Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77286655G>A | CA2148329988 | POMT2 | c.873+89C>T (n.873+89C>T) c.1332+89C>T (n.1332+89C>T) c.904+89C>T n.1510+89C>T n.1035+89C>T n.1048+89C>T n.620+89C>T c.1307+89C>T n.996+89C>T c.1041+89C>T n.1183+89C>T c.83+85C>T n.883+89C>T n.1355+89C>T n.203+89C>T n.2118+89C>T n.324+89C>T n.466+89C>T n.422+89C>T c.999+89C>T (n.999+89C>T) c.426+89C>T (n.426+89C>T) n.1535+89C>T n.1532+89C>T n.1985+89C>T n.1533+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77286655G= | CA2148329987 | POMT2 | c.873+89C= (n.873+89C=) c.1332+89C= (n.1332+89C=) c.904+89C= n.1510+89C= n.1035+89C= n.1048+89C= n.620+89C= c.1307+89C= n.996+89C= c.1041+89C= n.1183+89C= c.83+85C= n.883+89C= n.1355+89C= n.203+89C= n.2118+89C= n.324+89C= n.466+89C= n.422+89C= c.999+89C= (n.999+89C=) c.426+89C= (n.426+89C=) n.1535+89C= n.1532+89C= n.1985+89C= n.1533+89C= | |
14 | g.77286656A>G | CA2625843821 | POMT2 | c.873+88T>C (n.873+88T>C) c.1332+88T>C (n.1332+88T>C) c.904+88T>C n.1510+88T>C n.1035+88T>C n.1048+88T>C n.620+88T>C c.1307+88T>C n.996+88T>C c.1041+88T>C n.1183+88T>C c.83+84T>C n.883+88T>C n.1355+88T>C n.203+88T>C n.2118+88T>C n.324+88T>C n.466+88T>C n.422+88T>C c.999+88T>C (n.999+88T>C) c.426+88T>C (n.426+88T>C) n.1535+88T>C n.1532+88T>C n.1985+88T>C n.1533+88T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286658T>A | CA2625843823 | POMT2 | c.873+86A>T (n.873+86A>T) c.1332+86A>T (n.1332+86A>T) c.904+86A>T n.1510+86A>T n.1035+86A>T n.1048+86A>T n.620+86A>T c.1307+86A>T n.996+86A>T c.1041+86A>T n.1183+86A>T c.83+82A>T n.883+86A>T n.1355+86A>T n.203+86A>T n.2118+86A>T n.324+86A>T n.466+86A>T n.422+86A>T c.999+86A>T (n.999+86A>T) c.426+86A>T (n.426+86A>T) n.1535+86A>T n.1532+86A>T n.1985+86A>T n.1533+86A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286660C>T | CA2575587876 | POMT2 | c.873+84G>A (n.873+84G>A) c.1332+84G>A (n.1332+84G>A) c.904+84G>A n.1510+84G>A n.1035+84G>A n.1048+84G>A n.620+84G>A c.1307+84G>A n.996+84G>A c.1041+84G>A n.1183+84G>A c.83+80G>A n.883+84G>A n.1355+84G>A n.203+84G>A n.2118+84G>A n.324+84G>A n.466+84G>A n.422+84G>A c.999+84G>A (n.999+84G>A) c.426+84G>A (n.426+84G>A) n.1535+84G>A n.1532+84G>A n.1985+84G>A n.1533+84G>A | |
14 | g.77286662G>A | CA2625843824 | POMT2 | c.873+82C>T (n.873+82C>T) c.1332+82C>T (n.1332+82C>T) c.904+82C>T n.1510+82C>T n.1035+82C>T n.1048+82C>T n.620+82C>T c.1307+82C>T n.996+82C>T c.1041+82C>T n.1183+82C>T c.83+78C>T n.883+82C>T n.1355+82C>T n.203+82C>T n.2118+82C>T n.324+82C>T n.466+82C>T n.422+82C>T c.999+82C>T (n.999+82C>T) c.426+82C>T (n.426+82C>T) n.1535+82C>T n.1532+82C>T n.1985+82C>T n.1533+82C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286662G>T | CA2575587877 | POMT2 | c.873+82C>A (n.873+82C>A) c.1332+82C>A (n.1332+82C>A) c.904+82C>A n.1510+82C>A n.1035+82C>A n.1048+82C>A n.620+82C>A c.1307+82C>A n.996+82C>A c.1041+82C>A n.1183+82C>A c.83+78C>A n.883+82C>A n.1355+82C>A n.203+82C>A n.2118+82C>A n.324+82C>A n.466+82C>A n.422+82C>A c.999+82C>A (n.999+82C>A) c.426+82C>A (n.426+82C>A) n.1535+82C>A n.1532+82C>A n.1985+82C>A n.1533+82C>A | |
14 | g.77286666A>C | CA2625843825 | POMT2 | c.873+78T>G (n.873+78T>G) c.1332+78T>G (n.1332+78T>G) c.904+78T>G n.1510+78T>G n.1035+78T>G n.1048+78T>G n.620+78T>G c.1307+78T>G n.996+78T>G c.1041+78T>G n.1183+78T>G c.83+74T>G n.883+78T>G n.1355+78T>G n.203+78T>G n.2118+78T>G n.324+78T>G n.466+78T>G n.422+78T>G c.999+78T>G (n.999+78T>G) c.426+78T>G (n.426+78T>G) n.1535+78T>G n.1532+78T>G n.1985+78T>G n.1533+78T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286667G>A | CA2575587878 | POMT2 | c.873+77C>T (n.873+77C>T) c.1332+77C>T (n.1332+77C>T) c.904+77C>T n.1510+77C>T n.1035+77C>T n.1048+77C>T n.620+77C>T c.1307+77C>T n.996+77C>T c.1041+77C>T n.1183+77C>T c.83+73C>T n.883+77C>T n.1355+77C>T n.203+77C>T n.2118+77C>T n.324+77C>T n.466+77C>T n.422+77C>T c.999+77C>T (n.999+77C>T) c.426+77C>T (n.426+77C>T) n.1535+77C>T n.1532+77C>T n.1985+77C>T n.1533+77C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286668G>A | CA2625843827 | POMT2 | c.873+76C>T (n.873+76C>T) c.1332+76C>T (n.1332+76C>T) c.904+76C>T n.1510+76C>T n.1035+76C>T n.1048+76C>T n.620+76C>T c.1307+76C>T n.996+76C>T c.1041+76C>T n.1183+76C>T c.83+72C>T n.883+76C>T n.1355+76C>T n.203+76C>T n.2118+76C>T n.324+76C>T n.466+76C>T n.422+76C>T c.999+76C>T (n.999+76C>T) c.426+76C>T (n.426+76C>T) n.1535+76C>T n.1532+76C>T n.1985+76C>T n.1533+76C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286669A>G | CA2625843829 | POMT2 | c.873+75T>C (n.873+75T>C) c.1332+75T>C (n.1332+75T>C) c.904+75T>C n.1510+75T>C n.1035+75T>C n.1048+75T>C n.620+75T>C c.1307+75T>C n.996+75T>C c.1041+75T>C n.1183+75T>C c.83+71T>C n.883+75T>C n.1355+75T>C n.203+75T>C n.2118+75T>C n.324+75T>C n.466+75T>C n.422+75T>C c.999+75T>C (n.999+75T>C) c.426+75T>C (n.426+75T>C) n.1535+75T>C n.1532+75T>C n.1985+75T>C n.1533+75T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286670G= | CA2148329989 | POMT2 | c.873+74C= (n.873+74C=) c.1332+74C= (n.1332+74C=) c.904+74C= n.1510+74C= n.1035+74C= n.1048+74C= n.620+74C= c.1307+74C= n.996+74C= c.1041+74C= n.1183+74C= c.83+70C= n.883+74C= n.1355+74C= n.203+74C= n.2118+74C= n.324+74C= n.466+74C= n.422+74C= c.999+74C= (n.999+74C=) c.426+74C= (n.426+74C=) n.1535+74C= n.1532+74C= n.1985+74C= n.1533+74C= | |
14 | g.77286670G>T | CA964929794 | POMT2 | c.873+74C>A (n.873+74C>A) c.1332+74C>A (n.1332+74C>A) c.904+74C>A n.1510+74C>A n.1035+74C>A n.1048+74C>A n.620+74C>A c.1307+74C>A n.996+74C>A c.1041+74C>A n.1183+74C>A c.83+70C>A n.883+74C>A n.1355+74C>A n.203+74C>A n.2118+74C>A n.324+74C>A n.466+74C>A n.422+74C>A c.999+74C>A (n.999+74C>A) c.426+74C>A (n.426+74C>A) n.1535+74C>A n.1532+74C>A n.1985+74C>A n.1533+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77286671A>C | CA2148329991 | POMT2 | c.873+73T>G (n.873+73T>G) c.1332+73T>G (n.1332+73T>G) c.904+73T>G n.1510+73T>G n.1035+73T>G n.1048+73T>G n.620+73T>G c.1307+73T>G n.996+73T>G c.1041+73T>G n.1183+73T>G c.83+69T>G n.883+73T>G n.1355+73T>G n.203+73T>G n.2118+73T>G n.324+73T>G n.466+73T>G n.422+73T>G c.999+73T>G (n.999+73T>G) c.426+73T>G (n.426+73T>G) n.1535+73T>G n.1532+73T>G n.1985+73T>G n.1533+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286671A>G | CA2148329992 | POMT2 | c.873+73T>C (n.873+73T>C) c.1332+73T>C (n.1332+73T>C) c.904+73T>C n.1510+73T>C n.1035+73T>C n.1048+73T>C n.620+73T>C c.1307+73T>C n.996+73T>C c.1041+73T>C n.1183+73T>C c.83+69T>C n.883+73T>C n.1355+73T>C n.203+73T>C n.2118+73T>C n.324+73T>C n.466+73T>C n.422+73T>C c.999+73T>C (n.999+73T>C) c.426+73T>C (n.426+73T>C) n.1535+73T>C n.1532+73T>C n.1985+73T>C n.1533+73T>C | dbSNP |
14 | g.77286674T>C | CA2575587879 | POMT2 | c.873+70A>G (n.873+70A>G) c.1332+70A>G (n.1332+70A>G) c.904+70A>G n.1510+70A>G n.1035+70A>G n.1048+70A>G n.620+70A>G c.1307+70A>G n.996+70A>G c.1041+70A>G n.1183+70A>G c.83+66A>G n.883+70A>G n.1355+70A>G n.203+70A>G n.2118+70A>G n.324+70A>G n.466+70A>G n.422+70A>G c.999+70A>G (n.999+70A>G) c.426+70A>G (n.426+70A>G) n.1535+70A>G n.1532+70A>G n.1985+70A>G n.1533+70A>G | |
14 | g.77286675C= | CA2148329993 | POMT2 | c.873+69G= (n.873+69G=) c.1332+69G= (n.1332+69G=) c.904+69G= n.1510+69G= n.1035+69G= n.1048+69G= n.620+69G= c.1307+69G= n.996+69G= c.1041+69G= n.1183+69G= c.83+65G= n.883+69G= n.1355+69G= n.203+69G= n.2118+69G= n.324+69G= n.466+69G= n.422+69G= c.999+69G= (n.999+69G=) c.426+69G= (n.426+69G=) n.1535+69G= n.1532+69G= n.1985+69G= n.1533+69G= | |
14 | g.77286675C>T | CA708713063 | POMT2 | c.873+69G>A (n.873+69G>A) c.1332+69G>A (n.1332+69G>A) c.904+69G>A n.1510+69G>A n.1035+69G>A n.1048+69G>A n.620+69G>A c.1307+69G>A n.996+69G>A c.1041+69G>A n.1183+69G>A c.83+65G>A n.883+69G>A n.1355+69G>A n.203+69G>A n.2118+69G>A n.324+69G>A n.466+69G>A n.422+69G>A c.999+69G>A (n.999+69G>A) c.426+69G>A (n.426+69G>A) n.1535+69G>A n.1532+69G>A n.1985+69G>A n.1533+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286680_77286682dup | CA2148329994 | POMT2 | c.873+66_873+68dup (n.873+66_873+68dup) c.1332+66_1332+68dup (n.1332+66_1332+68dup) c.904+66_904+68dup n.1510+66_1510+68dup n.1035+66_1035+68dup n.1048+66_1048+68dup n.620+66_620+68dup c.1307+66_1307+68dup n.996+66_996+68dup c.1041+66_1041+68dup n.1183+66_1183+68dup c.83+62_83+64dup n.883+66_883+68dup n.1355+66_1355+68dup n.203+66_203+68dup n.2118+66_2118+68dup n.324+66_324+68dup n.466+66_466+68dup n.422+66_422+68dup c.999+66_999+68dup (n.999+66_999+68dup) c.426+66_426+68dup (n.426+66_426+68dup) n.1535+66_1535+68dup n.1532+66_1532+68dup n.1985+66_1985+68dup n.1533+66_1533+68dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286677C= | CA2148329995 | POMT2 | c.873+67G= (n.873+67G=) c.1332+67G= (n.1332+67G=) c.904+67G= n.1510+67G= n.1035+67G= n.1048+67G= n.620+67G= c.1307+67G= n.996+67G= c.1041+67G= n.1183+67G= c.83+63G= n.883+67G= n.1355+67G= n.203+67G= n.2118+67G= n.324+67G= n.466+67G= n.422+67G= c.999+67G= (n.999+67G=) c.426+67G= (n.426+67G=) n.1535+67G= n.1532+67G= n.1985+67G= n.1533+67G= | |
14 | g.77286677C>T | CA263824152 | POMT2 | c.873+67G>A (n.873+67G>A) c.1332+67G>A (n.1332+67G>A) c.904+67G>A n.1510+67G>A n.1035+67G>A n.1048+67G>A n.620+67G>A c.1307+67G>A n.996+67G>A c.1041+67G>A n.1183+67G>A c.83+63G>A n.883+67G>A n.1355+67G>A n.203+67G>A n.2118+67G>A n.324+67G>A n.466+67G>A n.422+67G>A c.999+67G>A (n.999+67G>A) c.426+67G>A (n.426+67G>A) n.1535+67G>A n.1532+67G>A n.1985+67G>A n.1533+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286678A= | CA2148329996 | POMT2 | c.873+66T= (n.873+66T=) c.1332+66T= (n.1332+66T=) c.904+66T= n.1510+66T= n.1035+66T= n.1048+66T= n.620+66T= c.1307+66T= n.996+66T= c.1041+66T= n.1183+66T= c.83+62T= n.883+66T= n.1355+66T= n.203+66T= n.2118+66T= n.324+66T= n.466+66T= n.422+66T= c.999+66T= (n.999+66T=) c.426+66T= (n.426+66T=) n.1535+66T= n.1532+66T= n.1985+66T= n.1533+66T= | |
14 | g.77286678A>G | CA263824155 | POMT2 | c.873+66T>C (n.873+66T>C) c.1332+66T>C (n.1332+66T>C) c.904+66T>C n.1510+66T>C n.1035+66T>C n.1048+66T>C n.620+66T>C c.1307+66T>C n.996+66T>C c.1041+66T>C n.1183+66T>C c.83+62T>C n.883+66T>C n.1355+66T>C n.203+66T>C n.2118+66T>C n.324+66T>C n.466+66T>C n.422+66T>C c.999+66T>C (n.999+66T>C) c.426+66T>C (n.426+66T>C) n.1535+66T>C n.1532+66T>C n.1985+66T>C n.1533+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286679C= | CA2148329997 | POMT2 | c.873+65G= (n.873+65G=) c.1332+65G= (n.1332+65G=) c.904+65G= n.1510+65G= n.1035+65G= n.1048+65G= n.620+65G= c.1307+65G= n.996+65G= c.1041+65G= n.1183+65G= c.83+61G= n.883+65G= n.1355+65G= n.203+65G= n.2118+65G= n.324+65G= n.466+65G= n.422+65G= c.999+65G= (n.999+65G=) c.426+65G= (n.426+65G=) n.1535+65G= n.1532+65G= n.1985+65G= n.1533+65G= | |
14 | g.77286679C>T | CA708713067 | POMT2 | c.873+65G>A (n.873+65G>A) c.1332+65G>A (n.1332+65G>A) c.904+65G>A n.1510+65G>A n.1035+65G>A n.1048+65G>A n.620+65G>A c.1307+65G>A n.996+65G>A c.1041+65G>A n.1183+65G>A c.83+61G>A n.883+65G>A n.1355+65G>A n.203+65G>A n.2118+65G>A n.324+65G>A n.466+65G>A n.422+65G>A c.999+65G>A (n.999+65G>A) c.426+65G>A (n.426+65G>A) n.1535+65G>A n.1532+65G>A n.1985+65G>A n.1533+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286681A>C | CA2625843840 | POMT2 | c.873+63T>G (n.873+63T>G) c.1332+63T>G (n.1332+63T>G) c.904+63T>G n.1510+63T>G n.1035+63T>G n.1048+63T>G n.620+63T>G c.1307+63T>G n.996+63T>G c.1041+63T>G n.1183+63T>G c.83+59T>G n.883+63T>G n.1355+63T>G n.203+63T>G n.2118+63T>G n.324+63T>G n.466+63T>G n.422+63T>G c.999+63T>G (n.999+63T>G) c.426+63T>G (n.426+63T>G) n.1535+63T>G n.1532+63T>G n.1985+63T>G n.1533+63T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286682C= | CA2148329998 | POMT2 | c.873+62G= (n.873+62G=) c.1332+62G= (n.1332+62G=) c.904+62G= n.1510+62G= n.1035+62G= n.1048+62G= n.620+62G= c.1307+62G= n.996+62G= c.1041+62G= n.1183+62G= c.83+58G= n.883+62G= n.1355+62G= n.203+62G= n.2118+62G= n.324+62G= n.466+62G= n.422+62G= c.999+62G= (n.999+62G=) c.426+62G= (n.426+62G=) n.1535+62G= n.1532+62G= n.1985+62G= n.1533+62G= | |
14 | g.77286682C>G | CA2148329999 | POMT2 | c.873+62G>C (n.873+62G>C) c.1332+62G>C (n.1332+62G>C) c.904+62G>C n.1510+62G>C n.1035+62G>C n.1048+62G>C n.620+62G>C c.1307+62G>C n.996+62G>C c.1041+62G>C n.1183+62G>C c.83+58G>C n.883+62G>C n.1355+62G>C n.203+62G>C n.2118+62G>C n.324+62G>C n.466+62G>C n.422+62G>C c.999+62G>C (n.999+62G>C) c.426+62G>C (n.426+62G>C) n.1535+62G>C n.1532+62G>C n.1985+62G>C n.1533+62G>C | dbSNP |
14 | g.77286683A= | CA2148330000 | POMT2 | c.873+61T= (n.873+61T=) c.1332+61T= (n.1332+61T=) c.904+61T= n.1510+61T= n.1035+61T= n.1048+61T= n.620+61T= c.1307+61T= n.996+61T= c.1041+61T= n.1183+61T= c.83+57T= n.883+61T= n.1355+61T= n.203+61T= n.2118+61T= n.324+61T= n.466+61T= n.422+61T= c.999+61T= (n.999+61T=) c.426+61T= (n.426+61T=) n.1535+61T= n.1532+61T= n.1985+61T= n.1533+61T= | |
14 | g.77286683A>C | CA615199660 | POMT2 | c.873+61T>G (n.873+61T>G) c.1332+61T>G (n.1332+61T>G) c.904+61T>G n.1510+61T>G n.1035+61T>G n.1048+61T>G n.620+61T>G c.1307+61T>G n.996+61T>G c.1041+61T>G n.1183+61T>G c.83+57T>G n.883+61T>G n.1355+61T>G n.203+61T>G n.2118+61T>G n.324+61T>G n.466+61T>G n.422+61T>G c.999+61T>G (n.999+61T>G) c.426+61T>G (n.426+61T>G) n.1535+61T>G n.1532+61T>G n.1985+61T>G n.1533+61T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286684C>A | CA2625843842 | POMT2 | c.873+60G>T (n.873+60G>T) c.1332+60G>T (n.1332+60G>T) c.904+60G>T n.1510+60G>T n.1035+60G>T n.1048+60G>T n.620+60G>T c.1307+60G>T n.996+60G>T c.1041+60G>T n.1183+60G>T c.83+56G>T n.883+60G>T n.1355+60G>T n.203+60G>T n.2118+60G>T n.324+60G>T n.466+60G>T n.422+60G>T c.999+60G>T (n.999+60G>T) c.426+60G>T (n.426+60G>T) n.1535+60G>T n.1532+60G>T n.1985+60G>T n.1533+60G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286684C>G | CA2575587882 | POMT2 | c.873+60G>C (n.873+60G>C) c.1332+60G>C (n.1332+60G>C) c.904+60G>C n.1510+60G>C n.1035+60G>C n.1048+60G>C n.620+60G>C c.1307+60G>C n.996+60G>C c.1041+60G>C n.1183+60G>C c.83+56G>C n.883+60G>C n.1355+60G>C n.203+60G>C n.2118+60G>C n.324+60G>C n.466+60G>C n.422+60G>C c.999+60G>C (n.999+60G>C) c.426+60G>C (n.426+60G>C) n.1535+60G>C n.1532+60G>C n.1985+60G>C n.1533+60G>C | |
14 | g.77286687C= | CA2148330001 | POMT2 | c.873+57G= (n.873+57G=) c.1332+57G= (n.1332+57G=) c.904+57G= n.1510+57G= n.1035+57G= n.1048+57G= n.620+57G= c.1307+57G= n.996+57G= c.1041+57G= n.1183+57G= c.83+53G= n.883+57G= n.1355+57G= n.203+57G= n.2118+57G= n.324+57G= n.466+57G= n.422+57G= c.999+57G= (n.999+57G=) c.426+57G= (n.426+57G=) n.1535+57G= n.1532+57G= n.1985+57G= n.1533+57G= | |
14 | g.77286687C>T | CA263824156 | POMT2 | c.873+57G>A (n.873+57G>A) c.1332+57G>A (n.1332+57G>A) c.904+57G>A n.1510+57G>A n.1035+57G>A n.1048+57G>A n.620+57G>A c.1307+57G>A n.996+57G>A c.1041+57G>A n.1183+57G>A c.83+53G>A n.883+57G>A n.1355+57G>A n.203+57G>A n.2118+57G>A n.324+57G>A n.466+57G>A n.422+57G>A c.999+57G>A (n.999+57G>A) c.426+57G>A (n.426+57G>A) n.1535+57G>A n.1532+57G>A n.1985+57G>A n.1533+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286688C>A | CA2625843846 | POMT2 | c.873+56G>T (n.873+56G>T) c.1332+56G>T (n.1332+56G>T) c.904+56G>T n.1510+56G>T n.1035+56G>T n.1048+56G>T n.620+56G>T c.1307+56G>T n.996+56G>T c.1041+56G>T n.1183+56G>T c.83+52G>T n.883+56G>T n.1355+56G>T n.203+56G>T n.2118+56G>T n.324+56G>T n.466+56G>T n.422+56G>T c.999+56G>T (n.999+56G>T) c.426+56G>T (n.426+56G>T) n.1535+56G>T n.1532+56G>T n.1985+56G>T n.1533+56G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286688C>G | CA2625843847 | POMT2 | c.873+56G>C (n.873+56G>C) c.1332+56G>C (n.1332+56G>C) c.904+56G>C n.1510+56G>C n.1035+56G>C n.1048+56G>C n.620+56G>C c.1307+56G>C n.996+56G>C c.1041+56G>C n.1183+56G>C c.83+52G>C n.883+56G>C n.1355+56G>C n.203+56G>C n.2118+56G>C n.324+56G>C n.466+56G>C n.422+56G>C c.999+56G>C (n.999+56G>C) c.426+56G>C (n.426+56G>C) n.1535+56G>C n.1532+56G>C n.1985+56G>C n.1533+56G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286689C>T | CA2625843848 | POMT2 | c.873+55G>A (n.873+55G>A) c.1332+55G>A (n.1332+55G>A) c.904+55G>A n.1510+55G>A n.1035+55G>A n.1048+55G>A n.620+55G>A c.1307+55G>A n.996+55G>A c.1041+55G>A n.1183+55G>A c.83+51G>A n.883+55G>A n.1355+55G>A n.203+55G>A n.2118+55G>A n.324+55G>A n.466+55G>A n.422+55G>A c.999+55G>A (n.999+55G>A) c.426+55G>A (n.426+55G>A) n.1535+55G>A n.1532+55G>A n.1985+55G>A n.1533+55G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286691G>A | CA2148330003 | POMT2 | c.873+53C>T (n.873+53C>T) c.1332+53C>T (n.1332+53C>T) c.904+53C>T n.1510+53C>T n.1035+53C>T n.1048+53C>T n.620+53C>T c.1307+53C>T n.996+53C>T c.1041+53C>T n.1183+53C>T c.83+49C>T n.883+53C>T n.1355+53C>T n.203+53C>T n.2118+53C>T n.324+53C>T n.466+53C>T n.422+53C>T c.999+53C>T (n.999+53C>T) c.426+53C>T (n.426+53C>T) n.1535+53C>T n.1532+53C>T n.1985+53C>T n.1533+53C>T | dbSNP |
14 | g.77286691G= | CA2148330002 | POMT2 | c.873+53C= (n.873+53C=) c.1332+53C= (n.1332+53C=) c.904+53C= n.1510+53C= n.1035+53C= n.1048+53C= n.620+53C= c.1307+53C= n.996+53C= c.1041+53C= n.1183+53C= c.83+49C= n.883+53C= n.1355+53C= n.203+53C= n.2118+53C= n.324+53C= n.466+53C= n.422+53C= c.999+53C= (n.999+53C=) c.426+53C= (n.426+53C=) n.1535+53C= n.1532+53C= n.1985+53C= n.1533+53C= | |
14 | g.77286692A= | CA2148330004 | POMT2 | c.873+52T= (n.873+52T=) c.1332+52T= (n.1332+52T=) c.904+52T= n.1510+52T= n.1035+52T= n.1048+52T= n.620+52T= c.1307+52T= n.996+52T= c.1041+52T= n.1183+52T= c.83+48T= n.883+52T= n.1355+52T= n.203+52T= n.2118+52T= n.324+52T= n.466+52T= n.422+52T= c.999+52T= (n.999+52T=) c.426+52T= (n.426+52T=) n.1535+52T= n.1532+52T= n.1985+52T= n.1533+52T= | |
14 | g.77286692A>G | CA2148330005 | POMT2 | c.873+52T>C (n.873+52T>C) c.1332+52T>C (n.1332+52T>C) c.904+52T>C n.1510+52T>C n.1035+52T>C n.1048+52T>C n.620+52T>C c.1307+52T>C n.996+52T>C c.1041+52T>C n.1183+52T>C c.83+48T>C n.883+52T>C n.1355+52T>C n.203+52T>C n.2118+52T>C n.324+52T>C n.466+52T>C n.422+52T>C c.999+52T>C (n.999+52T>C) c.426+52T>C (n.426+52T>C) n.1535+52T>C n.1532+52T>C n.1985+52T>C n.1533+52T>C | dbSNP |
14 | g.77286695C= | CA2148330006 | POMT2 | c.873+49G= (n.873+49G=) c.1332+49G= (n.1332+49G=) c.904+49G= n.1510+49G= n.1035+49G= n.1048+49G= n.620+49G= c.1307+49G= n.996+49G= c.1041+49G= n.1183+49G= c.83+45G= n.883+49G= n.1355+49G= n.203+49G= n.2118+49G= n.324+49G= n.466+49G= n.422+49G= c.999+49G= (n.999+49G=) c.426+49G= (n.426+49G=) n.1535+49G= n.1532+49G= n.1985+49G= n.1533+49G= | |
14 | g.77286695C>G | CA2148330007 | POMT2 | c.873+49G>C (n.873+49G>C) c.1332+49G>C (n.1332+49G>C) c.904+49G>C n.1510+49G>C n.1035+49G>C n.1048+49G>C n.620+49G>C c.1307+49G>C n.996+49G>C c.1041+49G>C n.1183+49G>C c.83+45G>C n.883+49G>C n.1355+49G>C n.203+49G>C n.2118+49G>C n.324+49G>C n.466+49G>C n.422+49G>C c.999+49G>C (n.999+49G>C) c.426+49G>C (n.426+49G>C) n.1535+49G>C n.1532+49G>C n.1985+49G>C n.1533+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286698G>T | CA2575587883 | POMT2 | c.873+46C>A (n.873+46C>A) c.1332+46C>A (n.1332+46C>A) c.904+46C>A n.1510+46C>A n.1035+46C>A n.1048+46C>A n.620+46C>A c.1307+46C>A n.996+46C>A c.1041+46C>A n.1183+46C>A c.83+42C>A n.883+46C>A n.1355+46C>A n.203+46C>A n.2118+46C>A n.324+46C>A n.466+46C>A n.422+46C>A c.999+46C>A (n.999+46C>A) c.426+46C>A (n.426+46C>A) n.1535+46C>A n.1532+46C>A n.1985+46C>A n.1533+46C>A | |
14 | g.77286699G>A | CA7285880 | POMT2 | c.873+45C>T (n.873+45C>T) c.1332+45C>T (n.1332+45C>T) c.904+45C>T n.1510+45C>T n.1035+45C>T n.1048+45C>T n.620+45C>T c.1307+45C>T n.996+45C>T c.1041+45C>T n.1183+45C>T c.83+41C>T n.883+45C>T n.1355+45C>T n.203+45C>T n.2118+45C>T n.324+45C>T n.466+45C>T n.422+45C>T c.999+45C>T (n.999+45C>T) c.426+45C>T (n.426+45C>T) n.1535+45C>T n.1532+45C>T n.1985+45C>T n.1533+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286699G= | CA2148330008 | POMT2 | c.873+45C= (n.873+45C=) c.1332+45C= (n.1332+45C=) c.904+45C= n.1510+45C= n.1035+45C= n.1048+45C= n.620+45C= c.1307+45C= n.996+45C= c.1041+45C= n.1183+45C= c.83+41C= n.883+45C= n.1355+45C= n.203+45C= n.2118+45C= n.324+45C= n.466+45C= n.422+45C= c.999+45C= (n.999+45C=) c.426+45C= (n.426+45C=) n.1535+45C= n.1532+45C= n.1985+45C= n.1533+45C= | |
14 | g.77286699G>T | CA2575587885 | POMT2 | c.873+45C>A (n.873+45C>A) c.1332+45C>A (n.1332+45C>A) c.904+45C>A n.1510+45C>A n.1035+45C>A n.1048+45C>A n.620+45C>A c.1307+45C>A n.996+45C>A c.1041+45C>A n.1183+45C>A c.83+41C>A n.883+45C>A n.1355+45C>A n.203+45C>A n.2118+45C>A n.324+45C>A n.466+45C>A n.422+45C>A c.999+45C>A (n.999+45C>A) c.426+45C>A (n.426+45C>A) n.1535+45C>A n.1532+45C>A n.1985+45C>A n.1533+45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286700C= | CA2148330009 | POMT2 | c.873+44G= (n.873+44G=) c.1332+44G= (n.1332+44G=) c.904+44G= n.1510+44G= n.1035+44G= n.1048+44G= n.620+44G= c.1307+44G= n.996+44G= c.1041+44G= n.1183+44G= c.83+40G= n.883+44G= n.1355+44G= n.203+44G= n.2118+44G= n.324+44G= n.466+44G= n.422+44G= c.999+44G= (n.999+44G=) c.426+44G= (n.426+44G=) n.1535+44G= n.1532+44G= n.1985+44G= n.1533+44G= | |
14 | g.77286700C>G | CA2148330010 | POMT2 | c.873+44G>C (n.873+44G>C) c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.904+44G>C n.1510+44G>C n.1035+44G>C n.1048+44G>C n.620+44G>C c.1307+44G>C n.996+44G>C c.1041+44G>C n.1183+44G>C c.83+40G>C n.883+44G>C n.1355+44G>C n.203+44G>C n.2118+44G>C n.324+44G>C n.466+44G>C n.422+44G>C c.999+44G>C (n.999+44G>C) c.426+44G>C (n.426+44G>C) n.1535+44G>C n.1532+44G>C n.1985+44G>C n.1533+44G>C | dbSNP |
14 | g.77286700C>T | CA2575587886 | POMT2 | c.873+44G>A (n.873+44G>A) c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.904+44G>A n.1510+44G>A n.1035+44G>A n.1048+44G>A n.620+44G>A c.1307+44G>A n.996+44G>A c.1041+44G>A n.1183+44G>A c.83+40G>A n.883+44G>A n.1355+44G>A n.203+44G>A n.2118+44G>A n.324+44G>A n.466+44G>A n.422+44G>A c.999+44G>A (n.999+44G>A) c.426+44G>A (n.426+44G>A) n.1535+44G>A n.1532+44G>A n.1985+44G>A n.1533+44G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286701_77286731delinsCCATAACTTTTACGTCCTACTCACATCCCCG | CA2148330011 | POMT2 | c.873+13_873+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.873+13_873+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) c.1332+13_1332+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.1332+13_1332+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) c.904+13_904+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1510+13_1510+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1035+13_1035+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1048+13_1048+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.620+13_620+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.1307+13_1307+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.996+13_996+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.1041+13_1041+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1183+13_1183+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.83+9_83+39delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.883+13_883+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1355+13_1355+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.203+13_203+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.2118+13_2118+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.324+13_324+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.466+13_466+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.422+13_422+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG c.999+13_999+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.999+13_999+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) c.426+13_426+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG (n.426+13_426+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG) n.1535+13_1535+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1532+13_1532+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1985+13_1985+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG n.1533+13_1533+43delinsCGGGGATGTGAGTAGGACGTAAAAGTTATGG | |
14 | g.77286702_77286704delinsCAT | CA2148330013 | POMT2 | c.873+40_873+42delinsATG (n.873+40_873+42delinsATG) c.1332+40_1332+42delinsATG (n.1332+40_1332+42delinsATG) c.904+40_904+42delinsATG n.1510+40_1510+42delinsATG n.1035+40_1035+42delinsATG n.1048+40_1048+42delinsATG n.620+40_620+42delinsATG c.1307+40_1307+42delinsATG n.996+40_996+42delinsATG c.1041+40_1041+42delinsATG n.1183+40_1183+42delinsATG c.83+36_83+38delinsATG n.883+40_883+42delinsATG n.1355+40_1355+42delinsATG n.203+40_203+42delinsATG n.2118+40_2118+42delinsATG n.324+40_324+42delinsATG n.466+40_466+42delinsATG n.422+40_422+42delinsATG c.999+40_999+42delinsATG (n.999+40_999+42delinsATG) c.426+40_426+42delinsATG (n.426+40_426+42delinsATG) n.1535+40_1535+42delinsATG n.1532+40_1532+42delinsATG n.1985+40_1985+42delinsATG n.1533+40_1533+42delinsATG | |
14 | g.77286702_77286731del | CA2148330012 | POMT2 | c.873+13_873+42del (n.873+13_873+42del) c.1332+13_1332+42del (n.1332+13_1332+42del) c.904+13_904+42del n.1510+13_1510+42del n.1035+13_1035+42del n.1048+13_1048+42del n.620+13_620+42del c.1307+13_1307+42del n.996+13_996+42del c.1041+13_1041+42del n.1183+13_1183+42del c.83+9_83+38del n.883+13_883+42del n.1355+13_1355+42del n.203+13_203+42del n.2118+13_2118+42del n.324+13_324+42del n.466+13_466+42del n.422+13_422+42del c.999+13_999+42del (n.999+13_999+42del) c.426+13_426+42del (n.426+13_426+42del) n.1535+13_1535+42del n.1532+13_1532+42del n.1985+13_1985+42del n.1533+13_1533+42del | dbSNP |
14 | g.77286703A= | CA2148330014 | POMT2 | c.873+41T= (n.873+41T=) c.1332+41T= (n.1332+41T=) c.904+41T= n.1510+41T= n.1035+41T= n.1048+41T= n.620+41T= c.1307+41T= n.996+41T= c.1041+41T= n.1183+41T= c.83+37T= n.883+41T= n.1355+41T= n.203+41T= n.2118+41T= n.324+41T= n.466+41T= n.422+41T= c.999+41T= (n.999+41T=) c.426+41T= (n.426+41T=) n.1535+41T= n.1532+41T= n.1985+41T= n.1533+41T= | |
14 | g.77286703A>C | CA2625843859 | POMT2 | c.873+41T>G (n.873+41T>G) c.1332+41T>G (n.1332+41T>G) c.904+41T>G n.1510+41T>G n.1035+41T>G n.1048+41T>G n.620+41T>G c.1307+41T>G n.996+41T>G c.1041+41T>G n.1183+41T>G c.83+37T>G n.883+41T>G n.1355+41T>G n.203+41T>G n.2118+41T>G n.324+41T>G n.466+41T>G n.422+41T>G c.999+41T>G (n.999+41T>G) c.426+41T>G (n.426+41T>G) n.1535+41T>G n.1532+41T>G n.1985+41T>G n.1533+41T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286703A>G | CA7285881 | POMT2 | c.873+41T>C (n.873+41T>C) c.1332+41T>C (n.1332+41T>C) c.904+41T>C n.1510+41T>C n.1035+41T>C n.1048+41T>C n.620+41T>C c.1307+41T>C n.996+41T>C c.1041+41T>C n.1183+41T>C c.83+37T>C n.883+41T>C n.1355+41T>C n.203+41T>C n.2118+41T>C n.324+41T>C n.466+41T>C n.422+41T>C c.999+41T>C (n.999+41T>C) c.426+41T>C (n.426+41T>C) n.1535+41T>C n.1532+41T>C n.1985+41T>C n.1533+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286704_77286705del | CA615199661 | POMT2 | c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del) c.1332+40_1332+41del (n.1332+40_1332+41del) c.904+40_904+41del n.1510+40_1510+41del n.1035+40_1035+41del n.1048+40_1048+41del n.620+40_620+41del c.1307+40_1307+41del n.996+40_996+41del c.1041+40_1041+41del n.1183+40_1183+41del c.83+36_83+37del n.883+40_883+41del n.1355+40_1355+41del n.203+40_203+41del n.2118+40_2118+41del n.324+40_324+41del n.466+40_466+41del n.422+40_422+41del c.999+40_999+41del (n.999+40_999+41del) c.426+40_426+41del (n.426+40_426+41del) n.1535+40_1535+41del n.1532+40_1532+41del n.1985+40_1985+41del n.1533+40_1533+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286704T>C | CA7285882 | POMT2 | c.873+40A>G (n.873+40A>G) c.1332+40A>G (n.1332+40A>G) c.904+40A>G n.1510+40A>G n.1035+40A>G n.1048+40A>G n.620+40A>G c.1307+40A>G n.996+40A>G c.1041+40A>G n.1183+40A>G c.83+36A>G n.883+40A>G n.1355+40A>G n.203+40A>G n.2118+40A>G n.324+40A>G n.466+40A>G n.422+40A>G c.999+40A>G (n.999+40A>G) c.426+40A>G (n.426+40A>G) n.1535+40A>G n.1532+40A>G n.1985+40A>G n.1533+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286704T= | CA2148330015 | POMT2 | c.873+40A= (n.873+40A=) c.1332+40A= (n.1332+40A=) c.904+40A= n.1510+40A= n.1035+40A= n.1048+40A= n.620+40A= c.1307+40A= n.996+40A= c.1041+40A= n.1183+40A= c.83+36A= n.883+40A= n.1355+40A= n.203+40A= n.2118+40A= n.324+40A= n.466+40A= n.422+40A= c.999+40A= (n.999+40A=) c.426+40A= (n.426+40A=) n.1535+40A= n.1532+40A= n.1985+40A= n.1533+40A= | |
14 | g.77286707C>T | CA2625843864 | POMT2 | c.873+37G>A (n.873+37G>A) c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) c.904+37G>A n.1510+37G>A n.1035+37G>A n.1048+37G>A n.620+37G>A c.1307+37G>A n.996+37G>A c.1041+37G>A n.1183+37G>A c.83+33G>A n.883+37G>A n.1355+37G>A n.203+37G>A n.2118+37G>A n.324+37G>A n.466+37G>A n.422+37G>A c.999+37G>A (n.999+37G>A) c.426+37G>A (n.426+37G>A) n.1535+37G>A n.1532+37G>A n.1985+37G>A n.1533+37G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286709_77286711del | CA2625843866 | POMT2 | c.873+34_873+36del (n.873+34_873+36del) c.1332+34_1332+36del (n.1332+34_1332+36del) c.904+34_904+36del n.1510+34_1510+36del n.1035+34_1035+36del n.1048+34_1048+36del n.620+34_620+36del c.1307+34_1307+36del n.996+34_996+36del c.1041+34_1041+36del n.1183+34_1183+36del c.83+30_83+32del n.883+34_883+36del n.1355+34_1355+36del n.203+34_203+36del n.2118+34_2118+36del n.324+34_324+36del n.466+34_466+36del n.422+34_422+36del c.999+34_999+36del (n.999+34_999+36del) c.426+34_426+36del (n.426+34_426+36del) n.1535+34_1535+36del n.1532+34_1532+36del n.1985+34_1985+36del n.1533+34_1533+36del | gnomAD v4 |
14 | g.77286709T>G | CA2575587887 | POMT2 | c.873+35A>C (n.873+35A>C) c.1332+35A>C (n.1332+35A>C) c.904+35A>C n.1510+35A>C n.1035+35A>C n.1048+35A>C n.620+35A>C c.1307+35A>C n.996+35A>C c.1041+35A>C n.1183+35A>C c.83+31A>C n.883+35A>C n.1355+35A>C n.203+35A>C n.2118+35A>C n.324+35A>C n.466+35A>C n.422+35A>C c.999+35A>C (n.999+35A>C) c.426+35A>C (n.426+35A>C) n.1535+35A>C n.1532+35A>C n.1985+35A>C n.1533+35A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286713C>A | CA615199664 | POMT2 | c.873+31G>T (n.873+31G>T) c.1332+31G>T (n.1332+31G>T) c.904+31G>T n.1510+31G>T n.1035+31G>T n.1048+31G>T n.620+31G>T c.1307+31G>T n.996+31G>T c.1041+31G>T n.1183+31G>T c.83+27G>T n.883+31G>T n.1355+31G>T n.203+31G>T n.2118+31G>T n.324+31G>T n.466+31G>T n.422+31G>T c.999+31G>T (n.999+31G>T) c.426+31G>T (n.426+31G>T) n.1535+31G>T n.1532+31G>T n.1985+31G>T n.1533+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286713C= | CA2148330016 | POMT2 | c.873+31G= (n.873+31G=) c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.904+31G= n.1510+31G= n.1035+31G= n.1048+31G= n.620+31G= c.1307+31G= n.996+31G= c.1041+31G= n.1183+31G= c.83+27G= n.883+31G= n.1355+31G= n.203+31G= n.2118+31G= n.324+31G= n.466+31G= n.422+31G= c.999+31G= (n.999+31G=) c.426+31G= (n.426+31G=) n.1535+31G= n.1532+31G= n.1985+31G= n.1533+31G= | |
14 | g.77286713C>G | CA2625843871 | POMT2 | c.873+31G>C (n.873+31G>C) c.1332+31G>C (n.1332+31G>C) c.904+31G>C n.1510+31G>C n.1035+31G>C n.1048+31G>C n.620+31G>C c.1307+31G>C n.996+31G>C c.1041+31G>C n.1183+31G>C c.83+27G>C n.883+31G>C n.1355+31G>C n.203+31G>C n.2118+31G>C n.324+31G>C n.466+31G>C n.422+31G>C c.999+31G>C (n.999+31G>C) c.426+31G>C (n.426+31G>C) n.1535+31G>C n.1532+31G>C n.1985+31G>C n.1533+31G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286713C>T | CA7285883 | POMT2 | c.873+31G>A (n.873+31G>A) c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.904+31G>A n.1510+31G>A n.1035+31G>A n.1048+31G>A n.620+31G>A c.1307+31G>A n.996+31G>A c.1041+31G>A n.1183+31G>A c.83+27G>A n.883+31G>A n.1355+31G>A n.203+31G>A n.2118+31G>A n.324+31G>A n.466+31G>A n.422+31G>A c.999+31G>A (n.999+31G>A) c.426+31G>A (n.426+31G>A) n.1535+31G>A n.1532+31G>A n.1985+31G>A n.1533+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286714G>A | CA7285884 | POMT2 | c.873+30C>T (n.873+30C>T) c.1332+30C>T (n.1332+30C>T) c.904+30C>T n.1510+30C>T n.1035+30C>T n.1048+30C>T n.620+30C>T c.1307+30C>T n.996+30C>T c.1041+30C>T n.1183+30C>T c.83+26C>T n.883+30C>T n.1355+30C>T n.203+30C>T n.2118+30C>T n.324+30C>T n.466+30C>T n.422+30C>T c.999+30C>T (n.999+30C>T) c.426+30C>T (n.426+30C>T) n.1535+30C>T n.1532+30C>T n.1985+30C>T n.1533+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286714G= | CA2148330018 | POMT2 | c.873+30C= (n.873+30C=) c.1332+30C= (n.1332+30C=) c.904+30C= n.1510+30C= n.1035+30C= n.1048+30C= n.620+30C= c.1307+30C= n.996+30C= c.1041+30C= n.1183+30C= c.83+26C= n.883+30C= n.1355+30C= n.203+30C= n.2118+30C= n.324+30C= n.466+30C= n.422+30C= c.999+30C= (n.999+30C=) c.426+30C= (n.426+30C=) n.1535+30C= n.1532+30C= n.1985+30C= n.1533+30C= | |
14 | g.77286715T>C | CA263824176 | POMT2 | c.873+29A>G (n.873+29A>G) c.1332+29A>G (n.1332+29A>G) c.904+29A>G n.1510+29A>G n.1035+29A>G n.1048+29A>G n.620+29A>G c.1307+29A>G n.996+29A>G c.1041+29A>G n.1183+29A>G c.83+25A>G n.883+29A>G n.1355+29A>G n.203+29A>G n.2118+29A>G n.324+29A>G n.466+29A>G n.422+29A>G c.999+29A>G (n.999+29A>G) c.426+29A>G (n.426+29A>G) n.1535+29A>G n.1532+29A>G n.1985+29A>G n.1533+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286715T= | CA2148330019 | POMT2 | c.873+29A= (n.873+29A=) c.1332+29A= (n.1332+29A=) c.904+29A= n.1510+29A= n.1035+29A= n.1048+29A= n.620+29A= c.1307+29A= n.996+29A= c.1041+29A= n.1183+29A= c.83+25A= n.883+29A= n.1355+29A= n.203+29A= n.2118+29A= n.324+29A= n.466+29A= n.422+29A= c.999+29A= (n.999+29A=) c.426+29A= (n.426+29A=) n.1535+29A= n.1532+29A= n.1985+29A= n.1533+29A= | |
14 | g.77286718T>C | CA964929809 | POMT2 | c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.1332+26A>G (n.1332+26A>G) c.904+26A>G n.1510+26A>G n.1035+26A>G n.1048+26A>G n.620+26A>G c.1307+26A>G n.996+26A>G c.1041+26A>G n.1183+26A>G c.83+22A>G n.883+26A>G n.1355+26A>G n.203+26A>G n.2118+26A>G n.324+26A>G n.466+26A>G n.422+26A>G c.999+26A>G (n.999+26A>G) c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.1535+26A>G n.1532+26A>G n.1985+26A>G n.1533+26A>G | dbSNP |
14 | g.77286718T= | CA2148330020 | POMT2 | c.873+26A= (n.873+26A=) c.1332+26A= (n.1332+26A=) c.904+26A= n.1510+26A= n.1035+26A= n.1048+26A= n.620+26A= c.1307+26A= n.996+26A= c.1041+26A= n.1183+26A= c.83+22A= n.883+26A= n.1355+26A= n.203+26A= n.2118+26A= n.324+26A= n.466+26A= n.422+26A= c.999+26A= (n.999+26A=) c.426+26A= (n.426+26A=) n.1535+26A= n.1532+26A= n.1985+26A= n.1533+26A= | |
14 | g.77286720C>T | CA2575587888 | POMT2 | c.873+24G>A (n.873+24G>A) c.1332+24G>A (n.1332+24G>A) c.904+24G>A n.1510+24G>A n.1035+24G>A n.1048+24G>A n.620+24G>A c.1307+24G>A n.996+24G>A c.1041+24G>A n.1183+24G>A c.83+20G>A n.883+24G>A n.1355+24G>A n.203+24G>A n.2118+24G>A n.324+24G>A n.466+24G>A n.422+24G>A c.999+24G>A (n.999+24G>A) c.426+24G>A (n.426+24G>A) n.1535+24G>A n.1532+24G>A n.1985+24G>A n.1533+24G>A | |
14 | g.77286722C= | CA2148330022 | POMT2 | c.873+22G= (n.873+22G=) c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.904+22G= n.1510+22G= n.1035+22G= n.1048+22G= n.620+22G= c.1307+22G= n.996+22G= c.1041+22G= n.1183+22G= c.83+18G= n.883+22G= n.1355+22G= n.203+22G= n.2118+22G= n.324+22G= n.466+22G= n.422+22G= c.999+22G= (n.999+22G=) c.426+22G= (n.426+22G=) n.1535+22G= n.1532+22G= n.1985+22G= n.1533+22G= | |
14 | g.77286722C>T | CA7285885 | POMT2 | c.873+22G>A (n.873+22G>A) c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.904+22G>A n.1510+22G>A n.1035+22G>A n.1048+22G>A n.620+22G>A c.1307+22G>A n.996+22G>A c.1041+22G>A n.1183+22G>A c.83+18G>A n.883+22G>A n.1355+22G>A n.203+22G>A n.2118+22G>A n.324+22G>A n.466+22G>A n.422+22G>A c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.426+22G>A (n.426+22G>A) n.1535+22G>A n.1532+22G>A n.1985+22G>A n.1533+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77286724C= | CA2148330024 | POMT2 | c.873+20G= (n.873+20G=) c.1332+20G= (n.1332+20G=) c.904+20G= n.1510+20G= n.1035+20G= n.1048+20G= n.620+20G= c.1307+20G= n.996+20G= c.1041+20G= n.1183+20G= c.83+16G= n.883+20G= n.1355+20G= n.203+20G= n.2118+20G= n.324+20G= n.466+20G= n.422+20G= c.999+20G= (n.999+20G=) c.426+20G= (n.426+20G=) n.1535+20G= n.1532+20G= n.1985+20G= n.1533+20G= | |
14 | g.77286724C>T | CA7285886 | POMT2 | c.873+20G>A (n.873+20G>A) c.1332+20G>A (n.1332+20G>A) c.904+20G>A n.1510+20G>A n.1035+20G>A n.1048+20G>A n.620+20G>A c.1307+20G>A n.996+20G>A c.1041+20G>A n.1183+20G>A c.83+16G>A n.883+20G>A n.1355+20G>A n.203+20G>A n.2118+20G>A n.324+20G>A n.466+20G>A n.422+20G>A c.999+20G>A (n.999+20G>A) c.426+20G>A (n.426+20G>A) n.1535+20G>A n.1532+20G>A n.1985+20G>A n.1533+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286725A= | CA2148330025 | POMT2 | c.873+19T= (n.873+19T=) c.1332+19T= (n.1332+19T=) c.904+19T= n.1510+19T= n.1035+19T= n.1048+19T= n.620+19T= c.1307+19T= n.996+19T= c.1041+19T= n.1183+19T= c.83+15T= n.883+19T= n.1355+19T= n.203+19T= n.2118+19T= n.324+19T= n.466+19T= n.422+19T= c.999+19T= (n.999+19T=) c.426+19T= (n.426+19T=) n.1535+19T= n.1532+19T= n.1985+19T= n.1533+19T= | |
14 | g.77286725A>C | CA16607712 | POMT2 | c.873+19T>G (n.873+19T>G) c.1332+19T>G (n.1332+19T>G) c.904+19T>G n.1510+19T>G n.1035+19T>G n.1048+19T>G n.620+19T>G c.1307+19T>G n.996+19T>G c.1041+19T>G n.1183+19T>G c.83+15T>G n.883+19T>G n.1355+19T>G n.203+19T>G n.2118+19T>G n.324+19T>G n.466+19T>G n.422+19T>G c.999+19T>G (n.999+19T>G) c.426+19T>G (n.426+19T>G) n.1535+19T>G n.1532+19T>G n.1985+19T>G n.1533+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286725A>G | CA2740097144 | POMT2 | c.873+19T>C (n.873+19T>C) c.1332+19T>C (n.1332+19T>C) c.904+19T>C n.1510+19T>C n.1035+19T>C n.1048+19T>C n.620+19T>C c.1307+19T>C n.996+19T>C c.1041+19T>C n.1183+19T>C c.83+15T>C n.883+19T>C n.1355+19T>C n.203+19T>C n.2118+19T>C n.324+19T>C n.466+19T>C n.422+19T>C c.999+19T>C (n.999+19T>C) c.426+19T>C (n.426+19T>C) n.1535+19T>C n.1532+19T>C n.1985+19T>C n.1533+19T>C | ClinVar |
14 | g.77286726T>A | CA2802241219 | POMT2 | c.873+18A>T (n.873+18A>T) c.1332+18A>T (n.1332+18A>T) c.904+18A>T n.1510+18A>T n.1035+18A>T n.1048+18A>T n.620+18A>T c.1307+18A>T n.996+18A>T c.1041+18A>T n.1183+18A>T c.83+14A>T n.883+18A>T n.1355+18A>T n.203+18A>T n.2118+18A>T n.324+18A>T n.466+18A>T n.422+18A>T c.999+18A>T (n.999+18A>T) c.426+18A>T (n.426+18A>T) n.1535+18A>T n.1532+18A>T n.1985+18A>T n.1533+18A>T | |
14 | g.77286726T>C | CA708713080 | POMT2 | c.873+18A>G (n.873+18A>G) c.1332+18A>G (n.1332+18A>G) c.904+18A>G n.1510+18A>G n.1035+18A>G n.1048+18A>G n.620+18A>G c.1307+18A>G n.996+18A>G c.1041+18A>G n.1183+18A>G c.83+14A>G n.883+18A>G n.1355+18A>G n.203+18A>G n.2118+18A>G n.324+18A>G n.466+18A>G n.422+18A>G c.999+18A>G (n.999+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.1535+18A>G n.1532+18A>G n.1985+18A>G n.1533+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286726T= | CA2148330028 | POMT2 | c.873+18A= (n.873+18A=) c.1332+18A= (n.1332+18A=) c.904+18A= n.1510+18A= n.1035+18A= n.1048+18A= n.620+18A= c.1307+18A= n.996+18A= c.1041+18A= n.1183+18A= c.83+14A= n.883+18A= n.1355+18A= n.203+18A= n.2118+18A= n.324+18A= n.466+18A= n.422+18A= c.999+18A= (n.999+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.1535+18A= n.1532+18A= n.1985+18A= n.1533+18A= | |
14 | g.77286727C>A | CA7285888 | POMT2 | c.873+17G>T (n.873+17G>T) c.1332+17G>T (n.1332+17G>T) c.904+17G>T n.1510+17G>T n.1035+17G>T n.1048+17G>T n.620+17G>T c.1307+17G>T n.996+17G>T c.1041+17G>T n.1183+17G>T c.83+13G>T n.883+17G>T n.1355+17G>T n.203+17G>T n.2118+17G>T n.324+17G>T n.466+17G>T n.422+17G>T c.999+17G>T (n.999+17G>T) c.426+17G>T (n.426+17G>T) n.1535+17G>T n.1532+17G>T n.1985+17G>T n.1533+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286727C= | CA2148330029 | POMT2 | c.873+17G= (n.873+17G=) c.1332+17G= (n.1332+17G=) c.904+17G= n.1510+17G= n.1035+17G= n.1048+17G= n.620+17G= c.1307+17G= n.996+17G= c.1041+17G= n.1183+17G= c.83+13G= n.883+17G= n.1355+17G= n.203+17G= n.2118+17G= n.324+17G= n.466+17G= n.422+17G= c.999+17G= (n.999+17G=) c.426+17G= (n.426+17G=) n.1535+17G= n.1532+17G= n.1985+17G= n.1533+17G= | |
14 | g.77286727C>T | CA7285887 | POMT2 | c.873+17G>A (n.873+17G>A) c.1332+17G>A (n.1332+17G>A) c.904+17G>A n.1510+17G>A n.1035+17G>A n.1048+17G>A n.620+17G>A c.1307+17G>A n.996+17G>A c.1041+17G>A n.1183+17G>A c.83+13G>A n.883+17G>A n.1355+17G>A n.203+17G>A n.2118+17G>A n.324+17G>A n.466+17G>A n.422+17G>A c.999+17G>A (n.999+17G>A) c.426+17G>A (n.426+17G>A) n.1535+17G>A n.1532+17G>A n.1985+17G>A n.1533+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286730C>A | CA7285889 | POMT2 | c.873+14G>T (n.873+14G>T) c.1332+14G>T (n.1332+14G>T) c.904+14G>T n.1510+14G>T n.1035+14G>T n.1048+14G>T n.620+14G>T c.1307+14G>T n.996+14G>T c.1041+14G>T n.1183+14G>T c.83+10G>T n.883+14G>T n.1355+14G>T n.203+14G>T n.2118+14G>T n.324+14G>T n.466+14G>T n.422+14G>T c.999+14G>T (n.999+14G>T) c.426+14G>T (n.426+14G>T) n.1535+14G>T n.1532+14G>T n.1985+14G>T n.1533+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286730C= | CA2148330030 | POMT2 | c.873+14G= (n.873+14G=) c.1332+14G= (n.1332+14G=) c.904+14G= n.1510+14G= n.1035+14G= n.1048+14G= n.620+14G= c.1307+14G= n.996+14G= c.1041+14G= n.1183+14G= c.83+10G= n.883+14G= n.1355+14G= n.203+14G= n.2118+14G= n.324+14G= n.466+14G= n.422+14G= c.999+14G= (n.999+14G=) c.426+14G= (n.426+14G=) n.1535+14G= n.1532+14G= n.1985+14G= n.1533+14G= | |
14 | g.77286730C>T | CA615199667 | POMT2 | c.873+14G>A (n.873+14G>A) c.1332+14G>A (n.1332+14G>A) c.904+14G>A n.1510+14G>A n.1035+14G>A n.1048+14G>A n.620+14G>A c.1307+14G>A n.996+14G>A c.1041+14G>A n.1183+14G>A c.83+10G>A n.883+14G>A n.1355+14G>A n.203+14G>A n.2118+14G>A n.324+14G>A n.466+14G>A n.422+14G>A c.999+14G>A (n.999+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A) n.1535+14G>A n.1532+14G>A n.1985+14G>A n.1533+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286731G>A | CA7285890 | POMT2 | c.873+13C>T (n.873+13C>T) c.1332+13C>T (n.1332+13C>T) c.904+13C>T n.1510+13C>T n.1035+13C>T n.1048+13C>T n.620+13C>T c.1307+13C>T n.996+13C>T c.1041+13C>T n.1183+13C>T c.83+9C>T n.883+13C>T n.1355+13C>T n.203+13C>T n.2118+13C>T n.324+13C>T n.466+13C>T n.422+13C>T c.999+13C>T (n.999+13C>T) c.426+13C>T (n.426+13C>T) n.1535+13C>T n.1532+13C>T n.1985+13C>T n.1533+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286731G= | CA2148330031 | POMT2 | c.873+13C= (n.873+13C=) c.1332+13C= (n.1332+13C=) c.904+13C= n.1510+13C= n.1035+13C= n.1048+13C= n.620+13C= c.1307+13C= n.996+13C= c.1041+13C= n.1183+13C= c.83+9C= n.883+13C= n.1355+13C= n.203+13C= n.2118+13C= n.324+13C= n.466+13C= n.422+13C= c.999+13C= (n.999+13C=) c.426+13C= (n.426+13C=) n.1535+13C= n.1532+13C= n.1985+13C= n.1533+13C= | |
14 | g.77286732T>A | CA2625843885 | POMT2 | c.873+12A>T (n.873+12A>T) c.1332+12A>T (n.1332+12A>T) c.904+12A>T n.1510+12A>T n.1035+12A>T n.1048+12A>T n.620+12A>T c.1307+12A>T n.996+12A>T c.1041+12A>T n.1183+12A>T c.83+8A>T n.883+12A>T n.1355+12A>T n.203+12A>T n.2118+12A>T n.324+12A>T n.466+12A>T n.422+12A>T c.999+12A>T (n.999+12A>T) c.426+12A>T (n.426+12A>T) n.1535+12A>T n.1532+12A>T n.1985+12A>T n.1533+12A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286732T>C | CA487324441 | POMT2 | c.873+12A>G (n.873+12A>G) c.1332+12A>G (n.1332+12A>G) c.904+12A>G n.1510+12A>G n.1035+12A>G n.1048+12A>G n.620+12A>G c.1307+12A>G n.996+12A>G c.1041+12A>G n.1183+12A>G c.83+8A>G n.883+12A>G n.1355+12A>G n.203+12A>G n.2118+12A>G n.324+12A>G n.466+12A>G n.422+12A>G c.999+12A>G (n.999+12A>G) c.426+12A>G (n.426+12A>G) n.1535+12A>G n.1532+12A>G n.1985+12A>G n.1533+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77286733T>A | CA2625843890 | POMT2 | c.873+11A>T (n.873+11A>T) c.1332+11A>T (n.1332+11A>T) c.904+11A>T n.1510+11A>T n.1035+11A>T n.1048+11A>T n.620+11A>T c.1307+11A>T n.996+11A>T c.1041+11A>T n.1183+11A>T c.83+7A>T n.883+11A>T n.1355+11A>T n.203+11A>T n.2118+11A>T n.324+11A>T n.466+11A>T n.422+11A>T c.999+11A>T (n.999+11A>T) c.426+11A>T (n.426+11A>T) n.1535+11A>T n.1532+11A>T n.1985+11A>T n.1533+11A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286734del | CA2625843894 | POMT2 | c.873+10del (n.873+10del) c.1332+10del (n.1332+10del) c.904+10del n.1510+10del n.1035+10del n.1048+10del n.620+10del c.1307+10del n.996+10del c.1041+10del n.1183+10del c.83+6del n.883+10del n.1355+10del n.203+10del n.2118+10del n.324+10del n.466+10del n.422+10del c.999+10del (n.999+10del) c.426+10del (n.426+10del) n.1535+10del n.1532+10del n.1985+10del n.1533+10del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77286734G= | CA2148330033 | POMT2 | c.873+10C= (n.873+10C=) c.1332+10C= (n.1332+10C=) c.904+10C= n.1510+10C= n.1035+10C= n.1048+10C= n.620+10C= c.1307+10C= n.996+10C= c.1041+10C= n.1183+10C= c.83+6C= n.883+10C= n.1355+10C= n.203+10C= n.2118+10C= n.324+10C= n.466+10C= n.422+10C= c.999+10C= (n.999+10C=) c.426+10C= (n.426+10C=) n.1535+10C= n.1532+10C= n.1985+10C= n.1533+10C= | |
14 | g.77286734G>T | CA615199668 | POMT2 | c.873+10C>A (n.873+10C>A) c.1332+10C>A (n.1332+10C>A) c.904+10C>A n.1510+10C>A n.1035+10C>A n.1048+10C>A n.620+10C>A c.1307+10C>A n.996+10C>A c.1041+10C>A n.1183+10C>A c.83+6C>A n.883+10C>A n.1355+10C>A n.203+10C>A n.2118+10C>A n.324+10C>A n.466+10C>A n.422+10C>A c.999+10C>A (n.999+10C>A) c.426+10C>A (n.426+10C>A) n.1535+10C>A n.1532+10C>A n.1985+10C>A n.1533+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286734_77286738delinsGCTTA | CA2148330032 | POMT2 | c.873+6_873+10delinsTAAGC (n.873+6_873+10delinsTAAGC) c.1332+6_1332+10delinsTAAGC (n.1332+6_1332+10delinsTAAGC) c.904+6_904+10delinsTAAGC n.1510+6_1510+10delinsTAAGC n.1035+6_1035+10delinsTAAGC n.1048+6_1048+10delinsTAAGC n.620+6_620+10delinsTAAGC c.1307+6_1307+10delinsTAAGC n.996+6_996+10delinsTAAGC c.1041+6_1041+10delinsTAAGC n.1183+6_1183+10delinsTAAGC c.83+2_83+6delinsTAAGC n.883+6_883+10delinsTAAGC n.1355+6_1355+10delinsTAAGC n.203+6_203+10delinsTAAGC n.2118+6_2118+10delinsTAAGC n.324+6_324+10delinsTAAGC n.466+6_466+10delinsTAAGC n.422+6_422+10delinsTAAGC c.999+6_999+10delinsTAAGC (n.999+6_999+10delinsTAAGC) c.426+6_426+10delinsTAAGC (n.426+6_426+10delinsTAAGC) n.1535+6_1535+10delinsTAAGC n.1532+6_1532+10delinsTAAGC n.1985+6_1985+10delinsTAAGC n.1533+6_1533+10delinsTAAGC | |
14 | g.77286735C>T | CA645591528 | POMT2 | c.873+9G>A (n.873+9G>A) c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.904+9G>A n.1510+9G>A n.1035+9G>A n.1048+9G>A n.620+9G>A c.1307+9G>A n.996+9G>A c.1041+9G>A n.1183+9G>A c.83+5G>A n.883+9G>A n.1355+9G>A n.203+9G>A n.2118+9G>A n.324+9G>A n.466+9G>A n.422+9G>A c.999+9G>A (n.999+9G>A) c.426+9G>A (n.426+9G>A) n.1535+9G>A n.1532+9G>A n.1985+9G>A n.1533+9G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77286741_77286744del | CA7285891 | POMT2 | c.873+6_873+9del c.1332+6_1332+9del c.904+6_904+9del n.1510+6_1510+9del n.1035+6_1035+9del n.1048+6_1048+9del n.620+6_620+9del c.1307+6_1307+9del n.996+6_996+9del c.1041+6_1041+9del n.1183+6_1183+9del c.83+2_83+5del n.883+6_883+9del n.1355+6_1355+9del n.203+6_203+9del n.2118+6_2118+9del n.324+6_324+9del n.466+6_466+9del n.422+6_422+9del c.999+6_999+9del c.426+6_426+9del n.1535+6_1535+9del n.1532+6_1532+9del n.1985+6_1985+9del n.1533+6_1533+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286736T>G | CA7285892 | POMT2 | c.873+8A>C (n.873+8A>C) c.1332+8A>C (n.1332+8A>C) c.904+8A>C n.1510+8A>C n.1035+8A>C n.1048+8A>C n.620+8A>C c.1307+8A>C n.996+8A>C c.1041+8A>C n.1183+8A>C c.83+4A>C n.883+8A>C n.1355+8A>C n.203+8A>C n.2118+8A>C n.324+8A>C n.466+8A>C n.422+8A>C c.999+8A>C (n.999+8A>C) c.426+8A>C (n.426+8A>C) n.1535+8A>C n.1532+8A>C n.1985+8A>C n.1533+8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286736T= | CA2148330036 | POMT2 | c.873+8A= (n.873+8A=) c.1332+8A= (n.1332+8A=) c.904+8A= n.1510+8A= n.1035+8A= n.1048+8A= n.620+8A= c.1307+8A= n.996+8A= c.1041+8A= n.1183+8A= c.83+4A= n.883+8A= n.1355+8A= n.203+8A= n.2118+8A= n.324+8A= n.466+8A= n.422+8A= c.999+8A= (n.999+8A=) c.426+8A= (n.426+8A=) n.1535+8A= n.1532+8A= n.1985+8A= n.1533+8A= | |
14 | g.77286737T>C | CA263824193 | POMT2 | c.873+7A>G (n.873+7A>G) c.1332+7A>G (n.1332+7A>G) c.904+7A>G n.1510+7A>G n.1035+7A>G n.1048+7A>G n.620+7A>G c.1307+7A>G n.996+7A>G c.1041+7A>G n.1183+7A>G c.83+3A>G n.883+7A>G n.1355+7A>G n.203+7A>G n.2118+7A>G n.324+7A>G n.466+7A>G n.422+7A>G c.999+7A>G (n.999+7A>G) c.426+7A>G (n.426+7A>G) n.1535+7A>G n.1532+7A>G n.1985+7A>G n.1533+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77286737T= | CA2148330038 | POMT2 | c.873+7A= (n.873+7A=) c.1332+7A= (n.1332+7A=) c.904+7A= n.1510+7A= n.1035+7A= n.1048+7A= n.620+7A= c.1307+7A= n.996+7A= c.1041+7A= n.1183+7A= c.83+3A= n.883+7A= n.1355+7A= n.203+7A= n.2118+7A= n.324+7A= n.466+7A= n.422+7A= c.999+7A= (n.999+7A=) c.426+7A= (n.426+7A=) n.1535+7A= n.1532+7A= n.1985+7A= n.1533+7A= | |
14 | g.77286738A= | CA2148330040 | POMT2 | c.873+6T= (n.873+6T=) c.1332+6T= (n.1332+6T=) c.904+6T= n.1510+6T= n.1035+6T= n.1048+6T= n.620+6T= c.1307+6T= n.996+6T= c.1041+6T= n.1183+6T= c.83+2T= n.883+6T= n.1355+6T= n.203+6T= n.2118+6T= n.324+6T= n.466+6T= n.422+6T= c.999+6T= (n.999+6T=) c.426+6T= (n.426+6T=) n.1535+6T= n.1532+6T= n.1985+6T= n.1533+6T= | |
14 | g.77286738A>G | CA7285893 | POMT2 | c.873+6T>C (n.873+6T>C) c.1332+6T>C (n.1332+6T>C) c.904+6T>C n.1510+6T>C n.1035+6T>C n.1048+6T>C n.620+6T>C c.1307+6T>C n.996+6T>C c.1041+6T>C n.1183+6T>C c.83+2T>C n.883+6T>C n.1355+6T>C n.203+6T>C n.2118+6T>C n.324+6T>C n.466+6T>C n.422+6T>C c.999+6T>C (n.999+6T>C) c.426+6T>C (n.426+6T>C) n.1535+6T>C n.1532+6T>C n.1985+6T>C n.1533+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286738_77286747delinsACTTACTATG | CA2148330042 | POMT2 | c.870_873+6delinsCATAGTAAGT c.1329_1332+6delinsCATAGTAAGT c.901_904+6delinsCATAGTAAGT n.1507_1510+6delinsCATAGTAAGT n.1032_1035+6delinsCATAGTAAGT n.1045_1048+6delinsCATAGTAAGT n.617_620+6delinsCATAGTAAGT c.1304_1307+6delinsCATAGTAAGT n.993_996+6delinsCATAGTAAGT c.1038_1041+6delinsCATAGTAAGT n.1180_1183+6delinsCATAGTAAGT c.76_83+2delinsCATAGTAAGT n.880_883+6delinsCATAGTAAGT n.1352_1355+6delinsCATAGTAAGT n.200_203+6delinsCATAGTAAGT n.2115_2118+6delinsCATAGTAAGT n.321_324+6delinsCATAGTAAGT n.463_466+6delinsCATAGTAAGT n.419_422+6delinsCATAGTAAGT c.996_999+6delinsCATAGTAAGT c.423_426+6delinsCATAGTAAGT n.1532_1535+6delinsCATAGTAAGT n.1529_1532+6delinsCATAGTAAGT n.1982_1985+6delinsCATAGTAAGT n.1530_1533+6delinsCATAGTAAGT | |
14 | g.77286739C= | CA2148330045 | POMT2 | c.873+5G= (n.873+5G=) c.1332+5G= (n.1332+5G=) c.904+5G= n.1510+5G= n.1035+5G= n.1048+5G= n.620+5G= c.1307+5G= n.996+5G= c.1041+5G= n.1183+5G= c.83+1G= n.883+5G= n.1355+5G= n.203+5G= n.2118+5G= n.324+5G= n.466+5G= n.422+5G= c.999+5G= (n.999+5G=) c.426+5G= (n.426+5G=) n.1535+5G= n.1532+5G= n.1985+5G= n.1533+5G= | |
14 | g.77286739C>T | CA615199671 | POMT2 | c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.1332+5G>A (n.1332+5G>A) c.904+5G>A n.1510+5G>A n.1035+5G>A n.1048+5G>A n.620+5G>A c.1307+5G>A n.996+5G>A c.1041+5G>A n.1183+5G>A c.83+1G>A n.883+5G>A n.1355+5G>A n.203+5G>A n.2118+5G>A n.324+5G>A n.466+5G>A n.422+5G>A c.999+5G>A (n.999+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.1535+5G>A n.1532+5G>A n.1985+5G>A n.1533+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286740_77286748del | CA615199670 | POMT2 | c.870_873+5del c.1329_1332+5del c.901_904+5del n.1507_1510+5del n.1032_1035+5del n.1045_1048+5del n.617_620+5del c.1304_1307+5del n.993_996+5del c.1038_1041+5del n.1180_1183+5del c.76_83+1del n.880_883+5del n.1352_1355+5del n.200_203+5del n.2115_2118+5del n.321_324+5del n.463_466+5del n.419_422+5del c.996_999+5del c.423_426+5del n.1532_1535+5del n.1529_1532+5del n.1982_1985+5del n.1530_1533+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286740T>C | CA615199672 | POMT2 | c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) c.904+4A>G n.1510+4A>G n.1035+4A>G n.1048+4A>G n.620+4A>G c.1307+4A>G n.996+4A>G c.1041+4A>G n.1183+4A>G c.83A>G n.883+4A>G n.1355+4A>G n.203+4A>G n.2118+4A>G n.324+4A>G n.466+4A>G n.422+4A>G c.999+4A>G (n.999+4A>G) c.426+4A>G (n.426+4A>G) n.1535+4A>G n.1532+4A>G n.1985+4A>G n.1533+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286740T>G | CA615199674 | POMT2 | c.873+4A>C (n.873+4A>C) c.1332+4A>C (n.1332+4A>C) c.904+4A>C n.1510+4A>C n.1035+4A>C n.1048+4A>C n.620+4A>C c.1307+4A>C n.996+4A>C c.1041+4A>C n.1183+4A>C c.83A>C n.883+4A>C n.1355+4A>C n.203+4A>C n.2118+4A>C n.324+4A>C n.466+4A>C n.422+4A>C c.999+4A>C (n.999+4A>C) c.426+4A>C (n.426+4A>C) n.1535+4A>C n.1532+4A>C n.1985+4A>C n.1533+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286740T= | CA2148330050 | POMT2 | c.873+4A= (n.873+4A=) c.1332+4A= (n.1332+4A=) c.904+4A= n.1510+4A= n.1035+4A= n.1048+4A= n.620+4A= c.1307+4A= n.996+4A= c.1041+4A= n.1183+4A= c.83A= n.883+4A= n.1355+4A= n.203+4A= n.2118+4A= n.324+4A= n.466+4A= n.422+4A= c.999+4A= (n.999+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) n.1535+4A= n.1532+4A= n.1985+4A= n.1533+4A= | |
14 | g.77286742A>C | CA390517627 | POMT2 | c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.904+2T>G n.1510+2T>G n.1035+2T>G n.1048+2T>G n.620+2T>G c.1307+2T>G n.996+2T>G c.1041+2T>G n.1183+2T>G c.81T>G n.883+2T>G n.1355+2T>G n.203+2T>G n.2118+2T>G n.324+2T>G n.466+2T>G n.422+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.1535+2T>G n.1532+2T>G n.1985+2T>G n.1533+2T>G | |
14 | g.77286742A>G | CA390517628 | POMT2 | c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.904+2T>C n.1510+2T>C n.1035+2T>C n.1048+2T>C n.620+2T>C c.1307+2T>C n.996+2T>C c.1041+2T>C n.1183+2T>C c.81T>C n.883+2T>C n.1355+2T>C n.203+2T>C n.2118+2T>C n.324+2T>C n.466+2T>C n.422+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.1535+2T>C n.1532+2T>C n.1985+2T>C n.1533+2T>C | |
14 | g.77286742A>T | CA390517629 | POMT2 | c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.904+2T>A n.1510+2T>A n.1035+2T>A n.1048+2T>A n.620+2T>A c.1307+2T>A n.996+2T>A c.1041+2T>A n.1183+2T>A c.81T>A n.883+2T>A n.1355+2T>A n.203+2T>A n.2118+2T>A n.324+2T>A n.466+2T>A n.422+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.1535+2T>A n.1532+2T>A n.1985+2T>A n.1533+2T>A | |
14 | g.77286743C>A | CA390517630 | POMT2 | c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.904+1G>T n.1510+1G>T n.1035+1G>T n.1048+1G>T n.620+1G>T c.1307+1G>T n.996+1G>T c.1041+1G>T n.1183+1G>T c.80G>T n.883+1G>T n.1355+1G>T n.203+1G>T n.2118+1G>T n.324+1G>T n.466+1G>T n.422+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.1535+1G>T n.1532+1G>T n.1985+1G>T n.1533+1G>T | |
14 | g.77286743C>G | CA390517631 | POMT2 | c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.904+1G>C n.1510+1G>C n.1035+1G>C n.1048+1G>C n.620+1G>C c.1307+1G>C n.996+1G>C c.1041+1G>C n.1183+1G>C c.80G>C n.883+1G>C n.1355+1G>C n.203+1G>C n.2118+1G>C n.324+1G>C n.466+1G>C n.422+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.1535+1G>C n.1532+1G>C n.1985+1G>C n.1533+1G>C | |
14 | g.77286743C>T | CA390517632 | POMT2 | c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.904+1G>A n.1510+1G>A n.1035+1G>A n.1048+1G>A n.620+1G>A c.1307+1G>A n.996+1G>A c.1041+1G>A n.1183+1G>A c.80G>A n.883+1G>A n.1355+1G>A n.203+1G>A n.2118+1G>A n.324+1G>A n.466+1G>A n.422+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.1535+1G>A n.1532+1G>A n.1985+1G>A n.1533+1G>A | |
14 | g.77286744T>A | CA7285895 | POMT2 | c.873A>T (p.Ile291=) c.1332A>T (p.Ile444=) c.904A>T n.1510A>T n.1035A>T n.109A>T n.1048A>T n.620A>T c.1307A>T c.325A>T (n.325A>T) n.996A>T c.1041A>T n.1183A>T c.79A>T n.883A>T n.1355A>T n.203A>T n.2118A>T n.324A>T n.466A>T n.422A>T c.999A>T (p.Ile333=) c.426A>T (p.Ile142=) n.1535A>T n.1532A>T n.1985A>T n.1533A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77286744T>C | CA7285894 | POMT2 | c.873A>G (p.Ile291Met) c.1332A>G (p.Ile444Met) c.904A>G n.1510A>G n.1035A>G n.109A>G n.1048A>G n.620A>G c.1307A>G c.325A>G (n.325A>G) n.996A>G c.1041A>G n.1183A>G c.79A>G n.883A>G n.1355A>G n.203A>G n.2118A>G n.324A>G n.466A>G n.422A>G c.999A>G (p.Ile333Met) c.426A>G (p.Ile142Met) n.1535A>G n.1532A>G n.1985A>G n.1533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286744T>G | CA487324442 | POMT2 | c.873A>C (p.Ile291=) c.1332A>C (p.Ile444=) c.904A>C n.1510A>C n.1035A>C n.109A>C n.1048A>C n.620A>C c.1307A>C c.325A>C (n.325A>C) n.996A>C c.1041A>C n.1183A>C c.79A>C n.883A>C n.1355A>C n.203A>C n.2118A>C n.324A>C n.466A>C n.422A>C c.999A>C (p.Ile333=) c.426A>C (p.Ile142=) n.1535A>C n.1532A>C n.1985A>C n.1533A>C | |
14 | g.77286744T= | CA2148330052 | POMT2 | c.873A= (p.Ile291=) c.1332A= (p.Ile444=) c.904A= n.1510A= n.1035A= n.109A= n.1048A= n.620A= c.1307A= c.325A= (n.325A=) n.996A= c.1041A= n.1183A= c.79A= n.883A= n.1355A= n.203A= n.2118A= n.324A= n.466A= n.422A= c.999A= (p.Ile333=) c.426A= (p.Ile142=) n.1535A= n.1532A= n.1985A= n.1533A= | |
14 | g.77286745A>C | CA390517633 | POMT2 | c.872T>G (p.Ile291Arg) c.1331T>G (p.Ile444Arg) c.903T>G n.1509T>G n.1034T>G n.108T>G n.1047T>G n.619T>G c.1306T>G c.324T>G (n.324T>G) n.995T>G c.1040T>G n.1182T>G c.78T>G n.882T>G n.1354T>G n.202T>G n.2117T>G n.323T>G n.465T>G n.421T>G c.998T>G (p.Ile333Arg) c.425T>G (p.Ile142Arg) n.1534T>G n.1531T>G n.1984T>G n.1532T>G | |
14 | g.77286745A>G | CA390517634 | POMT2 | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.903T>C n.1509T>C n.1034T>C n.108T>C n.1047T>C n.619T>C c.1306T>C c.324T>C (n.324T>C) n.995T>C c.1040T>C n.1182T>C c.78T>C n.882T>C n.1354T>C n.202T>C n.2117T>C n.323T>C n.465T>C n.421T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1534T>C n.1531T>C n.1984T>C n.1532T>C | |
14 | g.77286745A>T | CA390517635 | POMT2 | c.872T>A (p.Ile291Lys) c.1331T>A (p.Ile444Lys) c.903T>A n.1509T>A n.1034T>A n.108T>A n.1047T>A n.619T>A c.1306T>A c.324T>A (n.324T>A) n.995T>A c.1040T>A n.1182T>A c.78T>A n.882T>A n.1354T>A n.202T>A n.2117T>A n.323T>A n.465T>A n.421T>A c.998T>A (p.Ile333Lys) c.425T>A (p.Ile142Lys) n.1534T>A n.1531T>A n.1984T>A n.1532T>A | |
14 | g.77286746T>A | CA390517636 | POMT2 | c.871A>T (p.Ile291Leu) c.1330A>T (p.Ile444Leu) c.902A>T n.1508A>T n.1033A>T n.107A>T n.1046A>T n.618A>T c.1305A>T c.323A>T (n.323A>T) n.994A>T c.1039A>T n.1181A>T c.77A>T n.881A>T n.1353A>T n.201A>T n.2116A>T n.322A>T n.464A>T n.420A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.424A>T (p.Ile142Leu) n.1533A>T n.1530A>T n.1983A>T n.1531A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77286746T>C | CA390517638 | POMT2 | c.871A>G (p.Ile291Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.902A>G n.1508A>G n.1033A>G n.107A>G n.1046A>G n.618A>G c.1305A>G c.323A>G (n.323A>G) n.994A>G c.1039A>G n.1181A>G c.77A>G n.881A>G n.1353A>G n.201A>G n.2116A>G n.322A>G n.464A>G n.420A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1533A>G n.1530A>G n.1983A>G n.1531A>G | |
14 | g.77286746T>G | CA390517637 | POMT2 | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.902A>C n.1508A>C n.1033A>C n.107A>C n.1046A>C n.618A>C c.1305A>C c.323A>C (n.323A>C) n.994A>C c.1039A>C n.1181A>C c.77A>C n.881A>C n.1353A>C n.201A>C n.2116A>C n.322A>C n.464A>C n.420A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1533A>C n.1530A>C n.1983A>C n.1531A>C | |
14 | g.77286747G>A | CA487324443 | POMT2 | c.870C>T (p.Gly290=) c.1329C>T (p.Gly443=) c.901C>T n.1507C>T n.1032C>T n.106C>T n.1045C>T n.617C>T c.1304C>T c.322C>T (n.322C>T) n.993C>T c.1038C>T n.1180C>T c.76C>T n.880C>T n.1352C>T n.200C>T n.2115C>T n.321C>T n.463C>T n.419C>T c.996C>T (p.Gly332=) c.423C>T (p.Gly141=) n.1532C>T n.1529C>T n.1982C>T n.1530C>T | |
14 | g.77286747G>C | CA487324444 | POMT2 | c.870C>G (p.Gly290=) c.1329C>G (p.Gly443=) c.901C>G n.1507C>G n.1032C>G n.106C>G n.1045C>G n.617C>G c.1304C>G c.322C>G (n.322C>G) n.993C>G c.1038C>G n.1180C>G c.76C>G n.880C>G n.1352C>G n.200C>G n.2115C>G n.321C>G n.463C>G n.419C>G c.996C>G (p.Gly332=) c.423C>G (p.Gly141=) n.1532C>G n.1529C>G n.1982C>G n.1530C>G | |
14 | g.77286747G>T | CA487324445 | POMT2 | c.870C>A (p.Gly290=) c.1329C>A (p.Gly443=) c.901C>A n.1507C>A n.1032C>A n.106C>A n.1045C>A n.617C>A c.1304C>A c.322C>A (n.322C>A) n.993C>A c.1038C>A n.1180C>A c.76C>A n.880C>A n.1352C>A n.200C>A n.2115C>A n.321C>A n.463C>A n.419C>A c.996C>A (p.Gly332=) c.423C>A (p.Gly141=) n.1532C>A n.1529C>A n.1982C>A n.1530C>A | |
14 | g.77286748C>A | CA390517639 | POMT2 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.900G>T n.1506G>T n.1031G>T n.105G>T n.1044G>T n.616G>T c.1303G>T c.321G>T (n.321G>T) n.992G>T c.1037G>T n.1179G>T c.75G>T n.879G>T n.1351G>T n.199G>T n.2114G>T n.320G>T n.462G>T n.364G>T n.418G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.1531G>T n.1528G>T n.1981G>T n.1529G>T | |
14 | g.77286748C>G | CA390517640 | POMT2 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.900G>C n.1506G>C n.1031G>C n.105G>C n.1044G>C n.616G>C c.1303G>C c.321G>C (n.321G>C) n.992G>C c.1037G>C n.1179G>C c.75G>C n.879G>C n.1351G>C n.199G>C n.2114G>C n.320G>C n.462G>C n.364G>C n.418G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.1531G>C n.1528G>C n.1981G>C n.1529G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286748C>T | CA390517641 | POMT2 | c.869G>A (p.Gly290Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.900G>A n.1506G>A n.1031G>A n.105G>A n.1044G>A n.616G>A c.1303G>A c.321G>A (n.321G>A) n.992G>A c.1037G>A n.1179G>A c.75G>A n.879G>A n.1351G>A n.199G>A n.2114G>A n.320G>A n.462G>A n.364G>A n.418G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) n.1531G>A n.1528G>A n.1981G>A n.1529G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77286749C>A | CA390517642 | POMT2 | c.868G>T (p.Gly290Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.899G>T n.1505G>T n.1030G>T n.104G>T n.1043G>T n.615G>T c.1302G>T c.320G>T (n.320G>T) n.991G>T c.1036G>T n.1178G>T c.74G>T n.878G>T n.1350G>T n.198G>T n.2113G>T n.319G>T n.461G>T n.363G>T n.417G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.1530G>T n.1527G>T n.1980G>T n.1528G>T | |
14 | g.77286749C= | CA2148330054 | POMT2 | c.868G= (p.Gly290=) c.1327G= (p.Gly443=) c.899G= n.1505G= n.1030G= n.104G= n.1043G= n.615G= c.1302G= c.320G= (n.320G=) n.991G= c.1036G= n.1178G= c.74G= n.878G= n.1350G= n.198G= n.2113G= n.319G= n.461G= n.363G= n.417G= c.994G= (p.Gly332=) c.421G= (p.Gly141=) n.1530G= n.1527G= n.1980G= n.1528G= | |
14 | g.77286749C>G | CA390517643 | POMT2 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.899G>C n.1505G>C n.1030G>C n.104G>C n.1043G>C n.615G>C c.1302G>C c.320G>C (n.320G>C) n.991G>C c.1036G>C n.1178G>C c.74G>C n.878G>C n.1350G>C n.198G>C n.2113G>C n.319G>C n.461G>C n.363G>C n.417G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1530G>C n.1527G>C n.1980G>C n.1528G>C | |
14 | g.77286749C>T | CA7285896 | POMT2 | c.868G>A (p.Gly290Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.899G>A n.1505G>A n.1030G>A n.104G>A n.1043G>A n.615G>A c.1302G>A c.320G>A (n.320G>A) n.991G>A c.1036G>A n.1178G>A c.74G>A n.878G>A n.1350G>A n.198G>A n.2113G>A n.319G>A n.461G>A n.363G>A n.417G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.1530G>A n.1527G>A n.1980G>A n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286750A>C | CA390517644 | POMT2 | c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.898T>G n.1504T>G n.1029T>G n.103T>G n.1042T>G n.614T>G c.1301T>G c.319T>G (n.319T>G) n.990T>G c.1035T>G n.1177T>G c.73T>G n.877T>G n.1349T>G n.197T>G n.2112T>G n.318T>G n.460T>G n.362T>G n.416T>G c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.1529T>G n.1526T>G n.1979T>G n.1527T>G | |
14 | g.77286750A>G | CA487324446 | POMT2 | c.867T>C (p.Tyr289=) c.1326T>C (p.Tyr442=) c.898T>C n.1504T>C n.1029T>C n.103T>C n.1042T>C n.614T>C c.1301T>C c.319T>C (n.319T>C) n.990T>C c.1035T>C n.1177T>C c.73T>C n.877T>C n.1349T>C n.197T>C n.2112T>C n.318T>C n.460T>C n.362T>C n.416T>C c.993T>C (p.Tyr331=) c.420T>C (p.Tyr140=) n.1529T>C n.1526T>C n.1979T>C n.1527T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77286750A>T | CA390517645 | POMT2 | c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.898T>A n.1504T>A n.1029T>A n.103T>A n.1042T>A n.614T>A c.1301T>A c.319T>A (n.319T>A) n.990T>A c.1035T>A n.1177T>A c.73T>A n.877T>A n.1349T>A n.197T>A n.2112T>A n.318T>A n.460T>A n.362T>A n.416T>A c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.1529T>A n.1526T>A n.1979T>A n.1527T>A | |
14 | g.77286751T>A | CA390517646 | POMT2 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.897A>T n.1503A>T n.1028A>T n.102A>T n.1041A>T n.613A>T c.1300A>T c.318A>T (n.318A>T) n.989A>T c.1034A>T n.1176A>T c.72A>T n.876A>T n.1348A>T n.196A>T n.2111A>T n.317A>T n.459A>T n.361A>T n.415A>T c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.1528A>T n.1525A>T n.1978A>T n.1526A>T | |
14 | g.77286751T>C | CA390517647 | POMT2 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.897A>G n.1503A>G n.1028A>G n.102A>G n.1041A>G n.613A>G c.1300A>G c.318A>G (n.318A>G) n.989A>G c.1034A>G n.1176A>G c.72A>G n.876A>G n.1348A>G n.196A>G n.2111A>G n.317A>G n.459A>G n.361A>G n.415A>G c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.1528A>G n.1525A>G n.1978A>G n.1526A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77286751T>G | CA390517648 | POMT2 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.897A>C n.1503A>C n.1028A>C n.102A>C n.1041A>C n.613A>C c.1300A>C c.318A>C (n.318A>C) n.989A>C c.1034A>C n.1176A>C c.72A>C n.876A>C n.1348A>C n.196A>C n.2111A>C n.317A>C n.459A>C n.361A>C n.415A>C c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.1528A>C n.1525A>C n.1978A>C n.1526A>C | |
14 | g.77286752A= | CA2148330056 | POMT2 | c.865T= (p.Tyr289=) c.1324T= (p.Tyr442=) c.896T= n.1502T= n.1027T= n.101T= n.1040T= n.612T= c.1299T= c.317T= (n.317T=) n.988T= c.1033T= n.1175T= c.71T= n.875T= n.1347T= n.195T= n.2110T= n.316T= n.458T= n.360T= n.414T= c.991T= (p.Tyr331=) c.418T= (p.Tyr140=) n.1527T= n.1524T= n.1977T= n.1525T= | |
14 | g.77286752A>C | CA390517650 | POMT2 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.896T>G n.1502T>G n.1027T>G n.101T>G n.1040T>G n.612T>G c.1299T>G c.317T>G (n.317T>G) n.988T>G c.1033T>G n.1175T>G c.71T>G n.875T>G n.1347T>G n.195T>G n.2110T>G n.316T>G n.458T>G n.360T>G n.414T>G c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.1527T>G n.1524T>G n.1977T>G n.1525T>G | dbSNP |
14 | g.77286752A>G | CA7285897 | POMT2 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.896T>C n.1502T>C n.1027T>C n.101T>C n.1040T>C n.612T>C c.1299T>C c.317T>C (n.317T>C) n.988T>C c.1033T>C n.1175T>C c.71T>C n.875T>C n.1347T>C n.195T>C n.2110T>C n.316T>C n.458T>C n.360T>C n.414T>C c.991T>C (p.Tyr331His) c.418T>C (p.Tyr140His) n.1527T>C n.1524T>C n.1977T>C n.1525T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77286752A>T | CA390517649 | POMT2 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.896T>A n.1502T>A n.1027T>A n.101T>A n.1040T>A n.612T>A c.1299T>A c.317T>A (n.317T>A) n.988T>A c.1033T>A n.1175T>A c.71T>A n.875T>A n.1347T>A n.195T>A n.2110T>A n.316T>A n.458T>A n.360T>A n.414T>A c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.1527T>A n.1524T>A n.1977T>A n.1525T>A | |
14 | g.77286753G>A | CA487324447 | POMT2 | c.864C>T (p.Gly288=) c.1323C>T (p.Gly441=) c.895C>T n.1501C>T n.1026C>T n.100C>T n.1039C>T n.611C>T c.1298C>T c.316C>T (n.316C>T) n.987C>T c.1032C>T n.1174C>T c.70C>T n.874C>T n.1346C>T n.194C>T n.2109C>T n.315C>T n.457C>T n.359C>T n.413C>T c.990C>T (p.Gly330=) c.417C>T (p.Gly139=) n.1526C>T n.1523C>T n.1976C>T n.1524C>T | |
14 | g.77286753G>C | CA487324448 | POMT2 | c.864C>G (p.Gly288=) c.1323C>G (p.Gly441=) c.895C>G n.1501C>G n.1026C>G n.100C>G n.1039C>G n.611C>G c.1298C>G c.316C>G (n.316C>G) n.987C>G c.1032C>G n.1174C>G c.70C>G n.874C>G n.1346C>G n.194C>G n.2109C>G n.315C>G n.457C>G n.359C>G n.413C>G c.990C>G (p.Gly330=) c.417C>G (p.Gly139=) n.1526C>G n.1523C>G n.1976C>G n.1524C>G | |
14 | g.77286753G>T | CA487324449 | POMT2 | c.864C>A (p.Gly288=) c.1323C>A (p.Gly441=) c.895C>A n.1501C>A n.1026C>A n.100C>A n.1039C>A n.611C>A c.1298C>A c.316C>A (n.316C>A) n.987C>A c.1032C>A n.1174C>A c.70C>A n.874C>A n.1346C>A n.194C>A n.2109C>A n.315C>A n.457C>A n.359C>A n.413C>A c.990C>A (p.Gly330=) c.417C>A (p.Gly139=) n.1526C>A n.1523C>A n.1976C>A n.1524C>A |