Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.77090379A>T | CA2574589734 | KCNMA1 | c.958+21T>A c.726+21T>A c.1334+21T>A (n.1334+21T>A) c.1139+21T>A (n.1139+21T>A) c.1255+21T>A c.1145+21T>A (n.1145+21T>A) c.917+21T>A (n.917+21T>A) c.737+21T>A (n.737+21T>A) c.1027+21T>A c.956+21T>A (n.956+21T>A) c.1405+21T>A (n.1405+21T>A) c.1466+21T>A (n.1466+21T>A) c.-185+21T>A (n.-185+21T>A) n.846+21T>A c.750+21T>A (n.750+21T>A) c.1290+21T>A n.498+21T>A n.958+21T>A c.1186+21T>A c.1260+21T>A c.*30+21T>A (n.*30+21T>A) c.493+21T>A c.691+21T>A n.1471+21T>A c.*157+21T>A (n.*157+21T>A) c.1154+21T>A (n.1154+21T>A) c.1231+21T>A (n.1231+21T>A) c.954+21T>A c.1071+21T>A (n.1071+21T>A) n.936+21T>A c.977+21T>A (n.977+21T>A) c.-181+21T>A (n.-181+21T>A) c.1172+21T>A (n.1172+21T>A) c.830+21T>A (n.830+21T>A) c.1254+21T>A c.369+21T>A c.1256+21T>A (n.1256+21T>A) c.794+21T>A (n.794+21T>A) c.680+21T>A (n.680+21T>A) c.860+21T>A (n.860+21T>A) | |
10 | g.77090380C>A | CA930155341 | KCNMA1 | c.958+20G>T c.726+20G>T c.1334+20G>T (n.1334+20G>T) c.1139+20G>T (n.1139+20G>T) c.1255+20G>T c.1145+20G>T (n.1145+20G>T) c.917+20G>T (n.917+20G>T) c.737+20G>T (n.737+20G>T) c.1027+20G>T c.956+20G>T (n.956+20G>T) c.1405+20G>T (n.1405+20G>T) c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) c.-185+20G>T (n.-185+20G>T) n.846+20G>T c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.1290+20G>T n.498+20G>T n.958+20G>T c.1186+20G>T c.1260+20G>T c.*30+20G>T (n.*30+20G>T) c.493+20G>T c.691+20G>T n.1471+20G>T c.*157+20G>T (n.*157+20G>T) c.1154+20G>T (n.1154+20G>T) c.1231+20G>T (n.1231+20G>T) c.954+20G>T c.1071+20G>T (n.1071+20G>T) n.936+20G>T c.977+20G>T (n.977+20G>T) c.-181+20G>T (n.-181+20G>T) c.1172+20G>T (n.1172+20G>T) c.830+20G>T (n.830+20G>T) c.1254+20G>T c.369+20G>T c.1256+20G>T (n.1256+20G>T) c.794+20G>T (n.794+20G>T) c.680+20G>T (n.680+20G>T) c.860+20G>T (n.860+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77090380C= | CA1921223181 | KCNMA1 | c.958+20G= c.726+20G= c.1334+20G= (n.1334+20G=) c.1139+20G= (n.1139+20G=) c.1255+20G= c.1145+20G= (n.1145+20G=) c.917+20G= (n.917+20G=) c.737+20G= (n.737+20G=) c.1027+20G= c.956+20G= (n.956+20G=) c.1405+20G= (n.1405+20G=) c.1466+20G= (n.1466+20G=) c.-185+20G= (n.-185+20G=) n.846+20G= c.750+20G= (n.750+20G=) c.1290+20G= n.498+20G= n.958+20G= c.1186+20G= c.1260+20G= c.*30+20G= (n.*30+20G=) c.493+20G= c.691+20G= n.1471+20G= c.*157+20G= (n.*157+20G=) c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1231+20G= (n.1231+20G=) c.954+20G= c.1071+20G= (n.1071+20G=) n.936+20G= c.977+20G= (n.977+20G=) c.-181+20G= (n.-181+20G=) c.1172+20G= (n.1172+20G=) c.830+20G= (n.830+20G=) c.1254+20G= c.369+20G= c.1256+20G= (n.1256+20G=) c.794+20G= (n.794+20G=) c.680+20G= (n.680+20G=) c.860+20G= (n.860+20G=) | |
10 | g.77090381A>G | CA2580081992 | KCNMA1 | c.958+19T>C c.726+19T>C c.1334+19T>C (n.1334+19T>C) c.1139+19T>C (n.1139+19T>C) c.1255+19T>C c.1145+19T>C (n.1145+19T>C) c.917+19T>C (n.917+19T>C) c.737+19T>C (n.737+19T>C) c.1027+19T>C c.956+19T>C (n.956+19T>C) c.1405+19T>C (n.1405+19T>C) c.1466+19T>C (n.1466+19T>C) c.-185+19T>C (n.-185+19T>C) n.846+19T>C c.750+19T>C (n.750+19T>C) c.1290+19T>C n.498+19T>C n.958+19T>C c.1186+19T>C c.1260+19T>C c.*30+19T>C (n.*30+19T>C) c.493+19T>C c.691+19T>C n.1471+19T>C c.*157+19T>C (n.*157+19T>C) c.1154+19T>C (n.1154+19T>C) c.1231+19T>C (n.1231+19T>C) c.954+19T>C c.1071+19T>C (n.1071+19T>C) n.936+19T>C c.977+19T>C (n.977+19T>C) c.-181+19T>C (n.-181+19T>C) c.1172+19T>C (n.1172+19T>C) c.830+19T>C (n.830+19T>C) c.1254+19T>C c.369+19T>C c.1256+19T>C (n.1256+19T>C) c.794+19T>C (n.794+19T>C) c.680+19T>C (n.680+19T>C) c.860+19T>C (n.860+19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.77090381A>T | CA2574589735 | KCNMA1 | c.958+19T>A c.726+19T>A c.1334+19T>A (n.1334+19T>A) c.1139+19T>A (n.1139+19T>A) c.1255+19T>A c.1145+19T>A (n.1145+19T>A) c.917+19T>A (n.917+19T>A) c.737+19T>A (n.737+19T>A) c.1027+19T>A c.956+19T>A (n.956+19T>A) c.1405+19T>A (n.1405+19T>A) c.1466+19T>A (n.1466+19T>A) c.-185+19T>A (n.-185+19T>A) n.846+19T>A c.750+19T>A (n.750+19T>A) c.1290+19T>A n.498+19T>A n.958+19T>A c.1186+19T>A c.1260+19T>A c.*30+19T>A (n.*30+19T>A) c.493+19T>A c.691+19T>A n.1471+19T>A c.*157+19T>A (n.*157+19T>A) c.1154+19T>A (n.1154+19T>A) c.1231+19T>A (n.1231+19T>A) c.954+19T>A c.1071+19T>A (n.1071+19T>A) n.936+19T>A c.977+19T>A (n.977+19T>A) c.-181+19T>A (n.-181+19T>A) c.1172+19T>A (n.1172+19T>A) c.830+19T>A (n.830+19T>A) c.1254+19T>A c.369+19T>A c.1256+19T>A (n.1256+19T>A) c.794+19T>A (n.794+19T>A) c.680+19T>A (n.680+19T>A) c.860+19T>A (n.860+19T>A) | |
10 | g.77090384_77090393del | CA2609792933 | KCNMA1 | c.958+10_958+19del c.726+10_726+19del c.1334+10_1334+19del (n.1334+10_1334+19del) c.1139+10_1139+19del (n.1139+10_1139+19del) c.1255+10_1255+19del c.1145+10_1145+19del (n.1145+10_1145+19del) c.917+10_917+19del (n.917+10_917+19del) c.737+10_737+19del (n.737+10_737+19del) c.1027+10_1027+19del c.956+10_956+19del (n.956+10_956+19del) c.1405+10_1405+19del (n.1405+10_1405+19del) c.1466+10_1466+19del (n.1466+10_1466+19del) c.-185+10_-185+19del (n.-185+10_-185+19del) n.846+10_846+19del c.750+10_750+19del (n.750+10_750+19del) c.1290+10_1290+19del n.498+10_498+19del n.958+10_958+19del c.1186+10_1186+19del c.1260+10_1260+19del c.*30+10_*30+19del (n.*30+10_*30+19del) c.493+10_493+19del c.691+10_691+19del n.1471+10_1471+19del c.*157+10_*157+19del (n.*157+10_*157+19del) c.1154+10_1154+19del (n.1154+10_1154+19del) c.1231+10_1231+19del (n.1231+10_1231+19del) c.954+10_954+19del c.1071+10_1071+19del (n.1071+10_1071+19del) n.936+10_936+19del c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del) c.-181+10_-181+19del (n.-181+10_-181+19del) c.1172+10_1172+19del (n.1172+10_1172+19del) c.830+10_830+19del (n.830+10_830+19del) c.1254+10_1254+19del c.369+10_369+19del c.1256+10_1256+19del (n.1256+10_1256+19del) c.794+10_794+19del (n.794+10_794+19del) c.680+10_680+19del (n.680+10_680+19del) c.860+10_860+19del (n.860+10_860+19del) | gnomAD v4 |
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