Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.77917708_77917710del | CA739076541 | NEXN | c.170_172del (p.Arg57del) c.28-252_28-250del (n.28-252_28-250del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917710A>C | CA340885814 | NEXN | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.28-250A>C (n.28-250A>C) | |
1 | g.77917710A>G | CA340885815 | NEXN | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.28-250A>G (n.28-250A>G) | |
1 | g.77917710A>T | CA340885817 | NEXN | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.28-250A>T (n.28-250A>T) | |
1 | g.77917711A= | CA1177620159 | NEXN | c.173A= (p.Lys58=) c.28-249A= (n.28-249A=) | |
1 | g.77917711A>C | CA340885819 | NEXN | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.28-249A>C (n.28-249A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917711A>G | CA340885820 | NEXN | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.28-249A>G (n.28-249A>G) | |
1 | g.77917711A>T | CA340885821 | NEXN | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.28-249A>T (n.28-249A>T) | |
1 | g.77917711_77917712insTT | CA524230651 | NEXN | c.173_174insTT (p.Lys58AsnfsTer2) c.28-249_28-248insTT (n.28-249_28-248insTT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.77917711_77917712insTTAGGT | CA2842573405 | NEXN | c.173_174insTTAGGT (p.Lys58AsnfsTer2) c.28-249_28-248insTTAGGT (n.28-249_28-248insTTAGGT) | |
1 | g.77917712A>C | CA340885822 | NEXN | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.28-248A>C (n.28-248A>C) | |
1 | g.77917712A>G | CA418708643 | NEXN | c.174A>G (p.Lys58=) c.28-248A>G (n.28-248A>G) | |
1 | g.77917712A>T | CA340885823 | NEXN | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.28-248A>T (n.28-248A>T) | |
1 | g.77917713G>A | CA918574 | NEXN | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.28-247G>A (n.28-247G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917713G>C | CA918575 | NEXN | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.28-247G>C (n.28-247G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917713G= | CA1177620160 | NEXN | c.175G= (p.Glu59=) c.28-247G= (n.28-247G=) | |
1 | g.77917713G>T | CA340885825 | NEXN | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.28-247G>T (n.28-247G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917713_77917714insGT | CA2842573406 | NEXN | c.175_176insGT (p.Glu59GlyfsTer?) c.28-247_28-246insGT (n.28-247_28-246insGT) | |
1 | g.77917713_77917714insGTAAAGATAGAT | CA524230652 | NEXN | c.175_176insGTAAAGATAGAT (p.Glu59GlyfsTer5) c.28-247_28-246insGTAAAGATAGAT (n.28-247_28-246insGTAAAGATAGAT) | gnomAD v2 |
1 | g.77917714A= | CA1177620161 | NEXN | c.176A= (p.Glu59=) c.28-246A= (n.28-246A=) | |
1 | g.77917714A>C | CA340885827 | NEXN | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.28-246A>C (n.28-246A>C) | |
1 | g.77917714A>G | CA340885828 | NEXN | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.28-246A>G (n.28-246A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917714A>T | CA340885831 | NEXN | c.176A>T (p.Glu59Val) c.28-246A>T (n.28-246A>T) | |
1 | g.77917715A= | CA1140565972 | NEXN | c.177A= (p.Glu59=) c.28-245A= (n.28-245A=) | |
1 | g.77917715A>C | CA24705206 | NEXN | c.177A>C (p.Glu59Asp) c.28-245A>C (n.28-245A>C) | dbSNP |
1 | g.77917715A>G | CA418708650 | NEXN | c.177A>G (p.Glu59=) c.28-245A>G (n.28-245A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.77917715A>T | CA340885833 | NEXN | c.177A>T (p.Glu59Asp) c.28-245A>T (n.28-245A>T) | |
1 | g.77917716_77917717del | CA2838330125 | NEXN | c.178_179del (p.Gln60IlefsTer3) c.28-244_28-243del (n.28-244_28-243del) | |
1 | g.77917716C>A | CA340885835 | NEXN | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.28-244C>A (n.28-244C>A) | COSMIC |
1 | g.77917716C= | CA1177620162 | NEXN | c.178C= (p.Gln60=) c.28-244C= (n.28-244C=) | |
1 | g.77917716C>G | CA340885836 | NEXN | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.28-244C>G (n.28-244C>G) | |
1 | g.77917716C>T | CA340885842 | NEXN | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.28-244C>T (n.28-244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917717A>C | CA340885845 | NEXN | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.28-243A>C (n.28-243A>C) | |
1 | g.77917717A>G | CA340885847 | NEXN | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.28-243A>G (n.28-243A>G) | |
1 | g.77917717A>T | CA340885849 | NEXN | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.28-243A>T (n.28-243A>T) | |
1 | g.77917718A>C | CA340885851 | NEXN | c.180A>C (p.Gln60His) c.28-242A>C (n.28-242A>C) | |
1 | g.77917718A>G | CA418708661 | NEXN | c.180A>G (p.Gln60=) c.28-242A>G (n.28-242A>G) | |
1 | g.77917718A>T | CA340885854 | NEXN | c.180A>T (p.Gln60His) c.28-242A>T (n.28-242A>T) | |
1 | g.77917722_77917723dup | CA2825000987 | NEXN | c.184_185dup (p.Arg63LeufsTer29) c.28-238_28-237dup (n.28-238_28-237dup) | ClinVar |
1 | g.77917719T>A | CA340885857 | NEXN | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.28-241T>A (n.28-241T>A) | |
1 | g.77917719T>C | CA918576 | NEXN | c.181T>C (p.Tyr61His) c.28-241T>C (n.28-241T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917719T>G | CA340885858 | NEXN | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.28-241T>G (n.28-241T>G) | |
1 | g.77917719T= | CA1177620163 | NEXN | c.181T= (p.Tyr61=) c.28-241T= (n.28-241T=) | |
1 | g.77917720A>C | CA340885863 | NEXN | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.28-240A>C (n.28-240A>C) | |
1 | g.77917720A>G | CA340885865 | NEXN | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.28-240A>G (n.28-240A>G) | |
1 | g.77917720A>T | CA340885867 | NEXN | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.28-240A>T (n.28-240A>T) | |
1 | g.77917721T>A | CA340885871 | NEXN | c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.28-239T>A (n.28-239T>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.77917721T>C | CA418708663 | NEXN | c.183T>C (p.Tyr61=) c.28-239T>C (n.28-239T>C) | |
1 | g.77917721T>G | CA340885872 | NEXN | c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.28-239T>G (n.28-239T>G) | |
1 | g.77917721_77917724del | CA2842573407 | NEXN | c.183_186del (p.Tyr61Ter) c.28-239_28-236del (n.28-239_28-236del) | |
1 | g.77917722A= | CA1177620164 | NEXN | c.184A= (p.Ile62=) c.28-238A= (n.28-238A=) | |
1 | g.77917722A>C | CA340885874 | NEXN | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.28-238A>C (n.28-238A>C) | |
1 | g.77917722A>G | CA340885876 | NEXN | c.184A>G (p.Ile62Val) c.28-238A>G (n.28-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917722A>T | CA340885879 | NEXN | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.28-238A>T (n.28-238A>T) | |
1 | g.77917723T>A | CA918577 | NEXN | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.28-237T>A (n.28-237T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917723T>C | CA340885883 | NEXN | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.28-237T>C (n.28-237T>C) | |
1 | g.77917723T>G | CA340885885 | NEXN | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.28-237T>G (n.28-237T>G) | |
1 | g.77917723T= | CA1177620165 | NEXN | c.185T= (p.Ile62=) c.28-237T= (n.28-237T=) | |
1 | g.77917724T>A | CA418708668 | NEXN | c.186T>A (p.Ile62=) c.28-236T>A (n.28-236T>A) | |
1 | g.77917724T>C | CA418708670 | NEXN | c.186T>C (p.Ile62=) c.28-236T>C (n.28-236T>C) | |
1 | g.77917724T>G | CA340885888 | NEXN | c.186T>G (p.Ile62Met) c.28-236T>G (n.28-236T>G) | |
1 | g.77917724T= | CA1177620166 | NEXN | c.186T= (p.Ile62=) c.28-236T= (n.28-236T=) | |
1 | g.77917725A>C | CA418708672 | NEXN | c.187A>C (p.Arg63=) c.28-235A>C (n.28-235A>C) | |
1 | g.77917725A>G | CA340885890 | NEXN | c.187A>G (p.Arg63Gly) c.28-235A>G (n.28-235A>G) | |
1 | g.77917725A>T | CA340885893 | NEXN | c.187A>T (p.Arg63Ter) c.28-235A>T (n.28-235A>T) | |
1 | g.77917734_77917735dup | CA918578 | NEXN | c.196_197dup (p.Trp67AsnfsTer25) c.28-226_28-225dup (n.28-226_28-225dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.77917734_77917735del | CA2545499679 | NEXN | c.196_197del (p.Glu66MetfsTer9) c.28-226_28-225del (n.28-226_28-225del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917732_77917735del | CA2570920687 | NEXN | c.194_197del (p.Arg65AsnfsTer25) c.28-228_28-225del (n.28-228_28-225del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917726G>A | CA340885894 | NEXN | c.188G>A (p.Arg63Lys) c.28-234G>A (n.28-234G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917726G>C | CA340885897 | NEXN | c.188G>C (p.Arg63Thr) c.28-234G>C (n.28-234G>C) | |
1 | g.77917726G>T | CA340885899 | NEXN | c.188G>T (p.Arg63Ile) c.28-234G>T (n.28-234G>T) | |
1 | g.77917727A>C | CA340885901 | NEXN | c.189A>C (p.Arg63Ser) c.28-233A>C (n.28-233A>C) | |
1 | g.77917727A>G | CA418708674 | NEXN | c.189A>G (p.Arg63=) c.28-233A>G (n.28-233A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917727A>T | CA340885903 | NEXN | c.189A>T (p.Arg63Ser) c.28-233A>T (n.28-233A>T) | |
1 | g.77917728G>A | CA340885905 | NEXN | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.28-232G>A (n.28-232G>A) | |
1 | g.77917728G>C | CA340885908 | NEXN | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.28-232G>C (n.28-232G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.77917728G>T | CA340885910 | NEXN | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.28-232G>T (n.28-232G>T) | |
1 | g.77917729A>C | CA340885911 | NEXN | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.28-231A>C (n.28-231A>C) | |
1 | g.77917729A>G | CA340885913 | NEXN | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.28-231A>G (n.28-231A>G) | |
1 | g.77917729A>T | CA340885914 | NEXN | c.191A>T (p.Glu64Val) c.28-231A>T (n.28-231A>T) | |
1 | g.77917730G>A | CA418708676 | NEXN | c.192G>A (p.Glu64=) c.28-230G>A (n.28-230G>A) | |
1 | g.77917730G>C | CA340885916 | NEXN | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.28-230G>C (n.28-230G>C) | |
1 | g.77917730G>T | CA340885919 | NEXN | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.28-230G>T (n.28-230G>T) | |
1 | g.77917731A>C | CA418708679 | NEXN | c.193A>C (p.Arg65=) c.28-229A>C (n.28-229A>C) | |
1 | g.77917731A>G | CA340885921 | NEXN | c.193A>G (p.Arg65Gly) c.28-229A>G (n.28-229A>G) | |
1 | g.77917731A>T | CA340885923 | NEXN | c.193A>T (p.Arg65Ter) c.28-229A>T (n.28-229A>T) | |
1 | g.77917732G>A | CA340885925 | NEXN | c.194G>A (p.Arg65Lys) c.28-228G>A (n.28-228G>A) | |
1 | g.77917732G>C | CA340885927 | NEXN | c.194G>C (p.Arg65Thr) c.28-228G>C (n.28-228G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917732G>T | CA340885929 | NEXN | c.194G>T (p.Arg65Ile) c.28-228G>T (n.28-228G>T) | |
1 | g.77917733A>C | CA340885932 | NEXN | c.195A>C (p.Arg65Ser) c.28-227A>C (n.28-227A>C) | |
1 | g.77917733A>G | CA418708680 | NEXN | c.195A>G (p.Arg65=) c.28-227A>G (n.28-227A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917733A>T | CA340885934 | NEXN | c.195A>T (p.Arg65Ser) c.28-227A>T (n.28-227A>T) | |
1 | g.77917734G>A | CA340885941 | NEXN | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.28-226G>A (n.28-226G>A) | |
1 | g.77917734G>C | CA340885944 | NEXN | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.28-226G>C (n.28-226G>C) | |
1 | g.77917734G>T | CA340885949 | NEXN | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.28-226G>T (n.28-226G>T) | |
1 | g.77917735A= | CA1177620167 | NEXN | c.197A= (p.Glu66=) c.28-225A= (n.28-225A=) | |
1 | g.77917735A>C | CA340885952 | NEXN | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.28-225A>C (n.28-225A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917735A>G | CA340885954 | NEXN | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.28-225A>G (n.28-225A>G) | |
1 | g.77917735A>T | CA340885957 | NEXN | c.197A>T (p.Glu66Val) c.28-225A>T (n.28-225A>T) | |
1 | g.77917735_77917737del | CA2842573408 | NEXN | c.197_199del (p.Glu66_Trp67delinsGly) c.28-225_28-223del (n.28-225_28-223del) | |
1 | g.77917736A>C | CA340885959 | NEXN | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.28-224A>C (n.28-224A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917736A>G | CA418708685 | NEXN | c.198A>G (p.Glu66=) c.28-224A>G (n.28-224A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917736A>T | CA340885962 | NEXN | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.28-224A>T (n.28-224A>T) | |
1 | g.77917737T>A | CA340885963 | NEXN | c.199T>A (p.Trp67Arg) c.28-223T>A (n.28-223T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917737T>C | CA340885967 | NEXN | c.199T>C (p.Trp67Arg) c.28-223T>C (n.28-223T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917737T>G | CA340885964 | NEXN | c.199T>G (p.Trp67Gly) c.28-223T>G (n.28-223T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917737T= | CA1177620168 | NEXN | c.199T= (p.Trp67=) c.28-223T= (n.28-223T=) | |
1 | g.77917738G>A | CA340885969 | NEXN | c.200G>A (p.Trp67Ter) c.28-222G>A (n.28-222G>A) | |
1 | g.77917738G>C | CA340885970 | NEXN | c.200G>C (p.Trp67Ser) c.28-222G>C (n.28-222G>C) | |
1 | g.77917738G>T | CA340885972 | NEXN | c.200G>T (p.Trp67Leu) c.28-222G>T (n.28-222G>T) | |
1 | g.77917739G>A | CA24705210 | NEXN | c.201G>A (p.Trp67Ter) c.28-221G>A (n.28-221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917739G>C | CA340885973 | NEXN | c.201G>C (p.Trp67Cys) c.28-221G>C (n.28-221G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917739G= | CA1177620169 | NEXN | c.201G= (p.Trp67=) c.28-221G= (n.28-221G=) | |
1 | g.77917739G>T | CA340885974 | NEXN | c.201G>T (p.Trp67Cys) c.28-221G>T (n.28-221G>T) | |
1 | g.77917740A>C | CA340885977 | NEXN | c.202A>C (p.Asn68His) c.28-220A>C (n.28-220A>C) | |
1 | g.77917740A>G | CA340885979 | NEXN | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.28-220A>G (n.28-220A>G) | |
1 | g.77917740A>T | CA340885981 | NEXN | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.28-220A>T (n.28-220A>T) | |
1 | g.77917741A>C | CA340885983 | NEXN | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.28-219A>C (n.28-219A>C) | |
1 | g.77917741A>G | CA340885984 | NEXN | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.28-219A>G (n.28-219A>G) | |
1 | g.77917741A>T | CA340885985 | NEXN | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.28-219A>T (n.28-219A>T) | |
1 | g.77917742C>A | CA340885991 | NEXN | c.204C>A (p.Asn68Lys) c.28-218C>A (n.28-218C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917742C= | CA1177620170 | NEXN | c.204C= (p.Asn68=) c.28-218C= (n.28-218C=) | |
1 | g.77917742C>G | CA340885987 | NEXN | c.204C>G (p.Asn68Lys) c.28-218C>G (n.28-218C>G) | |
1 | g.77917742C>T | CA918579 | NEXN | c.204C>T (p.Asn68=) c.28-218C>T (n.28-218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.77917743A>C | CA418708695 | NEXN | c.205A>C (p.Arg69=) c.28-217A>C (n.28-217A>C) | |
1 | g.77917743A>G | CA340885993 | NEXN | c.205A>G (p.Arg69Gly) c.28-217A>G (n.28-217A>G) | |
1 | g.77917743A>T | CA340885996 | NEXN | c.205A>T (p.Arg69Trp) c.28-217A>T (n.28-217A>T) | |
1 | g.77917744G>A | CA340885998 | NEXN | c.206G>A (p.Arg69Lys) c.28-216G>A (n.28-216G>A) | |
1 | g.77917744G>C | CA340885999 | NEXN | c.206G>C (p.Arg69Thr) c.28-216G>C (n.28-216G>C) | |
1 | g.77917744G>T | CA340886000 | NEXN | c.206G>T (p.Arg69Met) c.28-216G>T (n.28-216G>T) | |
1 | g.77917745G>A | CA418708701 | NEXN | c.207G>A (p.Arg69=) c.28-215G>A (n.28-215G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917745G>C | CA340886001 | NEXN | c.207G>C (p.Arg69Ser) c.28-215G>C (n.28-215G>C) | |
1 | g.77917745G= | CA1177620171 | NEXN | c.207G= (p.Arg69=) c.28-215G= (n.28-215G=) | |
1 | g.77917745G>T | CA340886004 | NEXN | c.207G>T (p.Arg69Ser) c.28-215G>T (n.28-215G>T) | |
1 | g.77917745_77917746insTTT | CA2842573411 | NEXN | c.207_208insTTT (p.Arg69_Arg70insPhe) c.28-215_28-214insTTT (n.28-215_28-214insTTT) | |
1 | g.77917746A>C | CA418708703 | NEXN | c.208A>C (p.Arg70=) c.28-214A>C (n.28-214A>C) | |
1 | g.77917746A>G | CA340886006 | NEXN | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.28-214A>G (n.28-214A>G) | |
1 | g.77917746A>T | CA340886009 | NEXN | c.208A>T (p.Arg70Ter) c.28-214A>T (n.28-214A>T) | |
1 | g.77917747G>A | CA340886013 | NEXN | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.28-213G>A (n.28-213G>A) | |
1 | g.77917747G>C | CA340886015 | NEXN | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.28-213G>C (n.28-213G>C) | |
1 | g.77917747G>T | CA340886017 | NEXN | c.209G>T (p.Arg70Ile) c.28-213G>T (n.28-213G>T) | |
1 | g.77917748A>C | CA340886022 | NEXN | c.210A>C (p.Arg70Ser) c.28-212A>C (n.28-212A>C) | |
1 | g.77917748A>G | CA418708706 | NEXN | c.210A>G (p.Arg70=) c.28-212A>G (n.28-212A>G) | |
1 | g.77917748A>T | CA340886021 | NEXN | c.210A>T (p.Arg70Ser) c.28-212A>T (n.28-212A>T) | |
1 | g.77917749A= | CA1177620172 | NEXN | c.211A= (p.Lys71=) c.28-211A= (n.28-211A=) | |
1 | g.77917749A>C | CA340886025 | NEXN | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.28-211A>C (n.28-211A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917749A>G | CA340886027 | NEXN | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.28-211A>G (n.28-211A>G) | |
1 | g.77917749A>T | CA340886028 | NEXN | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.28-211A>T (n.28-211A>T) | |
1 | g.77917750A>C | CA340886031 | NEXN | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.28-210A>C (n.28-210A>C) | |
1 | g.77917750A>G | CA340886032 | NEXN | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.28-210A>G (n.28-210A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917750A>T | CA340886035 | NEXN | c.212A>T (p.Lys71Met) c.28-210A>T (n.28-210A>T) | |
1 | g.77917751G>A | CA418708712 | NEXN | c.213G>A (p.Lys71=) c.28-209G>A (n.28-209G>A) | |
1 | g.77917751G>C | CA340886038 | NEXN | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.28-209G>C (n.28-209G>C) | |
1 | g.77917751G>T | CA340886036 | NEXN | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.28-209G>T (n.28-209G>T) | |
1 | g.77917752C>A | CA340886040 | NEXN | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.28-208C>A (n.28-208C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917752C= | CA1177620173 | NEXN | c.214C= (p.Gln72=) c.28-208C= (n.28-208C=) | |
1 | g.77917752C>G | CA340886042 | NEXN | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.28-208C>G (n.28-208C>G) | |
1 | g.77917752C>T | CA340886044 | NEXN | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.28-208C>T (n.28-208C>T) | |
1 | g.77917753A>C | CA340886047 | NEXN | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.28-207A>C (n.28-207A>C) | |
1 | g.77917753A>G | CA340886049 | NEXN | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.28-207A>G (n.28-207A>G) | |
1 | g.77917753A>T | CA340886051 | NEXN | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.28-207A>T (n.28-207A>T) | |
1 | g.77917754G>A | CA918581 | NEXN | c.216G>A (p.Gln72=) c.28-206G>A (n.28-206G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917754G>C | CA340886052 | NEXN | c.216G>C (p.Gln72His) c.28-206G>C (n.28-206G>C) | |
1 | g.77917754G= | CA1144543371 | NEXN | c.216G= (p.Gln72=) c.28-206G= (n.28-206G=) | |
1 | g.77917754G>T | CA340886055 | NEXN | c.216G>T (p.Gln72His) c.28-206G>T (n.28-206G>T) | |
1 | g.77917754_77917755insAATCTTCATTA | CA918580 | NEXN | c.216_217insAATCTTCATTA (p.Glu73AsnfsTer4) c.28-206_28-205insAATCTTCATTA (n.28-206_28-205insAATCTTCATTA) | dbSNP ExAC |
1 | g.77917754_77917755insAATCTTCATTAGAA | CA524230653 | NEXN | c.216_217insAATCTTCATTAGAA (p.Glu73AsnfsTer4) c.28-206_28-205insAATCTTCATTAGAA (n.28-206_28-205insAATCTTCATTAGAA) | gnomAD v2 |
1 | g.77917755G>A | CA340886061 | NEXN | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.28-205G>A (n.28-205G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.77917755G>C | CA340886063 | NEXN | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.28-205G>C (n.28-205G>C) | |
1 | g.77917755G>T | CA340886065 | NEXN | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.28-205G>T (n.28-205G>T) | |
1 | g.77917755_77917756insTA | CA2842573414 | NEXN | c.217_218insTA (p.Glu73ValfsTer19) c.28-205_28-204insTA (n.28-205_28-204insTA) | |
1 | g.77917756A>C | CA340886069 | NEXN | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.28-204A>C (n.28-204A>C) | |
1 | g.77917756A>G | CA340886070 | NEXN | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.28-204A>G (n.28-204A>G) | |
1 | g.77917756A>T | CA340886073 | NEXN | c.218A>T (p.Glu73Val) c.28-204A>T (n.28-204A>T) | |
1 | g.77917757G>A | CA918582 | NEXN | c.219G>A (p.Glu73=) c.28-203G>A (n.28-203G>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.77917757G>C | CA340886079 | NEXN | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.28-203G>C (n.28-203G>C) | |
1 | g.77917757G= | CA1177620174 | NEXN | c.219G= (p.Glu73=) c.28-203G= (n.28-203G=) | |
1 | g.77917757G>T | CA340886080 | NEXN | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.28-203G>T (n.28-203G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.77917758G>A | CA340886082 | NEXN | c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.28-202G>A (n.28-202G>A) | |
1 | g.77917758G>C | CA340886085 | NEXN | c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.28-202G>C (n.28-202G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917758G= | CA1177620175 | NEXN | c.219+1G= (n.219+1G=) c.28-202G= (n.28-202G=) | |
1 | g.77917758G>T | CA340886086 | NEXN | c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.28-202G>T (n.28-202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917759T>A | CA340886092 | NEXN | c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.28-201T>A (n.28-201T>A) | |
1 | g.77917759T>C | CA340886089 | NEXN | c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.28-201T>C (n.28-201T>C) | |
1 | g.77917759T>G | CA340886091 | NEXN | c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.28-201T>G (n.28-201T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917767_77917771del | CA2646301196 | NEXN | c.219+10_219+14del (n.219+10_219+14del) c.28-193_28-189del (n.28-193_28-189del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917760T>A | CA2646301197 | NEXN | c.219+3T>A (n.219+3T>A) c.28-200T>A (n.28-200T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917760T>G | CA2646301198 | NEXN | c.219+3T>G (n.219+3T>G) c.28-200T>G (n.28-200T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917760_77917761insC | CA2646301199 | NEXN | c.219+3_219+4insC (n.219+3_219+4insC) c.28-200_28-199insC (n.28-200_28-199insC) | gnomAD v4 |
1 | g.77917761A>G | CA2646301200 | NEXN | c.219+4A>G (n.219+4A>G) c.28-199A>G (n.28-199A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917762T>C | CA2646301202 | NEXN | c.219+5T>C (n.219+5T>C) c.28-198T>C (n.28-198T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917762T>G | CA739076682 | NEXN | c.219+5T>G (n.219+5T>G) c.28-198T>G (n.28-198T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917762T= | CA1177620176 | NEXN | c.219+5T= (n.219+5T=) c.28-198T= (n.28-198T=) | |
1 | g.77917765del | CA2646301201 | NEXN | c.219+8del (n.219+8del) c.28-195del (n.28-195del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917766A>C | CA2536744225 | NEXN | c.219+9A>C (n.219+9A>C) c.28-194A>C (n.28-194A>C) | |
1 | g.77917767T>C | CA2744231268 | NEXN | c.219+10T>C (n.219+10T>C) c.28-193T>C (n.28-193T>C) | |
1 | g.77917768T>C | CA918583 | NEXN | c.219+11T>C (n.219+11T>C) c.28-192T>C (n.28-192T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917768T= | CA1144263912 | NEXN | c.219+11T= (n.219+11T=) c.28-192T= (n.28-192T=) | |
1 | g.77917772_77917776del | CA2646301203 | NEXN | c.219+15_219+19del (n.219+15_219+19del) c.28-188_28-184del (n.28-188_28-184del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917771A>C | CA2547900276 | NEXN | c.219+14A>C (n.219+14A>C) c.28-189A>C (n.28-189A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917772C>A | CA2646301204 | NEXN | c.219+15C>A (n.219+15C>A) c.28-188C>A (n.28-188C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917772C>G | CA2646301205 | NEXN | c.219+15C>G (n.219+15C>G) c.28-188C>G (n.28-188C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917772C>T | CA2541820722 | NEXN | c.219+15C>T (n.219+15C>T) c.28-188C>T (n.28-188C>T) | |
1 | g.77917773T>C | CA2646301207 | NEXN | c.219+16T>C (n.219+16T>C) c.28-187T>C (n.28-187T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917774_77917775del | CA2646301206 | NEXN | c.219+17_219+18del (n.219+17_219+18del) c.28-186_28-185del (n.28-186_28-185del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917774T>A | CA2646301208 | NEXN | c.219+17T>A (n.219+17T>A) c.28-186T>A (n.28-186T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917776_77917777insC | CA2842573415 | NEXN | c.219+19_219+20insC (n.219+19_219+20insC) c.28-184_28-183insC (n.28-184_28-183insC) | |
1 | g.77917777T>A | CA2842573416 | NEXN | c.219+20T>A (n.219+20T>A) c.28-183T>A (n.28-183T>A) | |
1 | g.77917779C>A | CA2646301209 | NEXN | c.219+22C>A (n.219+22C>A) c.28-181C>A (n.28-181C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917779C= | CA1148404272 | NEXN | c.219+22C= (n.219+22C=) c.28-181C= (n.28-181C=) | |
1 | g.77917779C>G | CA24705216 | NEXN | c.219+22C>G (n.219+22C>G) c.28-181C>G (n.28-181C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917779C>T | CA918584 | NEXN | c.219+22C>T (n.219+22C>T) c.28-181C>T (n.28-181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917781C>A | CA2646301210 | NEXN | c.219+24C>A (n.219+24C>A) c.28-179C>A (n.28-179C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917781C= | CA1144164412 | NEXN | c.219+24C= (n.219+24C=) c.28-179C= (n.28-179C=) | |
1 | g.77917781C>T | CA918585 | NEXN | c.219+24C>T (n.219+24C>T) c.28-179C>T (n.28-179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917781_77917782insAT | CA524230654 | NEXN | c.219+24_219+25insAT (n.219+24_219+25insAT) c.28-179_28-178insAT (n.28-179_28-178insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917782G>A | CA918586 | NEXN | c.219+25G>A (n.219+25G>A) c.28-178G>A (n.28-178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917782G>C | CA739076691 | NEXN | c.219+25G>C (n.219+25G>C) c.28-178G>C (n.28-178G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917782G= | CA1139888973 | NEXN | c.219+25G= (n.219+25G=) c.28-178G= (n.28-178G=) | |
1 | g.77917782G>T | CA2581702623 | NEXN | c.219+25G>T (n.219+25G>T) c.28-178G>T (n.28-178G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917782_77917783insAAAATATTTGTTTGCTCTCA | CA524230655 | NEXN | c.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCTCTCA (n.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCTCTCA) c.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCTCTCA (n.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCTCTCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917782_77917783insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA | CA2600639589 | NEXN | c.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA (n.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA) c.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA (n.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917783T>A | CA2646301211 | NEXN | c.219+26T>A (n.219+26T>A) c.28-177T>A (n.28-177T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917783T>C | CA524230656 | NEXN | c.219+26T>C (n.219+26T>C) c.28-177T>C (n.28-177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917783T>G | CA2646301212 | NEXN | c.219+26T>G (n.219+26T>G) c.28-177T>G (n.28-177T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917783T= | CA1177620177 | NEXN | c.219+26T= (n.219+26T=) c.28-177T= (n.28-177T=) | |
1 | g.77917784G>A | CA524230657 | NEXN | c.219+27G>A (n.219+27G>A) c.28-176G>A (n.28-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.77917784G>C | CA2646301213 | NEXN | c.219+27G>C (n.219+27G>C) c.28-176G>C (n.28-176G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917784G= | CA1177620178 | NEXN | c.219+27G= (n.219+27G=) c.28-176G= (n.28-176G=) | |
1 | g.77917784G>T | CA2646301214 | NEXN | c.219+27G>T (n.219+27G>T) c.28-176G>T (n.28-176G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917785A>C | CA2560738189 | NEXN | c.219+28A>C (n.219+28A>C) c.28-175A>C (n.28-175A>C) | |
1 | g.77917788del | CA2646301215 | NEXN | c.219+31del (n.219+31del) c.28-172del (n.28-172del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917786A>G | CA2646301216 | NEXN | c.219+29A>G (n.219+29A>G) c.28-174A>G (n.28-174A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917788A= | CA1177620179 | NEXN | c.219+31A= (n.219+31A=) c.28-172A= (n.28-172A=) | |
1 | g.77917788A>G | CA1177620180 | NEXN | c.219+31A>G (n.219+31A>G) c.28-172A>G (n.28-172A>G) | dbSNP |
1 | g.77917789T>A | CA2646301217 | NEXN | c.219+32T>A (n.219+32T>A) c.28-171T>A (n.28-171T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917790A= | CA1148303959 | NEXN | c.219+33A= (n.219+33A=) c.28-170A= (n.28-170A=) | |
1 | g.77917790A>G | CA918587 | NEXN | c.219+33A>G (n.219+33A>G) c.28-170A>G (n.28-170A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917791T>C | CA524230658 | NEXN | c.219+34T>C (n.219+34T>C) c.28-169T>C (n.28-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77917791T= | CA1177620181 | NEXN | c.219+34T= (n.219+34T=) c.28-169T= (n.28-169T=) | |
1 | g.77917792_77917797del | CA2646301219 | NEXN | c.219+35_219+40del (n.219+35_219+40del) c.28-168_28-163del (n.28-168_28-163del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917795_77917798del | CA2646301218 | NEXN | c.219+38_219+41del (n.219+38_219+41del) c.28-165_28-162del (n.28-165_28-162del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917791_77917792insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC | CA2646301220 | NEXN | c.219+34_219+35insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC (n.219+34_219+35insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC) c.28-169_28-168insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC (n.28-169_28-168insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC) | gnomAD v4 |
1 | g.77917792T>C | CA2646301221 | NEXN | c.219+35T>C (n.219+35T>C) c.28-168T>C (n.28-168T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917794G>A | CA2559219164 | NEXN | c.219+37G>A (n.219+37G>A) c.28-166G>A (n.28-166G>A) | |
1 | g.77917795T>A | CA2646301222 | NEXN | c.219+38T>A (n.219+38T>A) c.28-165T>A (n.28-165T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917795T>C | CA2646301223 | NEXN | c.219+38T>C (n.219+38T>C) c.28-165T>C (n.28-165T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917798G>A | CA2646301224 | NEXN | c.219+41G>A (n.219+41G>A) c.28-162G>A (n.28-162G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917798G>T | CA2567593309 | NEXN | c.219+41G>T (n.219+41G>T) c.28-162G>T (n.28-162G>T) | |
1 | g.77917799C>A | CA2646301225 | NEXN | c.219+42C>A (n.219+42C>A) c.28-161C>A (n.28-161C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917800A= | CA1177620183 | NEXN | c.219+43A= (n.219+43A=) c.28-160A= (n.28-160A=) | |
1 | g.77917800A>C | CA739076709 | NEXN | c.219+43A>C (n.219+43A>C) c.28-160A>C (n.28-160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917800A>T | CA2646301226 | NEXN | c.219+43A>T (n.219+43A>T) c.28-160A>T (n.28-160A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917800_77917801insAACAAA | CA2646301227 | NEXN | c.219+43_219+44insAACAAA (n.219+43_219+44insAACAAA) c.28-160_28-159insAACAAA (n.28-160_28-159insAACAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.77917800_77917801delinsAT | CA1177620182 | NEXN | c.219+43_219+44delinsAT (n.219+43_219+44delinsAT) c.28-160_28-159delinsAT (n.28-160_28-159delinsAT) | |
1 | g.77917800_77917801insC | CA2537800358 | NEXN | c.219+43_219+44insC (n.219+43_219+44insC) c.28-160_28-159insC (n.28-160_28-159insC) | |
1 | g.77917801T>C | CA2565328723 | NEXN | c.219+44T>C (n.219+44T>C) c.28-159T>C (n.28-159T>C) | |
1 | g.77917806dup | CA524230659 | NEXN | c.219+49dup (n.219+49dup) c.28-154dup (n.28-154dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.77917806del | CA1177620184 | NEXN | c.219+49del (n.219+49del) c.28-154del (n.28-154del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917802T>A | CA2646303385 | NEXN | c.219+45T>A (n.219+45T>A) c.28-158T>A (n.28-158T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917802T>C | CA1177620186 | NEXN | c.219+45T>C (n.219+45T>C) c.28-158T>C (n.28-158T>C) | dbSNP |
1 | g.77917802T= | CA1177620185 | NEXN | c.219+45T= (n.219+45T=) c.28-158T= (n.28-158T=) | |
1 | g.77917803T>C | CA2646303386 | NEXN | c.219+46T>C (n.219+46T>C) c.28-157T>C (n.28-157T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917805T>C | CA2696378450 | NEXN | c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.28-155T>C (n.28-155T>C) | dbSNP |
1 | g.77917806T>A | CA2518022495 | NEXN | c.219+49T>A (n.219+49T>A) c.28-154T>A (n.28-154T>A) | |
1 | g.77917806T>G | CA2646303387 | NEXN | c.219+49T>G (n.219+49T>G) c.28-154T>G (n.28-154T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917807C>A | CA2543706161 | NEXN | c.219+50C>A (n.219+50C>A) c.28-153C>A (n.28-153C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917807C= | CA1177620187 | NEXN | c.219+50C= (n.219+50C=) c.28-153C= (n.28-153C=) | |
1 | g.77917807C>T | CA524230660 | NEXN | c.219+50C>T (n.219+50C>T) c.28-153C>T (n.28-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917808A= | CA1177620188 | NEXN | c.219+51A= (n.219+51A=) c.28-152A= (n.28-152A=) | |
1 | g.77917808A>T | CA524230661 | NEXN | c.219+51A>T (n.219+51A>T) c.28-152A>T (n.28-152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917809T>C | CA1177620190 | NEXN | c.219+52T>C (n.219+52T>C) c.28-151T>C (n.28-151T>C) | dbSNP |
1 | g.77917809T= | CA1177620189 | NEXN | c.219+52T= (n.219+52T=) c.28-151T= (n.28-151T=) |