Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77278839_77278862del | CA2580088808 | POMT2 | n.836_859del c.1452_1475del (p.Arg485_Leu492del) c.212_235del (n.212_235del) c.1900_1923del n.2375_2398del n.1614_1637del c.1892-342_1892-319del (n.1892-342_1892-319del) n.265_288del c.2058_2081del (p.Arg687_Leu694del) n.1627_1650del n.1485_1508del c.317_340del (n.317_340del) c.2172_2195del n.1575_1598del c.1620_1643del c.176_199del (p.Phe59_Cys66del) c.287_310del (n.287_310del) n.3678_3701del n.1290_1313del n.1462_1485del c.1911_1934del (p.Arg638_Leu645del) n.2887_2910del n.2697_2720del c.272_295del (n.272_295del) c.503_526del c.88-342_88-319del n.212_235del c.126_149del (p.Arg43_Leu50del) c.2100_2123del (p.Arg701_Leu708del) c.1767_1790del (p.Arg590_Leu597del) c.1641_1664del (p.Arg548_Leu555del) c.1194_1217del (p.Arg399_Leu406del) n.2164_2187del n.2197_2220del n.2850_2873del n.2162_2185del | ClinVar |
14 | g.77278853C>A | CA487509550 | POMT2 | n.833G>T c.1449G>T (p.Leu483=) c.209G>T (n.209G>T) c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.2372G>T n.1611G>T c.1892-345G>T (n.1892-345G>T) n.262G>T c.2055G>T (p.Leu685=) n.1624G>T n.1482G>T c.314G>T (n.314G>T) c.2169G>T n.1572G>T c.1617G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) c.284G>T (n.284G>T) n.3675G>T n.1287G>T n.1459G>T c.1908G>T (p.Leu636=) n.2884G>T n.2694G>T c.269G>T (n.269G>T) c.500G>T c.88-345G>T n.209G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.1764G>T (p.Leu588=) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.2161G>T n.2194G>T n.2847G>T n.2159G>T | |
14 | g.77278853C>G | CA487509549 | POMT2 | n.833G>C c.1449G>C (p.Leu483=) c.209G>C (n.209G>C) c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.2372G>C n.1611G>C c.1892-345G>C (n.1892-345G>C) n.262G>C c.2055G>C (p.Leu685=) n.1624G>C n.1482G>C c.314G>C (n.314G>C) c.2169G>C n.1572G>C c.1617G>C c.173G>C (p.Cys58Ser) c.284G>C (n.284G>C) n.3675G>C n.1287G>C n.1459G>C c.1908G>C (p.Leu636=) n.2884G>C n.2694G>C c.269G>C (n.269G>C) c.500G>C c.88-345G>C n.209G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.1764G>C (p.Leu588=) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.2161G>C n.2194G>C n.2847G>C n.2159G>C | |
14 | g.77278853C>T | CA487509548 | POMT2 | n.833G>A c.1449G>A (p.Leu483=) c.209G>A (n.209G>A) c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.2372G>A n.1611G>A c.1892-345G>A (n.1892-345G>A) n.262G>A c.2055G>A (p.Leu685=) n.1624G>A n.1482G>A c.314G>A (n.314G>A) c.2169G>A n.1572G>A c.1617G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.284G>A (n.284G>A) n.3675G>A n.1287G>A n.1459G>A c.1908G>A (p.Leu636=) n.2884G>A n.2694G>A c.269G>A (n.269G>A) c.500G>A c.88-345G>A n.209G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.2161G>A n.2194G>A n.2847G>A n.2159G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278853_77278854del | CA2625845865 | POMT2 | n.832_833del c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer?) c.208_209del (n.208_209del) c.1896_1897del (p.Ala633PhefsTer20) n.2371_2372del n.1610_1611del c.1892-346_1892-345del (n.1892-346_1892-345del) n.261_262del c.2054_2055del (p.Leu685ProfsTer?) n.1623_1624del n.1481_1482del c.313_314del (n.313_314del) c.2168_2169del n.1571_1572del c.1616_1617del c.172_173del (p.Cys58LeufsTer?) c.283_284del (n.283_284del) n.3674_3675del n.1286_1287del n.1458_1459del c.1907_1908del (p.Leu636ProfsTer?) n.2883_2884del n.2693_2694del c.268_269del (n.268_269del) c.499_500del c.88-346_88-345del n.208_209del c.122_123del (p.Leu41ProfsTer?) c.2096_2097del (p.Leu699ProfsTer?) c.1763_1764del (p.Leu588ProfsTer?) c.1637_1638del (p.Leu546ProfsTer?) c.1190_1191del (p.Leu397ProfsTer?) n.2160_2161del n.2193_2194del n.2846_2847del n.2158_2159del | gnomAD v4 |
14 | g.77278854A= | CA2148315553 | POMT2 | n.832T= c.1448T= (p.Leu483=) c.208T= (n.208T=) c.1896T= (p.Pro632=) n.2371T= n.1610T= c.1892-346T= (n.1892-346T=) n.261T= c.2054T= (p.Leu685=) n.1623T= n.1481T= c.313T= (n.313T=) c.2168T= n.1571T= c.1616T= c.172T= (p.Cys58=) c.283T= (n.283T=) n.3674T= n.1286T= n.1458T= c.1907T= (p.Leu636=) n.2883T= n.2693T= c.268T= (n.268T=) c.499T= c.88-346T= n.208T= c.122T= (p.Leu41=) c.2096T= (p.Leu699=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1637T= (p.Leu546=) c.1190T= (p.Leu397=) n.2160T= n.2193T= n.2846T= n.2158T= | |
14 | g.77278854A>C | CA390514220 | POMT2 | n.832T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.208T>G (n.208T>G) c.1896T>G (p.Pro632=) n.2371T>G n.1610T>G c.1892-346T>G (n.1892-346T>G) n.261T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.1623T>G n.1481T>G c.313T>G (n.313T>G) c.2168T>G n.1571T>G c.1616T>G c.172T>G (p.Cys58Gly) c.283T>G (n.283T>G) n.3674T>G n.1286T>G n.1458T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2883T>G n.2693T>G c.268T>G (n.268T>G) c.499T>G c.88-346T>G n.208T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.2160T>G n.2193T>G n.2846T>G n.2158T>G | |
14 | g.77278854A>G | CA7285596 | POMT2 | n.832T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.208T>C (n.208T>C) c.1896T>C (p.Pro632=) n.2371T>C n.1610T>C c.1892-346T>C (n.1892-346T>C) n.261T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.1623T>C n.1481T>C c.313T>C (n.313T>C) c.2168T>C n.1571T>C c.1616T>C c.172T>C (p.Cys58Arg) c.283T>C (n.283T>C) n.3674T>C n.1286T>C n.1458T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2883T>C n.2693T>C c.268T>C (n.268T>C) c.499T>C c.88-346T>C n.208T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.2160T>C n.2193T>C n.2846T>C n.2158T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77278854A>T | CA390514223 | POMT2 | n.832T>A c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.208T>A (n.208T>A) c.1896T>A (p.Pro632=) n.2371T>A n.1610T>A c.1892-346T>A (n.1892-346T>A) n.261T>A c.2054T>A (p.Leu685Gln) n.1623T>A n.1481T>A c.313T>A (n.313T>A) c.2168T>A n.1571T>A c.1616T>A c.172T>A (p.Cys58Ser) c.283T>A (n.283T>A) n.3674T>A n.1286T>A n.1458T>A c.1907T>A (p.Leu636Gln) n.2883T>A n.2693T>A c.268T>A (n.268T>A) c.499T>A c.88-346T>A n.208T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.2160T>A n.2193T>A n.2846T>A n.2158T>A | |
14 | g.77278855G>A | CA487509558 | POMT2 | n.831C>T c.1447C>T (p.Leu483=) c.207C>T (n.207C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.2370C>T n.1609C>T c.1892-347C>T (n.1892-347C>T) n.260C>T c.2053C>T (p.Leu685=) n.1622C>T n.1480C>T c.312C>T (n.312C>T) c.2167C>T n.1570C>T c.1615C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.282C>T (n.282C>T) n.3673C>T n.1285C>T n.1457C>T c.1906C>T (p.Leu636=) n.2882C>T n.2692C>T c.267C>T (n.267C>T) c.498C>T c.88-347C>T n.207C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.2159C>T n.2192C>T n.2845C>T n.2157C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278855G>C | CA390514227 | POMT2 | n.831C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.207C>G (n.207C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.2370C>G n.1609C>G c.1892-347C>G (n.1892-347C>G) n.260C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) n.1622C>G n.1480C>G c.312C>G (n.312C>G) c.2167C>G n.1570C>G c.1615C>G c.171C>G (p.Ser57=) c.282C>G (n.282C>G) n.3673C>G n.1285C>G n.1457C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2882C>G n.2692C>G c.267C>G (n.267C>G) c.498C>G c.88-347C>G n.207C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.2159C>G n.2192C>G n.2845C>G n.2157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278855G= | CA2148315555 | POMT2 | n.831C= c.1447C= (p.Leu483=) c.207C= (n.207C=) c.1895C= (p.Pro632=) n.2370C= n.1609C= c.1892-347C= (n.1892-347C=) n.260C= c.2053C= (p.Leu685=) n.1622C= n.1480C= c.312C= (n.312C=) c.2167C= n.1570C= c.1615C= c.171C= (p.Ser57=) c.282C= (n.282C=) n.3673C= n.1285C= n.1457C= c.1906C= (p.Leu636=) n.2882C= n.2692C= c.267C= (n.267C=) c.498C= c.88-347C= n.207C= c.121C= (p.Leu41=) c.2095C= (p.Leu699=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1189C= (p.Leu397=) n.2159C= n.2192C= n.2845C= n.2157C= | |
14 | g.77278855G>T | CA390514225 | POMT2 | n.831C>A c.1447C>A (p.Leu483Met) c.207C>A (n.207C>A) c.1895C>A (p.Pro632His) n.2370C>A n.1609C>A c.1892-347C>A (n.1892-347C>A) n.260C>A c.2053C>A (p.Leu685Met) n.1622C>A n.1480C>A c.312C>A (n.312C>A) c.2167C>A n.1570C>A c.1615C>A c.171C>A (p.Ser57=) c.282C>A (n.282C>A) n.3673C>A n.1285C>A n.1457C>A c.1906C>A (p.Leu636Met) n.2882C>A n.2692C>A c.267C>A (n.267C>A) c.498C>A c.88-347C>A n.207C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.2159C>A n.2192C>A n.2845C>A n.2157C>A | |
14 | g.77278856G>A | CA487509565 | POMT2 | n.830C>T c.1446C>T (p.Val482=) c.206C>T (n.206C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.2369C>T n.1608C>T c.1892-348C>T (n.1892-348C>T) n.259C>T c.2052C>T (p.Val684=) n.1621C>T n.1479C>T c.311C>T (n.311C>T) c.2166C>T n.1569C>T c.1614C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.281C>T (n.281C>T) n.3672C>T n.1284C>T n.1456C>T c.1905C>T (p.Val635=) n.2881C>T n.2691C>T c.266C>T (n.266C>T) c.497C>T c.88-348C>T n.206C>T c.120C>T (p.Val40=) c.2094C>T (p.Val698=) c.1761C>T (p.Val587=) c.1635C>T (p.Val545=) c.1188C>T (p.Val396=) n.2158C>T n.2191C>T n.2844C>T n.2156C>T | |
14 | g.77278856G>C | CA487509568 | POMT2 | n.830C>G c.1446C>G (p.Val482=) c.206C>G (n.206C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.2369C>G n.1608C>G c.1892-348C>G (n.1892-348C>G) n.259C>G c.2052C>G (p.Val684=) n.1621C>G n.1479C>G c.311C>G (n.311C>G) c.2166C>G n.1569C>G c.1614C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.281C>G (n.281C>G) n.3672C>G n.1284C>G n.1456C>G c.1905C>G (p.Val635=) n.2881C>G n.2691C>G c.266C>G (n.266C>G) c.497C>G c.88-348C>G n.206C>G c.120C>G (p.Val40=) c.2094C>G (p.Val698=) c.1761C>G (p.Val587=) c.1635C>G (p.Val545=) c.1188C>G (p.Val396=) n.2158C>G n.2191C>G n.2844C>G n.2156C>G | |
14 | g.77278856G>T | CA487509566 | POMT2 | n.830C>A c.1446C>A (p.Val482=) c.206C>A (n.206C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.2369C>A n.1608C>A c.1892-348C>A (n.1892-348C>A) n.259C>A c.2052C>A (p.Val684=) n.1621C>A n.1479C>A c.311C>A (n.311C>A) c.2166C>A n.1569C>A c.1614C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.281C>A (n.281C>A) n.3672C>A n.1284C>A n.1456C>A c.1905C>A (p.Val635=) n.2881C>A n.2691C>A c.266C>A (n.266C>A) c.497C>A c.88-348C>A n.206C>A c.120C>A (p.Val40=) c.2094C>A (p.Val698=) c.1761C>A (p.Val587=) c.1635C>A (p.Val545=) c.1188C>A (p.Val396=) n.2158C>A n.2191C>A n.2844C>A n.2156C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278857A= | CA2148315558 | POMT2 | n.829T= c.1445T= (p.Val482=) c.205T= (n.205T=) c.1893T= (p.Gly631=) n.2368T= n.1607T= c.1892-349T= (n.1892-349T=) n.258T= c.2051T= (p.Val684=) n.1620T= n.1478T= c.310T= (n.310T=) c.2165T= n.1568T= c.1613T= c.169T= (p.Ser57=) c.280T= (n.280T=) n.3671T= n.1283T= n.1455T= c.1904T= (p.Val635=) n.2880T= n.2690T= c.265T= (n.265T=) c.496T= c.88-349T= n.205T= c.119T= (p.Val40=) c.2093T= (p.Val698=) c.1760T= (p.Val587=) c.1634T= (p.Val545=) c.1187T= (p.Val396=) n.2157T= n.2190T= n.2843T= n.2155T= | |
14 | g.77278857A>C | CA390514229 | POMT2 | n.829T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.205T>G (n.205T>G) c.1893T>G (p.Gly631=) n.2368T>G n.1607T>G c.1892-349T>G (n.1892-349T>G) n.258T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) n.1620T>G n.1478T>G c.310T>G (n.310T>G) c.2165T>G n.1568T>G c.1613T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.280T>G (n.280T>G) n.3671T>G n.1283T>G n.1455T>G c.1904T>G (p.Val635Gly) n.2880T>G n.2690T>G c.265T>G (n.265T>G) c.496T>G c.88-349T>G n.205T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2157T>G n.2190T>G n.2843T>G n.2155T>G | |
14 | g.77278857A>G | CA390514231 | POMT2 | n.829T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.205T>C (n.205T>C) c.1893T>C (p.Gly631=) n.2368T>C n.1607T>C c.1892-349T>C (n.1892-349T>C) n.258T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) n.1620T>C n.1478T>C c.310T>C (n.310T>C) c.2165T>C n.1568T>C c.1613T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.280T>C (n.280T>C) n.3671T>C n.1283T>C n.1455T>C c.1904T>C (p.Val635Ala) n.2880T>C n.2690T>C c.265T>C (n.265T>C) c.496T>C c.88-349T>C n.205T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2157T>C n.2190T>C n.2843T>C n.2155T>C | |
14 | g.77278857A>T | CA390514233 | POMT2 | n.829T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.205T>A (n.205T>A) c.1893T>A (p.Gly631=) n.2368T>A n.1607T>A c.1892-349T>A (n.1892-349T>A) n.258T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) n.1620T>A n.1478T>A c.310T>A (n.310T>A) c.2165T>A n.1568T>A c.1613T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.280T>A (n.280T>A) n.3671T>A n.1283T>A n.1455T>A c.1904T>A (p.Val635Asp) n.2880T>A n.2690T>A c.265T>A (n.265T>A) c.496T>A c.88-349T>A n.205T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp) c.1760T>A (p.Val587Asp) c.1634T>A (p.Val545Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) n.2157T>A n.2190T>A n.2843T>A n.2155T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278858C>A | CA390514235 | POMT2 | n.828G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.204G>T (n.204G>T) c.1892G>T (p.Gly631Val) n.2367G>T n.1606G>T c.1892-350G>T (n.1892-350G>T) n.257G>T c.2050G>T (p.Val684Phe) n.1619G>T n.1477G>T c.309G>T (n.309G>T) c.2164G>T n.1567G>T c.1612G>T c.168G>T (p.Arg56Ser) c.279G>T (n.279G>T) n.3670G>T n.1282G>T n.1454G>T c.1903G>T (p.Val635Phe) n.2879G>T n.2689G>T c.264G>T (n.264G>T) c.495G>T c.88-350G>T n.204G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.1759G>T (p.Val587Phe) c.1633G>T (p.Val545Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) n.2156G>T n.2189G>T n.2842G>T n.2154G>T | |
14 | g.77278858C= | CA2148315561 | POMT2 | n.828G= c.1444G= (p.Val482=) c.204G= (n.204G=) c.1892G= (p.Gly631=) n.2367G= n.1606G= c.1892-350G= (n.1892-350G=) n.257G= c.2050G= (p.Val684=) n.1619G= n.1477G= c.309G= (n.309G=) c.2164G= n.1567G= c.1612G= c.168G= (p.Arg56=) c.279G= (n.279G=) n.3670G= n.1282G= n.1454G= c.1903G= (p.Val635=) n.2879G= n.2689G= c.264G= (n.264G=) c.495G= c.88-350G= n.204G= c.118G= (p.Val40=) c.2092G= (p.Val698=) c.1759G= (p.Val587=) c.1633G= (p.Val545=) c.1186G= (p.Val396=) n.2156G= n.2189G= n.2842G= n.2154G= | |
14 | g.77278858C>G | CA390514237 | POMT2 | n.828G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.204G>C (n.204G>C) c.1892G>C (p.Gly631Ala) n.2367G>C n.1606G>C c.1892-350G>C (n.1892-350G>C) n.257G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) n.1619G>C n.1477G>C c.309G>C (n.309G>C) c.2164G>C n.1567G>C c.1612G>C c.168G>C (p.Arg56Ser) c.279G>C (n.279G>C) n.3670G>C n.1282G>C n.1454G>C c.1903G>C (p.Val635Leu) n.2879G>C n.2689G>C c.264G>C (n.264G>C) c.495G>C c.88-350G>C n.204G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2156G>C n.2189G>C n.2842G>C n.2154G>C | |
14 | g.77278858C>T | CA241216 | POMT2 | n.828G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.204G>A (n.204G>A) c.1892G>A (p.Gly631Asp) n.2367G>A n.1606G>A c.1892-350G>A (n.1892-350G>A) n.257G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) n.1619G>A n.1477G>A c.309G>A (n.309G>A) c.2164G>A n.1567G>A c.1612G>A c.168G>A (p.Arg56=) c.279G>A (n.279G>A) n.3670G>A n.1282G>A n.1454G>A c.1903G>A (p.Val635Ile) n.2879G>A n.2689G>A c.264G>A (n.264G>A) c.495G>A c.88-350G>A n.204G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2156G>A n.2189G>A n.2842G>A n.2154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278859dup | CA2842319854 | POMT2 | n.828dup c.1444dup (p.Val482GlyfsTer?) c.204dup (n.204dup) c.1892dup n.2367dup n.1606dup c.1892-350dup (n.1892-350dup) n.257dup c.2050dup (p.Val684GlyfsTer?) n.1619dup n.1477dup c.309dup (n.309dup) c.2164dup n.1567dup c.1612dup c.168dup (p.Ser57ValfsTer?) c.279dup (n.279dup) n.3670dup n.1282dup n.1454dup c.1903dup (p.Val635GlyfsTer?) n.2879dup n.2689dup c.264dup (n.264dup) c.495dup c.88-350dup n.204dup c.118dup (p.Val40GlyfsTer?) c.2092dup (p.Val698GlyfsTer?) c.1759dup (p.Val587GlyfsTer?) c.1633dup (p.Val545GlyfsTer?) c.1186dup (p.Val396GlyfsTer?) n.2156dup n.2189dup n.2842dup n.2154dup | |
14 | g.77278859C>A | CA390514242 | POMT2 | n.827G>T c.1443G>T (p.Gln481His) c.203G>T (n.203G>T) c.1892-1G>T (n.1892-1G>T) n.2366G>T n.1605G>T c.1892-351G>T (n.1892-351G>T) n.256G>T c.2049G>T (p.Gln683His) n.1618G>T n.1476G>T c.308G>T (n.308G>T) c.2163G>T n.1566G>T c.1611G>T c.167G>T (p.Arg56Met) c.278G>T (n.278G>T) n.3669G>T n.1281G>T n.1453G>T c.1902G>T (p.Gln634His) n.2878G>T n.2688G>T c.263G>T (n.263G>T) c.494G>T c.88-351G>T n.203G>T c.117G>T (p.Gln39His) c.2091G>T (p.Gln697His) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1185G>T (p.Gln395His) n.2155G>T n.2188G>T n.2841G>T n.2153G>T | |
14 | g.77278859C= | CA2148315565 | POMT2 | n.827G= c.1443G= (p.Gln481=) c.203G= (n.203G=) c.1892-1G= (n.1892-1G=) n.2366G= n.1605G= c.1892-351G= (n.1892-351G=) n.256G= c.2049G= (p.Gln683=) n.1618G= n.1476G= c.308G= (n.308G=) c.2163G= n.1566G= c.1611G= c.167G= (p.Arg56=) c.278G= (n.278G=) n.3669G= n.1281G= n.1453G= c.1902G= (p.Gln634=) n.2878G= n.2688G= c.263G= (n.263G=) c.494G= c.88-351G= n.203G= c.117G= (p.Gln39=) c.2091G= (p.Gln697=) c.1758G= (p.Gln586=) c.1632G= (p.Gln544=) c.1185G= (p.Gln395=) n.2155G= n.2188G= n.2841G= n.2153G= | |
14 | g.77278859C>G | CA390514240 | POMT2 | n.827G>C c.1443G>C (p.Gln481His) c.203G>C (n.203G>C) c.1892-1G>C (n.1892-1G>C) n.2366G>C n.1605G>C c.1892-351G>C (n.1892-351G>C) n.256G>C c.2049G>C (p.Gln683His) n.1618G>C n.1476G>C c.308G>C (n.308G>C) c.2163G>C n.1566G>C c.1611G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) c.278G>C (n.278G>C) n.3669G>C n.1281G>C n.1453G>C c.1902G>C (p.Gln634His) n.2878G>C n.2688G>C c.263G>C (n.263G>C) c.494G>C c.88-351G>C n.203G>C c.117G>C (p.Gln39His) c.2091G>C (p.Gln697His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1185G>C (p.Gln395His) n.2155G>C n.2188G>C n.2841G>C n.2153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278859C>T | CA487509579 | POMT2 | n.827G>A c.1443G>A (p.Gln481=) c.203G>A (n.203G>A) c.1892-1G>A (n.1892-1G>A) n.2366G>A n.1605G>A c.1892-351G>A (n.1892-351G>A) n.256G>A c.2049G>A (p.Gln683=) n.1618G>A n.1476G>A c.308G>A (n.308G>A) c.2163G>A n.1566G>A c.1611G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) c.278G>A (n.278G>A) n.3669G>A n.1281G>A n.1453G>A c.1902G>A (p.Gln634=) n.2878G>A n.2688G>A c.263G>A (n.263G>A) c.494G>A c.88-351G>A n.203G>A c.117G>A (p.Gln39=) c.2091G>A (p.Gln697=) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1632G>A (p.Gln544=) c.1185G>A (p.Gln395=) n.2155G>A n.2188G>A n.2841G>A n.2153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278860T>A | CA390514244 | POMT2 | n.826A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.202A>T (n.202A>T) c.1892-2A>T (n.1892-2A>T) n.2365A>T n.1604A>T c.1892-352A>T (n.1892-352A>T) n.255A>T c.2048A>T (p.Gln683Leu) n.1617A>T n.1475A>T c.307A>T (n.307A>T) c.2162A>T n.1565A>T c.1610A>T c.166A>T (p.Arg56Trp) c.277A>T (n.277A>T) n.3668A>T n.1280A>T n.1452A>T c.1901A>T (p.Gln634Leu) n.2877A>T n.2687A>T c.262A>T (n.262A>T) c.493A>T c.88-352A>T n.202A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2154A>T n.2187A>T n.2840A>T n.2152A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278860T>C | CA390514246 | POMT2 | n.826A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.202A>G (n.202A>G) c.1892-2A>G (n.1892-2A>G) n.2365A>G n.1604A>G c.1892-352A>G (n.1892-352A>G) n.255A>G c.2048A>G (p.Gln683Arg) n.1617A>G n.1475A>G c.307A>G (n.307A>G) c.2162A>G n.1565A>G c.1610A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) c.277A>G (n.277A>G) n.3668A>G n.1280A>G n.1452A>G c.1901A>G (p.Gln634Arg) n.2877A>G n.2687A>G c.262A>G (n.262A>G) c.493A>G c.88-352A>G n.202A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2154A>G n.2187A>G n.2840A>G n.2152A>G | |
14 | g.77278860T>G | CA390514248 | POMT2 | n.826A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.202A>C (n.202A>C) c.1892-2A>C (n.1892-2A>C) n.2365A>C n.1604A>C c.1892-352A>C (n.1892-352A>C) n.255A>C c.2048A>C (p.Gln683Pro) n.1617A>C n.1475A>C c.307A>C (n.307A>C) c.2162A>C n.1565A>C c.1610A>C c.166A>C (p.Arg56=) c.277A>C (n.277A>C) n.3668A>C n.1280A>C n.1452A>C c.1901A>C (p.Gln634Pro) n.2877A>C n.2687A>C c.262A>C (n.262A>C) c.493A>C c.88-352A>C n.202A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2154A>C n.2187A>C n.2840A>C n.2152A>C | |
14 | g.77278861G>A | CA390514250 | POMT2 | n.825C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.201C>T (n.201C>T) c.1892-3C>T (n.1892-3C>T) n.2364C>T n.1603C>T c.1892-353C>T (n.1892-353C>T) n.254C>T c.2047C>T (p.Gln683Ter) n.1616C>T n.1474C>T c.306C>T (n.306C>T) c.2161C>T n.1564C>T c.1609C>T c.165C>T (p.Pro55=) c.276C>T (n.276C>T) n.3667C>T n.1279C>T n.1451C>T c.1900C>T (p.Gln634Ter) n.2876C>T n.2686C>T c.261C>T (n.261C>T) c.492C>T c.88-353C>T n.201C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2153C>T n.2186C>T n.2839C>T n.2151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278861G>C | CA390514252 | POMT2 | n.825C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.201C>G (n.201C>G) c.1892-3C>G (n.1892-3C>G) n.2364C>G n.1603C>G c.1892-353C>G (n.1892-353C>G) n.254C>G c.2047C>G (p.Gln683Glu) n.1616C>G n.1474C>G c.306C>G (n.306C>G) c.2161C>G n.1564C>G c.1609C>G c.165C>G (p.Pro55=) c.276C>G (n.276C>G) n.3667C>G n.1279C>G n.1451C>G c.1900C>G (p.Gln634Glu) n.2876C>G n.2686C>G c.261C>G (n.261C>G) c.492C>G c.88-353C>G n.201C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2153C>G n.2186C>G n.2839C>G n.2151C>G | |
14 | g.77278861G= | CA2148315571 | POMT2 | n.825C= c.1441C= (p.Gln481=) c.201C= (n.201C=) c.1892-3C= (n.1892-3C=) n.2364C= n.1603C= c.1892-353C= (n.1892-353C=) n.254C= c.2047C= (p.Gln683=) n.1616C= n.1474C= c.306C= (n.306C=) c.2161C= n.1564C= c.1609C= c.165C= (p.Pro55=) c.276C= (n.276C=) n.3667C= n.1279C= n.1451C= c.1900C= (p.Gln634=) n.2876C= n.2686C= c.261C= (n.261C=) c.492C= c.88-353C= n.201C= c.115C= (p.Gln39=) c.2089C= (p.Gln697=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1630C= (p.Gln544=) c.1183C= (p.Gln395=) n.2153C= n.2186C= n.2839C= n.2151C= | |
14 | g.77278861G>T | CA390514254 | POMT2 | n.825C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.201C>A (n.201C>A) c.1892-3C>A (n.1892-3C>A) n.2364C>A n.1603C>A c.1892-353C>A (n.1892-353C>A) n.254C>A c.2047C>A (p.Gln683Lys) n.1616C>A n.1474C>A c.306C>A (n.306C>A) c.2161C>A n.1564C>A c.1609C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.276C>A (n.276C>A) n.3667C>A n.1279C>A n.1451C>A c.1900C>A (p.Gln634Lys) n.2876C>A n.2686C>A c.261C>A (n.261C>A) c.492C>A c.88-353C>A n.201C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2153C>A n.2186C>A n.2839C>A n.2151C>A | |
14 | g.77278862G>A | CA487509585 | POMT2 | n.824C>T c.1440C>T (p.Ser480=) c.200C>T (n.200C>T) c.1892-4C>T (n.1892-4C>T) n.2363C>T n.1602C>T c.1892-354C>T (n.1892-354C>T) n.253C>T c.2046C>T (p.Ser682=) n.1615C>T n.1473C>T c.305C>T (n.305C>T) c.2160C>T n.1563C>T c.1608C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.275C>T (n.275C>T) n.3666C>T n.1278C>T n.1450C>T c.1899C>T (p.Ser633=) n.2875C>T n.2685C>T c.260C>T (n.260C>T) c.491C>T c.88-354C>T n.200C>T c.114C>T (p.Ser38=) c.2088C>T (p.Ser696=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1182C>T (p.Ser394=) n.2152C>T n.2185C>T n.2838C>T n.2150C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278862G>C | CA487509587 | POMT2 | n.824C>G c.1440C>G (p.Ser480=) c.200C>G (n.200C>G) c.1892-4C>G (n.1892-4C>G) n.2363C>G n.1602C>G c.1892-354C>G (n.1892-354C>G) n.253C>G c.2046C>G (p.Ser682=) n.1615C>G n.1473C>G c.305C>G (n.305C>G) c.2160C>G n.1563C>G c.1608C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.275C>G (n.275C>G) n.3666C>G n.1278C>G n.1450C>G c.1899C>G (p.Ser633=) n.2875C>G n.2685C>G c.260C>G (n.260C>G) c.491C>G c.88-354C>G n.200C>G c.114C>G (p.Ser38=) c.2088C>G (p.Ser696=) c.1755C>G (p.Ser585=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1182C>G (p.Ser394=) n.2152C>G n.2185C>G n.2838C>G n.2150C>G | |
14 | g.77278862G>T | CA487509586 | POMT2 | n.824C>A c.1440C>A (p.Ser480=) c.200C>A (n.200C>A) c.1892-4C>A (n.1892-4C>A) n.2363C>A n.1602C>A c.1892-354C>A (n.1892-354C>A) n.253C>A c.2046C>A (p.Ser682=) n.1615C>A n.1473C>A c.305C>A (n.305C>A) c.2160C>A n.1563C>A c.1608C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.275C>A (n.275C>A) n.3666C>A n.1278C>A n.1450C>A c.1899C>A (p.Ser633=) n.2875C>A n.2685C>A c.260C>A (n.260C>A) c.491C>A c.88-354C>A n.200C>A c.114C>A (p.Ser38=) c.2088C>A (p.Ser696=) c.1755C>A (p.Ser585=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1182C>A (p.Ser394=) n.2152C>A n.2185C>A n.2838C>A n.2150C>A | |
14 | g.77278863G>A | CA390514255 | POMT2 | n.823C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.199C>T (n.199C>T) c.1892-5C>T (n.1892-5C>T) n.2362C>T n.1601C>T c.1892-355C>T (n.1892-355C>T) n.252C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.1614C>T n.1472C>T c.304C>T (n.304C>T) c.2159C>T n.1562C>T c.1607C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.274C>T (n.274C>T) n.3665C>T n.1277C>T n.1449C>T c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.2874C>T n.2684C>T c.259C>T (n.259C>T) c.490C>T c.88-355C>T n.199C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.2151C>T n.2184C>T n.2837C>T n.2149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278863G>C | CA390514259 | POMT2 | n.823C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.199C>G (n.199C>G) c.1892-5C>G (n.1892-5C>G) n.2362C>G n.1601C>G c.1892-355C>G (n.1892-355C>G) n.252C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.1614C>G n.1472C>G c.304C>G (n.304C>G) c.2159C>G n.1562C>G c.1607C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.274C>G (n.274C>G) n.3665C>G n.1277C>G n.1449C>G c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.2874C>G n.2684C>G c.259C>G (n.259C>G) c.490C>G c.88-355C>G n.199C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.2151C>G n.2184C>G n.2837C>G n.2149C>G | |
14 | g.77278863G= | CA2148315572 | POMT2 | n.823C= c.1439C= (p.Ser480=) c.199C= (n.199C=) c.1892-5C= (n.1892-5C=) n.2362C= n.1601C= c.1892-355C= (n.1892-355C=) n.252C= c.2045C= (p.Ser682=) n.1614C= n.1472C= c.304C= (n.304C=) c.2159C= n.1562C= c.1607C= c.163C= (p.Pro55=) c.274C= (n.274C=) n.3665C= n.1277C= n.1449C= c.1898C= (p.Ser633=) n.2874C= n.2684C= c.259C= (n.259C=) c.490C= c.88-355C= n.199C= c.113C= (p.Ser38=) c.2087C= (p.Ser696=) c.1754C= (p.Ser585=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1181C= (p.Ser394=) n.2151C= n.2184C= n.2837C= n.2149C= | |
14 | g.77278863G>T | CA390514257 | POMT2 | n.823C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.199C>A (n.199C>A) c.1892-5C>A (n.1892-5C>A) n.2362C>A n.1601C>A c.1892-355C>A (n.1892-355C>A) n.252C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.1614C>A n.1472C>A c.304C>A (n.304C>A) c.2159C>A n.1562C>A c.1607C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.274C>A (n.274C>A) n.3665C>A n.1277C>A n.1449C>A c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.2874C>A n.2684C>A c.259C>A (n.259C>A) c.490C>A c.88-355C>A n.199C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.2151C>A n.2184C>A n.2837C>A n.2149C>A | |
14 | g.77278864A>C | CA390514261 | POMT2 | n.822T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.198T>G (n.198T>G) c.1892-6T>G (n.1892-6T>G) n.2361T>G n.1600T>G c.1892-356T>G (n.1892-356T>G) n.251T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.1613T>G n.1471T>G c.303T>G (n.303T>G) c.2158T>G n.1561T>G c.1606T>G c.162T>G (p.Cys54Trp) c.273T>G (n.273T>G) n.3664T>G n.1276T>G n.1448T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.2873T>G n.2683T>G c.258T>G (n.258T>G) c.489T>G c.88-356T>G n.198T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.2150T>G n.2183T>G n.2836T>G n.2148T>G | |
14 | g.77278864A>G | CA390514262 | POMT2 | n.822T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.198T>C (n.198T>C) c.1892-6T>C (n.1892-6T>C) n.2361T>C n.1600T>C c.1892-356T>C (n.1892-356T>C) n.251T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.1613T>C n.1471T>C c.303T>C (n.303T>C) c.2158T>C n.1561T>C c.1606T>C c.162T>C (p.Cys54=) c.273T>C (n.273T>C) n.3664T>C n.1276T>C n.1448T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.2873T>C n.2683T>C c.258T>C (n.258T>C) c.489T>C c.88-356T>C n.198T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.2150T>C n.2183T>C n.2836T>C n.2148T>C | |
14 | g.77278864A>T | CA390514264 | POMT2 | n.822T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.198T>A (n.198T>A) c.1892-6T>A (n.1892-6T>A) n.2361T>A n.1600T>A c.1892-356T>A (n.1892-356T>A) n.251T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.1613T>A n.1471T>A c.303T>A (n.303T>A) c.2158T>A n.1561T>A c.1606T>A c.162T>A (p.Cys54Ter) c.273T>A (n.273T>A) n.3664T>A n.1276T>A n.1448T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.2873T>A n.2683T>A c.258T>A (n.258T>A) c.489T>A c.88-356T>A n.198T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.2150T>A n.2183T>A n.2836T>A n.2148T>A | |
14 | g.77278865C>A | CA390514266 | POMT2 | n.821G>T c.1437G>T (p.Leu479Phe) c.197G>T (n.197G>T) c.1892-7G>T (n.1892-7G>T) n.2360G>T n.1599G>T c.1892-357G>T (n.1892-357G>T) n.250G>T c.2043G>T (p.Leu681Phe) n.1612G>T n.1470G>T c.302G>T (n.302G>T) c.2157G>T n.1560G>T c.1605G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) c.272G>T (n.272G>T) n.3663G>T n.1275G>T n.1447G>T c.1896G>T (p.Leu632Phe) n.2872G>T n.2682G>T c.257G>T (n.257G>T) c.488G>T c.88-357G>T n.197G>T c.111G>T (p.Leu37Phe) c.2085G>T (p.Leu695Phe) c.1752G>T (p.Leu584Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) c.1179G>T (p.Leu393Phe) n.2149G>T n.2182G>T n.2835G>T n.2147G>T | |
14 | g.77278865C= | CA2148315573 | POMT2 | n.821G= c.1437G= (p.Leu479=) c.197G= (n.197G=) c.1892-7G= (n.1892-7G=) n.2360G= n.1599G= c.1892-357G= (n.1892-357G=) n.250G= c.2043G= (p.Leu681=) n.1612G= n.1470G= c.302G= (n.302G=) c.2157G= n.1560G= c.1605G= c.161G= (p.Cys54=) c.272G= (n.272G=) n.3663G= n.1275G= n.1447G= c.1896G= (p.Leu632=) n.2872G= n.2682G= c.257G= (n.257G=) c.488G= c.88-357G= n.197G= c.111G= (p.Leu37=) c.2085G= (p.Leu695=) c.1752G= (p.Leu584=) c.1626G= (p.Leu542=) c.1179G= (p.Leu393=) n.2149G= n.2182G= n.2835G= n.2147G= | |
14 | g.77278865C>G | CA390514267 | POMT2 | n.821G>C c.1437G>C (p.Leu479Phe) c.197G>C (n.197G>C) c.1892-7G>C (n.1892-7G>C) n.2360G>C n.1599G>C c.1892-357G>C (n.1892-357G>C) n.250G>C c.2043G>C (p.Leu681Phe) n.1612G>C n.1470G>C c.302G>C (n.302G>C) c.2157G>C n.1560G>C c.1605G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) c.272G>C (n.272G>C) n.3663G>C n.1275G>C n.1447G>C c.1896G>C (p.Leu632Phe) n.2872G>C n.2682G>C c.257G>C (n.257G>C) c.488G>C c.88-357G>C n.197G>C c.111G>C (p.Leu37Phe) c.2085G>C (p.Leu695Phe) c.1752G>C (p.Leu584Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) c.1179G>C (p.Leu393Phe) n.2149G>C n.2182G>C n.2835G>C n.2147G>C | |
14 | g.77278865C>T | CA7285597 | POMT2 | n.821G>A c.1437G>A (p.Leu479=) c.197G>A (n.197G>A) c.1892-7G>A (n.1892-7G>A) n.2360G>A n.1599G>A c.1892-357G>A (n.1892-357G>A) n.250G>A c.2043G>A (p.Leu681=) n.1612G>A n.1470G>A c.302G>A (n.302G>A) c.2157G>A n.1560G>A c.1605G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.272G>A (n.272G>A) n.3663G>A n.1275G>A n.1447G>A c.1896G>A (p.Leu632=) n.2872G>A n.2682G>A c.257G>A (n.257G>A) c.488G>A c.88-357G>A n.197G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.2085G>A (p.Leu695=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.2149G>A n.2182G>A n.2835G>A n.2147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278866A= | CA2148315576 | POMT2 | n.820T= c.1436T= (p.Leu479=) c.196T= (n.196T=) c.1892-8T= (n.1892-8T=) n.2359T= n.1598T= c.1892-358T= (n.1892-358T=) n.249T= c.2042T= (p.Leu681=) n.1611T= n.1469T= c.301T= (n.301T=) c.2156T= n.1559T= c.1604T= c.160T= (p.Cys54=) c.271T= (n.271T=) n.3662T= n.1274T= n.1446T= c.1895T= (p.Leu632=) n.2871T= n.2681T= c.256T= (n.256T=) c.487T= c.88-358T= n.196T= c.110T= (p.Leu37=) c.2084T= (p.Leu695=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1178T= (p.Leu393=) n.2148T= n.2181T= n.2834T= n.2146T= | |
14 | g.77278866A>C | CA390514270 | POMT2 | n.820T>G c.1436T>G (p.Leu479Trp) c.196T>G (n.196T>G) c.1892-8T>G (n.1892-8T>G) n.2359T>G n.1598T>G c.1892-358T>G (n.1892-358T>G) n.249T>G c.2042T>G (p.Leu681Trp) n.1611T>G n.1469T>G c.301T>G (n.301T>G) c.2156T>G n.1559T>G c.1604T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) c.271T>G (n.271T>G) n.3662T>G n.1274T>G n.1446T>G c.1895T>G (p.Leu632Trp) n.2871T>G n.2681T>G c.256T>G (n.256T>G) c.487T>G c.88-358T>G n.196T>G c.110T>G (p.Leu37Trp) c.2084T>G (p.Leu695Trp) c.1751T>G (p.Leu584Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) c.1178T>G (p.Leu393Trp) n.2148T>G n.2181T>G n.2834T>G n.2146T>G | |
14 | g.77278866A>G | CA223071 | POMT2 | n.820T>C c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.196T>C (n.196T>C) c.1892-8T>C (n.1892-8T>C) n.2359T>C n.1598T>C c.1892-358T>C (n.1892-358T>C) n.249T>C c.2042T>C (p.Leu681Ser) n.1611T>C n.1469T>C c.301T>C (n.301T>C) c.2156T>C n.1559T>C c.1604T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) c.271T>C (n.271T>C) n.3662T>C n.1274T>C n.1446T>C c.1895T>C (p.Leu632Ser) n.2871T>C n.2681T>C c.256T>C (n.256T>C) c.487T>C c.88-358T>C n.196T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) c.2084T>C (p.Leu695Ser) c.1751T>C (p.Leu584Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.1178T>C (p.Leu393Ser) n.2148T>C n.2181T>C n.2834T>C n.2146T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278866A>T | CA390514276 | POMT2 | n.820T>A c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.196T>A (n.196T>A) c.1892-8T>A (n.1892-8T>A) n.2359T>A n.1598T>A c.1892-358T>A (n.1892-358T>A) n.249T>A c.2042T>A (p.Leu681Ter) n.1611T>A n.1469T>A c.301T>A (n.301T>A) c.2156T>A n.1559T>A c.1604T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) c.271T>A (n.271T>A) n.3662T>A n.1274T>A n.1446T>A c.1895T>A (p.Leu632Ter) n.2871T>A n.2681T>A c.256T>A (n.256T>A) c.487T>A c.88-358T>A n.196T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.1751T>A (p.Leu584Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.1178T>A (p.Leu393Ter) n.2148T>A n.2181T>A n.2834T>A n.2146T>A | |
14 | g.77278867A= | CA2148315582 | POMT2 | n.819T= c.1435T= (p.Leu479=) c.195T= (n.195T=) c.1892-9T= (n.1892-9T=) n.2358T= n.1597T= c.1892-359T= (n.1892-359T=) n.248T= c.2041T= (p.Leu681=) n.1610T= n.1468T= c.300T= (n.300T=) c.2155T= n.1558T= c.1603T= c.159T= (p.Gly53=) c.270T= (n.270T=) n.3661T= n.1273T= n.1445T= c.1894T= (p.Leu632=) n.2870T= n.2680T= c.255T= (n.255T=) c.486T= c.88-359T= n.195T= c.109T= (p.Leu37=) c.2083T= (p.Leu695=) c.1750T= (p.Leu584=) c.1624T= (p.Leu542=) c.1177T= (p.Leu393=) n.2147T= n.2180T= n.2833T= n.2145T= | |
14 | g.77278867A>C | CA390514278 | POMT2 | n.819T>G c.1435T>G (p.Leu479Val) c.195T>G (n.195T>G) c.1892-9T>G (n.1892-9T>G) n.2358T>G n.1597T>G c.1892-359T>G (n.1892-359T>G) n.248T>G c.2041T>G (p.Leu681Val) n.1610T>G n.1468T>G c.300T>G (n.300T>G) c.2155T>G n.1558T>G c.1603T>G c.159T>G (p.Gly53=) c.270T>G (n.270T>G) n.3661T>G n.1273T>G n.1445T>G c.1894T>G (p.Leu632Val) n.2870T>G n.2680T>G c.255T>G (n.255T>G) c.486T>G c.88-359T>G n.195T>G c.109T>G (p.Leu37Val) c.2083T>G (p.Leu695Val) c.1750T>G (p.Leu584Val) c.1624T>G (p.Leu542Val) c.1177T>G (p.Leu393Val) n.2147T>G n.2180T>G n.2833T>G n.2145T>G | |
14 | g.77278867A>G | CA487509605 | POMT2 | n.819T>C c.1435T>C (p.Leu479=) c.195T>C (n.195T>C) c.1892-9T>C (n.1892-9T>C) n.2358T>C n.1597T>C c.1892-359T>C (n.1892-359T>C) n.248T>C c.2041T>C (p.Leu681=) n.1610T>C n.1468T>C c.300T>C (n.300T>C) c.2155T>C n.1558T>C c.1603T>C c.159T>C (p.Gly53=) c.270T>C (n.270T>C) n.3661T>C n.1273T>C n.1445T>C c.1894T>C (p.Leu632=) n.2870T>C n.2680T>C c.255T>C (n.255T>C) c.486T>C c.88-359T>C n.195T>C c.109T>C (p.Leu37=) c.2083T>C (p.Leu695=) c.1750T>C (p.Leu584=) c.1624T>C (p.Leu542=) c.1177T>C (p.Leu393=) n.2147T>C n.2180T>C n.2833T>C n.2145T>C | dbSNP |
14 | g.77278867A>T | CA390514281 | POMT2 | n.819T>A c.1435T>A (p.Leu479Met) c.195T>A (n.195T>A) c.1892-9T>A (n.1892-9T>A) n.2358T>A n.1597T>A c.1892-359T>A (n.1892-359T>A) n.248T>A c.2041T>A (p.Leu681Met) n.1610T>A n.1468T>A c.300T>A (n.300T>A) c.2155T>A n.1558T>A c.1603T>A c.159T>A (p.Gly53=) c.270T>A (n.270T>A) n.3661T>A n.1273T>A n.1445T>A c.1894T>A (p.Leu632Met) n.2870T>A n.2680T>A c.255T>A (n.255T>A) c.486T>A c.88-359T>A n.195T>A c.109T>A (p.Leu37Met) c.2083T>A (p.Leu695Met) c.1750T>A (p.Leu584Met) c.1624T>A (p.Leu542Met) c.1177T>A (p.Leu393Met) n.2147T>A n.2180T>A n.2833T>A n.2145T>A | |
14 | g.77278867_77278868delinsAC | CA2148315583 | POMT2 | n.818_819delinsGT c.1434_1435delinsGT (p.Gly478=) c.194_195delinsGT (n.194_195delinsGT) c.1892-10_1892-9delinsGT (n.1892-10_1892-9delinsGT) n.2357_2358delinsGT n.1596_1597delinsGT c.1892-360_1892-359delinsGT (n.1892-360_1892-359delinsGT) n.247_248delinsGT c.2040_2041delinsGT (p.Arg680=) n.1609_1610delinsGT n.1467_1468delinsGT c.299_300delinsGT (n.299_300delinsGT) c.2154_2155delinsGT n.1557_1558delinsGT c.1602_1603delinsGT c.158_159delinsGT (p.Gly53=) c.269_270delinsGT (n.269_270delinsGT) n.3660_3661delinsGT n.1272_1273delinsGT n.1444_1445delinsGT c.1893_1894delinsGT (p.Gly631=) n.2869_2870delinsGT n.2679_2680delinsGT c.254_255delinsGT (n.254_255delinsGT) c.485_486delinsGT c.88-360_88-359delinsGT n.194_195delinsGT c.108_109delinsGT (p.Gly36=) c.2082_2083delinsGT (p.Arg694=) c.1749_1750delinsGT (p.Arg583=) c.1623_1624delinsGT (p.Arg541=) c.1176_1177delinsGT (p.Arg392=) n.2146_2147delinsGT n.2179_2180delinsGT n.2832_2833delinsGT n.2144_2145delinsGT | |
14 | g.77278868C>A | CA487509606 | POMT2 | n.818G>T c.1434G>T (p.Gly478=) c.194G>T (n.194G>T) c.1892-10G>T (n.1892-10G>T) n.2357G>T n.1596G>T c.1892-360G>T (n.1892-360G>T) n.247G>T c.2040G>T (p.Arg680Ser) n.1609G>T n.1467G>T c.299G>T (n.299G>T) c.2154G>T n.1557G>T c.1602G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.269G>T (n.269G>T) n.3660G>T n.1272G>T n.1444G>T c.1893G>T (p.Gly631=) n.2869G>T n.2679G>T c.254G>T (n.254G>T) c.485G>T c.88-360G>T n.194G>T c.108G>T (p.Gly36=) c.2082G>T (p.Arg694Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.1176G>T (p.Arg392Ser) n.2146G>T n.2179G>T n.2832G>T n.2144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278868C= | CA2148315586 | POMT2 | n.818G= c.1434G= (p.Gly478=) c.194G= (n.194G=) c.1892-10G= (n.1892-10G=) n.2357G= n.1596G= c.1892-360G= (n.1892-360G=) n.247G= c.2040G= (p.Arg680=) n.1609G= n.1467G= c.299G= (n.299G=) c.2154G= n.1557G= c.1602G= c.158G= (p.Gly53=) c.269G= (n.269G=) n.3660G= n.1272G= n.1444G= c.1893G= (p.Gly631=) n.2869G= n.2679G= c.254G= (n.254G=) c.485G= c.88-360G= n.194G= c.108G= (p.Gly36=) c.2082G= (p.Arg694=) c.1749G= (p.Arg583=) c.1623G= (p.Arg541=) c.1176G= (p.Arg392=) n.2146G= n.2179G= n.2832G= n.2144G= | |
14 | g.77278868C>G | CA487509608 | POMT2 | n.818G>C c.1434G>C (p.Gly478=) c.194G>C (n.194G>C) c.1892-10G>C (n.1892-10G>C) n.2357G>C n.1596G>C c.1892-360G>C (n.1892-360G>C) n.247G>C c.2040G>C (p.Arg680Ser) n.1609G>C n.1467G>C c.299G>C (n.299G>C) c.2154G>C n.1557G>C c.1602G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.269G>C (n.269G>C) n.3660G>C n.1272G>C n.1444G>C c.1893G>C (p.Gly631=) n.2869G>C n.2679G>C c.254G>C (n.254G>C) c.485G>C c.88-360G>C n.194G>C c.108G>C (p.Gly36=) c.2082G>C (p.Arg694Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.1176G>C (p.Arg392Ser) n.2146G>C n.2179G>C n.2832G>C n.2144G>C | |
14 | g.77278868C>T | CA487509612 | POMT2 | n.818G>A c.1434G>A (p.Gly478=) c.194G>A (n.194G>A) c.1892-10G>A (n.1892-10G>A) n.2357G>A n.1596G>A c.1892-360G>A (n.1892-360G>A) n.247G>A c.2040G>A (p.Arg680=) n.1609G>A n.1467G>A c.299G>A (n.299G>A) c.2154G>A n.1557G>A c.1602G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.269G>A (n.269G>A) n.3660G>A n.1272G>A n.1444G>A c.1893G>A (p.Gly631=) n.2869G>A n.2679G>A c.254G>A (n.254G>A) c.485G>A c.88-360G>A n.194G>A c.108G>A (p.Gly36=) c.2082G>A (p.Arg694=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.1176G>A (p.Arg392=) n.2146G>A n.2179G>A n.2832G>A n.2144G>A | |
14 | g.77278870del | CA615410325 | POMT2 | n.818del c.1434del c.194del c.1892-10del (n.1892-10del) n.2357del n.1596del c.1892-360del (n.1892-360del) n.247del c.2040del n.1609del n.1467del c.299del c.2154del n.1557del c.1602del c.158del c.269del n.3660del n.1272del n.1444del c.1893del n.2869del n.2679del c.254del (n.254del) c.485del c.88-360del n.194del c.108del c.2082del c.1749del c.1623del c.1176del n.2146del n.2179del n.2832del n.2144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278868_77278869insTT | CA2625845909 | POMT2 | n.817_818insAA c.1433_1434insAA (p.Leu479SerfsTer26) c.193_194insAA (n.193_194insAA) c.1892-11_1892-10insAA (n.1892-11_1892-10insAA) n.2356_2357insAA n.1595_1596insAA c.1892-361_1892-360insAA (n.1892-361_1892-360insAA) n.246_247insAA c.2039_2040insAA (p.Leu681SerfsTer26) n.1608_1609insAA n.1466_1467insAA c.298_299insAA (n.298_299insAA) c.2153_2154insAA n.1556_1557insAA c.1601_1602insAA c.157_158insAA (p.Gly53GlufsTer?) c.268_269insAA (n.268_269insAA) n.3659_3660insAA n.1271_1272insAA n.1443_1444insAA c.1892_1893insAA (p.Leu632SerfsTer26) n.2868_2869insAA n.2678_2679insAA c.253_254insAA (n.253_254insAA) c.484_485insAA c.88-361_88-360insAA n.193_194insAA c.107_108insAA (p.Leu37SerfsTer26) c.2081_2082insAA (p.Leu695SerfsTer26) c.1748_1749insAA (p.Leu584SerfsTer26) c.1622_1623insAA (p.Leu542SerfsTer26) c.1175_1176insAA (p.Leu393SerfsTer26) n.2145_2146insAA n.2178_2179insAA n.2831_2832insAA n.2143_2144insAA | gnomAD v4 |
14 | g.77278869C>A | CA390514285 | POMT2 | n.817G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.193G>T (n.193G>T) c.1892-11G>T (n.1892-11G>T) n.2356G>T n.1595G>T c.1892-361G>T (n.1892-361G>T) n.246G>T c.2039G>T (p.Arg680Met) n.1608G>T n.1466G>T c.298G>T (n.298G>T) c.2153G>T n.1556G>T c.1601G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.268G>T (n.268G>T) n.3659G>T n.1271G>T n.1443G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) n.2868G>T n.2678G>T c.253G>T (n.253G>T) c.484G>T c.88-361G>T n.193G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.2081G>T (p.Arg694Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1622G>T (p.Arg541Met) c.1175G>T (p.Arg392Met) n.2145G>T n.2178G>T n.2831G>T n.2143G>T | |
14 | g.77278869C>G | CA390514286 | POMT2 | n.817G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.193G>C (n.193G>C) c.1892-11G>C (n.1892-11G>C) n.2356G>C n.1595G>C c.1892-361G>C (n.1892-361G>C) n.246G>C c.2039G>C (p.Arg680Thr) n.1608G>C n.1466G>C c.298G>C (n.298G>C) c.2153G>C n.1556G>C c.1601G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.268G>C (n.268G>C) n.3659G>C n.1271G>C n.1443G>C c.1892G>C (p.Gly631Ala) n.2868G>C n.2678G>C c.253G>C (n.253G>C) c.484G>C c.88-361G>C n.193G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.2081G>C (p.Arg694Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.2145G>C n.2178G>C n.2831G>C n.2143G>C | |
14 | g.77278869C>T | CA390514283 | POMT2 | n.817G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.193G>A (n.193G>A) c.1892-11G>A (n.1892-11G>A) n.2356G>A n.1595G>A c.1892-361G>A (n.1892-361G>A) n.246G>A c.2039G>A (p.Arg680Lys) n.1608G>A n.1466G>A c.298G>A (n.298G>A) c.2153G>A n.1556G>A c.1601G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.268G>A (n.268G>A) n.3659G>A n.1271G>A n.1443G>A c.1892G>A (p.Gly631Glu) n.2868G>A n.2678G>A c.253G>A (n.253G>A) c.484G>A c.88-361G>A n.193G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.2081G>A (p.Arg694Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.2145G>A n.2178G>A n.2831G>A n.2143G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278869_77278870insTGA | CA2625845913 | POMT2 | n.817-1_817insTCA c.1433-1_1433insTCA (n.1433-1_1433insTCA) c.193-1_193insTCA (n.193-1_193insTCA) c.1892-12_1892-11insTCA (n.1892-12_1892-11insTCA) n.2356-1_2356insTCA n.1595-1_1595insTCA c.1892-362_1892-361insTCA (n.1892-362_1892-361insTCA) n.246-1_246insTCA c.2039-1_2039insTCA (n.2039-1_2039insTCA) n.1608-1_1608insTCA n.1466-1_1466insTCA c.298-1_298insTCA (n.298-1_298insTCA) c.2153-1_2153insTCA n.1556-1_1556insTCA c.1601-1_1601insTCA c.157-1_157insTCA (n.157-1_157insTCA) c.268-1_268insTCA (n.268-1_268insTCA) n.3658_3659insTCA n.1270_1271insTCA n.1443-1_1443insTCA c.1892-1_1892insTCA (n.1892-1_1892insTCA) n.2867_2868insTCA n.2678-1_2678insTCA c.252_253insTCA (n.252_253insTCA) c.484-1_484insTCA c.88-362_88-361insTCA n.192_193insTCA c.107-1_107insTCA (n.107-1_107insTCA) c.2081-1_2081insTCA (n.2081-1_2081insTCA) c.1748-1_1748insTCA (n.1748-1_1748insTCA) c.1622-1_1622insTCA (n.1622-1_1622insTCA) c.1175-1_1175insTCA (n.1175-1_1175insTCA) n.2145-1_2145insTCA n.2178-1_2178insTCA n.2831-1_2831insTCA n.2143-1_2143insTCA | gnomAD v4 |
14 | g.77278870C>A | CA390514292 | POMT2 | n.817-1G>T c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.1892-12G>T (n.1892-12G>T) n.2356-1G>T n.1595-1G>T c.1892-362G>T (n.1892-362G>T) n.246-1G>T c.2039-1G>T (n.2039-1G>T) n.1608-1G>T n.1466-1G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.2153-1G>T n.1556-1G>T c.1601-1G>T c.157-1G>T (n.157-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) n.3658G>T n.1270G>T n.1443-1G>T c.1892-1G>T (n.1892-1G>T) n.2867G>T n.2678-1G>T c.252G>T (n.252G>T) c.484-1G>T c.88-362G>T n.192G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.2081-1G>T (n.2081-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.1622-1G>T (n.1622-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) n.2145-1G>T n.2178-1G>T n.2831-1G>T n.2143-1G>T | |
14 | g.77278870C>G | CA390514289 | POMT2 | n.817-1G>C c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.1892-12G>C (n.1892-12G>C) n.2356-1G>C n.1595-1G>C c.1892-362G>C (n.1892-362G>C) n.246-1G>C c.2039-1G>C (n.2039-1G>C) n.1608-1G>C n.1466-1G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.2153-1G>C n.1556-1G>C c.1601-1G>C c.157-1G>C (n.157-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) n.3658G>C n.1270G>C n.1443-1G>C c.1892-1G>C (n.1892-1G>C) n.2867G>C n.2678-1G>C c.252G>C (n.252G>C) c.484-1G>C c.88-362G>C n.192G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.2081-1G>C (n.2081-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.1622-1G>C (n.1622-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) n.2145-1G>C n.2178-1G>C n.2831-1G>C n.2143-1G>C | ClinVar |
14 | g.77278870C>T | CA390514291 | POMT2 | n.817-1G>A c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.1892-12G>A (n.1892-12G>A) n.2356-1G>A n.1595-1G>A c.1892-362G>A (n.1892-362G>A) n.246-1G>A c.2039-1G>A (n.2039-1G>A) n.1608-1G>A n.1466-1G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.2153-1G>A n.1556-1G>A c.1601-1G>A c.157-1G>A (n.157-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) n.3658G>A n.1270G>A n.1443-1G>A c.1892-1G>A (n.1892-1G>A) n.2867G>A n.2678-1G>A c.252G>A (n.252G>A) c.484-1G>A c.88-362G>A n.192G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.2081-1G>A (n.2081-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.1622-1G>A (n.1622-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) n.2145-1G>A n.2178-1G>A n.2831-1G>A n.2143-1G>A | |
14 | g.77278871T>A | CA390514294 | POMT2 | n.817-2A>T c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.1892-13A>T (n.1892-13A>T) n.2356-2A>T n.1595-2A>T c.1892-363A>T (n.1892-363A>T) n.246-2A>T c.2039-2A>T (n.2039-2A>T) n.1608-2A>T n.1466-2A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.2153-2A>T n.1556-2A>T c.1601-2A>T c.157-2A>T (n.157-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) n.3657A>T n.1269A>T n.1443-2A>T c.1892-2A>T (n.1892-2A>T) n.2866A>T n.2678-2A>T c.251A>T (n.251A>T) c.484-2A>T c.88-363A>T n.191A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.2081-2A>T (n.2081-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.1622-2A>T (n.1622-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) n.2145-2A>T n.2178-2A>T n.2831-2A>T n.2143-2A>T | |
14 | g.77278871T>C | CA390514296 | POMT2 | n.817-2A>G c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.1892-13A>G (n.1892-13A>G) n.2356-2A>G n.1595-2A>G c.1892-363A>G (n.1892-363A>G) n.246-2A>G c.2039-2A>G (n.2039-2A>G) n.1608-2A>G n.1466-2A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.2153-2A>G n.1556-2A>G c.1601-2A>G c.157-2A>G (n.157-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) n.3657A>G n.1269A>G n.1443-2A>G c.1892-2A>G (n.1892-2A>G) n.2866A>G n.2678-2A>G c.251A>G (n.251A>G) c.484-2A>G c.88-363A>G n.191A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.2081-2A>G (n.2081-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.1622-2A>G (n.1622-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) n.2145-2A>G n.2178-2A>G n.2831-2A>G n.2143-2A>G | |
14 | g.77278871T>G | CA390514298 | POMT2 | n.817-2A>C c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.1892-13A>C (n.1892-13A>C) n.2356-2A>C n.1595-2A>C c.1892-363A>C (n.1892-363A>C) n.246-2A>C c.2039-2A>C (n.2039-2A>C) n.1608-2A>C n.1466-2A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.2153-2A>C n.1556-2A>C c.1601-2A>C c.157-2A>C (n.157-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) n.3657A>C n.1269A>C n.1443-2A>C c.1892-2A>C (n.1892-2A>C) n.2866A>C n.2678-2A>C c.251A>C (n.251A>C) c.484-2A>C c.88-363A>C n.191A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.2081-2A>C (n.2081-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.1622-2A>C (n.1622-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) n.2145-2A>C n.2178-2A>C n.2831-2A>C n.2143-2A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278872G>A | CA2148315591 | POMT2 | n.817-3C>T c.1433-3C>T (n.1433-3C>T) c.193-3C>T (n.193-3C>T) c.1892-14C>T (n.1892-14C>T) n.2356-3C>T n.1595-3C>T c.1892-364C>T (n.1892-364C>T) n.246-3C>T c.2039-3C>T (n.2039-3C>T) n.1608-3C>T n.1466-3C>T c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.2153-3C>T n.1556-3C>T c.1601-3C>T c.157-3C>T (n.157-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) n.3656C>T n.1268C>T n.1443-3C>T c.1892-3C>T (n.1892-3C>T) n.2865C>T n.2678-3C>T c.250C>T (n.250C>T) c.484-3C>T c.88-364C>T n.190C>T c.107-3C>T (n.107-3C>T) c.2081-3C>T (n.2081-3C>T) c.1748-3C>T (n.1748-3C>T) c.1622-3C>T (n.1622-3C>T) c.1175-3C>T (n.1175-3C>T) n.2145-3C>T n.2178-3C>T n.2831-3C>T n.2143-3C>T | dbSNP |
14 | g.77278872G= | CA2148315590 | POMT2 | n.817-3C= c.1433-3C= (n.1433-3C=) c.193-3C= (n.193-3C=) c.1892-14C= (n.1892-14C=) n.2356-3C= n.1595-3C= c.1892-364C= (n.1892-364C=) n.246-3C= c.2039-3C= (n.2039-3C=) n.1608-3C= n.1466-3C= c.298-3C= (n.298-3C=) c.2153-3C= n.1556-3C= c.1601-3C= c.157-3C= (n.157-3C=) c.268-3C= (n.268-3C=) n.3656C= n.1268C= n.1443-3C= c.1892-3C= (n.1892-3C=) n.2865C= n.2678-3C= c.250C= (n.250C=) c.484-3C= c.88-364C= n.190C= c.107-3C= (n.107-3C=) c.2081-3C= (n.2081-3C=) c.1748-3C= (n.1748-3C=) c.1622-3C= (n.1622-3C=) c.1175-3C= (n.1175-3C=) n.2145-3C= n.2178-3C= n.2831-3C= n.2143-3C= | |
14 | g.77278872G>T | CA2575587556 | POMT2 | n.817-3C>A c.1433-3C>A (n.1433-3C>A) c.193-3C>A (n.193-3C>A) c.1892-14C>A (n.1892-14C>A) n.2356-3C>A n.1595-3C>A c.1892-364C>A (n.1892-364C>A) n.246-3C>A c.2039-3C>A (n.2039-3C>A) n.1608-3C>A n.1466-3C>A c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.2153-3C>A n.1556-3C>A c.1601-3C>A c.157-3C>A (n.157-3C>A) c.268-3C>A (n.268-3C>A) n.3656C>A n.1268C>A n.1443-3C>A c.1892-3C>A (n.1892-3C>A) n.2865C>A n.2678-3C>A c.250C>A (n.250C>A) c.484-3C>A c.88-364C>A n.190C>A c.107-3C>A (n.107-3C>A) c.2081-3C>A (n.2081-3C>A) c.1748-3C>A (n.1748-3C>A) c.1622-3C>A (n.1622-3C>A) c.1175-3C>A (n.1175-3C>A) n.2145-3C>A n.2178-3C>A n.2831-3C>A n.2143-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278874G>A | CA2625845923 | POMT2 | n.817-5C>T c.1433-5C>T (n.1433-5C>T) c.193-5C>T (n.193-5C>T) c.1892-16C>T (n.1892-16C>T) n.2356-5C>T n.1595-5C>T c.1892-366C>T (n.1892-366C>T) n.246-5C>T c.2039-5C>T (n.2039-5C>T) n.1608-5C>T n.1466-5C>T c.298-5C>T (n.298-5C>T) c.2153-5C>T n.1556-5C>T c.1601-5C>T c.157-5C>T (n.157-5C>T) c.268-5C>T (n.268-5C>T) n.3654C>T n.1266C>T n.1443-5C>T c.1892-5C>T (n.1892-5C>T) n.2863C>T n.2678-5C>T c.248C>T (n.248C>T) c.484-5C>T c.88-366C>T n.188C>T c.107-5C>T (n.107-5C>T) c.2081-5C>T (n.2081-5C>T) c.1748-5C>T (n.1748-5C>T) c.1622-5C>T (n.1622-5C>T) c.1175-5C>T (n.1175-5C>T) n.2145-5C>T n.2178-5C>T n.2831-5C>T n.2143-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278874G>T | CA2842319855 | POMT2 | n.817-5C>A c.1433-5C>A (n.1433-5C>A) c.193-5C>A (n.193-5C>A) c.1892-16C>A (n.1892-16C>A) n.2356-5C>A n.1595-5C>A c.1892-366C>A (n.1892-366C>A) n.246-5C>A c.2039-5C>A (n.2039-5C>A) n.1608-5C>A n.1466-5C>A c.298-5C>A (n.298-5C>A) c.2153-5C>A n.1556-5C>A c.1601-5C>A c.157-5C>A (n.157-5C>A) c.268-5C>A (n.268-5C>A) n.3654C>A n.1266C>A n.1443-5C>A c.1892-5C>A (n.1892-5C>A) n.2863C>A n.2678-5C>A c.248C>A (n.248C>A) c.484-5C>A c.88-366C>A n.188C>A c.107-5C>A (n.107-5C>A) c.2081-5C>A (n.2081-5C>A) c.1748-5C>A (n.1748-5C>A) c.1622-5C>A (n.1622-5C>A) c.1175-5C>A (n.1175-5C>A) n.2145-5C>A n.2178-5C>A n.2831-5C>A n.2143-5C>A | |
14 | g.77278877del | CA2575587557 | POMT2 | n.817-6del c.1433-6del (n.1433-6del) c.193-6del (n.193-6del) c.1892-17del (n.1892-17del) n.2356-6del n.1595-6del c.1892-367del (n.1892-367del) n.246-6del c.2039-6del (n.2039-6del) n.1608-6del n.1466-6del c.298-6del (n.298-6del) c.2153-6del n.1556-6del c.1601-6del c.157-6del (n.157-6del) c.268-6del (n.268-6del) n.3653del n.1265del n.1443-6del c.1892-6del (n.1892-6del) n.2862del n.2678-6del c.247del (n.247del) c.484-6del c.88-367del n.187del c.107-6del (n.107-6del) c.2081-6del (n.2081-6del) c.1748-6del (n.1748-6del) c.1622-6del (n.1622-6del) c.1175-6del (n.1175-6del) n.2145-6del n.2178-6del n.2831-6del n.2143-6del | |
14 | g.77278877C= | CA2148315593 | POMT2 | n.817-8G= c.1433-8G= (n.1433-8G=) c.193-8G= (n.193-8G=) c.1892-19G= (n.1892-19G=) n.2356-8G= n.1595-8G= c.1892-369G= (n.1892-369G=) n.246-8G= c.2039-8G= (n.2039-8G=) n.1608-8G= n.1466-8G= c.298-8G= (n.298-8G=) c.2153-8G= n.1556-8G= c.1601-8G= c.157-8G= (n.157-8G=) c.268-8G= (n.268-8G=) n.3651G= n.1263G= n.1443-8G= c.1892-8G= (n.1892-8G=) n.2860G= n.2678-8G= c.245G= (n.245G=) c.484-8G= c.88-369G= n.185G= c.107-8G= (n.107-8G=) c.2081-8G= (n.2081-8G=) c.1748-8G= (n.1748-8G=) c.1622-8G= (n.1622-8G=) c.*621G= (n.*621G=) c.1175-8G= (n.1175-8G=) n.2145-8G= n.2178-8G= n.2831-8G= n.2143-8G= | |
14 | g.77278877C>T | CA7285598 | POMT2 | n.817-8G>A c.1433-8G>A (n.1433-8G>A) c.193-8G>A (n.193-8G>A) c.1892-19G>A (n.1892-19G>A) n.2356-8G>A n.1595-8G>A c.1892-369G>A (n.1892-369G>A) n.246-8G>A c.2039-8G>A (n.2039-8G>A) n.1608-8G>A n.1466-8G>A c.298-8G>A (n.298-8G>A) c.2153-8G>A n.1556-8G>A c.1601-8G>A c.157-8G>A (n.157-8G>A) c.268-8G>A (n.268-8G>A) n.3651G>A n.1263G>A n.1443-8G>A c.1892-8G>A (n.1892-8G>A) n.2860G>A n.2678-8G>A c.245G>A (n.245G>A) c.484-8G>A c.88-369G>A n.185G>A c.107-8G>A (n.107-8G>A) c.2081-8G>A (n.2081-8G>A) c.1748-8G>A (n.1748-8G>A) c.1622-8G>A (n.1622-8G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1175-8G>A (n.1175-8G>A) n.2145-8G>A n.2178-8G>A n.2831-8G>A n.2143-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278878A>C | CA2625845925 | POMT2 | n.817-9T>G c.1433-9T>G (n.1433-9T>G) c.193-9T>G (n.193-9T>G) c.1892-20T>G (n.1892-20T>G) n.2356-9T>G n.1595-9T>G c.1892-370T>G (n.1892-370T>G) n.246-9T>G c.2039-9T>G (n.2039-9T>G) n.1608-9T>G n.1466-9T>G c.298-9T>G (n.298-9T>G) c.2153-9T>G n.1556-9T>G c.1601-9T>G c.157-9T>G (n.157-9T>G) c.268-9T>G (n.268-9T>G) n.3650T>G n.1262T>G n.1443-9T>G c.1892-9T>G (n.1892-9T>G) n.2859T>G n.2678-9T>G c.244T>G (n.244T>G) c.484-9T>G c.88-370T>G n.184T>G c.107-9T>G (n.107-9T>G) c.2081-9T>G (n.2081-9T>G) c.1748-9T>G (n.1748-9T>G) c.1622-9T>G (n.1622-9T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.1175-9T>G (n.1175-9T>G) n.2145-9T>G n.2178-9T>G n.2831-9T>G n.2143-9T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278880G>T | CA2575587558 | POMT2 | n.817-11C>A c.1433-11C>A (n.1433-11C>A) c.193-11C>A (n.193-11C>A) c.1892-22C>A (n.1892-22C>A) n.2356-11C>A n.1595-11C>A c.1892-372C>A (n.1892-372C>A) n.246-11C>A c.2039-11C>A (n.2039-11C>A) n.1608-11C>A n.1466-11C>A c.298-11C>A (n.298-11C>A) c.2153-11C>A n.1556-11C>A c.1601-11C>A c.157-11C>A (n.157-11C>A) c.268-11C>A (n.268-11C>A) n.3648C>A n.1260C>A n.1443-11C>A c.1892-11C>A (n.1892-11C>A) n.2857C>A n.2678-11C>A c.242C>A (n.242C>A) c.484-11C>A c.88-372C>A n.182C>A c.107-11C>A (n.107-11C>A) c.2081-11C>A (n.2081-11C>A) c.1748-11C>A (n.1748-11C>A) c.1622-11C>A (n.1622-11C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1175-11C>A (n.1175-11C>A) n.2145-11C>A n.2178-11C>A n.2831-11C>A n.2143-11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278881C= | CA2148315596 | POMT2 | n.817-12G= c.1433-12G= (n.1433-12G=) c.193-12G= (n.193-12G=) c.1892-23G= (n.1892-23G=) n.2356-12G= n.1595-12G= c.1892-373G= (n.1892-373G=) n.246-12G= c.2039-12G= (n.2039-12G=) n.1608-12G= n.1466-12G= c.298-12G= (n.298-12G=) c.2153-12G= n.1556-12G= c.1601-12G= c.157-12G= (n.157-12G=) c.268-12G= (n.268-12G=) n.3647G= n.1259G= n.1443-12G= c.1892-12G= (n.1892-12G=) n.2856G= n.2678-12G= c.241G= (n.241G=) c.484-12G= c.88-373G= n.181G= c.107-12G= (n.107-12G=) c.2081-12G= (n.2081-12G=) c.1748-12G= (n.1748-12G=) c.1622-12G= (n.1622-12G=) c.*617G= (n.*617G=) c.1175-12G= (n.1175-12G=) n.2145-12G= n.2178-12G= n.2831-12G= n.2143-12G= | |
14 | g.77278881C>G | CA2625845927 | POMT2 | n.817-12G>C c.1433-12G>C (n.1433-12G>C) c.193-12G>C (n.193-12G>C) c.1892-23G>C (n.1892-23G>C) n.2356-12G>C n.1595-12G>C c.1892-373G>C (n.1892-373G>C) n.246-12G>C c.2039-12G>C (n.2039-12G>C) n.1608-12G>C n.1466-12G>C c.298-12G>C (n.298-12G>C) c.2153-12G>C n.1556-12G>C c.1601-12G>C c.157-12G>C (n.157-12G>C) c.268-12G>C (n.268-12G>C) n.3647G>C n.1259G>C n.1443-12G>C c.1892-12G>C (n.1892-12G>C) n.2856G>C n.2678-12G>C c.241G>C (n.241G>C) c.484-12G>C c.88-373G>C n.181G>C c.107-12G>C (n.107-12G>C) c.2081-12G>C (n.2081-12G>C) c.1748-12G>C (n.1748-12G>C) c.1622-12G>C (n.1622-12G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1175-12G>C (n.1175-12G>C) n.2145-12G>C n.2178-12G>C n.2831-12G>C n.2143-12G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278881C>T | CA263817640 | POMT2 | n.817-12G>A c.1433-12G>A (n.1433-12G>A) c.193-12G>A (n.193-12G>A) c.1892-23G>A (n.1892-23G>A) n.2356-12G>A n.1595-12G>A c.1892-373G>A (n.1892-373G>A) n.246-12G>A c.2039-12G>A (n.2039-12G>A) n.1608-12G>A n.1466-12G>A c.298-12G>A (n.298-12G>A) c.2153-12G>A n.1556-12G>A c.1601-12G>A c.157-12G>A (n.157-12G>A) c.268-12G>A (n.268-12G>A) n.3647G>A n.1259G>A n.1443-12G>A c.1892-12G>A (n.1892-12G>A) n.2856G>A n.2678-12G>A c.241G>A (n.241G>A) c.484-12G>A c.88-373G>A n.181G>A c.107-12G>A (n.107-12G>A) c.2081-12G>A (n.2081-12G>A) c.1748-12G>A (n.1748-12G>A) c.1622-12G>A (n.1622-12G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1175-12G>A (n.1175-12G>A) n.2145-12G>A n.2178-12G>A n.2831-12G>A n.2143-12G>A | dbSNP |
14 | g.77278883G>A | CA615199180 | POMT2 | n.817-14C>T c.1433-14C>T (n.1433-14C>T) c.193-14C>T (n.193-14C>T) c.1892-25C>T (n.1892-25C>T) n.2356-14C>T n.1595-14C>T c.1892-375C>T (n.1892-375C>T) n.246-14C>T c.2039-14C>T (n.2039-14C>T) n.1608-14C>T n.1466-14C>T c.298-14C>T (n.298-14C>T) c.2153-14C>T n.1556-14C>T c.1601-14C>T c.157-14C>T (n.157-14C>T) c.268-14C>T (n.268-14C>T) n.3645C>T n.1257C>T n.1443-14C>T c.1892-14C>T (n.1892-14C>T) n.2854C>T n.2678-14C>T c.239C>T (n.239C>T) c.484-14C>T c.88-375C>T n.179C>T c.107-14C>T (n.107-14C>T) c.2081-14C>T (n.2081-14C>T) c.1748-14C>T (n.1748-14C>T) c.1622-14C>T (n.1622-14C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) n.2145-14C>T n.2178-14C>T n.2831-14C>T n.2143-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278883G>C | CA708707182 | POMT2 | n.817-14C>G c.1433-14C>G (n.1433-14C>G) c.193-14C>G (n.193-14C>G) c.1892-25C>G (n.1892-25C>G) n.2356-14C>G n.1595-14C>G c.1892-375C>G (n.1892-375C>G) n.246-14C>G c.2039-14C>G (n.2039-14C>G) n.1608-14C>G n.1466-14C>G c.298-14C>G (n.298-14C>G) c.2153-14C>G n.1556-14C>G c.1601-14C>G c.157-14C>G (n.157-14C>G) c.268-14C>G (n.268-14C>G) n.3645C>G n.1257C>G n.1443-14C>G c.1892-14C>G (n.1892-14C>G) n.2854C>G n.2678-14C>G c.239C>G (n.239C>G) c.484-14C>G c.88-375C>G n.179C>G c.107-14C>G (n.107-14C>G) c.2081-14C>G (n.2081-14C>G) c.1748-14C>G (n.1748-14C>G) c.1622-14C>G (n.1622-14C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.1175-14C>G (n.1175-14C>G) n.2145-14C>G n.2178-14C>G n.2831-14C>G n.2143-14C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278883G= | CA2148315599 | POMT2 | n.817-14C= c.1433-14C= (n.1433-14C=) c.193-14C= (n.193-14C=) c.1892-25C= (n.1892-25C=) n.2356-14C= n.1595-14C= c.1892-375C= (n.1892-375C=) n.246-14C= c.2039-14C= (n.2039-14C=) n.1608-14C= n.1466-14C= c.298-14C= (n.298-14C=) c.2153-14C= n.1556-14C= c.1601-14C= c.157-14C= (n.157-14C=) c.268-14C= (n.268-14C=) n.3645C= n.1257C= n.1443-14C= c.1892-14C= (n.1892-14C=) n.2854C= n.2678-14C= c.239C= (n.239C=) c.484-14C= c.88-375C= n.179C= c.107-14C= (n.107-14C=) c.2081-14C= (n.2081-14C=) c.1748-14C= (n.1748-14C=) c.1622-14C= (n.1622-14C=) c.*615C= (n.*615C=) c.1175-14C= (n.1175-14C=) n.2145-14C= n.2178-14C= n.2831-14C= n.2143-14C= | |
14 | g.77278883G>T | CA2842319856 | POMT2 | n.817-14C>A c.1433-14C>A (n.1433-14C>A) c.193-14C>A (n.193-14C>A) c.1892-25C>A (n.1892-25C>A) n.2356-14C>A n.1595-14C>A c.1892-375C>A (n.1892-375C>A) n.246-14C>A c.2039-14C>A (n.2039-14C>A) n.1608-14C>A n.1466-14C>A c.298-14C>A (n.298-14C>A) c.2153-14C>A n.1556-14C>A c.1601-14C>A c.157-14C>A (n.157-14C>A) c.268-14C>A (n.268-14C>A) n.3645C>A n.1257C>A n.1443-14C>A c.1892-14C>A (n.1892-14C>A) n.2854C>A n.2678-14C>A c.239C>A (n.239C>A) c.484-14C>A c.88-375C>A n.179C>A c.107-14C>A (n.107-14C>A) c.2081-14C>A (n.2081-14C>A) c.1748-14C>A (n.1748-14C>A) c.1622-14C>A (n.1622-14C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.1175-14C>A (n.1175-14C>A) n.2145-14C>A n.2178-14C>A n.2831-14C>A n.2143-14C>A | |
14 | g.77278884C>T | CA2575587559 | POMT2 | n.817-15G>A c.1433-15G>A (n.1433-15G>A) c.193-15G>A (n.193-15G>A) c.1892-26G>A (n.1892-26G>A) n.2356-15G>A n.1595-15G>A c.1892-376G>A (n.1892-376G>A) n.246-15G>A c.2039-15G>A (n.2039-15G>A) n.1608-15G>A n.1466-15G>A c.298-15G>A (n.298-15G>A) c.2153-15G>A n.1556-15G>A c.1601-15G>A c.157-15G>A (n.157-15G>A) c.268-15G>A (n.268-15G>A) n.3644G>A n.1256G>A n.1443-15G>A c.1892-15G>A (n.1892-15G>A) n.2853G>A n.2678-15G>A c.238G>A (n.238G>A) c.484-15G>A c.88-376G>A n.178G>A c.107-15G>A (n.107-15G>A) c.2081-15G>A (n.2081-15G>A) c.1748-15G>A (n.1748-15G>A) c.1622-15G>A (n.1622-15G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1175-15G>A (n.1175-15G>A) n.2145-15G>A n.2178-15G>A n.2831-15G>A n.2143-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278885A= | CA2148315601 | POMT2 | n.817-16T= c.1433-16T= (n.1433-16T=) c.193-16T= (n.193-16T=) c.1892-27T= (n.1892-27T=) n.2356-16T= n.1595-16T= c.1892-377T= (n.1892-377T=) n.246-16T= c.2039-16T= (n.2039-16T=) n.1608-16T= n.1466-16T= c.298-16T= (n.298-16T=) c.2153-16T= n.1556-16T= c.1601-16T= c.157-16T= (n.157-16T=) c.268-16T= (n.268-16T=) n.3643T= n.1255T= n.1443-16T= c.1892-16T= (n.1892-16T=) n.2852T= n.2678-16T= c.237T= (n.237T=) c.484-16T= c.88-377T= n.177T= c.107-16T= (n.107-16T=) c.2081-16T= (n.2081-16T=) c.1748-16T= (n.1748-16T=) c.1622-16T= (n.1622-16T=) c.*613T= (n.*613T=) c.1175-16T= (n.1175-16T=) n.2145-16T= n.2178-16T= n.2831-16T= n.2143-16T= | |
14 | g.77278885A>G | CA708707183 | POMT2 | n.817-16T>C c.1433-16T>C (n.1433-16T>C) c.193-16T>C (n.193-16T>C) c.1892-27T>C (n.1892-27T>C) n.2356-16T>C n.1595-16T>C c.1892-377T>C (n.1892-377T>C) n.246-16T>C c.2039-16T>C (n.2039-16T>C) n.1608-16T>C n.1466-16T>C c.298-16T>C (n.298-16T>C) c.2153-16T>C n.1556-16T>C c.1601-16T>C c.157-16T>C (n.157-16T>C) c.268-16T>C (n.268-16T>C) n.3643T>C n.1255T>C n.1443-16T>C c.1892-16T>C (n.1892-16T>C) n.2852T>C n.2678-16T>C c.237T>C (n.237T>C) c.484-16T>C c.88-377T>C n.177T>C c.107-16T>C (n.107-16T>C) c.2081-16T>C (n.2081-16T>C) c.1748-16T>C (n.1748-16T>C) c.1622-16T>C (n.1622-16T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1175-16T>C (n.1175-16T>C) n.2145-16T>C n.2178-16T>C n.2831-16T>C n.2143-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278886C= | CA2148315603 | POMT2 | n.817-17G= c.1433-17G= (n.1433-17G=) c.193-17G= (n.193-17G=) c.1892-28G= (n.1892-28G=) n.2356-17G= n.1595-17G= c.1892-378G= (n.1892-378G=) n.246-17G= c.2039-17G= (n.2039-17G=) n.1608-17G= n.1466-17G= c.298-17G= (n.298-17G=) c.2153-17G= n.1556-17G= c.1601-17G= c.157-17G= (n.157-17G=) c.268-17G= (n.268-17G=) n.3642G= n.1254G= n.1443-17G= c.1892-17G= (n.1892-17G=) n.2851G= n.2678-17G= c.236G= (n.236G=) c.484-17G= c.88-378G= n.176G= c.107-17G= (n.107-17G=) c.2081-17G= (n.2081-17G=) c.1748-17G= (n.1748-17G=) c.1622-17G= (n.1622-17G=) c.*612G= (n.*612G=) c.1175-17G= (n.1175-17G=) n.2145-17G= n.2178-17G= n.2831-17G= n.2143-17G= | |
14 | g.77278886C>T | CA2148315604 | POMT2 | n.817-17G>A c.1433-17G>A (n.1433-17G>A) c.193-17G>A (n.193-17G>A) c.1892-28G>A (n.1892-28G>A) n.2356-17G>A n.1595-17G>A c.1892-378G>A (n.1892-378G>A) n.246-17G>A c.2039-17G>A (n.2039-17G>A) n.1608-17G>A n.1466-17G>A c.298-17G>A (n.298-17G>A) c.2153-17G>A n.1556-17G>A c.1601-17G>A c.157-17G>A (n.157-17G>A) c.268-17G>A (n.268-17G>A) n.3642G>A n.1254G>A n.1443-17G>A c.1892-17G>A (n.1892-17G>A) n.2851G>A n.2678-17G>A c.236G>A (n.236G>A) c.484-17G>A c.88-378G>A n.176G>A c.107-17G>A (n.107-17G>A) c.2081-17G>A (n.2081-17G>A) c.1748-17G>A (n.1748-17G>A) c.1622-17G>A (n.1622-17G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1175-17G>A (n.1175-17G>A) n.2145-17G>A n.2178-17G>A n.2831-17G>A n.2143-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278887A= | CA2148315606 | POMT2 | n.817-18T= c.1433-18T= (n.1433-18T=) c.193-18T= (n.193-18T=) c.1892-29T= (n.1892-29T=) n.2356-18T= n.1595-18T= c.1892-379T= (n.1892-379T=) n.246-18T= c.2039-18T= (n.2039-18T=) n.1608-18T= n.1466-18T= c.298-18T= (n.298-18T=) c.2153-18T= n.1556-18T= c.1601-18T= c.157-18T= (n.157-18T=) c.268-18T= (n.268-18T=) n.3641T= n.1253T= n.1443-18T= c.1892-18T= (n.1892-18T=) n.2850T= n.2678-18T= c.235T= (n.235T=) c.484-18T= c.88-379T= n.175T= c.107-18T= (n.107-18T=) c.2081-18T= (n.2081-18T=) c.1748-18T= (n.1748-18T=) c.1622-18T= (n.1622-18T=) c.*611T= (n.*611T=) c.1175-18T= (n.1175-18T=) n.2145-18T= n.2178-18T= n.2831-18T= n.2143-18T= | |
14 | g.77278887A>C | CA2575587560 | POMT2 | n.817-18T>G c.1433-18T>G (n.1433-18T>G) c.193-18T>G (n.193-18T>G) c.1892-29T>G (n.1892-29T>G) n.2356-18T>G n.1595-18T>G c.1892-379T>G (n.1892-379T>G) n.246-18T>G c.2039-18T>G (n.2039-18T>G) n.1608-18T>G n.1466-18T>G c.298-18T>G (n.298-18T>G) c.2153-18T>G n.1556-18T>G c.1601-18T>G c.157-18T>G (n.157-18T>G) c.268-18T>G (n.268-18T>G) n.3641T>G n.1253T>G n.1443-18T>G c.1892-18T>G (n.1892-18T>G) n.2850T>G n.2678-18T>G c.235T>G (n.235T>G) c.484-18T>G c.88-379T>G n.175T>G c.107-18T>G (n.107-18T>G) c.2081-18T>G (n.2081-18T>G) c.1748-18T>G (n.1748-18T>G) c.1622-18T>G (n.1622-18T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1175-18T>G (n.1175-18T>G) n.2145-18T>G n.2178-18T>G n.2831-18T>G n.2143-18T>G | |
14 | g.77278887A>G | CA7285599 | POMT2 | n.817-18T>C c.1433-18T>C (n.1433-18T>C) c.193-18T>C (n.193-18T>C) c.1892-29T>C (n.1892-29T>C) n.2356-18T>C n.1595-18T>C c.1892-379T>C (n.1892-379T>C) n.246-18T>C c.2039-18T>C (n.2039-18T>C) n.1608-18T>C n.1466-18T>C c.298-18T>C (n.298-18T>C) c.2153-18T>C n.1556-18T>C c.1601-18T>C c.157-18T>C (n.157-18T>C) c.268-18T>C (n.268-18T>C) n.3641T>C n.1253T>C n.1443-18T>C c.1892-18T>C (n.1892-18T>C) n.2850T>C n.2678-18T>C c.235T>C (n.235T>C) c.484-18T>C c.88-379T>C n.175T>C c.107-18T>C (n.107-18T>C) c.2081-18T>C (n.2081-18T>C) c.1748-18T>C (n.1748-18T>C) c.1622-18T>C (n.1622-18T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.1175-18T>C (n.1175-18T>C) n.2145-18T>C n.2178-18T>C n.2831-18T>C n.2143-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278888G>A | CA964926830 | POMT2 | n.817-19C>T c.1433-19C>T (n.1433-19C>T) c.193-19C>T (n.193-19C>T) c.1892-30C>T (n.1892-30C>T) n.2356-19C>T n.1595-19C>T c.1892-380C>T (n.1892-380C>T) n.246-19C>T c.2039-19C>T (n.2039-19C>T) n.1608-19C>T n.1466-19C>T c.298-19C>T (n.298-19C>T) c.2153-19C>T n.1556-19C>T c.1601-19C>T c.157-19C>T (n.157-19C>T) c.268-19C>T (n.268-19C>T) n.3640C>T n.1252C>T n.1443-19C>T c.1892-19C>T (n.1892-19C>T) n.2849C>T n.2678-19C>T c.234C>T (n.234C>T) c.484-19C>T c.88-380C>T n.174C>T c.107-19C>T (n.107-19C>T) c.2081-19C>T (n.2081-19C>T) c.1748-19C>T (n.1748-19C>T) c.1622-19C>T (n.1622-19C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1175-19C>T (n.1175-19C>T) n.2145-19C>T n.2178-19C>T n.2831-19C>T n.2143-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278888G= | CA2148315608 | POMT2 | n.817-19C= c.1433-19C= (n.1433-19C=) c.193-19C= (n.193-19C=) c.1892-30C= (n.1892-30C=) n.2356-19C= n.1595-19C= c.1892-380C= (n.1892-380C=) n.246-19C= c.2039-19C= (n.2039-19C=) n.1608-19C= n.1466-19C= c.298-19C= (n.298-19C=) c.2153-19C= n.1556-19C= c.1601-19C= c.157-19C= (n.157-19C=) c.268-19C= (n.268-19C=) n.3640C= n.1252C= n.1443-19C= c.1892-19C= (n.1892-19C=) n.2849C= n.2678-19C= c.234C= (n.234C=) c.484-19C= c.88-380C= n.174C= c.107-19C= (n.107-19C=) c.2081-19C= (n.2081-19C=) c.1748-19C= (n.1748-19C=) c.1622-19C= (n.1622-19C=) c.*610C= (n.*610C=) c.1175-19C= (n.1175-19C=) n.2145-19C= n.2178-19C= n.2831-19C= n.2143-19C= | |
14 | g.77278888G>T | CA2842319857 | POMT2 | n.817-19C>A c.1433-19C>A (n.1433-19C>A) c.193-19C>A (n.193-19C>A) c.1892-30C>A (n.1892-30C>A) n.2356-19C>A n.1595-19C>A c.1892-380C>A (n.1892-380C>A) n.246-19C>A c.2039-19C>A (n.2039-19C>A) n.1608-19C>A n.1466-19C>A c.298-19C>A (n.298-19C>A) c.2153-19C>A n.1556-19C>A c.1601-19C>A c.157-19C>A (n.157-19C>A) c.268-19C>A (n.268-19C>A) n.3640C>A n.1252C>A n.1443-19C>A c.1892-19C>A (n.1892-19C>A) n.2849C>A n.2678-19C>A c.234C>A (n.234C>A) c.484-19C>A c.88-380C>A n.174C>A c.107-19C>A (n.107-19C>A) c.2081-19C>A (n.2081-19C>A) c.1748-19C>A (n.1748-19C>A) c.1622-19C>A (n.1622-19C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1175-19C>A (n.1175-19C>A) n.2145-19C>A n.2178-19C>A n.2831-19C>A n.2143-19C>A | |
14 | g.77278889C>A | CA2625845951 | POMT2 | n.817-20G>T c.1433-20G>T (n.1433-20G>T) c.193-20G>T (n.193-20G>T) c.1892-31G>T (n.1892-31G>T) n.2356-20G>T n.1595-20G>T c.1892-381G>T (n.1892-381G>T) n.246-20G>T c.2039-20G>T (n.2039-20G>T) n.1608-20G>T n.1466-20G>T c.298-20G>T (n.298-20G>T) c.2153-20G>T n.1556-20G>T c.1601-20G>T c.157-20G>T (n.157-20G>T) c.268-20G>T (n.268-20G>T) n.3639G>T n.1251G>T n.1443-20G>T c.1892-20G>T (n.1892-20G>T) n.2848G>T n.2678-20G>T c.233G>T (n.233G>T) c.484-20G>T c.88-381G>T n.173G>T c.107-20G>T (n.107-20G>T) c.2081-20G>T (n.2081-20G>T) c.1748-20G>T (n.1748-20G>T) c.1622-20G>T (n.1622-20G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1175-20G>T (n.1175-20G>T) n.2145-20G>T n.2178-20G>T n.2831-20G>T n.2143-20G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278889C= | CA2148315609 | POMT2 | n.817-20G= c.1433-20G= (n.1433-20G=) c.193-20G= (n.193-20G=) c.1892-31G= (n.1892-31G=) n.2356-20G= n.1595-20G= c.1892-381G= (n.1892-381G=) n.246-20G= c.2039-20G= (n.2039-20G=) n.1608-20G= n.1466-20G= c.298-20G= (n.298-20G=) c.2153-20G= n.1556-20G= c.1601-20G= c.157-20G= (n.157-20G=) c.268-20G= (n.268-20G=) n.3639G= n.1251G= n.1443-20G= c.1892-20G= (n.1892-20G=) n.2848G= n.2678-20G= c.233G= (n.233G=) c.484-20G= c.88-381G= n.173G= c.107-20G= (n.107-20G=) c.2081-20G= (n.2081-20G=) c.1748-20G= (n.1748-20G=) c.1622-20G= (n.1622-20G=) c.*609G= (n.*609G=) c.1175-20G= (n.1175-20G=) n.2145-20G= n.2178-20G= n.2831-20G= n.2143-20G= | |
14 | g.77278889C>T | CA2148315610 | POMT2 | n.817-20G>A c.1433-20G>A (n.1433-20G>A) c.193-20G>A (n.193-20G>A) c.1892-31G>A (n.1892-31G>A) n.2356-20G>A n.1595-20G>A c.1892-381G>A (n.1892-381G>A) n.246-20G>A c.2039-20G>A (n.2039-20G>A) n.1608-20G>A n.1466-20G>A c.298-20G>A (n.298-20G>A) c.2153-20G>A n.1556-20G>A c.1601-20G>A c.157-20G>A (n.157-20G>A) c.268-20G>A (n.268-20G>A) n.3639G>A n.1251G>A n.1443-20G>A c.1892-20G>A (n.1892-20G>A) n.2848G>A n.2678-20G>A c.233G>A (n.233G>A) c.484-20G>A c.88-381G>A n.173G>A c.107-20G>A (n.107-20G>A) c.2081-20G>A (n.2081-20G>A) c.1748-20G>A (n.1748-20G>A) c.1622-20G>A (n.1622-20G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1175-20G>A (n.1175-20G>A) n.2145-20G>A n.2178-20G>A n.2831-20G>A n.2143-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278890C>T | CA2625845959 | POMT2 | n.817-21G>A c.1433-21G>A (n.1433-21G>A) c.193-21G>A (n.193-21G>A) c.1892-32G>A (n.1892-32G>A) n.2356-21G>A n.1595-21G>A c.1892-382G>A (n.1892-382G>A) n.246-21G>A c.2039-21G>A (n.2039-21G>A) n.1608-21G>A n.1466-21G>A c.298-21G>A (n.298-21G>A) c.2153-21G>A n.1556-21G>A c.1601-21G>A c.157-21G>A (n.157-21G>A) c.268-21G>A (n.268-21G>A) n.3638G>A n.1250G>A n.1443-21G>A c.1892-21G>A (n.1892-21G>A) n.2847G>A n.2678-21G>A c.232G>A (n.232G>A) c.484-21G>A c.88-382G>A n.172G>A c.107-21G>A (n.107-21G>A) c.2081-21G>A (n.2081-21G>A) c.1748-21G>A (n.1748-21G>A) c.1622-21G>A (n.1622-21G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1175-21G>A (n.1175-21G>A) n.2145-21G>A n.2178-21G>A n.2831-21G>A n.2143-21G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278891C>A | CA2839413963 | POMT2 | n.817-22G>T c.1433-22G>T (n.1433-22G>T) c.193-22G>T (n.193-22G>T) c.1892-33G>T (n.1892-33G>T) n.2356-22G>T n.1595-22G>T c.1892-383G>T (n.1892-383G>T) n.246-22G>T c.2039-22G>T (n.2039-22G>T) n.1608-22G>T n.1466-22G>T c.298-22G>T (n.298-22G>T) c.2153-22G>T n.1556-22G>T c.1601-22G>T c.157-22G>T (n.157-22G>T) c.268-22G>T (n.268-22G>T) n.3637G>T n.1249G>T n.1443-22G>T c.1892-22G>T (n.1892-22G>T) n.2846G>T n.2678-22G>T c.231G>T (n.231G>T) c.484-22G>T c.88-383G>T n.171G>T c.107-22G>T (n.107-22G>T) c.2081-22G>T (n.2081-22G>T) c.1748-22G>T (n.1748-22G>T) c.1622-22G>T (n.1622-22G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.1175-22G>T (n.1175-22G>T) n.2145-22G>T n.2178-22G>T n.2831-22G>T n.2143-22G>T | |
14 | g.77278892A= | CA2148315612 | POMT2 | n.817-23T= c.1433-23T= (n.1433-23T=) c.193-23T= (n.193-23T=) c.1892-34T= (n.1892-34T=) n.2356-23T= n.1595-23T= c.1892-384T= (n.1892-384T=) n.246-23T= c.2039-23T= (n.2039-23T=) n.1608-23T= n.1466-23T= c.298-23T= (n.298-23T=) c.2153-23T= n.1556-23T= c.1601-23T= c.157-23T= (n.157-23T=) c.268-23T= (n.268-23T=) n.3636T= n.1248T= n.1443-23T= c.1892-23T= (n.1892-23T=) n.2845T= n.2678-23T= c.230T= (n.230T=) c.484-23T= c.88-384T= n.170T= c.107-23T= (n.107-23T=) c.2081-23T= (n.2081-23T=) c.1748-23T= (n.1748-23T=) c.1622-23T= (n.1622-23T=) c.*606T= (n.*606T=) c.1175-23T= (n.1175-23T=) n.2145-23T= n.2178-23T= n.2831-23T= n.2143-23T= | |
14 | g.77278892A>C | CA964926835 | POMT2 | n.817-23T>G c.1433-23T>G (n.1433-23T>G) c.193-23T>G (n.193-23T>G) c.1892-34T>G (n.1892-34T>G) n.2356-23T>G n.1595-23T>G c.1892-384T>G (n.1892-384T>G) n.246-23T>G c.2039-23T>G (n.2039-23T>G) n.1608-23T>G n.1466-23T>G c.298-23T>G (n.298-23T>G) c.2153-23T>G n.1556-23T>G c.1601-23T>G c.157-23T>G (n.157-23T>G) c.268-23T>G (n.268-23T>G) n.3636T>G n.1248T>G n.1443-23T>G c.1892-23T>G (n.1892-23T>G) n.2845T>G n.2678-23T>G c.230T>G (n.230T>G) c.484-23T>G c.88-384T>G n.170T>G c.107-23T>G (n.107-23T>G) c.2081-23T>G (n.2081-23T>G) c.1748-23T>G (n.1748-23T>G) c.1622-23T>G (n.1622-23T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.1175-23T>G (n.1175-23T>G) n.2145-23T>G n.2178-23T>G n.2831-23T>G n.2143-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278892A>T | CA7285600 | POMT2 | n.817-23T>A c.1433-23T>A (n.1433-23T>A) c.193-23T>A (n.193-23T>A) c.1892-34T>A (n.1892-34T>A) n.2356-23T>A n.1595-23T>A c.1892-384T>A (n.1892-384T>A) n.246-23T>A c.2039-23T>A (n.2039-23T>A) n.1608-23T>A n.1466-23T>A c.298-23T>A (n.298-23T>A) c.2153-23T>A n.1556-23T>A c.1601-23T>A c.157-23T>A (n.157-23T>A) c.268-23T>A (n.268-23T>A) n.3636T>A n.1248T>A n.1443-23T>A c.1892-23T>A (n.1892-23T>A) n.2845T>A n.2678-23T>A c.230T>A (n.230T>A) c.484-23T>A c.88-384T>A n.170T>A c.107-23T>A (n.107-23T>A) c.2081-23T>A (n.2081-23T>A) c.1748-23T>A (n.1748-23T>A) c.1622-23T>A (n.1622-23T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.1175-23T>A (n.1175-23T>A) n.2145-23T>A n.2178-23T>A n.2831-23T>A n.2143-23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278893G>A | CA2625845965 | POMT2 | n.817-24C>T c.1433-24C>T (n.1433-24C>T) c.193-24C>T (n.193-24C>T) c.1892-35C>T (n.1892-35C>T) n.2356-24C>T n.1595-24C>T c.1892-385C>T (n.1892-385C>T) n.246-24C>T c.2039-24C>T (n.2039-24C>T) n.1608-24C>T n.1466-24C>T c.298-24C>T (n.298-24C>T) c.2153-24C>T n.1556-24C>T c.1601-24C>T c.157-24C>T (n.157-24C>T) c.268-24C>T (n.268-24C>T) n.3635C>T n.1247C>T n.1443-24C>T c.1892-24C>T (n.1892-24C>T) n.2844C>T n.2678-24C>T c.229C>T (n.229C>T) c.484-24C>T c.88-385C>T n.169C>T c.107-24C>T (n.107-24C>T) c.2081-24C>T (n.2081-24C>T) c.1748-24C>T (n.1748-24C>T) c.1622-24C>T (n.1622-24C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1175-24C>T (n.1175-24C>T) n.2145-24C>T n.2178-24C>T n.2831-24C>T n.2143-24C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278893G>C | CA615199181 | POMT2 | n.817-24C>G c.1433-24C>G (n.1433-24C>G) c.193-24C>G (n.193-24C>G) c.1892-35C>G (n.1892-35C>G) n.2356-24C>G n.1595-24C>G c.1892-385C>G (n.1892-385C>G) n.246-24C>G c.2039-24C>G (n.2039-24C>G) n.1608-24C>G n.1466-24C>G c.298-24C>G (n.298-24C>G) c.2153-24C>G n.1556-24C>G c.1601-24C>G c.157-24C>G (n.157-24C>G) c.268-24C>G (n.268-24C>G) n.3635C>G n.1247C>G n.1443-24C>G c.1892-24C>G (n.1892-24C>G) n.2844C>G n.2678-24C>G c.229C>G (n.229C>G) c.484-24C>G c.88-385C>G n.169C>G c.107-24C>G (n.107-24C>G) c.2081-24C>G (n.2081-24C>G) c.1748-24C>G (n.1748-24C>G) c.1622-24C>G (n.1622-24C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1175-24C>G (n.1175-24C>G) n.2145-24C>G n.2178-24C>G n.2831-24C>G n.2143-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278893G= | CA2148315616 | POMT2 | n.817-24C= c.1433-24C= (n.1433-24C=) c.193-24C= (n.193-24C=) c.1892-35C= (n.1892-35C=) n.2356-24C= n.1595-24C= c.1892-385C= (n.1892-385C=) n.246-24C= c.2039-24C= (n.2039-24C=) n.1608-24C= n.1466-24C= c.298-24C= (n.298-24C=) c.2153-24C= n.1556-24C= c.1601-24C= c.157-24C= (n.157-24C=) c.268-24C= (n.268-24C=) n.3635C= n.1247C= n.1443-24C= c.1892-24C= (n.1892-24C=) n.2844C= n.2678-24C= c.229C= (n.229C=) c.484-24C= c.88-385C= n.169C= c.107-24C= (n.107-24C=) c.2081-24C= (n.2081-24C=) c.1748-24C= (n.1748-24C=) c.1622-24C= (n.1622-24C=) c.*605C= (n.*605C=) c.1175-24C= (n.1175-24C=) n.2145-24C= n.2178-24C= n.2831-24C= n.2143-24C= | |
14 | g.77278894T>C | CA615199182 | POMT2 | n.817-25A>G c.1433-25A>G (n.1433-25A>G) c.193-25A>G (n.193-25A>G) c.1892-36A>G (n.1892-36A>G) n.2356-25A>G n.1595-25A>G c.1892-386A>G (n.1892-386A>G) n.246-25A>G c.2039-25A>G (n.2039-25A>G) n.1608-25A>G n.1466-25A>G c.298-25A>G (n.298-25A>G) c.2153-25A>G n.1556-25A>G c.1601-25A>G c.157-25A>G (n.157-25A>G) c.268-25A>G (n.268-25A>G) n.3634A>G n.1246A>G n.1443-25A>G c.1892-25A>G (n.1892-25A>G) n.2843A>G n.2678-25A>G c.228A>G (p.Ter76Trp) c.484-25A>G c.88-386A>G n.168A>G c.107-25A>G (n.107-25A>G) c.2081-25A>G (n.2081-25A>G) c.1748-25A>G (n.1748-25A>G) c.1622-25A>G (n.1622-25A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1175-25A>G (n.1175-25A>G) n.2145-25A>G n.2178-25A>G n.2831-25A>G n.2143-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278894T= | CA2148315618 | POMT2 | n.817-25A= c.1433-25A= (n.1433-25A=) c.193-25A= (n.193-25A=) c.1892-36A= (n.1892-36A=) n.2356-25A= n.1595-25A= c.1892-386A= (n.1892-386A=) n.246-25A= c.2039-25A= (n.2039-25A=) n.1608-25A= n.1466-25A= c.298-25A= (n.298-25A=) c.2153-25A= n.1556-25A= c.1601-25A= c.157-25A= (n.157-25A=) c.268-25A= (n.268-25A=) n.3634A= n.1246A= n.1443-25A= c.1892-25A= (n.1892-25A=) n.2843A= n.2678-25A= c.228A= (p.Ter76=) c.484-25A= c.88-386A= n.168A= c.107-25A= (n.107-25A=) c.2081-25A= (n.2081-25A=) c.1748-25A= (n.1748-25A=) c.1622-25A= (n.1622-25A=) c.*604A= (n.*604A=) c.1175-25A= (n.1175-25A=) n.2145-25A= n.2178-25A= n.2831-25A= n.2143-25A= | |
14 | g.77278897G>A | CA2575587561 | POMT2 | n.817-28C>T c.1433-28C>T (n.1433-28C>T) c.193-28C>T (n.193-28C>T) c.1892-39C>T (n.1892-39C>T) n.2356-28C>T n.1595-28C>T c.1892-389C>T (n.1892-389C>T) n.246-28C>T c.2039-28C>T (n.2039-28C>T) n.1608-28C>T n.1466-28C>T c.298-28C>T (n.298-28C>T) c.2153-28C>T n.1556-28C>T c.1601-28C>T c.157-28C>T (n.157-28C>T) c.268-28C>T (n.268-28C>T) n.3631C>T n.1243C>T n.1443-28C>T c.1892-28C>T (n.1892-28C>T) n.2840C>T n.2678-28C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.484-28C>T c.88-389C>T n.165C>T c.107-28C>T (n.107-28C>T) c.2081-28C>T (n.2081-28C>T) c.1748-28C>T (n.1748-28C>T) c.1622-28C>T (n.1622-28C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1175-28C>T (n.1175-28C>T) n.2145-28C>T n.2178-28C>T n.2831-28C>T n.2143-28C>T | |
14 | g.77278897G>T | CA2842319858 | POMT2 | n.817-28C>A c.1433-28C>A (n.1433-28C>A) c.193-28C>A (n.193-28C>A) c.1892-39C>A (n.1892-39C>A) n.2356-28C>A n.1595-28C>A c.1892-389C>A (n.1892-389C>A) n.246-28C>A c.2039-28C>A (n.2039-28C>A) n.1608-28C>A n.1466-28C>A c.298-28C>A (n.298-28C>A) c.2153-28C>A n.1556-28C>A c.1601-28C>A c.157-28C>A (n.157-28C>A) c.268-28C>A (n.268-28C>A) n.3631C>A n.1243C>A n.1443-28C>A c.1892-28C>A (n.1892-28C>A) n.2840C>A n.2678-28C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.484-28C>A c.88-389C>A n.165C>A c.107-28C>A (n.107-28C>A) c.2081-28C>A (n.2081-28C>A) c.1748-28C>A (n.1748-28C>A) c.1622-28C>A (n.1622-28C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1175-28C>A (n.1175-28C>A) n.2145-28C>A n.2178-28C>A n.2831-28C>A n.2143-28C>A | |
14 | g.77278898A= | CA2148315620 | POMT2 | n.817-29T= c.1433-29T= (n.1433-29T=) c.193-29T= (n.193-29T=) c.1892-40T= (n.1892-40T=) n.2356-29T= n.1595-29T= c.1892-390T= (n.1892-390T=) n.246-29T= c.2039-29T= (n.2039-29T=) n.1608-29T= n.1466-29T= c.298-29T= (n.298-29T=) c.2153-29T= n.1556-29T= c.1601-29T= c.157-29T= (n.157-29T=) c.268-29T= (n.268-29T=) n.3630T= n.1242T= n.1443-29T= c.1892-29T= (n.1892-29T=) n.2839T= n.2678-29T= c.224T= (p.Phe75=) c.484-29T= c.88-390T= n.164T= c.107-29T= (n.107-29T=) c.2081-29T= (n.2081-29T=) c.1748-29T= (n.1748-29T=) c.1622-29T= (n.1622-29T=) c.*600T= (n.*600T=) c.1175-29T= (n.1175-29T=) n.2145-29T= n.2178-29T= n.2831-29T= n.2143-29T= | |
14 | g.77278898A>G | CA615199183 | POMT2 | n.817-29T>C c.1433-29T>C (n.1433-29T>C) c.193-29T>C (n.193-29T>C) c.1892-40T>C (n.1892-40T>C) n.2356-29T>C n.1595-29T>C c.1892-390T>C (n.1892-390T>C) n.246-29T>C c.2039-29T>C (n.2039-29T>C) n.1608-29T>C n.1466-29T>C c.298-29T>C (n.298-29T>C) c.2153-29T>C n.1556-29T>C c.1601-29T>C c.157-29T>C (n.157-29T>C) c.268-29T>C (n.268-29T>C) n.3630T>C n.1242T>C n.1443-29T>C c.1892-29T>C (n.1892-29T>C) n.2839T>C n.2678-29T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.484-29T>C c.88-390T>C n.164T>C c.107-29T>C (n.107-29T>C) c.2081-29T>C (n.2081-29T>C) c.1748-29T>C (n.1748-29T>C) c.1622-29T>C (n.1622-29T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1175-29T>C (n.1175-29T>C) n.2145-29T>C n.2178-29T>C n.2831-29T>C n.2143-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278900G>A | CA2625845973 | POMT2 | n.817-31C>T c.1433-31C>T (n.1433-31C>T) c.193-31C>T (n.193-31C>T) c.1892-42C>T (n.1892-42C>T) n.2356-31C>T n.1595-31C>T c.1892-392C>T (n.1892-392C>T) n.246-31C>T c.2039-31C>T (n.2039-31C>T) n.1608-31C>T n.1466-31C>T c.298-31C>T (n.298-31C>T) c.2153-31C>T n.1556-31C>T c.1601-31C>T c.157-31C>T (n.157-31C>T) c.268-31C>T (n.268-31C>T) n.3628C>T n.1240C>T n.1443-31C>T c.1892-31C>T (n.1892-31C>T) n.2837C>T n.2678-31C>T c.222C>T (p.Val74=) c.484-31C>T c.88-392C>T n.162C>T c.107-31C>T (n.107-31C>T) c.2081-31C>T (n.2081-31C>T) c.1748-31C>T (n.1748-31C>T) c.1622-31C>T (n.1622-31C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.1175-31C>T (n.1175-31C>T) n.2145-31C>T n.2178-31C>T n.2831-31C>T n.2143-31C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278900G>T | CA2625845977 | POMT2 | n.817-31C>A c.1433-31C>A (n.1433-31C>A) c.193-31C>A (n.193-31C>A) c.1892-42C>A (n.1892-42C>A) n.2356-31C>A n.1595-31C>A c.1892-392C>A (n.1892-392C>A) n.246-31C>A c.2039-31C>A (n.2039-31C>A) n.1608-31C>A n.1466-31C>A c.298-31C>A (n.298-31C>A) c.2153-31C>A n.1556-31C>A c.1601-31C>A c.157-31C>A (n.157-31C>A) c.268-31C>A (n.268-31C>A) n.3628C>A n.1240C>A n.1443-31C>A c.1892-31C>A (n.1892-31C>A) n.2837C>A n.2678-31C>A c.222C>A (p.Val74=) c.484-31C>A c.88-392C>A n.162C>A c.107-31C>A (n.107-31C>A) c.2081-31C>A (n.2081-31C>A) c.1748-31C>A (n.1748-31C>A) c.1622-31C>A (n.1622-31C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1175-31C>A (n.1175-31C>A) n.2145-31C>A n.2178-31C>A n.2831-31C>A n.2143-31C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278902C>A | CA2838661005 | POMT2 | n.817-33G>T c.1433-33G>T (n.1433-33G>T) c.193-33G>T (n.193-33G>T) c.1892-44G>T (n.1892-44G>T) n.2356-33G>T n.1595-33G>T c.1892-394G>T (n.1892-394G>T) n.246-33G>T c.2039-33G>T (n.2039-33G>T) n.1608-33G>T n.1466-33G>T c.298-33G>T (n.298-33G>T) c.2153-33G>T n.1556-33G>T c.1601-33G>T c.157-33G>T (n.157-33G>T) c.268-33G>T (n.268-33G>T) n.3626G>T n.1238G>T n.1443-33G>T c.1892-33G>T (n.1892-33G>T) n.2835G>T n.2678-33G>T c.220G>T (p.Val74Phe) c.484-33G>T c.88-394G>T n.160G>T c.107-33G>T (n.107-33G>T) c.2081-33G>T (n.2081-33G>T) c.1748-33G>T (n.1748-33G>T) c.1622-33G>T (n.1622-33G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.1175-33G>T (n.1175-33G>T) n.2145-33G>T n.2178-33G>T n.2831-33G>T n.2143-33G>T | |
14 | g.77278902C= | CA2148315622 | POMT2 | n.817-33G= c.1433-33G= (n.1433-33G=) c.193-33G= (n.193-33G=) c.1892-44G= (n.1892-44G=) n.2356-33G= n.1595-33G= c.1892-394G= (n.1892-394G=) n.246-33G= c.2039-33G= (n.2039-33G=) n.1608-33G= n.1466-33G= c.298-33G= (n.298-33G=) c.2153-33G= n.1556-33G= c.1601-33G= c.157-33G= (n.157-33G=) c.268-33G= (n.268-33G=) n.3626G= n.1238G= n.1443-33G= c.1892-33G= (n.1892-33G=) n.2835G= n.2678-33G= c.220G= (p.Val74=) c.484-33G= c.88-394G= n.160G= c.107-33G= (n.107-33G=) c.2081-33G= (n.2081-33G=) c.1748-33G= (n.1748-33G=) c.1622-33G= (n.1622-33G=) c.*596G= (n.*596G=) c.1175-33G= (n.1175-33G=) n.2145-33G= n.2178-33G= n.2831-33G= n.2143-33G= | |
14 | g.77278902C>T | CA615199184 | POMT2 | n.817-33G>A c.1433-33G>A (n.1433-33G>A) c.193-33G>A (n.193-33G>A) c.1892-44G>A (n.1892-44G>A) n.2356-33G>A n.1595-33G>A c.1892-394G>A (n.1892-394G>A) n.246-33G>A c.2039-33G>A (n.2039-33G>A) n.1608-33G>A n.1466-33G>A c.298-33G>A (n.298-33G>A) c.2153-33G>A n.1556-33G>A c.1601-33G>A c.157-33G>A (n.157-33G>A) c.268-33G>A (n.268-33G>A) n.3626G>A n.1238G>A n.1443-33G>A c.1892-33G>A (n.1892-33G>A) n.2835G>A n.2678-33G>A c.220G>A (p.Val74Ile) c.484-33G>A c.88-394G>A n.160G>A c.107-33G>A (n.107-33G>A) c.2081-33G>A (n.2081-33G>A) c.1748-33G>A (n.1748-33G>A) c.1622-33G>A (n.1622-33G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.1175-33G>A (n.1175-33G>A) n.2145-33G>A n.2178-33G>A n.2831-33G>A n.2143-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278904A= | CA2148315625 | POMT2 | n.817-35T= c.1433-35T= (n.1433-35T=) c.193-35T= (n.193-35T=) c.1892-46T= (n.1892-46T=) n.2356-35T= n.1595-35T= c.1892-396T= (n.1892-396T=) n.246-35T= c.2039-35T= (n.2039-35T=) n.1608-35T= n.1466-35T= c.298-35T= (n.298-35T=) c.2153-35T= n.1556-35T= c.1601-35T= c.157-35T= (n.157-35T=) c.268-35T= (n.268-35T=) n.3624T= n.1236T= n.1443-35T= c.1892-35T= (n.1892-35T=) n.2833T= n.2678-35T= c.218T= (p.Leu73=) c.484-35T= c.88-396T= n.158T= c.107-35T= (n.107-35T=) c.2081-35T= (n.2081-35T=) c.1748-35T= (n.1748-35T=) c.1622-35T= (n.1622-35T=) c.*594T= (n.*594T=) c.1175-35T= (n.1175-35T=) n.2145-35T= n.2178-35T= n.2831-35T= n.2143-35T= | |
14 | g.77278904A>G | CA7285601 | POMT2 | n.817-35T>C c.1433-35T>C (n.1433-35T>C) c.193-35T>C (n.193-35T>C) c.1892-46T>C (n.1892-46T>C) n.2356-35T>C n.1595-35T>C c.1892-396T>C (n.1892-396T>C) n.246-35T>C c.2039-35T>C (n.2039-35T>C) n.1608-35T>C n.1466-35T>C c.298-35T>C (n.298-35T>C) c.2153-35T>C n.1556-35T>C c.1601-35T>C c.157-35T>C (n.157-35T>C) c.268-35T>C (n.268-35T>C) n.3624T>C n.1236T>C n.1443-35T>C c.1892-35T>C (n.1892-35T>C) n.2833T>C n.2678-35T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.484-35T>C c.88-396T>C n.158T>C c.107-35T>C (n.107-35T>C) c.2081-35T>C (n.2081-35T>C) c.1748-35T>C (n.1748-35T>C) c.1622-35T>C (n.1622-35T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.1175-35T>C (n.1175-35T>C) n.2145-35T>C n.2178-35T>C n.2831-35T>C n.2143-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278905G>A | CA2148315627 | POMT2 | n.817-36C>T c.1433-36C>T (n.1433-36C>T) c.193-36C>T (n.193-36C>T) c.1892-47C>T (n.1892-47C>T) n.2356-36C>T n.1595-36C>T c.1892-397C>T (n.1892-397C>T) n.246-36C>T c.2039-36C>T (n.2039-36C>T) n.1608-36C>T n.1466-36C>T c.298-36C>T (n.298-36C>T) c.2153-36C>T n.1556-36C>T c.1601-36C>T c.157-36C>T (n.157-36C>T) c.268-36C>T (n.268-36C>T) n.3623C>T n.1235C>T n.1443-36C>T c.1892-36C>T (n.1892-36C>T) n.2832C>T n.2678-36C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) c.484-36C>T c.88-397C>T n.157C>T c.107-36C>T (n.107-36C>T) c.2081-36C>T (n.2081-36C>T) c.1748-36C>T (n.1748-36C>T) c.1622-36C>T (n.1622-36C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.1175-36C>T (n.1175-36C>T) n.2145-36C>T n.2178-36C>T n.2831-36C>T n.2143-36C>T | dbSNP |
14 | g.77278905G= | CA2148315626 | POMT2 | n.817-36C= c.1433-36C= (n.1433-36C=) c.193-36C= (n.193-36C=) c.1892-47C= (n.1892-47C=) n.2356-36C= n.1595-36C= c.1892-397C= (n.1892-397C=) n.246-36C= c.2039-36C= (n.2039-36C=) n.1608-36C= n.1466-36C= c.298-36C= (n.298-36C=) c.2153-36C= n.1556-36C= c.1601-36C= c.157-36C= (n.157-36C=) c.268-36C= (n.268-36C=) n.3623C= n.1235C= n.1443-36C= c.1892-36C= (n.1892-36C=) n.2832C= n.2678-36C= c.217C= (p.Leu73=) c.484-36C= c.88-397C= n.157C= c.107-36C= (n.107-36C=) c.2081-36C= (n.2081-36C=) c.1748-36C= (n.1748-36C=) c.1622-36C= (n.1622-36C=) c.*593C= (n.*593C=) c.1175-36C= (n.1175-36C=) n.2145-36C= n.2178-36C= n.2831-36C= n.2143-36C= | |
14 | g.77278906G>A | CA7285602 | POMT2 | n.817-37C>T c.1433-37C>T (n.1433-37C>T) c.193-37C>T (n.193-37C>T) c.1892-48C>T (n.1892-48C>T) n.2356-37C>T n.1595-37C>T c.1892-398C>T (n.1892-398C>T) n.246-37C>T c.2039-37C>T (n.2039-37C>T) n.1608-37C>T n.1466-37C>T c.298-37C>T (n.298-37C>T) c.2153-37C>T n.1556-37C>T c.1601-37C>T c.157-37C>T (n.157-37C>T) c.268-37C>T (n.268-37C>T) n.3622C>T n.1234C>T n.1443-37C>T c.1892-37C>T (n.1892-37C>T) n.2831C>T n.2678-37C>T c.216C>T (p.Leu72=) c.484-37C>T c.88-398C>T n.156C>T c.107-37C>T (n.107-37C>T) c.2081-37C>T (n.2081-37C>T) c.1748-37C>T (n.1748-37C>T) c.1622-37C>T (n.1622-37C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1175-37C>T (n.1175-37C>T) n.2145-37C>T n.2178-37C>T n.2831-37C>T n.2143-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278906G= | CA2148315630 | POMT2 | n.817-37C= c.1433-37C= (n.1433-37C=) c.193-37C= (n.193-37C=) c.1892-48C= (n.1892-48C=) n.2356-37C= n.1595-37C= c.1892-398C= (n.1892-398C=) n.246-37C= c.2039-37C= (n.2039-37C=) n.1608-37C= n.1466-37C= c.298-37C= (n.298-37C=) c.2153-37C= n.1556-37C= c.1601-37C= c.157-37C= (n.157-37C=) c.268-37C= (n.268-37C=) n.3622C= n.1234C= n.1443-37C= c.1892-37C= (n.1892-37C=) n.2831C= n.2678-37C= c.216C= (p.Leu72=) c.484-37C= c.88-398C= n.156C= c.107-37C= (n.107-37C=) c.2081-37C= (n.2081-37C=) c.1748-37C= (n.1748-37C=) c.1622-37C= (n.1622-37C=) c.*592C= (n.*592C=) c.1175-37C= (n.1175-37C=) n.2145-37C= n.2178-37C= n.2831-37C= n.2143-37C= | |
14 | g.77278906G>T | CA2148315632 | POMT2 | n.817-37C>A c.1433-37C>A (n.1433-37C>A) c.193-37C>A (n.193-37C>A) c.1892-48C>A (n.1892-48C>A) n.2356-37C>A n.1595-37C>A c.1892-398C>A (n.1892-398C>A) n.246-37C>A c.2039-37C>A (n.2039-37C>A) n.1608-37C>A n.1466-37C>A c.298-37C>A (n.298-37C>A) c.2153-37C>A n.1556-37C>A c.1601-37C>A c.157-37C>A (n.157-37C>A) c.268-37C>A (n.268-37C>A) n.3622C>A n.1234C>A n.1443-37C>A c.1892-37C>A (n.1892-37C>A) n.2831C>A n.2678-37C>A c.216C>A (p.Leu72=) c.484-37C>A c.88-398C>A n.156C>A c.107-37C>A (n.107-37C>A) c.2081-37C>A (n.2081-37C>A) c.1748-37C>A (n.1748-37C>A) c.1622-37C>A (n.1622-37C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1175-37C>A (n.1175-37C>A) n.2145-37C>A n.2178-37C>A n.2831-37C>A n.2143-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278908G>A | CA2625845994 | POMT2 | n.817-39C>T c.1433-39C>T (n.1433-39C>T) c.193-39C>T (n.193-39C>T) c.1892-50C>T (n.1892-50C>T) n.2356-39C>T n.1595-39C>T c.1892-400C>T (n.1892-400C>T) n.246-39C>T c.2039-39C>T (n.2039-39C>T) n.1608-39C>T n.1466-39C>T c.298-39C>T (n.298-39C>T) c.2153-39C>T n.1556-39C>T c.1601-39C>T c.157-39C>T (n.157-39C>T) c.268-39C>T (n.268-39C>T) n.3620C>T n.1232C>T n.1443-39C>T c.1892-39C>T (n.1892-39C>T) n.2829C>T n.2678-39C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.484-39C>T c.88-400C>T n.154C>T c.107-39C>T (n.107-39C>T) c.2081-39C>T (n.2081-39C>T) c.1748-39C>T (n.1748-39C>T) c.1622-39C>T (n.1622-39C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1175-39C>T (n.1175-39C>T) n.2145-39C>T n.2178-39C>T n.2831-39C>T n.2143-39C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278908G>T | CA2625845995 | POMT2 | n.817-39C>A c.1433-39C>A (n.1433-39C>A) c.193-39C>A (n.193-39C>A) c.1892-50C>A (n.1892-50C>A) n.2356-39C>A n.1595-39C>A c.1892-400C>A (n.1892-400C>A) n.246-39C>A c.2039-39C>A (n.2039-39C>A) n.1608-39C>A n.1466-39C>A c.298-39C>A (n.298-39C>A) c.2153-39C>A n.1556-39C>A c.1601-39C>A c.157-39C>A (n.157-39C>A) c.268-39C>A (n.268-39C>A) n.3620C>A n.1232C>A n.1443-39C>A c.1892-39C>A (n.1892-39C>A) n.2829C>A n.2678-39C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.484-39C>A c.88-400C>A n.154C>A c.107-39C>A (n.107-39C>A) c.2081-39C>A (n.2081-39C>A) c.1748-39C>A (n.1748-39C>A) c.1622-39C>A (n.1622-39C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1175-39C>A (n.1175-39C>A) n.2145-39C>A n.2178-39C>A n.2831-39C>A n.2143-39C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278909C= | CA2148315636 | POMT2 | n.817-40G= c.1433-40G= (n.1433-40G=) c.193-40G= (n.193-40G=) c.1892-51G= (n.1892-51G=) n.2356-40G= n.1595-40G= c.1892-401G= (n.1892-401G=) n.246-40G= c.2039-40G= (n.2039-40G=) n.1608-40G= n.1466-40G= c.298-40G= (n.298-40G=) c.2153-40G= n.1556-40G= c.1601-40G= c.157-40G= (n.157-40G=) c.268-40G= (n.268-40G=) n.3619G= n.1231G= n.1443-40G= c.1892-40G= (n.1892-40G=) n.2828G= n.2678-40G= c.213G= (p.Pro71=) c.484-40G= c.88-401G= n.153G= c.107-40G= (n.107-40G=) c.2081-40G= (n.2081-40G=) c.1748-40G= (n.1748-40G=) c.1622-40G= (n.1622-40G=) c.*589G= (n.*589G=) c.1175-40G= (n.1175-40G=) n.2145-40G= n.2178-40G= n.2831-40G= n.2143-40G= | |
14 | g.77278909C>G | CA2625845999 | POMT2 | n.817-40G>C c.1433-40G>C (n.1433-40G>C) c.193-40G>C (n.193-40G>C) c.1892-51G>C (n.1892-51G>C) n.2356-40G>C n.1595-40G>C c.1892-401G>C (n.1892-401G>C) n.246-40G>C c.2039-40G>C (n.2039-40G>C) n.1608-40G>C n.1466-40G>C c.298-40G>C (n.298-40G>C) c.2153-40G>C n.1556-40G>C c.1601-40G>C c.157-40G>C (n.157-40G>C) c.268-40G>C (n.268-40G>C) n.3619G>C n.1231G>C n.1443-40G>C c.1892-40G>C (n.1892-40G>C) n.2828G>C n.2678-40G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.484-40G>C c.88-401G>C n.153G>C c.107-40G>C (n.107-40G>C) c.2081-40G>C (n.2081-40G>C) c.1748-40G>C (n.1748-40G>C) c.1622-40G>C (n.1622-40G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.1175-40G>C (n.1175-40G>C) n.2145-40G>C n.2178-40G>C n.2831-40G>C n.2143-40G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278909C>T | CA7285603 | POMT2 | n.817-40G>A c.1433-40G>A (n.1433-40G>A) c.193-40G>A (n.193-40G>A) c.1892-51G>A (n.1892-51G>A) n.2356-40G>A n.1595-40G>A c.1892-401G>A (n.1892-401G>A) n.246-40G>A c.2039-40G>A (n.2039-40G>A) n.1608-40G>A n.1466-40G>A c.298-40G>A (n.298-40G>A) c.2153-40G>A n.1556-40G>A c.1601-40G>A c.157-40G>A (n.157-40G>A) c.268-40G>A (n.268-40G>A) n.3619G>A n.1231G>A n.1443-40G>A c.1892-40G>A (n.1892-40G>A) n.2828G>A n.2678-40G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.484-40G>A c.88-401G>A n.153G>A c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.2081-40G>A (n.2081-40G>A) c.1748-40G>A (n.1748-40G>A) c.1622-40G>A (n.1622-40G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.1175-40G>A (n.1175-40G>A) n.2145-40G>A n.2178-40G>A n.2831-40G>A n.2143-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278909_77278910delinsCG | CA2148315638 | POMT2 | n.817-41_817-40delinsCG c.1433-41_1433-40delinsCG (n.1433-41_1433-40delinsCG) c.193-41_193-40delinsCG (n.193-41_193-40delinsCG) c.1892-52_1892-51delinsCG (n.1892-52_1892-51delinsCG) n.2356-41_2356-40delinsCG n.1595-41_1595-40delinsCG c.1892-402_1892-401delinsCG (n.1892-402_1892-401delinsCG) n.246-41_246-40delinsCG c.2039-41_2039-40delinsCG (n.2039-41_2039-40delinsCG) n.1608-41_1608-40delinsCG n.1466-41_1466-40delinsCG c.298-41_298-40delinsCG (n.298-41_298-40delinsCG) c.2153-41_2153-40delinsCG n.1556-41_1556-40delinsCG c.1601-41_1601-40delinsCG c.157-41_157-40delinsCG (n.157-41_157-40delinsCG) c.268-41_268-40delinsCG (n.268-41_268-40delinsCG) n.3618_3619delinsCG n.1230_1231delinsCG n.1443-41_1443-40delinsCG c.1892-41_1892-40delinsCG (n.1892-41_1892-40delinsCG) n.2827_2828delinsCG n.2678-41_2678-40delinsCG c.212_213delinsCG (p.Pro71=) c.484-41_484-40delinsCG c.88-402_88-401delinsCG n.152_153delinsCG c.107-41_107-40delinsCG (n.107-41_107-40delinsCG) c.2081-41_2081-40delinsCG (n.2081-41_2081-40delinsCG) c.1748-41_1748-40delinsCG (n.1748-41_1748-40delinsCG) c.1622-41_1622-40delinsCG (n.1622-41_1622-40delinsCG) c.*588_*589delinsCG (n.*588_*589delinsCG) c.1175-41_1175-40delinsCG (n.1175-41_1175-40delinsCG) n.2145-41_2145-40delinsCG n.2178-41_2178-40delinsCG n.2831-41_2831-40delinsCG n.2143-41_2143-40delinsCG | |
14 | g.77278910G>A | CA7285605 | POMT2 | n.817-41C>T c.1433-41C>T (n.1433-41C>T) c.193-41C>T (n.193-41C>T) c.1892-52C>T (n.1892-52C>T) n.2356-41C>T n.1595-41C>T c.1892-402C>T (n.1892-402C>T) n.246-41C>T c.2039-41C>T (n.2039-41C>T) n.1608-41C>T n.1466-41C>T c.298-41C>T (n.298-41C>T) c.2153-41C>T n.1556-41C>T c.1601-41C>T c.157-41C>T (n.157-41C>T) c.268-41C>T (n.268-41C>T) n.3618C>T n.1230C>T n.1443-41C>T c.1892-41C>T (n.1892-41C>T) n.2827C>T n.2678-41C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.484-41C>T c.88-402C>T n.152C>T c.107-41C>T (n.107-41C>T) c.2081-41C>T (n.2081-41C>T) c.1748-41C>T (n.1748-41C>T) c.1622-41C>T (n.1622-41C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.1175-41C>T (n.1175-41C>T) n.2145-41C>T n.2178-41C>T n.2831-41C>T n.2143-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278910G= | CA2148315642 | POMT2 | n.817-41C= c.1433-41C= (n.1433-41C=) c.193-41C= (n.193-41C=) c.1892-52C= (n.1892-52C=) n.2356-41C= n.1595-41C= c.1892-402C= (n.1892-402C=) n.246-41C= c.2039-41C= (n.2039-41C=) n.1608-41C= n.1466-41C= c.298-41C= (n.298-41C=) c.2153-41C= n.1556-41C= c.1601-41C= c.157-41C= (n.157-41C=) c.268-41C= (n.268-41C=) n.3618C= n.1230C= n.1443-41C= c.1892-41C= (n.1892-41C=) n.2827C= n.2678-41C= c.212C= (p.Pro71=) c.484-41C= c.88-402C= n.152C= c.107-41C= (n.107-41C=) c.2081-41C= (n.2081-41C=) c.1748-41C= (n.1748-41C=) c.1622-41C= (n.1622-41C=) c.*588C= (n.*588C=) c.1175-41C= (n.1175-41C=) n.2145-41C= n.2178-41C= n.2831-41C= n.2143-41C= | |
14 | g.77278910G>T | CA2575587562 | POMT2 | n.817-41C>A c.1433-41C>A (n.1433-41C>A) c.193-41C>A (n.193-41C>A) c.1892-52C>A (n.1892-52C>A) n.2356-41C>A n.1595-41C>A c.1892-402C>A (n.1892-402C>A) n.246-41C>A c.2039-41C>A (n.2039-41C>A) n.1608-41C>A n.1466-41C>A c.298-41C>A (n.298-41C>A) c.2153-41C>A n.1556-41C>A c.1601-41C>A c.157-41C>A (n.157-41C>A) c.268-41C>A (n.268-41C>A) n.3618C>A n.1230C>A n.1443-41C>A c.1892-41C>A (n.1892-41C>A) n.2827C>A n.2678-41C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.484-41C>A c.88-402C>A n.152C>A c.107-41C>A (n.107-41C>A) c.2081-41C>A (n.2081-41C>A) c.1748-41C>A (n.1748-41C>A) c.1622-41C>A (n.1622-41C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.1175-41C>A (n.1175-41C>A) n.2145-41C>A n.2178-41C>A n.2831-41C>A n.2143-41C>A | |
14 | g.77278912dup | CA2729868027 | POMT2 | n.817-41dup c.1433-41dup (n.1433-41dup) c.193-41dup (n.193-41dup) c.1892-52dup (n.1892-52dup) n.2356-41dup n.1595-41dup c.1892-402dup (n.1892-402dup) n.246-41dup c.2039-41dup (n.2039-41dup) n.1608-41dup n.1466-41dup c.298-41dup (n.298-41dup) c.2153-41dup n.1556-41dup c.1601-41dup c.157-41dup (n.157-41dup) c.268-41dup (n.268-41dup) n.3618dup n.1230dup n.1443-41dup c.1892-41dup (n.1892-41dup) n.2827dup n.2678-41dup c.212dup (p.Leu72AlafsTer?) c.484-41dup c.88-402dup n.152dup c.107-41dup (n.107-41dup) c.2081-41dup (n.2081-41dup) c.1748-41dup (n.1748-41dup) c.1622-41dup (n.1622-41dup) c.*588dup (n.*588dup) c.1175-41dup (n.1175-41dup) n.2145-41dup n.2178-41dup n.2831-41dup n.2143-41dup | dbSNP |
14 | g.77278912del | CA7285604 | POMT2 | n.817-41del c.1433-41del (n.1433-41del) c.193-41del (n.193-41del) c.1892-52del (n.1892-52del) n.2356-41del n.1595-41del c.1892-402del (n.1892-402del) n.246-41del c.2039-41del (n.2039-41del) n.1608-41del n.1466-41del c.298-41del (n.298-41del) c.2153-41del n.1556-41del c.1601-41del c.157-41del (n.157-41del) c.268-41del (n.268-41del) n.3618del n.1230del n.1443-41del c.1892-41del (n.1892-41del) n.2827del n.2678-41del c.212del (p.Pro71ArgfsTer?) c.484-41del c.88-402del n.152del c.107-41del (n.107-41del) c.2081-41del (n.2081-41del) c.1748-41del (n.1748-41del) c.1622-41del (n.1622-41del) c.*588del (n.*588del) c.1175-41del (n.1175-41del) n.2145-41del n.2178-41del n.2831-41del n.2143-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278911G>A | CA2625846014 | POMT2 | n.817-42C>T c.1433-42C>T (n.1433-42C>T) c.193-42C>T (n.193-42C>T) c.1892-53C>T (n.1892-53C>T) n.2356-42C>T n.1595-42C>T c.1892-403C>T (n.1892-403C>T) n.246-42C>T c.2039-42C>T (n.2039-42C>T) n.1608-42C>T n.1466-42C>T c.298-42C>T (n.298-42C>T) c.2153-42C>T n.1556-42C>T c.1601-42C>T c.157-42C>T (n.157-42C>T) c.268-42C>T (n.268-42C>T) n.3617C>T n.1229C>T n.1443-42C>T c.1892-42C>T (n.1892-42C>T) n.2826C>T n.2678-42C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.484-42C>T c.88-403C>T n.151C>T c.107-42C>T (n.107-42C>T) c.2081-42C>T (n.2081-42C>T) c.1748-42C>T (n.1748-42C>T) c.1622-42C>T (n.1622-42C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1175-42C>T (n.1175-42C>T) n.2145-42C>T n.2178-42C>T n.2831-42C>T n.2143-42C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278911G>C | CA2625846016 | POMT2 | n.817-42C>G c.1433-42C>G (n.1433-42C>G) c.193-42C>G (n.193-42C>G) c.1892-53C>G (n.1892-53C>G) n.2356-42C>G n.1595-42C>G c.1892-403C>G (n.1892-403C>G) n.246-42C>G c.2039-42C>G (n.2039-42C>G) n.1608-42C>G n.1466-42C>G c.298-42C>G (n.298-42C>G) c.2153-42C>G n.1556-42C>G c.1601-42C>G c.157-42C>G (n.157-42C>G) c.268-42C>G (n.268-42C>G) n.3617C>G n.1229C>G n.1443-42C>G c.1892-42C>G (n.1892-42C>G) n.2826C>G n.2678-42C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.484-42C>G c.88-403C>G n.151C>G c.107-42C>G (n.107-42C>G) c.2081-42C>G (n.2081-42C>G) c.1748-42C>G (n.1748-42C>G) c.1622-42C>G (n.1622-42C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1175-42C>G (n.1175-42C>G) n.2145-42C>G n.2178-42C>G n.2831-42C>G n.2143-42C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278911G>T | CA2842319859 | POMT2 | n.817-42C>A c.1433-42C>A (n.1433-42C>A) c.193-42C>A (n.193-42C>A) c.1892-53C>A (n.1892-53C>A) n.2356-42C>A n.1595-42C>A c.1892-403C>A (n.1892-403C>A) n.246-42C>A c.2039-42C>A (n.2039-42C>A) n.1608-42C>A n.1466-42C>A c.298-42C>A (n.298-42C>A) c.2153-42C>A n.1556-42C>A c.1601-42C>A c.157-42C>A (n.157-42C>A) c.268-42C>A (n.268-42C>A) n.3617C>A n.1229C>A n.1443-42C>A c.1892-42C>A (n.1892-42C>A) n.2826C>A n.2678-42C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.484-42C>A c.88-403C>A n.151C>A c.107-42C>A (n.107-42C>A) c.2081-42C>A (n.2081-42C>A) c.1748-42C>A (n.1748-42C>A) c.1622-42C>A (n.1622-42C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1175-42C>A (n.1175-42C>A) n.2145-42C>A n.2178-42C>A n.2831-42C>A n.2143-42C>A | |
14 | g.77278912G>A | CA2625846017 | POMT2 | n.817-43C>T c.1433-43C>T (n.1433-43C>T) c.193-43C>T (n.193-43C>T) c.1892-54C>T (n.1892-54C>T) n.2356-43C>T n.1595-43C>T c.1892-404C>T (n.1892-404C>T) n.246-43C>T c.2039-43C>T (n.2039-43C>T) n.1608-43C>T n.1466-43C>T c.298-43C>T (n.298-43C>T) c.2153-43C>T n.1556-43C>T c.1601-43C>T c.157-43C>T (n.157-43C>T) c.268-43C>T (n.268-43C>T) n.3616C>T n.1228C>T n.1443-43C>T c.1892-43C>T (n.1892-43C>T) n.2825C>T n.2678-43C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.484-43C>T c.88-404C>T n.150C>T c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.2081-43C>T (n.2081-43C>T) c.1748-43C>T (n.1748-43C>T) c.1622-43C>T (n.1622-43C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1175-43C>T (n.1175-43C>T) n.2145-43C>T n.2178-43C>T n.2831-43C>T n.2143-43C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278913C>A | CA2148315647 | POMT2 | n.817-44G>T c.1433-44G>T (n.1433-44G>T) c.193-44G>T (n.193-44G>T) c.1892-55G>T (n.1892-55G>T) n.2356-44G>T n.1595-44G>T c.1892-405G>T (n.1892-405G>T) n.246-44G>T c.2039-44G>T (n.2039-44G>T) n.1608-44G>T n.1466-44G>T c.298-44G>T (n.298-44G>T) c.2153-44G>T n.1556-44G>T c.1601-44G>T c.157-44G>T (n.157-44G>T) c.268-44G>T (n.268-44G>T) n.3615G>T n.1227G>T n.1443-44G>T c.1892-44G>T (n.1892-44G>T) n.2824G>T n.2678-44G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.484-44G>T c.88-405G>T n.149G>T c.107-44G>T (n.107-44G>T) c.2081-44G>T (n.2081-44G>T) c.1748-44G>T (n.1748-44G>T) c.1622-44G>T (n.1622-44G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1175-44G>T (n.1175-44G>T) n.2145-44G>T n.2178-44G>T n.2831-44G>T n.2143-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278913C= | CA2148315645 | POMT2 | n.817-44G= c.1433-44G= (n.1433-44G=) c.193-44G= (n.193-44G=) c.1892-55G= (n.1892-55G=) n.2356-44G= n.1595-44G= c.1892-405G= (n.1892-405G=) n.246-44G= c.2039-44G= (n.2039-44G=) n.1608-44G= n.1466-44G= c.298-44G= (n.298-44G=) c.2153-44G= n.1556-44G= c.1601-44G= c.157-44G= (n.157-44G=) c.268-44G= (n.268-44G=) n.3615G= n.1227G= n.1443-44G= c.1892-44G= (n.1892-44G=) n.2824G= n.2678-44G= c.209G= (p.Cys70=) c.484-44G= c.88-405G= n.149G= c.107-44G= (n.107-44G=) c.2081-44G= (n.2081-44G=) c.1748-44G= (n.1748-44G=) c.1622-44G= (n.1622-44G=) c.*585G= (n.*585G=) c.1175-44G= (n.1175-44G=) n.2145-44G= n.2178-44G= n.2831-44G= n.2143-44G= | |
14 | g.77278913C>G | CA2625846020 | POMT2 | n.817-44G>C c.1433-44G>C (n.1433-44G>C) c.193-44G>C (n.193-44G>C) c.1892-55G>C (n.1892-55G>C) n.2356-44G>C n.1595-44G>C c.1892-405G>C (n.1892-405G>C) n.246-44G>C c.2039-44G>C (n.2039-44G>C) n.1608-44G>C n.1466-44G>C c.298-44G>C (n.298-44G>C) c.2153-44G>C n.1556-44G>C c.1601-44G>C c.157-44G>C (n.157-44G>C) c.268-44G>C (n.268-44G>C) n.3615G>C n.1227G>C n.1443-44G>C c.1892-44G>C (n.1892-44G>C) n.2824G>C n.2678-44G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.484-44G>C c.88-405G>C n.149G>C c.107-44G>C (n.107-44G>C) c.2081-44G>C (n.2081-44G>C) c.1748-44G>C (n.1748-44G>C) c.1622-44G>C (n.1622-44G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1175-44G>C (n.1175-44G>C) n.2145-44G>C n.2178-44G>C n.2831-44G>C n.2143-44G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278913C>T | CA7285606 | POMT2 | n.817-44G>A c.1433-44G>A (n.1433-44G>A) c.193-44G>A (n.193-44G>A) c.1892-55G>A (n.1892-55G>A) n.2356-44G>A n.1595-44G>A c.1892-405G>A (n.1892-405G>A) n.246-44G>A c.2039-44G>A (n.2039-44G>A) n.1608-44G>A n.1466-44G>A c.298-44G>A (n.298-44G>A) c.2153-44G>A n.1556-44G>A c.1601-44G>A c.157-44G>A (n.157-44G>A) c.268-44G>A (n.268-44G>A) n.3615G>A n.1227G>A n.1443-44G>A c.1892-44G>A (n.1892-44G>A) n.2824G>A n.2678-44G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.484-44G>A c.88-405G>A n.149G>A c.107-44G>A (n.107-44G>A) c.2081-44G>A (n.2081-44G>A) c.1748-44G>A (n.1748-44G>A) c.1622-44G>A (n.1622-44G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1175-44G>A (n.1175-44G>A) n.2145-44G>A n.2178-44G>A n.2831-44G>A n.2143-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278915G>C | CA615199185 | POMT2 | n.817-46C>G c.1433-46C>G (n.1433-46C>G) c.193-46C>G (n.193-46C>G) c.1892-57C>G (n.1892-57C>G) n.2356-46C>G n.1595-46C>G c.1892-407C>G (n.1892-407C>G) n.246-46C>G c.2039-46C>G (n.2039-46C>G) n.1608-46C>G n.1466-46C>G c.298-46C>G (n.298-46C>G) c.2153-46C>G n.1556-46C>G c.1601-46C>G c.157-46C>G (n.157-46C>G) c.268-46C>G (n.268-46C>G) n.3613C>G n.1225C>G n.1443-46C>G c.1892-46C>G (n.1892-46C>G) n.2822C>G n.2678-46C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.484-46C>G c.88-407C>G n.147C>G c.107-46C>G (n.107-46C>G) c.2081-46C>G (n.2081-46C>G) c.1748-46C>G (n.1748-46C>G) c.1622-46C>G (n.1622-46C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1175-46C>G (n.1175-46C>G) n.2145-46C>G n.2178-46C>G n.2831-46C>G n.2143-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278915G= | CA2148315649 | POMT2 | n.817-46C= c.1433-46C= (n.1433-46C=) c.193-46C= (n.193-46C=) c.1892-57C= (n.1892-57C=) n.2356-46C= n.1595-46C= c.1892-407C= (n.1892-407C=) n.246-46C= c.2039-46C= (n.2039-46C=) n.1608-46C= n.1466-46C= c.298-46C= (n.298-46C=) c.2153-46C= n.1556-46C= c.1601-46C= c.157-46C= (n.157-46C=) c.268-46C= (n.268-46C=) n.3613C= n.1225C= n.1443-46C= c.1892-46C= (n.1892-46C=) n.2822C= n.2678-46C= c.207C= (p.Leu69=) c.484-46C= c.88-407C= n.147C= c.107-46C= (n.107-46C=) c.2081-46C= (n.2081-46C=) c.1748-46C= (n.1748-46C=) c.1622-46C= (n.1622-46C=) c.*583C= (n.*583C=) c.1175-46C= (n.1175-46C=) n.2145-46C= n.2178-46C= n.2831-46C= n.2143-46C= | |
14 | g.77278915G>T | CA2625846025 | POMT2 | n.817-46C>A c.1433-46C>A (n.1433-46C>A) c.193-46C>A (n.193-46C>A) c.1892-57C>A (n.1892-57C>A) n.2356-46C>A n.1595-46C>A c.1892-407C>A (n.1892-407C>A) n.246-46C>A c.2039-46C>A (n.2039-46C>A) n.1608-46C>A n.1466-46C>A c.298-46C>A (n.298-46C>A) c.2153-46C>A n.1556-46C>A c.1601-46C>A c.157-46C>A (n.157-46C>A) c.268-46C>A (n.268-46C>A) n.3613C>A n.1225C>A n.1443-46C>A c.1892-46C>A (n.1892-46C>A) n.2822C>A n.2678-46C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.484-46C>A c.88-407C>A n.147C>A c.107-46C>A (n.107-46C>A) c.2081-46C>A (n.2081-46C>A) c.1748-46C>A (n.1748-46C>A) c.1622-46C>A (n.1622-46C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1175-46C>A (n.1175-46C>A) n.2145-46C>A n.2178-46C>A n.2831-46C>A n.2143-46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278916A= | CA2148315651 | POMT2 | n.817-47T= c.1433-47T= (n.1433-47T=) c.193-47T= (n.193-47T=) c.1892-58T= (n.1892-58T=) n.2356-47T= n.1595-47T= c.1892-408T= (n.1892-408T=) n.246-47T= c.2039-47T= (n.2039-47T=) n.1608-47T= n.1466-47T= c.298-47T= (n.298-47T=) c.2153-47T= n.1556-47T= c.1601-47T= c.157-47T= (n.157-47T=) c.268-47T= (n.268-47T=) n.3612T= n.1224T= n.1443-47T= c.1892-47T= (n.1892-47T=) n.2821T= n.2678-47T= c.206T= (p.Leu69=) c.484-47T= c.88-408T= n.146T= c.107-47T= (n.107-47T=) c.2081-47T= (n.2081-47T=) c.1748-47T= (n.1748-47T=) c.1622-47T= (n.1622-47T=) c.*582T= (n.*582T=) c.1175-47T= (n.1175-47T=) n.2145-47T= n.2178-47T= n.2831-47T= n.2143-47T= | |
14 | g.77278916A>C | CA964926838 | POMT2 | n.817-47T>G c.1433-47T>G (n.1433-47T>G) c.193-47T>G (n.193-47T>G) c.1892-58T>G (n.1892-58T>G) n.2356-47T>G n.1595-47T>G c.1892-408T>G (n.1892-408T>G) n.246-47T>G c.2039-47T>G (n.2039-47T>G) n.1608-47T>G n.1466-47T>G c.298-47T>G (n.298-47T>G) c.2153-47T>G n.1556-47T>G c.1601-47T>G c.157-47T>G (n.157-47T>G) c.268-47T>G (n.268-47T>G) n.3612T>G n.1224T>G n.1443-47T>G c.1892-47T>G (n.1892-47T>G) n.2821T>G n.2678-47T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.484-47T>G c.88-408T>G n.146T>G c.107-47T>G (n.107-47T>G) c.2081-47T>G (n.2081-47T>G) c.1748-47T>G (n.1748-47T>G) c.1622-47T>G (n.1622-47T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1175-47T>G (n.1175-47T>G) n.2145-47T>G n.2178-47T>G n.2831-47T>G n.2143-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278917G>A | CA7285607 | POMT2 | n.817-48C>T c.1433-48C>T (n.1433-48C>T) c.193-48C>T (n.193-48C>T) c.1892-59C>T (n.1892-59C>T) n.2356-48C>T n.1595-48C>T c.1892-409C>T (n.1892-409C>T) n.246-48C>T c.2039-48C>T (n.2039-48C>T) n.1608-48C>T n.1466-48C>T c.298-48C>T (n.298-48C>T) c.2153-48C>T n.1556-48C>T c.1601-48C>T c.157-48C>T (n.157-48C>T) c.268-48C>T (n.268-48C>T) n.3611C>T n.1223C>T n.1443-48C>T c.1892-48C>T (n.1892-48C>T) n.2820C>T n.2678-48C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.484-48C>T c.88-409C>T n.145C>T c.107-48C>T (n.107-48C>T) c.2081-48C>T (n.2081-48C>T) c.1748-48C>T (n.1748-48C>T) c.1622-48C>T (n.1622-48C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1175-48C>T (n.1175-48C>T) n.2145-48C>T n.2178-48C>T n.2831-48C>T n.2143-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278917G= | CA2148315652 | POMT2 | n.817-48C= c.1433-48C= (n.1433-48C=) c.193-48C= (n.193-48C=) c.1892-59C= (n.1892-59C=) n.2356-48C= n.1595-48C= c.1892-409C= (n.1892-409C=) n.246-48C= c.2039-48C= (n.2039-48C=) n.1608-48C= n.1466-48C= c.298-48C= (n.298-48C=) c.2153-48C= n.1556-48C= c.1601-48C= c.157-48C= (n.157-48C=) c.268-48C= (n.268-48C=) n.3611C= n.1223C= n.1443-48C= c.1892-48C= (n.1892-48C=) n.2820C= n.2678-48C= c.205C= (p.Leu69=) c.484-48C= c.88-409C= n.145C= c.107-48C= (n.107-48C=) c.2081-48C= (n.2081-48C=) c.1748-48C= (n.1748-48C=) c.1622-48C= (n.1622-48C=) c.*581C= (n.*581C=) c.1175-48C= (n.1175-48C=) n.2145-48C= n.2178-48C= n.2831-48C= n.2143-48C= | |
14 | g.77278919T>G | CA2625846027 | POMT2 | n.817-50A>C c.1433-50A>C (n.1433-50A>C) c.193-50A>C (n.193-50A>C) c.1892-61A>C (n.1892-61A>C) n.2356-50A>C n.1595-50A>C c.1892-411A>C (n.1892-411A>C) n.246-50A>C c.2039-50A>C (n.2039-50A>C) n.1608-50A>C n.1466-50A>C c.298-50A>C (n.298-50A>C) c.2153-50A>C n.1556-50A>C c.1601-50A>C c.157-50A>C (n.157-50A>C) c.268-50A>C (n.268-50A>C) n.3609A>C n.1221A>C n.1443-50A>C c.1892-50A>C (n.1892-50A>C) n.2818A>C n.2678-50A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) c.484-50A>C c.88-411A>C n.143A>C c.107-50A>C (n.107-50A>C) c.2081-50A>C (n.2081-50A>C) c.1748-50A>C (n.1748-50A>C) c.1622-50A>C (n.1622-50A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1175-50A>C (n.1175-50A>C) n.2145-50A>C n.2178-50A>C n.2831-50A>C n.2143-50A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278920dup | CA2575587563 | POMT2 | n.817-50dup c.1433-50dup (n.1433-50dup) c.193-50dup (n.193-50dup) c.1892-61dup (n.1892-61dup) n.2356-50dup n.1595-50dup c.1892-411dup (n.1892-411dup) n.246-50dup c.2039-50dup (n.2039-50dup) n.1608-50dup n.1466-50dup c.298-50dup (n.298-50dup) c.2153-50dup n.1556-50dup c.1601-50dup c.157-50dup (n.157-50dup) c.268-50dup (n.268-50dup) n.3609dup n.1221dup n.1443-50dup c.1892-50dup (n.1892-50dup) n.2818dup n.2678-50dup c.203dup (p.Asn68LysfsTer?) c.484-50dup c.88-411dup n.143dup c.107-50dup (n.107-50dup) c.2081-50dup (n.2081-50dup) c.1748-50dup (n.1748-50dup) c.1622-50dup (n.1622-50dup) c.*579dup (n.*579dup) c.1175-50dup (n.1175-50dup) n.2145-50dup n.2178-50dup n.2831-50dup n.2143-50dup | |
14 | g.77278920T>C | CA708707212 | POMT2 | n.817-51A>G c.1433-51A>G (n.1433-51A>G) c.193-51A>G (n.193-51A>G) c.1892-62A>G (n.1892-62A>G) n.2356-51A>G n.1595-51A>G c.1892-412A>G (n.1892-412A>G) n.246-51A>G c.2039-51A>G (n.2039-51A>G) n.1608-51A>G n.1466-51A>G c.298-51A>G (n.298-51A>G) c.2153-51A>G n.1556-51A>G c.1601-51A>G c.157-51A>G (n.157-51A>G) c.268-51A>G (n.268-51A>G) n.3608A>G n.1220A>G n.1443-51A>G c.1892-51A>G (n.1892-51A>G) n.2817A>G n.2678-51A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) c.484-51A>G c.88-412A>G n.142A>G c.107-51A>G (n.107-51A>G) c.2081-51A>G (n.2081-51A>G) c.1748-51A>G (n.1748-51A>G) c.1622-51A>G (n.1622-51A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1175-51A>G (n.1175-51A>G) n.2145-51A>G n.2178-51A>G n.2831-51A>G n.2143-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278920T>G | CA2802240828 | POMT2 | n.817-51A>C c.1433-51A>C (n.1433-51A>C) c.193-51A>C (n.193-51A>C) c.1892-62A>C (n.1892-62A>C) n.2356-51A>C n.1595-51A>C c.1892-412A>C (n.1892-412A>C) n.246-51A>C c.2039-51A>C (n.2039-51A>C) n.1608-51A>C n.1466-51A>C c.298-51A>C (n.298-51A>C) c.2153-51A>C n.1556-51A>C c.1601-51A>C c.157-51A>C (n.157-51A>C) c.268-51A>C (n.268-51A>C) n.3608A>C n.1220A>C n.1443-51A>C c.1892-51A>C (n.1892-51A>C) n.2817A>C n.2678-51A>C c.202A>C (p.Asn68His) c.484-51A>C c.88-412A>C n.142A>C c.107-51A>C (n.107-51A>C) c.2081-51A>C (n.2081-51A>C) c.1748-51A>C (n.1748-51A>C) c.1622-51A>C (n.1622-51A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1175-51A>C (n.1175-51A>C) n.2145-51A>C n.2178-51A>C n.2831-51A>C n.2143-51A>C | |
14 | g.77278920T= | CA2148315654 | POMT2 | n.817-51A= c.1433-51A= (n.1433-51A=) c.193-51A= (n.193-51A=) c.1892-62A= (n.1892-62A=) n.2356-51A= n.1595-51A= c.1892-412A= (n.1892-412A=) n.246-51A= c.2039-51A= (n.2039-51A=) n.1608-51A= n.1466-51A= c.298-51A= (n.298-51A=) c.2153-51A= n.1556-51A= c.1601-51A= c.157-51A= (n.157-51A=) c.268-51A= (n.268-51A=) n.3608A= n.1220A= n.1443-51A= c.1892-51A= (n.1892-51A=) n.2817A= n.2678-51A= c.202A= (p.Asn68=) c.484-51A= c.88-412A= n.142A= c.107-51A= (n.107-51A=) c.2081-51A= (n.2081-51A=) c.1748-51A= (n.1748-51A=) c.1622-51A= (n.1622-51A=) c.*578A= (n.*578A=) c.1175-51A= (n.1175-51A=) n.2145-51A= n.2178-51A= n.2831-51A= n.2143-51A= | |
14 | g.77278921C= | CA2148315656 | POMT2 | n.817-52G= c.1433-52G= (n.1433-52G=) c.193-52G= (n.193-52G=) c.1892-63G= (n.1892-63G=) n.2356-52G= n.1595-52G= c.1892-413G= (n.1892-413G=) n.246-52G= c.2039-52G= (n.2039-52G=) n.1608-52G= n.1466-52G= c.298-52G= (n.298-52G=) c.2153-52G= n.1556-52G= c.1601-52G= c.157-52G= (n.157-52G=) c.268-52G= (n.268-52G=) n.3607G= n.1219G= n.1443-52G= c.1892-52G= (n.1892-52G=) n.2816G= n.2678-52G= c.201G= (p.Trp67=) c.484-52G= c.88-413G= n.141G= c.107-52G= (n.107-52G=) c.2081-52G= (n.2081-52G=) c.1748-52G= (n.1748-52G=) c.1622-52G= (n.1622-52G=) c.*577G= (n.*577G=) c.1175-52G= (n.1175-52G=) n.2145-52G= n.2178-52G= n.2831-52G= n.2143-52G= | |
14 | g.77278921C>T | CA615199186 | POMT2 | n.817-52G>A c.1433-52G>A (n.1433-52G>A) c.193-52G>A (n.193-52G>A) c.1892-63G>A (n.1892-63G>A) n.2356-52G>A n.1595-52G>A c.1892-413G>A (n.1892-413G>A) n.246-52G>A c.2039-52G>A (n.2039-52G>A) n.1608-52G>A n.1466-52G>A c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.2153-52G>A n.1556-52G>A c.1601-52G>A c.157-52G>A (n.157-52G>A) c.268-52G>A (n.268-52G>A) n.3607G>A n.1219G>A n.1443-52G>A c.1892-52G>A (n.1892-52G>A) n.2816G>A n.2678-52G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) c.484-52G>A c.88-413G>A n.141G>A c.107-52G>A (n.107-52G>A) c.2081-52G>A (n.2081-52G>A) c.1748-52G>A (n.1748-52G>A) c.1622-52G>A (n.1622-52G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1175-52G>A (n.1175-52G>A) n.2145-52G>A n.2178-52G>A n.2831-52G>A n.2143-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278922del | CA2625846030 | POMT2 | n.817-52del c.1433-52del (n.1433-52del) c.193-52del (n.193-52del) c.1892-63del (n.1892-63del) n.2356-52del n.1595-52del c.1892-413del (n.1892-413del) n.246-52del c.2039-52del (n.2039-52del) n.1608-52del n.1466-52del c.298-52del (n.298-52del) c.2153-52del n.1556-52del c.1601-52del c.157-52del (n.157-52del) c.268-52del (n.268-52del) n.3607del n.1219del n.1443-52del c.1892-52del (n.1892-52del) n.2816del n.2678-52del c.201del (p.Trp67Ter) c.484-52del c.88-413del n.141del c.107-52del (n.107-52del) c.2081-52del (n.2081-52del) c.1748-52del (n.1748-52del) c.1622-52del (n.1622-52del) c.*577del (n.*577del) c.1175-52del (n.1175-52del) n.2145-52del n.2178-52del n.2831-52del n.2143-52del | gnomAD v4 |
14 | g.77278922C>A | CA2575587565 | POMT2 | n.817-53G>T c.1433-53G>T (n.1433-53G>T) c.193-53G>T (n.193-53G>T) c.1892-64G>T (n.1892-64G>T) n.2356-53G>T n.1595-53G>T c.1892-414G>T (n.1892-414G>T) n.246-53G>T c.2039-53G>T (n.2039-53G>T) n.1608-53G>T n.1466-53G>T c.298-53G>T (n.298-53G>T) c.2153-53G>T n.1556-53G>T c.1601-53G>T c.157-53G>T (n.157-53G>T) c.268-53G>T (n.268-53G>T) n.3606G>T n.1218G>T n.1443-53G>T c.1892-53G>T (n.1892-53G>T) n.2815G>T n.2678-53G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) c.484-53G>T c.88-414G>T n.140G>T c.107-53G>T (n.107-53G>T) c.2081-53G>T (n.2081-53G>T) c.1748-53G>T (n.1748-53G>T) c.1622-53G>T (n.1622-53G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1175-53G>T (n.1175-53G>T) n.2145-53G>T n.2178-53G>T n.2831-53G>T n.2143-53G>T | |
14 | g.77278922C= | CA2148315658 | POMT2 | n.817-53G= c.1433-53G= (n.1433-53G=) c.193-53G= (n.193-53G=) c.1892-64G= (n.1892-64G=) n.2356-53G= n.1595-53G= c.1892-414G= (n.1892-414G=) n.246-53G= c.2039-53G= (n.2039-53G=) n.1608-53G= n.1466-53G= c.298-53G= (n.298-53G=) c.2153-53G= n.1556-53G= c.1601-53G= c.157-53G= (n.157-53G=) c.268-53G= (n.268-53G=) n.3606G= n.1218G= n.1443-53G= c.1892-53G= (n.1892-53G=) n.2815G= n.2678-53G= c.200G= (p.Trp67=) c.484-53G= c.88-414G= n.140G= c.107-53G= (n.107-53G=) c.2081-53G= (n.2081-53G=) c.1748-53G= (n.1748-53G=) c.1622-53G= (n.1622-53G=) c.*576G= (n.*576G=) c.1175-53G= (n.1175-53G=) n.2145-53G= n.2178-53G= n.2831-53G= n.2143-53G= | |
14 | g.77278922C>G | CA964926841 | POMT2 | n.817-53G>C c.1433-53G>C (n.1433-53G>C) c.193-53G>C (n.193-53G>C) c.1892-64G>C (n.1892-64G>C) n.2356-53G>C n.1595-53G>C c.1892-414G>C (n.1892-414G>C) n.246-53G>C c.2039-53G>C (n.2039-53G>C) n.1608-53G>C n.1466-53G>C c.298-53G>C (n.298-53G>C) c.2153-53G>C n.1556-53G>C c.1601-53G>C c.157-53G>C (n.157-53G>C) c.268-53G>C (n.268-53G>C) n.3606G>C n.1218G>C n.1443-53G>C c.1892-53G>C (n.1892-53G>C) n.2815G>C n.2678-53G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) c.484-53G>C c.88-414G>C n.140G>C c.107-53G>C (n.107-53G>C) c.2081-53G>C (n.2081-53G>C) c.1748-53G>C (n.1748-53G>C) c.1622-53G>C (n.1622-53G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.1175-53G>C (n.1175-53G>C) n.2145-53G>C n.2178-53G>C n.2831-53G>C n.2143-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278922C>T | CA2575587564 | POMT2 | n.817-53G>A c.1433-53G>A (n.1433-53G>A) c.193-53G>A (n.193-53G>A) c.1892-64G>A (n.1892-64G>A) n.2356-53G>A n.1595-53G>A c.1892-414G>A (n.1892-414G>A) n.246-53G>A c.2039-53G>A (n.2039-53G>A) n.1608-53G>A n.1466-53G>A c.298-53G>A (n.298-53G>A) c.2153-53G>A n.1556-53G>A c.1601-53G>A c.157-53G>A (n.157-53G>A) c.268-53G>A (n.268-53G>A) n.3606G>A n.1218G>A n.1443-53G>A c.1892-53G>A (n.1892-53G>A) n.2815G>A n.2678-53G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) c.484-53G>A c.88-414G>A n.140G>A c.107-53G>A (n.107-53G>A) c.2081-53G>A (n.2081-53G>A) c.1748-53G>A (n.1748-53G>A) c.1622-53G>A (n.1622-53G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1175-53G>A (n.1175-53G>A) n.2145-53G>A n.2178-53G>A n.2831-53G>A n.2143-53G>A | |
14 | g.77278923A= | CA2148315660 | POMT2 | n.817-54T= c.1433-54T= (n.1433-54T=) c.193-54T= (n.193-54T=) c.1892-65T= (n.1892-65T=) n.2356-54T= n.1595-54T= c.1892-415T= (n.1892-415T=) n.246-54T= c.2039-54T= (n.2039-54T=) n.1608-54T= n.1466-54T= c.298-54T= (n.298-54T=) c.2153-54T= n.1556-54T= c.1601-54T= c.157-54T= (n.157-54T=) c.268-54T= (n.268-54T=) n.3605T= n.1217T= n.1443-54T= c.1892-54T= (n.1892-54T=) n.2814T= n.2678-54T= c.199T= (p.Trp67=) c.484-54T= c.88-415T= n.139T= c.107-54T= (n.107-54T=) c.2081-54T= (n.2081-54T=) c.1748-54T= (n.1748-54T=) c.1622-54T= (n.1622-54T=) c.*575T= (n.*575T=) c.1175-54T= (n.1175-54T=) n.2145-54T= n.2178-54T= n.2831-54T= n.2143-54T= | |
14 | g.77278923A>C | CA7285608 | POMT2 | n.817-54T>G c.1433-54T>G (n.1433-54T>G) c.193-54T>G (n.193-54T>G) c.1892-65T>G (n.1892-65T>G) n.2356-54T>G n.1595-54T>G c.1892-415T>G (n.1892-415T>G) n.246-54T>G c.2039-54T>G (n.2039-54T>G) n.1608-54T>G n.1466-54T>G c.298-54T>G (n.298-54T>G) c.2153-54T>G n.1556-54T>G c.1601-54T>G c.157-54T>G (n.157-54T>G) c.268-54T>G (n.268-54T>G) n.3605T>G n.1217T>G n.1443-54T>G c.1892-54T>G (n.1892-54T>G) n.2814T>G n.2678-54T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) c.484-54T>G c.88-415T>G n.139T>G c.107-54T>G (n.107-54T>G) c.2081-54T>G (n.2081-54T>G) c.1748-54T>G (n.1748-54T>G) c.1622-54T>G (n.1622-54T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1175-54T>G (n.1175-54T>G) n.2145-54T>G n.2178-54T>G n.2831-54T>G n.2143-54T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278924G>A | CA708707223 | POMT2 | n.817-55C>T c.1433-55C>T (n.1433-55C>T) c.193-55C>T (n.193-55C>T) c.1892-66C>T (n.1892-66C>T) n.2356-55C>T n.1595-55C>T c.1892-416C>T (n.1892-416C>T) n.246-55C>T c.2039-55C>T (n.2039-55C>T) n.1608-55C>T n.1466-55C>T c.298-55C>T (n.298-55C>T) c.2153-55C>T n.1556-55C>T c.1601-55C>T c.157-55C>T (n.157-55C>T) c.268-55C>T (n.268-55C>T) n.3604C>T n.1216C>T n.1443-55C>T c.1892-55C>T (n.1892-55C>T) n.2813C>T n.2678-55C>T c.198C>T (p.Ala66=) c.484-55C>T c.88-416C>T n.138C>T c.107-55C>T (n.107-55C>T) c.2081-55C>T (n.2081-55C>T) c.1748-55C>T (n.1748-55C>T) c.1622-55C>T (n.1622-55C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1175-55C>T (n.1175-55C>T) n.2145-55C>T n.2178-55C>T n.2831-55C>T n.2143-55C>T | dbSNP |
14 | g.77278924G= | CA2148315664 | POMT2 | n.817-55C= c.1433-55C= (n.1433-55C=) c.193-55C= (n.193-55C=) c.1892-66C= (n.1892-66C=) n.2356-55C= n.1595-55C= c.1892-416C= (n.1892-416C=) n.246-55C= c.2039-55C= (n.2039-55C=) n.1608-55C= n.1466-55C= c.298-55C= (n.298-55C=) c.2153-55C= n.1556-55C= c.1601-55C= c.157-55C= (n.157-55C=) c.268-55C= (n.268-55C=) n.3604C= n.1216C= n.1443-55C= c.1892-55C= (n.1892-55C=) n.2813C= n.2678-55C= c.198C= (p.Ala66=) c.484-55C= c.88-416C= n.138C= c.107-55C= (n.107-55C=) c.2081-55C= (n.2081-55C=) c.1748-55C= (n.1748-55C=) c.1622-55C= (n.1622-55C=) c.*574C= (n.*574C=) c.1175-55C= (n.1175-55C=) n.2145-55C= n.2178-55C= n.2831-55C= n.2143-55C= | |
14 | g.77278925G>A | CA964926846 | POMT2 | n.817-56C>T c.1433-56C>T (n.1433-56C>T) c.193-56C>T (n.193-56C>T) c.1892-67C>T (n.1892-67C>T) n.2356-56C>T n.1595-56C>T c.1892-417C>T (n.1892-417C>T) n.246-56C>T c.2039-56C>T (n.2039-56C>T) n.1608-56C>T n.1466-56C>T c.298-56C>T (n.298-56C>T) c.2153-56C>T n.1556-56C>T c.1601-56C>T c.157-56C>T (n.157-56C>T) c.268-56C>T (n.268-56C>T) n.3603C>T n.1215C>T n.1443-56C>T c.1892-56C>T (n.1892-56C>T) n.2812C>T n.2678-56C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.484-56C>T c.88-417C>T n.137C>T c.107-56C>T (n.107-56C>T) c.2081-56C>T (n.2081-56C>T) c.1748-56C>T (n.1748-56C>T) c.1622-56C>T (n.1622-56C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1175-56C>T (n.1175-56C>T) n.2145-56C>T n.2178-56C>T n.2831-56C>T n.2143-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278925G= | CA2148315666 | POMT2 | n.817-56C= c.1433-56C= (n.1433-56C=) c.193-56C= (n.193-56C=) c.1892-67C= (n.1892-67C=) n.2356-56C= n.1595-56C= c.1892-417C= (n.1892-417C=) n.246-56C= c.2039-56C= (n.2039-56C=) n.1608-56C= n.1466-56C= c.298-56C= (n.298-56C=) c.2153-56C= n.1556-56C= c.1601-56C= c.157-56C= (n.157-56C=) c.268-56C= (n.268-56C=) n.3603C= n.1215C= n.1443-56C= c.1892-56C= (n.1892-56C=) n.2812C= n.2678-56C= c.197C= (p.Ala66=) c.484-56C= c.88-417C= n.137C= c.107-56C= (n.107-56C=) c.2081-56C= (n.2081-56C=) c.1748-56C= (n.1748-56C=) c.1622-56C= (n.1622-56C=) c.*573C= (n.*573C=) c.1175-56C= (n.1175-56C=) n.2145-56C= n.2178-56C= n.2831-56C= n.2143-56C= | |
14 | g.77278931_77278941del | CA2625846037 | POMT2 | n.817-66_817-56del c.1433-66_1433-56del (n.1433-66_1433-56del) c.193-66_193-56del (n.193-66_193-56del) c.1892-77_1892-67del (n.1892-77_1892-67del) n.2356-66_2356-56del n.1595-66_1595-56del c.1892-427_1892-417del (n.1892-427_1892-417del) n.246-66_246-56del c.2039-66_2039-56del (n.2039-66_2039-56del) n.1608-66_1608-56del n.1466-66_1466-56del c.298-66_298-56del (n.298-66_298-56del) c.2153-66_2153-56del n.1556-66_1556-56del c.1601-66_1601-56del c.157-66_157-56del (n.157-66_157-56del) c.268-66_268-56del (n.268-66_268-56del) n.3593_3603del n.1205_1215del n.1443-66_1443-56del c.1892-66_1892-56del (n.1892-66_1892-56del) n.2802_2812del n.2678-66_2678-56del c.187_197del (p.Trp63LeufsTer?) c.484-66_484-56del c.88-427_88-417del n.127_137del c.107-66_107-56del (n.107-66_107-56del) c.2081-66_2081-56del (n.2081-66_2081-56del) c.1748-66_1748-56del (n.1748-66_1748-56del) c.1622-66_1622-56del (n.1622-66_1622-56del) c.*563_*573del (n.*563_*573del) c.1175-66_1175-56del (n.1175-66_1175-56del) n.2145-66_2145-56del n.2178-66_2178-56del n.2831-66_2831-56del n.2143-66_2143-56del | gnomAD v4 |
14 | g.77278926C>A | CA2625846040 | POMT2 | n.817-57G>T c.1433-57G>T (n.1433-57G>T) c.193-57G>T (n.193-57G>T) c.1892-68G>T (n.1892-68G>T) n.2356-57G>T n.1595-57G>T c.1892-418G>T (n.1892-418G>T) n.246-57G>T c.2039-57G>T (n.2039-57G>T) n.1608-57G>T n.1466-57G>T c.298-57G>T (n.298-57G>T) c.2153-57G>T n.1556-57G>T c.1601-57G>T c.157-57G>T (n.157-57G>T) c.268-57G>T (n.268-57G>T) n.3602G>T n.1214G>T n.1443-57G>T c.1892-57G>T (n.1892-57G>T) n.2811G>T n.2678-57G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.484-57G>T c.88-418G>T n.136G>T c.107-57G>T (n.107-57G>T) c.2081-57G>T (n.2081-57G>T) c.1748-57G>T (n.1748-57G>T) c.1622-57G>T (n.1622-57G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1175-57G>T (n.1175-57G>T) n.2145-57G>T n.2178-57G>T n.2831-57G>T n.2143-57G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278926C>T | CA487324064 | POMT2 | n.817-57G>A c.1433-57G>A (n.1433-57G>A) c.193-57G>A (n.193-57G>A) c.1892-68G>A (n.1892-68G>A) n.2356-57G>A n.1595-57G>A c.1892-418G>A (n.1892-418G>A) n.246-57G>A c.2039-57G>A (n.2039-57G>A) n.1608-57G>A n.1466-57G>A c.298-57G>A (n.298-57G>A) c.2153-57G>A n.1556-57G>A c.1601-57G>A c.157-57G>A (n.157-57G>A) c.268-57G>A (n.268-57G>A) n.3602G>A n.1214G>A n.1443-57G>A c.1892-57G>A (n.1892-57G>A) n.2811G>A n.2678-57G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.484-57G>A c.88-418G>A n.136G>A c.107-57G>A (n.107-57G>A) c.2081-57G>A (n.2081-57G>A) c.1748-57G>A (n.1748-57G>A) c.1622-57G>A (n.1622-57G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1175-57G>A (n.1175-57G>A) n.2145-57G>A n.2178-57G>A n.2831-57G>A n.2143-57G>A | |
14 | g.77278928C>A | CA2838661011 | POMT2 | n.817-59G>T c.1433-59G>T (n.1433-59G>T) c.193-59G>T (n.193-59G>T) c.1892-70G>T (n.1892-70G>T) n.2356-59G>T n.1595-59G>T c.1892-420G>T (n.1892-420G>T) n.246-59G>T c.2039-59G>T (n.2039-59G>T) n.1608-59G>T n.1466-59G>T c.298-59G>T (n.298-59G>T) c.2153-59G>T n.1556-59G>T c.1601-59G>T c.157-59G>T (n.157-59G>T) c.268-59G>T (n.268-59G>T) n.3600G>T n.1212G>T n.1443-59G>T c.1892-59G>T (n.1892-59G>T) n.2809G>T n.2678-59G>T c.194G>T (p.Arg65Ile) c.484-59G>T c.88-420G>T n.134G>T c.107-59G>T (n.107-59G>T) c.2081-59G>T (n.2081-59G>T) c.1748-59G>T (n.1748-59G>T) c.1622-59G>T (n.1622-59G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1175-59G>T (n.1175-59G>T) n.2145-59G>T n.2178-59G>T n.2831-59G>T n.2143-59G>T | |
14 | g.77278928C= | CA2148315668 | POMT2 | n.817-59G= c.1433-59G= (n.1433-59G=) c.193-59G= (n.193-59G=) c.1892-70G= (n.1892-70G=) n.2356-59G= n.1595-59G= c.1892-420G= (n.1892-420G=) n.246-59G= c.2039-59G= (n.2039-59G=) n.1608-59G= n.1466-59G= c.298-59G= (n.298-59G=) c.2153-59G= n.1556-59G= c.1601-59G= c.157-59G= (n.157-59G=) c.268-59G= (n.268-59G=) n.3600G= n.1212G= n.1443-59G= c.1892-59G= (n.1892-59G=) n.2809G= n.2678-59G= c.194G= (p.Arg65=) c.484-59G= c.88-420G= n.134G= c.107-59G= (n.107-59G=) c.2081-59G= (n.2081-59G=) c.1748-59G= (n.1748-59G=) c.1622-59G= (n.1622-59G=) c.*570G= (n.*570G=) c.1175-59G= (n.1175-59G=) n.2145-59G= n.2178-59G= n.2831-59G= n.2143-59G= | |
14 | g.77278928C>G | CA964926847 | POMT2 | n.817-59G>C c.1433-59G>C (n.1433-59G>C) c.193-59G>C (n.193-59G>C) c.1892-70G>C (n.1892-70G>C) n.2356-59G>C n.1595-59G>C c.1892-420G>C (n.1892-420G>C) n.246-59G>C c.2039-59G>C (n.2039-59G>C) n.1608-59G>C n.1466-59G>C c.298-59G>C (n.298-59G>C) c.2153-59G>C n.1556-59G>C c.1601-59G>C c.157-59G>C (n.157-59G>C) c.268-59G>C (n.268-59G>C) n.3600G>C n.1212G>C n.1443-59G>C c.1892-59G>C (n.1892-59G>C) n.2809G>C n.2678-59G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) c.484-59G>C c.88-420G>C n.134G>C c.107-59G>C (n.107-59G>C) c.2081-59G>C (n.2081-59G>C) c.1748-59G>C (n.1748-59G>C) c.1622-59G>C (n.1622-59G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1175-59G>C (n.1175-59G>C) n.2145-59G>C n.2178-59G>C n.2831-59G>C n.2143-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278929dup | CA2842319860 | POMT2 | n.817-60dup c.1433-60dup (n.1433-60dup) c.193-60dup (n.193-60dup) c.1892-71dup (n.1892-71dup) n.2356-60dup n.1595-60dup c.1892-421dup (n.1892-421dup) n.246-60dup c.2039-60dup (n.2039-60dup) n.1608-60dup n.1466-60dup c.298-60dup (n.298-60dup) c.2153-60dup n.1556-60dup c.1601-60dup c.157-60dup (n.157-60dup) c.268-60dup (n.268-60dup) n.3599dup n.1211dup n.1443-60dup c.1892-60dup (n.1892-60dup) n.2808dup n.2678-60dup c.193dup (p.Arg65LysfsTer?) c.484-60dup c.88-421dup n.133dup c.107-60dup (n.107-60dup) c.2081-60dup (n.2081-60dup) c.1748-60dup (n.1748-60dup) c.1622-60dup (n.1622-60dup) c.*569dup (n.*569dup) c.1175-60dup (n.1175-60dup) n.2145-60dup n.2178-60dup n.2831-60dup n.2143-60dup | |
14 | g.77278932T>C | CA615199187 | POMT2 | n.817-63A>G c.1433-63A>G (n.1433-63A>G) c.193-63A>G (n.193-63A>G) c.1892-74A>G (n.1892-74A>G) n.2356-63A>G n.1595-63A>G c.1892-424A>G (n.1892-424A>G) n.246-63A>G c.2039-63A>G (n.2039-63A>G) n.1608-63A>G n.1466-63A>G c.298-63A>G (n.298-63A>G) c.2153-63A>G n.1556-63A>G c.1601-63A>G c.157-63A>G (n.157-63A>G) c.268-63A>G (n.268-63A>G) n.3596A>G n.1208A>G n.1443-63A>G c.1892-63A>G (n.1892-63A>G) n.2805A>G n.2678-63A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) c.484-63A>G c.88-424A>G n.130A>G c.107-63A>G (n.107-63A>G) c.2081-63A>G (n.2081-63A>G) c.1748-63A>G (n.1748-63A>G) c.1622-63A>G (n.1622-63A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1175-63A>G (n.1175-63A>G) n.2145-63A>G n.2178-63A>G n.2831-63A>G n.2143-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278932T= | CA2148315676 | POMT2 | n.817-63A= c.1433-63A= (n.1433-63A=) c.193-63A= (n.193-63A=) c.1892-74A= (n.1892-74A=) n.2356-63A= n.1595-63A= c.1892-424A= (n.1892-424A=) n.246-63A= c.2039-63A= (n.2039-63A=) n.1608-63A= n.1466-63A= c.298-63A= (n.298-63A=) c.2153-63A= n.1556-63A= c.1601-63A= c.157-63A= (n.157-63A=) c.268-63A= (n.268-63A=) n.3596A= n.1208A= n.1443-63A= c.1892-63A= (n.1892-63A=) n.2805A= n.2678-63A= c.190A= (p.Thr64=) c.484-63A= c.88-424A= n.130A= c.107-63A= (n.107-63A=) c.2081-63A= (n.2081-63A=) c.1748-63A= (n.1748-63A=) c.1622-63A= (n.1622-63A=) c.*566A= (n.*566A=) c.1175-63A= (n.1175-63A=) n.2145-63A= n.2178-63A= n.2831-63A= n.2143-63A= | |
14 | g.77278933C= | CA2148315682 | POMT2 | n.817-64G= c.1433-64G= (n.1433-64G=) c.193-64G= (n.193-64G=) c.1892-75G= (n.1892-75G=) n.2356-64G= n.1595-64G= c.1892-425G= (n.1892-425G=) n.246-64G= c.2039-64G= (n.2039-64G=) n.1608-64G= n.1466-64G= c.298-64G= (n.298-64G=) c.2153-64G= n.1556-64G= c.1601-64G= c.157-64G= (n.157-64G=) c.268-64G= (n.268-64G=) n.3595G= n.1207G= n.1443-64G= c.1892-64G= (n.1892-64G=) n.2804G= n.2678-64G= c.189G= (p.Trp63=) c.484-64G= c.88-425G= n.129G= c.107-64G= (n.107-64G=) c.2081-64G= (n.2081-64G=) c.1748-64G= (n.1748-64G=) c.1622-64G= (n.1622-64G=) c.*565G= (n.*565G=) c.1175-64G= (n.1175-64G=) n.2145-64G= n.2178-64G= n.2831-64G= n.2143-64G= | |
14 | g.77278933C>G | CA615199188 | POMT2 | n.817-64G>C c.1433-64G>C (n.1433-64G>C) c.193-64G>C (n.193-64G>C) c.1892-75G>C (n.1892-75G>C) n.2356-64G>C n.1595-64G>C c.1892-425G>C (n.1892-425G>C) n.246-64G>C c.2039-64G>C (n.2039-64G>C) n.1608-64G>C n.1466-64G>C c.298-64G>C (n.298-64G>C) c.2153-64G>C n.1556-64G>C c.1601-64G>C c.157-64G>C (n.157-64G>C) c.268-64G>C (n.268-64G>C) n.3595G>C n.1207G>C n.1443-64G>C c.1892-64G>C (n.1892-64G>C) n.2804G>C n.2678-64G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) c.484-64G>C c.88-425G>C n.129G>C c.107-64G>C (n.107-64G>C) c.2081-64G>C (n.2081-64G>C) c.1748-64G>C (n.1748-64G>C) c.1622-64G>C (n.1622-64G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1175-64G>C (n.1175-64G>C) n.2145-64G>C n.2178-64G>C n.2831-64G>C n.2143-64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278935A= | CA2148315684 | POMT2 | n.817-66T= c.1433-66T= (n.1433-66T=) c.193-66T= (n.193-66T=) c.1892-77T= (n.1892-77T=) n.2356-66T= n.1595-66T= c.1892-427T= (n.1892-427T=) n.246-66T= c.2039-66T= (n.2039-66T=) n.1608-66T= n.1466-66T= c.298-66T= (n.298-66T=) c.2153-66T= n.1556-66T= c.1601-66T= c.157-66T= (n.157-66T=) c.268-66T= (n.268-66T=) n.3593T= n.1205T= n.1443-66T= c.1892-66T= (n.1892-66T=) n.2802T= n.2678-66T= c.187T= (p.Trp63=) c.484-66T= c.88-427T= n.127T= c.107-66T= (n.107-66T=) c.2081-66T= (n.2081-66T=) c.1748-66T= (n.1748-66T=) c.1622-66T= (n.1622-66T=) c.*563T= (n.*563T=) c.1175-66T= (n.1175-66T=) n.2145-66T= n.2178-66T= n.2831-66T= n.2143-66T= | |
14 | g.77278935A>C | CA7285609 | POMT2 | n.817-66T>G c.1433-66T>G (n.1433-66T>G) c.193-66T>G (n.193-66T>G) c.1892-77T>G (n.1892-77T>G) n.2356-66T>G n.1595-66T>G c.1892-427T>G (n.1892-427T>G) n.246-66T>G c.2039-66T>G (n.2039-66T>G) n.1608-66T>G n.1466-66T>G c.298-66T>G (n.298-66T>G) c.2153-66T>G n.1556-66T>G c.1601-66T>G c.157-66T>G (n.157-66T>G) c.268-66T>G (n.268-66T>G) n.3593T>G n.1205T>G n.1443-66T>G c.1892-66T>G (n.1892-66T>G) n.2802T>G n.2678-66T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) c.484-66T>G c.88-427T>G n.127T>G c.107-66T>G (n.107-66T>G) c.2081-66T>G (n.2081-66T>G) c.1748-66T>G (n.1748-66T>G) c.1622-66T>G (n.1622-66T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1175-66T>G (n.1175-66T>G) n.2145-66T>G n.2178-66T>G n.2831-66T>G n.2143-66T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278936G>A | CA2625846053 | POMT2 | n.817-67C>T c.1433-67C>T (n.1433-67C>T) c.193-67C>T (n.193-67C>T) c.1892-78C>T (n.1892-78C>T) n.2356-67C>T n.1595-67C>T c.1892-428C>T (n.1892-428C>T) n.246-67C>T c.2039-67C>T (n.2039-67C>T) n.1608-67C>T n.1466-67C>T c.298-67C>T (n.298-67C>T) c.2153-67C>T n.1556-67C>T c.1601-67C>T c.157-67C>T (n.157-67C>T) c.268-67C>T (n.268-67C>T) n.3592C>T n.1204C>T n.1443-67C>T c.1892-67C>T (n.1892-67C>T) n.2801C>T n.2678-67C>T c.186C>T (p.Ser62=) c.484-67C>T c.88-428C>T n.126C>T c.107-67C>T (n.107-67C>T) c.2081-67C>T (n.2081-67C>T) c.1748-67C>T (n.1748-67C>T) c.1622-67C>T (n.1622-67C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1175-67C>T (n.1175-67C>T) n.2145-67C>T n.2178-67C>T n.2831-67C>T n.2143-67C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278936G= | CA2148315688 | POMT2 | n.817-67C= c.1433-67C= (n.1433-67C=) c.193-67C= (n.193-67C=) c.1892-78C= (n.1892-78C=) n.2356-67C= n.1595-67C= c.1892-428C= (n.1892-428C=) n.246-67C= c.2039-67C= (n.2039-67C=) n.1608-67C= n.1466-67C= c.298-67C= (n.298-67C=) c.2153-67C= n.1556-67C= c.1601-67C= c.157-67C= (n.157-67C=) c.268-67C= (n.268-67C=) n.3592C= n.1204C= n.1443-67C= c.1892-67C= (n.1892-67C=) n.2801C= n.2678-67C= c.186C= (p.Ser62=) c.484-67C= c.88-428C= n.126C= c.107-67C= (n.107-67C=) c.2081-67C= (n.2081-67C=) c.1748-67C= (n.1748-67C=) c.1622-67C= (n.1622-67C=) c.*562C= (n.*562C=) c.1175-67C= (n.1175-67C=) n.2145-67C= n.2178-67C= n.2831-67C= n.2143-67C= | |
14 | g.77278936G>T | CA615199189 | POMT2 | n.817-67C>A c.1433-67C>A (n.1433-67C>A) c.193-67C>A (n.193-67C>A) c.1892-78C>A (n.1892-78C>A) n.2356-67C>A n.1595-67C>A c.1892-428C>A (n.1892-428C>A) n.246-67C>A c.2039-67C>A (n.2039-67C>A) n.1608-67C>A n.1466-67C>A c.298-67C>A (n.298-67C>A) c.2153-67C>A n.1556-67C>A c.1601-67C>A c.157-67C>A (n.157-67C>A) c.268-67C>A (n.268-67C>A) n.3592C>A n.1204C>A n.1443-67C>A c.1892-67C>A (n.1892-67C>A) n.2801C>A n.2678-67C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) c.484-67C>A c.88-428C>A n.126C>A c.107-67C>A (n.107-67C>A) c.2081-67C>A (n.2081-67C>A) c.1748-67C>A (n.1748-67C>A) c.1622-67C>A (n.1622-67C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1175-67C>A (n.1175-67C>A) n.2145-67C>A n.2178-67C>A n.2831-67C>A n.2143-67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278937C= | CA2148315693 | POMT2 | n.817-68G= c.1433-68G= (n.1433-68G=) c.193-68G= (n.193-68G=) c.1892-79G= (n.1892-79G=) n.2356-68G= n.1595-68G= c.1892-429G= (n.1892-429G=) n.246-68G= c.2039-68G= (n.2039-68G=) n.1608-68G= n.1466-68G= c.298-68G= (n.298-68G=) c.2153-68G= n.1556-68G= c.1601-68G= c.157-68G= (n.157-68G=) c.268-68G= (n.268-68G=) n.3591G= n.1203G= n.1443-68G= c.1892-68G= (n.1892-68G=) n.2800G= n.2678-68G= c.185G= (p.Ser62=) c.484-68G= c.88-429G= n.125G= c.107-68G= (n.107-68G=) c.2081-68G= (n.2081-68G=) c.1748-68G= (n.1748-68G=) c.1622-68G= (n.1622-68G=) c.*561G= (n.*561G=) c.1175-68G= (n.1175-68G=) n.2145-68G= n.2178-68G= n.2831-68G= n.2143-68G= | |
14 | g.77278937C>G | CA2625846056 | POMT2 | n.817-68G>C c.1433-68G>C (n.1433-68G>C) c.193-68G>C (n.193-68G>C) c.1892-79G>C (n.1892-79G>C) n.2356-68G>C n.1595-68G>C c.1892-429G>C (n.1892-429G>C) n.246-68G>C c.2039-68G>C (n.2039-68G>C) n.1608-68G>C n.1466-68G>C c.298-68G>C (n.298-68G>C) c.2153-68G>C n.1556-68G>C c.1601-68G>C c.157-68G>C (n.157-68G>C) c.268-68G>C (n.268-68G>C) n.3591G>C n.1203G>C n.1443-68G>C c.1892-68G>C (n.1892-68G>C) n.2800G>C n.2678-68G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) c.484-68G>C c.88-429G>C n.125G>C c.107-68G>C (n.107-68G>C) c.2081-68G>C (n.2081-68G>C) c.1748-68G>C (n.1748-68G>C) c.1622-68G>C (n.1622-68G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1175-68G>C (n.1175-68G>C) n.2145-68G>C n.2178-68G>C n.2831-68G>C n.2143-68G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278937C>T | CA263817693 | POMT2 | n.817-68G>A c.1433-68G>A (n.1433-68G>A) c.193-68G>A (n.193-68G>A) c.1892-79G>A (n.1892-79G>A) n.2356-68G>A n.1595-68G>A c.1892-429G>A (n.1892-429G>A) n.246-68G>A c.2039-68G>A (n.2039-68G>A) n.1608-68G>A n.1466-68G>A c.298-68G>A (n.298-68G>A) c.2153-68G>A n.1556-68G>A c.1601-68G>A c.157-68G>A (n.157-68G>A) c.268-68G>A (n.268-68G>A) n.3591G>A n.1203G>A n.1443-68G>A c.1892-68G>A (n.1892-68G>A) n.2800G>A n.2678-68G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) c.484-68G>A c.88-429G>A n.125G>A c.107-68G>A (n.107-68G>A) c.2081-68G>A (n.2081-68G>A) c.1748-68G>A (n.1748-68G>A) c.1622-68G>A (n.1622-68G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) n.2145-68G>A n.2178-68G>A n.2831-68G>A n.2143-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278939C= | CA2148315699 | POMT2 | n.817-70G= c.1433-70G= (n.1433-70G=) c.193-70G= (n.193-70G=) c.1892-81G= (n.1892-81G=) n.2356-70G= n.1595-70G= c.1892-431G= (n.1892-431G=) n.246-70G= c.2039-70G= (n.2039-70G=) n.1608-70G= n.1466-70G= c.298-70G= (n.298-70G=) c.2153-70G= n.1556-70G= c.1601-70G= c.157-70G= (n.157-70G=) c.268-70G= (n.268-70G=) n.3589G= n.1201G= n.1443-70G= c.1892-70G= (n.1892-70G=) n.2798G= n.2678-70G= c.183G= (p.Gln61=) c.484-70G= c.88-431G= n.123G= c.107-70G= (n.107-70G=) c.2081-70G= (n.2081-70G=) c.1748-70G= (n.1748-70G=) c.1622-70G= (n.1622-70G=) c.*559G= (n.*559G=) c.1175-70G= (n.1175-70G=) n.2145-70G= n.2178-70G= n.2831-70G= n.2143-70G= | |
14 | g.77278939C>G | CA708707237 | POMT2 | n.817-70G>C c.1433-70G>C (n.1433-70G>C) c.193-70G>C (n.193-70G>C) c.1892-81G>C (n.1892-81G>C) n.2356-70G>C n.1595-70G>C c.1892-431G>C (n.1892-431G>C) n.246-70G>C c.2039-70G>C (n.2039-70G>C) n.1608-70G>C n.1466-70G>C c.298-70G>C (n.298-70G>C) c.2153-70G>C n.1556-70G>C c.1601-70G>C c.157-70G>C (n.157-70G>C) c.268-70G>C (n.268-70G>C) n.3589G>C n.1201G>C n.1443-70G>C c.1892-70G>C (n.1892-70G>C) n.2798G>C n.2678-70G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.484-70G>C c.88-431G>C n.123G>C c.107-70G>C (n.107-70G>C) c.2081-70G>C (n.2081-70G>C) c.1748-70G>C (n.1748-70G>C) c.1622-70G>C (n.1622-70G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1175-70G>C (n.1175-70G>C) n.2145-70G>C n.2178-70G>C n.2831-70G>C n.2143-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278940T>C | CA2625846061 | POMT2 | n.817-71A>G c.1433-71A>G (n.1433-71A>G) c.193-71A>G (n.193-71A>G) c.1892-82A>G (n.1892-82A>G) n.2356-71A>G n.1595-71A>G c.1892-432A>G (n.1892-432A>G) n.246-71A>G c.2039-71A>G (n.2039-71A>G) n.1608-71A>G n.1466-71A>G c.298-71A>G (n.298-71A>G) c.2153-71A>G n.1556-71A>G c.1601-71A>G c.157-71A>G (n.157-71A>G) c.268-71A>G (n.268-71A>G) n.3588A>G n.1200A>G n.1443-71A>G c.1892-71A>G (n.1892-71A>G) n.2797A>G n.2678-71A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.484-71A>G c.88-432A>G n.122A>G c.107-71A>G (n.107-71A>G) c.2081-71A>G (n.2081-71A>G) c.1748-71A>G (n.1748-71A>G) c.1622-71A>G (n.1622-71A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1175-71A>G (n.1175-71A>G) n.2145-71A>G n.2178-71A>G n.2831-71A>G n.2143-71A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278941G>A | CA2575587566 | POMT2 | n.817-72C>T c.1433-72C>T (n.1433-72C>T) c.193-72C>T (n.193-72C>T) c.1892-83C>T (n.1892-83C>T) n.2356-72C>T n.1595-72C>T c.1892-433C>T (n.1892-433C>T) n.246-72C>T c.2039-72C>T (n.2039-72C>T) n.1608-72C>T n.1466-72C>T c.298-72C>T (n.298-72C>T) c.2153-72C>T n.1556-72C>T c.1601-72C>T c.157-72C>T (n.157-72C>T) c.268-72C>T (n.268-72C>T) n.3587C>T n.1199C>T n.1443-72C>T c.1892-72C>T (n.1892-72C>T) n.2796C>T n.2678-72C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.484-72C>T c.88-433C>T n.121C>T c.107-72C>T (n.107-72C>T) c.2081-72C>T (n.2081-72C>T) c.1748-72C>T (n.1748-72C>T) c.1622-72C>T (n.1622-72C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1175-72C>T (n.1175-72C>T) n.2145-72C>T n.2178-72C>T n.2831-72C>T n.2143-72C>T | |
14 | g.77278944C>A | CA964926850 | POMT2 | n.817-75G>T c.1433-75G>T (n.1433-75G>T) c.193-75G>T (n.193-75G>T) c.1892-86G>T (n.1892-86G>T) n.2356-75G>T n.1595-75G>T c.1892-436G>T (n.1892-436G>T) n.246-75G>T c.2039-75G>T (n.2039-75G>T) n.1608-75G>T n.1466-75G>T c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.2153-75G>T n.1556-75G>T c.1601-75G>T c.157-75G>T (n.157-75G>T) c.268-75G>T (n.268-75G>T) n.3584G>T n.1196G>T n.1443-75G>T c.1892-75G>T (n.1892-75G>T) n.2793G>T n.2678-75G>T c.178G>T (p.Gly60Trp) c.484-75G>T c.88-436G>T n.118G>T c.107-75G>T (n.107-75G>T) c.2081-75G>T (n.2081-75G>T) c.1748-75G>T (n.1748-75G>T) c.1622-75G>T (n.1622-75G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1175-75G>T (n.1175-75G>T) n.2145-75G>T n.2178-75G>T n.2831-75G>T n.2143-75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278944C= | CA2148315703 | POMT2 | n.817-75G= c.1433-75G= (n.1433-75G=) c.193-75G= (n.193-75G=) c.1892-86G= (n.1892-86G=) n.2356-75G= n.1595-75G= c.1892-436G= (n.1892-436G=) n.246-75G= c.2039-75G= (n.2039-75G=) n.1608-75G= n.1466-75G= c.298-75G= (n.298-75G=) c.2153-75G= n.1556-75G= c.1601-75G= c.157-75G= (n.157-75G=) c.268-75G= (n.268-75G=) n.3584G= n.1196G= n.1443-75G= c.1892-75G= (n.1892-75G=) n.2793G= n.2678-75G= c.178G= (p.Gly60=) c.484-75G= c.88-436G= n.118G= c.107-75G= (n.107-75G=) c.2081-75G= (n.2081-75G=) c.1748-75G= (n.1748-75G=) c.1622-75G= (n.1622-75G=) c.*554G= (n.*554G=) c.1175-75G= (n.1175-75G=) n.2145-75G= n.2178-75G= n.2831-75G= n.2143-75G= | |
14 | g.77278944C>T | CA708707238 | POMT2 | n.817-75G>A c.1433-75G>A (n.1433-75G>A) c.193-75G>A (n.193-75G>A) c.1892-86G>A (n.1892-86G>A) n.2356-75G>A n.1595-75G>A c.1892-436G>A (n.1892-436G>A) n.246-75G>A c.2039-75G>A (n.2039-75G>A) n.1608-75G>A n.1466-75G>A c.298-75G>A (n.298-75G>A) c.2153-75G>A n.1556-75G>A c.1601-75G>A c.157-75G>A (n.157-75G>A) c.268-75G>A (n.268-75G>A) n.3584G>A n.1196G>A n.1443-75G>A c.1892-75G>A (n.1892-75G>A) n.2793G>A n.2678-75G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.484-75G>A c.88-436G>A n.118G>A c.107-75G>A (n.107-75G>A) c.2081-75G>A (n.2081-75G>A) c.1748-75G>A (n.1748-75G>A) c.1622-75G>A (n.1622-75G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1175-75G>A (n.1175-75G>A) n.2145-75G>A n.2178-75G>A n.2831-75G>A n.2143-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278945C>A | CA2625846064 | POMT2 | n.817-76G>T c.1433-76G>T (n.1433-76G>T) c.193-76G>T (n.193-76G>T) c.1892-87G>T (n.1892-87G>T) n.2356-76G>T n.1595-76G>T c.1892-437G>T (n.1892-437G>T) n.246-76G>T c.2039-76G>T (n.2039-76G>T) n.1608-76G>T n.1466-76G>T c.298-76G>T (n.298-76G>T) c.2153-76G>T n.1556-76G>T c.1601-76G>T c.157-76G>T (n.157-76G>T) c.268-76G>T (n.268-76G>T) n.3583G>T n.1195G>T n.1443-76G>T c.1892-76G>T (n.1892-76G>T) n.2792G>T n.2678-76G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) c.484-76G>T c.88-437G>T n.117G>T c.107-76G>T (n.107-76G>T) c.2081-76G>T (n.2081-76G>T) c.1748-76G>T (n.1748-76G>T) c.1622-76G>T (n.1622-76G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.1175-76G>T (n.1175-76G>T) n.2145-76G>T n.2178-76G>T n.2831-76G>T n.2143-76G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278945C= | CA2148315707 | POMT2 | n.817-76G= c.1433-76G= (n.1433-76G=) c.193-76G= (n.193-76G=) c.1892-87G= (n.1892-87G=) n.2356-76G= n.1595-76G= c.1892-437G= (n.1892-437G=) n.246-76G= c.2039-76G= (n.2039-76G=) n.1608-76G= n.1466-76G= c.298-76G= (n.298-76G=) c.2153-76G= n.1556-76G= c.1601-76G= c.157-76G= (n.157-76G=) c.268-76G= (n.268-76G=) n.3583G= n.1195G= n.1443-76G= c.1892-76G= (n.1892-76G=) n.2792G= n.2678-76G= c.177G= (p.Lys59=) c.484-76G= c.88-437G= n.117G= c.107-76G= (n.107-76G=) c.2081-76G= (n.2081-76G=) c.1748-76G= (n.1748-76G=) c.1622-76G= (n.1622-76G=) c.*553G= (n.*553G=) c.1175-76G= (n.1175-76G=) n.2145-76G= n.2178-76G= n.2831-76G= n.2143-76G= | |
14 | g.77278945C>T | CA263817696 | POMT2 | n.817-76G>A c.1433-76G>A (n.1433-76G>A) c.193-76G>A (n.193-76G>A) c.1892-87G>A (n.1892-87G>A) n.2356-76G>A n.1595-76G>A c.1892-437G>A (n.1892-437G>A) n.246-76G>A c.2039-76G>A (n.2039-76G>A) n.1608-76G>A n.1466-76G>A c.298-76G>A (n.298-76G>A) c.2153-76G>A n.1556-76G>A c.1601-76G>A c.157-76G>A (n.157-76G>A) c.268-76G>A (n.268-76G>A) n.3583G>A n.1195G>A n.1443-76G>A c.1892-76G>A (n.1892-76G>A) n.2792G>A n.2678-76G>A c.177G>A (p.Lys59=) c.484-76G>A c.88-437G>A n.117G>A c.107-76G>A (n.107-76G>A) c.2081-76G>A (n.2081-76G>A) c.1748-76G>A (n.1748-76G>A) c.1622-76G>A (n.1622-76G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.1175-76G>A (n.1175-76G>A) n.2145-76G>A n.2178-76G>A n.2831-76G>A n.2143-76G>A | dbSNP |
14 | g.77278946T>C | CA7285610 | POMT2 | n.817-77A>G c.1433-77A>G (n.1433-77A>G) c.193-77A>G (n.193-77A>G) c.1892-88A>G (n.1892-88A>G) n.2356-77A>G n.1595-77A>G c.1892-438A>G (n.1892-438A>G) n.246-77A>G c.2039-77A>G (n.2039-77A>G) n.1608-77A>G n.1466-77A>G c.298-77A>G (n.298-77A>G) c.2153-77A>G n.1556-77A>G c.1601-77A>G c.157-77A>G (n.157-77A>G) c.268-77A>G (n.268-77A>G) n.3582A>G n.1194A>G n.1443-77A>G c.1892-77A>G (n.1892-77A>G) n.2791A>G n.2678-77A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) c.484-77A>G c.88-438A>G n.116A>G c.107-77A>G (n.107-77A>G) c.2081-77A>G (n.2081-77A>G) c.1748-77A>G (n.1748-77A>G) c.1622-77A>G (n.1622-77A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1175-77A>G (n.1175-77A>G) n.2145-77A>G n.2178-77A>G n.2831-77A>G n.2143-77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278946T= | CA2148315714 | POMT2 | n.817-77A= c.1433-77A= (n.1433-77A=) c.193-77A= (n.193-77A=) c.1892-88A= (n.1892-88A=) n.2356-77A= n.1595-77A= c.1892-438A= (n.1892-438A=) n.246-77A= c.2039-77A= (n.2039-77A=) n.1608-77A= n.1466-77A= c.298-77A= (n.298-77A=) c.2153-77A= n.1556-77A= c.1601-77A= c.157-77A= (n.157-77A=) c.268-77A= (n.268-77A=) n.3582A= n.1194A= n.1443-77A= c.1892-77A= (n.1892-77A=) n.2791A= n.2678-77A= c.176A= (p.Lys59=) c.484-77A= c.88-438A= n.116A= c.107-77A= (n.107-77A=) c.2081-77A= (n.2081-77A=) c.1748-77A= (n.1748-77A=) c.1622-77A= (n.1622-77A=) c.*552A= (n.*552A=) c.1175-77A= (n.1175-77A=) n.2145-77A= n.2178-77A= n.2831-77A= n.2143-77A= | |
14 | g.77278947T>G | CA708707240 | POMT2 | n.817-78A>C c.1433-78A>C (n.1433-78A>C) c.193-78A>C (n.193-78A>C) c.1892-89A>C (n.1892-89A>C) n.2356-78A>C n.1595-78A>C c.1892-439A>C (n.1892-439A>C) n.246-78A>C c.2039-78A>C (n.2039-78A>C) n.1608-78A>C n.1466-78A>C c.298-78A>C (n.298-78A>C) c.2153-78A>C n.1556-78A>C c.1601-78A>C c.157-78A>C (n.157-78A>C) c.268-78A>C (n.268-78A>C) n.3581A>C n.1193A>C n.1443-78A>C c.1892-78A>C (n.1892-78A>C) n.2790A>C n.2678-78A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.484-78A>C c.88-439A>C n.115A>C c.107-78A>C (n.107-78A>C) c.2081-78A>C (n.2081-78A>C) c.1748-78A>C (n.1748-78A>C) c.1622-78A>C (n.1622-78A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1175-78A>C (n.1175-78A>C) n.2145-78A>C n.2178-78A>C n.2831-78A>C n.2143-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278947T= | CA2148315721 | POMT2 | n.817-78A= c.1433-78A= (n.1433-78A=) c.193-78A= (n.193-78A=) c.1892-89A= (n.1892-89A=) n.2356-78A= n.1595-78A= c.1892-439A= (n.1892-439A=) n.246-78A= c.2039-78A= (n.2039-78A=) n.1608-78A= n.1466-78A= c.298-78A= (n.298-78A=) c.2153-78A= n.1556-78A= c.1601-78A= c.157-78A= (n.157-78A=) c.268-78A= (n.268-78A=) n.3581A= n.1193A= n.1443-78A= c.1892-78A= (n.1892-78A=) n.2790A= n.2678-78A= c.175A= (p.Lys59=) c.484-78A= c.88-439A= n.115A= c.107-78A= (n.107-78A=) c.2081-78A= (n.2081-78A=) c.1748-78A= (n.1748-78A=) c.1622-78A= (n.1622-78A=) c.*551A= (n.*551A=) c.1175-78A= (n.1175-78A=) n.2145-78A= n.2178-78A= n.2831-78A= n.2143-78A= | |
14 | g.77278947_77278948delinsTC | CA2148315717 | POMT2 | n.817-79_817-78delinsGA c.1433-79_1433-78delinsGA (n.1433-79_1433-78delinsGA) c.193-79_193-78delinsGA (n.193-79_193-78delinsGA) c.1892-90_1892-89delinsGA (n.1892-90_1892-89delinsGA) n.2356-79_2356-78delinsGA n.1595-79_1595-78delinsGA c.1892-440_1892-439delinsGA (n.1892-440_1892-439delinsGA) n.246-79_246-78delinsGA c.2039-79_2039-78delinsGA (n.2039-79_2039-78delinsGA) n.1608-79_1608-78delinsGA n.1466-79_1466-78delinsGA c.298-79_298-78delinsGA (n.298-79_298-78delinsGA) c.2153-79_2153-78delinsGA n.1556-79_1556-78delinsGA c.1601-79_1601-78delinsGA c.157-79_157-78delinsGA (n.157-79_157-78delinsGA) c.268-79_268-78delinsGA (n.268-79_268-78delinsGA) n.3580_3581delinsGA n.1192_1193delinsGA n.1443-79_1443-78delinsGA c.1892-79_1892-78delinsGA (n.1892-79_1892-78delinsGA) n.2789_2790delinsGA n.2678-79_2678-78delinsGA c.174_175delinsGA (p.Arg58=) c.484-79_484-78delinsGA c.88-440_88-439delinsGA n.114_115delinsGA c.107-79_107-78delinsGA (n.107-79_107-78delinsGA) c.2081-79_2081-78delinsGA (n.2081-79_2081-78delinsGA) c.1748-79_1748-78delinsGA (n.1748-79_1748-78delinsGA) c.1622-79_1622-78delinsGA (n.1622-79_1622-78delinsGA) c.*550_*551delinsGA (n.*550_*551delinsGA) c.1175-79_1175-78delinsGA (n.1175-79_1175-78delinsGA) n.2145-79_2145-78delinsGA n.2178-79_2178-78delinsGA n.2831-79_2831-78delinsGA n.2143-79_2143-78delinsGA | |
14 | g.77278947_77278960delinsTCCTTGCTGTGTGA | CA2148315719 | POMT2 | n.817-91_817-78delinsTCACACAGCAAGGA c.1433-91_1433-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.1433-91_1433-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.193-91_193-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.193-91_193-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.1892-102_1892-89delinsTCACACAGCAAGGA (n.1892-102_1892-89delinsTCACACAGCAAGGA) n.2356-91_2356-78delinsTCACACAGCAAGGA n.1595-91_1595-78delinsTCACACAGCAAGGA c.1892-452_1892-439delinsTCACACAGCAAGGA (n.1892-452_1892-439delinsTCACACAGCAAGGA) n.246-91_246-78delinsTCACACAGCAAGGA c.2039-91_2039-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.2039-91_2039-78delinsTCACACAGCAAGGA) n.1608-91_1608-78delinsTCACACAGCAAGGA n.1466-91_1466-78delinsTCACACAGCAAGGA c.298-91_298-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.298-91_298-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.2153-91_2153-78delinsTCACACAGCAAGGA n.1556-91_1556-78delinsTCACACAGCAAGGA c.1601-91_1601-78delinsTCACACAGCAAGGA c.157-91_157-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.157-91_157-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.268-91_268-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.268-91_268-78delinsTCACACAGCAAGGA) n.3568_3581delinsTCACACAGCAAGGA n.1180_1193delinsTCACACAGCAAGGA n.1443-91_1443-78delinsTCACACAGCAAGGA c.1892-91_1892-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.1892-91_1892-78delinsTCACACAGCAAGGA) n.2777_2790delinsTCACACAGCAAGGA n.2678-91_2678-78delinsTCACACAGCAAGGA c.162_175delinsTCACACAGCAAGGA (p.Gly54=) c.484-91_484-78delinsTCACACAGCAAGGA c.88-452_88-439delinsTCACACAGCAAGGA n.102_115delinsTCACACAGCAAGGA c.107-91_107-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.107-91_107-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.2081-91_2081-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.2081-91_2081-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.1748-91_1748-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.1748-91_1748-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.1622-91_1622-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.1622-91_1622-78delinsTCACACAGCAAGGA) c.*538_*551delinsTCACACAGCAAGGA (n.*538_*551delinsTCACACAGCAAGGA) c.1175-91_1175-78delinsTCACACAGCAAGGA (n.1175-91_1175-78delinsTCACACAGCAAGGA) n.2145-91_2145-78delinsTCACACAGCAAGGA n.2178-91_2178-78delinsTCACACAGCAAGGA n.2831-91_2831-78delinsTCACACAGCAAGGA n.2143-91_2143-78delinsTCACACAGCAAGGA | |
14 | g.77278948C>A | CA2575587567 | POMT2 | n.817-79G>T c.1433-79G>T (n.1433-79G>T) c.193-79G>T (n.193-79G>T) c.1892-90G>T (n.1892-90G>T) n.2356-79G>T n.1595-79G>T c.1892-440G>T (n.1892-440G>T) n.246-79G>T c.2039-79G>T (n.2039-79G>T) n.1608-79G>T n.1466-79G>T c.298-79G>T (n.298-79G>T) c.2153-79G>T n.1556-79G>T c.1601-79G>T c.157-79G>T (n.157-79G>T) c.268-79G>T (n.268-79G>T) n.3580G>T n.1192G>T n.1443-79G>T c.1892-79G>T (n.1892-79G>T) n.2789G>T n.2678-79G>T c.174G>T (p.Arg58Ser) c.484-79G>T c.88-440G>T n.114G>T c.107-79G>T (n.107-79G>T) c.2081-79G>T (n.2081-79G>T) c.1748-79G>T (n.1748-79G>T) c.1622-79G>T (n.1622-79G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1175-79G>T (n.1175-79G>T) n.2145-79G>T n.2178-79G>T n.2831-79G>T n.2143-79G>T | |
14 | g.77278948C= | CA2148315726 | POMT2 | n.817-79G= c.1433-79G= (n.1433-79G=) c.193-79G= (n.193-79G=) c.1892-90G= (n.1892-90G=) n.2356-79G= n.1595-79G= c.1892-440G= (n.1892-440G=) n.246-79G= c.2039-79G= (n.2039-79G=) n.1608-79G= n.1466-79G= c.298-79G= (n.298-79G=) c.2153-79G= n.1556-79G= c.1601-79G= c.157-79G= (n.157-79G=) c.268-79G= (n.268-79G=) n.3580G= n.1192G= n.1443-79G= c.1892-79G= (n.1892-79G=) n.2789G= n.2678-79G= c.174G= (p.Arg58=) c.484-79G= c.88-440G= n.114G= c.107-79G= (n.107-79G=) c.2081-79G= (n.2081-79G=) c.1748-79G= (n.1748-79G=) c.1622-79G= (n.1622-79G=) c.*550G= (n.*550G=) c.1175-79G= (n.1175-79G=) n.2145-79G= n.2178-79G= n.2831-79G= n.2143-79G= | |
14 | g.77278948C>G | CA708707249 | POMT2 | n.817-79G>C c.1433-79G>C (n.1433-79G>C) c.193-79G>C (n.193-79G>C) c.1892-90G>C (n.1892-90G>C) n.2356-79G>C n.1595-79G>C c.1892-440G>C (n.1892-440G>C) n.246-79G>C c.2039-79G>C (n.2039-79G>C) n.1608-79G>C n.1466-79G>C c.298-79G>C (n.298-79G>C) c.2153-79G>C n.1556-79G>C c.1601-79G>C c.157-79G>C (n.157-79G>C) c.268-79G>C (n.268-79G>C) n.3580G>C n.1192G>C n.1443-79G>C c.1892-79G>C (n.1892-79G>C) n.2789G>C n.2678-79G>C c.174G>C (p.Arg58Ser) c.484-79G>C c.88-440G>C n.114G>C c.107-79G>C (n.107-79G>C) c.2081-79G>C (n.2081-79G>C) c.1748-79G>C (n.1748-79G>C) c.1622-79G>C (n.1622-79G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1175-79G>C (n.1175-79G>C) n.2145-79G>C n.2178-79G>C n.2831-79G>C n.2143-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278949del | CA2148315728 | POMT2 | n.817-79del c.1433-79del (n.1433-79del) c.193-79del (n.193-79del) c.1892-90del (n.1892-90del) n.2356-79del n.1595-79del c.1892-440del (n.1892-440del) n.246-79del c.2039-79del (n.2039-79del) n.1608-79del n.1466-79del c.298-79del (n.298-79del) c.2153-79del n.1556-79del c.1601-79del c.157-79del (n.157-79del) c.268-79del (n.268-79del) n.3580del n.1192del n.1443-79del c.1892-79del (n.1892-79del) n.2789del n.2678-79del c.174del (p.Lys59ArgfsTer?) c.484-79del c.88-440del n.114del c.107-79del (n.107-79del) c.2081-79del (n.2081-79del) c.1748-79del (n.1748-79del) c.1622-79del (n.1622-79del) c.*550del (n.*550del) c.1175-79del (n.1175-79del) n.2145-79del n.2178-79del n.2831-79del n.2143-79del | dbSNP |
14 | g.77278953_77278965del | CA615199190 | POMT2 | n.817-91_817-79del c.1433-91_1433-79del (n.1433-91_1433-79del) c.193-91_193-79del (n.193-91_193-79del) c.1892-102_1892-90del (n.1892-102_1892-90del) n.2356-91_2356-79del n.1595-91_1595-79del c.1892-452_1892-440del (n.1892-452_1892-440del) n.246-91_246-79del c.2039-91_2039-79del (n.2039-91_2039-79del) n.1608-91_1608-79del n.1466-91_1466-79del c.298-91_298-79del (n.298-91_298-79del) c.2153-91_2153-79del n.1556-91_1556-79del c.1601-91_1601-79del c.157-91_157-79del (n.157-91_157-79del) c.268-91_268-79del (n.268-91_268-79del) n.3568_3580del n.1180_1192del n.1443-91_1443-79del c.1892-91_1892-79del (n.1892-91_1892-79del) n.2777_2789del n.2678-91_2678-79del c.162_174del c.484-91_484-79del c.88-452_88-440del n.102_114del c.107-91_107-79del (n.107-91_107-79del) c.2081-91_2081-79del (n.2081-91_2081-79del) c.1748-91_1748-79del (n.1748-91_1748-79del) c.1622-91_1622-79del (n.1622-91_1622-79del) c.*538_*550del (n.*538_*550del) c.1175-91_1175-79del (n.1175-91_1175-79del) n.2145-91_2145-79del n.2178-91_2178-79del n.2831-91_2831-79del n.2143-91_2143-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278949C>A | CA2625846077 | POMT2 | n.817-80G>T c.1433-80G>T (n.1433-80G>T) c.193-80G>T (n.193-80G>T) c.1892-91G>T (n.1892-91G>T) n.2356-80G>T n.1595-80G>T c.1892-441G>T (n.1892-441G>T) n.246-80G>T c.2039-80G>T (n.2039-80G>T) n.1608-80G>T n.1466-80G>T c.298-80G>T (n.298-80G>T) c.2153-80G>T n.1556-80G>T c.1601-80G>T c.157-80G>T (n.157-80G>T) c.268-80G>T (n.268-80G>T) n.3579G>T n.1191G>T n.1443-80G>T c.1892-80G>T (n.1892-80G>T) n.2788G>T n.2678-80G>T c.173G>T (p.Arg58Met) c.484-80G>T c.88-441G>T n.113G>T c.107-80G>T (n.107-80G>T) c.2081-80G>T (n.2081-80G>T) c.1748-80G>T (n.1748-80G>T) c.1622-80G>T (n.1622-80G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1175-80G>T (n.1175-80G>T) n.2145-80G>T n.2178-80G>T n.2831-80G>T n.2143-80G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278951T>C | CA2625846079 | POMT2 | n.817-82A>G c.1433-82A>G (n.1433-82A>G) c.193-82A>G (n.193-82A>G) c.1892-93A>G (n.1892-93A>G) n.2356-82A>G n.1595-82A>G c.1892-443A>G (n.1892-443A>G) n.246-82A>G c.2039-82A>G (n.2039-82A>G) n.1608-82A>G n.1466-82A>G c.298-82A>G (n.298-82A>G) c.2153-82A>G n.1556-82A>G c.1601-82A>G c.157-82A>G (n.157-82A>G) c.268-82A>G (n.268-82A>G) n.3577A>G n.1189A>G n.1443-82A>G c.1892-82A>G (n.1892-82A>G) n.2786A>G n.2678-82A>G c.171A>G (p.Ala57=) c.484-82A>G c.88-443A>G n.111A>G c.107-82A>G (n.107-82A>G) c.2081-82A>G (n.2081-82A>G) c.1748-82A>G (n.1748-82A>G) c.1622-82A>G (n.1622-82A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.1175-82A>G (n.1175-82A>G) n.2145-82A>G n.2178-82A>G n.2831-82A>G n.2143-82A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278952G>A | CA2625846081 | POMT2 | n.817-83C>T c.1433-83C>T (n.1433-83C>T) c.193-83C>T (n.193-83C>T) c.1892-94C>T (n.1892-94C>T) n.2356-83C>T n.1595-83C>T c.1892-444C>T (n.1892-444C>T) n.246-83C>T c.2039-83C>T (n.2039-83C>T) n.1608-83C>T n.1466-83C>T c.298-83C>T (n.298-83C>T) c.2153-83C>T n.1556-83C>T c.1601-83C>T c.157-83C>T (n.157-83C>T) c.268-83C>T (n.268-83C>T) n.3576C>T n.1188C>T n.1443-83C>T c.1892-83C>T (n.1892-83C>T) n.2785C>T n.2678-83C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.484-83C>T c.88-444C>T n.110C>T c.107-83C>T (n.107-83C>T) c.2081-83C>T (n.2081-83C>T) c.1748-83C>T (n.1748-83C>T) c.1622-83C>T (n.1622-83C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1175-83C>T (n.1175-83C>T) n.2145-83C>T n.2178-83C>T n.2831-83C>T n.2143-83C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278953C>T | CA2625846083 | POMT2 | n.817-84G>A c.1433-84G>A (n.1433-84G>A) c.193-84G>A (n.193-84G>A) c.1892-95G>A (n.1892-95G>A) n.2356-84G>A n.1595-84G>A c.1892-445G>A (n.1892-445G>A) n.246-84G>A c.2039-84G>A (n.2039-84G>A) n.1608-84G>A n.1466-84G>A c.298-84G>A (n.298-84G>A) c.2153-84G>A n.1556-84G>A c.1601-84G>A c.157-84G>A (n.157-84G>A) c.268-84G>A (n.268-84G>A) n.3575G>A n.1187G>A n.1443-84G>A c.1892-84G>A (n.1892-84G>A) n.2784G>A n.2678-84G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.484-84G>A c.88-445G>A n.109G>A c.107-84G>A (n.107-84G>A) c.2081-84G>A (n.2081-84G>A) c.1748-84G>A (n.1748-84G>A) c.1622-84G>A (n.1622-84G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1175-84G>A (n.1175-84G>A) n.2145-84G>A n.2178-84G>A n.2831-84G>A n.2143-84G>A | gnomAD v4 |