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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76371404C>A | CA2625793150 | ESRRB | c.-314C>A (n.-314C>A) c.2+60488C>A (n.2+60488C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371406T>C | CA2625793151 | ESRRB | c.-312T>C (n.-312T>C) c.2+60490T>C (n.2+60490T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371409G>T | CA2625793152 | ESRRB | c.-309G>T (n.-309G>T) c.2+60493G>T (n.2+60493G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371410A>G | CA2625793153 | ESRRB | c.-308A>G (n.-308A>G) c.2+60494A>G (n.2+60494A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371411G= | CA2147904074 | ESRRB | c.-307G= (n.-307G=) c.2+60495G= (n.2+60495G=) | |
| 14 | g.76371411G>T | CA708633224 | ESRRB | c.-307G>T (n.-307G>T) c.2+60495G>T (n.2+60495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371413T>C | CA2625793154 | ESRRB | c.-305T>C (n.-305T>C) c.2+60497T>C (n.2+60497T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371414G>T | CA2625793155 | ESRRB | c.-304G>T (n.-304G>T) c.2+60498G>T (n.2+60498G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371415C= | CA2147904075 | ESRRB | c.-303C= (n.-303C=) c.2+60499C= (n.2+60499C=) | |
| 14 | g.76371415C>T | CA264003620 | ESRRB | c.-303C>T (n.-303C>T) c.2+60499C>T (n.2+60499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371416G>A | CA264003621 | ESRRB | c.-302G>A (n.-302G>A) c.2+60500G>A (n.2+60500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371416G= | CA2147904076 | ESRRB | c.-302G= (n.-302G=) c.2+60500G= (n.2+60500G=) | |
| 14 | g.76371416G>T | CA2147904077 | ESRRB | c.-302G>T (n.-302G>T) c.2+60500G>T (n.2+60500G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371417_76371418delinsCA | CA2147904078 | ESRRB | c.-301_-300delinsCA (n.-301_-300delinsCA) c.2+60501_2+60502delinsCA (n.2+60501_2+60502delinsCA) | |
| 14 | g.76371418del | CA708633237 | ESRRB | c.-300del (n.-300del) c.2+60502del (n.2+60502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371418A= | CA2147904079 | ESRRB | c.-300A= (n.-300A=) c.2+60502A= (n.2+60502A=) | |
| 14 | g.76371418A>G | CA10641046 | ESRRB | c.-300A>G (n.-300A>G) c.2+60502A>G (n.2+60502A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371418A>T | CA2625793156 | ESRRB | c.-300A>T (n.-300A>T) c.2+60502A>T (n.2+60502A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371419G>T | CA2625793157 | ESRRB | c.-299G>T (n.-299G>T) c.2+60503G>T (n.2+60503G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371420G>A | CA2625793158 | ESRRB | c.-298G>A (n.-298G>A) c.2+60504G>A (n.2+60504G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371420G>T | CA2625793159 | ESRRB | c.-298G>T (n.-298G>T) c.2+60504G>T (n.2+60504G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371422T>C | CA2147904081 | ESRRB | c.-296T>C (n.-296T>C) c.2+60506T>C (n.2+60506T>C) | dbSNP |
| 14 | g.76371422T= | CA2147904080 | ESRRB | c.-296T= (n.-296T=) c.2+60506T= (n.2+60506T=) | |
| 14 | g.76371424G>A | CA615178064 | ESRRB | c.-294G>A (n.-294G>A) c.2+60508G>A (n.2+60508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371424G= | CA2147904082 | ESRRB | c.-294G= (n.-294G=) c.2+60508G= (n.2+60508G=) | |
| 14 | g.76371425G>A | CA2625793160 | ESRRB | c.-293G>A (n.-293G>A) c.2+60509G>A (n.2+60509G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371426C>A | CA10646254 | ESRRB | c.-292C>A (n.-292C>A) c.2+60510C>A (n.2+60510C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371426C= | CA2147904083 | ESRRB | c.-292C= (n.-292C=) c.2+60510C= (n.2+60510C=) | |
| 14 | g.76371427T>C | CA2625793161 | ESRRB | c.-291T>C (n.-291T>C) c.2+60511T>C (n.2+60511T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371428C>A | CA2625793162 | ESRRB | c.-290C>A (n.-290C>A) c.2+60512C>A (n.2+60512C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371432G>A | CA2625793163 | ESRRB | c.-286G>A (n.-286G>A) c.2+60516G>A (n.2+60516G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371433T>C | CA2147904085 | ESRRB | c.-285T>C (n.-285T>C) c.2+60517T>C (n.2+60517T>C) | dbSNP |
| 14 | g.76371433T= | CA2147904084 | ESRRB | c.-285T= (n.-285T=) c.2+60517T= (n.2+60517T=) | |
| 14 | g.76371434C>A | CA2802214180 | ESRRB | c.-284C>A (n.-284C>A) c.2+60518C>A (n.2+60518C>A) | |
| 14 | g.76371434C= | CA2147904086 | ESRRB | c.-284C= (n.-284C=) c.2+60518C= (n.2+60518C=) | |
| 14 | g.76371434C>T | CA264003622 | ESRRB | c.-284C>T (n.-284C>T) c.2+60518C>T (n.2+60518C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371435T>A | CA2147904088 | ESRRB | c.-283T>A (n.-283T>A) c.2+60519T>A (n.2+60519T>A) | dbSNP |
| 14 | g.76371435T= | CA2147904087 | ESRRB | c.-283T= (n.-283T=) c.2+60519T= (n.2+60519T=) | |
| 14 | g.76371436A>G | CA2625793164 | ESRRB | c.-282A>G (n.-282A>G) c.2+60520A>G (n.2+60520A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371437G>T | CA2625793165 | ESRRB | c.-281G>T (n.-281G>T) c.2+60521G>T (n.2+60521G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371438G>A | CA2625793166 | ESRRB | c.-280G>A (n.-280G>A) c.2+60522G>A (n.2+60522G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371438G>T | CA2625793167 | ESRRB | c.-280G>T (n.-280G>T) c.2+60522G>T (n.2+60522G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371439C= | CA2147904089 | ESRRB | c.-279C= (n.-279C=) c.2+60523C= (n.2+60523C=) | |
| 14 | g.76371439C>T | CA2147904090 | ESRRB | c.-279C>T (n.-279C>T) c.2+60523C>T (n.2+60523C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371440C>T | CA2625793168 | ESRRB | c.-278C>T (n.-278C>T) c.2+60524C>T (n.2+60524C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371442G>T | CA2625793169 | ESRRB | c.-276G>T (n.-276G>T) c.2+60526G>T (n.2+60526G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371443G>A | CA615178065 | ESRRB | c.-275G>A (n.-275G>A) c.2+60527G>A (n.2+60527G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371443G= | CA2147904091 | ESRRB | c.-275G= (n.-275G=) c.2+60527G= (n.2+60527G=) | |
| 14 | g.76371443G>T | CA2625793170 | ESRRB | c.-275G>T (n.-275G>T) c.2+60527G>T (n.2+60527G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371444C>A | CA2625793171 | ESRRB | c.-274C>A (n.-274C>A) c.2+60528C>A (n.2+60528C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371444C= | CA2147904092 | ESRRB | c.-274C= (n.-274C=) c.2+60528C= (n.2+60528C=) | |
| 14 | g.76371444C>T | CA2147904093 | ESRRB | c.-274C>T (n.-274C>T) c.2+60528C>T (n.2+60528C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371445C= | CA2147904094 | ESRRB | c.-273C= (n.-273C=) c.2+60529C= (n.2+60529C=) | |
| 14 | g.76371445C>T | CA615178066 | ESRRB | c.-273C>T (n.-273C>T) c.2+60529C>T (n.2+60529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371446C= | CA2147904095 | ESRRB | c.-272C= (n.-272C=) c.2+60530C= (n.2+60530C=) | |
| 14 | g.76371446C>T | CA708633288 | ESRRB | c.-272C>T (n.-272C>T) c.2+60530C>T (n.2+60530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371447A>G | CA2625793172 | ESRRB | c.-271A>G (n.-271A>G) c.2+60531A>G (n.2+60531A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371448C>A | CA2147904097 | ESRRB | c.-270C>A (n.-270C>A) c.2+60532C>A (n.2+60532C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371448C= | CA2147904096 | ESRRB | c.-270C= (n.-270C=) c.2+60532C= (n.2+60532C=) | |
| 14 | g.76371450T>C | CA2625793173 | ESRRB | c.-268T>C (n.-268T>C) c.2+60534T>C (n.2+60534T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371450T>G | CA964864184 | ESRRB | c.-268T>G (n.-268T>G) c.2+60534T>G (n.2+60534T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371450T= | CA2147904098 | ESRRB | c.-268T= (n.-268T=) c.2+60534T= (n.2+60534T=) | |
| 14 | g.76371452A>G | CA2625793174 | ESRRB | c.-266A>G (n.-266A>G) c.2+60536A>G (n.2+60536A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371453G>A | CA2802214181 | ESRRB | c.-265G>A (n.-265G>A) c.2+60537G>A (n.2+60537G>A) | |
| 14 | g.76371454T>C | CA2802214182 | ESRRB | c.-264T>C (n.-264T>C) c.2+60538T>C (n.2+60538T>C) | |
| 14 | g.76371455C>A | CA2625793175 | ESRRB | c.-263C>A (n.-263C>A) c.2+60539C>A (n.2+60539C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371455C= | CA2147904099 | ESRRB | c.-263C= (n.-263C=) c.2+60539C= (n.2+60539C=) | |
| 14 | g.76371455C>T | CA708633305 | ESRRB | c.-263C>T (n.-263C>T) c.2+60539C>T (n.2+60539C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371457C>A | CA2625793176 | ESRRB | c.-261C>A (n.-261C>A) c.2+60541C>A (n.2+60541C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371457C>T | CA2730078720 | ESRRB | c.-261C>T (n.-261C>T) c.2+60541C>T (n.2+60541C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371459G>T | CA2625793177 | ESRRB | c.-259G>T (n.-259G>T) c.2+60543G>T (n.2+60543G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371460T>C | CA2147904101 | ESRRB | c.-258T>C (n.-258T>C) c.2+60544T>C (n.2+60544T>C) | dbSNP |
| 14 | g.76371460T= | CA2147904100 | ESRRB | c.-258T= (n.-258T=) c.2+60544T= (n.2+60544T=) | |
| 14 | g.76371461G>T | CA2625793178 | ESRRB | c.-257G>T (n.-257G>T) c.2+60545G>T (n.2+60545G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371462G>T | CA2625793179 | ESRRB | c.-256G>T (n.-256G>T) c.2+60546G>T (n.2+60546G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371464C>A | CA2625793181 | ESRRB | c.-254C>A (n.-254C>A) c.2+60548C>A (n.2+60548C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371464C>T | CA2625793180 | ESRRB | c.-254C>T (n.-254C>T) c.2+60548C>T (n.2+60548C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371466G>T | CA2625793182 | ESRRB | c.-252G>T (n.-252G>T) c.2+60550G>T (n.2+60550G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371467G>A | CA2802214183 | ESRRB | c.-251G>A (n.-251G>A) c.2+60551G>A (n.2+60551G>A) | |
| 14 | g.76371467G>T | CA2625793183 | ESRRB | c.-251G>T (n.-251G>T) c.2+60551G>T (n.2+60551G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371468C>A | CA2625793184 | ESRRB | c.-250C>A (n.-250C>A) c.2+60552C>A (n.2+60552C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371468C>T | CA2625793185 | ESRRB | c.-250C>T (n.-250C>T) c.2+60552C>T (n.2+60552C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371469A= | CA2147904102 | ESRRB | c.-249A= (n.-249A=) c.2+60553A= (n.2+60553A=) | |
| 14 | g.76371469A>C | CA264003623 | ESRRB | c.-249A>C (n.-249A>C) c.2+60553A>C (n.2+60553A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371470A>G | CA2625793186 | ESRRB | c.-248A>G (n.-248A>G) c.2+60554A>G (n.2+60554A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371472G= | CA2147904103 | ESRRB | c.-246G= (n.-246G=) c.2+60556G= (n.2+60556G=) | |
| 14 | g.76371472G>T | CA2147904104 | ESRRB | c.-246G>T (n.-246G>T) c.2+60556G>T (n.2+60556G>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371473G>T | CA2625793187 | ESRRB | c.-245G>T (n.-245G>T) c.2+60557G>T (n.2+60557G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371474A= | CA2147904105 | ESRRB | c.-244A= (n.-244A=) c.2+60558A= (n.2+60558A=) | |
| 14 | g.76371474A>G | CA2625793188 | ESRRB | c.-244A>G (n.-244A>G) c.2+60558A>G (n.2+60558A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371474A>T | CA264003624 | ESRRB | c.-244A>T (n.-244A>T) c.2+60558A>T (n.2+60558A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371475A= | CA2147904106 | ESRRB | c.-243A= (n.-243A=) c.2+60559A= (n.2+60559A=) | |
| 14 | g.76371475A>C | CA264003625 | ESRRB | c.-243A>C (n.-243A>C) c.2+60559A>C (n.2+60559A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371475A>G | CA2625793189 | ESRRB | c.-243A>G (n.-243A>G) c.2+60559A>G (n.2+60559A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371476G>A | CA2625793190 | ESRRB | c.-242G>A (n.-242G>A) c.2+60560G>A (n.2+60560G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371476G>T | CA2625793191 | ESRRB | c.-242G>T (n.-242G>T) c.2+60560G>T (n.2+60560G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371477C= | CA2147904107 | ESRRB | c.-241C= (n.-241C=) c.2+60561C= (n.2+60561C=) | |
| 14 | g.76371477C>T | CA2147904108 | ESRRB | c.-241C>T (n.-241C>T) c.2+60561C>T (n.2+60561C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371478T>C | CA2625793192 | ESRRB | c.-240T>C (n.-240T>C) c.2+60562T>C (n.2+60562T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371479C= | CA2147904109 | ESRRB | c.-239C= (n.-239C=) c.2+60563C= (n.2+60563C=) | |
| 14 | g.76371479C>T | CA964864187 | ESRRB | c.-239C>T (n.-239C>T) c.2+60563C>T (n.2+60563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371480T>C | CA2625793193 | ESRRB | c.-238T>C (n.-238T>C) c.2+60564T>C (n.2+60564T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371482C= | CA2147904110 | ESRRB | c.-236C= (n.-236C=) c.2+60566C= (n.2+60566C=) | |
| 14 | g.76371482C>T | CA10646258 | ESRRB | c.-236C>T (n.-236C>T) c.2+60566C>T (n.2+60566C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371483C>A | CA2625793194 | ESRRB | c.-235C>A (n.-235C>A) c.2+60567C>A (n.2+60567C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371486del | CA2625793195 | ESRRB | c.-232del (n.-232del) c.2+60570del (n.2+60570del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371486G>A | CA2625793196 | ESRRB | c.-232G>A (n.-232G>A) c.2+60570G>A (n.2+60570G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371486G>T | CA2625793197 | ESRRB | c.-232G>T (n.-232G>T) c.2+60570G>T (n.2+60570G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371487A>G | CA2625793198 | ESRRB | c.-231A>G (n.-231A>G) c.2+60571A>G (n.2+60571A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371489A>G | CA2625793199 | ESRRB | c.-229A>G (n.-229A>G) c.2+60573A>G (n.2+60573A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371490C>A | CA2625793200 | ESRRB | c.-228C>A (n.-228C>A) c.2+60574C>A (n.2+60574C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371490C= | CA2147904111 | ESRRB | c.-228C= (n.-228C=) c.2+60574C= (n.2+60574C=) | |
| 14 | g.76371490C>G | CA264003626 | ESRRB | c.-228C>G (n.-228C>G) c.2+60574C>G (n.2+60574C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371490C>T | CA2147904112 | ESRRB | c.-228C>T (n.-228C>T) c.2+60574C>T (n.2+60574C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371492C>A | CA264003627 | ESRRB | c.-226C>A (n.-226C>A) c.2+60576C>A (n.2+60576C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371492C= | CA2147904113 | ESRRB | c.-226C= (n.-226C=) c.2+60576C= (n.2+60576C=) | |
| 14 | g.76371492C>G | CA2729867137 | ESRRB | c.-226C>G (n.-226C>G) c.2+60576C>G (n.2+60576C>G) | dbSNP |
| 14 | g.76371492C>T | CA708633321 | ESRRB | c.-226C>T (n.-226C>T) c.2+60576C>T (n.2+60576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371493C>A | CA2625793201 | ESRRB | c.-225C>A (n.-225C>A) c.2+60577C>A (n.2+60577C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371494T>A | CA615178067 | ESRRB | c.-224T>A (n.-224T>A) c.2+60578T>A (n.2+60578T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.76371494T>C | CA2625793202 | ESRRB | c.-224T>C (n.-224T>C) c.2+60578T>C (n.2+60578T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371494T= | CA2147904114 | ESRRB | c.-224T= (n.-224T=) c.2+60578T= (n.2+60578T=) | |
| 14 | g.76371495G>A | CA2625793203 | ESRRB | c.-223G>A (n.-223G>A) c.2+60579G>A (n.2+60579G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371496C>T | CA2625793204 | ESRRB | c.-222C>T (n.-222C>T) c.2+60580C>T (n.2+60580C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371497C= | CA2147904115 | ESRRB | c.-221C= (n.-221C=) c.2+60581C= (n.2+60581C=) | |
| 14 | g.76371497C>T | CA264003628 | ESRRB | c.-221C>T (n.-221C>T) c.2+60581C>T (n.2+60581C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371499T>C | CA2625793205 | ESRRB | c.-219T>C (n.-219T>C) c.2+60583T>C (n.2+60583T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371500A>G | CA2625793206 | ESRRB | c.-218A>G (n.-218A>G) c.2+60584A>G (n.2+60584A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371501G>T | CA2625793207 | ESRRB | c.-217G>T (n.-217G>T) c.2+60585G>T (n.2+60585G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371502C>A | CA2147904118 | ESRRB | c.-216C>A (n.-216C>A) c.2+60586C>A (n.2+60586C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371502C= | CA2147904116 | ESRRB | c.-216C= (n.-216C=) c.2+60586C= (n.2+60586C=) | |
| 14 | g.76371502C>T | CA2147904117 | ESRRB | c.-216C>T (n.-216C>T) c.2+60586C>T (n.2+60586C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371503C>A | CA2625793208 | ESRRB | c.-215C>A (n.-215C>A) c.2+60587C>A (n.2+60587C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371503C= | CA2147904119 | ESRRB | c.-215C= (n.-215C=) c.2+60587C= (n.2+60587C=) | |
| 14 | g.76371503C>T | CA264003629 | ESRRB | c.-215C>T (n.-215C>T) c.2+60587C>T (n.2+60587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371504C>A | CA2625793209 | ESRRB | c.-214C>A (n.-214C>A) c.2+60588C>A (n.2+60588C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371504C= | CA2147904120 | ESRRB | c.-214C= (n.-214C=) c.2+60588C= (n.2+60588C=) | |
| 14 | g.76371504C>G | CA615178068 | ESRRB | c.-214C>G (n.-214C>G) c.2+60588C>G (n.2+60588C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371504C>T | CA615178069 | ESRRB | c.-214C>T (n.-214C>T) c.2+60588C>T (n.2+60588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |