Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.76277810A>G | CA2531360082 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-259A>G (n.871-259A>G) c.*253+6042A>G (n.*253+6042A>G) n.539-259A>G c.*407+6042A>G (n.*407+6042A>G) c.577-259A>G (n.577-259A>G) n.416-259A>G c.387+6042A>G (n.387+6042A>G) c.*52+13967A>G (n.*52+13967A>G) n.203-15558T>C | |
4 | g.76277811G>A | CA439957418 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-258G>A (n.871-258G>A) c.*253+6043G>A (n.*253+6043G>A) n.539-258G>A c.*407+6043G>A (n.*407+6043G>A) c.577-258G>A (n.577-258G>A) n.416-258G>A c.387+6043G>A (n.387+6043G>A) c.*52+13968G>A (n.*52+13968G>A) n.203-15559C>T | dbSNP |
4 | g.76277812T>G | CA552361082 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-257T>G (n.871-257T>G) c.*253+6044T>G (n.*253+6044T>G) n.539-257T>G c.*407+6044T>G (n.*407+6044T>G) c.577-257T>G (n.577-257T>G) n.416-257T>G c.387+6044T>G (n.387+6044T>G) c.*52+13969T>G (n.*52+13969T>G) n.203-15560A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277812T= | CA1469524021 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-257T= (n.871-257T=) c.*253+6044T= (n.*253+6044T=) n.539-257T= c.*407+6044T= (n.*407+6044T=) c.577-257T= (n.577-257T=) n.416-257T= c.387+6044T= (n.387+6044T=) c.*52+13969T= (n.*52+13969T=) n.203-15560A= | |
4 | g.76277814G>A | CA1064331332 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-255G>A (n.871-255G>A) c.*253+6046G>A (n.*253+6046G>A) n.539-255G>A c.*407+6046G>A (n.*407+6046G>A) c.577-255G>A (n.577-255G>A) n.416-255G>A c.387+6046G>A (n.387+6046G>A) c.*52+13971G>A (n.*52+13971G>A) n.203-15562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277814G= | CA1469524024 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-255G= (n.871-255G=) c.*253+6046G= (n.*253+6046G=) n.539-255G= c.*407+6046G= (n.*407+6046G=) c.577-255G= (n.577-255G=) n.416-255G= c.387+6046G= (n.387+6046G=) c.*52+13971G= (n.*52+13971G=) n.203-15562C= | |
4 | g.76277817dup | CA2532521713 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-252dup (n.871-252dup) c.*253+6049dup (n.*253+6049dup) n.539-252dup c.*407+6049dup (n.*407+6049dup) c.577-252dup (n.577-252dup) n.416-252dup c.387+6049dup (n.387+6049dup) c.*52+13974dup (n.*52+13974dup) n.203-15562dup | |
4 | g.76277821G>A | CA1469524031 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-248G>A (n.871-248G>A) c.*253+6053G>A (n.*253+6053G>A) n.539-248G>A c.*407+6053G>A (n.*407+6053G>A) c.577-248G>A (n.577-248G>A) n.416-248G>A c.387+6053G>A (n.387+6053G>A) c.*52+13978G>A (n.*52+13978G>A) n.203-15569C>T | dbSNP |
4 | g.76277821G= | CA1469524029 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-248G= (n.871-248G=) c.*253+6053G= (n.*253+6053G=) n.539-248G= c.*407+6053G= (n.*407+6053G=) c.577-248G= (n.577-248G=) n.416-248G= c.387+6053G= (n.387+6053G=) c.*52+13978G= (n.*52+13978G=) n.203-15569C= | |
4 | g.76277827T>G | CA99857931 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-242T>G (n.871-242T>G) c.*253+6059T>G (n.*253+6059T>G) n.539-242T>G c.*407+6059T>G (n.*407+6059T>G) c.577-242T>G (n.577-242T>G) n.416-242T>G c.387+6059T>G (n.387+6059T>G) c.*52+13984T>G (n.*52+13984T>G) n.203-15575A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277827T= | CA1469524035 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-242T= (n.871-242T=) c.*253+6059T= (n.*253+6059T=) n.539-242T= c.*407+6059T= (n.*407+6059T=) c.577-242T= (n.577-242T=) n.416-242T= c.387+6059T= (n.387+6059T=) c.*52+13984T= (n.*52+13984T=) n.203-15575A= | |
4 | g.76277832_76277833delinsAC | CA1469524043 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-237_871-236delinsAC (n.871-237_871-236delinsAC) c.*253+6064_*253+6065delinsAC (n.*253+6064_*253+6065delinsAC) n.539-237_539-236delinsAC c.*407+6064_*407+6065delinsAC (n.*407+6064_*407+6065delinsAC) c.577-237_577-236delinsAC (n.577-237_577-236delinsAC) n.416-237_416-236delinsAC c.387+6064_387+6065delinsAC (n.387+6064_387+6065delinsAC) c.*52+13989_*52+13990delinsAC (n.*52+13989_*52+13990delinsAC) n.203-15581_203-15580delinsGT | |
4 | g.76277833C>A | CA2580575146 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C>A (n.871-236C>A) c.*253+6065C>A (n.*253+6065C>A) n.539-236C>A c.*407+6065C>A (n.*407+6065C>A) c.577-236C>A (n.577-236C>A) n.416-236C>A c.387+6065C>A (n.387+6065C>A) c.*52+13990C>A (n.*52+13990C>A) n.203-15581G>T | |
4 | g.76277833C= | CA1469524048 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C= (n.871-236C=) c.*253+6065C= (n.*253+6065C=) n.539-236C= c.*407+6065C= (n.*407+6065C=) c.577-236C= (n.577-236C=) n.416-236C= c.387+6065C= (n.387+6065C=) c.*52+13990C= (n.*52+13990C=) n.203-15581G= | |
4 | g.76277833C>G | CA2580575147 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C>G (n.871-236C>G) c.*253+6065C>G (n.*253+6065C>G) n.539-236C>G c.*407+6065C>G (n.*407+6065C>G) c.577-236C>G (n.577-236C>G) n.416-236C>G c.387+6065C>G (n.387+6065C>G) c.*52+13990C>G (n.*52+13990C>G) n.203-15581G>C | |
4 | g.76277833C>T | CA15332117 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C>T (n.871-236C>T) c.*253+6065C>T (n.*253+6065C>T) n.539-236C>T c.*407+6065C>T (n.*407+6065C>T) c.577-236C>T (n.577-236C>T) n.416-236C>T c.387+6065C>T (n.387+6065C>T) c.*52+13990C>T (n.*52+13990C>T) n.203-15581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277835del | CA1469524046 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-234del (n.871-234del) c.*253+6067del (n.*253+6067del) n.539-234del c.*407+6067del (n.*407+6067del) c.577-234del (n.577-234del) n.416-234del c.387+6067del (n.387+6067del) c.*52+13992del (n.*52+13992del) n.203-15581del | dbSNP |
4 | g.76277834C= | CA1469524054 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-235C= (n.871-235C=) c.*253+6066C= (n.*253+6066C=) n.539-235C= c.*407+6066C= (n.*407+6066C=) c.577-235C= (n.577-235C=) n.416-235C= c.387+6066C= (n.387+6066C=) c.*52+13991C= (n.*52+13991C=) n.203-15582G= | |
4 | g.76277834C>G | CA99857964 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-235C>G (n.871-235C>G) c.*253+6066C>G (n.*253+6066C>G) n.539-235C>G c.*407+6066C>G (n.*407+6066C>G) c.577-235C>G (n.577-235C>G) n.416-235C>G c.387+6066C>G (n.387+6066C>G) c.*52+13991C>G (n.*52+13991C>G) n.203-15582G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277835C= | CA1469524055 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-234C= (n.871-234C=) c.*253+6067C= (n.*253+6067C=) n.539-234C= c.*407+6067C= (n.*407+6067C=) c.577-234C= (n.577-234C=) n.416-234C= c.387+6067C= (n.387+6067C=) c.*52+13992C= (n.*52+13992C=) n.203-15583G= | |
4 | g.76277835C>T | CA798549904 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-234C>T (n.871-234C>T) c.*253+6067C>T (n.*253+6067C>T) n.539-234C>T c.*407+6067C>T (n.*407+6067C>T) c.577-234C>T (n.577-234C>T) n.416-234C>T c.387+6067C>T (n.387+6067C>T) c.*52+13992C>T (n.*52+13992C>T) n.203-15583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277836_76277837delinsTG | CA1469524058 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-233_871-232delinsTG (n.871-233_871-232delinsTG) c.*253+6068_*253+6069delinsTG (n.*253+6068_*253+6069delinsTG) n.539-233_539-232delinsTG c.*407+6068_*407+6069delinsTG (n.*407+6068_*407+6069delinsTG) c.577-233_577-232delinsTG (n.577-233_577-232delinsTG) n.416-233_416-232delinsTG c.387+6068_387+6069delinsTG (n.387+6068_387+6069delinsTG) c.*52+13993_*52+13994delinsTG (n.*52+13993_*52+13994delinsTG) n.203-15585_203-15584delinsCA | |
4 | g.76277837G= | CA1469524064 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-232G= (n.871-232G=) c.*253+6069G= (n.*253+6069G=) n.539-232G= c.*407+6069G= (n.*407+6069G=) c.577-232G= (n.577-232G=) n.416-232G= c.387+6069G= (n.387+6069G=) c.*52+13994G= (n.*52+13994G=) n.203-15585C= | |
4 | g.76277837G>T | CA99857972 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-232G>T (n.871-232G>T) c.*253+6069G>T (n.*253+6069G>T) n.539-232G>T c.*407+6069G>T (n.*407+6069G>T) c.577-232G>T (n.577-232G>T) n.416-232G>T c.387+6069G>T (n.387+6069G>T) c.*52+13994G>T (n.*52+13994G>T) n.203-15585C>A | dbSNP |
4 | g.76277838del | CA917230442 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-231del (n.871-231del) c.*253+6070del (n.*253+6070del) n.539-231del c.*407+6070del (n.*407+6070del) c.577-231del (n.577-231del) n.416-231del c.387+6070del (n.387+6070del) c.*52+13995del (n.*52+13995del) n.203-15585del | dbSNP |
4 | g.76277840C>T | CA2840399329 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-229C>T (n.871-229C>T) c.*253+6072C>T (n.*253+6072C>T) n.539-229C>T c.*407+6072C>T (n.*407+6072C>T) c.577-229C>T (n.577-229C>T) n.416-229C>T c.387+6072C>T (n.387+6072C>T) c.*52+13997C>T (n.*52+13997C>T) n.203-15588G>A | |
4 | g.76277841T>C | CA1469524066 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-228T>C (n.871-228T>C) c.*253+6073T>C (n.*253+6073T>C) n.539-228T>C c.*407+6073T>C (n.*407+6073T>C) c.577-228T>C (n.577-228T>C) n.416-228T>C c.387+6073T>C (n.387+6073T>C) c.*52+13998T>C (n.*52+13998T>C) n.203-15589A>G | dbSNP |
4 | g.76277841T= | CA1469524065 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-228T= (n.871-228T=) c.*253+6073T= (n.*253+6073T=) n.539-228T= c.*407+6073T= (n.*407+6073T=) c.577-228T= (n.577-228T=) n.416-228T= c.387+6073T= (n.387+6073T=) c.*52+13998T= (n.*52+13998T=) n.203-15589A= | |
4 | g.76277842G>A | CA2740543823 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-227G>A (n.871-227G>A) c.*253+6074G>A (n.*253+6074G>A) n.539-227G>A c.*407+6074G>A (n.*407+6074G>A) c.577-227G>A (n.577-227G>A) n.416-227G>A c.387+6074G>A (n.387+6074G>A) c.*52+13999G>A (n.*52+13999G>A) n.203-15590C>T | |
4 | g.76277842G>T | CA2840399330 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-227G>T (n.871-227G>T) c.*253+6074G>T (n.*253+6074G>T) n.539-227G>T c.*407+6074G>T (n.*407+6074G>T) c.577-227G>T (n.577-227G>T) n.416-227G>T c.387+6074G>T (n.387+6074G>T) c.*52+13999G>T (n.*52+13999G>T) n.203-15590C>A | |
4 | g.76277846A= | CA1469524067 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-223A= (n.871-223A=) c.*253+6078A= (n.*253+6078A=) n.539-223A= c.*407+6078A= (n.*407+6078A=) c.577-223A= (n.577-223A=) n.416-223A= c.387+6078A= (n.387+6078A=) c.*52+14003A= (n.*52+14003A=) n.203-15594T= | |
4 | g.76277846A>G | CA99857982 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-223A>G (n.871-223A>G) c.*253+6078A>G (n.*253+6078A>G) n.539-223A>G c.*407+6078A>G (n.*407+6078A>G) c.577-223A>G (n.577-223A>G) n.416-223A>G c.387+6078A>G (n.387+6078A>G) c.*52+14003A>G (n.*52+14003A>G) n.203-15594T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277850C>A | CA1064331339 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-219C>A (n.871-219C>A) c.*253+6082C>A (n.*253+6082C>A) n.539-219C>A c.*407+6082C>A (n.*407+6082C>A) c.577-219C>A (n.577-219C>A) n.416-219C>A c.387+6082C>A (n.387+6082C>A) c.*52+14007C>A (n.*52+14007C>A) n.203-15598G>T | dbSNP |
4 | g.76277850C= | CA1469524070 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-219C= (n.871-219C=) c.*253+6082C= (n.*253+6082C=) n.539-219C= c.*407+6082C= (n.*407+6082C=) c.577-219C= (n.577-219C=) n.416-219C= c.387+6082C= (n.387+6082C=) c.*52+14007C= (n.*52+14007C=) n.203-15598G= | |
4 | g.76277850C>T | CA2838369204 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-219C>T (n.871-219C>T) c.*253+6082C>T (n.*253+6082C>T) n.539-219C>T c.*407+6082C>T (n.*407+6082C>T) c.577-219C>T (n.577-219C>T) n.416-219C>T c.387+6082C>T (n.387+6082C>T) c.*52+14007C>T (n.*52+14007C>T) n.203-15598G>A | |
4 | g.76277852A= | CA1469524073 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-217A= (n.871-217A=) c.*253+6084A= (n.*253+6084A=) n.539-217A= c.*407+6084A= (n.*407+6084A=) c.577-217A= (n.577-217A=) n.416-217A= c.387+6084A= (n.387+6084A=) c.*52+14009A= (n.*52+14009A=) n.203-15600T= | |
4 | g.76277852A>G | CA1064331343 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-217A>G (n.871-217A>G) c.*253+6084A>G (n.*253+6084A>G) n.539-217A>G c.*407+6084A>G (n.*407+6084A>G) c.577-217A>G (n.577-217A>G) n.416-217A>G c.387+6084A>G (n.387+6084A>G) c.*52+14009A>G (n.*52+14009A>G) n.203-15600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277854_76277855delinsAG | CA1469524075 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-215_871-214delinsAG (n.871-215_871-214delinsAG) c.*253+6086_*253+6087delinsAG (n.*253+6086_*253+6087delinsAG) n.539-215_539-214delinsAG c.*407+6086_*407+6087delinsAG (n.*407+6086_*407+6087delinsAG) c.577-215_577-214delinsAG (n.577-215_577-214delinsAG) n.416-215_416-214delinsAG c.387+6086_387+6087delinsAG (n.387+6086_387+6087delinsAG) c.*52+14011_*52+14012delinsAG (n.*52+14011_*52+14012delinsAG) n.203-15603_203-15602delinsCT | |
4 | g.76277856del | CA798549907 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-213del (n.871-213del) c.*253+6088del (n.*253+6088del) n.539-213del c.*407+6088del (n.*407+6088del) c.577-213del (n.577-213del) n.416-213del c.387+6088del (n.387+6088del) c.*52+14013del (n.*52+14013del) n.203-15603del | dbSNP |
4 | g.76277859A= | CA1469524080 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-210A= (n.871-210A=) c.*253+6091A= (n.*253+6091A=) n.539-210A= c.*407+6091A= (n.*407+6091A=) c.577-210A= (n.577-210A=) n.416-210A= c.387+6091A= (n.387+6091A=) c.*52+14016A= (n.*52+14016A=) n.203-15607T= | |
4 | g.76277859A>G | CA798549910 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-210A>G (n.871-210A>G) c.*253+6091A>G (n.*253+6091A>G) n.539-210A>G c.*407+6091A>G (n.*407+6091A>G) c.577-210A>G (n.577-210A>G) n.416-210A>G c.387+6091A>G (n.387+6091A>G) c.*52+14016A>G (n.*52+14016A>G) n.203-15607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277860T>C | CA99858005 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-209T>C (n.871-209T>C) c.*253+6092T>C (n.*253+6092T>C) n.539-209T>C c.*407+6092T>C (n.*407+6092T>C) c.577-209T>C (n.577-209T>C) n.416-209T>C c.387+6092T>C (n.387+6092T>C) c.*52+14017T>C (n.*52+14017T>C) n.203-15608A>G | dbSNP |
4 | g.76277860T= | CA1469524081 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-209T= (n.871-209T=) c.*253+6092T= (n.*253+6092T=) n.539-209T= c.*407+6092T= (n.*407+6092T=) c.577-209T= (n.577-209T=) n.416-209T= c.387+6092T= (n.387+6092T=) c.*52+14017T= (n.*52+14017T=) n.203-15608A= | |
4 | g.76277861G>A | CA2834095420 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-208G>A (n.871-208G>A) c.*253+6093G>A (n.*253+6093G>A) n.539-208G>A c.*407+6093G>A (n.*407+6093G>A) c.577-208G>A (n.577-208G>A) n.416-208G>A c.387+6093G>A (n.387+6093G>A) c.*52+14018G>A (n.*52+14018G>A) n.203-15609C>T | |
4 | g.76277861_76277862insATCAAG | CA2563832134 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-208_871-207insATCAAG (n.871-208_871-207insATCAAG) c.*253+6093_*253+6094insATCAAG (n.*253+6093_*253+6094insATCAAG) n.539-208_539-207insATCAAG c.*407+6093_*407+6094insATCAAG (n.*407+6093_*407+6094insATCAAG) c.577-208_577-207insATCAAG (n.577-208_577-207insATCAAG) n.416-208_416-207insATCAAG c.387+6093_387+6094insATCAAG (n.387+6093_387+6094insATCAAG) c.*52+14018_*52+14019insATCAAG (n.*52+14018_*52+14019insATCAAG) n.203-15609_203-15608insTTGATC | |
4 | g.76277869C>A | CA2740543824 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-200C>A (n.871-200C>A) c.*253+6101C>A (n.*253+6101C>A) n.539-200C>A c.*407+6101C>A (n.*407+6101C>A) c.577-200C>A (n.577-200C>A) n.416-200C>A c.387+6101C>A (n.387+6101C>A) c.*52+14026C>A (n.*52+14026C>A) n.203-15617G>T | |
4 | g.76277874G>A | CA2706233365 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-195G>A (n.871-195G>A) c.*253+6106G>A (n.*253+6106G>A) n.539-195G>A c.*407+6106G>A (n.*407+6106G>A) c.577-195G>A (n.577-195G>A) n.416-195G>A c.387+6106G>A (n.387+6106G>A) c.*52+14031G>A (n.*52+14031G>A) n.203-15622C>T | dbSNP |
4 | g.76277874G= | CA1469524084 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-195G= (n.871-195G=) c.*253+6106G= (n.*253+6106G=) n.539-195G= c.*407+6106G= (n.*407+6106G=) c.577-195G= (n.577-195G=) n.416-195G= c.387+6106G= (n.387+6106G=) c.*52+14031G= (n.*52+14031G=) n.203-15622C= | |
4 | g.76277874G>T | CA1469524086 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-195G>T (n.871-195G>T) c.*253+6106G>T (n.*253+6106G>T) n.539-195G>T c.*407+6106G>T (n.*407+6106G>T) c.577-195G>T (n.577-195G>T) n.416-195G>T c.387+6106G>T (n.387+6106G>T) c.*52+14031G>T (n.*52+14031G>T) n.203-15622C>A | dbSNP |
4 | g.76277875C>T | CA2839816252 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-194C>T (n.871-194C>T) c.*253+6107C>T (n.*253+6107C>T) n.539-194C>T c.*407+6107C>T (n.*407+6107C>T) c.577-194C>T (n.577-194C>T) n.416-194C>T c.387+6107C>T (n.387+6107C>T) c.*52+14032C>T (n.*52+14032C>T) n.203-15623G>A | |
4 | g.76277881T>G | CA552361246 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-188T>G (n.871-188T>G) c.*253+6113T>G (n.*253+6113T>G) n.539-188T>G c.*407+6113T>G (n.*407+6113T>G) c.577-188T>G (n.577-188T>G) n.416-188T>G c.387+6113T>G (n.387+6113T>G) c.*52+14038T>G (n.*52+14038T>G) n.203-15629A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277881T= | CA1469524091 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-188T= (n.871-188T=) c.*253+6113T= (n.*253+6113T=) n.539-188T= c.*407+6113T= (n.*407+6113T=) c.577-188T= (n.577-188T=) n.416-188T= c.387+6113T= (n.387+6113T=) c.*52+14038T= (n.*52+14038T=) n.203-15629A= | |
4 | g.76277884T>A | CA1469524097 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-185T>A (n.871-185T>A) c.*253+6116T>A (n.*253+6116T>A) n.539-185T>A c.*407+6116T>A (n.*407+6116T>A) c.577-185T>A (n.577-185T>A) n.416-185T>A c.387+6116T>A (n.387+6116T>A) c.*52+14041T>A (n.*52+14041T>A) n.203-15632A>T | dbSNP |
4 | g.76277884T= | CA1469524095 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-185T= (n.871-185T=) c.*253+6116T= (n.*253+6116T=) n.539-185T= c.*407+6116T= (n.*407+6116T=) c.577-185T= (n.577-185T=) n.416-185T= c.387+6116T= (n.387+6116T=) c.*52+14041T= (n.*52+14041T=) n.203-15632A= | |
4 | g.76277884_76277885delinsTA | CA1469524094 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-185_871-184delinsTA (n.871-185_871-184delinsTA) c.*253+6116_*253+6117delinsTA (n.*253+6116_*253+6117delinsTA) n.539-185_539-184delinsTA c.*407+6116_*407+6117delinsTA (n.*407+6116_*407+6117delinsTA) c.577-185_577-184delinsTA (n.577-185_577-184delinsTA) n.416-185_416-184delinsTA c.387+6116_387+6117delinsTA (n.387+6116_387+6117delinsTA) c.*52+14041_*52+14042delinsTA (n.*52+14041_*52+14042delinsTA) n.203-15633_203-15632delinsTA | |
4 | g.76277887del | CA99858007 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-182del (n.871-182del) c.*253+6119del (n.*253+6119del) n.539-182del c.*407+6119del (n.*407+6119del) c.577-182del (n.577-182del) n.416-182del c.387+6119del (n.387+6119del) c.*52+14044del (n.*52+14044del) n.203-15633del | dbSNP |
4 | g.76277887A= | CA1469524103 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-182A= (n.871-182A=) c.*253+6119A= (n.*253+6119A=) n.539-182A= c.*407+6119A= (n.*407+6119A=) c.577-182A= (n.577-182A=) n.416-182A= c.387+6119A= (n.387+6119A=) c.*52+14044A= (n.*52+14044A=) n.203-15635T= | |
4 | g.76277887A>G | CA99858009 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-182A>G (n.871-182A>G) c.*253+6119A>G (n.*253+6119A>G) n.539-182A>G c.*407+6119A>G (n.*407+6119A>G) c.577-182A>G (n.577-182A>G) n.416-182A>G c.387+6119A>G (n.387+6119A>G) c.*52+14044A>G (n.*52+14044A>G) n.203-15635T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277888T>A | CA1064331346 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-181T>A (n.871-181T>A) c.*253+6120T>A (n.*253+6120T>A) n.539-181T>A c.*407+6120T>A (n.*407+6120T>A) c.577-181T>A (n.577-181T>A) n.416-181T>A c.387+6120T>A (n.387+6120T>A) c.*52+14045T>A (n.*52+14045T>A) n.203-15636A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277888T= | CA1469524105 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-181T= (n.871-181T=) c.*253+6120T= (n.*253+6120T=) n.539-181T= c.*407+6120T= (n.*407+6120T=) c.577-181T= (n.577-181T=) n.416-181T= c.387+6120T= (n.387+6120T=) c.*52+14045T= (n.*52+14045T=) n.203-15636A= | |
4 | g.76277889C>A | CA798549938 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-180C>A (n.871-180C>A) c.*253+6121C>A (n.*253+6121C>A) n.539-180C>A c.*407+6121C>A (n.*407+6121C>A) c.577-180C>A (n.577-180C>A) n.416-180C>A c.387+6121C>A (n.387+6121C>A) c.*52+14046C>A (n.*52+14046C>A) n.203-15637G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277889C= | CA1469524107 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-180C= (n.871-180C=) c.*253+6121C= (n.*253+6121C=) n.539-180C= c.*407+6121C= (n.*407+6121C=) c.577-180C= (n.577-180C=) n.416-180C= c.387+6121C= (n.387+6121C=) c.*52+14046C= (n.*52+14046C=) n.203-15637G= | |
4 | g.76277895C= | CA1469524109 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-174C= (n.871-174C=) c.*253+6127C= (n.*253+6127C=) n.539-174C= c.*407+6127C= (n.*407+6127C=) c.577-174C= (n.577-174C=) n.416-174C= c.387+6127C= (n.387+6127C=) c.*52+14052C= (n.*52+14052C=) n.203-15643G= | |
4 | g.76277895C>T | CA1469524108 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-174C>T (n.871-174C>T) c.*253+6127C>T (n.*253+6127C>T) n.539-174C>T c.*407+6127C>T (n.*407+6127C>T) c.577-174C>T (n.577-174C>T) n.416-174C>T c.387+6127C>T (n.387+6127C>T) c.*52+14052C>T (n.*52+14052C>T) n.203-15643G>A | dbSNP |
4 | g.76277898T>C | CA2762250287 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-171T>C (n.871-171T>C) c.*253+6130T>C (n.*253+6130T>C) n.539-171T>C c.*407+6130T>C (n.*407+6130T>C) c.577-171T>C (n.577-171T>C) n.416-171T>C c.387+6130T>C (n.387+6130T>C) c.*52+14055T>C (n.*52+14055T>C) n.203-15646A>G | |
4 | g.76277899A>T | CA2840399331 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-170A>T (n.871-170A>T) c.*253+6131A>T (n.*253+6131A>T) n.539-170A>T c.*407+6131A>T (n.*407+6131A>T) c.577-170A>T (n.577-170A>T) n.416-170A>T c.387+6131A>T (n.387+6131A>T) c.*52+14056A>T (n.*52+14056A>T) n.203-15647T>A | |
4 | g.76277900A= | CA1469524111 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-169A= (n.871-169A=) c.*253+6132A= (n.*253+6132A=) n.539-169A= c.*407+6132A= (n.*407+6132A=) c.577-169A= (n.577-169A=) n.416-169A= c.387+6132A= (n.387+6132A=) c.*52+14057A= (n.*52+14057A=) n.203-15648T= | |
4 | g.76277900A>G | CA99858027 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-169A>G (n.871-169A>G) c.*253+6132A>G (n.*253+6132A>G) n.539-169A>G c.*407+6132A>G (n.*407+6132A>G) c.577-169A>G (n.577-169A>G) n.416-169A>G c.387+6132A>G (n.387+6132A>G) c.*52+14057A>G (n.*52+14057A>G) n.203-15648T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277901T>C | CA1469524115 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-168T>C (n.871-168T>C) c.*253+6133T>C (n.*253+6133T>C) n.539-168T>C c.*407+6133T>C (n.*407+6133T>C) c.577-168T>C (n.577-168T>C) n.416-168T>C c.387+6133T>C (n.387+6133T>C) c.*52+14058T>C (n.*52+14058T>C) n.203-15649A>G | dbSNP |
4 | g.76277901T>G | CA2839816253 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-168T>G (n.871-168T>G) c.*253+6133T>G (n.*253+6133T>G) n.539-168T>G c.*407+6133T>G (n.*407+6133T>G) c.577-168T>G (n.577-168T>G) n.416-168T>G c.387+6133T>G (n.387+6133T>G) c.*52+14058T>G (n.*52+14058T>G) n.203-15649A>C | |
4 | g.76277901T= | CA1469524114 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-168T= (n.871-168T=) c.*253+6133T= (n.*253+6133T=) n.539-168T= c.*407+6133T= (n.*407+6133T=) c.577-168T= (n.577-168T=) n.416-168T= c.387+6133T= (n.387+6133T=) c.*52+14058T= (n.*52+14058T=) n.203-15649A= | |
4 | g.76277903T>A | CA1469524117 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-166T>A (n.871-166T>A) c.*253+6135T>A (n.*253+6135T>A) n.539-166T>A c.*407+6135T>A (n.*407+6135T>A) c.577-166T>A (n.577-166T>A) n.416-166T>A c.387+6135T>A (n.387+6135T>A) c.*52+14060T>A (n.*52+14060T>A) n.203-15651A>T | dbSNP |
4 | g.76277903T= | CA1469524116 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-166T= (n.871-166T=) c.*253+6135T= (n.*253+6135T=) n.539-166T= c.*407+6135T= (n.*407+6135T=) c.577-166T= (n.577-166T=) n.416-166T= c.387+6135T= (n.387+6135T=) c.*52+14060T= (n.*52+14060T=) n.203-15651A= | |
4 | g.76277904T>C | CA1469524119 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-165T>C (n.871-165T>C) c.*253+6136T>C (n.*253+6136T>C) n.539-165T>C c.*407+6136T>C (n.*407+6136T>C) c.577-165T>C (n.577-165T>C) n.416-165T>C c.387+6136T>C (n.387+6136T>C) c.*52+14061T>C (n.*52+14061T>C) n.203-15652A>G | dbSNP |
4 | g.76277904T= | CA1469524120 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-165T= (n.871-165T=) c.*253+6136T= (n.*253+6136T=) n.539-165T= c.*407+6136T= (n.*407+6136T=) c.577-165T= (n.577-165T=) n.416-165T= c.387+6136T= (n.387+6136T=) c.*52+14061T= (n.*52+14061T=) n.203-15652A= | |
4 | g.76277910T>C | CA1064331351 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-159T>C (n.871-159T>C) c.*253+6142T>C (n.*253+6142T>C) n.539-159T>C c.*407+6142T>C (n.*407+6142T>C) c.577-159T>C (n.577-159T>C) n.416-159T>C c.387+6142T>C (n.387+6142T>C) c.*52+14067T>C (n.*52+14067T>C) n.203-15658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76277910T= | CA1469524121 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-159T= (n.871-159T=) c.*253+6142T= (n.*253+6142T=) n.539-159T= c.*407+6142T= (n.*407+6142T=) c.577-159T= (n.577-159T=) n.416-159T= c.387+6142T= (n.387+6142T=) c.*52+14067T= (n.*52+14067T=) n.203-15658A= |