Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76371250G>ACA964864149ESRRBc.2+60334G>A (n.2+60334G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371250G=CA2147903987ESRRBc.2+60334G= (n.2+60334G=)
c.-468G= (n.-468G=)
14g.76371251G>ACA2596135963ESRRBc.2+60335G>A (n.2+60335G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371251G>TCA2625793065ESRRBc.2+60335G>T (n.2+60335G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
gnomAD v4
14g.76371253A=CA2147903988ESRRBc.2+60337A= (n.2+60337A=)
c.-465A= (n.-465A=)
14g.76371253A>TCA264003602ESRRBc.2+60337A>T (n.2+60337A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371254C>ACA2802214178ESRRBc.2+60338C>A (n.2+60338C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
14g.76371255C>ACA615178057ESRRBc.2+60339C>A (n.2+60339C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371255C=CA2147903989ESRRBc.2+60339C= (n.2+60339C=)
c.-463C= (n.-463C=)
14g.76371259G=CA2147903990ESRRBc.2+60343G= (n.2+60343G=)
c.-459G= (n.-459G=)
14g.76371259G>TCA2147903991ESRRBc.2+60343G>T (n.2+60343G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
dbSNP
14g.76371261C=CA2147903992ESRRBc.2+60345C= (n.2+60345C=)
c.-457C= (n.-457C=)
14g.76371261C>TCA615178058ESRRBc.2+60345C>T (n.2+60345C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371262A=CA2147903993ESRRBc.2+60346A= (n.2+60346A=)
c.-456A= (n.-456A=)
14g.76371262A>CCA264003603ESRRBc.2+60346A>C (n.2+60346A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
dbSNP
14g.76371262A>GCA2625793066ESRRBc.2+60346A>G (n.2+60346A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
gnomAD v4
14g.76371263G>ACA2625793067ESRRBc.2+60347G>A (n.2+60347G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
gnomAD v4
14g.76371263G>TCA2625793068ESRRBc.2+60347G>T (n.2+60347G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
gnomAD v4
14g.76371271G>ACA2802214179ESRRBc.2+60355G>A (n.2+60355G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
14g.76371271G>TCA2625793069ESRRBc.2+60355G>T (n.2+60355G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
gnomAD v4
14g.76371272C>ACA264003604ESRRBc.2+60356C>A (n.2+60356C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371272C=CA2147903994ESRRBc.2+60356C= (n.2+60356C=)
c.-446C= (n.-446C=)
14g.76371274A>GCA2625793070ESRRBc.2+60358A>G (n.2+60358A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
gnomAD v4
14g.76371275G>ACA2625793071ESRRBc.2+60359G>A (n.2+60359G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
gnomAD v4
14g.76371275G>TCA2596135964ESRRBc.2+60359G>T (n.2+60359G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371276C=CA2147903995ESRRBc.2+60360C= (n.2+60360C=)
c.-442C= (n.-442C=)
14g.76371276C>GCA708633122ESRRBc.2+60360C>G (n.2+60360C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371276C>TCA2625793072ESRRBc.2+60360C>T (n.2+60360C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
gnomAD v4
14g.76371277A=CA2147903996ESRRBc.2+60361A= (n.2+60361A=)
c.-441A= (n.-441A=)
14g.76371277A>TCA708633123ESRRBc.2+60361A>T (n.2+60361A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371278G>ACA2625793073ESRRBc.2+60362G>A (n.2+60362G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
gnomAD v4
14g.76371278G>CCA708633129ESRRBc.2+60362G>C (n.2+60362G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371278G=CA2147903997ESRRBc.2+60362G= (n.2+60362G=)
c.-440G= (n.-440G=)
14g.76371278G>TCA2625793074ESRRBc.2+60362G>T (n.2+60362G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
gnomAD v4
14g.76371279T>CCA2625793075ESRRBc.2+60363T>C (n.2+60363T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
gnomAD v4
14g.76371282G>ACA2625793076ESRRBc.2+60366G>A (n.2+60366G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
gnomAD v4
14g.76371282G>TCA2625793077ESRRBc.2+60366G>T (n.2+60366G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
gnomAD v4
14g.76371283C>ACA2625793078ESRRBc.2+60367C>A (n.2+60367C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
gnomAD v4
14g.76371283C>GCA2529523855ESRRBc.2+60367C>G (n.2+60367C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
14g.76371283C>TCA2625793079ESRRBc.2+60367C>T (n.2+60367C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
gnomAD v4
14g.76371284T>CCA2625793080ESRRBc.2+60368T>C (n.2+60368T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
gnomAD v4
14g.76371285G=CA2147903998ESRRBc.2+60369G= (n.2+60369G=)
c.-433G= (n.-433G=)
14g.76371285G>TCA964864155ESRRBc.2+60369G>T (n.2+60369G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371286A=CA2147903999ESRRBc.2+60370A= (n.2+60370A=)
c.-432A= (n.-432A=)
14g.76371286A>TCA2147904000ESRRBc.2+60370A>T (n.2+60370A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
dbSNP
14g.76371287C>ACA2625793081ESRRBc.2+60371C>A (n.2+60371C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
gnomAD v4
14g.76371288C>ACA2625793082ESRRBc.2+60372C>A (n.2+60372C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
gnomAD v4
14g.76371289A>GCA2625793083ESRRBc.2+60373A>G (n.2+60373A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
gnomAD v4
14g.76371290T>ACA708633131ESRRBc.2+60374T>A (n.2+60374T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371290T>CCA2625793084ESRRBc.2+60374T>C (n.2+60374T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
gnomAD v4
14g.76371290T=CA2147904001ESRRBc.2+60374T= (n.2+60374T=)
c.-428T= (n.-428T=)
14g.76371291C>ACA2625793085ESRRBc.2+60375C>A (n.2+60375C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
gnomAD v4
14g.76371291C=CA2147904002ESRRBc.2+60375C= (n.2+60375C=)
c.-427C= (n.-427C=)
14g.76371291C>TCA264003605ESRRBc.2+60375C>T (n.2+60375C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
dbSNP
14g.76371292A>GCA2625793086ESRRBc.2+60376A>G (n.2+60376A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
gnomAD v4
14g.76371293C>ACA2625793087ESRRBc.2+60377C>A (n.2+60377C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
gnomAD v4
14g.76371293C=CA2147904003ESRRBc.2+60377C= (n.2+60377C=)
c.-425C= (n.-425C=)
14g.76371293C>TCA264003606ESRRBc.2+60377C>T (n.2+60377C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371295C>ACA2625793088ESRRBc.2+60379C>A (n.2+60379C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
gnomAD v4
14g.76371296A=CA2147904004ESRRBc.2+60380A= (n.2+60380A=)
c.-422A= (n.-422A=)
14g.76371296A>GCA2625793089ESRRBc.2+60380A>G (n.2+60380A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
gnomAD v4
14g.76371296A>TCA708633136ESRRBc.2+60380A>T (n.2+60380A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371297G>TCA2625793090ESRRBc.2+60381G>T (n.2+60381G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
gnomAD v4
14g.76371298G>ACA264003607ESRRBc.2+60382G>A (n.2+60382G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371298G=CA2147904005ESRRBc.2+60382G= (n.2+60382G=)
c.-420G= (n.-420G=)
14g.76371298G>TCA2625793091ESRRBc.2+60382G>T (n.2+60382G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
gnomAD v4
14g.76371299G>ACA615178059ESRRBc.2+60383G>A (n.2+60383G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371299G=CA2147904006ESRRBc.2+60383G= (n.2+60383G=)
c.-419G= (n.-419G=)
14g.76371300A=CA2147904007ESRRBc.2+60384A= (n.2+60384A=)
c.-418A= (n.-418A=)
14g.76371300A>GCA964864159ESRRBc.2+60384A>G (n.2+60384A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371301T>CCA2625793092ESRRBc.2+60385T>C (n.2+60385T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
gnomAD v4
14g.76371302A=CA2147904008ESRRBc.2+60386A= (n.2+60386A=)
c.-416A= (n.-416A=)
14g.76371302A>GCA264003608ESRRBc.2+60386A>G (n.2+60386A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
dbSNP
14g.76371305A>GCA2625793093ESRRBc.2+60389A>G (n.2+60389A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
gnomAD v4
14g.76371306C>ACA2625793094ESRRBc.2+60390C>A (n.2+60390C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
gnomAD v4
14g.76371306C=CA2147904009ESRRBc.2+60390C= (n.2+60390C=)
c.-412C= (n.-412C=)
14g.76371306C>TCA2147904010ESRRBc.2+60390C>T (n.2+60390C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
dbSNP
14g.76371308C>ACA2625793095ESRRBc.2+60392C>A (n.2+60392C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
gnomAD v4
14g.76371309C>ACA2625793096ESRRBc.2+60393C>A (n.2+60393C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
gnomAD v4
14g.76371310A=CA2147904011ESRRBc.2+60394A= (n.2+60394A=)
c.-408A= (n.-408A=)
14g.76371310A>CCA2147904012ESRRBc.2+60394A>C (n.2+60394A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
dbSNP
14g.76371310A>GCA2625793097ESRRBc.2+60394A>G (n.2+60394A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
gnomAD v4
14g.76371311C=CA2147904013ESRRBc.2+60395C= (n.2+60395C=)
c.-407C= (n.-407C=)
14g.76371311C>TCA13943534ESRRBc.2+60395C>T (n.2+60395C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371312A>GCA2596135966ESRRBc.2+60396A>G (n.2+60396A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371313C>ACA2147904015ESRRBc.2+60397C>A (n.2+60397C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.76371313C=CA2147904014ESRRBc.2+60397C= (n.2+60397C=)
c.-405C= (n.-405C=)
14g.76371317delCA2625793098ESRRBc.2+60401del (n.2+60401del)
c.-401del (n.-401del)
gnomAD v4
14g.76371316_76371317delCA2540067531ESRRBc.2+60400_2+60401del (n.2+60400_2+60401del)
c.-402_-401del (n.-402_-401del)
14g.76371314C=CA2147904016ESRRBc.2+60398C= (n.2+60398C=)
c.-404C= (n.-404C=)
14g.76371314C>TCA264003609ESRRBc.2+60398C>T (n.2+60398C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
dbSNP
14g.76371315C>ACA2625793100ESRRBc.2+60399C>A (n.2+60399C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
gnomAD v4
14g.76371315C>TCA2625793099ESRRBc.2+60399C>T (n.2+60399C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
gnomAD v4
14g.76371316C>ACA264003610ESRRBc.2+60400C>A (n.2+60400C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371316C=CA2147904017ESRRBc.2+60400C= (n.2+60400C=)
c.-402C= (n.-402C=)
14g.76371316C>TCA2625793101ESRRBc.2+60400C>T (n.2+60400C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
gnomAD v4
14g.76371318A>GCA2625793102ESRRBc.2+60402A>G (n.2+60402A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
gnomAD v4
14g.76371319A>GCA2625793103ESRRBc.2+60403A>G (n.2+60403A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
gnomAD v4
14g.76371320A>GCA2625793104ESRRBc.2+60404A>G (n.2+60404A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
gnomAD v4
14g.76371323C>ACA2625793105ESRRBc.2+60407C>A (n.2+60407C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
gnomAD v4
14g.76371324A>GCA2625793106ESRRBc.2+60408A>G (n.2+60408A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
gnomAD v4
14g.76371325A>GCA2625793107ESRRBc.2+60409A>G (n.2+60409A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
gnomAD v4
14g.76371326G>TCA2625793108ESRRBc.2+60410G>T (n.2+60410G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
gnomAD v4
14g.76371327C>ACA708633147ESRRBc.2+60411C>A (n.2+60411C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371327C=CA2147904018ESRRBc.2+60411C= (n.2+60411C=)
c.-391C= (n.-391C=)
14g.76371327C>GCA2147904019ESRRBc.2+60411C>G (n.2+60411C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
dbSNP
14g.76371329T>ACA2730078469ESRRBc.2+60413T>A (n.2+60413T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
dbSNP
14g.76371330G>ACA2147904021ESRRBc.2+60414G>A (n.2+60414G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.76371330G=CA2147904020ESRRBc.2+60414G= (n.2+60414G=)
c.-388G= (n.-388G=)
14g.76371330G>TCA2625793109ESRRBc.2+60414G>T (n.2+60414G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
gnomAD v4
14g.76371332A=CA2147904022ESRRBc.2+60416A= (n.2+60416A=)
c.-386A= (n.-386A=)
14g.76371332A>GCA2147904023ESRRBc.2+60416A>G (n.2+60416A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
dbSNP
14g.76371334G>ACA2147904025ESRRBc.2+60418G>A (n.2+60418G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
dbSNP
14g.76371334G=CA2147904024ESRRBc.2+60418G= (n.2+60418G=)
c.-384G= (n.-384G=)
14g.76371336A=CA2147904026ESRRBc.2+60420A= (n.2+60420A=)
c.-382A= (n.-382A=)
14g.76371336A>GCA964864164ESRRBc.2+60420A>G (n.2+60420A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371337G>ACA2147904028ESRRBc.2+60421G>A (n.2+60421G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
dbSNP
14g.76371337G=CA2147904027ESRRBc.2+60421G= (n.2+60421G=)
c.-381G= (n.-381G=)
14g.76371338A>TCA2625793110ESRRBc.2+60422A>T (n.2+60422A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
gnomAD v4
14g.76371339C=CA2147904029ESRRBc.2+60423C= (n.2+60423C=)
c.-379C= (n.-379C=)
14g.76371339C>TCA708633155ESRRBc.2+60423C>T (n.2+60423C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
dbSNP
14g.76371340A=CA2147904030ESRRBc.2+60424A= (n.2+60424A=)
c.-378A= (n.-378A=)
14g.76371340A>GCA2625793111ESRRBc.2+60424A>G (n.2+60424A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
gnomAD v4
14g.76371340A>TCA2147904031ESRRBc.2+60424A>T (n.2+60424A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371341G>ACA2625793113ESRRBc.2+60425G>A (n.2+60425G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
gnomAD v4
14g.76371341G>TCA2625793112ESRRBc.2+60425G>T (n.2+60425G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
gnomAD v4
14g.76371342C>ACA2625793114ESRRBc.2+60426C>A (n.2+60426C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
gnomAD v4
14g.76371342C>TCA2625793115ESRRBc.2+60426C>T (n.2+60426C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
gnomAD v4
14g.76371343A=CA2147904032ESRRBc.2+60427A= (n.2+60427A=)
c.-375A= (n.-375A=)
14g.76371343A>CCA2147904033ESRRBc.2+60427A>C (n.2+60427A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
dbSNP
14g.76371343A>GCA2625793116ESRRBc.2+60427A>G (n.2+60427A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
gnomAD v4
14g.76371344G>ACA708633157ESRRBc.2+60428G>A (n.2+60428G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371344G=CA2147904034ESRRBc.2+60428G= (n.2+60428G=)
c.-374G= (n.-374G=)
14g.76371344G>TCA2625793117ESRRBc.2+60428G>T (n.2+60428G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
gnomAD v4
14g.76371345G>ACA2147904036ESRRBc.2+60429G>A (n.2+60429G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
dbSNP
14g.76371345G=CA2147904035ESRRBc.2+60429G= (n.2+60429G=)
c.-373G= (n.-373G=)
14g.76371345G>TCA964864165ESRRBc.2+60429G>T (n.2+60429G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371347C=CA2147904037ESRRBc.-371C= (n.-371C=)
c.2+60431C= (n.2+60431C=)
14g.76371347C>TCA2147904038ESRRBc.-371C>T (n.-371C>T)
c.2+60431C>T (n.2+60431C>T)
dbSNP
14g.76371348C>ACA2625793118ESRRBc.-370C>A (n.-370C>A)
c.2+60432C>A (n.2+60432C>A)
gnomAD v4
14g.76371348C=CA2147904039ESRRBc.-370C= (n.-370C=)
c.2+60432C= (n.2+60432C=)
14g.76371348C>TCA264003611ESRRBc.-370C>T (n.-370C>T)
c.2+60432C>T (n.2+60432C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371349G>ACA10644983ESRRBc.-369G>A (n.-369G>A)
c.2+60433G>A (n.2+60433G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371349G>CCA2147904041ESRRBc.-369G>C (n.-369G>C)
c.2+60433G>C (n.2+60433G>C)
dbSNP
14g.76371349G=CA2147904040ESRRBc.-369G= (n.-369G=)
c.2+60433G= (n.2+60433G=)
14g.76371349G>TCA264003612ESRRBc.-369G>T (n.-369G>T)
c.2+60433G>T (n.2+60433G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76371350delCA2625793119ESRRBc.-368del (n.-368del)
c.2+60434del (n.2+60434del)
gnomAD v4
14g.76371350C>ACA2625793120ESRRBc.-368C>A (n.-368C>A)
c.2+60434C>A (n.2+60434C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched