Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.77189054C= | CA1984122090 | MYO7A | c.3504-290C= (n.3504-290C=) c.1345-290C= c.3471-290C= (n.3471-290C=) c.1047-290C= (n.1047-290C=) n.31-290C= n.1047-290C= c.3414-290C= (n.3414-290C=) c.3285-290C= (n.3285-290C=) c.3273-290C= (n.3273-290C=) c.3246-290C= (n.3246-290C=) n.3824-290C= n.3826-290C= c.3594-290C= (n.3594-290C=) c.3363-290C= (n.3363-290C=) n.3609-290C= | |
11 | g.77189054C>T | CA680376171 | MYO7A | c.3504-290C>T (n.3504-290C>T) c.1345-290C>T c.3471-290C>T (n.3471-290C>T) c.1047-290C>T (n.1047-290C>T) n.31-290C>T n.1047-290C>T c.3414-290C>T (n.3414-290C>T) c.3285-290C>T (n.3285-290C>T) c.3273-290C>T (n.3273-290C>T) c.3246-290C>T (n.3246-290C>T) n.3824-290C>T n.3826-290C>T c.3594-290C>T (n.3594-290C>T) c.3363-290C>T (n.3363-290C>T) n.3609-290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189055G>A | CA224843576 | MYO7A | c.3504-289G>A (n.3504-289G>A) c.1345-289G>A c.3471-289G>A (n.3471-289G>A) c.1047-289G>A (n.1047-289G>A) n.31-289G>A n.1047-289G>A c.3414-289G>A (n.3414-289G>A) c.3285-289G>A (n.3285-289G>A) c.3273-289G>A (n.3273-289G>A) c.3246-289G>A (n.3246-289G>A) n.3824-289G>A n.3826-289G>A c.3594-289G>A (n.3594-289G>A) c.3363-289G>A (n.3363-289G>A) n.3609-289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189055G>C | CA680376178 | MYO7A | c.3504-289G>C (n.3504-289G>C) c.1345-289G>C c.3471-289G>C (n.3471-289G>C) c.1047-289G>C (n.1047-289G>C) n.31-289G>C n.1047-289G>C c.3414-289G>C (n.3414-289G>C) c.3285-289G>C (n.3285-289G>C) c.3273-289G>C (n.3273-289G>C) c.3246-289G>C (n.3246-289G>C) n.3824-289G>C n.3826-289G>C c.3594-289G>C (n.3594-289G>C) c.3363-289G>C (n.3363-289G>C) n.3609-289G>C | dbSNP |
11 | g.77189055G= | CA1984122094 | MYO7A | c.3504-289G= (n.3504-289G=) c.1345-289G= c.3471-289G= (n.3471-289G=) c.1047-289G= (n.1047-289G=) n.31-289G= n.1047-289G= c.3414-289G= (n.3414-289G=) c.3285-289G= (n.3285-289G=) c.3273-289G= (n.3273-289G=) c.3246-289G= (n.3246-289G=) n.3824-289G= n.3826-289G= c.3594-289G= (n.3594-289G=) c.3363-289G= (n.3363-289G=) n.3609-289G= | |
11 | g.77189056G>A | CA2792787153 | MYO7A | c.3504-288G>A (n.3504-288G>A) c.1345-288G>A c.3471-288G>A (n.3471-288G>A) c.1047-288G>A (n.1047-288G>A) n.31-288G>A n.1047-288G>A c.3414-288G>A (n.3414-288G>A) c.3285-288G>A (n.3285-288G>A) c.3273-288G>A (n.3273-288G>A) c.3246-288G>A (n.3246-288G>A) n.3824-288G>A n.3826-288G>A c.3594-288G>A (n.3594-288G>A) c.3363-288G>A (n.3363-288G>A) n.3609-288G>A | |
11 | g.77189058T>C | CA1984122096 | MYO7A | c.3504-286T>C (n.3504-286T>C) c.1345-286T>C c.3471-286T>C (n.3471-286T>C) c.1047-286T>C (n.1047-286T>C) n.31-286T>C n.1047-286T>C c.3414-286T>C (n.3414-286T>C) c.3285-286T>C (n.3285-286T>C) c.3273-286T>C (n.3273-286T>C) c.3246-286T>C (n.3246-286T>C) n.3824-286T>C n.3826-286T>C c.3594-286T>C (n.3594-286T>C) c.3363-286T>C (n.3363-286T>C) n.3609-286T>C | dbSNP |
11 | g.77189058T= | CA1984122095 | MYO7A | c.3504-286T= (n.3504-286T=) c.1345-286T= c.3471-286T= (n.3471-286T=) c.1047-286T= (n.1047-286T=) n.31-286T= n.1047-286T= c.3414-286T= (n.3414-286T=) c.3285-286T= (n.3285-286T=) c.3273-286T= (n.3273-286T=) c.3246-286T= (n.3246-286T=) n.3824-286T= n.3826-286T= c.3594-286T= (n.3594-286T=) c.3363-286T= (n.3363-286T=) n.3609-286T= | |
11 | g.77189059G>A | CA2568111413 | MYO7A | c.3504-285G>A (n.3504-285G>A) c.1345-285G>A c.3471-285G>A (n.3471-285G>A) c.1047-285G>A (n.1047-285G>A) n.31-285G>A n.1047-285G>A c.3414-285G>A (n.3414-285G>A) c.3285-285G>A (n.3285-285G>A) c.3273-285G>A (n.3273-285G>A) c.3246-285G>A (n.3246-285G>A) n.3824-285G>A n.3826-285G>A c.3594-285G>A (n.3594-285G>A) c.3363-285G>A (n.3363-285G>A) n.3609-285G>A | |
11 | g.77189059G= | CA1984122097 | MYO7A | c.3504-285G= (n.3504-285G=) c.1345-285G= c.3471-285G= (n.3471-285G=) c.1047-285G= (n.1047-285G=) n.31-285G= n.1047-285G= c.3414-285G= (n.3414-285G=) c.3285-285G= (n.3285-285G=) c.3273-285G= (n.3273-285G=) c.3246-285G= (n.3246-285G=) n.3824-285G= n.3826-285G= c.3594-285G= (n.3594-285G=) c.3363-285G= (n.3363-285G=) n.3609-285G= | |
11 | g.77189059G>T | CA224843580 | MYO7A | c.3504-285G>T (n.3504-285G>T) c.1345-285G>T c.3471-285G>T (n.3471-285G>T) c.1047-285G>T (n.1047-285G>T) n.31-285G>T n.1047-285G>T c.3414-285G>T (n.3414-285G>T) c.3285-285G>T (n.3285-285G>T) c.3273-285G>T (n.3273-285G>T) c.3246-285G>T (n.3246-285G>T) n.3824-285G>T n.3826-285G>T c.3594-285G>T (n.3594-285G>T) c.3363-285G>T (n.3363-285G>T) n.3609-285G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189060C= | CA1984122098 | MYO7A | c.3504-284C= (n.3504-284C=) c.1345-284C= c.3471-284C= (n.3471-284C=) c.1047-284C= (n.1047-284C=) n.31-284C= n.1047-284C= c.3414-284C= (n.3414-284C=) c.3285-284C= (n.3285-284C=) c.3273-284C= (n.3273-284C=) c.3246-284C= (n.3246-284C=) n.3824-284C= n.3826-284C= c.3594-284C= (n.3594-284C=) c.3363-284C= (n.3363-284C=) n.3609-284C= | |
11 | g.77189060C>T | CA680376185 | MYO7A | c.3504-284C>T (n.3504-284C>T) c.1345-284C>T c.3471-284C>T (n.3471-284C>T) c.1047-284C>T (n.1047-284C>T) n.31-284C>T n.1047-284C>T c.3414-284C>T (n.3414-284C>T) c.3285-284C>T (n.3285-284C>T) c.3273-284C>T (n.3273-284C>T) c.3246-284C>T (n.3246-284C>T) n.3824-284C>T n.3826-284C>T c.3594-284C>T (n.3594-284C>T) c.3363-284C>T (n.3363-284C>T) n.3609-284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189061T>G | CA939778663 | MYO7A | c.3504-283T>G (n.3504-283T>G) c.1345-283T>G c.3471-283T>G (n.3471-283T>G) c.1047-283T>G (n.1047-283T>G) n.31-283T>G n.1047-283T>G c.3414-283T>G (n.3414-283T>G) c.3285-283T>G (n.3285-283T>G) c.3273-283T>G (n.3273-283T>G) c.3246-283T>G (n.3246-283T>G) n.3824-283T>G n.3826-283T>G c.3594-283T>G (n.3594-283T>G) c.3363-283T>G (n.3363-283T>G) n.3609-283T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189061T= | CA1984122100 | MYO7A | c.3504-283T= (n.3504-283T=) c.1345-283T= c.3471-283T= (n.3471-283T=) c.1047-283T= (n.1047-283T=) n.31-283T= n.1047-283T= c.3414-283T= (n.3414-283T=) c.3285-283T= (n.3285-283T=) c.3273-283T= (n.3273-283T=) c.3246-283T= (n.3246-283T=) n.3824-283T= n.3826-283T= c.3594-283T= (n.3594-283T=) c.3363-283T= (n.3363-283T=) n.3609-283T= | |
11 | g.77189064G>A | CA680376191 | MYO7A | c.3504-280G>A (n.3504-280G>A) c.1345-280G>A c.3471-280G>A (n.3471-280G>A) c.1047-280G>A (n.1047-280G>A) n.31-280G>A n.1047-280G>A c.3414-280G>A (n.3414-280G>A) c.3285-280G>A (n.3285-280G>A) c.3273-280G>A (n.3273-280G>A) c.3246-280G>A (n.3246-280G>A) n.3824-280G>A n.3826-280G>A c.3594-280G>A (n.3594-280G>A) c.3363-280G>A (n.3363-280G>A) n.3609-280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189064G= | CA1984122103 | MYO7A | c.3504-280G= (n.3504-280G=) c.1345-280G= c.3471-280G= (n.3471-280G=) c.1047-280G= (n.1047-280G=) n.31-280G= n.1047-280G= c.3414-280G= (n.3414-280G=) c.3285-280G= (n.3285-280G=) c.3273-280G= (n.3273-280G=) c.3246-280G= (n.3246-280G=) n.3824-280G= n.3826-280G= c.3594-280G= (n.3594-280G=) c.3363-280G= (n.3363-280G=) n.3609-280G= | |
11 | g.77189064G>T | CA2792787157 | MYO7A | c.3504-280G>T (n.3504-280G>T) c.1345-280G>T c.3471-280G>T (n.3471-280G>T) c.1047-280G>T (n.1047-280G>T) n.31-280G>T n.1047-280G>T c.3414-280G>T (n.3414-280G>T) c.3285-280G>T (n.3285-280G>T) c.3273-280G>T (n.3273-280G>T) c.3246-280G>T (n.3246-280G>T) n.3824-280G>T n.3826-280G>T c.3594-280G>T (n.3594-280G>T) c.3363-280G>T (n.3363-280G>T) n.3609-280G>T | |
11 | g.77189065C>A | CA680376199 | MYO7A | c.3504-279C>A (n.3504-279C>A) c.1345-279C>A c.3471-279C>A (n.3471-279C>A) c.1047-279C>A (n.1047-279C>A) n.31-279C>A n.1047-279C>A c.3414-279C>A (n.3414-279C>A) c.3285-279C>A (n.3285-279C>A) c.3273-279C>A (n.3273-279C>A) c.3246-279C>A (n.3246-279C>A) n.3824-279C>A n.3826-279C>A c.3594-279C>A (n.3594-279C>A) c.3363-279C>A (n.3363-279C>A) n.3609-279C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189065C= | CA1984122104 | MYO7A | c.3504-279C= (n.3504-279C=) c.1345-279C= c.3471-279C= (n.3471-279C=) c.1047-279C= (n.1047-279C=) n.31-279C= n.1047-279C= c.3414-279C= (n.3414-279C=) c.3285-279C= (n.3285-279C=) c.3273-279C= (n.3273-279C=) c.3246-279C= (n.3246-279C=) n.3824-279C= n.3826-279C= c.3594-279C= (n.3594-279C=) c.3363-279C= (n.3363-279C=) n.3609-279C= | |
11 | g.77189065C>T | CA680376192 | MYO7A | c.3504-279C>T (n.3504-279C>T) c.1345-279C>T c.3471-279C>T (n.3471-279C>T) c.1047-279C>T (n.1047-279C>T) n.31-279C>T n.1047-279C>T c.3414-279C>T (n.3414-279C>T) c.3285-279C>T (n.3285-279C>T) c.3273-279C>T (n.3273-279C>T) c.3246-279C>T (n.3246-279C>T) n.3824-279C>T n.3826-279C>T c.3594-279C>T (n.3594-279C>T) c.3363-279C>T (n.3363-279C>T) n.3609-279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189070A= | CA1984122105 | MYO7A | c.3504-274A= (n.3504-274A=) c.1345-274A= c.3471-274A= (n.3471-274A=) c.1047-274A= (n.1047-274A=) n.31-274A= n.1047-274A= c.3414-274A= (n.3414-274A=) c.3285-274A= (n.3285-274A=) c.3273-274A= (n.3273-274A=) c.3246-274A= (n.3246-274A=) n.3824-274A= n.3826-274A= c.3594-274A= (n.3594-274A=) c.3363-274A= (n.3363-274A=) n.3609-274A= | |
11 | g.77189070A>G | CA224843583 | MYO7A | c.3504-274A>G (n.3504-274A>G) c.1345-274A>G c.3471-274A>G (n.3471-274A>G) c.1047-274A>G (n.1047-274A>G) n.31-274A>G n.1047-274A>G c.3414-274A>G (n.3414-274A>G) c.3285-274A>G (n.3285-274A>G) c.3273-274A>G (n.3273-274A>G) c.3246-274A>G (n.3246-274A>G) n.3824-274A>G n.3826-274A>G c.3594-274A>G (n.3594-274A>G) c.3363-274A>G (n.3363-274A>G) n.3609-274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189071G>A | CA1984122107 | MYO7A | c.3504-273G>A (n.3504-273G>A) c.1345-273G>A c.3471-273G>A (n.3471-273G>A) c.1047-273G>A (n.1047-273G>A) n.31-273G>A n.1047-273G>A c.3414-273G>A (n.3414-273G>A) c.3285-273G>A (n.3285-273G>A) c.3273-273G>A (n.3273-273G>A) c.3246-273G>A (n.3246-273G>A) n.3824-273G>A n.3826-273G>A c.3594-273G>A (n.3594-273G>A) c.3363-273G>A (n.3363-273G>A) n.3609-273G>A | dbSNP |
11 | g.77189071G= | CA1984122106 | MYO7A | c.3504-273G= (n.3504-273G=) c.1345-273G= c.3471-273G= (n.3471-273G=) c.1047-273G= (n.1047-273G=) n.31-273G= n.1047-273G= c.3414-273G= (n.3414-273G=) c.3285-273G= (n.3285-273G=) c.3273-273G= (n.3273-273G=) c.3246-273G= (n.3246-273G=) n.3824-273G= n.3826-273G= c.3594-273G= (n.3594-273G=) c.3363-273G= (n.3363-273G=) n.3609-273G= | |
11 | g.77189072C= | CA1984122110 | MYO7A | c.3504-272C= (n.3504-272C=) c.1345-272C= c.3471-272C= (n.3471-272C=) c.1047-272C= (n.1047-272C=) n.31-272C= n.1047-272C= c.3414-272C= (n.3414-272C=) c.3285-272C= (n.3285-272C=) c.3273-272C= (n.3273-272C=) c.3246-272C= (n.3246-272C=) n.3824-272C= n.3826-272C= c.3594-272C= (n.3594-272C=) c.3363-272C= (n.3363-272C=) n.3609-272C= | |
11 | g.77189072C>T | CA1984122111 | MYO7A | c.3504-272C>T (n.3504-272C>T) c.1345-272C>T c.3471-272C>T (n.3471-272C>T) c.1047-272C>T (n.1047-272C>T) n.31-272C>T n.1047-272C>T c.3414-272C>T (n.3414-272C>T) c.3285-272C>T (n.3285-272C>T) c.3273-272C>T (n.3273-272C>T) c.3246-272C>T (n.3246-272C>T) n.3824-272C>T n.3826-272C>T c.3594-272C>T (n.3594-272C>T) c.3363-272C>T (n.3363-272C>T) n.3609-272C>T | dbSNP |
11 | g.77189073A= | CA1984122114 | MYO7A | c.3504-271A= (n.3504-271A=) c.1345-271A= c.3471-271A= (n.3471-271A=) c.1047-271A= (n.1047-271A=) n.31-271A= n.1047-271A= c.3414-271A= (n.3414-271A=) c.3285-271A= (n.3285-271A=) c.3273-271A= (n.3273-271A=) c.3246-271A= (n.3246-271A=) n.3824-271A= n.3826-271A= c.3594-271A= (n.3594-271A=) c.3363-271A= (n.3363-271A=) n.3609-271A= | |
11 | g.77189073A>G | CA1984122113 | MYO7A | c.3504-271A>G (n.3504-271A>G) c.1345-271A>G c.3471-271A>G (n.3471-271A>G) c.1047-271A>G (n.1047-271A>G) n.31-271A>G n.1047-271A>G c.3414-271A>G (n.3414-271A>G) c.3285-271A>G (n.3285-271A>G) c.3273-271A>G (n.3273-271A>G) c.3246-271A>G (n.3246-271A>G) n.3824-271A>G n.3826-271A>G c.3594-271A>G (n.3594-271A>G) c.3363-271A>G (n.3363-271A>G) n.3609-271A>G | dbSNP |
11 | g.77189075G>C | CA2553529444 | MYO7A | c.3504-269G>C (n.3504-269G>C) c.1345-269G>C c.3471-269G>C (n.3471-269G>C) c.1047-269G>C (n.1047-269G>C) n.31-269G>C n.1047-269G>C c.3414-269G>C (n.3414-269G>C) c.3285-269G>C (n.3285-269G>C) c.3273-269G>C (n.3273-269G>C) c.3246-269G>C (n.3246-269G>C) n.3824-269G>C n.3826-269G>C c.3594-269G>C (n.3594-269G>C) c.3363-269G>C (n.3363-269G>C) n.3609-269G>C | |
11 | g.77189076A>T | CA2599535763 | MYO7A | c.3504-268A>T (n.3504-268A>T) c.1345-268A>T c.3471-268A>T (n.3471-268A>T) c.1047-268A>T (n.1047-268A>T) n.31-268A>T n.1047-268A>T c.3414-268A>T (n.3414-268A>T) c.3285-268A>T (n.3285-268A>T) c.3273-268A>T (n.3273-268A>T) c.3246-268A>T (n.3246-268A>T) n.3824-268A>T n.3826-268A>T c.3594-268A>T (n.3594-268A>T) c.3363-268A>T (n.3363-268A>T) n.3609-268A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189079C= | CA1984122116 | MYO7A | c.3504-265C= (n.3504-265C=) c.1345-265C= c.3471-265C= (n.3471-265C=) c.1047-265C= (n.1047-265C=) n.31-265C= n.1047-265C= c.3414-265C= (n.3414-265C=) c.3285-265C= (n.3285-265C=) c.3273-265C= (n.3273-265C=) c.3246-265C= (n.3246-265C=) n.3824-265C= n.3826-265C= c.3594-265C= (n.3594-265C=) c.3363-265C= (n.3363-265C=) n.3609-265C= | |
11 | g.77189079C>T | CA13533911 | MYO7A | c.3504-265C>T (n.3504-265C>T) c.1345-265C>T c.3471-265C>T (n.3471-265C>T) c.1047-265C>T (n.1047-265C>T) n.31-265C>T n.1047-265C>T c.3414-265C>T (n.3414-265C>T) c.3285-265C>T (n.3285-265C>T) c.3273-265C>T (n.3273-265C>T) c.3246-265C>T (n.3246-265C>T) n.3824-265C>T n.3826-265C>T c.3594-265C>T (n.3594-265C>T) c.3363-265C>T (n.3363-265C>T) n.3609-265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189080G>A | CA224843586 | MYO7A | c.3504-264G>A (n.3504-264G>A) c.1345-264G>A c.3471-264G>A (n.3471-264G>A) c.1047-264G>A (n.1047-264G>A) n.31-264G>A n.1047-264G>A c.3414-264G>A (n.3414-264G>A) c.3285-264G>A (n.3285-264G>A) c.3273-264G>A (n.3273-264G>A) c.3246-264G>A (n.3246-264G>A) n.3824-264G>A n.3826-264G>A c.3594-264G>A (n.3594-264G>A) c.3363-264G>A (n.3363-264G>A) n.3609-264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189080G>C | CA600346673 | MYO7A | c.3504-264G>C (n.3504-264G>C) c.1345-264G>C c.3471-264G>C (n.3471-264G>C) c.1047-264G>C (n.1047-264G>C) n.31-264G>C n.1047-264G>C c.3414-264G>C (n.3414-264G>C) c.3285-264G>C (n.3285-264G>C) c.3273-264G>C (n.3273-264G>C) c.3246-264G>C (n.3246-264G>C) n.3824-264G>C n.3826-264G>C c.3594-264G>C (n.3594-264G>C) c.3363-264G>C (n.3363-264G>C) n.3609-264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189080G= | CA1984122119 | MYO7A | c.3504-264G= (n.3504-264G=) c.1345-264G= c.3471-264G= (n.3471-264G=) c.1047-264G= (n.1047-264G=) n.31-264G= n.1047-264G= c.3414-264G= (n.3414-264G=) c.3285-264G= (n.3285-264G=) c.3273-264G= (n.3273-264G=) c.3246-264G= (n.3246-264G=) n.3824-264G= n.3826-264G= c.3594-264G= (n.3594-264G=) c.3363-264G= (n.3363-264G=) n.3609-264G= | |
11 | g.77189081C= | CA1984122122 | MYO7A | c.3504-263C= (n.3504-263C=) c.1345-263C= c.3471-263C= (n.3471-263C=) c.1047-263C= (n.1047-263C=) n.31-263C= n.1047-263C= c.3414-263C= (n.3414-263C=) c.3285-263C= (n.3285-263C=) c.3273-263C= (n.3273-263C=) c.3246-263C= (n.3246-263C=) n.3824-263C= n.3826-263C= c.3594-263C= (n.3594-263C=) c.3363-263C= (n.3363-263C=) n.3609-263C= | |
11 | g.77189081C>T | CA224843590 | MYO7A | c.3504-263C>T (n.3504-263C>T) c.1345-263C>T c.3471-263C>T (n.3471-263C>T) c.1047-263C>T (n.1047-263C>T) n.31-263C>T n.1047-263C>T c.3414-263C>T (n.3414-263C>T) c.3285-263C>T (n.3285-263C>T) c.3273-263C>T (n.3273-263C>T) c.3246-263C>T (n.3246-263C>T) n.3824-263C>T n.3826-263C>T c.3594-263C>T (n.3594-263C>T) c.3363-263C>T (n.3363-263C>T) n.3609-263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189082A>G | CA2599535765 | MYO7A | c.3504-262A>G (n.3504-262A>G) c.1345-262A>G c.3471-262A>G (n.3471-262A>G) c.1047-262A>G (n.1047-262A>G) n.31-262A>G n.1047-262A>G c.3414-262A>G (n.3414-262A>G) c.3285-262A>G (n.3285-262A>G) c.3273-262A>G (n.3273-262A>G) c.3246-262A>G (n.3246-262A>G) n.3824-262A>G n.3826-262A>G c.3594-262A>G (n.3594-262A>G) c.3363-262A>G (n.3363-262A>G) n.3609-262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189084C>A | CA2792787165 | MYO7A | c.3504-260C>A (n.3504-260C>A) c.1345-260C>A c.3471-260C>A (n.3471-260C>A) c.1047-260C>A (n.1047-260C>A) n.31-260C>A n.1047-260C>A c.3414-260C>A (n.3414-260C>A) c.3285-260C>A (n.3285-260C>A) c.3273-260C>A (n.3273-260C>A) c.3246-260C>A (n.3246-260C>A) n.3824-260C>A n.3826-260C>A c.3594-260C>A (n.3594-260C>A) c.3363-260C>A (n.3363-260C>A) n.3609-260C>A | |
11 | g.77189088del | CA2835866075 | MYO7A | c.3504-256del (n.3504-256del) c.1345-256del c.3471-256del (n.3471-256del) c.1047-256del (n.1047-256del) n.31-256del n.1047-256del c.3414-256del (n.3414-256del) c.3285-256del (n.3285-256del) c.3273-256del (n.3273-256del) c.3246-256del (n.3246-256del) n.3824-256del n.3826-256del c.3594-256del (n.3594-256del) c.3363-256del (n.3363-256del) n.3609-256del | |
11 | g.77189088C= | CA1984122126 | MYO7A | c.3504-256C= (n.3504-256C=) c.1345-256C= c.3471-256C= (n.3471-256C=) c.1047-256C= (n.1047-256C=) n.31-256C= n.1047-256C= c.3414-256C= (n.3414-256C=) c.3285-256C= (n.3285-256C=) c.3273-256C= (n.3273-256C=) c.3246-256C= (n.3246-256C=) n.3824-256C= n.3826-256C= c.3594-256C= (n.3594-256C=) c.3363-256C= (n.3363-256C=) n.3609-256C= | |
11 | g.77189088C>T | CA600346675 | MYO7A | c.3504-256C>T (n.3504-256C>T) c.1345-256C>T c.3471-256C>T (n.3471-256C>T) c.1047-256C>T (n.1047-256C>T) n.31-256C>T n.1047-256C>T c.3414-256C>T (n.3414-256C>T) c.3285-256C>T (n.3285-256C>T) c.3273-256C>T (n.3273-256C>T) c.3246-256C>T (n.3246-256C>T) n.3824-256C>T n.3826-256C>T c.3594-256C>T (n.3594-256C>T) c.3363-256C>T (n.3363-256C>T) n.3609-256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189089T>C | CA1984122132 | MYO7A | c.3504-255T>C (n.3504-255T>C) c.1345-255T>C c.3471-255T>C (n.3471-255T>C) c.1047-255T>C (n.1047-255T>C) n.31-255T>C n.1047-255T>C c.3414-255T>C (n.3414-255T>C) c.3285-255T>C (n.3285-255T>C) c.3273-255T>C (n.3273-255T>C) c.3246-255T>C (n.3246-255T>C) n.3824-255T>C n.3826-255T>C c.3594-255T>C (n.3594-255T>C) c.3363-255T>C (n.3363-255T>C) n.3609-255T>C | dbSNP |
11 | g.77189089T= | CA1984122129 | MYO7A | c.3504-255T= (n.3504-255T=) c.1345-255T= c.3471-255T= (n.3471-255T=) c.1047-255T= (n.1047-255T=) n.31-255T= n.1047-255T= c.3414-255T= (n.3414-255T=) c.3285-255T= (n.3285-255T=) c.3273-255T= (n.3273-255T=) c.3246-255T= (n.3246-255T=) n.3824-255T= n.3826-255T= c.3594-255T= (n.3594-255T=) c.3363-255T= (n.3363-255T=) n.3609-255T= | |
11 | g.77189092A>G | CA2559631295 | MYO7A | c.3504-252A>G (n.3504-252A>G) c.1345-252A>G c.3471-252A>G (n.3471-252A>G) c.1047-252A>G (n.1047-252A>G) n.31-252A>G n.1047-252A>G c.3414-252A>G (n.3414-252A>G) c.3285-252A>G (n.3285-252A>G) c.3273-252A>G (n.3273-252A>G) c.3246-252A>G (n.3246-252A>G) n.3824-252A>G n.3826-252A>G c.3594-252A>G (n.3594-252A>G) c.3363-252A>G (n.3363-252A>G) n.3609-252A>G | |
11 | g.77189102C= | CA1984122134 | MYO7A | c.3504-242C= (n.3504-242C=) c.1345-242C= c.3471-242C= (n.3471-242C=) c.1047-242C= (n.1047-242C=) n.31-242C= n.1047-242C= c.3414-242C= (n.3414-242C=) c.3285-242C= (n.3285-242C=) c.3273-242C= (n.3273-242C=) c.3246-242C= (n.3246-242C=) n.3824-242C= n.3826-242C= c.3594-242C= (n.3594-242C=) c.3363-242C= (n.3363-242C=) n.3609-242C= | |
11 | g.77189102C>T | CA224843593 | MYO7A | c.3504-242C>T (n.3504-242C>T) c.1345-242C>T c.3471-242C>T (n.3471-242C>T) c.1047-242C>T (n.1047-242C>T) n.31-242C>T n.1047-242C>T c.3414-242C>T (n.3414-242C>T) c.3285-242C>T (n.3285-242C>T) c.3273-242C>T (n.3273-242C>T) c.3246-242C>T (n.3246-242C>T) n.3824-242C>T n.3826-242C>T c.3594-242C>T (n.3594-242C>T) c.3363-242C>T (n.3363-242C>T) n.3609-242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189103C= | CA1984122135 | MYO7A | c.3504-241C= (n.3504-241C=) c.1345-241C= c.3471-241C= (n.3471-241C=) c.1047-241C= (n.1047-241C=) n.31-241C= n.1047-241C= c.3414-241C= (n.3414-241C=) c.3285-241C= (n.3285-241C=) c.3273-241C= (n.3273-241C=) c.3246-241C= (n.3246-241C=) n.3824-241C= n.3826-241C= c.3594-241C= (n.3594-241C=) c.3363-241C= (n.3363-241C=) n.3609-241C= | |
11 | g.77189103C>T | CA680376221 | MYO7A | c.3504-241C>T (n.3504-241C>T) c.1345-241C>T c.3471-241C>T (n.3471-241C>T) c.1047-241C>T (n.1047-241C>T) n.31-241C>T n.1047-241C>T c.3414-241C>T (n.3414-241C>T) c.3285-241C>T (n.3285-241C>T) c.3273-241C>T (n.3273-241C>T) c.3246-241C>T (n.3246-241C>T) n.3824-241C>T n.3826-241C>T c.3594-241C>T (n.3594-241C>T) c.3363-241C>T (n.3363-241C>T) n.3609-241C>T | dbSNP |
11 | g.77189105G>A | CA600346681 | MYO7A | c.3504-239G>A (n.3504-239G>A) c.1345-239G>A c.3471-239G>A (n.3471-239G>A) c.1047-239G>A (n.1047-239G>A) n.31-239G>A n.1047-239G>A c.3414-239G>A (n.3414-239G>A) c.3285-239G>A (n.3285-239G>A) c.3273-239G>A (n.3273-239G>A) c.3246-239G>A (n.3246-239G>A) n.3824-239G>A n.3826-239G>A c.3594-239G>A (n.3594-239G>A) c.3363-239G>A (n.3363-239G>A) n.3609-239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189105G= | CA1984122137 | MYO7A | c.3504-239G= (n.3504-239G=) c.1345-239G= c.3471-239G= (n.3471-239G=) c.1047-239G= (n.1047-239G=) n.31-239G= n.1047-239G= c.3414-239G= (n.3414-239G=) c.3285-239G= (n.3285-239G=) c.3273-239G= (n.3273-239G=) c.3246-239G= (n.3246-239G=) n.3824-239G= n.3826-239G= c.3594-239G= (n.3594-239G=) c.3363-239G= (n.3363-239G=) n.3609-239G= | |
11 | g.77189111_77189299del | CA2792787169 | MYO7A | c.3504-233_3504-45del (n.3504-233_3504-45del) c.1345-233_1345-45del c.3471-233_3471-45del (n.3471-233_3471-45del) c.1047-233_1047-45del (n.1047-233_1047-45del) n.31-233_31-45del n.1047-233_1047-45del c.3414-233_3414-45del (n.3414-233_3414-45del) c.3285-233_3285-45del (n.3285-233_3285-45del) c.3273-233_3273-45del (n.3273-233_3273-45del) c.3246-233_3246-45del (n.3246-233_3246-45del) n.3824-233_3824-45del n.3826-233_3826-45del c.3594-233_3594-45del (n.3594-233_3594-45del) c.3363-233_3363-45del (n.3363-233_3363-45del) n.3609-233_3609-45del | |
11 | g.77189115A= | CA1984122139 | MYO7A | c.3504-229A= (n.3504-229A=) c.1345-229A= c.3471-229A= (n.3471-229A=) c.1047-229A= (n.1047-229A=) n.31-229A= n.1047-229A= c.3414-229A= (n.3414-229A=) c.3285-229A= (n.3285-229A=) c.3273-229A= (n.3273-229A=) c.3246-229A= (n.3246-229A=) n.3824-229A= n.3826-229A= c.3594-229A= (n.3594-229A=) c.3363-229A= (n.3363-229A=) n.3609-229A= | |
11 | g.77189115A>C | CA1984122140 | MYO7A | c.3504-229A>C (n.3504-229A>C) c.1345-229A>C c.3471-229A>C (n.3471-229A>C) c.1047-229A>C (n.1047-229A>C) n.31-229A>C n.1047-229A>C c.3414-229A>C (n.3414-229A>C) c.3285-229A>C (n.3285-229A>C) c.3273-229A>C (n.3273-229A>C) c.3246-229A>C (n.3246-229A>C) n.3824-229A>C n.3826-229A>C c.3594-229A>C (n.3594-229A>C) c.3363-229A>C (n.3363-229A>C) n.3609-229A>C | dbSNP |
11 | g.77189115A>G | CA224843595 | MYO7A | c.3504-229A>G (n.3504-229A>G) c.1345-229A>G c.3471-229A>G (n.3471-229A>G) c.1047-229A>G (n.1047-229A>G) n.31-229A>G n.1047-229A>G c.3414-229A>G (n.3414-229A>G) c.3285-229A>G (n.3285-229A>G) c.3273-229A>G (n.3273-229A>G) c.3246-229A>G (n.3246-229A>G) n.3824-229A>G n.3826-229A>G c.3594-229A>G (n.3594-229A>G) c.3363-229A>G (n.3363-229A>G) n.3609-229A>G | dbSNP |
11 | g.77189123G>A | CA680376232 | MYO7A | c.3504-221G>A (n.3504-221G>A) c.1345-221G>A c.3471-221G>A (n.3471-221G>A) c.1047-221G>A (n.1047-221G>A) n.31-221G>A n.1047-221G>A c.3414-221G>A (n.3414-221G>A) c.3285-221G>A (n.3285-221G>A) c.3273-221G>A (n.3273-221G>A) c.3246-221G>A (n.3246-221G>A) n.3824-221G>A n.3826-221G>A c.3594-221G>A (n.3594-221G>A) c.3363-221G>A (n.3363-221G>A) n.3609-221G>A | dbSNP |
11 | g.77189123G= | CA1984122144 | MYO7A | c.3504-221G= (n.3504-221G=) c.1345-221G= c.3471-221G= (n.3471-221G=) c.1047-221G= (n.1047-221G=) n.31-221G= n.1047-221G= c.3414-221G= (n.3414-221G=) c.3285-221G= (n.3285-221G=) c.3273-221G= (n.3273-221G=) c.3246-221G= (n.3246-221G=) n.3824-221G= n.3826-221G= c.3594-221G= (n.3594-221G=) c.3363-221G= (n.3363-221G=) n.3609-221G= | |
11 | g.77189126G>A | CA1984122146 | MYO7A | c.3504-218G>A (n.3504-218G>A) c.1345-218G>A c.3471-218G>A (n.3471-218G>A) c.1047-218G>A (n.1047-218G>A) n.31-218G>A n.1047-218G>A c.3414-218G>A (n.3414-218G>A) c.3285-218G>A (n.3285-218G>A) c.3273-218G>A (n.3273-218G>A) c.3246-218G>A (n.3246-218G>A) n.3824-218G>A n.3826-218G>A c.3594-218G>A (n.3594-218G>A) c.3363-218G>A (n.3363-218G>A) n.3609-218G>A | dbSNP |
11 | g.77189126G= | CA1984122145 | MYO7A | c.3504-218G= (n.3504-218G=) c.1345-218G= c.3471-218G= (n.3471-218G=) c.1047-218G= (n.1047-218G=) n.31-218G= n.1047-218G= c.3414-218G= (n.3414-218G=) c.3285-218G= (n.3285-218G=) c.3273-218G= (n.3273-218G=) c.3246-218G= (n.3246-218G=) n.3824-218G= n.3826-218G= c.3594-218G= (n.3594-218G=) c.3363-218G= (n.3363-218G=) n.3609-218G= | |
11 | g.77189127T>C | CA680376240 | MYO7A | c.3504-217T>C (n.3504-217T>C) c.1345-217T>C c.3471-217T>C (n.3471-217T>C) c.1047-217T>C (n.1047-217T>C) n.31-217T>C n.1047-217T>C c.3414-217T>C (n.3414-217T>C) c.3285-217T>C (n.3285-217T>C) c.3273-217T>C (n.3273-217T>C) c.3246-217T>C (n.3246-217T>C) n.3824-217T>C n.3826-217T>C c.3594-217T>C (n.3594-217T>C) c.3363-217T>C (n.3363-217T>C) n.3609-217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189127T= | CA1984122148 | MYO7A | c.3504-217T= (n.3504-217T=) c.1345-217T= c.3471-217T= (n.3471-217T=) c.1047-217T= (n.1047-217T=) n.31-217T= n.1047-217T= c.3414-217T= (n.3414-217T=) c.3285-217T= (n.3285-217T=) c.3273-217T= (n.3273-217T=) c.3246-217T= (n.3246-217T=) n.3824-217T= n.3826-217T= c.3594-217T= (n.3594-217T=) c.3363-217T= (n.3363-217T=) n.3609-217T= | |
11 | g.77189129G>A | CA1984122151 | MYO7A | c.3504-215G>A (n.3504-215G>A) c.1345-215G>A c.3471-215G>A (n.3471-215G>A) c.1047-215G>A (n.1047-215G>A) n.31-215G>A n.1047-215G>A c.3414-215G>A (n.3414-215G>A) c.3285-215G>A (n.3285-215G>A) c.3273-215G>A (n.3273-215G>A) c.3246-215G>A (n.3246-215G>A) n.3824-215G>A n.3826-215G>A c.3594-215G>A (n.3594-215G>A) c.3363-215G>A (n.3363-215G>A) n.3609-215G>A | dbSNP |
11 | g.77189129G= | CA1984122149 | MYO7A | c.3504-215G= (n.3504-215G=) c.1345-215G= c.3471-215G= (n.3471-215G=) c.1047-215G= (n.1047-215G=) n.31-215G= n.1047-215G= c.3414-215G= (n.3414-215G=) c.3285-215G= (n.3285-215G=) c.3273-215G= (n.3273-215G=) c.3246-215G= (n.3246-215G=) n.3824-215G= n.3826-215G= c.3594-215G= (n.3594-215G=) c.3363-215G= (n.3363-215G=) n.3609-215G= | |
11 | g.77189132del | CA2565322112 | MYO7A | c.3504-212del (n.3504-212del) c.1345-212del c.3471-212del (n.3471-212del) c.1047-212del (n.1047-212del) n.31-212del n.1047-212del c.3414-212del (n.3414-212del) c.3285-212del (n.3285-212del) c.3273-212del (n.3273-212del) c.3246-212del (n.3246-212del) n.3824-212del n.3826-212del c.3594-212del (n.3594-212del) c.3363-212del (n.3363-212del) n.3609-212del | |
11 | g.77189140T>G | CA939778680 | MYO7A | c.3504-204T>G (n.3504-204T>G) c.1345-204T>G c.3471-204T>G (n.3471-204T>G) c.1047-204T>G (n.1047-204T>G) n.31-204T>G n.1047-204T>G c.3414-204T>G (n.3414-204T>G) c.3285-204T>G (n.3285-204T>G) c.3273-204T>G (n.3273-204T>G) c.3246-204T>G (n.3246-204T>G) n.3824-204T>G n.3826-204T>G c.3594-204T>G (n.3594-204T>G) c.3363-204T>G (n.3363-204T>G) n.3609-204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189140T= | CA1984122152 | MYO7A | c.3504-204T= (n.3504-204T=) c.1345-204T= c.3471-204T= (n.3471-204T=) c.1047-204T= (n.1047-204T=) n.31-204T= n.1047-204T= c.3414-204T= (n.3414-204T=) c.3285-204T= (n.3285-204T=) c.3273-204T= (n.3273-204T=) c.3246-204T= (n.3246-204T=) n.3824-204T= n.3826-204T= c.3594-204T= (n.3594-204T=) c.3363-204T= (n.3363-204T=) n.3609-204T= | |
11 | g.77189142A= | CA1984122155 | MYO7A | c.3504-202A= (n.3504-202A=) c.1345-202A= c.3471-202A= (n.3471-202A=) c.1047-202A= (n.1047-202A=) n.31-202A= n.1047-202A= c.3414-202A= (n.3414-202A=) c.3285-202A= (n.3285-202A=) c.3273-202A= (n.3273-202A=) c.3246-202A= (n.3246-202A=) n.3824-202A= n.3826-202A= c.3594-202A= (n.3594-202A=) c.3363-202A= (n.3363-202A=) n.3609-202A= | |
11 | g.77189142A>C | CA224843598 | MYO7A | c.3504-202A>C (n.3504-202A>C) c.1345-202A>C c.3471-202A>C (n.3471-202A>C) c.1047-202A>C (n.1047-202A>C) n.31-202A>C n.1047-202A>C c.3414-202A>C (n.3414-202A>C) c.3285-202A>C (n.3285-202A>C) c.3273-202A>C (n.3273-202A>C) c.3246-202A>C (n.3246-202A>C) n.3824-202A>C n.3826-202A>C c.3594-202A>C (n.3594-202A>C) c.3363-202A>C (n.3363-202A>C) n.3609-202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189144G>A | CA680376245 | MYO7A | c.3504-200G>A (n.3504-200G>A) c.1345-200G>A c.3471-200G>A (n.3471-200G>A) c.1047-200G>A (n.1047-200G>A) n.31-200G>A n.1047-200G>A c.3414-200G>A (n.3414-200G>A) c.3285-200G>A (n.3285-200G>A) c.3273-200G>A (n.3273-200G>A) c.3246-200G>A (n.3246-200G>A) n.3824-200G>A n.3826-200G>A c.3594-200G>A (n.3594-200G>A) c.3363-200G>A (n.3363-200G>A) n.3609-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189144G= | CA1984122158 | MYO7A | c.3504-200G= (n.3504-200G=) c.1345-200G= c.3471-200G= (n.3471-200G=) c.1047-200G= (n.1047-200G=) n.31-200G= n.1047-200G= c.3414-200G= (n.3414-200G=) c.3285-200G= (n.3285-200G=) c.3273-200G= (n.3273-200G=) c.3246-200G= (n.3246-200G=) n.3824-200G= n.3826-200G= c.3594-200G= (n.3594-200G=) c.3363-200G= (n.3363-200G=) n.3609-200G= | |
11 | g.77189144_77189160delinsGCCCGATGATCCTGTCT | CA1984122157 | MYO7A | c.3504-200_3504-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3504-200_3504-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.1345-200_1345-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT c.3471-200_3471-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3471-200_3471-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.1047-200_1047-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.1047-200_1047-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) n.31-200_31-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT n.1047-200_1047-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT c.3414-200_3414-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3414-200_3414-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3285-200_3285-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3285-200_3285-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3273-200_3273-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3273-200_3273-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3246-200_3246-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3246-200_3246-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) n.3824-200_3824-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT n.3826-200_3826-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT c.3594-200_3594-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3594-200_3594-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) c.3363-200_3363-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT (n.3363-200_3363-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT) n.3609-200_3609-184delinsGCCCGATGATCCTGTCT | |
11 | g.77189145C>A | CA680376251 | MYO7A | c.3504-199C>A (n.3504-199C>A) c.1345-199C>A c.3471-199C>A (n.3471-199C>A) c.1047-199C>A (n.1047-199C>A) n.31-199C>A n.1047-199C>A c.3414-199C>A (n.3414-199C>A) c.3285-199C>A (n.3285-199C>A) c.3273-199C>A (n.3273-199C>A) c.3246-199C>A (n.3246-199C>A) n.3824-199C>A n.3826-199C>A c.3594-199C>A (n.3594-199C>A) c.3363-199C>A (n.3363-199C>A) n.3609-199C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189145C= | CA1984122160 | MYO7A | c.3504-199C= (n.3504-199C=) c.1345-199C= c.3471-199C= (n.3471-199C=) c.1047-199C= (n.1047-199C=) n.31-199C= n.1047-199C= c.3414-199C= (n.3414-199C=) c.3285-199C= (n.3285-199C=) c.3273-199C= (n.3273-199C=) c.3246-199C= (n.3246-199C=) n.3824-199C= n.3826-199C= c.3594-199C= (n.3594-199C=) c.3363-199C= (n.3363-199C=) n.3609-199C= | |
11 | g.77189145C>T | CA1984122159 | MYO7A | c.3504-199C>T (n.3504-199C>T) c.1345-199C>T c.3471-199C>T (n.3471-199C>T) c.1047-199C>T (n.1047-199C>T) n.31-199C>T n.1047-199C>T c.3414-199C>T (n.3414-199C>T) c.3285-199C>T (n.3285-199C>T) c.3273-199C>T (n.3273-199C>T) c.3246-199C>T (n.3246-199C>T) n.3824-199C>T n.3826-199C>T c.3594-199C>T (n.3594-199C>T) c.3363-199C>T (n.3363-199C>T) n.3609-199C>T | dbSNP |
11 | g.77189147_77189162del | CA680376252 | MYO7A | c.3504-197_3504-182del (n.3504-197_3504-182del) c.1345-197_1345-182del c.3471-197_3471-182del (n.3471-197_3471-182del) c.1047-197_1047-182del (n.1047-197_1047-182del) n.31-197_31-182del n.1047-197_1047-182del c.3414-197_3414-182del (n.3414-197_3414-182del) c.3285-197_3285-182del (n.3285-197_3285-182del) c.3273-197_3273-182del (n.3273-197_3273-182del) c.3246-197_3246-182del (n.3246-197_3246-182del) n.3824-197_3824-182del n.3826-197_3826-182del c.3594-197_3594-182del (n.3594-197_3594-182del) c.3363-197_3363-182del (n.3363-197_3363-182del) n.3609-197_3609-182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189146C= | CA1984122162 | MYO7A | c.3504-198C= (n.3504-198C=) c.1345-198C= c.3471-198C= (n.3471-198C=) c.1047-198C= (n.1047-198C=) n.31-198C= n.1047-198C= c.3414-198C= (n.3414-198C=) c.3285-198C= (n.3285-198C=) c.3273-198C= (n.3273-198C=) c.3246-198C= (n.3246-198C=) n.3824-198C= n.3826-198C= c.3594-198C= (n.3594-198C=) c.3363-198C= (n.3363-198C=) n.3609-198C= | |
11 | g.77189146C>T | CA224843601 | MYO7A | c.3504-198C>T (n.3504-198C>T) c.1345-198C>T c.3471-198C>T (n.3471-198C>T) c.1047-198C>T (n.1047-198C>T) n.31-198C>T n.1047-198C>T c.3414-198C>T (n.3414-198C>T) c.3285-198C>T (n.3285-198C>T) c.3273-198C>T (n.3273-198C>T) c.3246-198C>T (n.3246-198C>T) n.3824-198C>T n.3826-198C>T c.3594-198C>T (n.3594-198C>T) c.3363-198C>T (n.3363-198C>T) n.3609-198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189147C= | CA1984122165 | MYO7A | c.3504-197C= (n.3504-197C=) c.1345-197C= c.3471-197C= (n.3471-197C=) c.1047-197C= (n.1047-197C=) n.31-197C= n.1047-197C= c.3414-197C= (n.3414-197C=) c.3285-197C= (n.3285-197C=) c.3273-197C= (n.3273-197C=) c.3246-197C= (n.3246-197C=) n.3824-197C= n.3826-197C= c.3594-197C= (n.3594-197C=) c.3363-197C= (n.3363-197C=) n.3609-197C= | |
11 | g.77189147C>T | CA224843604 | MYO7A | c.3504-197C>T (n.3504-197C>T) c.1345-197C>T c.3471-197C>T (n.3471-197C>T) c.1047-197C>T (n.1047-197C>T) n.31-197C>T n.1047-197C>T c.3414-197C>T (n.3414-197C>T) c.3285-197C>T (n.3285-197C>T) c.3273-197C>T (n.3273-197C>T) c.3246-197C>T (n.3246-197C>T) n.3824-197C>T n.3826-197C>T c.3594-197C>T (n.3594-197C>T) c.3363-197C>T (n.3363-197C>T) n.3609-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189148G>A | CA224843607 | MYO7A | c.3504-196G>A (n.3504-196G>A) c.1345-196G>A c.3471-196G>A (n.3471-196G>A) c.1047-196G>A (n.1047-196G>A) n.31-196G>A n.1047-196G>A c.3414-196G>A (n.3414-196G>A) c.3285-196G>A (n.3285-196G>A) c.3273-196G>A (n.3273-196G>A) c.3246-196G>A (n.3246-196G>A) n.3824-196G>A n.3826-196G>A c.3594-196G>A (n.3594-196G>A) c.3363-196G>A (n.3363-196G>A) n.3609-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77189148G= | CA1984122169 | MYO7A | c.3504-196G= (n.3504-196G=) c.1345-196G= c.3471-196G= (n.3471-196G=) c.1047-196G= (n.1047-196G=) n.31-196G= n.1047-196G= c.3414-196G= (n.3414-196G=) c.3285-196G= (n.3285-196G=) c.3273-196G= (n.3273-196G=) c.3246-196G= (n.3246-196G=) n.3824-196G= n.3826-196G= c.3594-196G= (n.3594-196G=) c.3363-196G= (n.3363-196G=) n.3609-196G= | |
11 | g.77189150T>C | CA224843609 | MYO7A | c.3504-194T>C (n.3504-194T>C) c.1345-194T>C c.3471-194T>C (n.3471-194T>C) c.1047-194T>C (n.1047-194T>C) n.31-194T>C n.1047-194T>C c.3414-194T>C (n.3414-194T>C) c.3285-194T>C (n.3285-194T>C) c.3273-194T>C (n.3273-194T>C) c.3246-194T>C (n.3246-194T>C) n.3824-194T>C n.3826-194T>C c.3594-194T>C (n.3594-194T>C) c.3363-194T>C (n.3363-194T>C) n.3609-194T>C | dbSNP |
11 | g.77189150T= | CA1984122170 | MYO7A | c.3504-194T= (n.3504-194T=) c.1345-194T= c.3471-194T= (n.3471-194T=) c.1047-194T= (n.1047-194T=) n.31-194T= n.1047-194T= c.3414-194T= (n.3414-194T=) c.3285-194T= (n.3285-194T=) c.3273-194T= (n.3273-194T=) c.3246-194T= (n.3246-194T=) n.3824-194T= n.3826-194T= c.3594-194T= (n.3594-194T=) c.3363-194T= (n.3363-194T=) n.3609-194T= |