Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77278623_77278671dup | CA2802240809 | POMT2 | n.957+83_958-90dup c.1573+83_1574-90dup (n.1573+83_1574-90dup) c.2021+83_2022-90dup (n.2021+83_2022-90dup) n.2496+83_2497-90dup n.1735+83_1736-90dup c.1892-138_1892-90dup (n.1892-138_1892-90dup) c.2179+83_2180-90dup (n.2179+83_2180-90dup) n.1748+83_1749-90dup n.1606+83_1607-90dup c.2293+83_2294-90dup n.1696+83_1697-90dup c.297+83_298-90dup (n.297+83_298-90dup) n.3799+83_3800-90dup n.1411+83_1412-90dup n.1583+83_1584-90dup c.2032+83_2033-90dup (n.2032+83_2033-90dup) n.3008+83_3009-90dup n.2818+83_2819-90dup c.393+83_394-90dup (n.393+83_394-90dup) c.88-138_88-90dup n.333+83_334-90dup c.247+83_248-90dup (n.247+83_248-90dup) c.2221+83_2222-90dup (n.2221+83_2222-90dup) c.1888+83_1889-90dup (n.1888+83_1889-90dup) c.1762+83_1763-90dup (n.1762+83_1763-90dup) c.1315+83_1316-90dup (n.1315+83_1316-90dup) n.2285+83_2286-90dup n.2318+83_2319-90dup n.2971+83_2972-90dup n.2283+83_2284-90dup | |
14 | g.77278623_77278671del | CA2625845442 | POMT2 | n.957+83_958-90del c.1573+83_1574-90del (n.1573+83_1574-90del) c.2021+83_2022-90del (n.2021+83_2022-90del) n.2496+83_2497-90del n.1735+83_1736-90del c.1892-138_1892-90del (n.1892-138_1892-90del) c.2179+83_2180-90del (n.2179+83_2180-90del) n.1748+83_1749-90del n.1606+83_1607-90del c.2293+83_2294-90del n.1696+83_1697-90del c.297+83_298-90del (n.297+83_298-90del) n.3799+83_3800-90del n.1411+83_1412-90del n.1583+83_1584-90del c.2032+83_2033-90del (n.2032+83_2033-90del) n.3008+83_3009-90del n.2818+83_2819-90del c.393+83_394-90del (n.393+83_394-90del) c.88-138_88-90del n.333+83_334-90del c.247+83_248-90del (n.247+83_248-90del) c.2221+83_2222-90del (n.2221+83_2222-90del) c.1888+83_1889-90del (n.1888+83_1889-90del) c.1762+83_1763-90del (n.1762+83_1763-90del) c.1315+83_1316-90del (n.1315+83_1316-90del) n.2285+83_2286-90del n.2318+83_2319-90del n.2971+83_2972-90del n.2283+83_2284-90del | gnomAD v4 |
14 | g.77278623_77278672delinsCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCA | CA2148327559 | POMT2 | n.957+57_957+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1573+57_1573+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2021+57_2021+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2496+57_2496+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1735+57_1735+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1892-164_1892-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2179+57_2179+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.1748+57_1748+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1606+57_1606+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2293+57_2293+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1696+57_1696+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.297+57_297+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3799+57_3799+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1411+57_1411+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.1583+57_1583+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2032+57_2032+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.3008+57_3008+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2818+57_2818+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.393+57_393+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.88-164_88-115delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.333+57_333+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG c.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.247+57_247+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.2221+57_2221+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1888+57_1888+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1762+57_1762+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) c.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG (n.1315+57_1315+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG) n.2285+57_2285+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2318+57_2318+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2971+57_2971+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG n.2283+57_2283+106delinsTGGGCAGCAGTGCTGGGAGTGACTCTGCTCCTTGACGGGAGGCCACTGTG | |
14 | g.77278633_77278681del | CA615410315 | POMT2 | n.957+57_957+105del c.1573+57_1573+105del (n.1573+57_1573+105del) c.2021+57_2021+105del (n.2021+57_2021+105del) n.2496+57_2496+105del n.1735+57_1735+105del c.1892-164_1892-116del (n.1892-164_1892-116del) c.2179+57_2179+105del (n.2179+57_2179+105del) n.1748+57_1748+105del n.1606+57_1606+105del c.2293+57_2293+105del n.1696+57_1696+105del c.297+57_297+105del (n.297+57_297+105del) n.3799+57_3799+105del n.1411+57_1411+105del n.1583+57_1583+105del c.2032+57_2032+105del (n.2032+57_2032+105del) n.3008+57_3008+105del n.2818+57_2818+105del c.393+57_393+105del (n.393+57_393+105del) c.88-164_88-116del n.333+57_333+105del c.247+57_247+105del (n.247+57_247+105del) c.2221+57_2221+105del (n.2221+57_2221+105del) c.1888+57_1888+105del (n.1888+57_1888+105del) c.1762+57_1762+105del (n.1762+57_1762+105del) c.1315+57_1315+105del (n.1315+57_1315+105del) n.2285+57_2285+105del n.2318+57_2318+105del n.2971+57_2971+105del n.2283+57_2283+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278665G>A | CA2625845493 | POMT2 | n.957+64C>T c.1573+64C>T (n.1573+64C>T) c.2021+64C>T (n.2021+64C>T) n.2496+64C>T n.1735+64C>T c.1892-157C>T (n.1892-157C>T) c.2179+64C>T (n.2179+64C>T) n.1748+64C>T n.1606+64C>T c.2293+64C>T n.1696+64C>T c.297+64C>T (n.297+64C>T) n.3799+64C>T n.1411+64C>T n.1583+64C>T c.2032+64C>T (n.2032+64C>T) n.3008+64C>T n.2818+64C>T c.393+64C>T (n.393+64C>T) c.88-157C>T n.333+64C>T c.247+64C>T (n.247+64C>T) c.2221+64C>T (n.2221+64C>T) c.1888+64C>T (n.1888+64C>T) c.1762+64C>T (n.1762+64C>T) c.1315+64C>T (n.1315+64C>T) n.2285+64C>T n.2318+64C>T n.2971+64C>T n.2283+64C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278665G>T | CA2575587551 | POMT2 | n.957+64C>A c.1573+64C>A (n.1573+64C>A) c.2021+64C>A (n.2021+64C>A) n.2496+64C>A n.1735+64C>A c.1892-157C>A (n.1892-157C>A) c.2179+64C>A (n.2179+64C>A) n.1748+64C>A n.1606+64C>A c.2293+64C>A n.1696+64C>A c.297+64C>A (n.297+64C>A) n.3799+64C>A n.1411+64C>A n.1583+64C>A c.2032+64C>A (n.2032+64C>A) n.3008+64C>A n.2818+64C>A c.393+64C>A (n.393+64C>A) c.88-157C>A n.333+64C>A c.247+64C>A (n.247+64C>A) c.2221+64C>A (n.2221+64C>A) c.1888+64C>A (n.1888+64C>A) c.1762+64C>A (n.1762+64C>A) c.1315+64C>A (n.1315+64C>A) n.2285+64C>A n.2318+64C>A n.2971+64C>A n.2283+64C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278666C>A | CA2575587552 | POMT2 | n.957+63G>T c.1573+63G>T (n.1573+63G>T) c.2021+63G>T (n.2021+63G>T) n.2496+63G>T n.1735+63G>T c.1892-158G>T (n.1892-158G>T) c.2179+63G>T (n.2179+63G>T) n.1748+63G>T n.1606+63G>T c.2293+63G>T n.1696+63G>T c.297+63G>T (n.297+63G>T) n.3799+63G>T n.1411+63G>T n.1583+63G>T c.2032+63G>T (n.2032+63G>T) n.3008+63G>T n.2818+63G>T c.393+63G>T (n.393+63G>T) c.88-158G>T n.333+63G>T c.247+63G>T (n.247+63G>T) c.2221+63G>T (n.2221+63G>T) c.1888+63G>T (n.1888+63G>T) c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1315+63G>T (n.1315+63G>T) n.2285+63G>T n.2318+63G>T n.2971+63G>T n.2283+63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278666_77278667delinsCT | CA2148327576 | POMT2 | n.957+62_957+63delinsAG c.1573+62_1573+63delinsAG (n.1573+62_1573+63delinsAG) c.2021+62_2021+63delinsAG (n.2021+62_2021+63delinsAG) n.2496+62_2496+63delinsAG n.1735+62_1735+63delinsAG c.1892-159_1892-158delinsAG (n.1892-159_1892-158delinsAG) c.2179+62_2179+63delinsAG (n.2179+62_2179+63delinsAG) n.1748+62_1748+63delinsAG n.1606+62_1606+63delinsAG c.2293+62_2293+63delinsAG n.1696+62_1696+63delinsAG c.297+62_297+63delinsAG (n.297+62_297+63delinsAG) n.3799+62_3799+63delinsAG n.1411+62_1411+63delinsAG n.1583+62_1583+63delinsAG c.2032+62_2032+63delinsAG (n.2032+62_2032+63delinsAG) n.3008+62_3008+63delinsAG n.2818+62_2818+63delinsAG c.393+62_393+63delinsAG (n.393+62_393+63delinsAG) c.88-159_88-158delinsAG n.333+62_333+63delinsAG c.247+62_247+63delinsAG (n.247+62_247+63delinsAG) c.2221+62_2221+63delinsAG (n.2221+62_2221+63delinsAG) c.1888+62_1888+63delinsAG (n.1888+62_1888+63delinsAG) c.1762+62_1762+63delinsAG (n.1762+62_1762+63delinsAG) c.1315+62_1315+63delinsAG (n.1315+62_1315+63delinsAG) n.2285+62_2285+63delinsAG n.2318+62_2318+63delinsAG n.2971+62_2971+63delinsAG n.2283+62_2283+63delinsAG | |
14 | g.77278667del | CA2148327577 | POMT2 | n.957+62del c.1573+62del (n.1573+62del) c.2021+62del (n.2021+62del) n.2496+62del n.1735+62del c.1892-159del (n.1892-159del) c.2179+62del (n.2179+62del) n.1748+62del n.1606+62del c.2293+62del n.1696+62del c.297+62del (n.297+62del) n.3799+62del n.1411+62del n.1583+62del c.2032+62del (n.2032+62del) n.3008+62del n.2818+62del c.393+62del (n.393+62del) c.88-159del n.333+62del c.247+62del (n.247+62del) c.2221+62del (n.2221+62del) c.1888+62del (n.1888+62del) c.1762+62del (n.1762+62del) c.1315+62del (n.1315+62del) n.2285+62del n.2318+62del n.2971+62del n.2283+62del | dbSNP |
14 | g.77278667T>C | CA2625845497 | POMT2 | n.957+62A>G c.1573+62A>G (n.1573+62A>G) c.2021+62A>G (n.2021+62A>G) n.2496+62A>G n.1735+62A>G c.1892-159A>G (n.1892-159A>G) c.2179+62A>G (n.2179+62A>G) n.1748+62A>G n.1606+62A>G c.2293+62A>G n.1696+62A>G c.297+62A>G (n.297+62A>G) n.3799+62A>G n.1411+62A>G n.1583+62A>G c.2032+62A>G (n.2032+62A>G) n.3008+62A>G n.2818+62A>G c.393+62A>G (n.393+62A>G) c.88-159A>G n.333+62A>G c.247+62A>G (n.247+62A>G) c.2221+62A>G (n.2221+62A>G) c.1888+62A>G (n.1888+62A>G) c.1762+62A>G (n.1762+62A>G) c.1315+62A>G (n.1315+62A>G) n.2285+62A>G n.2318+62A>G n.2971+62A>G n.2283+62A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278667T>G | CA2148327579 | POMT2 | n.957+62A>C c.1573+62A>C (n.1573+62A>C) c.2021+62A>C (n.2021+62A>C) n.2496+62A>C n.1735+62A>C c.1892-159A>C (n.1892-159A>C) c.2179+62A>C (n.2179+62A>C) n.1748+62A>C n.1606+62A>C c.2293+62A>C n.1696+62A>C c.297+62A>C (n.297+62A>C) n.3799+62A>C n.1411+62A>C n.1583+62A>C c.2032+62A>C (n.2032+62A>C) n.3008+62A>C n.2818+62A>C c.393+62A>C (n.393+62A>C) c.88-159A>C n.333+62A>C c.247+62A>C (n.247+62A>C) c.2221+62A>C (n.2221+62A>C) c.1888+62A>C (n.1888+62A>C) c.1762+62A>C (n.1762+62A>C) c.1315+62A>C (n.1315+62A>C) n.2285+62A>C n.2318+62A>C n.2971+62A>C n.2283+62A>C | dbSNP |
14 | g.77278667T= | CA2148327578 | POMT2 | n.957+62A= c.1573+62A= (n.1573+62A=) c.2021+62A= (n.2021+62A=) n.2496+62A= n.1735+62A= c.1892-159A= (n.1892-159A=) c.2179+62A= (n.2179+62A=) n.1748+62A= n.1606+62A= c.2293+62A= n.1696+62A= c.297+62A= (n.297+62A=) n.3799+62A= n.1411+62A= n.1583+62A= c.2032+62A= (n.2032+62A=) n.3008+62A= n.2818+62A= c.393+62A= (n.393+62A=) c.88-159A= n.333+62A= c.247+62A= (n.247+62A=) c.2221+62A= (n.2221+62A=) c.1888+62A= (n.1888+62A=) c.1762+62A= (n.1762+62A=) c.1315+62A= (n.1315+62A=) n.2285+62A= n.2318+62A= n.2971+62A= n.2283+62A= | |
14 | g.77278668G>A | CA708706780 | POMT2 | n.957+61C>T c.1573+61C>T (n.1573+61C>T) c.2021+61C>T (n.2021+61C>T) n.2496+61C>T n.1735+61C>T c.1892-160C>T (n.1892-160C>T) c.2179+61C>T (n.2179+61C>T) n.1748+61C>T n.1606+61C>T c.2293+61C>T n.1696+61C>T c.297+61C>T (n.297+61C>T) n.3799+61C>T n.1411+61C>T n.1583+61C>T c.2032+61C>T (n.2032+61C>T) n.3008+61C>T n.2818+61C>T c.393+61C>T (n.393+61C>T) c.88-160C>T n.333+61C>T c.247+61C>T (n.247+61C>T) c.2221+61C>T (n.2221+61C>T) c.1888+61C>T (n.1888+61C>T) c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) c.1315+61C>T (n.1315+61C>T) n.2285+61C>T n.2318+61C>T n.2971+61C>T n.2283+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278668G= | CA2148327580 | POMT2 | n.957+61C= c.1573+61C= (n.1573+61C=) c.2021+61C= (n.2021+61C=) n.2496+61C= n.1735+61C= c.1892-160C= (n.1892-160C=) c.2179+61C= (n.2179+61C=) n.1748+61C= n.1606+61C= c.2293+61C= n.1696+61C= c.297+61C= (n.297+61C=) n.3799+61C= n.1411+61C= n.1583+61C= c.2032+61C= (n.2032+61C=) n.3008+61C= n.2818+61C= c.393+61C= (n.393+61C=) c.88-160C= n.333+61C= c.247+61C= (n.247+61C=) c.2221+61C= (n.2221+61C=) c.1888+61C= (n.1888+61C=) c.1762+61C= (n.1762+61C=) c.1315+61C= (n.1315+61C=) n.2285+61C= n.2318+61C= n.2971+61C= n.2283+61C= | |
14 | g.77278669C>T | CA2838661014 | POMT2 | n.957+60G>A c.1573+60G>A (n.1573+60G>A) c.2021+60G>A (n.2021+60G>A) n.2496+60G>A n.1735+60G>A c.1892-161G>A (n.1892-161G>A) c.2179+60G>A (n.2179+60G>A) n.1748+60G>A n.1606+60G>A c.2293+60G>A n.1696+60G>A c.297+60G>A (n.297+60G>A) n.3799+60G>A n.1411+60G>A n.1583+60G>A c.2032+60G>A (n.2032+60G>A) n.3008+60G>A n.2818+60G>A c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.88-161G>A n.333+60G>A c.247+60G>A (n.247+60G>A) c.2221+60G>A (n.2221+60G>A) c.1888+60G>A (n.1888+60G>A) c.1762+60G>A (n.1762+60G>A) c.1315+60G>A (n.1315+60G>A) n.2285+60G>A n.2318+60G>A n.2971+60G>A n.2283+60G>A | |
14 | g.77278670_77278674del | CA2625845498 | POMT2 | n.957+56_957+60del c.1573+56_1573+60del (n.1573+56_1573+60del) c.2021+56_2021+60del (n.2021+56_2021+60del) n.2496+56_2496+60del n.1735+56_1735+60del c.1892-165_1892-161del (n.1892-165_1892-161del) c.2179+56_2179+60del (n.2179+56_2179+60del) n.1748+56_1748+60del n.1606+56_1606+60del c.2293+56_2293+60del n.1696+56_1696+60del c.297+56_297+60del (n.297+56_297+60del) n.3799+56_3799+60del n.1411+56_1411+60del n.1583+56_1583+60del c.2032+56_2032+60del (n.2032+56_2032+60del) n.3008+56_3008+60del n.2818+56_2818+60del c.393+56_393+60del (n.393+56_393+60del) c.88-165_88-161del n.333+56_333+60del c.247+56_247+60del (n.247+56_247+60del) c.2221+56_2221+60del (n.2221+56_2221+60del) c.1888+56_1888+60del (n.1888+56_1888+60del) c.1762+56_1762+60del (n.1762+56_1762+60del) c.1315+56_1315+60del (n.1315+56_1315+60del) n.2285+56_2285+60del n.2318+56_2318+60del n.2971+56_2971+60del n.2283+56_2283+60del | gnomAD v4 |
14 | g.77278670C= | CA2148327581 | POMT2 | n.957+59G= c.1573+59G= (n.1573+59G=) c.2021+59G= (n.2021+59G=) n.2496+59G= n.1735+59G= c.1892-162G= (n.1892-162G=) c.2179+59G= (n.2179+59G=) n.1748+59G= n.1606+59G= c.2293+59G= n.1696+59G= c.297+59G= (n.297+59G=) n.3799+59G= n.1411+59G= n.1583+59G= c.2032+59G= (n.2032+59G=) n.3008+59G= n.2818+59G= c.393+59G= (n.393+59G=) c.88-162G= n.333+59G= c.247+59G= (n.247+59G=) c.2221+59G= (n.2221+59G=) c.1888+59G= (n.1888+59G=) c.1762+59G= (n.1762+59G=) c.1315+59G= (n.1315+59G=) n.2285+59G= n.2318+59G= n.2971+59G= n.2283+59G= | |
14 | g.77278670C>T | CA2148327582 | POMT2 | n.957+59G>A c.1573+59G>A (n.1573+59G>A) c.2021+59G>A (n.2021+59G>A) n.2496+59G>A n.1735+59G>A c.1892-162G>A (n.1892-162G>A) c.2179+59G>A (n.2179+59G>A) n.1748+59G>A n.1606+59G>A c.2293+59G>A n.1696+59G>A c.297+59G>A (n.297+59G>A) n.3799+59G>A n.1411+59G>A n.1583+59G>A c.2032+59G>A (n.2032+59G>A) n.3008+59G>A n.2818+59G>A c.393+59G>A (n.393+59G>A) c.88-162G>A n.333+59G>A c.247+59G>A (n.247+59G>A) c.2221+59G>A (n.2221+59G>A) c.1888+59G>A (n.1888+59G>A) c.1762+59G>A (n.1762+59G>A) c.1315+59G>A (n.1315+59G>A) n.2285+59G>A n.2318+59G>A n.2971+59G>A n.2283+59G>A | dbSNP |
14 | g.77278672A= | CA2148327583 | POMT2 | n.957+57T= c.1573+57T= (n.1573+57T=) c.2021+57T= (n.2021+57T=) n.2496+57T= n.1735+57T= c.1892-164T= (n.1892-164T=) c.2179+57T= (n.2179+57T=) n.1748+57T= n.1606+57T= c.2293+57T= n.1696+57T= c.297+57T= (n.297+57T=) n.3799+57T= n.1411+57T= n.1583+57T= c.2032+57T= (n.2032+57T=) n.3008+57T= n.2818+57T= c.393+57T= (n.393+57T=) c.88-164T= n.333+57T= c.247+57T= (n.247+57T=) c.2221+57T= (n.2221+57T=) c.1888+57T= (n.1888+57T=) c.1762+57T= (n.1762+57T=) c.1315+57T= (n.1315+57T=) n.2285+57T= n.2318+57T= n.2971+57T= n.2283+57T= | |
14 | g.77278672A>C | CA263817216 | POMT2 | n.957+57T>G c.1573+57T>G (n.1573+57T>G) c.2021+57T>G (n.2021+57T>G) n.2496+57T>G n.1735+57T>G c.1892-164T>G (n.1892-164T>G) c.2179+57T>G (n.2179+57T>G) n.1748+57T>G n.1606+57T>G c.2293+57T>G n.1696+57T>G c.297+57T>G (n.297+57T>G) n.3799+57T>G n.1411+57T>G n.1583+57T>G c.2032+57T>G (n.2032+57T>G) n.3008+57T>G n.2818+57T>G c.393+57T>G (n.393+57T>G) c.88-164T>G n.333+57T>G c.247+57T>G (n.247+57T>G) c.2221+57T>G (n.2221+57T>G) c.1888+57T>G (n.1888+57T>G) c.1762+57T>G (n.1762+57T>G) c.1315+57T>G (n.1315+57T>G) n.2285+57T>G n.2318+57T>G n.2971+57T>G n.2283+57T>G | dbSNP |
14 | g.77278673A= | CA2148327585 | POMT2 | n.957+56T= c.1573+56T= (n.1573+56T=) c.2021+56T= (n.2021+56T=) n.2496+56T= n.1735+56T= c.1892-165T= (n.1892-165T=) c.2179+56T= (n.2179+56T=) n.1748+56T= n.1606+56T= c.2293+56T= n.1696+56T= c.297+56T= (n.297+56T=) n.3799+56T= n.1411+56T= n.1583+56T= c.2032+56T= (n.2032+56T=) n.3008+56T= n.2818+56T= c.393+56T= (n.393+56T=) c.88-165T= n.333+56T= c.247+56T= (n.247+56T=) c.2221+56T= (n.2221+56T=) c.1888+56T= (n.1888+56T=) c.1762+56T= (n.1762+56T=) c.1315+56T= (n.1315+56T=) n.2285+56T= n.2318+56T= n.2971+56T= n.2283+56T= | |
14 | g.77278673A>C | CA615410317 | POMT2 | n.957+56T>G c.1573+56T>G (n.1573+56T>G) c.2021+56T>G (n.2021+56T>G) n.2496+56T>G n.1735+56T>G c.1892-165T>G (n.1892-165T>G) c.2179+56T>G (n.2179+56T>G) n.1748+56T>G n.1606+56T>G c.2293+56T>G n.1696+56T>G c.297+56T>G (n.297+56T>G) n.3799+56T>G n.1411+56T>G n.1583+56T>G c.2032+56T>G (n.2032+56T>G) n.3008+56T>G n.2818+56T>G c.393+56T>G (n.393+56T>G) c.88-165T>G n.333+56T>G c.247+56T>G (n.247+56T>G) c.2221+56T>G (n.2221+56T>G) c.1888+56T>G (n.1888+56T>G) c.1762+56T>G (n.1762+56T>G) c.1315+56T>G (n.1315+56T>G) n.2285+56T>G n.2318+56T>G n.2971+56T>G n.2283+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278673A>G | CA2148327584 | POMT2 | n.957+56T>C c.1573+56T>C (n.1573+56T>C) c.2021+56T>C (n.2021+56T>C) n.2496+56T>C n.1735+56T>C c.1892-165T>C (n.1892-165T>C) c.2179+56T>C (n.2179+56T>C) n.1748+56T>C n.1606+56T>C c.2293+56T>C n.1696+56T>C c.297+56T>C (n.297+56T>C) n.3799+56T>C n.1411+56T>C n.1583+56T>C c.2032+56T>C (n.2032+56T>C) n.3008+56T>C n.2818+56T>C c.393+56T>C (n.393+56T>C) c.88-165T>C n.333+56T>C c.247+56T>C (n.247+56T>C) c.2221+56T>C (n.2221+56T>C) c.1888+56T>C (n.1888+56T>C) c.1762+56T>C (n.1762+56T>C) c.1315+56T>C (n.1315+56T>C) n.2285+56T>C n.2318+56T>C n.2971+56T>C n.2283+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278674C>G | CA2625845499 | POMT2 | n.957+55G>C c.1573+55G>C (n.1573+55G>C) c.2021+55G>C (n.2021+55G>C) n.2496+55G>C n.1735+55G>C c.1892-166G>C (n.1892-166G>C) c.2179+55G>C (n.2179+55G>C) n.1748+55G>C n.1606+55G>C c.2293+55G>C n.1696+55G>C c.297+55G>C (n.297+55G>C) n.3799+55G>C n.1411+55G>C n.1583+55G>C c.2032+55G>C (n.2032+55G>C) n.3008+55G>C n.2818+55G>C c.393+55G>C (n.393+55G>C) c.88-166G>C n.333+55G>C c.247+55G>C (n.247+55G>C) c.2221+55G>C (n.2221+55G>C) c.1888+55G>C (n.1888+55G>C) c.1762+55G>C (n.1762+55G>C) c.1315+55G>C (n.1315+55G>C) n.2285+55G>C n.2318+55G>C n.2971+55G>C n.2283+55G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278674_77278675insTGGG | CA2625845500 | POMT2 | n.957+54_957+55insCCCA c.1573+54_1573+55insCCCA (n.1573+54_1573+55insCCCA) c.2021+54_2021+55insCCCA (n.2021+54_2021+55insCCCA) n.2496+54_2496+55insCCCA n.1735+54_1735+55insCCCA c.1892-167_1892-166insCCCA (n.1892-167_1892-166insCCCA) c.2179+54_2179+55insCCCA (n.2179+54_2179+55insCCCA) n.1748+54_1748+55insCCCA n.1606+54_1606+55insCCCA c.2293+54_2293+55insCCCA n.1696+54_1696+55insCCCA c.297+54_297+55insCCCA (n.297+54_297+55insCCCA) n.3799+54_3799+55insCCCA n.1411+54_1411+55insCCCA n.1583+54_1583+55insCCCA c.2032+54_2032+55insCCCA (n.2032+54_2032+55insCCCA) n.3008+54_3008+55insCCCA n.2818+54_2818+55insCCCA c.393+54_393+55insCCCA (n.393+54_393+55insCCCA) c.88-167_88-166insCCCA n.333+54_333+55insCCCA c.247+54_247+55insCCCA (n.247+54_247+55insCCCA) c.2221+54_2221+55insCCCA (n.2221+54_2221+55insCCCA) c.1888+54_1888+55insCCCA (n.1888+54_1888+55insCCCA) c.1762+54_1762+55insCCCA (n.1762+54_1762+55insCCCA) c.1315+54_1315+55insCCCA (n.1315+54_1315+55insCCCA) n.2285+54_2285+55insCCCA n.2318+54_2318+55insCCCA n.2971+54_2971+55insCCCA n.2283+54_2283+55insCCCA | gnomAD v4 |
14 | g.77278678G>A | CA2565691474 | POMT2 | n.957+51C>T c.1573+51C>T (n.1573+51C>T) c.2021+51C>T (n.2021+51C>T) n.2496+51C>T n.1735+51C>T c.1892-170C>T (n.1892-170C>T) c.2179+51C>T (n.2179+51C>T) n.1748+51C>T n.1606+51C>T c.2293+51C>T n.1696+51C>T c.297+51C>T (n.297+51C>T) n.3799+51C>T n.1411+51C>T n.1583+51C>T c.2032+51C>T (n.2032+51C>T) n.3008+51C>T n.2818+51C>T c.393+51C>T (n.393+51C>T) c.88-170C>T n.333+51C>T c.247+51C>T (n.247+51C>T) c.2221+51C>T (n.2221+51C>T) c.1888+51C>T (n.1888+51C>T) c.1762+51C>T (n.1762+51C>T) c.1315+51C>T (n.1315+51C>T) n.2285+51C>T n.2318+51C>T n.2971+51C>T n.2283+51C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278679G>A | CA7285562 | POMT2 | n.957+50C>T c.1573+50C>T (n.1573+50C>T) c.2021+50C>T (n.2021+50C>T) n.2496+50C>T n.1735+50C>T c.1892-171C>T (n.1892-171C>T) c.2179+50C>T (n.2179+50C>T) n.1748+50C>T n.1606+50C>T c.2293+50C>T n.1696+50C>T c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.3799+50C>T n.1411+50C>T n.1583+50C>T c.2032+50C>T (n.2032+50C>T) n.3008+50C>T n.2818+50C>T c.393+50C>T (n.393+50C>T) c.88-171C>T n.333+50C>T c.247+50C>T (n.247+50C>T) c.2221+50C>T (n.2221+50C>T) c.1888+50C>T (n.1888+50C>T) c.1762+50C>T (n.1762+50C>T) c.1315+50C>T (n.1315+50C>T) n.2285+50C>T n.2318+50C>T n.2971+50C>T n.2283+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278679G>C | CA2625845504 | POMT2 | n.957+50C>G c.1573+50C>G (n.1573+50C>G) c.2021+50C>G (n.2021+50C>G) n.2496+50C>G n.1735+50C>G c.1892-171C>G (n.1892-171C>G) c.2179+50C>G (n.2179+50C>G) n.1748+50C>G n.1606+50C>G c.2293+50C>G n.1696+50C>G c.297+50C>G (n.297+50C>G) n.3799+50C>G n.1411+50C>G n.1583+50C>G c.2032+50C>G (n.2032+50C>G) n.3008+50C>G n.2818+50C>G c.393+50C>G (n.393+50C>G) c.88-171C>G n.333+50C>G c.247+50C>G (n.247+50C>G) c.2221+50C>G (n.2221+50C>G) c.1888+50C>G (n.1888+50C>G) c.1762+50C>G (n.1762+50C>G) c.1315+50C>G (n.1315+50C>G) n.2285+50C>G n.2318+50C>G n.2971+50C>G n.2283+50C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278679G= | CA2148327586 | POMT2 | n.957+50C= c.1573+50C= (n.1573+50C=) c.2021+50C= (n.2021+50C=) n.2496+50C= n.1735+50C= c.1892-171C= (n.1892-171C=) c.2179+50C= (n.2179+50C=) n.1748+50C= n.1606+50C= c.2293+50C= n.1696+50C= c.297+50C= (n.297+50C=) n.3799+50C= n.1411+50C= n.1583+50C= c.2032+50C= (n.2032+50C=) n.3008+50C= n.2818+50C= c.393+50C= (n.393+50C=) c.88-171C= n.333+50C= c.247+50C= (n.247+50C=) c.2221+50C= (n.2221+50C=) c.1888+50C= (n.1888+50C=) c.1762+50C= (n.1762+50C=) c.1315+50C= (n.1315+50C=) n.2285+50C= n.2318+50C= n.2971+50C= n.2283+50C= | |
14 | g.77278679G>T | CA2625845505 | POMT2 | n.957+50C>A c.1573+50C>A (n.1573+50C>A) c.2021+50C>A (n.2021+50C>A) n.2496+50C>A n.1735+50C>A c.1892-171C>A (n.1892-171C>A) c.2179+50C>A (n.2179+50C>A) n.1748+50C>A n.1606+50C>A c.2293+50C>A n.1696+50C>A c.297+50C>A (n.297+50C>A) n.3799+50C>A n.1411+50C>A n.1583+50C>A c.2032+50C>A (n.2032+50C>A) n.3008+50C>A n.2818+50C>A c.393+50C>A (n.393+50C>A) c.88-171C>A n.333+50C>A c.247+50C>A (n.247+50C>A) c.2221+50C>A (n.2221+50C>A) c.1888+50C>A (n.1888+50C>A) c.1762+50C>A (n.1762+50C>A) c.1315+50C>A (n.1315+50C>A) n.2285+50C>A n.2318+50C>A n.2971+50C>A n.2283+50C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278680C>T | CA2575587553 | POMT2 | n.957+49G>A c.1573+49G>A (n.1573+49G>A) c.2021+49G>A (n.2021+49G>A) n.2496+49G>A n.1735+49G>A c.1892-172G>A (n.1892-172G>A) c.2179+49G>A (n.2179+49G>A) n.1748+49G>A n.1606+49G>A c.2293+49G>A n.1696+49G>A c.297+49G>A (n.297+49G>A) n.3799+49G>A n.1411+49G>A n.1583+49G>A c.2032+49G>A (n.2032+49G>A) n.3008+49G>A n.2818+49G>A c.393+49G>A (n.393+49G>A) c.88-172G>A n.333+49G>A c.247+49G>A (n.247+49G>A) c.2221+49G>A (n.2221+49G>A) c.1888+49G>A (n.1888+49G>A) c.1762+49G>A (n.1762+49G>A) c.1315+49G>A (n.1315+49G>A) n.2285+49G>A n.2318+49G>A n.2971+49G>A n.2283+49G>A | |
14 | g.77278682del | CA2625845507 | POMT2 | n.957+49del c.1573+49del (n.1573+49del) c.2021+49del (n.2021+49del) n.2496+49del n.1735+49del c.1892-172del (n.1892-172del) c.2179+49del (n.2179+49del) n.1748+49del n.1606+49del c.2293+49del n.1696+49del c.297+49del (n.297+49del) n.3799+49del n.1411+49del n.1583+49del c.2032+49del (n.2032+49del) n.3008+49del n.2818+49del c.393+49del (n.393+49del) c.88-172del n.333+49del c.247+49del (n.247+49del) c.2221+49del (n.2221+49del) c.1888+49del (n.1888+49del) c.1762+49del (n.1762+49del) c.1315+49del (n.1315+49del) n.2285+49del n.2318+49del n.2971+49del n.2283+49del | gnomAD v4 |
14 | g.77278681C>T | CA2842319845 | POMT2 | n.957+48G>A c.1573+48G>A (n.1573+48G>A) c.2021+48G>A (n.2021+48G>A) n.2496+48G>A n.1735+48G>A c.1892-173G>A (n.1892-173G>A) c.2179+48G>A (n.2179+48G>A) n.1748+48G>A n.1606+48G>A c.2293+48G>A n.1696+48G>A c.297+48G>A (n.297+48G>A) n.3799+48G>A n.1411+48G>A n.1583+48G>A c.2032+48G>A (n.2032+48G>A) n.3008+48G>A n.2818+48G>A c.393+48G>A (n.393+48G>A) c.88-173G>A n.333+48G>A c.247+48G>A (n.247+48G>A) c.2221+48G>A (n.2221+48G>A) c.1888+48G>A (n.1888+48G>A) c.1762+48G>A (n.1762+48G>A) c.1315+48G>A (n.1315+48G>A) n.2285+48G>A n.2318+48G>A n.2971+48G>A n.2283+48G>A | |
14 | g.77278682C>A | CA2842319846 | POMT2 | n.957+47G>T c.1573+47G>T (n.1573+47G>T) c.2021+47G>T (n.2021+47G>T) n.2496+47G>T n.1735+47G>T c.1892-174G>T (n.1892-174G>T) c.2179+47G>T (n.2179+47G>T) n.1748+47G>T n.1606+47G>T c.2293+47G>T n.1696+47G>T c.297+47G>T (n.297+47G>T) n.3799+47G>T n.1411+47G>T n.1583+47G>T c.2032+47G>T (n.2032+47G>T) n.3008+47G>T n.2818+47G>T c.393+47G>T (n.393+47G>T) c.88-174G>T n.333+47G>T c.247+47G>T (n.247+47G>T) c.2221+47G>T (n.2221+47G>T) c.1888+47G>T (n.1888+47G>T) c.1762+47G>T (n.1762+47G>T) c.1315+47G>T (n.1315+47G>T) n.2285+47G>T n.2318+47G>T n.2971+47G>T n.2283+47G>T | |
14 | g.77278682C= | CA2148327587 | POMT2 | n.957+47G= c.1573+47G= (n.1573+47G=) c.2021+47G= (n.2021+47G=) n.2496+47G= n.1735+47G= c.1892-174G= (n.1892-174G=) c.2179+47G= (n.2179+47G=) n.1748+47G= n.1606+47G= c.2293+47G= n.1696+47G= c.297+47G= (n.297+47G=) n.3799+47G= n.1411+47G= n.1583+47G= c.2032+47G= (n.2032+47G=) n.3008+47G= n.2818+47G= c.393+47G= (n.393+47G=) c.88-174G= n.333+47G= c.247+47G= (n.247+47G=) c.2221+47G= (n.2221+47G=) c.1888+47G= (n.1888+47G=) c.1762+47G= (n.1762+47G=) c.1315+47G= (n.1315+47G=) n.2285+47G= n.2318+47G= n.2971+47G= n.2283+47G= | |
14 | g.77278682C>T | CA7285563 | POMT2 | n.957+47G>A c.1573+47G>A (n.1573+47G>A) c.2021+47G>A (n.2021+47G>A) n.2496+47G>A n.1735+47G>A c.1892-174G>A (n.1892-174G>A) c.2179+47G>A (n.2179+47G>A) n.1748+47G>A n.1606+47G>A c.2293+47G>A n.1696+47G>A c.297+47G>A (n.297+47G>A) n.3799+47G>A n.1411+47G>A n.1583+47G>A c.2032+47G>A (n.2032+47G>A) n.3008+47G>A n.2818+47G>A c.393+47G>A (n.393+47G>A) c.88-174G>A n.333+47G>A c.247+47G>A (n.247+47G>A) c.2221+47G>A (n.2221+47G>A) c.1888+47G>A (n.1888+47G>A) c.1762+47G>A (n.1762+47G>A) c.1315+47G>A (n.1315+47G>A) n.2285+47G>A n.2318+47G>A n.2971+47G>A n.2283+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278683G>A | CA7285564 | POMT2 | n.957+46C>T c.1573+46C>T (n.1573+46C>T) c.2021+46C>T (n.2021+46C>T) n.2496+46C>T n.1735+46C>T c.1892-175C>T (n.1892-175C>T) c.2179+46C>T (n.2179+46C>T) n.1748+46C>T n.1606+46C>T c.2293+46C>T n.1696+46C>T c.297+46C>T (n.297+46C>T) n.3799+46C>T n.1411+46C>T n.1583+46C>T c.2032+46C>T (n.2032+46C>T) n.3008+46C>T n.2818+46C>T c.393+46C>T (n.393+46C>T) c.88-175C>T n.333+46C>T c.247+46C>T (n.247+46C>T) c.2221+46C>T (n.2221+46C>T) c.1888+46C>T (n.1888+46C>T) c.1762+46C>T (n.1762+46C>T) c.1315+46C>T (n.1315+46C>T) n.2285+46C>T n.2318+46C>T n.2971+46C>T n.2283+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278683G= | CA2148327588 | POMT2 | n.957+46C= c.1573+46C= (n.1573+46C=) c.2021+46C= (n.2021+46C=) n.2496+46C= n.1735+46C= c.1892-175C= (n.1892-175C=) c.2179+46C= (n.2179+46C=) n.1748+46C= n.1606+46C= c.2293+46C= n.1696+46C= c.297+46C= (n.297+46C=) n.3799+46C= n.1411+46C= n.1583+46C= c.2032+46C= (n.2032+46C=) n.3008+46C= n.2818+46C= c.393+46C= (n.393+46C=) c.88-175C= n.333+46C= c.247+46C= (n.247+46C=) c.2221+46C= (n.2221+46C=) c.1888+46C= (n.1888+46C=) c.1762+46C= (n.1762+46C=) c.1315+46C= (n.1315+46C=) n.2285+46C= n.2318+46C= n.2971+46C= n.2283+46C= | |
14 | g.77278683G>T | CA2625845509 | POMT2 | n.957+46C>A c.1573+46C>A (n.1573+46C>A) c.2021+46C>A (n.2021+46C>A) n.2496+46C>A n.1735+46C>A c.1892-175C>A (n.1892-175C>A) c.2179+46C>A (n.2179+46C>A) n.1748+46C>A n.1606+46C>A c.2293+46C>A n.1696+46C>A c.297+46C>A (n.297+46C>A) n.3799+46C>A n.1411+46C>A n.1583+46C>A c.2032+46C>A (n.2032+46C>A) n.3008+46C>A n.2818+46C>A c.393+46C>A (n.393+46C>A) c.88-175C>A n.333+46C>A c.247+46C>A (n.247+46C>A) c.2221+46C>A (n.2221+46C>A) c.1888+46C>A (n.1888+46C>A) c.1762+46C>A (n.1762+46C>A) c.1315+46C>A (n.1315+46C>A) n.2285+46C>A n.2318+46C>A n.2971+46C>A n.2283+46C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278684C= | CA2148327589 | POMT2 | n.957+45G= c.1573+45G= (n.1573+45G=) c.2021+45G= (n.2021+45G=) n.2496+45G= n.1735+45G= c.1892-176G= (n.1892-176G=) c.2179+45G= (n.2179+45G=) n.1748+45G= n.1606+45G= c.2293+45G= n.1696+45G= c.297+45G= (n.297+45G=) n.3799+45G= n.1411+45G= n.1583+45G= c.2032+45G= (n.2032+45G=) n.3008+45G= n.2818+45G= c.393+45G= (n.393+45G=) c.88-176G= n.333+45G= c.247+45G= (n.247+45G=) c.2221+45G= (n.2221+45G=) c.1888+45G= (n.1888+45G=) c.1762+45G= (n.1762+45G=) c.1315+45G= (n.1315+45G=) n.2285+45G= n.2318+45G= n.2971+45G= n.2283+45G= | |
14 | g.77278684C>G | CA7285565 | POMT2 | n.957+45G>C c.1573+45G>C (n.1573+45G>C) c.2021+45G>C (n.2021+45G>C) n.2496+45G>C n.1735+45G>C c.1892-176G>C (n.1892-176G>C) c.2179+45G>C (n.2179+45G>C) n.1748+45G>C n.1606+45G>C c.2293+45G>C n.1696+45G>C c.297+45G>C (n.297+45G>C) n.3799+45G>C n.1411+45G>C n.1583+45G>C c.2032+45G>C (n.2032+45G>C) n.3008+45G>C n.2818+45G>C c.393+45G>C (n.393+45G>C) c.88-176G>C n.333+45G>C c.247+45G>C (n.247+45G>C) c.2221+45G>C (n.2221+45G>C) c.1888+45G>C (n.1888+45G>C) c.1762+45G>C (n.1762+45G>C) c.1315+45G>C (n.1315+45G>C) n.2285+45G>C n.2318+45G>C n.2971+45G>C n.2283+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278685C= | CA2148327590 | POMT2 | n.957+44G= c.1573+44G= (n.1573+44G=) c.2021+44G= (n.2021+44G=) n.2496+44G= n.1735+44G= c.1892-177G= (n.1892-177G=) c.2179+44G= (n.2179+44G=) n.1748+44G= n.1606+44G= c.2293+44G= n.1696+44G= c.297+44G= (n.297+44G=) n.3799+44G= n.1411+44G= n.1583+44G= c.2032+44G= (n.2032+44G=) n.3008+44G= n.2818+44G= c.393+44G= (n.393+44G=) c.88-177G= n.333+44G= c.247+44G= (n.247+44G=) c.2221+44G= (n.2221+44G=) c.1888+44G= (n.1888+44G=) c.1762+44G= (n.1762+44G=) c.1315+44G= (n.1315+44G=) n.2285+44G= n.2318+44G= n.2971+44G= n.2283+44G= | |
14 | g.77278685C>T | CA263817277 | POMT2 | n.957+44G>A c.1573+44G>A (n.1573+44G>A) c.2021+44G>A (n.2021+44G>A) n.2496+44G>A n.1735+44G>A c.1892-177G>A (n.1892-177G>A) c.2179+44G>A (n.2179+44G>A) n.1748+44G>A n.1606+44G>A c.2293+44G>A n.1696+44G>A c.297+44G>A (n.297+44G>A) n.3799+44G>A n.1411+44G>A n.1583+44G>A c.2032+44G>A (n.2032+44G>A) n.3008+44G>A n.2818+44G>A c.393+44G>A (n.393+44G>A) c.88-177G>A n.333+44G>A c.247+44G>A (n.247+44G>A) c.2221+44G>A (n.2221+44G>A) c.1888+44G>A (n.1888+44G>A) c.1762+44G>A (n.1762+44G>A) c.1315+44G>A (n.1315+44G>A) n.2285+44G>A n.2318+44G>A n.2971+44G>A n.2283+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278686C>A | CA2842319847 | POMT2 | n.957+43G>T c.1573+43G>T (n.1573+43G>T) c.2021+43G>T (n.2021+43G>T) n.2496+43G>T n.1735+43G>T c.1892-178G>T (n.1892-178G>T) c.2179+43G>T (n.2179+43G>T) n.1748+43G>T n.1606+43G>T c.2293+43G>T n.1696+43G>T c.297+43G>T (n.297+43G>T) n.3799+43G>T n.1411+43G>T n.1583+43G>T c.2032+43G>T (n.2032+43G>T) n.3008+43G>T n.2818+43G>T c.393+43G>T (n.393+43G>T) c.88-178G>T n.333+43G>T c.247+43G>T (n.247+43G>T) c.2221+43G>T (n.2221+43G>T) c.1888+43G>T (n.1888+43G>T) c.1762+43G>T (n.1762+43G>T) c.1315+43G>T (n.1315+43G>T) n.2285+43G>T n.2318+43G>T n.2971+43G>T n.2283+43G>T | |
14 | g.77278687T>G | CA2625845510 | POMT2 | n.957+42A>C c.1573+42A>C (n.1573+42A>C) c.2021+42A>C (n.2021+42A>C) n.2496+42A>C n.1735+42A>C c.1892-179A>C (n.1892-179A>C) c.2179+42A>C (n.2179+42A>C) n.1748+42A>C n.1606+42A>C c.2293+42A>C n.1696+42A>C c.297+42A>C (n.297+42A>C) n.3799+42A>C n.1411+42A>C n.1583+42A>C c.2032+42A>C (n.2032+42A>C) n.3008+42A>C n.2818+42A>C c.393+42A>C (n.393+42A>C) c.88-179A>C n.333+42A>C c.247+42A>C (n.247+42A>C) c.2221+42A>C (n.2221+42A>C) c.1888+42A>C (n.1888+42A>C) c.1762+42A>C (n.1762+42A>C) c.1315+42A>C (n.1315+42A>C) n.2285+42A>C n.2318+42A>C n.2971+42A>C n.2283+42A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278688C>G | CA2842319848 | POMT2 | n.957+41G>C c.1573+41G>C (n.1573+41G>C) c.2021+41G>C (n.2021+41G>C) n.2496+41G>C n.1735+41G>C c.1892-180G>C (n.1892-180G>C) c.2179+41G>C (n.2179+41G>C) n.1748+41G>C n.1606+41G>C c.2293+41G>C n.1696+41G>C c.297+41G>C (n.297+41G>C) n.3799+41G>C n.1411+41G>C n.1583+41G>C c.2032+41G>C (n.2032+41G>C) n.3008+41G>C n.2818+41G>C c.393+41G>C (n.393+41G>C) c.88-180G>C n.333+41G>C c.247+41G>C (n.247+41G>C) c.2221+41G>C (n.2221+41G>C) c.1888+41G>C (n.1888+41G>C) c.1762+41G>C (n.1762+41G>C) c.1315+41G>C (n.1315+41G>C) n.2285+41G>C n.2318+41G>C n.2971+41G>C n.2283+41G>C | |
14 | g.77278689C>T | CA2625845511 | POMT2 | n.957+40G>A c.1573+40G>A (n.1573+40G>A) c.2021+40G>A (n.2021+40G>A) n.2496+40G>A n.1735+40G>A c.1892-181G>A (n.1892-181G>A) c.2179+40G>A (n.2179+40G>A) n.1748+40G>A n.1606+40G>A c.2293+40G>A n.1696+40G>A c.297+40G>A (n.297+40G>A) n.3799+40G>A n.1411+40G>A n.1583+40G>A c.2032+40G>A (n.2032+40G>A) n.3008+40G>A n.2818+40G>A c.393+40G>A (n.393+40G>A) c.88-181G>A n.333+40G>A c.247+40G>A (n.247+40G>A) c.2221+40G>A (n.2221+40G>A) c.1888+40G>A (n.1888+40G>A) c.1762+40G>A (n.1762+40G>A) c.1315+40G>A (n.1315+40G>A) n.2285+40G>A n.2318+40G>A n.2971+40G>A n.2283+40G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278690A= | CA2148327591 | POMT2 | n.957+39T= c.1573+39T= (n.1573+39T=) c.2021+39T= (n.2021+39T=) n.2496+39T= n.1735+39T= c.1892-182T= (n.1892-182T=) c.2179+39T= (n.2179+39T=) n.1748+39T= n.1606+39T= c.2293+39T= n.1696+39T= c.297+39T= (n.297+39T=) n.3799+39T= n.1411+39T= n.1583+39T= c.2032+39T= (n.2032+39T=) n.3008+39T= n.2818+39T= c.393+39T= (n.393+39T=) c.88-182T= n.333+39T= c.247+39T= (n.247+39T=) c.2221+39T= (n.2221+39T=) c.1888+39T= (n.1888+39T=) c.1762+39T= (n.1762+39T=) c.1315+39T= (n.1315+39T=) n.2285+39T= n.2318+39T= n.2971+39T= n.2283+39T= | |
14 | g.77278690A>C | CA2148327592 | POMT2 | n.957+39T>G c.1573+39T>G (n.1573+39T>G) c.2021+39T>G (n.2021+39T>G) n.2496+39T>G n.1735+39T>G c.1892-182T>G (n.1892-182T>G) c.2179+39T>G (n.2179+39T>G) n.1748+39T>G n.1606+39T>G c.2293+39T>G n.1696+39T>G c.297+39T>G (n.297+39T>G) n.3799+39T>G n.1411+39T>G n.1583+39T>G c.2032+39T>G (n.2032+39T>G) n.3008+39T>G n.2818+39T>G c.393+39T>G (n.393+39T>G) c.88-182T>G n.333+39T>G c.247+39T>G (n.247+39T>G) c.2221+39T>G (n.2221+39T>G) c.1888+39T>G (n.1888+39T>G) c.1762+39T>G (n.1762+39T>G) c.1315+39T>G (n.1315+39T>G) n.2285+39T>G n.2318+39T>G n.2971+39T>G n.2283+39T>G | dbSNP |
14 | g.77278691C>A | CA2729882765 | POMT2 | n.957+38G>T c.1573+38G>T (n.1573+38G>T) c.2021+38G>T (n.2021+38G>T) n.2496+38G>T n.1735+38G>T c.1892-183G>T (n.1892-183G>T) c.2179+38G>T (n.2179+38G>T) n.1748+38G>T n.1606+38G>T c.2293+38G>T n.1696+38G>T c.297+38G>T (n.297+38G>T) n.3799+38G>T n.1411+38G>T n.1583+38G>T c.2032+38G>T (n.2032+38G>T) n.3008+38G>T n.2818+38G>T c.393+38G>T (n.393+38G>T) c.88-183G>T n.333+38G>T c.247+38G>T (n.247+38G>T) c.2221+38G>T (n.2221+38G>T) c.1888+38G>T (n.1888+38G>T) c.1762+38G>T (n.1762+38G>T) c.1315+38G>T (n.1315+38G>T) n.2285+38G>T n.2318+38G>T n.2971+38G>T n.2283+38G>T | dbSNP |
14 | g.77278691C= | CA2148327593 | POMT2 | n.957+38G= c.1573+38G= (n.1573+38G=) c.2021+38G= (n.2021+38G=) n.2496+38G= n.1735+38G= c.1892-183G= (n.1892-183G=) c.2179+38G= (n.2179+38G=) n.1748+38G= n.1606+38G= c.2293+38G= n.1696+38G= c.297+38G= (n.297+38G=) n.3799+38G= n.1411+38G= n.1583+38G= c.2032+38G= (n.2032+38G=) n.3008+38G= n.2818+38G= c.393+38G= (n.393+38G=) c.88-183G= n.333+38G= c.247+38G= (n.247+38G=) c.2221+38G= (n.2221+38G=) c.1888+38G= (n.1888+38G=) c.1762+38G= (n.1762+38G=) c.1315+38G= (n.1315+38G=) n.2285+38G= n.2318+38G= n.2971+38G= n.2283+38G= | |
14 | g.77278691C>T | CA263817279 | POMT2 | n.957+38G>A c.1573+38G>A (n.1573+38G>A) c.2021+38G>A (n.2021+38G>A) n.2496+38G>A n.1735+38G>A c.1892-183G>A (n.1892-183G>A) c.2179+38G>A (n.2179+38G>A) n.1748+38G>A n.1606+38G>A c.2293+38G>A n.1696+38G>A c.297+38G>A (n.297+38G>A) n.3799+38G>A n.1411+38G>A n.1583+38G>A c.2032+38G>A (n.2032+38G>A) n.3008+38G>A n.2818+38G>A c.393+38G>A (n.393+38G>A) c.88-183G>A n.333+38G>A c.247+38G>A (n.247+38G>A) c.2221+38G>A (n.2221+38G>A) c.1888+38G>A (n.1888+38G>A) c.1762+38G>A (n.1762+38G>A) c.1315+38G>A (n.1315+38G>A) n.2285+38G>A n.2318+38G>A n.2971+38G>A n.2283+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278692C= | CA2148327594 | POMT2 | n.957+37G= c.1573+37G= (n.1573+37G=) c.2021+37G= (n.2021+37G=) n.2496+37G= n.1735+37G= c.1892-184G= (n.1892-184G=) c.2179+37G= (n.2179+37G=) n.1748+37G= n.1606+37G= c.2293+37G= n.1696+37G= c.297+37G= (n.297+37G=) n.3799+37G= n.1411+37G= n.1583+37G= c.2032+37G= (n.2032+37G=) n.3008+37G= n.2818+37G= c.393+37G= (n.393+37G=) c.88-184G= n.333+37G= c.247+37G= (n.247+37G=) c.2221+37G= (n.2221+37G=) c.1888+37G= (n.1888+37G=) c.1762+37G= (n.1762+37G=) c.1315+37G= (n.1315+37G=) n.2285+37G= n.2318+37G= n.2971+37G= n.2283+37G= | |
14 | g.77278692C>T | CA615410318 | POMT2 | n.957+37G>A c.1573+37G>A (n.1573+37G>A) c.2021+37G>A (n.2021+37G>A) n.2496+37G>A n.1735+37G>A c.1892-184G>A (n.1892-184G>A) c.2179+37G>A (n.2179+37G>A) n.1748+37G>A n.1606+37G>A c.2293+37G>A n.1696+37G>A c.297+37G>A (n.297+37G>A) n.3799+37G>A n.1411+37G>A n.1583+37G>A c.2032+37G>A (n.2032+37G>A) n.3008+37G>A n.2818+37G>A c.393+37G>A (n.393+37G>A) c.88-184G>A n.333+37G>A c.247+37G>A (n.247+37G>A) c.2221+37G>A (n.2221+37G>A) c.1888+37G>A (n.1888+37G>A) c.1762+37G>A (n.1762+37G>A) c.1315+37G>A (n.1315+37G>A) n.2285+37G>A n.2318+37G>A n.2971+37G>A n.2283+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278694G>C | CA7285566 | POMT2 | n.957+35C>G c.1573+35C>G (n.1573+35C>G) c.2021+35C>G (n.2021+35C>G) n.2496+35C>G n.1735+35C>G c.1892-186C>G (n.1892-186C>G) c.2179+35C>G (n.2179+35C>G) n.1748+35C>G n.1606+35C>G c.2293+35C>G n.1696+35C>G c.297+35C>G (n.297+35C>G) n.3799+35C>G n.1411+35C>G n.1583+35C>G c.2032+35C>G (n.2032+35C>G) n.3008+35C>G n.2818+35C>G c.393+35C>G (n.393+35C>G) c.88-186C>G n.333+35C>G c.247+35C>G (n.247+35C>G) c.2221+35C>G (n.2221+35C>G) c.1888+35C>G (n.1888+35C>G) c.1762+35C>G (n.1762+35C>G) c.1315+35C>G (n.1315+35C>G) n.2285+35C>G n.2318+35C>G n.2971+35C>G n.2283+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278694G= | CA2148327595 | POMT2 | n.957+35C= c.1573+35C= (n.1573+35C=) c.2021+35C= (n.2021+35C=) n.2496+35C= n.1735+35C= c.1892-186C= (n.1892-186C=) c.2179+35C= (n.2179+35C=) n.1748+35C= n.1606+35C= c.2293+35C= n.1696+35C= c.297+35C= (n.297+35C=) n.3799+35C= n.1411+35C= n.1583+35C= c.2032+35C= (n.2032+35C=) n.3008+35C= n.2818+35C= c.393+35C= (n.393+35C=) c.88-186C= n.333+35C= c.247+35C= (n.247+35C=) c.2221+35C= (n.2221+35C=) c.1888+35C= (n.1888+35C=) c.1762+35C= (n.1762+35C=) c.1315+35C= (n.1315+35C=) n.2285+35C= n.2318+35C= n.2971+35C= n.2283+35C= | |
14 | g.77278695C= | CA2148327596 | POMT2 | n.957+34G= c.1573+34G= (n.1573+34G=) c.2021+34G= (n.2021+34G=) n.2496+34G= n.1735+34G= c.1892-187G= (n.1892-187G=) c.2179+34G= (n.2179+34G=) n.1748+34G= n.1606+34G= c.2293+34G= n.1696+34G= c.297+34G= (n.297+34G=) n.3799+34G= n.1411+34G= n.1583+34G= c.2032+34G= (n.2032+34G=) n.3008+34G= n.2818+34G= c.393+34G= (n.393+34G=) c.88-187G= n.333+34G= c.247+34G= (n.247+34G=) c.2221+34G= (n.2221+34G=) c.1888+34G= (n.1888+34G=) c.1762+34G= (n.1762+34G=) c.1315+34G= (n.1315+34G=) n.2285+34G= n.2318+34G= n.2971+34G= n.2283+34G= | |
14 | g.77278695C>T | CA708706797 | POMT2 | n.957+34G>A c.1573+34G>A (n.1573+34G>A) c.2021+34G>A (n.2021+34G>A) n.2496+34G>A n.1735+34G>A c.1892-187G>A (n.1892-187G>A) c.2179+34G>A (n.2179+34G>A) n.1748+34G>A n.1606+34G>A c.2293+34G>A n.1696+34G>A c.297+34G>A (n.297+34G>A) n.3799+34G>A n.1411+34G>A n.1583+34G>A c.2032+34G>A (n.2032+34G>A) n.3008+34G>A n.2818+34G>A c.393+34G>A (n.393+34G>A) c.88-187G>A n.333+34G>A c.247+34G>A (n.247+34G>A) c.2221+34G>A (n.2221+34G>A) c.1888+34G>A (n.1888+34G>A) c.1762+34G>A (n.1762+34G>A) c.1315+34G>A (n.1315+34G>A) n.2285+34G>A n.2318+34G>A n.2971+34G>A n.2283+34G>A | dbSNP |
14 | g.77278697_77278698del | CA2625845514 | POMT2 | n.957+33_957+34del c.1573+33_1573+34del (n.1573+33_1573+34del) c.2021+33_2021+34del (n.2021+33_2021+34del) n.2496+33_2496+34del n.1735+33_1735+34del c.1892-188_1892-187del (n.1892-188_1892-187del) c.2179+33_2179+34del (n.2179+33_2179+34del) n.1748+33_1748+34del n.1606+33_1606+34del c.2293+33_2293+34del n.1696+33_1696+34del c.297+33_297+34del (n.297+33_297+34del) n.3799+33_3799+34del n.1411+33_1411+34del n.1583+33_1583+34del c.2032+33_2032+34del (n.2032+33_2032+34del) n.3008+33_3008+34del n.2818+33_2818+34del c.393+33_393+34del (n.393+33_393+34del) c.88-188_88-187del n.333+33_333+34del c.247+33_247+34del (n.247+33_247+34del) c.2221+33_2221+34del (n.2221+33_2221+34del) c.1888+33_1888+34del (n.1888+33_1888+34del) c.1762+33_1762+34del (n.1762+33_1762+34del) c.1315+33_1315+34del (n.1315+33_1315+34del) n.2285+33_2285+34del n.2318+33_2318+34del n.2971+33_2971+34del n.2283+33_2283+34del | gnomAD v4 |
14 | g.77278697C>A | CA263817291 | POMT2 | n.957+32G>T c.1573+32G>T (n.1573+32G>T) c.2021+32G>T (n.2021+32G>T) n.2496+32G>T n.1735+32G>T c.1892-189G>T (n.1892-189G>T) c.2179+32G>T (n.2179+32G>T) n.1748+32G>T n.1606+32G>T c.2293+32G>T n.1696+32G>T c.297+32G>T (n.297+32G>T) n.3799+32G>T n.1411+32G>T n.1583+32G>T c.2032+32G>T (n.2032+32G>T) n.3008+32G>T n.2818+32G>T c.393+32G>T (n.393+32G>T) c.88-189G>T n.333+32G>T c.247+32G>T (n.247+32G>T) c.2221+32G>T (n.2221+32G>T) c.1888+32G>T (n.1888+32G>T) c.1762+32G>T (n.1762+32G>T) c.1315+32G>T (n.1315+32G>T) n.2285+32G>T n.2318+32G>T n.2971+32G>T n.2283+32G>T | dbSNP |
14 | g.77278697C= | CA2148327597 | POMT2 | n.957+32G= c.1573+32G= (n.1573+32G=) c.2021+32G= (n.2021+32G=) n.2496+32G= n.1735+32G= c.1892-189G= (n.1892-189G=) c.2179+32G= (n.2179+32G=) n.1748+32G= n.1606+32G= c.2293+32G= n.1696+32G= c.297+32G= (n.297+32G=) n.3799+32G= n.1411+32G= n.1583+32G= c.2032+32G= (n.2032+32G=) n.3008+32G= n.2818+32G= c.393+32G= (n.393+32G=) c.88-189G= n.333+32G= c.247+32G= (n.247+32G=) c.2221+32G= (n.2221+32G=) c.1888+32G= (n.1888+32G=) c.1762+32G= (n.1762+32G=) c.1315+32G= (n.1315+32G=) n.2285+32G= n.2318+32G= n.2971+32G= n.2283+32G= | |
14 | g.77278698T>G | CA615410319 | POMT2 | n.957+31A>C c.1573+31A>C (n.1573+31A>C) c.2021+31A>C (n.2021+31A>C) n.2496+31A>C n.1735+31A>C c.1892-190A>C (n.1892-190A>C) c.2179+31A>C (n.2179+31A>C) n.1748+31A>C n.1606+31A>C c.2293+31A>C n.1696+31A>C c.297+31A>C (n.297+31A>C) n.3799+31A>C n.1411+31A>C n.1583+31A>C c.2032+31A>C (n.2032+31A>C) n.3008+31A>C n.2818+31A>C c.393+31A>C (n.393+31A>C) c.88-190A>C n.333+31A>C c.247+31A>C (n.247+31A>C) c.2221+31A>C (n.2221+31A>C) c.1888+31A>C (n.1888+31A>C) c.1762+31A>C (n.1762+31A>C) c.1315+31A>C (n.1315+31A>C) n.2285+31A>C n.2318+31A>C n.2971+31A>C n.2283+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278698T= | CA2148327598 | POMT2 | n.957+31A= c.1573+31A= (n.1573+31A=) c.2021+31A= (n.2021+31A=) n.2496+31A= n.1735+31A= c.1892-190A= (n.1892-190A=) c.2179+31A= (n.2179+31A=) n.1748+31A= n.1606+31A= c.2293+31A= n.1696+31A= c.297+31A= (n.297+31A=) n.3799+31A= n.1411+31A= n.1583+31A= c.2032+31A= (n.2032+31A=) n.3008+31A= n.2818+31A= c.393+31A= (n.393+31A=) c.88-190A= n.333+31A= c.247+31A= (n.247+31A=) c.2221+31A= (n.2221+31A=) c.1888+31A= (n.1888+31A=) c.1762+31A= (n.1762+31A=) c.1315+31A= (n.1315+31A=) n.2285+31A= n.2318+31A= n.2971+31A= n.2283+31A= | |
14 | g.77278700T>C | CA263817292 | POMT2 | n.957+29A>G c.1573+29A>G (n.1573+29A>G) c.2021+29A>G (n.2021+29A>G) n.2496+29A>G n.1735+29A>G c.1892-192A>G (n.1892-192A>G) c.2179+29A>G (n.2179+29A>G) n.1748+29A>G n.1606+29A>G c.2293+29A>G n.1696+29A>G c.297+29A>G (n.297+29A>G) n.3799+29A>G n.1411+29A>G n.1583+29A>G c.2032+29A>G (n.2032+29A>G) n.3008+29A>G n.2818+29A>G c.393+29A>G (n.393+29A>G) c.88-192A>G n.333+29A>G c.247+29A>G (n.247+29A>G) c.2221+29A>G (n.2221+29A>G) c.1888+29A>G (n.1888+29A>G) c.1762+29A>G (n.1762+29A>G) c.1315+29A>G (n.1315+29A>G) n.2285+29A>G n.2318+29A>G n.2971+29A>G n.2283+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278700T= | CA2148327599 | POMT2 | n.957+29A= c.1573+29A= (n.1573+29A=) c.2021+29A= (n.2021+29A=) n.2496+29A= n.1735+29A= c.1892-192A= (n.1892-192A=) c.2179+29A= (n.2179+29A=) n.1748+29A= n.1606+29A= c.2293+29A= n.1696+29A= c.297+29A= (n.297+29A=) n.3799+29A= n.1411+29A= n.1583+29A= c.2032+29A= (n.2032+29A=) n.3008+29A= n.2818+29A= c.393+29A= (n.393+29A=) c.88-192A= n.333+29A= c.247+29A= (n.247+29A=) c.2221+29A= (n.2221+29A=) c.1888+29A= (n.1888+29A=) c.1762+29A= (n.1762+29A=) c.1315+29A= (n.1315+29A=) n.2285+29A= n.2318+29A= n.2971+29A= n.2283+29A= | |
14 | g.77278701C= | CA2148327600 | POMT2 | n.957+28G= c.1573+28G= (n.1573+28G=) c.2021+28G= (n.2021+28G=) n.2496+28G= n.1735+28G= c.1892-193G= (n.1892-193G=) c.2179+28G= (n.2179+28G=) n.1748+28G= n.1606+28G= c.2293+28G= n.1696+28G= c.297+28G= (n.297+28G=) n.3799+28G= n.1411+28G= n.1583+28G= c.2032+28G= (n.2032+28G=) n.3008+28G= n.2818+28G= c.393+28G= (n.393+28G=) c.88-193G= n.333+28G= c.247+28G= (n.247+28G=) c.2221+28G= (n.2221+28G=) c.1888+28G= (n.1888+28G=) c.1762+28G= (n.1762+28G=) c.1315+28G= (n.1315+28G=) n.2285+28G= n.2318+28G= n.2971+28G= n.2283+28G= | |
14 | g.77278701C>T | CA615410320 | POMT2 | n.957+28G>A c.1573+28G>A (n.1573+28G>A) c.2021+28G>A (n.2021+28G>A) n.2496+28G>A n.1735+28G>A c.1892-193G>A (n.1892-193G>A) c.2179+28G>A (n.2179+28G>A) n.1748+28G>A n.1606+28G>A c.2293+28G>A n.1696+28G>A c.297+28G>A (n.297+28G>A) n.3799+28G>A n.1411+28G>A n.1583+28G>A c.2032+28G>A (n.2032+28G>A) n.3008+28G>A n.2818+28G>A c.393+28G>A (n.393+28G>A) c.88-193G>A n.333+28G>A c.247+28G>A (n.247+28G>A) c.2221+28G>A (n.2221+28G>A) c.1888+28G>A (n.1888+28G>A) c.1762+28G>A (n.1762+28G>A) c.1315+28G>A (n.1315+28G>A) n.2285+28G>A n.2318+28G>A n.2971+28G>A n.2283+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278702T>C | CA2842319849 | POMT2 | n.957+27A>G c.1573+27A>G (n.1573+27A>G) c.2021+27A>G (n.2021+27A>G) n.2496+27A>G n.1735+27A>G c.1892-194A>G (n.1892-194A>G) c.2179+27A>G (n.2179+27A>G) n.1748+27A>G n.1606+27A>G c.2293+27A>G n.1696+27A>G c.297+27A>G (n.297+27A>G) n.3799+27A>G n.1411+27A>G n.1583+27A>G c.2032+27A>G (n.2032+27A>G) n.3008+27A>G n.2818+27A>G c.393+27A>G (n.393+27A>G) c.88-194A>G n.333+27A>G c.247+27A>G (n.247+27A>G) c.2221+27A>G (n.2221+27A>G) c.1888+27A>G (n.1888+27A>G) c.1762+27A>G (n.1762+27A>G) c.1315+27A>G (n.1315+27A>G) n.2285+27A>G n.2318+27A>G n.2971+27A>G n.2283+27A>G | |
14 | g.77278702dup | CA615410321 | POMT2 | n.957+27dup c.1573+27dup (n.1573+27dup) c.2021+27dup (n.2021+27dup) n.2496+27dup n.1735+27dup c.1892-194dup (n.1892-194dup) c.2179+27dup (n.2179+27dup) n.1748+27dup n.1606+27dup c.2293+27dup n.1696+27dup c.297+27dup (n.297+27dup) n.3799+27dup n.1411+27dup n.1583+27dup c.2032+27dup (n.2032+27dup) n.3008+27dup n.2818+27dup c.393+27dup (n.393+27dup) c.88-194dup n.333+27dup c.247+27dup (n.247+27dup) c.2221+27dup (n.2221+27dup) c.1888+27dup (n.1888+27dup) c.1762+27dup (n.1762+27dup) c.1315+27dup (n.1315+27dup) n.2285+27dup n.2318+27dup n.2971+27dup n.2283+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278703_77278709delinsCCCAAGT | CA2148327601 | POMT2 | n.957+20_957+26delinsACTTGGG c.1573+20_1573+26delinsACTTGGG (n.1573+20_1573+26delinsACTTGGG) c.2021+20_2021+26delinsACTTGGG (n.2021+20_2021+26delinsACTTGGG) n.2496+20_2496+26delinsACTTGGG n.1735+20_1735+26delinsACTTGGG c.1892-201_1892-195delinsACTTGGG (n.1892-201_1892-195delinsACTTGGG) c.2179+20_2179+26delinsACTTGGG (n.2179+20_2179+26delinsACTTGGG) n.1748+20_1748+26delinsACTTGGG n.1606+20_1606+26delinsACTTGGG c.2293+20_2293+26delinsACTTGGG n.1696+20_1696+26delinsACTTGGG c.297+20_297+26delinsACTTGGG (n.297+20_297+26delinsACTTGGG) n.3799+20_3799+26delinsACTTGGG n.1411+20_1411+26delinsACTTGGG n.1583+20_1583+26delinsACTTGGG c.2032+20_2032+26delinsACTTGGG (n.2032+20_2032+26delinsACTTGGG) n.3008+20_3008+26delinsACTTGGG n.2818+20_2818+26delinsACTTGGG c.393+20_393+26delinsACTTGGG (n.393+20_393+26delinsACTTGGG) c.88-201_88-195delinsACTTGGG n.333+20_333+26delinsACTTGGG c.247+20_247+26delinsACTTGGG (n.247+20_247+26delinsACTTGGG) c.2221+20_2221+26delinsACTTGGG (n.2221+20_2221+26delinsACTTGGG) c.1888+20_1888+26delinsACTTGGG (n.1888+20_1888+26delinsACTTGGG) c.1762+20_1762+26delinsACTTGGG (n.1762+20_1762+26delinsACTTGGG) c.1315+20_1315+26delinsACTTGGG (n.1315+20_1315+26delinsACTTGGG) n.2285+20_2285+26delinsACTTGGG n.2318+20_2318+26delinsACTTGGG n.2971+20_2971+26delinsACTTGGG n.2283+20_2283+26delinsACTTGGG | |
14 | g.77278707_77278712del | CA7285567 | POMT2 | n.957+20_957+25del c.1573+20_1573+25del (n.1573+20_1573+25del) c.2021+20_2021+25del (n.2021+20_2021+25del) n.2496+20_2496+25del n.1735+20_1735+25del c.1892-201_1892-196del (n.1892-201_1892-196del) c.2179+20_2179+25del (n.2179+20_2179+25del) n.1748+20_1748+25del n.1606+20_1606+25del c.2293+20_2293+25del n.1696+20_1696+25del c.297+20_297+25del (n.297+20_297+25del) n.3799+20_3799+25del n.1411+20_1411+25del n.1583+20_1583+25del c.2032+20_2032+25del (n.2032+20_2032+25del) n.3008+20_3008+25del n.2818+20_2818+25del c.393+20_393+25del (n.393+20_393+25del) c.88-201_88-196del n.333+20_333+25del c.247+20_247+25del (n.247+20_247+25del) c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del) c.1888+20_1888+25del (n.1888+20_1888+25del) c.1762+20_1762+25del (n.1762+20_1762+25del) c.1315+20_1315+25del (n.1315+20_1315+25del) n.2285+20_2285+25del n.2318+20_2318+25del n.2971+20_2971+25del n.2283+20_2283+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278707A>C | CA2575587554 | POMT2 | n.957+22T>G c.1573+22T>G (n.1573+22T>G) c.2021+22T>G (n.2021+22T>G) n.2496+22T>G n.1735+22T>G c.1892-199T>G (n.1892-199T>G) c.2179+22T>G (n.2179+22T>G) n.1748+22T>G n.1606+22T>G c.2293+22T>G n.1696+22T>G c.297+22T>G (n.297+22T>G) n.3799+22T>G n.1411+22T>G n.1583+22T>G c.2032+22T>G (n.2032+22T>G) n.3008+22T>G n.2818+22T>G c.393+22T>G (n.393+22T>G) c.88-199T>G n.333+22T>G c.247+22T>G (n.247+22T>G) c.2221+22T>G (n.2221+22T>G) c.1888+22T>G (n.1888+22T>G) c.1762+22T>G (n.1762+22T>G) c.1315+22T>G (n.1315+22T>G) n.2285+22T>G n.2318+22T>G n.2971+22T>G n.2283+22T>G | |
14 | g.77278709T>C | CA615410322 | POMT2 | n.957+20A>G c.1573+20A>G (n.1573+20A>G) c.2021+20A>G (n.2021+20A>G) n.2496+20A>G n.1735+20A>G c.1892-201A>G (n.1892-201A>G) c.2179+20A>G (n.2179+20A>G) n.1748+20A>G n.1606+20A>G c.2293+20A>G n.1696+20A>G c.297+20A>G (n.297+20A>G) n.3799+20A>G n.1411+20A>G n.1583+20A>G c.2032+20A>G (n.2032+20A>G) n.3008+20A>G n.2818+20A>G c.393+20A>G (n.393+20A>G) c.88-201A>G n.333+20A>G c.247+20A>G (n.247+20A>G) c.2221+20A>G (n.2221+20A>G) c.1888+20A>G (n.1888+20A>G) c.1762+20A>G (n.1762+20A>G) c.1315+20A>G (n.1315+20A>G) n.2285+20A>G n.2318+20A>G n.2971+20A>G n.2283+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278709T= | CA2148327602 | POMT2 | n.957+20A= c.1573+20A= (n.1573+20A=) c.2021+20A= (n.2021+20A=) n.2496+20A= n.1735+20A= c.1892-201A= (n.1892-201A=) c.2179+20A= (n.2179+20A=) n.1748+20A= n.1606+20A= c.2293+20A= n.1696+20A= c.297+20A= (n.297+20A=) n.3799+20A= n.1411+20A= n.1583+20A= c.2032+20A= (n.2032+20A=) n.3008+20A= n.2818+20A= c.393+20A= (n.393+20A=) c.88-201A= n.333+20A= c.247+20A= (n.247+20A=) c.2221+20A= (n.2221+20A=) c.1888+20A= (n.1888+20A=) c.1762+20A= (n.1762+20A=) c.1315+20A= (n.1315+20A=) n.2285+20A= n.2318+20A= n.2971+20A= n.2283+20A= | |
14 | g.77278710C>A | CA2148327603 | POMT2 | n.957+19G>T c.1573+19G>T (n.1573+19G>T) c.2021+19G>T (n.2021+19G>T) n.2496+19G>T n.1735+19G>T c.1892-202G>T (n.1892-202G>T) c.2179+19G>T (n.2179+19G>T) n.1748+19G>T n.1606+19G>T c.2293+19G>T n.1696+19G>T c.297+19G>T (n.297+19G>T) n.3799+19G>T n.1411+19G>T n.1583+19G>T c.2032+19G>T (n.2032+19G>T) n.3008+19G>T n.2818+19G>T c.393+19G>T (n.393+19G>T) c.88-202G>T n.333+19G>T c.247+19G>T (n.247+19G>T) c.2221+19G>T (n.2221+19G>T) c.1888+19G>T (n.1888+19G>T) c.1762+19G>T (n.1762+19G>T) c.1315+19G>T (n.1315+19G>T) n.2285+19G>T n.2318+19G>T n.2971+19G>T n.2283+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278710C= | CA2148327604 | POMT2 | n.957+19G= c.1573+19G= (n.1573+19G=) c.2021+19G= (n.2021+19G=) n.2496+19G= n.1735+19G= c.1892-202G= (n.1892-202G=) c.2179+19G= (n.2179+19G=) n.1748+19G= n.1606+19G= c.2293+19G= n.1696+19G= c.297+19G= (n.297+19G=) n.3799+19G= n.1411+19G= n.1583+19G= c.2032+19G= (n.2032+19G=) n.3008+19G= n.2818+19G= c.393+19G= (n.393+19G=) c.88-202G= n.333+19G= c.247+19G= (n.247+19G=) c.2221+19G= (n.2221+19G=) c.1888+19G= (n.1888+19G=) c.1762+19G= (n.1762+19G=) c.1315+19G= (n.1315+19G=) n.2285+19G= n.2318+19G= n.2971+19G= n.2283+19G= | |
14 | g.77278710C>T | CA615410323 | POMT2 | n.957+19G>A c.1573+19G>A (n.1573+19G>A) c.2021+19G>A (n.2021+19G>A) n.2496+19G>A n.1735+19G>A c.1892-202G>A (n.1892-202G>A) c.2179+19G>A (n.2179+19G>A) n.1748+19G>A n.1606+19G>A c.2293+19G>A n.1696+19G>A c.297+19G>A (n.297+19G>A) n.3799+19G>A n.1411+19G>A n.1583+19G>A c.2032+19G>A (n.2032+19G>A) n.3008+19G>A n.2818+19G>A c.393+19G>A (n.393+19G>A) c.88-202G>A n.333+19G>A c.247+19G>A (n.247+19G>A) c.2221+19G>A (n.2221+19G>A) c.1888+19G>A (n.1888+19G>A) c.1762+19G>A (n.1762+19G>A) c.1315+19G>A (n.1315+19G>A) n.2285+19G>A n.2318+19G>A n.2971+19G>A n.2283+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278712A= | CA2148327605 | POMT2 | n.957+17T= c.1573+17T= (n.1573+17T=) c.2021+17T= (n.2021+17T=) n.2496+17T= n.1735+17T= c.1892-204T= (n.1892-204T=) c.2179+17T= (n.2179+17T=) n.1748+17T= n.1606+17T= c.2293+17T= n.1696+17T= c.297+17T= (n.297+17T=) n.3799+17T= n.1411+17T= n.1583+17T= c.2032+17T= (n.2032+17T=) n.3008+17T= n.2818+17T= c.393+17T= (n.393+17T=) c.88-204T= n.333+17T= c.247+17T= (n.247+17T=) c.2221+17T= (n.2221+17T=) c.1888+17T= (n.1888+17T=) c.1762+17T= (n.1762+17T=) c.1315+17T= (n.1315+17T=) n.2285+17T= n.2318+17T= n.2971+17T= n.2283+17T= | |
14 | g.77278712A>C | CA7285568 | POMT2 | n.957+17T>G c.1573+17T>G (n.1573+17T>G) c.2021+17T>G (n.2021+17T>G) n.2496+17T>G n.1735+17T>G c.1892-204T>G (n.1892-204T>G) c.2179+17T>G (n.2179+17T>G) n.1748+17T>G n.1606+17T>G c.2293+17T>G n.1696+17T>G c.297+17T>G (n.297+17T>G) n.3799+17T>G n.1411+17T>G n.1583+17T>G c.2032+17T>G (n.2032+17T>G) n.3008+17T>G n.2818+17T>G c.393+17T>G (n.393+17T>G) c.88-204T>G n.333+17T>G c.247+17T>G (n.247+17T>G) c.2221+17T>G (n.2221+17T>G) c.1888+17T>G (n.1888+17T>G) c.1762+17T>G (n.1762+17T>G) c.1315+17T>G (n.1315+17T>G) n.2285+17T>G n.2318+17T>G n.2971+17T>G n.2283+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.77278714G>A | CA615410324 | POMT2 | n.957+15C>T c.1573+15C>T (n.1573+15C>T) c.2021+15C>T (n.2021+15C>T) n.2496+15C>T n.1735+15C>T c.1892-206C>T (n.1892-206C>T) c.2179+15C>T (n.2179+15C>T) n.1748+15C>T n.1606+15C>T c.2293+15C>T n.1696+15C>T c.297+15C>T (n.297+15C>T) n.3799+15C>T n.1411+15C>T n.1583+15C>T c.2032+15C>T (n.2032+15C>T) n.3008+15C>T n.2818+15C>T c.393+15C>T (n.393+15C>T) c.88-206C>T n.333+15C>T c.247+15C>T (n.247+15C>T) c.2221+15C>T (n.2221+15C>T) c.1888+15C>T (n.1888+15C>T) c.1762+15C>T (n.1762+15C>T) c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) n.2285+15C>T n.2318+15C>T n.2971+15C>T n.2283+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278714G>C | CA2625845528 | POMT2 | n.957+15C>G c.1573+15C>G (n.1573+15C>G) c.2021+15C>G (n.2021+15C>G) n.2496+15C>G n.1735+15C>G c.1892-206C>G (n.1892-206C>G) c.2179+15C>G (n.2179+15C>G) n.1748+15C>G n.1606+15C>G c.2293+15C>G n.1696+15C>G c.297+15C>G (n.297+15C>G) n.3799+15C>G n.1411+15C>G n.1583+15C>G c.2032+15C>G (n.2032+15C>G) n.3008+15C>G n.2818+15C>G c.393+15C>G (n.393+15C>G) c.88-206C>G n.333+15C>G c.247+15C>G (n.247+15C>G) c.2221+15C>G (n.2221+15C>G) c.1888+15C>G (n.1888+15C>G) c.1762+15C>G (n.1762+15C>G) c.1315+15C>G (n.1315+15C>G) n.2285+15C>G n.2318+15C>G n.2971+15C>G n.2283+15C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278714G= | CA2148327606 | POMT2 | n.957+15C= c.1573+15C= (n.1573+15C=) c.2021+15C= (n.2021+15C=) n.2496+15C= n.1735+15C= c.1892-206C= (n.1892-206C=) c.2179+15C= (n.2179+15C=) n.1748+15C= n.1606+15C= c.2293+15C= n.1696+15C= c.297+15C= (n.297+15C=) n.3799+15C= n.1411+15C= n.1583+15C= c.2032+15C= (n.2032+15C=) n.3008+15C= n.2818+15C= c.393+15C= (n.393+15C=) c.88-206C= n.333+15C= c.247+15C= (n.247+15C=) c.2221+15C= (n.2221+15C=) c.1888+15C= (n.1888+15C=) c.1762+15C= (n.1762+15C=) c.1315+15C= (n.1315+15C=) n.2285+15C= n.2318+15C= n.2971+15C= n.2283+15C= | |
14 | g.77278715T>G | CA2530083992 | POMT2 | n.957+14A>C c.1573+14A>C (n.1573+14A>C) c.2021+14A>C (n.2021+14A>C) n.2496+14A>C n.1735+14A>C c.1892-207A>C (n.1892-207A>C) c.2179+14A>C (n.2179+14A>C) n.1748+14A>C n.1606+14A>C c.2293+14A>C n.1696+14A>C c.297+14A>C (n.297+14A>C) n.3799+14A>C n.1411+14A>C n.1583+14A>C c.2032+14A>C (n.2032+14A>C) n.3008+14A>C n.2818+14A>C c.393+14A>C (n.393+14A>C) c.88-207A>C n.333+14A>C c.247+14A>C (n.247+14A>C) c.2221+14A>C (n.2221+14A>C) c.1888+14A>C (n.1888+14A>C) c.1762+14A>C (n.1762+14A>C) c.1315+14A>C (n.1315+14A>C) n.2285+14A>C n.2318+14A>C n.2971+14A>C n.2283+14A>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.77278716G>T | CA2838661019 | POMT2 | n.957+13C>A c.1573+13C>A (n.1573+13C>A) c.2021+13C>A (n.2021+13C>A) n.2496+13C>A n.1735+13C>A c.1892-208C>A (n.1892-208C>A) c.2179+13C>A (n.2179+13C>A) n.1748+13C>A n.1606+13C>A c.2293+13C>A n.1696+13C>A c.297+13C>A (n.297+13C>A) n.3799+13C>A n.1411+13C>A n.1583+13C>A c.2032+13C>A (n.2032+13C>A) n.3008+13C>A n.2818+13C>A c.393+13C>A (n.393+13C>A) c.88-208C>A n.333+13C>A c.247+13C>A (n.247+13C>A) c.2221+13C>A (n.2221+13C>A) c.1888+13C>A (n.1888+13C>A) c.1762+13C>A (n.1762+13C>A) c.1315+13C>A (n.1315+13C>A) n.2285+13C>A n.2318+13C>A n.2971+13C>A n.2283+13C>A | |
14 | g.77278717G>A | CA964926695 | POMT2 | n.957+12C>T c.1573+12C>T (n.1573+12C>T) c.2021+12C>T (n.2021+12C>T) n.2496+12C>T n.1735+12C>T c.1892-209C>T (n.1892-209C>T) c.2179+12C>T (n.2179+12C>T) n.1748+12C>T n.1606+12C>T c.2293+12C>T n.1696+12C>T c.297+12C>T (n.297+12C>T) n.3799+12C>T n.1411+12C>T n.1583+12C>T c.2032+12C>T (n.2032+12C>T) n.3008+12C>T n.2818+12C>T c.393+12C>T (n.393+12C>T) c.88-209C>T n.333+12C>T c.247+12C>T (n.247+12C>T) c.2221+12C>T (n.2221+12C>T) c.1888+12C>T (n.1888+12C>T) c.1762+12C>T (n.1762+12C>T) c.1315+12C>T (n.1315+12C>T) n.2285+12C>T n.2318+12C>T n.2971+12C>T n.2283+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278717G= | CA2148327607 | POMT2 | n.957+12C= c.1573+12C= (n.1573+12C=) c.2021+12C= (n.2021+12C=) n.2496+12C= n.1735+12C= c.1892-209C= (n.1892-209C=) c.2179+12C= (n.2179+12C=) n.1748+12C= n.1606+12C= c.2293+12C= n.1696+12C= c.297+12C= (n.297+12C=) n.3799+12C= n.1411+12C= n.1583+12C= c.2032+12C= (n.2032+12C=) n.3008+12C= n.2818+12C= c.393+12C= (n.393+12C=) c.88-209C= n.333+12C= c.247+12C= (n.247+12C=) c.2221+12C= (n.2221+12C=) c.1888+12C= (n.1888+12C=) c.1762+12C= (n.1762+12C=) c.1315+12C= (n.1315+12C=) n.2285+12C= n.2318+12C= n.2971+12C= n.2283+12C= | |
14 | g.77278718G>T | CA2842319850 | POMT2 | n.957+11C>A c.1573+11C>A (n.1573+11C>A) c.2021+11C>A (n.2021+11C>A) n.2496+11C>A n.1735+11C>A c.1892-210C>A (n.1892-210C>A) c.2179+11C>A (n.2179+11C>A) n.1748+11C>A n.1606+11C>A c.2293+11C>A n.1696+11C>A c.297+11C>A (n.297+11C>A) n.3799+11C>A n.1411+11C>A n.1583+11C>A c.2032+11C>A (n.2032+11C>A) n.3008+11C>A n.2818+11C>A c.393+11C>A (n.393+11C>A) c.88-210C>A n.333+11C>A c.247+11C>A (n.247+11C>A) c.2221+11C>A (n.2221+11C>A) c.1888+11C>A (n.1888+11C>A) c.1762+11C>A (n.1762+11C>A) c.1315+11C>A (n.1315+11C>A) n.2285+11C>A n.2318+11C>A n.2971+11C>A n.2283+11C>A | |
14 | g.77278720G>T | CA2625845535 | POMT2 | n.957+9C>A c.1573+9C>A (n.1573+9C>A) c.2021+9C>A (n.2021+9C>A) n.2496+9C>A n.1735+9C>A c.1892-212C>A (n.1892-212C>A) c.2179+9C>A (n.2179+9C>A) n.1748+9C>A n.1606+9C>A c.2293+9C>A n.1696+9C>A c.297+9C>A (n.297+9C>A) n.3799+9C>A n.1411+9C>A n.1583+9C>A c.2032+9C>A (n.2032+9C>A) n.3008+9C>A n.2818+9C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) c.88-212C>A n.333+9C>A c.247+9C>A (n.247+9C>A) c.2221+9C>A (n.2221+9C>A) c.1888+9C>A (n.1888+9C>A) c.1762+9C>A (n.1762+9C>A) c.1315+9C>A (n.1315+9C>A) n.2285+9C>A n.2318+9C>A n.2971+9C>A n.2283+9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278721G>A | CA263817306 | POMT2 | n.957+8C>T c.1573+8C>T (n.1573+8C>T) c.2021+8C>T (n.2021+8C>T) n.2496+8C>T n.1735+8C>T c.1892-213C>T (n.1892-213C>T) c.2179+8C>T (n.2179+8C>T) n.1748+8C>T n.1606+8C>T c.2293+8C>T n.1696+8C>T c.297+8C>T (n.297+8C>T) n.3799+8C>T n.1411+8C>T n.1583+8C>T c.2032+8C>T (n.2032+8C>T) n.3008+8C>T n.2818+8C>T c.393+8C>T (n.393+8C>T) c.88-213C>T n.333+8C>T c.247+8C>T (n.247+8C>T) c.2221+8C>T (n.2221+8C>T) c.1888+8C>T (n.1888+8C>T) c.1762+8C>T (n.1762+8C>T) c.1315+8C>T (n.1315+8C>T) n.2285+8C>T n.2318+8C>T n.2971+8C>T n.2283+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278721G= | CA2148327608 | POMT2 | n.957+8C= c.1573+8C= (n.1573+8C=) c.2021+8C= (n.2021+8C=) n.2496+8C= n.1735+8C= c.1892-213C= (n.1892-213C=) c.2179+8C= (n.2179+8C=) n.1748+8C= n.1606+8C= c.2293+8C= n.1696+8C= c.297+8C= (n.297+8C=) n.3799+8C= n.1411+8C= n.1583+8C= c.2032+8C= (n.2032+8C=) n.3008+8C= n.2818+8C= c.393+8C= (n.393+8C=) c.88-213C= n.333+8C= c.247+8C= (n.247+8C=) c.2221+8C= (n.2221+8C=) c.1888+8C= (n.1888+8C=) c.1762+8C= (n.1762+8C=) c.1315+8C= (n.1315+8C=) n.2285+8C= n.2318+8C= n.2971+8C= n.2283+8C= | |
14 | g.77278721G>T | CA2838661023 | POMT2 | n.957+8C>A c.1573+8C>A (n.1573+8C>A) c.2021+8C>A (n.2021+8C>A) n.2496+8C>A n.1735+8C>A c.1892-213C>A (n.1892-213C>A) c.2179+8C>A (n.2179+8C>A) n.1748+8C>A n.1606+8C>A c.2293+8C>A n.1696+8C>A c.297+8C>A (n.297+8C>A) n.3799+8C>A n.1411+8C>A n.1583+8C>A c.2032+8C>A (n.2032+8C>A) n.3008+8C>A n.2818+8C>A c.393+8C>A (n.393+8C>A) c.88-213C>A n.333+8C>A c.247+8C>A (n.247+8C>A) c.2221+8C>A (n.2221+8C>A) c.1888+8C>A (n.1888+8C>A) c.1762+8C>A (n.1762+8C>A) c.1315+8C>A (n.1315+8C>A) n.2285+8C>A n.2318+8C>A n.2971+8C>A n.2283+8C>A | |
14 | g.77278722C= | CA2148327609 | POMT2 | n.957+7G= c.1573+7G= (n.1573+7G=) c.2021+7G= (n.2021+7G=) n.2496+7G= n.1735+7G= c.1892-214G= (n.1892-214G=) c.2179+7G= (n.2179+7G=) n.1748+7G= n.1606+7G= c.2293+7G= n.1696+7G= c.297+7G= (n.297+7G=) n.3799+7G= n.1411+7G= n.1583+7G= c.2032+7G= (n.2032+7G=) n.3008+7G= n.2818+7G= c.393+7G= (n.393+7G=) c.88-214G= n.333+7G= c.247+7G= (n.247+7G=) c.2221+7G= (n.2221+7G=) c.1888+7G= (n.1888+7G=) c.1762+7G= (n.1762+7G=) c.1315+7G= (n.1315+7G=) n.2285+7G= n.2318+7G= n.2971+7G= n.2283+7G= | |
14 | g.77278722C>G | CA7285569 | POMT2 | n.957+7G>C c.1573+7G>C (n.1573+7G>C) c.2021+7G>C (n.2021+7G>C) n.2496+7G>C n.1735+7G>C c.1892-214G>C (n.1892-214G>C) c.2179+7G>C (n.2179+7G>C) n.1748+7G>C n.1606+7G>C c.2293+7G>C n.1696+7G>C c.297+7G>C (n.297+7G>C) n.3799+7G>C n.1411+7G>C n.1583+7G>C c.2032+7G>C (n.2032+7G>C) n.3008+7G>C n.2818+7G>C c.393+7G>C (n.393+7G>C) c.88-214G>C n.333+7G>C c.247+7G>C (n.247+7G>C) c.2221+7G>C (n.2221+7G>C) c.1888+7G>C (n.1888+7G>C) c.1762+7G>C (n.1762+7G>C) c.1315+7G>C (n.1315+7G>C) n.2285+7G>C n.2318+7G>C n.2971+7G>C n.2283+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278722C>T | CA2729863369 | POMT2 | n.957+7G>A c.1573+7G>A (n.1573+7G>A) c.2021+7G>A (n.2021+7G>A) n.2496+7G>A n.1735+7G>A c.1892-214G>A (n.1892-214G>A) c.2179+7G>A (n.2179+7G>A) n.1748+7G>A n.1606+7G>A c.2293+7G>A n.1696+7G>A c.297+7G>A (n.297+7G>A) n.3799+7G>A n.1411+7G>A n.1583+7G>A c.2032+7G>A (n.2032+7G>A) n.3008+7G>A n.2818+7G>A c.393+7G>A (n.393+7G>A) c.88-214G>A n.333+7G>A c.247+7G>A (n.247+7G>A) c.2221+7G>A (n.2221+7G>A) c.1888+7G>A (n.1888+7G>A) c.1762+7G>A (n.1762+7G>A) c.1315+7G>A (n.1315+7G>A) n.2285+7G>A n.2318+7G>A n.2971+7G>A n.2283+7G>A | dbSNP |
14 | g.77278724C>T | CA2842319851 | POMT2 | n.957+5G>A c.1573+5G>A (n.1573+5G>A) c.2021+5G>A (n.2021+5G>A) n.2496+5G>A n.1735+5G>A c.1892-216G>A (n.1892-216G>A) c.2179+5G>A (n.2179+5G>A) n.1748+5G>A n.1606+5G>A c.2293+5G>A n.1696+5G>A c.297+5G>A (n.297+5G>A) n.3799+5G>A n.1411+5G>A n.1583+5G>A c.2032+5G>A (n.2032+5G>A) n.3008+5G>A n.2818+5G>A c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.88-216G>A n.333+5G>A c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.2221+5G>A (n.2221+5G>A) c.1888+5G>A (n.1888+5G>A) c.1762+5G>A (n.1762+5G>A) c.1315+5G>A (n.1315+5G>A) n.2285+5G>A n.2318+5G>A n.2971+5G>A n.2283+5G>A | |
14 | g.77278725T>C | CA7285570 | POMT2 | n.957+4A>G c.1573+4A>G (n.1573+4A>G) c.2021+4A>G (n.2021+4A>G) n.2496+4A>G n.1735+4A>G c.1892-217A>G (n.1892-217A>G) c.2179+4A>G (n.2179+4A>G) n.1748+4A>G n.1606+4A>G c.2293+4A>G n.1696+4A>G c.297+4A>G (n.297+4A>G) n.3799+4A>G n.1411+4A>G n.1583+4A>G c.2032+4A>G (n.2032+4A>G) n.3008+4A>G n.2818+4A>G c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.88-217A>G n.333+4A>G c.247+4A>G (n.247+4A>G) c.2221+4A>G (n.2221+4A>G) c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) c.1762+4A>G (n.1762+4A>G) c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) n.2285+4A>G n.2318+4A>G n.2971+4A>G n.2283+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278725T= | CA2148327610 | POMT2 | n.957+4A= c.1573+4A= (n.1573+4A=) c.2021+4A= (n.2021+4A=) n.2496+4A= n.1735+4A= c.1892-217A= (n.1892-217A=) c.2179+4A= (n.2179+4A=) n.1748+4A= n.1606+4A= c.2293+4A= n.1696+4A= c.297+4A= (n.297+4A=) n.3799+4A= n.1411+4A= n.1583+4A= c.2032+4A= (n.2032+4A=) n.3008+4A= n.2818+4A= c.393+4A= (n.393+4A=) c.88-217A= n.333+4A= c.247+4A= (n.247+4A=) c.2221+4A= (n.2221+4A=) c.1888+4A= (n.1888+4A=) c.1762+4A= (n.1762+4A=) c.1315+4A= (n.1315+4A=) n.2285+4A= n.2318+4A= n.2971+4A= n.2283+4A= | |
14 | g.77278726G>A | CA2625845539 | POMT2 | n.957+3C>T c.1573+3C>T (n.1573+3C>T) c.2021+3C>T (n.2021+3C>T) n.2496+3C>T n.1735+3C>T c.1892-218C>T (n.1892-218C>T) c.2179+3C>T (n.2179+3C>T) n.1748+3C>T n.1606+3C>T c.2293+3C>T n.1696+3C>T c.297+3C>T (n.297+3C>T) n.3799+3C>T n.1411+3C>T n.1583+3C>T c.2032+3C>T (n.2032+3C>T) n.3008+3C>T n.2818+3C>T c.393+3C>T (n.393+3C>T) c.88-218C>T n.333+3C>T c.247+3C>T (n.247+3C>T) c.2221+3C>T (n.2221+3C>T) c.1888+3C>T (n.1888+3C>T) c.1762+3C>T (n.1762+3C>T) c.1315+3C>T (n.1315+3C>T) n.2285+3C>T n.2318+3C>T n.2971+3C>T n.2283+3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278726G>T | CA2842319852 | POMT2 | n.957+3C>A c.1573+3C>A (n.1573+3C>A) c.2021+3C>A (n.2021+3C>A) n.2496+3C>A n.1735+3C>A c.1892-218C>A (n.1892-218C>A) c.2179+3C>A (n.2179+3C>A) n.1748+3C>A n.1606+3C>A c.2293+3C>A n.1696+3C>A c.297+3C>A (n.297+3C>A) n.3799+3C>A n.1411+3C>A n.1583+3C>A c.2032+3C>A (n.2032+3C>A) n.3008+3C>A n.2818+3C>A c.393+3C>A (n.393+3C>A) c.88-218C>A n.333+3C>A c.247+3C>A (n.247+3C>A) c.2221+3C>A (n.2221+3C>A) c.1888+3C>A (n.1888+3C>A) c.1762+3C>A (n.1762+3C>A) c.1315+3C>A (n.1315+3C>A) n.2285+3C>A n.2318+3C>A n.2971+3C>A n.2283+3C>A | |
14 | g.77278727A>C | CA390513700 | POMT2 | n.957+2T>G c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) c.2021+2T>G (n.2021+2T>G) n.2496+2T>G n.1735+2T>G c.1892-219T>G (n.1892-219T>G) c.2179+2T>G (n.2179+2T>G) n.1748+2T>G n.1606+2T>G c.2293+2T>G n.1696+2T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.3799+2T>G n.1411+2T>G n.1583+2T>G c.2032+2T>G (n.2032+2T>G) n.3008+2T>G n.2818+2T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.88-219T>G n.333+2T>G c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.2221+2T>G (n.2221+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) n.2285+2T>G n.2318+2T>G n.2971+2T>G n.2283+2T>G | |
14 | g.77278727A>G | CA390513701 | POMT2 | n.957+2T>C c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.2021+2T>C (n.2021+2T>C) n.2496+2T>C n.1735+2T>C c.1892-219T>C (n.1892-219T>C) c.2179+2T>C (n.2179+2T>C) n.1748+2T>C n.1606+2T>C c.2293+2T>C n.1696+2T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.3799+2T>C n.1411+2T>C n.1583+2T>C c.2032+2T>C (n.2032+2T>C) n.3008+2T>C n.2818+2T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.88-219T>C n.333+2T>C c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.2221+2T>C (n.2221+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) n.2285+2T>C n.2318+2T>C n.2971+2T>C n.2283+2T>C | |
14 | g.77278727A>T | CA390513702 | POMT2 | n.957+2T>A c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) c.2021+2T>A (n.2021+2T>A) n.2496+2T>A n.1735+2T>A c.1892-219T>A (n.1892-219T>A) c.2179+2T>A (n.2179+2T>A) n.1748+2T>A n.1606+2T>A c.2293+2T>A n.1696+2T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.3799+2T>A n.1411+2T>A n.1583+2T>A c.2032+2T>A (n.2032+2T>A) n.3008+2T>A n.2818+2T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.88-219T>A n.333+2T>A c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.2221+2T>A (n.2221+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) n.2285+2T>A n.2318+2T>A n.2971+2T>A n.2283+2T>A | |
14 | g.77278728C>A | CA390513704 | POMT2 | n.957+1G>T c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.2021+1G>T (n.2021+1G>T) n.2496+1G>T n.1735+1G>T c.1892-220G>T (n.1892-220G>T) c.2179+1G>T (n.2179+1G>T) n.1748+1G>T n.1606+1G>T c.2293+1G>T n.1696+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.3799+1G>T n.1411+1G>T n.1583+1G>T c.2032+1G>T (n.2032+1G>T) n.3008+1G>T n.2818+1G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.88-220G>T n.333+1G>T c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.2221+1G>T (n.2221+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) n.2285+1G>T n.2318+1G>T n.2971+1G>T n.2283+1G>T | |
14 | g.77278728C>G | CA390513705 | POMT2 | n.957+1G>C c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) c.2021+1G>C (n.2021+1G>C) n.2496+1G>C n.1735+1G>C c.1892-220G>C (n.1892-220G>C) c.2179+1G>C (n.2179+1G>C) n.1748+1G>C n.1606+1G>C c.2293+1G>C n.1696+1G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.3799+1G>C n.1411+1G>C n.1583+1G>C c.2032+1G>C (n.2032+1G>C) n.3008+1G>C n.2818+1G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.88-220G>C n.333+1G>C c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.2221+1G>C (n.2221+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) n.2285+1G>C n.2318+1G>C n.2971+1G>C n.2283+1G>C | |
14 | g.77278728C>T | CA390513703 | POMT2 | n.957+1G>A c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) c.2021+1G>A (n.2021+1G>A) n.2496+1G>A n.1735+1G>A c.1892-220G>A (n.1892-220G>A) c.2179+1G>A (n.2179+1G>A) n.1748+1G>A n.1606+1G>A c.2293+1G>A n.1696+1G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.3799+1G>A n.1411+1G>A n.1583+1G>A c.2032+1G>A (n.2032+1G>A) n.3008+1G>A n.2818+1G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.88-220G>A n.333+1G>A c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.2221+1G>A (n.2221+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) n.2285+1G>A n.2318+1G>A n.2971+1G>A n.2283+1G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.77278729C>A | CA390513706 | POMT2 | n.957G>T c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.333G>T (n.333G>T) c.2021G>T (p.Arg674Met) n.2496G>T n.1735G>T c.1892-221G>T (n.1892-221G>T) n.386G>T c.2179G>T (p.Gly727Cys) n.1748G>T n.1606G>T c.438G>T (n.438G>T) c.2293G>T n.1696G>T c.297G>T (n.297G>T) c.408G>T (n.408G>T) n.3799G>T n.1411G>T n.1583G>T c.2032G>T (p.Gly678Cys) n.3008G>T n.2818G>T c.393G>T (n.393G>T) c.88-221G>T n.333G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) c.2221G>T (p.Gly741Cys) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.2285G>T n.2318G>T n.2971G>T n.2283G>T | |
14 | g.77278729C= | CA2148327611 | POMT2 | n.957G= c.1573G= (p.Gly525=) c.333G= (n.333G=) c.2021G= (p.Arg674=) n.2496G= n.1735G= c.1892-221G= (n.1892-221G=) n.386G= c.2179G= (p.Gly727=) n.1748G= n.1606G= c.438G= (n.438G=) c.2293G= n.1696G= c.297G= (n.297G=) c.408G= (n.408G=) n.3799G= n.1411G= n.1583G= c.2032G= (p.Gly678=) n.3008G= n.2818G= c.393G= (n.393G=) c.88-221G= n.333G= c.247G= (p.Gly83=) c.2221G= (p.Gly741=) c.1888G= (p.Gly630=) c.1762G= (p.Gly588=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2285G= n.2318G= n.2971G= n.2283G= | |
14 | g.77278729C>G | CA390513707 | POMT2 | n.957G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.333G>C (n.333G>C) c.2021G>C (p.Arg674Thr) n.2496G>C n.1735G>C c.1892-221G>C (n.1892-221G>C) n.386G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1748G>C n.1606G>C c.438G>C (n.438G>C) c.2293G>C n.1696G>C c.297G>C (n.297G>C) c.408G>C (n.408G>C) n.3799G>C n.1411G>C n.1583G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.3008G>C n.2818G>C c.393G>C (n.393G>C) c.88-221G>C n.333G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2285G>C n.2318G>C n.2971G>C n.2283G>C | |
14 | g.77278729C>T | CA263817324 | POMT2 | n.957G>A c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.333G>A (n.333G>A) c.2021G>A (p.Arg674Lys) n.2496G>A n.1735G>A c.1892-221G>A (n.1892-221G>A) n.386G>A c.2179G>A (p.Gly727Ser) n.1748G>A n.1606G>A c.438G>A (n.438G>A) c.2293G>A n.1696G>A c.297G>A (n.297G>A) c.408G>A (n.408G>A) n.3799G>A n.1411G>A n.1583G>A c.2032G>A (p.Gly678Ser) n.3008G>A n.2818G>A c.393G>A (n.393G>A) c.88-221G>A n.333G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.2221G>A (p.Gly741Ser) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2285G>A n.2318G>A n.2971G>A n.2283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278730T>A | CA487509201 | POMT2 | n.956A>T c.1572A>T (p.Thr524=) c.332A>T (n.332A>T) c.2020A>T (p.Arg674Trp) n.2495A>T n.1734A>T c.1892-222A>T (n.1892-222A>T) n.385A>T c.2178A>T (p.Thr726=) n.1747A>T n.1605A>T c.437A>T (n.437A>T) c.2292A>T n.1695A>T c.296A>T (n.296A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.3798A>T n.1410A>T n.1582A>T c.2031A>T (p.Thr677=) n.3007A>T n.2817A>T c.392A>T (n.392A>T) c.88-222A>T n.332A>T c.246A>T (p.Thr82=) c.2220A>T (p.Thr740=) c.1887A>T (p.Thr629=) c.1761A>T (p.Thr587=) c.1314A>T (p.Thr438=) n.2284A>T n.2317A>T n.2970A>T n.2282A>T | |
14 | g.77278730T>C | CA487509202 | POMT2 | n.956A>G c.1572A>G (p.Thr524=) c.332A>G (n.332A>G) c.2020A>G (p.Arg674Gly) n.2495A>G n.1734A>G c.1892-222A>G (n.1892-222A>G) n.385A>G c.2178A>G (p.Thr726=) n.1747A>G n.1605A>G c.437A>G (n.437A>G) c.2292A>G n.1695A>G c.296A>G (n.296A>G) c.407A>G (n.407A>G) n.3798A>G n.1410A>G n.1582A>G c.2031A>G (p.Thr677=) n.3007A>G n.2817A>G c.392A>G (n.392A>G) c.88-222A>G n.332A>G c.246A>G (p.Thr82=) c.2220A>G (p.Thr740=) c.1887A>G (p.Thr629=) c.1761A>G (p.Thr587=) c.1314A>G (p.Thr438=) n.2284A>G n.2317A>G n.2970A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278730T>G | CA487509204 | POMT2 | n.956A>C c.1572A>C (p.Thr524=) c.332A>C (n.332A>C) c.2020A>C (p.Arg674=) n.2495A>C n.1734A>C c.1892-222A>C (n.1892-222A>C) n.385A>C c.2178A>C (p.Thr726=) n.1747A>C n.1605A>C c.437A>C (n.437A>C) c.2292A>C n.1695A>C c.296A>C (n.296A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.3798A>C n.1410A>C n.1582A>C c.2031A>C (p.Thr677=) n.3007A>C n.2817A>C c.392A>C (n.392A>C) c.88-222A>C n.332A>C c.246A>C (p.Thr82=) c.2220A>C (p.Thr740=) c.1887A>C (p.Thr629=) c.1761A>C (p.Thr587=) c.1314A>C (p.Thr438=) n.2284A>C n.2317A>C n.2970A>C n.2282A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278731G>A | CA390513708 | POMT2 | n.955C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.331C>T (n.331C>T) c.2019C>T (p.Asp673=) n.2494C>T n.1733C>T c.1892-223C>T (n.1892-223C>T) n.384C>T c.2177C>T (p.Thr726Ile) n.1746C>T n.1604C>T c.436C>T (n.436C>T) c.2291C>T n.1694C>T c.295C>T (n.295C>T) c.406C>T (n.406C>T) n.3797C>T n.1409C>T n.1581C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.3006C>T n.2816C>T c.391C>T (n.391C>T) c.88-223C>T n.331C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.2283C>T n.2316C>T n.2969C>T n.2281C>T | ClinVar |
14 | g.77278731G>C | CA390513709 | POMT2 | n.955C>G c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.331C>G (n.331C>G) c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.2494C>G n.1733C>G c.1892-223C>G (n.1892-223C>G) n.384C>G c.2177C>G (p.Thr726Arg) n.1746C>G n.1604C>G c.436C>G (n.436C>G) c.2291C>G n.1694C>G c.295C>G (n.295C>G) c.406C>G (n.406C>G) n.3797C>G n.1409C>G n.1581C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) n.3006C>G n.2816C>G c.391C>G (n.391C>G) c.88-223C>G n.331C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) c.2219C>G (p.Thr740Arg) c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) n.2283C>G n.2316C>G n.2969C>G n.2281C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278731G>T | CA390513710 | POMT2 | n.955C>A c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.331C>A (n.331C>A) c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.2494C>A n.1733C>A c.1892-223C>A (n.1892-223C>A) n.384C>A c.2177C>A (p.Thr726Lys) n.1746C>A n.1604C>A c.436C>A (n.436C>A) c.2291C>A n.1694C>A c.295C>A (n.295C>A) c.406C>A (n.406C>A) n.3797C>A n.1409C>A n.1581C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) n.3006C>A n.2816C>A c.391C>A (n.391C>A) c.88-223C>A n.331C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) c.2219C>A (p.Thr740Lys) c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) n.2283C>A n.2316C>A n.2969C>A n.2281C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278732T>A | CA390513711 | POMT2 | n.954A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.330A>T (n.330A>T) c.2018A>T (p.Asp673Val) n.2493A>T n.1732A>T c.1892-224A>T (n.1892-224A>T) n.383A>T c.2176A>T (p.Thr726Ser) n.1745A>T n.1603A>T c.435A>T (n.435A>T) c.2290A>T n.1693A>T c.294A>T (n.294A>T) c.405A>T (n.405A>T) n.3796A>T n.1408A>T n.1580A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.3005A>T n.2815A>T c.390A>T (n.390A>T) c.88-224A>T n.330A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.2282A>T n.2315A>T n.2968A>T n.2280A>T | |
14 | g.77278732T>C | CA390513713 | POMT2 | n.954A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.330A>G (n.330A>G) c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.2493A>G n.1732A>G c.1892-224A>G (n.1892-224A>G) n.383A>G c.2176A>G (p.Thr726Ala) n.1745A>G n.1603A>G c.435A>G (n.435A>G) c.2290A>G n.1693A>G c.294A>G (n.294A>G) c.405A>G (n.405A>G) n.3796A>G n.1408A>G n.1580A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.3005A>G n.2815A>G c.390A>G (n.390A>G) c.88-224A>G n.330A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.2282A>G n.2315A>G n.2968A>G n.2280A>G | |
14 | g.77278732T>G | CA390513712 | POMT2 | n.954A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.330A>C (n.330A>C) c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.2493A>C n.1732A>C c.1892-224A>C (n.1892-224A>C) n.383A>C c.2176A>C (p.Thr726Pro) n.1745A>C n.1603A>C c.435A>C (n.435A>C) c.2290A>C n.1693A>C c.294A>C (n.294A>C) c.405A>C (n.405A>C) n.3796A>C n.1408A>C n.1580A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.3005A>C n.2815A>C c.390A>C (n.390A>C) c.88-224A>C n.330A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.2282A>C n.2315A>C n.2968A>C n.2280A>C | |
14 | g.77278733C>A | CA390513714 | POMT2 | n.953G>T c.1569G>T (p.Leu523Phe) c.329G>T (n.329G>T) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.2492G>T n.1731G>T c.1892-225G>T (n.1892-225G>T) n.382G>T c.2175G>T (p.Leu725Phe) n.1744G>T n.1602G>T c.434G>T (n.434G>T) c.2289G>T n.1692G>T c.293G>T (n.293G>T) c.404G>T (n.404G>T) n.3795G>T n.1407G>T n.1579G>T c.2028G>T (p.Leu676Phe) n.3004G>T n.2814G>T c.389G>T (n.389G>T) c.88-225G>T n.329G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) c.2217G>T (p.Leu739Phe) c.1884G>T (p.Leu628Phe) c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.1311G>T (p.Leu437Phe) n.2281G>T n.2314G>T n.2967G>T n.2279G>T | |
14 | g.77278733C>G | CA390513715 | POMT2 | n.953G>C c.1569G>C (p.Leu523Phe) c.329G>C (n.329G>C) c.2017G>C (p.Asp673His) n.2492G>C n.1731G>C c.1892-225G>C (n.1892-225G>C) n.382G>C c.2175G>C (p.Leu725Phe) n.1744G>C n.1602G>C c.434G>C (n.434G>C) c.2289G>C n.1692G>C c.293G>C (n.293G>C) c.404G>C (n.404G>C) n.3795G>C n.1407G>C n.1579G>C c.2028G>C (p.Leu676Phe) n.3004G>C n.2814G>C c.389G>C (n.389G>C) c.88-225G>C n.329G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) c.2217G>C (p.Leu739Phe) c.1884G>C (p.Leu628Phe) c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.1311G>C (p.Leu437Phe) n.2281G>C n.2314G>C n.2967G>C n.2279G>C | |
14 | g.77278733C>T | CA487509210 | POMT2 | n.953G>A c.1569G>A (p.Leu523=) c.329G>A (n.329G>A) c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.2492G>A n.1731G>A c.1892-225G>A (n.1892-225G>A) n.382G>A c.2175G>A (p.Leu725=) n.1744G>A n.1602G>A c.434G>A (n.434G>A) c.2289G>A n.1692G>A c.293G>A (n.293G>A) c.404G>A (n.404G>A) n.3795G>A n.1407G>A n.1579G>A c.2028G>A (p.Leu676=) n.3004G>A n.2814G>A c.389G>A (n.389G>A) c.88-225G>A n.329G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.1758G>A (p.Leu586=) c.1311G>A (p.Leu437=) n.2281G>A n.2314G>A n.2967G>A n.2279G>A | |
14 | g.77278734A>C | CA390513716 | POMT2 | n.952T>G c.1568T>G (p.Leu523Trp) c.328T>G (n.328T>G) c.2016T>G (p.Val672=) n.2491T>G n.1730T>G c.1892-226T>G (n.1892-226T>G) n.381T>G c.2174T>G (p.Leu725Trp) n.1743T>G n.1601T>G c.433T>G (n.433T>G) c.2288T>G n.1691T>G c.292T>G (n.292T>G) c.403T>G (n.403T>G) n.3794T>G n.1406T>G n.1578T>G c.2027T>G (p.Leu676Trp) n.3003T>G n.2813T>G c.388T>G (n.388T>G) c.88-226T>G n.328T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) c.2216T>G (p.Leu739Trp) c.1883T>G (p.Leu628Trp) c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.1310T>G (p.Leu437Trp) n.2280T>G n.2313T>G n.2966T>G n.2278T>G | |
14 | g.77278734A>G | CA390513717 | POMT2 | n.952T>C c.1568T>C (p.Leu523Ser) c.328T>C (n.328T>C) c.2016T>C (p.Val672=) n.2491T>C n.1730T>C c.1892-226T>C (n.1892-226T>C) n.381T>C c.2174T>C (p.Leu725Ser) n.1743T>C n.1601T>C c.433T>C (n.433T>C) c.2288T>C n.1691T>C c.292T>C (n.292T>C) c.403T>C (n.403T>C) n.3794T>C n.1406T>C n.1578T>C c.2027T>C (p.Leu676Ser) n.3003T>C n.2813T>C c.388T>C (n.388T>C) c.88-226T>C n.328T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) c.2216T>C (p.Leu739Ser) c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.1310T>C (p.Leu437Ser) n.2280T>C n.2313T>C n.2966T>C n.2278T>C | |
14 | g.77278734A>T | CA390513718 | POMT2 | n.952T>A c.1568T>A (p.Leu523Ter) c.328T>A (n.328T>A) c.2016T>A (p.Val672=) n.2491T>A n.1730T>A c.1892-226T>A (n.1892-226T>A) n.381T>A c.2174T>A (p.Leu725Ter) n.1743T>A n.1601T>A c.433T>A (n.433T>A) c.2288T>A n.1691T>A c.292T>A (n.292T>A) c.403T>A (n.403T>A) n.3794T>A n.1406T>A n.1578T>A c.2027T>A (p.Leu676Ter) n.3003T>A n.2813T>A c.388T>A (n.388T>A) c.88-226T>A n.328T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) c.2216T>A (p.Leu739Ter) c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.1310T>A (p.Leu437Ter) n.2280T>A n.2313T>A n.2966T>A n.2278T>A | |
14 | g.77278735A>C | CA390513719 | POMT2 | n.951T>G c.1567T>G (p.Leu523Val) c.327T>G (n.327T>G) c.2015T>G (p.Val672Gly) n.2490T>G n.1729T>G c.1892-227T>G (n.1892-227T>G) n.380T>G c.2173T>G (p.Leu725Val) n.1742T>G n.1600T>G c.432T>G (n.432T>G) c.2287T>G n.1690T>G c.291T>G (n.291T>G) c.402T>G (n.402T>G) n.3793T>G n.1405T>G n.1577T>G c.2026T>G (p.Leu676Val) n.3002T>G n.2812T>G c.387T>G (n.387T>G) c.88-227T>G n.327T>G c.241T>G (p.Leu81Val) c.2215T>G (p.Leu739Val) c.1882T>G (p.Leu628Val) c.1756T>G (p.Leu586Val) c.1309T>G (p.Leu437Val) n.2279T>G n.2312T>G n.2965T>G n.2277T>G | |
14 | g.77278735A>G | CA487509212 | POMT2 | n.951T>C c.1567T>C (p.Leu523=) c.327T>C (n.327T>C) c.2015T>C (p.Val672Ala) n.2490T>C n.1729T>C c.1892-227T>C (n.1892-227T>C) n.380T>C c.2173T>C (p.Leu725=) n.1742T>C n.1600T>C c.432T>C (n.432T>C) c.2287T>C n.1690T>C c.291T>C (n.291T>C) c.402T>C (n.402T>C) n.3793T>C n.1405T>C n.1577T>C c.2026T>C (p.Leu676=) n.3002T>C n.2812T>C c.387T>C (n.387T>C) c.88-227T>C n.327T>C c.241T>C (p.Leu81=) c.2215T>C (p.Leu739=) c.1882T>C (p.Leu628=) c.1756T>C (p.Leu586=) c.1309T>C (p.Leu437=) n.2279T>C n.2312T>C n.2965T>C n.2277T>C | |
14 | g.77278735A>T | CA390513720 | POMT2 | n.951T>A c.1567T>A (p.Leu523Met) c.327T>A (n.327T>A) c.2015T>A (p.Val672Asp) n.2490T>A n.1729T>A c.1892-227T>A (n.1892-227T>A) n.380T>A c.2173T>A (p.Leu725Met) n.1742T>A n.1600T>A c.432T>A (n.432T>A) c.2287T>A n.1690T>A c.291T>A (n.291T>A) c.402T>A (n.402T>A) n.3793T>A n.1405T>A n.1577T>A c.2026T>A (p.Leu676Met) n.3002T>A n.2812T>A c.387T>A (n.387T>A) c.88-227T>A n.327T>A c.241T>A (p.Leu81Met) c.2215T>A (p.Leu739Met) c.1882T>A (p.Leu628Met) c.1756T>A (p.Leu586Met) c.1309T>A (p.Leu437Met) n.2279T>A n.2312T>A n.2965T>A n.2277T>A | |
14 | g.77278736C>A | CA390513721 | POMT2 | n.950G>T c.1566G>T (p.Met522Ile) c.326G>T (n.326G>T) c.2014G>T (p.Val672Phe) n.2489G>T n.1728G>T c.1892-228G>T (n.1892-228G>T) n.379G>T c.2172G>T (p.Met724Ile) n.1741G>T n.1599G>T c.431G>T (n.431G>T) c.2286G>T n.1689G>T c.290G>T (n.290G>T) c.401G>T (n.401G>T) n.3792G>T n.1404G>T n.1576G>T c.2025G>T (p.Met675Ile) n.3001G>T n.2811G>T c.386G>T (n.386G>T) c.88-228G>T n.326G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.2214G>T (p.Met738Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) n.2278G>T n.2311G>T n.2964G>T n.2276G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278736C= | CA2148327612 | POMT2 | n.950G= c.1566G= (p.Met522=) c.326G= (n.326G=) c.2014G= (p.Val672=) n.2489G= n.1728G= c.1892-228G= (n.1892-228G=) n.379G= c.2172G= (p.Met724=) n.1741G= n.1599G= c.431G= (n.431G=) c.2286G= n.1689G= c.290G= (n.290G=) c.401G= (n.401G=) n.3792G= n.1404G= n.1576G= c.2025G= (p.Met675=) n.3001G= n.2811G= c.386G= (n.386G=) c.88-228G= n.326G= c.240G= (p.Met80=) c.2214G= (p.Met738=) c.1881G= (p.Met627=) c.1755G= (p.Met585=) c.1308G= (p.Met436=) n.2278G= n.2311G= n.2964G= n.2276G= | |
14 | g.77278736C>G | CA390513722 | POMT2 | n.950G>C c.1566G>C (p.Met522Ile) c.326G>C (n.326G>C) c.2014G>C (p.Val672Leu) n.2489G>C n.1728G>C c.1892-228G>C (n.1892-228G>C) n.379G>C c.2172G>C (p.Met724Ile) n.1741G>C n.1599G>C c.431G>C (n.431G>C) c.2286G>C n.1689G>C c.290G>C (n.290G>C) c.401G>C (n.401G>C) n.3792G>C n.1404G>C n.1576G>C c.2025G>C (p.Met675Ile) n.3001G>C n.2811G>C c.386G>C (n.386G>C) c.88-228G>C n.326G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.2214G>C (p.Met738Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.2278G>C n.2311G>C n.2964G>C n.2276G>C | |
14 | g.77278736C>T | CA7285571 | POMT2 | n.950G>A c.1566G>A (p.Met522Ile) c.326G>A (n.326G>A) c.2014G>A (p.Val672Ile) n.2489G>A n.1728G>A c.1892-228G>A (n.1892-228G>A) n.379G>A c.2172G>A (p.Met724Ile) n.1741G>A n.1599G>A c.431G>A (n.431G>A) c.2286G>A n.1689G>A c.290G>A (n.290G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.3792G>A n.1404G>A n.1576G>A c.2025G>A (p.Met675Ile) n.3001G>A n.2811G>A c.386G>A (n.386G>A) c.88-228G>A n.326G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.2214G>A (p.Met738Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.2278G>A n.2311G>A n.2964G>A n.2276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278737A>C | CA390513723 | POMT2 | n.949T>G c.1565T>G (p.Met522Arg) c.325T>G (n.325T>G) c.2013T>G (p.His671Gln) n.2488T>G n.1727T>G c.1892-229T>G (n.1892-229T>G) n.378T>G c.2171T>G (p.Met724Arg) n.1740T>G n.1598T>G c.430T>G (n.430T>G) c.2285T>G n.1688T>G c.289T>G (n.289T>G) c.400T>G (n.400T>G) n.3791T>G n.1403T>G n.1575T>G c.2024T>G (p.Met675Arg) n.3000T>G n.2810T>G c.385T>G (n.385T>G) c.88-229T>G n.325T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.2213T>G (p.Met738Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) n.2277T>G n.2310T>G n.2963T>G n.2275T>G | |
14 | g.77278737A>G | CA390513725 | POMT2 | n.949T>C c.1565T>C (p.Met522Thr) c.325T>C (n.325T>C) c.2013T>C (p.His671=) n.2488T>C n.1727T>C c.1892-229T>C (n.1892-229T>C) n.378T>C c.2171T>C (p.Met724Thr) n.1740T>C n.1598T>C c.430T>C (n.430T>C) c.2285T>C n.1688T>C c.289T>C (n.289T>C) c.400T>C (n.400T>C) n.3791T>C n.1403T>C n.1575T>C c.2024T>C (p.Met675Thr) n.3000T>C n.2810T>C c.385T>C (n.385T>C) c.88-229T>C n.325T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.2213T>C (p.Met738Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) n.2277T>C n.2310T>C n.2963T>C n.2275T>C | ClinVar |
14 | g.77278737A>T | CA390513724 | POMT2 | n.949T>A c.1565T>A (p.Met522Lys) c.325T>A (n.325T>A) c.2013T>A (p.His671Gln) n.2488T>A n.1727T>A c.1892-229T>A (n.1892-229T>A) n.378T>A c.2171T>A (p.Met724Lys) n.1740T>A n.1598T>A c.430T>A (n.430T>A) c.2285T>A n.1688T>A c.289T>A (n.289T>A) c.400T>A (n.400T>A) n.3791T>A n.1403T>A n.1575T>A c.2024T>A (p.Met675Lys) n.3000T>A n.2810T>A c.385T>A (n.385T>A) c.88-229T>A n.325T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.2213T>A (p.Met738Lys) c.1880T>A (p.Met627Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) n.2277T>A n.2310T>A n.2963T>A n.2275T>A | |
14 | g.77278738T>A | CA390513727 | POMT2 | n.948A>T c.1564A>T (p.Met522Leu) c.324A>T (n.324A>T) c.2012A>T (p.His671Leu) n.2487A>T n.1726A>T c.1892-230A>T (n.1892-230A>T) n.377A>T c.2170A>T (p.Met724Leu) n.1739A>T n.1597A>T c.429A>T (n.429A>T) c.2284A>T n.1687A>T c.288A>T (n.288A>T) c.399A>T (n.399A>T) n.3790A>T n.1402A>T n.1574A>T c.2023A>T (p.Met675Leu) n.2999A>T n.2809A>T c.384A>T (n.384A>T) c.88-230A>T n.324A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.2212A>T (p.Met738Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) n.2276A>T n.2309A>T n.2962A>T n.2274A>T | |
14 | g.77278738T>C | CA390513731 | POMT2 | n.948A>G c.1564A>G (p.Met522Val) c.324A>G (n.324A>G) c.2012A>G (p.His671Arg) n.2487A>G n.1726A>G c.1892-230A>G (n.1892-230A>G) n.377A>G c.2170A>G (p.Met724Val) n.1739A>G n.1597A>G c.429A>G (n.429A>G) c.2284A>G n.1687A>G c.288A>G (n.288A>G) c.399A>G (n.399A>G) n.3790A>G n.1402A>G n.1574A>G c.2023A>G (p.Met675Val) n.2999A>G n.2809A>G c.384A>G (n.384A>G) c.88-230A>G n.324A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.2212A>G (p.Met738Val) c.1879A>G (p.Met627Val) c.1753A>G (p.Met585Val) c.1306A>G (p.Met436Val) n.2276A>G n.2309A>G n.2962A>G n.2274A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278738T>G | CA390513729 | POMT2 | n.948A>C c.1564A>C (p.Met522Leu) c.324A>C (n.324A>C) c.2012A>C (p.His671Pro) n.2487A>C n.1726A>C c.1892-230A>C (n.1892-230A>C) n.377A>C c.2170A>C (p.Met724Leu) n.1739A>C n.1597A>C c.429A>C (n.429A>C) c.2284A>C n.1687A>C c.288A>C (n.288A>C) c.399A>C (n.399A>C) n.3790A>C n.1402A>C n.1574A>C c.2023A>C (p.Met675Leu) n.2999A>C n.2809A>C c.384A>C (n.384A>C) c.88-230A>C n.324A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.2212A>C (p.Met738Leu) c.1879A>C (p.Met627Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) n.2276A>C n.2309A>C n.2962A>C n.2274A>C | |
14 | g.77278739G>A | CA487509221 | POMT2 | n.947C>T c.1563C>T (p.Ser521=) c.323C>T (n.323C>T) c.2011C>T (p.His671Tyr) n.2486C>T n.1725C>T c.1892-231C>T (n.1892-231C>T) n.376C>T c.2169C>T (p.Ser723=) n.1738C>T n.1596C>T c.428C>T (n.428C>T) c.2283C>T n.1686C>T c.287C>T (n.287C>T) c.398C>T (n.398C>T) n.3789C>T n.1401C>T n.1573C>T c.2022C>T (p.Ser674=) n.2998C>T n.2808C>T c.383C>T (n.383C>T) c.88-231C>T n.323C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.2211C>T (p.Ser737=) c.1878C>T (p.Ser626=) c.1752C>T (p.Ser584=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.2275C>T n.2308C>T n.2961C>T n.2273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278739G>C | CA390513733 | POMT2 | n.947C>G c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.323C>G (n.323C>G) c.2011C>G (p.His671Asp) n.2486C>G n.1725C>G c.1892-231C>G (n.1892-231C>G) n.376C>G c.2169C>G (p.Ser723Arg) n.1738C>G n.1596C>G c.428C>G (n.428C>G) c.2283C>G n.1686C>G c.287C>G (n.287C>G) c.398C>G (n.398C>G) n.3789C>G n.1401C>G n.1573C>G c.2022C>G (p.Ser674Arg) n.2998C>G n.2808C>G c.383C>G (n.383C>G) c.88-231C>G n.323C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) c.2211C>G (p.Ser737Arg) c.1878C>G (p.Ser626Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.2275C>G n.2308C>G n.2961C>G n.2273C>G | |
14 | g.77278739G= | CA2148327613 | POMT2 | n.947C= c.1563C= (p.Ser521=) c.323C= (n.323C=) c.2011C= (p.His671=) n.2486C= n.1725C= c.1892-231C= (n.1892-231C=) n.376C= c.2169C= (p.Ser723=) n.1738C= n.1596C= c.428C= (n.428C=) c.2283C= n.1686C= c.287C= (n.287C=) c.398C= (n.398C=) n.3789C= n.1401C= n.1573C= c.2022C= (p.Ser674=) n.2998C= n.2808C= c.383C= (n.383C=) c.88-231C= n.323C= c.237C= (p.Ser79=) c.2211C= (p.Ser737=) c.1878C= (p.Ser626=) c.1752C= (p.Ser584=) c.1305C= (p.Ser435=) n.2275C= n.2308C= n.2961C= n.2273C= | |
14 | g.77278739G>T | CA390513735 | POMT2 | n.947C>A c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.323C>A (n.323C>A) c.2011C>A (p.His671Asn) n.2486C>A n.1725C>A c.1892-231C>A (n.1892-231C>A) n.376C>A c.2169C>A (p.Ser723Arg) n.1738C>A n.1596C>A c.428C>A (n.428C>A) c.2283C>A n.1686C>A c.287C>A (n.287C>A) c.398C>A (n.398C>A) n.3789C>A n.1401C>A n.1573C>A c.2022C>A (p.Ser674Arg) n.2998C>A n.2808C>A c.383C>A (n.383C>A) c.88-231C>A n.323C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) c.2211C>A (p.Ser737Arg) c.1878C>A (p.Ser626Arg) c.1752C>A (p.Ser584Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.2275C>A n.2308C>A n.2961C>A n.2273C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77278740C>A | CA390513737 | POMT2 | n.946G>T c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.322G>T (n.322G>T) c.2010G>T (p.Lys670Asn) n.2485G>T n.1724G>T c.1892-232G>T (n.1892-232G>T) n.375G>T c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.1737G>T n.1595G>T c.427G>T (n.427G>T) c.2282G>T n.1685G>T c.286G>T (n.286G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.3788G>T n.1400G>T n.1572G>T c.2021G>T (p.Ser674Ile) n.2997G>T n.2807G>T c.382G>T (n.382G>T) c.88-232G>T n.322G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.2274G>T n.2307G>T n.2960G>T n.2272G>T | |
14 | g.77278740C>G | CA390513739 | POMT2 | n.946G>C c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.322G>C (n.322G>C) c.2010G>C (p.Lys670Asn) n.2485G>C n.1724G>C c.1892-232G>C (n.1892-232G>C) n.375G>C c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.1737G>C n.1595G>C c.427G>C (n.427G>C) c.2282G>C n.1685G>C c.286G>C (n.286G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.3788G>C n.1400G>C n.1572G>C c.2021G>C (p.Ser674Thr) n.2997G>C n.2807G>C c.382G>C (n.382G>C) c.88-232G>C n.322G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.2274G>C n.2307G>C n.2960G>C n.2272G>C | |
14 | g.77278740C>T | CA390513741 | POMT2 | n.946G>A c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.322G>A (n.322G>A) c.2010G>A (p.Lys670=) n.2485G>A n.1724G>A c.1892-232G>A (n.1892-232G>A) n.375G>A c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.1737G>A n.1595G>A c.427G>A (n.427G>A) c.2282G>A n.1685G>A c.286G>A (n.286G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.3788G>A n.1400G>A n.1572G>A c.2021G>A (p.Ser674Asn) n.2997G>A n.2807G>A c.382G>A (n.382G>A) c.88-232G>A n.322G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.2274G>A n.2307G>A n.2960G>A n.2272G>A | |
14 | g.77278740dup | CA2740097133 | POMT2 | n.946dup c.1562dup (p.Ser521ArgfsTer?) c.322dup (n.322dup) c.2010dup (p.His671AlafsTer3) n.2485dup n.1724dup c.1892-232dup (n.1892-232dup) n.375dup c.2168dup (p.Ser723ArgfsTer?) n.1737dup n.1595dup c.427dup (n.427dup) c.2282dup n.1685dup c.286dup (n.286dup) c.397dup (n.397dup) n.3788dup n.1400dup n.1572dup c.2021dup (p.Ser674ArgfsTer?) n.2997dup n.2807dup c.382dup (n.382dup) c.88-232dup n.322dup c.236dup (p.Ser79ArgfsTer?) c.2210dup (p.Ser737ArgfsTer?) c.1877dup (p.Ser626ArgfsTer?) c.1751dup (p.Ser584ArgfsTer?) c.1304dup (p.Ser435ArgfsTer?) n.2274dup n.2307dup n.2960dup n.2272dup | ClinVar |
14 | g.77278741T>A | CA390513743 | POMT2 | n.945A>T c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.321A>T (n.321A>T) c.2009A>T (p.Lys670Met) n.2484A>T n.1723A>T c.1892-233A>T (n.1892-233A>T) n.374A>T c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.1736A>T n.1594A>T c.426A>T (n.426A>T) c.2281A>T n.1684A>T c.285A>T (n.285A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.3787A>T n.1399A>T n.1571A>T c.2020A>T (p.Ser674Cys) n.2996A>T n.2806A>T c.381A>T (n.381A>T) c.88-233A>T n.321A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.2273A>T n.2306A>T n.2959A>T n.2271A>T | |
14 | g.77278741T>C | CA263817356 | POMT2 | n.945A>G c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.321A>G (n.321A>G) c.2009A>G (p.Lys670Arg) n.2484A>G n.1723A>G c.1892-233A>G (n.1892-233A>G) n.374A>G c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.1736A>G n.1594A>G c.426A>G (n.426A>G) c.2281A>G n.1684A>G c.285A>G (n.285A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.3787A>G n.1399A>G n.1571A>G c.2020A>G (p.Ser674Gly) n.2996A>G n.2806A>G c.381A>G (n.381A>G) c.88-233A>G n.321A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.2273A>G n.2306A>G n.2959A>G n.2271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278741T>G | CA390513745 | POMT2 | n.945A>C c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.321A>C (n.321A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.2484A>C n.1723A>C c.1892-233A>C (n.1892-233A>C) n.374A>C c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.1736A>C n.1594A>C c.426A>C (n.426A>C) c.2281A>C n.1684A>C c.285A>C (n.285A>C) c.396A>C (n.396A>C) n.3787A>C n.1399A>C n.1571A>C c.2020A>C (p.Ser674Arg) n.2996A>C n.2806A>C c.381A>C (n.381A>C) c.88-233A>C n.321A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.2273A>C n.2306A>C n.2959A>C n.2271A>C | |
14 | g.77278741T= | CA2148315291 | POMT2 | n.945A= c.1561A= (p.Ser521=) c.321A= (n.321A=) c.2009A= (p.Lys670=) n.2484A= n.1723A= c.1892-233A= (n.1892-233A=) n.374A= c.2167A= (p.Ser723=) n.1736A= n.1594A= c.426A= (n.426A=) c.2281A= n.1684A= c.285A= (n.285A=) c.396A= (n.396A=) n.3787A= n.1399A= n.1571A= c.2020A= (p.Ser674=) n.2996A= n.2806A= c.381A= (n.381A=) c.88-233A= n.321A= c.235A= (p.Ser79=) c.2209A= (p.Ser737=) c.1876A= (p.Ser626=) c.1750A= (p.Ser584=) c.1303A= (p.Ser435=) n.2273A= n.2306A= n.2959A= n.2271A= | |
14 | g.77278742T>A | CA487509236 | POMT2 | n.944A>T c.1560A>T (p.Ser520=) c.320A>T (n.320A>T) c.2008A>T (p.Lys670Ter) n.2483A>T n.1722A>T c.1892-234A>T (n.1892-234A>T) n.373A>T c.2166A>T (p.Ser722=) n.1735A>T n.1593A>T c.425A>T (n.425A>T) c.2280A>T n.1683A>T c.284A>T (n.284A>T) c.395A>T (n.395A>T) n.3786A>T n.1398A>T n.1570A>T c.2019A>T (p.Ser673=) n.2995A>T n.2805A>T c.380A>T (n.380A>T) c.88-234A>T n.320A>T c.234A>T (p.Ser78=) c.2208A>T (p.Ser736=) c.1875A>T (p.Ser625=) c.1749A>T (p.Ser583=) c.1302A>T (p.Ser434=) n.2272A>T n.2305A>T n.2958A>T n.2270A>T | |
14 | g.77278742T>C | CA487509238 | POMT2 | n.944A>G c.1560A>G (p.Ser520=) c.320A>G (n.320A>G) c.2008A>G (p.Lys670Glu) n.2483A>G n.1722A>G c.1892-234A>G (n.1892-234A>G) n.373A>G c.2166A>G (p.Ser722=) n.1735A>G n.1593A>G c.425A>G (n.425A>G) c.2280A>G n.1683A>G c.284A>G (n.284A>G) c.395A>G (n.395A>G) n.3786A>G n.1398A>G n.1570A>G c.2019A>G (p.Ser673=) n.2995A>G n.2805A>G c.380A>G (n.380A>G) c.88-234A>G n.320A>G c.234A>G (p.Ser78=) c.2208A>G (p.Ser736=) c.1875A>G (p.Ser625=) c.1749A>G (p.Ser583=) c.1302A>G (p.Ser434=) n.2272A>G n.2305A>G n.2958A>G n.2270A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77278742T>G | CA487509240 | POMT2 | n.944A>C c.1560A>C (p.Ser520=) c.320A>C (n.320A>C) c.2008A>C (p.Lys670Gln) n.2483A>C n.1722A>C c.1892-234A>C (n.1892-234A>C) n.373A>C c.2166A>C (p.Ser722=) n.1735A>C n.1593A>C c.425A>C (n.425A>C) c.2280A>C n.1683A>C c.284A>C (n.284A>C) c.395A>C (n.395A>C) n.3786A>C n.1398A>C n.1570A>C c.2019A>C (p.Ser673=) n.2995A>C n.2805A>C c.380A>C (n.380A>C) c.88-234A>C n.320A>C c.234A>C (p.Ser78=) c.2208A>C (p.Ser736=) c.1875A>C (p.Ser625=) c.1749A>C (p.Ser583=) c.1302A>C (p.Ser434=) n.2272A>C n.2305A>C n.2958A>C n.2270A>C | |
14 | g.77278743G>A | CA390513747 | POMT2 | n.943C>T c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.319C>T (n.319C>T) c.2007C>T (p.Leu669=) n.2482C>T n.1721C>T c.1892-235C>T (n.1892-235C>T) n.372C>T c.2165C>T (p.Ser722Leu) n.1734C>T n.1592C>T c.424C>T (n.424C>T) c.2279C>T n.1682C>T c.283C>T (n.283C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.3785C>T n.1397C>T n.1569C>T c.2018C>T (p.Ser673Leu) n.2994C>T n.2804C>T c.379C>T (n.379C>T) c.88-235C>T n.319C>T c.233C>T (p.Ser78Leu) c.2207C>T (p.Ser736Leu) c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) n.2271C>T n.2304C>T n.2957C>T n.2269C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278743G>C | CA390513749 | POMT2 | n.943C>G c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.319C>G (n.319C>G) c.2007C>G (p.Leu669=) n.2482C>G n.1721C>G c.1892-235C>G (n.1892-235C>G) n.372C>G c.2165C>G (p.Ser722Ter) n.1734C>G n.1592C>G c.424C>G (n.424C>G) c.2279C>G n.1682C>G c.283C>G (n.283C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.3785C>G n.1397C>G n.1569C>G c.2018C>G (p.Ser673Ter) n.2994C>G n.2804C>G c.379C>G (n.379C>G) c.88-235C>G n.319C>G c.233C>G (p.Ser78Ter) c.2207C>G (p.Ser736Ter) c.1874C>G (p.Ser625Ter) c.1748C>G (p.Ser583Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) n.2271C>G n.2304C>G n.2957C>G n.2269C>G | |
14 | g.77278743G>T | CA390513751 | POMT2 | n.943C>A c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.319C>A (n.319C>A) c.2007C>A (p.Leu669=) n.2482C>A n.1721C>A c.1892-235C>A (n.1892-235C>A) n.372C>A c.2165C>A (p.Ser722Ter) n.1734C>A n.1592C>A c.424C>A (n.424C>A) c.2279C>A n.1682C>A c.283C>A (n.283C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.3785C>A n.1397C>A n.1569C>A c.2018C>A (p.Ser673Ter) n.2994C>A n.2804C>A c.379C>A (n.379C>A) c.88-235C>A n.319C>A c.233C>A (p.Ser78Ter) c.2207C>A (p.Ser736Ter) c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) n.2271C>A n.2304C>A n.2957C>A n.2269C>A | |
14 | g.77278744A>C | CA390513753 | POMT2 | n.942T>G c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.318T>G (n.318T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) n.2481T>G n.1720T>G c.1892-236T>G (n.1892-236T>G) n.371T>G c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.1733T>G n.1591T>G c.423T>G (n.423T>G) c.2278T>G n.1681T>G c.282T>G (n.282T>G) c.393T>G (n.393T>G) n.3784T>G n.1396T>G n.1568T>G c.2017T>G (p.Ser673Ala) n.2993T>G n.2803T>G c.378T>G (n.378T>G) c.88-236T>G n.318T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) c.2206T>G (p.Ser736Ala) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.2270T>G n.2303T>G n.2956T>G n.2268T>G | |
14 | g.77278744A>G | CA390513757 | POMT2 | n.942T>C c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.318T>C (n.318T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) n.2481T>C n.1720T>C c.1892-236T>C (n.1892-236T>C) n.371T>C c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.1733T>C n.1591T>C c.423T>C (n.423T>C) c.2278T>C n.1681T>C c.282T>C (n.282T>C) c.393T>C (n.393T>C) n.3784T>C n.1396T>C n.1568T>C c.2017T>C (p.Ser673Pro) n.2993T>C n.2803T>C c.378T>C (n.378T>C) c.88-236T>C n.318T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) c.2206T>C (p.Ser736Pro) c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.2270T>C n.2303T>C n.2956T>C n.2268T>C | |
14 | g.77278744A>T | CA390513755 | POMT2 | n.942T>A c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.318T>A (n.318T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) n.2481T>A n.1720T>A c.1892-236T>A (n.1892-236T>A) n.371T>A c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.1733T>A n.1591T>A c.423T>A (n.423T>A) c.2278T>A n.1681T>A c.282T>A (n.282T>A) c.393T>A (n.393T>A) n.3784T>A n.1396T>A n.1568T>A c.2017T>A (p.Ser673Thr) n.2993T>A n.2803T>A c.378T>A (n.378T>A) c.88-236T>A n.318T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) c.2206T>A (p.Ser736Thr) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.2270T>A n.2303T>A n.2956T>A n.2268T>A | |
14 | g.77278745G>A | CA487509246 | POMT2 | n.941C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.317C>T (n.317C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) n.2480C>T n.1719C>T c.1892-237C>T (n.1892-237C>T) n.370C>T c.2163C>T (p.Phe721=) n.1732C>T n.1590C>T c.422C>T (n.422C>T) c.2277C>T n.1680C>T c.281C>T (n.281C>T) c.392C>T (n.392C>T) n.3783C>T n.1395C>T n.1567C>T c.2016C>T (p.Phe672=) n.2992C>T n.2802C>T c.377C>T (n.377C>T) c.88-237C>T n.317C>T c.231C>T (p.Phe77=) c.2205C>T (p.Phe735=) c.1872C>T (p.Phe624=) c.1746C>T (p.Phe582=) c.1299C>T (p.Phe433=) n.2269C>T n.2302C>T n.2955C>T n.2267C>T | |
14 | g.77278745G>C | CA390513759 | POMT2 | n.941C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.317C>G (n.317C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) n.2480C>G n.1719C>G c.1892-237C>G (n.1892-237C>G) n.370C>G c.2163C>G (p.Phe721Leu) n.1732C>G n.1590C>G c.422C>G (n.422C>G) c.2277C>G n.1680C>G c.281C>G (n.281C>G) c.392C>G (n.392C>G) n.3783C>G n.1395C>G n.1567C>G c.2016C>G (p.Phe672Leu) n.2992C>G n.2802C>G c.377C>G (n.377C>G) c.88-237C>G n.317C>G c.231C>G (p.Phe77Leu) c.2205C>G (p.Phe735Leu) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) n.2269C>G n.2302C>G n.2955C>G n.2267C>G | COSMIC |
14 | g.77278745G>T | CA390513760 | POMT2 | n.941C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.317C>A (n.317C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) n.2480C>A n.1719C>A c.1892-237C>A (n.1892-237C>A) n.370C>A c.2163C>A (p.Phe721Leu) n.1732C>A n.1590C>A c.422C>A (n.422C>A) c.2277C>A n.1680C>A c.281C>A (n.281C>A) c.392C>A (n.392C>A) n.3783C>A n.1395C>A n.1567C>A c.2016C>A (p.Phe672Leu) n.2992C>A n.2802C>A c.377C>A (n.377C>A) c.88-237C>A n.317C>A c.231C>A (p.Phe77Leu) c.2205C>A (p.Phe735Leu) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) n.2269C>A n.2302C>A n.2955C>A n.2267C>A | |
14 | g.77278746A>C | CA390513761 | POMT2 | n.940T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.316T>G (n.316T>G) c.2004T>G (p.Leu668=) n.2479T>G n.1718T>G c.1892-238T>G (n.1892-238T>G) n.369T>G c.2162T>G (p.Phe721Cys) n.1731T>G n.1589T>G c.421T>G (n.421T>G) c.2276T>G n.1679T>G c.280T>G (n.280T>G) c.391T>G (n.391T>G) n.3782T>G n.1394T>G n.1566T>G c.2015T>G (p.Phe672Cys) n.2991T>G n.2801T>G c.376T>G (n.376T>G) c.88-238T>G n.316T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.2204T>G (p.Phe735Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.2268T>G n.2301T>G n.2954T>G n.2266T>G | |
14 | g.77278746A>G | CA390513762 | POMT2 | n.940T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.316T>C (n.316T>C) c.2004T>C (p.Leu668=) n.2479T>C n.1718T>C c.1892-238T>C (n.1892-238T>C) n.369T>C c.2162T>C (p.Phe721Ser) n.1731T>C n.1589T>C c.421T>C (n.421T>C) c.2276T>C n.1679T>C c.280T>C (n.280T>C) c.391T>C (n.391T>C) n.3782T>C n.1394T>C n.1566T>C c.2015T>C (p.Phe672Ser) n.2991T>C n.2801T>C c.376T>C (n.376T>C) c.88-238T>C n.316T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.2268T>C n.2301T>C n.2954T>C n.2266T>C | |
14 | g.77278746A>T | CA390513764 | POMT2 | n.940T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.316T>A (n.316T>A) c.2004T>A (p.Leu668=) n.2479T>A n.1718T>A c.1892-238T>A (n.1892-238T>A) n.369T>A c.2162T>A (p.Phe721Tyr) n.1731T>A n.1589T>A c.421T>A (n.421T>A) c.2276T>A n.1679T>A c.280T>A (n.280T>A) c.391T>A (n.391T>A) n.3782T>A n.1394T>A n.1566T>A c.2015T>A (p.Phe672Tyr) n.2991T>A n.2801T>A c.376T>A (n.376T>A) c.88-238T>A n.316T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.2268T>A n.2301T>A n.2954T>A n.2266T>A | |
14 | g.77278747A>C | CA390513766 | POMT2 | n.939T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.315T>G (n.315T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.2478T>G n.1717T>G c.1892-239T>G (n.1892-239T>G) n.368T>G c.2161T>G (p.Phe721Val) n.1730T>G n.1588T>G c.420T>G (n.420T>G) c.2275T>G n.1678T>G c.279T>G (n.279T>G) c.390T>G (n.390T>G) n.3781T>G n.1393T>G n.1565T>G c.2014T>G (p.Phe672Val) n.2990T>G n.2800T>G c.375T>G (n.375T>G) c.88-239T>G n.315T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.2203T>G (p.Phe735Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.2267T>G n.2300T>G n.2953T>G n.2265T>G | |
14 | g.77278747A>G | CA390513767 | POMT2 | n.939T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.315T>C (n.315T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.2478T>C n.1717T>C c.1892-239T>C (n.1892-239T>C) n.368T>C c.2161T>C (p.Phe721Leu) n.1730T>C n.1588T>C c.420T>C (n.420T>C) c.2275T>C n.1678T>C c.279T>C (n.279T>C) c.390T>C (n.390T>C) n.3781T>C n.1393T>C n.1565T>C c.2014T>C (p.Phe672Leu) n.2990T>C n.2800T>C c.375T>C (n.375T>C) c.88-239T>C n.315T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.2267T>C n.2300T>C n.2953T>C n.2265T>C | |
14 | g.77278747A>T | CA390513768 | POMT2 | n.939T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.315T>A (n.315T>A) c.2003T>A (p.Leu668His) n.2478T>A n.1717T>A c.1892-239T>A (n.1892-239T>A) n.368T>A c.2161T>A (p.Phe721Ile) n.1730T>A n.1588T>A c.420T>A (n.420T>A) c.2275T>A n.1678T>A c.279T>A (n.279T>A) c.390T>A (n.390T>A) n.3781T>A n.1393T>A n.1565T>A c.2014T>A (p.Phe672Ile) n.2990T>A n.2800T>A c.375T>A (n.375T>A) c.88-239T>A n.315T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.2267T>A n.2300T>A n.2953T>A n.2265T>A | |
14 | g.77278748G>A | CA7285572 | POMT2 | n.938C>T c.1554C>T (p.Leu518=) c.314C>T (n.314C>T) c.2002C>T (p.Leu668Phe) n.2477C>T n.1716C>T c.1892-240C>T (n.1892-240C>T) n.367C>T c.2160C>T (p.Leu720=) n.1729C>T n.1587C>T c.419C>T (n.419C>T) c.2274C>T n.1677C>T c.278C>T (n.278C>T) c.389C>T (n.389C>T) n.3780C>T n.1392C>T n.1564C>T c.2013C>T (p.Leu671=) n.2989C>T n.2799C>T c.374C>T (n.374C>T) c.88-240C>T n.314C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.2202C>T (p.Leu734=) c.1869C>T (p.Leu623=) c.1743C>T (p.Leu581=) c.1296C>T (p.Leu432=) n.2266C>T n.2299C>T n.2952C>T n.2264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278748G>C | CA487509259 | POMT2 | n.938C>G c.1554C>G (p.Leu518=) c.314C>G (n.314C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) n.2477C>G n.1716C>G c.1892-240C>G (n.1892-240C>G) n.367C>G c.2160C>G (p.Leu720=) n.1729C>G n.1587C>G c.419C>G (n.419C>G) c.2274C>G n.1677C>G c.278C>G (n.278C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.3780C>G n.1392C>G n.1564C>G c.2013C>G (p.Leu671=) n.2989C>G n.2799C>G c.374C>G (n.374C>G) c.88-240C>G n.314C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.2202C>G (p.Leu734=) c.1869C>G (p.Leu623=) c.1743C>G (p.Leu581=) c.1296C>G (p.Leu432=) n.2266C>G n.2299C>G n.2952C>G n.2264C>G | |
14 | g.77278748G= | CA2148315304 | POMT2 | n.938C= c.1554C= (p.Leu518=) c.314C= (n.314C=) c.2002C= (p.Leu668=) n.2477C= n.1716C= c.1892-240C= (n.1892-240C=) n.367C= c.2160C= (p.Leu720=) n.1729C= n.1587C= c.419C= (n.419C=) c.2274C= n.1677C= c.278C= (n.278C=) c.389C= (n.389C=) n.3780C= n.1392C= n.1564C= c.2013C= (p.Leu671=) n.2989C= n.2799C= c.374C= (n.374C=) c.88-240C= n.314C= c.228C= (p.Leu76=) c.2202C= (p.Leu734=) c.1869C= (p.Leu623=) c.1743C= (p.Leu581=) c.1296C= (p.Leu432=) n.2266C= n.2299C= n.2952C= n.2264C= | |
14 | g.77278748G>T | CA487509254 | POMT2 | n.938C>A c.1554C>A (p.Leu518=) c.314C>A (n.314C>A) c.2002C>A (p.Leu668Ile) n.2477C>A n.1716C>A c.1892-240C>A (n.1892-240C>A) n.367C>A c.2160C>A (p.Leu720=) n.1729C>A n.1587C>A c.419C>A (n.419C>A) c.2274C>A n.1677C>A c.278C>A (n.278C>A) c.389C>A (n.389C>A) n.3780C>A n.1392C>A n.1564C>A c.2013C>A (p.Leu671=) n.2989C>A n.2799C>A c.374C>A (n.374C>A) c.88-240C>A n.314C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.2202C>A (p.Leu734=) c.1869C>A (p.Leu623=) c.1743C>A (p.Leu581=) c.1296C>A (p.Leu432=) n.2266C>A n.2299C>A n.2952C>A n.2264C>A | |
14 | g.77278749A= | CA2148315310 | POMT2 | n.937T= c.1553T= (p.Leu518=) c.313T= (n.313T=) c.2001T= (p.Ala667=) n.2476T= n.1715T= c.1892-241T= (n.1892-241T=) n.366T= c.2159T= (p.Leu720=) n.1728T= n.1586T= c.418T= (n.418T=) c.2273T= n.1676T= c.277T= (n.277T=) c.388T= (n.388T=) n.3779T= n.1391T= n.1563T= c.2012T= (p.Leu671=) n.2988T= n.2798T= c.373T= (n.373T=) c.88-241T= n.313T= c.227T= (p.Leu76=) c.2201T= (p.Leu734=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1295T= (p.Leu432=) n.2265T= n.2298T= n.2951T= n.2263T= | |
14 | g.77278749A>C | CA390513774 | POMT2 | n.937T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.313T>G (n.313T>G) c.2001T>G (p.Ala667=) n.2476T>G n.1715T>G c.1892-241T>G (n.1892-241T>G) n.366T>G c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.1728T>G n.1586T>G c.418T>G (n.418T>G) c.2273T>G n.1676T>G c.277T>G (n.277T>G) c.388T>G (n.388T>G) n.3779T>G n.1391T>G n.1563T>G c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.2988T>G n.2798T>G c.373T>G (n.373T>G) c.88-241T>G n.313T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.2265T>G n.2298T>G n.2951T>G n.2263T>G | |
14 | g.77278749A>G | CA390513775 | POMT2 | n.937T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.313T>C (n.313T>C) c.2001T>C (p.Ala667=) n.2476T>C n.1715T>C c.1892-241T>C (n.1892-241T>C) n.366T>C c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.1728T>C n.1586T>C c.418T>C (n.418T>C) c.2273T>C n.1676T>C c.277T>C (n.277T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.3779T>C n.1391T>C n.1563T>C c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.2988T>C n.2798T>C c.373T>C (n.373T>C) c.88-241T>C n.313T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.2265T>C n.2298T>C n.2951T>C n.2263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278749A>T | CA390513772 | POMT2 | n.937T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.313T>A (n.313T>A) c.2001T>A (p.Ala667=) n.2476T>A n.1715T>A c.1892-241T>A (n.1892-241T>A) n.366T>A c.2159T>A (p.Leu720His) n.1728T>A n.1586T>A c.418T>A (n.418T>A) c.2273T>A n.1676T>A c.277T>A (n.277T>A) c.388T>A (n.388T>A) n.3779T>A n.1391T>A n.1563T>A c.2012T>A (p.Leu671His) n.2988T>A n.2798T>A c.373T>A (n.373T>A) c.88-241T>A n.313T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.2201T>A (p.Leu734His) c.1868T>A (p.Leu623His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1295T>A (p.Leu432His) n.2265T>A n.2298T>A n.2951T>A n.2263T>A | |
14 | g.77278750G>A | CA7285573 | POMT2 | n.936C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.312C>T (n.312C>T) c.2000C>T (p.Ala667Val) n.2475C>T n.1714C>T c.1892-242C>T (n.1892-242C>T) n.365C>T c.2158C>T (p.Leu720Phe) n.1727C>T n.1585C>T c.417C>T (n.417C>T) c.2272C>T n.1675C>T c.276C>T (n.276C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.3778C>T n.1390C>T n.1562C>T c.2011C>T (p.Leu671Phe) n.2987C>T n.2797C>T c.372C>T (n.372C>T) c.88-242C>T n.312C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.2200C>T (p.Leu734Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.2264C>T n.2297C>T n.2950C>T n.2262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278750G>C | CA390513778 | POMT2 | n.936C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.312C>G (n.312C>G) c.2000C>G (p.Ala667Gly) n.2475C>G n.1714C>G c.1892-242C>G (n.1892-242C>G) n.365C>G c.2158C>G (p.Leu720Val) n.1727C>G n.1585C>G c.417C>G (n.417C>G) c.2272C>G n.1675C>G c.276C>G (n.276C>G) c.387C>G (n.387C>G) n.3778C>G n.1390C>G n.1562C>G c.2011C>G (p.Leu671Val) n.2987C>G n.2797C>G c.372C>G (n.372C>G) c.88-242C>G n.312C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.2264C>G n.2297C>G n.2950C>G n.2262C>G | |
14 | g.77278750G= | CA2148315313 | POMT2 | n.936C= c.1552C= (p.Leu518=) c.312C= (n.312C=) c.2000C= (p.Ala667=) n.2475C= n.1714C= c.1892-242C= (n.1892-242C=) n.365C= c.2158C= (p.Leu720=) n.1727C= n.1585C= c.417C= (n.417C=) c.2272C= n.1675C= c.276C= (n.276C=) c.387C= (n.387C=) n.3778C= n.1390C= n.1562C= c.2011C= (p.Leu671=) n.2987C= n.2797C= c.372C= (n.372C=) c.88-242C= n.312C= c.226C= (p.Leu76=) c.2200C= (p.Leu734=) c.1867C= (p.Leu623=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1294C= (p.Leu432=) n.2264C= n.2297C= n.2950C= n.2262C= | |
14 | g.77278750G>T | CA390513779 | POMT2 | n.936C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.312C>A (n.312C>A) c.2000C>A (p.Ala667Asp) n.2475C>A n.1714C>A c.1892-242C>A (n.1892-242C>A) n.365C>A c.2158C>A (p.Leu720Ile) n.1727C>A n.1585C>A c.417C>A (n.417C>A) c.2272C>A n.1675C>A c.276C>A (n.276C>A) c.387C>A (n.387C>A) n.3778C>A n.1390C>A n.1562C>A c.2011C>A (p.Leu671Ile) n.2987C>A n.2797C>A c.372C>A (n.372C>A) c.88-242C>A n.312C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.2264C>A n.2297C>A n.2950C>A n.2262C>A | |
14 | g.77278751C>A | CA390513781 | POMT2 | n.935G>T c.1551G>T (p.Met517Ile) c.311G>T (n.311G>T) c.1999G>T (p.Ala667Ser) n.2474G>T n.1713G>T c.1892-243G>T (n.1892-243G>T) n.364G>T c.2157G>T (p.Met719Ile) n.1726G>T n.1584G>T c.416G>T (n.416G>T) c.2271G>T n.1674G>T c.275G>T (n.275G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.3777G>T n.1389G>T n.1561G>T c.2010G>T (p.Met670Ile) n.2986G>T n.2796G>T c.371G>T (n.371G>T) c.88-243G>T n.311G>T c.225G>T (p.Met75Ile) c.2199G>T (p.Met733Ile) c.1866G>T (p.Met622Ile) c.1740G>T (p.Met580Ile) c.1293G>T (p.Met431Ile) n.2263G>T n.2296G>T n.2949G>T n.2261G>T | |
14 | g.77278751C>G | CA390513782 | POMT2 | n.935G>C c.1551G>C (p.Met517Ile) c.311G>C (n.311G>C) c.1999G>C (p.Ala667Pro) n.2474G>C n.1713G>C c.1892-243G>C (n.1892-243G>C) n.364G>C c.2157G>C (p.Met719Ile) n.1726G>C n.1584G>C c.416G>C (n.416G>C) c.2271G>C n.1674G>C c.275G>C (n.275G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.3777G>C n.1389G>C n.1561G>C c.2010G>C (p.Met670Ile) n.2986G>C n.2796G>C c.371G>C (n.371G>C) c.88-243G>C n.311G>C c.225G>C (p.Met75Ile) c.2199G>C (p.Met733Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) c.1740G>C (p.Met580Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) n.2263G>C n.2296G>C n.2949G>C n.2261G>C | |
14 | g.77278751C>T | CA390513784 | POMT2 | n.935G>A c.1551G>A (p.Met517Ile) c.311G>A (n.311G>A) c.1999G>A (p.Ala667Thr) n.2474G>A n.1713G>A c.1892-243G>A (n.1892-243G>A) n.364G>A c.2157G>A (p.Met719Ile) n.1726G>A n.1584G>A c.416G>A (n.416G>A) c.2271G>A n.1674G>A c.275G>A (n.275G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.3777G>A n.1389G>A n.1561G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) n.2986G>A n.2796G>A c.371G>A (n.371G>A) c.88-243G>A n.311G>A c.225G>A (p.Met75Ile) c.2199G>A (p.Met733Ile) c.1866G>A (p.Met622Ile) c.1740G>A (p.Met580Ile) c.1293G>A (p.Met431Ile) n.2263G>A n.2296G>A n.2949G>A n.2261G>A | |
14 | g.77278752A= | CA2148315317 | POMT2 | n.934T= c.1550T= (p.Met517=) c.310T= (n.310T=) c.1998T= (p.His666=) n.2473T= n.1712T= c.1892-244T= (n.1892-244T=) n.363T= c.2156T= (p.Met719=) n.1725T= n.1583T= c.415T= (n.415T=) c.2270T= n.1673T= c.274T= (n.274T=) c.385T= (n.385T=) n.3776T= n.1388T= n.1560T= c.2009T= (p.Met670=) n.2985T= n.2795T= c.370T= (n.370T=) c.88-244T= n.310T= c.224T= (p.Met75=) c.2198T= (p.Met733=) c.1865T= (p.Met622=) c.1739T= (p.Met580=) c.1292T= (p.Met431=) n.2262T= n.2295T= n.2948T= n.2260T= | |
14 | g.77278752A>C | CA390513787 | POMT2 | n.934T>G c.1550T>G (p.Met517Arg) c.310T>G (n.310T>G) c.1998T>G (p.His666Gln) n.2473T>G n.1712T>G c.1892-244T>G (n.1892-244T>G) n.363T>G c.2156T>G (p.Met719Arg) n.1725T>G n.1583T>G c.415T>G (n.415T>G) c.2270T>G n.1673T>G c.274T>G (n.274T>G) c.385T>G (n.385T>G) n.3776T>G n.1388T>G n.1560T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) n.2985T>G n.2795T>G c.370T>G (n.370T>G) c.88-244T>G n.310T>G c.224T>G (p.Met75Arg) c.2198T>G (p.Met733Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) c.1739T>G (p.Met580Arg) c.1292T>G (p.Met431Arg) n.2262T>G n.2295T>G n.2948T>G n.2260T>G | |
14 | g.77278752A>G | CA390513788 | POMT2 | n.934T>C c.1550T>C (p.Met517Thr) c.310T>C (n.310T>C) c.1998T>C (p.His666=) n.2473T>C n.1712T>C c.1892-244T>C (n.1892-244T>C) n.363T>C c.2156T>C (p.Met719Thr) n.1725T>C n.1583T>C c.415T>C (n.415T>C) c.2270T>C n.1673T>C c.274T>C (n.274T>C) c.385T>C (n.385T>C) n.3776T>C n.1388T>C n.1560T>C c.2009T>C (p.Met670Thr) n.2985T>C n.2795T>C c.370T>C (n.370T>C) c.88-244T>C n.310T>C c.224T>C (p.Met75Thr) c.2198T>C (p.Met733Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) c.1739T>C (p.Met580Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) n.2262T>C n.2295T>C n.2948T>C n.2260T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77278752A>T | CA390513791 | POMT2 | n.934T>A c.1550T>A (p.Met517Lys) c.310T>A (n.310T>A) c.1998T>A (p.His666Gln) n.2473T>A n.1712T>A c.1892-244T>A (n.1892-244T>A) n.363T>A c.2156T>A (p.Met719Lys) n.1725T>A n.1583T>A c.415T>A (n.415T>A) c.2270T>A n.1673T>A c.274T>A (n.274T>A) c.385T>A (n.385T>A) n.3776T>A n.1388T>A n.1560T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) n.2985T>A n.2795T>A c.370T>A (n.370T>A) c.88-244T>A n.310T>A c.224T>A (p.Met75Lys) c.2198T>A (p.Met733Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) c.1739T>A (p.Met580Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) n.2262T>A n.2295T>A n.2948T>A n.2260T>A | dbSNP |
14 | g.77278753T>A | CA390513792 | POMT2 | n.933A>T c.1549A>T (p.Met517Leu) c.309A>T (n.309A>T) c.1997A>T (p.His666Leu) n.2472A>T n.1711A>T c.1892-245A>T (n.1892-245A>T) n.362A>T c.2155A>T (p.Met719Leu) n.1724A>T n.1582A>T c.414A>T (n.414A>T) c.2269A>T n.1672A>T c.273A>T (n.273A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.3775A>T n.1387A>T n.1559A>T c.2008A>T (p.Met670Leu) n.2984A>T n.2794A>T c.369A>T (n.369A>T) c.88-245A>T n.309A>T c.223A>T (p.Met75Leu) c.2197A>T (p.Met733Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) c.1738A>T (p.Met580Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) n.2261A>T n.2294A>T n.2947A>T n.2259A>T | |
14 | g.77278753T>C | CA7285574 | POMT2 | n.933A>G c.1549A>G (p.Met517Val) c.309A>G (n.309A>G) c.1997A>G (p.His666Arg) n.2472A>G n.1711A>G c.1892-245A>G (n.1892-245A>G) n.362A>G c.2155A>G (p.Met719Val) n.1724A>G n.1582A>G c.414A>G (n.414A>G) c.2269A>G n.1672A>G c.273A>G (n.273A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.3775A>G n.1387A>G n.1559A>G c.2008A>G (p.Met670Val) n.2984A>G n.2794A>G c.369A>G (n.369A>G) c.88-245A>G n.309A>G c.223A>G (p.Met75Val) c.2197A>G (p.Met733Val) c.1864A>G (p.Met622Val) c.1738A>G (p.Met580Val) c.1291A>G (p.Met431Val) n.2261A>G n.2294A>G n.2947A>G n.2259A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278753T>G | CA390513795 | POMT2 | n.933A>C c.1549A>C (p.Met517Leu) c.309A>C (n.309A>C) c.1997A>C (p.His666Pro) n.2472A>C n.1711A>C c.1892-245A>C (n.1892-245A>C) n.362A>C c.2155A>C (p.Met719Leu) n.1724A>C n.1582A>C c.414A>C (n.414A>C) c.2269A>C n.1672A>C c.273A>C (n.273A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.3775A>C n.1387A>C n.1559A>C c.2008A>C (p.Met670Leu) n.2984A>C n.2794A>C c.369A>C (n.369A>C) c.88-245A>C n.309A>C c.223A>C (p.Met75Leu) c.2197A>C (p.Met733Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) c.1738A>C (p.Met580Leu) c.1291A>C (p.Met431Leu) n.2261A>C n.2294A>C n.2947A>C n.2259A>C | |
14 | g.77278753T= | CA2148315323 | POMT2 | n.933A= c.1549A= (p.Met517=) c.309A= (n.309A=) c.1997A= (p.His666=) n.2472A= n.1711A= c.1892-245A= (n.1892-245A=) n.362A= c.2155A= (p.Met719=) n.1724A= n.1582A= c.414A= (n.414A=) c.2269A= n.1672A= c.273A= (n.273A=) c.384A= (n.384A=) n.3775A= n.1387A= n.1559A= c.2008A= (p.Met670=) n.2984A= n.2794A= c.369A= (n.369A=) c.88-245A= n.309A= c.223A= (p.Met75=) c.2197A= (p.Met733=) c.1864A= (p.Met622=) c.1738A= (p.Met580=) c.1291A= (p.Met431=) n.2261A= n.2294A= n.2947A= n.2259A= | |
14 | g.77278754G>A | CA487509272 | POMT2 | n.932C>T c.1548C>T (p.Ala516=) c.308C>T (n.308C>T) c.1996C>T (p.His666Tyr) n.2471C>T n.1710C>T c.1892-246C>T (n.1892-246C>T) n.361C>T c.2154C>T (p.Ala718=) n.1723C>T n.1581C>T c.413C>T (n.413C>T) c.2268C>T n.1671C>T c.272C>T (n.272C>T) c.383C>T (n.383C>T) n.3774C>T n.1386C>T n.1558C>T c.2007C>T (p.Ala669=) n.2983C>T n.2793C>T c.368C>T (n.368C>T) c.88-246C>T n.308C>T c.222C>T (p.Ala74=) c.2196C>T (p.Ala732=) c.1863C>T (p.Ala621=) c.1737C>T (p.Ala579=) c.1290C>T (p.Ala430=) n.2260C>T n.2293C>T n.2946C>T n.2258C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278754G>C | CA487509274 | POMT2 | n.932C>G c.1548C>G (p.Ala516=) c.308C>G (n.308C>G) c.1996C>G (p.His666Asp) n.2471C>G n.1710C>G c.1892-246C>G (n.1892-246C>G) n.361C>G c.2154C>G (p.Ala718=) n.1723C>G n.1581C>G c.413C>G (n.413C>G) c.2268C>G n.1671C>G c.272C>G (n.272C>G) c.383C>G (n.383C>G) n.3774C>G n.1386C>G n.1558C>G c.2007C>G (p.Ala669=) n.2983C>G n.2793C>G c.368C>G (n.368C>G) c.88-246C>G n.308C>G c.222C>G (p.Ala74=) c.2196C>G (p.Ala732=) c.1863C>G (p.Ala621=) c.1737C>G (p.Ala579=) c.1290C>G (p.Ala430=) n.2260C>G n.2293C>G n.2946C>G n.2258C>G | |
14 | g.77278754G>T | CA487509273 | POMT2 | n.932C>A c.1548C>A (p.Ala516=) c.308C>A (n.308C>A) c.1996C>A (p.His666Asn) n.2471C>A n.1710C>A c.1892-246C>A (n.1892-246C>A) n.361C>A c.2154C>A (p.Ala718=) n.1723C>A n.1581C>A c.413C>A (n.413C>A) c.2268C>A n.1671C>A c.272C>A (n.272C>A) c.383C>A (n.383C>A) n.3774C>A n.1386C>A n.1558C>A c.2007C>A (p.Ala669=) n.2983C>A n.2793C>A c.368C>A (n.368C>A) c.88-246C>A n.308C>A c.222C>A (p.Ala74=) c.2196C>A (p.Ala732=) c.1863C>A (p.Ala621=) c.1737C>A (p.Ala579=) c.1290C>A (p.Ala430=) n.2260C>A n.2293C>A n.2946C>A n.2258C>A | |
14 | g.77278755G>A | CA390513801 | POMT2 | n.931C>T c.1547C>T (p.Ala516Val) c.307C>T (n.307C>T) c.1995C>T (p.Ser665=) n.2470C>T n.1709C>T c.1892-247C>T (n.1892-247C>T) n.360C>T c.2153C>T (p.Ala718Val) n.1722C>T n.1580C>T c.412C>T (n.412C>T) c.2267C>T n.1670C>T c.271C>T (n.271C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.3773C>T n.1385C>T n.1557C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) n.2982C>T n.2792C>T c.367C>T (n.367C>T) c.88-247C>T n.307C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.2259C>T n.2292C>T n.2945C>T n.2257C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278755G>C | CA390513797 | POMT2 | n.931C>G c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.307C>G (n.307C>G) c.1995C>G (p.Ser665Arg) n.2470C>G n.1709C>G c.1892-247C>G (n.1892-247C>G) n.360C>G c.2153C>G (p.Ala718Gly) n.1722C>G n.1580C>G c.412C>G (n.412C>G) c.2267C>G n.1670C>G c.271C>G (n.271C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.3773C>G n.1385C>G n.1557C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.2982C>G n.2792C>G c.367C>G (n.367C>G) c.88-247C>G n.307C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.2259C>G n.2292C>G n.2945C>G n.2257C>G | |
14 | g.77278755G>T | CA390513799 | POMT2 | n.931C>A c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.307C>A (n.307C>A) c.1995C>A (p.Ser665Arg) n.2470C>A n.1709C>A c.1892-247C>A (n.1892-247C>A) n.360C>A c.2153C>A (p.Ala718Asp) n.1722C>A n.1580C>A c.412C>A (n.412C>A) c.2267C>A n.1670C>A c.271C>A (n.271C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.3773C>A n.1385C>A n.1557C>A c.2006C>A (p.Ala669Asp) n.2982C>A n.2792C>A c.367C>A (n.367C>A) c.88-247C>A n.307C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.2259C>A n.2292C>A n.2945C>A n.2257C>A | |
14 | g.77278756C>A | CA390513803 | POMT2 | n.930G>T c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.306G>T (n.306G>T) c.1994G>T (p.Ser665Ile) n.2469G>T n.1708G>T c.1892-248G>T (n.1892-248G>T) n.359G>T c.2152G>T (p.Ala718Ser) n.1721G>T n.1579G>T c.411G>T (n.411G>T) c.2266G>T n.1669G>T c.270G>T (n.270G>T) c.381G>T (n.381G>T) n.3772G>T n.1384G>T n.1556G>T c.2005G>T (p.Ala669Ser) n.2981G>T n.2791G>T c.366G>T (n.366G>T) c.88-248G>T n.306G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.2258G>T n.2291G>T n.2944G>T n.2256G>T | |
14 | g.77278756C>G | CA390513805 | POMT2 | n.930G>C c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.306G>C (n.306G>C) c.1994G>C (p.Ser665Thr) n.2469G>C n.1708G>C c.1892-248G>C (n.1892-248G>C) n.359G>C c.2152G>C (p.Ala718Pro) n.1721G>C n.1579G>C c.411G>C (n.411G>C) c.2266G>C n.1669G>C c.270G>C (n.270G>C) c.381G>C (n.381G>C) n.3772G>C n.1384G>C n.1556G>C c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.2981G>C n.2791G>C c.366G>C (n.366G>C) c.88-248G>C n.306G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.2258G>C n.2291G>C n.2944G>C n.2256G>C | |
14 | g.77278756C>T | CA390513807 | POMT2 | n.930G>A c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.306G>A (n.306G>A) c.1994G>A (p.Ser665Asn) n.2469G>A n.1708G>A c.1892-248G>A (n.1892-248G>A) n.359G>A c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.1721G>A n.1579G>A c.411G>A (n.411G>A) c.2266G>A n.1669G>A c.270G>A (n.270G>A) c.381G>A (n.381G>A) n.3772G>A n.1384G>A n.1556G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.2981G>A n.2791G>A c.366G>A (n.366G>A) c.88-248G>A n.306G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.2258G>A n.2291G>A n.2944G>A n.2256G>A | |
14 | g.77278757T>A | CA487509279 | POMT2 | n.929A>T c.1545A>T (p.Pro515=) c.305A>T (n.305A>T) c.1993A>T (p.Ser665Cys) n.2468A>T n.1707A>T c.1892-249A>T (n.1892-249A>T) n.358A>T c.2151A>T (p.Pro717=) n.1720A>T n.1578A>T c.410A>T (n.410A>T) c.2265A>T n.1668A>T c.269A>T (n.269A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.3771A>T n.1383A>T n.1555A>T c.2004A>T (p.Pro668=) n.2980A>T n.2790A>T c.365A>T (n.365A>T) c.88-249A>T n.305A>T c.219A>T (p.Pro73=) c.2193A>T (p.Pro731=) c.1860A>T (p.Pro620=) c.1734A>T (p.Pro578=) c.1287A>T (p.Pro429=) n.2257A>T n.2290A>T n.2943A>T n.2255A>T | |
14 | g.77278757T>C | CA487509283 | POMT2 | n.929A>G c.1545A>G (p.Pro515=) c.305A>G (n.305A>G) c.1993A>G (p.Ser665Gly) n.2468A>G n.1707A>G c.1892-249A>G (n.1892-249A>G) n.358A>G c.2151A>G (p.Pro717=) n.1720A>G n.1578A>G c.410A>G (n.410A>G) c.2265A>G n.1668A>G c.269A>G (n.269A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.3771A>G n.1383A>G n.1555A>G c.2004A>G (p.Pro668=) n.2980A>G n.2790A>G c.365A>G (n.365A>G) c.88-249A>G n.305A>G c.219A>G (p.Pro73=) c.2193A>G (p.Pro731=) c.1860A>G (p.Pro620=) c.1734A>G (p.Pro578=) c.1287A>G (p.Pro429=) n.2257A>G n.2290A>G n.2943A>G n.2255A>G | |
14 | g.77278757T>G | CA7285575 | POMT2 | n.929A>C c.1545A>C (p.Pro515=) c.305A>C (n.305A>C) c.1993A>C (p.Ser665Arg) n.2468A>C n.1707A>C c.1892-249A>C (n.1892-249A>C) n.358A>C c.2151A>C (p.Pro717=) n.1720A>C n.1578A>C c.410A>C (n.410A>C) c.2265A>C n.1668A>C c.269A>C (n.269A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.3771A>C n.1383A>C n.1555A>C c.2004A>C (p.Pro668=) n.2980A>C n.2790A>C c.365A>C (n.365A>C) c.88-249A>C n.305A>C c.219A>C (p.Pro73=) c.2193A>C (p.Pro731=) c.1860A>C (p.Pro620=) c.1734A>C (p.Pro578=) c.1287A>C (p.Pro429=) n.2257A>C n.2290A>C n.2943A>C n.2255A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278757T= | CA2148315326 | POMT2 | n.929A= c.1545A= (p.Pro515=) c.305A= (n.305A=) c.1993A= (p.Ser665=) n.2468A= n.1707A= c.1892-249A= (n.1892-249A=) n.358A= c.2151A= (p.Pro717=) n.1720A= n.1578A= c.410A= (n.410A=) c.2265A= n.1668A= c.269A= (n.269A=) c.380A= (n.380A=) n.3771A= n.1383A= n.1555A= c.2004A= (p.Pro668=) n.2980A= n.2790A= c.365A= (n.365A=) c.88-249A= n.305A= c.219A= (p.Pro73=) c.2193A= (p.Pro731=) c.1860A= (p.Pro620=) c.1734A= (p.Pro578=) c.1287A= (p.Pro429=) n.2257A= n.2290A= n.2943A= n.2255A= | |
14 | g.77278758G>A | CA390513810 | POMT2 | n.928C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.304C>T (n.304C>T) c.1992C>T (p.Pro664=) n.2467C>T n.1706C>T c.1892-250C>T (n.1892-250C>T) n.357C>T c.2150C>T (p.Pro717Leu) n.1719C>T n.1577C>T c.409C>T (n.409C>T) c.2264C>T n.1667C>T c.268C>T (n.268C>T) c.379C>T (n.379C>T) n.3770C>T n.1382C>T n.1554C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.2979C>T n.2789C>T c.364C>T (n.364C>T) c.88-250C>T n.304C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.2256C>T n.2289C>T n.2942C>T n.2254C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77278758G>C | CA390513812 | POMT2 | n.928C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.304C>G (n.304C>G) c.1992C>G (p.Pro664=) n.2467C>G n.1706C>G c.1892-250C>G (n.1892-250C>G) n.357C>G c.2150C>G (p.Pro717Arg) n.1719C>G n.1577C>G c.409C>G (n.409C>G) c.2264C>G n.1667C>G c.268C>G (n.268C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.3770C>G n.1382C>G n.1554C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.2979C>G n.2789C>G c.364C>G (n.364C>G) c.88-250C>G n.304C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.2256C>G n.2289C>G n.2942C>G n.2254C>G | |
14 | g.77278758G>T | CA390513814 | POMT2 | n.928C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.304C>A (n.304C>A) c.1992C>A (p.Pro664=) n.2467C>A n.1706C>A c.1892-250C>A (n.1892-250C>A) n.357C>A c.2150C>A (p.Pro717Gln) n.1719C>A n.1577C>A c.409C>A (n.409C>A) c.2264C>A n.1667C>A c.268C>A (n.268C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.3770C>A n.1382C>A n.1554C>A c.2003C>A (p.Pro668Gln) n.2979C>A n.2789C>A c.364C>A (n.364C>A) c.88-250C>A n.304C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1286C>A (p.Pro429Gln) n.2256C>A n.2289C>A n.2942C>A n.2254C>A | |
14 | g.77278759G>A | CA390513816 | POMT2 | n.927C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.303C>T (n.303C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) n.2466C>T n.1705C>T c.1892-251C>T (n.1892-251C>T) n.356C>T c.2149C>T (p.Pro717Ser) n.1718C>T n.1576C>T c.408C>T (n.408C>T) c.2263C>T n.1666C>T c.267C>T (n.267C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.3769C>T n.1381C>T n.1553C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.2978C>T n.2788C>T c.363C>T (n.363C>T) c.88-251C>T n.303C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.2255C>T n.2288C>T n.2941C>T n.2253C>T | |
14 | g.77278759G>C | CA390513818 | POMT2 | n.927C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.303C>G (n.303C>G) c.1991C>G (p.Pro664Arg) n.2466C>G n.1705C>G c.1892-251C>G (n.1892-251C>G) n.356C>G c.2149C>G (p.Pro717Ala) n.1718C>G n.1576C>G c.408C>G (n.408C>G) c.2263C>G n.1666C>G c.267C>G (n.267C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.3769C>G n.1381C>G n.1553C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.2978C>G n.2788C>G c.363C>G (n.363C>G) c.88-251C>G n.303C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.2255C>G n.2288C>G n.2941C>G n.2253C>G | |
14 | g.77278759G>T | CA390513820 | POMT2 | n.927C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.303C>A (n.303C>A) c.1991C>A (p.Pro664His) n.2466C>A n.1705C>A c.1892-251C>A (n.1892-251C>A) n.356C>A c.2149C>A (p.Pro717Thr) n.1718C>A n.1576C>A c.408C>A (n.408C>A) c.2263C>A n.1666C>A c.267C>A (n.267C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.3769C>A n.1381C>A n.1553C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.2978C>A n.2788C>A c.363C>A (n.363C>A) c.88-251C>A n.303C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.2255C>A n.2288C>A n.2941C>A n.2253C>A | |
14 | g.77278760G>A | CA487509293 | POMT2 | n.926C>T c.1542C>T (p.Phe514=) c.302C>T (n.302C>T) c.1990C>T (p.Pro664Ser) n.2465C>T n.1704C>T c.1892-252C>T (n.1892-252C>T) n.355C>T c.2148C>T (p.Phe716=) n.1717C>T n.1575C>T c.407C>T (n.407C>T) c.2262C>T n.1665C>T c.266C>T (n.266C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.3768C>T n.1380C>T n.1552C>T c.2001C>T (p.Phe667=) n.2977C>T n.2787C>T c.362C>T (n.362C>T) c.88-252C>T n.302C>T c.216C>T (p.Phe72=) c.2190C>T (p.Phe730=) c.1857C>T (p.Phe619=) c.1731C>T (p.Phe577=) c.1284C>T (p.Phe428=) n.2254C>T n.2287C>T n.2940C>T n.2252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77278760G>C | CA390513822 | POMT2 | n.926C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.302C>G (n.302C>G) c.1990C>G (p.Pro664Ala) n.2465C>G n.1704C>G c.1892-252C>G (n.1892-252C>G) n.355C>G c.2148C>G (p.Phe716Leu) n.1717C>G n.1575C>G c.407C>G (n.407C>G) c.2262C>G n.1665C>G c.266C>G (n.266C>G) c.377C>G (n.377C>G) n.3768C>G n.1380C>G n.1552C>G c.2001C>G (p.Phe667Leu) n.2977C>G n.2787C>G c.362C>G (n.362C>G) c.88-252C>G n.302C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) c.2190C>G (p.Phe730Leu) c.1857C>G (p.Phe619Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.2254C>G n.2287C>G n.2940C>G n.2252C>G | ClinVar |
14 | g.77278760G= | CA2148315330 | POMT2 | n.926C= c.1542C= (p.Phe514=) c.302C= (n.302C=) c.1990C= (p.Pro664=) n.2465C= n.1704C= c.1892-252C= (n.1892-252C=) n.355C= c.2148C= (p.Phe716=) n.1717C= n.1575C= c.407C= (n.407C=) c.2262C= n.1665C= c.266C= (n.266C=) c.377C= (n.377C=) n.3768C= n.1380C= n.1552C= c.2001C= (p.Phe667=) n.2977C= n.2787C= c.362C= (n.362C=) c.88-252C= n.302C= c.216C= (p.Phe72=) c.2190C= (p.Phe730=) c.1857C= (p.Phe619=) c.1731C= (p.Phe577=) c.1284C= (p.Phe428=) n.2254C= n.2287C= n.2940C= n.2252C= | |
14 | g.77278760G>T | CA390513824 | POMT2 | n.926C>A c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.302C>A (n.302C>A) c.1990C>A (p.Pro664Thr) n.2465C>A n.1704C>A c.1892-252C>A (n.1892-252C>A) n.355C>A c.2148C>A (p.Phe716Leu) n.1717C>A n.1575C>A c.407C>A (n.407C>A) c.2262C>A n.1665C>A c.266C>A (n.266C>A) c.377C>A (n.377C>A) n.3768C>A n.1380C>A n.1552C>A c.2001C>A (p.Phe667Leu) n.2977C>A n.2787C>A c.362C>A (n.362C>A) c.88-252C>A n.302C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) c.2190C>A (p.Phe730Leu) c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.2254C>A n.2287C>A n.2940C>A n.2252C>A | |
14 | g.77278761A>C | CA390513830 | POMT2 | n.925T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.301T>G (n.301T>G) c.1989T>G (p.Leu663=) n.2464T>G n.1703T>G c.1892-253T>G (n.1892-253T>G) n.354T>G c.2147T>G (p.Phe716Cys) n.1716T>G n.1574T>G c.406T>G (n.406T>G) c.2261T>G n.1664T>G c.265T>G (n.265T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.3767T>G n.1379T>G n.1551T>G c.2000T>G (p.Phe667Cys) n.2976T>G n.2786T>G c.361T>G (n.361T>G) c.88-253T>G n.301T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) c.2189T>G (p.Phe730Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.2253T>G n.2286T>G n.2939T>G n.2251T>G | |
14 | g.77278761A>G | CA390513828 | POMT2 | n.925T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.301T>C (n.301T>C) c.1989T>C (p.Leu663=) n.2464T>C n.1703T>C c.1892-253T>C (n.1892-253T>C) n.354T>C c.2147T>C (p.Phe716Ser) n.1716T>C n.1574T>C c.406T>C (n.406T>C) c.2261T>C n.1664T>C c.265T>C (n.265T>C) c.376T>C (n.376T>C) n.3767T>C n.1379T>C n.1551T>C c.2000T>C (p.Phe667Ser) n.2976T>C n.2786T>C c.361T>C (n.361T>C) c.88-253T>C n.301T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) c.2189T>C (p.Phe730Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.2253T>C n.2286T>C n.2939T>C n.2251T>C | |
14 | g.77278761A>T | CA390513827 | POMT2 | n.925T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.301T>A (n.301T>A) c.1989T>A (p.Leu663=) n.2464T>A n.1703T>A c.1892-253T>A (n.1892-253T>A) n.354T>A c.2147T>A (p.Phe716Tyr) n.1716T>A n.1574T>A c.406T>A (n.406T>A) c.2261T>A n.1664T>A c.265T>A (n.265T>A) c.376T>A (n.376T>A) n.3767T>A n.1379T>A n.1551T>A c.2000T>A (p.Phe667Tyr) n.2976T>A n.2786T>A c.361T>A (n.361T>A) c.88-253T>A n.301T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.2189T>A (p.Phe730Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.2253T>A n.2286T>A n.2939T>A n.2251T>A | |
14 | g.77278762A>C | CA390513833 | POMT2 | n.924T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.300T>G (n.300T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2463T>G n.1702T>G c.1892-254T>G (n.1892-254T>G) n.353T>G c.2146T>G (p.Phe716Val) n.1715T>G n.1573T>G c.405T>G (n.405T>G) c.2260T>G n.1663T>G c.264T>G (n.264T>G) c.375T>G (n.375T>G) n.3766T>G n.1378T>G n.1550T>G c.1999T>G (p.Phe667Val) n.2975T>G n.2785T>G c.360T>G (n.360T>G) c.88-254T>G n.300T>G c.214T>G (p.Phe72Val) c.2188T>G (p.Phe730Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.2252T>G n.2285T>G n.2938T>G n.2250T>G | |
14 | g.77278762A>G | CA390513836 | POMT2 | n.924T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.300T>C (n.300T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2463T>C n.1702T>C c.1892-254T>C (n.1892-254T>C) n.353T>C c.2146T>C (p.Phe716Leu) n.1715T>C n.1573T>C c.405T>C (n.405T>C) c.2260T>C n.1663T>C c.264T>C (n.264T>C) c.375T>C (n.375T>C) n.3766T>C n.1378T>C n.1550T>C c.1999T>C (p.Phe667Leu) n.2975T>C n.2785T>C c.360T>C (n.360T>C) c.88-254T>C n.300T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) c.2188T>C (p.Phe730Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.2252T>C n.2285T>C n.2938T>C n.2250T>C | |
14 | g.77278762A>T | CA390513834 | POMT2 | n.924T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.300T>A (n.300T>A) c.1988T>A (p.Leu663His) n.2463T>A n.1702T>A c.1892-254T>A (n.1892-254T>A) n.353T>A c.2146T>A (p.Phe716Ile) n.1715T>A n.1573T>A c.405T>A (n.405T>A) c.2260T>A n.1663T>A c.264T>A (n.264T>A) c.375T>A (n.375T>A) n.3766T>A n.1378T>A n.1550T>A c.1999T>A (p.Phe667Ile) n.2975T>A n.2785T>A c.360T>A (n.360T>A) c.88-254T>A n.300T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) c.2188T>A (p.Phe730Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.2252T>A n.2285T>A n.2938T>A n.2250T>A | |
14 | g.77278763G>A | CA7285576 | POMT2 | n.923C>T c.1539C>T (p.Tyr513=) c.299C>T (n.299C>T) c.1987C>T (p.Leu663Phe) n.2462C>T n.1701C>T c.1892-255C>T (n.1892-255C>T) n.352C>T c.2145C>T (p.Tyr715=) n.1714C>T n.1572C>T c.404C>T (n.404C>T) c.2259C>T n.1662C>T c.263C>T (n.263C>T) c.374C>T (n.374C>T) n.3765C>T n.1377C>T n.1549C>T c.1998C>T (p.Tyr666=) n.2974C>T n.2784C>T c.359C>T (n.359C>T) c.88-255C>T n.299C>T c.213C>T (p.Tyr71=) c.2187C>T (p.Tyr729=) c.1854C>T (p.Tyr618=) c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1281C>T (p.Tyr427=) n.2251C>T n.2284C>T n.2937C>T n.2249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77278763G>C | CA390513839 | POMT2 | n.923C>G c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.299C>G (n.299C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2462C>G n.1701C>G c.1892-255C>G (n.1892-255C>G) n.352C>G c.2145C>G (p.Tyr715Ter) n.1714C>G n.1572C>G c.404C>G (n.404C>G) c.2259C>G n.1662C>G c.263C>G (n.263C>G) c.374C>G (n.374C>G) n.3765C>G n.1377C>G n.1549C>G c.1998C>G (p.Tyr666Ter) n.2974C>G n.2784C>G c.359C>G (n.359C>G) c.88-255C>G n.299C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.2187C>G (p.Tyr729Ter) c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) n.2251C>G n.2284C>G n.2937C>G n.2249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278763G= | CA2148315333 | POMT2 | n.923C= c.1539C= (p.Tyr513=) c.299C= (n.299C=) c.1987C= (p.Leu663=) n.2462C= n.1701C= c.1892-255C= (n.1892-255C=) n.352C= c.2145C= (p.Tyr715=) n.1714C= n.1572C= c.404C= (n.404C=) c.2259C= n.1662C= c.263C= (n.263C=) c.374C= (n.374C=) n.3765C= n.1377C= n.1549C= c.1998C= (p.Tyr666=) n.2974C= n.2784C= c.359C= (n.359C=) c.88-255C= n.299C= c.213C= (p.Tyr71=) c.2187C= (p.Tyr729=) c.1854C= (p.Tyr618=) c.1728C= (p.Tyr576=) c.1281C= (p.Tyr427=) n.2251C= n.2284C= n.2937C= n.2249C= | |
14 | g.77278763G>T | CA390513841 | POMT2 | n.923C>A c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.299C>A (n.299C>A) c.1987C>A (p.Leu663Ile) n.2462C>A n.1701C>A c.1892-255C>A (n.1892-255C>A) n.352C>A c.2145C>A (p.Tyr715Ter) n.1714C>A n.1572C>A c.404C>A (n.404C>A) c.2259C>A n.1662C>A c.263C>A (n.263C>A) c.374C>A (n.374C>A) n.3765C>A n.1377C>A n.1549C>A c.1998C>A (p.Tyr666Ter) n.2974C>A n.2784C>A c.359C>A (n.359C>A) c.88-255C>A n.299C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.2187C>A (p.Tyr729Ter) c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) n.2251C>A n.2284C>A n.2937C>A n.2249C>A | |
14 | g.77278764T>A | CA390513843 | POMT2 | n.922A>T c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.298A>T (n.298A>T) c.1986A>T (p.Leu662=) n.2461A>T n.1700A>T c.1892-256A>T (n.1892-256A>T) n.351A>T c.2144A>T (p.Tyr715Phe) n.1713A>T n.1571A>T c.403A>T (n.403A>T) c.2258A>T n.1661A>T c.262A>T (n.262A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.3764A>T n.1376A>T n.1548A>T c.1997A>T (p.Tyr666Phe) n.2973A>T n.2783A>T c.358A>T (n.358A>T) c.88-256A>T n.298A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.2250A>T n.2283A>T n.2936A>T n.2248A>T | |
14 | g.77278764T>C | CA116093 | POMT2 | n.922A>G c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.298A>G (n.298A>G) c.1986A>G (p.Leu662=) n.2461A>G n.1700A>G c.1892-256A>G (n.1892-256A>G) n.351A>G c.2144A>G (p.Tyr715Cys) n.1713A>G n.1571A>G c.403A>G (n.403A>G) c.2258A>G n.1661A>G c.262A>G (n.262A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.3764A>G n.1376A>G n.1548A>G c.1997A>G (p.Tyr666Cys) n.2973A>G n.2783A>G c.358A>G (n.358A>G) c.88-256A>G n.298A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.2250A>G n.2283A>G n.2936A>G n.2248A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77278764T>G | CA390513846 | POMT2 | n.922A>C c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.298A>C (n.298A>C) c.1986A>C (p.Leu662=) n.2461A>C n.1700A>C c.1892-256A>C (n.1892-256A>C) n.351A>C c.2144A>C (p.Tyr715Ser) n.1713A>C n.1571A>C c.403A>C (n.403A>C) c.2258A>C n.1661A>C c.262A>C (n.262A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.3764A>C n.1376A>C n.1548A>C c.1997A>C (p.Tyr666Ser) n.2973A>C n.2783A>C c.358A>C (n.358A>C) c.88-256A>C n.298A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.2250A>C n.2283A>C n.2936A>C n.2248A>C | |
14 | g.77278764T= | CA2148315341 | POMT2 | n.922A= c.1538A= (p.Tyr513=) c.298A= (n.298A=) c.1986A= (p.Leu662=) n.2461A= n.1700A= c.1892-256A= (n.1892-256A=) n.351A= c.2144A= (p.Tyr715=) n.1713A= n.1571A= c.403A= (n.403A=) c.2258A= n.1661A= c.262A= (n.262A=) c.373A= (n.373A=) n.3764A= n.1376A= n.1548A= c.1997A= (p.Tyr666=) n.2973A= n.2783A= c.358A= (n.358A=) c.88-256A= n.298A= c.212A= (p.Tyr71=) c.2186A= (p.Tyr729=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1280A= (p.Tyr427=) n.2250A= n.2283A= n.2936A= n.2248A= | |
14 | g.77278765A>C | CA390513848 | POMT2 | n.921T>G c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.297T>G (n.297T>G) c.1985T>G (p.Leu662Arg) n.2460T>G n.1699T>G c.1892-257T>G (n.1892-257T>G) n.350T>G c.2143T>G (p.Tyr715Asp) n.1712T>G n.1570T>G c.402T>G (n.402T>G) c.2257T>G n.1660T>G c.261T>G (n.261T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.3763T>G n.1375T>G n.1547T>G c.1996T>G (p.Tyr666Asp) n.2972T>G n.2782T>G c.357T>G (n.357T>G) c.88-257T>G n.297T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.2249T>G n.2282T>G n.2935T>G n.2247T>G | |
14 | g.77278765A>G | CA390513850 | POMT2 | n.921T>C c.1537T>C (p.Tyr513His) c.297T>C (n.297T>C) c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.2460T>C n.1699T>C c.1892-257T>C (n.1892-257T>C) n.350T>C c.2143T>C (p.Tyr715His) n.1712T>C n.1570T>C c.402T>C (n.402T>C) c.2257T>C n.1660T>C c.261T>C (n.261T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.3763T>C n.1375T>C n.1547T>C c.1996T>C (p.Tyr666His) n.2972T>C n.2782T>C c.357T>C (n.357T>C) c.88-257T>C n.297T>C c.211T>C (p.Tyr71His) c.2185T>C (p.Tyr729His) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1279T>C (p.Tyr427His) n.2249T>C n.2282T>C n.2935T>C n.2247T>C | |
14 | g.77278765A>T | CA390513852 | POMT2 | n.921T>A c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.297T>A (n.297T>A) c.1985T>A (p.Leu662Gln) n.2460T>A n.1699T>A c.1892-257T>A (n.1892-257T>A) n.350T>A c.2143T>A (p.Tyr715Asn) n.1712T>A n.1570T>A c.402T>A (n.402T>A) c.2257T>A n.1660T>A c.261T>A (n.261T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.3763T>A n.1375T>A n.1547T>A c.1996T>A (p.Tyr666Asn) n.2972T>A n.2782T>A c.357T>A (n.357T>A) c.88-257T>A n.297T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.2249T>A n.2282T>A n.2935T>A n.2247T>A |