Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77517827G>ACA615216541SPTLC2n.601+211C>T
n.1332+211C>T
n.1301+211C>T
c.1569+211C>T (n.1569+211C>T)
c.397+211C>T (n.397+211C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517827G>CCA2148430607SPTLC2n.601+211C>G
n.1332+211C>G
n.1301+211C>G
c.1569+211C>G (n.1569+211C>G)
c.397+211C>G (n.397+211C>G)
 dbSNP
14g.77517827G=CA2148430606SPTLC2n.601+211C=
n.1332+211C=
n.1301+211C=
c.1569+211C= (n.1569+211C=)
c.397+211C= (n.397+211C=)
14g.77517829C>TCA2596284096SPTLC2n.601+209G>A
n.1332+209G>A
n.1301+209G>A
c.1569+209G>A (n.1569+209G>A)
c.397+209G>A (n.397+209G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517830A=CA2148430608SPTLC2n.601+208T=
n.1332+208T=
n.1301+208T=
c.1569+208T= (n.1569+208T=)
c.397+208T= (n.397+208T=)
14g.77517830A>GCA708798563SPTLC2n.601+208T>C
n.1332+208T>C
n.1301+208T>C
c.1569+208T>C (n.1569+208T>C)
c.397+208T>C (n.397+208T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517835C=CA2148430609SPTLC2n.601+203G=
n.1332+203G=
n.1301+203G=
c.1569+203G= (n.1569+203G=)
c.397+203G= (n.397+203G=)
14g.77517835C>TCA263825197SPTLC2n.601+203G>A
n.1332+203G>A
n.1301+203G>A
c.1569+203G>A (n.1569+203G>A)
c.397+203G>A (n.397+203G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517835_77517836delinsCGCA2148430610SPTLC2n.601+202_601+203delinsCG
n.1332+202_1332+203delinsCG
n.1301+202_1301+203delinsCG
c.1569+202_1569+203delinsCG (n.1569+202_1569+203delinsCG)
c.397+202_397+203delinsCG (n.397+202_397+203delinsCG)
14g.77517836G>ACA263825199SPTLC2n.601+202C>T
n.1332+202C>T
n.1301+202C>T
c.1569+202C>T (n.1569+202C>T)
c.397+202C>T (n.397+202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517836G>CCA615216542SPTLC2n.601+202C>G
n.1332+202C>G
n.1301+202C>G
c.1569+202C>G (n.1569+202C>G)
c.397+202C>G (n.397+202C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517836G=CA2148430612SPTLC2n.601+202C=
n.1332+202C=
n.1301+202C=
c.1569+202C= (n.1569+202C=)
c.397+202C= (n.397+202C=)
14g.77517837delCA2148430611SPTLC2n.601+202del
n.1332+202del
n.1301+202del
c.1569+202del (n.1569+202del)
c.397+202del (n.397+202del)
 dbSNP
14g.77517844C=CA2148430613SPTLC2n.601+194G=
n.1332+194G=
n.1301+194G=
c.1569+194G= (n.1569+194G=)
c.397+194G= (n.397+194G=)
14g.77517844C>TCA708798571SPTLC2n.601+194G>A
n.1332+194G>A
n.1301+194G>A
c.1569+194G>A (n.1569+194G>A)
c.397+194G>A (n.397+194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517845T>CCA2730122883SPTLC2n.601+193A>G
n.1332+193A>G
n.1301+193A>G
c.1569+193A>G (n.1569+193A>G)
c.397+193A>G (n.397+193A>G)
 dbSNP
14g.77517846C=CA2148430614SPTLC2n.601+192G=
n.1332+192G=
n.1301+192G=
c.1569+192G= (n.1569+192G=)
c.397+192G= (n.397+192G=)
14g.77517846C>TCA263825201SPTLC2n.601+192G>A
n.1332+192G>A
n.1301+192G>A
c.1569+192G>A (n.1569+192G>A)
c.397+192G>A (n.397+192G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517853T>GCA2148430616SPTLC2n.601+185A>C
n.1332+185A>C
n.1301+185A>C
c.1569+185A>C (n.1569+185A>C)
c.397+185A>C (n.397+185A>C)
 dbSNP
14g.77517853T=CA2148430615SPTLC2n.601+185A=
n.1332+185A=
n.1301+185A=
c.1569+185A= (n.1569+185A=)
c.397+185A= (n.397+185A=)
14g.77517855T>CCA708798572SPTLC2n.601+183A>G
n.1332+183A>G
n.1301+183A>G
c.1569+183A>G (n.1569+183A>G)
c.397+183A>G (n.397+183A>G)
 dbSNP
14g.77517855T=CA2148430617SPTLC2n.601+183A=
n.1332+183A=
n.1301+183A=
c.1569+183A= (n.1569+183A=)
c.397+183A= (n.397+183A=)
14g.77517855_77517856insAGCTATTTCTACA964948411SPTLC2n.601+182_601+183insTAGAAATAGCT
n.1332+182_1332+183insTAGAAATAGCT
n.1301+182_1301+183insTAGAAATAGCT
c.1569+182_1569+183insTAGAAATAGCT (n.1569+182_1569+183insTAGAAATAGCT)
c.397+182_397+183insTAGAAATAGCT (n.397+182_397+183insTAGAAATAGCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517859G>ACA964948412SPTLC2n.601+179C>T
n.1332+179C>T
n.1301+179C>T
c.1569+179C>T (n.1569+179C>T)
c.397+179C>T (n.397+179C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517859G=CA2148430618SPTLC2n.601+179C=
n.1332+179C=
n.1301+179C=
c.1569+179C= (n.1569+179C=)
c.397+179C= (n.397+179C=)
14g.77517861T>CCA263825205SPTLC2n.601+177A>G
n.1332+177A>G
n.1301+177A>G
c.1569+177A>G (n.1569+177A>G)
c.397+177A>G (n.397+177A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517861T=CA2148430619SPTLC2n.601+177A=
n.1332+177A=
n.1301+177A=
c.1569+177A= (n.1569+177A=)
c.397+177A= (n.397+177A=)
14g.77517870G>CCA708798576SPTLC2n.601+168C>G
n.1332+168C>G
n.1301+168C>G
c.1569+168C>G (n.1569+168C>G)
c.397+168C>G (n.397+168C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517870G=CA2148430620SPTLC2n.601+168C=
n.1332+168C=
n.1301+168C=
c.1569+168C= (n.1569+168C=)
c.397+168C= (n.397+168C=)
14g.77517870G>TCA263825218SPTLC2n.601+168C>A
n.1332+168C>A
n.1301+168C>A
c.1569+168C>A (n.1569+168C>A)
c.397+168C>A (n.397+168C>A)
 dbSNP
14g.77517871G>ACA708798580SPTLC2n.601+167C>T
n.1332+167C>T
n.1301+167C>T
c.1569+167C>T (n.1569+167C>T)
c.397+167C>T (n.397+167C>T)
 dbSNP
14g.77517871G=CA2148430621SPTLC2n.601+167C=
n.1332+167C=
n.1301+167C=
c.1569+167C= (n.1569+167C=)
c.397+167C= (n.397+167C=)
14g.77517872_77517873dupCA263825227SPTLC2n.601+166_601+167dup
n.1332+166_1332+167dup
n.1301+166_1301+167dup
c.1569+166_1569+167dup (n.1569+166_1569+167dup)
c.397+166_397+167dup (n.397+166_397+167dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517872T>CCA964948416SPTLC2n.601+166A>G
n.1332+166A>G
n.1301+166A>G
c.1569+166A>G (n.1569+166A>G)
c.397+166A>G (n.397+166A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517872T=CA2148430622SPTLC2n.601+166A=
n.1332+166A=
n.1301+166A=
c.1569+166A= (n.1569+166A=)
c.397+166A= (n.397+166A=)
14g.77517875G>CCA2148430624SPTLC2n.601+163C>G
n.1332+163C>G
n.1301+163C>G
c.1569+163C>G (n.1569+163C>G)
c.397+163C>G (n.397+163C>G)
 dbSNP
14g.77517875G=CA2148430623SPTLC2n.601+163C=
n.1332+163C=
n.1301+163C=
c.1569+163C= (n.1569+163C=)
c.397+163C= (n.397+163C=)
14g.77517876T>GCA2148430626SPTLC2n.601+162A>C
n.1332+162A>C
n.1301+162A>C
c.1569+162A>C (n.1569+162A>C)
c.397+162A>C (n.397+162A>C)
 dbSNP
14g.77517876T=CA2148430625SPTLC2n.601+162A=
n.1332+162A=
n.1301+162A=
c.1569+162A= (n.1569+162A=)
c.397+162A= (n.397+162A=)
14g.77517877G>ACA708798585SPTLC2n.601+161C>T
n.1332+161C>T
n.1301+161C>T
c.1569+161C>T (n.1569+161C>T)
c.397+161C>T (n.397+161C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517877G=CA2148430627SPTLC2n.601+161C=
n.1332+161C=
n.1301+161C=
c.1569+161C= (n.1569+161C=)
c.397+161C= (n.397+161C=)
14g.77517881G>ACA263825230SPTLC2n.601+157C>T
n.1332+157C>T
n.1301+157C>T
c.1569+157C>T (n.1569+157C>T)
c.397+157C>T (n.397+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517881G=CA2148430628SPTLC2n.601+157C=
n.1332+157C=
n.1301+157C=
c.1569+157C= (n.1569+157C=)
c.397+157C= (n.397+157C=)
14g.77517882T>ACA2148430630SPTLC2n.601+156A>T
n.1332+156A>T
n.1301+156A>T
c.1569+156A>T (n.1569+156A>T)
c.397+156A>T (n.397+156A>T)
 dbSNP
14g.77517882T>CCA655636926SPTLC2n.601+156A>G
n.1332+156A>G
n.1301+156A>G
c.1569+156A>G (n.1569+156A>G)
c.397+156A>G (n.397+156A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.77517882T=CA2148430629SPTLC2n.601+156A=
n.1332+156A=
n.1301+156A=
c.1569+156A= (n.1569+156A=)
c.397+156A= (n.397+156A=)
14g.77517888dupCA708798591SPTLC2n.601+156dup
n.1332+156dup
n.1301+156dup
c.1569+156dup (n.1569+156dup)
c.397+156dup (n.397+156dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517883_77517888delCA2830548262SPTLC2n.601+151_601+156del
n.1332+151_1332+156del
n.1301+151_1301+156del
c.1569+151_1569+156del (n.1569+151_1569+156del)
c.397+151_397+156del (n.397+151_397+156del)
14g.77517886T>ACA2625880656SPTLC2n.601+152A>T
n.1332+152A>T
n.1301+152A>T
c.1569+152A>T (n.1569+152A>T)
c.397+152A>T (n.397+152A>T)
 gnomAD v4
14g.77517886T>CCA263825233SPTLC2n.601+152A>G
n.1332+152A>G
n.1301+152A>G
c.1569+152A>G (n.1569+152A>G)
c.397+152A>G (n.397+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77517886T=CA2148430631SPTLC2n.601+152A=
n.1332+152A=
n.1301+152A=
c.1569+152A= (n.1569+152A=)
c.397+152A= (n.397+152A=)
14g.77517887T>CCA615216543SPTLC2n.601+151A>G
n.1332+151A>G
n.1301+151A>G
c.1569+151A>G (n.1569+151A>G)
c.397+151A>G (n.397+151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517887T=CA2148430632SPTLC2n.601+151A=
n.1332+151A=
n.1301+151A=
c.1569+151A= (n.1569+151A=)
c.397+151A= (n.397+151A=)
14g.77517888T>CCA2625880658SPTLC2n.601+150A>G
n.1332+150A>G
n.1301+150A>G
c.1569+150A>G (n.1569+150A>G)
c.397+150A>G (n.397+150A>G)
 gnomAD v4
14g.77517889G>CCA263825237SPTLC2n.601+149C>G
n.1332+149C>G
n.1301+149C>G
c.1569+149C>G (n.1569+149C>G)
c.397+149C>G (n.397+149C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517889G=CA2148430633SPTLC2n.601+149C=
n.1332+149C=
n.1301+149C=
c.1569+149C= (n.1569+149C=)
c.397+149C= (n.397+149C=)
14g.77517889G>TCA2625880659SPTLC2n.601+149C>A
n.1332+149C>A
n.1301+149C>A
c.1569+149C>A (n.1569+149C>A)
c.397+149C>A (n.397+149C>A)
 gnomAD v4
14g.77517889_77517890insCCA2830548276SPTLC2n.601+148_601+149insG
n.1332+148_1332+149insG
n.1301+148_1301+149insG
c.1569+148_1569+149insG (n.1569+148_1569+149insG)
c.397+148_397+149insG (n.397+148_397+149insG)
14g.77517893delCA2625880660SPTLC2n.601+147del
n.1332+147del
n.1301+147del
c.1569+147del (n.1569+147del)
c.397+147del (n.397+147del)
 gnomAD v4
14g.77517891_77517899delCA2625880661SPTLC2n.601+139_601+147del
n.1332+139_1332+147del
n.1301+139_1301+147del
c.1569+139_1569+147del (n.1569+139_1569+147del)
c.397+139_397+147del (n.397+139_397+147del)
 gnomAD v4
14g.77517892_77517895delCA2830548277SPTLC2n.601+143_601+146del
n.1332+143_1332+146del
n.1301+143_1301+146del
c.1569+143_1569+146del (n.1569+143_1569+146del)
c.397+143_397+146del (n.397+143_397+146del)
14g.77517895G>ACA2625880662SPTLC2n.601+143C>T
n.1332+143C>T
n.1301+143C>T
c.1569+143C>T (n.1569+143C>T)
c.397+143C>T (n.397+143C>T)
 gnomAD v4
14g.77517895G>TCA2625880663SPTLC2n.601+143C>A
n.1332+143C>A
n.1301+143C>A
c.1569+143C>A (n.1569+143C>A)
c.397+143C>A (n.397+143C>A)
 gnomAD v4
14g.77517896C>ACA2625880664SPTLC2n.601+142G>T
n.1332+142G>T
n.1301+142G>T
c.1569+142G>T (n.1569+142G>T)
c.397+142G>T (n.397+142G>T)
 gnomAD v4
14g.77517896C=CA2148430634SPTLC2n.601+142G=
n.1332+142G=
n.1301+142G=
c.1569+142G= (n.1569+142G=)
c.397+142G= (n.397+142G=)
14g.77517896C>GCA2148430635SPTLC2n.601+142G>C
n.1332+142G>C
n.1301+142G>C
c.1569+142G>C (n.1569+142G>C)
c.397+142G>C (n.397+142G>C)
 dbSNP
14g.77517897C>ACA2625880665SPTLC2n.601+141G>T
n.1332+141G>T
n.1301+141G>T
c.1569+141G>T (n.1569+141G>T)
c.397+141G>T (n.397+141G>T)
 gnomAD v4
14g.77517898A=CA2148430636SPTLC2n.601+140T=
n.1332+140T=
n.1301+140T=
c.1569+140T= (n.1569+140T=)
c.397+140T= (n.397+140T=)
14g.77517898A>GCA708798608SPTLC2n.601+140T>C
n.1332+140T>C
n.1301+140T>C
c.1569+140T>C (n.1569+140T>C)
c.397+140T>C (n.397+140T>C)
 dbSNP
14g.77517898A>TCA2625880666SPTLC2n.601+140T>A
n.1332+140T>A
n.1301+140T>A
c.1569+140T>A (n.1569+140T>A)
c.397+140T>A (n.397+140T>A)
 gnomAD v4
14g.77517899A=CA2148430637SPTLC2n.601+139T=
n.1332+139T=
n.1301+139T=
c.1569+139T= (n.1569+139T=)
c.397+139T= (n.397+139T=)
14g.77517899A>GCA263825242SPTLC2n.601+139T>C
n.1332+139T>C
n.1301+139T>C
c.1569+139T>C (n.1569+139T>C)
c.397+139T>C (n.397+139T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517900T>CCA708798612SPTLC2n.601+138A>G
n.1332+138A>G
n.1301+138A>G
c.1569+138A>G (n.1569+138A>G)
c.397+138A>G (n.397+138A>G)
 dbSNP
14g.77517900T=CA2148430638SPTLC2n.601+138A=
n.1332+138A=
n.1301+138A=
c.1569+138A= (n.1569+138A=)
c.397+138A= (n.397+138A=)
14g.77517901_77517905delCA2830548278SPTLC2n.601+134_601+138del
n.1332+134_1332+138del
n.1301+134_1301+138del
c.1569+134_1569+138del (n.1569+134_1569+138del)
c.397+134_397+138del (n.397+134_397+138del)
14g.77517901delCA2625880667SPTLC2n.601+137del
n.1332+137del
n.1301+137del
c.1569+137del (n.1569+137del)
c.397+137del (n.397+137del)
 gnomAD v4
14g.77517901G>TCA2625880668SPTLC2n.601+137C>A
n.1332+137C>A
n.1301+137C>A
c.1569+137C>A (n.1569+137C>A)
c.397+137C>A (n.397+137C>A)
 gnomAD v4
14g.77517902T>CCA2625880669SPTLC2n.601+136A>G
n.1332+136A>G
n.1301+136A>G
c.1569+136A>G (n.1569+136A>G)
c.397+136A>G (n.397+136A>G)
 gnomAD v4
14g.77517906delCA2625880670SPTLC2n.601+136del
n.1332+136del
n.1301+136del
c.1569+136del (n.1569+136del)
c.397+136del (n.397+136del)
 gnomAD v4
14g.77517907G>CCA2625880671SPTLC2n.601+131C>G
n.1332+131C>G
n.1301+131C>G
c.1569+131C>G (n.1569+131C>G)
c.397+131C>G (n.397+131C>G)
 gnomAD v4
14g.77517907G>TCA2625880672SPTLC2n.601+131C>A
n.1332+131C>A
n.1301+131C>A
c.1569+131C>A (n.1569+131C>A)
c.397+131C>A (n.397+131C>A)
 gnomAD v4
14g.77517908G>ACA2625880673SPTLC2n.601+130C>T
n.1332+130C>T
n.1301+130C>T
c.1569+130C>T (n.1569+130C>T)
c.397+130C>T (n.397+130C>T)
 gnomAD v4
14g.77517908_77517909insCATTCA2830548279SPTLC2n.601+129_601+130insAATG
n.1332+129_1332+130insAATG
n.1301+129_1301+130insAATG
c.1569+129_1569+130insAATG (n.1569+129_1569+130insAATG)
c.397+129_397+130insAATG (n.397+129_397+130insAATG)
14g.77517909T>CCA964948419SPTLC2n.601+129A>G
n.1332+129A>G
n.1301+129A>G
c.1569+129A>G (n.1569+129A>G)
c.397+129A>G (n.397+129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517909T=CA2148430639SPTLC2n.601+129A=
n.1332+129A=
n.1301+129A=
c.1569+129A= (n.1569+129A=)
c.397+129A= (n.397+129A=)
14g.77517910A>GCA2625880674SPTLC2n.601+128T>C
n.1332+128T>C
n.1301+128T>C
c.1569+128T>C (n.1569+128T>C)
c.397+128T>C (n.397+128T>C)
 gnomAD v4
14g.77517911delCA2830548280SPTLC2n.601+127del
n.1332+127del
n.1301+127del
c.1569+127del (n.1569+127del)
c.397+127del (n.397+127del)
14g.77517911G>ACA2625880675SPTLC2n.601+127C>T
n.1332+127C>T
n.1301+127C>T
c.1569+127C>T (n.1569+127C>T)
c.397+127C>T (n.397+127C>T)
 gnomAD v4
14g.77517911G>TCA2625880676SPTLC2n.601+127C>A
n.1332+127C>A
n.1301+127C>A
c.1569+127C>A (n.1569+127C>A)
c.397+127C>A (n.397+127C>A)
 gnomAD v4
14g.77517912C>ACA2625880677SPTLC2n.601+126G>T
n.1332+126G>T
n.1301+126G>T
c.1569+126G>T (n.1569+126G>T)
c.397+126G>T (n.397+126G>T)
 gnomAD v4
14g.77517913_77517914insAAAAAACA2830548281SPTLC2n.601+125_601+126insTTTTTT
n.1332+125_1332+126insTTTTTT
n.1301+125_1301+126insTTTTTT
c.1569+125_1569+126insTTTTTT (n.1569+125_1569+126insTTTTTT)
c.397+125_397+126insTTTTTT (n.397+125_397+126insTTTTTT)
14g.77517914C=CA2148430640SPTLC2n.601+124G=
n.1332+124G=
n.1301+124G=
c.1569+124G= (n.1569+124G=)
c.397+124G= (n.397+124G=)
14g.77517914C>TCA708798619SPTLC2n.601+124G>A
n.1332+124G>A
n.1301+124G>A
c.1569+124G>A (n.1569+124G>A)
c.397+124G>A (n.397+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517915T>CCA2625880678SPTLC2n.601+123A>G
n.1332+123A>G
n.1301+123A>G
c.1569+123A>G (n.1569+123A>G)
c.397+123A>G (n.397+123A>G)
 gnomAD v4
14g.77517916G>ACA2625880679SPTLC2n.601+122C>T
n.1332+122C>T
n.1301+122C>T
c.1569+122C>T (n.1569+122C>T)
c.397+122C>T (n.397+122C>T)
 gnomAD v4
14g.77517916G>TCA2625880680SPTLC2n.601+122C>A
n.1332+122C>A
n.1301+122C>A
c.1569+122C>A (n.1569+122C>A)
c.397+122C>A (n.397+122C>A)
 gnomAD v4
14g.77517918C>ACA2625880681SPTLC2n.601+120G>T
n.1332+120G>T
n.1301+120G>T
c.1569+120G>T (n.1569+120G>T)
c.397+120G>T (n.397+120G>T)
 gnomAD v4
14g.77517919_77517920delinsACCA2148430641SPTLC2n.601+118_601+119delinsGT
n.1332+118_1332+119delinsGT
n.1301+118_1301+119delinsGT
c.1569+118_1569+119delinsGT (n.1569+118_1569+119delinsGT)
c.397+118_397+119delinsGT (n.397+118_397+119delinsGT)
14g.77517920C>TCA2625880682SPTLC2n.601+118G>A
n.1332+118G>A
n.1301+118G>A
c.1569+118G>A (n.1569+118G>A)
c.397+118G>A (n.397+118G>A)
 gnomAD v4
14g.77517924delCA615216545SPTLC2n.601+118del
n.1332+118del
n.1301+118del
c.1569+118del (n.1569+118del)
c.397+118del (n.397+118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517921C>ACA2148430643SPTLC2n.601+117G>T
n.1332+117G>T
n.1301+117G>T
c.1569+117G>T (n.1569+117G>T)
c.397+117G>T (n.397+117G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77517921C=CA2148430642SPTLC2n.601+117G=
n.1332+117G=
n.1301+117G=
c.1569+117G= (n.1569+117G=)
c.397+117G= (n.397+117G=)
14g.77517922C>ACA2625880683SPTLC2n.601+116G>T
n.1332+116G>T
n.1301+116G>T
c.1569+116G>T (n.1569+116G>T)
c.397+116G>T (n.397+116G>T)
 gnomAD v4
14g.77517923C>ACA263825245SPTLC2n.601+115G>T
n.1332+115G>T
n.1301+115G>T
c.1569+115G>T (n.1569+115G>T)
c.397+115G>T (n.397+115G>T)
 dbSNP
14g.77517923C=CA2148430644SPTLC2n.601+115G=
n.1332+115G=
n.1301+115G=
c.1569+115G= (n.1569+115G=)
c.397+115G= (n.397+115G=)
14g.77517923C>GCA708798639SPTLC2n.601+115G>C
n.1332+115G>C
n.1301+115G>C
c.1569+115G>C (n.1569+115G>C)
c.397+115G>C (n.397+115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched