Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78223558_78223559insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC | CA2640138807 | BIRC5 | c.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (n.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC) c.315_316insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (p.Ser106ArgfsTer10) n.449_450insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC n.635_636insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC n.704_705insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC | gnomAD v4 |
17 | g.78223544C>A | CA401215077 | BIRC5 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.435C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.621C>A n.690C>A | |
17 | g.78223544C>G | CA401215081 | BIRC5 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.435C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.621C>G n.690C>G | |
17 | g.78223544C>T | CA401215083 | BIRC5 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.435C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.621C>T n.690C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.78223545dup | CA2841738117 | BIRC5 | c.420dup (p.Met141HisfsTer?) c.489dup (p.Met164HisfsTer?) c.302dup (p.Trp102MetfsTer3) n.436dup c.*222dup (n.*222dup) n.622dup n.691dup | |
17 | g.78223545C>A | CA401215087 | BIRC5 | c.420C>A (p.Ala140=) c.489C>A (p.Ala163=) c.302C>A (p.Pro101Gln) n.436C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.622C>A n.691C>A | |
17 | g.78223545C>G | CA401215090 | BIRC5 | c.420C>G (p.Ala140=) c.489C>G (p.Ala163=) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.436C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.622C>G n.691C>G | |
17 | g.78223545C>T | CA401215093 | BIRC5 | c.420C>T (p.Ala140=) c.489C>T (p.Ala163=) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.436C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.622C>T n.691C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223546A= | CA2276860526 | BIRC5 | c.421A= (p.Met141=) c.490A= (p.Met164=) c.303A= (p.Pro101=) n.437A= c.*223A= (n.*223A=) n.623A= n.692A= | |
17 | g.78223546A>C | CA401215103 | BIRC5 | c.421A>C (p.Met141Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.303A>C (p.Pro101=) n.437A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.623A>C n.692A>C | |
17 | g.78223546A>G | CA401215096 | BIRC5 | c.421A>G (p.Met141Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.303A>G (p.Pro101=) n.437A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.623A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.78223546A>T | CA401215099 | BIRC5 | c.421A>T (p.Met141Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.303A>T (p.Pro101=) n.437A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.623A>T n.692A>T | |
17 | g.78223547T>A | CA401215108 | BIRC5 | c.422T>A (p.Met141Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.438T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.624T>A n.693T>A | |
17 | g.78223547T>C | CA401215110 | BIRC5 | c.422T>C (p.Met141Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.438T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.624T>C n.693T>C | dbSNP |
17 | g.78223547T>G | CA401215114 | BIRC5 | c.422T>G (p.Met141Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.438T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.624T>G n.693T>G | |
17 | g.78223547T= | CA2276860527 | BIRC5 | c.422T= (p.Met141=) c.491T= (p.Met164=) c.304T= (p.Trp102=) n.438T= c.*224T= (n.*224T=) n.624T= n.693T= | |
17 | g.78223548G>A | CA401215119 | BIRC5 | c.423G>A (p.Met141Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.439G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.625G>A n.694G>A | |
17 | g.78223548G>C | CA401215121 | BIRC5 | c.423G>C (p.Met141Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.439G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.625G>C n.694G>C | |
17 | g.78223548G>T | CA401215124 | BIRC5 | c.423G>T (p.Met141Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.439G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.625G>T n.694G>T | |
17 | g.78223549G>A | CA401215135 | BIRC5 | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.440G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.626G>A n.695G>A | |
17 | g.78223549G>C | CA401215131 | BIRC5 | c.424G>C (p.Asp142His) c.493G>C (p.Asp165His) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.440G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.626G>C n.695G>C | |
17 | g.78223549G>T | CA401215128 | BIRC5 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.440G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.626G>T n.695G>T | |
17 | g.78223550A= | CA2276860528 | BIRC5 | c.425A= (p.Asp142=) c.494A= (p.Asp165=) c.307A= (p.Ile103=) n.441A= c.*227A= (n.*227A=) n.627A= n.696A= | |
17 | g.78223550A>C | CA401215140 | BIRC5 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.441A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.627A>C n.696A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223550A>G | CA8798641 | BIRC5 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.307A>G (p.Ile103Val) n.441A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.627A>G n.696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.78223550A>T | CA401215145 | BIRC5 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.441A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.627A>T n.696A>T | |
17 | g.78223551T>A | CA401215152 | BIRC5 | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.442T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.628T>A n.697T>A | |
17 | g.78223551T>C | CA401215155 | BIRC5 | c.426T>C (p.Asp142=) c.495T>C (p.Asp165=) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.442T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.628T>C n.697T>C | |
17 | g.78223551T>G | CA401215156 | BIRC5 | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.442T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.628T>G n.697T>G | |
17 | g.78223552T>A | CA401215177 | BIRC5 | c.427T>A (p.Ter143Arg) c.496T>A (p.Ter166Arg) c.309T>A (p.Ile103=) n.443T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.629T>A n.698T>A | |
17 | g.78223552T>C | CA401215157 | BIRC5 | c.427T>C (p.Ter143Arg) c.496T>C (p.Ter166Arg) c.309T>C (p.Ile103=) n.443T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.629T>C n.698T>C | |
17 | g.78223552T>G | CA401215159 | BIRC5 | c.427T>G (p.Ter143Gly) c.496T>G (p.Ter166Gly) c.309T>G (p.Ile103Met) n.443T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.629T>G n.698T>G | |
17 | g.78223553G>A | CA401215181 | BIRC5 | c.428G>A (p.Ter143=) c.497G>A (p.Ter166=) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.444G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.630G>A n.699G>A | |
17 | g.78223553G>C | CA401215185 | BIRC5 | c.428G>C (p.Ter143Ser) c.497G>C (p.Ter166Ser) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.444G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.630G>C n.699G>C | |
17 | g.78223553G>T | CA401215188 | BIRC5 | c.428G>T (p.Ter143Leu) c.497G>T (p.Ter166Leu) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.444G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.630G>T n.699G>T | |
17 | g.78223554A>C | CA401215190 | BIRC5 | c.429A>C (p.Ter143Cys) c.498A>C (p.Ter166Cys) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.445A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.631A>C n.700A>C | |
17 | g.78223554A>G | CA401215197 | BIRC5 | c.429A>G (p.Ter143Trp) c.498A>G (p.Ter166Trp) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.445A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.631A>G n.700A>G | |
17 | g.78223554A>T | CA401215200 | BIRC5 | c.429A>T (p.Ter143Cys) c.498A>T (p.Ter166Cys) c.311A>T (p.Glu104Val) n.445A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.631A>T n.700A>T | |
17 | g.78223555G>A | CA502081719 | BIRC5 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.312G>A (p.Glu104=) n.446G>A n.632G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223555G>C | CA401215202 | BIRC5 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.446G>C n.632G>C n.701G>C | |
17 | g.78223555G>T | CA401215201 | BIRC5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.446G>T n.632G>T n.701G>T | |
17 | g.78223556dup | CA2576406398 | BIRC5 | c.*2dup (n.*2dup) c.313dup (p.Ala105GlyfsTer?) n.447dup n.633dup n.702dup | gnomAD v4 |
17 | g.78223556G>A | CA401215206 | BIRC5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.447G>A n.633G>A n.702G>A | |
17 | g.78223556G>C | CA401215210 | BIRC5 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.447G>C n.633G>C n.702G>C | dbSNP |
17 | g.78223556G= | CA2276860529 | BIRC5 | c.*2G= (n.*2G=) c.313G= (p.Ala105=) n.447G= n.633G= n.702G= | |
17 | g.78223556G>T | CA8798642 | BIRC5 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.447G>T n.633G>T n.702G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.78223557C>A | CA401215215 | BIRC5 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.448C>A n.634C>A n.703C>A | |
17 | g.78223557C>G | CA401215217 | BIRC5 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.448C>G n.634C>G n.703C>G | |
17 | g.78223557C>T | CA401215221 | BIRC5 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.448C>T n.634C>T n.703C>T | |
17 | g.78223558C>A | CA502081735 | BIRC5 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.315C>A (p.Ala105=) n.449C>A n.635C>A n.704C>A | |
17 | g.78223558C= | CA2276860530 | BIRC5 | c.*4C= (n.*4C=) c.315C= (p.Ala105=) n.449C= n.635C= n.704C= | |
17 | g.78223558C>G | CA502081737 | BIRC5 | c.*4C>G (n.*4C>G) c.315C>G (p.Ala105=) n.449C>G n.635C>G n.704C>G | dbSNP |
17 | g.78223558C>T | CA502081739 | BIRC5 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.315C>T (p.Ala105=) n.449C>T n.635C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223559T>A | CA401215225 | BIRC5 | c.*5T>A (n.*5T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.450T>A n.636T>A n.705T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223559T>C | CA401215233 | BIRC5 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.450T>C n.636T>C n.705T>C | |
17 | g.78223559T>G | CA401215230 | BIRC5 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.450T>G n.636T>G n.705T>G | |
17 | g.78223560C>A | CA401215237 | BIRC5 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.451C>A n.637C>A n.706C>A | |
17 | g.78223560C>G | CA401215239 | BIRC5 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) n.451C>G n.637C>G n.706C>G | |
17 | g.78223560C>T | CA401215242 | BIRC5 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) n.451C>T n.637C>T n.706C>T | |
17 | g.78223561T>A | CA502081753 | BIRC5 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.318T>A (p.Ser106=) n.452T>A n.638T>A n.707T>A | |
17 | g.78223561T>C | CA502081757 | BIRC5 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.318T>C (p.Ser106=) n.452T>C n.638T>C n.707T>C | |
17 | g.78223561T>G | CA502081755 | BIRC5 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.318T>G (p.Ser106=) n.452T>G n.638T>G n.707T>G | |
17 | g.78223562G>A | CA401215245 | BIRC5 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) n.453G>A n.639G>A n.708G>A | |
17 | g.78223562G>C | CA401215246 | BIRC5 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.453G>C n.639G>C n.708G>C | |
17 | g.78223562G>T | CA401215247 | BIRC5 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) n.453G>T n.639G>T n.708G>T | |
17 | g.78223563G>A | CA401215252 | BIRC5 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.454G>A n.640G>A n.709G>A | |
17 | g.78223563G>C | CA401215248 | BIRC5 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.454G>C n.640G>C n.709G>C | |
17 | g.78223563G>T | CA401215250 | BIRC5 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) n.454G>T n.640G>T n.709G>T | |
17 | g.78223564C>A | CA502081769 | BIRC5 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.321C>A (p.Gly107=) n.455C>A n.641C>A n.710C>A | |
17 | g.78223564C>G | CA502081771 | BIRC5 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.321C>G (p.Gly107=) n.455C>G n.641C>G n.710C>G | |
17 | g.78223564C>T | CA502081774 | BIRC5 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.321C>T (p.Gly107=) n.455C>T n.641C>T n.710C>T | |
17 | g.78223565C>A | CA502081776 | BIRC5 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.322C>A (p.Arg108=) n.456C>A n.642C>A n.711C>A | |
17 | g.78223565C= | CA2276860531 | BIRC5 | c.*11C= (n.*11C=) c.322C= (p.Arg108=) n.456C= n.642C= n.711C= | |
17 | g.78223565C>G | CA401215255 | BIRC5 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.456C>G n.642C>G n.711C>G | |
17 | g.78223565C>T | CA8798643 | BIRC5 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.456C>T n.642C>T n.711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223566G>A | CA8798644 | BIRC5 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.457G>A n.643G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223566G>C | CA401215256 | BIRC5 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.457G>C n.643G>C n.712G>C | |
17 | g.78223566G= | CA2276860532 | BIRC5 | c.*12G= (n.*12G=) c.323G= (p.Arg108=) n.457G= n.643G= n.712G= | |
17 | g.78223566G>T | CA401215259 | BIRC5 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.457G>T n.643G>T n.712G>T | |
17 | g.78223567G>A | CA502081789 | BIRC5 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.324G>A (p.Arg108=) n.458G>A n.644G>A n.713G>A | |
17 | g.78223567G>C | CA502081791 | BIRC5 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.324G>C (p.Arg108=) n.458G>C n.644G>C n.713G>C | |
17 | g.78223567G= | CA2276860533 | BIRC5 | c.*13G= (n.*13G=) c.324G= (p.Arg108=) n.458G= n.644G= n.713G= | |
17 | g.78223567G>T | CA502081794 | BIRC5 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.324G>T (p.Arg108=) n.458G>T n.644G>T n.713G>T | dbSNP |
17 | g.78223568A>C | CA401215263 | BIRC5 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.459A>C n.645A>C n.714A>C | |
17 | g.78223568A>G | CA401215269 | BIRC5 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.459A>G n.645A>G n.714A>G | |
17 | g.78223568A>T | CA401215266 | BIRC5 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.459A>T n.645A>T n.714A>T | |
17 | g.78223569G>A | CA401215273 | BIRC5 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.460G>A n.646G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223569G>C | CA401215276 | BIRC5 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.460G>C n.646G>C n.715G>C | |
17 | g.78223569G>T | CA401215279 | BIRC5 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.460G>T n.646G>T n.715G>T | |
17 | g.78223570C>A | CA401215284 | BIRC5 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.327C>A (p.Ser109Arg) n.461C>A n.647C>A n.716C>A | |
17 | g.78223570C= | CA2276860534 | BIRC5 | c.*16C= (n.*16C=) c.327C= (p.Ser109=) n.461C= n.647C= n.716C= | |
17 | g.78223570C>G | CA401215286 | BIRC5 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.327C>G (p.Ser109Arg) n.461C>G n.647C>G n.716C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223570C>T | CA502081810 | BIRC5 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.327C>T (p.Ser109=) n.461C>T n.647C>T n.716C>T | |
17 | g.78223571T>A | CA401215289 | BIRC5 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.328T>A (p.Cys110Ser) n.462T>A n.648T>A n.717T>A | |
17 | g.78223571T>C | CA401215291 | BIRC5 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.328T>C (p.Cys110Arg) n.462T>C n.648T>C n.717T>C | |
17 | g.78223571T>G | CA401215296 | BIRC5 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.462T>G n.648T>G n.717T>G | |
17 | g.78223572G>A | CA401215300 | BIRC5 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.463G>A n.649G>A n.718G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223572G>C | CA401215303 | BIRC5 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.329G>C (p.Cys110Ser) n.463G>C n.649G>C n.718G>C | |
17 | g.78223572G= | CA2276860535 | BIRC5 | c.*18G= (n.*18G=) c.329G= (p.Cys110=) n.463G= n.649G= n.718G= | |
17 | g.78223572G>T | CA401215307 | BIRC5 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.329G>T (p.Cys110Phe) n.463G>T n.649G>T n.718G>T | |
17 | g.78223573C>A | CA401215309 | BIRC5 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.330C>A (p.Cys110Ter) n.464C>A n.650C>A n.719C>A | |
17 | g.78223573C= | CA2276860536 | BIRC5 | c.*19C= (n.*19C=) c.330C= (p.Cys110=) n.464C= n.650C= n.719C= | |
17 | g.78223573C>G | CA401215312 | BIRC5 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.330C>G (p.Cys110Trp) n.464C>G n.650C>G n.719C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223573C>T | CA8798645 | BIRC5 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.330C>T (p.Cys110=) n.464C>T n.650C>T n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223574C>A | CA401215318 | BIRC5 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) n.465C>A n.651C>A n.720C>A | |
17 | g.78223574C>G | CA401215320 | BIRC5 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) n.465C>G n.651C>G n.720C>G | |
17 | g.78223574C>T | CA502081839 | BIRC5 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.331C>T (p.Leu111=) n.465C>T n.651C>T n.720C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223575T>A | CA401215322 | BIRC5 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.466T>A n.652T>A n.721T>A | |
17 | g.78223575T>C | CA401215325 | BIRC5 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.466T>C n.652T>C n.721T>C | |
17 | g.78223575T>G | CA401215326 | BIRC5 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.466T>G n.652T>G n.721T>G | |
17 | g.78223576G>A | CA8798646 | BIRC5 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.333G>A (p.Leu111=) n.467G>A n.653G>A n.722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223576G>C | CA502081850 | BIRC5 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.333G>C (p.Leu111=) n.467G>C n.653G>C n.722G>C | |
17 | g.78223576G= | CA2276860537 | BIRC5 | c.*22G= (n.*22G=) c.333G= (p.Leu111=) n.467G= n.653G= n.722G= | |
17 | g.78223576G>T | CA294307016 | BIRC5 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.333G>T (p.Leu111=) n.467G>T n.653G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223577G>A | CA401215336 | BIRC5 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) n.468G>A n.654G>A n.723G>A | |
17 | g.78223577G>C | CA401215338 | BIRC5 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.468G>C n.654G>C n.723G>C | |
17 | g.78223577G>T | CA401215341 | BIRC5 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.334G>T (p.Val112Phe) n.468G>T n.654G>T n.723G>T | |
17 | g.78223578T>A | CA401215342 | BIRC5 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.335T>A (p.Val112Asp) n.469T>A n.655T>A n.724T>A | |
17 | g.78223578T>C | CA401215345 | BIRC5 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) n.469T>C n.655T>C n.724T>C | |
17 | g.78223578T>G | CA401215349 | BIRC5 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) n.469T>G n.655T>G n.724T>G | |
17 | g.78223579C>A | CA502081867 | BIRC5 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.336C>A (p.Val112=) n.470C>A n.656C>A n.725C>A | |
17 | g.78223579C>G | CA502081869 | BIRC5 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.336C>G (p.Val112=) n.470C>G n.656C>G n.725C>G | |
17 | g.78223579C>T | CA502081871 | BIRC5 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.336C>T (p.Val112=) n.470C>T n.656C>T n.725C>T | |
17 | g.78223581del | CA2539245210 | BIRC5 | c.*27del (n.*27del) c.338del (p.Pro113GlnfsTer22) n.472del n.658del n.727del | |
17 | g.78223580C>A | CA401215357 | BIRC5 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.471C>A n.657C>A n.726C>A | |
17 | g.78223580C>G | CA401215356 | BIRC5 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.471C>G n.657C>G n.726C>G | |
17 | g.78223580C>T | CA401215352 | BIRC5 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.471C>T n.657C>T n.726C>T | |
17 | g.78223581C>A | CA401215361 | BIRC5 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.472C>A n.658C>A n.727C>A | |
17 | g.78223581C= | CA2276860538 | BIRC5 | c.*27C= (n.*27C=) c.338C= (p.Pro113=) n.472C= n.658C= n.727C= | |
17 | g.78223581C>G | CA401215364 | BIRC5 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.472C>G n.658C>G n.727C>G | |
17 | g.78223581C>T | CA401215366 | BIRC5 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.472C>T n.658C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223582A= | CA2276860539 | BIRC5 | c.*28A= (n.*28A=) c.339A= (p.Pro113=) n.473A= n.659A= n.728A= | |
17 | g.78223582A>C | CA502081888 | BIRC5 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.339A>C (p.Pro113=) n.473A>C n.659A>C n.728A>C | |
17 | g.78223582A>G | CA294307023 | BIRC5 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.339A>G (p.Pro113=) n.473A>G n.659A>G n.728A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223582A>T | CA502081884 | BIRC5 | c.*28A>T (n.*28A>T) c.339A>T (p.Pro113=) n.473A>T n.659A>T n.728A>T | |
17 | g.78223583G>A | CA401215372 | BIRC5 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.474G>A n.660G>A n.729G>A | |
17 | g.78223583G>C | CA401215377 | BIRC5 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.474G>C n.660G>C n.729G>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.78223583G>T | CA401215380 | BIRC5 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.474G>T n.660G>T n.729G>T | |
17 | g.78223584A>C | CA401215385 | BIRC5 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.475A>C n.661A>C n.730A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223584A>G | CA401215388 | BIRC5 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.475A>G n.661A>G n.730A>G | |
17 | g.78223584A>T | CA401215395 | BIRC5 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) n.475A>T n.661A>T n.730A>T | |
17 | g.78223585G>A | CA502081902 | BIRC5 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.342G>A (p.Glu114=) n.476G>A n.662G>A n.731G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223585G>C | CA401215397 | BIRC5 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.476G>C n.662G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223585G= | CA2276860540 | BIRC5 | c.*31G= (n.*31G=) c.342G= (p.Glu114=) n.476G= n.662G= n.731G= | |
17 | g.78223585G>T | CA401215400 | BIRC5 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.476G>T n.662G>T n.731G>T | |
17 | g.78223586T>A | CA401215406 | BIRC5 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.477T>A n.663T>A n.732T>A | |
17 | g.78223586T>C | CA401215409 | BIRC5 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.477T>C n.663T>C n.732T>C | |
17 | g.78223586T>G | CA401215403 | BIRC5 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.477T>G n.663T>G n.732T>G | |
17 | g.78223587G>A | CA401215413 | BIRC5 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.478G>A n.664G>A n.733G>A | |
17 | g.78223587G>C | CA401215416 | BIRC5 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.478G>C n.664G>C n.733G>C | |
17 | g.78223587G>T | CA401215417 | BIRC5 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.478G>T n.664G>T n.733G>T | |
17 | g.78223588G>A | CA401215427 | BIRC5 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.479G>A n.665G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223588G>C | CA401215430 | BIRC5 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.479G>C n.665G>C n.734G>C | |
17 | g.78223588G= | CA2276860541 | BIRC5 | c.*34G= (n.*34G=) c.345G= (p.Trp115=) n.479G= n.665G= n.734G= | |
17 | g.78223588G>T | CA401215433 | BIRC5 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.479G>T n.665G>T n.734G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223589C>A | CA401215437 | BIRC5 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) n.480C>A n.666C>A n.735C>A | |
17 | g.78223589C>G | CA401215438 | BIRC5 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.480C>G n.666C>G n.735C>G | |
17 | g.78223589C>T | CA502081924 | BIRC5 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.346C>T (p.Leu116=) n.480C>T n.666C>T n.735C>T | |
17 | g.78223590del | CA2640139002 | BIRC5 | c.*36del (n.*36del) c.347del (p.Leu116ArgfsTer19) n.481del n.667del n.736del | gnomAD v4 |
17 | g.78223590T>A | CA401215444 | BIRC5 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.481T>A n.667T>A n.736T>A | |
17 | g.78223590T>C | CA401215447 | BIRC5 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.481T>C n.667T>C n.736T>C | |
17 | g.78223590T>G | CA401215450 | BIRC5 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.481T>G n.667T>G n.736T>G | |
17 | g.78223591G>A | CA502081937 | BIRC5 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.482G>A n.668G>A n.737G>A | |
17 | g.78223591G>C | CA502081939 | BIRC5 | c.*37G>C (n.*37G>C) c.348G>C (p.Leu116=) n.482G>C n.668G>C n.737G>C | |
17 | g.78223591G= | CA2276860542 | BIRC5 | c.*37G= (n.*37G=) c.348G= (p.Leu116=) n.482G= n.668G= n.737G= | |
17 | g.78223591G>T | CA8798647 | BIRC5 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.348G>T (p.Leu116=) n.482G>T n.668G>T n.737G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223592C>A | CA401215460 | BIRC5 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.349C>A (p.His117Asn) n.483C>A n.669C>A n.738C>A | |
17 | g.78223592C= | CA2276860543 | BIRC5 | c.*38C= (n.*38C=) c.349C= (p.His117=) n.483C= n.669C= n.738C= | |
17 | g.78223592C>G | CA401215463 | BIRC5 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.349C>G (p.His117Asp) n.483C>G n.669C>G n.738C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223592C>T | CA401215457 | BIRC5 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) n.483C>T n.669C>T n.738C>T | |
17 | g.78223593A>C | CA401215467 | BIRC5 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.350A>C (p.His117Pro) n.484A>C n.670A>C n.739A>C | |
17 | g.78223593A>G | CA401215470 | BIRC5 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.350A>G (p.His117Arg) n.484A>G n.670A>G n.739A>G | |
17 | g.78223593A>T | CA401215471 | BIRC5 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.350A>T (p.His117Leu) n.484A>T n.670A>T n.739A>T | |
17 | g.78223594C>A | CA401215475 | BIRC5 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.351C>A (p.His117Gln) n.485C>A n.671C>A n.740C>A | |
17 | g.78223594C= | CA2276860544 | BIRC5 | c.*40C= (n.*40C=) c.351C= (p.His117=) n.485C= n.671C= n.740C= | |
17 | g.78223594C>G | CA401215477 | BIRC5 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.351C>G (p.His117Gln) n.485C>G n.671C>G n.740C>G | |
17 | g.78223594C>T | CA502081955 | BIRC5 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.351C>T (p.His117=) n.485C>T n.671C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223595C>A | CA401215481 | BIRC5 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.352C>A (p.His118Asn) n.486C>A n.672C>A n.741C>A | |
17 | g.78223595C>G | CA401215480 | BIRC5 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.352C>G (p.His118Asp) n.486C>G n.672C>G n.741C>G | |
17 | g.78223595C>T | CA401215479 | BIRC5 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.352C>T (p.His118Tyr) n.486C>T n.672C>T n.741C>T | |
17 | g.78223596A>C | CA401215483 | BIRC5 | c.*42A>C (n.*42A>C) c.353A>C (p.His118Pro) n.487A>C n.673A>C n.742A>C | |
17 | g.78223596A>G | CA401215486 | BIRC5 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.353A>G (p.His118Arg) n.487A>G n.673A>G n.742A>G | |
17 | g.78223596A>T | CA401215489 | BIRC5 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.353A>T (p.His118Leu) n.487A>T n.673A>T n.742A>T | |
17 | g.78223597C>A | CA401215492 | BIRC5 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.354C>A (p.His118Gln) n.488C>A n.674C>A n.743C>A | |
17 | g.78223597C= | CA2276860545 | BIRC5 | c.*43C= (n.*43C=) c.354C= (p.His118=) n.488C= n.674C= n.743C= | |
17 | g.78223597C>G | CA401215495 | BIRC5 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.354C>G (p.His118Gln) n.488C>G n.674C>G n.743C>G | |
17 | g.78223597C>T | CA8798648 | BIRC5 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.354C>T (p.His118=) n.488C>T n.674C>T n.743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223598T>A | CA401215506 | BIRC5 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.489T>A n.675T>A n.744T>A | |
17 | g.78223598T>C | CA401215504 | BIRC5 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.489T>C n.675T>C n.744T>C | |
17 | g.78223598T>G | CA401215505 | BIRC5 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.489T>G n.675T>G n.744T>G | |
17 | g.78223599T>A | CA401215509 | BIRC5 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.490T>A n.676T>A n.745T>A | |
17 | g.78223599T>C | CA401215515 | BIRC5 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.490T>C n.676T>C n.745T>C | |
17 | g.78223599T>G | CA401215511 | BIRC5 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.490T>G n.676T>G n.745T>G | |
17 | g.78223600C>A | CA8798649 | BIRC5 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.357C>A (p.Phe119Leu) n.491C>A n.677C>A n.746C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223600C= | CA2276860546 | BIRC5 | c.*46C= (n.*46C=) c.357C= (p.Phe119=) n.491C= n.677C= n.746C= | |
17 | g.78223600C>G | CA401215520 | BIRC5 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.491C>G n.677C>G n.746C>G | |
17 | g.78223600C>T | CA502081991 | BIRC5 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.357C>T (p.Phe119=) n.491C>T n.677C>T n.746C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223601C>A | CA401215524 | BIRC5 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.492C>A n.678C>A n.747C>A | |
17 | g.78223601C>G | CA401215527 | BIRC5 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.492C>G n.678C>G n.747C>G | |
17 | g.78223601C>T | CA401215531 | BIRC5 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.492C>T n.678C>T n.747C>T | |
17 | g.78223602A>C | CA401215537 | BIRC5 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.493A>C n.679A>C n.748A>C | |
17 | g.78223602A>G | CA401215540 | BIRC5 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.493A>G n.679A>G n.748A>G | |
17 | g.78223602A>T | CA401215543 | BIRC5 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.493A>T n.679A>T n.748A>T | |
17 | g.78223602dup | CA2838852364 | BIRC5 | c.*48dup (n.*48dup) c.359dup (p.Leu122PhefsTer?) n.493dup n.679dup n.748dup | |
17 | g.78223603G>A | CA502082003 | BIRC5 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.494G>A n.680G>A n.749G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223603G>C | CA401215546 | BIRC5 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.494G>C n.680G>C n.749G>C | |
17 | g.78223603G= | CA2276860547 | BIRC5 | c.*49G= (n.*49G=) c.360G= (p.Gln120=) n.494G= n.680G= n.749G= | |
17 | g.78223603G>T | CA401215550 | BIRC5 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.494G>T n.680G>T n.749G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223604G>A | CA401215554 | BIRC5 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.495G>A n.681G>A n.750G>A | |
17 | g.78223604G>C | CA8798650 | BIRC5 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.495G>C n.681G>C n.750G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223604G= | CA2276860548 | BIRC5 | c.*50G= (n.*50G=) c.361G= (p.Gly121=) n.495G= n.681G= n.750G= | |
17 | g.78223604G>T | CA401215559 | BIRC5 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.495G>T n.681G>T n.750G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223605G>A | CA401215571 | BIRC5 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.496G>A n.682G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223605G>C | CA401215567 | BIRC5 | c.*51G>C (n.*51G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.496G>C n.682G>C n.751G>C | |
17 | g.78223605G= | CA2276860549 | BIRC5 | c.*51G= (n.*51G=) c.362G= (p.Gly121=) n.496G= n.682G= n.751G= | |
17 | g.78223605G>T | CA401215565 | BIRC5 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) n.496G>T n.682G>T n.751G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223606T>A | CA502082021 | BIRC5 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.363T>A (p.Gly121=) n.497T>A n.683T>A n.752T>A | |
17 | g.78223606T>C | CA8798651 | BIRC5 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.363T>C (p.Gly121=) n.497T>C n.683T>C n.752T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223606T>G | CA502082028 | BIRC5 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.363T>G (p.Gly121=) n.497T>G n.683T>G n.752T>G | dbSNP |
17 | g.78223606T= | CA2276860550 | BIRC5 | c.*52T= (n.*52T=) c.363T= (p.Gly121=) n.497T= n.683T= n.752T= | |
17 | g.78223607T>A | CA401215577 | BIRC5 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.364T>A (p.Leu122Ile) n.498T>A n.684T>A n.753T>A | |
17 | g.78223607T>C | CA502082032 | BIRC5 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.364T>C (p.Leu122=) n.498T>C n.684T>C n.753T>C | |
17 | g.78223607T>G | CA401215578 | BIRC5 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) n.498T>G n.684T>G n.753T>G | |
17 | g.78223608T>A | CA401215583 | BIRC5 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.499T>A n.685T>A n.754T>A | |
17 | g.78223608T>C | CA401215586 | BIRC5 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.499T>C n.685T>C n.754T>C | |
17 | g.78223608T>G | CA401215588 | BIRC5 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.365T>G (p.Leu122Ter) n.499T>G n.685T>G n.754T>G | |
17 | g.78223609A>C | CA401215590 | BIRC5 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.366A>C (p.Leu122Phe) n.500A>C n.686A>C n.755A>C | |
17 | g.78223609A>G | CA502082044 | BIRC5 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.366A>G (p.Leu122=) n.500A>G n.686A>G n.755A>G | |
17 | g.78223609A>T | CA401215593 | BIRC5 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.366A>T (p.Leu122Phe) n.500A>T n.686A>T n.755A>T | |
17 | g.78223610T>A | CA401215596 | BIRC5 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.501T>A n.687T>A n.756T>A | |
17 | g.78223610T>C | CA401215600 | BIRC5 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.501T>C n.687T>C n.756T>C | |
17 | g.78223610T>G | CA401215603 | BIRC5 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) n.501T>G n.687T>G n.756T>G | |
17 | g.78223611T>A | CA401215613 | BIRC5 | c.*57T>A (n.*57T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.502T>A n.688T>A n.757T>A | |
17 | g.78223611T>C | CA8798652 | BIRC5 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.502T>C n.688T>C n.757T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223611T>G | CA401215609 | BIRC5 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.502T>G n.688T>G n.757T>G | |
17 | g.78223611T= | CA2276860551 | BIRC5 | c.*57T= (n.*57T=) c.368T= (p.Phe123=) n.502T= n.688T= n.757T= | |
17 | g.78223612C>A | CA8798653 | BIRC5 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.369C>A (p.Phe123Leu) n.503C>A n.689C>A n.758C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223612C= | CA2276860552 | BIRC5 | c.*58C= (n.*58C=) c.369C= (p.Phe123=) n.503C= n.689C= n.758C= | |
17 | g.78223612C>G | CA401215620 | BIRC5 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.503C>G n.689C>G n.758C>G | |
17 | g.78223612C>T | CA502082063 | BIRC5 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.369C>T (p.Phe123=) n.503C>T n.689C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223614del | CA628014628 | BIRC5 | c.*60del (n.*60del) c.371del (p.Pro124LeufsTer11) n.505del n.691del n.760del | gnomAD v2 |
17 | g.78223613C>A | CA401215623 | BIRC5 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.504C>A n.690C>A n.759C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223613C>G | CA401215626 | BIRC5 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.504C>G n.690C>G n.759C>G | |
17 | g.78223613C>T | CA401215629 | BIRC5 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.504C>T n.690C>T n.759C>T | |
17 | g.78223614C>A | CA401215635 | BIRC5 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.371C>A (p.Pro124His) n.505C>A n.691C>A n.760C>A | |
17 | g.78223614C>G | CA401215637 | BIRC5 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.505C>G n.691C>G n.760C>G | |
17 | g.78223614C>T | CA401215641 | BIRC5 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.505C>T n.691C>T n.760C>T | |
17 | g.78223615T>A | CA502082074 | BIRC5 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.372T>A (p.Pro124=) n.506T>A n.692T>A n.761T>A | |
17 | g.78223615T>C | CA502082079 | BIRC5 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.372T>C (p.Pro124=) n.506T>C n.692T>C n.761T>C | |
17 | g.78223615T>G | CA502082076 | BIRC5 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.372T>G (p.Pro124=) n.506T>G n.692T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223616G>A | CA401215645 | BIRC5 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.507G>A n.693G>A n.762G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223616G>C | CA401215648 | BIRC5 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.507G>C n.693G>C n.762G>C | |
17 | g.78223616G>T | CA401215650 | BIRC5 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.507G>T n.693G>T n.762G>T | |
17 | g.78223617G>A | CA401215662 | BIRC5 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.508G>A n.694G>A n.763G>A | dbSNP |
17 | g.78223617G>C | CA401215658 | BIRC5 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.508G>C n.694G>C n.763G>C | |
17 | g.78223617G= | CA2276860553 | BIRC5 | c.*63G= (n.*63G=) c.374G= (p.Gly125=) n.508G= n.694G= n.763G= | |
17 | g.78223617G>T | CA401215656 | BIRC5 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.508G>T n.694G>T n.763G>T | |
17 | g.78223618T>A | CA502082100 | BIRC5 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.509T>A n.695T>A n.764T>A | |
17 | g.78223618T>C | CA502082095 | BIRC5 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.509T>C n.695T>C n.764T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223618T>G | CA502082092 | BIRC5 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.375T>G (p.Gly125=) n.509T>G n.695T>G n.764T>G | |
17 | g.78223619G>A | CA401215664 | BIRC5 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.510G>A n.696G>A n.765G>A | |
17 | g.78223619G>C | CA401215674 | BIRC5 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.510G>C n.696G>C n.765G>C | |
17 | g.78223619G>T | CA401215677 | BIRC5 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.510G>T n.696G>T n.765G>T | |
17 | g.78223620C>A | CA401215682 | BIRC5 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.511C>A n.697C>A n.766C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223620C>G | CA401215685 | BIRC5 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.511C>G n.697C>G n.766C>G | |
17 | g.78223620C>T | CA401215686 | BIRC5 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.511C>T n.697C>T n.766C>T | |
17 | g.78223621C>A | CA502082112 | BIRC5 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.378C>A (p.Ala126=) n.512C>A n.698C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223621C= | CA2276860554 | BIRC5 | c.*67C= (n.*67C=) c.378C= (p.Ala126=) n.512C= n.698C= n.767C= | |
17 | g.78223621C>G | CA502082118 | BIRC5 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.378C>G (p.Ala126=) n.512C>G n.698C>G n.767C>G | |
17 | g.78223621C>T | CA502082115 | BIRC5 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.378C>T (p.Ala126=) n.512C>T n.698C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223622A= | CA2276860555 | BIRC5 | c.*68A= (n.*68A=) c.379A= (p.Thr127=) n.513A= n.699A= n.768A= | |
17 | g.78223622A>C | CA401215690 | BIRC5 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.513A>C n.699A>C n.768A>C | |
17 | g.78223622A>G | CA401215693 | BIRC5 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.513A>G n.699A>G n.768A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223622A>T | CA8798654 | BIRC5 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.513A>T n.699A>T n.768A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223623C>A | CA401215699 | BIRC5 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.514C>A n.700C>A n.769C>A | |
17 | g.78223623C>G | CA401215701 | BIRC5 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.514C>G n.700C>G n.769C>G | |
17 | g.78223623C>T | CA401215705 | BIRC5 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.514C>T n.700C>T n.769C>T | |
17 | g.78223624C>A | CA502082133 | BIRC5 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.381C>A (p.Thr127=) n.515C>A n.701C>A n.770C>A | |
17 | g.78223624C= | CA2276860556 | BIRC5 | c.*70C= (n.*70C=) c.381C= (p.Thr127=) n.515C= n.701C= n.770C= | |
17 | g.78223624C>G | CA502082136 | BIRC5 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.381C>G (p.Thr127=) n.515C>G n.701C>G n.770C>G | |
17 | g.78223624C>T | CA8798655 | BIRC5 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.381C>T (p.Thr127=) n.515C>T n.701C>T n.770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223625A>C | CA401215716 | BIRC5 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) n.516A>C n.702A>C n.771A>C | |
17 | g.78223625A>G | CA401215714 | BIRC5 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.516A>G n.702A>G n.771A>G | |
17 | g.78223625A>T | CA401215711 | BIRC5 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) n.516A>T n.702A>T n.771A>T | |
17 | g.78223626G>A | CA401215725 | BIRC5 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) n.517G>A n.703G>A n.772G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223626G>C | CA401215722 | BIRC5 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) n.517G>C n.703G>C n.772G>C | |
17 | g.78223626G>T | CA401215728 | BIRC5 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) n.517G>T n.703G>T n.772G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223627C>A | CA401215734 | BIRC5 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.518C>A n.704C>A n.773C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223627C>G | CA401215736 | BIRC5 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.518C>G n.704C>G n.773C>G | |
17 | g.78223627C>T | CA502082154 | BIRC5 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.518C>T n.704C>T n.773C>T | |
17 | g.78223628C>A | CA401215741 | BIRC5 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.519C>A n.705C>A n.774C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223628C>G | CA401215744 | BIRC5 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) n.519C>G n.705C>G n.774C>G | |
17 | g.78223628C>T | CA401215746 | BIRC5 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.519C>T n.705C>T n.774C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223629T>A | CA401215749 | BIRC5 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.386T>A (p.Leu129His) n.520T>A n.706T>A n.775T>A | |
17 | g.78223629T>C | CA401215752 | BIRC5 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.520T>C n.706T>C n.775T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223629T>G | CA401215755 | BIRC5 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.520T>G n.706T>G n.775T>G | |
17 | g.78223630T>A | CA502082168 | BIRC5 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.387T>A (p.Leu129=) n.521T>A n.707T>A n.776T>A | |
17 | g.78223630T>C | CA502082171 | BIRC5 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.387T>C (p.Leu129=) n.521T>C n.707T>C n.776T>C | |
17 | g.78223630T>G | CA502082173 | BIRC5 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.387T>G (p.Leu129=) n.521T>G n.707T>G n.776T>G | |
17 | g.78223631C>A | CA401215758 | BIRC5 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.522C>A n.708C>A n.777C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223631C>G | CA401215762 | BIRC5 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.522C>G n.708C>G n.777C>G | |
17 | g.78223631C>T | CA401215763 | BIRC5 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.522C>T n.708C>T n.777C>T | |
17 | g.78223632C>A | CA401215774 | BIRC5 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.389C>A (p.Pro130His) n.523C>A n.709C>A n.778C>A | |
17 | g.78223632C>G | CA401215771 | BIRC5 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.523C>G n.709C>G n.778C>G | |
17 | g.78223632C>T | CA401215767 | BIRC5 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.523C>T n.709C>T n.778C>T | |
17 | g.78223633T>A | CA502082183 | BIRC5 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.390T>A (p.Pro130=) n.524T>A n.710T>A n.779T>A | |
17 | g.78223633T>C | CA502082185 | BIRC5 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.390T>C (p.Pro130=) n.524T>C n.710T>C n.779T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223633T>G | CA502082187 | BIRC5 | c.*79T>G (n.*79T>G) c.390T>G (p.Pro130=) n.524T>G n.710T>G n.779T>G | |
17 | g.78223635_78223636del | CA2810526035 | BIRC5 | c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.392_393del (p.Val131GlyfsTer?) n.526_527del n.712_713del n.781_782del | |
17 | g.78223634G>A | CA401215777 | BIRC5 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.391G>A (p.Val131Met) n.525G>A n.711G>A n.780G>A | |
17 | g.78223634G>C | CA401215781 | BIRC5 | c.*80G>C (n.*80G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) n.525G>C n.711G>C n.780G>C | |
17 | g.78223634G= | CA2276860557 | BIRC5 | c.*80G= (n.*80G=) c.391G= (p.Val131=) n.525G= n.711G= n.780G= | |
17 | g.78223634G>T | CA401215784 | BIRC5 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) n.525G>T n.711G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223635T>A | CA401215787 | BIRC5 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) n.526T>A n.712T>A n.781T>A | |
17 | g.78223635T>C | CA401215790 | BIRC5 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) n.526T>C n.712T>C n.781T>C | |
17 | g.78223635T>G | CA401215793 | BIRC5 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) n.526T>G n.712T>G n.781T>G | |
17 | g.78223636G>A | CA502082206 | BIRC5 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.393G>A (p.Val131=) n.527G>A n.713G>A n.782G>A | dbSNP |
17 | g.78223636G>C | CA502082198 | BIRC5 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.393G>C (p.Val131=) n.527G>C n.713G>C n.782G>C | |
17 | g.78223636G= | CA2276860558 | BIRC5 | c.*82G= (n.*82G=) c.393G= (p.Val131=) n.527G= n.713G= n.782G= | |
17 | g.78223636G>T | CA502082203 | BIRC5 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.393G>T (p.Val131=) n.527G>T n.713G>T n.782G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223638del | CA2734180690 | BIRC5 | c.*84del (n.*84del) c.395del (p.Gly132AlafsTer3) n.529del n.715del n.784del | dbSNP |
17 | g.78223637G>A | CA8798656 | BIRC5 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.528G>A n.714G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223637G>C | CA401215799 | BIRC5 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.528G>C n.714G>C n.783G>C | |
17 | g.78223637G= | CA2276860559 | BIRC5 | c.*83G= (n.*83G=) c.394G= (p.Gly132=) n.528G= n.714G= n.783G= | |
17 | g.78223637G>T | CA401215802 | BIRC5 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.528G>T n.714G>T n.783G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223638G>A | CA401215806 | BIRC5 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.529G>A n.715G>A n.784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223638G>C | CA401215808 | BIRC5 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.529G>C n.715G>C n.784G>C | |
17 | g.78223638G= | CA2276860560 | BIRC5 | c.*84G= (n.*84G=) c.395G= (p.Gly132=) n.529G= n.715G= n.784G= | |
17 | g.78223638G>T | CA8798657 | BIRC5 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.529G>T n.715G>T n.784G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223638_78223639insAAG | CA2640139168 | BIRC5 | c.*84_*85insAAG (n.*84_*85insAAG) c.395_396insAAG (p.Gly132_Pro133insSer) n.529_530insAAG n.715_716insAAG n.784_785insAAG | gnomAD v4 |
17 | g.78223639C>A | CA502082223 | BIRC5 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.530C>A n.716C>A n.785C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223639C>G | CA502082226 | BIRC5 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.530C>G n.716C>G n.785C>G | |
17 | g.78223639C>T | CA502082229 | BIRC5 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.530C>T n.716C>T n.785C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223639_78223640insTT | CA2640139178 | BIRC5 | c.*85_*86insTT (n.*85_*86insTT) c.396_397insTT (p.Pro133PhefsTer3) n.530_531insTT n.716_717insTT n.785_786insTT | gnomAD v4 |
17 | g.78223640C>A | CA401215815 | BIRC5 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.531C>A n.717C>A n.786C>A | |
17 | g.78223640C= | CA2276860561 | BIRC5 | c.*86C= (n.*86C=) c.397C= (p.Pro133=) n.531C= n.717C= n.786C= | |
17 | g.78223640C>G | CA401215818 | BIRC5 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.531C>G n.717C>G n.786C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223640C>T | CA401215812 | BIRC5 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.531C>T n.717C>T n.786C>T | |
17 | g.78223641C>A | CA401215822 | BIRC5 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.398C>A (p.Pro133His) n.532C>A n.718C>A n.787C>A | |
17 | g.78223641C>G | CA401215824 | BIRC5 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.532C>G n.718C>G n.787C>G | |
17 | g.78223641C>T | CA401215830 | BIRC5 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.532C>T n.718C>T n.787C>T | |
17 | g.78223642C>A | CA502082237 | BIRC5 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.399C>A (p.Pro133=) n.533C>A n.719C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223642C>G | CA502082240 | BIRC5 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.399C>G (p.Pro133=) n.533C>G n.719C>G n.788C>G | |
17 | g.78223642C>T | CA502082243 | BIRC5 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.399C>T (p.Pro133=) n.533C>T n.719C>T n.788C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223643T>A | CA401215834 | BIRC5 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.400T>A (p.Leu134Ile) n.534T>A n.720T>A n.789T>A | |
17 | g.78223643T>C | CA502082246 | BIRC5 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.400T>C (p.Leu134=) n.534T>C n.720T>C n.789T>C | |
17 | g.78223643T>G | CA401215836 | BIRC5 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) n.534T>G n.720T>G n.789T>G | |
17 | g.78223644T>A | CA401215853 | BIRC5 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) n.535T>A n.721T>A n.790T>A | |
17 | g.78223644T>C | CA401215851 | BIRC5 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) n.535T>C n.721T>C n.790T>C | |
17 | g.78223644T>G | CA401215849 | BIRC5 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.401T>G (p.Leu134Ter) n.535T>G n.721T>G n.790T>G |