SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| 11 | g.77181875T>A | CA2615255840 | MYO7A | c.2905-76T>A (n.2905-76T>A) c.970-76T>A (n.970-76T>A) c.746-76T>A c.2872-76T>A (n.2872-76T>A) c.448-76T>A (n.448-76T>A) n.448-76T>A c.2686-76T>A (n.2686-76T>A) c.2674-76T>A (n.2674-76T>A) c.2647-76T>A (n.2647-76T>A) n.3225-76T>A n.3227-76T>A c.2995-76T>A (n.2995-76T>A) c.2764-76T>A (n.2764-76T>A) n.3010-76T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77181876C>A | CA2615255843 | MYO7A | c.2905-75C>A (n.2905-75C>A) c.970-75C>A (n.970-75C>A) c.746-75C>A c.2872-75C>A (n.2872-75C>A) c.448-75C>A (n.448-75C>A) n.448-75C>A c.2686-75C>A (n.2686-75C>A) c.2674-75C>A (n.2674-75C>A) c.2647-75C>A (n.2647-75C>A) n.3225-75C>A n.3227-75C>A c.2995-75C>A (n.2995-75C>A) c.2764-75C>A (n.2764-75C>A) n.3010-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181876C>G | CA2615255844 | MYO7A | c.2905-75C>G (n.2905-75C>G) c.970-75C>G (n.970-75C>G) c.746-75C>G c.2872-75C>G (n.2872-75C>G) c.448-75C>G (n.448-75C>G) n.448-75C>G c.2686-75C>G (n.2686-75C>G) c.2674-75C>G (n.2674-75C>G) c.2647-75C>G (n.2647-75C>G) n.3225-75C>G n.3227-75C>G c.2995-75C>G (n.2995-75C>G) c.2764-75C>G (n.2764-75C>G) n.3010-75C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181877T>A | CA2615255845 | MYO7A | c.2905-74T>A (n.2905-74T>A) c.970-74T>A (n.970-74T>A) c.746-74T>A c.2872-74T>A (n.2872-74T>A) c.448-74T>A (n.448-74T>A) n.448-74T>A c.2686-74T>A (n.2686-74T>A) c.2674-74T>A (n.2674-74T>A) c.2647-74T>A (n.2647-74T>A) n.3225-74T>A n.3227-74T>A c.2995-74T>A (n.2995-74T>A) c.2764-74T>A (n.2764-74T>A) n.3010-74T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181877T>C | CA2615255846 | MYO7A | c.2905-74T>C (n.2905-74T>C) c.970-74T>C (n.970-74T>C) c.746-74T>C c.2872-74T>C (n.2872-74T>C) c.448-74T>C (n.448-74T>C) n.448-74T>C c.2686-74T>C (n.2686-74T>C) c.2674-74T>C (n.2674-74T>C) c.2647-74T>C (n.2647-74T>C) n.3225-74T>C n.3227-74T>C c.2995-74T>C (n.2995-74T>C) c.2764-74T>C (n.2764-74T>C) n.3010-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181878G>A | CA2615255847 | MYO7A | c.2905-73G>A (n.2905-73G>A) c.970-73G>A (n.970-73G>A) c.746-73G>A c.2872-73G>A (n.2872-73G>A) c.448-73G>A (n.448-73G>A) n.448-73G>A c.2686-73G>A (n.2686-73G>A) c.2674-73G>A (n.2674-73G>A) c.2647-73G>A (n.2647-73G>A) n.3225-73G>A n.3227-73G>A c.2995-73G>A (n.2995-73G>A) c.2764-73G>A (n.2764-73G>A) n.3010-73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181878G>T | CA939776266 | MYO7A | c.2905-73G>T (n.2905-73G>T) c.970-73G>T (n.970-73G>T) c.746-73G>T c.2872-73G>T (n.2872-73G>T) c.448-73G>T (n.448-73G>T) n.448-73G>T c.2686-73G>T (n.2686-73G>T) c.2674-73G>T (n.2674-73G>T) c.2647-73G>T (n.2647-73G>T) n.3225-73G>T n.3227-73G>T c.2995-73G>T (n.2995-73G>T) c.2764-73G>T (n.2764-73G>T) n.3010-73G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77181879G>A | CA1984112969 | MYO7A | c.2905-72G>A (n.2905-72G>A) c.970-72G>A (n.970-72G>A) c.746-72G>A c.2872-72G>A (n.2872-72G>A) c.448-72G>A (n.448-72G>A) n.448-72G>A c.2686-72G>A (n.2686-72G>A) c.2674-72G>A (n.2674-72G>A) c.2647-72G>A (n.2647-72G>A) n.3225-72G>A n.3227-72G>A c.2995-72G>A (n.2995-72G>A) c.2764-72G>A (n.2764-72G>A) n.3010-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77181880G>T | CA2615255868 | MYO7A | c.2905-71G>T (n.2905-71G>T) c.970-71G>T (n.970-71G>T) c.746-71G>T c.2872-71G>T (n.2872-71G>T) c.448-71G>T (n.448-71G>T) n.448-71G>T c.2686-71G>T (n.2686-71G>T) c.2674-71G>T (n.2674-71G>T) c.2647-71G>T (n.2647-71G>T) n.3225-71G>T n.3227-71G>T c.2995-71G>T (n.2995-71G>T) c.2764-71G>T (n.2764-71G>T) n.3010-71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181881C>A | CA2615255871 | MYO7A | c.2905-70C>A (n.2905-70C>A) c.970-70C>A (n.970-70C>A) c.746-70C>A c.2872-70C>A (n.2872-70C>A) c.448-70C>A (n.448-70C>A) n.448-70C>A c.2686-70C>A (n.2686-70C>A) c.2674-70C>A (n.2674-70C>A) c.2647-70C>A (n.2647-70C>A) n.3225-70C>A n.3227-70C>A c.2995-70C>A (n.2995-70C>A) c.2764-70C>A (n.2764-70C>A) n.3010-70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181881C= | CA1984112973 | MYO7A | c.2905-70C= (n.2905-70C=) c.970-70C= (n.970-70C=) c.746-70C= c.2872-70C= (n.2872-70C=) c.448-70C= (n.448-70C=) n.448-70C= c.2686-70C= (n.2686-70C=) c.2674-70C= (n.2674-70C=) c.2647-70C= (n.2647-70C=) n.3225-70C= n.3227-70C= c.2995-70C= (n.2995-70C=) c.2764-70C= (n.2764-70C=) n.3010-70C= | |
| 11 | g.77181881C>G | CA1984112974 | MYO7A | c.2905-70C>G (n.2905-70C>G) c.970-70C>G (n.970-70C>G) c.746-70C>G c.2872-70C>G (n.2872-70C>G) c.448-70C>G (n.448-70C>G) n.448-70C>G c.2686-70C>G (n.2686-70C>G) c.2674-70C>G (n.2674-70C>G) c.2647-70C>G (n.2647-70C>G) n.3225-70C>G n.3227-70C>G c.2995-70C>G (n.2995-70C>G) c.2764-70C>G (n.2764-70C>G) n.3010-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77181882T>C | CA1984112976 | MYO7A | c.2905-69T>C (n.2905-69T>C) c.970-69T>C (n.970-69T>C) c.746-69T>C c.2872-69T>C (n.2872-69T>C) c.448-69T>C (n.448-69T>C) n.448-69T>C c.2686-69T>C (n.2686-69T>C) c.2674-69T>C (n.2674-69T>C) c.2647-69T>C (n.2647-69T>C) n.3225-69T>C n.3227-69T>C c.2995-69T>C (n.2995-69T>C) c.2764-69T>C (n.2764-69T>C) n.3010-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77181883C>A | CA2615255881 | MYO7A | c.2905-68C>A (n.2905-68C>A) c.970-68C>A (n.970-68C>A) c.746-68C>A c.2872-68C>A (n.2872-68C>A) c.448-68C>A (n.448-68C>A) n.448-68C>A c.2686-68C>A (n.2686-68C>A) c.2674-68C>A (n.2674-68C>A) c.2647-68C>A (n.2647-68C>A) n.3225-68C>A n.3227-68C>A c.2995-68C>A (n.2995-68C>A) c.2764-68C>A (n.2764-68C>A) n.3010-68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181883C= | CA1984112979 | MYO7A | c.2905-68C= (n.2905-68C=) c.970-68C= (n.970-68C=) c.746-68C= c.2872-68C= (n.2872-68C=) c.448-68C= (n.448-68C=) n.448-68C= c.2686-68C= (n.2686-68C=) c.2674-68C= (n.2674-68C=) c.2647-68C= (n.2647-68C=) n.3225-68C= n.3227-68C= c.2995-68C= (n.2995-68C=) c.2764-68C= (n.2764-68C=) n.3010-68C= | |
| 11 | g.77181883C>T | CA680370978 | MYO7A | c.2905-68C>T (n.2905-68C>T) c.970-68C>T (n.970-68C>T) c.746-68C>T c.2872-68C>T (n.2872-68C>T) c.448-68C>T (n.448-68C>T) n.448-68C>T c.2686-68C>T (n.2686-68C>T) c.2674-68C>T (n.2674-68C>T) c.2647-68C>T (n.2647-68C>T) n.3225-68C>T n.3227-68C>T c.2995-68C>T (n.2995-68C>T) c.2764-68C>T (n.2764-68C>T) n.3010-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77181885G>A | CA939776267 | MYO7A | c.2905-66G>A (n.2905-66G>A) c.970-66G>A (n.970-66G>A) c.746-66G>A c.2872-66G>A (n.2872-66G>A) c.448-66G>A (n.448-66G>A) n.448-66G>A c.2686-66G>A (n.2686-66G>A) c.2674-66G>A (n.2674-66G>A) c.2647-66G>A (n.2647-66G>A) n.3225-66G>A n.3227-66G>A c.2995-66G>A (n.2995-66G>A) c.2764-66G>A (n.2764-66G>A) n.3010-66G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181885G>T | CA2574931357 | MYO7A | c.2905-66G>T (n.2905-66G>T) c.970-66G>T (n.970-66G>T) c.746-66G>T c.2872-66G>T (n.2872-66G>T) c.448-66G>T (n.448-66G>T) n.448-66G>T c.2686-66G>T (n.2686-66G>T) c.2674-66G>T (n.2674-66G>T) c.2647-66G>T (n.2647-66G>T) n.3225-66G>T n.3227-66G>T c.2995-66G>T (n.2995-66G>T) c.2764-66G>T (n.2764-66G>T) n.3010-66G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181886G>A | CA2615255885 | MYO7A | c.2905-65G>A (n.2905-65G>A) c.970-65G>A (n.970-65G>A) c.746-65G>A c.2872-65G>A (n.2872-65G>A) c.448-65G>A (n.448-65G>A) n.448-65G>A c.2686-65G>A (n.2686-65G>A) c.2674-65G>A (n.2674-65G>A) c.2647-65G>A (n.2647-65G>A) n.3225-65G>A n.3227-65G>A c.2995-65G>A (n.2995-65G>A) c.2764-65G>A (n.2764-65G>A) n.3010-65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181886G>C | CA2615255886 | MYO7A | c.2905-65G>C (n.2905-65G>C) c.970-65G>C (n.970-65G>C) c.746-65G>C c.2872-65G>C (n.2872-65G>C) c.448-65G>C (n.448-65G>C) n.448-65G>C c.2686-65G>C (n.2686-65G>C) c.2674-65G>C (n.2674-65G>C) c.2647-65G>C (n.2647-65G>C) n.3225-65G>C n.3227-65G>C c.2995-65G>C (n.2995-65G>C) c.2764-65G>C (n.2764-65G>C) n.3010-65G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181886G= | CA1984112981 | MYO7A | c.2905-65G= (n.2905-65G=) c.970-65G= (n.970-65G=) c.746-65G= c.2872-65G= (n.2872-65G=) c.448-65G= (n.448-65G=) n.448-65G= c.2686-65G= (n.2686-65G=) c.2674-65G= (n.2674-65G=) c.2647-65G= (n.2647-65G=) n.3225-65G= n.3227-65G= c.2995-65G= (n.2995-65G=) c.2764-65G= (n.2764-65G=) n.3010-65G= | |
| 11 | g.77181887C>A | CA680370982 | MYO7A | c.2905-64C>A (n.2905-64C>A) c.970-64C>A (n.970-64C>A) c.746-64C>A c.2872-64C>A (n.2872-64C>A) c.448-64C>A (n.448-64C>A) n.448-64C>A c.2686-64C>A (n.2686-64C>A) c.2674-64C>A (n.2674-64C>A) c.2647-64C>A (n.2647-64C>A) n.3225-64C>A n.3227-64C>A c.2995-64C>A (n.2995-64C>A) c.2764-64C>A (n.2764-64C>A) n.3010-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77181888G>T | CA2615255893 | MYO7A | c.2905-63G>T (n.2905-63G>T) c.970-63G>T (n.970-63G>T) c.746-63G>T c.2872-63G>T (n.2872-63G>T) c.448-63G>T (n.448-63G>T) n.448-63G>T c.2686-63G>T (n.2686-63G>T) c.2674-63G>T (n.2674-63G>T) c.2647-63G>T (n.2647-63G>T) n.3225-63G>T n.3227-63G>T c.2995-63G>T (n.2995-63G>T) c.2764-63G>T (n.2764-63G>T) n.3010-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181889A= | CA1984112994 | MYO7A | c.2905-62A= (n.2905-62A=) c.970-62A= (n.970-62A=) c.746-62A= c.2872-62A= (n.2872-62A=) c.448-62A= (n.448-62A=) n.448-62A= c.2686-62A= (n.2686-62A=) c.2674-62A= (n.2674-62A=) c.2647-62A= (n.2647-62A=) n.3225-62A= n.3227-62A= c.2995-62A= (n.2995-62A=) c.2764-62A= (n.2764-62A=) n.3010-62A= | |
| 11 | g.77181889A>C | CA939776269 | MYO7A | c.2905-62A>C (n.2905-62A>C) c.970-62A>C (n.970-62A>C) c.746-62A>C c.2872-62A>C (n.2872-62A>C) c.448-62A>C (n.448-62A>C) n.448-62A>C c.2686-62A>C (n.2686-62A>C) c.2674-62A>C (n.2674-62A>C) c.2647-62A>C (n.2647-62A>C) n.3225-62A>C n.3227-62A>C c.2995-62A>C (n.2995-62A>C) c.2764-62A>C (n.2764-62A>C) n.3010-62A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181889A>G | CA680370990 | MYO7A | c.2905-62A>G (n.2905-62A>G) c.970-62A>G (n.970-62A>G) c.746-62A>G c.2872-62A>G (n.2872-62A>G) c.448-62A>G (n.448-62A>G) n.448-62A>G c.2686-62A>G (n.2686-62A>G) c.2674-62A>G (n.2674-62A>G) c.2647-62A>G (n.2647-62A>G) n.3225-62A>G n.3227-62A>G c.2995-62A>G (n.2995-62A>G) c.2764-62A>G (n.2764-62A>G) n.3010-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77181890T>G | CA2615255894 | MYO7A | c.2905-61T>G (n.2905-61T>G) c.970-61T>G (n.970-61T>G) c.746-61T>G c.2872-61T>G (n.2872-61T>G) c.448-61T>G (n.448-61T>G) n.448-61T>G c.2686-61T>G (n.2686-61T>G) c.2674-61T>G (n.2674-61T>G) c.2647-61T>G (n.2647-61T>G) n.3225-61T>G n.3227-61T>G c.2995-61T>G (n.2995-61T>G) c.2764-61T>G (n.2764-61T>G) n.3010-61T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181891C>A | CA2574931360 | MYO7A | c.2905-60C>A (n.2905-60C>A) c.970-60C>A (n.970-60C>A) c.746-60C>A c.2872-60C>A (n.2872-60C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) n.448-60C>A c.2686-60C>A (n.2686-60C>A) c.2674-60C>A (n.2674-60C>A) c.2647-60C>A (n.2647-60C>A) n.3225-60C>A n.3227-60C>A c.2995-60C>A (n.2995-60C>A) c.2764-60C>A (n.2764-60C>A) n.3010-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181891C>T | CA2615255895 | MYO7A | c.2905-60C>T (n.2905-60C>T) c.970-60C>T (n.970-60C>T) c.746-60C>T c.2872-60C>T (n.2872-60C>T) c.448-60C>T (n.448-60C>T) n.448-60C>T c.2686-60C>T (n.2686-60C>T) c.2674-60C>T (n.2674-60C>T) c.2647-60C>T (n.2647-60C>T) n.3225-60C>T n.3227-60C>T c.2995-60C>T (n.2995-60C>T) c.2764-60C>T (n.2764-60C>T) n.3010-60C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181892C>A | CA2615255896 | MYO7A | c.2905-59C>A (n.2905-59C>A) c.970-59C>A (n.970-59C>A) c.746-59C>A c.2872-59C>A (n.2872-59C>A) c.448-59C>A (n.448-59C>A) n.448-59C>A c.2686-59C>A (n.2686-59C>A) c.2674-59C>A (n.2674-59C>A) c.2647-59C>A (n.2647-59C>A) n.3225-59C>A n.3227-59C>A c.2995-59C>A (n.2995-59C>A) c.2764-59C>A (n.2764-59C>A) n.3010-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181892C>G | CA2615255897 | MYO7A | c.2905-59C>G (n.2905-59C>G) c.970-59C>G (n.970-59C>G) c.746-59C>G c.2872-59C>G (n.2872-59C>G) c.448-59C>G (n.448-59C>G) n.448-59C>G c.2686-59C>G (n.2686-59C>G) c.2674-59C>G (n.2674-59C>G) c.2647-59C>G (n.2647-59C>G) n.3225-59C>G n.3227-59C>G c.2995-59C>G (n.2995-59C>G) c.2764-59C>G (n.2764-59C>G) n.3010-59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181893_77181894delinsTC | CA1984112995 | MYO7A | c.2905-58_2905-57delinsTC (n.2905-58_2905-57delinsTC) c.970-58_970-57delinsTC (n.970-58_970-57delinsTC) c.746-58_746-57delinsTC c.2872-58_2872-57delinsTC (n.2872-58_2872-57delinsTC) c.448-58_448-57delinsTC (n.448-58_448-57delinsTC) n.448-58_448-57delinsTC c.2686-58_2686-57delinsTC (n.2686-58_2686-57delinsTC) c.2674-58_2674-57delinsTC (n.2674-58_2674-57delinsTC) c.2647-58_2647-57delinsTC (n.2647-58_2647-57delinsTC) n.3225-58_3225-57delinsTC n.3227-58_3227-57delinsTC c.2995-58_2995-57delinsTC (n.2995-58_2995-57delinsTC) c.2764-58_2764-57delinsTC (n.2764-58_2764-57delinsTC) n.3010-58_3010-57delinsTC | |
| 11 | g.77181894C>A | CA2615255898 | MYO7A | c.2905-57C>A (n.2905-57C>A) c.970-57C>A (n.970-57C>A) c.746-57C>A c.2872-57C>A (n.2872-57C>A) c.448-57C>A (n.448-57C>A) n.448-57C>A c.2686-57C>A (n.2686-57C>A) c.2674-57C>A (n.2674-57C>A) c.2647-57C>A (n.2647-57C>A) n.3225-57C>A n.3227-57C>A c.2995-57C>A (n.2995-57C>A) c.2764-57C>A (n.2764-57C>A) n.3010-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181896del | CA224841655 | MYO7A | c.2905-55del (n.2905-55del) c.970-55del (n.970-55del) c.746-55del c.2872-55del (n.2872-55del) c.448-55del (n.448-55del) n.448-55del c.2686-55del (n.2686-55del) c.2674-55del (n.2674-55del) c.2647-55del (n.2647-55del) n.3225-55del n.3227-55del c.2995-55del (n.2995-55del) c.2764-55del (n.2764-55del) n.3010-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181895C>A | CA2615255899 | MYO7A | c.2905-56C>A (n.2905-56C>A) c.970-56C>A (n.970-56C>A) c.746-56C>A c.2872-56C>A (n.2872-56C>A) c.448-56C>A (n.448-56C>A) n.448-56C>A c.2686-56C>A (n.2686-56C>A) c.2674-56C>A (n.2674-56C>A) c.2647-56C>A (n.2647-56C>A) n.3225-56C>A n.3227-56C>A c.2995-56C>A (n.2995-56C>A) c.2764-56C>A (n.2764-56C>A) n.3010-56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181895C>G | CA2615255900 | MYO7A | c.2905-56C>G (n.2905-56C>G) c.970-56C>G (n.970-56C>G) c.746-56C>G c.2872-56C>G (n.2872-56C>G) c.448-56C>G (n.448-56C>G) n.448-56C>G c.2686-56C>G (n.2686-56C>G) c.2674-56C>G (n.2674-56C>G) c.2647-56C>G (n.2647-56C>G) n.3225-56C>G n.3227-56C>G c.2995-56C>G (n.2995-56C>G) c.2764-56C>G (n.2764-56C>G) n.3010-56C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181896C>A | CA2615255901 | MYO7A | c.2905-55C>A (n.2905-55C>A) c.970-55C>A (n.970-55C>A) c.746-55C>A c.2872-55C>A (n.2872-55C>A) c.448-55C>A (n.448-55C>A) n.448-55C>A c.2686-55C>A (n.2686-55C>A) c.2674-55C>A (n.2674-55C>A) c.2647-55C>A (n.2647-55C>A) n.3225-55C>A n.3227-55C>A c.2995-55C>A (n.2995-55C>A) c.2764-55C>A (n.2764-55C>A) n.3010-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181896C= | CA1984112998 | MYO7A | c.2905-55C= (n.2905-55C=) c.970-55C= (n.970-55C=) c.746-55C= c.2872-55C= (n.2872-55C=) c.448-55C= (n.448-55C=) n.448-55C= c.2686-55C= (n.2686-55C=) c.2674-55C= (n.2674-55C=) c.2647-55C= (n.2647-55C=) n.3225-55C= n.3227-55C= c.2995-55C= (n.2995-55C=) c.2764-55C= (n.2764-55C=) n.3010-55C= | |
| 11 | g.77181896C>T | CA224841663 | MYO7A | c.2905-55C>T (n.2905-55C>T) c.970-55C>T (n.970-55C>T) c.746-55C>T c.2872-55C>T (n.2872-55C>T) c.448-55C>T (n.448-55C>T) n.448-55C>T c.2686-55C>T (n.2686-55C>T) c.2674-55C>T (n.2674-55C>T) c.2647-55C>T (n.2647-55C>T) n.3225-55C>T n.3227-55C>T c.2995-55C>T (n.2995-55C>T) c.2764-55C>T (n.2764-55C>T) n.3010-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181897A= | CA1984113003 | MYO7A | c.2905-54A= (n.2905-54A=) c.970-54A= (n.970-54A=) c.746-54A= c.2872-54A= (n.2872-54A=) c.448-54A= (n.448-54A=) n.448-54A= c.2686-54A= (n.2686-54A=) c.2674-54A= (n.2674-54A=) c.2647-54A= (n.2647-54A=) n.3225-54A= n.3227-54A= c.2995-54A= (n.2995-54A=) c.2764-54A= (n.2764-54A=) n.3010-54A= | |
| 11 | g.77181897A>C | CA2581036378 | MYO7A | c.2905-54A>C (n.2905-54A>C) c.970-54A>C (n.970-54A>C) c.746-54A>C c.2872-54A>C (n.2872-54A>C) c.448-54A>C (n.448-54A>C) n.448-54A>C c.2686-54A>C (n.2686-54A>C) c.2674-54A>C (n.2674-54A>C) c.2647-54A>C (n.2647-54A>C) n.3225-54A>C n.3227-54A>C c.2995-54A>C (n.2995-54A>C) c.2764-54A>C (n.2764-54A>C) n.3010-54A>C | |
| 11 | g.77181897A>G | CA13464825 | MYO7A | c.2905-54A>G (n.2905-54A>G) c.970-54A>G (n.970-54A>G) c.746-54A>G c.2872-54A>G (n.2872-54A>G) c.448-54A>G (n.448-54A>G) n.448-54A>G c.2686-54A>G (n.2686-54A>G) c.2674-54A>G (n.2674-54A>G) c.2647-54A>G (n.2647-54A>G) n.3225-54A>G n.3227-54A>G c.2995-54A>G (n.2995-54A>G) c.2764-54A>G (n.2764-54A>G) n.3010-54A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181897A>T | CA680370994 | MYO7A | c.2905-54A>T (n.2905-54A>T) c.970-54A>T (n.970-54A>T) c.746-54A>T c.2872-54A>T (n.2872-54A>T) c.448-54A>T (n.448-54A>T) n.448-54A>T c.2686-54A>T (n.2686-54A>T) c.2674-54A>T (n.2674-54A>T) c.2647-54A>T (n.2647-54A>T) n.3225-54A>T n.3227-54A>T c.2995-54A>T (n.2995-54A>T) c.2764-54A>T (n.2764-54A>T) n.3010-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77181898C>A | CA2615255908 | MYO7A | c.2905-53C>A (n.2905-53C>A) c.970-53C>A (n.970-53C>A) c.746-53C>A c.2872-53C>A (n.2872-53C>A) c.448-53C>A (n.448-53C>A) n.448-53C>A c.2686-53C>A (n.2686-53C>A) c.2674-53C>A (n.2674-53C>A) c.2647-53C>A (n.2647-53C>A) n.3225-53C>A n.3227-53C>A c.2995-53C>A (n.2995-53C>A) c.2764-53C>A (n.2764-53C>A) n.3010-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77181898C= | CA1984113009 | MYO7A | c.2905-53C= (n.2905-53C=) c.970-53C= (n.970-53C=) c.746-53C= c.2872-53C= (n.2872-53C=) c.448-53C= (n.448-53C=) n.448-53C= c.2686-53C= (n.2686-53C=) c.2674-53C= (n.2674-53C=) c.2647-53C= (n.2647-53C=) n.3225-53C= n.3227-53C= c.2995-53C= (n.2995-53C=) c.2764-53C= (n.2764-53C=) n.3010-53C= | |
| 11 | g.77181898C>T | CA224841668 | MYO7A | c.2905-53C>T (n.2905-53C>T) c.970-53C>T (n.970-53C>T) c.746-53C>T c.2872-53C>T (n.2872-53C>T) c.448-53C>T (n.448-53C>T) n.448-53C>T c.2686-53C>T (n.2686-53C>T) c.2674-53C>T (n.2674-53C>T) c.2647-53C>T (n.2647-53C>T) n.3225-53C>T n.3227-53C>T c.2995-53C>T (n.2995-53C>T) c.2764-53C>T (n.2764-53C>T) n.3010-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181899C>A | CA2615255911 | MYO7A | c.2905-52C>A (n.2905-52C>A) c.970-52C>A (n.970-52C>A) c.746-52C>A c.2872-52C>A (n.2872-52C>A) c.448-52C>A (n.448-52C>A) n.448-52C>A c.2686-52C>A (n.2686-52C>A) c.2674-52C>A (n.2674-52C>A) c.2647-52C>A (n.2647-52C>A) n.3225-52C>A n.3227-52C>A c.2995-52C>A (n.2995-52C>A) c.2764-52C>A (n.2764-52C>A) n.3010-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181900T>C | CA2615255912 | MYO7A | c.2905-51T>C (n.2905-51T>C) c.970-51T>C (n.970-51T>C) c.746-51T>C c.2872-51T>C (n.2872-51T>C) c.448-51T>C (n.448-51T>C) n.448-51T>C c.2686-51T>C (n.2686-51T>C) c.2674-51T>C (n.2674-51T>C) c.2647-51T>C (n.2647-51T>C) n.3225-51T>C n.3227-51T>C c.2995-51T>C (n.2995-51T>C) c.2764-51T>C (n.2764-51T>C) n.3010-51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181900T>G | CA2574931361 | MYO7A | c.2905-51T>G (n.2905-51T>G) c.970-51T>G (n.970-51T>G) c.746-51T>G c.2872-51T>G (n.2872-51T>G) c.448-51T>G (n.448-51T>G) n.448-51T>G c.2686-51T>G (n.2686-51T>G) c.2674-51T>G (n.2674-51T>G) c.2647-51T>G (n.2647-51T>G) n.3225-51T>G n.3227-51T>G c.2995-51T>G (n.2995-51T>G) c.2764-51T>G (n.2764-51T>G) n.3010-51T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181901G>T | CA2615255914 | MYO7A | c.2905-50G>T (n.2905-50G>T) c.970-50G>T (n.970-50G>T) c.746-50G>T c.2872-50G>T (n.2872-50G>T) c.448-50G>T (n.448-50G>T) n.448-50G>T c.2686-50G>T (n.2686-50G>T) c.2674-50G>T (n.2674-50G>T) c.2647-50G>T (n.2647-50G>T) n.3225-50G>T n.3227-50G>T c.2995-50G>T (n.2995-50G>T) c.2764-50G>T (n.2764-50G>T) n.3010-50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181903G>A | CA6197962 | MYO7A | c.2905-48G>A (n.2905-48G>A) c.970-48G>A (n.970-48G>A) c.746-48G>A c.2872-48G>A (n.2872-48G>A) c.448-48G>A (n.448-48G>A) n.448-48G>A c.2686-48G>A (n.2686-48G>A) c.2674-48G>A (n.2674-48G>A) c.2647-48G>A (n.2647-48G>A) n.3225-48G>A n.3227-48G>A c.2995-48G>A (n.2995-48G>A) c.2764-48G>A (n.2764-48G>A) n.3010-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181903G>C | CA2509070005 | MYO7A | c.2905-48G>C (n.2905-48G>C) c.970-48G>C (n.970-48G>C) c.746-48G>C c.2872-48G>C (n.2872-48G>C) c.448-48G>C (n.448-48G>C) n.448-48G>C c.2686-48G>C (n.2686-48G>C) c.2674-48G>C (n.2674-48G>C) c.2647-48G>C (n.2647-48G>C) n.3225-48G>C n.3227-48G>C c.2995-48G>C (n.2995-48G>C) c.2764-48G>C (n.2764-48G>C) n.3010-48G>C | |
| 11 | g.77181903G= | CA1984113012 | MYO7A | c.2905-48G= (n.2905-48G=) c.970-48G= (n.970-48G=) c.746-48G= c.2872-48G= (n.2872-48G=) c.448-48G= (n.448-48G=) n.448-48G= c.2686-48G= (n.2686-48G=) c.2674-48G= (n.2674-48G=) c.2647-48G= (n.2647-48G=) n.3225-48G= n.3227-48G= c.2995-48G= (n.2995-48G=) c.2764-48G= (n.2764-48G=) n.3010-48G= | |
| 11 | g.77181904C>A | CA2842615869 | MYO7A | c.2905-47C>A (n.2905-47C>A) c.970-47C>A (n.970-47C>A) c.746-47C>A c.2872-47C>A (n.2872-47C>A) c.448-47C>A (n.448-47C>A) n.448-47C>A c.2686-47C>A (n.2686-47C>A) c.2674-47C>A (n.2674-47C>A) c.2647-47C>A (n.2647-47C>A) n.3225-47C>A n.3227-47C>A c.2995-47C>A (n.2995-47C>A) c.2764-47C>A (n.2764-47C>A) n.3010-47C>A | |
| 11 | g.77181904C= | CA1984113019 | MYO7A | c.2905-47C= (n.2905-47C=) c.970-47C= (n.970-47C=) c.746-47C= c.2872-47C= (n.2872-47C=) c.448-47C= (n.448-47C=) n.448-47C= c.2686-47C= (n.2686-47C=) c.2674-47C= (n.2674-47C=) c.2647-47C= (n.2647-47C=) n.3225-47C= n.3227-47C= c.2995-47C= (n.2995-47C=) c.2764-47C= (n.2764-47C=) n.3010-47C= | |
| 11 | g.77181904C>T | CA6197963 | MYO7A | c.2905-47C>T (n.2905-47C>T) c.970-47C>T (n.970-47C>T) c.746-47C>T c.2872-47C>T (n.2872-47C>T) c.448-47C>T (n.448-47C>T) n.448-47C>T c.2686-47C>T (n.2686-47C>T) c.2674-47C>T (n.2674-47C>T) c.2647-47C>T (n.2647-47C>T) n.3225-47C>T n.3227-47C>T c.2995-47C>T (n.2995-47C>T) c.2764-47C>T (n.2764-47C>T) n.3010-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181905T>A | CA6197964 | MYO7A | c.2905-46T>A (n.2905-46T>A) c.970-46T>A (n.970-46T>A) c.746-46T>A c.2872-46T>A (n.2872-46T>A) c.448-46T>A (n.448-46T>A) n.448-46T>A c.2686-46T>A (n.2686-46T>A) c.2674-46T>A (n.2674-46T>A) c.2647-46T>A (n.2647-46T>A) n.3225-46T>A n.3227-46T>A c.2995-46T>A (n.2995-46T>A) c.2764-46T>A (n.2764-46T>A) n.3010-46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181905T= | CA1984113023 | MYO7A | c.2905-46T= (n.2905-46T=) c.970-46T= (n.970-46T=) c.746-46T= c.2872-46T= (n.2872-46T=) c.448-46T= (n.448-46T=) n.448-46T= c.2686-46T= (n.2686-46T=) c.2674-46T= (n.2674-46T=) c.2647-46T= (n.2647-46T=) n.3225-46T= n.3227-46T= c.2995-46T= (n.2995-46T=) c.2764-46T= (n.2764-46T=) n.3010-46T= | |
| 11 | g.77181906T>C | CA2615255920 | MYO7A | c.2905-45T>C (n.2905-45T>C) c.970-45T>C (n.970-45T>C) c.746-45T>C c.2872-45T>C (n.2872-45T>C) c.448-45T>C (n.448-45T>C) n.448-45T>C c.2686-45T>C (n.2686-45T>C) c.2674-45T>C (n.2674-45T>C) c.2647-45T>C (n.2647-45T>C) n.3225-45T>C n.3227-45T>C c.2995-45T>C (n.2995-45T>C) c.2764-45T>C (n.2764-45T>C) n.3010-45T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181908C>A | CA2615255921 | MYO7A | c.2905-43C>A (n.2905-43C>A) c.970-43C>A (n.970-43C>A) c.746-43C>A c.2872-43C>A (n.2872-43C>A) c.448-43C>A (n.448-43C>A) n.448-43C>A c.2686-43C>A (n.2686-43C>A) c.2674-43C>A (n.2674-43C>A) c.2647-43C>A (n.2647-43C>A) n.3225-43C>A n.3227-43C>A c.2995-43C>A (n.2995-43C>A) c.2764-43C>A (n.2764-43C>A) n.3010-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181910G>T | CA2615255922 | MYO7A | c.2905-41G>T (n.2905-41G>T) c.970-41G>T (n.970-41G>T) c.746-41G>T c.2872-41G>T (n.2872-41G>T) c.448-41G>T (n.448-41G>T) n.448-41G>T c.2686-41G>T (n.2686-41G>T) c.2674-41G>T (n.2674-41G>T) c.2647-41G>T (n.2647-41G>T) n.3225-41G>T n.3227-41G>T c.2995-41G>T (n.2995-41G>T) c.2764-41G>T (n.2764-41G>T) n.3010-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181912G>A | CA6197965 | MYO7A | c.2905-39G>A (n.2905-39G>A) c.970-39G>A (n.970-39G>A) c.746-39G>A c.2872-39G>A (n.2872-39G>A) c.448-39G>A (n.448-39G>A) n.448-39G>A c.2686-39G>A (n.2686-39G>A) c.2674-39G>A (n.2674-39G>A) c.2647-39G>A (n.2647-39G>A) n.3225-39G>A n.3227-39G>A c.2995-39G>A (n.2995-39G>A) c.2764-39G>A (n.2764-39G>A) n.3010-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181912G= | CA1984113025 | MYO7A | c.2905-39G= (n.2905-39G=) c.970-39G= (n.970-39G=) c.746-39G= c.2872-39G= (n.2872-39G=) c.448-39G= (n.448-39G=) n.448-39G= c.2686-39G= (n.2686-39G=) c.2674-39G= (n.2674-39G=) c.2647-39G= (n.2647-39G=) n.3225-39G= n.3227-39G= c.2995-39G= (n.2995-39G=) c.2764-39G= (n.2764-39G=) n.3010-39G= | |
| 11 | g.77181914A>G | CA2615255924 | MYO7A | c.2905-37A>G (n.2905-37A>G) c.970-37A>G (n.970-37A>G) c.746-37A>G c.2872-37A>G (n.2872-37A>G) c.448-37A>G (n.448-37A>G) n.448-37A>G c.2686-37A>G (n.2686-37A>G) c.2674-37A>G (n.2674-37A>G) c.2647-37A>G (n.2647-37A>G) n.3225-37A>G n.3227-37A>G c.2995-37A>G (n.2995-37A>G) c.2764-37A>G (n.2764-37A>G) n.3010-37A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181916C>A | CA2615255927 | MYO7A | c.2905-35C>A (n.2905-35C>A) c.970-35C>A (n.970-35C>A) c.746-35C>A c.2872-35C>A (n.2872-35C>A) c.448-35C>A (n.448-35C>A) n.448-35C>A c.2686-35C>A (n.2686-35C>A) c.2674-35C>A (n.2674-35C>A) c.2647-35C>A (n.2647-35C>A) n.3225-35C>A n.3227-35C>A c.2995-35C>A (n.2995-35C>A) c.2764-35C>A (n.2764-35C>A) n.3010-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181916C= | CA1984113028 | MYO7A | c.2905-35C= (n.2905-35C=) c.970-35C= (n.970-35C=) c.746-35C= c.2872-35C= (n.2872-35C=) c.448-35C= (n.448-35C=) n.448-35C= c.2686-35C= (n.2686-35C=) c.2674-35C= (n.2674-35C=) c.2647-35C= (n.2647-35C=) n.3225-35C= n.3227-35C= c.2995-35C= (n.2995-35C=) c.2764-35C= (n.2764-35C=) n.3010-35C= | |
| 11 | g.77181916C>T | CA224841675 | MYO7A | c.2905-35C>T (n.2905-35C>T) c.970-35C>T (n.970-35C>T) c.746-35C>T c.2872-35C>T (n.2872-35C>T) c.448-35C>T (n.448-35C>T) n.448-35C>T c.2686-35C>T (n.2686-35C>T) c.2674-35C>T (n.2674-35C>T) c.2647-35C>T (n.2647-35C>T) n.3225-35C>T n.3227-35C>T c.2995-35C>T (n.2995-35C>T) c.2764-35C>T (n.2764-35C>T) n.3010-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181917_77181918delinsTG | CA1984113030 | MYO7A | c.2905-34_2905-33delinsTG (n.2905-34_2905-33delinsTG) c.970-34_970-33delinsTG (n.970-34_970-33delinsTG) c.746-34_746-33delinsTG c.2872-34_2872-33delinsTG (n.2872-34_2872-33delinsTG) c.448-34_448-33delinsTG (n.448-34_448-33delinsTG) n.448-34_448-33delinsTG c.2686-34_2686-33delinsTG (n.2686-34_2686-33delinsTG) c.2674-34_2674-33delinsTG (n.2674-34_2674-33delinsTG) c.2647-34_2647-33delinsTG (n.2647-34_2647-33delinsTG) n.3225-34_3225-33delinsTG n.3227-34_3227-33delinsTG c.2995-34_2995-33delinsTG (n.2995-34_2995-33delinsTG) c.2764-34_2764-33delinsTG (n.2764-34_2764-33delinsTG) n.3010-34_3010-33delinsTG | |
| 11 | g.77181918G>C | CA2615255929 | MYO7A | c.2905-33G>C (n.2905-33G>C) c.970-33G>C (n.970-33G>C) c.746-33G>C c.2872-33G>C (n.2872-33G>C) c.448-33G>C (n.448-33G>C) n.448-33G>C c.2686-33G>C (n.2686-33G>C) c.2674-33G>C (n.2674-33G>C) c.2647-33G>C (n.2647-33G>C) n.3225-33G>C n.3227-33G>C c.2995-33G>C (n.2995-33G>C) c.2764-33G>C (n.2764-33G>C) n.3010-33G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181920del | CA6197966 | MYO7A | c.2905-31del (n.2905-31del) c.970-31del (n.970-31del) c.746-31del c.2872-31del (n.2872-31del) c.448-31del (n.448-31del) n.448-31del c.2686-31del (n.2686-31del) c.2674-31del (n.2674-31del) c.2647-31del (n.2647-31del) n.3225-31del n.3227-31del c.2995-31del (n.2995-31del) c.2764-31del (n.2764-31del) n.3010-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181919G>A | CA2724501168 | MYO7A | c.2905-32G>A (n.2905-32G>A) c.970-32G>A (n.970-32G>A) c.746-32G>A c.2872-32G>A (n.2872-32G>A) c.448-32G>A (n.448-32G>A) n.448-32G>A c.2686-32G>A (n.2686-32G>A) c.2674-32G>A (n.2674-32G>A) c.2647-32G>A (n.2647-32G>A) n.3225-32G>A n.3227-32G>A c.2995-32G>A (n.2995-32G>A) c.2764-32G>A (n.2764-32G>A) n.3010-32G>A | dbSNP |
| 11 | g.77181920G>A | CA2724501393 | MYO7A | c.2905-31G>A (n.2905-31G>A) c.970-31G>A (n.970-31G>A) c.746-31G>A c.2872-31G>A (n.2872-31G>A) c.448-31G>A (n.448-31G>A) n.448-31G>A c.2686-31G>A (n.2686-31G>A) c.2674-31G>A (n.2674-31G>A) c.2647-31G>A (n.2647-31G>A) n.3225-31G>A n.3227-31G>A c.2995-31G>A (n.2995-31G>A) c.2764-31G>A (n.2764-31G>A) n.3010-31G>A | dbSNP |
| 11 | g.77181920G>C | CA2615255934 | MYO7A | c.2905-31G>C (n.2905-31G>C) c.970-31G>C (n.970-31G>C) c.746-31G>C c.2872-31G>C (n.2872-31G>C) c.448-31G>C (n.448-31G>C) n.448-31G>C c.2686-31G>C (n.2686-31G>C) c.2674-31G>C (n.2674-31G>C) c.2647-31G>C (n.2647-31G>C) n.3225-31G>C n.3227-31G>C c.2995-31G>C (n.2995-31G>C) c.2764-31G>C (n.2764-31G>C) n.3010-31G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181920G>T | CA2615255935 | MYO7A | c.2905-31G>T (n.2905-31G>T) c.970-31G>T (n.970-31G>T) c.746-31G>T c.2872-31G>T (n.2872-31G>T) c.448-31G>T (n.448-31G>T) n.448-31G>T c.2686-31G>T (n.2686-31G>T) c.2674-31G>T (n.2674-31G>T) c.2647-31G>T (n.2647-31G>T) n.3225-31G>T n.3227-31G>T c.2995-31G>T (n.2995-31G>T) c.2764-31G>T (n.2764-31G>T) n.3010-31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181922C>A | CA2615255938 | MYO7A | c.2905-29C>A (n.2905-29C>A) c.970-29C>A (n.970-29C>A) c.746-29C>A c.2872-29C>A (n.2872-29C>A) c.448-29C>A (n.448-29C>A) n.448-29C>A c.2686-29C>A (n.2686-29C>A) c.2674-29C>A (n.2674-29C>A) c.2647-29C>A (n.2647-29C>A) n.3225-29C>A n.3227-29C>A c.2995-29C>A (n.2995-29C>A) c.2764-29C>A (n.2764-29C>A) n.3010-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181922C= | CA1984113032 | MYO7A | c.2905-29C= (n.2905-29C=) c.970-29C= (n.970-29C=) c.746-29C= c.2872-29C= (n.2872-29C=) c.448-29C= (n.448-29C=) n.448-29C= c.2686-29C= (n.2686-29C=) c.2674-29C= (n.2674-29C=) c.2647-29C= (n.2647-29C=) n.3225-29C= n.3227-29C= c.2995-29C= (n.2995-29C=) c.2764-29C= (n.2764-29C=) n.3010-29C= | |
| 11 | g.77181922C>G | CA600710729 | MYO7A | c.2905-29C>G (n.2905-29C>G) c.970-29C>G (n.970-29C>G) c.746-29C>G c.2872-29C>G (n.2872-29C>G) c.448-29C>G (n.448-29C>G) n.448-29C>G c.2686-29C>G (n.2686-29C>G) c.2674-29C>G (n.2674-29C>G) c.2647-29C>G (n.2647-29C>G) n.3225-29C>G n.3227-29C>G c.2995-29C>G (n.2995-29C>G) c.2764-29C>G (n.2764-29C>G) n.3010-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181922C>T | CA2615255941 | MYO7A | c.2905-29C>T (n.2905-29C>T) c.970-29C>T (n.970-29C>T) c.746-29C>T c.2872-29C>T (n.2872-29C>T) c.448-29C>T (n.448-29C>T) n.448-29C>T c.2686-29C>T (n.2686-29C>T) c.2674-29C>T (n.2674-29C>T) c.2647-29C>T (n.2647-29C>T) n.3225-29C>T n.3227-29C>T c.2995-29C>T (n.2995-29C>T) c.2764-29C>T (n.2764-29C>T) n.3010-29C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181923T>C | CA680370999 | MYO7A | c.2905-28T>C (n.2905-28T>C) c.970-28T>C (n.970-28T>C) c.746-28T>C c.2872-28T>C (n.2872-28T>C) c.448-28T>C (n.448-28T>C) n.448-28T>C c.2686-28T>C (n.2686-28T>C) c.2674-28T>C (n.2674-28T>C) c.2647-28T>C (n.2647-28T>C) n.3225-28T>C n.3227-28T>C c.2995-28T>C (n.2995-28T>C) c.2764-28T>C (n.2764-28T>C) n.3010-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181923T= | CA1984113036 | MYO7A | c.2905-28T= (n.2905-28T=) c.970-28T= (n.970-28T=) c.746-28T= c.2872-28T= (n.2872-28T=) c.448-28T= (n.448-28T=) n.448-28T= c.2686-28T= (n.2686-28T=) c.2674-28T= (n.2674-28T=) c.2647-28T= (n.2647-28T=) n.3225-28T= n.3227-28T= c.2995-28T= (n.2995-28T=) c.2764-28T= (n.2764-28T=) n.3010-28T= | |
| 11 | g.77181924C>A | CA2615255946 | MYO7A | c.2905-27C>A (n.2905-27C>A) c.970-27C>A (n.970-27C>A) c.746-27C>A c.2872-27C>A (n.2872-27C>A) c.448-27C>A (n.448-27C>A) n.448-27C>A c.2686-27C>A (n.2686-27C>A) c.2674-27C>A (n.2674-27C>A) c.2647-27C>A (n.2647-27C>A) n.3225-27C>A n.3227-27C>A c.2995-27C>A (n.2995-27C>A) c.2764-27C>A (n.2764-27C>A) n.3010-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181925C>A | CA2615255969 | MYO7A | c.2905-26C>A (n.2905-26C>A) c.970-26C>A (n.970-26C>A) c.746-26C>A c.2872-26C>A (n.2872-26C>A) c.448-26C>A (n.448-26C>A) n.448-26C>A c.2686-26C>A (n.2686-26C>A) c.2674-26C>A (n.2674-26C>A) c.2647-26C>A (n.2647-26C>A) n.3225-26C>A n.3227-26C>A c.2995-26C>A (n.2995-26C>A) c.2764-26C>A (n.2764-26C>A) n.3010-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181926A>G | CA2615255970 | MYO7A | c.2905-25A>G (n.2905-25A>G) c.970-25A>G (n.970-25A>G) c.746-25A>G c.2872-25A>G (n.2872-25A>G) c.448-25A>G (n.448-25A>G) n.448-25A>G c.2686-25A>G (n.2686-25A>G) c.2674-25A>G (n.2674-25A>G) c.2647-25A>G (n.2647-25A>G) n.3225-25A>G n.3227-25A>G c.2995-25A>G (n.2995-25A>G) c.2764-25A>G (n.2764-25A>G) n.3010-25A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181927G>A | CA2615255971 | MYO7A | c.2905-24G>A (n.2905-24G>A) c.970-24G>A (n.970-24G>A) c.746-24G>A c.2872-24G>A (n.2872-24G>A) c.448-24G>A (n.448-24G>A) n.448-24G>A c.2686-24G>A (n.2686-24G>A) c.2674-24G>A (n.2674-24G>A) c.2647-24G>A (n.2647-24G>A) n.3225-24G>A n.3227-24G>A c.2995-24G>A (n.2995-24G>A) c.2764-24G>A (n.2764-24G>A) n.3010-24G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181927G>T | CA2839105198 | MYO7A | c.2905-24G>T (n.2905-24G>T) c.970-24G>T (n.970-24G>T) c.746-24G>T c.2872-24G>T (n.2872-24G>T) c.448-24G>T (n.448-24G>T) n.448-24G>T c.2686-24G>T (n.2686-24G>T) c.2674-24G>T (n.2674-24G>T) c.2647-24G>T (n.2647-24G>T) n.3225-24G>T n.3227-24G>T c.2995-24G>T (n.2995-24G>T) c.2764-24G>T (n.2764-24G>T) n.3010-24G>T | |
| 11 | g.77181929del | CA2574931362 | MYO7A | c.2905-22del (n.2905-22del) c.970-22del (n.970-22del) c.746-22del c.2872-22del (n.2872-22del) c.448-22del (n.448-22del) n.448-22del c.2686-22del (n.2686-22del) c.2674-22del (n.2674-22del) c.2647-22del (n.2647-22del) n.3225-22del n.3227-22del c.2995-22del (n.2995-22del) c.2764-22del (n.2764-22del) n.3010-22del | |
| 11 | g.77181928G>A | CA2615255973 | MYO7A | c.2905-23G>A (n.2905-23G>A) c.970-23G>A (n.970-23G>A) c.746-23G>A c.2872-23G>A (n.2872-23G>A) c.448-23G>A (n.448-23G>A) n.448-23G>A c.2686-23G>A (n.2686-23G>A) c.2674-23G>A (n.2674-23G>A) c.2647-23G>A (n.2647-23G>A) n.3225-23G>A n.3227-23G>A c.2995-23G>A (n.2995-23G>A) c.2764-23G>A (n.2764-23G>A) n.3010-23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181928G>T | CA2615255974 | MYO7A | c.2905-23G>T (n.2905-23G>T) c.970-23G>T (n.970-23G>T) c.746-23G>T c.2872-23G>T (n.2872-23G>T) c.448-23G>T (n.448-23G>T) n.448-23G>T c.2686-23G>T (n.2686-23G>T) c.2674-23G>T (n.2674-23G>T) c.2647-23G>T (n.2647-23G>T) n.3225-23G>T n.3227-23G>T c.2995-23G>T (n.2995-23G>T) c.2764-23G>T (n.2764-23G>T) n.3010-23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181929G>A | CA6197967 | MYO7A | c.2905-22G>A (n.2905-22G>A) c.970-22G>A (n.970-22G>A) c.746-22G>A c.2872-22G>A (n.2872-22G>A) c.448-22G>A (n.448-22G>A) n.448-22G>A c.2686-22G>A (n.2686-22G>A) c.2674-22G>A (n.2674-22G>A) c.2647-22G>A (n.2647-22G>A) n.3225-22G>A n.3227-22G>A c.2995-22G>A (n.2995-22G>A) c.2764-22G>A (n.2764-22G>A) n.3010-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181929G= | CA1984113037 | MYO7A | c.2905-22G= (n.2905-22G=) c.970-22G= (n.970-22G=) c.746-22G= c.2872-22G= (n.2872-22G=) c.448-22G= (n.448-22G=) n.448-22G= c.2686-22G= (n.2686-22G=) c.2674-22G= (n.2674-22G=) c.2647-22G= (n.2647-22G=) n.3225-22G= n.3227-22G= c.2995-22G= (n.2995-22G=) c.2764-22G= (n.2764-22G=) n.3010-22G= | |
| 11 | g.77181929G>T | CA2838202736 | MYO7A | c.2905-22G>T (n.2905-22G>T) c.970-22G>T (n.970-22G>T) c.746-22G>T c.2872-22G>T (n.2872-22G>T) c.448-22G>T (n.448-22G>T) n.448-22G>T c.2686-22G>T (n.2686-22G>T) c.2674-22G>T (n.2674-22G>T) c.2647-22G>T (n.2647-22G>T) n.3225-22G>T n.3227-22G>T c.2995-22G>T (n.2995-22G>T) c.2764-22G>T (n.2764-22G>T) n.3010-22G>T | |
| 11 | g.77181930C>A | CA6197968 | MYO7A | c.2905-21C>A (n.2905-21C>A) c.970-21C>A (n.970-21C>A) c.746-21C>A c.2872-21C>A (n.2872-21C>A) c.448-21C>A (n.448-21C>A) n.448-21C>A c.2686-21C>A (n.2686-21C>A) c.2674-21C>A (n.2674-21C>A) c.2647-21C>A (n.2647-21C>A) n.3225-21C>A n.3227-21C>A c.2995-21C>A (n.2995-21C>A) c.2764-21C>A (n.2764-21C>A) n.3010-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181930C= | CA1984113040 | MYO7A | c.2905-21C= (n.2905-21C=) c.970-21C= (n.970-21C=) c.746-21C= c.2872-21C= (n.2872-21C=) c.448-21C= (n.448-21C=) n.448-21C= c.2686-21C= (n.2686-21C=) c.2674-21C= (n.2674-21C=) c.2647-21C= (n.2647-21C=) n.3225-21C= n.3227-21C= c.2995-21C= (n.2995-21C=) c.2764-21C= (n.2764-21C=) n.3010-21C= | |
| 11 | g.77181930C>T | CA2534334033 | MYO7A | c.2905-21C>T (n.2905-21C>T) c.970-21C>T (n.970-21C>T) c.746-21C>T c.2872-21C>T (n.2872-21C>T) c.448-21C>T (n.448-21C>T) n.448-21C>T c.2686-21C>T (n.2686-21C>T) c.2674-21C>T (n.2674-21C>T) c.2647-21C>T (n.2647-21C>T) n.3225-21C>T n.3227-21C>T c.2995-21C>T (n.2995-21C>T) c.2764-21C>T (n.2764-21C>T) n.3010-21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181931A= | CA1984113044 | MYO7A | c.2905-20A= (n.2905-20A=) c.970-20A= (n.970-20A=) c.746-20A= c.2872-20A= (n.2872-20A=) c.448-20A= (n.448-20A=) n.448-20A= c.2686-20A= (n.2686-20A=) c.2674-20A= (n.2674-20A=) c.2647-20A= (n.2647-20A=) n.3225-20A= n.3227-20A= c.2995-20A= (n.2995-20A=) c.2764-20A= (n.2764-20A=) n.3010-20A= | |
| 11 | g.77181931A>G | CA600710732 | MYO7A | c.2905-20A>G (n.2905-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) c.746-20A>G c.2872-20A>G (n.2872-20A>G) c.448-20A>G (n.448-20A>G) n.448-20A>G c.2686-20A>G (n.2686-20A>G) c.2674-20A>G (n.2674-20A>G) c.2647-20A>G (n.2647-20A>G) n.3225-20A>G n.3227-20A>G c.2995-20A>G (n.2995-20A>G) c.2764-20A>G (n.2764-20A>G) n.3010-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181931A>T | CA2615255978 | MYO7A | c.2905-20A>T (n.2905-20A>T) c.970-20A>T (n.970-20A>T) c.746-20A>T c.2872-20A>T (n.2872-20A>T) c.448-20A>T (n.448-20A>T) n.448-20A>T c.2686-20A>T (n.2686-20A>T) c.2674-20A>T (n.2674-20A>T) c.2647-20A>T (n.2647-20A>T) n.3225-20A>T n.3227-20A>T c.2995-20A>T (n.2995-20A>T) c.2764-20A>T (n.2764-20A>T) n.3010-20A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181932T>C | CA600710733 | MYO7A | c.2905-19T>C (n.2905-19T>C) c.970-19T>C (n.970-19T>C) c.746-19T>C c.2872-19T>C (n.2872-19T>C) c.448-19T>C (n.448-19T>C) n.448-19T>C c.2686-19T>C (n.2686-19T>C) c.2674-19T>C (n.2674-19T>C) c.2647-19T>C (n.2647-19T>C) n.3225-19T>C n.3227-19T>C c.2995-19T>C (n.2995-19T>C) c.2764-19T>C (n.2764-19T>C) n.3010-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181932T= | CA1984113046 | MYO7A | c.2905-19T= (n.2905-19T=) c.970-19T= (n.970-19T=) c.746-19T= c.2872-19T= (n.2872-19T=) c.448-19T= (n.448-19T=) n.448-19T= c.2686-19T= (n.2686-19T=) c.2674-19T= (n.2674-19T=) c.2647-19T= (n.2647-19T=) n.3225-19T= n.3227-19T= c.2995-19T= (n.2995-19T=) c.2764-19T= (n.2764-19T=) n.3010-19T= | |
| 11 | g.77181933A>T | CA2842615870 | MYO7A | c.2905-18A>T (n.2905-18A>T) c.970-18A>T (n.970-18A>T) c.746-18A>T c.2872-18A>T (n.2872-18A>T) c.448-18A>T (n.448-18A>T) n.448-18A>T c.2686-18A>T (n.2686-18A>T) c.2674-18A>T (n.2674-18A>T) c.2647-18A>T (n.2647-18A>T) n.3225-18A>T n.3227-18A>T c.2995-18A>T (n.2995-18A>T) c.2764-18A>T (n.2764-18A>T) n.3010-18A>T | |
| 11 | g.77181934C>A | CA6197969 | MYO7A | c.2905-17C>A (n.2905-17C>A) c.970-17C>A (n.970-17C>A) c.746-17C>A c.2872-17C>A (n.2872-17C>A) c.448-17C>A (n.448-17C>A) n.448-17C>A c.2686-17C>A (n.2686-17C>A) c.2674-17C>A (n.2674-17C>A) c.2647-17C>A (n.2647-17C>A) n.3225-17C>A n.3227-17C>A c.2995-17C>A (n.2995-17C>A) c.2764-17C>A (n.2764-17C>A) n.3010-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181934C= | CA1984113052 | MYO7A | c.2905-17C= (n.2905-17C=) c.970-17C= (n.970-17C=) c.746-17C= c.2872-17C= (n.2872-17C=) c.448-17C= (n.448-17C=) n.448-17C= c.2686-17C= (n.2686-17C=) c.2674-17C= (n.2674-17C=) c.2647-17C= (n.2647-17C=) n.3225-17C= n.3227-17C= c.2995-17C= (n.2995-17C=) c.2764-17C= (n.2764-17C=) n.3010-17C= | |
| 11 | g.77181934C>T | CA6197970 | MYO7A | c.2905-17C>T (n.2905-17C>T) c.970-17C>T (n.970-17C>T) c.746-17C>T c.2872-17C>T (n.2872-17C>T) c.448-17C>T (n.448-17C>T) n.448-17C>T c.2686-17C>T (n.2686-17C>T) c.2674-17C>T (n.2674-17C>T) c.2647-17C>T (n.2647-17C>T) n.3225-17C>T n.3227-17C>T c.2995-17C>T (n.2995-17C>T) c.2764-17C>T (n.2764-17C>T) n.3010-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77181935C= | CA1984113055 | MYO7A | c.2905-16C= (n.2905-16C=) c.970-16C= (n.970-16C=) c.746-16C= c.2872-16C= (n.2872-16C=) c.448-16C= (n.448-16C=) n.448-16C= c.2686-16C= (n.2686-16C=) c.2674-16C= (n.2674-16C=) c.2647-16C= (n.2647-16C=) n.3225-16C= n.3227-16C= c.2995-16C= (n.2995-16C=) c.2764-16C= (n.2764-16C=) n.3010-16C= | |
| 11 | g.77181935C>T | CA6197971 | MYO7A | c.2905-16C>T (n.2905-16C>T) c.970-16C>T (n.970-16C>T) c.746-16C>T c.2872-16C>T (n.2872-16C>T) c.448-16C>T (n.448-16C>T) n.448-16C>T c.2686-16C>T (n.2686-16C>T) c.2674-16C>T (n.2674-16C>T) c.2647-16C>T (n.2647-16C>T) n.3225-16C>T n.3227-16C>T c.2995-16C>T (n.2995-16C>T) c.2764-16C>T (n.2764-16C>T) n.3010-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181937C>G | CA2615255984 | MYO7A | c.2905-14C>G (n.2905-14C>G) c.970-14C>G (n.970-14C>G) c.746-14C>G c.2872-14C>G (n.2872-14C>G) c.448-14C>G (n.448-14C>G) n.448-14C>G c.2686-14C>G (n.2686-14C>G) c.2674-14C>G (n.2674-14C>G) c.2647-14C>G (n.2647-14C>G) n.3225-14C>G n.3227-14C>G c.2995-14C>G (n.2995-14C>G) c.2764-14C>G (n.2764-14C>G) n.3010-14C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181937C>T | CA2792786471 | MYO7A | c.2905-14C>T (n.2905-14C>T) c.970-14C>T (n.970-14C>T) c.746-14C>T c.2872-14C>T (n.2872-14C>T) c.448-14C>T (n.448-14C>T) n.448-14C>T c.2686-14C>T (n.2686-14C>T) c.2674-14C>T (n.2674-14C>T) c.2647-14C>T (n.2647-14C>T) n.3225-14C>T n.3227-14C>T c.2995-14C>T (n.2995-14C>T) c.2764-14C>T (n.2764-14C>T) n.3010-14C>T | |
| 11 | g.77181938T>G | CA224841686 | MYO7A | c.2905-13T>G (n.2905-13T>G) c.970-13T>G (n.970-13T>G) c.746-13T>G c.2872-13T>G (n.2872-13T>G) c.448-13T>G (n.448-13T>G) n.448-13T>G c.2686-13T>G (n.2686-13T>G) c.2674-13T>G (n.2674-13T>G) c.2647-13T>G (n.2647-13T>G) n.3225-13T>G n.3227-13T>G c.2995-13T>G (n.2995-13T>G) c.2764-13T>G (n.2764-13T>G) n.3010-13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181938T= | CA1984113057 | MYO7A | c.2905-13T= (n.2905-13T=) c.970-13T= (n.970-13T=) c.746-13T= c.2872-13T= (n.2872-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) n.448-13T= c.2686-13T= (n.2686-13T=) c.2674-13T= (n.2674-13T=) c.2647-13T= (n.2647-13T=) n.3225-13T= n.3227-13T= c.2995-13T= (n.2995-13T=) c.2764-13T= (n.2764-13T=) n.3010-13T= | |
| 11 | g.77181938_77181939del | CA2615255985 | MYO7A | c.2905-13_2905-12del (n.2905-13_2905-12del) c.970-13_970-12del (n.970-13_970-12del) c.746-13_746-12del c.2872-13_2872-12del (n.2872-13_2872-12del) c.448-13_448-12del (n.448-13_448-12del) n.448-13_448-12del c.2686-13_2686-12del (n.2686-13_2686-12del) c.2674-13_2674-12del (n.2674-13_2674-12del) c.2647-13_2647-12del (n.2647-13_2647-12del) n.3225-13_3225-12del n.3227-13_3227-12del c.2995-13_2995-12del (n.2995-13_2995-12del) c.2764-13_2764-12del (n.2764-13_2764-12del) n.3010-13_3010-12del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181939T>A | CA6197972 | MYO7A | c.2905-12T>A (n.2905-12T>A) c.970-12T>A (n.970-12T>A) c.746-12T>A c.2872-12T>A (n.2872-12T>A) c.448-12T>A (n.448-12T>A) n.448-12T>A c.2686-12T>A (n.2686-12T>A) c.2674-12T>A (n.2674-12T>A) c.2647-12T>A (n.2647-12T>A) n.3225-12T>A n.3227-12T>A c.2995-12T>A (n.2995-12T>A) c.2764-12T>A (n.2764-12T>A) n.3010-12T>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.77181939T>C | CA2615255987 | MYO7A | c.2905-12T>C (n.2905-12T>C) c.970-12T>C (n.970-12T>C) c.746-12T>C c.2872-12T>C (n.2872-12T>C) c.448-12T>C (n.448-12T>C) n.448-12T>C c.2686-12T>C (n.2686-12T>C) c.2674-12T>C (n.2674-12T>C) c.2647-12T>C (n.2647-12T>C) n.3225-12T>C n.3227-12T>C c.2995-12T>C (n.2995-12T>C) c.2764-12T>C (n.2764-12T>C) n.3010-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181939T= | CA1984113060 | MYO7A | c.2905-12T= (n.2905-12T=) c.970-12T= (n.970-12T=) c.746-12T= c.2872-12T= (n.2872-12T=) c.448-12T= (n.448-12T=) n.448-12T= c.2686-12T= (n.2686-12T=) c.2674-12T= (n.2674-12T=) c.2647-12T= (n.2647-12T=) n.3225-12T= n.3227-12T= c.2995-12T= (n.2995-12T=) c.2764-12T= (n.2764-12T=) n.3010-12T= | |
| 11 | g.77181941T>C | CA600710736 | MYO7A | c.2905-10T>C (n.2905-10T>C) c.970-10T>C (n.970-10T>C) c.746-10T>C c.2872-10T>C (n.2872-10T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) n.448-10T>C c.2686-10T>C (n.2686-10T>C) c.2674-10T>C (n.2674-10T>C) c.2647-10T>C (n.2647-10T>C) n.3225-10T>C n.3227-10T>C c.2995-10T>C (n.2995-10T>C) c.2764-10T>C (n.2764-10T>C) n.3010-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181941T= | CA1984113065 | MYO7A | c.2905-10T= (n.2905-10T=) c.970-10T= (n.970-10T=) c.746-10T= c.2872-10T= (n.2872-10T=) c.448-10T= (n.448-10T=) n.448-10T= c.2686-10T= (n.2686-10T=) c.2674-10T= (n.2674-10T=) c.2647-10T= (n.2647-10T=) n.3225-10T= n.3227-10T= c.2995-10T= (n.2995-10T=) c.2764-10T= (n.2764-10T=) n.3010-10T= | |
| 11 | g.77181942C= | CA1984113068 | MYO7A | c.2905-9C= (n.2905-9C=) c.970-9C= (n.970-9C=) c.746-9C= c.2872-9C= (n.2872-9C=) c.448-9C= (n.448-9C=) n.448-9C= c.2686-9C= (n.2686-9C=) c.2674-9C= (n.2674-9C=) c.2647-9C= (n.2647-9C=) n.3225-9C= n.3227-9C= c.2995-9C= (n.2995-9C=) c.2764-9C= (n.2764-9C=) n.3010-9C= | |
| 11 | g.77181942C>T | CA6197973 | MYO7A | c.2905-9C>T (n.2905-9C>T) c.970-9C>T (n.970-9C>T) c.746-9C>T c.2872-9C>T (n.2872-9C>T) c.448-9C>T (n.448-9C>T) n.448-9C>T c.2686-9C>T (n.2686-9C>T) c.2674-9C>T (n.2674-9C>T) c.2647-9C>T (n.2647-9C>T) n.3225-9C>T n.3227-9C>T c.2995-9C>T (n.2995-9C>T) c.2764-9C>T (n.2764-9C>T) n.3010-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181948C>T | CA2615255993 | MYO7A | c.2905-3C>T (n.2905-3C>T) c.970-3C>T (n.970-3C>T) c.746-3C>T c.2872-3C>T (n.2872-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) n.448-3C>T c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) c.2674-3C>T (n.2674-3C>T) c.2647-3C>T (n.2647-3C>T) n.3225-3C>T n.3227-3C>T c.2995-3C>T (n.2995-3C>T) c.2764-3C>T (n.2764-3C>T) n.3010-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181949A= | CA1984113074 | MYO7A | c.2905-2A= (n.2905-2A=) c.970-2A= (n.970-2A=) c.746-2A= c.2872-2A= (n.2872-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) n.448-2A= c.2686-2A= (n.2686-2A=) c.2674-2A= (n.2674-2A=) c.2647-2A= (n.2647-2A=) n.3225-2A= n.3227-2A= c.2995-2A= (n.2995-2A=) c.2764-2A= (n.2764-2A=) n.3010-2A= | |
| 11 | g.77181949A>C | CA6197974 | MYO7A | c.2905-2A>C (n.2905-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.746-2A>C c.2872-2A>C (n.2872-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) n.448-2A>C c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) c.2674-2A>C (n.2674-2A>C) c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) n.3225-2A>C n.3227-2A>C c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) c.2764-2A>C (n.2764-2A>C) n.3010-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.77181949A>G | CA381943750 | MYO7A | c.2905-2A>G (n.2905-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.746-2A>G c.2872-2A>G (n.2872-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.448-2A>G c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) c.2674-2A>G (n.2674-2A>G) c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) n.3225-2A>G n.3227-2A>G c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) c.2764-2A>G (n.2764-2A>G) n.3010-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77181949A>T | CA381943751 | MYO7A | c.2905-2A>T (n.2905-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.746-2A>T c.2872-2A>T (n.2872-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) n.448-2A>T c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) c.2674-2A>T (n.2674-2A>T) c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) n.3225-2A>T n.3227-2A>T c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) c.2764-2A>T (n.2764-2A>T) n.3010-2A>T | |
| 11 | g.77181959_77181994dup | CA2580084957 | MYO7A | c.2913_2948dup c.978_1013dup c.754_789dup c.2880_2915dup c.456_491dup n.456_491dup c.2694_2729dup c.2682_2717dup c.2655_2690dup n.3233_3268dup n.3235_3270dup c.3003_3038dup c.2772_2807dup n.3018_3053dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77181950G>A | CA381943752 | MYO7A | c.2905-1G>A (n.2905-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.746-1G>A c.2872-1G>A (n.2872-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) n.448-1G>A c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) c.2674-1G>A (n.2674-1G>A) c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) n.3225-1G>A n.3227-1G>A c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) c.2764-1G>A (n.2764-1G>A) n.3010-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77181950G>C | CA381943753 | MYO7A | c.2905-1G>C (n.2905-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.746-1G>C c.2872-1G>C (n.2872-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) n.448-1G>C c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) c.2674-1G>C (n.2674-1G>C) c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) n.3225-1G>C n.3227-1G>C c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) c.2764-1G>C (n.2764-1G>C) n.3010-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77181950G= | CA1984113080 | MYO7A | c.2905-1G= (n.2905-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) c.746-1G= c.2872-1G= (n.2872-1G=) c.448-1G= (n.448-1G=) n.448-1G= c.2686-1G= (n.2686-1G=) c.2674-1G= (n.2674-1G=) c.2647-1G= (n.2647-1G=) n.3225-1G= n.3227-1G= c.2995-1G= (n.2995-1G=) c.2764-1G= (n.2764-1G=) n.3010-1G= | |
| 11 | g.77181950G>T | CA381943754 | MYO7A | c.2905-1G>T (n.2905-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.746-1G>T c.2872-1G>T (n.2872-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) n.448-1G>T c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) c.2674-1G>T (n.2674-1G>T) c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) n.3225-1G>T n.3227-1G>T c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) c.2764-1G>T (n.2764-1G>T) n.3010-1G>T | |
| 11 | g.77181951G>A | CA381943757 | MYO7A | c.2905G>A (p.Asp969Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.746G>A c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.448G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) n.3225G>A n.3227G>A c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.2764G>A (p.Asp922Asn) n.3010G>A | |
| 11 | g.77181951G>C | CA381943755 | MYO7A | c.2905G>C (p.Asp969His) c.970G>C (p.Asp324His) c.746G>C c.2872G>C (p.Asp958His) c.448G>C (p.Asp150His) n.448G>C c.2686G>C (p.Asp896His) c.2674G>C (p.Asp892His) c.2647G>C (p.Asp883His) n.3225G>C n.3227G>C c.2995G>C (p.Asp999His) c.2764G>C (p.Asp922His) n.3010G>C | |
| 11 | g.77181951G>T | CA381943756 | MYO7A | c.2905G>T (p.Asp969Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.746G>T c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.448G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) n.3225G>T n.3227G>T c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.2764G>T (p.Asp922Tyr) n.3010G>T | |
| 11 | g.77181952A>C | CA381943758 | MYO7A | c.2906A>C (p.Asp969Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.747A>C c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.449A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.2675A>C (p.Asp892Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) n.3226A>C n.3228A>C c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.2765A>C (p.Asp922Ala) n.3011A>C | |
| 11 | g.77181952A>G | CA381943759 | MYO7A | c.2906A>G (p.Asp969Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.747A>G c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.449A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) c.2675A>G (p.Asp892Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) n.3226A>G n.3228A>G c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.2765A>G (p.Asp922Gly) n.3011A>G | |
| 11 | g.77181952A>T | CA381943760 | MYO7A | c.2906A>T (p.Asp969Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.747A>T c.2873A>T (p.Asp958Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.449A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) c.2675A>T (p.Asp892Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) n.3226A>T n.3228A>T c.2996A>T (p.Asp999Val) c.2765A>T (p.Asp922Val) n.3011A>T | |
| 11 | g.77181953C>A | CA381943761 | MYO7A | c.2907C>A (p.Asp969Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.748C>A c.2874C>A (p.Asp958Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.450C>A c.2688C>A (p.Asp896Glu) c.2676C>A (p.Asp892Glu) c.2649C>A (p.Asp883Glu) n.3227C>A n.3229C>A c.2997C>A (p.Asp999Glu) c.2766C>A (p.Asp922Glu) n.3012C>A | |
| 11 | g.77181953C= | CA1984113090 | MYO7A | c.2907C= (p.Asp969=) c.972C= (p.Asp324=) c.748C= c.2874C= (p.Asp958=) c.450C= (p.Asp150=) n.450C= c.2688C= (p.Asp896=) c.2676C= (p.Asp892=) c.2649C= (p.Asp883=) n.3227C= n.3229C= c.2997C= (p.Asp999=) c.2766C= (p.Asp922=) n.3012C= | |
| 11 | g.77181953C>G | CA381943762 | MYO7A | c.2907C>G (p.Asp969Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.748C>G c.2874C>G (p.Asp958Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.450C>G c.2688C>G (p.Asp896Glu) c.2676C>G (p.Asp892Glu) c.2649C>G (p.Asp883Glu) n.3227C>G n.3229C>G c.2997C>G (p.Asp999Glu) c.2766C>G (p.Asp922Glu) n.3012C>G | |
| 11 | g.77181953C>T | CA475795471 | MYO7A | c.2907C>T (p.Asp969=) c.972C>T (p.Asp324=) c.748C>T c.2874C>T (p.Asp958=) c.450C>T (p.Asp150=) n.450C>T c.2688C>T (p.Asp896=) c.2676C>T (p.Asp892=) c.2649C>T (p.Asp883=) n.3227C>T n.3229C>T c.2997C>T (p.Asp999=) c.2766C>T (p.Asp922=) n.3012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181954C>A | CA381943763 | MYO7A | c.2908C>A (p.Leu970Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.749C>A c.2875C>A (p.Leu959Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.451C>A c.2689C>A (p.Leu897Met) c.2677C>A (p.Leu893Met) c.2650C>A (p.Leu884Met) n.3228C>A n.3230C>A c.2998C>A (p.Leu1000Met) c.2767C>A (p.Leu923Met) n.3013C>A | |
| 11 | g.77181954C>G | CA381943764 | MYO7A | c.2908C>G (p.Leu970Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.749C>G c.2875C>G (p.Leu959Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.451C>G c.2689C>G (p.Leu897Val) c.2677C>G (p.Leu893Val) c.2650C>G (p.Leu884Val) n.3228C>G n.3230C>G c.2998C>G (p.Leu1000Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) n.3013C>G | |
| 11 | g.77181954C>T | CA475795472 | MYO7A | c.2908C>T (p.Leu970=) c.973C>T (p.Leu325=) c.749C>T c.2875C>T (p.Leu959=) c.451C>T (p.Leu151=) n.451C>T c.2689C>T (p.Leu897=) c.2677C>T (p.Leu893=) c.2650C>T (p.Leu884=) n.3228C>T n.3230C>T c.2998C>T (p.Leu1000=) c.2767C>T (p.Leu923=) n.3013C>T | |
| 11 | g.77181955T>A | CA381943765 | MYO7A | c.2909T>A (p.Leu970Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.750T>A c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.452T>A c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.2678T>A (p.Leu893Gln) c.2651T>A (p.Leu884Gln) n.3229T>A n.3231T>A c.2999T>A (p.Leu1000Gln) c.2768T>A (p.Leu923Gln) n.3014T>A | |
| 11 | g.77181955T>C | CA381943766 | MYO7A | c.2909T>C (p.Leu970Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.750T>C c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.452T>C c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.2651T>C (p.Leu884Pro) n.3229T>C n.3231T>C c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) n.3014T>C | |
| 11 | g.77181955T>G | CA381943767 | MYO7A | c.2909T>G (p.Leu970Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.750T>G c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.452T>G c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.2651T>G (p.Leu884Arg) n.3229T>G n.3231T>G c.2999T>G (p.Leu1000Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) n.3014T>G | |
| 11 | g.77181956G>A | CA6197975 | MYO7A | c.2910G>A (p.Leu970=) c.975G>A (p.Leu325=) c.751G>A c.2877G>A (p.Leu959=) c.453G>A (p.Leu151=) n.453G>A c.2691G>A (p.Leu897=) c.2679G>A (p.Leu893=) c.2652G>A (p.Leu884=) n.3230G>A n.3232G>A c.3000G>A (p.Leu1000=) c.2769G>A (p.Leu923=) n.3015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181956G>C | CA475795474 | MYO7A | c.2910G>C (p.Leu970=) c.975G>C (p.Leu325=) c.751G>C c.2877G>C (p.Leu959=) c.453G>C (p.Leu151=) n.453G>C c.2691G>C (p.Leu897=) c.2679G>C (p.Leu893=) c.2652G>C (p.Leu884=) n.3230G>C n.3232G>C c.3000G>C (p.Leu1000=) c.2769G>C (p.Leu923=) n.3015G>C | |
| 11 | g.77181956G= | CA1984113094 | MYO7A | c.2910G= (p.Leu970=) c.975G= (p.Leu325=) c.751G= c.2877G= (p.Leu959=) c.453G= (p.Leu151=) n.453G= c.2691G= (p.Leu897=) c.2679G= (p.Leu893=) c.2652G= (p.Leu884=) n.3230G= n.3232G= c.3000G= (p.Leu1000=) c.2769G= (p.Leu923=) n.3015G= | |
| 11 | g.77181956G>T | CA475795473 | MYO7A | c.2910G>T (p.Leu970=) c.975G>T (p.Leu325=) c.751G>T c.2877G>T (p.Leu959=) c.453G>T (p.Leu151=) n.453G>T c.2691G>T (p.Leu897=) c.2679G>T (p.Leu893=) c.2652G>T (p.Leu884=) n.3230G>T n.3232G>T c.3000G>T (p.Leu1000=) c.2769G>T (p.Leu923=) n.3015G>T | |
| 11 | g.77181957G>A | CA381943770 | MYO7A | c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.752G>A c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.454G>A c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.2653G>A (p.Glu885Lys) n.3231G>A n.3233G>A c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.2770G>A (p.Glu924Lys) n.3016G>A | |
| 11 | g.77181957G>C | CA381943769 | MYO7A | c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.752G>C c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.454G>C c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.2653G>C (p.Glu885Gln) n.3231G>C n.3233G>C c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.2770G>C (p.Glu924Gln) n.3016G>C | |
| 11 | g.77181957G>T | CA381943768 | MYO7A | c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.752G>T c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.454G>T c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.2653G>T (p.Glu885Ter) n.3231G>T n.3233G>T c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.2770G>T (p.Glu924Ter) n.3016G>T | |
| 11 | g.77181958A>C | CA381943771 | MYO7A | c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.753A>C c.2879A>C (p.Glu960Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.455A>C c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.2654A>C (p.Glu885Ala) n.3232A>C n.3234A>C c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.2771A>C (p.Glu924Ala) n.3017A>C | |
| 11 | g.77181958A>G | CA381943773 | MYO7A | c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.753A>G c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.455A>G c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.2654A>G (p.Glu885Gly) n.3232A>G n.3234A>G c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.2771A>G (p.Glu924Gly) n.3017A>G | |
| 11 | g.77181958A>T | CA381943772 | MYO7A | c.2912A>T (p.Glu971Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.753A>T c.2879A>T (p.Glu960Val) c.455A>T (p.Glu152Val) n.455A>T c.2693A>T (p.Glu898Val) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.2654A>T (p.Glu885Val) n.3232A>T n.3234A>T c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.2771A>T (p.Glu924Val) n.3017A>T | |
| 11 | g.77181959G>A | CA475795475 | MYO7A | c.2913G>A (p.Glu971=) c.978G>A (p.Glu326=) c.754G>A c.2880G>A (p.Glu960=) c.456G>A (p.Glu152=) n.456G>A c.2694G>A (p.Glu898=) c.2682G>A (p.Glu894=) c.2655G>A (p.Glu885=) n.3233G>A n.3235G>A c.3003G>A (p.Glu1001=) c.2772G>A (p.Glu924=) n.3018G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181959G>C | CA381943774 | MYO7A | c.2913G>C (p.Glu971Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.754G>C c.2880G>C (p.Glu960Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.456G>C c.2694G>C (p.Glu898Asp) c.2682G>C (p.Glu894Asp) c.2655G>C (p.Glu885Asp) n.3233G>C n.3235G>C c.3003G>C (p.Glu1001Asp) c.2772G>C (p.Glu924Asp) n.3018G>C | dbSNP |
| 11 | g.77181959G= | CA1984113100 | MYO7A | c.2913G= (p.Glu971=) c.978G= (p.Glu326=) c.754G= c.2880G= (p.Glu960=) c.456G= (p.Glu152=) n.456G= c.2694G= (p.Glu898=) c.2682G= (p.Glu894=) c.2655G= (p.Glu885=) n.3233G= n.3235G= c.3003G= (p.Glu1001=) c.2772G= (p.Glu924=) n.3018G= | |
| 11 | g.77181959G>T | CA381943775 | MYO7A | c.2913G>T (p.Glu971Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.754G>T c.2880G>T (p.Glu960Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.456G>T c.2694G>T (p.Glu898Asp) c.2682G>T (p.Glu894Asp) c.2655G>T (p.Glu885Asp) n.3233G>T n.3235G>T c.3003G>T (p.Glu1001Asp) c.2772G>T (p.Glu924Asp) n.3018G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181960C>A | CA475795477 | MYO7A | c.2914C>A (p.Arg972=) c.979C>A (p.Arg327=) c.755C>A c.2881C>A (p.Arg961=) c.457C>A (p.Arg153=) n.457C>A c.2695C>A (p.Arg899=) c.2683C>A (p.Arg895=) c.2656C>A (p.Arg886=) n.3234C>A n.3236C>A c.3004C>A (p.Arg1002=) c.2773C>A (p.Arg925=) n.3019C>A | |
| 11 | g.77181960C= | CA1984113106 | MYO7A | c.2914C= (p.Arg972=) c.979C= (p.Arg327=) c.755C= c.2881C= (p.Arg961=) c.457C= (p.Arg153=) n.457C= c.2695C= (p.Arg899=) c.2683C= (p.Arg895=) c.2656C= (p.Arg886=) n.3234C= n.3236C= c.3004C= (p.Arg1002=) c.2773C= (p.Arg925=) n.3019C= | |
| 11 | g.77181960C>G | CA381943776 | MYO7A | c.2914C>G (p.Arg972Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.755C>G c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.457C>G c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2683C>G (p.Arg895Gly) c.2656C>G (p.Arg886Gly) n.3234C>G n.3236C>G c.3004C>G (p.Arg1002Gly) c.2773C>G (p.Arg925Gly) n.3019C>G | |
| 11 | g.77181960C>T | CA6197976 | MYO7A | c.2914C>T (p.Arg972Ter) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.755C>T c.2881C>T (p.Arg961Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) n.457C>T c.2695C>T (p.Arg899Ter) c.2683C>T (p.Arg895Ter) c.2656C>T (p.Arg886Ter) n.3234C>T n.3236C>T c.3004C>T (p.Arg1002Ter) c.2773C>T (p.Arg925Ter) n.3019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77181961G>A | CA6197977 | MYO7A | c.2915G>A (p.Arg972Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.756G>A c.2882G>A (p.Arg961Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.458G>A c.2696G>A (p.Arg899Gln) c.2684G>A (p.Arg895Gln) c.2657G>A (p.Arg886Gln) n.3235G>A n.3237G>A c.3005G>A (p.Arg1002Gln) c.2774G>A (p.Arg925Gln) n.3020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181961G>C | CA381943777 | MYO7A | c.2915G>C (p.Arg972Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.756G>C c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.458G>C c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.2684G>C (p.Arg895Pro) c.2657G>C (p.Arg886Pro) n.3235G>C n.3237G>C c.3005G>C (p.Arg1002Pro) c.2774G>C (p.Arg925Pro) n.3020G>C | |
| 11 | g.77181961G= | CA1984113113 | MYO7A | c.2915G= (p.Arg972=) c.980G= (p.Arg327=) c.756G= c.2882G= (p.Arg961=) c.458G= (p.Arg153=) n.458G= c.2696G= (p.Arg899=) c.2684G= (p.Arg895=) c.2657G= (p.Arg886=) n.3235G= n.3237G= c.3005G= (p.Arg1002=) c.2774G= (p.Arg925=) n.3020G= | |
| 11 | g.77181961G>T | CA381943778 | MYO7A | c.2915G>T (p.Arg972Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.756G>T c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.458G>T c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.2684G>T (p.Arg895Leu) c.2657G>T (p.Arg886Leu) n.3235G>T n.3237G>T c.3005G>T (p.Arg1002Leu) c.2774G>T (p.Arg925Leu) n.3020G>T | |
| 11 | g.77181964_77181974del | CA2615256015 | MYO7A | c.2918_2928del (p.Gly973AspfsTer14) c.983_993del (p.Gly328AspfsTer14) c.759_769del c.2885_2895del (p.Gly962AspfsTer14) c.461_471del (p.Gly154AspfsTer14) n.461_471del c.2699_2709del (p.Gly900AspfsTer14) c.2687_2697del (p.Gly896AspfsTer14) c.2660_2670del (p.Gly887AspfsTer14) n.3238_3248del n.3240_3250del c.3008_3018del (p.Gly1003AspfsTer14) c.2777_2787del (p.Gly926AspfsTer14) n.3023_3033del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77181962A= | CA1984113119 | MYO7A | c.2916A= (p.Arg972=) c.981A= (p.Arg327=) c.757A= c.2883A= (p.Arg961=) c.459A= (p.Arg153=) n.459A= c.2697A= (p.Arg899=) c.2685A= (p.Arg895=) c.2658A= (p.Arg886=) n.3236A= n.3238A= c.3006A= (p.Arg1002=) c.2775A= (p.Arg925=) n.3021A= | |
| 11 | g.77181962A>C | CA475795478 | MYO7A | c.2916A>C (p.Arg972=) c.981A>C (p.Arg327=) c.757A>C c.2883A>C (p.Arg961=) c.459A>C (p.Arg153=) n.459A>C c.2697A>C (p.Arg899=) c.2685A>C (p.Arg895=) c.2658A>C (p.Arg886=) n.3236A>C n.3238A>C c.3006A>C (p.Arg1002=) c.2775A>C (p.Arg925=) n.3021A>C | |
| 11 | g.77181962A>G | CA475795479 | MYO7A | c.2916A>G (p.Arg972=) c.981A>G (p.Arg327=) c.757A>G c.2883A>G (p.Arg961=) c.459A>G (p.Arg153=) n.459A>G c.2697A>G (p.Arg899=) c.2685A>G (p.Arg895=) c.2658A>G (p.Arg886=) n.3236A>G n.3238A>G c.3006A>G (p.Arg1002=) c.2775A>G (p.Arg925=) n.3021A>G | |
| 11 | g.77181962A>T | CA475795481 | MYO7A | c.2916A>T (p.Arg972=) c.981A>T (p.Arg327=) c.757A>T c.2883A>T (p.Arg961=) c.459A>T (p.Arg153=) n.459A>T c.2697A>T (p.Arg899=) c.2685A>T (p.Arg895=) c.2658A>T (p.Arg886=) n.3236A>T n.3238A>T c.3006A>T (p.Arg1002=) c.2775A>T (p.Arg925=) n.3021A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181963G>A | CA381943779 | MYO7A | c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.758G>A c.2884G>A (p.Gly962Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.460G>A c.2698G>A (p.Gly900Arg) c.2686G>A (p.Gly896Arg) c.2659G>A (p.Gly887Arg) n.3237G>A n.3239G>A c.3007G>A (p.Gly1003Arg) c.2776G>A (p.Gly926Arg) n.3022G>A | |
| 11 | g.77181963G>C | CA381943780 | MYO7A | c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.758G>C c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.460G>C c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2659G>C (p.Gly887Arg) n.3237G>C n.3239G>C c.3007G>C (p.Gly1003Arg) c.2776G>C (p.Gly926Arg) n.3022G>C | |
| 11 | g.77181963G>T | CA381943781 | MYO7A | c.2917G>T (p.Gly973Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) c.758G>T c.2884G>T (p.Gly962Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) n.460G>T c.2698G>T (p.Gly900Trp) c.2686G>T (p.Gly896Trp) c.2659G>T (p.Gly887Trp) n.3237G>T n.3239G>T c.3007G>T (p.Gly1003Trp) c.2776G>T (p.Gly926Trp) n.3022G>T | |
| 11 | g.77181964G>A | CA381943784 | MYO7A | c.2918G>A (p.Gly973Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.759G>A c.2885G>A (p.Gly962Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.461G>A c.2699G>A (p.Gly900Glu) c.2687G>A (p.Gly896Glu) c.2660G>A (p.Gly887Glu) n.3238G>A n.3240G>A c.3008G>A (p.Gly1003Glu) c.2777G>A (p.Gly926Glu) n.3023G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77181964G>C | CA381943783 | MYO7A | c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.759G>C c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.461G>C c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2660G>C (p.Gly887Ala) n.3238G>C n.3240G>C c.3008G>C (p.Gly1003Ala) c.2777G>C (p.Gly926Ala) n.3023G>C | |
| 11 | g.77181964G= | CA1984113121 | MYO7A | c.2918G= (p.Gly973=) c.983G= (p.Gly328=) c.759G= c.2885G= (p.Gly962=) c.461G= (p.Gly154=) n.461G= c.2699G= (p.Gly900=) c.2687G= (p.Gly896=) c.2660G= (p.Gly887=) n.3238G= n.3240G= c.3008G= (p.Gly1003=) c.2777G= (p.Gly926=) n.3023G= | |
| 11 | g.77181964G>T | CA381943782 | MYO7A | c.2918G>T (p.Gly973Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.759G>T c.2885G>T (p.Gly962Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.461G>T c.2699G>T (p.Gly900Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) n.3238G>T n.3240G>T c.3008G>T (p.Gly1003Val) c.2777G>T (p.Gly926Val) n.3023G>T | COSMIC |