Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77278767T>G | CA390513858 | POMT2 | n.919A>C c.1535A>C (p.His512Pro) c.295A>C (n.295A>C) c.1983A>C (p.Pro661=) n.2458A>C n.1697A>C c.1892-259A>C (n.1892-259A>C) n.348A>C c.2141A>C (p.His714Pro) n.1710A>C n.1568A>C c.400A>C (n.400A>C) c.2255A>C n.1658A>C c.259A>C (n.259A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.3761A>C n.1373A>C n.1545A>C c.1994A>C (p.His665Pro) n.2970A>C n.2780A>C c.355A>C (n.355A>C) c.88-259A>C n.295A>C c.209A>C (p.His70Pro) c.2183A>C (p.His728Pro) c.1850A>C (p.His617Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) n.2247A>C n.2280A>C n.2933A>C n.2245A>C | |
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14 | g.77278768G>C | CA390513865 | POMT2 | n.918C>G c.1534C>G (p.His512Asp) c.294C>G (n.294C>G) c.1982C>G (p.Pro661Arg) n.2457C>G n.1696C>G c.1892-260C>G (n.1892-260C>G) n.347C>G c.2140C>G (p.His714Asp) n.1709C>G n.1567C>G c.399C>G (n.399C>G) c.2254C>G n.1657C>G c.258C>G (n.258C>G) c.369C>G (n.369C>G) n.3760C>G n.1372C>G n.1544C>G c.1993C>G (p.His665Asp) n.2969C>G n.2779C>G c.354C>G (n.354C>G) c.88-260C>G n.294C>G c.208C>G (p.His70Asp) c.2182C>G (p.His728Asp) c.1849C>G (p.His617Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) n.2246C>G n.2279C>G n.2932C>G n.2244C>G | |
14 | g.77278768G>T | CA390513867 | POMT2 | n.918C>A c.1534C>A (p.His512Asn) c.294C>A (n.294C>A) c.1982C>A (p.Pro661Gln) n.2457C>A n.1696C>A c.1892-260C>A (n.1892-260C>A) n.347C>A c.2140C>A (p.His714Asn) n.1709C>A n.1567C>A c.399C>A (n.399C>A) c.2254C>A n.1657C>A c.258C>A (n.258C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.3760C>A n.1372C>A n.1544C>A c.1993C>A (p.His665Asn) n.2969C>A n.2779C>A c.354C>A (n.354C>A) c.88-260C>A n.294C>A c.208C>A (p.His70Asn) c.2182C>A (p.His728Asn) c.1849C>A (p.His617Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) n.2246C>A n.2279C>A n.2932C>A n.2244C>A | |
14 | g.77278769G>A | CA263817392 | POMT2 | n.917C>T c.1533C>T (p.His511=) c.293C>T (n.293C>T) c.1981C>T (p.Pro661Ser) n.2456C>T n.1695C>T c.1892-261C>T (n.1892-261C>T) n.346C>T c.2139C>T (p.His713=) n.1708C>T n.1566C>T c.398C>T (n.398C>T) c.2253C>T n.1656C>T c.257C>T (n.257C>T) c.368C>T (n.368C>T) n.3759C>T n.1371C>T n.1543C>T c.1992C>T (p.His664=) n.2968C>T n.2778C>T c.353C>T (n.353C>T) c.88-261C>T n.293C>T c.207C>T (p.His69=) c.2181C>T (p.His727=) c.1848C>T (p.His616=) c.1722C>T (p.His574=) c.1275C>T (p.His425=) n.2245C>T n.2278C>T n.2931C>T n.2243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77278769G>T | CA7285577 | POMT2 | n.917C>A c.1533C>A (p.His511Gln) c.293C>A (n.293C>A) c.1981C>A (p.Pro661Thr) n.2456C>A n.1695C>A c.1892-261C>A (n.1892-261C>A) n.346C>A c.2139C>A (p.His713Gln) n.1708C>A n.1566C>A c.398C>A (n.398C>A) c.2253C>A n.1656C>A c.257C>A (n.257C>A) c.368C>A (n.368C>A) n.3759C>A n.1371C>A n.1543C>A c.1992C>A (p.His664Gln) n.2968C>A n.2778C>A c.353C>A (n.353C>A) c.88-261C>A n.293C>A c.207C>A (p.His69Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) c.1848C>A (p.His616Gln) c.1722C>A (p.His574Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) n.2245C>A n.2278C>A n.2931C>A n.2243C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278770T>C | CA390513875 | POMT2 | n.916A>G c.1532A>G (p.His511Arg) c.292A>G (n.292A>G) c.1980A>G (p.Pro660=) n.2455A>G n.1694A>G c.1892-262A>G (n.1892-262A>G) n.345A>G c.2138A>G (p.His713Arg) n.1707A>G n.1565A>G c.397A>G (n.397A>G) c.2252A>G n.1655A>G c.256A>G (n.256A>G) c.367A>G (n.367A>G) n.3758A>G n.1370A>G n.1542A>G c.1991A>G (p.His664Arg) n.2967A>G n.2777A>G c.352A>G (n.352A>G) c.88-262A>G n.292A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) n.2244A>G n.2277A>G n.2930A>G n.2242A>G | |
14 | g.77278770T>G | CA390513877 | POMT2 | n.916A>C c.1532A>C (p.His511Pro) c.292A>C (n.292A>C) c.1980A>C (p.Pro660=) n.2455A>C n.1694A>C c.1892-262A>C (n.1892-262A>C) n.345A>C c.2138A>C (p.His713Pro) n.1707A>C n.1565A>C c.397A>C (n.397A>C) c.2252A>C n.1655A>C c.256A>C (n.256A>C) c.367A>C (n.367A>C) n.3758A>C n.1370A>C n.1542A>C c.1991A>C (p.His664Pro) n.2967A>C n.2777A>C c.352A>C (n.352A>C) c.88-262A>C n.292A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) n.2244A>C n.2277A>C n.2930A>C n.2242A>C | |
14 | g.77278771G>A | CA390513879 | POMT2 | n.915C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) c.291C>T (n.291C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.2454C>T n.1693C>T c.1892-263C>T (n.1892-263C>T) n.344C>T c.2137C>T (p.His713Tyr) n.1706C>T n.1564C>T c.396C>T (n.396C>T) c.2251C>T n.1654C>T c.255C>T (n.255C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.3757C>T n.1369C>T n.1541C>T c.1990C>T (p.His664Tyr) n.2966C>T n.2776C>T c.351C>T (n.351C>T) c.88-263C>T n.291C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) n.2243C>T n.2276C>T n.2929C>T n.2241C>T | dbSNP |
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14 | g.77278771G= | CA2148315353 | POMT2 | n.915C= c.1531C= (p.His511=) c.291C= (n.291C=) c.1979C= (p.Pro660=) n.2454C= n.1693C= c.1892-263C= (n.1892-263C=) n.344C= c.2137C= (p.His713=) n.1706C= n.1564C= c.396C= (n.396C=) c.2251C= n.1654C= c.255C= (n.255C=) c.366C= (n.366C=) n.3757C= n.1369C= n.1541C= c.1990C= (p.His664=) n.2966C= n.2776C= c.351C= (n.351C=) c.88-263C= n.291C= c.205C= (p.His69=) c.2179C= (p.His727=) c.1846C= (p.His616=) c.1720C= (p.His574=) c.1273C= (p.His425=) n.2243C= n.2276C= n.2929C= n.2241C= | |
14 | g.77278771G>T | CA390513882 | POMT2 | n.915C>A c.1531C>A (p.His511Asn) c.291C>A (n.291C>A) c.1979C>A (p.Pro660Gln) n.2454C>A n.1693C>A c.1892-263C>A (n.1892-263C>A) n.344C>A c.2137C>A (p.His713Asn) n.1706C>A n.1564C>A c.396C>A (n.396C>A) c.2251C>A n.1654C>A c.255C>A (n.255C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.3757C>A n.1369C>A n.1541C>A c.1990C>A (p.His664Asn) n.2966C>A n.2776C>A c.351C>A (n.351C>A) c.88-263C>A n.291C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) n.2243C>A n.2276C>A n.2929C>A n.2241C>A | |
14 | g.77278772G>A | CA487509326 | POMT2 | n.914C>T c.1530C>T (p.Phe510=) c.290C>T (n.290C>T) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.2453C>T n.1692C>T c.1892-264C>T (n.1892-264C>T) n.343C>T c.2136C>T (p.Phe712=) n.1705C>T n.1563C>T c.395C>T (n.395C>T) c.2250C>T n.1653C>T c.254C>T (n.254C>T) c.365C>T (n.365C>T) n.3756C>T n.1368C>T n.1540C>T c.1989C>T (p.Phe663=) n.2965C>T n.2775C>T c.350C>T (n.350C>T) c.88-264C>T n.290C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.2178C>T (p.Phe726=) c.1845C>T (p.Phe615=) c.1719C>T (p.Phe573=) c.1272C>T (p.Phe424=) n.2242C>T n.2275C>T n.2928C>T n.2240C>T | |
14 | g.77278772G>C | CA390513884 | POMT2 | n.914C>G c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.290C>G (n.290C>G) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.2453C>G n.1692C>G c.1892-264C>G (n.1892-264C>G) n.343C>G c.2136C>G (p.Phe712Leu) n.1705C>G n.1563C>G c.395C>G (n.395C>G) c.2250C>G n.1653C>G c.254C>G (n.254C>G) c.365C>G (n.365C>G) n.3756C>G n.1368C>G n.1540C>G c.1989C>G (p.Phe663Leu) n.2965C>G n.2775C>G c.350C>G (n.350C>G) c.88-264C>G n.290C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.2242C>G n.2275C>G n.2928C>G n.2240C>G | |
14 | g.77278772G>T | CA390513886 | POMT2 | n.914C>A c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.290C>A (n.290C>A) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.2453C>A n.1692C>A c.1892-264C>A (n.1892-264C>A) n.343C>A c.2136C>A (p.Phe712Leu) n.1705C>A n.1563C>A c.395C>A (n.395C>A) c.2250C>A n.1653C>A c.254C>A (n.254C>A) c.365C>A (n.365C>A) n.3756C>A n.1368C>A n.1540C>A c.1989C>A (p.Phe663Leu) n.2965C>A n.2775C>A c.350C>A (n.350C>A) c.88-264C>A n.290C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.2242C>A n.2275C>A n.2928C>A n.2240C>A | |
14 | g.77278773A>C | CA390513888 | POMT2 | n.913T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.289T>G (n.289T>G) c.1977T>G (p.Leu659=) n.2452T>G n.1691T>G c.1892-265T>G (n.1892-265T>G) n.342T>G c.2135T>G (p.Phe712Cys) n.1704T>G n.1562T>G c.394T>G (n.394T>G) c.2249T>G n.1652T>G c.253T>G (n.253T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.3755T>G n.1367T>G n.1539T>G c.1988T>G (p.Phe663Cys) n.2964T>G n.2774T>G c.349T>G (n.349T>G) c.580T>G c.88-265T>G n.289T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.2241T>G n.2274T>G n.2927T>G n.2239T>G | |
14 | g.77278773A>G | CA390513890 | POMT2 | n.913T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.289T>C (n.289T>C) c.1977T>C (p.Leu659=) n.2452T>C n.1691T>C c.1892-265T>C (n.1892-265T>C) n.342T>C c.2135T>C (p.Phe712Ser) n.1704T>C n.1562T>C c.394T>C (n.394T>C) c.2249T>C n.1652T>C c.253T>C (n.253T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.3755T>C n.1367T>C n.1539T>C c.1988T>C (p.Phe663Ser) n.2964T>C n.2774T>C c.349T>C (n.349T>C) c.580T>C c.88-265T>C n.289T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.2241T>C n.2274T>C n.2927T>C n.2239T>C | |
14 | g.77278773A>T | CA390513892 | POMT2 | n.913T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.289T>A (n.289T>A) c.1977T>A (p.Leu659=) n.2452T>A n.1691T>A c.1892-265T>A (n.1892-265T>A) n.342T>A c.2135T>A (p.Phe712Tyr) n.1704T>A n.1562T>A c.394T>A (n.394T>A) c.2249T>A n.1652T>A c.253T>A (n.253T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.3755T>A n.1367T>A n.1539T>A c.1988T>A (p.Phe663Tyr) n.2964T>A n.2774T>A c.349T>A (n.349T>A) c.580T>A c.88-265T>A n.289T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.2241T>A n.2274T>A n.2927T>A n.2239T>A | |
14 | g.77278774A>C | CA390513894 | POMT2 | n.912T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) c.288T>G (n.288T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2451T>G n.1690T>G c.1892-266T>G (n.1892-266T>G) n.341T>G c.2134T>G (p.Phe712Val) n.1703T>G n.1561T>G c.393T>G (n.393T>G) c.2248T>G n.1651T>G c.252T>G (n.252T>G) c.363T>G (n.363T>G) n.3754T>G n.1366T>G n.1538T>G c.1987T>G (p.Phe663Val) n.2963T>G n.2773T>G c.348T>G (n.348T>G) c.579T>G c.88-266T>G n.288T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) n.2240T>G n.2273T>G n.2926T>G n.2238T>G | |
14 | g.77278774A>G | CA390513896 | POMT2 | n.912T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.288T>C (n.288T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2451T>C n.1690T>C c.1892-266T>C (n.1892-266T>C) n.341T>C c.2134T>C (p.Phe712Leu) n.1703T>C n.1561T>C c.393T>C (n.393T>C) c.2248T>C n.1651T>C c.252T>C (n.252T>C) c.363T>C (n.363T>C) n.3754T>C n.1366T>C n.1538T>C c.1987T>C (p.Phe663Leu) n.2963T>C n.2773T>C c.348T>C (n.348T>C) c.579T>C c.88-266T>C n.288T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.2240T>C n.2273T>C n.2926T>C n.2238T>C | |
14 | g.77278774A>T | CA390513898 | POMT2 | n.912T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.288T>A (n.288T>A) c.1976T>A (p.Leu659His) n.2451T>A n.1690T>A c.1892-266T>A (n.1892-266T>A) n.341T>A c.2134T>A (p.Phe712Ile) n.1703T>A n.1561T>A c.393T>A (n.393T>A) c.2248T>A n.1651T>A c.252T>A (n.252T>A) c.363T>A (n.363T>A) n.3754T>A n.1366T>A n.1538T>A c.1987T>A (p.Phe663Ile) n.2963T>A n.2773T>A c.348T>A (n.348T>A) c.579T>A c.88-266T>A n.288T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.2240T>A n.2273T>A n.2926T>A n.2238T>A | |
14 | g.77278775G>A | CA7285578 | POMT2 | n.911C>T c.1527C>T (p.Tyr509=) c.287C>T (n.287C>T) c.1975C>T (p.Leu659Phe) n.2450C>T n.1689C>T c.1892-267C>T (n.1892-267C>T) n.340C>T c.2133C>T (p.Tyr711=) n.1702C>T n.1560C>T c.392C>T (n.392C>T) c.2247C>T n.1650C>T c.251C>T (n.251C>T) c.362C>T (n.362C>T) n.3753C>T n.1365C>T n.1537C>T c.1986C>T (p.Tyr662=) n.2962C>T n.2772C>T c.347C>T (n.347C>T) c.578C>T c.88-267C>T n.287C>T c.201C>T (p.Tyr67=) c.2175C>T (p.Tyr725=) c.1842C>T (p.Tyr614=) c.1716C>T (p.Tyr572=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.2239C>T n.2272C>T n.2925C>T n.2237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278775G>C | CA390513901 | POMT2 | n.911C>G c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.287C>G (n.287C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2450C>G n.1689C>G c.1892-267C>G (n.1892-267C>G) n.340C>G c.2133C>G (p.Tyr711Ter) n.1702C>G n.1560C>G c.392C>G (n.392C>G) c.2247C>G n.1650C>G c.251C>G (n.251C>G) c.362C>G (n.362C>G) n.3753C>G n.1365C>G n.1537C>G c.1986C>G (p.Tyr662Ter) n.2962C>G n.2772C>G c.347C>G (n.347C>G) c.578C>G c.88-267C>G n.287C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.2175C>G (p.Tyr725Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.2239C>G n.2272C>G n.2925C>G n.2237C>G | |
14 | g.77278775G= | CA2148315356 | POMT2 | n.911C= c.1527C= (p.Tyr509=) c.287C= (n.287C=) c.1975C= (p.Leu659=) n.2450C= n.1689C= c.1892-267C= (n.1892-267C=) n.340C= c.2133C= (p.Tyr711=) n.1702C= n.1560C= c.392C= (n.392C=) c.2247C= n.1650C= c.251C= (n.251C=) c.362C= (n.362C=) n.3753C= n.1365C= n.1537C= c.1986C= (p.Tyr662=) n.2962C= n.2772C= c.347C= (n.347C=) c.578C= c.88-267C= n.287C= c.201C= (p.Tyr67=) c.2175C= (p.Tyr725=) c.1842C= (p.Tyr614=) c.1716C= (p.Tyr572=) c.1269C= (p.Tyr423=) n.2239C= n.2272C= n.2925C= n.2237C= | |
14 | g.77278775G>T | CA390513902 | POMT2 | n.911C>A c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.287C>A (n.287C>A) c.1975C>A (p.Leu659Ile) n.2450C>A n.1689C>A c.1892-267C>A (n.1892-267C>A) n.340C>A c.2133C>A (p.Tyr711Ter) n.1702C>A n.1560C>A c.392C>A (n.392C>A) c.2247C>A n.1650C>A c.251C>A (n.251C>A) c.362C>A (n.362C>A) n.3753C>A n.1365C>A n.1537C>A c.1986C>A (p.Tyr662Ter) n.2962C>A n.2772C>A c.347C>A (n.347C>A) c.578C>A c.88-267C>A n.287C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.2175C>A (p.Tyr725Ter) c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.2239C>A n.2272C>A n.2925C>A n.2237C>A | |
14 | g.77278776T>A | CA390513904 | POMT2 | n.910A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.286A>T (n.286A>T) c.1974A>T (p.Leu658=) n.2449A>T n.1688A>T c.1892-268A>T (n.1892-268A>T) n.339A>T c.2132A>T (p.Tyr711Phe) n.1701A>T n.1559A>T c.391A>T (n.391A>T) c.2246A>T n.1649A>T c.250A>T (n.250A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.3752A>T n.1364A>T n.1536A>T c.1985A>T (p.Tyr662Phe) n.2961A>T n.2771A>T c.346A>T (n.346A>T) c.577A>T c.88-268A>T n.286A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.2174A>T (p.Tyr725Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.2238A>T n.2271A>T n.2924A>T n.2236A>T | |
14 | g.77278776T>C | CA390513906 | POMT2 | n.910A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.286A>G (n.286A>G) c.1974A>G (p.Leu658=) n.2449A>G n.1688A>G c.1892-268A>G (n.1892-268A>G) n.339A>G c.2132A>G (p.Tyr711Cys) n.1701A>G n.1559A>G c.391A>G (n.391A>G) c.2246A>G n.1649A>G c.250A>G (n.250A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.3752A>G n.1364A>G n.1536A>G c.1985A>G (p.Tyr662Cys) n.2961A>G n.2771A>G c.346A>G (n.346A>G) c.577A>G c.88-268A>G n.286A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.2174A>G (p.Tyr725Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.2238A>G n.2271A>G n.2924A>G n.2236A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278776T>G | CA390513908 | POMT2 | n.910A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.286A>C (n.286A>C) c.1974A>C (p.Leu658=) n.2449A>C n.1688A>C c.1892-268A>C (n.1892-268A>C) n.339A>C c.2132A>C (p.Tyr711Ser) n.1701A>C n.1559A>C c.391A>C (n.391A>C) c.2246A>C n.1649A>C c.250A>C (n.250A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.3752A>C n.1364A>C n.1536A>C c.1985A>C (p.Tyr662Ser) n.2961A>C n.2771A>C c.346A>C (n.346A>C) c.577A>C c.88-268A>C n.286A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.2174A>C (p.Tyr725Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.2238A>C n.2271A>C n.2924A>C n.2236A>C | |
14 | g.77278777A>C | CA390513914 | POMT2 | n.909T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.285T>G (n.285T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.2448T>G n.1687T>G c.1892-269T>G (n.1892-269T>G) n.338T>G c.2131T>G (p.Tyr711Asp) n.1700T>G n.1558T>G c.390T>G (n.390T>G) c.2245T>G n.1648T>G c.249T>G (n.249T>G) c.360T>G (n.360T>G) n.3751T>G n.1363T>G n.1535T>G c.1984T>G (p.Tyr662Asp) n.2960T>G n.2770T>G c.345T>G (n.345T>G) c.576T>G c.88-269T>G n.285T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.2173T>G (p.Tyr725Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.2237T>G n.2270T>G n.2923T>G n.2235T>G | |
14 | g.77278777A>G | CA390513913 | POMT2 | n.909T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.285T>C (n.285T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.2448T>C n.1687T>C c.1892-269T>C (n.1892-269T>C) n.338T>C c.2131T>C (p.Tyr711His) n.1700T>C n.1558T>C c.390T>C (n.390T>C) c.2245T>C n.1648T>C c.249T>C (n.249T>C) c.360T>C (n.360T>C) n.3751T>C n.1363T>C n.1535T>C c.1984T>C (p.Tyr662His) n.2960T>C n.2770T>C c.345T>C (n.345T>C) c.576T>C c.88-269T>C n.285T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.2173T>C (p.Tyr725His) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.2237T>C n.2270T>C n.2923T>C n.2235T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278777A>T | CA390513911 | POMT2 | n.909T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.285T>A (n.285T>A) c.1973T>A (p.Leu658Gln) n.2448T>A n.1687T>A c.1892-269T>A (n.1892-269T>A) n.338T>A c.2131T>A (p.Tyr711Asn) n.1700T>A n.1558T>A c.390T>A (n.390T>A) c.2245T>A n.1648T>A c.249T>A (n.249T>A) c.360T>A (n.360T>A) n.3751T>A n.1363T>A n.1535T>A c.1984T>A (p.Tyr662Asn) n.2960T>A n.2770T>A c.345T>A (n.345T>A) c.576T>A c.88-269T>A n.285T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.2173T>A (p.Tyr725Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.2237T>A n.2270T>A n.2923T>A n.2235T>A | |
14 | g.77278778G>A | CA16606588 | POMT2 | n.908C>T c.1524C>T (p.Leu508=) c.284C>T (n.284C>T) c.1972C>T (p.Leu658=) n.2447C>T n.1686C>T c.1892-270C>T (n.1892-270C>T) n.337C>T c.2130C>T (p.Leu710=) n.1699C>T n.1557C>T c.389C>T (n.389C>T) c.2244C>T n.1647C>T c.248C>T (n.248C>T) c.359C>T (n.359C>T) n.3750C>T n.1362C>T n.1534C>T c.1983C>T (p.Leu661=) n.2959C>T n.2769C>T c.344C>T (n.344C>T) c.575C>T c.88-270C>T n.284C>T c.198C>T (p.Leu66=) c.2172C>T (p.Leu724=) c.1839C>T (p.Leu613=) c.1713C>T (p.Leu571=) c.1266C>T (p.Leu422=) n.2236C>T n.2269C>T n.2922C>T n.2234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278778G>C | CA487509351 | POMT2 | n.908C>G c.1524C>G (p.Leu508=) c.284C>G (n.284C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) n.2447C>G n.1686C>G c.1892-270C>G (n.1892-270C>G) n.337C>G c.2130C>G (p.Leu710=) n.1699C>G n.1557C>G c.389C>G (n.389C>G) c.2244C>G n.1647C>G c.248C>G (n.248C>G) c.359C>G (n.359C>G) n.3750C>G n.1362C>G n.1534C>G c.1983C>G (p.Leu661=) n.2959C>G n.2769C>G c.344C>G (n.344C>G) c.575C>G c.88-270C>G n.284C>G c.198C>G (p.Leu66=) c.2172C>G (p.Leu724=) c.1839C>G (p.Leu613=) c.1713C>G (p.Leu571=) c.1266C>G (p.Leu422=) n.2236C>G n.2269C>G n.2922C>G n.2234C>G | |
14 | g.77278778G= | CA2148315361 | POMT2 | n.908C= c.1524C= (p.Leu508=) c.284C= (n.284C=) c.1972C= (p.Leu658=) n.2447C= n.1686C= c.1892-270C= (n.1892-270C=) n.337C= c.2130C= (p.Leu710=) n.1699C= n.1557C= c.389C= (n.389C=) c.2244C= n.1647C= c.248C= (n.248C=) c.359C= (n.359C=) n.3750C= n.1362C= n.1534C= c.1983C= (p.Leu661=) n.2959C= n.2769C= c.344C= (n.344C=) c.575C= c.88-270C= n.284C= c.198C= (p.Leu66=) c.2172C= (p.Leu724=) c.1839C= (p.Leu613=) c.1713C= (p.Leu571=) c.1266C= (p.Leu422=) n.2236C= n.2269C= n.2922C= n.2234C= | |
14 | g.77278778G>T | CA487509353 | POMT2 | n.908C>A c.1524C>A (p.Leu508=) c.284C>A (n.284C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) n.2447C>A n.1686C>A c.1892-270C>A (n.1892-270C>A) n.337C>A c.2130C>A (p.Leu710=) n.1699C>A n.1557C>A c.389C>A (n.389C>A) c.2244C>A n.1647C>A c.248C>A (n.248C>A) c.359C>A (n.359C>A) n.3750C>A n.1362C>A n.1534C>A c.1983C>A (p.Leu661=) n.2959C>A n.2769C>A c.344C>A (n.344C>A) c.575C>A c.88-270C>A n.284C>A c.198C>A (p.Leu66=) c.2172C>A (p.Leu724=) c.1839C>A (p.Leu613=) c.1713C>A (p.Leu571=) c.1266C>A (p.Leu422=) n.2236C>A n.2269C>A n.2922C>A n.2234C>A | |
14 | g.77278779A>C | CA390513916 | POMT2 | n.907T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.283T>G (n.283T>G) c.1971T>G (p.Pro657=) n.2446T>G n.1685T>G c.1892-271T>G (n.1892-271T>G) n.336T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) n.1698T>G n.1556T>G c.388T>G (n.388T>G) c.2243T>G n.1646T>G c.247T>G (n.247T>G) c.358T>G (n.358T>G) n.3749T>G n.1361T>G n.1533T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) n.2958T>G n.2768T>G c.343T>G (n.343T>G) c.574T>G c.88-271T>G n.283T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.2235T>G n.2268T>G n.2921T>G n.2233T>G | |
14 | g.77278779A>G | CA390513917 | POMT2 | n.907T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.283T>C (n.283T>C) c.1971T>C (p.Pro657=) n.2446T>C n.1685T>C c.1892-271T>C (n.1892-271T>C) n.336T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) n.1698T>C n.1556T>C c.388T>C (n.388T>C) c.2243T>C n.1646T>C c.247T>C (n.247T>C) c.358T>C (n.358T>C) n.3749T>C n.1361T>C n.1533T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) n.2958T>C n.2768T>C c.343T>C (n.343T>C) c.574T>C c.88-271T>C n.283T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.2235T>C n.2268T>C n.2921T>C n.2233T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278779A>T | CA390513918 | POMT2 | n.907T>A c.1523T>A (p.Leu508His) c.283T>A (n.283T>A) c.1971T>A (p.Pro657=) n.2446T>A n.1685T>A c.1892-271T>A (n.1892-271T>A) n.336T>A c.2129T>A (p.Leu710His) n.1698T>A n.1556T>A c.388T>A (n.388T>A) c.2243T>A n.1646T>A c.247T>A (n.247T>A) c.358T>A (n.358T>A) n.3749T>A n.1361T>A n.1533T>A c.1982T>A (p.Leu661His) n.2958T>A n.2768T>A c.343T>A (n.343T>A) c.574T>A c.88-271T>A n.283T>A c.197T>A (p.Leu66His) c.2171T>A (p.Leu724His) c.1838T>A (p.Leu613His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1265T>A (p.Leu422His) n.2235T>A n.2268T>A n.2921T>A n.2233T>A | |
14 | g.77278780G>A | CA390513920 | POMT2 | n.906C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.282C>T (n.282C>T) c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.2445C>T n.1684C>T c.1892-272C>T (n.1892-272C>T) n.335C>T c.2128C>T (p.Leu710Phe) n.1697C>T n.1555C>T c.387C>T (n.387C>T) c.2242C>T n.1645C>T c.246C>T (n.246C>T) c.357C>T (n.357C>T) n.3748C>T n.1360C>T n.1532C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) n.2957C>T n.2767C>T c.342C>T (n.342C>T) c.573C>T c.88-272C>T n.282C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.2234C>T n.2267C>T n.2920C>T n.2232C>T | COSMIC |
14 | g.77278780G>C | CA390513921 | POMT2 | n.906C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) c.282C>G (n.282C>G) c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.2445C>G n.1684C>G c.1892-272C>G (n.1892-272C>G) n.335C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) n.1697C>G n.1555C>G c.387C>G (n.387C>G) c.2242C>G n.1645C>G c.246C>G (n.246C>G) c.357C>G (n.357C>G) n.3748C>G n.1360C>G n.1532C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) n.2957C>G n.2767C>G c.342C>G (n.342C>G) c.573C>G c.88-272C>G n.282C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.2234C>G n.2267C>G n.2920C>G n.2232C>G | |
14 | g.77278780G>T | CA390513923 | POMT2 | n.906C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.282C>A (n.282C>A) c.1970C>A (p.Pro657His) n.2445C>A n.1684C>A c.1892-272C>A (n.1892-272C>A) n.335C>A c.2128C>A (p.Leu710Ile) n.1697C>A n.1555C>A c.387C>A (n.387C>A) c.2242C>A n.1645C>A c.246C>A (n.246C>A) c.357C>A (n.357C>A) n.3748C>A n.1360C>A n.1532C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) n.2957C>A n.2767C>A c.342C>A (n.342C>A) c.573C>A c.88-272C>A n.282C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.2234C>A n.2267C>A n.2920C>A n.2232C>A | |
14 | g.77278781dup | CA2838661015 | POMT2 | n.906dup c.1522dup (p.Leu508ProfsTer?) c.282dup (n.282dup) c.1970dup (p.Leu658SerfsTer16) n.2445dup n.1684dup c.1892-272dup (n.1892-272dup) n.335dup c.2128dup (p.Leu710ProfsTer?) n.1697dup n.1555dup c.387dup (n.387dup) c.2242dup n.1645dup c.246dup (n.246dup) c.357dup (n.357dup) n.3748dup n.1360dup n.1532dup c.1981dup (p.Leu661ProfsTer?) n.2957dup n.2767dup c.342dup (n.342dup) c.573dup c.88-272dup n.282dup c.196dup (p.Leu66ProfsTer?) c.2170dup (p.Leu724ProfsTer?) c.1837dup (p.Leu613ProfsTer?) c.1711dup (p.Leu571ProfsTer?) c.1264dup (p.Leu422ProfsTer?) n.2234dup n.2267dup n.2920dup n.2232dup | |
14 | g.77278781del | CA2580088830 | POMT2 | n.906del c.1522del (p.Leu508SerfsTer16) c.282del (n.282del) c.1970del (p.Pro657LeufsTer?) n.2445del n.1684del c.1892-272del (n.1892-272del) n.335del c.2128del (p.Leu710SerfsTer16) n.1697del n.1555del c.387del (n.387del) c.2242del n.1645del c.246del (n.246del) c.357del (n.357del) n.3748del n.1360del n.1532del c.1981del (p.Leu661SerfsTer16) n.2957del n.2767del c.342del (n.342del) c.573del c.88-272del n.282del c.196del (p.Leu66SerfsTer16) c.2170del (p.Leu724SerfsTer16) c.1837del (p.Leu613SerfsTer16) c.1711del (p.Leu571SerfsTer16) c.1264del (p.Leu422SerfsTer16) n.2234del n.2267del n.2920del n.2232del | ClinVar |
14 | g.77278781G>A | CA487509365 | POMT2 | n.905C>T c.1521C>T (p.Val507=) c.281C>T (n.281C>T) c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.2444C>T n.1683C>T c.1892-273C>T (n.1892-273C>T) n.334C>T c.2127C>T (p.Val709=) n.1696C>T n.1554C>T c.386C>T (n.386C>T) c.2241C>T n.1644C>T c.245C>T (n.245C>T) c.356C>T (n.356C>T) n.3747C>T n.1359C>T n.1531C>T c.1980C>T (p.Val660=) n.2956C>T n.2766C>T c.341C>T (n.341C>T) c.572C>T c.88-273C>T n.281C>T c.195C>T (p.Val65=) c.2169C>T (p.Val723=) c.1836C>T (p.Val612=) c.1710C>T (p.Val570=) c.1263C>T (p.Val421=) n.2233C>T n.2266C>T n.2919C>T n.2231C>T | |
14 | g.77278781G>C | CA487509367 | POMT2 | n.905C>G c.1521C>G (p.Val507=) c.281C>G (n.281C>G) c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.2444C>G n.1683C>G c.1892-273C>G (n.1892-273C>G) n.334C>G c.2127C>G (p.Val709=) n.1696C>G n.1554C>G c.386C>G (n.386C>G) c.2241C>G n.1644C>G c.245C>G (n.245C>G) c.356C>G (n.356C>G) n.3747C>G n.1359C>G n.1531C>G c.1980C>G (p.Val660=) n.2956C>G n.2766C>G c.341C>G (n.341C>G) c.572C>G c.88-273C>G n.281C>G c.195C>G (p.Val65=) c.2169C>G (p.Val723=) c.1836C>G (p.Val612=) c.1710C>G (p.Val570=) c.1263C>G (p.Val421=) n.2233C>G n.2266C>G n.2919C>G n.2231C>G | |
14 | g.77278781G>T | CA487509366 | POMT2 | n.905C>A c.1521C>A (p.Val507=) c.281C>A (n.281C>A) c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.2444C>A n.1683C>A c.1892-273C>A (n.1892-273C>A) n.334C>A c.2127C>A (p.Val709=) n.1696C>A n.1554C>A c.386C>A (n.386C>A) c.2241C>A n.1644C>A c.245C>A (n.245C>A) c.356C>A (n.356C>A) n.3747C>A n.1359C>A n.1531C>A c.1980C>A (p.Val660=) n.2956C>A n.2766C>A c.341C>A (n.341C>A) c.572C>A c.88-273C>A n.281C>A c.195C>A (p.Val65=) c.2169C>A (p.Val723=) c.1836C>A (p.Val612=) c.1710C>A (p.Val570=) c.1263C>A (p.Val421=) n.2233C>A n.2266C>A n.2919C>A n.2231C>A | |
14 | g.77278782A>C | CA390513925 | POMT2 | n.904T>G c.1520T>G (p.Val507Gly) c.280T>G (n.280T>G) c.1968T>G (p.Gly656=) n.2443T>G n.1682T>G c.1892-274T>G (n.1892-274T>G) n.333T>G c.2126T>G (p.Val709Gly) n.1695T>G n.1553T>G c.385T>G (n.385T>G) c.2240T>G n.1643T>G c.244T>G (n.244T>G) c.355T>G (n.355T>G) n.3746T>G n.1358T>G n.1530T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) n.2955T>G n.2765T>G c.340T>G (n.340T>G) c.571T>G c.88-274T>G n.280T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.2232T>G n.2265T>G n.2918T>G n.2230T>G | |
14 | g.77278782A>G | CA390513927 | POMT2 | n.904T>C c.1520T>C (p.Val507Ala) c.280T>C (n.280T>C) c.1968T>C (p.Gly656=) n.2443T>C n.1682T>C c.1892-274T>C (n.1892-274T>C) n.333T>C c.2126T>C (p.Val709Ala) n.1695T>C n.1553T>C c.385T>C (n.385T>C) c.2240T>C n.1643T>C c.244T>C (n.244T>C) c.355T>C (n.355T>C) n.3746T>C n.1358T>C n.1530T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) n.2955T>C n.2765T>C c.340T>C (n.340T>C) c.571T>C c.88-274T>C n.280T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.2232T>C n.2265T>C n.2918T>C n.2230T>C | |
14 | g.77278782A>T | CA390513929 | POMT2 | n.904T>A c.1520T>A (p.Val507Asp) c.280T>A (n.280T>A) c.1968T>A (p.Gly656=) n.2443T>A n.1682T>A c.1892-274T>A (n.1892-274T>A) n.333T>A c.2126T>A (p.Val709Asp) n.1695T>A n.1553T>A c.385T>A (n.385T>A) c.2240T>A n.1643T>A c.244T>A (n.244T>A) c.355T>A (n.355T>A) n.3746T>A n.1358T>A n.1530T>A c.1979T>A (p.Val660Asp) n.2955T>A n.2765T>A c.340T>A (n.340T>A) c.571T>A c.88-274T>A n.280T>A c.194T>A (p.Val65Asp) c.2168T>A (p.Val723Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) n.2232T>A n.2265T>A n.2918T>A n.2230T>A | |
14 | g.77278783C>A | CA7285579 | POMT2 | n.903G>T c.1519G>T (p.Val507Phe) c.279G>T (n.279G>T) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.2442G>T n.1681G>T c.1892-275G>T (n.1892-275G>T) n.332G>T c.2125G>T (p.Val709Phe) n.1694G>T n.1552G>T c.384G>T (n.384G>T) c.2239G>T n.1642G>T c.243G>T (n.243G>T) c.354G>T (n.354G>T) n.3745G>T n.1357G>T n.1529G>T c.1978G>T (p.Val660Phe) n.2954G>T n.2764G>T c.339G>T (n.339G>T) c.570G>T c.88-275G>T n.279G>T c.193G>T (p.Val65Phe) c.2167G>T (p.Val723Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) n.2231G>T n.2264G>T n.2917G>T n.2229G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278783C= | CA2148315367 | POMT2 | n.903G= c.1519G= (p.Val507=) c.279G= (n.279G=) c.1967G= (p.Gly656=) n.2442G= n.1681G= c.1892-275G= (n.1892-275G=) n.332G= c.2125G= (p.Val709=) n.1694G= n.1552G= c.384G= (n.384G=) c.2239G= n.1642G= c.243G= (n.243G=) c.354G= (n.354G=) n.3745G= n.1357G= n.1529G= c.1978G= (p.Val660=) n.2954G= n.2764G= c.339G= (n.339G=) c.570G= c.88-275G= n.279G= c.193G= (p.Val65=) c.2167G= (p.Val723=) c.1834G= (p.Val612=) c.1708G= (p.Val570=) c.1261G= (p.Val421=) n.2231G= n.2264G= n.2917G= n.2229G= | |
14 | g.77278783C>G | CA390513930 | POMT2 | n.903G>C c.1519G>C (p.Val507Leu) c.279G>C (n.279G>C) c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.2442G>C n.1681G>C c.1892-275G>C (n.1892-275G>C) n.332G>C c.2125G>C (p.Val709Leu) n.1694G>C n.1552G>C c.384G>C (n.384G>C) c.2239G>C n.1642G>C c.243G>C (n.243G>C) c.354G>C (n.354G>C) n.3745G>C n.1357G>C n.1529G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) n.2954G>C n.2764G>C c.339G>C (n.339G>C) c.570G>C c.88-275G>C n.279G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.2231G>C n.2264G>C n.2917G>C n.2229G>C | |
14 | g.77278783C>T | CA390513931 | POMT2 | n.903G>A c.1519G>A (p.Val507Ile) c.279G>A (n.279G>A) c.1967G>A (p.Gly656Asp) n.2442G>A n.1681G>A c.1892-275G>A (n.1892-275G>A) n.332G>A c.2125G>A (p.Val709Ile) n.1694G>A n.1552G>A c.384G>A (n.384G>A) c.2239G>A n.1642G>A c.243G>A (n.243G>A) c.354G>A (n.354G>A) n.3745G>A n.1357G>A n.1529G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) n.2954G>A n.2764G>A c.339G>A (n.339G>A) c.570G>A c.88-275G>A n.279G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) n.2231G>A n.2264G>A n.2917G>A n.2229G>A | |
14 | g.77278784C>A | CA487509371 | POMT2 | n.902G>T c.1518G>T (p.Arg506=) c.278G>T (n.278G>T) c.1966G>T (p.Gly656Cys) n.2441G>T n.1680G>T c.1892-276G>T (n.1892-276G>T) n.331G>T c.2124G>T (p.Arg708=) n.1693G>T n.1551G>T c.383G>T (n.383G>T) c.2238G>T n.1641G>T c.1686G>T c.242G>T (n.242G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.3744G>T n.1356G>T n.1528G>T c.1977G>T (p.Arg659=) n.2953G>T n.2763G>T c.338G>T (n.338G>T) c.569G>T c.88-276G>T n.278G>T c.192G>T (p.Arg64=) c.2166G>T (p.Arg722=) c.1833G>T (p.Arg611=) c.1707G>T (p.Arg569=) c.1260G>T (p.Arg420=) n.2230G>T n.2263G>T n.2916G>T n.2228G>T | |
14 | g.77278784C= | CA2148315377 | POMT2 | n.902G= c.1518G= (p.Arg506=) c.278G= (n.278G=) c.1966G= (p.Gly656=) n.2441G= n.1680G= c.1892-276G= (n.1892-276G=) n.331G= c.2124G= (p.Arg708=) n.1693G= n.1551G= c.383G= (n.383G=) c.2238G= n.1641G= c.1686G= c.242G= (n.242G=) c.353G= (n.353G=) n.3744G= n.1356G= n.1528G= c.1977G= (p.Arg659=) n.2953G= n.2763G= c.338G= (n.338G=) c.569G= c.88-276G= n.278G= c.192G= (p.Arg64=) c.2166G= (p.Arg722=) c.1833G= (p.Arg611=) c.1707G= (p.Arg569=) c.1260G= (p.Arg420=) n.2230G= n.2263G= n.2916G= n.2228G= | |
14 | g.77278784C>G | CA7285580 | POMT2 | n.902G>C c.1518G>C (p.Arg506=) c.278G>C (n.278G>C) c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.2441G>C n.1680G>C c.1892-276G>C (n.1892-276G>C) n.331G>C c.2124G>C (p.Arg708=) n.1693G>C n.1551G>C c.383G>C (n.383G>C) c.2238G>C n.1641G>C c.1686G>C c.242G>C (n.242G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.3744G>C n.1356G>C n.1528G>C c.1977G>C (p.Arg659=) n.2953G>C n.2763G>C c.338G>C (n.338G>C) c.569G>C c.88-276G>C n.278G>C c.192G>C (p.Arg64=) c.2166G>C (p.Arg722=) c.1833G>C (p.Arg611=) c.1707G>C (p.Arg569=) c.1260G>C (p.Arg420=) n.2230G>C n.2263G>C n.2916G>C n.2228G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278784C>T | CA487509373 | POMT2 | n.902G>A c.1518G>A (p.Arg506=) c.278G>A (n.278G>A) c.1966G>A (p.Gly656Ser) n.2441G>A n.1680G>A c.1892-276G>A (n.1892-276G>A) n.331G>A c.2124G>A (p.Arg708=) n.1693G>A n.1551G>A c.383G>A (n.383G>A) c.2238G>A n.1641G>A c.1686G>A c.242G>A (n.242G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.3744G>A n.1356G>A n.1528G>A c.1977G>A (p.Arg659=) n.2953G>A n.2763G>A c.338G>A (n.338G>A) c.569G>A c.88-276G>A n.278G>A c.192G>A (p.Arg64=) c.2166G>A (p.Arg722=) c.1833G>A (p.Arg611=) c.1707G>A (p.Arg569=) c.1260G>A (p.Arg420=) n.2230G>A n.2263G>A n.2916G>A n.2228G>A | |
14 | g.77278785C>A | CA390513932 | POMT2 | n.901G>T c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.277G>T (n.277G>T) c.1965G>T (p.Pro655=) n.2440G>T n.1679G>T c.1892-277G>T (n.1892-277G>T) n.330G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) n.1692G>T n.1550G>T c.382G>T (n.382G>T) c.2237G>T n.1640G>T c.1685G>T c.241G>T (n.241G>T) c.352G>T (n.352G>T) n.3743G>T n.1355G>T n.1527G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) n.2952G>T n.2762G>T c.337G>T (n.337G>T) c.568G>T c.88-277G>T n.277G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.2229G>T n.2262G>T n.2915G>T n.2227G>T | |
14 | g.77278785C= | CA2148315387 | POMT2 | n.901G= c.1517G= (p.Arg506=) c.277G= (n.277G=) c.1965G= (p.Pro655=) n.2440G= n.1679G= c.1892-277G= (n.1892-277G=) n.330G= c.2123G= (p.Arg708=) n.1692G= n.1550G= c.382G= (n.382G=) c.2237G= n.1640G= c.1685G= c.241G= (n.241G=) c.352G= (n.352G=) n.3743G= n.1355G= n.1527G= c.1976G= (p.Arg659=) n.2952G= n.2762G= c.337G= (n.337G=) c.568G= c.88-277G= n.277G= c.191G= (p.Arg64=) c.2165G= (p.Arg722=) c.1832G= (p.Arg611=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1259G= (p.Arg420=) n.2229G= n.2262G= n.2915G= n.2227G= | |
14 | g.77278785C>G | CA390513933 | POMT2 | n.901G>C c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.277G>C (n.277G>C) c.1965G>C (p.Pro655=) n.2440G>C n.1679G>C c.1892-277G>C (n.1892-277G>C) n.330G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) n.1692G>C n.1550G>C c.382G>C (n.382G>C) c.2237G>C n.1640G>C c.1685G>C c.241G>C (n.241G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.3743G>C n.1355G>C n.1527G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) n.2952G>C n.2762G>C c.337G>C (n.337G>C) c.568G>C c.88-277G>C n.277G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.2229G>C n.2262G>C n.2915G>C n.2227G>C | dbSNP |
14 | g.77278785C>T | CA7285581 | POMT2 | n.901G>A c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.277G>A (n.277G>A) c.1965G>A (p.Pro655=) n.2440G>A n.1679G>A c.1892-277G>A (n.1892-277G>A) n.330G>A c.2123G>A (p.Arg708Gln) n.1692G>A n.1550G>A c.382G>A (n.382G>A) c.2237G>A n.1640G>A c.1685G>A c.241G>A (n.241G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.3743G>A n.1355G>A n.1527G>A c.1976G>A (p.Arg659Gln) n.2952G>A n.2762G>A c.337G>A (n.337G>A) c.568G>A c.88-277G>A n.277G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) c.2165G>A (p.Arg722Gln) c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) n.2229G>A n.2262G>A n.2915G>A n.2227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77278786G>A | CA7285582 | POMT2 | n.900C>T c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.276C>T (n.276C>T) c.1964C>T (p.Pro655Leu) n.2439C>T n.1678C>T c.1892-278C>T (n.1892-278C>T) n.329C>T c.2122C>T (p.Arg708Trp) n.1691C>T n.1549C>T c.381C>T (n.381C>T) c.2236C>T n.1639C>T c.1684C>T c.240C>T (n.240C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.3742C>T n.1354C>T n.1526C>T c.1975C>T (p.Arg659Trp) n.2951C>T n.2761C>T c.336C>T (n.336C>T) c.567C>T c.88-278C>T n.276C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) c.2164C>T (p.Arg722Trp) c.1831C>T (p.Arg611Trp) c.1705C>T (p.Arg569Trp) c.1258C>T (p.Arg420Trp) n.2228C>T n.2261C>T n.2914C>T n.2226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278786G>C | CA263817430 | POMT2 | n.900C>G c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.276C>G (n.276C>G) c.1964C>G (p.Pro655Arg) n.2439C>G n.1678C>G c.1892-278C>G (n.1892-278C>G) n.329C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) n.1691C>G n.1549C>G c.381C>G (n.381C>G) c.2236C>G n.1639C>G c.1684C>G c.240C>G (n.240C>G) c.351C>G (n.351C>G) n.3742C>G n.1354C>G n.1526C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) n.2951C>G n.2761C>G c.336C>G (n.336C>G) c.567C>G c.88-278C>G n.276C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.2228C>G n.2261C>G n.2914C>G n.2226C>G | dbSNP |
14 | g.77278786G= | CA2148315391 | POMT2 | n.900C= c.1516C= (p.Arg506=) c.276C= (n.276C=) c.1964C= (p.Pro655=) n.2439C= n.1678C= c.1892-278C= (n.1892-278C=) n.329C= c.2122C= (p.Arg708=) n.1691C= n.1549C= c.381C= (n.381C=) c.2236C= n.1639C= c.1684C= c.240C= (n.240C=) c.351C= (n.351C=) n.3742C= n.1354C= n.1526C= c.1975C= (p.Arg659=) n.2951C= n.2761C= c.336C= (n.336C=) c.567C= c.88-278C= n.276C= c.190C= (p.Arg64=) c.2164C= (p.Arg722=) c.1831C= (p.Arg611=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1258C= (p.Arg420=) n.2228C= n.2261C= n.2914C= n.2226C= | |
14 | g.77278786G>T | CA487509375 | POMT2 | n.900C>A c.1516C>A (p.Arg506=) c.276C>A (n.276C>A) c.1964C>A (p.Pro655Gln) n.2439C>A n.1678C>A c.1892-278C>A (n.1892-278C>A) n.329C>A c.2122C>A (p.Arg708=) n.1691C>A n.1549C>A c.381C>A (n.381C>A) c.2236C>A n.1639C>A c.1684C>A c.240C>A (n.240C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.3742C>A n.1354C>A n.1526C>A c.1975C>A (p.Arg659=) n.2951C>A n.2761C>A c.336C>A (n.336C>A) c.567C>A c.88-278C>A n.276C>A c.190C>A (p.Arg64=) c.2164C>A (p.Arg722=) c.1831C>A (p.Arg611=) c.1705C>A (p.Arg569=) c.1258C>A (p.Arg420=) n.2228C>A n.2261C>A n.2914C>A n.2226C>A | |
14 | g.77278787G>A | CA487509379 | POMT2 | n.899C>T c.1515C>T (p.Gly505=) c.275C>T (n.275C>T) c.1963C>T (p.Pro655Ser) n.2438C>T n.1677C>T c.1892-279C>T (n.1892-279C>T) n.328C>T c.2121C>T (p.Gly707=) n.1690C>T n.1548C>T c.380C>T (n.380C>T) c.2235C>T n.1638C>T c.1683C>T c.239C>T (n.239C>T) c.350C>T (n.350C>T) n.3741C>T n.1353C>T n.1525C>T c.1974C>T (p.Gly658=) n.2950C>T n.2760C>T c.335C>T (n.335C>T) c.566C>T c.88-279C>T n.275C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.1830C>T (p.Gly610=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.1257C>T (p.Gly419=) n.2227C>T n.2260C>T n.2913C>T n.2225C>T | |
14 | g.77278787G>C | CA487509380 | POMT2 | n.899C>G c.1515C>G (p.Gly505=) c.275C>G (n.275C>G) c.1963C>G (p.Pro655Ala) n.2438C>G n.1677C>G c.1892-279C>G (n.1892-279C>G) n.328C>G c.2121C>G (p.Gly707=) n.1690C>G n.1548C>G c.380C>G (n.380C>G) c.2235C>G n.1638C>G c.1683C>G c.239C>G (n.239C>G) c.350C>G (n.350C>G) n.3741C>G n.1353C>G n.1525C>G c.1974C>G (p.Gly658=) n.2950C>G n.2760C>G c.335C>G (n.335C>G) c.566C>G c.88-279C>G n.275C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.1830C>G (p.Gly610=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.1257C>G (p.Gly419=) n.2227C>G n.2260C>G n.2913C>G n.2225C>G | |
14 | g.77278787G>T | CA487509381 | POMT2 | n.899C>A c.1515C>A (p.Gly505=) c.275C>A (n.275C>A) c.1963C>A (p.Pro655Thr) n.2438C>A n.1677C>A c.1892-279C>A (n.1892-279C>A) n.328C>A c.2121C>A (p.Gly707=) n.1690C>A n.1548C>A c.380C>A (n.380C>A) c.2235C>A n.1638C>A c.1683C>A c.239C>A (n.239C>A) c.350C>A (n.350C>A) n.3741C>A n.1353C>A n.1525C>A c.1974C>A (p.Gly658=) n.2950C>A n.2760C>A c.335C>A (n.335C>A) c.566C>A c.88-279C>A n.275C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.1830C>A (p.Gly610=) c.1704C>A (p.Gly568=) c.1257C>A (p.Gly419=) n.2227C>A n.2260C>A n.2913C>A n.2225C>A | |
14 | g.77278788C>A | CA390513941 | POMT2 | n.898G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.274G>T (n.274G>T) c.1962G>T (p.Gly654=) n.2437G>T n.1676G>T c.1892-280G>T (n.1892-280G>T) n.327G>T c.2120G>T (p.Gly707Val) n.1689G>T n.1547G>T c.379G>T (n.379G>T) c.2234G>T n.1637G>T c.1682G>T c.238G>T (n.238G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.3740G>T n.1352G>T n.1524G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2949G>T n.2759G>T c.334G>T (n.334G>T) c.565G>T c.88-280G>T n.274G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.2226G>T n.2259G>T n.2912G>T n.2224G>T | |
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14 | g.77278792T>A | CA390513963 | POMT2 | n.894A>T c.1510A>T (p.Met504Leu) c.270A>T (n.270A>T) c.1958A>T (p.Asp653Val) n.2433A>T n.1672A>T c.1892-284A>T (n.1892-284A>T) n.323A>T c.2116A>T (p.Met706Leu) n.1685A>T n.1543A>T c.375A>T (n.375A>T) c.2230A>T n.1633A>T c.1678A>T c.234A>T (p.Ter78Cys) c.345A>T (n.345A>T) n.3736A>T n.1348A>T n.1520A>T c.1969A>T (p.Met657Leu) n.2945A>T n.2755A>T c.330A>T (n.330A>T) c.561A>T c.88-284A>T n.270A>T c.184A>T (p.Met62Leu) c.2158A>T (p.Met720Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.2222A>T n.2255A>T n.2908A>T n.2220A>T | |
14 | g.77278792T>C | CA390513962 | POMT2 | n.894A>G c.1510A>G (p.Met504Val) c.270A>G (n.270A>G) c.1958A>G (p.Asp653Gly) n.2433A>G n.1672A>G c.1892-284A>G (n.1892-284A>G) n.323A>G c.2116A>G (p.Met706Val) n.1685A>G n.1543A>G c.375A>G (n.375A>G) c.2230A>G n.1633A>G c.1678A>G c.234A>G (p.Ter78Trp) c.345A>G (n.345A>G) n.3736A>G n.1348A>G n.1520A>G c.1969A>G (p.Met657Val) n.2945A>G n.2755A>G c.330A>G (n.330A>G) c.561A>G c.88-284A>G n.270A>G c.184A>G (p.Met62Val) c.2158A>G (p.Met720Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.2222A>G n.2255A>G n.2908A>G n.2220A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278792T>G | CA390513960 | POMT2 | n.894A>C c.1510A>C (p.Met504Leu) c.270A>C (n.270A>C) c.1958A>C (p.Asp653Ala) n.2433A>C n.1672A>C c.1892-284A>C (n.1892-284A>C) n.323A>C c.2116A>C (p.Met706Leu) n.1685A>C n.1543A>C c.375A>C (n.375A>C) c.2230A>C n.1633A>C c.1678A>C c.234A>C (p.Ter78Cys) c.345A>C (n.345A>C) n.3736A>C n.1348A>C n.1520A>C c.1969A>C (p.Met657Leu) n.2945A>C n.2755A>C c.330A>C (n.330A>C) c.561A>C c.88-284A>C n.270A>C c.184A>C (p.Met62Leu) c.2158A>C (p.Met720Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.2222A>C n.2255A>C n.2908A>C n.2220A>C | |
14 | g.77278793C>A | CA487509390 | POMT2 | n.893G>T c.1509G>T (p.Leu503=) c.269G>T (n.269G>T) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) n.2432G>T n.1671G>T c.1892-285G>T (n.1892-285G>T) n.322G>T c.2115G>T (p.Leu705=) n.1684G>T n.1542G>T c.374G>T (n.374G>T) c.2229G>T n.1632G>T c.1677G>T c.233G>T (p.Ter78Leu) c.344G>T (n.344G>T) n.3735G>T n.1347G>T n.1519G>T c.1968G>T (p.Leu656=) n.2944G>T n.2754G>T c.329G>T (n.329G>T) c.560G>T c.88-285G>T n.269G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.2157G>T (p.Leu719=) c.1824G>T (p.Leu608=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1251G>T (p.Leu417=) n.2221G>T n.2254G>T n.2907G>T n.2219G>T | |
14 | g.77278793C>G | CA487509392 | POMT2 | n.893G>C c.1509G>C (p.Leu503=) c.269G>C (n.269G>C) c.1957G>C (p.Asp653His) n.2432G>C n.1671G>C c.1892-285G>C (n.1892-285G>C) n.322G>C c.2115G>C (p.Leu705=) n.1684G>C n.1542G>C c.374G>C (n.374G>C) c.2229G>C n.1632G>C c.1677G>C c.233G>C (p.Ter78Ser) c.344G>C (n.344G>C) n.3735G>C n.1347G>C n.1519G>C c.1968G>C (p.Leu656=) n.2944G>C n.2754G>C c.329G>C (n.329G>C) c.560G>C c.88-285G>C n.269G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.2157G>C (p.Leu719=) c.1824G>C (p.Leu608=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1251G>C (p.Leu417=) n.2221G>C n.2254G>C n.2907G>C n.2219G>C | |
14 | g.77278793C>T | CA487509393 | POMT2 | n.893G>A c.1509G>A (p.Leu503=) c.269G>A (n.269G>A) c.1957G>A (p.Asp653Asn) n.2432G>A n.1671G>A c.1892-285G>A (n.1892-285G>A) n.322G>A c.2115G>A (p.Leu705=) n.1684G>A n.1542G>A c.374G>A (n.374G>A) c.2229G>A n.1632G>A c.1677G>A c.233G>A (p.Ter78=) c.344G>A (n.344G>A) n.3735G>A n.1347G>A n.1519G>A c.1968G>A (p.Leu656=) n.2944G>A n.2754G>A c.329G>A (n.329G>A) c.560G>A c.88-285G>A n.269G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.1824G>A (p.Leu608=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1251G>A (p.Leu417=) n.2221G>A n.2254G>A n.2907G>A n.2219G>A | |
14 | g.77278794del | CA2740097134 | POMT2 | n.892del c.1508del (p.Leu503ArgfsTer21) c.268del (n.268del) c.1956del (p.Asp653MetfsTer?) n.2431del n.1670del c.1892-286del (n.1892-286del) n.321del c.2114del (p.Leu705ArgfsTer21) n.1683del n.1541del c.373del (n.373del) c.2228del n.1631del c.1676del c.232del (p.Ter78AspextTer?) c.343del (n.343del) n.3734del n.1346del n.1518del c.1967del (p.Leu656ArgfsTer21) n.2943del n.2753del c.328del (n.328del) c.559del c.88-286del n.268del c.182del (p.Leu61ArgfsTer21) c.2156del (p.Leu719ArgfsTer21) c.1823del (p.Leu608ArgfsTer21) c.1697del (p.Leu566ArgfsTer21) c.1250del (p.Leu417ArgfsTer21) n.2220del n.2253del n.2906del n.2218del | ClinVar |
14 | g.77278794A>C | CA390513966 | POMT2 | n.892T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.268T>G (n.268T>G) c.1956T>G (p.Pro652=) n.2431T>G n.1670T>G c.1892-286T>G (n.1892-286T>G) n.321T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) n.1683T>G n.1541T>G c.373T>G (n.373T>G) c.2228T>G n.1631T>G c.1676T>G c.232T>G (p.Ter78Gly) c.343T>G (n.343T>G) n.3734T>G n.1346T>G n.1518T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.2943T>G n.2753T>G c.328T>G (n.328T>G) c.559T>G c.88-286T>G n.268T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.2220T>G n.2253T>G n.2906T>G n.2218T>G | |
14 | g.77278794A>G | CA390513967 | POMT2 | n.892T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.268T>C (n.268T>C) c.1956T>C (p.Pro652=) n.2431T>C n.1670T>C c.1892-286T>C (n.1892-286T>C) n.321T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.1683T>C n.1541T>C c.373T>C (n.373T>C) c.2228T>C n.1631T>C c.1676T>C c.232T>C (p.Ter78Arg) c.343T>C (n.343T>C) n.3734T>C n.1346T>C n.1518T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.2943T>C n.2753T>C c.328T>C (n.328T>C) c.559T>C c.88-286T>C n.268T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.2220T>C n.2253T>C n.2906T>C n.2218T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278794A>T | CA390513969 | POMT2 | n.892T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.268T>A (n.268T>A) c.1956T>A (p.Pro652=) n.2431T>A n.1670T>A c.1892-286T>A (n.1892-286T>A) n.321T>A c.2114T>A (p.Leu705Gln) n.1683T>A n.1541T>A c.373T>A (n.373T>A) c.2228T>A n.1631T>A c.1676T>A c.232T>A (p.Ter78Arg) c.343T>A (n.343T>A) n.3734T>A n.1346T>A n.1518T>A c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.2943T>A n.2753T>A c.328T>A (n.328T>A) c.559T>A c.88-286T>A n.268T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.2220T>A n.2253T>A n.2906T>A n.2218T>A | |
14 | g.77278795G>A | CA487509394 | POMT2 | n.891C>T c.1507C>T (p.Leu503=) c.267C>T (n.267C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) n.2430C>T n.1669C>T c.1892-287C>T (n.1892-287C>T) n.320C>T c.2113C>T (p.Leu705=) n.1682C>T n.1540C>T c.372C>T (n.372C>T) c.2227C>T n.1630C>T c.1675C>T c.231C>T (p.Ser77=) c.342C>T (n.342C>T) n.3733C>T n.1345C>T n.1517C>T c.1966C>T (p.Leu656=) n.2942C>T n.2752C>T c.327C>T (n.327C>T) c.558C>T c.88-287C>T n.267C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.2155C>T (p.Leu719=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1249C>T (p.Leu417=) n.2219C>T n.2252C>T n.2905C>T n.2217C>T | |
14 | g.77278795G>C | CA390513972 | POMT2 | n.891C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.267C>G (n.267C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) n.2430C>G n.1669C>G c.1892-287C>G (n.1892-287C>G) n.320C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) n.1682C>G n.1540C>G c.372C>G (n.372C>G) c.2227C>G n.1630C>G c.1675C>G c.231C>G (p.Ser77=) c.342C>G (n.342C>G) n.3733C>G n.1345C>G n.1517C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) n.2942C>G n.2752C>G c.327C>G (n.327C>G) c.558C>G c.88-287C>G n.267C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.2219C>G n.2252C>G n.2905C>G n.2217C>G | |
14 | g.77278795G>T | CA390513973 | POMT2 | n.891C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) c.267C>A (n.267C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) n.2430C>A n.1669C>A c.1892-287C>A (n.1892-287C>A) n.320C>A c.2113C>A (p.Leu705Met) n.1682C>A n.1540C>A c.372C>A (n.372C>A) c.2227C>A n.1630C>A c.1675C>A c.231C>A (p.Ser77=) c.342C>A (n.342C>A) n.3733C>A n.1345C>A n.1517C>A c.1966C>A (p.Leu656Met) n.2942C>A n.2752C>A c.327C>A (n.327C>A) c.558C>A c.88-287C>A n.267C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.2155C>A (p.Leu719Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) n.2219C>A n.2252C>A n.2905C>A n.2217C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278796G>A | CA487509398 | POMT2 | n.890C>T c.1506C>T (p.Phe502=) c.266C>T (n.266C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) n.2429C>T n.1668C>T c.1892-288C>T (n.1892-288C>T) n.319C>T c.2112C>T (p.Phe704=) n.1681C>T n.1539C>T c.371C>T (n.371C>T) c.2226C>T n.1629C>T c.1674C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) c.341C>T (n.341C>T) n.3732C>T n.1344C>T n.1516C>T c.1965C>T (p.Phe655=) n.2941C>T n.2751C>T c.326C>T (n.326C>T) c.557C>T c.88-288C>T n.266C>T c.180C>T (p.Phe60=) c.2154C>T (p.Phe718=) c.1821C>T (p.Phe607=) c.1695C>T (p.Phe565=) c.1248C>T (p.Phe416=) n.2218C>T n.2251C>T n.2904C>T n.2216C>T | |
14 | g.77278796G>C | CA7285583 | POMT2 | n.890C>G c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.266C>G (n.266C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) n.2429C>G n.1668C>G c.1892-288C>G (n.1892-288C>G) n.319C>G c.2112C>G (p.Phe704Leu) n.1681C>G n.1539C>G c.371C>G (n.371C>G) c.2226C>G n.1629C>G c.1674C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) c.341C>G (n.341C>G) n.3732C>G n.1344C>G n.1516C>G c.1965C>G (p.Phe655Leu) n.2941C>G n.2751C>G c.326C>G (n.326C>G) c.557C>G c.88-288C>G n.266C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1695C>G (p.Phe565Leu) c.1248C>G (p.Phe416Leu) n.2218C>G n.2251C>G n.2904C>G n.2216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278796G>T | CA390513975 | POMT2 | n.890C>A c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.266C>A (n.266C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) n.2429C>A n.1668C>A c.1892-288C>A (n.1892-288C>A) n.319C>A c.2112C>A (p.Phe704Leu) n.1681C>A n.1539C>A c.371C>A (n.371C>A) c.2226C>A n.1629C>A c.1674C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.341C>A (n.341C>A) n.3732C>A n.1344C>A n.1516C>A c.1965C>A (p.Phe655Leu) n.2941C>A n.2751C>A c.326C>A (n.326C>A) c.557C>A c.88-288C>A n.266C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1695C>A (p.Phe565Leu) c.1248C>A (p.Phe416Leu) n.2218C>A n.2251C>A n.2904C>A n.2216C>A | |
14 | g.77278797A>C | CA390513976 | POMT2 | n.889T>G c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.265T>G (n.265T>G) c.1953T>G (p.Phe651Leu) n.2428T>G n.1667T>G c.1892-289T>G (n.1892-289T>G) n.318T>G c.2111T>G (p.Phe704Cys) n.1680T>G n.1538T>G c.370T>G (n.370T>G) c.2225T>G n.1628T>G c.1673T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.340T>G (n.340T>G) n.3731T>G n.1343T>G n.1515T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.2940T>G n.2750T>G c.325T>G (n.325T>G) c.556T>G c.88-289T>G n.265T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.2217T>G n.2250T>G n.2903T>G n.2215T>G | |
14 | g.77278797A>G | CA390513978 | POMT2 | n.889T>C c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.265T>C (n.265T>C) c.1953T>C (p.Phe651=) n.2428T>C n.1667T>C c.1892-289T>C (n.1892-289T>C) n.318T>C c.2111T>C (p.Phe704Ser) n.1680T>C n.1538T>C c.370T>C (n.370T>C) c.2225T>C n.1628T>C c.1673T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.340T>C (n.340T>C) n.3731T>C n.1343T>C n.1515T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.2940T>C n.2750T>C c.325T>C (n.325T>C) c.556T>C c.88-289T>C n.265T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.2217T>C n.2250T>C n.2903T>C n.2215T>C | |
14 | g.77278797A>T | CA390513979 | POMT2 | n.889T>A c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.265T>A (n.265T>A) c.1953T>A (p.Phe651Leu) n.2428T>A n.1667T>A c.1892-289T>A (n.1892-289T>A) n.318T>A c.2111T>A (p.Phe704Tyr) n.1680T>A n.1538T>A c.370T>A (n.370T>A) c.2225T>A n.1628T>A c.1673T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.340T>A (n.340T>A) n.3731T>A n.1343T>A n.1515T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.2940T>A n.2750T>A c.325T>A (n.325T>A) c.556T>A c.88-289T>A n.265T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.2217T>A n.2250T>A n.2903T>A n.2215T>A | |
14 | g.77278798A>C | CA390513980 | POMT2 | n.888T>G c.1504T>G (p.Phe502Val) c.264T>G (n.264T>G) c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.2427T>G n.1666T>G c.1892-290T>G (n.1892-290T>G) n.317T>G c.2110T>G (p.Phe704Val) n.1679T>G n.1537T>G c.369T>G (n.369T>G) c.2224T>G n.1627T>G c.1672T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) c.339T>G (n.339T>G) n.3730T>G n.1342T>G n.1514T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) n.2939T>G n.2749T>G c.324T>G (n.324T>G) c.555T>G c.88-290T>G n.264T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.2152T>G (p.Phe718Val) c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) n.2216T>G n.2249T>G n.2902T>G n.2214T>G | |
14 | g.77278798A>G | CA390513982 | POMT2 | n.888T>C c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.264T>C (n.264T>C) c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.2427T>C n.1666T>C c.1892-290T>C (n.1892-290T>C) n.317T>C c.2110T>C (p.Phe704Leu) n.1679T>C n.1537T>C c.369T>C (n.369T>C) c.2224T>C n.1627T>C c.1672T>C c.228T>C (p.Phe76=) c.339T>C (n.339T>C) n.3730T>C n.1342T>C n.1514T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.2939T>C n.2749T>C c.324T>C (n.324T>C) c.555T>C c.88-290T>C n.264T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.2216T>C n.2249T>C n.2902T>C n.2214T>C | |
14 | g.77278798A>T | CA390513984 | POMT2 | n.888T>A c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.264T>A (n.264T>A) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.2427T>A n.1666T>A c.1892-290T>A (n.1892-290T>A) n.317T>A c.2110T>A (p.Phe704Ile) n.1679T>A n.1537T>A c.369T>A (n.369T>A) c.2224T>A n.1627T>A c.1672T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) c.339T>A (n.339T>A) n.3730T>A n.1342T>A n.1514T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.2939T>A n.2749T>A c.324T>A (n.324T>A) c.555T>A c.88-290T>A n.264T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.2216T>A n.2249T>A n.2902T>A n.2214T>A | |
14 | g.77278799A>C | CA390513988 | POMT2 | n.887T>G c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.263T>G (n.263T>G) c.1951T>G (p.Phe651Val) n.2426T>G n.1665T>G c.1892-291T>G (n.1892-291T>G) n.316T>G c.2109T>G (p.Phe703Leu) n.1678T>G n.1536T>G c.368T>G (n.368T>G) c.2223T>G n.1626T>G c.1671T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) c.338T>G (n.338T>G) n.3729T>G n.1341T>G n.1513T>G c.1962T>G (p.Phe654Leu) n.2938T>G n.2748T>G c.323T>G (n.323T>G) c.554T>G c.88-291T>G n.263T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) c.2151T>G (p.Phe717Leu) c.1818T>G (p.Phe606Leu) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) n.2215T>G n.2248T>G n.2901T>G n.2213T>G | |
14 | g.77278799A>G | CA487509404 | POMT2 | n.887T>C c.1503T>C (p.Phe501=) c.263T>C (n.263T>C) c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.2426T>C n.1665T>C c.1892-291T>C (n.1892-291T>C) n.316T>C c.2109T>C (p.Phe703=) n.1678T>C n.1536T>C c.368T>C (n.368T>C) c.2223T>C n.1626T>C c.1671T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) c.338T>C (n.338T>C) n.3729T>C n.1341T>C n.1513T>C c.1962T>C (p.Phe654=) n.2938T>C n.2748T>C c.323T>C (n.323T>C) c.554T>C c.88-291T>C n.263T>C c.177T>C (p.Phe59=) c.2151T>C (p.Phe717=) c.1818T>C (p.Phe606=) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1245T>C (p.Phe415=) n.2215T>C n.2248T>C n.2901T>C n.2213T>C | |
14 | g.77278799A>T | CA390513986 | POMT2 | n.887T>A c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.263T>A (n.263T>A) c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.2426T>A n.1665T>A c.1892-291T>A (n.1892-291T>A) n.316T>A c.2109T>A (p.Phe703Leu) n.1678T>A n.1536T>A c.368T>A (n.368T>A) c.2223T>A n.1626T>A c.1671T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.338T>A (n.338T>A) n.3729T>A n.1341T>A n.1513T>A c.1962T>A (p.Phe654Leu) n.2938T>A n.2748T>A c.323T>A (n.323T>A) c.554T>A c.88-291T>A n.263T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) c.2151T>A (p.Phe717Leu) c.1818T>A (p.Phe606Leu) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) n.2215T>A n.2248T>A n.2901T>A n.2213T>A | |
14 | g.77278800A= | CA2148315407 | POMT2 | n.886T= c.1502T= (p.Phe501=) c.262T= (n.262T=) c.1950T= (p.Val650=) n.2425T= n.1664T= c.1892-292T= (n.1892-292T=) n.315T= c.2108T= (p.Phe703=) n.1677T= n.1535T= c.367T= (n.367T=) c.2222T= n.1625T= c.1670T= c.226T= (p.Phe76=) c.337T= (n.337T=) n.3728T= n.1340T= n.1512T= c.1961T= (p.Phe654=) n.2937T= n.2747T= c.322T= (n.322T=) c.553T= c.88-292T= n.262T= c.176T= (p.Phe59=) c.2150T= (p.Phe717=) c.1817T= (p.Phe606=) c.1691T= (p.Phe564=) c.1244T= (p.Phe415=) n.2214T= n.2247T= n.2900T= n.2212T= | |
14 | g.77278800A>C | CA7285584 | POMT2 | n.886T>G c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.262T>G (n.262T>G) c.1950T>G (p.Val650=) n.2425T>G n.1664T>G c.1892-292T>G (n.1892-292T>G) n.315T>G c.2108T>G (p.Phe703Cys) n.1677T>G n.1535T>G c.367T>G (n.367T>G) c.2222T>G n.1625T>G c.1670T>G c.226T>G (p.Phe76Val) c.337T>G (n.337T>G) n.3728T>G n.1340T>G n.1512T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) n.2937T>G n.2747T>G c.322T>G (n.322T>G) c.553T>G c.88-292T>G n.262T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.2214T>G n.2247T>G n.2900T>G n.2212T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278800A>G | CA390513990 | POMT2 | n.886T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.262T>C (n.262T>C) c.1950T>C (p.Val650=) n.2425T>C n.1664T>C c.1892-292T>C (n.1892-292T>C) n.315T>C c.2108T>C (p.Phe703Ser) n.1677T>C n.1535T>C c.367T>C (n.367T>C) c.2222T>C n.1625T>C c.1670T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) c.337T>C (n.337T>C) n.3728T>C n.1340T>C n.1512T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) n.2937T>C n.2747T>C c.322T>C (n.322T>C) c.553T>C c.88-292T>C n.262T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.2214T>C n.2247T>C n.2900T>C n.2212T>C | |
14 | g.77278800A>T | CA390513992 | POMT2 | n.886T>A c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.262T>A (n.262T>A) c.1950T>A (p.Val650=) n.2425T>A n.1664T>A c.1892-292T>A (n.1892-292T>A) n.315T>A c.2108T>A (p.Phe703Tyr) n.1677T>A n.1535T>A c.367T>A (n.367T>A) c.2222T>A n.1625T>A c.1670T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) c.337T>A (n.337T>A) n.3728T>A n.1340T>A n.1512T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) n.2937T>A n.2747T>A c.322T>A (n.322T>A) c.553T>A c.88-292T>A n.262T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.2214T>A n.2247T>A n.2900T>A n.2212T>A | |
14 | g.77278801A>C | CA390513995 | POMT2 | n.885T>G c.1501T>G (p.Phe501Val) c.261T>G (n.261T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) n.2424T>G n.1663T>G c.1892-293T>G (n.1892-293T>G) n.314T>G c.2107T>G (p.Phe703Val) n.1676T>G n.1534T>G c.366T>G (n.366T>G) c.2221T>G n.1624T>G c.1669T>G c.225T>G (p.Arg75=) c.336T>G (n.336T>G) n.3727T>G n.1339T>G n.1511T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) n.2936T>G n.2746T>G c.321T>G (n.321T>G) c.552T>G c.88-293T>G n.261T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) n.2213T>G n.2246T>G n.2899T>G n.2211T>G | |
14 | g.77278801A>G | CA390513997 | POMT2 | n.885T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.261T>C (n.261T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) n.2424T>C n.1663T>C c.1892-293T>C (n.1892-293T>C) n.314T>C c.2107T>C (p.Phe703Leu) n.1676T>C n.1534T>C c.366T>C (n.366T>C) c.2221T>C n.1624T>C c.1669T>C c.225T>C (p.Arg75=) c.336T>C (n.336T>C) n.3727T>C n.1339T>C n.1511T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) n.2936T>C n.2746T>C c.321T>C (n.321T>C) c.552T>C c.88-293T>C n.261T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.2213T>C n.2246T>C n.2899T>C n.2211T>C | |
14 | g.77278801A>T | CA390513999 | POMT2 | n.885T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.261T>A (n.261T>A) c.1949T>A (p.Val650Asp) n.2424T>A n.1663T>A c.1892-293T>A (n.1892-293T>A) n.314T>A c.2107T>A (p.Phe703Ile) n.1676T>A n.1534T>A c.366T>A (n.366T>A) c.2221T>A n.1624T>A c.1669T>A c.225T>A (p.Arg75=) c.336T>A (n.336T>A) n.3727T>A n.1339T>A n.1511T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) n.2936T>A n.2746T>A c.321T>A (n.321T>A) c.552T>A c.88-293T>A n.261T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.2213T>A n.2246T>A n.2899T>A n.2211T>A | |
14 | g.77278802C>A | CA487509409 | POMT2 | n.884G>T c.1500G>T (p.Pro500=) c.260G>T (n.260G>T) c.1948G>T (p.Val650Phe) n.2423G>T n.1662G>T c.1892-294G>T (n.1892-294G>T) n.313G>T c.2106G>T (p.Pro702=) n.1675G>T n.1533G>T c.365G>T (n.365G>T) c.2220G>T n.1623G>T c.1668G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.335G>T (n.335G>T) n.3726G>T n.1338G>T n.1510G>T c.1959G>T (p.Pro653=) n.2935G>T n.2745G>T c.320G>T (n.320G>T) c.551G>T c.88-294G>T n.260G>T c.174G>T (p.Pro58=) c.2148G>T (p.Pro716=) c.1815G>T (p.Pro605=) c.1689G>T (p.Pro563=) c.1242G>T (p.Pro414=) n.2212G>T n.2245G>T n.2898G>T n.2210G>T | ClinVar |
14 | g.77278802C= | CA2148315412 | POMT2 | n.884G= c.1500G= (p.Pro500=) c.260G= (n.260G=) c.1948G= (p.Val650=) n.2423G= n.1662G= c.1892-294G= (n.1892-294G=) n.313G= c.2106G= (p.Pro702=) n.1675G= n.1533G= c.365G= (n.365G=) c.2220G= n.1623G= c.1668G= c.224G= (p.Arg75=) c.335G= (n.335G=) n.3726G= n.1338G= n.1510G= c.1959G= (p.Pro653=) n.2935G= n.2745G= c.320G= (n.320G=) c.551G= c.88-294G= n.260G= c.174G= (p.Pro58=) c.2148G= (p.Pro716=) c.1815G= (p.Pro605=) c.1689G= (p.Pro563=) c.1242G= (p.Pro414=) n.2212G= n.2245G= n.2898G= n.2210G= | |
14 | g.77278802C>G | CA487509410 | POMT2 | n.884G>C c.1500G>C (p.Pro500=) c.260G>C (n.260G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) n.2423G>C n.1662G>C c.1892-294G>C (n.1892-294G>C) n.313G>C c.2106G>C (p.Pro702=) n.1675G>C n.1533G>C c.365G>C (n.365G>C) c.2220G>C n.1623G>C c.1668G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.335G>C (n.335G>C) n.3726G>C n.1338G>C n.1510G>C c.1959G>C (p.Pro653=) n.2935G>C n.2745G>C c.320G>C (n.320G>C) c.551G>C c.88-294G>C n.260G>C c.174G>C (p.Pro58=) c.2148G>C (p.Pro716=) c.1815G>C (p.Pro605=) c.1689G>C (p.Pro563=) c.1242G>C (p.Pro414=) n.2212G>C n.2245G>C n.2898G>C n.2210G>C | |
14 | g.77278802C>T | CA7285585 | POMT2 | n.884G>A c.1500G>A (p.Pro500=) c.260G>A (n.260G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) n.2423G>A n.1662G>A c.1892-294G>A (n.1892-294G>A) n.313G>A c.2106G>A (p.Pro702=) n.1675G>A n.1533G>A c.365G>A (n.365G>A) c.2220G>A n.1623G>A c.1668G>A c.224G>A (p.Arg75His) c.335G>A (n.335G>A) n.3726G>A n.1338G>A n.1510G>A c.1959G>A (p.Pro653=) n.2935G>A n.2745G>A c.320G>A (n.320G>A) c.551G>A c.88-294G>A n.260G>A c.174G>A (p.Pro58=) c.2148G>A (p.Pro716=) c.1815G>A (p.Pro605=) c.1689G>A (p.Pro563=) c.1242G>A (p.Pro414=) n.2212G>A n.2245G>A n.2898G>A n.2210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278803G>A | CA241219 | POMT2 | n.883C>T c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.259C>T (n.259C>T) c.1947C>T (p.Pro649=) n.2422C>T n.1661C>T c.1892-295C>T (n.1892-295C>T) n.312C>T c.2105C>T (p.Pro702Leu) n.1674C>T n.1532C>T c.364C>T (n.364C>T) c.2219C>T n.1622C>T c.1667C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) c.334C>T (n.334C>T) n.3725C>T n.1337C>T n.1509C>T c.1958C>T (p.Pro653Leu) n.2934C>T n.2744C>T c.319C>T (n.319C>T) c.550C>T c.88-295C>T n.259C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2211C>T n.2244C>T n.2897C>T n.2209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278803G>C | CA390514003 | POMT2 | n.883C>G c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.259C>G (n.259C>G) c.1947C>G (p.Pro649=) n.2422C>G n.1661C>G c.1892-295C>G (n.1892-295C>G) n.312C>G c.2105C>G (p.Pro702Arg) n.1674C>G n.1532C>G c.364C>G (n.364C>G) c.2219C>G n.1622C>G c.1667C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.334C>G (n.334C>G) n.3725C>G n.1337C>G n.1509C>G c.1958C>G (p.Pro653Arg) n.2934C>G n.2744C>G c.319C>G (n.319C>G) c.550C>G c.88-295C>G n.259C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2211C>G n.2244C>G n.2897C>G n.2209C>G | |
14 | g.77278803G= | CA2148315418 | POMT2 | n.883C= c.1499C= (p.Pro500=) c.259C= (n.259C=) c.1947C= (p.Pro649=) n.2422C= n.1661C= c.1892-295C= (n.1892-295C=) n.312C= c.2105C= (p.Pro702=) n.1674C= n.1532C= c.364C= (n.364C=) c.2219C= n.1622C= c.1667C= c.223C= (p.Arg75=) c.334C= (n.334C=) n.3725C= n.1337C= n.1509C= c.1958C= (p.Pro653=) n.2934C= n.2744C= c.319C= (n.319C=) c.550C= c.88-295C= n.259C= c.173C= (p.Pro58=) c.2147C= (p.Pro716=) c.1814C= (p.Pro605=) c.1688C= (p.Pro563=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2211C= n.2244C= n.2897C= n.2209C= | |
14 | g.77278803G>T | CA390514005 | POMT2 | n.883C>A c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.259C>A (n.259C>A) c.1947C>A (p.Pro649=) n.2422C>A n.1661C>A c.1892-295C>A (n.1892-295C>A) n.312C>A c.2105C>A (p.Pro702Gln) n.1674C>A n.1532C>A c.364C>A (n.364C>A) c.2219C>A n.1622C>A c.1667C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) c.334C>A (n.334C>A) n.3725C>A n.1337C>A n.1509C>A c.1958C>A (p.Pro653Gln) n.2934C>A n.2744C>A c.319C>A (n.319C>A) c.550C>A c.88-295C>A n.259C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.1814C>A (p.Pro605Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.2211C>A n.2244C>A n.2897C>A n.2209C>A | |
14 | g.77278805del | CA2831039476 | POMT2 | n.883del c.1499del (p.Pro500ArgfsTer4) c.259del (n.259del) c.1947del (p.Val650PhefsTer?) n.2422del n.1661del c.1892-295del (n.1892-295del) n.312del c.2105del (p.Pro702ArgfsTer4) n.1674del n.1532del c.364del (n.364del) c.2219del n.1622del c.1667del c.223del (p.Arg75ValfsTer?) c.334del (n.334del) n.3725del n.1337del n.1509del c.1958del (p.Pro653ArgfsTer4) n.2934del n.2744del c.319del (n.319del) c.550del c.88-295del n.259del c.173del (p.Pro58ArgfsTer4) c.2147del (p.Pro716ArgfsTer4) c.1814del (p.Pro605ArgfsTer4) c.1688del (p.Pro563ArgfsTer4) c.1241del (p.Pro414ArgfsTer4) n.2211del n.2244del n.2897del n.2209del | |
14 | g.77278804G>A | CA390514007 | POMT2 | n.882C>T c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.258C>T (n.258C>T) c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.2421C>T n.1660C>T c.1892-296C>T (n.1892-296C>T) n.311C>T c.2104C>T (p.Pro702Ser) n.1673C>T n.1531C>T c.363C>T (n.363C>T) c.2218C>T n.1621C>T c.1666C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.333C>T (n.333C>T) n.3724C>T n.1336C>T n.1508C>T c.1957C>T (p.Pro653Ser) n.2933C>T n.2743C>T c.318C>T (n.318C>T) c.549C>T c.88-296C>T n.258C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2210C>T n.2243C>T n.2896C>T n.2208C>T | |
14 | g.77278804G>C | CA7285586 | POMT2 | n.882C>G c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.258C>G (n.258C>G) c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.2421C>G n.1660C>G c.1892-296C>G (n.1892-296C>G) n.311C>G c.2104C>G (p.Pro702Ala) n.1673C>G n.1531C>G c.363C>G (n.363C>G) c.2218C>G n.1621C>G c.1666C>G c.222C>G (p.Ser74=) c.333C>G (n.333C>G) n.3724C>G n.1336C>G n.1508C>G c.1957C>G (p.Pro653Ala) n.2933C>G n.2743C>G c.318C>G (n.318C>G) c.549C>G c.88-296C>G n.258C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2210C>G n.2243C>G n.2896C>G n.2208C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278804G= | CA2148315424 | POMT2 | n.882C= c.1498C= (p.Pro500=) c.258C= (n.258C=) c.1946C= (p.Pro649=) n.2421C= n.1660C= c.1892-296C= (n.1892-296C=) n.311C= c.2104C= (p.Pro702=) n.1673C= n.1531C= c.363C= (n.363C=) c.2218C= n.1621C= c.1666C= c.222C= (p.Ser74=) c.333C= (n.333C=) n.3724C= n.1336C= n.1508C= c.1957C= (p.Pro653=) n.2933C= n.2743C= c.318C= (n.318C=) c.549C= c.88-296C= n.258C= c.172C= (p.Pro58=) c.2146C= (p.Pro716=) c.1813C= (p.Pro605=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1240C= (p.Pro414=) n.2210C= n.2243C= n.2896C= n.2208C= | |
14 | g.77278804G>T | CA390514009 | POMT2 | n.882C>A c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.258C>A (n.258C>A) c.1946C>A (p.Pro649His) n.2421C>A n.1660C>A c.1892-296C>A (n.1892-296C>A) n.311C>A c.2104C>A (p.Pro702Thr) n.1673C>A n.1531C>A c.363C>A (n.363C>A) c.2218C>A n.1621C>A c.1666C>A c.222C>A (p.Ser74=) c.333C>A (n.333C>A) n.3724C>A n.1336C>A n.1508C>A c.1957C>A (p.Pro653Thr) n.2933C>A n.2743C>A c.318C>A (n.318C>A) c.549C>A c.88-296C>A n.258C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2210C>A n.2243C>A n.2896C>A n.2208C>A | |
14 | g.77278805G>A | CA487509417 | POMT2 | n.881C>T c.1497C>T (p.Phe499=) c.257C>T (n.257C>T) c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.2420C>T n.1659C>T c.1892-297C>T (n.1892-297C>T) n.310C>T c.2103C>T (p.Phe701=) n.1672C>T n.1530C>T c.362C>T (n.362C>T) c.2217C>T n.1620C>T c.1665C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.332C>T (n.332C>T) n.3723C>T n.1335C>T n.1507C>T c.1956C>T (p.Phe652=) n.2932C>T n.2742C>T c.317C>T (n.317C>T) c.548C>T c.88-297C>T n.257C>T c.171C>T (p.Phe57=) c.2145C>T (p.Phe715=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.1686C>T (p.Phe562=) c.1239C>T (p.Phe413=) n.2209C>T n.2242C>T n.2895C>T n.2207C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278805G>C | CA390514012 | POMT2 | n.881C>G c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.257C>G (n.257C>G) c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.2420C>G n.1659C>G c.1892-297C>G (n.1892-297C>G) n.310C>G c.2103C>G (p.Phe701Leu) n.1672C>G n.1530C>G c.362C>G (n.362C>G) c.2217C>G n.1620C>G c.1665C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.332C>G (n.332C>G) n.3723C>G n.1335C>G n.1507C>G c.1956C>G (p.Phe652Leu) n.2932C>G n.2742C>G c.317C>G (n.317C>G) c.548C>G c.88-297C>G n.257C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.2209C>G n.2242C>G n.2895C>G n.2207C>G | |
14 | g.77278805G= | CA2148315427 | POMT2 | n.881C= c.1497C= (p.Phe499=) c.257C= (n.257C=) c.1945C= (p.Pro649=) n.2420C= n.1659C= c.1892-297C= (n.1892-297C=) n.310C= c.2103C= (p.Phe701=) n.1672C= n.1530C= c.362C= (n.362C=) c.2217C= n.1620C= c.1665C= c.221C= (p.Ser74=) c.332C= (n.332C=) n.3723C= n.1335C= n.1507C= c.1956C= (p.Phe652=) n.2932C= n.2742C= c.317C= (n.317C=) c.548C= c.88-297C= n.257C= c.171C= (p.Phe57=) c.2145C= (p.Phe715=) c.1812C= (p.Phe604=) c.1686C= (p.Phe562=) c.1239C= (p.Phe413=) n.2209C= n.2242C= n.2895C= n.2207C= | |
14 | g.77278805G>T | CA390514010 | POMT2 | n.881C>A c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.257C>A (n.257C>A) c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.2420C>A n.1659C>A c.1892-297C>A (n.1892-297C>A) n.310C>A c.2103C>A (p.Phe701Leu) n.1672C>A n.1530C>A c.362C>A (n.362C>A) c.2217C>A n.1620C>A c.1665C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.332C>A (n.332C>A) n.3723C>A n.1335C>A n.1507C>A c.1956C>A (p.Phe652Leu) n.2932C>A n.2742C>A c.317C>A (n.317C>A) c.548C>A c.88-297C>A n.257C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.2209C>A n.2242C>A n.2895C>A n.2207C>A | dbSNP |
14 | g.77278806A>C | CA390514013 | POMT2 | n.880T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.256T>G (n.256T>G) c.1944T>G (p.Leu648=) n.2419T>G n.1658T>G c.1892-298T>G (n.1892-298T>G) n.309T>G c.2102T>G (p.Phe701Cys) n.1671T>G n.1529T>G c.361T>G (n.361T>G) c.2216T>G n.1619T>G c.1664T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.331T>G (n.331T>G) n.3722T>G n.1334T>G n.1506T>G c.1955T>G (p.Phe652Cys) n.2931T>G n.2741T>G c.316T>G (n.316T>G) c.547T>G c.88-298T>G n.256T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.2208T>G n.2241T>G n.2894T>G n.2206T>G | |
14 | g.77278806A>G | CA390514015 | POMT2 | n.880T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.256T>C (n.256T>C) c.1944T>C (p.Leu648=) n.2419T>C n.1658T>C c.1892-298T>C (n.1892-298T>C) n.309T>C c.2102T>C (p.Phe701Ser) n.1671T>C n.1529T>C c.361T>C (n.361T>C) c.2216T>C n.1619T>C c.1664T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.331T>C (n.331T>C) n.3722T>C n.1334T>C n.1506T>C c.1955T>C (p.Phe652Ser) n.2931T>C n.2741T>C c.316T>C (n.316T>C) c.547T>C c.88-298T>C n.256T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.2208T>C n.2241T>C n.2894T>C n.2206T>C | |
14 | g.77278806A>T | CA390514016 | POMT2 | n.880T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.256T>A (n.256T>A) c.1944T>A (p.Leu648=) n.2419T>A n.1658T>A c.1892-298T>A (n.1892-298T>A) n.309T>A c.2102T>A (p.Phe701Tyr) n.1671T>A n.1529T>A c.361T>A (n.361T>A) c.2216T>A n.1619T>A c.1664T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.331T>A (n.331T>A) n.3722T>A n.1334T>A n.1506T>A c.1955T>A (p.Phe652Tyr) n.2931T>A n.2741T>A c.316T>A (n.316T>A) c.547T>A c.88-298T>A n.256T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.2208T>A n.2241T>A n.2894T>A n.2206T>A | |
14 | g.77278807A>C | CA390514018 | POMT2 | n.879T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) c.255T>G (n.255T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.2418T>G n.1657T>G c.1892-299T>G (n.1892-299T>G) n.308T>G c.2101T>G (p.Phe701Val) n.1670T>G n.1528T>G c.360T>G (n.360T>G) c.2215T>G n.1618T>G c.1663T>G c.219T>G (p.Thr73=) c.330T>G (n.330T>G) n.3721T>G n.1333T>G n.1505T>G c.1954T>G (p.Phe652Val) n.2930T>G n.2740T>G c.315T>G (n.315T>G) c.546T>G c.88-299T>G n.255T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.2143T>G (p.Phe715Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.2207T>G n.2240T>G n.2893T>G n.2205T>G | |
14 | g.77278807A>G | CA390514019 | POMT2 | n.879T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.255T>C (n.255T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.2418T>C n.1657T>C c.1892-299T>C (n.1892-299T>C) n.308T>C c.2101T>C (p.Phe701Leu) n.1670T>C n.1528T>C c.360T>C (n.360T>C) c.2215T>C n.1618T>C c.1663T>C c.219T>C (p.Thr73=) c.330T>C (n.330T>C) n.3721T>C n.1333T>C n.1505T>C c.1954T>C (p.Phe652Leu) n.2930T>C n.2740T>C c.315T>C (n.315T>C) c.546T>C c.88-299T>C n.255T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.2207T>C n.2240T>C n.2893T>C n.2205T>C | |
14 | g.77278807A>T | CA390514021 | POMT2 | n.879T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.255T>A (n.255T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) n.2418T>A n.1657T>A c.1892-299T>A (n.1892-299T>A) n.308T>A c.2101T>A (p.Phe701Ile) n.1670T>A n.1528T>A c.360T>A (n.360T>A) c.2215T>A n.1618T>A c.1663T>A c.219T>A (p.Thr73=) c.330T>A (n.330T>A) n.3721T>A n.1333T>A n.1505T>A c.1954T>A (p.Phe652Ile) n.2930T>A n.2740T>A c.315T>A (n.315T>A) c.546T>A c.88-299T>A n.255T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.2207T>A n.2240T>A n.2893T>A n.2205T>A | |
14 | g.77278808G>A | CA487509425 | POMT2 | n.878C>T c.1494C>T (p.Tyr498=) c.254C>T (n.254C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.2417C>T n.1656C>T c.1892-300C>T (n.1892-300C>T) n.307C>T c.2100C>T (p.Tyr700=) n.1669C>T n.1527C>T c.359C>T (n.359C>T) c.2214C>T n.1617C>T c.1662C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.329C>T (n.329C>T) n.3720C>T n.1332C>T n.1504C>T c.1953C>T (p.Tyr651=) n.2929C>T n.2739C>T c.314C>T (n.314C>T) c.545C>T c.88-300C>T n.254C>T c.168C>T (p.Tyr56=) c.2142C>T (p.Tyr714=) c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1236C>T (p.Tyr412=) n.2206C>T n.2239C>T n.2892C>T n.2204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278808G= | CA2148315433 | POMT2 | n.878C= c.1494C= (p.Tyr498=) c.254C= (n.254C=) c.1942C= (p.Leu648=) n.2417C= n.1656C= c.1892-300C= (n.1892-300C=) n.307C= c.2100C= (p.Tyr700=) n.1669C= n.1527C= c.359C= (n.359C=) c.2214C= n.1617C= c.1662C= c.218C= (p.Thr73=) c.329C= (n.329C=) n.3720C= n.1332C= n.1504C= c.1953C= (p.Tyr651=) n.2929C= n.2739C= c.314C= (n.314C=) c.545C= c.88-300C= n.254C= c.168C= (p.Tyr56=) c.2142C= (p.Tyr714=) c.1809C= (p.Tyr603=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.1236C= (p.Tyr412=) n.2206C= n.2239C= n.2892C= n.2204C= | |
14 | g.77278808G>T | CA390514025 | POMT2 | n.878C>A c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.254C>A (n.254C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.2417C>A n.1656C>A c.1892-300C>A (n.1892-300C>A) n.307C>A c.2100C>A (p.Tyr700Ter) n.1669C>A n.1527C>A c.359C>A (n.359C>A) c.2214C>A n.1617C>A c.1662C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.329C>A (n.329C>A) n.3720C>A n.1332C>A n.1504C>A c.1953C>A (p.Tyr651Ter) n.2929C>A n.2739C>A c.314C>A (n.314C>A) c.545C>A c.88-300C>A n.254C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.2142C>A (p.Tyr714Ter) c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) n.2206C>A n.2239C>A n.2892C>A n.2204C>A | |
14 | g.77278809T>A | CA390514027 | POMT2 | n.877A>T c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.253A>T (n.253A>T) c.1941A>T (p.Leu647Phe) n.2416A>T n.1655A>T c.1892-301A>T (n.1892-301A>T) n.306A>T c.2099A>T (p.Tyr700Phe) n.1668A>T n.1526A>T c.358A>T (n.358A>T) c.2213A>T n.1616A>T c.1661A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.328A>T (n.328A>T) n.3719A>T n.1331A>T n.1503A>T c.1952A>T (p.Tyr651Phe) n.2928A>T n.2738A>T c.313A>T (n.313A>T) c.544A>T c.88-301A>T n.253A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.2141A>T (p.Tyr714Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.2205A>T n.2238A>T n.2891A>T n.2203A>T | |
14 | g.77278809T>C | CA390514028 | POMT2 | n.877A>G c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.253A>G (n.253A>G) c.1941A>G (p.Leu647=) n.2416A>G n.1655A>G c.1892-301A>G (n.1892-301A>G) n.306A>G c.2099A>G (p.Tyr700Cys) n.1668A>G n.1526A>G c.358A>G (n.358A>G) c.2213A>G n.1616A>G c.1661A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.328A>G (n.328A>G) n.3719A>G n.1331A>G n.1503A>G c.1952A>G (p.Tyr651Cys) n.2928A>G n.2738A>G c.313A>G (n.313A>G) c.544A>G c.88-301A>G n.253A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.2141A>G (p.Tyr714Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.2205A>G n.2238A>G n.2891A>G n.2203A>G | |
14 | g.77278809T>G | CA390514030 | POMT2 | n.877A>C c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.253A>C (n.253A>C) c.1941A>C (p.Leu647Phe) n.2416A>C n.1655A>C c.1892-301A>C (n.1892-301A>C) n.306A>C c.2099A>C (p.Tyr700Ser) n.1668A>C n.1526A>C c.358A>C (n.358A>C) c.2213A>C n.1616A>C c.1661A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.328A>C (n.328A>C) n.3719A>C n.1331A>C n.1503A>C c.1952A>C (p.Tyr651Ser) n.2928A>C n.2738A>C c.313A>C (n.313A>C) c.544A>C c.88-301A>C n.253A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.2141A>C (p.Tyr714Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.2205A>C n.2238A>C n.2891A>C n.2203A>C | |
14 | g.77278810A>C | CA390514033 | POMT2 | n.876T>G c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.252T>G (n.252T>G) c.1940T>G (p.Leu647Ter) n.2415T>G n.1654T>G c.1892-302T>G (n.1892-302T>G) n.305T>G c.2098T>G (p.Tyr700Asp) n.1667T>G n.1525T>G c.357T>G (n.357T>G) c.2212T>G n.1615T>G c.1660T>G c.216T>G (p.Ile72Met) c.327T>G (n.327T>G) n.3718T>G n.1330T>G n.1502T>G c.1951T>G (p.Tyr651Asp) n.2927T>G n.2737T>G c.312T>G (n.312T>G) c.543T>G c.88-302T>G n.252T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.2140T>G (p.Tyr714Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.2204T>G n.2237T>G n.2890T>G n.2202T>G | |
14 | g.77278810A>G | CA390514035 | POMT2 | n.876T>C c.1492T>C (p.Tyr498His) c.252T>C (n.252T>C) c.1940T>C (p.Leu647Ser) n.2415T>C n.1654T>C c.1892-302T>C (n.1892-302T>C) n.305T>C c.2098T>C (p.Tyr700His) n.1667T>C n.1525T>C c.357T>C (n.357T>C) c.2212T>C n.1615T>C c.1660T>C c.216T>C (p.Ile72=) c.327T>C (n.327T>C) n.3718T>C n.1330T>C n.1502T>C c.1951T>C (p.Tyr651His) n.2927T>C n.2737T>C c.312T>C (n.312T>C) c.543T>C c.88-302T>C n.252T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.2140T>C (p.Tyr714His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1234T>C (p.Tyr412His) n.2204T>C n.2237T>C n.2890T>C n.2202T>C | |
14 | g.77278810A>T | CA390514037 | POMT2 | n.876T>A c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.252T>A (n.252T>A) c.1940T>A (p.Leu647Ter) n.2415T>A n.1654T>A c.1892-302T>A (n.1892-302T>A) n.305T>A c.2098T>A (p.Tyr700Asn) n.1667T>A n.1525T>A c.357T>A (n.357T>A) c.2212T>A n.1615T>A c.1660T>A c.216T>A (p.Ile72=) c.327T>A (n.327T>A) n.3718T>A n.1330T>A n.1502T>A c.1951T>A (p.Tyr651Asn) n.2927T>A n.2737T>A c.312T>A (n.312T>A) c.543T>A c.88-302T>A n.252T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.2140T>A (p.Tyr714Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.2204T>A n.2237T>A n.2890T>A n.2202T>A | |
14 | g.77278811A= | CA2148315440 | POMT2 | n.875T= c.1491T= (p.His497=) c.251T= (n.251T=) c.1939T= (p.Leu647=) n.2414T= n.1653T= c.1892-303T= (n.1892-303T=) n.304T= c.2097T= (p.His699=) n.1666T= n.1524T= c.356T= (n.356T=) c.2211T= n.1614T= c.1659T= c.215T= (p.Ile72=) c.326T= (n.326T=) n.3717T= n.1329T= n.1501T= c.1950T= (p.His650=) n.2926T= n.2736T= c.311T= (n.311T=) c.542T= c.88-303T= n.251T= c.165T= (p.His55=) c.2139T= (p.His713=) c.1806T= (p.His602=) c.1680T= (p.His560=) c.1233T= (p.His411=) n.2203T= n.2236T= n.2889T= n.2201T= | |
14 | g.77278811A>C | CA390514043 | POMT2 | n.875T>G c.1491T>G (p.His497Gln) c.251T>G (n.251T>G) c.1939T>G (p.Leu647Val) n.2414T>G n.1653T>G c.1892-303T>G (n.1892-303T>G) n.304T>G c.2097T>G (p.His699Gln) n.1666T>G n.1524T>G c.356T>G (n.356T>G) c.2211T>G n.1614T>G c.1659T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.326T>G (n.326T>G) n.3717T>G n.1329T>G n.1501T>G c.1950T>G (p.His650Gln) n.2926T>G n.2736T>G c.311T>G (n.311T>G) c.542T>G c.88-303T>G n.251T>G c.165T>G (p.His55Gln) c.2139T>G (p.His713Gln) c.1806T>G (p.His602Gln) c.1680T>G (p.His560Gln) c.1233T>G (p.His411Gln) n.2203T>G n.2236T>G n.2889T>G n.2201T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278811A>G | CA487509429 | POMT2 | n.875T>C c.1491T>C (p.His497=) c.251T>C (n.251T>C) c.1939T>C (p.Leu647=) n.2414T>C n.1653T>C c.1892-303T>C (n.1892-303T>C) n.304T>C c.2097T>C (p.His699=) n.1666T>C n.1524T>C c.356T>C (n.356T>C) c.2211T>C n.1614T>C c.1659T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.326T>C (n.326T>C) n.3717T>C n.1329T>C n.1501T>C c.1950T>C (p.His650=) n.2926T>C n.2736T>C c.311T>C (n.311T>C) c.542T>C c.88-303T>C n.251T>C c.165T>C (p.His55=) c.2139T>C (p.His713=) c.1806T>C (p.His602=) c.1680T>C (p.His560=) c.1233T>C (p.His411=) n.2203T>C n.2236T>C n.2889T>C n.2201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278811A>T | CA390514040 | POMT2 | n.875T>A c.1491T>A (p.His497Gln) c.251T>A (n.251T>A) c.1939T>A (p.Leu647Ile) n.2414T>A n.1653T>A c.1892-303T>A (n.1892-303T>A) n.304T>A c.2097T>A (p.His699Gln) n.1666T>A n.1524T>A c.356T>A (n.356T>A) c.2211T>A n.1614T>A c.1659T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.326T>A (n.326T>A) n.3717T>A n.1329T>A n.1501T>A c.1950T>A (p.His650Gln) n.2926T>A n.2736T>A c.311T>A (n.311T>A) c.542T>A c.88-303T>A n.251T>A c.165T>A (p.His55Gln) c.2139T>A (p.His713Gln) c.1806T>A (p.His602Gln) c.1680T>A (p.His560Gln) c.1233T>A (p.His411Gln) n.2203T>A n.2236T>A n.2889T>A n.2201T>A | |
14 | g.77278812T>A | CA390514046 | POMT2 | n.874A>T c.1490A>T (p.His497Leu) c.250A>T (n.250A>T) c.1938A>T (p.Pro646=) n.2413A>T n.1652A>T c.1892-304A>T (n.1892-304A>T) n.303A>T c.2096A>T (p.His699Leu) n.1665A>T n.1523A>T c.355A>T (n.355A>T) c.2210A>T n.1613A>T c.1658A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.325A>T (n.325A>T) n.3716A>T n.1328A>T n.1500A>T c.1949A>T (p.His650Leu) n.2925A>T n.2735A>T c.310A>T (n.310A>T) c.541A>T c.88-304A>T n.250A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.2138A>T (p.His713Leu) c.1805A>T (p.His602Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1232A>T (p.His411Leu) n.2202A>T n.2235A>T n.2888A>T n.2200A>T | |
14 | g.77278812T>C | CA263817462 | POMT2 | n.874A>G c.1490A>G (p.His497Arg) c.250A>G (n.250A>G) c.1938A>G (p.Pro646=) n.2413A>G n.1652A>G c.1892-304A>G (n.1892-304A>G) n.303A>G c.2096A>G (p.His699Arg) n.1665A>G n.1523A>G c.355A>G (n.355A>G) c.2210A>G n.1613A>G c.1658A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.325A>G (n.325A>G) n.3716A>G n.1328A>G n.1500A>G c.1949A>G (p.His650Arg) n.2925A>G n.2735A>G c.310A>G (n.310A>G) c.541A>G c.88-304A>G n.250A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.2138A>G (p.His713Arg) c.1805A>G (p.His602Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1232A>G (p.His411Arg) n.2202A>G n.2235A>G n.2888A>G n.2200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278812T>G | CA390514048 | POMT2 | n.874A>C c.1490A>C (p.His497Pro) c.250A>C (n.250A>C) c.1938A>C (p.Pro646=) n.2413A>C n.1652A>C c.1892-304A>C (n.1892-304A>C) n.303A>C c.2096A>C (p.His699Pro) n.1665A>C n.1523A>C c.355A>C (n.355A>C) c.2210A>C n.1613A>C c.1658A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.325A>C (n.325A>C) n.3716A>C n.1328A>C n.1500A>C c.1949A>C (p.His650Pro) n.2925A>C n.2735A>C c.310A>C (n.310A>C) c.541A>C c.88-304A>C n.250A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.2138A>C (p.His713Pro) c.1805A>C (p.His602Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1232A>C (p.His411Pro) n.2202A>C n.2235A>C n.2888A>C n.2200A>C | dbSNP |
14 | g.77278812T= | CA2148315444 | POMT2 | n.874A= c.1490A= (p.His497=) c.250A= (n.250A=) c.1938A= (p.Pro646=) n.2413A= n.1652A= c.1892-304A= (n.1892-304A=) n.303A= c.2096A= (p.His699=) n.1665A= n.1523A= c.355A= (n.355A=) c.2210A= n.1613A= c.1658A= c.214A= (p.Ile72=) c.325A= (n.325A=) n.3716A= n.1328A= n.1500A= c.1949A= (p.His650=) n.2925A= n.2735A= c.310A= (n.310A=) c.541A= c.88-304A= n.250A= c.164A= (p.His55=) c.2138A= (p.His713=) c.1805A= (p.His602=) c.1679A= (p.His560=) c.1232A= (p.His411=) n.2202A= n.2235A= n.2888A= n.2200A= | |
14 | g.77278813G>A | CA390514049 | POMT2 | n.873C>T c.1489C>T (p.His497Tyr) c.249C>T (n.249C>T) c.1937C>T (p.Pro646Leu) n.2412C>T n.1651C>T c.1892-305C>T (n.1892-305C>T) n.302C>T c.2095C>T (p.His699Tyr) n.1664C>T n.1522C>T c.354C>T (n.354C>T) c.2209C>T n.1612C>T c.1657C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.324C>T (n.324C>T) n.3715C>T n.1327C>T n.1499C>T c.1948C>T (p.His650Tyr) n.2924C>T n.2734C>T c.309C>T (n.309C>T) c.540C>T c.88-305C>T n.249C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.2137C>T (p.His713Tyr) c.1804C>T (p.His602Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1231C>T (p.His411Tyr) n.2201C>T n.2234C>T n.2887C>T n.2199C>T | |
14 | g.77278813G>C | CA390514051 | POMT2 | n.873C>G c.1489C>G (p.His497Asp) c.249C>G (n.249C>G) c.1937C>G (p.Pro646Arg) n.2412C>G n.1651C>G c.1892-305C>G (n.1892-305C>G) n.302C>G c.2095C>G (p.His699Asp) n.1664C>G n.1522C>G c.354C>G (n.354C>G) c.2209C>G n.1612C>G c.1657C>G c.213C>G (p.Ser71=) c.324C>G (n.324C>G) n.3715C>G n.1327C>G n.1499C>G c.1948C>G (p.His650Asp) n.2924C>G n.2734C>G c.309C>G (n.309C>G) c.540C>G c.88-305C>G n.249C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.2137C>G (p.His713Asp) c.1804C>G (p.His602Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1231C>G (p.His411Asp) n.2201C>G n.2234C>G n.2887C>G n.2199C>G | |
14 | g.77278813G>T | CA390514053 | POMT2 | n.873C>A c.1489C>A (p.His497Asn) c.249C>A (n.249C>A) c.1937C>A (p.Pro646Gln) n.2412C>A n.1651C>A c.1892-305C>A (n.1892-305C>A) n.302C>A c.2095C>A (p.His699Asn) n.1664C>A n.1522C>A c.354C>A (n.354C>A) c.2209C>A n.1612C>A c.1657C>A c.213C>A (p.Ser71=) c.324C>A (n.324C>A) n.3715C>A n.1327C>A n.1499C>A c.1948C>A (p.His650Asn) n.2924C>A n.2734C>A c.309C>A (n.309C>A) c.540C>A c.88-305C>A n.249C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.2137C>A (p.His713Asn) c.1804C>A (p.His602Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1231C>A (p.His411Asn) n.2201C>A n.2234C>A n.2887C>A n.2199C>A | |
14 | g.77278814G>A | CA487509435 | POMT2 | n.872C>T c.1488C>T (p.Leu496=) c.248C>T (n.248C>T) c.1936C>T (p.Pro646Ser) n.2411C>T n.1650C>T c.1892-306C>T (n.1892-306C>T) n.301C>T c.2094C>T (p.Leu698=) n.1663C>T n.1521C>T c.353C>T (n.353C>T) c.2208C>T n.1611C>T c.1656C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.323C>T (n.323C>T) n.3714C>T n.1326C>T n.1498C>T c.1947C>T (p.Leu649=) n.2923C>T n.2733C>T c.308C>T (n.308C>T) c.539C>T c.88-306C>T n.248C>T c.162C>T (p.Leu54=) c.2136C>T (p.Leu712=) c.1803C>T (p.Leu601=) c.1677C>T (p.Leu559=) c.1230C>T (p.Leu410=) n.2200C>T n.2233C>T n.2886C>T n.2198C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278814G>C | CA487509434 | POMT2 | n.872C>G c.1488C>G (p.Leu496=) c.248C>G (n.248C>G) c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.2411C>G n.1650C>G c.1892-306C>G (n.1892-306C>G) n.301C>G c.2094C>G (p.Leu698=) n.1663C>G n.1521C>G c.353C>G (n.353C>G) c.2208C>G n.1611C>G c.1656C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.323C>G (n.323C>G) n.3714C>G n.1326C>G n.1498C>G c.1947C>G (p.Leu649=) n.2923C>G n.2733C>G c.308C>G (n.308C>G) c.539C>G c.88-306C>G n.248C>G c.162C>G (p.Leu54=) c.2136C>G (p.Leu712=) c.1803C>G (p.Leu601=) c.1677C>G (p.Leu559=) c.1230C>G (p.Leu410=) n.2200C>G n.2233C>G n.2886C>G n.2198C>G | |
14 | g.77278814G>T | CA487509433 | POMT2 | n.872C>A c.1488C>A (p.Leu496=) c.248C>A (n.248C>A) c.1936C>A (p.Pro646Thr) n.2411C>A n.1650C>A c.1892-306C>A (n.1892-306C>A) n.301C>A c.2094C>A (p.Leu698=) n.1663C>A n.1521C>A c.353C>A (n.353C>A) c.2208C>A n.1611C>A c.1656C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.323C>A (n.323C>A) n.3714C>A n.1326C>A n.1498C>A c.1947C>A (p.Leu649=) n.2923C>A n.2733C>A c.308C>A (n.308C>A) c.539C>A c.88-306C>A n.248C>A c.162C>A (p.Leu54=) c.2136C>A (p.Leu712=) c.1803C>A (p.Leu601=) c.1677C>A (p.Leu559=) c.1230C>A (p.Leu410=) n.2200C>A n.2233C>A n.2886C>A n.2198C>A | |
14 | g.77278815A>C | CA390514059 | POMT2 | n.871T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.247T>G (n.247T>G) c.1935T>G (p.Thr645=) n.2410T>G n.1649T>G c.1892-307T>G (n.1892-307T>G) n.300T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.1662T>G n.1520T>G c.352T>G (n.352T>G) c.2207T>G n.1610T>G c.1655T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) c.322T>G (n.322T>G) n.3713T>G n.1325T>G n.1497T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) n.2922T>G n.2732T>G c.307T>G (n.307T>G) c.538T>G c.88-307T>G n.247T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2199T>G n.2232T>G n.2885T>G n.2197T>G | ClinVar |
14 | g.77278815A>G | CA390514056 | POMT2 | n.871T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.247T>C (n.247T>C) c.1935T>C (p.Thr645=) n.2410T>C n.1649T>C c.1892-307T>C (n.1892-307T>C) n.300T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.1662T>C n.1520T>C c.352T>C (n.352T>C) c.2207T>C n.1610T>C c.1655T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.322T>C (n.322T>C) n.3713T>C n.1325T>C n.1497T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) n.2922T>C n.2732T>C c.307T>C (n.307T>C) c.538T>C c.88-307T>C n.247T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2199T>C n.2232T>C n.2885T>C n.2197T>C | |
14 | g.77278815A>T | CA390514055 | POMT2 | n.871T>A c.1487T>A (p.Leu496His) c.247T>A (n.247T>A) c.1935T>A (p.Thr645=) n.2410T>A n.1649T>A c.1892-307T>A (n.1892-307T>A) n.300T>A c.2093T>A (p.Leu698His) n.1662T>A n.1520T>A c.352T>A (n.352T>A) c.2207T>A n.1610T>A c.1655T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.322T>A (n.322T>A) n.3713T>A n.1325T>A n.1497T>A c.1946T>A (p.Leu649His) n.2922T>A n.2732T>A c.307T>A (n.307T>A) c.538T>A c.88-307T>A n.247T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1676T>A (p.Leu559His) c.1229T>A (p.Leu410His) n.2199T>A n.2232T>A n.2885T>A n.2197T>A | |
14 | g.77278816G>A | CA390514061 | POMT2 | n.870C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.246C>T (n.246C>T) c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.2409C>T n.1648C>T c.1892-308C>T (n.1892-308C>T) n.299C>T c.2092C>T (p.Leu698Phe) n.1661C>T n.1519C>T c.351C>T (n.351C>T) c.2206C>T n.1609C>T c.1654C>T c.210C>T (p.His70=) c.321C>T (n.321C>T) n.3712C>T n.1324C>T n.1496C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) n.2921C>T n.2731C>T c.306C>T (n.306C>T) c.537C>T c.88-308C>T n.246C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.2198C>T n.2231C>T n.2884C>T n.2196C>T | |
14 | g.77278816G>C | CA390514062 | POMT2 | n.870C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) c.246C>G (n.246C>G) c.1934C>G (p.Thr645Ser) n.2409C>G n.1648C>G c.1892-308C>G (n.1892-308C>G) n.299C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) n.1661C>G n.1519C>G c.351C>G (n.351C>G) c.2206C>G n.1609C>G c.1654C>G c.210C>G (p.His70Gln) c.321C>G (n.321C>G) n.3712C>G n.1324C>G n.1496C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) n.2921C>G n.2731C>G c.306C>G (n.306C>G) c.537C>G c.88-308C>G n.246C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2198C>G n.2231C>G n.2884C>G n.2196C>G | |
14 | g.77278816G>T | CA390514064 | POMT2 | n.870C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.246C>A (n.246C>A) c.1934C>A (p.Thr645Asn) n.2409C>A n.1648C>A c.1892-308C>A (n.1892-308C>A) n.299C>A c.2092C>A (p.Leu698Ile) n.1661C>A n.1519C>A c.351C>A (n.351C>A) c.2206C>A n.1609C>A c.1654C>A c.210C>A (p.His70Gln) c.321C>A (n.321C>A) n.3712C>A n.1324C>A n.1496C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) n.2921C>A n.2731C>A c.306C>A (n.306C>A) c.537C>A c.88-308C>A n.246C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.2198C>A n.2231C>A n.2884C>A n.2196C>A | |
14 | g.77278817T>A | CA487509441 | POMT2 | n.869A>T c.1485A>T (p.Thr495=) c.245A>T (n.245A>T) c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.2408A>T n.1647A>T c.1892-309A>T (n.1892-309A>T) n.298A>T c.2091A>T (p.Thr697=) n.1660A>T n.1518A>T c.350A>T (n.350A>T) c.2205A>T n.1608A>T c.1653A>T c.209A>T (p.His70Leu) c.320A>T (n.320A>T) n.3711A>T n.1323A>T n.1495A>T c.1944A>T (p.Thr648=) n.2920A>T n.2730A>T c.305A>T (n.305A>T) c.536A>T c.88-309A>T n.245A>T c.159A>T (p.Thr53=) c.2133A>T (p.Thr711=) c.1800A>T (p.Thr600=) c.1674A>T (p.Thr558=) c.1227A>T (p.Thr409=) n.2197A>T n.2230A>T n.2883A>T n.2195A>T | |
14 | g.77278817T>C | CA7285587 | POMT2 | n.869A>G c.1485A>G (p.Thr495=) c.245A>G (n.245A>G) c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.2408A>G n.1647A>G c.1892-309A>G (n.1892-309A>G) n.298A>G c.2091A>G (p.Thr697=) n.1660A>G n.1518A>G c.350A>G (n.350A>G) c.2205A>G n.1608A>G c.1653A>G c.209A>G (p.His70Arg) c.320A>G (n.320A>G) n.3711A>G n.1323A>G n.1495A>G c.1944A>G (p.Thr648=) n.2920A>G n.2730A>G c.305A>G (n.305A>G) c.536A>G c.88-309A>G n.245A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.2133A>G (p.Thr711=) c.1800A>G (p.Thr600=) c.1674A>G (p.Thr558=) c.1227A>G (p.Thr409=) n.2197A>G n.2230A>G n.2883A>G n.2195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278817T>G | CA263817485 | POMT2 | n.869A>C c.1485A>C (p.Thr495=) c.245A>C (n.245A>C) c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.2408A>C n.1647A>C c.1892-309A>C (n.1892-309A>C) n.298A>C c.2091A>C (p.Thr697=) n.1660A>C n.1518A>C c.350A>C (n.350A>C) c.2205A>C n.1608A>C c.1653A>C c.209A>C (p.His70Pro) c.320A>C (n.320A>C) n.3711A>C n.1323A>C n.1495A>C c.1944A>C (p.Thr648=) n.2920A>C n.2730A>C c.305A>C (n.305A>C) c.536A>C c.88-309A>C n.245A>C c.159A>C (p.Thr53=) c.2133A>C (p.Thr711=) c.1800A>C (p.Thr600=) c.1674A>C (p.Thr558=) c.1227A>C (p.Thr409=) n.2197A>C n.2230A>C n.2883A>C n.2195A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278817T= | CA2148315457 | POMT2 | n.869A= c.1485A= (p.Thr495=) c.245A= (n.245A=) c.1933A= (p.Thr645=) n.2408A= n.1647A= c.1892-309A= (n.1892-309A=) n.298A= c.2091A= (p.Thr697=) n.1660A= n.1518A= c.350A= (n.350A=) c.2205A= n.1608A= c.1653A= c.209A= (p.His70=) c.320A= (n.320A=) n.3711A= n.1323A= n.1495A= c.1944A= (p.Thr648=) n.2920A= n.2730A= c.305A= (n.305A=) c.536A= c.88-309A= n.245A= c.159A= (p.Thr53=) c.2133A= (p.Thr711=) c.1800A= (p.Thr600=) c.1674A= (p.Thr558=) c.1227A= (p.Thr409=) n.2197A= n.2230A= n.2883A= n.2195A= | |
14 | g.77278818G>A | CA7285588 | POMT2 | n.868C>T c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.244C>T (n.244C>T) c.1932C>T (p.Asp644=) n.2407C>T n.1646C>T c.1892-310C>T (n.1892-310C>T) n.297C>T c.2090C>T (p.Thr697Ile) n.1659C>T n.1517C>T c.349C>T (n.349C>T) c.2204C>T n.1607C>T c.1652C>T c.208C>T (p.His70Tyr) c.319C>T (n.319C>T) n.3710C>T n.1322C>T n.1494C>T c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.2919C>T n.2729C>T c.304C>T (n.304C>T) c.535C>T c.88-310C>T n.244C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.2196C>T n.2229C>T n.2882C>T n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278818G>C | CA390514068 | POMT2 | n.868C>G c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.244C>G (n.244C>G) c.1932C>G (p.Asp644Glu) n.2407C>G n.1646C>G c.1892-310C>G (n.1892-310C>G) n.297C>G c.2090C>G (p.Thr697Arg) n.1659C>G n.1517C>G c.349C>G (n.349C>G) c.2204C>G n.1607C>G c.1652C>G c.208C>G (p.His70Asp) c.319C>G (n.319C>G) n.3710C>G n.1322C>G n.1494C>G c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.2919C>G n.2729C>G c.304C>G (n.304C>G) c.535C>G c.88-310C>G n.244C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) c.2132C>G (p.Thr711Arg) c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1673C>G (p.Thr558Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.2196C>G n.2229C>G n.2882C>G n.2194C>G | |
14 | g.77278818G= | CA2148315461 | POMT2 | n.868C= c.1484C= (p.Thr495=) c.244C= (n.244C=) c.1932C= (p.Asp644=) n.2407C= n.1646C= c.1892-310C= (n.1892-310C=) n.297C= c.2090C= (p.Thr697=) n.1659C= n.1517C= c.349C= (n.349C=) c.2204C= n.1607C= c.1652C= c.208C= (p.His70=) c.319C= (n.319C=) n.3710C= n.1322C= n.1494C= c.1943C= (p.Thr648=) n.2919C= n.2729C= c.304C= (n.304C=) c.535C= c.88-310C= n.244C= c.158C= (p.Thr53=) c.2132C= (p.Thr711=) c.1799C= (p.Thr600=) c.1673C= (p.Thr558=) c.1226C= (p.Thr409=) n.2196C= n.2229C= n.2882C= n.2194C= | |
14 | g.77278818G>T | CA390514070 | POMT2 | n.868C>A c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.244C>A (n.244C>A) c.1932C>A (p.Asp644Glu) n.2407C>A n.1646C>A c.1892-310C>A (n.1892-310C>A) n.297C>A c.2090C>A (p.Thr697Lys) n.1659C>A n.1517C>A c.349C>A (n.349C>A) c.2204C>A n.1607C>A c.1652C>A c.208C>A (p.His70Asn) c.319C>A (n.319C>A) n.3710C>A n.1322C>A n.1494C>A c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.2919C>A n.2729C>A c.304C>A (n.304C>A) c.535C>A c.88-310C>A n.244C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) c.2132C>A (p.Thr711Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1673C>A (p.Thr558Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.2196C>A n.2229C>A n.2882C>A n.2194C>A | |
14 | g.77278818_77278834del | CA2740097135 | POMT2 | n.852_868del c.1468_1484del (p.Val490ThrfsTer?) c.228_244del (n.228_244del) c.1916_1932del (p.Gly639AspfsTer9) n.2391_2407del n.1630_1646del c.1892-326_1892-310del (n.1892-326_1892-310del) n.281_297del c.2074_2090del (p.Val692ThrfsTer?) n.1643_1659del n.1501_1517del c.333_349del (n.333_349del) c.2188_2204del n.1591_1607del c.1636_1652del c.192_208del (p.Ser65LeufsTer?) c.303_319del (n.303_319del) n.3694_3710del n.1306_1322del n.1478_1494del c.1927_1943del (p.Val643ThrfsTer?) n.2903_2919del n.2713_2729del c.288_304del (n.288_304del) c.519_535del c.88-326_88-310del n.228_244del c.142_158del (p.Val48ThrfsTer?) c.2116_2132del (p.Val706ThrfsTer?) c.1783_1799del (p.Val595ThrfsTer?) c.1657_1673del (p.Val553ThrfsTer?) c.1210_1226del (p.Val404ThrfsTer?) n.2180_2196del n.2213_2229del n.2866_2882del n.2178_2194del | ClinVar |
14 | g.77278819T>A | CA390514072 | POMT2 | n.867A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.243A>T (n.243A>T) c.1931A>T (p.Asp644Val) n.2406A>T n.1645A>T c.1892-311A>T (n.1892-311A>T) n.296A>T c.2089A>T (p.Thr697Ser) n.1658A>T n.1516A>T c.348A>T (n.348A>T) c.2203A>T n.1606A>T c.1651A>T c.207A>T (p.Gly69=) c.318A>T (n.318A>T) n.3709A>T n.1321A>T n.1493A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.2918A>T n.2728A>T c.303A>T (n.303A>T) c.534A>T c.88-311A>T n.243A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.2195A>T n.2228A>T n.2881A>T n.2193A>T | |
14 | g.77278819T>C | CA390514076 | POMT2 | n.867A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.243A>G (n.243A>G) c.1931A>G (p.Asp644Gly) n.2406A>G n.1645A>G c.1892-311A>G (n.1892-311A>G) n.296A>G c.2089A>G (p.Thr697Ala) n.1658A>G n.1516A>G c.348A>G (n.348A>G) c.2203A>G n.1606A>G c.1651A>G c.207A>G (p.Gly69=) c.318A>G (n.318A>G) n.3709A>G n.1321A>G n.1493A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.2918A>G n.2728A>G c.303A>G (n.303A>G) c.534A>G c.88-311A>G n.243A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.2195A>G n.2228A>G n.2881A>G n.2193A>G | |
14 | g.77278819T>G | CA390514074 | POMT2 | n.867A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.243A>C (n.243A>C) c.1931A>C (p.Asp644Ala) n.2406A>C n.1645A>C c.1892-311A>C (n.1892-311A>C) n.296A>C c.2089A>C (p.Thr697Pro) n.1658A>C n.1516A>C c.348A>C (n.348A>C) c.2203A>C n.1606A>C c.1651A>C c.207A>C (p.Gly69=) c.318A>C (n.318A>C) n.3709A>C n.1321A>C n.1493A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.2918A>C n.2728A>C c.303A>C (n.303A>C) c.534A>C c.88-311A>C n.243A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.2195A>C n.2228A>C n.2881A>C n.2193A>C | |
14 | g.77278820C>A | CA390514078 | POMT2 | n.866G>T c.1482G>T (p.Trp494Cys) c.242G>T (n.242G>T) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) n.2405G>T n.1644G>T c.1892-312G>T (n.1892-312G>T) n.295G>T c.2088G>T (p.Trp696Cys) n.1657G>T n.1515G>T c.347G>T (n.347G>T) c.2202G>T n.1605G>T c.1650G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.317G>T (n.317G>T) n.3708G>T n.1320G>T n.1492G>T c.1941G>T (p.Trp647Cys) n.2917G>T n.2727G>T c.302G>T (n.302G>T) c.533G>T c.88-312G>T n.242G>T c.156G>T (p.Trp52Cys) c.2130G>T (p.Trp710Cys) c.1797G>T (p.Trp599Cys) c.1671G>T (p.Trp557Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) n.2194G>T n.2227G>T n.2880G>T n.2192G>T | |
14 | g.77278820C= | CA2148315466 | POMT2 | n.866G= c.1482G= (p.Trp494=) c.242G= (n.242G=) c.1930G= (p.Asp644=) n.2405G= n.1644G= c.1892-312G= (n.1892-312G=) n.295G= c.2088G= (p.Trp696=) n.1657G= n.1515G= c.347G= (n.347G=) c.2202G= n.1605G= c.1650G= c.206G= (p.Gly69=) c.317G= (n.317G=) n.3708G= n.1320G= n.1492G= c.1941G= (p.Trp647=) n.2917G= n.2727G= c.302G= (n.302G=) c.533G= c.88-312G= n.242G= c.156G= (p.Trp52=) c.2130G= (p.Trp710=) c.1797G= (p.Trp599=) c.1671G= (p.Trp557=) c.1224G= (p.Trp408=) n.2194G= n.2227G= n.2880G= n.2192G= | |
14 | g.77278820C>G | CA390514080 | POMT2 | n.866G>C c.1482G>C (p.Trp494Cys) c.242G>C (n.242G>C) c.1930G>C (p.Asp644His) n.2405G>C n.1644G>C c.1892-312G>C (n.1892-312G>C) n.295G>C c.2088G>C (p.Trp696Cys) n.1657G>C n.1515G>C c.347G>C (n.347G>C) c.2202G>C n.1605G>C c.1650G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.317G>C (n.317G>C) n.3708G>C n.1320G>C n.1492G>C c.1941G>C (p.Trp647Cys) n.2917G>C n.2727G>C c.302G>C (n.302G>C) c.533G>C c.88-312G>C n.242G>C c.156G>C (p.Trp52Cys) c.2130G>C (p.Trp710Cys) c.1797G>C (p.Trp599Cys) c.1671G>C (p.Trp557Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) n.2194G>C n.2227G>C n.2880G>C n.2192G>C | |
14 | g.77278820C>T | CA116097 | POMT2 | n.866G>A c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.242G>A (n.242G>A) c.1930G>A (p.Asp644Asn) n.2405G>A n.1644G>A c.1892-312G>A (n.1892-312G>A) n.295G>A c.2088G>A (p.Trp696Ter) n.1657G>A n.1515G>A c.347G>A (n.347G>A) c.2202G>A n.1605G>A c.1650G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) c.317G>A (n.317G>A) n.3708G>A n.1320G>A n.1492G>A c.1941G>A (p.Trp647Ter) n.2917G>A n.2727G>A c.302G>A (n.302G>A) c.533G>A c.88-312G>A n.242G>A c.156G>A (p.Trp52Ter) c.2130G>A (p.Trp710Ter) c.1797G>A (p.Trp599Ter) c.1671G>A (p.Trp557Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) n.2194G>A n.2227G>A n.2880G>A n.2192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77278821C>A | CA390514083 | POMT2 | n.865G>T c.1481G>T (p.Trp494Leu) c.241G>T (n.241G>T) c.1929G>T (p.Leu643=) n.2404G>T n.1643G>T c.1892-313G>T (n.1892-313G>T) n.294G>T c.2087G>T (p.Trp696Leu) n.1656G>T n.1514G>T c.346G>T (n.346G>T) c.2201G>T n.1604G>T c.1649G>T c.205G>T (p.Gly69Ter) c.316G>T (n.316G>T) n.3707G>T n.1319G>T n.1491G>T c.1940G>T (p.Trp647Leu) n.2916G>T n.2726G>T c.301G>T (n.301G>T) c.532G>T c.88-313G>T n.241G>T c.155G>T (p.Trp52Leu) c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.1796G>T (p.Trp599Leu) c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.2193G>T n.2226G>T n.2879G>T n.2191G>T | |
14 | g.77278821C>G | CA390514085 | POMT2 | n.865G>C c.1481G>C (p.Trp494Ser) c.241G>C (n.241G>C) c.1929G>C (p.Leu643=) n.2404G>C n.1643G>C c.1892-313G>C (n.1892-313G>C) n.294G>C c.2087G>C (p.Trp696Ser) n.1656G>C n.1514G>C c.346G>C (n.346G>C) c.2201G>C n.1604G>C c.1649G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.316G>C (n.316G>C) n.3707G>C n.1319G>C n.1491G>C c.1940G>C (p.Trp647Ser) n.2916G>C n.2726G>C c.301G>C (n.301G>C) c.532G>C c.88-313G>C n.241G>C c.155G>C (p.Trp52Ser) c.2129G>C (p.Trp710Ser) c.1796G>C (p.Trp599Ser) c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.2193G>C n.2226G>C n.2879G>C n.2191G>C | |
14 | g.77278821C>T | CA390514086 | POMT2 | n.865G>A c.1481G>A (p.Trp494Ter) c.241G>A (n.241G>A) c.1929G>A (p.Leu643=) n.2404G>A n.1643G>A c.1892-313G>A (n.1892-313G>A) n.294G>A c.2087G>A (p.Trp696Ter) n.1656G>A n.1514G>A c.346G>A (n.346G>A) c.2201G>A n.1604G>A c.1649G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) c.316G>A (n.316G>A) n.3707G>A n.1319G>A n.1491G>A c.1940G>A (p.Trp647Ter) n.2916G>A n.2726G>A c.301G>A (n.301G>A) c.532G>A c.88-313G>A n.241G>A c.155G>A (p.Trp52Ter) c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.1796G>A (p.Trp599Ter) c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.2193G>A n.2226G>A n.2879G>A n.2191G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278822A>C | CA390514088 | POMT2 | n.864T>G c.1480T>G (p.Trp494Gly) c.240T>G (n.240T>G) c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.2403T>G n.1642T>G c.1892-314T>G (n.1892-314T>G) n.293T>G c.2086T>G (p.Trp696Gly) n.1655T>G n.1513T>G c.345T>G (n.345T>G) c.2200T>G n.1603T>G c.1648T>G c.204T>G (p.Ala68=) c.315T>G (n.315T>G) n.3706T>G n.1318T>G n.1490T>G c.1939T>G (p.Trp647Gly) n.2915T>G n.2725T>G c.300T>G (n.300T>G) c.531T>G c.88-314T>G n.240T>G c.154T>G (p.Trp52Gly) c.2128T>G (p.Trp710Gly) c.1795T>G (p.Trp599Gly) c.1669T>G (p.Trp557Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) n.2192T>G n.2225T>G n.2878T>G n.2190T>G | |
14 | g.77278822A>G | CA390514090 | POMT2 | n.864T>C c.1480T>C (p.Trp494Arg) c.240T>C (n.240T>C) c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.2403T>C n.1642T>C c.1892-314T>C (n.1892-314T>C) n.293T>C c.2086T>C (p.Trp696Arg) n.1655T>C n.1513T>C c.345T>C (n.345T>C) c.2200T>C n.1603T>C c.1648T>C c.204T>C (p.Ala68=) c.315T>C (n.315T>C) n.3706T>C n.1318T>C n.1490T>C c.1939T>C (p.Trp647Arg) n.2915T>C n.2725T>C c.300T>C (n.300T>C) c.531T>C c.88-314T>C n.240T>C c.154T>C (p.Trp52Arg) c.2128T>C (p.Trp710Arg) c.1795T>C (p.Trp599Arg) c.1669T>C (p.Trp557Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.2192T>C n.2225T>C n.2878T>C n.2190T>C | |
14 | g.77278822A>T | CA390514092 | POMT2 | n.864T>A c.1480T>A (p.Trp494Arg) c.240T>A (n.240T>A) c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.2403T>A n.1642T>A c.1892-314T>A (n.1892-314T>A) n.293T>A c.2086T>A (p.Trp696Arg) n.1655T>A n.1513T>A c.345T>A (n.345T>A) c.2200T>A n.1603T>A c.1648T>A c.204T>A (p.Ala68=) c.315T>A (n.315T>A) n.3706T>A n.1318T>A n.1490T>A c.1939T>A (p.Trp647Arg) n.2915T>A n.2725T>A c.300T>A (n.300T>A) c.531T>A c.88-314T>A n.240T>A c.154T>A (p.Trp52Arg) c.2128T>A (p.Trp710Arg) c.1795T>A (p.Trp599Arg) c.1669T>A (p.Trp557Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.2192T>A n.2225T>A n.2878T>A n.2190T>A | |
14 | g.77278823G>A | CA487509455 | POMT2 | n.863C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.239C>T (n.239C>T) c.1927C>T (p.Leu643=) n.2402C>T n.1641C>T c.1892-315C>T (n.1892-315C>T) n.292C>T c.2085C>T (p.Gly695=) n.1654C>T n.1512C>T c.344C>T (n.344C>T) c.2199C>T n.1602C>T c.1647C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.314C>T (n.314C>T) n.3705C>T n.1317C>T n.1489C>T c.1938C>T (p.Gly646=) n.2914C>T n.2724C>T c.299C>T (n.299C>T) c.530C>T c.88-315C>T n.239C>T c.153C>T (p.Gly51=) c.2127C>T (p.Gly709=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1668C>T (p.Gly556=) c.1221C>T (p.Gly407=) n.2191C>T n.2224C>T n.2877C>T n.2189C>T | |
14 | g.77278823G>C | CA487509456 | POMT2 | n.863C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.239C>G (n.239C>G) c.1927C>G (p.Leu643Val) n.2402C>G n.1641C>G c.1892-315C>G (n.1892-315C>G) n.292C>G c.2085C>G (p.Gly695=) n.1654C>G n.1512C>G c.344C>G (n.344C>G) c.2199C>G n.1602C>G c.1647C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.314C>G (n.314C>G) n.3705C>G n.1317C>G n.1489C>G c.1938C>G (p.Gly646=) n.2914C>G n.2724C>G c.299C>G (n.299C>G) c.530C>G c.88-315C>G n.239C>G c.153C>G (p.Gly51=) c.2127C>G (p.Gly709=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1668C>G (p.Gly556=) c.1221C>G (p.Gly407=) n.2191C>G n.2224C>G n.2877C>G n.2189C>G | |
14 | g.77278823G>T | CA487509457 | POMT2 | n.863C>A c.1479C>A (p.Gly493=) c.239C>A (n.239C>A) c.1927C>A (p.Leu643Met) n.2402C>A n.1641C>A c.1892-315C>A (n.1892-315C>A) n.292C>A c.2085C>A (p.Gly695=) n.1654C>A n.1512C>A c.344C>A (n.344C>A) c.2199C>A n.1602C>A c.1647C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.314C>A (n.314C>A) n.3705C>A n.1317C>A n.1489C>A c.1938C>A (p.Gly646=) n.2914C>A n.2724C>A c.299C>A (n.299C>A) c.530C>A c.88-315C>A n.239C>A c.153C>A (p.Gly51=) c.2127C>A (p.Gly709=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1668C>A (p.Gly556=) c.1221C>A (p.Gly407=) n.2191C>A n.2224C>A n.2877C>A n.2189C>A | |
14 | g.77278824C>A | CA390514095 | POMT2 | n.862G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.238G>T (n.238G>T) c.1926G>T (p.Arg642=) n.2401G>T n.1640G>T c.1892-316G>T (n.1892-316G>T) n.291G>T c.2084G>T (p.Gly695Val) n.1653G>T n.1511G>T c.343G>T (n.343G>T) c.2198G>T n.1601G>T c.1646G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.313G>T (n.313G>T) n.3704G>T n.1316G>T n.1488G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2913G>T n.2723G>T c.298G>T (n.298G>T) c.529G>T c.88-316G>T n.238G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.2190G>T n.2223G>T n.2876G>T n.2188G>T | |
14 | g.77278824C>G | CA390514099 | POMT2 | n.862G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.238G>C (n.238G>C) c.1926G>C (p.Arg642=) n.2401G>C n.1640G>C c.1892-316G>C (n.1892-316G>C) n.291G>C c.2084G>C (p.Gly695Ala) n.1653G>C n.1511G>C c.343G>C (n.343G>C) c.2198G>C n.1601G>C c.1646G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.313G>C (n.313G>C) n.3704G>C n.1316G>C n.1488G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2913G>C n.2723G>C c.298G>C (n.298G>C) c.529G>C c.88-316G>C n.238G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.2190G>C n.2223G>C n.2876G>C n.2188G>C | |
14 | g.77278824C>T | CA390514106 | POMT2 | n.862G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.238G>A (n.238G>A) c.1926G>A (p.Arg642=) n.2401G>A n.1640G>A c.1892-316G>A (n.1892-316G>A) n.291G>A c.2084G>A (p.Gly695Asp) n.1653G>A n.1511G>A c.343G>A (n.343G>A) c.2198G>A n.1601G>A c.1646G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.313G>A (n.313G>A) n.3704G>A n.1316G>A n.1488G>A c.1937G>A (p.Gly646Asp) n.2913G>A n.2723G>A c.298G>A (n.298G>A) c.529G>A c.88-316G>A n.238G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.2190G>A n.2223G>A n.2876G>A n.2188G>A | |
14 | g.77278825C>A | CA390514108 | POMT2 | n.861G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.237G>T (n.237G>T) c.1925G>T (p.Arg642Leu) n.2400G>T n.1639G>T c.1892-317G>T (n.1892-317G>T) n.290G>T c.2083G>T (p.Gly695Cys) n.1652G>T n.1510G>T c.342G>T (n.342G>T) c.2197G>T n.1600G>T c.1645G>T c.201G>T (p.Ser67=) c.312G>T (n.312G>T) n.3703G>T n.1315G>T n.1487G>T c.1936G>T (p.Gly646Cys) n.2912G>T n.2722G>T c.297G>T (n.297G>T) c.528G>T c.88-317G>T n.237G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.2189G>T n.2222G>T n.2875G>T n.2187G>T | |
14 | g.77278825C= | CA2148315472 | POMT2 | n.861G= c.1477G= (p.Gly493=) c.237G= (n.237G=) c.1925G= (p.Arg642=) n.2400G= n.1639G= c.1892-317G= (n.1892-317G=) n.290G= c.2083G= (p.Gly695=) n.1652G= n.1510G= c.342G= (n.342G=) c.2197G= n.1600G= c.1645G= c.201G= (p.Ser67=) c.312G= (n.312G=) n.3703G= n.1315G= n.1487G= c.1936G= (p.Gly646=) n.2912G= n.2722G= c.297G= (n.297G=) c.528G= c.88-317G= n.237G= c.151G= (p.Gly51=) c.2125G= (p.Gly709=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1666G= (p.Gly556=) c.1219G= (p.Gly407=) n.2189G= n.2222G= n.2875G= n.2187G= | |
14 | g.77278825C>G | CA390514110 | POMT2 | n.861G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.237G>C (n.237G>C) c.1925G>C (p.Arg642Pro) n.2400G>C n.1639G>C c.1892-317G>C (n.1892-317G>C) n.290G>C c.2083G>C (p.Gly695Arg) n.1652G>C n.1510G>C c.342G>C (n.342G>C) c.2197G>C n.1600G>C c.1645G>C c.201G>C (p.Ser67=) c.312G>C (n.312G>C) n.3703G>C n.1315G>C n.1487G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2912G>C n.2722G>C c.297G>C (n.297G>C) c.528G>C c.88-317G>C n.237G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.2189G>C n.2222G>C n.2875G>C n.2187G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278825C>T | CA7285589 | POMT2 | n.861G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.237G>A (n.237G>A) c.1925G>A (p.Arg642Gln) n.2400G>A n.1639G>A c.1892-317G>A (n.1892-317G>A) n.290G>A c.2083G>A (p.Gly695Ser) n.1652G>A n.1510G>A c.342G>A (n.342G>A) c.2197G>A n.1600G>A c.1645G>A c.201G>A (p.Ser67=) c.312G>A (n.312G>A) n.3703G>A n.1315G>A n.1487G>A c.1936G>A (p.Gly646Ser) n.2912G>A n.2722G>A c.297G>A (n.297G>A) c.528G>A c.88-317G>A n.237G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.2189G>A n.2222G>A n.2875G>A n.2187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278826G>A | CA7285590 | POMT2 | n.860C>T c.1476C>T (p.Leu492=) c.236C>T (n.236C>T) c.1924C>T (p.Arg642Trp) n.2399C>T n.1638C>T c.1892-318C>T (n.1892-318C>T) n.289C>T c.2082C>T (p.Leu694=) n.1651C>T n.1509C>T c.341C>T (n.341C>T) c.2196C>T n.1599C>T c.1644C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) c.311C>T (n.311C>T) n.3702C>T n.1314C>T n.1486C>T c.1935C>T (p.Leu645=) n.2911C>T n.2721C>T c.296C>T (n.296C>T) c.527C>T c.88-318C>T n.236C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.2124C>T (p.Leu708=) c.1791C>T (p.Leu597=) c.1665C>T (p.Leu555=) c.1218C>T (p.Leu406=) n.2188C>T n.2221C>T n.2874C>T n.2186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77278826G>C | CA487509468 | POMT2 | n.860C>G c.1476C>G (p.Leu492=) c.236C>G (n.236C>G) c.1924C>G (p.Arg642Gly) n.2399C>G n.1638C>G c.1892-318C>G (n.1892-318C>G) n.289C>G c.2082C>G (p.Leu694=) n.1651C>G n.1509C>G c.341C>G (n.341C>G) c.2196C>G n.1599C>G c.1644C>G c.200C>G (p.Ser67Trp) c.311C>G (n.311C>G) n.3702C>G n.1314C>G n.1486C>G c.1935C>G (p.Leu645=) n.2911C>G n.2721C>G c.296C>G (n.296C>G) c.527C>G c.88-318C>G n.236C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.2124C>G (p.Leu708=) c.1791C>G (p.Leu597=) c.1665C>G (p.Leu555=) c.1218C>G (p.Leu406=) n.2188C>G n.2221C>G n.2874C>G n.2186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278826G= | CA2148315480 | POMT2 | n.860C= c.1476C= (p.Leu492=) c.236C= (n.236C=) c.1924C= (p.Arg642=) n.2399C= n.1638C= c.1892-318C= (n.1892-318C=) n.289C= c.2082C= (p.Leu694=) n.1651C= n.1509C= c.341C= (n.341C=) c.2196C= n.1599C= c.1644C= c.200C= (p.Ser67=) c.311C= (n.311C=) n.3702C= n.1314C= n.1486C= c.1935C= (p.Leu645=) n.2911C= n.2721C= c.296C= (n.296C=) c.527C= c.88-318C= n.236C= c.150C= (p.Leu50=) c.2124C= (p.Leu708=) c.1791C= (p.Leu597=) c.1665C= (p.Leu555=) c.1218C= (p.Leu406=) n.2188C= n.2221C= n.2874C= n.2186C= | |
14 | g.77278826G>T | CA263817509 | POMT2 | n.860C>A c.1476C>A (p.Leu492=) c.236C>A (n.236C>A) c.1924C>A (p.Arg642=) n.2399C>A n.1638C>A c.1892-318C>A (n.1892-318C>A) n.289C>A c.2082C>A (p.Leu694=) n.1651C>A n.1509C>A c.341C>A (n.341C>A) c.2196C>A n.1599C>A c.1644C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) c.311C>A (n.311C>A) n.3702C>A n.1314C>A n.1486C>A c.1935C>A (p.Leu645=) n.2911C>A n.2721C>A c.296C>A (n.296C>A) c.527C>A c.88-318C>A n.236C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.2124C>A (p.Leu708=) c.1791C>A (p.Leu597=) c.1665C>A (p.Leu555=) c.1218C>A (p.Leu406=) n.2188C>A n.2221C>A n.2874C>A n.2186C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278827A= | CA2148315483 | POMT2 | n.859T= c.1475T= (p.Leu492=) c.235T= (n.235T=) c.1923T= (p.Ala641=) n.2398T= n.1637T= c.1892-319T= (n.1892-319T=) n.288T= c.2081T= (p.Leu694=) n.1650T= n.1508T= c.340T= (n.340T=) c.2195T= n.1598T= c.1643T= c.199T= (p.Ser67=) c.310T= (n.310T=) n.3701T= n.1313T= n.1485T= c.1934T= (p.Leu645=) n.2910T= n.2720T= c.295T= (n.295T=) c.526T= c.88-319T= n.235T= c.149T= (p.Leu50=) c.2123T= (p.Leu708=) c.1790T= (p.Leu597=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1217T= (p.Leu406=) n.2187T= n.2220T= n.2873T= n.2185T= | |
14 | g.77278827A>C | CA390514114 | POMT2 | n.859T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.235T>G (n.235T>G) c.1923T>G (p.Ala641=) n.2398T>G n.1637T>G c.1892-319T>G (n.1892-319T>G) n.288T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.1650T>G n.1508T>G c.340T>G (n.340T>G) c.2195T>G n.1598T>G c.1643T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.310T>G (n.310T>G) n.3701T>G n.1313T>G n.1485T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2910T>G n.2720T>G c.295T>G (n.295T>G) c.526T>G c.88-319T>G n.235T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.2187T>G n.2220T>G n.2873T>G n.2185T>G | |
14 | g.77278827A>G | CA390514116 | POMT2 | n.859T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.235T>C (n.235T>C) c.1923T>C (p.Ala641=) n.2398T>C n.1637T>C c.1892-319T>C (n.1892-319T>C) n.288T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.1650T>C n.1508T>C c.340T>C (n.340T>C) c.2195T>C n.1598T>C c.1643T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.310T>C (n.310T>C) n.3701T>C n.1313T>C n.1485T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2910T>C n.2720T>C c.295T>C (n.295T>C) c.526T>C c.88-319T>C n.235T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.2187T>C n.2220T>C n.2873T>C n.2185T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278827A>T | CA390514118 | POMT2 | n.859T>A c.1475T>A (p.Leu492His) c.235T>A (n.235T>A) c.1923T>A (p.Ala641=) n.2398T>A n.1637T>A c.1892-319T>A (n.1892-319T>A) n.288T>A c.2081T>A (p.Leu694His) n.1650T>A n.1508T>A c.340T>A (n.340T>A) c.2195T>A n.1598T>A c.1643T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.310T>A (n.310T>A) n.3701T>A n.1313T>A n.1485T>A c.1934T>A (p.Leu645His) n.2910T>A n.2720T>A c.295T>A (n.295T>A) c.526T>A c.88-319T>A n.235T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.2123T>A (p.Leu708His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1664T>A (p.Leu555His) c.1217T>A (p.Leu406His) n.2187T>A n.2220T>A n.2873T>A n.2185T>A | dbSNP |
14 | g.77278839_77278862del | CA2580088808 | POMT2 | n.836_859del c.1452_1475del (p.Arg485_Leu492del) c.212_235del (n.212_235del) c.1900_1923del n.2375_2398del n.1614_1637del c.1892-342_1892-319del (n.1892-342_1892-319del) n.265_288del c.2058_2081del (p.Arg687_Leu694del) n.1627_1650del n.1485_1508del c.317_340del (n.317_340del) c.2172_2195del n.1575_1598del c.1620_1643del c.176_199del (p.Phe59_Cys66del) c.287_310del (n.287_310del) n.3678_3701del n.1290_1313del n.1462_1485del c.1911_1934del (p.Arg638_Leu645del) n.2887_2910del n.2697_2720del c.272_295del (n.272_295del) c.503_526del c.88-342_88-319del n.212_235del c.126_149del (p.Arg43_Leu50del) c.2100_2123del (p.Arg701_Leu708del) c.1767_1790del (p.Arg590_Leu597del) c.1641_1664del (p.Arg548_Leu555del) c.1194_1217del (p.Arg399_Leu406del) n.2164_2187del n.2197_2220del n.2850_2873del n.2162_2185del | ClinVar |
14 | g.77278828G>A | CA263817523 | POMT2 | n.858C>T c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.234C>T (n.234C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.2397C>T n.1636C>T c.1892-320C>T (n.1892-320C>T) n.287C>T c.2080C>T (p.Leu694Phe) n.1649C>T n.1507C>T c.339C>T (n.339C>T) c.2194C>T n.1597C>T c.1642C>T c.198C>T (p.Cys66=) c.309C>T (n.309C>T) n.3700C>T n.1312C>T n.1484C>T c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.2909C>T n.2719C>T c.294C>T (n.294C>T) c.525C>T c.88-320C>T n.234C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.2186C>T n.2219C>T n.2872C>T n.2184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278828G>C | CA390514121 | POMT2 | n.858C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.234C>G (n.234C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.2397C>G n.1636C>G c.1892-320C>G (n.1892-320C>G) n.287C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) n.1649C>G n.1507C>G c.339C>G (n.339C>G) c.2194C>G n.1597C>G c.1642C>G c.198C>G (p.Cys66Trp) c.309C>G (n.309C>G) n.3700C>G n.1312C>G n.1484C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2909C>G n.2719C>G c.294C>G (n.294C>G) c.525C>G c.88-320C>G n.234C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.2186C>G n.2219C>G n.2872C>G n.2184C>G | |
14 | g.77278828G= | CA2148315487 | POMT2 | n.858C= c.1474C= (p.Leu492=) c.234C= (n.234C=) c.1922C= (p.Ala641=) n.2397C= n.1636C= c.1892-320C= (n.1892-320C=) n.287C= c.2080C= (p.Leu694=) n.1649C= n.1507C= c.339C= (n.339C=) c.2194C= n.1597C= c.1642C= c.198C= (p.Cys66=) c.309C= (n.309C=) n.3700C= n.1312C= n.1484C= c.1933C= (p.Leu645=) n.2909C= n.2719C= c.294C= (n.294C=) c.525C= c.88-320C= n.234C= c.148C= (p.Leu50=) c.2122C= (p.Leu708=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1663C= (p.Leu555=) c.1216C= (p.Leu406=) n.2186C= n.2219C= n.2872C= n.2184C= | |
14 | g.77278828G>T | CA390514123 | POMT2 | n.858C>A c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.234C>A (n.234C>A) c.1922C>A (p.Ala641Asp) n.2397C>A n.1636C>A c.1892-320C>A (n.1892-320C>A) n.287C>A c.2080C>A (p.Leu694Ile) n.1649C>A n.1507C>A c.339C>A (n.339C>A) c.2194C>A n.1597C>A c.1642C>A c.198C>A (p.Cys66Ter) c.309C>A (n.309C>A) n.3700C>A n.1312C>A n.1484C>A c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.2909C>A n.2719C>A c.294C>A (n.294C>A) c.525C>A c.88-320C>A n.234C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.2186C>A n.2219C>A n.2872C>A n.2184C>A | |
14 | g.77278829C>A | CA7285591 | POMT2 | n.857G>T c.1473G>T (p.Leu491=) c.233G>T (n.233G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.2396G>T n.1635G>T c.1892-321G>T (n.1892-321G>T) n.286G>T c.2079G>T (p.Leu693=) n.1648G>T n.1506G>T c.338G>T (n.338G>T) c.2193G>T n.1596G>T c.1641G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) c.308G>T (n.308G>T) n.3699G>T n.1311G>T n.1483G>T c.1932G>T (p.Leu644=) n.2908G>T n.2718G>T c.293G>T (n.293G>T) c.524G>T c.88-321G>T n.233G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.2121G>T (p.Leu707=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2185G>T n.2218G>T n.2871G>T n.2183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278829C= | CA2148315491 | POMT2 | n.857G= c.1473G= (p.Leu491=) c.233G= (n.233G=) c.1921G= (p.Ala641=) n.2396G= n.1635G= c.1892-321G= (n.1892-321G=) n.286G= c.2079G= (p.Leu693=) n.1648G= n.1506G= c.338G= (n.338G=) c.2193G= n.1596G= c.1641G= c.197G= (p.Cys66=) c.308G= (n.308G=) n.3699G= n.1311G= n.1483G= c.1932G= (p.Leu644=) n.2908G= n.2718G= c.293G= (n.293G=) c.524G= c.88-321G= n.233G= c.147G= (p.Leu49=) c.2121G= (p.Leu707=) c.1788G= (p.Leu596=) c.1662G= (p.Leu554=) c.1215G= (p.Leu405=) n.2185G= n.2218G= n.2871G= n.2183G= | |
14 | g.77278829C>G | CA487509476 | POMT2 | n.857G>C c.1473G>C (p.Leu491=) c.233G>C (n.233G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.2396G>C n.1635G>C c.1892-321G>C (n.1892-321G>C) n.286G>C c.2079G>C (p.Leu693=) n.1648G>C n.1506G>C c.338G>C (n.338G>C) c.2193G>C n.1596G>C c.1641G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) c.308G>C (n.308G>C) n.3699G>C n.1311G>C n.1483G>C c.1932G>C (p.Leu644=) n.2908G>C n.2718G>C c.293G>C (n.293G>C) c.524G>C c.88-321G>C n.233G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.2121G>C (p.Leu707=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2185G>C n.2218G>C n.2871G>C n.2183G>C | |
14 | g.77278829C>T | CA7285592 | POMT2 | n.857G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.233G>A (n.233G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.2396G>A n.1635G>A c.1892-321G>A (n.1892-321G>A) n.286G>A c.2079G>A (p.Leu693=) n.1648G>A n.1506G>A c.338G>A (n.338G>A) c.2193G>A n.1596G>A c.1641G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.308G>A (n.308G>A) n.3699G>A n.1311G>A n.1483G>A c.1932G>A (p.Leu644=) n.2908G>A n.2718G>A c.293G>A (n.293G>A) c.524G>A c.88-321G>A n.233G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.2121G>A (p.Leu707=) c.1788G>A (p.Leu596=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2185G>A n.2218G>A n.2871G>A n.2183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278830A>C | CA390514127 | POMT2 | n.856T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.232T>G (n.232T>G) c.1920T>G (p.Pro640=) n.2395T>G n.1634T>G c.1892-322T>G (n.1892-322T>G) n.285T>G c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.1647T>G n.1505T>G c.337T>G (n.337T>G) c.2192T>G n.1595T>G c.1640T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) c.307T>G (n.307T>G) n.3698T>G n.1310T>G n.1482T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2907T>G n.2717T>G c.292T>G (n.292T>G) c.523T>G c.88-322T>G n.232T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2184T>G n.2217T>G n.2870T>G n.2182T>G | |
14 | g.77278830A>G | CA390514129 | POMT2 | n.856T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.232T>C (n.232T>C) c.1920T>C (p.Pro640=) n.2395T>C n.1634T>C c.1892-322T>C (n.1892-322T>C) n.285T>C c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.1647T>C n.1505T>C c.337T>C (n.337T>C) c.2192T>C n.1595T>C c.1640T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) c.307T>C (n.307T>C) n.3698T>C n.1310T>C n.1482T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2907T>C n.2717T>C c.292T>C (n.292T>C) c.523T>C c.88-322T>C n.232T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2184T>C n.2217T>C n.2870T>C n.2182T>C | |
14 | g.77278830A>T | CA390514131 | POMT2 | n.856T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.232T>A (n.232T>A) c.1920T>A (p.Pro640=) n.2395T>A n.1634T>A c.1892-322T>A (n.1892-322T>A) n.285T>A c.2078T>A (p.Leu693Gln) n.1647T>A n.1505T>A c.337T>A (n.337T>A) c.2192T>A n.1595T>A c.1640T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) c.307T>A (n.307T>A) n.3698T>A n.1310T>A n.1482T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.2907T>A n.2717T>A c.292T>A (n.292T>A) c.523T>A c.88-322T>A n.232T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2184T>A n.2217T>A n.2870T>A n.2182T>A | |
14 | g.77278831G>A | CA487509478 | POMT2 | n.855C>T c.1471C>T (p.Leu491=) c.231C>T (n.231C>T) c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.2394C>T n.1633C>T c.1892-323C>T (n.1892-323C>T) n.284C>T c.2077C>T (p.Leu693=) n.1646C>T n.1504C>T c.336C>T (n.336C>T) c.2191C>T n.1594C>T c.1639C>T c.195C>T (p.Ser65=) c.306C>T (n.306C>T) n.3697C>T n.1309C>T n.1481C>T c.1930C>T (p.Leu644=) n.2906C>T n.2716C>T c.291C>T (n.291C>T) c.522C>T c.88-323C>T n.231C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.2119C>T (p.Leu707=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.2183C>T n.2216C>T n.2869C>T n.2181C>T | |
14 | g.77278831G>C | CA390514133 | POMT2 | n.855C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.231C>G (n.231C>G) c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.2394C>G n.1633C>G c.1892-323C>G (n.1892-323C>G) n.284C>G c.2077C>G (p.Leu693Val) n.1646C>G n.1504C>G c.336C>G (n.336C>G) c.2191C>G n.1594C>G c.1639C>G c.195C>G (p.Ser65=) c.306C>G (n.306C>G) n.3697C>G n.1309C>G n.1481C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2906C>G n.2716C>G c.291C>G (n.291C>G) c.522C>G c.88-323C>G n.231C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2183C>G n.2216C>G n.2869C>G n.2181C>G | |
14 | g.77278831G>T | CA390514134 | POMT2 | n.855C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.231C>A (n.231C>A) c.1919C>A (p.Pro640His) n.2394C>A n.1633C>A c.1892-323C>A (n.1892-323C>A) n.284C>A c.2077C>A (p.Leu693Met) n.1646C>A n.1504C>A c.336C>A (n.336C>A) c.2191C>A n.1594C>A c.1639C>A c.195C>A (p.Ser65=) c.306C>A (n.306C>A) n.3697C>A n.1309C>A n.1481C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) n.2906C>A n.2716C>A c.291C>A (n.291C>A) c.522C>A c.88-323C>A n.231C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.2119C>A (p.Leu707Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.2183C>A n.2216C>A n.2869C>A n.2181C>A | |
14 | g.77278832G>A | CA487509481 | POMT2 | n.854C>T c.1470C>T (p.Val490=) c.230C>T (n.230C>T) c.1918C>T (p.Pro640Ser) n.2393C>T n.1632C>T c.1892-324C>T (n.1892-324C>T) n.283C>T c.2076C>T (p.Val692=) n.1645C>T n.1503C>T c.335C>T (n.335C>T) c.2190C>T n.1593C>T c.1638C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.305C>T (n.305C>T) n.3696C>T n.1308C>T n.1480C>T c.1929C>T (p.Val643=) n.2905C>T n.2715C>T c.290C>T (n.290C>T) c.521C>T c.88-324C>T n.230C>T c.144C>T (p.Val48=) c.2118C>T (p.Val706=) c.1785C>T (p.Val595=) c.1659C>T (p.Val553=) c.1212C>T (p.Val404=) n.2182C>T n.2215C>T n.2868C>T n.2180C>T | |
14 | g.77278832G>C | CA487509484 | POMT2 | n.854C>G c.1470C>G (p.Val490=) c.230C>G (n.230C>G) c.1918C>G (p.Pro640Ala) n.2393C>G n.1632C>G c.1892-324C>G (n.1892-324C>G) n.283C>G c.2076C>G (p.Val692=) n.1645C>G n.1503C>G c.335C>G (n.335C>G) c.2190C>G n.1593C>G c.1638C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.305C>G (n.305C>G) n.3696C>G n.1308C>G n.1480C>G c.1929C>G (p.Val643=) n.2905C>G n.2715C>G c.290C>G (n.290C>G) c.521C>G c.88-324C>G n.230C>G c.144C>G (p.Val48=) c.2118C>G (p.Val706=) c.1785C>G (p.Val595=) c.1659C>G (p.Val553=) c.1212C>G (p.Val404=) n.2182C>G n.2215C>G n.2868C>G n.2180C>G | |
14 | g.77278832G>T | CA487509479 | POMT2 | n.854C>A c.1470C>A (p.Val490=) c.230C>A (n.230C>A) c.1918C>A (p.Pro640Thr) n.2393C>A n.1632C>A c.1892-324C>A (n.1892-324C>A) n.283C>A c.2076C>A (p.Val692=) n.1645C>A n.1503C>A c.335C>A (n.335C>A) c.2190C>A n.1593C>A c.1638C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.305C>A (n.305C>A) n.3696C>A n.1308C>A n.1480C>A c.1929C>A (p.Val643=) n.2905C>A n.2715C>A c.290C>A (n.290C>A) c.521C>A c.88-324C>A n.230C>A c.144C>A (p.Val48=) c.2118C>A (p.Val706=) c.1785C>A (p.Val595=) c.1659C>A (p.Val553=) c.1212C>A (p.Val404=) n.2182C>A n.2215C>A n.2868C>A n.2180C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278833A>C | CA390514136 | POMT2 | n.853T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.229T>G (n.229T>G) c.1917T>G (p.Gly639=) n.2392T>G n.1631T>G c.1892-325T>G (n.1892-325T>G) n.282T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) n.1644T>G n.1502T>G c.334T>G (n.334T>G) c.2189T>G n.1592T>G c.1637T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.304T>G (n.304T>G) n.3695T>G n.1307T>G n.1479T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) n.2904T>G n.2714T>G c.289T>G (n.289T>G) c.520T>G c.88-325T>G n.229T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.2181T>G n.2214T>G n.2867T>G n.2179T>G | |
14 | g.77278833A>G | CA390514140 | POMT2 | n.853T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.229T>C (n.229T>C) c.1917T>C (p.Gly639=) n.2392T>C n.1631T>C c.1892-325T>C (n.1892-325T>C) n.282T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) n.1644T>C n.1502T>C c.334T>C (n.334T>C) c.2189T>C n.1592T>C c.1637T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.304T>C (n.304T>C) n.3695T>C n.1307T>C n.1479T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) n.2904T>C n.2714T>C c.289T>C (n.289T>C) c.520T>C c.88-325T>C n.229T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.2181T>C n.2214T>C n.2867T>C n.2179T>C | |
14 | g.77278833A>T | CA390514138 | POMT2 | n.853T>A c.1469T>A (p.Val490Asp) c.229T>A (n.229T>A) c.1917T>A (p.Gly639=) n.2392T>A n.1631T>A c.1892-325T>A (n.1892-325T>A) n.282T>A c.2075T>A (p.Val692Asp) n.1644T>A n.1502T>A c.334T>A (n.334T>A) c.2189T>A n.1592T>A c.1637T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.304T>A (n.304T>A) n.3695T>A n.1307T>A n.1479T>A c.1928T>A (p.Val643Asp) n.2904T>A n.2714T>A c.289T>A (n.289T>A) c.520T>A c.88-325T>A n.229T>A c.143T>A (p.Val48Asp) c.2117T>A (p.Val706Asp) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) n.2181T>A n.2214T>A n.2867T>A n.2179T>A | |
14 | g.77278834C>A | CA390514142 | POMT2 | n.852G>T c.1468G>T (p.Val490Phe) c.228G>T (n.228G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) n.2391G>T n.1630G>T c.1892-326G>T (n.1892-326G>T) n.281G>T c.2074G>T (p.Val692Phe) n.1643G>T n.1501G>T c.333G>T (n.333G>T) c.2188G>T n.1591G>T c.1636G>T c.192G>T (p.Arg64Ser) c.303G>T (n.303G>T) n.3694G>T n.1306G>T n.1478G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) n.2903G>T n.2713G>T c.288G>T (n.288G>T) c.519G>T c.88-326G>T n.228G>T c.142G>T (p.Val48Phe) c.2116G>T (p.Val706Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) n.2180G>T n.2213G>T n.2866G>T n.2178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278834C= | CA2148315501 | POMT2 | n.852G= c.1468G= (p.Val490=) c.228G= (n.228G=) c.1916G= (p.Gly639=) n.2391G= n.1630G= c.1892-326G= (n.1892-326G=) n.281G= c.2074G= (p.Val692=) n.1643G= n.1501G= c.333G= (n.333G=) c.2188G= n.1591G= c.1636G= c.192G= (p.Arg64=) c.303G= (n.303G=) n.3694G= n.1306G= n.1478G= c.1927G= (p.Val643=) n.2903G= n.2713G= c.288G= (n.288G=) c.519G= c.88-326G= n.228G= c.142G= (p.Val48=) c.2116G= (p.Val706=) c.1783G= (p.Val595=) c.1657G= (p.Val553=) c.1210G= (p.Val404=) n.2180G= n.2213G= n.2866G= n.2178G= | |
14 | g.77278834C>G | CA263817551 | POMT2 | n.852G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.228G>C (n.228G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.2391G>C n.1630G>C c.1892-326G>C (n.1892-326G>C) n.281G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.1643G>C n.1501G>C c.333G>C (n.333G>C) c.2188G>C n.1591G>C c.1636G>C c.192G>C (p.Arg64Ser) c.303G>C (n.303G>C) n.3694G>C n.1306G>C n.1478G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) n.2903G>C n.2713G>C c.288G>C (n.288G>C) c.519G>C c.88-326G>C n.228G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.2180G>C n.2213G>C n.2866G>C n.2178G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77278834C>T | CA390514145 | POMT2 | n.852G>A c.1468G>A (p.Val490Ile) c.228G>A (n.228G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) n.2391G>A n.1630G>A c.1892-326G>A (n.1892-326G>A) n.281G>A c.2074G>A (p.Val692Ile) n.1643G>A n.1501G>A c.333G>A (n.333G>A) c.2188G>A n.1591G>A c.1636G>A c.192G>A (p.Arg64=) c.303G>A (n.303G>A) n.3694G>A n.1306G>A n.1478G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) n.2903G>A n.2713G>A c.288G>A (n.288G>A) c.519G>A c.88-326G>A n.228G>A c.142G>A (p.Val48Ile) c.2116G>A (p.Val706Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) n.2180G>A n.2213G>A n.2866G>A n.2178G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278835C>A | CA390514147 | POMT2 | n.851G>T c.1467G>T (p.Gln489His) c.227G>T (n.227G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.2390G>T n.1629G>T c.1892-327G>T (n.1892-327G>T) n.280G>T c.2073G>T (p.Gln691His) n.1642G>T n.1500G>T c.332G>T (n.332G>T) c.2187G>T n.1590G>T c.1635G>T c.191G>T (p.Arg64Met) c.302G>T (n.302G>T) n.3693G>T n.1305G>T n.1477G>T c.1926G>T (p.Gln642His) n.2902G>T n.2712G>T c.287G>T (n.287G>T) c.518G>T c.88-327G>T n.227G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.2115G>T (p.Gln705His) c.1782G>T (p.Gln594His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.2179G>T n.2212G>T n.2865G>T n.2177G>T | |
14 | g.77278835C>G | CA390514148 | POMT2 | n.851G>C c.1467G>C (p.Gln489His) c.227G>C (n.227G>C) c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.2390G>C n.1629G>C c.1892-327G>C (n.1892-327G>C) n.280G>C c.2073G>C (p.Gln691His) n.1642G>C n.1500G>C c.332G>C (n.332G>C) c.2187G>C n.1590G>C c.1635G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) c.302G>C (n.302G>C) n.3693G>C n.1305G>C n.1477G>C c.1926G>C (p.Gln642His) n.2902G>C n.2712G>C c.287G>C (n.287G>C) c.518G>C c.88-327G>C n.227G>C c.141G>C (p.Gln47His) c.2115G>C (p.Gln705His) c.1782G>C (p.Gln594His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.2179G>C n.2212G>C n.2865G>C n.2177G>C | |
14 | g.77278835C>T | CA487509490 | POMT2 | n.851G>A c.1467G>A (p.Gln489=) c.227G>A (n.227G>A) c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.2390G>A n.1629G>A c.1892-327G>A (n.1892-327G>A) n.280G>A c.2073G>A (p.Gln691=) n.1642G>A n.1500G>A c.332G>A (n.332G>A) c.2187G>A n.1590G>A c.1635G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) c.302G>A (n.302G>A) n.3693G>A n.1305G>A n.1477G>A c.1926G>A (p.Gln642=) n.2902G>A n.2712G>A c.287G>A (n.287G>A) c.518G>A c.88-327G>A n.227G>A c.141G>A (p.Gln47=) c.2115G>A (p.Gln705=) c.1782G>A (p.Gln594=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.2179G>A n.2212G>A n.2865G>A n.2177G>A | ClinVar |
14 | g.77278836T>A | CA390514151 | POMT2 | n.850A>T c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.226A>T (n.226A>T) c.1914A>T (p.Pro638=) n.2389A>T n.1628A>T c.1892-328A>T (n.1892-328A>T) n.279A>T c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.1641A>T n.1499A>T c.331A>T (n.331A>T) c.2186A>T n.1589A>T c.1634A>T c.190A>T (p.Arg64Trp) c.301A>T (n.301A>T) n.3692A>T n.1304A>T n.1476A>T c.1925A>T (p.Gln642Leu) n.2901A>T n.2711A>T c.286A>T (n.286A>T) c.517A>T c.88-328A>T n.226A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.2178A>T n.2211A>T n.2864A>T n.2176A>T | |
14 | g.77278836T>C | CA390514153 | POMT2 | n.850A>G c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.226A>G (n.226A>G) c.1914A>G (p.Pro638=) n.2389A>G n.1628A>G c.1892-328A>G (n.1892-328A>G) n.279A>G c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.1641A>G n.1499A>G c.331A>G (n.331A>G) c.2186A>G n.1589A>G c.1634A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) c.301A>G (n.301A>G) n.3692A>G n.1304A>G n.1476A>G c.1925A>G (p.Gln642Arg) n.2901A>G n.2711A>G c.286A>G (n.286A>G) c.517A>G c.88-328A>G n.226A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.2178A>G n.2211A>G n.2864A>G n.2176A>G | |
14 | g.77278836T>G | CA390514155 | POMT2 | n.850A>C c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.226A>C (n.226A>C) c.1914A>C (p.Pro638=) n.2389A>C n.1628A>C c.1892-328A>C (n.1892-328A>C) n.279A>C c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.1641A>C n.1499A>C c.331A>C (n.331A>C) c.2186A>C n.1589A>C c.1634A>C c.190A>C (p.Arg64=) c.301A>C (n.301A>C) n.3692A>C n.1304A>C n.1476A>C c.1925A>C (p.Gln642Pro) n.2901A>C n.2711A>C c.286A>C (n.286A>C) c.517A>C c.88-328A>C n.226A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.2178A>C n.2211A>C n.2864A>C n.2176A>C | |
14 | g.77278837G>A | CA390514158 | POMT2 | n.849C>T c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.225C>T (n.225C>T) c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.2388C>T n.1627C>T c.1892-329C>T (n.1892-329C>T) n.278C>T c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.1640C>T n.1498C>T c.330C>T (n.330C>T) c.2185C>T n.1588C>T c.1633C>T c.189C>T (p.Ala63=) c.300C>T (n.300C>T) n.3691C>T n.1303C>T n.1475C>T c.1924C>T (p.Gln642Ter) n.2900C>T n.2710C>T c.285C>T (n.285C>T) c.516C>T c.88-329C>T n.225C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.2177C>T n.2210C>T n.2863C>T n.2175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278837G>C | CA390514160 | POMT2 | n.849C>G c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.225C>G (n.225C>G) c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.2388C>G n.1627C>G c.1892-329C>G (n.1892-329C>G) n.278C>G c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.1640C>G n.1498C>G c.330C>G (n.330C>G) c.2185C>G n.1588C>G c.1633C>G c.189C>G (p.Ala63=) c.300C>G (n.300C>G) n.3691C>G n.1303C>G n.1475C>G c.1924C>G (p.Gln642Glu) n.2900C>G n.2710C>G c.285C>G (n.285C>G) c.516C>G c.88-329C>G n.225C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.2177C>G n.2210C>G n.2863C>G n.2175C>G | |
14 | g.77278837G= | CA2148315508 | POMT2 | n.849C= c.1465C= (p.Gln489=) c.225C= (n.225C=) c.1913C= (p.Pro638=) n.2388C= n.1627C= c.1892-329C= (n.1892-329C=) n.278C= c.2071C= (p.Gln691=) n.1640C= n.1498C= c.330C= (n.330C=) c.2185C= n.1588C= c.1633C= c.189C= (p.Ala63=) c.300C= (n.300C=) n.3691C= n.1303C= n.1475C= c.1924C= (p.Gln642=) n.2900C= n.2710C= c.285C= (n.285C=) c.516C= c.88-329C= n.225C= c.139C= (p.Gln47=) c.2113C= (p.Gln705=) c.1780C= (p.Gln594=) c.1654C= (p.Gln552=) c.1207C= (p.Gln403=) n.2177C= n.2210C= n.2863C= n.2175C= | |
14 | g.77278837G>T | CA390514162 | POMT2 | n.849C>A c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.225C>A (n.225C>A) c.1913C>A (p.Pro638Gln) n.2388C>A n.1627C>A c.1892-329C>A (n.1892-329C>A) n.278C>A c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.1640C>A n.1498C>A c.330C>A (n.330C>A) c.2185C>A n.1588C>A c.1633C>A c.189C>A (p.Ala63=) c.300C>A (n.300C>A) n.3691C>A n.1303C>A n.1475C>A c.1924C>A (p.Gln642Lys) n.2900C>A n.2710C>A c.285C>A (n.285C>A) c.516C>A c.88-329C>A n.225C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.2177C>A n.2210C>A n.2863C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278838G>A | CA487509498 | POMT2 | n.848C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.224C>T (n.224C>T) c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.2387C>T n.1626C>T c.1892-330C>T (n.1892-330C>T) n.277C>T c.2070C>T (p.Gly690=) n.1639C>T n.1497C>T c.329C>T (n.329C>T) c.2184C>T n.1587C>T c.1632C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.299C>T (n.299C>T) n.3690C>T n.1302C>T n.1474C>T c.1923C>T (p.Gly641=) n.2899C>T n.2709C>T c.284C>T (n.284C>T) c.515C>T c.88-330C>T n.224C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.2112C>T (p.Gly704=) c.1779C>T (p.Gly593=) c.1653C>T (p.Gly551=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.2176C>T n.2209C>T n.2862C>T n.2174C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.77278838G>C | CA487509501 | POMT2 | n.848C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.224C>G (n.224C>G) c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.2387C>G n.1626C>G c.1892-330C>G (n.1892-330C>G) n.277C>G c.2070C>G (p.Gly690=) n.1639C>G n.1497C>G c.329C>G (n.329C>G) c.2184C>G n.1587C>G c.1632C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.299C>G (n.299C>G) n.3690C>G n.1302C>G n.1474C>G c.1923C>G (p.Gly641=) n.2899C>G n.2709C>G c.284C>G (n.284C>G) c.515C>G c.88-330C>G n.224C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.2112C>G (p.Gly704=) c.1779C>G (p.Gly593=) c.1653C>G (p.Gly551=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.2176C>G n.2209C>G n.2862C>G n.2174C>G | |
14 | g.77278838G= | CA2148315511 | POMT2 | n.848C= c.1464C= (p.Gly488=) c.224C= (n.224C=) c.1912C= (p.Pro638=) n.2387C= n.1626C= c.1892-330C= (n.1892-330C=) n.277C= c.2070C= (p.Gly690=) n.1639C= n.1497C= c.329C= (n.329C=) c.2184C= n.1587C= c.1632C= c.188C= (p.Ala63=) c.299C= (n.299C=) n.3690C= n.1302C= n.1474C= c.1923C= (p.Gly641=) n.2899C= n.2709C= c.284C= (n.284C=) c.515C= c.88-330C= n.224C= c.138C= (p.Gly46=) c.2112C= (p.Gly704=) c.1779C= (p.Gly593=) c.1653C= (p.Gly551=) c.1206C= (p.Gly402=) n.2176C= n.2209C= n.2862C= n.2174C= | |
14 | g.77278838G>T | CA487509500 | POMT2 | n.848C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.224C>A (n.224C>A) c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.2387C>A n.1626C>A c.1892-330C>A (n.1892-330C>A) n.277C>A c.2070C>A (p.Gly690=) n.1639C>A n.1497C>A c.329C>A (n.329C>A) c.2184C>A n.1587C>A c.1632C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.299C>A (n.299C>A) n.3690C>A n.1302C>A n.1474C>A c.1923C>A (p.Gly641=) n.2899C>A n.2709C>A c.284C>A (n.284C>A) c.515C>A c.88-330C>A n.224C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.2112C>A (p.Gly704=) c.1779C>A (p.Gly593=) c.1653C>A (p.Gly551=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.2176C>A n.2209C>A n.2862C>A n.2174C>A | |
14 | g.77278839C>A | CA390514166 | POMT2 | n.847G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.223G>T (n.223G>T) c.1911G>T (p.Arg637=) n.2386G>T n.1625G>T c.1892-331G>T (n.1892-331G>T) n.276G>T c.2069G>T (p.Gly690Val) n.1638G>T n.1496G>T c.328G>T (n.328G>T) c.2183G>T n.1586G>T c.1631G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.298G>T (n.298G>T) n.3689G>T n.1301G>T n.1473G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) n.2898G>T n.2708G>T c.283G>T (n.283G>T) c.514G>T c.88-331G>T n.223G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.2175G>T n.2208G>T n.2861G>T n.2173G>T | |
14 | g.77278839C>G | CA390514168 | POMT2 | n.847G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.223G>C (n.223G>C) c.1911G>C (p.Arg637=) n.2386G>C n.1625G>C c.1892-331G>C (n.1892-331G>C) n.276G>C c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.1638G>C n.1496G>C c.328G>C (n.328G>C) c.2183G>C n.1586G>C c.1631G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.298G>C (n.298G>C) n.3689G>C n.1301G>C n.1473G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.2898G>C n.2708G>C c.283G>C (n.283G>C) c.514G>C c.88-331G>C n.223G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.2175G>C n.2208G>C n.2861G>C n.2173G>C | |
14 | g.77278839C>T | CA390514164 | POMT2 | n.847G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.223G>A (n.223G>A) c.1911G>A (p.Arg637=) n.2386G>A n.1625G>A c.1892-331G>A (n.1892-331G>A) n.276G>A c.2069G>A (p.Gly690Asp) n.1638G>A n.1496G>A c.328G>A (n.328G>A) c.2183G>A n.1586G>A c.1631G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.298G>A (n.298G>A) n.3689G>A n.1301G>A n.1473G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) n.2898G>A n.2708G>A c.283G>A (n.283G>A) c.514G>A c.88-331G>A n.223G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.2111G>A (p.Gly704Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.2175G>A n.2208G>A n.2861G>A n.2173G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278839_77278840del | CA2575587555 | POMT2 | n.846_847del c.1462_1463del (p.Gly488ProfsTer?) c.222_223del (n.222_223del) c.1910_1911del (p.Arg637ProfsTer16) n.2385_2386del n.1624_1625del c.1892-332_1892-331del (n.1892-332_1892-331del) n.275_276del c.2068_2069del (p.Gly690ProfsTer?) n.1637_1638del n.1495_1496del c.327_328del (n.327_328del) c.2182_2183del n.1585_1586del c.1630_1631del c.186_187del (p.Ala63GlnfsTer?) c.297_298del (n.297_298del) n.3688_3689del n.1300_1301del n.1472_1473del c.1921_1922del (p.Gly641ProfsTer?) n.2897_2898del n.2707_2708del c.282_283del (n.282_283del) c.513_514del c.88-332_88-331del n.222_223del c.136_137del (p.Gly46ProfsTer?) c.2110_2111del (p.Gly704ProfsTer?) c.1777_1778del (p.Gly593ProfsTer?) c.1651_1652del (p.Gly551ProfsTer?) c.1204_1205del (p.Gly402ProfsTer?) n.2174_2175del n.2207_2208del n.2860_2861del n.2172_2173del | |
14 | g.77278840C>A | CA390514172 | POMT2 | n.846G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.222G>T (n.222G>T) c.1910G>T (p.Arg637Leu) n.2385G>T n.1624G>T c.1892-332G>T (n.1892-332G>T) n.275G>T c.2068G>T (p.Gly690Cys) n.1637G>T n.1495G>T c.327G>T (n.327G>T) c.2182G>T n.1585G>T c.1630G>T c.186G>T (p.Ala62=) c.297G>T (n.297G>T) n.3688G>T n.1300G>T n.1472G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.2897G>T n.2707G>T c.282G>T (n.282G>T) c.513G>T c.88-332G>T n.222G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.2110G>T (p.Gly704Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.2174G>T n.2207G>T n.2860G>T n.2172G>T | |
14 | g.77278840C= | CA2148315513 | POMT2 | n.846G= c.1462G= (p.Gly488=) c.222G= (n.222G=) c.1910G= (p.Arg637=) n.2385G= n.1624G= c.1892-332G= (n.1892-332G=) n.275G= c.2068G= (p.Gly690=) n.1637G= n.1495G= c.327G= (n.327G=) c.2182G= n.1585G= c.1630G= c.186G= (p.Ala62=) c.297G= (n.297G=) n.3688G= n.1300G= n.1472G= c.1921G= (p.Gly641=) n.2897G= n.2707G= c.282G= (n.282G=) c.513G= c.88-332G= n.222G= c.136G= (p.Gly46=) c.2110G= (p.Gly704=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1651G= (p.Gly551=) c.1204G= (p.Gly402=) n.2174G= n.2207G= n.2860G= n.2172G= | |
14 | g.77278840C>G | CA390514170 | POMT2 | n.846G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.222G>C (n.222G>C) c.1910G>C (p.Arg637Pro) n.2385G>C n.1624G>C c.1892-332G>C (n.1892-332G>C) n.275G>C c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.1637G>C n.1495G>C c.327G>C (n.327G>C) c.2182G>C n.1585G>C c.1630G>C c.186G>C (p.Ala62=) c.297G>C (n.297G>C) n.3688G>C n.1300G>C n.1472G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.2897G>C n.2707G>C c.282G>C (n.282G>C) c.513G>C c.88-332G>C n.222G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.2174G>C n.2207G>C n.2860G>C n.2172G>C | |
14 | g.77278840C>T | CA7285593 | POMT2 | n.846G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.222G>A (n.222G>A) c.1910G>A (p.Arg637Gln) n.2385G>A n.1624G>A c.1892-332G>A (n.1892-332G>A) n.275G>A c.2068G>A (p.Gly690Ser) n.1637G>A n.1495G>A c.327G>A (n.327G>A) c.2182G>A n.1585G>A c.1630G>A c.186G>A (p.Ala62=) c.297G>A (n.297G>A) n.3688G>A n.1300G>A n.1472G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.2897G>A n.2707G>A c.282G>A (n.282G>A) c.513G>A c.88-332G>A n.222G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.2110G>A (p.Gly704Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.2174G>A n.2207G>A n.2860G>A n.2172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278841G>A | CA7285594 | POMT2 | n.845C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.221C>T (n.221C>T) c.1909C>T (p.Arg637Trp) n.2384C>T n.1623C>T c.1892-333C>T (n.1892-333C>T) n.274C>T c.2067C>T (p.Gly689=) n.1636C>T n.1494C>T c.326C>T (n.326C>T) c.2181C>T n.1584C>T c.1629C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.296C>T (n.296C>T) n.3687C>T n.1299C>T n.1471C>T c.1920C>T (p.Gly640=) n.2896C>T n.2706C>T c.281C>T (n.281C>T) c.512C>T c.88-333C>T n.221C>T c.135C>T (p.Gly45=) c.2109C>T (p.Gly703=) c.1776C>T (p.Gly592=) c.1650C>T (p.Gly550=) c.1203C>T (p.Gly401=) n.2173C>T n.2206C>T n.2859C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77278841G>C | CA487509509 | POMT2 | n.845C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.221C>G (n.221C>G) c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.2384C>G n.1623C>G c.1892-333C>G (n.1892-333C>G) n.274C>G c.2067C>G (p.Gly689=) n.1636C>G n.1494C>G c.326C>G (n.326C>G) c.2181C>G n.1584C>G c.1629C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.296C>G (n.296C>G) n.3687C>G n.1299C>G n.1471C>G c.1920C>G (p.Gly640=) n.2896C>G n.2706C>G c.281C>G (n.281C>G) c.512C>G c.88-333C>G n.221C>G c.135C>G (p.Gly45=) c.2109C>G (p.Gly703=) c.1776C>G (p.Gly592=) c.1650C>G (p.Gly550=) c.1203C>G (p.Gly401=) n.2173C>G n.2206C>G n.2859C>G n.2171C>G | |
14 | g.77278841G= | CA2148315519 | POMT2 | n.845C= c.1461C= (p.Gly487=) c.221C= (n.221C=) c.1909C= (p.Arg637=) n.2384C= n.1623C= c.1892-333C= (n.1892-333C=) n.274C= c.2067C= (p.Gly689=) n.1636C= n.1494C= c.326C= (n.326C=) c.2181C= n.1584C= c.1629C= c.185C= (p.Ala62=) c.296C= (n.296C=) n.3687C= n.1299C= n.1471C= c.1920C= (p.Gly640=) n.2896C= n.2706C= c.281C= (n.281C=) c.512C= c.88-333C= n.221C= c.135C= (p.Gly45=) c.2109C= (p.Gly703=) c.1776C= (p.Gly592=) c.1650C= (p.Gly550=) c.1203C= (p.Gly401=) n.2173C= n.2206C= n.2859C= n.2171C= | |
14 | g.77278841G>T | CA487509510 | POMT2 | n.845C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.221C>A (n.221C>A) c.1909C>A (p.Arg637=) n.2384C>A n.1623C>A c.1892-333C>A (n.1892-333C>A) n.274C>A c.2067C>A (p.Gly689=) n.1636C>A n.1494C>A c.326C>A (n.326C>A) c.2181C>A n.1584C>A c.1629C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.296C>A (n.296C>A) n.3687C>A n.1299C>A n.1471C>A c.1920C>A (p.Gly640=) n.2896C>A n.2706C>A c.281C>A (n.281C>A) c.512C>A c.88-333C>A n.221C>A c.135C>A (p.Gly45=) c.2109C>A (p.Gly703=) c.1776C>A (p.Gly592=) c.1650C>A (p.Gly550=) c.1203C>A (p.Gly401=) n.2173C>A n.2206C>A n.2859C>A n.2171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278842C>A | CA390514177 | POMT2 | n.844G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.220G>T (n.220G>T) c.1908G>T (p.Arg636Ser) n.2383G>T n.1622G>T c.1892-334G>T (n.1892-334G>T) n.273G>T c.2066G>T (p.Gly689Val) n.1635G>T n.1493G>T c.325G>T (n.325G>T) c.2180G>T n.1583G>T c.1628G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.295G>T (n.295G>T) n.3686G>T n.1298G>T n.1470G>T c.1919G>T (p.Gly640Val) n.2895G>T n.2705G>T c.280G>T (n.280G>T) c.511G>T c.88-334G>T n.220G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2172G>T n.2205G>T n.2858G>T n.2170G>T | |
14 | g.77278842C>G | CA390514176 | POMT2 | n.844G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.220G>C (n.220G>C) c.1908G>C (p.Arg636Ser) n.2383G>C n.1622G>C c.1892-334G>C (n.1892-334G>C) n.273G>C c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.1635G>C n.1493G>C c.325G>C (n.325G>C) c.2180G>C n.1583G>C c.1628G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.295G>C (n.295G>C) n.3686G>C n.1298G>C n.1470G>C c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.2895G>C n.2705G>C c.280G>C (n.280G>C) c.511G>C c.88-334G>C n.220G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2172G>C n.2205G>C n.2858G>C n.2170G>C | |
14 | g.77278842C>T | CA390514179 | POMT2 | n.844G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.220G>A (n.220G>A) c.1908G>A (p.Arg636=) n.2383G>A n.1622G>A c.1892-334G>A (n.1892-334G>A) n.273G>A c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.1635G>A n.1493G>A c.325G>A (n.325G>A) c.2180G>A n.1583G>A c.1628G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.295G>A (n.295G>A) n.3686G>A n.1298G>A n.1470G>A c.1919G>A (p.Gly640Asp) n.2895G>A n.2705G>A c.280G>A (n.280G>A) c.511G>A c.88-334G>A n.220G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) n.2172G>A n.2205G>A n.2858G>A n.2170G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278843C>A | CA390514181 | POMT2 | n.843G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.219G>T (n.219G>T) c.1907G>T (p.Arg636Met) n.2382G>T n.1621G>T c.1892-335G>T (n.1892-335G>T) n.272G>T c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.1634G>T n.1492G>T c.324G>T (n.324G>T) c.2179G>T n.1582G>T c.1627G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) c.294G>T (n.294G>T) n.3685G>T n.1297G>T n.1469G>T c.1918G>T (p.Gly640Cys) n.2894G>T n.2704G>T c.279G>T (n.279G>T) c.510G>T c.88-335G>T n.219G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.2171G>T n.2204G>T n.2857G>T n.2169G>T | |
14 | g.77278843C= | CA2148315526 | POMT2 | n.843G= c.1459G= (p.Gly487=) c.219G= (n.219G=) c.1907G= (p.Arg636=) n.2382G= n.1621G= c.1892-335G= (n.1892-335G=) n.272G= c.2065G= (p.Gly689=) n.1634G= n.1492G= c.324G= (n.324G=) c.2179G= n.1582G= c.1627G= c.183G= (p.Glu61=) c.294G= (n.294G=) n.3685G= n.1297G= n.1469G= c.1918G= (p.Gly640=) n.2894G= n.2704G= c.279G= (n.279G=) c.510G= c.88-335G= n.219G= c.133G= (p.Gly45=) c.2107G= (p.Gly703=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1201G= (p.Gly401=) n.2171G= n.2204G= n.2857G= n.2169G= | |
14 | g.77278843C>G | CA390514183 | POMT2 | n.843G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.219G>C (n.219G>C) c.1907G>C (p.Arg636Thr) n.2382G>C n.1621G>C c.1892-335G>C (n.1892-335G>C) n.272G>C c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.1634G>C n.1492G>C c.324G>C (n.324G>C) c.2179G>C n.1582G>C c.1627G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) c.294G>C (n.294G>C) n.3685G>C n.1297G>C n.1469G>C c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.2894G>C n.2704G>C c.279G>C (n.279G>C) c.510G>C c.88-335G>C n.219G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.2171G>C n.2204G>C n.2857G>C n.2169G>C | |
14 | g.77278843C>T | CA390514185 | POMT2 | n.843G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.219G>A (n.219G>A) c.1907G>A (p.Arg636Lys) n.2382G>A n.1621G>A c.1892-335G>A (n.1892-335G>A) n.272G>A c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.1634G>A n.1492G>A c.324G>A (n.324G>A) c.2179G>A n.1582G>A c.1627G>A c.183G>A (p.Glu61=) c.294G>A (n.294G>A) n.3685G>A n.1297G>A n.1469G>A c.1918G>A (p.Gly640Ser) n.2894G>A n.2704G>A c.279G>A (n.279G>A) c.510G>A c.88-335G>A n.219G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.2171G>A n.2204G>A n.2857G>A n.2169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278844T>A | CA487509514 | POMT2 | n.842A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.218A>T (n.218A>T) c.1906A>T (p.Arg636Trp) n.2381A>T n.1620A>T c.1892-336A>T (n.1892-336A>T) n.271A>T c.2064A>T (p.Gly688=) n.1633A>T n.1491A>T c.323A>T (n.323A>T) c.2178A>T n.1581A>T c.1626A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.293A>T (n.293A>T) n.3684A>T n.1296A>T n.1468A>T c.1917A>T (p.Gly639=) n.2893A>T n.2703A>T c.278A>T (n.278A>T) c.509A>T c.88-336A>T n.218A>T c.132A>T (p.Gly44=) c.2106A>T (p.Gly702=) c.1773A>T (p.Gly591=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.1200A>T (p.Gly400=) n.2170A>T n.2203A>T n.2856A>T n.2168A>T | |
14 | g.77278844T>C | CA487509516 | POMT2 | n.842A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.218A>G (n.218A>G) c.1906A>G (p.Arg636Gly) n.2381A>G n.1620A>G c.1892-336A>G (n.1892-336A>G) n.271A>G c.2064A>G (p.Gly688=) n.1633A>G n.1491A>G c.323A>G (n.323A>G) c.2178A>G n.1581A>G c.1626A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.293A>G (n.293A>G) n.3684A>G n.1296A>G n.1468A>G c.1917A>G (p.Gly639=) n.2893A>G n.2703A>G c.278A>G (n.278A>G) c.509A>G c.88-336A>G n.218A>G c.132A>G (p.Gly44=) c.2106A>G (p.Gly702=) c.1773A>G (p.Gly591=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.1200A>G (p.Gly400=) n.2170A>G n.2203A>G n.2856A>G n.2168A>G | ClinVar |
14 | g.77278844T>G | CA487509517 | POMT2 | n.842A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.218A>C (n.218A>C) c.1906A>C (p.Arg636=) n.2381A>C n.1620A>C c.1892-336A>C (n.1892-336A>C) n.271A>C c.2064A>C (p.Gly688=) n.1633A>C n.1491A>C c.323A>C (n.323A>C) c.2178A>C n.1581A>C c.1626A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.293A>C (n.293A>C) n.3684A>C n.1296A>C n.1468A>C c.1917A>C (p.Gly639=) n.2893A>C n.2703A>C c.278A>C (n.278A>C) c.509A>C c.88-336A>C n.218A>C c.132A>C (p.Gly44=) c.2106A>C (p.Gly702=) c.1773A>C (p.Gly591=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.1200A>C (p.Gly400=) n.2170A>C n.2203A>C n.2856A>C n.2168A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278845C>A | CA390514186 | POMT2 | n.841G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.217G>T (n.217G>T) c.1905G>T (p.Arg635Ser) n.2380G>T n.1619G>T c.1892-337G>T (n.1892-337G>T) n.270G>T c.2063G>T (p.Gly688Val) n.1632G>T n.1490G>T c.322G>T (n.322G>T) c.2177G>T n.1580G>T c.1625G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.292G>T (n.292G>T) n.3683G>T n.1295G>T n.1467G>T c.1916G>T (p.Gly639Val) n.2892G>T n.2702G>T c.277G>T (n.277G>T) c.508G>T c.88-337G>T n.217G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.2169G>T n.2202G>T n.2855G>T n.2167G>T | |
14 | g.77278845C>G | CA390514188 | POMT2 | n.841G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.217G>C (n.217G>C) c.1905G>C (p.Arg635Ser) n.2380G>C n.1619G>C c.1892-337G>C (n.1892-337G>C) n.270G>C c.2063G>C (p.Gly688Ala) n.1632G>C n.1490G>C c.322G>C (n.322G>C) c.2177G>C n.1580G>C c.1625G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.292G>C (n.292G>C) n.3683G>C n.1295G>C n.1467G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.2892G>C n.2702G>C c.277G>C (n.277G>C) c.508G>C c.88-337G>C n.217G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.2169G>C n.2202G>C n.2855G>C n.2167G>C | |
14 | g.77278845C>T | CA390514189 | POMT2 | n.841G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.217G>A (n.217G>A) c.1905G>A (p.Arg635=) n.2380G>A n.1619G>A c.1892-337G>A (n.1892-337G>A) n.270G>A c.2063G>A (p.Gly688Glu) n.1632G>A n.1490G>A c.322G>A (n.322G>A) c.2177G>A n.1580G>A c.1625G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.292G>A (n.292G>A) n.3683G>A n.1295G>A n.1467G>A c.1916G>A (p.Gly639Glu) n.2892G>A n.2702G>A c.277G>A (n.277G>A) c.508G>A c.88-337G>A n.217G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.2105G>A (p.Gly702Glu) c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.2169G>A n.2202G>A n.2855G>A n.2167G>A | |
14 | g.77278846C>A | CA390514191 | POMT2 | n.840G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.216G>T (n.216G>T) c.1904G>T (p.Arg635Met) n.2379G>T n.1618G>T c.1892-338G>T (n.1892-338G>T) n.269G>T c.2062G>T (p.Gly688Ter) n.1631G>T n.1489G>T c.321G>T (n.321G>T) c.2176G>T n.1579G>T c.1624G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.291G>T (n.291G>T) n.3682G>T n.1294G>T n.1466G>T c.1915G>T (p.Gly639Ter) n.2891G>T n.2701G>T c.276G>T (n.276G>T) c.507G>T c.88-338G>T n.216G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) c.2104G>T (p.Gly702Ter) c.1771G>T (p.Gly591Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter) n.2168G>T n.2201G>T n.2854G>T n.2166G>T | |
14 | g.77278846C>G | CA390514193 | POMT2 | n.840G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.216G>C (n.216G>C) c.1904G>C (p.Arg635Thr) n.2379G>C n.1618G>C c.1892-338G>C (n.1892-338G>C) n.269G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) n.1631G>C n.1489G>C c.321G>C (n.321G>C) c.2176G>C n.1579G>C c.1624G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.291G>C (n.291G>C) n.3682G>C n.1294G>C n.1466G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.2891G>C n.2701G>C c.276G>C (n.276G>C) c.507G>C c.88-338G>C n.216G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.2168G>C n.2201G>C n.2854G>C n.2166G>C | |
14 | g.77278846C>T | CA390514195 | POMT2 | n.840G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.216G>A (n.216G>A) c.1904G>A (p.Arg635Lys) n.2379G>A n.1618G>A c.1892-338G>A (n.1892-338G>A) n.269G>A c.2062G>A (p.Gly688Arg) n.1631G>A n.1489G>A c.321G>A (n.321G>A) c.2176G>A n.1579G>A c.1624G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.291G>A (n.291G>A) n.3682G>A n.1294G>A n.1466G>A c.1915G>A (p.Gly639Arg) n.2891G>A n.2701G>A c.276G>A (n.276G>A) c.507G>A c.88-338G>A n.216G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.2104G>A (p.Gly702Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.2168G>A n.2201G>A n.2854G>A n.2166G>A | |
14 | g.77278847T>A | CA487509526 | POMT2 | n.839A>T c.1455A>T (p.Arg485=) c.215A>T (n.215A>T) c.1903A>T (p.Arg635Trp) n.2378A>T n.1617A>T c.1892-339A>T (n.1892-339A>T) n.268A>T c.2061A>T (p.Arg687=) n.1630A>T n.1488A>T c.320A>T (n.320A>T) c.2175A>T n.1578A>T c.1623A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.290A>T (n.290A>T) n.3681A>T n.1293A>T n.1465A>T c.1914A>T (p.Arg638=) n.2890A>T n.2700A>T c.275A>T (n.275A>T) c.506A>T c.88-339A>T n.215A>T c.129A>T (p.Arg43=) c.2103A>T (p.Arg701=) c.1770A>T (p.Arg590=) c.1644A>T (p.Arg548=) c.1197A>T (p.Arg399=) n.2167A>T n.2200A>T n.2853A>T n.2165A>T | |
14 | g.77278847T>C | CA487509528 | POMT2 | n.839A>G c.1455A>G (p.Arg485=) c.215A>G (n.215A>G) c.1903A>G (p.Arg635Gly) n.2378A>G n.1617A>G c.1892-339A>G (n.1892-339A>G) n.268A>G c.2061A>G (p.Arg687=) n.1630A>G n.1488A>G c.320A>G (n.320A>G) c.2175A>G n.1578A>G c.1623A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.290A>G (n.290A>G) n.3681A>G n.1293A>G n.1465A>G c.1914A>G (p.Arg638=) n.2890A>G n.2700A>G c.275A>G (n.275A>G) c.506A>G c.88-339A>G n.215A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.2103A>G (p.Arg701=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.1644A>G (p.Arg548=) c.1197A>G (p.Arg399=) n.2167A>G n.2200A>G n.2853A>G n.2165A>G | |
14 | g.77278847T>G | CA487509530 | POMT2 | n.839A>C c.1455A>C (p.Arg485=) c.215A>C (n.215A>C) c.1903A>C (p.Arg635=) n.2378A>C n.1617A>C c.1892-339A>C (n.1892-339A>C) n.268A>C c.2061A>C (p.Arg687=) n.1630A>C n.1488A>C c.320A>C (n.320A>C) c.2175A>C n.1578A>C c.1623A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.290A>C (n.290A>C) n.3681A>C n.1293A>C n.1465A>C c.1914A>C (p.Arg638=) n.2890A>C n.2700A>C c.275A>C (n.275A>C) c.506A>C c.88-339A>C n.215A>C c.129A>C (p.Arg43=) c.2103A>C (p.Arg701=) c.1770A>C (p.Arg590=) c.1644A>C (p.Arg548=) c.1197A>C (p.Arg399=) n.2167A>C n.2200A>C n.2853A>C n.2165A>C | |
14 | g.77278848C>A | CA390514197 | POMT2 | n.838G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.214G>T (n.214G>T) c.1902G>T (p.Ser634=) n.2377G>T n.1616G>T c.1892-340G>T (n.1892-340G>T) n.267G>T c.2060G>T (p.Arg687Leu) n.1629G>T n.1487G>T c.319G>T (n.319G>T) c.2174G>T n.1577G>T c.1622G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.289G>T (n.289G>T) n.3680G>T n.1292G>T n.1464G>T c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.2889G>T n.2699G>T c.274G>T (n.274G>T) c.505G>T c.88-340G>T n.214G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.2166G>T n.2199G>T n.2852G>T n.2164G>T | |
14 | g.77278848C= | CA2148315530 | POMT2 | n.838G= c.1454G= (p.Arg485=) c.214G= (n.214G=) c.1902G= (p.Ser634=) n.2377G= n.1616G= c.1892-340G= (n.1892-340G=) n.267G= c.2060G= (p.Arg687=) n.1629G= n.1487G= c.319G= (n.319G=) c.2174G= n.1577G= c.1622G= c.178G= (p.Glu60=) c.289G= (n.289G=) n.3680G= n.1292G= n.1464G= c.1913G= (p.Arg638=) n.2889G= n.2699G= c.274G= (n.274G=) c.505G= c.88-340G= n.214G= c.128G= (p.Arg43=) c.2102G= (p.Arg701=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1643G= (p.Arg548=) c.1196G= (p.Arg399=) n.2166G= n.2199G= n.2852G= n.2164G= | |
14 | g.77278848C>G | CA390514199 | POMT2 | n.838G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.214G>C (n.214G>C) c.1902G>C (p.Ser634=) n.2377G>C n.1616G>C c.1892-340G>C (n.1892-340G>C) n.267G>C c.2060G>C (p.Arg687Pro) n.1629G>C n.1487G>C c.319G>C (n.319G>C) c.2174G>C n.1577G>C c.1622G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.289G>C (n.289G>C) n.3680G>C n.1292G>C n.1464G>C c.1913G>C (p.Arg638Pro) n.2889G>C n.2699G>C c.274G>C (n.274G>C) c.505G>C c.88-340G>C n.214G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.2166G>C n.2199G>C n.2852G>C n.2164G>C | dbSNP |
14 | g.77278848C>T | CA7285595 | POMT2 | n.838G>A c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.214G>A (n.214G>A) c.1902G>A (p.Ser634=) n.2377G>A n.1616G>A c.1892-340G>A (n.1892-340G>A) n.267G>A c.2060G>A (p.Arg687Gln) n.1629G>A n.1487G>A c.319G>A (n.319G>A) c.2174G>A n.1577G>A c.1622G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.289G>A (n.289G>A) n.3680G>A n.1292G>A n.1464G>A c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.2889G>A n.2699G>A c.274G>A (n.274G>A) c.505G>A c.88-340G>A n.214G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.2102G>A (p.Arg701Gln) c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.2166G>A n.2199G>A n.2852G>A n.2164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278849G>A | CA252628 | POMT2 | n.837C>T c.1453C>T (p.Arg485Ter) c.213C>T (n.213C>T) c.1901C>T (p.Ser634Leu) n.2376C>T n.1615C>T c.1892-341C>T (n.1892-341C>T) n.266C>T c.2059C>T (p.Arg687Ter) n.1628C>T n.1486C>T c.318C>T (n.318C>T) c.2173C>T n.1576C>T c.1621C>T c.177C>T (p.Phe59=) c.288C>T (n.288C>T) n.3679C>T n.1291C>T n.1463C>T c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.2888C>T n.2698C>T c.273C>T (n.273C>T) c.504C>T c.88-341C>T n.213C>T c.127C>T (p.Arg43Ter) c.2101C>T (p.Arg701Ter) c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.1642C>T (p.Arg548Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.2165C>T n.2198C>T n.2851C>T n.2163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278849G>C | CA390514202 | POMT2 | n.837C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.213C>G (n.213C>G) c.1901C>G (p.Ser634Trp) n.2376C>G n.1615C>G c.1892-341C>G (n.1892-341C>G) n.266C>G c.2059C>G (p.Arg687Gly) n.1628C>G n.1486C>G c.318C>G (n.318C>G) c.2173C>G n.1576C>G c.1621C>G c.177C>G (p.Phe59Leu) c.288C>G (n.288C>G) n.3679C>G n.1291C>G n.1463C>G c.1912C>G (p.Arg638Gly) n.2888C>G n.2698C>G c.273C>G (n.273C>G) c.504C>G c.88-341C>G n.213C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.2165C>G n.2198C>G n.2851C>G n.2163C>G | |
14 | g.77278849G= | CA2148315539 | POMT2 | n.837C= c.1453C= (p.Arg485=) c.213C= (n.213C=) c.1901C= (p.Ser634=) n.2376C= n.1615C= c.1892-341C= (n.1892-341C=) n.266C= c.2059C= (p.Arg687=) n.1628C= n.1486C= c.318C= (n.318C=) c.2173C= n.1576C= c.1621C= c.177C= (p.Phe59=) c.288C= (n.288C=) n.3679C= n.1291C= n.1463C= c.1912C= (p.Arg638=) n.2888C= n.2698C= c.273C= (n.273C=) c.504C= c.88-341C= n.213C= c.127C= (p.Arg43=) c.2101C= (p.Arg701=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1642C= (p.Arg548=) c.1195C= (p.Arg399=) n.2165C= n.2198C= n.2851C= n.2163C= | |
14 | g.77278849G>T | CA10587188 | POMT2 | n.837C>A c.1453C>A (p.Arg485=) c.213C>A (n.213C>A) c.1901C>A (p.Ser634Ter) n.2376C>A n.1615C>A c.1892-341C>A (n.1892-341C>A) n.266C>A c.2059C>A (p.Arg687=) n.1628C>A n.1486C>A c.318C>A (n.318C>A) c.2173C>A n.1576C>A c.1621C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) c.288C>A (n.288C>A) n.3679C>A n.1291C>A n.1463C>A c.1912C>A (p.Arg638=) n.2888C>A n.2698C>A c.273C>A (n.273C>A) c.504C>A c.88-341C>A n.213C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.2101C>A (p.Arg701=) c.1768C>A (p.Arg590=) c.1642C>A (p.Arg548=) c.1195C>A (p.Arg399=) n.2165C>A n.2198C>A n.2851C>A n.2163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278849_77278850del | CA2839413962 | POMT2 | n.836_837del c.1452_1453del (p.Gly486ArgfsTer?) c.212_213del (n.212_213del) c.1900_1901del (p.Ser634GlufsTer19) n.2375_2376del n.1614_1615del c.1892-342_1892-341del (n.1892-342_1892-341del) n.265_266del c.2058_2059del (p.Gly688ArgfsTer?) n.1627_1628del n.1485_1486del c.317_318del (n.317_318del) c.2172_2173del n.1575_1576del c.1620_1621del c.176_177del (p.Phe59Ter) c.287_288del (n.287_288del) n.3678_3679del n.1290_1291del n.1462_1463del c.1911_1912del (p.Gly639ArgfsTer?) n.2887_2888del n.2697_2698del c.272_273del (n.272_273del) c.503_504del c.88-342_88-341del n.212_213del c.126_127del (p.Gly44ArgfsTer?) c.2100_2101del (p.Gly702ArgfsTer?) c.1767_1768del (p.Gly591ArgfsTer?) c.1641_1642del (p.Gly549ArgfsTer?) c.1194_1195del (p.Gly400ArgfsTer?) n.2164_2165del n.2197_2198del n.2850_2851del n.2162_2163del | |
14 | g.77278849_77278850delinsAC | CA2740097136 | POMT2 | n.836_837delinsGT c.1452_1453delinsGT (p.Leu485Ter) c.212_213delinsGT (n.212_213delinsGT) c.1900_1901delinsGT (p.Ser634Val) n.2375_2376delinsGT n.1614_1615delinsGT c.1892-342_1892-341delinsGT (n.1892-342_1892-341delinsGT) n.265_266delinsGT c.2058_2059delinsGT (p.Leu687Ter) n.1627_1628delinsGT n.1485_1486delinsGT c.317_318delinsGT (n.317_318delinsGT) c.2172_2173delinsGT n.1575_1576delinsGT c.1620_1621delinsGT c.176_177delinsGT (p.Phe59Cys) c.287_288delinsGT (n.287_288delinsGT) n.3678_3679delinsGT n.1290_1291delinsGT n.1462_1463delinsGT c.1911_1912delinsGT (p.Leu638Ter) n.2887_2888delinsGT n.2697_2698delinsGT c.272_273delinsGT (n.272_273delinsGT) c.503_504delinsGT c.88-342_88-341delinsGT n.212_213delinsGT c.126_127delinsGT (p.Leu43Ter) c.2100_2101delinsGT (p.Leu701Ter) c.1767_1768delinsGT (p.Leu590Ter) c.1641_1642delinsGT (p.Leu548Ter) c.1194_1195delinsGT (p.Leu399Ter) n.2164_2165delinsGT n.2197_2198delinsGT n.2850_2851delinsGT n.2162_2163delinsGT | ClinVar |
14 | g.77278850A= | CA154757 | POMT2 | n.836T= c.1452T= (p.Leu484=) c.212T= (n.212T=) c.1900T= (p.Ser634=) n.2375T= n.1614T= c.1892-342T= (n.1892-342T=) n.265T= c.2058T= (p.Leu686=) n.1627T= n.1485T= c.317T= (n.317T=) c.2172T= n.1575T= c.1620T= c.176T= (p.Phe59=) c.287T= (n.287T=) n.3678T= n.1290T= n.1462T= c.1911T= (p.Leu637=) n.2887T= n.2697T= c.272T= (n.272T=) c.503T= c.88-342T= n.212T= c.126T= (p.Leu42=) c.2100T= (p.Leu700=) c.1767T= (p.Leu589=) c.1641T= (p.Leu547=) c.1194T= (p.Leu398=) n.2164T= n.2197T= n.2850T= n.2162T= | |
14 | g.77278850A>C | CA179903 | POMT2 | n.836T>G c.1452T>G (p.Leu484=) c.212T>G (n.212T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) n.2375T>G n.1614T>G c.1892-342T>G (n.1892-342T>G) n.265T>G c.2058T>G (p.Leu686=) n.1627T>G n.1485T>G c.317T>G (n.317T>G) c.2172T>G n.1575T>G c.1620T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) c.287T>G (n.287T>G) n.3678T>G n.1290T>G n.1462T>G c.1911T>G (p.Leu637=) n.2887T>G n.2697T>G c.272T>G (n.272T>G) c.503T>G c.88-342T>G n.212T>G c.126T>G (p.Leu42=) c.2100T>G (p.Leu700=) c.1767T>G (p.Leu589=) c.1641T>G (p.Leu547=) c.1194T>G (p.Leu398=) n.2164T>G n.2197T>G n.2850T>G n.2162T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278850A>G | CA487509540 | POMT2 | n.836T>C c.1452T>C (p.Leu484=) c.212T>C (n.212T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.2375T>C n.1614T>C c.1892-342T>C (n.1892-342T>C) n.265T>C c.2058T>C (p.Leu686=) n.1627T>C n.1485T>C c.317T>C (n.317T>C) c.2172T>C n.1575T>C c.1620T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) c.287T>C (n.287T>C) n.3678T>C n.1290T>C n.1462T>C c.1911T>C (p.Leu637=) n.2887T>C n.2697T>C c.272T>C (n.272T>C) c.503T>C c.88-342T>C n.212T>C c.126T>C (p.Leu42=) c.2100T>C (p.Leu700=) c.1767T>C (p.Leu589=) c.1641T>C (p.Leu547=) c.1194T>C (p.Leu398=) n.2164T>C n.2197T>C n.2850T>C n.2162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278850A>T | CA487509538 | POMT2 | n.836T>A c.1452T>A (p.Leu484=) c.212T>A (n.212T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.2375T>A n.1614T>A c.1892-342T>A (n.1892-342T>A) n.265T>A c.2058T>A (p.Leu686=) n.1627T>A n.1485T>A c.317T>A (n.317T>A) c.2172T>A n.1575T>A c.1620T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.287T>A (n.287T>A) n.3678T>A n.1290T>A n.1462T>A c.1911T>A (p.Leu637=) n.2887T>A n.2697T>A c.272T>A (n.272T>A) c.503T>A c.88-342T>A n.212T>A c.126T>A (p.Leu42=) c.2100T>A (p.Leu700=) c.1767T>A (p.Leu589=) c.1641T>A (p.Leu547=) c.1194T>A (p.Leu398=) n.2164T>A n.2197T>A n.2850T>A n.2162T>A | |
14 | g.77278850_77278851insGCAGGACCTGGCCGCCTCCTCGC | CA2625845844 | POMT2 | n.835_836insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.1451_1452insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly493GlufsTer19) c.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC) c.1899_1900insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Ser634AlafsTer?) n.2374_2375insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.1613_1614insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.1892-343_1892-342insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.1892-343_1892-342insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC) n.264_265insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.2057_2058insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly695GlufsTer19) n.1626_1627insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.1484_1485insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.316_317insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.316_317insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC) c.2171_2172insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.1574_1575insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.1619_1620insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.175_176insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Phe59CysfsTer?) c.286_287insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.286_287insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC) n.3677_3678insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.1289_1290insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.1461_1462insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.1910_1911insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly646GlufsTer19) n.2886_2887insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.2696_2697insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.271_272insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.271_272insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC) c.502_503insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.88-343_88-342insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC c.125_126insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly51GlufsTer19) c.1910_1911insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Leu645ArgfsTer20) c.2099_2100insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly709GlufsTer19) c.1766_1767insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly598GlufsTer19) c.1640_1641insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly556GlufsTer19) c.1193_1194insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly407GlufsTer19) n.2163_2164insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.2196_2197insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.2849_2850insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC n.2161_2162insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC | gnomAD v4 |
14 | g.77278851A>C | CA390514208 | POMT2 | n.835T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.211T>G (n.211T>G) c.1899T>G (p.Ala633=) n.2374T>G n.1613T>G c.1892-343T>G (n.1892-343T>G) n.264T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) n.1626T>G n.1484T>G c.316T>G (n.316T>G) c.2171T>G n.1574T>G c.1619T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.286T>G (n.286T>G) n.3677T>G n.1289T>G n.1461T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.2886T>G n.2696T>G c.271T>G (n.271T>G) c.502T>G c.88-343T>G n.211T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.2163T>G n.2196T>G n.2849T>G n.2161T>G | |
14 | g.77278851A>G | CA390514210 | POMT2 | n.835T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.211T>C (n.211T>C) c.1899T>C (p.Ala633=) n.2374T>C n.1613T>C c.1892-343T>C (n.1892-343T>C) n.264T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) n.1626T>C n.1484T>C c.316T>C (n.316T>C) c.2171T>C n.1574T>C c.1619T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.286T>C (n.286T>C) n.3677T>C n.1289T>C n.1461T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.2886T>C n.2696T>C c.271T>C (n.271T>C) c.502T>C c.88-343T>C n.211T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.2163T>C n.2196T>C n.2849T>C n.2161T>C | |
14 | g.77278851A>T | CA390514212 | POMT2 | n.835T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.211T>A (n.211T>A) c.1899T>A (p.Ala633=) n.2374T>A n.1613T>A c.1892-343T>A (n.1892-343T>A) n.264T>A c.2057T>A (p.Leu686His) n.1626T>A n.1484T>A c.316T>A (n.316T>A) c.2171T>A n.1574T>A c.1619T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) c.286T>A (n.286T>A) n.3677T>A n.1289T>A n.1461T>A c.1910T>A (p.Leu637His) n.2886T>A n.2696T>A c.271T>A (n.271T>A) c.502T>A c.88-343T>A n.211T>A c.125T>A (p.Leu42His) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.2099T>A (p.Leu700His) c.1766T>A (p.Leu589His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.2163T>A n.2196T>A n.2849T>A n.2161T>A | |
14 | g.77278852G>A | CA390514214 | POMT2 | n.834C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.210C>T (n.210C>T) c.1898C>T (p.Ala633Val) n.2373C>T n.1612C>T c.1892-344C>T (n.1892-344C>T) n.263C>T c.2056C>T (p.Leu686Phe) n.1625C>T n.1483C>T c.315C>T (n.315C>T) c.2170C>T n.1573C>T c.1618C>T c.174C>T (p.Cys58=) c.285C>T (n.285C>T) n.3676C>T n.1288C>T n.1460C>T c.1909C>T (p.Leu637Phe) n.2885C>T n.2695C>T c.270C>T (n.270C>T) c.501C>T c.88-344C>T n.210C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) c.1909C>T (p.Leu637=) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.2162C>T n.2195C>T n.2848C>T n.2160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77278852G>T | CA390514218 | POMT2 | n.834C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.210C>A (n.210C>A) c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.2373C>A n.1612C>A c.1892-344C>A (n.1892-344C>A) n.263C>A c.2056C>A (p.Leu686Ile) n.1625C>A n.1483C>A c.315C>A (n.315C>A) c.2170C>A n.1573C>A c.1618C>A c.174C>A (p.Cys58Ter) c.285C>A (n.285C>A) n.3676C>A n.1288C>A n.1460C>A c.1909C>A (p.Leu637Ile) n.2885C>A n.2695C>A c.270C>A (n.270C>A) c.501C>A c.88-344C>A n.210C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.2162C>A n.2195C>A n.2848C>A n.2160C>A | |
14 | g.77278853C>A | CA487509550 | POMT2 | n.833G>T c.1449G>T (p.Leu483=) c.209G>T (n.209G>T) c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.2372G>T n.1611G>T c.1892-345G>T (n.1892-345G>T) n.262G>T c.2055G>T (p.Leu685=) n.1624G>T n.1482G>T c.314G>T (n.314G>T) c.2169G>T n.1572G>T c.1617G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) c.284G>T (n.284G>T) n.3675G>T n.1287G>T n.1459G>T c.1908G>T (p.Leu636=) n.2884G>T n.2694G>T c.269G>T (n.269G>T) c.500G>T c.88-345G>T n.209G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.1764G>T (p.Leu588=) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1191G>T (p.Leu397=) n.2161G>T n.2194G>T n.2847G>T n.2159G>T | |
14 | g.77278853C>G | CA487509549 | POMT2 | n.833G>C c.1449G>C (p.Leu483=) c.209G>C (n.209G>C) c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.2372G>C n.1611G>C c.1892-345G>C (n.1892-345G>C) n.262G>C c.2055G>C (p.Leu685=) n.1624G>C n.1482G>C c.314G>C (n.314G>C) c.2169G>C n.1572G>C c.1617G>C c.173G>C (p.Cys58Ser) c.284G>C (n.284G>C) n.3675G>C n.1287G>C n.1459G>C c.1908G>C (p.Leu636=) n.2884G>C n.2694G>C c.269G>C (n.269G>C) c.500G>C c.88-345G>C n.209G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.1764G>C (p.Leu588=) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1191G>C (p.Leu397=) n.2161G>C n.2194G>C n.2847G>C n.2159G>C | |
14 | g.77278853C>T | CA487509548 | POMT2 | n.833G>A c.1449G>A (p.Leu483=) c.209G>A (n.209G>A) c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.2372G>A n.1611G>A c.1892-345G>A (n.1892-345G>A) n.262G>A c.2055G>A (p.Leu685=) n.1624G>A n.1482G>A c.314G>A (n.314G>A) c.2169G>A n.1572G>A c.1617G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.284G>A (n.284G>A) n.3675G>A n.1287G>A n.1459G>A c.1908G>A (p.Leu636=) n.2884G>A n.2694G>A c.269G>A (n.269G>A) c.500G>A c.88-345G>A n.209G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1191G>A (p.Leu397=) n.2161G>A n.2194G>A n.2847G>A n.2159G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278853_77278854del | CA2625845865 | POMT2 | n.832_833del c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer?) c.208_209del (n.208_209del) c.1896_1897del (p.Ala633PhefsTer20) n.2371_2372del n.1610_1611del c.1892-346_1892-345del (n.1892-346_1892-345del) n.261_262del c.2054_2055del (p.Leu685ProfsTer?) n.1623_1624del n.1481_1482del c.313_314del (n.313_314del) c.2168_2169del n.1571_1572del c.1616_1617del c.172_173del (p.Cys58LeufsTer?) c.283_284del (n.283_284del) n.3674_3675del n.1286_1287del n.1458_1459del c.1907_1908del (p.Leu636ProfsTer?) n.2883_2884del n.2693_2694del c.268_269del (n.268_269del) c.499_500del c.88-346_88-345del n.208_209del c.122_123del (p.Leu41ProfsTer?) c.2096_2097del (p.Leu699ProfsTer?) c.1763_1764del (p.Leu588ProfsTer?) c.1637_1638del (p.Leu546ProfsTer?) c.1190_1191del (p.Leu397ProfsTer?) n.2160_2161del n.2193_2194del n.2846_2847del n.2158_2159del | gnomAD v4 |
14 | g.77278854A= | CA2148315553 | POMT2 | n.832T= c.1448T= (p.Leu483=) c.208T= (n.208T=) c.1896T= (p.Pro632=) n.2371T= n.1610T= c.1892-346T= (n.1892-346T=) n.261T= c.2054T= (p.Leu685=) n.1623T= n.1481T= c.313T= (n.313T=) c.2168T= n.1571T= c.1616T= c.172T= (p.Cys58=) c.283T= (n.283T=) n.3674T= n.1286T= n.1458T= c.1907T= (p.Leu636=) n.2883T= n.2693T= c.268T= (n.268T=) c.499T= c.88-346T= n.208T= c.122T= (p.Leu41=) c.2096T= (p.Leu699=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1637T= (p.Leu546=) c.1190T= (p.Leu397=) n.2160T= n.2193T= n.2846T= n.2158T= | |
14 | g.77278854A>C | CA390514220 | POMT2 | n.832T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.208T>G (n.208T>G) c.1896T>G (p.Pro632=) n.2371T>G n.1610T>G c.1892-346T>G (n.1892-346T>G) n.261T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.1623T>G n.1481T>G c.313T>G (n.313T>G) c.2168T>G n.1571T>G c.1616T>G c.172T>G (p.Cys58Gly) c.283T>G (n.283T>G) n.3674T>G n.1286T>G n.1458T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2883T>G n.2693T>G c.268T>G (n.268T>G) c.499T>G c.88-346T>G n.208T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.2160T>G n.2193T>G n.2846T>G n.2158T>G | |
14 | g.77278854A>G | CA7285596 | POMT2 | n.832T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.208T>C (n.208T>C) c.1896T>C (p.Pro632=) n.2371T>C n.1610T>C c.1892-346T>C (n.1892-346T>C) n.261T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.1623T>C n.1481T>C c.313T>C (n.313T>C) c.2168T>C n.1571T>C c.1616T>C c.172T>C (p.Cys58Arg) c.283T>C (n.283T>C) n.3674T>C n.1286T>C n.1458T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2883T>C n.2693T>C c.268T>C (n.268T>C) c.499T>C c.88-346T>C n.208T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.2160T>C n.2193T>C n.2846T>C n.2158T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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14 | g.77278855G>A | CA487509558 | POMT2 | n.831C>T c.1447C>T (p.Leu483=) c.207C>T (n.207C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.2370C>T n.1609C>T c.1892-347C>T (n.1892-347C>T) n.260C>T c.2053C>T (p.Leu685=) n.1622C>T n.1480C>T c.312C>T (n.312C>T) c.2167C>T n.1570C>T c.1615C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.282C>T (n.282C>T) n.3673C>T n.1285C>T n.1457C>T c.1906C>T (p.Leu636=) n.2882C>T n.2692C>T c.267C>T (n.267C>T) c.498C>T c.88-347C>T n.207C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1189C>T (p.Leu397=) n.2159C>T n.2192C>T n.2845C>T n.2157C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278855G>C | CA390514227 | POMT2 | n.831C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.207C>G (n.207C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.2370C>G n.1609C>G c.1892-347C>G (n.1892-347C>G) n.260C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) n.1622C>G n.1480C>G c.312C>G (n.312C>G) c.2167C>G n.1570C>G c.1615C>G c.171C>G (p.Ser57=) c.282C>G (n.282C>G) n.3673C>G n.1285C>G n.1457C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2882C>G n.2692C>G c.267C>G (n.267C>G) c.498C>G c.88-347C>G n.207C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.2159C>G n.2192C>G n.2845C>G n.2157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278855G= | CA2148315555 | POMT2 | n.831C= c.1447C= (p.Leu483=) c.207C= (n.207C=) c.1895C= (p.Pro632=) n.2370C= n.1609C= c.1892-347C= (n.1892-347C=) n.260C= c.2053C= (p.Leu685=) n.1622C= n.1480C= c.312C= (n.312C=) c.2167C= n.1570C= c.1615C= c.171C= (p.Ser57=) c.282C= (n.282C=) n.3673C= n.1285C= n.1457C= c.1906C= (p.Leu636=) n.2882C= n.2692C= c.267C= (n.267C=) c.498C= c.88-347C= n.207C= c.121C= (p.Leu41=) c.2095C= (p.Leu699=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1189C= (p.Leu397=) n.2159C= n.2192C= n.2845C= n.2157C= | |
14 | g.77278855G>T | CA390514225 | POMT2 | n.831C>A c.1447C>A (p.Leu483Met) c.207C>A (n.207C>A) c.1895C>A (p.Pro632His) n.2370C>A n.1609C>A c.1892-347C>A (n.1892-347C>A) n.260C>A c.2053C>A (p.Leu685Met) n.1622C>A n.1480C>A c.312C>A (n.312C>A) c.2167C>A n.1570C>A c.1615C>A c.171C>A (p.Ser57=) c.282C>A (n.282C>A) n.3673C>A n.1285C>A n.1457C>A c.1906C>A (p.Leu636Met) n.2882C>A n.2692C>A c.267C>A (n.267C>A) c.498C>A c.88-347C>A n.207C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) n.2159C>A n.2192C>A n.2845C>A n.2157C>A | |
14 | g.77278856G>A | CA487509565 | POMT2 | n.830C>T c.1446C>T (p.Val482=) c.206C>T (n.206C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.2369C>T n.1608C>T c.1892-348C>T (n.1892-348C>T) n.259C>T c.2052C>T (p.Val684=) n.1621C>T n.1479C>T c.311C>T (n.311C>T) c.2166C>T n.1569C>T c.1614C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.281C>T (n.281C>T) n.3672C>T n.1284C>T n.1456C>T c.1905C>T (p.Val635=) n.2881C>T n.2691C>T c.266C>T (n.266C>T) c.497C>T c.88-348C>T n.206C>T c.120C>T (p.Val40=) c.2094C>T (p.Val698=) c.1761C>T (p.Val587=) c.1635C>T (p.Val545=) c.1188C>T (p.Val396=) n.2158C>T n.2191C>T n.2844C>T n.2156C>T | |
14 | g.77278856G>C | CA487509568 | POMT2 | n.830C>G c.1446C>G (p.Val482=) c.206C>G (n.206C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.2369C>G n.1608C>G c.1892-348C>G (n.1892-348C>G) n.259C>G c.2052C>G (p.Val684=) n.1621C>G n.1479C>G c.311C>G (n.311C>G) c.2166C>G n.1569C>G c.1614C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.281C>G (n.281C>G) n.3672C>G n.1284C>G n.1456C>G c.1905C>G (p.Val635=) n.2881C>G n.2691C>G c.266C>G (n.266C>G) c.497C>G c.88-348C>G n.206C>G c.120C>G (p.Val40=) c.2094C>G (p.Val698=) c.1761C>G (p.Val587=) c.1635C>G (p.Val545=) c.1188C>G (p.Val396=) n.2158C>G n.2191C>G n.2844C>G n.2156C>G | |
14 | g.77278856G>T | CA487509566 | POMT2 | n.830C>A c.1446C>A (p.Val482=) c.206C>A (n.206C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.2369C>A n.1608C>A c.1892-348C>A (n.1892-348C>A) n.259C>A c.2052C>A (p.Val684=) n.1621C>A n.1479C>A c.311C>A (n.311C>A) c.2166C>A n.1569C>A c.1614C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.281C>A (n.281C>A) n.3672C>A n.1284C>A n.1456C>A c.1905C>A (p.Val635=) n.2881C>A n.2691C>A c.266C>A (n.266C>A) c.497C>A c.88-348C>A n.206C>A c.120C>A (p.Val40=) c.2094C>A (p.Val698=) c.1761C>A (p.Val587=) c.1635C>A (p.Val545=) c.1188C>A (p.Val396=) n.2158C>A n.2191C>A n.2844C>A n.2156C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278857A= | CA2148315558 | POMT2 | n.829T= c.1445T= (p.Val482=) c.205T= (n.205T=) c.1893T= (p.Gly631=) n.2368T= n.1607T= c.1892-349T= (n.1892-349T=) n.258T= c.2051T= (p.Val684=) n.1620T= n.1478T= c.310T= (n.310T=) c.2165T= n.1568T= c.1613T= c.169T= (p.Ser57=) c.280T= (n.280T=) n.3671T= n.1283T= n.1455T= c.1904T= (p.Val635=) n.2880T= n.2690T= c.265T= (n.265T=) c.496T= c.88-349T= n.205T= c.119T= (p.Val40=) c.2093T= (p.Val698=) c.1760T= (p.Val587=) c.1634T= (p.Val545=) c.1187T= (p.Val396=) n.2157T= n.2190T= n.2843T= n.2155T= | |
14 | g.77278857A>C | CA390514229 | POMT2 | n.829T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.205T>G (n.205T>G) c.1893T>G (p.Gly631=) n.2368T>G n.1607T>G c.1892-349T>G (n.1892-349T>G) n.258T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) n.1620T>G n.1478T>G c.310T>G (n.310T>G) c.2165T>G n.1568T>G c.1613T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.280T>G (n.280T>G) n.3671T>G n.1283T>G n.1455T>G c.1904T>G (p.Val635Gly) n.2880T>G n.2690T>G c.265T>G (n.265T>G) c.496T>G c.88-349T>G n.205T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2157T>G n.2190T>G n.2843T>G n.2155T>G | |
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14 | g.77278857A>T | CA390514233 | POMT2 | n.829T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.205T>A (n.205T>A) c.1893T>A (p.Gly631=) n.2368T>A n.1607T>A c.1892-349T>A (n.1892-349T>A) n.258T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) n.1620T>A n.1478T>A c.310T>A (n.310T>A) c.2165T>A n.1568T>A c.1613T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.280T>A (n.280T>A) n.3671T>A n.1283T>A n.1455T>A c.1904T>A (p.Val635Asp) n.2880T>A n.2690T>A c.265T>A (n.265T>A) c.496T>A c.88-349T>A n.205T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp) c.1760T>A (p.Val587Asp) c.1634T>A (p.Val545Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) n.2157T>A n.2190T>A n.2843T>A n.2155T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.77278858C>G | CA390514237 | POMT2 | n.828G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.204G>C (n.204G>C) c.1892G>C (p.Gly631Ala) n.2367G>C n.1606G>C c.1892-350G>C (n.1892-350G>C) n.257G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) n.1619G>C n.1477G>C c.309G>C (n.309G>C) c.2164G>C n.1567G>C c.1612G>C c.168G>C (p.Arg56Ser) c.279G>C (n.279G>C) n.3670G>C n.1282G>C n.1454G>C c.1903G>C (p.Val635Leu) n.2879G>C n.2689G>C c.264G>C (n.264G>C) c.495G>C c.88-350G>C n.204G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2156G>C n.2189G>C n.2842G>C n.2154G>C | |
14 | g.77278858C>T | CA241216 | POMT2 | n.828G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.204G>A (n.204G>A) c.1892G>A (p.Gly631Asp) n.2367G>A n.1606G>A c.1892-350G>A (n.1892-350G>A) n.257G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) n.1619G>A n.1477G>A c.309G>A (n.309G>A) c.2164G>A n.1567G>A c.1612G>A c.168G>A (p.Arg56=) c.279G>A (n.279G>A) n.3670G>A n.1282G>A n.1454G>A c.1903G>A (p.Val635Ile) n.2879G>A n.2689G>A c.264G>A (n.264G>A) c.495G>A c.88-350G>A n.204G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2156G>A n.2189G>A n.2842G>A n.2154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77278859C>G | CA390514240 | POMT2 | n.827G>C c.1443G>C (p.Gln481His) c.203G>C (n.203G>C) c.1892-1G>C (n.1892-1G>C) n.2366G>C n.1605G>C c.1892-351G>C (n.1892-351G>C) n.256G>C c.2049G>C (p.Gln683His) n.1618G>C n.1476G>C c.308G>C (n.308G>C) c.2163G>C n.1566G>C c.1611G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) c.278G>C (n.278G>C) n.3669G>C n.1281G>C n.1453G>C c.1902G>C (p.Gln634His) n.2878G>C n.2688G>C c.263G>C (n.263G>C) c.494G>C c.88-351G>C n.203G>C c.117G>C (p.Gln39His) c.2091G>C (p.Gln697His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1185G>C (p.Gln395His) n.2155G>C n.2188G>C n.2841G>C n.2153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.77278860T>G | CA390514248 | POMT2 | n.826A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.202A>C (n.202A>C) c.1892-2A>C (n.1892-2A>C) n.2365A>C n.1604A>C c.1892-352A>C (n.1892-352A>C) n.255A>C c.2048A>C (p.Gln683Pro) n.1617A>C n.1475A>C c.307A>C (n.307A>C) c.2162A>C n.1565A>C c.1610A>C c.166A>C (p.Arg56=) c.277A>C (n.277A>C) n.3668A>C n.1280A>C n.1452A>C c.1901A>C (p.Gln634Pro) n.2877A>C n.2687A>C c.262A>C (n.262A>C) c.493A>C c.88-352A>C n.202A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2154A>C n.2187A>C n.2840A>C n.2152A>C | |
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14 | g.77278861G= | CA2148315571 | POMT2 | n.825C= c.1441C= (p.Gln481=) c.201C= (n.201C=) c.1892-3C= (n.1892-3C=) n.2364C= n.1603C= c.1892-353C= (n.1892-353C=) n.254C= c.2047C= (p.Gln683=) n.1616C= n.1474C= c.306C= (n.306C=) c.2161C= n.1564C= c.1609C= c.165C= (p.Pro55=) c.276C= (n.276C=) n.3667C= n.1279C= n.1451C= c.1900C= (p.Gln634=) n.2876C= n.2686C= c.261C= (n.261C=) c.492C= c.88-353C= n.201C= c.115C= (p.Gln39=) c.2089C= (p.Gln697=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1630C= (p.Gln544=) c.1183C= (p.Gln395=) n.2153C= n.2186C= n.2839C= n.2151C= | |
14 | g.77278861G>T | CA390514254 | POMT2 | n.825C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.201C>A (n.201C>A) c.1892-3C>A (n.1892-3C>A) n.2364C>A n.1603C>A c.1892-353C>A (n.1892-353C>A) n.254C>A c.2047C>A (p.Gln683Lys) n.1616C>A n.1474C>A c.306C>A (n.306C>A) c.2161C>A n.1564C>A c.1609C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.276C>A (n.276C>A) n.3667C>A n.1279C>A n.1451C>A c.1900C>A (p.Gln634Lys) n.2876C>A n.2686C>A c.261C>A (n.261C>A) c.492C>A c.88-353C>A n.201C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2153C>A n.2186C>A n.2839C>A n.2151C>A | |
14 | g.77278862G>A | CA487509585 | POMT2 | n.824C>T c.1440C>T (p.Ser480=) c.200C>T (n.200C>T) c.1892-4C>T (n.1892-4C>T) n.2363C>T n.1602C>T c.1892-354C>T (n.1892-354C>T) n.253C>T c.2046C>T (p.Ser682=) n.1615C>T n.1473C>T c.305C>T (n.305C>T) c.2160C>T n.1563C>T c.1608C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.275C>T (n.275C>T) n.3666C>T n.1278C>T n.1450C>T c.1899C>T (p.Ser633=) n.2875C>T n.2685C>T c.260C>T (n.260C>T) c.491C>T c.88-354C>T n.200C>T c.114C>T (p.Ser38=) c.2088C>T (p.Ser696=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1182C>T (p.Ser394=) n.2152C>T n.2185C>T n.2838C>T n.2150C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278862G>C | CA487509587 | POMT2 | n.824C>G c.1440C>G (p.Ser480=) c.200C>G (n.200C>G) c.1892-4C>G (n.1892-4C>G) n.2363C>G n.1602C>G c.1892-354C>G (n.1892-354C>G) n.253C>G c.2046C>G (p.Ser682=) n.1615C>G n.1473C>G c.305C>G (n.305C>G) c.2160C>G n.1563C>G c.1608C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.275C>G (n.275C>G) n.3666C>G n.1278C>G n.1450C>G c.1899C>G (p.Ser633=) n.2875C>G n.2685C>G c.260C>G (n.260C>G) c.491C>G c.88-354C>G n.200C>G c.114C>G (p.Ser38=) c.2088C>G (p.Ser696=) c.1755C>G (p.Ser585=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1182C>G (p.Ser394=) n.2152C>G n.2185C>G n.2838C>G n.2150C>G | |
14 | g.77278862G>T | CA487509586 | POMT2 | n.824C>A c.1440C>A (p.Ser480=) c.200C>A (n.200C>A) c.1892-4C>A (n.1892-4C>A) n.2363C>A n.1602C>A c.1892-354C>A (n.1892-354C>A) n.253C>A c.2046C>A (p.Ser682=) n.1615C>A n.1473C>A c.305C>A (n.305C>A) c.2160C>A n.1563C>A c.1608C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.275C>A (n.275C>A) n.3666C>A n.1278C>A n.1450C>A c.1899C>A (p.Ser633=) n.2875C>A n.2685C>A c.260C>A (n.260C>A) c.491C>A c.88-354C>A n.200C>A c.114C>A (p.Ser38=) c.2088C>A (p.Ser696=) c.1755C>A (p.Ser585=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1182C>A (p.Ser394=) n.2152C>A n.2185C>A n.2838C>A n.2150C>A | |
14 | g.77278863G>A | CA390514255 | POMT2 | n.823C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.199C>T (n.199C>T) c.1892-5C>T (n.1892-5C>T) n.2362C>T n.1601C>T c.1892-355C>T (n.1892-355C>T) n.252C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) n.1614C>T n.1472C>T c.304C>T (n.304C>T) c.2159C>T n.1562C>T c.1607C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.274C>T (n.274C>T) n.3665C>T n.1277C>T n.1449C>T c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.2874C>T n.2684C>T c.259C>T (n.259C>T) c.490C>T c.88-355C>T n.199C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.2151C>T n.2184C>T n.2837C>T n.2149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278863G>C | CA390514259 | POMT2 | n.823C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.199C>G (n.199C>G) c.1892-5C>G (n.1892-5C>G) n.2362C>G n.1601C>G c.1892-355C>G (n.1892-355C>G) n.252C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) n.1614C>G n.1472C>G c.304C>G (n.304C>G) c.2159C>G n.1562C>G c.1607C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.274C>G (n.274C>G) n.3665C>G n.1277C>G n.1449C>G c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.2874C>G n.2684C>G c.259C>G (n.259C>G) c.490C>G c.88-355C>G n.199C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.2151C>G n.2184C>G n.2837C>G n.2149C>G | |
14 | g.77278863G= | CA2148315572 | POMT2 | n.823C= c.1439C= (p.Ser480=) c.199C= (n.199C=) c.1892-5C= (n.1892-5C=) n.2362C= n.1601C= c.1892-355C= (n.1892-355C=) n.252C= c.2045C= (p.Ser682=) n.1614C= n.1472C= c.304C= (n.304C=) c.2159C= n.1562C= c.1607C= c.163C= (p.Pro55=) c.274C= (n.274C=) n.3665C= n.1277C= n.1449C= c.1898C= (p.Ser633=) n.2874C= n.2684C= c.259C= (n.259C=) c.490C= c.88-355C= n.199C= c.113C= (p.Ser38=) c.2087C= (p.Ser696=) c.1754C= (p.Ser585=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1181C= (p.Ser394=) n.2151C= n.2184C= n.2837C= n.2149C= | |
14 | g.77278863G>T | CA390514257 | POMT2 | n.823C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.199C>A (n.199C>A) c.1892-5C>A (n.1892-5C>A) n.2362C>A n.1601C>A c.1892-355C>A (n.1892-355C>A) n.252C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) n.1614C>A n.1472C>A c.304C>A (n.304C>A) c.2159C>A n.1562C>A c.1607C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.274C>A (n.274C>A) n.3665C>A n.1277C>A n.1449C>A c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.2874C>A n.2684C>A c.259C>A (n.259C>A) c.490C>A c.88-355C>A n.199C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.2151C>A n.2184C>A n.2837C>A n.2149C>A | |
14 | g.77278864A>C | CA390514261 | POMT2 | n.822T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.198T>G (n.198T>G) c.1892-6T>G (n.1892-6T>G) n.2361T>G n.1600T>G c.1892-356T>G (n.1892-356T>G) n.251T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) n.1613T>G n.1471T>G c.303T>G (n.303T>G) c.2158T>G n.1561T>G c.1606T>G c.162T>G (p.Cys54Trp) c.273T>G (n.273T>G) n.3664T>G n.1276T>G n.1448T>G c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.2873T>G n.2683T>G c.258T>G (n.258T>G) c.489T>G c.88-356T>G n.198T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.2150T>G n.2183T>G n.2836T>G n.2148T>G | |
14 | g.77278864A>G | CA390514262 | POMT2 | n.822T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.198T>C (n.198T>C) c.1892-6T>C (n.1892-6T>C) n.2361T>C n.1600T>C c.1892-356T>C (n.1892-356T>C) n.251T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) n.1613T>C n.1471T>C c.303T>C (n.303T>C) c.2158T>C n.1561T>C c.1606T>C c.162T>C (p.Cys54=) c.273T>C (n.273T>C) n.3664T>C n.1276T>C n.1448T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.2873T>C n.2683T>C c.258T>C (n.258T>C) c.489T>C c.88-356T>C n.198T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.2150T>C n.2183T>C n.2836T>C n.2148T>C | |
14 | g.77278864A>T | CA390514264 | POMT2 | n.822T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.198T>A (n.198T>A) c.1892-6T>A (n.1892-6T>A) n.2361T>A n.1600T>A c.1892-356T>A (n.1892-356T>A) n.251T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) n.1613T>A n.1471T>A c.303T>A (n.303T>A) c.2158T>A n.1561T>A c.1606T>A c.162T>A (p.Cys54Ter) c.273T>A (n.273T>A) n.3664T>A n.1276T>A n.1448T>A c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.2873T>A n.2683T>A c.258T>A (n.258T>A) c.489T>A c.88-356T>A n.198T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.2150T>A n.2183T>A n.2836T>A n.2148T>A | |
14 | g.77278865C>A | CA390514266 | POMT2 | n.821G>T c.1437G>T (p.Leu479Phe) c.197G>T (n.197G>T) c.1892-7G>T (n.1892-7G>T) n.2360G>T n.1599G>T c.1892-357G>T (n.1892-357G>T) n.250G>T c.2043G>T (p.Leu681Phe) n.1612G>T n.1470G>T c.302G>T (n.302G>T) c.2157G>T n.1560G>T c.1605G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) c.272G>T (n.272G>T) n.3663G>T n.1275G>T n.1447G>T c.1896G>T (p.Leu632Phe) n.2872G>T n.2682G>T c.257G>T (n.257G>T) c.488G>T c.88-357G>T n.197G>T c.111G>T (p.Leu37Phe) c.2085G>T (p.Leu695Phe) c.1752G>T (p.Leu584Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) c.1179G>T (p.Leu393Phe) n.2149G>T n.2182G>T n.2835G>T n.2147G>T | |
14 | g.77278865C= | CA2148315573 | POMT2 | n.821G= c.1437G= (p.Leu479=) c.197G= (n.197G=) c.1892-7G= (n.1892-7G=) n.2360G= n.1599G= c.1892-357G= (n.1892-357G=) n.250G= c.2043G= (p.Leu681=) n.1612G= n.1470G= c.302G= (n.302G=) c.2157G= n.1560G= c.1605G= c.161G= (p.Cys54=) c.272G= (n.272G=) n.3663G= n.1275G= n.1447G= c.1896G= (p.Leu632=) n.2872G= n.2682G= c.257G= (n.257G=) c.488G= c.88-357G= n.197G= c.111G= (p.Leu37=) c.2085G= (p.Leu695=) c.1752G= (p.Leu584=) c.1626G= (p.Leu542=) c.1179G= (p.Leu393=) n.2149G= n.2182G= n.2835G= n.2147G= | |
14 | g.77278865C>G | CA390514267 | POMT2 | n.821G>C c.1437G>C (p.Leu479Phe) c.197G>C (n.197G>C) c.1892-7G>C (n.1892-7G>C) n.2360G>C n.1599G>C c.1892-357G>C (n.1892-357G>C) n.250G>C c.2043G>C (p.Leu681Phe) n.1612G>C n.1470G>C c.302G>C (n.302G>C) c.2157G>C n.1560G>C c.1605G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) c.272G>C (n.272G>C) n.3663G>C n.1275G>C n.1447G>C c.1896G>C (p.Leu632Phe) n.2872G>C n.2682G>C c.257G>C (n.257G>C) c.488G>C c.88-357G>C n.197G>C c.111G>C (p.Leu37Phe) c.2085G>C (p.Leu695Phe) c.1752G>C (p.Leu584Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) c.1179G>C (p.Leu393Phe) n.2149G>C n.2182G>C n.2835G>C n.2147G>C | |
14 | g.77278865C>T | CA7285597 | POMT2 | n.821G>A c.1437G>A (p.Leu479=) c.197G>A (n.197G>A) c.1892-7G>A (n.1892-7G>A) n.2360G>A n.1599G>A c.1892-357G>A (n.1892-357G>A) n.250G>A c.2043G>A (p.Leu681=) n.1612G>A n.1470G>A c.302G>A (n.302G>A) c.2157G>A n.1560G>A c.1605G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.272G>A (n.272G>A) n.3663G>A n.1275G>A n.1447G>A c.1896G>A (p.Leu632=) n.2872G>A n.2682G>A c.257G>A (n.257G>A) c.488G>A c.88-357G>A n.197G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.2085G>A (p.Leu695=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.2149G>A n.2182G>A n.2835G>A n.2147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278866A= | CA2148315576 | POMT2 | n.820T= c.1436T= (p.Leu479=) c.196T= (n.196T=) c.1892-8T= (n.1892-8T=) n.2359T= n.1598T= c.1892-358T= (n.1892-358T=) n.249T= c.2042T= (p.Leu681=) n.1611T= n.1469T= c.301T= (n.301T=) c.2156T= n.1559T= c.1604T= c.160T= (p.Cys54=) c.271T= (n.271T=) n.3662T= n.1274T= n.1446T= c.1895T= (p.Leu632=) n.2871T= n.2681T= c.256T= (n.256T=) c.487T= c.88-358T= n.196T= c.110T= (p.Leu37=) c.2084T= (p.Leu695=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1178T= (p.Leu393=) n.2148T= n.2181T= n.2834T= n.2146T= | |
14 | g.77278866A>C | CA390514270 | POMT2 | n.820T>G c.1436T>G (p.Leu479Trp) c.196T>G (n.196T>G) c.1892-8T>G (n.1892-8T>G) n.2359T>G n.1598T>G c.1892-358T>G (n.1892-358T>G) n.249T>G c.2042T>G (p.Leu681Trp) n.1611T>G n.1469T>G c.301T>G (n.301T>G) c.2156T>G n.1559T>G c.1604T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) c.271T>G (n.271T>G) n.3662T>G n.1274T>G n.1446T>G c.1895T>G (p.Leu632Trp) n.2871T>G n.2681T>G c.256T>G (n.256T>G) c.487T>G c.88-358T>G n.196T>G c.110T>G (p.Leu37Trp) c.2084T>G (p.Leu695Trp) c.1751T>G (p.Leu584Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) c.1178T>G (p.Leu393Trp) n.2148T>G n.2181T>G n.2834T>G n.2146T>G | |
14 | g.77278866A>G | CA223071 | POMT2 | n.820T>C c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.196T>C (n.196T>C) c.1892-8T>C (n.1892-8T>C) n.2359T>C n.1598T>C c.1892-358T>C (n.1892-358T>C) n.249T>C c.2042T>C (p.Leu681Ser) n.1611T>C n.1469T>C c.301T>C (n.301T>C) c.2156T>C n.1559T>C c.1604T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) c.271T>C (n.271T>C) n.3662T>C n.1274T>C n.1446T>C c.1895T>C (p.Leu632Ser) n.2871T>C n.2681T>C c.256T>C (n.256T>C) c.487T>C c.88-358T>C n.196T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) c.2084T>C (p.Leu695Ser) c.1751T>C (p.Leu584Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.1178T>C (p.Leu393Ser) n.2148T>C n.2181T>C n.2834T>C n.2146T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278866A>T | CA390514276 | POMT2 | n.820T>A c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.196T>A (n.196T>A) c.1892-8T>A (n.1892-8T>A) n.2359T>A n.1598T>A c.1892-358T>A (n.1892-358T>A) n.249T>A c.2042T>A (p.Leu681Ter) n.1611T>A n.1469T>A c.301T>A (n.301T>A) c.2156T>A n.1559T>A c.1604T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) c.271T>A (n.271T>A) n.3662T>A n.1274T>A n.1446T>A c.1895T>A (p.Leu632Ter) n.2871T>A n.2681T>A c.256T>A (n.256T>A) c.487T>A c.88-358T>A n.196T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.1751T>A (p.Leu584Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.1178T>A (p.Leu393Ter) n.2148T>A n.2181T>A n.2834T>A n.2146T>A | |
14 | g.77278867A= | CA2148315582 | POMT2 | n.819T= c.1435T= (p.Leu479=) c.195T= (n.195T=) c.1892-9T= (n.1892-9T=) n.2358T= n.1597T= c.1892-359T= (n.1892-359T=) n.248T= c.2041T= (p.Leu681=) n.1610T= n.1468T= c.300T= (n.300T=) c.2155T= n.1558T= c.1603T= c.159T= (p.Gly53=) c.270T= (n.270T=) n.3661T= n.1273T= n.1445T= c.1894T= (p.Leu632=) n.2870T= n.2680T= c.255T= (n.255T=) c.486T= c.88-359T= n.195T= c.109T= (p.Leu37=) c.2083T= (p.Leu695=) c.1750T= (p.Leu584=) c.1624T= (p.Leu542=) c.1177T= (p.Leu393=) n.2147T= n.2180T= n.2833T= n.2145T= | |
14 | g.77278867A>C | CA390514278 | POMT2 | n.819T>G c.1435T>G (p.Leu479Val) c.195T>G (n.195T>G) c.1892-9T>G (n.1892-9T>G) n.2358T>G n.1597T>G c.1892-359T>G (n.1892-359T>G) n.248T>G c.2041T>G (p.Leu681Val) n.1610T>G n.1468T>G c.300T>G (n.300T>G) c.2155T>G n.1558T>G c.1603T>G c.159T>G (p.Gly53=) c.270T>G (n.270T>G) n.3661T>G n.1273T>G n.1445T>G c.1894T>G (p.Leu632Val) n.2870T>G n.2680T>G c.255T>G (n.255T>G) c.486T>G c.88-359T>G n.195T>G c.109T>G (p.Leu37Val) c.2083T>G (p.Leu695Val) c.1750T>G (p.Leu584Val) c.1624T>G (p.Leu542Val) c.1177T>G (p.Leu393Val) n.2147T>G n.2180T>G n.2833T>G n.2145T>G | |
14 | g.77278867A>G | CA487509605 | POMT2 | n.819T>C c.1435T>C (p.Leu479=) c.195T>C (n.195T>C) c.1892-9T>C (n.1892-9T>C) n.2358T>C n.1597T>C c.1892-359T>C (n.1892-359T>C) n.248T>C c.2041T>C (p.Leu681=) n.1610T>C n.1468T>C c.300T>C (n.300T>C) c.2155T>C n.1558T>C c.1603T>C c.159T>C (p.Gly53=) c.270T>C (n.270T>C) n.3661T>C n.1273T>C n.1445T>C c.1894T>C (p.Leu632=) n.2870T>C n.2680T>C c.255T>C (n.255T>C) c.486T>C c.88-359T>C n.195T>C c.109T>C (p.Leu37=) c.2083T>C (p.Leu695=) c.1750T>C (p.Leu584=) c.1624T>C (p.Leu542=) c.1177T>C (p.Leu393=) n.2147T>C n.2180T>C n.2833T>C n.2145T>C | dbSNP |
14 | g.77278867A>T | CA390514281 | POMT2 | n.819T>A c.1435T>A (p.Leu479Met) c.195T>A (n.195T>A) c.1892-9T>A (n.1892-9T>A) n.2358T>A n.1597T>A c.1892-359T>A (n.1892-359T>A) n.248T>A c.2041T>A (p.Leu681Met) n.1610T>A n.1468T>A c.300T>A (n.300T>A) c.2155T>A n.1558T>A c.1603T>A c.159T>A (p.Gly53=) c.270T>A (n.270T>A) n.3661T>A n.1273T>A n.1445T>A c.1894T>A (p.Leu632Met) n.2870T>A n.2680T>A c.255T>A (n.255T>A) c.486T>A c.88-359T>A n.195T>A c.109T>A (p.Leu37Met) c.2083T>A (p.Leu695Met) c.1750T>A (p.Leu584Met) c.1624T>A (p.Leu542Met) c.1177T>A (p.Leu393Met) n.2147T>A n.2180T>A n.2833T>A n.2145T>A | |
14 | g.77278867_77278868delinsAC | CA2148315583 | POMT2 | n.818_819delinsGT c.1434_1435delinsGT (p.Gly478=) c.194_195delinsGT (n.194_195delinsGT) c.1892-10_1892-9delinsGT (n.1892-10_1892-9delinsGT) n.2357_2358delinsGT n.1596_1597delinsGT c.1892-360_1892-359delinsGT (n.1892-360_1892-359delinsGT) n.247_248delinsGT c.2040_2041delinsGT (p.Arg680=) n.1609_1610delinsGT n.1467_1468delinsGT c.299_300delinsGT (n.299_300delinsGT) c.2154_2155delinsGT n.1557_1558delinsGT c.1602_1603delinsGT c.158_159delinsGT (p.Gly53=) c.269_270delinsGT (n.269_270delinsGT) n.3660_3661delinsGT n.1272_1273delinsGT n.1444_1445delinsGT c.1893_1894delinsGT (p.Gly631=) n.2869_2870delinsGT n.2679_2680delinsGT c.254_255delinsGT (n.254_255delinsGT) c.485_486delinsGT c.88-360_88-359delinsGT n.194_195delinsGT c.108_109delinsGT (p.Gly36=) c.2082_2083delinsGT (p.Arg694=) c.1749_1750delinsGT (p.Arg583=) c.1623_1624delinsGT (p.Arg541=) c.1176_1177delinsGT (p.Arg392=) n.2146_2147delinsGT n.2179_2180delinsGT n.2832_2833delinsGT n.2144_2145delinsGT |