Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77286785G>C | CA390517717 | POMT2 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.863C>G n.1469C>G n.994C>G n.68C>G n.1007C>G n.579C>G c.1266C>G c.284C>G (n.284C>G) n.955C>G c.1000C>G n.1142C>G c.38C>G n.842C>G n.1314C>G n.162C>G n.2077C>G n.283C>G n.425C>G n.327C>G n.381C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1494C>G n.1491C>G n.1944C>G n.1492C>G | |
14 | g.77286785G>T | CA390517718 | POMT2 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.863C>A n.1469C>A n.994C>A n.68C>A n.1007C>A n.579C>A c.1266C>A c.284C>A (n.284C>A) n.955C>A c.1000C>A n.1142C>A c.38C>A n.842C>A n.1314C>A n.162C>A n.2077C>A n.283C>A n.425C>A n.327C>A n.381C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1494C>A n.1491C>A n.1944C>A n.1492C>A | |
14 | g.77286786G>A | CA10606180 | POMT2 | c.831C>T (p.Ala277=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.862C>T n.1468C>T n.993C>T n.67C>T n.1006C>T n.578C>T c.1265C>T c.283C>T (n.283C>T) n.954C>T c.999C>T n.1141C>T c.37C>T n.841C>T n.1313C>T n.161C>T n.2076C>T n.282C>T n.424C>T n.326C>T n.380C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1493C>T n.1490C>T n.1943C>T n.1491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77286786G= | CA2148330150 | POMT2 | c.831C= (p.Ala277=) c.1290C= (p.Ala430=) c.862C= n.1468C= n.993C= n.67C= n.1006C= n.578C= c.1265C= c.283C= (n.283C=) n.954C= c.999C= n.1141C= c.37C= n.841C= n.1313C= n.161C= n.2076C= n.282C= n.424C= n.326C= n.380C= c.957C= (p.Ala319=) c.384C= (p.Ala128=) n.1493C= n.1490C= n.1943C= n.1491C= | |
14 | g.77286786G>T | CA487324467 | POMT2 | c.831C>A (p.Ala277=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.862C>A n.1468C>A n.993C>A n.67C>A n.1006C>A n.578C>A c.1265C>A c.283C>A (n.283C>A) n.954C>A c.999C>A n.1141C>A c.37C>A n.841C>A n.1313C>A n.161C>A n.2076C>A n.282C>A n.424C>A n.326C>A n.380C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1493C>A n.1490C>A n.1943C>A n.1491C>A | |
14 | g.77286787G>A | CA390517719 | POMT2 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.861C>T n.1467C>T n.992C>T n.66C>T n.1005C>T n.577C>T c.1264C>T c.282C>T (n.282C>T) n.953C>T c.998C>T n.1140C>T c.36C>T n.840C>T n.1312C>T n.160C>T n.2075C>T n.281C>T n.423C>T n.325C>T n.379C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1492C>T n.1489C>T n.1942C>T n.1490C>T | |
14 | g.77286787G>C | CA390517720 | POMT2 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.861C>G n.1467C>G n.992C>G n.66C>G n.1005C>G n.577C>G c.1264C>G c.282C>G (n.282C>G) n.953C>G c.998C>G n.1140C>G c.36C>G n.840C>G n.1312C>G n.160C>G n.2075C>G n.281C>G n.423C>G n.325C>G n.379C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1492C>G n.1489C>G n.1942C>G n.1490C>G | |
14 | g.77286787G>T | CA390517721 | POMT2 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.861C>A n.1467C>A n.992C>A n.66C>A n.1005C>A n.577C>A c.1264C>A c.282C>A (n.282C>A) n.953C>A c.998C>A n.1140C>A c.36C>A n.840C>A n.1312C>A n.160C>A n.2075C>A n.281C>A n.423C>A n.325C>A n.379C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1492C>A n.1489C>A n.1942C>A n.1490C>A | |
14 | g.77286788C>A | CA390517722 | POMT2 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.860G>T n.1466G>T n.991G>T n.65G>T n.1004G>T n.576G>T c.1263G>T c.281G>T (n.281G>T) n.952G>T c.997G>T n.1139G>T c.35G>T n.839G>T n.1311G>T n.159G>T n.2074G>T n.280G>T n.422G>T n.324G>T n.378G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1491G>T n.1488G>T n.1941G>T n.1489G>T | |
14 | g.77286788C>G | CA390517723 | POMT2 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.860G>C n.1466G>C n.991G>C n.65G>C n.1004G>C n.576G>C c.1263G>C c.281G>C (n.281G>C) n.952G>C c.997G>C n.1139G>C c.35G>C n.839G>C n.1311G>C n.159G>C n.2074G>C n.280G>C n.422G>C n.324G>C n.378G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1491G>C n.1488G>C n.1941G>C n.1489G>C | |
14 | g.77286788C>T | CA390517724 | POMT2 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.860G>A n.1466G>A n.991G>A n.65G>A n.1004G>A n.576G>A c.1263G>A c.281G>A (n.281G>A) n.952G>A c.997G>A n.1139G>A c.35G>A n.839G>A n.1311G>A n.159G>A n.2074G>A n.280G>A n.422G>A n.324G>A n.378G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1491G>A n.1488G>A n.1941G>A n.1489G>A | |
14 | g.77286789C>A | CA390517725 | POMT2 | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.859G>T n.1465G>T n.990G>T n.64G>T n.1003G>T n.575G>T c.1262G>T c.280G>T (n.280G>T) n.951G>T c.996G>T n.1138G>T c.34G>T n.838G>T n.1310G>T n.158G>T n.2073G>T n.279G>T n.421G>T n.323G>T n.377G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.1490G>T n.1487G>T n.1940G>T n.1488G>T | |
14 | g.77286789C>G | CA390517726 | POMT2 | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.859G>C n.1465G>C n.990G>C n.64G>C n.1003G>C n.575G>C c.1262G>C c.280G>C (n.280G>C) n.951G>C c.996G>C n.1138G>C c.34G>C n.838G>C n.1310G>C n.158G>C n.2073G>C n.279G>C n.421G>C n.323G>C n.377G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.1490G>C n.1487G>C n.1940G>C n.1488G>C | |
14 | g.77286789C>T | CA487324469 | POMT2 | c.828G>A (p.Glu276=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.859G>A n.1465G>A n.990G>A n.64G>A n.1003G>A n.575G>A c.1262G>A c.280G>A (n.280G>A) n.951G>A c.996G>A n.1138G>A c.34G>A n.838G>A n.1310G>A n.158G>A n.2073G>A n.279G>A n.421G>A n.323G>A n.377G>A c.954G>A (p.Glu318=) c.381G>A (p.Glu127=) n.1490G>A n.1487G>A n.1940G>A n.1488G>A | |
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14 | g.77286790T>C | CA390517728 | POMT2 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.858A>G n.1464A>G n.989A>G n.63A>G n.1002A>G n.574A>G c.1261A>G c.279A>G (n.279A>G) n.950A>G c.995A>G n.1137A>G c.33A>G n.837A>G n.1309A>G n.157A>G n.2072A>G n.278A>G n.420A>G n.322A>G n.376A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1489A>G n.1486A>G n.1939A>G n.1487A>G | |
14 | g.77286790T>G | CA390517729 | POMT2 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.858A>C n.1464A>C n.989A>C n.63A>C n.1002A>C n.574A>C c.1261A>C c.279A>C (n.279A>C) n.950A>C c.995A>C n.1137A>C c.33A>C n.837A>C n.1309A>C n.157A>C n.2072A>C n.278A>C n.420A>C n.322A>C n.376A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1489A>C n.1486A>C n.1939A>C n.1487A>C | |
14 | g.77286791C>A | CA390517730 | POMT2 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.857G>T n.1463G>T n.988G>T n.62G>T n.1001G>T n.573G>T c.1260G>T c.278G>T (n.278G>T) n.949G>T c.994G>T n.1136G>T c.32G>T n.836G>T n.1308G>T n.156G>T n.2071G>T n.277G>T n.419G>T n.321G>T n.375G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1488G>T n.1485G>T n.1938G>T n.1486G>T | |
14 | g.77286791C>G | CA390517731 | POMT2 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.857G>C n.1463G>C n.988G>C n.62G>C n.1001G>C n.573G>C c.1260G>C c.278G>C (n.278G>C) n.949G>C c.994G>C n.1136G>C c.32G>C n.836G>C n.1308G>C n.156G>C n.2071G>C n.277G>C n.419G>C n.321G>C n.375G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1488G>C n.1485G>C n.1938G>C n.1486G>C | |
14 | g.77286791C>T | CA390517732 | POMT2 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.857G>A n.1463G>A n.988G>A n.62G>A n.1001G>A n.573G>A c.1260G>A c.278G>A (n.278G>A) n.949G>A c.994G>A n.1136G>A c.32G>A n.836G>A n.1308G>A n.156G>A n.2071G>A n.277G>A n.419G>A n.321G>A n.375G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1488G>A n.1485G>A n.1938G>A n.1486G>A | |
14 | g.77286791_77286794delinsCATG | CA2148330152 | POMT2 | c.823_826delinsCATG (p.His275=) c.1282_1285delinsCATG (p.His428=) c.854_857delinsCATG n.1460_1463delinsCATG n.985_988delinsCATG n.59_62delinsCATG n.998_1001delinsCATG n.570_573delinsCATG c.1257_1260delinsCATG c.275_278delinsCATG (n.275_278delinsCATG) n.946_949delinsCATG c.991_994delinsCATG n.1133_1136delinsCATG c.29_32delinsCATG n.833_836delinsCATG n.1305_1308delinsCATG n.153_156delinsCATG n.2068_2071delinsCATG n.274_277delinsCATG n.416_419delinsCATG n.318_321delinsCATG n.372_375delinsCATG c.949_952delinsCATG (p.His317=) c.376_379delinsCATG (p.His126=) n.1485_1488delinsCATG n.1482_1485delinsCATG n.1935_1938delinsCATG n.1483_1486delinsCATG | |
14 | g.77286792A>C | CA390517733 | POMT2 | c.825T>G (p.His275Gln) c.1284T>G (p.His428Gln) c.856T>G n.1462T>G n.987T>G n.61T>G n.1000T>G n.572T>G c.1259T>G c.277T>G (n.277T>G) n.948T>G c.993T>G n.1135T>G c.31T>G n.835T>G n.1307T>G n.155T>G n.2070T>G n.276T>G n.418T>G n.320T>G n.374T>G c.951T>G (p.His317Gln) c.378T>G (p.His126Gln) n.1487T>G n.1484T>G n.1937T>G n.1485T>G | |
14 | g.77286792A>G | CA487324470 | POMT2 | c.825T>C (p.His275=) c.1284T>C (p.His428=) c.856T>C n.1462T>C n.987T>C n.61T>C n.1000T>C n.572T>C c.1259T>C c.277T>C (n.277T>C) n.948T>C c.993T>C n.1135T>C c.31T>C n.835T>C n.1307T>C n.155T>C n.2070T>C n.276T>C n.418T>C n.320T>C n.374T>C c.951T>C (p.His317=) c.378T>C (p.His126=) n.1487T>C n.1484T>C n.1937T>C n.1485T>C | |
14 | g.77286792A>T | CA390517734 | POMT2 | c.825T>A (p.His275Gln) c.1284T>A (p.His428Gln) c.856T>A n.1462T>A n.987T>A n.61T>A n.1000T>A n.572T>A c.1259T>A c.277T>A (n.277T>A) n.948T>A c.993T>A n.1135T>A c.31T>A n.835T>A n.1307T>A n.155T>A n.2070T>A n.276T>A n.418T>A n.320T>A n.374T>A c.951T>A (p.His317Gln) c.378T>A (p.His126Gln) n.1487T>A n.1484T>A n.1937T>A n.1485T>A | |
14 | g.77286794_77286796del | CA915946329 | POMT2 | c.823_825del (p.His275del) c.1282_1284del (p.His428del) c.854_856del n.1460_1462del n.985_987del n.59_61del n.998_1000del n.570_572del c.1257_1259del c.275_277del (n.275_277del) n.946_948del c.991_993del n.1133_1135del c.29_31del n.833_835del n.1305_1307del n.153_155del n.2068_2070del n.274_276del n.416_418del n.318_320del n.372_374del c.949_951del (p.His317del) c.376_378del (p.His126del) n.1485_1487del n.1482_1484del n.1935_1937del n.1483_1485del | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286793T>A | CA390517735 | POMT2 | c.824A>T (p.His275Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.855A>T n.1461A>T n.986A>T n.60A>T n.999A>T n.571A>T c.1258A>T c.276A>T (n.276A>T) n.947A>T c.992A>T n.1134A>T c.30A>T n.834A>T n.1306A>T n.154A>T n.2069A>T n.275A>T n.417A>T n.319A>T n.373A>T c.950A>T (p.His317Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.1486A>T n.1483A>T n.1936A>T n.1484A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286793T>C | CA263824249 | POMT2 | c.824A>G (p.His275Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.855A>G n.1461A>G n.986A>G n.60A>G n.999A>G n.571A>G c.1258A>G c.276A>G (n.276A>G) n.947A>G c.992A>G n.1134A>G c.30A>G n.834A>G n.1306A>G n.154A>G n.2069A>G n.275A>G n.417A>G n.319A>G n.373A>G c.950A>G (p.His317Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.1486A>G n.1483A>G n.1936A>G n.1484A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286793T>G | CA390517736 | POMT2 | c.824A>C (p.His275Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) c.855A>C n.1461A>C n.986A>C n.60A>C n.999A>C n.571A>C c.1258A>C c.276A>C (n.276A>C) n.947A>C c.992A>C n.1134A>C c.30A>C n.834A>C n.1306A>C n.154A>C n.2069A>C n.275A>C n.417A>C n.319A>C n.373A>C c.950A>C (p.His317Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.1486A>C n.1483A>C n.1936A>C n.1484A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286793T= | CA2148330159 | POMT2 | c.824A= (p.His275=) c.1283A= (p.His428=) c.855A= n.1461A= n.986A= n.60A= n.999A= n.571A= c.1258A= c.276A= (n.276A=) n.947A= c.992A= n.1134A= c.30A= n.834A= n.1306A= n.154A= n.2069A= n.275A= n.417A= n.319A= n.373A= c.950A= (p.His317=) c.377A= (p.His126=) n.1486A= n.1483A= n.1936A= n.1484A= | |
14 | g.77286794G>A | CA390517739 | POMT2 | c.823C>T (p.His275Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) c.854C>T n.1460C>T n.985C>T n.59C>T n.998C>T n.570C>T c.1257C>T c.275C>T (n.275C>T) n.946C>T c.991C>T n.1133C>T c.29C>T n.833C>T n.1305C>T n.153C>T n.2068C>T n.274C>T n.416C>T n.318C>T n.372C>T c.949C>T (p.His317Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.1485C>T n.1482C>T n.1935C>T n.1483C>T | |
14 | g.77286794G>C | CA390517738 | POMT2 | c.823C>G (p.His275Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.854C>G n.1460C>G n.985C>G n.59C>G n.998C>G n.570C>G c.1257C>G c.275C>G (n.275C>G) n.946C>G c.991C>G n.1133C>G c.29C>G n.833C>G n.1305C>G n.153C>G n.2068C>G n.274C>G n.416C>G n.318C>G n.372C>G c.949C>G (p.His317Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.1485C>G n.1482C>G n.1935C>G n.1483C>G | |
14 | g.77286794G>T | CA390517737 | POMT2 | c.823C>A (p.His275Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) c.854C>A n.1460C>A n.985C>A n.59C>A n.998C>A n.570C>A c.1257C>A c.275C>A (n.275C>A) n.946C>A c.991C>A n.1133C>A c.29C>A n.833C>A n.1305C>A n.153C>A n.2068C>A n.274C>A n.416C>A n.318C>A n.372C>A c.949C>A (p.His317Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.1485C>A n.1482C>A n.1935C>A n.1483C>A | |
14 | g.77286795A>C | CA390517741 | POMT2 | c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.853T>G n.1459T>G n.984T>G n.58T>G n.997T>G n.569T>G c.1256T>G c.274T>G (n.274T>G) n.945T>G c.990T>G n.1132T>G c.28T>G n.832T>G n.1304T>G n.152T>G n.2067T>G n.273T>G n.415T>G n.317T>G n.371T>G c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.1484T>G n.1481T>G n.1934T>G n.1482T>G | |
14 | g.77286795A>G | CA487324471 | POMT2 | c.822T>C (p.Tyr274=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.853T>C n.1459T>C n.984T>C n.58T>C n.997T>C n.569T>C c.1256T>C c.274T>C (n.274T>C) n.945T>C c.990T>C n.1132T>C c.28T>C n.832T>C n.1304T>C n.152T>C n.2067T>C n.273T>C n.415T>C n.317T>C n.371T>C c.948T>C (p.Tyr316=) c.375T>C (p.Tyr125=) n.1484T>C n.1481T>C n.1934T>C n.1482T>C | |
14 | g.77286795A>T | CA390517740 | POMT2 | c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.853T>A n.1459T>A n.984T>A n.58T>A n.997T>A n.569T>A c.1256T>A c.274T>A (n.274T>A) n.945T>A c.990T>A n.1132T>A c.28T>A n.832T>A n.1304T>A n.152T>A n.2067T>A n.273T>A n.415T>A n.317T>A n.371T>A c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.1484T>A n.1481T>A n.1934T>A n.1482T>A | |
14 | g.77286796T>A | CA390517742 | POMT2 | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.852A>T n.1458A>T n.983A>T n.57A>T n.996A>T n.568A>T c.1255A>T c.273A>T (n.273A>T) n.944A>T c.989A>T n.1131A>T c.27A>T n.831A>T n.1303A>T n.151A>T n.2066A>T n.272A>T n.414A>T n.316A>T n.370A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.1483A>T n.1480A>T n.1933A>T n.1481A>T | |
14 | g.77286796T>C | CA390517743 | POMT2 | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.852A>G n.1458A>G n.983A>G n.57A>G n.996A>G n.568A>G c.1255A>G c.273A>G (n.273A>G) n.944A>G c.989A>G n.1131A>G c.27A>G n.831A>G n.1303A>G n.151A>G n.2066A>G n.272A>G n.414A>G n.316A>G n.370A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.1483A>G n.1480A>G n.1933A>G n.1481A>G | |
14 | g.77286796T>G | CA390517744 | POMT2 | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.852A>C n.1458A>C n.983A>C n.57A>C n.996A>C n.568A>C c.1255A>C c.273A>C (n.273A>C) n.944A>C c.989A>C n.1131A>C c.27A>C n.831A>C n.1303A>C n.151A>C n.2066A>C n.272A>C n.414A>C n.316A>C n.370A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.1483A>C n.1480A>C n.1933A>C n.1481A>C | |
14 | g.77286797A>C | CA390517745 | POMT2 | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.851T>G n.1457T>G n.982T>G n.56T>G n.995T>G n.567T>G c.1254T>G c.272T>G (n.272T>G) n.943T>G c.988T>G n.1130T>G c.26T>G n.830T>G n.1302T>G n.150T>G n.2065T>G n.271T>G n.413T>G n.315T>G n.369T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.1482T>G n.1479T>G n.1932T>G n.1480T>G | |
14 | g.77286797A>G | CA390517746 | POMT2 | c.820T>C (p.Tyr274His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.851T>C n.1457T>C n.982T>C n.56T>C n.995T>C n.567T>C c.1254T>C c.272T>C (n.272T>C) n.943T>C c.988T>C n.1130T>C c.26T>C n.830T>C n.1302T>C n.150T>C n.2065T>C n.271T>C n.413T>C n.315T>C n.369T>C c.946T>C (p.Tyr316His) c.373T>C (p.Tyr125His) n.1482T>C n.1479T>C n.1932T>C n.1480T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286797A>T | CA390517747 | POMT2 | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.851T>A n.1457T>A n.982T>A n.56T>A n.995T>A n.567T>A c.1254T>A c.272T>A (n.272T>A) n.943T>A c.988T>A n.1130T>A c.26T>A n.830T>A n.1302T>A n.150T>A n.2065T>A n.271T>A n.413T>A n.315T>A n.369T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.1482T>A n.1479T>A n.1932T>A n.1480T>A | |
14 | g.77286798G>A | CA487324472 | POMT2 | c.819C>T (p.His273=) c.1278C>T (p.His426=) c.850C>T n.1456C>T n.981C>T n.55C>T n.994C>T n.566C>T c.1253C>T c.271C>T (n.271C>T) n.942C>T c.987C>T n.1129C>T c.25C>T n.829C>T n.1301C>T n.149C>T n.2064C>T n.270C>T n.412C>T n.314C>T n.368C>T c.945C>T (p.His315=) c.372C>T (p.His124=) n.1481C>T n.1478C>T n.1931C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286798G>C | CA390517748 | POMT2 | c.819C>G (p.His273Gln) c.1278C>G (p.His426Gln) c.850C>G n.1456C>G n.981C>G n.55C>G n.994C>G n.566C>G c.1253C>G c.271C>G (n.271C>G) n.942C>G c.987C>G n.1129C>G c.25C>G n.829C>G n.1301C>G n.149C>G n.2064C>G n.270C>G n.412C>G n.314C>G n.368C>G c.945C>G (p.His315Gln) c.372C>G (p.His124Gln) n.1481C>G n.1478C>G n.1931C>G n.1479C>G | dbSNP |
14 | g.77286798G= | CA2148330163 | POMT2 | c.819C= (p.His273=) c.1278C= (p.His426=) c.850C= n.1456C= n.981C= n.55C= n.994C= n.566C= c.1253C= c.271C= (n.271C=) n.942C= c.987C= n.1129C= c.25C= n.829C= n.1301C= n.149C= n.2064C= n.270C= n.412C= n.314C= n.368C= c.945C= (p.His315=) c.372C= (p.His124=) n.1481C= n.1478C= n.1931C= n.1479C= | |
14 | g.77286798G>T | CA390517749 | POMT2 | c.819C>A (p.His273Gln) c.1278C>A (p.His426Gln) c.850C>A n.1456C>A n.981C>A n.55C>A n.994C>A n.566C>A c.1253C>A c.271C>A (n.271C>A) n.942C>A c.987C>A n.1129C>A c.25C>A n.829C>A n.1301C>A n.149C>A n.2064C>A n.270C>A n.412C>A n.314C>A n.368C>A c.945C>A (p.His315Gln) c.372C>A (p.His124Gln) n.1481C>A n.1478C>A n.1931C>A n.1479C>A | |
14 | g.77286799T>A | CA390517750 | POMT2 | c.818A>T (p.His273Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.849A>T n.1455A>T n.980A>T n.54A>T n.993A>T n.565A>T c.1252A>T c.270A>T (n.270A>T) n.941A>T c.986A>T n.1128A>T c.24A>T n.828A>T n.1300A>T n.148A>T n.2063A>T n.269A>T n.411A>T n.313A>T n.367A>T c.944A>T (p.His315Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.1480A>T n.1477A>T n.1930A>T n.1478A>T | |
14 | g.77286799T>C | CA390517751 | POMT2 | c.818A>G (p.His273Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.849A>G n.1455A>G n.980A>G n.54A>G n.993A>G n.565A>G c.1252A>G c.270A>G (n.270A>G) n.941A>G c.986A>G n.1128A>G c.24A>G n.828A>G n.1300A>G n.148A>G n.2063A>G n.269A>G n.411A>G n.313A>G n.367A>G c.944A>G (p.His315Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.1480A>G n.1477A>G n.1930A>G n.1478A>G | |
14 | g.77286799T>G | CA390517752 | POMT2 | c.818A>C (p.His273Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.849A>C n.1455A>C n.980A>C n.54A>C n.993A>C n.565A>C c.1252A>C c.270A>C (n.270A>C) n.941A>C c.986A>C n.1128A>C c.24A>C n.828A>C n.1300A>C n.148A>C n.2063A>C n.269A>C n.411A>C n.313A>C n.367A>C c.944A>C (p.His315Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.1480A>C n.1477A>C n.1930A>C n.1478A>C | |
14 | g.77286800G>A | CA390517755 | POMT2 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.848C>T n.1454C>T n.979C>T n.53C>T n.992C>T n.564C>T c.1251C>T c.269C>T (n.269C>T) n.940C>T c.985C>T n.1127C>T c.23C>T n.827C>T n.1299C>T n.147C>T n.2062C>T n.268C>T n.410C>T n.312C>T n.366C>T c.943C>T (p.His315Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.1479C>T n.1476C>T n.1929C>T n.1477C>T | |
14 | g.77286800G>C | CA390517754 | POMT2 | c.817C>G (p.His273Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.848C>G n.1454C>G n.979C>G n.53C>G n.992C>G n.564C>G c.1251C>G c.269C>G (n.269C>G) n.940C>G c.985C>G n.1127C>G c.23C>G n.827C>G n.1299C>G n.147C>G n.2062C>G n.268C>G n.410C>G n.312C>G n.366C>G c.943C>G (p.His315Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.1479C>G n.1476C>G n.1929C>G n.1477C>G | |
14 | g.77286800G>T | CA390517753 | POMT2 | c.817C>A (p.His273Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.848C>A n.1454C>A n.979C>A n.53C>A n.992C>A n.564C>A c.1251C>A c.269C>A (n.269C>A) n.940C>A c.985C>A n.1127C>A c.23C>A n.827C>A n.1299C>A n.147C>A n.2062C>A n.268C>A n.410C>A n.312C>A n.366C>A c.943C>A (p.His315Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.1479C>A n.1476C>A n.1929C>A n.1477C>A | |
14 | g.77286801A>C | CA390517756 | POMT2 | c.816T>G (p.Ser272Arg) c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.847T>G n.1453T>G n.978T>G n.52T>G n.991T>G n.563T>G c.1250T>G c.268T>G (n.268T>G) n.939T>G c.984T>G n.1126T>G c.22T>G n.826T>G n.1298T>G n.146T>G n.2061T>G n.267T>G n.409T>G n.311T>G n.365T>G c.942T>G (p.Ser314Arg) c.369T>G (p.Ser123Arg) n.1478T>G n.1475T>G n.1928T>G n.1476T>G | |
14 | g.77286801A>G | CA487324473 | POMT2 | c.816T>C (p.Ser272=) c.1275T>C (p.Ser425=) c.847T>C n.1453T>C n.978T>C n.52T>C n.991T>C n.563T>C c.1250T>C c.268T>C (n.268T>C) n.939T>C c.984T>C n.1126T>C c.22T>C n.826T>C n.1298T>C n.146T>C n.2061T>C n.267T>C n.409T>C n.311T>C n.365T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.369T>C (p.Ser123=) n.1478T>C n.1475T>C n.1928T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286801A>T | CA390517757 | POMT2 | c.816T>A (p.Ser272Arg) c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.847T>A n.1453T>A n.978T>A n.52T>A n.991T>A n.563T>A c.1250T>A c.268T>A (n.268T>A) n.939T>A c.984T>A n.1126T>A c.22T>A n.826T>A n.1298T>A n.146T>A n.2061T>A n.267T>A n.409T>A n.311T>A n.365T>A c.942T>A (p.Ser314Arg) c.369T>A (p.Ser123Arg) n.1478T>A n.1475T>A n.1928T>A n.1476T>A | |
14 | g.77286802C>A | CA390517758 | POMT2 | c.815G>T (p.Ser272Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.846G>T n.1452G>T n.977G>T n.51G>T n.990G>T n.562G>T c.1249G>T c.267G>T (n.267G>T) n.938G>T c.983G>T n.1125G>T c.21G>T n.825G>T n.1297G>T n.145G>T n.2060G>T n.266G>T n.408G>T n.310G>T n.364G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.1477G>T n.1474G>T n.1927G>T n.1475G>T | |
14 | g.77286802C= | CA2148330168 | POMT2 | c.815G= (p.Ser272=) c.1274G= (p.Ser425=) c.846G= n.1452G= n.977G= n.51G= n.990G= n.562G= c.1249G= c.267G= (n.267G=) n.938G= c.983G= n.1125G= c.21G= n.825G= n.1297G= n.145G= n.2060G= n.266G= n.408G= n.310G= n.364G= c.941G= (p.Ser314=) c.368G= (p.Ser123=) n.1477G= n.1474G= n.1927G= n.1475G= | |
14 | g.77286802C>G | CA7285904 | POMT2 | c.815G>C (p.Ser272Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.846G>C n.1452G>C n.977G>C n.51G>C n.990G>C n.562G>C c.1249G>C c.267G>C (n.267G>C) n.938G>C c.983G>C n.1125G>C c.21G>C n.825G>C n.1297G>C n.145G>C n.2060G>C n.266G>C n.408G>C n.310G>C n.364G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.1477G>C n.1474G>C n.1927G>C n.1475G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286802C>T | CA390517759 | POMT2 | c.815G>A (p.Ser272Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.846G>A n.1452G>A n.977G>A n.51G>A n.990G>A n.562G>A c.1249G>A c.267G>A (n.267G>A) n.938G>A c.983G>A n.1125G>A c.21G>A n.825G>A n.1297G>A n.145G>A n.2060G>A n.266G>A n.408G>A n.310G>A n.364G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.1477G>A n.1474G>A n.1927G>A n.1475G>A | |
14 | g.77286803T>A | CA390517760 | POMT2 | c.814A>T (p.Ser272Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.845A>T n.1451A>T n.976A>T n.50A>T n.989A>T n.561A>T c.1248A>T c.266A>T (n.266A>T) n.937A>T c.982A>T n.1124A>T c.20A>T n.824A>T n.1296A>T n.144A>T n.2059A>T n.265A>T n.407A>T n.309A>T n.363A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.1476A>T n.1473A>T n.1926A>T n.1474A>T | |
14 | g.77286803T>C | CA390517761 | POMT2 | c.814A>G (p.Ser272Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.845A>G n.1451A>G n.976A>G n.50A>G n.989A>G n.561A>G c.1248A>G c.266A>G (n.266A>G) n.937A>G c.982A>G n.1124A>G c.20A>G n.824A>G n.1296A>G n.144A>G n.2059A>G n.265A>G n.407A>G n.309A>G n.363A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.1476A>G n.1473A>G n.1926A>G n.1474A>G | |
14 | g.77286803T>G | CA390517762 | POMT2 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.845A>C n.1451A>C n.976A>C n.50A>C n.989A>C n.561A>C c.1248A>C c.266A>C (n.266A>C) n.937A>C c.982A>C n.1124A>C c.20A>C n.824A>C n.1296A>C n.144A>C n.2059A>C n.265A>C n.407A>C n.309A>C n.363A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.1476A>C n.1473A>C n.1926A>C n.1474A>C | |
14 | g.77286804G>A | CA487324474 | POMT2 | c.813C>T (p.His271=) c.1272C>T (p.His424=) c.844C>T n.1450C>T n.975C>T n.49C>T n.988C>T n.560C>T c.1247C>T c.265C>T (n.265C>T) n.936C>T c.981C>T n.1123C>T c.19C>T n.823C>T n.1295C>T n.143C>T n.2058C>T n.264C>T n.406C>T n.308C>T n.362C>T c.939C>T (p.His313=) c.366C>T (p.His122=) n.1475C>T n.1472C>T n.1925C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286804G>C | CA390517763 | POMT2 | c.813C>G (p.His271Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.844C>G n.1450C>G n.975C>G n.49C>G n.988C>G n.560C>G c.1247C>G c.265C>G (n.265C>G) n.936C>G c.981C>G n.1123C>G c.19C>G n.823C>G n.1295C>G n.143C>G n.2058C>G n.264C>G n.406C>G n.308C>G n.362C>G c.939C>G (p.His313Gln) c.366C>G (p.His122Gln) n.1475C>G n.1472C>G n.1925C>G n.1473C>G | |
14 | g.77286804G= | CA2148330175 | POMT2 | c.813C= (p.His271=) c.1272C= (p.His424=) c.844C= n.1450C= n.975C= n.49C= n.988C= n.560C= c.1247C= c.265C= (n.265C=) n.936C= c.981C= n.1123C= c.19C= n.823C= n.1295C= n.143C= n.2058C= n.264C= n.406C= n.308C= n.362C= c.939C= (p.His313=) c.366C= (p.His122=) n.1475C= n.1472C= n.1925C= n.1473C= | |
14 | g.77286804G>T | CA390517764 | POMT2 | c.813C>A (p.His271Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.844C>A n.1450C>A n.975C>A n.49C>A n.988C>A n.560C>A c.1247C>A c.265C>A (n.265C>A) n.936C>A c.981C>A n.1123C>A c.19C>A n.823C>A n.1295C>A n.143C>A n.2058C>A n.264C>A n.406C>A n.308C>A n.362C>A c.939C>A (p.His313Gln) c.366C>A (p.His122Gln) n.1475C>A n.1472C>A n.1925C>A n.1473C>A | |
14 | g.77286805T>A | CA390517765 | POMT2 | c.812A>T (p.His271Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.843A>T n.1449A>T n.974A>T n.48A>T n.987A>T n.559A>T c.1246A>T c.264A>T (n.264A>T) n.935A>T c.980A>T n.1122A>T c.18A>T n.822A>T n.1294A>T n.142A>T n.2057A>T n.263A>T n.405A>T n.307A>T n.361A>T c.938A>T (p.His313Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1474A>T n.1471A>T n.1924A>T n.1472A>T | |
14 | g.77286805T>C | CA390517766 | POMT2 | c.812A>G (p.His271Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.843A>G n.1449A>G n.974A>G n.48A>G n.987A>G n.559A>G c.1246A>G c.264A>G (n.264A>G) n.935A>G c.980A>G n.1122A>G c.18A>G n.822A>G n.1294A>G n.142A>G n.2057A>G n.263A>G n.405A>G n.307A>G n.361A>G c.938A>G (p.His313Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1474A>G n.1471A>G n.1924A>G n.1472A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286805T>G | CA390517767 | POMT2 | c.812A>C (p.His271Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.843A>C n.1449A>C n.974A>C n.48A>C n.987A>C n.559A>C c.1246A>C c.264A>C (n.264A>C) n.935A>C c.980A>C n.1122A>C c.18A>C n.822A>C n.1294A>C n.142A>C n.2057A>C n.263A>C n.405A>C n.307A>C n.361A>C c.938A>C (p.His313Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1474A>C n.1471A>C n.1924A>C n.1472A>C | |
14 | g.77286805T= | CA2148330180 | POMT2 | c.812A= (p.His271=) c.1271A= (p.His424=) c.843A= n.1449A= n.974A= n.48A= n.987A= n.559A= c.1246A= c.264A= (n.264A=) n.935A= c.980A= n.1122A= c.18A= n.822A= n.1294A= n.142A= n.2057A= n.263A= n.405A= n.307A= n.361A= c.938A= (p.His313=) c.365A= (p.His122=) n.1474A= n.1471A= n.1924A= n.1472A= | |
14 | g.77286806G>A | CA390517769 | POMT2 | c.811C>T (p.His271Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.842C>T n.1448C>T n.973C>T n.47C>T n.986C>T n.558C>T c.1245C>T c.263C>T (n.263C>T) n.934C>T c.979C>T n.1121C>T c.17C>T n.821C>T n.1293C>T n.141C>T n.2056C>T n.262C>T n.404C>T n.306C>T n.360C>T c.937C>T (p.His313Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.1473C>T n.1470C>T n.1923C>T n.1471C>T | |
14 | g.77286806G>C | CA390517770 | POMT2 | c.811C>G (p.His271Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.842C>G n.1448C>G n.973C>G n.47C>G n.986C>G n.558C>G c.1245C>G c.263C>G (n.263C>G) n.934C>G c.979C>G n.1121C>G c.17C>G n.821C>G n.1293C>G n.141C>G n.2056C>G n.262C>G n.404C>G n.306C>G n.360C>G c.937C>G (p.His313Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.1473C>G n.1470C>G n.1923C>G n.1471C>G | |
14 | g.77286806G>T | CA390517768 | POMT2 | c.811C>A (p.His271Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.842C>A n.1448C>A n.973C>A n.47C>A n.986C>A n.558C>A c.1245C>A c.263C>A (n.263C>A) n.934C>A c.979C>A n.1121C>A c.17C>A n.821C>A n.1293C>A n.141C>A n.2056C>A n.262C>A n.404C>A n.306C>A n.360C>A c.937C>A (p.His313Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.1473C>A n.1470C>A n.1923C>A n.1471C>A | |
14 | g.77286807C>A | CA390517771 | POMT2 | c.810G>T (p.Leu270Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.841G>T n.1447G>T n.972G>T n.46G>T n.985G>T n.557G>T c.1244G>T c.262G>T (n.262G>T) n.933G>T c.978G>T n.1120G>T c.16G>T n.820G>T n.1292G>T n.140G>T n.2055G>T n.261G>T n.403G>T n.305G>T n.359G>T c.936G>T (p.Leu312Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.1472G>T n.1469G>T n.1922G>T n.1470G>T | |
14 | g.77286807C>G | CA390517772 | POMT2 | c.810G>C (p.Leu270Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.841G>C n.1447G>C n.972G>C n.46G>C n.985G>C n.557G>C c.1244G>C c.262G>C (n.262G>C) n.933G>C c.978G>C n.1120G>C c.16G>C n.820G>C n.1292G>C n.140G>C n.2055G>C n.261G>C n.403G>C n.305G>C n.359G>C c.936G>C (p.Leu312Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.1472G>C n.1469G>C n.1922G>C n.1470G>C | |
14 | g.77286807C>T | CA487324475 | POMT2 | c.810G>A (p.Leu270=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.841G>A n.1447G>A n.972G>A n.46G>A n.985G>A n.557G>A c.1244G>A c.262G>A (n.262G>A) n.933G>A c.978G>A n.1120G>A c.16G>A n.820G>A n.1292G>A n.140G>A n.2055G>A n.261G>A n.403G>A n.305G>A n.359G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.363G>A (p.Leu121=) n.1472G>A n.1469G>A n.1922G>A n.1470G>A | |
14 | g.77286808A= | CA2148330185 | POMT2 | c.809T= (p.Leu270=) c.1268T= (p.Leu423=) c.840T= n.1446T= n.971T= n.45T= n.984T= n.556T= c.1243T= c.261T= (n.261T=) n.932T= c.977T= n.1119T= c.15T= n.819T= n.1291T= n.139T= n.2054T= n.260T= n.402T= n.304T= n.358T= c.935T= (p.Leu312=) c.362T= (p.Leu121=) n.1471T= n.1468T= n.1921T= n.1469T= | |
14 | g.77286808A>C | CA390517773 | POMT2 | c.809T>G (p.Leu270Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.840T>G n.1446T>G n.971T>G n.45T>G n.984T>G n.556T>G c.1243T>G c.261T>G (n.261T>G) n.932T>G c.977T>G n.1119T>G c.15T>G n.819T>G n.1291T>G n.139T>G n.2054T>G n.260T>G n.402T>G n.304T>G n.358T>G c.935T>G (p.Leu312Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.1471T>G n.1468T>G n.1921T>G n.1469T>G | dbSNP |
14 | g.77286808A>G | CA390517775 | POMT2 | c.809T>C (p.Leu270Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.840T>C n.1446T>C n.971T>C n.45T>C n.984T>C n.556T>C c.1243T>C c.261T>C (n.261T>C) n.932T>C c.977T>C n.1119T>C c.15T>C n.819T>C n.1291T>C n.139T>C n.2054T>C n.260T>C n.402T>C n.304T>C n.358T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.1471T>C n.1468T>C n.1921T>C n.1469T>C | |
14 | g.77286808A>T | CA390517774 | POMT2 | c.809T>A (p.Leu270Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.840T>A n.1446T>A n.971T>A n.45T>A n.984T>A n.556T>A c.1243T>A c.261T>A (n.261T>A) n.932T>A c.977T>A n.1119T>A c.15T>A n.819T>A n.1291T>A n.139T>A n.2054T>A n.260T>A n.402T>A n.304T>A n.358T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.1471T>A n.1468T>A n.1921T>A n.1469T>A | |
14 | g.77286809A>C | CA390517776 | POMT2 | c.808T>G (p.Leu270Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.839T>G n.1445T>G n.970T>G n.44T>G n.983T>G n.555T>G c.1242T>G c.260T>G (n.260T>G) n.931T>G c.976T>G n.1118T>G c.14T>G n.818T>G n.1290T>G n.138T>G n.2053T>G n.259T>G n.401T>G n.303T>G n.357T>G c.934T>G (p.Leu312Val) c.361T>G (p.Leu121Val) n.1470T>G n.1467T>G n.1920T>G n.1468T>G | |
14 | g.77286809A>G | CA487324476 | POMT2 | c.808T>C (p.Leu270=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.839T>C n.1445T>C n.970T>C n.44T>C n.983T>C n.555T>C c.1242T>C c.260T>C (n.260T>C) n.931T>C c.976T>C n.1118T>C c.14T>C n.818T>C n.1290T>C n.138T>C n.2053T>C n.259T>C n.401T>C n.303T>C n.357T>C c.934T>C (p.Leu312=) c.361T>C (p.Leu121=) n.1470T>C n.1467T>C n.1920T>C n.1468T>C | |
14 | g.77286809A>T | CA390517777 | POMT2 | c.808T>A (p.Leu270Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) c.839T>A n.1445T>A n.970T>A n.44T>A n.983T>A n.555T>A c.1242T>A c.260T>A (n.260T>A) n.931T>A c.976T>A n.1118T>A c.14T>A n.818T>A n.1290T>A n.138T>A n.2053T>A n.259T>A n.401T>A n.303T>A n.357T>A c.934T>A (p.Leu312Met) c.361T>A (p.Leu121Met) n.1470T>A n.1467T>A n.1920T>A n.1468T>A | |
14 | g.77286810G>A | CA487324477 | POMT2 | c.807C>T (p.Asn269=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.838C>T n.1444C>T n.969C>T n.43C>T n.982C>T n.554C>T c.1241C>T c.259C>T (n.259C>T) n.930C>T c.975C>T n.1117C>T c.13C>T n.817C>T n.1289C>T n.137C>T n.2052C>T n.258C>T n.400C>T n.302C>T n.356C>T c.933C>T (p.Asn311=) c.360C>T (p.Asn120=) n.1469C>T n.1466C>T n.1919C>T n.1467C>T | |
14 | g.77286810G>C | CA390517778 | POMT2 | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.838C>G n.1444C>G n.969C>G n.43C>G n.982C>G n.554C>G c.1241C>G c.259C>G (n.259C>G) n.930C>G c.975C>G n.1117C>G c.13C>G n.817C>G n.1289C>G n.137C>G n.2052C>G n.258C>G n.400C>G n.302C>G n.356C>G c.933C>G (p.Asn311Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.1469C>G n.1466C>G n.1919C>G n.1467C>G | dbSNP |
14 | g.77286810G= | CA2148330187 | POMT2 | c.807C= (p.Asn269=) c.1266C= (p.Asn422=) c.838C= n.1444C= n.969C= n.43C= n.982C= n.554C= c.1241C= c.259C= (n.259C=) n.930C= c.975C= n.1117C= c.13C= n.817C= n.1289C= n.137C= n.2052C= n.258C= n.400C= n.302C= n.356C= c.933C= (p.Asn311=) c.360C= (p.Asn120=) n.1469C= n.1466C= n.1919C= n.1467C= | |
14 | g.77286810G>T | CA390517779 | POMT2 | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.838C>A n.1444C>A n.969C>A n.43C>A n.982C>A n.554C>A c.1241C>A c.259C>A (n.259C>A) n.930C>A c.975C>A n.1117C>A c.13C>A n.817C>A n.1289C>A n.137C>A n.2052C>A n.258C>A n.400C>A n.302C>A n.356C>A c.933C>A (p.Asn311Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) n.1469C>A n.1466C>A n.1919C>A n.1467C>A | |
14 | g.77286811T>A | CA390517780 | POMT2 | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.837A>T n.1443A>T n.968A>T n.42A>T n.981A>T n.553A>T c.1240A>T c.258A>T (n.258A>T) n.929A>T c.974A>T n.1116A>T c.12A>T n.816A>T n.1288A>T n.136A>T n.2051A>T n.257A>T n.399A>T n.301A>T n.355A>T c.932A>T (p.Asn311Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.1468A>T n.1465A>T n.1918A>T n.1466A>T | |
14 | g.77286811T>C | CA390517781 | POMT2 | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.837A>G n.1443A>G n.968A>G n.42A>G n.981A>G n.553A>G c.1240A>G c.258A>G (n.258A>G) n.929A>G c.974A>G n.1116A>G c.12A>G n.816A>G n.1288A>G n.136A>G n.2051A>G n.257A>G n.399A>G n.301A>G n.355A>G c.932A>G (p.Asn311Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.1468A>G n.1465A>G n.1918A>G n.1466A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286811T>G | CA390517782 | POMT2 | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.837A>C n.1443A>C n.968A>C n.42A>C n.981A>C n.553A>C c.1240A>C c.258A>C (n.258A>C) n.929A>C c.974A>C n.1116A>C c.12A>C n.816A>C n.1288A>C n.136A>C n.2051A>C n.257A>C n.399A>C n.301A>C n.355A>C c.932A>C (p.Asn311Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.1468A>C n.1465A>C n.1918A>C n.1466A>C | |
14 | g.77286812T>A | CA390517783 | POMT2 | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.836A>T n.1442A>T n.967A>T n.41A>T n.980A>T n.552A>T c.1239A>T c.257A>T (n.257A>T) n.928A>T c.973A>T n.1115A>T c.11A>T n.815A>T n.1287A>T n.135A>T n.2050A>T n.256A>T n.398A>T n.300A>T n.354A>T c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.1467A>T n.1464A>T n.1917A>T n.1465A>T | |
14 | g.77286812T>C | CA390517784 | POMT2 | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.836A>G n.1442A>G n.967A>G n.41A>G n.980A>G n.552A>G c.1239A>G c.257A>G (n.257A>G) n.928A>G c.973A>G n.1115A>G c.11A>G n.815A>G n.1287A>G n.135A>G n.2050A>G n.256A>G n.398A>G n.300A>G n.354A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.1467A>G n.1464A>G n.1917A>G n.1465A>G | |
14 | g.77286812T>G | CA390517785 | POMT2 | c.805A>C (p.Asn269His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.836A>C n.1442A>C n.967A>C n.41A>C n.980A>C n.552A>C c.1239A>C c.257A>C (n.257A>C) n.928A>C c.973A>C n.1115A>C c.11A>C n.815A>C n.1287A>C n.135A>C n.2050A>C n.256A>C n.398A>C n.300A>C n.354A>C c.931A>C (p.Asn311His) c.358A>C (p.Asn120His) n.1467A>C n.1464A>C n.1917A>C n.1465A>C | |
14 | g.77286813C>A | CA263824255 | POMT2 | c.804G>T (p.Arg268=) c.1263G>T (p.Arg421=) c.835G>T n.1441G>T n.966G>T n.40G>T n.979G>T n.551G>T c.1238G>T c.256G>T (n.256G>T) n.927G>T c.972G>T n.1114G>T c.10G>T n.814G>T n.1286G>T n.134G>T n.2049G>T n.255G>T n.397G>T n.299G>T n.353G>T c.930G>T (p.Arg310=) c.357G>T (p.Arg119=) n.1466G>T n.1463G>T n.1916G>T n.1464G>T | dbSNP |
14 | g.77286813C= | CA2148330189 | POMT2 | c.804G= (p.Arg268=) c.1263G= (p.Arg421=) c.835G= n.1441G= n.966G= n.40G= n.979G= n.551G= c.1238G= c.256G= (n.256G=) n.927G= c.972G= n.1114G= c.10G= n.814G= n.1286G= n.134G= n.2049G= n.255G= n.397G= n.299G= n.353G= c.930G= (p.Arg310=) c.357G= (p.Arg119=) n.1466G= n.1463G= n.1916G= n.1464G= | |
14 | g.77286813C>G | CA487324478 | POMT2 | c.804G>C (p.Arg268=) c.1263G>C (p.Arg421=) c.835G>C n.1441G>C n.966G>C n.40G>C n.979G>C n.551G>C c.1238G>C c.256G>C (n.256G>C) n.927G>C c.972G>C n.1114G>C c.10G>C n.814G>C n.1286G>C n.134G>C n.2049G>C n.255G>C n.397G>C n.299G>C n.353G>C c.930G>C (p.Arg310=) c.357G>C (p.Arg119=) n.1466G>C n.1463G>C n.1916G>C n.1464G>C | |
14 | g.77286813C>T | CA487324479 | POMT2 | c.804G>A (p.Arg268=) c.1263G>A (p.Arg421=) c.835G>A n.1441G>A n.966G>A n.40G>A n.979G>A n.551G>A c.1238G>A c.256G>A (n.256G>A) n.927G>A c.972G>A n.1114G>A c.10G>A n.814G>A n.1286G>A n.134G>A n.2049G>A n.255G>A n.397G>A n.299G>A n.353G>A c.930G>A (p.Arg310=) c.357G>A (p.Arg119=) n.1466G>A n.1463G>A n.1916G>A n.1464G>A | |
14 | g.77286814C>A | CA390517787 | POMT2 | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.834G>T n.1440G>T n.965G>T n.39G>T n.978G>T n.550G>T c.1237G>T c.255G>T (n.255G>T) n.926G>T c.971G>T n.1113G>T c.9G>T n.813G>T n.1285G>T n.133G>T n.2048G>T n.254G>T n.396G>T n.298G>T n.352G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1465G>T n.1462G>T n.1915G>T n.1463G>T | |
14 | g.77286814C= | CA2148330197 | POMT2 | c.803G= (p.Arg268=) c.1262G= (p.Arg421=) c.834G= n.1440G= n.965G= n.39G= n.978G= n.550G= c.1237G= c.255G= (n.255G=) n.926G= c.971G= n.1113G= c.9G= n.813G= n.1285G= n.133G= n.2048G= n.254G= n.396G= n.298G= n.352G= c.929G= (p.Arg310=) c.356G= (p.Arg119=) n.1465G= n.1462G= n.1915G= n.1463G= | |
14 | g.77286814C>G | CA390517786 | POMT2 | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.834G>C n.1440G>C n.965G>C n.39G>C n.978G>C n.550G>C c.1237G>C c.255G>C (n.255G>C) n.926G>C c.971G>C n.1113G>C c.9G>C n.813G>C n.1285G>C n.133G>C n.2048G>C n.254G>C n.396G>C n.298G>C n.352G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1465G>C n.1462G>C n.1915G>C n.1463G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286814C>T | CA200959 | POMT2 | c.803G>A (p.Arg268Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.834G>A n.1440G>A n.965G>A n.39G>A n.978G>A n.550G>A c.1237G>A c.255G>A (n.255G>A) n.926G>A c.971G>A n.1113G>A c.9G>A n.813G>A n.1285G>A n.133G>A n.2048G>A n.254G>A n.396G>A n.298G>A n.352G>A c.929G>A (p.Arg310Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.1465G>A n.1462G>A n.1915G>A n.1463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286814_77286815delinsCG | CA2148330201 | POMT2 | c.802_803delinsCG (p.Arg268=) c.1261_1262delinsCG (p.Arg421=) c.833_834delinsCG n.1439_1440delinsCG n.964_965delinsCG n.38_39delinsCG n.977_978delinsCG n.549_550delinsCG c.1236_1237delinsCG c.254_255delinsCG (n.254_255delinsCG) n.925_926delinsCG c.970_971delinsCG n.1112_1113delinsCG c.8_9delinsCG n.812_813delinsCG n.1284_1285delinsCG n.132_133delinsCG n.2047_2048delinsCG n.253_254delinsCG n.395_396delinsCG n.297_298delinsCG n.351_352delinsCG c.928_929delinsCG (p.Arg310=) c.355_356delinsCG (p.Arg119=) n.1464_1465delinsCG n.1461_1462delinsCG n.1914_1915delinsCG n.1462_1463delinsCG | |
14 | g.77286815G>A | CA295434 | POMT2 | c.802C>T (p.Arg268Trp) c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.833C>T n.1439C>T n.964C>T n.38C>T n.977C>T n.549C>T c.1236C>T c.254C>T (n.254C>T) n.925C>T c.970C>T n.1112C>T c.8C>T n.812C>T n.1284C>T n.132C>T n.2047C>T n.253C>T n.395C>T n.297C>T n.351C>T c.928C>T (p.Arg310Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) n.1464C>T n.1461C>T n.1914C>T n.1462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286815G>C | CA7285905 | POMT2 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.833C>G n.1439C>G n.964C>G n.38C>G n.977C>G n.549C>G c.1236C>G c.254C>G (n.254C>G) n.925C>G c.970C>G n.1112C>G c.8C>G n.812C>G n.1284C>G n.132C>G n.2047C>G n.253C>G n.395C>G n.297C>G n.351C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1464C>G n.1461C>G n.1914C>G n.1462C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286815G= | CA2148330210 | POMT2 | c.802C= (p.Arg268=) c.1261C= (p.Arg421=) c.833C= n.1439C= n.964C= n.38C= n.977C= n.549C= c.1236C= c.254C= (n.254C=) n.925C= c.970C= n.1112C= c.8C= n.812C= n.1284C= n.132C= n.2047C= n.253C= n.395C= n.297C= n.351C= c.928C= (p.Arg310=) c.355C= (p.Arg119=) n.1464C= n.1461C= n.1914C= n.1462C= | |
14 | g.77286815G>T | CA487324480 | POMT2 | c.802C>A (p.Arg268=) c.1261C>A (p.Arg421=) c.833C>A n.1439C>A n.964C>A n.38C>A n.977C>A n.549C>A c.1236C>A c.254C>A (n.254C>A) n.925C>A c.970C>A n.1112C>A c.8C>A n.812C>A n.1284C>A n.132C>A n.2047C>A n.253C>A n.395C>A n.297C>A n.351C>A c.928C>A (p.Arg310=) c.355C>A (p.Arg119=) n.1464C>A n.1461C>A n.1914C>A n.1462C>A | ClinVar |
14 | g.77286817del | CA252632 | POMT2 | c.802del (p.Arg268GlyfsTer12) c.1261del (p.Arg421GlyfsTer12) c.833del n.1439del n.964del n.38del n.977del n.549del c.1236del c.254del (n.254del) n.925del c.970del n.1112del c.8del n.812del n.1284del n.132del n.2047del n.253del n.395del n.297del n.351del c.928del (p.Arg310GlyfsTer12) c.355del (p.Arg119GlyfsTer12) n.1464del n.1461del n.1914del n.1462del | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286816G>A | CA487324482 | POMT2 | c.801C>T (p.Ser267=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.832C>T n.1438C>T n.963C>T n.37C>T n.976C>T n.548C>T c.1235C>T c.253C>T (n.253C>T) n.924C>T c.969C>T n.1111C>T c.7C>T n.811C>T n.1283C>T n.131C>T n.2046C>T n.252C>T n.394C>T n.296C>T n.350C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.354C>T (p.Ser118=) n.1463C>T n.1460C>T n.1913C>T n.1461C>T | |
14 | g.77286816G>C | CA487324481 | POMT2 | c.801C>G (p.Ser267=) c.1260C>G (p.Ser420=) c.832C>G n.1438C>G n.963C>G n.37C>G n.976C>G n.548C>G c.1235C>G c.253C>G (n.253C>G) n.924C>G c.969C>G n.1111C>G c.7C>G n.811C>G n.1283C>G n.131C>G n.2046C>G n.252C>G n.394C>G n.296C>G n.350C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.354C>G (p.Ser118=) n.1463C>G n.1460C>G n.1913C>G n.1461C>G | |
14 | g.77286816G= | CA2148330217 | POMT2 | c.801C= (p.Ser267=) c.1260C= (p.Ser420=) c.832C= n.1438C= n.963C= n.37C= n.976C= n.548C= c.1235C= c.253C= (n.253C=) n.924C= c.969C= n.1111C= c.7C= n.811C= n.1283C= n.131C= n.2046C= n.252C= n.394C= n.296C= n.350C= c.927C= (p.Ser309=) c.354C= (p.Ser118=) n.1463C= n.1460C= n.1913C= n.1461C= | |
14 | g.77286816G>T | CA7285906 | POMT2 | c.801C>A (p.Ser267=) c.1260C>A (p.Ser420=) c.832C>A n.1438C>A n.963C>A n.37C>A n.976C>A n.548C>A c.1235C>A c.253C>A (n.253C>A) n.924C>A c.969C>A n.1111C>A c.7C>A n.811C>A n.1283C>A n.131C>A n.2046C>A n.252C>A n.394C>A n.296C>A n.350C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.354C>A (p.Ser118=) n.1463C>A n.1460C>A n.1913C>A n.1461C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286817G>A | CA390517788 | POMT2 | c.800C>T (p.Ser267Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.831C>T n.1437C>T n.962C>T n.36C>T n.975C>T n.547C>T c.1234C>T c.252C>T (n.252C>T) n.923C>T c.968C>T n.1110C>T c.6C>T n.810C>T n.1282C>T n.130C>T n.2045C>T n.251C>T n.393C>T n.295C>T n.349C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1462C>T n.1459C>T n.1912C>T n.1460C>T | COSMIC |
14 | g.77286817G>C | CA390517789 | POMT2 | c.800C>G (p.Ser267Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.831C>G n.1437C>G n.962C>G n.36C>G n.975C>G n.547C>G c.1234C>G c.252C>G (n.252C>G) n.923C>G c.968C>G n.1110C>G c.6C>G n.810C>G n.1282C>G n.130C>G n.2045C>G n.251C>G n.393C>G n.295C>G n.349C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1462C>G n.1459C>G n.1912C>G n.1460C>G | |
14 | g.77286817G>T | CA390517790 | POMT2 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.831C>A n.1437C>A n.962C>A n.36C>A n.975C>A n.547C>A c.1234C>A c.252C>A (n.252C>A) n.923C>A c.968C>A n.1110C>A c.6C>A n.810C>A n.1282C>A n.130C>A n.2045C>A n.251C>A n.393C>A n.295C>A n.349C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1462C>A n.1459C>A n.1912C>A n.1460C>A | |
14 | g.77286818A>C | CA390517791 | POMT2 | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.830T>G n.1436T>G n.961T>G n.35T>G n.974T>G n.546T>G c.1233T>G c.251T>G (n.251T>G) n.922T>G c.967T>G n.1109T>G c.5T>G n.809T>G n.1281T>G n.129T>G n.2044T>G n.250T>G n.392T>G n.294T>G n.348T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1461T>G n.1458T>G n.1911T>G n.1459T>G | |
14 | g.77286818A>G | CA390517792 | POMT2 | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.830T>C n.1436T>C n.961T>C n.35T>C n.974T>C n.546T>C c.1233T>C c.251T>C (n.251T>C) n.922T>C c.967T>C n.1109T>C c.5T>C n.809T>C n.1281T>C n.129T>C n.2044T>C n.250T>C n.392T>C n.294T>C n.348T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1461T>C n.1458T>C n.1911T>C n.1459T>C | |
14 | g.77286818A>T | CA390517793 | POMT2 | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.830T>A n.1436T>A n.961T>A n.35T>A n.974T>A n.546T>A c.1233T>A c.251T>A (n.251T>A) n.922T>A c.967T>A n.1109T>A c.5T>A n.809T>A n.1281T>A n.129T>A n.2044T>A n.250T>A n.392T>A n.294T>A n.348T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1461T>A n.1458T>A n.1911T>A n.1459T>A | |
14 | g.77286819A>C | CA487324483 | POMT2 | c.798T>G (p.Thr266=) c.1257T>G (p.Thr419=) c.829T>G n.1435T>G n.960T>G n.34T>G n.973T>G n.545T>G c.1232T>G c.250T>G (n.250T>G) n.921T>G c.966T>G n.1108T>G c.4T>G n.808T>G n.1280T>G n.128T>G n.2043T>G n.249T>G n.391T>G n.293T>G n.347T>G c.924T>G (p.Thr308=) c.351T>G (p.Thr117=) n.1460T>G n.1457T>G n.1910T>G n.1458T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286819A>G | CA487324484 | POMT2 | c.798T>C (p.Thr266=) c.1257T>C (p.Thr419=) c.829T>C n.1435T>C n.960T>C n.34T>C n.973T>C n.545T>C c.1232T>C c.250T>C (n.250T>C) n.921T>C c.966T>C n.1108T>C c.4T>C n.808T>C n.1280T>C n.128T>C n.2043T>C n.249T>C n.391T>C n.293T>C n.347T>C c.924T>C (p.Thr308=) c.351T>C (p.Thr117=) n.1460T>C n.1457T>C n.1910T>C n.1458T>C | dbSNP |
14 | g.77286819A>T | CA487324485 | POMT2 | c.798T>A (p.Thr266=) c.1257T>A (p.Thr419=) c.829T>A n.1435T>A n.960T>A n.34T>A n.973T>A n.545T>A c.1232T>A c.250T>A (n.250T>A) n.921T>A c.966T>A n.1108T>A c.4T>A n.808T>A n.1280T>A n.128T>A n.2043T>A n.249T>A n.391T>A n.293T>A n.347T>A c.924T>A (p.Thr308=) c.351T>A (p.Thr117=) n.1460T>A n.1457T>A n.1910T>A n.1458T>A | |
14 | g.77286820G>A | CA390517795 | POMT2 | c.797C>T (p.Thr266Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.828C>T n.1434C>T n.959C>T n.33C>T n.972C>T n.544C>T c.1231C>T c.249C>T (n.249C>T) n.920C>T c.965C>T n.1107C>T c.3C>T n.807C>T n.1279C>T n.127C>T n.2042C>T n.248C>T n.390C>T n.292C>T n.346C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1459C>T n.1456C>T n.1909C>T n.1457C>T | dbSNP |
14 | g.77286820G>C | CA390517796 | POMT2 | c.797C>G (p.Thr266Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.828C>G n.1434C>G n.959C>G n.33C>G n.972C>G n.544C>G c.1231C>G c.249C>G (n.249C>G) n.920C>G c.965C>G n.1107C>G c.3C>G n.807C>G n.1279C>G n.127C>G n.2042C>G n.248C>G n.390C>G n.292C>G n.346C>G c.923C>G (p.Thr308Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1459C>G n.1456C>G n.1909C>G n.1457C>G | |
14 | g.77286820G= | CA2148330220 | POMT2 | c.797C= (p.Thr266=) c.1256C= (p.Thr419=) c.828C= n.1434C= n.959C= n.33C= n.972C= n.544C= c.1231C= c.249C= (n.249C=) n.920C= c.965C= n.1107C= c.3C= n.807C= n.1279C= n.127C= n.2042C= n.248C= n.390C= n.292C= n.346C= c.923C= (p.Thr308=) c.350C= (p.Thr117=) n.1459C= n.1456C= n.1909C= n.1457C= | |
14 | g.77286820G>T | CA390517794 | POMT2 | c.797C>A (p.Thr266Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.828C>A n.1434C>A n.959C>A n.33C>A n.972C>A n.544C>A c.1231C>A c.249C>A (n.249C>A) n.920C>A c.965C>A n.1107C>A c.3C>A n.807C>A n.1279C>A n.127C>A n.2042C>A n.248C>A n.390C>A n.292C>A n.346C>A c.923C>A (p.Thr308Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1459C>A n.1456C>A n.1909C>A n.1457C>A | |
14 | g.77286821T>A | CA390517797 | POMT2 | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.827A>T n.1433A>T n.958A>T n.32A>T n.971A>T n.543A>T c.1230A>T c.248A>T (n.248A>T) n.919A>T c.964A>T n.1106A>T c.2A>T n.806A>T n.1278A>T n.126A>T n.2041A>T n.247A>T n.389A>T n.291A>T n.345A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1458A>T n.1455A>T n.1908A>T n.1456A>T | |
14 | g.77286821T>C | CA390517798 | POMT2 | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.827A>G n.1433A>G n.958A>G n.32A>G n.971A>G n.543A>G c.1230A>G c.248A>G (n.248A>G) n.919A>G c.964A>G n.1106A>G c.2A>G n.806A>G n.1278A>G n.126A>G n.2041A>G n.247A>G n.389A>G n.291A>G n.345A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1458A>G n.1455A>G n.1908A>G n.1456A>G | |
14 | g.77286821T>G | CA390517799 | POMT2 | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.827A>C n.1433A>C n.958A>C n.32A>C n.971A>C n.543A>C c.1230A>C c.248A>C (n.248A>C) n.919A>C c.964A>C n.1106A>C c.2A>C n.806A>C n.1278A>C n.126A>C n.2041A>C n.247A>C n.389A>C n.291A>C n.345A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1458A>C n.1455A>C n.1908A>C n.1456A>C | |
14 | g.77286822del | CA2625844020 | POMT2 | c.796del (p.Thr266LeufsTer14) c.1255del (p.Thr419LeufsTer14) c.827del n.1433del n.958del n.32del n.971del n.543del c.1230del c.248del (n.248del) n.919del c.964del n.1106del c.2del n.806del n.1278del n.126del n.2041del n.247del n.389del n.291del n.345del c.922del (p.Thr308LeufsTer14) c.349del (p.Thr117LeufsTer14) n.1458del n.1455del n.1908del n.1456del | gnomAD v4 |
14 | g.77286822T>A | CA390517800 | POMT2 | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.826A>T n.1432A>T n.957A>T n.31A>T n.970A>T n.542A>T c.1229A>T c.247A>T (n.247A>T) n.918A>T c.963A>T n.1105A>T c.1A>T n.805A>T n.1277A>T n.125A>T n.2040A>T n.246A>T n.388A>T n.290A>T n.344A>T c.921A>T (p.Glu307Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) n.1457A>T n.1454A>T n.1907A>T n.1455A>T | |
14 | g.77286822T>C | CA487324486 | POMT2 | c.795A>G (p.Glu265=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.826A>G n.1432A>G n.957A>G n.31A>G n.970A>G n.542A>G c.1229A>G c.247A>G (n.247A>G) n.918A>G c.963A>G n.1105A>G c.1A>G n.805A>G n.1277A>G n.125A>G n.2040A>G n.246A>G n.388A>G n.290A>G n.344A>G c.921A>G (p.Glu307=) c.348A>G (p.Glu116=) n.1457A>G n.1454A>G n.1907A>G n.1455A>G | |
14 | g.77286822T>G | CA390517801 | POMT2 | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.826A>C n.1432A>C n.957A>C n.31A>C n.970A>C n.542A>C c.1229A>C c.247A>C (n.247A>C) n.918A>C c.963A>C n.1105A>C c.1A>C n.805A>C n.1277A>C n.125A>C n.2040A>C n.246A>C n.388A>C n.290A>C n.344A>C c.921A>C (p.Glu307Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) n.1457A>C n.1454A>C n.1907A>C n.1455A>C | |
14 | g.77286823C>A | CA390517802 | POMT2 | c.795-1G>T (n.795-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.826-1G>T n.1431G>T n.957-1G>T n.31-1G>T n.970-1G>T n.542-1G>T c.1228G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) n.918-1G>T c.963-1G>T n.1105-1G>T n.805-1G>T n.1277-1G>T n.125-1G>T n.2040-1G>T n.246-1G>T n.387G>T n.290-1G>T n.344-1G>T c.921-1G>T (n.921-1G>T) c.348-1G>T (n.348-1G>T) n.1457-1G>T n.1454-1G>T n.1906G>T n.1455-1G>T | |
14 | g.77286823C>G | CA390517803 | POMT2 | c.795-1G>C (n.795-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.826-1G>C n.1431G>C n.957-1G>C n.31-1G>C n.970-1G>C n.542-1G>C c.1228G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) n.918-1G>C c.963-1G>C n.1105-1G>C n.805-1G>C n.1277-1G>C n.125-1G>C n.2040-1G>C n.246-1G>C n.387G>C n.290-1G>C n.344-1G>C c.921-1G>C (n.921-1G>C) c.348-1G>C (n.348-1G>C) n.1457-1G>C n.1454-1G>C n.1906G>C n.1455-1G>C | |
14 | g.77286823C>T | CA390517804 | POMT2 | c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.826-1G>A n.1431G>A n.957-1G>A n.31-1G>A n.970-1G>A n.542-1G>A c.1228G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) n.918-1G>A c.963-1G>A n.1105-1G>A n.805-1G>A n.1277-1G>A n.125-1G>A n.2040-1G>A n.246-1G>A n.387G>A n.290-1G>A n.344-1G>A c.921-1G>A (n.921-1G>A) c.348-1G>A (n.348-1G>A) n.1457-1G>A n.1454-1G>A n.1906G>A n.1455-1G>A | |
14 | g.77286824T>A | CA390517805 | POMT2 | c.795-2A>T (n.795-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.826-2A>T n.1430A>T n.957-2A>T n.31-2A>T n.970-2A>T n.542-2A>T c.1227A>T c.247-2A>T (n.247-2A>T) n.918-2A>T c.963-2A>T n.1105-2A>T n.805-2A>T n.1277-2A>T n.125-2A>T n.2040-2A>T n.246-2A>T n.386A>T n.290-2A>T n.344-2A>T c.921-2A>T (n.921-2A>T) c.348-2A>T (n.348-2A>T) n.1457-2A>T n.1454-2A>T n.1905A>T n.1455-2A>T | |
14 | g.77286824T>C | CA390517806 | POMT2 | c.795-2A>G (n.795-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.826-2A>G n.1430A>G n.957-2A>G n.31-2A>G n.970-2A>G n.542-2A>G c.1227A>G c.247-2A>G (n.247-2A>G) n.918-2A>G c.963-2A>G n.1105-2A>G n.805-2A>G n.1277-2A>G n.125-2A>G n.2040-2A>G n.246-2A>G n.386A>G n.290-2A>G n.344-2A>G c.921-2A>G (n.921-2A>G) c.348-2A>G (n.348-2A>G) n.1457-2A>G n.1454-2A>G n.1905A>G n.1455-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77286824T>G | CA390517807 | POMT2 | c.795-2A>C (n.795-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.826-2A>C n.1430A>C n.957-2A>C n.31-2A>C n.970-2A>C n.542-2A>C c.1227A>C c.247-2A>C (n.247-2A>C) n.918-2A>C c.963-2A>C n.1105-2A>C n.805-2A>C n.1277-2A>C n.125-2A>C n.2040-2A>C n.246-2A>C n.386A>C n.290-2A>C n.344-2A>C c.921-2A>C (n.921-2A>C) c.348-2A>C (n.348-2A>C) n.1457-2A>C n.1454-2A>C n.1905A>C n.1455-2A>C | |
14 | g.77286825A= | CA2148330223 | POMT2 | c.795-3T= (n.795-3T=) c.1254-3T= (n.1254-3T=) c.826-3T= n.1429T= n.957-3T= n.31-3T= n.970-3T= n.542-3T= c.1226T= c.247-3T= (n.247-3T=) n.918-3T= c.963-3T= n.1105-3T= n.805-3T= n.1277-3T= n.125-3T= n.2040-3T= n.246-3T= n.385T= n.290-3T= n.344-3T= c.921-3T= (n.921-3T=) c.348-3T= (n.348-3T=) n.1457-3T= n.1454-3T= n.1904T= n.1455-3T= | |
14 | g.77286825A>G | CA7285907 | POMT2 | c.795-3T>C (n.795-3T>C) c.1254-3T>C (n.1254-3T>C) c.826-3T>C n.1429T>C n.957-3T>C n.31-3T>C n.970-3T>C n.542-3T>C c.1226T>C c.247-3T>C (n.247-3T>C) n.918-3T>C c.963-3T>C n.1105-3T>C n.805-3T>C n.1277-3T>C n.125-3T>C n.2040-3T>C n.246-3T>C n.385T>C n.290-3T>C n.344-3T>C c.921-3T>C (n.921-3T>C) c.348-3T>C (n.348-3T>C) n.1457-3T>C n.1454-3T>C n.1904T>C n.1455-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286826G>A | CA2625844029 | POMT2 | c.795-4C>T (n.795-4C>T) c.1254-4C>T (n.1254-4C>T) c.826-4C>T n.1428C>T n.957-4C>T n.31-4C>T n.970-4C>T n.542-4C>T c.1225C>T c.247-4C>T (n.247-4C>T) n.918-4C>T c.963-4C>T n.1105-4C>T n.805-4C>T n.1277-4C>T n.125-4C>T n.2040-4C>T n.246-4C>T n.384C>T n.290-4C>T n.344-4C>T c.921-4C>T (n.921-4C>T) c.348-4C>T (n.348-4C>T) n.1457-4C>T n.1454-4C>T n.1903C>T n.1455-4C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286828A>C | CA2625844030 | POMT2 | c.795-6T>G (n.795-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.826-6T>G n.1426T>G n.957-6T>G n.31-6T>G n.970-6T>G n.542-6T>G c.1223T>G c.247-6T>G (n.247-6T>G) n.918-6T>G c.963-6T>G n.1105-6T>G n.805-6T>G n.1277-6T>G n.125-6T>G n.2040-6T>G n.246-6T>G n.382T>G n.290-6T>G n.344-6T>G c.921-6T>G (n.921-6T>G) c.348-6T>G (n.348-6T>G) n.1457-6T>G n.1454-6T>G n.1901T>G n.1455-6T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77286829G>A | CA7285908 | POMT2 | c.795-7C>T (n.795-7C>T) c.1254-7C>T (n.1254-7C>T) c.826-7C>T n.1425C>T n.957-7C>T n.31-7C>T n.970-7C>T n.542-7C>T c.1222C>T c.247-7C>T (n.247-7C>T) n.918-7C>T c.963-7C>T n.1105-7C>T n.805-7C>T n.1277-7C>T n.125-7C>T n.2040-7C>T n.246-7C>T n.381C>T n.290-7C>T n.344-7C>T c.921-7C>T (n.921-7C>T) c.348-7C>T (n.348-7C>T) n.1457-7C>T n.1454-7C>T n.1900C>T n.1455-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286829G= | CA2148330225 | POMT2 | c.795-7C= (n.795-7C=) c.1254-7C= (n.1254-7C=) c.826-7C= n.1425C= n.957-7C= n.31-7C= n.970-7C= n.542-7C= c.1222C= c.247-7C= (n.247-7C=) n.918-7C= c.963-7C= n.1105-7C= n.805-7C= n.1277-7C= n.125-7C= n.2040-7C= n.246-7C= n.381C= n.290-7C= n.344-7C= c.921-7C= (n.921-7C=) c.348-7C= (n.348-7C=) n.1457-7C= n.1454-7C= n.1900C= n.1455-7C= | |
14 | g.77286831T>C | CA915946330 | POMT2 | c.795-9A>G (n.795-9A>G) c.1254-9A>G (n.1254-9A>G) c.826-9A>G n.1423A>G n.957-9A>G n.31-9A>G n.970-9A>G n.542-9A>G c.1220A>G c.247-9A>G (n.247-9A>G) n.918-9A>G c.963-9A>G n.1105-9A>G n.805-9A>G n.1277-9A>G n.125-9A>G n.2040-9A>G n.246-9A>G n.379A>G n.290-9A>G n.344-9A>G c.921-9A>G (n.921-9A>G) c.348-9A>G (n.348-9A>G) n.1457-9A>G n.1454-9A>G n.1898A>G n.1455-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286831T= | CA2148330227 | POMT2 | c.795-9A= (n.795-9A=) c.1254-9A= (n.1254-9A=) c.826-9A= n.1423A= n.957-9A= n.31-9A= n.970-9A= n.542-9A= c.1220A= c.247-9A= (n.247-9A=) n.918-9A= c.963-9A= n.1105-9A= n.805-9A= n.1277-9A= n.125-9A= n.2040-9A= n.246-9A= n.379A= n.290-9A= n.344-9A= c.921-9A= (n.921-9A=) c.348-9A= (n.348-9A=) n.1457-9A= n.1454-9A= n.1898A= n.1455-9A= | |
14 | g.77286832A>G | CA2575587912 | POMT2 | c.795-10T>C (n.795-10T>C) c.1254-10T>C (n.1254-10T>C) c.826-10T>C n.1422T>C n.957-10T>C n.31-10T>C n.970-10T>C n.542-10T>C c.1219T>C c.247-10T>C (n.247-10T>C) n.918-10T>C c.963-10T>C n.1105-10T>C n.805-10T>C n.1277-10T>C n.125-10T>C n.2040-10T>C n.246-10T>C n.378T>C n.290-10T>C n.344-10T>C c.921-10T>C (n.921-10T>C) c.348-10T>C (n.348-10T>C) n.1457-10T>C n.1454-10T>C n.1897T>C n.1455-10T>C | |
14 | g.77286834A>G | CA2548473720 | POMT2 | c.795-12T>C (n.795-12T>C) c.1254-12T>C (n.1254-12T>C) c.826-12T>C n.1420T>C n.957-12T>C n.31-12T>C n.970-12T>C n.542-12T>C c.1217T>C c.247-12T>C (n.247-12T>C) n.918-12T>C c.963-12T>C n.1105-12T>C n.805-12T>C n.1277-12T>C n.125-12T>C n.2040-12T>C n.246-12T>C n.376T>C n.290-12T>C n.344-12T>C c.921-12T>C (n.921-12T>C) c.348-12T>C (n.348-12T>C) n.1457-12T>C n.1454-12T>C n.1895T>C n.1455-12T>C | |
14 | g.77286836_77286837del | CA2573150246 | POMT2 | c.795-13_795-12del (n.795-13_795-12del) c.1254-13_1254-12del (n.1254-13_1254-12del) c.826-13_826-12del n.1419_1420del n.957-13_957-12del n.31-13_31-12del n.970-13_970-12del n.542-13_542-12del c.1216_1217del c.247-13_247-12del (n.247-13_247-12del) n.918-13_918-12del c.963-13_963-12del n.1105-13_1105-12del n.805-13_805-12del n.1277-13_1277-12del n.125-13_125-12del n.2040-13_2040-12del n.246-13_246-12del n.375_376del n.290-13_290-12del n.344-13_344-12del c.921-13_921-12del (n.921-13_921-12del) c.348-13_348-12del (n.348-13_348-12del) n.1457-13_1457-12del n.1454-13_1454-12del n.1894_1895del n.1455-13_1455-12del | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286835A>G | CA2575587913 | POMT2 | c.795-13T>C (n.795-13T>C) c.1254-13T>C (n.1254-13T>C) c.826-13T>C n.1419T>C n.957-13T>C n.31-13T>C n.970-13T>C n.542-13T>C c.1216T>C c.247-13T>C (n.247-13T>C) n.918-13T>C c.963-13T>C n.1105-13T>C n.805-13T>C n.1277-13T>C n.125-13T>C n.2040-13T>C n.246-13T>C n.375T>C n.290-13T>C n.344-13T>C c.921-13T>C (n.921-13T>C) c.348-13T>C (n.348-13T>C) n.1457-13T>C n.1454-13T>C n.1894T>C n.1455-13T>C | |
14 | g.77286836A= | CA2148330228 | POMT2 | c.795-14T= (n.795-14T=) c.1254-14T= (n.1254-14T=) c.826-14T= n.1418T= n.957-14T= n.31-14T= n.970-14T= n.542-14T= c.1215T= c.247-14T= (n.247-14T=) n.918-14T= c.963-14T= n.1105-14T= n.805-14T= n.1277-14T= n.125-14T= n.2040-14T= n.246-14T= n.374T= n.290-14T= n.344-14T= c.921-14T= (n.921-14T=) c.348-14T= (n.348-14T=) n.1457-14T= n.1454-14T= n.1893T= n.1455-14T= | |
14 | g.77286836A>G | CA708713494 | POMT2 | c.795-14T>C (n.795-14T>C) c.1254-14T>C (n.1254-14T>C) c.826-14T>C n.1418T>C n.957-14T>C n.31-14T>C n.970-14T>C n.542-14T>C c.1215T>C c.247-14T>C (n.247-14T>C) n.918-14T>C c.963-14T>C n.1105-14T>C n.805-14T>C n.1277-14T>C n.125-14T>C n.2040-14T>C n.246-14T>C n.374T>C n.290-14T>C n.344-14T>C c.921-14T>C (n.921-14T>C) c.348-14T>C (n.348-14T>C) n.1457-14T>C n.1454-14T>C n.1893T>C n.1455-14T>C | dbSNP |
14 | g.77286836A>T | CA2625844037 | POMT2 | c.795-14T>A (n.795-14T>A) c.1254-14T>A (n.1254-14T>A) c.826-14T>A n.1418T>A n.957-14T>A n.31-14T>A n.970-14T>A n.542-14T>A c.1215T>A c.247-14T>A (n.247-14T>A) n.918-14T>A c.963-14T>A n.1105-14T>A n.805-14T>A n.1277-14T>A n.125-14T>A n.2040-14T>A n.246-14T>A n.374T>A n.290-14T>A n.344-14T>A c.921-14T>A (n.921-14T>A) c.348-14T>A (n.348-14T>A) n.1457-14T>A n.1454-14T>A n.1893T>A n.1455-14T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286838G>C | CA2580088835 | POMT2 | c.795-16C>G (n.795-16C>G) c.1254-16C>G (n.1254-16C>G) c.826-16C>G n.1416C>G n.957-16C>G n.31-16C>G n.970-16C>G n.542-16C>G c.1213C>G c.247-16C>G (n.247-16C>G) n.918-16C>G c.963-16C>G n.1105-16C>G n.805-16C>G n.1277-16C>G n.125-16C>G n.2040-16C>G n.246-16C>G n.372C>G n.290-16C>G n.344-16C>G c.921-16C>G (n.921-16C>G) c.348-16C>G (n.348-16C>G) n.1457-16C>G n.1454-16C>G n.1891C>G n.1455-16C>G | ClinVar |
14 | g.77286842A>G | CA2575587914 | POMT2 | c.795-20T>C (n.795-20T>C) c.1254-20T>C (n.1254-20T>C) c.826-20T>C n.1412T>C n.957-20T>C n.31-20T>C n.970-20T>C n.542-20T>C c.1209T>C c.247-20T>C (n.247-20T>C) n.918-20T>C c.963-20T>C n.1105-20T>C n.805-20T>C n.1277-20T>C n.125-20T>C n.2040-20T>C n.246-20T>C n.368T>C n.290-20T>C n.344-20T>C c.921-20T>C (n.921-20T>C) c.348-20T>C (n.348-20T>C) n.1457-20T>C n.1454-20T>C n.1887T>C n.1455-20T>C | |
14 | g.77286843G>A | CA2148330231 | POMT2 | c.795-21C>T (n.795-21C>T) c.1254-21C>T (n.1254-21C>T) c.826-21C>T n.1411C>T n.957-21C>T n.31-21C>T n.970-21C>T n.542-21C>T c.1208C>T c.247-21C>T (n.247-21C>T) n.918-21C>T c.963-21C>T n.1105-21C>T n.805-21C>T n.1277-21C>T n.125-21C>T n.2040-21C>T n.246-21C>T n.367C>T n.290-21C>T n.344-21C>T c.921-21C>T (n.921-21C>T) c.348-21C>T (n.348-21C>T) n.1457-21C>T n.1454-21C>T n.1886C>T n.1455-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286843G>C | CA2625844038 | POMT2 | c.795-21C>G (n.795-21C>G) c.1254-21C>G (n.1254-21C>G) c.826-21C>G n.1411C>G n.957-21C>G n.31-21C>G n.970-21C>G n.542-21C>G c.1208C>G c.247-21C>G (n.247-21C>G) n.918-21C>G c.963-21C>G n.1105-21C>G n.805-21C>G n.1277-21C>G n.125-21C>G n.2040-21C>G n.246-21C>G n.367C>G n.290-21C>G n.344-21C>G c.921-21C>G (n.921-21C>G) c.348-21C>G (n.348-21C>G) n.1457-21C>G n.1454-21C>G n.1886C>G n.1455-21C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286843G= | CA2148330230 | POMT2 | c.795-21C= (n.795-21C=) c.1254-21C= (n.1254-21C=) c.826-21C= n.1411C= n.957-21C= n.31-21C= n.970-21C= n.542-21C= c.1208C= c.247-21C= (n.247-21C=) n.918-21C= c.963-21C= n.1105-21C= n.805-21C= n.1277-21C= n.125-21C= n.2040-21C= n.246-21C= n.367C= n.290-21C= n.344-21C= c.921-21C= (n.921-21C=) c.348-21C= (n.348-21C=) n.1457-21C= n.1454-21C= n.1886C= n.1455-21C= | |
14 | g.77286844T>C | CA2625844040 | POMT2 | c.795-22A>G (n.795-22A>G) c.1254-22A>G (n.1254-22A>G) c.826-22A>G n.1410A>G n.957-22A>G n.31-22A>G n.970-22A>G n.542-22A>G c.1207A>G c.247-22A>G (n.247-22A>G) n.918-22A>G c.963-22A>G n.1105-22A>G n.805-22A>G n.1277-22A>G n.125-22A>G n.2040-22A>G n.246-22A>G n.366A>G n.290-22A>G n.344-22A>G c.921-22A>G (n.921-22A>G) c.348-22A>G (n.348-22A>G) n.1457-22A>G n.1454-22A>G n.1885A>G n.1455-22A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286845G>A | CA263824272 | POMT2 | c.795-23C>T (n.795-23C>T) c.1254-23C>T (n.1254-23C>T) c.826-23C>T n.1409C>T n.957-23C>T n.31-23C>T n.970-23C>T n.542-23C>T c.1206C>T c.247-23C>T (n.247-23C>T) n.918-23C>T c.963-23C>T n.1105-23C>T n.805-23C>T n.1277-23C>T n.125-23C>T n.2040-23C>T n.246-23C>T n.365C>T n.290-23C>T n.344-23C>T c.921-23C>T (n.921-23C>T) c.348-23C>T (n.348-23C>T) n.1457-23C>T n.1454-23C>T n.1884C>T n.1455-23C>T | dbSNP |
14 | g.77286845G= | CA2148330233 | POMT2 | c.795-23C= (n.795-23C=) c.1254-23C= (n.1254-23C=) c.826-23C= n.1409C= n.957-23C= n.31-23C= n.970-23C= n.542-23C= c.1206C= c.247-23C= (n.247-23C=) n.918-23C= c.963-23C= n.1105-23C= n.805-23C= n.1277-23C= n.125-23C= n.2040-23C= n.246-23C= n.365C= n.290-23C= n.344-23C= c.921-23C= (n.921-23C=) c.348-23C= (n.348-23C=) n.1457-23C= n.1454-23C= n.1884C= n.1455-23C= | |
14 | g.77286847C>A | CA2625844041 | POMT2 | c.795-25G>T (n.795-25G>T) c.1254-25G>T (n.1254-25G>T) c.826-25G>T n.1407G>T n.957-25G>T n.31-25G>T n.970-25G>T n.542-25G>T c.1204G>T c.247-25G>T (n.247-25G>T) n.918-25G>T c.963-25G>T n.1105-25G>T n.805-25G>T n.1277-25G>T n.125-25G>T n.2040-25G>T n.246-25G>T n.363G>T n.290-25G>T n.344-25G>T c.921-25G>T (n.921-25G>T) c.348-25G>T (n.348-25G>T) n.1457-25G>T n.1454-25G>T n.1882G>T n.1455-25G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286848A>G | CA2625844042 | POMT2 | c.795-26T>C (n.795-26T>C) c.1254-26T>C (n.1254-26T>C) c.826-26T>C n.1406T>C n.957-26T>C n.31-26T>C n.970-26T>C n.542-26T>C c.1203T>C c.247-26T>C (n.247-26T>C) n.918-26T>C c.963-26T>C n.1105-26T>C n.805-26T>C n.1277-26T>C n.125-26T>C n.2040-26T>C n.246-26T>C n.362T>C n.290-26T>C n.344-26T>C c.921-26T>C (n.921-26T>C) c.348-26T>C (n.348-26T>C) n.1457-26T>C n.1454-26T>C n.1881T>C n.1455-26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286848_77286849delinsAT | CA2148330235 | POMT2 | c.795-27_795-26delinsAT (n.795-27_795-26delinsAT) c.1254-27_1254-26delinsAT (n.1254-27_1254-26delinsAT) c.826-27_826-26delinsAT n.1405_1406delinsAT n.957-27_957-26delinsAT n.31-27_31-26delinsAT n.970-27_970-26delinsAT n.542-27_542-26delinsAT c.1202_1203delinsAT c.247-27_247-26delinsAT (n.247-27_247-26delinsAT) n.918-27_918-26delinsAT c.963-27_963-26delinsAT n.1105-27_1105-26delinsAT n.805-27_805-26delinsAT n.1277-27_1277-26delinsAT n.125-27_125-26delinsAT n.2040-27_2040-26delinsAT n.246-27_246-26delinsAT n.361_362delinsAT n.290-27_290-26delinsAT n.344-27_344-26delinsAT c.921-27_921-26delinsAT (n.921-27_921-26delinsAT) c.348-27_348-26delinsAT (n.348-27_348-26delinsAT) n.1457-27_1457-26delinsAT n.1454-27_1454-26delinsAT n.1880_1881delinsAT n.1455-27_1455-26delinsAT | |
14 | g.77286850del | CA964929888 | POMT2 | c.795-27del (n.795-27del) c.1254-27del (n.1254-27del) c.826-27del n.1405del n.957-27del n.31-27del n.970-27del n.542-27del c.1202del c.247-27del (n.247-27del) n.918-27del c.963-27del n.1105-27del n.805-27del n.1277-27del n.125-27del n.2040-27del n.246-27del n.361del n.290-27del n.344-27del c.921-27del (n.921-27del) c.348-27del (n.348-27del) n.1457-27del n.1454-27del n.1880del n.1455-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286850T>C | CA964929889 | POMT2 | c.795-28A>G (n.795-28A>G) c.1254-28A>G (n.1254-28A>G) c.826-28A>G n.1404A>G n.957-28A>G n.31-28A>G n.970-28A>G n.542-28A>G c.1201A>G c.247-28A>G (n.247-28A>G) n.918-28A>G c.963-28A>G n.1105-28A>G n.805-28A>G n.1277-28A>G n.125-28A>G n.2040-28A>G n.246-28A>G n.360A>G n.290-28A>G n.344-28A>G c.921-28A>G (n.921-28A>G) c.348-28A>G (n.348-28A>G) n.1457-28A>G n.1454-28A>G n.1879A>G n.1455-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286850T= | CA2148330237 | POMT2 | c.795-28A= (n.795-28A=) c.1254-28A= (n.1254-28A=) c.826-28A= n.1404A= n.957-28A= n.31-28A= n.970-28A= n.542-28A= c.1201A= c.247-28A= (n.247-28A=) n.918-28A= c.963-28A= n.1105-28A= n.805-28A= n.1277-28A= n.125-28A= n.2040-28A= n.246-28A= n.360A= n.290-28A= n.344-28A= c.921-28A= (n.921-28A=) c.348-28A= (n.348-28A=) n.1457-28A= n.1454-28A= n.1879A= n.1455-28A= | |
14 | g.77286853C= | CA2148330238 | POMT2 | c.795-31G= (n.795-31G=) c.1254-31G= (n.1254-31G=) c.826-31G= n.1401G= n.957-31G= n.31-31G= n.970-31G= n.542-31G= c.1198G= c.247-31G= (n.247-31G=) n.918-31G= c.963-31G= n.1105-31G= n.805-31G= n.1277-31G= n.125-31G= n.2040-31G= n.246-31G= n.357G= n.290-31G= n.344-31G= c.921-31G= (n.921-31G=) c.348-31G= (n.348-31G=) n.1457-31G= n.1454-31G= n.1876G= n.1455-31G= | |
14 | g.77286853C>T | CA2148330239 | POMT2 | c.795-31G>A (n.795-31G>A) c.1254-31G>A (n.1254-31G>A) c.826-31G>A n.1401G>A n.957-31G>A n.31-31G>A n.970-31G>A n.542-31G>A c.1198G>A c.247-31G>A (n.247-31G>A) n.918-31G>A c.963-31G>A n.1105-31G>A n.805-31G>A n.1277-31G>A n.125-31G>A n.2040-31G>A n.246-31G>A n.357G>A n.290-31G>A n.344-31G>A c.921-31G>A (n.921-31G>A) c.348-31G>A (n.348-31G>A) n.1457-31G>A n.1454-31G>A n.1876G>A n.1455-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286855T>C | CA2741391522 | POMT2 | c.795-33A>G (n.795-33A>G) c.1254-33A>G (n.1254-33A>G) c.826-33A>G n.1399A>G n.957-33A>G n.31-33A>G n.970-33A>G n.542-33A>G c.1196A>G c.247-33A>G (n.247-33A>G) n.918-33A>G c.963-33A>G n.1105-33A>G n.805-33A>G n.1277-33A>G n.125-33A>G n.2040-33A>G n.246-33A>G n.355A>G n.290-33A>G n.344-33A>G c.921-33A>G (n.921-33A>G) c.348-33A>G (n.348-33A>G) n.1457-33A>G n.1454-33A>G n.1874A>G n.1455-33A>G | |
14 | g.77286856A>G | CA2625844045 | POMT2 | c.795-34T>C (n.795-34T>C) c.1254-34T>C (n.1254-34T>C) c.826-34T>C n.1398T>C n.957-34T>C n.31-34T>C n.970-34T>C n.542-34T>C c.1195T>C c.247-34T>C (n.247-34T>C) n.918-34T>C c.963-34T>C n.1105-34T>C n.805-34T>C n.1277-34T>C n.125-34T>C n.2040-34T>C n.246-34T>C n.354T>C n.290-34T>C n.344-34T>C c.921-34T>C (n.921-34T>C) c.348-34T>C (n.348-34T>C) n.1457-34T>C n.1454-34T>C n.1873T>C n.1455-34T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286856A>T | CA2802241220 | POMT2 | c.795-34T>A (n.795-34T>A) c.1254-34T>A (n.1254-34T>A) c.826-34T>A n.1398T>A n.957-34T>A n.31-34T>A n.970-34T>A n.542-34T>A c.1195T>A c.247-34T>A (n.247-34T>A) n.918-34T>A c.963-34T>A n.1105-34T>A n.805-34T>A n.1277-34T>A n.125-34T>A n.2040-34T>A n.246-34T>A n.354T>A n.290-34T>A n.344-34T>A c.921-34T>A (n.921-34T>A) c.348-34T>A (n.348-34T>A) n.1457-34T>A n.1454-34T>A n.1873T>A n.1455-34T>A | |
14 | g.77286857T>C | CA7285909 | POMT2 | c.795-35A>G (n.795-35A>G) c.1254-35A>G (n.1254-35A>G) c.826-35A>G n.1397A>G n.957-35A>G n.31-35A>G n.970-35A>G n.542-35A>G c.1194A>G c.247-35A>G (n.247-35A>G) n.918-35A>G c.963-35A>G n.1105-35A>G n.805-35A>G n.1277-35A>G n.125-35A>G n.2040-35A>G n.246-35A>G n.353A>G n.290-35A>G n.344-35A>G c.921-35A>G (n.921-35A>G) c.348-35A>G (n.348-35A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1457-35A>G n.1454-35A>G n.1872A>G n.1455-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286857T= | CA2148330243 | POMT2 | c.795-35A= (n.795-35A=) c.1254-35A= (n.1254-35A=) c.826-35A= n.1397A= n.957-35A= n.31-35A= n.970-35A= n.542-35A= c.1194A= c.247-35A= (n.247-35A=) n.918-35A= c.963-35A= n.1105-35A= n.805-35A= n.1277-35A= n.125-35A= n.2040-35A= n.246-35A= n.353A= n.290-35A= n.344-35A= c.921-35A= (n.921-35A=) c.348-35A= (n.348-35A=) c.*372A= (n.*372A=) n.1457-35A= n.1454-35A= n.1872A= n.1455-35A= | |
14 | g.77286857_77286873delinsTAGAAAGATGATGTGCA | CA2148330242 | POMT2 | c.795-51_795-35delinsTGCACATCATCTTTCTA (n.795-51_795-35delinsTGCACATCATCTTTCTA) c.1254-51_1254-35delinsTGCACATCATCTTTCTA (n.1254-51_1254-35delinsTGCACATCATCTTTCTA) c.826-51_826-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.1381_1397delinsTGCACATCATCTTTCTA n.957-51_957-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.31-51_31-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.970-51_970-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.542-51_542-35delinsTGCACATCATCTTTCTA c.1178_1194delinsTGCACATCATCTTTCTA c.247-51_247-35delinsTGCACATCATCTTTCTA (n.247-51_247-35delinsTGCACATCATCTTTCTA) n.918-51_918-35delinsTGCACATCATCTTTCTA c.963-51_963-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.1105-51_1105-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.805-51_805-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.1277-51_1277-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.125-51_125-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.2040-51_2040-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.246-51_246-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.337_353delinsTGCACATCATCTTTCTA n.290-51_290-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.344-51_344-35delinsTGCACATCATCTTTCTA c.921-51_921-35delinsTGCACATCATCTTTCTA (n.921-51_921-35delinsTGCACATCATCTTTCTA) c.348-51_348-35delinsTGCACATCATCTTTCTA (n.348-51_348-35delinsTGCACATCATCTTTCTA) c.*356_*372delinsTGCACATCATCTTTCTA (n.*356_*372delinsTGCACATCATCTTTCTA) n.1457-51_1457-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.1454-51_1454-35delinsTGCACATCATCTTTCTA n.1856_1872delinsTGCACATCATCTTTCTA n.1455-51_1455-35delinsTGCACATCATCTTTCTA | |
14 | g.77286859_77286874del | CA615199689 | POMT2 | c.795-51_795-36del (n.795-51_795-36del) c.1254-51_1254-36del (n.1254-51_1254-36del) c.826-51_826-36del n.1381_1396del n.957-51_957-36del n.31-51_31-36del n.970-51_970-36del n.542-51_542-36del c.1178_1193del c.247-51_247-36del (n.247-51_247-36del) n.918-51_918-36del c.963-51_963-36del n.1105-51_1105-36del n.805-51_805-36del n.1277-51_1277-36del n.125-51_125-36del n.2040-51_2040-36del n.246-51_246-36del n.337_352del n.290-51_290-36del n.344-51_344-36del c.921-51_921-36del (n.921-51_921-36del) c.348-51_348-36del (n.348-51_348-36del) c.*356_*371del (n.*356_*371del) n.1457-51_1457-36del n.1454-51_1454-36del n.1856_1871del n.1455-51_1455-36del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77286861A>G | CA2625844049 | POMT2 | c.795-39T>C (n.795-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.826-39T>C n.1393T>C n.957-39T>C n.31-39T>C n.970-39T>C n.542-39T>C c.1190T>C c.247-39T>C (n.247-39T>C) n.918-39T>C c.963-39T>C n.1105-39T>C n.805-39T>C n.1277-39T>C n.125-39T>C n.2040-39T>C n.246-39T>C n.349T>C n.290-39T>C n.344-39T>C c.921-39T>C (n.921-39T>C) c.348-39T>C (n.348-39T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1457-39T>C n.1454-39T>C n.1868T>C n.1455-39T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286862A= | CA2148330247 | POMT2 | c.795-40T= (n.795-40T=) c.1254-40T= (n.1254-40T=) c.826-40T= n.1392T= n.957-40T= n.31-40T= n.970-40T= n.542-40T= c.1189T= c.247-40T= (n.247-40T=) n.918-40T= c.963-40T= n.1105-40T= n.805-40T= n.1277-40T= n.125-40T= n.2040-40T= n.246-40T= n.348T= n.290-40T= n.344-40T= c.921-40T= (n.921-40T=) c.348-40T= (n.348-40T=) c.*367T= (n.*367T=) n.1457-40T= n.1454-40T= n.1867T= n.1455-40T= | |
14 | g.77286862A>G | CA2148330246 | POMT2 | c.795-40T>C (n.795-40T>C) c.1254-40T>C (n.1254-40T>C) c.826-40T>C n.1392T>C n.957-40T>C n.31-40T>C n.970-40T>C n.542-40T>C c.1189T>C c.247-40T>C (n.247-40T>C) n.918-40T>C c.963-40T>C n.1105-40T>C n.805-40T>C n.1277-40T>C n.125-40T>C n.2040-40T>C n.246-40T>C n.348T>C n.290-40T>C n.344-40T>C c.921-40T>C (n.921-40T>C) c.348-40T>C (n.348-40T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.1457-40T>C n.1454-40T>C n.1867T>C n.1455-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286863G>C | CA2625844051 | POMT2 | c.795-41C>G (n.795-41C>G) c.1254-41C>G (n.1254-41C>G) c.826-41C>G n.1391C>G n.957-41C>G n.31-41C>G n.970-41C>G n.542-41C>G c.1188C>G c.247-41C>G (n.247-41C>G) n.918-41C>G c.963-41C>G n.1105-41C>G n.805-41C>G n.1277-41C>G n.125-41C>G n.2040-41C>G n.246-41C>G n.347C>G n.290-41C>G n.344-41C>G c.921-41C>G (n.921-41C>G) c.348-41C>G (n.348-41C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.1457-41C>G n.1454-41C>G n.1866C>G n.1455-41C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286865T>G | CA708713502 | POMT2 | c.795-43A>C (n.795-43A>C) c.1254-43A>C (n.1254-43A>C) c.826-43A>C n.1389A>C n.957-43A>C n.31-43A>C n.970-43A>C n.542-43A>C c.1186A>C c.247-43A>C (n.247-43A>C) n.918-43A>C c.963-43A>C n.1105-43A>C n.805-43A>C n.1277-43A>C n.125-43A>C n.2040-43A>C n.246-43A>C n.345A>C n.290-43A>C n.344-43A>C c.921-43A>C (n.921-43A>C) c.348-43A>C (n.348-43A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1457-43A>C n.1454-43A>C n.1864A>C n.1455-43A>C | dbSNP |
14 | g.77286865T= | CA2148330248 | POMT2 | c.795-43A= (n.795-43A=) c.1254-43A= (n.1254-43A=) c.826-43A= n.1389A= n.957-43A= n.31-43A= n.970-43A= n.542-43A= c.1186A= c.247-43A= (n.247-43A=) n.918-43A= c.963-43A= n.1105-43A= n.805-43A= n.1277-43A= n.125-43A= n.2040-43A= n.246-43A= n.345A= n.290-43A= n.344-43A= c.921-43A= (n.921-43A=) c.348-43A= (n.348-43A=) c.*364A= (n.*364A=) n.1457-43A= n.1454-43A= n.1864A= n.1455-43A= | |
14 | g.77286866G>A | CA7285910 | POMT2 | c.795-44C>T (n.795-44C>T) c.1254-44C>T (n.1254-44C>T) c.826-44C>T n.1388C>T n.957-44C>T n.31-44C>T n.970-44C>T n.542-44C>T c.1185C>T c.247-44C>T (n.247-44C>T) n.918-44C>T c.963-44C>T n.1105-44C>T n.805-44C>T n.1277-44C>T n.125-44C>T n.2040-44C>T n.246-44C>T n.344C>T n.290-44C>T n.344-44C>T c.921-44C>T (n.921-44C>T) c.348-44C>T (n.348-44C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1457-44C>T n.1454-44C>T n.1863C>T n.1455-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286866G= | CA2148330250 | POMT2 | c.795-44C= (n.795-44C=) c.1254-44C= (n.1254-44C=) c.826-44C= n.1388C= n.957-44C= n.31-44C= n.970-44C= n.542-44C= c.1185C= c.247-44C= (n.247-44C=) n.918-44C= c.963-44C= n.1105-44C= n.805-44C= n.1277-44C= n.125-44C= n.2040-44C= n.246-44C= n.344C= n.290-44C= n.344-44C= c.921-44C= (n.921-44C=) c.348-44C= (n.348-44C=) c.*363C= (n.*363C=) n.1457-44C= n.1454-44C= n.1863C= n.1455-44C= | |
14 | g.77286867del | CA2625844054 | POMT2 | c.795-45del (n.795-45del) c.1254-45del (n.1254-45del) c.826-45del n.1387del n.957-45del n.31-45del n.970-45del n.542-45del c.1184del c.247-45del (n.247-45del) n.918-45del c.963-45del n.1105-45del n.805-45del n.1277-45del n.125-45del n.2040-45del n.246-45del n.343del n.290-45del n.344-45del c.921-45del (n.921-45del) c.348-45del (n.348-45del) c.*362del (n.*362del) n.1457-45del n.1454-45del n.1862del n.1455-45del | gnomAD v4 |
14 | g.77286868_77286869delinsTG | CA2148330251 | POMT2 | c.795-47_795-46delinsCA (n.795-47_795-46delinsCA) c.1254-47_1254-46delinsCA (n.1254-47_1254-46delinsCA) c.826-47_826-46delinsCA n.1385_1386delinsCA n.957-47_957-46delinsCA n.31-47_31-46delinsCA n.970-47_970-46delinsCA n.542-47_542-46delinsCA c.1182_1183delinsCA c.247-47_247-46delinsCA (n.247-47_247-46delinsCA) n.918-47_918-46delinsCA c.963-47_963-46delinsCA n.1105-47_1105-46delinsCA n.805-47_805-46delinsCA n.1277-47_1277-46delinsCA n.125-47_125-46delinsCA n.2040-47_2040-46delinsCA n.246-47_246-46delinsCA n.341_342delinsCA n.290-47_290-46delinsCA n.344-47_344-46delinsCA c.921-47_921-46delinsCA (n.921-47_921-46delinsCA) c.348-47_348-46delinsCA (n.348-47_348-46delinsCA) c.*360_*361delinsCA (n.*360_*361delinsCA) n.1457-47_1457-46delinsCA n.1454-47_1454-46delinsCA n.1860_1861delinsCA n.1455-47_1455-46delinsCA | |
14 | g.77286869del | CA7285911 | POMT2 | c.795-47del (n.795-47del) c.1254-47del (n.1254-47del) c.826-47del n.1385del n.957-47del n.31-47del n.970-47del n.542-47del c.1182del c.247-47del (n.247-47del) n.918-47del c.963-47del n.1105-47del n.805-47del n.1277-47del n.125-47del n.2040-47del n.246-47del n.341del n.290-47del n.344-47del c.921-47del (n.921-47del) c.348-47del (n.348-47del) c.*360del (n.*360del) n.1457-47del n.1454-47del n.1860del n.1455-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77286869G>A | CA2575587915 | POMT2 | c.795-47C>T (n.795-47C>T) c.1254-47C>T (n.1254-47C>T) c.826-47C>T n.1385C>T n.957-47C>T n.31-47C>T n.970-47C>T n.542-47C>T c.1182C>T c.247-47C>T (n.247-47C>T) n.918-47C>T c.963-47C>T n.1105-47C>T n.805-47C>T n.1277-47C>T n.125-47C>T n.2040-47C>T n.246-47C>T n.341C>T n.290-47C>T n.344-47C>T c.921-47C>T (n.921-47C>T) c.348-47C>T (n.348-47C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1457-47C>T n.1454-47C>T n.1860C>T n.1455-47C>T | |
14 | g.77286870T>C | CA2802241221 | POMT2 | c.795-48A>G (n.795-48A>G) c.1254-48A>G (n.1254-48A>G) c.826-48A>G n.1384A>G n.957-48A>G n.31-48A>G n.970-48A>G n.542-48A>G c.1181A>G c.247-48A>G (n.247-48A>G) n.918-48A>G c.963-48A>G n.1105-48A>G n.805-48A>G n.1277-48A>G n.125-48A>G n.2040-48A>G n.246-48A>G n.340A>G n.290-48A>G n.344-48A>G c.921-48A>G (n.921-48A>G) c.348-48A>G (n.348-48A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.1457-48A>G n.1454-48A>G n.1859A>G n.1455-48A>G | |
14 | g.77286871G>A | CA2148330256 | POMT2 | c.795-49C>T (n.795-49C>T) c.1254-49C>T (n.1254-49C>T) c.826-49C>T n.1383C>T n.957-49C>T n.31-49C>T n.970-49C>T n.542-49C>T c.1180C>T c.247-49C>T (n.247-49C>T) n.918-49C>T c.963-49C>T n.1105-49C>T n.805-49C>T n.1277-49C>T n.125-49C>T n.2040-49C>T n.246-49C>T n.339C>T n.290-49C>T n.344-49C>T c.921-49C>T (n.921-49C>T) c.348-49C>T (n.348-49C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1457-49C>T n.1454-49C>T n.1858C>T n.1455-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286871G>C | CA2625844056 | POMT2 | c.795-49C>G (n.795-49C>G) c.1254-49C>G (n.1254-49C>G) c.826-49C>G n.1383C>G n.957-49C>G n.31-49C>G n.970-49C>G n.542-49C>G c.1180C>G c.247-49C>G (n.247-49C>G) n.918-49C>G c.963-49C>G n.1105-49C>G n.805-49C>G n.1277-49C>G n.125-49C>G n.2040-49C>G n.246-49C>G n.339C>G n.290-49C>G n.344-49C>G c.921-49C>G (n.921-49C>G) c.348-49C>G (n.348-49C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1457-49C>G n.1454-49C>G n.1858C>G n.1455-49C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286871G= | CA2148330255 | POMT2 | c.795-49C= (n.795-49C=) c.1254-49C= (n.1254-49C=) c.826-49C= n.1383C= n.957-49C= n.31-49C= n.970-49C= n.542-49C= c.1180C= c.247-49C= (n.247-49C=) n.918-49C= c.963-49C= n.1105-49C= n.805-49C= n.1277-49C= n.125-49C= n.2040-49C= n.246-49C= n.339C= n.290-49C= n.344-49C= c.921-49C= (n.921-49C=) c.348-49C= (n.348-49C=) c.*358C= (n.*358C=) n.1457-49C= n.1454-49C= n.1858C= n.1455-49C= | |
14 | g.77286871G>T | CA2575587916 | POMT2 | c.795-49C>A (n.795-49C>A) c.1254-49C>A (n.1254-49C>A) c.826-49C>A n.1383C>A n.957-49C>A n.31-49C>A n.970-49C>A n.542-49C>A c.1180C>A c.247-49C>A (n.247-49C>A) n.918-49C>A c.963-49C>A n.1105-49C>A n.805-49C>A n.1277-49C>A n.125-49C>A n.2040-49C>A n.246-49C>A n.339C>A n.290-49C>A n.344-49C>A c.921-49C>A (n.921-49C>A) c.348-49C>A (n.348-49C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1457-49C>A n.1454-49C>A n.1858C>A n.1455-49C>A | |
14 | g.77286874A>C | CA2625844058 | POMT2 | c.795-52T>G (n.795-52T>G) c.1254-52T>G (n.1254-52T>G) c.826-52T>G n.1380T>G n.957-52T>G n.31-52T>G n.970-52T>G n.542-52T>G c.1177T>G c.247-52T>G (n.247-52T>G) n.918-52T>G c.963-52T>G n.1105-52T>G n.805-52T>G n.1277-52T>G n.125-52T>G n.2040-52T>G n.246-52T>G n.336T>G n.290-52T>G n.344-52T>G c.921-52T>G (n.921-52T>G) c.348-52T>G (n.348-52T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.1457-52T>G n.1454-52T>G n.1855T>G n.1455-52T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286875C= | CA2148330259 | POMT2 | c.795-53G= (n.795-53G=) c.1254-53G= (n.1254-53G=) c.826-53G= n.1379G= n.957-53G= n.31-53G= n.970-53G= n.542-53G= c.1176G= c.247-53G= (n.247-53G=) n.918-53G= c.963-53G= n.1105-53G= n.805-53G= n.1277-53G= n.125-53G= n.2040-53G= n.246-53G= n.335G= n.290-53G= n.344-53G= c.921-53G= (n.921-53G=) c.348-53G= (n.348-53G=) c.*354G= (n.*354G=) n.1457-53G= n.1454-53G= n.1854G= n.1455-53G= | |
14 | g.77286875C>T | CA615199691 | POMT2 | c.795-53G>A (n.795-53G>A) c.1254-53G>A (n.1254-53G>A) c.826-53G>A n.1379G>A n.957-53G>A n.31-53G>A n.970-53G>A n.542-53G>A c.1176G>A c.247-53G>A (n.247-53G>A) n.918-53G>A c.963-53G>A n.1105-53G>A n.805-53G>A n.1277-53G>A n.125-53G>A n.2040-53G>A n.246-53G>A n.335G>A n.290-53G>A n.344-53G>A c.921-53G>A (n.921-53G>A) c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1457-53G>A n.1454-53G>A n.1854G>A n.1455-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286876A= | CA2148330262 | POMT2 | c.795-54T= (n.795-54T=) c.1254-54T= (n.1254-54T=) c.826-54T= n.1378T= n.957-54T= n.31-54T= n.970-54T= n.542-54T= c.1175T= c.247-54T= (n.247-54T=) n.918-54T= c.963-54T= n.1105-54T= n.805-54T= n.1277-54T= n.125-54T= n.2040-54T= n.246-54T= n.334T= n.290-54T= n.344-54T= c.921-54T= (n.921-54T=) c.348-54T= (n.348-54T=) c.*353T= (n.*353T=) n.1457-54T= n.1454-54T= n.1853T= n.1455-54T= | |
14 | g.77286876A>G | CA263824315 | POMT2 | c.795-54T>C (n.795-54T>C) c.1254-54T>C (n.1254-54T>C) c.826-54T>C n.1378T>C n.957-54T>C n.31-54T>C n.970-54T>C n.542-54T>C c.1175T>C c.247-54T>C (n.247-54T>C) n.918-54T>C c.963-54T>C n.1105-54T>C n.805-54T>C n.1277-54T>C n.125-54T>C n.2040-54T>C n.246-54T>C n.334T>C n.290-54T>C n.344-54T>C c.921-54T>C (n.921-54T>C) c.348-54T>C (n.348-54T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1457-54T>C n.1454-54T>C n.1853T>C n.1455-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286877T>C | CA2625844062 | POMT2 | c.795-55A>G (n.795-55A>G) c.1254-55A>G (n.1254-55A>G) c.826-55A>G n.1377A>G n.957-55A>G n.31-55A>G n.970-55A>G n.542-55A>G c.1174A>G c.247-55A>G (n.247-55A>G) n.918-55A>G c.963-55A>G n.1105-55A>G n.805-55A>G n.1277-55A>G n.125-55A>G n.2040-55A>G n.246-55A>G n.333A>G n.290-55A>G n.344-55A>G c.921-55A>G (n.921-55A>G) c.348-55A>G (n.348-55A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.1457-55A>G n.1454-55A>G n.1852A>G n.1455-55A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286878T>C | CA615199692 | POMT2 | c.795-56A>G (n.795-56A>G) c.1254-56A>G (n.1254-56A>G) c.826-56A>G n.1376A>G n.957-56A>G n.31-56A>G n.970-56A>G n.542-56A>G c.1173A>G c.247-56A>G (n.247-56A>G) n.918-56A>G c.963-56A>G n.1105-56A>G n.805-56A>G n.1277-56A>G n.125-56A>G n.2040-56A>G n.246-56A>G n.332A>G n.290-56A>G n.344-56A>G c.921-56A>G (n.921-56A>G) c.348-56A>G (n.348-56A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1457-56A>G n.1454-56A>G n.1851A>G n.1455-56A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77286878T>G | CA708713516 | POMT2 | c.795-56A>C (n.795-56A>C) c.1254-56A>C (n.1254-56A>C) c.826-56A>C n.1376A>C n.957-56A>C n.31-56A>C n.970-56A>C n.542-56A>C c.1173A>C c.247-56A>C (n.247-56A>C) n.918-56A>C c.963-56A>C n.1105-56A>C n.805-56A>C n.1277-56A>C n.125-56A>C n.2040-56A>C n.246-56A>C n.332A>C n.290-56A>C n.344-56A>C c.921-56A>C (n.921-56A>C) c.348-56A>C (n.348-56A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1457-56A>C n.1454-56A>C n.1851A>C n.1455-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286878T= | CA2148330264 | POMT2 | c.795-56A= (n.795-56A=) c.1254-56A= (n.1254-56A=) c.826-56A= n.1376A= n.957-56A= n.31-56A= n.970-56A= n.542-56A= c.1173A= c.247-56A= (n.247-56A=) n.918-56A= c.963-56A= n.1105-56A= n.805-56A= n.1277-56A= n.125-56A= n.2040-56A= n.246-56A= n.332A= n.290-56A= n.344-56A= c.921-56A= (n.921-56A=) c.348-56A= (n.348-56A=) c.*351A= (n.*351A=) n.1457-56A= n.1454-56A= n.1851A= n.1455-56A= | |
14 | g.77286883_77286885del | CA655653969 | POMT2 | c.795-58_795-56del (n.795-58_795-56del) c.1254-58_1254-56del (n.1254-58_1254-56del) c.826-58_826-56del n.1374_1376del n.957-58_957-56del n.31-58_31-56del n.970-58_970-56del n.542-58_542-56del c.1171_1173del c.247-58_247-56del (n.247-58_247-56del) n.918-58_918-56del c.963-58_963-56del n.1105-58_1105-56del n.805-58_805-56del n.1277-58_1277-56del n.125-58_125-56del n.2040-58_2040-56del n.246-58_246-56del n.330_332del n.290-58_290-56del n.344-58_344-56del c.921-58_921-56del (n.921-58_921-56del) c.348-58_348-56del (n.348-58_348-56del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) n.1457-58_1457-56del n.1454-58_1454-56del n.1849_1851del n.1455-58_1455-56del | COSMIC |
14 | g.77286880C>G | CA2625844067 | POMT2 | c.795-58G>C (n.795-58G>C) c.1254-58G>C (n.1254-58G>C) c.826-58G>C n.1374G>C n.957-58G>C n.31-58G>C n.970-58G>C n.542-58G>C c.1171G>C c.247-58G>C (n.247-58G>C) n.918-58G>C c.963-58G>C n.1105-58G>C n.805-58G>C n.1277-58G>C n.125-58G>C n.2040-58G>C n.246-58G>C n.330G>C n.290-58G>C n.344-58G>C c.921-58G>C (n.921-58G>C) c.348-58G>C (n.348-58G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1457-58G>C n.1454-58G>C n.1849G>C n.1455-58G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286882T>C | CA263824319 | POMT2 | c.795-60A>G (n.795-60A>G) c.1254-60A>G (n.1254-60A>G) c.826-60A>G n.1372A>G n.957-60A>G n.31-60A>G n.970-60A>G n.542-60A>G c.1169A>G c.247-60A>G (n.247-60A>G) n.918-60A>G c.963-60A>G n.1105-60A>G n.805-60A>G n.1277-60A>G n.125-60A>G n.2040-60A>G n.246-60A>G n.328A>G n.290-60A>G n.344-60A>G c.921-60A>G (n.921-60A>G) c.348-60A>G (n.348-60A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1457-60A>G n.1454-60A>G n.1847A>G n.1455-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286882T= | CA2148330266 | POMT2 | c.795-60A= (n.795-60A=) c.1254-60A= (n.1254-60A=) c.826-60A= n.1372A= n.957-60A= n.31-60A= n.970-60A= n.542-60A= c.1169A= c.247-60A= (n.247-60A=) n.918-60A= c.963-60A= n.1105-60A= n.805-60A= n.1277-60A= n.125-60A= n.2040-60A= n.246-60A= n.328A= n.290-60A= n.344-60A= c.921-60A= (n.921-60A=) c.348-60A= (n.348-60A=) c.*347A= (n.*347A=) n.1457-60A= n.1454-60A= n.1847A= n.1455-60A= | |
14 | g.77286883C= | CA2148330270 | POMT2 | c.795-61G= (n.795-61G=) c.1254-61G= (n.1254-61G=) c.826-61G= n.1371G= n.957-61G= n.31-61G= n.970-61G= n.542-61G= c.1168G= c.247-61G= (n.247-61G=) n.918-61G= c.963-61G= n.1105-61G= n.805-61G= n.1277-61G= n.125-61G= n.2040-61G= n.246-61G= n.327G= n.290-61G= n.344-61G= c.921-61G= (n.921-61G=) c.348-61G= (n.348-61G=) c.*346G= (n.*346G=) n.1457-61G= n.1454-61G= n.1846G= n.1455-61G= | |
14 | g.77286883C>T | CA2148330269 | POMT2 | c.795-61G>A (n.795-61G>A) c.1254-61G>A (n.1254-61G>A) c.826-61G>A n.1371G>A n.957-61G>A n.31-61G>A n.970-61G>A n.542-61G>A c.1168G>A c.247-61G>A (n.247-61G>A) n.918-61G>A c.963-61G>A n.1105-61G>A n.805-61G>A n.1277-61G>A n.125-61G>A n.2040-61G>A n.246-61G>A n.327G>A n.290-61G>A n.344-61G>A c.921-61G>A (n.921-61G>A) c.348-61G>A (n.348-61G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1457-61G>A n.1454-61G>A n.1846G>A n.1455-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |