Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78593584T>C | CA2843466343 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*331T>C (n.*331T>C) c.1390-393A>G (n.1390-393A>G) n.194-393A>G c.638T>C c.*162+330A>G (n.*162+330A>G) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2181+330A>G n.1882+330A>G | |
15 | g.78593586G>T | CA2629789841 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*333G>T (n.*333G>T) c.1390-395C>A (n.1390-395C>A) n.194-395C>A c.640G>T c.*162+328C>A (n.*162+328C>A) c.*470G>T (n.*470G>T) n.2181+328C>A n.1882+328C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593588A= | CA2189596867 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*335A= (n.*335A=) c.1390-397T= (n.1390-397T=) n.194-397T= c.642A= c.*162+326T= (n.*162+326T=) c.*472A= (n.*472A=) n.2181+326T= n.1882+326T= | |
15 | g.78593588A>C | CA715958753 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*335A>C (n.*335A>C) c.1390-397T>G (n.1390-397T>G) n.194-397T>G c.642A>C c.*162+326T>G (n.*162+326T>G) c.*472A>C (n.*472A>C) n.2181+326T>G n.1882+326T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593588A>G | CA273898520 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*335A>G (n.*335A>G) c.1390-397T>C (n.1390-397T>C) n.194-397T>C c.642A>G c.*162+326T>C (n.*162+326T>C) c.*472A>G (n.*472A>G) n.2181+326T>C n.1882+326T>C | dbSNP |
15 | g.78593588_78593601delinsATTTGAAGACTGAT | CA2189596869 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*335_*348delinsATTTGAAGACTGAT (n.*335_*348delinsATTTGAAGACTGAT) c.1390-410_1390-397delinsATCAGTCTTCAAAT (n.1390-410_1390-397delinsATCAGTCTTCAAAT) n.194-410_194-397delinsATCAGTCTTCAAAT c.642_655delinsATTTGAAGACTGAT c.*162+313_*162+326delinsATCAGTCTTCAAAT (n.*162+313_*162+326delinsATCAGTCTTCAAAT) c.*472_*485delinsATTTGAAGACTGAT (n.*472_*485delinsATTTGAAGACTGAT) n.2181+313_2181+326delinsATCAGTCTTCAAAT n.1882+313_1882+326delinsATCAGTCTTCAAAT | |
15 | g.78593592_78593604del | CA2189596871 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*339_*351del (n.*339_*351del) c.1390-410_1390-398del (n.1390-410_1390-398del) n.194-410_194-398del c.646_658del c.*162+313_*162+325del (n.*162+313_*162+325del) c.*476_*488del (n.*476_*488del) n.2181+313_2181+325del n.1882+313_1882+325del | dbSNP |
15 | g.78593591T>C | CA2804872049 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*338T>C (n.*338T>C) c.1390-400A>G (n.1390-400A>G) n.194-400A>G c.645T>C c.*162+323A>G (n.*162+323A>G) c.*475T>C (n.*475T>C) n.2181+323A>G n.1882+323A>G | |
15 | g.78593593A>C | CA2531071863 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.1390-402T>G (n.1390-402T>G) n.194-402T>G c.647A>C c.*162+321T>G (n.*162+321T>G) c.*477A>C (n.*477A>C) n.2181+321T>G n.1882+321T>G | |
15 | g.78593593A>G | CA2629789843 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.1390-402T>C (n.1390-402T>C) n.194-402T>C c.647A>G c.*162+321T>C (n.*162+321T>C) c.*477A>G (n.*477A>G) n.2181+321T>C n.1882+321T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593595G>T | CA2629789845 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.1390-404C>A (n.1390-404C>A) n.194-404C>A c.649G>T c.*162+319C>A (n.*162+319C>A) c.*479G>T (n.*479G>T) n.2181+319C>A n.1882+319C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593596A>T | CA2629789846 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*343A>T (n.*343A>T) c.1390-405T>A (n.1390-405T>A) n.194-405T>A c.650A>T c.*162+318T>A (n.*162+318T>A) c.*480A>T (n.*480A>T) n.2181+318T>A n.1882+318T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593598T>A | CA2629789847 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.1390-407A>T (n.1390-407A>T) n.194-407A>T c.652T>A c.*162+316A>T (n.*162+316A>T) c.*482T>A (n.*482T>A) n.2181+316A>T n.1882+316A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593599G>C | CA2189596874 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*346G>C (n.*346G>C) c.1390-408C>G (n.1390-408C>G) n.194-408C>G c.653G>C c.*162+315C>G (n.*162+315C>G) c.*483G>C (n.*483G>C) n.2181+315C>G n.1882+315C>G | dbSNP |
15 | g.78593599G= | CA2189596873 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*346G= (n.*346G=) c.1390-408C= (n.1390-408C=) n.194-408C= c.653G= c.*162+315C= (n.*162+315C=) c.*483G= (n.*483G=) n.2181+315C= n.1882+315C= | |
15 | g.78593599G>T | CA2629789848 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*346G>T (n.*346G>T) c.1390-408C>A (n.1390-408C>A) n.194-408C>A c.653G>T c.*162+315C>A (n.*162+315C>A) c.*483G>T (n.*483G>T) n.2181+315C>A n.1882+315C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593601T>G | CA971778448 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.1390-410A>C (n.1390-410A>C) n.194-410A>C c.655T>G c.*162+313A>C (n.*162+313A>C) c.*485T>G (n.*485T>G) n.2181+313A>C n.1882+313A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593601T= | CA2189596875 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*348T= (n.*348T=) c.1390-410A= (n.1390-410A=) n.194-410A= c.655T= c.*162+313A= (n.*162+313A=) c.*485T= (n.*485T=) n.2181+313A= n.1882+313A= | |
15 | g.78593602T>A | CA2839667597 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.1390-411A>T (n.1390-411A>T) n.194-411A>T c.656T>A c.*162+312A>T (n.*162+312A>T) c.*486T>A (n.*486T>A) n.2181+312A>T n.1882+312A>T | |
15 | g.78593605A= | CA2189596876 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*352A= (n.*352A=) c.1390-414T= (n.1390-414T=) n.194-414T= c.659A= c.*162+309T= (n.*162+309T=) c.*489A= (n.*489A=) n.2181+309T= n.1882+309T= | |
15 | g.78593605A>C | CA2189596877 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*352A>C (n.*352A>C) c.1390-414T>G (n.1390-414T>G) n.194-414T>G c.659A>C c.*162+309T>G (n.*162+309T>G) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2181+309T>G n.1882+309T>G | dbSNP |
15 | g.78593609C>A | CA2629789851 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.1390-418G>T (n.1390-418G>T) n.194-418G>T c.663C>A c.*162+305G>T (n.*162+305G>T) c.*493C>A (n.*493C>A) n.2181+305G>T n.1882+305G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593609C= | CA2189596879 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*356C= (n.*356C=) c.1390-418G= (n.1390-418G=) n.194-418G= c.663C= c.*162+305G= (n.*162+305G=) c.*493C= (n.*493C=) n.2181+305G= n.1882+305G= | |
15 | g.78593609C>T | CA273898525 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.1390-418G>A (n.1390-418G>A) n.194-418G>A c.663C>T c.*162+305G>A (n.*162+305G>A) c.*493C>T (n.*493C>T) n.2181+305G>A n.1882+305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593609_78593611delinsCTT | CA2189596880 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*356_*358delinsCTT (n.*356_*358delinsCTT) c.1390-420_1390-418delinsAAG (n.1390-420_1390-418delinsAAG) n.194-420_194-418delinsAAG c.663_665delinsCTT c.*162+303_*162+305delinsAAG (n.*162+303_*162+305delinsAAG) c.*493_*495delinsCTT (n.*493_*495delinsCTT) n.2181+303_2181+305delinsAAG n.1882+303_1882+305delinsAAG | |
15 | g.78593610T>G | CA2189596884 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.1390-419A>C (n.1390-419A>C) n.194-419A>C c.664T>G c.*162+304A>C (n.*162+304A>C) c.*494T>G (n.*494T>G) n.2181+304A>C n.1882+304A>C | dbSNP |
15 | g.78593610T= | CA2189596885 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*357T= (n.*357T=) c.1390-419A= (n.1390-419A=) n.194-419A= c.664T= c.*162+304A= (n.*162+304A=) c.*494T= (n.*494T=) n.2181+304A= n.1882+304A= | |
15 | g.78593613dup | CA619234658 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*360dup (n.*360dup) c.1390-419dup (n.1390-419dup) n.194-419dup c.667dup c.*162+304dup (n.*162+304dup) c.*497dup (n.*497dup) n.2181+304dup n.1882+304dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593612_78593613del | CA273898530 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.1390-420_1390-419del (n.1390-420_1390-419del) n.194-420_194-419del c.666_667del c.*162+303_*162+304del (n.*162+303_*162+304del) c.*496_*497del (n.*496_*497del) n.2181+303_2181+304del n.1882+303_1882+304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593611T>G | CA2629789859 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.1390-420A>C (n.1390-420A>C) n.194-420A>C c.665T>G c.*162+303A>C (n.*162+303A>C) c.*495T>G (n.*495T>G) n.2181+303A>C n.1882+303A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593614C>A | CA2629789862 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.1390-423G>T (n.1390-423G>T) n.194-423G>T c.668C>A c.*162+300G>T (n.*162+300G>T) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2181+300G>T n.1882+300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593616G>A | CA2838399587 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*363G>A (n.*363G>A) c.1390-425C>T (n.1390-425C>T) n.194-425C>T c.670G>A c.*162+298C>T (n.*162+298C>T) c.*500G>A (n.*500G>A) n.2181+298C>T n.1882+298C>T | |
15 | g.78593616G>C | CA2804872050 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*363G>C (n.*363G>C) c.1390-425C>G (n.1390-425C>G) n.194-425C>G c.670G>C c.*162+298C>G (n.*162+298C>G) c.*500G>C (n.*500G>C) n.2181+298C>G n.1882+298C>G | |
15 | g.78593616G>T | CA2629789868 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*363G>T (n.*363G>T) c.1390-425C>A (n.1390-425C>A) n.194-425C>A c.670G>T c.*162+298C>A (n.*162+298C>A) c.*500G>T (n.*500G>T) n.2181+298C>A n.1882+298C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593617C>A | CA2629789870 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.1390-426G>T (n.1390-426G>T) n.194-426G>T c.671C>A c.*162+297G>T (n.*162+297G>T) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2181+297G>T n.1882+297G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593617C>T | CA2629789873 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.1390-426G>A (n.1390-426G>A) n.194-426G>A c.671C>T c.*162+297G>A (n.*162+297G>A) c.*501C>T (n.*501C>T) n.2181+297G>A n.1882+297G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593619T>C | CA2629789875 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*366T>C (n.*366T>C) c.1390-428A>G (n.1390-428A>G) n.194-428A>G c.673T>C c.*162+295A>G (n.*162+295A>G) c.*503T>C (n.*503T>C) n.2181+295A>G n.1882+295A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593621T>A | CA2189596890 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*368T>A (n.*368T>A) c.1390-430A>T (n.1390-430A>T) n.194-430A>T c.675T>A c.*162+293A>T (n.*162+293A>T) c.*505T>A (n.*505T>A) n.2181+293A>T n.1882+293A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593621T>G | CA2629789903 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*368T>G (n.*368T>G) c.1390-430A>C (n.1390-430A>C) n.194-430A>C c.675T>G c.*162+293A>C (n.*162+293A>C) c.*505T>G (n.*505T>G) n.2181+293A>C n.1882+293A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593621T= | CA2189596888 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*368T= (n.*368T=) c.1390-430A= (n.1390-430A=) n.194-430A= c.675T= c.*162+293A= (n.*162+293A=) c.*505T= (n.*505T=) n.2181+293A= n.1882+293A= | |
15 | g.78593622G>A | CA2629789910 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*369G>A (n.*369G>A) c.1390-431C>T (n.1390-431C>T) n.194-431C>T c.676G>A c.*162+292C>T (n.*162+292C>T) c.*506G>A (n.*506G>A) n.2181+292C>T n.1882+292C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593622G>T | CA2629789912 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.1390-431C>A (n.1390-431C>A) n.194-431C>A c.676G>T c.*162+292C>A (n.*162+292C>A) c.*506G>T (n.*506G>T) n.2181+292C>A n.1882+292C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593623G>A | CA2629789915 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.1390-432C>T (n.1390-432C>T) n.194-432C>T c.677G>A c.*162+291C>T (n.*162+291C>T) c.*507G>A (n.*507G>A) n.2181+291C>T n.1882+291C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593623G= | CA2189596891 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*370G= (n.*370G=) c.1390-432C= (n.1390-432C=) n.194-432C= c.677G= c.*162+291C= (n.*162+291C=) c.*507G= (n.*507G=) n.2181+291C= n.1882+291C= | |
15 | g.78593623G>T | CA715958757 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.1390-432C>A (n.1390-432C>A) n.194-432C>A c.677G>T c.*162+291C>A (n.*162+291C>A) c.*507G>T (n.*507G>T) n.2181+291C>A n.1882+291C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593624T>A | CA2629789917 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.1390-433A>T (n.1390-433A>T) n.194-433A>T c.678T>A c.*162+290A>T (n.*162+290A>T) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2181+290A>T n.1882+290A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593624T>C | CA2629789918 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.1390-433A>G (n.1390-433A>G) n.194-433A>G c.678T>C c.*162+290A>G (n.*162+290A>G) c.*508T>C (n.*508T>C) n.2181+290A>G n.1882+290A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593624T>G | CA2629789921 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.1390-433A>C (n.1390-433A>C) n.194-433A>C c.678T>G c.*162+290A>C (n.*162+290A>C) c.*508T>G (n.*508T>G) n.2181+290A>C n.1882+290A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593625A>T | CA2629789922 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*372A>T (n.*372A>T) c.1390-434T>A (n.1390-434T>A) n.194-434T>A c.679A>T c.*162+289T>A (n.*162+289T>A) c.*509A>T (n.*509A>T) n.2181+289T>A n.1882+289T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593626A>C | CA2629789924 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*373A>C (n.*373A>C) c.1390-435T>G (n.1390-435T>G) n.194-435T>G c.680A>C c.*162+288T>G (n.*162+288T>G) c.*510A>C (n.*510A>C) n.2181+288T>G n.1882+288T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593626A>T | CA2629789928 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*373A>T (n.*373A>T) c.1390-435T>A (n.1390-435T>A) n.194-435T>A c.680A>T c.*162+288T>A (n.*162+288T>A) c.*510A>T (n.*510A>T) n.2181+288T>A n.1882+288T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593627A>T | CA2629789929 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*374A>T (n.*374A>T) c.1390-436T>A (n.1390-436T>A) n.194-436T>A c.681A>T c.*162+287T>A (n.*162+287T>A) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2181+287T>A n.1882+287T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593628G>A | CA971778458 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*375G>A (n.*375G>A) c.1390-437C>T (n.1390-437C>T) n.194-437C>T c.682G>A c.*162+286C>T (n.*162+286C>T) c.*512G>A (n.*512G>A) n.2181+286C>T n.1882+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593628G>C | CA2629789932 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*375G>C (n.*375G>C) c.1390-437C>G (n.1390-437C>G) n.194-437C>G c.682G>C c.*162+286C>G (n.*162+286C>G) c.*512G>C (n.*512G>C) n.2181+286C>G n.1882+286C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593628G= | CA2189596893 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*375G= (n.*375G=) c.1390-437C= (n.1390-437C=) n.194-437C= c.682G= c.*162+286C= (n.*162+286C=) c.*512G= (n.*512G=) n.2181+286C= n.1882+286C= | |
15 | g.78593628G>T | CA2629789934 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*375G>T (n.*375G>T) c.1390-437C>A (n.1390-437C>A) n.194-437C>A c.682G>T c.*162+286C>A (n.*162+286C>A) c.*512G>T (n.*512G>T) n.2181+286C>A n.1882+286C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593629G>A | CA2629789936 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*376G>A (n.*376G>A) c.1390-438C>T (n.1390-438C>T) n.194-438C>T c.683G>A c.*162+285C>T (n.*162+285C>T) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2181+285C>T n.1882+285C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593629G>C | CA2629789937 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*376G>C (n.*376G>C) c.1390-438C>G (n.1390-438C>G) n.194-438C>G c.683G>C c.*162+285C>G (n.*162+285C>G) c.*513G>C (n.*513G>C) n.2181+285C>G n.1882+285C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593629G>T | CA2629789939 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.1390-438C>A (n.1390-438C>A) n.194-438C>A c.683G>T c.*162+285C>A (n.*162+285C>A) c.*513G>T (n.*513G>T) n.2181+285C>A n.1882+285C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593630T>A | CA2629789943 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*377T>A (n.*377T>A) c.1390-439A>T (n.1390-439A>T) n.194-439A>T c.684T>A c.*162+284A>T (n.*162+284A>T) c.*514T>A (n.*514T>A) n.2181+284A>T n.1882+284A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593630T>C | CA2629789946 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*377T>C (n.*377T>C) c.1390-439A>G (n.1390-439A>G) n.194-439A>G c.684T>C c.*162+284A>G (n.*162+284A>G) c.*514T>C (n.*514T>C) n.2181+284A>G n.1882+284A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593630T>G | CA2629789945 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*377T>G (n.*377T>G) c.1390-439A>C (n.1390-439A>C) n.194-439A>C c.684T>G c.*162+284A>C (n.*162+284A>C) c.*514T>G (n.*514T>G) n.2181+284A>C n.1882+284A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593631A>C | CA2629789949 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*378A>C (n.*378A>C) c.1390-440T>G (n.1390-440T>G) n.194-440T>G c.685A>C c.*162+283T>G (n.*162+283T>G) c.*515A>C (n.*515A>C) n.2181+283T>G n.1882+283T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593631A>G | CA2629789952 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.1390-440T>C (n.1390-440T>C) n.194-440T>C c.685A>G c.*162+283T>C (n.*162+283T>C) c.*515A>G (n.*515A>G) n.2181+283T>C n.1882+283T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593632T>C | CA2189596897 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.1390-441A>G (n.1390-441A>G) n.194-441A>G c.686T>C c.*162+282A>G (n.*162+282A>G) c.*516T>C (n.*516T>C) n.2181+282A>G n.1882+282A>G | dbSNP |
15 | g.78593632T= | CA2189596896 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*379T= (n.*379T=) c.1390-441A= (n.1390-441A=) n.194-441A= c.686T= c.*162+282A= (n.*162+282A=) c.*516T= (n.*516T=) n.2181+282A= n.1882+282A= | |
15 | g.78593633G>A | CA2629789955 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.1390-442C>T (n.1390-442C>T) n.194-442C>T c.687G>A c.*162+281C>T (n.*162+281C>T) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2181+281C>T n.1882+281C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593633G>C | CA2804872051 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*380G>C (n.*380G>C) c.1390-442C>G (n.1390-442C>G) n.194-442C>G c.687G>C c.*162+281C>G (n.*162+281C>G) c.*517G>C (n.*517G>C) n.2181+281C>G n.1882+281C>G | |
15 | g.78593633G>T | CA2629789956 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.1390-442C>A (n.1390-442C>A) n.194-442C>A c.687G>T c.*162+281C>A (n.*162+281C>A) c.*517G>T (n.*517G>T) n.2181+281C>A n.1882+281C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593634T>C | CA2629789957 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*381T>C (n.*381T>C) c.1390-443A>G (n.1390-443A>G) n.194-443A>G c.688T>C c.*162+280A>G (n.*162+280A>G) c.*518T>C (n.*518T>C) n.2181+280A>G n.1882+280A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593635A>C | CA2629789959 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.1390-444T>G (n.1390-444T>G) n.194-444T>G c.689A>C c.*162+279T>G (n.*162+279T>G) c.*519A>C (n.*519A>C) n.2181+279T>G n.1882+279T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593637del | CA2629789962 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*384del (n.*384del) c.1390-444del (n.1390-444del) n.194-444del c.691del c.*162+279del (n.*162+279del) c.*521del (n.*521del) n.2181+279del n.1882+279del | gnomAD v4 |
15 | g.78593636A= | CA2189596899 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*383A= (n.*383A=) c.1390-445T= (n.1390-445T=) n.194-445T= c.690A= c.*162+278T= (n.*162+278T=) c.*520A= (n.*520A=) n.2181+278T= n.1882+278T= | |
15 | g.78593636A>G | CA273898541 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*383A>G (n.*383A>G) c.1390-445T>C (n.1390-445T>C) n.194-445T>C c.690A>G c.*162+278T>C (n.*162+278T>C) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2181+278T>C n.1882+278T>C | dbSNP |
15 | g.78593636A>T | CA2629789967 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*383A>T (n.*383A>T) c.1390-445T>A (n.1390-445T>A) n.194-445T>A c.690A>T c.*162+278T>A (n.*162+278T>A) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2181+278T>A n.1882+278T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593637A>T | CA2629789972 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.1390-446T>A (n.1390-446T>A) n.194-446T>A c.691A>T c.*162+277T>A (n.*162+277T>A) c.*521A>T (n.*521A>T) n.2181+277T>A n.1882+277T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593638C>A | CA2629789974 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*385C>A (n.*385C>A) c.1390-447G>T (n.1390-447G>T) n.194-447G>T c.692C>A c.*162+276G>T (n.*162+276G>T) c.*522C>A (n.*522C>A) n.2181+276G>T n.1882+276G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593639T>A | CA2629789975 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*386T>A (n.*386T>A) c.1390-448A>T (n.1390-448A>T) n.194-448A>T c.693T>A c.*162+275A>T (n.*162+275A>T) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2181+275A>T n.1882+275A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593639T>C | CA2629789977 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*386T>C (n.*386T>C) c.1390-448A>G (n.1390-448A>G) n.194-448A>G c.693T>C c.*162+275A>G (n.*162+275A>G) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2181+275A>G n.1882+275A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593639T>G | CA2629789982 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*386T>G (n.*386T>G) c.1390-448A>C (n.1390-448A>C) n.194-448A>C c.693T>G c.*162+275A>C (n.*162+275A>C) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2181+275A>C n.1882+275A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593640T>A | CA2629789985 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.1390-449A>T (n.1390-449A>T) n.194-449A>T c.694T>A c.*162+274A>T (n.*162+274A>T) c.*524T>A (n.*524T>A) n.2181+274A>T n.1882+274A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593640T>C | CA2629789986 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.1390-449A>G (n.1390-449A>G) n.194-449A>G c.694T>C c.*162+274A>G (n.*162+274A>G) c.*524T>C (n.*524T>C) n.2181+274A>G n.1882+274A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593640T>G | CA2629789987 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*387T>G (n.*387T>G) c.1390-449A>C (n.1390-449A>C) n.194-449A>C c.694T>G c.*162+274A>C (n.*162+274A>C) c.*524T>G (n.*524T>G) n.2181+274A>C n.1882+274A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593641T>A | CA715958758 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*388T>A (n.*388T>A) c.1390-450A>T (n.1390-450A>T) n.194-450A>T c.695T>A c.*162+273A>T (n.*162+273A>T) c.*525T>A (n.*525T>A) n.2181+273A>T n.1882+273A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593641T>C | CA273898549 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*388T>C (n.*388T>C) c.1390-450A>G (n.1390-450A>G) n.194-450A>G c.695T>C c.*162+273A>G (n.*162+273A>G) c.*525T>C (n.*525T>C) n.2181+273A>G n.1882+273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593641T= | CA2189596902 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*388T= (n.*388T=) c.1390-450A= (n.1390-450A=) n.194-450A= c.695T= c.*162+273A= (n.*162+273A=) c.*525T= (n.*525T=) n.2181+273A= n.1882+273A= | |
15 | g.78593642C>A | CA2629790050 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.1390-451G>T (n.1390-451G>T) n.194-451G>T c.696C>A c.*162+272G>T (n.*162+272G>T) c.*526C>A (n.*526C>A) n.2181+272G>T n.1882+272G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593643C>A | CA2629790052 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.1390-452G>T (n.1390-452G>T) n.194-452G>T c.697C>A c.*162+271G>T (n.*162+271G>T) c.*527C>A (n.*527C>A) n.2181+271G>T n.1882+271G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593643C>T | CA2629790051 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.1390-452G>A (n.1390-452G>A) n.194-452G>A c.697C>T c.*162+271G>A (n.*162+271G>A) c.*527C>T (n.*527C>T) n.2181+271G>A n.1882+271G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593644T>C | CA2629790054 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.1390-453A>G (n.1390-453A>G) n.194-453A>G c.698T>C c.*162+270A>G (n.*162+270A>G) c.*528T>C (n.*528T>C) n.2181+270A>G n.1882+270A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593645G>A | CA273898569 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.1390-454C>T (n.1390-454C>T) n.194-454C>T c.699G>A c.*162+269C>T (n.*162+269C>T) c.*529G>A (n.*529G>A) n.2181+269C>T n.1882+269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593645G= | CA2189596905 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*392G= (n.*392G=) c.1390-454C= (n.1390-454C=) n.194-454C= c.699G= c.*162+269C= (n.*162+269C=) c.*529G= (n.*529G=) n.2181+269C= n.1882+269C= | |
15 | g.78593646T>A | CA2580604579 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.1390-455A>T (n.1390-455A>T) n.194-455A>T c.700T>A c.*162+268A>T (n.*162+268A>T) c.*530T>A (n.*530T>A) n.2181+268A>T n.1882+268A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593646T>C | CA15853592 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.1390-455A>G (n.1390-455A>G) n.194-455A>G c.700T>C c.*162+268A>G (n.*162+268A>G) c.*530T>C (n.*530T>C) n.2181+268A>G n.1882+268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593646T>G | CA2580604578 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.1390-455A>C (n.1390-455A>C) n.194-455A>C c.700T>G c.*162+268A>C (n.*162+268A>C) c.*530T>G (n.*530T>G) n.2181+268A>C n.1882+268A>C | |
15 | g.78593646T= | CA2189596906 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*393T= (n.*393T=) c.1390-455A= (n.1390-455A=) n.194-455A= c.700T= c.*162+268A= (n.*162+268A=) c.*530T= (n.*530T=) n.2181+268A= n.1882+268A= | |
15 | g.78593647A>T | CA2629790073 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*394A>T (n.*394A>T) c.1390-456T>A (n.1390-456T>A) n.194-456T>A c.701A>T c.*162+267T>A (n.*162+267T>A) c.*531A>T (n.*531A>T) n.2181+267T>A n.1882+267T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593650_78593653del | CA2629790069 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.1390-459_1390-456del (n.1390-459_1390-456del) n.194-459_194-456del c.704_707del c.*162+264_*162+267del (n.*162+264_*162+267del) c.*534_*537del (n.*534_*537del) n.2181+264_2181+267del n.1882+264_1882+267del | gnomAD v4 |
15 | g.78593649T>A | CA2629790076 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.1390-458A>T (n.1390-458A>T) n.194-458A>T c.703T>A c.*162+265A>T (n.*162+265A>T) c.*533T>A (n.*533T>A) n.2181+265A>T n.1882+265A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593649T>G | CA2629790077 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.1390-458A>C (n.1390-458A>C) n.194-458A>C c.703T>G c.*162+265A>C (n.*162+265A>C) c.*533T>G (n.*533T>G) n.2181+265A>C n.1882+265A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593649_78593651del | CA2629790074 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*396_*398del (n.*396_*398del) c.1390-460_1390-458del (n.1390-460_1390-458del) n.194-460_194-458del c.703_705del c.*162+263_*162+265del (n.*162+263_*162+265del) c.*533_*535del (n.*533_*535del) n.2181+263_2181+265del n.1882+263_1882+265del | gnomAD v4 |
15 | g.78593650C>A | CA2189596909 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.1390-459G>T (n.1390-459G>T) n.194-459G>T c.704C>A c.*162+264G>T (n.*162+264G>T) c.*534C>A (n.*534C>A) n.2181+264G>T n.1882+264G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593650C= | CA2189596908 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*397C= (n.*397C=) c.1390-459G= (n.1390-459G=) n.194-459G= c.704C= c.*162+264G= (n.*162+264G=) c.*534C= (n.*534C=) n.2181+264G= n.1882+264G= | |
15 | g.78593650C>G | CA2629790078 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.1390-459G>C (n.1390-459G>C) n.194-459G>C c.704C>G c.*162+264G>C (n.*162+264G>C) c.*534C>G (n.*534C>G) n.2181+264G>C n.1882+264G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593650C>T | CA2629790079 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.1390-459G>A (n.1390-459G>A) n.194-459G>A c.704C>T c.*162+264G>A (n.*162+264G>A) c.*534C>T (n.*534C>T) n.2181+264G>A n.1882+264G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593651A>C | CA2629790084 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*398A>C (n.*398A>C) c.1390-460T>G (n.1390-460T>G) n.194-460T>G c.705A>C c.*162+263T>G (n.*162+263T>G) c.*535A>C (n.*535A>C) n.2181+263T>G n.1882+263T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593651A>G | CA2629790083 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.1390-460T>C (n.1390-460T>C) n.194-460T>C c.705A>G c.*162+263T>C (n.*162+263T>C) c.*535A>G (n.*535A>G) n.2181+263T>C n.1882+263T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593651A>T | CA2629790082 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*398A>T (n.*398A>T) c.1390-460T>A (n.1390-460T>A) n.194-460T>A c.705A>T c.*162+263T>A (n.*162+263T>A) c.*535A>T (n.*535A>T) n.2181+263T>A n.1882+263T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593652C>A | CA2629790085 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.1390-461G>T (n.1390-461G>T) n.194-461G>T c.706C>A c.*162+262G>T (n.*162+262G>T) c.*536C>A (n.*536C>A) n.2181+262G>T n.1882+262G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593652C= | CA2189596912 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*399C= (n.*399C=) c.1390-461G= (n.1390-461G=) n.194-461G= c.706C= c.*162+262G= (n.*162+262G=) c.*536C= (n.*536C=) n.2181+262G= n.1882+262G= | |
15 | g.78593652C>G | CA2629790092 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.1390-461G>C (n.1390-461G>C) n.194-461G>C c.706C>G c.*162+262G>C (n.*162+262G>C) c.*536C>G (n.*536C>G) n.2181+262G>C n.1882+262G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593652C>T | CA273898600 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.1390-461G>A (n.1390-461G>A) n.194-461G>A c.706C>T c.*162+262G>A (n.*162+262G>A) c.*536C>T (n.*536C>T) n.2181+262G>A n.1882+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593652_78593656delinsCTGAG | CA2189596914 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*399_*403delinsCTGAG (n.*399_*403delinsCTGAG) c.1390-465_1390-461delinsCTCAG (n.1390-465_1390-461delinsCTCAG) n.194-465_194-461delinsCTCAG c.706_710delinsCTGAG c.*162+258_*162+262delinsCTCAG (n.*162+258_*162+262delinsCTCAG) c.*536_*540delinsCTGAG (n.*536_*540delinsCTGAG) n.2181+258_2181+262delinsCTCAG n.1882+258_1882+262delinsCTCAG | |
15 | g.78593653T>A | CA273898601 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*400T>A (n.*400T>A) c.1390-462A>T (n.1390-462A>T) n.194-462A>T c.707T>A c.*162+261A>T (n.*162+261A>T) c.*537T>A (n.*537T>A) n.2181+261A>T n.1882+261A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593653T>C | CA2629790099 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*400T>C (n.*400T>C) c.1390-462A>G (n.1390-462A>G) n.194-462A>G c.707T>C c.*162+261A>G (n.*162+261A>G) c.*537T>C (n.*537T>C) n.2181+261A>G n.1882+261A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593653T>G | CA2629790100 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*400T>G (n.*400T>G) c.1390-462A>C (n.1390-462A>C) n.194-462A>C c.707T>G c.*162+261A>C (n.*162+261A>C) c.*537T>G (n.*537T>G) n.2181+261A>C n.1882+261A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593653T= | CA2189596917 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*400T= (n.*400T=) c.1390-462A= (n.1390-462A=) n.194-462A= c.707T= c.*162+261A= (n.*162+261A=) c.*537T= (n.*537T=) n.2181+261A= n.1882+261A= | |
15 | g.78593654_78593657del | CA971778469 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*401_*404del (n.*401_*404del) c.1390-465_1390-462del (n.1390-465_1390-462del) n.194-465_194-462del c.708_711del c.*162+258_*162+261del (n.*162+258_*162+261del) c.*538_*541del (n.*538_*541del) n.2181+258_2181+261del n.1882+258_1882+261del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593654G>A | CA2629790104 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*401G>A (n.*401G>A) c.1390-463C>T (n.1390-463C>T) n.194-463C>T c.708G>A c.*162+260C>T (n.*162+260C>T) c.*538G>A (n.*538G>A) n.2181+260C>T n.1882+260C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593654G>C | CA2629790106 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*401G>C (n.*401G>C) c.1390-463C>G (n.1390-463C>G) n.194-463C>G c.708G>C c.*162+260C>G (n.*162+260C>G) c.*538G>C (n.*538G>C) n.2181+260C>G n.1882+260C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593654G>T | CA2629790107 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*401G>T (n.*401G>T) c.1390-463C>A (n.1390-463C>A) n.194-463C>A c.708G>T c.*162+260C>A (n.*162+260C>A) c.*538G>T (n.*538G>T) n.2181+260C>A n.1882+260C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593655A>C | CA2629790110 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*402A>C (n.*402A>C) c.1390-464T>G (n.1390-464T>G) n.194-464T>G c.709A>C c.*162+259T>G (n.*162+259T>G) c.*539A>C (n.*539A>C) n.2181+259T>G n.1882+259T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593655A>G | CA2629790137 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.1390-464T>C (n.1390-464T>C) n.194-464T>C c.709A>G c.*162+259T>C (n.*162+259T>C) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2181+259T>C n.1882+259T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593655A>T | CA2629790141 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.1390-464T>A (n.1390-464T>A) n.194-464T>A c.709A>T c.*162+259T>A (n.*162+259T>A) c.*539A>T (n.*539A>T) n.2181+259T>A n.1882+259T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593656G>A | CA715958762 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.1390-465C>T (n.1390-465C>T) n.194-465C>T c.710G>A c.*162+258C>T (n.*162+258C>T) c.*540G>A (n.*540G>A) n.2181+258C>T n.1882+258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593656G>C | CA2629790146 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.1390-465C>G (n.1390-465C>G) n.194-465C>G c.710G>C c.*162+258C>G (n.*162+258C>G) c.*540G>C (n.*540G>C) n.2181+258C>G n.1882+258C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593656G= | CA2189596920 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*403G= (n.*403G=) c.1390-465C= (n.1390-465C=) n.194-465C= c.710G= c.*162+258C= (n.*162+258C=) c.*540G= (n.*540G=) n.2181+258C= n.1882+258C= | |
15 | g.78593656G>T | CA715958763 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.1390-465C>A (n.1390-465C>A) n.194-465C>A c.710G>T c.*162+258C>A (n.*162+258C>A) c.*540G>T (n.*540G>T) n.2181+258C>A n.1882+258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593657T>A | CA273898602 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*404T>A (n.*404T>A) c.1390-466A>T (n.1390-466A>T) n.194-466A>T c.711T>A c.*162+257A>T (n.*162+257A>T) c.*541T>A (n.*541T>A) n.2181+257A>T n.1882+257A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593657T>C | CA2629790152 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*404T>C (n.*404T>C) c.1390-466A>G (n.1390-466A>G) n.194-466A>G c.711T>C c.*162+257A>G (n.*162+257A>G) c.*541T>C (n.*541T>C) n.2181+257A>G n.1882+257A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593657T>G | CA2629790153 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*404T>G (n.*404T>G) c.1390-466A>C (n.1390-466A>C) n.194-466A>C c.711T>G c.*162+257A>C (n.*162+257A>C) c.*541T>G (n.*541T>G) n.2181+257A>C n.1882+257A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593657T= | CA2189596922 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*404T= (n.*404T=) c.1390-466A= (n.1390-466A=) n.194-466A= c.711T= c.*162+257A= (n.*162+257A=) c.*541T= (n.*541T=) n.2181+257A= n.1882+257A= | |
15 | g.78593658A>C | CA2629790156 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.1390-467T>G (n.1390-467T>G) n.194-467T>G c.712A>C c.*162+256T>G (n.*162+256T>G) c.*542A>C (n.*542A>C) n.2181+256T>G n.1882+256T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593659A>C | CA2629790166 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.1390-468T>G (n.1390-468T>G) n.194-468T>G c.713A>C c.*162+255T>G (n.*162+255T>G) c.*543A>C (n.*543A>C) n.2181+255T>G n.1882+255T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593659A>G | CA2843466344 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.1390-468T>C (n.1390-468T>C) n.194-468T>C c.713A>G c.*162+255T>C (n.*162+255T>C) c.*543A>G (n.*543A>G) n.2181+255T>C n.1882+255T>C | |
15 | g.78593659A>T | CA2629790168 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.1390-468T>A (n.1390-468T>A) n.194-468T>A c.713A>T c.*162+255T>A (n.*162+255T>A) c.*543A>T (n.*543A>T) n.2181+255T>A n.1882+255T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593660C>A | CA2629790170 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.1390-469G>T (n.1390-469G>T) n.194-469G>T c.714C>A c.*162+254G>T (n.*162+254G>T) c.*544C>A (n.*544C>A) n.2181+254G>T n.1882+254G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593660C= | CA2189596923 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*407C= (n.*407C=) c.1390-469G= (n.1390-469G=) n.194-469G= c.714C= c.*162+254G= (n.*162+254G=) c.*544C= (n.*544C=) n.2181+254G= n.1882+254G= | |
15 | g.78593660C>G | CA2629790171 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*407C>G (n.*407C>G) c.1390-469G>C (n.1390-469G>C) n.194-469G>C c.714C>G c.*162+254G>C (n.*162+254G>C) c.*544C>G (n.*544C>G) n.2181+254G>C n.1882+254G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593660C>T | CA971778473 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.1390-469G>A (n.1390-469G>A) n.194-469G>A c.714C>T c.*162+254G>A (n.*162+254G>A) c.*544C>T (n.*544C>T) n.2181+254G>A n.1882+254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593661A= | CA2189596926 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*408A= (n.*408A=) c.1390-470T= (n.1390-470T=) n.194-470T= c.715A= c.*162+253T= (n.*162+253T=) c.*545A= (n.*545A=) n.2181+253T= n.1882+253T= | |
15 | g.78593661A>C | CA2629790175 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*408A>C (n.*408A>C) c.1390-470T>G (n.1390-470T>G) n.194-470T>G c.715A>C c.*162+253T>G (n.*162+253T>G) c.*545A>C (n.*545A>C) n.2181+253T>G n.1882+253T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593661A>G | CA273898626 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*408A>G (n.*408A>G) c.1390-470T>C (n.1390-470T>C) n.194-470T>C c.715A>G c.*162+253T>C (n.*162+253T>C) c.*545A>G (n.*545A>G) n.2181+253T>C n.1882+253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593661A>T | CA2629790176 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*408A>T (n.*408A>T) c.1390-470T>A (n.1390-470T>A) n.194-470T>A c.715A>T c.*162+253T>A (n.*162+253T>A) c.*545A>T (n.*545A>T) n.2181+253T>A n.1882+253T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593662G>A | CA2189596930 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.1390-471C>T (n.1390-471C>T) n.194-471C>T c.716G>A c.*162+252C>T (n.*162+252C>T) c.*546G>A (n.*546G>A) n.2181+252C>T n.1882+252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593662G>C | CA2629790179 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*409G>C (n.*409G>C) c.1390-471C>G (n.1390-471C>G) n.194-471C>G c.716G>C c.*162+252C>G (n.*162+252C>G) c.*546G>C (n.*546G>C) n.2181+252C>G n.1882+252C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593662G= | CA2189596928 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*409G= (n.*409G=) c.1390-471C= (n.1390-471C=) n.194-471C= c.716G= c.*162+252C= (n.*162+252C=) c.*546G= (n.*546G=) n.2181+252C= n.1882+252C= | |
15 | g.78593662G>T | CA2629790178 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.1390-471C>A (n.1390-471C>A) n.194-471C>A c.716G>T c.*162+252C>A (n.*162+252C>A) c.*546G>T (n.*546G>T) n.2181+252C>A n.1882+252C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593663C>A | CA2629790184 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.1390-472G>T (n.1390-472G>T) n.194-472G>T c.717C>A c.*162+251G>T (n.*162+251G>T) c.*547C>A (n.*547C>A) n.2181+251G>T n.1882+251G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593663C>T | CA2629790185 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.1390-472G>A (n.1390-472G>A) n.194-472G>A c.717C>T c.*162+251G>A (n.*162+251G>A) c.*547C>T (n.*547C>T) n.2181+251G>A n.1882+251G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593664T>A | CA2629790188 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.1390-473A>T (n.1390-473A>T) n.194-473A>T c.718T>A c.*162+250A>T (n.*162+250A>T) c.*548T>A (n.*548T>A) n.2181+250A>T n.1882+250A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593664T>C | CA2629790192 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.1390-473A>G (n.1390-473A>G) n.194-473A>G c.718T>C c.*162+250A>G (n.*162+250A>G) c.*548T>C (n.*548T>C) n.2181+250A>G n.1882+250A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593664T>G | CA2629790193 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*411T>G (n.*411T>G) c.1390-473A>C (n.1390-473A>C) n.194-473A>C c.718T>G c.*162+250A>C (n.*162+250A>C) c.*548T>G (n.*548T>G) n.2181+250A>C n.1882+250A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593664_78593665delinsTA | CA2189596931 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*411_*412delinsTA (n.*411_*412delinsTA) c.1390-474_1390-473delinsTA (n.1390-474_1390-473delinsTA) n.194-474_194-473delinsTA c.718_719delinsTA c.*162+249_*162+250delinsTA (n.*162+249_*162+250delinsTA) c.*548_*549delinsTA (n.*548_*549delinsTA) n.2181+249_2181+250delinsTA n.1882+249_1882+250delinsTA | |
15 | g.78593665A= | CA2189596934 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*412A= (n.*412A=) c.1390-474T= (n.1390-474T=) n.194-474T= c.719A= c.*162+249T= (n.*162+249T=) c.*549A= (n.*549A=) n.2181+249T= n.1882+249T= | |
15 | g.78593665A>C | CA273898634 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.1390-474T>G (n.1390-474T>G) n.194-474T>G c.719A>C c.*162+249T>G (n.*162+249T>G) c.*549A>C (n.*549A>C) n.2181+249T>G n.1882+249T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593665A>G | CA2629790197 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.1390-474T>C (n.1390-474T>C) n.194-474T>C c.719A>G c.*162+249T>C (n.*162+249T>C) c.*549A>G (n.*549A>G) n.2181+249T>C n.1882+249T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593666del | CA2189596933 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*413del (n.*413del) c.1390-474del (n.1390-474del) n.194-474del c.720del c.*162+249del (n.*162+249del) c.*550del (n.*550del) n.2181+249del n.1882+249del | dbSNP |
15 | g.78593666A>C | CA2629790200 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*413A>C (n.*413A>C) c.1390-475T>G (n.1390-475T>G) n.194-475T>G c.720A>C c.*162+248T>G (n.*162+248T>G) c.*550A>C (n.*550A>C) n.2181+248T>G n.1882+248T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593666A>G | CA2629790201 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*413A>G (n.*413A>G) c.1390-475T>C (n.1390-475T>C) n.194-475T>C c.720A>G c.*162+248T>C (n.*162+248T>C) c.*550A>G (n.*550A>G) n.2181+248T>C n.1882+248T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593667T>A | CA2629790203 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*414T>A (n.*414T>A) c.1390-476A>T (n.1390-476A>T) n.194-476A>T c.721T>A c.*162+247A>T (n.*162+247A>T) c.*551T>A (n.*551T>A) n.2181+247A>T n.1882+247A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593667T>C | CA2629790204 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*414T>C (n.*414T>C) c.1390-476A>G (n.1390-476A>G) n.194-476A>G c.721T>C c.*162+247A>G (n.*162+247A>G) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2181+247A>G n.1882+247A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593667T>G | CA2629790205 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*414T>G (n.*414T>G) c.1390-476A>C (n.1390-476A>C) n.194-476A>C c.721T>G c.*162+247A>C (n.*162+247A>C) c.*551T>G (n.*551T>G) n.2181+247A>C n.1882+247A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593668C>A | CA2629790206 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*415C>A (n.*415C>A) c.1390-477G>T (n.1390-477G>T) n.194-477G>T c.722C>A c.*162+246G>T (n.*162+246G>T) c.*552C>A (n.*552C>A) n.2181+246G>T n.1882+246G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593668C>G | CA2629790207 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*415C>G (n.*415C>G) c.1390-477G>C (n.1390-477G>C) n.194-477G>C c.722C>G c.*162+246G>C (n.*162+246G>C) c.*552C>G (n.*552C>G) n.2181+246G>C n.1882+246G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593669T>A | CA2629790212 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.1390-478A>T (n.1390-478A>T) n.194-478A>T c.723T>A c.*162+245A>T (n.*162+245A>T) c.*553T>A (n.*553T>A) n.2181+245A>T n.1882+245A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593669T>C | CA2629790215 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.1390-478A>G (n.1390-478A>G) n.194-478A>G c.723T>C c.*162+245A>G (n.*162+245A>G) c.*553T>C (n.*553T>C) n.2181+245A>G n.1882+245A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593670T>A | CA2629790216 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.1390-479A>T (n.1390-479A>T) n.194-479A>T c.724T>A c.*162+244A>T (n.*162+244A>T) c.*554T>A (n.*554T>A) n.2181+244A>T n.1882+244A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593670T>G | CA2629790217 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.1390-479A>C (n.1390-479A>C) n.194-479A>C c.724T>G c.*162+244A>C (n.*162+244A>C) c.*554T>G (n.*554T>G) n.2181+244A>C n.1882+244A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593670_78593675delinsTTAATA | CA2189596937 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*417_*422delinsTTAATA (n.*417_*422delinsTTAATA) c.1390-484_1390-479delinsTATTAA (n.1390-484_1390-479delinsTATTAA) n.194-484_194-479delinsTATTAA c.724_729delinsTTAATA c.*162+239_*162+244delinsTATTAA (n.*162+239_*162+244delinsTATTAA) c.*554_*559delinsTTAATA (n.*554_*559delinsTTAATA) n.2181+239_2181+244delinsTATTAA n.1882+239_1882+244delinsTATTAA | |
15 | g.78593671T>A | CA2629790222 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.1390-480A>T (n.1390-480A>T) n.194-480A>T c.725T>A c.*162+243A>T (n.*162+243A>T) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2181+243A>T n.1882+243A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593671T>C | CA2629790223 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.1390-480A>G (n.1390-480A>G) n.194-480A>G c.725T>C c.*162+243A>G (n.*162+243A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2181+243A>G n.1882+243A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593671T>G | CA2629790224 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.1390-480A>C (n.1390-480A>C) n.194-480A>C c.725T>G c.*162+243A>C (n.*162+243A>C) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2181+243A>C n.1882+243A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593671T= | CA2189596939 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T= (n.*418T=) c.1390-480A= (n.1390-480A=) n.194-480A= c.725T= c.*162+243A= (n.*162+243A=) c.*555T= (n.*555T=) n.2181+243A= n.1882+243A= | |
15 | g.78593677_78593681del | CA619234661 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424_*428del (n.*424_*428del) c.1390-484_1390-480del (n.1390-484_1390-480del) n.194-484_194-480del c.731_735del c.*162+239_*162+243del (n.*162+239_*162+243del) c.*561_*565del (n.*561_*565del) n.2181+239_2181+243del n.1882+239_1882+243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593671_78593672insTA | CA619234664 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418_*419insTA (n.*418_*419insTA) c.1390-481_1390-480insTA (n.1390-481_1390-480insTA) n.194-481_194-480insTA c.725_726insTA c.*162+242_*162+243insTA (n.*162+242_*162+243insTA) c.*555_*556insTA (n.*555_*556insTA) n.2181+242_2181+243insTA n.1882+242_1882+243insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593673A= | CA2189596942 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*420A= (n.*420A=) c.1390-482T= (n.1390-482T=) n.194-482T= c.727A= c.*162+241T= (n.*162+241T=) c.*557A= (n.*557A=) n.2181+241T= n.1882+241T= | |
15 | g.78593673A>C | CA2189596944 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.1390-482T>G (n.1390-482T>G) n.194-482T>G c.727A>C c.*162+241T>G (n.*162+241T>G) c.*557A>C (n.*557A>C) n.2181+241T>G n.1882+241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593674_78593677delinsTATA | CA2189596945 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*421_*424delinsTATA (n.*421_*424delinsTATA) c.1390-486_1390-483delinsTATA (n.1390-486_1390-483delinsTATA) n.194-486_194-483delinsTATA c.728_731delinsTATA c.*162+237_*162+240delinsTATA (n.*162+237_*162+240delinsTATA) c.*558_*561delinsTATA (n.*558_*561delinsTATA) n.2181+237_2181+240delinsTATA n.1882+237_1882+240delinsTATA | |
15 | g.78593675A>C | CA2629790227 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.1390-484T>G (n.1390-484T>G) n.194-484T>G c.729A>C c.*162+239T>G (n.*162+239T>G) c.*559A>C (n.*559A>C) n.2181+239T>G n.1882+239T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593678_78593680del | CA715958768 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.1390-486_1390-484del (n.1390-486_1390-484del) n.194-486_194-484del c.732_734del c.*162+237_*162+239del (n.*162+237_*162+239del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) n.2181+237_2181+239del n.1882+237_1882+239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593677A= | CA2189596947 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A= (n.*424A=) c.1390-486T= (n.1390-486T=) n.194-486T= c.731A= c.*162+237T= (n.*162+237T=) c.*561A= (n.*561A=) n.2181+237T= n.1882+237T= | |
15 | g.78593677A>G | CA2629790231 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.1390-486T>C (n.1390-486T>C) n.194-486T>C c.731A>G c.*162+237T>C (n.*162+237T>C) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2181+237T>C n.1882+237T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593677A>T | CA2629790232 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.1390-486T>A (n.1390-486T>A) n.194-486T>A c.731A>T c.*162+237T>A (n.*162+237T>A) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2181+237T>A n.1882+237T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593677_78593678insGCAGT | CA619234665 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424_*425insGCAGT (n.*424_*425insGCAGT) c.1390-487_1390-486insACTGC (n.1390-487_1390-486insACTGC) n.194-487_194-486insACTGC c.731_732insGCAGT c.*162+236_*162+237insACTGC (n.*162+236_*162+237insACTGC) c.*561_*562insGCAGT (n.*561_*562insGCAGT) n.2181+236_2181+237insACTGC n.1882+236_1882+237insACTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593678A= | CA2189596948 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A= (n.*425A=) c.1390-487T= (n.1390-487T=) n.194-487T= c.732A= c.*162+236T= (n.*162+236T=) c.*562A= (n.*562A=) n.2181+236T= n.1882+236T= | |
15 | g.78593678A>G | CA715958770 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.1390-487T>C (n.1390-487T>C) n.194-487T>C c.732A>G c.*162+236T>C (n.*162+236T>C) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2181+236T>C n.1882+236T>C | dbSNP |
15 | g.78593678_78593681delinsATAT | CA2189596949 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*428delinsATAT (n.*425_*428delinsATAT) c.1390-490_1390-487delinsATAT (n.1390-490_1390-487delinsATAT) n.194-490_194-487delinsATAT c.732_735delinsATAT c.*162+233_*162+236delinsATAT (n.*162+233_*162+236delinsATAT) c.*562_*565delinsATAT (n.*562_*565delinsATAT) n.2181+233_2181+236delinsATAT n.1882+233_1882+236delinsATAT | |
15 | g.78593679T>C | CA715958772 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.1390-488A>G (n.1390-488A>G) n.194-488A>G c.733T>C c.*162+235A>G (n.*162+235A>G) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2181+235A>G n.1882+235A>G | dbSNP |
15 | g.78593679T= | CA2189596954 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T= (n.*426T=) c.1390-488A= (n.1390-488A=) n.194-488A= c.733T= c.*162+235A= (n.*162+235A=) c.*563T= (n.*563T=) n.2181+235A= n.1882+235A= | |
15 | g.78593682_78593684del | CA619234666 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.1390-490_1390-488del (n.1390-490_1390-488del) n.194-490_194-488del c.736_738del c.*162+233_*162+235del (n.*162+233_*162+235del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.2181+233_2181+235del n.1882+233_1882+235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>A | CA619234667 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.1390-490A>T (n.1390-490A>T) n.194-490A>T c.735T>A c.*162+233A>T (n.*162+233A>T) c.*565T>A (n.*565T>A) n.2181+233A>T n.1882+233A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>G | CA715958773 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.1390-490A>C (n.1390-490A>C) n.194-490A>C c.735T>G c.*162+233A>C (n.*162+233A>C) c.*565T>G (n.*565T>G) n.2181+233A>C n.1882+233A>C | dbSNP |
15 | g.78593681T= | CA2189596958 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T= (n.*428T=) c.1390-490A= (n.1390-490A=) n.194-490A= c.735T= c.*162+233A= (n.*162+233A=) c.*565T= (n.*565T=) n.2181+233A= n.1882+233A= | |
15 | g.78593682del | CA2629790238 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429del (n.*429del) c.1390-490del (n.1390-490del) n.194-490del c.736del c.*162+233del (n.*162+233del) c.*566del (n.*566del) n.2181+233del n.1882+233del | gnomAD v4 |
15 | g.78593681_78593705delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG | CA2189596956 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) c.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) n.194-514_194-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA c.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) c.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) n.2181+209_2181+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA n.1882+209_1882+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA | |
15 | g.78593682T>C | CA2839136094 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.1390-491A>G (n.1390-491A>G) n.194-491A>G c.736T>C c.*162+232A>G (n.*162+232A>G) c.*566T>C (n.*566T>C) n.2181+232A>G n.1882+232A>G | |
15 | g.78593682_78593705del | CA273898638 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*452del (n.*429_*452del) c.1390-514_1390-491del (n.1390-514_1390-491del) n.194-514_194-491del c.*162+209_*162+232del (n.*162+209_*162+232del) c.*566_*589del (n.*566_*589del) n.2181+209_2181+232del n.1882+209_1882+232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593683A= | CA2189596961 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A= (n.*430A=) c.1390-492T= (n.1390-492T=) n.194-492T= c.737A= c.*162+231T= (n.*162+231T=) c.*567A= (n.*567A=) n.2181+231T= n.1882+231T= | |
15 | g.78593683A>T | CA273898641 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.1390-492T>A (n.1390-492T>A) n.194-492T>A c.737A>T c.*162+231T>A (n.*162+231T>A) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2181+231T>A n.1882+231T>A | dbSNP |
15 | g.78593684T>C | CA2629790240 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.1390-493A>G (n.1390-493A>G) n.194-493A>G c.738T>C c.*162+230A>G (n.*162+230A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) n.2181+230A>G n.1882+230A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593684_78593689delinsTACTGC | CA2189596963 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431_*436delinsTACTGC (n.*431_*436delinsTACTGC) c.1390-498_1390-493delinsGCAGTA (n.1390-498_1390-493delinsGCAGTA) n.194-498_194-493delinsGCAGTA c.738_743delinsTACTGC c.*162+225_*162+230delinsGCAGTA (n.*162+225_*162+230delinsGCAGTA) c.*568_*573delinsTACTGC (n.*568_*573delinsTACTGC) n.2181+225_2181+230delinsGCAGTA n.1882+225_1882+230delinsGCAGTA |