Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77000415_77001015delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG | CA2103434831 | CLN5,FBXL3 | c.566-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.*8-43_*565delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.174+4288_174+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG n.566+4288_566+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.564-43_1121delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG) c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.402-43_959delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG) c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT) | |
13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000623A= | CA2103435526 | CLN5,FBXL3 | c.731A= (p.Glu244=) c.*173A= (n.*173A=) c.174+4496A= n.566+4496A= c.729A= c.565+4496A= (n.565+4496A=) c.*422A= (n.*422A=) c.567A= c.*180A= (n.*180A=) c.213+4496A= n.1057A= c.169+4496A= (n.169+4496A=) c.878A= (p.Glu293=) n.1686T= n.174-7672T= c.644-7672T= (n.644-7672T=) | |
13 | g.77000623A>C | CA388312571 | CLN5,FBXL3 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) c.174+4496A>C n.566+4496A>C c.729A>C c.565+4496A>C (n.565+4496A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.567A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.213+4496A>C n.1057A>C c.169+4496A>C (n.169+4496A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1686T>G n.174-7672T>G c.644-7672T>G (n.644-7672T>G) | |
13 | g.77000623A>G | CA16042830 | CLN5,FBXL3 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.174+4496A>G n.566+4496A>G c.729A>G c.565+4496A>G (n.565+4496A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.567A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.213+4496A>G n.1057A>G c.169+4496A>G (n.169+4496A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1686T>C n.174-7672T>C c.644-7672T>C (n.644-7672T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000623A>T | CA388312572 | CLN5,FBXL3 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.*173A>T (n.*173A>T) c.174+4496A>T n.566+4496A>T c.729A>T c.565+4496A>T (n.565+4496A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.567A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.213+4496A>T n.1057A>T c.169+4496A>T (n.169+4496A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) n.1686T>A n.174-7672T>A c.644-7672T>A (n.644-7672T>A) | |
13 | g.77000624A= | CA2103435538 | CLN5,FBXL3 | c.732A= (p.Glu244=) c.*174A= (n.*174A=) c.174+4497A= n.566+4497A= c.730A= c.565+4497A= (n.565+4497A=) c.*423A= (n.*423A=) c.568A= c.*181A= (n.*181A=) c.213+4497A= n.1058A= c.169+4497A= (n.169+4497A=) c.879A= (p.Glu293=) n.1685T= n.174-7673T= c.644-7673T= (n.644-7673T=) | |
13 | g.77000624A>C | CA388312579 | CLN5,FBXL3 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.*174A>C (n.*174A>C) c.174+4497A>C n.566+4497A>C c.730A>C c.565+4497A>C (n.565+4497A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.568A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.213+4497A>C n.1058A>C c.169+4497A>C (n.169+4497A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1685T>G n.174-7673T>G c.644-7673T>G (n.644-7673T>G) | |
13 | g.77000624A>G | CA484486662 | CLN5,FBXL3 | c.732A>G (p.Glu244=) c.*174A>G (n.*174A>G) c.174+4497A>G n.566+4497A>G c.730A>G c.565+4497A>G (n.565+4497A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.568A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.213+4497A>G n.1058A>G c.169+4497A>G (n.169+4497A>G) c.879A>G (p.Glu293=) n.1685T>C n.174-7673T>C c.644-7673T>C (n.644-7673T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000624A>T | CA388312598 | CLN5,FBXL3 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.*174A>T (n.*174A>T) c.174+4497A>T n.566+4497A>T c.730A>T c.565+4497A>T (n.565+4497A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.568A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.213+4497A>T n.1058A>T c.169+4497A>T (n.169+4497A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1685T>A n.174-7673T>A c.644-7673T>A (n.644-7673T>A) | |
13 | g.77000625T>A | CA388312603 | CLN5,FBXL3 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*175T>A (n.*175T>A) c.174+4498T>A n.566+4498T>A c.731T>A c.565+4498T>A (n.565+4498T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.569T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.213+4498T>A n.1059T>A c.169+4498T>A (n.169+4498T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.1684A>T n.174-7674A>T c.644-7674A>T (n.644-7674A>T) | |
13 | g.77000625T>C | CA388312608 | CLN5,FBXL3 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*175T>C (n.*175T>C) c.174+4498T>C n.566+4498T>C c.731T>C c.565+4498T>C (n.565+4498T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.569T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.213+4498T>C n.1059T>C c.169+4498T>C (n.169+4498T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) n.1684A>G n.174-7674A>G c.644-7674A>G (n.644-7674A>G) | |
13 | g.77000625T>G | CA388312615 | CLN5,FBXL3 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.*175T>G (n.*175T>G) c.174+4498T>G n.566+4498T>G c.731T>G c.565+4498T>G (n.565+4498T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.569T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.213+4498T>G n.1059T>G c.169+4498T>G (n.169+4498T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) n.1684A>C n.174-7674A>C c.644-7674A>C (n.644-7674A>C) | |
13 | g.77000626T>A | CA388312637 | CLN5,FBXL3 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.174+4499T>A n.566+4499T>A c.732T>A c.565+4499T>A (n.565+4499T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.570T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.213+4499T>A n.1060T>A c.169+4499T>A (n.169+4499T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.1683A>T n.174-7675A>T c.644-7675A>T (n.644-7675A>T) | |
13 | g.77000626T>C | CA388312632 | CLN5,FBXL3 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*176T>C (n.*176T>C) c.174+4499T>C n.566+4499T>C c.732T>C c.565+4499T>C (n.565+4499T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.570T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.213+4499T>C n.1060T>C c.169+4499T>C (n.169+4499T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1683A>G n.174-7675A>G c.644-7675A>G (n.644-7675A>G) | |
13 | g.77000626T>G | CA388312626 | CLN5,FBXL3 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*176T>G (n.*176T>G) c.174+4499T>G n.566+4499T>G c.732T>G c.565+4499T>G (n.565+4499T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.570T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.213+4499T>G n.1060T>G c.169+4499T>G (n.169+4499T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.1683A>C n.174-7675A>C c.644-7675A>C (n.644-7675A>C) | |
13 | g.77000627T>A | CA388312644 | CLN5,FBXL3 | c.735T>A (p.Phe245Leu) c.*177T>A (n.*177T>A) c.174+4500T>A n.566+4500T>A c.733T>A c.565+4500T>A (n.565+4500T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.571T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.213+4500T>A n.1061T>A c.169+4500T>A (n.169+4500T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) n.1682A>T n.174-7676A>T c.644-7676A>T (n.644-7676A>T) | COSMIC |
13 | g.77000627T>C | CA484486663 | CLN5,FBXL3 | c.735T>C (p.Phe245=) c.*177T>C (n.*177T>C) c.174+4500T>C n.566+4500T>C c.733T>C c.565+4500T>C (n.565+4500T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.571T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.213+4500T>C n.1061T>C c.169+4500T>C (n.169+4500T>C) c.882T>C (p.Phe294=) n.1682A>G n.174-7676A>G c.644-7676A>G (n.644-7676A>G) | |
13 | g.77000627T>G | CA388312653 | CLN5,FBXL3 | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.*177T>G (n.*177T>G) c.174+4500T>G n.566+4500T>G c.733T>G c.565+4500T>G (n.565+4500T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.571T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.213+4500T>G n.1061T>G c.169+4500T>G (n.169+4500T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) n.1682A>C n.174-7676A>C c.644-7676A>C (n.644-7676A>C) | |
13 | g.77000628G>A | CA388312659 | CLN5,FBXL3 | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.*178G>A (n.*178G>A) c.174+4501G>A n.566+4501G>A c.734G>A c.565+4501G>A (n.565+4501G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.572G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.213+4501G>A n.1062G>A c.169+4501G>A (n.169+4501G>A) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1681C>T n.174-7677C>T c.644-7677C>T (n.644-7677C>T) | |
13 | g.77000628G>C | CA388312671 | CLN5,FBXL3 | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.*178G>C (n.*178G>C) c.174+4501G>C n.566+4501G>C c.734G>C c.565+4501G>C (n.565+4501G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.572G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.213+4501G>C n.1062G>C c.169+4501G>C (n.169+4501G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1681C>G n.174-7677C>G c.644-7677C>G (n.644-7677C>G) | |
13 | g.77000628G>T | CA388312674 | CLN5,FBXL3 | c.736G>T (p.Gly246Ter) c.*178G>T (n.*178G>T) c.174+4501G>T n.566+4501G>T c.734G>T c.565+4501G>T (n.565+4501G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.572G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.213+4501G>T n.1062G>T c.169+4501G>T (n.169+4501G>T) c.883G>T (p.Gly295Ter) n.1681C>A n.174-7677C>A c.644-7677C>A (n.644-7677C>A) | |
13 | g.77000629G>A | CA388312692 | CLN5,FBXL3 | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.*179G>A (n.*179G>A) c.174+4502G>A n.566+4502G>A c.735G>A c.565+4502G>A (n.565+4502G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.573G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.213+4502G>A n.1063G>A c.169+4502G>A (n.169+4502G>A) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1680C>T n.174-7678C>T c.644-7678C>T (n.644-7678C>T) | |
13 | g.77000629G>C | CA388312683 | CLN5,FBXL3 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.*179G>C (n.*179G>C) c.174+4502G>C n.566+4502G>C c.735G>C c.565+4502G>C (n.565+4502G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.573G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.213+4502G>C n.1063G>C c.169+4502G>C (n.169+4502G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1680C>G n.174-7678C>G c.644-7678C>G (n.644-7678C>G) | |
13 | g.77000629G>T | CA388312681 | CLN5,FBXL3 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.*179G>T (n.*179G>T) c.174+4502G>T n.566+4502G>T c.735G>T c.565+4502G>T (n.565+4502G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.573G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.213+4502G>T n.1063G>T c.169+4502G>T (n.169+4502G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1680C>A n.174-7678C>A c.644-7678C>A (n.644-7678C>A) | |
13 | g.77000630A>C | CA484486666 | CLN5,FBXL3 | c.738A>C (p.Gly246=) c.*180A>C (n.*180A>C) c.174+4503A>C n.566+4503A>C c.736A>C c.565+4503A>C (n.565+4503A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.574A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.213+4503A>C n.1064A>C c.169+4503A>C (n.169+4503A>C) c.885A>C (p.Gly295=) n.1679T>G n.174-7679T>G c.644-7679T>G (n.644-7679T>G) | |
13 | g.77000630A>G | CA484486665 | CLN5,FBXL3 | c.738A>G (p.Gly246=) c.*180A>G (n.*180A>G) c.174+4503A>G n.566+4503A>G c.736A>G c.565+4503A>G (n.565+4503A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.574A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.213+4503A>G n.1064A>G c.169+4503A>G (n.169+4503A>G) c.885A>G (p.Gly295=) n.1679T>C n.174-7679T>C c.644-7679T>C (n.644-7679T>C) | |
13 | g.77000630A>T | CA484486664 | CLN5,FBXL3 | c.738A>T (p.Gly246=) c.*180A>T (n.*180A>T) c.174+4503A>T n.566+4503A>T c.736A>T c.565+4503A>T (n.565+4503A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.574A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.213+4503A>T n.1064A>T c.169+4503A>T (n.169+4503A>T) c.885A>T (p.Gly295=) n.1679T>A n.174-7679T>A c.644-7679T>A (n.644-7679T>A) | |
13 | g.77000631G>A | CA388312697 | CLN5,FBXL3 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*181G>A (n.*181G>A) c.174+4504G>A n.566+4504G>A c.737G>A c.565+4504G>A (n.565+4504G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.575G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.213+4504G>A n.1065G>A c.169+4504G>A (n.169+4504G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1678C>T n.174-7680C>T c.644-7680C>T (n.644-7680C>T) | ClinVar |
13 | g.77000631G>C | CA388312701 | CLN5,FBXL3 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*181G>C (n.*181G>C) c.174+4504G>C n.566+4504G>C c.737G>C c.565+4504G>C (n.565+4504G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.575G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.213+4504G>C n.1065G>C c.169+4504G>C (n.169+4504G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1678C>G n.174-7680C>G c.644-7680C>G (n.644-7680C>G) | |
13 | g.77000631G>T | CA388312705 | CLN5,FBXL3 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*181G>T (n.*181G>T) c.174+4504G>T n.566+4504G>T c.737G>T c.565+4504G>T (n.565+4504G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.575G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.213+4504G>T n.1065G>T c.169+4504G>T (n.169+4504G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1678C>A n.174-7680C>A c.644-7680C>A (n.644-7680C>A) | |
13 | g.77000632C>A | CA388312714 | CLN5,FBXL3 | c.740C>A (p.Ala247Glu) c.*182C>A (n.*182C>A) c.174+4505C>A n.566+4505C>A c.738C>A c.565+4505C>A (n.565+4505C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.576C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.213+4505C>A n.1066C>A c.169+4505C>A (n.169+4505C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1677G>T n.174-7681G>T c.644-7681G>T (n.644-7681G>T) | |
13 | g.77000632C>G | CA388312720 | CLN5,FBXL3 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) c.174+4505C>G n.566+4505C>G c.738C>G c.565+4505C>G (n.565+4505C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.576C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.213+4505C>G n.1066C>G c.169+4505C>G (n.169+4505C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1677G>C n.174-7681G>C c.644-7681G>C (n.644-7681G>C) | |
13 | g.77000632C>T | CA388312724 | CLN5,FBXL3 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.*182C>T (n.*182C>T) c.174+4505C>T n.566+4505C>T c.738C>T c.565+4505C>T (n.565+4505C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.576C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.213+4505C>T n.1066C>T c.169+4505C>T (n.169+4505C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1677G>A n.174-7681G>A c.644-7681G>A (n.644-7681G>A) | |
13 | g.77000633A>C | CA484486667 | CLN5,FBXL3 | c.741A>C (p.Ala247=) c.*183A>C (n.*183A>C) c.174+4506A>C n.566+4506A>C c.739A>C c.565+4506A>C (n.565+4506A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.577A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.213+4506A>C n.1067A>C c.169+4506A>C (n.169+4506A>C) c.888A>C (p.Ala296=) n.1676T>G n.174-7682T>G c.644-7682T>G (n.644-7682T>G) | |
13 | g.77000633A>G | CA484486668 | CLN5,FBXL3 | c.741A>G (p.Ala247=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.174+4506A>G n.566+4506A>G c.739A>G c.565+4506A>G (n.565+4506A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.577A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.213+4506A>G n.1067A>G c.169+4506A>G (n.169+4506A>G) c.888A>G (p.Ala296=) n.1676T>C n.174-7682T>C c.644-7682T>C (n.644-7682T>C) | |
13 | g.77000633A>T | CA484486669 | CLN5,FBXL3 | c.741A>T (p.Ala247=) c.*183A>T (n.*183A>T) c.174+4506A>T n.566+4506A>T c.739A>T c.565+4506A>T (n.565+4506A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.577A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.213+4506A>T n.1067A>T c.169+4506A>T (n.169+4506A>T) c.888A>T (p.Ala296=) n.1676T>A n.174-7682T>A c.644-7682T>A (n.644-7682T>A) | |
13 | g.77000635_77000636dup | CA2739277686 | CLN5,FBXL3 | c.743_744dup (p.Phe249SerfsTer5) c.*185_*186dup (n.*185_*186dup) c.174+4508_174+4509dup n.566+4508_566+4509dup c.741_742dup c.565+4508_565+4509dup (n.565+4508_565+4509dup) c.*434_*435dup (n.*434_*435dup) c.579_580dup c.*192_*193dup (n.*192_*193dup) c.213+4508_213+4509dup n.1069_1070dup c.169+4508_169+4509dup (n.169+4508_169+4509dup) c.890_891dup (p.Phe298SerfsTer5) n.1675_1676dup n.174-7683_174-7682dup c.644-7683_644-7682dup (n.644-7683_644-7682dup) | ClinVar |
13 | g.77000634G>A | CA388312730 | CLN5,FBXL3 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*184G>A (n.*184G>A) c.174+4507G>A n.566+4507G>A c.740G>A c.565+4507G>A (n.565+4507G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.578G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.213+4507G>A n.1068G>A c.169+4507G>A (n.169+4507G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1675C>T n.174-7683C>T c.644-7683C>T (n.644-7683C>T) | |
13 | g.77000634G>C | CA388312742 | CLN5,FBXL3 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*184G>C (n.*184G>C) c.174+4507G>C n.566+4507G>C c.740G>C c.565+4507G>C (n.565+4507G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.578G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.213+4507G>C n.1068G>C c.169+4507G>C (n.169+4507G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1675C>G n.174-7683C>G c.644-7683C>G (n.644-7683C>G) | |
13 | g.77000634G>T | CA388312734 | CLN5,FBXL3 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*184G>T (n.*184G>T) c.174+4507G>T n.566+4507G>T c.740G>T c.565+4507G>T (n.565+4507G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.578G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.213+4507G>T n.1068G>T c.169+4507G>T (n.169+4507G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1675C>A n.174-7683C>A c.644-7683C>A (n.644-7683C>A) | |
13 | g.77000635A>C | CA388312750 | CLN5,FBXL3 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) c.174+4508A>C n.566+4508A>C c.741A>C c.565+4508A>C (n.565+4508A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.579A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.213+4508A>C n.1069A>C c.169+4508A>C (n.169+4508A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1674T>G n.174-7684T>G c.644-7684T>G (n.644-7684T>G) | |
13 | g.77000635A>G | CA388312760 | CLN5,FBXL3 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.174+4508A>G n.566+4508A>G c.741A>G c.565+4508A>G (n.565+4508A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.579A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.213+4508A>G n.1069A>G c.169+4508A>G (n.169+4508A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1674T>C n.174-7684T>C c.644-7684T>C (n.644-7684T>C) | |
13 | g.77000635A>T | CA388312765 | CLN5,FBXL3 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*185A>T (n.*185A>T) c.174+4508A>T n.566+4508A>T c.741A>T c.565+4508A>T (n.565+4508A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.579A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.213+4508A>T n.1069A>T c.169+4508A>T (n.169+4508A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) n.1674T>A n.174-7684T>A c.644-7684T>A (n.644-7684T>A) | |
13 | g.77000636G>A | CA484486670 | CLN5,FBXL3 | c.744G>A (p.Glu248=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.174+4509G>A n.566+4509G>A c.742G>A c.565+4509G>A (n.565+4509G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.580G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.213+4509G>A n.1070G>A c.169+4509G>A (n.169+4509G>A) c.891G>A (p.Glu297=) n.1673C>T n.174-7685C>T c.644-7685C>T (n.644-7685C>T) | |
13 | g.77000636G>C | CA388312772 | CLN5,FBXL3 | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*186G>C (n.*186G>C) c.174+4509G>C n.566+4509G>C c.742G>C c.565+4509G>C (n.565+4509G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.580G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.213+4509G>C n.1070G>C c.169+4509G>C (n.169+4509G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1673C>G n.174-7685C>G c.644-7685C>G (n.644-7685C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000636G= | CA2103435540 | CLN5,FBXL3 | c.744G= (p.Glu248=) c.*186G= (n.*186G=) c.174+4509G= n.566+4509G= c.742G= c.565+4509G= (n.565+4509G=) c.*435G= (n.*435G=) c.580G= c.*193G= (n.*193G=) c.213+4509G= n.1070G= c.169+4509G= (n.169+4509G=) c.891G= (p.Glu297=) n.1673C= n.174-7685C= c.644-7685C= (n.644-7685C=) | |
13 | g.77000636G>T | CA388312777 | CLN5,FBXL3 | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*186G>T (n.*186G>T) c.174+4509G>T n.566+4509G>T c.742G>T c.565+4509G>T (n.565+4509G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.580G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.213+4509G>T n.1070G>T c.169+4509G>T (n.169+4509G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1673C>A n.174-7685C>A c.644-7685C>A (n.644-7685C>A) | |
13 | g.77000637T>A | CA388312782 | CLN5,FBXL3 | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*187T>A (n.*187T>A) c.174+4510T>A n.566+4510T>A c.743T>A c.565+4510T>A (n.565+4510T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.581T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.213+4510T>A n.1071T>A c.169+4510T>A (n.169+4510T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) n.1672A>T n.174-7686A>T c.644-7686A>T (n.644-7686A>T) | |
13 | g.77000637T>C | CA388312786 | CLN5,FBXL3 | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*187T>C (n.*187T>C) c.174+4510T>C n.566+4510T>C c.743T>C c.565+4510T>C (n.565+4510T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.581T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.213+4510T>C n.1071T>C c.169+4510T>C (n.169+4510T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1672A>G n.174-7686A>G c.644-7686A>G (n.644-7686A>G) | |
13 | g.77000637T>G | CA388312796 | CLN5,FBXL3 | c.745T>G (p.Phe249Val) c.*187T>G (n.*187T>G) c.174+4510T>G n.566+4510T>G c.743T>G c.565+4510T>G (n.565+4510T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.581T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.213+4510T>G n.1071T>G c.169+4510T>G (n.169+4510T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) n.1672A>C n.174-7686A>C c.644-7686A>C (n.644-7686A>C) | ClinVar |
13 | g.77000638T>A | CA388312800 | CLN5,FBXL3 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.174+4511T>A n.566+4511T>A c.744T>A c.565+4511T>A (n.565+4511T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.582T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.213+4511T>A n.1072T>A c.169+4511T>A (n.169+4511T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.1671A>T n.174-7687A>T c.644-7687A>T (n.644-7687A>T) | |
13 | g.77000638T>C | CA388312801 | CLN5,FBXL3 | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*188T>C (n.*188T>C) c.174+4511T>C n.566+4511T>C c.744T>C c.565+4511T>C (n.565+4511T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.582T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.213+4511T>C n.1072T>C c.169+4511T>C (n.169+4511T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1671A>G n.174-7687A>G c.644-7687A>G (n.644-7687A>G) | |
13 | g.77000638T>G | CA388312802 | CLN5,FBXL3 | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*188T>G (n.*188T>G) c.174+4511T>G n.566+4511T>G c.744T>G c.565+4511T>G (n.565+4511T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.582T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.213+4511T>G n.1072T>G c.169+4511T>G (n.169+4511T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1671A>C n.174-7687A>C c.644-7687A>C (n.644-7687A>C) | |
13 | g.77000639C>A | CA388312811 | CLN5,FBXL3 | c.747C>A (p.Phe249Leu) c.*189C>A (n.*189C>A) c.174+4512C>A n.566+4512C>A c.745C>A c.565+4512C>A (n.565+4512C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.583C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.213+4512C>A n.1073C>A c.169+4512C>A (n.169+4512C>A) c.894C>A (p.Phe298Leu) n.1670G>T n.174-7688G>T c.644-7688G>T (n.644-7688G>T) | |
13 | g.77000639C>G | CA388312804 | CLN5,FBXL3 | c.747C>G (p.Phe249Leu) c.*189C>G (n.*189C>G) c.174+4512C>G n.566+4512C>G c.745C>G c.565+4512C>G (n.565+4512C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.583C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.213+4512C>G n.1073C>G c.169+4512C>G (n.169+4512C>G) c.894C>G (p.Phe298Leu) n.1670G>C n.174-7688G>C c.644-7688G>C (n.644-7688G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000639C>T | CA484486671 | CLN5,FBXL3 | c.747C>T (p.Phe249=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.174+4512C>T n.566+4512C>T c.745C>T c.565+4512C>T (n.565+4512C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.583C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.213+4512C>T n.1073C>T c.169+4512C>T (n.169+4512C>T) c.894C>T (p.Phe298=) n.1670G>A n.174-7688G>A c.644-7688G>A (n.644-7688G>A) | |
13 | g.77000640A>C | CA388312821 | CLN5,FBXL3 | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.*190A>C (n.*190A>C) c.174+4513A>C n.566+4513A>C c.746A>C c.565+4513A>C (n.565+4513A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.584A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.213+4513A>C n.1074A>C c.169+4513A>C (n.169+4513A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1669T>G n.174-7689T>G c.644-7689T>G (n.644-7689T>G) | |
13 | g.77000640A>G | CA388312826 | CLN5,FBXL3 | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.*190A>G (n.*190A>G) c.174+4513A>G n.566+4513A>G c.746A>G c.565+4513A>G (n.565+4513A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.584A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.213+4513A>G n.1074A>G c.169+4513A>G (n.169+4513A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1669T>C n.174-7689T>C c.644-7689T>C (n.644-7689T>C) | |
13 | g.77000640A>T | CA388312829 | CLN5,FBXL3 | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.*190A>T (n.*190A>T) c.174+4513A>T n.566+4513A>T c.746A>T c.565+4513A>T (n.565+4513A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.584A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.213+4513A>T n.1074A>T c.169+4513A>T (n.169+4513A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1669T>A n.174-7689T>A c.644-7689T>A (n.644-7689T>A) | |
13 | g.77000641A>C | CA388312832 | CLN5,FBXL3 | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.*191A>C (n.*191A>C) c.174+4514A>C n.566+4514A>C c.747A>C c.565+4514A>C (n.565+4514A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.585A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.213+4514A>C n.1075A>C c.169+4514A>C (n.169+4514A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1668T>G n.174-7690T>G c.644-7690T>G (n.644-7690T>G) | |
13 | g.77000641A>G | CA388312834 | CLN5,FBXL3 | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.*191A>G (n.*191A>G) c.174+4514A>G n.566+4514A>G c.747A>G c.565+4514A>G (n.565+4514A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.585A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.213+4514A>G n.1075A>G c.169+4514A>G (n.169+4514A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1668T>C n.174-7690T>C c.644-7690T>C (n.644-7690T>C) | |
13 | g.77000641A>T | CA388312836 | CLN5,FBXL3 | c.749A>T (p.Lys250Met) c.*191A>T (n.*191A>T) c.174+4514A>T n.566+4514A>T c.747A>T c.565+4514A>T (n.565+4514A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.585A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.213+4514A>T n.1075A>T c.169+4514A>T (n.169+4514A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) n.1668T>A n.174-7690T>A c.644-7690T>A (n.644-7690T>A) | |
13 | g.77000642G>A | CA484486672 | CLN5,FBXL3 | c.750G>A (p.Lys250=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.174+4515G>A n.566+4515G>A c.748G>A c.565+4515G>A (n.565+4515G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.586G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.213+4515G>A n.1076G>A c.169+4515G>A (n.169+4515G>A) c.897G>A (p.Lys299=) n.1667C>T n.174-7691C>T c.644-7691C>T (n.644-7691C>T) | dbSNP |
13 | g.77000642G>C | CA388312839 | CLN5,FBXL3 | c.750G>C (p.Lys250Asn) c.*192G>C (n.*192G>C) c.174+4515G>C n.566+4515G>C c.748G>C c.565+4515G>C (n.565+4515G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.586G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.213+4515G>C n.1076G>C c.169+4515G>C (n.169+4515G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1667C>G n.174-7691C>G c.644-7691C>G (n.644-7691C>G) | |
13 | g.77000642G= | CA2103435546 | CLN5,FBXL3 | c.750G= (p.Lys250=) c.*192G= (n.*192G=) c.174+4515G= n.566+4515G= c.748G= c.565+4515G= (n.565+4515G=) c.*441G= (n.*441G=) c.586G= c.*199G= (n.*199G=) c.213+4515G= n.1076G= c.169+4515G= (n.169+4515G=) c.897G= (p.Lys299=) n.1667C= n.174-7691C= c.644-7691C= (n.644-7691C=) | |
13 | g.77000642G>T | CA388312841 | CLN5,FBXL3 | c.750G>T (p.Lys250Asn) c.*192G>T (n.*192G>T) c.174+4515G>T n.566+4515G>T c.748G>T c.565+4515G>T (n.565+4515G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.586G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.213+4515G>T n.1076G>T c.169+4515G>T (n.169+4515G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1667C>A n.174-7691C>A c.644-7691C>A (n.644-7691C>A) | |
13 | g.77000643A= | CA2103435556 | CLN5,FBXL3 | c.751A= (p.Asn251=) c.*193A= (n.*193A=) c.174+4516A= n.566+4516A= c.749A= c.565+4516A= (n.565+4516A=) c.*442A= (n.*442A=) c.587A= c.*200A= (n.*200A=) c.213+4516A= n.1077A= c.169+4516A= (n.169+4516A=) c.898A= (p.Asn300=) n.1666T= n.174-7692T= c.644-7692T= (n.644-7692T=) | |
13 | g.77000643A>C | CA388312847 | CLN5,FBXL3 | c.751A>C (p.Asn251His) c.*193A>C (n.*193A>C) c.174+4516A>C n.566+4516A>C c.749A>C c.565+4516A>C (n.565+4516A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.587A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.213+4516A>C n.1077A>C c.169+4516A>C (n.169+4516A>C) c.898A>C (p.Asn300His) n.1666T>G n.174-7692T>G c.644-7692T>G (n.644-7692T>G) | |
13 | g.77000643A>G | CA7007252 | CLN5,FBXL3 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*193A>G (n.*193A>G) c.174+4516A>G n.566+4516A>G c.749A>G c.565+4516A>G (n.565+4516A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.587A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.213+4516A>G n.1077A>G c.169+4516A>G (n.169+4516A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1666T>C n.174-7692T>C c.644-7692T>C (n.644-7692T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77000643A>T | CA388312850 | CLN5,FBXL3 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*193A>T (n.*193A>T) c.174+4516A>T n.566+4516A>T c.749A>T c.565+4516A>T (n.565+4516A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.587A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.213+4516A>T n.1077A>T c.169+4516A>T (n.169+4516A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1666T>A n.174-7692T>A c.644-7692T>A (n.644-7692T>A) | |
13 | g.77000644A= | CA2103435569 | CLN5,FBXL3 | c.752A= (p.Asn251=) c.*194A= (n.*194A=) c.174+4517A= n.566+4517A= c.750A= c.565+4517A= (n.565+4517A=) c.*443A= (n.*443A=) c.588A= c.*201A= (n.*201A=) c.213+4517A= n.1078A= c.169+4517A= (n.169+4517A=) c.899A= (p.Asn300=) n.1665T= n.174-7693T= c.644-7693T= (n.644-7693T=) | |
13 | g.77000644A>C | CA252177602 | CLN5,FBXL3 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) c.174+4517A>C n.566+4517A>C c.750A>C c.565+4517A>C (n.565+4517A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.588A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.213+4517A>C n.1078A>C c.169+4517A>C (n.169+4517A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1665T>G n.174-7693T>G c.644-7693T>G (n.644-7693T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000644A>G | CA313828 | CLN5,FBXL3 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*194A>G (n.*194A>G) c.174+4517A>G n.566+4517A>G c.750A>G c.565+4517A>G (n.565+4517A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.588A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.213+4517A>G n.1078A>G c.169+4517A>G (n.169+4517A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1665T>C n.174-7693T>C c.644-7693T>C (n.644-7693T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000644A>T | CA388312856 | CLN5,FBXL3 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*194A>T (n.*194A>T) c.174+4517A>T n.566+4517A>T c.750A>T c.565+4517A>T (n.565+4517A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.588A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.213+4517A>T n.1078A>T c.169+4517A>T (n.169+4517A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1665T>A n.174-7693T>A c.644-7693T>A (n.644-7693T>A) | |
13 | g.77000645C>A | CA388312861 | CLN5,FBXL3 | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.174+4518C>A n.566+4518C>A c.751C>A c.565+4518C>A (n.565+4518C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.589C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.213+4518C>A n.1079C>A c.169+4518C>A (n.169+4518C>A) c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1664G>T n.174-7694G>T c.644-7694G>T (n.644-7694G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000645C>G | CA388312865 | CLN5,FBXL3 | c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*195C>G (n.*195C>G) c.174+4518C>G n.566+4518C>G c.751C>G c.565+4518C>G (n.565+4518C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.589C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.213+4518C>G n.1079C>G c.169+4518C>G (n.169+4518C>G) c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1664G>C n.174-7694G>C c.644-7694G>C (n.644-7694G>C) | COSMIC |
13 | g.77000645C>T | CA484486673 | CLN5,FBXL3 | c.753C>T (p.Asn251=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.174+4518C>T n.566+4518C>T c.751C>T c.565+4518C>T (n.565+4518C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.589C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.213+4518C>T n.1079C>T c.169+4518C>T (n.169+4518C>T) c.900C>T (p.Asn300=) n.1664G>A n.174-7694G>A c.644-7694G>A (n.644-7694G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000646A>C | CA388312878 | CLN5,FBXL3 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*196A>C (n.*196A>C) c.174+4519A>C n.566+4519A>C c.752A>C c.565+4519A>C (n.565+4519A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.590A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.213+4519A>C n.1080A>C c.169+4519A>C (n.169+4519A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1663T>G n.174-7695T>G c.644-7695T>G (n.644-7695T>G) | |
13 | g.77000646A>G | CA388312880 | CLN5,FBXL3 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.*196A>G (n.*196A>G) c.174+4519A>G n.566+4519A>G c.752A>G c.565+4519A>G (n.565+4519A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.590A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.213+4519A>G n.1080A>G c.169+4519A>G (n.169+4519A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.1663T>C n.174-7695T>C c.644-7695T>C (n.644-7695T>C) | |
13 | g.77000646A>T | CA388312879 | CLN5,FBXL3 | c.754A>T (p.Ile252Leu) c.*196A>T (n.*196A>T) c.174+4519A>T n.566+4519A>T c.752A>T c.565+4519A>T (n.565+4519A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.590A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.213+4519A>T n.1080A>T c.169+4519A>T (n.169+4519A>T) c.901A>T (p.Ile301Leu) n.1663T>A n.174-7695T>A c.644-7695T>A (n.644-7695T>A) | |
13 | g.77000647T>A | CA388312885 | CLN5,FBXL3 | c.755T>A (p.Ile252Lys) c.*197T>A (n.*197T>A) c.174+4520T>A n.566+4520T>A c.753T>A c.565+4520T>A (n.565+4520T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.591T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.213+4520T>A n.1081T>A c.169+4520T>A (n.169+4520T>A) c.902T>A (p.Ile301Lys) n.1662A>T n.174-7696A>T c.644-7696A>T (n.644-7696A>T) | |
13 | g.77000647T>C | CA388312887 | CLN5,FBXL3 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*197T>C (n.*197T>C) c.174+4520T>C n.566+4520T>C c.753T>C c.565+4520T>C (n.565+4520T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.591T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.213+4520T>C n.1081T>C c.169+4520T>C (n.169+4520T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1662A>G n.174-7696A>G c.644-7696A>G (n.644-7696A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000647T>G | CA388312889 | CLN5,FBXL3 | c.755T>G (p.Ile252Arg) c.*197T>G (n.*197T>G) c.174+4520T>G n.566+4520T>G c.753T>G c.565+4520T>G (n.565+4520T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.591T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.213+4520T>G n.1081T>G c.169+4520T>G (n.169+4520T>G) c.902T>G (p.Ile301Arg) n.1662A>C n.174-7696A>C c.644-7696A>C (n.644-7696A>C) | |
13 | g.77000647T= | CA2103435586 | CLN5,FBXL3 | c.755T= (p.Ile252=) c.*197T= (n.*197T=) c.174+4520T= n.566+4520T= c.753T= c.565+4520T= (n.565+4520T=) c.*446T= (n.*446T=) c.591T= c.*204T= (n.*204T=) c.213+4520T= n.1081T= c.169+4520T= (n.169+4520T=) c.902T= (p.Ile301=) n.1662A= n.174-7696A= c.644-7696A= (n.644-7696A=) | |
13 | g.77000648A= | CA2103435597 | CLN5,FBXL3 | c.756A= (p.Ile252=) c.*198A= (n.*198A=) c.174+4521A= n.566+4521A= c.754A= c.565+4521A= (n.565+4521A=) c.*447A= (n.*447A=) c.592A= c.*205A= (n.*205A=) c.213+4521A= n.1082A= c.169+4521A= (n.169+4521A=) c.903A= (p.Ile301=) n.1661T= n.174-7697T= c.644-7697T= (n.644-7697T=) | |
13 | g.77000648A>C | CA484486674 | CLN5,FBXL3 | c.756A>C (p.Ile252=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.174+4521A>C n.566+4521A>C c.754A>C c.565+4521A>C (n.565+4521A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.592A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.213+4521A>C n.1082A>C c.169+4521A>C (n.169+4521A>C) c.903A>C (p.Ile301=) n.1661T>G n.174-7697T>G c.644-7697T>G (n.644-7697T>G) | |
13 | g.77000648A>G | CA7007253 | CLN5,FBXL3 | c.756A>G (p.Ile252Met) c.*198A>G (n.*198A>G) c.174+4521A>G n.566+4521A>G c.754A>G c.565+4521A>G (n.565+4521A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.592A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.213+4521A>G n.1082A>G c.169+4521A>G (n.169+4521A>G) c.903A>G (p.Ile301Met) n.1661T>C n.174-7697T>C c.644-7697T>C (n.644-7697T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000648A>T | CA484486675 | CLN5,FBXL3 | c.756A>T (p.Ile252=) c.*198A>T (n.*198A>T) c.174+4521A>T n.566+4521A>T c.754A>T c.565+4521A>T (n.565+4521A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.592A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.213+4521A>T n.1082A>T c.169+4521A>T (n.169+4521A>T) c.903A>T (p.Ile301=) n.1661T>A n.174-7697T>A c.644-7697T>A (n.644-7697T>A) | |
13 | g.77000649G>A | CA388312894 | CLN5,FBXL3 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.174+4522G>A n.566+4522G>A c.755G>A c.565+4522G>A (n.565+4522G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.593G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.213+4522G>A n.1083G>A c.169+4522G>A (n.169+4522G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1660C>T n.174-7698C>T c.644-7698C>T (n.644-7698C>T) | |
13 | g.77000649G>C | CA388312901 | CLN5,FBXL3 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) c.174+4522G>C n.566+4522G>C c.755G>C c.565+4522G>C (n.565+4522G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.593G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.213+4522G>C n.1083G>C c.169+4522G>C (n.169+4522G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1660C>G n.174-7698C>G c.644-7698C>G (n.644-7698C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000649G= | CA2103435599 | CLN5,FBXL3 | c.757G= (p.Glu253=) c.*199G= (n.*199G=) c.174+4522G= n.566+4522G= c.755G= c.565+4522G= (n.565+4522G=) c.*448G= (n.*448G=) c.593G= c.*206G= (n.*206G=) c.213+4522G= n.1083G= c.169+4522G= (n.169+4522G=) c.904G= (p.Glu302=) n.1660C= n.174-7698C= c.644-7698C= (n.644-7698C=) | |
13 | g.77000649G>T | CA388312906 | CLN5,FBXL3 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) c.174+4522G>T n.566+4522G>T c.755G>T c.565+4522G>T (n.565+4522G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.593G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.213+4522G>T n.1083G>T c.169+4522G>T (n.169+4522G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1660C>A n.174-7698C>A c.644-7698C>A (n.644-7698C>A) | |
13 | g.77000650A>C | CA388312914 | CLN5,FBXL3 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) c.174+4523A>C n.566+4523A>C c.756A>C c.565+4523A>C (n.565+4523A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.594A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.213+4523A>C n.1084A>C c.169+4523A>C (n.169+4523A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1659T>G n.174-7699T>G c.644-7699T>G (n.644-7699T>G) | COSMIC |
13 | g.77000650A>G | CA388312915 | CLN5,FBXL3 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) c.174+4523A>G n.566+4523A>G c.756A>G c.565+4523A>G (n.565+4523A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.594A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.213+4523A>G n.1084A>G c.169+4523A>G (n.169+4523A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1659T>C n.174-7699T>C c.644-7699T>C (n.644-7699T>C) | |
13 | g.77000650A>T | CA388312916 | CLN5,FBXL3 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.*200A>T (n.*200A>T) c.174+4523A>T n.566+4523A>T c.756A>T c.565+4523A>T (n.565+4523A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.594A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.213+4523A>T n.1084A>T c.169+4523A>T (n.169+4523A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1659T>A n.174-7699T>A c.644-7699T>A (n.644-7699T>A) | |
13 | g.77000652dup | CA2623304209 | CLN5,FBXL3 | c.760dup (p.Thr254AsnfsTer19) c.*202dup (n.*202dup) c.174+4525dup n.566+4525dup c.758dup c.565+4525dup (n.565+4525dup) c.*451dup (n.*451dup) c.596dup c.*209dup (n.*209dup) c.213+4525dup n.1086dup c.169+4525dup (n.169+4525dup) c.907dup (p.Thr303AsnfsTer19) n.1659dup n.174-7699dup c.644-7699dup (n.644-7699dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000651A>C | CA388312917 | CLN5,FBXL3 | c.759A>C (p.Glu253Asp) c.*201A>C (n.*201A>C) c.174+4524A>C n.566+4524A>C c.757A>C c.565+4524A>C (n.565+4524A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.595A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.213+4524A>C n.1085A>C c.169+4524A>C (n.169+4524A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1658T>G n.174-7700T>G c.644-7700T>G (n.644-7700T>G) | |
13 | g.77000651A>G | CA484486676 | CLN5,FBXL3 | c.759A>G (p.Glu253=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.174+4524A>G n.566+4524A>G c.757A>G c.565+4524A>G (n.565+4524A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.595A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.213+4524A>G n.1085A>G c.169+4524A>G (n.169+4524A>G) c.906A>G (p.Glu302=) n.1658T>C n.174-7700T>C c.644-7700T>C (n.644-7700T>C) | |
13 | g.77000651A>T | CA388312920 | CLN5,FBXL3 | c.759A>T (p.Glu253Asp) c.*201A>T (n.*201A>T) c.174+4524A>T n.566+4524A>T c.757A>T c.565+4524A>T (n.565+4524A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.595A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.213+4524A>T n.1085A>T c.169+4524A>T (n.169+4524A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1658T>A n.174-7700T>A c.644-7700T>A (n.644-7700T>A) | |
13 | g.77000652A= | CA2103435603 | CLN5,FBXL3 | c.760A= (p.Thr254=) c.*202A= (n.*202A=) c.174+4525A= n.566+4525A= c.758A= c.565+4525A= (n.565+4525A=) c.*451A= (n.*451A=) c.596A= c.*209A= (n.*209A=) c.213+4525A= n.1086A= c.169+4525A= (n.169+4525A=) c.907A= (p.Thr303=) n.1657T= n.174-7701T= c.644-7701T= (n.644-7701T=) | |
13 | g.77000652A>C | CA7007254 | CLN5,FBXL3 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) c.174+4525A>C n.566+4525A>C c.758A>C c.565+4525A>C (n.565+4525A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.596A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.213+4525A>C n.1086A>C c.169+4525A>C (n.169+4525A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.1657T>G n.174-7701T>G c.644-7701T>G (n.644-7701T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000652A>G | CA388312935 | CLN5,FBXL3 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*202A>G (n.*202A>G) c.174+4525A>G n.566+4525A>G c.758A>G c.565+4525A>G (n.565+4525A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.596A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.213+4525A>G n.1086A>G c.169+4525A>G (n.169+4525A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.1657T>C n.174-7701T>C c.644-7701T>C (n.644-7701T>C) | |
13 | g.77000652A>T | CA388312928 | CLN5,FBXL3 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*202A>T (n.*202A>T) c.174+4525A>T n.566+4525A>T c.758A>T c.565+4525A>T (n.565+4525A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.596A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.213+4525A>T n.1086A>T c.169+4525A>T (n.169+4525A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1657T>A n.174-7701T>A c.644-7701T>A (n.644-7701T>A) | |
13 | g.77000652_77000839del | CA2017997733 | CLN5,FBXL3 | c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10) c.*202_*389del (n.*202_*389del) c.174+4525_174+4712del n.566+4525_566+4712del c.758_945del c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del) c.*451_*638del (n.*451_*638del) c.596_783del c.*209_*396del (n.*209_*396del) c.213+4525_213+4712del n.1086_1273del c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del) c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10) n.1470_1657del n.174-7888_174-7701del c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del) | |
13 | g.77000653C>A | CA388312951 | CLN5,FBXL3 | c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*203C>A (n.*203C>A) c.174+4526C>A n.566+4526C>A c.759C>A c.565+4526C>A (n.565+4526C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.597C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.213+4526C>A n.1087C>A c.169+4526C>A (n.169+4526C>A) c.908C>A (p.Thr303Asn) n.1656G>T n.174-7702G>T c.644-7702G>T (n.644-7702G>T) | |
13 | g.77000653C= | CA2103435617 | CLN5,FBXL3 | c.761C= (p.Thr254=) c.*203C= (n.*203C=) c.174+4526C= n.566+4526C= c.759C= c.565+4526C= (n.565+4526C=) c.*452C= (n.*452C=) c.597C= c.*210C= (n.*210C=) c.213+4526C= n.1087C= c.169+4526C= (n.169+4526C=) c.908C= (p.Thr303=) n.1656G= n.174-7702G= c.644-7702G= (n.644-7702G=) | |
13 | g.77000653C>G | CA252177612 | CLN5,FBXL3 | c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*203C>G (n.*203C>G) c.174+4526C>G n.566+4526C>G c.759C>G c.565+4526C>G (n.565+4526C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.597C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.213+4526C>G n.1087C>G c.169+4526C>G (n.169+4526C>G) c.908C>G (p.Thr303Ser) n.1656G>C n.174-7702G>C c.644-7702G>C (n.644-7702G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000653C>T | CA222953 | CLN5,FBXL3 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*203C>T (n.*203C>T) c.174+4526C>T n.566+4526C>T c.759C>T c.565+4526C>T (n.565+4526C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.597C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.213+4526C>T n.1087C>T c.169+4526C>T (n.169+4526C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.1656G>A n.174-7702G>A c.644-7702G>A (n.644-7702G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000654C>A | CA484486677 | CLN5,FBXL3 | c.762C>A (p.Thr254=) c.*204C>A (n.*204C>A) c.174+4527C>A n.566+4527C>A c.760C>A c.565+4527C>A (n.565+4527C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.598C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.213+4527C>A n.1088C>A c.169+4527C>A (n.169+4527C>A) c.909C>A (p.Thr303=) n.1655G>T n.174-7703G>T c.644-7703G>T (n.644-7703G>T) | |
13 | g.77000654C= | CA2103435625 | CLN5,FBXL3 | c.762C= (p.Thr254=) c.*204C= (n.*204C=) c.174+4527C= n.566+4527C= c.760C= c.565+4527C= (n.565+4527C=) c.*453C= (n.*453C=) c.598C= c.*211C= (n.*211C=) c.213+4527C= n.1088C= c.169+4527C= (n.169+4527C=) c.909C= (p.Thr303=) n.1655G= n.174-7703G= c.644-7703G= (n.644-7703G=) | |
13 | g.77000654C>G | CA484486678 | CLN5,FBXL3 | c.762C>G (p.Thr254=) c.*204C>G (n.*204C>G) c.174+4527C>G n.566+4527C>G c.760C>G c.565+4527C>G (n.565+4527C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.598C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.213+4527C>G n.1088C>G c.169+4527C>G (n.169+4527C>G) c.909C>G (p.Thr303=) n.1655G>C n.174-7703G>C c.644-7703G>C (n.644-7703G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000654C>T | CA484486679 | CLN5,FBXL3 | c.762C>T (p.Thr254=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.174+4527C>T n.566+4527C>T c.760C>T c.565+4527C>T (n.565+4527C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.598C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.213+4527C>T n.1088C>T c.169+4527C>T (n.169+4527C>T) c.909C>T (p.Thr303=) n.1655G>A n.174-7703G>A c.644-7703G>A (n.644-7703G>A) | ClinVar |
13 | g.77000655A>C | CA388312954 | CLN5,FBXL3 | c.763A>C (p.Asn255His) c.*205A>C (n.*205A>C) c.174+4528A>C n.566+4528A>C c.761A>C c.565+4528A>C (n.565+4528A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.599A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.213+4528A>C n.1089A>C c.169+4528A>C (n.169+4528A>C) c.910A>C (p.Asn304His) n.1654T>G n.174-7704T>G c.644-7704T>G (n.644-7704T>G) | |
13 | g.77000655A>G | CA388312957 | CLN5,FBXL3 | c.763A>G (p.Asn255Asp) c.*205A>G (n.*205A>G) c.174+4528A>G n.566+4528A>G c.761A>G c.565+4528A>G (n.565+4528A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.599A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.213+4528A>G n.1089A>G c.169+4528A>G (n.169+4528A>G) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.1654T>C n.174-7704T>C c.644-7704T>C (n.644-7704T>C) | |
13 | g.77000655A>T | CA388312961 | CLN5,FBXL3 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.*205A>T (n.*205A>T) c.174+4528A>T n.566+4528A>T c.761A>T c.565+4528A>T (n.565+4528A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.599A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.213+4528A>T n.1089A>T c.169+4528A>T (n.169+4528A>T) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.1654T>A n.174-7704T>A c.644-7704T>A (n.644-7704T>A) | |
13 | g.77000656dup | CA2580087777 | CLN5,FBXL3 | c.764dup (p.Asn255LysfsTer18) c.*206dup (n.*206dup) c.174+4529dup n.566+4529dup c.762dup c.565+4529dup (n.565+4529dup) c.*455dup (n.*455dup) c.600dup c.*213dup (n.*213dup) c.213+4529dup n.1090dup c.169+4529dup (n.169+4529dup) c.911dup (p.Asn304LysfsTer18) n.1654dup n.174-7704dup c.644-7704dup (n.644-7704dup) | ClinVar |
13 | g.77000656A= | CA2103435634 | CLN5,FBXL3 | c.764A= (p.Asn255=) c.*206A= (n.*206A=) c.174+4529A= n.566+4529A= c.762A= c.565+4529A= (n.565+4529A=) c.*455A= (n.*455A=) c.600A= c.*213A= (n.*213A=) c.213+4529A= n.1090A= c.169+4529A= (n.169+4529A=) c.911A= (p.Asn304=) n.1653T= n.174-7705T= c.644-7705T= (n.644-7705T=) | |
13 | g.77000656A>C | CA252177615 | CLN5,FBXL3 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.*206A>C (n.*206A>C) c.174+4529A>C n.566+4529A>C c.762A>C c.565+4529A>C (n.565+4529A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.600A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.213+4529A>C n.1090A>C c.169+4529A>C (n.169+4529A>C) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.1653T>G n.174-7705T>G c.644-7705T>G (n.644-7705T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000656A>G | CA388312968 | CLN5,FBXL3 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.*206A>G (n.*206A>G) c.174+4529A>G n.566+4529A>G c.762A>G c.565+4529A>G (n.565+4529A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.600A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.213+4529A>G n.1090A>G c.169+4529A>G (n.169+4529A>G) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.1653T>C n.174-7705T>C c.644-7705T>C (n.644-7705T>C) | dbSNP |
13 | g.77000656A>T | CA388312974 | CLN5,FBXL3 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.*206A>T (n.*206A>T) c.174+4529A>T n.566+4529A>T c.762A>T c.565+4529A>T (n.565+4529A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.600A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.213+4529A>T n.1090A>T c.169+4529A>T (n.169+4529A>T) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.1653T>A n.174-7705T>A c.644-7705T>A (n.644-7705T>A) | |
13 | g.77000656_77000657insACACACC | CA2799793704 | CLN5,FBXL3 | c.764_765insACACACC (p.Asn255LysfsTer20) c.*206_*207insACACACC (n.*206_*207insACACACC) c.174+4529_174+4530insACACACC n.566+4529_566+4530insACACACC c.762_763insACACACC c.565+4529_565+4530insACACACC (n.565+4529_565+4530insACACACC) c.*455_*456insACACACC (n.*455_*456insACACACC) c.600_601insACACACC c.*213_*214insACACACC (n.*213_*214insACACACC) c.213+4529_213+4530insACACACC n.1090_1091insACACACC c.169+4529_169+4530insACACACC (n.169+4529_169+4530insACACACC) c.911_912insACACACC (p.Asn304LysfsTer20) n.1652_1653insGGTGTGT n.174-7706_174-7705insGGTGTGT c.644-7706_644-7705insGGTGTGT (n.644-7706_644-7705insGGTGTGT) | |
13 | g.77000657C>A | CA388312989 | CLN5,FBXL3 | c.765C>A (p.Asn255Lys) c.*207C>A (n.*207C>A) c.174+4530C>A n.566+4530C>A c.763C>A c.565+4530C>A (n.565+4530C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.601C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.213+4530C>A n.1091C>A c.169+4530C>A (n.169+4530C>A) c.912C>A (p.Asn304Lys) n.1652G>T n.174-7706G>T c.644-7706G>T (n.644-7706G>T) | |
13 | g.77000657C= | CA2103435644 | CLN5,FBXL3 | c.765C= (p.Asn255=) c.*207C= (n.*207C=) c.174+4530C= n.566+4530C= c.763C= c.565+4530C= (n.565+4530C=) c.*456C= (n.*456C=) c.601C= c.*214C= (n.*214C=) c.213+4530C= n.1091C= c.169+4530C= (n.169+4530C=) c.912C= (p.Asn304=) n.1652G= n.174-7706G= c.644-7706G= (n.644-7706G=) | |
13 | g.77000657C>G | CA388312993 | CLN5,FBXL3 | c.765C>G (p.Asn255Lys) c.*207C>G (n.*207C>G) c.174+4530C>G n.566+4530C>G c.763C>G c.565+4530C>G (n.565+4530C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.601C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.213+4530C>G n.1091C>G c.169+4530C>G (n.169+4530C>G) c.912C>G (p.Asn304Lys) n.1652G>C n.174-7706G>C c.644-7706G>C (n.644-7706G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000657C>T | CA484486680 | CLN5,FBXL3 | c.765C>T (p.Asn255=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.174+4530C>T n.566+4530C>T c.763C>T c.565+4530C>T (n.565+4530C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.601C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.213+4530C>T n.1091C>T c.169+4530C>T (n.169+4530C>T) c.912C>T (p.Asn304=) n.1652G>A n.174-7706G>A c.644-7706G>A (n.644-7706G>A) | |
13 | g.77000658T>A | CA388312997 | CLN5,FBXL3 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.*208T>A (n.*208T>A) c.174+4531T>A n.566+4531T>A c.764T>A c.565+4531T>A (n.565+4531T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.602T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.213+4531T>A n.1092T>A c.169+4531T>A (n.169+4531T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.1651A>T n.174-7707A>T c.644-7707A>T (n.644-7707A>T) | |
13 | g.77000658T>C | CA388313003 | CLN5,FBXL3 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.*208T>C (n.*208T>C) c.174+4531T>C n.566+4531T>C c.764T>C c.565+4531T>C (n.565+4531T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.602T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.213+4531T>C n.1092T>C c.169+4531T>C (n.169+4531T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) n.1651A>G n.174-7707A>G c.644-7707A>G (n.644-7707A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000658T>G | CA388313007 | CLN5,FBXL3 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.*208T>G (n.*208T>G) c.174+4531T>G n.566+4531T>G c.764T>G c.565+4531T>G (n.565+4531T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.602T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.213+4531T>G n.1092T>G c.169+4531T>G (n.169+4531T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.1651A>C n.174-7707A>C c.644-7707A>C (n.644-7707A>C) | |
13 | g.77000658_77000664dup | CA2623304240 | CLN5,FBXL3 | c.766_772dup (p.Arg258IlefsTer17) c.*208_*214dup (n.*208_*214dup) c.174+4531_174+4537dup n.566+4531_566+4537dup c.764_770dup c.565+4531_565+4537dup (n.565+4531_565+4537dup) c.*457_*463dup (n.*457_*463dup) c.602_608dup c.*215_*221dup (n.*215_*221dup) c.213+4531_213+4537dup n.1092_1098dup c.169+4531_169+4537dup (n.169+4531_169+4537dup) c.913_919dup (p.Arg307IlefsTer17) n.1645_1651dup n.174-7713_174-7707dup c.644-7713_644-7707dup (n.644-7713_644-7707dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000659A>C | CA388313020 | CLN5,FBXL3 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.*209A>C (n.*209A>C) c.174+4532A>C n.566+4532A>C c.765A>C c.565+4532A>C (n.565+4532A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.603A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.213+4532A>C n.1093A>C c.169+4532A>C (n.169+4532A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.1650T>G n.174-7708T>G c.644-7708T>G (n.644-7708T>G) | |
13 | g.77000659A>G | CA388313027 | CLN5,FBXL3 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.*209A>G (n.*209A>G) c.174+4532A>G n.566+4532A>G c.765A>G c.565+4532A>G (n.565+4532A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.603A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.213+4532A>G n.1093A>G c.169+4532A>G (n.169+4532A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.1650T>C n.174-7708T>C c.644-7708T>C (n.644-7708T>C) | |
13 | g.77000659A>T | CA388313023 | CLN5,FBXL3 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.174+4532A>T n.566+4532A>T c.765A>T c.565+4532A>T (n.565+4532A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.603A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.213+4532A>T n.1093A>T c.169+4532A>T (n.169+4532A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.1650T>A n.174-7708T>A c.644-7708T>A (n.644-7708T>A) | |
13 | g.77000660T>A | CA388313028 | CLN5,FBXL3 | c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) c.174+4533T>A n.566+4533T>A c.766T>A c.565+4533T>A (n.565+4533T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.604T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.213+4533T>A n.1094T>A c.169+4533T>A (n.169+4533T>A) c.915T>A (p.Tyr305Ter) n.1649A>T n.174-7709A>T c.644-7709A>T (n.644-7709A>T) | |
13 | g.77000660T>C | CA484486681 | CLN5,FBXL3 | c.768T>C (p.Tyr256=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.174+4533T>C n.566+4533T>C c.766T>C c.565+4533T>C (n.565+4533T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.604T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.213+4533T>C n.1094T>C c.169+4533T>C (n.169+4533T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) n.1649A>G n.174-7709A>G c.644-7709A>G (n.644-7709A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000660T>G | CA388313029 | CLN5,FBXL3 | c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.*210T>G (n.*210T>G) c.174+4533T>G n.566+4533T>G c.766T>G c.565+4533T>G (n.565+4533T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.604T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.213+4533T>G n.1094T>G c.169+4533T>G (n.169+4533T>G) c.915T>G (p.Tyr305Ter) n.1649A>C n.174-7709A>C c.644-7709A>C (n.644-7709A>C) | ClinVar |
13 | g.77000661A>C | CA388313031 | CLN5,FBXL3 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.174+4534A>C n.566+4534A>C c.767A>C c.565+4534A>C (n.565+4534A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.605A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.213+4534A>C n.1095A>C c.169+4534A>C (n.169+4534A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1648T>G n.174-7710T>G c.644-7710T>G (n.644-7710T>G) | |
13 | g.77000661A>G | CA388313034 | CLN5,FBXL3 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*211A>G (n.*211A>G) c.174+4534A>G n.566+4534A>G c.767A>G c.565+4534A>G (n.565+4534A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.605A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.213+4534A>G n.1095A>G c.169+4534A>G (n.169+4534A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1648T>C n.174-7710T>C c.644-7710T>C (n.644-7710T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000661A>T | CA388313038 | CLN5,FBXL3 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*211A>T (n.*211A>T) c.174+4534A>T n.566+4534A>T c.767A>T c.565+4534A>T (n.565+4534A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.605A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.213+4534A>T n.1095A>T c.169+4534A>T (n.169+4534A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1648T>A n.174-7710T>A c.644-7710T>A (n.644-7710T>A) | |
13 | g.77000662C>A | CA388313042 | CLN5,FBXL3 | c.770C>A (p.Thr257Lys) c.*212C>A (n.*212C>A) c.174+4535C>A n.566+4535C>A c.768C>A c.565+4535C>A (n.565+4535C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.606C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.213+4535C>A n.1096C>A c.169+4535C>A (n.169+4535C>A) c.917C>A (p.Thr306Lys) n.1647G>T n.174-7711G>T c.644-7711G>T (n.644-7711G>T) | |
13 | g.77000662C>G | CA388313046 | CLN5,FBXL3 | c.770C>G (p.Thr257Arg) c.*212C>G (n.*212C>G) c.174+4535C>G n.566+4535C>G c.768C>G c.565+4535C>G (n.565+4535C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.606C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.213+4535C>G n.1096C>G c.169+4535C>G (n.169+4535C>G) c.917C>G (p.Thr306Arg) n.1647G>C n.174-7711G>C c.644-7711G>C (n.644-7711G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000662C>T | CA388313054 | CLN5,FBXL3 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*212C>T (n.*212C>T) c.174+4535C>T n.566+4535C>T c.768C>T c.565+4535C>T (n.565+4535C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.606C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.213+4535C>T n.1096C>T c.169+4535C>T (n.169+4535C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1647G>A n.174-7711G>A c.644-7711G>A (n.644-7711G>A) | |
13 | g.77000662_77000663delinsCA | CA2103435651 | CLN5,FBXL3 | c.770_771delinsCA (p.Thr257=) c.*212_*213delinsCA (n.*212_*213delinsCA) c.174+4535_174+4536delinsCA n.566+4535_566+4536delinsCA c.768_769delinsCA c.565+4535_565+4536delinsCA (n.565+4535_565+4536delinsCA) c.*461_*462delinsCA (n.*461_*462delinsCA) c.606_607delinsCA c.*219_*220delinsCA (n.*219_*220delinsCA) c.213+4535_213+4536delinsCA n.1096_1097delinsCA c.169+4535_169+4536delinsCA (n.169+4535_169+4536delinsCA) c.917_918delinsCA (p.Thr306=) n.1646_1647delinsTG n.174-7712_174-7711delinsTG c.644-7712_644-7711delinsTG (n.644-7712_644-7711delinsTG) | |
13 | g.77000663A>C | CA484486682 | CLN5,FBXL3 | c.771A>C (p.Thr257=) c.*213A>C (n.*213A>C) c.174+4536A>C n.566+4536A>C c.769A>C c.565+4536A>C (n.565+4536A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.607A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.213+4536A>C n.1097A>C c.169+4536A>C (n.169+4536A>C) c.918A>C (p.Thr306=) n.1646T>G n.174-7712T>G c.644-7712T>G (n.644-7712T>G) | |
13 | g.77000663A>G | CA484486683 | CLN5,FBXL3 | c.771A>G (p.Thr257=) c.*213A>G (n.*213A>G) c.174+4536A>G n.566+4536A>G c.769A>G c.565+4536A>G (n.565+4536A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.607A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.213+4536A>G n.1097A>G c.169+4536A>G (n.169+4536A>G) c.918A>G (p.Thr306=) n.1646T>C n.174-7712T>C c.644-7712T>C (n.644-7712T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.77000663A>T | CA484486684 | CLN5,FBXL3 | c.771A>T (p.Thr257=) c.*213A>T (n.*213A>T) c.174+4536A>T n.566+4536A>T c.769A>T c.565+4536A>T (n.565+4536A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.607A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.213+4536A>T n.1097A>T c.169+4536A>T (n.169+4536A>T) c.918A>T (p.Thr306=) n.1646T>A n.174-7712T>A c.644-7712T>A (n.644-7712T>A) | |
13 | g.77000664del | CA263917 | CLN5,FBXL3 | c.772del (p.Arg258GlufsTer29) c.*214del (n.*214del) c.174+4537del n.566+4537del c.770del c.565+4537del (n.565+4537del) c.*463del (n.*463del) c.608del c.*221del (n.*221del) c.213+4537del n.1098del c.169+4537del (n.169+4537del) c.919del (p.Arg307GlufsTer29) n.1646del n.174-7712del c.644-7712del (n.644-7712del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000664A= | CA2103435667 | CLN5,FBXL3 | c.772A= (p.Arg258=) c.*214A= (n.*214A=) c.174+4537A= n.566+4537A= c.770A= c.565+4537A= (n.565+4537A=) c.*463A= (n.*463A=) c.608A= c.*221A= (n.*221A=) c.213+4537A= n.1098A= c.169+4537A= (n.169+4537A=) c.919A= (p.Arg307=) n.1645T= n.174-7713T= c.644-7713T= (n.644-7713T=) | |
13 | g.77000664A>C | CA484486685 | CLN5,FBXL3 | c.772A>C (p.Arg258=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.174+4537A>C n.566+4537A>C c.770A>C c.565+4537A>C (n.565+4537A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.608A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.213+4537A>C n.1098A>C c.169+4537A>C (n.169+4537A>C) c.919A>C (p.Arg307=) n.1645T>G n.174-7713T>G c.644-7713T>G (n.644-7713T>G) | |
13 | g.77000664A>G | CA388313058 | CLN5,FBXL3 | c.772A>G (p.Arg258Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.174+4537A>G n.566+4537A>G c.770A>G c.565+4537A>G (n.565+4537A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.608A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.213+4537A>G n.1098A>G c.169+4537A>G (n.169+4537A>G) c.919A>G (p.Arg307Gly) n.1645T>C n.174-7713T>C c.644-7713T>C (n.644-7713T>C) | dbSNP |
13 | g.77000664A>T | CA388313060 | CLN5,FBXL3 | c.772A>T (p.Arg258Ter) c.*214A>T (n.*214A>T) c.174+4537A>T n.566+4537A>T c.770A>T c.565+4537A>T (n.565+4537A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.608A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.213+4537A>T n.1098A>T c.169+4537A>T (n.169+4537A>T) c.919A>T (p.Arg307Ter) n.1645T>A n.174-7713T>A c.644-7713T>A (n.644-7713T>A) | |
13 | g.77000665G>A | CA7007255 | CLN5,FBXL3 | c.773G>A (p.Arg258Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.174+4538G>A n.566+4538G>A c.771G>A c.565+4538G>A (n.565+4538G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.609G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.213+4538G>A n.1099G>A c.169+4538G>A (n.169+4538G>A) c.920G>A (p.Arg307Lys) n.1644C>T n.174-7714C>T c.644-7714C>T (n.644-7714C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000665G>C | CA388313064 | CLN5,FBXL3 | c.773G>C (p.Arg258Thr) c.*215G>C (n.*215G>C) c.174+4538G>C n.566+4538G>C c.771G>C c.565+4538G>C (n.565+4538G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.609G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.213+4538G>C n.1099G>C c.169+4538G>C (n.169+4538G>C) c.920G>C (p.Arg307Thr) n.1644C>G n.174-7714C>G c.644-7714C>G (n.644-7714C>G) | |
13 | g.77000665G= | CA2103435673 | CLN5,FBXL3 | c.773G= (p.Arg258=) c.*215G= (n.*215G=) c.174+4538G= n.566+4538G= c.771G= c.565+4538G= (n.565+4538G=) c.*464G= (n.*464G=) c.609G= c.*222G= (n.*222G=) c.213+4538G= n.1099G= c.169+4538G= (n.169+4538G=) c.920G= (p.Arg307=) n.1644C= n.174-7714C= c.644-7714C= (n.644-7714C=) | |
13 | g.77000665G>T | CA252177619 | CLN5,FBXL3 | c.773G>T (p.Arg258Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) c.174+4538G>T n.566+4538G>T c.771G>T c.565+4538G>T (n.565+4538G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.609G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.213+4538G>T n.1099G>T c.169+4538G>T (n.169+4538G>T) c.920G>T (p.Arg307Ile) n.1644C>A n.174-7714C>A c.644-7714C>A (n.644-7714C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000666A>C | CA388313078 | CLN5,FBXL3 | c.774A>C (p.Arg258Ser) c.*216A>C (n.*216A>C) c.174+4539A>C n.566+4539A>C c.772A>C c.565+4539A>C (n.565+4539A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.610A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.213+4539A>C n.1100A>C c.169+4539A>C (n.169+4539A>C) c.921A>C (p.Arg307Ser) n.1643T>G n.174-7715T>G c.644-7715T>G (n.644-7715T>G) | |
13 | g.77000666A>G | CA484486686 | CLN5,FBXL3 | c.774A>G (p.Arg258=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.174+4539A>G n.566+4539A>G c.772A>G c.565+4539A>G (n.565+4539A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.610A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.213+4539A>G n.1100A>G c.169+4539A>G (n.169+4539A>G) c.921A>G (p.Arg307=) n.1643T>C n.174-7715T>C c.644-7715T>C (n.644-7715T>C) | |
13 | g.77000666A>T | CA388313079 | CLN5,FBXL3 | c.774A>T (p.Arg258Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) c.174+4539A>T n.566+4539A>T c.772A>T c.565+4539A>T (n.565+4539A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.610A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.213+4539A>T n.1100A>T c.169+4539A>T (n.169+4539A>T) c.921A>T (p.Arg307Ser) n.1643T>A n.174-7715T>A c.644-7715T>A (n.644-7715T>A) | |
13 | g.77000666_77000668delinsAAT | CA2103435689 | CLN5,FBXL3 | c.774_776delinsAAT (p.Arg258=) c.*216_*218delinsAAT (n.*216_*218delinsAAT) c.174+4539_174+4541delinsAAT n.566+4539_566+4541delinsAAT c.772_774delinsAAT c.565+4539_565+4541delinsAAT (n.565+4539_565+4541delinsAAT) c.*465_*467delinsAAT (n.*465_*467delinsAAT) c.610_612delinsAAT c.*223_*225delinsAAT (n.*223_*225delinsAAT) c.213+4539_213+4541delinsAAT n.1100_1102delinsAAT c.169+4539_169+4541delinsAAT (n.169+4539_169+4541delinsAAT) c.921_923delinsAAT (p.Arg307=) n.1641_1643delinsATT n.174-7717_174-7715delinsATT c.644-7717_644-7715delinsATT (n.644-7717_644-7715delinsATT) | |
13 | g.77000667A= | CA2103435709 | CLN5,FBXL3 | c.775A= (p.Ile259=) c.*217A= (n.*217A=) c.174+4540A= n.566+4540A= c.773A= c.565+4540A= (n.565+4540A=) c.*466A= (n.*466A=) c.611A= c.*224A= (n.*224A=) c.213+4540A= n.1101A= c.169+4540A= (n.169+4540A=) c.922A= (p.Ile308=) n.1642T= n.174-7716T= c.644-7716T= (n.644-7716T=) | |
13 | g.77000667A>C | CA388313084 | CLN5,FBXL3 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*217A>C (n.*217A>C) c.174+4540A>C n.566+4540A>C c.773A>C c.565+4540A>C (n.565+4540A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.611A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.213+4540A>C n.1101A>C c.169+4540A>C (n.169+4540A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1642T>G n.174-7716T>G c.644-7716T>G (n.644-7716T>G) | |
13 | g.77000667A>G | CA313879 | CLN5,FBXL3 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.*217A>G (n.*217A>G) c.174+4540A>G n.566+4540A>G c.773A>G c.565+4540A>G (n.565+4540A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.611A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.213+4540A>G n.1101A>G c.169+4540A>G (n.169+4540A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) n.1642T>C n.174-7716T>C c.644-7716T>C (n.644-7716T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000667A>T | CA245323 | CLN5,FBXL3 | c.775A>T (p.Ile259Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) c.174+4540A>T n.566+4540A>T c.773A>T c.565+4540A>T (n.565+4540A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.611A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.213+4540A>T n.1101A>T c.169+4540A>T (n.169+4540A>T) c.922A>T (p.Ile308Leu) n.1642T>A n.174-7716T>A c.644-7716T>A (n.644-7716T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000669_77000670del | CA274301 | CLN5,FBXL3 | c.777_778del (p.Phe260SerfsTer12) c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.174+4542_174+4543del n.566+4542_566+4543del c.775_776del c.565+4542_565+4543del (n.565+4542_565+4543del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.613_614del c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.213+4542_213+4543del n.1103_1104del c.169+4542_169+4543del (n.169+4542_169+4543del) c.924_925del (p.Phe309SerfsTer12) n.1641_1642del n.174-7717_174-7716del c.644-7717_644-7716del (n.644-7717_644-7716del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000668T>A | CA7007256 | CLN5,FBXL3 | c.776T>A (p.Ile259Lys) c.*218T>A (n.*218T>A) c.174+4541T>A n.566+4541T>A c.774T>A c.565+4541T>A (n.565+4541T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.612T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.213+4541T>A n.1102T>A c.169+4541T>A (n.169+4541T>A) c.923T>A (p.Ile308Lys) n.1641A>T n.174-7717A>T c.644-7717A>T (n.644-7717A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000668T>C | CA388313097 | CLN5,FBXL3 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*218T>C (n.*218T>C) c.174+4541T>C n.566+4541T>C c.774T>C c.565+4541T>C (n.565+4541T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.612T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.213+4541T>C n.1102T>C c.169+4541T>C (n.169+4541T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1641A>G n.174-7717A>G c.644-7717A>G (n.644-7717A>G) | |
13 | g.77000668T>G | CA388313101 | CLN5,FBXL3 | c.776T>G (p.Ile259Arg) c.*218T>G (n.*218T>G) c.174+4541T>G n.566+4541T>G c.774T>G c.565+4541T>G (n.565+4541T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.612T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.213+4541T>G n.1102T>G c.169+4541T>G (n.169+4541T>G) c.923T>G (p.Ile308Arg) n.1641A>C n.174-7717A>C c.644-7717A>C (n.644-7717A>C) | |
13 | g.77000668T= | CA2103435721 | CLN5,FBXL3 | c.776T= (p.Ile259=) c.*218T= (n.*218T=) c.174+4541T= n.566+4541T= c.774T= c.565+4541T= (n.565+4541T=) c.*467T= (n.*467T=) c.612T= c.*225T= (n.*225T=) c.213+4541T= n.1102T= c.169+4541T= (n.169+4541T=) c.923T= (p.Ile308=) n.1641A= n.174-7717A= c.644-7717A= (n.644-7717A=) | |
13 | g.77000669A>C | CA484486687 | CLN5,FBXL3 | c.777A>C (p.Ile259=) c.*219A>C (n.*219A>C) c.174+4542A>C n.566+4542A>C c.775A>C c.565+4542A>C (n.565+4542A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.613A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.213+4542A>C n.1103A>C c.169+4542A>C (n.169+4542A>C) c.924A>C (p.Ile308=) n.1640T>G n.174-7718T>G c.644-7718T>G (n.644-7718T>G) | |
13 | g.77000669A>G | CA388313105 | CLN5,FBXL3 | c.777A>G (p.Ile259Met) c.*219A>G (n.*219A>G) c.174+4542A>G n.566+4542A>G c.775A>G c.565+4542A>G (n.565+4542A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.613A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.213+4542A>G n.1103A>G c.169+4542A>G (n.169+4542A>G) c.924A>G (p.Ile308Met) n.1640T>C n.174-7718T>C c.644-7718T>C (n.644-7718T>C) | |
13 | g.77000669A>T | CA484486688 | CLN5,FBXL3 | c.777A>T (p.Ile259=) c.*219A>T (n.*219A>T) c.174+4542A>T n.566+4542A>T c.775A>T c.565+4542A>T (n.565+4542A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.613A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.213+4542A>T n.1103A>T c.169+4542A>T (n.169+4542A>T) c.924A>T (p.Ile308=) n.1640T>A n.174-7718T>A c.644-7718T>A (n.644-7718T>A) | |
13 | g.77000670T>A | CA388313109 | CLN5,FBXL3 | c.778T>A (p.Phe260Ile) c.*220T>A (n.*220T>A) c.174+4543T>A n.566+4543T>A c.776T>A c.565+4543T>A (n.565+4543T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.614T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.213+4543T>A n.1104T>A c.169+4543T>A (n.169+4543T>A) c.925T>A (p.Phe309Ile) n.1639A>T n.174-7719A>T c.644-7719A>T (n.644-7719A>T) | |
13 | g.77000670T>C | CA388313113 | CLN5,FBXL3 | c.778T>C (p.Phe260Leu) c.*220T>C (n.*220T>C) c.174+4543T>C n.566+4543T>C c.776T>C c.565+4543T>C (n.565+4543T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.614T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.213+4543T>C n.1104T>C c.169+4543T>C (n.169+4543T>C) c.925T>C (p.Phe309Leu) n.1639A>G n.174-7719A>G c.644-7719A>G (n.644-7719A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000670T>G | CA388313121 | CLN5,FBXL3 | c.778T>G (p.Phe260Val) c.*220T>G (n.*220T>G) c.174+4543T>G n.566+4543T>G c.776T>G c.565+4543T>G (n.565+4543T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.614T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.213+4543T>G n.1104T>G c.169+4543T>G (n.169+4543T>G) c.925T>G (p.Phe309Val) n.1639A>C n.174-7719A>C c.644-7719A>C (n.644-7719A>C) | |
13 | g.77000670T= | CA2103435725 | CLN5,FBXL3 | c.778T= (p.Phe260=) c.*220T= (n.*220T=) c.174+4543T= n.566+4543T= c.776T= c.565+4543T= (n.565+4543T=) c.*469T= (n.*469T=) c.614T= c.*227T= (n.*227T=) c.213+4543T= n.1104T= c.169+4543T= (n.169+4543T=) c.925T= (p.Phe309=) n.1639A= n.174-7719A= c.644-7719A= (n.644-7719A=) | |
13 | g.77000671T>A | CA388313132 | CLN5,FBXL3 | c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.174+4544T>A n.566+4544T>A c.777T>A c.565+4544T>A (n.565+4544T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.615T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.213+4544T>A n.1105T>A c.169+4544T>A (n.169+4544T>A) c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.1638A>T n.174-7720A>T c.644-7720A>T (n.644-7720A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000671T>C | CA388313143 | CLN5,FBXL3 | c.779T>C (p.Phe260Ser) c.*221T>C (n.*221T>C) c.174+4544T>C n.566+4544T>C c.777T>C c.565+4544T>C (n.565+4544T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.615T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.213+4544T>C n.1105T>C c.169+4544T>C (n.169+4544T>C) c.926T>C (p.Phe309Ser) n.1638A>G n.174-7720A>G c.644-7720A>G (n.644-7720A>G) | |
13 | g.77000671T>G | CA388313128 | CLN5,FBXL3 | c.779T>G (p.Phe260Cys) c.*221T>G (n.*221T>G) c.174+4544T>G n.566+4544T>G c.777T>G c.565+4544T>G (n.565+4544T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.615T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.213+4544T>G n.1105T>G c.169+4544T>G (n.169+4544T>G) c.926T>G (p.Phe309Cys) n.1638A>C n.174-7720A>C c.644-7720A>C (n.644-7720A>C) | |
13 | g.77000672T>A | CA388313145 | CLN5,FBXL3 | c.780T>A (p.Phe260Leu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.174+4545T>A n.566+4545T>A c.778T>A c.565+4545T>A (n.565+4545T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.616T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.213+4545T>A n.1106T>A c.169+4545T>A (n.169+4545T>A) c.927T>A (p.Phe309Leu) n.1637A>T n.174-7721A>T c.644-7721A>T (n.644-7721A>T) | |
13 | g.77000672T>C | CA484486689 | CLN5,FBXL3 | c.780T>C (p.Phe260=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.174+4545T>C n.566+4545T>C c.778T>C c.565+4545T>C (n.565+4545T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.616T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.213+4545T>C n.1106T>C c.169+4545T>C (n.169+4545T>C) c.927T>C (p.Phe309=) n.1637A>G n.174-7721A>G c.644-7721A>G (n.644-7721A>G) | |
13 | g.77000672T>G | CA388313149 | CLN5,FBXL3 | c.780T>G (p.Phe260Leu) c.*222T>G (n.*222T>G) c.174+4545T>G n.566+4545T>G c.778T>G c.565+4545T>G (n.565+4545T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.616T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.213+4545T>G n.1106T>G c.169+4545T>G (n.169+4545T>G) c.927T>G (p.Phe309Leu) n.1637A>C n.174-7721A>C c.644-7721A>C (n.644-7721A>C) | |
13 | g.77000673C>A | CA388313152 | CLN5,FBXL3 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*223C>A (n.*223C>A) c.174+4546C>A n.566+4546C>A c.779C>A c.565+4546C>A (n.565+4546C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.617C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.213+4546C>A n.1107C>A c.169+4546C>A (n.169+4546C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1636G>T n.174-7722G>T c.644-7722G>T (n.644-7722G>T) | |
13 | g.77000673C= | CA2103435730 | CLN5,FBXL3 | c.781C= (p.Leu261=) c.*223C= (n.*223C=) c.174+4546C= n.566+4546C= c.779C= c.565+4546C= (n.565+4546C=) c.*472C= (n.*472C=) c.617C= c.*230C= (n.*230C=) c.213+4546C= n.1107C= c.169+4546C= (n.169+4546C=) c.928C= (p.Leu310=) n.1636G= n.174-7722G= c.644-7722G= (n.644-7722G=) | |
13 | g.77000673C>G | CA7007257 | CLN5,FBXL3 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*223C>G (n.*223C>G) c.174+4546C>G n.566+4546C>G c.779C>G c.565+4546C>G (n.565+4546C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.617C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.213+4546C>G n.1107C>G c.169+4546C>G (n.169+4546C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1636G>C n.174-7722G>C c.644-7722G>C (n.644-7722G>C) | dbSNP ExAC |
13 | g.77000673C>T | CA388313161 | CLN5,FBXL3 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*223C>T (n.*223C>T) c.174+4546C>T n.566+4546C>T c.779C>T c.565+4546C>T (n.565+4546C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.617C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.213+4546C>T n.1107C>T c.169+4546C>T (n.169+4546C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1636G>A n.174-7722G>A c.644-7722G>A (n.644-7722G>A) | |
13 | g.77000674T>A | CA388313179 | CLN5,FBXL3 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*224T>A (n.*224T>A) c.174+4547T>A n.566+4547T>A c.780T>A c.565+4547T>A (n.565+4547T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.618T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.213+4547T>A n.1108T>A c.169+4547T>A (n.169+4547T>A) c.929T>A (p.Leu310His) n.1635A>T n.174-7723A>T c.644-7723A>T (n.644-7723A>T) | |
13 | g.77000674T>C | CA388313167 | CLN5,FBXL3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.174+4547T>C n.566+4547T>C c.780T>C c.565+4547T>C (n.565+4547T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.618T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.213+4547T>C n.1108T>C c.169+4547T>C (n.169+4547T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1635A>G n.174-7723A>G c.644-7723A>G (n.644-7723A>G) | |
13 | g.77000674T>G | CA388313175 | CLN5,FBXL3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) c.174+4547T>G n.566+4547T>G c.780T>G c.565+4547T>G (n.565+4547T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.618T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.213+4547T>G n.1108T>G c.169+4547T>G (n.169+4547T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1635A>C n.174-7723A>C c.644-7723A>C (n.644-7723A>C) | |
13 | g.77000675T>A | CA484486691 | CLN5,FBXL3 | c.783T>A (p.Leu261=) c.*225T>A (n.*225T>A) c.174+4548T>A n.566+4548T>A c.781T>A c.565+4548T>A (n.565+4548T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.619T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.213+4548T>A n.1109T>A c.169+4548T>A (n.169+4548T>A) c.930T>A (p.Leu310=) n.1634A>T n.174-7724A>T c.644-7724A>T (n.644-7724A>T) | |
13 | g.77000675T>C | CA484486692 | CLN5,FBXL3 | c.783T>C (p.Leu261=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.174+4548T>C n.566+4548T>C c.781T>C c.565+4548T>C (n.565+4548T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.619T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.213+4548T>C n.1109T>C c.169+4548T>C (n.169+4548T>C) c.930T>C (p.Leu310=) n.1634A>G n.174-7724A>G c.644-7724A>G (n.644-7724A>G) | |
13 | g.77000675T>G | CA484486690 | CLN5,FBXL3 | c.783T>G (p.Leu261=) c.*225T>G (n.*225T>G) c.174+4548T>G n.566+4548T>G c.781T>G c.565+4548T>G (n.565+4548T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.619T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.213+4548T>G n.1109T>G c.169+4548T>G (n.169+4548T>G) c.930T>G (p.Leu310=) n.1634A>C n.174-7724A>C c.644-7724A>C (n.644-7724A>C) | |
13 | g.77000676T>A | CA388313180 | CLN5,FBXL3 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) c.174+4549T>A n.566+4549T>A c.782T>A c.565+4549T>A (n.565+4549T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.620T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.213+4549T>A n.1110T>A c.169+4549T>A (n.169+4549T>A) c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.1633A>T n.174-7725A>T c.644-7725A>T (n.644-7725A>T) | |
13 | g.77000676T>C | CA388313181 | CLN5,FBXL3 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.*226T>C (n.*226T>C) c.174+4549T>C n.566+4549T>C c.782T>C c.565+4549T>C (n.565+4549T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.620T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.213+4549T>C n.1110T>C c.169+4549T>C (n.169+4549T>C) c.931T>C (p.Tyr311His) n.1633A>G n.174-7725A>G c.644-7725A>G (n.644-7725A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000676T>G | CA388313182 | CLN5,FBXL3 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*226T>G (n.*226T>G) c.174+4549T>G n.566+4549T>G c.782T>G c.565+4549T>G (n.565+4549T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.620T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.213+4549T>G n.1110T>G c.169+4549T>G (n.169+4549T>G) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.1633A>C n.174-7725A>C c.644-7725A>C (n.644-7725A>C) | |
13 | g.77000676T= | CA2103435735 | CLN5,FBXL3 | c.784T= (p.Tyr262=) c.*226T= (n.*226T=) c.174+4549T= n.566+4549T= c.782T= c.565+4549T= (n.565+4549T=) c.*475T= (n.*475T=) c.620T= c.*233T= (n.*233T=) c.213+4549T= n.1110T= c.169+4549T= (n.169+4549T=) c.931T= (p.Tyr311=) n.1633A= n.174-7725A= c.644-7725A= (n.644-7725A=) | |
13 | g.77000677A= | CA2103435743 | CLN5,FBXL3 | c.785A= (p.Tyr262=) c.*227A= (n.*227A=) c.174+4550A= n.566+4550A= c.783A= c.565+4550A= (n.565+4550A=) c.*476A= (n.*476A=) c.621A= c.*234A= (n.*234A=) c.213+4550A= n.1111A= c.169+4550A= (n.169+4550A=) c.932A= (p.Tyr311=) n.1632T= n.174-7726T= c.644-7726T= (n.644-7726T=) | |
13 | g.77000677A>C | CA388313186 | CLN5,FBXL3 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*227A>C (n.*227A>C) c.174+4550A>C n.566+4550A>C c.783A>C c.565+4550A>C (n.565+4550A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.621A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.213+4550A>C n.1111A>C c.169+4550A>C (n.169+4550A>C) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.1632T>G n.174-7726T>G c.644-7726T>G (n.644-7726T>G) | |
13 | g.77000677A>G | CA7007258 | CLN5,FBXL3 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*227A>G (n.*227A>G) c.174+4550A>G n.566+4550A>G c.783A>G c.565+4550A>G (n.565+4550A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.621A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.213+4550A>G n.1111A>G c.169+4550A>G (n.169+4550A>G) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.1632T>C n.174-7726T>C c.644-7726T>C (n.644-7726T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000677A>T | CA388313188 | CLN5,FBXL3 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*227A>T (n.*227A>T) c.174+4550A>T n.566+4550A>T c.783A>T c.565+4550A>T (n.565+4550A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.621A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.213+4550A>T n.1111A>T c.169+4550A>T (n.169+4550A>T) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.1632T>A n.174-7726T>A c.644-7726T>A (n.644-7726T>A) | |
13 | g.77000678C>A | CA388313189 | CLN5,FBXL3 | c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.*228C>A (n.*228C>A) c.174+4551C>A n.566+4551C>A c.784C>A c.565+4551C>A (n.565+4551C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.622C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.213+4551C>A n.1112C>A c.169+4551C>A (n.169+4551C>A) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.1631G>T n.174-7727G>T c.644-7727G>T (n.644-7727G>T) | |
13 | g.77000678C>G | CA388313190 | CLN5,FBXL3 | c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.*228C>G (n.*228C>G) c.174+4551C>G n.566+4551C>G c.784C>G c.565+4551C>G (n.565+4551C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.622C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.213+4551C>G n.1112C>G c.169+4551C>G (n.169+4551C>G) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.1631G>C n.174-7727G>C c.644-7727G>C (n.644-7727G>C) | ClinVar |
13 | g.77000678C>T | CA484486693 | CLN5,FBXL3 | c.786C>T (p.Tyr262=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.174+4551C>T n.566+4551C>T c.784C>T c.565+4551C>T (n.565+4551C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.622C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.213+4551C>T n.1112C>T c.169+4551C>T (n.169+4551C>T) c.933C>T (p.Tyr311=) n.1631G>A n.174-7727G>A c.644-7727G>A (n.644-7727G>A) | |
13 | g.77000679A= | CA2103435751 | CLN5,FBXL3 | c.787A= (p.Ser263=) c.*229A= (n.*229A=) c.174+4552A= n.566+4552A= c.785A= c.565+4552A= (n.565+4552A=) c.*478A= (n.*478A=) c.623A= c.*236A= (n.*236A=) c.213+4552A= n.1113A= c.169+4552A= (n.169+4552A=) c.934A= (p.Ser312=) n.1630T= n.174-7728T= c.644-7728T= (n.644-7728T=) | |
13 | g.77000679A>C | CA388313193 | CLN5,FBXL3 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.*229A>C (n.*229A>C) c.174+4552A>C n.566+4552A>C c.785A>C c.565+4552A>C (n.565+4552A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.623A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.213+4552A>C n.1113A>C c.169+4552A>C (n.169+4552A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1630T>G n.174-7728T>G c.644-7728T>G (n.644-7728T>G) | |
13 | g.77000679A>G | CA388313194 | CLN5,FBXL3 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) c.174+4552A>G n.566+4552A>G c.785A>G c.565+4552A>G (n.565+4552A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.623A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.213+4552A>G n.1113A>G c.169+4552A>G (n.169+4552A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1630T>C n.174-7728T>C c.644-7728T>C (n.644-7728T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000679A>T | CA388313195 | CLN5,FBXL3 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.*229A>T (n.*229A>T) c.174+4552A>T n.566+4552A>T c.785A>T c.565+4552A>T (n.565+4552A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.623A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.213+4552A>T n.1113A>T c.169+4552A>T (n.169+4552A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1630T>A n.174-7728T>A c.644-7728T>A (n.644-7728T>A) | |
13 | g.77000680G>A | CA273763 | CLN5,FBXL3 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.174+4553G>A n.566+4553G>A c.786G>A c.565+4553G>A (n.565+4553G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.624G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.213+4553G>A n.1114G>A c.169+4553G>A (n.169+4553G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1629C>T n.174-7729C>T c.644-7729C>T (n.644-7729C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000680G>C | CA388313201 | CLN5,FBXL3 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.*230G>C (n.*230G>C) c.174+4553G>C n.566+4553G>C c.786G>C c.565+4553G>C (n.565+4553G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.624G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.213+4553G>C n.1114G>C c.169+4553G>C (n.169+4553G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1629C>G n.174-7729C>G c.644-7729C>G (n.644-7729C>G) | |
13 | g.77000680G= | CA2103435765 | CLN5,FBXL3 | c.788G= (p.Ser263=) c.*230G= (n.*230G=) c.174+4553G= n.566+4553G= c.786G= c.565+4553G= (n.565+4553G=) c.*479G= (n.*479G=) c.624G= c.*237G= (n.*237G=) c.213+4553G= n.1114G= c.169+4553G= (n.169+4553G=) c.935G= (p.Ser312=) n.1629C= n.174-7729C= c.644-7729C= (n.644-7729C=) | |
13 | g.77000680G>T | CA388313205 | CLN5,FBXL3 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.*230G>T (n.*230G>T) c.174+4553G>T n.566+4553G>T c.786G>T c.565+4553G>T (n.565+4553G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.624G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.213+4553G>T n.1114G>T c.169+4553G>T (n.169+4553G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1629C>A n.174-7729C>A c.644-7729C>A (n.644-7729C>A) | |
13 | g.77000681T>A | CA388313217 | CLN5,FBXL3 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.*231T>A (n.*231T>A) c.174+4554T>A n.566+4554T>A c.787T>A c.565+4554T>A (n.565+4554T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.625T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.213+4554T>A n.1115T>A c.169+4554T>A (n.169+4554T>A) c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1628A>T n.174-7730A>T c.644-7730A>T (n.644-7730A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000681T>C | CA484486694 | CLN5,FBXL3 | c.789T>C (p.Ser263=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.174+4554T>C n.566+4554T>C c.787T>C c.565+4554T>C (n.565+4554T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.625T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.213+4554T>C n.1115T>C c.169+4554T>C (n.169+4554T>C) c.936T>C (p.Ser312=) n.1628A>G n.174-7730A>G c.644-7730A>G (n.644-7730A>G) | |
13 | g.77000681T>G | CA388313212 | CLN5,FBXL3 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.174+4554T>G n.566+4554T>G c.787T>G c.565+4554T>G (n.565+4554T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.625T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.213+4554T>G n.1115T>G c.169+4554T>G (n.169+4554T>G) c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1628A>C n.174-7730A>C c.644-7730A>C (n.644-7730A>C) | |
13 | g.77000682G>A | CA388313220 | CLN5,FBXL3 | c.790G>A (p.Gly264Arg) c.*232G>A (n.*232G>A) c.174+4555G>A n.566+4555G>A c.788G>A c.565+4555G>A (n.565+4555G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.626G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.213+4555G>A n.1116G>A c.169+4555G>A (n.169+4555G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1627C>T n.174-7731C>T c.644-7731C>T (n.644-7731C>T) | |
13 | g.77000682G>C | CA388313221 | CLN5,FBXL3 | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) c.174+4555G>C n.566+4555G>C c.788G>C c.565+4555G>C (n.565+4555G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.626G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.213+4555G>C n.1116G>C c.169+4555G>C (n.169+4555G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1627C>G n.174-7731C>G c.644-7731C>G (n.644-7731C>G) | |
13 | g.77000682G>T | CA388313224 | CLN5,FBXL3 | c.790G>T (p.Gly264Ter) c.*232G>T (n.*232G>T) c.174+4555G>T n.566+4555G>T c.788G>T c.565+4555G>T (n.565+4555G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.626G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.213+4555G>T n.1116G>T c.169+4555G>T (n.169+4555G>T) c.937G>T (p.Gly313Ter) n.1627C>A n.174-7731C>A c.644-7731C>A (n.644-7731C>A) | |
13 | g.77000683G>A | CA388313228 | CLN5,FBXL3 | c.791G>A (p.Gly264Glu) c.*233G>A (n.*233G>A) c.174+4556G>A n.566+4556G>A c.789G>A c.565+4556G>A (n.565+4556G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.627G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.213+4556G>A n.1117G>A c.169+4556G>A (n.169+4556G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1626C>T n.174-7732C>T c.644-7732C>T (n.644-7732C>T) | |
13 | g.77000683G>C | CA388313234 | CLN5,FBXL3 | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) c.174+4556G>C n.566+4556G>C c.789G>C c.565+4556G>C (n.565+4556G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.627G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.213+4556G>C n.1117G>C c.169+4556G>C (n.169+4556G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1626C>G n.174-7732C>G c.644-7732C>G (n.644-7732C>G) | |
13 | g.77000683G>T | CA388313236 | CLN5,FBXL3 | c.791G>T (p.Gly264Val) c.*233G>T (n.*233G>T) c.174+4556G>T n.566+4556G>T c.789G>T c.565+4556G>T (n.565+4556G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.627G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.213+4556G>T n.1117G>T c.169+4556G>T (n.169+4556G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1626C>A n.174-7732C>A c.644-7732C>A (n.644-7732C>A) | |
13 | g.77000684A= | CA2103435774 | CLN5,FBXL3 | c.792A= (p.Gly264=) c.*234A= (n.*234A=) c.174+4557A= n.566+4557A= c.790A= c.565+4557A= (n.565+4557A=) c.*483A= (n.*483A=) c.628A= c.*241A= (n.*241A=) c.213+4557A= n.1118A= c.169+4557A= (n.169+4557A=) c.939A= (p.Gly313=) n.1625T= n.174-7733T= c.644-7733T= (n.644-7733T=) | |
13 | g.77000684A>C | CA484486695 | CLN5,FBXL3 | c.792A>C (p.Gly264=) c.*234A>C (n.*234A>C) c.174+4557A>C n.566+4557A>C c.790A>C c.565+4557A>C (n.565+4557A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.628A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.213+4557A>C n.1118A>C c.169+4557A>C (n.169+4557A>C) c.939A>C (p.Gly313=) n.1625T>G n.174-7733T>G c.644-7733T>G (n.644-7733T>G) | |
13 | g.77000684A>G | CA484486696 | CLN5,FBXL3 | c.792A>G (p.Gly264=) c.*234A>G (n.*234A>G) c.174+4557A>G n.566+4557A>G c.790A>G c.565+4557A>G (n.565+4557A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.628A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.213+4557A>G n.1118A>G c.169+4557A>G (n.169+4557A>G) c.939A>G (p.Gly313=) n.1625T>C n.174-7733T>C c.644-7733T>C (n.644-7733T>C) | dbSNP |
13 | g.77000684A>T | CA484486697 | CLN5,FBXL3 | c.792A>T (p.Gly264=) c.*234A>T (n.*234A>T) c.174+4557A>T n.566+4557A>T c.790A>T c.565+4557A>T (n.565+4557A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.628A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.213+4557A>T n.1118A>T c.169+4557A>T (n.169+4557A>T) c.939A>T (p.Gly313=) n.1625T>A n.174-7733T>A c.644-7733T>A (n.644-7733T>A) | |
13 | g.77000685G>A | CA388313241 | CLN5,FBXL3 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.*235G>A (n.*235G>A) c.174+4558G>A n.566+4558G>A c.791G>A c.565+4558G>A (n.565+4558G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.629G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.213+4558G>A n.1119G>A c.169+4558G>A (n.169+4558G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1624C>T n.174-7734C>T c.644-7734C>T (n.644-7734C>T) | |
13 | g.77000685G>C | CA7007259 | CLN5,FBXL3 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.*235G>C (n.*235G>C) c.174+4558G>C n.566+4558G>C c.791G>C c.565+4558G>C (n.565+4558G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.629G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.213+4558G>C n.1119G>C c.169+4558G>C (n.169+4558G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1624C>G n.174-7734C>G c.644-7734C>G (n.644-7734C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000685G= | CA2103435781 | CLN5,FBXL3 | c.793G= (p.Glu265=) c.*235G= (n.*235G=) c.174+4558G= n.566+4558G= c.791G= c.565+4558G= (n.565+4558G=) c.*484G= (n.*484G=) c.629G= c.*242G= (n.*242G=) c.213+4558G= n.1119G= c.169+4558G= (n.169+4558G=) c.940G= (p.Glu314=) n.1624C= n.174-7734C= c.644-7734C= (n.644-7734C=) | |
13 | g.77000685G>T | CA16041688 | CLN5,FBXL3 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.*235G>T (n.*235G>T) c.174+4558G>T n.566+4558G>T c.791G>T c.565+4558G>T (n.565+4558G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.629G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.213+4558G>T n.1119G>T c.169+4558G>T (n.169+4558G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1624C>A n.174-7734C>A c.644-7734C>A (n.644-7734C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000686A>C | CA388313257 | CLN5,FBXL3 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.174+4559A>C n.566+4559A>C c.792A>C c.565+4559A>C (n.565+4559A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.630A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.213+4559A>C n.1120A>C c.169+4559A>C (n.169+4559A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1623T>G n.174-7735T>G c.644-7735T>G (n.644-7735T>G) | |
13 | g.77000686A>G | CA388313260 | CLN5,FBXL3 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.174+4559A>G n.566+4559A>G c.792A>G c.565+4559A>G (n.565+4559A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.630A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.213+4559A>G n.1120A>G c.169+4559A>G (n.169+4559A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1623T>C n.174-7735T>C c.644-7735T>C (n.644-7735T>C) | |
13 | g.77000686A>T | CA388313264 | CLN5,FBXL3 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.174+4559A>T n.566+4559A>T c.792A>T c.565+4559A>T (n.565+4559A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.630A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.213+4559A>T n.1120A>T c.169+4559A>T (n.169+4559A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) n.1623T>A n.174-7735T>A c.644-7735T>A (n.644-7735T>A) | |
13 | g.77000687A>C | CA388313269 | CLN5,FBXL3 | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.*237A>C (n.*237A>C) c.174+4560A>C n.566+4560A>C c.793A>C c.565+4560A>C (n.565+4560A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.631A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.213+4560A>C n.1121A>C c.169+4560A>C (n.169+4560A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) n.1622T>G n.174-7736T>G c.644-7736T>G (n.644-7736T>G) | |
13 | g.77000687A>G | CA484486698 | CLN5,FBXL3 | c.795A>G (p.Glu265=) c.*237A>G (n.*237A>G) c.174+4560A>G n.566+4560A>G c.793A>G c.565+4560A>G (n.565+4560A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.631A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.213+4560A>G n.1121A>G c.169+4560A>G (n.169+4560A>G) c.942A>G (p.Glu314=) n.1622T>C n.174-7736T>C c.644-7736T>C (n.644-7736T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000687A>T | CA388313273 | CLN5,FBXL3 | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.*237A>T (n.*237A>T) c.174+4560A>T n.566+4560A>T c.793A>T c.565+4560A>T (n.565+4560A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.631A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.213+4560A>T n.1121A>T c.169+4560A>T (n.169+4560A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) n.1622T>A n.174-7736T>A c.644-7736T>A (n.644-7736T>A) | |
13 | g.77000688C>A | CA388313277 | CLN5,FBXL3 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*238C>A (n.*238C>A) c.174+4561C>A n.566+4561C>A c.794C>A c.565+4561C>A (n.565+4561C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.632C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.213+4561C>A n.1122C>A c.169+4561C>A (n.169+4561C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1621G>T n.174-7737G>T c.644-7737G>T (n.644-7737G>T) | dbSNP |
13 | g.77000688C= | CA2103435797 | CLN5,FBXL3 | c.796C= (p.Pro266=) c.*238C= (n.*238C=) c.174+4561C= n.566+4561C= c.794C= c.565+4561C= (n.565+4561C=) c.*487C= (n.*487C=) c.632C= c.*245C= (n.*245C=) c.213+4561C= n.1122C= c.169+4561C= (n.169+4561C=) c.943C= (p.Pro315=) n.1621G= n.174-7737G= c.644-7737G= (n.644-7737G=) | |
13 | g.77000688C>G | CA388313281 | CLN5,FBXL3 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*238C>G (n.*238C>G) c.174+4561C>G n.566+4561C>G c.794C>G c.565+4561C>G (n.565+4561C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.632C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.213+4561C>G n.1122C>G c.169+4561C>G (n.169+4561C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1621G>C n.174-7737G>C c.644-7737G>C (n.644-7737G>C) | dbSNP |
13 | g.77000688C>T | CA388313292 | CLN5,FBXL3 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*238C>T (n.*238C>T) c.174+4561C>T n.566+4561C>T c.794C>T c.565+4561C>T (n.565+4561C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.632C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.213+4561C>T n.1122C>T c.169+4561C>T (n.169+4561C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1621G>A n.174-7737G>A c.644-7737G>A (n.644-7737G>A) | |
13 | g.77000689C>A | CA388313296 | CLN5,FBXL3 | c.797C>A (p.Pro266His) c.*239C>A (n.*239C>A) c.174+4562C>A n.566+4562C>A c.795C>A c.565+4562C>A (n.565+4562C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.633C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.213+4562C>A n.1123C>A c.169+4562C>A (n.169+4562C>A) c.944C>A (p.Pro315His) n.1620G>T n.174-7738G>T c.644-7738G>T (n.644-7738G>T) | |
13 | g.77000689C= | CA2103435808 | CLN5,FBXL3 | c.797C= (p.Pro266=) c.*239C= (n.*239C=) c.174+4562C= n.566+4562C= c.795C= c.565+4562C= (n.565+4562C=) c.*488C= (n.*488C=) c.633C= c.*246C= (n.*246C=) c.213+4562C= n.1123C= c.169+4562C= (n.169+4562C=) c.944C= (p.Pro315=) n.1620G= n.174-7738G= c.644-7738G= (n.644-7738G=) | |
13 | g.77000689C>G | CA388313299 | CLN5,FBXL3 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.174+4562C>G n.566+4562C>G c.795C>G c.565+4562C>G (n.565+4562C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.633C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.213+4562C>G n.1123C>G c.169+4562C>G (n.169+4562C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1620G>C n.174-7738G>C c.644-7738G>C (n.644-7738G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000689C>T | CA388313302 | CLN5,FBXL3 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*239C>T (n.*239C>T) c.174+4562C>T n.566+4562C>T c.795C>T c.565+4562C>T (n.565+4562C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.633C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.213+4562C>T n.1123C>T c.169+4562C>T (n.169+4562C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1620G>A n.174-7738G>A c.644-7738G>A (n.644-7738G>A) | |
13 | g.77000690T>A | CA484486699 | CLN5,FBXL3 | c.798T>A (p.Pro266=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.174+4563T>A n.566+4563T>A c.796T>A c.565+4563T>A (n.565+4563T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.634T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.213+4563T>A n.1124T>A c.169+4563T>A (n.169+4563T>A) c.945T>A (p.Pro315=) n.1619A>T n.174-7739A>T c.644-7739A>T (n.644-7739A>T) | |
13 | g.77000690T>C | CA484486700 | CLN5,FBXL3 | c.798T>C (p.Pro266=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.174+4563T>C n.566+4563T>C c.796T>C c.565+4563T>C (n.565+4563T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.634T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.213+4563T>C n.1124T>C c.169+4563T>C (n.169+4563T>C) c.945T>C (p.Pro315=) n.1619A>G n.174-7739A>G c.644-7739A>G (n.644-7739A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000690T>G | CA484486701 | CLN5,FBXL3 | c.798T>G (p.Pro266=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.174+4563T>G n.566+4563T>G c.796T>G c.565+4563T>G (n.565+4563T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.634T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.213+4563T>G n.1124T>G c.169+4563T>G (n.169+4563T>G) c.945T>G (p.Pro315=) n.1619A>C n.174-7739A>C c.644-7739A>C (n.644-7739A>C) | |
13 | g.77000690T= | CA2103435815 | CLN5,FBXL3 | c.798T= (p.Pro266=) c.*240T= (n.*240T=) c.174+4563T= n.566+4563T= c.796T= c.565+4563T= (n.565+4563T=) c.*489T= (n.*489T=) c.634T= c.*247T= (n.*247T=) c.213+4563T= n.1124T= c.169+4563T= (n.169+4563T=) c.945T= (p.Pro315=) n.1619A= n.174-7739A= c.644-7739A= (n.644-7739A=) | |
13 | g.77000691A= | CA2103435823 | CLN5,FBXL3 | c.799A= (p.Thr267=) c.*241A= (n.*241A=) c.174+4564A= n.566+4564A= c.797A= c.565+4564A= (n.565+4564A=) c.*490A= (n.*490A=) c.635A= c.*248A= (n.*248A=) c.213+4564A= n.1125A= c.169+4564A= (n.169+4564A=) c.946A= (p.Thr316=) n.1618T= n.174-7740T= c.644-7740T= (n.644-7740T=) | |
13 | g.77000691A>C | CA7007260 | CLN5,FBXL3 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) c.174+4564A>C n.566+4564A>C c.797A>C c.565+4564A>C (n.565+4564A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.635A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.213+4564A>C n.1125A>C c.169+4564A>C (n.169+4564A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1618T>G n.174-7740T>G c.644-7740T>G (n.644-7740T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000691A>G | CA7007261 | CLN5,FBXL3 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*241A>G (n.*241A>G) c.174+4564A>G n.566+4564A>G c.797A>G c.565+4564A>G (n.565+4564A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.635A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.213+4564A>G n.1125A>G c.169+4564A>G (n.169+4564A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1618T>C n.174-7740T>C c.644-7740T>C (n.644-7740T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000691A>T | CA388313315 | CLN5,FBXL3 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*241A>T (n.*241A>T) c.174+4564A>T n.566+4564A>T c.797A>T c.565+4564A>T (n.565+4564A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.635A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.213+4564A>T n.1125A>T c.169+4564A>T (n.169+4564A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1618T>A n.174-7740T>A c.644-7740T>A (n.644-7740T>A) | |
13 | g.77000692C>A | CA7007262 | CLN5,FBXL3 | c.800C>A (p.Thr267Asn) c.*242C>A (n.*242C>A) c.174+4565C>A n.566+4565C>A c.798C>A c.565+4565C>A (n.565+4565C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.636C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.213+4565C>A n.1126C>A c.169+4565C>A (n.169+4565C>A) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1617G>T n.174-7741G>T c.644-7741G>T (n.644-7741G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000692C= | CA2103435832 | CLN5,FBXL3 | c.800C= (p.Thr267=) c.*242C= (n.*242C=) c.174+4565C= n.566+4565C= c.798C= c.565+4565C= (n.565+4565C=) c.*491C= (n.*491C=) c.636C= c.*249C= (n.*249C=) c.213+4565C= n.1126C= c.169+4565C= (n.169+4565C=) c.947C= (p.Thr316=) n.1617G= n.174-7741G= c.644-7741G= (n.644-7741G=) | |
13 | g.77000692C>G | CA388313336 | CLN5,FBXL3 | c.800C>G (p.Thr267Ser) c.*242C>G (n.*242C>G) c.174+4565C>G n.566+4565C>G c.798C>G c.565+4565C>G (n.565+4565C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.636C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.213+4565C>G n.1126C>G c.169+4565C>G (n.169+4565C>G) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1617G>C n.174-7741G>C c.644-7741G>C (n.644-7741G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000692C>T | CA388313331 | CLN5,FBXL3 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*242C>T (n.*242C>T) c.174+4565C>T n.566+4565C>T c.798C>T c.565+4565C>T (n.565+4565C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.636C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.213+4565C>T n.1126C>T c.169+4565C>T (n.169+4565C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1617G>A n.174-7741G>A c.644-7741G>A (n.644-7741G>A) | |
13 | g.77000693T>A | CA484486702 | CLN5,FBXL3 | c.801T>A (p.Thr267=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.174+4566T>A n.566+4566T>A c.799T>A c.565+4566T>A (n.565+4566T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.637T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.213+4566T>A n.1127T>A c.169+4566T>A (n.169+4566T>A) c.948T>A (p.Thr316=) n.1616A>T n.174-7742A>T c.644-7742A>T (n.644-7742A>T) | |
13 | g.77000693T>C | CA484486703 | CLN5,FBXL3 | c.801T>C (p.Thr267=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.174+4566T>C n.566+4566T>C c.799T>C c.565+4566T>C (n.565+4566T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.637T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.213+4566T>C n.1127T>C c.169+4566T>C (n.169+4566T>C) c.948T>C (p.Thr316=) n.1616A>G n.174-7742A>G c.644-7742A>G (n.644-7742A>G) | |
13 | g.77000693T>G | CA484486704 | CLN5,FBXL3 | c.801T>G (p.Thr267=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.174+4566T>G n.566+4566T>G c.799T>G c.565+4566T>G (n.565+4566T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.637T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.213+4566T>G n.1127T>G c.169+4566T>G (n.169+4566T>G) c.948T>G (p.Thr316=) n.1616A>C n.174-7742A>C c.644-7742A>C (n.644-7742A>C) | |
13 | g.77000694T>A | CA388313337 | CLN5,FBXL3 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.174+4567T>A n.566+4567T>A c.800T>A c.565+4567T>A (n.565+4567T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.638T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.213+4567T>A n.1128T>A c.169+4567T>A (n.169+4567T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1615A>T n.174-7743A>T c.644-7743A>T (n.644-7743A>T) | |
13 | g.77000694T>C | CA388313339 | CLN5,FBXL3 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.*244T>C (n.*244T>C) c.174+4567T>C n.566+4567T>C c.800T>C c.565+4567T>C (n.565+4567T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.638T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.213+4567T>C n.1128T>C c.169+4567T>C (n.169+4567T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) n.1615A>G n.174-7743A>G c.644-7743A>G (n.644-7743A>G) | |
13 | g.77000694T>G | CA388313338 | CLN5,FBXL3 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) c.174+4567T>G n.566+4567T>G c.800T>G c.565+4567T>G (n.565+4567T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.638T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.213+4567T>G n.1128T>G c.169+4567T>G (n.169+4567T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1615A>C n.174-7743A>C c.644-7743A>C (n.644-7743A>C) | |
13 | g.77000694_77000710delinsTATCTGGGAAATGAAAC | CA2103435839 | CLN5,FBXL3 | c.802_818delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr268=) c.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.174+4567_174+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC n.566+4567_566+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.800_816delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.638_654delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.213+4567_213+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC n.1128_1144delinsTATCTGGGAAATGAAAC c.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC) c.949_965delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr317=) n.1599_1615delinsGTTTCATTTCCCAGATA n.174-7759_174-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA c.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA (n.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA) | |
13 | g.77000695A>C | CA388313361 | CLN5,FBXL3 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) c.174+4568A>C n.566+4568A>C c.801A>C c.565+4568A>C (n.565+4568A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.639A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.213+4568A>C n.1129A>C c.169+4568A>C (n.169+4568A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.1614T>G n.174-7744T>G c.644-7744T>G (n.644-7744T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000695A>G | CA388313372 | CLN5,FBXL3 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) c.174+4568A>G n.566+4568A>G c.801A>G c.565+4568A>G (n.565+4568A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.639A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.213+4568A>G n.1129A>G c.169+4568A>G (n.169+4568A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.1614T>C n.174-7744T>C c.644-7744T>C (n.644-7744T>C) | |
13 | g.77000695A>T | CA388313375 | CLN5,FBXL3 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) c.174+4568A>T n.566+4568A>T c.801A>T c.565+4568A>T (n.565+4568A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.639A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.213+4568A>T n.1129A>T c.169+4568A>T (n.169+4568A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.1614T>A n.174-7744T>A c.644-7744T>A (n.644-7744T>A) | |
13 | g.77000700_77000715del | CA263918 | CLN5,FBXL3 | c.808_823del (p.Gly270PhefsTer12) c.*250_*265del (n.*250_*265del) c.174+4573_174+4588del n.566+4573_566+4588del c.806_821del c.565+4573_565+4588del (n.565+4573_565+4588del) c.*499_*514del (n.*499_*514del) c.644_659del c.*257_*272del (n.*257_*272del) c.213+4573_213+4588del n.1134_1149del c.169+4573_169+4588del (n.169+4573_169+4588del) c.955_970del (p.Gly319PhefsTer12) n.1599_1614del n.174-7759_174-7744del c.644-7759_644-7744del (n.644-7759_644-7744del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000696T>A | CA388313381 | CLN5,FBXL3 | c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) c.174+4569T>A n.566+4569T>A c.802T>A c.565+4569T>A (n.565+4569T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.640T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.213+4569T>A n.1130T>A c.169+4569T>A (n.169+4569T>A) c.951T>A (p.Tyr317Ter) n.1613A>T n.174-7745A>T c.644-7745A>T (n.644-7745A>T) | |
13 | g.77000696T>C | CA7007263 | CLN5,FBXL3 | c.804T>C (p.Tyr268=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.174+4569T>C n.566+4569T>C c.802T>C c.565+4569T>C (n.565+4569T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.640T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.213+4569T>C n.1130T>C c.169+4569T>C (n.169+4569T>C) c.951T>C (p.Tyr317=) n.1613A>G n.174-7745A>G c.644-7745A>G (n.644-7745A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000696T>G | CA388313385 | CLN5,FBXL3 | c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.*246T>G (n.*246T>G) c.174+4569T>G n.566+4569T>G c.802T>G c.565+4569T>G (n.565+4569T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.640T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.213+4569T>G n.1130T>G c.169+4569T>G (n.169+4569T>G) c.951T>G (p.Tyr317Ter) n.1613A>C n.174-7745A>C c.644-7745A>C (n.644-7745A>C) | |
13 | g.77000696T= | CA2103435852 | CLN5,FBXL3 | c.804T= (p.Tyr268=) c.*246T= (n.*246T=) c.174+4569T= n.566+4569T= c.802T= c.565+4569T= (n.565+4569T=) c.*495T= (n.*495T=) c.640T= c.*253T= (n.*253T=) c.213+4569T= n.1130T= c.169+4569T= (n.169+4569T=) c.951T= (p.Tyr317=) n.1613A= n.174-7745A= c.644-7745A= (n.644-7745A=) | |
13 | g.77000697C>A | CA388313392 | CLN5,FBXL3 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.*247C>A (n.*247C>A) c.174+4570C>A n.566+4570C>A c.803C>A c.565+4570C>A (n.565+4570C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.641C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.213+4570C>A n.1131C>A c.169+4570C>A (n.169+4570C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) n.1612G>T n.174-7746G>T c.644-7746G>T (n.644-7746G>T) | |
13 | g.77000697C>G | CA388313395 | CLN5,FBXL3 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.*247C>G (n.*247C>G) c.174+4570C>G n.566+4570C>G c.803C>G c.565+4570C>G (n.565+4570C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.641C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.213+4570C>G n.1131C>G c.169+4570C>G (n.169+4570C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1612G>C n.174-7746G>C c.644-7746G>C (n.644-7746G>C) | |
13 | g.77000697C>T | CA484486705 | CLN5,FBXL3 | c.805C>T (p.Leu269=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.174+4570C>T n.566+4570C>T c.803C>T c.565+4570C>T (n.565+4570C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.641C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.213+4570C>T n.1131C>T c.169+4570C>T (n.169+4570C>T) c.952C>T (p.Leu318=) n.1612G>A n.174-7746G>A c.644-7746G>A (n.644-7746G>A) | |
13 | g.77000698T>A | CA388313400 | CLN5,FBXL3 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.*248T>A (n.*248T>A) c.174+4571T>A n.566+4571T>A c.804T>A c.565+4571T>A (n.565+4571T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.642T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.213+4571T>A n.1132T>A c.169+4571T>A (n.169+4571T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1611A>T n.174-7747A>T c.644-7747A>T (n.644-7747A>T) | |
13 | g.77000698T>C | CA388313404 | CLN5,FBXL3 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.174+4571T>C n.566+4571T>C c.804T>C c.565+4571T>C (n.565+4571T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.642T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.213+4571T>C n.1132T>C c.169+4571T>C (n.169+4571T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1611A>G n.174-7747A>G c.644-7747A>G (n.644-7747A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000698T>G | CA388313410 | CLN5,FBXL3 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.*248T>G (n.*248T>G) c.174+4571T>G n.566+4571T>G c.804T>G c.565+4571T>G (n.565+4571T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.642T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.213+4571T>G n.1132T>G c.169+4571T>G (n.169+4571T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1611A>C n.174-7747A>C c.644-7747A>C (n.644-7747A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000698T= | CA2103435866 | CLN5,FBXL3 | c.806T= (p.Leu269=) c.*248T= (n.*248T=) c.174+4571T= n.566+4571T= c.804T= c.565+4571T= (n.565+4571T=) c.*497T= (n.*497T=) c.642T= c.*255T= (n.*255T=) c.213+4571T= n.1132T= c.169+4571T= (n.169+4571T=) c.953T= (p.Leu318=) n.1611A= n.174-7747A= c.644-7747A= (n.644-7747A=) | |
13 | g.77000699G>A | CA484486708 | CLN5,FBXL3 | c.807G>A (p.Leu269=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.174+4572G>A n.566+4572G>A c.805G>A c.565+4572G>A (n.565+4572G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.643G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.213+4572G>A n.1133G>A c.169+4572G>A (n.169+4572G>A) c.954G>A (p.Leu318=) n.1610C>T n.174-7748C>T c.644-7748C>T (n.644-7748C>T) | |
13 | g.77000699G>C | CA484486707 | CLN5,FBXL3 | c.807G>C (p.Leu269=) c.*249G>C (n.*249G>C) c.174+4572G>C n.566+4572G>C c.805G>C c.565+4572G>C (n.565+4572G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.643G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.213+4572G>C n.1133G>C c.169+4572G>C (n.169+4572G>C) c.954G>C (p.Leu318=) n.1610C>G n.174-7748C>G c.644-7748C>G (n.644-7748C>G) | |
13 | g.77000699G>T | CA484486706 | CLN5,FBXL3 | c.807G>T (p.Leu269=) c.*249G>T (n.*249G>T) c.174+4572G>T n.566+4572G>T c.805G>T c.565+4572G>T (n.565+4572G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.643G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.213+4572G>T n.1133G>T c.169+4572G>T (n.169+4572G>T) c.954G>T (p.Leu318=) n.1610C>A n.174-7748C>A c.644-7748C>A (n.644-7748C>A) | |
13 | g.77000701del | CA2623304386 | CLN5,FBXL3 | c.809del (p.Gly270GlufsTer17) c.*251del (n.*251del) c.174+4574del n.566+4574del c.807del c.565+4574del (n.565+4574del) c.*500del (n.*500del) c.645del c.*258del (n.*258del) c.213+4574del n.1135del c.169+4574del (n.169+4574del) c.956del (p.Gly319GlufsTer17) n.1610del n.174-7748del c.644-7748del (n.644-7748del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000700G>A | CA388313414 | CLN5,FBXL3 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*250G>A (n.*250G>A) c.174+4573G>A n.566+4573G>A c.806G>A c.565+4573G>A (n.565+4573G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.644G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.213+4573G>A n.1134G>A c.169+4573G>A (n.169+4573G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1609C>T n.174-7749C>T c.644-7749C>T (n.644-7749C>T) | |
13 | g.77000700G>C | CA388313416 | CLN5,FBXL3 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*250G>C (n.*250G>C) c.174+4573G>C n.566+4573G>C c.806G>C c.565+4573G>C (n.565+4573G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.644G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.213+4573G>C n.1134G>C c.169+4573G>C (n.169+4573G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1609C>G n.174-7749C>G c.644-7749C>G (n.644-7749C>G) | |
13 | g.77000700G>T | CA388313420 | CLN5,FBXL3 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.*250G>T (n.*250G>T) c.174+4573G>T n.566+4573G>T c.806G>T c.565+4573G>T (n.565+4573G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.644G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.213+4573G>T n.1134G>T c.169+4573G>T (n.169+4573G>T) c.955G>T (p.Gly319Ter) n.1609C>A n.174-7749C>A c.644-7749C>A (n.644-7749C>A) | |
13 | g.77000701G>A | CA388313424 | CLN5,FBXL3 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*251G>A (n.*251G>A) c.174+4574G>A n.566+4574G>A c.807G>A c.565+4574G>A (n.565+4574G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.645G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.213+4574G>A n.1135G>A c.169+4574G>A (n.169+4574G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1608C>T n.174-7750C>T c.644-7750C>T (n.644-7750C>T) | |
13 | g.77000701G>C | CA388313426 | CLN5,FBXL3 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*251G>C (n.*251G>C) c.174+4574G>C n.566+4574G>C c.807G>C c.565+4574G>C (n.565+4574G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.645G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.213+4574G>C n.1135G>C c.169+4574G>C (n.169+4574G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1608C>G n.174-7750C>G c.644-7750C>G (n.644-7750C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000701G>T | CA388313425 | CLN5,FBXL3 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*251G>T (n.*251G>T) c.174+4574G>T n.566+4574G>T c.807G>T c.565+4574G>T (n.565+4574G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.645G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.213+4574G>T n.1135G>T c.169+4574G>T (n.169+4574G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1608C>A n.174-7750C>A c.644-7750C>A (n.644-7750C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000702A>C | CA484486709 | CLN5,FBXL3 | c.810A>C (p.Gly270=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.174+4575A>C n.566+4575A>C c.808A>C c.565+4575A>C (n.565+4575A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.646A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.213+4575A>C n.1136A>C c.169+4575A>C (n.169+4575A>C) c.957A>C (p.Gly319=) n.1607T>G n.174-7751T>G c.644-7751T>G (n.644-7751T>G) | |
13 | g.77000702A>G | CA484486711 | CLN5,FBXL3 | c.810A>G (p.Gly270=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.174+4575A>G n.566+4575A>G c.808A>G c.565+4575A>G (n.565+4575A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.646A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.213+4575A>G n.1136A>G c.169+4575A>G (n.169+4575A>G) c.957A>G (p.Gly319=) n.1607T>C n.174-7751T>C c.644-7751T>C (n.644-7751T>C) | |
13 | g.77000702A>T | CA484486710 | CLN5,FBXL3 | c.810A>T (p.Gly270=) c.*252A>T (n.*252A>T) c.174+4575A>T n.566+4575A>T c.808A>T c.565+4575A>T (n.565+4575A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.646A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.213+4575A>T n.1136A>T c.169+4575A>T (n.169+4575A>T) c.957A>T (p.Gly319=) n.1607T>A n.174-7751T>A c.644-7751T>A (n.644-7751T>A) | |
13 | g.77000704del | CA2499222510 | CLN5,FBXL3 | c.812del (p.Asn271MetfsTer16) c.*254del (n.*254del) c.174+4577del n.566+4577del c.810del c.565+4577del (n.565+4577del) c.*503del (n.*503del) c.648del c.*261del (n.*261del) c.213+4577del n.1138del c.169+4577del (n.169+4577del) c.959del (p.Asn320MetfsTer16) n.1607del n.174-7751del c.644-7751del (n.644-7751del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000703A>C | CA388313429 | CLN5,FBXL3 | c.811A>C (p.Asn271His) c.*253A>C (n.*253A>C) c.174+4576A>C n.566+4576A>C c.809A>C c.565+4576A>C (n.565+4576A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.647A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.213+4576A>C n.1137A>C c.169+4576A>C (n.169+4576A>C) c.958A>C (p.Asn320His) n.1606T>G n.174-7752T>G c.644-7752T>G (n.644-7752T>G) | |
13 | g.77000703A>G | CA388313434 | CLN5,FBXL3 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*253A>G (n.*253A>G) c.174+4576A>G n.566+4576A>G c.809A>G c.565+4576A>G (n.565+4576A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.647A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.213+4576A>G n.1137A>G c.169+4576A>G (n.169+4576A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1606T>C n.174-7752T>C c.644-7752T>C (n.644-7752T>C) | |
13 | g.77000703A>T | CA388313437 | CLN5,FBXL3 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*253A>T (n.*253A>T) c.174+4576A>T n.566+4576A>T c.809A>T c.565+4576A>T (n.565+4576A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.647A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.213+4576A>T n.1137A>T c.169+4576A>T (n.169+4576A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1606T>A n.174-7752T>A c.644-7752T>A (n.644-7752T>A) | |
13 | g.77000704A= | CA2103435874 | CLN5,FBXL3 | c.812A= (p.Asn271=) c.*254A= (n.*254A=) c.174+4577A= n.566+4577A= c.810A= c.565+4577A= (n.565+4577A=) c.*503A= (n.*503A=) c.648A= c.*261A= (n.*261A=) c.213+4577A= n.1138A= c.169+4577A= (n.169+4577A=) c.959A= (p.Asn320=) n.1605T= n.174-7753T= c.644-7753T= (n.644-7753T=) | |
13 | g.77000704A>C | CA388313445 | CLN5,FBXL3 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*254A>C (n.*254A>C) c.174+4577A>C n.566+4577A>C c.810A>C c.565+4577A>C (n.565+4577A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.648A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.213+4577A>C n.1138A>C c.169+4577A>C (n.169+4577A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1605T>G n.174-7753T>G c.644-7753T>G (n.644-7753T>G) | |
13 | g.77000704A>G | CA7007264 | CLN5,FBXL3 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*254A>G (n.*254A>G) c.174+4577A>G n.566+4577A>G c.810A>G c.565+4577A>G (n.565+4577A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.648A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.213+4577A>G n.1138A>G c.169+4577A>G (n.169+4577A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1605T>C n.174-7753T>C c.644-7753T>C (n.644-7753T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000704A>T | CA388313451 | CLN5,FBXL3 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*254A>T (n.*254A>T) c.174+4577A>T n.566+4577A>T c.810A>T c.565+4577A>T (n.565+4577A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.648A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.213+4577A>T n.1138A>T c.169+4577A>T (n.169+4577A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1605T>A n.174-7753T>A c.644-7753T>A (n.644-7753T>A) | |
13 | g.77000705T>A | CA388313457 | CLN5,FBXL3 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.174+4578T>A n.566+4578T>A c.811T>A c.565+4578T>A (n.565+4578T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.649T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.213+4578T>A n.1139T>A c.169+4578T>A (n.169+4578T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.1604A>T n.174-7754A>T c.644-7754A>T (n.644-7754A>T) | |
13 | g.77000705T>C | CA484486712 | CLN5,FBXL3 | c.813T>C (p.Asn271=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.174+4578T>C n.566+4578T>C c.811T>C c.565+4578T>C (n.565+4578T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.649T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.213+4578T>C n.1139T>C c.169+4578T>C (n.169+4578T>C) c.960T>C (p.Asn320=) n.1604A>G n.174-7754A>G c.644-7754A>G (n.644-7754A>G) | |
13 | g.77000705T>G | CA388313459 | CLN5,FBXL3 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*255T>G (n.*255T>G) c.174+4578T>G n.566+4578T>G c.811T>G c.565+4578T>G (n.565+4578T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.649T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.213+4578T>G n.1139T>G c.169+4578T>G (n.169+4578T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.1604A>C n.174-7754A>C c.644-7754A>C (n.644-7754A>C) | |
13 | g.77000706G>A | CA388313468 | CLN5,FBXL3 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.174+4579G>A n.566+4579G>A c.812G>A c.565+4579G>A (n.565+4579G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.650G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.213+4579G>A n.1140G>A c.169+4579G>A (n.169+4579G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1603C>T n.174-7755C>T c.644-7755C>T (n.644-7755C>T) | dbSNP |
13 | g.77000706G>C | CA388313465 | CLN5,FBXL3 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.174+4579G>C n.566+4579G>C c.812G>C c.565+4579G>C (n.565+4579G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.650G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.213+4579G>C n.1140G>C c.169+4579G>C (n.169+4579G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1603C>G n.174-7755C>G c.644-7755C>G (n.644-7755C>G) | |
13 | g.77000706G= | CA2103435885 | CLN5,FBXL3 | c.814G= (p.Glu272=) c.*256G= (n.*256G=) c.174+4579G= n.566+4579G= c.812G= c.565+4579G= (n.565+4579G=) c.*505G= (n.*505G=) c.650G= c.*263G= (n.*263G=) c.213+4579G= n.1140G= c.169+4579G= (n.169+4579G=) c.961G= (p.Glu321=) n.1603C= n.174-7755C= c.644-7755C= (n.644-7755C=) | |
13 | g.77000706G>T | CA388313463 | CLN5,FBXL3 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.174+4579G>T n.566+4579G>T c.812G>T c.565+4579G>T (n.565+4579G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.650G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.213+4579G>T n.1140G>T c.169+4579G>T (n.169+4579G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1603C>A n.174-7755C>A c.644-7755C>A (n.644-7755C>A) | |
13 | g.77000707A= | CA2103435892 | CLN5,FBXL3 | c.815A= (p.Glu272=) c.*257A= (n.*257A=) c.174+4580A= n.566+4580A= c.813A= c.565+4580A= (n.565+4580A=) c.*506A= (n.*506A=) c.651A= c.*264A= (n.*264A=) c.213+4580A= n.1141A= c.169+4580A= (n.169+4580A=) c.962A= (p.Glu321=) n.1602T= n.174-7756T= c.644-7756T= (n.644-7756T=) | |
13 | g.77000707A>C | CA388313472 | CLN5,FBXL3 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.174+4580A>C n.566+4580A>C c.813A>C c.565+4580A>C (n.565+4580A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.651A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.213+4580A>C n.1141A>C c.169+4580A>C (n.169+4580A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1602T>G n.174-7756T>G c.644-7756T>G (n.644-7756T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000707A>G | CA388313475 | CLN5,FBXL3 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.174+4580A>G n.566+4580A>G c.813A>G c.565+4580A>G (n.565+4580A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.651A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.213+4580A>G n.1141A>G c.169+4580A>G (n.169+4580A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1602T>C n.174-7756T>C c.644-7756T>C (n.644-7756T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000707A>T | CA388313478 | CLN5,FBXL3 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.174+4580A>T n.566+4580A>T c.813A>T c.565+4580A>T (n.565+4580A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.651A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.213+4580A>T n.1141A>T c.169+4580A>T (n.169+4580A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1602T>A n.174-7756T>A c.644-7756T>A (n.644-7756T>A) | |
13 | g.77000707_77000708insC | CA611398107 | CLN5,FBXL3 | c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer31) c.*257_*258insC (n.*257_*258insC) c.174+4580_174+4581insC n.566+4580_566+4581insC c.813_814insC c.565+4580_565+4581insC (n.565+4580_565+4581insC) c.*506_*507insC (n.*506_*507insC) c.651_652insC c.*264_*265insC (n.*264_*265insC) c.213+4580_213+4581insC n.1141_1142insC c.169+4580_169+4581insC (n.169+4580_169+4581insC) c.962_963insC (p.Glu321AspfsTer31) n.1601_1602insG n.174-7757_174-7756insG c.644-7757_644-7756insG (n.644-7757_644-7756insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000708A>C | CA388313483 | CLN5,FBXL3 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*258A>C (n.*258A>C) c.174+4581A>C n.566+4581A>C c.814A>C c.565+4581A>C (n.565+4581A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.652A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.213+4581A>C n.1142A>C c.169+4581A>C (n.169+4581A>C) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1601T>G n.174-7757T>G c.644-7757T>G (n.644-7757T>G) | |
13 | g.77000708A>G | CA484486713 | CLN5,FBXL3 | c.816A>G (p.Glu272=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.174+4581A>G n.566+4581A>G c.814A>G c.565+4581A>G (n.565+4581A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.652A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.213+4581A>G n.1142A>G c.169+4581A>G (n.169+4581A>G) c.963A>G (p.Glu321=) n.1601T>C n.174-7757T>C c.644-7757T>C (n.644-7757T>C) | |
13 | g.77000708A>T | CA388313485 | CLN5,FBXL3 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*258A>T (n.*258A>T) c.174+4581A>T n.566+4581A>T c.814A>T c.565+4581A>T (n.565+4581A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.652A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.213+4581A>T n.1142A>T c.169+4581A>T (n.169+4581A>T) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1601T>A n.174-7757T>A c.644-7757T>A (n.644-7757T>A) | |
13 | g.77000709A= | CA2103435900 | CLN5,FBXL3 | c.817A= (p.Thr273=) c.*259A= (n.*259A=) c.174+4582A= n.566+4582A= c.815A= c.565+4582A= (n.565+4582A=) c.*508A= (n.*508A=) c.653A= c.*266A= (n.*266A=) c.213+4582A= n.1143A= c.169+4582A= (n.169+4582A=) c.964A= (p.Thr322=) n.1600T= n.174-7758T= c.644-7758T= (n.644-7758T=) | |
13 | g.77000709A>C | CA388313490 | CLN5,FBXL3 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) c.174+4582A>C n.566+4582A>C c.815A>C c.565+4582A>C (n.565+4582A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.653A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.213+4582A>C n.1143A>C c.169+4582A>C (n.169+4582A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.1600T>G n.174-7758T>G c.644-7758T>G (n.644-7758T>G) | |
13 | g.77000709A>G | CA388313493 | CLN5,FBXL3 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*259A>G (n.*259A>G) c.174+4582A>G n.566+4582A>G c.815A>G c.565+4582A>G (n.565+4582A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.653A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.213+4582A>G n.1143A>G c.169+4582A>G (n.169+4582A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.1600T>C n.174-7758T>C c.644-7758T>C (n.644-7758T>C) | |
13 | g.77000709A>T | CA388313495 | CLN5,FBXL3 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*259A>T (n.*259A>T) c.174+4582A>T n.566+4582A>T c.815A>T c.565+4582A>T (n.565+4582A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.653A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.213+4582A>T n.1143A>T c.169+4582A>T (n.169+4582A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.1600T>A n.174-7758T>A c.644-7758T>A (n.644-7758T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000710C>A | CA388313500 | CLN5,FBXL3 | c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*260C>A (n.*260C>A) c.174+4583C>A n.566+4583C>A c.816C>A c.565+4583C>A (n.565+4583C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.654C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.213+4583C>A n.1144C>A c.169+4583C>A (n.169+4583C>A) c.965C>A (p.Thr322Lys) n.1599G>T n.174-7759G>T c.644-7759G>T (n.644-7759G>T) | |
13 | g.77000710C= | CA2103435905 | CLN5,FBXL3 | c.818C= (p.Thr273=) c.*260C= (n.*260C=) c.174+4583C= n.566+4583C= c.816C= c.565+4583C= (n.565+4583C=) c.*509C= (n.*509C=) c.654C= c.*267C= (n.*267C=) c.213+4583C= n.1144C= c.169+4583C= (n.169+4583C=) c.965C= (p.Thr322=) n.1599G= n.174-7759G= c.644-7759G= (n.644-7759G=) | |
13 | g.77000710C>G | CA388313502 | CLN5,FBXL3 | c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*260C>G (n.*260C>G) c.174+4583C>G n.566+4583C>G c.816C>G c.565+4583C>G (n.565+4583C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.654C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.213+4583C>G n.1144C>G c.169+4583C>G (n.169+4583C>G) c.965C>G (p.Thr322Arg) n.1599G>C n.174-7759G>C c.644-7759G>C (n.644-7759G>C) | |
13 | g.77000710C>T | CA388313504 | CLN5,FBXL3 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*260C>T (n.*260C>T) c.174+4583C>T n.566+4583C>T c.816C>T c.565+4583C>T (n.565+4583C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.654C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.213+4583C>T n.1144C>T c.169+4583C>T (n.169+4583C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.1599G>A n.174-7759G>A c.644-7759G>A (n.644-7759G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000711A= | CA2103435907 | CLN5,FBXL3 | c.819A= (p.Thr273=) c.*261A= (n.*261A=) c.174+4584A= n.566+4584A= c.817A= c.565+4584A= (n.565+4584A=) c.*510A= (n.*510A=) c.655A= c.*268A= (n.*268A=) c.213+4584A= n.1145A= c.169+4584A= (n.169+4584A=) c.966A= (p.Thr322=) n.1598T= n.174-7760T= c.644-7760T= (n.644-7760T=) | |
13 | g.77000711A>C | CA484486714 | CLN5,FBXL3 | c.819A>C (p.Thr273=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.174+4584A>C n.566+4584A>C c.817A>C c.565+4584A>C (n.565+4584A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.655A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.213+4584A>C n.1145A>C c.169+4584A>C (n.169+4584A>C) c.966A>C (p.Thr322=) n.1598T>G n.174-7760T>G c.644-7760T>G (n.644-7760T>G) | dbSNP |
13 | g.77000711A>G | CA484486715 | CLN5,FBXL3 | c.819A>G (p.Thr273=) c.*261A>G (n.*261A>G) c.174+4584A>G n.566+4584A>G c.817A>G c.565+4584A>G (n.565+4584A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.655A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.213+4584A>G n.1145A>G c.169+4584A>G (n.169+4584A>G) c.966A>G (p.Thr322=) n.1598T>C n.174-7760T>C c.644-7760T>C (n.644-7760T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000711A>T | CA484486716 | CLN5,FBXL3 | c.819A>T (p.Thr273=) c.*261A>T (n.*261A>T) c.174+4584A>T n.566+4584A>T c.817A>T c.565+4584A>T (n.565+4584A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.655A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.213+4584A>T n.1145A>T c.169+4584A>T (n.169+4584A>T) c.966A>T (p.Thr322=) n.1598T>A n.174-7760T>A c.644-7760T>A (n.644-7760T>A) | |
13 | g.77000712T>A | CA388313514 | CLN5,FBXL3 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.174+4585T>A n.566+4585T>A c.818T>A c.565+4585T>A (n.565+4585T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.656T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.213+4585T>A n.1146T>A c.169+4585T>A (n.169+4585T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1597A>T n.174-7761A>T c.644-7761A>T (n.644-7761A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000712T>C | CA388313510 | CLN5,FBXL3 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.174+4585T>C n.566+4585T>C c.818T>C c.565+4585T>C (n.565+4585T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.656T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.213+4585T>C n.1146T>C c.169+4585T>C (n.169+4585T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1597A>G n.174-7761A>G c.644-7761A>G (n.644-7761A>G) | |
13 | g.77000712T>G | CA388313508 | CLN5,FBXL3 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.174+4585T>G n.566+4585T>G c.818T>G c.565+4585T>G (n.565+4585T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.656T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.213+4585T>G n.1146T>G c.169+4585T>G (n.169+4585T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1597A>C n.174-7761A>C c.644-7761A>C (n.644-7761A>C) | |
13 | g.77000713C>A | CA388313517 | CLN5,FBXL3 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.174+4586C>A n.566+4586C>A c.819C>A c.565+4586C>A (n.565+4586C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.657C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.213+4586C>A n.1147C>A c.169+4586C>A (n.169+4586C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.1596G>T n.174-7762G>T c.644-7762G>T (n.644-7762G>T) | |
13 | g.77000713C= | CA2103435911 | CLN5,FBXL3 | c.821C= (p.Ser274=) c.*263C= (n.*263C=) c.174+4586C= n.566+4586C= c.819C= c.565+4586C= (n.565+4586C=) c.*512C= (n.*512C=) c.657C= c.*270C= (n.*270C=) c.213+4586C= n.1147C= c.169+4586C= (n.169+4586C=) c.968C= (p.Ser323=) n.1596G= n.174-7762G= c.644-7762G= (n.644-7762G=) | |
13 | g.77000713C>G | CA388313518 | CLN5,FBXL3 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.174+4586C>G n.566+4586C>G c.819C>G c.565+4586C>G (n.565+4586C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.657C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.213+4586C>G n.1147C>G c.169+4586C>G (n.169+4586C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.1596G>C n.174-7762G>C c.644-7762G>C (n.644-7762G>C) | |
13 | g.77000713C>T | CA388313519 | CLN5,FBXL3 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.174+4586C>T n.566+4586C>T c.819C>T c.565+4586C>T (n.565+4586C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.657C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.213+4586C>T n.1147C>T c.169+4586C>T (n.169+4586C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.1596G>A n.174-7762G>A c.644-7762G>A (n.644-7762G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000714del | CA2623304463 | CLN5,FBXL3 | c.822del (p.Val275PhefsTer12) c.*264del (n.*264del) c.174+4587del n.566+4587del c.820del c.565+4587del (n.565+4587del) c.*513del (n.*513del) c.658del c.*271del (n.*271del) c.213+4587del n.1148del c.169+4587del (n.169+4587del) c.969del (p.Val324PhefsTer12) n.1595del n.174-7763del c.644-7763del (n.644-7763del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000714T>A | CA484486717 | CLN5,FBXL3 | c.822T>A (p.Ser274=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.174+4587T>A n.566+4587T>A c.820T>A c.565+4587T>A (n.565+4587T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.658T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.213+4587T>A n.1148T>A c.169+4587T>A (n.169+4587T>A) c.969T>A (p.Ser323=) n.1595A>T n.174-7763A>T c.644-7763A>T (n.644-7763A>T) | |
13 | g.77000714T>C | CA484486718 | CLN5,FBXL3 | c.822T>C (p.Ser274=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.174+4587T>C n.566+4587T>C c.820T>C c.565+4587T>C (n.565+4587T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.658T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.213+4587T>C n.1148T>C c.169+4587T>C (n.169+4587T>C) c.969T>C (p.Ser323=) n.1595A>G n.174-7763A>G c.644-7763A>G (n.644-7763A>G) | |
13 | g.77000714T>G | CA484486719 | CLN5,FBXL3 | c.822T>G (p.Ser274=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.174+4587T>G n.566+4587T>G c.820T>G c.565+4587T>G (n.565+4587T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.658T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.213+4587T>G n.1148T>G c.169+4587T>G (n.169+4587T>G) c.969T>G (p.Ser323=) n.1595A>C n.174-7763A>C c.644-7763A>C (n.644-7763A>C) | |
13 | g.77000715G>A | CA388313521 | CLN5,FBXL3 | c.823G>A (p.Val275Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.174+4588G>A n.566+4588G>A c.821G>A c.565+4588G>A (n.565+4588G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.659G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.213+4588G>A n.1149G>A c.169+4588G>A (n.169+4588G>A) c.970G>A (p.Val324Ile) n.1594C>T n.174-7764C>T c.644-7764C>T (n.644-7764C>T) | |
13 | g.77000715G>C | CA388313524 | CLN5,FBXL3 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*265G>C (n.*265G>C) c.174+4588G>C n.566+4588G>C c.821G>C c.565+4588G>C (n.565+4588G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.659G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.213+4588G>C n.1149G>C c.169+4588G>C (n.169+4588G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1594C>G n.174-7764C>G c.644-7764C>G (n.644-7764C>G) | |
13 | g.77000715G>T | CA388313528 | CLN5,FBXL3 | c.823G>T (p.Val275Phe) c.*265G>T (n.*265G>T) c.174+4588G>T n.566+4588G>T c.821G>T c.565+4588G>T (n.565+4588G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.659G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.213+4588G>T n.1149G>T c.169+4588G>T (n.169+4588G>T) c.970G>T (p.Val324Phe) n.1594C>A n.174-7764C>A c.644-7764C>A (n.644-7764C>A) | |
13 | g.77000716T>A | CA388313534 | CLN5,FBXL3 | c.824T>A (p.Val275Asp) c.*266T>A (n.*266T>A) c.174+4589T>A n.566+4589T>A c.822T>A c.565+4589T>A (n.565+4589T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.660T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.213+4589T>A n.1150T>A c.169+4589T>A (n.169+4589T>A) c.971T>A (p.Val324Asp) n.1593A>T n.174-7765A>T c.644-7765A>T (n.644-7765A>T) | |
13 | g.77000716T>C | CA388313536 | CLN5,FBXL3 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*266T>C (n.*266T>C) c.174+4589T>C n.566+4589T>C c.822T>C c.565+4589T>C (n.565+4589T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.660T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.213+4589T>C n.1150T>C c.169+4589T>C (n.169+4589T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1593A>G n.174-7765A>G c.644-7765A>G (n.644-7765A>G) | |
13 | g.77000716T>G | CA388313539 | CLN5,FBXL3 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) c.174+4589T>G n.566+4589T>G c.822T>G c.565+4589T>G (n.565+4589T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.660T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.213+4589T>G n.1150T>G c.169+4589T>G (n.169+4589T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1593A>C n.174-7765A>C c.644-7765A>C (n.644-7765A>C) | |
13 | g.77000719_77000720del | CA2499222511 | CLN5,FBXL3 | c.827_828del (p.Phe276TrpfsTer26) c.*269_*270del (n.*269_*270del) c.174+4592_174+4593del n.566+4592_566+4593del c.825_826del c.565+4592_565+4593del (n.565+4592_565+4593del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.663_664del c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.213+4592_213+4593del n.1153_1154del c.169+4592_169+4593del (n.169+4592_169+4593del) c.974_975del (p.Phe325TrpfsTer26) n.1592_1593del n.174-7766_174-7765del c.644-7766_644-7765del (n.644-7766_644-7765del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000717T>A | CA484486720 | CLN5,FBXL3 | c.825T>A (p.Val275=) c.*267T>A (n.*267T>A) c.174+4590T>A n.566+4590T>A c.823T>A c.565+4590T>A (n.565+4590T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.661T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.213+4590T>A n.1151T>A c.169+4590T>A (n.169+4590T>A) c.972T>A (p.Val324=) n.1592A>T n.174-7766A>T c.644-7766A>T (n.644-7766A>T) | |
13 | g.77000717T>C | CA484486721 | CLN5,FBXL3 | c.825T>C (p.Val275=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.174+4590T>C n.566+4590T>C c.823T>C c.565+4590T>C (n.565+4590T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.661T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.213+4590T>C n.1151T>C c.169+4590T>C (n.169+4590T>C) c.972T>C (p.Val324=) n.1592A>G n.174-7766A>G c.644-7766A>G (n.644-7766A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000717T>G | CA484486722 | CLN5,FBXL3 | c.825T>G (p.Val275=) c.*267T>G (n.*267T>G) c.174+4590T>G n.566+4590T>G c.823T>G c.565+4590T>G (n.565+4590T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.661T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.213+4590T>G n.1151T>G c.169+4590T>G (n.169+4590T>G) c.972T>G (p.Val324=) n.1592A>C n.174-7766A>C c.644-7766A>C (n.644-7766A>C) | |
13 | g.77000718T>A | CA388313543 | CLN5,FBXL3 | c.826T>A (p.Phe276Ile) c.*268T>A (n.*268T>A) c.174+4591T>A n.566+4591T>A c.824T>A c.565+4591T>A (n.565+4591T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.662T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.213+4591T>A n.1152T>A c.169+4591T>A (n.169+4591T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1591A>T n.174-7767A>T c.644-7767A>T (n.644-7767A>T) | |
13 | g.77000718T>C | CA388313546 | CLN5,FBXL3 | c.826T>C (p.Phe276Leu) c.*268T>C (n.*268T>C) c.174+4591T>C n.566+4591T>C c.824T>C c.565+4591T>C (n.565+4591T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.662T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.213+4591T>C n.1152T>C c.169+4591T>C (n.169+4591T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1591A>G n.174-7767A>G c.644-7767A>G (n.644-7767A>G) | |
13 | g.77000718T>G | CA388313556 | CLN5,FBXL3 | c.826T>G (p.Phe276Val) c.*268T>G (n.*268T>G) c.174+4591T>G n.566+4591T>G c.824T>G c.565+4591T>G (n.565+4591T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.662T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.213+4591T>G n.1152T>G c.169+4591T>G (n.169+4591T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) n.1591A>C n.174-7767A>C c.644-7767A>C (n.644-7767A>C) | |
13 | g.77000719T>A | CA388313572 | CLN5,FBXL3 | c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.*269T>A (n.*269T>A) c.174+4592T>A n.566+4592T>A c.825T>A c.565+4592T>A (n.565+4592T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.663T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.213+4592T>A n.1153T>A c.169+4592T>A (n.169+4592T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1590A>T n.174-7768A>T c.644-7768A>T (n.644-7768A>T) | |
13 | g.77000719T>C | CA388313569 | CLN5,FBXL3 | c.827T>C (p.Phe276Ser) c.*269T>C (n.*269T>C) c.174+4592T>C n.566+4592T>C c.825T>C c.565+4592T>C (n.565+4592T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.663T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.213+4592T>C n.1153T>C c.169+4592T>C (n.169+4592T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1590A>G n.174-7768A>G c.644-7768A>G (n.644-7768A>G) | |
13 | g.77000719T>G | CA388313566 | CLN5,FBXL3 | c.827T>G (p.Phe276Cys) c.*269T>G (n.*269T>G) c.174+4592T>G n.566+4592T>G c.825T>G c.565+4592T>G (n.565+4592T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.663T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.213+4592T>G n.1153T>G c.169+4592T>G (n.169+4592T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1590A>C n.174-7768A>C c.644-7768A>C (n.644-7768A>C) | |
13 | g.77000720T>A | CA388313575 | CLN5,FBXL3 | c.828T>A (p.Phe276Leu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.174+4593T>A n.566+4593T>A c.826T>A c.565+4593T>A (n.565+4593T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.664T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.213+4593T>A n.1154T>A c.169+4593T>A (n.169+4593T>A) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1589A>T n.174-7769A>T c.644-7769A>T (n.644-7769A>T) | |
13 | g.77000720T>C | CA484486723 | CLN5,FBXL3 | c.828T>C (p.Phe276=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.174+4593T>C n.566+4593T>C c.826T>C c.565+4593T>C (n.565+4593T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.664T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.213+4593T>C n.1154T>C c.169+4593T>C (n.169+4593T>C) c.975T>C (p.Phe325=) n.1589A>G n.174-7769A>G c.644-7769A>G (n.644-7769A>G) | |
13 | g.77000720T>G | CA388313580 | CLN5,FBXL3 | c.828T>G (p.Phe276Leu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.174+4593T>G n.566+4593T>G c.826T>G c.565+4593T>G (n.565+4593T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.664T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.213+4593T>G n.1154T>G c.169+4593T>G (n.169+4593T>G) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1589A>C n.174-7769A>C c.644-7769A>C (n.644-7769A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000721G>A | CA388313583 | CLN5,FBXL3 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.*271G>A (n.*271G>A) c.174+4594G>A n.566+4594G>A c.827G>A c.565+4594G>A (n.565+4594G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.665G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.213+4594G>A n.1155G>A c.169+4594G>A (n.169+4594G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.1588C>T n.174-7770C>T c.644-7770C>T (n.644-7770C>T) | |
13 | g.77000721G>C | CA388313586 | CLN5,FBXL3 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*271G>C (n.*271G>C) c.174+4594G>C n.566+4594G>C c.827G>C c.565+4594G>C (n.565+4594G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.665G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.213+4594G>C n.1155G>C c.169+4594G>C (n.169+4594G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1588C>G n.174-7770C>G c.644-7770C>G (n.644-7770C>G) | |
13 | g.77000721G>T | CA388313589 | CLN5,FBXL3 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.*271G>T (n.*271G>T) c.174+4594G>T n.566+4594G>T c.827G>T c.565+4594G>T (n.565+4594G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.665G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.213+4594G>T n.1155G>T c.169+4594G>T (n.169+4594G>T) c.976G>T (p.Gly326Trp) n.1588C>A n.174-7770C>A c.644-7770C>A (n.644-7770C>A) | |
13 | g.77000722G>A | CA7007265 | CLN5,FBXL3 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*272G>A (n.*272G>A) c.174+4595G>A n.566+4595G>A c.828G>A c.565+4595G>A (n.565+4595G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.666G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.213+4595G>A n.1156G>A c.169+4595G>A (n.169+4595G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.1587C>T n.174-7771C>T c.644-7771C>T (n.644-7771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000722G>C | CA388313596 | CLN5,FBXL3 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*272G>C (n.*272G>C) c.174+4595G>C n.566+4595G>C c.828G>C c.565+4595G>C (n.565+4595G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.666G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.213+4595G>C n.1156G>C c.169+4595G>C (n.169+4595G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1587C>G n.174-7771C>G c.644-7771C>G (n.644-7771C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000722G= | CA2103435920 | CLN5,FBXL3 | c.830G= (p.Gly277=) c.*272G= (n.*272G=) c.174+4595G= n.566+4595G= c.828G= c.565+4595G= (n.565+4595G=) c.*521G= (n.*521G=) c.666G= c.*279G= (n.*279G=) c.213+4595G= n.1156G= c.169+4595G= (n.169+4595G=) c.977G= (p.Gly326=) n.1587C= n.174-7771C= c.644-7771C= (n.644-7771C=) | |
13 | g.77000722G>T | CA388313600 | CLN5,FBXL3 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.*272G>T (n.*272G>T) c.174+4595G>T n.566+4595G>T c.828G>T c.565+4595G>T (n.565+4595G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.666G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.213+4595G>T n.1156G>T c.169+4595G>T (n.169+4595G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) n.1587C>A n.174-7771C>A c.644-7771C>A (n.644-7771C>A) | |
13 | g.77000723G>A | CA484486724 | CLN5,FBXL3 | c.831G>A (p.Gly277=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.174+4596G>A n.566+4596G>A c.829G>A c.565+4596G>A (n.565+4596G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.667G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.213+4596G>A n.1157G>A c.169+4596G>A (n.169+4596G>A) c.978G>A (p.Gly326=) n.1586C>T n.174-7772C>T c.644-7772C>T (n.644-7772C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000723G>C | CA484486725 | CLN5,FBXL3 | c.831G>C (p.Gly277=) c.*273G>C (n.*273G>C) c.174+4596G>C n.566+4596G>C c.829G>C c.565+4596G>C (n.565+4596G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.667G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.213+4596G>C n.1157G>C c.169+4596G>C (n.169+4596G>C) c.978G>C (p.Gly326=) n.1586C>G n.174-7772C>G c.644-7772C>G (n.644-7772C>G) | |
13 | g.77000723G= | CA2103435923 | CLN5,FBXL3 | c.831G= (p.Gly277=) c.*273G= (n.*273G=) c.174+4596G= n.566+4596G= c.829G= c.565+4596G= (n.565+4596G=) c.*522G= (n.*522G=) c.667G= c.*280G= (n.*280G=) c.213+4596G= n.1157G= c.169+4596G= (n.169+4596G=) c.978G= (p.Gly326=) n.1586C= n.174-7772C= c.644-7772C= (n.644-7772C=) | |
13 | g.77000723G>T | CA7007266 | CLN5,FBXL3 | c.831G>T (p.Gly277=) c.*273G>T (n.*273G>T) c.174+4596G>T n.566+4596G>T c.829G>T c.565+4596G>T (n.565+4596G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.667G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.213+4596G>T n.1157G>T c.169+4596G>T (n.169+4596G>T) c.978G>T (p.Gly326=) n.1586C>A n.174-7772C>A c.644-7772C>A (n.644-7772C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000723_77000724delinsGC | CA2103435927 | CLN5,FBXL3 | c.831_832delinsGC (p.Gly277=) c.*273_*274delinsGC (n.*273_*274delinsGC) c.174+4596_174+4597delinsGC n.566+4596_566+4597delinsGC c.829_830delinsGC c.565+4596_565+4597delinsGC (n.565+4596_565+4597delinsGC) c.*522_*523delinsGC (n.*522_*523delinsGC) c.667_668delinsGC c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC) c.213+4596_213+4597delinsGC n.1157_1158delinsGC c.169+4596_169+4597delinsGC (n.169+4596_169+4597delinsGC) c.978_979delinsGC (p.Gly326=) n.1585_1586delinsGC n.174-7773_174-7772delinsGC c.644-7773_644-7772delinsGC (n.644-7773_644-7772delinsGC) |