Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.203-15675G>A
 gnomAD v4
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n.203-15676A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.203-15676A>G
 gnomAD v4
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n.203-15677C>A
 gnomAD v4
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n.203-15681del
 gnomAD v4
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n.539-136C>A
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n.416-136C>A
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n.203-15681G>T
 gnomAD v4
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n.203-15685T>C
 gnomAD v4
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n.539-131C>A
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n.416-131C>A
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n.203-15686G>T
 gnomAD v4
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n.203-15692T>G
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n.203-15692T>C
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n.539-125A>T
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n.416-125A>T
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n.203-15692T>A
 dbSNP
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n.539-124C>A
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n.203-15693G>T
 gnomAD v4
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n.203-15693G=
4g.76277945C>GCA1064331352FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-124C>G (n.871-124C>G)
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n.539-124C>G
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n.416-124C>G
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n.203-15693G>C
 dbSNP
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c.*253+6180T>C (n.*253+6180T>C)
n.539-121T>C
c.*407+6180T>C (n.*407+6180T>C)
c.577-121T>C (n.577-121T>C)
n.416-121T>C
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c.*52+14105T>C (n.*52+14105T>C)
n.203-15696A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.76277948T=CA1469524167FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-121T= (n.871-121T=)
c.*253+6180T= (n.*253+6180T=)
n.539-121T=
c.*407+6180T= (n.*407+6180T=)
c.577-121T= (n.577-121T=)
n.416-121T=
c.387+6180T= (n.387+6180T=)
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n.203-15696A=
4g.76277949G>TCA2671079104FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-120G>T (n.871-120G>T)
c.*253+6181G>T (n.*253+6181G>T)
n.539-120G>T
c.*407+6181G>T (n.*407+6181G>T)
c.577-120G>T (n.577-120G>T)
n.416-120G>T
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c.*52+14106G>T (n.*52+14106G>T)
n.203-15697C>A
 gnomAD v4
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n.539-119G>A
c.*407+6182G>A (n.*407+6182G>A)
c.577-119G>A (n.577-119G>A)
n.416-119G>A
c.387+6182G>A (n.387+6182G>A)
c.*52+14107G>A (n.*52+14107G>A)
n.203-15698C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277950G=CA1469524171FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-119G= (n.871-119G=)
c.*253+6182G= (n.*253+6182G=)
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c.*407+6182G= (n.*407+6182G=)
c.577-119G= (n.577-119G=)
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n.203-15698C=
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n.539-119G>T
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n.416-119G>T
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n.203-15698C>A
 gnomAD v4
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n.203-15699G>T
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n.203-15699G>A
 gnomAD v4
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n.203-15701T>C
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n.203-15702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15702C>A
 gnomAD v4
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n.203-15704T>C
 gnomAD v4
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n.203-15705G>T
 gnomAD v4
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n.203-15706G>T
 gnomAD v4
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n.203-15706G>A
 gnomAD v4
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n.203-15708T>G
 gnomAD v4
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n.539-108C>A
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n.203-15709G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.203-15709G=
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n.203-15709G>C
 gnomAD v4
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n.203-15715A>G
 gnomAD v4
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n.539-101T>A
c.*407+6200T>A (n.*407+6200T>A)
c.577-101T>A (n.577-101T>A)
n.416-101T>A
c.387+6200T>A (n.387+6200T>A)
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n.203-15716A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277968T=CA1469524181FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-101T= (n.871-101T=)
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n.203-15716A=
4g.76277969C>ACA2671079116FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-100C>A (n.871-100C>A)
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n.539-100C>A
c.*407+6201C>A (n.*407+6201C>A)
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n.416-100C>A
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n.203-15717G>T
 gnomAD v4
4g.76277969C>TCA2578119352FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-100C>T (n.871-100C>T)
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n.539-100C>T
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n.416-100C>T
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n.203-15717G>A
 gnomAD v4
4g.76277970C>ACA2762250292FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-99C>A (n.871-99C>A)
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n.539-99C>A
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n.416-99C>A
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n.203-15718G>T
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n.539-96del
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n.416-96del
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n.203-15719del
 gnomAD v4
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n.539-95G>A
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n.416-95G>A
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c.*52+14131G>A (n.*52+14131G>A)
n.203-15722C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.76277974G=CA1469524183FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-95G= (n.871-95G=)
c.*253+6206G= (n.*253+6206G=)
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c.*407+6206G= (n.*407+6206G=)
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n.203-15722C=
4g.76277976A>GCA2762250293FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-93A>G (n.871-93A>G)
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n.539-93A>G
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n.416-93A>G
c.387+6208A>G (n.387+6208A>G)
c.*52+14133A>G (n.*52+14133A>G)
n.203-15724T>C
4g.76277979G>ACA2671079118FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-90G>A (n.871-90G>A)
c.*253+6211G>A (n.*253+6211G>A)
n.539-90G>A
c.*407+6211G>A (n.*407+6211G>A)
c.577-90G>A (n.577-90G>A)
n.416-90G>A
c.387+6211G>A (n.387+6211G>A)
c.*52+14136G>A (n.*52+14136G>A)
n.203-15727C>T
 gnomAD v4
4g.76277979G>TCA2671079119FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-90G>T (n.871-90G>T)
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n.539-90G>T
c.*407+6211G>T (n.*407+6211G>T)
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n.416-90G>T
c.387+6211G>T (n.387+6211G>T)
c.*52+14136G>T (n.*52+14136G>T)
n.203-15727C>A
 gnomAD v4
4g.76277981T>ACA1469524187FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-88T>A (n.871-88T>A)
c.*253+6213T>A (n.*253+6213T>A)
n.539-88T>A
c.*407+6213T>A (n.*407+6213T>A)
c.577-88T>A (n.577-88T>A)
n.416-88T>A
c.387+6213T>A (n.387+6213T>A)
c.*52+14138T>A (n.*52+14138T>A)
n.203-15729A>T
 dbSNP
4g.76277981T>CCA2671079120FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-88T>C (n.871-88T>C)
c.*253+6213T>C (n.*253+6213T>C)
n.539-88T>C
c.*407+6213T>C (n.*407+6213T>C)
c.577-88T>C (n.577-88T>C)
n.416-88T>C
c.387+6213T>C (n.387+6213T>C)
c.*52+14138T>C (n.*52+14138T>C)
n.203-15729A>G
 gnomAD v4
4g.76277981T=CA1469524186FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-88T= (n.871-88T=)
c.*253+6213T= (n.*253+6213T=)
n.539-88T=
c.*407+6213T= (n.*407+6213T=)
c.577-88T= (n.577-88T=)
n.416-88T=
c.387+6213T= (n.387+6213T=)
c.*52+14138T= (n.*52+14138T=)
n.203-15729A=
4g.76277982C>ACA2578119353FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-87C>A (n.871-87C>A)
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n.539-87C>A
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c.577-87C>A (n.577-87C>A)
n.416-87C>A
c.387+6214C>A (n.387+6214C>A)
c.*52+14139C>A (n.*52+14139C>A)
n.203-15730G>T
 gnomAD v4
4g.76277982C>GCA2838220092FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-87C>G (n.871-87C>G)
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n.539-87C>G
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n.203-15730G>C
4g.76277983C>ACA2671079121FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-86C>A (n.871-86C>A)
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n.539-86C>A
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n.203-15731G>T
 gnomAD v4
4g.76277983C=CA1469524189FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-86C= (n.871-86C=)
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n.203-15731G=
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n.203-15731G>C
 gnomAD v4
4g.76277983C>TCA798549962FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-86C>T (n.871-86C>T)
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n.539-86C>T
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n.203-15731G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277985G>CCA2762250294FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-84G>C (n.871-84G>C)
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n.539-84G>C
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n.416-84G>C
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n.203-15733C>G
4g.76277986C=CA1469524195FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-83C= (n.871-83C=)
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n.539-83C=
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n.203-15734G=
4g.76277986C>TCA99858055FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-83C>T (n.871-83C>T)
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n.539-83C>T
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n.416-83C>T
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n.203-15734G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277988C=CA1469524198FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-81C= (n.871-81C=)
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c.*407+6220C= (n.*407+6220C=)
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n.203-15736G=
4g.76277988C>TCA1469524199FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-81C>T (n.871-81C>T)
c.*253+6220C>T (n.*253+6220C>T)
n.539-81C>T
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n.416-81C>T
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n.203-15736G>A
 dbSNP
4g.76277990C=CA1469524204FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-79C= (n.871-79C=)
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c.*407+6222C= (n.*407+6222C=)
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n.203-15738G=
4g.76277990C>GCA1469524205FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-79C>G (n.871-79C>G)
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n.203-15738G>C
 dbSNP
4g.76277990C>TCA2671079123FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-79C>T (n.871-79C>T)
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n.203-15738G>A
 gnomAD v4
4g.76277991C=CA1469524206FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-78C= (n.871-78C=)
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n.203-15739G=
4g.76277992dupCA798549964FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-77dup (n.871-77dup)
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n.539-77dup
c.*407+6224dup (n.*407+6224dup)
c.577-77dup (n.577-77dup)
n.416-77dup
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n.203-15740dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277994A>CCA2671079124FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-75A>C (n.871-75A>C)
c.*253+6226A>C (n.*253+6226A>C)
n.539-75A>C
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c.577-75A>C (n.577-75A>C)
n.416-75A>C
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c.*52+14151A>C (n.*52+14151A>C)
n.203-15742T>G
 gnomAD v4
4g.76277994A>GCA2762250295FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-75A>G (n.871-75A>G)
c.*253+6226A>G (n.*253+6226A>G)
n.539-75A>G
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c.577-75A>G (n.577-75A>G)
n.416-75A>G
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n.203-15742T>C
4g.76277995G>ACA2578119354FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-74G>A (n.871-74G>A)
c.*253+6227G>A (n.*253+6227G>A)
n.539-74G>A
c.*407+6227G>A (n.*407+6227G>A)
c.577-74G>A (n.577-74G>A)
n.416-74G>A
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c.*52+14152G>A (n.*52+14152G>A)
n.203-15743C>T
 gnomAD v4
4g.76277997T>ACA2837684600FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-72T>A (n.871-72T>A)
c.*253+6229T>A (n.*253+6229T>A)
n.539-72T>A
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n.416-72T>A
c.387+6229T>A (n.387+6229T>A)
c.*52+14154T>A (n.*52+14154T>A)
n.203-15745A>T
4g.76278001C>ACA2671079125FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-68C>A (n.871-68C>A)
c.*253+6233C>A (n.*253+6233C>A)
n.539-68C>A
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n.416-68C>A
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n.203-15749G>T
 gnomAD v4
4g.76278001C>GCA2671079126FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-68C>G (n.871-68C>G)
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n.539-68C>G
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n.203-15749G>C
 gnomAD v4
4g.76278001dupCA2840399332FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-68dup (n.871-68dup)
c.*253+6233dup (n.*253+6233dup)
n.539-68dup
c.*407+6233dup (n.*407+6233dup)
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n.416-68dup
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n.203-15749dup
4g.76278002T>ACA2671079127FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-67T>A (n.871-67T>A)
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n.539-67T>A
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c.577-67T>A (n.577-67T>A)
n.416-67T>A
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c.*52+14159T>A (n.*52+14159T>A)
n.203-15750A>T
 gnomAD v4
4g.76278002T>CCA2671079128FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-67T>C (n.871-67T>C)
c.*253+6234T>C (n.*253+6234T>C)
n.539-67T>C
c.*407+6234T>C (n.*407+6234T>C)
c.577-67T>C (n.577-67T>C)
n.416-67T>C
c.387+6234T>C (n.387+6234T>C)
c.*52+14159T>C (n.*52+14159T>C)
n.203-15750A>G
 gnomAD v4
4g.76278004T=CA1469524207FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-65T= (n.871-65T=)
c.*253+6236T= (n.*253+6236T=)
n.539-65T=
c.*407+6236T= (n.*407+6236T=)
c.577-65T= (n.577-65T=)
n.416-65T=
c.387+6236T= (n.387+6236T=)
c.*52+14161T= (n.*52+14161T=)
n.203-15752A=
4g.76278004_76278005insGCA798549970FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-65_871-64insG (n.871-65_871-64insG)
c.*253+6236_*253+6237insG (n.*253+6236_*253+6237insG)
n.539-65_539-64insG
c.*407+6236_*407+6237insG (n.*407+6236_*407+6237insG)
c.577-65_577-64insG (n.577-65_577-64insG)
n.416-65_416-64insG
c.387+6236_387+6237insG (n.387+6236_387+6237insG)
c.*52+14161_*52+14162insG (n.*52+14161_*52+14162insG)
n.203-15753_203-15752insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76278005A=CA1469524209FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-64A= (n.871-64A=)
c.*253+6237A= (n.*253+6237A=)
n.539-64A=
c.*407+6237A= (n.*407+6237A=)
c.577-64A= (n.577-64A=)
n.416-64A=
c.387+6237A= (n.387+6237A=)
c.*52+14162A= (n.*52+14162A=)
n.203-15753T=
4g.76278005A>GCA798549971FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-64A>G (n.871-64A>G)
c.*253+6237A>G (n.*253+6237A>G)
n.539-64A>G
c.*407+6237A>G (n.*407+6237A>G)
c.577-64A>G (n.577-64A>G)
n.416-64A>G
c.387+6237A>G (n.387+6237A>G)
c.*52+14162A>G (n.*52+14162A>G)
n.203-15753T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.76278006G>TCA2671079129FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-63G>T (n.871-63G>T)
c.*253+6238G>T (n.*253+6238G>T)
n.539-63G>T
c.*407+6238G>T (n.*407+6238G>T)
c.577-63G>T (n.577-63G>T)
n.416-63G>T
c.387+6238G>T (n.387+6238G>T)
c.*52+14163G>T (n.*52+14163G>T)
n.203-15754C>A
 gnomAD v4
4g.76278012T>CCA1064331358FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-57T>C (n.871-57T>C)
c.*253+6244T>C (n.*253+6244T>C)
n.539-57T>C
c.*407+6244T>C (n.*407+6244T>C)
c.577-57T>C (n.577-57T>C)
n.416-57T>C
c.387+6244T>C (n.387+6244T>C)
c.*52+14169T>C (n.*52+14169T>C)
n.203-15760A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76278012T=CA1469524211FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-57T= (n.871-57T=)
c.*253+6244T= (n.*253+6244T=)
n.539-57T=
c.*407+6244T= (n.*407+6244T=)
c.577-57T= (n.577-57T=)
n.416-57T=
c.387+6244T= (n.387+6244T=)
c.*52+14169T= (n.*52+14169T=)
n.203-15760A=

Number of alleles fetched