Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78021004dupCA2821957053ATP7A,PGK1c.2871dup (p.Val958CysfsTer18)
n.1258dup
c.375+606dup (n.375+606dup)
c.2841dup (p.Val948CysfsTer18)
n.1872dup
c.2607dup (p.Val870CysfsTer18)
n.883dup
c.2934dup (p.Val979CysfsTer18)
c.-19-88863dup (n.-19-88863dup)
c.*2755dup (n.*2755dup)
c.*2014dup (n.*2014dup)
n.322-10396dup
n.285-10396dup
Xg.78021004T>ACA413602819ATP7A,PGK1c.2871T>A (p.Phe957Leu)
n.1258T>A
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n.883T>A
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c.-19-88863T>A (n.-19-88863T>A)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
n.322-10396T>A
n.285-10396T>A
Xg.78021004T>CCA517064937ATP7A,PGK1c.2871T>C (p.Phe957=)
n.1258T>C
c.375+606T>C (n.375+606T>C)
c.2841T>C (p.Phe947=)
n.1872T>C
c.2607T>C (p.Phe869=)
n.883T>C
c.2934T>C (p.Phe978=)
c.-19-88863T>C (n.-19-88863T>C)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
n.322-10396T>C
n.285-10396T>C
Xg.78021004T>GCA413602820ATP7A,PGK1c.2871T>G (p.Phe957Leu)
n.1258T>G
c.375+606T>G (n.375+606T>G)
c.2841T>G (p.Phe947Leu)
n.1872T>G
c.2607T>G (p.Phe869Leu)
n.883T>G
c.2934T>G (p.Phe978Leu)
c.-19-88863T>G (n.-19-88863T>G)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
n.322-10396T>G
n.285-10396T>G
Xg.78021005G>ACA413602821ATP7A,PGK1c.2872G>A (p.Val958Ile)
n.1259G>A
c.375+607G>A (n.375+607G>A)
c.2842G>A (p.Val948Ile)
n.1873G>A
c.2608G>A (p.Val870Ile)
n.884G>A
c.2935G>A (p.Val979Ile)
c.-19-88862G>A (n.-19-88862G>A)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.322-10395G>A
n.285-10395G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78021005G>CCA413602822ATP7A,PGK1c.2872G>C (p.Val958Leu)
n.1259G>C
c.375+607G>C (n.375+607G>C)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
n.1873G>C
c.2608G>C (p.Val870Leu)
n.884G>C
c.2935G>C (p.Val979Leu)
c.-19-88862G>C (n.-19-88862G>C)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.322-10395G>C
n.285-10395G>C
 gnomAD v4
Xg.78021005G=CA2439103654ATP7A,PGK1c.2872G= (p.Val958=)
n.1259G=
c.375+607G= (n.375+607G=)
c.2842G= (p.Val948=)
n.1873G=
c.2608G= (p.Val870=)
n.884G=
c.2935G= (p.Val979=)
c.-19-88862G= (n.-19-88862G=)
c.*2756G= (n.*2756G=)
c.*2015G= (n.*2015G=)
n.322-10395G=
n.285-10395G=
Xg.78021005G>TCA413602823ATP7A,PGK1c.2872G>T (p.Val958Phe)
n.1259G>T
c.375+607G>T (n.375+607G>T)
c.2842G>T (p.Val948Phe)
n.1873G>T
c.2608G>T (p.Val870Phe)
n.884G>T
c.2935G>T (p.Val979Phe)
c.-19-88862G>T (n.-19-88862G>T)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.322-10395G>T
n.285-10395G>T
 ClinVar
Xg.78021006T>ACA413602824ATP7A,PGK1c.2873T>A (p.Val958Asp)
n.1260T>A
c.375+608T>A (n.375+608T>A)
c.2843T>A (p.Val948Asp)
n.1874T>A
c.2609T>A (p.Val870Asp)
n.885T>A
c.2936T>A (p.Val979Asp)
c.-19-88861T>A (n.-19-88861T>A)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
n.322-10394T>A
n.285-10394T>A
Xg.78021006T>CCA413602825ATP7A,PGK1c.2873T>C (p.Val958Ala)
n.1260T>C
c.375+608T>C (n.375+608T>C)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
n.1874T>C
c.2609T>C (p.Val870Ala)
n.885T>C
c.2936T>C (p.Val979Ala)
c.-19-88861T>C (n.-19-88861T>C)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
n.322-10394T>C
n.285-10394T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.78021006T>GCA413602826ATP7A,PGK1c.2873T>G (p.Val958Gly)
n.1260T>G
c.375+608T>G (n.375+608T>G)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
n.1874T>G
c.2609T>G (p.Val870Gly)
n.885T>G
c.2936T>G (p.Val979Gly)
c.-19-88861T>G (n.-19-88861T>G)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
n.322-10394T>G
n.285-10394T>G
Xg.78021006T=CA2439103655ATP7A,PGK1c.2873T= (p.Val958=)
n.1260T=
c.375+608T= (n.375+608T=)
c.2843T= (p.Val948=)
n.1874T=
c.2609T= (p.Val870=)
n.885T=
c.2936T= (p.Val979=)
c.-19-88861T= (n.-19-88861T=)
c.*2757T= (n.*2757T=)
c.*2016T= (n.*2016T=)
n.322-10394T=
n.285-10394T=
Xg.78021007T>ACA517064956ATP7A,PGK1c.2874T>A (p.Val958=)
n.1261T>A
c.375+609T>A (n.375+609T>A)
c.2844T>A (p.Val948=)
n.1875T>A
c.2610T>A (p.Val870=)
n.886T>A
c.2937T>A (p.Val979=)
c.-19-88860T>A (n.-19-88860T>A)
c.*2758T>A (n.*2758T>A)
c.*2017T>A (n.*2017T>A)
n.322-10393T>A
n.285-10393T>A
Xg.78021007T>CCA517064961ATP7A,PGK1c.2874T>C (p.Val958=)
n.1261T>C
c.375+609T>C (n.375+609T>C)
c.2844T>C (p.Val948=)
n.1875T>C
c.2610T>C (p.Val870=)
n.886T>C
c.2937T>C (p.Val979=)
c.-19-88860T>C (n.-19-88860T>C)
c.*2758T>C (n.*2758T>C)
c.*2017T>C (n.*2017T>C)
n.322-10393T>C
n.285-10393T>C
Xg.78021007T>GCA517064960ATP7A,PGK1c.2874T>G (p.Val958=)
n.1261T>G
c.375+609T>G (n.375+609T>G)
c.2844T>G (p.Val948=)
n.1875T>G
c.2610T>G (p.Val870=)
n.886T>G
c.2937T>G (p.Val979=)
c.-19-88860T>G (n.-19-88860T>G)
c.*2758T>G (n.*2758T>G)
c.*2017T>G (n.*2017T>G)
n.322-10393T>G
n.285-10393T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021007T=CA2439103656ATP7A,PGK1c.2874T= (p.Val958=)
n.1261T=
c.375+609T= (n.375+609T=)
c.2844T= (p.Val948=)
n.1875T=
c.2610T= (p.Val870=)
n.886T=
c.2937T= (p.Val979=)
c.-19-88860T= (n.-19-88860T=)
c.*2758T= (n.*2758T=)
c.*2017T= (n.*2017T=)
n.322-10393T=
n.285-10393T=
Xg.78021008T>ACA413602827ATP7A,PGK1c.2875T>A (p.Ser959Thr)
n.1262T>A
c.375+610T>A (n.375+610T>A)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
n.1876T>A
c.2611T>A (p.Ser871Thr)
n.887T>A
c.2938T>A (p.Ser980Thr)
c.-19-88859T>A (n.-19-88859T>A)
c.*2759T>A (n.*2759T>A)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
n.322-10392T>A
n.285-10392T>A
Xg.78021008T>CCA413602828ATP7A,PGK1c.2875T>C (p.Ser959Pro)
n.1262T>C
c.375+610T>C (n.375+610T>C)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
n.1876T>C
c.2611T>C (p.Ser871Pro)
n.887T>C
c.2938T>C (p.Ser980Pro)
c.-19-88859T>C (n.-19-88859T>C)
c.*2759T>C (n.*2759T>C)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
n.322-10392T>C
n.285-10392T>C
Xg.78021008T>GCA413602829ATP7A,PGK1c.2875T>G (p.Ser959Ala)
n.1262T>G
c.375+610T>G (n.375+610T>G)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
n.1876T>G
c.2611T>G (p.Ser871Ala)
n.887T>G
c.2938T>G (p.Ser980Ala)
c.-19-88859T>G (n.-19-88859T>G)
c.*2759T>G (n.*2759T>G)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
n.322-10392T>G
n.285-10392T>G
Xg.78021009C>ACA10459342ATP7A,PGK1c.2876C>A (p.Ser959Tyr)
n.1263C>A
c.375+611C>A (n.375+611C>A)
c.2846C>A (p.Ser949Tyr)
n.1877C>A
c.2612C>A (p.Ser871Tyr)
n.888C>A
c.2939C>A (p.Ser980Tyr)
c.-19-88858C>A (n.-19-88858C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
n.322-10391C>A
n.285-10391C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021009C=CA2439103657ATP7A,PGK1c.2876C= (p.Ser959=)
n.1263C=
c.375+611C= (n.375+611C=)
c.2846C= (p.Ser949=)
n.1877C=
c.2612C= (p.Ser871=)
n.888C=
c.2939C= (p.Ser980=)
c.-19-88858C= (n.-19-88858C=)
c.*2760C= (n.*2760C=)
c.*2019C= (n.*2019C=)
n.322-10391C=
n.285-10391C=
Xg.78021009C>GCA413602830ATP7A,PGK1c.2876C>G (p.Ser959Cys)
n.1263C>G
c.375+611C>G (n.375+611C>G)
c.2846C>G (p.Ser949Cys)
n.1877C>G
c.2612C>G (p.Ser871Cys)
n.888C>G
c.2939C>G (p.Ser980Cys)
c.-19-88858C>G (n.-19-88858C>G)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.*2019C>G (n.*2019C>G)
n.322-10391C>G
n.285-10391C>G
Xg.78021009C>TCA413602831ATP7A,PGK1c.2876C>T (p.Ser959Phe)
n.1263C>T
c.375+611C>T (n.375+611C>T)
c.2846C>T (p.Ser949Phe)
n.1877C>T
c.2612C>T (p.Ser871Phe)
n.888C>T
c.2939C>T (p.Ser980Phe)
c.-19-88858C>T (n.-19-88858C>T)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
n.322-10391C>T
n.285-10391C>T
Xg.78021010C>ACA517064969ATP7A,PGK1c.2877C>A (p.Ser959=)
n.1264C>A
c.375+612C>A (n.375+612C>A)
c.2847C>A (p.Ser949=)
n.1878C>A
c.2613C>A (p.Ser871=)
n.889C>A
c.2940C>A (p.Ser980=)
c.-19-88857C>A (n.-19-88857C>A)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
n.322-10390C>A
n.285-10390C>A
Xg.78021010C>GCA517064980ATP7A,PGK1c.2877C>G (p.Ser959=)
n.1264C>G
c.375+612C>G (n.375+612C>G)
c.2847C>G (p.Ser949=)
n.1878C>G
c.2613C>G (p.Ser871=)
n.889C>G
c.2940C>G (p.Ser980=)
c.-19-88857C>G (n.-19-88857C>G)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
n.322-10390C>G
n.285-10390C>G
Xg.78021010C>TCA517064972ATP7A,PGK1c.2877C>T (p.Ser959=)
n.1264C>T
c.375+612C>T (n.375+612C>T)
c.2847C>T (p.Ser949=)
n.1878C>T
c.2613C>T (p.Ser871=)
n.889C>T
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.-19-88857C>T (n.-19-88857C>T)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
n.322-10390C>T
n.285-10390C>T
Xg.78021011A>CCA413602832ATP7A,PGK1c.2878A>C (p.Ile960Leu)
n.1265A>C
c.375+613A>C (n.375+613A>C)
c.2848A>C (p.Ile950Leu)
n.1879A>C
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
n.890A>C
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.-19-88856A>C (n.-19-88856A>C)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
n.322-10389A>C
n.285-10389A>C
Xg.78021011A>GCA413602833ATP7A,PGK1c.2878A>G (p.Ile960Val)
n.1265A>G
c.375+613A>G (n.375+613A>G)
c.2848A>G (p.Ile950Val)
n.1879A>G
c.2614A>G (p.Ile872Val)
n.890A>G
c.2941A>G (p.Ile981Val)
c.-19-88856A>G (n.-19-88856A>G)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
n.322-10389A>G
n.285-10389A>G
Xg.78021011A>TCA413602834ATP7A,PGK1c.2878A>T (p.Ile960Phe)
n.1265A>T
c.375+613A>T (n.375+613A>T)
c.2848A>T (p.Ile950Phe)
n.1879A>T
c.2614A>T (p.Ile872Phe)
n.890A>T
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
c.-19-88856A>T (n.-19-88856A>T)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
n.322-10389A>T
n.285-10389A>T
Xg.78021012T>ACA413602835ATP7A,PGK1c.2879T>A (p.Ile960Asn)
n.1266T>A
c.375+614T>A (n.375+614T>A)
c.2849T>A (p.Ile950Asn)
n.1880T>A
c.2615T>A (p.Ile872Asn)
n.891T>A
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.-19-88855T>A (n.-19-88855T>A)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
n.322-10388T>A
n.285-10388T>A
Xg.78021012T>CCA331101238ATP7A,PGK1c.2879T>C (p.Ile960Thr)
n.1266T>C
c.375+614T>C (n.375+614T>C)
c.2849T>C (p.Ile950Thr)
n.1880T>C
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
n.891T>C
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.-19-88855T>C (n.-19-88855T>C)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
n.322-10388T>C
n.285-10388T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021012T>GCA413602836ATP7A,PGK1c.2879T>G (p.Ile960Ser)
n.1266T>G
c.375+614T>G (n.375+614T>G)
c.2849T>G (p.Ile950Ser)
n.1880T>G
c.2615T>G (p.Ile872Ser)
n.891T>G
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.-19-88855T>G (n.-19-88855T>G)
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
n.322-10388T>G
n.285-10388T>G
Xg.78021012T=CA2439103658ATP7A,PGK1c.2879T= (p.Ile960=)
n.1266T=
c.375+614T= (n.375+614T=)
c.2849T= (p.Ile950=)
n.1880T=
c.2615T= (p.Ile872=)
n.891T=
c.2942T= (p.Ile981=)
c.-19-88855T= (n.-19-88855T=)
c.*2763T= (n.*2763T=)
c.*2022T= (n.*2022T=)
n.322-10388T=
n.285-10388T=
Xg.78021013T>ACA517064995ATP7A,PGK1c.2880T>A (p.Ile960=)
n.1267T>A
c.375+615T>A (n.375+615T>A)
c.2850T>A (p.Ile950=)
n.1881T>A
c.2616T>A (p.Ile872=)
n.892T>A
c.2943T>A (p.Ile981=)
c.-19-88854T>A (n.-19-88854T>A)
c.*2764T>A (n.*2764T>A)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
n.322-10387T>A
n.285-10387T>A
Xg.78021013T>CCA517064998ATP7A,PGK1c.2880T>C (p.Ile960=)
n.1267T>C
c.375+615T>C (n.375+615T>C)
c.2850T>C (p.Ile950=)
n.1881T>C
c.2616T>C (p.Ile872=)
n.892T>C
c.2943T>C (p.Ile981=)
c.-19-88854T>C (n.-19-88854T>C)
c.*2764T>C (n.*2764T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.322-10387T>C
n.285-10387T>C
Xg.78021013T>GCA413602837ATP7A,PGK1c.2880T>G (p.Ile960Met)
n.1267T>G
c.375+615T>G (n.375+615T>G)
c.2850T>G (p.Ile950Met)
n.1881T>G
c.2616T>G (p.Ile872Met)
n.892T>G
c.2943T>G (p.Ile981Met)
c.-19-88854T>G (n.-19-88854T>G)
c.*2764T>G (n.*2764T>G)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
n.322-10387T>G
n.285-10387T>G
Xg.78021014G>ACA413602838ATP7A,PGK1c.2881G>A (p.Ala961Thr)
n.1268G>A
c.375+616G>A (n.375+616G>A)
c.2851G>A (p.Ala951Thr)
n.1882G>A
c.2617G>A (p.Ala873Thr)
n.893G>A
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.-19-88853G>A (n.-19-88853G>A)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
n.322-10386G>A
n.285-10386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78021014G>CCA413602839ATP7A,PGK1c.2881G>C (p.Ala961Pro)
n.1268G>C
c.375+616G>C (n.375+616G>C)
c.2851G>C (p.Ala951Pro)
n.1882G>C
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
n.893G>C
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.-19-88853G>C (n.-19-88853G>C)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
n.322-10386G>C
n.285-10386G>C
Xg.78021014G=CA2439103659ATP7A,PGK1c.2881G= (p.Ala961=)
n.1268G=
c.375+616G= (n.375+616G=)
c.2851G= (p.Ala951=)
n.1882G=
c.2617G= (p.Ala873=)
n.893G=
c.2944G= (p.Ala982=)
c.-19-88853G= (n.-19-88853G=)
c.*2765G= (n.*2765G=)
c.*2024G= (n.*2024G=)
n.322-10386G=
n.285-10386G=
Xg.78021014G>TCA413602840ATP7A,PGK1c.2881G>T (p.Ala961Ser)
n.1268G>T
c.375+616G>T (n.375+616G>T)
c.2851G>T (p.Ala951Ser)
n.1882G>T
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
n.893G>T
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.-19-88853G>T (n.-19-88853G>T)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
n.322-10386G>T
n.285-10386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021015C>ACA413602842ATP7A,PGK1c.2882C>A (p.Ala961Asp)
n.1269C>A
c.375+617C>A (n.375+617C>A)
c.2852C>A (p.Ala951Asp)
n.1883C>A
c.2618C>A (p.Ala873Asp)
n.894C>A
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.-19-88852C>A (n.-19-88852C>A)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.322-10385C>A
n.285-10385C>A
Xg.78021015C=CA2439103660ATP7A,PGK1c.2882C= (p.Ala961=)
n.1269C=
c.375+617C= (n.375+617C=)
c.2852C= (p.Ala951=)
n.1883C=
c.2618C= (p.Ala873=)
n.894C=
c.2945C= (p.Ala982=)
c.-19-88852C= (n.-19-88852C=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.322-10385C=
n.285-10385C=
Xg.78021015C>GCA413602843ATP7A,PGK1c.2882C>G (p.Ala961Gly)
n.1269C>G
c.375+617C>G (n.375+617C>G)
c.2852C>G (p.Ala951Gly)
n.1883C>G
c.2618C>G (p.Ala873Gly)
n.894C>G
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.-19-88852C>G (n.-19-88852C>G)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.322-10385C>G
n.285-10385C>G
Xg.78021015C>TCA413602841ATP7A,PGK1c.2882C>T (p.Ala961Val)
n.1269C>T
c.375+617C>T (n.375+617C>T)
c.2852C>T (p.Ala951Val)
n.1883C>T
c.2618C>T (p.Ala873Val)
n.894C>T
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.-19-88852C>T (n.-19-88852C>T)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.322-10385C>T
n.285-10385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021016C>ACA517065021ATP7A,PGK1c.2883C>A (p.Ala961=)
n.1270C>A
c.375+618C>A (n.375+618C>A)
c.2853C>A (p.Ala951=)
n.1884C>A
c.2619C>A (p.Ala873=)
n.895C>A
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.-19-88851C>A (n.-19-88851C>A)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
n.322-10384C>A
n.285-10384C>A
Xg.78021016C>GCA517065024ATP7A,PGK1c.2883C>G (p.Ala961=)
n.1270C>G
c.375+618C>G (n.375+618C>G)
c.2853C>G (p.Ala951=)
n.1884C>G
c.2619C>G (p.Ala873=)
n.895C>G
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.-19-88851C>G (n.-19-88851C>G)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
n.322-10384C>G
n.285-10384C>G
Xg.78021016C>TCA517065027ATP7A,PGK1c.2883C>T (p.Ala961=)
n.1270C>T
c.375+618C>T (n.375+618C>T)
c.2853C>T (p.Ala951=)
n.1884C>T
c.2619C>T (p.Ala873=)
n.895C>T
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.-19-88851C>T (n.-19-88851C>T)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
n.322-10384C>T
n.285-10384C>T
Xg.78021017A>CCA413602844ATP7A,PGK1c.2884A>C (p.Thr962Pro)
n.1271A>C
c.375+619A>C (n.375+619A>C)
c.2854A>C (p.Thr952Pro)
n.1885A>C
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
n.896A>C
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.-19-88850A>C (n.-19-88850A>C)
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
n.322-10383A>C
n.285-10383A>C
Xg.78021017A>GCA413602845ATP7A,PGK1c.2884A>G (p.Thr962Ala)
n.1271A>G
c.375+619A>G (n.375+619A>G)
c.2854A>G (p.Thr952Ala)
n.1885A>G
c.2620A>G (p.Thr874Ala)
n.896A>G
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.-19-88850A>G (n.-19-88850A>G)
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
n.322-10383A>G
n.285-10383A>G
Xg.78021017A>TCA413602846ATP7A,PGK1c.2884A>T (p.Thr962Ser)
n.1271A>T
c.375+619A>T (n.375+619A>T)
c.2854A>T (p.Thr952Ser)
n.1885A>T
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
n.896A>T
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.-19-88850A>T (n.-19-88850A>T)
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
n.322-10383A>T
n.285-10383A>T
Xg.78021018C>ACA413602847ATP7A,PGK1c.2885C>A (p.Thr962Asn)
n.1272C>A
c.375+620C>A (n.375+620C>A)
c.2855C>A (p.Thr952Asn)
n.1886C>A
c.2621C>A (p.Thr874Asn)
n.897C>A
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.-19-88849C>A (n.-19-88849C>A)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.*2028C>A (n.*2028C>A)
n.322-10382C>A
n.285-10382C>A
Xg.78021018C>GCA413602848ATP7A,PGK1c.2885C>G (p.Thr962Ser)
n.1272C>G
c.375+620C>G (n.375+620C>G)
c.2855C>G (p.Thr952Ser)
n.1886C>G
c.2621C>G (p.Thr874Ser)
n.897C>G
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.-19-88849C>G (n.-19-88849C>G)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.*2028C>G (n.*2028C>G)
n.322-10382C>G
n.285-10382C>G
Xg.78021018C>TCA413602849ATP7A,PGK1c.2885C>T (p.Thr962Ile)
n.1272C>T
c.375+620C>T (n.375+620C>T)
c.2855C>T (p.Thr952Ile)
n.1886C>T
c.2621C>T (p.Thr874Ile)
n.897C>T
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.-19-88849C>T (n.-19-88849C>T)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
n.322-10382C>T
n.285-10382C>T
Xg.78021019C>ACA517065040ATP7A,PGK1c.2886C>A (p.Thr962=)
n.1273C>A
c.375+621C>A (n.375+621C>A)
c.2856C>A (p.Thr952=)
n.1887C>A
c.2622C>A (p.Thr874=)
n.898C>A
c.2949C>A (p.Thr983=)
c.-19-88848C>A (n.-19-88848C>A)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
n.322-10381C>A
n.285-10381C>A
Xg.78021019C>GCA517065043ATP7A,PGK1c.2886C>G (p.Thr962=)
n.1273C>G
c.375+621C>G (n.375+621C>G)
c.2856C>G (p.Thr952=)
n.1887C>G
c.2622C>G (p.Thr874=)
n.898C>G
c.2949C>G (p.Thr983=)
c.-19-88848C>G (n.-19-88848C>G)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
n.322-10381C>G
n.285-10381C>G
Xg.78021019C>TCA517065045ATP7A,PGK1c.2886C>T (p.Thr962=)
n.1273C>T
c.375+621C>T (n.375+621C>T)
c.2856C>T (p.Thr952=)
n.1887C>T
c.2622C>T (p.Thr874=)
n.898C>T
c.2949C>T (p.Thr983=)
c.-19-88848C>T (n.-19-88848C>T)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
n.322-10381C>T
n.285-10381C>T
Xg.78021020C>ACA413602852ATP7A,PGK1c.2887C>A (p.Leu963Ile)
n.1274C>A
c.375+622C>A (n.375+622C>A)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
n.1888C>A
c.2623C>A (p.Leu875Ile)
n.899C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.-19-88847C>A (n.-19-88847C>A)
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
n.322-10380C>A
n.285-10380C>A
Xg.78021020C>GCA413602850ATP7A,PGK1c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.1274C>G
c.375+622C>G (n.375+622C>G)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
n.1888C>G
c.2623C>G (p.Leu875Val)
n.899C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.-19-88847C>G (n.-19-88847C>G)
c.*2771C>G (n.*2771C>G)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
n.322-10380C>G
n.285-10380C>G
Xg.78021020C>TCA413602851ATP7A,PGK1c.2887C>T (p.Leu963Phe)
n.1274C>T
c.375+622C>T (n.375+622C>T)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
n.1888C>T
c.2623C>T (p.Leu875Phe)
n.899C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.-19-88847C>T (n.-19-88847C>T)
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
n.322-10380C>T
n.285-10380C>T
Xg.78021021T>ACA413602853ATP7A,PGK1c.2888T>A (p.Leu963His)
n.1275T>A
c.375+623T>A (n.375+623T>A)
c.2858T>A (p.Leu953His)
n.1889T>A
c.2624T>A (p.Leu875His)
n.900T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.-19-88846T>A (n.-19-88846T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
n.322-10379T>A
n.285-10379T>A
Xg.78021021T>CCA413602854ATP7A,PGK1c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.1275T>C
c.375+623T>C (n.375+623T>C)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
n.1889T>C
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
n.900T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.-19-88846T>C (n.-19-88846T>C)
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.322-10379T>C
n.285-10379T>C
Xg.78021021T>GCA413602855ATP7A,PGK1c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.1275T>G
c.375+623T>G (n.375+623T>G)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
n.1889T>G
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
n.900T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.-19-88846T>G (n.-19-88846T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
n.322-10379T>G
n.285-10379T>G
Xg.78021022C>ACA517065062ATP7A,PGK1c.2889C>A (p.Leu963=)
n.1276C>A
c.375+624C>A (n.375+624C>A)
c.2859C>A (p.Leu953=)
n.1890C>A
c.2625C>A (p.Leu875=)
n.901C>A
c.2952C>A (p.Leu984=)
c.-19-88845C>A (n.-19-88845C>A)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
n.322-10378C>A
n.285-10378C>A
Xg.78021022C>GCA517065071ATP7A,PGK1c.2889C>G (p.Leu963=)
n.1276C>G
c.375+624C>G (n.375+624C>G)
c.2859C>G (p.Leu953=)
n.1890C>G
c.2625C>G (p.Leu875=)
n.901C>G
c.2952C>G (p.Leu984=)
c.-19-88845C>G (n.-19-88845C>G)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
n.322-10378C>G
n.285-10378C>G
 ClinVar
Xg.78021022C>TCA517065074ATP7A,PGK1c.2889C>T (p.Leu963=)
n.1276C>T
c.375+624C>T (n.375+624C>T)
c.2859C>T (p.Leu953=)
n.1890C>T
c.2625C>T (p.Leu875=)
n.901C>T
c.2952C>T (p.Leu984=)
c.-19-88845C>T (n.-19-88845C>T)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
n.322-10378C>T
n.285-10378C>T
Xg.78021023T>ACA413602856ATP7A,PGK1c.2890T>A (p.Leu964Met)
n.1277T>A
c.375+625T>A (n.375+625T>A)
c.2860T>A (p.Leu954Met)
n.1891T>A
c.2626T>A (p.Leu876Met)
n.902T>A
c.2953T>A (p.Leu985Met)
c.-19-88844T>A (n.-19-88844T>A)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
n.322-10377T>A
n.285-10377T>A
Xg.78021023T>CCA517065079ATP7A,PGK1c.2890T>C (p.Leu964=)
n.1277T>C
c.375+625T>C (n.375+625T>C)
c.2860T>C (p.Leu954=)
n.1891T>C
c.2626T>C (p.Leu876=)
n.902T>C
c.2953T>C (p.Leu985=)
c.-19-88844T>C (n.-19-88844T>C)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
n.322-10377T>C
n.285-10377T>C
Xg.78021023T>GCA413602857ATP7A,PGK1c.2890T>G (p.Leu964Val)
n.1277T>G
c.375+625T>G (n.375+625T>G)
c.2860T>G (p.Leu954Val)
n.1891T>G
c.2626T>G (p.Leu876Val)
n.902T>G
c.2953T>G (p.Leu985Val)
c.-19-88844T>G (n.-19-88844T>G)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
n.322-10377T>G
n.285-10377T>G
Xg.78021024T>ACA413602858ATP7A,PGK1c.2891T>A (p.Leu964Ter)
n.1278T>A
c.375+626T>A (n.375+626T>A)
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
n.1892T>A
c.2627T>A (p.Leu876Ter)
n.903T>A
c.2954T>A (p.Leu985Ter)
c.-19-88843T>A (n.-19-88843T>A)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
n.322-10376T>A
n.285-10376T>A
Xg.78021024T>CCA413602860ATP7A,PGK1c.2891T>C (p.Leu964Ser)
n.1278T>C
c.375+626T>C (n.375+626T>C)
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
n.1892T>C
c.2627T>C (p.Leu876Ser)
n.903T>C
c.2954T>C (p.Leu985Ser)
c.-19-88843T>C (n.-19-88843T>C)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
n.322-10376T>C
n.285-10376T>C
Xg.78021024T>GCA413602859ATP7A,PGK1c.2891T>G (p.Leu964Trp)
n.1278T>G
c.375+626T>G (n.375+626T>G)
c.2861T>G (p.Leu954Trp)
n.1892T>G
c.2627T>G (p.Leu876Trp)
n.903T>G
c.2954T>G (p.Leu985Trp)
c.-19-88843T>G (n.-19-88843T>G)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.*2034T>G (n.*2034T>G)
n.322-10376T>G
n.285-10376T>G
 gnomAD v4
Xg.78021025G>ACA517065090ATP7A,PGK1c.2892G>A (p.Leu964=)
n.1279G>A
c.375+627G>A (n.375+627G>A)
c.2862G>A (p.Leu954=)
n.1893G>A
c.2628G>A (p.Leu876=)
n.904G>A
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.-19-88842G>A (n.-19-88842G>A)
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
n.322-10375G>A
n.285-10375G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78021025G>CCA413602861ATP7A,PGK1c.2892G>C (p.Leu964Phe)
n.1279G>C
c.375+627G>C (n.375+627G>C)
c.2862G>C (p.Leu954Phe)
n.1893G>C
c.2628G>C (p.Leu876Phe)
n.904G>C
c.2955G>C (p.Leu985Phe)
c.-19-88842G>C (n.-19-88842G>C)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
n.322-10375G>C
n.285-10375G>C
Xg.78021025G>TCA413602862ATP7A,PGK1c.2892G>T (p.Leu964Phe)
n.1279G>T
c.375+627G>T (n.375+627G>T)
c.2862G>T (p.Leu954Phe)
n.1893G>T
c.2628G>T (p.Leu876Phe)
n.904G>T
c.2955G>T (p.Leu985Phe)
c.-19-88842G>T (n.-19-88842G>T)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
n.322-10375G>T
n.285-10375G>T
Xg.78021026G>ACA413602863ATP7A,PGK1c.2893G>A (p.Val965Ile)
n.1280G>A
c.375+628G>A (n.375+628G>A)
c.2863G>A (p.Val955Ile)
n.1894G>A
c.2629G>A (p.Val877Ile)
n.905G>A
c.2956G>A (p.Val986Ile)
c.-19-88841G>A (n.-19-88841G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.322-10374G>A
n.285-10374G>A
Xg.78021026G>CCA413602864ATP7A,PGK1c.2893G>C (p.Val965Leu)
n.1280G>C
c.375+628G>C (n.375+628G>C)
c.2863G>C (p.Val955Leu)
n.1894G>C
c.2629G>C (p.Val877Leu)
n.905G>C
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.-19-88841G>C (n.-19-88841G>C)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.322-10374G>C
n.285-10374G>C
Xg.78021026G>TCA413602865ATP7A,PGK1c.2893G>T (p.Val965Leu)
n.1280G>T
c.375+628G>T (n.375+628G>T)
c.2863G>T (p.Val955Leu)
n.1894G>T
c.2629G>T (p.Val877Leu)
n.905G>T
c.2956G>T (p.Val986Leu)
c.-19-88841G>T (n.-19-88841G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.322-10374G>T
n.285-10374G>T
Xg.78021027T>ACA413602866ATP7A,PGK1c.2894T>A (p.Val965Glu)
n.1281T>A
c.375+629T>A (n.375+629T>A)
c.2864T>A (p.Val955Glu)
n.1895T>A
c.2630T>A (p.Val877Glu)
n.906T>A
c.2957T>A (p.Val986Glu)
c.-19-88840T>A (n.-19-88840T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
n.322-10373T>A
n.285-10373T>A
Xg.78021027T>CCA413602867ATP7A,PGK1c.2894T>C (p.Val965Ala)
n.1281T>C
c.375+629T>C (n.375+629T>C)
c.2864T>C (p.Val955Ala)
n.1895T>C
c.2630T>C (p.Val877Ala)
n.906T>C
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.-19-88840T>C (n.-19-88840T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
n.322-10373T>C
n.285-10373T>C
 dbSNP
Xg.78021027T>GCA413602868ATP7A,PGK1c.2894T>G (p.Val965Gly)
n.1281T>G
c.375+629T>G (n.375+629T>G)
c.2864T>G (p.Val955Gly)
n.1895T>G
c.2630T>G (p.Val877Gly)
n.906T>G
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.-19-88840T>G (n.-19-88840T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
n.322-10373T>G
n.285-10373T>G
Xg.78021027T=CA2439103661ATP7A,PGK1c.2894T= (p.Val965=)
n.1281T=
c.375+629T= (n.375+629T=)
c.2864T= (p.Val955=)
n.1895T=
c.2630T= (p.Val877=)
n.906T=
c.2957T= (p.Val986=)
c.-19-88840T= (n.-19-88840T=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
c.*2037T= (n.*2037T=)
n.322-10373T=
n.285-10373T=
Xg.78021028A=CA2439103662ATP7A,PGK1c.2895A= (p.Val965=)
n.1282A=
c.375+630A= (n.375+630A=)
c.2865A= (p.Val955=)
n.1896A=
c.2631A= (p.Val877=)
n.907A=
c.2958A= (p.Val986=)
c.-19-88839A= (n.-19-88839A=)
c.*2779A= (n.*2779A=)
c.*2038A= (n.*2038A=)
n.322-10372A=
n.285-10372A=
Xg.78021028A>CCA517065112ATP7A,PGK1c.2895A>C (p.Val965=)
n.1282A>C
c.375+630A>C (n.375+630A>C)
c.2865A>C (p.Val955=)
n.1896A>C
c.2631A>C (p.Val877=)
n.907A>C
c.2958A>C (p.Val986=)
c.-19-88839A>C (n.-19-88839A>C)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.322-10372A>C
n.285-10372A>C
Xg.78021028A>GCA517065114ATP7A,PGK1c.2895A>G (p.Val965=)
n.1282A>G
c.375+630A>G (n.375+630A>G)
c.2865A>G (p.Val955=)
n.1896A>G
c.2631A>G (p.Val877=)
n.907A>G
c.2958A>G (p.Val986=)
c.-19-88839A>G (n.-19-88839A>G)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.322-10372A>G
n.285-10372A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021028A>TCA517065118ATP7A,PGK1c.2895A>T (p.Val965=)
n.1282A>T
c.375+630A>T (n.375+630A>T)
c.2865A>T (p.Val955=)
n.1896A>T
c.2631A>T (p.Val877=)
n.907A>T
c.2958A>T (p.Val986=)
c.-19-88839A>T (n.-19-88839A>T)
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
n.322-10372A>T
n.285-10372A>T
Xg.78021029T>ACA413602869ATP7A,PGK1c.2896T>A (p.Trp966Arg)
n.1283T>A
c.375+631T>A (n.375+631T>A)
c.2866T>A (p.Trp956Arg)
n.1897T>A
c.2632T>A (p.Trp878Arg)
n.908T>A
c.2959T>A (p.Trp987Arg)
c.-19-88838T>A (n.-19-88838T>A)
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
n.322-10371T>A
n.285-10371T>A
Xg.78021029T>CCA413602870ATP7A,PGK1c.2896T>C (p.Trp966Arg)
n.1283T>C
c.375+631T>C (n.375+631T>C)
c.2866T>C (p.Trp956Arg)
n.1897T>C
c.2632T>C (p.Trp878Arg)
n.908T>C
c.2959T>C (p.Trp987Arg)
c.-19-88838T>C (n.-19-88838T>C)
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
n.322-10371T>C
n.285-10371T>C
Xg.78021029T>GCA413602871ATP7A,PGK1c.2896T>G (p.Trp966Gly)
n.1283T>G
c.375+631T>G (n.375+631T>G)
c.2866T>G (p.Trp956Gly)
n.1897T>G
c.2632T>G (p.Trp878Gly)
n.908T>G
c.2959T>G (p.Trp987Gly)
c.-19-88838T>G (n.-19-88838T>G)
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
n.322-10371T>G
n.285-10371T>G
Xg.78021030G>ACA16603290ATP7A,PGK1c.2897G>A (p.Trp966Ter)
n.1284G>A
c.375+632G>A (n.375+632G>A)
c.2867G>A (p.Trp956Ter)
n.1898G>A
c.2633G>A (p.Trp878Ter)
n.909G>A
c.2960G>A (p.Trp987Ter)
c.-19-88837G>A (n.-19-88837G>A)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
n.322-10370G>A
n.285-10370G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78021030G>CCA413602873ATP7A,PGK1c.2897G>C (p.Trp966Ser)
n.1284G>C
c.375+632G>C (n.375+632G>C)
c.2867G>C (p.Trp956Ser)
n.1898G>C
c.2633G>C (p.Trp878Ser)
n.909G>C
c.2960G>C (p.Trp987Ser)
c.-19-88837G>C (n.-19-88837G>C)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
n.322-10370G>C
n.285-10370G>C
Xg.78021030G=CA2439103663ATP7A,PGK1c.2897G= (p.Trp966=)
n.1284G=
c.375+632G= (n.375+632G=)
c.2867G= (p.Trp956=)
n.1898G=
c.2633G= (p.Trp878=)
n.909G=
c.2960G= (p.Trp987=)
c.-19-88837G= (n.-19-88837G=)
c.*2781G= (n.*2781G=)
c.*2040G= (n.*2040G=)
n.322-10370G=
n.285-10370G=
Xg.78021030G>TCA413602872ATP7A,PGK1c.2897G>T (p.Trp966Leu)
n.1284G>T
c.375+632G>T (n.375+632G>T)
c.2867G>T (p.Trp956Leu)
n.1898G>T
c.2633G>T (p.Trp878Leu)
n.909G>T
c.2960G>T (p.Trp987Leu)
c.-19-88837G>T (n.-19-88837G>T)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
n.322-10370G>T
n.285-10370G>T
Xg.78021031G>ACA413602874ATP7A,PGK1c.2898G>A (p.Trp966Ter)
n.1285G>A
c.375+633G>A (n.375+633G>A)
c.2868G>A (p.Trp956Ter)
n.1899G>A
c.2634G>A (p.Trp878Ter)
n.910G>A
c.2961G>A (p.Trp987Ter)
c.-19-88836G>A (n.-19-88836G>A)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.322-10369G>A
n.285-10369G>A
Xg.78021031G>CCA413602876ATP7A,PGK1c.2898G>C (p.Trp966Cys)
n.1285G>C
c.375+633G>C (n.375+633G>C)
c.2868G>C (p.Trp956Cys)
n.1899G>C
c.2634G>C (p.Trp878Cys)
n.910G>C
c.2961G>C (p.Trp987Cys)
c.-19-88836G>C (n.-19-88836G>C)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.322-10369G>C
n.285-10369G>C
Xg.78021031G>TCA413602875ATP7A,PGK1c.2898G>T (p.Trp966Cys)
n.1285G>T
c.375+633G>T (n.375+633G>T)
c.2868G>T (p.Trp956Cys)
n.1899G>T
c.2634G>T (p.Trp878Cys)
n.910G>T
c.2961G>T (p.Trp987Cys)
c.-19-88836G>T (n.-19-88836G>T)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.322-10369G>T
n.285-10369G>T
Xg.78021032A=CA2439103664ATP7A,PGK1c.2899A= (p.Ile967=)
n.1286A=
c.375+634A= (n.375+634A=)
c.2869A= (p.Ile957=)
n.1900A=
c.2635A= (p.Ile879=)
n.911A=
c.2962A= (p.Ile988=)
c.-19-88835A= (n.-19-88835A=)
c.*2783A= (n.*2783A=)
c.*2042A= (n.*2042A=)
n.322-10368A=
n.285-10368A=
Xg.78021032A>CCA413602877ATP7A,PGK1c.2899A>C (p.Ile967Leu)
n.1286A>C
c.375+634A>C (n.375+634A>C)
c.2869A>C (p.Ile957Leu)
n.1900A>C
c.2635A>C (p.Ile879Leu)
n.911A>C
c.2962A>C (p.Ile988Leu)
c.-19-88835A>C (n.-19-88835A>C)
c.*2783A>C (n.*2783A>C)
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
n.322-10368A>C
n.285-10368A>C
Xg.78021032A>GCA413602878ATP7A,PGK1c.2899A>G (p.Ile967Val)
n.1286A>G
c.375+634A>G (n.375+634A>G)
c.2869A>G (p.Ile957Val)
n.1900A>G
c.2635A>G (p.Ile879Val)
n.911A>G
c.2962A>G (p.Ile988Val)
c.-19-88835A>G (n.-19-88835A>G)
c.*2783A>G (n.*2783A>G)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
n.322-10368A>G
n.285-10368A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021032A>TCA413602879ATP7A,PGK1c.2899A>T (p.Ile967Phe)
n.1286A>T
c.375+634A>T (n.375+634A>T)
c.2869A>T (p.Ile957Phe)
n.1900A>T
c.2635A>T (p.Ile879Phe)
n.911A>T
c.2962A>T (p.Ile988Phe)
c.-19-88835A>T (n.-19-88835A>T)
c.*2783A>T (n.*2783A>T)
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
n.322-10368A>T
n.285-10368A>T
Xg.78021033T>ACA413602880ATP7A,PGK1c.2900T>A (p.Ile967Asn)
n.1287T>A
c.375+635T>A (n.375+635T>A)
c.2870T>A (p.Ile957Asn)
n.1901T>A
c.2636T>A (p.Ile879Asn)
n.912T>A
c.2963T>A (p.Ile988Asn)
c.-19-88834T>A (n.-19-88834T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
n.322-10367T>A
n.285-10367T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78021033T>CCA10459343ATP7A,PGK1c.2900T>C (p.Ile967Thr)
n.1287T>C
c.375+635T>C (n.375+635T>C)
c.2870T>C (p.Ile957Thr)
n.1901T>C
c.2636T>C (p.Ile879Thr)
n.912T>C
c.2963T>C (p.Ile988Thr)
c.-19-88834T>C (n.-19-88834T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
n.322-10367T>C
n.285-10367T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78021033T>GCA413602881ATP7A,PGK1c.2900T>G (p.Ile967Ser)
n.1287T>G
c.375+635T>G (n.375+635T>G)
c.2870T>G (p.Ile957Ser)
n.1901T>G
c.2636T>G (p.Ile879Ser)
n.912T>G
c.2963T>G (p.Ile988Ser)
c.-19-88834T>G (n.-19-88834T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
n.322-10367T>G
n.285-10367T>G
Xg.78021033T=CA2439103665ATP7A,PGK1c.2900T= (p.Ile967=)
n.1287T=
c.375+635T= (n.375+635T=)
c.2870T= (p.Ile957=)
n.1901T=
c.2636T= (p.Ile879=)
n.912T=
c.2963T= (p.Ile988=)
c.-19-88834T= (n.-19-88834T=)
c.*2784T= (n.*2784T=)
c.*2043T= (n.*2043T=)
n.322-10367T=
n.285-10367T=
Xg.78021034T>ACA517065156ATP7A,PGK1c.2901T>A (p.Ile967=)
n.1288T>A
c.375+636T>A (n.375+636T>A)
c.2871T>A (p.Ile957=)
n.1902T>A
c.2637T>A (p.Ile879=)
n.913T>A
c.2964T>A (p.Ile988=)
c.-19-88833T>A (n.-19-88833T>A)
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
n.322-10366T>A
n.285-10366T>A
Xg.78021034T>CCA517065154ATP7A,PGK1c.2901T>C (p.Ile967=)
n.1288T>C
c.375+636T>C (n.375+636T>C)
c.2871T>C (p.Ile957=)
n.1902T>C
c.2637T>C (p.Ile879=)
n.913T>C
c.2964T>C (p.Ile988=)
c.-19-88833T>C (n.-19-88833T>C)
c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
n.322-10366T>C
n.285-10366T>C
Xg.78021034T>GCA413602882ATP7A,PGK1c.2901T>G (p.Ile967Met)
n.1288T>G
c.375+636T>G (n.375+636T>G)
c.2871T>G (p.Ile957Met)
n.1902T>G
c.2637T>G (p.Ile879Met)
n.913T>G
c.2964T>G (p.Ile988Met)
c.-19-88833T>G (n.-19-88833T>G)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
n.322-10366T>G
n.285-10366T>G
Xg.78021035G>ACA413602883ATP7A,PGK1c.2902G>A (p.Val968Ile)
n.1289G>A
c.375+637G>A (n.375+637G>A)
c.2872G>A (p.Val958Ile)
n.1903G>A
c.2638G>A (p.Val880Ile)
n.914G>A
c.2965G>A (p.Val989Ile)
c.-19-88832G>A (n.-19-88832G>A)
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
n.322-10365G>A
n.285-10365G>A
Xg.78021035G>CCA413602884ATP7A,PGK1c.2902G>C (p.Val968Leu)
n.1289G>C
c.375+637G>C (n.375+637G>C)
c.2872G>C (p.Val958Leu)
n.1903G>C
c.2638G>C (p.Val880Leu)
n.914G>C
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.-19-88832G>C (n.-19-88832G>C)
c.*2786G>C (n.*2786G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
n.322-10365G>C
n.285-10365G>C
Xg.78021035G>TCA413602885ATP7A,PGK1c.2902G>T (p.Val968Leu)
n.1289G>T
c.375+637G>T (n.375+637G>T)
c.2872G>T (p.Val958Leu)
n.1903G>T
c.2638G>T (p.Val880Leu)
n.914G>T
c.2965G>T (p.Val989Leu)
c.-19-88832G>T (n.-19-88832G>T)
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
n.322-10365G>T
n.285-10365G>T
Xg.78021036T>ACA413602886ATP7A,PGK1c.2903T>A (p.Val968Glu)
n.1290T>A
c.375+638T>A (n.375+638T>A)
c.2873T>A (p.Val958Glu)
n.1904T>A
c.2639T>A (p.Val880Glu)
n.915T>A
c.2966T>A (p.Val989Glu)
c.-19-88831T>A (n.-19-88831T>A)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
n.322-10364T>A
n.285-10364T>A
Xg.78021036T>CCA413602887ATP7A,PGK1c.2903T>C (p.Val968Ala)
n.1290T>C
c.375+638T>C (n.375+638T>C)
c.2873T>C (p.Val958Ala)
n.1904T>C
c.2639T>C (p.Val880Ala)
n.915T>C
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.-19-88831T>C (n.-19-88831T>C)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
n.322-10364T>C
n.285-10364T>C
Xg.78021036T>GCA413602888ATP7A,PGK1c.2903T>G (p.Val968Gly)
n.1290T>G
c.375+638T>G (n.375+638T>G)
c.2873T>G (p.Val958Gly)
n.1904T>G
c.2639T>G (p.Val880Gly)
n.915T>G
c.2966T>G (p.Val989Gly)
c.-19-88831T>G (n.-19-88831T>G)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
n.322-10364T>G
n.285-10364T>G
Xg.78021037A>CCA517065171ATP7A,PGK1c.2904A>C (p.Val968=)
n.1291A>C
c.375+639A>C (n.375+639A>C)
c.2874A>C (p.Val958=)
n.1905A>C
c.2640A>C (p.Val880=)
n.916A>C
c.2967A>C (p.Val989=)
c.-19-88830A>C (n.-19-88830A>C)
c.*2788A>C (n.*2788A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
n.322-10363A>C
n.285-10363A>C
 ClinVar
Xg.78021037A>GCA517065179ATP7A,PGK1c.2904A>G (p.Val968=)
n.1291A>G
c.375+639A>G (n.375+639A>G)
c.2874A>G (p.Val958=)
n.1905A>G
c.2640A>G (p.Val880=)
n.916A>G
c.2967A>G (p.Val989=)
c.-19-88830A>G (n.-19-88830A>G)
c.*2788A>G (n.*2788A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
n.322-10363A>G
n.285-10363A>G
Xg.78021037A>TCA517065174ATP7A,PGK1c.2904A>T (p.Val968=)
n.1291A>T
c.375+639A>T (n.375+639A>T)
c.2874A>T (p.Val958=)
n.1905A>T
c.2640A>T (p.Val880=)
n.916A>T
c.2967A>T (p.Val989=)
c.-19-88830A>T (n.-19-88830A>T)
c.*2788A>T (n.*2788A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
n.322-10363A>T
n.285-10363A>T
Xg.78021038A=CA2439103666ATP7A,PGK1c.2905A= (p.Ile969=)
n.1292A=
c.375+640A= (n.375+640A=)
c.2875A= (p.Ile959=)
n.1906A=
c.2641A= (p.Ile881=)
n.917A=
c.2968A= (p.Ile990=)
c.-19-88829A= (n.-19-88829A=)
c.*2789A= (n.*2789A=)
c.*2048A= (n.*2048A=)
n.322-10362A=
n.285-10362A=
Xg.78021038A>CCA413602889ATP7A,PGK1c.2905A>C (p.Ile969Leu)
n.1292A>C
c.375+640A>C (n.375+640A>C)
c.2875A>C (p.Ile959Leu)
n.1906A>C
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
n.917A>C
c.2968A>C (p.Ile990Leu)
c.-19-88829A>C (n.-19-88829A>C)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
n.322-10362A>C
n.285-10362A>C
Xg.78021038A>GCA413602891ATP7A,PGK1c.2905A>G (p.Ile969Val)
n.1292A>G
c.375+640A>G (n.375+640A>G)
c.2875A>G (p.Ile959Val)
n.1906A>G
c.2641A>G (p.Ile881Val)
n.917A>G
c.2968A>G (p.Ile990Val)
c.-19-88829A>G (n.-19-88829A>G)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
n.322-10362A>G
n.285-10362A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021038A>TCA413602890ATP7A,PGK1c.2905A>T (p.Ile969Phe)
n.1292A>T
c.375+640A>T (n.375+640A>T)
c.2875A>T (p.Ile959Phe)
n.1906A>T
c.2641A>T (p.Ile881Phe)
n.917A>T
c.2968A>T (p.Ile990Phe)
c.-19-88829A>T (n.-19-88829A>T)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
n.322-10362A>T
n.285-10362A>T
Xg.78021039T>ACA413602892ATP7A,PGK1c.2906T>A (p.Ile969Asn)
n.1293T>A
c.375+641T>A (n.375+641T>A)
c.2876T>A (p.Ile959Asn)
n.1907T>A
c.2642T>A (p.Ile881Asn)
n.918T>A
c.2969T>A (p.Ile990Asn)
c.-19-88828T>A (n.-19-88828T>A)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
n.322-10361T>A
n.285-10361T>A
Xg.78021039T>CCA413602893ATP7A,PGK1c.2906T>C (p.Ile969Thr)
n.1293T>C
c.375+641T>C (n.375+641T>C)
c.2876T>C (p.Ile959Thr)
n.1907T>C
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
n.918T>C
c.2969T>C (p.Ile990Thr)
c.-19-88828T>C (n.-19-88828T>C)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
n.322-10361T>C
n.285-10361T>C
Xg.78021039T>GCA413602894ATP7A,PGK1c.2906T>G (p.Ile969Ser)
n.1293T>G
c.375+641T>G (n.375+641T>G)
c.2876T>G (p.Ile959Ser)
n.1907T>G
c.2642T>G (p.Ile881Ser)
n.918T>G
c.2969T>G (p.Ile990Ser)
c.-19-88828T>G (n.-19-88828T>G)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
n.322-10361T>G
n.285-10361T>G
Xg.78021040T>ACA517065206ATP7A,PGK1c.2907T>A (p.Ile969=)
n.1294T>A
c.375+642T>A (n.375+642T>A)
c.2877T>A (p.Ile959=)
n.1908T>A
c.2643T>A (p.Ile881=)
n.919T>A
c.2970T>A (p.Ile990=)
c.-19-88827T>A (n.-19-88827T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
n.322-10360T>A
n.285-10360T>A
Xg.78021040T>CCA517065208ATP7A,PGK1c.2907T>C (p.Ile969=)
n.1294T>C
c.375+642T>C (n.375+642T>C)
c.2877T>C (p.Ile959=)
n.1908T>C
c.2643T>C (p.Ile881=)
n.919T>C
c.2970T>C (p.Ile990=)
c.-19-88827T>C (n.-19-88827T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
n.322-10360T>C
n.285-10360T>C
Xg.78021040T>GCA413602895ATP7A,PGK1c.2907T>G (p.Ile969Met)
n.1294T>G
c.375+642T>G (n.375+642T>G)
c.2877T>G (p.Ile959Met)
n.1908T>G
c.2643T>G (p.Ile881Met)
n.919T>G
c.2970T>G (p.Ile990Met)
c.-19-88827T>G (n.-19-88827T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
n.322-10360T>G
n.285-10360T>G
Xg.78021041G>ACA413602896ATP7A,PGK1c.2908G>A (p.Gly970Arg)
n.1295G>A
c.375+643G>A (n.375+643G>A)
c.2878G>A (p.Gly960Arg)
n.1909G>A
c.2644G>A (p.Gly882Arg)
n.920G>A
c.2971G>A (p.Gly991Arg)
c.-19-88826G>A (n.-19-88826G>A)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
n.322-10359G>A
n.285-10359G>A
Xg.78021041G>CCA413602897ATP7A,PGK1c.2908G>C (p.Gly970Arg)
n.1295G>C
c.375+643G>C (n.375+643G>C)
c.2878G>C (p.Gly960Arg)
n.1909G>C
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
n.920G>C
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.-19-88826G>C (n.-19-88826G>C)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.*2051G>C (n.*2051G>C)
n.322-10359G>C
n.285-10359G>C
Xg.78021041G>TCA413602898ATP7A,PGK1c.2908G>T (p.Gly970Ter)
n.1295G>T
c.375+643G>T (n.375+643G>T)
c.2878G>T (p.Gly960Ter)
n.1909G>T
c.2644G>T (p.Gly882Ter)
n.920G>T
c.2971G>T (p.Gly991Ter)
c.-19-88826G>T (n.-19-88826G>T)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
n.322-10359G>T
n.285-10359G>T
Xg.78021042G>ACA413602899ATP7A,PGK1c.2909G>A (p.Gly970Glu)
n.1296G>A
c.375+644G>A (n.375+644G>A)
c.2879G>A (p.Gly960Glu)
n.1910G>A
c.2645G>A (p.Gly882Glu)
n.921G>A
c.2972G>A (p.Gly991Glu)
c.-19-88825G>A (n.-19-88825G>A)
c.*2793G>A (n.*2793G>A)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
n.322-10358G>A
n.285-10358G>A
Xg.78021042G>CCA10459344ATP7A,PGK1c.2909G>C (p.Gly970Ala)
n.1296G>C
c.375+644G>C (n.375+644G>C)
c.2879G>C (p.Gly960Ala)
n.1910G>C
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
n.921G>C
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.-19-88825G>C (n.-19-88825G>C)
c.*2793G>C (n.*2793G>C)
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
n.322-10358G>C
n.285-10358G>C
 dbSNP ExAC
Xg.78021042G=CA2439103667ATP7A,PGK1c.2909G= (p.Gly970=)
n.1296G=
c.375+644G= (n.375+644G=)
c.2879G= (p.Gly960=)
n.1910G=
c.2645G= (p.Gly882=)
n.921G=
c.2972G= (p.Gly991=)
c.-19-88825G= (n.-19-88825G=)
c.*2793G= (n.*2793G=)
c.*2052G= (n.*2052G=)
n.322-10358G=
n.285-10358G=
Xg.78021042G>TCA413602900ATP7A,PGK1c.2909G>T (p.Gly970Val)
n.1296G>T
c.375+644G>T (n.375+644G>T)
c.2879G>T (p.Gly960Val)
n.1910G>T
c.2645G>T (p.Gly882Val)
n.921G>T
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.-19-88825G>T (n.-19-88825G>T)
c.*2793G>T (n.*2793G>T)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
n.322-10358G>T
n.285-10358G>T
Xg.78021043A>CCA517065230ATP7A,PGK1c.2910A>C (p.Gly970=)
n.1297A>C
c.375+645A>C (n.375+645A>C)
c.2880A>C (p.Gly960=)
n.1911A>C
c.2646A>C (p.Gly882=)
n.922A>C
c.2973A>C (p.Gly991=)
c.-19-88824A>C (n.-19-88824A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.*2053A>C (n.*2053A>C)
n.322-10357A>C
n.285-10357A>C
Xg.78021043A>GCA517065232ATP7A,PGK1c.2910A>G (p.Gly970=)
n.1297A>G
c.375+645A>G (n.375+645A>G)
c.2880A>G (p.Gly960=)
n.1911A>G
c.2646A>G (p.Gly882=)
n.922A>G
c.2973A>G (p.Gly991=)
c.-19-88824A>G (n.-19-88824A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
n.322-10357A>G
n.285-10357A>G
Xg.78021043A>TCA517065235ATP7A,PGK1c.2910A>T (p.Gly970=)
n.1297A>T
c.375+645A>T (n.375+645A>T)
c.2880A>T (p.Gly960=)
n.1911A>T
c.2646A>T (p.Gly882=)
n.922A>T
c.2973A>T (p.Gly991=)
c.-19-88824A>T (n.-19-88824A>T)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
n.322-10357A>T
n.285-10357A>T
Xg.78021044T>ACA413602903ATP7A,PGK1c.2911T>A (p.Phe971Ile)
n.1298T>A
c.375+646T>A (n.375+646T>A)
c.2881T>A (p.Phe961Ile)
n.1912T>A
c.2647T>A (p.Phe883Ile)
n.923T>A
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
c.-19-88823T>A (n.-19-88823T>A)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
n.322-10356T>A
n.285-10356T>A
Xg.78021044T>CCA413602902ATP7A,PGK1c.2911T>C (p.Phe971Leu)
n.1298T>C
c.375+646T>C (n.375+646T>C)
c.2881T>C (p.Phe961Leu)
n.1912T>C
c.2647T>C (p.Phe883Leu)
n.923T>C
c.2974T>C (p.Phe992Leu)
c.-19-88823T>C (n.-19-88823T>C)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
n.322-10356T>C
n.285-10356T>C
Xg.78021044T>GCA413602901ATP7A,PGK1c.2911T>G (p.Phe971Val)
n.1298T>G
c.375+646T>G (n.375+646T>G)
c.2881T>G (p.Phe961Val)
n.1912T>G
c.2647T>G (p.Phe883Val)
n.923T>G
c.2974T>G (p.Phe992Val)
c.-19-88823T>G (n.-19-88823T>G)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
n.322-10356T>G
n.285-10356T>G
Xg.78021045T>ACA413602904ATP7A,PGK1c.2912T>A (p.Phe971Tyr)
n.1299T>A
c.375+647T>A (n.375+647T>A)
c.2882T>A (p.Phe961Tyr)
n.1913T>A
c.2648T>A (p.Phe883Tyr)
n.924T>A
c.2975T>A (p.Phe992Tyr)
c.-19-88822T>A (n.-19-88822T>A)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
n.322-10355T>A
n.285-10355T>A
Xg.78021045T>CCA413602905ATP7A,PGK1c.2912T>C (p.Phe971Ser)
n.1299T>C
c.375+647T>C (n.375+647T>C)
c.2882T>C (p.Phe961Ser)
n.1913T>C
c.2648T>C (p.Phe883Ser)
n.924T>C
c.2975T>C (p.Phe992Ser)
c.-19-88822T>C (n.-19-88822T>C)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
n.322-10355T>C
n.285-10355T>C
Xg.78021045T>GCA413602906ATP7A,PGK1c.2912T>G (p.Phe971Cys)
n.1299T>G
c.375+647T>G (n.375+647T>G)
c.2882T>G (p.Phe961Cys)
n.1913T>G
c.2648T>G (p.Phe883Cys)
n.924T>G
c.2975T>G (p.Phe992Cys)
c.-19-88822T>G (n.-19-88822T>G)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
n.322-10355T>G
n.285-10355T>G
Xg.78021046T>ACA413602907ATP7A,PGK1c.2913T>A (p.Phe971Leu)
n.1300T>A
c.375+648T>A (n.375+648T>A)
c.2883T>A (p.Phe961Leu)
n.1914T>A
c.2649T>A (p.Phe883Leu)
n.925T>A
c.2976T>A (p.Phe992Leu)
c.-19-88821T>A (n.-19-88821T>A)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
n.322-10354T>A
n.285-10354T>A
Xg.78021046T>CCA517065253ATP7A,PGK1c.2913T>C (p.Phe971=)
n.1300T>C
c.375+648T>C (n.375+648T>C)
c.2883T>C (p.Phe961=)
n.1914T>C
c.2649T>C (p.Phe883=)
n.925T>C
c.2976T>C (p.Phe992=)
c.-19-88821T>C (n.-19-88821T>C)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.*2056T>C (n.*2056T>C)
n.322-10354T>C
n.285-10354T>C
Xg.78021046T>GCA413602908ATP7A,PGK1c.2913T>G (p.Phe971Leu)
n.1300T>G
c.375+648T>G (n.375+648T>G)
c.2883T>G (p.Phe961Leu)
n.1914T>G
c.2649T>G (p.Phe883Leu)
n.925T>G
c.2976T>G (p.Phe992Leu)
c.-19-88821T>G (n.-19-88821T>G)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.*2056T>G (n.*2056T>G)
n.322-10354T>G
n.285-10354T>G
Xg.78021047C>ACA413602909ATP7A,PGK1c.2914C>A (p.Leu972Met)
n.1301C>A
c.375+649C>A (n.375+649C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
n.1915C>A
c.2650C>A (p.Leu884Met)
n.926C>A
c.2977C>A (p.Leu993Met)
c.-19-88820C>A (n.-19-88820C>A)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
n.322-10353C>A
n.285-10353C>A
Xg.78021047C>GCA413602910ATP7A,PGK1c.2914C>G (p.Leu972Val)
n.1301C>G
c.375+649C>G (n.375+649C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
n.1915C>G
c.2650C>G (p.Leu884Val)
n.926C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.-19-88820C>G (n.-19-88820C>G)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
n.322-10353C>G
n.285-10353C>G
Xg.78021047C>TCA517065300ATP7A,PGK1c.2914C>T (p.Leu972=)
n.1301C>T
c.375+649C>T (n.375+649C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
n.1915C>T
c.2650C>T (p.Leu884=)
n.926C>T
c.2977C>T (p.Leu993=)
c.-19-88820C>T (n.-19-88820C>T)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
n.322-10353C>T
n.285-10353C>T
Xg.78021048T>ACA413602911ATP7A,PGK1c.2915T>A (p.Leu972Gln)
n.1302T>A
c.375+650T>A (n.375+650T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
n.1916T>A
c.2651T>A (p.Leu884Gln)
n.927T>A
c.2978T>A (p.Leu993Gln)
c.-19-88819T>A (n.-19-88819T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
n.322-10352T>A
n.285-10352T>A
Xg.78021048T>CCA413602912ATP7A,PGK1c.2915T>C (p.Leu972Pro)
n.1302T>C
c.375+650T>C (n.375+650T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
n.1916T>C
c.2651T>C (p.Leu884Pro)
n.927T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.-19-88819T>C (n.-19-88819T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
n.322-10352T>C
n.285-10352T>C
Xg.78021048T>GCA413602913ATP7A,PGK1c.2915T>G (p.Leu972Arg)
n.1302T>G
c.375+650T>G (n.375+650T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
n.1916T>G
c.2651T>G (p.Leu884Arg)
n.927T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.-19-88819T>G (n.-19-88819T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
n.322-10352T>G
n.285-10352T>G
Xg.78021049G>ACA517065334ATP7A,PGK1c.2916G>A (p.Leu972=)
n.1303G>A
c.375+651G>A (n.375+651G>A)
c.2886G>A (p.Leu962=)
n.1917G>A
c.2652G>A (p.Leu884=)
n.928G>A
c.2979G>A (p.Leu993=)
c.-19-88818G>A (n.-19-88818G>A)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
n.322-10351G>A
n.285-10351G>A
Xg.78021049G>CCA517065337ATP7A,PGK1c.2916G>C (p.Leu972=)
n.1303G>C
c.375+651G>C (n.375+651G>C)
c.2886G>C (p.Leu962=)
n.1917G>C
c.2652G>C (p.Leu884=)
n.928G>C
c.2979G>C (p.Leu993=)
c.-19-88818G>C (n.-19-88818G>C)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
n.322-10351G>C
n.285-10351G>C
Xg.78021049G>TCA517065339ATP7A,PGK1c.2916G>T (p.Leu972=)
n.1303G>T
c.375+651G>T (n.375+651G>T)
c.2886G>T (p.Leu962=)
n.1917G>T
c.2652G>T (p.Leu884=)
n.928G>T
c.2979G>T (p.Leu993=)
c.-19-88818G>T (n.-19-88818G>T)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
n.322-10351G>T
n.285-10351G>T
Xg.78021050A=CA2439103668ATP7A,PGK1c.2917A= (p.Asn973=)
n.1304A=
c.375+652A= (n.375+652A=)
c.2887A= (p.Asn963=)
n.1918A=
c.2653A= (p.Asn885=)
n.929A=
c.2980A= (p.Asn994=)
c.-19-88817A= (n.-19-88817A=)
c.*2801A= (n.*2801A=)
c.*2060A= (n.*2060A=)
n.322-10350A=
n.285-10350A=
Xg.78021050A>CCA413602914ATP7A,PGK1c.2917A>C (p.Asn973His)
n.1304A>C
c.375+652A>C (n.375+652A>C)
c.2887A>C (p.Asn963His)
n.1918A>C
c.2653A>C (p.Asn885His)
n.929A>C
c.2980A>C (p.Asn994His)
c.-19-88817A>C (n.-19-88817A>C)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
n.322-10350A>C
n.285-10350A>C
Xg.78021050A>GCA10459345ATP7A,PGK1c.2917A>G (p.Asn973Asp)
n.1304A>G
c.375+652A>G (n.375+652A>G)
c.2887A>G (p.Asn963Asp)
n.1918A>G
c.2653A>G (p.Asn885Asp)
n.929A>G
c.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.-19-88817A>G (n.-19-88817A>G)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
n.322-10350A>G
n.285-10350A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021050A>TCA413602915ATP7A,PGK1c.2917A>T (p.Asn973Tyr)
n.1304A>T
c.375+652A>T (n.375+652A>T)
c.2887A>T (p.Asn963Tyr)
n.1918A>T
c.2653A>T (p.Asn885Tyr)
n.929A>T
c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.-19-88817A>T (n.-19-88817A>T)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.*2060A>T (n.*2060A>T)
n.322-10350A>T
n.285-10350A>T
Xg.78021051delCA2580612398ATP7A,PGK1c.2918del (p.Asn973IlefsTer22)
n.1305del
c.375+653del (n.375+653del)
c.2888del (p.Asn963IlefsTer22)
c.2888del (p.Asn963IlefsTer11)
n.1919del
c.2654del (p.Asn885IlefsTer22)
n.930del
c.2888del (p.Asn963IlefsTer?)
c.2981del (p.Asn994IlefsTer22)
c.-19-88816del (n.-19-88816del)
c.*2802del (n.*2802del)
c.*2061del (n.*2061del)
n.322-10349del
n.285-10349del
 ClinVar
Xg.78021051A>CCA413602918ATP7A,PGK1c.2918A>C (p.Asn973Thr)
n.1305A>C
c.375+653A>C (n.375+653A>C)
c.2888A>C (p.Asn963Thr)
n.1919A>C
c.2654A>C (p.Asn885Thr)
n.930A>C
c.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.-19-88816A>C (n.-19-88816A>C)
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
n.322-10349A>C
n.285-10349A>C
Xg.78021051A>GCA413602916ATP7A,PGK1c.2918A>G (p.Asn973Ser)
n.1305A>G
c.375+653A>G (n.375+653A>G)
c.2888A>G (p.Asn963Ser)
n.1919A>G
c.2654A>G (p.Asn885Ser)
n.930A>G
c.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.-19-88816A>G (n.-19-88816A>G)
c.*2802A>G (n.*2802A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
n.322-10349A>G
n.285-10349A>G
Xg.78021051A>TCA413602917ATP7A,PGK1c.2918A>T (p.Asn973Ile)
n.1305A>T
c.375+653A>T (n.375+653A>T)
c.2888A>T (p.Asn963Ile)
n.1919A>T
c.2654A>T (p.Asn885Ile)
n.930A>T
c.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.-19-88816A>T (n.-19-88816A>T)
c.*2802A>T (n.*2802A>T)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
n.322-10349A>T
n.285-10349A>T
 gnomAD v4
Xg.78021052T>ACA413602919ATP7A,PGK1c.2919T>A (p.Asn973Lys)
n.1306T>A
c.375+654T>A (n.375+654T>A)
c.2889T>A (p.Asn963Lys)
n.1920T>A
c.2655T>A (p.Asn885Lys)
n.931T>A
c.2982T>A (p.Asn994Lys)
c.-19-88815T>A (n.-19-88815T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
n.322-10348T>A
n.285-10348T>A
Xg.78021052T>CCA517065357ATP7A,PGK1c.2919T>C (p.Asn973=)
n.1306T>C
c.375+654T>C (n.375+654T>C)
c.2889T>C (p.Asn963=)
n.1920T>C
c.2655T>C (p.Asn885=)
n.931T>C
c.2982T>C (p.Asn994=)
c.-19-88815T>C (n.-19-88815T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.*2062T>C (n.*2062T>C)
n.322-10348T>C
n.285-10348T>C
Xg.78021052T>GCA413602920ATP7A,PGK1c.2919T>G (p.Asn973Lys)
n.1306T>G
c.375+654T>G (n.375+654T>G)
c.2889T>G (p.Asn963Lys)
n.1920T>G
c.2655T>G (p.Asn885Lys)
n.931T>G
c.2982T>G (p.Asn994Lys)
c.-19-88815T>G (n.-19-88815T>G)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
c.*2062T>G (n.*2062T>G)
n.322-10348T>G
n.285-10348T>G
Xg.78021053T>ACA413602921ATP7A,PGK1c.2920T>A (p.Phe974Ile)
n.1307T>A
c.375+655T>A (n.375+655T>A)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
n.1921T>A
c.2656T>A (p.Phe886Ile)
n.932T>A
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
c.-19-88814T>A (n.-19-88814T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
n.322-10347T>A
n.285-10347T>A
Xg.78021053T>CCA413602922ATP7A,PGK1c.2920T>C (p.Phe974Leu)
n.1307T>C
c.375+655T>C (n.375+655T>C)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
n.1921T>C
c.2656T>C (p.Phe886Leu)
n.932T>C
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
c.-19-88814T>C (n.-19-88814T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
n.322-10347T>C
n.285-10347T>C
Xg.78021053T>GCA413602923ATP7A,PGK1c.2920T>G (p.Phe974Val)
n.1307T>G
c.375+655T>G (n.375+655T>G)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
n.1921T>G
c.2656T>G (p.Phe886Val)
n.932T>G
c.2983T>G (p.Phe995Val)
c.-19-88814T>G (n.-19-88814T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
n.322-10347T>G
n.285-10347T>G
Xg.78021054T>ACA413602924ATP7A,PGK1c.2921T>A (p.Phe974Tyr)
n.1308T>A
c.375+656T>A (n.375+656T>A)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
n.1922T>A
c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
n.933T>A
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
c.-19-88813T>A (n.-19-88813T>A)
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
n.322-10346T>A
n.285-10346T>A
Xg.78021054T>CCA413602925ATP7A,PGK1c.2921T>C (p.Phe974Ser)
n.1308T>C
c.375+656T>C (n.375+656T>C)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
n.1922T>C
c.2657T>C (p.Phe886Ser)
n.933T>C
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
c.-19-88813T>C (n.-19-88813T>C)
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
n.322-10346T>C
n.285-10346T>C
 gnomAD v4
Xg.78021054T>GCA413602926ATP7A,PGK1c.2921T>G (p.Phe974Cys)
n.1308T>G
c.375+656T>G (n.375+656T>G)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
n.1922T>G
c.2657T>G (p.Phe886Cys)
n.933T>G
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
c.-19-88813T>G (n.-19-88813T>G)
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
n.322-10346T>G
n.285-10346T>G
Xg.78021055T>ACA413602927ATP7A,PGK1c.2922T>A (p.Phe974Leu)
n.1309T>A
c.375+657T>A (n.375+657T>A)
c.2892T>A (p.Phe964Leu)
n.1923T>A
c.2658T>A (p.Phe886Leu)
n.934T>A
c.2985T>A (p.Phe995Leu)
c.-19-88812T>A (n.-19-88812T>A)
c.*2806T>A (n.*2806T>A)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
n.322-10345T>A
n.285-10345T>A
Xg.78021055T>CCA10459346ATP7A,PGK1c.2922T>C (p.Phe974=)
n.1309T>C
c.375+657T>C (n.375+657T>C)
c.2892T>C (p.Phe964=)
n.1923T>C
c.2658T>C (p.Phe886=)
n.934T>C
c.2985T>C (p.Phe995=)
c.-19-88812T>C (n.-19-88812T>C)
c.*2806T>C (n.*2806T>C)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
n.322-10345T>C
n.285-10345T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021055T>GCA413602928ATP7A,PGK1c.2922T>G (p.Phe974Leu)
n.1309T>G
c.375+657T>G (n.375+657T>G)
c.2892T>G (p.Phe964Leu)
n.1923T>G
c.2658T>G (p.Phe886Leu)
n.934T>G
c.2985T>G (p.Phe995Leu)
c.-19-88812T>G (n.-19-88812T>G)
c.*2806T>G (n.*2806T>G)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
n.322-10345T>G
n.285-10345T>G
Xg.78021055T=CA2439103669ATP7A,PGK1c.2922T= (p.Phe974=)
n.1309T=
c.375+657T= (n.375+657T=)
c.2892T= (p.Phe964=)
n.1923T=
c.2658T= (p.Phe886=)
n.934T=
c.2985T= (p.Phe995=)
c.-19-88812T= (n.-19-88812T=)
c.*2806T= (n.*2806T=)
c.*2065T= (n.*2065T=)
n.322-10345T=
n.285-10345T=
Xg.78021056G>ACA413602931ATP7A,PGK1c.2923G>A (p.Glu975Lys)
n.1310G>A
c.375+658G>A (n.375+658G>A)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
n.1924G>A
c.2659G>A (p.Glu887Lys)
n.935G>A
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.-19-88811G>A (n.-19-88811G>A)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
n.322-10344G>A
n.285-10344G>A
Xg.78021056G>CCA413602930ATP7A,PGK1c.2923G>C (p.Glu975Gln)
n.1310G>C
c.375+658G>C (n.375+658G>C)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
n.1924G>C
c.2659G>C (p.Glu887Gln)
n.935G>C
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.-19-88811G>C (n.-19-88811G>C)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
n.322-10344G>C
n.285-10344G>C
Xg.78021056G>TCA413602929ATP7A,PGK1c.2923G>T (p.Glu975Ter)
n.1310G>T
c.375+658G>T (n.375+658G>T)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
n.1924G>T
c.2659G>T (p.Glu887Ter)
n.935G>T
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.-19-88811G>T (n.-19-88811G>T)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
n.322-10344G>T
n.285-10344G>T
Xg.78021057A>CCA413602932ATP7A,PGK1c.2924A>C (p.Glu975Ala)
n.1311A>C
c.375+659A>C (n.375+659A>C)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
n.1925A>C
c.2660A>C (p.Glu887Ala)
n.936A>C
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.-19-88810A>C (n.-19-88810A>C)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
n.322-10343A>C
n.285-10343A>C
Xg.78021057A>GCA413602934ATP7A,PGK1c.2924A>G (p.Glu975Gly)
n.1311A>G
c.375+659A>G (n.375+659A>G)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
n.1925A>G
c.2660A>G (p.Glu887Gly)
n.936A>G
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.-19-88810A>G (n.-19-88810A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
n.322-10343A>G
n.285-10343A>G
Xg.78021057A>TCA413602933ATP7A,PGK1c.2924A>T (p.Glu975Val)
n.1311A>T
c.375+659A>T (n.375+659A>T)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
n.1925A>T
c.2660A>T (p.Glu887Val)
n.936A>T
c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.-19-88810A>T (n.-19-88810A>T)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
n.322-10343A>T
n.285-10343A>T
Xg.78021058A>CCA413602935ATP7A,PGK1c.2925A>C (p.Glu975Asp)
n.1312A>C
c.375+660A>C (n.375+660A>C)
c.2895A>C (p.Glu965Asp)
n.1926A>C
c.2661A>C (p.Glu887Asp)
n.937A>C
c.2988A>C (p.Glu996Asp)
c.-19-88809A>C (n.-19-88809A>C)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
n.322-10342A>C
n.285-10342A>C
Xg.78021058A>GCA517065387ATP7A,PGK1c.2925A>G (p.Glu975=)
n.1312A>G
c.375+660A>G (n.375+660A>G)
c.2895A>G (p.Glu965=)
n.1926A>G
c.2661A>G (p.Glu887=)
n.937A>G
c.2988A>G (p.Glu996=)
c.-19-88809A>G (n.-19-88809A>G)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
n.322-10342A>G
n.285-10342A>G
Xg.78021058A>TCA413602936ATP7A,PGK1c.2925A>T (p.Glu975Asp)
n.1312A>T
c.375+660A>T (n.375+660A>T)
c.2895A>T (p.Glu965Asp)
n.1926A>T
c.2661A>T (p.Glu887Asp)
n.937A>T
c.2988A>T (p.Glu996Asp)
c.-19-88809A>T (n.-19-88809A>T)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
n.322-10342A>T
n.285-10342A>T
Xg.78021059A>CCA413602937ATP7A,PGK1c.2926A>C (p.Ile976Leu)
n.1313A>C
c.375+661A>C (n.375+661A>C)
c.2896A>C (p.Ile966Leu)
n.1927A>C
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
n.938A>C
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.-19-88808A>C (n.-19-88808A>C)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
n.322-10341A>C
n.285-10341A>C
Xg.78021059A>GCA413602939ATP7A,PGK1c.2926A>G (p.Ile976Val)
n.1313A>G
c.375+661A>G (n.375+661A>G)
c.2896A>G (p.Ile966Val)
n.1927A>G
c.2662A>G (p.Ile888Val)
n.938A>G
c.2989A>G (p.Ile997Val)
c.-19-88808A>G (n.-19-88808A>G)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
n.322-10341A>G
n.285-10341A>G
Xg.78021059A>TCA413602938ATP7A,PGK1c.2926A>T (p.Ile976Phe)
n.1313A>T
c.375+661A>T (n.375+661A>T)
c.2896A>T (p.Ile966Phe)
n.1927A>T
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
n.938A>T
c.2989A>T (p.Ile997Phe)
c.-19-88808A>T (n.-19-88808A>T)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
n.322-10341A>T
n.285-10341A>T
Xg.78021060T>ACA413602940ATP7A,PGK1c.2927T>A (p.Ile976Asn)
n.1314T>A
c.375+662T>A (n.375+662T>A)
c.2897T>A (p.Ile966Asn)
n.1928T>A
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
n.939T>A
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
c.-19-88807T>A (n.-19-88807T>A)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
n.322-10340T>A
n.285-10340T>A
Xg.78021060T>CCA413602942ATP7A,PGK1c.2927T>C (p.Ile976Thr)
n.1314T>C
c.375+662T>C (n.375+662T>C)
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
n.1928T>C
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
n.939T>C
c.2990T>C (p.Ile997Thr)
c.-19-88807T>C (n.-19-88807T>C)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
n.322-10340T>C
n.285-10340T>C
Xg.78021060T>GCA413602941ATP7A,PGK1c.2927T>G (p.Ile976Ser)
n.1314T>G
c.375+662T>G (n.375+662T>G)
c.2897T>G (p.Ile966Ser)
n.1928T>G
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
n.939T>G
c.2990T>G (p.Ile997Ser)
c.-19-88807T>G (n.-19-88807T>G)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
n.322-10340T>G
n.285-10340T>G
Xg.78021061T>ACA517065424ATP7A,PGK1c.2928T>A (p.Ile976=)
n.1315T>A
c.375+663T>A (n.375+663T>A)
c.2898T>A (p.Ile966=)
n.1929T>A
c.2664T>A (p.Ile888=)
n.940T>A
c.2991T>A (p.Ile997=)
c.-19-88806T>A (n.-19-88806T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
n.322-10339T>A
n.285-10339T>A
Xg.78021061T>CCA517065426ATP7A,PGK1c.2928T>C (p.Ile976=)
n.1315T>C
c.375+663T>C (n.375+663T>C)
c.2898T>C (p.Ile966=)
n.1929T>C
c.2664T>C (p.Ile888=)
n.940T>C
c.2991T>C (p.Ile997=)
c.-19-88806T>C (n.-19-88806T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
n.322-10339T>C
n.285-10339T>C
 ClinVar
Xg.78021061T>GCA413602943ATP7A,PGK1c.2928T>G (p.Ile976Met)
n.1315T>G
c.375+663T>G (n.375+663T>G)
c.2898T>G (p.Ile966Met)
n.1929T>G
c.2664T>G (p.Ile888Met)
n.940T>G
c.2991T>G (p.Ile997Met)
c.-19-88806T>G (n.-19-88806T>G)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
n.322-10339T>G
n.285-10339T>G
Xg.78021062G>ACA413602946ATP7A,PGK1c.2929G>A (p.Val977Met)
n.1316G>A
c.375+664G>A (n.375+664G>A)
c.2899G>A (p.Val967Met)
n.1930G>A
c.2665G>A (p.Val889Met)
n.941G>A
c.2992G>A (p.Val998Met)
c.-19-88805G>A (n.-19-88805G>A)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
n.322-10338G>A
n.285-10338G>A
Xg.78021062G>CCA413602944ATP7A,PGK1c.2929G>C (p.Val977Leu)
n.1316G>C
c.375+664G>C (n.375+664G>C)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
n.1930G>C
c.2665G>C (p.Val889Leu)
n.941G>C
c.2992G>C (p.Val998Leu)
c.-19-88805G>C (n.-19-88805G>C)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
n.322-10338G>C
n.285-10338G>C
Xg.78021062G>TCA413602945ATP7A,PGK1c.2929G>T (p.Val977Leu)
n.1316G>T
c.375+664G>T (n.375+664G>T)
c.2899G>T (p.Val967Leu)
n.1930G>T
c.2665G>T (p.Val889Leu)
n.941G>T
c.2992G>T (p.Val998Leu)
c.-19-88805G>T (n.-19-88805G>T)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
n.322-10338G>T
n.285-10338G>T
Xg.78021063T>ACA413602947ATP7A,PGK1c.2930T>A (p.Val977Glu)
n.1317T>A
c.375+665T>A (n.375+665T>A)
c.2900T>A (p.Val967Glu)
n.1931T>A
c.2666T>A (p.Val889Glu)
n.942T>A
c.2993T>A (p.Val998Glu)
c.-19-88804T>A (n.-19-88804T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
n.322-10337T>A
n.285-10337T>A
Xg.78021063T>CCA413602948ATP7A,PGK1c.2930T>C (p.Val977Ala)
n.1317T>C
c.375+665T>C (n.375+665T>C)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
n.1931T>C
c.2666T>C (p.Val889Ala)
n.942T>C
c.2993T>C (p.Val998Ala)
c.-19-88804T>C (n.-19-88804T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
n.322-10337T>C
n.285-10337T>C
Xg.78021063T>GCA413602949ATP7A,PGK1c.2930T>G (p.Val977Gly)
n.1317T>G
c.375+665T>G (n.375+665T>G)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
n.1931T>G
c.2666T>G (p.Val889Gly)
n.942T>G
c.2993T>G (p.Val998Gly)
c.-19-88804T>G (n.-19-88804T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
n.322-10337T>G
n.285-10337T>G
Xg.78021064G>ACA517065447ATP7A,PGK1c.2931G>A (p.Val977=)
n.1318G>A
c.375+666G>A (n.375+666G>A)
c.2901G>A (p.Val967=)
n.1932G>A
c.2667G>A (p.Val889=)
n.943G>A
c.2994G>A (p.Val998=)
c.-19-88803G>A (n.-19-88803G>A)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.322-10336G>A
n.285-10336G>A
Xg.78021064G>CCA517065449ATP7A,PGK1c.2931G>C (p.Val977=)
n.1318G>C
c.375+666G>C (n.375+666G>C)
c.2901G>C (p.Val967=)
n.1932G>C
c.2667G>C (p.Val889=)
n.943G>C
c.2994G>C (p.Val998=)
c.-19-88803G>C (n.-19-88803G>C)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
n.322-10336G>C
n.285-10336G>C
Xg.78021064G>TCA517065452ATP7A,PGK1c.2931G>T (p.Val977=)
n.1318G>T
c.375+666G>T (n.375+666G>T)
c.2901G>T (p.Val967=)
n.1932G>T
c.2667G>T (p.Val889=)
n.943G>T
c.2994G>T (p.Val998=)
c.-19-88803G>T (n.-19-88803G>T)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
n.322-10336G>T
n.285-10336G>T
Xg.78021065G>ACA413602950ATP7A,PGK1c.2932G>A (p.Glu978Lys)
n.1319G>A
c.375+667G>A (n.375+667G>A)
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
n.1933G>A
c.2668G>A (p.Glu890Lys)
n.944G>A
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.-19-88802G>A (n.-19-88802G>A)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
n.322-10335G>A
n.285-10335G>A
Xg.78021065G>CCA413602951ATP7A,PGK1c.2932G>C (p.Glu978Gln)
n.1319G>C
c.375+667G>C (n.375+667G>C)
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
n.1933G>C
c.2668G>C (p.Glu890Gln)
n.944G>C
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.-19-88802G>C (n.-19-88802G>C)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
n.322-10335G>C
n.285-10335G>C
Xg.78021065G>TCA413602952ATP7A,PGK1c.2932G>T (p.Glu978Ter)
n.1319G>T
c.375+667G>T (n.375+667G>T)
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
n.1933G>T
c.2668G>T (p.Glu890Ter)
n.944G>T
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.-19-88802G>T (n.-19-88802G>T)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
n.322-10335G>T
n.285-10335G>T
 gnomAD v4
Xg.78021066A=CA2439103670ATP7A,PGK1c.2933A= (p.Glu978=)
n.1320A=
c.375+668A= (n.375+668A=)
c.2903A= (p.Glu968=)
n.1934A=
c.2669A= (p.Glu890=)
n.945A=
c.2996A= (p.Glu999=)
c.-19-88801A= (n.-19-88801A=)
c.*2817A= (n.*2817A=)
c.*2076A= (n.*2076A=)
n.322-10334A=
n.285-10334A=
Xg.78021066A>CCA413602953ATP7A,PGK1c.2933A>C (p.Glu978Ala)
n.1320A>C
c.375+668A>C (n.375+668A>C)
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
n.1934A>C
c.2669A>C (p.Glu890Ala)
n.945A>C
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.-19-88801A>C (n.-19-88801A>C)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
n.322-10334A>C
n.285-10334A>C
Xg.78021066A>GCA277041ATP7A,PGK1c.2933A>G (p.Glu978Gly)
n.1320A>G
c.375+668A>G (n.375+668A>G)
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
n.1934A>G
c.2669A>G (p.Glu890Gly)
n.945A>G
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.-19-88801A>G (n.-19-88801A>G)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
n.322-10334A>G
n.285-10334A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021066A>TCA413602954ATP7A,PGK1c.2933A>T (p.Glu978Val)
n.1320A>T
c.375+668A>T (n.375+668A>T)
c.2903A>T (p.Glu968Val)
n.1934A>T
c.2669A>T (p.Glu890Val)
n.945A>T
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.-19-88801A>T (n.-19-88801A>T)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
n.322-10334A>T
n.285-10334A>T
Xg.78021067A>CCA413602955ATP7A,PGK1c.2934A>C (p.Glu978Asp)
n.1321A>C
c.375+669A>C (n.375+669A>C)
c.2904A>C (p.Glu968Asp)
n.1935A>C
c.2670A>C (p.Glu890Asp)
n.946A>C
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.-19-88800A>C (n.-19-88800A>C)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
n.322-10333A>C
n.285-10333A>C
Xg.78021067A>GCA517065466ATP7A,PGK1c.2934A>G (p.Glu978=)
n.1321A>G
c.375+669A>G (n.375+669A>G)
c.2904A>G (p.Glu968=)
n.1935A>G
c.2670A>G (p.Glu890=)
n.946A>G
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.-19-88800A>G (n.-19-88800A>G)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
n.322-10333A>G
n.285-10333A>G
Xg.78021067A>TCA413602956ATP7A,PGK1c.2934A>T (p.Glu978Asp)
n.1321A>T
c.375+669A>T (n.375+669A>T)
c.2904A>T (p.Glu968Asp)
n.1935A>T
c.2670A>T (p.Glu890Asp)
n.946A>T
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.-19-88800A>T (n.-19-88800A>T)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
n.322-10333A>T
n.285-10333A>T
Xg.78021068A>CCA413602957ATP7A,PGK1c.2935A>C (p.Thr979Pro)
n.1322A>C
c.375+670A>C (n.375+670A>C)
c.2905A>C (p.Thr969Pro)
n.1936A>C
c.2671A>C (p.Thr891Pro)
n.947A>C
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.-19-88799A>C (n.-19-88799A>C)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
n.322-10332A>C
n.285-10332A>C
Xg.78021068A>GCA413602959ATP7A,PGK1c.2935A>G (p.Thr979Ala)
n.1322A>G
c.375+670A>G (n.375+670A>G)
c.2905A>G (p.Thr969Ala)
n.1936A>G
c.2671A>G (p.Thr891Ala)
n.947A>G
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.-19-88799A>G (n.-19-88799A>G)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
n.322-10332A>G
n.285-10332A>G
 gnomAD v4
Xg.78021068A>TCA413602958ATP7A,PGK1c.2935A>T (p.Thr979Ser)
n.1322A>T
c.375+670A>T (n.375+670A>T)
c.2905A>T (p.Thr969Ser)
n.1936A>T
c.2671A>T (p.Thr891Ser)
n.947A>T
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.-19-88799A>T (n.-19-88799A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
n.322-10332A>T
n.285-10332A>T
Xg.78021069C>ACA413602960ATP7A,PGK1c.2936C>A (p.Thr979Asn)
n.1323C>A
c.375+671C>A (n.375+671C>A)
c.2906C>A (p.Thr969Asn)
n.1937C>A
c.2672C>A (p.Thr891Asn)
n.948C>A
c.2999C>A (p.Thr1000Asn)
c.-19-88798C>A (n.-19-88798C>A)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.322-10331C>A
n.285-10331C>A
Xg.78021069C>GCA413602961ATP7A,PGK1c.2936C>G (p.Thr979Ser)
n.1323C>G
c.375+671C>G (n.375+671C>G)
c.2906C>G (p.Thr969Ser)
n.1937C>G
c.2672C>G (p.Thr891Ser)
n.948C>G
c.2999C>G (p.Thr1000Ser)
c.-19-88798C>G (n.-19-88798C>G)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.322-10331C>G
n.285-10331C>G
Xg.78021069C>TCA413602962ATP7A,PGK1c.2936C>T (p.Thr979Ile)
n.1323C>T
c.375+671C>T (n.375+671C>T)
c.2906C>T (p.Thr969Ile)
n.1937C>T
c.2672C>T (p.Thr891Ile)
n.948C>T
c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
c.-19-88798C>T (n.-19-88798C>T)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
n.322-10331C>T
n.285-10331C>T
 gnomAD v4
Xg.78021070C>ACA517065483ATP7A,PGK1c.2937C>A (p.Thr979=)
n.1324C>A
c.375+672C>A (n.375+672C>A)
c.2907C>A (p.Thr969=)
n.1938C>A
c.2673C>A (p.Thr891=)
n.949C>A
c.3000C>A (p.Thr1000=)
c.-19-88797C>A (n.-19-88797C>A)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
n.322-10330C>A
n.285-10330C>A
Xg.78021070C=CA2439103671ATP7A,PGK1c.2937C= (p.Thr979=)
n.1324C=
c.375+672C= (n.375+672C=)
c.2907C= (p.Thr969=)
n.1938C=
c.2673C= (p.Thr891=)
n.949C=
c.3000C= (p.Thr1000=)
c.-19-88797C= (n.-19-88797C=)
c.*2821C= (n.*2821C=)
c.*2080C= (n.*2080C=)
n.322-10330C=
n.285-10330C=
Xg.78021070C>GCA10459347ATP7A,PGK1c.2937C>G (p.Thr979=)
n.1324C>G
c.375+672C>G (n.375+672C>G)
c.2907C>G (p.Thr969=)
n.1938C>G
c.2673C>G (p.Thr891=)
n.949C>G
c.3000C>G (p.Thr1000=)
c.-19-88797C>G (n.-19-88797C>G)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
n.322-10330C>G
n.285-10330C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021070C>TCA517065485ATP7A,PGK1c.2937C>T (p.Thr979=)
n.1324C>T
c.375+672C>T (n.375+672C>T)
c.2907C>T (p.Thr969=)
n.1938C>T
c.2673C>T (p.Thr891=)
n.949C>T
c.3000C>T (p.Thr1000=)
c.-19-88797C>T (n.-19-88797C>T)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
n.322-10330C>T
n.285-10330C>T
Xg.78021071T>ACA413602963ATP7A,PGK1c.2938T>A (p.Tyr980Asn)
n.1325T>A
c.375+673T>A (n.375+673T>A)
c.2908T>A (p.Tyr970Asn)
n.1939T>A
c.2674T>A (p.Tyr892Asn)
n.950T>A
c.3001T>A (p.Tyr1001Asn)
c.-19-88796T>A (n.-19-88796T>A)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.322-10329T>A
n.285-10329T>A
Xg.78021071T>CCA413602964ATP7A,PGK1c.2938T>C (p.Tyr980His)
n.1325T>C
c.375+673T>C (n.375+673T>C)
c.2908T>C (p.Tyr970His)
n.1939T>C
c.2674T>C (p.Tyr892His)
n.950T>C
c.3001T>C (p.Tyr1001His)
c.-19-88796T>C (n.-19-88796T>C)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
n.322-10329T>C
n.285-10329T>C
Xg.78021071T>GCA413602965ATP7A,PGK1c.2938T>G (p.Tyr980Asp)
n.1325T>G
c.375+673T>G (n.375+673T>G)
c.2908T>G (p.Tyr970Asp)
n.1939T>G
c.2674T>G (p.Tyr892Asp)
n.950T>G
c.3001T>G (p.Tyr1001Asp)
c.-19-88796T>G (n.-19-88796T>G)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
n.322-10329T>G
n.285-10329T>G
Xg.78021072A=CA2439103672ATP7A,PGK1c.2939A= (p.Tyr980=)
n.1326A=
c.375+674A= (n.375+674A=)
c.2909A= (p.Tyr970=)
n.1940A=
c.2675A= (p.Tyr892=)
n.951A=
c.3002A= (p.Tyr1001=)
c.-19-88795A= (n.-19-88795A=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
c.*2082A= (n.*2082A=)
n.322-10328A=
n.285-10328A=
Xg.78021072A>CCA413602966ATP7A,PGK1c.2939A>C (p.Tyr980Ser)
n.1326A>C
c.375+674A>C (n.375+674A>C)
c.2909A>C (p.Tyr970Ser)
n.1940A>C
c.2675A>C (p.Tyr892Ser)
n.951A>C
c.3002A>C (p.Tyr1001Ser)
c.-19-88795A>C (n.-19-88795A>C)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.*2082A>C (n.*2082A>C)
n.322-10328A>C
n.285-10328A>C
Xg.78021072A>GCA413602967ATP7A,PGK1c.2939A>G (p.Tyr980Cys)
n.1326A>G
c.375+674A>G (n.375+674A>G)
c.2909A>G (p.Tyr970Cys)
n.1940A>G
c.2675A>G (p.Tyr892Cys)
n.951A>G
c.3002A>G (p.Tyr1001Cys)
c.-19-88795A>G (n.-19-88795A>G)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.*2082A>G (n.*2082A>G)
n.322-10328A>G
n.285-10328A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021072A>TCA413602968ATP7A,PGK1c.2939A>T (p.Tyr980Phe)
n.1326A>T
c.375+674A>T (n.375+674A>T)
c.2909A>T (p.Tyr970Phe)
n.1940A>T
c.2675A>T (p.Tyr892Phe)
n.951A>T
c.3002A>T (p.Tyr1001Phe)
c.-19-88795A>T (n.-19-88795A>T)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.*2082A>T (n.*2082A>T)
n.322-10328A>T
n.285-10328A>T
Xg.78021073C>ACA413602970ATP7A,PGK1c.2940C>A (p.Tyr980Ter)
n.1327C>A
c.375+675C>A (n.375+675C>A)
c.2910C>A (p.Tyr970Ter)
n.1941C>A
c.2676C>A (p.Tyr892Ter)
n.952C>A
c.3003C>A (p.Tyr1001Ter)
c.-19-88794C>A (n.-19-88794C>A)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
n.322-10327C>A
n.285-10327C>A
Xg.78021073C>GCA413602969ATP7A,PGK1c.2940C>G (p.Tyr980Ter)
n.1327C>G
c.375+675C>G (n.375+675C>G)
c.2910C>G (p.Tyr970Ter)
n.1941C>G
c.2676C>G (p.Tyr892Ter)
n.952C>G
c.3003C>G (p.Tyr1001Ter)
c.-19-88794C>G (n.-19-88794C>G)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
n.322-10327C>G
n.285-10327C>G
Xg.78021073C>TCA517065738ATP7A,PGK1c.2940C>T (p.Tyr980=)
n.1327C>T
c.375+675C>T (n.375+675C>T)
c.2910C>T (p.Tyr970=)
n.1941C>T
c.2676C>T (p.Tyr892=)
n.952C>T
c.3003C>T (p.Tyr1001=)
c.-19-88794C>T (n.-19-88794C>T)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
n.322-10327C>T
n.285-10327C>T
Xg.78021074T>ACA413602971ATP7A,PGK1c.2941T>A (p.Phe981Ile)
n.1328T>A
c.375+676T>A (n.375+676T>A)
c.2911T>A (p.Phe971Ile)
n.1942T>A
c.2677T>A (p.Phe893Ile)
n.953T>A
c.3004T>A (p.Phe1002Ile)
c.-19-88793T>A (n.-19-88793T>A)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
n.322-10326T>A
n.285-10326T>A
Xg.78021074T>CCA413602972ATP7A,PGK1c.2941T>C (p.Phe981Leu)
n.1328T>C
c.375+676T>C (n.375+676T>C)
c.2911T>C (p.Phe971Leu)
n.1942T>C
c.2677T>C (p.Phe893Leu)
n.953T>C
c.3004T>C (p.Phe1002Leu)
c.-19-88793T>C (n.-19-88793T>C)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
n.322-10326T>C
n.285-10326T>C
Xg.78021074T>GCA413602973ATP7A,PGK1c.2941T>G (p.Phe981Val)
n.1328T>G
c.375+676T>G (n.375+676T>G)
c.2911T>G (p.Phe971Val)
n.1942T>G
c.2677T>G (p.Phe893Val)
n.953T>G
c.3004T>G (p.Phe1002Val)
c.-19-88793T>G (n.-19-88793T>G)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
n.322-10326T>G
n.285-10326T>G
Xg.78021075T>ACA413602974ATP7A,PGK1c.2942T>A (p.Phe981Tyr)
n.1329T>A
c.375+677T>A (n.375+677T>A)
c.2912T>A (p.Phe971Tyr)
n.1943T>A
c.2678T>A (p.Phe893Tyr)
n.954T>A
c.3005T>A (p.Phe1002Tyr)
c.-19-88792T>A (n.-19-88792T>A)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
n.322-10325T>A
n.285-10325T>A
Xg.78021075T>CCA413602975ATP7A,PGK1c.2942T>C (p.Phe981Ser)
n.1329T>C
c.375+677T>C (n.375+677T>C)
c.2912T>C (p.Phe971Ser)
n.1943T>C
c.2678T>C (p.Phe893Ser)
n.954T>C
c.3005T>C (p.Phe1002Ser)
c.-19-88792T>C (n.-19-88792T>C)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
n.322-10325T>C
n.285-10325T>C
Xg.78021075T>GCA413602976ATP7A,PGK1c.2942T>G (p.Phe981Cys)
n.1329T>G
c.375+677T>G (n.375+677T>G)
c.2912T>G (p.Phe971Cys)
n.1943T>G
c.2678T>G (p.Phe893Cys)
n.954T>G
c.3005T>G (p.Phe1002Cys)
c.-19-88792T>G (n.-19-88792T>G)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
n.322-10325T>G
n.285-10325T>G
Xg.78021076T>ACA413602978ATP7A,PGK1c.2943T>A (p.Phe981Leu)
n.1330T>A
c.375+678T>A (n.375+678T>A)
c.2913T>A (p.Phe971Leu)
n.1944T>A
c.2679T>A (p.Phe893Leu)
n.955T>A
c.3006T>A (p.Phe1002Leu)
c.-19-88791T>A (n.-19-88791T>A)
c.*2827T>A (n.*2827T>A)
c.*2086T>A (n.*2086T>A)
n.322-10324T>A
n.285-10324T>A
Xg.78021076T>CCA517065752ATP7A,PGK1c.2943T>C (p.Phe981=)
n.1330T>C
c.375+678T>C (n.375+678T>C)
c.2913T>C (p.Phe971=)
n.1944T>C
c.2679T>C (p.Phe893=)
n.955T>C
c.3006T>C (p.Phe1002=)
c.-19-88791T>C (n.-19-88791T>C)
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
c.*2086T>C (n.*2086T>C)
n.322-10324T>C
n.285-10324T>C
Xg.78021076T>GCA413602977ATP7A,PGK1c.2943T>G (p.Phe981Leu)
n.1330T>G
c.375+678T>G (n.375+678T>G)
c.2913T>G (p.Phe971Leu)
n.1944T>G
c.2679T>G (p.Phe893Leu)
n.955T>G
c.3006T>G (p.Phe1002Leu)
c.-19-88791T>G (n.-19-88791T>G)
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
c.*2086T>G (n.*2086T>G)
n.322-10324T>G
n.285-10324T>G
Xg.78021077C>ACA413602979ATP7A,PGK1c.2944C>A (p.Pro982Thr)
n.1331C>A
c.375+679C>A (n.375+679C>A)
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
n.1945C>A
c.2680C>A (p.Pro894Thr)
n.956C>A
c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
c.-19-88790C>A (n.-19-88790C>A)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
c.*2087C>A (n.*2087C>A)
n.322-10323C>A
n.285-10323C>A
Xg.78021077C>GCA413602980ATP7A,PGK1c.2944C>G (p.Pro982Ala)
n.1331C>G
c.375+679C>G (n.375+679C>G)
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
n.1945C>G
c.2680C>G (p.Pro894Ala)
n.956C>G
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.-19-88790C>G (n.-19-88790C>G)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
c.*2087C>G (n.*2087C>G)
n.322-10323C>G
n.285-10323C>G
Xg.78021077C>TCA413602981ATP7A,PGK1c.2944C>T (p.Pro982Ser)
n.1331C>T
c.375+679C>T (n.375+679C>T)
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
n.1945C>T
c.2680C>T (p.Pro894Ser)
n.956C>T
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.-19-88790C>T (n.-19-88790C>T)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
c.*2087C>T (n.*2087C>T)
n.322-10323C>T
n.285-10323C>T
Xg.78021078C>ACA413602982ATP7A,PGK1c.2945C>A (p.Pro982His)
n.1332C>A
c.375+680C>A (n.375+680C>A)
c.2915C>A (p.Pro972His)
n.1946C>A
c.2681C>A (p.Pro894His)
n.957C>A
c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.-19-88789C>A (n.-19-88789C>A)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
n.322-10322C>A
n.285-10322C>A
Xg.78021078C>GCA413602983ATP7A,PGK1c.2945C>G (p.Pro982Arg)
n.1332C>G
c.375+680C>G (n.375+680C>G)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
n.1946C>G
c.2681C>G (p.Pro894Arg)
n.957C>G
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.-19-88789C>G (n.-19-88789C>G)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
n.322-10322C>G
n.285-10322C>G
Xg.78021078C>TCA413602984ATP7A,PGK1c.2945C>T (p.Pro982Leu)
n.1332C>T
c.375+680C>T (n.375+680C>T)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
n.1946C>T
c.2681C>T (p.Pro894Leu)
n.957C>T
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.-19-88789C>T (n.-19-88789C>T)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
n.322-10322C>T
n.285-10322C>T
Xg.78021079T>ACA517065767ATP7A,PGK1c.2946T>A (p.Pro982=)
n.1333T>A
c.375+681T>A (n.375+681T>A)
c.2916T>A (p.Pro972=)
n.1947T>A
c.2682T>A (p.Pro894=)
n.958T>A
c.3009T>A (p.Pro1003=)
c.-19-88788T>A (n.-19-88788T>A)
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
n.322-10321T>A
n.285-10321T>A
Xg.78021079T>CCA517065762ATP7A,PGK1c.2946T>C (p.Pro982=)
n.1333T>C
c.375+681T>C (n.375+681T>C)
c.2916T>C (p.Pro972=)
n.1947T>C
c.2682T>C (p.Pro894=)
n.958T>C
c.3009T>C (p.Pro1003=)
c.-19-88788T>C (n.-19-88788T>C)
c.*2830T>C (n.*2830T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
n.322-10321T>C
n.285-10321T>C
 gnomAD v4
Xg.78021079T>GCA517065764ATP7A,PGK1c.2946T>G (p.Pro982=)
n.1333T>G
c.375+681T>G (n.375+681T>G)
c.2916T>G (p.Pro972=)
n.1947T>G
c.2682T>G (p.Pro894=)
n.958T>G
c.3009T>G (p.Pro1003=)
c.-19-88788T>G (n.-19-88788T>G)
c.*2830T>G (n.*2830T>G)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
n.322-10321T>G
n.285-10321T>G
Xg.78021079_78021083delinsTGTAACA2439103673ATP7A,PGK1c.2946_2946+4delinsTGTAA
n.1333_1333+4delinsTGTAA
c.375+681_375+685delinsTGTAA (n.375+681_375+685delinsTGTAA)
c.2916_2916+4delinsTGTAA
n.1947_1947+4delinsTGTAA
c.2682_2682+4delinsTGTAA
n.958_958+4delinsTGTAA
c.3009_3009+4delinsTGTAA
c.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA (n.-19-88788_-19-88784delinsTGTAA)
c.*2830_*2830+4delinsTGTAA
c.*2089_*2089+4delinsTGTAA
n.322-10321_322-10317delinsTGTAA
n.285-10321_285-10317delinsTGTAA
Xg.78021080G>ACA413602985ATP7A,PGK1c.2946+1G>A (n.2946+1G>A)
n.1333+1G>A
c.375+682G>A (n.375+682G>A)
c.2916+1G>A (n.2916+1G>A)
n.1947+1G>A
c.2682+1G>A (n.2682+1G>A)
n.958+1G>A
c.3009+1G>A (n.3009+1G>A)
c.-19-88787G>A (n.-19-88787G>A)
c.*2830+1G>A (n.*2830+1G>A)
c.*2089+1G>A (n.*2089+1G>A)
n.322-10320G>A
n.285-10320G>A
 ClinVar
Xg.78021080G>CCA413602987ATP7A,PGK1c.2946+1G>C (n.2946+1G>C)
n.1333+1G>C
c.375+682G>C (n.375+682G>C)
c.2916+1G>C (n.2916+1G>C)
n.1947+1G>C
c.2682+1G>C (n.2682+1G>C)
n.958+1G>C
c.3009+1G>C (n.3009+1G>C)
c.-19-88787G>C (n.-19-88787G>C)
c.*2830+1G>C (n.*2830+1G>C)
c.*2089+1G>C (n.*2089+1G>C)
n.322-10320G>C
n.285-10320G>C
Xg.78021080G>TCA413602986ATP7A,PGK1c.2946+1G>T (n.2946+1G>T)
n.1333+1G>T
c.375+682G>T (n.375+682G>T)
c.2916+1G>T (n.2916+1G>T)
n.1947+1G>T
c.2682+1G>T (n.2682+1G>T)
n.958+1G>T
c.3009+1G>T (n.3009+1G>T)
c.-19-88787G>T (n.-19-88787G>T)
c.*2830+1G>T (n.*2830+1G>T)
c.*2089+1G>T (n.*2089+1G>T)
n.322-10320G>T
n.285-10320G>T
Xg.78021082_78021085delCA277235ATP7A,PGK1c.2946+3_2946+6del (n.2946+3_2946+6del)
n.1333+3_1333+6del
c.375+684_375+687del (n.375+684_375+687del)
c.2916+3_2916+6del (n.2916+3_2916+6del)
n.1947+3_1947+6del
c.2682+3_2682+6del (n.2682+3_2682+6del)
n.958+3_958+6del
c.3009+3_3009+6del (n.3009+3_3009+6del)
c.-19-88785_-19-88782del (n.-19-88785_-19-88782del)
c.*2830+3_*2830+6del (n.*2830+3_*2830+6del)
c.*2089+3_*2089+6del (n.*2089+3_*2089+6del)
n.322-10318_322-10315del
n.285-10318_285-10315del
 ClinVar dbSNP
Xg.78021081T>ACA413602988ATP7A,PGK1c.2946+2T>A (n.2946+2T>A)
n.1333+2T>A
c.375+683T>A (n.375+683T>A)
c.2916+2T>A (n.2916+2T>A)
n.1947+2T>A
c.2682+2T>A (n.2682+2T>A)
n.958+2T>A
c.3009+2T>A (n.3009+2T>A)
c.-19-88786T>A (n.-19-88786T>A)
c.*2830+2T>A (n.*2830+2T>A)
c.*2089+2T>A (n.*2089+2T>A)
n.322-10319T>A
n.285-10319T>A
Xg.78021081T>CCA413602989ATP7A,PGK1c.2946+2T>C (n.2946+2T>C)
n.1333+2T>C
c.375+683T>C (n.375+683T>C)
c.2916+2T>C (n.2916+2T>C)
n.1947+2T>C
c.2682+2T>C (n.2682+2T>C)
n.958+2T>C
c.3009+2T>C (n.3009+2T>C)
c.-19-88786T>C (n.-19-88786T>C)
c.*2830+2T>C (n.*2830+2T>C)
c.*2089+2T>C (n.*2089+2T>C)
n.322-10319T>C
n.285-10319T>C
Xg.78021081T>GCA413602990ATP7A,PGK1c.2946+2T>G (n.2946+2T>G)
n.1333+2T>G
c.375+683T>G (n.375+683T>G)
c.2916+2T>G (n.2916+2T>G)
n.1947+2T>G
c.2682+2T>G (n.2682+2T>G)
n.958+2T>G
c.3009+2T>G (n.3009+2T>G)
c.-19-88786T>G (n.-19-88786T>G)
c.*2830+2T>G (n.*2830+2T>G)
c.*2089+2T>G (n.*2089+2T>G)
n.322-10319T>G
n.285-10319T>G
Xg.78021082A>TCA2573159576ATP7A,PGK1c.2946+3A>T (n.2946+3A>T)
n.1333+3A>T
c.375+684A>T (n.375+684A>T)
c.2916+3A>T (n.2916+3A>T)
n.1947+3A>T
c.2682+3A>T (n.2682+3A>T)
n.958+3A>T
c.3009+3A>T (n.3009+3A>T)
c.-19-88785A>T (n.-19-88785A>T)
c.*2830+3A>T (n.*2830+3A>T)
c.*2089+3A>T (n.*2089+3A>T)
n.322-10318A>T
n.285-10318A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78021083A>GCA2694152235ATP7A,PGK1c.2946+4A>G (n.2946+4A>G)
n.1333+4A>G
c.375+685A>G (n.375+685A>G)
c.2916+4A>G (n.2916+4A>G)
n.1947+4A>G
c.2682+4A>G (n.2682+4A>G)
n.958+4A>G
c.3009+4A>G (n.3009+4A>G)
c.-19-88784A>G (n.-19-88784A>G)
c.*2830+4A>G (n.*2830+4A>G)
c.*2089+4A>G (n.*2089+4A>G)
n.322-10317A>G
n.285-10317A>G
 gnomAD v4
Xg.78021084G>ACA2580612399ATP7A,PGK1c.2946+5G>A (n.2946+5G>A)
n.1333+5G>A
c.375+686G>A (n.375+686G>A)
c.2916+5G>A (n.2916+5G>A)
n.1947+5G>A
c.2682+5G>A (n.2682+5G>A)
n.958+5G>A
c.3009+5G>A (n.3009+5G>A)
c.-19-88783G>A (n.-19-88783G>A)
c.*2830+5G>A (n.*2830+5G>A)
c.*2089+5G>A (n.*2089+5G>A)
n.322-10316G>A
n.285-10316G>A
 ClinVar
Xg.78021086G>TCA2694152236ATP7A,PGK1c.2946+7G>T (n.2946+7G>T)
n.1333+7G>T
c.375+688G>T (n.375+688G>T)
c.2916+7G>T (n.2916+7G>T)
n.1947+7G>T
c.2682+7G>T (n.2682+7G>T)
n.958+7G>T
c.3009+7G>T (n.3009+7G>T)
c.-19-88781G>T (n.-19-88781G>T)
c.*2830+7G>T (n.*2830+7G>T)
c.*2089+7G>T (n.*2089+7G>T)
n.322-10314G>T
n.285-10314G>T
 gnomAD v4
Xg.78021089T>ACA2579650330ATP7A,PGK1c.2946+10T>A (n.2946+10T>A)
n.1333+10T>A
c.375+691T>A (n.375+691T>A)
c.2916+10T>A (n.2916+10T>A)
n.1947+10T>A
c.2682+10T>A (n.2682+10T>A)
n.958+10T>A
c.3009+10T>A (n.3009+10T>A)
c.-19-88778T>A (n.-19-88778T>A)
c.*2830+10T>A (n.*2830+10T>A)
c.*2089+10T>A (n.*2089+10T>A)
n.322-10311T>A
n.285-10311T>A
Xg.78021089T>CCA2694152237ATP7A,PGK1c.2946+10T>C (n.2946+10T>C)
n.1333+10T>C
c.375+691T>C (n.375+691T>C)
c.2916+10T>C (n.2916+10T>C)
n.1947+10T>C
c.2682+10T>C (n.2682+10T>C)
n.958+10T>C
c.3009+10T>C (n.3009+10T>C)
c.-19-88778T>C (n.-19-88778T>C)
c.*2830+10T>C (n.*2830+10T>C)
c.*2089+10T>C (n.*2089+10T>C)
n.322-10311T>C
n.285-10311T>C
 gnomAD v4
Xg.78021089T>GCA1134511920ATP7A,PGK1c.2946+10T>G (n.2946+10T>G)
n.1333+10T>G
c.375+691T>G (n.375+691T>G)
c.2916+10T>G (n.2916+10T>G)
n.1947+10T>G
c.2682+10T>G (n.2682+10T>G)
n.958+10T>G
c.3009+10T>G (n.3009+10T>G)
c.-19-88778T>G (n.-19-88778T>G)
c.*2830+10T>G (n.*2830+10T>G)
c.*2089+10T>G (n.*2089+10T>G)
n.322-10311T>G
n.285-10311T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021089T=CA2439103674ATP7A,PGK1c.2946+10T= (n.2946+10T=)
n.1333+10T=
c.375+691T= (n.375+691T=)
c.2916+10T= (n.2916+10T=)
n.1947+10T=
c.2682+10T= (n.2682+10T=)
n.958+10T=
c.3009+10T= (n.3009+10T=)
c.-19-88778T= (n.-19-88778T=)
c.*2830+10T= (n.*2830+10T=)
c.*2089+10T= (n.*2089+10T=)
n.322-10311T=
n.285-10311T=
Xg.78021090T>GCA2580101460ATP7A,PGK1c.2946+11T>G (n.2946+11T>G)
n.1333+11T>G
c.375+692T>G (n.375+692T>G)
c.2916+11T>G (n.2916+11T>G)
n.1947+11T>G
c.2682+11T>G (n.2682+11T>G)
n.958+11T>G
c.3009+11T>G (n.3009+11T>G)
c.-19-88777T>G (n.-19-88777T>G)
c.*2830+11T>G (n.*2830+11T>G)
c.*2089+11T>G (n.*2089+11T>G)
n.322-10310T>G
n.285-10310T>G
 ClinVar
Xg.78021091G=CA2439103675ATP7A,PGK1c.2946+12G= (n.2946+12G=)
n.1333+12G=
c.375+693G= (n.375+693G=)
c.2916+12G= (n.2916+12G=)
n.1947+12G=
c.2682+12G= (n.2682+12G=)
n.958+12G=
c.3009+12G= (n.3009+12G=)
c.-19-88776G= (n.-19-88776G=)
c.*2830+12G= (n.*2830+12G=)
c.*2089+12G= (n.*2089+12G=)
n.322-10309G=
n.285-10309G=
Xg.78021092_78021093dupCA10459348ATP7A,PGK1c.2946+13_2946+14dup (n.2946+13_2946+14dup)
n.1333+13_1333+14dup
c.375+694_375+695dup (n.375+694_375+695dup)
c.2916+13_2916+14dup (n.2916+13_2916+14dup)
n.1947+13_1947+14dup
c.2682+13_2682+14dup (n.2682+13_2682+14dup)
n.958+13_958+14dup
c.3009+13_3009+14dup (n.3009+13_3009+14dup)
c.-19-88775_-19-88774dup (n.-19-88775_-19-88774dup)
c.*2830+13_*2830+14dup (n.*2830+13_*2830+14dup)
c.*2089+13_*2089+14dup (n.*2089+13_*2089+14dup)
n.322-10308_322-10307dup
n.285-10308_285-10307dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78021093A>GCA2694152238ATP7A,PGK1c.2946+14A>G (n.2946+14A>G)
n.1333+14A>G
c.375+695A>G (n.375+695A>G)
c.2916+14A>G (n.2916+14A>G)
n.1947+14A>G
c.2682+14A>G (n.2682+14A>G)
n.958+14A>G
c.3009+14A>G (n.3009+14A>G)
c.-19-88774A>G (n.-19-88774A>G)
c.*2830+14A>G (n.*2830+14A>G)
c.*2089+14A>G (n.*2089+14A>G)
n.322-10307A>G
n.285-10307A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78021094delCA2694152239ATP7A,PGK1c.2946+15del (n.2946+15del)
n.1333+15del
c.375+696del (n.375+696del)
c.2916+15del (n.2916+15del)
n.1947+15del
c.2682+15del (n.2682+15del)
n.958+15del
c.3009+15del (n.3009+15del)
c.-19-88773del (n.-19-88773del)
c.*2830+15del (n.*2830+15del)
c.*2089+15del (n.*2089+15del)
n.322-10306del
n.285-10306del
 gnomAD v4
Xg.78021095T>ACA2579650331ATP7A,PGK1c.2946+16T>A (n.2946+16T>A)
n.1333+16T>A
c.375+697T>A (n.375+697T>A)
c.2916+16T>A (n.2916+16T>A)
n.1947+16T>A
c.2682+16T>A (n.2682+16T>A)
n.958+16T>A
c.3009+16T>A (n.3009+16T>A)
c.-19-88772T>A (n.-19-88772T>A)
c.*2830+16T>A (n.*2830+16T>A)
c.*2089+16T>A (n.*2089+16T>A)
n.322-10305T>A
n.285-10305T>A
Xg.78021095T>CCA2694152240ATP7A,PGK1c.2946+16T>C (n.2946+16T>C)
n.1333+16T>C
c.375+697T>C (n.375+697T>C)
c.2916+16T>C (n.2916+16T>C)
n.1947+16T>C
c.2682+16T>C (n.2682+16T>C)
n.958+16T>C
c.3009+16T>C (n.3009+16T>C)
c.-19-88772T>C (n.-19-88772T>C)
c.*2830+16T>C (n.*2830+16T>C)
c.*2089+16T>C (n.*2089+16T>C)
n.322-10305T>C
n.285-10305T>C
 gnomAD v4
Xg.78021098C>ACA2694152241ATP7A,PGK1c.2946+19C>A (n.2946+19C>A)
n.1333+19C>A
c.375+700C>A (n.375+700C>A)
c.2916+19C>A (n.2916+19C>A)
n.1947+19C>A
c.2682+19C>A (n.2682+19C>A)
n.958+19C>A
c.3009+19C>A (n.3009+19C>A)
c.-19-88769C>A (n.-19-88769C>A)
c.*2830+19C>A (n.*2830+19C>A)
c.*2089+19C>A (n.*2089+19C>A)
n.322-10302C>A
n.285-10302C>A
 gnomAD v4
Xg.78021098C=CA2439103676ATP7A,PGK1c.2946+19C= (n.2946+19C=)
n.1333+19C=
c.375+700C= (n.375+700C=)
c.2916+19C= (n.2916+19C=)
n.1947+19C=
c.2682+19C= (n.2682+19C=)
n.958+19C=
c.3009+19C= (n.3009+19C=)
c.-19-88769C= (n.-19-88769C=)
c.*2830+19C= (n.*2830+19C=)
c.*2089+19C= (n.*2089+19C=)
n.322-10302C=
n.285-10302C=
Xg.78021098C>TCA2439103677ATP7A,PGK1c.2946+19C>T (n.2946+19C>T)
n.1333+19C>T
c.375+700C>T (n.375+700C>T)
c.2916+19C>T (n.2916+19C>T)
n.1947+19C>T
c.2682+19C>T (n.2682+19C>T)
n.958+19C>T
c.3009+19C>T (n.3009+19C>T)
c.-19-88769C>T (n.-19-88769C>T)
c.*2830+19C>T (n.*2830+19C>T)
c.*2089+19C>T (n.*2089+19C>T)
n.322-10302C>T
n.285-10302C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78021099T>CCA2694152242ATP7A,PGK1c.2946+20T>C (n.2946+20T>C)
n.1333+20T>C
c.375+701T>C (n.375+701T>C)
c.2916+20T>C (n.2916+20T>C)
n.1947+20T>C
c.2682+20T>C (n.2682+20T>C)
n.958+20T>C
c.3009+20T>C (n.3009+20T>C)
c.-19-88768T>C (n.-19-88768T>C)
c.*2830+20T>C (n.*2830+20T>C)
c.*2089+20T>C (n.*2089+20T>C)
n.322-10301T>C
n.285-10301T>C
 gnomAD v4
Xg.78021100C>ACA658017496ATP7A,PGK1c.2946+21C>A (n.2946+21C>A)
n.1333+21C>A
c.375+702C>A (n.375+702C>A)
c.2916+21C>A (n.2916+21C>A)
n.1947+21C>A
c.2682+21C>A (n.2682+21C>A)
n.958+21C>A
c.3009+21C>A (n.3009+21C>A)
c.-19-88767C>A (n.-19-88767C>A)
c.*2830+21C>A (n.*2830+21C>A)
c.*2089+21C>A (n.*2089+21C>A)
n.322-10300C>A
n.285-10300C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78021100C=CA2439103678ATP7A,PGK1c.2946+21C= (n.2946+21C=)
n.1333+21C=
c.375+702C= (n.375+702C=)
c.2916+21C= (n.2916+21C=)
n.1947+21C=
c.2682+21C= (n.2682+21C=)
n.958+21C=
c.3009+21C= (n.3009+21C=)
c.-19-88767C= (n.-19-88767C=)
c.*2830+21C= (n.*2830+21C=)
c.*2089+21C= (n.*2089+21C=)
n.322-10300C=
n.285-10300C=
Xg.78021100C>TCA10459349ATP7A,PGK1c.2946+21C>T (n.2946+21C>T)
n.1333+21C>T
c.375+702C>T (n.375+702C>T)
c.2916+21C>T (n.2916+21C>T)
n.1947+21C>T
c.2682+21C>T (n.2682+21C>T)
n.958+21C>T
c.3009+21C>T (n.3009+21C>T)
c.-19-88767C>T (n.-19-88767C>T)
c.*2830+21C>T (n.*2830+21C>T)
c.*2089+21C>T (n.*2089+21C>T)
n.322-10300C>T
n.285-10300C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78021101G>ACA2439103680ATP7A,PGK1c.2946+22G>A (n.2946+22G>A)
n.1333+22G>A
c.375+703G>A (n.375+703G>A)
c.2916+22G>A (n.2916+22G>A)
n.1947+22G>A
c.2682+22G>A (n.2682+22G>A)
n.958+22G>A
c.3009+22G>A (n.3009+22G>A)
c.-19-88766G>A (n.-19-88766G>A)
c.*2830+22G>A (n.*2830+22G>A)
c.*2089+22G>A (n.*2089+22G>A)
n.322-10299G>A
n.285-10299G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78021101G>CCA2579650332ATP7A,PGK1c.2946+22G>C (n.2946+22G>C)
n.1333+22G>C
c.375+703G>C (n.375+703G>C)
c.2916+22G>C (n.2916+22G>C)
n.1947+22G>C
c.2682+22G>C (n.2682+22G>C)
n.958+22G>C
c.3009+22G>C (n.3009+22G>C)
c.-19-88766G>C (n.-19-88766G>C)
c.*2830+22G>C (n.*2830+22G>C)
c.*2089+22G>C (n.*2089+22G>C)
n.322-10299G>C
n.285-10299G>C
 gnomAD v4
Xg.78021101G=CA2439103679ATP7A,PGK1c.2946+22G= (n.2946+22G=)
n.1333+22G=
c.375+703G= (n.375+703G=)
c.2916+22G= (n.2916+22G=)
n.1947+22G=
c.2682+22G= (n.2682+22G=)
n.958+22G=
c.3009+22G= (n.3009+22G=)
c.-19-88766G= (n.-19-88766G=)
c.*2830+22G= (n.*2830+22G=)
c.*2089+22G= (n.*2089+22G=)
n.322-10299G=
n.285-10299G=
Xg.78021101G>TCA2694152243ATP7A,PGK1c.2946+22G>T (n.2946+22G>T)
n.1333+22G>T
c.375+703G>T (n.375+703G>T)
c.2916+22G>T (n.2916+22G>T)
n.1947+22G>T
c.2682+22G>T (n.2682+22G>T)
n.958+22G>T
c.3009+22G>T (n.3009+22G>T)
c.-19-88766G>T (n.-19-88766G>T)
c.*2830+22G>T (n.*2830+22G>T)
c.*2089+22G>T (n.*2089+22G>T)
n.322-10299G>T
n.285-10299G>T
 gnomAD v4
Xg.78021102T>CCA2694152244ATP7A,PGK1c.2946+23T>C (n.2946+23T>C)
n.1333+23T>C
c.375+704T>C (n.375+704T>C)
c.2916+23T>C (n.2916+23T>C)
n.1947+23T>C
c.2682+23T>C (n.2682+23T>C)
n.958+23T>C
c.3009+23T>C (n.3009+23T>C)
c.-19-88765T>C (n.-19-88765T>C)
c.*2830+23T>C (n.*2830+23T>C)
c.*2089+23T>C (n.*2089+23T>C)
n.322-10298T>C
n.285-10298T>C
 gnomAD v4
Xg.78021103delCA2579650333ATP7A,PGK1c.2946+24del (n.2946+24del)
n.1333+24del
c.375+705del (n.375+705del)
c.2916+24del (n.2916+24del)
n.1947+24del
c.2682+24del (n.2682+24del)
n.958+24del
c.3009+24del (n.3009+24del)
c.-19-88764del (n.-19-88764del)
c.*2830+24del (n.*2830+24del)
c.*2089+24del (n.*2089+24del)
n.322-10297del
n.285-10297del
Xg.78021104A=CA2439103681ATP7A,PGK1c.2946+25A= (n.2946+25A=)
n.1333+25A=
c.375+706A= (n.375+706A=)
c.2916+25A= (n.2916+25A=)
n.1947+25A=
c.2682+25A= (n.2682+25A=)
n.958+25A=
c.3009+25A= (n.3009+25A=)
c.-19-88763A= (n.-19-88763A=)
c.*2830+25A= (n.*2830+25A=)
c.*2089+25A= (n.*2089+25A=)
n.322-10296A=
n.285-10296A=
Xg.78021104A>TCA1134511921ATP7A,PGK1c.2946+25A>T (n.2946+25A>T)
n.1333+25A>T
c.375+706A>T (n.375+706A>T)
c.2916+25A>T (n.2916+25A>T)
n.1947+25A>T
c.2682+25A>T (n.2682+25A>T)
n.958+25A>T
c.3009+25A>T (n.3009+25A>T)
c.-19-88763A>T (n.-19-88763A>T)
c.*2830+25A>T (n.*2830+25A>T)
c.*2089+25A>T (n.*2089+25A>T)
n.322-10296A>T
n.285-10296A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched