Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.77402215T>A | CA401205761 | SEPTIN9 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.-260T>A (n.-260T>A) n.282T>A c.212T>A (p.Val71Glu) n.292T>A n.362T>A c.37-122T>A (n.37-122T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) c.25-341T>A (n.25-341T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.338T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.*228T>A (n.*228T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.263T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) | |
17 | g.77402215T>C | CA8793150 | SEPTIN9 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) n.282T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.292T>C n.362T>C c.37-122T>C (n.37-122T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.25-341T>C (n.25-341T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.338T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.263T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402215T>G | CA401205762 | SEPTIN9 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) n.282T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.292T>G n.362T>G c.37-122T>G (n.37-122T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.25-341T>G (n.25-341T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.338T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.263T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402215T= | CA2276461724 | SEPTIN9 | c.179T= (p.Val60=) c.233T= (p.Val78=) c.-260T= (n.-260T=) n.282T= c.212T= (p.Val71=) n.292T= n.362T= c.37-122T= (n.37-122T=) c.188T= (p.Val63=) c.25-341T= (n.25-341T=) c.*233T= (n.*233T=) n.338T= c.176T= (p.Val59=) c.*228T= (n.*228T=) c.254T= (p.Val85=) n.263T= c.-341T= (n.-341T=) c.326T= (p.Val109=) c.323T= (p.Val108=) | |
17 | g.77402216G>A | CA502069664 | SEPTIN9 | c.180G>A (p.Val60=) c.234G>A (p.Val78=) c.-259G>A (n.-259G>A) n.283G>A c.213G>A (p.Val71=) n.293G>A n.363G>A c.37-121G>A (n.37-121G>A) c.189G>A (p.Val63=) c.25-340G>A (n.25-340G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.339G>A c.177G>A (p.Val59=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.264G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.324G>A (p.Val108=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402216G>C | CA502069665 | SEPTIN9 | c.180G>C (p.Val60=) c.234G>C (p.Val78=) c.-259G>C (n.-259G>C) n.283G>C c.213G>C (p.Val71=) n.293G>C n.363G>C c.37-121G>C (n.37-121G>C) c.189G>C (p.Val63=) c.25-340G>C (n.25-340G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.339G>C c.177G>C (p.Val59=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.264G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.324G>C (p.Val108=) | |
17 | g.77402216G>T | CA502069666 | SEPTIN9 | c.180G>T (p.Val60=) c.234G>T (p.Val78=) c.-259G>T (n.-259G>T) n.283G>T c.213G>T (p.Val71=) n.293G>T n.363G>T c.37-121G>T (n.37-121G>T) c.189G>T (p.Val63=) c.25-340G>T (n.25-340G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.339G>T c.177G>T (p.Val59=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.264G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.324G>T (p.Val108=) | |
17 | g.77402217G>A | CA401205763 | SEPTIN9 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-258G>A (n.-258G>A) n.284G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.294G>A n.364G>A c.37-120G>A (n.37-120G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.25-339G>A (n.25-339G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.340G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.265G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) | |
17 | g.77402217G>C | CA401205764 | SEPTIN9 | c.181G>C (p.Asp61His) c.235G>C (p.Asp79His) c.-258G>C (n.-258G>C) n.284G>C c.214G>C (p.Asp72His) n.294G>C n.364G>C c.37-120G>C (n.37-120G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.25-339G>C (n.25-339G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.340G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.256G>C (p.Asp86His) n.265G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.325G>C (p.Asp109His) | |
17 | g.77402217G>T | CA401205765 | SEPTIN9 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-258G>T (n.-258G>T) n.284G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.294G>T n.364G>T c.37-120G>T (n.37-120G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.25-339G>T (n.25-339G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.340G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.265G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) | |
17 | g.77402218A= | CA2276461725 | SEPTIN9 | c.182A= (p.Asp61=) c.236A= (p.Asp79=) c.-257A= (n.-257A=) n.285A= c.215A= (p.Asp72=) n.295A= n.365A= c.37-119A= (n.37-119A=) c.191A= (p.Asp64=) c.25-338A= (n.25-338A=) c.*236A= (n.*236A=) n.341A= c.179A= (p.Asp60=) c.*231A= (n.*231A=) c.257A= (p.Asp86=) n.266A= c.-338A= (n.-338A=) c.329A= (p.Asp110=) c.326A= (p.Asp109=) | |
17 | g.77402218A>C | CA401205766 | SEPTIN9 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-257A>C (n.-257A>C) n.285A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.295A>C n.365A>C c.37-119A>C (n.37-119A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.25-338A>C (n.25-338A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.341A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.266A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.77402218A>G | CA8793151 | SEPTIN9 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) n.285A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.295A>G n.365A>G c.37-119A>G (n.37-119A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.25-338A>G (n.25-338A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.341A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.266A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402218A>T | CA401205767 | SEPTIN9 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.-257A>T (n.-257A>T) n.285A>T c.215A>T (p.Asp72Val) n.295A>T n.365A>T c.37-119A>T (n.37-119A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) c.25-338A>T (n.25-338A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.341A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) n.266A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.326A>T (p.Asp109Val) | |
17 | g.77402219C>A | CA401205768 | SEPTIN9 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.-256C>A (n.-256C>A) n.286C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) n.296C>A n.366C>A c.37-118C>A (n.37-118C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.25-337C>A (n.25-337C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.342C>A c.180C>A (p.Asp60Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) n.267C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) | |
17 | g.77402219C= | CA2276461726 | SEPTIN9 | c.183C= (p.Asp61=) c.237C= (p.Asp79=) c.-256C= (n.-256C=) n.286C= c.216C= (p.Asp72=) n.296C= n.366C= c.37-118C= (n.37-118C=) c.192C= (p.Asp64=) c.25-337C= (n.25-337C=) c.*237C= (n.*237C=) n.342C= c.180C= (p.Asp60=) c.*232C= (n.*232C=) c.258C= (p.Asp86=) n.267C= c.-337C= (n.-337C=) c.330C= (p.Asp110=) c.327C= (p.Asp109=) | |
17 | g.77402219C>G | CA401205769 | SEPTIN9 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) n.286C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) n.296C>G n.366C>G c.37-118C>G (n.37-118C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.25-337C>G (n.25-337C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.342C>G c.180C>G (p.Asp60Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) n.267C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) | |
17 | g.77402219C>T | CA502069669 | SEPTIN9 | c.183C>T (p.Asp61=) c.237C>T (p.Asp79=) c.-256C>T (n.-256C>T) n.286C>T c.216C>T (p.Asp72=) n.296C>T n.366C>T c.37-118C>T (n.37-118C>T) c.192C>T (p.Asp64=) c.25-337C>T (n.25-337C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.342C>T c.180C>T (p.Asp60=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.258C>T (p.Asp86=) n.267C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.327C>T (p.Asp109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402220T>A | CA401205770 | SEPTIN9 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-255T>A (n.-255T>A) n.287T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.297T>A n.367T>A c.37-117T>A (n.37-117T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.25-336T>A (n.25-336T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.343T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*233T>A (n.*233T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.268T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
17 | g.77402220T>C | CA401205771 | SEPTIN9 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-255T>C (n.-255T>C) n.287T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.297T>C n.367T>C c.37-117T>C (n.37-117T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.25-336T>C (n.25-336T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.343T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*233T>C (n.*233T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.268T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
17 | g.77402220T>G | CA401205772 | SEPTIN9 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-255T>G (n.-255T>G) n.287T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.297T>G n.367T>G c.37-117T>G (n.37-117T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.25-336T>G (n.25-336T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.343T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*233T>G (n.*233T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.268T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
17 | g.77402221C>A | CA401205773 | SEPTIN9 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-254C>A (n.-254C>A) n.288C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.298C>A n.368C>A c.37-116C>A (n.37-116C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.25-335C>A (n.25-335C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.344C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*234C>A (n.*234C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.269C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
17 | g.77402221C>G | CA401205774 | SEPTIN9 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-254C>G (n.-254C>G) n.288C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) n.298C>G n.368C>G c.37-116C>G (n.37-116C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.25-335C>G (n.25-335C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.344C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*234C>G (n.*234C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.269C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.77402221C>T | CA401205775 | SEPTIN9 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-254C>T (n.-254C>T) n.288C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) n.298C>T n.368C>T c.37-116C>T (n.37-116C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.25-335C>T (n.25-335C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.344C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) c.*234C>T (n.*234C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.269C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) | |
17 | g.77402222C>A | CA502069670 | SEPTIN9 | c.186C>A (p.Ser62=) c.240C>A (p.Ser80=) c.-253C>A (n.-253C>A) n.289C>A c.219C>A (p.Ser73=) n.299C>A n.369C>A c.37-115C>A (n.37-115C>A) c.195C>A (p.Ser65=) c.25-334C>A (n.25-334C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.345C>A c.183C>A (p.Ser61=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.261C>A (p.Ser87=) n.270C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.333C>A (p.Ser111=) c.330C>A (p.Ser110=) | |
17 | g.77402222C>G | CA502069671 | SEPTIN9 | c.186C>G (p.Ser62=) c.240C>G (p.Ser80=) c.-253C>G (n.-253C>G) n.289C>G c.219C>G (p.Ser73=) n.299C>G n.369C>G c.37-115C>G (n.37-115C>G) c.195C>G (p.Ser65=) c.25-334C>G (n.25-334C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.345C>G c.183C>G (p.Ser61=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.261C>G (p.Ser87=) n.270C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.333C>G (p.Ser111=) c.330C>G (p.Ser110=) | |
17 | g.77402222C>T | CA502069672 | SEPTIN9 | c.186C>T (p.Ser62=) c.240C>T (p.Ser80=) c.-253C>T (n.-253C>T) n.289C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.299C>T n.369C>T c.37-115C>T (n.37-115C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.25-334C>T (n.25-334C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.345C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.261C>T (p.Ser87=) n.270C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.333C>T (p.Ser111=) c.330C>T (p.Ser110=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402223C>A | CA401205777 | SEPTIN9 | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-252C>A (n.-252C>A) n.290C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.300C>A n.370C>A c.37-114C>A (n.37-114C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.25-333C>A (n.25-333C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.346C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.271C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
17 | g.77402223C>G | CA401205776 | SEPTIN9 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.-252C>G (n.-252C>G) n.290C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.300C>G n.370C>G c.37-114C>G (n.37-114C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.25-333C>G (n.25-333C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.346C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.271C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
17 | g.77402223C>T | CA502069673 | SEPTIN9 | c.187C>T (p.Leu63=) c.241C>T (p.Leu81=) c.-252C>T (n.-252C>T) n.290C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.300C>T n.370C>T c.37-114C>T (n.37-114C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.25-333C>T (n.25-333C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.346C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.262C>T (p.Leu88=) n.271C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.331C>T (p.Leu111=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402224T>A | CA401205778 | SEPTIN9 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-251T>A (n.-251T>A) n.291T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.301T>A n.371T>A c.37-113T>A (n.37-113T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.25-332T>A (n.25-332T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.347T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.272T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.77402224T>C | CA401205779 | SEPTIN9 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-251T>C (n.-251T>C) n.291T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.301T>C n.371T>C c.37-113T>C (n.37-113T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.25-332T>C (n.25-332T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.347T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.272T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | dbSNP |
17 | g.77402224T>G | CA401205780 | SEPTIN9 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-251T>G (n.-251T>G) n.291T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.301T>G n.371T>G c.37-113T>G (n.37-113T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.25-332T>G (n.25-332T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.347T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.272T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
17 | g.77402224T= | CA2276461727 | SEPTIN9 | c.188T= (p.Leu63=) c.242T= (p.Leu81=) c.-251T= (n.-251T=) n.291T= c.221T= (p.Leu74=) n.301T= n.371T= c.37-113T= (n.37-113T=) c.197T= (p.Leu66=) c.25-332T= (n.25-332T=) c.*242T= (n.*242T=) n.347T= c.185T= (p.Leu62=) c.*237T= (n.*237T=) c.263T= (p.Leu88=) n.272T= c.-332T= (n.-332T=) c.335T= (p.Leu112=) c.332T= (p.Leu111=) | |
17 | g.77402225A>C | CA502069674 | SEPTIN9 | c.189A>C (p.Leu63=) c.243A>C (p.Leu81=) c.-250A>C (n.-250A>C) n.292A>C c.222A>C (p.Leu74=) n.302A>C n.372A>C c.37-112A>C (n.37-112A>C) c.198A>C (p.Leu66=) c.25-331A>C (n.25-331A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.348A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.*238A>C (n.*238A>C) c.264A>C (p.Leu88=) n.273A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.336A>C (p.Leu112=) c.333A>C (p.Leu111=) | |
17 | g.77402225A>G | CA502069675 | SEPTIN9 | c.189A>G (p.Leu63=) c.243A>G (p.Leu81=) c.-250A>G (n.-250A>G) n.292A>G c.222A>G (p.Leu74=) n.302A>G n.372A>G c.37-112A>G (n.37-112A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.25-331A>G (n.25-331A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.348A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.264A>G (p.Leu88=) n.273A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.336A>G (p.Leu112=) c.333A>G (p.Leu111=) | |
17 | g.77402225A>T | CA502069676 | SEPTIN9 | c.189A>T (p.Leu63=) c.243A>T (p.Leu81=) c.-250A>T (n.-250A>T) n.292A>T c.222A>T (p.Leu74=) n.302A>T n.372A>T c.37-112A>T (n.37-112A>T) c.198A>T (p.Leu66=) c.25-331A>T (n.25-331A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.348A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.*238A>T (n.*238A>T) c.264A>T (p.Leu88=) n.273A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.336A>T (p.Leu112=) c.333A>T (p.Leu111=) | |
17 | g.77402226A>C | CA401205781 | SEPTIN9 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.-249A>C (n.-249A>C) n.293A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.303A>C n.373A>C c.37-111A>C (n.37-111A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.25-330A>C (n.25-330A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.349A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) c.*239A>C (n.*239A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.274A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg) | |
17 | g.77402226A>G | CA401205782 | SEPTIN9 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.-249A>G (n.-249A>G) n.293A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.303A>G n.373A>G c.37-111A>G (n.37-111A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.25-330A>G (n.25-330A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.349A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.274A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.77402226A>T | CA401205783 | SEPTIN9 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.-249A>T (n.-249A>T) n.293A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.303A>T n.373A>T c.37-111A>T (n.37-111A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.25-330A>T (n.25-330A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.349A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) c.*239A>T (n.*239A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.274A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys) | |
17 | g.77402227G>A | CA401205784 | SEPTIN9 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.-248G>A (n.-248G>A) n.294G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.304G>A n.374G>A c.37-110G>A (n.37-110G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) c.25-329G>A (n.25-329G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.350G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.275G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn) | |
17 | g.77402227G>C | CA401205786 | SEPTIN9 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.-248G>C (n.-248G>C) n.294G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.304G>C n.374G>C c.37-110G>C (n.37-110G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) c.25-329G>C (n.25-329G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.350G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.275G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) | |
17 | g.77402227G>T | CA401205785 | SEPTIN9 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.-248G>T (n.-248G>T) n.294G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.304G>T n.374G>T c.37-110G>T (n.37-110G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) c.25-329G>T (n.25-329G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.350G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.275G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile) | |
17 | g.77402228C>A | CA401205787 | SEPTIN9 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.-247C>A (n.-247C>A) n.295C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) n.305C>A n.375C>A c.37-109C>A (n.37-109C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) c.25-328C>A (n.25-328C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.351C>A c.189C>A (p.Ser63Arg) c.*241C>A (n.*241C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.276C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.339C>A (p.Ser113Arg) c.336C>A (p.Ser112Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77402228C>G | CA401205788 | SEPTIN9 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.-247C>G (n.-247C>G) n.295C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) n.305C>G n.375C>G c.37-109C>G (n.37-109C>G) c.201C>G (p.Ser67Arg) c.25-328C>G (n.25-328C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.351C>G c.189C>G (p.Ser63Arg) c.*241C>G (n.*241C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.276C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.339C>G (p.Ser113Arg) c.336C>G (p.Ser112Arg) | |
17 | g.77402228C>T | CA502069677 | SEPTIN9 | c.192C>T (p.Ser64=) c.246C>T (p.Ser82=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.295C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.305C>T n.375C>T c.37-109C>T (n.37-109C>T) c.201C>T (p.Ser67=) c.25-328C>T (n.25-328C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.351C>T c.189C>T (p.Ser63=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.276C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.339C>T (p.Ser113=) c.336C>T (p.Ser112=) | |
17 | g.77402229C>A | CA401205789 | SEPTIN9 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-246C>A (n.-246C>A) n.296C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.306C>A n.376C>A c.37-108C>A (n.37-108C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.25-327C>A (n.25-327C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.352C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.277C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) | |
17 | g.77402229C>G | CA401205790 | SEPTIN9 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-246C>G (n.-246C>G) n.296C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.306C>G n.376C>G c.37-108C>G (n.37-108C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.25-327C>G (n.25-327C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.352C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.277C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) | |
17 | g.77402229C>T | CA401205791 | SEPTIN9 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-246C>T (n.-246C>T) n.296C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.306C>T n.376C>T c.37-108C>T (n.37-108C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.25-327C>T (n.25-327C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.352C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.*242C>T (n.*242C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.277C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) | |
17 | g.77402230A>C | CA401205792 | SEPTIN9 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-245A>C (n.-245A>C) n.297A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.307A>C n.377A>C c.37-107A>C (n.37-107A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.25-326A>C (n.25-326A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.353A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.278A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) | |
17 | g.77402230A>G | CA401205793 | SEPTIN9 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-245A>G (n.-245A>G) n.297A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.307A>G n.377A>G c.37-107A>G (n.37-107A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.25-326A>G (n.25-326A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.353A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.278A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) | |
17 | g.77402230A>T | CA401205794 | SEPTIN9 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-245A>T (n.-245A>T) n.297A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.307A>T n.377A>T c.37-107A>T (n.37-107A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.25-326A>T (n.25-326A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.353A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.278A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) | |
17 | g.77402231A= | CA2276461728 | SEPTIN9 | c.195A= (p.Gln65=) c.249A= (p.Gln83=) c.-244A= (n.-244A=) n.298A= c.228A= (p.Gln76=) n.308A= n.378A= c.37-106A= (n.37-106A=) c.204A= (p.Gln68=) c.25-325A= (n.25-325A=) c.*249A= (n.*249A=) n.354A= c.192A= (p.Gln64=) c.*244A= (n.*244A=) c.270A= (p.Gln90=) n.279A= c.-325A= (n.-325A=) c.342A= (p.Gln114=) c.339A= (p.Gln113=) | |
17 | g.77402231A>C | CA401205795 | SEPTIN9 | c.195A>C (p.Gln65His) c.249A>C (p.Gln83His) c.-244A>C (n.-244A>C) n.298A>C c.228A>C (p.Gln76His) n.308A>C n.378A>C c.37-106A>C (n.37-106A>C) c.204A>C (p.Gln68His) c.25-325A>C (n.25-325A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.354A>C c.192A>C (p.Gln64His) c.*244A>C (n.*244A>C) c.270A>C (p.Gln90His) n.279A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.342A>C (p.Gln114His) c.339A>C (p.Gln113His) | |
17 | g.77402231A>G | CA502069678 | SEPTIN9 | c.195A>G (p.Gln65=) c.249A>G (p.Gln83=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.298A>G c.228A>G (p.Gln76=) n.308A>G n.378A>G c.37-106A>G (n.37-106A>G) c.204A>G (p.Gln68=) c.25-325A>G (n.25-325A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.354A>G c.192A>G (p.Gln64=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.270A>G (p.Gln90=) n.279A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.342A>G (p.Gln114=) c.339A>G (p.Gln113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402231A>T | CA401205796 | SEPTIN9 | c.195A>T (p.Gln65His) c.249A>T (p.Gln83His) c.-244A>T (n.-244A>T) n.298A>T c.228A>T (p.Gln76His) n.308A>T n.378A>T c.37-106A>T (n.37-106A>T) c.204A>T (p.Gln68His) c.25-325A>T (n.25-325A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.354A>T c.192A>T (p.Gln64His) c.*244A>T (n.*244A>T) c.270A>T (p.Gln90His) n.279A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.342A>T (p.Gln114His) c.339A>T (p.Gln113His) | |
17 | g.77402231_77402232insACACACCCAACACA | CA2810502675 | SEPTIN9 | c.195_196insACACACCCAACACA (p.Arg66ThrfsTer?) c.249_250insACACACCCAACACA (p.Arg84ThrfsTer?) c.-244_-243insACACACCCAACACA (n.-244_-243insACACACCCAACACA) n.298_299insACACACCCAACACA c.228_229insACACACCCAACACA (p.Arg77ThrfsTer?) n.308_309insACACACCCAACACA n.378_379insACACACCCAACACA c.37-106_37-105insACACACCCAACACA (n.37-106_37-105insACACACCCAACACA) c.204_205insACACACCCAACACA (p.Arg69ThrfsTer?) c.25-325_25-324insACACACCCAACACA (n.25-325_25-324insACACACCCAACACA) c.*249_*250insACACACCCAACACA (n.*249_*250insACACACCCAACACA) n.354_355insACACACCCAACACA c.192_193insACACACCCAACACA (p.Arg65ThrfsTer?) c.*244_*245insACACACCCAACACA (n.*244_*245insACACACCCAACACA) c.270_271insACACACCCAACACA (p.Arg91ThrfsTer?) n.279_280insACACACCCAACACA c.-325_-324insACACACCCAACACA (n.-325_-324insACACACCCAACACA) c.342_343insACACACCCAACACA (p.Arg115ThrfsTer?) c.339_340insACACACCCAACACA (p.Arg114ThrfsTer?) | |
17 | g.77402232C>A | CA401205798 | SEPTIN9 | c.196C>A (p.Arg66Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-243C>A (n.-243C>A) n.299C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) n.309C>A n.379C>A c.37-105C>A (n.37-105C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.25-324C>A (n.25-324C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.355C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.*245C>A (n.*245C>A) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.280C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.343C>A (p.Arg115Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402232C= | CA2276461729 | SEPTIN9 | c.196C= (p.Arg66=) c.250C= (p.Arg84=) c.-243C= (n.-243C=) n.299C= c.229C= (p.Arg77=) n.309C= n.379C= c.37-105C= (n.37-105C=) c.205C= (p.Arg69=) c.25-324C= (n.25-324C=) c.*250C= (n.*250C=) n.355C= c.193C= (p.Arg65=) c.*245C= (n.*245C=) c.271C= (p.Arg91=) n.280C= c.-324C= (n.-324C=) c.343C= (p.Arg115=) c.340C= (p.Arg114=) | |
17 | g.77402232C>G | CA401205797 | SEPTIN9 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) n.299C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.309C>G n.379C>G c.37-105C>G (n.37-105C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.25-324C>G (n.25-324C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.355C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.280C>G c.-324C>G (n.-324C>G) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) | |
17 | g.77402232C>T | CA8793152 | SEPTIN9 | c.196C>T (p.Arg66Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-243C>T (n.-243C>T) n.299C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) n.309C>T n.379C>T c.37-105C>T (n.37-105C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.25-324C>T (n.25-324C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.355C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.*245C>T (n.*245C>T) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.280C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.343C>T (p.Arg115Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402233G>A | CA8793153 | SEPTIN9 | c.197G>A (p.Arg66His) c.251G>A (p.Arg84His) c.-242G>A (n.-242G>A) n.300G>A c.230G>A (p.Arg77His) n.310G>A n.380G>A c.37-104G>A (n.37-104G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.25-323G>A (n.25-323G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.356G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.*246G>A (n.*246G>A) c.272G>A (p.Arg91His) n.281G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.344G>A (p.Arg115His) c.341G>A (p.Arg114His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.77402233G>C | CA401205799 | SEPTIN9 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) n.300G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.310G>C n.380G>C c.37-104G>C (n.37-104G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.25-323G>C (n.25-323G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.356G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.281G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) | |
17 | g.77402233G= | CA2276461730 | SEPTIN9 | c.197G= (p.Arg66=) c.251G= (p.Arg84=) c.-242G= (n.-242G=) n.300G= c.230G= (p.Arg77=) n.310G= n.380G= c.37-104G= (n.37-104G=) c.206G= (p.Arg69=) c.25-323G= (n.25-323G=) c.*251G= (n.*251G=) n.356G= c.194G= (p.Arg65=) c.*246G= (n.*246G=) c.272G= (p.Arg91=) n.281G= c.-323G= (n.-323G=) c.344G= (p.Arg115=) c.341G= (p.Arg114=) | |
17 | g.77402233G>T | CA401205800 | SEPTIN9 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-242G>T (n.-242G>T) n.300G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.310G>T n.380G>T c.37-104G>T (n.37-104G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.25-323G>T (n.25-323G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.356G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.281G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402234C>A | CA502069679 | SEPTIN9 | c.198C>A (p.Arg66=) c.252C>A (p.Arg84=) c.-241C>A (n.-241C>A) n.301C>A c.231C>A (p.Arg77=) n.311C>A n.381C>A c.37-103C>A (n.37-103C>A) c.207C>A (p.Arg69=) c.25-322C>A (n.25-322C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.357C>A c.195C>A (p.Arg65=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.273C>A (p.Arg91=) n.282C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.345C>A (p.Arg115=) c.342C>A (p.Arg114=) | |
17 | g.77402234C>G | CA502069681 | SEPTIN9 | c.198C>G (p.Arg66=) c.252C>G (p.Arg84=) c.-241C>G (n.-241C>G) n.301C>G c.231C>G (p.Arg77=) n.311C>G n.381C>G c.37-103C>G (n.37-103C>G) c.207C>G (p.Arg69=) c.25-322C>G (n.25-322C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.357C>G c.195C>G (p.Arg65=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.273C>G (p.Arg91=) n.282C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.345C>G (p.Arg115=) c.342C>G (p.Arg114=) | |
17 | g.77402234C>T | CA502069680 | SEPTIN9 | c.198C>T (p.Arg66=) c.252C>T (p.Arg84=) c.-241C>T (n.-241C>T) n.301C>T c.231C>T (p.Arg77=) n.311C>T n.381C>T c.37-103C>T (n.37-103C>T) c.207C>T (p.Arg69=) c.25-322C>T (n.25-322C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.357C>T c.195C>T (p.Arg65=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.273C>T (p.Arg91=) n.282C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.345C>T (p.Arg115=) c.342C>T (p.Arg114=) | |
17 | g.77402235T>A | CA401205801 | SEPTIN9 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-240T>A (n.-240T>A) n.302T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.312T>A n.382T>A c.37-102T>A (n.37-102T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.25-321T>A (n.25-321T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.358T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.283T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) | |
17 | g.77402235T>C | CA401205802 | SEPTIN9 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-240T>C (n.-240T>C) n.302T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.312T>C n.382T>C c.37-102T>C (n.37-102T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.25-321T>C (n.25-321T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.358T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.283T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) | dbSNP |
17 | g.77402235T>G | CA401205803 | SEPTIN9 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-240T>G (n.-240T>G) n.302T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.312T>G n.382T>G c.37-102T>G (n.37-102T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.25-321T>G (n.25-321T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.358T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.283T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) | |
17 | g.77402235T= | CA2276461731 | SEPTIN9 | c.199T= (p.Ser67=) c.253T= (p.Ser85=) c.-240T= (n.-240T=) n.302T= c.232T= (p.Ser78=) n.312T= n.382T= c.37-102T= (n.37-102T=) c.208T= (p.Ser70=) c.25-321T= (n.25-321T=) c.*253T= (n.*253T=) n.358T= c.196T= (p.Ser66=) c.*248T= (n.*248T=) c.274T= (p.Ser92=) n.283T= c.-321T= (n.-321T=) c.346T= (p.Ser116=) c.343T= (p.Ser115=) | |
17 | g.77402236C>A | CA401205804 | SEPTIN9 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-239C>A (n.-239C>A) n.303C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.313C>A n.383C>A c.37-101C>A (n.37-101C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.25-320C>A (n.25-320C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.359C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.*249C>A (n.*249C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.284C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) | |
17 | g.77402236C>G | CA401205805 | SEPTIN9 | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-239C>G (n.-239C>G) n.303C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) n.313C>G n.383C>G c.37-101C>G (n.37-101C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.25-320C>G (n.25-320C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.359C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.*249C>G (n.*249C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.284C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) | |
17 | g.77402236C>T | CA401205806 | SEPTIN9 | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-239C>T (n.-239C>T) n.303C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) n.313C>T n.383C>T c.37-101C>T (n.37-101C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.25-320C>T (n.25-320C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.359C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.*249C>T (n.*249C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.284C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) | |
17 | g.77402237C>A | CA502069682 | SEPTIN9 | c.201C>A (p.Ser67=) c.255C>A (p.Ser85=) c.-238C>A (n.-238C>A) n.304C>A c.234C>A (p.Ser78=) n.314C>A n.384C>A c.37-100C>A (n.37-100C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.25-319C>A (n.25-319C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.360C>A c.198C>A (p.Ser66=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.276C>A (p.Ser92=) n.285C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.348C>A (p.Ser116=) c.345C>A (p.Ser115=) | |
17 | g.77402237C= | CA2276461732 | SEPTIN9 | c.201C= (p.Ser67=) c.255C= (p.Ser85=) c.-238C= (n.-238C=) n.304C= c.234C= (p.Ser78=) n.314C= n.384C= c.37-100C= (n.37-100C=) c.210C= (p.Ser70=) c.25-319C= (n.25-319C=) c.*255C= (n.*255C=) n.360C= c.198C= (p.Ser66=) c.*250C= (n.*250C=) c.276C= (p.Ser92=) n.285C= c.-319C= (n.-319C=) c.348C= (p.Ser116=) c.345C= (p.Ser115=) | |
17 | g.77402237C>G | CA502069683 | SEPTIN9 | c.201C>G (p.Ser67=) c.255C>G (p.Ser85=) c.-238C>G (n.-238C>G) n.304C>G c.234C>G (p.Ser78=) n.314C>G n.384C>G c.37-100C>G (n.37-100C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.25-319C>G (n.25-319C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.360C>G c.198C>G (p.Ser66=) c.*250C>G (n.*250C>G) c.276C>G (p.Ser92=) n.285C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.348C>G (p.Ser116=) c.345C>G (p.Ser115=) | |
17 | g.77402237C>T | CA502069684 | SEPTIN9 | c.201C>T (p.Ser67=) c.255C>T (p.Ser85=) c.-238C>T (n.-238C>T) n.304C>T c.234C>T (p.Ser78=) n.314C>T n.384C>T c.37-100C>T (n.37-100C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.25-319C>T (n.25-319C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.360C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.276C>T (p.Ser92=) n.285C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.348C>T (p.Ser116=) c.345C>T (p.Ser115=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402238C>A | CA401205807 | SEPTIN9 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-237C>A (n.-237C>A) n.305C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.315C>A n.385C>A c.37-99C>A (n.37-99C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.25-318C>A (n.25-318C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.361C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.286C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) | |
17 | g.77402238C= | CA2276461733 | SEPTIN9 | c.202C= (p.Pro68=) c.256C= (p.Pro86=) c.-237C= (n.-237C=) n.305C= c.235C= (p.Pro79=) n.315C= n.385C= c.37-99C= (n.37-99C=) c.211C= (p.Pro71=) c.25-318C= (n.25-318C=) c.*256C= (n.*256C=) n.361C= c.199C= (p.Pro67=) c.*251C= (n.*251C=) c.277C= (p.Pro93=) n.286C= c.-318C= (n.-318C=) c.349C= (p.Pro117=) c.346C= (p.Pro116=) | |
17 | g.77402238C>G | CA401205808 | SEPTIN9 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-237C>G (n.-237C>G) n.305C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.315C>G n.385C>G c.37-99C>G (n.37-99C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.25-318C>G (n.25-318C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.361C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.286C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) | |
17 | g.77402238C>T | CA401205809 | SEPTIN9 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-237C>T (n.-237C>T) n.305C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.315C>T n.385C>T c.37-99C>T (n.37-99C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.25-318C>T (n.25-318C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.361C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.286C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402239C>A | CA401205811 | SEPTIN9 | c.203C>A (p.Pro68His) c.257C>A (p.Pro86His) c.-236C>A (n.-236C>A) n.306C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.316C>A n.386C>A c.37-98C>A (n.37-98C>A) c.212C>A (p.Pro71His) c.25-317C>A (n.25-317C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.362C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.*252C>A (n.*252C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.287C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.347C>A (p.Pro116His) | |
17 | g.77402239C= | CA2276461734 | SEPTIN9 | c.203C= (p.Pro68=) c.257C= (p.Pro86=) c.-236C= (n.-236C=) n.306C= c.236C= (p.Pro79=) n.316C= n.386C= c.37-98C= (n.37-98C=) c.212C= (p.Pro71=) c.25-317C= (n.25-317C=) c.*257C= (n.*257C=) n.362C= c.200C= (p.Pro67=) c.*252C= (n.*252C=) c.278C= (p.Pro93=) n.287C= c.-317C= (n.-317C=) c.350C= (p.Pro117=) c.347C= (p.Pro116=) | |
17 | g.77402239C>G | CA401205810 | SEPTIN9 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-236C>G (n.-236C>G) n.306C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.316C>G n.386C>G c.37-98C>G (n.37-98C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.25-317C>G (n.25-317C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.362C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.287C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402239C>T | CA8793154 | SEPTIN9 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-236C>T (n.-236C>T) n.306C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.316C>T n.386C>T c.37-98C>T (n.37-98C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.25-317C>T (n.25-317C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.362C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.287C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402240C>A | CA502069685 | SEPTIN9 | c.204C>A (p.Pro68=) c.258C>A (p.Pro86=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.307C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.317C>A n.387C>A c.37-97C>A (n.37-97C>A) c.213C>A (p.Pro71=) c.25-316C>A (n.25-316C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.363C>A c.201C>A (p.Pro67=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.288C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.351C>A (p.Pro117=) c.348C>A (p.Pro116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402240C= | CA2276461735 | SEPTIN9 | c.204C= (p.Pro68=) c.258C= (p.Pro86=) c.-235C= (n.-235C=) n.307C= c.237C= (p.Pro79=) n.317C= n.387C= c.37-97C= (n.37-97C=) c.213C= (p.Pro71=) c.25-316C= (n.25-316C=) c.*258C= (n.*258C=) n.363C= c.201C= (p.Pro67=) c.*253C= (n.*253C=) c.279C= (p.Pro93=) n.288C= c.-316C= (n.-316C=) c.351C= (p.Pro117=) c.348C= (p.Pro116=) | |
17 | g.77402240C>G | CA294282781 | SEPTIN9 | c.204C>G (p.Pro68=) c.258C>G (p.Pro86=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.307C>G c.237C>G (p.Pro79=) n.317C>G n.387C>G c.37-97C>G (n.37-97C>G) c.213C>G (p.Pro71=) c.25-316C>G (n.25-316C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.363C>G c.201C>G (p.Pro67=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.288C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.351C>G (p.Pro117=) c.348C>G (p.Pro116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402240C>T | CA8793155 | SEPTIN9 | c.204C>T (p.Pro68=) c.258C>T (p.Pro86=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.307C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.317C>T n.387C>T c.37-97C>T (n.37-97C>T) c.213C>T (p.Pro71=) c.25-316C>T (n.25-316C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.363C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.288C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.351C>T (p.Pro117=) c.348C>T (p.Pro116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402241A>C | CA401205812 | SEPTIN9 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.-234A>C (n.-234A>C) n.308A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.318A>C n.388A>C c.37-96A>C (n.37-96A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.25-315A>C (n.25-315A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.364A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*254A>C (n.*254A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.289A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
17 | g.77402241A>G | CA401205813 | SEPTIN9 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.-234A>G (n.-234A>G) n.308A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) n.318A>G n.388A>G c.37-96A>G (n.37-96A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.25-315A>G (n.25-315A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.364A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*254A>G (n.*254A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.289A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) | |
17 | g.77402241A>T | CA401205814 | SEPTIN9 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.-234A>T (n.-234A>T) n.308A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) n.318A>T n.388A>T c.37-96A>T (n.37-96A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.25-315A>T (n.25-315A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.364A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*254A>T (n.*254A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.289A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
17 | g.77402242A= | CA2276461736 | SEPTIN9 | c.206A= (p.Lys69=) c.260A= (p.Lys87=) c.-233A= (n.-233A=) n.309A= c.239A= (p.Lys80=) n.319A= n.389A= c.37-95A= (n.37-95A=) c.215A= (p.Lys72=) c.25-314A= (n.25-314A=) c.*260A= (n.*260A=) n.365A= c.203A= (p.Lys68=) c.*255A= (n.*255A=) c.281A= (p.Lys94=) n.290A= c.-314A= (n.-314A=) c.353A= (p.Lys118=) c.350A= (p.Lys117=) | |
17 | g.77402242A>C | CA401205815 | SEPTIN9 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.-233A>C (n.-233A>C) n.309A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) n.319A>C n.389A>C c.37-95A>C (n.37-95A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.25-314A>C (n.25-314A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.365A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*255A>C (n.*255A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.290A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402242A>G | CA401205816 | SEPTIN9 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.-233A>G (n.-233A>G) n.309A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) n.319A>G n.389A>G c.37-95A>G (n.37-95A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.25-314A>G (n.25-314A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.365A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.290A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) | |
17 | g.77402242A>T | CA401205817 | SEPTIN9 | c.206A>T (p.Lys69Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.-233A>T (n.-233A>T) n.309A>T c.239A>T (p.Lys80Met) n.319A>T n.389A>T c.37-95A>T (n.37-95A>T) c.215A>T (p.Lys72Met) c.25-314A>T (n.25-314A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.365A>T c.203A>T (p.Lys68Met) c.*255A>T (n.*255A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.290A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.350A>T (p.Lys117Met) | |
17 | g.77402243G>A | CA502069686 | SEPTIN9 | c.207G>A (p.Lys69=) c.261G>A (p.Lys87=) c.-232G>A (n.-232G>A) n.310G>A c.240G>A (p.Lys80=) n.320G>A n.390G>A c.37-94G>A (n.37-94G>A) c.216G>A (p.Lys72=) c.25-313G>A (n.25-313G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.366G>A c.204G>A (p.Lys68=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.291G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.351G>A (p.Lys117=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402243G>C | CA401205818 | SEPTIN9 | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.-232G>C (n.-232G>C) n.310G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) n.320G>C n.390G>C c.37-94G>C (n.37-94G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.25-313G>C (n.25-313G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.366G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) c.*256G>C (n.*256G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.291G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) | |
17 | g.77402243G>T | CA401205819 | SEPTIN9 | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.-232G>T (n.-232G>T) n.310G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) n.320G>T n.390G>T c.37-94G>T (n.37-94G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.25-313G>T (n.25-313G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.366G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) c.*256G>T (n.*256G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.291G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) | |
17 | g.77402244G>A | CA401205820 | SEPTIN9 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-231G>A (n.-231G>A) n.311G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.321G>A n.391G>A c.37-93G>A (n.37-93G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.25-312G>A (n.25-312G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.367G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*257G>A (n.*257G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.292G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) | |
17 | g.77402244G>C | CA401205821 | SEPTIN9 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-231G>C (n.-231G>C) n.311G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.321G>C n.391G>C c.37-93G>C (n.37-93G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.25-312G>C (n.25-312G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.367G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*257G>C (n.*257G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.292G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
17 | g.77402244G>T | CA401205822 | SEPTIN9 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-231G>T (n.-231G>T) n.311G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.321G>T n.391G>T c.37-93G>T (n.37-93G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.25-312G>T (n.25-312G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.367G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*257G>T (n.*257G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.292G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
17 | g.77402245C>A | CA401205823 | SEPTIN9 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.-230C>A (n.-230C>A) n.312C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) n.322C>A n.392C>A c.37-92C>A (n.37-92C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) c.25-311C>A (n.25-311C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.368C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*258C>A (n.*258C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.293C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.77402245C= | CA2276461737 | SEPTIN9 | c.209C= (p.Ala70=) c.263C= (p.Ala88=) c.-230C= (n.-230C=) n.312C= c.242C= (p.Ala81=) n.322C= n.392C= c.37-92C= (n.37-92C=) c.218C= (p.Ala73=) c.25-311C= (n.25-311C=) c.*263C= (n.*263C=) n.368C= c.206C= (p.Ala69=) c.*258C= (n.*258C=) c.284C= (p.Ala95=) n.293C= c.-311C= (n.-311C=) c.356C= (p.Ala119=) c.353C= (p.Ala118=) | |
17 | g.77402245C>G | CA401205824 | SEPTIN9 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-230C>G (n.-230C>G) n.312C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.322C>G n.392C>G c.37-92C>G (n.37-92C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.25-311C>G (n.25-311C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.368C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*258C>G (n.*258C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.293C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
17 | g.77402245C>T | CA8793156 | SEPTIN9 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.-230C>T (n.-230C>T) n.312C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.322C>T n.392C>T c.37-92C>T (n.37-92C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.25-311C>T (n.25-311C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.368C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.*258C>T (n.*258C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.293C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.353C>T (p.Ala118Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402246G>A | CA8793157 | SEPTIN9 | c.210G>A (p.Ala70=) c.264G>A (p.Ala88=) c.-229G>A (n.-229G>A) n.313G>A c.243G>A (p.Ala81=) n.323G>A n.393G>A c.37-91G>A (n.37-91G>A) c.219G>A (p.Ala73=) c.25-310G>A (n.25-310G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.369G>A c.207G>A (p.Ala69=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.285G>A (p.Ala95=) n.294G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.357G>A (p.Ala119=) c.354G>A (p.Ala118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402246G>C | CA502069687 | SEPTIN9 | c.210G>C (p.Ala70=) c.264G>C (p.Ala88=) c.-229G>C (n.-229G>C) n.313G>C c.243G>C (p.Ala81=) n.323G>C n.393G>C c.37-91G>C (n.37-91G>C) c.219G>C (p.Ala73=) c.25-310G>C (n.25-310G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.369G>C c.207G>C (p.Ala69=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.285G>C (p.Ala95=) n.294G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.357G>C (p.Ala119=) c.354G>C (p.Ala118=) | |
17 | g.77402246G= | CA2276461738 | SEPTIN9 | c.210G= (p.Ala70=) c.264G= (p.Ala88=) c.-229G= (n.-229G=) n.313G= c.243G= (p.Ala81=) n.323G= n.393G= c.37-91G= (n.37-91G=) c.219G= (p.Ala73=) c.25-310G= (n.25-310G=) c.*264G= (n.*264G=) n.369G= c.207G= (p.Ala69=) c.*259G= (n.*259G=) c.285G= (p.Ala95=) n.294G= c.-310G= (n.-310G=) c.357G= (p.Ala119=) c.354G= (p.Ala118=) | |
17 | g.77402246G>T | CA502069688 | SEPTIN9 | c.210G>T (p.Ala70=) c.264G>T (p.Ala88=) c.-229G>T (n.-229G>T) n.313G>T c.243G>T (p.Ala81=) n.323G>T n.393G>T c.37-91G>T (n.37-91G>T) c.219G>T (p.Ala73=) c.25-310G>T (n.25-310G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.369G>T c.207G>T (p.Ala69=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.285G>T (p.Ala95=) n.294G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.357G>T (p.Ala119=) c.354G>T (p.Ala118=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402247T>A | CA401205825 | SEPTIN9 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.-228T>A (n.-228T>A) n.314T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.324T>A n.394T>A c.37-90T>A (n.37-90T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.25-309T>A (n.25-309T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.370T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.*260T>A (n.*260T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.295T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) | |
17 | g.77402247T>C | CA8793158 | SEPTIN9 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.-228T>C (n.-228T>C) n.314T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.324T>C n.394T>C c.37-90T>C (n.37-90T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.25-309T>C (n.25-309T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.370T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.295T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402247T>G | CA401205826 | SEPTIN9 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.-228T>G (n.-228T>G) n.314T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.324T>G n.394T>G c.37-90T>G (n.37-90T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.25-309T>G (n.25-309T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.370T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.*260T>G (n.*260T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.295T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) | |
17 | g.77402247T= | CA2276461739 | SEPTIN9 | c.211T= (p.Ser71=) c.265T= (p.Ser89=) c.-228T= (n.-228T=) n.314T= c.244T= (p.Ser82=) n.324T= n.394T= c.37-90T= (n.37-90T=) c.220T= (p.Ser74=) c.25-309T= (n.25-309T=) c.*265T= (n.*265T=) n.370T= c.208T= (p.Ser70=) c.*260T= (n.*260T=) c.286T= (p.Ser96=) n.295T= c.-309T= (n.-309T=) c.358T= (p.Ser120=) c.355T= (p.Ser119=) | |
17 | g.77402248C>A | CA401205827 | SEPTIN9 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.-227C>A (n.-227C>A) n.315C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.325C>A n.395C>A c.37-89C>A (n.37-89C>A) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.25-308C>A (n.25-308C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.371C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.*261C>A (n.*261C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.296C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) | |
17 | g.77402248C= | CA2276461740 | SEPTIN9 | c.212C= (p.Ser71=) c.266C= (p.Ser89=) c.-227C= (n.-227C=) n.315C= c.245C= (p.Ser82=) n.325C= n.395C= c.37-89C= (n.37-89C=) c.221C= (p.Ser74=) c.25-308C= (n.25-308C=) c.*266C= (n.*266C=) n.371C= c.209C= (p.Ser70=) c.*261C= (n.*261C=) c.287C= (p.Ser96=) n.296C= c.-308C= (n.-308C=) c.359C= (p.Ser120=) c.356C= (p.Ser119=) | |
17 | g.77402248C>G | CA401205828 | SEPTIN9 | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.-227C>G (n.-227C>G) n.315C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.325C>G n.395C>G c.37-89C>G (n.37-89C>G) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.25-308C>G (n.25-308C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.371C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.*261C>G (n.*261C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.296C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) | |
17 | g.77402248C>T | CA401205829 | SEPTIN9 | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.-227C>T (n.-227C>T) n.315C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.325C>T n.395C>T c.37-89C>T (n.37-89C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.25-308C>T (n.25-308C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.371C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) c.*261C>T (n.*261C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.296C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402249C>A | CA502069689 | SEPTIN9 | c.213C>A (p.Ser71=) c.267C>A (p.Ser89=) c.-226C>A (n.-226C>A) n.316C>A c.246C>A (p.Ser82=) n.326C>A n.396C>A c.37-88C>A (n.37-88C>A) c.222C>A (p.Ser74=) c.25-307C>A (n.25-307C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.372C>A c.210C>A (p.Ser70=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.288C>A (p.Ser96=) n.297C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.360C>A (p.Ser120=) c.357C>A (p.Ser119=) | |
17 | g.77402249C>G | CA502069690 | SEPTIN9 | c.213C>G (p.Ser71=) c.267C>G (p.Ser89=) c.-226C>G (n.-226C>G) n.316C>G c.246C>G (p.Ser82=) n.326C>G n.396C>G c.37-88C>G (n.37-88C>G) c.222C>G (p.Ser74=) c.25-307C>G (n.25-307C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.372C>G c.210C>G (p.Ser70=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.288C>G (p.Ser96=) n.297C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.360C>G (p.Ser120=) c.357C>G (p.Ser119=) | |
17 | g.77402249C>T | CA502069691 | SEPTIN9 | c.213C>T (p.Ser71=) c.267C>T (p.Ser89=) c.-226C>T (n.-226C>T) n.316C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.326C>T n.396C>T c.37-88C>T (n.37-88C>T) c.222C>T (p.Ser74=) c.25-307C>T (n.25-307C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.372C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.288C>T (p.Ser96=) n.297C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.360C>T (p.Ser120=) c.357C>T (p.Ser119=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402250C>A | CA401205831 | SEPTIN9 | c.214C>A (p.Leu72Met) c.268C>A (p.Leu90Met) c.-225C>A (n.-225C>A) n.317C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.327C>A n.397C>A c.37-87C>A (n.37-87C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.25-306C>A (n.25-306C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.373C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.*263C>A (n.*263C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) n.298C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.358C>A (p.Leu120Met) | |
17 | g.77402250C= | CA2276461741 | SEPTIN9 | c.214C= (p.Leu72=) c.268C= (p.Leu90=) c.-225C= (n.-225C=) n.317C= c.247C= (p.Leu83=) n.327C= n.397C= c.37-87C= (n.37-87C=) c.223C= (p.Leu75=) c.25-306C= (n.25-306C=) c.*268C= (n.*268C=) n.373C= c.211C= (p.Leu71=) c.*263C= (n.*263C=) c.289C= (p.Leu97=) n.298C= c.-306C= (n.-306C=) c.361C= (p.Leu121=) c.358C= (p.Leu120=) | |
17 | g.77402250C>G | CA401205830 | SEPTIN9 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.268C>G (p.Leu90Val) c.-225C>G (n.-225C>G) n.317C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.327C>G n.397C>G c.37-87C>G (n.37-87C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.25-306C>G (n.25-306C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.373C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.298C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.358C>G (p.Leu120Val) | |
17 | g.77402250C>T | CA8793159 | SEPTIN9 | c.214C>T (p.Leu72=) c.268C>T (p.Leu90=) c.-225C>T (n.-225C>T) n.317C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.327C>T n.397C>T c.37-87C>T (n.37-87C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.25-306C>T (n.25-306C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.373C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.298C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.358C>T (p.Leu120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402251T>A | CA401205832 | SEPTIN9 | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-224T>A (n.-224T>A) n.318T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.328T>A n.398T>A c.37-86T>A (n.37-86T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.25-305T>A (n.25-305T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.374T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.299T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) | |
17 | g.77402251T>C | CA401205833 | SEPTIN9 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-224T>C (n.-224T>C) n.318T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.328T>C n.398T>C c.37-86T>C (n.37-86T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.25-305T>C (n.25-305T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.374T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.299T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) | |
17 | g.77402251T>G | CA401205834 | SEPTIN9 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-224T>G (n.-224T>G) n.318T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.328T>G n.398T>G c.37-86T>G (n.37-86T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.25-305T>G (n.25-305T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.374T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.299T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) | |
17 | g.77402252G>A | CA502069692 | SEPTIN9 | c.216G>A (p.Leu72=) c.270G>A (p.Leu90=) c.-223G>A (n.-223G>A) n.319G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.329G>A n.399G>A c.37-85G>A (n.37-85G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.25-304G>A (n.25-304G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.375G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.291G>A (p.Leu97=) n.300G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.360G>A (p.Leu120=) | |
17 | g.77402252G>C | CA502069693 | SEPTIN9 | c.216G>C (p.Leu72=) c.270G>C (p.Leu90=) c.-223G>C (n.-223G>C) n.319G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.329G>C n.399G>C c.37-85G>C (n.37-85G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.25-304G>C (n.25-304G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.375G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.291G>C (p.Leu97=) n.300G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.360G>C (p.Leu120=) | |
17 | g.77402252G>T | CA502069694 | SEPTIN9 | c.216G>T (p.Leu72=) c.270G>T (p.Leu90=) c.-223G>T (n.-223G>T) n.319G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.329G>T n.399G>T c.37-85G>T (n.37-85G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.25-304G>T (n.25-304G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.375G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.291G>T (p.Leu97=) n.300G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.360G>T (p.Leu120=) | |
17 | g.77402253C>A | CA502069695 | SEPTIN9 | c.217C>A (p.Arg73=) c.271C>A (p.Arg91=) c.-222C>A (n.-222C>A) n.320C>A c.250C>A (p.Arg84=) n.330C>A n.400C>A c.37-84C>A (n.37-84C>A) c.226C>A (p.Arg76=) c.25-303C>A (n.25-303C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.376C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.292C>A (p.Arg98=) n.301C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.361C>A (p.Arg121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402253C= | CA2276461742 | SEPTIN9 | c.217C= (p.Arg73=) c.271C= (p.Arg91=) c.-222C= (n.-222C=) n.320C= c.250C= (p.Arg84=) n.330C= n.400C= c.37-84C= (n.37-84C=) c.226C= (p.Arg76=) c.25-303C= (n.25-303C=) c.*271C= (n.*271C=) n.376C= c.214C= (p.Arg72=) c.*266C= (n.*266C=) c.292C= (p.Arg98=) n.301C= c.-303C= (n.-303C=) c.364C= (p.Arg122=) c.361C= (p.Arg121=) | |
17 | g.77402253C>G | CA401205835 | SEPTIN9 | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.-222C>G (n.-222C>G) n.320C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.330C>G n.400C>G c.37-84C>G (n.37-84C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.25-303C>G (n.25-303C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.376C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.301C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) | |
17 | g.77402253C>T | CA8793160 | SEPTIN9 | c.217C>T (p.Arg73Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.-222C>T (n.-222C>T) n.320C>T c.250C>T (p.Arg84Trp) n.330C>T n.400C>T c.37-84C>T (n.37-84C>T) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.25-303C>T (n.25-303C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.376C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.*266C>T (n.*266C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) n.301C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402254G>A | CA8793161 | SEPTIN9 | c.218G>A (p.Arg73Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.-221G>A (n.-221G>A) n.321G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) n.331G>A n.401G>A c.37-83G>A (n.37-83G>A) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.25-302G>A (n.25-302G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.377G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.*267G>A (n.*267G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.302G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402254G>C | CA401205836 | SEPTIN9 | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.-221G>C (n.-221G>C) n.321G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.331G>C n.401G>C c.37-83G>C (n.37-83G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.25-302G>C (n.25-302G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.377G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.302G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) | |
17 | g.77402254G= | CA2276461743 | SEPTIN9 | c.218G= (p.Arg73=) c.272G= (p.Arg91=) c.-221G= (n.-221G=) n.321G= c.251G= (p.Arg84=) n.331G= n.401G= c.37-83G= (n.37-83G=) c.227G= (p.Arg76=) c.25-302G= (n.25-302G=) c.*272G= (n.*272G=) n.377G= c.215G= (p.Arg72=) c.*267G= (n.*267G=) c.293G= (p.Arg98=) n.302G= c.-302G= (n.-302G=) c.365G= (p.Arg122=) c.362G= (p.Arg121=) | |
17 | g.77402254G>T | CA401205837 | SEPTIN9 | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.-221G>T (n.-221G>T) n.321G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.331G>T n.401G>T c.37-83G>T (n.37-83G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.25-302G>T (n.25-302G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.377G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.302G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) | |
17 | g.77402255G>A | CA502069696 | SEPTIN9 | c.219G>A (p.Arg73=) c.273G>A (p.Arg91=) c.-220G>A (n.-220G>A) n.322G>A c.252G>A (p.Arg84=) n.332G>A n.402G>A c.37-82G>A (n.37-82G>A) c.228G>A (p.Arg76=) c.25-301G>A (n.25-301G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.378G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.294G>A (p.Arg98=) n.303G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.363G>A (p.Arg121=) | |
17 | g.77402255G>C | CA502069697 | SEPTIN9 | c.219G>C (p.Arg73=) c.273G>C (p.Arg91=) c.-220G>C (n.-220G>C) n.322G>C c.252G>C (p.Arg84=) n.332G>C n.402G>C c.37-82G>C (n.37-82G>C) c.228G>C (p.Arg76=) c.25-301G>C (n.25-301G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.378G>C c.216G>C (p.Arg72=) c.*268G>C (n.*268G>C) c.294G>C (p.Arg98=) n.303G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.366G>C (p.Arg122=) c.363G>C (p.Arg121=) | |
17 | g.77402255G>T | CA502069698 | SEPTIN9 | c.219G>T (p.Arg73=) c.273G>T (p.Arg91=) c.-220G>T (n.-220G>T) n.322G>T c.252G>T (p.Arg84=) n.332G>T n.402G>T c.37-82G>T (n.37-82G>T) c.228G>T (p.Arg76=) c.25-301G>T (n.25-301G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.378G>T c.216G>T (p.Arg72=) c.*268G>T (n.*268G>T) c.294G>T (p.Arg98=) n.303G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.363G>T (p.Arg121=) | |
17 | g.77402256A>C | CA502069699 | SEPTIN9 | c.220A>C (p.Arg74=) c.274A>C (p.Arg92=) c.-219A>C (n.-219A>C) n.323A>C c.253A>C (p.Arg85=) n.333A>C n.403A>C c.37-81A>C (n.37-81A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.25-300A>C (n.25-300A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.379A>C c.217A>C (p.Arg73=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.295A>C (p.Arg99=) n.304A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.367A>C (p.Arg123=) c.364A>C (p.Arg122=) | |
17 | g.77402256A>G | CA401205838 | SEPTIN9 | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.-219A>G (n.-219A>G) n.323A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) n.333A>G n.403A>G c.37-81A>G (n.37-81A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.25-300A>G (n.25-300A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.379A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.295A>G (p.Arg99Gly) n.304A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) | |
17 | g.77402256A>T | CA401205839 | SEPTIN9 | c.220A>T (p.Arg74Trp) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.-219A>T (n.-219A>T) n.323A>T c.253A>T (p.Arg85Trp) n.333A>T n.403A>T c.37-81A>T (n.37-81A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.25-300A>T (n.25-300A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.379A>T c.217A>T (p.Arg73Trp) c.*269A>T (n.*269A>T) c.295A>T (p.Arg99Trp) n.304A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) | |
17 | g.77402257G>A | CA401205840 | SEPTIN9 | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.-218G>A (n.-218G>A) n.324G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) n.334G>A n.404G>A c.37-80G>A (n.37-80G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.25-299G>A (n.25-299G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.380G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) c.296G>A (p.Arg99Lys) n.305G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) | |
17 | g.77402257G>C | CA401205841 | SEPTIN9 | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.-218G>C (n.-218G>C) n.324G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) n.334G>C n.404G>C c.37-80G>C (n.37-80G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.25-299G>C (n.25-299G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.380G>C c.218G>C (p.Arg73Thr) c.*270G>C (n.*270G>C) c.296G>C (p.Arg99Thr) n.305G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) | |
17 | g.77402257G= | CA2276461744 | SEPTIN9 | c.221G= (p.Arg74=) c.275G= (p.Arg92=) c.-218G= (n.-218G=) n.324G= c.254G= (p.Arg85=) n.334G= n.404G= c.37-80G= (n.37-80G=) c.230G= (p.Arg77=) c.25-299G= (n.25-299G=) c.*275G= (n.*275G=) n.380G= c.218G= (p.Arg73=) c.*270G= (n.*270G=) c.296G= (p.Arg99=) n.305G= c.-299G= (n.-299G=) c.368G= (p.Arg123=) c.365G= (p.Arg122=) | |
17 | g.77402257G>T | CA401205842 | SEPTIN9 | c.221G>T (p.Arg74Met) c.275G>T (p.Arg92Met) c.-218G>T (n.-218G>T) n.324G>T c.254G>T (p.Arg85Met) n.334G>T n.404G>T c.37-80G>T (n.37-80G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) c.25-299G>T (n.25-299G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.380G>T c.218G>T (p.Arg73Met) c.*270G>T (n.*270G>T) c.296G>T (p.Arg99Met) n.305G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.368G>T (p.Arg123Met) c.365G>T (p.Arg122Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402258G>A | CA502069700 | SEPTIN9 | c.222G>A (p.Arg74=) c.276G>A (p.Arg92=) c.-217G>A (n.-217G>A) n.325G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.335G>A n.405G>A c.37-79G>A (n.37-79G>A) c.231G>A (p.Arg77=) c.25-298G>A (n.25-298G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.381G>A c.219G>A (p.Arg73=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.297G>A (p.Arg99=) n.306G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.366G>A (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402258G>C | CA401205843 | SEPTIN9 | c.222G>C (p.Arg74Ser) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.-217G>C (n.-217G>C) n.325G>C c.255G>C (p.Arg85Ser) n.335G>C n.405G>C c.37-79G>C (n.37-79G>C) c.231G>C (p.Arg77Ser) c.25-298G>C (n.25-298G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.381G>C c.219G>C (p.Arg73Ser) c.*271G>C (n.*271G>C) c.297G>C (p.Arg99Ser) n.306G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser) | |
17 | g.77402258G>T | CA401205844 | SEPTIN9 | c.222G>T (p.Arg74Ser) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.-217G>T (n.-217G>T) n.325G>T c.255G>T (p.Arg85Ser) n.335G>T n.405G>T c.37-79G>T (n.37-79G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) c.25-298G>T (n.25-298G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.381G>T c.219G>T (p.Arg73Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) c.297G>T (p.Arg99Ser) n.306G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser) | |
17 | g.77402259G>A | CA401205845 | SEPTIN9 | c.223G>A (p.Val75Met) c.277G>A (p.Val93Met) c.-216G>A (n.-216G>A) n.326G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.336G>A n.406G>A c.37-78G>A (n.37-78G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.25-297G>A (n.25-297G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.382G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.*272G>A (n.*272G>A) c.298G>A (p.Val100Met) n.307G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.367G>A (p.Val123Met) | |
17 | g.77402259G>C | CA401205846 | SEPTIN9 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.-216G>C (n.-216G>C) n.326G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.336G>C n.406G>C c.37-78G>C (n.37-78G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.25-297G>C (n.25-297G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.382G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.307G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) | |
17 | g.77402259G= | CA2276461745 | SEPTIN9 | c.223G= (p.Val75=) c.277G= (p.Val93=) c.-216G= (n.-216G=) n.326G= c.256G= (p.Val86=) n.336G= n.406G= c.37-78G= (n.37-78G=) c.232G= (p.Val78=) c.25-297G= (n.25-297G=) c.*277G= (n.*277G=) n.382G= c.220G= (p.Val74=) c.*272G= (n.*272G=) c.298G= (p.Val100=) n.307G= c.-297G= (n.-297G=) c.370G= (p.Val124=) c.367G= (p.Val123=) | |
17 | g.77402259G>T | CA8793162 | SEPTIN9 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.-216G>T (n.-216G>T) n.326G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.336G>T n.406G>T c.37-78G>T (n.37-78G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.25-297G>T (n.25-297G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.382G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) n.307G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402260T>A | CA401205847 | SEPTIN9 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.-215T>A (n.-215T>A) n.327T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.337T>A n.407T>A c.37-77T>A (n.37-77T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.25-296T>A (n.25-296T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.383T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) n.308T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) | |
17 | g.77402260T>C | CA401205848 | SEPTIN9 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.-215T>C (n.-215T>C) n.327T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.337T>C n.407T>C c.37-77T>C (n.37-77T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.25-296T>C (n.25-296T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.383T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.308T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) | dbSNP |
17 | g.77402260T>G | CA401205849 | SEPTIN9 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.-215T>G (n.-215T>G) n.327T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.337T>G n.407T>G c.37-77T>G (n.37-77T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.25-296T>G (n.25-296T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.383T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.308T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) | |
17 | g.77402260T= | CA2276461746 | SEPTIN9 | c.224T= (p.Val75=) c.278T= (p.Val93=) c.-215T= (n.-215T=) n.327T= c.257T= (p.Val86=) n.337T= n.407T= c.37-77T= (n.37-77T=) c.233T= (p.Val78=) c.25-296T= (n.25-296T=) c.*278T= (n.*278T=) n.383T= c.221T= (p.Val74=) c.*273T= (n.*273T=) c.299T= (p.Val100=) n.308T= c.-296T= (n.-296T=) c.371T= (p.Val124=) c.368T= (p.Val123=) | |
17 | g.77402261G>A | CA502069703 | SEPTIN9 | c.225G>A (p.Val75=) c.279G>A (p.Val93=) c.-214G>A (n.-214G>A) n.328G>A c.258G>A (p.Val86=) n.338G>A n.408G>A c.37-76G>A (n.37-76G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.25-295G>A (n.25-295G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.384G>A c.222G>A (p.Val74=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.300G>A (p.Val100=) n.309G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.372G>A (p.Val124=) c.369G>A (p.Val123=) | dbSNP |
17 | g.77402261G>C | CA502069702 | SEPTIN9 | c.225G>C (p.Val75=) c.279G>C (p.Val93=) c.-214G>C (n.-214G>C) n.328G>C c.258G>C (p.Val86=) n.338G>C n.408G>C c.37-76G>C (n.37-76G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.25-295G>C (n.25-295G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.384G>C c.222G>C (p.Val74=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.300G>C (p.Val100=) n.309G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.369G>C (p.Val123=) | |
17 | g.77402261G>T | CA502069701 | SEPTIN9 | c.225G>T (p.Val75=) c.279G>T (p.Val93=) c.-214G>T (n.-214G>T) n.328G>T c.258G>T (p.Val86=) n.338G>T n.408G>T c.37-76G>T (n.37-76G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.25-295G>T (n.25-295G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.384G>T c.222G>T (p.Val74=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.300G>T (p.Val100=) n.309G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.369G>T (p.Val123=) | |
17 | g.77402262G>A | CA401205850 | SEPTIN9 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-213G>A (n.-213G>A) n.329G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.339G>A n.409G>A c.37-75G>A (n.37-75G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.25-294G>A (n.25-294G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.385G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*275G>A (n.*275G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.310G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.77402262G>C | CA401205852 | SEPTIN9 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-213G>C (n.-213G>C) n.329G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.339G>C n.409G>C c.37-75G>C (n.37-75G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.25-294G>C (n.25-294G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.385G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*275G>C (n.*275G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.310G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) | |
17 | g.77402262G>T | CA401205851 | SEPTIN9 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-213G>T (n.-213G>T) n.329G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.339G>T n.409G>T c.37-75G>T (n.37-75G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.25-294G>T (n.25-294G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.385G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*275G>T (n.*275G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.310G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402263A>C | CA401205853 | SEPTIN9 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-212A>C (n.-212A>C) n.330A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.340A>C n.410A>C c.37-74A>C (n.37-74A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.25-293A>C (n.25-293A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.386A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.311A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
17 | g.77402263A>G | CA401205854 | SEPTIN9 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.330A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.340A>G n.410A>G c.37-74A>G (n.37-74A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.25-293A>G (n.25-293A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.386A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.311A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) | |
17 | g.77402263A>T | CA401205855 | SEPTIN9 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-212A>T (n.-212A>T) n.330A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.340A>T n.410A>T c.37-74A>T (n.37-74A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.25-293A>T (n.25-293A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.386A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.*276A>T (n.*276A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.311A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
17 | g.77402264G>A | CA502069704 | SEPTIN9 | c.228G>A (p.Glu76=) c.282G>A (p.Glu94=) c.-211G>A (n.-211G>A) n.331G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.341G>A n.411G>A c.37-73G>A (n.37-73G>A) c.237G>A (p.Glu79=) c.25-292G>A (n.25-292G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.387G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.303G>A (p.Glu101=) n.312G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.375G>A (p.Glu125=) c.372G>A (p.Glu124=) | |
17 | g.77402264G>C | CA401205856 | SEPTIN9 | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.-211G>C (n.-211G>C) n.331G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.341G>C n.411G>C c.37-73G>C (n.37-73G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.25-292G>C (n.25-292G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.387G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*277G>C (n.*277G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.312G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
17 | g.77402264G>T | CA401205857 | SEPTIN9 | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.-211G>T (n.-211G>T) n.331G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.341G>T n.411G>T c.37-73G>T (n.37-73G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.25-292G>T (n.25-292G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.387G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*277G>T (n.*277G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.312G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) | |
17 | g.77402265C>A | CA401205859 | SEPTIN9 | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.-210C>A (n.-210C>A) n.332C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.342C>A n.412C>A c.37-72C>A (n.37-72C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.25-291C>A (n.25-291C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.388C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.*278C>A (n.*278C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.313C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) | |
17 | g.77402265C= | CA2276461747 | SEPTIN9 | c.229C= (p.Leu77=) c.283C= (p.Leu95=) c.-210C= (n.-210C=) n.332C= c.262C= (p.Leu88=) n.342C= n.412C= c.37-72C= (n.37-72C=) c.238C= (p.Leu80=) c.25-291C= (n.25-291C=) c.*283C= (n.*283C=) n.388C= c.226C= (p.Leu76=) c.*278C= (n.*278C=) c.304C= (p.Leu102=) n.313C= c.-291C= (n.-291C=) c.376C= (p.Leu126=) c.373C= (p.Leu125=) | |
17 | g.77402265C>G | CA401205858 | SEPTIN9 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.-210C>G (n.-210C>G) n.332C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.342C>G n.412C>G c.37-72C>G (n.37-72C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.25-291C>G (n.25-291C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.388C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.313C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.373C>G (p.Leu125Val) | |
17 | g.77402265C>T | CA294282792 | SEPTIN9 | c.229C>T (p.Leu77Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.-210C>T (n.-210C>T) n.332C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.342C>T n.412C>T c.37-72C>T (n.37-72C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.25-291C>T (n.25-291C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.388C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.*278C>T (n.*278C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.313C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402266T>A | CA401205860 | SEPTIN9 | c.230T>A (p.Leu77His) c.284T>A (p.Leu95His) c.-209T>A (n.-209T>A) n.333T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.343T>A n.413T>A c.37-71T>A (n.37-71T>A) c.239T>A (p.Leu80His) c.25-290T>A (n.25-290T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.389T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.*279T>A (n.*279T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.314T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.377T>A (p.Leu126His) c.374T>A (p.Leu125His) | |
17 | g.77402266T>C | CA401205861 | SEPTIN9 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.-209T>C (n.-209T>C) n.333T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.343T>C n.413T>C c.37-71T>C (n.37-71T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.25-290T>C (n.25-290T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.389T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.314T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) | |
17 | g.77402266T>G | CA401205862 | SEPTIN9 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.-209T>G (n.-209T>G) n.333T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.343T>G n.413T>G c.37-71T>G (n.37-71T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.25-290T>G (n.25-290T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.389T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.314T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) | dbSNP |
17 | g.77402267C>A | CA502069705 | SEPTIN9 | c.231C>A (p.Leu77=) c.285C>A (p.Leu95=) c.-208C>A (n.-208C>A) n.334C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.344C>A n.414C>A c.37-70C>A (n.37-70C>A) c.240C>A (p.Leu80=) c.25-289C>A (n.25-289C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.390C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.306C>A (p.Leu102=) n.315C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.378C>A (p.Leu126=) c.375C>A (p.Leu125=) | |
17 | g.77402267C>G | CA502069707 | SEPTIN9 | c.231C>G (p.Leu77=) c.285C>G (p.Leu95=) c.-208C>G (n.-208C>G) n.334C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.344C>G n.414C>G c.37-70C>G (n.37-70C>G) c.240C>G (p.Leu80=) c.25-289C>G (n.25-289C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.390C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.306C>G (p.Leu102=) n.315C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.378C>G (p.Leu126=) c.375C>G (p.Leu125=) | |
17 | g.77402267C>T | CA502069706 | SEPTIN9 | c.231C>T (p.Leu77=) c.285C>T (p.Leu95=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.334C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.344C>T n.414C>T c.37-70C>T (n.37-70C>T) c.240C>T (p.Leu80=) c.25-289C>T (n.25-289C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.390C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.306C>T (p.Leu102=) n.315C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.378C>T (p.Leu126=) c.375C>T (p.Leu125=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402268T>A | CA401205863 | SEPTIN9 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.-207T>A (n.-207T>A) n.335T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.345T>A n.415T>A c.37-69T>A (n.37-69T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.25-288T>A (n.25-288T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.391T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*281T>A (n.*281T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.316T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) | |
17 | g.77402268T>C | CA401205864 | SEPTIN9 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) n.335T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.345T>C n.415T>C c.37-69T>C (n.37-69T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.25-288T>C (n.25-288T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.391T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*281T>C (n.*281T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.316T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) | |
17 | g.77402268T>G | CA401205865 | SEPTIN9 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.-207T>G (n.-207T>G) n.335T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.345T>G n.415T>G c.37-69T>G (n.37-69T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.25-288T>G (n.25-288T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.391T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*281T>G (n.*281T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.316T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) | |
17 | g.77402269C>A | CA401205866 | SEPTIN9 | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.-206C>A (n.-206C>A) n.336C>A c.266C>A (p.Ser89Ter) n.346C>A n.416C>A c.37-68C>A (n.37-68C>A) c.242C>A (p.Ser81Ter) c.25-287C>A (n.25-287C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.392C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.*282C>A (n.*282C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.317C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.377C>A (p.Ser126Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402269C= | CA2276461748 | SEPTIN9 | c.233C= (p.Ser78=) c.287C= (p.Ser96=) c.-206C= (n.-206C=) n.336C= c.266C= (p.Ser89=) n.346C= n.416C= c.37-68C= (n.37-68C=) c.242C= (p.Ser81=) c.25-287C= (n.25-287C=) c.*287C= (n.*287C=) n.392C= c.230C= (p.Ser77=) c.*282C= (n.*282C=) c.308C= (p.Ser103=) n.317C= c.-287C= (n.-287C=) c.380C= (p.Ser127=) c.377C= (p.Ser126=) | |
17 | g.77402269C>G | CA401205868 | SEPTIN9 | c.233C>G (p.Ser78Trp) c.287C>G (p.Ser96Trp) c.-206C>G (n.-206C>G) n.336C>G c.266C>G (p.Ser89Trp) n.346C>G n.416C>G c.37-68C>G (n.37-68C>G) c.242C>G (p.Ser81Trp) c.25-287C>G (n.25-287C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.392C>G c.230C>G (p.Ser77Trp) c.*282C>G (n.*282C>G) c.308C>G (p.Ser103Trp) n.317C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.380C>G (p.Ser127Trp) c.377C>G (p.Ser126Trp) | |
17 | g.77402269C>T | CA401205867 | SEPTIN9 | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.-206C>T (n.-206C>T) n.336C>T c.266C>T (p.Ser89Leu) n.346C>T n.416C>T c.37-68C>T (n.37-68C>T) c.242C>T (p.Ser81Leu) c.25-287C>T (n.25-287C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.392C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.317C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.377C>T (p.Ser126Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402270G>A | CA8793163 | SEPTIN9 | c.234G>A (p.Ser78=) c.288G>A (p.Ser96=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.337G>A c.267G>A (p.Ser89=) n.347G>A n.417G>A c.37-67G>A (n.37-67G>A) c.243G>A (p.Ser81=) c.25-286G>A (n.25-286G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.393G>A c.231G>A (p.Ser77=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.309G>A (p.Ser103=) n.318G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.381G>A (p.Ser127=) c.378G>A (p.Ser126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402270G>C | CA8793164 | SEPTIN9 | c.234G>C (p.Ser78=) c.288G>C (p.Ser96=) c.-205G>C (n.-205G>C) n.337G>C c.267G>C (p.Ser89=) n.347G>C n.417G>C c.37-67G>C (n.37-67G>C) c.243G>C (p.Ser81=) c.25-286G>C (n.25-286G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.393G>C c.231G>C (p.Ser77=) c.*283G>C (n.*283G>C) c.309G>C (p.Ser103=) n.318G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.381G>C (p.Ser127=) c.378G>C (p.Ser126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402270G= | CA2276461749 | SEPTIN9 | c.234G= (p.Ser78=) c.288G= (p.Ser96=) c.-205G= (n.-205G=) n.337G= c.267G= (p.Ser89=) n.347G= n.417G= c.37-67G= (n.37-67G=) c.243G= (p.Ser81=) c.25-286G= (n.25-286G=) c.*288G= (n.*288G=) n.393G= c.231G= (p.Ser77=) c.*283G= (n.*283G=) c.309G= (p.Ser103=) n.318G= c.-286G= (n.-286G=) c.381G= (p.Ser127=) c.378G= (p.Ser126=) | |
17 | g.77402270G>T | CA502069708 | SEPTIN9 | c.234G>T (p.Ser78=) c.288G>T (p.Ser96=) c.-205G>T (n.-205G>T) n.337G>T c.267G>T (p.Ser89=) n.347G>T n.417G>T c.37-67G>T (n.37-67G>T) c.243G>T (p.Ser81=) c.25-286G>T (n.25-286G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.393G>T c.231G>T (p.Ser77=) c.*283G>T (n.*283G>T) c.309G>T (p.Ser103=) n.318G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.381G>T (p.Ser127=) c.378G>T (p.Ser126=) | |
17 | g.77402271G>A | CA401205869 | SEPTIN9 | c.235G>A (p.Gly79Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.-204G>A (n.-204G>A) n.338G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.348G>A n.418G>A c.37-66G>A (n.37-66G>A) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.25-285G>A (n.25-285G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.394G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*284G>A (n.*284G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.319G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) | |
17 | g.77402271G>C | CA401205870 | SEPTIN9 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.-204G>C (n.-204G>C) n.338G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.348G>C n.418G>C c.37-66G>C (n.37-66G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.25-285G>C (n.25-285G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.394G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*284G>C (n.*284G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.319G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
17 | g.77402271G>T | CA401205871 | SEPTIN9 | c.235G>T (p.Gly79Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.-204G>T (n.-204G>T) n.338G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.348G>T n.418G>T c.37-66G>T (n.37-66G>T) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.25-285G>T (n.25-285G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.394G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*284G>T (n.*284G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.319G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) | |
17 | g.77402275_77402285del | CA2640076292 | SEPTIN9 | c.239_249del (p.Pro80ArgfsTer8) c.293_303del (p.Pro98ArgfsTer8) c.-200_-190del (n.-200_-190del) n.342_352del c.272_282del (p.Pro91ArgfsTer8) n.352_362del n.422_432del c.37-62_37-52del (n.37-62_37-52del) c.248_258del (p.Pro83ArgfsTer8) c.25-281_25-271del (n.25-281_25-271del) c.*293_*303del (n.*293_*303del) n.398_408del c.236_246del (p.Pro79ArgfsTer8) c.*288_*298del (n.*288_*298del) c.314_324del (p.Pro105ArgfsTer8) n.323_333del c.-281_-271del (n.-281_-271del) c.386_396del (p.Pro129ArgfsTer8) c.383_393del (p.Pro128ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
17 | g.77402272G>A | CA401205872 | SEPTIN9 | c.236G>A (p.Gly79Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.-203G>A (n.-203G>A) n.339G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.349G>A n.419G>A c.37-65G>A (n.37-65G>A) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.25-284G>A (n.25-284G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.395G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*285G>A (n.*285G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.320G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) | |
17 | g.77402272G>C | CA401205873 | SEPTIN9 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.-203G>C (n.-203G>C) n.339G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.349G>C n.419G>C c.37-65G>C (n.37-65G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.25-284G>C (n.25-284G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.395G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*285G>C (n.*285G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.320G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) | |
17 | g.77402272G>T | CA401205874 | SEPTIN9 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.-203G>T (n.-203G>T) n.339G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.349G>T n.419G>T c.37-65G>T (n.37-65G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.25-284G>T (n.25-284G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.395G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.*285G>T (n.*285G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.320G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.380G>T (p.Gly127Val) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.77402273C>A | CA502069709 | SEPTIN9 | c.237C>A (p.Gly79=) c.291C>A (p.Gly97=) c.-202C>A (n.-202C>A) n.340C>A c.270C>A (p.Gly90=) n.350C>A n.420C>A c.37-64C>A (n.37-64C>A) c.246C>A (p.Gly82=) c.25-283C>A (n.25-283C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.396C>A c.234C>A (p.Gly78=) c.*286C>A (n.*286C>A) c.312C>A (p.Gly104=) n.321C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.381C>A (p.Gly127=) | |
17 | g.77402273C>G | CA502069710 | SEPTIN9 | c.237C>G (p.Gly79=) c.291C>G (p.Gly97=) c.-202C>G (n.-202C>G) n.340C>G c.270C>G (p.Gly90=) n.350C>G n.420C>G c.37-64C>G (n.37-64C>G) c.246C>G (p.Gly82=) c.25-283C>G (n.25-283C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.396C>G c.234C>G (p.Gly78=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.312C>G (p.Gly104=) n.321C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.381C>G (p.Gly127=) | |
17 | g.77402273C>T | CA502069711 | SEPTIN9 | c.237C>T (p.Gly79=) c.291C>T (p.Gly97=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.340C>T c.270C>T (p.Gly90=) n.350C>T n.420C>T c.37-64C>T (n.37-64C>T) c.246C>T (p.Gly82=) c.25-283C>T (n.25-283C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.396C>T c.234C>T (p.Gly78=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.312C>T (p.Gly104=) n.321C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.381C>T (p.Gly127=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.77402274C>A | CA401205875 | SEPTIN9 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-201C>A (n.-201C>A) n.341C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.351C>A n.421C>A c.37-63C>A (n.37-63C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.25-282C>A (n.25-282C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.397C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.*287C>A (n.*287C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.322C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) | |
17 | g.77402274C= | CA2276461750 | SEPTIN9 | c.238C= (p.Pro80=) c.292C= (p.Pro98=) c.-201C= (n.-201C=) n.341C= c.271C= (p.Pro91=) n.351C= n.421C= c.37-63C= (n.37-63C=) c.247C= (p.Pro83=) c.25-282C= (n.25-282C=) c.*292C= (n.*292C=) n.397C= c.235C= (p.Pro79=) c.*287C= (n.*287C=) c.313C= (p.Pro105=) n.322C= c.-282C= (n.-282C=) c.385C= (p.Pro129=) c.382C= (p.Pro128=) | |
17 | g.77402274C>G | CA401205876 | SEPTIN9 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-201C>G (n.-201C>G) n.341C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.351C>G n.421C>G c.37-63C>G (n.37-63C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.25-282C>G (n.25-282C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.397C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.*287C>G (n.*287C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.322C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) | |
17 | g.77402274C>T | CA294282797 | SEPTIN9 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-201C>T (n.-201C>T) n.341C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.351C>T n.421C>T c.37-63C>T (n.37-63C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.25-282C>T (n.25-282C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.397C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.*287C>T (n.*287C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.322C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402275C>A | CA401205879 | SEPTIN9 | c.239C>A (p.Pro80His) c.293C>A (p.Pro98His) c.-200C>A (n.-200C>A) n.342C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.352C>A n.422C>A c.37-62C>A (n.37-62C>A) c.248C>A (p.Pro83His) c.25-281C>A (n.25-281C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.398C>A c.236C>A (p.Pro79His) c.*288C>A (n.*288C>A) c.314C>A (p.Pro105His) n.323C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.383C>A (p.Pro128His) | |
17 | g.77402275C>G | CA401205877 | SEPTIN9 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-200C>G (n.-200C>G) n.342C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.352C>G n.422C>G c.37-62C>G (n.37-62C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.25-281C>G (n.25-281C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.398C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.323C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) | |
17 | g.77402275C>T | CA401205878 | SEPTIN9 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-200C>T (n.-200C>T) n.342C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.352C>T n.422C>T c.37-62C>T (n.37-62C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.25-281C>T (n.25-281C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.398C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.323C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402276C>A | CA502069713 | SEPTIN9 | c.240C>A (p.Pro80=) c.294C>A (p.Pro98=) c.-199C>A (n.-199C>A) n.343C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.353C>A n.423C>A c.37-61C>A (n.37-61C>A) c.249C>A (p.Pro83=) c.25-280C>A (n.25-280C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.399C>A c.237C>A (p.Pro79=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.315C>A (p.Pro105=) n.324C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.384C>A (p.Pro128=) | |
17 | g.77402276C>G | CA502069714 | SEPTIN9 | c.240C>G (p.Pro80=) c.294C>G (p.Pro98=) c.-199C>G (n.-199C>G) n.343C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.353C>G n.423C>G c.37-61C>G (n.37-61C>G) c.249C>G (p.Pro83=) c.25-280C>G (n.25-280C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.399C>G c.237C>G (p.Pro79=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.315C>G (p.Pro105=) n.324C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.384C>G (p.Pro128=) | |
17 | g.77402276C>T | CA502069712 | SEPTIN9 | c.240C>T (p.Pro80=) c.294C>T (p.Pro98=) c.-199C>T (n.-199C>T) n.343C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.353C>T n.423C>T c.37-61C>T (n.37-61C>T) c.249C>T (p.Pro83=) c.25-280C>T (n.25-280C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.399C>T c.237C>T (p.Pro79=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.315C>T (p.Pro105=) n.324C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.384C>T (p.Pro128=) | |
17 | g.77402277A>C | CA401205880 | SEPTIN9 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.-198A>C (n.-198A>C) n.344A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.354A>C n.424A>C c.37-60A>C (n.37-60A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.25-279A>C (n.25-279A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.400A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.*290A>C (n.*290A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.325A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) | |
17 | g.77402277A>G | CA401205881 | SEPTIN9 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.-198A>G (n.-198A>G) n.344A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.354A>G n.424A>G c.37-60A>G (n.37-60A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.25-279A>G (n.25-279A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.400A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.*290A>G (n.*290A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.325A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) | |
17 | g.77402277A>T | CA401205882 | SEPTIN9 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.-198A>T (n.-198A>T) n.344A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.354A>T n.424A>T c.37-60A>T (n.37-60A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.25-279A>T (n.25-279A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.400A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.*290A>T (n.*290A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.325A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
17 | g.77402278A= | CA2276461751 | SEPTIN9 | c.242A= (p.Lys81=) c.296A= (p.Lys99=) c.-197A= (n.-197A=) n.345A= c.275A= (p.Lys92=) n.355A= n.425A= c.37-59A= (n.37-59A=) c.251A= (p.Lys84=) c.25-278A= (n.25-278A=) c.*296A= (n.*296A=) n.401A= c.239A= (p.Lys80=) c.*291A= (n.*291A=) c.317A= (p.Lys106=) n.326A= c.-278A= (n.-278A=) c.389A= (p.Lys130=) c.386A= (p.Lys129=) | |
17 | g.77402278A>C | CA401205883 | SEPTIN9 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.-197A>C (n.-197A>C) n.345A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.355A>C n.425A>C c.37-59A>C (n.37-59A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.25-278A>C (n.25-278A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.401A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.326A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) | |
17 | g.77402278A>G | CA294282799 | SEPTIN9 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.-197A>G (n.-197A>G) n.345A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.355A>G n.425A>G c.37-59A>G (n.37-59A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.25-278A>G (n.25-278A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.401A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.326A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402278A>T | CA401205884 | SEPTIN9 | c.242A>T (p.Lys81Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.-197A>T (n.-197A>T) n.345A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.355A>T n.425A>T c.37-59A>T (n.37-59A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) c.25-278A>T (n.25-278A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.401A>T c.239A>T (p.Lys80Met) c.*291A>T (n.*291A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.326A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.386A>T (p.Lys129Met) | |
17 | g.77402279G>A | CA502069715 | SEPTIN9 | c.243G>A (p.Lys81=) c.297G>A (p.Lys99=) c.-196G>A (n.-196G>A) n.346G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.356G>A n.426G>A c.37-58G>A (n.37-58G>A) c.252G>A (p.Lys84=) c.25-277G>A (n.25-277G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.402G>A c.240G>A (p.Lys80=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.327G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.387G>A (p.Lys129=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402279G>C | CA401205885 | SEPTIN9 | c.243G>C (p.Lys81Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.-196G>C (n.-196G>C) n.346G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.356G>C n.426G>C c.37-58G>C (n.37-58G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.25-277G>C (n.25-277G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.402G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) c.*292G>C (n.*292G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.327G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402279G= | CA2276461752 | SEPTIN9 | c.243G= (p.Lys81=) c.297G= (p.Lys99=) c.-196G= (n.-196G=) n.346G= c.276G= (p.Lys92=) n.356G= n.426G= c.37-58G= (n.37-58G=) c.252G= (p.Lys84=) c.25-277G= (n.25-277G=) c.*297G= (n.*297G=) n.402G= c.240G= (p.Lys80=) c.*292G= (n.*292G=) c.318G= (p.Lys106=) n.327G= c.-277G= (n.-277G=) c.390G= (p.Lys130=) c.387G= (p.Lys129=) | |
17 | g.77402279G>T | CA401205886 | SEPTIN9 | c.243G>T (p.Lys81Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.-196G>T (n.-196G>T) n.346G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.356G>T n.426G>T c.37-58G>T (n.37-58G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.25-277G>T (n.25-277G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.402G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) c.*292G>T (n.*292G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.327G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) | |
17 | g.77402280G>A | CA401205887 | SEPTIN9 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-195G>A (n.-195G>A) n.347G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.357G>A n.427G>A c.37-57G>A (n.37-57G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.25-276G>A (n.25-276G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.403G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.328G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402280G>C | CA401205889 | SEPTIN9 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-195G>C (n.-195G>C) n.347G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.357G>C n.427G>C c.37-57G>C (n.37-57G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.25-276G>C (n.25-276G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.403G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.328G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) | |
17 | g.77402280G= | CA2276461753 | SEPTIN9 | c.244G= (p.Ala82=) c.298G= (p.Ala100=) c.-195G= (n.-195G=) n.347G= c.277G= (p.Ala93=) n.357G= n.427G= c.37-57G= (n.37-57G=) c.253G= (p.Ala85=) c.25-276G= (n.25-276G=) c.*298G= (n.*298G=) n.403G= c.241G= (p.Ala81=) c.*293G= (n.*293G=) c.319G= (p.Ala107=) n.328G= c.-276G= (n.-276G=) c.391G= (p.Ala131=) c.388G= (p.Ala130=) | |
17 | g.77402280G>T | CA401205888 | SEPTIN9 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-195G>T (n.-195G>T) n.347G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.357G>T n.427G>T c.37-57G>T (n.37-57G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.25-276G>T (n.25-276G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.403G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.328G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) | |
17 | g.77402281C>A | CA401205890 | SEPTIN9 | c.245C>A (p.Ala82Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.-194C>A (n.-194C>A) n.348C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.358C>A n.428C>A c.37-56C>A (n.37-56C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.25-275C>A (n.25-275C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.404C>A c.242C>A (p.Ala81Glu) c.*294C>A (n.*294C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.329C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402281C= | CA2276461754 | SEPTIN9 | c.245C= (p.Ala82=) c.299C= (p.Ala100=) c.-194C= (n.-194C=) n.348C= c.278C= (p.Ala93=) n.358C= n.428C= c.37-56C= (n.37-56C=) c.254C= (p.Ala85=) c.25-275C= (n.25-275C=) c.*299C= (n.*299C=) n.404C= c.242C= (p.Ala81=) c.*294C= (n.*294C=) c.320C= (p.Ala107=) n.329C= c.-275C= (n.-275C=) c.392C= (p.Ala131=) c.389C= (p.Ala130=) | |
17 | g.77402281C>G | CA401205891 | SEPTIN9 | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-194C>G (n.-194C>G) n.348C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.358C>G n.428C>G c.37-56C>G (n.37-56C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.25-275C>G (n.25-275C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.404C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.329C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) | |
17 | g.77402281C>T | CA8793165 | SEPTIN9 | c.245C>T (p.Ala82Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.-194C>T (n.-194C>T) n.348C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.358C>T n.428C>T c.37-56C>T (n.37-56C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.25-275C>T (n.25-275C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.404C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.*294C>T (n.*294C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) n.329C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.389C>T (p.Ala130Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402282G>A | CA8793166 | SEPTIN9 | c.246G>A (p.Ala82=) c.300G>A (p.Ala100=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.349G>A c.279G>A (p.Ala93=) n.359G>A n.429G>A c.37-55G>A (n.37-55G>A) c.255G>A (p.Ala85=) c.25-274G>A (n.25-274G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.405G>A c.243G>A (p.Ala81=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.321G>A (p.Ala107=) n.330G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.393G>A (p.Ala131=) c.390G>A (p.Ala130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402282G>C | CA502069716 | SEPTIN9 | c.246G>C (p.Ala82=) c.300G>C (p.Ala100=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.349G>C c.279G>C (p.Ala93=) n.359G>C n.429G>C c.37-55G>C (n.37-55G>C) c.255G>C (p.Ala85=) c.25-274G>C (n.25-274G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.405G>C c.243G>C (p.Ala81=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.321G>C (p.Ala107=) n.330G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.393G>C (p.Ala131=) c.390G>C (p.Ala130=) | |
17 | g.77402282G= | CA2276461755 | SEPTIN9 | c.246G= (p.Ala82=) c.300G= (p.Ala100=) c.-193G= (n.-193G=) n.349G= c.279G= (p.Ala93=) n.359G= n.429G= c.37-55G= (n.37-55G=) c.255G= (p.Ala85=) c.25-274G= (n.25-274G=) c.*300G= (n.*300G=) n.405G= c.243G= (p.Ala81=) c.*295G= (n.*295G=) c.321G= (p.Ala107=) n.330G= c.-274G= (n.-274G=) c.393G= (p.Ala131=) c.390G= (p.Ala130=) | |
17 | g.77402282G>T | CA502069717 | SEPTIN9 | c.246G>T (p.Ala82=) c.300G>T (p.Ala100=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.349G>T c.279G>T (p.Ala93=) n.359G>T n.429G>T c.37-55G>T (n.37-55G>T) c.255G>T (p.Ala85=) c.25-274G>T (n.25-274G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.405G>T c.243G>T (p.Ala81=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.321G>T (p.Ala107=) n.330G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.393G>T (p.Ala131=) c.390G>T (p.Ala130=) | |
17 | g.77402283G>A | CA401205894 | SEPTIN9 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-192G>A (n.-192G>A) n.350G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.360G>A n.430G>A c.37-54G>A (n.37-54G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.25-273G>A (n.25-273G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.406G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.331G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) | |
17 | g.77402283G>C | CA401205892 | SEPTIN9 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-192G>C (n.-192G>C) n.350G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.360G>C n.430G>C c.37-54G>C (n.37-54G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.25-273G>C (n.25-273G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.406G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.331G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) | |
17 | g.77402283G>T | CA401205893 | SEPTIN9 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-192G>T (n.-192G>T) n.350G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.360G>T n.430G>T c.37-54G>T (n.37-54G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.25-273G>T (n.25-273G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.406G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.331G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) | |
17 | g.77402284C>A | CA401205895 | SEPTIN9 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-191C>A (n.-191C>A) n.351C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.361C>A n.431C>A c.37-53C>A (n.37-53C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.25-272C>A (n.25-272C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.407C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*297C>A (n.*297C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.332C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) | |
17 | g.77402284C>G | CA401205896 | SEPTIN9 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-191C>G (n.-191C>G) n.351C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.361C>G n.431C>G c.37-53C>G (n.37-53C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.25-272C>G (n.25-272C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.407C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.332C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) | |
17 | g.77402284C>T | CA401205897 | SEPTIN9 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-191C>T (n.-191C>T) n.351C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.361C>T n.431C>T c.37-53C>T (n.37-53C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.25-272C>T (n.25-272C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.407C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*297C>T (n.*297C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) n.332C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.392C>T (p.Ala131Val) | |
17 | g.77402285C>A | CA502069718 | SEPTIN9 | c.249C>A (p.Ala83=) c.303C>A (p.Ala101=) c.-190C>A (n.-190C>A) n.352C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.362C>A n.432C>A c.37-52C>A (n.37-52C>A) c.258C>A (p.Ala86=) c.25-271C>A (n.25-271C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.408C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.324C>A (p.Ala108=) n.333C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.396C>A (p.Ala132=) c.393C>A (p.Ala131=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.77402285C= | CA2276461756 | SEPTIN9 | c.249C= (p.Ala83=) c.303C= (p.Ala101=) c.-190C= (n.-190C=) n.352C= c.282C= (p.Ala94=) n.362C= n.432C= c.37-52C= (n.37-52C=) c.258C= (p.Ala86=) c.25-271C= (n.25-271C=) c.*303C= (n.*303C=) n.408C= c.246C= (p.Ala82=) c.*298C= (n.*298C=) c.324C= (p.Ala108=) n.333C= c.-271C= (n.-271C=) c.396C= (p.Ala132=) c.393C= (p.Ala131=) | |
17 | g.77402285C>G | CA8793168 | SEPTIN9 | c.249C>G (p.Ala83=) c.303C>G (p.Ala101=) c.-190C>G (n.-190C>G) n.352C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.362C>G n.432C>G c.37-52C>G (n.37-52C>G) c.258C>G (p.Ala86=) c.25-271C>G (n.25-271C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.408C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.324C>G (p.Ala108=) n.333C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.396C>G (p.Ala132=) c.393C>G (p.Ala131=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402285C>T | CA8793167 | SEPTIN9 | c.249C>T (p.Ala83=) c.303C>T (p.Ala101=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.352C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.362C>T n.432C>T c.37-52C>T (n.37-52C>T) c.258C>T (p.Ala86=) c.25-271C>T (n.25-271C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.408C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.324C>T (p.Ala108=) n.333C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.396C>T (p.Ala132=) c.393C>T (p.Ala131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402286G>A | CA401205898 | SEPTIN9 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.-189G>A (n.-189G>A) n.353G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.363G>A n.433G>A c.37-51G>A (n.37-51G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.25-270G>A (n.25-270G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.409G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*299G>A (n.*299G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.334G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.77402286G>C | CA401205899 | SEPTIN9 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.-189G>C (n.-189G>C) n.353G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.363G>C n.433G>C c.37-51G>C (n.37-51G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.25-270G>C (n.25-270G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.409G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*299G>C (n.*299G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.334G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
17 | g.77402286G>T | CA401205900 | SEPTIN9 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.-189G>T (n.-189G>T) n.353G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.363G>T n.433G>T c.37-51G>T (n.37-51G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.25-270G>T (n.25-270G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.409G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*299G>T (n.*299G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.334G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
17 | g.77402287A>C | CA401205901 | SEPTIN9 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.-188A>C (n.-188A>C) n.354A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.364A>C n.434A>C c.37-50A>C (n.37-50A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.25-269A>C (n.25-269A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.410A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.335A>C c.-269A>C (n.-269A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
17 | g.77402287A>G | CA401205902 | SEPTIN9 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) n.354A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.364A>G n.434A>G c.37-50A>G (n.37-50A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.25-269A>G (n.25-269A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.410A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.335A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402287A>T | CA401205903 | SEPTIN9 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.-188A>T (n.-188A>T) n.354A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.364A>T n.434A>T c.37-50A>T (n.37-50A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) c.25-269A>T (n.25-269A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.410A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.*300A>T (n.*300A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.335A>T c.-269A>T (n.-269A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
17 | g.77402288G>A | CA502069719 | SEPTIN9 | c.252G>A (p.Glu84=) c.306G>A (p.Glu102=) c.-187G>A (n.-187G>A) n.355G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.365G>A n.435G>A c.37-49G>A (n.37-49G>A) c.261G>A (p.Glu87=) c.25-268G>A (n.25-268G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.411G>A c.249G>A (p.Glu83=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.327G>A (p.Glu109=) n.336G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.396G>A (p.Glu132=) | |
17 | g.77402288G>C | CA401205904 | SEPTIN9 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.-187G>C (n.-187G>C) n.355G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) n.365G>C n.435G>C c.37-49G>C (n.37-49G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.25-268G>C (n.25-268G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.411G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*301G>C (n.*301G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.336G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) | |
17 | g.77402288G>T | CA401205905 | SEPTIN9 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.-187G>T (n.-187G>T) n.355G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.365G>T n.435G>T c.37-49G>T (n.37-49G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.25-268G>T (n.25-268G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.411G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*301G>T (n.*301G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.336G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.77402289C>A | CA401205906 | SEPTIN9 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) n.356C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.366C>A n.436C>A c.37-48C>A (n.37-48C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.25-267C>A (n.25-267C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.412C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*302C>A (n.*302C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.337C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) | |
17 | g.77402289C= | CA2276461757 | SEPTIN9 | c.253C= (p.Pro85=) c.307C= (p.Pro103=) c.-186C= (n.-186C=) n.356C= c.286C= (p.Pro96=) n.366C= n.436C= c.37-48C= (n.37-48C=) c.262C= (p.Pro88=) c.25-267C= (n.25-267C=) c.*307C= (n.*307C=) n.412C= c.250C= (p.Pro84=) c.*302C= (n.*302C=) c.328C= (p.Pro110=) n.337C= c.-267C= (n.-267C=) c.400C= (p.Pro134=) c.397C= (p.Pro133=) | |
17 | g.77402289C>G | CA401205907 | SEPTIN9 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) n.356C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.366C>G n.436C>G c.37-48C>G (n.37-48C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.25-267C>G (n.25-267C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.412C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*302C>G (n.*302C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.337C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) | |
17 | g.77402289C>T | CA294282807 | SEPTIN9 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) n.356C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.366C>T n.436C>T c.37-48C>T (n.37-48C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.25-267C>T (n.25-267C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.412C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*302C>T (n.*302C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.337C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402290C>A | CA401205908 | SEPTIN9 | c.254C>A (p.Pro85Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.-185C>A (n.-185C>A) n.357C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.367C>A n.437C>A c.37-47C>A (n.37-47C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) c.25-266C>A (n.25-266C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.413C>A c.251C>A (p.Pro84Gln) c.*303C>A (n.*303C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.338C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.398C>A (p.Pro133Gln) | |
17 | g.77402290C= | CA2276461758 | SEPTIN9 | c.254C= (p.Pro85=) c.308C= (p.Pro103=) c.-185C= (n.-185C=) n.357C= c.287C= (p.Pro96=) n.367C= n.437C= c.37-47C= (n.37-47C=) c.263C= (p.Pro88=) c.25-266C= (n.25-266C=) c.*308C= (n.*308C=) n.413C= c.251C= (p.Pro84=) c.*303C= (n.*303C=) c.329C= (p.Pro110=) n.338C= c.-266C= (n.-266C=) c.401C= (p.Pro134=) c.398C= (p.Pro133=) | |
17 | g.77402290C>G | CA401205909 | SEPTIN9 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) n.357C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.367C>G n.437C>G c.37-47C>G (n.37-47C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.25-266C>G (n.25-266C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.413C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.*303C>G (n.*303C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.338C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.77402290C>T | CA8793169 | SEPTIN9 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) n.357C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.367C>T n.437C>T c.37-47C>T (n.37-47C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.25-266C>T (n.25-266C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.413C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.*303C>T (n.*303C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.338C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402291G>A | CA502069720 | SEPTIN9 | c.255G>A (p.Pro85=) c.309G>A (p.Pro103=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.358G>A c.288G>A (p.Pro96=) n.368G>A n.438G>A c.37-46G>A (n.37-46G>A) c.264G>A (p.Pro88=) c.25-265G>A (n.25-265G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.414G>A c.252G>A (p.Pro84=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.330G>A (p.Pro110=) n.339G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.402G>A (p.Pro134=) c.399G>A (p.Pro133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402291G>C | CA502069721 | SEPTIN9 | c.255G>C (p.Pro85=) c.309G>C (p.Pro103=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.358G>C c.288G>C (p.Pro96=) n.368G>C n.438G>C c.37-46G>C (n.37-46G>C) c.264G>C (p.Pro88=) c.25-265G>C (n.25-265G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.414G>C c.252G>C (p.Pro84=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.330G>C (p.Pro110=) n.339G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.402G>C (p.Pro134=) c.399G>C (p.Pro133=) | dbSNP |
17 | g.77402291G= | CA2276461759 | SEPTIN9 | c.255G= (p.Pro85=) c.309G= (p.Pro103=) c.-184G= (n.-184G=) n.358G= c.288G= (p.Pro96=) n.368G= n.438G= c.37-46G= (n.37-46G=) c.264G= (p.Pro88=) c.25-265G= (n.25-265G=) c.*309G= (n.*309G=) n.414G= c.252G= (p.Pro84=) c.*304G= (n.*304G=) c.330G= (p.Pro110=) n.339G= c.-265G= (n.-265G=) c.402G= (p.Pro134=) c.399G= (p.Pro133=) | |
17 | g.77402291G>T | CA502069722 | SEPTIN9 | c.255G>T (p.Pro85=) c.309G>T (p.Pro103=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.358G>T c.288G>T (p.Pro96=) n.368G>T n.438G>T c.37-46G>T (n.37-46G>T) c.264G>T (p.Pro88=) c.25-265G>T (n.25-265G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.414G>T c.252G>T (p.Pro84=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.330G>T (p.Pro110=) n.339G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.402G>T (p.Pro134=) c.399G>T (p.Pro133=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402292G>A | CA401205910 | SEPTIN9 | c.256G>A (p.Val86Met) c.310G>A (p.Val104Met) c.-183G>A (n.-183G>A) n.359G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.369G>A n.439G>A c.37-45G>A (n.37-45G>A) c.265G>A (p.Val89Met) c.25-264G>A (n.25-264G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.415G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.*305G>A (n.*305G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.340G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.403G>A (p.Val135Met) c.400G>A (p.Val134Met) | |
17 | g.77402292G>C | CA401205911 | SEPTIN9 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.-183G>C (n.-183G>C) n.359G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.369G>C n.439G>C c.37-45G>C (n.37-45G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.25-264G>C (n.25-264G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.415G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.*305G>C (n.*305G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.340G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.77402292G>T | CA401205912 | SEPTIN9 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.-183G>T (n.-183G>T) n.359G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.369G>T n.439G>T c.37-45G>T (n.37-45G>T) c.265G>T (p.Val89Leu) c.25-264G>T (n.25-264G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.415G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.*305G>T (n.*305G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.340G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.403G>T (p.Val135Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) | |
17 | g.77402293T>A | CA401205913 | SEPTIN9 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) c.-182T>A (n.-182T>A) n.360T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.370T>A n.440T>A c.37-44T>A (n.37-44T>A) c.266T>A (p.Val89Glu) c.25-263T>A (n.25-263T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.416T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.*306T>A (n.*306T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) n.341T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) | |
17 | g.77402293T>C | CA401205914 | SEPTIN9 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.-182T>C (n.-182T>C) n.360T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.370T>C n.440T>C c.37-44T>C (n.37-44T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.25-263T>C (n.25-263T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.416T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) n.341T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) | |
17 | g.77402293T>G | CA401205915 | SEPTIN9 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.-182T>G (n.-182T>G) n.360T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.370T>G n.440T>G c.37-44T>G (n.37-44T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.25-263T>G (n.25-263T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.416T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) n.341T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) | |
17 | g.77402294G>A | CA8793170 | SEPTIN9 | c.258G>A (p.Val86=) c.312G>A (p.Val104=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.361G>A c.291G>A (p.Val97=) n.371G>A n.441G>A c.37-43G>A (n.37-43G>A) c.267G>A (p.Val89=) c.25-262G>A (n.25-262G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.417G>A c.255G>A (p.Val85=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.333G>A (p.Val111=) n.342G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.405G>A (p.Val135=) c.402G>A (p.Val134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402294G>C | CA502069723 | SEPTIN9 | c.258G>C (p.Val86=) c.312G>C (p.Val104=) c.-181G>C (n.-181G>C) n.361G>C c.291G>C (p.Val97=) n.371G>C n.441G>C c.37-43G>C (n.37-43G>C) c.267G>C (p.Val89=) c.25-262G>C (n.25-262G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.417G>C c.255G>C (p.Val85=) c.*307G>C (n.*307G>C) c.333G>C (p.Val111=) n.342G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.405G>C (p.Val135=) c.402G>C (p.Val134=) | |
17 | g.77402294G= | CA2276461760 | SEPTIN9 | c.258G= (p.Val86=) c.312G= (p.Val104=) c.-181G= (n.-181G=) n.361G= c.291G= (p.Val97=) n.371G= n.441G= c.37-43G= (n.37-43G=) c.267G= (p.Val89=) c.25-262G= (n.25-262G=) c.*312G= (n.*312G=) n.417G= c.255G= (p.Val85=) c.*307G= (n.*307G=) c.333G= (p.Val111=) n.342G= c.-262G= (n.-262G=) c.405G= (p.Val135=) c.402G= (p.Val134=) | |
17 | g.77402294G>T | CA502069724 | SEPTIN9 | c.258G>T (p.Val86=) c.312G>T (p.Val104=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.361G>T c.291G>T (p.Val97=) n.371G>T n.441G>T c.37-43G>T (n.37-43G>T) c.267G>T (p.Val89=) c.25-262G>T (n.25-262G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.417G>T c.255G>T (p.Val85=) c.*307G>T (n.*307G>T) c.333G>T (p.Val111=) n.342G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.405G>T (p.Val135=) c.402G>T (p.Val134=) | |
17 | g.77402295T>A | CA401205916 | SEPTIN9 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-180T>A (n.-180T>A) n.362T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.372T>A n.442T>A c.37-42T>A (n.37-42T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.25-261T>A (n.25-261T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.418T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.*308T>A (n.*308T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) n.343T>A c.-261T>A (n.-261T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) | |
17 | g.77402295T>C | CA401205917 | SEPTIN9 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-180T>C (n.-180T>C) n.362T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.372T>C n.442T>C c.37-42T>C (n.37-42T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.25-261T>C (n.25-261T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.418T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*308T>C (n.*308T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.343T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) | |
17 | g.77402295T>G | CA401205918 | SEPTIN9 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-180T>G (n.-180T>G) n.362T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.372T>G n.442T>G c.37-42T>G (n.37-42T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.25-261T>G (n.25-261T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.418T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.*308T>G (n.*308T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.343T>G c.-261T>G (n.-261T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) | |
17 | g.77402296C>A | CA401205921 | SEPTIN9 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-179C>A (n.-179C>A) n.363C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.373C>A n.443C>A c.37-41C>A (n.37-41C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.25-260C>A (n.25-260C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.419C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.344C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) | |
17 | g.77402296C>G | CA401205919 | SEPTIN9 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-179C>G (n.-179C>G) n.363C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.373C>G n.443C>G c.37-41C>G (n.37-41C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.25-260C>G (n.25-260C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.419C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) c.*309C>G (n.*309C>G) c.335C>G (p.Ser112Cys) n.344C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) | |
17 | g.77402296C>T | CA401205920 | SEPTIN9 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-179C>T (n.-179C>T) n.363C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.373C>T n.443C>T c.37-41C>T (n.37-41C>T) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.25-260C>T (n.25-260C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.419C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) c.*309C>T (n.*309C>T) c.335C>T (p.Ser112Phe) n.344C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.77402297C>A | CA502069726 | SEPTIN9 | c.261C>A (p.Ser87=) c.315C>A (p.Ser105=) c.-178C>A (n.-178C>A) n.364C>A c.294C>A (p.Ser98=) n.374C>A n.444C>A c.37-40C>A (n.37-40C>A) c.270C>A (p.Ser90=) c.25-259C>A (n.25-259C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.420C>A c.258C>A (p.Ser86=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.336C>A (p.Ser112=) n.345C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.405C>A (p.Ser135=) | |
17 | g.77402297C>G | CA502069727 | SEPTIN9 | c.261C>G (p.Ser87=) c.315C>G (p.Ser105=) c.-178C>G (n.-178C>G) n.364C>G c.294C>G (p.Ser98=) n.374C>G n.444C>G c.37-40C>G (n.37-40C>G) c.270C>G (p.Ser90=) c.25-259C>G (n.25-259C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.420C>G c.258C>G (p.Ser86=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.336C>G (p.Ser112=) n.345C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.405C>G (p.Ser135=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402297C>T | CA502069725 | SEPTIN9 | c.261C>T (p.Ser87=) c.315C>T (p.Ser105=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.364C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.374C>T n.444C>T c.37-40C>T (n.37-40C>T) c.270C>T (p.Ser90=) c.25-259C>T (n.25-259C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.420C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.336C>T (p.Ser112=) n.345C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.405C>T (p.Ser135=) | |
17 | g.77402298C>A | CA502069728 | SEPTIN9 | c.262C>A (p.Arg88=) c.316C>A (p.Arg106=) c.-177C>A (n.-177C>A) n.365C>A c.295C>A (p.Arg99=) n.375C>A n.445C>A c.37-39C>A (n.37-39C>A) c.271C>A (p.Arg91=) c.25-258C>A (n.25-258C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.421C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.337C>A (p.Arg113=) n.346C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.409C>A (p.Arg137=) c.406C>A (p.Arg136=) | gnomAD v4 |
17 | g.77402298C= | CA2276461761 | SEPTIN9 | c.262C= (p.Arg88=) c.316C= (p.Arg106=) c.-177C= (n.-177C=) n.365C= c.295C= (p.Arg99=) n.375C= n.445C= c.37-39C= (n.37-39C=) c.271C= (p.Arg91=) c.25-258C= (n.25-258C=) c.*316C= (n.*316C=) n.421C= c.259C= (p.Arg87=) c.*311C= (n.*311C=) c.337C= (p.Arg113=) n.346C= c.-258C= (n.-258C=) c.409C= (p.Arg137=) c.406C= (p.Arg136=) | |
17 | g.77402298C>G | CA401205922 | SEPTIN9 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.-177C>G (n.-177C>G) n.365C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) n.375C>G n.445C>G c.37-39C>G (n.37-39C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.25-258C>G (n.25-258C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.421C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.*311C>G (n.*311C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.346C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) | |
17 | g.77402298C>T | CA340468 | SEPTIN9 | c.262C>T (p.Arg88Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) c.-177C>T (n.-177C>T) n.365C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) n.375C>T n.445C>T c.37-39C>T (n.37-39C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.25-258C>T (n.25-258C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.421C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.*311C>T (n.*311C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.346C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402299G>A | CA8793171 | SEPTIN9 | c.263G>A (p.Arg88Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) c.-176G>A (n.-176G>A) n.366G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) n.376G>A n.446G>A c.37-38G>A (n.37-38G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.25-257G>A (n.25-257G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.422G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.*312G>A (n.*312G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.347G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402299G>C | CA401205923 | SEPTIN9 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.-176G>C (n.-176G>C) n.366G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) n.376G>C n.446G>C c.37-38G>C (n.37-38G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.25-257G>C (n.25-257G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.422G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.347G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) | |
17 | g.77402299G= | CA2276461762 | SEPTIN9 | c.263G= (p.Arg88=) c.317G= (p.Arg106=) c.-176G= (n.-176G=) n.366G= c.296G= (p.Arg99=) n.376G= n.446G= c.37-38G= (n.37-38G=) c.272G= (p.Arg91=) c.25-257G= (n.25-257G=) c.*317G= (n.*317G=) n.422G= c.260G= (p.Arg87=) c.*312G= (n.*312G=) c.338G= (p.Arg113=) n.347G= c.-257G= (n.-257G=) c.410G= (p.Arg137=) c.407G= (p.Arg136=) | |
17 | g.77402299G>T | CA401205924 | SEPTIN9 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.-176G>T (n.-176G>T) n.366G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) n.376G>T n.446G>T c.37-38G>T (n.37-38G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.25-257G>T (n.25-257G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.422G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.347G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) | |
17 | g.77402300G>A | CA502069729 | SEPTIN9 | c.264G>A (p.Arg88=) c.318G>A (p.Arg106=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.367G>A c.297G>A (p.Arg99=) n.377G>A n.447G>A c.37-37G>A (n.37-37G>A) c.273G>A (p.Arg91=) c.25-256G>A (n.25-256G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.423G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.339G>A (p.Arg113=) n.348G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.411G>A (p.Arg137=) c.408G>A (p.Arg136=) | |
17 | g.77402300G>C | CA502069730 | SEPTIN9 | c.264G>C (p.Arg88=) c.318G>C (p.Arg106=) c.-175G>C (n.-175G>C) n.367G>C c.297G>C (p.Arg99=) n.377G>C n.447G>C c.37-37G>C (n.37-37G>C) c.273G>C (p.Arg91=) c.25-256G>C (n.25-256G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.423G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.*313G>C (n.*313G>C) c.339G>C (p.Arg113=) n.348G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.411G>C (p.Arg137=) c.408G>C (p.Arg136=) | |
17 | g.77402300G>T | CA502069731 | SEPTIN9 | c.264G>T (p.Arg88=) c.318G>T (p.Arg106=) c.-175G>T (n.-175G>T) n.367G>T c.297G>T (p.Arg99=) n.377G>T n.447G>T c.37-37G>T (n.37-37G>T) c.273G>T (p.Arg91=) c.25-256G>T (n.25-256G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.423G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.*313G>T (n.*313G>T) c.339G>T (p.Arg113=) n.348G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.411G>T (p.Arg137=) c.408G>T (p.Arg136=) | |
17 | g.77402301C>A | CA401205925 | SEPTIN9 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.-174C>A (n.-174C>A) n.368C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) n.378C>A n.448C>A c.37-36C>A (n.37-36C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.25-255C>A (n.25-255C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.424C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) c.*314C>A (n.*314C>A) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.349C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.77402301C= | CA2276461763 | SEPTIN9 | c.265C= (p.Arg89=) c.319C= (p.Arg107=) c.-174C= (n.-174C=) n.368C= c.298C= (p.Arg100=) n.378C= n.448C= c.37-36C= (n.37-36C=) c.274C= (p.Arg92=) c.25-255C= (n.25-255C=) c.*319C= (n.*319C=) n.424C= c.262C= (p.Arg88=) c.*314C= (n.*314C=) c.340C= (p.Arg114=) n.349C= c.-255C= (n.-255C=) c.412C= (p.Arg138=) c.409C= (p.Arg137=) | |
17 | g.77402301C>G | CA401205926 | SEPTIN9 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-174C>G (n.-174C>G) n.368C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) n.378C>G n.448C>G c.37-36C>G (n.37-36C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.25-255C>G (n.25-255C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.424C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.349C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) | |
17 | g.77402301C>T | CA8793172 | SEPTIN9 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.-174C>T (n.-174C>T) n.368C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) n.378C>T n.448C>T c.37-36C>T (n.37-36C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.25-255C>T (n.25-255C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.424C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) c.*314C>T (n.*314C>T) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.349C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402302G>A | CA8793173 | SEPTIN9 | c.266G>A (p.Arg89His) c.320G>A (p.Arg107His) c.-173G>A (n.-173G>A) n.369G>A c.299G>A (p.Arg100His) n.379G>A n.449G>A c.37-35G>A (n.37-35G>A) c.275G>A (p.Arg92His) c.25-254G>A (n.25-254G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.425G>A c.263G>A (p.Arg88His) c.*315G>A (n.*315G>A) c.341G>A (p.Arg114His) n.350G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.410G>A (p.Arg137His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402302G>C | CA401205927 | SEPTIN9 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.-173G>C (n.-173G>C) n.369G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) n.379G>C n.449G>C c.37-35G>C (n.37-35G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.25-254G>C (n.25-254G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.425G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.350G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) | |
17 | g.77402302G= | CA2276461764 | SEPTIN9 | c.266G= (p.Arg89=) c.320G= (p.Arg107=) c.-173G= (n.-173G=) n.369G= c.299G= (p.Arg100=) n.379G= n.449G= c.37-35G= (n.37-35G=) c.275G= (p.Arg92=) c.25-254G= (n.25-254G=) c.*320G= (n.*320G=) n.425G= c.263G= (p.Arg88=) c.*315G= (n.*315G=) c.341G= (p.Arg114=) n.350G= c.-254G= (n.-254G=) c.413G= (p.Arg138=) c.410G= (p.Arg137=) | |
17 | g.77402302G>T | CA401205928 | SEPTIN9 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.-173G>T (n.-173G>T) n.369G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) n.379G>T n.449G>T c.37-35G>T (n.37-35G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.25-254G>T (n.25-254G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.425G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.350G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) | |
17 | g.77402303C>A | CA502069732 | SEPTIN9 | c.267C>A (p.Arg89=) c.321C>A (p.Arg107=) c.-172C>A (n.-172C>A) n.370C>A c.300C>A (p.Arg100=) n.380C>A n.450C>A c.37-34C>A (n.37-34C>A) c.276C>A (p.Arg92=) c.25-253C>A (n.25-253C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.426C>A c.264C>A (p.Arg88=) c.*316C>A (n.*316C>A) c.342C>A (p.Arg114=) n.351C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.414C>A (p.Arg138=) c.411C>A (p.Arg137=) | |
17 | g.77402303C>G | CA502069733 | SEPTIN9 | c.267C>G (p.Arg89=) c.321C>G (p.Arg107=) c.-172C>G (n.-172C>G) n.370C>G c.300C>G (p.Arg100=) n.380C>G n.450C>G c.37-34C>G (n.37-34C>G) c.276C>G (p.Arg92=) c.25-253C>G (n.25-253C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.426C>G c.264C>G (p.Arg88=) c.*316C>G (n.*316C>G) c.342C>G (p.Arg114=) n.351C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.414C>G (p.Arg138=) c.411C>G (p.Arg137=) | |
17 | g.77402303C>T | CA502069734 | SEPTIN9 | c.267C>T (p.Arg89=) c.321C>T (p.Arg107=) c.-172C>T (n.-172C>T) n.370C>T c.300C>T (p.Arg100=) n.380C>T n.450C>T c.37-34C>T (n.37-34C>T) c.276C>T (p.Arg92=) c.25-253C>T (n.25-253C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.426C>T c.264C>T (p.Arg88=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.342C>T (p.Arg114=) n.351C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.414C>T (p.Arg138=) c.411C>T (p.Arg137=) | |
17 | g.77402304A= | CA2276461765 | SEPTIN9 | c.268A= (p.Thr90=) c.322A= (p.Thr108=) c.-171A= (n.-171A=) n.371A= c.301A= (p.Thr101=) n.381A= n.451A= c.37-33A= (n.37-33A=) c.277A= (p.Thr93=) c.25-252A= (n.25-252A=) c.*322A= (n.*322A=) n.427A= c.265A= (p.Thr89=) c.*317A= (n.*317A=) c.343A= (p.Thr115=) n.352A= c.-252A= (n.-252A=) c.415A= (p.Thr139=) c.412A= (p.Thr138=) | |
17 | g.77402304A>C | CA401205929 | SEPTIN9 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) n.371A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.381A>C n.451A>C c.37-33A>C (n.37-33A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.25-252A>C (n.25-252A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.427A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.352A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) | |
17 | g.77402304A>G | CA8793174 | SEPTIN9 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.-171A>G (n.-171A>G) n.371A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.381A>G n.451A>G c.37-33A>G (n.37-33A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.25-252A>G (n.25-252A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.427A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.352A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402304A>T | CA401205930 | SEPTIN9 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.-171A>T (n.-171A>T) n.371A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.381A>T n.451A>T c.37-33A>T (n.37-33A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.25-252A>T (n.25-252A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.427A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.352A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) | |
17 | g.77402305C>A | CA401205931 | SEPTIN9 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.-170C>A (n.-170C>A) n.372C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.382C>A n.452C>A c.37-32C>A (n.37-32C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.25-251C>A (n.25-251C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.428C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.353C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) | |
17 | g.77402305C>G | CA401205933 | SEPTIN9 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.-170C>G (n.-170C>G) n.372C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.382C>G n.452C>G c.37-32C>G (n.37-32C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.25-251C>G (n.25-251C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.428C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.353C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) | |
17 | g.77402305C>T | CA401205932 | SEPTIN9 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.-170C>T (n.-170C>T) n.372C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.382C>T n.452C>T c.37-32C>T (n.37-32C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.25-251C>T (n.25-251C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.428C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.353C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) | |
17 | g.77402306T>A | CA502069735 | SEPTIN9 | c.270T>A (p.Thr90=) c.324T>A (p.Thr108=) c.-169T>A (n.-169T>A) n.373T>A c.303T>A (p.Thr101=) n.383T>A n.453T>A c.37-31T>A (n.37-31T>A) c.279T>A (p.Thr93=) c.25-250T>A (n.25-250T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.429T>A c.267T>A (p.Thr89=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.345T>A (p.Thr115=) n.354T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.417T>A (p.Thr139=) c.414T>A (p.Thr138=) | |
17 | g.77402306T>C | CA502069736 | SEPTIN9 | c.270T>C (p.Thr90=) c.324T>C (p.Thr108=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.373T>C c.303T>C (p.Thr101=) n.383T>C n.453T>C c.37-31T>C (n.37-31T>C) c.279T>C (p.Thr93=) c.25-250T>C (n.25-250T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.429T>C c.267T>C (p.Thr89=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.345T>C (p.Thr115=) n.354T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.417T>C (p.Thr139=) c.414T>C (p.Thr138=) | |
17 | g.77402306T>G | CA294282818 | SEPTIN9 | c.270T>G (p.Thr90=) c.324T>G (p.Thr108=) c.-169T>G (n.-169T>G) n.373T>G c.303T>G (p.Thr101=) n.383T>G n.453T>G c.37-31T>G (n.37-31T>G) c.279T>G (p.Thr93=) c.25-250T>G (n.25-250T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.429T>G c.267T>G (p.Thr89=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.345T>G (p.Thr115=) n.354T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.417T>G (p.Thr139=) c.414T>G (p.Thr138=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.77402306T= | CA2276461766 | SEPTIN9 | c.270T= (p.Thr90=) c.324T= (p.Thr108=) c.-169T= (n.-169T=) n.373T= c.303T= (p.Thr101=) n.383T= n.453T= c.37-31T= (n.37-31T=) c.279T= (p.Thr93=) c.25-250T= (n.25-250T=) c.*324T= (n.*324T=) n.429T= c.267T= (p.Thr89=) c.*319T= (n.*319T=) c.345T= (p.Thr115=) n.354T= c.-250T= (n.-250T=) c.417T= (p.Thr139=) c.414T= (p.Thr138=) | |
17 | g.77402307G>A | CA401205934 | SEPTIN9 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-168G>A (n.-168G>A) n.374G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.384G>A n.454G>A c.37-30G>A (n.37-30G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.25-249G>A (n.25-249G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.430G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.355G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
17 | g.77402307G>C | CA401205935 | SEPTIN9 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-168G>C (n.-168G>C) n.374G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.384G>C n.454G>C c.37-30G>C (n.37-30G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.25-249G>C (n.25-249G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.430G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.355G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) | |
17 | g.77402307G>T | CA401205936 | SEPTIN9 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-168G>T (n.-168G>T) n.374G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.384G>T n.454G>T c.37-30G>T (n.37-30G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.25-249G>T (n.25-249G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.430G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.355G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) | |
17 | g.77402308A>C | CA401205937 | SEPTIN9 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) n.375A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.385A>C n.455A>C c.37-29A>C (n.37-29A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.25-248A>C (n.25-248A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.431A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.356A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
17 | g.77402308A>G | CA401205938 | SEPTIN9 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) n.375A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.385A>G n.455A>G c.37-29A>G (n.37-29A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.25-248A>G (n.25-248A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.431A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.356A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
17 | g.77402308A>T | CA401205939 | SEPTIN9 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-167A>T (n.-167A>T) n.375A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.385A>T n.455A>T c.37-29A>T (n.37-29A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.25-248A>T (n.25-248A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.431A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*321A>T (n.*321A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.356A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
17 | g.77402309G>A | CA502069737 | SEPTIN9 | c.273G>A (p.Glu91=) c.327G>A (p.Glu109=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.376G>A c.306G>A (p.Glu102=) n.386G>A n.456G>A c.37-28G>A (n.37-28G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.25-247G>A (n.25-247G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.432G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.357G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.417G>A (p.Glu139=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.77402309G>C | CA401205940 | SEPTIN9 | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-166G>C (n.-166G>C) n.376G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) n.386G>C n.456G>C c.37-28G>C (n.37-28G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.25-247G>C (n.25-247G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.432G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.357G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) | |
17 | g.77402309G= | CA2276461767 | SEPTIN9 | c.273G= (p.Glu91=) c.327G= (p.Glu109=) c.-166G= (n.-166G=) n.376G= c.306G= (p.Glu102=) n.386G= n.456G= c.37-28G= (n.37-28G=) c.282G= (p.Glu94=) c.25-247G= (n.25-247G=) c.*327G= (n.*327G=) n.432G= c.270G= (p.Glu90=) c.*322G= (n.*322G=) c.348G= (p.Glu116=) n.357G= c.-247G= (n.-247G=) c.420G= (p.Glu140=) c.417G= (p.Glu139=) | |
17 | g.77402309G>T | CA401205941 | SEPTIN9 | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-166G>T (n.-166G>T) n.376G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) n.386G>T n.456G>T c.37-28G>T (n.37-28G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.25-247G>T (n.25-247G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.432G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.357G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) | |
17 | g.77402310C>A | CA401205942 | SEPTIN9 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.328C>A (p.Leu110Met) c.-165C>A (n.-165C>A) n.377C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.387C>A n.457C>A c.37-27C>A (n.37-27C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.25-246C>A (n.25-246C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.433C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.*323C>A (n.*323C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.358C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | |
17 | g.77402310C= | CA2276461768 | SEPTIN9 | c.274C= (p.Leu92=) c.328C= (p.Leu110=) c.-165C= (n.-165C=) n.377C= c.307C= (p.Leu103=) n.387C= n.457C= c.37-27C= (n.37-27C=) c.283C= (p.Leu95=) c.25-246C= (n.25-246C=) c.*328C= (n.*328C=) n.433C= c.271C= (p.Leu91=) c.*323C= (n.*323C=) c.349C= (p.Leu117=) n.358C= c.-246C= (n.-246C=) c.421C= (p.Leu141=) c.418C= (p.Leu140=) | |
17 | g.77402310C>G | CA401205943 | SEPTIN9 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.-165C>G (n.-165C>G) n.377C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.387C>G n.457C>G c.37-27C>G (n.37-27C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.25-246C>G (n.25-246C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.433C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.358C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
17 | g.77402310C>T | CA294282820 | SEPTIN9 | c.274C>T (p.Leu92=) c.328C>T (p.Leu110=) c.-165C>T (n.-165C>T) n.377C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.387C>T n.457C>T c.37-27C>T (n.37-27C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.25-246C>T (n.25-246C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.433C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.358C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.418C>T (p.Leu140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.77402311_77402314dup | CA2576403877 | SEPTIN9 | c.275_278dup (p.Ile94ValfsTer3) c.329_332dup (p.Ile112ValfsTer3) c.-164_-161dup (n.-164_-161dup) n.378_381dup c.308_311dup (p.Ile105ValfsTer3) n.388_391dup n.458_461dup c.37-26_37-23dup (n.37-26_37-23dup) c.284_287dup (p.Ile97ValfsTer3) c.25-245_25-242dup (n.25-245_25-242dup) c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) n.434_437dup c.272_275dup (p.Ile93ValfsTer3) c.*324_*327dup (n.*324_*327dup) c.350_353dup (p.Ile119ValfsTer3) n.359_362dup c.-245_-242dup (n.-245_-242dup) c.422_425dup (p.Ile143ValfsTer3) c.419_422dup (p.Ile142ValfsTer3) | |
17 | g.77402311T>A | CA401205944 | SEPTIN9 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.-164T>A (n.-164T>A) n.378T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.388T>A n.458T>A c.37-26T>A (n.37-26T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.25-245T>A (n.25-245T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.434T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*324T>A (n.*324T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.359T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
17 | g.77402311T>C | CA401205945 | SEPTIN9 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-164T>C (n.-164T>C) n.378T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.388T>C n.458T>C c.37-26T>C (n.37-26T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.25-245T>C (n.25-245T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.434T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.359T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
17 | g.77402311T>G | CA401205946 | SEPTIN9 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-164T>G (n.-164T>G) n.378T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.388T>G n.458T>G c.37-26T>G (n.37-26T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.25-245T>G (n.25-245T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.434T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.359T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
17 | g.77402312G>A | CA502069738 | SEPTIN9 | c.276G>A (p.Leu92=) c.330G>A (p.Leu110=) c.-163G>A (n.-163G>A) n.379G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.389G>A n.459G>A c.37-25G>A (n.37-25G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.25-244G>A (n.25-244G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.435G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.351G>A (p.Leu117=) n.360G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.420G>A (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.77402312G>C | CA502069739 | SEPTIN9 | c.276G>C (p.Leu92=) c.330G>C (p.Leu110=) c.-163G>C (n.-163G>C) n.379G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.389G>C n.459G>C c.37-25G>C (n.37-25G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.25-244G>C (n.25-244G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.435G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.351G>C (p.Leu117=) n.360G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
17 | g.77402312G= | CA2276461769 | SEPTIN9 | c.276G= (p.Leu92=) c.330G= (p.Leu110=) c.-163G= (n.-163G=) n.379G= c.309G= (p.Leu103=) n.389G= n.459G= c.37-25G= (n.37-25G=) c.285G= (p.Leu95=) c.25-244G= (n.25-244G=) c.*330G= (n.*330G=) n.435G= c.273G= (p.Leu91=) c.*325G= (n.*325G=) c.351G= (p.Leu117=) n.360G= c.-244G= (n.-244G=) c.423G= (p.Leu141=) c.420G= (p.Leu140=) | |
17 | g.77402312G>T | CA502069740 | SEPTIN9 | c.276G>T (p.Leu92=) c.330G>T (p.Leu110=) c.-163G>T (n.-163G>T) n.379G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.389G>T n.459G>T c.37-25G>T (n.37-25G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.25-244G>T (n.25-244G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.435G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.351G>T (p.Leu117=) n.360G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
17 | g.77402313T>A | CA401205947 | SEPTIN9 | c.277T>A (p.Ser93Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.-162T>A (n.-162T>A) n.380T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.390T>A n.460T>A c.37-24T>A (n.37-24T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.25-243T>A (n.25-243T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.436T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.361T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
17 | g.77402313T>C | CA401205949 | SEPTIN9 | c.277T>C (p.Ser93Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.380T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.390T>C n.460T>C c.37-24T>C (n.37-24T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.25-243T>C (n.25-243T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.436T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.361T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.77402313T>G | CA401205948 | SEPTIN9 | c.277T>G (p.Ser93Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-162T>G (n.-162T>G) n.380T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.390T>G n.460T>G c.37-24T>G (n.37-24T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.25-243T>G (n.25-243T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.436T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.361T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) | |
17 | g.77402314C>A | CA401205950 | SEPTIN9 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-161C>A (n.-161C>A) n.381C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.391C>A n.461C>A c.37-23C>A (n.37-23C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.25-242C>A (n.25-242C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.437C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.362C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) | |
17 | g.77402314C= | CA2276461770 | SEPTIN9 | c.278C= (p.Ser93=) c.332C= (p.Ser111=) c.-161C= (n.-161C=) n.381C= c.311C= (p.Ser104=) n.391C= n.461C= c.37-23C= (n.37-23C=) c.287C= (p.Ser96=) c.25-242C= (n.25-242C=) c.*332C= (n.*332C=) n.437C= c.275C= (p.Ser92=) c.*327C= (n.*327C=) c.353C= (p.Ser118=) n.362C= c.-242C= (n.-242C=) c.425C= (p.Ser142=) c.422C= (p.Ser141=) | |
17 | g.77402314C>G | CA401205951 | SEPTIN9 | c.278C>G (p.Ser93Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-161C>G (n.-161C>G) n.381C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.391C>G n.461C>G c.37-23C>G (n.37-23C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.25-242C>G (n.25-242C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.437C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.362C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) | |
17 | g.77402314C>T | CA340470 | SEPTIN9 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.-161C>T (n.-161C>T) n.381C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.391C>T n.461C>T c.37-23C>T (n.37-23C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.25-242C>T (n.25-242C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.437C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.362C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.77402315C>A | CA502069744 | SEPTIN9 | c.279C>A (p.Ser93=) c.333C>A (p.Ser111=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.382C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.392C>A n.462C>A c.37-22C>A (n.37-22C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.25-241C>A (n.25-241C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.438C>A c.276C>A (p.Ser92=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.354C>A (p.Ser118=) n.363C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.423C>A (p.Ser141=) | |
17 | g.77402315C= | CA2276461771 | SEPTIN9 | c.279C= (p.Ser93=) c.333C= (p.Ser111=) c.-160C= (n.-160C=) n.382C= c.312C= (p.Ser104=) n.392C= n.462C= c.37-22C= (n.37-22C=) c.288C= (p.Ser96=) c.25-241C= (n.25-241C=) c.*333C= (n.*333C=) n.438C= c.276C= (p.Ser92=) c.*328C= (n.*328C=) c.354C= (p.Ser118=) n.363C= c.-241C= (n.-241C=) c.426C= (p.Ser142=) c.423C= (p.Ser141=) | |
17 | g.77402315C>G | CA502069745 | SEPTIN9 | c.279C>G (p.Ser93=) c.333C>G (p.Ser111=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.382C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.392C>G n.462C>G c.37-22C>G (n.37-22C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.25-241C>G (n.25-241C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.438C>G c.276C>G (p.Ser92=) c.*328C>G (n.*328C>G) c.354C>G (p.Ser118=) n.363C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.423C>G (p.Ser141=) | |
17 | g.77402315C>T | CA502069746 | SEPTIN9 | c.279C>T (p.Ser93=) c.333C>T (p.Ser111=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.382C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.392C>T n.462C>T c.37-22C>T (n.37-22C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.25-241C>T (n.25-241C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.438C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.354C>T (p.Ser118=) n.363C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.423C>T (p.Ser141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |