Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78513509G>A | CA2526587369 | HYKK | c.337+84G>A (n.337+84G>A) n.432+84G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513509G>C | CA2629777668 | HYKK | c.337+84G>C (n.337+84G>C) n.432+84G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513509G= | CA2189557406 | HYKK | c.337+84G= (n.337+84G=) n.432+84G= | |
15 | g.78513509G>T | CA273882248 | HYKK | c.337+84G>T (n.337+84G>T) n.432+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513512C>A | CA2629777669 | HYKK | c.337+87C>A (n.337+87C>A) n.432+87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513513A>G | CA2629777670 | HYKK | c.337+88A>G (n.337+88A>G) n.432+88A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513515A>G | CA2629777671 | HYKK | c.337+90A>G (n.337+90A>G) n.432+90A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513516A>G | CA2629777672 | HYKK | c.337+91A>G (n.337+91A>G) n.432+91A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513517T>A | CA715978362 | HYKK | c.337+92T>A (n.337+92T>A) n.432+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513517T>C | CA2629777673 | HYKK | c.337+92T>C (n.337+92T>C) n.432+92T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513517T= | CA2189557407 | HYKK | c.337+92T= (n.337+92T=) n.432+92T= | |
15 | g.78513518T>C | CA2575805171 | HYKK | c.337+93T>C (n.337+93T>C) n.432+93T>C | |
15 | g.78513519C>A | CA2629777674 | HYKK | c.337+94C>A (n.337+94C>A) n.432+94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513520C>A | CA2629777675 | HYKK | c.337+95C>A (n.337+95C>A) n.432+95C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513520C>T | CA2629777676 | HYKK | c.337+95C>T (n.337+95C>T) n.432+95C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513521A>C | CA2629777677 | HYKK | c.337+96A>C (n.337+96A>C) n.432+96A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513522A>G | CA2629777678 | HYKK | c.337+97A>G (n.337+97A>G) n.432+97A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513524T>C | CA2575805172 | HYKK | c.337+99T>C (n.337+99T>C) n.432+99T>C | |
15 | g.78513525G>A | CA2575805173 | HYKK | c.337+100G>A (n.337+100G>A) n.432+100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513525G>T | CA2629777679 | HYKK | c.337+100G>T (n.337+100G>T) n.432+100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513526T>C | CA619229932 | HYKK | c.337+101T>C (n.337+101T>C) n.432+101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513526T= | CA2189557411 | HYKK | c.337+101T= (n.337+101T=) n.432+101T= | |
15 | g.78513528G>C | CA273882256 | HYKK | c.337+103G>C (n.337+103G>C) n.432+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513528G= | CA2189557414 | HYKK | c.337+103G= (n.337+103G=) n.432+103G= | |
15 | g.78513528G>T | CA2629777680 | HYKK | c.337+103G>T (n.337+103G>T) n.432+103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513529A= | CA2189557420 | HYKK | c.337+104A= (n.337+104A=) n.432+104A= | |
15 | g.78513529A>G | CA971777724 | HYKK | c.337+104A>G (n.337+104A>G) n.432+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513529A>T | CA2189557419 | HYKK | c.337+104A>T (n.337+104A>T) n.432+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513530T>A | CA2629777681 | HYKK | c.337+105T>A (n.337+105T>A) n.432+105T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513530T>C | CA2629777682 | HYKK | c.337+105T>C (n.337+105T>C) n.432+105T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513530_78513533delinsTGTG | CA2189557422 | HYKK | c.337+105_337+108delinsTGTG (n.337+105_337+108delinsTGTG) n.432+105_432+108delinsTGTG | |
15 | g.78513530_78513531insCTCG | CA971777730 | HYKK | c.337+105_337+106insCTCG (n.337+105_337+106insCTCG) n.432+105_432+106insCTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513531G>A | CA2189557428 | HYKK | c.337+106G>A (n.337+106G>A) n.432+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513531G>C | CA715978366 | HYKK | c.337+106G>C (n.337+106G>C) n.432+106G>C | dbSNP |
15 | g.78513531G= | CA2189557426 | HYKK | c.337+106G= (n.337+106G=) n.432+106G= | |
15 | g.78513531G>T | CA2629777684 | HYKK | c.337+106G>T (n.337+106G>T) n.432+106G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513531dup | CA2629777683 | HYKK | c.337+106dup (n.337+106dup) n.432+106dup | gnomAD v4 |
15 | g.78513533_78513535del | CA715978365 | HYKK | c.337+108_337+110del (n.337+108_337+110del) n.432+108_432+110del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513533G>C | CA273882267 | HYKK | c.337+108G>C (n.337+108G>C) n.432+108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513533G= | CA2189557430 | HYKK | c.337+108G= (n.337+108G=) n.432+108G= | |
15 | g.78513533G>T | CA619229933 | HYKK | c.337+108G>T (n.337+108G>T) n.432+108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513533_78513536delinsGGTT | CA2189557432 | HYKK | c.337+108_337+111delinsGGTT (n.337+108_337+111delinsGGTT) n.432+108_432+111delinsGGTT | |
15 | g.78513534G>A | CA273882273 | HYKK | c.337+109G>A (n.337+109G>A) n.432+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513534G= | CA2189557435 | HYKK | c.337+109G= (n.337+109G=) n.432+109G= | |
15 | g.78513534G>T | CA2629777685 | HYKK | c.337+109G>T (n.337+109G>T) n.432+109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513537_78513539del | CA971777737 | HYKK | c.337+112_337+114del (n.337+112_337+114del) n.432+112_432+114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513535T>C | CA619229934 | HYKK | c.337+110T>C (n.337+110T>C) n.432+110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513535T= | CA2189557437 | HYKK | c.337+110T= (n.337+110T=) n.432+110T= | |
15 | g.78513536T>C | CA971777746 | HYKK | c.337+111T>C (n.337+111T>C) n.432+111T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513536T>G | CA2629777686 | HYKK | c.337+111T>G (n.337+111T>G) n.432+111T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513537G>A | CA2629777687 | HYKK | c.337+112G>A (n.337+112G>A) n.432+112G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513537G= | CA2189557440 | HYKK | c.337+112G= (n.337+112G=) n.432+112G= | |
15 | g.78513537G>T | CA273882277 | HYKK | c.337+112G>T (n.337+112G>T) n.432+112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513537_78513540delinsGTTA | CA2189557441 | HYKK | c.337+112_337+115delinsGTTA (n.337+112_337+115delinsGTTA) n.432+112_432+115delinsGTTA | |
15 | g.78513537_78513538insCC | CA971777756 | HYKK | c.337+112_337+113insCC (n.337+112_337+113insCC) n.432+112_432+113insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513538T>G | CA971777757 | HYKK | c.337+113T>G (n.337+113T>G) n.432+113T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513543_78513545dup | CA2596538245 | HYKK | c.337+118_337+120dup (n.337+118_337+120dup) n.432+118_432+120dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513543_78513545del | CA2189557445 | HYKK | c.337+118_337+120del (n.337+118_337+120del) n.432+118_432+120del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513540A>G | CA2629777688 | HYKK | c.337+115A>G (n.337+115A>G) n.432+115A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513540A>T | CA2629777689 | HYKK | c.337+115A>T (n.337+115A>T) n.432+115A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513542T>C | CA971777758 | HYKK | c.337+117T>C (n.337+117T>C) n.432+117T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513543A= | CA2189557446 | HYKK | c.337+118A= (n.337+118A=) n.432+118A= | |
15 | g.78513543A>G | CA2629777690 | HYKK | c.337+118A>G (n.337+118A>G) n.432+118A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513544T>G | CA2804870355 | HYKK | c.337+119T>G (n.337+119T>G) n.432+119T>G | |
15 | g.78513549dup | CA715978373 | HYKK | c.337+124dup (n.337+124dup) n.432+124dup | dbSNP |
15 | g.78513549del | CA2629777691 | HYKK | c.337+124del (n.337+124del) n.432+124del | gnomAD v4 |
15 | g.78513546_78513557del | CA971777763 | HYKK | c.337+121_337+132del (n.337+121_337+132del) n.432+121_432+132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513550A= | CA2189557450 | HYKK | c.337+125A= (n.337+125A=) n.432+125A= | |
15 | g.78513550A>G | CA715978377 | HYKK | c.337+125A>G (n.337+125A>G) n.432+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513551G>A | CA2629777692 | HYKK | c.337+126G>A (n.337+126G>A) n.432+126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513551G>T | CA2629777693 | HYKK | c.337+126G>T (n.337+126G>T) n.432+126G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513552C>A | CA2629777694 | HYKK | c.337+127C>A (n.337+127C>A) n.432+127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513552C= | CA2189557452 | HYKK | c.337+127C= (n.337+127C=) n.432+127C= | |
15 | g.78513552C>T | CA715978383 | HYKK | c.337+127C>T (n.337+127C>T) n.432+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513552_78513553insGCCTCTGTGTGTC | CA2844330151 | HYKK | c.337+127_337+128insGCCTCTGTGTGTC (n.337+127_337+128insGCCTCTGTGTGTC) n.432+127_432+128insGCCTCTGTGTGTC | |
15 | g.78513552_78513553insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATG | CA2629777695 | HYKK | c.337+127_337+128insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATG (n.337+127_337+128insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATG) n.432+127_432+128insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATG | gnomAD v4 |
15 | g.78513552_78513553insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATGACCAACTCGCCGATCCATT | CA2804870356 | HYKK | c.337+127_337+128insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATGACCAACTCGCCGATCCATT (n.337+127_337+128insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATGACCAACTCGCCGATCCATT) n.432+127_432+128insGCCTCTGTGTGTCACACTAAAGGAGACAACACAGCTTCTCTCGTGTCTGTAGGTAAGAGATGACCAACTCGCCGATCCATT | |
15 | g.78513553A= | CA2189557454 | HYKK | c.337+128A= (n.337+128A=) n.432+128A= | |
15 | g.78513553A>C | CA2741444940 | HYKK | c.337+128A>C (n.337+128A>C) n.432+128A>C | |
15 | g.78513553A>G | CA2189557457 | HYKK | c.337+128A>G (n.337+128A>G) n.432+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513553A>T | CA2629777696 | HYKK | c.337+128A>T (n.337+128A>T) n.432+128A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513554C>A | CA2629777697 | HYKK | c.337+129C>A (n.337+129C>A) n.432+129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513554C>T | CA2629777698 | HYKK | c.337+129C>T (n.337+129C>T) n.432+129C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513555C>A | CA715978386 | HYKK | c.337+130C>A (n.337+130C>A) n.432+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513555C= | CA2189557463 | HYKK | c.337+130C= (n.337+130C=) n.432+130C= | |
15 | g.78513555_78513556insAACTCGCCGA | CA2629777699 | HYKK | c.337+130_337+131insAACTCGCCGA (n.337+130_337+131insAACTCGCCGA) n.432+130_432+131insAACTCGCCGA | gnomAD v4 |
15 | g.78513556T>C | CA2629777701 | HYKK | c.337+131T>C (n.337+131T>C) n.432+131T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513557_78513558insTGTGTGTC | CA2629777700 | HYKK | c.337+132_337+133insTGTGTGTC (n.337+132_337+133insTGTGTGTC) n.432+132_432+133insTGTGTGTC | gnomAD v4 |
15 | g.78513557C>A | CA2629777702 | HYKK | c.337+132C>A (n.337+132C>A) n.432+132C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513557C= | CA2189557466 | HYKK | c.337+132C= (n.337+132C=) n.432+132C= | |
15 | g.78513557_78513558insTGTGTGTCAC | CA2804870357 | HYKK | c.337+132_337+133insTGTGTGTCAC (n.337+132_337+133insTGTGTGTCAC) n.432+132_432+133insTGTGTGTCAC | |
15 | g.78513558A= | CA2189557468 | HYKK | c.337+133A= (n.337+133A=) n.432+133A= | |
15 | g.78513558A>C | CA2629777703 | HYKK | c.337+133A>C (n.337+133A>C) n.432+133A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513558A>G | CA2189557469 | HYKK | c.337+133A>G (n.337+133A>G) n.432+133A>G | dbSNP |
15 | g.78513559_78513560insAAAAAA | CA971777773 | HYKK | c.337+134_337+135insAAAAAA (n.337+134_337+135insAAAAAA) n.432+134_432+135insAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513559A= | CA2189557472 | HYKK | c.337+134A= (n.337+134A=) n.432+134A= | |
15 | g.78513559A>C | CA2629777704 | HYKK | c.337+134A>C (n.337+134A>C) n.432+134A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513559A>G | CA273882281 | HYKK | c.337+134A>G (n.337+134A>G) n.432+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513560T>C | CA2629777705 | HYKK | c.337+135T>C (n.337+135T>C) n.432+135T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513560T>G | CA2629777706 | HYKK | c.337+135T>G (n.337+135T>G) n.432+135T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513561A= | CA2189557476 | HYKK | c.337+136A= (n.337+136A=) n.432+136A= | |
15 | g.78513561A>G | CA273882282 | HYKK | c.337+136A>G (n.337+136A>G) n.432+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513562G>A | CA2629777709 | HYKK | c.337+137G>A (n.337+137G>A) n.432+137G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513562G>C | CA2629777708 | HYKK | c.337+137G>C (n.337+137G>C) n.432+137G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78513562G>T | CA2629777707 | HYKK | c.337+137G>T (n.337+137G>T) n.432+137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513563T>A | CA2629777710 | HYKK | c.337+138T>A (n.337+138T>A) n.432+138T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513563T>C | CA2189557479 | HYKK | c.337+138T>C (n.337+138T>C) n.432+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513563T= | CA2189557478 | HYKK | c.337+138T= (n.337+138T=) n.432+138T= | |
15 | g.78513564A>T | CA2629777711 | HYKK | c.337+139A>T (n.337+139A>T) n.432+139A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513565C>A | CA2629777712 | HYKK | c.337+140C>A (n.337+140C>A) n.432+140C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513566_78513567delinsAC | CA2189557480 | HYKK | c.337+141_337+142delinsAC (n.337+141_337+142delinsAC) n.432+141_432+142delinsAC | |
15 | g.78513567C>A | CA2629777713 | HYKK | c.337+142C>A (n.337+142C>A) n.432+142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513567C>T | CA2629777714 | HYKK | c.337+142C>T (n.337+142C>T) n.432+142C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513569del | CA715978391 | HYKK | c.337+144del (n.337+144del) n.432+144del | dbSNP |
15 | g.78513568C>A | CA2629777715 | HYKK | c.337+143C>A (n.337+143C>A) n.432+143C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513568C= | CA2189557482 | HYKK | c.337+143C= (n.337+143C=) n.432+143C= | |
15 | g.78513568C>G | CA273882283 | HYKK | c.337+143C>G (n.337+143C>G) n.432+143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513568C>T | CA2629777716 | HYKK | c.337+143C>T (n.337+143C>T) n.432+143C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513569C>A | CA2629777717 | HYKK | c.337+144C>A (n.337+144C>A) n.432+144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78513569C= | CA2189557488 | HYKK | c.337+144C= (n.337+144C=) n.432+144C= | |
15 | g.78513569C>G | CA2629777718 | HYKK | c.337+144C>G (n.337+144C>G) n.432+144C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78513569C>T | CA273882289 | HYKK | c.337+144C>T (n.337+144C>T) n.432+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78513571del | CA2629777719 | HYKK | c.337+146del (n.337+146del) n.432+146del | gnomAD v4 |
15 | g.78513572A= | CA2189557491 | HYKK | c.337+147A= (n.337+147A=) n.432+147A= | |
15 | g.78513572A>G | CA2189557493 | HYKK | c.337+147A>G (n.337+147A>G) n.432+147A>G | dbSNP |
15 | g.78513573G>A | CA273882290 | HYKK | c.337+148G>A (n.337+148G>A) n.432+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513573G= | CA2189557494 | HYKK | c.337+148G= (n.337+148G=) n.432+148G= | |
15 | g.78513575G>T | CA2629777720 | HYKK | c.337+150G>T (n.337+150G>T) n.432+150G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513576G>T | CA2629777721 | HYKK | c.337+151G>T (n.337+151G>T) n.432+151G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78513577T>C | CA971777781 | HYKK | c.337+152T>C (n.337+152T>C) n.432+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513577T= | CA2189557495 | HYKK | c.337+152T= (n.337+152T=) n.432+152T= | |
15 | g.78513578G>A | CA2731362747 | HYKK | c.337+153G>A (n.337+153G>A) n.432+153G>A | dbSNP |
15 | g.78513579G>A | CA273882291 | HYKK | c.337+154G>A (n.337+154G>A) n.432+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513579G= | CA2189557497 | HYKK | c.337+154G= (n.337+154G=) n.432+154G= | |
15 | g.78513580T>A | CA971777785 | HYKK | c.337+155T>A (n.337+155T>A) n.432+155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513580T>C | CA715978396 | HYKK | c.337+155T>C (n.337+155T>C) n.432+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513580T= | CA2189557499 | HYKK | c.337+155T= (n.337+155T=) n.432+155T= | |
15 | g.78513582_78513583insACCCT | CA971777788 | HYKK | c.337+157_337+158insACCCT (n.337+157_337+158insACCCT) n.432+157_432+158insACCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513583T>A | CA2189557502 | HYKK | c.337+158T>A (n.337+158T>A) n.432+158T>A | dbSNP |
15 | g.78513583T= | CA2189557501 | HYKK | c.337+158T= (n.337+158T=) n.432+158T= | |
15 | g.78513584G>C | CA2189557504 | HYKK | c.337+159G>C (n.337+159G>C) n.432+159G>C | dbSNP |
15 | g.78513584G= | CA2189557503 | HYKK | c.337+159G= (n.337+159G=) n.432+159G= | |
15 | g.78513584_78513598del | CA971777792 | HYKK | c.337+159_337+173del (n.337+159_337+173del) n.432+159_432+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513585T>C | CA2189557506 | HYKK | c.337+160T>C (n.337+160T>C) n.432+160T>C | dbSNP |
15 | g.78513585T= | CA2189557508 | HYKK | c.337+160T= (n.337+160T=) n.432+160T= | |
15 | g.78513586T>C | CA2189557510 | HYKK | c.337+161T>C (n.337+161T>C) n.432+161T>C | dbSNP |
15 | g.78513586T= | CA2189557509 | HYKK | c.337+161T= (n.337+161T=) n.432+161T= | |
15 | g.78513588_78513598delinsTCGGTGCTGGG | CA2189557512 | HYKK | c.337+163_337+173delinsTCGGTGCTGGG (n.337+163_337+173delinsTCGGTGCTGGG) n.432+163_432+173delinsTCGGTGCTGGG | |
15 | g.78513589C= | CA2189557515 | HYKK | c.337+164C= (n.337+164C=) n.432+164C= | |
15 | g.78513589C>T | CA715978400 | HYKK | c.337+164C>T (n.337+164C>T) n.432+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513589_78513598del | CA2189557513 | HYKK | c.337+164_337+173del (n.337+164_337+173del) n.432+164_432+173del | dbSNP |
15 | g.78513590G>A | CA273882294 | HYKK | c.337+165G>A (n.337+165G>A) n.432+165G>A | dbSNP |
15 | g.78513590G= | CA2189557520 | HYKK | c.337+165G= (n.337+165G=) n.432+165G= | |
15 | g.78513590G>T | CA2843416429 | HYKK | c.337+165G>T (n.337+165G>T) n.432+165G>T | |
15 | g.78513592T>C | CA2189557524 | HYKK | c.337+167T>C (n.337+167T>C) n.432+167T>C | dbSNP |
15 | g.78513592T= | CA2189557522 | HYKK | c.337+167T= (n.337+167T=) n.432+167T= | |
15 | g.78513597G>A | CA715978410 | HYKK | c.337+172G>A (n.337+172G>A) n.432+172G>A | dbSNP |
15 | g.78513597G= | CA2189557525 | HYKK | c.337+172G= (n.337+172G=) n.432+172G= | |
15 | g.78513599A= | CA2189557526 | HYKK | c.337+174A= (n.337+174A=) n.432+174A= | |
15 | g.78513599A>C | CA273882307 | HYKK | c.337+174A>C (n.337+174A>C) n.432+174A>C | dbSNP |
15 | g.78513600G>A | CA2189557531 | HYKK | c.337+175G>A (n.337+175G>A) n.432+175G>A | dbSNP |
15 | g.78513600G= | CA2189557530 | HYKK | c.337+175G= (n.337+175G=) n.432+175G= | |
15 | g.78513603G>A | CA2189557533 | HYKK | c.337+178G>A (n.337+178G>A) n.432+178G>A | dbSNP |
15 | g.78513603G= | CA2189557532 | HYKK | c.337+178G= (n.337+178G=) n.432+178G= | |
15 | g.78513608A= | CA2189557535 | HYKK | c.337+183A= (n.337+183A=) n.432+183A= | |
15 | g.78513608A>G | CA273882308 | HYKK | c.337+183A>G (n.337+183A>G) n.432+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |