Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG 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13 | g.77000458G>A | CA388311125 | CLN5,FBXL3 | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*8G>A (n.*8G>A) c.174+4331G>A n.566+4331G>A c.564G>A c.565+4331G>A (n.565+4331G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.402G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.213+4331G>A n.892G>A c.169+4331G>A (n.169+4331G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1851C>T n.174-7507C>T c.644-7507C>T (n.644-7507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000458G>C | CA388311127 | CLN5,FBXL3 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*8G>C (n.*8G>C) c.174+4331G>C n.566+4331G>C c.564G>C c.565+4331G>C (n.565+4331G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.402G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.213+4331G>C n.892G>C c.169+4331G>C (n.169+4331G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1851C>G n.174-7507C>G c.644-7507C>G (n.644-7507C>G) | |
13 | g.77000458G= | CA2103434910 | CLN5,FBXL3 | c.566G= (p.Gly189=) c.*8G= (n.*8G=) c.174+4331G= n.566+4331G= c.564G= c.565+4331G= (n.565+4331G=) c.*257G= (n.*257G=) c.402G= c.*15G= (n.*15G=) c.213+4331G= n.892G= c.169+4331G= (n.169+4331G=) c.713G= (p.Gly238=) n.1851C= n.174-7507C= c.644-7507C= (n.644-7507C=) | |
13 | g.77000458G>T | CA388311129 | CLN5,FBXL3 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.*8G>T (n.*8G>T) c.174+4331G>T n.566+4331G>T c.564G>T c.565+4331G>T (n.565+4331G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.402G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.213+4331G>T n.892G>T c.169+4331G>T (n.169+4331G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1851C>A n.174-7507C>A c.644-7507C>A (n.644-7507C>A) | |
13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000459A= | CA2103434913 | CLN5,FBXL3 | c.567A= (p.Gly189=) c.*9A= (n.*9A=) c.174+4332A= n.566+4332A= c.565A= c.565+4332A= (n.565+4332A=) c.*258A= (n.*258A=) c.403A= c.*16A= (n.*16A=) c.213+4332A= n.893A= c.169+4332A= (n.169+4332A=) c.714A= (p.Gly238=) n.1850T= n.174-7508T= c.644-7508T= (n.644-7508T=) | |
13 | g.77000459A>C | CA484486479 | CLN5,FBXL3 | c.567A>C (p.Gly189=) c.*9A>C (n.*9A>C) c.174+4332A>C n.566+4332A>C c.565A>C c.565+4332A>C (n.565+4332A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.403A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.213+4332A>C n.893A>C c.169+4332A>C (n.169+4332A>C) c.714A>C (p.Gly238=) n.1850T>G n.174-7508T>G c.644-7508T>G (n.644-7508T>G) | |
13 | g.77000459A>G | CA484486480 | CLN5,FBXL3 | c.567A>G (p.Gly189=) c.*9A>G (n.*9A>G) c.174+4332A>G n.566+4332A>G c.565A>G c.565+4332A>G (n.565+4332A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.403A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.213+4332A>G n.893A>G c.169+4332A>G (n.169+4332A>G) c.714A>G (p.Gly238=) n.1850T>C n.174-7508T>C c.644-7508T>C (n.644-7508T>C) | dbSNP |
13 | g.77000459A>T | CA484486481 | CLN5,FBXL3 | c.567A>T (p.Gly189=) c.*9A>T (n.*9A>T) c.174+4332A>T n.566+4332A>T c.565A>T c.565+4332A>T (n.565+4332A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.403A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.213+4332A>T n.893A>T c.169+4332A>T (n.169+4332A>T) c.714A>T (p.Gly238=) n.1850T>A n.174-7508T>A c.644-7508T>A (n.644-7508T>A) | |
13 | g.77000460A= | CA2103434918 | CLN5,FBXL3 | c.568A= (p.Asn190=) c.*10A= (n.*10A=) c.174+4333A= n.566+4333A= c.566A= c.565+4333A= (n.565+4333A=) c.*259A= (n.*259A=) c.404A= c.*17A= (n.*17A=) c.213+4333A= n.894A= c.169+4333A= (n.169+4333A=) c.715A= (p.Asn239=) n.1849T= n.174-7509T= c.644-7509T= (n.644-7509T=) | |
13 | g.77000460A>C | CA388311133 | CLN5,FBXL3 | c.568A>C (p.Asn190His) c.*10A>C (n.*10A>C) c.174+4333A>C n.566+4333A>C c.566A>C c.565+4333A>C (n.565+4333A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.404A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.213+4333A>C n.894A>C c.169+4333A>C (n.169+4333A>C) c.715A>C (p.Asn239His) n.1849T>G n.174-7509T>G c.644-7509T>G (n.644-7509T>G) | |
13 | g.77000460A>G | CA7007231 | CLN5,FBXL3 | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*10A>G (n.*10A>G) c.174+4333A>G n.566+4333A>G c.566A>G c.565+4333A>G (n.565+4333A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.404A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.213+4333A>G n.894A>G c.169+4333A>G (n.169+4333A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.1849T>C n.174-7509T>C c.644-7509T>C (n.644-7509T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000460A>T | CA388311136 | CLN5,FBXL3 | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*10A>T (n.*10A>T) c.174+4333A>T n.566+4333A>T c.566A>T c.565+4333A>T (n.565+4333A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.404A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.213+4333A>T n.894A>T c.169+4333A>T (n.169+4333A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.1849T>A n.174-7509T>A c.644-7509T>A (n.644-7509T>A) | |
13 | g.77000461A= | CA2103434926 | CLN5,FBXL3 | c.569A= (p.Asn190=) c.*11A= (n.*11A=) c.174+4334A= n.566+4334A= c.567A= c.565+4334A= (n.565+4334A=) c.*260A= (n.*260A=) c.405A= c.*18A= (n.*18A=) c.213+4334A= n.895A= c.169+4334A= (n.169+4334A=) c.716A= (p.Asn239=) n.1848T= n.174-7510T= c.644-7510T= (n.644-7510T=) | |
13 | g.77000461A>C | CA388311141 | CLN5,FBXL3 | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*11A>C (n.*11A>C) c.174+4334A>C n.566+4334A>C c.567A>C c.565+4334A>C (n.565+4334A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.405A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.213+4334A>C n.895A>C c.169+4334A>C (n.169+4334A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.1848T>G n.174-7510T>G c.644-7510T>G (n.644-7510T>G) | |
13 | g.77000461A>G | CA313927 | CLN5,FBXL3 | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*11A>G (n.*11A>G) c.174+4334A>G n.566+4334A>G c.567A>G c.565+4334A>G (n.565+4334A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.405A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.213+4334A>G n.895A>G c.169+4334A>G (n.169+4334A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.1848T>C n.174-7510T>C c.644-7510T>C (n.644-7510T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000461A>T | CA388311139 | CLN5,FBXL3 | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*11A>T (n.*11A>T) c.174+4334A>T n.566+4334A>T c.567A>T c.565+4334A>T (n.565+4334A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.405A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.213+4334A>T n.895A>T c.169+4334A>T (n.169+4334A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.1848T>A n.174-7510T>A c.644-7510T>A (n.644-7510T>A) | |
13 | g.77000462C>A | CA388311145 | CLN5,FBXL3 | c.570C>A (p.Asn190Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.174+4335C>A n.566+4335C>A c.568C>A c.565+4335C>A (n.565+4335C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.406C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.213+4335C>A n.896C>A c.169+4335C>A (n.169+4335C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.1847G>T n.174-7511G>T c.644-7511G>T (n.644-7511G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000462C>G | CA388311147 | CLN5,FBXL3 | c.570C>G (p.Asn190Lys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.174+4335C>G n.566+4335C>G c.568C>G c.565+4335C>G (n.565+4335C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.406C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.213+4335C>G n.896C>G c.169+4335C>G (n.169+4335C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.1847G>C n.174-7511G>C c.644-7511G>C (n.644-7511G>C) | |
13 | g.77000462C>T | CA484486485 | CLN5,FBXL3 | c.570C>T (p.Asn190=) c.*12C>T (n.*12C>T) c.174+4335C>T n.566+4335C>T c.568C>T c.565+4335C>T (n.565+4335C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.406C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.213+4335C>T n.896C>T c.169+4335C>T (n.169+4335C>T) c.717C>T (p.Asn239=) n.1847G>A n.174-7511G>A c.644-7511G>A (n.644-7511G>A) | |
13 | g.77000463A>C | CA388311150 | CLN5,FBXL3 | c.571A>C (p.Met191Leu) c.*13A>C (n.*13A>C) c.174+4336A>C n.566+4336A>C c.569A>C c.565+4336A>C (n.565+4336A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.407A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.213+4336A>C n.897A>C c.169+4336A>C (n.169+4336A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) n.1846T>G n.174-7512T>G c.644-7512T>G (n.644-7512T>G) | |
13 | g.77000463A>G | CA388311153 | CLN5,FBXL3 | c.571A>G (p.Met191Val) c.*13A>G (n.*13A>G) c.174+4336A>G n.566+4336A>G c.569A>G c.565+4336A>G (n.565+4336A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.407A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.213+4336A>G n.897A>G c.169+4336A>G (n.169+4336A>G) c.718A>G (p.Met240Val) n.1846T>C n.174-7512T>C c.644-7512T>C (n.644-7512T>C) | |
13 | g.77000463A>T | CA388311155 | CLN5,FBXL3 | c.571A>T (p.Met191Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) c.174+4336A>T n.566+4336A>T c.569A>T c.565+4336A>T (n.565+4336A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.407A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.213+4336A>T n.897A>T c.169+4336A>T (n.169+4336A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) n.1846T>A n.174-7512T>A c.644-7512T>A (n.644-7512T>A) | |
13 | g.77000463_77000464del | CA2695218839 | CLN5,FBXL3 | c.571_572del (p.Met191ValfsTer13) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.174+4336_174+4337del n.566+4336_566+4337del c.569_570del c.565+4336_565+4337del (n.565+4336_565+4337del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) c.407_408del c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.213+4336_213+4337del n.897_898del c.169+4336_169+4337del (n.169+4336_169+4337del) c.718_719del (p.Met240ValfsTer13) n.1845_1846del n.174-7513_174-7512del c.644-7513_644-7512del (n.644-7513_644-7512del) | |
13 | g.77000464T>A | CA388311161 | CLN5,FBXL3 | c.572T>A (p.Met191Lys) c.*14T>A (n.*14T>A) c.174+4337T>A n.566+4337T>A c.570T>A c.565+4337T>A (n.565+4337T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.408T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.213+4337T>A n.898T>A c.169+4337T>A (n.169+4337T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) n.1845A>T n.174-7513A>T c.644-7513A>T (n.644-7513A>T) | |
13 | g.77000464T>C | CA7007232 | CLN5,FBXL3 | c.572T>C (p.Met191Thr) c.*14T>C (n.*14T>C) c.174+4337T>C n.566+4337T>C c.570T>C c.565+4337T>C (n.565+4337T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.408T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.213+4337T>C n.898T>C c.169+4337T>C (n.169+4337T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) n.1845A>G n.174-7513A>G c.644-7513A>G (n.644-7513A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000464T>G | CA388311157 | CLN5,FBXL3 | c.572T>G (p.Met191Arg) c.*14T>G (n.*14T>G) c.174+4337T>G n.566+4337T>G c.570T>G c.565+4337T>G (n.565+4337T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.408T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.213+4337T>G n.898T>G c.169+4337T>G (n.169+4337T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) n.1845A>C n.174-7513A>C c.644-7513A>C (n.644-7513A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000464T= | CA2103434947 | CLN5,FBXL3 | c.572T= (p.Met191=) c.*14T= (n.*14T=) c.174+4337T= n.566+4337T= c.570T= c.565+4337T= (n.565+4337T=) c.*263T= (n.*263T=) c.408T= c.*21T= (n.*21T=) c.213+4337T= n.898T= c.169+4337T= (n.169+4337T=) c.719T= (p.Met240=) n.1845A= n.174-7513A= c.644-7513A= (n.644-7513A=) | |
13 | g.77000465G>A | CA388311164 | CLN5,FBXL3 | c.573G>A (p.Met191Ile) c.*15G>A (n.*15G>A) c.174+4338G>A n.566+4338G>A c.571G>A c.565+4338G>A (n.565+4338G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.409G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.213+4338G>A n.899G>A c.169+4338G>A (n.169+4338G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) n.1844C>T n.174-7514C>T c.644-7514C>T (n.644-7514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000465G>C | CA388311166 | CLN5,FBXL3 | c.573G>C (p.Met191Ile) c.*15G>C (n.*15G>C) c.174+4338G>C n.566+4338G>C c.571G>C c.565+4338G>C (n.565+4338G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.409G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.213+4338G>C n.899G>C c.169+4338G>C (n.169+4338G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) n.1844C>G n.174-7514C>G c.644-7514C>G (n.644-7514C>G) | |
13 | g.77000465G= | CA2103434954 | CLN5,FBXL3 | c.573G= (p.Met191=) c.*15G= (n.*15G=) c.174+4338G= n.566+4338G= c.571G= c.565+4338G= (n.565+4338G=) c.*264G= (n.*264G=) c.409G= c.*22G= (n.*22G=) c.213+4338G= n.899G= c.169+4338G= (n.169+4338G=) c.720G= (p.Met240=) n.1844C= n.174-7514C= c.644-7514C= (n.644-7514C=) | |
13 | g.77000465G>T | CA388311168 | CLN5,FBXL3 | c.573G>T (p.Met191Ile) c.*15G>T (n.*15G>T) c.174+4338G>T n.566+4338G>T c.571G>T c.565+4338G>T (n.565+4338G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.409G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.213+4338G>T n.899G>T c.169+4338G>T (n.169+4338G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) n.1844C>A n.174-7514C>A c.644-7514C>A (n.644-7514C>A) | |
13 | g.77000466T>A | CA388311171 | CLN5,FBXL3 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*16T>A (n.*16T>A) c.174+4339T>A n.566+4339T>A c.572T>A c.565+4339T>A (n.565+4339T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.410T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.213+4339T>A n.900T>A c.169+4339T>A (n.169+4339T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1843A>T n.174-7515A>T c.644-7515A>T (n.644-7515A>T) | |
13 | g.77000466T>C | CA388311172 | CLN5,FBXL3 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*16T>C (n.*16T>C) c.174+4339T>C n.566+4339T>C c.572T>C c.565+4339T>C (n.565+4339T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.410T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.213+4339T>C n.900T>C c.169+4339T>C (n.169+4339T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1843A>G n.174-7515A>G c.644-7515A>G (n.644-7515A>G) | |
13 | g.77000466T>G | CA388311174 | CLN5,FBXL3 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*16T>G (n.*16T>G) c.174+4339T>G n.566+4339T>G c.572T>G c.565+4339T>G (n.565+4339T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.410T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.213+4339T>G n.900T>G c.169+4339T>G (n.169+4339T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) n.1843A>C n.174-7515A>C c.644-7515A>C (n.644-7515A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000466T= | CA2103434959 | CLN5,FBXL3 | c.574T= (p.Phe192=) c.*16T= (n.*16T=) c.174+4339T= n.566+4339T= c.572T= c.565+4339T= (n.565+4339T=) c.*265T= (n.*265T=) c.410T= c.*23T= (n.*23T=) c.213+4339T= n.900T= c.169+4339T= (n.169+4339T=) c.721T= (p.Phe241=) n.1843A= n.174-7515A= c.644-7515A= (n.644-7515A=) | |
13 | g.77000467T>A | CA388311182 | CLN5,FBXL3 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*17T>A (n.*17T>A) c.174+4340T>A n.566+4340T>A c.573T>A c.565+4340T>A (n.565+4340T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.411T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.213+4340T>A n.901T>A c.169+4340T>A (n.169+4340T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1842A>T n.174-7516A>T c.644-7516A>T (n.644-7516A>T) | |
13 | g.77000467T>C | CA388311178 | CLN5,FBXL3 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*17T>C (n.*17T>C) c.174+4340T>C n.566+4340T>C c.573T>C c.565+4340T>C (n.565+4340T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.411T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.213+4340T>C n.901T>C c.169+4340T>C (n.169+4340T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1842A>G n.174-7516A>G c.644-7516A>G (n.644-7516A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000467T>G | CA388311180 | CLN5,FBXL3 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*17T>G (n.*17T>G) c.174+4340T>G n.566+4340T>G c.573T>G c.565+4340T>G (n.565+4340T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.411T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.213+4340T>G n.901T>G c.169+4340T>G (n.169+4340T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1842A>C n.174-7516A>C c.644-7516A>C (n.644-7516A>C) | |
13 | g.77000468C>A | CA388311185 | CLN5,FBXL3 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.*18C>A (n.*18C>A) c.174+4341C>A n.566+4341C>A c.574C>A c.565+4341C>A (n.565+4341C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.412C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.213+4341C>A n.902C>A c.169+4341C>A (n.169+4341C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) n.1841G>T n.174-7517G>T c.644-7517G>T (n.644-7517G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000468C>G | CA388311187 | CLN5,FBXL3 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.*18C>G (n.*18C>G) c.174+4341C>G n.566+4341C>G c.574C>G c.565+4341C>G (n.565+4341C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.412C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.213+4341C>G n.902C>G c.169+4341C>G (n.169+4341C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) n.1841G>C n.174-7517G>C c.644-7517G>C (n.644-7517G>C) | |
13 | g.77000468C>T | CA484486490 | CLN5,FBXL3 | c.576C>T (p.Phe192=) c.*18C>T (n.*18C>T) c.174+4341C>T n.566+4341C>T c.574C>T c.565+4341C>T (n.565+4341C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.412C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.213+4341C>T n.902C>T c.169+4341C>T (n.169+4341C>T) c.723C>T (p.Phe241=) n.1841G>A n.174-7517G>A c.644-7517G>A (n.644-7517G>A) | ClinVar |
13 | g.77000469A>C | CA388311190 | CLN5,FBXL3 | c.577A>C (p.Asn193His) c.*19A>C (n.*19A>C) c.174+4342A>C n.566+4342A>C c.575A>C c.565+4342A>C (n.565+4342A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.413A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.213+4342A>C n.903A>C c.169+4342A>C (n.169+4342A>C) c.724A>C (p.Asn242His) n.1840T>G n.174-7518T>G c.644-7518T>G (n.644-7518T>G) | |
13 | g.77000469A>G | CA388311192 | CLN5,FBXL3 | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*19A>G (n.*19A>G) c.174+4342A>G n.566+4342A>G c.575A>G c.565+4342A>G (n.565+4342A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.413A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.213+4342A>G n.903A>G c.169+4342A>G (n.169+4342A>G) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1840T>C n.174-7518T>C c.644-7518T>C (n.644-7518T>C) | |
13 | g.77000469A>T | CA388311194 | CLN5,FBXL3 | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*19A>T (n.*19A>T) c.174+4342A>T n.566+4342A>T c.575A>T c.565+4342A>T (n.565+4342A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.413A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.213+4342A>T n.903A>T c.169+4342A>T (n.169+4342A>T) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1840T>A n.174-7518T>A c.644-7518T>A (n.644-7518T>A) | |
13 | g.77000470A>C | CA388311196 | CLN5,FBXL3 | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*20A>C (n.*20A>C) c.174+4343A>C n.566+4343A>C c.576A>C c.565+4343A>C (n.565+4343A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.414A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.213+4343A>C n.904A>C c.169+4343A>C (n.169+4343A>C) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1839T>G n.174-7519T>G c.644-7519T>G (n.644-7519T>G) | |
13 | g.77000470A>G | CA388311198 | CLN5,FBXL3 | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*20A>G (n.*20A>G) c.174+4343A>G n.566+4343A>G c.576A>G c.565+4343A>G (n.565+4343A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.414A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.213+4343A>G n.904A>G c.169+4343A>G (n.169+4343A>G) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1839T>C n.174-7519T>C c.644-7519T>C (n.644-7519T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000470A>T | CA388311200 | CLN5,FBXL3 | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*20A>T (n.*20A>T) c.174+4343A>T n.566+4343A>T c.576A>T c.565+4343A>T (n.565+4343A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.414A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.213+4343A>T n.904A>T c.169+4343A>T (n.169+4343A>T) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1839T>A n.174-7519T>A c.644-7519T>A (n.644-7519T>A) | |
13 | g.77000471C>A | CA302986 | CLN5,FBXL3 | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.*21C>A (n.*21C>A) c.174+4344C>A n.566+4344C>A c.577C>A c.565+4344C>A (n.565+4344C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.415C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.213+4344C>A n.905C>A c.169+4344C>A (n.169+4344C>A) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1838G>T n.174-7520G>T c.644-7520G>T (n.644-7520G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000471C= | CA2103434974 | CLN5,FBXL3 | c.579C= (p.Asn193=) c.*21C= (n.*21C=) c.174+4344C= n.566+4344C= c.577C= c.565+4344C= (n.565+4344C=) c.*270C= (n.*270C=) c.415C= c.*28C= (n.*28C=) c.213+4344C= n.905C= c.169+4344C= (n.169+4344C=) c.726C= (p.Asn242=) n.1838G= n.174-7520G= c.644-7520G= (n.644-7520G=) | |
13 | g.77000471C>G | CA388311204 | CLN5,FBXL3 | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.*21C>G (n.*21C>G) c.174+4344C>G n.566+4344C>G c.577C>G c.565+4344C>G (n.565+4344C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.415C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.213+4344C>G n.905C>G c.169+4344C>G (n.169+4344C>G) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1838G>C n.174-7520G>C c.644-7520G>C (n.644-7520G>C) | |
13 | g.77000471C>T | CA484486492 | CLN5,FBXL3 | c.579C>T (p.Asn193=) c.*21C>T (n.*21C>T) c.174+4344C>T n.566+4344C>T c.577C>T c.565+4344C>T (n.565+4344C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.415C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.213+4344C>T n.905C>T c.169+4344C>T (n.169+4344C>T) c.726C>T (p.Asn242=) n.1838G>A n.174-7520G>A c.644-7520G>A (n.644-7520G>A) | |
13 | g.77000472C>A | CA388311207 | CLN5,FBXL3 | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.174+4345C>A n.566+4345C>A c.578C>A c.565+4345C>A (n.565+4345C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.416C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.213+4345C>A n.906C>A c.169+4345C>A (n.169+4345C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1837G>T n.174-7521G>T c.644-7521G>T (n.644-7521G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000472C>G | CA388311210 | CLN5,FBXL3 | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.*22C>G (n.*22C>G) c.174+4345C>G n.566+4345C>G c.578C>G c.565+4345C>G (n.565+4345C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.416C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.213+4345C>G n.906C>G c.169+4345C>G (n.169+4345C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1837G>C n.174-7521G>C c.644-7521G>C (n.644-7521G>C) | |
13 | g.77000472C>T | CA388311212 | CLN5,FBXL3 | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.*22C>T (n.*22C>T) c.174+4345C>T n.566+4345C>T c.578C>T c.565+4345C>T (n.565+4345C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.416C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.213+4345C>T n.906C>T c.169+4345C>T (n.169+4345C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1837G>A n.174-7521G>A c.644-7521G>A (n.644-7521G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000473A>C | CA388311214 | CLN5,FBXL3 | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.*23A>C (n.*23A>C) c.174+4346A>C n.566+4346A>C c.579A>C c.565+4346A>C (n.565+4346A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.417A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.213+4346A>C n.907A>C c.169+4346A>C (n.169+4346A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1836T>G n.174-7522T>G c.644-7522T>G (n.644-7522T>G) | |
13 | g.77000473A>G | CA388311218 | CLN5,FBXL3 | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.*23A>G (n.*23A>G) c.174+4346A>G n.566+4346A>G c.579A>G c.565+4346A>G (n.565+4346A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.417A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.213+4346A>G n.907A>G c.169+4346A>G (n.169+4346A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1836T>C n.174-7522T>C c.644-7522T>C (n.644-7522T>C) | |
13 | g.77000473A>T | CA388311216 | CLN5,FBXL3 | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.174+4346A>T n.566+4346A>T c.579A>T c.565+4346A>T (n.565+4346A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.417A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.213+4346A>T n.907A>T c.169+4346A>T (n.169+4346A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1836T>A n.174-7522T>A c.644-7522T>A (n.644-7522T>A) | |
13 | g.77000474A>C | CA388311221 | CLN5,FBXL3 | c.582A>C (p.Gln194His) c.*24A>C (n.*24A>C) c.174+4347A>C n.566+4347A>C c.580A>C c.565+4347A>C (n.565+4347A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.418A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.213+4347A>C n.908A>C c.169+4347A>C (n.169+4347A>C) c.729A>C (p.Gln243His) n.1835T>G n.174-7523T>G c.644-7523T>G (n.644-7523T>G) | |
13 | g.77000474A>G | CA484486496 | CLN5,FBXL3 | c.582A>G (p.Gln194=) c.*24A>G (n.*24A>G) c.174+4347A>G n.566+4347A>G c.580A>G c.565+4347A>G (n.565+4347A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.418A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.213+4347A>G n.908A>G c.169+4347A>G (n.169+4347A>G) c.729A>G (p.Gln243=) n.1835T>C n.174-7523T>C c.644-7523T>C (n.644-7523T>C) | |
13 | g.77000474A>T | CA388311223 | CLN5,FBXL3 | c.582A>T (p.Gln194His) c.*24A>T (n.*24A>T) c.174+4347A>T n.566+4347A>T c.580A>T c.565+4347A>T (n.565+4347A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.418A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.213+4347A>T n.908A>T c.169+4347A>T (n.169+4347A>T) c.729A>T (p.Gln243His) n.1835T>A n.174-7523T>A c.644-7523T>A (n.644-7523T>A) | |
13 | g.77000475A= | CA2103434990 | CLN5,FBXL3 | c.583A= (p.Met195=) c.*25A= (n.*25A=) c.174+4348A= n.566+4348A= c.581A= c.565+4348A= (n.565+4348A=) c.*274A= (n.*274A=) c.419A= c.*32A= (n.*32A=) c.213+4348A= n.909A= c.169+4348A= (n.169+4348A=) c.730A= (p.Met244=) n.1834T= n.174-7524T= c.644-7524T= (n.644-7524T=) | |
13 | g.77000475A>C | CA388311225 | CLN5,FBXL3 | c.583A>C (p.Met195Leu) c.*25A>C (n.*25A>C) c.174+4348A>C n.566+4348A>C c.581A>C c.565+4348A>C (n.565+4348A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.419A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.213+4348A>C n.909A>C c.169+4348A>C (n.169+4348A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) n.1834T>G n.174-7524T>G c.644-7524T>G (n.644-7524T>G) | |
13 | g.77000475A>G | CA7007233 | CLN5,FBXL3 | c.583A>G (p.Met195Val) c.*25A>G (n.*25A>G) c.174+4348A>G n.566+4348A>G c.581A>G c.565+4348A>G (n.565+4348A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.419A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.213+4348A>G n.909A>G c.169+4348A>G (n.169+4348A>G) c.730A>G (p.Met244Val) n.1834T>C n.174-7524T>C c.644-7524T>C (n.644-7524T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000475A>T | CA388311229 | CLN5,FBXL3 | c.583A>T (p.Met195Leu) c.*25A>T (n.*25A>T) c.174+4348A>T n.566+4348A>T c.581A>T c.565+4348A>T (n.565+4348A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.419A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.213+4348A>T n.909A>T c.169+4348A>T (n.169+4348A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) n.1834T>A n.174-7524T>A c.644-7524T>A (n.644-7524T>A) | |
13 | g.77000476T>A | CA388311237 | CLN5,FBXL3 | c.584T>A (p.Met195Lys) c.*26T>A (n.*26T>A) c.174+4349T>A n.566+4349T>A c.582T>A c.565+4349T>A (n.565+4349T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.420T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.213+4349T>A n.910T>A c.169+4349T>A (n.169+4349T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) n.1833A>T n.174-7525A>T c.644-7525A>T (n.644-7525A>T) | |
13 | g.77000476T>C | CA388311235 | CLN5,FBXL3 | c.584T>C (p.Met195Thr) c.*26T>C (n.*26T>C) c.174+4349T>C n.566+4349T>C c.582T>C c.565+4349T>C (n.565+4349T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.420T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.213+4349T>C n.910T>C c.169+4349T>C (n.169+4349T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) n.1833A>G n.174-7525A>G c.644-7525A>G (n.644-7525A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000476T>G | CA388311233 | CLN5,FBXL3 | c.584T>G (p.Met195Arg) c.*26T>G (n.*26T>G) c.174+4349T>G n.566+4349T>G c.582T>G c.565+4349T>G (n.565+4349T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.420T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.213+4349T>G n.910T>G c.169+4349T>G (n.169+4349T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) n.1833A>C n.174-7525A>C c.644-7525A>C (n.644-7525A>C) | |
13 | g.77000477G>A | CA388311240 | CLN5,FBXL3 | c.585G>A (p.Met195Ile) c.*27G>A (n.*27G>A) c.174+4350G>A n.566+4350G>A c.583G>A c.565+4350G>A (n.565+4350G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.421G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.213+4350G>A n.911G>A c.169+4350G>A (n.169+4350G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) n.1832C>T n.174-7526C>T c.644-7526C>T (n.644-7526C>T) | dbSNP |
13 | g.77000477G>C | CA388311241 | CLN5,FBXL3 | c.585G>C (p.Met195Ile) c.*27G>C (n.*27G>C) c.174+4350G>C n.566+4350G>C c.583G>C c.565+4350G>C (n.565+4350G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.421G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.213+4350G>C n.911G>C c.169+4350G>C (n.169+4350G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) n.1832C>G n.174-7526C>G c.644-7526C>G (n.644-7526C>G) | |
13 | g.77000477G= | CA2103434997 | CLN5,FBXL3 | c.585G= (p.Met195=) c.*27G= (n.*27G=) c.174+4350G= n.566+4350G= c.583G= c.565+4350G= (n.565+4350G=) c.*276G= (n.*276G=) c.421G= c.*34G= (n.*34G=) c.213+4350G= n.911G= c.169+4350G= (n.169+4350G=) c.732G= (p.Met244=) n.1832C= n.174-7526C= c.644-7526C= (n.644-7526C=) | |
13 | g.77000477G>T | CA388311243 | CLN5,FBXL3 | c.585G>T (p.Met195Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) c.174+4350G>T n.566+4350G>T c.583G>T c.565+4350G>T (n.565+4350G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.421G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.213+4350G>T n.911G>T c.169+4350G>T (n.169+4350G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) n.1832C>A n.174-7526C>A c.644-7526C>A (n.644-7526C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000478G>A | CA388311246 | CLN5,FBXL3 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*28G>A (n.*28G>A) c.174+4351G>A n.566+4351G>A c.584G>A c.565+4351G>A (n.565+4351G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.422G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.213+4351G>A n.912G>A c.169+4351G>A (n.169+4351G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1831C>T n.174-7527C>T c.644-7527C>T (n.644-7527C>T) | |
13 | g.77000478G>C | CA388311247 | CLN5,FBXL3 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*28G>C (n.*28G>C) c.174+4351G>C n.566+4351G>C c.584G>C c.565+4351G>C (n.565+4351G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.422G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.213+4351G>C n.912G>C c.169+4351G>C (n.169+4351G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1831C>G n.174-7527C>G c.644-7527C>G (n.644-7527C>G) | |
13 | g.77000478G>T | CA388311249 | CLN5,FBXL3 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*28G>T (n.*28G>T) c.174+4351G>T n.566+4351G>T c.584G>T c.565+4351G>T (n.565+4351G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.422G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.213+4351G>T n.912G>T c.169+4351G>T (n.169+4351G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1831C>A n.174-7527C>A c.644-7527C>A (n.644-7527C>A) | |
13 | g.77000479C>A | CA388311252 | CLN5,FBXL3 | c.587C>A (p.Ala196Glu) c.*29C>A (n.*29C>A) c.174+4352C>A n.566+4352C>A c.585C>A c.565+4352C>A (n.565+4352C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.423C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.213+4352C>A n.913C>A c.169+4352C>A (n.169+4352C>A) c.734C>A (p.Ala245Glu) n.1830G>T n.174-7528G>T c.644-7528G>T (n.644-7528G>T) | |
13 | g.77000479C= | CA2103435014 | CLN5,FBXL3 | c.587C= (p.Ala196=) c.*29C= (n.*29C=) c.174+4352C= n.566+4352C= c.585C= c.565+4352C= (n.565+4352C=) c.*278C= (n.*278C=) c.423C= c.*36C= (n.*36C=) c.213+4352C= n.913C= c.169+4352C= (n.169+4352C=) c.734C= (p.Ala245=) n.1830G= n.174-7528G= c.644-7528G= (n.644-7528G=) | |
13 | g.77000479C>G | CA388311256 | CLN5,FBXL3 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) c.174+4352C>G n.566+4352C>G c.585C>G c.565+4352C>G (n.565+4352C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.423C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.213+4352C>G n.913C>G c.169+4352C>G (n.169+4352C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1830G>C n.174-7528G>C c.644-7528G>C (n.644-7528G>C) | |
13 | g.77000479C>T | CA388311254 | CLN5,FBXL3 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.*29C>T (n.*29C>T) c.174+4352C>T n.566+4352C>T c.585C>T c.565+4352C>T (n.565+4352C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.423C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.213+4352C>T n.913C>T c.169+4352C>T (n.169+4352C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1830G>A n.174-7528G>A c.644-7528G>A (n.644-7528G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000480A= | CA2103435024 | CLN5,FBXL3 | c.588A= (p.Ala196=) c.*30A= (n.*30A=) c.174+4353A= n.566+4353A= c.586A= c.565+4353A= (n.565+4353A=) c.*279A= (n.*279A=) c.424A= c.*37A= (n.*37A=) c.213+4353A= n.914A= c.169+4353A= (n.169+4353A=) c.735A= (p.Ala245=) n.1829T= n.174-7529T= c.644-7529T= (n.644-7529T=) | |
13 | g.77000480A>C | CA484486498 | CLN5,FBXL3 | c.588A>C (p.Ala196=) c.*30A>C (n.*30A>C) c.174+4353A>C n.566+4353A>C c.586A>C c.565+4353A>C (n.565+4353A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.424A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.213+4353A>C n.914A>C c.169+4353A>C (n.169+4353A>C) c.735A>C (p.Ala245=) n.1829T>G n.174-7529T>G c.644-7529T>G (n.644-7529T>G) | |
13 | g.77000480A>G | CA484486500 | CLN5,FBXL3 | c.588A>G (p.Ala196=) c.*30A>G (n.*30A>G) c.174+4353A>G n.566+4353A>G c.586A>G c.565+4353A>G (n.565+4353A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.424A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.213+4353A>G n.914A>G c.169+4353A>G (n.169+4353A>G) c.735A>G (p.Ala245=) n.1829T>C n.174-7529T>C c.644-7529T>C (n.644-7529T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000480A>T | CA484486501 | CLN5,FBXL3 | c.588A>T (p.Ala196=) c.*30A>T (n.*30A>T) c.174+4353A>T n.566+4353A>T c.586A>T c.565+4353A>T (n.565+4353A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.424A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.213+4353A>T n.914A>T c.169+4353A>T (n.169+4353A>T) c.735A>T (p.Ala245=) n.1829T>A n.174-7529T>A c.644-7529T>A (n.644-7529T>A) | |
13 | g.77000481A>C | CA388311259 | CLN5,FBXL3 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*31A>C (n.*31A>C) c.174+4354A>C n.566+4354A>C c.587A>C c.565+4354A>C (n.565+4354A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.425A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.213+4354A>C n.915A>C c.169+4354A>C (n.169+4354A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1828T>G n.174-7530T>G c.644-7530T>G (n.644-7530T>G) | |
13 | g.77000481A>G | CA388311261 | CLN5,FBXL3 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*31A>G (n.*31A>G) c.174+4354A>G n.566+4354A>G c.587A>G c.565+4354A>G (n.565+4354A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.425A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.213+4354A>G n.915A>G c.169+4354A>G (n.169+4354A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1828T>C n.174-7530T>C c.644-7530T>C (n.644-7530T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000481A>T | CA388311263 | CLN5,FBXL3 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*31A>T (n.*31A>T) c.174+4354A>T n.566+4354A>T c.587A>T c.565+4354A>T (n.565+4354A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.425A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.213+4354A>T n.915A>T c.169+4354A>T (n.169+4354A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1828T>A n.174-7530T>A c.644-7530T>A (n.644-7530T>A) | |
13 | g.77000482A>C | CA388311265 | CLN5,FBXL3 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*32A>C (n.*32A>C) c.174+4355A>C n.566+4355A>C c.588A>C c.565+4355A>C (n.565+4355A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.426A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.213+4355A>C n.916A>C c.169+4355A>C (n.169+4355A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1827T>G n.174-7531T>G c.644-7531T>G (n.644-7531T>G) | |
13 | g.77000482A>G | CA388311267 | CLN5,FBXL3 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*32A>G (n.*32A>G) c.174+4355A>G n.566+4355A>G c.588A>G c.565+4355A>G (n.565+4355A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.426A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.213+4355A>G n.916A>G c.169+4355A>G (n.169+4355A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1827T>C n.174-7531T>C c.644-7531T>C (n.644-7531T>C) | |
13 | g.77000482A>T | CA388311269 | CLN5,FBXL3 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.*32A>T (n.*32A>T) c.174+4355A>T n.566+4355A>T c.588A>T c.565+4355A>T (n.565+4355A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.426A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.213+4355A>T n.916A>T c.169+4355A>T (n.169+4355A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1827T>A n.174-7531T>A c.644-7531T>A (n.644-7531T>A) | |
13 | g.77000482_77000486delinsAGTGG | CA2103435031 | CLN5,FBXL3 | c.590_594delinsAGTGG (p.Lys197=) c.*32_*36delinsAGTGG (n.*32_*36delinsAGTGG) c.174+4355_174+4359delinsAGTGG n.566+4355_566+4359delinsAGTGG c.588_592delinsAGTGG c.565+4355_565+4359delinsAGTGG (n.565+4355_565+4359delinsAGTGG) c.*281_*285delinsAGTGG (n.*281_*285delinsAGTGG) c.426_430delinsAGTGG c.*39_*43delinsAGTGG (n.*39_*43delinsAGTGG) c.213+4355_213+4359delinsAGTGG n.916_920delinsAGTGG c.169+4355_169+4359delinsAGTGG (n.169+4355_169+4359delinsAGTGG) c.737_741delinsAGTGG (p.Lys246=) n.1823_1827delinsCCACT n.174-7535_174-7531delinsCCACT c.644-7535_644-7531delinsCCACT (n.644-7535_644-7531delinsCCACT) | |
13 | g.77000483G>A | CA484486503 | CLN5,FBXL3 | c.591G>A (p.Lys197=) c.*33G>A (n.*33G>A) c.174+4356G>A n.566+4356G>A c.589G>A c.565+4356G>A (n.565+4356G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.427G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.213+4356G>A n.917G>A c.169+4356G>A (n.169+4356G>A) c.738G>A (p.Lys246=) n.1826C>T n.174-7532C>T c.644-7532C>T (n.644-7532C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000483G>C | CA388311272 | CLN5,FBXL3 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.*33G>C (n.*33G>C) c.174+4356G>C n.566+4356G>C c.589G>C c.565+4356G>C (n.565+4356G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.427G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.213+4356G>C n.917G>C c.169+4356G>C (n.169+4356G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1826C>G n.174-7532C>G c.644-7532C>G (n.644-7532C>G) | |
13 | g.77000483G= | CA2103435038 | CLN5,FBXL3 | c.591G= (p.Lys197=) c.*33G= (n.*33G=) c.174+4356G= n.566+4356G= c.589G= c.565+4356G= (n.565+4356G=) c.*282G= (n.*282G=) c.427G= c.*40G= (n.*40G=) c.213+4356G= n.917G= c.169+4356G= (n.169+4356G=) c.738G= (p.Lys246=) n.1826C= n.174-7532C= c.644-7532C= (n.644-7532C=) | |
13 | g.77000483G>T | CA388311274 | CLN5,FBXL3 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.*33G>T (n.*33G>T) c.174+4356G>T n.566+4356G>T c.589G>T c.565+4356G>T (n.565+4356G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.427G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.213+4356G>T n.917G>T c.169+4356G>T (n.169+4356G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1826C>A n.174-7532C>A c.644-7532C>A (n.644-7532C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000486_77000489del | CA915948652 | CLN5,FBXL3 | c.594_597del (p.Trp198Ter) c.*36_*39del (n.*36_*39del) c.174+4359_174+4362del n.566+4359_566+4362del c.592_595del c.565+4359_565+4362del (n.565+4359_565+4362del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.430_433del c.*43_*46del (n.*43_*46del) c.213+4359_213+4362del n.920_923del c.169+4359_169+4362del (n.169+4359_169+4362del) c.741_744del (p.Trp247Ter) n.1823_1826del n.174-7535_174-7532del c.644-7535_644-7532del (n.644-7535_644-7532del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000484T>A | CA388311275 | CLN5,FBXL3 | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.*34T>A (n.*34T>A) c.174+4357T>A n.566+4357T>A c.590T>A c.565+4357T>A (n.565+4357T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.428T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.213+4357T>A n.918T>A c.169+4357T>A (n.169+4357T>A) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1825A>T n.174-7533A>T c.644-7533A>T (n.644-7533A>T) | |
13 | g.77000484T>C | CA388311276 | CLN5,FBXL3 | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.*34T>C (n.*34T>C) c.174+4357T>C n.566+4357T>C c.590T>C c.565+4357T>C (n.565+4357T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.428T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.213+4357T>C n.918T>C c.169+4357T>C (n.169+4357T>C) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1825A>G n.174-7533A>G c.644-7533A>G (n.644-7533A>G) | |
13 | g.77000484T>G | CA388311277 | CLN5,FBXL3 | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) c.174+4357T>G n.566+4357T>G c.590T>G c.565+4357T>G (n.565+4357T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.428T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.213+4357T>G n.918T>G c.169+4357T>G (n.169+4357T>G) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1825A>C n.174-7533A>C c.644-7533A>C (n.644-7533A>C) | |
13 | g.77000485G>A | CA388311280 | CLN5,FBXL3 | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.*35G>A (n.*35G>A) c.174+4358G>A n.566+4358G>A c.591G>A c.565+4358G>A (n.565+4358G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.429G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.213+4358G>A n.919G>A c.169+4358G>A (n.169+4358G>A) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1824C>T n.174-7534C>T c.644-7534C>T (n.644-7534C>T) | |
13 | g.77000485G>C | CA388311282 | CLN5,FBXL3 | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.*35G>C (n.*35G>C) c.174+4358G>C n.566+4358G>C c.591G>C c.565+4358G>C (n.565+4358G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.429G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.213+4358G>C n.919G>C c.169+4358G>C (n.169+4358G>C) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.1824C>G n.174-7534C>G c.644-7534C>G (n.644-7534C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000485G>T | CA388311279 | CLN5,FBXL3 | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.*35G>T (n.*35G>T) c.174+4358G>T n.566+4358G>T c.591G>T c.565+4358G>T (n.565+4358G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.429G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.213+4358G>T n.919G>T c.169+4358G>T (n.169+4358G>T) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1824C>A n.174-7534C>A c.644-7534C>A (n.644-7534C>A) | |
13 | g.77000486G>A | CA388311287 | CLN5,FBXL3 | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.*36G>A (n.*36G>A) c.174+4359G>A n.566+4359G>A c.592G>A c.565+4359G>A (n.565+4359G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.430G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.213+4359G>A n.920G>A c.169+4359G>A (n.169+4359G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1823C>T n.174-7535C>T c.644-7535C>T (n.644-7535C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000486G>C | CA388311285 | CLN5,FBXL3 | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.*36G>C (n.*36G>C) c.174+4359G>C n.566+4359G>C c.592G>C c.565+4359G>C (n.565+4359G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.430G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.213+4359G>C n.920G>C c.169+4359G>C (n.169+4359G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1823C>G n.174-7535C>G c.644-7535C>G (n.644-7535C>G) | |
13 | g.77000486G= | CA2103435047 | CLN5,FBXL3 | c.594G= (p.Trp198=) c.*36G= (n.*36G=) c.174+4359G= n.566+4359G= c.592G= c.565+4359G= (n.565+4359G=) c.*285G= (n.*285G=) c.430G= c.*43G= (n.*43G=) c.213+4359G= n.920G= c.169+4359G= (n.169+4359G=) c.741G= (p.Trp247=) n.1823C= n.174-7535C= c.644-7535C= (n.644-7535C=) | |
13 | g.77000486G>T | CA388311290 | CLN5,FBXL3 | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.*36G>T (n.*36G>T) c.174+4359G>T n.566+4359G>T c.592G>T c.565+4359G>T (n.565+4359G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.430G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.213+4359G>T n.920G>T c.169+4359G>T (n.169+4359G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1823C>A n.174-7535C>A c.644-7535C>A (n.644-7535C>A) | COSMIC |
13 | g.77000486_77000492delinsTT | CA2695218840 | CLN5,FBXL3 | c.594_600delinsTT (p.Trp198CysfsTer5) c.*36_*42delinsTT (n.*36_*42delinsTT) c.174+4359_174+4365delinsTT n.566+4359_566+4365delinsTT c.592_598delinsTT c.565+4359_565+4365delinsTT (n.565+4359_565+4365delinsTT) c.*285_*291delinsTT (n.*285_*291delinsTT) c.430_436delinsTT c.*43_*49delinsTT (n.*43_*49delinsTT) c.213+4359_213+4365delinsTT n.920_926delinsTT c.169+4359_169+4365delinsTT (n.169+4359_169+4365delinsTT) c.741_747delinsTT (p.Trp247CysfsTer5) n.1817_1823delinsAA n.174-7541_174-7535delinsAA c.644-7541_644-7535delinsAA (n.644-7541_644-7535delinsAA) | |
13 | g.77000487G>A | CA388311292 | CLN5,FBXL3 | c.595G>A (p.Val199Met) c.*37G>A (n.*37G>A) c.174+4360G>A n.566+4360G>A c.593G>A c.565+4360G>A (n.565+4360G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.431G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.213+4360G>A n.921G>A c.169+4360G>A (n.169+4360G>A) c.742G>A (p.Val248Met) n.1822C>T n.174-7536C>T c.644-7536C>T (n.644-7536C>T) | |
13 | g.77000487G>C | CA388311295 | CLN5,FBXL3 | c.595G>C (p.Val199Leu) c.*37G>C (n.*37G>C) c.174+4360G>C n.566+4360G>C c.593G>C c.565+4360G>C (n.565+4360G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.431G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.213+4360G>C n.921G>C c.169+4360G>C (n.169+4360G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1822C>G n.174-7536C>G c.644-7536C>G (n.644-7536C>G) | |
13 | g.77000487G>T | CA388311297 | CLN5,FBXL3 | c.595G>T (p.Val199Leu) c.*37G>T (n.*37G>T) c.174+4360G>T n.566+4360G>T c.593G>T c.565+4360G>T (n.565+4360G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.431G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.213+4360G>T n.921G>T c.169+4360G>T (n.169+4360G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) n.1822C>A n.174-7536C>A c.644-7536C>A (n.644-7536C>A) | |
13 | g.77000488T>A | CA388311299 | CLN5,FBXL3 | c.596T>A (p.Val199Glu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.174+4361T>A n.566+4361T>A c.594T>A c.565+4361T>A (n.565+4361T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.432T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.213+4361T>A n.922T>A c.169+4361T>A (n.169+4361T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) n.1821A>T n.174-7537A>T c.644-7537A>T (n.644-7537A>T) | |
13 | g.77000488T>C | CA388311301 | CLN5,FBXL3 | c.596T>C (p.Val199Ala) c.*38T>C (n.*38T>C) c.174+4361T>C n.566+4361T>C c.594T>C c.565+4361T>C (n.565+4361T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.432T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.213+4361T>C n.922T>C c.169+4361T>C (n.169+4361T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1821A>G n.174-7537A>G c.644-7537A>G (n.644-7537A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000488T>G | CA388311303 | CLN5,FBXL3 | c.596T>G (p.Val199Gly) c.*38T>G (n.*38T>G) c.174+4361T>G n.566+4361T>G c.594T>G c.565+4361T>G (n.565+4361T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.432T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.213+4361T>G n.922T>G c.169+4361T>G (n.169+4361T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1821A>C n.174-7537A>C c.644-7537A>C (n.644-7537A>C) | |
13 | g.77000488T= | CA2103435055 | CLN5,FBXL3 | c.596T= (p.Val199=) c.*38T= (n.*38T=) c.174+4361T= n.566+4361T= c.594T= c.565+4361T= (n.565+4361T=) c.*287T= (n.*287T=) c.432T= c.*45T= (n.*45T=) c.213+4361T= n.922T= c.169+4361T= (n.169+4361T=) c.743T= (p.Val248=) n.1821A= n.174-7537A= c.644-7537A= (n.644-7537A=) | |
13 | g.77000498_77000510del | CA2739277685 | CLN5,FBXL3 | c.606_618del (p.Asp202GlufsTer9) c.*48_*60del (n.*48_*60del) c.174+4371_174+4383del n.566+4371_566+4383del c.604_616del c.565+4371_565+4383del (n.565+4371_565+4383del) c.*297_*309del (n.*297_*309del) c.442_454del c.*55_*67del (n.*55_*67del) c.213+4371_213+4383del n.932_944del c.169+4371_169+4383del (n.169+4371_169+4383del) c.753_765del (p.Asp251GlufsTer9) n.1809_1821del n.174-7549_174-7537del c.644-7549_644-7537del (n.644-7549_644-7537del) | ClinVar |
13 | g.77000489G>A | CA484486506 | CLN5,FBXL3 | c.597G>A (p.Val199=) c.*39G>A (n.*39G>A) c.174+4362G>A n.566+4362G>A c.595G>A c.565+4362G>A (n.565+4362G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.433G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.213+4362G>A n.923G>A c.169+4362G>A (n.169+4362G>A) c.744G>A (p.Val248=) n.1820C>T n.174-7538C>T c.644-7538C>T (n.644-7538C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000489G>C | CA484486507 | CLN5,FBXL3 | c.597G>C (p.Val199=) c.*39G>C (n.*39G>C) c.174+4362G>C n.566+4362G>C c.595G>C c.565+4362G>C (n.565+4362G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.433G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.213+4362G>C n.923G>C c.169+4362G>C (n.169+4362G>C) c.744G>C (p.Val248=) n.1820C>G n.174-7538C>G c.644-7538C>G (n.644-7538C>G) | |
13 | g.77000489G>T | CA484486508 | CLN5,FBXL3 | c.597G>T (p.Val199=) c.*39G>T (n.*39G>T) c.174+4362G>T n.566+4362G>T c.595G>T c.565+4362G>T (n.565+4362G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.433G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.213+4362G>T n.923G>T c.169+4362G>T (n.169+4362G>T) c.744G>T (p.Val248=) n.1820C>A n.174-7538C>A c.644-7538C>A (n.644-7538C>A) | |
13 | g.77000490A>C | CA388311310 | CLN5,FBXL3 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.*40A>C (n.*40A>C) c.174+4363A>C n.566+4363A>C c.596A>C c.565+4363A>C (n.565+4363A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.434A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.213+4363A>C n.924A>C c.169+4363A>C (n.169+4363A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.1819T>G n.174-7539T>G c.644-7539T>G (n.644-7539T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000490A>G | CA388311307 | CLN5,FBXL3 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.*40A>G (n.*40A>G) c.174+4363A>G n.566+4363A>G c.596A>G c.565+4363A>G (n.565+4363A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.434A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.213+4363A>G n.924A>G c.169+4363A>G (n.169+4363A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.1819T>C n.174-7539T>C c.644-7539T>C (n.644-7539T>C) | |
13 | g.77000490A>T | CA388311309 | CLN5,FBXL3 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.*40A>T (n.*40A>T) c.174+4363A>T n.566+4363A>T c.596A>T c.565+4363A>T (n.565+4363A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.434A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.213+4363A>T n.924A>T c.169+4363A>T (n.169+4363A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.1819T>A n.174-7539T>A c.644-7539T>A (n.644-7539T>A) | |
13 | g.77000491A>C | CA388311311 | CLN5,FBXL3 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.*41A>C (n.*41A>C) c.174+4364A>C n.566+4364A>C c.597A>C c.565+4364A>C (n.565+4364A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.435A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.213+4364A>C n.925A>C c.169+4364A>C (n.169+4364A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.1818T>G n.174-7540T>G c.644-7540T>G (n.644-7540T>G) | |
13 | g.77000491A>G | CA388311312 | CLN5,FBXL3 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.*41A>G (n.*41A>G) c.174+4364A>G n.566+4364A>G c.597A>G c.565+4364A>G (n.565+4364A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.435A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.213+4364A>G n.925A>G c.169+4364A>G (n.169+4364A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.1818T>C n.174-7540T>C c.644-7540T>C (n.644-7540T>C) | |
13 | g.77000491A>T | CA388311313 | CLN5,FBXL3 | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.*41A>T (n.*41A>T) c.174+4364A>T n.566+4364A>T c.597A>T c.565+4364A>T (n.565+4364A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.435A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.213+4364A>T n.925A>T c.169+4364A>T (n.169+4364A>T) c.746A>T (p.Lys249Ile) n.1818T>A n.174-7540T>A c.644-7540T>A (n.644-7540T>A) | |
13 | g.77000491_77000492insCA | CA2573149755 | CLN5,FBXL3 | c.599_600insCA (p.Lys200AsnfsTer16) c.*41_*42insCA (n.*41_*42insCA) c.174+4364_174+4365insCA n.566+4364_566+4365insCA c.597_598insCA c.565+4364_565+4365insCA (n.565+4364_565+4365insCA) c.*290_*291insCA (n.*290_*291insCA) c.435_436insCA c.*48_*49insCA (n.*48_*49insCA) c.213+4364_213+4365insCA n.925_926insCA c.169+4364_169+4365insCA (n.169+4364_169+4365insCA) c.746_747insCA (p.Lys249AsnfsTer16) n.1818_1819insGT n.174-7540_174-7539insGT c.644-7540_644-7539insGT (n.644-7540_644-7539insGT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000492A= | CA2103435058 | CLN5,FBXL3 | c.600A= (p.Lys200=) c.*42A= (n.*42A=) c.174+4365A= n.566+4365A= c.598A= c.565+4365A= (n.565+4365A=) c.*291A= (n.*291A=) c.436A= c.*49A= (n.*49A=) c.213+4365A= n.926A= c.169+4365A= (n.169+4365A=) c.747A= (p.Lys249=) n.1817T= n.174-7541T= c.644-7541T= (n.644-7541T=) | |
13 | g.77000492A>C | CA388311315 | CLN5,FBXL3 | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.*42A>C (n.*42A>C) c.174+4365A>C n.566+4365A>C c.598A>C c.565+4365A>C (n.565+4365A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.436A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.213+4365A>C n.926A>C c.169+4365A>C (n.169+4365A>C) c.747A>C (p.Lys249Asn) n.1817T>G n.174-7541T>G c.644-7541T>G (n.644-7541T>G) | |
13 | g.77000492A>G | CA484486513 | CLN5,FBXL3 | c.600A>G (p.Lys200=) c.*42A>G (n.*42A>G) c.174+4365A>G n.566+4365A>G c.598A>G c.565+4365A>G (n.565+4365A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.436A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.213+4365A>G n.926A>G c.169+4365A>G (n.169+4365A>G) c.747A>G (p.Lys249=) n.1817T>C n.174-7541T>C c.644-7541T>C (n.644-7541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000492A>T | CA388311316 | CLN5,FBXL3 | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.*42A>T (n.*42A>T) c.174+4365A>T n.566+4365A>T c.598A>T c.565+4365A>T (n.565+4365A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.436A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.213+4365A>T n.926A>T c.169+4365A>T (n.169+4365A>T) c.747A>T (p.Lys249Asn) n.1817T>A n.174-7541T>A c.644-7541T>A (n.644-7541T>A) | |
13 | g.77000493C>A | CA388311317 | CLN5,FBXL3 | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.174+4366C>A n.566+4366C>A c.599C>A c.565+4366C>A (n.565+4366C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.437C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.213+4366C>A n.927C>A c.169+4366C>A (n.169+4366C>A) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.1816G>T n.174-7542G>T c.644-7542G>T (n.644-7542G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000493C>G | CA388311319 | CLN5,FBXL3 | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.*43C>G (n.*43C>G) c.174+4366C>G n.566+4366C>G c.599C>G c.565+4366C>G (n.565+4366C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.437C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.213+4366C>G n.927C>G c.169+4366C>G (n.169+4366C>G) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.1816G>C n.174-7542G>C c.644-7542G>C (n.644-7542G>C) | |
13 | g.77000493C>T | CA388311318 | CLN5,FBXL3 | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.*43C>T (n.*43C>T) c.174+4366C>T n.566+4366C>T c.599C>T c.565+4366C>T (n.565+4366C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.437C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.213+4366C>T n.927C>T c.169+4366C>T (n.169+4366C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.1816G>A n.174-7542G>A c.644-7542G>A (n.644-7542G>A) | |
13 | g.77000494del | CA2623303838 | CLN5,FBXL3 | c.602del (p.Gln201ArgfsTer14) c.*44del (n.*44del) c.174+4367del n.566+4367del c.600del c.565+4367del (n.565+4367del) c.*293del (n.*293del) c.438del c.*51del (n.*51del) c.213+4367del n.928del c.169+4367del (n.169+4367del) c.749del (p.Gln250ArgfsTer14) n.1815del n.174-7543del c.644-7543del (n.644-7543del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000494A= | CA2103435062 | CLN5,FBXL3 | c.602A= (p.Gln201=) c.*44A= (n.*44A=) c.174+4367A= n.566+4367A= c.600A= c.565+4367A= (n.565+4367A=) c.*293A= (n.*293A=) c.438A= c.*51A= (n.*51A=) c.213+4367A= n.928A= c.169+4367A= (n.169+4367A=) c.749A= (p.Gln250=) n.1815T= n.174-7543T= c.644-7543T= (n.644-7543T=) | |
13 | g.77000494A>C | CA388311320 | CLN5,FBXL3 | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.174+4367A>C n.566+4367A>C c.600A>C c.565+4367A>C (n.565+4367A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.438A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.213+4367A>C n.928A>C c.169+4367A>C (n.169+4367A>C) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.1815T>G n.174-7543T>G c.644-7543T>G (n.644-7543T>G) | dbSNP |
13 | g.77000494A>G | CA388311321 | CLN5,FBXL3 | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.*44A>G (n.*44A>G) c.174+4367A>G n.566+4367A>G c.600A>G c.565+4367A>G (n.565+4367A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.438A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.213+4367A>G n.928A>G c.169+4367A>G (n.169+4367A>G) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.1815T>C n.174-7543T>C c.644-7543T>C (n.644-7543T>C) | |
13 | g.77000494A>T | CA388311322 | CLN5,FBXL3 | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) c.174+4367A>T n.566+4367A>T c.600A>T c.565+4367A>T (n.565+4367A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.438A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.213+4367A>T n.928A>T c.169+4367A>T (n.169+4367A>T) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.1815T>A n.174-7543T>A c.644-7543T>A (n.644-7543T>A) | |
13 | g.77000495G>A | CA484486517 | CLN5,FBXL3 | c.603G>A (p.Gln201=) c.*45G>A (n.*45G>A) c.174+4368G>A n.566+4368G>A c.601G>A c.565+4368G>A (n.565+4368G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.439G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.213+4368G>A n.929G>A c.169+4368G>A (n.169+4368G>A) c.750G>A (p.Gln250=) n.1814C>T n.174-7544C>T c.644-7544C>T (n.644-7544C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000495G>C | CA388311323 | CLN5,FBXL3 | c.603G>C (p.Gln201His) c.*45G>C (n.*45G>C) c.174+4368G>C n.566+4368G>C c.601G>C c.565+4368G>C (n.565+4368G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.439G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.213+4368G>C n.929G>C c.169+4368G>C (n.169+4368G>C) c.750G>C (p.Gln250His) n.1814C>G n.174-7544C>G c.644-7544C>G (n.644-7544C>G) | |
13 | g.77000495G= | CA2103435067 | CLN5,FBXL3 | c.603G= (p.Gln201=) c.*45G= (n.*45G=) c.174+4368G= n.566+4368G= c.601G= c.565+4368G= (n.565+4368G=) c.*294G= (n.*294G=) c.439G= c.*52G= (n.*52G=) c.213+4368G= n.929G= c.169+4368G= (n.169+4368G=) c.750G= (p.Gln250=) n.1814C= n.174-7544C= c.644-7544C= (n.644-7544C=) | |
13 | g.77000495G>T | CA388311325 | CLN5,FBXL3 | c.603G>T (p.Gln201His) c.*45G>T (n.*45G>T) c.174+4368G>T n.566+4368G>T c.601G>T c.565+4368G>T (n.565+4368G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.439G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.213+4368G>T n.929G>T c.169+4368G>T (n.169+4368G>T) c.750G>T (p.Gln250His) n.1814C>A n.174-7544C>A c.644-7544C>A (n.644-7544C>A) | |
13 | g.77000496G>A | CA388311327 | CLN5,FBXL3 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) c.174+4369G>A n.566+4369G>A c.602G>A c.565+4369G>A (n.565+4369G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.440G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.213+4369G>A n.930G>A c.169+4369G>A (n.169+4369G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.1813C>T n.174-7545C>T c.644-7545C>T (n.644-7545C>T) | |
13 | g.77000496G>C | CA388311330 | CLN5,FBXL3 | c.604G>C (p.Asp202His) c.*46G>C (n.*46G>C) c.174+4369G>C n.566+4369G>C c.602G>C c.565+4369G>C (n.565+4369G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.440G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.213+4369G>C n.930G>C c.169+4369G>C (n.169+4369G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.1813C>G n.174-7545C>G c.644-7545C>G (n.644-7545C>G) | |
13 | g.77000496G>T | CA388311331 | CLN5,FBXL3 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*46G>T (n.*46G>T) c.174+4369G>T n.566+4369G>T c.602G>T c.565+4369G>T (n.565+4369G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.440G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.213+4369G>T n.930G>T c.169+4369G>T (n.169+4369G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.1813C>A n.174-7545C>A c.644-7545C>A (n.644-7545C>A) | |
13 | g.77000497A>C | CA388311335 | CLN5,FBXL3 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*47A>C (n.*47A>C) c.174+4370A>C n.566+4370A>C c.603A>C c.565+4370A>C (n.565+4370A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.441A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.213+4370A>C n.931A>C c.169+4370A>C (n.169+4370A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.1812T>G n.174-7546T>G c.644-7546T>G (n.644-7546T>G) | |
13 | g.77000497A>G | CA388311337 | CLN5,FBXL3 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) c.174+4370A>G n.566+4370A>G c.603A>G c.565+4370A>G (n.565+4370A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.441A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.213+4370A>G n.931A>G c.169+4370A>G (n.169+4370A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.1812T>C n.174-7546T>C c.644-7546T>C (n.644-7546T>C) | |
13 | g.77000497A>T | CA388311339 | CLN5,FBXL3 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.*47A>T (n.*47A>T) c.174+4370A>T n.566+4370A>T c.603A>T c.565+4370A>T (n.565+4370A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.441A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.213+4370A>T n.931A>T c.169+4370A>T (n.169+4370A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.1812T>A n.174-7546T>A c.644-7546T>A (n.644-7546T>A) | |
13 | g.77000498C>A | CA388311343 | CLN5,FBXL3 | c.606C>A (p.Asp202Glu) c.*48C>A (n.*48C>A) c.174+4371C>A n.566+4371C>A c.604C>A c.565+4371C>A (n.565+4371C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.442C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.213+4371C>A n.932C>A c.169+4371C>A (n.169+4371C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1811G>T n.174-7547G>T c.644-7547G>T (n.644-7547G>T) | |
13 | g.77000498C>G | CA388311341 | CLN5,FBXL3 | c.606C>G (p.Asp202Glu) c.*48C>G (n.*48C>G) c.174+4371C>G n.566+4371C>G c.604C>G c.565+4371C>G (n.565+4371C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.442C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.213+4371C>G n.932C>G c.169+4371C>G (n.169+4371C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1811G>C n.174-7547G>C c.644-7547G>C (n.644-7547G>C) | |
13 | g.77000498C>T | CA484486520 | CLN5,FBXL3 | c.606C>T (p.Asp202=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.174+4371C>T n.566+4371C>T c.604C>T c.565+4371C>T (n.565+4371C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.442C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.213+4371C>T n.932C>T c.169+4371C>T (n.169+4371C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.1811G>A n.174-7547G>A c.644-7547G>A (n.644-7547G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000499A>C | CA388311346 | CLN5,FBXL3 | c.607A>C (p.Asn203His) c.*49A>C (n.*49A>C) c.174+4372A>C n.566+4372A>C c.605A>C c.565+4372A>C (n.565+4372A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.443A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.213+4372A>C n.933A>C c.169+4372A>C (n.169+4372A>C) c.754A>C (p.Asn252His) n.1810T>G n.174-7548T>G c.644-7548T>G (n.644-7548T>G) | |
13 | g.77000499A>G | CA388311348 | CLN5,FBXL3 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.*49A>G (n.*49A>G) c.174+4372A>G n.566+4372A>G c.605A>G c.565+4372A>G (n.565+4372A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.443A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.213+4372A>G n.933A>G c.169+4372A>G (n.169+4372A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1810T>C n.174-7548T>C c.644-7548T>C (n.644-7548T>C) | |
13 | g.77000499A>T | CA388311350 | CLN5,FBXL3 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.*49A>T (n.*49A>T) c.174+4372A>T n.566+4372A>T c.605A>T c.565+4372A>T (n.565+4372A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.443A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.213+4372A>T n.933A>T c.169+4372A>T (n.169+4372A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1810T>A n.174-7548T>A c.644-7548T>A (n.644-7548T>A) | |
13 | g.77000501_77000504del | CA2623303844 | CLN5,FBXL3 | c.609_612del (p.Asn203LysfsTer11) c.*51_*54del (n.*51_*54del) c.174+4374_174+4377del n.566+4374_566+4377del c.607_610del c.565+4374_565+4377del (n.565+4374_565+4377del) c.*300_*303del (n.*300_*303del) c.445_448del c.*58_*61del (n.*58_*61del) c.213+4374_213+4377del n.935_938del c.169+4374_169+4377del (n.169+4374_169+4377del) c.756_759del (p.Asn252LysfsTer11) n.1807_1810del n.174-7551_174-7548del c.644-7551_644-7548del (n.644-7551_644-7548del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000500A= | CA2103435076 | CLN5,FBXL3 | c.608A= (p.Asn203=) c.*50A= (n.*50A=) c.174+4373A= n.566+4373A= c.606A= c.565+4373A= (n.565+4373A=) c.*299A= (n.*299A=) c.444A= c.*57A= (n.*57A=) c.213+4373A= n.934A= c.169+4373A= (n.169+4373A=) c.755A= (p.Asn252=) n.1809T= n.174-7549T= c.644-7549T= (n.644-7549T=) | |
13 | g.77000500A>C | CA388311353 | CLN5,FBXL3 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.*50A>C (n.*50A>C) c.174+4373A>C n.566+4373A>C c.606A>C c.565+4373A>C (n.565+4373A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.444A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.213+4373A>C n.934A>C c.169+4373A>C (n.169+4373A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1809T>G n.174-7549T>G c.644-7549T>G (n.644-7549T>G) | |
13 | g.77000500A>G | CA388311355 | CLN5,FBXL3 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.*50A>G (n.*50A>G) c.174+4373A>G n.566+4373A>G c.606A>G c.565+4373A>G (n.565+4373A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.444A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.213+4373A>G n.934A>G c.169+4373A>G (n.169+4373A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1809T>C n.174-7549T>C c.644-7549T>C (n.644-7549T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000500A>T | CA388311357 | CLN5,FBXL3 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.*50A>T (n.*50A>T) c.174+4373A>T n.566+4373A>T c.606A>T c.565+4373A>T (n.565+4373A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.444A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.213+4373A>T n.934A>T c.169+4373A>T (n.169+4373A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1809T>A n.174-7549T>A c.644-7549T>A (n.644-7549T>A) | |
13 | g.77000501del | CA2831039818 | CLN5,FBXL3 | c.609del (p.Asn203LysfsTer12) c.*51del (n.*51del) c.174+4374del n.566+4374del c.607del c.565+4374del (n.565+4374del) c.*300del (n.*300del) c.445del c.*58del (n.*58del) c.213+4374del n.935del c.169+4374del (n.169+4374del) c.756del (p.Asn252LysfsTer12) n.1808del n.174-7550del c.644-7550del (n.644-7550del) | |
13 | g.77000501T>A | CA388311360 | CLN5,FBXL3 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.*51T>A (n.*51T>A) c.174+4374T>A n.566+4374T>A c.607T>A c.565+4374T>A (n.565+4374T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.445T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.213+4374T>A n.935T>A c.169+4374T>A (n.169+4374T>A) c.756T>A (p.Asn252Lys) n.1808A>T n.174-7550A>T c.644-7550A>T (n.644-7550A>T) | |
13 | g.77000501T>C | CA484486523 | CLN5,FBXL3 | c.609T>C (p.Asn203=) c.*51T>C (n.*51T>C) c.174+4374T>C n.566+4374T>C c.607T>C c.565+4374T>C (n.565+4374T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.445T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.213+4374T>C n.935T>C c.169+4374T>C (n.169+4374T>C) c.756T>C (p.Asn252=) n.1808A>G n.174-7550A>G c.644-7550A>G (n.644-7550A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000501T>G | CA388311362 | CLN5,FBXL3 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.*51T>G (n.*51T>G) c.174+4374T>G n.566+4374T>G c.607T>G c.565+4374T>G (n.565+4374T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.445T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.213+4374T>G n.935T>G c.169+4374T>G (n.169+4374T>G) c.756T>G (p.Asn252Lys) n.1808A>C n.174-7550A>C c.644-7550A>C (n.644-7550A>C) | |
13 | g.77000501T= | CA2103435081 | CLN5,FBXL3 | c.609T= (p.Asn203=) c.*51T= (n.*51T=) c.174+4374T= n.566+4374T= c.607T= c.565+4374T= (n.565+4374T=) c.*300T= (n.*300T=) c.445T= c.*58T= (n.*58T=) c.213+4374T= n.935T= c.169+4374T= (n.169+4374T=) c.756T= (p.Asn252=) n.1808A= n.174-7550A= c.644-7550A= (n.644-7550A=) | |
13 | g.77000502G>A | CA388311364 | CLN5,FBXL3 | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*52G>A (n.*52G>A) c.174+4375G>A n.566+4375G>A c.608G>A c.565+4375G>A (n.565+4375G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.446G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.213+4375G>A n.936G>A c.169+4375G>A (n.169+4375G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1807C>T n.174-7551C>T c.644-7551C>T (n.644-7551C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000502G>C | CA388311366 | CLN5,FBXL3 | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*52G>C (n.*52G>C) c.174+4375G>C n.566+4375G>C c.608G>C c.565+4375G>C (n.565+4375G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.446G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.213+4375G>C n.936G>C c.169+4375G>C (n.169+4375G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1807C>G n.174-7551C>G c.644-7551C>G (n.644-7551C>G) | COSMIC |
13 | g.77000502G>T | CA388311368 | CLN5,FBXL3 | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*52G>T (n.*52G>T) c.174+4375G>T n.566+4375G>T c.608G>T c.565+4375G>T (n.565+4375G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.446G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.213+4375G>T n.936G>T c.169+4375G>T (n.169+4375G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1807C>A n.174-7551C>A c.644-7551C>A (n.644-7551C>A) | |
13 | g.77000503A>C | CA388311372 | CLN5,FBXL3 | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.*53A>C (n.*53A>C) c.174+4376A>C n.566+4376A>C c.609A>C c.565+4376A>C (n.565+4376A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.447A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.213+4376A>C n.937A>C c.169+4376A>C (n.169+4376A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1806T>G n.174-7552T>G c.644-7552T>G (n.644-7552T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000503A>G | CA388311374 | CLN5,FBXL3 | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.174+4376A>G n.566+4376A>G c.609A>G c.565+4376A>G (n.565+4376A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.447A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.213+4376A>G n.937A>G c.169+4376A>G (n.169+4376A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1806T>C n.174-7552T>C c.644-7552T>C (n.644-7552T>C) | |
13 | g.77000503A>T | CA388311376 | CLN5,FBXL3 | c.611A>T (p.Glu204Val) c.*53A>T (n.*53A>T) c.174+4376A>T n.566+4376A>T c.609A>T c.565+4376A>T (n.565+4376A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.447A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.213+4376A>T n.937A>T c.169+4376A>T (n.169+4376A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1806T>A n.174-7552T>A c.644-7552T>A (n.644-7552T>A) | |
13 | g.77000505dup | CA2623303868 | CLN5,FBXL3 | c.613dup (p.Thr205AsnfsTer6) c.*55dup (n.*55dup) c.174+4378dup n.566+4378dup c.611dup c.565+4378dup (n.565+4378dup) c.*304dup (n.*304dup) c.449dup c.*62dup (n.*62dup) c.213+4378dup n.939dup c.169+4378dup (n.169+4378dup) c.760dup (p.Thr254AsnfsTer6) n.1806dup n.174-7552dup c.644-7552dup (n.644-7552dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000504A= | CA2103435086 | CLN5,FBXL3 | c.612A= (p.Glu204=) c.*54A= (n.*54A=) c.174+4377A= n.566+4377A= c.610A= c.565+4377A= (n.565+4377A=) c.*303A= (n.*303A=) c.448A= c.*61A= (n.*61A=) c.213+4377A= n.938A= c.169+4377A= (n.169+4377A=) c.759A= (p.Glu253=) n.1805T= n.174-7553T= c.644-7553T= (n.644-7553T=) | |
13 | g.77000504A>C | CA388311380 | CLN5,FBXL3 | c.612A>C (p.Glu204Asp) c.*54A>C (n.*54A>C) c.174+4377A>C n.566+4377A>C c.610A>C c.565+4377A>C (n.565+4377A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.448A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.213+4377A>C n.938A>C c.169+4377A>C (n.169+4377A>C) c.759A>C (p.Glu253Asp) n.1805T>G n.174-7553T>G c.644-7553T>G (n.644-7553T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000504A>G | CA484486528 | CLN5,FBXL3 | c.612A>G (p.Glu204=) c.*54A>G (n.*54A>G) c.174+4377A>G n.566+4377A>G c.610A>G c.565+4377A>G (n.565+4377A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.448A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.213+4377A>G n.938A>G c.169+4377A>G (n.169+4377A>G) c.759A>G (p.Glu253=) n.1805T>C n.174-7553T>C c.644-7553T>C (n.644-7553T>C) | |
13 | g.77000504A>T | CA388311378 | CLN5,FBXL3 | c.612A>T (p.Glu204Asp) c.*54A>T (n.*54A>T) c.174+4377A>T n.566+4377A>T c.610A>T c.565+4377A>T (n.565+4377A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.448A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.213+4377A>T n.938A>T c.169+4377A>T (n.169+4377A>T) c.759A>T (p.Glu253Asp) n.1805T>A n.174-7553T>A c.644-7553T>A (n.644-7553T>A) | |
13 | g.77000505A>C | CA388311383 | CLN5,FBXL3 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.174+4378A>C n.566+4378A>C c.611A>C c.565+4378A>C (n.565+4378A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.449A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.213+4378A>C n.939A>C c.169+4378A>C (n.169+4378A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1804T>G n.174-7554T>G c.644-7554T>G (n.644-7554T>G) | |
13 | g.77000505A>G | CA388311385 | CLN5,FBXL3 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*55A>G (n.*55A>G) c.174+4378A>G n.566+4378A>G c.611A>G c.565+4378A>G (n.565+4378A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.449A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.213+4378A>G n.939A>G c.169+4378A>G (n.169+4378A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1804T>C n.174-7554T>C c.644-7554T>C (n.644-7554T>C) | COSMIC |
13 | g.77000505A>T | CA388311395 | CLN5,FBXL3 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.174+4378A>T n.566+4378A>T c.611A>T c.565+4378A>T (n.565+4378A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.449A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.213+4378A>T n.939A>T c.169+4378A>T (n.169+4378A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1804T>A n.174-7554T>A c.644-7554T>A (n.644-7554T>A) | |
13 | g.77000506C>A | CA388311399 | CLN5,FBXL3 | c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.174+4379C>A n.566+4379C>A c.612C>A c.565+4379C>A (n.565+4379C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.450C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.213+4379C>A n.940C>A c.169+4379C>A (n.169+4379C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1803G>T n.174-7555G>T c.644-7555G>T (n.644-7555G>T) | |
13 | g.77000506C= | CA2103435093 | CLN5,FBXL3 | c.614C= (p.Thr205=) c.*56C= (n.*56C=) c.174+4379C= n.566+4379C= c.612C= c.565+4379C= (n.565+4379C=) c.*305C= (n.*305C=) c.450C= c.*63C= (n.*63C=) c.213+4379C= n.940C= c.169+4379C= (n.169+4379C=) c.761C= (p.Thr254=) n.1803G= n.174-7555G= c.644-7555G= (n.644-7555G=) | |
13 | g.77000506C>G | CA388311403 | CLN5,FBXL3 | c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*56C>G (n.*56C>G) c.174+4379C>G n.566+4379C>G c.612C>G c.565+4379C>G (n.565+4379C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.450C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.213+4379C>G n.940C>G c.169+4379C>G (n.169+4379C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1803G>C n.174-7555G>C c.644-7555G>C (n.644-7555G>C) | |
13 | g.77000506C>T | CA388311408 | CLN5,FBXL3 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*56C>T (n.*56C>T) c.174+4379C>T n.566+4379C>T c.612C>T c.565+4379C>T (n.565+4379C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.450C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.213+4379C>T n.940C>T c.169+4379C>T (n.169+4379C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1803G>A n.174-7555G>A c.644-7555G>A (n.644-7555G>A) | dbSNP |
13 | g.77000507A= | CA2103435105 | CLN5,FBXL3 | c.615A= (p.Thr205=) c.*57A= (n.*57A=) c.174+4380A= n.566+4380A= c.613A= c.565+4380A= (n.565+4380A=) c.*306A= (n.*306A=) c.451A= c.*64A= (n.*64A=) c.213+4380A= n.941A= c.169+4380A= (n.169+4380A=) c.762A= (p.Thr254=) n.1802T= n.174-7556T= c.644-7556T= (n.644-7556T=) | |
13 | g.77000507A>C | CA484486531 | CLN5,FBXL3 | c.615A>C (p.Thr205=) c.*57A>C (n.*57A>C) c.174+4380A>C n.566+4380A>C c.613A>C c.565+4380A>C (n.565+4380A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.451A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.213+4380A>C n.941A>C c.169+4380A>C (n.169+4380A>C) c.762A>C (p.Thr254=) n.1802T>G n.174-7556T>G c.644-7556T>G (n.644-7556T>G) | |
13 | g.77000507A>G | CA7007234 | CLN5,FBXL3 | c.615A>G (p.Thr205=) c.*57A>G (n.*57A>G) c.174+4380A>G n.566+4380A>G c.613A>G c.565+4380A>G (n.565+4380A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.451A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.213+4380A>G n.941A>G c.169+4380A>G (n.169+4380A>G) c.762A>G (p.Thr254=) n.1802T>C n.174-7556T>C c.644-7556T>C (n.644-7556T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000507A>T | CA484486530 | CLN5,FBXL3 | c.615A>T (p.Thr205=) c.*57A>T (n.*57A>T) c.174+4380A>T n.566+4380A>T c.613A>T c.565+4380A>T (n.565+4380A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.451A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.213+4380A>T n.941A>T c.169+4380A>T (n.169+4380A>T) c.762A>T (p.Thr254=) n.1802T>A n.174-7556T>A c.644-7556T>A (n.644-7556T>A) | |
13 | g.77000508G>A | CA388311415 | CLN5,FBXL3 | c.616G>A (p.Gly206Arg) c.*58G>A (n.*58G>A) c.174+4381G>A n.566+4381G>A c.614G>A c.565+4381G>A (n.565+4381G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.452G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.213+4381G>A n.942G>A c.169+4381G>A (n.169+4381G>A) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.1801C>T n.174-7557C>T c.644-7557C>T (n.644-7557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000508G>C | CA388311418 | CLN5,FBXL3 | c.616G>C (p.Gly206Arg) c.*58G>C (n.*58G>C) c.174+4381G>C n.566+4381G>C c.614G>C c.565+4381G>C (n.565+4381G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.452G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.213+4381G>C n.942G>C c.169+4381G>C (n.169+4381G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1801C>G n.174-7557C>G c.644-7557C>G (n.644-7557C>G) | |
13 | g.77000508G= | CA2103435119 | CLN5,FBXL3 | c.616G= (p.Gly206=) c.*58G= (n.*58G=) c.174+4381G= n.566+4381G= c.614G= c.565+4381G= (n.565+4381G=) c.*307G= (n.*307G=) c.452G= c.*65G= (n.*65G=) c.213+4381G= n.942G= c.169+4381G= (n.169+4381G=) c.763G= (p.Gly255=) n.1801C= n.174-7557C= c.644-7557C= (n.644-7557C=) | |
13 | g.77000508G>T | CA388311421 | CLN5,FBXL3 | c.616G>T (p.Gly206Ter) c.*58G>T (n.*58G>T) c.174+4381G>T n.566+4381G>T c.614G>T c.565+4381G>T (n.565+4381G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.452G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.213+4381G>T n.942G>T c.169+4381G>T (n.169+4381G>T) c.763G>T (p.Gly255Ter) n.1801C>A n.174-7557C>A c.644-7557C>A (n.644-7557C>A) | |
13 | g.77000509G>A | CA388311426 | CLN5,FBXL3 | c.617G>A (p.Gly206Glu) c.*59G>A (n.*59G>A) c.174+4382G>A n.566+4382G>A c.615G>A c.565+4382G>A (n.565+4382G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.453G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.213+4382G>A n.943G>A c.169+4382G>A (n.169+4382G>A) c.764G>A (p.Gly255Glu) n.1800C>T n.174-7558C>T c.644-7558C>T (n.644-7558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000509G>C | CA388311429 | CLN5,FBXL3 | c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*59G>C (n.*59G>C) c.174+4382G>C n.566+4382G>C c.615G>C c.565+4382G>C (n.565+4382G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.453G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.213+4382G>C n.943G>C c.169+4382G>C (n.169+4382G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1800C>G n.174-7558C>G c.644-7558C>G (n.644-7558C>G) | |
13 | g.77000509G= | CA2103435124 | CLN5,FBXL3 | c.617G= (p.Gly206=) c.*59G= (n.*59G=) c.174+4382G= n.566+4382G= c.615G= c.565+4382G= (n.565+4382G=) c.*308G= (n.*308G=) c.453G= c.*66G= (n.*66G=) c.213+4382G= n.943G= c.169+4382G= (n.169+4382G=) c.764G= (p.Gly255=) n.1800C= n.174-7558C= c.644-7558C= (n.644-7558C=) | |
13 | g.77000509G>T | CA388311430 | CLN5,FBXL3 | c.617G>T (p.Gly206Val) c.*59G>T (n.*59G>T) c.174+4382G>T n.566+4382G>T c.615G>T c.565+4382G>T (n.565+4382G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.453G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.213+4382G>T n.943G>T c.169+4382G>T (n.169+4382G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.1800C>A n.174-7558C>A c.644-7558C>A (n.644-7558C>A) | |
13 | g.77000510A= | CA2103435128 | CLN5,FBXL3 | c.618A= (p.Gly206=) c.*60A= (n.*60A=) c.174+4383A= n.566+4383A= c.616A= c.565+4383A= (n.565+4383A=) c.*309A= (n.*309A=) c.454A= c.*67A= (n.*67A=) c.213+4383A= n.944A= c.169+4383A= (n.169+4383A=) c.765A= (p.Gly255=) n.1799T= n.174-7559T= c.644-7559T= (n.644-7559T=) | |
13 | g.77000510A>C | CA484486536 | CLN5,FBXL3 | c.618A>C (p.Gly206=) c.*60A>C (n.*60A>C) c.174+4383A>C n.566+4383A>C c.616A>C c.565+4383A>C (n.565+4383A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.454A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.213+4383A>C n.944A>C c.169+4383A>C (n.169+4383A>C) c.765A>C (p.Gly255=) n.1799T>G n.174-7559T>G c.644-7559T>G (n.644-7559T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000510A>G | CA484486538 | CLN5,FBXL3 | c.618A>G (p.Gly206=) c.*60A>G (n.*60A>G) c.174+4383A>G n.566+4383A>G c.616A>G c.565+4383A>G (n.565+4383A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.454A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.213+4383A>G n.944A>G c.169+4383A>G (n.169+4383A>G) c.765A>G (p.Gly255=) n.1799T>C n.174-7559T>C c.644-7559T>C (n.644-7559T>C) | |
13 | g.77000510A>T | CA484486537 | CLN5,FBXL3 | c.618A>T (p.Gly206=) c.*60A>T (n.*60A>T) c.174+4383A>T n.566+4383A>T c.616A>T c.565+4383A>T (n.565+4383A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.454A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.213+4383A>T n.944A>T c.169+4383A>T (n.169+4383A>T) c.765A>T (p.Gly255=) n.1799T>A n.174-7559T>A c.644-7559T>A (n.644-7559T>A) | |
13 | g.77000511A>C | CA388311434 | CLN5,FBXL3 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*61A>C (n.*61A>C) c.174+4384A>C n.566+4384A>C c.617A>C c.565+4384A>C (n.565+4384A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.455A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.213+4384A>C n.945A>C c.169+4384A>C (n.169+4384A>C) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1798T>G n.174-7560T>G c.644-7560T>G (n.644-7560T>G) | |
13 | g.77000511A>G | CA388311448 | CLN5,FBXL3 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.*61A>G (n.*61A>G) c.174+4384A>G n.566+4384A>G c.617A>G c.565+4384A>G (n.565+4384A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.455A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.213+4384A>G n.945A>G c.169+4384A>G (n.169+4384A>G) c.766A>G (p.Ile256Val) n.1798T>C n.174-7560T>C c.644-7560T>C (n.644-7560T>C) | |
13 | g.77000511A>T | CA388311437 | CLN5,FBXL3 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*61A>T (n.*61A>T) c.174+4384A>T n.566+4384A>T c.617A>T c.565+4384A>T (n.565+4384A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.455A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.213+4384A>T n.945A>T c.169+4384A>T (n.169+4384A>T) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1798T>A n.174-7560T>A c.644-7560T>A (n.644-7560T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000512T>A | CA388311452 | CLN5,FBXL3 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*62T>A (n.*62T>A) c.174+4385T>A n.566+4385T>A c.618T>A c.565+4385T>A (n.565+4385T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.456T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.213+4385T>A n.946T>A c.169+4385T>A (n.169+4385T>A) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1797A>T n.174-7561A>T c.644-7561A>T (n.644-7561A>T) | |
13 | g.77000512T>C | CA388311454 | CLN5,FBXL3 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*62T>C (n.*62T>C) c.174+4385T>C n.566+4385T>C c.618T>C c.565+4385T>C (n.565+4385T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.456T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.213+4385T>C n.946T>C c.169+4385T>C (n.169+4385T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1797A>G n.174-7561A>G c.644-7561A>G (n.644-7561A>G) | |
13 | g.77000512T>G | CA388311458 | CLN5,FBXL3 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*62T>G (n.*62T>G) c.174+4385T>G n.566+4385T>G c.618T>G c.565+4385T>G (n.565+4385T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.456T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.213+4385T>G n.946T>G c.169+4385T>G (n.169+4385T>G) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1797A>C n.174-7561A>C c.644-7561A>C (n.644-7561A>C) | |
13 | g.77000513T>A | CA484486543 | CLN5,FBXL3 | c.621T>A (p.Ile207=) c.*63T>A (n.*63T>A) c.174+4386T>A n.566+4386T>A c.619T>A c.565+4386T>A (n.565+4386T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.457T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.213+4386T>A n.947T>A c.169+4386T>A (n.169+4386T>A) c.768T>A (p.Ile256=) n.1796A>T n.174-7562A>T c.644-7562A>T (n.644-7562A>T) | |
13 | g.77000513T>C | CA484486545 | CLN5,FBXL3 | c.621T>C (p.Ile207=) c.*63T>C (n.*63T>C) c.174+4386T>C n.566+4386T>C c.619T>C c.565+4386T>C (n.565+4386T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.457T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.213+4386T>C n.947T>C c.169+4386T>C (n.169+4386T>C) c.768T>C (p.Ile256=) n.1796A>G n.174-7562A>G c.644-7562A>G (n.644-7562A>G) | |
13 | g.77000513T>G | CA388311460 | CLN5,FBXL3 | c.621T>G (p.Ile207Met) c.*63T>G (n.*63T>G) c.174+4386T>G n.566+4386T>G c.619T>G c.565+4386T>G (n.565+4386T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.457T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.213+4386T>G n.947T>G c.169+4386T>G (n.169+4386T>G) c.768T>G (p.Ile256Met) n.1796A>C n.174-7562A>C c.644-7562A>C (n.644-7562A>C) | |
13 | g.77000517_77000519del | CA2575430189 | CLN5,FBXL3 | c.625_627del (p.Tyr209del) c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.174+4390_174+4392del n.566+4390_566+4392del c.623_625del c.565+4390_565+4392del (n.565+4390_565+4392del) c.*316_*318del (n.*316_*318del) c.461_463del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.213+4390_213+4392del n.951_953del c.169+4390_169+4392del (n.169+4390_169+4392del) c.772_774del (p.Tyr258del) n.1794_1796del n.174-7564_174-7562del c.644-7564_644-7562del (n.644-7564_644-7562del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000514T>A | CA388311462 | CLN5,FBXL3 | c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.*64T>A (n.*64T>A) c.174+4387T>A n.566+4387T>A c.620T>A c.565+4387T>A (n.565+4387T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.458T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.213+4387T>A n.948T>A c.169+4387T>A (n.169+4387T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1795A>T n.174-7563A>T c.644-7563A>T (n.644-7563A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000514T>C | CA7007235 | CLN5,FBXL3 | c.622T>C (p.Tyr208His) c.*64T>C (n.*64T>C) c.174+4387T>C n.566+4387T>C c.620T>C c.565+4387T>C (n.565+4387T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.458T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.213+4387T>C n.948T>C c.169+4387T>C (n.169+4387T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) n.1795A>G n.174-7563A>G c.644-7563A>G (n.644-7563A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000514T>G | CA388311468 | CLN5,FBXL3 | c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.*64T>G (n.*64T>G) c.174+4387T>G n.566+4387T>G c.620T>G c.565+4387T>G (n.565+4387T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.458T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.213+4387T>G n.948T>G c.169+4387T>G (n.169+4387T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1795A>C n.174-7563A>C c.644-7563A>C (n.644-7563A>C) | |
13 | g.77000514T= | CA2103435135 | CLN5,FBXL3 | c.622T= (p.Tyr208=) c.*64T= (n.*64T=) c.174+4387T= n.566+4387T= c.620T= c.565+4387T= (n.565+4387T=) c.*313T= (n.*313T=) c.458T= c.*71T= (n.*71T=) c.213+4387T= n.948T= c.169+4387T= (n.169+4387T=) c.769T= (p.Tyr257=) n.1795A= n.174-7563A= c.644-7563A= (n.644-7563A=) | |
13 | g.77000515_77000519del | CA2580087768 | CLN5,FBXL3 | c.623_627del (p.Tyr208Ter) c.*65_*69del (n.*65_*69del) c.174+4388_174+4392del n.566+4388_566+4392del c.621_625del c.565+4388_565+4392del (n.565+4388_565+4392del) c.*314_*318del (n.*314_*318del) c.459_463del c.*72_*76del (n.*72_*76del) c.213+4388_213+4392del n.949_953del c.169+4388_169+4392del (n.169+4388_169+4392del) c.770_774del (p.Tyr257Ter) n.1791_1795del n.174-7567_174-7563del c.644-7567_644-7563del (n.644-7567_644-7563del) | ClinVar |
13 | g.77000515A>C | CA388311474 | CLN5,FBXL3 | c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.*65A>C (n.*65A>C) c.174+4388A>C n.566+4388A>C c.621A>C c.565+4388A>C (n.565+4388A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.459A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.213+4388A>C n.949A>C c.169+4388A>C (n.169+4388A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1794T>G n.174-7564T>G c.644-7564T>G (n.644-7564T>G) | |
13 | g.77000515A>G | CA388311469 | CLN5,FBXL3 | c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.*65A>G (n.*65A>G) c.174+4388A>G n.566+4388A>G c.621A>G c.565+4388A>G (n.565+4388A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.459A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.213+4388A>G n.949A>G c.169+4388A>G (n.169+4388A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1794T>C n.174-7564T>C c.644-7564T>C (n.644-7564T>C) | |
13 | g.77000515A>T | CA388311471 | CLN5,FBXL3 | c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.*65A>T (n.*65A>T) c.174+4388A>T n.566+4388A>T c.621A>T c.565+4388A>T (n.565+4388A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.459A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.213+4388A>T n.949A>T c.169+4388A>T (n.169+4388A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1794T>A n.174-7564T>A c.644-7564T>A (n.644-7564T>A) | |
13 | g.77000516T>A | CA388311477 | CLN5,FBXL3 | c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.*66T>A (n.*66T>A) c.174+4389T>A n.566+4389T>A c.622T>A c.565+4389T>A (n.565+4389T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.460T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.213+4389T>A n.950T>A c.169+4389T>A (n.169+4389T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) n.1793A>T n.174-7565A>T c.644-7565A>T (n.644-7565A>T) | |
13 | g.77000516T>C | CA484486587 | CLN5,FBXL3 | c.624T>C (p.Tyr208=) c.*66T>C (n.*66T>C) c.174+4389T>C n.566+4389T>C c.622T>C c.565+4389T>C (n.565+4389T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.460T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.213+4389T>C n.950T>C c.169+4389T>C (n.169+4389T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) n.1793A>G n.174-7565A>G c.644-7565A>G (n.644-7565A>G) | |
13 | g.77000516T>G | CA388311478 | CLN5,FBXL3 | c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.*66T>G (n.*66T>G) c.174+4389T>G n.566+4389T>G c.622T>G c.565+4389T>G (n.565+4389T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.460T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.213+4389T>G n.950T>G c.169+4389T>G (n.169+4389T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) n.1793A>C n.174-7565A>C c.644-7565A>C (n.644-7565A>C) | |
13 | g.77000517T>A | CA388311479 | CLN5,FBXL3 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) c.174+4390T>A n.566+4390T>A c.623T>A c.565+4390T>A (n.565+4390T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.461T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.213+4390T>A n.951T>A c.169+4390T>A (n.169+4390T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1792A>T n.174-7566A>T c.644-7566A>T (n.644-7566A>T) | |
13 | g.77000517T>C | CA388311481 | CLN5,FBXL3 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.*67T>C (n.*67T>C) c.174+4390T>C n.566+4390T>C c.623T>C c.565+4390T>C (n.565+4390T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.461T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.213+4390T>C n.951T>C c.169+4390T>C (n.169+4390T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) n.1792A>G n.174-7566A>G c.644-7566A>G (n.644-7566A>G) | |
13 | g.77000517T>G | CA263914 | CLN5,FBXL3 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.*67T>G (n.*67T>G) c.174+4390T>G n.566+4390T>G c.623T>G c.565+4390T>G (n.565+4390T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.461T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.213+4390T>G n.951T>G c.169+4390T>G (n.169+4390T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1792A>C n.174-7566A>C c.644-7566A>C (n.644-7566A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000517T= | CA2103435144 | CLN5,FBXL3 | c.625T= (p.Tyr209=) c.*67T= (n.*67T=) c.174+4390T= n.566+4390T= c.623T= c.565+4390T= (n.565+4390T=) c.*316T= (n.*316T=) c.461T= c.*74T= (n.*74T=) c.213+4390T= n.951T= c.169+4390T= (n.169+4390T=) c.772T= (p.Tyr258=) n.1792A= n.174-7566A= c.644-7566A= (n.644-7566A=) | |
13 | g.77000518A= | CA2103435154 | CLN5,FBXL3 | c.626A= (p.Tyr209=) c.*68A= (n.*68A=) c.174+4391A= n.566+4391A= c.624A= c.565+4391A= (n.565+4391A=) c.*317A= (n.*317A=) c.462A= c.*75A= (n.*75A=) c.213+4391A= n.952A= c.169+4391A= (n.169+4391A=) c.773A= (p.Tyr258=) n.1791T= n.174-7567T= c.644-7567T= (n.644-7567T=) | |
13 | g.77000518A>C | CA388311486 | CLN5,FBXL3 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.*68A>C (n.*68A>C) c.174+4391A>C n.566+4391A>C c.624A>C c.565+4391A>C (n.565+4391A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.462A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.213+4391A>C n.952A>C c.169+4391A>C (n.169+4391A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.1791T>G n.174-7567T>G c.644-7567T>G (n.644-7567T>G) | |
13 | g.77000518A>G | CA7007236 | CLN5,FBXL3 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.*68A>G (n.*68A>G) c.174+4391A>G n.566+4391A>G c.624A>G c.565+4391A>G (n.565+4391A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.462A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.213+4391A>G n.952A>G c.169+4391A>G (n.169+4391A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.1791T>C n.174-7567T>C c.644-7567T>C (n.644-7567T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000518A>T | CA388311489 | CLN5,FBXL3 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) c.174+4391A>T n.566+4391A>T c.624A>T c.565+4391A>T (n.565+4391A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.462A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.213+4391A>T n.952A>T c.169+4391A>T (n.169+4391A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.1791T>A n.174-7567T>A c.644-7567T>A (n.644-7567T>A) | |
13 | g.77000519T>A | CA388311497 | CLN5,FBXL3 | c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.*69T>A (n.*69T>A) c.174+4392T>A n.566+4392T>A c.625T>A c.565+4392T>A (n.565+4392T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.463T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.213+4392T>A n.953T>A c.169+4392T>A (n.169+4392T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) n.1790A>T n.174-7568A>T c.644-7568A>T (n.644-7568A>T) | ClinVar |
13 | g.77000519T>C | CA7007237 | CLN5,FBXL3 | c.627T>C (p.Tyr209=) c.*69T>C (n.*69T>C) c.174+4392T>C n.566+4392T>C c.625T>C c.565+4392T>C (n.565+4392T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.463T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.213+4392T>C n.953T>C c.169+4392T>C (n.169+4392T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) n.1790A>G n.174-7568A>G c.644-7568A>G (n.644-7568A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000519T>G | CA388311504 | CLN5,FBXL3 | c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.*69T>G (n.*69T>G) c.174+4392T>G n.566+4392T>G c.625T>G c.565+4392T>G (n.565+4392T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.463T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.213+4392T>G n.953T>G c.169+4392T>G (n.169+4392T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) n.1790A>C n.174-7568A>C c.644-7568A>C (n.644-7568A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000519T= | CA2103435168 | CLN5,FBXL3 | c.627T= (p.Tyr209=) c.*69T= (n.*69T=) c.174+4392T= n.566+4392T= c.625T= c.565+4392T= (n.565+4392T=) c.*318T= (n.*318T=) c.463T= c.*76T= (n.*76T=) c.213+4392T= n.953T= c.169+4392T= (n.169+4392T=) c.774T= (p.Tyr258=) n.1790A= n.174-7568A= c.644-7568A= (n.644-7568A=) | |
13 | g.77000520G>A | CA388311506 | CLN5,FBXL3 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*70G>A (n.*70G>A) c.174+4393G>A n.566+4393G>A c.626G>A c.565+4393G>A (n.565+4393G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.464G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.213+4393G>A n.954G>A c.169+4393G>A (n.169+4393G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1789C>T n.174-7569C>T c.644-7569C>T (n.644-7569C>T) | |
13 | g.77000520G>C | CA388311510 | CLN5,FBXL3 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*70G>C (n.*70G>C) c.174+4393G>C n.566+4393G>C c.626G>C c.565+4393G>C (n.565+4393G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.464G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.213+4393G>C n.954G>C c.169+4393G>C (n.169+4393G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1789C>G n.174-7569C>G c.644-7569C>G (n.644-7569C>G) | |
13 | g.77000520G>T | CA388311513 | CLN5,FBXL3 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*70G>T (n.*70G>T) c.174+4393G>T n.566+4393G>T c.626G>T c.565+4393G>T (n.565+4393G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.464G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.213+4393G>T n.954G>T c.169+4393G>T (n.169+4393G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1789C>A n.174-7569C>A c.644-7569C>A (n.644-7569C>A) | |
13 | g.77000521del | CA2575430190 | CLN5,FBXL3 | c.629del (p.Glu210GlyfsTer5) c.*71del (n.*71del) c.174+4394del n.566+4394del c.627del c.565+4394del (n.565+4394del) c.*320del (n.*320del) c.465del c.*78del (n.*78del) c.213+4394del n.955del c.169+4394del (n.169+4394del) c.776del (p.Glu259GlyfsTer5) n.1788del n.174-7570del c.644-7570del (n.644-7570del) | |
13 | g.77000521A>C | CA388311522 | CLN5,FBXL3 | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*71A>C (n.*71A>C) c.174+4394A>C n.566+4394A>C c.627A>C c.565+4394A>C (n.565+4394A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.465A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.213+4394A>C n.955A>C c.169+4394A>C (n.169+4394A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1788T>G n.174-7570T>G c.644-7570T>G (n.644-7570T>G) | |
13 | g.77000521A>G | CA388311525 | CLN5,FBXL3 | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*71A>G (n.*71A>G) c.174+4394A>G n.566+4394A>G c.627A>G c.565+4394A>G (n.565+4394A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.465A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.213+4394A>G n.955A>G c.169+4394A>G (n.169+4394A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1788T>C n.174-7570T>C c.644-7570T>C (n.644-7570T>C) | |
13 | g.77000521A>T | CA388311529 | CLN5,FBXL3 | c.629A>T (p.Glu210Val) c.*71A>T (n.*71A>T) c.174+4394A>T n.566+4394A>T c.627A>T c.565+4394A>T (n.565+4394A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.465A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.213+4394A>T n.955A>T c.169+4394A>T (n.169+4394A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1788T>A n.174-7570T>A c.644-7570T>A (n.644-7570T>A) | |
13 | g.77000522G>A | CA484486593 | CLN5,FBXL3 | c.630G>A (p.Glu210=) c.*72G>A (n.*72G>A) c.174+4395G>A n.566+4395G>A c.628G>A c.565+4395G>A (n.565+4395G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.466G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.213+4395G>A n.956G>A c.169+4395G>A (n.169+4395G>A) c.777G>A (p.Glu259=) n.1787C>T n.174-7571C>T c.644-7571C>T (n.644-7571C>T) | |
13 | g.77000522G>C | CA388311534 | CLN5,FBXL3 | c.630G>C (p.Glu210Asp) c.*72G>C (n.*72G>C) c.174+4395G>C n.566+4395G>C c.628G>C c.565+4395G>C (n.565+4395G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.466G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.213+4395G>C n.956G>C c.169+4395G>C (n.169+4395G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1787C>G n.174-7571C>G c.644-7571C>G (n.644-7571C>G) | |
13 | g.77000522G>T | CA388311537 | CLN5,FBXL3 | c.630G>T (p.Glu210Asp) c.*72G>T (n.*72G>T) c.174+4395G>T n.566+4395G>T c.628G>T c.565+4395G>T (n.565+4395G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.466G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.213+4395G>T n.956G>T c.169+4395G>T (n.169+4395G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1787C>A n.174-7571C>A c.644-7571C>A (n.644-7571C>A) | |
13 | g.77000523A>C | CA388311538 | CLN5,FBXL3 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*73A>C (n.*73A>C) c.174+4396A>C n.566+4396A>C c.629A>C c.565+4396A>C (n.565+4396A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.467A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.213+4396A>C n.957A>C c.169+4396A>C (n.169+4396A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1786T>G n.174-7572T>G c.644-7572T>G (n.644-7572T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000523A>G | CA388311543 | CLN5,FBXL3 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*73A>G (n.*73A>G) c.174+4396A>G n.566+4396A>G c.629A>G c.565+4396A>G (n.565+4396A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.467A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.213+4396A>G n.957A>G c.169+4396A>G (n.169+4396A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1786T>C n.174-7572T>C c.644-7572T>C (n.644-7572T>C) | |
13 | g.77000523A>T | CA388311539 | CLN5,FBXL3 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*73A>T (n.*73A>T) c.174+4396A>T n.566+4396A>T c.629A>T c.565+4396A>T (n.565+4396A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.467A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.213+4396A>T n.957A>T c.169+4396A>T (n.169+4396A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1786T>A n.174-7572T>A c.644-7572T>A (n.644-7572T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000524C>A | CA388311546 | CLN5,FBXL3 | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.*74C>A (n.*74C>A) c.174+4397C>A n.566+4397C>A c.630C>A c.565+4397C>A (n.565+4397C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.468C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.213+4397C>A n.958C>A c.169+4397C>A (n.169+4397C>A) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.1785G>T n.174-7573G>T c.644-7573G>T (n.644-7573G>T) | |
13 | g.77000524C>G | CA388311547 | CLN5,FBXL3 | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.*74C>G (n.*74C>G) c.174+4397C>G n.566+4397C>G c.630C>G c.565+4397C>G (n.565+4397C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.468C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.213+4397C>G n.958C>G c.169+4397C>G (n.169+4397C>G) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.1785G>C n.174-7573G>C c.644-7573G>C (n.644-7573G>C) | |
13 | g.77000524C>T | CA388311549 | CLN5,FBXL3 | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*74C>T (n.*74C>T) c.174+4397C>T n.566+4397C>T c.630C>T c.565+4397C>T (n.565+4397C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.468C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.213+4397C>T n.958C>T c.169+4397C>T (n.169+4397C>T) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1785G>A n.174-7573G>A c.644-7573G>A (n.644-7573G>A) | |
13 | g.77000525A= | CA2103435184 | CLN5,FBXL3 | c.633A= (p.Thr211=) c.*75A= (n.*75A=) c.174+4398A= n.566+4398A= c.631A= c.565+4398A= (n.565+4398A=) c.*324A= (n.*324A=) c.469A= c.*82A= (n.*82A=) c.213+4398A= n.959A= c.169+4398A= (n.169+4398A=) c.780A= (p.Thr260=) n.1784T= n.174-7574T= c.644-7574T= (n.644-7574T=) | |
13 | g.77000525A>C | CA484486599 | CLN5,FBXL3 | c.633A>C (p.Thr211=) c.*75A>C (n.*75A>C) c.174+4398A>C n.566+4398A>C c.631A>C c.565+4398A>C (n.565+4398A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.469A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.213+4398A>C n.959A>C c.169+4398A>C (n.169+4398A>C) c.780A>C (p.Thr260=) n.1784T>G n.174-7574T>G c.644-7574T>G (n.644-7574T>G) | |
13 | g.77000525A>G | CA484486598 | CLN5,FBXL3 | c.633A>G (p.Thr211=) c.*75A>G (n.*75A>G) c.174+4398A>G n.566+4398A>G c.631A>G c.565+4398A>G (n.565+4398A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.469A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.213+4398A>G n.959A>G c.169+4398A>G (n.169+4398A>G) c.780A>G (p.Thr260=) n.1784T>C n.174-7574T>C c.644-7574T>C (n.644-7574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000525A>T | CA484486597 | CLN5,FBXL3 | c.633A>T (p.Thr211=) c.*75A>T (n.*75A>T) c.174+4398A>T n.566+4398A>T c.631A>T c.565+4398A>T (n.565+4398A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.469A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.213+4398A>T n.959A>T c.169+4398A>T (n.169+4398A>T) c.780A>T (p.Thr260=) n.1784T>A n.174-7574T>A c.644-7574T>A (n.644-7574T>A) | |
13 | g.77000525dup | CA2623303948 | CLN5,FBXL3 | c.633dup (p.Trp212MetfsTer16) c.*75dup (n.*75dup) c.174+4398dup n.566+4398dup c.631dup c.565+4398dup (n.565+4398dup) c.*324dup (n.*324dup) c.469dup c.*82dup (n.*82dup) c.213+4398dup n.959dup c.169+4398dup (n.169+4398dup) c.780dup (p.Trp261MetfsTer16) n.1784dup n.174-7574dup c.644-7574dup (n.644-7574dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000526T>A | CA388311552 | CLN5,FBXL3 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*76T>A (n.*76T>A) c.174+4399T>A n.566+4399T>A c.632T>A c.565+4399T>A (n.565+4399T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.470T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.213+4399T>A n.960T>A c.169+4399T>A (n.169+4399T>A) c.781T>A (p.Trp261Arg) n.1783A>T n.174-7575A>T c.644-7575A>T (n.644-7575A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000526T>C | CA388311555 | CLN5,FBXL3 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*76T>C (n.*76T>C) c.174+4399T>C n.566+4399T>C c.632T>C c.565+4399T>C (n.565+4399T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.470T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.213+4399T>C n.960T>C c.169+4399T>C (n.169+4399T>C) c.781T>C (p.Trp261Arg) n.1783A>G n.174-7575A>G c.644-7575A>G (n.644-7575A>G) | |
13 | g.77000526T>G | CA388311557 | CLN5,FBXL3 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.174+4399T>G n.566+4399T>G c.632T>G c.565+4399T>G (n.565+4399T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.470T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.213+4399T>G n.960T>G c.169+4399T>G (n.169+4399T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) n.1783A>C n.174-7575A>C c.644-7575A>C (n.644-7575A>C) | |
13 | g.77000526T= | CA2103435190 | CLN5,FBXL3 | c.634T= (p.Trp212=) c.*76T= (n.*76T=) c.174+4399T= n.566+4399T= c.632T= c.565+4399T= (n.565+4399T=) c.*325T= (n.*325T=) c.470T= c.*83T= (n.*83T=) c.213+4399T= n.960T= c.169+4399T= (n.169+4399T=) c.781T= (p.Trp261=) n.1783A= n.174-7575A= c.644-7575A= (n.644-7575A=) | |
13 | g.77000527G>A | CA388311562 | CLN5,FBXL3 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*77G>A (n.*77G>A) c.174+4400G>A n.566+4400G>A c.633G>A c.565+4400G>A (n.565+4400G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.471G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.213+4400G>A n.961G>A c.169+4400G>A (n.169+4400G>A) c.782G>A (p.Trp261Ter) n.1782C>T n.174-7576C>T c.644-7576C>T (n.644-7576C>T) | |
13 | g.77000527G>C | CA388311565 | CLN5,FBXL3 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*77G>C (n.*77G>C) c.174+4400G>C n.566+4400G>C c.633G>C c.565+4400G>C (n.565+4400G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.471G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.213+4400G>C n.961G>C c.169+4400G>C (n.169+4400G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) n.1782C>G n.174-7576C>G c.644-7576C>G (n.644-7576C>G) | |
13 | g.77000527G>T | CA388311566 | CLN5,FBXL3 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*77G>T (n.*77G>T) c.174+4400G>T n.566+4400G>T c.633G>T c.565+4400G>T (n.565+4400G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.471G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.213+4400G>T n.961G>T c.169+4400G>T (n.169+4400G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) n.1782C>A n.174-7576C>A c.644-7576C>A (n.644-7576C>A) | |
13 | g.77000528G>A | CA388311567 | CLN5,FBXL3 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*78G>A (n.*78G>A) c.174+4401G>A n.566+4401G>A c.634G>A c.565+4401G>A (n.565+4401G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.472G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.213+4401G>A n.962G>A c.169+4401G>A (n.169+4401G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) n.1781C>T n.174-7577C>T c.644-7577C>T (n.644-7577C>T) | ClinVar |
13 | g.77000528G>C | CA388311568 | CLN5,FBXL3 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*78G>C (n.*78G>C) c.174+4401G>C n.566+4401G>C c.634G>C c.565+4401G>C (n.565+4401G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.472G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.213+4401G>C n.962G>C c.169+4401G>C (n.169+4401G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) n.1781C>G n.174-7577C>G c.644-7577C>G (n.644-7577C>G) | |
13 | g.77000528G>T | CA388311575 | CLN5,FBXL3 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) c.174+4401G>T n.566+4401G>T c.634G>T c.565+4401G>T (n.565+4401G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.472G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.213+4401G>T n.962G>T c.169+4401G>T (n.169+4401G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) n.1781C>A n.174-7577C>A c.644-7577C>A (n.644-7577C>A) | |
13 | g.77000529_77000532dup | CA2623303956 | CLN5,FBXL3 | c.637_640dup (p.Val214GlufsTer15) c.*79_*82dup (n.*79_*82dup) c.174+4402_174+4405dup n.566+4402_566+4405dup c.635_638dup c.565+4402_565+4405dup (n.565+4402_565+4405dup) c.*328_*331dup (n.*328_*331dup) c.473_476dup c.*86_*89dup (n.*86_*89dup) c.213+4402_213+4405dup n.963_966dup c.169+4402_169+4405dup (n.169+4402_169+4405dup) c.784_787dup (p.Val263GlufsTer15) n.1778_1781dup n.174-7580_174-7577dup c.644-7580_644-7577dup (n.644-7580_644-7577dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000529A= | CA2103435201 | CLN5,FBXL3 | c.637A= (p.Asn213=) c.*79A= (n.*79A=) c.174+4402A= n.566+4402A= c.635A= c.565+4402A= (n.565+4402A=) c.*328A= (n.*328A=) c.473A= c.*86A= (n.*86A=) c.213+4402A= n.963A= c.169+4402A= (n.169+4402A=) c.784A= (p.Asn262=) n.1780T= n.174-7578T= c.644-7578T= (n.644-7578T=) | |
13 | g.77000529A>C | CA252177566 | CLN5,FBXL3 | c.637A>C (p.Asn213His) c.*79A>C (n.*79A>C) c.174+4402A>C n.566+4402A>C c.635A>C c.565+4402A>C (n.565+4402A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.473A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.213+4402A>C n.963A>C c.169+4402A>C (n.169+4402A>C) c.784A>C (p.Asn262His) n.1780T>G n.174-7578T>G c.644-7578T>G (n.644-7578T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000529A>G | CA388311577 | CLN5,FBXL3 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.*79A>G (n.*79A>G) c.174+4402A>G n.566+4402A>G c.635A>G c.565+4402A>G (n.565+4402A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.473A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.213+4402A>G n.963A>G c.169+4402A>G (n.169+4402A>G) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1780T>C n.174-7578T>C c.644-7578T>C (n.644-7578T>C) | |
13 | g.77000529A>T | CA388311584 | CLN5,FBXL3 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.*79A>T (n.*79A>T) c.174+4402A>T n.566+4402A>T c.635A>T c.565+4402A>T (n.565+4402A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.473A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.213+4402A>T n.963A>T c.169+4402A>T (n.169+4402A>T) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1780T>A n.174-7578T>A c.644-7578T>A (n.644-7578T>A) | |
13 | g.77000530A>C | CA388311589 | CLN5,FBXL3 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.*80A>C (n.*80A>C) c.174+4403A>C n.566+4403A>C c.636A>C c.565+4403A>C (n.565+4403A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.474A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.213+4403A>C n.964A>C c.169+4403A>C (n.169+4403A>C) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1779T>G n.174-7579T>G c.644-7579T>G (n.644-7579T>G) | |
13 | g.77000530A>G | CA388311591 | CLN5,FBXL3 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.*80A>G (n.*80A>G) c.174+4403A>G n.566+4403A>G c.636A>G c.565+4403A>G (n.565+4403A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.474A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.213+4403A>G n.964A>G c.169+4403A>G (n.169+4403A>G) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1779T>C n.174-7579T>C c.644-7579T>C (n.644-7579T>C) | |
13 | g.77000530A>T | CA388311593 | CLN5,FBXL3 | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.*80A>T (n.*80A>T) c.174+4403A>T n.566+4403A>T c.636A>T c.565+4403A>T (n.565+4403A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.474A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.213+4403A>T n.964A>T c.169+4403A>T (n.169+4403A>T) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1779T>A n.174-7579T>A c.644-7579T>A (n.644-7579T>A) | |
13 | g.77000531T>A | CA388311597 | CLN5,FBXL3 | c.639T>A (p.Asn213Lys) c.*81T>A (n.*81T>A) c.174+4404T>A n.566+4404T>A c.637T>A c.565+4404T>A (n.565+4404T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.475T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.213+4404T>A n.965T>A c.169+4404T>A (n.169+4404T>A) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1778A>T n.174-7580A>T c.644-7580A>T (n.644-7580A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000531T>C | CA484486604 | CLN5,FBXL3 | c.639T>C (p.Asn213=) c.*81T>C (n.*81T>C) c.174+4404T>C n.566+4404T>C c.637T>C c.565+4404T>C (n.565+4404T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.475T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.213+4404T>C n.965T>C c.169+4404T>C (n.169+4404T>C) c.786T>C (p.Asn262=) n.1778A>G n.174-7580A>G c.644-7580A>G (n.644-7580A>G) | ClinVar |
13 | g.77000531T>G | CA388311603 | CLN5,FBXL3 | c.639T>G (p.Asn213Lys) c.*81T>G (n.*81T>G) c.174+4404T>G n.566+4404T>G c.637T>G c.565+4404T>G (n.565+4404T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.475T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.213+4404T>G n.965T>G c.169+4404T>G (n.169+4404T>G) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1778A>C n.174-7580A>C c.644-7580A>C (n.644-7580A>C) | |
13 | g.77000531T= | CA2103435214 | CLN5,FBXL3 | c.639T= (p.Asn213=) c.*81T= (n.*81T=) c.174+4404T= n.566+4404T= c.637T= c.565+4404T= (n.565+4404T=) c.*330T= (n.*330T=) c.475T= c.*88T= (n.*88T=) c.213+4404T= n.965T= c.169+4404T= (n.169+4404T=) c.786T= (p.Asn262=) n.1778A= n.174-7580A= c.644-7580A= (n.644-7580A=) | |
13 | g.77000531_77000532insTT | CA2580087770 | CLN5,FBXL3 | c.639_640insTT (p.Val214LeufsTer2) c.*81_*82insTT (n.*81_*82insTT) c.174+4404_174+4405insTT n.566+4404_566+4405insTT c.637_638insTT c.565+4404_565+4405insTT (n.565+4404_565+4405insTT) c.*330_*331insTT (n.*330_*331insTT) c.475_476insTT c.*88_*89insTT (n.*88_*89insTT) c.213+4404_213+4405insTT n.965_966insTT c.169+4404_169+4405insTT (n.169+4404_169+4405insTT) c.786_787insTT (p.Val263LeufsTer2) n.1778_1779insAA n.174-7580_174-7579insAA c.644-7580_644-7579insAA (n.644-7580_644-7579insAA) | ClinVar |
13 | g.77000532G>A | CA388311606 | CLN5,FBXL3 | c.640G>A (p.Val214Ile) c.*82G>A (n.*82G>A) c.174+4405G>A n.566+4405G>A c.638G>A c.565+4405G>A (n.565+4405G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.476G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.213+4405G>A n.966G>A c.169+4405G>A (n.169+4405G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) n.1777C>T n.174-7581C>T c.644-7581C>T (n.644-7581C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000532G>C | CA388311608 | CLN5,FBXL3 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*82G>C (n.*82G>C) c.174+4405G>C n.566+4405G>C c.638G>C c.565+4405G>C (n.565+4405G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.476G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.213+4405G>C n.966G>C c.169+4405G>C (n.169+4405G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) n.1777C>G n.174-7581C>G c.644-7581C>G (n.644-7581C>G) | |
13 | g.77000532G>T | CA388311609 | CLN5,FBXL3 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) c.174+4405G>T n.566+4405G>T c.638G>T c.565+4405G>T (n.565+4405G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.476G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.213+4405G>T n.966G>T c.169+4405G>T (n.169+4405G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) n.1777C>A n.174-7581C>A c.644-7581C>A (n.644-7581C>A) | |
13 | g.77000533T>A | CA388311611 | CLN5,FBXL3 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*83T>A (n.*83T>A) c.174+4406T>A n.566+4406T>A c.639T>A c.565+4406T>A (n.565+4406T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.477T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.213+4406T>A n.967T>A c.169+4406T>A (n.169+4406T>A) c.788T>A (p.Val263Glu) n.1776A>T n.174-7582A>T c.644-7582A>T (n.644-7582A>T) | |
13 | g.77000533T>C | CA388311615 | CLN5,FBXL3 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*83T>C (n.*83T>C) c.174+4406T>C n.566+4406T>C c.639T>C c.565+4406T>C (n.565+4406T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.477T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.213+4406T>C n.967T>C c.169+4406T>C (n.169+4406T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) n.1776A>G n.174-7582A>G c.644-7582A>G (n.644-7582A>G) | |
13 | g.77000533T>G | CA388311620 | CLN5,FBXL3 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.174+4406T>G n.566+4406T>G c.639T>G c.565+4406T>G (n.565+4406T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.477T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.213+4406T>G n.967T>G c.169+4406T>G (n.169+4406T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) n.1776A>C n.174-7582A>C c.644-7582A>C (n.644-7582A>C) | |
13 | g.77000534A= | CA2103435223 | CLN5,FBXL3 | c.642A= (p.Val214=) c.*84A= (n.*84A=) c.174+4407A= n.566+4407A= c.640A= c.565+4407A= (n.565+4407A=) c.*333A= (n.*333A=) c.478A= c.*91A= (n.*91A=) c.213+4407A= n.968A= c.169+4407A= (n.169+4407A=) c.789A= (p.Val263=) n.1775T= n.174-7583T= c.644-7583T= (n.644-7583T=) | |
13 | g.77000534A>C | CA484486608 | CLN5,FBXL3 | c.642A>C (p.Val214=) c.*84A>C (n.*84A>C) c.174+4407A>C n.566+4407A>C c.640A>C c.565+4407A>C (n.565+4407A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.478A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.213+4407A>C n.968A>C c.169+4407A>C (n.169+4407A>C) c.789A>C (p.Val263=) n.1775T>G n.174-7583T>G c.644-7583T>G (n.644-7583T>G) | |
13 | g.77000534A>G | CA484486609 | CLN5,FBXL3 | c.642A>G (p.Val214=) c.*84A>G (n.*84A>G) c.174+4407A>G n.566+4407A>G c.640A>G c.565+4407A>G (n.565+4407A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.478A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.213+4407A>G n.968A>G c.169+4407A>G (n.169+4407A>G) c.789A>G (p.Val263=) n.1775T>C n.174-7583T>C c.644-7583T>C (n.644-7583T>C) | |
13 | g.77000534A>T | CA7007238 | CLN5,FBXL3 | c.642A>T (p.Val214=) c.*84A>T (n.*84A>T) c.174+4407A>T n.566+4407A>T c.640A>T c.565+4407A>T (n.565+4407A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.478A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.213+4407A>T n.968A>T c.169+4407A>T (n.169+4407A>T) c.789A>T (p.Val263=) n.1775T>A n.174-7583T>A c.644-7583T>A (n.644-7583T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000535A>C | CA388311627 | CLN5,FBXL3 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*85A>C (n.*85A>C) c.174+4408A>C n.566+4408A>C c.641A>C c.565+4408A>C (n.565+4408A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.479A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.213+4408A>C n.969A>C c.169+4408A>C (n.169+4408A>C) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.1774T>G n.174-7584T>G c.644-7584T>G (n.644-7584T>G) | |
13 | g.77000535A>G | CA388311630 | CLN5,FBXL3 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*85A>G (n.*85A>G) c.174+4408A>G n.566+4408A>G c.641A>G c.565+4408A>G (n.565+4408A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.479A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.213+4408A>G n.969A>G c.169+4408A>G (n.169+4408A>G) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.1774T>C n.174-7584T>C c.644-7584T>C (n.644-7584T>C) | |
13 | g.77000535A>T | CA388311626 | CLN5,FBXL3 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*85A>T (n.*85A>T) c.174+4408A>T n.566+4408A>T c.641A>T c.565+4408A>T (n.565+4408A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.479A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.213+4408A>T n.969A>T c.169+4408A>T (n.169+4408A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.1774T>A n.174-7584T>A c.644-7584T>A (n.644-7584T>A) | |
13 | g.77000536A>C | CA388311641 | CLN5,FBXL3 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*86A>C (n.*86A>C) c.174+4409A>C n.566+4409A>C c.642A>C c.565+4409A>C (n.565+4409A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.480A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.213+4409A>C n.970A>C c.169+4409A>C (n.169+4409A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.1773T>G n.174-7585T>G c.644-7585T>G (n.644-7585T>G) | |
13 | g.77000536A>G | CA388311636 | CLN5,FBXL3 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*86A>G (n.*86A>G) c.174+4409A>G n.566+4409A>G c.642A>G c.565+4409A>G (n.565+4409A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.480A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.213+4409A>G n.970A>G c.169+4409A>G (n.169+4409A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.1773T>C n.174-7585T>C c.644-7585T>C (n.644-7585T>C) | |
13 | g.77000536A>T | CA388311637 | CLN5,FBXL3 | c.644A>T (p.Lys215Ile) c.*86A>T (n.*86A>T) c.174+4409A>T n.566+4409A>T c.642A>T c.565+4409A>T (n.565+4409A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.480A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.213+4409A>T n.970A>T c.169+4409A>T (n.169+4409A>T) c.791A>T (p.Lys264Ile) n.1773T>A n.174-7585T>A c.644-7585T>A (n.644-7585T>A) | |
13 | g.77000537A>C | CA388311642 | CLN5,FBXL3 | c.645A>C (p.Lys215Asn) c.*87A>C (n.*87A>C) c.174+4410A>C n.566+4410A>C c.643A>C c.565+4410A>C (n.565+4410A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.481A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.213+4410A>C n.971A>C c.169+4410A>C (n.169+4410A>C) c.792A>C (p.Lys264Asn) n.1772T>G n.174-7586T>G c.644-7586T>G (n.644-7586T>G) | |
13 | g.77000537A>G | CA484486612 | CLN5,FBXL3 | c.645A>G (p.Lys215=) c.*87A>G (n.*87A>G) c.174+4410A>G n.566+4410A>G c.643A>G c.565+4410A>G (n.565+4410A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.481A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.213+4410A>G n.971A>G c.169+4410A>G (n.169+4410A>G) c.792A>G (p.Lys264=) n.1772T>C n.174-7586T>C c.644-7586T>C (n.644-7586T>C) | |
13 | g.77000537A>T | CA388311643 | CLN5,FBXL3 | c.645A>T (p.Lys215Asn) c.*87A>T (n.*87A>T) c.174+4410A>T n.566+4410A>T c.643A>T c.565+4410A>T (n.565+4410A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.481A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.213+4410A>T n.971A>T c.169+4410A>T (n.169+4410A>T) c.792A>T (p.Lys264Asn) n.1772T>A n.174-7586T>A c.644-7586T>A (n.644-7586T>A) | |
13 | g.77000538G>A | CA388311646 | CLN5,FBXL3 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*88G>A (n.*88G>A) c.174+4411G>A n.566+4411G>A c.644G>A c.565+4411G>A (n.565+4411G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.482G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.213+4411G>A n.972G>A c.169+4411G>A (n.169+4411G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1771C>T n.174-7587C>T c.644-7587C>T (n.644-7587C>T) | |
13 | g.77000538G>C | CA388311651 | CLN5,FBXL3 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.174+4411G>C n.566+4411G>C c.644G>C c.565+4411G>C (n.565+4411G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.482G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.213+4411G>C n.972G>C c.169+4411G>C (n.169+4411G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1771C>G n.174-7587C>G c.644-7587C>G (n.644-7587C>G) | |
13 | g.77000538G>T | CA388311653 | CLN5,FBXL3 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*88G>T (n.*88G>T) c.174+4411G>T n.566+4411G>T c.644G>T c.565+4411G>T (n.565+4411G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.482G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.213+4411G>T n.972G>T c.169+4411G>T (n.169+4411G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1771C>A n.174-7587C>A c.644-7587C>A (n.644-7587C>A) | |
13 | g.77000539C>A | CA388311654 | CLN5,FBXL3 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.*89C>A (n.*89C>A) c.174+4412C>A n.566+4412C>A c.645C>A c.565+4412C>A (n.565+4412C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.483C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.213+4412C>A n.973C>A c.169+4412C>A (n.169+4412C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1770G>T n.174-7588G>T c.644-7588G>T (n.644-7588G>T) | |
13 | g.77000539C>G | CA388311655 | CLN5,FBXL3 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) c.174+4412C>G n.566+4412C>G c.645C>G c.565+4412C>G (n.565+4412C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.483C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.213+4412C>G n.973C>G c.169+4412C>G (n.169+4412C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1770G>C n.174-7588G>C c.644-7588G>C (n.644-7588G>C) | |
13 | g.77000539C>T | CA388311656 | CLN5,FBXL3 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.*89C>T (n.*89C>T) c.174+4412C>T n.566+4412C>T c.645C>T c.565+4412C>T (n.565+4412C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.483C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.213+4412C>T n.973C>T c.169+4412C>T (n.169+4412C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1770G>A n.174-7588G>A c.644-7588G>A (n.644-7588G>A) | |
13 | g.77000540C>A | CA484486615 | CLN5,FBXL3 | c.648C>A (p.Ala216=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.174+4413C>A n.566+4413C>A c.646C>A c.565+4413C>A (n.565+4413C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.484C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.213+4413C>A n.974C>A c.169+4413C>A (n.169+4413C>A) c.795C>A (p.Ala265=) n.1769G>T n.174-7589G>T c.644-7589G>T (n.644-7589G>T) | |
13 | g.77000540C>G | CA484486616 | CLN5,FBXL3 | c.648C>G (p.Ala216=) c.*90C>G (n.*90C>G) c.174+4413C>G n.566+4413C>G c.646C>G c.565+4413C>G (n.565+4413C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.484C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.213+4413C>G n.974C>G c.169+4413C>G (n.169+4413C>G) c.795C>G (p.Ala265=) n.1769G>C n.174-7589G>C c.644-7589G>C (n.644-7589G>C) | |
13 | g.77000540C>T | CA484486617 | CLN5,FBXL3 | c.648C>T (p.Ala216=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.174+4413C>T n.566+4413C>T c.646C>T c.565+4413C>T (n.565+4413C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.484C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.213+4413C>T n.974C>T c.169+4413C>T (n.169+4413C>T) c.795C>T (p.Ala265=) n.1769G>A n.174-7589G>A c.644-7589G>A (n.644-7589G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000541A>C | CA388311671 | CLN5,FBXL3 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.*91A>C (n.*91A>C) c.174+4414A>C n.566+4414A>C c.647A>C c.565+4414A>C (n.565+4414A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.485A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.213+4414A>C n.975A>C c.169+4414A>C (n.169+4414A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) n.1768T>G n.174-7590T>G c.644-7590T>G (n.644-7590T>G) | |
13 | g.77000541A>G | CA388311675 | CLN5,FBXL3 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.174+4414A>G n.566+4414A>G c.647A>G c.565+4414A>G (n.565+4414A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.485A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.213+4414A>G n.975A>G c.169+4414A>G (n.169+4414A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) n.1768T>C n.174-7590T>C c.644-7590T>C (n.644-7590T>C) | |
13 | g.77000541A>T | CA388311679 | CLN5,FBXL3 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.*91A>T (n.*91A>T) c.174+4414A>T n.566+4414A>T c.647A>T c.565+4414A>T (n.565+4414A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.485A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.213+4414A>T n.975A>T c.169+4414A>T (n.169+4414A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) n.1768T>A n.174-7590T>A c.644-7590T>A (n.644-7590T>A) | |
13 | g.77000542G>A | CA7007239 | CLN5,FBXL3 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.174+4415G>A n.566+4415G>A c.648G>A c.565+4415G>A (n.565+4415G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.486G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.213+4415G>A n.976G>A c.169+4415G>A (n.169+4415G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) n.1767C>T n.174-7591C>T c.644-7591C>T (n.644-7591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000542G>C | CA388311682 | CLN5,FBXL3 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.174+4415G>C n.566+4415G>C c.648G>C c.565+4415G>C (n.565+4415G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.486G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.213+4415G>C n.976G>C c.169+4415G>C (n.169+4415G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) n.1767C>G n.174-7591C>G c.644-7591C>G (n.644-7591C>G) | |
13 | g.77000542G= | CA2103435235 | CLN5,FBXL3 | c.650G= (p.Ser217=) c.*92G= (n.*92G=) c.174+4415G= n.566+4415G= c.648G= c.565+4415G= (n.565+4415G=) c.*341G= (n.*341G=) c.486G= c.*99G= (n.*99G=) c.213+4415G= n.976G= c.169+4415G= (n.169+4415G=) c.797G= (p.Ser266=) n.1767C= n.174-7591C= c.644-7591C= (n.644-7591C=) | |
13 | g.77000542G>T | CA388311703 | CLN5,FBXL3 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) c.174+4415G>T n.566+4415G>T c.648G>T c.565+4415G>T (n.565+4415G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.486G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.213+4415G>T n.976G>T c.169+4415G>T (n.169+4415G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) n.1767C>A n.174-7591C>A c.644-7591C>A (n.644-7591C>A) | |
13 | g.77000543C>A | CA388311708 | CLN5,FBXL3 | c.651C>A (p.Ser217Arg) c.*93C>A (n.*93C>A) c.174+4416C>A n.566+4416C>A c.649C>A c.565+4416C>A (n.565+4416C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.487C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.213+4416C>A n.977C>A c.169+4416C>A (n.169+4416C>A) c.798C>A (p.Ser266Arg) n.1766G>T n.174-7592G>T c.644-7592G>T (n.644-7592G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000543C= | CA2103435246 | CLN5,FBXL3 | c.651C= (p.Ser217=) c.*93C= (n.*93C=) c.174+4416C= n.566+4416C= c.649C= c.565+4416C= (n.565+4416C=) c.*342C= (n.*342C=) c.487C= c.*100C= (n.*100C=) c.213+4416C= n.977C= c.169+4416C= (n.169+4416C=) c.798C= (p.Ser266=) n.1766G= n.174-7592G= c.644-7592G= (n.644-7592G=) | |
13 | g.77000543C>G | CA388311709 | CLN5,FBXL3 | c.651C>G (p.Ser217Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.174+4416C>G n.566+4416C>G c.649C>G c.565+4416C>G (n.565+4416C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.487C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.213+4416C>G n.977C>G c.169+4416C>G (n.169+4416C>G) c.798C>G (p.Ser266Arg) n.1766G>C n.174-7592G>C c.644-7592G>C (n.644-7592G>C) | |
13 | g.77000543C>T | CA484486620 | CLN5,FBXL3 | c.651C>T (p.Ser217=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.174+4416C>T n.566+4416C>T c.649C>T c.565+4416C>T (n.565+4416C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.487C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.213+4416C>T n.977C>T c.169+4416C>T (n.169+4416C>T) c.798C>T (p.Ser266=) n.1766G>A n.174-7592G>A c.644-7592G>A (n.644-7592G>A) | COSMIC |
13 | g.77000545dup | CA2580087771 | CLN5,FBXL3 | c.653dup (p.Glu219ArgfsTer9) c.*95dup (n.*95dup) c.174+4418dup n.566+4418dup c.651dup c.565+4418dup (n.565+4418dup) c.*344dup (n.*344dup) c.489dup c.*102dup (n.*102dup) c.213+4418dup n.979dup c.169+4418dup (n.169+4418dup) c.800dup (p.Glu268ArgfsTer9) n.1766dup n.174-7592dup c.644-7592dup (n.644-7592dup) | ClinVar |
13 | g.77000544C>A | CA388311711 | CLN5,FBXL3 | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*94C>A (n.*94C>A) c.174+4417C>A n.566+4417C>A c.650C>A c.565+4417C>A (n.565+4417C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.488C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.213+4417C>A n.978C>A c.169+4417C>A (n.169+4417C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1765G>T n.174-7593G>T c.644-7593G>T (n.644-7593G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000544C>G | CA388311715 | CLN5,FBXL3 | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*94C>G (n.*94C>G) c.174+4417C>G n.566+4417C>G c.650C>G c.565+4417C>G (n.565+4417C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.488C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.213+4417C>G n.978C>G c.169+4417C>G (n.169+4417C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1765G>C n.174-7593G>C c.644-7593G>C (n.644-7593G>C) | |
13 | g.77000544C>T | CA388311716 | CLN5,FBXL3 | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*94C>T (n.*94C>T) c.174+4417C>T n.566+4417C>T c.650C>T c.565+4417C>T (n.565+4417C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.488C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.213+4417C>T n.978C>T c.169+4417C>T (n.169+4417C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1765G>A n.174-7593G>A c.644-7593G>A (n.644-7593G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000545C>A | CA388311720 | CLN5,FBXL3 | c.653C>A (p.Pro218Gln) c.*95C>A (n.*95C>A) c.174+4418C>A n.566+4418C>A c.651C>A c.565+4418C>A (n.565+4418C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.489C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.213+4418C>A n.979C>A c.169+4418C>A (n.169+4418C>A) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1764G>T n.174-7594G>T c.644-7594G>T (n.644-7594G>T) | |
13 | g.77000545C= | CA2103435249 | CLN5,FBXL3 | c.653C= (p.Pro218=) c.*95C= (n.*95C=) c.174+4418C= n.566+4418C= c.651C= c.565+4418C= (n.565+4418C=) c.*344C= (n.*344C=) c.489C= c.*102C= (n.*102C=) c.213+4418C= n.979C= c.169+4418C= (n.169+4418C=) c.800C= (p.Pro267=) n.1764G= n.174-7594G= c.644-7594G= (n.644-7594G=) | |
13 | g.77000545C>G | CA388311724 | CLN5,FBXL3 | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) c.174+4418C>G n.566+4418C>G c.651C>G c.565+4418C>G (n.565+4418C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.489C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.213+4418C>G n.979C>G c.169+4418C>G (n.169+4418C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1764G>C n.174-7594G>C c.644-7594G>C (n.644-7594G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000545C>T | CA388311727 | CLN5,FBXL3 | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*95C>T (n.*95C>T) c.174+4418C>T n.566+4418C>T c.651C>T c.565+4418C>T (n.565+4418C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.489C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.213+4418C>T n.979C>T c.169+4418C>T (n.169+4418C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1764G>A n.174-7594G>A c.644-7594G>A (n.644-7594G>A) | |
13 | g.77000546A= | CA2103435256 | CLN5,FBXL3 | c.654A= (p.Pro218=) c.*96A= (n.*96A=) c.174+4419A= n.566+4419A= c.652A= c.565+4419A= (n.565+4419A=) c.*345A= (n.*345A=) c.490A= c.*103A= (n.*103A=) c.213+4419A= n.980A= c.169+4419A= (n.169+4419A=) c.801A= (p.Pro267=) n.1763T= n.174-7595T= c.644-7595T= (n.644-7595T=) | |
13 | g.77000546A>C | CA7007240 | CLN5,FBXL3 | c.654A>C (p.Pro218=) c.*96A>C (n.*96A>C) c.174+4419A>C n.566+4419A>C c.652A>C c.565+4419A>C (n.565+4419A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.490A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.213+4419A>C n.980A>C c.169+4419A>C (n.169+4419A>C) c.801A>C (p.Pro267=) n.1763T>G n.174-7595T>G c.644-7595T>G (n.644-7595T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000546A>G | CA484486622 | CLN5,FBXL3 | c.654A>G (p.Pro218=) c.*96A>G (n.*96A>G) c.174+4419A>G n.566+4419A>G c.652A>G c.565+4419A>G (n.565+4419A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.490A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.213+4419A>G n.980A>G c.169+4419A>G (n.169+4419A>G) c.801A>G (p.Pro267=) n.1763T>C n.174-7595T>C c.644-7595T>C (n.644-7595T>C) | |
13 | g.77000546A>T | CA484486621 | CLN5,FBXL3 | c.654A>T (p.Pro218=) c.*96A>T (n.*96A>T) c.174+4419A>T n.566+4419A>T c.652A>T c.565+4419A>T (n.565+4419A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.490A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.213+4419A>T n.980A>T c.169+4419A>T (n.169+4419A>T) c.801A>T (p.Pro267=) n.1763T>A n.174-7595T>A c.644-7595T>A (n.644-7595T>A) | |
13 | g.77000547G>A | CA388311732 | CLN5,FBXL3 | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*97G>A (n.*97G>A) c.174+4420G>A n.566+4420G>A c.653G>A c.565+4420G>A (n.565+4420G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.491G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.213+4420G>A n.981G>A c.169+4420G>A (n.169+4420G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1762C>T n.174-7596C>T c.644-7596C>T (n.644-7596C>T) | |
13 | g.77000547G>C | CA388311736 | CLN5,FBXL3 | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*97G>C (n.*97G>C) c.174+4420G>C n.566+4420G>C c.653G>C c.565+4420G>C (n.565+4420G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.491G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.213+4420G>C n.981G>C c.169+4420G>C (n.169+4420G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1762C>G n.174-7596C>G c.644-7596C>G (n.644-7596C>G) | |
13 | g.77000547G>T | CA388311738 | CLN5,FBXL3 | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*97G>T (n.*97G>T) c.174+4420G>T n.566+4420G>T c.653G>T c.565+4420G>T (n.565+4420G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.491G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.213+4420G>T n.981G>T c.169+4420G>T (n.169+4420G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1762C>A n.174-7596C>A c.644-7596C>A (n.644-7596C>A) | |
13 | g.77000548A= | CA2103435265 | CLN5,FBXL3 | c.656A= (p.Glu219=) c.*98A= (n.*98A=) c.174+4421A= n.566+4421A= c.654A= c.565+4421A= (n.565+4421A=) c.*347A= (n.*347A=) c.492A= c.*105A= (n.*105A=) c.213+4421A= n.982A= c.169+4421A= (n.169+4421A=) c.803A= (p.Glu268=) n.1761T= n.174-7597T= c.644-7597T= (n.644-7597T=) | |
13 | g.77000548A>C | CA7007241 | CLN5,FBXL3 | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*98A>C (n.*98A>C) c.174+4421A>C n.566+4421A>C c.654A>C c.565+4421A>C (n.565+4421A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.492A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.213+4421A>C n.982A>C c.169+4421A>C (n.169+4421A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1761T>G n.174-7597T>G c.644-7597T>G (n.644-7597T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000548A>G | CA388311745 | CLN5,FBXL3 | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*98A>G (n.*98A>G) c.174+4421A>G n.566+4421A>G c.654A>G c.565+4421A>G (n.565+4421A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.492A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.213+4421A>G n.982A>G c.169+4421A>G (n.169+4421A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1761T>C n.174-7597T>C c.644-7597T>C (n.644-7597T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000548A>T | CA388311742 | CLN5,FBXL3 | c.656A>T (p.Glu219Val) c.*98A>T (n.*98A>T) c.174+4421A>T n.566+4421A>T c.654A>T c.565+4421A>T (n.565+4421A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.492A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.213+4421A>T n.982A>T c.169+4421A>T (n.169+4421A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) n.1761T>A n.174-7597T>A c.644-7597T>A (n.644-7597T>A) | |
13 | g.77000551del | CA2623304019 | CLN5,FBXL3 | c.659del (p.Lys220ArgfsTer17) c.*101del (n.*101del) c.174+4424del n.566+4424del c.657del c.565+4424del (n.565+4424del) c.*350del (n.*350del) c.495del c.*108del (n.*108del) c.213+4424del n.985del c.169+4424del (n.169+4424del) c.806del (p.Lys269ArgfsTer17) n.1761del n.174-7597del c.644-7597del (n.644-7597del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000549A>C | CA388311759 | CLN5,FBXL3 | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*99A>C (n.*99A>C) c.174+4422A>C n.566+4422A>C c.655A>C c.565+4422A>C (n.565+4422A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.493A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.213+4422A>C n.983A>C c.169+4422A>C (n.169+4422A>C) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.1760T>G n.174-7598T>G c.644-7598T>G (n.644-7598T>G) | |
13 | g.77000549A>G | CA484486623 | CLN5,FBXL3 | c.657A>G (p.Glu219=) c.*99A>G (n.*99A>G) c.174+4422A>G n.566+4422A>G c.655A>G c.565+4422A>G (n.565+4422A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.493A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.213+4422A>G n.983A>G c.169+4422A>G (n.169+4422A>G) c.804A>G (p.Glu268=) n.1760T>C n.174-7598T>C c.644-7598T>C (n.644-7598T>C) | |
13 | g.77000549A>T | CA388311758 | CLN5,FBXL3 | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*99A>T (n.*99A>T) c.174+4422A>T n.566+4422A>T c.655A>T c.565+4422A>T (n.565+4422A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.493A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.213+4422A>T n.983A>T c.169+4422A>T (n.169+4422A>T) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.1760T>A n.174-7598T>A c.644-7598T>A (n.644-7598T>A) | |
13 | g.77000550A>C | CA388311760 | CLN5,FBXL3 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*100A>C (n.*100A>C) c.174+4423A>C n.566+4423A>C c.656A>C c.565+4423A>C (n.565+4423A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.494A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.213+4423A>C n.984A>C c.169+4423A>C (n.169+4423A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1759T>G n.174-7599T>G c.644-7599T>G (n.644-7599T>G) | |
13 | g.77000550A>G | CA388311765 | CLN5,FBXL3 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*100A>G (n.*100A>G) c.174+4423A>G n.566+4423A>G c.656A>G c.565+4423A>G (n.565+4423A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.494A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.213+4423A>G n.984A>G c.169+4423A>G (n.169+4423A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1759T>C n.174-7599T>C c.644-7599T>C (n.644-7599T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000550A>T | CA388311768 | CLN5,FBXL3 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*100A>T (n.*100A>T) c.174+4423A>T n.566+4423A>T c.656A>T c.565+4423A>T (n.565+4423A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.494A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.213+4423A>T n.984A>T c.169+4423A>T (n.169+4423A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1759T>A n.174-7599T>A c.644-7599T>A (n.644-7599T>A) | |
13 | g.77000551A>C | CA388311771 | CLN5,FBXL3 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*101A>C (n.*101A>C) c.174+4424A>C n.566+4424A>C c.657A>C c.565+4424A>C (n.565+4424A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.495A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.213+4424A>C n.985A>C c.169+4424A>C (n.169+4424A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1758T>G n.174-7600T>G c.644-7600T>G (n.644-7600T>G) | |
13 | g.77000551A>G | CA388311774 | CLN5,FBXL3 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) c.174+4424A>G n.566+4424A>G c.657A>G c.565+4424A>G (n.565+4424A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.495A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.213+4424A>G n.985A>G c.169+4424A>G (n.169+4424A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1758T>C n.174-7600T>C c.644-7600T>C (n.644-7600T>C) | |
13 | g.77000551A>T | CA388311776 | CLN5,FBXL3 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.*101A>T (n.*101A>T) c.174+4424A>T n.566+4424A>T c.657A>T c.565+4424A>T (n.565+4424A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.495A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.213+4424A>T n.985A>T c.169+4424A>T (n.169+4424A>T) c.806A>T (p.Lys269Met) n.1758T>A n.174-7600T>A c.644-7600T>A (n.644-7600T>A) | |
13 | g.77000552G>A | CA484486624 | CLN5,FBXL3 | c.660G>A (p.Lys220=) c.*102G>A (n.*102G>A) c.174+4425G>A n.566+4425G>A c.658G>A c.565+4425G>A (n.565+4425G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.496G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.213+4425G>A n.986G>A c.169+4425G>A (n.169+4425G>A) c.807G>A (p.Lys269=) n.1757C>T n.174-7601C>T c.644-7601C>T (n.644-7601C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000552G>C | CA388311781 | CLN5,FBXL3 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.*102G>C (n.*102G>C) c.174+4425G>C n.566+4425G>C c.658G>C c.565+4425G>C (n.565+4425G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.496G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.213+4425G>C n.986G>C c.169+4425G>C (n.169+4425G>C) c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1757C>G n.174-7601C>G c.644-7601C>G (n.644-7601C>G) | |
13 | g.77000552G= | CA2103435273 | CLN5,FBXL3 | c.660G= (p.Lys220=) c.*102G= (n.*102G=) c.174+4425G= n.566+4425G= c.658G= c.565+4425G= (n.565+4425G=) c.*351G= (n.*351G=) c.496G= c.*109G= (n.*109G=) c.213+4425G= n.986G= c.169+4425G= (n.169+4425G=) c.807G= (p.Lys269=) n.1757C= n.174-7601C= c.644-7601C= (n.644-7601C=) | |
13 | g.77000552G>T | CA388311786 | CLN5,FBXL3 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.*102G>T (n.*102G>T) c.174+4425G>T n.566+4425G>T c.658G>T c.565+4425G>T (n.565+4425G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.496G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.213+4425G>T n.986G>T c.169+4425G>T (n.169+4425G>T) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1757C>A n.174-7601C>A c.644-7601C>A (n.644-7601C>A) | |
13 | g.77000556dup | CA912974896 | CLN5,FBXL3 | c.664dup (p.Ala222GlyfsTer6) c.*106dup (n.*106dup) c.174+4429dup n.566+4429dup c.662dup c.565+4429dup (n.565+4429dup) c.*355dup (n.*355dup) c.500dup c.*113dup (n.*113dup) c.213+4429dup n.990dup c.169+4429dup (n.169+4429dup) c.811dup (p.Ala271GlyfsTer6) n.1757dup n.174-7601dup c.644-7601dup (n.644-7601dup) | |
13 | g.77000553G>A | CA388311791 | CLN5,FBXL3 | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*103G>A (n.*103G>A) c.174+4426G>A n.566+4426G>A c.659G>A c.565+4426G>A (n.565+4426G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.497G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.213+4426G>A n.987G>A c.169+4426G>A (n.169+4426G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.1756C>T n.174-7602C>T c.644-7602C>T (n.644-7602C>T) | |
13 | g.77000553G>C | CA7007242 | CLN5,FBXL3 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*103G>C (n.*103G>C) c.174+4426G>C n.566+4426G>C c.659G>C c.565+4426G>C (n.565+4426G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.497G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.213+4426G>C n.987G>C c.169+4426G>C (n.169+4426G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1756C>G n.174-7602C>G c.644-7602C>G (n.644-7602C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77000553G= | CA2103435287 | CLN5,FBXL3 | c.661G= (p.Gly221=) c.*103G= (n.*103G=) c.174+4426G= n.566+4426G= c.659G= c.565+4426G= (n.565+4426G=) c.*352G= (n.*352G=) c.497G= c.*110G= (n.*110G=) c.213+4426G= n.987G= c.169+4426G= (n.169+4426G=) c.808G= (p.Gly270=) n.1756C= n.174-7602C= c.644-7602C= (n.644-7602C=) | |
13 | g.77000553G>T | CA388311798 | CLN5,FBXL3 | c.661G>T (p.Gly221Trp) c.*103G>T (n.*103G>T) c.174+4426G>T n.566+4426G>T c.659G>T c.565+4426G>T (n.565+4426G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.497G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.213+4426G>T n.987G>T c.169+4426G>T (n.169+4426G>T) c.808G>T (p.Gly270Trp) n.1756C>A n.174-7602C>A c.644-7602C>A (n.644-7602C>A) | |
13 | g.77000554G>A | CA313876 | CLN5,FBXL3 | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*104G>A (n.*104G>A) c.174+4427G>A n.566+4427G>A c.660G>A c.565+4427G>A (n.565+4427G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.498G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.213+4427G>A n.988G>A c.169+4427G>A (n.169+4427G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.1755C>T n.174-7603C>T c.644-7603C>T (n.644-7603C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000554G>C | CA388311811 | CLN5,FBXL3 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*104G>C (n.*104G>C) c.174+4427G>C n.566+4427G>C c.660G>C c.565+4427G>C (n.565+4427G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.498G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.213+4427G>C n.988G>C c.169+4427G>C (n.169+4427G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1755C>G n.174-7603C>G c.644-7603C>G (n.644-7603C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000554G= | CA2103435305 | CLN5,FBXL3 | c.662G= (p.Gly221=) c.*104G= (n.*104G=) c.174+4427G= n.566+4427G= c.660G= c.565+4427G= (n.565+4427G=) c.*353G= (n.*353G=) c.498G= c.*111G= (n.*111G=) c.213+4427G= n.988G= c.169+4427G= (n.169+4427G=) c.809G= (p.Gly270=) n.1755C= n.174-7603C= c.644-7603C= (n.644-7603C=) | |
13 | g.77000554G>T | CA388311801 | CLN5,FBXL3 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.*104G>T (n.*104G>T) c.174+4427G>T n.566+4427G>T c.660G>T c.565+4427G>T (n.565+4427G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.498G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.213+4427G>T n.988G>T c.169+4427G>T (n.169+4427G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1755C>A n.174-7603C>A c.644-7603C>A (n.644-7603C>A) | |
13 | g.77000555G>A | CA484486625 | CLN5,FBXL3 | c.663G>A (p.Gly221=) c.*105G>A (n.*105G>A) c.174+4428G>A n.566+4428G>A c.661G>A c.565+4428G>A (n.565+4428G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.499G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.213+4428G>A n.989G>A c.169+4428G>A (n.169+4428G>A) c.810G>A (p.Gly270=) n.1754C>T n.174-7604C>T c.644-7604C>T (n.644-7604C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000555G>C | CA484486626 | CLN5,FBXL3 | c.663G>C (p.Gly221=) c.*105G>C (n.*105G>C) c.174+4428G>C n.566+4428G>C c.661G>C c.565+4428G>C (n.565+4428G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.499G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.213+4428G>C n.989G>C c.169+4428G>C (n.169+4428G>C) c.810G>C (p.Gly270=) n.1754C>G n.174-7604C>G c.644-7604C>G (n.644-7604C>G) | |
13 | g.77000555G>T | CA484486627 | CLN5,FBXL3 | c.663G>T (p.Gly221=) c.*105G>T (n.*105G>T) c.174+4428G>T n.566+4428G>T c.661G>T c.565+4428G>T (n.565+4428G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.499G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.213+4428G>T n.989G>T c.169+4428G>T (n.169+4428G>T) c.810G>T (p.Gly270=) n.1754C>A n.174-7604C>A c.644-7604C>A (n.644-7604C>A) | |
13 | g.77000556G>A | CA388311824 | CLN5,FBXL3 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*106G>A (n.*106G>A) c.174+4429G>A n.566+4429G>A c.662G>A c.565+4429G>A (n.565+4429G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.500G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.213+4429G>A n.990G>A c.169+4429G>A (n.169+4429G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1753C>T n.174-7605C>T c.644-7605C>T (n.644-7605C>T) | |
13 | g.77000556G>C | CA388311825 | CLN5,FBXL3 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) c.174+4429G>C n.566+4429G>C c.662G>C c.565+4429G>C (n.565+4429G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.500G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.213+4429G>C n.990G>C c.169+4429G>C (n.169+4429G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1753C>G n.174-7605C>G c.644-7605C>G (n.644-7605C>G) | |
13 | g.77000556G= | CA2103435314 | CLN5,FBXL3 | c.664G= (p.Ala222=) c.*106G= (n.*106G=) c.174+4429G= n.566+4429G= c.662G= c.565+4429G= (n.565+4429G=) c.*355G= (n.*355G=) c.500G= c.*113G= (n.*113G=) c.213+4429G= n.990G= c.169+4429G= (n.169+4429G=) c.811G= (p.Ala271=) n.1753C= n.174-7605C= c.644-7605C= (n.644-7605C=) | |
13 | g.77000556G>T | CA388311826 | CLN5,FBXL3 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*106G>T (n.*106G>T) c.174+4429G>T n.566+4429G>T c.662G>T c.565+4429G>T (n.565+4429G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.500G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.213+4429G>T n.990G>T c.169+4429G>T (n.169+4429G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1753C>A n.174-7605C>A c.644-7605C>A (n.644-7605C>A) | |
13 | g.77000557C>A | CA388311829 | CLN5,FBXL3 | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.174+4430C>A n.566+4430C>A c.663C>A c.565+4430C>A (n.565+4430C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.501C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.213+4430C>A n.991C>A c.169+4430C>A (n.169+4430C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1752G>T n.174-7606G>T c.644-7606G>T (n.644-7606G>T) | |
13 | g.77000557C= | CA2103435332 | CLN5,FBXL3 | c.665C= (p.Ala222=) c.*107C= (n.*107C=) c.174+4430C= n.566+4430C= c.663C= c.565+4430C= (n.565+4430C=) c.*356C= (n.*356C=) c.501C= c.*114C= (n.*114C=) c.213+4430C= n.991C= c.169+4430C= (n.169+4430C=) c.812C= (p.Ala271=) n.1752G= n.174-7606G= c.644-7606G= (n.644-7606G=) | |
13 | g.77000557C>G | CA388311842 | CLN5,FBXL3 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*107C>G (n.*107C>G) c.174+4430C>G n.566+4430C>G c.663C>G c.565+4430C>G (n.565+4430C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.501C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.213+4430C>G n.991C>G c.169+4430C>G (n.169+4430C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1752G>C n.174-7606G>C c.644-7606G>C (n.644-7606G>C) | |
13 | g.77000557C>T | CA388311845 | CLN5,FBXL3 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.*107C>T (n.*107C>T) c.174+4430C>T n.566+4430C>T c.663C>T c.565+4430C>T (n.565+4430C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.501C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.213+4430C>T n.991C>T c.169+4430C>T (n.169+4430C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1752G>A n.174-7606G>A c.644-7606G>A (n.644-7606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000557_77000564dup | CA658823726 | CLN5,FBXL3 | c.665_672dup (p.Trp225GlnfsTer15) c.*107_*114dup (n.*107_*114dup) c.174+4430_174+4437dup n.566+4430_566+4437dup c.663_670dup c.565+4430_565+4437dup (n.565+4430_565+4437dup) c.*356_*363dup (n.*356_*363dup) c.501_508dup c.*114_*121dup (n.*114_*121dup) c.213+4430_213+4437dup n.991_998dup c.169+4430_169+4437dup (n.169+4430_169+4437dup) c.812_819dup (p.Trp274GlnfsTer15) n.1745_1752dup n.174-7613_174-7606dup c.644-7613_644-7606dup (n.644-7613_644-7606dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000558A= | CA2103435338 | CLN5,FBXL3 | c.666A= (p.Ala222=) c.*108A= (n.*108A=) c.174+4431A= n.566+4431A= c.664A= c.565+4431A= (n.565+4431A=) c.*357A= (n.*357A=) c.502A= c.*115A= (n.*115A=) c.213+4431A= n.992A= c.169+4431A= (n.169+4431A=) c.813A= (p.Ala271=) n.1751T= n.174-7607T= c.644-7607T= (n.644-7607T=) | |
13 | g.77000558A>C | CA484486628 | CLN5,FBXL3 | c.666A>C (p.Ala222=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.174+4431A>C n.566+4431A>C c.664A>C c.565+4431A>C (n.565+4431A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.502A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.213+4431A>C n.992A>C c.169+4431A>C (n.169+4431A>C) c.813A>C (p.Ala271=) n.1751T>G n.174-7607T>G c.644-7607T>G (n.644-7607T>G) | |
13 | g.77000558A>G | CA484486629 | CLN5,FBXL3 | c.666A>G (p.Ala222=) c.*108A>G (n.*108A>G) c.174+4431A>G n.566+4431A>G c.664A>G c.565+4431A>G (n.565+4431A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.502A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.213+4431A>G n.992A>G c.169+4431A>G (n.169+4431A>G) c.813A>G (p.Ala271=) n.1751T>C n.174-7607T>C c.644-7607T>C (n.644-7607T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000558A>T | CA484486630 | CLN5,FBXL3 | c.666A>T (p.Ala222=) c.*108A>T (n.*108A>T) c.174+4431A>T n.566+4431A>T c.664A>T c.565+4431A>T (n.565+4431A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.502A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.213+4431A>T n.992A>T c.169+4431A>T (n.169+4431A>T) c.813A>T (p.Ala271=) n.1751T>A n.174-7607T>A c.644-7607T>A (n.644-7607T>A) |