Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78012906C>A | CA10459240 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>A (p.Gln744Lys) n.823+1232C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.1231C>A c.2172+1232C>A (n.2172+1232C>A) n.3556C>A n.242C>A c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-19-96961C>A (n.-19-96961C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.322-18494C>A n.285-18494C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012906C= | CA2439101053 | ATP7A,PGK1 | c.2230C= (p.Gln744=) n.823+1232C= c.2200C= (p.Gln734=) n.1231C= c.2172+1232C= (n.2172+1232C=) n.3556C= n.242C= c.2293C= (p.Gln765=) c.*149C= (n.*149C=) c.-19-96961C= (n.-19-96961C=) c.*2114C= (n.*2114C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.322-18494C= n.285-18494C= | |
X | g.78012906C>G | CA413598653 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>G (p.Gln744Glu) n.823+1232C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.1231C>G c.2172+1232C>G (n.2172+1232C>G) n.3556C>G n.242C>G c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-19-96961C>G (n.-19-96961C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.322-18494C>G n.285-18494C>G | |
X | g.78012906C>T | CA413598654 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>T (p.Gln744Ter) n.823+1232C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.1231C>T c.2172+1232C>T (n.2172+1232C>T) n.3556C>T n.242C>T c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-19-96961C>T (n.-19-96961C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.322-18494C>T n.285-18494C>T | |
X | g.78012907A>C | CA413598655 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.823+1233A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.1232A>C c.2172+1233A>C (n.2172+1233A>C) n.3557A>C n.243A>C c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-19-96960A>C (n.-19-96960A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.322-18493A>C n.285-18493A>C | |
X | g.78012907A>G | CA413598656 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.823+1233A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.1232A>G c.2172+1233A>G (n.2172+1233A>G) n.3557A>G n.243A>G c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-19-96960A>G (n.-19-96960A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.322-18493A>G n.285-18493A>G | |
X | g.78012907A>T | CA413598657 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.823+1233A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.1232A>T c.2172+1233A>T (n.2172+1233A>T) n.3557A>T n.243A>T c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-19-96960A>T (n.-19-96960A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.322-18493A>T n.285-18493A>T | |
X | g.78012908G>A | CA517058944 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>A (p.Gln744=) n.823+1234G>A c.2202G>A (p.Gln734=) n.1233G>A c.2172+1234G>A (n.2172+1234G>A) n.3558G>A n.244G>A c.2295G>A (p.Gln765=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.-19-96959G>A (n.-19-96959G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.322-18492G>A n.285-18492G>A | |
X | g.78012908G>C | CA413598658 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>C (p.Gln744His) n.823+1234G>C c.2202G>C (p.Gln734His) n.1233G>C c.2172+1234G>C (n.2172+1234G>C) n.3558G>C n.244G>C c.2295G>C (p.Gln765His) c.*151G>C (n.*151G>C) c.-19-96959G>C (n.-19-96959G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.322-18492G>C n.285-18492G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78012908G>T | CA413598659 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>T (p.Gln744His) n.823+1234G>T c.2202G>T (p.Gln734His) n.1233G>T c.2172+1234G>T (n.2172+1234G>T) n.3558G>T n.244G>T c.2295G>T (p.Gln765His) c.*151G>T (n.*151G>T) c.-19-96959G>T (n.-19-96959G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.322-18492G>T n.285-18492G>T | |
X | g.78012909G>A | CA413598660 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>A (p.Ala745Thr) n.823+1235G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) n.1234G>A c.2172+1235G>A (n.2172+1235G>A) n.3559G>A n.245G>A c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-19-96958G>A (n.-19-96958G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.322-18491G>A n.285-18491G>A | |
X | g.78012909G>C | CA413598661 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>C (p.Ala745Pro) n.823+1235G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.1234G>C c.2172+1235G>C (n.2172+1235G>C) n.3559G>C n.245G>C c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-19-96958G>C (n.-19-96958G>C) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.322-18491G>C n.285-18491G>C | |
X | g.78012909G>T | CA413598662 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>T (p.Ala745Ser) n.823+1235G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.1234G>T c.2172+1235G>T (n.2172+1235G>T) n.3559G>T n.245G>T c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-19-96958G>T (n.-19-96958G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.322-18491G>T n.285-18491G>T | |
X | g.78012910C>A | CA413598665 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>A (p.Ala745Asp) n.823+1236C>A c.2204C>A (p.Ala735Asp) n.1235C>A c.2172+1236C>A (n.2172+1236C>A) n.3560C>A n.246C>A c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.-19-96957C>A (n.-19-96957C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.322-18490C>A n.285-18490C>A | |
X | g.78012910C>G | CA413598664 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>G (p.Ala745Gly) n.823+1236C>G c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.1235C>G c.2172+1236C>G (n.2172+1236C>G) n.3560C>G n.246C>G c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.-19-96957C>G (n.-19-96957C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.322-18490C>G n.285-18490C>G | |
X | g.78012910C>T | CA413598663 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>T (p.Ala745Val) n.823+1236C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) n.1235C>T c.2172+1236C>T (n.2172+1236C>T) n.3560C>T n.246C>T c.2297C>T (p.Ala766Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.-19-96957C>T (n.-19-96957C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.322-18490C>T n.285-18490C>T | |
X | g.78012911T>A | CA517058954 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>A (p.Ala745=) n.823+1237T>A c.2205T>A (p.Ala735=) n.1236T>A c.2172+1237T>A (n.2172+1237T>A) n.3561T>A n.247T>A c.2298T>A (p.Ala766=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-19-96956T>A (n.-19-96956T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.322-18489T>A n.285-18489T>A | ClinVar |
X | g.78012911T>C | CA517058957 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>C (p.Ala745=) n.823+1237T>C c.2205T>C (p.Ala735=) n.1236T>C c.2172+1237T>C (n.2172+1237T>C) n.3561T>C n.247T>C c.2298T>C (p.Ala766=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-19-96956T>C (n.-19-96956T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.322-18489T>C n.285-18489T>C | |
X | g.78012911T>G | CA517058961 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>G (p.Ala745=) n.823+1237T>G c.2205T>G (p.Ala735=) n.1236T>G c.2172+1237T>G (n.2172+1237T>G) n.3561T>G n.247T>G c.2298T>G (p.Ala766=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-19-96956T>G (n.-19-96956T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.322-18489T>G n.285-18489T>G | |
X | g.78012912dup | CA2580612284 | ATP7A,PGK1 | c.2236dup (p.Tyr746LeufsTer2) n.823+1238dup c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer2) n.1237dup c.2172+1238dup (n.2172+1238dup) n.3562dup n.248dup c.2299dup (p.Tyr767LeufsTer2) c.*155dup (n.*155dup) c.-19-96955dup (n.-19-96955dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*1379dup (n.*1379dup) n.322-18488dup n.285-18488dup | ClinVar |
X | g.78012912T>A | CA413598668 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>A (p.Tyr746Asn) n.823+1238T>A c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.1237T>A c.2172+1238T>A (n.2172+1238T>A) n.3562T>A n.248T>A c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-19-96955T>A (n.-19-96955T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.322-18488T>A n.285-18488T>A | |
X | g.78012912T>C | CA413598666 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>C (p.Tyr746His) n.823+1238T>C c.2206T>C (p.Tyr736His) n.1237T>C c.2172+1238T>C (n.2172+1238T>C) n.3562T>C n.248T>C c.2299T>C (p.Tyr767His) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-19-96955T>C (n.-19-96955T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.322-18488T>C n.285-18488T>C | |
X | g.78012912T>G | CA413598667 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>G (p.Tyr746Asp) n.823+1238T>G c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.1237T>G c.2172+1238T>G (n.2172+1238T>G) n.3562T>G n.248T>G c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-19-96955T>G (n.-19-96955T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.322-18488T>G n.285-18488T>G | |
X | g.78012913del | CA2580101504 | ATP7A,PGK1 | c.2237del (p.Tyr746LeufsTer4) n.823+1239del c.2207del (p.Tyr736LeufsTer4) n.1238del c.2172+1239del (n.2172+1239del) n.3563del n.249del c.2300del (p.Tyr767LeufsTer4) c.*156del (n.*156del) c.-19-96954del (n.-19-96954del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1380del (n.*1380del) n.322-18487del n.285-18487del | ClinVar |
X | g.78012913A= | CA2439101054 | ATP7A,PGK1 | c.2237A= (p.Tyr746=) n.823+1239A= c.2207A= (p.Tyr736=) n.1238A= c.2172+1239A= (n.2172+1239A=) n.3563A= n.249A= c.2300A= (p.Tyr767=) c.*156A= (n.*156A=) c.-19-96954A= (n.-19-96954A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.322-18487A= n.285-18487A= | |
X | g.78012913A>C | CA413598669 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>C (p.Tyr746Ser) n.823+1239A>C c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.1238A>C c.2172+1239A>C (n.2172+1239A>C) n.3563A>C n.249A>C c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-19-96954A>C (n.-19-96954A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.322-18487A>C n.285-18487A>C | |
X | g.78012913A>G | CA413598670 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>G (p.Tyr746Cys) n.823+1239A>G c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.1238A>G c.2172+1239A>G (n.2172+1239A>G) n.3563A>G n.249A>G c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-19-96954A>G (n.-19-96954A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.322-18487A>G n.285-18487A>G | |
X | g.78012913A>T | CA413598671 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>T (p.Tyr746Phe) n.823+1239A>T c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.1238A>T c.2172+1239A>T (n.2172+1239A>T) n.3563A>T n.249A>T c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-19-96954A>T (n.-19-96954A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.322-18487A>T n.285-18487A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78012914T>A | CA413598672 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>A (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>A c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.1239T>A c.2172+1240T>A (n.2172+1240T>A) n.3564T>A n.250T>A c.2301T>A (p.Tyr767Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-19-96953T>A (n.-19-96953T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.322-18486T>A n.285-18486T>A | |
X | g.78012914T>C | CA517058974 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>C (p.Tyr746=) n.823+1240T>C c.2208T>C (p.Tyr736=) n.1239T>C c.2172+1240T>C (n.2172+1240T>C) n.3564T>C n.250T>C c.2301T>C (p.Tyr767=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-19-96953T>C (n.-19-96953T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.322-18486T>C n.285-18486T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78012914T>G | CA413598673 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>G (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>G c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.1239T>G c.2172+1240T>G (n.2172+1240T>G) n.3564T>G n.250T>G c.2301T>G (p.Tyr767Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-19-96953T>G (n.-19-96953T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.322-18486T>G n.285-18486T>G | |
X | g.78012914T= | CA2439101055 | ATP7A,PGK1 | c.2238T= (p.Tyr746=) n.823+1240T= c.2208T= (p.Tyr736=) n.1239T= c.2172+1240T= (n.2172+1240T=) n.3564T= n.250T= c.2301T= (p.Tyr767=) c.*157T= (n.*157T=) c.-19-96953T= (n.-19-96953T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.322-18486T= n.285-18486T= | |
X | g.78012915A= | CA2439101056 | ATP7A,PGK1 | c.2239A= (p.Lys747=) n.823+1241A= c.2209A= (p.Lys737=) n.1240A= c.2172+1241A= (n.2172+1241A=) n.3565A= n.251A= c.2302A= (p.Lys768=) c.*158A= (n.*158A=) c.-19-96952A= (n.-19-96952A=) c.*2123A= (n.*2123A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.322-18485A= n.285-18485A= | |
X | g.78012915A>C | CA413598674 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>C (p.Lys747Gln) n.823+1241A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1240A>C c.2172+1241A>C (n.2172+1241A>C) n.3565A>C n.251A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-19-96952A>C (n.-19-96952A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.322-18485A>C n.285-18485A>C | |
X | g.78012915A>G | CA10459241 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>G (p.Lys747Glu) n.823+1241A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1240A>G c.2172+1241A>G (n.2172+1241A>G) n.3565A>G n.251A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-19-96952A>G (n.-19-96952A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.322-18485A>G n.285-18485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012915A>T | CA413598675 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>T (p.Lys747Ter) n.823+1241A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1240A>T c.2172+1241A>T (n.2172+1241A>T) n.3565A>T n.251A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-19-96952A>T (n.-19-96952A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.322-18485A>T n.285-18485A>T | |
X | g.78012916A>C | CA413598676 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>C (p.Lys747Thr) n.823+1242A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1241A>C c.2172+1242A>C (n.2172+1242A>C) n.3566A>C n.252A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-19-96951A>C (n.-19-96951A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.322-18484A>C n.285-18484A>C | |
X | g.78012916A>G | CA413598677 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>G (p.Lys747Arg) n.823+1242A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1241A>G c.2172+1242A>G (n.2172+1242A>G) n.3566A>G n.252A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-19-96951A>G (n.-19-96951A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.322-18484A>G n.285-18484A>G | |
X | g.78012916A>T | CA413598678 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>T (p.Lys747Ile) n.823+1242A>T c.2210A>T (p.Lys737Ile) n.1241A>T c.2172+1242A>T (n.2172+1242A>T) n.3566A>T n.252A>T c.2303A>T (p.Lys768Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-19-96951A>T (n.-19-96951A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.322-18484A>T n.285-18484A>T | |
X | g.78012917A>C | CA413598680 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>C (p.Lys747Asn) n.823+1243A>C c.2211A>C (p.Lys737Asn) n.1242A>C c.2172+1243A>C (n.2172+1243A>C) n.3567A>C n.253A>C c.2304A>C (p.Lys768Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-19-96950A>C (n.-19-96950A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.322-18483A>C n.285-18483A>C | |
X | g.78012917A>G | CA517058981 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>G (p.Lys747=) n.823+1243A>G c.2211A>G (p.Lys737=) n.1242A>G c.2172+1243A>G (n.2172+1243A>G) n.3567A>G n.253A>G c.2304A>G (p.Lys768=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-19-96950A>G (n.-19-96950A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.322-18483A>G n.285-18483A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012917A>T | CA413598679 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>T (p.Lys747Asn) n.823+1243A>T c.2211A>T (p.Lys737Asn) n.1242A>T c.2172+1243A>T (n.2172+1243A>T) n.3567A>T n.253A>T c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-19-96950A>T (n.-19-96950A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.322-18483A>T n.285-18483A>T | |
X | g.78012918G>A | CA10459242 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.823+1244G>A c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1243G>A c.2172+1244G>A (n.2172+1244G>A) n.3568G>A n.254G>A c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-19-96949G>A (n.-19-96949G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.322-18482G>A n.285-18482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012918G>C | CA413598681 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.823+1244G>C c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1243G>C c.2172+1244G>C (n.2172+1244G>C) n.3568G>C n.254G>C c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-19-96949G>C (n.-19-96949G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.322-18482G>C n.285-18482G>C | |
X | g.78012918G= | CA2439101057 | ATP7A,PGK1 | c.2242G= (p.Ala748=) n.823+1244G= c.2212G= (p.Ala738=) n.1243G= c.2172+1244G= (n.2172+1244G=) n.3568G= n.254G= c.2305G= (p.Ala769=) c.*161G= (n.*161G=) c.-19-96949G= (n.-19-96949G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.322-18482G= n.285-18482G= | |
X | g.78012918G>T | CA413598682 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.823+1244G>T c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1243G>T c.2172+1244G>T (n.2172+1244G>T) n.3568G>T n.254G>T c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.-19-96949G>T (n.-19-96949G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.322-18482G>T n.285-18482G>T | |
X | g.78012919C>A | CA413598683 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>A (p.Ala748Glu) n.823+1245C>A c.2213C>A (p.Ala738Glu) n.1244C>A c.2172+1245C>A (n.2172+1245C>A) n.3569C>A n.255C>A c.2306C>A (p.Ala769Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.-19-96948C>A (n.-19-96948C>A) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.322-18481C>A n.285-18481C>A | |
X | g.78012919C>G | CA413598684 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>G (p.Ala748Gly) n.823+1245C>G c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1244C>G c.2172+1245C>G (n.2172+1245C>G) n.3569C>G n.255C>G c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.-19-96948C>G (n.-19-96948C>G) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.322-18481C>G n.285-18481C>G | |
X | g.78012919C>T | CA413598685 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>T (p.Ala748Val) n.823+1245C>T c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1244C>T c.2172+1245C>T (n.2172+1245C>T) n.3569C>T n.255C>T c.2306C>T (p.Ala769Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.-19-96948C>T (n.-19-96948C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.322-18481C>T n.285-18481C>T | |
X | g.78012920A>C | CA517058997 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>C (p.Ala748=) n.823+1246A>C c.2214A>C (p.Ala738=) n.1245A>C c.2172+1246A>C (n.2172+1246A>C) n.3570A>C n.256A>C c.2307A>C (p.Ala769=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.-19-96947A>C (n.-19-96947A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.322-18480A>C n.285-18480A>C | |
X | g.78012920A>G | CA517058996 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>G (p.Ala748=) n.823+1246A>G c.2214A>G (p.Ala738=) n.1245A>G c.2172+1246A>G (n.2172+1246A>G) n.3570A>G n.256A>G c.2307A>G (p.Ala769=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.-19-96947A>G (n.-19-96947A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.322-18480A>G n.285-18480A>G | ClinVar |
X | g.78012920A>T | CA517058995 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>T (p.Ala748=) n.823+1246A>T c.2214A>T (p.Ala738=) n.1245A>T c.2172+1246A>T (n.2172+1246A>T) n.3570A>T n.256A>T c.2307A>T (p.Ala769=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.-19-96947A>T (n.-19-96947A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.322-18480A>T n.285-18480A>T | |
X | g.78012921C>A | CA413598686 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>A (p.Leu749Met) n.823+1247C>A c.2215C>A (p.Leu739Met) n.1246C>A c.2172+1247C>A (n.2172+1247C>A) n.3571C>A n.257C>A c.2308C>A (p.Leu770Met) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-19-96946C>A (n.-19-96946C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.322-18479C>A n.285-18479C>A | |
X | g.78012921C>G | CA413598687 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) n.823+1247C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) n.1246C>G c.2172+1247C>G (n.2172+1247C>G) n.3571C>G n.257C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-19-96946C>G (n.-19-96946C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.322-18479C>G n.285-18479C>G | |
X | g.78012921C>T | CA517059000 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>T (p.Leu749=) n.823+1247C>T c.2215C>T (p.Leu739=) n.1246C>T c.2172+1247C>T (n.2172+1247C>T) n.3571C>T n.257C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-19-96946C>T (n.-19-96946C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.322-18479C>T n.285-18479C>T | |
X | g.78012922T>A | CA413598688 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.823+1248T>A c.2216T>A (p.Leu739Gln) n.1247T>A c.2172+1248T>A (n.2172+1248T>A) n.3572T>A n.258T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.*165T>A (n.*165T>A) c.-19-96945T>A (n.-19-96945T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.322-18478T>A n.285-18478T>A | |
X | g.78012922T>C | CA413598689 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.823+1248T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.1247T>C c.2172+1248T>C (n.2172+1248T>C) n.3572T>C n.258T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.-19-96945T>C (n.-19-96945T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.322-18478T>C n.285-18478T>C | |
X | g.78012922T>G | CA413598690 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.823+1248T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.1247T>G c.2172+1248T>G (n.2172+1248T>G) n.3572T>G n.258T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.-19-96945T>G (n.-19-96945T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.322-18478T>G n.285-18478T>G | |
X | g.78012923G>A | CA517059004 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>A (p.Leu749=) n.823+1249G>A c.2217G>A (p.Leu739=) n.1248G>A c.2172+1249G>A (n.2172+1249G>A) n.3573G>A n.259G>A c.2310G>A (p.Leu770=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-19-96944G>A (n.-19-96944G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.322-18477G>A n.285-18477G>A | |
X | g.78012923G>C | CA517059009 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>C (p.Leu749=) n.823+1249G>C c.2217G>C (p.Leu739=) n.1248G>C c.2172+1249G>C (n.2172+1249G>C) n.3573G>C n.259G>C c.2310G>C (p.Leu770=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-19-96944G>C (n.-19-96944G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.322-18477G>C n.285-18477G>C | |
X | g.78012923G>T | CA517059007 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>T (p.Leu749=) n.823+1249G>T c.2217G>T (p.Leu739=) n.1248G>T c.2172+1249G>T (n.2172+1249G>T) n.3573G>T n.259G>T c.2310G>T (p.Leu770=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-19-96944G>T (n.-19-96944G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.322-18477G>T n.285-18477G>T | |
X | g.78012924A>C | CA413598691 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.823+1250A>C c.2218A>C (p.Lys740Gln) n.1249A>C c.2172+1250A>C (n.2172+1250A>C) n.3574A>C n.260A>C c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-19-96943A>C (n.-19-96943A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.322-18476A>C n.285-18476A>C | |
X | g.78012924A>G | CA413598692 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.823+1250A>G c.2218A>G (p.Lys740Glu) n.1249A>G c.2172+1250A>G (n.2172+1250A>G) n.3574A>G n.260A>G c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-19-96943A>G (n.-19-96943A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.322-18476A>G n.285-18476A>G | |
X | g.78012924A>T | CA413598693 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.823+1250A>T c.2218A>T (p.Lys740Ter) n.1249A>T c.2172+1250A>T (n.2172+1250A>T) n.3574A>T n.260A>T c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-19-96943A>T (n.-19-96943A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.322-18476A>T n.285-18476A>T | |
X | g.78012925A= | CA2439101058 | ATP7A,PGK1 | c.2249A= (p.Lys750=) n.823+1251A= c.2219A= (p.Lys740=) n.1250A= c.2172+1251A= (n.2172+1251A=) n.3575A= n.261A= c.2312A= (p.Lys771=) c.*168A= (n.*168A=) c.-19-96942A= (n.-19-96942A=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.322-18475A= n.285-18475A= | |
X | g.78012925A>C | CA413598695 | ATP7A,PGK1 | c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.823+1251A>C c.2219A>C (p.Lys740Thr) n.1250A>C c.2172+1251A>C (n.2172+1251A>C) n.3575A>C n.261A>C c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) c.-19-96942A>C (n.-19-96942A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.322-18475A>C n.285-18475A>C | |
X | g.78012925A>G | CA413598696 | ATP7A,PGK1 | c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.823+1251A>G c.2219A>G (p.Lys740Arg) n.1250A>G c.2172+1251A>G (n.2172+1251A>G) n.3575A>G n.261A>G c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) c.-19-96942A>G (n.-19-96942A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.322-18475A>G n.285-18475A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78012925A>T | CA413598694 | ATP7A,PGK1 | c.2249A>T (p.Lys750Met) n.823+1251A>T c.2219A>T (p.Lys740Met) n.1250A>T c.2172+1251A>T (n.2172+1251A>T) n.3575A>T n.261A>T c.2312A>T (p.Lys771Met) c.*168A>T (n.*168A>T) c.-19-96942A>T (n.-19-96942A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.322-18475A>T n.285-18475A>T | |
X | g.78012926G>A | CA517059016 | ATP7A,PGK1 | c.2250G>A (p.Lys750=) n.823+1252G>A c.2220G>A (p.Lys740=) n.1251G>A c.2172+1252G>A (n.2172+1252G>A) n.3576G>A n.262G>A c.2313G>A (p.Lys771=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.-19-96941G>A (n.-19-96941G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.322-18474G>A n.285-18474G>A | |
X | g.78012926G>C | CA413598699 | ATP7A,PGK1 | c.2250G>C (p.Lys750Asn) n.823+1252G>C c.2220G>C (p.Lys740Asn) n.1251G>C c.2172+1252G>C (n.2172+1252G>C) n.3576G>C n.262G>C c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.*169G>C (n.*169G>C) c.-19-96941G>C (n.-19-96941G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.322-18474G>C n.285-18474G>C | |
X | g.78012926G>T | CA413598701 | ATP7A,PGK1 | c.2250G>T (p.Lys750Asn) n.823+1252G>T c.2220G>T (p.Lys740Asn) n.1251G>T c.2172+1252G>T (n.2172+1252G>T) n.3576G>T n.262G>T c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.*169G>T (n.*169G>T) c.-19-96941G>T (n.-19-96941G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.322-18474G>T n.285-18474G>T | gnomAD v4 |
X | g.78012927C>A | CA413598704 | ATP7A,PGK1 | c.2251C>A (p.His751Asn) n.823+1253C>A c.2221C>A (p.His741Asn) n.1252C>A c.2172+1253C>A (n.2172+1253C>A) n.3577C>A n.263C>A c.2314C>A (p.His772Asn) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-19-96940C>A (n.-19-96940C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.322-18473C>A n.285-18473C>A | |
X | g.78012927C>G | CA413598706 | ATP7A,PGK1 | c.2251C>G (p.His751Asp) n.823+1253C>G c.2221C>G (p.His741Asp) n.1252C>G c.2172+1253C>G (n.2172+1253C>G) n.3577C>G n.263C>G c.2314C>G (p.His772Asp) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-19-96940C>G (n.-19-96940C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.322-18473C>G n.285-18473C>G | |
X | g.78012927C>T | CA413598709 | ATP7A,PGK1 | c.2251C>T (p.His751Tyr) n.823+1253C>T c.2221C>T (p.His741Tyr) n.1252C>T c.2172+1253C>T (n.2172+1253C>T) n.3577C>T n.263C>T c.2314C>T (p.His772Tyr) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-19-96940C>T (n.-19-96940C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.322-18473C>T n.285-18473C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78012928A>C | CA413598712 | ATP7A,PGK1 | c.2252A>C (p.His751Pro) n.823+1254A>C c.2222A>C (p.His741Pro) n.1253A>C c.2172+1254A>C (n.2172+1254A>C) n.3578A>C n.264A>C c.2315A>C (p.His772Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-19-96939A>C (n.-19-96939A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.322-18472A>C n.285-18472A>C | |
X | g.78012928A>G | CA413598715 | ATP7A,PGK1 | c.2252A>G (p.His751Arg) n.823+1254A>G c.2222A>G (p.His741Arg) n.1253A>G c.2172+1254A>G (n.2172+1254A>G) n.3578A>G n.264A>G c.2315A>G (p.His772Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-19-96939A>G (n.-19-96939A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.322-18472A>G n.285-18472A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012928A>T | CA413598717 | ATP7A,PGK1 | c.2252A>T (p.His751Leu) n.823+1254A>T c.2222A>T (p.His741Leu) n.1253A>T c.2172+1254A>T (n.2172+1254A>T) n.3578A>T n.264A>T c.2315A>T (p.His772Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-19-96939A>T (n.-19-96939A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.322-18472A>T n.285-18472A>T | |
X | g.78012929T>A | CA413598720 | ATP7A,PGK1 | c.2253T>A (p.His751Gln) n.823+1255T>A c.2223T>A (p.His741Gln) n.1254T>A c.2172+1255T>A (n.2172+1255T>A) n.3579T>A n.265T>A c.2316T>A (p.His772Gln) c.*172T>A (n.*172T>A) c.-19-96938T>A (n.-19-96938T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.322-18471T>A n.285-18471T>A | |
X | g.78012929T>C | CA517059025 | ATP7A,PGK1 | c.2253T>C (p.His751=) n.823+1255T>C c.2223T>C (p.His741=) n.1254T>C c.2172+1255T>C (n.2172+1255T>C) n.3579T>C n.265T>C c.2316T>C (p.His772=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.-19-96938T>C (n.-19-96938T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.322-18471T>C n.285-18471T>C | gnomAD v4 |
X | g.78012929T>G | CA413598722 | ATP7A,PGK1 | c.2253T>G (p.His751Gln) n.823+1255T>G c.2223T>G (p.His741Gln) n.1254T>G c.2172+1255T>G (n.2172+1255T>G) n.3579T>G n.265T>G c.2316T>G (p.His772Gln) c.*172T>G (n.*172T>G) c.-19-96938T>G (n.-19-96938T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.322-18471T>G n.285-18471T>G | |
X | g.78012930A>C | CA413598724 | ATP7A,PGK1 | c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.823+1256A>C c.2224A>C (p.Lys742Gln) n.1255A>C c.2172+1256A>C (n.2172+1256A>C) n.3580A>C n.266A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) c.-19-96937A>C (n.-19-96937A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.322-18470A>C n.285-18470A>C | |
X | g.78012930A>G | CA413598727 | ATP7A,PGK1 | c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.823+1256A>G c.2224A>G (p.Lys742Glu) n.1255A>G c.2172+1256A>G (n.2172+1256A>G) n.3580A>G n.266A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) c.-19-96937A>G (n.-19-96937A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.322-18470A>G n.285-18470A>G | |
X | g.78012930A>T | CA413598730 | ATP7A,PGK1 | c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.823+1256A>T c.2224A>T (p.Lys742Ter) n.1255A>T c.2172+1256A>T (n.2172+1256A>T) n.3580A>T n.266A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) c.-19-96937A>T (n.-19-96937A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.322-18470A>T n.285-18470A>T | ClinVar |
X | g.78012931del | CA2579650254 | ATP7A,PGK1 | c.2255del (p.Lys752ArgfsTer8) n.823+1257del c.2225del (p.Lys742ArgfsTer8) n.1256del c.2172+1257del (n.2172+1257del) n.3581del n.267del c.2318del (p.Lys773ArgfsTer8) c.*174del (n.*174del) c.-19-96936del (n.-19-96936del) c.*2139del (n.*2139del) c.*1398del (n.*1398del) n.322-18469del n.285-18469del | |
X | g.78012931A= | CA2439101059 | ATP7A,PGK1 | c.2255A= (p.Lys752=) n.823+1257A= c.2225A= (p.Lys742=) n.1256A= c.2172+1257A= (n.2172+1257A=) n.3581A= n.267A= c.2318A= (p.Lys773=) c.*174A= (n.*174A=) c.-19-96936A= (n.-19-96936A=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.322-18469A= n.285-18469A= | |
X | g.78012931A>C | CA413598739 | ATP7A,PGK1 | c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.823+1257A>C c.2225A>C (p.Lys742Thr) n.1256A>C c.2172+1257A>C (n.2172+1257A>C) n.3581A>C n.267A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-19-96936A>C (n.-19-96936A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.322-18469A>C n.285-18469A>C | |
X | g.78012931A>G | CA10459243 | ATP7A,PGK1 | c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.823+1257A>G c.2225A>G (p.Lys742Arg) n.1256A>G c.2172+1257A>G (n.2172+1257A>G) n.3581A>G n.267A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-19-96936A>G (n.-19-96936A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.322-18469A>G n.285-18469A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012931A>T | CA413598736 | ATP7A,PGK1 | c.2255A>T (p.Lys752Met) n.823+1257A>T c.2225A>T (p.Lys742Met) n.1256A>T c.2172+1257A>T (n.2172+1257A>T) n.3581A>T n.267A>T c.2318A>T (p.Lys773Met) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-19-96936A>T (n.-19-96936A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.322-18469A>T n.285-18469A>T | |
X | g.78012932G>A | CA517059036 | ATP7A,PGK1 | c.2256G>A (p.Lys752=) n.823+1258G>A c.2226G>A (p.Lys742=) n.1257G>A c.2172+1258G>A (n.2172+1258G>A) n.3582G>A n.268G>A c.2319G>A (p.Lys773=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.-19-96935G>A (n.-19-96935G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.322-18468G>A n.285-18468G>A | |
X | g.78012932G>C | CA10459244 | ATP7A,PGK1 | c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.823+1258G>C c.2226G>C (p.Lys742Asn) n.1257G>C c.2172+1258G>C (n.2172+1258G>C) n.3582G>C n.268G>C c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.*175G>C (n.*175G>C) c.-19-96935G>C (n.-19-96935G>C) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.322-18468G>C n.285-18468G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012932G= | CA2439101060 | ATP7A,PGK1 | c.2256G= (p.Lys752=) n.823+1258G= c.2226G= (p.Lys742=) n.1257G= c.2172+1258G= (n.2172+1258G=) n.3582G= n.268G= c.2319G= (p.Lys773=) c.*175G= (n.*175G=) c.-19-96935G= (n.-19-96935G=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.322-18468G= n.285-18468G= | |
X | g.78012932G>T | CA413598743 | ATP7A,PGK1 | c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.823+1258G>T c.2226G>T (p.Lys742Asn) n.1257G>T c.2172+1258G>T (n.2172+1258G>T) n.3582G>T n.268G>T c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.*175G>T (n.*175G>T) c.-19-96935G>T (n.-19-96935G>T) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.322-18468G>T n.285-18468G>T | |
X | g.78012933A>C | CA413598747 | ATP7A,PGK1 | c.2257A>C (p.Thr753Pro) n.823+1259A>C c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.1258A>C c.2172+1259A>C (n.2172+1259A>C) n.3583A>C n.269A>C c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.-19-96934A>C (n.-19-96934A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.322-18467A>C n.285-18467A>C | |
X | g.78012933A>G | CA413598749 | ATP7A,PGK1 | c.2257A>G (p.Thr753Ala) n.823+1259A>G c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.1258A>G c.2172+1259A>G (n.2172+1259A>G) n.3583A>G n.269A>G c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) c.-19-96934A>G (n.-19-96934A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.322-18467A>G n.285-18467A>G | |
X | g.78012933A>T | CA413598751 | ATP7A,PGK1 | c.2257A>T (p.Thr753Ser) n.823+1259A>T c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.1258A>T c.2172+1259A>T (n.2172+1259A>T) n.3583A>T n.269A>T c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) c.-19-96934A>T (n.-19-96934A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.322-18467A>T n.285-18467A>T | |
X | g.78012934C>A | CA413598753 | ATP7A,PGK1 | c.2258C>A (p.Thr753Lys) n.823+1260C>A c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.1259C>A c.2172+1260C>A (n.2172+1260C>A) n.3584C>A n.270C>A c.2321C>A (p.Thr774Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-19-96933C>A (n.-19-96933C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.322-18466C>A n.285-18466C>A | |
X | g.78012934C>G | CA413598755 | ATP7A,PGK1 | c.2258C>G (p.Thr753Arg) n.823+1260C>G c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.1259C>G c.2172+1260C>G (n.2172+1260C>G) n.3584C>G n.270C>G c.2321C>G (p.Thr774Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.-19-96933C>G (n.-19-96933C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.322-18466C>G n.285-18466C>G | gnomAD v4 |
X | g.78012934C>T | CA413598758 | ATP7A,PGK1 | c.2258C>T (p.Thr753Ile) n.823+1260C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.1259C>T c.2172+1260C>T (n.2172+1260C>T) n.3584C>T n.270C>T c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-19-96933C>T (n.-19-96933C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.322-18466C>T n.285-18466C>T | |
X | g.78012935A>C | CA517059043 | ATP7A,PGK1 | c.2259A>C (p.Thr753=) n.823+1261A>C c.2229A>C (p.Thr743=) n.1260A>C c.2172+1261A>C (n.2172+1261A>C) n.3585A>C n.271A>C c.2322A>C (p.Thr774=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.-19-96932A>C (n.-19-96932A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.322-18465A>C n.285-18465A>C | |
X | g.78012935A>G | CA517059044 | ATP7A,PGK1 | c.2259A>G (p.Thr753=) n.823+1261A>G c.2229A>G (p.Thr743=) n.1260A>G c.2172+1261A>G (n.2172+1261A>G) n.3585A>G n.271A>G c.2322A>G (p.Thr774=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.-19-96932A>G (n.-19-96932A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.322-18465A>G n.285-18465A>G | |
X | g.78012935A>T | CA517059045 | ATP7A,PGK1 | c.2259A>T (p.Thr753=) n.823+1261A>T c.2229A>T (p.Thr743=) n.1260A>T c.2172+1261A>T (n.2172+1261A>T) n.3585A>T n.271A>T c.2322A>T (p.Thr774=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.-19-96932A>T (n.-19-96932A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.322-18465A>T n.285-18465A>T | |
X | g.78012936G>A | CA413598760 | ATP7A,PGK1 | c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.823+1262G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) n.1261G>A c.2172+1262G>A (n.2172+1262G>A) n.3586G>A n.272G>A c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.-19-96931G>A (n.-19-96931G>A) c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.322-18464G>A n.285-18464G>A | ClinVar |
X | g.78012936G>C | CA413598763 | ATP7A,PGK1 | c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.823+1262G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) n.1261G>C c.2172+1262G>C (n.2172+1262G>C) n.3586G>C n.272G>C c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-19-96931G>C (n.-19-96931G>C) c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.322-18464G>C n.285-18464G>C | |
X | g.78012936G>T | CA413598765 | ATP7A,PGK1 | c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.823+1262G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) n.1261G>T c.2172+1262G>T (n.2172+1262G>T) n.3586G>T n.272G>T c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.-19-96931G>T (n.-19-96931G>T) c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.322-18464G>T n.285-18464G>T | |
X | g.78012937C>A | CA413598770 | ATP7A,PGK1 | c.2261C>A (p.Ala754Glu) n.823+1263C>A c.2231C>A (p.Ala744Glu) n.1262C>A c.2172+1263C>A (n.2172+1263C>A) n.3587C>A n.273C>A c.2324C>A (p.Ala775Glu) c.*180C>A (n.*180C>A) c.-19-96930C>A (n.-19-96930C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.322-18463C>A n.285-18463C>A | |
X | g.78012937C>G | CA413598772 | ATP7A,PGK1 | c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.823+1263C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) n.1262C>G c.2172+1263C>G (n.2172+1263C>G) n.3587C>G n.273C>G c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.-19-96930C>G (n.-19-96930C>G) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.322-18463C>G n.285-18463C>G | |
X | g.78012937C>T | CA413598768 | ATP7A,PGK1 | c.2261C>T (p.Ala754Val) n.823+1263C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) n.1262C>T c.2172+1263C>T (n.2172+1263C>T) n.3587C>T n.273C>T c.2324C>T (p.Ala775Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.-19-96930C>T (n.-19-96930C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.322-18463C>T n.285-18463C>T | |
X | g.78012938A>C | CA517059058 | ATP7A,PGK1 | c.2262A>C (p.Ala754=) n.823+1264A>C c.2232A>C (p.Ala744=) n.1263A>C c.2172+1264A>C (n.2172+1264A>C) n.3588A>C n.274A>C c.2325A>C (p.Ala775=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.-19-96929A>C (n.-19-96929A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.322-18462A>C n.285-18462A>C | |
X | g.78012938A>G | CA517059061 | ATP7A,PGK1 | c.2262A>G (p.Ala754=) n.823+1264A>G c.2232A>G (p.Ala744=) n.1263A>G c.2172+1264A>G (n.2172+1264A>G) n.3588A>G n.274A>G c.2325A>G (p.Ala775=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.-19-96929A>G (n.-19-96929A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.322-18462A>G n.285-18462A>G | |
X | g.78012938A>T | CA517059056 | ATP7A,PGK1 | c.2262A>T (p.Ala754=) n.823+1264A>T c.2232A>T (p.Ala744=) n.1263A>T c.2172+1264A>T (n.2172+1264A>T) n.3588A>T n.274A>T c.2325A>T (p.Ala775=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.-19-96929A>T (n.-19-96929A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.322-18462A>T n.285-18462A>T | |
X | g.78012940del | CA2567821616 | ATP7A,PGK1 | c.2264del (p.Asn755IlefsTer5) n.823+1266del c.2234del (p.Asn745IlefsTer5) n.1265del c.2172+1266del (n.2172+1266del) n.3590del n.276del c.2327del (p.Asn776IlefsTer5) c.*183del (n.*183del) c.-19-96927del (n.-19-96927del) c.*2148del (n.*2148del) c.*1407del (n.*1407del) n.322-18460del n.285-18460del | |
X | g.78012939A>C | CA413598775 | ATP7A,PGK1 | c.2263A>C (p.Asn755His) n.823+1265A>C c.2233A>C (p.Asn745His) n.1264A>C c.2172+1265A>C (n.2172+1265A>C) n.3589A>C n.275A>C c.2326A>C (p.Asn776His) c.*182A>C (n.*182A>C) c.-19-96928A>C (n.-19-96928A>C) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.322-18461A>C n.285-18461A>C | |
X | g.78012939A>G | CA413598777 | ATP7A,PGK1 | c.2263A>G (p.Asn755Asp) n.823+1265A>G c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.1264A>G c.2172+1265A>G (n.2172+1265A>G) n.3589A>G n.275A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.*182A>G (n.*182A>G) c.-19-96928A>G (n.-19-96928A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.322-18461A>G n.285-18461A>G | |
X | g.78012939A>T | CA413598780 | ATP7A,PGK1 | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) n.823+1265A>T c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.1264A>T c.2172+1265A>T (n.2172+1265A>T) n.3589A>T n.275A>T c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.*182A>T (n.*182A>T) c.-19-96928A>T (n.-19-96928A>T) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.322-18461A>T n.285-18461A>T | |
X | g.78012940A>C | CA413598783 | ATP7A,PGK1 | c.2264A>C (p.Asn755Thr) n.823+1266A>C c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.1265A>C c.2172+1266A>C (n.2172+1266A>C) n.3590A>C n.276A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.*183A>C (n.*183A>C) c.-19-96927A>C (n.-19-96927A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.322-18460A>C n.285-18460A>C | |
X | g.78012940A>G | CA413598785 | ATP7A,PGK1 | c.2264A>G (p.Asn755Ser) n.823+1266A>G c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.1265A>G c.2172+1266A>G (n.2172+1266A>G) n.3590A>G n.276A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.*183A>G (n.*183A>G) c.-19-96927A>G (n.-19-96927A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.322-18460A>G n.285-18460A>G | |
X | g.78012940A>T | CA413598787 | ATP7A,PGK1 | c.2264A>T (p.Asn755Ile) n.823+1266A>T c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.1265A>T c.2172+1266A>T (n.2172+1266A>T) n.3590A>T n.276A>T c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.*183A>T (n.*183A>T) c.-19-96927A>T (n.-19-96927A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.322-18460A>T n.285-18460A>T | |
X | g.78012941T>A | CA413598792 | ATP7A,PGK1 | c.2265T>A (p.Asn755Lys) n.823+1267T>A c.2235T>A (p.Asn745Lys) n.1266T>A c.2172+1267T>A (n.2172+1267T>A) n.3591T>A n.277T>A c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-19-96926T>A (n.-19-96926T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.322-18459T>A n.285-18459T>A | |
X | g.78012941T>C | CA517059073 | ATP7A,PGK1 | c.2265T>C (p.Asn755=) n.823+1267T>C c.2235T>C (p.Asn745=) n.1266T>C c.2172+1267T>C (n.2172+1267T>C) n.3591T>C n.277T>C c.2328T>C (p.Asn776=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-19-96926T>C (n.-19-96926T>C) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.322-18459T>C n.285-18459T>C | |
X | g.78012941T>G | CA413598791 | ATP7A,PGK1 | c.2265T>G (p.Asn755Lys) n.823+1267T>G c.2235T>G (p.Asn745Lys) n.1266T>G c.2172+1267T>G (n.2172+1267T>G) n.3591T>G n.277T>G c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-19-96926T>G (n.-19-96926T>G) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.322-18459T>G n.285-18459T>G | |
X | g.78012942A>C | CA413598795 | ATP7A,PGK1 | c.2266A>C (p.Met756Leu) n.823+1268A>C c.2236A>C (p.Met746Leu) n.1267A>C c.2172+1268A>C (n.2172+1268A>C) n.3592A>C n.278A>C c.2329A>C (p.Met777Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) c.-19-96925A>C (n.-19-96925A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.322-18458A>C n.285-18458A>C | |
X | g.78012942A>G | CA413598796 | ATP7A,PGK1 | c.2266A>G (p.Met756Val) n.823+1268A>G c.2236A>G (p.Met746Val) n.1267A>G c.2172+1268A>G (n.2172+1268A>G) n.3592A>G n.278A>G c.2329A>G (p.Met777Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.-19-96925A>G (n.-19-96925A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.322-18458A>G n.285-18458A>G | |
X | g.78012942A>T | CA413598798 | ATP7A,PGK1 | c.2266A>T (p.Met756Leu) n.823+1268A>T c.2236A>T (p.Met746Leu) n.1267A>T c.2172+1268A>T (n.2172+1268A>T) n.3592A>T n.278A>T c.2329A>T (p.Met777Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) c.-19-96925A>T (n.-19-96925A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.322-18458A>T n.285-18458A>T | |
X | g.78012943T>A | CA413598802 | ATP7A,PGK1 | c.2267T>A (p.Met756Lys) n.823+1269T>A c.2237T>A (p.Met746Lys) n.1268T>A c.2172+1269T>A (n.2172+1269T>A) n.3593T>A n.279T>A c.2330T>A (p.Met777Lys) c.*186T>A (n.*186T>A) c.-19-96924T>A (n.-19-96924T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.322-18457T>A n.285-18457T>A | |
X | g.78012943T>C | CA413598804 | ATP7A,PGK1 | c.2267T>C (p.Met756Thr) n.823+1269T>C c.2237T>C (p.Met746Thr) n.1268T>C c.2172+1269T>C (n.2172+1269T>C) n.3593T>C n.279T>C c.2330T>C (p.Met777Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) c.-19-96924T>C (n.-19-96924T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.322-18457T>C n.285-18457T>C | |
X | g.78012943T>G | CA413598806 | ATP7A,PGK1 | c.2267T>G (p.Met756Arg) n.823+1269T>G c.2237T>G (p.Met746Arg) n.1268T>G c.2172+1269T>G (n.2172+1269T>G) n.3593T>G n.279T>G c.2330T>G (p.Met777Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.-19-96924T>G (n.-19-96924T>G) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.322-18457T>G n.285-18457T>G | |
X | g.78012943_78012944insA | CA2524428904 | ATP7A,PGK1 | c.2267_2268insA (p.Met756IlefsTer26) n.823+1269_823+1270insA c.2237_2238insA (p.Met746IlefsTer26) n.1268_1269insA c.2172+1269_2172+1270insA (n.2172+1269_2172+1270insA) n.3593_3594insA n.279_280insA c.2330_2331insA (p.Met777IlefsTer26) c.*186_*187insA (n.*186_*187insA) c.-19-96924_-19-96923insA (n.-19-96924_-19-96923insA) c.*2151_*2152insA (n.*2151_*2152insA) c.*1410_*1411insA (n.*1410_*1411insA) n.322-18457_322-18456insA n.285-18457_285-18456insA | |
X | g.78012944G>A | CA413598809 | ATP7A,PGK1 | c.2268G>A (p.Met756Ile) n.823+1270G>A c.2238G>A (p.Met746Ile) n.1269G>A c.2172+1270G>A (n.2172+1270G>A) n.3594G>A n.280G>A c.2331G>A (p.Met777Ile) c.*187G>A (n.*187G>A) c.-19-96923G>A (n.-19-96923G>A) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.322-18456G>A n.285-18456G>A | |
X | g.78012944G>C | CA413598812 | ATP7A,PGK1 | c.2268G>C (p.Met756Ile) n.823+1270G>C c.2238G>C (p.Met746Ile) n.1269G>C c.2172+1270G>C (n.2172+1270G>C) n.3594G>C n.280G>C c.2331G>C (p.Met777Ile) c.*187G>C (n.*187G>C) c.-19-96923G>C (n.-19-96923G>C) c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.322-18456G>C n.285-18456G>C | |
X | g.78012944G>T | CA413598811 | ATP7A,PGK1 | c.2268G>T (p.Met756Ile) n.823+1270G>T c.2238G>T (p.Met746Ile) n.1269G>T c.2172+1270G>T (n.2172+1270G>T) n.3594G>T n.280G>T c.2331G>T (p.Met777Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) c.-19-96923G>T (n.-19-96923G>T) c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.322-18456G>T n.285-18456G>T | |
X | g.78012945G>A | CA413598816 | ATP7A,PGK1 | c.2269G>A (p.Asp757Asn) n.823+1271G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) n.1270G>A c.2172+1271G>A (n.2172+1271G>A) n.3595G>A n.281G>A c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.*188G>A (n.*188G>A) c.-19-96922G>A (n.-19-96922G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.322-18455G>A n.285-18455G>A | |
X | g.78012945G>C | CA413598817 | ATP7A,PGK1 | c.2269G>C (p.Asp757His) n.823+1271G>C c.2239G>C (p.Asp747His) n.1270G>C c.2172+1271G>C (n.2172+1271G>C) n.3595G>C n.281G>C c.2332G>C (p.Asp778His) c.*188G>C (n.*188G>C) c.-19-96922G>C (n.-19-96922G>C) c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.322-18455G>C n.285-18455G>C | |
X | g.78012945G>T | CA413598820 | ATP7A,PGK1 | c.2269G>T (p.Asp757Tyr) n.823+1271G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) n.1270G>T c.2172+1271G>T (n.2172+1271G>T) n.3595G>T n.281G>T c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.*188G>T (n.*188G>T) c.-19-96922G>T (n.-19-96922G>T) c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.322-18455G>T n.285-18455G>T | |
X | g.78012946A= | CA2439101061 | ATP7A,PGK1 | c.2270A= (p.Asp757=) n.823+1272A= c.2240A= (p.Asp747=) n.1271A= c.2172+1272A= (n.2172+1272A=) n.3596A= n.282A= c.2333A= (p.Asp778=) c.*189A= (n.*189A=) c.-19-96921A= (n.-19-96921A=) c.*2154A= (n.*2154A=) c.*1413A= (n.*1413A=) n.322-18454A= n.285-18454A= | |
X | g.78012946A>C | CA413598823 | ATP7A,PGK1 | c.2270A>C (p.Asp757Ala) n.823+1272A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) n.1271A>C c.2172+1272A>C (n.2172+1272A>C) n.3596A>C n.282A>C c.2333A>C (p.Asp778Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.-19-96921A>C (n.-19-96921A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.322-18454A>C n.285-18454A>C | |
X | g.78012946A>G | CA10459245 | ATP7A,PGK1 | c.2270A>G (p.Asp757Gly) n.823+1272A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) n.1271A>G c.2172+1272A>G (n.2172+1272A>G) n.3596A>G n.282A>G c.2333A>G (p.Asp778Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.-19-96921A>G (n.-19-96921A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.322-18454A>G n.285-18454A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78012946A>T | CA413598825 | ATP7A,PGK1 | c.2270A>T (p.Asp757Val) n.823+1272A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) n.1271A>T c.2172+1272A>T (n.2172+1272A>T) n.3596A>T n.282A>T c.2333A>T (p.Asp778Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.-19-96921A>T (n.-19-96921A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.322-18454A>T n.285-18454A>T | |
X | g.78012947C>A | CA413598828 | ATP7A,PGK1 | c.2271C>A (p.Asp757Glu) n.823+1273C>A c.2241C>A (p.Asp747Glu) n.1272C>A c.2172+1273C>A (n.2172+1273C>A) n.3597C>A n.283C>A c.2334C>A (p.Asp778Glu) c.*190C>A (n.*190C>A) c.-19-96920C>A (n.-19-96920C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.322-18453C>A n.285-18453C>A | |
X | g.78012947C= | CA2439101062 | ATP7A,PGK1 | c.2271C= (p.Asp757=) n.823+1273C= c.2241C= (p.Asp747=) n.1272C= c.2172+1273C= (n.2172+1273C=) n.3597C= n.283C= c.2334C= (p.Asp778=) c.*190C= (n.*190C=) c.-19-96920C= (n.-19-96920C=) c.*2155C= (n.*2155C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.322-18453C= n.285-18453C= | |
X | g.78012947C>G | CA413598831 | ATP7A,PGK1 | c.2271C>G (p.Asp757Glu) n.823+1273C>G c.2241C>G (p.Asp747Glu) n.1272C>G c.2172+1273C>G (n.2172+1273C>G) n.3597C>G n.283C>G c.2334C>G (p.Asp778Glu) c.*190C>G (n.*190C>G) c.-19-96920C>G (n.-19-96920C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.322-18453C>G n.285-18453C>G | |
X | g.78012947C>T | CA10459246 | ATP7A,PGK1 | c.2271C>T (p.Asp757=) n.823+1273C>T c.2241C>T (p.Asp747=) n.1272C>T c.2172+1273C>T (n.2172+1273C>T) n.3597C>T n.283C>T c.2334C>T (p.Asp778=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.-19-96920C>T (n.-19-96920C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.322-18453C>T n.285-18453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012947_78012949del | CA2551477619 | ATP7A,PGK1 | c.2271_2273del (p.Asp757_Val758delinsGlu) n.823+1273_823+1275del c.2241_2243del (p.Asp747_Val748delinsGlu) n.1272_1274del c.2172+1273_2172+1275del (n.2172+1273_2172+1275del) n.3597_3599del n.283_285del c.2334_2336del (p.Asp778_Val779delinsGlu) c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.-19-96920_-19-96918del (n.-19-96920_-19-96918del) c.*2155_*2157del (n.*2155_*2157del) c.*1414_*1416del (n.*1414_*1416del) n.322-18453_322-18451del n.285-18453_285-18451del | |
X | g.78012948G>A | CA10459247 | ATP7A,PGK1 | c.2272G>A (p.Val758Ile) n.823+1274G>A c.2242G>A (p.Val748Ile) n.1273G>A c.2172+1274G>A (n.2172+1274G>A) n.3598G>A n.284G>A c.2335G>A (p.Val779Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.-19-96919G>A (n.-19-96919G>A) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.322-18452G>A n.285-18452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78012948G>C | CA413598835 | ATP7A,PGK1 | c.2272G>C (p.Val758Leu) n.823+1274G>C c.2242G>C (p.Val748Leu) n.1273G>C c.2172+1274G>C (n.2172+1274G>C) n.3598G>C n.284G>C c.2335G>C (p.Val779Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.-19-96919G>C (n.-19-96919G>C) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.322-18452G>C n.285-18452G>C | |
X | g.78012948G= | CA2439101063 | ATP7A,PGK1 | c.2272G= (p.Val758=) n.823+1274G= c.2242G= (p.Val748=) n.1273G= c.2172+1274G= (n.2172+1274G=) n.3598G= n.284G= c.2335G= (p.Val779=) c.*191G= (n.*191G=) c.-19-96919G= (n.-19-96919G=) c.*2156G= (n.*2156G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.322-18452G= n.285-18452G= | |
X | g.78012948G>T | CA413598836 | ATP7A,PGK1 | c.2272G>T (p.Val758Leu) n.823+1274G>T c.2242G>T (p.Val748Leu) n.1273G>T c.2172+1274G>T (n.2172+1274G>T) n.3598G>T n.284G>T c.2335G>T (p.Val779Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.-19-96919G>T (n.-19-96919G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.322-18452G>T n.285-18452G>T | |
X | g.78012949T>A | CA413598841 | ATP7A,PGK1 | c.2273T>A (p.Val758Glu) n.823+1275T>A c.2243T>A (p.Val748Glu) n.1274T>A c.2172+1275T>A (n.2172+1275T>A) n.3599T>A n.285T>A c.2336T>A (p.Val779Glu) c.*192T>A (n.*192T>A) c.-19-96918T>A (n.-19-96918T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.322-18451T>A n.285-18451T>A | |
X | g.78012949T>C | CA413598842 | ATP7A,PGK1 | c.2273T>C (p.Val758Ala) n.823+1275T>C c.2243T>C (p.Val748Ala) n.1274T>C c.2172+1275T>C (n.2172+1275T>C) n.3599T>C n.285T>C c.2336T>C (p.Val779Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.-19-96918T>C (n.-19-96918T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.322-18451T>C n.285-18451T>C | gnomAD v4 |
X | g.78012949T>G | CA413598839 | ATP7A,PGK1 | c.2273T>G (p.Val758Gly) n.823+1275T>G c.2243T>G (p.Val748Gly) n.1274T>G c.2172+1275T>G (n.2172+1275T>G) n.3599T>G n.285T>G c.2336T>G (p.Val779Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.-19-96918T>G (n.-19-96918T>G) c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.322-18451T>G n.285-18451T>G | |
X | g.78012950A>C | CA517059097 | ATP7A,PGK1 | c.2274A>C (p.Val758=) n.823+1276A>C c.2244A>C (p.Val748=) n.1275A>C c.2172+1276A>C (n.2172+1276A>C) n.3600A>C n.286A>C c.2337A>C (p.Val779=) c.*193A>C (n.*193A>C) c.-19-96917A>C (n.-19-96917A>C) c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.322-18450A>C n.285-18450A>C | |
X | g.78012950A>G | CA517059099 | ATP7A,PGK1 | c.2274A>G (p.Val758=) n.823+1276A>G c.2244A>G (p.Val748=) n.1275A>G c.2172+1276A>G (n.2172+1276A>G) n.3600A>G n.286A>G c.2337A>G (p.Val779=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.-19-96917A>G (n.-19-96917A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.322-18450A>G n.285-18450A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012950A>T | CA517059100 | ATP7A,PGK1 | c.2274A>T (p.Val758=) n.823+1276A>T c.2244A>T (p.Val748=) n.1275A>T c.2172+1276A>T (n.2172+1276A>T) n.3600A>T n.286A>T c.2337A>T (p.Val779=) c.*193A>T (n.*193A>T) c.-19-96917A>T (n.-19-96917A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.322-18450A>T n.285-18450A>T | |
X | g.78012951del | CA2513269860 | ATP7A,PGK1 | c.2275del (p.Leu759Ter) n.823+1277del c.2245del (p.Leu749Ter) n.1276del c.2172+1277del (n.2172+1277del) n.3601del n.287del c.2338del (p.Leu780Ter) c.*194del (n.*194del) c.-19-96916del (n.-19-96916del) c.*2159del (n.*2159del) c.*1418del (n.*1418del) n.322-18449del n.285-18449del | |
X | g.78012951C>A | CA413598846 | ATP7A,PGK1 | c.2275C>A (p.Leu759Met) n.823+1277C>A c.2245C>A (p.Leu749Met) n.1276C>A c.2172+1277C>A (n.2172+1277C>A) n.3601C>A n.287C>A c.2338C>A (p.Leu780Met) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-19-96916C>A (n.-19-96916C>A) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.322-18449C>A n.285-18449C>A | |
X | g.78012951C= | CA2439101064 | ATP7A,PGK1 | c.2275C= (p.Leu759=) n.823+1277C= c.2245C= (p.Leu749=) n.1276C= c.2172+1277C= (n.2172+1277C=) n.3601C= n.287C= c.2338C= (p.Leu780=) c.*194C= (n.*194C=) c.-19-96916C= (n.-19-96916C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.322-18449C= n.285-18449C= | |
X | g.78012951C>G | CA413598844 | ATP7A,PGK1 | c.2275C>G (p.Leu759Val) n.823+1277C>G c.2245C>G (p.Leu749Val) n.1276C>G c.2172+1277C>G (n.2172+1277C>G) n.3601C>G n.287C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-19-96916C>G (n.-19-96916C>G) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.322-18449C>G n.285-18449C>G | |
X | g.78012951C>T | CA517059104 | ATP7A,PGK1 | c.2275C>T (p.Leu759=) n.823+1277C>T c.2245C>T (p.Leu749=) n.1276C>T c.2172+1277C>T (n.2172+1277C>T) n.3601C>T n.287C>T c.2338C>T (p.Leu780=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-19-96916C>T (n.-19-96916C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.322-18449C>T n.285-18449C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78012952T>A | CA413598854 | ATP7A,PGK1 | c.2276T>A (p.Leu759Gln) n.823+1278T>A c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.1277T>A c.2172+1278T>A (n.2172+1278T>A) n.3602T>A n.288T>A c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.*195T>A (n.*195T>A) c.-19-96915T>A (n.-19-96915T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.322-18448T>A n.285-18448T>A | |
X | g.78012952T>C | CA413598849 | ATP7A,PGK1 | c.2276T>C (p.Leu759Pro) n.823+1278T>C c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.1277T>C c.2172+1278T>C (n.2172+1278T>C) n.3602T>C n.288T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.-19-96915T>C (n.-19-96915T>C) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.322-18448T>C n.285-18448T>C | |
X | g.78012952T>G | CA413598851 | ATP7A,PGK1 | c.2276T>G (p.Leu759Arg) n.823+1278T>G c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.1277T>G c.2172+1278T>G (n.2172+1278T>G) n.3602T>G n.288T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.-19-96915T>G (n.-19-96915T>G) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.322-18448T>G n.285-18448T>G | |
X | g.78012954_78012957dup | CA277450 | ATP7A,PGK1 | c.2278_2281dup (p.Val761AspfsTer22) n.823+1280_823+1283dup c.2248_2251dup (p.Val751AspfsTer22) n.1279_1282dup c.2172+1280_2172+1283dup (n.2172+1280_2172+1283dup) n.3604_3607dup n.290_293dup c.2341_2344dup (p.Val782AspfsTer22) c.*197_*200dup (n.*197_*200dup) c.-19-96913_-19-96910dup (n.-19-96913_-19-96910dup) c.*2162_*2165dup (n.*2162_*2165dup) c.*1421_*1424dup (n.*1421_*1424dup) n.322-18446_322-18443dup n.285-18446_285-18443dup | ClinVar dbSNP |
X | g.78012953G>A | CA517059112 | ATP7A,PGK1 | c.2277G>A (p.Leu759=) n.823+1279G>A c.2247G>A (p.Leu749=) n.1278G>A c.2172+1279G>A (n.2172+1279G>A) n.3603G>A n.289G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.-19-96914G>A (n.-19-96914G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.322-18447G>A n.285-18447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012953G>C | CA517059114 | ATP7A,PGK1 | c.2277G>C (p.Leu759=) n.823+1279G>C c.2247G>C (p.Leu749=) n.1278G>C c.2172+1279G>C (n.2172+1279G>C) n.3603G>C n.289G>C c.2340G>C (p.Leu780=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.-19-96914G>C (n.-19-96914G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.322-18447G>C n.285-18447G>C | gnomAD v4 |
X | g.78012953G= | CA2439101065 | ATP7A,PGK1 | c.2277G= (p.Leu759=) n.823+1279G= c.2247G= (p.Leu749=) n.1278G= c.2172+1279G= (n.2172+1279G=) n.3603G= n.289G= c.2340G= (p.Leu780=) c.*196G= (n.*196G=) c.-19-96914G= (n.-19-96914G=) c.*2161G= (n.*2161G=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.322-18447G= n.285-18447G= | |
X | g.78012953G>T | CA517059116 | ATP7A,PGK1 | c.2277G>T (p.Leu759=) n.823+1279G>T c.2247G>T (p.Leu749=) n.1278G>T c.2172+1279G>T (n.2172+1279G>T) n.3603G>T n.289G>T c.2340G>T (p.Leu780=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.-19-96914G>T (n.-19-96914G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.322-18447G>T n.285-18447G>T | |
X | g.78012954A>C | CA413598857 | ATP7A,PGK1 | c.2278A>C (p.Ile760Leu) n.823+1280A>C c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.1279A>C c.2172+1280A>C (n.2172+1280A>C) n.3604A>C n.290A>C c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.-19-96913A>C (n.-19-96913A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.322-18446A>C n.285-18446A>C | |
X | g.78012954A>G | CA413598859 | ATP7A,PGK1 | c.2278A>G (p.Ile760Val) n.823+1280A>G c.2248A>G (p.Ile750Val) n.1279A>G c.2172+1280A>G (n.2172+1280A>G) n.3604A>G n.290A>G c.2341A>G (p.Ile781Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.-19-96913A>G (n.-19-96913A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.322-18446A>G n.285-18446A>G | |
X | g.78012954A>T | CA413598862 | ATP7A,PGK1 | c.2278A>T (p.Ile760Phe) n.823+1280A>T c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.1279A>T c.2172+1280A>T (n.2172+1280A>T) n.3604A>T n.290A>T c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.-19-96913A>T (n.-19-96913A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.322-18446A>T n.285-18446A>T | |
X | g.78012955T>A | CA413598865 | ATP7A,PGK1 | c.2279T>A (p.Ile760Asn) n.823+1281T>A c.2249T>A (p.Ile750Asn) n.1280T>A c.2172+1281T>A (n.2172+1281T>A) n.3605T>A n.291T>A c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.-19-96912T>A (n.-19-96912T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.322-18445T>A n.285-18445T>A | |
X | g.78012955T>C | CA413598867 | ATP7A,PGK1 | c.2279T>C (p.Ile760Thr) n.823+1281T>C c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.1280T>C c.2172+1281T>C (n.2172+1281T>C) n.3605T>C n.291T>C c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.-19-96912T>C (n.-19-96912T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.322-18445T>C n.285-18445T>C | |
X | g.78012955T>G | CA413598869 | ATP7A,PGK1 | c.2279T>G (p.Ile760Ser) n.823+1281T>G c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.1280T>G c.2172+1281T>G (n.2172+1281T>G) n.3605T>G n.291T>G c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) c.-19-96912T>G (n.-19-96912T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.322-18445T>G n.285-18445T>G | |
X | g.78012956T>A | CA517059124 | ATP7A,PGK1 | c.2280T>A (p.Ile760=) n.823+1282T>A c.2250T>A (p.Ile750=) n.1281T>A c.2172+1282T>A (n.2172+1282T>A) n.3606T>A n.292T>A c.2343T>A (p.Ile781=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.-19-96911T>A (n.-19-96911T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.322-18444T>A n.285-18444T>A | |
X | g.78012956T>C | CA517059125 | ATP7A,PGK1 | c.2280T>C (p.Ile760=) n.823+1282T>C c.2250T>C (p.Ile750=) n.1281T>C c.2172+1282T>C (n.2172+1282T>C) n.3606T>C n.292T>C c.2343T>C (p.Ile781=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.-19-96911T>C (n.-19-96911T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.322-18444T>C n.285-18444T>C | gnomAD v4 |
X | g.78012956T>G | CA413598871 | ATP7A,PGK1 | c.2280T>G (p.Ile760Met) n.823+1282T>G c.2250T>G (p.Ile750Met) n.1281T>G c.2172+1282T>G (n.2172+1282T>G) n.3606T>G n.292T>G c.2343T>G (p.Ile781Met) c.*199T>G (n.*199T>G) c.-19-96911T>G (n.-19-96911T>G) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.322-18444T>G n.285-18444T>G | |
X | g.78012956_78012964del | CA2527670543 | ATP7A,PGK1 | c.2280_2288del (p.Val761_Ala763del) n.823+1282_823+1290del c.2250_2258del (p.Val751_Ala753del) n.1281_1289del c.2172+1282_2172+1290del (n.2172+1282_2172+1290del) n.3606_3614del n.292_300del c.2343_2351del (p.Val782_Ala784del) c.*199_*207del (n.*199_*207del) c.-19-96911_-19-96903del (n.-19-96911_-19-96903del) c.*2164_*2172del (n.*2164_*2172del) c.*1423_*1431del (n.*1423_*1431del) n.322-18444_322-18436del n.285-18444_285-18436del | |
X | g.78012957G>A | CA413598879 | ATP7A,PGK1 | c.2281G>A (p.Val761Met) n.823+1283G>A c.2251G>A (p.Val751Met) n.1282G>A c.2172+1283G>A (n.2172+1283G>A) n.3607G>A n.293G>A c.2344G>A (p.Val782Met) c.*200G>A (n.*200G>A) c.-19-96910G>A (n.-19-96910G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.322-18443G>A n.285-18443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012957G>C | CA413598878 | ATP7A,PGK1 | c.2281G>C (p.Val761Leu) n.823+1283G>C c.2251G>C (p.Val751Leu) n.1282G>C c.2172+1283G>C (n.2172+1283G>C) n.3607G>C n.293G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) c.-19-96910G>C (n.-19-96910G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.322-18443G>C n.285-18443G>C | |
X | g.78012957G= | CA2439101066 | ATP7A,PGK1 | c.2281G= (p.Val761=) n.823+1283G= c.2251G= (p.Val751=) n.1282G= c.2172+1283G= (n.2172+1283G=) n.3607G= n.293G= c.2344G= (p.Val782=) c.*200G= (n.*200G=) c.-19-96910G= (n.-19-96910G=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.*1424G= (n.*1424G=) n.322-18443G= n.285-18443G= | |
X | g.78012957G>T | CA413598876 | ATP7A,PGK1 | c.2281G>T (p.Val761Leu) n.823+1283G>T c.2251G>T (p.Val751Leu) n.1282G>T c.2172+1283G>T (n.2172+1283G>T) n.3607G>T n.293G>T c.2344G>T (p.Val782Leu) c.*200G>T (n.*200G>T) c.-19-96910G>T (n.-19-96910G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.322-18443G>T n.285-18443G>T | |
X | g.78012958T>A | CA413598882 | ATP7A,PGK1 | c.2282T>A (p.Val761Glu) n.823+1284T>A c.2252T>A (p.Val751Glu) n.1283T>A c.2172+1284T>A (n.2172+1284T>A) n.3608T>A n.294T>A c.2345T>A (p.Val782Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) c.-19-96909T>A (n.-19-96909T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.322-18442T>A n.285-18442T>A | |
X | g.78012958T>C | CA413598884 | ATP7A,PGK1 | c.2282T>C (p.Val761Ala) n.823+1284T>C c.2252T>C (p.Val751Ala) n.1283T>C c.2172+1284T>C (n.2172+1284T>C) n.3608T>C n.294T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) c.-19-96909T>C (n.-19-96909T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.322-18442T>C n.285-18442T>C | |
X | g.78012958T>G | CA413598886 | ATP7A,PGK1 | c.2282T>G (p.Val761Gly) n.823+1284T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) n.1283T>G c.2172+1284T>G (n.2172+1284T>G) n.3608T>G n.294T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.-19-96909T>G (n.-19-96909T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.322-18442T>G n.285-18442T>G | |
X | g.78012959G>A | CA10459248 | ATP7A,PGK1 | c.2283G>A (p.Val761=) n.823+1285G>A c.2253G>A (p.Val751=) n.1284G>A c.2172+1285G>A (n.2172+1285G>A) n.3609G>A n.295G>A c.2346G>A (p.Val782=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.-19-96908G>A (n.-19-96908G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.322-18441G>A n.285-18441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012959G>C | CA517059140 | ATP7A,PGK1 | c.2283G>C (p.Val761=) n.823+1285G>C c.2253G>C (p.Val751=) n.1284G>C c.2172+1285G>C (n.2172+1285G>C) n.3609G>C n.295G>C c.2346G>C (p.Val782=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.-19-96908G>C (n.-19-96908G>C) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.322-18441G>C n.285-18441G>C | |
X | g.78012959G= | CA2439101067 | ATP7A,PGK1 | c.2283G= (p.Val761=) n.823+1285G= c.2253G= (p.Val751=) n.1284G= c.2172+1285G= (n.2172+1285G=) n.3609G= n.295G= c.2346G= (p.Val782=) c.*202G= (n.*202G=) c.-19-96908G= (n.-19-96908G=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.*1426G= (n.*1426G=) n.322-18441G= n.285-18441G= | |
X | g.78012959G>T | CA517059136 | ATP7A,PGK1 | c.2283G>T (p.Val761=) n.823+1285G>T c.2253G>T (p.Val751=) n.1284G>T c.2172+1285G>T (n.2172+1285G>T) n.3609G>T n.295G>T c.2346G>T (p.Val782=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.-19-96908G>T (n.-19-96908G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.322-18441G>T n.285-18441G>T | ClinVar |
X | g.78012960C>A | CA413598891 | ATP7A,PGK1 | c.2284C>A (p.Leu762Met) n.823+1286C>A c.2254C>A (p.Leu752Met) n.1285C>A c.2172+1286C>A (n.2172+1286C>A) n.3610C>A n.296C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-19-96907C>A (n.-19-96907C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.322-18440C>A n.285-18440C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78012960C= | CA2439101068 | ATP7A,PGK1 | c.2284C= (p.Leu762=) n.823+1286C= c.2254C= (p.Leu752=) n.1285C= c.2172+1286C= (n.2172+1286C=) n.3610C= n.296C= c.2347C= (p.Leu783=) c.*203C= (n.*203C=) c.-19-96907C= (n.-19-96907C=) c.*2168C= (n.*2168C=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.322-18440C= n.285-18440C= | |
X | g.78012960C>G | CA413598892 | ATP7A,PGK1 | c.2284C>G (p.Leu762Val) n.823+1286C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) n.1285C>G c.2172+1286C>G (n.2172+1286C>G) n.3610C>G n.296C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-19-96907C>G (n.-19-96907C>G) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.322-18440C>G n.285-18440C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012960C>T | CA517059141 | ATP7A,PGK1 | c.2284C>T (p.Leu762=) n.823+1286C>T c.2254C>T (p.Leu752=) n.1285C>T c.2172+1286C>T (n.2172+1286C>T) n.3610C>T n.296C>T c.2347C>T (p.Leu783=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-19-96907C>T (n.-19-96907C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.322-18440C>T n.285-18440C>T | |
X | g.78012961T>A | CA413598896 | ATP7A,PGK1 | c.2285T>A (p.Leu762Gln) n.823+1287T>A c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.1286T>A c.2172+1287T>A (n.2172+1287T>A) n.3611T>A n.297T>A c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.*204T>A (n.*204T>A) c.-19-96906T>A (n.-19-96906T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.322-18439T>A n.285-18439T>A | |
X | g.78012961T>C | CA413598898 | ATP7A,PGK1 | c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.823+1287T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.1286T>C c.2172+1287T>C (n.2172+1287T>C) n.3611T>C n.297T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.-19-96906T>C (n.-19-96906T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.322-18439T>C n.285-18439T>C | |
X | g.78012961T>G | CA413598900 | ATP7A,PGK1 | c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.823+1287T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.1286T>G c.2172+1287T>G (n.2172+1287T>G) n.3611T>G n.297T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.-19-96906T>G (n.-19-96906T>G) c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.322-18439T>G n.285-18439T>G | |
X | g.78012962G>A | CA517059146 | ATP7A,PGK1 | c.2286G>A (p.Leu762=) n.823+1288G>A c.2256G>A (p.Leu752=) n.1287G>A c.2172+1288G>A (n.2172+1288G>A) n.3612G>A n.298G>A c.2349G>A (p.Leu783=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.-19-96905G>A (n.-19-96905G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.322-18438G>A n.285-18438G>A | |
X | g.78012962G>C | CA517059148 | ATP7A,PGK1 | c.2286G>C (p.Leu762=) n.823+1288G>C c.2256G>C (p.Leu752=) n.1287G>C c.2172+1288G>C (n.2172+1288G>C) n.3612G>C n.298G>C c.2349G>C (p.Leu783=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.-19-96905G>C (n.-19-96905G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.322-18438G>C n.285-18438G>C | |
X | g.78012962G>T | CA517059151 | ATP7A,PGK1 | c.2286G>T (p.Leu762=) n.823+1288G>T c.2256G>T (p.Leu752=) n.1287G>T c.2172+1288G>T (n.2172+1288G>T) n.3612G>T n.298G>T c.2349G>T (p.Leu783=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.-19-96905G>T (n.-19-96905G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.322-18438G>T n.285-18438G>T | |
X | g.78012963G>A | CA413598904 | ATP7A,PGK1 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) n.823+1289G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.1288G>A c.2172+1289G>A (n.2172+1289G>A) n.3613G>A n.299G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.-19-96904G>A (n.-19-96904G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.322-18437G>A n.285-18437G>A | gnomAD v4 |
X | g.78012963G>C | CA413598905 | ATP7A,PGK1 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) n.823+1289G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.1288G>C c.2172+1289G>C (n.2172+1289G>C) n.3613G>C n.299G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) c.-19-96904G>C (n.-19-96904G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.322-18437G>C n.285-18437G>C | |
X | g.78012963G>T | CA413598907 | ATP7A,PGK1 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) n.823+1289G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.1288G>T c.2172+1289G>T (n.2172+1289G>T) n.3613G>T n.299G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.-19-96904G>T (n.-19-96904G>T) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.322-18437G>T n.285-18437G>T | |
X | g.78012964C>A | CA413598912 | ATP7A,PGK1 | c.2288C>A (p.Ala763Glu) n.823+1290C>A c.2258C>A (p.Ala753Glu) n.1289C>A c.2172+1290C>A (n.2172+1290C>A) n.3614C>A n.300C>A c.2351C>A (p.Ala784Glu) c.*207C>A (n.*207C>A) c.-19-96903C>A (n.-19-96903C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.322-18436C>A n.285-18436C>A | |
X | g.78012964C>G | CA413598913 | ATP7A,PGK1 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) n.823+1290C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.1289C>G c.2172+1290C>G (n.2172+1290C>G) n.3614C>G n.300C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.-19-96903C>G (n.-19-96903C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.322-18436C>G n.285-18436C>G | |
X | g.78012964C>T | CA413598911 | ATP7A,PGK1 | c.2288C>T (p.Ala763Val) n.823+1290C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.1289C>T c.2172+1290C>T (n.2172+1290C>T) n.3614C>T n.300C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) c.*207C>T (n.*207C>T) c.-19-96903C>T (n.-19-96903C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.322-18436C>T n.285-18436C>T | |
X | g.78012965A>C | CA517059161 | ATP7A,PGK1 | c.2289A>C (p.Ala763=) n.823+1291A>C c.2259A>C (p.Ala753=) n.1290A>C c.2172+1291A>C (n.2172+1291A>C) n.3615A>C n.301A>C c.2352A>C (p.Ala784=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.-19-96902A>C (n.-19-96902A>C) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.322-18435A>C n.285-18435A>C | gnomAD v4 |
X | g.78012965A>G | CA517059159 | ATP7A,PGK1 | c.2289A>G (p.Ala763=) n.823+1291A>G c.2259A>G (p.Ala753=) n.1290A>G c.2172+1291A>G (n.2172+1291A>G) n.3615A>G n.301A>G c.2352A>G (p.Ala784=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.-19-96902A>G (n.-19-96902A>G) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.322-18435A>G n.285-18435A>G | |
X | g.78012965A>T | CA517059157 | ATP7A,PGK1 | c.2289A>T (p.Ala763=) n.823+1291A>T c.2259A>T (p.Ala753=) n.1290A>T c.2172+1291A>T (n.2172+1291A>T) n.3615A>T n.301A>T c.2352A>T (p.Ala784=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.-19-96902A>T (n.-19-96902A>T) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.322-18435A>T n.285-18435A>T | |
X | g.78012966A>C | CA413598916 | ATP7A,PGK1 | c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.823+1292A>C c.2260A>C (p.Thr754Pro) n.1291A>C c.2172+1292A>C (n.2172+1292A>C) n.3616A>C n.302A>C c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) c.-19-96901A>C (n.-19-96901A>C) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.322-18434A>C n.285-18434A>C | |
X | g.78012966A>G | CA413598918 | ATP7A,PGK1 | c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.823+1292A>G c.2260A>G (p.Thr754Ala) n.1291A>G c.2172+1292A>G (n.2172+1292A>G) n.3616A>G n.302A>G c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.*209A>G (n.*209A>G) c.-19-96901A>G (n.-19-96901A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.322-18434A>G n.285-18434A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012966A>T | CA413598921 | ATP7A,PGK1 | c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.823+1292A>T c.2260A>T (p.Thr754Ser) n.1291A>T c.2172+1292A>T (n.2172+1292A>T) n.3616A>T n.302A>T c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.*209A>T (n.*209A>T) c.-19-96901A>T (n.-19-96901A>T) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.322-18434A>T n.285-18434A>T | |
X | g.78012970_78012972del | CA2561213531 | ATP7A,PGK1 | c.2294_2296del (p.Thr765del) n.823+1296_823+1298del c.2264_2266del (p.Thr755del) n.1295_1297del c.2172+1296_2172+1298del (n.2172+1296_2172+1298del) n.3620_3622del n.306_308del c.2357_2359del (p.Thr786del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.-19-96897_-19-96895del (n.-19-96897_-19-96895del) c.*2178_*2180del (n.*2178_*2180del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) n.322-18430_322-18428del n.285-18430_285-18428del | |
X | g.78012967C>A | CA413598924 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.823+1293C>A c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.1292C>A c.2172+1293C>A (n.2172+1293C>A) n.3617C>A n.303C>A c.2354C>A (p.Thr785Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-19-96900C>A (n.-19-96900C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.322-18433C>A n.285-18433C>A | |
X | g.78012967C>G | CA413598926 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>G (p.Thr764Ser) n.823+1293C>G c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.1292C>G c.2172+1293C>G (n.2172+1293C>G) n.3617C>G n.303C>G c.2354C>G (p.Thr785Ser) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-19-96900C>G (n.-19-96900C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.322-18433C>G n.285-18433C>G | |
X | g.78012967C>T | CA413598927 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.823+1293C>T c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.1292C>T c.2172+1293C>T (n.2172+1293C>T) n.3617C>T n.303C>T c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-19-96900C>T (n.-19-96900C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.322-18433C>T n.285-18433C>T | |
X | g.78012967_78012968del | CA2580101508 | ATP7A,PGK1 | c.2291_2292del (p.Thr764AsnfsTer17) n.823+1293_823+1294del c.2261_2262del (p.Thr754AsnfsTer17) n.1292_1293del c.2172+1293_2172+1294del (n.2172+1293_2172+1294del) n.3617_3618del n.303_304del c.2354_2355del (p.Thr785AsnfsTer17) c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.-19-96900_-19-96899del (n.-19-96900_-19-96899del) c.*2175_*2176del (n.*2175_*2176del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) n.322-18433_322-18432del n.285-18433_285-18432del | ClinVar |
X | g.78012968C>A | CA517059164 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>A (p.Thr764=) n.823+1294C>A c.2262C>A (p.Thr754=) n.1293C>A c.2172+1294C>A (n.2172+1294C>A) n.3618C>A n.304C>A c.2355C>A (p.Thr785=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.-19-96899C>A (n.-19-96899C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.322-18432C>A n.285-18432C>A | |
X | g.78012968C>G | CA517059165 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>G (p.Thr764=) n.823+1294C>G c.2262C>G (p.Thr754=) n.1293C>G c.2172+1294C>G (n.2172+1294C>G) n.3618C>G n.304C>G c.2355C>G (p.Thr785=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.-19-96899C>G (n.-19-96899C>G) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.322-18432C>G n.285-18432C>G | |
X | g.78012968C>T | CA517059167 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>T (p.Thr764=) n.823+1294C>T c.2262C>T (p.Thr754=) n.1293C>T c.2172+1294C>T (n.2172+1294C>T) n.3618C>T n.304C>T c.2355C>T (p.Thr785=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.-19-96899C>T (n.-19-96899C>T) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.322-18432C>T n.285-18432C>T | ClinVar |
X | g.78012969A>C | CA413598931 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>C (p.Thr765Pro) n.823+1295A>C c.2263A>C (p.Thr755Pro) n.1294A>C c.2172+1295A>C (n.2172+1295A>C) n.3619A>C n.305A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.-19-96898A>C (n.-19-96898A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.322-18431A>C n.285-18431A>C | |
X | g.78012969A>G | CA413598933 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>G (p.Thr765Ala) n.823+1295A>G c.2263A>G (p.Thr755Ala) n.1294A>G c.2172+1295A>G (n.2172+1295A>G) n.3619A>G n.305A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.-19-96898A>G (n.-19-96898A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.322-18431A>G n.285-18431A>G | ClinVar |
X | g.78012969A>T | CA413598935 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>T (p.Thr765Ser) n.823+1295A>T c.2263A>T (p.Thr755Ser) n.1294A>T c.2172+1295A>T (n.2172+1295A>T) n.3619A>T n.305A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.-19-96898A>T (n.-19-96898A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.322-18431A>T n.285-18431A>T | gnomAD v4 |
X | g.78012970C>A | CA413598937 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>A (p.Thr765Asn) n.823+1296C>A c.2264C>A (p.Thr755Asn) n.1295C>A c.2172+1296C>A (n.2172+1296C>A) n.3620C>A n.306C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.-19-96897C>A (n.-19-96897C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.322-18430C>A n.285-18430C>A | |
X | g.78012970C>G | CA413598939 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>G (p.Thr765Ser) n.823+1296C>G c.2264C>G (p.Thr755Ser) n.1295C>G c.2172+1296C>G (n.2172+1296C>G) n.3620C>G n.306C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.*213C>G (n.*213C>G) c.-19-96897C>G (n.-19-96897C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.322-18430C>G n.285-18430C>G | |
X | g.78012970C>T | CA413598941 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>T (p.Thr765Ile) n.823+1296C>T c.2264C>T (p.Thr755Ile) n.1295C>T c.2172+1296C>T (n.2172+1296C>T) n.3620C>T n.306C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.-19-96897C>T (n.-19-96897C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.322-18430C>T n.285-18430C>T | gnomAD v4 |
X | g.78012971C>A | CA517059174 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>A (p.Thr765=) n.823+1297C>A c.2265C>A (p.Thr755=) n.1296C>A c.2172+1297C>A (n.2172+1297C>A) n.3621C>A n.307C>A c.2358C>A (p.Thr786=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.-19-96896C>A (n.-19-96896C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.322-18429C>A n.285-18429C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012971C>G | CA517059177 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>G (p.Thr765=) n.823+1297C>G c.2265C>G (p.Thr755=) n.1296C>G c.2172+1297C>G (n.2172+1297C>G) n.3621C>G n.307C>G c.2358C>G (p.Thr786=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.-19-96896C>G (n.-19-96896C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.322-18429C>G n.285-18429C>G | |
X | g.78012971C>T | CA517059178 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>T (p.Thr765=) n.823+1297C>T c.2265C>T (p.Thr755=) n.1296C>T c.2172+1297C>T (n.2172+1297C>T) n.3621C>T n.307C>T c.2358C>T (p.Thr786=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.-19-96896C>T (n.-19-96896C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.322-18429C>T n.285-18429C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78012972A>C | CA413598948 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.823+1298A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.1297A>C c.2172+1298A>C (n.2172+1298A>C) n.3622A>C n.308A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.-19-96895A>C (n.-19-96895A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.322-18428A>C n.285-18428A>C | |
X | g.78012972A>G | CA413598944 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>G (p.Ile766Val) n.823+1298A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) n.1297A>G c.2172+1298A>G (n.2172+1298A>G) n.3622A>G n.308A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.-19-96895A>G (n.-19-96895A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.322-18428A>G n.285-18428A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012972A>T | CA413598946 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.823+1298A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.1297A>T c.2172+1298A>T (n.2172+1298A>T) n.3622A>T n.308A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) c.-19-96895A>T (n.-19-96895A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.322-18428A>T n.285-18428A>T | |
X | g.78012973T>A | CA413598951 | ATP7A,PGK1 | c.2297T>A (p.Ile766Asn) n.823+1299T>A c.2267T>A (p.Ile756Asn) n.1298T>A c.2172+1299T>A (n.2172+1299T>A) n.3623T>A n.309T>A c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) c.-19-96894T>A (n.-19-96894T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.322-18427T>A n.285-18427T>A | |
X | g.78012973T>C | CA413598954 | ATP7A,PGK1 | c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.823+1299T>C c.2267T>C (p.Ile756Thr) n.1298T>C c.2172+1299T>C (n.2172+1299T>C) n.3623T>C n.309T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.-19-96894T>C (n.-19-96894T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.322-18427T>C n.285-18427T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012973T>G | CA413598956 | ATP7A,PGK1 | c.2297T>G (p.Ile766Ser) n.823+1299T>G c.2267T>G (p.Ile756Ser) n.1298T>G c.2172+1299T>G (n.2172+1299T>G) n.3623T>G n.309T>G c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.*216T>G (n.*216T>G) c.-19-96894T>G (n.-19-96894T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.322-18427T>G n.285-18427T>G | gnomAD v4 |
X | g.78012973T= | CA2439101069 | ATP7A,PGK1 | c.2297T= (p.Ile766=) n.823+1299T= c.2267T= (p.Ile756=) n.1298T= c.2172+1299T= (n.2172+1299T=) n.3623T= n.309T= c.2360T= (p.Ile787=) c.*216T= (n.*216T=) c.-19-96894T= (n.-19-96894T=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*1440T= (n.*1440T=) n.322-18427T= n.285-18427T= | |
X | g.78012974T>A | CA517059181 | ATP7A,PGK1 | c.2298T>A (p.Ile766=) n.823+1300T>A c.2268T>A (p.Ile756=) n.1299T>A c.2172+1300T>A (n.2172+1300T>A) n.3624T>A n.310T>A c.2361T>A (p.Ile787=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.-19-96893T>A (n.-19-96893T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.322-18426T>A n.285-18426T>A | |
X | g.78012974T>C | CA517059183 | ATP7A,PGK1 | c.2298T>C (p.Ile766=) n.823+1300T>C c.2268T>C (p.Ile756=) n.1299T>C c.2172+1300T>C (n.2172+1300T>C) n.3624T>C n.310T>C c.2361T>C (p.Ile787=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.-19-96893T>C (n.-19-96893T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.322-18426T>C n.285-18426T>C | |
X | g.78012974T>G | CA413598958 | ATP7A,PGK1 | c.2298T>G (p.Ile766Met) n.823+1300T>G c.2268T>G (p.Ile756Met) n.1299T>G c.2172+1300T>G (n.2172+1300T>G) n.3624T>G n.310T>G c.2361T>G (p.Ile787Met) c.*217T>G (n.*217T>G) c.-19-96893T>G (n.-19-96893T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.322-18426T>G n.285-18426T>G | |
X | g.78012975G>A | CA413598960 | ATP7A,PGK1 | c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.823+1301G>A c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.1300G>A c.2172+1301G>A (n.2172+1301G>A) n.3625G>A n.311G>A c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.-19-96892G>A (n.-19-96892G>A) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.322-18425G>A n.285-18425G>A | ClinVar |
X | g.78012975G>C | CA413598962 | ATP7A,PGK1 | c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.823+1301G>C c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.1300G>C c.2172+1301G>C (n.2172+1301G>C) n.3625G>C n.311G>C c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.-19-96892G>C (n.-19-96892G>C) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.322-18425G>C n.285-18425G>C | |
X | g.78012975G>T | CA413598965 | ATP7A,PGK1 | c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.823+1301G>T c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.1300G>T c.2172+1301G>T (n.2172+1301G>T) n.3625G>T n.311G>T c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.-19-96892G>T (n.-19-96892G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.322-18425G>T n.285-18425G>T | |
X | g.78012976C>A | CA413598968 | ATP7A,PGK1 | c.2300C>A (p.Ala767Glu) n.823+1302C>A c.2270C>A (p.Ala757Glu) n.1301C>A c.2172+1302C>A (n.2172+1302C>A) n.3626C>A n.312C>A c.2363C>A (p.Ala788Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.-19-96891C>A (n.-19-96891C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.322-18424C>A n.285-18424C>A | |
X | g.78012976C>G | CA413598970 | ATP7A,PGK1 | c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.823+1302C>G c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.1301C>G c.2172+1302C>G (n.2172+1302C>G) n.3626C>G n.312C>G c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.-19-96891C>G (n.-19-96891C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.322-18424C>G n.285-18424C>G | |
X | g.78012976C>T | CA413598972 | ATP7A,PGK1 | c.2300C>T (p.Ala767Val) n.823+1302C>T c.2270C>T (p.Ala757Val) n.1301C>T c.2172+1302C>T (n.2172+1302C>T) n.3626C>T n.312C>T c.2363C>T (p.Ala788Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.-19-96891C>T (n.-19-96891C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.322-18424C>T n.285-18424C>T | |
X | g.78012977A>C | CA517059192 | ATP7A,PGK1 | c.2301A>C (p.Ala767=) n.823+1303A>C c.2271A>C (p.Ala757=) n.1302A>C c.2172+1303A>C (n.2172+1303A>C) n.3627A>C n.313A>C c.2364A>C (p.Ala788=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.-19-96890A>C (n.-19-96890A>C) c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.322-18423A>C n.285-18423A>C | |
X | g.78012977A>G | CA517059193 | ATP7A,PGK1 | c.2301A>G (p.Ala767=) n.823+1303A>G c.2271A>G (p.Ala757=) n.1302A>G c.2172+1303A>G (n.2172+1303A>G) n.3627A>G n.313A>G c.2364A>G (p.Ala788=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.-19-96890A>G (n.-19-96890A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.322-18423A>G n.285-18423A>G | |
X | g.78012977A>T | CA517059195 | ATP7A,PGK1 | c.2301A>T (p.Ala767=) n.823+1303A>T c.2271A>T (p.Ala757=) n.1302A>T c.2172+1303A>T (n.2172+1303A>T) n.3627A>T n.313A>T c.2364A>T (p.Ala788=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.-19-96890A>T (n.-19-96890A>T) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.322-18423A>T n.285-18423A>T | |
X | g.78012978T>A | CA413598976 | ATP7A,PGK1 | c.2302T>A (p.Phe768Ile) n.823+1304T>A c.2272T>A (p.Phe758Ile) n.1303T>A c.2172+1304T>A (n.2172+1304T>A) n.3628T>A n.314T>A c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.*221T>A (n.*221T>A) c.-19-96889T>A (n.-19-96889T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.322-18422T>A n.285-18422T>A | |
X | g.78012978T>C | CA413598978 | ATP7A,PGK1 | c.2302T>C (p.Phe768Leu) n.823+1304T>C c.2272T>C (p.Phe758Leu) n.1303T>C c.2172+1304T>C (n.2172+1304T>C) n.3628T>C n.314T>C c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.*221T>C (n.*221T>C) c.-19-96889T>C (n.-19-96889T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.322-18422T>C n.285-18422T>C | |
X | g.78012978T>G | CA413598979 | ATP7A,PGK1 | c.2302T>G (p.Phe768Val) n.823+1304T>G c.2272T>G (p.Phe758Val) n.1303T>G c.2172+1304T>G (n.2172+1304T>G) n.3628T>G n.314T>G c.2365T>G (p.Phe789Val) c.*221T>G (n.*221T>G) c.-19-96889T>G (n.-19-96889T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.322-18422T>G n.285-18422T>G | |
X | g.78012979T>A | CA413598987 | ATP7A,PGK1 | c.2303T>A (p.Phe768Tyr) n.823+1305T>A c.2273T>A (p.Phe758Tyr) n.1304T>A c.2172+1305T>A (n.2172+1305T>A) n.3629T>A n.315T>A c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.*222T>A (n.*222T>A) c.-19-96888T>A (n.-19-96888T>A) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.322-18421T>A n.285-18421T>A | |
X | g.78012979T>C | CA413598985 | ATP7A,PGK1 | c.2303T>C (p.Phe768Ser) n.823+1305T>C c.2273T>C (p.Phe758Ser) n.1304T>C c.2172+1305T>C (n.2172+1305T>C) n.3629T>C n.315T>C c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.*222T>C (n.*222T>C) c.-19-96888T>C (n.-19-96888T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.322-18421T>C n.285-18421T>C | |
X | g.78012979T>G | CA413598983 | ATP7A,PGK1 | c.2303T>G (p.Phe768Cys) n.823+1305T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) n.1304T>G c.2172+1305T>G (n.2172+1305T>G) n.3629T>G n.315T>G c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.*222T>G (n.*222T>G) c.-19-96888T>G (n.-19-96888T>G) c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.322-18421T>G n.285-18421T>G | |
X | g.78012980T>A | CA413598991 | ATP7A,PGK1 | c.2304T>A (p.Phe768Leu) n.823+1306T>A c.2274T>A (p.Phe758Leu) n.1305T>A c.2172+1306T>A (n.2172+1306T>A) n.3630T>A n.316T>A c.2367T>A (p.Phe789Leu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.-19-96887T>A (n.-19-96887T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.322-18420T>A n.285-18420T>A | |
X | g.78012980T>C | CA517059203 | ATP7A,PGK1 | c.2304T>C (p.Phe768=) n.823+1306T>C c.2274T>C (p.Phe758=) n.1305T>C c.2172+1306T>C (n.2172+1306T>C) n.3630T>C n.316T>C c.2367T>C (p.Phe789=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.-19-96887T>C (n.-19-96887T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.322-18420T>C n.285-18420T>C | |
X | g.78012980T>G | CA413598989 | ATP7A,PGK1 | c.2304T>G (p.Phe768Leu) n.823+1306T>G c.2274T>G (p.Phe758Leu) n.1305T>G c.2172+1306T>G (n.2172+1306T>G) n.3630T>G n.316T>G c.2367T>G (p.Phe789Leu) c.*223T>G (n.*223T>G) c.-19-96887T>G (n.-19-96887T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.322-18420T>G n.285-18420T>G | |
X | g.78012980_78012981insTAAAAAAT | CA2567970241 | ATP7A,PGK1 | c.2304_2305insTAAAAAAT (p.Ala769Ter) n.823+1306_823+1307insTAAAAAAT c.2274_2275insTAAAAAAT (p.Ala759Ter) n.1305_1306insTAAAAAAT c.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT (n.2172+1306_2172+1307insTAAAAAAT) n.3630_3631insTAAAAAAT n.316_317insTAAAAAAT c.2367_2368insTAAAAAAT (p.Ala790Ter) c.*223_*224insTAAAAAAT (n.*223_*224insTAAAAAAT) c.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT (n.-19-96887_-19-96886insTAAAAAAT) c.*2188_*2189insTAAAAAAT (n.*2188_*2189insTAAAAAAT) c.*1447_*1448insTAAAAAAT (n.*1447_*1448insTAAAAAAT) n.322-18420_322-18419insTAAAAAAT n.285-18420_285-18419insTAAAAAAT | |
X | g.78012981G>A | CA413598999 | ATP7A,PGK1 | c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.823+1307G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) n.1306G>A c.2172+1307G>A (n.2172+1307G>A) n.3631G>A n.317G>A c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.-19-96886G>A (n.-19-96886G>A) c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.322-18419G>A n.285-18419G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78012981G>C | CA413598995 | ATP7A,PGK1 | c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.823+1307G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) n.1306G>C c.2172+1307G>C (n.2172+1307G>C) n.3631G>C n.317G>C c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.-19-96886G>C (n.-19-96886G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.322-18419G>C n.285-18419G>C | |
X | g.78012981G= | CA2439101070 | ATP7A,PGK1 | c.2305G= (p.Ala769=) n.823+1307G= c.2275G= (p.Ala759=) n.1306G= c.2172+1307G= (n.2172+1307G=) n.3631G= n.317G= c.2368G= (p.Ala790=) c.*224G= (n.*224G=) c.-19-96886G= (n.-19-96886G=) c.*2189G= (n.*2189G=) c.*1448G= (n.*1448G=) n.322-18419G= n.285-18419G= | |
X | g.78012981G>T | CA413598997 | ATP7A,PGK1 | c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.823+1307G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) n.1306G>T c.2172+1307G>T (n.2172+1307G>T) n.3631G>T n.317G>T c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.-19-96886G>T (n.-19-96886G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.322-18419G>T n.285-18419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012982C>A | CA413599003 | ATP7A,PGK1 | c.2306C>A (p.Ala769Asp) n.823+1308C>A c.2276C>A (p.Ala759Asp) n.1307C>A c.2172+1308C>A (n.2172+1308C>A) n.3632C>A n.318C>A c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) c.-19-96885C>A (n.-19-96885C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.322-18418C>A n.285-18418C>A | |
X | g.78012982C= | CA2439101071 | ATP7A,PGK1 | c.2306C= (p.Ala769=) n.823+1308C= c.2276C= (p.Ala759=) n.1307C= c.2172+1308C= (n.2172+1308C=) n.3632C= n.318C= c.2369C= (p.Ala790=) c.*225C= (n.*225C=) c.-19-96885C= (n.-19-96885C=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.*1449C= (n.*1449C=) n.322-18418C= n.285-18418C= | |
X | g.78012982C>G | CA413599008 | ATP7A,PGK1 | c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.823+1308C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) n.1307C>G c.2172+1308C>G (n.2172+1308C>G) n.3632C>G n.318C>G c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.-19-96885C>G (n.-19-96885C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.322-18418C>G n.285-18418C>G | |
X | g.78012982C>T | CA413599010 | ATP7A,PGK1 | c.2306C>T (p.Ala769Val) n.823+1308C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) n.1307C>T c.2172+1308C>T (n.2172+1308C>T) n.3632C>T n.318C>T c.2369C>T (p.Ala790Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.-19-96885C>T (n.-19-96885C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.322-18418C>T n.285-18418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012983C>A | CA517059211 | ATP7A,PGK1 | c.2307C>A (p.Ala769=) n.823+1309C>A c.2277C>A (p.Ala759=) n.1308C>A c.2172+1309C>A (n.2172+1309C>A) n.3633C>A n.319C>A c.2370C>A (p.Ala790=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.-19-96884C>A (n.-19-96884C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.322-18417C>A n.285-18417C>A | |
X | g.78012983C= | CA2439101072 | ATP7A,PGK1 | c.2307C= (p.Ala769=) n.823+1309C= c.2277C= (p.Ala759=) n.1308C= c.2172+1309C= (n.2172+1309C=) n.3633C= n.319C= c.2370C= (p.Ala790=) c.*226C= (n.*226C=) c.-19-96884C= (n.-19-96884C=) c.*2191C= (n.*2191C=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.322-18417C= n.285-18417C= | |
X | g.78012983C>G | CA517059216 | ATP7A,PGK1 | c.2307C>G (p.Ala769=) n.823+1309C>G c.2277C>G (p.Ala759=) n.1308C>G c.2172+1309C>G (n.2172+1309C>G) n.3633C>G n.319C>G c.2370C>G (p.Ala790=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.-19-96884C>G (n.-19-96884C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.322-18417C>G n.285-18417C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012983C>T | CA517059213 | ATP7A,PGK1 | c.2307C>T (p.Ala769=) n.823+1309C>T c.2277C>T (p.Ala759=) n.1308C>T c.2172+1309C>T (n.2172+1309C>T) n.3633C>T n.319C>T c.2370C>T (p.Ala790=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.-19-96884C>T (n.-19-96884C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.322-18417C>T n.285-18417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012983_78012990del | CA2517718387 | ATP7A,PGK1 | c.2307_2314del (p.Tyr770AspfsTer9) n.823+1309_823+1316del c.2277_2284del (p.Tyr760AspfsTer9) n.1308_1315del c.2172+1309_2172+1316del (n.2172+1309_2172+1316del) n.3633_3640del n.319_326del c.2370_2377del (p.Tyr791AspfsTer9) c.*226_*233del (n.*226_*233del) c.-19-96884_-19-96877del (n.-19-96884_-19-96877del) c.*2191_*2198del (n.*2191_*2198del) c.*1450_*1457del (n.*1450_*1457del) n.322-18417_322-18410del n.285-18417_285-18410del | |
X | g.78012984T>A | CA413599013 | ATP7A,PGK1 | c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.823+1310T>A c.2278T>A (p.Tyr760Asn) n.1309T>A c.2172+1310T>A (n.2172+1310T>A) n.3634T>A n.320T>A c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.*227T>A (n.*227T>A) c.-19-96883T>A (n.-19-96883T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.322-18416T>A n.285-18416T>A | |
X | g.78012984T>C | CA413599015 | ATP7A,PGK1 | c.2308T>C (p.Tyr770His) n.823+1310T>C c.2278T>C (p.Tyr760His) n.1309T>C c.2172+1310T>C (n.2172+1310T>C) n.3634T>C n.320T>C c.2371T>C (p.Tyr791His) c.*227T>C (n.*227T>C) c.-19-96883T>C (n.-19-96883T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.322-18416T>C n.285-18416T>C | |
X | g.78012984T>G | CA413599017 | ATP7A,PGK1 | c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.823+1310T>G c.2278T>G (p.Tyr760Asp) n.1309T>G c.2172+1310T>G (n.2172+1310T>G) n.3634T>G n.320T>G c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.*227T>G (n.*227T>G) c.-19-96883T>G (n.-19-96883T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.322-18416T>G n.285-18416T>G | |
X | g.78012985A= | CA2439101073 | ATP7A,PGK1 | c.2309A= (p.Tyr770=) n.823+1311A= c.2279A= (p.Tyr760=) n.1310A= c.2172+1311A= (n.2172+1311A=) n.3635A= n.321A= c.2372A= (p.Tyr791=) c.*228A= (n.*228A=) c.-19-96882A= (n.-19-96882A=) c.*2193A= (n.*2193A=) c.*1452A= (n.*1452A=) n.322-18415A= n.285-18415A= | |
X | g.78012985A>C | CA413599021 | ATP7A,PGK1 | c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.823+1311A>C c.2279A>C (p.Tyr760Ser) n.1310A>C c.2172+1311A>C (n.2172+1311A>C) n.3635A>C n.321A>C c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.*228A>C (n.*228A>C) c.-19-96882A>C (n.-19-96882A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.322-18415A>C n.285-18415A>C | dbSNP |
X | g.78012985A>G | CA10459249 | ATP7A,PGK1 | c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.823+1311A>G c.2279A>G (p.Tyr760Cys) n.1310A>G c.2172+1311A>G (n.2172+1311A>G) n.3635A>G n.321A>G c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.*228A>G (n.*228A>G) c.-19-96882A>G (n.-19-96882A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.322-18415A>G n.285-18415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012985A>T | CA413599025 | ATP7A,PGK1 | c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.823+1311A>T c.2279A>T (p.Tyr760Phe) n.1310A>T c.2172+1311A>T (n.2172+1311A>T) n.3635A>T n.321A>T c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.-19-96882A>T (n.-19-96882A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.322-18415A>T n.285-18415A>T | |
X | g.78012986C>A | CA413599028 | ATP7A,PGK1 | c.2310C>A (p.Tyr770Ter) n.823+1312C>A c.2280C>A (p.Tyr760Ter) n.1311C>A c.2172+1312C>A (n.2172+1312C>A) n.3636C>A n.322C>A c.2373C>A (p.Tyr791Ter) c.*229C>A (n.*229C>A) c.-19-96881C>A (n.-19-96881C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.322-18414C>A n.285-18414C>A | |
X | g.78012986C>G | CA413599030 | ATP7A,PGK1 | c.2310C>G (p.Tyr770Ter) n.823+1312C>G c.2280C>G (p.Tyr760Ter) n.1311C>G c.2172+1312C>G (n.2172+1312C>G) n.3636C>G n.322C>G c.2373C>G (p.Tyr791Ter) c.*229C>G (n.*229C>G) c.-19-96881C>G (n.-19-96881C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.322-18414C>G n.285-18414C>G | ClinVar |
X | g.78012986C>T | CA517059227 | ATP7A,PGK1 | c.2310C>T (p.Tyr770=) n.823+1312C>T c.2280C>T (p.Tyr760=) n.1311C>T c.2172+1312C>T (n.2172+1312C>T) n.3636C>T n.322C>T c.2373C>T (p.Tyr791=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.-19-96881C>T (n.-19-96881C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.322-18414C>T n.285-18414C>T | |
X | g.78012987T>A | CA413599032 | ATP7A,PGK1 | c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.823+1313T>A c.2281T>A (p.Ser761Thr) n.1312T>A c.2172+1313T>A (n.2172+1313T>A) n.3637T>A n.323T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.*230T>A (n.*230T>A) c.-19-96880T>A (n.-19-96880T>A) c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.322-18413T>A n.285-18413T>A | |
X | g.78012987T>C | CA413599036 | ATP7A,PGK1 | c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.823+1313T>C c.2281T>C (p.Ser761Pro) n.1312T>C c.2172+1313T>C (n.2172+1313T>C) n.3637T>C n.323T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.-19-96880T>C (n.-19-96880T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.322-18413T>C n.285-18413T>C | ClinVar |
X | g.78012987T>G | CA413599035 | ATP7A,PGK1 | c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.823+1313T>G c.2281T>G (p.Ser761Ala) n.1312T>G c.2172+1313T>G (n.2172+1313T>G) n.3637T>G n.323T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.*230T>G (n.*230T>G) c.-19-96880T>G (n.-19-96880T>G) c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.322-18413T>G n.285-18413T>G | |
X | g.78012988C>A | CA413599039 | ATP7A,PGK1 | c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.823+1314C>A c.2282C>A (p.Ser761Tyr) n.1313C>A c.2172+1314C>A (n.2172+1314C>A) n.3638C>A n.324C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.-19-96879C>A (n.-19-96879C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.322-18412C>A n.285-18412C>A | |
X | g.78012988C>G | CA413599041 | ATP7A,PGK1 | c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.823+1314C>G c.2282C>G (p.Ser761Cys) n.1313C>G c.2172+1314C>G (n.2172+1314C>G) n.3638C>G n.324C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.*231C>G (n.*231C>G) c.-19-96879C>G (n.-19-96879C>G) c.*2196C>G (n.*2196C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.322-18412C>G n.285-18412C>G | |
X | g.78012988C>T | CA413599043 | ATP7A,PGK1 | c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.823+1314C>T c.2282C>T (p.Ser761Phe) n.1313C>T c.2172+1314C>T (n.2172+1314C>T) n.3638C>T n.324C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.*231C>T (n.*231C>T) c.-19-96879C>T (n.-19-96879C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) n.322-18412C>T n.285-18412C>T | |
X | g.78012989T>A | CA517059236 | ATP7A,PGK1 | c.2313T>A (p.Ser771=) n.823+1315T>A c.2283T>A (p.Ser761=) n.1314T>A c.2172+1315T>A (n.2172+1315T>A) n.3639T>A n.325T>A c.2376T>A (p.Ser792=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.-19-96878T>A (n.-19-96878T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.322-18411T>A n.285-18411T>A | |
X | g.78012989T>C | CA517059240 | ATP7A,PGK1 | c.2313T>C (p.Ser771=) n.823+1315T>C c.2283T>C (p.Ser761=) n.1314T>C c.2172+1315T>C (n.2172+1315T>C) n.3639T>C n.325T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.-19-96878T>C (n.-19-96878T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.322-18411T>C n.285-18411T>C | |
X | g.78012989T>G | CA517059238 | ATP7A,PGK1 | c.2313T>G (p.Ser771=) n.823+1315T>G c.2283T>G (p.Ser761=) n.1314T>G c.2172+1315T>G (n.2172+1315T>G) n.3639T>G n.325T>G c.2376T>G (p.Ser792=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.-19-96878T>G (n.-19-96878T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.322-18411T>G n.285-18411T>G | |
X | g.78012990_78012991del | CA2580612286 | ATP7A,PGK1 | c.2314_2315del (p.Leu772AspfsTer9) n.823+1316_823+1317del c.2284_2285del (p.Leu762AspfsTer9) n.1315_1316del c.2172+1316_2172+1317del (n.2172+1316_2172+1317del) n.3640_3641del n.326_327del c.2377_2378del (p.Leu793AspfsTer9) c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.-19-96877_-19-96876del (n.-19-96877_-19-96876del) c.*2198_*2199del (n.*2198_*2199del) c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del) n.322-18410_322-18409del n.285-18410_285-18409del | ClinVar |
X | g.78012990T>A | CA413599045 | ATP7A,PGK1 | c.2314T>A (p.Leu772Met) n.823+1316T>A c.2284T>A (p.Leu762Met) n.1315T>A c.2172+1316T>A (n.2172+1316T>A) n.3640T>A n.326T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.*233T>A (n.*233T>A) c.-19-96877T>A (n.-19-96877T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.322-18410T>A n.285-18410T>A | |
X | g.78012990T>C | CA517059243 | ATP7A,PGK1 | c.2314T>C (p.Leu772=) n.823+1316T>C c.2284T>C (p.Leu762=) n.1315T>C c.2172+1316T>C (n.2172+1316T>C) n.3640T>C n.326T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.-19-96877T>C (n.-19-96877T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.322-18410T>C n.285-18410T>C | |
X | g.78012990T>G | CA413599048 | ATP7A,PGK1 | c.2314T>G (p.Leu772Val) n.823+1316T>G c.2284T>G (p.Leu762Val) n.1315T>G c.2172+1316T>G (n.2172+1316T>G) n.3640T>G n.326T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.*233T>G (n.*233T>G) c.-19-96877T>G (n.-19-96877T>G) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.322-18410T>G n.285-18410T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012990T= | CA2439101074 | ATP7A,PGK1 | c.2314T= (p.Leu772=) n.823+1316T= c.2284T= (p.Leu762=) n.1315T= c.2172+1316T= (n.2172+1316T=) n.3640T= n.326T= c.2377T= (p.Leu793=) c.*233T= (n.*233T=) c.-19-96877T= (n.-19-96877T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*1457T= (n.*1457T=) n.322-18410T= n.285-18410T= | |
X | g.78012991T>A | CA413599051 | ATP7A,PGK1 | c.2315T>A (p.Leu772Ter) n.823+1317T>A c.2285T>A (p.Leu762Ter) n.1316T>A c.2172+1317T>A (n.2172+1317T>A) n.3641T>A n.327T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.*234T>A (n.*234T>A) c.-19-96876T>A (n.-19-96876T>A) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.322-18409T>A n.285-18409T>A | |
X | g.78012991T>C | CA413599053 | ATP7A,PGK1 | c.2315T>C (p.Leu772Ser) n.823+1317T>C c.2285T>C (p.Leu762Ser) n.1316T>C c.2172+1317T>C (n.2172+1317T>C) n.3641T>C n.327T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.*234T>C (n.*234T>C) c.-19-96876T>C (n.-19-96876T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.322-18409T>C n.285-18409T>C | dbSNP |
X | g.78012991T>G | CA413599055 | ATP7A,PGK1 | c.2315T>G (p.Leu772Trp) n.823+1317T>G c.2285T>G (p.Leu762Trp) n.1316T>G c.2172+1317T>G (n.2172+1317T>G) n.3641T>G n.327T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.*234T>G (n.*234T>G) c.-19-96876T>G (n.-19-96876T>G) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.322-18409T>G n.285-18409T>G | |
X | g.78012992G>A | CA517059250 | ATP7A,PGK1 | c.2316G>A (p.Leu772=) n.823+1318G>A c.2286G>A (p.Leu762=) n.1317G>A c.2172+1318G>A (n.2172+1318G>A) n.3642G>A n.328G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.-19-96875G>A (n.-19-96875G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.322-18408G>A n.285-18408G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78012992G>C | CA413599058 | ATP7A,PGK1 | c.2316G>C (p.Leu772Phe) n.823+1318G>C c.2286G>C (p.Leu762Phe) n.1317G>C c.2172+1318G>C (n.2172+1318G>C) n.3642G>C n.328G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.*235G>C (n.*235G>C) c.-19-96875G>C (n.-19-96875G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.322-18408G>C n.285-18408G>C | gnomAD v4 |
X | g.78012992G>T | CA413599060 | ATP7A,PGK1 | c.2316G>T (p.Leu772Phe) n.823+1318G>T c.2286G>T (p.Leu762Phe) n.1317G>T c.2172+1318G>T (n.2172+1318G>T) n.3642G>T n.328G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.*235G>T (n.*235G>T) c.-19-96875G>T (n.-19-96875G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.322-18408G>T n.285-18408G>T | |
X | g.78012993A= | CA2439101075 | ATP7A,PGK1 | c.2317A= (p.Ile773=) n.823+1319A= c.2287A= (p.Ile763=) n.1318A= c.2172+1319A= (n.2172+1319A=) n.3643A= n.329A= c.2380A= (p.Ile794=) c.*236A= (n.*236A=) c.-19-96874A= (n.-19-96874A=) c.*2201A= (n.*2201A=) c.*1460A= (n.*1460A=) n.322-18407A= n.285-18407A= | |
X | g.78012993A>C | CA413599066 | ATP7A,PGK1 | c.2317A>C (p.Ile773Leu) n.823+1319A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) n.1318A>C c.2172+1319A>C (n.2172+1319A>C) n.3643A>C n.329A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.*236A>C (n.*236A>C) c.-19-96874A>C (n.-19-96874A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.322-18407A>C n.285-18407A>C | |
X | g.78012993A>G | CA413599064 | ATP7A,PGK1 | c.2317A>G (p.Ile773Val) n.823+1319A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) n.1318A>G c.2172+1319A>G (n.2172+1319A>G) n.3643A>G n.329A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) c.*236A>G (n.*236A>G) c.-19-96874A>G (n.-19-96874A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.322-18407A>G n.285-18407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012993A>T | CA413599062 | ATP7A,PGK1 | c.2317A>T (p.Ile773Phe) n.823+1319A>T c.2287A>T (p.Ile763Phe) n.1318A>T c.2172+1319A>T (n.2172+1319A>T) n.3643A>T n.329A>T c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.*236A>T (n.*236A>T) c.-19-96874A>T (n.-19-96874A>T) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.322-18407A>T n.285-18407A>T | |
X | g.78012994T>A | CA413599070 | ATP7A,PGK1 | c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.823+1320T>A c.2288T>A (p.Ile763Asn) n.1319T>A c.2172+1320T>A (n.2172+1320T>A) n.3644T>A n.330T>A c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.*237T>A (n.*237T>A) c.-19-96873T>A (n.-19-96873T>A) c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.322-18406T>A n.285-18406T>A | |
X | g.78012994T>C | CA413599072 | ATP7A,PGK1 | c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.823+1320T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) n.1319T>C c.2172+1320T>C (n.2172+1320T>C) n.3644T>C n.330T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.*237T>C (n.*237T>C) c.-19-96873T>C (n.-19-96873T>C) c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.322-18406T>C n.285-18406T>C | |
X | g.78012994T>G | CA413599074 | ATP7A,PGK1 | c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.823+1320T>G c.2288T>G (p.Ile763Ser) n.1319T>G c.2172+1320T>G (n.2172+1320T>G) n.3644T>G n.330T>G c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.*237T>G (n.*237T>G) c.-19-96873T>G (n.-19-96873T>G) c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.322-18406T>G n.285-18406T>G | |
X | g.78012995del | CA2567338525 | ATP7A,PGK1 | c.2319del (p.Ile774PhefsTer3) n.823+1321del c.2289del (p.Ile764PhefsTer3) n.1320del c.2172+1321del (n.2172+1321del) n.3645del n.331del c.2382del (p.Ile795PhefsTer3) c.*238del (n.*238del) c.-19-96872del (n.-19-96872del) c.*2203del (n.*2203del) c.*1462del (n.*1462del) n.322-18405del n.285-18405del | |
X | g.78012995T>A | CA517059259 | ATP7A,PGK1 | c.2319T>A (p.Ile773=) n.823+1321T>A c.2289T>A (p.Ile763=) n.1320T>A c.2172+1321T>A (n.2172+1321T>A) n.3645T>A n.331T>A c.2382T>A (p.Ile794=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.-19-96872T>A (n.-19-96872T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.322-18405T>A n.285-18405T>A | |
X | g.78012995T>C | CA517059260 | ATP7A,PGK1 | c.2319T>C (p.Ile773=) n.823+1321T>C c.2289T>C (p.Ile763=) n.1320T>C c.2172+1321T>C (n.2172+1321T>C) n.3645T>C n.331T>C c.2382T>C (p.Ile794=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.-19-96872T>C (n.-19-96872T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.322-18405T>C n.285-18405T>C | |
X | g.78012995T>G | CA413599077 | ATP7A,PGK1 | c.2319T>G (p.Ile773Met) n.823+1321T>G c.2289T>G (p.Ile763Met) n.1320T>G c.2172+1321T>G (n.2172+1321T>G) n.3645T>G n.331T>G c.2382T>G (p.Ile794Met) c.*238T>G (n.*238T>G) c.-19-96872T>G (n.-19-96872T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.322-18405T>G n.285-18405T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012995T= | CA2439101076 | ATP7A,PGK1 | c.2319T= (p.Ile773=) n.823+1321T= c.2289T= (p.Ile763=) n.1320T= c.2172+1321T= (n.2172+1321T=) n.3645T= n.331T= c.2382T= (p.Ile794=) c.*238T= (n.*238T=) c.-19-96872T= (n.-19-96872T=) c.*2203T= (n.*2203T=) c.*1462T= (n.*1462T=) n.322-18405T= n.285-18405T= | |
X | g.78012995_78012996insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT | CA2499226883 | ATP7A,PGK1 | c.2319_2320insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile774LeufsTer27) n.823+1321_823+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2289_2290insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile764LeufsTer27) n.1320_1321insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.2172+1321_2172+1322insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) n.3645_3646insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT n.331_332insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT c.2382_2383insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (p.Ile795LeufsTer27) c.*238_*239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*238_*239insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.-19-96872_-19-96871insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.*2203_*2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*2203_*2204insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) c.*1462_*1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT (n.*1462_*1463insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT) n.322-18405_322-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT n.285-18405_285-18404insCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCCAAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGT | dbSNP |
X | g.78012996A= | CA2439101077 | ATP7A,PGK1 | c.2320A= (p.Ile774=) n.823+1322A= c.2290A= (p.Ile764=) n.1321A= c.2172+1322A= (n.2172+1322A=) n.3646A= n.332A= c.2383A= (p.Ile795=) c.*239A= (n.*239A=) c.-19-96871A= (n.-19-96871A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.322-18404A= n.285-18404A= | |
X | g.78012996A>C | CA413599079 | ATP7A,PGK1 | c.2320A>C (p.Ile774Leu) n.823+1322A>C c.2290A>C (p.Ile764Leu) n.1321A>C c.2172+1322A>C (n.2172+1322A>C) n.3646A>C n.332A>C c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-19-96871A>C (n.-19-96871A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.322-18404A>C n.285-18404A>C | |
X | g.78012996A>G | CA413599080 | ATP7A,PGK1 | c.2320A>G (p.Ile774Val) n.823+1322A>G c.2290A>G (p.Ile764Val) n.1321A>G c.2172+1322A>G (n.2172+1322A>G) n.3646A>G n.332A>G c.2383A>G (p.Ile795Val) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-19-96871A>G (n.-19-96871A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.322-18404A>G n.285-18404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012996A>T | CA413599082 | ATP7A,PGK1 | c.2320A>T (p.Ile774Phe) n.823+1322A>T c.2290A>T (p.Ile764Phe) n.1321A>T c.2172+1322A>T (n.2172+1322A>T) n.3646A>T n.332A>T c.2383A>T (p.Ile795Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) c.-19-96871A>T (n.-19-96871A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.322-18404A>T n.285-18404A>T | |
X | g.78012997T>A | CA413599086 | ATP7A,PGK1 | c.2321T>A (p.Ile774Asn) n.823+1323T>A c.2291T>A (p.Ile764Asn) n.1322T>A c.2172+1323T>A (n.2172+1323T>A) n.3647T>A n.333T>A c.2384T>A (p.Ile795Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) c.-19-96870T>A (n.-19-96870T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.322-18403T>A n.285-18403T>A | gnomAD v4 |
X | g.78012997T>C | CA413599090 | ATP7A,PGK1 | c.2321T>C (p.Ile774Thr) n.823+1323T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) n.1322T>C c.2172+1323T>C (n.2172+1323T>C) n.3647T>C n.333T>C c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) c.-19-96870T>C (n.-19-96870T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.322-18403T>C n.285-18403T>C | |
X | g.78012997T>G | CA413599088 | ATP7A,PGK1 | c.2321T>G (p.Ile774Ser) n.823+1323T>G c.2291T>G (p.Ile764Ser) n.1322T>G c.2172+1323T>G (n.2172+1323T>G) n.3647T>G n.333T>G c.2384T>G (p.Ile795Ser) c.*240T>G (n.*240T>G) c.-19-96870T>G (n.-19-96870T>G) c.*2205T>G (n.*2205T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.322-18403T>G n.285-18403T>G | |
X | g.78012998T>A | CA517059269 | ATP7A,PGK1 | c.2322T>A (p.Ile774=) n.823+1324T>A c.2292T>A (p.Ile764=) n.1323T>A c.2172+1324T>A (n.2172+1324T>A) n.3648T>A n.334T>A c.2385T>A (p.Ile795=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.-19-96869T>A (n.-19-96869T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.322-18402T>A n.285-18402T>A | |
X | g.78012998T>C | CA517059267 | ATP7A,PGK1 | c.2322T>C (p.Ile774=) n.823+1324T>C c.2292T>C (p.Ile764=) n.1323T>C c.2172+1324T>C (n.2172+1324T>C) n.3648T>C n.334T>C c.2385T>C (p.Ile795=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.-19-96869T>C (n.-19-96869T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.322-18402T>C n.285-18402T>C | |
X | g.78012998T>G | CA413599093 | ATP7A,PGK1 | c.2322T>G (p.Ile774Met) n.823+1324T>G c.2292T>G (p.Ile764Met) n.1323T>G c.2172+1324T>G (n.2172+1324T>G) n.3648T>G n.334T>G c.2385T>G (p.Ile795Met) c.*241T>G (n.*241T>G) c.-19-96869T>G (n.-19-96869T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.322-18402T>G n.285-18402T>G | |
X | g.78012999C>A | CA10459250 | ATP7A,PGK1 | c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.823+1325C>A c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.1324C>A c.2172+1325C>A (n.2172+1325C>A) n.3649C>A n.335C>A c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.*242C>A (n.*242C>A) c.-19-96868C>A (n.-19-96868C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.322-18401C>A n.285-18401C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012999C= | CA2439101078 | ATP7A,PGK1 | c.2323C= (p.Leu775=) n.823+1325C= c.2293C= (p.Leu765=) n.1324C= c.2172+1325C= (n.2172+1325C=) n.3649C= n.335C= c.2386C= (p.Leu796=) c.*242C= (n.*242C=) c.-19-96868C= (n.-19-96868C=) c.*2207C= (n.*2207C=) c.*1466C= (n.*1466C=) n.322-18401C= n.285-18401C= | |
X | g.78012999C>G | CA413599097 | ATP7A,PGK1 | c.2323C>G (p.Leu775Val) n.823+1325C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) n.1324C>G c.2172+1325C>G (n.2172+1325C>G) n.3649C>G n.335C>G c.2386C>G (p.Leu796Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.-19-96868C>G (n.-19-96868C>G) c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.322-18401C>G n.285-18401C>G | |
X | g.78012999C>T | CA413599100 | ATP7A,PGK1 | c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.823+1325C>T c.2293C>T (p.Leu765Phe) n.1324C>T c.2172+1325C>T (n.2172+1325C>T) n.3649C>T n.335C>T c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.-19-96868C>T (n.-19-96868C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.322-18401C>T n.285-18401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78012999_78013000insACA | CA2557454198 | ATP7A,PGK1 | c.2323_2324insACA (p.Leu775delinsHisIle) n.823+1325_823+1326insACA c.2293_2294insACA (p.Leu765delinsHisIle) n.1324_1325insACA c.2172+1325_2172+1326insACA (n.2172+1325_2172+1326insACA) n.3649_3650insACA n.335_336insACA c.2386_2387insACA (p.Leu796delinsHisIle) c.*242_*243insACA (n.*242_*243insACA) c.-19-96868_-19-96867insACA (n.-19-96868_-19-96867insACA) c.*2207_*2208insACA (n.*2207_*2208insACA) c.*1466_*1467insACA (n.*1466_*1467insACA) n.322-18401_322-18400insACA n.285-18401_285-18400insACA | |
X | g.78013000T>A | CA413599103 | ATP7A,PGK1 | c.2324T>A (p.Leu775His) n.823+1326T>A c.2294T>A (p.Leu765His) n.1325T>A c.2172+1326T>A (n.2172+1326T>A) n.3650T>A n.336T>A c.2387T>A (p.Leu796His) c.*243T>A (n.*243T>A) c.-19-96867T>A (n.-19-96867T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.322-18400T>A n.285-18400T>A | |
X | g.78013000T>C | CA413599107 | ATP7A,PGK1 | c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.823+1326T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.1325T>C c.2172+1326T>C (n.2172+1326T>C) n.3650T>C n.336T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.-19-96867T>C (n.-19-96867T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.322-18400T>C n.285-18400T>C | |
X | g.78013000T>G | CA413599105 | ATP7A,PGK1 | c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.823+1326T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.1325T>G c.2172+1326T>G (n.2172+1326T>G) n.3650T>G n.336T>G c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.-19-96867T>G (n.-19-96867T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.322-18400T>G n.285-18400T>G | |
X | g.78013000_78013001insATATA | CA2531103056 | ATP7A,PGK1 | c.2324_2325insATATA (p.Leu776TyrfsTer3) n.823+1326_823+1327insATATA c.2294_2295insATATA (p.Leu766TyrfsTer3) n.1325_1326insATATA c.2172+1326_2172+1327insATATA (n.2172+1326_2172+1327insATATA) n.3650_3651insATATA n.336_337insATATA c.2387_2388insATATA (p.Leu797TyrfsTer3) c.*243_*244insATATA (n.*243_*244insATATA) c.-19-96867_-19-96866insATATA (n.-19-96867_-19-96866insATATA) c.*2208_*2209insATATA (n.*2208_*2209insATATA) c.*1467_*1468insATATA (n.*1467_*1468insATATA) n.322-18400_322-18399insATATA n.285-18400_285-18399insATATA | |
X | g.78013001T>A | CA517059279 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>A (p.Leu775=) n.823+1327T>A c.2295T>A (p.Leu765=) n.1326T>A c.2172+1327T>A (n.2172+1327T>A) n.3651T>A n.337T>A c.2388T>A (p.Leu796=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.-19-96866T>A (n.-19-96866T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.322-18399T>A n.285-18399T>A | |
X | g.78013001T>C | CA517059280 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>C (p.Leu775=) n.823+1327T>C c.2295T>C (p.Leu765=) n.1326T>C c.2172+1327T>C (n.2172+1327T>C) n.3651T>C n.337T>C c.2388T>C (p.Leu796=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.-19-96866T>C (n.-19-96866T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.322-18399T>C n.285-18399T>C | |
X | g.78013001T>G | CA517059282 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>G (p.Leu775=) n.823+1327T>G c.2295T>G (p.Leu765=) n.1326T>G c.2172+1327T>G (n.2172+1327T>G) n.3651T>G n.337T>G c.2388T>G (p.Leu796=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.-19-96866T>G (n.-19-96866T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.322-18399T>G n.285-18399T>G | |
X | g.78013002C>A | CA413599110 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.823+1328C>A c.2296C>A (p.Leu766Ile) n.1327C>A c.2172+1328C>A (n.2172+1328C>A) n.3652C>A n.338C>A c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) c.-19-96865C>A (n.-19-96865C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.322-18398C>A n.285-18398C>A | |
X | g.78013002C>G | CA413599112 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>G (p.Leu776Val) n.823+1328C>G c.2296C>G (p.Leu766Val) n.1327C>G c.2172+1328C>G (n.2172+1328C>G) n.3652C>G n.338C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.-19-96865C>G (n.-19-96865C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.322-18398C>G n.285-18398C>G | |
X | g.78013002C>T | CA517059285 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>T (p.Leu776=) n.823+1328C>T c.2296C>T (p.Leu766=) n.1327C>T c.2172+1328C>T (n.2172+1328C>T) n.3652C>T n.338C>T c.2389C>T (p.Leu797=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.-19-96865C>T (n.-19-96865C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.322-18398C>T n.285-18398C>T | |
X | g.78013003T>A | CA413599115 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.823+1329T>A c.2297T>A (p.Leu766Gln) n.1328T>A c.2172+1329T>A (n.2172+1329T>A) n.3653T>A n.339T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.-19-96864T>A (n.-19-96864T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.322-18397T>A n.285-18397T>A | |
X | g.78013003T>C | CA413599117 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.823+1329T>C c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.1328T>C c.2172+1329T>C (n.2172+1329T>C) n.3653T>C n.339T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.-19-96864T>C (n.-19-96864T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.322-18397T>C n.285-18397T>C | |
X | g.78013003T>G | CA413599119 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.823+1329T>G c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.1328T>G c.2172+1329T>G (n.2172+1329T>G) n.3653T>G n.339T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.-19-96864T>G (n.-19-96864T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.322-18397T>G n.285-18397T>G | |
X | g.78013004A>C | CA517059294 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>C (p.Leu776=) n.823+1330A>C c.2298A>C (p.Leu766=) n.1329A>C c.2172+1330A>C (n.2172+1330A>C) n.3654A>C n.340A>C c.2391A>C (p.Leu797=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.-19-96863A>C (n.-19-96863A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.322-18396A>C n.285-18396A>C | gnomAD v4 |
X | g.78013004A>G | CA517059291 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>G (p.Leu776=) n.823+1330A>G c.2298A>G (p.Leu766=) n.1329A>G c.2172+1330A>G (n.2172+1330A>G) n.3654A>G n.340A>G c.2391A>G (p.Leu797=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.-19-96863A>G (n.-19-96863A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.322-18396A>G n.285-18396A>G | gnomAD v4 |
X | g.78013004A>T | CA517059293 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>T (p.Leu776=) n.823+1330A>T c.2298A>T (p.Leu766=) n.1329A>T c.2172+1330A>T (n.2172+1330A>T) n.3654A>T n.340A>T c.2391A>T (p.Leu797=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.-19-96863A>T (n.-19-96863A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.322-18396A>T n.285-18396A>T | |
X | g.78013004_78013008del | CA2548285759 | ATP7A,PGK1 | c.2328_2332del (p.Val777AsnfsTer3) n.823+1330_823+1334del c.2298_2302del (p.Val767AsnfsTer3) n.1329_1333del c.2172+1330_2172+1334del (n.2172+1330_2172+1334del) n.3654_3658del n.340_344del c.2391_2395del (p.Val798AsnfsTer3) c.*247_*251del (n.*247_*251del) c.-19-96863_-19-96859del (n.-19-96863_-19-96859del) c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del) c.*1471_*1475del (n.*1471_*1475del) n.322-18396_322-18392del n.285-18396_285-18392del | |
X | g.78013005G>A | CA413599122 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>A (p.Val777Ile) n.823+1331G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.1330G>A c.2172+1331G>A (n.2172+1331G>A) n.3655G>A n.341G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.-19-96862G>A (n.-19-96862G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.322-18395G>A n.285-18395G>A | |
X | g.78013005G>C | CA145663 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>C (p.Val777Leu) n.823+1331G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.1330G>C c.2172+1331G>C (n.2172+1331G>C) n.3655G>C n.341G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) c.-19-96862G>C (n.-19-96862G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.322-18395G>C n.285-18395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78013005G= | CA2439101079 | ATP7A,PGK1 | c.2329G= (p.Val777=) n.823+1331G= c.2299G= (p.Val767=) n.1330G= c.2172+1331G= (n.2172+1331G=) n.3655G= n.341G= c.2392G= (p.Val798=) c.*248G= (n.*248G=) c.-19-96862G= (n.-19-96862G=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.322-18395G= n.285-18395G= | |
X | g.78013005G>T | CA413599125 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>T (p.Val777Phe) n.823+1331G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.1330G>T c.2172+1331G>T (n.2172+1331G>T) n.3655G>T n.341G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.-19-96862G>T (n.-19-96862G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.322-18395G>T n.285-18395G>T | |
X | g.78013006T>A | CA413599129 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>A (p.Val777Asp) n.823+1332T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) n.1331T>A c.2172+1332T>A (n.2172+1332T>A) n.3656T>A n.342T>A c.2393T>A (p.Val798Asp) c.*249T>A (n.*249T>A) c.-19-96861T>A (n.-19-96861T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.322-18394T>A n.285-18394T>A | gnomAD v4 |
X | g.78013006T>C | CA413599131 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>C (p.Val777Ala) n.823+1332T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) n.1331T>C c.2172+1332T>C (n.2172+1332T>C) n.3656T>C n.342T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) c.-19-96861T>C (n.-19-96861T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.322-18394T>C n.285-18394T>C | |
X | g.78013006T>G | CA413599132 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>G (p.Val777Gly) n.823+1332T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) n.1331T>G c.2172+1332T>G (n.2172+1332T>G) n.3656T>G n.342T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) c.-19-96861T>G (n.-19-96861T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.322-18394T>G n.285-18394T>G |