Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76371507A= | CA2147904124 | ESRRB | c.-211A= (n.-211A=) c.2+60591A= (n.2+60591A=) | |
14 | g.76371507A>G | CA10641047 | ESRRB | c.-211A>G (n.-211A>G) c.2+60591A>G (n.2+60591A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371508C>A | CA2147904125 | ESRRB | c.-210C>A (n.-210C>A) c.2+60592C>A (n.2+60592C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76371508C= | CA2147904126 | ESRRB | c.-210C= (n.-210C=) c.2+60592C= (n.2+60592C=) | |
14 | g.76371509C>A | CA2625793211 | ESRRB | c.-209C>A (n.-209C>A) c.2+60593C>A (n.2+60593C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371510C>A | CA2625793212 | ESRRB | c.-208C>A (n.-208C>A) c.2+60594C>A (n.2+60594C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371511T>C | CA2625793213 | ESRRB | c.-207T>C (n.-207T>C) c.2+60595T>C (n.2+60595T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371515del | CA2625793214 | ESRRB | c.-203del (n.-203del) c.2+60599del (n.2+60599del) | gnomAD v4 |
14 | g.76371514G>A | CA2147904128 | ESRRB | c.-204G>A (n.-204G>A) c.2+60598G>A (n.2+60598G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76371514G= | CA2147904127 | ESRRB | c.-204G= (n.-204G=) c.2+60598G= (n.2+60598G=) | |
14 | g.76371514G>T | CA2625793215 | ESRRB | c.-204G>T (n.-204G>T) c.2+60598G>T (n.2+60598G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371515G>A | CA964864200 | ESRRB | c.-203G>A (n.-203G>A) c.2+60599G>A (n.2+60599G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371515G= | CA2147904129 | ESRRB | c.-203G= (n.-203G=) c.2+60599G= (n.2+60599G=) | |
14 | g.76371515G>T | CA2625793216 | ESRRB | c.-203G>T (n.-203G>T) c.2+60599G>T (n.2+60599G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371516T>C | CA2625793217 | ESRRB | c.-202T>C (n.-202T>C) c.2+60600T>C (n.2+60600T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371517G>A | CA2147904131 | ESRRB | c.-201G>A (n.-201G>A) c.2+60601G>A (n.2+60601G>A) | dbSNP |
14 | g.76371517G= | CA2147904130 | ESRRB | c.-201G= (n.-201G=) c.2+60601G= (n.2+60601G=) | |
14 | g.76371517G>T | CA2625793218 | ESRRB | c.-201G>T (n.-201G>T) c.2+60601G>T (n.2+60601G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371517_76371518insT | CA2518291136 | ESRRB | c.-201_-200insT (n.-201_-200insT) c.2+60601_2+60602insT (n.2+60601_2+60602insT) | |
14 | g.76371518G>A | CA708633341 | ESRRB | c.-200G>A (n.-200G>A) c.2+60602G>A (n.2+60602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371518G= | CA2147904132 | ESRRB | c.-200G= (n.-200G=) c.2+60602G= (n.2+60602G=) | |
14 | g.76371518G>T | CA2625793219 | ESRRB | c.-200G>T (n.-200G>T) c.2+60602G>T (n.2+60602G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371519A>G | CA2625793220 | ESRRB | c.-199A>G (n.-199A>G) c.2+60603A>G (n.2+60603A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76371519_76371520del | CA2547738539 | ESRRB | c.-199_-198del (n.-199_-198del) c.2+60603_2+60604del (n.2+60603_2+60604del) | |
14 | g.76371520A>G | CA2625793221 | ESRRB | c.-198A>G (n.-198A>G) c.2+60604A>G (n.2+60604A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.76371521G>A | CA264003630 | ESRRB | c.-197G>A (n.-197G>A) c.2+60605G>A (n.2+60605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371521G= | CA2147904133 | ESRRB | c.-197G= (n.-197G=) c.2+60605G= (n.2+60605G=) | |
14 | g.76371521G>T | CA2625793222 | ESRRB | c.-197G>T (n.-197G>T) c.2+60605G>T (n.2+60605G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371523G>A | CA487240413 | ESRRB | c.-195G>A (n.-195G>A) c.2+60607G>A (n.2+60607G>A) | |
14 | g.76371523G>T | CA2625793223 | ESRRB | c.-195G>T (n.-195G>T) c.2+60607G>T (n.2+60607G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371523_76371524insTT | CA2553064685 | ESRRB | c.-195_-194insTT (n.-195_-194insTT) c.2+60607_2+60608insTT (n.2+60607_2+60608insTT) | |
14 | g.76371525A>T | CA2513416651 | ESRRB | c.-193A>T (n.-193A>T) c.2+60609A>T (n.2+60609A>T) | |
14 | g.76371526A>G | CA2625793224 | ESRRB | c.-192A>G (n.-192A>G) c.2+60610A>G (n.2+60610A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.76371527T>C | CA10635366 | ESRRB | c.-191T>C (n.-191T>C) c.2+60611T>C (n.2+60611T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371527T= | CA2147904134 | ESRRB | c.-191T= (n.-191T=) c.2+60611T= (n.2+60611T=) | |
14 | g.76371529A= | CA2147904135 | ESRRB | c.-189A= (n.-189A=) c.2+60613A= (n.2+60613A=) | |
14 | g.76371529A>C | CA264003631 | ESRRB | c.-189A>C (n.-189A>C) c.2+60613A>C (n.2+60613A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371531C>A | CA2625793225 | ESRRB | c.-187C>A (n.-187C>A) c.2+60615C>A (n.2+60615C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371534G>T | CA2625793226 | ESRRB | c.-184G>T (n.-184G>T) c.2+60618G>T (n.2+60618G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371535G>A | CA2147904136 | ESRRB | c.-183G>A (n.-183G>A) c.2+60619G>A (n.2+60619G>A) | dbSNP |
14 | g.76371535G= | CA2147904137 | ESRRB | c.-183G= (n.-183G=) c.2+60619G= (n.2+60619G=) | |
14 | g.76371535G>T | CA2625793227 | ESRRB | c.-183G>T (n.-183G>T) c.2+60619G>T (n.2+60619G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371536C>A | CA2625793228 | ESRRB | c.-182C>A (n.-182C>A) c.2+60620C>A (n.2+60620C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371537T>C | CA2625793229 | ESRRB | c.-181T>C (n.-181T>C) c.2+60621T>C (n.2+60621T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371538T>A | CA2625793230 | ESRRB | c.-180T>A (n.-180T>A) c.2+60622T>A (n.2+60622T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371538T>C | CA2625793231 | ESRRB | c.-180T>C (n.-180T>C) c.2+60622T>C (n.2+60622T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371539G>A | CA264003632 | ESRRB | c.-179G>A (n.-179G>A) c.2+60623G>A (n.2+60623G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371539G= | CA2147904138 | ESRRB | c.-179G= (n.-179G=) c.2+60623G= (n.2+60623G=) | |
14 | g.76371539G>T | CA2625793232 | ESRRB | c.-179G>T (n.-179G>T) c.2+60623G>T (n.2+60623G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371540C>A | CA2625793233 | ESRRB | c.-178C>A (n.-178C>A) c.2+60624C>A (n.2+60624C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371540C>T | CA2625793234 | ESRRB | c.-178C>T (n.-178C>T) c.2+60624C>T (n.2+60624C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371541A= | CA2147904139 | ESRRB | c.-177A= (n.-177A=) c.2+60625A= (n.2+60625A=) | |
14 | g.76371541A>G | CA2147904140 | ESRRB | c.-177A>G (n.-177A>G) c.2+60625A>G (n.2+60625A>G) | dbSNP |
14 | g.76371542A= | CA2147904141 | ESRRB | c.-176A= (n.-176A=) c.2+60626A= (n.2+60626A=) | |
14 | g.76371542A>C | CA2147904142 | ESRRB | c.-176A>C (n.-176A>C) c.2+60626A>C (n.2+60626A>C) | dbSNP |
14 | g.76371543C>A | CA2625793235 | ESRRB | c.-175C>A (n.-175C>A) c.2+60627C>A (n.2+60627C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371544T>C | CA2625793236 | ESRRB | c.-174T>C (n.-174T>C) c.2+60628T>C (n.2+60628T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371546A>G | CA2625793237 | ESRRB | c.-172A>G (n.-172A>G) c.2+60630A>G (n.2+60630A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.76371546A>T | CA2625793238 | ESRRB | c.-172A>T (n.-172A>T) c.2+60630A>T (n.2+60630A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371547G>T | CA2625793239 | ESRRB | c.-171G>T (n.-171G>T) c.2+60631G>T (n.2+60631G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371548A>G | CA2625793240 | ESRRB | c.-170A>G (n.-170A>G) c.2+60632A>G (n.2+60632A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.76371548A>T | CA2802214184 | ESRRB | c.-170A>T (n.-170A>T) c.2+60632A>T (n.2+60632A>T) | |
14 | g.76371549C>A | CA2625793241 | ESRRB | c.-169C>A (n.-169C>A) c.2+60633C>A (n.2+60633C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371549C>T | CA2625793242 | ESRRB | c.-169C>T (n.-169C>T) c.2+60633C>T (n.2+60633C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371550C>A | CA2625793243 | ESRRB | c.-168C>A (n.-168C>A) c.2+60634C>A (n.2+60634C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371551A>G | CA2730079000 | ESRRB | c.-167A>G (n.-167A>G) c.2+60635A>G (n.2+60635A>G) | dbSNP |
14 | g.76371553T>C | CA2625793244 | ESRRB | c.-165T>C (n.-165T>C) c.2+60637T>C (n.2+60637T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371554C>T | CA2625793245 | ESRRB | c.-164C>T (n.-164C>T) c.2+60638C>T (n.2+60638C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371555C>A | CA2625793246 | ESRRB | c.-163C>A (n.-163C>A) c.2+60639C>A (n.2+60639C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371555C= | CA2147904144 | ESRRB | c.-163C= (n.-163C=) c.2+60639C= (n.2+60639C=) | |
14 | g.76371555C>T | CA2147904143 | ESRRB | c.-163C>T (n.-163C>T) c.2+60639C>T (n.2+60639C>T) | dbSNP |
14 | g.76371557C>A | CA708633351 | ESRRB | c.-161C>A (n.-161C>A) c.2+60641C>A (n.2+60641C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371557C= | CA2147904145 | ESRRB | c.-161C= (n.-161C=) c.2+60641C= (n.2+60641C=) | |
14 | g.76371557C>T | CA264003633 | ESRRB | c.-161C>T (n.-161C>T) c.2+60641C>T (n.2+60641C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371558G>A | CA615178070 | ESRRB | c.-160G>A (n.-160G>A) c.2+60642G>A (n.2+60642G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371558G= | CA2147904146 | ESRRB | c.-160G= (n.-160G=) c.2+60642G= (n.2+60642G=) | |
14 | g.76371558G>T | CA2625793247 | ESRRB | c.-160G>T (n.-160G>T) c.2+60642G>T (n.2+60642G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371559G= | CA2147904147 | ESRRB | c.-159G= (n.-159G=) c.2+60643G= (n.2+60643G=) | |
14 | g.76371559G>T | CA2147904148 | ESRRB | c.-159G>T (n.-159G>T) c.2+60643G>T (n.2+60643G>T) | dbSNP |
14 | g.76371562G>A | CA2802214185 | ESRRB | c.-156G>A (n.-156G>A) c.2+60646G>A (n.2+60646G>A) | |
14 | g.76371563C>A | CA2625793248 | ESRRB | c.-155C>A (n.-155C>A) c.2+60647C>A (n.2+60647C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371563C>T | CA2625793249 | ESRRB | c.-155C>T (n.-155C>T) c.2+60647C>T (n.2+60647C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371565T>C | CA2147904149 | ESRRB | c.-153T>C (n.-153T>C) c.2+60649T>C (n.2+60649T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76371565T= | CA2147904150 | ESRRB | c.-153T= (n.-153T=) c.2+60649T= (n.2+60649T=) | |
14 | g.76371566C>A | CA2625793250 | ESRRB | c.-152C>A (n.-152C>A) c.2+60650C>A (n.2+60650C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371566C>T | CA2625793251 | ESRRB | c.-152C>T (n.-152C>T) c.2+60650C>T (n.2+60650C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371567C>A | CA964864207 | ESRRB | c.-151C>A (n.-151C>A) c.2+60651C>A (n.2+60651C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371567C= | CA2147904151 | ESRRB | c.-151C= (n.-151C=) c.2+60651C= (n.2+60651C=) | |
14 | g.76371568del | CA2836436586 | ESRRB | c.-150del (n.-150del) c.2+60652del (n.2+60652del) | |
14 | g.76371568T>C | CA2625793252 | ESRRB | c.-150T>C (n.-150T>C) c.2+60652T>C (n.2+60652T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371568_76371569delinsTC | CA2147904152 | ESRRB | c.-150_-149delinsTC (n.-150_-149delinsTC) c.2+60652_2+60653delinsTC (n.2+60652_2+60653delinsTC) | |
14 | g.76371569C= | CA2147904154 | ESRRB | c.-149C= (n.-149C=) c.2+60653C= (n.2+60653C=) | |
14 | g.76371569C>T | CA2147904155 | ESRRB | c.-149C>T (n.-149C>T) c.2+60653C>T (n.2+60653C>T) | dbSNP |
14 | g.76371572del | CA2147904153 | ESRRB | c.-146del (n.-146del) c.2+60656del (n.2+60656del) | dbSNP |
14 | g.76371571C>T | CA2625793253 | ESRRB | c.-147C>T (n.-147C>T) c.2+60655C>T (n.2+60655C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371572C>A | CA2625793254 | ESRRB | c.-146C>A (n.-146C>A) c.2+60656C>A (n.2+60656C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371572C= | CA2147904156 | ESRRB | c.-146C= (n.-146C=) c.2+60656C= (n.2+60656C=) | |
14 | g.76371572C>T | CA264003634 | ESRRB | c.-146C>T (n.-146C>T) c.2+60656C>T (n.2+60656C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371573T>C | CA2625793255 | ESRRB | c.-145T>C (n.-145T>C) c.2+60657T>C (n.2+60657T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371574T>C | CA2625793256 | ESRRB | c.-144T>C (n.-144T>C) c.2+60658T>C (n.2+60658T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371575C>A | CA2625793257 | ESRRB | c.-143C>A (n.-143C>A) c.2+60659C>A (n.2+60659C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371575C>T | CA2518669800 | ESRRB | c.-143C>T (n.-143C>T) c.2+60659C>T (n.2+60659C>T) | |
14 | g.76371576C>A | CA2625793258 | ESRRB | c.-142C>A (n.-142C>A) c.2+60660C>A (n.2+60660C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371576C= | CA2147904157 | ESRRB | c.-142C= (n.-142C=) c.2+60660C= (n.2+60660C=) | |
14 | g.76371576C>T | CA964864209 | ESRRB | c.-142C>T (n.-142C>T) c.2+60660C>T (n.2+60660C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371577T>C | CA2625793259 | ESRRB | c.-141T>C (n.-141T>C) c.2+60661T>C (n.2+60661T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371578G>T | CA2802214186 | ESRRB | c.-140G>T (n.-140G>T) c.2+60662G>T (n.2+60662G>T) | |
14 | g.76371579G>T | CA2625793260 | ESRRB | c.-139G>T (n.-139G>T) c.2+60663G>T (n.2+60663G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371580G>A | CA2625793261 | ESRRB | c.-138G>A (n.-138G>A) c.2+60664G>A (n.2+60664G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371580G>T | CA2625793262 | ESRRB | c.-138G>T (n.-138G>T) c.2+60664G>T (n.2+60664G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371581C>A | CA2625793263 | ESRRB | c.-137C>A (n.-137C>A) c.2+60665C>A (n.2+60665C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76371581C>T | CA2625793264 | ESRRB | c.-137C>T (n.-137C>T) c.2+60665C>T (n.2+60665C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371583G>T | CA2625793265 | ESRRB | c.-135G>T (n.-135G>T) c.2+60667G>T (n.2+60667G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371584G>A | CA964864210 | ESRRB | c.-134G>A (n.-134G>A) c.2+60668G>A (n.2+60668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371584G>C | CA964864212 | ESRRB | c.-134G>C (n.-134G>C) c.2+60668G>C (n.2+60668G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371584G= | CA2147904158 | ESRRB | c.-134G= (n.-134G=) c.2+60668G= (n.2+60668G=) | |
14 | g.76371584G>T | CA2147904159 | ESRRB | c.-134G>T (n.-134G>T) c.2+60668G>T (n.2+60668G>T) | dbSNP |
14 | g.76371585T>C | CA2147904161 | ESRRB | c.-133T>C (n.-133T>C) c.2+60669T>C (n.2+60669T>C) | dbSNP |
14 | g.76371585T= | CA2147904160 | ESRRB | c.-133T= (n.-133T=) c.2+60669T= (n.2+60669T=) | |
14 | g.76371586G>A | CA2830639930 | ESRRB | c.-132G>A (n.-132G>A) c.2+60670G>A (n.2+60670G>A) | |
14 | g.76371588T>A | CA2625793266 | ESRRB | c.-132+2T>A (n.-132+2T>A) c.2+60672T>A (n.2+60672T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371589A>G | CA2625793267 | ESRRB | c.-132+3A>G (n.-132+3A>G) c.2+60673A>G (n.2+60673A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.76371594G>C | CA2802214187 | ESRRB | c.-132+8G>C (n.-132+8G>C) c.2+60678G>C (n.2+60678G>C) | |
14 | g.76371594G>T | CA2625793268 | ESRRB | c.-132+8G>T (n.-132+8G>T) c.2+60678G>T (n.2+60678G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371597G>A | CA615178071 | ESRRB | c.-132+11G>A (n.-132+11G>A) c.2+60681G>A (n.2+60681G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.76371597G= | CA2147904162 | ESRRB | c.-132+11G= (n.-132+11G=) c.2+60681G= (n.2+60681G=) | |
14 | g.76371598C>A | CA2625793269 | ESRRB | c.-132+12C>A (n.-132+12C>A) c.2+60682C>A (n.2+60682C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371601C>A | CA2147904164 | ESRRB | c.-132+15C>A (n.-132+15C>A) c.2+60685C>A (n.2+60685C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76371601C= | CA2147904163 | ESRRB | c.-132+15C= (n.-132+15C=) c.2+60685C= (n.2+60685C=) | |
14 | g.76371601C>T | CA264003635 | ESRRB | c.-132+15C>T (n.-132+15C>T) c.2+60685C>T (n.2+60685C>T) | dbSNP |
14 | g.76371604A= | CA2147904165 | ESRRB | c.-132+18A= (n.-132+18A=) c.2+60688A= (n.2+60688A=) | |
14 | g.76371604A>G | CA615178072 | ESRRB | c.-132+18A>G (n.-132+18A>G) c.2+60688A>G (n.2+60688A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76371605C>A | CA2625793270 | ESRRB | c.-132+19C>A (n.-132+19C>A) c.2+60689C>A (n.2+60689C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.76371605C>T | CA2625793271 | ESRRB | c.-132+19C>T (n.-132+19C>T) c.2+60689C>T (n.2+60689C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.76371606T>A | CA2802214188 | ESRRB | c.-132+20T>A (n.-132+20T>A) c.2+60690T>A (n.2+60690T>A) | |
14 | g.76371606T>C | CA2625793272 | ESRRB | c.-132+20T>C (n.-132+20T>C) c.2+60690T>C (n.2+60690T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.76371607G>A | CA2625793273 | ESRRB | c.-132+21G>A (n.-132+21G>A) c.2+60691G>A (n.2+60691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76371607G>T | CA2625793274 | ESRRB | c.-132+21G>T (n.-132+21G>T) c.2+60691G>T (n.2+60691G>T) | gnomAD v4 |