Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000652_77000839del | CA2017997733 | CLN5,FBXL3 | c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10) c.*202_*389del (n.*202_*389del) c.174+4525_174+4712del n.566+4525_566+4712del c.758_945del c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del) c.*451_*638del (n.*451_*638del) c.596_783del c.*209_*396del (n.*209_*396del) c.213+4525_213+4712del n.1086_1273del c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del) c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10) n.1470_1657del n.174-7888_174-7701del c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del) | |
13 | g.77000690T>A | CA484486699 | CLN5,FBXL3 | c.798T>A (p.Pro266=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.174+4563T>A n.566+4563T>A c.796T>A c.565+4563T>A (n.565+4563T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.634T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.213+4563T>A n.1124T>A c.169+4563T>A (n.169+4563T>A) c.945T>A (p.Pro315=) n.1619A>T n.174-7739A>T c.644-7739A>T (n.644-7739A>T) | |
13 | g.77000690T>C | CA484486700 | CLN5,FBXL3 | c.798T>C (p.Pro266=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.174+4563T>C n.566+4563T>C c.796T>C c.565+4563T>C (n.565+4563T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.634T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.213+4563T>C n.1124T>C c.169+4563T>C (n.169+4563T>C) c.945T>C (p.Pro315=) n.1619A>G n.174-7739A>G c.644-7739A>G (n.644-7739A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000690T>G | CA484486701 | CLN5,FBXL3 | c.798T>G (p.Pro266=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.174+4563T>G n.566+4563T>G c.796T>G c.565+4563T>G (n.565+4563T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.634T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.213+4563T>G n.1124T>G c.169+4563T>G (n.169+4563T>G) c.945T>G (p.Pro315=) n.1619A>C n.174-7739A>C c.644-7739A>C (n.644-7739A>C) | |
13 | g.77000690T= | CA2103435815 | CLN5,FBXL3 | c.798T= (p.Pro266=) c.*240T= (n.*240T=) c.174+4563T= n.566+4563T= c.796T= c.565+4563T= (n.565+4563T=) c.*489T= (n.*489T=) c.634T= c.*247T= (n.*247T=) c.213+4563T= n.1124T= c.169+4563T= (n.169+4563T=) c.945T= (p.Pro315=) n.1619A= n.174-7739A= c.644-7739A= (n.644-7739A=) | |
13 | g.77000691A= | CA2103435823 | CLN5,FBXL3 | c.799A= (p.Thr267=) c.*241A= (n.*241A=) c.174+4564A= n.566+4564A= c.797A= c.565+4564A= (n.565+4564A=) c.*490A= (n.*490A=) c.635A= c.*248A= (n.*248A=) c.213+4564A= n.1125A= c.169+4564A= (n.169+4564A=) c.946A= (p.Thr316=) n.1618T= n.174-7740T= c.644-7740T= (n.644-7740T=) | |
13 | g.77000691A>C | CA7007260 | CLN5,FBXL3 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) c.174+4564A>C n.566+4564A>C c.797A>C c.565+4564A>C (n.565+4564A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.635A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.213+4564A>C n.1125A>C c.169+4564A>C (n.169+4564A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1618T>G n.174-7740T>G c.644-7740T>G (n.644-7740T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000691A>G | CA7007261 | CLN5,FBXL3 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*241A>G (n.*241A>G) c.174+4564A>G n.566+4564A>G c.797A>G c.565+4564A>G (n.565+4564A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.635A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.213+4564A>G n.1125A>G c.169+4564A>G (n.169+4564A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1618T>C n.174-7740T>C c.644-7740T>C (n.644-7740T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000691A>T | CA388313315 | CLN5,FBXL3 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*241A>T (n.*241A>T) c.174+4564A>T n.566+4564A>T c.797A>T c.565+4564A>T (n.565+4564A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.635A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.213+4564A>T n.1125A>T c.169+4564A>T (n.169+4564A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1618T>A n.174-7740T>A c.644-7740T>A (n.644-7740T>A) | |
13 | g.77000692C>A | CA7007262 | CLN5,FBXL3 | c.800C>A (p.Thr267Asn) c.*242C>A (n.*242C>A) c.174+4565C>A n.566+4565C>A c.798C>A c.565+4565C>A (n.565+4565C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.636C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.213+4565C>A n.1126C>A c.169+4565C>A (n.169+4565C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1617G>T n.174-7741G>T c.644-7741G>T (n.644-7741G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000692C= | CA2103435832 | CLN5,FBXL3 | c.800C= (p.Thr267=) c.*242C= (n.*242C=) c.174+4565C= n.566+4565C= c.798C= c.565+4565C= (n.565+4565C=) c.*491C= (n.*491C=) c.636C= c.*249C= (n.*249C=) c.213+4565C= n.1126C= c.169+4565C= (n.169+4565C=) c.947C= (p.Thr316=) n.1617G= n.174-7741G= c.644-7741G= (n.644-7741G=) | |
13 | g.77000692C>G | CA388313336 | CLN5,FBXL3 | c.800C>G (p.Thr267Ser) c.*242C>G (n.*242C>G) c.174+4565C>G n.566+4565C>G c.798C>G c.565+4565C>G (n.565+4565C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.636C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.213+4565C>G n.1126C>G c.169+4565C>G (n.169+4565C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1617G>C n.174-7741G>C c.644-7741G>C (n.644-7741G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000692C>T | CA388313331 | CLN5,FBXL3 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*242C>T (n.*242C>T) c.174+4565C>T n.566+4565C>T c.798C>T c.565+4565C>T (n.565+4565C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.636C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.213+4565C>T n.1126C>T c.169+4565C>T (n.169+4565C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1617G>A n.174-7741G>A c.644-7741G>A (n.644-7741G>A) | |
13 | g.77000693T>A | CA484486702 | CLN5,FBXL3 | c.801T>A (p.Thr267=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.174+4566T>A n.566+4566T>A c.799T>A c.565+4566T>A (n.565+4566T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.637T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.213+4566T>A n.1127T>A c.169+4566T>A (n.169+4566T>A) c.948T>A (p.Thr316=) n.1616A>T n.174-7742A>T c.644-7742A>T (n.644-7742A>T) | |
13 | g.77000693T>C | CA484486703 | CLN5,FBXL3 | c.801T>C (p.Thr267=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.174+4566T>C n.566+4566T>C c.799T>C c.565+4566T>C (n.565+4566T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.637T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.213+4566T>C n.1127T>C c.169+4566T>C (n.169+4566T>C) c.948T>C (p.Thr316=) n.1616A>G n.174-7742A>G c.644-7742A>G (n.644-7742A>G) | |
13 | g.77000693T>G | CA484486704 | CLN5,FBXL3 | c.801T>G (p.Thr267=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.174+4566T>G n.566+4566T>G c.799T>G c.565+4566T>G (n.565+4566T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.637T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.213+4566T>G n.1127T>G c.169+4566T>G (n.169+4566T>G) c.948T>G (p.Thr316=) n.1616A>C n.174-7742A>C c.644-7742A>C (n.644-7742A>C) | |
13 | g.77000694T>A | CA388313337 | CLN5,FBXL3 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.174+4567T>A n.566+4567T>A c.800T>A c.565+4567T>A (n.565+4567T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.638T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.213+4567T>A n.1128T>A c.169+4567T>A (n.169+4567T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1615A>T n.174-7743A>T c.644-7743A>T (n.644-7743A>T) | |
13 | g.77000694T>C | CA388313339 | CLN5,FBXL3 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.*244T>C (n.*244T>C) c.174+4567T>C n.566+4567T>C c.800T>C c.565+4567T>C (n.565+4567T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.638T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.213+4567T>C n.1128T>C c.169+4567T>C (n.169+4567T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) n.1615A>G n.174-7743A>G c.644-7743A>G (n.644-7743A>G) | |
13 | g.77000694T>G | CA388313338 | CLN5,FBXL3 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) c.174+4567T>G n.566+4567T>G c.800T>G c.565+4567T>G (n.565+4567T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.638T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.213+4567T>G n.1128T>G c.169+4567T>G (n.169+4567T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1615A>C n.174-7743A>C c.644-7743A>C (n.644-7743A>C) | |
13 | g.77000694_77000710delinsTATCTGGGAAATGAAAC | CA2103435839 | CLN5,FBXL3 | c.802_818delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr268=) c.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.174+4567_174+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC n.566+4567_566+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.800_816delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.638_654delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.213+4567_213+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC n.1128_1144delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.949_965delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr317=) n.1599_1615delinsGTTTCATTTCCCAGATA n.174-7759_174-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA c.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA (n.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA) | |
13 | g.77000695A>C | CA388313361 | CLN5,FBXL3 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) c.174+4568A>C n.566+4568A>C c.801A>C c.565+4568A>C (n.565+4568A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.639A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.213+4568A>C n.1129A>C c.169+4568A>C (n.169+4568A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.1614T>G n.174-7744T>G c.644-7744T>G (n.644-7744T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000695A>G | CA388313372 | CLN5,FBXL3 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) c.174+4568A>G n.566+4568A>G c.801A>G c.565+4568A>G (n.565+4568A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.639A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.213+4568A>G n.1129A>G c.169+4568A>G (n.169+4568A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.1614T>C n.174-7744T>C c.644-7744T>C (n.644-7744T>C) | |
13 | g.77000695A>T | CA388313375 | CLN5,FBXL3 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) c.174+4568A>T n.566+4568A>T c.801A>T c.565+4568A>T (n.565+4568A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.639A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.213+4568A>T n.1129A>T c.169+4568A>T (n.169+4568A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.1614T>A n.174-7744T>A c.644-7744T>A (n.644-7744T>A) | |
13 | g.77000700_77000715del | CA263918 | CLN5,FBXL3 | c.808_823del (p.Gly270PhefsTer12) c.*250_*265del (n.*250_*265del) c.174+4573_174+4588del n.566+4573_566+4588del c.806_821del c.565+4573_565+4588del (n.565+4573_565+4588del) c.*499_*514del (n.*499_*514del) c.644_659del c.*257_*272del (n.*257_*272del) c.213+4573_213+4588del n.1134_1149del c.169+4573_169+4588del (n.169+4573_169+4588del) c.955_970del (p.Gly319PhefsTer12) n.1599_1614del n.174-7759_174-7744del c.644-7759_644-7744del (n.644-7759_644-7744del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000696T>A | CA388313381 | CLN5,FBXL3 | c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) c.174+4569T>A n.566+4569T>A c.802T>A c.565+4569T>A (n.565+4569T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.640T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.213+4569T>A n.1130T>A c.169+4569T>A (n.169+4569T>A) c.951T>A (p.Tyr317Ter) n.1613A>T n.174-7745A>T c.644-7745A>T (n.644-7745A>T) | |
13 | g.77000696T>C | CA7007263 | CLN5,FBXL3 | c.804T>C (p.Tyr268=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.174+4569T>C n.566+4569T>C c.802T>C c.565+4569T>C (n.565+4569T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.640T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.213+4569T>C n.1130T>C c.169+4569T>C (n.169+4569T>C) c.951T>C (p.Tyr317=) n.1613A>G n.174-7745A>G c.644-7745A>G (n.644-7745A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000696T>G | CA388313385 | CLN5,FBXL3 | c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.*246T>G (n.*246T>G) c.174+4569T>G n.566+4569T>G c.802T>G c.565+4569T>G (n.565+4569T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.640T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.213+4569T>G n.1130T>G c.169+4569T>G (n.169+4569T>G) c.951T>G (p.Tyr317Ter) n.1613A>C n.174-7745A>C c.644-7745A>C (n.644-7745A>C) | |
13 | g.77000696T= | CA2103435852 | CLN5,FBXL3 | c.804T= (p.Tyr268=) c.*246T= (n.*246T=) c.174+4569T= n.566+4569T= c.802T= c.565+4569T= (n.565+4569T=) c.*495T= (n.*495T=) c.640T= c.*253T= (n.*253T=) c.213+4569T= n.1130T= c.169+4569T= (n.169+4569T=) c.951T= (p.Tyr317=) n.1613A= n.174-7745A= c.644-7745A= (n.644-7745A=) | |
13 | g.77000697C>A | CA388313392 | CLN5,FBXL3 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.*247C>A (n.*247C>A) c.174+4570C>A n.566+4570C>A c.803C>A c.565+4570C>A (n.565+4570C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.641C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.213+4570C>A n.1131C>A c.169+4570C>A (n.169+4570C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) n.1612G>T n.174-7746G>T c.644-7746G>T (n.644-7746G>T) | |
13 | g.77000697C>G | CA388313395 | CLN5,FBXL3 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.*247C>G (n.*247C>G) c.174+4570C>G n.566+4570C>G c.803C>G c.565+4570C>G (n.565+4570C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.641C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.213+4570C>G n.1131C>G c.169+4570C>G (n.169+4570C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1612G>C n.174-7746G>C c.644-7746G>C (n.644-7746G>C) | |
13 | g.77000697C>T | CA484486705 | CLN5,FBXL3 | c.805C>T (p.Leu269=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.174+4570C>T n.566+4570C>T c.803C>T c.565+4570C>T (n.565+4570C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.641C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.213+4570C>T n.1131C>T c.169+4570C>T (n.169+4570C>T) c.952C>T (p.Leu318=) n.1612G>A n.174-7746G>A c.644-7746G>A (n.644-7746G>A) | |
13 | g.77000698T>A | CA388313400 | CLN5,FBXL3 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.*248T>A (n.*248T>A) c.174+4571T>A n.566+4571T>A c.804T>A c.565+4571T>A (n.565+4571T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.642T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.213+4571T>A n.1132T>A c.169+4571T>A (n.169+4571T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1611A>T n.174-7747A>T c.644-7747A>T (n.644-7747A>T) | |
13 | g.77000698T>C | CA388313404 | CLN5,FBXL3 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.174+4571T>C n.566+4571T>C c.804T>C c.565+4571T>C (n.565+4571T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.642T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.213+4571T>C n.1132T>C c.169+4571T>C (n.169+4571T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1611A>G n.174-7747A>G c.644-7747A>G (n.644-7747A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000698T>G | CA388313410 | CLN5,FBXL3 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.*248T>G (n.*248T>G) c.174+4571T>G n.566+4571T>G c.804T>G c.565+4571T>G (n.565+4571T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.642T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.213+4571T>G n.1132T>G c.169+4571T>G (n.169+4571T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1611A>C n.174-7747A>C c.644-7747A>C (n.644-7747A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000698T= | CA2103435866 | CLN5,FBXL3 | c.806T= (p.Leu269=) c.*248T= (n.*248T=) c.174+4571T= n.566+4571T= c.804T= c.565+4571T= (n.565+4571T=) c.*497T= (n.*497T=) c.642T= c.*255T= (n.*255T=) c.213+4571T= n.1132T= c.169+4571T= (n.169+4571T=) c.953T= (p.Leu318=) n.1611A= n.174-7747A= c.644-7747A= (n.644-7747A=) | |
13 | g.77000699G>A | CA484486708 | CLN5,FBXL3 | c.807G>A (p.Leu269=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.174+4572G>A n.566+4572G>A c.805G>A c.565+4572G>A (n.565+4572G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.643G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.213+4572G>A n.1133G>A c.169+4572G>A (n.169+4572G>A) c.954G>A (p.Leu318=) n.1610C>T n.174-7748C>T c.644-7748C>T (n.644-7748C>T) | |
13 | g.77000699G>C | CA484486707 | CLN5,FBXL3 | c.807G>C (p.Leu269=) c.*249G>C (n.*249G>C) c.174+4572G>C n.566+4572G>C c.805G>C c.565+4572G>C (n.565+4572G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.643G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.213+4572G>C n.1133G>C c.169+4572G>C (n.169+4572G>C) c.954G>C (p.Leu318=) n.1610C>G n.174-7748C>G c.644-7748C>G (n.644-7748C>G) | |
13 | g.77000699G>T | CA484486706 | CLN5,FBXL3 | c.807G>T (p.Leu269=) c.*249G>T (n.*249G>T) c.174+4572G>T n.566+4572G>T c.805G>T c.565+4572G>T (n.565+4572G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.643G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.213+4572G>T n.1133G>T c.169+4572G>T (n.169+4572G>T) c.954G>T (p.Leu318=) n.1610C>A n.174-7748C>A c.644-7748C>A (n.644-7748C>A) | |
13 | g.77000701del | CA2623304386 | CLN5,FBXL3 | c.809del (p.Gly270GlufsTer17) c.*251del (n.*251del) c.174+4574del n.566+4574del c.807del c.565+4574del (n.565+4574del) c.*500del (n.*500del) c.645del c.*258del (n.*258del) c.213+4574del n.1135del c.169+4574del (n.169+4574del) c.956del (p.Gly319GlufsTer17) n.1610del n.174-7748del c.644-7748del (n.644-7748del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000700G>A | CA388313414 | CLN5,FBXL3 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*250G>A (n.*250G>A) c.174+4573G>A n.566+4573G>A c.806G>A c.565+4573G>A (n.565+4573G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.644G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.213+4573G>A n.1134G>A c.169+4573G>A (n.169+4573G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1609C>T n.174-7749C>T c.644-7749C>T (n.644-7749C>T) | |
13 | g.77000700G>C | CA388313416 | CLN5,FBXL3 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*250G>C (n.*250G>C) c.174+4573G>C n.566+4573G>C c.806G>C c.565+4573G>C (n.565+4573G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.644G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.213+4573G>C n.1134G>C c.169+4573G>C (n.169+4573G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1609C>G n.174-7749C>G c.644-7749C>G (n.644-7749C>G) | |
13 | g.77000700G>T | CA388313420 | CLN5,FBXL3 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.*250G>T (n.*250G>T) c.174+4573G>T n.566+4573G>T c.806G>T c.565+4573G>T (n.565+4573G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.644G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.213+4573G>T n.1134G>T c.169+4573G>T (n.169+4573G>T) c.955G>T (p.Gly319Ter) n.1609C>A n.174-7749C>A c.644-7749C>A (n.644-7749C>A) | |
13 | g.77000701G>A | CA388313424 | CLN5,FBXL3 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*251G>A (n.*251G>A) c.174+4574G>A n.566+4574G>A c.807G>A c.565+4574G>A (n.565+4574G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.645G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.213+4574G>A n.1135G>A c.169+4574G>A (n.169+4574G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1608C>T n.174-7750C>T c.644-7750C>T (n.644-7750C>T) | |
13 | g.77000701G>C | CA388313426 | CLN5,FBXL3 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*251G>C (n.*251G>C) c.174+4574G>C n.566+4574G>C c.807G>C c.565+4574G>C (n.565+4574G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.645G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.213+4574G>C n.1135G>C c.169+4574G>C (n.169+4574G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1608C>G n.174-7750C>G c.644-7750C>G (n.644-7750C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000701G>T | CA388313425 | CLN5,FBXL3 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*251G>T (n.*251G>T) c.174+4574G>T n.566+4574G>T c.807G>T c.565+4574G>T (n.565+4574G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.645G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.213+4574G>T n.1135G>T c.169+4574G>T (n.169+4574G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1608C>A n.174-7750C>A c.644-7750C>A (n.644-7750C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000702A>C | CA484486709 | CLN5,FBXL3 | c.810A>C (p.Gly270=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.174+4575A>C n.566+4575A>C c.808A>C c.565+4575A>C (n.565+4575A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.646A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.213+4575A>C n.1136A>C c.169+4575A>C (n.169+4575A>C) c.957A>C (p.Gly319=) n.1607T>G n.174-7751T>G c.644-7751T>G (n.644-7751T>G) | |
13 | g.77000702A>G | CA484486711 | CLN5,FBXL3 | c.810A>G (p.Gly270=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.174+4575A>G n.566+4575A>G c.808A>G c.565+4575A>G (n.565+4575A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.646A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.213+4575A>G n.1136A>G c.169+4575A>G (n.169+4575A>G) c.957A>G (p.Gly319=) n.1607T>C n.174-7751T>C c.644-7751T>C (n.644-7751T>C) | |
13 | g.77000702A>T | CA484486710 | CLN5,FBXL3 | c.810A>T (p.Gly270=) c.*252A>T (n.*252A>T) c.174+4575A>T n.566+4575A>T c.808A>T c.565+4575A>T (n.565+4575A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.646A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.213+4575A>T n.1136A>T c.169+4575A>T (n.169+4575A>T) c.957A>T (p.Gly319=) n.1607T>A n.174-7751T>A c.644-7751T>A (n.644-7751T>A) | |
13 | g.77000704del | CA2499222510 | CLN5,FBXL3 | c.812del (p.Asn271MetfsTer16) c.*254del (n.*254del) c.174+4577del n.566+4577del c.810del c.565+4577del (n.565+4577del) c.*503del (n.*503del) c.648del c.*261del (n.*261del) c.213+4577del n.1138del c.169+4577del (n.169+4577del) c.959del (p.Asn320MetfsTer16) n.1607del n.174-7751del c.644-7751del (n.644-7751del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000703A>C | CA388313429 | CLN5,FBXL3 | c.811A>C (p.Asn271His) c.*253A>C (n.*253A>C) c.174+4576A>C n.566+4576A>C c.809A>C c.565+4576A>C (n.565+4576A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.647A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.213+4576A>C n.1137A>C c.169+4576A>C (n.169+4576A>C) c.958A>C (p.Asn320His) n.1606T>G n.174-7752T>G c.644-7752T>G (n.644-7752T>G) | |
13 | g.77000703A>G | CA388313434 | CLN5,FBXL3 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*253A>G (n.*253A>G) c.174+4576A>G n.566+4576A>G c.809A>G c.565+4576A>G (n.565+4576A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.647A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.213+4576A>G n.1137A>G c.169+4576A>G (n.169+4576A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1606T>C n.174-7752T>C c.644-7752T>C (n.644-7752T>C) | |
13 | g.77000703A>T | CA388313437 | CLN5,FBXL3 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*253A>T (n.*253A>T) c.174+4576A>T n.566+4576A>T c.809A>T c.565+4576A>T (n.565+4576A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.647A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.213+4576A>T n.1137A>T c.169+4576A>T (n.169+4576A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1606T>A n.174-7752T>A c.644-7752T>A (n.644-7752T>A) | |
13 | g.77000704A= | CA2103435874 | CLN5,FBXL3 | c.812A= (p.Asn271=) c.*254A= (n.*254A=) c.174+4577A= n.566+4577A= c.810A= c.565+4577A= (n.565+4577A=) c.*503A= (n.*503A=) c.648A= c.*261A= (n.*261A=) c.213+4577A= n.1138A= c.169+4577A= (n.169+4577A=) c.959A= (p.Asn320=) n.1605T= n.174-7753T= c.644-7753T= (n.644-7753T=) | |
13 | g.77000704A>C | CA388313445 | CLN5,FBXL3 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*254A>C (n.*254A>C) c.174+4577A>C n.566+4577A>C c.810A>C c.565+4577A>C (n.565+4577A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.648A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.213+4577A>C n.1138A>C c.169+4577A>C (n.169+4577A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1605T>G n.174-7753T>G c.644-7753T>G (n.644-7753T>G) | |
13 | g.77000704A>G | CA7007264 | CLN5,FBXL3 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*254A>G (n.*254A>G) c.174+4577A>G n.566+4577A>G c.810A>G c.565+4577A>G (n.565+4577A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.648A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.213+4577A>G n.1138A>G c.169+4577A>G (n.169+4577A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1605T>C n.174-7753T>C c.644-7753T>C (n.644-7753T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000704A>T | CA388313451 | CLN5,FBXL3 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*254A>T (n.*254A>T) c.174+4577A>T n.566+4577A>T c.810A>T c.565+4577A>T (n.565+4577A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.648A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.213+4577A>T n.1138A>T c.169+4577A>T (n.169+4577A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1605T>A n.174-7753T>A c.644-7753T>A (n.644-7753T>A) | |
13 | g.77000705T>A | CA388313457 | CLN5,FBXL3 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.174+4578T>A n.566+4578T>A c.811T>A c.565+4578T>A (n.565+4578T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.649T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.213+4578T>A n.1139T>A c.169+4578T>A (n.169+4578T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.1604A>T n.174-7754A>T c.644-7754A>T (n.644-7754A>T) | |
13 | g.77000705T>C | CA484486712 | CLN5,FBXL3 | c.813T>C (p.Asn271=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.174+4578T>C n.566+4578T>C c.811T>C c.565+4578T>C (n.565+4578T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.649T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.213+4578T>C n.1139T>C c.169+4578T>C (n.169+4578T>C) c.960T>C (p.Asn320=) n.1604A>G n.174-7754A>G c.644-7754A>G (n.644-7754A>G) | |
13 | g.77000705T>G | CA388313459 | CLN5,FBXL3 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*255T>G (n.*255T>G) c.174+4578T>G n.566+4578T>G c.811T>G c.565+4578T>G (n.565+4578T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.649T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.213+4578T>G n.1139T>G c.169+4578T>G (n.169+4578T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.1604A>C n.174-7754A>C c.644-7754A>C (n.644-7754A>C) | |
13 | g.77000706G>A | CA388313468 | CLN5,FBXL3 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.174+4579G>A n.566+4579G>A c.812G>A c.565+4579G>A (n.565+4579G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.650G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.213+4579G>A n.1140G>A c.169+4579G>A (n.169+4579G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1603C>T n.174-7755C>T c.644-7755C>T (n.644-7755C>T) | dbSNP |
13 | g.77000706G>C | CA388313465 | CLN5,FBXL3 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.174+4579G>C n.566+4579G>C c.812G>C c.565+4579G>C (n.565+4579G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.650G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.213+4579G>C n.1140G>C c.169+4579G>C (n.169+4579G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1603C>G n.174-7755C>G c.644-7755C>G (n.644-7755C>G) | |
13 | g.77000706G= | CA2103435885 | CLN5,FBXL3 | c.814G= (p.Glu272=) c.*256G= (n.*256G=) c.174+4579G= n.566+4579G= c.812G= c.565+4579G= (n.565+4579G=) c.*505G= (n.*505G=) c.650G= c.*263G= (n.*263G=) c.213+4579G= n.1140G= c.169+4579G= (n.169+4579G=) c.961G= (p.Glu321=) n.1603C= n.174-7755C= c.644-7755C= (n.644-7755C=) | |
13 | g.77000706G>T | CA388313463 | CLN5,FBXL3 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.174+4579G>T n.566+4579G>T c.812G>T c.565+4579G>T (n.565+4579G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.650G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.213+4579G>T n.1140G>T c.169+4579G>T (n.169+4579G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1603C>A n.174-7755C>A c.644-7755C>A (n.644-7755C>A) | |
13 | g.77000707A= | CA2103435892 | CLN5,FBXL3 | c.815A= (p.Glu272=) c.*257A= (n.*257A=) c.174+4580A= n.566+4580A= c.813A= c.565+4580A= (n.565+4580A=) c.*506A= (n.*506A=) c.651A= c.*264A= (n.*264A=) c.213+4580A= n.1141A= c.169+4580A= (n.169+4580A=) c.962A= (p.Glu321=) n.1602T= n.174-7756T= c.644-7756T= (n.644-7756T=) | |
13 | g.77000707A>C | CA388313472 | CLN5,FBXL3 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.174+4580A>C n.566+4580A>C c.813A>C c.565+4580A>C (n.565+4580A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.651A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.213+4580A>C n.1141A>C c.169+4580A>C (n.169+4580A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1602T>G n.174-7756T>G c.644-7756T>G (n.644-7756T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000707A>G | CA388313475 | CLN5,FBXL3 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.174+4580A>G n.566+4580A>G c.813A>G c.565+4580A>G (n.565+4580A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.651A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.213+4580A>G n.1141A>G c.169+4580A>G (n.169+4580A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1602T>C n.174-7756T>C c.644-7756T>C (n.644-7756T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000707A>T | CA388313478 | CLN5,FBXL3 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.174+4580A>T n.566+4580A>T c.813A>T c.565+4580A>T (n.565+4580A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.651A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.213+4580A>T n.1141A>T c.169+4580A>T (n.169+4580A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1602T>A n.174-7756T>A c.644-7756T>A (n.644-7756T>A) | |
13 | g.77000707_77000708insC | CA611398107 | CLN5,FBXL3 | c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer31) c.*257_*258insC (n.*257_*258insC) c.174+4580_174+4581insC n.566+4580_566+4581insC c.813_814insC c.565+4580_565+4581insC (n.565+4580_565+4581insC) c.*506_*507insC (n.*506_*507insC) c.651_652insC c.*264_*265insC (n.*264_*265insC) c.213+4580_213+4581insC n.1141_1142insC c.169+4580_169+4581insC (n.169+4580_169+4581insC) c.962_963insC (p.Glu321AspfsTer31) n.1601_1602insG n.174-7757_174-7756insG c.644-7757_644-7756insG (n.644-7757_644-7756insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000708A>C | CA388313483 | CLN5,FBXL3 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*258A>C (n.*258A>C) c.174+4581A>C n.566+4581A>C c.814A>C c.565+4581A>C (n.565+4581A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.652A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.213+4581A>C n.1142A>C c.169+4581A>C (n.169+4581A>C) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1601T>G n.174-7757T>G c.644-7757T>G (n.644-7757T>G) | |
13 | g.77000708A>G | CA484486713 | CLN5,FBXL3 | c.816A>G (p.Glu272=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.174+4581A>G n.566+4581A>G c.814A>G c.565+4581A>G (n.565+4581A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.652A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.213+4581A>G n.1142A>G c.169+4581A>G (n.169+4581A>G) c.963A>G (p.Glu321=) n.1601T>C n.174-7757T>C c.644-7757T>C (n.644-7757T>C) | |
13 | g.77000708A>T | CA388313485 | CLN5,FBXL3 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*258A>T (n.*258A>T) c.174+4581A>T n.566+4581A>T c.814A>T c.565+4581A>T (n.565+4581A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.652A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.213+4581A>T n.1142A>T c.169+4581A>T (n.169+4581A>T) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1601T>A n.174-7757T>A c.644-7757T>A (n.644-7757T>A) | |
13 | g.77000709A= | CA2103435900 | CLN5,FBXL3 | c.817A= (p.Thr273=) c.*259A= (n.*259A=) c.174+4582A= n.566+4582A= c.815A= c.565+4582A= (n.565+4582A=) c.*508A= (n.*508A=) c.653A= c.*266A= (n.*266A=) c.213+4582A= n.1143A= c.169+4582A= (n.169+4582A=) c.964A= (p.Thr322=) n.1600T= n.174-7758T= c.644-7758T= (n.644-7758T=) | |
13 | g.77000709A>C | CA388313490 | CLN5,FBXL3 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) c.174+4582A>C n.566+4582A>C c.815A>C c.565+4582A>C (n.565+4582A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.653A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.213+4582A>C n.1143A>C c.169+4582A>C (n.169+4582A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.1600T>G n.174-7758T>G c.644-7758T>G (n.644-7758T>G) | |
13 | g.77000709A>G | CA388313493 | CLN5,FBXL3 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*259A>G (n.*259A>G) c.174+4582A>G n.566+4582A>G c.815A>G c.565+4582A>G (n.565+4582A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.653A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.213+4582A>G n.1143A>G c.169+4582A>G (n.169+4582A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.1600T>C n.174-7758T>C c.644-7758T>C (n.644-7758T>C) | |
13 | g.77000709A>T | CA388313495 | CLN5,FBXL3 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*259A>T (n.*259A>T) c.174+4582A>T n.566+4582A>T c.815A>T c.565+4582A>T (n.565+4582A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.653A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.213+4582A>T n.1143A>T c.169+4582A>T (n.169+4582A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.1600T>A n.174-7758T>A c.644-7758T>A (n.644-7758T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000710C>A | CA388313500 | CLN5,FBXL3 | c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*260C>A (n.*260C>A) c.174+4583C>A n.566+4583C>A c.816C>A c.565+4583C>A (n.565+4583C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.654C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.213+4583C>A n.1144C>A c.169+4583C>A (n.169+4583C>A) c.965C>A (p.Thr322Lys) n.1599G>T n.174-7759G>T c.644-7759G>T (n.644-7759G>T) | |
13 | g.77000710C= | CA2103435905 | CLN5,FBXL3 | c.818C= (p.Thr273=) c.*260C= (n.*260C=) c.174+4583C= n.566+4583C= c.816C= c.565+4583C= (n.565+4583C=) c.*509C= (n.*509C=) c.654C= c.*267C= (n.*267C=) c.213+4583C= n.1144C= c.169+4583C= (n.169+4583C=) c.965C= (p.Thr322=) n.1599G= n.174-7759G= c.644-7759G= (n.644-7759G=) | |
13 | g.77000710C>G | CA388313502 | CLN5,FBXL3 | c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*260C>G (n.*260C>G) c.174+4583C>G n.566+4583C>G c.816C>G c.565+4583C>G (n.565+4583C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.654C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.213+4583C>G n.1144C>G c.169+4583C>G (n.169+4583C>G) c.965C>G (p.Thr322Arg) n.1599G>C n.174-7759G>C c.644-7759G>C (n.644-7759G>C) | |
13 | g.77000710C>T | CA388313504 | CLN5,FBXL3 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*260C>T (n.*260C>T) c.174+4583C>T n.566+4583C>T c.816C>T c.565+4583C>T (n.565+4583C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.654C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.213+4583C>T n.1144C>T c.169+4583C>T (n.169+4583C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.1599G>A n.174-7759G>A c.644-7759G>A (n.644-7759G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000711A= | CA2103435907 | CLN5,FBXL3 | c.819A= (p.Thr273=) c.*261A= (n.*261A=) c.174+4584A= n.566+4584A= c.817A= c.565+4584A= (n.565+4584A=) c.*510A= (n.*510A=) c.655A= c.*268A= (n.*268A=) c.213+4584A= n.1145A= c.169+4584A= (n.169+4584A=) c.966A= (p.Thr322=) n.1598T= n.174-7760T= c.644-7760T= (n.644-7760T=) | |
13 | g.77000711A>C | CA484486714 | CLN5,FBXL3 | c.819A>C (p.Thr273=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.174+4584A>C n.566+4584A>C c.817A>C c.565+4584A>C (n.565+4584A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.655A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.213+4584A>C n.1145A>C c.169+4584A>C (n.169+4584A>C) c.966A>C (p.Thr322=) n.1598T>G n.174-7760T>G c.644-7760T>G (n.644-7760T>G) | dbSNP |
13 | g.77000711A>G | CA484486715 | CLN5,FBXL3 | c.819A>G (p.Thr273=) c.*261A>G (n.*261A>G) c.174+4584A>G n.566+4584A>G c.817A>G c.565+4584A>G (n.565+4584A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.655A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.213+4584A>G n.1145A>G c.169+4584A>G (n.169+4584A>G) c.966A>G (p.Thr322=) n.1598T>C n.174-7760T>C c.644-7760T>C (n.644-7760T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000711A>T | CA484486716 | CLN5,FBXL3 | c.819A>T (p.Thr273=) c.*261A>T (n.*261A>T) c.174+4584A>T n.566+4584A>T c.817A>T c.565+4584A>T (n.565+4584A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.655A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.213+4584A>T n.1145A>T c.169+4584A>T (n.169+4584A>T) c.966A>T (p.Thr322=) n.1598T>A n.174-7760T>A c.644-7760T>A (n.644-7760T>A) | |
13 | g.77000712T>A | CA388313514 | CLN5,FBXL3 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.174+4585T>A n.566+4585T>A c.818T>A c.565+4585T>A (n.565+4585T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.656T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.213+4585T>A n.1146T>A c.169+4585T>A (n.169+4585T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1597A>T n.174-7761A>T c.644-7761A>T (n.644-7761A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000712T>C | CA388313510 | CLN5,FBXL3 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.174+4585T>C n.566+4585T>C c.818T>C c.565+4585T>C (n.565+4585T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.656T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.213+4585T>C n.1146T>C c.169+4585T>C (n.169+4585T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1597A>G n.174-7761A>G c.644-7761A>G (n.644-7761A>G) | |
13 | g.77000712T>G | CA388313508 | CLN5,FBXL3 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.174+4585T>G n.566+4585T>G c.818T>G c.565+4585T>G (n.565+4585T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.656T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.213+4585T>G n.1146T>G c.169+4585T>G (n.169+4585T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1597A>C n.174-7761A>C c.644-7761A>C (n.644-7761A>C) | |
13 | g.77000713C>A | CA388313517 | CLN5,FBXL3 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.174+4586C>A n.566+4586C>A c.819C>A c.565+4586C>A (n.565+4586C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.657C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.213+4586C>A n.1147C>A c.169+4586C>A (n.169+4586C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.1596G>T n.174-7762G>T c.644-7762G>T (n.644-7762G>T) | |
13 | g.77000713C= | CA2103435911 | CLN5,FBXL3 | c.821C= (p.Ser274=) c.*263C= (n.*263C=) c.174+4586C= n.566+4586C= c.819C= c.565+4586C= (n.565+4586C=) c.*512C= (n.*512C=) c.657C= c.*270C= (n.*270C=) c.213+4586C= n.1147C= c.169+4586C= (n.169+4586C=) c.968C= (p.Ser323=) n.1596G= n.174-7762G= c.644-7762G= (n.644-7762G=) | |
13 | g.77000713C>G | CA388313518 | CLN5,FBXL3 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.174+4586C>G n.566+4586C>G c.819C>G c.565+4586C>G (n.565+4586C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.657C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.213+4586C>G n.1147C>G c.169+4586C>G (n.169+4586C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.1596G>C n.174-7762G>C c.644-7762G>C (n.644-7762G>C) | |
13 | g.77000713C>T | CA388313519 | CLN5,FBXL3 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.174+4586C>T n.566+4586C>T c.819C>T c.565+4586C>T (n.565+4586C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.657C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.213+4586C>T n.1147C>T c.169+4586C>T (n.169+4586C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.1596G>A n.174-7762G>A c.644-7762G>A (n.644-7762G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000714del | CA2623304463 | CLN5,FBXL3 | c.822del (p.Val275PhefsTer12) c.*264del (n.*264del) c.174+4587del n.566+4587del c.820del c.565+4587del (n.565+4587del) c.*513del (n.*513del) c.658del c.*271del (n.*271del) c.213+4587del n.1148del c.169+4587del (n.169+4587del) c.969del (p.Val324PhefsTer12) n.1595del n.174-7763del c.644-7763del (n.644-7763del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000714T>A | CA484486717 | CLN5,FBXL3 | c.822T>A (p.Ser274=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.174+4587T>A n.566+4587T>A c.820T>A c.565+4587T>A (n.565+4587T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.658T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.213+4587T>A n.1148T>A c.169+4587T>A (n.169+4587T>A) c.969T>A (p.Ser323=) n.1595A>T n.174-7763A>T c.644-7763A>T (n.644-7763A>T) | |
13 | g.77000714T>C | CA484486718 | CLN5,FBXL3 | c.822T>C (p.Ser274=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.174+4587T>C n.566+4587T>C c.820T>C c.565+4587T>C (n.565+4587T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.658T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.213+4587T>C n.1148T>C c.169+4587T>C (n.169+4587T>C) c.969T>C (p.Ser323=) n.1595A>G n.174-7763A>G c.644-7763A>G (n.644-7763A>G) | |
13 | g.77000714T>G | CA484486719 | CLN5,FBXL3 | c.822T>G (p.Ser274=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.174+4587T>G n.566+4587T>G c.820T>G c.565+4587T>G (n.565+4587T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.658T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.213+4587T>G n.1148T>G c.169+4587T>G (n.169+4587T>G) c.969T>G (p.Ser323=) n.1595A>C n.174-7763A>C c.644-7763A>C (n.644-7763A>C) | |
13 | g.77000715G>A | CA388313521 | CLN5,FBXL3 | c.823G>A (p.Val275Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.174+4588G>A n.566+4588G>A c.821G>A c.565+4588G>A (n.565+4588G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.659G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.213+4588G>A n.1149G>A c.169+4588G>A (n.169+4588G>A) c.970G>A (p.Val324Ile) n.1594C>T n.174-7764C>T c.644-7764C>T (n.644-7764C>T) | |
13 | g.77000715G>C | CA388313524 | CLN5,FBXL3 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*265G>C (n.*265G>C) c.174+4588G>C n.566+4588G>C c.821G>C c.565+4588G>C (n.565+4588G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.659G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.213+4588G>C n.1149G>C c.169+4588G>C (n.169+4588G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1594C>G n.174-7764C>G c.644-7764C>G (n.644-7764C>G) | |
13 | g.77000715G>T | CA388313528 | CLN5,FBXL3 | c.823G>T (p.Val275Phe) c.*265G>T (n.*265G>T) c.174+4588G>T n.566+4588G>T c.821G>T c.565+4588G>T (n.565+4588G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.659G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.213+4588G>T n.1149G>T c.169+4588G>T (n.169+4588G>T) c.970G>T (p.Val324Phe) n.1594C>A n.174-7764C>A c.644-7764C>A (n.644-7764C>A) | |
13 | g.77000716T>A | CA388313534 | CLN5,FBXL3 | c.824T>A (p.Val275Asp) c.*266T>A (n.*266T>A) c.174+4589T>A n.566+4589T>A c.822T>A c.565+4589T>A (n.565+4589T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.660T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.213+4589T>A n.1150T>A c.169+4589T>A (n.169+4589T>A) c.971T>A (p.Val324Asp) n.1593A>T n.174-7765A>T c.644-7765A>T (n.644-7765A>T) | |
13 | g.77000716T>C | CA388313536 | CLN5,FBXL3 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*266T>C (n.*266T>C) c.174+4589T>C n.566+4589T>C c.822T>C c.565+4589T>C (n.565+4589T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.660T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.213+4589T>C n.1150T>C c.169+4589T>C (n.169+4589T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1593A>G n.174-7765A>G c.644-7765A>G (n.644-7765A>G) | |
13 | g.77000716T>G | CA388313539 | CLN5,FBXL3 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) c.174+4589T>G n.566+4589T>G c.822T>G c.565+4589T>G (n.565+4589T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.660T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.213+4589T>G n.1150T>G c.169+4589T>G (n.169+4589T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1593A>C n.174-7765A>C c.644-7765A>C (n.644-7765A>C) | |
13 | g.77000719_77000720del | CA2499222511 | CLN5,FBXL3 | c.827_828del (p.Phe276TrpfsTer26) c.*269_*270del (n.*269_*270del) c.174+4592_174+4593del n.566+4592_566+4593del c.825_826del c.565+4592_565+4593del (n.565+4592_565+4593del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.663_664del c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.213+4592_213+4593del n.1153_1154del c.169+4592_169+4593del (n.169+4592_169+4593del) c.974_975del (p.Phe325TrpfsTer26) n.1592_1593del n.174-7766_174-7765del c.644-7766_644-7765del (n.644-7766_644-7765del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000717T>A | CA484486720 | CLN5,FBXL3 | c.825T>A (p.Val275=) c.*267T>A (n.*267T>A) c.174+4590T>A n.566+4590T>A c.823T>A c.565+4590T>A (n.565+4590T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.661T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.213+4590T>A n.1151T>A c.169+4590T>A (n.169+4590T>A) c.972T>A (p.Val324=) n.1592A>T n.174-7766A>T c.644-7766A>T (n.644-7766A>T) | |
13 | g.77000717T>C | CA484486721 | CLN5,FBXL3 | c.825T>C (p.Val275=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.174+4590T>C n.566+4590T>C c.823T>C c.565+4590T>C (n.565+4590T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.661T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.213+4590T>C n.1151T>C c.169+4590T>C (n.169+4590T>C) c.972T>C (p.Val324=) n.1592A>G n.174-7766A>G c.644-7766A>G (n.644-7766A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000717T>G | CA484486722 | CLN5,FBXL3 | c.825T>G (p.Val275=) c.*267T>G (n.*267T>G) c.174+4590T>G n.566+4590T>G c.823T>G c.565+4590T>G (n.565+4590T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.661T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.213+4590T>G n.1151T>G c.169+4590T>G (n.169+4590T>G) c.972T>G (p.Val324=) n.1592A>C n.174-7766A>C c.644-7766A>C (n.644-7766A>C) | |
13 | g.77000718T>A | CA388313543 | CLN5,FBXL3 | c.826T>A (p.Phe276Ile) c.*268T>A (n.*268T>A) c.174+4591T>A n.566+4591T>A c.824T>A c.565+4591T>A (n.565+4591T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.662T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.213+4591T>A n.1152T>A c.169+4591T>A (n.169+4591T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1591A>T n.174-7767A>T c.644-7767A>T (n.644-7767A>T) | |
13 | g.77000718T>C | CA388313546 | CLN5,FBXL3 | c.826T>C (p.Phe276Leu) c.*268T>C (n.*268T>C) c.174+4591T>C n.566+4591T>C c.824T>C c.565+4591T>C (n.565+4591T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.662T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.213+4591T>C n.1152T>C c.169+4591T>C (n.169+4591T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1591A>G n.174-7767A>G c.644-7767A>G (n.644-7767A>G) | |
13 | g.77000718T>G | CA388313556 | CLN5,FBXL3 | c.826T>G (p.Phe276Val) c.*268T>G (n.*268T>G) c.174+4591T>G n.566+4591T>G c.824T>G c.565+4591T>G (n.565+4591T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.662T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.213+4591T>G n.1152T>G c.169+4591T>G (n.169+4591T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) n.1591A>C n.174-7767A>C c.644-7767A>C (n.644-7767A>C) | |
13 | g.77000719T>A | CA388313572 | CLN5,FBXL3 | c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.*269T>A (n.*269T>A) c.174+4592T>A n.566+4592T>A c.825T>A c.565+4592T>A (n.565+4592T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.663T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.213+4592T>A n.1153T>A c.169+4592T>A (n.169+4592T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1590A>T n.174-7768A>T c.644-7768A>T (n.644-7768A>T) | |
13 | g.77000719T>C | CA388313569 | CLN5,FBXL3 | c.827T>C (p.Phe276Ser) c.*269T>C (n.*269T>C) c.174+4592T>C n.566+4592T>C c.825T>C c.565+4592T>C (n.565+4592T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.663T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.213+4592T>C n.1153T>C c.169+4592T>C (n.169+4592T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1590A>G n.174-7768A>G c.644-7768A>G (n.644-7768A>G) | |
13 | g.77000719T>G | CA388313566 | CLN5,FBXL3 | c.827T>G (p.Phe276Cys) c.*269T>G (n.*269T>G) c.174+4592T>G n.566+4592T>G c.825T>G c.565+4592T>G (n.565+4592T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.663T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.213+4592T>G n.1153T>G c.169+4592T>G (n.169+4592T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1590A>C n.174-7768A>C c.644-7768A>C (n.644-7768A>C) | |
13 | g.77000720T>A | CA388313575 | CLN5,FBXL3 | c.828T>A (p.Phe276Leu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.174+4593T>A n.566+4593T>A c.826T>A c.565+4593T>A (n.565+4593T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.664T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.213+4593T>A n.1154T>A c.169+4593T>A (n.169+4593T>A) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1589A>T n.174-7769A>T c.644-7769A>T (n.644-7769A>T) | |
13 | g.77000720T>C | CA484486723 | CLN5,FBXL3 | c.828T>C (p.Phe276=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.174+4593T>C n.566+4593T>C c.826T>C c.565+4593T>C (n.565+4593T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.664T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.213+4593T>C n.1154T>C c.169+4593T>C (n.169+4593T>C) c.975T>C (p.Phe325=) n.1589A>G n.174-7769A>G c.644-7769A>G (n.644-7769A>G) | |
13 | g.77000720T>G | CA388313580 | CLN5,FBXL3 | c.828T>G (p.Phe276Leu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.174+4593T>G n.566+4593T>G c.826T>G c.565+4593T>G (n.565+4593T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.664T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.213+4593T>G n.1154T>G c.169+4593T>G (n.169+4593T>G) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1589A>C n.174-7769A>C c.644-7769A>C (n.644-7769A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000721G>A | CA388313583 | CLN5,FBXL3 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.*271G>A (n.*271G>A) c.174+4594G>A n.566+4594G>A c.827G>A c.565+4594G>A (n.565+4594G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.665G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.213+4594G>A n.1155G>A c.169+4594G>A (n.169+4594G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.1588C>T n.174-7770C>T c.644-7770C>T (n.644-7770C>T) | |
13 | g.77000721G>C | CA388313586 | CLN5,FBXL3 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*271G>C (n.*271G>C) c.174+4594G>C n.566+4594G>C c.827G>C c.565+4594G>C (n.565+4594G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.665G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.213+4594G>C n.1155G>C c.169+4594G>C (n.169+4594G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1588C>G n.174-7770C>G c.644-7770C>G (n.644-7770C>G) | |
13 | g.77000721G>T | CA388313589 | CLN5,FBXL3 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.*271G>T (n.*271G>T) c.174+4594G>T n.566+4594G>T c.827G>T c.565+4594G>T (n.565+4594G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.665G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.213+4594G>T n.1155G>T c.169+4594G>T (n.169+4594G>T) c.976G>T (p.Gly326Trp) n.1588C>A n.174-7770C>A c.644-7770C>A (n.644-7770C>A) | |
13 | g.77000722G>A | CA7007265 | CLN5,FBXL3 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*272G>A (n.*272G>A) c.174+4595G>A n.566+4595G>A c.828G>A c.565+4595G>A (n.565+4595G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.666G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.213+4595G>A n.1156G>A c.169+4595G>A (n.169+4595G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.1587C>T n.174-7771C>T c.644-7771C>T (n.644-7771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000722G>C | CA388313596 | CLN5,FBXL3 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*272G>C (n.*272G>C) c.174+4595G>C n.566+4595G>C c.828G>C c.565+4595G>C (n.565+4595G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.666G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.213+4595G>C n.1156G>C c.169+4595G>C (n.169+4595G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1587C>G n.174-7771C>G c.644-7771C>G (n.644-7771C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000722G= | CA2103435920 | CLN5,FBXL3 | c.830G= (p.Gly277=) c.*272G= (n.*272G=) c.174+4595G= n.566+4595G= c.828G= c.565+4595G= (n.565+4595G=) c.*521G= (n.*521G=) c.666G= c.*279G= (n.*279G=) c.213+4595G= n.1156G= c.169+4595G= (n.169+4595G=) c.977G= (p.Gly326=) n.1587C= n.174-7771C= c.644-7771C= (n.644-7771C=) | |
13 | g.77000722G>T | CA388313600 | CLN5,FBXL3 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.*272G>T (n.*272G>T) c.174+4595G>T n.566+4595G>T c.828G>T c.565+4595G>T (n.565+4595G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.666G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.213+4595G>T n.1156G>T c.169+4595G>T (n.169+4595G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) n.1587C>A n.174-7771C>A c.644-7771C>A (n.644-7771C>A) | |
13 | g.77000723G>A | CA484486724 | CLN5,FBXL3 | c.831G>A (p.Gly277=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.174+4596G>A n.566+4596G>A c.829G>A c.565+4596G>A (n.565+4596G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.667G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.213+4596G>A n.1157G>A c.169+4596G>A (n.169+4596G>A) c.978G>A (p.Gly326=) n.1586C>T n.174-7772C>T c.644-7772C>T (n.644-7772C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000723G>C | CA484486725 | CLN5,FBXL3 | c.831G>C (p.Gly277=) c.*273G>C (n.*273G>C) c.174+4596G>C n.566+4596G>C c.829G>C c.565+4596G>C (n.565+4596G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.667G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.213+4596G>C n.1157G>C c.169+4596G>C (n.169+4596G>C) c.978G>C (p.Gly326=) n.1586C>G n.174-7772C>G c.644-7772C>G (n.644-7772C>G) | |
13 | g.77000723G= | CA2103435923 | CLN5,FBXL3 | c.831G= (p.Gly277=) c.*273G= (n.*273G=) c.174+4596G= n.566+4596G= c.829G= c.565+4596G= (n.565+4596G=) c.*522G= (n.*522G=) c.667G= c.*280G= (n.*280G=) c.213+4596G= n.1157G= c.169+4596G= (n.169+4596G=) c.978G= (p.Gly326=) n.1586C= n.174-7772C= c.644-7772C= (n.644-7772C=) | |
13 | g.77000723G>T | CA7007266 | CLN5,FBXL3 | c.831G>T (p.Gly277=) c.*273G>T (n.*273G>T) c.174+4596G>T n.566+4596G>T c.829G>T c.565+4596G>T (n.565+4596G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.667G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.213+4596G>T n.1157G>T c.169+4596G>T (n.169+4596G>T) c.978G>T (p.Gly326=) n.1586C>A n.174-7772C>A c.644-7772C>A (n.644-7772C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000723_77000724delinsGC | CA2103435927 | CLN5,FBXL3 | c.831_832delinsGC (p.Gly277=) c.*273_*274delinsGC (n.*273_*274delinsGC) c.174+4596_174+4597delinsGC n.566+4596_566+4597delinsGC c.829_830delinsGC c.565+4596_565+4597delinsGC (n.565+4596_565+4597delinsGC) c.*522_*523delinsGC (n.*522_*523delinsGC) c.667_668delinsGC c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC) c.213+4596_213+4597delinsGC n.1157_1158delinsGC c.169+4596_169+4597delinsGC (n.169+4596_169+4597delinsGC) c.978_979delinsGC (p.Gly326=) n.1585_1586delinsGC n.174-7773_174-7772delinsGC c.644-7773_644-7772delinsGC (n.644-7773_644-7772delinsGC) | |
13 | g.77000724C>A | CA388313607 | CLN5,FBXL3 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*274C>A (n.*274C>A) c.174+4597C>A n.566+4597C>A c.830C>A c.565+4597C>A (n.565+4597C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.668C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.213+4597C>A n.1158C>A c.169+4597C>A (n.169+4597C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1585G>T n.174-7773G>T c.644-7773G>T (n.644-7773G>T) | |
13 | g.77000724C= | CA2103435943 | CLN5,FBXL3 | c.832C= (p.Pro278=) c.*274C= (n.*274C=) c.174+4597C= n.566+4597C= c.830C= c.565+4597C= (n.565+4597C=) c.*523C= (n.*523C=) c.668C= c.*281C= (n.*281C=) c.213+4597C= n.1158C= c.169+4597C= (n.169+4597C=) c.979C= (p.Pro327=) n.1585G= n.174-7773G= c.644-7773G= (n.644-7773G=) | |
13 | g.77000724C>G | CA388313610 | CLN5,FBXL3 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*274C>G (n.*274C>G) c.174+4597C>G n.566+4597C>G c.830C>G c.565+4597C>G (n.565+4597C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.668C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.213+4597C>G n.1158C>G c.169+4597C>G (n.169+4597C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1585G>C n.174-7773G>C c.644-7773G>C (n.644-7773G>C) | |
13 | g.77000724C>T | CA388313620 | CLN5,FBXL3 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*274C>T (n.*274C>T) c.174+4597C>T n.566+4597C>T c.830C>T c.565+4597C>T (n.565+4597C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.668C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.213+4597C>T n.1158C>T c.169+4597C>T (n.169+4597C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1585G>A n.174-7773G>A c.644-7773G>A (n.644-7773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000725del | CA2103435942 | CLN5,FBXL3 | c.833del (p.Pro278GlnfsTer9) c.*275del (n.*275del) c.174+4598del n.566+4598del c.831del c.565+4598del (n.565+4598del) c.*524del (n.*524del) c.669del c.*282del (n.*282del) c.213+4598del n.1159del c.169+4598del (n.169+4598del) c.980del (p.Pro327GlnfsTer9) n.1585del n.174-7773del c.644-7773del (n.644-7773del) | dbSNP |
13 | g.77000725C>A | CA388313630 | CLN5,FBXL3 | c.833C>A (p.Pro278Gln) c.*275C>A (n.*275C>A) c.174+4598C>A n.566+4598C>A c.831C>A c.565+4598C>A (n.565+4598C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.669C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.213+4598C>A n.1159C>A c.169+4598C>A (n.169+4598C>A) c.980C>A (p.Pro327Gln) n.1584G>T n.174-7774G>T c.644-7774G>T (n.644-7774G>T) | |
13 | g.77000725C>G | CA388313627 | CLN5,FBXL3 | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*275C>G (n.*275C>G) c.174+4598C>G n.566+4598C>G c.831C>G c.565+4598C>G (n.565+4598C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.669C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.213+4598C>G n.1159C>G c.169+4598C>G (n.169+4598C>G) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1584G>C n.174-7774G>C c.644-7774G>C (n.644-7774G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000725C>T | CA388313623 | CLN5,FBXL3 | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*275C>T (n.*275C>T) c.174+4598C>T n.566+4598C>T c.831C>T c.565+4598C>T (n.565+4598C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.669C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.213+4598C>T n.1159C>T c.169+4598C>T (n.169+4598C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1584G>A n.174-7774G>A c.644-7774G>A (n.644-7774G>A) | |
13 | g.77000726A>C | CA484486726 | CLN5,FBXL3 | c.834A>C (p.Pro278=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.174+4599A>C n.566+4599A>C c.832A>C c.565+4599A>C (n.565+4599A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.670A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.213+4599A>C n.1160A>C c.169+4599A>C (n.169+4599A>C) c.981A>C (p.Pro327=) n.1583T>G n.174-7775T>G c.644-7775T>G (n.644-7775T>G) | |
13 | g.77000726A>G | CA484486727 | CLN5,FBXL3 | c.834A>G (p.Pro278=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.174+4599A>G n.566+4599A>G c.832A>G c.565+4599A>G (n.565+4599A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.670A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.213+4599A>G n.1160A>G c.169+4599A>G (n.169+4599A>G) c.981A>G (p.Pro327=) n.1583T>C n.174-7775T>C c.644-7775T>C (n.644-7775T>C) | |
13 | g.77000726A>T | CA484486728 | CLN5,FBXL3 | c.834A>T (p.Pro278=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.174+4599A>T n.566+4599A>T c.832A>T c.565+4599A>T (n.565+4599A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.670A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.213+4599A>T n.1160A>T c.169+4599A>T (n.169+4599A>T) c.981A>T (p.Pro327=) n.1583T>A n.174-7775T>A c.644-7775T>A (n.644-7775T>A) | |
13 | g.77000727A= | CA2103435948 | CLN5,FBXL3 | c.835A= (p.Thr279=) c.*277A= (n.*277A=) c.174+4600A= n.566+4600A= c.833A= c.565+4600A= (n.565+4600A=) c.*526A= (n.*526A=) c.671A= c.*284A= (n.*284A=) c.213+4600A= n.1161A= c.169+4600A= (n.169+4600A=) c.982A= (p.Thr328=) n.1582T= n.174-7776T= c.644-7776T= (n.644-7776T=) | |
13 | g.77000727A>C | CA388313636 | CLN5,FBXL3 | c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.174+4600A>C n.566+4600A>C c.833A>C c.565+4600A>C (n.565+4600A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.671A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.213+4600A>C n.1161A>C c.169+4600A>C (n.169+4600A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1582T>G n.174-7776T>G c.644-7776T>G (n.644-7776T>G) | |
13 | g.77000727A>G | CA388313637 | CLN5,FBXL3 | c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*277A>G (n.*277A>G) c.174+4600A>G n.566+4600A>G c.833A>G c.565+4600A>G (n.565+4600A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.671A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.213+4600A>G n.1161A>G c.169+4600A>G (n.169+4600A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1582T>C n.174-7776T>C c.644-7776T>C (n.644-7776T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000727A>T | CA388313641 | CLN5,FBXL3 | c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*277A>T (n.*277A>T) c.174+4600A>T n.566+4600A>T c.833A>T c.565+4600A>T (n.565+4600A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.671A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.213+4600A>T n.1161A>T c.169+4600A>T (n.169+4600A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1582T>A n.174-7776T>A c.644-7776T>A (n.644-7776T>A) | |
13 | g.77000728_77000732del | CA912974899 | CLN5,FBXL3 | c.836_840del (p.Thr279LysfsTer22) c.*278_*282del (n.*278_*282del) c.174+4601_174+4605del n.566+4601_566+4605del c.834_838del c.565+4601_565+4605del (n.565+4601_565+4605del) c.*527_*531del (n.*527_*531del) c.672_676del c.*285_*289del (n.*285_*289del) c.213+4601_213+4605del n.1162_1166del c.169+4601_169+4605del (n.169+4601_169+4605del) c.983_987del (p.Thr328LysfsTer22) n.1578_1582del n.174-7780_174-7776del c.644-7780_644-7776del (n.644-7780_644-7776del) | |
13 | g.77000728C>A | CA388313644 | CLN5,FBXL3 | c.836C>A (p.Thr279Lys) c.*278C>A (n.*278C>A) c.174+4601C>A n.566+4601C>A c.834C>A c.565+4601C>A (n.565+4601C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.672C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.213+4601C>A n.1162C>A c.169+4601C>A (n.169+4601C>A) c.983C>A (p.Thr328Lys) n.1581G>T n.174-7777G>T c.644-7777G>T (n.644-7777G>T) | |
13 | g.77000728C>G | CA388313646 | CLN5,FBXL3 | c.836C>G (p.Thr279Arg) c.*278C>G (n.*278C>G) c.174+4601C>G n.566+4601C>G c.834C>G c.565+4601C>G (n.565+4601C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.672C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.213+4601C>G n.1162C>G c.169+4601C>G (n.169+4601C>G) c.983C>G (p.Thr328Arg) n.1581G>C n.174-7777G>C c.644-7777G>C (n.644-7777G>C) | |
13 | g.77000728C>T | CA388313649 | CLN5,FBXL3 | c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*278C>T (n.*278C>T) c.174+4601C>T n.566+4601C>T c.834C>T c.565+4601C>T (n.565+4601C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.672C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.213+4601C>T n.1162C>T c.169+4601C>T (n.169+4601C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1581G>A n.174-7777G>A c.644-7777G>A (n.644-7777G>A) | |
13 | g.77000728_77000732delinsCAGGA | CA2103435951 | CLN5,FBXL3 | c.836_840delinsCAGGA (p.Thr279=) c.*278_*282delinsCAGGA (n.*278_*282delinsCAGGA) c.174+4601_174+4605delinsCAGGA n.566+4601_566+4605delinsCAGGA c.834_838delinsCAGGA c.565+4601_565+4605delinsCAGGA (n.565+4601_565+4605delinsCAGGA) c.*527_*531delinsCAGGA (n.*527_*531delinsCAGGA) c.672_676delinsCAGGA c.*285_*289delinsCAGGA (n.*285_*289delinsCAGGA) c.213+4601_213+4605delinsCAGGA n.1162_1166delinsCAGGA c.169+4601_169+4605delinsCAGGA (n.169+4601_169+4605delinsCAGGA) c.983_987delinsCAGGA (p.Thr328=) n.1577_1581delinsTCCTG n.174-7781_174-7777delinsTCCTG c.644-7781_644-7777delinsTCCTG (n.644-7781_644-7777delinsTCCTG) | |
13 | g.77000729A>C | CA484486729 | CLN5,FBXL3 | c.837A>C (p.Thr279=) c.*279A>C (n.*279A>C) c.174+4602A>C n.566+4602A>C c.835A>C c.565+4602A>C (n.565+4602A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.673A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.213+4602A>C n.1163A>C c.169+4602A>C (n.169+4602A>C) c.984A>C (p.Thr328=) n.1580T>G n.174-7778T>G c.644-7778T>G (n.644-7778T>G) | |
13 | g.77000729A>G | CA484486731 | CLN5,FBXL3 | c.837A>G (p.Thr279=) c.*279A>G (n.*279A>G) c.174+4602A>G n.566+4602A>G c.835A>G c.565+4602A>G (n.565+4602A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.673A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.213+4602A>G n.1163A>G c.169+4602A>G (n.169+4602A>G) c.984A>G (p.Thr328=) n.1580T>C n.174-7778T>C c.644-7778T>C (n.644-7778T>C) | |
13 | g.77000729A>T | CA484486730 | CLN5,FBXL3 | c.837A>T (p.Thr279=) c.*279A>T (n.*279A>T) c.174+4602A>T n.566+4602A>T c.835A>T c.565+4602A>T (n.565+4602A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.673A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.213+4602A>T n.1163A>T c.169+4602A>T (n.169+4602A>T) c.984A>T (p.Thr328=) n.1580T>A n.174-7778T>A c.644-7778T>A (n.644-7778T>A) | |
13 | g.77000730_77000733del | CA658823729 | CLN5,FBXL3 | c.838_841del (p.Gly280ThrfsTer6) c.*280_*283del (n.*280_*283del) c.174+4603_174+4606del n.566+4603_566+4606del c.836_839del c.565+4603_565+4606del (n.565+4603_565+4606del) c.*529_*532del (n.*529_*532del) c.674_677del c.*287_*290del (n.*287_*290del) c.213+4603_213+4606del n.1164_1167del c.169+4603_169+4606del (n.169+4603_169+4606del) c.985_988del (p.Gly329ThrfsTer6) n.1577_1580del n.174-7781_174-7778del c.644-7781_644-7778del (n.644-7781_644-7778del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000730G>A | CA388313653 | CLN5,FBXL3 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.*280G>A (n.*280G>A) c.174+4603G>A n.566+4603G>A c.836G>A c.565+4603G>A (n.565+4603G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.674G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.213+4603G>A n.1164G>A c.169+4603G>A (n.169+4603G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1579C>T n.174-7779C>T c.644-7779C>T (n.644-7779C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000730G>C | CA388313656 | CLN5,FBXL3 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) c.174+4603G>C n.566+4603G>C c.836G>C c.565+4603G>C (n.565+4603G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.674G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.213+4603G>C n.1164G>C c.169+4603G>C (n.169+4603G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1579C>G n.174-7779C>G c.644-7779C>G (n.644-7779C>G) | |
13 | g.77000730G= | CA2103435966 | CLN5,FBXL3 | c.838G= (p.Gly280=) c.*280G= (n.*280G=) c.174+4603G= n.566+4603G= c.836G= c.565+4603G= (n.565+4603G=) c.*529G= (n.*529G=) c.674G= c.*287G= (n.*287G=) c.213+4603G= n.1164G= c.169+4603G= (n.169+4603G=) c.985G= (p.Gly329=) n.1579C= n.174-7779C= c.644-7779C= (n.644-7779C=) | |
13 | g.77000730G>T | CA7007267 | CLN5,FBXL3 | c.838G>T (p.Gly280Ter) c.*280G>T (n.*280G>T) c.174+4603G>T n.566+4603G>T c.836G>T c.565+4603G>T (n.565+4603G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.674G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.213+4603G>T n.1164G>T c.169+4603G>T (n.169+4603G>T) c.985G>T (p.Gly329Ter) n.1579C>A n.174-7779C>A c.644-7779C>A (n.644-7779C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000731G>A | CA388313661 | CLN5,FBXL3 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.*281G>A (n.*281G>A) c.174+4604G>A n.566+4604G>A c.837G>A c.565+4604G>A (n.565+4604G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.675G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.213+4604G>A n.1165G>A c.169+4604G>A (n.169+4604G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1578C>T n.174-7780C>T c.644-7780C>T (n.644-7780C>T) | |
13 | g.77000731G>C | CA388313664 | CLN5,FBXL3 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) c.174+4604G>C n.566+4604G>C c.837G>C c.565+4604G>C (n.565+4604G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.675G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.213+4604G>C n.1165G>C c.169+4604G>C (n.169+4604G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1578C>G n.174-7780C>G c.644-7780C>G (n.644-7780C>G) | dbSNP |
13 | g.77000731G= | CA2103435980 | CLN5,FBXL3 | c.839G= (p.Gly280=) c.*281G= (n.*281G=) c.174+4604G= n.566+4604G= c.837G= c.565+4604G= (n.565+4604G=) c.*530G= (n.*530G=) c.675G= c.*288G= (n.*288G=) c.213+4604G= n.1165G= c.169+4604G= (n.169+4604G=) c.986G= (p.Gly329=) n.1578C= n.174-7780C= c.644-7780C= (n.644-7780C=) | |
13 | g.77000731G>T | CA388313666 | CLN5,FBXL3 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.*281G>T (n.*281G>T) c.174+4604G>T n.566+4604G>T c.837G>T c.565+4604G>T (n.565+4604G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.675G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.213+4604G>T n.1165G>T c.169+4604G>T (n.169+4604G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1578C>A n.174-7780C>A c.644-7780C>A (n.644-7780C>A) | |
13 | g.77000732A>C | CA484486732 | CLN5,FBXL3 | c.840A>C (p.Gly280=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.174+4605A>C n.566+4605A>C c.838A>C c.565+4605A>C (n.565+4605A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.676A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.213+4605A>C n.1166A>C c.169+4605A>C (n.169+4605A>C) c.987A>C (p.Gly329=) n.1577T>G n.174-7781T>G c.644-7781T>G (n.644-7781T>G) | |
13 | g.77000732A>G | CA484486733 | CLN5,FBXL3 | c.840A>G (p.Gly280=) c.*282A>G (n.*282A>G) c.174+4605A>G n.566+4605A>G c.838A>G c.565+4605A>G (n.565+4605A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.676A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.213+4605A>G n.1166A>G c.169+4605A>G (n.169+4605A>G) c.987A>G (p.Gly329=) n.1577T>C n.174-7781T>C c.644-7781T>C (n.644-7781T>C) | |
13 | g.77000732A>T | CA484486734 | CLN5,FBXL3 | c.840A>T (p.Gly280=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.174+4605A>T n.566+4605A>T c.838A>T c.565+4605A>T (n.565+4605A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.676A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.213+4605A>T n.1166A>T c.169+4605A>T (n.169+4605A>T) c.987A>T (p.Gly329=) n.1577T>A n.174-7781T>A c.644-7781T>A (n.644-7781T>A) | |
13 | g.77000733A>C | CA388313674 | CLN5,FBXL3 | c.841A>C (p.Asn281His) c.*283A>C (n.*283A>C) c.174+4606A>C n.566+4606A>C c.839A>C c.565+4606A>C (n.565+4606A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.677A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.213+4606A>C n.1167A>C c.169+4606A>C (n.169+4606A>C) c.988A>C (p.Asn330His) n.1576T>G n.174-7782T>G c.644-7782T>G (n.644-7782T>G) | |
13 | g.77000733A>G | CA388313676 | CLN5,FBXL3 | c.841A>G (p.Asn281Asp) c.*283A>G (n.*283A>G) c.174+4606A>G n.566+4606A>G c.839A>G c.565+4606A>G (n.565+4606A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.677A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.213+4606A>G n.1167A>G c.169+4606A>G (n.169+4606A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1576T>C n.174-7782T>C c.644-7782T>C (n.644-7782T>C) | |
13 | g.77000733A>T | CA388313670 | CLN5,FBXL3 | c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.*283A>T (n.*283A>T) c.174+4606A>T n.566+4606A>T c.839A>T c.565+4606A>T (n.565+4606A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.677A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.213+4606A>T n.1167A>T c.169+4606A>T (n.169+4606A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1576T>A n.174-7782T>A c.644-7782T>A (n.644-7782T>A) | |
13 | g.77000734A>C | CA388313680 | CLN5,FBXL3 | c.842A>C (p.Asn281Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) c.174+4607A>C n.566+4607A>C c.840A>C c.565+4607A>C (n.565+4607A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.678A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.213+4607A>C n.1168A>C c.169+4607A>C (n.169+4607A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1575T>G n.174-7783T>G c.644-7783T>G (n.644-7783T>G) | |
13 | g.77000734A>G | CA388313683 | CLN5,FBXL3 | c.842A>G (p.Asn281Ser) c.*284A>G (n.*284A>G) c.174+4607A>G n.566+4607A>G c.840A>G c.565+4607A>G (n.565+4607A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.678A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.213+4607A>G n.1168A>G c.169+4607A>G (n.169+4607A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1575T>C n.174-7783T>C c.644-7783T>C (n.644-7783T>C) | |
13 | g.77000734A>T | CA388313687 | CLN5,FBXL3 | c.842A>T (p.Asn281Ile) c.*284A>T (n.*284A>T) c.174+4607A>T n.566+4607A>T c.840A>T c.565+4607A>T (n.565+4607A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.678A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.213+4607A>T n.1168A>T c.169+4607A>T (n.169+4607A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1575T>A n.174-7783T>A c.644-7783T>A (n.644-7783T>A) | |
13 | g.77000735C>A | CA388313690 | CLN5,FBXL3 | c.843C>A (p.Asn281Lys) c.*285C>A (n.*285C>A) c.174+4608C>A n.566+4608C>A c.841C>A c.565+4608C>A (n.565+4608C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.679C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.213+4608C>A n.1169C>A c.169+4608C>A (n.169+4608C>A) c.990C>A (p.Asn330Lys) n.1574G>T n.174-7784G>T c.644-7784G>T (n.644-7784G>T) | |
13 | g.77000735C= | CA2103435984 | CLN5,FBXL3 | c.843C= (p.Asn281=) c.*285C= (n.*285C=) c.174+4608C= n.566+4608C= c.841C= c.565+4608C= (n.565+4608C=) c.*534C= (n.*534C=) c.679C= c.*292C= (n.*292C=) c.213+4608C= n.1169C= c.169+4608C= (n.169+4608C=) c.990C= (p.Asn330=) n.1574G= n.174-7784G= c.644-7784G= (n.644-7784G=) | |
13 | g.77000735C>G | CA388313694 | CLN5,FBXL3 | c.843C>G (p.Asn281Lys) c.*285C>G (n.*285C>G) c.174+4608C>G n.566+4608C>G c.841C>G c.565+4608C>G (n.565+4608C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.679C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.213+4608C>G n.1169C>G c.169+4608C>G (n.169+4608C>G) c.990C>G (p.Asn330Lys) n.1574G>C n.174-7784G>C c.644-7784G>C (n.644-7784G>C) | |
13 | g.77000735C>T | CA484486735 | CLN5,FBXL3 | c.843C>T (p.Asn281=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.174+4608C>T n.566+4608C>T c.841C>T c.565+4608C>T (n.565+4608C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.679C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.213+4608C>T n.1169C>T c.169+4608C>T (n.169+4608C>T) c.990C>T (p.Asn330=) n.1574G>A n.174-7784G>A c.644-7784G>A (n.644-7784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000736A>C | CA388313702 | CLN5,FBXL3 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*286A>C (n.*286A>C) c.174+4609A>C n.566+4609A>C c.842A>C c.565+4609A>C (n.565+4609A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.680A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.213+4609A>C n.1170A>C c.169+4609A>C (n.169+4609A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1573T>G n.174-7785T>G c.644-7785T>G (n.644-7785T>G) | |
13 | g.77000736A>G | CA388313698 | CLN5,FBXL3 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*286A>G (n.*286A>G) c.174+4609A>G n.566+4609A>G c.842A>G c.565+4609A>G (n.565+4609A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.680A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.213+4609A>G n.1170A>G c.169+4609A>G (n.169+4609A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1573T>C n.174-7785T>C c.644-7785T>C (n.644-7785T>C) | |
13 | g.77000736A>T | CA388313700 | CLN5,FBXL3 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*286A>T (n.*286A>T) c.174+4609A>T n.566+4609A>T c.842A>T c.565+4609A>T (n.565+4609A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.680A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.213+4609A>T n.1170A>T c.169+4609A>T (n.169+4609A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1573T>A n.174-7785T>A c.644-7785T>A (n.644-7785T>A) | |
13 | g.77000736_77000737dup | CA1139663330 | CLN5,FBXL3 | c.844_845dup (p.Thr283ArgfsTer5) c.*286_*287dup (n.*286_*287dup) c.174+4609_174+4610dup n.566+4609_566+4610dup c.842_843dup c.565+4609_565+4610dup (n.565+4609_565+4610dup) c.*535_*536dup (n.*535_*536dup) c.680_681dup c.*293_*294dup (n.*293_*294dup) c.213+4609_213+4610dup n.1170_1171dup c.169+4609_169+4610dup (n.169+4609_169+4610dup) c.991_992dup (p.Thr332ArgfsTer5) n.1572_1573dup n.174-7786_174-7785dup c.644-7786_644-7785dup (n.644-7786_644-7785dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000737A>C | CA388313706 | CLN5,FBXL3 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*287A>C (n.*287A>C) c.174+4610A>C n.566+4610A>C c.843A>C c.565+4610A>C (n.565+4610A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.681A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.213+4610A>C n.1171A>C c.169+4610A>C (n.169+4610A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1572T>G n.174-7786T>G c.644-7786T>G (n.644-7786T>G) | |
13 | g.77000737A>G | CA388313709 | CLN5,FBXL3 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*287A>G (n.*287A>G) c.174+4610A>G n.566+4610A>G c.843A>G c.565+4610A>G (n.565+4610A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.681A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.213+4610A>G n.1171A>G c.169+4610A>G (n.169+4610A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1572T>C n.174-7786T>C c.644-7786T>C (n.644-7786T>C) | |
13 | g.77000737A>T | CA388313710 | CLN5,FBXL3 | c.845A>T (p.Lys282Met) c.*287A>T (n.*287A>T) c.174+4610A>T n.566+4610A>T c.843A>T c.565+4610A>T (n.565+4610A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.681A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.213+4610A>T n.1171A>T c.169+4610A>T (n.169+4610A>T) c.992A>T (p.Lys331Met) n.1572T>A n.174-7786T>A c.644-7786T>A (n.644-7786T>A) | |
13 | g.77000738G>A | CA484486736 | CLN5,FBXL3 | c.846G>A (p.Lys282=) c.*288G>A (n.*288G>A) c.174+4611G>A n.566+4611G>A c.844G>A c.565+4611G>A (n.565+4611G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.682G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.213+4611G>A n.1172G>A c.169+4611G>A (n.169+4611G>A) c.993G>A (p.Lys331=) n.1571C>T n.174-7787C>T c.644-7787C>T (n.644-7787C>T) | |
13 | g.77000738G>C | CA388313717 | CLN5,FBXL3 | c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*288G>C (n.*288G>C) c.174+4611G>C n.566+4611G>C c.844G>C c.565+4611G>C (n.565+4611G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.682G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.213+4611G>C n.1172G>C c.169+4611G>C (n.169+4611G>C) c.993G>C (p.Lys331Asn) n.1571C>G n.174-7787C>G c.644-7787C>G (n.644-7787C>G) | |
13 | g.77000738G>T | CA388313719 | CLN5,FBXL3 | c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*288G>T (n.*288G>T) c.174+4611G>T n.566+4611G>T c.844G>T c.565+4611G>T (n.565+4611G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.682G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.213+4611G>T n.1172G>T c.169+4611G>T (n.169+4611G>T) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.1571C>A n.174-7787C>A c.644-7787C>A (n.644-7787C>A) | |
13 | g.77000739A= | CA2103435994 | CLN5,FBXL3 | c.847A= (p.Thr283=) c.*289A= (n.*289A=) c.174+4612A= n.566+4612A= c.845A= c.565+4612A= (n.565+4612A=) c.*538A= (n.*538A=) c.683A= c.*296A= (n.*296A=) c.213+4612A= n.1173A= c.169+4612A= (n.169+4612A=) c.994A= (p.Thr332=) n.1570T= n.174-7788T= c.644-7788T= (n.644-7788T=) | |
13 | g.77000739A>C | CA388313724 | CLN5,FBXL3 | c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*289A>C (n.*289A>C) c.174+4612A>C n.566+4612A>C c.845A>C c.565+4612A>C (n.565+4612A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.683A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.213+4612A>C n.1173A>C c.169+4612A>C (n.169+4612A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1570T>G n.174-7788T>G c.644-7788T>G (n.644-7788T>G) | |
13 | g.77000739A>G | CA388313729 | CLN5,FBXL3 | c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*289A>G (n.*289A>G) c.174+4612A>G n.566+4612A>G c.845A>G c.565+4612A>G (n.565+4612A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.683A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.213+4612A>G n.1173A>G c.169+4612A>G (n.169+4612A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1570T>C n.174-7788T>C c.644-7788T>C (n.644-7788T>C) | |
13 | g.77000739A>T | CA388313728 | CLN5,FBXL3 | c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*289A>T (n.*289A>T) c.174+4612A>T n.566+4612A>T c.845A>T c.565+4612A>T (n.565+4612A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.683A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.213+4612A>T n.1173A>T c.169+4612A>T (n.169+4612A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1570T>A n.174-7788T>A c.644-7788T>A (n.644-7788T>A) | dbSNP |
13 | g.77000740C>A | CA388313730 | CLN5,FBXL3 | c.848C>A (p.Thr283Asn) c.*290C>A (n.*290C>A) c.174+4613C>A n.566+4613C>A c.846C>A c.565+4613C>A (n.565+4613C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.684C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.213+4613C>A n.1174C>A c.169+4613C>A (n.169+4613C>A) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1569G>T n.174-7789G>T c.644-7789G>T (n.644-7789G>T) | |
13 | g.77000740C= | CA2103435998 | CLN5,FBXL3 | c.848C= (p.Thr283=) c.*290C= (n.*290C=) c.174+4613C= n.566+4613C= c.846C= c.565+4613C= (n.565+4613C=) c.*539C= (n.*539C=) c.684C= c.*297C= (n.*297C=) c.213+4613C= n.1174C= c.169+4613C= (n.169+4613C=) c.995C= (p.Thr332=) n.1569G= n.174-7789G= c.644-7789G= (n.644-7789G=) | |
13 | g.77000740C>G | CA388313731 | CLN5,FBXL3 | c.848C>G (p.Thr283Ser) c.*290C>G (n.*290C>G) c.174+4613C>G n.566+4613C>G c.846C>G c.565+4613C>G (n.565+4613C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.684C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.213+4613C>G n.1174C>G c.169+4613C>G (n.169+4613C>G) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1569G>C n.174-7789G>C c.644-7789G>C (n.644-7789G>C) | dbSNP |
13 | g.77000740C>T | CA388313732 | CLN5,FBXL3 | c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*290C>T (n.*290C>T) c.174+4613C>T n.566+4613C>T c.846C>T c.565+4613C>T (n.565+4613C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.684C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.213+4613C>T n.1174C>T c.169+4613C>T (n.169+4613C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1569G>A n.174-7789G>A c.644-7789G>A (n.644-7789G>A) | |
13 | g.77000741T>A | CA484486737 | CLN5,FBXL3 | c.849T>A (p.Thr283=) c.*291T>A (n.*291T>A) c.174+4614T>A n.566+4614T>A c.847T>A c.565+4614T>A (n.565+4614T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.685T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.213+4614T>A n.1175T>A c.169+4614T>A (n.169+4614T>A) c.996T>A (p.Thr332=) n.1568A>T n.174-7790A>T c.644-7790A>T (n.644-7790A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000741T>C | CA484486739 | CLN5,FBXL3 | c.849T>C (p.Thr283=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.174+4614T>C n.566+4614T>C c.847T>C c.565+4614T>C (n.565+4614T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.685T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.213+4614T>C n.1175T>C c.169+4614T>C (n.169+4614T>C) c.996T>C (p.Thr332=) n.1568A>G n.174-7790A>G c.644-7790A>G (n.644-7790A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000741T>G | CA484486738 | CLN5,FBXL3 | c.849T>G (p.Thr283=) c.*291T>G (n.*291T>G) c.174+4614T>G n.566+4614T>G c.847T>G c.565+4614T>G (n.565+4614T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.685T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.213+4614T>G n.1175T>G c.169+4614T>G (n.169+4614T>G) c.996T>G (p.Thr332=) n.1568A>C n.174-7790A>C c.644-7790A>C (n.644-7790A>C) | |
13 | g.77000741T= | CA2103436003 | CLN5,FBXL3 | c.849T= (p.Thr283=) c.*291T= (n.*291T=) c.174+4614T= n.566+4614T= c.847T= c.565+4614T= (n.565+4614T=) c.*540T= (n.*540T=) c.685T= c.*298T= (n.*298T=) c.213+4614T= n.1175T= c.169+4614T= (n.169+4614T=) c.996T= (p.Thr332=) n.1568A= n.174-7790A= c.644-7790A= (n.644-7790A=) | |
13 | g.77000742C>A | CA388313737 | CLN5,FBXL3 | c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*292C>A (n.*292C>A) c.174+4615C>A n.566+4615C>A c.848C>A c.565+4615C>A (n.565+4615C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.686C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.213+4615C>A n.1176C>A c.169+4615C>A (n.169+4615C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1567G>T n.174-7791G>T c.644-7791G>T (n.644-7791G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000742C= | CA2103436011 | CLN5,FBXL3 | c.850C= (p.Leu284=) c.*292C= (n.*292C=) c.174+4615C= n.566+4615C= c.848C= c.565+4615C= (n.565+4615C=) c.*541C= (n.*541C=) c.686C= c.*299C= (n.*299C=) c.213+4615C= n.1176C= c.169+4615C= (n.169+4615C=) c.997C= (p.Leu333=) n.1567G= n.174-7791G= c.644-7791G= (n.644-7791G=) | |
13 | g.77000742C>G | CA388313743 | CLN5,FBXL3 | c.850C>G (p.Leu284Val) c.*292C>G (n.*292C>G) c.174+4615C>G n.566+4615C>G c.848C>G c.565+4615C>G (n.565+4615C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.686C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.213+4615C>G n.1176C>G c.169+4615C>G (n.169+4615C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1567G>C n.174-7791G>C c.644-7791G>C (n.644-7791G>C) | |
13 | g.77000742C>T | CA388313746 | CLN5,FBXL3 | c.850C>T (p.Leu284Phe) c.*292C>T (n.*292C>T) c.174+4615C>T n.566+4615C>T c.848C>T c.565+4615C>T (n.565+4615C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.686C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.213+4615C>T n.1176C>T c.169+4615C>T (n.169+4615C>T) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.1567G>A n.174-7791G>A c.644-7791G>A (n.644-7791G>A) | |
13 | g.77000743T>A | CA388313751 | CLN5,FBXL3 | c.851T>A (p.Leu284His) c.*293T>A (n.*293T>A) c.174+4616T>A n.566+4616T>A c.849T>A c.565+4616T>A (n.565+4616T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.687T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.213+4616T>A n.1177T>A c.169+4616T>A (n.169+4616T>A) c.998T>A (p.Leu333His) n.1566A>T n.174-7792A>T c.644-7792A>T (n.644-7792A>T) | |
13 | g.77000743T>C | CA388313753 | CLN5,FBXL3 | c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.174+4616T>C n.566+4616T>C c.849T>C c.565+4616T>C (n.565+4616T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.687T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.213+4616T>C n.1177T>C c.169+4616T>C (n.169+4616T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1566A>G n.174-7792A>G c.644-7792A>G (n.644-7792A>G) | |
13 | g.77000743T>G | CA388313756 | CLN5,FBXL3 | c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) c.174+4616T>G n.566+4616T>G c.849T>G c.565+4616T>G (n.565+4616T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.687T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.213+4616T>G n.1177T>G c.169+4616T>G (n.169+4616T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1566A>C n.174-7792A>C c.644-7792A>C (n.644-7792A>C) | |
13 | g.77000744T>A | CA484486740 | CLN5,FBXL3 | c.852T>A (p.Leu284=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.174+4617T>A n.566+4617T>A c.850T>A c.565+4617T>A (n.565+4617T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.688T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.213+4617T>A n.1178T>A c.169+4617T>A (n.169+4617T>A) c.999T>A (p.Leu333=) n.1565A>T n.174-7793A>T c.644-7793A>T (n.644-7793A>T) | |
13 | g.77000744T>C | CA484486741 | CLN5,FBXL3 | c.852T>C (p.Leu284=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.174+4617T>C n.566+4617T>C c.850T>C c.565+4617T>C (n.565+4617T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.688T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.213+4617T>C n.1178T>C c.169+4617T>C (n.169+4617T>C) c.999T>C (p.Leu333=) n.1565A>G n.174-7793A>G c.644-7793A>G (n.644-7793A>G) | |
13 | g.77000744T>G | CA484486742 | CLN5,FBXL3 | c.852T>G (p.Leu284=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.174+4617T>G n.566+4617T>G c.850T>G c.565+4617T>G (n.565+4617T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.688T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.213+4617T>G n.1178T>G c.169+4617T>G (n.169+4617T>G) c.999T>G (p.Leu333=) n.1565A>C n.174-7793A>C c.644-7793A>C (n.644-7793A>C) | |
13 | g.77000745G>A | CA388313757 | CLN5,FBXL3 | c.853G>A (p.Gly285Ser) c.*295G>A (n.*295G>A) c.174+4618G>A n.566+4618G>A c.851G>A c.565+4618G>A (n.565+4618G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.689G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.213+4618G>A n.1179G>A c.169+4618G>A (n.169+4618G>A) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1564C>T n.174-7794C>T c.644-7794C>T (n.644-7794C>T) | |
13 | g.77000745G>C | CA388313758 | CLN5,FBXL3 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*295G>C (n.*295G>C) c.174+4618G>C n.566+4618G>C c.851G>C c.565+4618G>C (n.565+4618G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.689G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.213+4618G>C n.1179G>C c.169+4618G>C (n.169+4618G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1564C>G n.174-7794C>G c.644-7794C>G (n.644-7794C>G) | |
13 | g.77000745G>T | CA388313760 | CLN5,FBXL3 | c.853G>T (p.Gly285Cys) c.*295G>T (n.*295G>T) c.174+4618G>T n.566+4618G>T c.851G>T c.565+4618G>T (n.565+4618G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.689G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.213+4618G>T n.1179G>T c.169+4618G>T (n.169+4618G>T) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1564C>A n.174-7794C>A c.644-7794C>A (n.644-7794C>A) | |
13 | g.77000746G>A | CA388313764 | CLN5,FBXL3 | c.854G>A (p.Gly285Asp) c.*296G>A (n.*296G>A) c.174+4619G>A n.566+4619G>A c.852G>A c.565+4619G>A (n.565+4619G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.690G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.213+4619G>A n.1180G>A c.169+4619G>A (n.169+4619G>A) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1563C>T n.174-7795C>T c.644-7795C>T (n.644-7795C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000746G>C | CA388313765 | CLN5,FBXL3 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*296G>C (n.*296G>C) c.174+4619G>C n.566+4619G>C c.852G>C c.565+4619G>C (n.565+4619G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.690G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.213+4619G>C n.1180G>C c.169+4619G>C (n.169+4619G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1563C>G n.174-7795C>G c.644-7795C>G (n.644-7795C>G) | |
13 | g.77000746G>T | CA388313761 | CLN5,FBXL3 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.*296G>T (n.*296G>T) c.174+4619G>T n.566+4619G>T c.852G>T c.565+4619G>T (n.565+4619G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.690G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.213+4619G>T n.1180G>T c.169+4619G>T (n.169+4619G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1563C>A n.174-7795C>A c.644-7795C>A (n.644-7795C>A) | |
13 | g.77000747T>A | CA484486743 | CLN5,FBXL3 | c.855T>A (p.Gly285=) c.*297T>A (n.*297T>A) c.174+4620T>A n.566+4620T>A c.853T>A c.565+4620T>A (n.565+4620T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.691T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.213+4620T>A n.1181T>A c.169+4620T>A (n.169+4620T>A) c.1002T>A (p.Gly334=) n.1562A>T n.174-7796A>T c.644-7796A>T (n.644-7796A>T) | |
13 | g.77000747T>C | CA484486744 | CLN5,FBXL3 | c.855T>C (p.Gly285=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.174+4620T>C n.566+4620T>C c.853T>C c.565+4620T>C (n.565+4620T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.691T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.213+4620T>C n.1181T>C c.169+4620T>C (n.169+4620T>C) c.1002T>C (p.Gly334=) n.1562A>G n.174-7796A>G c.644-7796A>G (n.644-7796A>G) | |
13 | g.77000747T>G | CA484486745 | CLN5,FBXL3 | c.855T>G (p.Gly285=) c.*297T>G (n.*297T>G) c.174+4620T>G n.566+4620T>G c.853T>G c.565+4620T>G (n.565+4620T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.691T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.213+4620T>G n.1181T>G c.169+4620T>G (n.169+4620T>G) c.1002T>G (p.Gly334=) n.1562A>C n.174-7796A>C c.644-7796A>C (n.644-7796A>C) | |
13 | g.77000748T>A | CA388313766 | CLN5,FBXL3 | c.856T>A (p.Leu286Ile) c.*298T>A (n.*298T>A) c.174+4621T>A n.566+4621T>A c.854T>A c.565+4621T>A (n.565+4621T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.692T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.213+4621T>A n.1182T>A c.169+4621T>A (n.169+4621T>A) c.1003T>A (p.Leu335Ile) n.1561A>T n.174-7797A>T c.644-7797A>T (n.644-7797A>T) | |
13 | g.77000748T>C | CA484486746 | CLN5,FBXL3 | c.856T>C (p.Leu286=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.174+4621T>C n.566+4621T>C c.854T>C c.565+4621T>C (n.565+4621T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.692T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.213+4621T>C n.1182T>C c.169+4621T>C (n.169+4621T>C) c.1003T>C (p.Leu335=) n.1561A>G n.174-7797A>G c.644-7797A>G (n.644-7797A>G) | |
13 | g.77000748T>G | CA388313768 | CLN5,FBXL3 | c.856T>G (p.Leu286Val) c.*298T>G (n.*298T>G) c.174+4621T>G n.566+4621T>G c.854T>G c.565+4621T>G (n.565+4621T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.692T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.213+4621T>G n.1182T>G c.169+4621T>G (n.169+4621T>G) c.1003T>G (p.Leu335Val) n.1561A>C n.174-7797A>C c.644-7797A>C (n.644-7797A>C) | |
13 | g.77000749T>A | CA388313774 | CLN5,FBXL3 | c.857T>A (p.Leu286Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) c.174+4622T>A n.566+4622T>A c.855T>A c.565+4622T>A (n.565+4622T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.693T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.213+4622T>A n.1183T>A c.169+4622T>A (n.169+4622T>A) c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.1560A>T n.174-7798A>T c.644-7798A>T (n.644-7798A>T) | |
13 | g.77000749T>C | CA388313776 | CLN5,FBXL3 | c.857T>C (p.Leu286Ser) c.*299T>C (n.*299T>C) c.174+4622T>C n.566+4622T>C c.855T>C c.565+4622T>C (n.565+4622T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.693T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.213+4622T>C n.1183T>C c.169+4622T>C (n.169+4622T>C) c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.1560A>G n.174-7798A>G c.644-7798A>G (n.644-7798A>G) | |
13 | g.77000749T>G | CA388313780 | CLN5,FBXL3 | c.857T>G (p.Leu286Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) c.174+4622T>G n.566+4622T>G c.855T>G c.565+4622T>G (n.565+4622T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.693T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.213+4622T>G n.1183T>G c.169+4622T>G (n.169+4622T>G) c.1004T>G (p.Leu335Ter) n.1560A>C n.174-7798A>C c.644-7798A>C (n.644-7798A>C) | |
13 | g.77000750A>C | CA388313788 | CLN5,FBXL3 | c.858A>C (p.Leu286Phe) c.*300A>C (n.*300A>C) c.174+4623A>C n.566+4623A>C c.856A>C c.565+4623A>C (n.565+4623A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.694A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.213+4623A>C n.1184A>C c.169+4623A>C (n.169+4623A>C) c.1005A>C (p.Leu335Phe) n.1559T>G n.174-7799T>G c.644-7799T>G (n.644-7799T>G) | |
13 | g.77000750A>G | CA484486747 | CLN5,FBXL3 | c.858A>G (p.Leu286=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.174+4623A>G n.566+4623A>G c.856A>G c.565+4623A>G (n.565+4623A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.694A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.213+4623A>G n.1184A>G c.169+4623A>G (n.169+4623A>G) c.1005A>G (p.Leu335=) n.1559T>C n.174-7799T>C c.644-7799T>C (n.644-7799T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000750A>T | CA388313792 | CLN5,FBXL3 | c.858A>T (p.Leu286Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) c.174+4623A>T n.566+4623A>T c.856A>T c.565+4623A>T (n.565+4623A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.694A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.213+4623A>T n.1184A>T c.169+4623A>T (n.169+4623A>T) c.1005A>T (p.Leu335Phe) n.1559T>A n.174-7799T>A c.644-7799T>A (n.644-7799T>A) | |
13 | g.77000751G>A | CA388313794 | CLN5,FBXL3 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) c.174+4624G>A n.566+4624G>A c.857G>A c.565+4624G>A (n.565+4624G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.695G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.213+4624G>A n.1185G>A c.169+4624G>A (n.169+4624G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1558C>T n.174-7800C>T c.644-7800C>T (n.644-7800C>T) | |
13 | g.77000751G>C | CA388313795 | CLN5,FBXL3 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) c.174+4624G>C n.566+4624G>C c.857G>C c.565+4624G>C (n.565+4624G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.695G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.213+4624G>C n.1185G>C c.169+4624G>C (n.169+4624G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1558C>G n.174-7800C>G c.644-7800C>G (n.644-7800C>G) | |
13 | g.77000751G>T | CA388313796 | CLN5,FBXL3 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) c.174+4624G>T n.566+4624G>T c.857G>T c.565+4624G>T (n.565+4624G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.695G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.213+4624G>T n.1185G>T c.169+4624G>T (n.169+4624G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1558C>A n.174-7800C>A c.644-7800C>A (n.644-7800C>A) | |
13 | g.77000752C>A | CA388313798 | CLN5,FBXL3 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.*302C>A (n.*302C>A) c.174+4625C>A n.566+4625C>A c.858C>A c.565+4625C>A (n.565+4625C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.696C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.213+4625C>A n.1186C>A c.169+4625C>A (n.169+4625C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.1557G>T n.174-7801G>T c.644-7801G>T (n.644-7801G>T) | |
13 | g.77000752C= | CA2103436019 | CLN5,FBXL3 | c.860C= (p.Ala287=) c.*302C= (n.*302C=) c.174+4625C= n.566+4625C= c.858C= c.565+4625C= (n.565+4625C=) c.*551C= (n.*551C=) c.696C= c.*309C= (n.*309C=) c.213+4625C= n.1186C= c.169+4625C= (n.169+4625C=) c.1007C= (p.Ala336=) n.1557G= n.174-7801G= c.644-7801G= (n.644-7801G=) | |
13 | g.77000752C>G | CA388313800 | CLN5,FBXL3 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) c.174+4625C>G n.566+4625C>G c.858C>G c.565+4625C>G (n.565+4625C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.696C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.213+4625C>G n.1186C>G c.169+4625C>G (n.169+4625C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1557G>C n.174-7801G>C c.644-7801G>C (n.644-7801G>C) | |
13 | g.77000752C>T | CA7007268 | CLN5,FBXL3 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.*302C>T (n.*302C>T) c.174+4625C>T n.566+4625C>T c.858C>T c.565+4625C>T (n.565+4625C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.696C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.213+4625C>T n.1186C>T c.169+4625C>T (n.169+4625C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1557G>A n.174-7801G>A c.644-7801G>A (n.644-7801G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000753C>A | CA484486748 | CLN5,FBXL3 | c.861C>A (p.Ala287=) c.*303C>A (n.*303C>A) c.174+4626C>A n.566+4626C>A c.859C>A c.565+4626C>A (n.565+4626C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.697C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.213+4626C>A n.1187C>A c.169+4626C>A (n.169+4626C>A) c.1008C>A (p.Ala336=) n.1556G>T n.174-7802G>T c.644-7802G>T (n.644-7802G>T) | |
13 | g.77000753C>G | CA484486749 | CLN5,FBXL3 | c.861C>G (p.Ala287=) c.*303C>G (n.*303C>G) c.174+4626C>G n.566+4626C>G c.859C>G c.565+4626C>G (n.565+4626C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.697C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.213+4626C>G n.1187C>G c.169+4626C>G (n.169+4626C>G) c.1008C>G (p.Ala336=) n.1556G>C n.174-7802G>C c.644-7802G>C (n.644-7802G>C) | |
13 | g.77000753C>T | CA484486750 | CLN5,FBXL3 | c.861C>T (p.Ala287=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.174+4626C>T n.566+4626C>T c.859C>T c.565+4626C>T (n.565+4626C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.697C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.213+4626C>T n.1187C>T c.169+4626C>T (n.169+4626C>T) c.1008C>T (p.Ala336=) n.1556G>A n.174-7802G>A c.644-7802G>A (n.644-7802G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000754A= | CA2103436046 | CLN5,FBXL3 | c.862A= (p.Ile288=) c.*304A= (n.*304A=) c.174+4627A= n.566+4627A= c.860A= c.565+4627A= (n.565+4627A=) c.*553A= (n.*553A=) c.698A= c.*311A= (n.*311A=) c.213+4627A= n.1188A= c.169+4627A= (n.169+4627A=) c.1009A= (p.Ile337=) n.1555T= n.174-7803T= c.644-7803T= (n.644-7803T=) | |
13 | g.77000754A>C | CA388313812 | CLN5,FBXL3 | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*304A>C (n.*304A>C) c.174+4627A>C n.566+4627A>C c.860A>C c.565+4627A>C (n.565+4627A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.698A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.213+4627A>C n.1188A>C c.169+4627A>C (n.169+4627A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.1555T>G n.174-7803T>G c.644-7803T>G (n.644-7803T>G) | |
13 | g.77000754A>G | CA388313809 | CLN5,FBXL3 | c.862A>G (p.Ile288Val) c.*304A>G (n.*304A>G) c.174+4627A>G n.566+4627A>G c.860A>G c.565+4627A>G (n.565+4627A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.698A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.213+4627A>G n.1188A>G c.169+4627A>G (n.169+4627A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1555T>C n.174-7803T>C c.644-7803T>C (n.644-7803T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000754A>T | CA388313806 | CLN5,FBXL3 | c.862A>T (p.Ile288Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) c.174+4627A>T n.566+4627A>T c.860A>T c.565+4627A>T (n.565+4627A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.698A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.213+4627A>T n.1188A>T c.169+4627A>T (n.169+4627A>T) c.1009A>T (p.Ile337Leu) n.1555T>A n.174-7803T>A c.644-7803T>A (n.644-7803T>A) | |
13 | g.77000755T>A | CA388313816 | CLN5,FBXL3 | c.863T>A (p.Ile288Lys) c.*305T>A (n.*305T>A) c.174+4628T>A n.566+4628T>A c.861T>A c.565+4628T>A (n.565+4628T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.699T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.213+4628T>A n.1189T>A c.169+4628T>A (n.169+4628T>A) c.1010T>A (p.Ile337Lys) n.1554A>T n.174-7804A>T c.644-7804A>T (n.644-7804A>T) | |
13 | g.77000755T>C | CA388313819 | CLN5,FBXL3 | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*305T>C (n.*305T>C) c.174+4628T>C n.566+4628T>C c.861T>C c.565+4628T>C (n.565+4628T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.699T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.213+4628T>C n.1189T>C c.169+4628T>C (n.169+4628T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1554A>G n.174-7804A>G c.644-7804A>G (n.644-7804A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000755T>G | CA388313826 | CLN5,FBXL3 | c.863T>G (p.Ile288Arg) c.*305T>G (n.*305T>G) c.174+4628T>G n.566+4628T>G c.861T>G c.565+4628T>G (n.565+4628T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.699T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.213+4628T>G n.1189T>G c.169+4628T>G (n.169+4628T>G) c.1010T>G (p.Ile337Arg) n.1554A>C n.174-7804A>C c.644-7804A>C (n.644-7804A>C) | |
13 | g.77000756A= | CA2103436054 | CLN5,FBXL3 | c.864A= (p.Ile288=) c.*306A= (n.*306A=) c.174+4629A= n.566+4629A= c.862A= c.565+4629A= (n.565+4629A=) c.*555A= (n.*555A=) c.700A= c.*313A= (n.*313A=) c.213+4629A= n.1190A= c.169+4629A= (n.169+4629A=) c.1011A= (p.Ile337=) n.1553T= n.174-7805T= c.644-7805T= (n.644-7805T=) | |
13 | g.77000756A>C | CA484486751 | CLN5,FBXL3 | c.864A>C (p.Ile288=) c.*306A>C (n.*306A>C) c.174+4629A>C n.566+4629A>C c.862A>C c.565+4629A>C (n.565+4629A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.700A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.213+4629A>C n.1190A>C c.169+4629A>C (n.169+4629A>C) c.1011A>C (p.Ile337=) n.1553T>G n.174-7805T>G c.644-7805T>G (n.644-7805T>G) | |
13 | g.77000756A>G | CA388313836 | CLN5,FBXL3 | c.864A>G (p.Ile288Met) c.*306A>G (n.*306A>G) c.174+4629A>G n.566+4629A>G c.862A>G c.565+4629A>G (n.565+4629A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.700A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.213+4629A>G n.1190A>G c.169+4629A>G (n.169+4629A>G) c.1011A>G (p.Ile337Met) n.1553T>C n.174-7805T>C c.644-7805T>C (n.644-7805T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000756A>T | CA484486752 | CLN5,FBXL3 | c.864A>T (p.Ile288=) c.*306A>T (n.*306A>T) c.174+4629A>T n.566+4629A>T c.862A>T c.565+4629A>T (n.565+4629A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.700A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.213+4629A>T n.1190A>T c.169+4629A>T (n.169+4629A>T) c.1011A>T (p.Ile337=) n.1553T>A n.174-7805T>A c.644-7805T>A (n.644-7805T>A) | |
13 | g.77000760dup | CA2575430191 | CLN5,FBXL3 | c.868dup (p.Arg290LysfsTer13) c.*310dup (n.*310dup) c.174+4633dup n.566+4633dup c.866dup c.565+4633dup (n.565+4633dup) c.*559dup (n.*559dup) c.704dup c.*317dup (n.*317dup) c.213+4633dup n.1194dup c.169+4633dup (n.169+4633dup) c.1015dup (p.Arg339LysfsTer13) n.1553dup n.174-7805dup c.644-7805dup (n.644-7805dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000760del | CA2623304542 | CLN5,FBXL3 | c.868del (p.Arg290AspfsTer17) c.*310del (n.*310del) c.174+4633del n.566+4633del c.866del c.565+4633del (n.565+4633del) c.*559del (n.*559del) c.704del c.*317del (n.*317del) c.213+4633del n.1194del c.169+4633del (n.169+4633del) c.1015del (p.Arg339AspfsTer17) n.1553del n.174-7805del c.644-7805del (n.644-7805del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000759_77000760del | CA2623304540 | CLN5,FBXL3 | c.867_868del (p.Arg290IlefsTer12) c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.174+4632_174+4633del n.566+4632_566+4633del c.865_866del c.565+4632_565+4633del (n.565+4632_565+4633del) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.703_704del c.*316_*317del (n.*316_*317del) c.213+4632_213+4633del n.1193_1194del c.169+4632_169+4633del (n.169+4632_169+4633del) c.1014_1015del (p.Arg339IlefsTer12) n.1552_1553del n.174-7806_174-7805del c.644-7806_644-7805del (n.644-7806_644-7805del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000757A>C | CA388313841 | CLN5,FBXL3 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.*307A>C (n.*307A>C) c.174+4630A>C n.566+4630A>C c.863A>C c.565+4630A>C (n.565+4630A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.701A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.213+4630A>C n.1191A>C c.169+4630A>C (n.169+4630A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1552T>G n.174-7806T>G c.644-7806T>G (n.644-7806T>G) | |
13 | g.77000757A>G | CA388313845 | CLN5,FBXL3 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.*307A>G (n.*307A>G) c.174+4630A>G n.566+4630A>G c.863A>G c.565+4630A>G (n.565+4630A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.701A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.213+4630A>G n.1191A>G c.169+4630A>G (n.169+4630A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1552T>C n.174-7806T>C c.644-7806T>C (n.644-7806T>C) | |
13 | g.77000757A>T | CA388313848 | CLN5,FBXL3 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.*307A>T (n.*307A>T) c.174+4630A>T n.566+4630A>T c.863A>T c.565+4630A>T (n.565+4630A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.701A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.213+4630A>T n.1191A>T c.169+4630A>T (n.169+4630A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1552T>A n.174-7806T>A c.644-7806T>A (n.644-7806T>A) | |
13 | g.77000758A= | CA2103436064 | CLN5,FBXL3 | c.866A= (p.Lys289=) c.*308A= (n.*308A=) c.174+4631A= n.566+4631A= c.864A= c.565+4631A= (n.565+4631A=) c.*557A= (n.*557A=) c.702A= c.*315A= (n.*315A=) c.213+4631A= n.1192A= c.169+4631A= (n.169+4631A=) c.1013A= (p.Lys338=) n.1551T= n.174-7807T= c.644-7807T= (n.644-7807T=) | |
13 | g.77000758A>C | CA388313851 | CLN5,FBXL3 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*308A>C (n.*308A>C) c.174+4631A>C n.566+4631A>C c.864A>C c.565+4631A>C (n.565+4631A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.702A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.213+4631A>C n.1192A>C c.169+4631A>C (n.169+4631A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1551T>G n.174-7807T>G c.644-7807T>G (n.644-7807T>G) | |
13 | g.77000758A>G | CA388313855 | CLN5,FBXL3 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*308A>G (n.*308A>G) c.174+4631A>G n.566+4631A>G c.864A>G c.565+4631A>G (n.565+4631A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.702A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.213+4631A>G n.1192A>G c.169+4631A>G (n.169+4631A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1551T>C n.174-7807T>C c.644-7807T>C (n.644-7807T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000758A>T | CA388313858 | CLN5,FBXL3 | c.866A>T (p.Lys289Ile) c.*308A>T (n.*308A>T) c.174+4631A>T n.566+4631A>T c.864A>T c.565+4631A>T (n.565+4631A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.702A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.213+4631A>T n.1192A>T c.169+4631A>T (n.169+4631A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1551T>A n.174-7807T>A c.644-7807T>A (n.644-7807T>A) | |
13 | g.77000759A>C | CA388313862 | CLN5,FBXL3 | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.*309A>C (n.*309A>C) c.174+4632A>C n.566+4632A>C c.865A>C c.565+4632A>C (n.565+4632A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.703A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.213+4632A>C n.1193A>C c.169+4632A>C (n.169+4632A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1550T>G n.174-7808T>G c.644-7808T>G (n.644-7808T>G) | |
13 | g.77000759A>G | CA484486753 | CLN5,FBXL3 | c.867A>G (p.Lys289=) c.*309A>G (n.*309A>G) c.174+4632A>G n.566+4632A>G c.865A>G c.565+4632A>G (n.565+4632A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.703A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.213+4632A>G n.1193A>G c.169+4632A>G (n.169+4632A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) n.1550T>C n.174-7808T>C c.644-7808T>C (n.644-7808T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000759A>T | CA388313864 | CLN5,FBXL3 | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.*309A>T (n.*309A>T) c.174+4632A>T n.566+4632A>T c.865A>T c.565+4632A>T (n.565+4632A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.703A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.213+4632A>T n.1193A>T c.169+4632A>T (n.169+4632A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1550T>A n.174-7808T>A c.644-7808T>A (n.644-7808T>A) | |
13 | g.77000760A>C | CA484486754 | CLN5,FBXL3 | c.868A>C (p.Arg290=) c.*310A>C (n.*310A>C) c.174+4633A>C n.566+4633A>C c.866A>C c.565+4633A>C (n.565+4633A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.704A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.213+4633A>C n.1194A>C c.169+4633A>C (n.169+4633A>C) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1549T>G n.174-7809T>G c.644-7809T>G (n.644-7809T>G) | |
13 | g.77000760A>G | CA388313869 | CLN5,FBXL3 | c.868A>G (p.Arg290Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) c.174+4633A>G n.566+4633A>G c.866A>G c.565+4633A>G (n.565+4633A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.704A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.213+4633A>G n.1194A>G c.169+4633A>G (n.169+4633A>G) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1549T>C n.174-7809T>C c.644-7809T>C (n.644-7809T>C) | |
13 | g.77000760A>T | CA388313872 | CLN5,FBXL3 | c.868A>T (p.Arg290Ter) c.*310A>T (n.*310A>T) c.174+4633A>T n.566+4633A>T c.866A>T c.565+4633A>T (n.565+4633A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.704A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.213+4633A>T n.1194A>T c.169+4633A>T (n.169+4633A>T) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1549T>A n.174-7809T>A c.644-7809T>A (n.644-7809T>A) | |
13 | g.77000761_77000770del | CA2623304552 | CLN5,FBXL3 | c.869_878del (p.Arg290ThrfsTer14) c.*311_*320del (n.*311_*320del) c.174+4634_174+4643del n.566+4634_566+4643del c.867_876del c.565+4634_565+4643del (n.565+4634_565+4643del) c.*560_*569del (n.*560_*569del) c.705_714del c.*318_*327del (n.*318_*327del) c.213+4634_213+4643del n.1195_1204del c.169+4634_169+4643del (n.169+4634_169+4643del) c.1016_1025del (p.Arg339ThrfsTer14) n.1540_1549del n.174-7818_174-7809del c.644-7818_644-7809del (n.644-7818_644-7809del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000761G>A | CA388313880 | CLN5,FBXL3 | c.869G>A (p.Arg290Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.174+4634G>A n.566+4634G>A c.867G>A c.565+4634G>A (n.565+4634G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.705G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.213+4634G>A n.1195G>A c.169+4634G>A (n.169+4634G>A) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1548C>T n.174-7810C>T c.644-7810C>T (n.644-7810C>T) | |
13 | g.77000761G>C | CA388313874 | CLN5,FBXL3 | c.869G>C (p.Arg290Thr) c.*311G>C (n.*311G>C) c.174+4634G>C n.566+4634G>C c.867G>C c.565+4634G>C (n.565+4634G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.705G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.213+4634G>C n.1195G>C c.169+4634G>C (n.169+4634G>C) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1548C>G n.174-7810C>G c.644-7810C>G (n.644-7810C>G) | |
13 | g.77000761G= | CA2103436072 | CLN5,FBXL3 | c.869G= (p.Arg290=) c.*311G= (n.*311G=) c.174+4634G= n.566+4634G= c.867G= c.565+4634G= (n.565+4634G=) c.*560G= (n.*560G=) c.705G= c.*318G= (n.*318G=) c.213+4634G= n.1195G= c.169+4634G= (n.169+4634G=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1548C= n.174-7810C= c.644-7810C= (n.644-7810C=) | |
13 | g.77000761G>T | CA7007269 | CLN5,FBXL3 | c.869G>T (p.Arg290Ile) c.*311G>T (n.*311G>T) c.174+4634G>T n.566+4634G>T c.867G>T c.565+4634G>T (n.565+4634G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.705G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.213+4634G>T n.1195G>T c.169+4634G>T (n.169+4634G>T) c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1548C>A n.174-7810C>A c.644-7810C>A (n.644-7810C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000762A>C | CA388313882 | CLN5,FBXL3 | c.870A>C (p.Arg290Ser) c.*312A>C (n.*312A>C) c.174+4635A>C n.566+4635A>C c.868A>C c.565+4635A>C (n.565+4635A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.706A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.213+4635A>C n.1196A>C c.169+4635A>C (n.169+4635A>C) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1547T>G n.174-7811T>G c.644-7811T>G (n.644-7811T>G) | |
13 | g.77000762A>G | CA484486755 | CLN5,FBXL3 | c.870A>G (p.Arg290=) c.*312A>G (n.*312A>G) c.174+4635A>G n.566+4635A>G c.868A>G c.565+4635A>G (n.565+4635A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.706A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.213+4635A>G n.1196A>G c.169+4635A>G (n.169+4635A>G) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1547T>C n.174-7811T>C c.644-7811T>C (n.644-7811T>C) | |
13 | g.77000762A>T | CA388313884 | CLN5,FBXL3 | c.870A>T (p.Arg290Ser) c.*312A>T (n.*312A>T) c.174+4635A>T n.566+4635A>T c.868A>T c.565+4635A>T (n.565+4635A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.706A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.213+4635A>T n.1196A>T c.169+4635A>T (n.169+4635A>T) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1547T>A n.174-7811T>A c.644-7811T>A (n.644-7811T>A) | |
13 | g.77000763T>A | CA388313888 | CLN5,FBXL3 | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.*313T>A (n.*313T>A) c.174+4636T>A n.566+4636T>A c.869T>A c.565+4636T>A (n.565+4636T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.707T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.213+4636T>A n.1197T>A c.169+4636T>A (n.169+4636T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.1546A>T n.174-7812A>T c.644-7812A>T (n.644-7812A>T) | |
13 | g.77000763T>C | CA388313890 | CLN5,FBXL3 | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.*313T>C (n.*313T>C) c.174+4636T>C n.566+4636T>C c.869T>C c.565+4636T>C (n.565+4636T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.707T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.213+4636T>C n.1197T>C c.169+4636T>C (n.169+4636T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.1546A>G n.174-7812A>G c.644-7812A>G (n.644-7812A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000763T>G | CA388313893 | CLN5,FBXL3 | c.871T>G (p.Phe291Val) c.*313T>G (n.*313T>G) c.174+4636T>G n.566+4636T>G c.869T>G c.565+4636T>G (n.565+4636T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.707T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.213+4636T>G n.1197T>G c.169+4636T>G (n.169+4636T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.1546A>C n.174-7812A>C c.644-7812A>C (n.644-7812A>C) | |
13 | g.77000764T>A | CA388313896 | CLN5,FBXL3 | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.*314T>A (n.*314T>A) c.174+4637T>A n.566+4637T>A c.870T>A c.565+4637T>A (n.565+4637T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.708T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.213+4637T>A n.1198T>A c.169+4637T>A (n.169+4637T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.1545A>T n.174-7813A>T c.644-7813A>T (n.644-7813A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000764T>C | CA388313898 | CLN5,FBXL3 | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.*314T>C (n.*314T>C) c.174+4637T>C n.566+4637T>C c.870T>C c.565+4637T>C (n.565+4637T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.708T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.213+4637T>C n.1198T>C c.169+4637T>C (n.169+4637T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.1545A>G n.174-7813A>G c.644-7813A>G (n.644-7813A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000764T>G | CA388313900 | CLN5,FBXL3 | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.*314T>G (n.*314T>G) c.174+4637T>G n.566+4637T>G c.870T>G c.565+4637T>G (n.565+4637T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.708T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.213+4637T>G n.1198T>G c.169+4637T>G (n.169+4637T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.1545A>C n.174-7813A>C c.644-7813A>C (n.644-7813A>C) | |
13 | g.77000765T>A | CA388313903 | CLN5,FBXL3 | c.873T>A (p.Phe291Leu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.174+4638T>A n.566+4638T>A c.871T>A c.565+4638T>A (n.565+4638T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.709T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.213+4638T>A n.1199T>A c.169+4638T>A (n.169+4638T>A) c.1020T>A (p.Phe340Leu) n.1544A>T n.174-7814A>T c.644-7814A>T (n.644-7814A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000765T>C | CA484486756 | CLN5,FBXL3 | c.873T>C (p.Phe291=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.174+4638T>C n.566+4638T>C c.871T>C c.565+4638T>C (n.565+4638T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.709T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.213+4638T>C n.1199T>C c.169+4638T>C (n.169+4638T>C) c.1020T>C (p.Phe340=) n.1544A>G n.174-7814A>G c.644-7814A>G (n.644-7814A>G) | |
13 | g.77000765T>G | CA388313906 | CLN5,FBXL3 | c.873T>G (p.Phe291Leu) c.*315T>G (n.*315T>G) c.174+4638T>G n.566+4638T>G c.871T>G c.565+4638T>G (n.565+4638T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.709T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.213+4638T>G n.1199T>G c.169+4638T>G (n.169+4638T>G) c.1020T>G (p.Phe340Leu) n.1544A>C n.174-7814A>C c.644-7814A>C (n.644-7814A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000765T= | CA2103436077 | CLN5,FBXL3 | c.873T= (p.Phe291=) c.*315T= (n.*315T=) c.174+4638T= n.566+4638T= c.871T= c.565+4638T= (n.565+4638T=) c.*564T= (n.*564T=) c.709T= c.*322T= (n.*322T=) c.213+4638T= n.1199T= c.169+4638T= (n.169+4638T=) c.1020T= (p.Phe340=) n.1544A= n.174-7814A= c.644-7814A= (n.644-7814A=) | |
13 | g.77000766T>A | CA388313909 | CLN5,FBXL3 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.*316T>A (n.*316T>A) c.174+4639T>A n.566+4639T>A c.872T>A c.565+4639T>A (n.565+4639T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.710T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.213+4639T>A n.1200T>A c.169+4639T>A (n.169+4639T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.1543A>T n.174-7815A>T c.644-7815A>T (n.644-7815A>T) | |
13 | g.77000766T>C | CA388313911 | CLN5,FBXL3 | c.874T>C (p.Tyr292His) c.*316T>C (n.*316T>C) c.174+4639T>C n.566+4639T>C c.872T>C c.565+4639T>C (n.565+4639T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.710T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.213+4639T>C n.1200T>C c.169+4639T>C (n.169+4639T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1543A>G n.174-7815A>G c.644-7815A>G (n.644-7815A>G) | |
13 | g.77000766T>G | CA388313914 | CLN5,FBXL3 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.*316T>G (n.*316T>G) c.174+4639T>G n.566+4639T>G c.872T>G c.565+4639T>G (n.565+4639T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.710T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.213+4639T>G n.1200T>G c.169+4639T>G (n.169+4639T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1543A>C n.174-7815A>C c.644-7815A>C (n.644-7815A>C) | |
13 | g.77000767A= | CA2103436081 | CLN5,FBXL3 | c.875A= (p.Tyr292=) c.*317A= (n.*317A=) c.174+4640A= n.566+4640A= c.873A= c.565+4640A= (n.565+4640A=) c.*566A= (n.*566A=) c.711A= c.*324A= (n.*324A=) c.213+4640A= n.1201A= c.169+4640A= (n.169+4640A=) c.1022A= (p.Tyr341=) n.1542T= n.174-7816T= c.644-7816T= (n.644-7816T=) | |
13 | g.77000767A>C | CA388313924 | CLN5,FBXL3 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.*317A>C (n.*317A>C) c.174+4640A>C n.566+4640A>C c.873A>C c.565+4640A>C (n.565+4640A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.711A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.213+4640A>C n.1201A>C c.169+4640A>C (n.169+4640A>C) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1542T>G n.174-7816T>G c.644-7816T>G (n.644-7816T>G) | |
13 | g.77000767A>G | CA388313922 | CLN5,FBXL3 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.*317A>G (n.*317A>G) c.174+4640A>G n.566+4640A>G c.873A>G c.565+4640A>G (n.565+4640A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.711A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.213+4640A>G n.1201A>G c.169+4640A>G (n.169+4640A>G) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1542T>C n.174-7816T>C c.644-7816T>C (n.644-7816T>C) | dbSNP |
13 | g.77000767A>T | CA388313919 | CLN5,FBXL3 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.*317A>T (n.*317A>T) c.174+4640A>T n.566+4640A>T c.873A>T c.565+4640A>T (n.565+4640A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.711A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.213+4640A>T n.1201A>T c.169+4640A>T (n.169+4640A>T) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1542T>A n.174-7816T>A c.644-7816T>A (n.644-7816T>A) | ClinVar |
13 | g.77000768T>A | CA388313928 | CLN5,FBXL3 | c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.*318T>A (n.*318T>A) c.174+4641T>A n.566+4641T>A c.874T>A c.565+4641T>A (n.565+4641T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.712T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.213+4641T>A n.1202T>A c.169+4641T>A (n.169+4641T>A) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) n.1541A>T n.174-7817A>T c.644-7817A>T (n.644-7817A>T) | |
13 | g.77000768T>C | CA484486757 | CLN5,FBXL3 | c.876T>C (p.Tyr292=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.174+4641T>C n.566+4641T>C c.874T>C c.565+4641T>C (n.565+4641T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.712T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.213+4641T>C n.1202T>C c.169+4641T>C (n.169+4641T>C) c.1023T>C (p.Tyr341=) n.1541A>G n.174-7817A>G c.644-7817A>G (n.644-7817A>G) | |
13 | g.77000768T>G | CA388313931 | CLN5,FBXL3 | c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.*318T>G (n.*318T>G) c.174+4641T>G n.566+4641T>G c.874T>G c.565+4641T>G (n.565+4641T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.712T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.213+4641T>G n.1202T>G c.169+4641T>G (n.169+4641T>G) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) n.1541A>C n.174-7817A>C c.644-7817A>C (n.644-7817A>C) | |
13 | g.77000769T>A | CA388313936 | CLN5,FBXL3 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) c.174+4642T>A n.566+4642T>A c.875T>A c.565+4642T>A (n.565+4642T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.713T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.213+4642T>A n.1203T>A c.169+4642T>A (n.169+4642T>A) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.1540A>T n.174-7818A>T c.644-7818A>T (n.644-7818A>T) | |
13 | g.77000769T>C | CA388313939 | CLN5,FBXL3 | c.877T>C (p.Tyr293His) c.*319T>C (n.*319T>C) c.174+4642T>C n.566+4642T>C c.875T>C c.565+4642T>C (n.565+4642T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.713T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.213+4642T>C n.1203T>C c.169+4642T>C (n.169+4642T>C) c.1024T>C (p.Tyr342His) n.1540A>G n.174-7818A>G c.644-7818A>G (n.644-7818A>G) | |
13 | g.77000769T>G | CA388313941 | CLN5,FBXL3 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*319T>G (n.*319T>G) c.174+4642T>G n.566+4642T>G c.875T>G c.565+4642T>G (n.565+4642T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.713T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.213+4642T>G n.1203T>G c.169+4642T>G (n.169+4642T>G) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.1540A>C n.174-7818A>C c.644-7818A>C (n.644-7818A>C) | |
13 | g.77000770A>C | CA388313945 | CLN5,FBXL3 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*320A>C (n.*320A>C) c.174+4643A>C n.566+4643A>C c.876A>C c.565+4643A>C (n.565+4643A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.714A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.213+4643A>C n.1204A>C c.169+4643A>C (n.169+4643A>C) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.1539T>G n.174-7819T>G c.644-7819T>G (n.644-7819T>G) | |
13 | g.77000770A>G | CA388313947 | CLN5,FBXL3 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*320A>G (n.*320A>G) c.174+4643A>G n.566+4643A>G c.876A>G c.565+4643A>G (n.565+4643A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.714A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.213+4643A>G n.1204A>G c.169+4643A>G (n.169+4643A>G) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.1539T>C n.174-7819T>C c.644-7819T>C (n.644-7819T>C) | |
13 | g.77000770A>T | CA388313951 | CLN5,FBXL3 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.174+4643A>T n.566+4643A>T c.876A>T c.565+4643A>T (n.565+4643A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.714A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.213+4643A>T n.1204A>T c.169+4643A>T (n.169+4643A>T) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.1539T>A n.174-7819T>A c.644-7819T>A (n.644-7819T>A) | |
13 | g.77000771C>A | CA263873 | CLN5,FBXL3 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.174+4644C>A n.566+4644C>A c.877C>A c.565+4644C>A (n.565+4644C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.715C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.213+4644C>A n.1205C>A c.169+4644C>A (n.169+4644C>A) c.1026C>A (p.Tyr342Ter) n.1538G>T n.174-7820G>T c.644-7820G>T (n.644-7820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000771C= | CA2103436093 | CLN5,FBXL3 | c.879C= (p.Tyr293=) c.*321C= (n.*321C=) c.174+4644C= n.566+4644C= c.877C= c.565+4644C= (n.565+4644C=) c.*570C= (n.*570C=) c.715C= c.*328C= (n.*328C=) c.213+4644C= n.1205C= c.169+4644C= (n.169+4644C=) c.1026C= (p.Tyr342=) n.1538G= n.174-7820G= c.644-7820G= (n.644-7820G=) | |
13 | g.77000771C>G | CA388313957 | CLN5,FBXL3 | c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.*321C>G (n.*321C>G) c.174+4644C>G n.566+4644C>G c.877C>G c.565+4644C>G (n.565+4644C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.715C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.213+4644C>G n.1205C>G c.169+4644C>G (n.169+4644C>G) c.1026C>G (p.Tyr342Ter) n.1538G>C n.174-7820G>C c.644-7820G>C (n.644-7820G>C) | |
13 | g.77000771C>T | CA484336130 | CLN5,FBXL3 | c.879C>T (p.Tyr293=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.174+4644C>T n.566+4644C>T c.877C>T c.565+4644C>T (n.565+4644C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.715C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.213+4644C>T n.1205C>T c.169+4644C>T (n.169+4644C>T) c.1026C>T (p.Tyr342=) n.1538G>A n.174-7820G>A c.644-7820G>A (n.644-7820G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000774dup | CA2739277687 | CLN5,FBXL3 | c.882dup (p.Phe295LeufsTer8) c.*324dup (n.*324dup) c.174+4647dup n.566+4647dup c.880dup c.565+4647dup (n.565+4647dup) c.*573dup (n.*573dup) c.718dup c.*331dup (n.*331dup) c.213+4647dup n.1208dup c.169+4647dup (n.169+4647dup) c.1029dup (p.Phe344LeufsTer8) n.1538dup n.174-7820dup c.644-7820dup (n.644-7820dup) | ClinVar |
13 | g.77000772C>A | CA388313959 | CLN5,FBXL3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.174+4645C>A n.566+4645C>A c.878C>A c.565+4645C>A (n.565+4645C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.716C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.213+4645C>A n.1206C>A c.169+4645C>A (n.169+4645C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1537G>T n.174-7821G>T c.644-7821G>T (n.644-7821G>T) | |
13 | g.77000772C= | CA2103436101 | CLN5,FBXL3 | c.880C= (p.Pro294=) c.*322C= (n.*322C=) c.174+4645C= n.566+4645C= c.878C= c.565+4645C= (n.565+4645C=) c.*571C= (n.*571C=) c.716C= c.*329C= (n.*329C=) c.213+4645C= n.1206C= c.169+4645C= (n.169+4645C=) c.1027C= (p.Pro343=) n.1537G= n.174-7821G= c.644-7821G= (n.644-7821G=) | |
13 | g.77000772C>G | CA388313962 | CLN5,FBXL3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*322C>G (n.*322C>G) c.174+4645C>G n.566+4645C>G c.878C>G c.565+4645C>G (n.565+4645C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.716C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.213+4645C>G n.1206C>G c.169+4645C>G (n.169+4645C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1537G>C n.174-7821G>C c.644-7821G>C (n.644-7821G>C) | |
13 | g.77000772C>T | CA388313963 | CLN5,FBXL3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*322C>T (n.*322C>T) c.174+4645C>T n.566+4645C>T c.878C>T c.565+4645C>T (n.565+4645C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.716C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.213+4645C>T n.1206C>T c.169+4645C>T (n.169+4645C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1537G>A n.174-7821G>A c.644-7821G>A (n.644-7821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000773C>A | CA388313969 | CLN5,FBXL3 | c.881C>A (p.Pro294His) c.*323C>A (n.*323C>A) c.174+4646C>A n.566+4646C>A c.879C>A c.565+4646C>A (n.565+4646C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.717C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.213+4646C>A n.1207C>A c.169+4646C>A (n.169+4646C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1536G>T n.174-7822G>T c.644-7822G>T (n.644-7822G>T) | |
13 | g.77000773C>G | CA388313972 | CLN5,FBXL3 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*323C>G (n.*323C>G) c.174+4646C>G n.566+4646C>G c.879C>G c.565+4646C>G (n.565+4646C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.717C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.213+4646C>G n.1207C>G c.169+4646C>G (n.169+4646C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1536G>C n.174-7822G>C c.644-7822G>C (n.644-7822G>C) | |
13 | g.77000773C>T | CA388313967 | CLN5,FBXL3 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*323C>T (n.*323C>T) c.174+4646C>T n.566+4646C>T c.879C>T c.565+4646C>T (n.565+4646C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.717C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.213+4646C>T n.1207C>T c.169+4646C>T (n.169+4646C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1536G>A n.174-7822G>A c.644-7822G>A (n.644-7822G>A) | |
13 | g.77000774C>A | CA484336132 | CLN5,FBXL3 | c.882C>A (p.Pro294=) c.*324C>A (n.*324C>A) c.174+4647C>A n.566+4647C>A c.880C>A c.565+4647C>A (n.565+4647C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.718C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.213+4647C>A n.1208C>A c.169+4647C>A (n.169+4647C>A) c.1029C>A (p.Pro343=) n.1535G>T n.174-7823G>T c.644-7823G>T (n.644-7823G>T) | |
13 | g.77000774C>G | CA484336133 | CLN5,FBXL3 | c.882C>G (p.Pro294=) c.*324C>G (n.*324C>G) c.174+4647C>G n.566+4647C>G c.880C>G c.565+4647C>G (n.565+4647C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.718C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.213+4647C>G n.1208C>G c.169+4647C>G (n.169+4647C>G) c.1029C>G (p.Pro343=) n.1535G>C n.174-7823G>C c.644-7823G>C (n.644-7823G>C) | |
13 | g.77000774C>T | CA484336134 | CLN5,FBXL3 | c.882C>T (p.Pro294=) c.*324C>T (n.*324C>T) c.174+4647C>T n.566+4647C>T c.880C>T c.565+4647C>T (n.565+4647C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.718C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.213+4647C>T n.1208C>T c.169+4647C>T (n.169+4647C>T) c.1029C>T (p.Pro343=) n.1535G>A n.174-7823G>A c.644-7823G>A (n.644-7823G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000775T>A | CA388313975 | CLN5,FBXL3 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.*325T>A (n.*325T>A) c.174+4648T>A n.566+4648T>A c.881T>A c.565+4648T>A (n.565+4648T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.719T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.213+4648T>A n.1209T>A c.169+4648T>A (n.169+4648T>A) c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.1534A>T n.174-7824A>T c.644-7824A>T (n.644-7824A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000775T>C | CA388313978 | CLN5,FBXL3 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.*325T>C (n.*325T>C) c.174+4648T>C n.566+4648T>C c.881T>C c.565+4648T>C (n.565+4648T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.719T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.213+4648T>C n.1209T>C c.169+4648T>C (n.169+4648T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.1534A>G n.174-7824A>G c.644-7824A>G (n.644-7824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000775T>G | CA388313976 | CLN5,FBXL3 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.174+4648T>G n.566+4648T>G c.881T>G c.565+4648T>G (n.565+4648T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.719T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.213+4648T>G n.1209T>G c.169+4648T>G (n.169+4648T>G) c.1030T>G (p.Phe344Val) n.1534A>C n.174-7824A>C c.644-7824A>C (n.644-7824A>C) | dbSNP |
13 | g.77000775T= | CA2103436105 | CLN5,FBXL3 | c.883T= (p.Phe295=) c.*325T= (n.*325T=) c.174+4648T= n.566+4648T= c.881T= c.565+4648T= (n.565+4648T=) c.*574T= (n.*574T=) c.719T= c.*332T= (n.*332T=) c.213+4648T= n.1209T= c.169+4648T= (n.169+4648T=) c.1030T= (p.Phe344=) n.1534A= n.174-7824A= c.644-7824A= (n.644-7824A=) | |
13 | g.77000776T>A | CA388313982 | CLN5,FBXL3 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.174+4649T>A n.566+4649T>A c.882T>A c.565+4649T>A (n.565+4649T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.720T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.213+4649T>A n.1210T>A c.169+4649T>A (n.169+4649T>A) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.1533A>T n.174-7825A>T c.644-7825A>T (n.644-7825A>T) | |
13 | g.77000776T>C | CA388313984 | CLN5,FBXL3 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.174+4649T>C n.566+4649T>C c.882T>C c.565+4649T>C (n.565+4649T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.720T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.213+4649T>C n.1210T>C c.169+4649T>C (n.169+4649T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.1533A>G n.174-7825A>G c.644-7825A>G (n.644-7825A>G) | |
13 | g.77000776T>G | CA388313986 | CLN5,FBXL3 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.*326T>G (n.*326T>G) c.174+4649T>G n.566+4649T>G c.882T>G c.565+4649T>G (n.565+4649T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.720T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.213+4649T>G n.1210T>G c.169+4649T>G (n.169+4649T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.1533A>C n.174-7825A>C c.644-7825A>C (n.644-7825A>C) | |
13 | g.77000777C>A | CA388313989 | CLN5,FBXL3 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.*327C>A (n.*327C>A) c.174+4650C>A n.566+4650C>A c.883C>A c.565+4650C>A (n.565+4650C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.721C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.213+4650C>A n.1211C>A c.169+4650C>A (n.169+4650C>A) c.1032C>A (p.Phe344Leu) n.1532G>T n.174-7826G>T c.644-7826G>T (n.644-7826G>T) | |
13 | g.77000777C= | CA2103436116 | CLN5,FBXL3 | c.885C= (p.Phe295=) c.*327C= (n.*327C=) c.174+4650C= n.566+4650C= c.883C= c.565+4650C= (n.565+4650C=) c.*576C= (n.*576C=) c.721C= c.*334C= (n.*334C=) c.213+4650C= n.1211C= c.169+4650C= (n.169+4650C=) c.1032C= (p.Phe344=) n.1532G= n.174-7826G= c.644-7826G= (n.644-7826G=) | |
13 | g.77000777C>G | CA313882 | CLN5,FBXL3 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.*327C>G (n.*327C>G) c.174+4650C>G n.566+4650C>G c.883C>G c.565+4650C>G (n.565+4650C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.721C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.213+4650C>G n.1211C>G c.169+4650C>G (n.169+4650C>G) c.1032C>G (p.Phe344Leu) n.1532G>C n.174-7826G>C c.644-7826G>C (n.644-7826G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000777C>T | CA484336135 | CLN5,FBXL3 | c.885C>T (p.Phe295=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.174+4650C>T n.566+4650C>T c.883C>T c.565+4650C>T (n.565+4650C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.721C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.213+4650C>T n.1211C>T c.169+4650C>T (n.169+4650C>T) c.1032C>T (p.Phe344=) n.1532G>A n.174-7826G>A c.644-7826G>A (n.644-7826G>A) | |
13 | g.77000778A>C | CA388313992 | CLN5,FBXL3 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*328A>C (n.*328A>C) c.174+4651A>C n.566+4651A>C c.884A>C c.565+4651A>C (n.565+4651A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.722A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.213+4651A>C n.1212A>C c.169+4651A>C (n.169+4651A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1531T>G n.174-7827T>G c.644-7827T>G (n.644-7827T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000778A>G | CA388313994 | CLN5,FBXL3 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*328A>G (n.*328A>G) c.174+4651A>G n.566+4651A>G c.884A>G c.565+4651A>G (n.565+4651A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.722A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.213+4651A>G n.1212A>G c.169+4651A>G (n.169+4651A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1531T>C n.174-7827T>C c.644-7827T>C (n.644-7827T>C) | |
13 | g.77000778A>T | CA388313996 | CLN5,FBXL3 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*328A>T (n.*328A>T) c.174+4651A>T n.566+4651A>T c.884A>T c.565+4651A>T (n.565+4651A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.722A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.213+4651A>T n.1212A>T c.169+4651A>T (n.169+4651A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1531T>A n.174-7827T>A c.644-7827T>A (n.644-7827T>A) | |
13 | g.77000779A>C | CA388313999 | CLN5,FBXL3 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) c.174+4652A>C n.566+4652A>C c.885A>C c.565+4652A>C (n.565+4652A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.723A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.213+4652A>C n.1213A>C c.169+4652A>C (n.169+4652A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1530T>G n.174-7828T>G c.644-7828T>G (n.644-7828T>G) | |
13 | g.77000779A>G | CA388314001 | CLN5,FBXL3 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*329A>G (n.*329A>G) c.174+4652A>G n.566+4652A>G c.885A>G c.565+4652A>G (n.565+4652A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.723A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.213+4652A>G n.1213A>G c.169+4652A>G (n.169+4652A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1530T>C n.174-7828T>C c.644-7828T>C (n.644-7828T>C) | |
13 | g.77000779A>T | CA388314003 | CLN5,FBXL3 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) c.174+4652A>T n.566+4652A>T c.885A>T c.565+4652A>T (n.565+4652A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.723A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.213+4652A>T n.1213A>T c.169+4652A>T (n.169+4652A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1530T>A n.174-7828T>A c.644-7828T>A (n.644-7828T>A) | |
13 | g.77000780A>C | CA388314006 | CLN5,FBXL3 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*330A>C (n.*330A>C) c.174+4653A>C n.566+4653A>C c.886A>C c.565+4653A>C (n.565+4653A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.724A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.213+4653A>C n.1214A>C c.169+4653A>C (n.169+4653A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1529T>G n.174-7829T>G c.644-7829T>G (n.644-7829T>G) | |
13 | g.77000780A>G | CA484336137 | CLN5,FBXL3 | c.888A>G (p.Lys296=) c.*330A>G (n.*330A>G) c.174+4653A>G n.566+4653A>G c.886A>G c.565+4653A>G (n.565+4653A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.724A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.213+4653A>G n.1214A>G c.169+4653A>G (n.169+4653A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) n.1529T>C n.174-7829T>C c.644-7829T>C (n.644-7829T>C) | |
13 | g.77000780A>T | CA388314008 | CLN5,FBXL3 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*330A>T (n.*330A>T) c.174+4653A>T n.566+4653A>T c.886A>T c.565+4653A>T (n.565+4653A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.724A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.213+4653A>T n.1214A>T c.169+4653A>T (n.169+4653A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1529T>A n.174-7829T>A c.644-7829T>A (n.644-7829T>A) | |
13 | g.77000781C>A | CA388314012 | CLN5,FBXL3 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.174+4654C>A n.566+4654C>A c.887C>A c.565+4654C>A (n.565+4654C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.725C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.213+4654C>A n.1215C>A c.169+4654C>A (n.169+4654C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1528G>T n.174-7830G>T c.644-7830G>T (n.644-7830G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000781C= | CA2103436123 | CLN5,FBXL3 | c.889C= (p.Pro297=) c.*331C= (n.*331C=) c.174+4654C= n.566+4654C= c.887C= c.565+4654C= (n.565+4654C=) c.*580C= (n.*580C=) c.725C= c.*338C= (n.*338C=) c.213+4654C= n.1215C= c.169+4654C= (n.169+4654C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.1528G= n.174-7830G= c.644-7830G= (n.644-7830G=) | |
13 | g.77000781C>G | CA388314016 | CLN5,FBXL3 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) c.174+4654C>G n.566+4654C>G c.887C>G c.565+4654C>G (n.565+4654C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.725C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.213+4654C>G n.1215C>G c.169+4654C>G (n.169+4654C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1528G>C n.174-7830G>C c.644-7830G>C (n.644-7830G>C) | |
13 | g.77000781C>T | CA388314014 | CLN5,FBXL3 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) c.174+4654C>T n.566+4654C>T c.887C>T c.565+4654C>T (n.565+4654C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.725C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.213+4654C>T n.1215C>T c.169+4654C>T (n.169+4654C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1528G>A n.174-7830G>A c.644-7830G>A (n.644-7830G>A) | |
13 | g.77000781_77000782del | CA2623304583 | CLN5,FBXL3 | c.889_890del (p.Pro297ThrfsTer5) c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.174+4654_174+4655del n.566+4654_566+4655del c.887_888del c.565+4654_565+4655del (n.565+4654_565+4655del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) c.725_726del c.*338_*339del (n.*338_*339del) c.213+4654_213+4655del n.1215_1216del c.169+4654_169+4655del (n.169+4654_169+4655del) c.1036_1037del (p.Pro346ThrfsTer5) n.1527_1528del n.174-7831_174-7830del c.644-7831_644-7830del (n.644-7831_644-7830del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000782C>A | CA388314019 | CLN5,FBXL3 | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.*332C>A (n.*332C>A) c.174+4655C>A n.566+4655C>A c.888C>A c.565+4655C>A (n.565+4655C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.726C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.213+4655C>A n.1216C>A c.169+4655C>A (n.169+4655C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.1527G>T n.174-7831G>T c.644-7831G>T (n.644-7831G>T) | |
13 | g.77000782C>G | CA388314021 | CLN5,FBXL3 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.174+4655C>G n.566+4655C>G c.888C>G c.565+4655C>G (n.565+4655C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.726C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.213+4655C>G n.1216C>G c.169+4655C>G (n.169+4655C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1527G>C n.174-7831G>C c.644-7831G>C (n.644-7831G>C) | |
13 | g.77000782C>T | CA388314023 | CLN5,FBXL3 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) c.174+4655C>T n.566+4655C>T c.888C>T c.565+4655C>T (n.565+4655C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.726C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.213+4655C>T n.1216C>T c.169+4655C>T (n.169+4655C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1527G>A n.174-7831G>A c.644-7831G>A (n.644-7831G>A) | |
13 | g.77000783A>C | CA484336138 | CLN5,FBXL3 | c.891A>C (p.Pro297=) c.*333A>C (n.*333A>C) c.174+4656A>C n.566+4656A>C c.889A>C c.565+4656A>C (n.565+4656A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.727A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.213+4656A>C n.1217A>C c.169+4656A>C (n.169+4656A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) n.1526T>G n.174-7832T>G c.644-7832T>G (n.644-7832T>G) | |
13 | g.77000783A>G | CA484336139 | CLN5,FBXL3 | c.891A>G (p.Pro297=) c.*333A>G (n.*333A>G) c.174+4656A>G n.566+4656A>G c.889A>G c.565+4656A>G (n.565+4656A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.727A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.213+4656A>G n.1217A>G c.169+4656A>G (n.169+4656A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) n.1526T>C n.174-7832T>C c.644-7832T>C (n.644-7832T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000783A>T | CA484336140 | CLN5,FBXL3 | c.891A>T (p.Pro297=) c.*333A>T (n.*333A>T) c.174+4656A>T n.566+4656A>T c.889A>T c.565+4656A>T (n.565+4656A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.727A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.213+4656A>T n.1217A>T c.169+4656A>T (n.169+4656A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) n.1526T>A n.174-7832T>A c.644-7832T>A (n.644-7832T>A) | |
13 | g.77000784C>A | CA388314026 | CLN5,FBXL3 | c.892C>A (p.His298Asn) c.*334C>A (n.*334C>A) c.174+4657C>A n.566+4657C>A c.890C>A c.565+4657C>A (n.565+4657C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.728C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.213+4657C>A n.1218C>A c.169+4657C>A (n.169+4657C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1525G>T n.174-7833G>T c.644-7833G>T (n.644-7833G>T) | |
13 | g.77000784C= | CA2103436130 | CLN5,FBXL3 | c.892C= (p.His298=) c.*334C= (n.*334C=) c.174+4657C= n.566+4657C= c.890C= c.565+4657C= (n.565+4657C=) c.*583C= (n.*583C=) c.728C= c.*341C= (n.*341C=) c.213+4657C= n.1218C= c.169+4657C= (n.169+4657C=) c.1039C= (p.His347=) n.1525G= n.174-7833G= c.644-7833G= (n.644-7833G=) | |
13 | g.77000784C>G | CA388314029 | CLN5,FBXL3 | c.892C>G (p.His298Asp) c.*334C>G (n.*334C>G) c.174+4657C>G n.566+4657C>G c.890C>G c.565+4657C>G (n.565+4657C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.728C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.213+4657C>G n.1218C>G c.169+4657C>G (n.169+4657C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1525G>C n.174-7833G>C c.644-7833G>C (n.644-7833G>C) | |
13 | g.77000784C>T | CA7007270 | CLN5,FBXL3 | c.892C>T (p.His298Tyr) c.*334C>T (n.*334C>T) c.174+4657C>T n.566+4657C>T c.890C>T c.565+4657C>T (n.565+4657C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.728C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.213+4657C>T n.1218C>T c.169+4657C>T (n.169+4657C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1525G>A n.174-7833G>A c.644-7833G>A (n.644-7833G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000785A>C | CA388314033 | CLN5,FBXL3 | c.893A>C (p.His298Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) c.174+4658A>C n.566+4658A>C c.891A>C c.565+4658A>C (n.565+4658A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.729A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.213+4658A>C n.1219A>C c.169+4658A>C (n.169+4658A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1524T>G n.174-7834T>G c.644-7834T>G (n.644-7834T>G) | |
13 | g.77000785A>G | CA388314036 | CLN5,FBXL3 | c.893A>G (p.His298Arg) c.*335A>G (n.*335A>G) c.174+4658A>G n.566+4658A>G c.891A>G c.565+4658A>G (n.565+4658A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.729A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.213+4658A>G n.1219A>G c.169+4658A>G (n.169+4658A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1524T>C n.174-7834T>C c.644-7834T>C (n.644-7834T>C) | |
13 | g.77000785A>T | CA388314038 | CLN5,FBXL3 | c.893A>T (p.His298Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) c.174+4658A>T n.566+4658A>T c.891A>T c.565+4658A>T (n.565+4658A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.729A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.213+4658A>T n.1219A>T c.169+4658A>T (n.169+4658A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1524T>A n.174-7834T>A c.644-7834T>A (n.644-7834T>A) | |
13 | g.77000786T>A | CA388314040 | CLN5,FBXL3 | c.894T>A (p.His298Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.174+4659T>A n.566+4659T>A c.892T>A c.565+4659T>A (n.565+4659T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.730T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.213+4659T>A n.1220T>A c.169+4659T>A (n.169+4659T>A) c.1041T>A (p.His347Gln) n.1523A>T n.174-7835A>T c.644-7835A>T (n.644-7835A>T) | |
13 | g.77000786T>C | CA484336143 | CLN5,FBXL3 | c.894T>C (p.His298=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.174+4659T>C n.566+4659T>C c.892T>C c.565+4659T>C (n.565+4659T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.730T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.213+4659T>C n.1220T>C c.169+4659T>C (n.169+4659T>C) c.1041T>C (p.His347=) n.1523A>G n.174-7835A>G c.644-7835A>G (n.644-7835A>G) | |
13 | g.77000786T>G | CA388314042 | CLN5,FBXL3 | c.894T>G (p.His298Gln) c.*336T>G (n.*336T>G) c.174+4659T>G n.566+4659T>G c.892T>G c.565+4659T>G (n.565+4659T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.730T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.213+4659T>G n.1220T>G c.169+4659T>G (n.169+4659T>G) c.1041T>G (p.His347Gln) n.1523A>C n.174-7835A>C c.644-7835A>C (n.644-7835A>C) | |
13 | g.77000787T>A | CA388314045 | CLN5,FBXL3 | c.895T>A (p.Leu299Met) c.*337T>A (n.*337T>A) c.174+4660T>A n.566+4660T>A c.893T>A c.565+4660T>A (n.565+4660T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.731T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.213+4660T>A n.1221T>A c.169+4660T>A (n.169+4660T>A) c.1042T>A (p.Leu348Met) n.1522A>T n.174-7836A>T c.644-7836A>T (n.644-7836A>T) | |
13 | g.77000787T>C | CA484336144 | CLN5,FBXL3 | c.895T>C (p.Leu299=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.174+4660T>C n.566+4660T>C c.893T>C c.565+4660T>C (n.565+4660T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.731T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.213+4660T>C n.1221T>C c.169+4660T>C (n.169+4660T>C) c.1042T>C (p.Leu348=) n.1522A>G n.174-7836A>G c.644-7836A>G (n.644-7836A>G) | |
13 | g.77000787T>G | CA388314047 | CLN5,FBXL3 | c.895T>G (p.Leu299Val) c.*337T>G (n.*337T>G) c.174+4660T>G n.566+4660T>G c.893T>G c.565+4660T>G (n.565+4660T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.731T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.213+4660T>G n.1221T>G c.169+4660T>G (n.169+4660T>G) c.1042T>G (p.Leu348Val) n.1522A>C n.174-7836A>C c.644-7836A>C (n.644-7836A>C) | |
13 | g.77000788T>A | CA388314050 | CLN5,FBXL3 | c.896T>A (p.Leu299Ter) c.*338T>A (n.*338T>A) c.174+4661T>A n.566+4661T>A c.894T>A c.565+4661T>A (n.565+4661T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.732T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.213+4661T>A n.1222T>A c.169+4661T>A (n.169+4661T>A) c.1043T>A (p.Leu348Ter) n.1521A>T n.174-7837A>T c.644-7837A>T (n.644-7837A>T) | |
13 | g.77000788T>C | CA388314053 | CLN5,FBXL3 | c.896T>C (p.Leu299Ser) c.*338T>C (n.*338T>C) c.174+4661T>C n.566+4661T>C c.894T>C c.565+4661T>C (n.565+4661T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.732T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.213+4661T>C n.1222T>C c.169+4661T>C (n.169+4661T>C) c.1043T>C (p.Leu348Ser) n.1521A>G n.174-7837A>G c.644-7837A>G (n.644-7837A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000788T>G | CA388314055 | CLN5,FBXL3 | c.896T>G (p.Leu299Trp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.174+4661T>G n.566+4661T>G c.894T>G c.565+4661T>G (n.565+4661T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.732T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.213+4661T>G n.1222T>G c.169+4661T>G (n.169+4661T>G) c.1043T>G (p.Leu348Trp) n.1521A>C n.174-7837A>C c.644-7837A>C (n.644-7837A>C) | |
13 | g.77000789G>A | CA484336145 | CLN5,FBXL3 | c.897G>A (p.Leu299=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.174+4662G>A n.566+4662G>A c.895G>A c.565+4662G>A (n.565+4662G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.733G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.213+4662G>A n.1223G>A c.169+4662G>A (n.169+4662G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1520C>T n.174-7838C>T c.644-7838C>T (n.644-7838C>T) | |
13 | g.77000789G>C | CA388314057 | CLN5,FBXL3 | c.897G>C (p.Leu299Phe) c.*339G>C (n.*339G>C) c.174+4662G>C n.566+4662G>C c.895G>C c.565+4662G>C (n.565+4662G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.733G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.213+4662G>C n.1223G>C c.169+4662G>C (n.169+4662G>C) c.1044G>C (p.Leu348Phe) n.1520C>G n.174-7838C>G c.644-7838C>G (n.644-7838C>G) | |
13 | g.77000789G= | CA2103436156 | CLN5,FBXL3 | c.897G= (p.Leu299=) c.*339G= (n.*339G=) c.174+4662G= n.566+4662G= c.895G= c.565+4662G= (n.565+4662G=) c.*588G= (n.*588G=) c.733G= c.*346G= (n.*346G=) c.213+4662G= n.1223G= c.169+4662G= (n.169+4662G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1520C= n.174-7838C= c.644-7838C= (n.644-7838C=) | |
13 | g.77000789G>T | CA388314059 | CLN5,FBXL3 | c.897G>T (p.Leu299Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.174+4662G>T n.566+4662G>T c.895G>T c.565+4662G>T (n.565+4662G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.733G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.213+4662G>T n.1223G>T c.169+4662G>T (n.169+4662G>T) c.1044G>T (p.Leu348Phe) n.1520C>A n.174-7838C>A c.644-7838C>A (n.644-7838C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000790C>A | CA388314067 | CLN5,FBXL3 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*340C>A (n.*340C>A) c.174+4663C>A n.566+4663C>A c.896C>A c.565+4663C>A (n.565+4663C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.734C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.213+4663C>A n.1224C>A c.169+4663C>A (n.169+4663C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1519G>T n.174-7839G>T c.644-7839G>T (n.644-7839G>T) | |
13 | g.77000790C>G | CA388314065 | CLN5,FBXL3 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*340C>G (n.*340C>G) c.174+4663C>G n.566+4663C>G c.896C>G c.565+4663C>G (n.565+4663C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.734C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.213+4663C>G n.1224C>G c.169+4663C>G (n.169+4663C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1519G>C n.174-7839G>C c.644-7839G>C (n.644-7839G>C) | |
13 | g.77000790C>T | CA388314063 | CLN5,FBXL3 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*340C>T (n.*340C>T) c.174+4663C>T n.566+4663C>T c.896C>T c.565+4663C>T (n.565+4663C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.734C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.213+4663C>T n.1224C>T c.169+4663C>T (n.169+4663C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1519G>A n.174-7839G>A c.644-7839G>A (n.644-7839G>A) |