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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.78013160G>T | CA878434126 | ATP7A,PGK1 | c.2436+48G>T (n.2436+48G>T) n.823+1486G>T c.2406+48G>T (n.2406+48G>T) n.1437+48G>T c.2172+1486G>T (n.2172+1486G>T) n.3810G>T n.448+48G>T c.2499+48G>T (n.2499+48G>T) c.*355+48G>T (n.*355+48G>T) c.-19-96707G>T (n.-19-96707G>T) c.*2320+48G>T (n.*2320+48G>T) c.*1579+48G>T (n.*1579+48G>T) n.322-18240G>T n.285-18240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.78013163C>G | CA2694153170 | ATP7A,PGK1 | c.2436+51C>G (n.2436+51C>G) n.823+1489C>G c.2406+51C>G (n.2406+51C>G) n.1437+51C>G c.2172+1489C>G (n.2172+1489C>G) n.3813C>G n.448+51C>G c.2499+51C>G (n.2499+51C>G) c.*355+51C>G (n.*355+51C>G) c.-19-96704C>G (n.-19-96704C>G) c.*2320+51C>G (n.*2320+51C>G) c.*1579+51C>G (n.*1579+51C>G) n.322-18237C>G n.285-18237C>G | gnomAD v4 |
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| X | g.78013167G>C | CA2439101135 | ATP7A,PGK1 | c.2436+55G>C (n.2436+55G>C) n.823+1493G>C c.2406+55G>C (n.2406+55G>C) n.1437+55G>C c.2172+1493G>C (n.2172+1493G>C) n.3817G>C n.448+55G>C c.2499+55G>C (n.2499+55G>C) c.*355+55G>C (n.*355+55G>C) c.-19-96700G>C (n.-19-96700G>C) c.*2320+55G>C (n.*2320+55G>C) c.*1579+55G>C (n.*1579+55G>C) n.322-18233G>C n.285-18233G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013167G= | CA2439101134 | ATP7A,PGK1 | c.2436+55G= (n.2436+55G=) n.823+1493G= c.2406+55G= (n.2406+55G=) n.1437+55G= c.2172+1493G= (n.2172+1493G=) n.3817G= n.448+55G= c.2499+55G= (n.2499+55G=) c.*355+55G= (n.*355+55G=) c.-19-96700G= (n.-19-96700G=) c.*2320+55G= (n.*2320+55G=) c.*1579+55G= (n.*1579+55G=) n.322-18233G= n.285-18233G= | |
| X | g.78013167G>T | CA2838906292 | ATP7A,PGK1 | c.2436+55G>T (n.2436+55G>T) n.823+1493G>T c.2406+55G>T (n.2406+55G>T) n.1437+55G>T c.2172+1493G>T (n.2172+1493G>T) n.3817G>T n.448+55G>T c.2499+55G>T (n.2499+55G>T) c.*355+55G>T (n.*355+55G>T) c.-19-96700G>T (n.-19-96700G>T) c.*2320+55G>T (n.*2320+55G>T) c.*1579+55G>T (n.*1579+55G>T) n.322-18233G>T n.285-18233G>T | |
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| X | g.78013170T>A | CA2439101138 | ATP7A,PGK1 | c.2436+58T>A (n.2436+58T>A) n.824-1492T>A c.2406+58T>A (n.2406+58T>A) n.1437+58T>A c.2173-1492T>A (n.2173-1492T>A) n.3820T>A n.448+58T>A c.2499+58T>A (n.2499+58T>A) c.*355+58T>A (n.*355+58T>A) c.-19-96697T>A (n.-19-96697T>A) c.*2320+58T>A (n.*2320+58T>A) c.*1579+58T>A (n.*1579+58T>A) n.322-18230T>A n.285-18230T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.78013175del | CA331097727 | ATP7A,PGK1 | c.2436+63del (n.2436+63del) n.824-1487del c.2406+63del (n.2406+63del) n.1437+63del c.2173-1487del (n.2173-1487del) n.3825del n.448+63del c.2499+63del (n.2499+63del) c.*355+63del (n.*355+63del) c.-19-96692del (n.-19-96692del) c.*2320+63del (n.*2320+63del) c.*1579+63del (n.*1579+63del) n.322-18225del n.285-18225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013174_78013175del | CA2694153172 | ATP7A,PGK1 | c.2436+62_2436+63del (n.2436+62_2436+63del) n.824-1488_824-1487del c.2406+62_2406+63del (n.2406+62_2406+63del) n.1437+62_1437+63del c.2173-1488_2173-1487del (n.2173-1488_2173-1487del) n.3824_3825del n.448+62_448+63del c.2499+62_2499+63del (n.2499+62_2499+63del) c.*355+62_*355+63del (n.*355+62_*355+63del) c.-19-96693_-19-96692del (n.-19-96693_-19-96692del) c.*2320+62_*2320+63del (n.*2320+62_*2320+63del) c.*1579+62_*1579+63del (n.*1579+62_*1579+63del) n.322-18226_322-18225del n.285-18226_285-18225del | gnomAD v4 |
| X | g.78013172T>G | CA2694153173 | ATP7A,PGK1 | c.2436+60T>G (n.2436+60T>G) n.824-1490T>G c.2406+60T>G (n.2406+60T>G) n.1437+60T>G c.2173-1490T>G (n.2173-1490T>G) n.3822T>G n.448+60T>G c.2499+60T>G (n.2499+60T>G) c.*355+60T>G (n.*355+60T>G) c.-19-96695T>G (n.-19-96695T>G) c.*2320+60T>G (n.*2320+60T>G) c.*1579+60T>G (n.*1579+60T>G) n.322-18228T>G n.285-18228T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013176A>G | CA2694153174 | ATP7A,PGK1 | c.2436+64A>G (n.2436+64A>G) n.824-1486A>G c.2406+64A>G (n.2406+64A>G) n.1437+64A>G c.2173-1486A>G (n.2173-1486A>G) n.3826A>G n.448+64A>G c.2499+64A>G (n.2499+64A>G) c.*355+64A>G (n.*355+64A>G) c.-19-96691A>G (n.-19-96691A>G) c.*2320+64A>G (n.*2320+64A>G) c.*1579+64A>G (n.*1579+64A>G) n.322-18224A>G n.285-18224A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013178G>A | CA878434129 | ATP7A,PGK1 | c.2436+66G>A (n.2436+66G>A) n.824-1484G>A c.2406+66G>A (n.2406+66G>A) n.1437+66G>A c.2173-1484G>A (n.2173-1484G>A) n.3828G>A n.448+66G>A c.2499+66G>A (n.2499+66G>A) c.*355+66G>A (n.*355+66G>A) c.-19-96689G>A (n.-19-96689G>A) c.*2320+66G>A (n.*2320+66G>A) c.*1579+66G>A (n.*1579+66G>A) n.322-18222G>A n.285-18222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013178G= | CA2439101139 | ATP7A,PGK1 | c.2436+66G= (n.2436+66G=) n.824-1484G= c.2406+66G= (n.2406+66G=) n.1437+66G= c.2173-1484G= (n.2173-1484G=) n.3828G= n.448+66G= c.2499+66G= (n.2499+66G=) c.*355+66G= (n.*355+66G=) c.-19-96689G= (n.-19-96689G=) c.*2320+66G= (n.*2320+66G=) c.*1579+66G= (n.*1579+66G=) n.322-18222G= n.285-18222G= | |
| X | g.78013179C>A | CA2579650260 | ATP7A,PGK1 | c.2436+67C>A (n.2436+67C>A) n.824-1483C>A c.2406+67C>A (n.2406+67C>A) n.1437+67C>A c.2173-1483C>A (n.2173-1483C>A) n.3829C>A n.448+67C>A c.2499+67C>A (n.2499+67C>A) c.*355+67C>A (n.*355+67C>A) c.-19-96688C>A (n.-19-96688C>A) c.*2320+67C>A (n.*2320+67C>A) c.*1579+67C>A (n.*1579+67C>A) n.322-18221C>A n.285-18221C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013180C>A | CA2508787469 | ATP7A,PGK1 | c.2436+68C>A (n.2436+68C>A) n.824-1482C>A c.2406+68C>A (n.2406+68C>A) n.1437+68C>A c.2173-1482C>A (n.2173-1482C>A) n.3830C>A n.448+68C>A c.2499+68C>A (n.2499+68C>A) c.*355+68C>A (n.*355+68C>A) c.-19-96687C>A (n.-19-96687C>A) c.*2320+68C>A (n.*2320+68C>A) c.*1579+68C>A (n.*1579+68C>A) n.322-18220C>A n.285-18220C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013180C= | CA2439101140 | ATP7A,PGK1 | c.2436+68C= (n.2436+68C=) n.824-1482C= c.2406+68C= (n.2406+68C=) n.1437+68C= c.2173-1482C= (n.2173-1482C=) n.3830C= n.448+68C= c.2499+68C= (n.2499+68C=) c.*355+68C= (n.*355+68C=) c.-19-96687C= (n.-19-96687C=) c.*2320+68C= (n.*2320+68C=) c.*1579+68C= (n.*1579+68C=) n.322-18220C= n.285-18220C= | |
| X | g.78013180C>T | CA878434138 | ATP7A,PGK1 | c.2436+68C>T (n.2436+68C>T) n.824-1482C>T c.2406+68C>T (n.2406+68C>T) n.1437+68C>T c.2173-1482C>T (n.2173-1482C>T) n.3830C>T n.448+68C>T c.2499+68C>T (n.2499+68C>T) c.*355+68C>T (n.*355+68C>T) c.-19-96687C>T (n.-19-96687C>T) c.*2320+68C>T (n.*2320+68C>T) c.*1579+68C>T (n.*1579+68C>T) n.322-18220C>T n.285-18220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013182A= | CA2439101141 | ATP7A,PGK1 | c.2436+70A= (n.2436+70A=) n.824-1480A= c.2406+70A= (n.2406+70A=) n.1437+70A= c.2173-1480A= (n.2173-1480A=) n.3832A= n.448+70A= c.2499+70A= (n.2499+70A=) c.*355+70A= (n.*355+70A=) c.-19-96685A= (n.-19-96685A=) c.*2320+70A= (n.*2320+70A=) c.*1579+70A= (n.*1579+70A=) n.322-18218A= n.285-18218A= | |
| X | g.78013182A>G | CA643005240 | ATP7A,PGK1 | c.2436+70A>G (n.2436+70A>G) n.824-1480A>G c.2406+70A>G (n.2406+70A>G) n.1437+70A>G c.2173-1480A>G (n.2173-1480A>G) n.3832A>G n.448+70A>G c.2499+70A>G (n.2499+70A>G) c.*355+70A>G (n.*355+70A>G) c.-19-96685A>G (n.-19-96685A>G) c.*2320+70A>G (n.*2320+70A>G) c.*1579+70A>G (n.*1579+70A>G) n.322-18218A>G n.285-18218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013184C>A | CA2579650261 | ATP7A,PGK1 | c.2436+72C>A (n.2436+72C>A) n.824-1478C>A c.2406+72C>A (n.2406+72C>A) n.1437+72C>A c.2173-1478C>A (n.2173-1478C>A) n.3834C>A n.448+72C>A c.2499+72C>A (n.2499+72C>A) c.*355+72C>A (n.*355+72C>A) c.-19-96683C>A (n.-19-96683C>A) c.*2320+72C>A (n.*2320+72C>A) c.*1579+72C>A (n.*1579+72C>A) n.322-18216C>A n.285-18216C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013184C= | CA2439101142 | ATP7A,PGK1 | c.2436+72C= (n.2436+72C=) n.824-1478C= c.2406+72C= (n.2406+72C=) n.1437+72C= c.2173-1478C= (n.2173-1478C=) n.3834C= n.448+72C= c.2499+72C= (n.2499+72C=) c.*355+72C= (n.*355+72C=) c.-19-96683C= (n.-19-96683C=) c.*2320+72C= (n.*2320+72C=) c.*1579+72C= (n.*1579+72C=) n.322-18216C= n.285-18216C= | |
| X | g.78013184C>T | CA878434140 | ATP7A,PGK1 | c.2436+72C>T (n.2436+72C>T) n.824-1478C>T c.2406+72C>T (n.2406+72C>T) n.1437+72C>T c.2173-1478C>T (n.2173-1478C>T) n.3834C>T n.448+72C>T c.2499+72C>T (n.2499+72C>T) c.*355+72C>T (n.*355+72C>T) c.-19-96683C>T (n.-19-96683C>T) c.*2320+72C>T (n.*2320+72C>T) c.*1579+72C>T (n.*1579+72C>T) n.322-18216C>T n.285-18216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013185A>G | CA2694153175 | ATP7A,PGK1 | c.2436+73A>G (n.2436+73A>G) n.824-1477A>G c.2406+73A>G (n.2406+73A>G) n.1437+73A>G c.2173-1477A>G (n.2173-1477A>G) n.3835A>G n.448+73A>G c.2499+73A>G (n.2499+73A>G) c.*355+73A>G (n.*355+73A>G) c.-19-96682A>G (n.-19-96682A>G) c.*2320+73A>G (n.*2320+73A>G) c.*1579+73A>G (n.*1579+73A>G) n.322-18215A>G n.285-18215A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013186T>A | CA2694153176 | ATP7A,PGK1 | c.2436+74T>A (n.2436+74T>A) n.824-1476T>A c.2406+74T>A (n.2406+74T>A) n.1437+74T>A c.2173-1476T>A (n.2173-1476T>A) n.3836T>A n.448+74T>A c.2499+74T>A (n.2499+74T>A) c.*355+74T>A (n.*355+74T>A) c.-19-96681T>A (n.-19-96681T>A) c.*2320+74T>A (n.*2320+74T>A) c.*1579+74T>A (n.*1579+74T>A) n.322-18214T>A n.285-18214T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013186T>C | CA2694153177 | ATP7A,PGK1 | c.2436+74T>C (n.2436+74T>C) n.824-1476T>C c.2406+74T>C (n.2406+74T>C) n.1437+74T>C c.2173-1476T>C (n.2173-1476T>C) n.3836T>C n.448+74T>C c.2499+74T>C (n.2499+74T>C) c.*355+74T>C (n.*355+74T>C) c.-19-96681T>C (n.-19-96681T>C) c.*2320+74T>C (n.*2320+74T>C) c.*1579+74T>C (n.*1579+74T>C) n.322-18214T>C n.285-18214T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013188G>A | CA643005241 | ATP7A,PGK1 | c.2436+76G>A (n.2436+76G>A) n.824-1474G>A c.2406+76G>A (n.2406+76G>A) n.1437+76G>A c.2173-1474G>A (n.2173-1474G>A) n.3838G>A n.448+76G>A c.2499+76G>A (n.2499+76G>A) c.*355+76G>A (n.*355+76G>A) c.-19-96679G>A (n.-19-96679G>A) c.*2320+76G>A (n.*2320+76G>A) c.*1579+76G>A (n.*1579+76G>A) n.322-18212G>A n.285-18212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013188G= | CA2439101143 | ATP7A,PGK1 | c.2436+76G= (n.2436+76G=) n.824-1474G= c.2406+76G= (n.2406+76G=) n.1437+76G= c.2173-1474G= (n.2173-1474G=) n.3838G= n.448+76G= c.2499+76G= (n.2499+76G=) c.*355+76G= (n.*355+76G=) c.-19-96679G= (n.-19-96679G=) c.*2320+76G= (n.*2320+76G=) c.*1579+76G= (n.*1579+76G=) n.322-18212G= n.285-18212G= | |
| X | g.78013189G>A | CA2738743315 | ATP7A,PGK1 | c.2436+77G>A (n.2436+77G>A) n.824-1473G>A c.2406+77G>A (n.2406+77G>A) n.1437+77G>A c.2173-1473G>A (n.2173-1473G>A) n.3839G>A n.448+77G>A c.2499+77G>A (n.2499+77G>A) c.*355+77G>A (n.*355+77G>A) c.-19-96678G>A (n.-19-96678G>A) c.*2320+77G>A (n.*2320+77G>A) c.*1579+77G>A (n.*1579+77G>A) n.322-18211G>A n.285-18211G>A | dbSNP |
| X | g.78013190A>C | CA2694153178 | ATP7A,PGK1 | c.2436+78A>C (n.2436+78A>C) n.824-1472A>C c.2406+78A>C (n.2406+78A>C) n.1437+78A>C c.2173-1472A>C (n.2173-1472A>C) n.3840A>C n.448+78A>C c.2499+78A>C (n.2499+78A>C) c.*355+78A>C (n.*355+78A>C) c.-19-96677A>C (n.-19-96677A>C) c.*2320+78A>C (n.*2320+78A>C) c.*1579+78A>C (n.*1579+78A>C) n.322-18210A>C n.285-18210A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013192A>G | CA2694153179 | ATP7A,PGK1 | c.2436+80A>G (n.2436+80A>G) n.824-1470A>G c.2406+80A>G (n.2406+80A>G) n.1437+80A>G c.2173-1470A>G (n.2173-1470A>G) n.3842A>G n.448+80A>G c.2499+80A>G (n.2499+80A>G) c.*355+80A>G (n.*355+80A>G) c.-19-96675A>G (n.-19-96675A>G) c.*2320+80A>G (n.*2320+80A>G) c.*1579+80A>G (n.*1579+80A>G) n.322-18208A>G n.285-18208A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013195C>A | CA2694153180 | ATP7A,PGK1 | c.2436+83C>A (n.2436+83C>A) n.824-1467C>A c.2406+83C>A (n.2406+83C>A) n.1437+83C>A c.2173-1467C>A (n.2173-1467C>A) n.3845C>A n.448+83C>A c.2499+83C>A (n.2499+83C>A) c.*355+83C>A (n.*355+83C>A) c.-19-96672C>A (n.-19-96672C>A) c.*2320+83C>A (n.*2320+83C>A) c.*1579+83C>A (n.*1579+83C>A) n.322-18205C>A n.285-18205C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013196A>G | CA2694153181 | ATP7A,PGK1 | c.2436+84A>G (n.2436+84A>G) n.824-1466A>G c.2406+84A>G (n.2406+84A>G) n.1437+84A>G c.2173-1466A>G (n.2173-1466A>G) n.3846A>G n.448+84A>G c.2499+84A>G (n.2499+84A>G) c.*355+84A>G (n.*355+84A>G) c.-19-96671A>G (n.-19-96671A>G) c.*2320+84A>G (n.*2320+84A>G) c.*1579+84A>G (n.*1579+84A>G) n.322-18204A>G n.285-18204A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013197T>A | CA2579650262 | ATP7A,PGK1 | c.2436+85T>A (n.2436+85T>A) n.824-1465T>A c.2406+85T>A (n.2406+85T>A) n.1437+85T>A c.2173-1465T>A (n.2173-1465T>A) n.3847T>A n.448+85T>A c.2499+85T>A (n.2499+85T>A) c.*355+85T>A (n.*355+85T>A) c.-19-96670T>A (n.-19-96670T>A) c.*2320+85T>A (n.*2320+85T>A) c.*1579+85T>A (n.*1579+85T>A) n.322-18203T>A n.285-18203T>A | |
| X | g.78013198G>A | CA2439101145 | ATP7A,PGK1 | c.2436+86G>A (n.2436+86G>A) n.824-1464G>A c.2406+86G>A (n.2406+86G>A) n.1437+86G>A c.2173-1464G>A (n.2173-1464G>A) n.3848G>A n.448+86G>A c.2499+86G>A (n.2499+86G>A) c.*355+86G>A (n.*355+86G>A) c.-19-96669G>A (n.-19-96669G>A) c.*2320+86G>A (n.*2320+86G>A) c.*1579+86G>A (n.*1579+86G>A) n.322-18202G>A n.285-18202G>A | dbSNP |
| X | g.78013198G= | CA2439101144 | ATP7A,PGK1 | c.2436+86G= (n.2436+86G=) n.824-1464G= c.2406+86G= (n.2406+86G=) n.1437+86G= c.2173-1464G= (n.2173-1464G=) n.3848G= n.448+86G= c.2499+86G= (n.2499+86G=) c.*355+86G= (n.*355+86G=) c.-19-96669G= (n.-19-96669G=) c.*2320+86G= (n.*2320+86G=) c.*1579+86G= (n.*1579+86G=) n.322-18202G= n.285-18202G= | |
| X | g.78013198G>T | CA2838906293 | ATP7A,PGK1 | c.2436+86G>T (n.2436+86G>T) n.824-1464G>T c.2406+86G>T (n.2406+86G>T) n.1437+86G>T c.2173-1464G>T (n.2173-1464G>T) n.3848G>T n.448+86G>T c.2499+86G>T (n.2499+86G>T) c.*355+86G>T (n.*355+86G>T) c.-19-96669G>T (n.-19-96669G>T) c.*2320+86G>T (n.*2320+86G>T) c.*1579+86G>T (n.*1579+86G>T) n.322-18202G>T n.285-18202G>T | |
| X | g.78013199C>A | CA2694153182 | ATP7A,PGK1 | c.2436+87C>A (n.2436+87C>A) n.824-1463C>A c.2406+87C>A (n.2406+87C>A) n.1437+87C>A c.2173-1463C>A (n.2173-1463C>A) n.3849C>A n.448+87C>A c.2499+87C>A (n.2499+87C>A) c.*355+87C>A (n.*355+87C>A) c.-19-96668C>A (n.-19-96668C>A) c.*2320+87C>A (n.*2320+87C>A) c.*1579+87C>A (n.*1579+87C>A) n.322-18201C>A n.285-18201C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013199C>T | CA2694153183 | ATP7A,PGK1 | c.2436+87C>T (n.2436+87C>T) n.824-1463C>T c.2406+87C>T (n.2406+87C>T) n.1437+87C>T c.2173-1463C>T (n.2173-1463C>T) n.3849C>T n.448+87C>T c.2499+87C>T (n.2499+87C>T) c.*355+87C>T (n.*355+87C>T) c.-19-96668C>T (n.-19-96668C>T) c.*2320+87C>T (n.*2320+87C>T) c.*1579+87C>T (n.*1579+87C>T) n.322-18201C>T n.285-18201C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013206G>A | CA2694153184 | ATP7A,PGK1 | c.2436+94G>A (n.2436+94G>A) n.824-1456G>A c.2406+94G>A (n.2406+94G>A) n.1437+94G>A c.2173-1456G>A (n.2173-1456G>A) n.3856G>A n.448+94G>A c.2499+94G>A (n.2499+94G>A) c.*355+94G>A (n.*355+94G>A) c.-19-96661G>A (n.-19-96661G>A) c.*2320+94G>A (n.*2320+94G>A) c.*1579+94G>A (n.*1579+94G>A) n.322-18194G>A n.285-18194G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013207T>A | CA2694153185 | ATP7A,PGK1 | c.2436+95T>A (n.2436+95T>A) n.824-1455T>A c.2406+95T>A (n.2406+95T>A) n.1437+95T>A c.2173-1455T>A (n.2173-1455T>A) n.3857T>A n.448+95T>A c.2499+95T>A (n.2499+95T>A) c.*355+95T>A (n.*355+95T>A) c.-19-96660T>A (n.-19-96660T>A) c.*2320+95T>A (n.*2320+95T>A) c.*1579+95T>A (n.*1579+95T>A) n.322-18193T>A n.285-18193T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013207T>C | CA2694153186 | ATP7A,PGK1 | c.2436+95T>C (n.2436+95T>C) n.824-1455T>C c.2406+95T>C (n.2406+95T>C) n.1437+95T>C c.2173-1455T>C (n.2173-1455T>C) n.3857T>C n.448+95T>C c.2499+95T>C (n.2499+95T>C) c.*355+95T>C (n.*355+95T>C) c.-19-96660T>C (n.-19-96660T>C) c.*2320+95T>C (n.*2320+95T>C) c.*1579+95T>C (n.*1579+95T>C) n.322-18193T>C n.285-18193T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013208A>G | CA2694153187 | ATP7A,PGK1 | c.2436+96A>G (n.2436+96A>G) n.824-1454A>G c.2406+96A>G (n.2406+96A>G) n.1437+96A>G c.2173-1454A>G (n.2173-1454A>G) n.3858A>G n.448+96A>G c.2499+96A>G (n.2499+96A>G) c.*355+96A>G (n.*355+96A>G) c.-19-96659A>G (n.-19-96659A>G) c.*2320+96A>G (n.*2320+96A>G) c.*1579+96A>G (n.*1579+96A>G) n.322-18192A>G n.285-18192A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013208dup | CA2840201253 | ATP7A,PGK1 | c.2436+96dup (n.2436+96dup) n.824-1454dup c.2406+96dup (n.2406+96dup) n.1437+96dup c.2173-1454dup (n.2173-1454dup) n.3858dup n.448+96dup c.2499+96dup (n.2499+96dup) c.*355+96dup (n.*355+96dup) c.-19-96659dup (n.-19-96659dup) c.*2320+96dup (n.*2320+96dup) c.*1579+96dup (n.*1579+96dup) n.322-18192dup n.285-18192dup | |
| X | g.78013209G>C | CA2694153188 | ATP7A,PGK1 | c.2436+97G>C (n.2436+97G>C) n.824-1453G>C c.2406+97G>C (n.2406+97G>C) n.1437+97G>C c.2173-1453G>C (n.2173-1453G>C) n.3859G>C n.448+97G>C c.2499+97G>C (n.2499+97G>C) c.*355+97G>C (n.*355+97G>C) c.-19-96658G>C (n.-19-96658G>C) c.*2320+97G>C (n.*2320+97G>C) c.*1579+97G>C (n.*1579+97G>C) n.322-18191G>C n.285-18191G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013210T>C | CA2439101147 | ATP7A,PGK1 | c.2436+98T>C (n.2436+98T>C) n.824-1452T>C c.2406+98T>C (n.2406+98T>C) n.1437+98T>C c.2173-1452T>C (n.2173-1452T>C) n.3860T>C n.448+98T>C c.2499+98T>C (n.2499+98T>C) c.*355+98T>C (n.*355+98T>C) c.-19-96657T>C (n.-19-96657T>C) c.*2320+98T>C (n.*2320+98T>C) c.*1579+98T>C (n.*1579+98T>C) n.322-18190T>C n.285-18190T>C | dbSNP |
| X | g.78013210T= | CA2439101146 | ATP7A,PGK1 | c.2436+98T= (n.2436+98T=) n.824-1452T= c.2406+98T= (n.2406+98T=) n.1437+98T= c.2173-1452T= (n.2173-1452T=) n.3860T= n.448+98T= c.2499+98T= (n.2499+98T=) c.*355+98T= (n.*355+98T=) c.-19-96657T= (n.-19-96657T=) c.*2320+98T= (n.*2320+98T=) c.*1579+98T= (n.*1579+98T=) n.322-18190T= n.285-18190T= | |
| X | g.78013211T>A | CA2579650263 | ATP7A,PGK1 | c.2436+99T>A (n.2436+99T>A) n.824-1451T>A c.2406+99T>A (n.2406+99T>A) n.1437+99T>A c.2173-1451T>A (n.2173-1451T>A) n.3861T>A n.448+99T>A c.2499+99T>A (n.2499+99T>A) c.*355+99T>A (n.*355+99T>A) c.-19-96656T>A (n.-19-96656T>A) c.*2320+99T>A (n.*2320+99T>A) c.*1579+99T>A (n.*1579+99T>A) n.322-18189T>A n.285-18189T>A | |
| X | g.78013212A>T | CA2838906295 | ATP7A,PGK1 | c.2436+100A>T (n.2436+100A>T) n.824-1450A>T c.2406+100A>T (n.2406+100A>T) n.1437+100A>T c.2173-1450A>T (n.2173-1450A>T) n.3862A>T n.448+100A>T c.2499+100A>T (n.2499+100A>T) c.*355+100A>T (n.*355+100A>T) c.-19-96655A>T (n.-19-96655A>T) c.*2320+100A>T (n.*2320+100A>T) c.*1579+100A>T (n.*1579+100A>T) n.322-18188A>T n.285-18188A>T | |
| X | g.78013214C>A | CA2694153189 | ATP7A,PGK1 | c.2436+102C>A (n.2436+102C>A) n.824-1448C>A c.2406+102C>A (n.2406+102C>A) n.1437+102C>A c.2173-1448C>A (n.2173-1448C>A) n.3864C>A n.448+102C>A c.2499+102C>A (n.2499+102C>A) c.*355+102C>A (n.*355+102C>A) c.-19-96653C>A (n.-19-96653C>A) c.*2320+102C>A (n.*2320+102C>A) c.*1579+102C>A (n.*1579+102C>A) n.322-18186C>A n.285-18186C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013214C= | CA2439101148 | ATP7A,PGK1 | c.2436+102C= (n.2436+102C=) n.824-1448C= c.2406+102C= (n.2406+102C=) n.1437+102C= c.2173-1448C= (n.2173-1448C=) n.3864C= n.448+102C= c.2499+102C= (n.2499+102C=) c.*355+102C= (n.*355+102C=) c.-19-96653C= (n.-19-96653C=) c.*2320+102C= (n.*2320+102C=) c.*1579+102C= (n.*1579+102C=) n.322-18186C= n.285-18186C= | |
| X | g.78013214C>T | CA643005242 | ATP7A,PGK1 | c.2436+102C>T (n.2436+102C>T) n.824-1448C>T c.2406+102C>T (n.2406+102C>T) n.1437+102C>T c.2173-1448C>T (n.2173-1448C>T) n.3864C>T n.448+102C>T c.2499+102C>T (n.2499+102C>T) c.*355+102C>T (n.*355+102C>T) c.-19-96653C>T (n.-19-96653C>T) c.*2320+102C>T (n.*2320+102C>T) c.*1579+102C>T (n.*1579+102C>T) n.322-18186C>T n.285-18186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013215C>A | CA2694153190 | ATP7A,PGK1 | c.2436+103C>A (n.2436+103C>A) n.824-1447C>A c.2406+103C>A (n.2406+103C>A) n.1437+103C>A c.2173-1447C>A (n.2173-1447C>A) n.3865C>A n.448+103C>A c.2499+103C>A (n.2499+103C>A) c.*355+103C>A (n.*355+103C>A) c.-19-96652C>A (n.-19-96652C>A) c.*2320+103C>A (n.*2320+103C>A) c.*1579+103C>A (n.*1579+103C>A) n.322-18185C>A n.285-18185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013215C>T | CA2694153191 | ATP7A,PGK1 | c.2436+103C>T (n.2436+103C>T) n.824-1447C>T c.2406+103C>T (n.2406+103C>T) n.1437+103C>T c.2173-1447C>T (n.2173-1447C>T) n.3865C>T n.448+103C>T c.2499+103C>T (n.2499+103C>T) c.*355+103C>T (n.*355+103C>T) c.-19-96652C>T (n.-19-96652C>T) c.*2320+103C>T (n.*2320+103C>T) c.*1579+103C>T (n.*1579+103C>T) n.322-18185C>T n.285-18185C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013218T>A | CA2694153192 | ATP7A,PGK1 | c.2436+106T>A (n.2436+106T>A) n.824-1444T>A c.2406+106T>A (n.2406+106T>A) n.1437+106T>A c.2173-1444T>A (n.2173-1444T>A) n.3868T>A n.448+106T>A c.2499+106T>A (n.2499+106T>A) c.*355+106T>A (n.*355+106T>A) c.-19-96649T>A (n.-19-96649T>A) c.*2320+106T>A (n.*2320+106T>A) c.*1579+106T>A (n.*1579+106T>A) n.322-18182T>A n.285-18182T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013219T>A | CA2694153193 | ATP7A,PGK1 | c.2436+107T>A (n.2436+107T>A) n.824-1443T>A c.2406+107T>A (n.2406+107T>A) n.1437+107T>A c.2173-1443T>A (n.2173-1443T>A) n.3869T>A n.448+107T>A c.2499+107T>A (n.2499+107T>A) c.*355+107T>A (n.*355+107T>A) c.-19-96648T>A (n.-19-96648T>A) c.*2320+107T>A (n.*2320+107T>A) c.*1579+107T>A (n.*1579+107T>A) n.322-18181T>A n.285-18181T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013221C>A | CA2694153194 | ATP7A,PGK1 | c.2436+109C>A (n.2436+109C>A) n.824-1441C>A c.2406+109C>A (n.2406+109C>A) n.1437+109C>A c.2173-1441C>A (n.2173-1441C>A) n.3871C>A n.448+109C>A c.2499+109C>A (n.2499+109C>A) c.*355+109C>A (n.*355+109C>A) c.-19-96646C>A (n.-19-96646C>A) c.*2320+109C>A (n.*2320+109C>A) c.*1579+109C>A (n.*1579+109C>A) n.322-18179C>A n.285-18179C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013221C= | CA2439101149 | ATP7A,PGK1 | c.2436+109C= (n.2436+109C=) n.824-1441C= c.2406+109C= (n.2406+109C=) n.1437+109C= c.2173-1441C= (n.2173-1441C=) n.3871C= n.448+109C= c.2499+109C= (n.2499+109C=) c.*355+109C= (n.*355+109C=) c.-19-96646C= (n.-19-96646C=) c.*2320+109C= (n.*2320+109C=) c.*1579+109C= (n.*1579+109C=) n.322-18179C= n.285-18179C= | |
| X | g.78013221C>T | CA878434155 | ATP7A,PGK1 | c.2436+109C>T (n.2436+109C>T) n.824-1441C>T c.2406+109C>T (n.2406+109C>T) n.1437+109C>T c.2173-1441C>T (n.2173-1441C>T) n.3871C>T n.448+109C>T c.2499+109C>T (n.2499+109C>T) c.*355+109C>T (n.*355+109C>T) c.-19-96646C>T (n.-19-96646C>T) c.*2320+109C>T (n.*2320+109C>T) c.*1579+109C>T (n.*1579+109C>T) n.322-18179C>T n.285-18179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78013223G>A | CA2694153195 | ATP7A,PGK1 | c.2436+111G>A (n.2436+111G>A) n.824-1439G>A c.2406+111G>A (n.2406+111G>A) n.1437+111G>A c.2173-1439G>A (n.2173-1439G>A) n.3873G>A n.448+111G>A c.2499+111G>A (n.2499+111G>A) c.*355+111G>A (n.*355+111G>A) c.-19-96644G>A (n.-19-96644G>A) c.*2320+111G>A (n.*2320+111G>A) c.*1579+111G>A (n.*1579+111G>A) n.322-18177G>A n.285-18177G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013225A>G | CA2694153196 | ATP7A,PGK1 | c.2436+113A>G (n.2436+113A>G) n.824-1437A>G c.2406+113A>G (n.2406+113A>G) n.1437+113A>G c.2173-1437A>G (n.2173-1437A>G) n.3875A>G n.448+113A>G c.2499+113A>G (n.2499+113A>G) c.*355+113A>G (n.*355+113A>G) c.-19-96642A>G (n.-19-96642A>G) c.*2320+113A>G (n.*2320+113A>G) c.*1579+113A>G (n.*1579+113A>G) n.322-18175A>G n.285-18175A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013227G>T | CA2694153197 | ATP7A,PGK1 | c.2436+115G>T (n.2436+115G>T) n.824-1435G>T c.2406+115G>T (n.2406+115G>T) n.1437+115G>T c.2173-1435G>T (n.2173-1435G>T) n.3877G>T n.448+115G>T c.2499+115G>T (n.2499+115G>T) c.*355+115G>T (n.*355+115G>T) c.-19-96640G>T (n.-19-96640G>T) c.*2320+115G>T (n.*2320+115G>T) c.*1579+115G>T (n.*1579+115G>T) n.322-18173G>T n.285-18173G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013228A= | CA2439101150 | ATP7A,PGK1 | c.2436+116A= (n.2436+116A=) n.824-1434A= c.2406+116A= (n.2406+116A=) n.1437+116A= c.2173-1434A= (n.2173-1434A=) n.3878A= n.448+116A= c.2499+116A= (n.2499+116A=) c.*355+116A= (n.*355+116A=) c.-19-96639A= (n.-19-96639A=) c.*2320+116A= (n.*2320+116A=) c.*1579+116A= (n.*1579+116A=) n.322-18172A= n.285-18172A= | |
| X | g.78013228A>G | CA2694153198 | ATP7A,PGK1 | c.2436+116A>G (n.2436+116A>G) n.824-1434A>G c.2406+116A>G (n.2406+116A>G) n.1437+116A>G c.2173-1434A>G (n.2173-1434A>G) n.3878A>G n.448+116A>G c.2499+116A>G (n.2499+116A>G) c.*355+116A>G (n.*355+116A>G) c.-19-96639A>G (n.-19-96639A>G) c.*2320+116A>G (n.*2320+116A>G) c.*1579+116A>G (n.*1579+116A>G) n.322-18172A>G n.285-18172A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013228A>T | CA2439101151 | ATP7A,PGK1 | c.2436+116A>T (n.2436+116A>T) n.824-1434A>T c.2406+116A>T (n.2406+116A>T) n.1437+116A>T c.2173-1434A>T (n.2173-1434A>T) n.3878A>T n.448+116A>T c.2499+116A>T (n.2499+116A>T) c.*355+116A>T (n.*355+116A>T) c.-19-96639A>T (n.-19-96639A>T) c.*2320+116A>T (n.*2320+116A>T) c.*1579+116A>T (n.*1579+116A>T) n.322-18172A>T n.285-18172A>T | dbSNP |
| X | g.78013229C>A | CA2694153199 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C>A (n.2436+117C>A) n.824-1433C>A c.2406+117C>A (n.2406+117C>A) n.1437+117C>A c.2173-1433C>A (n.2173-1433C>A) n.3879C>A n.448+117C>A c.2499+117C>A (n.2499+117C>A) c.*355+117C>A (n.*355+117C>A) c.-19-96638C>A (n.-19-96638C>A) c.*2320+117C>A (n.*2320+117C>A) c.*1579+117C>A (n.*1579+117C>A) n.322-18171C>A n.285-18171C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013229C= | CA2439101152 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C= (n.2436+117C=) n.824-1433C= c.2406+117C= (n.2406+117C=) n.1437+117C= c.2173-1433C= (n.2173-1433C=) n.3879C= n.448+117C= c.2499+117C= (n.2499+117C=) c.*355+117C= (n.*355+117C=) c.-19-96638C= (n.-19-96638C=) c.*2320+117C= (n.*2320+117C=) c.*1579+117C= (n.*1579+117C=) n.322-18171C= n.285-18171C= | |
| X | g.78013229C>G | CA2694153200 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C>G (n.2436+117C>G) n.824-1433C>G c.2406+117C>G (n.2406+117C>G) n.1437+117C>G c.2173-1433C>G (n.2173-1433C>G) n.3879C>G n.448+117C>G c.2499+117C>G (n.2499+117C>G) c.*355+117C>G (n.*355+117C>G) c.-19-96638C>G (n.-19-96638C>G) c.*2320+117C>G (n.*2320+117C>G) c.*1579+117C>G (n.*1579+117C>G) n.322-18171C>G n.285-18171C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013229C>T | CA331097734 | ATP7A,PGK1 | c.2436+117C>T (n.2436+117C>T) n.824-1433C>T c.2406+117C>T (n.2406+117C>T) n.1437+117C>T c.2173-1433C>T (n.2173-1433C>T) n.3879C>T n.448+117C>T c.2499+117C>T (n.2499+117C>T) c.*355+117C>T (n.*355+117C>T) c.-19-96638C>T (n.-19-96638C>T) c.*2320+117C>T (n.*2320+117C>T) c.*1579+117C>T (n.*1579+117C>T) n.322-18171C>T n.285-18171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013230G>A | CA878434168 | ATP7A,PGK1 | c.2436+118G>A (n.2436+118G>A) n.824-1432G>A c.2406+118G>A (n.2406+118G>A) n.1437+118G>A c.2173-1432G>A (n.2173-1432G>A) n.3880G>A n.448+118G>A c.2499+118G>A (n.2499+118G>A) c.*355+118G>A (n.*355+118G>A) c.-19-96637G>A (n.-19-96637G>A) c.*2320+118G>A (n.*2320+118G>A) c.*1579+118G>A (n.*1579+118G>A) n.322-18170G>A n.285-18170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013230G= | CA2439101153 | ATP7A,PGK1 | c.2436+118G= (n.2436+118G=) n.824-1432G= c.2406+118G= (n.2406+118G=) n.1437+118G= c.2173-1432G= (n.2173-1432G=) n.3880G= n.448+118G= c.2499+118G= (n.2499+118G=) c.*355+118G= (n.*355+118G=) c.-19-96637G= (n.-19-96637G=) c.*2320+118G= (n.*2320+118G=) c.*1579+118G= (n.*1579+118G=) n.322-18170G= n.285-18170G= | |
| X | g.78013232dup | CA2529641248 | ATP7A,PGK1 | c.2436+120dup (n.2436+120dup) n.824-1430dup c.2406+120dup (n.2406+120dup) n.1437+120dup c.2173-1430dup (n.2173-1430dup) n.3882dup n.448+120dup c.2499+120dup (n.2499+120dup) c.*355+120dup (n.*355+120dup) c.-19-96635dup (n.-19-96635dup) c.*2320+120dup (n.*2320+120dup) c.*1579+120dup (n.*1579+120dup) n.322-18168dup n.285-18168dup | |
| X | g.78013234T>A | CA878434174 | ATP7A,PGK1 | c.2436+122T>A (n.2436+122T>A) n.824-1428T>A c.2406+122T>A (n.2406+122T>A) n.1437+122T>A c.2173-1428T>A (n.2173-1428T>A) n.3884T>A n.448+122T>A c.2499+122T>A (n.2499+122T>A) c.*355+122T>A (n.*355+122T>A) c.-19-96633T>A (n.-19-96633T>A) c.*2320+122T>A (n.*2320+122T>A) c.*1579+122T>A (n.*1579+122T>A) n.322-18166T>A n.285-18166T>A | dbSNP |
| X | g.78013234T= | CA2439101154 | ATP7A,PGK1 | c.2436+122T= (n.2436+122T=) n.824-1428T= c.2406+122T= (n.2406+122T=) n.1437+122T= c.2173-1428T= (n.2173-1428T=) n.3884T= n.448+122T= c.2499+122T= (n.2499+122T=) c.*355+122T= (n.*355+122T=) c.-19-96633T= (n.-19-96633T=) c.*2320+122T= (n.*2320+122T=) c.*1579+122T= (n.*1579+122T=) n.322-18166T= n.285-18166T= | |
| X | g.78013238A>G | CA2821956247 | ATP7A,PGK1 | c.2436+126A>G (n.2436+126A>G) n.824-1424A>G c.2406+126A>G (n.2406+126A>G) n.1437+126A>G c.2173-1424A>G (n.2173-1424A>G) n.3888A>G n.448+126A>G c.2499+126A>G (n.2499+126A>G) c.*355+126A>G (n.*355+126A>G) c.-19-96629A>G (n.-19-96629A>G) c.*2320+126A>G (n.*2320+126A>G) c.*1579+126A>G (n.*1579+126A>G) n.322-18162A>G n.285-18162A>G | |
| X | g.78013241T>A | CA1134509308 | ATP7A,PGK1 | c.2436+129T>A (n.2436+129T>A) n.824-1421T>A c.2406+129T>A (n.2406+129T>A) n.1437+129T>A c.2173-1421T>A (n.2173-1421T>A) n.3891T>A n.448+129T>A c.2499+129T>A (n.2499+129T>A) c.*355+129T>A (n.*355+129T>A) c.-19-96626T>A (n.-19-96626T>A) c.*2320+129T>A (n.*2320+129T>A) c.*1579+129T>A (n.*1579+129T>A) n.322-18159T>A n.285-18159T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013241T= | CA2439101155 | ATP7A,PGK1 | c.2436+129T= (n.2436+129T=) n.824-1421T= c.2406+129T= (n.2406+129T=) n.1437+129T= c.2173-1421T= (n.2173-1421T=) n.3891T= n.448+129T= c.2499+129T= (n.2499+129T=) c.*355+129T= (n.*355+129T=) c.-19-96626T= (n.-19-96626T=) c.*2320+129T= (n.*2320+129T=) c.*1579+129T= (n.*1579+129T=) n.322-18159T= n.285-18159T= | |
| X | g.78013244G>A | CA2694153201 | ATP7A,PGK1 | c.2436+132G>A (n.2436+132G>A) n.824-1418G>A c.2406+132G>A (n.2406+132G>A) n.1437+132G>A c.2173-1418G>A (n.2173-1418G>A) n.3894G>A n.448+132G>A c.2499+132G>A (n.2499+132G>A) c.*355+132G>A (n.*355+132G>A) c.-19-96623G>A (n.-19-96623G>A) c.*2320+132G>A (n.*2320+132G>A) c.*1579+132G>A (n.*1579+132G>A) n.322-18156G>A n.285-18156G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013244G>T | CA2694153202 | ATP7A,PGK1 | c.2436+132G>T (n.2436+132G>T) n.824-1418G>T c.2406+132G>T (n.2406+132G>T) n.1437+132G>T c.2173-1418G>T (n.2173-1418G>T) n.3894G>T n.448+132G>T c.2499+132G>T (n.2499+132G>T) c.*355+132G>T (n.*355+132G>T) c.-19-96623G>T (n.-19-96623G>T) c.*2320+132G>T (n.*2320+132G>T) c.*1579+132G>T (n.*1579+132G>T) n.322-18156G>T n.285-18156G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013245C>A | CA2694153203 | ATP7A,PGK1 | c.2436+133C>A (n.2436+133C>A) n.824-1417C>A c.2406+133C>A (n.2406+133C>A) n.1437+133C>A c.2173-1417C>A (n.2173-1417C>A) n.3895C>A n.448+133C>A c.2499+133C>A (n.2499+133C>A) c.*355+133C>A (n.*355+133C>A) c.-19-96622C>A (n.-19-96622C>A) c.*2320+133C>A (n.*2320+133C>A) c.*1579+133C>A (n.*1579+133C>A) n.322-18155C>A n.285-18155C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013246A>C | CA2694153204 | ATP7A,PGK1 | c.2436+134A>C (n.2436+134A>C) n.824-1416A>C c.2406+134A>C (n.2406+134A>C) n.1437+134A>C c.2173-1416A>C (n.2173-1416A>C) n.3896A>C n.448+134A>C c.2499+134A>C (n.2499+134A>C) c.*355+134A>C (n.*355+134A>C) c.-19-96621A>C (n.-19-96621A>C) c.*2320+134A>C (n.*2320+134A>C) c.*1579+134A>C (n.*1579+134A>C) n.322-18154A>C n.285-18154A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013249A= | CA2439101156 | ATP7A,PGK1 | c.2436+137A= (n.2436+137A=) n.824-1413A= c.2406+137A= (n.2406+137A=) n.1437+137A= c.2173-1413A= (n.2173-1413A=) n.3899A= n.448+137A= c.2499+137A= (n.2499+137A=) c.*355+137A= (n.*355+137A=) c.-19-96618A= (n.-19-96618A=) c.*2320+137A= (n.*2320+137A=) c.*1579+137A= (n.*1579+137A=) n.322-18151A= n.285-18151A= | |
| X | g.78013249A>C | CA643005243 | ATP7A,PGK1 | c.2436+137A>C (n.2436+137A>C) n.824-1413A>C c.2406+137A>C (n.2406+137A>C) n.1437+137A>C c.2173-1413A>C (n.2173-1413A>C) n.3899A>C n.448+137A>C c.2499+137A>C (n.2499+137A>C) c.*355+137A>C (n.*355+137A>C) c.-19-96618A>C (n.-19-96618A>C) c.*2320+137A>C (n.*2320+137A>C) c.*1579+137A>C (n.*1579+137A>C) n.322-18151A>C n.285-18151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013249A>G | CA331097741 | ATP7A,PGK1 | c.2436+137A>G (n.2436+137A>G) n.824-1413A>G c.2406+137A>G (n.2406+137A>G) n.1437+137A>G c.2173-1413A>G (n.2173-1413A>G) n.3899A>G n.448+137A>G c.2499+137A>G (n.2499+137A>G) c.*355+137A>G (n.*355+137A>G) c.-19-96618A>G (n.-19-96618A>G) c.*2320+137A>G (n.*2320+137A>G) c.*1579+137A>G (n.*1579+137A>G) n.322-18151A>G n.285-18151A>G | dbSNP |
| X | g.78013250T>C | CA2694153206 | ATP7A,PGK1 | c.2436+138T>C (n.2436+138T>C) n.824-1412T>C c.2406+138T>C (n.2406+138T>C) n.1437+138T>C c.2173-1412T>C (n.2173-1412T>C) n.3900T>C n.448+138T>C c.2499+138T>C (n.2499+138T>C) c.*355+138T>C (n.*355+138T>C) c.-19-96617T>C (n.-19-96617T>C) c.*2320+138T>C (n.*2320+138T>C) c.*1579+138T>C (n.*1579+138T>C) n.322-18150T>C n.285-18150T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013253del | CA2694153205 | ATP7A,PGK1 | c.2436+141del (n.2436+141del) n.824-1409del c.2406+141del (n.2406+141del) n.1437+141del c.2173-1409del (n.2173-1409del) n.3903del n.448+141del c.2499+141del (n.2499+141del) c.*355+141del (n.*355+141del) c.-19-96614del (n.-19-96614del) c.*2320+141del (n.*2320+141del) c.*1579+141del (n.*1579+141del) n.322-18147del n.285-18147del | gnomAD v4 |
| X | g.78013253T>A | CA2694153207 | ATP7A,PGK1 | c.2436+141T>A (n.2436+141T>A) n.824-1409T>A c.2406+141T>A (n.2406+141T>A) n.1437+141T>A c.2173-1409T>A (n.2173-1409T>A) n.3903T>A n.448+141T>A c.2499+141T>A (n.2499+141T>A) c.*355+141T>A (n.*355+141T>A) c.-19-96614T>A (n.-19-96614T>A) c.*2320+141T>A (n.*2320+141T>A) c.*1579+141T>A (n.*1579+141T>A) n.322-18147T>A n.285-18147T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013256G>A | CA878434183 | ATP7A,PGK1 | c.2436+144G>A (n.2436+144G>A) n.824-1406G>A c.2406+144G>A (n.2406+144G>A) n.1437+144G>A c.2173-1406G>A (n.2173-1406G>A) n.3906G>A n.448+144G>A c.2499+144G>A (n.2499+144G>A) c.*355+144G>A (n.*355+144G>A) c.-19-96611G>A (n.-19-96611G>A) c.*2320+144G>A (n.*2320+144G>A) c.*1579+144G>A (n.*1579+144G>A) n.322-18144G>A n.285-18144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013256G>C | CA2694153208 | ATP7A,PGK1 | c.2436+144G>C (n.2436+144G>C) n.824-1406G>C c.2406+144G>C (n.2406+144G>C) n.1437+144G>C c.2173-1406G>C (n.2173-1406G>C) n.3906G>C n.448+144G>C c.2499+144G>C (n.2499+144G>C) c.*355+144G>C (n.*355+144G>C) c.-19-96611G>C (n.-19-96611G>C) c.*2320+144G>C (n.*2320+144G>C) c.*1579+144G>C (n.*1579+144G>C) n.322-18144G>C n.285-18144G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013256G= | CA2439101157 | ATP7A,PGK1 | c.2436+144G= (n.2436+144G=) n.824-1406G= c.2406+144G= (n.2406+144G=) n.1437+144G= c.2173-1406G= (n.2173-1406G=) n.3906G= n.448+144G= c.2499+144G= (n.2499+144G=) c.*355+144G= (n.*355+144G=) c.-19-96611G= (n.-19-96611G=) c.*2320+144G= (n.*2320+144G=) c.*1579+144G= (n.*1579+144G=) n.322-18144G= n.285-18144G= | |
| X | g.78013257T>C | CA2694153209 | ATP7A,PGK1 | c.2436+145T>C (n.2436+145T>C) n.824-1405T>C c.2406+145T>C (n.2406+145T>C) n.1437+145T>C c.2173-1405T>C (n.2173-1405T>C) n.3907T>C n.448+145T>C c.2499+145T>C (n.2499+145T>C) c.*355+145T>C (n.*355+145T>C) c.-19-96610T>C (n.-19-96610T>C) c.*2320+145T>C (n.*2320+145T>C) c.*1579+145T>C (n.*1579+145T>C) n.322-18143T>C n.285-18143T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013258T>A | CA2694153210 | ATP7A,PGK1 | c.2436+146T>A (n.2436+146T>A) n.824-1404T>A c.2406+146T>A (n.2406+146T>A) n.1437+146T>A c.2173-1404T>A (n.2173-1404T>A) n.3908T>A n.448+146T>A c.2499+146T>A (n.2499+146T>A) c.*355+146T>A (n.*355+146T>A) c.-19-96609T>A (n.-19-96609T>A) c.*2320+146T>A (n.*2320+146T>A) c.*1579+146T>A (n.*1579+146T>A) n.322-18142T>A n.285-18142T>A | gnomAD v4 |