Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77402311_77402314dup | CA2576403877 | SEPTIN9 | c.275_278dup (p.Ile94ValfsTer3) c.329_332dup (p.Ile112ValfsTer3) c.-164_-161dup (n.-164_-161dup) n.378_381dup c.308_311dup (p.Ile105ValfsTer3) n.388_391dup n.458_461dup c.37-26_37-23dup (n.37-26_37-23dup) c.284_287dup (p.Ile97ValfsTer3) c.25-245_25-242dup (n.25-245_25-242dup) c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) n.434_437dup c.272_275dup (p.Ile93ValfsTer3) c.*324_*327dup (n.*324_*327dup) c.350_353dup (p.Ile119ValfsTer3) n.359_362dup c.-245_-242dup (n.-245_-242dup) c.422_425dup (p.Ile143ValfsTer3) c.419_422dup (p.Ile142ValfsTer3) | |
17 | g.77402312G>A | CA502069738 | SEPTIN9 | c.276G>A (p.Leu92=) c.330G>A (p.Leu110=) c.-163G>A (n.-163G>A) n.379G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.389G>A n.459G>A c.37-25G>A (n.37-25G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.25-244G>A (n.25-244G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.435G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.351G>A (p.Leu117=) n.360G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.420G>A (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402312G>C | CA502069739 | SEPTIN9 | c.276G>C (p.Leu92=) c.330G>C (p.Leu110=) c.-163G>C (n.-163G>C) n.379G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.389G>C n.459G>C c.37-25G>C (n.37-25G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.25-244G>C (n.25-244G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.435G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.351G>C (p.Leu117=) n.360G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
17 | g.77402312G= | CA2276461769 | SEPTIN9 | c.276G= (p.Leu92=) c.330G= (p.Leu110=) c.-163G= (n.-163G=) n.379G= c.309G= (p.Leu103=) n.389G= n.459G= c.37-25G= (n.37-25G=) c.285G= (p.Leu95=) c.25-244G= (n.25-244G=) c.*330G= (n.*330G=) n.435G= c.273G= (p.Leu91=) c.*325G= (n.*325G=) c.351G= (p.Leu117=) n.360G= c.-244G= (n.-244G=) c.423G= (p.Leu141=) c.420G= (p.Leu140=) | |
17 | g.77402312G>T | CA502069740 | SEPTIN9 | c.276G>T (p.Leu92=) c.330G>T (p.Leu110=) c.-163G>T (n.-163G>T) n.379G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.389G>T n.459G>T c.37-25G>T (n.37-25G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.25-244G>T (n.25-244G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.435G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.351G>T (p.Leu117=) n.360G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
17 | g.77402313T>A | CA401205947 | SEPTIN9 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.-162T>A (n.-162T>A) n.380T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.390T>A n.460T>A c.37-24T>A (n.37-24T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.25-243T>A (n.25-243T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.436T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.361T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
17 | g.77402313T>C | CA401205949 | SEPTIN9 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.380T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.390T>C n.460T>C c.37-24T>C (n.37-24T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.25-243T>C (n.25-243T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.436T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.361T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402313T>G | CA401205948 | SEPTIN9 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-162T>G (n.-162T>G) n.380T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.390T>G n.460T>G c.37-24T>G (n.37-24T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.25-243T>G (n.25-243T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.436T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.361T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) | |
17 | g.77402314C>A | CA401205950 | SEPTIN9 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-161C>A (n.-161C>A) n.381C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.391C>A n.461C>A c.37-23C>A (n.37-23C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.25-242C>A (n.25-242C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.437C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.362C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) | |
17 | g.77402314C= | CA2276461770 | SEPTIN9 | c.278C= (p.Ser93=) c.332C= (p.Ser111=) c.-161C= (n.-161C=) n.381C= c.311C= (p.Ser104=) n.391C= n.461C= c.37-23C= (n.37-23C=) c.287C= (p.Ser96=) c.25-242C= (n.25-242C=) c.*332C= (n.*332C=) n.437C= c.275C= (p.Ser92=) c.*327C= (n.*327C=) c.353C= (p.Ser118=) n.362C= c.-242C= (n.-242C=) c.425C= (p.Ser142=) c.422C= (p.Ser141=) | |
17 | g.77402314C>G | CA401205951 | SEPTIN9 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-161C>G (n.-161C>G) n.381C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.391C>G n.461C>G c.37-23C>G (n.37-23C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.25-242C>G (n.25-242C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.437C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.362C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) | |
17 | g.77402314C>T | CA340470 | SEPTIN9 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.-161C>T (n.-161C>T) n.381C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.391C>T n.461C>T c.37-23C>T (n.37-23C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.25-242C>T (n.25-242C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.437C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.362C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77402315C>A | CA502069744 | SEPTIN9 | c.279C>A (p.Ser93=) c.333C>A (p.Ser111=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.382C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.392C>A n.462C>A c.37-22C>A (n.37-22C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.25-241C>A (n.25-241C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.438C>A c.276C>A (p.Ser92=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.354C>A (p.Ser118=) n.363C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.423C>A (p.Ser141=) | |
17 | g.77402315C= | CA2276461771 | SEPTIN9 | c.279C= (p.Ser93=) c.333C= (p.Ser111=) c.-160C= (n.-160C=) n.382C= c.312C= (p.Ser104=) n.392C= n.462C= c.37-22C= (n.37-22C=) c.288C= (p.Ser96=) c.25-241C= (n.25-241C=) c.*333C= (n.*333C=) n.438C= c.276C= (p.Ser92=) c.*328C= (n.*328C=) c.354C= (p.Ser118=) n.363C= c.-241C= (n.-241C=) c.426C= (p.Ser142=) c.423C= (p.Ser141=) | |
17 | g.77402315C>G | CA502069745 | SEPTIN9 | c.279C>G (p.Ser93=) c.333C>G (p.Ser111=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.382C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.392C>G n.462C>G c.37-22C>G (n.37-22C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.25-241C>G (n.25-241C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.438C>G c.276C>G (p.Ser92=) c.*328C>G (n.*328C>G) c.354C>G (p.Ser118=) n.363C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.423C>G (p.Ser141=) | |
17 | g.77402315C>T | CA502069746 | SEPTIN9 | c.279C>T (p.Ser93=) c.333C>T (p.Ser111=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.382C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.392C>T n.462C>T c.37-22C>T (n.37-22C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.25-241C>T (n.25-241C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.438C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.354C>T (p.Ser118=) n.363C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.423C>T (p.Ser141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402316A= | CA2276461772 | SEPTIN9 | c.280A= (p.Ile94=) c.334A= (p.Ile112=) c.-159A= (n.-159A=) n.383A= c.313A= (p.Ile105=) n.393A= n.463A= c.37-21A= (n.37-21A=) c.289A= (p.Ile97=) c.25-240A= (n.25-240A=) c.*334A= (n.*334A=) n.439A= c.277A= (p.Ile93=) c.*329A= (n.*329A=) c.355A= (p.Ile119=) n.364A= c.-240A= (n.-240A=) c.427A= (p.Ile143=) c.424A= (p.Ile142=) | |
17 | g.77402316A>C | CA401205952 | SEPTIN9 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.-159A>C (n.-159A>C) n.383A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.393A>C n.463A>C c.37-21A>C (n.37-21A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.25-240A>C (n.25-240A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.439A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.*329A>C (n.*329A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.364A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) | |
17 | g.77402316A>G | CA401205953 | SEPTIN9 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.-159A>G (n.-159A>G) n.383A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.393A>G n.463A>G c.37-21A>G (n.37-21A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.25-240A>G (n.25-240A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.439A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.*329A>G (n.*329A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) n.364A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.424A>G (p.Ile142Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402316A>T | CA401205954 | SEPTIN9 | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.-159A>T (n.-159A>T) n.383A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.393A>T n.463A>T c.37-21A>T (n.37-21A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.25-240A>T (n.25-240A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.439A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.*329A>T (n.*329A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.364A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) | |
17 | g.77402317T>A | CA401205955 | SEPTIN9 | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.-158T>A (n.-158T>A) n.384T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.394T>A n.464T>A c.37-20T>A (n.37-20T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.25-239T>A (n.25-239T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.440T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.365T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) | |
17 | g.77402317T>C | CA401205956 | SEPTIN9 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.-158T>C (n.-158T>C) n.384T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.394T>C n.464T>C c.37-20T>C (n.37-20T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.25-239T>C (n.25-239T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.440T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.*330T>C (n.*330T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.365T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) | |
17 | g.77402317T>G | CA401205957 | SEPTIN9 | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.-158T>G (n.-158T>G) n.384T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.394T>G n.464T>G c.37-20T>G (n.37-20T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.25-239T>G (n.25-239T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.440T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.*330T>G (n.*330T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.365T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) | |
17 | g.77402318T>A | CA502069751 | SEPTIN9 | c.282T>A (p.Ile94=) c.336T>A (p.Ile112=) c.-157T>A (n.-157T>A) n.385T>A c.315T>A (p.Ile105=) n.395T>A n.465T>A c.37-19T>A (n.37-19T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.25-238T>A (n.25-238T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.441T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.357T>A (p.Ile119=) n.366T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.429T>A (p.Ile143=) c.426T>A (p.Ile142=) | |
17 | g.77402318T>C | CA502069753 | SEPTIN9 | c.282T>C (p.Ile94=) c.336T>C (p.Ile112=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.385T>C c.315T>C (p.Ile105=) n.395T>C n.465T>C c.37-19T>C (n.37-19T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.25-238T>C (n.25-238T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.441T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.357T>C (p.Ile119=) n.366T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.429T>C (p.Ile143=) c.426T>C (p.Ile142=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402318T>G | CA401205958 | SEPTIN9 | c.282T>G (p.Ile94Met) c.336T>G (p.Ile112Met) c.-157T>G (n.-157T>G) n.385T>G c.315T>G (p.Ile105Met) n.395T>G n.465T>G c.37-19T>G (n.37-19T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.25-238T>G (n.25-238T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.441T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.*331T>G (n.*331T>G) c.357T>G (p.Ile119Met) n.366T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.429T>G (p.Ile143Met) c.426T>G (p.Ile142Met) | |
17 | g.77402319G>A | CA401205961 | SEPTIN9 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.-156G>A (n.-156G>A) n.386G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) n.396G>A n.466G>A c.37-18G>A (n.37-18G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.25-237G>A (n.25-237G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.442G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*332G>A (n.*332G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.367G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) | |
17 | g.77402319G>C | CA401205960 | SEPTIN9 | c.283G>C (p.Asp95His) c.337G>C (p.Asp113His) c.-156G>C (n.-156G>C) n.386G>C c.316G>C (p.Asp106His) n.396G>C n.466G>C c.37-18G>C (n.37-18G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.25-237G>C (n.25-237G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.442G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.*332G>C (n.*332G>C) c.358G>C (p.Asp120His) n.367G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.427G>C (p.Asp143His) | |
17 | g.77402319G>T | CA401205959 | SEPTIN9 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.-156G>T (n.-156G>T) n.386G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.396G>T n.466G>T c.37-18G>T (n.37-18G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.25-237G>T (n.25-237G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.442G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*332G>T (n.*332G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.367G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.77402320A>C | CA401205964 | SEPTIN9 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.-155A>C (n.-155A>C) n.387A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) n.397A>C n.467A>C c.37-17A>C (n.37-17A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.25-236A>C (n.25-236A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.443A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) n.368A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) | |
17 | g.77402320A>G | CA401205962 | SEPTIN9 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) n.387A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) n.397A>G n.467A>G c.37-17A>G (n.37-17A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.25-236A>G (n.25-236A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.443A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) n.368A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) | |
17 | g.77402320A>T | CA401205963 | SEPTIN9 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.-155A>T (n.-155A>T) n.387A>T c.317A>T (p.Asp106Val) n.397A>T n.467A>T c.37-17A>T (n.37-17A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.25-236A>T (n.25-236A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.443A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) n.368A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.428A>T (p.Asp143Val) | |
17 | g.77402321C>A | CA401205965 | SEPTIN9 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.-154C>A (n.-154C>A) n.388C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) n.398C>A n.468C>A c.37-16C>A (n.37-16C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.25-235C>A (n.25-235C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.444C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) c.*334C>A (n.*334C>A) c.360C>A (p.Asp120Glu) n.369C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) | |
17 | g.77402321C>G | CA401205966 | SEPTIN9 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.-154C>G (n.-154C>G) n.388C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) n.398C>G n.468C>G c.37-16C>G (n.37-16C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.25-235C>G (n.25-235C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.444C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) c.*334C>G (n.*334C>G) c.360C>G (p.Asp120Glu) n.369C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) | |
17 | g.77402321C>T | CA502069759 | SEPTIN9 | c.285C>T (p.Asp95=) c.339C>T (p.Asp113=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.388C>T c.318C>T (p.Asp106=) n.398C>T n.468C>T c.37-16C>T (n.37-16C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.25-235C>T (n.25-235C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.444C>T c.282C>T (p.Asp94=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.360C>T (p.Asp120=) n.369C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.429C>T (p.Asp143=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402322A= | CA2276461773 | SEPTIN9 | c.286A= (p.Ile96=) c.340A= (p.Ile114=) c.-153A= (n.-153A=) n.389A= c.319A= (p.Ile107=) n.399A= n.469A= c.37-15A= (n.37-15A=) c.295A= (p.Ile99=) c.25-234A= (n.25-234A=) c.*340A= (n.*340A=) n.445A= c.283A= (p.Ile95=) c.*335A= (n.*335A=) c.361A= (p.Ile121=) n.370A= c.-234A= (n.-234A=) c.433A= (p.Ile145=) c.430A= (p.Ile144=) | |
17 | g.77402322A>C | CA401205967 | SEPTIN9 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.-153A>C (n.-153A>C) n.389A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.399A>C n.469A>C c.37-15A>C (n.37-15A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.25-234A>C (n.25-234A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.445A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.370A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) | |
17 | g.77402322A>G | CA401205968 | SEPTIN9 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.340A>G (p.Ile114Val) c.-153A>G (n.-153A>G) n.389A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.399A>G n.469A>G c.37-15A>G (n.37-15A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.25-234A>G (n.25-234A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.445A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.*335A>G (n.*335A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) n.370A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.430A>G (p.Ile144Val) | dbSNP |
17 | g.77402322A>T | CA401205969 | SEPTIN9 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.-153A>T (n.-153A>T) n.389A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.399A>T n.469A>T c.37-15A>T (n.37-15A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.25-234A>T (n.25-234A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.445A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.*335A>T (n.*335A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.370A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402323T>A | CA401205970 | SEPTIN9 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.-152T>A (n.-152T>A) n.390T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.400T>A n.470T>A c.37-14T>A (n.37-14T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.25-233T>A (n.25-233T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.446T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.*336T>A (n.*336T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.371T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) | |
17 | g.77402323T>C | CA401205972 | SEPTIN9 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-152T>C (n.-152T>C) n.390T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.400T>C n.470T>C c.37-14T>C (n.37-14T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.25-233T>C (n.25-233T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.446T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.371T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) | |
17 | g.77402323T>G | CA401205971 | SEPTIN9 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.-152T>G (n.-152T>G) n.390T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.400T>G n.470T>G c.37-14T>G (n.37-14T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.25-233T>G (n.25-233T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.446T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.*336T>G (n.*336T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.371T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) | |
17 | g.77402324C>A | CA502069760 | SEPTIN9 | c.288C>A (p.Ile96=) c.342C>A (p.Ile114=) c.-151C>A (n.-151C>A) n.391C>A c.321C>A (p.Ile107=) n.401C>A n.471C>A c.37-13C>A (n.37-13C>A) c.297C>A (p.Ile99=) c.25-232C>A (n.25-232C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.447C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.363C>A (p.Ile121=) n.372C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.432C>A (p.Ile144=) | |
17 | g.77402324C>G | CA401205973 | SEPTIN9 | c.288C>G (p.Ile96Met) c.342C>G (p.Ile114Met) c.-151C>G (n.-151C>G) n.391C>G c.321C>G (p.Ile107Met) n.401C>G n.471C>G c.37-13C>G (n.37-13C>G) c.297C>G (p.Ile99Met) c.25-232C>G (n.25-232C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.447C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.*337C>G (n.*337C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) n.372C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.432C>G (p.Ile144Met) | |
17 | g.77402324C>T | CA502069761 | SEPTIN9 | c.288C>T (p.Ile96=) c.342C>T (p.Ile114=) c.-151C>T (n.-151C>T) n.391C>T c.321C>T (p.Ile107=) n.401C>T n.471C>T c.37-13C>T (n.37-13C>T) c.297C>T (p.Ile99=) c.25-232C>T (n.25-232C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.447C>T c.285C>T (p.Ile95=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.363C>T (p.Ile121=) n.372C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.432C>T (p.Ile144=) | |
17 | g.77402325T>A | CA401205974 | SEPTIN9 | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-150T>A (n.-150T>A) n.392T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.402T>A n.472T>A c.37-12T>A (n.37-12T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.25-231T>A (n.25-231T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.448T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) c.*338T>A (n.*338T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.373T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) | |
17 | g.77402325T>C | CA401205975 | SEPTIN9 | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-150T>C (n.-150T>C) n.392T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.402T>C n.472T>C c.37-12T>C (n.37-12T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.25-231T>C (n.25-231T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.448T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) c.*338T>C (n.*338T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.373T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) | |
17 | g.77402325T>G | CA401205976 | SEPTIN9 | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-150T>G (n.-150T>G) n.392T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.402T>G n.472T>G c.37-12T>G (n.37-12T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.25-231T>G (n.25-231T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.448T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) c.*338T>G (n.*338T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.373T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) | |
17 | g.77402327_77402329del | CA2640076305 | SEPTIN9 | c.291_293del (p.Ser98del) c.345_347del (p.Ser116del) c.-148_-146del (n.-148_-146del) n.394_396del c.324_326del (p.Ser109del) n.404_406del n.474_476del c.37-10_37-8del (n.37-10_37-8del) c.300_302del (p.Ser101del) c.25-229_25-227del (n.25-229_25-227del) c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.450_452del c.288_290del (p.Ser97del) c.*340_*342del (n.*340_*342del) c.366_368del (p.Ser123del) n.375_377del c.-229_-227del (n.-229_-227del) c.438_440del (p.Ser147del) c.435_437del (p.Ser146del) | gnomAD v4 |
17 | g.77402326C>A | CA401205977 | SEPTIN9 | c.290C>A (p.Ser97Ter) c.344C>A (p.Ser115Ter) c.-149C>A (n.-149C>A) n.393C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) n.403C>A n.473C>A c.37-11C>A (n.37-11C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) c.25-230C>A (n.25-230C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.449C>A c.287C>A (p.Ser96Ter) c.*339C>A (n.*339C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.374C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) | |
17 | g.77402326C= | CA2276461774 | SEPTIN9 | c.290C= (p.Ser97=) c.344C= (p.Ser115=) c.-149C= (n.-149C=) n.393C= c.323C= (p.Ser108=) n.403C= n.473C= c.37-11C= (n.37-11C=) c.299C= (p.Ser100=) c.25-230C= (n.25-230C=) c.*344C= (n.*344C=) n.449C= c.287C= (p.Ser96=) c.*339C= (n.*339C=) c.365C= (p.Ser122=) n.374C= c.-230C= (n.-230C=) c.437C= (p.Ser146=) c.434C= (p.Ser145=) | |
17 | g.77402326C>G | CA401205978 | SEPTIN9 | c.290C>G (p.Ser97Trp) c.344C>G (p.Ser115Trp) c.-149C>G (n.-149C>G) n.393C>G c.323C>G (p.Ser108Trp) n.403C>G n.473C>G c.37-11C>G (n.37-11C>G) c.299C>G (p.Ser100Trp) c.25-230C>G (n.25-230C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.449C>G c.287C>G (p.Ser96Trp) c.*339C>G (n.*339C>G) c.365C>G (p.Ser122Trp) n.374C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.437C>G (p.Ser146Trp) c.434C>G (p.Ser145Trp) | |
17 | g.77402326C>T | CA8793175 | SEPTIN9 | c.290C>T (p.Ser97Leu) c.344C>T (p.Ser115Leu) c.-149C>T (n.-149C>T) n.393C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) n.403C>T n.473C>T c.37-11C>T (n.37-11C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) c.25-230C>T (n.25-230C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.449C>T c.287C>T (p.Ser96Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.374C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402327G>A | CA8793177 | SEPTIN9 | c.291G>A (p.Ser97=) c.345G>A (p.Ser115=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.394G>A c.324G>A (p.Ser108=) n.404G>A n.474G>A c.37-10G>A (n.37-10G>A) c.300G>A (p.Ser100=) c.25-229G>A (n.25-229G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.450G>A c.288G>A (p.Ser96=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.366G>A (p.Ser122=) n.375G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.438G>A (p.Ser146=) c.435G>A (p.Ser145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402327G>C | CA502069765 | SEPTIN9 | c.291G>C (p.Ser97=) c.345G>C (p.Ser115=) c.-148G>C (n.-148G>C) n.394G>C c.324G>C (p.Ser108=) n.404G>C n.474G>C c.37-10G>C (n.37-10G>C) c.300G>C (p.Ser100=) c.25-229G>C (n.25-229G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.450G>C c.288G>C (p.Ser96=) c.*340G>C (n.*340G>C) c.366G>C (p.Ser122=) n.375G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.438G>C (p.Ser146=) c.435G>C (p.Ser145=) | |
17 | g.77402327G= | CA2276461775 | SEPTIN9 | c.291G= (p.Ser97=) c.345G= (p.Ser115=) c.-148G= (n.-148G=) n.394G= c.324G= (p.Ser108=) n.404G= n.474G= c.37-10G= (n.37-10G=) c.300G= (p.Ser100=) c.25-229G= (n.25-229G=) c.*345G= (n.*345G=) n.450G= c.288G= (p.Ser96=) c.*340G= (n.*340G=) c.366G= (p.Ser122=) n.375G= c.-229G= (n.-229G=) c.438G= (p.Ser146=) c.435G= (p.Ser145=) | |
17 | g.77402327G>T | CA8793176 | SEPTIN9 | c.291G>T (p.Ser97=) c.345G>T (p.Ser115=) c.-148G>T (n.-148G>T) n.394G>T c.324G>T (p.Ser108=) n.404G>T n.474G>T c.37-10G>T (n.37-10G>T) c.300G>T (p.Ser100=) c.25-229G>T (n.25-229G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.450G>T c.288G>T (p.Ser96=) c.*340G>T (n.*340G>T) c.366G>T (p.Ser122=) n.375G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.438G>T (p.Ser146=) c.435G>T (p.Ser145=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402328T>A | CA401205979 | SEPTIN9 | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.-147T>A (n.-147T>A) n.395T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.405T>A n.475T>A c.37-9T>A (n.37-9T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.25-228T>A (n.25-228T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.451T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.*341T>A (n.*341T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.376T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) | |
17 | g.77402328T>C | CA401205980 | SEPTIN9 | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.-147T>C (n.-147T>C) n.395T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.405T>C n.475T>C c.37-9T>C (n.37-9T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.25-228T>C (n.25-228T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.451T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.376T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) | |
17 | g.77402328T>G | CA401205981 | SEPTIN9 | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.-147T>G (n.-147T>G) n.395T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.405T>G n.475T>G c.37-9T>G (n.37-9T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.25-228T>G (n.25-228T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.451T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.*341T>G (n.*341T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.376T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) | |
17 | g.77402329C>A | CA401205982 | SEPTIN9 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.-146C>A (n.-146C>A) n.396C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.406C>A n.476C>A c.37-8C>A (n.37-8C>A) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.25-227C>A (n.25-227C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.452C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.*342C>A (n.*342C>A) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.377C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) | |
17 | g.77402329C>G | CA401205983 | SEPTIN9 | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.-146C>G (n.-146C>G) n.396C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) n.406C>G n.476C>G c.37-8C>G (n.37-8C>G) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.25-227C>G (n.25-227C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.452C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.*342C>G (n.*342C>G) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.377C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) | |
17 | g.77402329C>T | CA401205984 | SEPTIN9 | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.-146C>T (n.-146C>T) n.396C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) n.406C>T n.476C>T c.37-8C>T (n.37-8C>T) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.25-227C>T (n.25-227C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.452C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.377C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) | |
17 | g.77402330C>A | CA502069771 | SEPTIN9 | c.294C>A (p.Ser98=) c.348C>A (p.Ser116=) c.-145C>A (n.-145C>A) n.397C>A c.327C>A (p.Ser109=) n.407C>A n.477C>A c.37-7C>A (n.37-7C>A) c.303C>A (p.Ser101=) c.25-226C>A (n.25-226C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.453C>A c.291C>A (p.Ser97=) c.369C>A (p.Ser123=) n.378C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.441C>A (p.Ser147=) c.438C>A (p.Ser146=) | |
17 | g.77402330C= | CA2276461776 | SEPTIN9 | c.294C= (p.Ser98=) c.348C= (p.Ser116=) c.-145C= (n.-145C=) n.397C= c.327C= (p.Ser109=) n.407C= n.477C= c.37-7C= (n.37-7C=) c.303C= (p.Ser101=) c.25-226C= (n.25-226C=) c.*348C= (n.*348C=) n.453C= c.291C= (p.Ser97=) c.369C= (p.Ser123=) n.378C= c.-226C= (n.-226C=) c.441C= (p.Ser147=) c.438C= (p.Ser146=) | |
17 | g.77402330C>G | CA502069773 | SEPTIN9 | c.294C>G (p.Ser98=) c.348C>G (p.Ser116=) c.-145C>G (n.-145C>G) n.397C>G c.327C>G (p.Ser109=) n.407C>G n.477C>G c.37-7C>G (n.37-7C>G) c.303C>G (p.Ser101=) c.25-226C>G (n.25-226C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.453C>G c.291C>G (p.Ser97=) c.369C>G (p.Ser123=) n.378C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.441C>G (p.Ser147=) c.438C>G (p.Ser146=) | |
17 | g.77402330C>T | CA502069772 | SEPTIN9 | c.294C>T (p.Ser98=) c.348C>T (p.Ser116=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.397C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.407C>T n.477C>T c.37-7C>T (n.37-7C>T) c.303C>T (p.Ser101=) c.25-226C>T (n.25-226C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.453C>T c.291C>T (p.Ser97=) c.369C>T (p.Ser123=) n.378C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.438C>T (p.Ser146=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402331A>C | CA401205985 | SEPTIN9 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) n.398A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.408A>C n.478A>C c.37-6A>C (n.37-6A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.25-225A>C (n.25-225A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.454A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.379A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
17 | g.77402331A>G | CA401205986 | SEPTIN9 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) n.398A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.408A>G n.478A>G c.37-6A>G (n.37-6A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.25-225A>G (n.25-225A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.454A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.379A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) | |
17 | g.77402331A>T | CA401205987 | SEPTIN9 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) n.398A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.408A>T n.478A>T c.37-6A>T (n.37-6A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.25-225A>T (n.25-225A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.454A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.379A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) | |
17 | g.77402332A>C | CA401205989 | SEPTIN9 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) n.399A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.409A>C n.479A>C c.37-5A>C (n.37-5A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.25-224A>C (n.25-224A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.455A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.380A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) | |
17 | g.77402332A>G | CA401205990 | SEPTIN9 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) n.399A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) n.409A>G n.479A>G c.37-5A>G (n.37-5A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.25-224A>G (n.25-224A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.455A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.380A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) | |
17 | g.77402332A>T | CA401205988 | SEPTIN9 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.350A>T (p.Lys117Met) c.-143A>T (n.-143A>T) n.399A>T c.329A>T (p.Lys110Met) n.409A>T n.479A>T c.37-5A>T (n.37-5A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) c.25-224A>T (n.25-224A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.455A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.371A>T (p.Lys124Met) n.380A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) c.440A>T (p.Lys147Met) | |
17 | g.77402333G>A | CA502069777 | SEPTIN9 | c.297G>A (p.Lys99=) c.351G>A (p.Lys117=) c.-142G>A (n.-142G>A) n.400G>A c.330G>A (p.Lys110=) n.410G>A n.480G>A c.37-4G>A (n.37-4G>A) c.306G>A (p.Lys102=) c.25-223G>A (n.25-223G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.456G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.372G>A (p.Lys124=) n.381G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.444G>A (p.Lys148=) c.441G>A (p.Lys147=) | |
17 | g.77402333G>C | CA401205991 | SEPTIN9 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) n.400G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) n.410G>C n.480G>C c.37-4G>C (n.37-4G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) c.25-223G>C (n.25-223G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.456G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.381G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) | |
17 | g.77402333G>T | CA401205992 | SEPTIN9 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) n.400G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) n.410G>T n.480G>T c.37-4G>T (n.37-4G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) c.25-223G>T (n.25-223G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.456G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.381G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) | |
17 | g.77402334C>A | CA401205993 | SEPTIN9 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.-141C>A (n.-141C>A) n.401C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) n.411C>A n.481C>A c.37-3C>A (n.37-3C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.25-222C>A (n.25-222C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.457C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.382C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) | |
17 | g.77402334C>G | CA401205994 | SEPTIN9 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.-141C>G (n.-141C>G) n.401C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) n.411C>G n.481C>G c.37-3C>G (n.37-3C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.25-222C>G (n.25-222C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.457C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.382C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) | |
17 | g.77402334C>T | CA401205995 | SEPTIN9 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.-141C>T (n.-141C>T) n.401C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) n.411C>T n.481C>T c.37-3C>T (n.37-3C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.25-222C>T (n.25-222C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.457C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.382C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.77402335A= | CA2276461777 | SEPTIN9 | c.299A= (p.Gln100=) c.353A= (p.Gln118=) c.-140A= (n.-140A=) n.402A= c.332A= (p.Gln111=) n.412A= n.482A= c.37-2A= (n.37-2A=) c.308A= (p.Gln103=) c.25-221A= (n.25-221A=) c.*353A= (n.*353A=) n.458A= c.296A= (p.Gln99=) c.374A= (p.Gln125=) n.383A= c.-221A= (n.-221A=) c.446A= (p.Gln149=) c.443A= (p.Gln148=) | |
17 | g.77402335A>C | CA8793178 | SEPTIN9 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.-140A>C (n.-140A>C) n.402A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.412A>C n.482A>C c.37-2A>C (n.37-2A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.25-221A>C (n.25-221A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.458A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.383A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402335A>G | CA401205996 | SEPTIN9 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) n.402A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.412A>G n.482A>G c.37-2A>G (n.37-2A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.25-221A>G (n.25-221A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.458A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.383A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) | dbSNP |
17 | g.77402335A>T | CA401205997 | SEPTIN9 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.-140A>T (n.-140A>T) n.402A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.412A>T n.482A>T c.37-2A>T (n.37-2A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.25-221A>T (n.25-221A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.458A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.383A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402335_77402336delinsAG | CA2276461778 | SEPTIN9 | c.299_300delinsAG (p.Gln100=) c.353_354delinsAG (p.Gln118=) c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG) n.402_403delinsAG c.332_333delinsAG (p.Gln111=) n.412_413delinsAG n.482_483delinsAG c.37-2_37-1delinsAG (n.37-2_37-1delinsAG) c.308_309delinsAG (p.Gln103=) c.25-221_25-220delinsAG (n.25-221_25-220delinsAG) c.*353_*354delinsAG (n.*353_*354delinsAG) n.458_459delinsAG c.296_297delinsAG (p.Gln99=) c.374_375delinsAG (p.Gln125=) n.383_384delinsAG c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) c.446_447delinsAG (p.Gln149=) c.443_444delinsAG (p.Gln148=) | |
17 | g.77402335_77402336delinsCC | CA658658712 | SEPTIN9 | c.299_300delinsCC (p.Gln100Pro) c.353_354delinsCC (p.Gln118Pro) c.-140_-139delinsCC (n.-140_-139delinsCC) n.402_403delinsCC c.332_333delinsCC (p.Gln111Pro) n.412_413delinsCC n.482_483delinsCC c.37-2_37-1delinsCC (n.37-2_37-1delinsCC) c.308_309delinsCC (p.Gln103Pro) c.25-221_25-220delinsCC (n.25-221_25-220delinsCC) c.*353_*354delinsCC (n.*353_*354delinsCC) n.458_459delinsCC c.296_297delinsCC (p.Gln99Pro) c.374_375delinsCC (p.Gln125Pro) n.383_384delinsCC c.-221_-220delinsCC (n.-221_-220delinsCC) c.446_447delinsCC (p.Gln149Pro) c.443_444delinsCC (p.Gln148Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77402336G>A | CA401205998 | SEPTIN9 | c.300G>A (p.Gln100=) c.354G>A (p.Gln118=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.403G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.413G>A n.483G>A c.37-1G>A (n.37-1G>A) c.309G>A (p.Gln103=) c.25-220G>A (n.25-220G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.459G>A c.297G>A (p.Gln99=) c.375G>A (p.Gln125=) n.384G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.447G>A (p.Gln149=) c.444G>A (p.Gln148=) | |
17 | g.77402336G>C | CA8793179 | SEPTIN9 | c.300G>C (p.Gln100His) c.354G>C (p.Gln118His) c.-139G>C (n.-139G>C) n.403G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.413G>C n.483G>C c.37-1G>C (n.37-1G>C) c.309G>C (p.Gln103His) c.25-220G>C (n.25-220G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.459G>C c.297G>C (p.Gln99His) c.375G>C (p.Gln125His) n.384G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.447G>C (p.Gln149His) c.444G>C (p.Gln148His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402336G= | CA2276461779 | SEPTIN9 | c.300G= (p.Gln100=) c.354G= (p.Gln118=) c.-139G= (n.-139G=) n.403G= c.333G= (p.Gln111=) n.413G= n.483G= c.37-1G= (n.37-1G=) c.309G= (p.Gln103=) c.25-220G= (n.25-220G=) c.*354G= (n.*354G=) n.459G= c.297G= (p.Gln99=) c.375G= (p.Gln125=) n.384G= c.-220G= (n.-220G=) c.447G= (p.Gln149=) c.444G= (p.Gln148=) | |
17 | g.77402336G>T | CA401205999 | SEPTIN9 | c.300G>T (p.Gln100His) c.354G>T (p.Gln118His) c.-139G>T (n.-139G>T) n.403G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.413G>T n.483G>T c.37-1G>T (n.37-1G>T) c.309G>T (p.Gln103His) c.25-220G>T (n.25-220G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.459G>T c.297G>T (p.Gln99His) c.375G>T (p.Gln125His) n.384G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.447G>T (p.Gln149His) c.444G>T (p.Gln148His) | ClinVar |
17 | g.77402337G>A | CA401206000 | SEPTIN9 | c.301G>A (p.Val101Met) c.355G>A (p.Val119Met) c.-138G>A (n.-138G>A) n.404G>A c.334G>A (p.Val112Met) n.414G>A n.484G>A c.37G>A (p.Val13Met) c.310G>A (p.Val104Met) c.25-219G>A (n.25-219G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.460G>A c.298G>A (p.Val100Met) c.376G>A (p.Val126Met) n.385G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.445G>A (p.Val149Met) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.77402337G>C | CA401206001 | SEPTIN9 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.-138G>C (n.-138G>C) n.404G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.414G>C n.484G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.25-219G>C (n.25-219G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.460G>C c.298G>C (p.Val100Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) n.385G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) | |
17 | g.77402337G>T | CA401206002 | SEPTIN9 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.-138G>T (n.-138G>T) n.404G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.414G>T n.484G>T c.37G>T (p.Val13Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.25-219G>T (n.25-219G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.460G>T c.298G>T (p.Val100Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) n.385G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402338T>A | CA401206005 | SEPTIN9 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.-137T>A (n.-137T>A) n.405T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.415T>A n.485T>A c.38T>A (p.Val13Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) c.25-218T>A (n.25-218T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.461T>A c.299T>A (p.Val100Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) n.386T>A c.-218T>A (n.-218T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) | |
17 | g.77402338T>C | CA401206003 | SEPTIN9 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.-137T>C (n.-137T>C) n.405T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.415T>C n.485T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.25-218T>C (n.25-218T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.461T>C c.299T>C (p.Val100Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) n.386T>C c.-218T>C (n.-218T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) | |
17 | g.77402338T>G | CA401206004 | SEPTIN9 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.-137T>G (n.-137T>G) n.405T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.415T>G n.485T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.25-218T>G (n.25-218T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.461T>G c.299T>G (p.Val100Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) n.386T>G c.-218T>G (n.-218T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) | |
17 | g.77402339G>A | CA502069784 | SEPTIN9 | c.303G>A (p.Val101=) c.357G>A (p.Val119=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.406G>A c.336G>A (p.Val112=) n.416G>A n.486G>A c.39G>A (p.Val13=) c.312G>A (p.Val104=) c.25-217G>A (n.25-217G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.462G>A c.300G>A (p.Val100=) c.378G>A (p.Val126=) n.387G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.450G>A (p.Val150=) c.447G>A (p.Val149=) | |
17 | g.77402339G>C | CA502069785 | SEPTIN9 | c.303G>C (p.Val101=) c.357G>C (p.Val119=) c.-136G>C (n.-136G>C) n.406G>C c.336G>C (p.Val112=) n.416G>C n.486G>C c.39G>C (p.Val13=) c.312G>C (p.Val104=) c.25-217G>C (n.25-217G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.462G>C c.300G>C (p.Val100=) c.378G>C (p.Val126=) n.387G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.450G>C (p.Val150=) c.447G>C (p.Val149=) | |
17 | g.77402339G>T | CA502069786 | SEPTIN9 | c.303G>T (p.Val101=) c.357G>T (p.Val119=) c.-136G>T (n.-136G>T) n.406G>T c.336G>T (p.Val112=) n.416G>T n.486G>T c.39G>T (p.Val13=) c.312G>T (p.Val104=) c.25-217G>T (n.25-217G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.462G>T c.300G>T (p.Val100=) c.378G>T (p.Val126=) n.387G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.450G>T (p.Val150=) c.447G>T (p.Val149=) | |
17 | g.77402340G>A | CA401206006 | SEPTIN9 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) n.407G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.417G>A n.487G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.25-216G>A (n.25-216G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.463G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.388G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) | |
17 | g.77402340G>C | CA401206007 | SEPTIN9 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) n.407G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.417G>C n.487G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.25-216G>C (n.25-216G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.463G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.388G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) | |
17 | g.77402340G>T | CA401206008 | SEPTIN9 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) n.407G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.417G>T n.487G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.25-216G>T (n.25-216G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.463G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.388G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
17 | g.77402341A>C | CA401206009 | SEPTIN9 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) n.408A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.418A>C n.488A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.25-215A>C (n.25-215A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.464A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.389A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) | |
17 | g.77402341A>G | CA401206010 | SEPTIN9 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.408A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.418A>G n.488A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.25-215A>G (n.25-215A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.464A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.389A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
17 | g.77402341A>T | CA401206011 | SEPTIN9 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.-134A>T (n.-134A>T) n.408A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.418A>T n.488A>T c.41A>T (p.Glu14Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.25-215A>T (n.25-215A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.464A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.389A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.449A>T (p.Glu150Val) | |
17 | g.77402342G>A | CA502069788 | SEPTIN9 | c.306G>A (p.Glu102=) c.360G>A (p.Glu120=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.409G>A c.339G>A (p.Glu113=) n.419G>A n.489G>A c.42G>A (p.Glu14=) c.315G>A (p.Glu105=) c.25-214G>A (n.25-214G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.465G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.381G>A (p.Glu127=) n.390G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.453G>A (p.Glu151=) c.450G>A (p.Glu150=) | |
17 | g.77402342G>C | CA401206012 | SEPTIN9 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.-133G>C (n.-133G>C) n.409G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) n.419G>C n.489G>C c.42G>C (p.Glu14Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.25-214G>C (n.25-214G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.465G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.390G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) | ClinVar |
17 | g.77402342G>T | CA401206013 | SEPTIN9 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.-133G>T (n.-133G>T) n.409G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) n.419G>T n.489G>T c.42G>T (p.Glu14Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.25-214G>T (n.25-214G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.465G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.390G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) | |
17 | g.77402343A>C | CA401206014 | SEPTIN9 | c.307A>C (p.Asn103His) c.361A>C (p.Asn121His) c.-132A>C (n.-132A>C) n.410A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.420A>C n.490A>C c.43A>C (p.Asn15His) c.316A>C (p.Asn106His) c.25-213A>C (n.25-213A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.466A>C c.304A>C (p.Asn102His) c.382A>C (p.Asn128His) n.391A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.454A>C (p.Asn152His) c.451A>C (p.Asn151His) | |
17 | g.77402343A>G | CA401206015 | SEPTIN9 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.-132A>G (n.-132A>G) n.410A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.420A>G n.490A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.25-213A>G (n.25-213A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.466A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) n.391A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.77402343A>T | CA401206016 | SEPTIN9 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.-132A>T (n.-132A>T) n.410A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.420A>T n.490A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.25-213A>T (n.25-213A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.466A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.391A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
17 | g.77402344A= | CA2276461780 | SEPTIN9 | c.308A= (p.Asn103=) c.362A= (p.Asn121=) c.-131A= (n.-131A=) n.411A= c.341A= (p.Asn114=) n.421A= n.491A= c.44A= (p.Asn15=) c.317A= (p.Asn106=) c.25-212A= (n.25-212A=) c.*362A= (n.*362A=) n.467A= c.305A= (p.Asn102=) c.383A= (p.Asn128=) n.392A= c.-212A= (n.-212A=) c.455A= (p.Asn152=) c.452A= (p.Asn151=) | |
17 | g.77402344A>C | CA401206018 | SEPTIN9 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.-131A>C (n.-131A>C) n.411A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.421A>C n.491A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.25-212A>C (n.25-212A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.467A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) n.392A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
17 | g.77402344A>G | CA8793180 | SEPTIN9 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.-131A>G (n.-131A>G) n.411A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.421A>G n.491A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.25-212A>G (n.25-212A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.467A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) n.392A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402344A>T | CA401206017 | SEPTIN9 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.-131A>T (n.-131A>T) n.411A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.421A>T n.491A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.25-212A>T (n.25-212A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.467A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) n.392A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
17 | g.77402345C>A | CA401206019 | SEPTIN9 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.363C>A (p.Asn121Lys) c.-130C>A (n.-130C>A) n.412C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.422C>A n.492C>A c.45C>A (p.Asn15Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) c.25-211C>A (n.25-211C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.468C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) n.393C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) | |
17 | g.77402345C= | CA2276461781 | SEPTIN9 | c.309C= (p.Asn103=) c.363C= (p.Asn121=) c.-130C= (n.-130C=) n.412C= c.342C= (p.Asn114=) n.422C= n.492C= c.45C= (p.Asn15=) c.318C= (p.Asn106=) c.25-211C= (n.25-211C=) c.*363C= (n.*363C=) n.468C= c.306C= (p.Asn102=) c.384C= (p.Asn128=) n.393C= c.-211C= (n.-211C=) c.456C= (p.Asn152=) c.453C= (p.Asn151=) | |
17 | g.77402345C>G | CA401206020 | SEPTIN9 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.363C>G (p.Asn121Lys) c.-130C>G (n.-130C>G) n.412C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.422C>G n.492C>G c.45C>G (p.Asn15Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) c.25-211C>G (n.25-211C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.468C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) n.393C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) | |
17 | g.77402345C>T | CA8793181 | SEPTIN9 | c.309C>T (p.Asn103=) c.363C>T (p.Asn121=) c.-130C>T (n.-130C>T) n.412C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.422C>T n.492C>T c.45C>T (p.Asn15=) c.318C>T (p.Asn106=) c.25-211C>T (n.25-211C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.468C>T c.306C>T (p.Asn102=) c.384C>T (p.Asn128=) n.393C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.456C>T (p.Asn152=) c.453C>T (p.Asn151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402346G>A | CA8793182 | SEPTIN9 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.-129G>A (n.-129G>A) n.413G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.423G>A n.493G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.25-210G>A (n.25-210G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.469G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.394G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402346G>C | CA401206021 | SEPTIN9 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.-129G>C (n.-129G>C) n.413G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.423G>C n.493G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.25-210G>C (n.25-210G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.469G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.394G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402346G= | CA2276461782 | SEPTIN9 | c.310G= (p.Ala104=) c.364G= (p.Ala122=) c.-129G= (n.-129G=) n.413G= c.343G= (p.Ala115=) n.423G= n.493G= c.46G= (p.Ala16=) c.319G= (p.Ala107=) c.25-210G= (n.25-210G=) c.*364G= (n.*364G=) n.469G= c.307G= (p.Ala103=) c.385G= (p.Ala129=) n.394G= c.-210G= (n.-210G=) c.457G= (p.Ala153=) c.454G= (p.Ala152=) | |
17 | g.77402346G>T | CA401206022 | SEPTIN9 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.-129G>T (n.-129G>T) n.413G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.423G>T n.493G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.25-210G>T (n.25-210G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.469G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.394G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402347C>A | CA401206023 | SEPTIN9 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.-128C>A (n.-128C>A) n.414C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.424C>A n.494C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.25-209C>A (n.25-209C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.470C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.395C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) | |
17 | g.77402347C= | CA2276461783 | SEPTIN9 | c.311C= (p.Ala104=) c.365C= (p.Ala122=) c.-128C= (n.-128C=) n.414C= c.344C= (p.Ala115=) n.424C= n.494C= c.47C= (p.Ala16=) c.320C= (p.Ala107=) c.25-209C= (n.25-209C=) c.*365C= (n.*365C=) n.470C= c.308C= (p.Ala103=) c.386C= (p.Ala129=) n.395C= c.-209C= (n.-209C=) c.458C= (p.Ala153=) c.455C= (p.Ala152=) | |
17 | g.77402347C>G | CA401206024 | SEPTIN9 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.-128C>G (n.-128C>G) n.414C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.424C>G n.494C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.25-209C>G (n.25-209C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.470C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.395C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) | |
17 | g.77402347C>T | CA294282833 | SEPTIN9 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.-128C>T (n.-128C>T) n.414C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.424C>T n.494C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.25-209C>T (n.25-209C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.470C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.395C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.455C>T (p.Ala152Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402348C>A | CA502069795 | SEPTIN9 | c.312C>A (p.Ala104=) c.366C>A (p.Ala122=) c.-127C>A (n.-127C>A) n.415C>A c.345C>A (p.Ala115=) n.425C>A n.495C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.321C>A (p.Ala107=) c.25-208C>A (n.25-208C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.471C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.387C>A (p.Ala129=) n.396C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.459C>A (p.Ala153=) c.456C>A (p.Ala152=) | |
17 | g.77402348C= | CA2276461784 | SEPTIN9 | c.312C= (p.Ala104=) c.366C= (p.Ala122=) c.-127C= (n.-127C=) n.415C= c.345C= (p.Ala115=) n.425C= n.495C= c.48C= (p.Ala16=) c.321C= (p.Ala107=) c.25-208C= (n.25-208C=) c.*366C= (n.*366C=) n.471C= c.309C= (p.Ala103=) c.387C= (p.Ala129=) n.396C= c.-208C= (n.-208C=) c.459C= (p.Ala153=) c.456C= (p.Ala152=) | |
17 | g.77402348C>G | CA502069796 | SEPTIN9 | c.312C>G (p.Ala104=) c.366C>G (p.Ala122=) c.-127C>G (n.-127C>G) n.415C>G c.345C>G (p.Ala115=) n.425C>G n.495C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.321C>G (p.Ala107=) c.25-208C>G (n.25-208C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.471C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.387C>G (p.Ala129=) n.396C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.459C>G (p.Ala153=) c.456C>G (p.Ala152=) | |
17 | g.77402348C>T | CA8793183 | SEPTIN9 | c.312C>T (p.Ala104=) c.366C>T (p.Ala122=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.415C>T c.345C>T (p.Ala115=) n.425C>T n.495C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.321C>T (p.Ala107=) c.25-208C>T (n.25-208C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.471C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.387C>T (p.Ala129=) n.396C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.459C>T (p.Ala153=) c.456C>T (p.Ala152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402349G>A | CA401206025 | SEPTIN9 | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-126G>A (n.-126G>A) n.416G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.426G>A n.496G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.25-207G>A (n.25-207G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.472G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.397G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402349G>C | CA401206026 | SEPTIN9 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-126G>C (n.-126G>C) n.416G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.426G>C n.496G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.25-207G>C (n.25-207G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.472G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.397G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
17 | g.77402349G= | CA2276461785 | SEPTIN9 | c.313G= (p.Gly105=) c.367G= (p.Gly123=) c.-126G= (n.-126G=) n.416G= c.346G= (p.Gly116=) n.426G= n.496G= c.49G= (p.Gly17=) c.322G= (p.Gly108=) c.25-207G= (n.25-207G=) c.*367G= (n.*367G=) n.472G= c.310G= (p.Gly104=) c.388G= (p.Gly130=) n.397G= c.-207G= (n.-207G=) c.460G= (p.Gly154=) c.457G= (p.Gly153=) | |
17 | g.77402349G>T | CA401206027 | SEPTIN9 | c.313G>T (p.Gly105Trp) c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-126G>T (n.-126G>T) n.416G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) n.426G>T n.496G>T c.49G>T (p.Gly17Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.25-207G>T (n.25-207G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.472G>T c.310G>T (p.Gly104Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) n.397G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.457G>T (p.Gly153Trp) | |
17 | g.77402350G>A | CA8793184 | SEPTIN9 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-125G>A (n.-125G>A) n.417G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.427G>A n.497G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.25-206G>A (n.25-206G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.473G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.398G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402350G>C | CA401206028 | SEPTIN9 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-125G>C (n.-125G>C) n.417G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.427G>C n.497G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.25-206G>C (n.25-206G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.473G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.398G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) | |
17 | g.77402350G= | CA2276461786 | SEPTIN9 | c.314G= (p.Gly105=) c.368G= (p.Gly123=) c.-125G= (n.-125G=) n.417G= c.347G= (p.Gly116=) n.427G= n.497G= c.50G= (p.Gly17=) c.323G= (p.Gly108=) c.25-206G= (n.25-206G=) c.*368G= (n.*368G=) n.473G= c.311G= (p.Gly104=) c.389G= (p.Gly130=) n.398G= c.-206G= (n.-206G=) c.461G= (p.Gly154=) c.458G= (p.Gly153=) | |
17 | g.77402350G>T | CA401206029 | SEPTIN9 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.-125G>T (n.-125G>T) n.417G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.427G>T n.497G>T c.50G>T (p.Gly17Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.25-206G>T (n.25-206G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.473G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.398G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.458G>T (p.Gly153Val) | |
17 | g.77402351G>A | CA502069801 | SEPTIN9 | c.315G>A (p.Gly105=) c.369G>A (p.Gly123=) c.-124G>A (n.-124G>A) n.418G>A c.348G>A (p.Gly116=) n.428G>A n.498G>A c.51G>A (p.Gly17=) c.324G>A (p.Gly108=) c.25-205G>A (n.25-205G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.474G>A c.312G>A (p.Gly104=) c.390G>A (p.Gly130=) n.399G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.462G>A (p.Gly154=) c.459G>A (p.Gly153=) | |
17 | g.77402351G>C | CA502069803 | SEPTIN9 | c.315G>C (p.Gly105=) c.369G>C (p.Gly123=) c.-124G>C (n.-124G>C) n.418G>C c.348G>C (p.Gly116=) n.428G>C n.498G>C c.51G>C (p.Gly17=) c.324G>C (p.Gly108=) c.25-205G>C (n.25-205G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.474G>C c.312G>C (p.Gly104=) c.390G>C (p.Gly130=) n.399G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.462G>C (p.Gly154=) c.459G>C (p.Gly153=) | |
17 | g.77402351G>T | CA502069805 | SEPTIN9 | c.315G>T (p.Gly105=) c.369G>T (p.Gly123=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.418G>T c.348G>T (p.Gly116=) n.428G>T n.498G>T c.51G>T (p.Gly17=) c.324G>T (p.Gly108=) c.25-205G>T (n.25-205G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.474G>T c.312G>T (p.Gly104=) c.390G>T (p.Gly130=) n.399G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.462G>T (p.Gly154=) c.459G>T (p.Gly153=) | |
17 | g.77402352G>A | CA401206030 | SEPTIN9 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.-123G>A (n.-123G>A) n.419G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.429G>A n.499G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.25-204G>A (n.25-204G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.475G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.400G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402352G>C | CA401206031 | SEPTIN9 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.-123G>C (n.-123G>C) n.419G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.429G>C n.499G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.25-204G>C (n.25-204G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.475G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.400G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) | |
17 | g.77402352G= | CA2276461787 | SEPTIN9 | c.316G= (p.Ala106=) c.370G= (p.Ala124=) c.-123G= (n.-123G=) n.419G= c.349G= (p.Ala117=) n.429G= n.499G= c.52G= (p.Ala18=) c.325G= (p.Ala109=) c.25-204G= (n.25-204G=) c.*370G= (n.*370G=) n.475G= c.313G= (p.Ala105=) c.391G= (p.Ala131=) n.400G= c.-204G= (n.-204G=) c.463G= (p.Ala155=) c.460G= (p.Ala154=) | |
17 | g.77402352G>T | CA401206032 | SEPTIN9 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.-123G>T (n.-123G>T) n.419G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.429G>T n.499G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.25-204G>T (n.25-204G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.475G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.400G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) | |
17 | g.77402353C>A | CA401206033 | SEPTIN9 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.-122C>A (n.-122C>A) n.420C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.430C>A n.500C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.25-203C>A (n.25-203C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.476C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.401C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) | |
17 | g.77402353C>G | CA401206034 | SEPTIN9 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) n.420C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.430C>G n.500C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.25-203C>G (n.25-203C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.476C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.401C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) | |
17 | g.77402353C>T | CA401206035 | SEPTIN9 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.-122C>T (n.-122C>T) n.420C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.430C>T n.500C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.25-203C>T (n.25-203C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.476C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.401C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.461C>T (p.Ala154Val) | |
17 | g.77402354C>A | CA502069808 | SEPTIN9 | c.318C>A (p.Ala106=) c.372C>A (p.Ala124=) c.-121C>A (n.-121C>A) n.421C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.431C>A n.501C>A c.54C>A (p.Ala18=) c.327C>A (p.Ala109=) c.25-202C>A (n.25-202C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.477C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.393C>A (p.Ala131=) n.402C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.465C>A (p.Ala155=) c.462C>A (p.Ala154=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402354C= | CA2276461788 | SEPTIN9 | c.318C= (p.Ala106=) c.372C= (p.Ala124=) c.-121C= (n.-121C=) n.421C= c.351C= (p.Ala117=) n.431C= n.501C= c.54C= (p.Ala18=) c.327C= (p.Ala109=) c.25-202C= (n.25-202C=) c.*372C= (n.*372C=) n.477C= c.315C= (p.Ala105=) c.393C= (p.Ala131=) n.402C= c.-202C= (n.-202C=) c.465C= (p.Ala155=) c.462C= (p.Ala154=) | |
17 | g.77402354C>G | CA502069810 | SEPTIN9 | c.318C>G (p.Ala106=) c.372C>G (p.Ala124=) c.-121C>G (n.-121C>G) n.421C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.431C>G n.501C>G c.54C>G (p.Ala18=) c.327C>G (p.Ala109=) c.25-202C>G (n.25-202C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.477C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.393C>G (p.Ala131=) n.402C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.465C>G (p.Ala155=) c.462C>G (p.Ala154=) | |
17 | g.77402354C>T | CA502069811 | SEPTIN9 | c.318C>T (p.Ala106=) c.372C>T (p.Ala124=) c.-121C>T (n.-121C>T) n.421C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.431C>T n.501C>T c.54C>T (p.Ala18=) c.327C>T (p.Ala109=) c.25-202C>T (n.25-202C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.477C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.393C>T (p.Ala131=) n.402C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.465C>T (p.Ala155=) c.462C>T (p.Ala154=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.77402355A>C | CA401206036 | SEPTIN9 | c.319A>C (p.Ile107Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.-120A>C (n.-120A>C) n.422A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.432A>C n.502A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.25-201A>C (n.25-201A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.478A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) n.403A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) | |
17 | g.77402355A>G | CA401206037 | SEPTIN9 | c.319A>G (p.Ile107Val) c.373A>G (p.Ile125Val) c.-120A>G (n.-120A>G) n.422A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.432A>G n.502A>G c.55A>G (p.Ile19Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.25-201A>G (n.25-201A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.478A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.394A>G (p.Ile132Val) n.403A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) c.463A>G (p.Ile155Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402355A>T | CA401206038 | SEPTIN9 | c.319A>T (p.Ile107Phe) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.-120A>T (n.-120A>T) n.422A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.432A>T n.502A>T c.55A>T (p.Ile19Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.25-201A>T (n.25-201A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.478A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) n.403A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) | |
17 | g.77402356T>A | CA401206039 | SEPTIN9 | c.320T>A (p.Ile107Asn) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.-119T>A (n.-119T>A) n.423T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.433T>A n.503T>A c.56T>A (p.Ile19Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.25-200T>A (n.25-200T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.479T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) n.404T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402356T>C | CA401206040 | SEPTIN9 | c.320T>C (p.Ile107Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.-119T>C (n.-119T>C) n.423T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.433T>C n.503T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.25-200T>C (n.25-200T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.479T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) n.404T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) | |
17 | g.77402356T>G | CA401206041 | SEPTIN9 | c.320T>G (p.Ile107Ser) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.-119T>G (n.-119T>G) n.423T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.433T>G n.503T>G c.56T>G (p.Ile19Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.25-200T>G (n.25-200T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.479T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) n.404T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) | |
17 | g.77402357C>A | CA502069815 | SEPTIN9 | c.321C>A (p.Ile107=) c.375C>A (p.Ile125=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.424C>A c.354C>A (p.Ile118=) n.434C>A n.504C>A c.57C>A (p.Ile19=) c.330C>A (p.Ile110=) c.25-199C>A (n.25-199C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.480C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.396C>A (p.Ile132=) n.405C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.468C>A (p.Ile156=) c.465C>A (p.Ile155=) | |
17 | g.77402357C= | CA2276461789 | SEPTIN9 | c.321C= (p.Ile107=) c.375C= (p.Ile125=) c.-118C= (n.-118C=) n.424C= c.354C= (p.Ile118=) n.434C= n.504C= c.57C= (p.Ile19=) c.330C= (p.Ile110=) c.25-199C= (n.25-199C=) c.*375C= (n.*375C=) n.480C= c.318C= (p.Ile106=) c.396C= (p.Ile132=) n.405C= c.-199C= (n.-199C=) c.468C= (p.Ile156=) c.465C= (p.Ile155=) | |
17 | g.77402357C>G | CA401206042 | SEPTIN9 | c.321C>G (p.Ile107Met) c.375C>G (p.Ile125Met) c.-118C>G (n.-118C>G) n.424C>G c.354C>G (p.Ile118Met) n.434C>G n.504C>G c.57C>G (p.Ile19Met) c.330C>G (p.Ile110Met) c.25-199C>G (n.25-199C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.480C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.396C>G (p.Ile132Met) n.405C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.468C>G (p.Ile156Met) c.465C>G (p.Ile155Met) | |
17 | g.77402357C>T | CA8793185 | SEPTIN9 | c.321C>T (p.Ile107=) c.375C>T (p.Ile125=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.424C>T c.354C>T (p.Ile118=) n.434C>T n.504C>T c.57C>T (p.Ile19=) c.330C>T (p.Ile110=) c.25-199C>T (n.25-199C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.480C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.396C>T (p.Ile132=) n.405C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.468C>T (p.Ile156=) c.465C>T (p.Ile155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402358G>A | CA8793186 | SEPTIN9 | c.322G>A (p.Gly108Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.-117G>A (n.-117G>A) n.425G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) n.435G>A n.505G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.25-198G>A (n.25-198G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.481G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.406G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402358G>C | CA401206044 | SEPTIN9 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.425G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.435G>C n.505G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.25-198G>C (n.25-198G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.481G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.406G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.77402358G= | CA2276461790 | SEPTIN9 | c.322G= (p.Gly108=) c.376G= (p.Gly126=) c.-117G= (n.-117G=) n.425G= c.355G= (p.Gly119=) n.435G= n.505G= c.58G= (p.Gly20=) c.331G= (p.Gly111=) c.25-198G= (n.25-198G=) c.*376G= (n.*376G=) n.481G= c.319G= (p.Gly107=) c.397G= (p.Gly133=) n.406G= c.-198G= (n.-198G=) c.469G= (p.Gly157=) c.466G= (p.Gly156=) | |
17 | g.77402358G>T | CA401206043 | SEPTIN9 | c.322G>T (p.Gly108Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.-117G>T (n.-117G>T) n.425G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) n.435G>T n.505G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.25-198G>T (n.25-198G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.481G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.406G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) | |
17 | g.77402359G>A | CA8793187 | SEPTIN9 | c.323G>A (p.Gly108Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.-116G>A (n.-116G>A) n.426G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) n.436G>A n.506G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.25-197G>A (n.25-197G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.482G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.407G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402359G>C | CA401206046 | SEPTIN9 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.426G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.436G>C n.506G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.25-197G>C (n.25-197G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.482G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.407G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) | dbSNP |
17 | g.77402359G= | CA2276461791 | SEPTIN9 | c.323G= (p.Gly108=) c.377G= (p.Gly126=) c.-116G= (n.-116G=) n.426G= c.356G= (p.Gly119=) n.436G= n.506G= c.59G= (p.Gly20=) c.332G= (p.Gly111=) c.25-197G= (n.25-197G=) c.*377G= (n.*377G=) n.482G= c.320G= (p.Gly107=) c.398G= (p.Gly133=) n.407G= c.-197G= (n.-197G=) c.470G= (p.Gly157=) c.467G= (p.Gly156=) | |
17 | g.77402359G>T | CA401206045 | SEPTIN9 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.426G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.436G>T n.506G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.25-197G>T (n.25-197G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.482G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.407G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.467G>T (p.Gly156Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402360C>A | CA502069818 | SEPTIN9 | c.324C>A (p.Gly108=) c.378C>A (p.Gly126=) c.-115C>A (n.-115C>A) n.427C>A c.357C>A (p.Gly119=) n.437C>A n.507C>A c.60C>A (p.Gly20=) c.333C>A (p.Gly111=) c.25-196C>A (n.25-196C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.483C>A c.321C>A (p.Gly107=) c.399C>A (p.Gly133=) n.408C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.468C>A (p.Gly156=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.77402360C= | CA2276461792 | SEPTIN9 | c.324C= (p.Gly108=) c.378C= (p.Gly126=) c.-115C= (n.-115C=) n.427C= c.357C= (p.Gly119=) n.437C= n.507C= c.60C= (p.Gly20=) c.333C= (p.Gly111=) c.25-196C= (n.25-196C=) c.*378C= (n.*378C=) n.483C= c.321C= (p.Gly107=) c.399C= (p.Gly133=) n.408C= c.-196C= (n.-196C=) c.471C= (p.Gly157=) c.468C= (p.Gly156=) | |
17 | g.77402360C>G | CA502069819 | SEPTIN9 | c.324C>G (p.Gly108=) c.378C>G (p.Gly126=) c.-115C>G (n.-115C>G) n.427C>G c.357C>G (p.Gly119=) n.437C>G n.507C>G c.60C>G (p.Gly20=) c.333C>G (p.Gly111=) c.25-196C>G (n.25-196C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.483C>G c.321C>G (p.Gly107=) c.399C>G (p.Gly133=) n.408C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.468C>G (p.Gly156=) | |
17 | g.77402360C>T | CA8793188 | SEPTIN9 | c.324C>T (p.Gly108=) c.378C>T (p.Gly126=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.427C>T c.357C>T (p.Gly119=) n.437C>T n.507C>T c.60C>T (p.Gly20=) c.333C>T (p.Gly111=) c.25-196C>T (n.25-196C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.483C>T c.321C>T (p.Gly107=) c.399C>T (p.Gly133=) n.408C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.471C>T (p.Gly157=) c.468C>T (p.Gly156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402361C>A | CA401206049 | SEPTIN9 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.428C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) n.438C>A n.508C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.25-195C>A (n.25-195C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.484C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.409C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) | |
17 | g.77402361C>G | CA401206047 | SEPTIN9 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.428C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) n.438C>G n.508C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.25-195C>G (n.25-195C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.484C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.409C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) | |
17 | g.77402361C>T | CA401206048 | SEPTIN9 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.428C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) n.438C>T n.508C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.25-195C>T (n.25-195C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.484C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.409C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) | |
17 | g.77402362C>A | CA401206050 | SEPTIN9 | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.-113C>A (n.-113C>A) n.429C>A c.359C>A (p.Pro120Gln) n.439C>A n.509C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.25-194C>A (n.25-194C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.485C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) n.410C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) | |
17 | g.77402362C= | CA2276461793 | SEPTIN9 | c.326C= (p.Pro109=) c.380C= (p.Pro127=) c.-113C= (n.-113C=) n.429C= c.359C= (p.Pro120=) n.439C= n.509C= c.62C= (p.Pro21=) c.335C= (p.Pro112=) c.25-194C= (n.25-194C=) c.*380C= (n.*380C=) n.485C= c.323C= (p.Pro108=) c.401C= (p.Pro134=) n.410C= c.-194C= (n.-194C=) c.473C= (p.Pro158=) c.470C= (p.Pro157=) | |
17 | g.77402362C>G | CA401206051 | SEPTIN9 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.429C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) n.439C>G n.509C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.25-194C>G (n.25-194C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.485C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.410C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.77402362C>T | CA8793189 | SEPTIN9 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.429C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) n.439C>T n.509C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.25-194C>T (n.25-194C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.485C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.410C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402363G>A | CA8793190 | SEPTIN9 | c.327G>A (p.Pro109=) c.381G>A (p.Pro127=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.430G>A c.360G>A (p.Pro120=) n.440G>A n.510G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.336G>A (p.Pro112=) c.25-193G>A (n.25-193G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.486G>A c.324G>A (p.Pro108=) c.402G>A (p.Pro134=) n.411G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.474G>A (p.Pro158=) c.471G>A (p.Pro157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402363G>C | CA502069820 | SEPTIN9 | c.327G>C (p.Pro109=) c.381G>C (p.Pro127=) c.-112G>C (n.-112G>C) n.430G>C c.360G>C (p.Pro120=) n.440G>C n.510G>C c.63G>C (p.Pro21=) c.336G>C (p.Pro112=) c.25-193G>C (n.25-193G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.486G>C c.324G>C (p.Pro108=) c.402G>C (p.Pro134=) n.411G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.474G>C (p.Pro158=) c.471G>C (p.Pro157=) | |
17 | g.77402363G= | CA2276461794 | SEPTIN9 | c.327G= (p.Pro109=) c.381G= (p.Pro127=) c.-112G= (n.-112G=) n.430G= c.360G= (p.Pro120=) n.440G= n.510G= c.63G= (p.Pro21=) c.336G= (p.Pro112=) c.25-193G= (n.25-193G=) c.*381G= (n.*381G=) n.486G= c.324G= (p.Pro108=) c.402G= (p.Pro134=) n.411G= c.-193G= (n.-193G=) c.474G= (p.Pro158=) c.471G= (p.Pro157=) | |
17 | g.77402363G>T | CA502069821 | SEPTIN9 | c.327G>T (p.Pro109=) c.381G>T (p.Pro127=) c.-112G>T (n.-112G>T) n.430G>T c.360G>T (p.Pro120=) n.440G>T n.510G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.336G>T (p.Pro112=) c.25-193G>T (n.25-193G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.486G>T c.324G>T (p.Pro108=) c.402G>T (p.Pro134=) n.411G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.474G>T (p.Pro158=) c.471G>T (p.Pro157=) | |
17 | g.77402364T>A | CA401206052 | SEPTIN9 | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.-111T>A (n.-111T>A) n.431T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.441T>A n.511T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.25-192T>A (n.25-192T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.487T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.412T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) | |
17 | g.77402364T>C | CA401206053 | SEPTIN9 | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.431T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.441T>C n.511T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.25-192T>C (n.25-192T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.487T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.412T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) | |
17 | g.77402364T>G | CA401206054 | SEPTIN9 | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.-111T>G (n.-111T>G) n.431T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.441T>G n.511T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.25-192T>G (n.25-192T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.487T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.412T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.77402365C>A | CA401206055 | SEPTIN9 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.-110C>A (n.-110C>A) n.432C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.442C>A n.512C>A c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.25-191C>A (n.25-191C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.488C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.413C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) | |
17 | g.77402365C= | CA2276461795 | SEPTIN9 | c.329C= (p.Ser110=) c.383C= (p.Ser128=) c.-110C= (n.-110C=) n.432C= c.362C= (p.Ser121=) n.442C= n.512C= c.65C= (p.Ser22=) c.338C= (p.Ser113=) c.25-191C= (n.25-191C=) c.*383C= (n.*383C=) n.488C= c.326C= (p.Ser109=) c.404C= (p.Ser135=) n.413C= c.-191C= (n.-191C=) c.476C= (p.Ser159=) c.473C= (p.Ser158=) | |
17 | g.77402365C>G | CA401206056 | SEPTIN9 | c.329C>G (p.Ser110Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.-110C>G (n.-110C>G) n.432C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.442C>G n.512C>G c.65C>G (p.Ser22Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.25-191C>G (n.25-191C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.488C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) n.413C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) | |
17 | g.77402365C>T | CA401206057 | SEPTIN9 | c.329C>T (p.Ser110Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.-110C>T (n.-110C>T) n.432C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) n.442C>T n.512C>T c.65C>T (p.Ser22Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.25-191C>T (n.25-191C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.488C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) n.413C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.77402366C>A | CA502069827 | SEPTIN9 | c.330C>A (p.Ser110=) c.384C>A (p.Ser128=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.433C>A c.363C>A (p.Ser121=) n.443C>A n.513C>A c.66C>A (p.Ser22=) c.339C>A (p.Ser113=) c.25-190C>A (n.25-190C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.489C>A c.327C>A (p.Ser109=) c.405C>A (p.Ser135=) n.414C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.477C>A (p.Ser159=) c.474C>A (p.Ser158=) | |
17 | g.77402366C>G | CA502069826 | SEPTIN9 | c.330C>G (p.Ser110=) c.384C>G (p.Ser128=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.433C>G c.363C>G (p.Ser121=) n.443C>G n.513C>G c.66C>G (p.Ser22=) c.339C>G (p.Ser113=) c.25-190C>G (n.25-190C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.489C>G c.327C>G (p.Ser109=) c.405C>G (p.Ser135=) n.414C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.477C>G (p.Ser159=) c.474C>G (p.Ser158=) | |
17 | g.77402366C>T | CA502069825 | SEPTIN9 | c.330C>T (p.Ser110=) c.384C>T (p.Ser128=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.433C>T c.363C>T (p.Ser121=) n.443C>T n.513C>T c.66C>T (p.Ser22=) c.339C>T (p.Ser113=) c.25-190C>T (n.25-190C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.489C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.405C>T (p.Ser135=) n.414C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.477C>T (p.Ser159=) c.474C>T (p.Ser158=) | |
17 | g.77402367C>A | CA502069828 | SEPTIN9 | c.331C>A (p.Arg111=) c.385C>A (p.Arg129=) c.-108C>A (n.-108C>A) n.434C>A c.364C>A (p.Arg122=) n.444C>A n.514C>A c.67C>A (p.Arg23=) c.340C>A (p.Arg114=) c.25-189C>A (n.25-189C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.490C>A c.328C>A (p.Arg110=) c.406C>A (p.Arg136=) n.415C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.478C>A (p.Arg160=) c.475C>A (p.Arg159=) | |
17 | g.77402367C= | CA2276461796 | SEPTIN9 | c.331C= (p.Arg111=) c.385C= (p.Arg129=) c.-108C= (n.-108C=) n.434C= c.364C= (p.Arg122=) n.444C= n.514C= c.67C= (p.Arg23=) c.340C= (p.Arg114=) c.25-189C= (n.25-189C=) c.*385C= (n.*385C=) n.490C= c.328C= (p.Arg110=) c.406C= (p.Arg136=) n.415C= c.-189C= (n.-189C=) c.478C= (p.Arg160=) c.475C= (p.Arg159=) | |
17 | g.77402367C>G | CA401206058 | SEPTIN9 | c.331C>G (p.Arg111Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.-108C>G (n.-108C>G) n.434C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.444C>G n.514C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.25-189C>G (n.25-189C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.490C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.415C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.77402367C>T | CA8793191 | SEPTIN9 | c.331C>T (p.Arg111Trp) c.385C>T (p.Arg129Trp) c.-108C>T (n.-108C>T) n.434C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) n.444C>T n.514C>T c.67C>T (p.Arg23Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.25-189C>T (n.25-189C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.490C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) n.415C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.478C>T (p.Arg160Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402368G>A | CA16040520 | SEPTIN9 | c.332G>A (p.Arg111Gln) c.386G>A (p.Arg129Gln) c.-107G>A (n.-107G>A) n.435G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) n.445G>A n.515G>A c.68G>A (p.Arg23Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.25-188G>A (n.25-188G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.491G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) n.416G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402368G>C | CA8793192 | SEPTIN9 | c.332G>C (p.Arg111Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.-107G>C (n.-107G>C) n.435G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.445G>C n.515G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.25-188G>C (n.25-188G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.491G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) n.416G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402368G= | CA2276461797 | SEPTIN9 | c.332G= (p.Arg111=) c.386G= (p.Arg129=) c.-107G= (n.-107G=) n.435G= c.365G= (p.Arg122=) n.445G= n.515G= c.68G= (p.Arg23=) c.341G= (p.Arg114=) c.25-188G= (n.25-188G=) c.*386G= (n.*386G=) n.491G= c.329G= (p.Arg110=) c.407G= (p.Arg136=) n.416G= c.-188G= (n.-188G=) c.479G= (p.Arg160=) c.476G= (p.Arg159=) | |
17 | g.77402368G>T | CA8793193 | SEPTIN9 | c.332G>T (p.Arg111Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.-107G>T (n.-107G>T) n.435G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.445G>T n.515G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.25-188G>T (n.25-188G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.491G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) n.416G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402369G>A | CA502069831 | SEPTIN9 | c.333G>A (p.Arg111=) c.387G>A (p.Arg129=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.436G>A c.366G>A (p.Arg122=) n.446G>A n.516G>A c.69G>A (p.Arg23=) c.342G>A (p.Arg114=) c.25-187G>A (n.25-187G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.492G>A c.330G>A (p.Arg110=) c.408G>A (p.Arg136=) n.417G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.480G>A (p.Arg160=) c.477G>A (p.Arg159=) | |
17 | g.77402369G>C | CA8793194 | SEPTIN9 | c.333G>C (p.Arg111=) c.387G>C (p.Arg129=) c.-106G>C (n.-106G>C) n.436G>C c.366G>C (p.Arg122=) n.446G>C n.516G>C c.69G>C (p.Arg23=) c.342G>C (p.Arg114=) c.25-187G>C (n.25-187G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.492G>C c.330G>C (p.Arg110=) c.408G>C (p.Arg136=) n.417G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.480G>C (p.Arg160=) c.477G>C (p.Arg159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402369G= | CA2276461798 | SEPTIN9 | c.333G= (p.Arg111=) c.387G= (p.Arg129=) c.-106G= (n.-106G=) n.436G= c.366G= (p.Arg122=) n.446G= n.516G= c.69G= (p.Arg23=) c.342G= (p.Arg114=) c.25-187G= (n.25-187G=) c.*387G= (n.*387G=) n.492G= c.330G= (p.Arg110=) c.408G= (p.Arg136=) n.417G= c.-187G= (n.-187G=) c.480G= (p.Arg160=) c.477G= (p.Arg159=) | |
17 | g.77402369G>T | CA502069832 | SEPTIN9 | c.333G>T (p.Arg111=) c.387G>T (p.Arg129=) c.-106G>T (n.-106G>T) n.436G>T c.366G>T (p.Arg122=) n.446G>T n.516G>T c.69G>T (p.Arg23=) c.342G>T (p.Arg114=) c.25-187G>T (n.25-187G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.492G>T c.330G>T (p.Arg110=) c.408G>T (p.Arg136=) n.417G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.480G>T (p.Arg160=) c.477G>T (p.Arg159=) | |
17 | g.77402370T>A | CA401206059 | SEPTIN9 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.-105T>A (n.-105T>A) n.437T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) n.447T>A n.517T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.25-186T>A (n.25-186T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.493T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.418T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) | |
17 | g.77402370T>C | CA401206060 | SEPTIN9 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.-105T>C (n.-105T>C) n.437T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) n.447T>C n.517T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.25-186T>C (n.25-186T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.493T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.418T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402370T>G | CA401206061 | SEPTIN9 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.-105T>G (n.-105T>G) n.437T>G c.367T>G (p.Phe123Val) n.447T>G n.517T>G c.70T>G (p.Phe24Val) c.343T>G (p.Phe115Val) c.25-186T>G (n.25-186T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.493T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.409T>G (p.Phe137Val) n.418T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.478T>G (p.Phe160Val) | |
17 | g.77402370T= | CA2276461799 | SEPTIN9 | c.334T= (p.Phe112=) c.388T= (p.Phe130=) c.-105T= (n.-105T=) n.437T= c.367T= (p.Phe123=) n.447T= n.517T= c.70T= (p.Phe24=) c.343T= (p.Phe115=) c.25-186T= (n.25-186T=) c.*388T= (n.*388T=) n.493T= c.331T= (p.Phe111=) c.409T= (p.Phe137=) n.418T= c.-186T= (n.-186T=) c.481T= (p.Phe161=) c.478T= (p.Phe160=) | |
17 | g.77402371T>A | CA401206062 | SEPTIN9 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.-104T>A (n.-104T>A) n.438T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.448T>A n.518T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.25-185T>A (n.25-185T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.494T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.419T>A c.-185T>A (n.-185T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) | |
17 | g.77402371T>C | CA401206063 | SEPTIN9 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.-104T>C (n.-104T>C) n.438T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) n.448T>C n.518T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.25-185T>C (n.25-185T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.494T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.419T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) | |
17 | g.77402371T>G | CA401206064 | SEPTIN9 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.-104T>G (n.-104T>G) n.438T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) n.448T>G n.518T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.25-185T>G (n.25-185T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.494T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.419T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) | |
17 | g.77402372C>A | CA401206065 | SEPTIN9 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.-103C>A (n.-103C>A) n.439C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) n.449C>A n.519C>A c.72C>A (p.Phe24Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) c.25-184C>A (n.25-184C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.495C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.420C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.480C>A (p.Phe160Leu) | |
17 | g.77402372C= | CA2276461800 | SEPTIN9 | c.336C= (p.Phe112=) c.390C= (p.Phe130=) c.-103C= (n.-103C=) n.439C= c.369C= (p.Phe123=) n.449C= n.519C= c.72C= (p.Phe24=) c.345C= (p.Phe115=) c.25-184C= (n.25-184C=) c.*390C= (n.*390C=) n.495C= c.333C= (p.Phe111=) c.411C= (p.Phe137=) n.420C= c.-184C= (n.-184C=) c.483C= (p.Phe161=) c.480C= (p.Phe160=) | |
17 | g.77402372C>G | CA8793195 | SEPTIN9 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.-103C>G (n.-103C>G) n.439C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) n.449C>G n.519C>G c.72C>G (p.Phe24Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) c.25-184C>G (n.25-184C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.495C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.420C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.480C>G (p.Phe160Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402372C>T | CA8793196 | SEPTIN9 | c.336C>T (p.Phe112=) c.390C>T (p.Phe130=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.439C>T c.369C>T (p.Phe123=) n.449C>T n.519C>T c.72C>T (p.Phe24=) c.345C>T (p.Phe115=) c.25-184C>T (n.25-184C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.495C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.411C>T (p.Phe137=) n.420C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.483C>T (p.Phe161=) c.480C>T (p.Phe160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402373G>A | CA401206068 | SEPTIN9 | c.337G>A (p.Gly113Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.-102G>A (n.-102G>A) n.440G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.450G>A n.520G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.25-183G>A (n.25-183G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.496G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) n.421G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402373G>C | CA401206067 | SEPTIN9 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.-102G>C (n.-102G>C) n.440G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.450G>C n.520G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.25-183G>C (n.25-183G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.496G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.421G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) | |
17 | g.77402373G= | CA2276461801 | SEPTIN9 | c.337G= (p.Gly113=) c.391G= (p.Gly131=) c.-102G= (n.-102G=) n.440G= c.370G= (p.Gly124=) n.450G= n.520G= c.73G= (p.Gly25=) c.346G= (p.Gly116=) c.25-183G= (n.25-183G=) c.*391G= (n.*391G=) n.496G= c.334G= (p.Gly112=) c.412G= (p.Gly138=) n.421G= c.-183G= (n.-183G=) c.484G= (p.Gly162=) c.481G= (p.Gly161=) | |
17 | g.77402373G>T | CA401206066 | SEPTIN9 | c.337G>T (p.Gly113Trp) c.391G>T (p.Gly131Trp) c.-102G>T (n.-102G>T) n.440G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) n.450G>T n.520G>T c.73G>T (p.Gly25Trp) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.25-183G>T (n.25-183G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.496G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.412G>T (p.Gly138Trp) n.421G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.484G>T (p.Gly162Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.77402374G>A | CA401206071 | SEPTIN9 | c.338G>A (p.Gly113Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.-101G>A (n.-101G>A) n.441G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.451G>A n.521G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.25-182G>A (n.25-182G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.497G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) n.422G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) | |
17 | g.77402374G>C | CA401206069 | SEPTIN9 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.-101G>C (n.-101G>C) n.441G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.451G>C n.521G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.25-182G>C (n.25-182G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.497G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.422G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | |
17 | g.77402374G>T | CA401206070 | SEPTIN9 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.-101G>T (n.-101G>T) n.441G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.451G>T n.521G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.25-182G>T (n.25-182G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.497G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.413G>T (p.Gly138Val) n.422G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
17 | g.77402375G>A | CA8793197 | SEPTIN9 | c.339G>A (p.Gly113=) c.393G>A (p.Gly131=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.442G>A c.372G>A (p.Gly124=) n.452G>A n.522G>A c.75G>A (p.Gly25=) c.348G>A (p.Gly116=) c.25-181G>A (n.25-181G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.498G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.414G>A (p.Gly138=) n.423G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.486G>A (p.Gly162=) c.483G>A (p.Gly161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402375G>C | CA502069838 | SEPTIN9 | c.339G>C (p.Gly113=) c.393G>C (p.Gly131=) c.-100G>C (n.-100G>C) n.442G>C c.372G>C (p.Gly124=) n.452G>C n.522G>C c.75G>C (p.Gly25=) c.348G>C (p.Gly116=) c.25-181G>C (n.25-181G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.498G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.414G>C (p.Gly138=) n.423G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.486G>C (p.Gly162=) c.483G>C (p.Gly161=) | |
17 | g.77402375G= | CA2276461802 | SEPTIN9 | c.339G= (p.Gly113=) c.393G= (p.Gly131=) c.-100G= (n.-100G=) n.442G= c.372G= (p.Gly124=) n.452G= n.522G= c.75G= (p.Gly25=) c.348G= (p.Gly116=) c.25-181G= (n.25-181G=) c.*393G= (n.*393G=) n.498G= c.336G= (p.Gly112=) c.414G= (p.Gly138=) n.423G= c.-181G= (n.-181G=) c.486G= (p.Gly162=) c.483G= (p.Gly161=) | |
17 | g.77402375G>T | CA502069839 | SEPTIN9 | c.339G>T (p.Gly113=) c.393G>T (p.Gly131=) c.-100G>T (n.-100G>T) n.442G>T c.372G>T (p.Gly124=) n.452G>T n.522G>T c.75G>T (p.Gly25=) c.348G>T (p.Gly116=) c.25-181G>T (n.25-181G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.498G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.414G>T (p.Gly138=) n.423G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.486G>T (p.Gly162=) c.483G>T (p.Gly161=) | |
17 | g.77402376C>A | CA401206072 | SEPTIN9 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.-99C>A (n.-99C>A) n.443C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.453C>A n.523C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.25-180C>A (n.25-180C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.499C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.424C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) | |
17 | g.77402376C>G | CA401206073 | SEPTIN9 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-99C>G (n.-99C>G) n.443C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.453C>G n.523C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.25-180C>G (n.25-180C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.499C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.424C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.484C>G (p.Leu162Val) | |
17 | g.77402376C>T | CA401206074 | SEPTIN9 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.-99C>T (n.-99C>T) n.443C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.453C>T n.523C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.25-180C>T (n.25-180C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.499C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.424C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) | |
17 | g.77402377T>A | CA401206075 | SEPTIN9 | c.341T>A (p.Leu114His) c.395T>A (p.Leu132His) c.-98T>A (n.-98T>A) n.444T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.454T>A n.524T>A c.77T>A (p.Leu26His) c.350T>A (p.Leu117His) c.25-179T>A (n.25-179T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.500T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.416T>A (p.Leu139His) n.425T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.488T>A (p.Leu163His) c.485T>A (p.Leu162His) | |
17 | g.77402377T>C | CA401206076 | SEPTIN9 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-98T>C (n.-98T>C) n.444T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.454T>C n.524T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.25-179T>C (n.25-179T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.500T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.425T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) | |
17 | g.77402377T>G | CA401206077 | SEPTIN9 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-98T>G (n.-98T>G) n.444T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.454T>G n.524T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.25-179T>G (n.25-179T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.500T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.425T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
17 | g.77402378C>A | CA502069841 | SEPTIN9 | c.342C>A (p.Leu114=) c.396C>A (p.Leu132=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.445C>A c.375C>A (p.Leu125=) n.455C>A n.525C>A c.78C>A (p.Leu26=) c.351C>A (p.Leu117=) c.25-178C>A (n.25-178C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.501C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.417C>A (p.Leu139=) n.426C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.489C>A (p.Leu163=) c.486C>A (p.Leu162=) | |
17 | g.77402378C= | CA2276461803 | SEPTIN9 | c.342C= (p.Leu114=) c.396C= (p.Leu132=) c.-97C= (n.-97C=) n.445C= c.375C= (p.Leu125=) n.455C= n.525C= c.78C= (p.Leu26=) c.351C= (p.Leu117=) c.25-178C= (n.25-178C=) c.*396C= (n.*396C=) n.501C= c.339C= (p.Leu113=) c.417C= (p.Leu139=) n.426C= c.-178C= (n.-178C=) c.489C= (p.Leu163=) c.486C= (p.Leu162=) | |
17 | g.77402378C>G | CA502069842 | SEPTIN9 | c.342C>G (p.Leu114=) c.396C>G (p.Leu132=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.445C>G c.375C>G (p.Leu125=) n.455C>G n.525C>G c.78C>G (p.Leu26=) c.351C>G (p.Leu117=) c.25-178C>G (n.25-178C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.501C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.417C>G (p.Leu139=) n.426C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.489C>G (p.Leu163=) c.486C>G (p.Leu162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402378C>T | CA8793198 | SEPTIN9 | c.342C>T (p.Leu114=) c.396C>T (p.Leu132=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.445C>T c.375C>T (p.Leu125=) n.455C>T n.525C>T c.78C>T (p.Leu26=) c.351C>T (p.Leu117=) c.25-178C>T (n.25-178C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.501C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.417C>T (p.Leu139=) n.426C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.489C>T (p.Leu163=) c.486C>T (p.Leu162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402379A>C | CA401206078 | SEPTIN9 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) n.446A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.456A>C n.526A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.25-177A>C (n.25-177A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.502A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.427A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
17 | g.77402379A>G | CA401206079 | SEPTIN9 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) n.446A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.456A>G n.526A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.25-177A>G (n.25-177A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.502A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.427A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
17 | g.77402379A>T | CA401206080 | SEPTIN9 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) n.446A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.456A>T n.526A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.25-177A>T (n.25-177A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.502A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.427A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
17 | g.77402380A>C | CA401206083 | SEPTIN9 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) n.447A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.457A>C n.527A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.25-176A>C (n.25-176A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.503A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.428A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) | |
17 | g.77402380A>G | CA401206081 | SEPTIN9 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.447A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.457A>G n.527A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.25-176A>G (n.25-176A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.503A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.428A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.77402380A>T | CA401206082 | SEPTIN9 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.-95A>T (n.-95A>T) n.447A>T c.377A>T (p.Lys126Met) n.457A>T n.527A>T c.80A>T (p.Lys27Met) c.353A>T (p.Lys118Met) c.25-176A>T (n.25-176A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.503A>T c.341A>T (p.Lys114Met) c.419A>T (p.Lys140Met) n.428A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.491A>T (p.Lys164Met) c.488A>T (p.Lys163Met) | |
17 | g.77402381G>A | CA502069845 | SEPTIN9 | c.345G>A (p.Lys115=) c.399G>A (p.Lys133=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.448G>A c.378G>A (p.Lys126=) n.458G>A n.528G>A c.81G>A (p.Lys27=) c.354G>A (p.Lys118=) c.25-175G>A (n.25-175G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.504G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.420G>A (p.Lys140=) n.429G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.492G>A (p.Lys164=) c.489G>A (p.Lys163=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402381G>C | CA401206084 | SEPTIN9 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) n.448G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) n.458G>C n.528G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.25-175G>C (n.25-175G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.504G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.429G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.77402381G>T | CA401206085 | SEPTIN9 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) n.448G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) n.458G>T n.528G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.25-175G>T (n.25-175G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.504G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.429G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
17 | g.77402382A>C | CA502069846 | SEPTIN9 | c.346A>C (p.Arg116=) c.400A>C (p.Arg134=) c.-93A>C (n.-93A>C) n.449A>C c.379A>C (p.Arg127=) n.459A>C n.529A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.355A>C (p.Arg119=) c.25-174A>C (n.25-174A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.505A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.421A>C (p.Arg141=) n.430A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.493A>C (p.Arg165=) c.490A>C (p.Arg164=) | |
17 | g.77402382A>G | CA401206086 | SEPTIN9 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) n.449A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) n.459A>G n.529A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) c.25-174A>G (n.25-174A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.505A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) n.430A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.493A>G (p.Arg165Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) | |
17 | g.77402382A>T | CA401206087 | SEPTIN9 | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.-93A>T (n.-93A>T) n.449A>T c.379A>T (p.Arg127Trp) n.459A>T n.529A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) c.25-174A>T (n.25-174A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.505A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) c.421A>T (p.Arg141Trp) n.430A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.493A>T (p.Arg165Trp) c.490A>T (p.Arg164Trp) | |
17 | g.77402383G>A | CA401206088 | SEPTIN9 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) n.450G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) n.460G>A n.530G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) c.25-173G>A (n.25-173G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.506G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) n.431G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.494G>A (p.Arg165Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402383G>C | CA401206089 | SEPTIN9 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) n.450G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) n.460G>C n.530G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) c.25-173G>C (n.25-173G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.506G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) n.431G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.494G>C (p.Arg165Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) | |
17 | g.77402383G= | CA2276461804 | SEPTIN9 | c.347G= (p.Arg116=) c.401G= (p.Arg134=) c.-92G= (n.-92G=) n.450G= c.380G= (p.Arg127=) n.460G= n.530G= c.83G= (p.Arg28=) c.356G= (p.Arg119=) c.25-173G= (n.25-173G=) c.*401G= (n.*401G=) n.506G= c.344G= (p.Arg115=) c.422G= (p.Arg141=) n.431G= c.-173G= (n.-173G=) c.494G= (p.Arg165=) c.491G= (p.Arg164=) | |
17 | g.77402383G>T | CA401206090 | SEPTIN9 | c.347G>T (p.Arg116Met) c.401G>T (p.Arg134Met) c.-92G>T (n.-92G>T) n.450G>T c.380G>T (p.Arg127Met) n.460G>T n.530G>T c.83G>T (p.Arg28Met) c.356G>T (p.Arg119Met) c.25-173G>T (n.25-173G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.506G>T c.344G>T (p.Arg115Met) c.422G>T (p.Arg141Met) n.431G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.494G>T (p.Arg165Met) c.491G>T (p.Arg164Met) | |
17 | g.77402385dup | CA2842579752 | SEPTIN9 | c.349dup (p.Ala117GlyfsTer?) c.403dup (p.Ala135GlyfsTer?) c.-90dup (n.-90dup) n.452dup c.382dup (p.Ala128GlyfsTer?) n.462dup n.532dup c.85dup (p.Ala29GlyfsTer?) c.358dup (p.Ala120GlyfsTer?) c.25-171dup (n.25-171dup) c.*403dup (n.*403dup) n.508dup c.346dup (p.Ala116GlyfsTer?) c.424dup (p.Ala142GlyfsTer?) n.433dup c.-171dup (n.-171dup) c.496dup (p.Ala166GlyfsTer?) c.493dup (p.Ala165GlyfsTer?) | |
17 | g.77402384G>A | CA502069848 | SEPTIN9 | c.348G>A (p.Arg116=) c.402G>A (p.Arg134=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.451G>A c.381G>A (p.Arg127=) n.461G>A n.531G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.357G>A (p.Arg119=) c.25-172G>A (n.25-172G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.507G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.423G>A (p.Arg141=) n.432G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.495G>A (p.Arg165=) c.492G>A (p.Arg164=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402384G>C | CA401206091 | SEPTIN9 | c.348G>C (p.Arg116Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) n.451G>C c.381G>C (p.Arg127Ser) n.461G>C n.531G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) c.25-172G>C (n.25-172G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.507G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) c.423G>C (p.Arg141Ser) n.432G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.492G>C (p.Arg164Ser) | |
17 | g.77402384G>T | CA401206092 | SEPTIN9 | c.348G>T (p.Arg116Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.-91G>T (n.-91G>T) n.451G>T c.381G>T (p.Arg127Ser) n.461G>T n.531G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) c.25-172G>T (n.25-172G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.507G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) c.423G>T (p.Arg141Ser) n.432G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.492G>T (p.Arg164Ser) | |
17 | g.77402385G>A | CA8793199 | SEPTIN9 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-90G>A (n.-90G>A) n.452G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.462G>A n.532G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.25-171G>A (n.25-171G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.508G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.433G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402385G>C | CA401206093 | SEPTIN9 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-90G>C (n.-90G>C) n.452G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.462G>C n.532G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.25-171G>C (n.25-171G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.508G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.433G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) | |
17 | g.77402385G= | CA2276461805 | SEPTIN9 | c.349G= (p.Ala117=) c.403G= (p.Ala135=) c.-90G= (n.-90G=) n.452G= c.382G= (p.Ala128=) n.462G= n.532G= c.85G= (p.Ala29=) c.358G= (p.Ala120=) c.25-171G= (n.25-171G=) c.*403G= (n.*403G=) n.508G= c.346G= (p.Ala116=) c.424G= (p.Ala142=) n.433G= c.-171G= (n.-171G=) c.496G= (p.Ala166=) c.493G= (p.Ala165=) | |
17 | g.77402385G>T | CA401206094 | SEPTIN9 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-90G>T (n.-90G>T) n.452G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.462G>T n.532G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.25-171G>T (n.25-171G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.508G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.433G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) | |
17 | g.77402386C>A | CA401206097 | SEPTIN9 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-89C>A (n.-89C>A) n.453C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.463C>A n.533C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.25-170C>A (n.25-170C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.509C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.434C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) | |
17 | g.77402386C>G | CA401206096 | SEPTIN9 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-89C>G (n.-89C>G) n.453C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.463C>G n.533C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.25-170C>G (n.25-170C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.509C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.434C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) | |
17 | g.77402386C>T | CA401206095 | SEPTIN9 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.-89C>T (n.-89C>T) n.453C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.463C>T n.533C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.25-170C>T (n.25-170C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.509C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.434C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.494C>T (p.Ala165Val) | |
17 | g.77402387C>A | CA502069852 | SEPTIN9 | c.351C>A (p.Ala117=) c.405C>A (p.Ala135=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.454C>A c.384C>A (p.Ala128=) n.464C>A n.534C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.360C>A (p.Ala120=) c.25-169C>A (n.25-169C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.510C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.426C>A (p.Ala142=) n.435C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.498C>A (p.Ala166=) c.495C>A (p.Ala165=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402387C= | CA2276461806 | SEPTIN9 | c.351C= (p.Ala117=) c.405C= (p.Ala135=) c.-88C= (n.-88C=) n.454C= c.384C= (p.Ala128=) n.464C= n.534C= c.87C= (p.Ala29=) c.360C= (p.Ala120=) c.25-169C= (n.25-169C=) c.*405C= (n.*405C=) n.510C= c.348C= (p.Ala116=) c.426C= (p.Ala142=) n.435C= c.-169C= (n.-169C=) c.498C= (p.Ala166=) c.495C= (p.Ala165=) | |
17 | g.77402387C>G | CA502069851 | SEPTIN9 | c.351C>G (p.Ala117=) c.405C>G (p.Ala135=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.454C>G c.384C>G (p.Ala128=) n.464C>G n.534C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.360C>G (p.Ala120=) c.25-169C>G (n.25-169C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.510C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.426C>G (p.Ala142=) n.435C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.498C>G (p.Ala166=) c.495C>G (p.Ala165=) | |
17 | g.77402387C>T | CA8793200 | SEPTIN9 | c.351C>T (p.Ala117=) c.405C>T (p.Ala135=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.454C>T c.384C>T (p.Ala128=) n.464C>T n.534C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.360C>T (p.Ala120=) c.25-169C>T (n.25-169C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.510C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.426C>T (p.Ala142=) n.435C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.498C>T (p.Ala166=) c.495C>T (p.Ala165=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402388G>A | CA401206100 | SEPTIN9 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.-87G>A (n.-87G>A) n.455G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.465G>A n.535G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.25-168G>A (n.25-168G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.511G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.436G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402388G>C | CA401206098 | SEPTIN9 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.-87G>C (n.-87G>C) n.455G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.465G>C n.535G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.25-168G>C (n.25-168G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.511G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.436G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
17 | g.77402388G= | CA2276461807 | SEPTIN9 | c.352G= (p.Glu118=) c.406G= (p.Glu136=) c.-87G= (n.-87G=) n.455G= c.385G= (p.Glu129=) n.465G= n.535G= c.88G= (p.Glu30=) c.361G= (p.Glu121=) c.25-168G= (n.25-168G=) c.*406G= (n.*406G=) n.511G= c.349G= (p.Glu117=) c.427G= (p.Glu143=) n.436G= c.-168G= (n.-168G=) c.499G= (p.Glu167=) c.496G= (p.Glu166=) | |
17 | g.77402388G>T | CA401206099 | SEPTIN9 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.-87G>T (n.-87G>T) n.455G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.465G>T n.535G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.25-168G>T (n.25-168G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.511G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.436G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.77402389A= | CA2276461808 | SEPTIN9 | c.353A= (p.Glu118=) c.407A= (p.Glu136=) c.-86A= (n.-86A=) n.456A= c.386A= (p.Glu129=) n.466A= n.536A= c.89A= (p.Glu30=) c.362A= (p.Glu121=) c.25-167A= (n.25-167A=) c.*407A= (n.*407A=) n.512A= c.350A= (p.Glu117=) c.428A= (p.Glu143=) n.437A= c.-167A= (n.-167A=) c.500A= (p.Glu167=) c.497A= (p.Glu166=) | |
17 | g.77402389A>C | CA401206101 | SEPTIN9 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) n.456A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.466A>C n.536A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.25-167A>C (n.25-167A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.512A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.437A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
17 | g.77402389A>G | CA401206102 | SEPTIN9 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) n.456A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.466A>G n.536A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.25-167A>G (n.25-167A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.512A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.437A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) | dbSNP |
17 | g.77402389A>T | CA401206103 | SEPTIN9 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.-86A>T (n.-86A>T) n.456A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.466A>T n.536A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.25-167A>T (n.25-167A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.512A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.437A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) c.497A>T (p.Glu166Val) | |
17 | g.77402390G>A | CA502069853 | SEPTIN9 | c.354G>A (p.Glu118=) c.408G>A (p.Glu136=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.457G>A c.387G>A (p.Glu129=) n.537G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.363G>A (p.Glu121=) c.25-166G>A (n.25-166G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.513G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.429G>A (p.Glu143=) n.438G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.501G>A (p.Glu167=) c.498G>A (p.Glu166=) | |
17 | g.77402390G>C | CA401206104 | SEPTIN9 | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.-85G>C (n.-85G>C) n.457G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) n.537G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.25-166G>C (n.25-166G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.513G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.438G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) | |
17 | g.77402390G= | CA2276461809 | SEPTIN9 | c.354G= (p.Glu118=) c.408G= (p.Glu136=) c.-85G= (n.-85G=) n.457G= c.387G= (p.Glu129=) n.537G= c.90G= (p.Glu30=) c.363G= (p.Glu121=) c.25-166G= (n.25-166G=) c.*408G= (n.*408G=) n.513G= c.351G= (p.Glu117=) c.429G= (p.Glu143=) n.438G= c.-166G= (n.-166G=) c.501G= (p.Glu167=) c.498G= (p.Glu166=) | |
17 | g.77402390G>T | CA8793201 | SEPTIN9 | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.-85G>T (n.-85G>T) n.457G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) n.537G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.25-166G>T (n.25-166G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.513G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.438G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402391G>A | CA401206105 | SEPTIN9 | c.355G>A (p.Val119Met) c.409G>A (p.Val137Met) c.-84G>A (n.-84G>A) n.458G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.538G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.364G>A (p.Val122Met) c.25-165G>A (n.25-165G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.514G>A c.352G>A (p.Val118Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.439G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.499G>A (p.Val167Met) | gnomAD v4 |
17 | g.77402391G>C | CA401206106 | SEPTIN9 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.458G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.538G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.25-165G>C (n.25-165G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.514G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.439G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) | |
17 | g.77402391G>T | CA401206107 | SEPTIN9 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) c.-84G>T (n.-84G>T) n.458G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.538G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) c.25-165G>T (n.25-165G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.514G>T c.352G>T (p.Val118Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.439G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.77402392T>A | CA401206108 | SEPTIN9 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) c.-83T>A (n.-83T>A) n.459T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.539T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) c.25-164T>A (n.25-164T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.515T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.440T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) | |
17 | g.77402392T>C | CA401206109 | SEPTIN9 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.459T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.539T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.25-164T>C (n.25-164T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.515T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.440T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) | |
17 | g.77402392T>G | CA401206110 | SEPTIN9 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.459T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.539T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.25-164T>G (n.25-164T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.515T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.440T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402392T= | CA2276461810 | SEPTIN9 | c.356T= (p.Val119=) c.410T= (p.Val137=) c.-83T= (n.-83T=) n.459T= c.389T= (p.Val130=) n.539T= c.92T= (p.Val31=) c.365T= (p.Val122=) c.25-164T= (n.25-164T=) c.*410T= (n.*410T=) n.515T= c.353T= (p.Val118=) c.431T= (p.Val144=) n.440T= c.-164T= (n.-164T=) c.503T= (p.Val168=) c.500T= (p.Val167=) | |
17 | g.77402393G>A | CA502069854 | SEPTIN9 | c.357G>A (p.Val119=) c.411G>A (p.Val137=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.460G>A c.390G>A (p.Val130=) n.540G>A c.93G>A (p.Val31=) c.366G>A (p.Val122=) c.25-163G>A (n.25-163G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.516G>A c.354G>A (p.Val118=) c.432G>A (p.Val144=) n.441G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.504G>A (p.Val168=) c.501G>A (p.Val167=) | dbSNP |
17 | g.77402393G>C | CA502069855 | SEPTIN9 | c.357G>C (p.Val119=) c.411G>C (p.Val137=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.460G>C c.390G>C (p.Val130=) n.540G>C c.93G>C (p.Val31=) c.366G>C (p.Val122=) c.25-163G>C (n.25-163G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.516G>C c.354G>C (p.Val118=) c.432G>C (p.Val144=) n.441G>C c.-163G>C (n.-163G>C) c.504G>C (p.Val168=) c.501G>C (p.Val167=) | |
17 | g.77402393G= | CA2276461811 | SEPTIN9 | c.357G= (p.Val119=) c.411G= (p.Val137=) c.-82G= (n.-82G=) n.460G= c.390G= (p.Val130=) n.540G= c.93G= (p.Val31=) c.366G= (p.Val122=) c.25-163G= (n.25-163G=) c.*411G= (n.*411G=) n.516G= c.354G= (p.Val118=) c.432G= (p.Val144=) n.441G= c.-163G= (n.-163G=) c.504G= (p.Val168=) c.501G= (p.Val167=) | |
17 | g.77402393G>T | CA502069856 | SEPTIN9 | c.357G>T (p.Val119=) c.411G>T (p.Val137=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.460G>T c.390G>T (p.Val130=) n.540G>T c.93G>T (p.Val31=) c.366G>T (p.Val122=) c.25-163G>T (n.25-163G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.516G>T c.354G>T (p.Val118=) c.432G>T (p.Val144=) n.441G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.504G>T (p.Val168=) c.501G>T (p.Val167=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402394T>A | CA401206111 | SEPTIN9 | c.358T>A (p.Leu120Met) c.412T>A (p.Leu138Met) c.-81T>A (n.-81T>A) n.461T>A c.391T>A (p.Leu131Met) c.94T>A (p.Leu32Met) c.367T>A (p.Leu123Met) c.25-162T>A (n.25-162T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.517T>A c.355T>A (p.Leu119Met) c.433T>A (p.Leu145Met) n.442T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) c.502T>A (p.Leu168Met) | |
17 | g.77402394T>C | CA502069857 | SEPTIN9 | c.358T>C (p.Leu120=) c.412T>C (p.Leu138=) c.-81T>C (n.-81T>C) n.461T>C c.391T>C (p.Leu131=) c.94T>C (p.Leu32=) c.367T>C (p.Leu123=) c.25-162T>C (n.25-162T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.517T>C c.355T>C (p.Leu119=) c.433T>C (p.Leu145=) n.442T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.505T>C (p.Leu169=) c.502T>C (p.Leu168=) | |
17 | g.77402394T>G | CA401206112 | SEPTIN9 | c.358T>G (p.Leu120Val) c.412T>G (p.Leu138Val) c.-81T>G (n.-81T>G) n.461T>G c.391T>G (p.Leu131Val) c.94T>G (p.Leu32Val) c.367T>G (p.Leu123Val) c.25-162T>G (n.25-162T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.517T>G c.355T>G (p.Leu119Val) c.433T>G (p.Leu145Val) n.442T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.502T>G (p.Leu168Val) | |
17 | g.77402395T>A | CA401206113 | SEPTIN9 | c.359T>A (p.Leu120Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.-80T>A (n.-80T>A) n.462T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) c.25-161T>A (n.25-161T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.518T>A c.356T>A (p.Leu119Ter) c.434T>A (p.Leu145Ter) n.443T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) | |
17 | g.77402395T>C | CA401206114 | SEPTIN9 | c.359T>C (p.Leu120Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) n.462T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) c.25-161T>C (n.25-161T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.518T>C c.356T>C (p.Leu119Ser) c.434T>C (p.Leu145Ser) n.443T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) | |
17 | g.77402395T>G | CA401206115 | SEPTIN9 | c.359T>G (p.Leu120Trp) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.-80T>G (n.-80T>G) n.462T>G c.392T>G (p.Leu131Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) c.368T>G (p.Leu123Trp) c.25-161T>G (n.25-161T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.518T>G c.356T>G (p.Leu119Trp) c.434T>G (p.Leu145Trp) n.443T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) | |
17 | g.77402396G>A | CA502069858 | SEPTIN9 | c.360G>A (p.Leu120=) c.414G>A (p.Leu138=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.463G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.96G>A (p.Leu32=) c.369G>A (p.Leu123=) c.25-160G>A (n.25-160G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.519G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.435G>A (p.Leu145=) n.444G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.507G>A (p.Leu169=) c.504G>A (p.Leu168=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402396G>C | CA401206116 | SEPTIN9 | c.360G>C (p.Leu120Phe) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.-79G>C (n.-79G>C) n.463G>C c.393G>C (p.Leu131Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) c.369G>C (p.Leu123Phe) c.25-160G>C (n.25-160G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.519G>C c.357G>C (p.Leu119Phe) c.435G>C (p.Leu145Phe) n.444G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) | |
17 | g.77402396G>T | CA401206117 | SEPTIN9 | c.360G>T (p.Leu120Phe) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.-79G>T (n.-79G>T) n.463G>T c.393G>T (p.Leu131Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) c.369G>T (p.Leu123Phe) c.25-160G>T (n.25-160G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.519G>T c.357G>T (p.Leu119Phe) c.435G>T (p.Leu145Phe) n.444G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) | |
17 | g.77402397G>A | CA401206118 | SEPTIN9 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.-78G>A (n.-78G>A) n.464G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.25-159G>A (n.25-159G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.520G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.445G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.77402397G>C | CA401206119 | SEPTIN9 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.464G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.25-159G>C (n.25-159G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.520G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.445G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) | |
17 | g.77402397G>T | CA401206120 | SEPTIN9 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.-78G>T (n.-78G>T) n.464G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.25-159G>T (n.25-159G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.520G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.445G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.77402398G>A | CA401206121 | SEPTIN9 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.-77G>A (n.-77G>A) n.465G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.25-158G>A (n.25-158G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.521G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.446G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.77402398G>C | CA401206122 | SEPTIN9 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.465G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.25-158G>C (n.25-158G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.521G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.446G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) | |
17 | g.77402398G= | CA2276461812 | SEPTIN9 | c.362G= (p.Gly121=) c.416G= (p.Gly139=) c.-77G= (n.-77G=) n.465G= c.395G= (p.Gly132=) c.98G= (p.Gly33=) c.371G= (p.Gly124=) c.25-158G= (n.25-158G=) c.*416G= (n.*416G=) n.521G= c.359G= (p.Gly120=) c.437G= (p.Gly146=) n.446G= c.-158G= (n.-158G=) c.509G= (p.Gly170=) c.506G= (p.Gly169=) | |
17 | g.77402398G>T | CA401206123 | SEPTIN9 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.465G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.25-158G>T (n.25-158G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.521G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.437G>T (p.Gly146Val) n.446G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.506G>T (p.Gly169Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402399C>A | CA502069861 | SEPTIN9 | c.363C>A (p.Gly121=) c.417C>A (p.Gly139=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.466C>A c.396C>A (p.Gly132=) c.99C>A (p.Gly33=) c.372C>A (p.Gly124=) c.25-157C>A (n.25-157C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.522C>A c.360C>A (p.Gly120=) c.438C>A (p.Gly146=) n.447C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.510C>A (p.Gly170=) c.507C>A (p.Gly169=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402399C>G | CA502069862 | SEPTIN9 | c.363C>G (p.Gly121=) c.417C>G (p.Gly139=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.466C>G c.396C>G (p.Gly132=) c.99C>G (p.Gly33=) c.372C>G (p.Gly124=) c.25-157C>G (n.25-157C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.522C>G c.360C>G (p.Gly120=) c.438C>G (p.Gly146=) n.447C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.510C>G (p.Gly170=) c.507C>G (p.Gly169=) | |
17 | g.77402399C>T | CA502069864 | SEPTIN9 | c.363C>T (p.Gly121=) c.417C>T (p.Gly139=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.466C>T c.396C>T (p.Gly132=) c.99C>T (p.Gly33=) c.372C>T (p.Gly124=) c.25-157C>T (n.25-157C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.522C>T c.360C>T (p.Gly120=) c.438C>T (p.Gly146=) n.447C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.510C>T (p.Gly170=) c.507C>T (p.Gly169=) | |
17 | g.77402400C>A | CA401206126 | SEPTIN9 | c.364C>A (p.His122Asn) c.418C>A (p.His140Asn) c.-75C>A (n.-75C>A) n.467C>A c.397C>A (p.His133Asn) c.100C>A (p.His34Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.25-156C>A (n.25-156C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.523C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.439C>A (p.His147Asn) n.448C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.508C>A (p.His170Asn) | |
17 | g.77402400C>G | CA401206125 | SEPTIN9 | c.364C>G (p.His122Asp) c.418C>G (p.His140Asp) c.-75C>G (n.-75C>G) n.467C>G c.397C>G (p.His133Asp) c.100C>G (p.His34Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.25-156C>G (n.25-156C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.523C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.439C>G (p.His147Asp) n.448C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.511C>G (p.His171Asp) c.508C>G (p.His170Asp) | |
17 | g.77402400C>T | CA401206124 | SEPTIN9 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) c.-75C>T (n.-75C>T) n.467C>T c.397C>T (p.His133Tyr) c.100C>T (p.His34Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.25-156C>T (n.25-156C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.523C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) n.448C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.77402401A>C | CA401206129 | SEPTIN9 | c.365A>C (p.His122Pro) c.419A>C (p.His140Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) n.468A>C c.398A>C (p.His133Pro) c.101A>C (p.His34Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.25-155A>C (n.25-155A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.524A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.440A>C (p.His147Pro) n.449A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.512A>C (p.His171Pro) c.509A>C (p.His170Pro) | |
17 | g.77402401A>G | CA401206127 | SEPTIN9 | c.365A>G (p.His122Arg) c.419A>G (p.His140Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) n.468A>G c.398A>G (p.His133Arg) c.101A>G (p.His34Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.25-155A>G (n.25-155A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.524A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.440A>G (p.His147Arg) n.449A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.512A>G (p.His171Arg) c.509A>G (p.His170Arg) | |
17 | g.77402401A>T | CA401206128 | SEPTIN9 | c.365A>T (p.His122Leu) c.419A>T (p.His140Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) n.468A>T c.398A>T (p.His133Leu) c.101A>T (p.His34Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.25-155A>T (n.25-155A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.524A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.440A>T (p.His147Leu) n.449A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.509A>T (p.His170Leu) | |
17 | g.77402402C>A | CA401206130 | SEPTIN9 | c.366C>A (p.His122Gln) c.420C>A (p.His140Gln) c.-73C>A (n.-73C>A) n.469C>A c.399C>A (p.His133Gln) c.102C>A (p.His34Gln) c.375C>A (p.His125Gln) c.25-154C>A (n.25-154C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.525C>A c.363C>A (p.His121Gln) c.441C>A (p.His147Gln) n.450C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.513C>A (p.His171Gln) c.510C>A (p.His170Gln) | |
17 | g.77402402C= | CA2276461813 | SEPTIN9 | c.366C= (p.His122=) c.420C= (p.His140=) c.-73C= (n.-73C=) n.469C= c.399C= (p.His133=) c.102C= (p.His34=) c.375C= (p.His125=) c.25-154C= (n.25-154C=) c.*420C= (n.*420C=) n.525C= c.363C= (p.His121=) c.441C= (p.His147=) n.450C= c.-154C= (n.-154C=) c.513C= (p.His171=) c.510C= (p.His170=) | |
17 | g.77402402C>G | CA401206131 | SEPTIN9 | c.366C>G (p.His122Gln) c.420C>G (p.His140Gln) c.-73C>G (n.-73C>G) n.469C>G c.399C>G (p.His133Gln) c.102C>G (p.His34Gln) c.375C>G (p.His125Gln) c.25-154C>G (n.25-154C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.525C>G c.363C>G (p.His121Gln) c.441C>G (p.His147Gln) n.450C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.513C>G (p.His171Gln) c.510C>G (p.His170Gln) | |
17 | g.77402402C>T | CA502069865 | SEPTIN9 | c.366C>T (p.His122=) c.420C>T (p.His140=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.469C>T c.399C>T (p.His133=) c.102C>T (p.His34=) c.375C>T (p.His125=) c.25-154C>T (n.25-154C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.525C>T c.363C>T (p.His121=) c.441C>T (p.His147=) n.450C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.513C>T (p.His171=) c.510C>T (p.His170=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.77402403A= | CA2276461814 | SEPTIN9 | c.367A= (p.Lys123=) c.421A= (p.Lys141=) c.-72A= (n.-72A=) n.470A= c.400A= (p.Lys134=) c.103A= (p.Lys35=) c.376A= (p.Lys126=) c.25-153A= (n.25-153A=) c.*421A= (n.*421A=) n.526A= c.364A= (p.Lys122=) c.442A= (p.Lys148=) n.451A= c.-153A= (n.-153A=) c.514A= (p.Lys172=) c.511A= (p.Lys171=) | |
17 | g.77402403A>C | CA401206132 | SEPTIN9 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) n.470A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.25-153A>C (n.25-153A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.526A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.451A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) | |
17 | g.77402403A>G | CA401206133 | SEPTIN9 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.470A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.25-153A>G (n.25-153A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.526A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.451A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402403A>T | CA401206134 | SEPTIN9 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.470A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.25-153A>T (n.25-153A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.526A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.451A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) | |
17 | g.77402404A= | CA2276461815 | SEPTIN9 | c.368A= (p.Lys123=) c.422A= (p.Lys141=) c.-71A= (n.-71A=) n.471A= c.401A= (p.Lys134=) c.104A= (p.Lys35=) c.377A= (p.Lys126=) c.25-152A= (n.25-152A=) c.*422A= (n.*422A=) n.527A= c.365A= (p.Lys122=) c.443A= (p.Lys148=) n.452A= c.-152A= (n.-152A=) c.515A= (p.Lys172=) c.512A= (p.Lys171=) | |
17 | g.77402404A>C | CA401206135 | SEPTIN9 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.471A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.25-152A>C (n.25-152A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.527A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.452A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) | |
17 | g.77402404A>G | CA401206136 | SEPTIN9 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.471A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.25-152A>G (n.25-152A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.527A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.452A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402404A>T | CA401206137 | SEPTIN9 | c.368A>T (p.Lys123Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.-71A>T (n.-71A>T) n.471A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.104A>T (p.Lys35Met) c.377A>T (p.Lys126Met) c.25-152A>T (n.25-152A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.527A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.452A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) c.512A>T (p.Lys171Met) | |
17 | g.77402405G>A | CA502069869 | SEPTIN9 | c.369G>A (p.Lys123=) c.423G>A (p.Lys141=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.472G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.105G>A (p.Lys35=) c.378G>A (p.Lys126=) c.25-151G>A (n.25-151G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.528G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.444G>A (p.Lys148=) n.453G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.516G>A (p.Lys172=) c.513G>A (p.Lys171=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402405G>C | CA401206138 | SEPTIN9 | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.-70G>C (n.-70G>C) n.472G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.25-151G>C (n.25-151G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.528G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.453G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) | |
17 | g.77402405G= | CA2276461816 | SEPTIN9 | c.369G= (p.Lys123=) c.423G= (p.Lys141=) c.-70G= (n.-70G=) n.472G= c.402G= (p.Lys134=) c.105G= (p.Lys35=) c.378G= (p.Lys126=) c.25-151G= (n.25-151G=) c.*423G= (n.*423G=) n.528G= c.366G= (p.Lys122=) c.444G= (p.Lys148=) n.453G= c.-151G= (n.-151G=) c.516G= (p.Lys172=) c.513G= (p.Lys171=) | |
17 | g.77402405G>T | CA401206139 | SEPTIN9 | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.-70G>T (n.-70G>T) n.472G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.25-151G>T (n.25-151G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.528G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.453G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) | |
17 | g.77402406A= | CA2276461817 | SEPTIN9 | c.370A= (p.Thr124=) c.424A= (p.Thr142=) c.-69A= (n.-69A=) n.473A= c.403A= (p.Thr135=) c.106A= (p.Thr36=) c.379A= (p.Thr127=) c.25-150A= (n.25-150A=) c.*424A= (n.*424A=) n.529A= c.367A= (p.Thr123=) c.445A= (p.Thr149=) n.454A= c.-150A= (n.-150A=) c.517A= (p.Thr173=) c.514A= (p.Thr172=) | |
17 | g.77402406A>C | CA401206141 | SEPTIN9 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.-69A>C (n.-69A>C) n.473A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.25-150A>C (n.25-150A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.529A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.454A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
17 | g.77402406A>G | CA294282858 | SEPTIN9 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.-69A>G (n.-69A>G) n.473A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.25-150A>G (n.25-150A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.529A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.454A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) | dbSNP |
17 | g.77402406A>T | CA401206140 | SEPTIN9 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.-69A>T (n.-69A>T) n.473A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.25-150A>T (n.25-150A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.529A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.454A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
17 | g.77402407C>A | CA401206142 | SEPTIN9 | c.371C>A (p.Thr124Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.-68C>A (n.-68C>A) n.474C>A c.404C>A (p.Thr135Lys) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) c.25-149C>A (n.25-149C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.530C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) n.455C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) | |
17 | g.77402407C= | CA2276461818 | SEPTIN9 | c.371C= (p.Thr124=) c.425C= (p.Thr142=) c.-68C= (n.-68C=) n.474C= c.404C= (p.Thr135=) c.107C= (p.Thr36=) c.380C= (p.Thr127=) c.25-149C= (n.25-149C=) c.*425C= (n.*425C=) n.530C= c.368C= (p.Thr123=) c.446C= (p.Thr149=) n.455C= c.-149C= (n.-149C=) c.518C= (p.Thr173=) c.515C= (p.Thr172=) | |
17 | g.77402407C>G | CA401206143 | SEPTIN9 | c.371C>G (p.Thr124Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) n.474C>G c.404C>G (p.Thr135Arg) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) c.25-149C>G (n.25-149C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.530C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) n.455C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) | |
17 | g.77402407C>T | CA8793202 | SEPTIN9 | c.371C>T (p.Thr124Met) c.425C>T (p.Thr142Met) c.-68C>T (n.-68C>T) n.474C>T c.404C>T (p.Thr135Met) c.107C>T (p.Thr36Met) c.380C>T (p.Thr127Met) c.25-149C>T (n.25-149C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.530C>T c.368C>T (p.Thr123Met) c.446C>T (p.Thr149Met) n.455C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.518C>T (p.Thr173Met) c.515C>T (p.Thr172Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402408G>A | CA8793203 | SEPTIN9 | c.372G>A (p.Thr124=) c.426G>A (p.Thr142=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.475G>A c.405G>A (p.Thr135=) c.108G>A (p.Thr36=) c.381G>A (p.Thr127=) c.25-148G>A (n.25-148G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.531G>A c.369G>A (p.Thr123=) c.447G>A (p.Thr149=) n.456G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.519G>A (p.Thr173=) c.516G>A (p.Thr172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402408G>C | CA502069875 | SEPTIN9 | c.372G>C (p.Thr124=) c.426G>C (p.Thr142=) c.-67G>C (n.-67G>C) n.475G>C c.405G>C (p.Thr135=) c.108G>C (p.Thr36=) c.381G>C (p.Thr127=) c.25-148G>C (n.25-148G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.531G>C c.369G>C (p.Thr123=) c.447G>C (p.Thr149=) n.456G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.519G>C (p.Thr173=) c.516G>C (p.Thr172=) | |
17 | g.77402408G= | CA2276461819 | SEPTIN9 | c.372G= (p.Thr124=) c.426G= (p.Thr142=) c.-67G= (n.-67G=) n.475G= c.405G= (p.Thr135=) c.108G= (p.Thr36=) c.381G= (p.Thr127=) c.25-148G= (n.25-148G=) c.*426G= (n.*426G=) n.531G= c.369G= (p.Thr123=) c.447G= (p.Thr149=) n.456G= c.-148G= (n.-148G=) c.519G= (p.Thr173=) c.516G= (p.Thr172=) | |
17 | g.77402408G>T | CA502069873 | SEPTIN9 | c.372G>T (p.Thr124=) c.426G>T (p.Thr142=) c.-67G>T (n.-67G>T) n.475G>T c.405G>T (p.Thr135=) c.108G>T (p.Thr36=) c.381G>T (p.Thr127=) c.25-148G>T (n.25-148G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.531G>T c.369G>T (p.Thr123=) c.447G>T (p.Thr149=) n.456G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.519G>T (p.Thr173=) c.516G>T (p.Thr172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402409C>A | CA401206144 | SEPTIN9 | c.373C>A (p.Pro125Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) n.476C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.25-147C>A (n.25-147C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.532C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) n.457C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
17 | g.77402409C= | CA2276461820 | SEPTIN9 | c.373C= (p.Pro125=) c.427C= (p.Pro143=) c.-66C= (n.-66C=) n.476C= c.406C= (p.Pro136=) c.109C= (p.Pro37=) c.382C= (p.Pro128=) c.25-147C= (n.25-147C=) c.*427C= (n.*427C=) n.532C= c.370C= (p.Pro124=) c.448C= (p.Pro150=) n.457C= c.-147C= (n.-147C=) c.520C= (p.Pro174=) c.517C= (p.Pro173=) | |
17 | g.77402409C>G | CA401206145 | SEPTIN9 | c.373C>G (p.Pro125Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) n.476C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.25-147C>G (n.25-147C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.532C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) n.457C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) | |
17 | g.77402409C>T | CA8793204 | SEPTIN9 | c.373C>T (p.Pro125Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) n.476C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.25-147C>T (n.25-147C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.532C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) n.457C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.77402410C>A | CA401206146 | SEPTIN9 | c.374C>A (p.Pro125Gln) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) n.477C>A c.407C>A (p.Pro136Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.25-146C>A (n.25-146C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.533C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) n.458C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) | |
17 | g.77402410C>G | CA401206147 | SEPTIN9 | c.374C>G (p.Pro125Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) n.477C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.25-146C>G (n.25-146C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.533C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) n.458C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) | |
17 | g.77402410C>T | CA401206148 | SEPTIN9 | c.374C>T (p.Pro125Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) n.477C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.25-146C>T (n.25-146C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.533C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) n.458C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.77402411A= | CA2276461821 | SEPTIN9 | c.375A= (p.Pro125=) c.429A= (p.Pro143=) c.-64A= (n.-64A=) n.478A= c.408A= (p.Pro136=) c.111A= (p.Pro37=) c.384A= (p.Pro128=) c.25-145A= (n.25-145A=) c.*429A= (n.*429A=) n.534A= c.372A= (p.Pro124=) c.450A= (p.Pro150=) n.459A= c.-145A= (n.-145A=) c.522A= (p.Pro174=) c.519A= (p.Pro173=) | |
17 | g.77402411A>C | CA502069876 | SEPTIN9 | c.375A>C (p.Pro125=) c.429A>C (p.Pro143=) c.-64A>C (n.-64A>C) n.478A>C c.408A>C (p.Pro136=) c.111A>C (p.Pro37=) c.384A>C (p.Pro128=) c.25-145A>C (n.25-145A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.534A>C c.372A>C (p.Pro124=) c.450A>C (p.Pro150=) n.459A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.522A>C (p.Pro174=) c.519A>C (p.Pro173=) | |
17 | g.77402411A>G | CA502069877 | SEPTIN9 | c.375A>G (p.Pro125=) c.429A>G (p.Pro143=) c.-64A>G (n.-64A>G) n.478A>G c.408A>G (p.Pro136=) c.111A>G (p.Pro37=) c.384A>G (p.Pro128=) c.25-145A>G (n.25-145A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.534A>G c.372A>G (p.Pro124=) c.450A>G (p.Pro150=) n.459A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.522A>G (p.Pro174=) c.519A>G (p.Pro173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402411A>T | CA502069878 | SEPTIN9 | c.375A>T (p.Pro125=) c.429A>T (p.Pro143=) c.-64A>T (n.-64A>T) n.478A>T c.408A>T (p.Pro136=) c.111A>T (p.Pro37=) c.384A>T (p.Pro128=) c.25-145A>T (n.25-145A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.534A>T c.372A>T (p.Pro124=) c.450A>T (p.Pro150=) n.459A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.522A>T (p.Pro174=) c.519A>T (p.Pro173=) | |
17 | g.77402412G>A | CA401206149 | SEPTIN9 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) n.479G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.25-144G>A (n.25-144G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.535G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.460G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.77402412G>C | CA401206150 | SEPTIN9 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) n.479G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.25-144G>C (n.25-144G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.535G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.460G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) | |
17 | g.77402412G= | CA2276461822 | SEPTIN9 | c.376G= (p.Glu126=) c.430G= (p.Glu144=) c.-63G= (n.-63G=) n.479G= c.409G= (p.Glu137=) c.112G= (p.Glu38=) c.385G= (p.Glu129=) c.25-144G= (n.25-144G=) c.*430G= (n.*430G=) n.535G= c.373G= (p.Glu125=) c.451G= (p.Glu151=) n.460G= c.-144G= (n.-144G=) c.523G= (p.Glu175=) c.520G= (p.Glu174=) | |
17 | g.77402412G>T | CA401206151 | SEPTIN9 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) n.479G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.25-144G>T (n.25-144G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.535G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.460G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) |