7881774G>A | CA2572106208 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.2778C>T (n.2778C>T) n.2447C>T n.2828C>T | |
6 | g.7881774G>C | CA1608776823 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.2778C>G (n.2778C>G) n.2447C>G n.2828C>G | dbSNP |
6 | g.7881774G= | CA1608776822 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1370C= (n.*1370C=) c.2778C= (n.2778C=) n.2447C= n.2828C= | |
6 | g.7881775T>C | CA1608776825 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.2777A>G (n.2777A>G) n.2446A>G n.2827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.7881776A= | CA1608776826 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1368T= (n.*1368T=) c.2776T= (n.2776T=) n.2445T= n.2826T= | |
6 | g.7881776A>G | CA134545010 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.2776T>C (n.2776T>C) n.2445T>C n.2826T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881777T= | CA1608776827 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1367A= (n.*1367A=) c.2775A= (n.2775A=) n.2444A= n.2825A= | |
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6 | g.7881778A>C | CA565352964 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.2774T>G (n.2774T>G) n.2443T>G n.2824T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7881783_7881790delinsGTCTTGTT | CA1608776829 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1354_*1361delinsAACAAGAC (n.*1354_*1361delinsAACAAGAC) c.2762_2769delinsAACAAGAC (n.2762_2769delinsAACAAGAC) n.2431_2438delinsAACAAGAC n.2812_2819delinsAACAAGAC | |
6 | g.7881784T>C | CA828414308 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.2768A>G (n.2768A>G) n.2437A>G n.2818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7881787_7881793del | CA134545012 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1354_*1360del (n.*1354_*1360del) c.2762_2768del (n.2762_2768del) n.2431_2437del n.2812_2818del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7881789_7881818dup | CA1085722779 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1329_*1358dup (n.*1329_*1358dup) c.2737_2766dup (n.2737_2766dup) n.2406_2435dup n.2787_2816dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.7881788G>A | CA2581538330 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.2764C>T (n.2764C>T) n.2433C>T n.2814C>T | |
6 | g.7881788G>C | CA12348293 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.2764C>G (n.2764C>G) n.2433C>G n.2814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881788G= | CA1608776834 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1356C= (n.*1356C=) c.2764C= (n.2764C=) n.2433C= n.2814C= | |
6 | g.7881788G>T | CA2581538331 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.2764C>A (n.2764C>A) n.2433C>A n.2814C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881789_7881796dup | CA828414311 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1349_*1356dup (n.*1349_*1356dup) c.2757_2764dup (n.2757_2764dup) n.2426_2433dup n.2807_2814dup | dbSNP |
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6 | g.7881792C>T | CA1085722803 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.2760G>A (n.2760G>A) n.2429G>A n.2810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881792_7881809dup | CA828414322 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1335_*1352dup (n.*1335_*1352dup) c.2743_2760dup (n.2743_2760dup) n.2412_2429dup n.2793_2810dup | dbSNP |
6 | g.7881796G>T | CA2677219873 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.2756C>A (n.2756C>A) n.2425C>A n.2806C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881797A= | CA1608776837 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1347T= (n.*1347T=) c.2755T= (n.2755T=) n.2424T= n.2805T= | |
6 | g.7881797A>G | CA1085722805 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.2755T>C (n.2755T>C) n.2424T>C n.2805T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881797A>T | CA1608776838 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.2755T>A (n.2755T>A) n.2424T>A n.2805T>A | dbSNP |
6 | g.7881798T>G | CA134545013 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.2754A>C (n.2754A>C) n.2423A>C n.2804A>C | dbSNP |
6 | g.7881798T= | CA1608776839 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1346A= (n.*1346A=) c.2754A= (n.2754A=) n.2423A= n.2804A= | |
6 | g.7881799T>C | CA2677219875 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.2753A>G (n.2753A>G) n.2422A>G n.2803A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881801C>G | CA2677219876 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.2751G>C (n.2751G>C) n.2420G>C n.2801G>C | gnomAD v4 |
6 | g.7881802T>C | CA134545014 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.2750A>G (n.2750A>G) n.2419A>G n.2800A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881802T= | CA1608776840 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1342A= (n.*1342A=) c.2750A= (n.2750A=) n.2419A= n.2800A= |