Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.75914228T>C | CA364762212 | MYO6 | c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.3536T>C (p.Ile1179Thr) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.1771T>C c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.3578T>C (p.Ile1193Thr) c.3566T>C (p.Ile1189Thr) c.3539T>C (p.Ile1180Thr) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) n.3834T>C | |
6 | g.75914228T>G | CA364762217 | MYO6 | c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.3605T>G (p.Ile1202Ser) c.3536T>G (p.Ile1179Ser) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.1771T>G c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.3593T>G (p.Ile1198Ser) c.3578T>G (p.Ile1193Ser) c.3566T>G (p.Ile1189Ser) c.3539T>G (p.Ile1180Ser) c.3521T>G (p.Ile1174Ser) n.3834T>G | |
6 | g.75914229T>A | CA450938555 | MYO6 | c.3510T>A (p.Ile1170=) c.3606T>A (p.Ile1202=) c.3537T>A (p.Ile1179=) c.3633T>A (p.Ile1211=) c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.1772T>A c.3636T>A (p.Ile1212=) c.3594T>A (p.Ile1198=) c.3579T>A (p.Ile1193=) c.3567T>A (p.Ile1189=) c.3540T>A (p.Ile1180=) c.3522T>A (p.Ile1174=) n.3835T>A | |
6 | g.75914229T>C | CA450938556 | MYO6 | c.3510T>C (p.Ile1170=) c.3606T>C (p.Ile1202=) c.3537T>C (p.Ile1179=) c.3633T>C (p.Ile1211=) c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.1772T>C c.3636T>C (p.Ile1212=) c.3594T>C (p.Ile1198=) c.3579T>C (p.Ile1193=) c.3567T>C (p.Ile1189=) c.3540T>C (p.Ile1180=) c.3522T>C (p.Ile1174=) n.3835T>C | |
6 | g.75914229T>G | CA364762220 | MYO6 | c.3510T>G (p.Ile1170Met) c.3606T>G (p.Ile1202Met) c.3537T>G (p.Ile1179Met) c.3633T>G (p.Ile1211Met) c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.1772T>G c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.3594T>G (p.Ile1198Met) c.3579T>G (p.Ile1193Met) c.3567T>G (p.Ile1189Met) c.3540T>G (p.Ile1180Met) c.3522T>G (p.Ile1174Met) n.3835T>G | |
6 | g.75914230G>A | CA364762224 | MYO6 | c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3607G>A (p.Ala1203Thr) c.3538G>A (p.Ala1180Thr) c.3634G>A (p.Ala1212Thr) c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.1773G>A c.3637G>A (p.Ala1213Thr) c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.3568G>A (p.Ala1190Thr) c.3541G>A (p.Ala1181Thr) c.3523G>A (p.Ala1175Thr) n.3836G>A | |
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6 | g.75914230G>T | CA3897768 | MYO6 | c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3607G>T (p.Ala1203Ser) c.3538G>T (p.Ala1180Ser) c.3634G>T (p.Ala1212Ser) c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.1773G>T c.3637G>T (p.Ala1213Ser) c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.3568G>T (p.Ala1190Ser) c.3541G>T (p.Ala1181Ser) c.3523G>T (p.Ala1175Ser) n.3836G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.75914231C>G | CA364762231 | MYO6 | c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3608C>G (p.Ala1203Gly) c.3539C>G (p.Ala1180Gly) c.3635C>G (p.Ala1212Gly) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.1774C>G c.3638C>G (p.Ala1213Gly) c.3596C>G (p.Ala1199Gly) c.3581C>G (p.Ala1194Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly) c.3542C>G (p.Ala1181Gly) c.3524C>G (p.Ala1175Gly) n.3837C>G | |
6 | g.75914231C>T | CA3897769 | MYO6 | c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3608C>T (p.Ala1203Val) c.3539C>T (p.Ala1180Val) c.3635C>T (p.Ala1212Val) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.1774C>T c.3638C>T (p.Ala1213Val) c.3596C>T (p.Ala1199Val) c.3581C>T (p.Ala1194Val) c.3569C>T (p.Ala1190Val) c.3542C>T (p.Ala1181Val) c.3524C>T (p.Ala1175Val) n.3837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.75914232C>G | CA450938558 | MYO6 | c.3513C>G (p.Ala1171=) c.3609C>G (p.Ala1203=) c.3540C>G (p.Ala1180=) c.3636C>G (p.Ala1212=) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.1775C>G c.3639C>G (p.Ala1213=) c.3597C>G (p.Ala1199=) c.3582C>G (p.Ala1194=) c.3570C>G (p.Ala1190=) c.3543C>G (p.Ala1181=) c.3525C>G (p.Ala1175=) n.3838C>G | |
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6 | g.75914233C>A | CA450938560 | MYO6 | c.3514C>A (p.Arg1172=) c.3610C>A (p.Arg1204=) c.3541C>A (p.Arg1181=) c.3637C>A (p.Arg1213=) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.1776C>A c.3640C>A (p.Arg1214=) c.3598C>A (p.Arg1200=) c.3583C>A (p.Arg1195=) c.3571C>A (p.Arg1191=) c.3544C>A (p.Arg1182=) c.3526C>A (p.Arg1176=) n.3839C>A | |
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6 | g.75914237A>C | CA364762262 | MYO6 | c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.3614A>C (p.Gln1205Pro) c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.3641A>C (p.Gln1214Pro) c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.1780A>C c.3644A>C (p.Gln1215Pro) c.3602A>C (p.Gln1201Pro) c.3587A>C (p.Gln1196Pro) c.3575A>C (p.Gln1192Pro) c.3548A>C (p.Gln1183Pro) c.3530A>C (p.Gln1177Pro) n.3843A>C | |
6 | g.75914237A>G | CA364762270 | MYO6 | c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.3614A>G (p.Gln1205Arg) c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.3641A>G (p.Gln1214Arg) c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.1780A>G c.3644A>G (p.Gln1215Arg) c.3602A>G (p.Gln1201Arg) c.3587A>G (p.Gln1196Arg) c.3575A>G (p.Gln1192Arg) c.3548A>G (p.Gln1183Arg) c.3530A>G (p.Gln1177Arg) n.3843A>G | |
6 | g.75914237A>T | CA364762272 | MYO6 | c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.3614A>T (p.Gln1205Leu) c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.3641A>T (p.Gln1214Leu) c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.1780A>T c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3602A>T (p.Gln1201Leu) c.3587A>T (p.Gln1196Leu) c.3575A>T (p.Gln1192Leu) c.3548A>T (p.Gln1183Leu) c.3530A>T (p.Gln1177Leu) n.3843A>T | |
6 | g.75914238A>C | CA364762274 | MYO6 | c.3519A>C (p.Gln1173His) c.3615A>C (p.Gln1205His) c.3546A>C (p.Gln1182His) c.3642A>C (p.Gln1214His) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.1781A>C c.3645A>C (p.Gln1215His) c.3603A>C (p.Gln1201His) c.3588A>C (p.Gln1196His) c.3576A>C (p.Gln1192His) c.3549A>C (p.Gln1183His) c.3531A>C (p.Gln1177His) n.3844A>C | |
6 | g.75914238A>G | CA3897771 | MYO6 | c.3519A>G (p.Gln1173=) c.3615A>G (p.Gln1205=) c.3546A>G (p.Gln1182=) c.3642A>G (p.Gln1214=) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.1781A>G c.3645A>G (p.Gln1215=) c.3603A>G (p.Gln1201=) c.3588A>G (p.Gln1196=) c.3576A>G (p.Gln1192=) c.3549A>G (p.Gln1183=) c.3531A>G (p.Gln1177=) n.3844A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914238A>T | CA364762278 | MYO6 | c.3519A>T (p.Gln1173His) c.3615A>T (p.Gln1205His) c.3546A>T (p.Gln1182His) c.3642A>T (p.Gln1214His) c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.1781A>T c.3645A>T (p.Gln1215His) c.3603A>T (p.Gln1201His) c.3588A>T (p.Gln1196His) c.3576A>T (p.Gln1192His) c.3549A>T (p.Gln1183His) c.3531A>T (p.Gln1177His) n.3844A>T | |
6 | g.75914239A>C | CA364762285 | MYO6 | c.3520A>C (p.Met1174Leu) c.3616A>C (p.Met1206Leu) c.3547A>C (p.Met1183Leu) c.3643A>C (p.Met1215Leu) c.*1627A>C (n.*1627A>C) n.1782A>C c.3646A>C (p.Met1216Leu) c.3604A>C (p.Met1202Leu) c.3589A>C (p.Met1197Leu) c.3577A>C (p.Met1193Leu) c.3550A>C (p.Met1184Leu) c.3532A>C (p.Met1178Leu) n.3845A>C | |
6 | g.75914239A>G | CA364762279 | MYO6 | c.3520A>G (p.Met1174Val) c.3616A>G (p.Met1206Val) c.3547A>G (p.Met1183Val) c.3643A>G (p.Met1215Val) c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.1782A>G c.3646A>G (p.Met1216Val) c.3604A>G (p.Met1202Val) c.3589A>G (p.Met1197Val) c.3577A>G (p.Met1193Val) c.3550A>G (p.Met1184Val) c.3532A>G (p.Met1178Val) n.3845A>G | dbSNP |
6 | g.75914239A>T | CA364762282 | MYO6 | c.3520A>T (p.Met1174Leu) c.3616A>T (p.Met1206Leu) c.3547A>T (p.Met1183Leu) c.3643A>T (p.Met1215Leu) c.*1627A>T (n.*1627A>T) n.1782A>T c.3646A>T (p.Met1216Leu) c.3604A>T (p.Met1202Leu) c.3589A>T (p.Met1197Leu) c.3577A>T (p.Met1193Leu) c.3550A>T (p.Met1184Leu) c.3532A>T (p.Met1178Leu) n.3845A>T | |
6 | g.75914240T>A | CA364762288 | MYO6 | c.3521T>A (p.Met1174Lys) c.3617T>A (p.Met1206Lys) c.3548T>A (p.Met1183Lys) c.3644T>A (p.Met1215Lys) c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.1783T>A c.3647T>A (p.Met1216Lys) c.3605T>A (p.Met1202Lys) c.3590T>A (p.Met1197Lys) c.3578T>A (p.Met1193Lys) c.3551T>A (p.Met1184Lys) c.3533T>A (p.Met1178Lys) n.3846T>A | |
6 | g.75914240T>C | CA364762292 | MYO6 | c.3521T>C (p.Met1174Thr) c.3617T>C (p.Met1206Thr) c.3548T>C (p.Met1183Thr) c.3644T>C (p.Met1215Thr) c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.1783T>C c.3647T>C (p.Met1216Thr) c.3605T>C (p.Met1202Thr) c.3590T>C (p.Met1197Thr) c.3578T>C (p.Met1193Thr) c.3551T>C (p.Met1184Thr) c.3533T>C (p.Met1178Thr) n.3846T>C | |
6 | g.75914240T>G | CA364762299 | MYO6 | c.3521T>G (p.Met1174Arg) c.3617T>G (p.Met1206Arg) c.3548T>G (p.Met1183Arg) c.3644T>G (p.Met1215Arg) c.*1628T>G (n.*1628T>G) n.1783T>G c.3647T>G (p.Met1216Arg) c.3605T>G (p.Met1202Arg) c.3590T>G (p.Met1197Arg) c.3578T>G (p.Met1193Arg) c.3551T>G (p.Met1184Arg) c.3533T>G (p.Met1178Arg) n.3846T>G | |
6 | g.75914241G>A | CA364762300 | MYO6 | c.3522G>A (p.Met1174Ile) c.3618G>A (p.Met1206Ile) c.3549G>A (p.Met1183Ile) c.3645G>A (p.Met1215Ile) c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.1784G>A c.3648G>A (p.Met1216Ile) c.3606G>A (p.Met1202Ile) c.3591G>A (p.Met1197Ile) c.3579G>A (p.Met1193Ile) c.3552G>A (p.Met1184Ile) c.3534G>A (p.Met1178Ile) n.3847G>A | |
6 | g.75914241G>C | CA364762301 | MYO6 | c.3522G>C (p.Met1174Ile) c.3618G>C (p.Met1206Ile) c.3549G>C (p.Met1183Ile) c.3645G>C (p.Met1215Ile) c.*1629G>C (n.*1629G>C) n.1784G>C c.3648G>C (p.Met1216Ile) c.3606G>C (p.Met1202Ile) c.3591G>C (p.Met1197Ile) c.3579G>C (p.Met1193Ile) c.3552G>C (p.Met1184Ile) c.3534G>C (p.Met1178Ile) n.3847G>C | |
6 | g.75914241G>T | CA364762302 | MYO6 | c.3522G>T (p.Met1174Ile) c.3618G>T (p.Met1206Ile) c.3549G>T (p.Met1183Ile) c.3645G>T (p.Met1215Ile) c.*1629G>T (n.*1629G>T) n.1784G>T c.3648G>T (p.Met1216Ile) c.3606G>T (p.Met1202Ile) c.3591G>T (p.Met1197Ile) c.3579G>T (p.Met1193Ile) c.3552G>T (p.Met1184Ile) c.3534G>T (p.Met1178Ile) n.3847G>T | |
6 | g.75914242G>A | CA364762304 | MYO6 | c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.1785G>A c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.3553G>A (p.Glu1185Lys) c.3535G>A (p.Glu1179Lys) n.3848G>A | |
6 | g.75914242G>C | CA364762306 | MYO6 | c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.1785G>C c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.3553G>C (p.Glu1185Gln) c.3535G>C (p.Glu1179Gln) n.3848G>C | |
6 | g.75914242G>T | CA364762307 | MYO6 | c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.1785G>T c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.3553G>T (p.Glu1185Ter) c.3535G>T (p.Glu1179Ter) n.3848G>T | |
6 | g.75914243A>C | CA364762308 | MYO6 | c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.*1631A>C (n.*1631A>C) n.1786A>C c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.3581A>C (p.Glu1194Ala) c.3554A>C (p.Glu1185Ala) c.3536A>C (p.Glu1179Ala) n.3849A>C | |
6 | g.75914243A>G | CA364762309 | MYO6 | c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.*1631A>G (n.*1631A>G) n.1786A>G c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.3581A>G (p.Glu1194Gly) c.3554A>G (p.Glu1185Gly) c.3536A>G (p.Glu1179Gly) n.3849A>G | |
6 | g.75914243A>T | CA364762310 | MYO6 | c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.*1631A>T (n.*1631A>T) n.1786A>T c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.3581A>T (p.Glu1194Val) c.3554A>T (p.Glu1185Val) c.3536A>T (p.Glu1179Val) n.3849A>T | |
6 | g.75914244A>C | CA364762313 | MYO6 | c.3525A>C (p.Glu1175Asp) c.3621A>C (p.Glu1207Asp) c.3552A>C (p.Glu1184Asp) c.3648A>C (p.Glu1216Asp) c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.1787A>C c.3651A>C (p.Glu1217Asp) c.3609A>C (p.Glu1203Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.3582A>C (p.Glu1194Asp) c.3555A>C (p.Glu1185Asp) c.3537A>C (p.Glu1179Asp) n.3850A>C | |
6 | g.75914244A>G | CA450938564 | MYO6 | c.3525A>G (p.Glu1175=) c.3621A>G (p.Glu1207=) c.3552A>G (p.Glu1184=) c.3648A>G (p.Glu1216=) c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.1787A>G c.3651A>G (p.Glu1217=) c.3609A>G (p.Glu1203=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.3582A>G (p.Glu1194=) c.3555A>G (p.Glu1185=) c.3537A>G (p.Glu1179=) n.3850A>G | dbSNP |
6 | g.75914244A>T | CA364762312 | MYO6 | c.3525A>T (p.Glu1175Asp) c.3621A>T (p.Glu1207Asp) c.3552A>T (p.Glu1184Asp) c.3648A>T (p.Glu1216Asp) c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.1787A>T c.3651A>T (p.Glu1217Asp) c.3609A>T (p.Glu1203Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.3582A>T (p.Glu1194Asp) c.3555A>T (p.Glu1185Asp) c.3537A>T (p.Glu1179Asp) n.3850A>T | |
6 | g.75914246_75914263del | CA2573052743 | MYO6 | c.3527_3544del (p.Leu1176_Pro1181del) c.3623_3640del (p.Leu1208_Pro1213del) c.3554_3571del (p.Leu1185_Pro1190del) c.3650_3667del (p.Leu1217_Pro1222del) c.*1634_*1651del (n.*1634_*1651del) n.1789_1806del c.3653_3670del (p.Leu1218_Pro1223del) c.3611_3628del (p.Leu1204_Pro1209del) c.3596_3613del (p.Leu1199_Pro1204del) c.3584_3601del (p.Leu1195_Pro1200del) c.3557_3574del (p.Leu1186_Pro1191del) c.3539_3556del (p.Leu1180_Pro1185del) n.3852_3869del | ClinVar dbSNP |
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6 | g.75914245C>G | CA364762318 | MYO6 | c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.1788C>G c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.3556C>G (p.Leu1186Val) c.3538C>G (p.Leu1180Val) n.3851C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.75914250T>G | CA364762352 | MYO6 | c.3531T>G (p.His1177Gln) c.3627T>G (p.His1209Gln) c.3558T>G (p.His1186Gln) c.3654T>G (p.His1218Gln) c.*1638T>G (n.*1638T>G) n.1793T>G c.3657T>G (p.His1219Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) c.3600T>G (p.His1200Gln) c.3588T>G (p.His1196Gln) c.3561T>G (p.His1187Gln) c.3543T>G (p.His1181Gln) n.3856T>G | |
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6 | g.75914252C>T | CA364762369 | MYO6 | c.3533C>T (p.Pro1178Leu) c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.1795C>T c.3659C>T (p.Pro1220Leu) c.3617C>T (p.Pro1206Leu) c.3602C>T (p.Pro1201Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) c.3563C>T (p.Pro1188Leu) c.3545C>T (p.Pro1182Leu) n.3858C>T | |
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6 | g.75914253T>G | CA450938571 | MYO6 | c.3534T>G (p.Pro1178=) c.3630T>G (p.Pro1210=) c.3561T>G (p.Pro1187=) c.3657T>G (p.Pro1219=) c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.1796T>G c.3660T>G (p.Pro1220=) c.3618T>G (p.Pro1206=) c.3603T>G (p.Pro1201=) c.3591T>G (p.Pro1197=) c.3564T>G (p.Pro1188=) c.3546T>G (p.Pro1182=) n.3859T>G | |
6 | g.75914254G>A | CA364762372 | MYO6 | c.3535G>A (p.Asp1179Asn) c.3631G>A (p.Asp1211Asn) c.3562G>A (p.Asp1188Asn) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.1797G>A c.3661G>A (p.Asp1221Asn) c.3619G>A (p.Asp1207Asn) c.3604G>A (p.Asp1202Asn) c.3592G>A (p.Asp1198Asn) c.3565G>A (p.Asp1189Asn) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) n.3860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.75914255A>G | CA364762386 | MYO6 | c.3536A>G (p.Asp1179Gly) c.3632A>G (p.Asp1211Gly) c.3563A>G (p.Asp1188Gly) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.1798A>G c.3662A>G (p.Asp1221Gly) c.3620A>G (p.Asp1207Gly) c.3605A>G (p.Asp1202Gly) c.3593A>G (p.Asp1198Gly) c.3566A>G (p.Asp1189Gly) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) n.3861A>G | |
6 | g.75914255A>T | CA364762388 | MYO6 | c.3536A>T (p.Asp1179Val) c.3632A>T (p.Asp1211Val) c.3563A>T (p.Asp1188Val) c.3659A>T (p.Asp1220Val) c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.1798A>T c.3662A>T (p.Asp1221Val) c.3620A>T (p.Asp1207Val) c.3605A>T (p.Asp1202Val) c.3593A>T (p.Asp1198Val) c.3566A>T (p.Asp1189Val) c.3548A>T (p.Asp1183Val) n.3861A>T | |
6 | g.75914256C>A | CA364762391 | MYO6 | c.3537C>A (p.Asp1179Glu) c.3633C>A (p.Asp1211Glu) c.3564C>A (p.Asp1188Glu) c.3660C>A (p.Asp1220Glu) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.1799C>A c.3663C>A (p.Asp1221Glu) c.3621C>A (p.Asp1207Glu) c.3606C>A (p.Asp1202Glu) c.3594C>A (p.Asp1198Glu) c.3567C>A (p.Asp1189Glu) c.3549C>A (p.Asp1183Glu) n.3862C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914256C>G | CA364762393 | MYO6 | c.3537C>G (p.Asp1179Glu) c.3633C>G (p.Asp1211Glu) c.3564C>G (p.Asp1188Glu) c.3660C>G (p.Asp1220Glu) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.1799C>G c.3663C>G (p.Asp1221Glu) c.3621C>G (p.Asp1207Glu) c.3606C>G (p.Asp1202Glu) c.3594C>G (p.Asp1198Glu) c.3567C>G (p.Asp1189Glu) c.3549C>G (p.Asp1183Glu) n.3862C>G | gnomAD v4 |
6 | g.75914256C>T | CA450938572 | MYO6 | c.3537C>T (p.Asp1179=) c.3633C>T (p.Asp1211=) c.3564C>T (p.Asp1188=) c.3660C>T (p.Asp1220=) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.1799C>T c.3663C>T (p.Asp1221=) c.3621C>T (p.Asp1207=) c.3606C>T (p.Asp1202=) c.3594C>T (p.Asp1198=) c.3567C>T (p.Asp1189=) c.3549C>T (p.Asp1183=) n.3862C>T | |
6 | g.75914257A>C | CA364762402 | MYO6 | c.3538A>C (p.Lys1180Gln) c.3634A>C (p.Lys1212Gln) c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.1800A>C c.3664A>C (p.Lys1222Gln) c.3622A>C (p.Lys1208Gln) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3595A>C (p.Lys1199Gln) c.3568A>C (p.Lys1190Gln) c.3550A>C (p.Lys1184Gln) n.3863A>C | |
6 | g.75914257A>G | CA364762400 | MYO6 | c.3538A>G (p.Lys1180Glu) c.3634A>G (p.Lys1212Glu) c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.1800A>G c.3664A>G (p.Lys1222Glu) c.3622A>G (p.Lys1208Glu) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.3568A>G (p.Lys1190Glu) c.3550A>G (p.Lys1184Glu) n.3863A>G | |
6 | g.75914257A>T | CA364762397 | MYO6 | c.3538A>T (p.Lys1180Ter) c.3634A>T (p.Lys1212Ter) c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.1800A>T c.3664A>T (p.Lys1222Ter) c.3622A>T (p.Lys1208Ter) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3595A>T (p.Lys1199Ter) c.3568A>T (p.Lys1190Ter) c.3550A>T (p.Lys1184Ter) n.3863A>T | |
6 | g.75914258A>C | CA364762406 | MYO6 | c.3539A>C (p.Lys1180Thr) c.3635A>C (p.Lys1212Thr) c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.1801A>C c.3665A>C (p.Lys1222Thr) c.3623A>C (p.Lys1208Thr) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3596A>C (p.Lys1199Thr) c.3569A>C (p.Lys1190Thr) c.3551A>C (p.Lys1184Thr) n.3864A>C | |
6 | g.75914258A>G | CA364762409 | MYO6 | c.3539A>G (p.Lys1180Arg) c.3635A>G (p.Lys1212Arg) c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.1801A>G c.3665A>G (p.Lys1222Arg) c.3623A>G (p.Lys1208Arg) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3596A>G (p.Lys1199Arg) c.3569A>G (p.Lys1190Arg) c.3551A>G (p.Lys1184Arg) n.3864A>G | |
6 | g.75914258A>T | CA364762412 | MYO6 | c.3539A>T (p.Lys1180Met) c.3635A>T (p.Lys1212Met) c.3566A>T (p.Lys1189Met) c.3662A>T (p.Lys1221Met) c.*1646A>T (n.*1646A>T) n.1801A>T c.3665A>T (p.Lys1222Met) c.3623A>T (p.Lys1208Met) c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3596A>T (p.Lys1199Met) c.3569A>T (p.Lys1190Met) c.3551A>T (p.Lys1184Met) n.3864A>T | |
6 | g.75914259G>A | CA450938573 | MYO6 | c.3540G>A (p.Lys1180=) c.3636G>A (p.Lys1212=) c.3567G>A (p.Lys1189=) c.3663G>A (p.Lys1221=) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.1802G>A c.3666G>A (p.Lys1222=) c.3624G>A (p.Lys1208=) c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3597G>A (p.Lys1199=) c.3570G>A (p.Lys1190=) c.3552G>A (p.Lys1184=) n.3865G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914259G>C | CA364762415 | MYO6 | c.3540G>C (p.Lys1180Asn) c.3636G>C (p.Lys1212Asn) c.3567G>C (p.Lys1189Asn) c.3663G>C (p.Lys1221Asn) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.1802G>C c.3666G>C (p.Lys1222Asn) c.3624G>C (p.Lys1208Asn) c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3597G>C (p.Lys1199Asn) c.3570G>C (p.Lys1190Asn) c.3552G>C (p.Lys1184Asn) n.3865G>C | |
6 | g.75914259G>T | CA364762418 | MYO6 | c.3540G>T (p.Lys1180Asn) c.3636G>T (p.Lys1212Asn) c.3567G>T (p.Lys1189Asn) c.3663G>T (p.Lys1221Asn) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.1802G>T c.3666G>T (p.Lys1222Asn) c.3624G>T (p.Lys1208Asn) c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3597G>T (p.Lys1199Asn) c.3570G>T (p.Lys1190Asn) c.3552G>T (p.Lys1184Asn) n.3865G>T | |
6 | g.75914260C>A | CA364762421 | MYO6 | c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.3664C>A (p.Pro1222Thr) c.*1648C>A (n.*1648C>A) n.1803C>A c.3667C>A (p.Pro1223Thr) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.3571C>A (p.Pro1191Thr) c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.3866C>A | |
6 | g.75914260C>G | CA364762422 | MYO6 | c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.3664C>G (p.Pro1222Ala) c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.1803C>G c.3667C>G (p.Pro1223Ala) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.3571C>G (p.Pro1191Ala) c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.3866C>G | |
6 | g.75914260C>T | CA3897772 | MYO6 | c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.3664C>T (p.Pro1222Ser) c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.1803C>T c.3667C>T (p.Pro1223Ser) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.3571C>T (p.Pro1191Ser) c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.3866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914261C>A | CA364762424 | MYO6 | c.3542C>A (p.Pro1181Gln) c.3638C>A (p.Pro1213Gln) c.3569C>A (p.Pro1190Gln) c.3665C>A (p.Pro1222Gln) c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.1804C>A c.3668C>A (p.Pro1223Gln) c.3626C>A (p.Pro1209Gln) c.3611C>A (p.Pro1204Gln) c.3599C>A (p.Pro1200Gln) c.3572C>A (p.Pro1191Gln) c.3554C>A (p.Pro1185Gln) n.3867C>A | |
6 | g.75914261C>G | CA364762428 | MYO6 | c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.3665C>G (p.Pro1222Arg) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.1804C>G c.3668C>G (p.Pro1223Arg) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.3599C>G (p.Pro1200Arg) c.3572C>G (p.Pro1191Arg) c.3554C>G (p.Pro1185Arg) n.3867C>G | |
6 | g.75914261C>T | CA364762426 | MYO6 | c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.3665C>T (p.Pro1222Leu) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.1804C>T c.3668C>T (p.Pro1223Leu) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.3599C>T (p.Pro1200Leu) c.3572C>T (p.Pro1191Leu) c.3554C>T (p.Pro1185Leu) n.3867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914262A>C | CA450938575 | MYO6 | c.3543A>C (p.Pro1181=) c.3639A>C (p.Pro1213=) c.3570A>C (p.Pro1190=) c.3666A>C (p.Pro1222=) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.1805A>C c.3669A>C (p.Pro1223=) c.3627A>C (p.Pro1209=) c.3612A>C (p.Pro1204=) c.3600A>C (p.Pro1200=) c.3573A>C (p.Pro1191=) c.3555A>C (p.Pro1185=) n.3868A>C | |
6 | g.75914262A>G | CA3897773 | MYO6 | c.3543A>G (p.Pro1181=) c.3639A>G (p.Pro1213=) c.3570A>G (p.Pro1190=) c.3666A>G (p.Pro1222=) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.1805A>G c.3669A>G (p.Pro1223=) c.3627A>G (p.Pro1209=) c.3612A>G (p.Pro1204=) c.3600A>G (p.Pro1200=) c.3573A>G (p.Pro1191=) c.3555A>G (p.Pro1185=) n.3868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914262A>T | CA450938574 | MYO6 | c.3543A>T (p.Pro1181=) c.3639A>T (p.Pro1213=) c.3570A>T (p.Pro1190=) c.3666A>T (p.Pro1222=) c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.1805A>T c.3669A>T (p.Pro1223=) c.3627A>T (p.Pro1209=) c.3612A>T (p.Pro1204=) c.3600A>T (p.Pro1200=) c.3573A>T (p.Pro1191=) c.3555A>T (p.Pro1185=) n.3868A>T | |
6 | g.75914263C>A | CA364762431 | MYO6 | c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3571C>A (p.Pro1191Thr) c.3667C>A (p.Pro1223Thr) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.1806C>A c.3670C>A (p.Pro1224Thr) c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) c.3601C>A (p.Pro1201Thr) c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.3556C>A (p.Pro1186Thr) n.3869C>A | |
6 | g.75914263C>G | CA364762438 | MYO6 | c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3571C>G (p.Pro1191Ala) c.3667C>G (p.Pro1223Ala) c.*1651C>G (n.*1651C>G) n.1806C>G c.3670C>G (p.Pro1224Ala) c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) c.3601C>G (p.Pro1201Ala) c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.3556C>G (p.Pro1186Ala) n.3869C>G | gnomAD v4 |
6 | g.75914263C>T | CA3897774 | MYO6 | c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3571C>T (p.Pro1191Ser) c.3667C>T (p.Pro1223Ser) c.*1651C>T (n.*1651C>T) n.1806C>T c.3670C>T (p.Pro1224Ser) c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) c.3601C>T (p.Pro1201Ser) c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.3556C>T (p.Pro1186Ser) n.3869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914264C>A | CA364762444 | MYO6 | c.3545C>A (p.Pro1182His) c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3572C>A (p.Pro1191His) c.3668C>A (p.Pro1223His) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.1807C>A c.3671C>A (p.Pro1224His) c.3629C>A (p.Pro1210His) c.3614C>A (p.Pro1205His) c.3602C>A (p.Pro1201His) c.3575C>A (p.Pro1192His) c.3557C>A (p.Pro1186His) n.3870C>A | |
6 | g.75914264C>G | CA364762448 | MYO6 | c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3572C>G (p.Pro1191Arg) c.3668C>G (p.Pro1223Arg) c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.1807C>G c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.3614C>G (p.Pro1205Arg) c.3602C>G (p.Pro1201Arg) c.3575C>G (p.Pro1192Arg) c.3557C>G (p.Pro1186Arg) n.3870C>G | |
6 | g.75914264C>T | CA364762447 | MYO6 | c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3572C>T (p.Pro1191Leu) c.3668C>T (p.Pro1223Leu) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.1807C>T c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) c.3602C>T (p.Pro1201Leu) c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) n.3870C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914265C>A | CA450938576 | MYO6 | c.3546C>A (p.Pro1182=) c.3642C>A (p.Pro1214=) c.3573C>A (p.Pro1191=) c.3669C>A (p.Pro1223=) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.1808C>A c.3672C>A (p.Pro1224=) c.3630C>A (p.Pro1210=) c.3615C>A (p.Pro1205=) c.3603C>A (p.Pro1201=) c.3576C>A (p.Pro1192=) c.3558C>A (p.Pro1186=) n.3871C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914265C>G | CA450938577 | MYO6 | c.3546C>G (p.Pro1182=) c.3642C>G (p.Pro1214=) c.3573C>G (p.Pro1191=) c.3669C>G (p.Pro1223=) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.1808C>G c.3672C>G (p.Pro1224=) c.3630C>G (p.Pro1210=) c.3615C>G (p.Pro1205=) c.3603C>G (p.Pro1201=) c.3576C>G (p.Pro1192=) c.3558C>G (p.Pro1186=) n.3871C>G | |
6 | g.75914265C>T | CA450938578 | MYO6 | c.3546C>T (p.Pro1182=) c.3642C>T (p.Pro1214=) c.3573C>T (p.Pro1191=) c.3669C>T (p.Pro1223=) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.1808C>T c.3672C>T (p.Pro1224=) c.3630C>T (p.Pro1210=) c.3615C>T (p.Pro1205=) c.3603C>T (p.Pro1201=) c.3576C>T (p.Pro1192=) c.3558C>T (p.Pro1186=) n.3871C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914266A>C | CA364762452 | MYO6 | c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.3643A>C (p.Ile1215Leu) c.3574A>C (p.Ile1192Leu) c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.1809A>C c.3673A>C (p.Ile1225Leu) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.3577A>C (p.Ile1193Leu) c.3559A>C (p.Ile1187Leu) n.3872A>C | |
6 | g.75914266A>G | CA364762454 | MYO6 | c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.3643A>G (p.Ile1215Val) c.3574A>G (p.Ile1192Val) c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1809A>G c.3673A>G (p.Ile1225Val) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.3577A>G (p.Ile1193Val) c.3559A>G (p.Ile1187Val) n.3872A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75914266A>T | CA364762461 | MYO6 | c.3547A>T (p.Ile1183Phe) c.3643A>T (p.Ile1215Phe) c.3574A>T (p.Ile1192Phe) c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.1809A>T c.3673A>T (p.Ile1225Phe) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.3604A>T (p.Ile1202Phe) c.3577A>T (p.Ile1193Phe) c.3559A>T (p.Ile1187Phe) n.3872A>T | |
6 | g.75914267T>A | CA364762466 | MYO6 | c.3548T>A (p.Ile1183Asn) c.3644T>A (p.Ile1215Asn) c.3575T>A (p.Ile1192Asn) c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.1810T>A c.3674T>A (p.Ile1225Asn) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.3605T>A (p.Ile1202Asn) c.3578T>A (p.Ile1193Asn) c.3560T>A (p.Ile1187Asn) n.3873T>A | |
6 | g.75914267T>C | CA364762468 | MYO6 | c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.3644T>C (p.Ile1215Thr) c.3575T>C (p.Ile1192Thr) c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.1810T>C c.3674T>C (p.Ile1225Thr) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.3578T>C (p.Ile1193Thr) c.3560T>C (p.Ile1187Thr) n.3873T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.75914267T>G | CA364762471 | MYO6 | c.3548T>G (p.Ile1183Ser) c.3644T>G (p.Ile1215Ser) c.3575T>G (p.Ile1192Ser) c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.1810T>G c.3674T>G (p.Ile1225Ser) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.3605T>G (p.Ile1202Ser) c.3578T>G (p.Ile1193Ser) c.3560T>G (p.Ile1187Ser) n.3873T>G | |
6 | g.75914268_75914285del | CA3897775 | MYO6 | c.3549_3562+4del c.3645_3658+4del c.3576_3589+4del c.3672_3685+4del c.*1656_*1669+4del n.1811_1824+4del c.3675_3688+4del c.3633_3646+4del c.3618_3631+4del c.3606_3619+4del c.3579_3592+4del c.3561_3574+4del n.3874_3887+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914268C>A | CA3897776 | MYO6 | c.3549C>A (p.Ile1183=) c.3645C>A (p.Ile1215=) c.3576C>A (p.Ile1192=) c.3672C>A (p.Ile1224=) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.1811C>A c.3675C>A (p.Ile1225=) c.3633C>A (p.Ile1211=) c.3618C>A (p.Ile1206=) c.3606C>A (p.Ile1202=) c.3579C>A (p.Ile1193=) c.3561C>A (p.Ile1187=) n.3874C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914268C>G | CA364762476 | MYO6 | c.3549C>G (p.Ile1183Met) c.3645C>G (p.Ile1215Met) c.3576C>G (p.Ile1192Met) c.3672C>G (p.Ile1224Met) c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.1811C>G c.3675C>G (p.Ile1225Met) c.3633C>G (p.Ile1211Met) c.3618C>G (p.Ile1206Met) c.3606C>G (p.Ile1202Met) c.3579C>G (p.Ile1193Met) c.3561C>G (p.Ile1187Met) n.3874C>G | |
6 | g.75914268C>T | CA141060388 | MYO6 | c.3549C>T (p.Ile1183=) c.3645C>T (p.Ile1215=) c.3576C>T (p.Ile1192=) c.3672C>T (p.Ile1224=) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.1811C>T c.3675C>T (p.Ile1225=) c.3633C>T (p.Ile1211=) c.3618C>T (p.Ile1206=) c.3606C>T (p.Ile1202=) c.3579C>T (p.Ile1193=) c.3561C>T (p.Ile1187=) n.3874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914269C>A | CA364762485 | MYO6 | c.3550C>A (p.Leu1184Ile) c.3646C>A (p.Leu1216Ile) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.3673C>A (p.Leu1225Ile) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.1812C>A c.3676C>A (p.Leu1226Ile) c.3634C>A (p.Leu1212Ile) c.3619C>A (p.Leu1207Ile) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.3562C>A (p.Leu1188Ile) n.3875C>A | |
6 | g.75914269C>G | CA10576710 | MYO6 | c.3550C>G (p.Leu1184Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.3673C>G (p.Leu1225Val) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.1812C>G c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.3634C>G (p.Leu1212Val) c.3619C>G (p.Leu1207Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3562C>G (p.Leu1188Val) n.3875C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914269C>T | CA450938579 | MYO6 | c.3550C>T (p.Leu1184=) c.3646C>T (p.Leu1216=) c.3577C>T (p.Leu1193=) c.3673C>T (p.Leu1225=) c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.1812C>T c.3676C>T (p.Leu1226=) c.3634C>T (p.Leu1212=) c.3619C>T (p.Leu1207=) c.3607C>T (p.Leu1203=) c.3580C>T (p.Leu1194=) c.3562C>T (p.Leu1188=) n.3875C>T | |
6 | g.75914270T>A | CA364762487 | MYO6 | c.3551T>A (p.Leu1184Gln) c.3647T>A (p.Leu1216Gln) c.3578T>A (p.Leu1193Gln) c.3674T>A (p.Leu1225Gln) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.1813T>A c.3677T>A (p.Leu1226Gln) c.3635T>A (p.Leu1212Gln) c.3620T>A (p.Leu1207Gln) c.3608T>A (p.Leu1203Gln) c.3581T>A (p.Leu1194Gln) c.3563T>A (p.Leu1188Gln) n.3876T>A | dbSNP |
6 | g.75914270T>C | CA364762492 | MYO6 | c.3551T>C (p.Leu1184Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.3674T>C (p.Leu1225Pro) c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.1813T>C c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.3635T>C (p.Leu1212Pro) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3563T>C (p.Leu1188Pro) n.3876T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75914270T>G | CA364762489 | MYO6 | c.3551T>G (p.Leu1184Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.3674T>G (p.Leu1225Arg) c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.1813T>G c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.3635T>G (p.Leu1212Arg) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3563T>G (p.Leu1188Arg) n.3876T>G | |
6 | g.75914271A>C | CA450938580 | MYO6 | c.3552A>C (p.Leu1184=) c.3648A>C (p.Leu1216=) c.3579A>C (p.Leu1193=) c.3675A>C (p.Leu1225=) c.*1659A>C (n.*1659A>C) n.1814A>C c.3678A>C (p.Leu1226=) c.3636A>C (p.Leu1212=) c.3621A>C (p.Leu1207=) c.3609A>C (p.Leu1203=) c.3582A>C (p.Leu1194=) c.3564A>C (p.Leu1188=) n.3877A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914271A>G | CA450938581 | MYO6 | c.3552A>G (p.Leu1184=) c.3648A>G (p.Leu1216=) c.3579A>G (p.Leu1193=) c.3675A>G (p.Leu1225=) c.*1659A>G (n.*1659A>G) n.1814A>G c.3678A>G (p.Leu1226=) c.3636A>G (p.Leu1212=) c.3621A>G (p.Leu1207=) c.3609A>G (p.Leu1203=) c.3582A>G (p.Leu1194=) c.3564A>G (p.Leu1188=) n.3877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914271A>T | CA450938582 | MYO6 | c.3552A>T (p.Leu1184=) c.3648A>T (p.Leu1216=) c.3579A>T (p.Leu1193=) c.3675A>T (p.Leu1225=) c.*1659A>T (n.*1659A>T) n.1814A>T c.3678A>T (p.Leu1226=) c.3636A>T (p.Leu1212=) c.3621A>T (p.Leu1207=) c.3609A>T (p.Leu1203=) c.3582A>T (p.Leu1194=) c.3564A>T (p.Leu1188=) n.3877A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914272C>A | CA364762495 | MYO6 | c.3553C>A (p.Leu1185Ile) c.3649C>A (p.Leu1217Ile) c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.3676C>A (p.Leu1226Ile) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.1815C>A c.3679C>A (p.Leu1227Ile) c.3637C>A (p.Leu1213Ile) c.3622C>A (p.Leu1208Ile) c.3610C>A (p.Leu1204Ile) c.3583C>A (p.Leu1195Ile) c.3565C>A (p.Leu1189Ile) n.3878C>A | |
6 | g.75914272C>G | CA364762497 | MYO6 | c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.1815C>G c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.3637C>G (p.Leu1213Val) c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.3565C>G (p.Leu1189Val) n.3878C>G | |
6 | g.75914272C>T | CA364762498 | MYO6 | c.3553C>T (p.Leu1185Phe) c.3649C>T (p.Leu1217Phe) c.3580C>T (p.Leu1194Phe) c.3676C>T (p.Leu1226Phe) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.1815C>T c.3679C>T (p.Leu1227Phe) c.3637C>T (p.Leu1213Phe) c.3622C>T (p.Leu1208Phe) c.3610C>T (p.Leu1204Phe) c.3583C>T (p.Leu1195Phe) c.3565C>T (p.Leu1189Phe) n.3878C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914273T>A | CA364762502 | MYO6 | c.3554T>A (p.Leu1185His) c.3650T>A (p.Leu1217His) c.3581T>A (p.Leu1194His) c.3677T>A (p.Leu1226His) c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.1816T>A c.3680T>A (p.Leu1227His) c.3638T>A (p.Leu1213His) c.3623T>A (p.Leu1208His) c.3611T>A (p.Leu1204His) c.3584T>A (p.Leu1195His) c.3566T>A (p.Leu1189His) n.3879T>A | |
6 | g.75914273T>C | CA364762504 | MYO6 | c.3554T>C (p.Leu1185Pro) c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.1816T>C c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.3566T>C (p.Leu1189Pro) n.3879T>C | |
6 | g.75914273T>G | CA364762506 | MYO6 | c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) c.*1661T>G (n.*1661T>G) n.1816T>G c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) n.3879T>G | |
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6 | g.75914274T>C | CA3897777 | MYO6 | c.3555T>C (p.Leu1185=) c.3651T>C (p.Leu1217=) c.3582T>C (p.Leu1194=) c.3678T>C (p.Leu1226=) c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.1817T>C c.3681T>C (p.Leu1227=) c.3639T>C (p.Leu1213=) c.3624T>C (p.Leu1208=) c.3612T>C (p.Leu1204=) c.3585T>C (p.Leu1195=) c.3567T>C (p.Leu1189=) n.3880T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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6 | g.75914282G>C | CA364762538 | MYO6 | c.3562+1G>C (n.3562+1G>C) c.3658+1G>C (n.3658+1G>C) c.3589+1G>C (n.3589+1G>C) c.3685+1G>C (n.3685+1G>C) c.*1669+1G>C (n.*1669+1G>C) n.1824+1G>C c.3688+1G>C (n.3688+1G>C) c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.3631+1G>C (n.3631+1G>C) c.3619+1G>C (n.3619+1G>C) c.3592+1G>C (n.3592+1G>C) c.3574+1G>C (n.3574+1G>C) n.3887+1G>C | |
6 | g.75914282G>T | CA364762541 | MYO6 | c.3562+1G>T (n.3562+1G>T) c.3658+1G>T (n.3658+1G>T) c.3589+1G>T (n.3589+1G>T) c.3685+1G>T (n.3685+1G>T) c.*1669+1G>T (n.*1669+1G>T) n.1824+1G>T c.3688+1G>T (n.3688+1G>T) c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.3631+1G>T (n.3631+1G>T) c.3619+1G>T (n.3619+1G>T) c.3592+1G>T (n.3592+1G>T) c.3574+1G>T (n.3574+1G>T) n.3887+1G>T | |
6 | g.75914283T>A | CA364762543 | MYO6 | c.3562+2T>A (n.3562+2T>A) c.3658+2T>A (n.3658+2T>A) c.3589+2T>A (n.3589+2T>A) c.3685+2T>A (n.3685+2T>A) c.*1669+2T>A (n.*1669+2T>A) n.1824+2T>A c.3688+2T>A (n.3688+2T>A) c.3646+2T>A (n.3646+2T>A) c.3631+2T>A (n.3631+2T>A) c.3619+2T>A (n.3619+2T>A) c.3592+2T>A (n.3592+2T>A) c.3574+2T>A (n.3574+2T>A) n.3887+2T>A | |
6 | g.75914283T>C | CA364762545 | MYO6 | c.3562+2T>C (n.3562+2T>C) c.3658+2T>C (n.3658+2T>C) c.3589+2T>C (n.3589+2T>C) c.3685+2T>C (n.3685+2T>C) c.*1669+2T>C (n.*1669+2T>C) n.1824+2T>C c.3688+2T>C (n.3688+2T>C) c.3646+2T>C (n.3646+2T>C) c.3631+2T>C (n.3631+2T>C) c.3619+2T>C (n.3619+2T>C) c.3592+2T>C (n.3592+2T>C) c.3574+2T>C (n.3574+2T>C) n.3887+2T>C | |
6 | g.75914283T>G | CA141060396 | MYO6 | c.3562+2T>G (n.3562+2T>G) c.3658+2T>G (n.3658+2T>G) c.3589+2T>G (n.3589+2T>G) c.3685+2T>G (n.3685+2T>G) c.*1669+2T>G (n.*1669+2T>G) n.1824+2T>G c.3688+2T>G (n.3688+2T>G) c.3646+2T>G (n.3646+2T>G) c.3631+2T>G (n.3631+2T>G) c.3619+2T>G (n.3619+2T>G) c.3592+2T>G (n.3592+2T>G) c.3574+2T>G (n.3574+2T>G) n.3887+2T>G | dbSNP |
6 | g.75914285T>G | CA2712009883 | MYO6 | c.3562+4T>G (n.3562+4T>G) c.3658+4T>G (n.3658+4T>G) c.3589+4T>G (n.3589+4T>G) c.3685+4T>G (n.3685+4T>G) c.*1669+4T>G (n.*1669+4T>G) n.1824+4T>G c.3688+4T>G (n.3688+4T>G) c.3646+4T>G (n.3646+4T>G) c.3631+4T>G (n.3631+4T>G) c.3619+4T>G (n.3619+4T>G) c.3592+4T>G (n.3592+4T>G) c.3574+4T>G (n.3574+4T>G) n.3887+4T>G | dbSNP |
6 | g.75914286G>A | CA2679456131 | MYO6 | c.3562+5G>A (n.3562+5G>A) c.3658+5G>A (n.3658+5G>A) c.3589+5G>A (n.3589+5G>A) c.3685+5G>A (n.3685+5G>A) c.*1669+5G>A (n.*1669+5G>A) n.1824+5G>A c.3688+5G>A (n.3688+5G>A) c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.3631+5G>A (n.3631+5G>A) c.3619+5G>A (n.3619+5G>A) c.3592+5G>A (n.3592+5G>A) c.3574+5G>A (n.3574+5G>A) n.3887+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914288A>G | CA3897778 | MYO6 | c.3562+7A>G (n.3562+7A>G) c.3658+7A>G (n.3658+7A>G) c.3589+7A>G (n.3589+7A>G) c.3685+7A>G (n.3685+7A>G) c.*1669+7A>G (n.*1669+7A>G) n.1824+7A>G c.3688+7A>G (n.3688+7A>G) c.3646+7A>G (n.3646+7A>G) c.3631+7A>G (n.3631+7A>G) c.3619+7A>G (n.3619+7A>G) c.3592+7A>G (n.3592+7A>G) c.3574+7A>G (n.3574+7A>G) n.3887+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914288A>T | CA568152630 | MYO6 | c.3562+7A>T (n.3562+7A>T) c.3658+7A>T (n.3658+7A>T) c.3589+7A>T (n.3589+7A>T) c.3685+7A>T (n.3685+7A>T) c.*1669+7A>T (n.*1669+7A>T) n.1824+7A>T c.3688+7A>T (n.3688+7A>T) c.3646+7A>T (n.3646+7A>T) c.3631+7A>T (n.3631+7A>T) c.3619+7A>T (n.3619+7A>T) c.3592+7A>T (n.3592+7A>T) c.3574+7A>T (n.3574+7A>T) n.3887+7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914289T>C | CA2679456135 | MYO6 | c.3562+8T>C (n.3562+8T>C) c.3658+8T>C (n.3658+8T>C) c.3589+8T>C (n.3589+8T>C) c.3685+8T>C (n.3685+8T>C) c.*1669+8T>C (n.*1669+8T>C) n.1824+8T>C c.3688+8T>C (n.3688+8T>C) c.3646+8T>C (n.3646+8T>C) c.3631+8T>C (n.3631+8T>C) c.3619+8T>C (n.3619+8T>C) c.3592+8T>C (n.3592+8T>C) c.3574+8T>C (n.3574+8T>C) n.3887+8T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75914292T>A | CA2679456137 | MYO6 | c.3562+11T>A (n.3562+11T>A) c.3658+11T>A (n.3658+11T>A) c.3589+11T>A (n.3589+11T>A) c.3685+11T>A (n.3685+11T>A) c.*1669+11T>A (n.*1669+11T>A) n.1824+11T>A c.3688+11T>A (n.3688+11T>A) c.3646+11T>A (n.3646+11T>A) c.3631+11T>A (n.3631+11T>A) c.3619+11T>A (n.3619+11T>A) c.3592+11T>A (n.3592+11T>A) c.3574+11T>A (n.3574+11T>A) n.3887+11T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914292T>C | CA2679456138 | MYO6 | c.3562+11T>C (n.3562+11T>C) c.3658+11T>C (n.3658+11T>C) c.3589+11T>C (n.3589+11T>C) c.3685+11T>C (n.3685+11T>C) c.*1669+11T>C (n.*1669+11T>C) n.1824+11T>C c.3688+11T>C (n.3688+11T>C) c.3646+11T>C (n.3646+11T>C) c.3631+11T>C (n.3631+11T>C) c.3619+11T>C (n.3619+11T>C) c.3592+11T>C (n.3592+11T>C) c.3574+11T>C (n.3574+11T>C) n.3887+11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75914293T>G | CA141060417 | MYO6 | c.3562+12T>G (n.3562+12T>G) c.3658+12T>G (n.3658+12T>G) c.3589+12T>G (n.3589+12T>G) c.3685+12T>G (n.3685+12T>G) c.*1669+12T>G (n.*1669+12T>G) n.1824+12T>G c.3688+12T>G (n.3688+12T>G) c.3646+12T>G (n.3646+12T>G) c.3631+12T>G (n.3631+12T>G) c.3619+12T>G (n.3619+12T>G) c.3592+12T>G (n.3592+12T>G) c.3574+12T>G (n.3574+12T>G) n.3887+12T>G | dbSNP |
6 | g.75914294C>A | CA2679456140 | MYO6 | c.3562+13C>A (n.3562+13C>A) c.3658+13C>A (n.3658+13C>A) c.3589+13C>A (n.3589+13C>A) c.3685+13C>A (n.3685+13C>A) c.*1669+13C>A (n.*1669+13C>A) n.1824+13C>A c.3688+13C>A (n.3688+13C>A) c.3646+13C>A (n.3646+13C>A) c.3631+13C>A (n.3631+13C>A) c.3619+13C>A (n.3619+13C>A) c.3592+13C>A (n.3592+13C>A) c.3574+13C>A (n.3574+13C>A) n.3887+13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914296C>A | CA2679456141 | MYO6 | c.3562+15C>A (n.3562+15C>A) c.3658+15C>A (n.3658+15C>A) c.3589+15C>A (n.3589+15C>A) c.3685+15C>A (n.3685+15C>A) c.*1669+15C>A (n.*1669+15C>A) n.1824+15C>A c.3688+15C>A (n.3688+15C>A) c.3646+15C>A (n.3646+15C>A) c.3631+15C>A (n.3631+15C>A) c.3619+15C>A (n.3619+15C>A) c.3592+15C>A (n.3592+15C>A) c.3574+15C>A (n.3574+15C>A) n.3887+15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914296C>T | CA2679456142 | MYO6 | c.3562+15C>T (n.3562+15C>T) c.3658+15C>T (n.3658+15C>T) c.3589+15C>T (n.3589+15C>T) c.3685+15C>T (n.3685+15C>T) c.*1669+15C>T (n.*1669+15C>T) n.1824+15C>T c.3688+15C>T (n.3688+15C>T) c.3646+15C>T (n.3646+15C>T) c.3631+15C>T (n.3631+15C>T) c.3619+15C>T (n.3619+15C>T) c.3592+15C>T (n.3592+15C>T) c.3574+15C>T (n.3574+15C>T) n.3887+15C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914297A>C | CA2578674075 | MYO6 | c.3562+16A>C (n.3562+16A>C) c.3658+16A>C (n.3658+16A>C) c.3589+16A>C (n.3589+16A>C) c.3685+16A>C (n.3685+16A>C) c.*1669+16A>C (n.*1669+16A>C) n.1824+16A>C c.3688+16A>C (n.3688+16A>C) c.3646+16A>C (n.3646+16A>C) c.3631+16A>C (n.3631+16A>C) c.3619+16A>C (n.3619+16A>C) c.3592+16A>C (n.3592+16A>C) c.3574+16A>C (n.3574+16A>C) n.3887+16A>C | |
6 | g.75914297A>T | CA3897780 | MYO6 | c.3562+16A>T (n.3562+16A>T) c.3658+16A>T (n.3658+16A>T) c.3589+16A>T (n.3589+16A>T) c.3685+16A>T (n.3685+16A>T) c.*1669+16A>T (n.*1669+16A>T) n.1824+16A>T c.3688+16A>T (n.3688+16A>T) c.3646+16A>T (n.3646+16A>T) c.3631+16A>T (n.3631+16A>T) c.3619+16A>T (n.3619+16A>T) c.3592+16A>T (n.3592+16A>T) c.3574+16A>T (n.3574+16A>T) n.3887+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914297_75914298del | CA3897779 | MYO6 | c.3562+16_3562+17del (n.3562+16_3562+17del) c.3658+16_3658+17del (n.3658+16_3658+17del) c.3589+16_3589+17del (n.3589+16_3589+17del) c.3685+16_3685+17del (n.3685+16_3685+17del) c.*1669+16_*1669+17del (n.*1669+16_*1669+17del) n.1824+16_1824+17del c.3688+16_3688+17del (n.3688+16_3688+17del) c.3646+16_3646+17del (n.3646+16_3646+17del) c.3631+16_3631+17del (n.3631+16_3631+17del) c.3619+16_3619+17del (n.3619+16_3619+17del) c.3592+16_3592+17del (n.3592+16_3592+17del) c.3574+16_3574+17del (n.3574+16_3574+17del) n.3887+16_3887+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914301A>C | CA2712100450 | MYO6 | c.3562+20A>C (n.3562+20A>C) c.3658+20A>C (n.3658+20A>C) c.3589+20A>C (n.3589+20A>C) c.3685+20A>C (n.3685+20A>C) c.*1669+20A>C (n.*1669+20A>C) n.1824+20A>C c.3688+20A>C (n.3688+20A>C) c.3646+20A>C (n.3646+20A>C) c.3631+20A>C (n.3631+20A>C) c.3619+20A>C (n.3619+20A>C) c.3592+20A>C (n.3592+20A>C) c.3574+20A>C (n.3574+20A>C) n.3887+20A>C | dbSNP |
6 | g.75914304A>G | CA3897781 | MYO6 | c.3562+23A>G (n.3562+23A>G) c.3658+23A>G (n.3658+23A>G) c.3589+23A>G (n.3589+23A>G) c.3685+23A>G (n.3685+23A>G) c.*1669+23A>G (n.*1669+23A>G) n.1824+23A>G c.3688+23A>G (n.3688+23A>G) c.3646+23A>G (n.3646+23A>G) c.3631+23A>G (n.3631+23A>G) c.3619+23A>G (n.3619+23A>G) c.3592+23A>G (n.3592+23A>G) c.3574+23A>G (n.3574+23A>G) n.3887+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914305C>G | CA2578674076 | MYO6 | c.3562+24C>G (n.3562+24C>G) c.3658+24C>G (n.3658+24C>G) c.3589+24C>G (n.3589+24C>G) c.3685+24C>G (n.3685+24C>G) c.*1669+24C>G (n.*1669+24C>G) n.1824+24C>G c.3688+24C>G (n.3688+24C>G) c.3646+24C>G (n.3646+24C>G) c.3631+24C>G (n.3631+24C>G) c.3619+24C>G (n.3619+24C>G) c.3592+24C>G (n.3592+24C>G) c.3574+24C>G (n.3574+24C>G) n.3887+24C>G | |
6 | g.75914308A>G | CA2771760097 | MYO6 | c.3562+27A>G (n.3562+27A>G) c.3658+27A>G (n.3658+27A>G) c.3589+27A>G (n.3589+27A>G) c.3685+27A>G (n.3685+27A>G) c.*1669+27A>G (n.*1669+27A>G) n.1824+27A>G c.3688+27A>G (n.3688+27A>G) c.3646+27A>G (n.3646+27A>G) c.3631+27A>G (n.3631+27A>G) c.3619+27A>G (n.3619+27A>G) c.3592+27A>G (n.3592+27A>G) c.3574+27A>G (n.3574+27A>G) n.3887+27A>G | |
6 | g.75914309T>A | CA568152634 | MYO6 | c.3562+28T>A (n.3562+28T>A) c.3658+28T>A (n.3658+28T>A) c.3589+28T>A (n.3589+28T>A) c.3685+28T>A (n.3685+28T>A) c.*1669+28T>A (n.*1669+28T>A) n.1824+28T>A c.3688+28T>A (n.3688+28T>A) c.3646+28T>A (n.3646+28T>A) c.3631+28T>A (n.3631+28T>A) c.3619+28T>A (n.3619+28T>A) c.3592+28T>A (n.3592+28T>A) c.3574+28T>A (n.3574+28T>A) n.3887+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914310T>A | CA568152636 | MYO6 | c.3562+29T>A (n.3562+29T>A) c.3658+29T>A (n.3658+29T>A) c.3589+29T>A (n.3589+29T>A) c.3685+29T>A (n.3685+29T>A) c.*1669+29T>A (n.*1669+29T>A) n.1824+29T>A c.3688+29T>A (n.3688+29T>A) c.3646+29T>A (n.3646+29T>A) c.3631+29T>A (n.3631+29T>A) c.3619+29T>A (n.3619+29T>A) c.3592+29T>A (n.3592+29T>A) c.3574+29T>A (n.3574+29T>A) n.3887+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914311A>G | CA2679456149 | MYO6 | c.3562+30A>G (n.3562+30A>G) c.3658+30A>G (n.3658+30A>G) c.3589+30A>G (n.3589+30A>G) c.3685+30A>G (n.3685+30A>G) c.*1669+30A>G (n.*1669+30A>G) n.1824+30A>G c.3688+30A>G (n.3688+30A>G) c.3646+30A>G (n.3646+30A>G) c.3631+30A>G (n.3631+30A>G) c.3619+30A>G (n.3619+30A>G) c.3592+30A>G (n.3592+30A>G) c.3574+30A>G (n.3574+30A>G) n.3887+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75914312T>A | CA568152639 | MYO6 | c.3562+31T>A (n.3562+31T>A) c.3658+31T>A (n.3658+31T>A) c.3589+31T>A (n.3589+31T>A) c.3685+31T>A (n.3685+31T>A) c.*1669+31T>A (n.*1669+31T>A) n.1824+31T>A c.3688+31T>A (n.3688+31T>A) c.3646+31T>A (n.3646+31T>A) c.3631+31T>A (n.3631+31T>A) c.3619+31T>A (n.3619+31T>A) c.3592+31T>A (n.3592+31T>A) c.3574+31T>A (n.3574+31T>A) n.3887+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914312T>C | CA2711982913 | MYO6 | c.3562+31T>C (n.3562+31T>C) c.3658+31T>C (n.3658+31T>C) c.3589+31T>C (n.3589+31T>C) c.3685+31T>C (n.3685+31T>C) c.*1669+31T>C (n.*1669+31T>C) n.1824+31T>C c.3688+31T>C (n.3688+31T>C) c.3646+31T>C (n.3646+31T>C) c.3631+31T>C (n.3631+31T>C) c.3619+31T>C (n.3619+31T>C) c.3592+31T>C (n.3592+31T>C) c.3574+31T>C (n.3574+31T>C) n.3887+31T>C | dbSNP |
6 | g.75914313A>C | CA2578674078 | MYO6 | c.3562+32A>C (n.3562+32A>C) c.3658+32A>C (n.3658+32A>C) c.3589+32A>C (n.3589+32A>C) c.3685+32A>C (n.3685+32A>C) c.*1669+32A>C (n.*1669+32A>C) n.1824+32A>C c.3688+32A>C (n.3688+32A>C) c.3646+32A>C (n.3646+32A>C) c.3631+32A>C (n.3631+32A>C) c.3619+32A>C (n.3619+32A>C) c.3592+32A>C (n.3592+32A>C) c.3574+32A>C (n.3574+32A>C) n.3887+32A>C | |
6 | g.75914313A>G | CA3897782 | MYO6 | c.3562+32A>G (n.3562+32A>G) c.3658+32A>G (n.3658+32A>G) c.3589+32A>G (n.3589+32A>G) c.3685+32A>G (n.3685+32A>G) c.*1669+32A>G (n.*1669+32A>G) n.1824+32A>G c.3688+32A>G (n.3688+32A>G) c.3646+32A>G (n.3646+32A>G) c.3631+32A>G (n.3631+32A>G) c.3619+32A>G (n.3619+32A>G) c.3592+32A>G (n.3592+32A>G) c.3574+32A>G (n.3574+32A>G) n.3887+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914314G>A | CA568152640 | MYO6 | c.3562+33G>A (n.3562+33G>A) c.3658+33G>A (n.3658+33G>A) c.3589+33G>A (n.3589+33G>A) c.3685+33G>A (n.3685+33G>A) c.*1669+33G>A (n.*1669+33G>A) n.1824+33G>A c.3688+33G>A (n.3688+33G>A) c.3646+33G>A (n.3646+33G>A) c.3631+33G>A (n.3631+33G>A) c.3619+33G>A (n.3619+33G>A) c.3592+33G>A (n.3592+33G>A) c.3574+33G>A (n.3574+33G>A) n.3887+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914314G>T | CA2771760109 | MYO6 | c.3562+33G>T (n.3562+33G>T) c.3658+33G>T (n.3658+33G>T) c.3589+33G>T (n.3589+33G>T) c.3685+33G>T (n.3685+33G>T) c.*1669+33G>T (n.*1669+33G>T) n.1824+33G>T c.3688+33G>T (n.3688+33G>T) c.3646+33G>T (n.3646+33G>T) c.3631+33G>T (n.3631+33G>T) c.3619+33G>T (n.3619+33G>T) c.3592+33G>T (n.3592+33G>T) c.3574+33G>T (n.3574+33G>T) n.3887+33G>T | |
6 | g.75914316A>G | CA1090685693 | MYO6 | c.3562+35A>G (n.3562+35A>G) c.3658+35A>G (n.3658+35A>G) c.3589+35A>G (n.3589+35A>G) c.3685+35A>G (n.3685+35A>G) c.*1669+35A>G (n.*1669+35A>G) n.1824+35A>G c.3688+35A>G (n.3688+35A>G) c.3646+35A>G (n.3646+35A>G) c.3631+35A>G (n.3631+35A>G) c.3619+35A>G (n.3619+35A>G) c.3592+35A>G (n.3592+35A>G) c.3574+35A>G (n.3574+35A>G) n.3887+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914317C>A | CA568152642 | MYO6 | c.3562+36C>A (n.3562+36C>A) c.3658+36C>A (n.3658+36C>A) c.3589+36C>A (n.3589+36C>A) c.3685+36C>A (n.3685+36C>A) c.*1669+36C>A (n.*1669+36C>A) n.1824+36C>A c.3688+36C>A (n.3688+36C>A) c.3646+36C>A (n.3646+36C>A) c.3631+36C>A (n.3631+36C>A) c.3619+36C>A (n.3619+36C>A) c.3592+36C>A (n.3592+36C>A) c.3574+36C>A (n.3574+36C>A) n.3887+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914318A>G | CA568152644 | MYO6 | c.3562+37A>G (n.3562+37A>G) c.3658+37A>G (n.3658+37A>G) c.3589+37A>G (n.3589+37A>G) c.3685+37A>G (n.3685+37A>G) c.*1669+37A>G (n.*1669+37A>G) n.1824+37A>G c.3688+37A>G (n.3688+37A>G) c.3646+37A>G (n.3646+37A>G) c.3631+37A>G (n.3631+37A>G) c.3619+37A>G (n.3619+37A>G) c.3592+37A>G (n.3592+37A>G) c.3574+37A>G (n.3574+37A>G) n.3887+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.75914323dup | CA2679456155 | MYO6 | c.3562+42dup (n.3562+42dup) c.3658+42dup (n.3658+42dup) c.3589+42dup (n.3589+42dup) c.3685+42dup (n.3685+42dup) c.*1669+42dup (n.*1669+42dup) n.1824+42dup c.3688+42dup (n.3688+42dup) c.3646+42dup (n.3646+42dup) c.3631+42dup (n.3631+42dup) c.3619+42dup (n.3619+42dup) c.3592+42dup (n.3592+42dup) c.3574+42dup (n.3574+42dup) n.3887+42dup | gnomAD v4 |
6 | g.75914323del | CA650796313 | MYO6 | c.3562+42del (n.3562+42del) c.3658+42del (n.3658+42del) c.3589+42del (n.3589+42del) c.3685+42del (n.3685+42del) c.*1669+42del (n.*1669+42del) n.1824+42del c.3688+42del (n.3688+42del) c.3646+42del (n.3646+42del) c.3631+42del (n.3631+42del) c.3619+42del (n.3619+42del) c.3592+42del (n.3592+42del) c.3574+42del (n.3574+42del) n.3887+42del | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.75914321A>G | CA2712100453 | MYO6 | c.3562+40A>G (n.3562+40A>G) c.3658+40A>G (n.3658+40A>G) c.3589+40A>G (n.3589+40A>G) c.3685+40A>G (n.3685+40A>G) c.*1669+40A>G (n.*1669+40A>G) n.1824+40A>G c.3688+40A>G (n.3688+40A>G) c.3646+40A>G (n.3646+40A>G) c.3631+40A>G (n.3631+40A>G) c.3619+40A>G (n.3619+40A>G) c.3592+40A>G (n.3592+40A>G) c.3574+40A>G (n.3574+40A>G) n.3887+40A>G | dbSNP |
6 | g.75914322A>G | CA828153479 | MYO6 | c.3562+41A>G (n.3562+41A>G) c.3658+41A>G (n.3658+41A>G) c.3589+41A>G (n.3589+41A>G) c.3685+41A>G (n.3685+41A>G) c.*1669+41A>G (n.*1669+41A>G) n.1824+41A>G c.3688+41A>G (n.3688+41A>G) c.3646+41A>G (n.3646+41A>G) c.3631+41A>G (n.3631+41A>G) c.3619+41A>G (n.3619+41A>G) c.3592+41A>G (n.3592+41A>G) c.3574+41A>G (n.3574+41A>G) n.3887+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75914323A>T | CA2838634541 | MYO6 | c.3562+42A>T (n.3562+42A>T) c.3658+42A>T (n.3658+42A>T) c.3589+42A>T (n.3589+42A>T) c.3685+42A>T (n.3685+42A>T) c.*1669+42A>T (n.*1669+42A>T) n.1824+42A>T c.3688+42A>T (n.3688+42A>T) c.3646+42A>T (n.3646+42A>T) c.3631+42A>T (n.3631+42A>T) c.3619+42A>T (n.3619+42A>T) c.3592+42A>T (n.3592+42A>T) c.3574+42A>T (n.3574+42A>T) n.3887+42A>T | |
6 | g.75914324G>A | CA568152646 | MYO6 | c.3562+43G>A (n.3562+43G>A) c.3658+43G>A (n.3658+43G>A) c.3589+43G>A (n.3589+43G>A) c.3685+43G>A (n.3685+43G>A) c.*1669+43G>A (n.*1669+43G>A) n.1824+43G>A c.3688+43G>A (n.3688+43G>A) c.3646+43G>A (n.3646+43G>A) c.3631+43G>A (n.3631+43G>A) c.3619+43G>A (n.3619+43G>A) c.3592+43G>A (n.3592+43G>A) c.3574+43G>A (n.3574+43G>A) n.3887+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.75914326T>A | CA141060430 | MYO6 | c.3562+45T>A (n.3562+45T>A) c.3658+45T>A (n.3658+45T>A) c.3589+45T>A (n.3589+45T>A) c.3685+45T>A (n.3685+45T>A) c.*1669+45T>A (n.*1669+45T>A) n.1824+45T>A c.3688+45T>A (n.3688+45T>A) c.3646+45T>A (n.3646+45T>A) c.3631+45T>A (n.3631+45T>A) c.3619+45T>A (n.3619+45T>A) c.3592+45T>A (n.3592+45T>A) c.3574+45T>A (n.3574+45T>A) n.3887+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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