Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76303772dup | CA2683408220 | HSPB1 | c.365-30dup (n.365-30dup) c.365-35dup (n.365-35dup) c.365-212dup (n.365-212dup) c.365-5dup (n.365-5dup) c.369-35dup (n.369-35dup) n.568dup c.400-30dup (n.400-30dup) n.415dup n.81-30dup c.395-30dup (n.395-30dup) c.-140-30dup (n.-140-30dup) c.*499dup (n.*499dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770_76303772dup | CA2776556429 | HSPB1 | c.365-32_365-30dup (n.365-32_365-30dup) c.365-37_365-35dup (n.365-37_365-35dup) c.365-214_365-212dup (n.365-214_365-212dup) c.365-7_365-5dup (n.365-7_365-5dup) c.369-37_369-35dup (n.369-37_369-35dup) n.566_568dup c.400-32_400-30dup (n.400-32_400-30dup) n.413_415dup n.81-32_81-30dup c.395-32_395-30dup (n.395-32_395-30dup) c.-140-32_-140-30dup (n.-140-32_-140-30dup) c.*497_*499dup (n.*497_*499dup) | |
7 | g.76303772del | CA2683408218 | HSPB1 | c.365-30del (n.365-30del) c.365-35del (n.365-35del) c.365-212del (n.365-212del) c.365-5del (n.365-5del) c.369-35del (n.369-35del) n.568del c.400-30del (n.400-30del) n.415del n.81-30del c.395-30del (n.395-30del) c.-140-30del (n.-140-30del) c.*499del (n.*499del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303769C>A | CA2578916966 | HSPB1 | c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.365-38C>A (n.365-38C>A) c.365-215C>A (n.365-215C>A) c.365-8C>A (n.365-8C>A) c.369-38C>A (n.369-38C>A) n.565C>A c.400-33C>A (n.400-33C>A) n.412C>A n.81-33C>A c.395-33C>A (n.395-33C>A) c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303769C>T | CA2683408223 | HSPB1 | c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.365-38C>T (n.365-38C>T) c.365-215C>T (n.365-215C>T) c.365-8C>T (n.365-8C>T) c.369-38C>T (n.369-38C>T) n.565C>T c.400-33C>T (n.400-33C>T) n.412C>T n.81-33C>T c.395-33C>T (n.395-33C>T) c.-140-33C>T (n.-140-33C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770C>A | CA2683408224 | HSPB1 | c.365-32C>A (n.365-32C>A) c.365-37C>A (n.365-37C>A) c.365-214C>A (n.365-214C>A) c.365-7C>A (n.365-7C>A) c.369-37C>A (n.369-37C>A) n.566C>A c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.413C>A n.81-32C>A c.395-32C>A (n.395-32C>A) c.-140-32C>A (n.-140-32C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770C>G | CA2683408225 | HSPB1 | c.365-32C>G (n.365-32C>G) c.365-37C>G (n.365-37C>G) c.365-214C>G (n.365-214C>G) c.365-7C>G (n.365-7C>G) c.369-37C>G (n.369-37C>G) n.566C>G c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.413C>G n.81-32C>G c.395-32C>G (n.395-32C>G) c.-140-32C>G (n.-140-32C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770C>T | CA2683408227 | HSPB1 | c.365-32C>T (n.365-32C>T) c.365-37C>T (n.365-37C>T) c.365-214C>T (n.365-214C>T) c.365-7C>T (n.365-7C>T) c.369-37C>T (n.369-37C>T) n.566C>T c.400-32C>T (n.400-32C>T) n.413C>T n.81-32C>T c.395-32C>T (n.395-32C>T) c.-140-32C>T (n.-140-32C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303771C>A | CA2683408230 | HSPB1 | c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.365-213C>A (n.365-213C>A) c.365-6C>A (n.365-6C>A) c.369-36C>A (n.369-36C>A) n.567C>A c.400-31C>A (n.400-31C>A) n.414C>A n.81-31C>A c.395-31C>A (n.395-31C>A) c.-140-31C>A (n.-140-31C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303771C= | CA1718330691 | HSPB1 | c.365-31C= (n.365-31C=) c.365-36C= (n.365-36C=) c.365-213C= (n.365-213C=) c.365-6C= (n.365-6C=) c.369-36C= (n.369-36C=) n.567C= c.400-31C= (n.400-31C=) n.414C= n.81-31C= c.395-31C= (n.395-31C=) c.-140-31C= (n.-140-31C=) c.*498C= (n.*498C=) | |
7 | g.76303771C>G | CA4306343 | HSPB1 | c.365-31C>G (n.365-31C>G) c.365-36C>G (n.365-36C>G) c.365-213C>G (n.365-213C>G) c.365-6C>G (n.365-6C>G) c.369-36C>G (n.369-36C>G) n.567C>G c.400-31C>G (n.400-31C>G) n.414C>G n.81-31C>G c.395-31C>G (n.395-31C>G) c.-140-31C>G (n.-140-31C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303771C>T | CA160901085 | HSPB1 | c.365-31C>T (n.365-31C>T) c.365-36C>T (n.365-36C>T) c.365-213C>T (n.365-213C>T) c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.369-36C>T (n.369-36C>T) n.567C>T c.400-31C>T (n.400-31C>T) n.414C>T n.81-31C>T c.395-31C>T (n.395-31C>T) c.-140-31C>T (n.-140-31C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303772C>A | CA575786722 | HSPB1 | c.365-30C>A (n.365-30C>A) c.365-35C>A (n.365-35C>A) c.365-212C>A (n.365-212C>A) c.365-5C>A (n.365-5C>A) c.369-35C>A (n.369-35C>A) n.568C>A c.400-30C>A (n.400-30C>A) n.415C>A n.81-30C>A c.395-30C>A (n.395-30C>A) c.-140-30C>A (n.-140-30C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303772C= | CA1718330695 | HSPB1 | c.365-30C= (n.365-30C=) c.365-35C= (n.365-35C=) c.365-212C= (n.365-212C=) c.365-5C= (n.365-5C=) c.369-35C= (n.369-35C=) n.568C= c.400-30C= (n.400-30C=) n.415C= n.81-30C= c.395-30C= (n.395-30C=) c.-140-30C= (n.-140-30C=) c.*499C= (n.*499C=) | |
7 | g.76303772C>G | CA2683408233 | HSPB1 | c.365-30C>G (n.365-30C>G) c.365-35C>G (n.365-35C>G) c.365-212C>G (n.365-212C>G) c.365-5C>G (n.365-5C>G) c.369-35C>G (n.369-35C>G) n.568C>G c.400-30C>G (n.400-30C>G) n.415C>G n.81-30C>G c.395-30C>G (n.395-30C>G) c.-140-30C>G (n.-140-30C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303772C>T | CA1718330694 | HSPB1 | c.365-30C>T (n.365-30C>T) c.365-35C>T (n.365-35C>T) c.365-212C>T (n.365-212C>T) c.365-5C>T (n.365-5C>T) c.369-35C>T (n.369-35C>T) n.568C>T c.400-30C>T (n.400-30C>T) n.415C>T n.81-30C>T c.395-30C>T (n.395-30C>T) c.-140-30C>T (n.-140-30C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303773G>A | CA160901090 | HSPB1 | c.365-29G>A (n.365-29G>A) c.365-34G>A (n.365-34G>A) c.365-211G>A (n.365-211G>A) c.365-4G>A (n.365-4G>A) c.369-34G>A (n.369-34G>A) n.569G>A c.400-29G>A (n.400-29G>A) n.416G>A n.81-29G>A c.395-29G>A (n.395-29G>A) c.-140-29G>A (n.-140-29G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303773G= | CA1718330697 | HSPB1 | c.365-29G= (n.365-29G=) c.365-34G= (n.365-34G=) c.365-211G= (n.365-211G=) c.365-4G= (n.365-4G=) c.369-34G= (n.369-34G=) n.569G= c.400-29G= (n.400-29G=) n.416G= n.81-29G= c.395-29G= (n.395-29G=) c.-140-29G= (n.-140-29G=) c.*500G= (n.*500G=) | |
7 | g.76303774C>A | CA2683408234 | HSPB1 | c.365-28C>A (n.365-28C>A) c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.365-210C>A (n.365-210C>A) c.365-3C>A (n.365-3C>A) c.369-33C>A (n.369-33C>A) n.570C>A c.400-28C>A (n.400-28C>A) n.417C>A n.81-28C>A c.395-28C>A (n.395-28C>A) c.-140-28C>A (n.-140-28C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303774C>T | CA2776556430 | HSPB1 | c.365-28C>T (n.365-28C>T) c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.365-210C>T (n.365-210C>T) c.365-3C>T (n.365-3C>T) c.369-33C>T (n.369-33C>T) n.570C>T c.400-28C>T (n.400-28C>T) n.417C>T n.81-28C>T c.395-28C>T (n.395-28C>T) c.-140-28C>T (n.-140-28C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) | |
7 | g.76303774dup | CA1103330296 | HSPB1 | c.365-28dup (n.365-28dup) c.365-33dup (n.365-33dup) c.365-210dup (n.365-210dup) c.365-3dup (n.365-3dup) c.369-33dup (n.369-33dup) n.570dup c.400-28dup (n.400-28dup) n.417dup n.81-28dup c.395-28dup (n.395-28dup) c.-140-28dup (n.-140-28dup) c.*501dup (n.*501dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303774_76303775insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA | CA2683408236 | HSPB1 | c.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) n.570_571insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA c.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) n.417_418insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA n.81-28_81-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA c.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) | gnomAD v4 |
7 | g.76303775A>C | CA1103330301 | HSPB1 | c.365-27A>C (n.365-27A>C) c.365-32A>C (n.365-32A>C) c.365-209A>C (n.365-209A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.369-32A>C (n.369-32A>C) n.571A>C c.400-27A>C (n.400-27A>C) n.418A>C n.81-27A>C c.395-27A>C (n.395-27A>C) c.-140-27A>C (n.-140-27A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303775A>T | CA2683408237 | HSPB1 | c.365-27A>T (n.365-27A>T) c.365-32A>T (n.365-32A>T) c.365-209A>T (n.365-209A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.369-32A>T (n.369-32A>T) n.571A>T c.400-27A>T (n.400-27A>T) n.418A>T n.81-27A>T c.395-27A>T (n.395-27A>T) c.-140-27A>T (n.-140-27A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303775_76303776insCCT | CA1103330303 | HSPB1 | c.365-27_365-26insCCT (n.365-27_365-26insCCT) c.365-32_365-31insCCT (n.365-32_365-31insCCT) c.365-209_365-208insCCT (n.365-209_365-208insCCT) c.365-2_365-1insCCT (n.365-2_365-1insCCT) c.369-32_369-31insCCT (n.369-32_369-31insCCT) n.571_572insCCT c.400-27_400-26insCCT (n.400-27_400-26insCCT) n.418_419insCCT n.81-27_81-26insCCT c.395-27_395-26insCCT (n.395-27_395-26insCCT) c.-140-27_-140-26insCCT (n.-140-27_-140-26insCCT) c.*502_*503insCCT (n.*502_*503insCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303776G>A | CA4306344 | HSPB1 | c.365-26G>A (n.365-26G>A) c.365-31G>A (n.365-31G>A) c.365-208G>A (n.365-208G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.369-31G>A (n.369-31G>A) n.572G>A c.400-26G>A (n.400-26G>A) n.419G>A n.81-26G>A c.395-26G>A (n.395-26G>A) c.-140-26G>A (n.-140-26G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303776G>C | CA160901099 | HSPB1 | c.365-26G>C (n.365-26G>C) c.365-31G>C (n.365-31G>C) c.365-208G>C (n.365-208G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.369-31G>C (n.369-31G>C) n.572G>C c.400-26G>C (n.400-26G>C) n.419G>C n.81-26G>C c.395-26G>C (n.395-26G>C) c.-140-26G>C (n.-140-26G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303776G= | CA1718330699 | HSPB1 | c.365-26G= (n.365-26G=) c.365-31G= (n.365-31G=) c.365-208G= (n.365-208G=) c.365-1G= (n.365-1G=) c.369-31G= (n.369-31G=) n.572G= c.400-26G= (n.400-26G=) n.419G= n.81-26G= c.395-26G= (n.395-26G=) c.-140-26G= (n.-140-26G=) c.*503G= (n.*503G=) | |
7 | g.76303777T>C | CA4306345 | HSPB1 | c.365-25T>C (n.365-25T>C) c.365-30T>C (n.365-30T>C) c.365-207T>C (n.365-207T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.369-30T>C (n.369-30T>C) n.573T>C c.400-25T>C (n.400-25T>C) n.420T>C n.81-25T>C c.395-25T>C (n.395-25T>C) c.-140-25T>C (n.-140-25T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303777T>G | CA2683408240 | HSPB1 | c.365-25T>G (n.365-25T>G) c.365-30T>G (n.365-30T>G) c.365-207T>G (n.365-207T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.369-30T>G (n.369-30T>G) n.573T>G c.400-25T>G (n.400-25T>G) n.420T>G n.81-25T>G c.395-25T>G (n.395-25T>G) c.-140-25T>G (n.-140-25T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303777T= | CA1718330702 | HSPB1 | c.365-25T= (n.365-25T=) c.365-30T= (n.365-30T=) c.365-207T= (n.365-207T=) c.365T= (p.Val122=) c.369-30T= (n.369-30T=) n.573T= c.400-25T= (n.400-25T=) n.420T= n.81-25T= c.395-25T= (n.395-25T=) c.-140-25T= (n.-140-25T=) c.*504T= (n.*504T=) | |
7 | g.76303778C>T | CA2683408242 | HSPB1 | c.365-24C>T (n.365-24C>T) c.365-29C>T (n.365-29C>T) c.365-206C>T (n.365-206C>T) c.366C>T (p.Val122=) c.369-29C>T (n.369-29C>T) n.574C>T c.400-24C>T (n.400-24C>T) n.421C>T n.81-24C>T c.395-24C>T (n.395-24C>T) c.-140-24C>T (n.-140-24C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303779T>C | CA160901166 | HSPB1 | c.365-23T>C (n.365-23T>C) c.365-28T>C (n.365-28T>C) c.365-205T>C (n.365-205T>C) c.367T>C (p.Ter123Arg) c.369-28T>C (n.369-28T>C) n.575T>C c.400-23T>C (n.400-23T>C) n.422T>C n.81-23T>C c.395-23T>C (n.395-23T>C) c.-140-23T>C (n.-140-23T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303779T= | CA1718330704 | HSPB1 | c.365-23T= (n.365-23T=) c.365-28T= (n.365-28T=) c.365-205T= (n.365-205T=) c.367T= (p.Ter123=) c.369-28T= (n.369-28T=) n.575T= c.400-23T= (n.400-23T=) n.422T= n.81-23T= c.395-23T= (n.395-23T=) c.-140-23T= (n.-140-23T=) c.*506T= (n.*506T=) | |
7 | g.76303780G>C | CA4306346 | HSPB1 | c.365-22G>C (n.365-22G>C) c.365-27G>C (n.365-27G>C) c.365-204G>C (n.365-204G>C) c.368G>C (p.Ter123Ser) c.369-27G>C (n.369-27G>C) n.576G>C c.400-22G>C (n.400-22G>C) n.423G>C n.81-22G>C c.395-22G>C (n.395-22G>C) c.-140-22G>C (n.-140-22G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303780G= | CA1718330707 | HSPB1 | c.365-22G= (n.365-22G=) c.365-27G= (n.365-27G=) c.365-204G= (n.365-204G=) c.368G= (p.Ter123=) c.369-27G= (n.369-27G=) n.576G= c.400-22G= (n.400-22G=) n.423G= n.81-22G= c.395-22G= (n.395-22G=) c.-140-22G= (n.-140-22G=) c.*507G= (n.*507G=) | |
7 | g.76303781A>T | CA2683408244 | HSPB1 | c.365-21A>T (n.365-21A>T) c.365-26A>T (n.365-26A>T) c.365-203A>T (n.365-203A>T) c.369A>T (p.Ter123Cys) c.369-26A>T (n.369-26A>T) n.577A>T c.400-21A>T (n.400-21A>T) n.424A>T n.81-21A>T c.395-21A>T (n.395-21A>T) c.-140-21A>T (n.-140-21A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303782T>C | CA2683408245 | HSPB1 | c.365-20T>C (n.365-20T>C) c.365-25T>C (n.365-25T>C) c.365-202T>C (n.365-202T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.369-25T>C (n.369-25T>C) n.578T>C c.400-20T>C (n.400-20T>C) n.425T>C n.81-20T>C c.395-20T>C (n.395-20T>C) c.-140-20T>C (n.-140-20T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303782T>G | CA2683408246 | HSPB1 | c.365-20T>G (n.365-20T>G) c.365-25T>G (n.365-25T>G) c.365-202T>G (n.365-202T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.369-25T>G (n.369-25T>G) n.578T>G c.400-20T>G (n.400-20T>G) n.425T>G n.81-20T>G c.395-20T>G (n.395-20T>G) c.-140-20T>G (n.-140-20T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303785C>A | CA4306347 | HSPB1 | c.365-17C>A (n.365-17C>A) c.365-22C>A (n.365-22C>A) c.365-199C>A (n.365-199C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.369-22C>A (n.369-22C>A) n.581C>A c.400-17C>A (n.400-17C>A) n.428C>A n.81-17C>A c.395-17C>A (n.395-17C>A) c.-140-17C>A (n.-140-17C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.76303785C= | CA1718330711 | HSPB1 | c.365-17C= (n.365-17C=) c.365-22C= (n.365-22C=) c.365-199C= (n.365-199C=) c.*4C= (n.*4C=) c.369-22C= (n.369-22C=) n.581C= c.400-17C= (n.400-17C=) n.428C= n.81-17C= c.395-17C= (n.395-17C=) c.-140-17C= (n.-140-17C=) c.*512C= (n.*512C=) | |
7 | g.76303785C>T | CA4306348 | HSPB1 | c.365-17C>T (n.365-17C>T) c.365-22C>T (n.365-22C>T) c.365-199C>T (n.365-199C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.369-22C>T (n.369-22C>T) n.581C>T c.400-17C>T (n.400-17C>T) n.428C>T n.81-17C>T c.395-17C>T (n.395-17C>T) c.-140-17C>T (n.-140-17C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303788_76303795del | CA456330423 | HSPB1 | c.365-14_365-7del (n.365-14_365-7del) c.365-19_365-12del (n.365-19_365-12del) c.365-196_365-189del (n.365-196_365-189del) c.*7_*14del (n.*7_*14del) c.369-19_369-12del (n.369-19_369-12del) n.584_591del c.400-14_400-7del (n.400-14_400-7del) n.81-14_81-7del c.395-14_395-7del (n.395-14_395-7del) c.-140-14_-140-7del (n.-140-14_-140-7del) c.*515_*522del (n.*515_*522del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303786C>G | CA2683408252 | HSPB1 | c.365-16C>G (n.365-16C>G) c.365-21C>G (n.365-21C>G) c.365-198C>G (n.365-198C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.369-21C>G (n.369-21C>G) n.582C>G c.400-16C>G (n.400-16C>G) n.429C>G n.81-16C>G c.395-16C>G (n.395-16C>G) c.-140-16C>G (n.-140-16C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303787C>G | CA2578916967 | HSPB1 | c.365-15C>G (n.365-15C>G) c.365-20C>G (n.365-20C>G) c.365-197C>G (n.365-197C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.369-20C>G (n.369-20C>G) n.583C>G c.400-15C>G (n.400-15C>G) n.430C>G n.81-15C>G c.395-15C>G (n.395-15C>G) c.-140-15C>G (n.-140-15C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303788T>C | CA4306349 | HSPB1 | c.365-14T>C (n.365-14T>C) c.365-19T>C (n.365-19T>C) c.365-196T>C (n.365-196T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.369-19T>C (n.369-19T>C) n.584T>C c.400-14T>C (n.400-14T>C) n.431T>C n.81-14T>C c.395-14T>C (n.395-14T>C) c.-140-14T>C (n.-140-14T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303788T>G | CA1718330714 | HSPB1 | c.365-14T>G (n.365-14T>G) c.365-19T>G (n.365-19T>G) c.365-196T>G (n.365-196T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.369-19T>G (n.369-19T>G) n.584T>G c.400-14T>G (n.400-14T>G) n.431T>G n.81-14T>G c.395-14T>G (n.395-14T>G) c.-140-14T>G (n.-140-14T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303788T= | CA1718330713 | HSPB1 | c.365-14T= (n.365-14T=) c.365-19T= (n.365-19T=) c.365-196T= (n.365-196T=) c.*7T= (n.*7T=) c.369-19T= (n.369-19T=) n.584T= c.400-14T= (n.400-14T=) n.431T= n.81-14T= c.395-14T= (n.395-14T=) c.-140-14T= (n.-140-14T=) c.*515T= (n.*515T=) | |
7 | g.76303789C= | CA1718330715 | HSPB1 | c.365-13C= (n.365-13C=) c.365-18C= (n.365-18C=) c.365-195C= (n.365-195C=) c.*8C= (n.*8C=) c.369-18C= (n.369-18C=) n.585C= c.400-13C= (n.400-13C=) n.432C= n.81-13C= c.395-13C= (n.395-13C=) c.-140-13C= (n.-140-13C=) c.*516C= (n.*516C=) | |
7 | g.76303789C>T | CA4306350 | HSPB1 | c.365-13C>T (n.365-13C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) c.365-195C>T (n.365-195C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.369-18C>T (n.369-18C>T) n.585C>T c.400-13C>T (n.400-13C>T) n.432C>T n.81-13C>T c.395-13C>T (n.395-13C>T) c.-140-13C>T (n.-140-13C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303790T>G | CA4306351 | HSPB1 | c.365-12T>G (n.365-12T>G) c.365-17T>G (n.365-17T>G) c.365-194T>G (n.365-194T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.369-17T>G (n.369-17T>G) n.586T>G c.400-12T>G (n.400-12T>G) n.433T>G n.81-12T>G c.395-12T>G (n.395-12T>G) c.-140-12T>G (n.-140-12T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303790T= | CA1718330716 | HSPB1 | c.365-12T= (n.365-12T=) c.365-17T= (n.365-17T=) c.365-194T= (n.365-194T=) c.*9T= (n.*9T=) c.369-17T= (n.369-17T=) n.586T= c.400-12T= (n.400-12T=) n.433T= n.81-12T= c.395-12T= (n.395-12T=) c.-140-12T= (n.-140-12T=) c.*517T= (n.*517T=) | |
7 | g.76303791T>A | CA1103330314 | HSPB1 | c.365-11T>A (n.365-11T>A) c.365-16T>A (n.365-16T>A) c.365-193T>A (n.365-193T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.369-16T>A (n.369-16T>A) n.587T>A c.400-11T>A (n.400-11T>A) n.434T>A n.81-11T>A c.395-11T>A (n.395-11T>A) c.-140-11T>A (n.-140-11T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303791T>C | CA842327357 | HSPB1 | c.365-11T>C (n.365-11T>C) c.365-16T>C (n.365-16T>C) c.365-193T>C (n.365-193T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.369-16T>C (n.369-16T>C) n.587T>C c.400-11T>C (n.400-11T>C) n.434T>C n.81-11T>C c.395-11T>C (n.395-11T>C) c.-140-11T>C (n.-140-11T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303791T= | CA1718330718 | HSPB1 | c.365-11T= (n.365-11T=) c.365-16T= (n.365-16T=) c.365-193T= (n.365-193T=) c.*10T= (n.*10T=) c.369-16T= (n.369-16T=) n.587T= c.400-11T= (n.400-11T=) n.434T= n.81-11T= c.395-11T= (n.395-11T=) c.-140-11T= (n.-140-11T=) c.*518T= (n.*518T=) | |
7 | g.76303791_76303792delinsTC | CA1718330717 | HSPB1 | c.365-11_365-10delinsTC (n.365-11_365-10delinsTC) c.365-16_365-15delinsTC (n.365-16_365-15delinsTC) c.365-193_365-192delinsTC (n.365-193_365-192delinsTC) c.*10_*11delinsTC (n.*10_*11delinsTC) c.369-16_369-15delinsTC (n.369-16_369-15delinsTC) n.587_588delinsTC c.400-11_400-10delinsTC (n.400-11_400-10delinsTC) n.434_435delinsTC n.81-11_81-10delinsTC c.395-11_395-10delinsTC (n.395-11_395-10delinsTC) c.-140-11_-140-10delinsTC (n.-140-11_-140-10delinsTC) c.*518_*519delinsTC (n.*518_*519delinsTC) | |
7 | g.76303791_76303793delinsATA | CA2573142365 | HSPB1 | c.365-11_365-9delinsATA (n.365-11_365-9delinsATA) c.365-16_365-14delinsATA (n.365-16_365-14delinsATA) c.365-193_365-191delinsATA (n.365-193_365-191delinsATA) c.*10_*12delinsATA (n.*10_*12delinsATA) c.369-16_369-14delinsATA (n.369-16_369-14delinsATA) n.587_589delinsATA c.400-11_400-9delinsATA (n.400-11_400-9delinsATA) n.81-11_81-9delinsATA c.395-11_395-9delinsATA (n.395-11_395-9delinsATA) c.-140-11_-140-9delinsATA (n.-140-11_-140-9delinsATA) c.*518_*520delinsATA (n.*518_*520delinsATA) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303792C>A | CA4306354 | HSPB1 | c.365-10C>A (n.365-10C>A) c.365-15C>A (n.365-15C>A) c.365-192C>A (n.365-192C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.369-15C>A (n.369-15C>A) n.588C>A c.400-10C>A (n.400-10C>A) n.435C>A n.81-10C>A c.395-10C>A (n.395-10C>A) c.-140-10C>A (n.-140-10C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303792C= | CA1718330725 | HSPB1 | c.365-10C= (n.365-10C=) c.365-15C= (n.365-15C=) c.365-192C= (n.365-192C=) c.*11C= (n.*11C=) c.369-15C= (n.369-15C=) n.588C= c.400-10C= (n.400-10C=) n.435C= n.81-10C= c.395-10C= (n.395-10C=) c.-140-10C= (n.-140-10C=) c.*519C= (n.*519C=) | |
7 | g.76303792C>G | CA2776556431 | HSPB1 | c.365-10C>G (n.365-10C>G) c.365-15C>G (n.365-15C>G) c.365-192C>G (n.365-192C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.369-15C>G (n.369-15C>G) n.588C>G c.400-10C>G (n.400-10C>G) n.435C>G n.81-10C>G c.395-10C>G (n.395-10C>G) c.-140-10C>G (n.-140-10C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) | |
7 | g.76303792C>T | CA4306355 | HSPB1 | c.365-10C>T (n.365-10C>T) c.365-15C>T (n.365-15C>T) c.365-192C>T (n.365-192C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.369-15C>T (n.369-15C>T) n.588C>T c.400-10C>T (n.400-10C>T) n.435C>T n.81-10C>T c.395-10C>T (n.395-10C>T) c.-140-10C>T (n.-140-10C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303797dup | CA4306352 | HSPB1 | c.365-5dup (n.365-5dup) c.365-10dup (n.365-10dup) c.365-187dup (n.365-187dup) c.*16dup (n.*16dup) c.369-10dup (n.369-10dup) n.593dup c.400-5dup (n.400-5dup) n.81-5dup c.395-5dup (n.395-5dup) c.-140-5dup (n.-140-5dup) c.*524dup (n.*524dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303797del | CA4306353 | HSPB1 | c.365-5del (n.365-5del) c.365-10del (n.365-10del) c.365-187del (n.365-187del) c.*16del (n.*16del) c.369-10del (n.369-10del) n.593del c.400-5del (n.400-5del) n.81-5del c.395-5del (n.395-5del) c.-140-5del (n.-140-5del) c.*524del (n.*524del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303795_76303797del | CA2683408275 | HSPB1 | c.365-7_365-5del (n.365-7_365-5del) c.365-12_365-10del (n.365-12_365-10del) c.365-189_365-187del (n.365-189_365-187del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.369-12_369-10del (n.369-12_369-10del) n.591_593del c.400-7_400-5del (n.400-7_400-5del) n.81-7_81-5del c.395-7_395-5del (n.395-7_395-5del) c.-140-7_-140-5del (n.-140-7_-140-5del) c.*522_*524del (n.*522_*524del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303793C>A | CA575786723 | HSPB1 | c.365-9C>A (n.365-9C>A) c.365-14C>A (n.365-14C>A) c.365-191C>A (n.365-191C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.369-14C>A (n.369-14C>A) n.589C>A c.400-9C>A (n.400-9C>A) n.81-9C>A c.395-9C>A (n.395-9C>A) c.-140-9C>A (n.-140-9C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303793C= | CA1718330731 | HSPB1 | c.365-9C= (n.365-9C=) c.365-14C= (n.365-14C=) c.365-191C= (n.365-191C=) c.*12C= (n.*12C=) c.369-14C= (n.369-14C=) n.589C= c.400-9C= (n.400-9C=) n.81-9C= c.395-9C= (n.395-9C=) c.-140-9C= (n.-140-9C=) c.*520C= (n.*520C=) | |
7 | g.76303794C>A | CA575786724 | HSPB1 | c.365-8C>A (n.365-8C>A) c.365-13C>A (n.365-13C>A) c.365-190C>A (n.365-190C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.369-13C>A (n.369-13C>A) n.590C>A c.400-8C>A (n.400-8C>A) n.81-8C>A c.395-8C>A (n.395-8C>A) c.-140-8C>A (n.-140-8C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303794C= | CA1718330736 | HSPB1 | c.365-8C= (n.365-8C=) c.365-13C= (n.365-13C=) c.365-190C= (n.365-190C=) c.*13C= (n.*13C=) c.369-13C= (n.369-13C=) n.590C= c.400-8C= (n.400-8C=) n.81-8C= c.395-8C= (n.395-8C=) c.-140-8C= (n.-140-8C=) c.*521C= (n.*521C=) | |
7 | g.76303794C>T | CA575786725 | HSPB1 | c.365-8C>T (n.365-8C>T) c.365-13C>T (n.365-13C>T) c.365-190C>T (n.365-190C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.369-13C>T (n.369-13C>T) n.590C>T c.400-8C>T (n.400-8C>T) n.81-8C>T c.395-8C>T (n.395-8C>T) c.-140-8C>T (n.-140-8C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303795C>A | CA2683408283 | HSPB1 | c.365-7C>A (n.365-7C>A) c.365-12C>A (n.365-12C>A) c.365-189C>A (n.365-189C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.369-12C>A (n.369-12C>A) n.591C>A c.400-7C>A (n.400-7C>A) n.81-7C>A c.395-7C>A (n.395-7C>A) c.-140-7C>A (n.-140-7C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303795C= | CA1718330742 | HSPB1 | c.365-7C= (n.365-7C=) c.365-12C= (n.365-12C=) c.365-189C= (n.365-189C=) c.*14C= (n.*14C=) c.369-12C= (n.369-12C=) n.591C= c.400-7C= (n.400-7C=) n.81-7C= c.395-7C= (n.395-7C=) c.-140-7C= (n.-140-7C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
7 | g.76303795C>G | CA4306356 | HSPB1 | c.365-7C>G (n.365-7C>G) c.365-12C>G (n.365-12C>G) c.365-189C>G (n.365-189C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.369-12C>G (n.369-12C>G) n.591C>G c.400-7C>G (n.400-7C>G) n.81-7C>G c.395-7C>G (n.395-7C>G) c.-140-7C>G (n.-140-7C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303795C>T | CA4306357 | HSPB1 | c.365-7C>T (n.365-7C>T) c.365-12C>T (n.365-12C>T) c.365-189C>T (n.365-189C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.369-12C>T (n.369-12C>T) n.591C>T c.400-7C>T (n.400-7C>T) n.81-7C>T c.395-7C>T (n.395-7C>T) c.-140-7C>T (n.-140-7C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303796C>A | CA4306360 | HSPB1 | c.365-6C>A (n.365-6C>A) c.365-11C>A (n.365-11C>A) c.365-188C>A (n.365-188C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.369-11C>A (n.369-11C>A) n.592C>A c.400-6C>A (n.400-6C>A) n.81-6C>A c.395-6C>A (n.395-6C>A) c.-140-6C>A (n.-140-6C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303796C= | CA1718330756 | HSPB1 | c.365-6C= (n.365-6C=) c.365-11C= (n.365-11C=) c.365-188C= (n.365-188C=) c.*15C= (n.*15C=) c.369-11C= (n.369-11C=) n.592C= c.400-6C= (n.400-6C=) n.81-6C= c.395-6C= (n.395-6C=) c.-140-6C= (n.-140-6C=) c.*523C= (n.*523C=) | |
7 | g.76303796C>G | CA4306358 | HSPB1 | c.365-6C>G (n.365-6C>G) c.365-11C>G (n.365-11C>G) c.365-188C>G (n.365-188C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.369-11C>G (n.369-11C>G) n.592C>G c.400-6C>G (n.400-6C>G) n.81-6C>G c.395-6C>G (n.395-6C>G) c.-140-6C>G (n.-140-6C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303796C>T | CA160901287 | HSPB1 | c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.365-11C>T (n.365-11C>T) c.365-188C>T (n.365-188C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.369-11C>T (n.369-11C>T) n.592C>T c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.81-6C>T c.395-6C>T (n.395-6C>T) c.-140-6C>T (n.-140-6C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303796_76303798delinsCCA | CA1718330754 | HSPB1 | c.365-6_365-4delinsCCA (n.365-6_365-4delinsCCA) c.365-11_365-9delinsCCA (n.365-11_365-9delinsCCA) c.365-188_365-186delinsCCA (n.365-188_365-186delinsCCA) c.*15_*17delinsCCA (n.*15_*17delinsCCA) c.369-11_369-9delinsCCA (n.369-11_369-9delinsCCA) n.592_594delinsCCA c.400-6_400-4delinsCCA (n.400-6_400-4delinsCCA) n.81-6_81-4delinsCCA c.395-6_395-4delinsCCA (n.395-6_395-4delinsCCA) c.-140-6_-140-4delinsCCA (n.-140-6_-140-4delinsCCA) c.*523_*525delinsCCA (n.*523_*525delinsCCA) | |
7 | g.76303797C>A | CA575786726 | HSPB1 | c.365-5C>A (n.365-5C>A) c.365-10C>A (n.365-10C>A) c.365-187C>A (n.365-187C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.369-10C>A (n.369-10C>A) n.593C>A c.400-5C>A (n.400-5C>A) n.81-5C>A c.395-5C>A (n.395-5C>A) c.-140-5C>A (n.-140-5C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303797C= | CA1718330763 | HSPB1 | c.365-5C= (n.365-5C=) c.365-10C= (n.365-10C=) c.365-187C= (n.365-187C=) c.*16C= (n.*16C=) c.369-10C= (n.369-10C=) n.593C= c.400-5C= (n.400-5C=) n.81-5C= c.395-5C= (n.395-5C=) c.-140-5C= (n.-140-5C=) c.*524C= (n.*524C=) | |
7 | g.76303797C>G | CA4306362 | HSPB1 | c.365-5C>G (n.365-5C>G) c.365-10C>G (n.365-10C>G) c.365-187C>G (n.365-187C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.369-10C>G (n.369-10C>G) n.593C>G c.400-5C>G (n.400-5C>G) n.81-5C>G c.395-5C>G (n.395-5C>G) c.-140-5C>G (n.-140-5C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303797C>T | CA4306361 | HSPB1 | c.365-5C>T (n.365-5C>T) c.365-10C>T (n.365-10C>T) c.365-187C>T (n.365-187C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.369-10C>T (n.369-10C>T) n.593C>T c.400-5C>T (n.400-5C>T) n.81-5C>T c.395-5C>T (n.395-5C>T) c.-140-5C>T (n.-140-5C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303797_76303798del | CA4306359 | HSPB1 | c.365-5_365-4del (n.365-5_365-4del) c.365-10_365-9del (n.365-10_365-9del) c.365-187_365-186del (n.365-187_365-186del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.369-10_369-9del (n.369-10_369-9del) n.593_594del c.400-5_400-4del (n.400-5_400-4del) n.81-5_81-4del c.395-5_395-4del (n.395-5_395-4del) c.-140-5_-140-4del (n.-140-5_-140-4del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303798A= | CA1718330770 | HSPB1 | c.365-4A= (n.365-4A=) c.365-9A= (n.365-9A=) c.365-186A= (n.365-186A=) c.*17A= (n.*17A=) c.369-9A= (n.369-9A=) n.594A= c.400-4A= (n.400-4A=) n.81-4A= c.395-4A= (n.395-4A=) c.-140-4A= (n.-140-4A=) c.*525A= (n.*525A=) | |
7 | g.76303798A>C | CA2683408303 | HSPB1 | c.365-4A>C (n.365-4A>C) c.365-9A>C (n.365-9A>C) c.365-186A>C (n.365-186A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.369-9A>C (n.369-9A>C) n.594A>C c.400-4A>C (n.400-4A>C) n.81-4A>C c.395-4A>C (n.395-4A>C) c.-140-4A>C (n.-140-4A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303798A>G | CA4306363 | HSPB1 | c.365-4A>G (n.365-4A>G) c.365-9A>G (n.365-9A>G) c.365-186A>G (n.365-186A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.369-9A>G (n.369-9A>G) n.594A>G c.400-4A>G (n.400-4A>G) n.81-4A>G c.395-4A>G (n.395-4A>G) c.-140-4A>G (n.-140-4A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303799A>C | CA2535060589 | HSPB1 | c.365-3A>C (n.365-3A>C) c.365-8A>C (n.365-8A>C) c.365-185A>C (n.365-185A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.369-8A>C (n.369-8A>C) n.595A>C c.400-3A>C (n.400-3A>C) n.81-3A>C c.395-3A>C (n.395-3A>C) c.-140-3A>C (n.-140-3A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) | |
7 | g.76303799A>G | CA2573142366 | HSPB1 | c.365-3A>G (n.365-3A>G) c.365-8A>G (n.365-8A>G) c.365-185A>G (n.365-185A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.369-8A>G (n.369-8A>G) n.595A>G c.400-3A>G (n.400-3A>G) n.81-3A>G c.395-3A>G (n.395-3A>G) c.-140-3A>G (n.-140-3A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303800A= | CA1718330773 | HSPB1 | c.365-2A= (n.365-2A=) c.365-7A= (n.365-7A=) c.365-184A= (n.365-184A=) c.*19A= (n.*19A=) c.369-7A= (n.369-7A=) n.596A= c.400-2A= (n.400-2A=) n.81-2A= c.395-2A= (n.395-2A=) c.-140-2A= (n.-140-2A=) c.*527A= (n.*527A=) | |
7 | g.76303800A>C | CA367765253 | HSPB1 | c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.365-7A>C (n.365-7A>C) c.365-184A>C (n.365-184A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.369-7A>C (n.369-7A>C) n.596A>C c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.81-2A>C c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.-140-2A>C (n.-140-2A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) | |
7 | g.76303800A>G | CA367765254 | HSPB1 | c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.365-7A>G (n.365-7A>G) c.365-184A>G (n.365-184A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.369-7A>G (n.369-7A>G) n.596A>G c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.81-2A>G c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.-140-2A>G (n.-140-2A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) | dbSNP |
7 | g.76303800A>T | CA367765257 | HSPB1 | c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.365-7A>T (n.365-7A>T) c.365-184A>T (n.365-184A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.369-7A>T (n.369-7A>T) n.596A>T c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.81-2A>T c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.-140-2A>T (n.-140-2A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303801G>A | CA367765259 | HSPB1 | c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.365-6G>A (n.365-6G>A) c.365-183G>A (n.365-183G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.369-6G>A (n.369-6G>A) n.597G>A c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.81-1G>A c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.-140-1G>A (n.-140-1G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303801G>C | CA367765261 | HSPB1 | c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.365-6G>C (n.365-6G>C) c.365-183G>C (n.365-183G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.369-6G>C (n.369-6G>C) n.597G>C c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.81-1G>C c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.-140-1G>C (n.-140-1G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303801G= | CA1718330776 | HSPB1 | c.365-1G= (n.365-1G=) c.365-6G= (n.365-6G=) c.365-183G= (n.365-183G=) c.*20G= (n.*20G=) c.369-6G= (n.369-6G=) n.597G= c.400-1G= (n.400-1G=) n.81-1G= c.395-1G= (n.395-1G=) c.-140-1G= (n.-140-1G=) c.*528G= (n.*528G=) | |
7 | g.76303801G>T | CA367765262 | HSPB1 | c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.365-6G>T (n.365-6G>T) c.365-183G>T (n.365-183G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.369-6G>T (n.369-6G>T) n.597G>T c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.81-1G>T c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.-140-1G>T (n.-140-1G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) | |
7 | g.76303802G>A | CA367765263 | HSPB1 | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.365-5G>A (n.365-5G>A) c.365-182G>A (n.365-182G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.369-5G>A (n.369-5G>A) n.598G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.81G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-140G>A (n.-140G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) | ClinVar |
7 | g.76303802G>C | CA367765264 | HSPB1 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.365-5G>C (n.365-5G>C) c.365-182G>C (n.365-182G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.369-5G>C (n.369-5G>C) n.598G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.81G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-140G>C (n.-140G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) | |
7 | g.76303802G>T | CA367765266 | HSPB1 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.365-5G>T (n.365-5G>T) c.365-182G>T (n.365-182G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.369-5G>T (n.369-5G>T) n.598G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.81G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.-140G>T (n.-140G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) | |
7 | g.76303803C>A | CA456330438 | HSPB1 | c.366C>A (p.Gly122=) c.365-4C>A (n.365-4C>A) c.365-181C>A (n.365-181C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.369-4C>A (n.369-4C>A) n.599C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) n.82C>A c.396C>A (p.Gly132=) c.-139C>A (n.-139C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) | |
7 | g.76303803C= | CA1718330780 | HSPB1 | c.366C= (p.Gly122=) c.365-4C= (n.365-4C=) c.365-181C= (n.365-181C=) c.*22C= (n.*22C=) c.369-4C= (n.369-4C=) n.599C= c.401C= (p.Ala134=) n.82C= c.396C= (p.Gly132=) c.-139C= (n.-139C=) c.*530C= (n.*530C=) | |
7 | g.76303803C>G | CA456330439 | HSPB1 | c.366C>G (p.Gly122=) c.365-4C>G (n.365-4C>G) c.365-181C>G (n.365-181C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.369-4C>G (n.369-4C>G) n.599C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.82C>G c.396C>G (p.Gly132=) c.-139C>G (n.-139C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) | |
7 | g.76303803C>T | CA4306364 | HSPB1 | c.366C>T (p.Gly122=) c.365-4C>T (n.365-4C>T) c.365-181C>T (n.365-181C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.369-4C>T (n.369-4C>T) n.599C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.82C>T c.396C>T (p.Gly132=) c.-139C>T (n.-139C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303804A= | CA1718330785 | HSPB1 | c.367A= (p.Lys123=) c.365-3A= (n.365-3A=) c.365-180A= (n.365-180A=) c.*23A= (n.*23A=) c.369-3A= (n.369-3A=) n.600A= c.402A= (p.Ala134=) n.83A= c.397A= (p.Lys133=) c.-138A= (n.-138A=) c.*531A= (n.*531A=) | |
7 | g.76303804A>C | CA367765268 | HSPB1 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.365-3A>C (n.365-3A>C) c.365-180A>C (n.365-180A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.369-3A>C (n.369-3A>C) n.600A>C c.402A>C (p.Ala134=) n.83A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) | |
7 | g.76303804A>G | CA367765269 | HSPB1 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.365-3A>G (n.365-3A>G) c.365-180A>G (n.365-180A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.369-3A>G (n.369-3A>G) n.600A>G c.402A>G (p.Ala134=) n.83A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303804A>T | CA367765271 | HSPB1 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.365-3A>T (n.365-3A>T) c.365-180A>T (n.365-180A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.369-3A>T (n.369-3A>T) n.600A>T c.402A>T (p.Ala134=) n.83A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) | dbSNP |
7 | g.76303805A= | CA1718330789 | HSPB1 | c.368A= (p.Lys123=) c.365-2A= (n.365-2A=) c.365-179A= (n.365-179A=) c.*24A= (n.*24A=) c.369-2A= (n.369-2A=) n.601A= c.403A= (p.Ser135=) n.84A= c.398A= (p.Lys133=) c.-137A= (n.-137A=) c.*532A= (n.*532A=) | |
7 | g.76303805A>C | CA367765272 | HSPB1 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.365-179A>C (n.365-179A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.369-2A>C (n.369-2A>C) n.601A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) n.84A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303805A>G | CA367765275 | HSPB1 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.365-179A>G (n.365-179A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.369-2A>G (n.369-2A>G) n.601A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) n.84A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303805A>T | CA367765273 | HSPB1 | c.368A>T (p.Lys123Met) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.365-179A>T (n.365-179A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.369-2A>T (n.369-2A>T) n.601A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) n.84A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.-137A>T (n.-137A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303806G>A | CA456330441 | HSPB1 | c.369G>A (p.Lys123=) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.365-178G>A (n.365-178G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.369-1G>A (n.369-1G>A) n.602G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) n.85G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.-136G>A (n.-136G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) | |
7 | g.76303806G>C | CA4306365 | HSPB1 | c.369G>C (p.Lys123Asn) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.365-178G>C (n.365-178G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.369-1G>C (n.369-1G>C) n.602G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) n.85G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.-136G>C (n.-136G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303806G= | CA1718330799 | HSPB1 | c.369G= (p.Lys123=) c.365-1G= (n.365-1G=) c.365-178G= (n.365-178G=) c.*25G= (n.*25G=) c.369-1G= (n.369-1G=) n.602G= c.404G= (p.Ser135=) n.85G= c.399G= (p.Lys133=) c.-136G= (n.-136G=) c.*533G= (n.*533G=) | |
7 | g.76303806G>T | CA367765276 | HSPB1 | c.369G>T (p.Lys123Asn) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.365-178G>T (n.365-178G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.369-1G>T (n.369-1G>T) n.602G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) n.85G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.-136G>T (n.-136G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) | |
7 | g.76303807C>A | CA367765280 | HSPB1 | c.370C>A (p.His124Asn) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.365-177C>A (n.365-177C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.603C>A c.405C>A (p.Ser135Arg) n.86C>A c.400C>A (p.His134Asn) c.-135C>A (n.-135C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | |
7 | g.76303807C= | CA1718330804 | HSPB1 | c.370C= (p.His124=) c.365C= (p.Ala122=) c.365-177C= (n.365-177C=) c.*26C= (n.*26C=) c.369C= (p.Asp123=) n.603C= c.405C= (p.Ser135=) n.86C= c.400C= (p.His134=) c.-135C= (n.-135C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
7 | g.76303807C>G | CA367765285 | HSPB1 | c.370C>G (p.His124Asp) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.365-177C>G (n.365-177C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.603C>G c.405C>G (p.Ser135Arg) n.86C>G c.400C>G (p.His134Asp) c.-135C>G (n.-135C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) | |
7 | g.76303807C>T | CA367765283 | HSPB1 | c.370C>T (p.His124Tyr) c.365C>T (p.Ala122Val) c.365-177C>T (n.365-177C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.369C>T (p.Asp123=) n.603C>T c.405C>T (p.Ser135=) n.86C>T c.400C>T (p.His134Tyr) c.-135C>T (n.-135C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303808A>C | CA367765287 | HSPB1 | c.371A>C (p.His124Pro) c.366A>C (p.Ala122=) c.365-176A>C (n.365-176A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.604A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.87A>C c.401A>C (p.His134Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) | |
7 | g.76303808A>G | CA367765289 | HSPB1 | c.371A>G (p.His124Arg) c.366A>G (p.Ala122=) c.365-176A>G (n.365-176A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.604A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.87A>G c.401A>G (p.His134Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) | |
7 | g.76303808A>T | CA367765288 | HSPB1 | c.371A>T (p.His124Leu) c.366A>T (p.Ala122=) c.365-176A>T (n.365-176A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.604A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.87A>T c.401A>T (p.His134Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303809C>A | CA367765291 | HSPB1 | c.372C>A (p.His124Gln) c.367C>A (p.Arg123=) c.365-175C>A (n.365-175C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.371C>A (p.Thr124Lys) n.605C>A c.407C>A (p.Thr136Lys) n.88C>A c.402C>A (p.His134Gln) c.-133C>A (n.-133C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) | |
7 | g.76303809C= | CA1718330808 | HSPB1 | c.372C= (p.His124=) c.367C= (p.Arg123=) c.365-175C= (n.365-175C=) c.*28C= (n.*28C=) c.371C= (p.Thr124=) n.605C= c.407C= (p.Thr136=) n.88C= c.402C= (p.His134=) c.-133C= (n.-133C=) c.*536C= (n.*536C=) | |
7 | g.76303809C>G | CA4306366 | HSPB1 | c.372C>G (p.His124Gln) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.365-175C>G (n.365-175C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) n.605C>G c.407C>G (p.Thr136Arg) n.88C>G c.402C>G (p.His134Gln) c.-133C>G (n.-133C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303809C>T | CA456330443 | HSPB1 | c.372C>T (p.His124=) c.367C>T (p.Arg123Ter) c.365-175C>T (n.365-175C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.371C>T (p.Thr124Met) n.605C>T c.407C>T (p.Thr136Met) n.88C>T c.402C>T (p.His134=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303809_76303812delinsCGAG | CA1718330813 | HSPB1 | c.372_375delinsCGAG (p.His124=) c.367_370delinsCGAG (p.Arg123=) c.365-175_365-172delinsCGAG (n.365-175_365-172delinsCGAG) c.*28_*31delinsCGAG (n.*28_*31delinsCGAG) c.371_374delinsCGAG (p.Thr124=) n.605_608delinsCGAG c.407_410delinsCGAG (p.Thr136=) n.88_91delinsCGAG c.402_405delinsCGAG (p.His134=) c.-133_-130delinsCGAG (n.-133_-130delinsCGAG) c.*536_*539delinsCGAG (n.*536_*539delinsCGAG) | |
7 | g.76303810G>A | CA4306367 | HSPB1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.365-174G>A (n.365-174G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.372G>A (p.Thr124=) n.606G>A c.408G>A (p.Thr136=) n.89G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.-132G>A (n.-132G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.76303810G>C | CA367765296 | HSPB1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.365-174G>C (n.365-174G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.372G>C (p.Thr124=) n.606G>C c.408G>C (p.Thr136=) n.89G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.-132G>C (n.-132G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303810G= | CA1718330819 | HSPB1 | c.373G= (p.Glu125=) c.368G= (p.Arg123=) c.365-174G= (n.365-174G=) c.*29G= (n.*29G=) c.372G= (p.Thr124=) n.606G= c.408G= (p.Thr136=) n.89G= c.403G= (p.Glu135=) c.-132G= (n.-132G=) c.*537G= (n.*537G=) | |
7 | g.76303810G>T | CA4306368 | HSPB1 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.365-174G>T (n.365-174G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.372G>T (p.Thr124=) n.606G>T c.408G>T (p.Thr136=) n.89G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303813_76303815del | CA658657677 | HSPB1 | c.376_378del (p.Glu126del) c.371_373del (p.Gly124del) c.365-171_365-169del (n.365-171_365-169del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.375_377del (p.Arg125del) n.609_611del c.411_413del (p.Arg137del) n.92_94del c.406_408del (p.Glu136del) c.-129_-127del (n.-129_-127del) c.*540_*542del (n.*540_*542del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303811_76303827del | CA2683408369 | HSPB1 | c.374_390del (p.Glu125AlafsTer30) c.374_390del (p.Glu125AlafsTer?) c.369_385del (p.Gly124MetfsTer?) c.365-173_365-157del (n.365-173_365-157del) c.*30_*46del (n.*30_*46del) c.374_390del (p.Glu125AlafsTer23) c.373_389del (p.Arg125HisfsTer?) n.607_623del c.409_425del (p.Arg137HisfsTer?) n.90_106del c.404_420del (p.Glu135AlafsTer30) c.-131_-115del (n.-131_-115del) c.*538_*554del (n.*538_*554del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303811A>C | CA367765304 | HSPB1 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.369A>C (p.Arg123=) c.365-173A>C (n.365-173A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.373A>C (p.Arg125=) n.607A>C c.409A>C (p.Arg137=) n.90A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) | |
7 | g.76303811A>G | CA367765303 | HSPB1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.369A>G (p.Arg123=) c.365-173A>G (n.365-173A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.607A>G c.409A>G (p.Arg137Gly) n.90A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) | |
7 | g.76303811A>T | CA367765301 | HSPB1 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.369A>T (p.Arg123=) c.365-173A>T (n.365-173A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.373A>T (p.Arg125Trp) n.607A>T c.409A>T (p.Arg137Trp) n.90A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.-131A>T (n.-131A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) | |
7 | g.76303812G>A | CA4306369 | HSPB1 | c.375G>A (p.Glu125=) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.365-172G>A (n.365-172G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.608G>A c.410G>A (p.Arg137Lys) n.91G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303812G>C | CA367765309 | HSPB1 | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.365-172G>C (n.365-172G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.608G>C c.410G>C (p.Arg137Thr) n.91G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.-130G>C (n.-130G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) | |
7 | g.76303812G= | CA1718330824 | HSPB1 | c.375G= (p.Glu125=) c.370G= (p.Gly124=) c.365-172G= (n.365-172G=) c.*31G= (n.*31G=) c.374G= (p.Arg125=) n.608G= c.410G= (p.Arg137=) n.91G= c.405G= (p.Glu135=) c.-130G= (n.-130G=) c.*539G= (n.*539G=) | |
7 | g.76303812G>T | CA367765311 | HSPB1 | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.365-172G>T (n.365-172G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.374G>T (p.Arg125Met) n.608G>T c.410G>T (p.Arg137Met) n.91G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.-130G>T (n.-130G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) | |
7 | g.76303813G>A | CA367765314 | HSPB1 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.365-171G>A (n.365-171G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.375G>A (p.Arg125=) n.609G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.92G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) | |
7 | g.76303813G>C | CA367765315 | HSPB1 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.365-171G>C (n.365-171G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.375G>C (p.Arg125Ser) n.609G>C c.411G>C (p.Arg137Ser) n.92G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) | |
7 | g.76303813G>T | CA367765318 | HSPB1 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.371G>T (p.Gly124Val) c.365-171G>T (n.365-171G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.375G>T (p.Arg125Ser) n.609G>T c.411G>T (p.Arg137Ser) n.92G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) | |
7 | g.76303814A= | CA1718330826 | HSPB1 | c.377A= (p.Glu126=) c.372A= (p.Gly124=) c.365-170A= (n.365-170A=) c.*33A= (n.*33A=) c.376A= (p.Ser126=) n.610A= c.412A= (p.Ser138=) n.93A= c.407A= (p.Glu136=) c.-128A= (n.-128A=) c.*541A= (n.*541A=) | |
7 | g.76303814A>C | CA367765320 | HSPB1 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.372A>C (p.Gly124=) c.365-170A>C (n.365-170A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) n.610A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) n.93A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) | |
7 | g.76303814A>G | CA367765324 | HSPB1 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.372A>G (p.Gly124=) c.365-170A>G (n.365-170A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) n.610A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) n.93A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) | dbSNP |
7 | g.76303814A>T | CA367765322 | HSPB1 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.372A>T (p.Gly124=) c.365-170A>T (n.365-170A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) n.610A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) n.93A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.-128A>T (n.-128A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) | |
7 | g.76303815G>A | CA456330450 | HSPB1 | c.378G>A (p.Glu126=) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.365-169G>A (n.365-169G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.611G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) n.94G>A c.408G>A (p.Glu136=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303815G>C | CA367765329 | HSPB1 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.365-169G>C (n.365-169G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.611G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) n.94G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) | |
7 | g.76303815G= | CA1718330830 | HSPB1 | c.378G= (p.Glu126=) c.373G= (p.Ala125=) c.365-169G= (n.365-169G=) c.*34G= (n.*34G=) c.377G= (p.Ser126=) n.611G= c.413G= (p.Ser138=) n.94G= c.408G= (p.Glu136=) c.-127G= (n.-127G=) c.*542G= (n.*542G=) | |
7 | g.76303815G>T | CA367765331 | HSPB1 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.365-169G>T (n.365-169G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.611G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) n.94G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) | |
7 | g.76303817_76303819dup | CA4306370 | HSPB1 | c.380_382dup (p.Arg127_Gln128insArg) c.375_377dup (p.Ala126_Gly127insAla) c.365-167_365-165dup (n.365-167_365-165dup) c.*36_*38dup (n.*36_*38dup) c.379_381dup (p.Gly127_Arg128insGly) n.613_615dup c.415_417dup (p.Gly139_Arg140insGly) n.96_98dup c.410_412dup (p.Arg137_Gln138insArg) c.-125_-123dup (n.-125_-123dup) c.*544_*546dup (n.*544_*546dup) | dbSNP ExAC |
7 | g.76303816C>A | CA456330457 | HSPB1 | c.379C>A (p.Arg127=) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.365-168C>A (n.365-168C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.378C>A (p.Ser126Arg) n.612C>A c.414C>A (p.Ser138Arg) n.95C>A c.409C>A (p.Arg137=) c.-126C>A (n.-126C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303816C= | CA1718330835 | HSPB1 | c.379C= (p.Arg127=) c.374C= (p.Ala125=) c.365-168C= (n.365-168C=) c.*35C= (n.*35C=) c.378C= (p.Ser126=) n.612C= c.414C= (p.Ser138=) n.95C= c.409C= (p.Arg137=) c.-126C= (n.-126C=) c.*543C= (n.*543C=) | |
7 | g.76303816C>G | CA367765334 | HSPB1 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.365-168C>G (n.365-168C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.378C>G (p.Ser126Arg) n.612C>G c.414C>G (p.Ser138Arg) n.95C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) c.-126C>G (n.-126C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) | |
7 | g.76303816C>T | CA118822 | HSPB1 | c.379C>T (p.Arg127Trp) c.374C>T (p.Ala125Val) c.365-168C>T (n.365-168C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.612C>T c.414C>T (p.Ser138=) n.95C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) c.-126C>T (n.-126C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303817G>A | CA367765338 | HSPB1 | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.375G>A (p.Ala125=) c.365-167G>A (n.365-167G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.613G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.96G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) c.-125G>A (n.-125G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76303817G>C | CA367765340 | HSPB1 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.375G>C (p.Ala125=) c.365-167G>C (n.365-167G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.613G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.96G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) c.-125G>C (n.-125G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303817G= | CA1718330849 | HSPB1 | c.380G= (p.Arg127=) c.375G= (p.Ala125=) c.365-167G= (n.365-167G=) c.*36G= (n.*36G=) c.379G= (p.Gly127=) n.613G= c.415G= (p.Gly139=) n.96G= c.410G= (p.Arg137=) c.-125G= (n.-125G=) c.*544G= (n.*544G=) | |
7 | g.76303817G>T | CA270935 | HSPB1 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.375G>T (p.Ala125=) c.365-167G>T (n.365-167G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.613G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.96G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) c.-125G>T (n.-125G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303818G>A | CA456330462 | HSPB1 | c.381G>A (p.Arg127=) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.365-166G>A (n.365-166G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) n.614G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.97G>A c.411G>A (p.Arg137=) c.-124G>A (n.-124G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303818G>C | CA456330463 | HSPB1 | c.381G>C (p.Arg127=) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.365-166G>C (n.365-166G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.614G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.97G>C c.411G>C (p.Arg137=) c.-124G>C (n.-124G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303818G= | CA1718330856 | HSPB1 | c.381G= (p.Arg127=) c.376G= (p.Ala126=) c.365-166G= (n.365-166G=) c.*37G= (n.*37G=) c.380G= (p.Gly127=) n.614G= c.416G= (p.Gly139=) n.97G= c.411G= (p.Arg137=) c.-124G= (n.-124G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
7 | g.76303818G>T | CA456330464 | HSPB1 | c.381G>T (p.Arg127=) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.365-166G>T (n.365-166G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) n.614G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.97G>T c.411G>T (p.Arg137=) c.-124G>T (n.-124G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | |
7 | g.76303819C>A | CA367765345 | HSPB1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.365-165C>A (n.365-165C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.381C>A (p.Gly127=) n.615C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.98C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.-123C>A (n.-123C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) | |
7 | g.76303819C= | CA1718330858 | HSPB1 | c.382C= (p.Gln128=) c.377C= (p.Ala126=) c.365-165C= (n.365-165C=) c.*38C= (n.*38C=) c.381C= (p.Gly127=) n.615C= c.417C= (p.Gly139=) n.98C= c.412C= (p.Gln138=) c.-123C= (n.-123C=) c.*546C= (n.*546C=) | |
7 | g.76303819C>G | CA367765347 | HSPB1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.365-165C>G (n.365-165C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.381C>G (p.Gly127=) n.615C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.98C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.-123C>G (n.-123C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303819C>T | CA4306371 | HSPB1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.377C>T (p.Ala126Val) c.365-165C>T (n.365-165C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.381C>T (p.Gly127=) n.615C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.98C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.-123C>T (n.-123C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303820A= | CA1718330861 | HSPB1 | c.383A= (p.Gln128=) c.378A= (p.Ala126=) c.365-164A= (n.365-164A=) c.*39A= (n.*39A=) c.382A= (p.Arg128=) n.616A= c.418A= (p.Arg140=) n.99A= c.413A= (p.Gln138=) c.-122A= (n.-122A=) c.*547A= (n.*547A=) | |
7 | g.76303820A>C | CA367765350 | HSPB1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.378A>C (p.Ala126=) c.365-164A>C (n.365-164A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.382A>C (p.Arg128=) n.616A>C c.418A>C (p.Arg140=) n.99A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) | |
7 | g.76303820A>G | CA4306372 | HSPB1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.378A>G (p.Ala126=) c.365-164A>G (n.365-164A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.616A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) n.99A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303820A>T | CA367765351 | HSPB1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.378A>T (p.Ala126=) c.365-164A>T (n.365-164A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.382A>T (p.Arg128Trp) n.616A>T c.418A>T (p.Arg140Trp) n.99A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) | |
7 | g.76303821G>A | CA456330470 | HSPB1 | c.384G>A (p.Gln128=) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.365-163G>A (n.365-163G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.617G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) n.100G>A c.414G>A (p.Gln138=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303821G>C | CA367765356 | HSPB1 | c.384G>C (p.Gln128His) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.365-163G>C (n.365-163G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.617G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) n.100G>C c.414G>C (p.Gln138His) c.-121G>C (n.-121G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) | |
7 | g.76303821G= | CA1718330864 | HSPB1 | c.384G= (p.Gln128=) c.379G= (p.Gly127=) c.365-163G= (n.365-163G=) c.*40G= (n.*40G=) c.383G= (p.Arg128=) n.617G= c.419G= (p.Arg140=) n.100G= c.414G= (p.Gln138=) c.-121G= (n.-121G=) c.*548G= (n.*548G=) | |
7 | g.76303821G>T | CA367765358 | HSPB1 | c.384G>T (p.Gln128His) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.365-163G>T (n.365-163G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.383G>T (p.Arg128Met) n.617G>T c.419G>T (p.Arg140Met) n.100G>T c.414G>T (p.Gln138His) c.-121G>T (n.-121G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | |
7 | g.76303822G>A | CA367765359 | HSPB1 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.365-162G>A (n.365-162G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.384G>A (p.Arg128=) n.618G>A c.420G>A (p.Arg140=) n.101G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.-120G>A (n.-120G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303822G>C | CA367765361 | HSPB1 | c.385G>C (p.Asp129His) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.365-162G>C (n.365-162G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.618G>C c.420G>C (p.Arg140Ser) n.101G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.-120G>C (n.-120G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) | |
7 | g.76303822G>T | CA367765363 | HSPB1 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.380G>T (p.Gly127Val) c.365-162G>T (n.365-162G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.618G>T c.420G>T (p.Arg140Ser) n.101G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.-120G>T (n.-120G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | |
7 | g.76303823A>C | CA367765366 | HSPB1 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.381A>C (p.Gly127=) c.365-161A>C (n.365-161A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.619A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.102A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | |
7 | g.76303823A>G | CA367765368 | HSPB1 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.381A>G (p.Gly127=) c.365-161A>G (n.365-161A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.619A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.102A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | |
7 | g.76303823A>T | CA367765370 | HSPB1 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.381A>T (p.Gly127=) c.365-161A>T (n.365-161A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.619A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.102A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.-119A>T (n.-119A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) | |
7 | g.76303824C>A | CA367765373 | HSPB1 | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.382C>A (p.Arg128=) c.365-160C>A (n.365-160C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) n.620C>A c.422C>A (p.Thr141Lys) n.103C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.-118C>A (n.-118C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303824C= | CA1718330867 | HSPB1 | c.387C= (p.Asp129=) c.382C= (p.Arg128=) c.365-160C= (n.365-160C=) c.*43C= (n.*43C=) c.386C= (p.Thr129=) n.620C= c.422C= (p.Thr141=) n.103C= c.417C= (p.Asp139=) c.-118C= (n.-118C=) c.*551C= (n.*551C=) | |
7 | g.76303824C>G | CA367765375 | HSPB1 | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.365-160C>G (n.365-160C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) n.620C>G c.422C>G (p.Thr141Arg) n.103C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.-118C>G (n.-118C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303824C>T | CA4306373 | HSPB1 | c.387C>T (p.Asp129=) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.365-160C>T (n.365-160C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.386C>T (p.Thr129Met) n.620C>T c.422C>T (p.Thr141Met) n.103C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303825G>A | CA160901353 | HSPB1 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.365-159G>A (n.365-159G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.387G>A (p.Thr129=) n.621G>A c.423G>A (p.Thr141=) n.104G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303825G>C | CA367765381 | HSPB1 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.365-159G>C (n.365-159G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.387G>C (p.Thr129=) n.621G>C c.423G>C (p.Thr141=) n.104G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303825G= | CA1718330869 | HSPB1 | c.388G= (p.Glu130=) c.383G= (p.Arg128=) c.365-159G= (n.365-159G=) c.*44G= (n.*44G=) c.387G= (p.Thr129=) n.621G= c.423G= (p.Thr141=) n.104G= c.418G= (p.Glu140=) c.-117G= (n.-117G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
7 | g.76303825G>T | CA367765378 | HSPB1 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.365-159G>T (n.365-159G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.387G>T (p.Thr129=) n.621G>T c.423G>T (p.Thr141=) n.104G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303826A>C | CA367765386 | HSPB1 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.384A>C (p.Arg128=) c.365-158A>C (n.365-158A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.622A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) n.105A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) | |
7 | g.76303826A>G | CA367765387 | HSPB1 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.384A>G (p.Arg128=) c.365-158A>G (n.365-158A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.622A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) n.105A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) | dbSNP |
7 | g.76303826A>T | CA367765389 | HSPB1 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.384A>T (p.Arg128=) c.365-158A>T (n.365-158A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.622A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) n.105A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) | |
7 | g.76303827G>A | CA456330481 | HSPB1 | c.390G>A (p.Glu130=) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.365-157G>A (n.365-157G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.623G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) n.106G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303827G>C | CA160901374 | HSPB1 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.365-157G>C (n.365-157G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.623G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) n.106G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-115G>C (n.-115G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303827G= | CA1718330870 | HSPB1 | c.390G= (p.Glu130=) c.385G= (p.Ala129=) c.365-157G= (n.365-157G=) c.*46G= (n.*46G=) c.389G= (p.Ser130=) n.623G= c.425G= (p.Ser142=) n.106G= c.420G= (p.Glu140=) c.-115G= (n.-115G=) c.*554G= (n.*554G=) | |
7 | g.76303827G>T | CA367765394 | HSPB1 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.365-157G>T (n.365-157G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.623G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) n.106G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-115G>T (n.-115G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | |
7 | g.76303828C>A | CA367765397 | HSPB1 | c.391C>A (p.His131Asn) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.365-156C>A (n.365-156C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.624C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) n.107C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.-114C>A (n.-114C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | dbSNP |
7 | g.76303828C>G | CA367765400 | HSPB1 | c.391C>G (p.His131Asp) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.365-156C>G (n.365-156C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.624C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) n.107C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.-114C>G (n.-114C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303828C>T | CA367765401 | HSPB1 | c.391C>T (p.His131Tyr) c.386C>T (p.Ala129Val) c.365-156C>T (n.365-156C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.390C>T (p.Ser130=) n.624C>T c.426C>T (p.Ser142=) n.107C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.-114C>T (n.-114C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303829_76303842del | CA2776556439 | HSPB1 | c.392_405del (p.His131ProfsTer25) c.392_405del (p.His131ProfsTer?) c.387_400del (p.Trp130GlyfsTer28) c.365-155_365-142del (n.365-155_365-142del) c.*48_*61del (n.*48_*61del) c.392_405del (p.His131ProfsTer18) c.391_404del (p.Met131ArgfsTer?) n.625_638del c.427_440del (p.Met143ArgfsTer?) n.108_121del c.422_435del (p.His141ProfsTer25) c.-113_-100del (n.-113_-100del) c.*556_*569del (n.*556_*569del) | |
7 | g.76303829A= | CA1718330872 | HSPB1 | c.392A= (p.His131=) c.387A= (p.Ala129=) c.365-155A= (n.365-155A=) c.*48A= (n.*48A=) c.391A= (p.Met131=) n.625A= c.427A= (p.Met143=) n.108A= c.422A= (p.His141=) c.-113A= (n.-113A=) c.*556A= (n.*556A=) | |
7 | g.76303829A>C | CA367765403 | HSPB1 | c.392A>C (p.His131Pro) c.387A>C (p.Ala129=) c.365-155A>C (n.365-155A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.391A>C (p.Met131Leu) n.625A>C c.427A>C (p.Met143Leu) n.108A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) | |
7 | g.76303829A>G | CA367765405 | HSPB1 | c.392A>G (p.His131Arg) c.387A>G (p.Ala129=) c.365-155A>G (n.365-155A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.391A>G (p.Met131Val) n.625A>G c.427A>G (p.Met143Val) n.108A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303829A>T | CA367765406 | HSPB1 | c.392A>T (p.His131Leu) c.387A>T (p.Ala129=) c.365-155A>T (n.365-155A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.391A>T (p.Met131Leu) n.625A>T c.427A>T (p.Met143Leu) n.108A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) | |
7 | g.76303830T>A | CA367765412 | HSPB1 | c.393T>A (p.His131Gln) c.388T>A (p.Trp130Arg) c.365-154T>A (n.365-154T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.392T>A (p.Met131Lys) n.626T>A c.428T>A (p.Met143Lys) n.109T>A c.423T>A (p.His141Gln) c.-112T>A (n.-112T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303830T>C | CA4306374 | HSPB1 | c.393T>C (p.His131=) c.388T>C (p.Trp130Arg) c.365-154T>C (n.365-154T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.392T>C (p.Met131Thr) n.626T>C c.428T>C (p.Met143Thr) n.109T>C c.423T>C (p.His141=) c.-112T>C (n.-112T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303830T>G | CA367765409 | HSPB1 | c.393T>G (p.His131Gln) c.388T>G (p.Trp130Gly) c.365-154T>G (n.365-154T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.392T>G (p.Met131Arg) n.626T>G c.428T>G (p.Met143Arg) n.109T>G c.423T>G (p.His141Gln) c.-112T>G (n.-112T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) | |
7 | g.76303830T= | CA1718330874 | HSPB1 | c.393T= (p.His131=) c.388T= (p.Trp130=) c.365-154T= (n.365-154T=) c.*49T= (n.*49T=) c.392T= (p.Met131=) n.626T= c.428T= (p.Met143=) n.109T= c.423T= (p.His141=) c.-112T= (n.-112T=) c.*557T= (n.*557T=) | |
7 | g.76303831G>A | CA367765416 | HSPB1 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.389G>A (p.Trp130Ter) c.365-153G>A (n.365-153G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.393G>A (p.Met131Ile) n.627G>A c.429G>A (p.Met143Ile) n.110G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.-111G>A (n.-111G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303831G>C | CA367765420 | HSPB1 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.389G>C (p.Trp130Ser) c.365-153G>C (n.365-153G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.393G>C (p.Met131Ile) n.627G>C c.429G>C (p.Met143Ile) n.110G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-111G>C (n.-111G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) | |
7 | g.76303831G= | CA1718330877 | HSPB1 | c.394G= (p.Gly132=) c.389G= (p.Trp130=) c.365-153G= (n.365-153G=) c.*50G= (n.*50G=) c.393G= (p.Met131=) n.627G= c.429G= (p.Met143=) n.110G= c.424G= (p.Gly142=) c.-111G= (n.-111G=) c.*558G= (n.*558G=) | |
7 | g.76303831G>T | CA367765418 | HSPB1 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.389G>T (p.Trp130Leu) c.365-153G>T (n.365-153G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.393G>T (p.Met131Ile) n.627G>T c.429G>T (p.Met143Ile) n.110G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.-111G>T (n.-111G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) | |
7 | g.76303832G>A | CA4306375 | HSPB1 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.390G>A (p.Trp130Ter) c.365-152G>A (n.365-152G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.628G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.111G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.-110G>A (n.-110G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303832G>C | CA367765424 | HSPB1 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.390G>C (p.Trp130Cys) c.365-152G>C (n.365-152G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.628G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.111G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-110G>C (n.-110G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303832G= | CA1718330878 | HSPB1 | c.395G= (p.Gly132=) c.390G= (p.Trp130=) c.365-152G= (n.365-152G=) c.*51G= (n.*51G=) c.394G= (p.Ala132=) n.628G= c.430G= (p.Ala144=) n.111G= c.425G= (p.Gly142=) c.-110G= (n.-110G=) c.*559G= (n.*559G=) | |
7 | g.76303832G>T | CA367765426 | HSPB1 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.390G>T (p.Trp130Cys) c.365-152G>T (n.365-152G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.628G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.111G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.-110G>T (n.-110G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) | ClinVar |
7 | g.76303833C>A | CA456330492 | HSPB1 | c.396C>A (p.Gly132=) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.365-151C>A (n.365-151C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.629C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.112C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | |
7 | g.76303833C>G | CA456330494 | HSPB1 | c.396C>G (p.Gly132=) c.391C>G (p.Leu131Val) c.365-151C>G (n.365-151C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.629C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.112C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.-109C>G (n.-109C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) | |
7 | g.76303833C>T | CA456330495 | HSPB1 | c.396C>T (p.Gly132=) c.391C>T (p.Leu131=) c.365-151C>T (n.365-151C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.629C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.112C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303834T>A | CA367765429 | HSPB1 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.365-150T>A (n.365-150T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.396T>A (p.Ala132=) n.630T>A c.432T>A (p.Ala144=) n.113T>A c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) | |
7 | g.76303834T>C | CA367765430 | HSPB1 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.365-150T>C (n.365-150T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.396T>C (p.Ala132=) n.630T>C c.432T>C (p.Ala144=) n.113T>C c.427T>C (p.Tyr143His) c.-108T>C (n.-108T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) | dbSNP |
7 | g.76303834T>G | CA367765432 | HSPB1 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.365-150T>G (n.365-150T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.396T>G (p.Ala132=) n.630T>G c.432T>G (p.Ala144=) n.113T>G c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.-108T>G (n.-108T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) | |
7 | g.76303834T= | CA1718330879 | HSPB1 | c.397T= (p.Tyr133=) c.392T= (p.Leu131=) c.365-150T= (n.365-150T=) c.*53T= (n.*53T=) c.396T= (p.Ala132=) n.630T= c.432T= (p.Ala144=) n.113T= c.427T= (p.Tyr143=) c.-108T= (n.-108T=) c.*561T= (n.*561T=) | |
7 | g.76303835_76303838dup | CA2683408488 | HSPB1 | c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer27) c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer?) c.393_396dup (p.Leu133ThrfsTer31) c.365-149_365-146dup (n.365-149_365-146dup) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer20) c.397_400dup (p.Ser134TyrfsTer?) n.631_634dup c.433_436dup (p.Ser146TyrfsTer?) n.114_117dup c.428_431dup (p.Ser145HisfsTer27) c.-107_-104dup (n.-107_-104dup) c.*562_*565dup (n.*562_*565dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303835A= | CA1718330880 | HSPB1 | c.398A= (p.Tyr133=) c.393A= (p.Leu131=) c.365-149A= (n.365-149A=) c.*54A= (n.*54A=) c.397A= (p.Thr133=) n.631A= c.433A= (p.Thr145=) n.114A= c.428A= (p.Tyr143=) c.-107A= (n.-107A=) c.*562A= (n.*562A=) | |
7 | g.76303835A>C | CA367765436 | HSPB1 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.393A>C (p.Leu131=) c.365-149A>C (n.365-149A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.631A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.114A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.-107A>C (n.-107A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) | |
7 | g.76303835A>G | CA367765439 | HSPB1 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.393A>G (p.Leu131=) c.365-149A>G (n.365-149A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.631A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.114A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.-107A>G (n.-107A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303835A>T | CA367765442 | HSPB1 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.393A>T (p.Leu131=) c.365-149A>T (n.365-149A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.631A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.114A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.-107A>T (n.-107A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) | |
7 | g.76303836C>A | CA367765445 | HSPB1 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.394C>A (p.His132Asn) c.365-148C>A (n.365-148C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) n.632C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.115C>A c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.-106C>A (n.-106C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | |
7 | g.76303836C= | CA1718330882 | HSPB1 | c.399C= (p.Tyr133=) c.394C= (p.His132=) c.365-148C= (n.365-148C=) c.*55C= (n.*55C=) c.398C= (p.Thr133=) n.632C= c.434C= (p.Thr145=) n.115C= c.429C= (p.Tyr143=) c.-106C= (n.-106C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
7 | g.76303836C>G | CA367765447 | HSPB1 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.394C>G (p.His132Asp) c.365-148C>G (n.365-148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) n.632C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.115C>G c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.-106C>G (n.-106C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | |
7 | g.76303836C>T | CA4306376 | HSPB1 | c.399C>T (p.Tyr133=) c.394C>T (p.His132Tyr) c.365-148C>T (n.365-148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.632C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.115C>T c.429C>T (p.Tyr143=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303837A>C | CA367765453 | HSPB1 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.395A>C (p.His132Pro) c.365-147A>C (n.365-147A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.399A>C (p.Thr133=) n.633A>C c.435A>C (p.Thr145=) n.116A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303837A>G | CA367765449 | HSPB1 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.395A>G (p.His132Arg) c.365-147A>G (n.365-147A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.399A>G (p.Thr133=) n.633A>G c.435A>G (p.Thr145=) n.116A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.-105A>G (n.-105A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) | |
7 | g.76303837A>T | CA367765451 | HSPB1 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.395A>T (p.His132Leu) c.365-147A>T (n.365-147A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.399A>T (p.Thr133=) n.633A>T c.435A>T (p.Thr145=) n.116A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) | |
7 | g.76303838T>A | CA4306377 | HSPB1 | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.396T>A (p.His132Gln) c.365-146T>A (n.365-146T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.634T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.117T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303838T>C | CA367765457 | HSPB1 | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.396T>C (p.His132=) c.365-146T>C (n.365-146T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.634T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.117T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303838T>G | CA4306378 | HSPB1 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.396T>G (p.His132Gln) c.365-146T>G (n.365-146T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.634T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.117T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303838T= | CA1718330883 | HSPB1 | c.401T= (p.Ile134=) c.396T= (p.His132=) c.365-146T= (n.365-146T=) c.*57T= (n.*57T=) c.400T= (p.Ser134=) n.634T= c.436T= (p.Ser146=) n.117T= c.431T= (p.Ile144=) c.-104T= (n.-104T=) c.*565T= (n.*565T=) | |
7 | g.76303839C>A | CA456330507 | HSPB1 | c.402C>A (p.Ile134=) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.365-145C>A (n.365-145C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.635C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.118C>A c.432C>A (p.Ile144=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) | |
7 | g.76303839C= | CA1718330884 | HSPB1 | c.402C= (p.Ile134=) c.397C= (p.Leu133=) c.365-145C= (n.365-145C=) c.*58C= (n.*58C=) c.401C= (p.Ser134=) n.635C= c.437C= (p.Ser146=) n.118C= c.432C= (p.Ile144=) c.-103C= (n.-103C=) c.*566C= (n.*566C=) | |
7 | g.76303839C>G | CA367765461 | HSPB1 | c.402C>G (p.Ile134Met) c.397C>G (p.Leu133Val) c.365-145C>G (n.365-145C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.635C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.118C>G c.432C>G (p.Ile144Met) c.-103C>G (n.-103C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) | |
7 | g.76303839C>T | CA4306379 | HSPB1 | c.402C>T (p.Ile134=) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.365-145C>T (n.365-145C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.635C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.118C>T c.432C>T (p.Ile144=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303840T>A | CA367765466 | HSPB1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.398T>A (p.Leu133His) c.365-144T>A (n.365-144T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.402T>A (p.Ser134=) n.636T>A c.438T>A (p.Ser146=) n.119T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.-102T>A (n.-102T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) | |
7 | g.76303840T>C | CA367765469 | HSPB1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.365-144T>C (n.365-144T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.402T>C (p.Ser134=) n.636T>C c.438T>C (p.Ser146=) n.119T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) c.-102T>C (n.-102T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | dbSNP |
7 | g.76303840T>G | CA4306380 | HSPB1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.365-144T>G (n.365-144T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.402T>G (p.Ser134=) n.636T>G c.438T>G (p.Ser146=) n.119T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) c.-102T>G (n.-102T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303840T= | CA1718330892 | HSPB1 | c.403T= (p.Ser135=) c.398T= (p.Leu133=) c.365-144T= (n.365-144T=) c.*59T= (n.*59T=) c.402T= (p.Ser134=) n.636T= c.438T= (p.Ser146=) n.119T= c.433T= (p.Ser145=) c.-102T= (n.-102T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
7 | g.76303841C>A | CA367765473 | HSPB1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.399C>A (p.Leu133=) c.365-143C>A (n.365-143C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.637C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.120C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.-101C>A (n.-101C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303841C= | CA1718330900 | HSPB1 | c.404C= (p.Ser135=) c.399C= (p.Leu133=) c.365-143C= (n.365-143C=) c.*60C= (n.*60C=) c.403C= (p.Pro135=) n.637C= c.439C= (p.Pro147=) n.120C= c.434C= (p.Ser145=) c.-101C= (n.-101C=) c.*568C= (n.*568C=) | |
7 | g.76303841C>G | CA367765476 | HSPB1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.399C>G (p.Leu133=) c.365-143C>G (n.365-143C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.637C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.120C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) c.-101C>G (n.-101C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303841C>T | CA118820 | HSPB1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.399C>T (p.Leu133=) c.365-143C>T (n.365-143C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.637C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.120C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) c.-101C>T (n.-101C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303842C>A | CA160901424 | HSPB1 | c.405C>A (p.Ser135=) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.365-142C>A (n.365-142C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.404C>A (p.Pro135His) n.638C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.121C>A c.435C>A (p.Ser145=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | dbSNP |
7 | g.76303842C= | CA1718330902 | HSPB1 | c.405C= (p.Ser135=) c.400C= (p.Pro134=) c.365-142C= (n.365-142C=) c.*61C= (n.*61C=) c.404C= (p.Pro135=) n.638C= c.440C= (p.Pro147=) n.121C= c.435C= (p.Ser145=) c.-100C= (n.-100C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
7 | g.76303842C>G | CA456330514 | HSPB1 | c.405C>G (p.Ser135=) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.365-142C>G (n.365-142C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.638C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.121C>G c.435C>G (p.Ser145=) c.-100C>G (n.-100C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76303842C>T | CA456330515 | HSPB1 | c.405C>T (p.Ser135=) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.365-142C>T (n.365-142C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.638C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.121C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | |
7 | g.76303843C>A | CA456330516 | HSPB1 | c.406C>A (p.Arg136=) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.365-141C>A (n.365-141C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.405C>A (p.Pro135=) n.639C>A c.441C>A (p.Pro147=) n.122C>A c.436C>A (p.Arg146=) c.-99C>A (n.-99C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v2 |
7 | g.76303843C= | CA1718330905 | HSPB1 | c.406C= (p.Arg136=) c.401C= (p.Pro134=) c.365-141C= (n.365-141C=) c.*62C= (n.*62C=) c.405C= (p.Pro135=) n.639C= c.441C= (p.Pro147=) n.122C= c.436C= (p.Arg146=) c.-99C= (n.-99C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
7 | g.76303843C>G | CA367765480 | HSPB1 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.365-141C>G (n.365-141C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.405C>G (p.Pro135=) n.639C>G c.441C>G (p.Pro147=) n.122C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303843C>T | CA254190 | HSPB1 | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.365-141C>T (n.365-141C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.405C>T (p.Pro135=) n.639C>T c.441C>T (p.Pro147=) n.122C>T c.436C>T (p.Arg146Trp) c.-99C>T (n.-99C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303843_76303844delinsCG | CA1718330907 | HSPB1 | c.406_407delinsCG (p.Arg136=) c.401_402delinsCG (p.Pro134=) c.365-141_365-140delinsCG (n.365-141_365-140delinsCG) c.*62_*63delinsCG (n.*62_*63delinsCG) c.405_406delinsCG (p.Pro135=) n.639_640delinsCG c.441_442delinsCG (p.Pro147=) n.122_123delinsCG c.436_437delinsCG (p.Arg146=) c.-99_-98delinsCG (n.-99_-98delinsCG) c.*570_*571delinsCG (n.*570_*571delinsCG) | |
7 | g.76303844G>A | CA367765485 | HSPB1 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.402G>A (p.Pro134=) c.365-140G>A (n.365-140G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.640G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.123G>A c.437G>A (p.Arg146Gln) c.-98G>A (n.-98G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303844G>C | CA367765487 | HSPB1 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.402G>C (p.Pro134=) c.365-140G>C (n.365-140G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.640G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.123G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303844G= | CA1718330923 | HSPB1 | c.407G= (p.Arg136=) c.402G= (p.Pro134=) c.365-140G= (n.365-140G=) c.*63G= (n.*63G=) c.406G= (p.Gly136=) n.640G= c.442G= (p.Gly148=) n.123G= c.437G= (p.Arg146=) c.-98G= (n.-98G=) c.*571G= (n.*571G=) | |
7 | g.76303844G>T | CA279079 | HSPB1 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.402G>T (p.Pro134=) c.365-140G>T (n.365-140G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.640G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.123G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-98G>T (n.-98G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845del | CA4306381 | HSPB1 | c.408del (p.Cys137AlafsTer27) c.408del (p.Cys137AlafsTer?) c.403del (p.Val135CysfsTer?) c.365-139del (n.365-139del) c.*64del (n.*64del) c.407+1del c.407del (p.Gly136ValfsTer24) n.641del c.443del (p.Gly148ValfsTer24) c.408del (p.Cys137AlafsTer29) n.124del c.438del (p.Cys147AlafsTer27) c.-97del (n.-97del) c.*572del (n.*572del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845G>A | CA160901440 | HSPB1 | c.408G>A (p.Arg136=) c.403G>A (p.Val135Met) c.365-139G>A (n.365-139G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.641G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.124G>A c.438G>A (p.Arg146=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303845G>C | CA456330523 | HSPB1 | c.408G>C (p.Arg136=) c.403G>C (p.Val135Leu) c.365-139G>C (n.365-139G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.641G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.124G>C c.438G>C (p.Arg146=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845G= | CA1718330929 | HSPB1 | c.408G= (p.Arg136=) c.403G= (p.Val135=) c.365-139G= (n.365-139G=) c.*64G= (n.*64G=) c.407+1G= (n.407+1G=) c.407G= (p.Gly136=) n.641G= c.443G= (p.Gly148=) n.124G= c.438G= (p.Arg146=) c.-97G= (n.-97G=) c.*572G= (n.*572G=) | |
7 | g.76303845G>T | CA456330524 | HSPB1 | c.408G>T (p.Arg136=) c.403G>T (p.Val135Leu) c.365-139G>T (n.365-139G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.641G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.124G>T c.438G>T (p.Arg146=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) | |
7 | g.76303846T>A | CA367765495 | HSPB1 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.404T>A (p.Val135Glu) c.365-138T>A (n.365-138T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.408T>A (p.Gly136=) n.642T>A c.444T>A (p.Gly148=) n.125T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
7 | g.76303846T>C | CA367765497 | HSPB1 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.404T>C (p.Val135Ala) c.365-138T>C (n.365-138T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.408T>C (p.Gly136=) n.642T>C c.444T>C (p.Gly148=) n.125T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
7 | g.76303846T>G | CA367765499 | HSPB1 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.365-138T>G (n.365-138T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.408T>G (p.Gly136=) n.642T>G c.444T>G (p.Gly148=) n.125T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
7 | g.76303847G>A | CA367765502 | HSPB1 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.405G>A (p.Val135=) c.365-137G>A (n.365-137G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.643G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.126G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | ClinVar |
7 | g.76303847G>C | CA4306382 | HSPB1 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.405G>C (p.Val135=) c.365-137G>C (n.365-137G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.407+3G>C (n.407+3G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.643G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.126G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303847G= | CA1718330932 | HSPB1 | c.410G= (p.Cys137=) c.405G= (p.Val135=) c.365-137G= (n.365-137G=) c.*66G= (n.*66G=) c.407+3G= (n.407+3G=) c.409G= (p.Ala137=) n.643G= c.445G= (p.Ala149=) n.126G= c.440G= (p.Cys147=) c.-95G= (n.-95G=) c.*574G= (n.*574G=) | |
7 | g.76303847G>T | CA367765506 | HSPB1 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.405G>T (p.Val135=) c.365-137G>T (n.365-137G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.407+3G>T (n.407+3G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.643G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.126G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) | |
7 | g.76303848C>A | CA367765508 | HSPB1 | c.411C>A (p.Cys137Ter) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.365-136C>A (n.365-136C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.407+4C>A (n.407+4C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.644C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.127C>A c.441C>A (p.Cys147Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | |
7 | g.76303848C= | CA1718330936 | HSPB1 | c.411C= (p.Cys137=) c.406C= (p.Leu136=) c.365-136C= (n.365-136C=) c.*67C= (n.*67C=) c.407+4C= (n.407+4C=) c.410C= (p.Ala137=) n.644C= c.446C= (p.Ala149=) n.127C= c.441C= (p.Cys147=) c.-94C= (n.-94C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
7 | g.76303848C>G | CA367765511 | HSPB1 | c.411C>G (p.Cys137Trp) c.406C>G (p.Leu136Val) c.365-136C>G (n.365-136C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.407+4C>G (n.407+4C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.644C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.127C>G c.441C>G (p.Cys147Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | |
7 | g.76303848C>T | CA456330530 | HSPB1 | c.411C>T (p.Cys137=) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.365-136C>T (n.365-136C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.407+4C>T (n.407+4C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) n.644C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.127C>T c.441C>T (p.Cys147=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303849T>A | CA367765518 | HSPB1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.407T>A (p.Leu136His) c.365-135T>A (n.365-135T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.407+5T>A (n.407+5T>A) c.411T>A (p.Ala137=) n.645T>A c.447T>A (p.Ala149=) n.128T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.-93T>A (n.-93T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | |
7 | g.76303849T>C | CA367765514 | HSPB1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.365-135T>C (n.365-135T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.407+5T>C (n.407+5T>C) c.411T>C (p.Ala137=) n.645T>C c.447T>C (p.Ala149=) n.128T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.-93T>C (n.-93T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | |
7 | g.76303849T>G | CA367765516 | HSPB1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.365-135T>G (n.365-135T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.407+5T>G (n.407+5T>G) c.411T>G (p.Ala137=) n.645T>G c.447T>G (p.Ala149=) n.128T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.-93T>G (n.-93T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) | |
7 | g.76303850T>A | CA367765521 | HSPB1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.408T>A (p.Leu136=) c.365-134T>A (n.365-134T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.407+6T>A (n.407+6T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.646T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.129T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.-92T>A (n.-92T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) | |
7 | g.76303850T>C | CA367765523 | HSPB1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.408T>C (p.Leu136=) c.365-134T>C (n.365-134T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.646T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.129T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.-92T>C (n.-92T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) | |
7 | g.76303850T>G | CA367765525 | HSPB1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.408T>G (p.Leu136=) c.365-134T>G (n.365-134T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.407+6T>G (n.407+6T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.646T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.129T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.-92T>G (n.-92T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) | |
7 | g.76303851C>A | CA367765528 | HSPB1 | c.414C>A (p.Phe138Leu) c.409C>A (p.His137Asn) c.365-133C>A (n.365-133C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.407+7C>A (n.407+7C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.647C>A c.449C>A (p.Ser150Ter) n.130C>A c.444C>A (p.Phe148Leu) c.-91C>A (n.-91C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | |
7 | g.76303851C>G | CA367765530 | HSPB1 | c.414C>G (p.Phe138Leu) c.409C>G (p.His137Asp) c.365-133C>G (n.365-133C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.407+7C>G (n.407+7C>G) c.413C>G (p.Ser138Ter) n.647C>G c.449C>G (p.Ser150Ter) n.130C>G c.444C>G (p.Phe148Leu) c.-91C>G (n.-91C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | |
7 | g.76303851C>T | CA456330537 | HSPB1 | c.414C>T (p.Phe138=) c.409C>T (p.His137Tyr) c.365-133C>T (n.365-133C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.407+7C>T (n.407+7C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.647C>T c.449C>T (p.Ser150Leu) n.130C>T c.444C>T (p.Phe148=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303852A= | CA1718330941 | HSPB1 | c.415A= (p.Thr139=) c.410A= (p.His137=) c.365-132A= (n.365-132A=) c.*71A= (n.*71A=) c.407+8A= (n.407+8A=) c.414A= (p.Ser138=) n.648A= c.450A= (p.Ser150=) n.131A= c.445A= (p.Thr149=) c.-90A= (n.-90A=) c.*579A= (n.*579A=) | |
7 | g.76303852A>C | CA367765532 | HSPB1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.365-132A>C (n.365-132A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.407+8A>C (n.407+8A>C) c.414A>C (p.Ser138=) n.648A>C c.450A>C (p.Ser150=) n.131A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) | |
7 | g.76303852A>G | CA367765535 | HSPB1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.410A>G (p.His137Arg) c.365-132A>G (n.365-132A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.407+8A>G (n.407+8A>G) c.414A>G (p.Ser138=) n.648A>G c.450A>G (p.Ser150=) n.131A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-90A>G (n.-90A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303852A>T | CA367765537 | HSPB1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.410A>T (p.His137Leu) c.365-132A>T (n.365-132A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.407+8A>T (n.407+8A>T) c.414A>T (p.Ser138=) n.648A>T c.450A>T (p.Ser150=) n.131A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-90A>T (n.-90A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) | |
7 | g.76303853C>A | CA367765540 | HSPB1 | c.416C>A (p.Thr139Lys) c.411C>A (p.His137Gln) c.365-131C>A (n.365-131C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.407+9C>A (n.407+9C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) n.649C>A c.451C>A (p.Arg151Ser) n.132C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-89C>A (n.-89C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | |
7 | g.76303853C= | CA1718330951 | HSPB1 | c.416C= (p.Thr139=) c.411C= (p.His137=) c.365-131C= (n.365-131C=) c.*72C= (n.*72C=) c.407+9C= (n.407+9C=) c.415C= (p.Arg139=) n.649C= c.451C= (p.Arg151=) n.132C= c.446C= (p.Thr149=) c.-89C= (n.-89C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
7 | g.76303853C>G | CA367765541 | HSPB1 | c.416C>G (p.Thr139Arg) c.411C>G (p.His137Gln) c.365-131C>G (n.365-131C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.407+9C>G (n.407+9C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.649C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.132C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) | |
7 | g.76303853C>T | CA16618562 | HSPB1 | c.416C>T (p.Thr139Met) c.411C>T (p.His137=) c.365-131C>T (n.365-131C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.407+9C>T (n.407+9C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) n.649C>T c.451C>T (p.Arg151Cys) n.132C>T c.446C>T (p.Thr149Met) c.-89C>T (n.-89C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303854G>A | CA4306383 | HSPB1 | c.417G>A (p.Thr139=) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.365-130G>A (n.365-130G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.407+10G>A (n.407+10G>A) c.416G>A (p.Arg139His) n.650G>A c.452G>A (p.Arg151His) n.133G>A c.447G>A (p.Thr149=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303854G>C | CA456330546 | HSPB1 | c.417G>C (p.Thr139=) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.365-130G>C (n.365-130G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.407+10G>C (n.407+10G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.650G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.133G>C c.447G>C (p.Thr149=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) | |
7 | g.76303854G= | CA1718330957 | HSPB1 | c.417G= (p.Thr139=) c.412G= (p.Ala138=) c.365-130G= (n.365-130G=) c.*73G= (n.*73G=) c.407+10G= (n.407+10G=) c.416G= (p.Arg139=) n.650G= c.452G= (p.Arg151=) n.133G= c.447G= (p.Thr149=) c.-88G= (n.-88G=) c.*581G= (n.*581G=) | |
7 | g.76303854G>T | CA456330547 | HSPB1 | c.417G>T (p.Thr139=) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.365-130G>T (n.365-130G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.407+10G>T (n.407+10G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.650G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.133G>T c.447G>T (p.Thr149=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | |
7 | g.76303855C>A | CA456330548 | HSPB1 | c.418C>A (p.Arg140=) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.365-129C>A (n.365-129C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.407+11C>A (n.407+11C>A) c.417C>A (p.Arg139=) n.651C>A c.453C>A (p.Arg151=) n.134C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) | |
7 | g.76303855C= | CA1718330965 | HSPB1 | c.418C= (p.Arg140=) c.413C= (p.Ala138=) c.365-129C= (n.365-129C=) c.*74C= (n.*74C=) c.407+11C= (n.407+11C=) c.417C= (p.Arg139=) n.651C= c.453C= (p.Arg151=) n.134C= c.448C= (p.Arg150=) c.-87C= (n.-87C=) c.*582C= (n.*582C=) | |
7 | g.76303855C>G | CA118831 | HSPB1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.365-129C>G (n.365-129C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.407+11C>G (n.407+11C>G) c.417C>G (p.Arg139=) n.651C>G c.453C>G (p.Arg151=) n.134C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303855C>T | CA367765546 | HSPB1 | c.418C>T (p.Arg140Trp) c.413C>T (p.Ala138Val) c.365-129C>T (n.365-129C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.407+11C>T (n.407+11C>T) c.417C>T (p.Arg139=) n.651C>T c.453C>T (p.Arg151=) n.134C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.-87C>T (n.-87C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) | |
7 | g.76303856G>A | CA367765550 | HSPB1 | c.419G>A (p.Arg140Gln) c.414G>A (p.Ala138=) c.365-128G>A (n.365-128G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.407+12G>A (n.407+12G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.652G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) n.135G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.-86G>A (n.-86G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | COSMIC |
7 | g.76303856G>C | CA367765554 | HSPB1 | c.419G>C (p.Arg140Pro) c.414G>C (p.Ala138=) c.365-128G>C (n.365-128G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.407+12G>C (n.407+12G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.652G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.135G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | |
7 | g.76303856G>T | CA367765552 | HSPB1 | c.419G>T (p.Arg140Leu) c.414G>T (p.Ala138=) c.365-128G>T (n.365-128G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.407+12G>T (n.407+12G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.652G>T c.454G>T (p.Gly152Ter) n.135G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) | |
7 | g.76303857G>A | CA456330425 | HSPB1 | c.420G>A (p.Arg140=) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.365-127G>A (n.365-127G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.407+13G>A (n.407+13G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.653G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) n.136G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303857G>C | CA456330426 | HSPB1 | c.420G>C (p.Arg140=) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.365-127G>C (n.365-127G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.407+13G>C (n.407+13G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.653G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.136G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) | |
7 | g.76303857G= | CA1718330969 | HSPB1 | c.420G= (p.Arg140=) c.415G= (p.Glu139=) c.365-127G= (n.365-127G=) c.*76G= (n.*76G=) c.407+13G= (n.407+13G=) c.419G= (p.Gly140=) n.653G= c.455G= (p.Gly152=) n.136G= c.450G= (p.Arg150=) c.-85G= (n.-85G=) c.*584G= (n.*584G=) | |
7 | g.76303857G>T | CA456330424 | HSPB1 | c.420G>T (p.Arg140=) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.365-127G>T (n.365-127G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.407+13G>T (n.407+13G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.653G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.136G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
7 | g.76303858A= | CA1718330974 | HSPB1 | c.421A= (p.Lys141=) c.416A= (p.Glu139=) c.365-126A= (n.365-126A=) c.*77A= (n.*77A=) c.407+14A= (n.407+14A=) c.420A= (p.Gly140=) n.654A= c.456A= (p.Gly152=) n.137A= c.451A= (p.Lys151=) c.-84A= (n.-84A=) c.*585A= (n.*585A=) | |
7 | g.76303858A>C | CA367765558 | HSPB1 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.365-126A>C (n.365-126A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.407+14A>C (n.407+14A>C) c.420A>C (p.Gly140=) n.654A>C c.456A>C (p.Gly152=) n.137A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303858A>G | CA367765563 | HSPB1 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.365-126A>G (n.365-126A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.407+14A>G (n.407+14A>G) c.420A>G (p.Gly140=) n.654A>G c.456A>G (p.Gly152=) n.137A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) | |
7 | g.76303858A>T | CA367765560 | HSPB1 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.416A>T (p.Glu139Val) c.365-126A>T (n.365-126A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.407+14A>T (n.407+14A>T) c.420A>T (p.Gly140=) n.654A>T c.456A>T (p.Gly152=) n.137A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303860del | CA2683408665 | HSPB1 | c.423del (p.Lys141AsnfsTer23) c.423del (p.Lys141AsnfsTer27) c.418del (p.Ile140TyrfsTer?) c.365-124del (n.365-124del) c.*79del (n.*79del) c.407+16del (n.407+16del) c.422del (p.Asn141IlefsTer19) n.656del c.458del (p.Asn153IlefsTer19) c.423del (p.Lys141AsnfsTer25) n.139del c.453del (p.Lys151AsnfsTer23) c.-82del (n.-82del) c.*587del (n.*587del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303859A>C | CA367765566 | HSPB1 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.365-125A>C (n.365-125A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.407+15A>C (n.407+15A>C) c.421A>C (p.Asn141His) n.655A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.138A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) | |
7 | g.76303859A>G | CA367765568 | HSPB1 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.417A>G (p.Glu139=) c.365-125A>G (n.365-125A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.407+15A>G (n.407+15A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.655A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.138A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303859A>T | CA367765570 | HSPB1 | c.422A>T (p.Lys141Ile) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.365-125A>T (n.365-125A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.407+15A>T (n.407+15A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.655A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.138A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | |
7 | g.76303860A>C | CA367765572 | HSPB1 | c.423A>C (p.Lys141Asn) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.365-124A>C (n.365-124A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.407+16A>C (n.407+16A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.656A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.139A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) c.-82A>C (n.-82A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) | |
7 | g.76303860A>G | CA456330429 | HSPB1 | c.423A>G (p.Lys141=) c.418A>G (p.Ile140Val) c.365-124A>G (n.365-124A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.407+16A>G (n.407+16A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.656A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.139A>G c.453A>G (p.Lys151=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303860A>T | CA367765573 | HSPB1 | c.423A>T (p.Lys141Asn) c.418A>T (p.Ile140Leu) c.365-124A>T (n.365-124A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.407+16A>T (n.407+16A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.656A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.139A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) c.-82A>T (n.-82A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) | |
7 | g.76303861T>A | CA367765575 | HSPB1 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.419T>A (p.Ile140Lys) c.365-123T>A (n.365-123T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.407+17T>A (n.407+17T>A) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.657T>A c.459T>A (p.Asn153Lys) n.140T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | |
7 | g.76303861T>C | CA367765577 | HSPB1 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.365-123T>C (n.365-123T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.407+17T>C (n.407+17T>C) c.423T>C (p.Asn141=) n.657T>C c.459T>C (p.Asn153=) n.140T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.-81T>C (n.-81T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) | |
7 | g.76303861T>G | CA367765580 | HSPB1 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.419T>G (p.Ile140Arg) c.365-123T>G (n.365-123T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.407+17T>G (n.407+17T>G) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.657T>G c.459T>G (p.Asn153Lys) n.140T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.-81T>G (n.-81T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) | |
7 | g.76303862A= | CA1718330978 | HSPB1 | c.425A= (p.Tyr142=) c.420A= (p.Ile140=) c.365-122A= (n.365-122A=) c.*81A= (n.*81A=) c.407+18A= (n.407+18A=) c.424A= (p.Thr142=) n.658A= c.460A= (p.Thr154=) n.141A= c.455A= (p.Tyr152=) c.-80A= (n.-80A=) c.*589A= (n.*589A=) | |
7 | g.76303862A>C | CA367765583 | HSPB1 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.420A>C (p.Ile140=) c.365-122A>C (n.365-122A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.407+18A>C (n.407+18A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.658A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.141A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.-80A>C (n.-80A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) | |
7 | g.76303862A>G | CA367765585 | HSPB1 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.420A>G (p.Ile140Met) c.365-122A>G (n.365-122A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.407+18A>G (n.407+18A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.658A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.141A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.-80A>G (n.-80A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303862A>T | CA367765587 | HSPB1 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.420A>T (p.Ile140=) c.365-122A>T (n.365-122A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.407+18A>T (n.407+18A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.658A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.141A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) | |
7 | g.76303864_76303865del | CA2578916968 | HSPB1 | c.427_428del (p.Thr143AlafsTer17) c.427_428del (p.Thr143ValfsTer?) c.422_423del (p.His141ArgfsTer21) c.365-120_365-119del (n.365-120_365-119del) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.407+20_407+21del (n.407+20_407+21del) c.426_427del (p.Arg143LeufsTer?) n.660_661del c.462_463del (p.Arg155LeufsTer?) n.143_144del c.457_458del (p.Thr153AlafsTer17) c.-78_-77del (n.-78_-77del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) | |
7 | g.76303863C>A | CA4306384 | HSPB1 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.421C>A (p.His141Asn) c.365-121C>A (n.365-121C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.407+19C>A (n.407+19C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) n.659C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) n.142C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.76303863C= | CA1718330982 | HSPB1 | c.426C= (p.Tyr142=) c.421C= (p.His141=) c.365-121C= (n.365-121C=) c.*82C= (n.*82C=) c.407+19C= (n.407+19C=) c.425C= (p.Thr142=) n.659C= c.461C= (p.Thr154=) n.142C= c.456C= (p.Tyr152=) c.-79C= (n.-79C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
7 | g.76303863C>G | CA367765589 | HSPB1 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.421C>G (p.His141Asp) c.365-121C>G (n.365-121C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.407+19C>G (n.407+19C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) n.659C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) n.142C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.-79C>G (n.-79C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303863C>T | CA456330433 | HSPB1 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.421C>T (p.His141Tyr) c.365-121C>T (n.365-121C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.407+19C>T (n.407+19C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.659C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.142C>T c.456C>T (p.Tyr152=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | |
7 | g.76303864A= | CA1718330985 | HSPB1 | c.427A= (p.Thr143=) c.422A= (p.His141=) c.365-120A= (n.365-120A=) c.*83A= (n.*83A=) c.407+20A= (n.407+20A=) c.426A= (p.Thr142=) n.660A= c.462A= (p.Thr154=) n.143A= c.457A= (p.Thr153=) c.-78A= (n.-78A=) c.*591A= (n.*591A=) | |
7 | g.76303864A>C | CA367765590 | HSPB1 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.422A>C (p.His141Pro) c.365-120A>C (n.365-120A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.407+20A>C (n.407+20A>C) c.426A>C (p.Thr142=) n.660A>C c.462A>C (p.Thr154=) n.143A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.-78A>C (n.-78A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303864A>G | CA367765593 | HSPB1 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.422A>G (p.His141Arg) c.365-120A>G (n.365-120A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) c.426A>G (p.Thr142=) n.660A>G c.462A>G (p.Thr154=) n.143A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.-78A>G (n.-78A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303864A>T | CA367765592 | HSPB1 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.422A>T (p.His141Leu) c.365-120A>T (n.365-120A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.407+20A>T (n.407+20A>T) c.426A>T (p.Thr142=) n.660A>T c.462A>T (p.Thr154=) n.143A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.-78A>T (n.-78A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) | ClinVar |
7 | g.76303865C>A | CA4306385 | HSPB1 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.423C>A (p.His141Gln) c.365-119C>A (n.365-119C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.661C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) n.144C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) c.-77C>A (n.-77C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303865C= | CA1718330989 | HSPB1 | c.428C= (p.Thr143=) c.423C= (p.His141=) c.365-119C= (n.365-119C=) c.*84C= (n.*84C=) c.407+21C= (n.407+21C=) c.427C= (p.Arg143=) n.661C= c.463C= (p.Arg155=) n.144C= c.458C= (p.Thr153=) c.-77C= (n.-77C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
7 | g.76303865C>G | CA367765597 | HSPB1 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.423C>G (p.His141Gln) c.365-119C>G (n.365-119C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.407+21C>G (n.407+21C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.661C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.144C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) | |
7 | g.76303865C>T | CA367765600 | HSPB1 | c.428C>T (p.Thr143Met) c.423C>T (p.His141=) c.365-119C>T (n.365-119C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.661C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.144C>T c.458C>T (p.Thr153Met) c.-77C>T (n.-77C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303866G>A | CA367765603 | HSPB1 | c.428+1G>A (n.428+1G>A) c.429G>A (p.Thr143=) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.365-118G>A (n.365-118G>A) c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) c.407+22G>A (n.407+22G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) n.662G>A c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.-77+1G>A (n.-77+1G>A) c.*592+1G>A (n.*592+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303866G>C | CA367765606 | HSPB1 | c.428+1G>C (n.428+1G>C) c.429G>C (p.Thr143=) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.365-118G>C (n.365-118G>C) c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) c.407+22G>C (n.407+22G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) n.662G>C c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.-77+1G>C (n.-77+1G>C) c.*592+1G>C (n.*592+1G>C) | |
7 | g.76303866G= | CA1718330996 | HSPB1 | c.428+1G= (n.428+1G=) c.429G= (p.Thr143=) c.423+1G= (n.423+1G=) c.365-118G= (n.365-118G=) c.*84+1G= (n.*84+1G=) c.407+22G= (n.407+22G=) c.427+1G= (n.427+1G=) n.662G= c.463+1G= (n.463+1G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.-77+1G= (n.-77+1G=) c.*592+1G= (n.*592+1G=) | |
7 | g.76303866G>T | CA367765608 | HSPB1 | c.428+1G>T (n.428+1G>T) c.429G>T (p.Thr143=) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.365-118G>T (n.365-118G>T) c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) c.407+22G>T (n.407+22G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) n.662G>T c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.-77+1G>T (n.-77+1G>T) c.*592+1G>T (n.*592+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303867_76303868del | CA2683408691 | HSPB1 | c.428+2_428+3del (n.428+2_428+3del) c.430_431del (p.Ter144SerextTer?) c.423+2_423+3del (n.423+2_423+3del) c.365-117_365-116del (n.365-117_365-116del) c.*84+2_*84+3del (n.*84+2_*84+3del) c.407+23_407+24del (n.407+23_407+24del) c.427+2_427+3del (n.427+2_427+3del) n.663_664del c.463+2_463+3del (n.463+2_463+3del) c.458+2_458+3del (n.458+2_458+3del) c.-77+2_-77+3del (n.-77+2_-77+3del) c.*592+2_*592+3del (n.*592+2_*592+3del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303867T>A | CA367765611 | HSPB1 | c.428+2T>A (n.428+2T>A) c.430T>A (p.Ter144Arg) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.365-117T>A (n.365-117T>A) c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) c.407+23T>A (n.407+23T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) n.663T>A c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.-77+2T>A (n.-77+2T>A) c.*592+2T>A (n.*592+2T>A) | |
7 | g.76303867T>C | CA367765612 | HSPB1 | c.428+2T>C (n.428+2T>C) c.430T>C (p.Ter144Arg) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.365-117T>C (n.365-117T>C) c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) c.407+23T>C (n.407+23T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) n.663T>C c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.-77+2T>C (n.-77+2T>C) c.*592+2T>C (n.*592+2T>C) | dbSNP |
7 | g.76303867T>G | CA367765615 | HSPB1 | c.428+2T>G (n.428+2T>G) c.430T>G (p.Ter144Gly) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.365-117T>G (n.365-117T>G) c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) c.407+23T>G (n.407+23T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) n.663T>G c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.-77+2T>G (n.-77+2T>G) c.*592+2T>G (n.*592+2T>G) | |
7 | g.76303867T= | CA1718330998 | HSPB1 | c.428+2T= (n.428+2T=) c.430T= (p.Ter144=) c.423+2T= (n.423+2T=) c.365-117T= (n.365-117T=) c.*84+2T= (n.*84+2T=) c.407+23T= (n.407+23T=) c.427+2T= (n.427+2T=) n.663T= c.463+2T= (n.463+2T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.-77+2T= (n.-77+2T=) c.*592+2T= (n.*592+2T=) | |
7 | g.76303867dup | CA2578916969 | HSPB1 | c.428+2dup (n.428+2dup) c.430dup (p.Ter144LeuextTer?) c.423+2dup (n.423+2dup) c.365-117dup (n.365-117dup) c.*84+2dup (n.*84+2dup) c.407+23dup (n.407+23dup) c.427+2dup (n.427+2dup) n.663dup c.463+2dup (n.463+2dup) c.458+2dup (n.458+2dup) c.-77+2dup (n.-77+2dup) c.*592+2dup (n.*592+2dup) | |
7 | g.76303868G>A | CA842327585 | HSPB1 | c.428+3G>A (n.428+3G>A) c.431G>A (p.Ter144=) c.423+3G>A (n.423+3G>A) c.365-116G>A (n.365-116G>A) c.*84+3G>A (n.*84+3G>A) c.407+24G>A (n.407+24G>A) c.427+3G>A (n.427+3G>A) n.664G>A c.463+3G>A (n.463+3G>A) c.458+3G>A (n.458+3G>A) c.-77+3G>A (n.-77+3G>A) c.*592+3G>A (n.*592+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303868G>C | CA4306386 | HSPB1 | c.428+3G>C (n.428+3G>C) c.431G>C (p.Ter144Ser) c.423+3G>C (n.423+3G>C) c.365-116G>C (n.365-116G>C) c.*84+3G>C (n.*84+3G>C) c.407+24G>C (n.407+24G>C) c.427+3G>C (n.427+3G>C) n.664G>C c.463+3G>C (n.463+3G>C) c.458+3G>C (n.458+3G>C) c.-77+3G>C (n.-77+3G>C) c.*592+3G>C (n.*592+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303868G= | CA1718331002 | HSPB1 | c.428+3G= (n.428+3G=) c.431G= (p.Ter144=) c.423+3G= (n.423+3G=) c.365-116G= (n.365-116G=) c.*84+3G= (n.*84+3G=) c.407+24G= (n.407+24G=) c.427+3G= (n.427+3G=) n.664G= c.463+3G= (n.463+3G=) c.458+3G= (n.458+3G=) c.-77+3G= (n.-77+3G=) c.*592+3G= (n.*592+3G=) | |
7 | g.76303869A= | CA1718331004 | HSPB1 | c.428+4A= (n.428+4A=) c.432A= (p.Ter144=) c.423+4A= (n.423+4A=) c.365-115A= (n.365-115A=) c.*84+4A= (n.*84+4A=) c.407+25A= (n.407+25A=) c.427+4A= (n.427+4A=) n.665A= c.463+4A= (n.463+4A=) c.458+4A= (n.458+4A=) c.-77+4A= (n.-77+4A=) c.*592+4A= (n.*592+4A=) | |
7 | g.76303869A>G | CA1103330366 | HSPB1 | c.428+4A>G (n.428+4A>G) c.432A>G (p.Ter144Trp) c.423+4A>G (n.423+4A>G) c.365-115A>G (n.365-115A>G) c.*84+4A>G (n.*84+4A>G) c.407+25A>G (n.407+25A>G) c.427+4A>G (n.427+4A>G) n.665A>G c.463+4A>G (n.463+4A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.-77+4A>G (n.-77+4A>G) c.*592+4A>G (n.*592+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303869A>T | CA2578916970 | HSPB1 | c.428+4A>T (n.428+4A>T) c.432A>T (p.Ter144Cys) c.423+4A>T (n.423+4A>T) c.365-115A>T (n.365-115A>T) c.*84+4A>T (n.*84+4A>T) c.407+25A>T (n.407+25A>T) c.427+4A>T (n.427+4A>T) n.665A>T c.463+4A>T (n.463+4A>T) c.458+4A>T (n.458+4A>T) c.-77+4A>T (n.-77+4A>T) c.*592+4A>T (n.*592+4A>T) |