Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.78037246A= | CA1921524191 | RPS24 | c.332A= (p.Lys111=) n.343A= n.371A= c.208A= n.360A= n.329A= n.356A= n.399A= n.390A= c.485A= (p.Lys162=) | |
10 | g.78037246A>C | CA377329909 | RPS24 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.343A>C n.371A>C c.208A>C n.360A>C n.329A>C n.356A>C n.399A>C n.390A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
10 | g.78037246A>G | CA377329912 | RPS24 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.343A>G n.371A>G c.208A>G n.360A>G n.329A>G n.356A>G n.399A>G n.390A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037246A>T | CA377329914 | RPS24 | c.332A>T (p.Lys111Met) n.343A>T n.371A>T c.208A>T n.360A>T n.329A>T n.356A>T n.399A>T n.390A>T c.485A>T (p.Lys162Met) | |
10 | g.78037247G>A | CA5571988 | RPS24 | c.333G>A (p.Lys111=) n.344G>A n.372G>A c.209G>A n.361G>A n.330G>A n.357G>A n.400G>A n.391G>A c.486G>A (p.Lys162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037247G>C | CA377329920 | RPS24 | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.344G>C n.372G>C c.209G>C n.361G>C n.330G>C n.357G>C n.400G>C n.391G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) | |
10 | g.78037247G= | CA1921524192 | RPS24 | c.333G= (p.Lys111=) n.344G= n.372G= c.209G= n.361G= n.330G= n.357G= n.400G= n.391G= c.486G= (p.Lys162=) | |
10 | g.78037247G>T | CA377329917 | RPS24 | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.344G>T n.372G>T c.209G>T n.361G>T n.330G>T n.357G>T n.400G>T n.391G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.78037248A>C | CA377329922 | RPS24 | c.334A>C (p.Asn112His) n.345A>C n.373A>C c.210A>C n.362A>C n.331A>C n.358A>C n.401A>C n.392A>C c.487A>C (p.Asn163His) | |
10 | g.78037248A>G | CA377329924 | RPS24 | c.334A>G (p.Asn112Asp) n.345A>G n.373A>G c.210A>G n.362A>G n.331A>G n.358A>G n.401A>G n.392A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) | |
10 | g.78037248A>T | CA377329926 | RPS24 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.345A>T n.373A>T c.210A>T n.362A>T n.331A>T n.358A>T n.401A>T n.392A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) | |
10 | g.78037249A>C | CA377329930 | RPS24 | c.335A>C (p.Asn112Thr) n.346A>C n.374A>C c.211A>C n.363A>C n.332A>C n.359A>C n.402A>C n.393A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.78037249A>G | CA377329932 | RPS24 | c.335A>G (p.Asn112Ser) n.346A>G n.374A>G c.211A>G n.363A>G n.332A>G n.359A>G n.402A>G n.393A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) | |
10 | g.78037249A>T | CA377329935 | RPS24 | c.335A>T (p.Asn112Ile) n.346A>T n.374A>T c.211A>T n.363A>T n.332A>T n.359A>T n.402A>T n.393A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) | |
10 | g.78037250C>A | CA377329938 | RPS24 | c.336C>A (p.Asn112Lys) n.347C>A n.375C>A c.212C>A n.364C>A n.333C>A n.360C>A n.403C>A n.394C>A c.489C>A (p.Asn163Lys) | |
10 | g.78037250C>G | CA377329941 | RPS24 | c.336C>G (p.Asn112Lys) n.347C>G n.375C>G c.212C>G n.364C>G n.333C>G n.360C>G n.403C>G n.394C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) | |
10 | g.78037250C>T | CA470392788 | RPS24 | c.336C>T (p.Asn112=) n.347C>T n.375C>T c.212C>T n.364C>T n.333C>T n.360C>T n.403C>T n.394C>T c.489C>T (p.Asn163=) | |
10 | g.78037251A>C | CA470392789 | RPS24 | c.337A>C (p.Arg113=) n.348A>C n.376A>C c.213A>C n.365A>C n.334A>C n.361A>C n.404A>C n.395A>C c.490A>C (p.Arg164=) | |
10 | g.78037251A>G | CA377329944 | RPS24 | c.337A>G (p.Arg113Gly) n.348A>G n.376A>G c.213A>G n.365A>G n.334A>G n.361A>G n.404A>G n.395A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.78037251A>T | CA377329946 | RPS24 | c.337A>T (p.Arg113Ter) n.348A>T n.376A>T c.213A>T n.365A>T n.334A>T n.361A>T n.404A>T n.395A>T c.490A>T (p.Arg164Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.78037252G>A | CA377329950 | RPS24 | c.338G>A (p.Arg113Lys) n.349G>A n.377G>A c.214G>A n.366G>A n.335G>A n.362G>A n.405G>A n.396G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) | |
10 | g.78037252G>C | CA377329952 | RPS24 | c.338G>C (p.Arg113Thr) n.349G>C n.377G>C c.214G>C n.366G>C n.335G>C n.362G>C n.405G>C n.396G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) | dbSNP |
10 | g.78037252G= | CA1921524193 | RPS24 | c.338G= (p.Arg113=) n.349G= n.377G= c.214G= n.366G= n.335G= n.362G= n.405G= n.396G= c.491G= (p.Arg164=) | |
10 | g.78037252G>T | CA377329954 | RPS24 | c.338G>T (p.Arg113Ile) n.349G>T n.377G>T c.214G>T n.366G>T n.335G>T n.362G>T n.405G>T n.396G>T c.491G>T (p.Arg164Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037253A>C | CA377329961 | RPS24 | c.339A>C (p.Arg113Ser) n.350A>C n.378A>C c.215A>C n.367A>C n.336A>C n.363A>C n.406A>C n.397A>C c.492A>C (p.Arg164Ser) | |
10 | g.78037253A>G | CA470392790 | RPS24 | c.339A>G (p.Arg113=) n.350A>G n.378A>G c.215A>G n.367A>G n.336A>G n.363A>G n.406A>G n.397A>G c.492A>G (p.Arg164=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037253A>T | CA377329958 | RPS24 | c.339A>T (p.Arg113Ser) n.350A>T n.378A>T c.215A>T n.367A>T n.336A>T n.363A>T n.406A>T n.397A>T c.492A>T (p.Arg164Ser) | |
10 | g.78037254A>C | CA377329964 | RPS24 | c.340A>C (p.Met114Leu) n.351A>C n.379A>C c.216A>C n.368A>C n.337A>C n.364A>C n.407A>C n.398A>C c.493A>C (p.Met165Leu) | |
10 | g.78037254A>G | CA377329966 | RPS24 | c.340A>G (p.Met114Val) n.351A>G n.379A>G c.216A>G n.368A>G n.337A>G n.364A>G n.407A>G n.398A>G c.493A>G (p.Met165Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037254A>T | CA377329968 | RPS24 | c.340A>T (p.Met114Leu) n.351A>T n.379A>T c.216A>T n.368A>T n.337A>T n.364A>T n.407A>T n.398A>T c.493A>T (p.Met165Leu) | |
10 | g.78037255T>A | CA377329971 | RPS24 | c.341T>A (p.Met114Lys) n.352T>A n.380T>A c.217T>A n.369T>A n.338T>A n.365T>A n.408T>A n.399T>A c.494T>A (p.Met165Lys) | |
10 | g.78037255T>C | CA377329973 | RPS24 | c.341T>C (p.Met114Thr) n.352T>C n.380T>C c.217T>C n.369T>C n.338T>C n.365T>C n.408T>C n.399T>C c.494T>C (p.Met165Thr) | |
10 | g.78037255T>G | CA377329975 | RPS24 | c.341T>G (p.Met114Arg) n.352T>G n.380T>G c.217T>G n.369T>G n.338T>G n.365T>G n.408T>G n.399T>G c.494T>G (p.Met165Arg) | |
10 | g.78037256G>A | CA377329982 | RPS24 | c.342G>A (p.Met114Ile) n.353G>A n.381G>A c.218G>A n.370G>A n.339G>A n.366G>A n.409G>A n.400G>A c.495G>A (p.Met165Ile) | |
10 | g.78037256G>C | CA377329978 | RPS24 | c.342G>C (p.Met114Ile) n.353G>C n.381G>C c.218G>C n.370G>C n.339G>C n.366G>C n.409G>C n.400G>C c.495G>C (p.Met165Ile) | |
10 | g.78037256G>T | CA377329980 | RPS24 | c.342G>T (p.Met114Ile) n.353G>T n.381G>T c.218G>T n.370G>T n.339G>T n.366G>T n.409G>T n.400G>T c.495G>T (p.Met165Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037257A>C | CA377329985 | RPS24 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.354A>C n.382A>C c.219A>C n.371A>C n.340A>C n.367A>C n.410A>C n.401A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) | |
10 | g.78037257A>G | CA377329986 | RPS24 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.354A>G n.382A>G c.219A>G n.371A>G n.340A>G n.367A>G n.410A>G n.401A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) | |
10 | g.78037257A>T | CA377329989 | RPS24 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.354A>T n.382A>T c.219A>T n.371A>T n.340A>T n.367A>T n.410A>T n.401A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) | |
10 | g.78037258A>C | CA377329992 | RPS24 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.355A>C n.383A>C c.220A>C n.372A>C n.341A>C n.368A>C n.411A>C n.402A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) | |
10 | g.78037258A>G | CA377329995 | RPS24 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.355A>G n.383A>G c.220A>G n.372A>G n.341A>G n.368A>G n.411A>G n.402A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) | |
10 | g.78037258A>T | CA377329997 | RPS24 | c.344A>T (p.Lys115Met) n.355A>T n.383A>T c.220A>T n.372A>T n.341A>T n.368A>T n.411A>T n.402A>T c.497A>T (p.Lys166Met) | |
10 | g.78037259G>A | CA470392791 | RPS24 | c.345G>A (p.Lys115=) n.356G>A n.384G>A c.221G>A n.373G>A n.342G>A n.369G>A n.412G>A n.403G>A c.498G>A (p.Lys166=) | |
10 | g.78037259G>C | CA377329999 | RPS24 | c.345G>C (p.Lys115Asn) n.356G>C n.384G>C c.221G>C n.373G>C n.342G>C n.369G>C n.412G>C n.403G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) | |
10 | g.78037259G>T | CA377330000 | RPS24 | c.345G>T (p.Lys115Asn) n.356G>T n.384G>T c.221G>T n.373G>T n.342G>T n.369G>T n.412G>T n.403G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) | |
10 | g.78037260A>C | CA377330004 | RPS24 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.357A>C n.385A>C c.222A>C n.374A>C n.343A>C n.370A>C n.413A>C n.404A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) | |
10 | g.78037260A>G | CA377330006 | RPS24 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.357A>G n.385A>G c.222A>G n.374A>G n.343A>G n.370A>G n.413A>G n.404A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) | |
10 | g.78037260A>T | CA377330009 | RPS24 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.357A>T n.385A>T c.222A>T n.374A>T n.343A>T n.370A>T n.413A>T n.404A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.78037261A>C | CA377330012 | RPS24 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.358A>C n.386A>C c.223A>C n.375A>C n.344A>C n.371A>C n.414A>C n.405A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.78037261A>G | CA377330016 | RPS24 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.358A>G n.386A>G c.223A>G n.375A>G n.344A>G n.371A>G n.414A>G n.405A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) | |
10 | g.78037261A>T | CA377330017 | RPS24 | c.347A>T (p.Lys116Ile) n.358A>T n.386A>T c.223A>T n.375A>T n.344A>T n.371A>T n.414A>T n.405A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) | |
10 | g.78037262A= | CA1921524194 | RPS24 | c.348A= (p.Lys116=) n.359A= n.387A= c.224A= n.376A= n.345A= n.372A= n.415A= n.406A= c.501A= (p.Lys167=) | |
10 | g.78037262A>C | CA377330021 | RPS24 | c.348A>C (p.Lys116Asn) n.359A>C n.387A>C c.224A>C n.376A>C n.345A>C n.372A>C n.415A>C n.406A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) | |
10 | g.78037262A>G | CA470392796 | RPS24 | c.348A>G (p.Lys116=) n.359A>G n.387A>G c.224A>G n.376A>G n.345A>G n.372A>G n.415A>G n.406A>G c.501A>G (p.Lys167=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.78037262A>T | CA377330024 | RPS24 | c.348A>T (p.Lys116Asn) n.359A>T n.387A>T c.224A>T n.376A>T n.345A>T n.372A>T n.415A>T n.406A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) | |
10 | g.78037264_78037267del | CA2609830613 | RPS24 | c.350_353del (p.Val117GlyfsTer25) c.350_353del (p.Val117GlyfsTer24) c.350_353del (p.Val117GlyfsTer14) c.350_353del (p.Val117GlyfsTer?) n.361_364del n.389_392del c.226_229del c.350_353del (p.Val117GlyfsTer30) n.378_381del n.347_350del n.374_377del n.417_420del n.408_411del c.503_506del (p.Val168GlyfsTer?) c.503_506del (p.Val168GlyfsTer25) c.503_506del (p.Val168GlyfsTer30) c.503_506del (p.Val168GlyfsTer24) | gnomAD v4 |
10 | g.78037263G>A | CA377330029 | RPS24 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.360G>A n.388G>A c.225G>A n.377G>A n.346G>A n.373G>A n.416G>A n.407G>A c.502G>A (p.Val168Ile) | |
10 | g.78037263G>C | CA377330032 | RPS24 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.360G>C n.388G>C c.225G>C n.377G>C n.346G>C n.373G>C n.416G>C n.407G>C c.502G>C (p.Val168Leu) | |
10 | g.78037263G>T | CA377330034 | RPS24 | c.349G>T (p.Val117Phe) n.360G>T n.388G>T c.225G>T n.377G>T n.346G>T n.373G>T n.416G>T n.407G>T c.502G>T (p.Val168Phe) | |
10 | g.78037264T>A | CA377330036 | RPS24 | c.350T>A (p.Val117Asp) n.361T>A n.389T>A c.226T>A n.378T>A n.347T>A n.374T>A n.417T>A n.408T>A c.503T>A (p.Val168Asp) | |
10 | g.78037264T>C | CA377330041 | RPS24 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.361T>C n.389T>C c.226T>C n.378T>C n.347T>C n.374T>C n.417T>C n.408T>C c.503T>C (p.Val168Ala) | |
10 | g.78037264T>G | CA377330043 | RPS24 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.361T>G n.389T>G c.226T>G n.378T>G n.347T>G n.374T>G n.417T>G n.408T>G c.503T>G (p.Val168Gly) | |
10 | g.78037265C>A | CA470392797 | RPS24 | c.351C>A (p.Val117=) n.362C>A n.390C>A c.227C>A n.379C>A n.348C>A n.375C>A n.418C>A n.409C>A c.504C>A (p.Val168=) | |
10 | g.78037265C= | CA1921524195 | RPS24 | c.351C= (p.Val117=) n.362C= n.390C= c.227C= n.379C= n.348C= n.375C= n.418C= n.409C= c.504C= (p.Val168=) | |
10 | g.78037265C>G | CA470392799 | RPS24 | c.351C>G (p.Val117=) n.362C>G n.390C>G c.227C>G n.379C>G n.348C>G n.375C>G n.418C>G n.409C>G c.504C>G (p.Val168=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037265C>T | CA470392798 | RPS24 | c.351C>T (p.Val117=) n.362C>T n.390C>T c.227C>T n.379C>T n.348C>T n.375C>T n.418C>T n.409C>T c.504C>T (p.Val168=) | dbSNP |
10 | g.78037265_78037268delinsCAGG | CA1921524196 | RPS24 | c.351_354delinsCAGG (p.Val117=) n.362_365delinsCAGG n.390_393delinsCAGG c.227_230delinsCAGG n.379_382delinsCAGG n.348_351delinsCAGG n.375_378delinsCAGG n.418_421delinsCAGG n.409_412delinsCAGG c.504_507delinsCAGG (p.Val168=) | |
10 | g.78037266A>C | CA470392801 | RPS24 | c.352A>C (p.Arg118=) n.363A>C n.391A>C c.228A>C n.380A>C n.349A>C n.376A>C n.419A>C n.410A>C c.505A>C (p.Arg169=) | |
10 | g.78037266A>G | CA377330055 | RPS24 | c.352A>G (p.Arg118Gly) n.363A>G n.391A>G c.228A>G n.380A>G n.349A>G n.376A>G n.419A>G n.410A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.78037266A>T | CA377330048 | RPS24 | c.352A>T (p.Arg118Trp) n.363A>T n.391A>T c.228A>T n.380A>T n.349A>T n.376A>T n.419A>T n.410A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) | |
10 | g.78037266_78037268del | CA1921524197 | RPS24 | c.352_354del (p.Arg118del) n.363_365del n.391_393del c.228_230del n.380_382del n.349_351del n.376_378del n.419_421del n.410_412del c.505_507del (p.Arg169del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.78037267G>A | CA377330060 | RPS24 | c.353G>A (p.Arg118Lys) n.364G>A n.392G>A c.229G>A n.381G>A n.350G>A n.377G>A n.420G>A n.411G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037267G>C | CA377330062 | RPS24 | c.353G>C (p.Arg118Thr) n.364G>C n.392G>C c.229G>C n.381G>C n.350G>C n.377G>C n.420G>C n.411G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) | |
10 | g.78037267G= | CA1921524198 | RPS24 | c.353G= (p.Arg118=) n.364G= n.392G= c.229G= n.381G= n.350G= n.377G= n.420G= n.411G= c.506G= (p.Arg169=) | |
10 | g.78037267G>T | CA377330065 | RPS24 | c.353G>T (p.Arg118Met) n.364G>T n.392G>T c.229G>T n.381G>T n.350G>T n.377G>T n.420G>T n.411G>T c.506G>T (p.Arg169Met) | gnomAD v4 |
10 | g.78037271dup | CA2832561450 | RPS24 | c.357dup (p.Thr120AspfsTer?) n.368dup n.396dup c.357dup (p.Thr120AspfsTer20) c.233dup n.385dup n.354dup n.381dup n.424dup n.415dup c.510dup (p.Thr171AspfsTer20) c.510dup (p.Thr171AspfsTer?) | |
10 | g.78037268G>A | CA470392804 | RPS24 | c.354G>A (p.Arg118=) n.365G>A n.393G>A c.230G>A n.382G>A n.351G>A n.378G>A n.421G>A n.412G>A c.507G>A (p.Arg169=) | |
10 | g.78037268G>C | CA377330066 | RPS24 | c.354G>C (p.Arg118Ser) n.365G>C n.393G>C c.230G>C n.382G>C n.351G>C n.378G>C n.421G>C n.412G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) | |
10 | g.78037268G>T | CA377330067 | RPS24 | c.354G>T (p.Arg118Ser) n.365G>T n.393G>T c.230G>T n.382G>T n.351G>T n.378G>T n.421G>T n.412G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) | |
10 | g.78037269G>A | CA377330076 | RPS24 | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.366G>A n.394G>A c.231G>A n.383G>A n.352G>A n.379G>A n.422G>A n.413G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) | |
10 | g.78037269G>C | CA377330073 | RPS24 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.366G>C n.394G>C c.231G>C n.383G>C n.352G>C n.379G>C n.422G>C n.413G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) | |
10 | g.78037269G>T | CA377330070 | RPS24 | c.355G>T (p.Gly119Trp) n.366G>T n.394G>T c.231G>T n.383G>T n.352G>T n.379G>T n.422G>T n.413G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) | |
10 | g.78037270G>A | CA377330083 | RPS24 | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.367G>A n.395G>A c.232G>A n.384G>A n.353G>A n.380G>A n.423G>A n.414G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) | |
10 | g.78037270G>C | CA377330087 | RPS24 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.367G>C n.395G>C c.232G>C n.384G>C n.353G>C n.380G>C n.423G>C n.414G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) | |
10 | g.78037270G>T | CA377330090 | RPS24 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.367G>T n.395G>T c.232G>T n.384G>T n.353G>T n.380G>T n.423G>T n.414G>T c.509G>T (p.Gly170Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037271G>A | CA470392807 | RPS24 | c.357G>A (p.Gly119=) n.368G>A n.396G>A c.233G>A n.385G>A n.354G>A n.381G>A n.424G>A n.415G>A c.510G>A (p.Gly170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037271G>C | CA470392810 | RPS24 | c.357G>C (p.Gly119=) n.368G>C n.396G>C c.233G>C n.385G>C n.354G>C n.381G>C n.424G>C n.415G>C c.510G>C (p.Gly170=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037271G= | CA1921524199 | RPS24 | c.357G= (p.Gly119=) n.368G= n.396G= c.233G= n.385G= n.354G= n.381G= n.424G= n.415G= c.510G= (p.Gly170=) | |
10 | g.78037271G>T | CA470392811 | RPS24 | c.357G>T (p.Gly119=) n.368G>T n.396G>T c.233G>T n.385G>T n.354G>T n.381G>T n.424G>T n.415G>T c.510G>T (p.Gly170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037272A>C | CA377331494 | RPS24 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.369A>C n.397A>C c.234A>C n.386A>C n.355A>C n.382A>C n.425A>C n.416A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
10 | g.78037272A>G | CA377331495 | RPS24 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.369A>G n.397A>G c.234A>G n.386A>G n.355A>G n.382A>G n.425A>G n.416A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.78037272A>T | CA377331496 | RPS24 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.369A>T n.397A>T c.234A>T n.386A>T n.355A>T n.382A>T n.425A>T n.416A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
10 | g.78037273C>A | CA377331497 | RPS24 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.370C>A n.398C>A c.235C>A n.387C>A n.356C>A n.383C>A n.426C>A n.417C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.78037273C= | CA1921524200 | RPS24 | c.359C= (p.Thr120=) n.370C= n.398C= c.235C= n.387C= n.356C= n.383C= n.426C= n.417C= c.512C= (p.Thr171=) | |
10 | g.78037273C>G | CA377331499 | RPS24 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.370C>G n.398C>G c.235C>G n.387C>G n.356C>G n.383C>G n.426C>G n.417C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037273C>T | CA210192302 | RPS24 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.370C>T n.398C>T c.235C>T n.387C>T n.356C>T n.383C>T n.426C>T n.417C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037274T>A | CA470392994 | RPS24 | c.360T>A (p.Thr120=) n.371T>A n.399T>A c.236T>A n.388T>A n.357T>A n.384T>A n.427T>A n.418T>A c.513T>A (p.Thr171=) | |
10 | g.78037274T>C | CA5571989 | RPS24 | c.360T>C (p.Thr120=) n.371T>C n.399T>C c.236T>C n.388T>C n.357T>C n.384T>C n.427T>C n.418T>C c.513T>C (p.Thr171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037274T>G | CA470392993 | RPS24 | c.360T>G (p.Thr120=) n.371T>G n.399T>G c.236T>G n.388T>G n.357T>G n.384T>G n.427T>G n.418T>G c.513T>G (p.Thr171=) | dbSNP |
10 | g.78037274T= | CA1921524201 | RPS24 | c.360T= (p.Thr120=) n.371T= n.399T= c.236T= n.388T= n.357T= n.384T= n.427T= n.418T= c.513T= (p.Thr171=) | |
10 | g.78037275G>A | CA377331500 | RPS24 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.372G>A n.400G>A c.237G>A n.389G>A n.358G>A n.385G>A n.428G>A n.419G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037275G>C | CA377331501 | RPS24 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.372G>C n.400G>C c.237G>C n.389G>C n.358G>C n.385G>C n.428G>C n.419G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) | |
10 | g.78037275G= | CA1921524202 | RPS24 | c.361G= (p.Ala121=) n.372G= n.400G= c.237G= n.389G= n.358G= n.385G= n.428G= n.419G= c.514G= (p.Ala172=) | |
10 | g.78037275G>T | CA377331502 | RPS24 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.372G>T n.400G>T c.237G>T n.389G>T n.358G>T n.385G>T n.428G>T n.419G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) | |
10 | g.78037276C>A | CA377331503 | RPS24 | c.362C>A (p.Ala121Glu) n.373C>A n.401C>A c.238C>A n.390C>A n.359C>A n.386C>A n.429C>A n.420C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) | |
10 | g.78037276C>G | CA377331504 | RPS24 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.373C>G n.401C>G c.238C>G n.390C>G n.359C>G n.386C>G n.429C>G n.420C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) | |
10 | g.78037276C>T | CA377331505 | RPS24 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.373C>T n.401C>T c.238C>T n.390C>T n.359C>T n.386C>T n.429C>T n.420C>T c.515C>T (p.Ala172Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037277A= | CA1921524203 | RPS24 | c.363A= (p.Ala121=) n.374A= n.402A= c.239A= n.391A= n.360A= n.387A= n.430A= n.421A= c.516A= (p.Ala172=) | |
10 | g.78037277A>C | CA470392998 | RPS24 | c.363A>C (p.Ala121=) n.374A>C n.402A>C c.239A>C n.391A>C n.360A>C n.387A>C n.430A>C n.421A>C c.516A>C (p.Ala172=) | |
10 | g.78037277A>G | CA5571990 | RPS24 | c.363A>G (p.Ala121=) n.374A>G n.402A>G c.239A>G n.391A>G n.360A>G n.387A>G n.430A>G n.421A>G c.516A>G (p.Ala172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037277A>T | CA470392999 | RPS24 | c.363A>T (p.Ala121=) n.374A>T n.402A>T c.239A>T n.391A>T n.360A>T n.387A>T n.430A>T n.421A>T c.516A>T (p.Ala172=) | |
10 | g.78037278A>C | CA377331510 | RPS24 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.375A>C n.403A>C c.240A>C n.392A>C n.361A>C n.388A>C n.431A>C n.422A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) | |
10 | g.78037278A>G | CA377331512 | RPS24 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.375A>G n.403A>G c.240A>G n.392A>G n.361A>G n.388A>G n.431A>G n.422A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) | |
10 | g.78037278A>T | CA377331514 | RPS24 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.375A>T n.403A>T c.240A>T n.392A>T n.361A>T n.388A>T n.431A>T n.422A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) | |
10 | g.78037279A>C | CA377331518 | RPS24 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.376A>C n.404A>C c.241A>C n.393A>C n.362A>C n.389A>C n.432A>C n.423A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) | |
10 | g.78037279A>G | CA377331520 | RPS24 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.376A>G n.404A>G c.241A>G n.393A>G n.362A>G n.389A>G n.432A>G n.423A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) | |
10 | g.78037279A>T | CA377331522 | RPS24 | c.365A>T (p.Lys122Met) n.376A>T n.404A>T c.241A>T n.393A>T n.362A>T n.389A>T n.432A>T n.423A>T c.518A>T (p.Lys173Met) | |
10 | g.78037280G>A | CA470393003 | RPS24 | c.366G>A (p.Lys122=) n.377G>A n.405G>A c.242G>A n.394G>A n.363G>A n.390G>A n.433G>A n.424G>A c.519G>A (p.Lys173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037280G>C | CA377331524 | RPS24 | c.366G>C (p.Lys122Asn) n.377G>C n.405G>C c.242G>C n.394G>C n.363G>C n.390G>C n.433G>C n.424G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) | |
10 | g.78037280G= | CA1921524204 | RPS24 | c.366G= (p.Lys122=) n.377G= n.405G= c.242G= n.394G= n.363G= n.390G= n.433G= n.424G= c.519G= (p.Lys173=) | |
10 | g.78037280G>T | CA377331526 | RPS24 | c.366G>T (p.Lys122Asn) n.377G>T n.405G>T c.242G>T n.394G>T n.363G>T n.390G>T n.433G>T n.424G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) | |
10 | g.78037281G>A | CA377331527 | RPS24 | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.378G>A n.406G>A c.243G>A n.395G>A n.364G>A n.391G>A n.434G>A n.425G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.78037281G>C | CA377331530 | RPS24 | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.378G>C n.406G>C c.243G>C n.395G>C n.364G>C n.391G>C n.434G>C n.425G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.78037281G>T | CA377331532 | RPS24 | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.378G>T n.406G>T c.243G>T n.395G>T n.364G>T n.391G>T n.434G>T n.425G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.78037282C>A | CA377331536 | RPS24 | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.379C>A n.407C>A c.244C>A n.396C>A n.365C>A n.392C>A n.435C>A n.426C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.78037282C= | CA1921524205 | RPS24 | c.368C= (p.Ala123=) n.379C= n.407C= c.244C= n.396C= n.365C= n.392C= n.435C= n.426C= c.521C= (p.Ala174=) | |
10 | g.78037282C>G | CA5571991 | RPS24 | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.379C>G n.407C>G c.244C>G n.396C>G n.365C>G n.392C>G n.435C>G n.426C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037282C>T | CA377331539 | RPS24 | c.368C>T (p.Ala123Val) n.379C>T n.407C>T c.244C>T n.396C>T n.365C>T n.392C>T n.435C>T n.426C>T c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
10 | g.78037283C>A | CA470393008 | RPS24 | c.369C>A (p.Ala123=) n.380C>A n.408C>A c.245C>A n.397C>A n.366C>A n.393C>A n.436C>A n.427C>A c.522C>A (p.Ala174=) | |
10 | g.78037283C>G | CA470393009 | RPS24 | c.369C>G (p.Ala123=) n.380C>G n.408C>G c.245C>G n.397C>G n.366C>G n.393C>G n.436C>G n.427C>G c.522C>G (p.Ala174=) | |
10 | g.78037283C>T | CA470393010 | RPS24 | c.369C>T (p.Ala123=) n.380C>T n.408C>T c.245C>T n.397C>T n.366C>T n.393C>T n.436C>T n.427C>T c.522C>T (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037284A= | CA1921524206 | RPS24 | c.370A= (p.Asn124=) n.381A= n.409A= c.246A= n.398A= n.367A= n.394A= n.437A= n.428A= c.523A= (p.Asn175=) | |
10 | g.78037284A>C | CA377331543 | RPS24 | c.370A>C (p.Asn124His) n.381A>C n.409A>C c.246A>C n.398A>C n.367A>C n.394A>C n.437A>C n.428A>C c.523A>C (p.Asn175His) | |
10 | g.78037284A>G | CA377331545 | RPS24 | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.381A>G n.409A>G c.246A>G n.398A>G n.367A>G n.394A>G n.437A>G n.428A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.78037284A>T | CA377331546 | RPS24 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.381A>T n.409A>T c.246A>T n.398A>T n.367A>T n.394A>T n.437A>T n.428A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) | |
10 | g.78037285A= | CA1921524207 | RPS24 | c.371A= (p.Asn124=) n.382A= n.410A= c.247A= n.399A= n.368A= n.395A= n.438A= n.429A= c.524A= (p.Asn175=) | |
10 | g.78037285A>C | CA377331549 | RPS24 | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.382A>C n.410A>C c.247A>C n.399A>C n.368A>C n.395A>C n.438A>C n.429A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) | |
10 | g.78037285A>G | CA5571992 | RPS24 | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.382A>G n.410A>G c.247A>G n.399A>G n.368A>G n.395A>G n.438A>G n.429A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037285A>T | CA377331552 | RPS24 | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.382A>T n.410A>T c.247A>T n.399A>T n.368A>T n.395A>T n.438A>T n.429A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.78037285_78037291del | CA2571822604 | RPS24 | c.371_377del (p.Asn124MetfsTer17) c.371_377del (p.Asn124MetfsTer16) c.371_377del (p.Asn124MetfsTer6) c.371_377del (p.Asn124MetfsTer23) n.382_388del c.371_377del (p.Asn124MetfsTer?) n.410_416del c.371_377del (p.Asn124MetfsTer27) c.247_253del c.371_377del (p.Asn124MetfsTer22) n.399_405del n.368_374del n.395_401del n.438_444del n.429_435del c.524_530del (p.Asn175MetfsTer27) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer23) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer17) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer22) c.524_530del (p.Asn175MetfsTer16) | |
10 | g.78037286T>A | CA377331555 | RPS24 | c.372T>A (p.Asn124Lys) n.383T>A n.411T>A c.248T>A n.400T>A n.369T>A n.396T>A n.439T>A n.430T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.78037286T>C | CA470393012 | RPS24 | c.372T>C (p.Asn124=) n.383T>C n.411T>C c.248T>C n.400T>C n.369T>C n.396T>C n.439T>C n.430T>C c.525T>C (p.Asn175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037286T>G | CA377331557 | RPS24 | c.372T>G (p.Asn124Lys) n.383T>G n.411T>G c.248T>G n.400T>G n.369T>G n.396T>G n.439T>G n.430T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) | |
10 | g.78037286T= | CA1921524208 | RPS24 | c.372T= (p.Asn124=) n.383T= n.411T= c.248T= n.400T= n.369T= n.396T= n.439T= n.430T= c.525T= (p.Asn175=) | |
10 | g.78037287G>A | CA377331560 | RPS24 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.384G>A n.412G>A c.249G>A n.401G>A n.370G>A n.397G>A n.440G>A n.431G>A c.526G>A (p.Val176Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037287G>C | CA377331565 | RPS24 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.384G>C n.412G>C c.249G>C n.401G>C n.370G>C n.397G>C n.440G>C n.431G>C c.526G>C (p.Val176Leu) | |
10 | g.78037287G= | CA1921524209 | RPS24 | c.373G= (p.Val125=) n.384G= n.412G= c.249G= n.401G= n.370G= n.397G= n.440G= n.431G= c.526G= (p.Val176=) | |
10 | g.78037287G>T | CA377331562 | RPS24 | c.373G>T (p.Val125Phe) n.384G>T n.412G>T c.249G>T n.401G>T n.370G>T n.397G>T n.440G>T n.431G>T c.526G>T (p.Val176Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.78037288T>A | CA377331569 | RPS24 | c.374T>A (p.Val125Asp) n.385T>A n.413T>A c.250T>A n.402T>A n.371T>A n.398T>A n.441T>A n.432T>A c.527T>A (p.Val176Asp) | |
10 | g.78037288T>C | CA5571993 | RPS24 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.385T>C n.413T>C c.250T>C n.402T>C n.371T>C n.398T>C n.441T>C n.432T>C c.527T>C (p.Val176Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037288T>G | CA377331571 | RPS24 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.385T>G n.413T>G c.250T>G n.402T>G n.371T>G n.398T>G n.441T>G n.432T>G c.527T>G (p.Val176Gly) | |
10 | g.78037288T= | CA1921524210 | RPS24 | c.374T= (p.Val125=) n.385T= n.413T= c.250T= n.402T= n.371T= n.398T= n.441T= n.432T= c.527T= (p.Val176=) | |
10 | g.78037289T>A | CA470393014 | RPS24 | c.375T>A (p.Val125=) n.386T>A n.414T>A c.251T>A n.403T>A n.372T>A n.399T>A n.442T>A n.433T>A c.528T>A (p.Val176=) | |
10 | g.78037289T>C | CA470393015 | RPS24 | c.375T>C (p.Val125=) n.386T>C n.414T>C c.251T>C n.403T>C n.372T>C n.399T>C n.442T>C n.433T>C c.528T>C (p.Val176=) | |
10 | g.78037289T>G | CA470393016 | RPS24 | c.375T>G (p.Val125=) n.386T>G n.414T>G c.251T>G n.403T>G n.372T>G n.399T>G n.442T>G n.433T>G c.528T>G (p.Val176=) | |
10 | g.78037289_78037298del | CA930216585 | RPS24 | c.375_384del (p.Gly126LysfsTer14) c.375_384del (p.Gly126LysfsTer13) c.375_384del (p.Gly126LysfsTer3) c.375_384del (p.Gly126LysfsTer20) n.386_395del c.375_384del (p.Gly126LysfsTer?) n.414_423del c.375_384del (p.Gly126LysfsTer24) c.251_260del c.375_384del (p.Gly126LysfsTer19) n.403_412del n.372_381del n.399_408del n.442_451del n.433_442del c.528_537del (p.Gly177LysfsTer24) c.528_537del (p.Gly177LysfsTer20) c.528_537del (p.Gly177LysfsTer14) c.528_537del (p.Gly177LysfsTer19) c.528_537del (p.Gly177LysfsTer13) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037290G>A | CA377331576 | RPS24 | c.376G>A (p.Gly126Ser) n.387G>A n.415G>A c.252G>A n.404G>A n.373G>A n.400G>A n.443G>A n.434G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.78037290G>C | CA377331578 | RPS24 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.387G>C n.415G>C c.252G>C n.404G>C n.373G>C n.400G>C n.443G>C n.434G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
10 | g.78037290G>T | CA377331579 | RPS24 | c.376G>T (p.Gly126Cys) n.387G>T n.415G>T c.252G>T n.404G>T n.373G>T n.400G>T n.443G>T n.434G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.78037291G>A | CA377331583 | RPS24 | c.377G>A (p.Gly126Asp) n.388G>A n.416G>A c.253G>A n.405G>A n.374G>A n.401G>A n.444G>A n.435G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.78037291G>C | CA377331584 | RPS24 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.388G>C n.416G>C c.253G>C n.405G>C n.374G>C n.401G>C n.444G>C n.435G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
10 | g.78037291G= | CA1921524211 | RPS24 | c.377G= (p.Gly126=) n.388G= n.416G= c.253G= n.405G= n.374G= n.401G= n.444G= n.435G= c.530G= (p.Gly177=) | |
10 | g.78037291G>T | CA377331587 | RPS24 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.388G>T n.416G>T c.253G>T n.405G>T n.374G>T n.401G>T n.444G>T n.435G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
10 | g.78037292T>A | CA5571995 | RPS24 | c.378T>A (p.Gly126=) n.389T>A n.417T>A c.254T>A n.406T>A n.375T>A n.402T>A n.445T>A n.436T>A c.531T>A (p.Gly177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037292T>C | CA470393020 | RPS24 | c.378T>C (p.Gly126=) n.389T>C n.417T>C c.254T>C n.406T>C n.375T>C n.402T>C n.445T>C n.436T>C c.531T>C (p.Gly177=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037292T>G | CA5571994 | RPS24 | c.378T>G (p.Gly126=) n.389T>G n.417T>G c.254T>G n.406T>G n.375T>G n.402T>G n.445T>G n.436T>G c.531T>G (p.Gly177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037292T= | CA1921524212 | RPS24 | c.378T= (p.Gly126=) n.389T= n.417T= c.254T= n.406T= n.375T= n.402T= n.445T= n.436T= c.531T= (p.Gly177=) | |
10 | g.78037293G>A | CA377331594 | RPS24 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.390G>A n.418G>A c.255G>A n.407G>A n.376G>A n.403G>A n.446G>A n.437G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) | |
10 | g.78037293G>C | CA377331596 | RPS24 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.390G>C n.418G>C c.255G>C n.407G>C n.376G>C n.403G>C n.446G>C n.437G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) | |
10 | g.78037293G>T | CA377331598 | RPS24 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.390G>T n.418G>T c.255G>T n.407G>T n.376G>T n.403G>T n.446G>T n.437G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) | |
10 | g.78037294C>A | CA377331606 | RPS24 | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.391C>A n.419C>A c.256C>A n.408C>A n.377C>A n.404C>A n.447C>A n.438C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) | |
10 | g.78037294C= | CA1921524213 | RPS24 | c.380C= (p.Ala127=) n.391C= n.419C= c.256C= n.408C= n.377C= n.404C= n.447C= n.438C= c.533C= (p.Ala178=) | |
10 | g.78037294C>G | CA377331604 | RPS24 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.391C>G n.419C>G c.256C>G n.408C>G n.377C>G n.404C>G n.447C>G n.438C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.78037294C>T | CA210192350 | RPS24 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.391C>T n.419C>T c.256C>T n.408C>T n.377C>T n.404C>T n.447C>T n.438C>T c.533C>T (p.Ala178Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037295T>A | CA470393024 | RPS24 | c.381T>A (p.Ala127=) n.392T>A n.420T>A c.257T>A n.409T>A n.378T>A n.405T>A n.448T>A n.439T>A c.534T>A (p.Ala178=) | |
10 | g.78037295T>C | CA470393023 | RPS24 | c.381T>C (p.Ala127=) n.392T>C n.420T>C c.257T>C n.409T>C n.378T>C n.405T>C n.448T>C n.439T>C c.534T>C (p.Ala178=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037295T>G | CA470393022 | RPS24 | c.381T>G (p.Ala127=) n.392T>G n.420T>G c.257T>G n.409T>G n.378T>G n.405T>G n.448T>G n.439T>G c.534T>G (p.Ala178=) | |
10 | g.78037296G>A | CA377331608 | RPS24 | c.382G>A (p.Gly128Ser) n.393G>A n.421G>A c.258G>A n.410G>A n.379G>A n.406G>A n.449G>A n.440G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037296G>C | CA377331611 | RPS24 | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.393G>C n.421G>C c.258G>C n.410G>C n.379G>C n.406G>C n.449G>C n.440G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) | |
10 | g.78037296G= | CA1921524214 | RPS24 | c.382G= (p.Gly128=) n.393G= n.421G= c.258G= n.410G= n.379G= n.406G= n.449G= n.440G= c.535G= (p.Gly179=) | |
10 | g.78037296G>T | CA377331614 | RPS24 | c.382G>T (p.Gly128Cys) n.393G>T n.421G>T c.258G>T n.410G>T n.379G>T n.406G>T n.449G>T n.440G>T c.535G>T (p.Gly179Cys) | |
10 | g.78037297G>A | CA377331617 | RPS24 | c.383G>A (p.Gly128Asp) n.394G>A n.422G>A c.259G>A n.411G>A n.380G>A n.407G>A n.450G>A n.441G>A c.536G>A (p.Gly179Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.78037297G>C | CA377331618 | RPS24 | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.394G>C n.422G>C c.259G>C n.411G>C n.380G>C n.407G>C n.450G>C n.441G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) | |
10 | g.78037297G>T | CA377331621 | RPS24 | c.383G>T (p.Gly128Val) n.394G>T n.422G>T c.259G>T n.411G>T n.380G>T n.407G>T n.450G>T n.441G>T c.536G>T (p.Gly179Val) | |
10 | g.78037298C>A | CA470393026 | RPS24 | c.384C>A (p.Gly128=) n.395C>A n.423C>A c.260C>A n.412C>A n.381C>A n.408C>A n.451C>A n.442C>A c.537C>A (p.Gly179=) | gnomAD v4 |
10 | g.78037298C>G | CA470393027 | RPS24 | c.384C>G (p.Gly128=) n.395C>G n.423C>G c.260C>G n.412C>G n.381C>G n.408C>G n.451C>G n.442C>G c.537C>G (p.Gly179=) | ClinVar |
10 | g.78037298C>T | CA470393028 | RPS24 | c.384C>T (p.Gly128=) n.395C>T n.423C>T c.260C>T n.412C>T n.381C>T n.408C>T n.451C>T n.442C>T c.537C>T (p.Gly179=) | |
10 | g.78037298_78037299delinsCA | CA1921524215 | RPS24 | c.384_385delinsCA (p.Gly128=) n.395_396delinsCA n.423_424delinsCA c.260_261delinsCA n.412_413delinsCA n.381_382delinsCA n.408_409delinsCA n.451_452delinsCA n.442_443delinsCA c.537_538delinsCA (p.Gly179=) | |
10 | g.78037299A>C | CA377331624 | RPS24 | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.396A>C n.424A>C c.261A>C n.413A>C n.382A>C n.409A>C n.452A>C n.443A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) | |
10 | g.78037299A>G | CA377331626 | RPS24 | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.396A>G n.424A>G c.261A>G n.413A>G n.382A>G n.409A>G n.452A>G n.443A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.78037299A>T | CA377331628 | RPS24 | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.396A>T n.424A>T c.261A>T n.413A>T n.382A>T n.409A>T n.452A>T n.443A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
10 | g.78037303_78037304insAAAAAAAAAA | CA930216604 | RPS24 | c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ter132LysextTer?) c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ter131LysextTer33) c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Met131LysfsTer?) c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ter133LysextTer?) n.400_401insAAAAAAAAAA c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Ala131LysfsTer?) n.428_429insAAAAAAAAAA c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Pro131LysfsTer12) c.265_266insAAAAAAAAAA n.417_418insAAAAAAAAAA c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Gln131LysfsTer?) n.386_387insAAAAAAAAAA n.413_414insAAAAAAAAAA n.456_457insAAAAAAAAAA n.447_448insAAAAAAAAAA c.389_390insAAAAAAAAAA (p.Arg132LysfsTer?) c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Pro182LysfsTer12) c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Ter184LysextTer?) c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Ter183LysextTer?) c.542_543insAAAAAAAAAA (p.Ter182LysextTer33) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037303del | CA210192356 | RPS24 | c.389del (p.Lys130ArgfsTer13) c.389del (p.Lys130SerfsTer12) c.389del (p.Lys130ArgfsTer2) c.389del (p.Lys130ArgfsTer19) n.400del c.389del (p.Lys130ArgfsTer?) n.428del c.389del (p.Lys130SerfsTer23) c.265del c.389del (p.Lys130ArgfsTer18) n.417del c.389del (p.Lys130SerfsTer13) n.386del n.413del n.456del n.447del c.542del (p.Lys181SerfsTer23) c.542del (p.Lys181ArgfsTer19) c.542del (p.Lys181ArgfsTer13) c.542del (p.Lys181ArgfsTer18) c.542del (p.Lys181SerfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037300A>C | CA377331632 | RPS24 | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.397A>C n.425A>C c.262A>C n.414A>C n.383A>C n.410A>C n.453A>C n.444A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) | |
10 | g.78037300A>G | CA377331634 | RPS24 | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.397A>G n.425A>G c.262A>G n.414A>G n.383A>G n.410A>G n.453A>G n.444A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.78037300A>T | CA377331636 | RPS24 | c.386A>T (p.Lys129Ile) n.397A>T n.425A>T c.262A>T n.414A>T n.383A>T n.410A>T n.453A>T n.444A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) | |
10 | g.78037300_78037301insCC | CA2574592242 | RPS24 | c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer15) c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer14) c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer4) c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer21) n.397_398insCC c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer?) n.425_426insCC c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer25) c.262_263insCC c.386_387insCC (p.Lys129AsnfsTer20) n.414_415insCC n.383_384insCC n.410_411insCC n.453_454insCC n.444_445insCC c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer25) c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer21) c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer15) c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer20) c.539_540insCC (p.Lys180AsnfsTer14) | |
10 | g.78037301A>C | CA377331638 | RPS24 | c.387A>C (p.Lys129Asn) n.398A>C n.426A>C c.263A>C n.415A>C n.384A>C n.411A>C n.454A>C n.445A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) | |
10 | g.78037301A>G | CA470393030 | RPS24 | c.387A>G (p.Lys129=) n.398A>G n.426A>G c.263A>G n.415A>G n.384A>G n.411A>G n.454A>G n.445A>G c.540A>G (p.Lys180=) | |
10 | g.78037301A>T | CA377331641 | RPS24 | c.387A>T (p.Lys129Asn) n.398A>T n.426A>T c.263A>T n.415A>T n.384A>T n.411A>T n.454A>T n.445A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) | |
10 | g.78037302A= | CA1921524216 | RPS24 | c.388A= (p.Lys130=) n.399A= n.427A= c.264A= n.416A= n.385A= n.412A= n.455A= n.446A= c.541A= (p.Lys181=) | |
10 | g.78037302A>C | CA377331644 | RPS24 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.399A>C n.427A>C c.264A>C n.416A>C n.385A>C n.412A>C n.455A>C n.446A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.78037302A>G | CA377331646 | RPS24 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.399A>G n.427A>G c.264A>G n.416A>G n.385A>G n.412A>G n.455A>G n.446A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037302A>T | CA377331648 | RPS24 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.399A>T n.427A>T c.264A>T n.416A>T n.385A>T n.412A>T n.455A>T n.446A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) | |
10 | g.78037303A>C | CA377331651 | RPS24 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.400A>C n.428A>C c.265A>C n.417A>C n.386A>C n.413A>C n.456A>C n.447A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
10 | g.78037303A>G | CA377331652 | RPS24 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.400A>G n.428A>G c.265A>G n.417A>G n.386A>G n.413A>G n.456A>G n.447A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.78037303A>T | CA377331654 | RPS24 | c.389A>T (p.Lys130Met) n.400A>T n.428A>T c.265A>T n.417A>T n.386A>T n.413A>T n.456A>T n.447A>T c.542A>T (p.Lys181Met) | |
10 | g.78037303_78037305del | CA2574592243 | RPS24 | c.389_390+1del n.400_401+1del n.428_430del n.428_429+1del c.265_266+1del n.417_418+1del n.386_387+1del n.413_414+1del n.456_457+1del n.447_448+1del c.542_543+1del | |
10 | g.78037304G>A | CA470393032 | RPS24 | c.390G>A (p.Lys130=) n.401G>A n.429G>A c.266G>A n.418G>A n.387G>A n.414G>A n.457G>A n.448G>A c.543G>A (p.Lys181=) | |
10 | g.78037304G>C | CA377331657 | RPS24 | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.401G>C n.429G>C c.266G>C n.418G>C n.387G>C n.414G>C n.457G>C n.448G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
10 | g.78037304G= | CA1921524217 | RPS24 | c.390G= (p.Lys130=) n.401G= n.429G= c.266G= n.418G= n.387G= n.414G= n.457G= n.448G= c.543G= (p.Lys181=) | |
10 | g.78037304G>T | CA377331659 | RPS24 | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.401G>T n.429G>T c.266G>T n.418G>T n.387G>T n.414G>T n.457G>T n.448G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) | |
10 | g.78037304_78037305insAAATGAA | CA2609830614 | RPS24 | c.390_390+1insAAATGAA (n.390_390+1insAAATGAA) n.401_401+1insAAATGAA n.429_430insAAATGAA n.429_429+1insAAATGAA c.266_266+1insAAATGAA n.418_418+1insAAATGAA n.387_387+1insAAATGAA n.414_414+1insAAATGAA n.457_457+1insAAATGAA n.448_448+1insAAATGAA c.543_543+1insAAATGAA (n.543_543+1insAAATGAA) | gnomAD v4 |
10 | g.78037304_78037305insCCGAAGGA | CA2722139756 | RPS24 | c.390_390+1insCCGAAGGA (n.390_390+1insCCGAAGGA) n.401_401+1insCCGAAGGA n.429_430insCCGAAGGA n.429_429+1insCCGAAGGA c.266_266+1insCCGAAGGA n.418_418+1insCCGAAGGA n.387_387+1insCCGAAGGA n.414_414+1insCCGAAGGA n.457_457+1insCCGAAGGA n.448_448+1insCCGAAGGA c.543_543+1insCCGAAGGA (n.543_543+1insCCGAAGGA) | dbSNP |
10 | g.78037304_78037305insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT | CA2609830615 | RPS24 | c.390_390+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT (n.390_390+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT) n.401_401+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT n.429_430insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT n.429_429+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT c.266_266+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT n.418_418+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT n.387_387+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT n.414_414+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT n.457_457+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT n.448_448+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT c.543_543+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT (n.543_543+1insAAATGAAGTGTCTAGCAGTGAGCTGGAGATTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGAT) | gnomAD v4 |
10 | g.78037305G>A | CA377331662 | RPS24 | c.390+1G>A (n.390+1G>A) n.401+1G>A n.430G>A n.429+1G>A c.266+1G>A n.418+1G>A n.387+1G>A n.414+1G>A n.457+1G>A n.448+1G>A c.543+1G>A (n.543+1G>A) | |
10 | g.78037305G>C | CA377331664 | RPS24 | c.390+1G>C (n.390+1G>C) n.401+1G>C n.430G>C n.429+1G>C c.266+1G>C n.418+1G>C n.387+1G>C n.414+1G>C n.457+1G>C n.448+1G>C c.543+1G>C (n.543+1G>C) | |
10 | g.78037305G>T | CA377331666 | RPS24 | c.390+1G>T (n.390+1G>T) n.401+1G>T n.430G>T n.429+1G>T c.266+1G>T n.418+1G>T n.387+1G>T n.414+1G>T n.457+1G>T n.448+1G>T c.543+1G>T (n.543+1G>T) | |
10 | g.78037305_78037306dup | CA668643727 | RPS24 | c.390+1_390+2dup (n.390+1_390+2dup) n.401+1_401+2dup n.430_431dup n.429+1_429+2dup c.266+1_266+2dup n.418+1_418+2dup n.387+1_387+2dup n.414+1_414+2dup n.457+1_457+2dup n.448+1_448+2dup c.543+1_543+2dup (n.543+1_543+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037305_78037307delinsGTA | CA1921524218 | RPS24 | c.390+1_390+3delinsGTA (n.390+1_390+3delinsGTA) n.401+1_401+3delinsGTA n.430_432delinsGTA n.429+1_429+3delinsGTA c.266+1_266+3delinsGTA n.418+1_418+3delinsGTA n.387+1_387+3delinsGTA n.414+1_414+3delinsGTA n.457+1_457+3delinsGTA n.448+1_448+3delinsGTA c.543+1_543+3delinsGTA (n.543+1_543+3delinsGTA) | |
10 | g.78037306T>A | CA210192363 | RPS24 | c.390+2T>A (n.390+2T>A) n.401+2T>A n.431T>A n.429+2T>A c.266+2T>A n.418+2T>A n.387+2T>A n.414+2T>A n.457+2T>A n.448+2T>A c.543+2T>A (n.543+2T>A) | dbSNP |
10 | g.78037306T>C | CA377331677 | RPS24 | c.390+2T>C (n.390+2T>C) n.401+2T>C n.431T>C n.429+2T>C c.266+2T>C n.418+2T>C n.387+2T>C n.414+2T>C n.457+2T>C n.448+2T>C c.543+2T>C (n.543+2T>C) | |
10 | g.78037306T>G | CA377331671 | RPS24 | c.390+2T>G (n.390+2T>G) n.401+2T>G n.431T>G n.429+2T>G c.266+2T>G n.418+2T>G n.387+2T>G n.414+2T>G n.457+2T>G n.448+2T>G c.543+2T>G (n.543+2T>G) | |
10 | g.78037306T= | CA1921524219 | RPS24 | c.390+2T= (n.390+2T=) n.401+2T= n.431T= n.429+2T= c.266+2T= n.418+2T= n.387+2T= n.414+2T= n.457+2T= n.448+2T= c.543+2T= (n.543+2T=) | |
10 | g.78037308_78037309dup | CA5571997 | RPS24 | c.390+4_390+5dup (n.390+4_390+5dup) n.401+4_401+5dup n.433_434dup n.429+4_429+5dup c.266+4_266+5dup n.418+4_418+5dup n.387+4_387+5dup n.414+4_414+5dup n.457+4_457+5dup n.448+4_448+5dup c.543+4_543+5dup (n.543+4_543+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037308_78037309del | CA5571996 | RPS24 | c.390+4_390+5del (n.390+4_390+5del) n.401+4_401+5del n.433_434del n.429+4_429+5del c.266+4_266+5del n.418+4_418+5del n.387+4_387+5del n.414+4_414+5del n.457+4_457+5del n.448+4_448+5del c.543+4_543+5del (n.543+4_543+5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037306_78037307insTA | CA210192369 | RPS24 | c.390+2_390+3insTA (n.390+2_390+3insTA) n.401+2_401+3insTA n.431_432insTA n.429+2_429+3insTA c.266+2_266+3insTA n.418+2_418+3insTA n.387+2_387+3insTA n.414+2_414+3insTA n.457+2_457+3insTA n.448+2_448+3insTA c.543+2_543+3insTA (n.543+2_543+3insTA) | |
10 | g.78037307A= | CA1921524220 | RPS24 | c.390+3A= (n.390+3A=) n.401+3A= n.432A= n.429+3A= c.266+3A= n.418+3A= n.387+3A= n.414+3A= n.457+3A= n.448+3A= c.543+3A= (n.543+3A=) | |
10 | g.78037307A>G | CA1921524221 | RPS24 | c.390+3A>G (n.390+3A>G) n.401+3A>G n.432A>G n.429+3A>G c.266+3A>G n.418+3A>G n.387+3A>G n.414+3A>G n.457+3A>G n.448+3A>G c.543+3A>G (n.543+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037307dup | CA5571998 | RPS24 | c.390+3dup (n.390+3dup) n.401+3dup n.432dup n.429+3dup c.266+3dup n.418+3dup n.387+3dup n.414+3dup n.457+3dup n.448+3dup c.543+3dup (n.543+3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037308T>A | CA2609830616 | RPS24 | c.390+4T>A (n.390+4T>A) n.401+4T>A n.433T>A n.429+4T>A c.266+4T>A n.418+4T>A n.387+4T>A n.414+4T>A n.457+4T>A n.448+4T>A c.543+4T>A (n.543+4T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037308T>C | CA5571999 | RPS24 | c.390+4T>C (n.390+4T>C) n.401+4T>C n.433T>C n.429+4T>C c.266+4T>C n.418+4T>C n.387+4T>C n.414+4T>C n.457+4T>C n.448+4T>C c.543+4T>C (n.543+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037308T= | CA1921524222 | RPS24 | c.390+4T= (n.390+4T=) n.401+4T= n.433T= n.429+4T= c.266+4T= n.418+4T= n.387+4T= n.414+4T= n.457+4T= n.448+4T= c.543+4T= (n.543+4T=) | |
10 | g.78037308_78037309insCTAGCAGTGAGCTGG | CA2609830617 | RPS24 | c.390+4_390+5insCTAGCAGTGAGCTGG (n.390+4_390+5insCTAGCAGTGAGCTGG) n.401+4_401+5insCTAGCAGTGAGCTGG n.433_434insCTAGCAGTGAGCTGG n.429+4_429+5insCTAGCAGTGAGCTGG c.266+4_266+5insCTAGCAGTGAGCTGG n.418+4_418+5insCTAGCAGTGAGCTGG n.387+4_387+5insCTAGCAGTGAGCTGG n.414+4_414+5insCTAGCAGTGAGCTGG n.457+4_457+5insCTAGCAGTGAGCTGG n.448+4_448+5insCTAGCAGTGAGCTGG c.543+4_543+5insCTAGCAGTGAGCTGG (n.543+4_543+5insCTAGCAGTGAGCTGG) | gnomAD v4 |
10 | g.78037309A>G | CA2609830618 | RPS24 | c.390+5A>G (n.390+5A>G) n.401+5A>G n.434A>G n.429+5A>G c.266+5A>G n.418+5A>G n.387+5A>G n.414+5A>G n.457+5A>G n.448+5A>G c.543+5A>G (n.543+5A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.78037310_78037314del | CA2574592244 | RPS24 | c.390+6_390+10del (n.390+6_390+10del) n.401+6_401+10del n.435_439del n.429+6_429+10del c.266+6_266+10del n.418+6_418+10del n.387+6_387+10del n.414+6_414+10del n.457+6_457+10del n.448+6_448+10del c.543+6_543+10del (n.543+6_543+10del) | |
10 | g.78037311T>A | CA210192375 | RPS24 | c.390+7T>A (n.390+7T>A) n.401+7T>A n.436T>A n.429+7T>A c.266+7T>A n.418+7T>A n.387+7T>A n.414+7T>A n.457+7T>A n.448+7T>A c.543+7T>A (n.543+7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037311T= | CA1921524223 | RPS24 | c.390+7T= (n.390+7T=) n.401+7T= n.436T= n.429+7T= c.266+7T= n.418+7T= n.387+7T= n.414+7T= n.457+7T= n.448+7T= c.543+7T= (n.543+7T=) | |
10 | g.78037312T>A | CA930216614 | RPS24 | c.390+8T>A (n.390+8T>A) n.401+8T>A n.437T>A n.429+8T>A c.266+8T>A n.418+8T>A n.387+8T>A n.414+8T>A n.457+8T>A n.448+8T>A c.543+8T>A (n.543+8T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037312T= | CA1921524224 | RPS24 | c.390+8T= (n.390+8T=) n.401+8T= n.437T= n.429+8T= c.266+8T= n.418+8T= n.387+8T= n.414+8T= n.457+8T= n.448+8T= c.543+8T= (n.543+8T=) | |
10 | g.78037313C>A | CA2609830619 | RPS24 | c.390+9C>A (n.390+9C>A) n.401+9C>A n.438C>A n.429+9C>A c.266+9C>A n.418+9C>A n.387+9C>A n.414+9C>A n.457+9C>A n.448+9C>A c.543+9C>A (n.543+9C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037313C>T | CA2574592245 | RPS24 | c.390+9C>T (n.390+9C>T) n.401+9C>T n.438C>T n.429+9C>T c.266+9C>T n.418+9C>T n.387+9C>T n.414+9C>T n.457+9C>T n.448+9C>T c.543+9C>T (n.543+9C>T) | ClinVar |
10 | g.78037314A= | CA1921524225 | RPS24 | c.390+10A= (n.390+10A=) n.401+10A= n.439A= n.429+10A= c.266+10A= n.418+10A= n.387+10A= n.414+10A= n.457+10A= n.448+10A= c.543+10A= (n.543+10A=) | |
10 | g.78037314A>G | CA594424588 | RPS24 | c.390+10A>G (n.390+10A>G) n.401+10A>G n.439A>G n.429+10A>G c.266+10A>G n.418+10A>G n.387+10A>G n.414+10A>G n.457+10A>G n.448+10A>G c.543+10A>G (n.543+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037316T>A | CA2788644770 | RPS24 | c.390+12T>A (n.390+12T>A) n.401+12T>A n.441T>A n.429+12T>A c.266+12T>A n.418+12T>A n.387+12T>A n.414+12T>A n.457+12T>A n.448+12T>A c.543+12T>A (n.543+12T>A) | |
10 | g.78037316T>C | CA2722139763 | RPS24 | c.390+12T>C (n.390+12T>C) n.401+12T>C n.441T>C n.429+12T>C c.266+12T>C n.418+12T>C n.387+12T>C n.414+12T>C n.457+12T>C n.448+12T>C c.543+12T>C (n.543+12T>C) | dbSNP |
10 | g.78037317A= | CA1921524226 | RPS24 | c.390+13A= (n.390+13A=) n.401+13A= n.442A= n.429+13A= c.266+13A= n.418+13A= n.387+13A= n.414+13A= n.457+13A= n.448+13A= c.391-13A= (n.391-13A=) c.543+13A= (n.543+13A=) | |
10 | g.78037317A>C | CA5572000 | RPS24 | c.390+13A>C (n.390+13A>C) n.401+13A>C n.442A>C n.429+13A>C c.266+13A>C n.418+13A>C n.387+13A>C n.414+13A>C n.457+13A>C n.448+13A>C c.391-13A>C (n.391-13A>C) c.543+13A>C (n.543+13A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037318A= | CA1921524227 | RPS24 | c.390+14A= (n.390+14A=) n.401+14A= n.443A= n.429+14A= c.266+14A= n.418+14A= n.387+14A= n.414+14A= n.457+14A= n.448+14A= c.391-12A= (n.391-12A=) c.543+14A= (n.543+14A=) | |
10 | g.78037318A>G | CA594424589 | RPS24 | c.390+14A>G (n.390+14A>G) n.401+14A>G n.443A>G n.429+14A>G c.266+14A>G n.418+14A>G n.387+14A>G n.414+14A>G n.457+14A>G n.448+14A>G c.391-12A>G (n.391-12A>G) c.543+14A>G (n.543+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037321A>G | CA2609830621 | RPS24 | c.390+17A>G (n.390+17A>G) n.401+17A>G n.446A>G n.429+17A>G c.266+17A>G n.418+17A>G n.387+17A>G n.414+17A>G n.457+17A>G n.448+17A>G c.391-9A>G (n.391-9A>G) c.543+17A>G (n.543+17A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.78037324dup | CA2609830620 | RPS24 | c.390+20dup (n.390+20dup) n.401+20dup n.449dup n.429+20dup c.266+20dup n.418+20dup n.387+20dup n.414+20dup n.457+20dup n.448+20dup c.391-6dup (n.391-6dup) c.543+20dup (n.543+20dup) | gnomAD v4 |
10 | g.78037323A>G | CA2609830622 | RPS24 | c.390+19A>G (n.390+19A>G) n.401+19A>G n.448A>G n.429+19A>G c.266+19A>G n.418+19A>G n.387+19A>G n.414+19A>G n.457+19A>G n.448+19A>G c.391-7A>G (n.391-7A>G) c.543+19A>G (n.543+19A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.78037325T>C | CA5572001 | RPS24 | c.390+21T>C (n.390+21T>C) n.401+21T>C n.450T>C n.429+21T>C c.266+21T>C n.418+21T>C n.387+21T>C n.414+21T>C n.457+21T>C n.448+21T>C c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.543+21T>C (n.543+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037325T= | CA1921524228 | RPS24 | c.390+21T= (n.390+21T=) n.401+21T= n.450T= n.429+21T= c.266+21T= n.418+21T= n.387+21T= n.414+21T= n.457+21T= n.448+21T= c.391-5T= (n.391-5T=) c.543+21T= (n.543+21T=) | |
10 | g.78037326A= | CA1921524229 | RPS24 | c.390+22A= (n.390+22A=) n.401+22A= n.451A= n.429+22A= c.266+22A= n.418+22A= n.387+22A= n.414+22A= n.457+22A= n.448+22A= c.391-4A= (n.391-4A=) c.543+22A= (n.543+22A=) | |
10 | g.78037326A>G | CA594424590 | RPS24 | c.390+22A>G (n.390+22A>G) n.401+22A>G n.451A>G n.429+22A>G c.266+22A>G n.418+22A>G n.387+22A>G n.414+22A>G n.457+22A>G n.448+22A>G c.391-4A>G (n.391-4A>G) c.543+22A>G (n.543+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037326_78037333del | CA2609830623 | RPS24 | c.390+22_390+29del (n.390+22_390+29del) n.401+22_401+29del n.451_458del n.429+22_429+29del c.266+22_266+29del n.418+22_418+29del n.387+22_387+29del n.414+22_414+29del n.457+22_457+29del n.448+22_448+29del c.391-4_394del c.543+22_543+29del (n.543+22_543+29del) | gnomAD v4 |
10 | g.78037327T>A | CA668643739 | RPS24 | c.390+23T>A (n.390+23T>A) n.401+23T>A n.452T>A n.429+23T>A c.266+23T>A n.418+23T>A n.387+23T>A n.414+23T>A n.457+23T>A n.448+23T>A c.391-3T>A (n.391-3T>A) c.543+23T>A (n.543+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037327T>C | CA5572002 | RPS24 | c.390+23T>C (n.390+23T>C) n.401+23T>C n.452T>C n.429+23T>C c.266+23T>C n.418+23T>C n.387+23T>C n.414+23T>C n.457+23T>C n.448+23T>C c.391-3T>C (n.391-3T>C) c.543+23T>C (n.543+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037327T>G | CA668643740 | RPS24 | c.390+23T>G (n.390+23T>G) n.401+23T>G n.452T>G n.429+23T>G c.266+23T>G n.418+23T>G n.387+23T>G n.414+23T>G n.457+23T>G n.448+23T>G c.391-3T>G (n.391-3T>G) c.543+23T>G (n.543+23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037327T= | CA1921524230 | RPS24 | c.390+23T= (n.390+23T=) n.401+23T= n.452T= n.429+23T= c.266+23T= n.418+23T= n.387+23T= n.414+23T= n.457+23T= n.448+23T= c.391-3T= (n.391-3T=) c.543+23T= (n.543+23T=) | |
10 | g.78037328A= | CA1921524231 | RPS24 | c.390+24A= (n.390+24A=) n.401+24A= n.453A= n.429+24A= c.266+24A= n.418+24A= n.387+24A= n.414+24A= n.457+24A= n.448+24A= c.391-2A= (n.391-2A=) c.543+24A= (n.543+24A=) | |
10 | g.78037328A>C | CA377331688 | RPS24 | c.390+24A>C (n.390+24A>C) n.401+24A>C n.453A>C n.429+24A>C c.266+24A>C n.418+24A>C n.387+24A>C n.414+24A>C n.457+24A>C n.448+24A>C c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.543+24A>C (n.543+24A>C) | |
10 | g.78037328A>G | CA5572003 | RPS24 | c.390+24A>G (n.390+24A>G) n.401+24A>G n.453A>G n.429+24A>G c.266+24A>G n.418+24A>G n.387+24A>G n.414+24A>G n.457+24A>G n.448+24A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.543+24A>G (n.543+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037328A>T | CA377331691 | RPS24 | c.390+24A>T (n.390+24A>T) n.401+24A>T n.453A>T n.429+24A>T c.266+24A>T n.418+24A>T n.387+24A>T n.414+24A>T n.457+24A>T n.448+24A>T c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.543+24A>T (n.543+24A>T) | |
10 | g.78037329G>A | CA377331694 | RPS24 | c.390+25G>A (n.390+25G>A) n.401+25G>A n.454G>A n.429+25G>A c.266+25G>A n.418+25G>A n.387+25G>A n.414+25G>A n.457+25G>A n.448+25G>A c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.543+25G>A (n.543+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037329G>C | CA377331696 | RPS24 | c.390+25G>C (n.390+25G>C) n.401+25G>C n.454G>C n.429+25G>C c.266+25G>C n.418+25G>C n.387+25G>C n.414+25G>C n.457+25G>C n.448+25G>C c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.543+25G>C (n.543+25G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.78037329G= | CA1921524232 | RPS24 | c.390+25G= (n.390+25G=) n.401+25G= n.454G= n.429+25G= c.266+25G= n.418+25G= n.387+25G= n.414+25G= n.457+25G= n.448+25G= c.391-1G= (n.391-1G=) c.543+25G= (n.543+25G=) | |
10 | g.78037329G>T | CA377331699 | RPS24 | c.390+25G>T (n.390+25G>T) n.401+25G>T n.454G>T n.429+25G>T c.266+25G>T n.418+25G>T n.387+25G>T n.414+25G>T n.457+25G>T n.448+25G>T c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.543+25G>T (n.543+25G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.78037330A>C | CA377331707 | RPS24 | c.390+26A>C (n.390+26A>C) n.401+26A>C n.455A>C n.429+26A>C c.266+26A>C n.418+26A>C n.387+26A>C n.414+26A>C n.457+26A>C n.448+26A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.543+26A>C (n.543+26A>C) | |
10 | g.78037330A>G | CA377331702 | RPS24 | c.390+26A>G (n.390+26A>G) n.401+26A>G n.455A>G n.429+26A>G c.266+26A>G n.418+26A>G n.387+26A>G n.414+26A>G n.457+26A>G n.448+26A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.543+26A>G (n.543+26A>G) | |
10 | g.78037330A>T | CA377331704 | RPS24 | c.390+26A>T (n.390+26A>T) n.401+26A>T n.455A>T n.429+26A>T c.266+26A>T n.418+26A>T n.387+26A>T n.414+26A>T n.457+26A>T n.448+26A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.543+26A>T (n.543+26A>T) | |
10 | g.78037331A>C | CA377331709 | RPS24 | c.390+27A>C (n.390+27A>C) n.401+27A>C n.456A>C n.429+27A>C c.266+27A>C n.418+27A>C n.387+27A>C n.414+27A>C n.457+27A>C n.448+27A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.543+27A>C (n.543+27A>C) | |
10 | g.78037331A>G | CA377331713 | RPS24 | c.390+27A>G (n.390+27A>G) n.401+27A>G n.456A>G n.429+27A>G c.266+27A>G n.418+27A>G n.387+27A>G n.414+27A>G n.457+27A>G n.448+27A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.543+27A>G (n.543+27A>G) | |
10 | g.78037331A>T | CA377331711 | RPS24 | c.390+27A>T (n.390+27A>T) n.401+27A>T n.456A>T n.429+27A>T c.266+27A>T n.418+27A>T n.387+27A>T n.414+27A>T n.457+27A>T n.448+27A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) c.543+27A>T (n.543+27A>T) | |
10 | g.78037332A>C | CA377331716 | RPS24 | c.390+28A>C (n.390+28A>C) n.401+28A>C n.457A>C n.429+28A>C c.266+28A>C n.418+28A>C n.387+28A>C n.414+28A>C n.457+28A>C n.448+28A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) c.543+28A>C (n.543+28A>C) | |
10 | g.78037332A>T | CA377331718 | RPS24 | c.390+28A>T (n.390+28A>T) n.401+28A>T n.457A>T n.429+28A>T c.266+28A>T n.418+28A>T n.387+28A>T n.414+28A>T n.457+28A>T n.448+28A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) c.543+28A>T (n.543+28A>T) | |
10 | g.78037333C>A | CA377331720 | RPS24 | c.390+29C>A (n.390+29C>A) n.401+29C>A n.458C>A n.429+29C>A c.266+29C>A n.418+29C>A n.387+29C>A n.414+29C>A n.457+29C>A n.448+29C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.543+29C>A (n.543+29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037333C= | CA1921524233 | RPS24 | c.390+29C= (n.390+29C=) n.401+29C= n.458C= n.429+29C= c.266+29C= n.418+29C= n.387+29C= n.414+29C= n.457+29C= n.448+29C= c.394C= (p.Arg132=) c.543+29C= (n.543+29C=) | |
10 | g.78037333C>G | CA377331722 | RPS24 | c.390+29C>G (n.390+29C>G) n.401+29C>G n.458C>G n.429+29C>G c.266+29C>G n.418+29C>G n.387+29C>G n.414+29C>G n.457+29C>G n.448+29C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.543+29C>G (n.543+29C>G) | |
10 | g.78037333C>T | CA5572004 | RPS24 | c.390+29C>T (n.390+29C>T) n.401+29C>T n.458C>T n.429+29C>T c.266+29C>T n.418+29C>T n.387+29C>T n.414+29C>T n.457+29C>T n.448+29C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.543+29C>T (n.543+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037334G>A | CA377331726 | RPS24 | c.390+30G>A (n.390+30G>A) n.401+30G>A n.459G>A n.429+30G>A c.266+30G>A n.418+30G>A n.387+30G>A n.414+30G>A n.457+30G>A n.448+30G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.543+30G>A (n.543+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037334G>C | CA377331728 | RPS24 | c.390+30G>C (n.390+30G>C) n.401+30G>C n.459G>C n.429+30G>C c.266+30G>C n.418+30G>C n.387+30G>C n.414+30G>C n.457+30G>C n.448+30G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.543+30G>C (n.543+30G>C) | |
10 | g.78037334G= | CA1921524234 | RPS24 | c.390+30G= (n.390+30G=) n.401+30G= n.459G= n.429+30G= c.266+30G= n.418+30G= n.387+30G= n.414+30G= n.457+30G= n.448+30G= c.395G= (p.Arg132=) c.543+30G= (n.543+30G=) | |
10 | g.78037334G>T | CA377331730 | RPS24 | c.390+30G>T (n.390+30G>T) n.401+30G>T n.459G>T n.429+30G>T c.266+30G>T n.418+30G>T n.387+30G>T n.414+30G>T n.457+30G>T n.448+30G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.543+30G>T (n.543+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.78037336C= | CA1921524235 | RPS24 | c.390+32C= (n.390+32C=) n.401+32C= n.461C= n.429+32C= c.266+32C= n.418+32C= n.387+32C= n.414+32C= n.457+32C= n.448+32C= c.543+32C= (n.543+32C=) | |
10 | g.78037336C>T | CA210192387 | RPS24 | c.390+32C>T (n.390+32C>T) n.401+32C>T n.461C>T n.429+32C>T c.266+32C>T n.418+32C>T n.387+32C>T n.414+32C>T n.457+32C>T n.448+32C>T c.543+32C>T (n.543+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037337A= | CA1921524236 | RPS24 | c.390+33A= (n.390+33A=) n.401+33A= n.462A= n.429+33A= c.266+33A= n.418+33A= n.387+33A= n.414+33A= n.457+33A= n.448+33A= c.543+33A= (n.543+33A=) | |
10 | g.78037337A>G | CA5572005 | RPS24 | c.390+33A>G (n.390+33A>G) n.401+33A>G n.462A>G n.429+33A>G c.266+33A>G n.418+33A>G n.387+33A>G n.414+33A>G n.457+33A>G n.448+33A>G c.543+33A>G (n.543+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037338T>A | CA210192390 | RPS24 | c.390+34T>A (n.390+34T>A) n.401+34T>A n.463T>A n.429+34T>A c.266+34T>A n.418+34T>A n.387+34T>A n.414+34T>A n.457+34T>A n.448+34T>A c.543+34T>A (n.543+34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037338T= | CA1921524237 | RPS24 | c.390+34T= (n.390+34T=) n.401+34T= n.463T= n.429+34T= c.266+34T= n.418+34T= n.387+34T= n.414+34T= n.457+34T= n.448+34T= c.543+34T= (n.543+34T=) | |
10 | g.78037340A= | CA1921524238 | RPS24 | c.390+36A= (n.390+36A=) n.401+36A= n.465A= n.429+36A= c.266+36A= n.418+36A= n.387+36A= n.414+36A= n.457+36A= n.448+36A= c.543+36A= (n.543+36A=) | |
10 | g.78037340A>C | CA668643753 | RPS24 | c.390+36A>C (n.390+36A>C) n.401+36A>C n.465A>C n.429+36A>C c.266+36A>C n.418+36A>C n.387+36A>C n.414+36A>C n.457+36A>C n.448+36A>C c.543+36A>C (n.543+36A>C) | dbSNP |
10 | g.78037342T>A | CA2609830624 | RPS24 | c.390+38T>A (n.390+38T>A) n.401+38T>A n.467T>A n.429+38T>A c.266+38T>A n.418+38T>A n.387+38T>A n.414+38T>A n.457+38T>A n.448+38T>A c.543+38T>A (n.543+38T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.78037342T>C | CA1921524240 | RPS24 | c.390+38T>C (n.390+38T>C) n.401+38T>C n.467T>C n.429+38T>C c.266+38T>C n.418+38T>C n.387+38T>C n.414+38T>C n.457+38T>C n.448+38T>C c.543+38T>C (n.543+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78037342T= | CA1921524239 | RPS24 | c.390+38T= (n.390+38T=) n.401+38T= n.467T= n.429+38T= c.266+38T= n.418+38T= n.387+38T= n.414+38T= n.457+38T= n.448+38T= c.543+38T= (n.543+38T=) | |
10 | g.78037343T>A | CA594424596 | RPS24 | c.390+39T>A (n.390+39T>A) n.401+39T>A n.468T>A n.429+39T>A c.266+39T>A n.418+39T>A n.387+39T>A n.414+39T>A n.457+39T>A n.448+39T>A c.543+39T>A (n.543+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.78037343T>C | CA2609830625 | RPS24 | c.390+39T>C (n.390+39T>C) n.401+39T>C n.468T>C n.429+39T>C c.266+39T>C n.418+39T>C n.387+39T>C n.414+39T>C n.457+39T>C n.448+39T>C c.543+39T>C (n.543+39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.78037343T= | CA1921524241 | RPS24 | c.390+39T= (n.390+39T=) n.401+39T= n.468T= n.429+39T= c.266+39T= n.418+39T= n.387+39T= n.414+39T= n.457+39T= n.448+39T= c.543+39T= (n.543+39T=) | |
10 | g.78037344G>A | CA594424597 | RPS24 | c.390+40G>A (n.390+40G>A) n.401+40G>A n.469G>A n.429+40G>A c.266+40G>A n.418+40G>A n.387+40G>A n.414+40G>A n.457+40G>A n.448+40G>A c.543+40G>A (n.543+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78037344G= | CA1921524242 | RPS24 | c.390+40G= (n.390+40G=) n.401+40G= n.469G= n.429+40G= c.266+40G= n.418+40G= n.387+40G= n.414+40G= n.457+40G= n.448+40G= c.543+40G= (n.543+40G=) | |
10 | g.78037344G>T | CA210192400 | RPS24 | c.390+40G>T (n.390+40G>T) n.401+40G>T n.469G>T n.429+40G>T c.266+40G>T n.418+40G>T n.387+40G>T n.414+40G>T n.457+40G>T n.448+40G>T c.543+40G>T (n.543+40G>T) | dbSNP |
10 | g.78037345T>G | CA210192401 | RPS24 | c.390+41T>G (n.390+41T>G) n.401+41T>G n.470T>G n.429+41T>G c.266+41T>G n.418+41T>G n.387+41T>G n.414+41T>G n.457+41T>G n.448+41T>G c.543+41T>G (n.543+41T>G) | dbSNP |
10 | g.78037345T= | CA1921524243 | RPS24 | c.390+41T= (n.390+41T=) n.401+41T= n.470T= n.429+41T= c.266+41T= n.418+41T= n.387+41T= n.414+41T= n.457+41T= n.448+41T= c.543+41T= (n.543+41T=) | |
10 | g.78037346A>G | CA2588888269 | RPS24 | c.390+42A>G (n.390+42A>G) n.401+42A>G n.471A>G n.429+42A>G c.266+42A>G n.418+42A>G n.387+42A>G n.414+42A>G n.457+42A>G n.448+42A>G c.543+42A>G (n.543+42A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78037346A>T | CA2609830626 | RPS24 | c.390+42A>T (n.390+42A>T) n.401+42A>T n.471A>T n.429+42A>T c.266+42A>T n.418+42A>T n.387+42A>T n.414+42A>T n.457+42A>T n.448+42A>T c.543+42A>T (n.543+42A>T) | gnomAD v4 |