Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76733379C>ACA401188376METTL23c.407+2C>A (n.407+2C>A)
c.50+2C>A (n.50+2C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.206+2C>A (n.206+2C>A)
c.238+164C>A (n.238+164C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.503+2C>A
c.395+2C>A (n.395+2C>A)
n.434+2C>A
c.443+2C>A (n.443+2C>A)
c.374+2C>A (n.374+2C>A)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.479+2C>A (n.479+2C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
 gnomAD v4
17g.76733379C=CA2276140509METTL23c.407+2C= (n.407+2C=)
c.50+2C= (n.50+2C=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.206+2C= (n.206+2C=)
c.238+164C= (n.238+164C=)
c.208C= (p.Gln70=)
n.503+2C=
c.395+2C= (n.395+2C=)
n.434+2C=
c.443+2C= (n.443+2C=)
c.374+2C= (n.374+2C=)
c.397C= (p.Gln133=)
c.479+2C= (n.479+2C=)
c.*126C= (n.*126C=)
17g.76733379C>GCA401188380METTL23c.407+2C>G (n.407+2C>G)
c.50+2C>G (n.50+2C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.206+2C>G (n.206+2C>G)
c.238+164C>G (n.238+164C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.503+2C>G
c.395+2C>G (n.395+2C>G)
n.434+2C>G
c.443+2C>G (n.443+2C>G)
c.374+2C>G (n.374+2C>G)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.479+2C>G (n.479+2C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
17g.76733379C>TCA401188377METTL23c.407+2C>T (n.407+2C>T)
c.50+2C>T (n.50+2C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.206+2C>T (n.206+2C>T)
c.238+164C>T (n.238+164C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.503+2C>T
c.395+2C>T (n.395+2C>T)
n.434+2C>T
c.443+2C>T (n.443+2C>T)
c.374+2C>T (n.374+2C>T)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.479+2C>T (n.479+2C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733380A>CCA401188381METTL23c.407+3A>C (n.407+3A>C)
c.50+3A>C (n.50+3A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.206+3A>C (n.206+3A>C)
c.238+165A>C (n.238+165A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.503+3A>C
c.395+3A>C (n.395+3A>C)
n.434+3A>C
c.443+3A>C (n.443+3A>C)
c.374+3A>C (n.374+3A>C)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.479+3A>C (n.479+3A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
17g.76733380A>GCA401188383METTL23c.407+3A>G (n.407+3A>G)
c.50+3A>G (n.50+3A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.206+3A>G (n.206+3A>G)
c.238+165A>G (n.238+165A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.503+3A>G
c.395+3A>G (n.395+3A>G)
n.434+3A>G
c.443+3A>G (n.443+3A>G)
c.374+3A>G (n.374+3A>G)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.479+3A>G (n.479+3A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
17g.76733380A>TCA401188385METTL23c.407+3A>T (n.407+3A>T)
c.50+3A>T (n.50+3A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.206+3A>T (n.206+3A>T)
c.238+165A>T (n.238+165A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.503+3A>T
c.395+3A>T (n.395+3A>T)
n.434+3A>T
c.443+3A>T (n.443+3A>T)
c.374+3A>T (n.374+3A>T)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.479+3A>T (n.479+3A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
17g.76733381A=CA2276140510METTL23c.407+4A= (n.407+4A=)
c.50+4A= (n.50+4A=)
c.411A= (p.Gln137=)
c.206+4A= (n.206+4A=)
c.238+166A= (n.238+166A=)
c.210A= (p.Gln70=)
n.503+4A=
c.395+4A= (n.395+4A=)
n.434+4A=
c.443+4A= (n.443+4A=)
c.374+4A= (n.374+4A=)
c.399A= (p.Gln133=)
c.479+4A= (n.479+4A=)
c.*128A= (n.*128A=)
17g.76733381A>CCA8790165METTL23c.407+4A>C (n.407+4A>C)
c.50+4A>C (n.50+4A>C)
c.411A>C (p.Gln137His)
c.206+4A>C (n.206+4A>C)
c.238+166A>C (n.238+166A>C)
c.210A>C (p.Gln70His)
n.503+4A>C
c.395+4A>C (n.395+4A>C)
n.434+4A>C
c.443+4A>C (n.443+4A>C)
c.374+4A>C (n.374+4A>C)
c.399A>C (p.Gln133His)
c.479+4A>C (n.479+4A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733381A>TCA401188388METTL23c.407+4A>T (n.407+4A>T)
c.50+4A>T (n.50+4A>T)
c.411A>T (p.Gln137His)
c.206+4A>T (n.206+4A>T)
c.238+166A>T (n.238+166A>T)
c.210A>T (p.Gln70His)
n.503+4A>T
c.395+4A>T (n.395+4A>T)
n.434+4A>T
c.443+4A>T (n.443+4A>T)
c.374+4A>T (n.374+4A>T)
c.399A>T (p.Gln133His)
c.479+4A>T (n.479+4A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
17g.76733382G>ACA401188391METTL23c.407+5G>A (n.407+5G>A)
c.50+5G>A (n.50+5G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.206+5G>A (n.206+5G>A)
c.238+167G>A (n.238+167G>A)
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.503+5G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.395+5G>A (n.395+5G>A)
n.434+5G>A
c.443+5G>A (n.443+5G>A)
c.374+5G>A (n.374+5G>A)
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.479+5G>A (n.479+5G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733382G>CCA401188393METTL23c.407+5G>C (n.407+5G>C)
c.50+5G>C (n.50+5G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.206+5G>C (n.206+5G>C)
c.238+167G>C (n.238+167G>C)
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.503+5G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.395+5G>C (n.395+5G>C)
n.434+5G>C
c.443+5G>C (n.443+5G>C)
c.374+5G>C (n.374+5G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.479+5G>C (n.479+5G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733382G=CA2276140511METTL23c.407+5G= (n.407+5G=)
c.50+5G= (n.50+5G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
c.206+5G= (n.206+5G=)
c.238+167G= (n.238+167G=)
c.210+1G= (n.210+1G=)
n.503+5G=
c.412G= (p.Val138=)
c.211G= (p.Val71=)
c.395+5G= (n.395+5G=)
n.434+5G=
c.443+5G= (n.443+5G=)
c.374+5G= (n.374+5G=)
c.400G= (p.Val134=)
c.479+5G= (n.479+5G=)
c.*129G= (n.*129G=)
17g.76733382G>TCA401188395METTL23c.407+5G>T (n.407+5G>T)
c.50+5G>T (n.50+5G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.206+5G>T (n.206+5G>T)
c.238+167G>T (n.238+167G>T)
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.503+5G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.395+5G>T (n.395+5G>T)
n.434+5G>T
c.443+5G>T (n.443+5G>T)
c.374+5G>T (n.374+5G>T)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.479+5G>T (n.479+5G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
17g.76733383T>ACA401188397METTL23c.407+6T>A (n.407+6T>A)
c.50+6T>A (n.50+6T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.206+6T>A (n.206+6T>A)
c.238+168T>A (n.238+168T>A)
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.503+6T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.395+6T>A (n.395+6T>A)
n.434+6T>A
c.443+6T>A (n.443+6T>A)
c.374+6T>A (n.374+6T>A)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.479+6T>A (n.479+6T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
17g.76733383T>CCA401188399METTL23c.407+6T>C (n.407+6T>C)
c.50+6T>C (n.50+6T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.206+6T>C (n.206+6T>C)
c.238+168T>C (n.238+168T>C)
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.503+6T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.395+6T>C (n.395+6T>C)
n.434+6T>C
c.443+6T>C (n.443+6T>C)
c.374+6T>C (n.374+6T>C)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.479+6T>C (n.479+6T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733383T>GCA401188401METTL23c.407+6T>G (n.407+6T>G)
c.50+6T>G (n.50+6T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.206+6T>G (n.206+6T>G)
c.238+168T>G (n.238+168T>G)
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.503+6T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.395+6T>G (n.395+6T>G)
n.434+6T>G
c.443+6T>G (n.443+6T>G)
c.374+6T>G (n.374+6T>G)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.479+6T>G (n.479+6T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
17g.76733383T=CA2276140512METTL23c.407+6T= (n.407+6T=)
c.50+6T= (n.50+6T=)
c.411+2T= (n.411+2T=)
c.206+6T= (n.206+6T=)
c.238+168T= (n.238+168T=)
c.210+2T= (n.210+2T=)
n.503+6T=
c.413T= (p.Val138=)
c.212T= (p.Val71=)
c.395+6T= (n.395+6T=)
n.434+6T=
c.443+6T= (n.443+6T=)
c.374+6T= (n.374+6T=)
c.401T= (p.Val134=)
c.479+6T= (n.479+6T=)
c.*130T= (n.*130T=)
17g.76733383dupCA2640033034METTL23c.407+6dup (n.407+6dup)
c.50+6dup (n.50+6dup)
c.411+2dup (n.411+2dup)
c.206+6dup (n.206+6dup)
c.238+168dup (n.238+168dup)
c.210+2dup (n.210+2dup)
n.503+6dup
c.413dup (p.Trp139MetfsTer11)
c.212dup (p.Trp72MetfsTer11)
c.395+6dup (n.395+6dup)
n.434+6dup
c.443+6dup (n.443+6dup)
c.374+6dup (n.374+6dup)
c.401dup (p.Trp135MetfsTer11)
c.479+6dup (n.479+6dup)
c.*130dup (n.*130dup)
 gnomAD v4
17g.76733384A=CA2276140513METTL23c.407+7A= (n.407+7A=)
c.50+7A= (n.50+7A=)
c.411+3A= (n.411+3A=)
c.206+7A= (n.206+7A=)
c.238+169A= (n.238+169A=)
c.210+3A= (n.210+3A=)
n.503+7A=
c.414A= (p.Val138=)
c.213A= (p.Val71=)
c.395+7A= (n.395+7A=)
n.434+7A=
c.443+7A= (n.443+7A=)
c.374+7A= (n.374+7A=)
c.402A= (p.Val134=)
c.479+7A= (n.479+7A=)
c.*131A= (n.*131A=)
17g.76733384A>GCA8790166METTL23c.407+7A>G (n.407+7A>G)
c.50+7A>G (n.50+7A>G)
c.411+3A>G (n.411+3A>G)
c.206+7A>G (n.206+7A>G)
c.238+169A>G (n.238+169A>G)
c.210+3A>G (n.210+3A>G)
n.503+7A>G
c.414A>G (p.Val138=)
c.213A>G (p.Val71=)
c.395+7A>G (n.395+7A>G)
n.434+7A>G
c.443+7A>G (n.443+7A>G)
c.374+7A>G (n.374+7A>G)
c.402A>G (p.Val134=)
c.479+7A>G (n.479+7A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733385T>ACA401188407METTL23c.407+8T>A (n.407+8T>A)
c.50+8T>A (n.50+8T>A)
c.411+4T>A (n.411+4T>A)
c.206+8T>A (n.206+8T>A)
c.238+170T>A (n.238+170T>A)
c.210+4T>A (n.210+4T>A)
n.503+8T>A
c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.395+8T>A (n.395+8T>A)
n.434+8T>A
c.443+8T>A (n.443+8T>A)
c.374+8T>A (n.374+8T>A)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.479+8T>A (n.479+8T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
17g.76733385T>CCA401188405METTL23c.407+8T>C (n.407+8T>C)
c.50+8T>C (n.50+8T>C)
c.411+4T>C (n.411+4T>C)
c.206+8T>C (n.206+8T>C)
c.238+170T>C (n.238+170T>C)
c.210+4T>C (n.210+4T>C)
n.503+8T>C
c.415T>C (p.Trp139Arg)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.395+8T>C (n.395+8T>C)
n.434+8T>C
c.443+8T>C (n.443+8T>C)
c.374+8T>C (n.374+8T>C)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.479+8T>C (n.479+8T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
17g.76733385T>GCA401188404METTL23c.407+8T>G (n.407+8T>G)
c.50+8T>G (n.50+8T>G)
c.411+4T>G (n.411+4T>G)
c.206+8T>G (n.206+8T>G)
c.238+170T>G (n.238+170T>G)
c.210+4T>G (n.210+4T>G)
n.503+8T>G
c.415T>G (p.Trp139Gly)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.395+8T>G (n.395+8T>G)
n.434+8T>G
c.443+8T>G (n.443+8T>G)
c.374+8T>G (n.374+8T>G)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.479+8T>G (n.479+8T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
17g.76733386G>ACA401188409METTL23c.407+9G>A (n.407+9G>A)
c.50+9G>A (n.50+9G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.206+9G>A (n.206+9G>A)
c.238+171G>A (n.238+171G>A)
c.210+5G>A (n.210+5G>A)
n.503+9G>A
c.416G>A (p.Trp139Ter)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.395+9G>A (n.395+9G>A)
n.434+9G>A
c.443+9G>A (n.443+9G>A)
c.374+9G>A (n.374+9G>A)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.479+9G>A (n.479+9G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
17g.76733386G>CCA401188410METTL23c.407+9G>C (n.407+9G>C)
c.50+9G>C (n.50+9G>C)
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
c.206+9G>C (n.206+9G>C)
c.238+171G>C (n.238+171G>C)
c.210+5G>C (n.210+5G>C)
n.503+9G>C
c.416G>C (p.Trp139Ser)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.395+9G>C (n.395+9G>C)
n.434+9G>C
c.443+9G>C (n.443+9G>C)
c.374+9G>C (n.374+9G>C)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.479+9G>C (n.479+9G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
17g.76733386G>TCA401188413METTL23c.407+9G>T (n.407+9G>T)
c.50+9G>T (n.50+9G>T)
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
c.206+9G>T (n.206+9G>T)
c.238+171G>T (n.238+171G>T)
c.210+5G>T (n.210+5G>T)
n.503+9G>T
c.416G>T (p.Trp139Leu)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.395+9G>T (n.395+9G>T)
n.434+9G>T
c.443+9G>T (n.443+9G>T)
c.374+9G>T (n.374+9G>T)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.479+9G>T (n.479+9G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
17g.76733387delCA2640033047METTL23c.407+10del (n.407+10del)
c.50+10del (n.50+10del)
c.411+6del (n.411+6del)
c.206+10del (n.206+10del)
c.238+172del (n.238+172del)
c.210+6del (n.210+6del)
n.503+10del
c.417del (p.Trp139Ter)
c.216del (p.Trp72Ter)
c.395+10del (n.395+10del)
n.434+10del
c.443+10del (n.443+10del)
c.374+10del (n.374+10del)
c.405del (p.Trp135Ter)
c.479+10del (n.479+10del)
c.*134del (n.*134del)
 gnomAD v4
17g.76733387G>ACA401188415METTL23c.407+10G>A (n.407+10G>A)
c.50+10G>A (n.50+10G>A)
c.411+6G>A (n.411+6G>A)
c.206+10G>A (n.206+10G>A)
c.238+172G>A (n.238+172G>A)
c.210+6G>A (n.210+6G>A)
n.503+10G>A
c.417G>A (p.Trp139Ter)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.395+10G>A (n.395+10G>A)
n.434+10G>A
c.443+10G>A (n.443+10G>A)
c.374+10G>A (n.374+10G>A)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.479+10G>A (n.479+10G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
17g.76733387G>CCA401188417METTL23c.407+10G>C (n.407+10G>C)
c.50+10G>C (n.50+10G>C)
c.411+6G>C (n.411+6G>C)
c.206+10G>C (n.206+10G>C)
c.238+172G>C (n.238+172G>C)
c.210+6G>C (n.210+6G>C)
n.503+10G>C
c.417G>C (p.Trp139Cys)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.395+10G>C (n.395+10G>C)
n.434+10G>C
c.443+10G>C (n.443+10G>C)
c.374+10G>C (n.374+10G>C)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.479+10G>C (n.479+10G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
17g.76733387G>TCA401188419METTL23c.407+10G>T (n.407+10G>T)
c.50+10G>T (n.50+10G>T)
c.411+6G>T (n.411+6G>T)
c.206+10G>T (n.206+10G>T)
c.238+172G>T (n.238+172G>T)
c.210+6G>T (n.210+6G>T)
n.503+10G>T
c.417G>T (p.Trp139Cys)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.395+10G>T (n.395+10G>T)
n.434+10G>T
c.443+10G>T (n.443+10G>T)
c.374+10G>T (n.374+10G>T)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.479+10G>T (n.479+10G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
17g.76733388A>CCA401188420METTL23c.407+11A>C (n.407+11A>C)
c.50+11A>C (n.50+11A>C)
c.411+7A>C (n.411+7A>C)
c.206+11A>C (n.206+11A>C)
c.238+173A>C (n.238+173A>C)
c.210+7A>C (n.210+7A>C)
n.503+11A>C
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.395+11A>C (n.395+11A>C)
n.434+11A>C
c.443+11A>C (n.443+11A>C)
c.374+11A>C (n.374+11A>C)
c.406A>C (p.Met136Leu)
c.479+11A>C (n.479+11A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
17g.76733388A>GCA401188421METTL23c.407+11A>G (n.407+11A>G)
c.50+11A>G (n.50+11A>G)
c.411+7A>G (n.411+7A>G)
c.206+11A>G (n.206+11A>G)
c.238+173A>G (n.238+173A>G)
c.210+7A>G (n.210+7A>G)
n.503+11A>G
c.418A>G (p.Met140Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.395+11A>G (n.395+11A>G)
n.434+11A>G
c.443+11A>G (n.443+11A>G)
c.374+11A>G (n.374+11A>G)
c.406A>G (p.Met136Val)
c.479+11A>G (n.479+11A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
17g.76733388A>TCA401188422METTL23c.407+11A>T (n.407+11A>T)
c.50+11A>T (n.50+11A>T)
c.411+7A>T (n.411+7A>T)
c.206+11A>T (n.206+11A>T)
c.238+173A>T (n.238+173A>T)
c.210+7A>T (n.210+7A>T)
n.503+11A>T
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.395+11A>T (n.395+11A>T)
n.434+11A>T
c.443+11A>T (n.443+11A>T)
c.374+11A>T (n.374+11A>T)
c.406A>T (p.Met136Leu)
c.479+11A>T (n.479+11A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
17g.76733389T>ACA401188425METTL23c.407+12T>A (n.407+12T>A)
c.50+12T>A (n.50+12T>A)
c.411+8T>A (n.411+8T>A)
c.206+12T>A (n.206+12T>A)
c.238+174T>A (n.238+174T>A)
c.210+8T>A (n.210+8T>A)
n.503+12T>A
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.395+12T>A (n.395+12T>A)
n.434+12T>A
c.443+12T>A (n.443+12T>A)
c.374+12T>A (n.374+12T>A)
c.407T>A (p.Met136Lys)
c.479+12T>A (n.479+12T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
17g.76733389T>CCA401188426METTL23c.407+12T>C (n.407+12T>C)
c.50+12T>C (n.50+12T>C)
c.411+8T>C (n.411+8T>C)
c.206+12T>C (n.206+12T>C)
c.238+174T>C (n.238+174T>C)
c.210+8T>C (n.210+8T>C)
n.503+12T>C
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.395+12T>C (n.395+12T>C)
n.434+12T>C
c.443+12T>C (n.443+12T>C)
c.374+12T>C (n.374+12T>C)
c.407T>C (p.Met136Thr)
c.479+12T>C (n.479+12T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
17g.76733389T>GCA401188428METTL23c.407+12T>G (n.407+12T>G)
c.50+12T>G (n.50+12T>G)
c.411+8T>G (n.411+8T>G)
c.206+12T>G (n.206+12T>G)
c.238+174T>G (n.238+174T>G)
c.210+8T>G (n.210+8T>G)
n.503+12T>G
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.395+12T>G (n.395+12T>G)
n.434+12T>G
c.443+12T>G (n.443+12T>G)
c.374+12T>G (n.374+12T>G)
c.407T>G (p.Met136Arg)
c.479+12T>G (n.479+12T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
17g.76733390G>ACA401188431METTL23c.407+13G>A (n.407+13G>A)
c.50+13G>A (n.50+13G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.206+13G>A (n.206+13G>A)
c.238+175G>A (n.238+175G>A)
c.210+9G>A (n.210+9G>A)
n.503+13G>A
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.395+13G>A (n.395+13G>A)
n.434+13G>A
c.443+13G>A (n.443+13G>A)
c.374+13G>A (n.374+13G>A)
c.408G>A (p.Met136Ile)
c.479+13G>A (n.479+13G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733390G>CCA401188435METTL23c.407+13G>C (n.407+13G>C)
c.50+13G>C (n.50+13G>C)
c.411+9G>C (n.411+9G>C)
c.206+13G>C (n.206+13G>C)
c.238+175G>C (n.238+175G>C)
c.210+9G>C (n.210+9G>C)
n.503+13G>C
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.395+13G>C (n.395+13G>C)
n.434+13G>C
c.443+13G>C (n.443+13G>C)
c.374+13G>C (n.374+13G>C)
c.408G>C (p.Met136Ile)
c.479+13G>C (n.479+13G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
17g.76733390G=CA2276140514METTL23c.407+13G= (n.407+13G=)
c.50+13G= (n.50+13G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.206+13G= (n.206+13G=)
c.238+175G= (n.238+175G=)
c.210+9G= (n.210+9G=)
n.503+13G=
c.420G= (p.Met140=)
c.219G= (p.Met73=)
c.395+13G= (n.395+13G=)
n.434+13G=
c.443+13G= (n.443+13G=)
c.374+13G= (n.374+13G=)
c.408G= (p.Met136=)
c.479+13G= (n.479+13G=)
c.*137G= (n.*137G=)
17g.76733390G>TCA401188433METTL23c.407+13G>T (n.407+13G>T)
c.50+13G>T (n.50+13G>T)
c.411+9G>T (n.411+9G>T)
c.206+13G>T (n.206+13G>T)
c.238+175G>T (n.238+175G>T)
c.210+9G>T (n.210+9G>T)
n.503+13G>T
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.395+13G>T (n.395+13G>T)
n.434+13G>T
c.443+13G>T (n.443+13G>T)
c.374+13G>T (n.374+13G>T)
c.408G>T (p.Met136Ile)
c.479+13G>T (n.479+13G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
17g.76733390_76733392dupCA2640033052METTL23c.407+13_407+15dup (n.407+13_407+15dup)
c.50+13_50+15dup (n.50+13_50+15dup)
c.411+9_411+11dup (n.411+9_411+11dup)
c.206+13_206+15dup (n.206+13_206+15dup)
c.238+175_238+177dup (n.238+175_238+177dup)
c.210+9_210+11dup (n.210+9_210+11dup)
n.503+13_503+15dup
c.420_422dup (p.Thr141_Leu142insThr)
c.219_221dup (p.Thr74_Leu75insThr)
c.395+13_395+15dup (n.395+13_395+15dup)
n.434+13_434+15dup
c.443+13_443+15dup (n.443+13_443+15dup)
c.374+13_374+15dup (n.374+13_374+15dup)
c.408_410dup (p.Thr137_Leu138insThr)
c.479+13_479+15dup (n.479+13_479+15dup)
c.*137_*139dup (n.*137_*139dup)
 gnomAD v4
17g.76733391A>CCA401188437METTL23c.407+14A>C (n.407+14A>C)
c.50+14A>C (n.50+14A>C)
c.411+10A>C (n.411+10A>C)
c.206+14A>C (n.206+14A>C)
c.238+176A>C (n.238+176A>C)
c.210+10A>C (n.210+10A>C)
n.503+14A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.395+14A>C (n.395+14A>C)
n.434+14A>C
c.443+14A>C (n.443+14A>C)
c.374+14A>C (n.374+14A>C)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.479+14A>C (n.479+14A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
17g.76733391A>GCA401188440METTL23c.407+14A>G (n.407+14A>G)
c.50+14A>G (n.50+14A>G)
c.411+10A>G (n.411+10A>G)
c.206+14A>G (n.206+14A>G)
c.238+176A>G (n.238+176A>G)
c.210+10A>G (n.210+10A>G)
n.503+14A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.395+14A>G (n.395+14A>G)
n.434+14A>G
c.443+14A>G (n.443+14A>G)
c.374+14A>G (n.374+14A>G)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.479+14A>G (n.479+14A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
17g.76733391A>TCA401188439METTL23c.407+14A>T (n.407+14A>T)
c.50+14A>T (n.50+14A>T)
c.411+10A>T (n.411+10A>T)
c.206+14A>T (n.206+14A>T)
c.238+176A>T (n.238+176A>T)
c.210+10A>T (n.210+10A>T)
n.503+14A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.395+14A>T (n.395+14A>T)
n.434+14A>T
c.443+14A>T (n.443+14A>T)
c.374+14A>T (n.374+14A>T)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.479+14A>T (n.479+14A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
17g.76733392C>ACA401188442METTL23c.407+15C>A (n.407+15C>A)
c.50+15C>A (n.50+15C>A)
c.411+11C>A (n.411+11C>A)
c.206+15C>A (n.206+15C>A)
c.238+177C>A (n.238+177C>A)
c.210+11C>A (n.210+11C>A)
n.503+15C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.395+15C>A (n.395+15C>A)
n.434+15C>A
c.443+15C>A (n.443+15C>A)
c.374+15C>A (n.374+15C>A)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.479+15C>A (n.479+15C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
17g.76733392C=CA2276140515METTL23c.407+15C= (n.407+15C=)
c.50+15C= (n.50+15C=)
c.411+11C= (n.411+11C=)
c.206+15C= (n.206+15C=)
c.238+177C= (n.238+177C=)
c.210+11C= (n.210+11C=)
n.503+15C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.395+15C= (n.395+15C=)
n.434+15C=
c.443+15C= (n.443+15C=)
c.374+15C= (n.374+15C=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.479+15C= (n.479+15C=)
c.*139C= (n.*139C=)
17g.76733392C>GCA401188443METTL23c.407+15C>G (n.407+15C>G)
c.50+15C>G (n.50+15C>G)
c.411+11C>G (n.411+11C>G)
c.206+15C>G (n.206+15C>G)
c.238+177C>G (n.238+177C>G)
c.210+11C>G (n.210+11C>G)
n.503+15C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.395+15C>G (n.395+15C>G)
n.434+15C>G
c.443+15C>G (n.443+15C>G)
c.374+15C>G (n.374+15C>G)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.479+15C>G (n.479+15C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
17g.76733392C>TCA401188445METTL23c.407+15C>T (n.407+15C>T)
c.50+15C>T (n.50+15C>T)
c.411+11C>T (n.411+11C>T)
c.206+15C>T (n.206+15C>T)
c.238+177C>T (n.238+177C>T)
c.210+11C>T (n.210+11C>T)
n.503+15C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.395+15C>T (n.395+15C>T)
n.434+15C>T
c.443+15C>T (n.443+15C>T)
c.374+15C>T (n.374+15C>T)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.479+15C>T (n.479+15C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733393C>ACA2741556306METTL23c.407+16C>A (n.407+16C>A)
c.50+16C>A (n.50+16C>A)
c.411+12C>A (n.411+12C>A)
c.206+16C>A (n.206+16C>A)
c.238+178C>A (n.238+178C>A)
c.210+12C>A (n.210+12C>A)
n.503+16C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.395+16C>A (n.395+16C>A)
n.434+16C>A
c.443+16C>A (n.443+16C>A)
c.374+16C>A (n.374+16C>A)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.479+16C>A (n.479+16C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
17g.76733393C=CA2276140516METTL23c.407+16C= (n.407+16C=)
c.50+16C= (n.50+16C=)
c.411+12C= (n.411+12C=)
c.206+16C= (n.206+16C=)
c.238+178C= (n.238+178C=)
c.210+12C= (n.210+12C=)
n.503+16C=
c.423C= (p.Thr141=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.395+16C= (n.395+16C=)
n.434+16C=
c.443+16C= (n.443+16C=)
c.374+16C= (n.374+16C=)
c.411C= (p.Thr137=)
c.479+16C= (n.479+16C=)
c.*140C= (n.*140C=)
17g.76733393C>TCA8790167METTL23c.407+16C>T (n.407+16C>T)
c.50+16C>T (n.50+16C>T)
c.411+12C>T (n.411+12C>T)
c.206+16C>T (n.206+16C>T)
c.238+178C>T (n.238+178C>T)
c.210+12C>T (n.210+12C>T)
n.503+16C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.395+16C>T (n.395+16C>T)
n.434+16C>T
c.443+16C>T (n.443+16C>T)
c.374+16C>T (n.374+16C>T)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.479+16C>T (n.479+16C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733393_76733397delinsCCTTACA2276140517METTL23c.407+16_407+20delinsCCTTA (n.407+16_407+20delinsCCTTA)
c.50+16_50+20delinsCCTTA (n.50+16_50+20delinsCCTTA)
c.411+12_411+16delinsCCTTA (n.411+12_411+16delinsCCTTA)
c.206+16_206+20delinsCCTTA (n.206+16_206+20delinsCCTTA)
c.238+178_238+182delinsCCTTA (n.238+178_238+182delinsCCTTA)
c.210+12_210+16delinsCCTTA (n.210+12_210+16delinsCCTTA)
n.503+16_503+20delinsCCTTA
c.423_427delinsCCTTA (p.Thr141=)
c.222_226delinsCCTTA (p.Thr74=)
c.395+16_395+20delinsCCTTA (n.395+16_395+20delinsCCTTA)
n.434+16_434+20delinsCCTTA
c.443+16_443+20delinsCCTTA (n.443+16_443+20delinsCCTTA)
c.374+16_374+20delinsCCTTA (n.374+16_374+20delinsCCTTA)
c.411_415delinsCCTTA (p.Thr137=)
c.479+16_479+20delinsCCTTA (n.479+16_479+20delinsCCTTA)
c.*140_*144delinsCCTTA (n.*140_*144delinsCCTTA)
17g.76733394C>ACA401188449METTL23c.407+17C>A (n.407+17C>A)
c.50+17C>A (n.50+17C>A)
c.411+13C>A (n.411+13C>A)
c.206+17C>A (n.206+17C>A)
c.238+179C>A (n.238+179C>A)
c.210+13C>A (n.210+13C>A)
n.503+17C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.395+17C>A (n.395+17C>A)
n.434+17C>A
c.443+17C>A (n.443+17C>A)
c.374+17C>A (n.374+17C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.479+17C>A (n.479+17C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
17g.76733394C>GCA401188451METTL23c.407+17C>G (n.407+17C>G)
c.50+17C>G (n.50+17C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
c.206+17C>G (n.206+17C>G)
c.238+179C>G (n.238+179C>G)
c.210+13C>G (n.210+13C>G)
n.503+17C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.395+17C>G (n.395+17C>G)
n.434+17C>G
c.443+17C>G (n.443+17C>G)
c.374+17C>G (n.374+17C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.479+17C>G (n.479+17C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
17g.76733394C>TCA401188453METTL23c.407+17C>T (n.407+17C>T)
c.50+17C>T (n.50+17C>T)
c.411+13C>T (n.411+13C>T)
c.206+17C>T (n.206+17C>T)
c.238+179C>T (n.238+179C>T)
c.210+13C>T (n.210+13C>T)
n.503+17C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.395+17C>T (n.395+17C>T)
n.434+17C>T
c.443+17C>T (n.443+17C>T)
c.374+17C>T (n.374+17C>T)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.479+17C>T (n.479+17C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
17g.76733397_76733400delCA919898506METTL23c.407+20_407+23del (n.407+20_407+23del)
c.50+20_50+23del (n.50+20_50+23del)
c.411+16_411+19del (n.411+16_411+19del)
c.206+20_206+23del (n.206+20_206+23del)
c.238+182_238+185del (n.238+182_238+185del)
c.210+16_210+19del (n.210+16_210+19del)
n.503+20_503+23del
c.427_430del (p.Thr143PhefsTer16)
c.226_229del (p.Thr76PhefsTer16)
c.395+20_395+23del (n.395+20_395+23del)
n.434+20_434+23del
c.443+20_443+23del (n.443+20_443+23del)
c.374+20_374+23del (n.374+20_374+23del)
c.415_418del (p.Thr139PhefsTer16)
c.479+20_479+23del (n.479+20_479+23del)
c.*144_*147del (n.*144_*147del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733395T>ACA401188456METTL23c.407+18T>A (n.407+18T>A)
c.50+18T>A (n.50+18T>A)
c.411+14T>A (n.411+14T>A)
c.206+18T>A (n.206+18T>A)
c.238+180T>A (n.238+180T>A)
c.210+14T>A (n.210+14T>A)
n.503+18T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.395+18T>A (n.395+18T>A)
n.434+18T>A
c.443+18T>A (n.443+18T>A)
c.374+18T>A (n.374+18T>A)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.479+18T>A (n.479+18T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
17g.76733395T>CCA401188457METTL23c.407+18T>C (n.407+18T>C)
c.50+18T>C (n.50+18T>C)
c.411+14T>C (n.411+14T>C)
c.206+18T>C (n.206+18T>C)
c.238+180T>C (n.238+180T>C)
c.210+14T>C (n.210+14T>C)
n.503+18T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.395+18T>C (n.395+18T>C)
n.434+18T>C
c.443+18T>C (n.443+18T>C)
c.374+18T>C (n.374+18T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.479+18T>C (n.479+18T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
17g.76733395T>GCA401188459METTL23c.407+18T>G (n.407+18T>G)
c.50+18T>G (n.50+18T>G)
c.411+14T>G (n.411+14T>G)
c.206+18T>G (n.206+18T>G)
c.238+180T>G (n.238+180T>G)
c.210+14T>G (n.210+14T>G)
n.503+18T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.395+18T>G (n.395+18T>G)
n.434+18T>G
c.443+18T>G (n.443+18T>G)
c.374+18T>G (n.374+18T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.479+18T>G (n.479+18T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
17g.76733396_76733397delinsTACA2276140518METTL23c.407+19_407+20delinsTA (n.407+19_407+20delinsTA)
c.50+19_50+20delinsTA (n.50+19_50+20delinsTA)
c.411+15_411+16delinsTA (n.411+15_411+16delinsTA)
c.206+19_206+20delinsTA (n.206+19_206+20delinsTA)
c.238+181_238+182delinsTA (n.238+181_238+182delinsTA)
c.210+15_210+16delinsTA (n.210+15_210+16delinsTA)
n.503+19_503+20delinsTA
c.426_427delinsTA (p.Leu142=)
c.225_226delinsTA (p.Leu75=)
c.395+19_395+20delinsTA (n.395+19_395+20delinsTA)
n.434+19_434+20delinsTA
c.443+19_443+20delinsTA (n.443+19_443+20delinsTA)
c.374+19_374+20delinsTA (n.374+19_374+20delinsTA)
c.414_415delinsTA (p.Leu138=)
c.479+19_479+20delinsTA (n.479+19_479+20delinsTA)
c.*143_*144delinsTA (n.*143_*144delinsTA)
17g.76733397delCA2276140519METTL23c.407+20del (n.407+20del)
c.50+20del (n.50+20del)
c.411+16del (n.411+16del)
c.206+20del (n.206+20del)
c.238+182del (n.238+182del)
c.210+16del (n.210+16del)
n.503+20del
c.427del (p.Thr143LeufsTer17)
c.226del (p.Thr76LeufsTer17)
c.395+20del (n.395+20del)
n.434+20del
c.443+20del (n.443+20del)
c.374+20del (n.374+20del)
c.415del (p.Thr139LeufsTer17)
c.479+20del (n.479+20del)
c.*144del (n.*144del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733397A>CCA401188464METTL23c.407+20A>C (n.407+20A>C)
c.50+20A>C (n.50+20A>C)
c.411+16A>C (n.411+16A>C)
c.206+20A>C (n.206+20A>C)
c.238+182A>C (n.238+182A>C)
c.210+16A>C (n.210+16A>C)
n.503+20A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.395+20A>C (n.395+20A>C)
n.434+20A>C
c.443+20A>C (n.443+20A>C)
c.374+20A>C (n.374+20A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.479+20A>C (n.479+20A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
17g.76733397A>GCA401188462METTL23c.407+20A>G (n.407+20A>G)
c.50+20A>G (n.50+20A>G)
c.411+16A>G (n.411+16A>G)
c.206+20A>G (n.206+20A>G)
c.238+182A>G (n.238+182A>G)
c.210+16A>G (n.210+16A>G)
n.503+20A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.395+20A>G (n.395+20A>G)
n.434+20A>G
c.443+20A>G (n.443+20A>G)
c.374+20A>G (n.374+20A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.479+20A>G (n.479+20A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
17g.76733397A>TCA401188460METTL23c.407+20A>T (n.407+20A>T)
c.50+20A>T (n.50+20A>T)
c.411+16A>T (n.411+16A>T)
c.206+20A>T (n.206+20A>T)
c.238+182A>T (n.238+182A>T)
c.210+16A>T (n.210+16A>T)
n.503+20A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.395+20A>T (n.395+20A>T)
n.434+20A>T
c.443+20A>T (n.443+20A>T)
c.374+20A>T (n.374+20A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.479+20A>T (n.479+20A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
17g.76733398C>ACA401188466METTL23c.407+21C>A (n.407+21C>A)
c.50+21C>A (n.50+21C>A)
c.411+17C>A (n.411+17C>A)
c.206+21C>A (n.206+21C>A)
c.238+183C>A (n.238+183C>A)
c.210+17C>A (n.210+17C>A)
n.503+21C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.395+21C>A (n.395+21C>A)
n.434+21C>A
c.443+21C>A (n.443+21C>A)
c.374+21C>A (n.374+21C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.479+21C>A (n.479+21C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
17g.76733398C>GCA401188468METTL23c.407+21C>G (n.407+21C>G)
c.50+21C>G (n.50+21C>G)
c.411+17C>G (n.411+17C>G)
c.206+21C>G (n.206+21C>G)
c.238+183C>G (n.238+183C>G)
c.210+17C>G (n.210+17C>G)
n.503+21C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.395+21C>G (n.395+21C>G)
n.434+21C>G
c.443+21C>G (n.443+21C>G)
c.374+21C>G (n.374+21C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.479+21C>G (n.479+21C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
 gnomAD v4
17g.76733398C>TCA401188470METTL23c.407+21C>T (n.407+21C>T)
c.50+21C>T (n.50+21C>T)
c.411+17C>T (n.411+17C>T)
c.206+21C>T (n.206+21C>T)
c.238+183C>T (n.238+183C>T)
c.210+17C>T (n.210+17C>T)
n.503+21C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.395+21C>T (n.395+21C>T)
n.434+21C>T
c.443+21C>T (n.443+21C>T)
c.374+21C>T (n.374+21C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.479+21C>T (n.479+21C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
 gnomAD v4
17g.76733403dupCA2640033082METTL23c.407+26dup (n.407+26dup)
c.50+26dup (n.50+26dup)
c.411+22dup (n.411+22dup)
c.206+26dup (n.206+26dup)
c.238+188dup (n.238+188dup)
c.210+22dup (n.210+22dup)
n.503+26dup
c.433dup (p.Tyr145LeufsTer5)
c.232dup (p.Tyr78LeufsTer5)
c.395+26dup (n.395+26dup)
n.434+26dup
c.443+26dup (n.443+26dup)
c.374+26dup (n.374+26dup)
c.421dup (p.Tyr141LeufsTer5)
c.479+26dup (n.479+26dup)
c.*150dup (n.*150dup)
 gnomAD v4
17g.76733403delCA2640033080METTL23c.407+26del (n.407+26del)
c.50+26del (n.50+26del)
c.411+22del (n.411+22del)
c.206+26del (n.206+26del)
c.238+188del (n.238+188del)
c.210+22del (n.210+22del)
n.503+26del
c.433del (p.Tyr145IlefsTer15)
c.232del (p.Tyr78IlefsTer15)
c.395+26del (n.395+26del)
n.434+26del
c.443+26del (n.443+26del)
c.374+26del (n.374+26del)
c.421del (p.Tyr141IlefsTer15)
c.479+26del (n.479+26del)
c.*150del (n.*150del)
 gnomAD v4
17g.76733400T>ACA401188472METTL23c.407+23T>A (n.407+23T>A)
c.50+23T>A (n.50+23T>A)
c.411+19T>A (n.411+19T>A)
c.206+23T>A (n.206+23T>A)
c.238+185T>A (n.238+185T>A)
c.210+19T>A (n.210+19T>A)
n.503+23T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.395+23T>A (n.395+23T>A)
n.434+23T>A
c.443+23T>A (n.443+23T>A)
c.374+23T>A (n.374+23T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.479+23T>A (n.479+23T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
17g.76733400T>CCA401188474METTL23c.407+23T>C (n.407+23T>C)
c.50+23T>C (n.50+23T>C)
c.411+19T>C (n.411+19T>C)
c.206+23T>C (n.206+23T>C)
c.238+185T>C (n.238+185T>C)
c.210+19T>C (n.210+19T>C)
n.503+23T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.395+23T>C (n.395+23T>C)
n.434+23T>C
c.443+23T>C (n.443+23T>C)
c.374+23T>C (n.374+23T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.479+23T>C (n.479+23T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
17g.76733400T>GCA401188476METTL23c.407+23T>G (n.407+23T>G)
c.50+23T>G (n.50+23T>G)
c.411+19T>G (n.411+19T>G)
c.206+23T>G (n.206+23T>G)
c.238+185T>G (n.238+185T>G)
c.210+19T>G (n.210+19T>G)
n.503+23T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.395+23T>G (n.395+23T>G)
n.434+23T>G
c.443+23T>G (n.443+23T>G)
c.374+23T>G (n.374+23T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.479+23T>G (n.479+23T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733400T=CA2276140520METTL23c.407+23T= (n.407+23T=)
c.50+23T= (n.50+23T=)
c.411+19T= (n.411+19T=)
c.206+23T= (n.206+23T=)
c.238+185T= (n.238+185T=)
c.210+19T= (n.210+19T=)
n.503+23T=
c.430T= (p.Phe144=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.395+23T= (n.395+23T=)
n.434+23T=
c.443+23T= (n.443+23T=)
c.374+23T= (n.374+23T=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.479+23T= (n.479+23T=)
c.*147T= (n.*147T=)
17g.76733401T>ACA401188477METTL23c.407+24T>A (n.407+24T>A)
c.50+24T>A (n.50+24T>A)
c.411+20T>A (n.411+20T>A)
c.206+24T>A (n.206+24T>A)
c.238+186T>A (n.238+186T>A)
c.210+20T>A (n.210+20T>A)
n.503+24T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.395+24T>A (n.395+24T>A)
n.434+24T>A
c.443+24T>A (n.443+24T>A)
c.374+24T>A (n.374+24T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.479+24T>A (n.479+24T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
17g.76733401T>CCA401188480METTL23c.407+24T>C (n.407+24T>C)
c.50+24T>C (n.50+24T>C)
c.411+20T>C (n.411+20T>C)
c.206+24T>C (n.206+24T>C)
c.238+186T>C (n.238+186T>C)
c.210+20T>C (n.210+20T>C)
n.503+24T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.395+24T>C (n.395+24T>C)
n.434+24T>C
c.443+24T>C (n.443+24T>C)
c.374+24T>C (n.374+24T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.479+24T>C (n.479+24T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
 gnomAD v4
17g.76733401T>GCA401188481METTL23c.407+24T>G (n.407+24T>G)
c.50+24T>G (n.50+24T>G)
c.411+20T>G (n.411+20T>G)
c.206+24T>G (n.206+24T>G)
c.238+186T>G (n.238+186T>G)
c.210+20T>G (n.210+20T>G)
n.503+24T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.395+24T>G (n.395+24T>G)
n.434+24T>G
c.443+24T>G (n.443+24T>G)
c.374+24T>G (n.374+24T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.479+24T>G (n.479+24T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
17g.76733402T>ACA401188483METTL23c.407+25T>A (n.407+25T>A)
c.50+25T>A (n.50+25T>A)
c.411+21T>A (n.411+21T>A)
c.206+25T>A (n.206+25T>A)
c.238+187T>A (n.238+187T>A)
c.210+21T>A (n.210+21T>A)
n.503+25T>A
c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.395+25T>A (n.395+25T>A)
n.434+25T>A
c.443+25T>A (n.443+25T>A)
c.374+25T>A (n.374+25T>A)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.479+25T>A (n.479+25T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
17g.76733402T>GCA8790168METTL23c.407+25T>G (n.407+25T>G)
c.50+25T>G (n.50+25T>G)
c.411+21T>G (n.411+21T>G)
c.206+25T>G (n.206+25T>G)
c.238+187T>G (n.238+187T>G)
c.210+21T>G (n.210+21T>G)
n.503+25T>G
c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.395+25T>G (n.395+25T>G)
n.434+25T>G
c.443+25T>G (n.443+25T>G)
c.374+25T>G (n.374+25T>G)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.479+25T>G (n.479+25T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733402T=CA2276140521METTL23c.407+25T= (n.407+25T=)
c.50+25T= (n.50+25T=)
c.411+21T= (n.411+21T=)
c.206+25T= (n.206+25T=)
c.238+187T= (n.238+187T=)
c.210+21T= (n.210+21T=)
n.503+25T=
c.432T= (p.Phe144=)
c.231T= (p.Phe77=)
c.395+25T= (n.395+25T=)
n.434+25T=
c.443+25T= (n.443+25T=)
c.374+25T= (n.374+25T=)
c.420T= (p.Phe140=)
c.479+25T= (n.479+25T=)
c.*149T= (n.*149T=)
17g.76733403T>ACA401188488METTL23c.407+26T>A (n.407+26T>A)
c.50+26T>A (n.50+26T>A)
c.411+22T>A (n.411+22T>A)
c.206+26T>A (n.206+26T>A)
c.238+188T>A (n.238+188T>A)
c.210+22T>A (n.210+22T>A)
n.503+26T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.395+26T>A (n.395+26T>A)
n.434+26T>A
c.443+26T>A (n.443+26T>A)
c.374+26T>A (n.374+26T>A)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.479+26T>A (n.479+26T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
17g.76733403T>CCA401188489METTL23c.407+26T>C (n.407+26T>C)
c.50+26T>C (n.50+26T>C)
c.411+22T>C (n.411+22T>C)
c.206+26T>C (n.206+26T>C)
c.238+188T>C (n.238+188T>C)
c.210+22T>C (n.210+22T>C)
n.503+26T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.232T>C (p.Tyr78His)
c.395+26T>C (n.395+26T>C)
n.434+26T>C
c.443+26T>C (n.443+26T>C)
c.374+26T>C (n.374+26T>C)
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.479+26T>C (n.479+26T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
17g.76733403T>GCA401188487METTL23c.407+26T>G (n.407+26T>G)
c.50+26T>G (n.50+26T>G)
c.411+22T>G (n.411+22T>G)
c.206+26T>G (n.206+26T>G)
c.238+188T>G (n.238+188T>G)
c.210+22T>G (n.210+22T>G)
n.503+26T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.395+26T>G (n.395+26T>G)
n.434+26T>G
c.443+26T>G (n.443+26T>G)
c.374+26T>G (n.374+26T>G)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.479+26T>G (n.479+26T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
17g.76733404A=CA2276140522METTL23c.407+27A= (n.407+27A=)
c.50+27A= (n.50+27A=)
c.411+23A= (n.411+23A=)
c.206+27A= (n.206+27A=)
c.238+189A= (n.238+189A=)
c.210+23A= (n.210+23A=)
n.503+27A=
c.434A= (p.Tyr145=)
c.233A= (p.Tyr78=)
c.395+27A= (n.395+27A=)
n.434+27A=
c.443+27A= (n.443+27A=)
c.374+27A= (n.374+27A=)
c.422A= (p.Tyr141=)
c.479+27A= (n.479+27A=)
c.*151A= (n.*151A=)
17g.76733404A>CCA401188490METTL23c.407+27A>C (n.407+27A>C)
c.50+27A>C (n.50+27A>C)
c.411+23A>C (n.411+23A>C)
c.206+27A>C (n.206+27A>C)
c.238+189A>C (n.238+189A>C)
c.210+23A>C (n.210+23A>C)
n.503+27A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.395+27A>C (n.395+27A>C)
n.434+27A>C
c.443+27A>C (n.443+27A>C)
c.374+27A>C (n.374+27A>C)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.479+27A>C (n.479+27A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
17g.76733404A>GCA401188491METTL23c.407+27A>G (n.407+27A>G)
c.50+27A>G (n.50+27A>G)
c.411+23A>G (n.411+23A>G)
c.206+27A>G (n.206+27A>G)
c.238+189A>G (n.238+189A>G)
c.210+23A>G (n.210+23A>G)
n.503+27A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.395+27A>G (n.395+27A>G)
n.434+27A>G
c.443+27A>G (n.443+27A>G)
c.374+27A>G (n.374+27A>G)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.479+27A>G (n.479+27A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733404A>TCA401188492METTL23c.407+27A>T (n.407+27A>T)
c.50+27A>T (n.50+27A>T)
c.411+23A>T (n.411+23A>T)
c.206+27A>T (n.206+27A>T)
c.238+189A>T (n.238+189A>T)
c.210+23A>T (n.210+23A>T)
n.503+27A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.395+27A>T (n.395+27A>T)
n.434+27A>T
c.443+27A>T (n.443+27A>T)
c.374+27A>T (n.374+27A>T)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.479+27A>T (n.479+27A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
17g.76733405T>ACA401188493METTL23c.407+28T>A (n.407+28T>A)
c.50+28T>A (n.50+28T>A)
c.411+24T>A (n.411+24T>A)
c.206+28T>A (n.206+28T>A)
c.238+190T>A (n.238+190T>A)
c.210+24T>A (n.210+24T>A)
n.503+28T>A
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
c.395+28T>A (n.395+28T>A)
n.434+28T>A
c.443+28T>A (n.443+28T>A)
c.374+28T>A (n.374+28T>A)
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.479+28T>A (n.479+28T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
17g.76733405T>CCA627600283METTL23c.407+28T>C (n.407+28T>C)
c.50+28T>C (n.50+28T>C)
c.411+24T>C (n.411+24T>C)
c.206+28T>C (n.206+28T>C)
c.238+190T>C (n.238+190T>C)
c.210+24T>C (n.210+24T>C)
n.503+28T>C
c.435T>C (p.Tyr145=)
c.234T>C (p.Tyr78=)
c.395+28T>C (n.395+28T>C)
n.434+28T>C
c.443+28T>C (n.443+28T>C)
c.374+28T>C (n.374+28T>C)
c.423T>C (p.Tyr141=)
c.479+28T>C (n.479+28T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733405T>GCA401188494METTL23c.407+28T>G (n.407+28T>G)
c.50+28T>G (n.50+28T>G)
c.411+24T>G (n.411+24T>G)
c.206+28T>G (n.206+28T>G)
c.238+190T>G (n.238+190T>G)
c.210+24T>G (n.210+24T>G)
n.503+28T>G
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
c.395+28T>G (n.395+28T>G)
n.434+28T>G
c.443+28T>G (n.443+28T>G)
c.374+28T>G (n.374+28T>G)
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.479+28T>G (n.479+28T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
17g.76733405T=CA2276140523METTL23c.407+28T= (n.407+28T=)
c.50+28T= (n.50+28T=)
c.411+24T= (n.411+24T=)
c.206+28T= (n.206+28T=)
c.238+190T= (n.238+190T=)
c.210+24T= (n.210+24T=)
n.503+28T=
c.435T= (p.Tyr145=)
c.234T= (p.Tyr78=)
c.395+28T= (n.395+28T=)
n.434+28T=
c.443+28T= (n.443+28T=)
c.374+28T= (n.374+28T=)
c.423T= (p.Tyr141=)
c.479+28T= (n.479+28T=)
c.*152T= (n.*152T=)
17g.76733406A>CCA401188497METTL23c.407+29A>C (n.407+29A>C)
c.50+29A>C (n.50+29A>C)
c.411+25A>C (n.411+25A>C)
c.206+29A>C (n.206+29A>C)
c.238+191A>C (n.238+191A>C)
c.210+25A>C (n.210+25A>C)
n.503+29A>C
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.395+29A>C (n.395+29A>C)
n.434+29A>C
c.443+29A>C (n.443+29A>C)
c.374+29A>C (n.374+29A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.479+29A>C (n.479+29A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
17g.76733406A>GCA401188496METTL23c.407+29A>G (n.407+29A>G)
c.50+29A>G (n.50+29A>G)
c.411+25A>G (n.411+25A>G)
c.206+29A>G (n.206+29A>G)
c.238+191A>G (n.238+191A>G)
c.210+25A>G (n.210+25A>G)
n.503+29A>G
c.436A>G (p.Met146Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
c.395+29A>G (n.395+29A>G)
n.434+29A>G
c.443+29A>G (n.443+29A>G)
c.374+29A>G (n.374+29A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.479+29A>G (n.479+29A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
 gnomAD v4
17g.76733406A>TCA401188495METTL23c.407+29A>T (n.407+29A>T)
c.50+29A>T (n.50+29A>T)
c.411+25A>T (n.411+25A>T)
c.206+29A>T (n.206+29A>T)
c.238+191A>T (n.238+191A>T)
c.210+25A>T (n.210+25A>T)
n.503+29A>T
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.395+29A>T (n.395+29A>T)
n.434+29A>T
c.443+29A>T (n.443+29A>T)
c.374+29A>T (n.374+29A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.479+29A>T (n.479+29A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
17g.76733407T>ACA401188498METTL23c.407+30T>A (n.407+30T>A)
c.50+30T>A (n.50+30T>A)
c.411+26T>A (n.411+26T>A)
c.206+30T>A (n.206+30T>A)
c.238+192T>A (n.238+192T>A)
c.210+26T>A (n.210+26T>A)
n.503+30T>A
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.395+30T>A (n.395+30T>A)
n.434+30T>A
c.443+30T>A (n.443+30T>A)
c.374+30T>A (n.374+30T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.479+30T>A (n.479+30T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
17g.76733407T>CCA401188499METTL23c.407+30T>C (n.407+30T>C)
c.50+30T>C (n.50+30T>C)
c.411+26T>C (n.411+26T>C)
c.206+30T>C (n.206+30T>C)
c.238+192T>C (n.238+192T>C)
c.210+26T>C (n.210+26T>C)
n.503+30T>C
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.395+30T>C (n.395+30T>C)
n.434+30T>C
c.443+30T>C (n.443+30T>C)
c.374+30T>C (n.374+30T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.479+30T>C (n.479+30T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
17g.76733407T>GCA401188500METTL23c.407+30T>G (n.407+30T>G)
c.50+30T>G (n.50+30T>G)
c.411+26T>G (n.411+26T>G)
c.206+30T>G (n.206+30T>G)
c.238+192T>G (n.238+192T>G)
c.210+26T>G (n.210+26T>G)
n.503+30T>G
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
c.395+30T>G (n.395+30T>G)
n.434+30T>G
c.443+30T>G (n.443+30T>G)
c.374+30T>G (n.374+30T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.479+30T>G (n.479+30T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
17g.76733408G>ACA401188501METTL23c.407+31G>A (n.407+31G>A)
c.50+31G>A (n.50+31G>A)
c.411+27G>A (n.411+27G>A)
c.206+31G>A (n.206+31G>A)
c.238+193G>A (n.238+193G>A)
c.210+27G>A (n.210+27G>A)
n.503+31G>A
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
c.395+31G>A (n.395+31G>A)
n.434+31G>A
c.443+31G>A (n.443+31G>A)
c.374+31G>A (n.374+31G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.479+31G>A (n.479+31G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
17g.76733408G>CCA401188502METTL23c.407+31G>C (n.407+31G>C)
c.50+31G>C (n.50+31G>C)
c.411+27G>C (n.411+27G>C)
c.206+31G>C (n.206+31G>C)
c.238+193G>C (n.238+193G>C)
c.210+27G>C (n.210+27G>C)
n.503+31G>C
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.395+31G>C (n.395+31G>C)
n.434+31G>C
c.443+31G>C (n.443+31G>C)
c.374+31G>C (n.374+31G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.479+31G>C (n.479+31G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
 gnomAD v4
17g.76733408G>TCA401188503METTL23c.407+31G>T (n.407+31G>T)
c.50+31G>T (n.50+31G>T)
c.411+27G>T (n.411+27G>T)
c.206+31G>T (n.206+31G>T)
c.238+193G>T (n.238+193G>T)
c.210+27G>T (n.210+27G>T)
n.503+31G>T
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.395+31G>T (n.395+31G>T)
n.434+31G>T
c.443+31G>T (n.443+31G>T)
c.374+31G>T (n.374+31G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.479+31G>T (n.479+31G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
17g.76733409T>ACA401188504METTL23c.407+32T>A (n.407+32T>A)
c.50+32T>A (n.50+32T>A)
c.411+28T>A (n.411+28T>A)
c.206+32T>A (n.206+32T>A)
c.238+194T>A (n.238+194T>A)
c.210+28T>A (n.210+28T>A)
n.503+32T>A
c.439T>A (p.Ter147Lys)
c.238T>A (p.Ter80Lys)
c.395+32T>A (n.395+32T>A)
n.434+32T>A
c.443+32T>A (n.443+32T>A)
c.374+32T>A (n.374+32T>A)
c.427T>A (p.Ter143Lys)
c.479+32T>A (n.479+32T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
17g.76733409T>CCA8790169METTL23c.407+32T>C (n.407+32T>C)
c.50+32T>C (n.50+32T>C)
c.411+28T>C (n.411+28T>C)
c.206+32T>C (n.206+32T>C)
c.238+194T>C (n.238+194T>C)
c.210+28T>C (n.210+28T>C)
n.503+32T>C
c.439T>C (p.Ter147Gln)
c.238T>C (p.Ter80Gln)
c.395+32T>C (n.395+32T>C)
n.434+32T>C
c.443+32T>C (n.443+32T>C)
c.374+32T>C (n.374+32T>C)
c.427T>C (p.Ter143Gln)
c.479+32T>C (n.479+32T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733409T>GCA401188505METTL23c.407+32T>G (n.407+32T>G)
c.50+32T>G (n.50+32T>G)
c.411+28T>G (n.411+28T>G)
c.206+32T>G (n.206+32T>G)
c.238+194T>G (n.238+194T>G)
c.210+28T>G (n.210+28T>G)
n.503+32T>G
c.439T>G (p.Ter147Glu)
c.238T>G (p.Ter80Glu)
c.395+32T>G (n.395+32T>G)
n.434+32T>G
c.443+32T>G (n.443+32T>G)
c.374+32T>G (n.374+32T>G)
c.427T>G (p.Ter143Glu)
c.479+32T>G (n.479+32T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
 gnomAD v4
17g.76733409T=CA2276140524METTL23c.407+32T= (n.407+32T=)
c.50+32T= (n.50+32T=)
c.411+28T= (n.411+28T=)
c.206+32T= (n.206+32T=)
c.238+194T= (n.238+194T=)
c.210+28T= (n.210+28T=)
n.503+32T=
c.439T= (p.Ter147=)
c.238T= (p.Ter80=)
c.395+32T= (n.395+32T=)
n.434+32T=
c.443+32T= (n.443+32T=)
c.374+32T= (n.374+32T=)
c.427T= (p.Ter143=)
c.479+32T= (n.479+32T=)
c.*156T= (n.*156T=)
17g.76733410A>CCA401188506METTL23c.407+33A>C (n.407+33A>C)
c.50+33A>C (n.50+33A>C)
c.411+29A>C (n.411+29A>C)
c.206+33A>C (n.206+33A>C)
c.238+195A>C (n.238+195A>C)
c.210+29A>C (n.210+29A>C)
n.503+33A>C
c.440A>C (p.Ter147Ser)
c.239A>C (p.Ter80Ser)
c.395+33A>C (n.395+33A>C)
n.434+33A>C
c.443+33A>C (n.443+33A>C)
c.374+33A>C (n.374+33A>C)
c.428A>C (p.Ter143Ser)
c.479+33A>C (n.479+33A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
17g.76733410A>TCA401188507METTL23c.407+33A>T (n.407+33A>T)
c.50+33A>T (n.50+33A>T)
c.411+29A>T (n.411+29A>T)
c.206+33A>T (n.206+33A>T)
c.238+195A>T (n.238+195A>T)
c.210+29A>T (n.210+29A>T)
n.503+33A>T
c.440A>T (p.Ter147Leu)
c.239A>T (p.Ter80Leu)
c.395+33A>T (n.395+33A>T)
n.434+33A>T
c.443+33A>T (n.443+33A>T)
c.374+33A>T (n.374+33A>T)
c.428A>T (p.Ter143Leu)
c.479+33A>T (n.479+33A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
17g.76733411A>CCA401188508METTL23c.407+34A>C (n.407+34A>C)
c.50+34A>C (n.50+34A>C)
c.411+30A>C (n.411+30A>C)
c.206+34A>C (n.206+34A>C)
c.238+196A>C (n.238+196A>C)
c.210+30A>C (n.210+30A>C)
n.503+34A>C
c.441A>C (p.Ter147Tyr)
c.240A>C (p.Ter80Tyr)
c.395+34A>C (n.395+34A>C)
n.434+34A>C
c.443+34A>C (n.443+34A>C)
c.374+34A>C (n.374+34A>C)
c.429A>C (p.Ter143Tyr)
c.479+34A>C (n.479+34A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
17g.76733411A>GCA2640033107METTL23c.407+34A>G (n.407+34A>G)
c.50+34A>G (n.50+34A>G)
c.411+30A>G (n.411+30A>G)
c.206+34A>G (n.206+34A>G)
c.238+196A>G (n.238+196A>G)
c.210+30A>G (n.210+30A>G)
n.503+34A>G
c.441A>G (p.Ter147=)
c.240A>G (p.Ter80=)
c.395+34A>G (n.395+34A>G)
n.434+34A>G
c.443+34A>G (n.443+34A>G)
c.374+34A>G (n.374+34A>G)
c.429A>G (p.Ter143=)
c.479+34A>G (n.479+34A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
 gnomAD v4
17g.76733411A>TCA401188509METTL23c.407+34A>T (n.407+34A>T)
c.50+34A>T (n.50+34A>T)
c.411+30A>T (n.411+30A>T)
c.206+34A>T (n.206+34A>T)
c.238+196A>T (n.238+196A>T)
c.210+30A>T (n.210+30A>T)
n.503+34A>T
c.441A>T (p.Ter147Tyr)
c.240A>T (p.Ter80Tyr)
c.395+34A>T (n.395+34A>T)
n.434+34A>T
c.443+34A>T (n.443+34A>T)
c.374+34A>T (n.374+34A>T)
c.429A>T (p.Ter143Tyr)
c.479+34A>T (n.479+34A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
17g.76733412C>GCA2640033109METTL23c.407+35C>G (n.407+35C>G)
c.50+35C>G (n.50+35C>G)
c.411+31C>G (n.411+31C>G)
c.206+35C>G (n.206+35C>G)
c.238+197C>G (n.238+197C>G)
c.210+31C>G (n.210+31C>G)
n.503+35C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.395+35C>G (n.395+35C>G)
n.434+35C>G
c.443+35C>G (n.443+35C>G)
c.374+35C>G (n.374+35C>G)
c.479+35C>G (n.479+35C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
 gnomAD v4
17g.76733412C>TCA2640033110METTL23c.407+35C>T (n.407+35C>T)
c.50+35C>T (n.50+35C>T)
c.411+31C>T (n.411+31C>T)
c.206+35C>T (n.206+35C>T)
c.238+197C>T (n.238+197C>T)
c.210+31C>T (n.210+31C>T)
n.503+35C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.395+35C>T (n.395+35C>T)
n.434+35C>T
c.443+35C>T (n.443+35C>T)
c.374+35C>T (n.374+35C>T)
c.479+35C>T (n.479+35C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
 gnomAD v4
17g.76733413T>GCA2576663661METTL23c.407+36T>G (n.407+36T>G)
c.50+36T>G (n.50+36T>G)
c.411+32T>G (n.411+32T>G)
c.206+36T>G (n.206+36T>G)
c.238+198T>G (n.238+198T>G)
c.210+32T>G (n.210+32T>G)
n.503+36T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.395+36T>G (n.395+36T>G)
n.434+36T>G
c.443+36T>G (n.443+36T>G)
c.374+36T>G (n.374+36T>G)
c.479+36T>G (n.479+36T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
17g.76733414T>CCA2734090193METTL23c.407+37T>C (n.407+37T>C)
c.50+37T>C (n.50+37T>C)
c.411+33T>C (n.411+33T>C)
c.206+37T>C (n.206+37T>C)
c.238+199T>C (n.238+199T>C)
c.210+33T>C (n.210+33T>C)
n.503+37T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.395+37T>C (n.395+37T>C)
n.434+37T>C
c.443+37T>C (n.443+37T>C)
c.374+37T>C (n.374+37T>C)
c.479+37T>C (n.479+37T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
 dbSNP
17g.76733416A>GCA2576663662METTL23c.407+39A>G (n.407+39A>G)
c.50+39A>G (n.50+39A>G)
c.411+35A>G (n.411+35A>G)
c.206+39A>G (n.206+39A>G)
c.238+201A>G (n.238+201A>G)
c.210+35A>G (n.210+35A>G)
n.503+39A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.395+39A>G (n.395+39A>G)
n.434+39A>G
c.443+39A>G (n.443+39A>G)
c.374+39A>G (n.374+39A>G)
c.479+39A>G (n.479+39A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
 gnomAD v4
17g.76733416A>TCA2640033113METTL23c.407+39A>T (n.407+39A>T)
c.50+39A>T (n.50+39A>T)
c.411+35A>T (n.411+35A>T)
c.206+39A>T (n.206+39A>T)
c.238+201A>T (n.238+201A>T)
c.210+35A>T (n.210+35A>T)
n.503+39A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.395+39A>T (n.395+39A>T)
n.434+39A>T
c.443+39A>T (n.443+39A>T)
c.374+39A>T (n.374+39A>T)
c.479+39A>T (n.479+39A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
 gnomAD v4
17g.76733417G>ACA2576663663METTL23c.407+40G>A (n.407+40G>A)
c.50+40G>A (n.50+40G>A)
c.411+36G>A (n.411+36G>A)
c.206+40G>A (n.206+40G>A)
c.238+202G>A (n.238+202G>A)
c.210+36G>A (n.210+36G>A)
n.503+40G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.395+40G>A (n.395+40G>A)
n.434+40G>A
c.443+40G>A (n.443+40G>A)
c.374+40G>A (n.374+40G>A)
c.479+40G>A (n.479+40G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
 gnomAD v4
17g.76733417G>CCA986443121METTL23c.407+40G>C (n.407+40G>C)
c.50+40G>C (n.50+40G>C)
c.411+36G>C (n.411+36G>C)
c.206+40G>C (n.206+40G>C)
c.238+202G>C (n.238+202G>C)
c.210+36G>C (n.210+36G>C)
n.503+40G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.395+40G>C (n.395+40G>C)
n.434+40G>C
c.443+40G>C (n.443+40G>C)
c.374+40G>C (n.374+40G>C)
c.479+40G>C (n.479+40G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733417G=CA2276140525METTL23c.407+40G= (n.407+40G=)
c.50+40G= (n.50+40G=)
c.411+36G= (n.411+36G=)
c.206+40G= (n.206+40G=)
c.238+202G= (n.238+202G=)
c.210+36G= (n.210+36G=)
n.503+40G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.395+40G= (n.395+40G=)
n.434+40G=
c.443+40G= (n.443+40G=)
c.374+40G= (n.374+40G=)
c.479+40G= (n.479+40G=)
c.*164G= (n.*164G=)
17g.76733418C>TCA2640033114METTL23c.407+41C>T (n.407+41C>T)
c.50+41C>T (n.50+41C>T)
c.411+37C>T (n.411+37C>T)
c.206+41C>T (n.206+41C>T)
c.238+203C>T (n.238+203C>T)
c.210+37C>T (n.210+37C>T)
n.503+41C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.395+41C>T (n.395+41C>T)
n.434+41C>T
c.443+41C>T (n.443+41C>T)
c.374+41C>T (n.374+41C>T)
c.479+41C>T (n.479+41C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
 gnomAD v4
17g.76733419_76733420delinsCTCA2276140526METTL23c.407+42_407+43delinsCT (n.407+42_407+43delinsCT)
c.50+42_50+43delinsCT (n.50+42_50+43delinsCT)
c.411+38_411+39delinsCT (n.411+38_411+39delinsCT)
c.206+42_206+43delinsCT (n.206+42_206+43delinsCT)
c.238+204_238+205delinsCT (n.238+204_238+205delinsCT)
c.210+38_210+39delinsCT (n.210+38_210+39delinsCT)
n.503+42_503+43delinsCT
c.*8_*9delinsCT (n.*8_*9delinsCT)
c.395+42_395+43delinsCT (n.395+42_395+43delinsCT)
n.434+42_434+43delinsCT
c.443+42_443+43delinsCT (n.443+42_443+43delinsCT)
c.374+42_374+43delinsCT (n.374+42_374+43delinsCT)
c.479+42_479+43delinsCT (n.479+42_479+43delinsCT)
c.*166_*167delinsCT (n.*166_*167delinsCT)
17g.76733420T=CA2276140527METTL23c.407+43T= (n.407+43T=)
c.50+43T= (n.50+43T=)
c.411+39T= (n.411+39T=)
c.206+43T= (n.206+43T=)
c.238+205T= (n.238+205T=)
c.210+39T= (n.210+39T=)
n.503+43T=
c.*9T= (n.*9T=)
c.395+43T= (n.395+43T=)
n.434+43T=
c.443+43T= (n.443+43T=)
c.374+43T= (n.374+43T=)
c.479+43T= (n.479+43T=)
c.*167T= (n.*167T=)
17g.76733421delCA8790170METTL23c.407+44del (n.407+44del)
c.50+44del (n.50+44del)
c.411+40del (n.411+40del)
c.206+44del (n.206+44del)
c.238+206del (n.238+206del)
c.210+40del (n.210+40del)
n.503+44del
c.*10del (n.*10del)
c.395+44del (n.395+44del)
n.434+44del
c.443+44del (n.443+44del)
c.374+44del (n.374+44del)
c.479+44del (n.479+44del)
c.*168del (n.*168del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733421T>ACA2276140529METTL23c.407+44T>A (n.407+44T>A)
c.50+44T>A (n.50+44T>A)
c.411+40T>A (n.411+40T>A)
c.206+44T>A (n.206+44T>A)
c.238+206T>A (n.238+206T>A)
c.210+40T>A (n.210+40T>A)
n.503+44T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.395+44T>A (n.395+44T>A)
n.434+44T>A
c.443+44T>A (n.443+44T>A)
c.374+44T>A (n.374+44T>A)
c.479+44T>A (n.479+44T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
 dbSNP
17g.76733421T>CCA8790172METTL23c.407+44T>C (n.407+44T>C)
c.50+44T>C (n.50+44T>C)
c.411+40T>C (n.411+40T>C)
c.206+44T>C (n.206+44T>C)
c.238+206T>C (n.238+206T>C)
c.210+40T>C (n.210+40T>C)
n.503+44T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.395+44T>C (n.395+44T>C)
n.434+44T>C
c.443+44T>C (n.443+44T>C)
c.374+44T>C (n.374+44T>C)
c.479+44T>C (n.479+44T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733421T=CA2276140528METTL23c.407+44T= (n.407+44T=)
c.50+44T= (n.50+44T=)
c.411+40T= (n.411+40T=)
c.206+44T= (n.206+44T=)
c.238+206T= (n.238+206T=)
c.210+40T= (n.210+40T=)
n.503+44T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.395+44T= (n.395+44T=)
n.434+44T=
c.443+44T= (n.443+44T=)
c.374+44T= (n.374+44T=)
c.479+44T= (n.479+44T=)
c.*168T= (n.*168T=)
17g.76733424_76733428dupCA8790171METTL23c.407+47_407+51dup (n.407+47_407+51dup)
c.50+47_50+51dup (n.50+47_50+51dup)
c.411+43_411+47dup (n.411+43_411+47dup)
c.206+47_206+51dup (n.206+47_206+51dup)
c.238+209_238+213dup (n.238+209_238+213dup)
c.210+43_210+47dup (n.210+43_210+47dup)
n.503+47_503+51dup
c.*13_*17dup (n.*13_*17dup)
c.395+47_395+51dup (n.395+47_395+51dup)
n.434+47_434+51dup
c.443+47_443+51dup (n.443+47_443+51dup)
c.374+47_374+51dup (n.374+47_374+51dup)
c.479+47_479+51dup (n.479+47_479+51dup)
c.*171_*175dup (n.*171_*175dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733422A>CCA2640033119METTL23c.407+45A>C (n.407+45A>C)
c.50+45A>C (n.50+45A>C)
c.411+41A>C (n.411+41A>C)
c.206+45A>C (n.206+45A>C)
c.238+207A>C (n.238+207A>C)
c.210+41A>C (n.210+41A>C)
n.503+45A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.395+45A>C (n.395+45A>C)
n.434+45A>C
c.443+45A>C (n.443+45A>C)
c.374+45A>C (n.374+45A>C)
c.479+45A>C (n.479+45A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
 gnomAD v4
17g.76733423C=CA2276140530METTL23c.407+46C= (n.407+46C=)
c.50+46C= (n.50+46C=)
c.411+42C= (n.411+42C=)
c.206+46C= (n.206+46C=)
c.238+208C= (n.238+208C=)
c.210+42C= (n.210+42C=)
n.503+46C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.395+46C= (n.395+46C=)
n.434+46C=
c.443+46C= (n.443+46C=)
c.374+46C= (n.374+46C=)
c.479+46C= (n.479+46C=)
c.*170C= (n.*170C=)
17g.76733423C>TCA986443122METTL23c.407+46C>T (n.407+46C>T)
c.50+46C>T (n.50+46C>T)
c.411+42C>T (n.411+42C>T)
c.206+46C>T (n.206+46C>T)
c.238+208C>T (n.238+208C>T)
c.210+42C>T (n.210+42C>T)
n.503+46C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.395+46C>T (n.395+46C>T)
n.434+46C>T
c.443+46C>T (n.443+46C>T)
c.374+46C>T (n.374+46C>T)
c.479+46C>T (n.479+46C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733424T>CCA2810481567METTL23c.407+47T>C (n.407+47T>C)
c.50+47T>C (n.50+47T>C)
c.411+43T>C (n.411+43T>C)
c.206+47T>C (n.206+47T>C)
c.238+209T>C (n.238+209T>C)
c.210+43T>C (n.210+43T>C)
n.503+47T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.395+47T>C (n.395+47T>C)
n.434+47T>C
c.443+47T>C (n.443+47T>C)
c.374+47T>C (n.374+47T>C)
c.479+47T>C (n.479+47T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
17g.76733425C>GCA2640033121METTL23c.407+48C>G (n.407+48C>G)
c.50+48C>G (n.50+48C>G)
c.411+44C>G (n.411+44C>G)
c.206+48C>G (n.206+48C>G)
c.238+210C>G (n.238+210C>G)
c.210+44C>G (n.210+44C>G)
n.503+48C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.395+48C>G (n.395+48C>G)
n.434+48C>G
c.443+48C>G (n.443+48C>G)
c.374+48C>G (n.374+48C>G)
c.479+48C>G (n.479+48C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
 gnomAD v4
17g.76733425C>TCA2640033123METTL23c.407+48C>T (n.407+48C>T)
c.50+48C>T (n.50+48C>T)
c.411+44C>T (n.411+44C>T)
c.206+48C>T (n.206+48C>T)
c.238+210C>T (n.238+210C>T)
c.210+44C>T (n.210+44C>T)
n.503+48C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.395+48C>T (n.395+48C>T)
n.434+48C>T
c.443+48C>T (n.443+48C>T)
c.374+48C>T (n.374+48C>T)
c.479+48C>T (n.479+48C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
 gnomAD v4
17g.76733426T>CCA2598367526METTL23c.407+49T>C (n.407+49T>C)
c.50+49T>C (n.50+49T>C)
c.411+45T>C (n.411+45T>C)
c.206+49T>C (n.206+49T>C)
c.238+211T>C (n.238+211T>C)
c.210+45T>C (n.210+45T>C)
n.503+49T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.395+49T>C (n.395+49T>C)
n.434+49T>C
c.443+49T>C (n.443+49T>C)
c.374+49T>C (n.374+49T>C)
c.479+49T>C (n.479+49T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733427A=CA2276140531METTL23c.407+50A= (n.407+50A=)
c.50+50A= (n.50+50A=)
c.411+46A= (n.411+46A=)
c.206+50A= (n.206+50A=)
c.238+212A= (n.238+212A=)
c.210+46A= (n.210+46A=)
n.503+50A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.395+50A= (n.395+50A=)
n.434+50A=
c.443+50A= (n.443+50A=)
c.374+50A= (n.374+50A=)
c.479+50A= (n.479+50A=)
c.*174A= (n.*174A=)
17g.76733427A>CCA627600284METTL23c.407+50A>C (n.407+50A>C)
c.50+50A>C (n.50+50A>C)
c.411+46A>C (n.411+46A>C)
c.206+50A>C (n.206+50A>C)
c.238+212A>C (n.238+212A>C)
c.210+46A>C (n.210+46A>C)
n.503+50A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.395+50A>C (n.395+50A>C)
n.434+50A>C
c.443+50A>C (n.443+50A>C)
c.374+50A>C (n.374+50A>C)
c.479+50A>C (n.479+50A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733427A>TCA2640033124METTL23c.407+50A>T (n.407+50A>T)
c.50+50A>T (n.50+50A>T)
c.411+46A>T (n.411+46A>T)
c.206+50A>T (n.206+50A>T)
c.238+212A>T (n.238+212A>T)
c.210+46A>T (n.210+46A>T)
n.503+50A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.395+50A>T (n.395+50A>T)
n.434+50A>T
c.443+50A>T (n.443+50A>T)
c.374+50A>T (n.374+50A>T)
c.479+50A>T (n.479+50A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
 gnomAD v4
17g.76733428C=CA2276140532METTL23c.407+51C= (n.407+51C=)
c.50+51C= (n.50+51C=)
c.411+47C= (n.411+47C=)
c.206+51C= (n.206+51C=)
c.238+213C= (n.238+213C=)
c.210+47C= (n.210+47C=)
n.503+51C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.395+51C= (n.395+51C=)
n.434+51C=
c.443+51C= (n.443+51C=)
c.374+51C= (n.374+51C=)
c.479+51C= (n.479+51C=)
c.*175C= (n.*175C=)
17g.76733428C>GCA2640033127METTL23c.407+51C>G (n.407+51C>G)
c.50+51C>G (n.50+51C>G)
c.411+47C>G (n.411+47C>G)
c.206+51C>G (n.206+51C>G)
c.238+213C>G (n.238+213C>G)
c.210+47C>G (n.210+47C>G)
n.503+51C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.395+51C>G (n.395+51C>G)
n.434+51C>G
c.443+51C>G (n.443+51C>G)
c.374+51C>G (n.374+51C>G)
c.479+51C>G (n.479+51C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
 gnomAD v4
17g.76733428C>TCA294231506METTL23c.407+51C>T (n.407+51C>T)
c.50+51C>T (n.50+51C>T)
c.411+47C>T (n.411+47C>T)
c.206+51C>T (n.206+51C>T)
c.238+213C>T (n.238+213C>T)
c.210+47C>T (n.210+47C>T)
n.503+51C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.395+51C>T (n.395+51C>T)
n.434+51C>T
c.443+51C>T (n.443+51C>T)
c.374+51C>T (n.374+51C>T)
c.479+51C>T (n.479+51C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733428_76733463delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATACA2276140533METTL23c.407+51_408-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.407+51_408-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.50+51_51-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.50+51_51-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.411+47_412-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.411+47_412-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.206+51_207-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.206+51_207-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.238+213_238+248delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.238+213_238+248delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.210+47_211-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.210+47_211-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
n.503+51_504-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA
c.*17_*52delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.*17_*52delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.395+51_396-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.395+51_396-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
n.434+51_435-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA
c.443+51_444-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.443+51_444-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.374+51_375-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.374+51_375-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.479+51_480-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.479+51_480-58delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.*175_*210delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA (n.*175_*210delinsCCCTACCCATGCGATACATAATTTAAGAATAGAATA)
17g.76733429C>GCA2576663664METTL23c.407+52C>G (n.407+52C>G)
c.50+52C>G (n.50+52C>G)
c.411+48C>G (n.411+48C>G)
c.206+52C>G (n.206+52C>G)
c.238+214C>G (n.238+214C>G)
c.210+48C>G (n.210+48C>G)
n.503+52C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.395+52C>G (n.395+52C>G)
n.434+52C>G
c.443+52C>G (n.443+52C>G)
c.374+52C>G (n.374+52C>G)
c.479+52C>G (n.479+52C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
 gnomAD v4
17g.76733429C>TCA2576663665METTL23c.407+52C>T (n.407+52C>T)
c.50+52C>T (n.50+52C>T)
c.411+48C>T (n.411+48C>T)
c.206+52C>T (n.206+52C>T)
c.238+214C>T (n.238+214C>T)
c.210+48C>T (n.210+48C>T)
n.503+52C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.395+52C>T (n.395+52C>T)
n.434+52C>T
c.443+52C>T (n.443+52C>T)
c.374+52C>T (n.374+52C>T)
c.479+52C>T (n.479+52C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
 gnomAD v4
17g.76733430_76733464delCA2276140534METTL23c.407+53_408-57del (n.407+53_408-57del)
c.50+53_51-57del (n.50+53_51-57del)
c.411+49_412-57del (n.411+49_412-57del)
c.206+53_207-57del (n.206+53_207-57del)
c.238+215_238+249del (n.238+215_238+249del)
c.210+49_211-57del (n.210+49_211-57del)
n.503+53_504-57del
c.*19_*53del (n.*19_*53del)
c.395+53_396-57del (n.395+53_396-57del)
n.434+53_435-57del
c.443+53_444-57del (n.443+53_444-57del)
c.374+53_375-57del (n.374+53_375-57del)
c.479+53_480-57del (n.479+53_480-57del)
c.*177_*211del (n.*177_*211del)
 dbSNP
17g.76733431T=CA2276140535METTL23c.407+54T= (n.407+54T=)
c.50+54T= (n.50+54T=)
c.411+50T= (n.411+50T=)
c.206+54T= (n.206+54T=)
c.238+216T= (n.238+216T=)
c.210+50T= (n.210+50T=)
n.503+54T=
c.*20T= (n.*20T=)
c.395+54T= (n.395+54T=)
n.434+54T=
c.443+54T= (n.443+54T=)
c.374+54T= (n.374+54T=)
c.479+54T= (n.479+54T=)
c.*178T= (n.*178T=)
17g.76733432A=CA2276140536METTL23c.407+55A= (n.407+55A=)
c.50+55A= (n.50+55A=)
c.411+51A= (n.411+51A=)
c.206+55A= (n.206+55A=)
c.238+217A= (n.238+217A=)
c.210+51A= (n.210+51A=)
n.503+55A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.395+55A= (n.395+55A=)
n.434+55A=
c.443+55A= (n.443+55A=)
c.374+55A= (n.374+55A=)
c.479+55A= (n.479+55A=)
c.*179A= (n.*179A=)
17g.76733432A>GCA986443124METTL23c.407+55A>G (n.407+55A>G)
c.50+55A>G (n.50+55A>G)
c.411+51A>G (n.411+51A>G)
c.206+55A>G (n.206+55A>G)
c.238+217A>G (n.238+217A>G)
c.210+51A>G (n.210+51A>G)
n.503+55A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.395+55A>G (n.395+55A>G)
n.434+55A>G
c.443+55A>G (n.443+55A>G)
c.374+55A>G (n.374+55A>G)
c.479+55A>G (n.479+55A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733432_76733434dupCA8790173METTL23c.407+55_407+57dup (n.407+55_407+57dup)
c.50+55_50+57dup (n.50+55_50+57dup)
c.411+51_411+53dup (n.411+51_411+53dup)
c.206+55_206+57dup (n.206+55_206+57dup)
c.238+217_238+219dup (n.238+217_238+219dup)
c.210+51_210+53dup (n.210+51_210+53dup)
n.503+55_503+57dup
c.*21_*23dup (n.*21_*23dup)
c.395+55_395+57dup (n.395+55_395+57dup)
n.434+55_434+57dup
c.443+55_443+57dup (n.443+55_443+57dup)
c.374+55_374+57dup (n.374+55_374+57dup)
c.479+55_479+57dup (n.479+55_479+57dup)
c.*179_*181dup (n.*179_*181dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733433C>ACA2640033144METTL23c.407+56C>A (n.407+56C>A)
c.50+56C>A (n.50+56C>A)
c.411+52C>A (n.411+52C>A)
c.206+56C>A (n.206+56C>A)
c.238+218C>A (n.238+218C>A)
c.210+52C>A (n.210+52C>A)
n.503+56C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.395+56C>A (n.395+56C>A)
n.434+56C>A
c.443+56C>A (n.443+56C>A)
c.374+56C>A (n.374+56C>A)
c.479+56C>A (n.479+56C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
 gnomAD v4
17g.76733433C>TCA2640033149METTL23c.407+56C>T (n.407+56C>T)
c.50+56C>T (n.50+56C>T)
c.411+52C>T (n.411+52C>T)
c.206+56C>T (n.206+56C>T)
c.238+218C>T (n.238+218C>T)
c.210+52C>T (n.210+52C>T)
n.503+56C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.395+56C>T (n.395+56C>T)
n.434+56C>T
c.443+56C>T (n.443+56C>T)
c.374+56C>T (n.374+56C>T)
c.479+56C>T (n.479+56C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
 gnomAD v4
17g.76733435dupCA775192475METTL23c.407+58dup (n.407+58dup)
c.50+58dup (n.50+58dup)
c.411+54dup (n.411+54dup)
c.206+58dup (n.206+58dup)
c.238+220dup (n.238+220dup)
c.210+54dup (n.210+54dup)
n.503+58dup
c.*24dup (n.*24dup)
c.395+58dup (n.395+58dup)
n.434+58dup
c.443+58dup (n.443+58dup)
c.374+58dup (n.374+58dup)
c.479+58dup (n.479+58dup)
c.*182dup (n.*182dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733434C>GCA2640033152METTL23c.407+57C>G (n.407+57C>G)
c.50+57C>G (n.50+57C>G)
c.411+53C>G (n.411+53C>G)
c.206+57C>G (n.206+57C>G)
c.238+219C>G (n.238+219C>G)
c.210+53C>G (n.210+53C>G)
n.503+57C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.395+57C>G (n.395+57C>G)
n.434+57C>G
c.443+57C>G (n.443+57C>G)
c.374+57C>G (n.374+57C>G)
c.479+57C>G (n.479+57C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
 gnomAD v4
17g.76733435C>TCA2598367527METTL23c.407+58C>T (n.407+58C>T)
c.50+58C>T (n.50+58C>T)
c.411+54C>T (n.411+54C>T)
c.206+58C>T (n.206+58C>T)
c.238+220C>T (n.238+220C>T)
c.210+54C>T (n.210+54C>T)
n.503+58C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.395+58C>T (n.395+58C>T)
n.434+58C>T
c.443+58C>T (n.443+58C>T)
c.374+58C>T (n.374+58C>T)
c.479+58C>T (n.479+58C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733436A>TCA2640033154METTL23c.407+59A>T (n.407+59A>T)
c.50+59A>T (n.50+59A>T)
c.411+55A>T (n.411+55A>T)
c.206+59A>T (n.206+59A>T)
c.238+221A>T (n.238+221A>T)
c.210+55A>T (n.210+55A>T)
n.503+59A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.395+59A>T (n.395+59A>T)
n.434+59A>T
c.443+59A>T (n.443+59A>T)
c.374+59A>T (n.374+59A>T)
c.479+59A>T (n.479+59A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
 gnomAD v4
17g.76733437T>CCA8790175METTL23c.407+60T>C (n.407+60T>C)
c.50+60T>C (n.50+60T>C)
c.411+56T>C (n.411+56T>C)
c.206+60T>C (n.206+60T>C)
c.238+222T>C (n.238+222T>C)
c.210+56T>C (n.210+56T>C)
n.503+60T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.395+60T>C (n.395+60T>C)
n.434+60T>C
c.443+60T>C (n.443+60T>C)
c.374+60T>C (n.374+60T>C)
c.479+60T>C (n.479+60T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733437T>GCA8790174METTL23c.407+60T>G (n.407+60T>G)
c.50+60T>G (n.50+60T>G)
c.411+56T>G (n.411+56T>G)
c.206+60T>G (n.206+60T>G)
c.238+222T>G (n.238+222T>G)
c.210+56T>G (n.210+56T>G)
n.503+60T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.395+60T>G (n.395+60T>G)
n.434+60T>G
c.443+60T>G (n.443+60T>G)
c.374+60T>G (n.374+60T>G)
c.479+60T>G (n.479+60T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733437T=CA2276140537METTL23c.407+60T= (n.407+60T=)
c.50+60T= (n.50+60T=)
c.411+56T= (n.411+56T=)
c.206+60T= (n.206+60T=)
c.238+222T= (n.238+222T=)
c.210+56T= (n.210+56T=)
n.503+60T=
c.*26T= (n.*26T=)
c.395+60T= (n.395+60T=)
n.434+60T=
c.443+60T= (n.443+60T=)
c.374+60T= (n.374+60T=)
c.479+60T= (n.479+60T=)
c.*184T= (n.*184T=)
17g.76733438G>ACA627600285METTL23c.407+61G>A (n.407+61G>A)
c.50+61G>A (n.50+61G>A)
c.411+57G>A (n.411+57G>A)
c.206+61G>A (n.206+61G>A)
c.238+223G>A (n.238+223G>A)
c.210+57G>A (n.210+57G>A)
n.503+61G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.395+61G>A (n.395+61G>A)
n.434+61G>A
c.443+61G>A (n.443+61G>A)
c.374+61G>A (n.374+61G>A)
c.479+61G>A (n.479+61G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733438G=CA2276140538METTL23c.407+61G= (n.407+61G=)
c.50+61G= (n.50+61G=)
c.411+57G= (n.411+57G=)
c.206+61G= (n.206+61G=)
c.238+223G= (n.238+223G=)
c.210+57G= (n.210+57G=)
n.503+61G=
c.*27G= (n.*27G=)
c.395+61G= (n.395+61G=)
n.434+61G=
c.443+61G= (n.443+61G=)
c.374+61G= (n.374+61G=)
c.479+61G= (n.479+61G=)
c.*185G= (n.*185G=)
17g.76733439C>ACA8790177METTL23c.407+62C>A (n.407+62C>A)
c.50+62C>A (n.50+62C>A)
c.411+58C>A (n.411+58C>A)
c.206+62C>A (n.206+62C>A)
c.238+224C>A (n.238+224C>A)
c.210+58C>A (n.210+58C>A)
n.503+62C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.395+62C>A (n.395+62C>A)
n.434+62C>A
c.443+62C>A (n.443+62C>A)
c.374+62C>A (n.374+62C>A)
c.479+62C>A (n.479+62C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733439C=CA2276140539METTL23c.407+62C= (n.407+62C=)
c.50+62C= (n.50+62C=)
c.411+58C= (n.411+58C=)
c.206+62C= (n.206+62C=)
c.238+224C= (n.238+224C=)
c.210+58C= (n.210+58C=)
n.503+62C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.395+62C= (n.395+62C=)
n.434+62C=
c.443+62C= (n.443+62C=)
c.374+62C= (n.374+62C=)
c.479+62C= (n.479+62C=)
c.*186C= (n.*186C=)
17g.76733439C>GCA2640033166METTL23c.407+62C>G (n.407+62C>G)
c.50+62C>G (n.50+62C>G)
c.411+58C>G (n.411+58C>G)
c.206+62C>G (n.206+62C>G)
c.238+224C>G (n.238+224C>G)
c.210+58C>G (n.210+58C>G)
n.503+62C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.395+62C>G (n.395+62C>G)
n.434+62C>G
c.443+62C>G (n.443+62C>G)
c.374+62C>G (n.374+62C>G)
c.479+62C>G (n.479+62C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
 gnomAD v4
17g.76733439C>TCA8790176METTL23c.407+62C>T (n.407+62C>T)
c.50+62C>T (n.50+62C>T)
c.411+58C>T (n.411+58C>T)
c.206+62C>T (n.206+62C>T)
c.238+224C>T (n.238+224C>T)
c.210+58C>T (n.210+58C>T)
n.503+62C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.395+62C>T (n.395+62C>T)
n.434+62C>T
c.443+62C>T (n.443+62C>T)
c.374+62C>T (n.374+62C>T)
c.479+62C>T (n.479+62C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733440G>ACA8790178METTL23c.407+63G>A (n.407+63G>A)
c.50+63G>A (n.50+63G>A)
c.411+59G>A (n.411+59G>A)
c.206+63G>A (n.206+63G>A)
c.238+225G>A (n.238+225G>A)
c.210+59G>A (n.210+59G>A)
n.503+63G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.395+63G>A (n.395+63G>A)
n.434+63G>A
c.443+63G>A (n.443+63G>A)
c.374+63G>A (n.374+63G>A)
c.479+63G>A (n.479+63G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733440G>CCA2640033171METTL23c.407+63G>C (n.407+63G>C)
c.50+63G>C (n.50+63G>C)
c.411+59G>C (n.411+59G>C)
c.206+63G>C (n.206+63G>C)
c.238+225G>C (n.238+225G>C)
c.210+59G>C (n.210+59G>C)
n.503+63G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.395+63G>C (n.395+63G>C)
n.434+63G>C
c.443+63G>C (n.443+63G>C)
c.374+63G>C (n.374+63G>C)
c.479+63G>C (n.479+63G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
 gnomAD v4
17g.76733440G=CA2276140540METTL23c.407+63G= (n.407+63G=)
c.50+63G= (n.50+63G=)
c.411+59G= (n.411+59G=)
c.206+63G= (n.206+63G=)
c.238+225G= (n.238+225G=)
c.210+59G= (n.210+59G=)
n.503+63G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.395+63G= (n.395+63G=)
n.434+63G=
c.443+63G= (n.443+63G=)
c.374+63G= (n.374+63G=)
c.479+63G= (n.479+63G=)
c.*187G= (n.*187G=)
17g.76733440G>TCA2576663666METTL23c.407+63G>T (n.407+63G>T)
c.50+63G>T (n.50+63G>T)
c.411+59G>T (n.411+59G>T)
c.206+63G>T (n.206+63G>T)
c.238+225G>T (n.238+225G>T)
c.210+59G>T (n.210+59G>T)
n.503+63G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.395+63G>T (n.395+63G>T)
n.434+63G>T
c.443+63G>T (n.443+63G>T)
c.374+63G>T (n.374+63G>T)
c.479+63G>T (n.479+63G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
17g.76733441A=CA2276140541METTL23c.407+64A= (n.407+64A=)
c.50+64A= (n.50+64A=)
c.411+60A= (n.411+60A=)
c.206+64A= (n.206+64A=)
c.238+226A= (n.238+226A=)
c.210+60A= (n.210+60A=)
n.503+64A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.395+64A= (n.395+64A=)
n.434+64A=
c.443+64A= (n.443+64A=)
c.374+64A= (n.374+64A=)
c.479+64A= (n.479+64A=)
c.*188A= (n.*188A=)
17g.76733441A>CCA627600286METTL23c.407+64A>C (n.407+64A>C)
c.50+64A>C (n.50+64A>C)
c.411+60A>C (n.411+60A>C)
c.206+64A>C (n.206+64A>C)
c.238+226A>C (n.238+226A>C)
c.210+60A>C (n.210+60A>C)
n.503+64A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.395+64A>C (n.395+64A>C)
n.434+64A>C
c.443+64A>C (n.443+64A>C)
c.374+64A>C (n.374+64A>C)
c.479+64A>C (n.479+64A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733444_76733447delCA986443130METTL23c.407+67_407+70del (n.407+67_407+70del)
c.50+67_50+70del (n.50+67_50+70del)
c.411+63_411+66del (n.411+63_411+66del)
c.206+67_206+70del (n.206+67_206+70del)
c.238+229_238+232del (n.238+229_238+232del)
c.210+63_210+66del (n.210+63_210+66del)
n.503+67_503+70del
c.*33_*36del (n.*33_*36del)
c.395+67_395+70del (n.395+67_395+70del)
n.434+67_434+70del
c.443+67_443+70del (n.443+67_443+70del)
c.374+67_374+70del (n.374+67_374+70del)
c.479+67_479+70del (n.479+67_479+70del)
c.*191_*194del (n.*191_*194del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733442T>CCA2640033177METTL23c.407+65T>C (n.407+65T>C)
c.50+65T>C (n.50+65T>C)
c.411+61T>C (n.411+61T>C)
c.206+65T>C (n.206+65T>C)
c.238+227T>C (n.238+227T>C)
c.210+61T>C (n.210+61T>C)
n.503+65T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.395+65T>C (n.395+65T>C)
n.434+65T>C
c.443+65T>C (n.443+65T>C)
c.374+65T>C (n.374+65T>C)
c.479+65T>C (n.479+65T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
 gnomAD v4
17g.76733442_76733463delinsTACATAATTTAAGAATAGAATACA2276140542METTL23c.407+65_408-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.407+65_408-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.50+65_51-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.50+65_51-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.411+61_412-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.411+61_412-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.206+65_207-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.206+65_207-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.238+227_238+248delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.238+227_238+248delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.210+61_211-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.210+61_211-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
n.503+65_504-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA
c.*31_*52delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.*31_*52delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.395+65_396-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.395+65_396-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
n.434+65_435-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA
c.443+65_444-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.443+65_444-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.374+65_375-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.374+65_375-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.479+65_480-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.479+65_480-58delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
c.*189_*210delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA (n.*189_*210delinsTACATAATTTAAGAATAGAATA)
17g.76733443_76733463delCA2276140543METTL23c.407+66_408-58del (n.407+66_408-58del)
c.50+66_51-58del (n.50+66_51-58del)
c.411+62_412-58del (n.411+62_412-58del)
c.206+66_207-58del (n.206+66_207-58del)
c.238+228_238+248del (n.238+228_238+248del)
c.210+62_211-58del (n.210+62_211-58del)
n.503+66_504-58del
c.*32_*52del (n.*32_*52del)
c.395+66_396-58del (n.395+66_396-58del)
n.434+66_435-58del
c.443+66_444-58del (n.443+66_444-58del)
c.374+66_375-58del (n.374+66_375-58del)
c.479+66_480-58del (n.479+66_480-58del)
c.*190_*210del (n.*190_*210del)
 dbSNP
17g.76733444C=CA2276140544METTL23c.407+67C= (n.407+67C=)
c.50+67C= (n.50+67C=)
c.411+63C= (n.411+63C=)
c.206+67C= (n.206+67C=)
c.238+229C= (n.238+229C=)
c.210+63C= (n.210+63C=)
n.503+67C=
c.*33C= (n.*33C=)
c.395+67C= (n.395+67C=)
n.434+67C=
c.443+67C= (n.443+67C=)
c.374+67C= (n.374+67C=)
c.479+67C= (n.479+67C=)
c.*191C= (n.*191C=)
17g.76733444C>TCA8790179METTL23c.407+67C>T (n.407+67C>T)
c.50+67C>T (n.50+67C>T)
c.411+63C>T (n.411+63C>T)
c.206+67C>T (n.206+67C>T)
c.238+229C>T (n.238+229C>T)
c.210+63C>T (n.210+63C>T)
n.503+67C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.395+67C>T (n.395+67C>T)
n.434+67C>T
c.443+67C>T (n.443+67C>T)
c.374+67C>T (n.374+67C>T)
c.479+67C>T (n.479+67C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733445A=CA2276140545METTL23c.407+68A= (n.407+68A=)
c.50+68A= (n.50+68A=)
c.411+64A= (n.411+64A=)
c.206+68A= (n.206+68A=)
c.238+230A= (n.238+230A=)
c.210+64A= (n.210+64A=)
n.503+68A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.395+68A= (n.395+68A=)
n.434+68A=
c.443+68A= (n.443+68A=)
c.374+68A= (n.374+68A=)
c.479+68A= (n.479+68A=)
c.*192A= (n.*192A=)
17g.76733445A>CCA627600287METTL23c.407+68A>C (n.407+68A>C)
c.50+68A>C (n.50+68A>C)
c.411+64A>C (n.411+64A>C)
c.206+68A>C (n.206+68A>C)
c.238+230A>C (n.238+230A>C)
c.210+64A>C (n.210+64A>C)
n.503+68A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.395+68A>C (n.395+68A>C)
n.434+68A>C
c.443+68A>C (n.443+68A>C)
c.374+68A>C (n.374+68A>C)
c.479+68A>C (n.479+68A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733445A>GCA627600288METTL23c.407+68A>G (n.407+68A>G)
c.50+68A>G (n.50+68A>G)
c.411+64A>G (n.411+64A>G)
c.206+68A>G (n.206+68A>G)
c.238+230A>G (n.238+230A>G)
c.210+64A>G (n.210+64A>G)
n.503+68A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.395+68A>G (n.395+68A>G)
n.434+68A>G
c.443+68A>G (n.443+68A>G)
c.374+68A>G (n.374+68A>G)
c.479+68A>G (n.479+68A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733445A>TCA294231533METTL23c.407+68A>T (n.407+68A>T)
c.50+68A>T (n.50+68A>T)
c.411+64A>T (n.411+64A>T)
c.206+68A>T (n.206+68A>T)
c.238+230A>T (n.238+230A>T)
c.210+64A>T (n.210+64A>T)
n.503+68A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.395+68A>T (n.395+68A>T)
n.434+68A>T
c.443+68A>T (n.443+68A>T)
c.374+68A>T (n.374+68A>T)
c.479+68A>T (n.479+68A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733446T>ACA775192507METTL23c.407+69T>A (n.407+69T>A)
c.50+69T>A (n.50+69T>A)
c.411+65T>A (n.411+65T>A)
c.206+69T>A (n.206+69T>A)
c.238+231T>A (n.238+231T>A)
c.210+65T>A (n.210+65T>A)
n.503+69T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.395+69T>A (n.395+69T>A)
n.434+69T>A
c.443+69T>A (n.443+69T>A)
c.374+69T>A (n.374+69T>A)
c.479+69T>A (n.479+69T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733446T>CCA627600289METTL23c.407+69T>C (n.407+69T>C)
c.50+69T>C (n.50+69T>C)
c.411+65T>C (n.411+65T>C)
c.206+69T>C (n.206+69T>C)
c.238+231T>C (n.238+231T>C)
c.210+65T>C (n.210+65T>C)
n.503+69T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.395+69T>C (n.395+69T>C)
n.434+69T>C
c.443+69T>C (n.443+69T>C)
c.374+69T>C (n.374+69T>C)
c.479+69T>C (n.479+69T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733446T=CA2276140546METTL23c.407+69T= (n.407+69T=)
c.50+69T= (n.50+69T=)
c.411+65T= (n.411+65T=)
c.206+69T= (n.206+69T=)
c.238+231T= (n.238+231T=)
c.210+65T= (n.210+65T=)
n.503+69T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.395+69T= (n.395+69T=)
n.434+69T=
c.443+69T= (n.443+69T=)
c.374+69T= (n.374+69T=)
c.479+69T= (n.479+69T=)
c.*193T= (n.*193T=)
17g.76733449_76733453delCA2640033230METTL23c.408-72_408-68del (n.408-72_408-68del)
c.51-72_51-68del (n.51-72_51-68del)
c.411+68_412-68del (n.411+68_412-68del)
c.207-72_207-68del (n.207-72_207-68del)
c.238+234_238+238del (n.238+234_238+238del)
c.210+68_211-68del (n.210+68_211-68del)
n.504-72_504-68del
c.*38_*42del (n.*38_*42del)
c.396-72_396-68del (n.396-72_396-68del)
n.435-72_435-68del
c.444-72_444-68del (n.444-72_444-68del)
c.375-72_375-68del (n.375-72_375-68del)
c.480-72_480-68del (n.480-72_480-68del)
c.*196_*200del (n.*196_*200del)
 gnomAD v4
17g.76733447_76733448dupCA2640033237METTL23c.407+70_407+71dup (n.407+70_407+71dup)
c.50+70_50+71dup (n.50+70_50+71dup)
c.411+66_411+67dup (n.411+66_411+67dup)
c.206+70_206+71dup (n.206+70_206+71dup)
c.238+232_238+233dup (n.238+232_238+233dup)
c.210+66_210+67dup (n.210+66_210+67dup)
n.503+70_503+71dup
c.*36_*37dup (n.*36_*37dup)
c.395+70_395+71dup (n.395+70_395+71dup)
n.434+70_434+71dup
c.443+70_443+71dup (n.443+70_443+71dup)
c.374+70_374+71dup (n.374+70_374+71dup)
c.479+70_479+71dup (n.479+70_479+71dup)
c.*194_*195dup (n.*194_*195dup)
 gnomAD v4
17g.76733449T>CCA627600290METTL23c.408-72T>C (n.408-72T>C)
c.51-72T>C (n.51-72T>C)
c.411+68T>C (n.411+68T>C)
c.207-72T>C (n.207-72T>C)
c.238+234T>C (n.238+234T>C)
c.210+68T>C (n.210+68T>C)
n.504-72T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.396-72T>C (n.396-72T>C)
n.435-72T>C
c.444-72T>C (n.444-72T>C)
c.375-72T>C (n.375-72T>C)
c.480-72T>C (n.480-72T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733449T=CA2276140547METTL23c.408-72T= (n.408-72T=)
c.51-72T= (n.51-72T=)
c.411+68T= (n.411+68T=)
c.207-72T= (n.207-72T=)
c.238+234T= (n.238+234T=)
c.210+68T= (n.210+68T=)
n.504-72T=
c.*38T= (n.*38T=)
c.396-72T= (n.396-72T=)
n.435-72T=
c.444-72T= (n.444-72T=)
c.375-72T= (n.375-72T=)
c.480-72T= (n.480-72T=)
c.*196T= (n.*196T=)
17g.76733450T>CCA2810481568METTL23c.408-71T>C (n.408-71T>C)
c.51-71T>C (n.51-71T>C)
c.411+69T>C (n.411+69T>C)
c.207-71T>C (n.207-71T>C)
c.238+235T>C (n.238+235T>C)
c.210+69T>C (n.210+69T>C)
n.504-71T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.396-71T>C (n.396-71T>C)
n.435-71T>C
c.444-71T>C (n.444-71T>C)
c.375-71T>C (n.375-71T>C)
c.480-71T>C (n.480-71T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
17g.76733450T>GCA986443136METTL23c.408-71T>G (n.408-71T>G)
c.51-71T>G (n.51-71T>G)
c.411+69T>G (n.411+69T>G)
c.207-71T>G (n.207-71T>G)
c.238+235T>G (n.238+235T>G)
c.210+69T>G (n.210+69T>G)
n.504-71T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.396-71T>G (n.396-71T>G)
n.435-71T>G
c.444-71T>G (n.444-71T>G)
c.375-71T>G (n.375-71T>G)
c.480-71T>G (n.480-71T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733450T=CA2276140548METTL23c.408-71T= (n.408-71T=)
c.51-71T= (n.51-71T=)
c.411+69T= (n.411+69T=)
c.207-71T= (n.207-71T=)
c.238+235T= (n.238+235T=)
c.210+69T= (n.210+69T=)
n.504-71T=
c.*39T= (n.*39T=)
c.396-71T= (n.396-71T=)
n.435-71T=
c.444-71T= (n.444-71T=)
c.375-71T= (n.375-71T=)
c.480-71T= (n.480-71T=)
c.*197T= (n.*197T=)
17g.76733451T>CCA2276140551METTL23c.408-70T>C (n.408-70T>C)
c.51-70T>C (n.51-70T>C)
c.412-70T>C (n.412-70T>C)
c.207-70T>C (n.207-70T>C)
c.238+236T>C (n.238+236T>C)
c.211-70T>C (n.211-70T>C)
n.504-70T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.396-70T>C (n.396-70T>C)
n.435-70T>C
c.444-70T>C (n.444-70T>C)
c.375-70T>C (n.375-70T>C)
c.480-70T>C (n.480-70T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
 dbSNP
17g.76733451T=CA2276140550METTL23c.408-70T= (n.408-70T=)
c.51-70T= (n.51-70T=)
c.412-70T= (n.412-70T=)
c.207-70T= (n.207-70T=)
c.238+236T= (n.238+236T=)
c.211-70T= (n.211-70T=)
n.504-70T=
c.*40T= (n.*40T=)
c.396-70T= (n.396-70T=)
n.435-70T=
c.444-70T= (n.444-70T=)
c.375-70T= (n.375-70T=)
c.480-70T= (n.480-70T=)
c.*198T= (n.*198T=)
17g.76733451_76733453dupCA2640033241METTL23c.408-70_408-68dup (n.408-70_408-68dup)
c.51-70_51-68dup (n.51-70_51-68dup)
c.412-70_412-68dup (n.412-70_412-68dup)
c.207-70_207-68dup (n.207-70_207-68dup)
c.238+236_238+238dup (n.238+236_238+238dup)
c.211-70_211-68dup (n.211-70_211-68dup)
n.504-70_504-68dup
c.*40_*42dup (n.*40_*42dup)
c.396-70_396-68dup (n.396-70_396-68dup)
n.435-70_435-68dup
c.444-70_444-68dup (n.444-70_444-68dup)
c.375-70_375-68dup (n.375-70_375-68dup)
c.480-70_480-68dup (n.480-70_480-68dup)
c.*198_*200dup (n.*198_*200dup)
 gnomAD v4
17g.76733451_76733454delinsTAAGCA2276140549METTL23c.408-70_408-67delinsTAAG (n.408-70_408-67delinsTAAG)
c.51-70_51-67delinsTAAG (n.51-70_51-67delinsTAAG)
c.412-70_412-67delinsTAAG (n.412-70_412-67delinsTAAG)
c.207-70_207-67delinsTAAG (n.207-70_207-67delinsTAAG)
c.238+236_238+239delinsTAAG (n.238+236_238+239delinsTAAG)
c.211-70_211-67delinsTAAG (n.211-70_211-67delinsTAAG)
n.504-70_504-67delinsTAAG
c.*40_*43delinsTAAG (n.*40_*43delinsTAAG)
c.396-70_396-67delinsTAAG (n.396-70_396-67delinsTAAG)
n.435-70_435-67delinsTAAG
c.444-70_444-67delinsTAAG (n.444-70_444-67delinsTAAG)
c.375-70_375-67delinsTAAG (n.375-70_375-67delinsTAAG)
c.480-70_480-67delinsTAAG (n.480-70_480-67delinsTAAG)
c.*198_*201delinsTAAG (n.*198_*201delinsTAAG)
17g.76733452A>GCA2640033249METTL23c.408-69A>G (n.408-69A>G)
c.51-69A>G (n.51-69A>G)
c.412-69A>G (n.412-69A>G)
c.207-69A>G (n.207-69A>G)
c.238+237A>G (n.238+237A>G)
c.211-69A>G (n.211-69A>G)
n.504-69A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.396-69A>G (n.396-69A>G)
n.435-69A>G
c.444-69A>G (n.444-69A>G)
c.375-69A>G (n.375-69A>G)
c.480-69A>G (n.480-69A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
 gnomAD v4
17g.76733454_76733456delCA8790180METTL23c.408-67_408-65del (n.408-67_408-65del)
c.51-67_51-65del (n.51-67_51-65del)
c.412-67_412-65del (n.412-67_412-65del)
c.207-67_207-65del (n.207-67_207-65del)
c.238+239_238+241del (n.238+239_238+241del)
c.211-67_211-65del (n.211-67_211-65del)
n.504-67_504-65del
c.*43_*45del (n.*43_*45del)
c.396-67_396-65del (n.396-67_396-65del)
n.435-67_435-65del
c.444-67_444-65del (n.444-67_444-65del)
c.375-67_375-65del (n.375-67_375-65del)
c.480-67_480-65del (n.480-67_480-65del)
c.*201_*203del (n.*201_*203del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733452_76733457delinsAAGAATCA2276140552METTL23c.408-69_408-64delinsAAGAAT (n.408-69_408-64delinsAAGAAT)
c.51-69_51-64delinsAAGAAT (n.51-69_51-64delinsAAGAAT)
c.412-69_412-64delinsAAGAAT (n.412-69_412-64delinsAAGAAT)
c.207-69_207-64delinsAAGAAT (n.207-69_207-64delinsAAGAAT)
c.238+237_238+242delinsAAGAAT (n.238+237_238+242delinsAAGAAT)
c.211-69_211-64delinsAAGAAT (n.211-69_211-64delinsAAGAAT)
n.504-69_504-64delinsAAGAAT
c.*41_*46delinsAAGAAT (n.*41_*46delinsAAGAAT)
c.396-69_396-64delinsAAGAAT (n.396-69_396-64delinsAAGAAT)
n.435-69_435-64delinsAAGAAT
c.444-69_444-64delinsAAGAAT (n.444-69_444-64delinsAAGAAT)
c.375-69_375-64delinsAAGAAT (n.375-69_375-64delinsAAGAAT)
c.480-69_480-64delinsAAGAAT (n.480-69_480-64delinsAAGAAT)
c.*199_*204delinsAAGAAT (n.*199_*204delinsAAGAAT)
17g.76733453A=CA2276140553METTL23c.408-68A= (n.408-68A=)
c.51-68A= (n.51-68A=)
c.412-68A= (n.412-68A=)
c.207-68A= (n.207-68A=)
c.238+238A= (n.238+238A=)
c.211-68A= (n.211-68A=)
n.504-68A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.396-68A= (n.396-68A=)
n.435-68A=
c.444-68A= (n.444-68A=)
c.375-68A= (n.375-68A=)
c.480-68A= (n.480-68A=)
c.*200A= (n.*200A=)
17g.76733453A>CCA2542198570METTL23c.408-68A>C (n.408-68A>C)
c.51-68A>C (n.51-68A>C)
c.412-68A>C (n.412-68A>C)
c.207-68A>C (n.207-68A>C)
c.238+238A>C (n.238+238A>C)
c.211-68A>C (n.211-68A>C)
n.504-68A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.396-68A>C (n.396-68A>C)
n.435-68A>C
c.444-68A>C (n.444-68A>C)
c.375-68A>C (n.375-68A>C)
c.480-68A>C (n.480-68A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
17g.76733453A>GCA2276140554METTL23c.408-68A>G (n.408-68A>G)
c.51-68A>G (n.51-68A>G)
c.412-68A>G (n.412-68A>G)
c.207-68A>G (n.207-68A>G)
c.238+238A>G (n.238+238A>G)
c.211-68A>G (n.211-68A>G)
n.504-68A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.396-68A>G (n.396-68A>G)
n.435-68A>G
c.444-68A>G (n.444-68A>G)
c.375-68A>G (n.375-68A>G)
c.480-68A>G (n.480-68A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
 dbSNP
17g.76733459_76733463delCA8790181METTL23c.408-62_408-58del (n.408-62_408-58del)
c.51-62_51-58del (n.51-62_51-58del)
c.412-62_412-58del (n.412-62_412-58del)
c.207-62_207-58del (n.207-62_207-58del)
c.238+244_238+248del (n.238+244_238+248del)
c.211-62_211-58del (n.211-62_211-58del)
n.504-62_504-58del
c.*48_*52del (n.*48_*52del)
c.396-62_396-58del (n.396-62_396-58del)
n.435-62_435-58del
c.444-62_444-58del (n.444-62_444-58del)
c.375-62_375-58del (n.375-62_375-58del)
c.480-62_480-58del (n.480-62_480-58del)
c.*206_*210del (n.*206_*210del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733454G>CCA2640033260METTL23c.408-67G>C (n.408-67G>C)
c.51-67G>C (n.51-67G>C)
c.412-67G>C (n.412-67G>C)
c.207-67G>C (n.207-67G>C)
c.238+239G>C (n.238+239G>C)
c.211-67G>C (n.211-67G>C)
n.504-67G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.396-67G>C (n.396-67G>C)
n.435-67G>C
c.444-67G>C (n.444-67G>C)
c.375-67G>C (n.375-67G>C)
c.480-67G>C (n.480-67G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
 gnomAD v4
17g.76733456A=CA2276140555METTL23c.408-65A= (n.408-65A=)
c.51-65A= (n.51-65A=)
c.412-65A= (n.412-65A=)
c.207-65A= (n.207-65A=)
c.238+241A= (n.238+241A=)
c.211-65A= (n.211-65A=)
n.504-65A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.396-65A= (n.396-65A=)
n.435-65A=
c.444-65A= (n.444-65A=)
c.375-65A= (n.375-65A=)
c.480-65A= (n.480-65A=)
c.*203A= (n.*203A=)
17g.76733456A>GCA8790182METTL23c.408-65A>G (n.408-65A>G)
c.51-65A>G (n.51-65A>G)
c.412-65A>G (n.412-65A>G)
c.207-65A>G (n.207-65A>G)
c.238+241A>G (n.238+241A>G)
c.211-65A>G (n.211-65A>G)
n.504-65A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.396-65A>G (n.396-65A>G)
n.435-65A>G
c.444-65A>G (n.444-65A>G)
c.375-65A>G (n.375-65A>G)
c.480-65A>G (n.480-65A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733457T>CCA8790183METTL23c.408-64T>C (n.408-64T>C)
c.51-64T>C (n.51-64T>C)
c.412-64T>C (n.412-64T>C)
c.207-64T>C (n.207-64T>C)
c.238+242T>C (n.238+242T>C)
c.211-64T>C (n.211-64T>C)
n.504-64T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.396-64T>C (n.396-64T>C)
n.435-64T>C
c.444-64T>C (n.444-64T>C)
c.375-64T>C (n.375-64T>C)
c.480-64T>C (n.480-64T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733457T=CA2276140556METTL23c.408-64T= (n.408-64T=)
c.51-64T= (n.51-64T=)
c.412-64T= (n.412-64T=)
c.207-64T= (n.207-64T=)
c.238+242T= (n.238+242T=)
c.211-64T= (n.211-64T=)
n.504-64T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.396-64T= (n.396-64T=)
n.435-64T=
c.444-64T= (n.444-64T=)
c.375-64T= (n.375-64T=)
c.480-64T= (n.480-64T=)
c.*204T= (n.*204T=)
17g.76733458A=CA2276140557METTL23c.408-63A= (n.408-63A=)
c.51-63A= (n.51-63A=)
c.412-63A= (n.412-63A=)
c.207-63A= (n.207-63A=)
c.238+243A= (n.238+243A=)
c.211-63A= (n.211-63A=)
n.504-63A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.396-63A= (n.396-63A=)
n.435-63A=
c.444-63A= (n.444-63A=)
c.375-63A= (n.375-63A=)
c.480-63A= (n.480-63A=)
c.*205A= (n.*205A=)
17g.76733458A>TCA2276140558METTL23c.408-63A>T (n.408-63A>T)
c.51-63A>T (n.51-63A>T)
c.412-63A>T (n.412-63A>T)
c.207-63A>T (n.207-63A>T)
c.238+243A>T (n.238+243A>T)
c.211-63A>T (n.211-63A>T)
n.504-63A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.396-63A>T (n.396-63A>T)
n.435-63A>T
c.444-63A>T (n.444-63A>T)
c.375-63A>T (n.375-63A>T)
c.480-63A>T (n.480-63A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
 dbSNP
17g.76733459G>CCA2640033271METTL23c.408-62G>C (n.408-62G>C)
c.51-62G>C (n.51-62G>C)
c.412-62G>C (n.412-62G>C)
c.207-62G>C (n.207-62G>C)
c.238+244G>C (n.238+244G>C)
c.211-62G>C (n.211-62G>C)
n.504-62G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.396-62G>C (n.396-62G>C)
n.435-62G>C
c.444-62G>C (n.444-62G>C)
c.375-62G>C (n.375-62G>C)
c.480-62G>C (n.480-62G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
 gnomAD v4
17g.76733462T>CCA986443142METTL23c.408-59T>C (n.408-59T>C)
c.51-59T>C (n.51-59T>C)
c.412-59T>C (n.412-59T>C)
c.207-59T>C (n.207-59T>C)
c.238+247T>C (n.238+247T>C)
c.211-59T>C (n.211-59T>C)
n.504-59T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.396-59T>C (n.396-59T>C)
n.435-59T>C
c.444-59T>C (n.444-59T>C)
c.375-59T>C (n.375-59T>C)
c.480-59T>C (n.480-59T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733462T>GCA2640033273METTL23c.408-59T>G (n.408-59T>G)
c.51-59T>G (n.51-59T>G)
c.412-59T>G (n.412-59T>G)
c.207-59T>G (n.207-59T>G)
c.238+247T>G (n.238+247T>G)
c.211-59T>G (n.211-59T>G)
n.504-59T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.396-59T>G (n.396-59T>G)
n.435-59T>G
c.444-59T>G (n.444-59T>G)
c.375-59T>G (n.375-59T>G)
c.480-59T>G (n.480-59T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
 gnomAD v4
17g.76733462T=CA2276140559METTL23c.408-59T= (n.408-59T=)
c.51-59T= (n.51-59T=)
c.412-59T= (n.412-59T=)
c.207-59T= (n.207-59T=)
c.238+247T= (n.238+247T=)
c.211-59T= (n.211-59T=)
n.504-59T=
c.*51T= (n.*51T=)
c.396-59T= (n.396-59T=)
n.435-59T=
c.444-59T= (n.444-59T=)
c.375-59T= (n.375-59T=)
c.480-59T= (n.480-59T=)
c.*209T= (n.*209T=)
17g.76733464C>ACA2640033274METTL23c.408-57C>A (n.408-57C>A)
c.51-57C>A (n.51-57C>A)
c.412-57C>A (n.412-57C>A)
c.207-57C>A (n.207-57C>A)
c.238+249C>A (n.238+249C>A)
c.211-57C>A (n.211-57C>A)
n.504-57C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.396-57C>A (n.396-57C>A)
n.435-57C>A
c.444-57C>A (n.444-57C>A)
c.375-57C>A (n.375-57C>A)
c.480-57C>A (n.480-57C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
 gnomAD v4
17g.76733464C>TCA2640033275METTL23c.408-57C>T (n.408-57C>T)
c.51-57C>T (n.51-57C>T)
c.412-57C>T (n.412-57C>T)
c.207-57C>T (n.207-57C>T)
c.238+249C>T (n.238+249C>T)
c.211-57C>T (n.211-57C>T)
n.504-57C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.396-57C>T (n.396-57C>T)
n.435-57C>T
c.444-57C>T (n.444-57C>T)
c.375-57C>T (n.375-57C>T)
c.480-57C>T (n.480-57C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.76733465A=CA2276140560METTL23c.408-56A= (n.408-56A=)
c.51-56A= (n.51-56A=)
c.412-56A= (n.412-56A=)
c.207-56A= (n.207-56A=)
c.238+250A= (n.238+250A=)
c.211-56A= (n.211-56A=)
n.504-56A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.396-56A= (n.396-56A=)
n.435-56A=
c.444-56A= (n.444-56A=)
c.375-56A= (n.375-56A=)
c.480-56A= (n.480-56A=)
c.*212A= (n.*212A=)
17g.76733465A>TCA775192526METTL23c.408-56A>T (n.408-56A>T)
c.51-56A>T (n.51-56A>T)
c.412-56A>T (n.412-56A>T)
c.207-56A>T (n.207-56A>T)
c.238+250A>T (n.238+250A>T)
c.211-56A>T (n.211-56A>T)
n.504-56A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.396-56A>T (n.396-56A>T)
n.435-56A>T
c.444-56A>T (n.444-56A>T)
c.375-56A>T (n.375-56A>T)
c.480-56A>T (n.480-56A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
 dbSNP
17g.76733466T>CCA294231553METTL23c.408-55T>C (n.408-55T>C)
c.51-55T>C (n.51-55T>C)
c.412-55T>C (n.412-55T>C)
c.207-55T>C (n.207-55T>C)
c.238+251T>C (n.238+251T>C)
c.211-55T>C (n.211-55T>C)
n.504-55T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.396-55T>C (n.396-55T>C)
n.435-55T>C
c.444-55T>C (n.444-55T>C)
c.375-55T>C (n.375-55T>C)
c.480-55T>C (n.480-55T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733466T=CA2276140561METTL23c.408-55T= (n.408-55T=)
c.51-55T= (n.51-55T=)
c.412-55T= (n.412-55T=)
c.207-55T= (n.207-55T=)
c.238+251T= (n.238+251T=)
c.211-55T= (n.211-55T=)
n.504-55T=
c.*55T= (n.*55T=)
c.396-55T= (n.396-55T=)
n.435-55T=
c.444-55T= (n.444-55T=)
c.375-55T= (n.375-55T=)
c.480-55T= (n.480-55T=)
c.*213T= (n.*213T=)
17g.76733467C>ACA2640033280METTL23c.408-54C>A (n.408-54C>A)
c.51-54C>A (n.51-54C>A)
c.412-54C>A (n.412-54C>A)
c.207-54C>A (n.207-54C>A)
c.238+252C>A (n.238+252C>A)
c.211-54C>A (n.211-54C>A)
n.504-54C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.396-54C>A (n.396-54C>A)
n.435-54C>A
c.444-54C>A (n.444-54C>A)
c.375-54C>A (n.375-54C>A)
c.480-54C>A (n.480-54C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
 gnomAD v4
17g.76733467C=CA2276140562METTL23c.408-54C= (n.408-54C=)
c.51-54C= (n.51-54C=)
c.412-54C= (n.412-54C=)
c.207-54C= (n.207-54C=)
c.238+252C= (n.238+252C=)
c.211-54C= (n.211-54C=)
n.504-54C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.396-54C= (n.396-54C=)
n.435-54C=
c.444-54C= (n.444-54C=)
c.375-54C= (n.375-54C=)
c.480-54C= (n.480-54C=)
c.*214C= (n.*214C=)
17g.76733467C>GCA627600293METTL23c.408-54C>G (n.408-54C>G)
c.51-54C>G (n.51-54C>G)
c.412-54C>G (n.412-54C>G)
c.207-54C>G (n.207-54C>G)
c.238+252C>G (n.238+252C>G)
c.211-54C>G (n.211-54C>G)
n.504-54C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.396-54C>G (n.396-54C>G)
n.435-54C>G
c.444-54C>G (n.444-54C>G)
c.375-54C>G (n.375-54C>G)
c.480-54C>G (n.480-54C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733467C>TCA294231554METTL23c.408-54C>T (n.408-54C>T)
c.51-54C>T (n.51-54C>T)
c.412-54C>T (n.412-54C>T)
c.207-54C>T (n.207-54C>T)
c.238+252C>T (n.238+252C>T)
c.211-54C>T (n.211-54C>T)
n.504-54C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.396-54C>T (n.396-54C>T)
n.435-54C>T
c.444-54C>T (n.444-54C>T)
c.375-54C>T (n.375-54C>T)
c.480-54C>T (n.480-54C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733472G>ACA502069148METTL23c.408-49G>A (n.408-49G>A)
c.51-49G>A (n.51-49G>A)
c.412-49G>A (n.412-49G>A)
c.207-49G>A (n.207-49G>A)
c.238+257G>A (n.238+257G>A)
c.211-49G>A (n.211-49G>A)
n.504-49G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.396-49G>A (n.396-49G>A)
n.435-49G>A
c.444-49G>A (n.444-49G>A)
c.375-49G>A (n.375-49G>A)
c.480-49G>A (n.480-49G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
 gnomAD v4
17g.76733472G>CCA627600294METTL23c.408-49G>C (n.408-49G>C)
c.51-49G>C (n.51-49G>C)
c.412-49G>C (n.412-49G>C)
c.207-49G>C (n.207-49G>C)
c.238+257G>C (n.238+257G>C)
c.211-49G>C (n.211-49G>C)
n.504-49G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.396-49G>C (n.396-49G>C)
n.435-49G>C
c.444-49G>C (n.444-49G>C)
c.375-49G>C (n.375-49G>C)
c.480-49G>C (n.480-49G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733472G=CA2276140563METTL23c.408-49G= (n.408-49G=)
c.51-49G= (n.51-49G=)
c.412-49G= (n.412-49G=)
c.207-49G= (n.207-49G=)
c.238+257G= (n.238+257G=)
c.211-49G= (n.211-49G=)
n.504-49G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.396-49G= (n.396-49G=)
n.435-49G=
c.444-49G= (n.444-49G=)
c.375-49G= (n.375-49G=)
c.480-49G= (n.480-49G=)
c.*219G= (n.*219G=)
17g.76733473C>ACA2640033287METTL23c.408-48C>A (n.408-48C>A)
c.51-48C>A (n.51-48C>A)
c.412-48C>A (n.412-48C>A)
c.207-48C>A (n.207-48C>A)
c.238+258C>A (n.238+258C>A)
c.211-48C>A (n.211-48C>A)
n.504-48C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.396-48C>A (n.396-48C>A)
n.435-48C>A
c.444-48C>A (n.444-48C>A)
c.375-48C>A (n.375-48C>A)
c.480-48C>A (n.480-48C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
 gnomAD v4
17g.76733473C=CA2276140564METTL23c.408-48C= (n.408-48C=)
c.51-48C= (n.51-48C=)
c.412-48C= (n.412-48C=)
c.207-48C= (n.207-48C=)
c.238+258C= (n.238+258C=)
c.211-48C= (n.211-48C=)
n.504-48C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.396-48C= (n.396-48C=)
n.435-48C=
c.444-48C= (n.444-48C=)
c.375-48C= (n.375-48C=)
c.480-48C= (n.480-48C=)
c.*220C= (n.*220C=)
17g.76733473C>TCA8790184METTL23c.408-48C>T (n.408-48C>T)
c.51-48C>T (n.51-48C>T)
c.412-48C>T (n.412-48C>T)
c.207-48C>T (n.207-48C>T)
c.238+258C>T (n.238+258C>T)
c.211-48C>T (n.211-48C>T)
n.504-48C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.396-48C>T (n.396-48C>T)
n.435-48C>T
c.444-48C>T (n.444-48C>T)
c.375-48C>T (n.375-48C>T)
c.480-48C>T (n.480-48C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76733474A=CA2276140566METTL23c.408-47A= (n.408-47A=)
c.51-47A= (n.51-47A=)
c.412-47A= (n.412-47A=)
c.207-47A= (n.207-47A=)
c.238+259A= (n.238+259A=)
c.211-47A= (n.211-47A=)
n.504-47A=
c.*63A= (n.*63A=)
c.396-47A= (n.396-47A=)
n.435-47A=
c.444-47A= (n.444-47A=)
c.375-47A= (n.375-47A=)
c.480-47A= (n.480-47A=)
c.*221A= (n.*221A=)
17g.76733474A>CCA2640033295METTL23c.408-47A>C (n.408-47A>C)
c.51-47A>C (n.51-47A>C)
c.412-47A>C (n.412-47A>C)
c.207-47A>C (n.207-47A>C)
c.238+259A>C (n.238+259A>C)
c.211-47A>C (n.211-47A>C)
n.504-47A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.396-47A>C (n.396-47A>C)
n.435-47A>C
c.444-47A>C (n.444-47A>C)
c.375-47A>C (n.375-47A>C)
c.480-47A>C (n.480-47A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
 gnomAD v4
17g.76733474A>GCA2276140567METTL23c.408-47A>G (n.408-47A>G)
c.51-47A>G (n.51-47A>G)
c.412-47A>G (n.412-47A>G)
c.207-47A>G (n.207-47A>G)
c.238+259A>G (n.238+259A>G)
c.211-47A>G (n.211-47A>G)
n.504-47A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.396-47A>G (n.396-47A>G)
n.435-47A>G
c.444-47A>G (n.444-47A>G)
c.375-47A>G (n.375-47A>G)
c.480-47A>G (n.480-47A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
 dbSNP
17g.76733476_76733477delCA2640033294METTL23c.408-45_408-44del (n.408-45_408-44del)
c.51-45_51-44del (n.51-45_51-44del)
c.412-45_412-44del (n.412-45_412-44del)
c.207-45_207-44del (n.207-45_207-44del)
c.238+261_238+262del (n.238+261_238+262del)
c.211-45_211-44del (n.211-45_211-44del)
n.504-45_504-44del
c.*65_*66del (n.*65_*66del)
c.396-45_396-44del (n.396-45_396-44del)
n.435-45_435-44del
c.444-45_444-44del (n.444-45_444-44del)
c.375-45_375-44del (n.375-45_375-44del)
c.480-45_480-44del (n.480-45_480-44del)
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
 gnomAD v4
17g.76733474_76733480delinsAAAACAGCA2276140565METTL23c.408-47_408-41delinsAAAACAG (n.408-47_408-41delinsAAAACAG)
c.51-47_51-41delinsAAAACAG (n.51-47_51-41delinsAAAACAG)
c.412-47_412-41delinsAAAACAG (n.412-47_412-41delinsAAAACAG)
c.207-47_207-41delinsAAAACAG (n.207-47_207-41delinsAAAACAG)
c.238+259_238+265delinsAAAACAG (n.238+259_238+265delinsAAAACAG)
c.211-47_211-41delinsAAAACAG (n.211-47_211-41delinsAAAACAG)
n.504-47_504-41delinsAAAACAG
c.*63_*69delinsAAAACAG (n.*63_*69delinsAAAACAG)
c.396-47_396-41delinsAAAACAG (n.396-47_396-41delinsAAAACAG)
n.435-47_435-41delinsAAAACAG
c.444-47_444-41delinsAAAACAG (n.444-47_444-41delinsAAAACAG)
c.375-47_375-41delinsAAAACAG (n.375-47_375-41delinsAAAACAG)
c.480-47_480-41delinsAAAACAG (n.480-47_480-41delinsAAAACAG)
c.*221_*227delinsAAAACAG (n.*221_*227delinsAAAACAG)
17g.76733475A>GCA2640033302METTL23c.408-46A>G (n.408-46A>G)
c.51-46A>G (n.51-46A>G)
c.412-46A>G (n.412-46A>G)
c.207-46A>G (n.207-46A>G)
c.238+260A>G (n.238+260A>G)
c.211-46A>G (n.211-46A>G)
n.504-46A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.396-46A>G (n.396-46A>G)
n.435-46A>G
c.444-46A>G (n.444-46A>G)
c.375-46A>G (n.375-46A>G)
c.480-46A>G (n.480-46A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
 gnomAD v4
17g.76733478_76733483delCA627600296METTL23c.408-43_408-38del (n.408-43_408-38del)
c.51-43_51-38del (n.51-43_51-38del)
c.412-43_412-38del (n.412-43_412-38del)
c.207-43_207-38del (n.207-43_207-38del)
c.238+263_238+268del (n.238+263_238+268del)
c.211-43_211-38del (n.211-43_211-38del)
n.504-43_504-38del
c.*67_*72del (n.*67_*72del)
c.396-43_396-38del (n.396-43_396-38del)
n.435-43_435-38del
c.444-43_444-38del (n.444-43_444-38del)
c.375-43_375-38del (n.375-43_375-38del)
c.480-43_480-38del (n.480-43_480-38del)
c.*225_*230del (n.*225_*230del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76733478C>ACA2640033334METTL23c.408-43C>A (n.408-43C>A)
c.51-43C>A (n.51-43C>A)
c.412-43C>A (n.412-43C>A)
c.207-43C>A (n.207-43C>A)
c.238+263C>A (n.238+263C>A)
c.211-43C>A (n.211-43C>A)
n.504-43C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.396-43C>A (n.396-43C>A)
n.435-43C>A
c.444-43C>A (n.444-43C>A)
c.375-43C>A (n.375-43C>A)
c.480-43C>A (n.480-43C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
 gnomAD v4
17g.76733478_76733480delinsCAGCA2276140568METTL23c.408-43_408-41delinsCAG (n.408-43_408-41delinsCAG)
c.51-43_51-41delinsCAG (n.51-43_51-41delinsCAG)
c.412-43_412-41delinsCAG (n.412-43_412-41delinsCAG)
c.207-43_207-41delinsCAG (n.207-43_207-41delinsCAG)
c.238+263_238+265delinsCAG (n.238+263_238+265delinsCAG)
c.211-43_211-41delinsCAG (n.211-43_211-41delinsCAG)
n.504-43_504-41delinsCAG
c.*67_*69delinsCAG (n.*67_*69delinsCAG)
c.396-43_396-41delinsCAG (n.396-43_396-41delinsCAG)
n.435-43_435-41delinsCAG
c.444-43_444-41delinsCAG (n.444-43_444-41delinsCAG)
c.375-43_375-41delinsCAG (n.375-43_375-41delinsCAG)
c.480-43_480-41delinsCAG (n.480-43_480-41delinsCAG)
c.*225_*227delinsCAG (n.*225_*227delinsCAG)
17g.76733479A>GCA2640033341METTL23c.408-42A>G (n.408-42A>G)
c.51-42A>G (n.51-42A>G)
c.412-42A>G (n.412-42A>G)
c.207-42A>G (n.207-42A>G)
c.238+264A>G (n.238+264A>G)
c.211-42A>G (n.211-42A>G)
n.504-42A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.396-42A>G (n.396-42A>G)
n.435-42A>G
c.444-42A>G (n.444-42A>G)
c.375-42A>G (n.375-42A>G)
c.480-42A>G (n.480-42A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
 gnomAD v4
17g.76733480_76733481delCA8790185METTL23c.408-41_408-40del (n.408-41_408-40del)
c.51-41_51-40del (n.51-41_51-40del)
c.412-41_412-40del (n.412-41_412-40del)
c.207-41_207-40del (n.207-41_207-40del)
c.238+265_238+266del (n.238+265_238+266del)
c.211-41_211-40del (n.211-41_211-40del)
n.504-41_504-40del
c.*69_*70del (n.*69_*70del)
c.396-41_396-40del (n.396-41_396-40del)
n.435-41_435-40del
c.444-41_444-40del (n.444-41_444-40del)
c.375-41_375-40del (n.375-41_375-40del)
c.480-41_480-40del (n.480-41_480-40del)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched