Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77286713C>A | CA615199664 | POMT2 | c.873+31G>T (n.873+31G>T) c.1332+31G>T (n.1332+31G>T) c.904+31G>T n.1510+31G>T n.1035+31G>T n.1048+31G>T n.620+31G>T c.1307+31G>T n.996+31G>T c.1041+31G>T n.1183+31G>T c.83+27G>T n.883+31G>T n.1355+31G>T n.203+31G>T n.2118+31G>T n.324+31G>T n.466+31G>T n.422+31G>T c.999+31G>T (n.999+31G>T) c.426+31G>T (n.426+31G>T) n.1535+31G>T n.1532+31G>T n.1985+31G>T n.1533+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286713C= | CA2148330016 | POMT2 | c.873+31G= (n.873+31G=) c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.904+31G= n.1510+31G= n.1035+31G= n.1048+31G= n.620+31G= c.1307+31G= n.996+31G= c.1041+31G= n.1183+31G= c.83+27G= n.883+31G= n.1355+31G= n.203+31G= n.2118+31G= n.324+31G= n.466+31G= n.422+31G= c.999+31G= (n.999+31G=) c.426+31G= (n.426+31G=) n.1535+31G= n.1532+31G= n.1985+31G= n.1533+31G= | |
14 | g.77286713C>G | CA2625843871 | POMT2 | c.873+31G>C (n.873+31G>C) c.1332+31G>C (n.1332+31G>C) c.904+31G>C n.1510+31G>C n.1035+31G>C n.1048+31G>C n.620+31G>C c.1307+31G>C n.996+31G>C c.1041+31G>C n.1183+31G>C c.83+27G>C n.883+31G>C n.1355+31G>C n.203+31G>C n.2118+31G>C n.324+31G>C n.466+31G>C n.422+31G>C c.999+31G>C (n.999+31G>C) c.426+31G>C (n.426+31G>C) n.1535+31G>C n.1532+31G>C n.1985+31G>C n.1533+31G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286713C>T | CA7285883 | POMT2 | c.873+31G>A (n.873+31G>A) c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.904+31G>A n.1510+31G>A n.1035+31G>A n.1048+31G>A n.620+31G>A c.1307+31G>A n.996+31G>A c.1041+31G>A n.1183+31G>A c.83+27G>A n.883+31G>A n.1355+31G>A n.203+31G>A n.2118+31G>A n.324+31G>A n.466+31G>A n.422+31G>A c.999+31G>A (n.999+31G>A) c.426+31G>A (n.426+31G>A) n.1535+31G>A n.1532+31G>A n.1985+31G>A n.1533+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286714G>A | CA7285884 | POMT2 | c.873+30C>T (n.873+30C>T) c.1332+30C>T (n.1332+30C>T) c.904+30C>T n.1510+30C>T n.1035+30C>T n.1048+30C>T n.620+30C>T c.1307+30C>T n.996+30C>T c.1041+30C>T n.1183+30C>T c.83+26C>T n.883+30C>T n.1355+30C>T n.203+30C>T n.2118+30C>T n.324+30C>T n.466+30C>T n.422+30C>T c.999+30C>T (n.999+30C>T) c.426+30C>T (n.426+30C>T) n.1535+30C>T n.1532+30C>T n.1985+30C>T n.1533+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286714G= | CA2148330018 | POMT2 | c.873+30C= (n.873+30C=) c.1332+30C= (n.1332+30C=) c.904+30C= n.1510+30C= n.1035+30C= n.1048+30C= n.620+30C= c.1307+30C= n.996+30C= c.1041+30C= n.1183+30C= c.83+26C= n.883+30C= n.1355+30C= n.203+30C= n.2118+30C= n.324+30C= n.466+30C= n.422+30C= c.999+30C= (n.999+30C=) c.426+30C= (n.426+30C=) n.1535+30C= n.1532+30C= n.1985+30C= n.1533+30C= | |
14 | g.77286715T>C | CA263824176 | POMT2 | c.873+29A>G (n.873+29A>G) c.1332+29A>G (n.1332+29A>G) c.904+29A>G n.1510+29A>G n.1035+29A>G n.1048+29A>G n.620+29A>G c.1307+29A>G n.996+29A>G c.1041+29A>G n.1183+29A>G c.83+25A>G n.883+29A>G n.1355+29A>G n.203+29A>G n.2118+29A>G n.324+29A>G n.466+29A>G n.422+29A>G c.999+29A>G (n.999+29A>G) c.426+29A>G (n.426+29A>G) n.1535+29A>G n.1532+29A>G n.1985+29A>G n.1533+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286715T= | CA2148330019 | POMT2 | c.873+29A= (n.873+29A=) c.1332+29A= (n.1332+29A=) c.904+29A= n.1510+29A= n.1035+29A= n.1048+29A= n.620+29A= c.1307+29A= n.996+29A= c.1041+29A= n.1183+29A= c.83+25A= n.883+29A= n.1355+29A= n.203+29A= n.2118+29A= n.324+29A= n.466+29A= n.422+29A= c.999+29A= (n.999+29A=) c.426+29A= (n.426+29A=) n.1535+29A= n.1532+29A= n.1985+29A= n.1533+29A= | |
14 | g.77286718T>C | CA964929809 | POMT2 | c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.1332+26A>G (n.1332+26A>G) c.904+26A>G n.1510+26A>G n.1035+26A>G n.1048+26A>G n.620+26A>G c.1307+26A>G n.996+26A>G c.1041+26A>G n.1183+26A>G c.83+22A>G n.883+26A>G n.1355+26A>G n.203+26A>G n.2118+26A>G n.324+26A>G n.466+26A>G n.422+26A>G c.999+26A>G (n.999+26A>G) c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.1535+26A>G n.1532+26A>G n.1985+26A>G n.1533+26A>G | dbSNP |
14 | g.77286718T= | CA2148330020 | POMT2 | c.873+26A= (n.873+26A=) c.1332+26A= (n.1332+26A=) c.904+26A= n.1510+26A= n.1035+26A= n.1048+26A= n.620+26A= c.1307+26A= n.996+26A= c.1041+26A= n.1183+26A= c.83+22A= n.883+26A= n.1355+26A= n.203+26A= n.2118+26A= n.324+26A= n.466+26A= n.422+26A= c.999+26A= (n.999+26A=) c.426+26A= (n.426+26A=) n.1535+26A= n.1532+26A= n.1985+26A= n.1533+26A= | |
14 | g.77286720C>T | CA2575587888 | POMT2 | c.873+24G>A (n.873+24G>A) c.1332+24G>A (n.1332+24G>A) c.904+24G>A n.1510+24G>A n.1035+24G>A n.1048+24G>A n.620+24G>A c.1307+24G>A n.996+24G>A c.1041+24G>A n.1183+24G>A c.83+20G>A n.883+24G>A n.1355+24G>A n.203+24G>A n.2118+24G>A n.324+24G>A n.466+24G>A n.422+24G>A c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.426+24G>A (n.426+24G>A) n.1535+24G>A n.1532+24G>A n.1985+24G>A n.1533+24G>A | |
14 | g.77286722C= | CA2148330022 | POMT2 | c.873+22G= (n.873+22G=) c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.904+22G= n.1510+22G= n.1035+22G= n.1048+22G= n.620+22G= c.1307+22G= n.996+22G= c.1041+22G= n.1183+22G= c.83+18G= n.883+22G= n.1355+22G= n.203+22G= n.2118+22G= n.324+22G= n.466+22G= n.422+22G= c.999+22G= (n.999+22G=) c.426+22G= (n.426+22G=) n.1535+22G= n.1532+22G= n.1985+22G= n.1533+22G= | |
14 | g.77286722C>T | CA7285885 | POMT2 | c.873+22G>A (n.873+22G>A) c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.904+22G>A n.1510+22G>A n.1035+22G>A n.1048+22G>A n.620+22G>A c.1307+22G>A n.996+22G>A c.1041+22G>A n.1183+22G>A c.83+18G>A n.883+22G>A n.1355+22G>A n.203+22G>A n.2118+22G>A n.324+22G>A n.466+22G>A n.422+22G>A c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.426+22G>A (n.426+22G>A) n.1535+22G>A n.1532+22G>A n.1985+22G>A n.1533+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77286724C= | CA2148330024 | POMT2 | c.873+20G= (n.873+20G=) c.1332+20G= (n.1332+20G=) c.904+20G= n.1510+20G= n.1035+20G= n.1048+20G= n.620+20G= c.1307+20G= n.996+20G= c.1041+20G= n.1183+20G= c.83+16G= n.883+20G= n.1355+20G= n.203+20G= n.2118+20G= n.324+20G= n.466+20G= n.422+20G= c.999+20G= (n.999+20G=) c.426+20G= (n.426+20G=) n.1535+20G= n.1532+20G= n.1985+20G= n.1533+20G= | |
14 | g.77286724C>T | CA7285886 | POMT2 | c.873+20G>A (n.873+20G>A) c.1332+20G>A (n.1332+20G>A) c.904+20G>A n.1510+20G>A n.1035+20G>A n.1048+20G>A n.620+20G>A c.1307+20G>A n.996+20G>A c.1041+20G>A n.1183+20G>A c.83+16G>A n.883+20G>A n.1355+20G>A n.203+20G>A n.2118+20G>A n.324+20G>A n.466+20G>A n.422+20G>A c.999+20G>A (n.999+20G>A) c.426+20G>A (n.426+20G>A) n.1535+20G>A n.1532+20G>A n.1985+20G>A n.1533+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286725A= | CA2148330025 | POMT2 | c.873+19T= (n.873+19T=) c.1332+19T= (n.1332+19T=) c.904+19T= n.1510+19T= n.1035+19T= n.1048+19T= n.620+19T= c.1307+19T= n.996+19T= c.1041+19T= n.1183+19T= c.83+15T= n.883+19T= n.1355+19T= n.203+19T= n.2118+19T= n.324+19T= n.466+19T= n.422+19T= c.999+19T= (n.999+19T=) c.426+19T= (n.426+19T=) n.1535+19T= n.1532+19T= n.1985+19T= n.1533+19T= | |
14 | g.77286725A>C | CA16607712 | POMT2 | c.873+19T>G (n.873+19T>G) c.1332+19T>G (n.1332+19T>G) c.904+19T>G n.1510+19T>G n.1035+19T>G n.1048+19T>G n.620+19T>G c.1307+19T>G n.996+19T>G c.1041+19T>G n.1183+19T>G c.83+15T>G n.883+19T>G n.1355+19T>G n.203+19T>G n.2118+19T>G n.324+19T>G n.466+19T>G n.422+19T>G c.999+19T>G (n.999+19T>G) c.426+19T>G (n.426+19T>G) n.1535+19T>G n.1532+19T>G n.1985+19T>G n.1533+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286725A>G | CA2740097144 | POMT2 | c.873+19T>C (n.873+19T>C) c.1332+19T>C (n.1332+19T>C) c.904+19T>C n.1510+19T>C n.1035+19T>C n.1048+19T>C n.620+19T>C c.1307+19T>C n.996+19T>C c.1041+19T>C n.1183+19T>C c.83+15T>C n.883+19T>C n.1355+19T>C n.203+19T>C n.2118+19T>C n.324+19T>C n.466+19T>C n.422+19T>C c.999+19T>C (n.999+19T>C) c.426+19T>C (n.426+19T>C) n.1535+19T>C n.1532+19T>C n.1985+19T>C n.1533+19T>C | ClinVar |
14 | g.77286726T>A | CA2802241219 | POMT2 | c.873+18A>T (n.873+18A>T) c.1332+18A>T (n.1332+18A>T) c.904+18A>T n.1510+18A>T n.1035+18A>T n.1048+18A>T n.620+18A>T c.1307+18A>T n.996+18A>T c.1041+18A>T n.1183+18A>T c.83+14A>T n.883+18A>T n.1355+18A>T n.203+18A>T n.2118+18A>T n.324+18A>T n.466+18A>T n.422+18A>T c.999+18A>T (n.999+18A>T) c.426+18A>T (n.426+18A>T) n.1535+18A>T n.1532+18A>T n.1985+18A>T n.1533+18A>T | |
14 | g.77286726T>C | CA708713080 | POMT2 | c.873+18A>G (n.873+18A>G) c.1332+18A>G (n.1332+18A>G) c.904+18A>G n.1510+18A>G n.1035+18A>G n.1048+18A>G n.620+18A>G c.1307+18A>G n.996+18A>G c.1041+18A>G n.1183+18A>G c.83+14A>G n.883+18A>G n.1355+18A>G n.203+18A>G n.2118+18A>G n.324+18A>G n.466+18A>G n.422+18A>G c.999+18A>G (n.999+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.1535+18A>G n.1532+18A>G n.1985+18A>G n.1533+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286726T= | CA2148330028 | POMT2 | c.873+18A= (n.873+18A=) c.1332+18A= (n.1332+18A=) c.904+18A= n.1510+18A= n.1035+18A= n.1048+18A= n.620+18A= c.1307+18A= n.996+18A= c.1041+18A= n.1183+18A= c.83+14A= n.883+18A= n.1355+18A= n.203+18A= n.2118+18A= n.324+18A= n.466+18A= n.422+18A= c.999+18A= (n.999+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.1535+18A= n.1532+18A= n.1985+18A= n.1533+18A= | |
14 | g.77286727C>A | CA7285888 | POMT2 | c.873+17G>T (n.873+17G>T) c.1332+17G>T (n.1332+17G>T) c.904+17G>T n.1510+17G>T n.1035+17G>T n.1048+17G>T n.620+17G>T c.1307+17G>T n.996+17G>T c.1041+17G>T n.1183+17G>T c.83+13G>T n.883+17G>T n.1355+17G>T n.203+17G>T n.2118+17G>T n.324+17G>T n.466+17G>T n.422+17G>T c.999+17G>T (n.999+17G>T) c.426+17G>T (n.426+17G>T) n.1535+17G>T n.1532+17G>T n.1985+17G>T n.1533+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286727C= | CA2148330029 | POMT2 | c.873+17G= (n.873+17G=) c.1332+17G= (n.1332+17G=) c.904+17G= n.1510+17G= n.1035+17G= n.1048+17G= n.620+17G= c.1307+17G= n.996+17G= c.1041+17G= n.1183+17G= c.83+13G= n.883+17G= n.1355+17G= n.203+17G= n.2118+17G= n.324+17G= n.466+17G= n.422+17G= c.999+17G= (n.999+17G=) c.426+17G= (n.426+17G=) n.1535+17G= n.1532+17G= n.1985+17G= n.1533+17G= | |
14 | g.77286727C>T | CA7285887 | POMT2 | c.873+17G>A (n.873+17G>A) c.1332+17G>A (n.1332+17G>A) c.904+17G>A n.1510+17G>A n.1035+17G>A n.1048+17G>A n.620+17G>A c.1307+17G>A n.996+17G>A c.1041+17G>A n.1183+17G>A c.83+13G>A n.883+17G>A n.1355+17G>A n.203+17G>A n.2118+17G>A n.324+17G>A n.466+17G>A n.422+17G>A c.999+17G>A (n.999+17G>A) c.426+17G>A (n.426+17G>A) n.1535+17G>A n.1532+17G>A n.1985+17G>A n.1533+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286730C>A | CA7285889 | POMT2 | c.873+14G>T (n.873+14G>T) c.1332+14G>T (n.1332+14G>T) c.904+14G>T n.1510+14G>T n.1035+14G>T n.1048+14G>T n.620+14G>T c.1307+14G>T n.996+14G>T c.1041+14G>T n.1183+14G>T c.83+10G>T n.883+14G>T n.1355+14G>T n.203+14G>T n.2118+14G>T n.324+14G>T n.466+14G>T n.422+14G>T c.999+14G>T (n.999+14G>T) c.426+14G>T (n.426+14G>T) n.1535+14G>T n.1532+14G>T n.1985+14G>T n.1533+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286730C= | CA2148330030 | POMT2 | c.873+14G= (n.873+14G=) c.1332+14G= (n.1332+14G=) c.904+14G= n.1510+14G= n.1035+14G= n.1048+14G= n.620+14G= c.1307+14G= n.996+14G= c.1041+14G= n.1183+14G= c.83+10G= n.883+14G= n.1355+14G= n.203+14G= n.2118+14G= n.324+14G= n.466+14G= n.422+14G= c.999+14G= (n.999+14G=) c.426+14G= (n.426+14G=) n.1535+14G= n.1532+14G= n.1985+14G= n.1533+14G= | |
14 | g.77286730C>T | CA615199667 | POMT2 | c.873+14G>A (n.873+14G>A) c.1332+14G>A (n.1332+14G>A) c.904+14G>A n.1510+14G>A n.1035+14G>A n.1048+14G>A n.620+14G>A c.1307+14G>A n.996+14G>A c.1041+14G>A n.1183+14G>A c.83+10G>A n.883+14G>A n.1355+14G>A n.203+14G>A n.2118+14G>A n.324+14G>A n.466+14G>A n.422+14G>A c.999+14G>A (n.999+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A) n.1535+14G>A n.1532+14G>A n.1985+14G>A n.1533+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286731G>A | CA7285890 | POMT2 | c.873+13C>T (n.873+13C>T) c.1332+13C>T (n.1332+13C>T) c.904+13C>T n.1510+13C>T n.1035+13C>T n.1048+13C>T n.620+13C>T c.1307+13C>T n.996+13C>T c.1041+13C>T n.1183+13C>T c.83+9C>T n.883+13C>T n.1355+13C>T n.203+13C>T n.2118+13C>T n.324+13C>T n.466+13C>T n.422+13C>T c.999+13C>T (n.999+13C>T) c.426+13C>T (n.426+13C>T) n.1535+13C>T n.1532+13C>T n.1985+13C>T n.1533+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286731G= | CA2148330031 | POMT2 | c.873+13C= (n.873+13C=) c.1332+13C= (n.1332+13C=) c.904+13C= n.1510+13C= n.1035+13C= n.1048+13C= n.620+13C= c.1307+13C= n.996+13C= c.1041+13C= n.1183+13C= c.83+9C= n.883+13C= n.1355+13C= n.203+13C= n.2118+13C= n.324+13C= n.466+13C= n.422+13C= c.999+13C= (n.999+13C=) c.426+13C= (n.426+13C=) n.1535+13C= n.1532+13C= n.1985+13C= n.1533+13C= | |
14 | g.77286732T>A | CA2625843885 | POMT2 | c.873+12A>T (n.873+12A>T) c.1332+12A>T (n.1332+12A>T) c.904+12A>T n.1510+12A>T n.1035+12A>T n.1048+12A>T n.620+12A>T c.1307+12A>T n.996+12A>T c.1041+12A>T n.1183+12A>T c.83+8A>T n.883+12A>T n.1355+12A>T n.203+12A>T n.2118+12A>T n.324+12A>T n.466+12A>T n.422+12A>T c.999+12A>T (n.999+12A>T) c.426+12A>T (n.426+12A>T) n.1535+12A>T n.1532+12A>T n.1985+12A>T n.1533+12A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286732T>C | CA487324441 | POMT2 | c.873+12A>G (n.873+12A>G) c.1332+12A>G (n.1332+12A>G) c.904+12A>G n.1510+12A>G n.1035+12A>G n.1048+12A>G n.620+12A>G c.1307+12A>G n.996+12A>G c.1041+12A>G n.1183+12A>G c.83+8A>G n.883+12A>G n.1355+12A>G n.203+12A>G n.2118+12A>G n.324+12A>G n.466+12A>G n.422+12A>G c.999+12A>G (n.999+12A>G) c.426+12A>G (n.426+12A>G) n.1535+12A>G n.1532+12A>G n.1985+12A>G n.1533+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77286733T>A | CA2625843890 | POMT2 | c.873+11A>T (n.873+11A>T) c.1332+11A>T (n.1332+11A>T) c.904+11A>T n.1510+11A>T n.1035+11A>T n.1048+11A>T n.620+11A>T c.1307+11A>T n.996+11A>T c.1041+11A>T n.1183+11A>T c.83+7A>T n.883+11A>T n.1355+11A>T n.203+11A>T n.2118+11A>T n.324+11A>T n.466+11A>T n.422+11A>T c.999+11A>T (n.999+11A>T) c.426+11A>T (n.426+11A>T) n.1535+11A>T n.1532+11A>T n.1985+11A>T n.1533+11A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286734del | CA2625843894 | POMT2 | c.873+10del (n.873+10del) c.1332+10del (n.1332+10del) c.904+10del n.1510+10del n.1035+10del n.1048+10del n.620+10del c.1307+10del n.996+10del c.1041+10del n.1183+10del c.83+6del n.883+10del n.1355+10del n.203+10del n.2118+10del n.324+10del n.466+10del n.422+10del c.999+10del (n.999+10del) c.426+10del (n.426+10del) n.1535+10del n.1532+10del n.1985+10del n.1533+10del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77286734G= | CA2148330033 | POMT2 | c.873+10C= (n.873+10C=) c.1332+10C= (n.1332+10C=) c.904+10C= n.1510+10C= n.1035+10C= n.1048+10C= n.620+10C= c.1307+10C= n.996+10C= c.1041+10C= n.1183+10C= c.83+6C= n.883+10C= n.1355+10C= n.203+10C= n.2118+10C= n.324+10C= n.466+10C= n.422+10C= c.999+10C= (n.999+10C=) c.426+10C= (n.426+10C=) n.1535+10C= n.1532+10C= n.1985+10C= n.1533+10C= | |
14 | g.77286734G>T | CA615199668 | POMT2 | c.873+10C>A (n.873+10C>A) c.1332+10C>A (n.1332+10C>A) c.904+10C>A n.1510+10C>A n.1035+10C>A n.1048+10C>A n.620+10C>A c.1307+10C>A n.996+10C>A c.1041+10C>A n.1183+10C>A c.83+6C>A n.883+10C>A n.1355+10C>A n.203+10C>A n.2118+10C>A n.324+10C>A n.466+10C>A n.422+10C>A c.999+10C>A (n.999+10C>A) c.426+10C>A (n.426+10C>A) n.1535+10C>A n.1532+10C>A n.1985+10C>A n.1533+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286734_77286738delinsGCTTA | CA2148330032 | POMT2 | c.873+6_873+10delinsTAAGC (n.873+6_873+10delinsTAAGC) c.1332+6_1332+10delinsTAAGC (n.1332+6_1332+10delinsTAAGC) c.904+6_904+10delinsTAAGC n.1510+6_1510+10delinsTAAGC n.1035+6_1035+10delinsTAAGC n.1048+6_1048+10delinsTAAGC n.620+6_620+10delinsTAAGC c.1307+6_1307+10delinsTAAGC n.996+6_996+10delinsTAAGC c.1041+6_1041+10delinsTAAGC n.1183+6_1183+10delinsTAAGC c.83+2_83+6delinsTAAGC n.883+6_883+10delinsTAAGC n.1355+6_1355+10delinsTAAGC n.203+6_203+10delinsTAAGC n.2118+6_2118+10delinsTAAGC n.324+6_324+10delinsTAAGC n.466+6_466+10delinsTAAGC n.422+6_422+10delinsTAAGC c.999+6_999+10delinsTAAGC (n.999+6_999+10delinsTAAGC) c.426+6_426+10delinsTAAGC (n.426+6_426+10delinsTAAGC) n.1535+6_1535+10delinsTAAGC n.1532+6_1532+10delinsTAAGC n.1985+6_1985+10delinsTAAGC n.1533+6_1533+10delinsTAAGC | |
14 | g.77286735C>T | CA645591528 | POMT2 | c.873+9G>A (n.873+9G>A) c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.904+9G>A n.1510+9G>A n.1035+9G>A n.1048+9G>A n.620+9G>A c.1307+9G>A n.996+9G>A c.1041+9G>A n.1183+9G>A c.83+5G>A n.883+9G>A n.1355+9G>A n.203+9G>A n.2118+9G>A n.324+9G>A n.466+9G>A n.422+9G>A c.999+9G>A (n.999+9G>A) c.426+9G>A (n.426+9G>A) n.1535+9G>A n.1532+9G>A n.1985+9G>A n.1533+9G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77286741_77286744del | CA7285891 | POMT2 | c.873+6_873+9del c.1332+6_1332+9del c.904+6_904+9del n.1510+6_1510+9del n.1035+6_1035+9del n.1048+6_1048+9del n.620+6_620+9del c.1307+6_1307+9del n.996+6_996+9del c.1041+6_1041+9del n.1183+6_1183+9del c.83+2_83+5del n.883+6_883+9del n.1355+6_1355+9del n.203+6_203+9del n.2118+6_2118+9del n.324+6_324+9del n.466+6_466+9del n.422+6_422+9del c.999+6_999+9del c.426+6_426+9del n.1535+6_1535+9del n.1532+6_1532+9del n.1985+6_1985+9del n.1533+6_1533+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286736T>G | CA7285892 | POMT2 | c.873+8A>C (n.873+8A>C) c.1332+8A>C (n.1332+8A>C) c.904+8A>C n.1510+8A>C n.1035+8A>C n.1048+8A>C n.620+8A>C c.1307+8A>C n.996+8A>C c.1041+8A>C n.1183+8A>C c.83+4A>C n.883+8A>C n.1355+8A>C n.203+8A>C n.2118+8A>C n.324+8A>C n.466+8A>C n.422+8A>C c.999+8A>C (n.999+8A>C) c.426+8A>C (n.426+8A>C) n.1535+8A>C n.1532+8A>C n.1985+8A>C n.1533+8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286736T= | CA2148330036 | POMT2 | c.873+8A= (n.873+8A=) c.1332+8A= (n.1332+8A=) c.904+8A= n.1510+8A= n.1035+8A= n.1048+8A= n.620+8A= c.1307+8A= n.996+8A= c.1041+8A= n.1183+8A= c.83+4A= n.883+8A= n.1355+8A= n.203+8A= n.2118+8A= n.324+8A= n.466+8A= n.422+8A= c.999+8A= (n.999+8A=) c.426+8A= (n.426+8A=) n.1535+8A= n.1532+8A= n.1985+8A= n.1533+8A= | |
14 | g.77286737T>C | CA263824193 | POMT2 | c.873+7A>G (n.873+7A>G) c.1332+7A>G (n.1332+7A>G) c.904+7A>G n.1510+7A>G n.1035+7A>G n.1048+7A>G n.620+7A>G c.1307+7A>G n.996+7A>G c.1041+7A>G n.1183+7A>G c.83+3A>G n.883+7A>G n.1355+7A>G n.203+7A>G n.2118+7A>G n.324+7A>G n.466+7A>G n.422+7A>G c.999+7A>G (n.999+7A>G) c.426+7A>G (n.426+7A>G) n.1535+7A>G n.1532+7A>G n.1985+7A>G n.1533+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286737T= | CA2148330038 | POMT2 | c.873+7A= (n.873+7A=) c.1332+7A= (n.1332+7A=) c.904+7A= n.1510+7A= n.1035+7A= n.1048+7A= n.620+7A= c.1307+7A= n.996+7A= c.1041+7A= n.1183+7A= c.83+3A= n.883+7A= n.1355+7A= n.203+7A= n.2118+7A= n.324+7A= n.466+7A= n.422+7A= c.999+7A= (n.999+7A=) c.426+7A= (n.426+7A=) n.1535+7A= n.1532+7A= n.1985+7A= n.1533+7A= | |
14 | g.77286738A= | CA2148330040 | POMT2 | c.873+6T= (n.873+6T=) c.1332+6T= (n.1332+6T=) c.904+6T= n.1510+6T= n.1035+6T= n.1048+6T= n.620+6T= c.1307+6T= n.996+6T= c.1041+6T= n.1183+6T= c.83+2T= n.883+6T= n.1355+6T= n.203+6T= n.2118+6T= n.324+6T= n.466+6T= n.422+6T= c.999+6T= (n.999+6T=) c.426+6T= (n.426+6T=) n.1535+6T= n.1532+6T= n.1985+6T= n.1533+6T= | |
14 | g.77286738A>G | CA7285893 | POMT2 | c.873+6T>C (n.873+6T>C) c.1332+6T>C (n.1332+6T>C) c.904+6T>C n.1510+6T>C n.1035+6T>C n.1048+6T>C n.620+6T>C c.1307+6T>C n.996+6T>C c.1041+6T>C n.1183+6T>C c.83+2T>C n.883+6T>C n.1355+6T>C n.203+6T>C n.2118+6T>C n.324+6T>C n.466+6T>C n.422+6T>C c.999+6T>C (n.999+6T>C) c.426+6T>C (n.426+6T>C) n.1535+6T>C n.1532+6T>C n.1985+6T>C n.1533+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286738_77286747delinsACTTACTATG | CA2148330042 | POMT2 | c.870_873+6delinsCATAGTAAGT c.1329_1332+6delinsCATAGTAAGT c.901_904+6delinsCATAGTAAGT n.1507_1510+6delinsCATAGTAAGT n.1032_1035+6delinsCATAGTAAGT n.1045_1048+6delinsCATAGTAAGT n.617_620+6delinsCATAGTAAGT c.1304_1307+6delinsCATAGTAAGT n.993_996+6delinsCATAGTAAGT c.1038_1041+6delinsCATAGTAAGT n.1180_1183+6delinsCATAGTAAGT c.76_83+2delinsCATAGTAAGT n.880_883+6delinsCATAGTAAGT n.1352_1355+6delinsCATAGTAAGT n.200_203+6delinsCATAGTAAGT n.2115_2118+6delinsCATAGTAAGT n.321_324+6delinsCATAGTAAGT n.463_466+6delinsCATAGTAAGT n.419_422+6delinsCATAGTAAGT c.996_999+6delinsCATAGTAAGT c.423_426+6delinsCATAGTAAGT n.1532_1535+6delinsCATAGTAAGT n.1529_1532+6delinsCATAGTAAGT n.1982_1985+6delinsCATAGTAAGT n.1530_1533+6delinsCATAGTAAGT | |
14 | g.77286739C= | CA2148330045 | POMT2 | c.873+5G= (n.873+5G=) c.1332+5G= (n.1332+5G=) c.904+5G= n.1510+5G= n.1035+5G= n.1048+5G= n.620+5G= c.1307+5G= n.996+5G= c.1041+5G= n.1183+5G= c.83+1G= n.883+5G= n.1355+5G= n.203+5G= n.2118+5G= n.324+5G= n.466+5G= n.422+5G= c.999+5G= (n.999+5G=) c.426+5G= (n.426+5G=) n.1535+5G= n.1532+5G= n.1985+5G= n.1533+5G= | |
14 | g.77286739C>T | CA615199671 | POMT2 | c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.1332+5G>A (n.1332+5G>A) c.904+5G>A n.1510+5G>A n.1035+5G>A n.1048+5G>A n.620+5G>A c.1307+5G>A n.996+5G>A c.1041+5G>A n.1183+5G>A c.83+1G>A n.883+5G>A n.1355+5G>A n.203+5G>A n.2118+5G>A n.324+5G>A n.466+5G>A n.422+5G>A c.999+5G>A (n.999+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.1535+5G>A n.1532+5G>A n.1985+5G>A n.1533+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286740_77286748del | CA615199670 | POMT2 | c.870_873+5del c.1329_1332+5del c.901_904+5del n.1507_1510+5del n.1032_1035+5del n.1045_1048+5del n.617_620+5del c.1304_1307+5del n.993_996+5del c.1038_1041+5del n.1180_1183+5del c.76_83+1del n.880_883+5del n.1352_1355+5del n.200_203+5del n.2115_2118+5del n.321_324+5del n.463_466+5del n.419_422+5del c.996_999+5del c.423_426+5del n.1532_1535+5del n.1529_1532+5del n.1982_1985+5del n.1530_1533+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286740T>C | CA615199672 | POMT2 | c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) c.904+4A>G n.1510+4A>G n.1035+4A>G n.1048+4A>G n.620+4A>G c.1307+4A>G n.996+4A>G c.1041+4A>G n.1183+4A>G c.83A>G n.883+4A>G n.1355+4A>G n.203+4A>G n.2118+4A>G n.324+4A>G n.466+4A>G n.422+4A>G c.999+4A>G (n.999+4A>G) c.426+4A>G (n.426+4A>G) n.1535+4A>G n.1532+4A>G n.1985+4A>G n.1533+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286740T>G | CA615199674 | POMT2 | c.873+4A>C (n.873+4A>C) c.1332+4A>C (n.1332+4A>C) c.904+4A>C n.1510+4A>C n.1035+4A>C n.1048+4A>C n.620+4A>C c.1307+4A>C n.996+4A>C c.1041+4A>C n.1183+4A>C c.83A>C n.883+4A>C n.1355+4A>C n.203+4A>C n.2118+4A>C n.324+4A>C n.466+4A>C n.422+4A>C c.999+4A>C (n.999+4A>C) c.426+4A>C (n.426+4A>C) n.1535+4A>C n.1532+4A>C n.1985+4A>C n.1533+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286740T= | CA2148330050 | POMT2 | c.873+4A= (n.873+4A=) c.1332+4A= (n.1332+4A=) c.904+4A= n.1510+4A= n.1035+4A= n.1048+4A= n.620+4A= c.1307+4A= n.996+4A= c.1041+4A= n.1183+4A= c.83A= n.883+4A= n.1355+4A= n.203+4A= n.2118+4A= n.324+4A= n.466+4A= n.422+4A= c.999+4A= (n.999+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) n.1535+4A= n.1532+4A= n.1985+4A= n.1533+4A= | |
14 | g.77286742A>C | CA390517627 | POMT2 | c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.904+2T>G n.1510+2T>G n.1035+2T>G n.1048+2T>G n.620+2T>G c.1307+2T>G n.996+2T>G c.1041+2T>G n.1183+2T>G c.81T>G n.883+2T>G n.1355+2T>G n.203+2T>G n.2118+2T>G n.324+2T>G n.466+2T>G n.422+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.1535+2T>G n.1532+2T>G n.1985+2T>G n.1533+2T>G | |
14 | g.77286742A>G | CA390517628 | POMT2 | c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.904+2T>C n.1510+2T>C n.1035+2T>C n.1048+2T>C n.620+2T>C c.1307+2T>C n.996+2T>C c.1041+2T>C n.1183+2T>C c.81T>C n.883+2T>C n.1355+2T>C n.203+2T>C n.2118+2T>C n.324+2T>C n.466+2T>C n.422+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.1535+2T>C n.1532+2T>C n.1985+2T>C n.1533+2T>C | |
14 | g.77286742A>T | CA390517629 | POMT2 | c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.904+2T>A n.1510+2T>A n.1035+2T>A n.1048+2T>A n.620+2T>A c.1307+2T>A n.996+2T>A c.1041+2T>A n.1183+2T>A c.81T>A n.883+2T>A n.1355+2T>A n.203+2T>A n.2118+2T>A n.324+2T>A n.466+2T>A n.422+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.1535+2T>A n.1532+2T>A n.1985+2T>A n.1533+2T>A | |
14 | g.77286743C>A | CA390517630 | POMT2 | c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.904+1G>T n.1510+1G>T n.1035+1G>T n.1048+1G>T n.620+1G>T c.1307+1G>T n.996+1G>T c.1041+1G>T n.1183+1G>T c.80G>T n.883+1G>T n.1355+1G>T n.203+1G>T n.2118+1G>T n.324+1G>T n.466+1G>T n.422+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.1535+1G>T n.1532+1G>T n.1985+1G>T n.1533+1G>T | |
14 | g.77286743C>G | CA390517631 | POMT2 | c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.904+1G>C n.1510+1G>C n.1035+1G>C n.1048+1G>C n.620+1G>C c.1307+1G>C n.996+1G>C c.1041+1G>C n.1183+1G>C c.80G>C n.883+1G>C n.1355+1G>C n.203+1G>C n.2118+1G>C n.324+1G>C n.466+1G>C n.422+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.1535+1G>C n.1532+1G>C n.1985+1G>C n.1533+1G>C | |
14 | g.77286743C>T | CA390517632 | POMT2 | c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.904+1G>A n.1510+1G>A n.1035+1G>A n.1048+1G>A n.620+1G>A c.1307+1G>A n.996+1G>A c.1041+1G>A n.1183+1G>A c.80G>A n.883+1G>A n.1355+1G>A n.203+1G>A n.2118+1G>A n.324+1G>A n.466+1G>A n.422+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.1535+1G>A n.1532+1G>A n.1985+1G>A n.1533+1G>A | |
14 | g.77286744T>A | CA7285895 | POMT2 | c.873A>T (p.Ile291=) c.1332A>T (p.Ile444=) c.904A>T n.1510A>T n.1035A>T n.109A>T n.1048A>T n.620A>T c.1307A>T c.325A>T (n.325A>T) n.996A>T c.1041A>T n.1183A>T c.79A>T n.883A>T n.1355A>T n.203A>T n.2118A>T n.324A>T n.466A>T n.422A>T c.999A>T (p.Ile333=) c.426A>T (p.Ile142=) n.1535A>T n.1532A>T n.1985A>T n.1533A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286744T>C | CA7285894 | POMT2 | c.873A>G (p.Ile291Met) c.1332A>G (p.Ile444Met) c.904A>G n.1510A>G n.1035A>G n.109A>G n.1048A>G n.620A>G c.1307A>G c.325A>G (n.325A>G) n.996A>G c.1041A>G n.1183A>G c.79A>G n.883A>G n.1355A>G n.203A>G n.2118A>G n.324A>G n.466A>G n.422A>G c.999A>G (p.Ile333Met) c.426A>G (p.Ile142Met) n.1535A>G n.1532A>G n.1985A>G n.1533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286744T>G | CA487324442 | POMT2 | c.873A>C (p.Ile291=) c.1332A>C (p.Ile444=) c.904A>C n.1510A>C n.1035A>C n.109A>C n.1048A>C n.620A>C c.1307A>C c.325A>C (n.325A>C) n.996A>C c.1041A>C n.1183A>C c.79A>C n.883A>C n.1355A>C n.203A>C n.2118A>C n.324A>C n.466A>C n.422A>C c.999A>C (p.Ile333=) c.426A>C (p.Ile142=) n.1535A>C n.1532A>C n.1985A>C n.1533A>C | |
14 | g.77286744T= | CA2148330052 | POMT2 | c.873A= (p.Ile291=) c.1332A= (p.Ile444=) c.904A= n.1510A= n.1035A= n.109A= n.1048A= n.620A= c.1307A= c.325A= (n.325A=) n.996A= c.1041A= n.1183A= c.79A= n.883A= n.1355A= n.203A= n.2118A= n.324A= n.466A= n.422A= c.999A= (p.Ile333=) c.426A= (p.Ile142=) n.1535A= n.1532A= n.1985A= n.1533A= | |
14 | g.77286745A>C | CA390517633 | POMT2 | c.872T>G (p.Ile291Arg) c.1331T>G (p.Ile444Arg) c.903T>G n.1509T>G n.1034T>G n.108T>G n.1047T>G n.619T>G c.1306T>G c.324T>G (n.324T>G) n.995T>G c.1040T>G n.1182T>G c.78T>G n.882T>G n.1354T>G n.202T>G n.2117T>G n.323T>G n.465T>G n.421T>G c.998T>G (p.Ile333Arg) c.425T>G (p.Ile142Arg) n.1534T>G n.1531T>G n.1984T>G n.1532T>G | |
14 | g.77286745A>G | CA390517634 | POMT2 | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.903T>C n.1509T>C n.1034T>C n.108T>C n.1047T>C n.619T>C c.1306T>C c.324T>C (n.324T>C) n.995T>C c.1040T>C n.1182T>C c.78T>C n.882T>C n.1354T>C n.202T>C n.2117T>C n.323T>C n.465T>C n.421T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1534T>C n.1531T>C n.1984T>C n.1532T>C | |
14 | g.77286745A>T | CA390517635 | POMT2 | c.872T>A (p.Ile291Lys) c.1331T>A (p.Ile444Lys) c.903T>A n.1509T>A n.1034T>A n.108T>A n.1047T>A n.619T>A c.1306T>A c.324T>A (n.324T>A) n.995T>A c.1040T>A n.1182T>A c.78T>A n.882T>A n.1354T>A n.202T>A n.2117T>A n.323T>A n.465T>A n.421T>A c.998T>A (p.Ile333Lys) c.425T>A (p.Ile142Lys) n.1534T>A n.1531T>A n.1984T>A n.1532T>A | |
14 | g.77286746T>A | CA390517636 | POMT2 | c.871A>T (p.Ile291Leu) c.1330A>T (p.Ile444Leu) c.902A>T n.1508A>T n.1033A>T n.107A>T n.1046A>T n.618A>T c.1305A>T c.323A>T (n.323A>T) n.994A>T c.1039A>T n.1181A>T c.77A>T n.881A>T n.1353A>T n.201A>T n.2116A>T n.322A>T n.464A>T n.420A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.424A>T (p.Ile142Leu) n.1533A>T n.1530A>T n.1983A>T n.1531A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286746T>C | CA390517638 | POMT2 | c.871A>G (p.Ile291Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.902A>G n.1508A>G n.1033A>G n.107A>G n.1046A>G n.618A>G c.1305A>G c.323A>G (n.323A>G) n.994A>G c.1039A>G n.1181A>G c.77A>G n.881A>G n.1353A>G n.201A>G n.2116A>G n.322A>G n.464A>G n.420A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1533A>G n.1530A>G n.1983A>G n.1531A>G | |
14 | g.77286746T>G | CA390517637 | POMT2 | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.902A>C n.1508A>C n.1033A>C n.107A>C n.1046A>C n.618A>C c.1305A>C c.323A>C (n.323A>C) n.994A>C c.1039A>C n.1181A>C c.77A>C n.881A>C n.1353A>C n.201A>C n.2116A>C n.322A>C n.464A>C n.420A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1533A>C n.1530A>C n.1983A>C n.1531A>C | |
14 | g.77286747G>A | CA487324443 | POMT2 | c.870C>T (p.Gly290=) c.1329C>T (p.Gly443=) c.901C>T n.1507C>T n.1032C>T n.106C>T n.1045C>T n.617C>T c.1304C>T c.322C>T (n.322C>T) n.993C>T c.1038C>T n.1180C>T c.76C>T n.880C>T n.1352C>T n.200C>T n.2115C>T n.321C>T n.463C>T n.419C>T c.996C>T (p.Gly332=) c.423C>T (p.Gly141=) n.1532C>T n.1529C>T n.1982C>T n.1530C>T | |
14 | g.77286747G>C | CA487324444 | POMT2 | c.870C>G (p.Gly290=) c.1329C>G (p.Gly443=) c.901C>G n.1507C>G n.1032C>G n.106C>G n.1045C>G n.617C>G c.1304C>G c.322C>G (n.322C>G) n.993C>G c.1038C>G n.1180C>G c.76C>G n.880C>G n.1352C>G n.200C>G n.2115C>G n.321C>G n.463C>G n.419C>G c.996C>G (p.Gly332=) c.423C>G (p.Gly141=) n.1532C>G n.1529C>G n.1982C>G n.1530C>G | |
14 | g.77286747G>T | CA487324445 | POMT2 | c.870C>A (p.Gly290=) c.1329C>A (p.Gly443=) c.901C>A n.1507C>A n.1032C>A n.106C>A n.1045C>A n.617C>A c.1304C>A c.322C>A (n.322C>A) n.993C>A c.1038C>A n.1180C>A c.76C>A n.880C>A n.1352C>A n.200C>A n.2115C>A n.321C>A n.463C>A n.419C>A c.996C>A (p.Gly332=) c.423C>A (p.Gly141=) n.1532C>A n.1529C>A n.1982C>A n.1530C>A | |
14 | g.77286748C>A | CA390517639 | POMT2 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.900G>T n.1506G>T n.1031G>T n.105G>T n.1044G>T n.616G>T c.1303G>T c.321G>T (n.321G>T) n.992G>T c.1037G>T n.1179G>T c.75G>T n.879G>T n.1351G>T n.199G>T n.2114G>T n.320G>T n.462G>T n.364G>T n.418G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.1531G>T n.1528G>T n.1981G>T n.1529G>T | |
14 | g.77286748C>G | CA390517640 | POMT2 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.900G>C n.1506G>C n.1031G>C n.105G>C n.1044G>C n.616G>C c.1303G>C c.321G>C (n.321G>C) n.992G>C c.1037G>C n.1179G>C c.75G>C n.879G>C n.1351G>C n.199G>C n.2114G>C n.320G>C n.462G>C n.364G>C n.418G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.1531G>C n.1528G>C n.1981G>C n.1529G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286748C>T | CA390517641 | POMT2 | c.869G>A (p.Gly290Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.900G>A n.1506G>A n.1031G>A n.105G>A n.1044G>A n.616G>A c.1303G>A c.321G>A (n.321G>A) n.992G>A c.1037G>A n.1179G>A c.75G>A n.879G>A n.1351G>A n.199G>A n.2114G>A n.320G>A n.462G>A n.364G>A n.418G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) n.1531G>A n.1528G>A n.1981G>A n.1529G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286749C>A | CA390517642 | POMT2 | c.868G>T (p.Gly290Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.899G>T n.1505G>T n.1030G>T n.104G>T n.1043G>T n.615G>T c.1302G>T c.320G>T (n.320G>T) n.991G>T c.1036G>T n.1178G>T c.74G>T n.878G>T n.1350G>T n.198G>T n.2113G>T n.319G>T n.461G>T n.363G>T n.417G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.1530G>T n.1527G>T n.1980G>T n.1528G>T | |
14 | g.77286749C= | CA2148330054 | POMT2 | c.868G= (p.Gly290=) c.1327G= (p.Gly443=) c.899G= n.1505G= n.1030G= n.104G= n.1043G= n.615G= c.1302G= c.320G= (n.320G=) n.991G= c.1036G= n.1178G= c.74G= n.878G= n.1350G= n.198G= n.2113G= n.319G= n.461G= n.363G= n.417G= c.994G= (p.Gly332=) c.421G= (p.Gly141=) n.1530G= n.1527G= n.1980G= n.1528G= | |
14 | g.77286749C>G | CA390517643 | POMT2 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.899G>C n.1505G>C n.1030G>C n.104G>C n.1043G>C n.615G>C c.1302G>C c.320G>C (n.320G>C) n.991G>C c.1036G>C n.1178G>C c.74G>C n.878G>C n.1350G>C n.198G>C n.2113G>C n.319G>C n.461G>C n.363G>C n.417G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1530G>C n.1527G>C n.1980G>C n.1528G>C | |
14 | g.77286749C>T | CA7285896 | POMT2 | c.868G>A (p.Gly290Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.899G>A n.1505G>A n.1030G>A n.104G>A n.1043G>A n.615G>A c.1302G>A c.320G>A (n.320G>A) n.991G>A c.1036G>A n.1178G>A c.74G>A n.878G>A n.1350G>A n.198G>A n.2113G>A n.319G>A n.461G>A n.363G>A n.417G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.1530G>A n.1527G>A n.1980G>A n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286750A>C | CA390517644 | POMT2 | c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.898T>G n.1504T>G n.1029T>G n.103T>G n.1042T>G n.614T>G c.1301T>G c.319T>G (n.319T>G) n.990T>G c.1035T>G n.1177T>G c.73T>G n.877T>G n.1349T>G n.197T>G n.2112T>G n.318T>G n.460T>G n.362T>G n.416T>G c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.1529T>G n.1526T>G n.1979T>G n.1527T>G | |
14 | g.77286750A>G | CA487324446 | POMT2 | c.867T>C (p.Tyr289=) c.1326T>C (p.Tyr442=) c.898T>C n.1504T>C n.1029T>C n.103T>C n.1042T>C n.614T>C c.1301T>C c.319T>C (n.319T>C) n.990T>C c.1035T>C n.1177T>C c.73T>C n.877T>C n.1349T>C n.197T>C n.2112T>C n.318T>C n.460T>C n.362T>C n.416T>C c.993T>C (p.Tyr331=) c.420T>C (p.Tyr140=) n.1529T>C n.1526T>C n.1979T>C n.1527T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286750A>T | CA390517645 | POMT2 | c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.898T>A n.1504T>A n.1029T>A n.103T>A n.1042T>A n.614T>A c.1301T>A c.319T>A (n.319T>A) n.990T>A c.1035T>A n.1177T>A c.73T>A n.877T>A n.1349T>A n.197T>A n.2112T>A n.318T>A n.460T>A n.362T>A n.416T>A c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.1529T>A n.1526T>A n.1979T>A n.1527T>A | |
14 | g.77286751T>A | CA390517646 | POMT2 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.897A>T n.1503A>T n.1028A>T n.102A>T n.1041A>T n.613A>T c.1300A>T c.318A>T (n.318A>T) n.989A>T c.1034A>T n.1176A>T c.72A>T n.876A>T n.1348A>T n.196A>T n.2111A>T n.317A>T n.459A>T n.361A>T n.415A>T c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.1528A>T n.1525A>T n.1978A>T n.1526A>T | |
14 | g.77286751T>C | CA390517647 | POMT2 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.897A>G n.1503A>G n.1028A>G n.102A>G n.1041A>G n.613A>G c.1300A>G c.318A>G (n.318A>G) n.989A>G c.1034A>G n.1176A>G c.72A>G n.876A>G n.1348A>G n.196A>G n.2111A>G n.317A>G n.459A>G n.361A>G n.415A>G c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.1528A>G n.1525A>G n.1978A>G n.1526A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286751T>G | CA390517648 | POMT2 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.897A>C n.1503A>C n.1028A>C n.102A>C n.1041A>C n.613A>C c.1300A>C c.318A>C (n.318A>C) n.989A>C c.1034A>C n.1176A>C c.72A>C n.876A>C n.1348A>C n.196A>C n.2111A>C n.317A>C n.459A>C n.361A>C n.415A>C c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.1528A>C n.1525A>C n.1978A>C n.1526A>C | |
14 | g.77286752A= | CA2148330056 | POMT2 | c.865T= (p.Tyr289=) c.1324T= (p.Tyr442=) c.896T= n.1502T= n.1027T= n.101T= n.1040T= n.612T= c.1299T= c.317T= (n.317T=) n.988T= c.1033T= n.1175T= c.71T= n.875T= n.1347T= n.195T= n.2110T= n.316T= n.458T= n.360T= n.414T= c.991T= (p.Tyr331=) c.418T= (p.Tyr140=) n.1527T= n.1524T= n.1977T= n.1525T= | |
14 | g.77286752A>C | CA390517650 | POMT2 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.896T>G n.1502T>G n.1027T>G n.101T>G n.1040T>G n.612T>G c.1299T>G c.317T>G (n.317T>G) n.988T>G c.1033T>G n.1175T>G c.71T>G n.875T>G n.1347T>G n.195T>G n.2110T>G n.316T>G n.458T>G n.360T>G n.414T>G c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.1527T>G n.1524T>G n.1977T>G n.1525T>G | dbSNP |
14 | g.77286752A>G | CA7285897 | POMT2 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.896T>C n.1502T>C n.1027T>C n.101T>C n.1040T>C n.612T>C c.1299T>C c.317T>C (n.317T>C) n.988T>C c.1033T>C n.1175T>C c.71T>C n.875T>C n.1347T>C n.195T>C n.2110T>C n.316T>C n.458T>C n.360T>C n.414T>C c.991T>C (p.Tyr331His) c.418T>C (p.Tyr140His) n.1527T>C n.1524T>C n.1977T>C n.1525T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286752A>T | CA390517649 | POMT2 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.896T>A n.1502T>A n.1027T>A n.101T>A n.1040T>A n.612T>A c.1299T>A c.317T>A (n.317T>A) n.988T>A c.1033T>A n.1175T>A c.71T>A n.875T>A n.1347T>A n.195T>A n.2110T>A n.316T>A n.458T>A n.360T>A n.414T>A c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.1527T>A n.1524T>A n.1977T>A n.1525T>A | |
14 | g.77286753G>A | CA487324447 | POMT2 | c.864C>T (p.Gly288=) c.1323C>T (p.Gly441=) c.895C>T n.1501C>T n.1026C>T n.100C>T n.1039C>T n.611C>T c.1298C>T c.316C>T (n.316C>T) n.987C>T c.1032C>T n.1174C>T c.70C>T n.874C>T n.1346C>T n.194C>T n.2109C>T n.315C>T n.457C>T n.359C>T n.413C>T c.990C>T (p.Gly330=) c.417C>T (p.Gly139=) n.1526C>T n.1523C>T n.1976C>T n.1524C>T | |
14 | g.77286753G>C | CA487324448 | POMT2 | c.864C>G (p.Gly288=) c.1323C>G (p.Gly441=) c.895C>G n.1501C>G n.1026C>G n.100C>G n.1039C>G n.611C>G c.1298C>G c.316C>G (n.316C>G) n.987C>G c.1032C>G n.1174C>G c.70C>G n.874C>G n.1346C>G n.194C>G n.2109C>G n.315C>G n.457C>G n.359C>G n.413C>G c.990C>G (p.Gly330=) c.417C>G (p.Gly139=) n.1526C>G n.1523C>G n.1976C>G n.1524C>G | |
14 | g.77286753G>T | CA487324449 | POMT2 | c.864C>A (p.Gly288=) c.1323C>A (p.Gly441=) c.895C>A n.1501C>A n.1026C>A n.100C>A n.1039C>A n.611C>A c.1298C>A c.316C>A (n.316C>A) n.987C>A c.1032C>A n.1174C>A c.70C>A n.874C>A n.1346C>A n.194C>A n.2109C>A n.315C>A n.457C>A n.359C>A n.413C>A c.990C>A (p.Gly330=) c.417C>A (p.Gly139=) n.1526C>A n.1523C>A n.1976C>A n.1524C>A | |
14 | g.77286754C>A | CA390517652 | POMT2 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.894G>T n.1500G>T n.1025G>T n.99G>T n.1038G>T n.610G>T c.1297G>T c.315G>T (n.315G>T) n.986G>T c.1031G>T n.1173G>T c.69G>T n.873G>T n.1345G>T n.193G>T n.2108G>T n.314G>T n.456G>T n.358G>T n.412G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1525G>T n.1522G>T n.1975G>T n.1523G>T | dbSNP |
14 | g.77286754C= | CA2148330058 | POMT2 | c.863G= (p.Gly288=) c.1322G= (p.Gly441=) c.894G= n.1500G= n.1025G= n.99G= n.1038G= n.610G= c.1297G= c.315G= (n.315G=) n.986G= c.1031G= n.1173G= c.69G= n.873G= n.1345G= n.193G= n.2108G= n.314G= n.456G= n.358G= n.412G= c.989G= (p.Gly330=) c.416G= (p.Gly139=) n.1525G= n.1522G= n.1975G= n.1523G= | |
14 | g.77286754C>G | CA390517651 | POMT2 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.894G>C n.1500G>C n.1025G>C n.99G>C n.1038G>C n.610G>C c.1297G>C c.315G>C (n.315G>C) n.986G>C c.1031G>C n.1173G>C c.69G>C n.873G>C n.1345G>C n.193G>C n.2108G>C n.314G>C n.456G>C n.358G>C n.412G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1525G>C n.1522G>C n.1975G>C n.1523G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286754C>T | CA390517653 | POMT2 | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.894G>A n.1500G>A n.1025G>A n.99G>A n.1038G>A n.610G>A c.1297G>A c.315G>A (n.315G>A) n.986G>A c.1031G>A n.1173G>A c.69G>A n.873G>A n.1345G>A n.193G>A n.2108G>A n.314G>A n.456G>A n.358G>A n.412G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.1525G>A n.1522G>A n.1975G>A n.1523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286755C>A | CA390517654 | POMT2 | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.893G>T n.1499G>T n.1024G>T n.98G>T n.1037G>T n.609G>T c.1296G>T c.314G>T (n.314G>T) n.985G>T c.1030G>T n.1172G>T c.68G>T n.872G>T n.1344G>T n.192G>T n.2107G>T n.313G>T n.455G>T n.357G>T n.411G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) n.1524G>T n.1521G>T n.1974G>T n.1522G>T | |
14 | g.77286755C= | CA2148330061 | POMT2 | c.862G= (p.Gly288=) c.1321G= (p.Gly441=) c.893G= n.1499G= n.1024G= n.98G= n.1037G= n.609G= c.1296G= c.314G= (n.314G=) n.985G= c.1030G= n.1172G= c.68G= n.872G= n.1344G= n.192G= n.2107G= n.313G= n.455G= n.357G= n.411G= c.988G= (p.Gly330=) c.415G= (p.Gly139=) n.1524G= n.1521G= n.1974G= n.1522G= | |
14 | g.77286755C>G | CA390517655 | POMT2 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.893G>C n.1499G>C n.1024G>C n.98G>C n.1037G>C n.609G>C c.1296G>C c.314G>C (n.314G>C) n.985G>C c.1030G>C n.1172G>C c.68G>C n.872G>C n.1344G>C n.192G>C n.2107G>C n.313G>C n.455G>C n.357G>C n.411G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1524G>C n.1521G>C n.1974G>C n.1522G>C | |
14 | g.77286755C>T | CA7285898 | POMT2 | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.893G>A n.1499G>A n.1024G>A n.98G>A n.1037G>A n.609G>A c.1296G>A c.314G>A (n.314G>A) n.985G>A c.1030G>A n.1172G>A c.68G>A n.872G>A n.1344G>A n.192G>A n.2107G>A n.313G>A n.455G>A n.357G>A n.411G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) n.1524G>A n.1521G>A n.1974G>A n.1522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286756G>A | CA7285899 | POMT2 | c.861C>T (p.Thr287=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.892C>T n.1498C>T n.1023C>T n.97C>T n.1036C>T n.608C>T c.1295C>T c.313C>T (n.313C>T) n.984C>T c.1029C>T n.1171C>T c.67C>T n.871C>T n.1343C>T n.191C>T n.2106C>T n.312C>T n.454C>T n.356C>T n.410C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.414C>T (p.Thr138=) n.1523C>T n.1520C>T n.1973C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286756G>C | CA487324450 | POMT2 | c.861C>G (p.Thr287=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.892C>G n.1498C>G n.1023C>G n.97C>G n.1036C>G n.608C>G c.1295C>G c.313C>G (n.313C>G) n.984C>G c.1029C>G n.1171C>G c.67C>G n.871C>G n.1343C>G n.191C>G n.2106C>G n.312C>G n.454C>G n.356C>G n.410C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.414C>G (p.Thr138=) n.1523C>G n.1520C>G n.1973C>G n.1521C>G | |
14 | g.77286756G= | CA2148330067 | POMT2 | c.861C= (p.Thr287=) c.1320C= (p.Thr440=) c.892C= n.1498C= n.1023C= n.97C= n.1036C= n.608C= c.1295C= c.313C= (n.313C=) n.984C= c.1029C= n.1171C= c.67C= n.871C= n.1343C= n.191C= n.2106C= n.312C= n.454C= n.356C= n.410C= c.987C= (p.Thr329=) c.414C= (p.Thr138=) n.1523C= n.1520C= n.1973C= n.1521C= | |
14 | g.77286756G>T | CA487324451 | POMT2 | c.861C>A (p.Thr287=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.892C>A n.1498C>A n.1023C>A n.97C>A n.1036C>A n.608C>A c.1295C>A c.313C>A (n.313C>A) n.984C>A c.1029C>A n.1171C>A c.67C>A n.871C>A n.1343C>A n.191C>A n.2106C>A n.312C>A n.454C>A n.356C>A n.410C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.414C>A (p.Thr138=) n.1523C>A n.1520C>A n.1973C>A n.1521C>A | |
14 | g.77286757G>A | CA7285900 | POMT2 | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.891C>T n.1497C>T n.1022C>T n.96C>T n.1035C>T n.607C>T c.1294C>T c.312C>T (n.312C>T) n.983C>T c.1028C>T n.1170C>T c.66C>T n.870C>T n.1342C>T n.190C>T n.2105C>T n.311C>T n.453C>T n.355C>T n.409C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.1522C>T n.1519C>T n.1972C>T n.1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286757G>C | CA263824221 | POMT2 | c.860C>G (p.Thr287Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.891C>G n.1497C>G n.1022C>G n.96C>G n.1035C>G n.607C>G c.1294C>G c.312C>G (n.312C>G) n.983C>G c.1028C>G n.1170C>G c.66C>G n.870C>G n.1342C>G n.190C>G n.2105C>G n.311C>G n.453C>G n.355C>G n.409C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) n.1522C>G n.1519C>G n.1972C>G n.1520C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286757G= | CA2148330073 | POMT2 | c.860C= (p.Thr287=) c.1319C= (p.Thr440=) c.891C= n.1497C= n.1022C= n.96C= n.1035C= n.607C= c.1294C= c.312C= (n.312C=) n.983C= c.1028C= n.1170C= c.66C= n.870C= n.1342C= n.190C= n.2105C= n.311C= n.453C= n.355C= n.409C= c.986C= (p.Thr329=) c.413C= (p.Thr138=) n.1522C= n.1519C= n.1972C= n.1520C= | |
14 | g.77286757G>T | CA390517656 | POMT2 | c.860C>A (p.Thr287Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.891C>A n.1497C>A n.1022C>A n.96C>A n.1035C>A n.607C>A c.1294C>A c.312C>A (n.312C>A) n.983C>A c.1028C>A n.1170C>A c.66C>A n.870C>A n.1342C>A n.190C>A n.2105C>A n.311C>A n.453C>A n.355C>A n.409C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) n.1522C>A n.1519C>A n.1972C>A n.1520C>A | |
14 | g.77286758T>A | CA390517657 | POMT2 | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.890A>T n.1496A>T n.1021A>T n.95A>T n.1034A>T n.606A>T c.1293A>T c.311A>T (n.311A>T) n.982A>T c.1027A>T n.1169A>T c.65A>T n.869A>T n.1341A>T n.189A>T n.2104A>T n.310A>T n.452A>T n.354A>T n.408A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.1521A>T n.1518A>T n.1971A>T n.1519A>T | |
14 | g.77286758T>C | CA390517658 | POMT2 | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.890A>G n.1496A>G n.1021A>G n.95A>G n.1034A>G n.606A>G c.1293A>G c.311A>G (n.311A>G) n.982A>G c.1027A>G n.1169A>G c.65A>G n.869A>G n.1341A>G n.189A>G n.2104A>G n.310A>G n.452A>G n.354A>G n.408A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.1521A>G n.1518A>G n.1971A>G n.1519A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286758T>G | CA390517659 | POMT2 | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.890A>C n.1496A>C n.1021A>C n.95A>C n.1034A>C n.606A>C c.1293A>C c.311A>C (n.311A>C) n.982A>C c.1027A>C n.1169A>C c.65A>C n.869A>C n.1341A>C n.189A>C n.2104A>C n.310A>C n.452A>C n.354A>C n.408A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.1521A>C n.1518A>C n.1971A>C n.1519A>C | |
14 | g.77286759G>A | CA263824227 | POMT2 | c.858C>T (p.Val286=) c.1317C>T (p.Val439=) c.889C>T n.1495C>T n.1020C>T n.94C>T n.1033C>T n.605C>T c.1292C>T c.310C>T (n.310C>T) n.981C>T c.1026C>T n.1168C>T c.64C>T n.868C>T n.1340C>T n.188C>T n.2103C>T n.309C>T n.451C>T n.353C>T n.407C>T c.984C>T (p.Val328=) c.411C>T (p.Val137=) n.1520C>T n.1517C>T n.1970C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286759G>C | CA487324452 | POMT2 | c.858C>G (p.Val286=) c.1317C>G (p.Val439=) c.889C>G n.1495C>G n.1020C>G n.94C>G n.1033C>G n.605C>G c.1292C>G c.310C>G (n.310C>G) n.981C>G c.1026C>G n.1168C>G c.64C>G n.868C>G n.1340C>G n.188C>G n.2103C>G n.309C>G n.451C>G n.353C>G n.407C>G c.984C>G (p.Val328=) c.411C>G (p.Val137=) n.1520C>G n.1517C>G n.1970C>G n.1518C>G | |
14 | g.77286759G= | CA2148330080 | POMT2 | c.858C= (p.Val286=) c.1317C= (p.Val439=) c.889C= n.1495C= n.1020C= n.94C= n.1033C= n.605C= c.1292C= c.310C= (n.310C=) n.981C= c.1026C= n.1168C= c.64C= n.868C= n.1340C= n.188C= n.2103C= n.309C= n.451C= n.353C= n.407C= c.984C= (p.Val328=) c.411C= (p.Val137=) n.1520C= n.1517C= n.1970C= n.1518C= | |
14 | g.77286759G>T | CA487324453 | POMT2 | c.858C>A (p.Val286=) c.1317C>A (p.Val439=) c.889C>A n.1495C>A n.1020C>A n.94C>A n.1033C>A n.605C>A c.1292C>A c.310C>A (n.310C>A) n.981C>A c.1026C>A n.1168C>A c.64C>A n.868C>A n.1340C>A n.188C>A n.2103C>A n.309C>A n.451C>A n.353C>A n.407C>A c.984C>A (p.Val328=) c.411C>A (p.Val137=) n.1520C>A n.1517C>A n.1970C>A n.1518C>A | |
14 | g.77286760A= | CA2148330082 | POMT2 | c.857T= (p.Val286=) c.1316T= (p.Val439=) c.888T= n.1494T= n.1019T= n.93T= n.1032T= n.604T= c.1291T= c.309T= (n.309T=) n.980T= c.1025T= n.1167T= c.63T= n.867T= n.1339T= n.187T= n.2102T= n.308T= n.450T= n.352T= n.406T= c.983T= (p.Val328=) c.410T= (p.Val137=) n.1519T= n.1516T= n.1969T= n.1517T= | |
14 | g.77286760A>C | CA390517660 | POMT2 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.888T>G n.1494T>G n.1019T>G n.93T>G n.1032T>G n.604T>G c.1291T>G c.309T>G (n.309T>G) n.980T>G c.1025T>G n.1167T>G c.63T>G n.867T>G n.1339T>G n.187T>G n.2102T>G n.308T>G n.450T>G n.352T>G n.406T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) n.1519T>G n.1516T>G n.1969T>G n.1517T>G | |
14 | g.77286760A>G | CA390517661 | POMT2 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.888T>C n.1494T>C n.1019T>C n.93T>C n.1032T>C n.604T>C c.1291T>C c.309T>C (n.309T>C) n.980T>C c.1025T>C n.1167T>C c.63T>C n.867T>C n.1339T>C n.187T>C n.2102T>C n.308T>C n.450T>C n.352T>C n.406T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) n.1519T>C n.1516T>C n.1969T>C n.1517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286760A>T | CA390517662 | POMT2 | c.857T>A (p.Val286Asp) c.1316T>A (p.Val439Asp) c.888T>A n.1494T>A n.1019T>A n.93T>A n.1032T>A n.604T>A c.1291T>A c.309T>A (n.309T>A) n.980T>A c.1025T>A n.1167T>A c.63T>A n.867T>A n.1339T>A n.187T>A n.2102T>A n.308T>A n.450T>A n.352T>A n.406T>A c.983T>A (p.Val328Asp) c.410T>A (p.Val137Asp) n.1519T>A n.1516T>A n.1969T>A n.1517T>A | |
14 | g.77286761C>A | CA390517663 | POMT2 | c.856G>T (p.Val286Phe) c.1315G>T (p.Val439Phe) c.887G>T n.1493G>T n.1018G>T n.92G>T n.1031G>T n.603G>T c.1290G>T c.308G>T (n.308G>T) n.979G>T c.1024G>T n.1166G>T c.62G>T n.866G>T n.1338G>T n.186G>T n.2101G>T n.307G>T n.449G>T n.351G>T n.405G>T c.982G>T (p.Val328Phe) c.409G>T (p.Val137Phe) n.1518G>T n.1515G>T n.1968G>T n.1516G>T | |
14 | g.77286761C>G | CA390517664 | POMT2 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.887G>C n.1493G>C n.1018G>C n.92G>C n.1031G>C n.603G>C c.1290G>C c.308G>C (n.308G>C) n.979G>C c.1024G>C n.1166G>C c.62G>C n.866G>C n.1338G>C n.186G>C n.2101G>C n.307G>C n.449G>C n.351G>C n.405G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) n.1518G>C n.1515G>C n.1968G>C n.1516G>C | |
14 | g.77286761C>T | CA390517665 | POMT2 | c.856G>A (p.Val286Ile) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.887G>A n.1493G>A n.1018G>A n.92G>A n.1031G>A n.603G>A c.1290G>A c.308G>A (n.308G>A) n.979G>A c.1024G>A n.1166G>A c.62G>A n.866G>A n.1338G>A n.186G>A n.2101G>A n.307G>A n.449G>A n.351G>A n.405G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) n.1518G>A n.1515G>A n.1968G>A n.1516G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286762C>A | CA390517666 | POMT2 | c.855G>T (p.Gln285His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.886G>T n.1492G>T n.1017G>T n.91G>T n.1030G>T n.602G>T c.1289G>T c.307G>T (n.307G>T) n.978G>T c.1023G>T n.1165G>T c.61G>T n.865G>T n.1337G>T n.185G>T n.2100G>T n.306G>T n.448G>T n.350G>T n.404G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.408G>T (p.Gln136His) n.1517G>T n.1514G>T n.1967G>T n.1515G>T | |
14 | g.77286762C= | CA2148330085 | POMT2 | c.855G= (p.Gln285=) c.1314G= (p.Gln438=) c.886G= n.1492G= n.1017G= n.91G= n.1030G= n.602G= c.1289G= c.307G= (n.307G=) n.978G= c.1023G= n.1165G= c.61G= n.865G= n.1337G= n.185G= n.2100G= n.306G= n.448G= n.350G= n.404G= c.981G= (p.Gln327=) c.408G= (p.Gln136=) n.1517G= n.1514G= n.1967G= n.1515G= | |
14 | g.77286762C>G | CA390517667 | POMT2 | c.855G>C (p.Gln285His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.886G>C n.1492G>C n.1017G>C n.91G>C n.1030G>C n.602G>C c.1289G>C c.307G>C (n.307G>C) n.978G>C c.1023G>C n.1165G>C c.61G>C n.865G>C n.1337G>C n.185G>C n.2100G>C n.306G>C n.448G>C n.350G>C n.404G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.408G>C (p.Gln136His) n.1517G>C n.1514G>C n.1967G>C n.1515G>C | |
14 | g.77286762C>T | CA487324454 | POMT2 | c.855G>A (p.Gln285=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.886G>A n.1492G>A n.1017G>A n.91G>A n.1030G>A n.602G>A c.1289G>A c.307G>A (n.307G>A) n.978G>A c.1023G>A n.1165G>A c.61G>A n.865G>A n.1337G>A n.185G>A n.2100G>A n.306G>A n.448G>A n.350G>A n.404G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.408G>A (p.Gln136=) n.1517G>A n.1514G>A n.1967G>A n.1515G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286763T>A | CA390517668 | POMT2 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.885A>T n.1491A>T n.1016A>T n.90A>T n.1029A>T n.601A>T c.1288A>T c.306A>T (n.306A>T) n.977A>T c.1022A>T n.1164A>T c.60A>T n.864A>T n.1336A>T n.184A>T n.2099A>T n.305A>T n.447A>T n.349A>T n.403A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1516A>T n.1513A>T n.1966A>T n.1514A>T | |
14 | g.77286763T>C | CA390517669 | POMT2 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.885A>G n.1491A>G n.1016A>G n.90A>G n.1029A>G n.601A>G c.1288A>G c.306A>G (n.306A>G) n.977A>G c.1022A>G n.1164A>G c.60A>G n.864A>G n.1336A>G n.184A>G n.2099A>G n.305A>G n.447A>G n.349A>G n.403A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1516A>G n.1513A>G n.1966A>G n.1514A>G | COSMIC |
14 | g.77286763T>G | CA390517670 | POMT2 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.885A>C n.1491A>C n.1016A>C n.90A>C n.1029A>C n.601A>C c.1288A>C c.306A>C (n.306A>C) n.977A>C c.1022A>C n.1164A>C c.60A>C n.864A>C n.1336A>C n.184A>C n.2099A>C n.305A>C n.447A>C n.349A>C n.403A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1516A>C n.1513A>C n.1966A>C n.1514A>C | dbSNP |
14 | g.77286763T= | CA2148330087 | POMT2 | c.854A= (p.Gln285=) c.1313A= (p.Gln438=) c.885A= n.1491A= n.1016A= n.90A= n.1029A= n.601A= c.1288A= c.306A= (n.306A=) n.977A= c.1022A= n.1164A= c.60A= n.864A= n.1336A= n.184A= n.2099A= n.305A= n.447A= n.349A= n.403A= c.980A= (p.Gln327=) c.407A= (p.Gln136=) n.1516A= n.1513A= n.1966A= n.1514A= | |
14 | g.77286764G>A | CA263824232 | POMT2 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.884C>T n.1490C>T n.1015C>T n.89C>T n.1028C>T n.600C>T c.1287C>T c.305C>T (n.305C>T) n.976C>T c.1021C>T n.1163C>T c.59C>T n.863C>T n.1335C>T n.183C>T n.2098C>T n.304C>T n.446C>T n.348C>T n.402C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1515C>T n.1512C>T n.1965C>T n.1513C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286764G>C | CA390517671 | POMT2 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.884C>G n.1490C>G n.1015C>G n.89C>G n.1028C>G n.600C>G c.1287C>G c.305C>G (n.305C>G) n.976C>G c.1021C>G n.1163C>G c.59C>G n.863C>G n.1335C>G n.183C>G n.2098C>G n.304C>G n.446C>G n.348C>G n.402C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1515C>G n.1512C>G n.1965C>G n.1513C>G | |
14 | g.77286764G= | CA2148330097 | POMT2 | c.853C= (p.Gln285=) c.1312C= (p.Gln438=) c.884C= n.1490C= n.1015C= n.89C= n.1028C= n.600C= c.1287C= c.305C= (n.305C=) n.976C= c.1021C= n.1163C= c.59C= n.863C= n.1335C= n.183C= n.2098C= n.304C= n.446C= n.348C= n.402C= c.979C= (p.Gln327=) c.406C= (p.Gln136=) n.1515C= n.1512C= n.1965C= n.1513C= | |
14 | g.77286764G>T | CA390517672 | POMT2 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.884C>A n.1490C>A n.1015C>A n.89C>A n.1028C>A n.600C>A c.1287C>A c.305C>A (n.305C>A) n.976C>A c.1021C>A n.1163C>A c.59C>A n.863C>A n.1335C>A n.183C>A n.2098C>A n.304C>A n.446C>A n.348C>A n.402C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1515C>A n.1512C>A n.1965C>A n.1513C>A | |
14 | g.77286765A>C | CA390517673 | POMT2 | c.852T>G (p.Tyr284Ter) c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.883T>G n.1489T>G n.1014T>G n.88T>G n.1027T>G n.599T>G c.1286T>G c.304T>G (n.304T>G) n.975T>G c.1020T>G n.1162T>G c.58T>G n.862T>G n.1334T>G n.182T>G n.2097T>G n.303T>G n.445T>G n.347T>G n.401T>G c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.405T>G (p.Tyr135Ter) n.1514T>G n.1511T>G n.1964T>G n.1512T>G | ClinVar |
14 | g.77286765A>G | CA487324455 | POMT2 | c.852T>C (p.Tyr284=) c.1311T>C (p.Tyr437=) c.883T>C n.1489T>C n.1014T>C n.88T>C n.1027T>C n.599T>C c.1286T>C c.304T>C (n.304T>C) n.975T>C c.1020T>C n.1162T>C c.58T>C n.862T>C n.1334T>C n.182T>C n.2097T>C n.303T>C n.445T>C n.347T>C n.401T>C c.978T>C (p.Tyr326=) c.405T>C (p.Tyr135=) n.1514T>C n.1511T>C n.1964T>C n.1512T>C | |
14 | g.77286765A>T | CA390517674 | POMT2 | c.852T>A (p.Tyr284Ter) c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.883T>A n.1489T>A n.1014T>A n.88T>A n.1027T>A n.599T>A c.1286T>A c.304T>A (n.304T>A) n.975T>A c.1020T>A n.1162T>A c.58T>A n.862T>A n.1334T>A n.182T>A n.2097T>A n.303T>A n.445T>A n.347T>A n.401T>A c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.405T>A (p.Tyr135Ter) n.1514T>A n.1511T>A n.1964T>A n.1512T>A | |
14 | g.77286766T>A | CA390517675 | POMT2 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.882A>T n.1488A>T n.1013A>T n.87A>T n.1026A>T n.598A>T c.1285A>T c.303A>T (n.303A>T) n.974A>T c.1019A>T n.1161A>T c.57A>T n.861A>T n.1333A>T n.181A>T n.2096A>T n.302A>T n.444A>T n.346A>T n.400A>T c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1513A>T n.1510A>T n.1963A>T n.1511A>T | |
14 | g.77286766T>C | CA390517676 | POMT2 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.882A>G n.1488A>G n.1013A>G n.87A>G n.1026A>G n.598A>G c.1285A>G c.303A>G (n.303A>G) n.974A>G c.1019A>G n.1161A>G c.57A>G n.861A>G n.1333A>G n.181A>G n.2096A>G n.302A>G n.444A>G n.346A>G n.400A>G c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1513A>G n.1510A>G n.1963A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77286766T>G | CA390517677 | POMT2 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.882A>C n.1488A>C n.1013A>C n.87A>C n.1026A>C n.598A>C c.1285A>C c.303A>C (n.303A>C) n.974A>C c.1019A>C n.1161A>C c.57A>C n.861A>C n.1333A>C n.181A>C n.2096A>C n.302A>C n.444A>C n.346A>C n.400A>C c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1513A>C n.1510A>C n.1963A>C n.1511A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77286766T= | CA2148330102 | POMT2 | c.851A= (p.Tyr284=) c.1310A= (p.Tyr437=) c.882A= n.1488A= n.1013A= n.87A= n.1026A= n.598A= c.1285A= c.303A= (n.303A=) n.974A= c.1019A= n.1161A= c.57A= n.861A= n.1333A= n.181A= n.2096A= n.302A= n.444A= n.346A= n.400A= c.977A= (p.Tyr326=) c.404A= (p.Tyr135=) n.1513A= n.1510A= n.1963A= n.1511A= | |
14 | g.77286767A= | CA2148330106 | POMT2 | c.850T= (p.Tyr284=) c.1309T= (p.Tyr437=) c.881T= n.1487T= n.1012T= n.86T= n.1025T= n.597T= c.1284T= c.302T= (n.302T=) n.973T= c.1018T= n.1160T= c.56T= n.860T= n.1332T= n.180T= n.2095T= n.301T= n.443T= n.345T= n.399T= c.976T= (p.Tyr326=) c.403T= (p.Tyr135=) n.1512T= n.1509T= n.1962T= n.1510T= | |
14 | g.77286767A>C | CA390517680 | POMT2 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.881T>G n.1487T>G n.1012T>G n.86T>G n.1025T>G n.597T>G c.1284T>G c.302T>G (n.302T>G) n.973T>G c.1018T>G n.1160T>G c.56T>G n.860T>G n.1332T>G n.180T>G n.2095T>G n.301T>G n.443T>G n.345T>G n.399T>G c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1512T>G n.1509T>G n.1962T>G n.1510T>G | |
14 | g.77286767A>G | CA390517679 | POMT2 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.881T>C n.1487T>C n.1012T>C n.86T>C n.1025T>C n.597T>C c.1284T>C c.302T>C (n.302T>C) n.973T>C c.1018T>C n.1160T>C c.56T>C n.860T>C n.1332T>C n.180T>C n.2095T>C n.301T>C n.443T>C n.345T>C n.399T>C c.976T>C (p.Tyr326His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.1512T>C n.1509T>C n.1962T>C n.1510T>C | dbSNP |
14 | g.77286767A>T | CA390517678 | POMT2 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.881T>A n.1487T>A n.1012T>A n.86T>A n.1025T>A n.597T>A c.1284T>A c.302T>A (n.302T>A) n.973T>A c.1018T>A n.1160T>A c.56T>A n.860T>A n.1332T>A n.180T>A n.2095T>A n.301T>A n.443T>A n.345T>A n.399T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1512T>A n.1509T>A n.1962T>A n.1510T>A | |
14 | g.77286768G>A | CA263824237 | POMT2 | c.849C>T (p.His283=) c.1308C>T (p.His436=) c.880C>T n.1486C>T n.1011C>T n.85C>T n.1024C>T n.596C>T c.1283C>T c.301C>T (n.301C>T) n.972C>T c.1017C>T n.1159C>T c.55C>T n.859C>T n.1331C>T n.179C>T n.2094C>T n.300C>T n.442C>T n.344C>T n.398C>T c.975C>T (p.His325=) c.402C>T (p.His134=) n.1511C>T n.1508C>T n.1961C>T n.1509C>T | dbSNP |
14 | g.77286768G>C | CA390517682 | POMT2 | c.849C>G (p.His283Gln) c.1308C>G (p.His436Gln) c.880C>G n.1486C>G n.1011C>G n.85C>G n.1024C>G n.596C>G c.1283C>G c.301C>G (n.301C>G) n.972C>G c.1017C>G n.1159C>G c.55C>G n.859C>G n.1331C>G n.179C>G n.2094C>G n.300C>G n.442C>G n.344C>G n.398C>G c.975C>G (p.His325Gln) c.402C>G (p.His134Gln) n.1511C>G n.1508C>G n.1961C>G n.1509C>G | COSMIC |
14 | g.77286768G= | CA2148330111 | POMT2 | c.849C= (p.His283=) c.1308C= (p.His436=) c.880C= n.1486C= n.1011C= n.85C= n.1024C= n.596C= c.1283C= c.301C= (n.301C=) n.972C= c.1017C= n.1159C= c.55C= n.859C= n.1331C= n.179C= n.2094C= n.300C= n.442C= n.344C= n.398C= c.975C= (p.His325=) c.402C= (p.His134=) n.1511C= n.1508C= n.1961C= n.1509C= | |
14 | g.77286768G>T | CA390517681 | POMT2 | c.849C>A (p.His283Gln) c.1308C>A (p.His436Gln) c.880C>A n.1486C>A n.1011C>A n.85C>A n.1024C>A n.596C>A c.1283C>A c.301C>A (n.301C>A) n.972C>A c.1017C>A n.1159C>A c.55C>A n.859C>A n.1331C>A n.179C>A n.2094C>A n.300C>A n.442C>A n.344C>A n.398C>A c.975C>A (p.His325Gln) c.402C>A (p.His134Gln) n.1511C>A n.1508C>A n.1961C>A n.1509C>A | |
14 | g.77286769T>A | CA390517683 | POMT2 | c.848A>T (p.His283Leu) c.1307A>T (p.His436Leu) c.879A>T n.1485A>T n.1010A>T n.84A>T n.1023A>T n.595A>T c.1282A>T c.300A>T (n.300A>T) n.971A>T c.1016A>T n.1158A>T c.54A>T n.858A>T n.1330A>T n.178A>T n.2093A>T n.299A>T n.441A>T n.343A>T n.397A>T c.974A>T (p.His325Leu) c.401A>T (p.His134Leu) n.1510A>T n.1507A>T n.1960A>T n.1508A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286769T>C | CA390517684 | POMT2 | c.848A>G (p.His283Arg) c.1307A>G (p.His436Arg) c.879A>G n.1485A>G n.1010A>G n.84A>G n.1023A>G n.595A>G c.1282A>G c.300A>G (n.300A>G) n.971A>G c.1016A>G n.1158A>G c.54A>G n.858A>G n.1330A>G n.178A>G n.2093A>G n.299A>G n.441A>G n.343A>G n.397A>G c.974A>G (p.His325Arg) c.401A>G (p.His134Arg) n.1510A>G n.1507A>G n.1960A>G n.1508A>G | |
14 | g.77286769T>G | CA390517685 | POMT2 | c.848A>C (p.His283Pro) c.1307A>C (p.His436Pro) c.879A>C n.1485A>C n.1010A>C n.84A>C n.1023A>C n.595A>C c.1282A>C c.300A>C (n.300A>C) n.971A>C c.1016A>C n.1158A>C c.54A>C n.858A>C n.1330A>C n.178A>C n.2093A>C n.299A>C n.441A>C n.343A>C n.397A>C c.974A>C (p.His325Pro) c.401A>C (p.His134Pro) n.1510A>C n.1507A>C n.1960A>C n.1508A>C | |
14 | g.77286770G>A | CA7285901 | POMT2 | c.847C>T (p.His283Tyr) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.878C>T n.1484C>T n.1009C>T n.83C>T n.1022C>T n.594C>T c.1281C>T c.299C>T (n.299C>T) n.970C>T c.1015C>T n.1157C>T c.53C>T n.857C>T n.1329C>T n.177C>T n.2092C>T n.298C>T n.440C>T n.342C>T n.396C>T c.973C>T (p.His325Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) n.1509C>T n.1506C>T n.1959C>T n.1507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286770G>C | CA390517686 | POMT2 | c.847C>G (p.His283Asp) c.1306C>G (p.His436Asp) c.878C>G n.1484C>G n.1009C>G n.83C>G n.1022C>G n.594C>G c.1281C>G c.299C>G (n.299C>G) n.970C>G c.1015C>G n.1157C>G c.53C>G n.857C>G n.1329C>G n.177C>G n.2092C>G n.298C>G n.440C>G n.342C>G n.396C>G c.973C>G (p.His325Asp) c.400C>G (p.His134Asp) n.1509C>G n.1506C>G n.1959C>G n.1507C>G | |
14 | g.77286770G= | CA2148330116 | POMT2 | c.847C= (p.His283=) c.1306C= (p.His436=) c.878C= n.1484C= n.1009C= n.83C= n.1022C= n.594C= c.1281C= c.299C= (n.299C=) n.970C= c.1015C= n.1157C= c.53C= n.857C= n.1329C= n.177C= n.2092C= n.298C= n.440C= n.342C= n.396C= c.973C= (p.His325=) c.400C= (p.His134=) n.1509C= n.1506C= n.1959C= n.1507C= | |
14 | g.77286770G>T | CA390517687 | POMT2 | c.847C>A (p.His283Asn) c.1306C>A (p.His436Asn) c.878C>A n.1484C>A n.1009C>A n.83C>A n.1022C>A n.594C>A c.1281C>A c.299C>A (n.299C>A) n.970C>A c.1015C>A n.1157C>A c.53C>A n.857C>A n.1329C>A n.177C>A n.2092C>A n.298C>A n.440C>A n.342C>A n.396C>A c.973C>A (p.His325Asn) c.400C>A (p.His134Asn) n.1509C>A n.1506C>A n.1959C>A n.1507C>A | |
14 | g.77286771C>A | CA390517688 | POMT2 | c.846G>T (p.Lys282Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.877G>T n.1483G>T n.1008G>T n.82G>T n.1021G>T n.593G>T c.1280G>T c.298G>T (n.298G>T) n.969G>T c.1014G>T n.1156G>T c.52G>T n.856G>T n.1328G>T n.176G>T n.2091G>T n.297G>T n.439G>T n.341G>T n.395G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1508G>T n.1505G>T n.1958G>T n.1506G>T | |
14 | g.77286771C>G | CA390517689 | POMT2 | c.846G>C (p.Lys282Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.877G>C n.1483G>C n.1008G>C n.82G>C n.1021G>C n.593G>C c.1280G>C c.298G>C (n.298G>C) n.969G>C c.1014G>C n.1156G>C c.52G>C n.856G>C n.1328G>C n.176G>C n.2091G>C n.297G>C n.439G>C n.341G>C n.395G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1508G>C n.1505G>C n.1958G>C n.1506G>C | |
14 | g.77286771C>T | CA487324456 | POMT2 | c.846G>A (p.Lys282=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.877G>A n.1483G>A n.1008G>A n.82G>A n.1021G>A n.593G>A c.1280G>A c.298G>A (n.298G>A) n.969G>A c.1014G>A n.1156G>A c.52G>A n.856G>A n.1328G>A n.176G>A n.2091G>A n.297G>A n.439G>A n.341G>A n.395G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.399G>A (p.Lys133=) n.1508G>A n.1505G>A n.1958G>A n.1506G>A | |
14 | g.77286772T>A | CA390517690 | POMT2 | c.845A>T (p.Lys282Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.876A>T n.1482A>T n.1007A>T n.81A>T n.1020A>T n.592A>T c.1279A>T c.297A>T (n.297A>T) n.968A>T c.1013A>T n.1155A>T c.51A>T n.855A>T n.1327A>T n.175A>T n.2090A>T n.296A>T n.438A>T n.340A>T n.394A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.398A>T (p.Lys133Met) n.1507A>T n.1504A>T n.1957A>T n.1505A>T | |
14 | g.77286772T>C | CA390517691 | POMT2 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.876A>G n.1482A>G n.1007A>G n.81A>G n.1020A>G n.592A>G c.1279A>G c.297A>G (n.297A>G) n.968A>G c.1013A>G n.1155A>G c.51A>G n.855A>G n.1327A>G n.175A>G n.2090A>G n.296A>G n.438A>G n.340A>G n.394A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1507A>G n.1504A>G n.1957A>G n.1505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286772T>G | CA390517692 | POMT2 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.876A>C n.1482A>C n.1007A>C n.81A>C n.1020A>C n.592A>C c.1279A>C c.297A>C (n.297A>C) n.968A>C c.1013A>C n.1155A>C c.51A>C n.855A>C n.1327A>C n.175A>C n.2090A>C n.296A>C n.438A>C n.340A>C n.394A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1507A>C n.1504A>C n.1957A>C n.1505A>C | |
14 | g.77286772T= | CA2148330122 | POMT2 | c.845A= (p.Lys282=) c.1304A= (p.Lys435=) c.876A= n.1482A= n.1007A= n.81A= n.1020A= n.592A= c.1279A= c.297A= (n.297A=) n.968A= c.1013A= n.1155A= c.51A= n.855A= n.1327A= n.175A= n.2090A= n.296A= n.438A= n.340A= n.394A= c.971A= (p.Lys324=) c.398A= (p.Lys133=) n.1507A= n.1504A= n.1957A= n.1505A= | |
14 | g.77286773T>A | CA390517694 | POMT2 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.875A>T n.1481A>T n.1006A>T n.80A>T n.1019A>T n.591A>T c.1278A>T c.296A>T (n.296A>T) n.967A>T c.1012A>T n.1154A>T c.50A>T n.854A>T n.1326A>T n.174A>T n.2089A>T n.295A>T n.437A>T n.339A>T n.393A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1506A>T n.1503A>T n.1956A>T n.1504A>T | |
14 | g.77286773T>C | CA390517695 | POMT2 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.875A>G n.1481A>G n.1006A>G n.80A>G n.1019A>G n.591A>G c.1278A>G c.296A>G (n.296A>G) n.967A>G c.1012A>G n.1154A>G c.50A>G n.854A>G n.1326A>G n.174A>G n.2089A>G n.295A>G n.437A>G n.339A>G n.393A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1506A>G n.1503A>G n.1956A>G n.1504A>G | |
14 | g.77286773T>G | CA390517693 | POMT2 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.875A>C n.1481A>C n.1006A>C n.80A>C n.1019A>C n.591A>C c.1278A>C c.296A>C (n.296A>C) n.967A>C c.1012A>C n.1154A>C c.50A>C n.854A>C n.1326A>C n.174A>C n.2089A>C n.295A>C n.437A>C n.339A>C n.393A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1506A>C n.1503A>C n.1956A>C n.1504A>C | |
14 | g.77286774C>A | CA487324457 | POMT2 | c.843G>T (p.Arg281=) c.1302G>T (p.Arg434=) c.874G>T n.1480G>T n.1005G>T n.79G>T n.1018G>T n.590G>T c.1277G>T c.295G>T (n.295G>T) n.966G>T c.1011G>T n.1153G>T c.49G>T n.853G>T n.1325G>T n.173G>T n.2088G>T n.294G>T n.436G>T n.338G>T n.392G>T c.969G>T (p.Arg323=) c.396G>T (p.Arg132=) n.1505G>T n.1502G>T n.1955G>T n.1503G>T | |
14 | g.77286774C>G | CA487324458 | POMT2 | c.843G>C (p.Arg281=) c.1302G>C (p.Arg434=) c.874G>C n.1480G>C n.1005G>C n.79G>C n.1018G>C n.590G>C c.1277G>C c.295G>C (n.295G>C) n.966G>C c.1011G>C n.1153G>C c.49G>C n.853G>C n.1325G>C n.173G>C n.2088G>C n.294G>C n.436G>C n.338G>C n.392G>C c.969G>C (p.Arg323=) c.396G>C (p.Arg132=) n.1505G>C n.1502G>C n.1955G>C n.1503G>C | |
14 | g.77286774C>T | CA487324459 | POMT2 | c.843G>A (p.Arg281=) c.1302G>A (p.Arg434=) c.874G>A n.1480G>A n.1005G>A n.79G>A n.1018G>A n.590G>A c.1277G>A c.295G>A (n.295G>A) n.966G>A c.1011G>A n.1153G>A c.49G>A n.853G>A n.1325G>A n.173G>A n.2088G>A n.294G>A n.436G>A n.338G>A n.392G>A c.969G>A (p.Arg323=) c.396G>A (p.Arg132=) n.1505G>A n.1502G>A n.1955G>A n.1503G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286775C>A | CA390517696 | POMT2 | c.842G>T (p.Arg281Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.873G>T n.1479G>T n.1004G>T n.78G>T n.1017G>T n.589G>T c.1276G>T c.294G>T (n.294G>T) n.965G>T c.1010G>T n.1152G>T c.48G>T n.852G>T n.1324G>T n.172G>T n.2087G>T n.293G>T n.435G>T n.337G>T n.391G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1504G>T n.1501G>T n.1954G>T n.1502G>T | |
14 | g.77286775C= | CA2148330126 | POMT2 | c.842G= (p.Arg281=) c.1301G= (p.Arg434=) c.873G= n.1479G= n.1004G= n.78G= n.1017G= n.589G= c.1276G= c.294G= (n.294G=) n.965G= c.1010G= n.1152G= c.48G= n.852G= n.1324G= n.172G= n.2087G= n.293G= n.435G= n.337G= n.391G= c.968G= (p.Arg323=) c.395G= (p.Arg132=) n.1504G= n.1501G= n.1954G= n.1502G= | |
14 | g.77286775C>G | CA390517697 | POMT2 | c.842G>C (p.Arg281Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.873G>C n.1479G>C n.1004G>C n.78G>C n.1017G>C n.589G>C c.1276G>C c.294G>C (n.294G>C) n.965G>C c.1010G>C n.1152G>C c.48G>C n.852G>C n.1324G>C n.172G>C n.2087G>C n.293G>C n.435G>C n.337G>C n.391G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.1504G>C n.1501G>C n.1954G>C n.1502G>C | |
14 | g.77286775C>T | CA7285902 | POMT2 | c.842G>A (p.Arg281Gln) c.1301G>A (p.Arg434Gln) c.873G>A n.1479G>A n.1004G>A n.78G>A n.1017G>A n.589G>A c.1276G>A c.294G>A (n.294G>A) n.965G>A c.1010G>A n.1152G>A c.48G>A n.852G>A n.1324G>A n.172G>A n.2087G>A n.293G>A n.435G>A n.337G>A n.391G>A c.968G>A (p.Arg323Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) n.1504G>A n.1501G>A n.1954G>A n.1502G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77286776G>A | CA7285903 | POMT2 | c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1300C>T (p.Arg434Trp) c.872C>T n.1478C>T n.1003C>T n.77C>T n.1016C>T n.588C>T c.1275C>T c.293C>T (n.293C>T) n.964C>T c.1009C>T n.1151C>T c.47C>T n.851C>T n.1323C>T n.171C>T n.2086C>T n.292C>T n.434C>T n.336C>T n.390C>T c.967C>T (p.Arg323Trp) c.394C>T (p.Arg132Trp) n.1503C>T n.1500C>T n.1953C>T n.1501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286776G>C | CA390517698 | POMT2 | c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.872C>G n.1478C>G n.1003C>G n.77C>G n.1016C>G n.588C>G c.1275C>G c.293C>G (n.293C>G) n.964C>G c.1009C>G n.1151C>G c.47C>G n.851C>G n.1323C>G n.171C>G n.2086C>G n.292C>G n.434C>G n.336C>G n.390C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.1503C>G n.1500C>G n.1953C>G n.1501C>G | |
14 | g.77286776G= | CA2148330130 | POMT2 | c.841C= (p.Arg281=) c.1300C= (p.Arg434=) c.872C= n.1478C= n.1003C= n.77C= n.1016C= n.588C= c.1275C= c.293C= (n.293C=) n.964C= c.1009C= n.1151C= c.47C= n.851C= n.1323C= n.171C= n.2086C= n.292C= n.434C= n.336C= n.390C= c.967C= (p.Arg323=) c.394C= (p.Arg132=) n.1503C= n.1500C= n.1953C= n.1501C= | |
14 | g.77286776G>T | CA487324460 | POMT2 | c.841C>A (p.Arg281=) c.1300C>A (p.Arg434=) c.872C>A n.1478C>A n.1003C>A n.77C>A n.1016C>A n.588C>A c.1275C>A c.293C>A (n.293C>A) n.964C>A c.1009C>A n.1151C>A c.47C>A n.851C>A n.1323C>A n.171C>A n.2086C>A n.292C>A n.434C>A n.336C>A n.390C>A c.967C>A (p.Arg323=) c.394C>A (p.Arg132=) n.1503C>A n.1500C>A n.1953C>A n.1501C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286778del | CA2573150244 | POMT2 | c.841del (p.Arg281GlyfsTer11) c.1300del (p.Arg434GlyfsTer11) c.872del n.1478del n.1003del n.77del n.1016del n.588del c.1275del c.293del (n.293del) n.964del c.1009del n.1151del c.47del n.851del n.1323del n.171del n.2086del n.292del n.434del n.336del n.390del c.967del (p.Arg323GlyfsTer11) c.394del (p.Arg132GlyfsTer11) n.1503del n.1500del n.1953del n.1501del | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286777G>A | CA487324461 | POMT2 | c.840C>T (p.Thr280=) c.1299C>T (p.Thr433=) c.871C>T n.1477C>T n.1002C>T n.76C>T n.1015C>T n.587C>T c.1274C>T c.292C>T (n.292C>T) n.963C>T c.1008C>T n.1150C>T c.46C>T n.850C>T n.1322C>T n.170C>T n.2085C>T n.291C>T n.433C>T n.335C>T n.389C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.393C>T (p.Thr131=) n.1502C>T n.1499C>T n.1952C>T n.1500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286777G>C | CA487324462 | POMT2 | c.840C>G (p.Thr280=) c.1299C>G (p.Thr433=) c.871C>G n.1477C>G n.1002C>G n.76C>G n.1015C>G n.587C>G c.1274C>G c.292C>G (n.292C>G) n.963C>G c.1008C>G n.1150C>G c.46C>G n.850C>G n.1322C>G n.170C>G n.2085C>G n.291C>G n.433C>G n.335C>G n.389C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.393C>G (p.Thr131=) n.1502C>G n.1499C>G n.1952C>G n.1500C>G | |
14 | g.77286777G= | CA2148330134 | POMT2 | c.840C= (p.Thr280=) c.1299C= (p.Thr433=) c.871C= n.1477C= n.1002C= n.76C= n.1015C= n.587C= c.1274C= c.292C= (n.292C=) n.963C= c.1008C= n.1150C= c.46C= n.850C= n.1322C= n.170C= n.2085C= n.291C= n.433C= n.335C= n.389C= c.966C= (p.Thr322=) c.393C= (p.Thr131=) n.1502C= n.1499C= n.1952C= n.1500C= | |
14 | g.77286777G>T | CA487324463 | POMT2 | c.840C>A (p.Thr280=) c.1299C>A (p.Thr433=) c.871C>A n.1477C>A n.1002C>A n.76C>A n.1015C>A n.587C>A c.1274C>A c.292C>A (n.292C>A) n.963C>A c.1008C>A n.1150C>A c.46C>A n.850C>A n.1322C>A n.170C>A n.2085C>A n.291C>A n.433C>A n.335C>A n.389C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.393C>A (p.Thr131=) n.1502C>A n.1499C>A n.1952C>A n.1500C>A | |
14 | g.77286778G>A | CA390517701 | POMT2 | c.839C>T (p.Thr280Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.870C>T n.1476C>T n.1001C>T n.75C>T n.1014C>T n.586C>T c.1273C>T c.291C>T (n.291C>T) n.962C>T c.1007C>T n.1149C>T c.45C>T n.849C>T n.1321C>T n.169C>T n.2084C>T n.290C>T n.432C>T n.334C>T n.388C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1501C>T n.1498C>T n.1951C>T n.1499C>T | |
14 | g.77286778G>C | CA390517699 | POMT2 | c.839C>G (p.Thr280Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.870C>G n.1476C>G n.1001C>G n.75C>G n.1014C>G n.586C>G c.1273C>G c.291C>G (n.291C>G) n.962C>G c.1007C>G n.1149C>G c.45C>G n.849C>G n.1321C>G n.169C>G n.2084C>G n.290C>G n.432C>G n.334C>G n.388C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.1501C>G n.1498C>G n.1951C>G n.1499C>G | |
14 | g.77286778G= | CA2148330136 | POMT2 | c.839C= (p.Thr280=) c.1298C= (p.Thr433=) c.870C= n.1476C= n.1001C= n.75C= n.1014C= n.586C= c.1273C= c.291C= (n.291C=) n.962C= c.1007C= n.1149C= c.45C= n.849C= n.1321C= n.169C= n.2084C= n.290C= n.432C= n.334C= n.388C= c.965C= (p.Thr322=) c.392C= (p.Thr131=) n.1501C= n.1498C= n.1951C= n.1499C= | |
14 | g.77286778G>T | CA390517700 | POMT2 | c.839C>A (p.Thr280Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.870C>A n.1476C>A n.1001C>A n.75C>A n.1014C>A n.586C>A c.1273C>A c.291C>A (n.291C>A) n.962C>A c.1007C>A n.1149C>A c.45C>A n.849C>A n.1321C>A n.169C>A n.2084C>A n.290C>A n.432C>A n.334C>A n.388C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.1501C>A n.1498C>A n.1951C>A n.1499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286779T>A | CA390517702 | POMT2 | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.869A>T n.1475A>T n.1000A>T n.74A>T n.1013A>T n.585A>T c.1272A>T c.290A>T (n.290A>T) n.961A>T c.1006A>T n.1148A>T c.44A>T n.848A>T n.1320A>T n.168A>T n.2083A>T n.289A>T n.431A>T n.333A>T n.387A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1500A>T n.1497A>T n.1950A>T n.1498A>T | |
14 | g.77286779T>C | CA390517703 | POMT2 | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.869A>G n.1475A>G n.1000A>G n.74A>G n.1013A>G n.585A>G c.1272A>G c.290A>G (n.290A>G) n.961A>G c.1006A>G n.1148A>G c.44A>G n.848A>G n.1320A>G n.168A>G n.2083A>G n.289A>G n.431A>G n.333A>G n.387A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1500A>G n.1497A>G n.1950A>G n.1498A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286779T>G | CA390517704 | POMT2 | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.869A>C n.1475A>C n.1000A>C n.74A>C n.1013A>C n.585A>C c.1272A>C c.290A>C (n.290A>C) n.961A>C c.1006A>C n.1148A>C c.44A>C n.848A>C n.1320A>C n.168A>C n.2083A>C n.289A>C n.431A>C n.333A>C n.387A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1500A>C n.1497A>C n.1950A>C n.1498A>C | |
14 | g.77286780C>A | CA390517705 | POMT2 | c.837G>T (p.Met279Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.868G>T n.1474G>T n.999G>T n.73G>T n.1012G>T n.584G>T c.1271G>T c.289G>T (n.289G>T) n.960G>T c.1005G>T n.1147G>T c.43G>T n.847G>T n.1319G>T n.167G>T n.2082G>T n.288G>T n.430G>T n.332G>T n.386G>T c.963G>T (p.Met321Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) n.1499G>T n.1496G>T n.1949G>T n.1497G>T | |
14 | g.77286780C>G | CA390517706 | POMT2 | c.837G>C (p.Met279Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.868G>C n.1474G>C n.999G>C n.73G>C n.1012G>C n.584G>C c.1271G>C c.289G>C (n.289G>C) n.960G>C c.1005G>C n.1147G>C c.43G>C n.847G>C n.1319G>C n.167G>C n.2082G>C n.288G>C n.430G>C n.332G>C n.386G>C c.963G>C (p.Met321Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) n.1499G>C n.1496G>C n.1949G>C n.1497G>C | |
14 | g.77286780C>T | CA390517707 | POMT2 | c.837G>A (p.Met279Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.868G>A n.1474G>A n.999G>A n.73G>A n.1012G>A n.584G>A c.1271G>A c.289G>A (n.289G>A) n.960G>A c.1005G>A n.1147G>A c.43G>A n.847G>A n.1319G>A n.167G>A n.2082G>A n.288G>A n.430G>A n.332G>A n.386G>A c.963G>A (p.Met321Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) n.1499G>A n.1496G>A n.1949G>A n.1497G>A | |
14 | g.77286781A>C | CA390517710 | POMT2 | c.836T>G (p.Met279Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.867T>G n.1473T>G n.998T>G n.72T>G n.1011T>G n.583T>G c.1270T>G c.288T>G (n.288T>G) n.959T>G c.1004T>G n.1146T>G c.42T>G n.846T>G n.1318T>G n.166T>G n.2081T>G n.287T>G n.429T>G n.331T>G n.385T>G c.962T>G (p.Met321Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) n.1498T>G n.1495T>G n.1948T>G n.1496T>G | |
14 | g.77286781A>G | CA390517709 | POMT2 | c.836T>C (p.Met279Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.867T>C n.1473T>C n.998T>C n.72T>C n.1011T>C n.583T>C c.1270T>C c.288T>C (n.288T>C) n.959T>C c.1004T>C n.1146T>C c.42T>C n.846T>C n.1318T>C n.166T>C n.2081T>C n.287T>C n.429T>C n.331T>C n.385T>C c.962T>C (p.Met321Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) n.1498T>C n.1495T>C n.1948T>C n.1496T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286781A>T | CA390517708 | POMT2 | c.836T>A (p.Met279Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.867T>A n.1473T>A n.998T>A n.72T>A n.1011T>A n.583T>A c.1270T>A c.288T>A (n.288T>A) n.959T>A c.1004T>A n.1146T>A c.42T>A n.846T>A n.1318T>A n.166T>A n.2081T>A n.287T>A n.429T>A n.331T>A n.385T>A c.962T>A (p.Met321Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) n.1498T>A n.1495T>A n.1948T>A n.1496T>A | |
14 | g.77286782T>A | CA390517711 | POMT2 | c.835A>T (p.Met279Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.866A>T n.1472A>T n.997A>T n.71A>T n.1010A>T n.582A>T c.1269A>T c.287A>T (n.287A>T) n.958A>T c.1003A>T n.1145A>T c.41A>T n.845A>T n.1317A>T n.165A>T n.2080A>T n.286A>T n.428A>T n.330A>T n.384A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) n.1497A>T n.1494A>T n.1947A>T n.1495A>T | |
14 | g.77286782T>C | CA390517713 | POMT2 | c.835A>G (p.Met279Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.866A>G n.1472A>G n.997A>G n.71A>G n.1010A>G n.582A>G c.1269A>G c.287A>G (n.287A>G) n.958A>G c.1003A>G n.1145A>G c.41A>G n.845A>G n.1317A>G n.165A>G n.2080A>G n.286A>G n.428A>G n.330A>G n.384A>G c.961A>G (p.Met321Val) c.388A>G (p.Met130Val) n.1497A>G n.1494A>G n.1947A>G n.1495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286782T>G | CA390517712 | POMT2 | c.835A>C (p.Met279Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.866A>C n.1472A>C n.997A>C n.71A>C n.1010A>C n.582A>C c.1269A>C c.287A>C (n.287A>C) n.958A>C c.1003A>C n.1145A>C c.41A>C n.845A>C n.1317A>C n.165A>C n.2080A>C n.286A>C n.428A>C n.330A>C n.384A>C c.961A>C (p.Met321Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) n.1497A>C n.1494A>C n.1947A>C n.1495A>C | |
14 | g.77286782T= | CA2148330139 | POMT2 | c.835A= (p.Met279=) c.1294A= (p.Met432=) c.866A= n.1472A= n.997A= n.71A= n.1010A= n.582A= c.1269A= c.287A= (n.287A=) n.958A= c.1003A= n.1145A= c.41A= n.845A= n.1317A= n.165A= n.2080A= n.286A= n.428A= n.330A= n.384A= c.961A= (p.Met321=) c.388A= (p.Met130=) n.1497A= n.1494A= n.1947A= n.1495A= | |
14 | g.77286783G>A | CA487324464 | POMT2 | c.834C>T (p.Pro278=) c.1293C>T (p.Pro431=) c.865C>T n.1471C>T n.996C>T n.70C>T n.1009C>T n.581C>T c.1268C>T c.286C>T (n.286C>T) n.957C>T c.1002C>T n.1144C>T c.40C>T n.844C>T n.1316C>T n.164C>T n.2079C>T n.285C>T n.427C>T n.329C>T n.383C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.387C>T (p.Pro129=) n.1496C>T n.1493C>T n.1946C>T n.1494C>T | ClinVar |
14 | g.77286783G>C | CA487324466 | POMT2 | c.834C>G (p.Pro278=) c.1293C>G (p.Pro431=) c.865C>G n.1471C>G n.996C>G n.70C>G n.1009C>G n.581C>G c.1268C>G c.286C>G (n.286C>G) n.957C>G c.1002C>G n.1144C>G c.40C>G n.844C>G n.1316C>G n.164C>G n.2079C>G n.285C>G n.427C>G n.329C>G n.383C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.387C>G (p.Pro129=) n.1496C>G n.1493C>G n.1946C>G n.1494C>G | |
14 | g.77286783G>T | CA487324465 | POMT2 | c.834C>A (p.Pro278=) c.1293C>A (p.Pro431=) c.865C>A n.1471C>A n.996C>A n.70C>A n.1009C>A n.581C>A c.1268C>A c.286C>A (n.286C>A) n.957C>A c.1002C>A n.1144C>A c.40C>A n.844C>A n.1316C>A n.164C>A n.2079C>A n.285C>A n.427C>A n.329C>A n.383C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.387C>A (p.Pro129=) n.1496C>A n.1493C>A n.1946C>A n.1494C>A | |
14 | g.77286787dup | CA658798240 | POMT2 | c.834dup (p.Met279HisfsTer21) c.1293dup (p.Met432HisfsTer21) c.865dup n.1471dup n.996dup n.70dup n.1009dup n.581dup c.1268dup c.286dup (n.286dup) n.957dup c.1002dup n.1144dup c.40dup n.844dup n.1316dup n.164dup n.2079dup n.285dup n.427dup n.329dup n.383dup c.960dup (p.Met321HisfsTer21) c.387dup (p.Met130HisfsTer21) n.1496dup n.1493dup n.1946dup n.1494dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286784G>A | CA263824244 | POMT2 | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.864C>T n.1470C>T n.995C>T n.69C>T n.1008C>T n.580C>T c.1267C>T c.285C>T (n.285C>T) n.956C>T c.1001C>T n.1143C>T c.39C>T n.843C>T n.1315C>T n.163C>T n.2078C>T n.284C>T n.426C>T n.328C>T n.382C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1495C>T n.1492C>T n.1945C>T n.1493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286784G>C | CA390517714 | POMT2 | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.864C>G n.1470C>G n.995C>G n.69C>G n.1008C>G n.580C>G c.1267C>G c.285C>G (n.285C>G) n.956C>G c.1001C>G n.1143C>G c.39C>G n.843C>G n.1315C>G n.163C>G n.2078C>G n.284C>G n.426C>G n.328C>G n.382C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1495C>G n.1492C>G n.1945C>G n.1493C>G | |
14 | g.77286784G= | CA2148330145 | POMT2 | c.833C= (p.Pro278=) c.1292C= (p.Pro431=) c.864C= n.1470C= n.995C= n.69C= n.1008C= n.580C= c.1267C= c.285C= (n.285C=) n.956C= c.1001C= n.1143C= c.39C= n.843C= n.1315C= n.163C= n.2078C= n.284C= n.426C= n.328C= n.382C= c.959C= (p.Pro320=) c.386C= (p.Pro129=) n.1495C= n.1492C= n.1945C= n.1493C= | |
14 | g.77286784G>T | CA390517715 | POMT2 | c.833C>A (p.Pro278His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.864C>A n.1470C>A n.995C>A n.69C>A n.1008C>A n.580C>A c.1267C>A c.285C>A (n.285C>A) n.956C>A c.1001C>A n.1143C>A c.39C>A n.843C>A n.1315C>A n.163C>A n.2078C>A n.284C>A n.426C>A n.328C>A n.382C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.386C>A (p.Pro129His) n.1495C>A n.1492C>A n.1945C>A n.1493C>A | |
14 | g.77286785G>A | CA390517716 | POMT2 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.863C>T n.1469C>T n.994C>T n.68C>T n.1007C>T n.579C>T c.1266C>T c.284C>T (n.284C>T) n.955C>T c.1000C>T n.1142C>T c.38C>T n.842C>T n.1314C>T n.162C>T n.2077C>T n.283C>T n.425C>T n.327C>T n.381C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1494C>T n.1491C>T n.1944C>T n.1492C>T | ClinVar |
14 | g.77286785G>C | CA390517717 | POMT2 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.863C>G n.1469C>G n.994C>G n.68C>G n.1007C>G n.579C>G c.1266C>G c.284C>G (n.284C>G) n.955C>G c.1000C>G n.1142C>G c.38C>G n.842C>G n.1314C>G n.162C>G n.2077C>G n.283C>G n.425C>G n.327C>G n.381C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1494C>G n.1491C>G n.1944C>G n.1492C>G | |
14 | g.77286785G>T | CA390517718 | POMT2 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.863C>A n.1469C>A n.994C>A n.68C>A n.1007C>A n.579C>A c.1266C>A c.284C>A (n.284C>A) n.955C>A c.1000C>A n.1142C>A c.38C>A n.842C>A n.1314C>A n.162C>A n.2077C>A n.283C>A n.425C>A n.327C>A n.381C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1494C>A n.1491C>A n.1944C>A n.1492C>A | |
14 | g.77286786G>A | CA10606180 | POMT2 | c.831C>T (p.Ala277=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.862C>T n.1468C>T n.993C>T n.67C>T n.1006C>T n.578C>T c.1265C>T c.283C>T (n.283C>T) n.954C>T c.999C>T n.1141C>T c.37C>T n.841C>T n.1313C>T n.161C>T n.2076C>T n.282C>T n.424C>T n.326C>T n.380C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1493C>T n.1490C>T n.1943C>T n.1491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286786G>C | CA487324468 | POMT2 | c.831C>G (p.Ala277=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.862C>G n.1468C>G n.993C>G n.67C>G n.1006C>G n.578C>G c.1265C>G c.283C>G (n.283C>G) n.954C>G c.999C>G n.1141C>G c.37C>G n.841C>G n.1313C>G n.161C>G n.2076C>G n.282C>G n.424C>G n.326C>G n.380C>G c.957C>G (p.Ala319=) c.384C>G (p.Ala128=) n.1493C>G n.1490C>G n.1943C>G n.1491C>G | |
14 | g.77286786G= | CA2148330150 | POMT2 | c.831C= (p.Ala277=) c.1290C= (p.Ala430=) c.862C= n.1468C= n.993C= n.67C= n.1006C= n.578C= c.1265C= c.283C= (n.283C=) n.954C= c.999C= n.1141C= c.37C= n.841C= n.1313C= n.161C= n.2076C= n.282C= n.424C= n.326C= n.380C= c.957C= (p.Ala319=) c.384C= (p.Ala128=) n.1493C= n.1490C= n.1943C= n.1491C= | |
14 | g.77286786G>T | CA487324467 | POMT2 | c.831C>A (p.Ala277=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.862C>A n.1468C>A n.993C>A n.67C>A n.1006C>A n.578C>A c.1265C>A c.283C>A (n.283C>A) n.954C>A c.999C>A n.1141C>A c.37C>A n.841C>A n.1313C>A n.161C>A n.2076C>A n.282C>A n.424C>A n.326C>A n.380C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1493C>A n.1490C>A n.1943C>A n.1491C>A | |
14 | g.77286787G>A | CA390517719 | POMT2 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.861C>T n.1467C>T n.992C>T n.66C>T n.1005C>T n.577C>T c.1264C>T c.282C>T (n.282C>T) n.953C>T c.998C>T n.1140C>T c.36C>T n.840C>T n.1312C>T n.160C>T n.2075C>T n.281C>T n.423C>T n.325C>T n.379C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1492C>T n.1489C>T n.1942C>T n.1490C>T | |
14 | g.77286787G>C | CA390517720 | POMT2 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.861C>G n.1467C>G n.992C>G n.66C>G n.1005C>G n.577C>G c.1264C>G c.282C>G (n.282C>G) n.953C>G c.998C>G n.1140C>G c.36C>G n.840C>G n.1312C>G n.160C>G n.2075C>G n.281C>G n.423C>G n.325C>G n.379C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1492C>G n.1489C>G n.1942C>G n.1490C>G | |
14 | g.77286787G>T | CA390517721 | POMT2 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.861C>A n.1467C>A n.992C>A n.66C>A n.1005C>A n.577C>A c.1264C>A c.282C>A (n.282C>A) n.953C>A c.998C>A n.1140C>A c.36C>A n.840C>A n.1312C>A n.160C>A n.2075C>A n.281C>A n.423C>A n.325C>A n.379C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1492C>A n.1489C>A n.1942C>A n.1490C>A | |
14 | g.77286788C>A | CA390517722 | POMT2 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.860G>T n.1466G>T n.991G>T n.65G>T n.1004G>T n.576G>T c.1263G>T c.281G>T (n.281G>T) n.952G>T c.997G>T n.1139G>T c.35G>T n.839G>T n.1311G>T n.159G>T n.2074G>T n.280G>T n.422G>T n.324G>T n.378G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1491G>T n.1488G>T n.1941G>T n.1489G>T | |
14 | g.77286788C>G | CA390517723 | POMT2 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.860G>C n.1466G>C n.991G>C n.65G>C n.1004G>C n.576G>C c.1263G>C c.281G>C (n.281G>C) n.952G>C c.997G>C n.1139G>C c.35G>C n.839G>C n.1311G>C n.159G>C n.2074G>C n.280G>C n.422G>C n.324G>C n.378G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1491G>C n.1488G>C n.1941G>C n.1489G>C | |
14 | g.77286788C>T | CA390517724 | POMT2 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.860G>A n.1466G>A n.991G>A n.65G>A n.1004G>A n.576G>A c.1263G>A c.281G>A (n.281G>A) n.952G>A c.997G>A n.1139G>A c.35G>A n.839G>A n.1311G>A n.159G>A n.2074G>A n.280G>A n.422G>A n.324G>A n.378G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1491G>A n.1488G>A n.1941G>A n.1489G>A | |
14 | g.77286789C>A | CA390517725 | POMT2 | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.859G>T n.1465G>T n.990G>T n.64G>T n.1003G>T n.575G>T c.1262G>T c.280G>T (n.280G>T) n.951G>T c.996G>T n.1138G>T c.34G>T n.838G>T n.1310G>T n.158G>T n.2073G>T n.279G>T n.421G>T n.323G>T n.377G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.1490G>T n.1487G>T n.1940G>T n.1488G>T | |
14 | g.77286789C>G | CA390517726 | POMT2 | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.859G>C n.1465G>C n.990G>C n.64G>C n.1003G>C n.575G>C c.1262G>C c.280G>C (n.280G>C) n.951G>C c.996G>C n.1138G>C c.34G>C n.838G>C n.1310G>C n.158G>C n.2073G>C n.279G>C n.421G>C n.323G>C n.377G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.1490G>C n.1487G>C n.1940G>C n.1488G>C | |
14 | g.77286789C>T | CA487324469 | POMT2 | c.828G>A (p.Glu276=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.859G>A n.1465G>A n.990G>A n.64G>A n.1003G>A n.575G>A c.1262G>A c.280G>A (n.280G>A) n.951G>A c.996G>A n.1138G>A c.34G>A n.838G>A n.1310G>A n.158G>A n.2073G>A n.279G>A n.421G>A n.323G>A n.377G>A c.954G>A (p.Glu318=) c.381G>A (p.Glu127=) n.1490G>A n.1487G>A n.1940G>A n.1488G>A | |
14 | g.77286790T>A | CA390517727 | POMT2 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.858A>T n.1464A>T n.989A>T n.63A>T n.1002A>T n.574A>T c.1261A>T c.279A>T (n.279A>T) n.950A>T c.995A>T n.1137A>T c.33A>T n.837A>T n.1309A>T n.157A>T n.2072A>T n.278A>T n.420A>T n.322A>T n.376A>T c.953A>T (p.Glu318Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.1489A>T n.1486A>T n.1939A>T n.1487A>T | |
14 | g.77286790T>C | CA390517728 | POMT2 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.858A>G n.1464A>G n.989A>G n.63A>G n.1002A>G n.574A>G c.1261A>G c.279A>G (n.279A>G) n.950A>G c.995A>G n.1137A>G c.33A>G n.837A>G n.1309A>G n.157A>G n.2072A>G n.278A>G n.420A>G n.322A>G n.376A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1489A>G n.1486A>G n.1939A>G n.1487A>G | |
14 | g.77286790T>G | CA390517729 | POMT2 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.858A>C n.1464A>C n.989A>C n.63A>C n.1002A>C n.574A>C c.1261A>C c.279A>C (n.279A>C) n.950A>C c.995A>C n.1137A>C c.33A>C n.837A>C n.1309A>C n.157A>C n.2072A>C n.278A>C n.420A>C n.322A>C n.376A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1489A>C n.1486A>C n.1939A>C n.1487A>C | |
14 | g.77286791C>A | CA390517730 | POMT2 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.857G>T n.1463G>T n.988G>T n.62G>T n.1001G>T n.573G>T c.1260G>T c.278G>T (n.278G>T) n.949G>T c.994G>T n.1136G>T c.32G>T n.836G>T n.1308G>T n.156G>T n.2071G>T n.277G>T n.419G>T n.321G>T n.375G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1488G>T n.1485G>T n.1938G>T n.1486G>T | |
14 | g.77286791C>G | CA390517731 | POMT2 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.857G>C n.1463G>C n.988G>C n.62G>C n.1001G>C n.573G>C c.1260G>C c.278G>C (n.278G>C) n.949G>C c.994G>C n.1136G>C c.32G>C n.836G>C n.1308G>C n.156G>C n.2071G>C n.277G>C n.419G>C n.321G>C n.375G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1488G>C n.1485G>C n.1938G>C n.1486G>C | |
14 | g.77286791C>T | CA390517732 | POMT2 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.857G>A n.1463G>A n.988G>A n.62G>A n.1001G>A n.573G>A c.1260G>A c.278G>A (n.278G>A) n.949G>A c.994G>A n.1136G>A c.32G>A n.836G>A n.1308G>A n.156G>A n.2071G>A n.277G>A n.419G>A n.321G>A n.375G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1488G>A n.1485G>A n.1938G>A n.1486G>A | |
14 | g.77286791_77286794delinsCATG | CA2148330152 | POMT2 | c.823_826delinsCATG (p.His275=) c.1282_1285delinsCATG (p.His428=) c.854_857delinsCATG n.1460_1463delinsCATG n.985_988delinsCATG n.59_62delinsCATG n.998_1001delinsCATG n.570_573delinsCATG c.1257_1260delinsCATG c.275_278delinsCATG (n.275_278delinsCATG) n.946_949delinsCATG c.991_994delinsCATG n.1133_1136delinsCATG c.29_32delinsCATG n.833_836delinsCATG n.1305_1308delinsCATG n.153_156delinsCATG n.2068_2071delinsCATG n.274_277delinsCATG n.416_419delinsCATG n.318_321delinsCATG n.372_375delinsCATG c.949_952delinsCATG (p.His317=) c.376_379delinsCATG (p.His126=) n.1485_1488delinsCATG n.1482_1485delinsCATG n.1935_1938delinsCATG n.1483_1486delinsCATG | |
14 | g.77286792A>C | CA390517733 | POMT2 | c.825T>G (p.His275Gln) c.1284T>G (p.His428Gln) c.856T>G n.1462T>G n.987T>G n.61T>G n.1000T>G n.572T>G c.1259T>G c.277T>G (n.277T>G) n.948T>G c.993T>G n.1135T>G c.31T>G n.835T>G n.1307T>G n.155T>G n.2070T>G n.276T>G n.418T>G n.320T>G n.374T>G c.951T>G (p.His317Gln) c.378T>G (p.His126Gln) n.1487T>G n.1484T>G n.1937T>G n.1485T>G | |
14 | g.77286792A>G | CA487324470 | POMT2 | c.825T>C (p.His275=) c.1284T>C (p.His428=) c.856T>C n.1462T>C n.987T>C n.61T>C n.1000T>C n.572T>C c.1259T>C c.277T>C (n.277T>C) n.948T>C c.993T>C n.1135T>C c.31T>C n.835T>C n.1307T>C n.155T>C n.2070T>C n.276T>C n.418T>C n.320T>C n.374T>C c.951T>C (p.His317=) c.378T>C (p.His126=) n.1487T>C n.1484T>C n.1937T>C n.1485T>C | |
14 | g.77286792A>T | CA390517734 | POMT2 | c.825T>A (p.His275Gln) c.1284T>A (p.His428Gln) c.856T>A n.1462T>A n.987T>A n.61T>A n.1000T>A n.572T>A c.1259T>A c.277T>A (n.277T>A) n.948T>A c.993T>A n.1135T>A c.31T>A n.835T>A n.1307T>A n.155T>A n.2070T>A n.276T>A n.418T>A n.320T>A n.374T>A c.951T>A (p.His317Gln) c.378T>A (p.His126Gln) n.1487T>A n.1484T>A n.1937T>A n.1485T>A | |
14 | g.77286794_77286796del | CA915946329 | POMT2 | c.823_825del (p.His275del) c.1282_1284del (p.His428del) c.854_856del n.1460_1462del n.985_987del n.59_61del n.998_1000del n.570_572del c.1257_1259del c.275_277del (n.275_277del) n.946_948del c.991_993del n.1133_1135del c.29_31del n.833_835del n.1305_1307del n.153_155del n.2068_2070del n.274_276del n.416_418del n.318_320del n.372_374del c.949_951del (p.His317del) c.376_378del (p.His126del) n.1485_1487del n.1482_1484del n.1935_1937del n.1483_1485del | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286793T>A | CA390517735 | POMT2 | c.824A>T (p.His275Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.855A>T n.1461A>T n.986A>T n.60A>T n.999A>T n.571A>T c.1258A>T c.276A>T (n.276A>T) n.947A>T c.992A>T n.1134A>T c.30A>T n.834A>T n.1306A>T n.154A>T n.2069A>T n.275A>T n.417A>T n.319A>T n.373A>T c.950A>T (p.His317Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.1486A>T n.1483A>T n.1936A>T n.1484A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286793T>C | CA263824249 | POMT2 | c.824A>G (p.His275Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.855A>G n.1461A>G n.986A>G n.60A>G n.999A>G n.571A>G c.1258A>G c.276A>G (n.276A>G) n.947A>G c.992A>G n.1134A>G c.30A>G n.834A>G n.1306A>G n.154A>G n.2069A>G n.275A>G n.417A>G n.319A>G n.373A>G c.950A>G (p.His317Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.1486A>G n.1483A>G n.1936A>G n.1484A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286793T>G | CA390517736 | POMT2 | c.824A>C (p.His275Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) c.855A>C n.1461A>C n.986A>C n.60A>C n.999A>C n.571A>C c.1258A>C c.276A>C (n.276A>C) n.947A>C c.992A>C n.1134A>C c.30A>C n.834A>C n.1306A>C n.154A>C n.2069A>C n.275A>C n.417A>C n.319A>C n.373A>C c.950A>C (p.His317Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.1486A>C n.1483A>C n.1936A>C n.1484A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286793T= | CA2148330159 | POMT2 | c.824A= (p.His275=) c.1283A= (p.His428=) c.855A= n.1461A= n.986A= n.60A= n.999A= n.571A= c.1258A= c.276A= (n.276A=) n.947A= c.992A= n.1134A= c.30A= n.834A= n.1306A= n.154A= n.2069A= n.275A= n.417A= n.319A= n.373A= c.950A= (p.His317=) c.377A= (p.His126=) n.1486A= n.1483A= n.1936A= n.1484A= | |
14 | g.77286794G>A | CA390517739 | POMT2 | c.823C>T (p.His275Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) c.854C>T n.1460C>T n.985C>T n.59C>T n.998C>T n.570C>T c.1257C>T c.275C>T (n.275C>T) n.946C>T c.991C>T n.1133C>T c.29C>T n.833C>T n.1305C>T n.153C>T n.2068C>T n.274C>T n.416C>T n.318C>T n.372C>T c.949C>T (p.His317Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.1485C>T n.1482C>T n.1935C>T n.1483C>T | |
14 | g.77286794G>C | CA390517738 | POMT2 | c.823C>G (p.His275Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.854C>G n.1460C>G n.985C>G n.59C>G n.998C>G n.570C>G c.1257C>G c.275C>G (n.275C>G) n.946C>G c.991C>G n.1133C>G c.29C>G n.833C>G n.1305C>G n.153C>G n.2068C>G n.274C>G n.416C>G n.318C>G n.372C>G c.949C>G (p.His317Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.1485C>G n.1482C>G n.1935C>G n.1483C>G | |
14 | g.77286794G>T | CA390517737 | POMT2 | c.823C>A (p.His275Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) c.854C>A n.1460C>A n.985C>A n.59C>A n.998C>A n.570C>A c.1257C>A c.275C>A (n.275C>A) n.946C>A c.991C>A n.1133C>A c.29C>A n.833C>A n.1305C>A n.153C>A n.2068C>A n.274C>A n.416C>A n.318C>A n.372C>A c.949C>A (p.His317Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.1485C>A n.1482C>A n.1935C>A n.1483C>A | |
14 | g.77286795A>C | CA390517741 | POMT2 | c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.853T>G n.1459T>G n.984T>G n.58T>G n.997T>G n.569T>G c.1256T>G c.274T>G (n.274T>G) n.945T>G c.990T>G n.1132T>G c.28T>G n.832T>G n.1304T>G n.152T>G n.2067T>G n.273T>G n.415T>G n.317T>G n.371T>G c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.1484T>G n.1481T>G n.1934T>G n.1482T>G | |
14 | g.77286795A>G | CA487324471 | POMT2 | c.822T>C (p.Tyr274=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.853T>C n.1459T>C n.984T>C n.58T>C n.997T>C n.569T>C c.1256T>C c.274T>C (n.274T>C) n.945T>C c.990T>C n.1132T>C c.28T>C n.832T>C n.1304T>C n.152T>C n.2067T>C n.273T>C n.415T>C n.317T>C n.371T>C c.948T>C (p.Tyr316=) c.375T>C (p.Tyr125=) n.1484T>C n.1481T>C n.1934T>C n.1482T>C | |
14 | g.77286795A>T | CA390517740 | POMT2 | c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.853T>A n.1459T>A n.984T>A n.58T>A n.997T>A n.569T>A c.1256T>A c.274T>A (n.274T>A) n.945T>A c.990T>A n.1132T>A c.28T>A n.832T>A n.1304T>A n.152T>A n.2067T>A n.273T>A n.415T>A n.317T>A n.371T>A c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.1484T>A n.1481T>A n.1934T>A n.1482T>A | |
14 | g.77286796T>A | CA390517742 | POMT2 | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.852A>T n.1458A>T n.983A>T n.57A>T n.996A>T n.568A>T c.1255A>T c.273A>T (n.273A>T) n.944A>T c.989A>T n.1131A>T c.27A>T n.831A>T n.1303A>T n.151A>T n.2066A>T n.272A>T n.414A>T n.316A>T n.370A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.1483A>T n.1480A>T n.1933A>T n.1481A>T | |
14 | g.77286796T>C | CA390517743 | POMT2 | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.852A>G n.1458A>G n.983A>G n.57A>G n.996A>G n.568A>G c.1255A>G c.273A>G (n.273A>G) n.944A>G c.989A>G n.1131A>G c.27A>G n.831A>G n.1303A>G n.151A>G n.2066A>G n.272A>G n.414A>G n.316A>G n.370A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.1483A>G n.1480A>G n.1933A>G n.1481A>G | |
14 | g.77286796T>G | CA390517744 | POMT2 | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.852A>C n.1458A>C n.983A>C n.57A>C n.996A>C n.568A>C c.1255A>C c.273A>C (n.273A>C) n.944A>C c.989A>C n.1131A>C c.27A>C n.831A>C n.1303A>C n.151A>C n.2066A>C n.272A>C n.414A>C n.316A>C n.370A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.1483A>C n.1480A>C n.1933A>C n.1481A>C | |
14 | g.77286797A>C | CA390517745 | POMT2 | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.851T>G n.1457T>G n.982T>G n.56T>G n.995T>G n.567T>G c.1254T>G c.272T>G (n.272T>G) n.943T>G c.988T>G n.1130T>G c.26T>G n.830T>G n.1302T>G n.150T>G n.2065T>G n.271T>G n.413T>G n.315T>G n.369T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.1482T>G n.1479T>G n.1932T>G n.1480T>G | |
14 | g.77286797A>G | CA390517746 | POMT2 | c.820T>C (p.Tyr274His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.851T>C n.1457T>C n.982T>C n.56T>C n.995T>C n.567T>C c.1254T>C c.272T>C (n.272T>C) n.943T>C c.988T>C n.1130T>C c.26T>C n.830T>C n.1302T>C n.150T>C n.2065T>C n.271T>C n.413T>C n.315T>C n.369T>C c.946T>C (p.Tyr316His) c.373T>C (p.Tyr125His) n.1482T>C n.1479T>C n.1932T>C n.1480T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286797A>T | CA390517747 | POMT2 | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.851T>A n.1457T>A n.982T>A n.56T>A n.995T>A n.567T>A c.1254T>A c.272T>A (n.272T>A) n.943T>A c.988T>A n.1130T>A c.26T>A n.830T>A n.1302T>A n.150T>A n.2065T>A n.271T>A n.413T>A n.315T>A n.369T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.1482T>A n.1479T>A n.1932T>A n.1480T>A | |
14 | g.77286798G>A | CA487324472 | POMT2 | c.819C>T (p.His273=) c.1278C>T (p.His426=) c.850C>T n.1456C>T n.981C>T n.55C>T n.994C>T n.566C>T c.1253C>T c.271C>T (n.271C>T) n.942C>T c.987C>T n.1129C>T c.25C>T n.829C>T n.1301C>T n.149C>T n.2064C>T n.270C>T n.412C>T n.314C>T n.368C>T c.945C>T (p.His315=) c.372C>T (p.His124=) n.1481C>T n.1478C>T n.1931C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286798G>C | CA390517748 | POMT2 | c.819C>G (p.His273Gln) c.1278C>G (p.His426Gln) c.850C>G n.1456C>G n.981C>G n.55C>G n.994C>G n.566C>G c.1253C>G c.271C>G (n.271C>G) n.942C>G c.987C>G n.1129C>G c.25C>G n.829C>G n.1301C>G n.149C>G n.2064C>G n.270C>G n.412C>G n.314C>G n.368C>G c.945C>G (p.His315Gln) c.372C>G (p.His124Gln) n.1481C>G n.1478C>G n.1931C>G n.1479C>G | dbSNP |
14 | g.77286798G= | CA2148330163 | POMT2 | c.819C= (p.His273=) c.1278C= (p.His426=) c.850C= n.1456C= n.981C= n.55C= n.994C= n.566C= c.1253C= c.271C= (n.271C=) n.942C= c.987C= n.1129C= c.25C= n.829C= n.1301C= n.149C= n.2064C= n.270C= n.412C= n.314C= n.368C= c.945C= (p.His315=) c.372C= (p.His124=) n.1481C= n.1478C= n.1931C= n.1479C= | |
14 | g.77286798G>T | CA390517749 | POMT2 | c.819C>A (p.His273Gln) c.1278C>A (p.His426Gln) c.850C>A n.1456C>A n.981C>A n.55C>A n.994C>A n.566C>A c.1253C>A c.271C>A (n.271C>A) n.942C>A c.987C>A n.1129C>A c.25C>A n.829C>A n.1301C>A n.149C>A n.2064C>A n.270C>A n.412C>A n.314C>A n.368C>A c.945C>A (p.His315Gln) c.372C>A (p.His124Gln) n.1481C>A n.1478C>A n.1931C>A n.1479C>A | |
14 | g.77286799T>A | CA390517750 | POMT2 | c.818A>T (p.His273Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.849A>T n.1455A>T n.980A>T n.54A>T n.993A>T n.565A>T c.1252A>T c.270A>T (n.270A>T) n.941A>T c.986A>T n.1128A>T c.24A>T n.828A>T n.1300A>T n.148A>T n.2063A>T n.269A>T n.411A>T n.313A>T n.367A>T c.944A>T (p.His315Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.1480A>T n.1477A>T n.1930A>T n.1478A>T | |
14 | g.77286799T>C | CA390517751 | POMT2 | c.818A>G (p.His273Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.849A>G n.1455A>G n.980A>G n.54A>G n.993A>G n.565A>G c.1252A>G c.270A>G (n.270A>G) n.941A>G c.986A>G n.1128A>G c.24A>G n.828A>G n.1300A>G n.148A>G n.2063A>G n.269A>G n.411A>G n.313A>G n.367A>G c.944A>G (p.His315Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.1480A>G n.1477A>G n.1930A>G n.1478A>G | |
14 | g.77286799T>G | CA390517752 | POMT2 | c.818A>C (p.His273Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.849A>C n.1455A>C n.980A>C n.54A>C n.993A>C n.565A>C c.1252A>C c.270A>C (n.270A>C) n.941A>C c.986A>C n.1128A>C c.24A>C n.828A>C n.1300A>C n.148A>C n.2063A>C n.269A>C n.411A>C n.313A>C n.367A>C c.944A>C (p.His315Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.1480A>C n.1477A>C n.1930A>C n.1478A>C | |
14 | g.77286800G>A | CA390517755 | POMT2 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.848C>T n.1454C>T n.979C>T n.53C>T n.992C>T n.564C>T c.1251C>T c.269C>T (n.269C>T) n.940C>T c.985C>T n.1127C>T c.23C>T n.827C>T n.1299C>T n.147C>T n.2062C>T n.268C>T n.410C>T n.312C>T n.366C>T c.943C>T (p.His315Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.1479C>T n.1476C>T n.1929C>T n.1477C>T | |
14 | g.77286800G>C | CA390517754 | POMT2 | c.817C>G (p.His273Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.848C>G n.1454C>G n.979C>G n.53C>G n.992C>G n.564C>G c.1251C>G c.269C>G (n.269C>G) n.940C>G c.985C>G n.1127C>G c.23C>G n.827C>G n.1299C>G n.147C>G n.2062C>G n.268C>G n.410C>G n.312C>G n.366C>G c.943C>G (p.His315Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.1479C>G n.1476C>G n.1929C>G n.1477C>G | |
14 | g.77286800G>T | CA390517753 | POMT2 | c.817C>A (p.His273Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.848C>A n.1454C>A n.979C>A n.53C>A n.992C>A n.564C>A c.1251C>A c.269C>A (n.269C>A) n.940C>A c.985C>A n.1127C>A c.23C>A n.827C>A n.1299C>A n.147C>A n.2062C>A n.268C>A n.410C>A n.312C>A n.366C>A c.943C>A (p.His315Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.1479C>A n.1476C>A n.1929C>A n.1477C>A | |
14 | g.77286801A>C | CA390517756 | POMT2 | c.816T>G (p.Ser272Arg) c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.847T>G n.1453T>G n.978T>G n.52T>G n.991T>G n.563T>G c.1250T>G c.268T>G (n.268T>G) n.939T>G c.984T>G n.1126T>G c.22T>G n.826T>G n.1298T>G n.146T>G n.2061T>G n.267T>G n.409T>G n.311T>G n.365T>G c.942T>G (p.Ser314Arg) c.369T>G (p.Ser123Arg) n.1478T>G n.1475T>G n.1928T>G n.1476T>G | |
14 | g.77286801A>G | CA487324473 | POMT2 | c.816T>C (p.Ser272=) c.1275T>C (p.Ser425=) c.847T>C n.1453T>C n.978T>C n.52T>C n.991T>C n.563T>C c.1250T>C c.268T>C (n.268T>C) n.939T>C c.984T>C n.1126T>C c.22T>C n.826T>C n.1298T>C n.146T>C n.2061T>C n.267T>C n.409T>C n.311T>C n.365T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.369T>C (p.Ser123=) n.1478T>C n.1475T>C n.1928T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286801A>T | CA390517757 | POMT2 | c.816T>A (p.Ser272Arg) c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.847T>A n.1453T>A n.978T>A n.52T>A n.991T>A n.563T>A c.1250T>A c.268T>A (n.268T>A) n.939T>A c.984T>A n.1126T>A c.22T>A n.826T>A n.1298T>A n.146T>A n.2061T>A n.267T>A n.409T>A n.311T>A n.365T>A c.942T>A (p.Ser314Arg) c.369T>A (p.Ser123Arg) n.1478T>A n.1475T>A n.1928T>A n.1476T>A | |
14 | g.77286802C>A | CA390517758 | POMT2 | c.815G>T (p.Ser272Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.846G>T n.1452G>T n.977G>T n.51G>T n.990G>T n.562G>T c.1249G>T c.267G>T (n.267G>T) n.938G>T c.983G>T n.1125G>T c.21G>T n.825G>T n.1297G>T n.145G>T n.2060G>T n.266G>T n.408G>T n.310G>T n.364G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.1477G>T n.1474G>T n.1927G>T n.1475G>T | |
14 | g.77286802C= | CA2148330168 | POMT2 | c.815G= (p.Ser272=) c.1274G= (p.Ser425=) c.846G= n.1452G= n.977G= n.51G= n.990G= n.562G= c.1249G= c.267G= (n.267G=) n.938G= c.983G= n.1125G= c.21G= n.825G= n.1297G= n.145G= n.2060G= n.266G= n.408G= n.310G= n.364G= c.941G= (p.Ser314=) c.368G= (p.Ser123=) n.1477G= n.1474G= n.1927G= n.1475G= | |
14 | g.77286802C>G | CA7285904 | POMT2 | c.815G>C (p.Ser272Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.846G>C n.1452G>C n.977G>C n.51G>C n.990G>C n.562G>C c.1249G>C c.267G>C (n.267G>C) n.938G>C c.983G>C n.1125G>C c.21G>C n.825G>C n.1297G>C n.145G>C n.2060G>C n.266G>C n.408G>C n.310G>C n.364G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.1477G>C n.1474G>C n.1927G>C n.1475G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286802C>T | CA390517759 | POMT2 | c.815G>A (p.Ser272Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.846G>A n.1452G>A n.977G>A n.51G>A n.990G>A n.562G>A c.1249G>A c.267G>A (n.267G>A) n.938G>A c.983G>A n.1125G>A c.21G>A n.825G>A n.1297G>A n.145G>A n.2060G>A n.266G>A n.408G>A n.310G>A n.364G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.1477G>A n.1474G>A n.1927G>A n.1475G>A | |
14 | g.77286803T>A | CA390517760 | POMT2 | c.814A>T (p.Ser272Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.845A>T n.1451A>T n.976A>T n.50A>T n.989A>T n.561A>T c.1248A>T c.266A>T (n.266A>T) n.937A>T c.982A>T n.1124A>T c.20A>T n.824A>T n.1296A>T n.144A>T n.2059A>T n.265A>T n.407A>T n.309A>T n.363A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.1476A>T n.1473A>T n.1926A>T n.1474A>T | |
14 | g.77286803T>C | CA390517761 | POMT2 | c.814A>G (p.Ser272Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.845A>G n.1451A>G n.976A>G n.50A>G n.989A>G n.561A>G c.1248A>G c.266A>G (n.266A>G) n.937A>G c.982A>G n.1124A>G c.20A>G n.824A>G n.1296A>G n.144A>G n.2059A>G n.265A>G n.407A>G n.309A>G n.363A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.1476A>G n.1473A>G n.1926A>G n.1474A>G | |
14 | g.77286803T>G | CA390517762 | POMT2 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.845A>C n.1451A>C n.976A>C n.50A>C n.989A>C n.561A>C c.1248A>C c.266A>C (n.266A>C) n.937A>C c.982A>C n.1124A>C c.20A>C n.824A>C n.1296A>C n.144A>C n.2059A>C n.265A>C n.407A>C n.309A>C n.363A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.1476A>C n.1473A>C n.1926A>C n.1474A>C | |
14 | g.77286804G>A | CA487324474 | POMT2 | c.813C>T (p.His271=) c.1272C>T (p.His424=) c.844C>T n.1450C>T n.975C>T n.49C>T n.988C>T n.560C>T c.1247C>T c.265C>T (n.265C>T) n.936C>T c.981C>T n.1123C>T c.19C>T n.823C>T n.1295C>T n.143C>T n.2058C>T n.264C>T n.406C>T n.308C>T n.362C>T c.939C>T (p.His313=) c.366C>T (p.His122=) n.1475C>T n.1472C>T n.1925C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286804G>C | CA390517763 | POMT2 | c.813C>G (p.His271Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.844C>G n.1450C>G n.975C>G n.49C>G n.988C>G n.560C>G c.1247C>G c.265C>G (n.265C>G) n.936C>G c.981C>G n.1123C>G c.19C>G n.823C>G n.1295C>G n.143C>G n.2058C>G n.264C>G n.406C>G n.308C>G n.362C>G c.939C>G (p.His313Gln) c.366C>G (p.His122Gln) n.1475C>G n.1472C>G n.1925C>G n.1473C>G | |
14 | g.77286804G= | CA2148330175 | POMT2 | c.813C= (p.His271=) c.1272C= (p.His424=) c.844C= n.1450C= n.975C= n.49C= n.988C= n.560C= c.1247C= c.265C= (n.265C=) n.936C= c.981C= n.1123C= c.19C= n.823C= n.1295C= n.143C= n.2058C= n.264C= n.406C= n.308C= n.362C= c.939C= (p.His313=) c.366C= (p.His122=) n.1475C= n.1472C= n.1925C= n.1473C= | |
14 | g.77286804G>T | CA390517764 | POMT2 | c.813C>A (p.His271Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.844C>A n.1450C>A n.975C>A n.49C>A n.988C>A n.560C>A c.1247C>A c.265C>A (n.265C>A) n.936C>A c.981C>A n.1123C>A c.19C>A n.823C>A n.1295C>A n.143C>A n.2058C>A n.264C>A n.406C>A n.308C>A n.362C>A c.939C>A (p.His313Gln) c.366C>A (p.His122Gln) n.1475C>A n.1472C>A n.1925C>A n.1473C>A | |
14 | g.77286805T>A | CA390517765 | POMT2 | c.812A>T (p.His271Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.843A>T n.1449A>T n.974A>T n.48A>T n.987A>T n.559A>T c.1246A>T c.264A>T (n.264A>T) n.935A>T c.980A>T n.1122A>T c.18A>T n.822A>T n.1294A>T n.142A>T n.2057A>T n.263A>T n.405A>T n.307A>T n.361A>T c.938A>T (p.His313Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1474A>T n.1471A>T n.1924A>T n.1472A>T | |
14 | g.77286805T>C | CA390517766 | POMT2 | c.812A>G (p.His271Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.843A>G n.1449A>G n.974A>G n.48A>G n.987A>G n.559A>G c.1246A>G c.264A>G (n.264A>G) n.935A>G c.980A>G n.1122A>G c.18A>G n.822A>G n.1294A>G n.142A>G n.2057A>G n.263A>G n.405A>G n.307A>G n.361A>G c.938A>G (p.His313Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1474A>G n.1471A>G n.1924A>G n.1472A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.77286805T>G | CA390517767 | POMT2 | c.812A>C (p.His271Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.843A>C n.1449A>C n.974A>C n.48A>C n.987A>C n.559A>C c.1246A>C c.264A>C (n.264A>C) n.935A>C c.980A>C n.1122A>C c.18A>C n.822A>C n.1294A>C n.142A>C n.2057A>C n.263A>C n.405A>C n.307A>C n.361A>C c.938A>C (p.His313Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1474A>C n.1471A>C n.1924A>C n.1472A>C | |
14 | g.77286805T= | CA2148330180 | POMT2 | c.812A= (p.His271=) c.1271A= (p.His424=) c.843A= n.1449A= n.974A= n.48A= n.987A= n.559A= c.1246A= c.264A= (n.264A=) n.935A= c.980A= n.1122A= c.18A= n.822A= n.1294A= n.142A= n.2057A= n.263A= n.405A= n.307A= n.361A= c.938A= (p.His313=) c.365A= (p.His122=) n.1474A= n.1471A= n.1924A= n.1472A= | |
14 | g.77286806G>A | CA390517769 | POMT2 | c.811C>T (p.His271Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.842C>T n.1448C>T n.973C>T n.47C>T n.986C>T n.558C>T c.1245C>T c.263C>T (n.263C>T) n.934C>T c.979C>T n.1121C>T c.17C>T n.821C>T n.1293C>T n.141C>T n.2056C>T n.262C>T n.404C>T n.306C>T n.360C>T c.937C>T (p.His313Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.1473C>T n.1470C>T n.1923C>T n.1471C>T | |
14 | g.77286806G>C | CA390517770 | POMT2 | c.811C>G (p.His271Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.842C>G n.1448C>G n.973C>G n.47C>G n.986C>G n.558C>G c.1245C>G c.263C>G (n.263C>G) n.934C>G c.979C>G n.1121C>G c.17C>G n.821C>G n.1293C>G n.141C>G n.2056C>G n.262C>G n.404C>G n.306C>G n.360C>G c.937C>G (p.His313Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.1473C>G n.1470C>G n.1923C>G n.1471C>G | |
14 | g.77286806G>T | CA390517768 | POMT2 | c.811C>A (p.His271Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.842C>A n.1448C>A n.973C>A n.47C>A n.986C>A n.558C>A c.1245C>A c.263C>A (n.263C>A) n.934C>A c.979C>A n.1121C>A c.17C>A n.821C>A n.1293C>A n.141C>A n.2056C>A n.262C>A n.404C>A n.306C>A n.360C>A c.937C>A (p.His313Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.1473C>A n.1470C>A n.1923C>A n.1471C>A | |
14 | g.77286807C>A | CA390517771 | POMT2 | c.810G>T (p.Leu270Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.841G>T n.1447G>T n.972G>T n.46G>T n.985G>T n.557G>T c.1244G>T c.262G>T (n.262G>T) n.933G>T c.978G>T n.1120G>T c.16G>T n.820G>T n.1292G>T n.140G>T n.2055G>T n.261G>T n.403G>T n.305G>T n.359G>T c.936G>T (p.Leu312Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.1472G>T n.1469G>T n.1922G>T n.1470G>T | |
14 | g.77286807C>G | CA390517772 | POMT2 | c.810G>C (p.Leu270Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.841G>C n.1447G>C n.972G>C n.46G>C n.985G>C n.557G>C c.1244G>C c.262G>C (n.262G>C) n.933G>C c.978G>C n.1120G>C c.16G>C n.820G>C n.1292G>C n.140G>C n.2055G>C n.261G>C n.403G>C n.305G>C n.359G>C c.936G>C (p.Leu312Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.1472G>C n.1469G>C n.1922G>C n.1470G>C | |
14 | g.77286807C>T | CA487324475 | POMT2 | c.810G>A (p.Leu270=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.841G>A n.1447G>A n.972G>A n.46G>A n.985G>A n.557G>A c.1244G>A c.262G>A (n.262G>A) n.933G>A c.978G>A n.1120G>A c.16G>A n.820G>A n.1292G>A n.140G>A n.2055G>A n.261G>A n.403G>A n.305G>A n.359G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.363G>A (p.Leu121=) n.1472G>A n.1469G>A n.1922G>A n.1470G>A | |
14 | g.77286808A= | CA2148330185 | POMT2 | c.809T= (p.Leu270=) c.1268T= (p.Leu423=) c.840T= n.1446T= n.971T= n.45T= n.984T= n.556T= c.1243T= c.261T= (n.261T=) n.932T= c.977T= n.1119T= c.15T= n.819T= n.1291T= n.139T= n.2054T= n.260T= n.402T= n.304T= n.358T= c.935T= (p.Leu312=) c.362T= (p.Leu121=) n.1471T= n.1468T= n.1921T= n.1469T= | |
14 | g.77286808A>C | CA390517773 | POMT2 | c.809T>G (p.Leu270Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.840T>G n.1446T>G n.971T>G n.45T>G n.984T>G n.556T>G c.1243T>G c.261T>G (n.261T>G) n.932T>G c.977T>G n.1119T>G c.15T>G n.819T>G n.1291T>G n.139T>G n.2054T>G n.260T>G n.402T>G n.304T>G n.358T>G c.935T>G (p.Leu312Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.1471T>G n.1468T>G n.1921T>G n.1469T>G | dbSNP |
14 | g.77286808A>G | CA390517775 | POMT2 | c.809T>C (p.Leu270Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.840T>C n.1446T>C n.971T>C n.45T>C n.984T>C n.556T>C c.1243T>C c.261T>C (n.261T>C) n.932T>C c.977T>C n.1119T>C c.15T>C n.819T>C n.1291T>C n.139T>C n.2054T>C n.260T>C n.402T>C n.304T>C n.358T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.1471T>C n.1468T>C n.1921T>C n.1469T>C | |
14 | g.77286808A>T | CA390517774 | POMT2 | c.809T>A (p.Leu270Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.840T>A n.1446T>A n.971T>A n.45T>A n.984T>A n.556T>A c.1243T>A c.261T>A (n.261T>A) n.932T>A c.977T>A n.1119T>A c.15T>A n.819T>A n.1291T>A n.139T>A n.2054T>A n.260T>A n.402T>A n.304T>A n.358T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.1471T>A n.1468T>A n.1921T>A n.1469T>A |