Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.77090379A>T | CA2574589734 | KCNMA1 | c.958+21T>A c.726+21T>A c.1334+21T>A (n.1334+21T>A) c.1139+21T>A (n.1139+21T>A) c.1255+21T>A c.1145+21T>A (n.1145+21T>A) c.917+21T>A (n.917+21T>A) c.737+21T>A (n.737+21T>A) c.1027+21T>A c.956+21T>A (n.956+21T>A) c.1405+21T>A (n.1405+21T>A) c.1466+21T>A (n.1466+21T>A) c.-185+21T>A (n.-185+21T>A) n.846+21T>A c.750+21T>A (n.750+21T>A) c.1290+21T>A n.498+21T>A n.958+21T>A c.1186+21T>A c.1260+21T>A c.*30+21T>A (n.*30+21T>A) c.493+21T>A c.691+21T>A n.1471+21T>A c.*157+21T>A (n.*157+21T>A) c.1154+21T>A (n.1154+21T>A) c.1231+21T>A (n.1231+21T>A) c.954+21T>A c.1071+21T>A (n.1071+21T>A) n.936+21T>A c.977+21T>A (n.977+21T>A) c.-181+21T>A (n.-181+21T>A) c.1172+21T>A (n.1172+21T>A) c.830+21T>A (n.830+21T>A) c.1254+21T>A c.369+21T>A c.1256+21T>A (n.1256+21T>A) c.794+21T>A (n.794+21T>A) c.680+21T>A (n.680+21T>A) c.860+21T>A (n.860+21T>A) | |
10 | g.77090380C>A | CA930155341 | KCNMA1 | c.958+20G>T c.726+20G>T c.1334+20G>T (n.1334+20G>T) c.1139+20G>T (n.1139+20G>T) c.1255+20G>T c.1145+20G>T (n.1145+20G>T) c.917+20G>T (n.917+20G>T) c.737+20G>T (n.737+20G>T) c.1027+20G>T c.956+20G>T (n.956+20G>T) c.1405+20G>T (n.1405+20G>T) c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) c.-185+20G>T (n.-185+20G>T) n.846+20G>T c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.1290+20G>T n.498+20G>T n.958+20G>T c.1186+20G>T c.1260+20G>T c.*30+20G>T (n.*30+20G>T) c.493+20G>T c.691+20G>T n.1471+20G>T c.*157+20G>T (n.*157+20G>T) c.1154+20G>T (n.1154+20G>T) c.1231+20G>T (n.1231+20G>T) c.954+20G>T c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) n.936+20G>T c.977+20G>T (n.977+20G>T) c.-181+20G>T (n.-181+20G>T) c.1172+20G>T (n.1172+20G>T) c.830+20G>T (n.830+20G>T) c.1254+20G>T c.369+20G>T c.1256+20G>T (n.1256+20G>T) c.794+20G>T (n.794+20G>T) c.680+20G>T (n.680+20G>T) c.860+20G>T (n.860+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090380C= | CA1921223181 | KCNMA1 | c.958+20G= c.726+20G= c.1334+20G= (n.1334+20G=) c.1139+20G= (n.1139+20G=) c.1255+20G= c.1145+20G= (n.1145+20G=) c.917+20G= (n.917+20G=) c.737+20G= (n.737+20G=) c.1027+20G= c.956+20G= (n.956+20G=) c.1405+20G= (n.1405+20G=) c.1466+20G= (n.1466+20G=) c.-185+20G= (n.-185+20G=) n.846+20G= c.750+20G= (n.750+20G=) c.1290+20G= n.498+20G= n.958+20G= c.1186+20G= c.1260+20G= c.*30+20G= (n.*30+20G=) c.493+20G= c.691+20G= n.1471+20G= c.*157+20G= (n.*157+20G=) c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1231+20G= (n.1231+20G=) c.954+20G= c.1071+20G= (n.1071+20G=) n.936+20G= c.977+20G= (n.977+20G=) c.-181+20G= (n.-181+20G=) c.1172+20G= (n.1172+20G=) c.830+20G= (n.830+20G=) c.1254+20G= c.369+20G= c.1256+20G= (n.1256+20G=) c.794+20G= (n.794+20G=) c.680+20G= (n.680+20G=) c.860+20G= (n.860+20G=) | |
10 | g.77090381A>G | CA2580081992 | KCNMA1 | c.958+19T>C c.726+19T>C c.1334+19T>C (n.1334+19T>C) c.1139+19T>C (n.1139+19T>C) c.1255+19T>C c.1145+19T>C (n.1145+19T>C) c.917+19T>C (n.917+19T>C) c.737+19T>C (n.737+19T>C) c.1027+19T>C c.956+19T>C (n.956+19T>C) c.1405+19T>C (n.1405+19T>C) c.1466+19T>C (n.1466+19T>C) c.-185+19T>C (n.-185+19T>C) n.846+19T>C c.750+19T>C (n.750+19T>C) c.1290+19T>C n.498+19T>C n.958+19T>C c.1186+19T>C c.1260+19T>C c.*30+19T>C (n.*30+19T>C) c.493+19T>C c.691+19T>C n.1471+19T>C c.*157+19T>C (n.*157+19T>C) c.1154+19T>C (n.1154+19T>C) c.1231+19T>C (n.1231+19T>C) c.954+19T>C c.1071+19T>C (n.1071+19T>C) n.936+19T>C c.977+19T>C (n.977+19T>C) c.-181+19T>C (n.-181+19T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) c.830+19T>C (n.830+19T>C) c.1254+19T>C c.369+19T>C c.1256+19T>C (n.1256+19T>C) c.794+19T>C (n.794+19T>C) c.680+19T>C (n.680+19T>C) c.860+19T>C (n.860+19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.77090381A>T | CA2574589735 | KCNMA1 | c.958+19T>A c.726+19T>A c.1334+19T>A (n.1334+19T>A) c.1139+19T>A (n.1139+19T>A) c.1255+19T>A c.1145+19T>A (n.1145+19T>A) c.917+19T>A (n.917+19T>A) c.737+19T>A (n.737+19T>A) c.1027+19T>A c.956+19T>A (n.956+19T>A) c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) c.1466+19T>A (n.1466+19T>A) c.-185+19T>A (n.-185+19T>A) n.846+19T>A c.750+19T>A (n.750+19T>A) c.1290+19T>A n.498+19T>A n.958+19T>A c.1186+19T>A c.1260+19T>A c.*30+19T>A (n.*30+19T>A) c.493+19T>A c.691+19T>A n.1471+19T>A c.*157+19T>A (n.*157+19T>A) c.1154+19T>A (n.1154+19T>A) c.1231+19T>A (n.1231+19T>A) c.954+19T>A c.1071+19T>A (n.1071+19T>A) n.936+19T>A c.977+19T>A (n.977+19T>A) c.-181+19T>A (n.-181+19T>A) c.1172+19T>A (n.1172+19T>A) c.830+19T>A (n.830+19T>A) c.1254+19T>A c.369+19T>A c.1256+19T>A (n.1256+19T>A) c.794+19T>A (n.794+19T>A) c.680+19T>A (n.680+19T>A) c.860+19T>A (n.860+19T>A) | |
10 | g.77090384_77090393del | CA2609792933 | KCNMA1 | c.958+10_958+19del c.726+10_726+19del c.1334+10_1334+19del (n.1334+10_1334+19del) c.1139+10_1139+19del (n.1139+10_1139+19del) c.1255+10_1255+19del c.1145+10_1145+19del (n.1145+10_1145+19del) c.917+10_917+19del (n.917+10_917+19del) c.737+10_737+19del (n.737+10_737+19del) c.1027+10_1027+19del c.956+10_956+19del (n.956+10_956+19del) c.1405+10_1405+19del (n.1405+10_1405+19del) c.1466+10_1466+19del (n.1466+10_1466+19del) c.-185+10_-185+19del (n.-185+10_-185+19del) n.846+10_846+19del c.750+10_750+19del (n.750+10_750+19del) c.1290+10_1290+19del n.498+10_498+19del n.958+10_958+19del c.1186+10_1186+19del c.1260+10_1260+19del c.*30+10_*30+19del (n.*30+10_*30+19del) c.493+10_493+19del c.691+10_691+19del n.1471+10_1471+19del c.*157+10_*157+19del (n.*157+10_*157+19del) c.1154+10_1154+19del (n.1154+10_1154+19del) c.1231+10_1231+19del (n.1231+10_1231+19del) c.954+10_954+19del c.1071+10_1071+19del (n.1071+10_1071+19del) n.936+10_936+19del c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del) c.-181+10_-181+19del (n.-181+10_-181+19del) c.1172+10_1172+19del (n.1172+10_1172+19del) c.830+10_830+19del (n.830+10_830+19del) c.1254+10_1254+19del c.369+10_369+19del c.1256+10_1256+19del (n.1256+10_1256+19del) c.794+10_794+19del (n.794+10_794+19del) c.680+10_680+19del (n.680+10_680+19del) c.860+10_860+19del (n.860+10_860+19del) | gnomAD v4 |
10 | g.77090382G>T | CA2574589736 | KCNMA1 | c.958+18C>A c.726+18C>A c.1334+18C>A (n.1334+18C>A) c.1139+18C>A (n.1139+18C>A) c.1255+18C>A c.1145+18C>A (n.1145+18C>A) c.917+18C>A (n.917+18C>A) c.737+18C>A (n.737+18C>A) c.1027+18C>A c.956+18C>A (n.956+18C>A) c.1405+18C>A (n.1405+18C>A) c.1466+18C>A (n.1466+18C>A) c.-185+18C>A (n.-185+18C>A) n.846+18C>A c.750+18C>A (n.750+18C>A) c.1290+18C>A n.498+18C>A n.958+18C>A c.1186+18C>A c.1260+18C>A c.*30+18C>A (n.*30+18C>A) c.493+18C>A c.691+18C>A n.1471+18C>A c.*157+18C>A (n.*157+18C>A) c.1154+18C>A (n.1154+18C>A) c.1231+18C>A (n.1231+18C>A) c.954+18C>A c.1071+18C>A (n.1071+18C>A) n.936+18C>A c.977+18C>A (n.977+18C>A) c.-181+18C>A (n.-181+18C>A) c.1172+18C>A (n.1172+18C>A) c.830+18C>A (n.830+18C>A) c.1254+18C>A c.369+18C>A c.1256+18C>A (n.1256+18C>A) c.794+18C>A (n.794+18C>A) c.680+18C>A (n.680+18C>A) c.860+18C>A (n.860+18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090383C= | CA1921223182 | KCNMA1 | c.958+17G= c.726+17G= c.1334+17G= (n.1334+17G=) c.1139+17G= (n.1139+17G=) c.1255+17G= c.1145+17G= (n.1145+17G=) c.917+17G= (n.917+17G=) c.737+17G= (n.737+17G=) c.1027+17G= c.956+17G= (n.956+17G=) c.1405+17G= (n.1405+17G=) c.1466+17G= (n.1466+17G=) c.-185+17G= (n.-185+17G=) n.846+17G= c.750+17G= (n.750+17G=) c.1290+17G= n.498+17G= n.958+17G= c.1186+17G= c.1260+17G= c.*30+17G= (n.*30+17G=) c.493+17G= c.691+17G= n.1471+17G= c.*157+17G= (n.*157+17G=) c.1154+17G= (n.1154+17G=) c.1231+17G= (n.1231+17G=) c.954+17G= c.1071+17G= (n.1071+17G=) n.936+17G= c.977+17G= (n.977+17G=) c.-181+17G= (n.-181+17G=) c.1172+17G= (n.1172+17G=) c.830+17G= (n.830+17G=) c.1254+17G= c.369+17G= c.1256+17G= (n.1256+17G=) c.794+17G= (n.794+17G=) c.680+17G= (n.680+17G=) c.860+17G= (n.860+17G=) | |
10 | g.77090383C>T | CA5568481 | KCNMA1 | c.958+17G>A c.726+17G>A c.1334+17G>A (n.1334+17G>A) c.1139+17G>A (n.1139+17G>A) c.1255+17G>A c.1145+17G>A (n.1145+17G>A) c.917+17G>A (n.917+17G>A) c.737+17G>A (n.737+17G>A) c.1027+17G>A c.956+17G>A (n.956+17G>A) c.1405+17G>A (n.1405+17G>A) c.1466+17G>A (n.1466+17G>A) c.-185+17G>A (n.-185+17G>A) n.846+17G>A c.750+17G>A (n.750+17G>A) c.1290+17G>A n.498+17G>A n.958+17G>A c.1186+17G>A c.1260+17G>A c.*30+17G>A (n.*30+17G>A) c.493+17G>A c.691+17G>A n.1471+17G>A c.*157+17G>A (n.*157+17G>A) c.1154+17G>A (n.1154+17G>A) c.1231+17G>A (n.1231+17G>A) c.954+17G>A c.1071+17G>A (n.1071+17G>A) n.936+17G>A c.977+17G>A (n.977+17G>A) c.-181+17G>A (n.-181+17G>A) c.1172+17G>A (n.1172+17G>A) c.830+17G>A (n.830+17G>A) c.1254+17G>A c.369+17G>A c.1256+17G>A (n.1256+17G>A) c.794+17G>A (n.794+17G>A) c.680+17G>A (n.680+17G>A) c.860+17G>A (n.860+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77090384A>C | CA15642615 | KCNMA1 | c.958+16T>G c.726+16T>G c.1334+16T>G (n.1334+16T>G) c.1139+16T>G (n.1139+16T>G) c.1255+16T>G c.1145+16T>G (n.1145+16T>G) c.917+16T>G (n.917+16T>G) c.737+16T>G (n.737+16T>G) c.1027+16T>G c.956+16T>G (n.956+16T>G) c.1405+16T>G (n.1405+16T>G) c.1466+16T>G (n.1466+16T>G) c.-185+16T>G (n.-185+16T>G) n.846+16T>G c.750+16T>G (n.750+16T>G) c.1290+16T>G n.498+16T>G n.958+16T>G c.1186+16T>G c.1260+16T>G c.*30+16T>G (n.*30+16T>G) c.493+16T>G c.691+16T>G n.1471+16T>G c.*157+16T>G (n.*157+16T>G) c.1154+16T>G (n.1154+16T>G) c.1231+16T>G (n.1231+16T>G) c.954+16T>G c.1071+16T>G (n.1071+16T>G) n.936+16T>G c.977+16T>G (n.977+16T>G) c.-181+16T>G (n.-181+16T>G) c.1172+16T>G (n.1172+16T>G) c.830+16T>G (n.830+16T>G) c.1254+16T>G c.369+16T>G c.1256+16T>G (n.1256+16T>G) c.794+16T>G (n.794+16T>G) c.680+16T>G (n.680+16T>G) c.860+16T>G (n.860+16T>G) | |
10 | g.77090384A>G | CA2609792936 | KCNMA1 | c.958+16T>C c.726+16T>C c.1334+16T>C (n.1334+16T>C) c.1139+16T>C (n.1139+16T>C) c.1255+16T>C c.1145+16T>C (n.1145+16T>C) c.917+16T>C (n.917+16T>C) c.737+16T>C (n.737+16T>C) c.1027+16T>C c.956+16T>C (n.956+16T>C) c.1405+16T>C (n.1405+16T>C) c.1466+16T>C (n.1466+16T>C) c.-185+16T>C (n.-185+16T>C) n.846+16T>C c.750+16T>C (n.750+16T>C) c.1290+16T>C n.498+16T>C n.958+16T>C c.1186+16T>C c.1260+16T>C c.*30+16T>C (n.*30+16T>C) c.493+16T>C c.691+16T>C n.1471+16T>C c.*157+16T>C (n.*157+16T>C) c.1154+16T>C (n.1154+16T>C) c.1231+16T>C (n.1231+16T>C) c.954+16T>C c.1071+16T>C (n.1071+16T>C) n.936+16T>C c.977+16T>C (n.977+16T>C) c.-181+16T>C (n.-181+16T>C) c.1172+16T>C (n.1172+16T>C) c.830+16T>C (n.830+16T>C) c.1254+16T>C c.369+16T>C c.1256+16T>C (n.1256+16T>C) c.794+16T>C (n.794+16T>C) c.680+16T>C (n.680+16T>C) c.860+16T>C (n.860+16T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77090384A>T | CA2580081993 | KCNMA1 | c.958+16T>A c.726+16T>A c.1334+16T>A (n.1334+16T>A) c.1139+16T>A (n.1139+16T>A) c.1255+16T>A c.1145+16T>A (n.1145+16T>A) c.917+16T>A (n.917+16T>A) c.737+16T>A (n.737+16T>A) c.1027+16T>A c.956+16T>A (n.956+16T>A) c.1405+16T>A (n.1405+16T>A) c.1466+16T>A (n.1466+16T>A) c.-185+16T>A (n.-185+16T>A) n.846+16T>A c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.1290+16T>A n.498+16T>A n.958+16T>A c.1186+16T>A c.1260+16T>A c.*30+16T>A (n.*30+16T>A) c.493+16T>A c.691+16T>A n.1471+16T>A c.*157+16T>A (n.*157+16T>A) c.1154+16T>A (n.1154+16T>A) c.1231+16T>A (n.1231+16T>A) c.954+16T>A c.1071+16T>A (n.1071+16T>A) n.936+16T>A c.977+16T>A (n.977+16T>A) c.-181+16T>A (n.-181+16T>A) c.1172+16T>A (n.1172+16T>A) c.830+16T>A (n.830+16T>A) c.1254+16T>A c.369+16T>A c.1256+16T>A (n.1256+16T>A) c.794+16T>A (n.794+16T>A) c.680+16T>A (n.680+16T>A) c.860+16T>A (n.860+16T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
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10 | g.77090387A= | CA1921223183 | KCNMA1 | c.958+13T= c.726+13T= c.1334+13T= (n.1334+13T=) c.1139+13T= (n.1139+13T=) c.1255+13T= c.1145+13T= (n.1145+13T=) c.917+13T= (n.917+13T=) c.737+13T= (n.737+13T=) c.1027+13T= c.956+13T= (n.956+13T=) c.1405+13T= (n.1405+13T=) c.1466+13T= (n.1466+13T=) c.-185+13T= (n.-185+13T=) n.846+13T= c.750+13T= (n.750+13T=) c.1290+13T= n.498+13T= n.958+13T= c.1186+13T= c.1260+13T= c.*30+13T= (n.*30+13T=) c.493+13T= c.691+13T= n.1471+13T= c.*157+13T= (n.*157+13T=) c.1154+13T= (n.1154+13T=) c.1231+13T= (n.1231+13T=) c.954+13T= c.1071+13T= (n.1071+13T=) n.936+13T= c.977+13T= (n.977+13T=) c.-181+13T= (n.-181+13T=) c.1172+13T= (n.1172+13T=) c.830+13T= (n.830+13T=) c.1254+13T= c.369+13T= c.1256+13T= (n.1256+13T=) c.794+13T= (n.794+13T=) c.680+13T= (n.680+13T=) c.860+13T= (n.860+13T=) | |
10 | g.77090387A>G | CA1921223184 | KCNMA1 | c.958+13T>C c.726+13T>C c.1334+13T>C (n.1334+13T>C) c.1139+13T>C (n.1139+13T>C) c.1255+13T>C c.1145+13T>C (n.1145+13T>C) c.917+13T>C (n.917+13T>C) c.737+13T>C (n.737+13T>C) c.1027+13T>C c.956+13T>C (n.956+13T>C) c.1405+13T>C (n.1405+13T>C) c.1466+13T>C (n.1466+13T>C) c.-185+13T>C (n.-185+13T>C) n.846+13T>C c.750+13T>C (n.750+13T>C) c.1290+13T>C n.498+13T>C n.958+13T>C c.1186+13T>C c.1260+13T>C c.*30+13T>C (n.*30+13T>C) c.493+13T>C c.691+13T>C n.1471+13T>C c.*157+13T>C (n.*157+13T>C) c.1154+13T>C (n.1154+13T>C) c.1231+13T>C (n.1231+13T>C) c.954+13T>C c.1071+13T>C (n.1071+13T>C) n.936+13T>C c.977+13T>C (n.977+13T>C) c.-181+13T>C (n.-181+13T>C) c.1172+13T>C (n.1172+13T>C) c.830+13T>C (n.830+13T>C) c.1254+13T>C c.369+13T>C c.1256+13T>C (n.1256+13T>C) c.794+13T>C (n.794+13T>C) c.680+13T>C (n.680+13T>C) c.860+13T>C (n.860+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77090388G>C | CA930155344 | KCNMA1 | c.958+12C>G c.726+12C>G c.1334+12C>G (n.1334+12C>G) c.1139+12C>G (n.1139+12C>G) c.1255+12C>G c.1145+12C>G (n.1145+12C>G) c.917+12C>G (n.917+12C>G) c.737+12C>G (n.737+12C>G) c.1027+12C>G c.956+12C>G (n.956+12C>G) c.1405+12C>G (n.1405+12C>G) c.1466+12C>G (n.1466+12C>G) c.-185+12C>G (n.-185+12C>G) n.846+12C>G c.750+12C>G (n.750+12C>G) c.1290+12C>G n.498+12C>G n.958+12C>G c.1186+12C>G c.1260+12C>G c.*30+12C>G (n.*30+12C>G) c.493+12C>G c.691+12C>G n.1471+12C>G c.*157+12C>G (n.*157+12C>G) c.1154+12C>G (n.1154+12C>G) c.1231+12C>G (n.1231+12C>G) c.954+12C>G c.1071+12C>G (n.1071+12C>G) n.936+12C>G c.977+12C>G (n.977+12C>G) c.-181+12C>G (n.-181+12C>G) c.1172+12C>G (n.1172+12C>G) c.830+12C>G (n.830+12C>G) c.1254+12C>G c.369+12C>G c.1256+12C>G (n.1256+12C>G) c.794+12C>G (n.794+12C>G) c.680+12C>G (n.680+12C>G) c.860+12C>G (n.860+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090388G= | CA1921223185 | KCNMA1 | c.958+12C= c.726+12C= c.1334+12C= (n.1334+12C=) c.1139+12C= (n.1139+12C=) c.1255+12C= c.1145+12C= (n.1145+12C=) c.917+12C= (n.917+12C=) c.737+12C= (n.737+12C=) c.1027+12C= c.956+12C= (n.956+12C=) c.1405+12C= (n.1405+12C=) c.1466+12C= (n.1466+12C=) c.-185+12C= (n.-185+12C=) n.846+12C= c.750+12C= (n.750+12C=) c.1290+12C= n.498+12C= n.958+12C= c.1186+12C= c.1260+12C= c.*30+12C= (n.*30+12C=) c.493+12C= c.691+12C= n.1471+12C= c.*157+12C= (n.*157+12C=) c.1154+12C= (n.1154+12C=) c.1231+12C= (n.1231+12C=) c.954+12C= c.1071+12C= (n.1071+12C=) n.936+12C= c.977+12C= (n.977+12C=) c.-181+12C= (n.-181+12C=) c.1172+12C= (n.1172+12C=) c.830+12C= (n.830+12C=) c.1254+12C= c.369+12C= c.1256+12C= (n.1256+12C=) c.794+12C= (n.794+12C=) c.680+12C= (n.680+12C=) c.860+12C= (n.860+12C=) | |
10 | g.77090388G>T | CA2574589737 | KCNMA1 | c.958+12C>A c.726+12C>A c.1334+12C>A (n.1334+12C>A) c.1139+12C>A (n.1139+12C>A) c.1255+12C>A c.1145+12C>A (n.1145+12C>A) c.917+12C>A (n.917+12C>A) c.737+12C>A (n.737+12C>A) c.1027+12C>A c.956+12C>A (n.956+12C>A) c.1405+12C>A (n.1405+12C>A) c.1466+12C>A (n.1466+12C>A) c.-185+12C>A (n.-185+12C>A) n.846+12C>A c.750+12C>A (n.750+12C>A) c.1290+12C>A n.498+12C>A n.958+12C>A c.1186+12C>A c.1260+12C>A c.*30+12C>A (n.*30+12C>A) c.493+12C>A c.691+12C>A n.1471+12C>A c.*157+12C>A (n.*157+12C>A) c.1154+12C>A (n.1154+12C>A) c.1231+12C>A (n.1231+12C>A) c.954+12C>A c.1071+12C>A (n.1071+12C>A) n.936+12C>A c.977+12C>A (n.977+12C>A) c.-181+12C>A (n.-181+12C>A) c.1172+12C>A (n.1172+12C>A) c.830+12C>A (n.830+12C>A) c.1254+12C>A c.369+12C>A c.1256+12C>A (n.1256+12C>A) c.794+12C>A (n.794+12C>A) c.680+12C>A (n.680+12C>A) c.860+12C>A (n.860+12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090389G>A | CA5568482 | KCNMA1 | c.958+11C>T c.726+11C>T c.1334+11C>T (n.1334+11C>T) c.1139+11C>T (n.1139+11C>T) c.1255+11C>T c.1145+11C>T (n.1145+11C>T) c.917+11C>T (n.917+11C>T) c.737+11C>T (n.737+11C>T) c.1027+11C>T c.956+11C>T (n.956+11C>T) c.1405+11C>T (n.1405+11C>T) c.1466+11C>T (n.1466+11C>T) c.-185+11C>T (n.-185+11C>T) n.846+11C>T c.750+11C>T (n.750+11C>T) c.1290+11C>T n.498+11C>T n.958+11C>T c.1186+11C>T c.1260+11C>T c.*30+11C>T (n.*30+11C>T) c.493+11C>T c.691+11C>T n.1471+11C>T c.*157+11C>T (n.*157+11C>T) c.1154+11C>T (n.1154+11C>T) c.1231+11C>T (n.1231+11C>T) c.954+11C>T c.1071+11C>T (n.1071+11C>T) n.936+11C>T c.977+11C>T (n.977+11C>T) c.-181+11C>T (n.-181+11C>T) c.1172+11C>T (n.1172+11C>T) c.830+11C>T (n.830+11C>T) c.1254+11C>T c.369+11C>T c.1256+11C>T (n.1256+11C>T) c.794+11C>T (n.794+11C>T) c.680+11C>T (n.680+11C>T) c.860+11C>T (n.860+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090389G= | CA1921223186 | KCNMA1 | c.958+11C= c.726+11C= c.1334+11C= (n.1334+11C=) c.1139+11C= (n.1139+11C=) c.1255+11C= c.1145+11C= (n.1145+11C=) c.917+11C= (n.917+11C=) c.737+11C= (n.737+11C=) c.1027+11C= c.956+11C= (n.956+11C=) c.1405+11C= (n.1405+11C=) c.1466+11C= (n.1466+11C=) c.-185+11C= (n.-185+11C=) n.846+11C= c.750+11C= (n.750+11C=) c.1290+11C= n.498+11C= n.958+11C= c.1186+11C= c.1260+11C= c.*30+11C= (n.*30+11C=) c.493+11C= c.691+11C= n.1471+11C= c.*157+11C= (n.*157+11C=) c.1154+11C= (n.1154+11C=) c.1231+11C= (n.1231+11C=) c.954+11C= c.1071+11C= (n.1071+11C=) n.936+11C= c.977+11C= (n.977+11C=) c.-181+11C= (n.-181+11C=) c.1172+11C= (n.1172+11C=) c.830+11C= (n.830+11C=) c.1254+11C= c.369+11C= c.1256+11C= (n.1256+11C=) c.794+11C= (n.794+11C=) c.680+11C= (n.680+11C=) c.860+11C= (n.860+11C=) | |
10 | g.77090389G>T | CA2609792950 | KCNMA1 | c.958+11C>A c.726+11C>A c.1334+11C>A (n.1334+11C>A) c.1139+11C>A (n.1139+11C>A) c.1255+11C>A c.1145+11C>A (n.1145+11C>A) c.917+11C>A (n.917+11C>A) c.737+11C>A (n.737+11C>A) c.1027+11C>A c.956+11C>A (n.956+11C>A) c.1405+11C>A (n.1405+11C>A) c.1466+11C>A (n.1466+11C>A) c.-185+11C>A (n.-185+11C>A) n.846+11C>A c.750+11C>A (n.750+11C>A) c.1290+11C>A n.498+11C>A n.958+11C>A c.1186+11C>A c.1260+11C>A c.*30+11C>A (n.*30+11C>A) c.493+11C>A c.691+11C>A n.1471+11C>A c.*157+11C>A (n.*157+11C>A) c.1154+11C>A (n.1154+11C>A) c.1231+11C>A (n.1231+11C>A) c.954+11C>A c.1071+11C>A (n.1071+11C>A) n.936+11C>A c.977+11C>A (n.977+11C>A) c.-181+11C>A (n.-181+11C>A) c.1172+11C>A (n.1172+11C>A) c.830+11C>A (n.830+11C>A) c.1254+11C>A c.369+11C>A c.1256+11C>A (n.1256+11C>A) c.794+11C>A (n.794+11C>A) c.680+11C>A (n.680+11C>A) c.860+11C>A (n.860+11C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090390A>G | CA2609792951 | KCNMA1 | c.958+10T>C c.726+10T>C c.1334+10T>C (n.1334+10T>C) c.1139+10T>C (n.1139+10T>C) c.1255+10T>C c.1145+10T>C (n.1145+10T>C) c.917+10T>C (n.917+10T>C) c.737+10T>C (n.737+10T>C) c.1027+10T>C c.956+10T>C (n.956+10T>C) c.1405+10T>C (n.1405+10T>C) c.1466+10T>C (n.1466+10T>C) c.-185+10T>C (n.-185+10T>C) n.846+10T>C c.750+10T>C (n.750+10T>C) c.1290+10T>C n.498+10T>C n.958+10T>C c.1186+10T>C c.1260+10T>C c.*30+10T>C (n.*30+10T>C) c.493+10T>C c.691+10T>C n.1471+10T>C c.*157+10T>C (n.*157+10T>C) c.1154+10T>C (n.1154+10T>C) c.1231+10T>C (n.1231+10T>C) c.954+10T>C c.1071+10T>C (n.1071+10T>C) n.936+10T>C c.977+10T>C (n.977+10T>C) c.-181+10T>C (n.-181+10T>C) c.1172+10T>C (n.1172+10T>C) c.830+10T>C (n.830+10T>C) c.1254+10T>C c.369+10T>C c.1256+10T>C (n.1256+10T>C) c.794+10T>C (n.794+10T>C) c.680+10T>C (n.680+10T>C) c.860+10T>C (n.860+10T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77090391A= | CA1921223187 | KCNMA1 | c.958+9T= c.726+9T= c.1334+9T= (n.1334+9T=) c.1139+9T= (n.1139+9T=) c.1255+9T= c.1145+9T= (n.1145+9T=) c.917+9T= (n.917+9T=) c.737+9T= (n.737+9T=) c.1027+9T= c.956+9T= (n.956+9T=) c.1405+9T= (n.1405+9T=) c.1466+9T= (n.1466+9T=) c.-185+9T= (n.-185+9T=) n.846+9T= c.750+9T= (n.750+9T=) c.1290+9T= n.498+9T= n.958+9T= c.1186+9T= c.1260+9T= c.*30+9T= (n.*30+9T=) c.493+9T= c.691+9T= n.1471+9T= c.*157+9T= (n.*157+9T=) c.1154+9T= (n.1154+9T=) c.1231+9T= (n.1231+9T=) c.954+9T= c.1071+9T= (n.1071+9T=) n.936+9T= c.977+9T= (n.977+9T=) c.-181+9T= (n.-181+9T=) c.1172+9T= (n.1172+9T=) c.830+9T= (n.830+9T=) c.1254+9T= c.369+9T= c.1256+9T= (n.1256+9T=) c.794+9T= (n.794+9T=) c.680+9T= (n.680+9T=) c.860+9T= (n.860+9T=) | |
10 | g.77090391A>C | CA210098776 | KCNMA1 | c.958+9T>G c.726+9T>G c.1334+9T>G (n.1334+9T>G) c.1139+9T>G (n.1139+9T>G) c.1255+9T>G c.1145+9T>G (n.1145+9T>G) c.917+9T>G (n.917+9T>G) c.737+9T>G (n.737+9T>G) c.1027+9T>G c.956+9T>G (n.956+9T>G) c.1405+9T>G (n.1405+9T>G) c.1466+9T>G (n.1466+9T>G) c.-185+9T>G (n.-185+9T>G) n.846+9T>G c.750+9T>G (n.750+9T>G) c.1290+9T>G n.498+9T>G n.958+9T>G c.1186+9T>G c.1260+9T>G c.*30+9T>G (n.*30+9T>G) c.493+9T>G c.691+9T>G n.1471+9T>G c.*157+9T>G (n.*157+9T>G) c.1154+9T>G (n.1154+9T>G) c.1231+9T>G (n.1231+9T>G) c.954+9T>G c.1071+9T>G (n.1071+9T>G) n.936+9T>G c.977+9T>G (n.977+9T>G) c.-181+9T>G (n.-181+9T>G) c.1172+9T>G (n.1172+9T>G) c.830+9T>G (n.830+9T>G) c.1254+9T>G c.369+9T>G c.1256+9T>G (n.1256+9T>G) c.794+9T>G (n.794+9T>G) c.680+9T>G (n.680+9T>G) c.860+9T>G (n.860+9T>G) | dbSNP |
10 | g.77090391A>G | CA2609792953 | KCNMA1 | c.958+9T>C c.726+9T>C c.1334+9T>C (n.1334+9T>C) c.1139+9T>C (n.1139+9T>C) c.1255+9T>C c.1145+9T>C (n.1145+9T>C) c.917+9T>C (n.917+9T>C) c.737+9T>C (n.737+9T>C) c.1027+9T>C c.956+9T>C (n.956+9T>C) c.1405+9T>C (n.1405+9T>C) c.1466+9T>C (n.1466+9T>C) c.-185+9T>C (n.-185+9T>C) n.846+9T>C c.750+9T>C (n.750+9T>C) c.1290+9T>C n.498+9T>C n.958+9T>C c.1186+9T>C c.1260+9T>C c.*30+9T>C (n.*30+9T>C) c.493+9T>C c.691+9T>C n.1471+9T>C c.*157+9T>C (n.*157+9T>C) c.1154+9T>C (n.1154+9T>C) c.1231+9T>C (n.1231+9T>C) c.954+9T>C c.1071+9T>C (n.1071+9T>C) n.936+9T>C c.977+9T>C (n.977+9T>C) c.-181+9T>C (n.-181+9T>C) c.1172+9T>C (n.1172+9T>C) c.830+9T>C (n.830+9T>C) c.1254+9T>C c.369+9T>C c.1256+9T>C (n.1256+9T>C) c.794+9T>C (n.794+9T>C) c.680+9T>C (n.680+9T>C) c.860+9T>C (n.860+9T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77090392G= | CA1921223188 | KCNMA1 | c.958+8C= c.726+8C= c.1334+8C= (n.1334+8C=) c.1139+8C= (n.1139+8C=) c.1255+8C= c.1145+8C= (n.1145+8C=) c.917+8C= (n.917+8C=) c.737+8C= (n.737+8C=) c.1027+8C= c.956+8C= (n.956+8C=) c.1405+8C= (n.1405+8C=) c.1466+8C= (n.1466+8C=) c.-185+8C= (n.-185+8C=) n.846+8C= c.750+8C= (n.750+8C=) c.1290+8C= n.498+8C= n.958+8C= c.1186+8C= c.1260+8C= c.*30+8C= (n.*30+8C=) c.493+8C= c.691+8C= n.1471+8C= c.*157+8C= (n.*157+8C=) c.1154+8C= (n.1154+8C=) c.1231+8C= (n.1231+8C=) c.954+8C= c.1071+8C= (n.1071+8C=) n.936+8C= c.977+8C= (n.977+8C=) c.-181+8C= (n.-181+8C=) c.1172+8C= (n.1172+8C=) c.830+8C= (n.830+8C=) c.1254+8C= c.369+8C= c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.794+8C= (n.794+8C=) c.680+8C= (n.680+8C=) c.860+8C= (n.860+8C=) | |
10 | g.77090392G>T | CA5568483 | KCNMA1 | c.958+8C>A c.726+8C>A c.1334+8C>A (n.1334+8C>A) c.1139+8C>A (n.1139+8C>A) c.1255+8C>A c.1145+8C>A (n.1145+8C>A) c.917+8C>A (n.917+8C>A) c.737+8C>A (n.737+8C>A) c.1027+8C>A c.956+8C>A (n.956+8C>A) c.1405+8C>A (n.1405+8C>A) c.1466+8C>A (n.1466+8C>A) c.-185+8C>A (n.-185+8C>A) n.846+8C>A c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.1290+8C>A n.498+8C>A n.958+8C>A c.1186+8C>A c.1260+8C>A c.*30+8C>A (n.*30+8C>A) c.493+8C>A c.691+8C>A n.1471+8C>A c.*157+8C>A (n.*157+8C>A) c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1231+8C>A (n.1231+8C>A) c.954+8C>A c.1071+8C>A (n.1071+8C>A) n.936+8C>A c.977+8C>A (n.977+8C>A) c.-181+8C>A (n.-181+8C>A) c.1172+8C>A (n.1172+8C>A) c.830+8C>A (n.830+8C>A) c.1254+8C>A c.369+8C>A c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.794+8C>A (n.794+8C>A) c.680+8C>A (n.680+8C>A) c.860+8C>A (n.860+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090393C>T | CA2609792956 | KCNMA1 | c.958+7G>A c.726+7G>A c.1334+7G>A (n.1334+7G>A) c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) c.1255+7G>A c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.917+7G>A (n.917+7G>A) c.737+7G>A (n.737+7G>A) c.1027+7G>A c.956+7G>A (n.956+7G>A) c.1405+7G>A (n.1405+7G>A) c.1466+7G>A (n.1466+7G>A) c.-185+7G>A (n.-185+7G>A) n.846+7G>A c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.1290+7G>A n.498+7G>A n.958+7G>A c.1186+7G>A c.1260+7G>A c.*30+7G>A (n.*30+7G>A) c.493+7G>A c.691+7G>A n.1471+7G>A c.*157+7G>A (n.*157+7G>A) c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1231+7G>A (n.1231+7G>A) c.954+7G>A c.1071+7G>A (n.1071+7G>A) n.936+7G>A c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.-181+7G>A (n.-181+7G>A) c.1172+7G>A (n.1172+7G>A) c.830+7G>A (n.830+7G>A) c.1254+7G>A c.369+7G>A c.1256+7G>A (n.1256+7G>A) c.794+7G>A (n.794+7G>A) c.680+7G>A (n.680+7G>A) c.860+7G>A (n.860+7G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77090394T>C | CA1921223190 | KCNMA1 | c.958+6A>G c.726+6A>G c.1334+6A>G (n.1334+6A>G) c.1139+6A>G (n.1139+6A>G) c.1255+6A>G c.1145+6A>G (n.1145+6A>G) c.917+6A>G (n.917+6A>G) c.737+6A>G (n.737+6A>G) c.1027+6A>G c.956+6A>G (n.956+6A>G) c.1405+6A>G (n.1405+6A>G) c.1466+6A>G (n.1466+6A>G) c.-185+6A>G (n.-185+6A>G) n.846+6A>G c.750+6A>G (n.750+6A>G) c.1290+6A>G n.498+6A>G n.958+6A>G c.1186+6A>G c.1260+6A>G c.*30+6A>G (n.*30+6A>G) c.493+6A>G c.691+6A>G n.1471+6A>G c.*157+6A>G (n.*157+6A>G) c.1154+6A>G (n.1154+6A>G) c.1231+6A>G (n.1231+6A>G) c.954+6A>G c.1071+6A>G (n.1071+6A>G) n.936+6A>G c.977+6A>G (n.977+6A>G) c.-181+6A>G (n.-181+6A>G) c.1172+6A>G (n.1172+6A>G) c.830+6A>G (n.830+6A>G) c.1254+6A>G c.369+6A>G c.1256+6A>G (n.1256+6A>G) c.794+6A>G (n.794+6A>G) c.680+6A>G (n.680+6A>G) c.860+6A>G (n.860+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.77090407G>A | CA377407841 | KCNMA1 | c.951C>T c.719C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1248C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.1020C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.-192C>T (n.-192C>T) n.839C>T c.743C>T (n.743C>T) c.1283C>T n.491C>T n.951C>T c.1179C>T c.1253C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.486C>T c.684C>T n.1464C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1224C>T (n.1224C>T) c.947C>T c.1064C>T (n.1064C>T) n.929C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.-188C>T (n.-188C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1247C>T c.362C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.77090407G>T | CA377407843 | KCNMA1 | c.951C>A c.719C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1248C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.1020C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.-192C>A (n.-192C>A) n.839C>A c.743C>A (n.743C>A) c.1283C>A n.491C>A n.951C>A c.1179C>A c.1253C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.486C>A c.684C>A n.1464C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1224C>A (n.1224C>A) c.947C>A c.1064C>A (n.1064C>A) n.929C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.-188C>A (n.-188C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1247C>A c.362C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) | |
10 | g.77090408A>C | CA377407844 | KCNMA1 | c.950T>G c.718T>G c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.1247T>G c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.729T>G (p.Phe243Leu) c.1019T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) c.1397T>G (n.1397T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.-193T>G (n.-193T>G) n.838T>G c.742T>G (n.742T>G) c.1282T>G n.490T>G n.950T>G c.1178T>G c.1252T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.485T>G c.683T>G n.1463T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.1223T>G (n.1223T>G) c.946T>G c.1063T>G (n.1063T>G) n.928T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.-189T>G (n.-189T>G) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.1246T>G c.361T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) | |
10 | g.77090408A>G | CA470526413 | KCNMA1 | c.950T>C c.718T>C c.1326T>C (p.Phe442=) c.1131T>C (p.Phe377=) c.1247T>C c.1137T>C (p.Phe379=) c.909T>C (p.Phe303=) c.729T>C (p.Phe243=) c.1019T>C c.948T>C (p.Phe316=) c.1397T>C (n.1397T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) c.-193T>C (n.-193T>C) n.838T>C c.742T>C (n.742T>C) c.1282T>C n.490T>C n.950T>C c.1178T>C c.1252T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.485T>C c.683T>C n.1463T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.1146T>C (p.Phe382=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.946T>C c.1063T>C (n.1063T>C) n.928T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.-189T>C (n.-189T>C) c.1164T>C (p.Phe388=) c.822T>C (p.Phe274=) c.1246T>C c.361T>C c.1248T>C (p.Phe416=) c.786T>C (p.Phe262=) c.672T>C (p.Phe224=) c.852T>C (p.Phe284=) | |
10 | g.77090408A>T | CA377407845 | KCNMA1 | c.950T>A c.718T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1247T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.729T>A (p.Phe243Leu) c.1019T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.-193T>A (n.-193T>A) n.838T>A c.742T>A (n.742T>A) c.1282T>A n.490T>A n.950T>A c.1178T>A c.1252T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.485T>A c.683T>A n.1463T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.1223T>A (n.1223T>A) c.946T>A c.1063T>A (n.1063T>A) n.928T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.-189T>A (n.-189T>A) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.1246T>A c.361T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) | |
10 | g.77090412del | CA2574589738 | KCNMA1 | c.950del c.718del c.1326del (p.Leu443PhefsTer?) c.1131del (p.Leu378PhefsTer?) c.1247del c.1137del (p.Leu380PhefsTer?) c.909del (p.Leu304PhefsTer?) c.729del (p.Leu244PhefsTer?) c.1019del c.948del (p.Leu317PhefsTer?) c.1397del (n.1397del) c.1458del (p.Leu487PhefsTer?) c.-193del (n.-193del) n.838del c.742del (n.742del) c.948del (p.Leu317PhefsTer4) c.1282del n.490del n.950del c.1178del c.1252del c.*22del (n.*22del) c.485del c.683del n.1463del c.*149del (n.*149del) c.1146del (p.Leu383PhefsTer?) c.1223del (n.1223del) c.946del c.1063del (n.1063del) n.928del c.969del (p.Leu324PhefsTer?) c.-189del (n.-189del) c.1164del (p.Leu389PhefsTer?) c.822del (p.Leu275PhefsTer?) c.1246del c.361del c.1248del (p.Leu417PhefsTer?) c.786del (p.Leu263PhefsTer?) c.672del (p.Leu225PhefsTer?) c.852del (p.Leu285PhefsTer?) | |
10 | g.77090409A>C | CA377407848 | KCNMA1 | c.949T>G c.717T>G c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1246T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.1018T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.-194T>G (n.-194T>G) n.837T>G c.741T>G (n.741T>G) c.1281T>G n.489T>G n.949T>G c.1177T>G c.1251T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.484T>G c.682T>G n.1462T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1222T>G (n.1222T>G) c.945T>G c.1062T>G (n.1062T>G) n.927T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.-190T>G (n.-190T>G) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.1245T>G c.360T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) | |
10 | g.77090409A>G | CA377407847 | KCNMA1 | c.949T>C c.717T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1246T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.1018T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.-194T>C (n.-194T>C) n.837T>C c.741T>C (n.741T>C) c.1281T>C n.489T>C n.949T>C c.1177T>C c.1251T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.484T>C c.682T>C n.1462T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1222T>C (n.1222T>C) c.945T>C c.1062T>C (n.1062T>C) n.927T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.-190T>C (n.-190T>C) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.1245T>C c.360T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) | |
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10 | g.77090431C>T | CA377407898 | KCNMA1 | c.927G>A c.695G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1224G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.996G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1374G>A (n.1374G>A) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.-216G>A (n.-216G>A) n.815G>A c.719G>A (n.719G>A) c.1259G>A n.467G>A n.927G>A c.1155G>A c.1229G>A c.1211G>A (p.Ter404=) c.462G>A c.660G>A n.1440G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1200G>A (n.1200G>A) c.923G>A c.1040G>A (n.1040G>A) n.905G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) c.-212G>A (n.-212G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.1223G>A c.338G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.77090432A>G | CA470526424 | KCNMA1 | c.926T>C c.694T>C c.1302T>C (p.Asp434=) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1223T>C c.1113T>C (p.Asp371=) c.885T>C (p.Asp295=) c.705T>C (p.Asp235=) c.995T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1434T>C (p.Asp478=) c.-217T>C (n.-217T>C) n.814T>C c.718T>C (n.718T>C) c.1258T>C n.466T>C n.926T>C c.1154T>C c.1228T>C c.1210T>C (p.Ter404Arg) c.461T>C c.659T>C n.1439T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1199T>C (n.1199T>C) c.922T>C c.1039T>C (n.1039T>C) n.904T>C c.945T>C (p.Asp315=) c.-213T>C (n.-213T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) c.798T>C (p.Asp266=) c.1222T>C c.337T>C c.1224T>C (p.Asp408=) c.762T>C (p.Asp254=) c.648T>C (p.Asp216=) c.828T>C (p.Asp276=) | dbSNP |
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10 | g.77090433T>A | CA377407901 | KCNMA1 | c.925A>T c.693A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1222A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.994A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.-218A>T (n.-218A>T) n.813A>T c.717A>T (n.717A>T) c.1257A>T n.465A>T n.925A>T c.1153A>T c.1227A>T c.1209A>T (p.Gly403=) c.460A>T c.658A>T n.1438A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1198A>T (n.1198A>T) c.921A>T c.1038A>T (n.1038A>T) n.903A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.-214A>T (n.-214A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.1221A>T c.336A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.827A>T (p.Asp276Val) | |
10 | g.77090433T>C | CA120421 | KCNMA1 | c.925A>G c.693A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1222A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.994A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) n.813A>G c.717A>G (n.717A>G) c.1257A>G n.465A>G n.925A>G c.1153A>G c.1227A>G c.1209A>G (p.Gly403=) c.460A>G c.658A>G n.1438A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1198A>G (n.1198A>G) c.921A>G c.1038A>G (n.1038A>G) n.903A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.1221A>G c.336A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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