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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75752046G>A | CA294081552 | GALK1,ITGB4 | c.3794-128G>A (n.3794-128G>A) c.*23-309C>T (n.*23-309C>T) c.266-5580G>A (n.266-5580G>A) n.37-128G>A n.255-309C>T c.3899-128G>A (n.3899-128G>A) c.1739-128G>A (n.1739-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752046G= | CA2275665445 | GALK1,ITGB4 | c.3794-128G= (n.3794-128G=) c.*23-309C= (n.*23-309C=) c.266-5580G= (n.266-5580G=) n.37-128G= n.255-309C= c.3899-128G= (n.3899-128G=) c.1739-128G= (n.1739-128G=) | |
| 17 | g.75752046G>T | CA2639880143 | GALK1,ITGB4 | c.3794-128G>T (n.3794-128G>T) c.*23-309C>A (n.*23-309C>A) c.266-5580G>T (n.266-5580G>T) n.37-128G>T n.255-309C>A c.3899-128G>T (n.3899-128G>T) c.1739-128G>T (n.1739-128G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752047del | CA2639880142 | GALK1,ITGB4 | c.3794-127del (n.3794-127del) c.*23-309del (n.*23-309del) c.266-5579del (n.266-5579del) n.37-127del n.255-309del c.3899-127del (n.3899-127del) c.1739-127del (n.1739-127del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752047_75752048insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA | CA2639880144 | GALK1,ITGB4 | c.3794-127_3794-126insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA (n.3794-127_3794-126insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA) c.*23-311_*23-310insTGGCTGGCTTTGCCTTGCTTCC (n.*23-311_*23-310insTGGCTGGCTTTGCCTTGCTTCC) c.266-5579_266-5578insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA (n.266-5579_266-5578insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA) n.37-127_37-126insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA n.255-311_255-310insTGGCTGGCTTTGCCTTGCTTCC c.3899-127_3899-126insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA (n.3899-127_3899-126insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA) c.1739-127_1739-126insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA (n.1739-127_1739-126insGGAAGCAAGGCAAAGCCAGCCA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752048C>A | CA2639880145 | GALK1,ITGB4 | c.3794-126C>A (n.3794-126C>A) c.*23-311G>T (n.*23-311G>T) c.266-5578C>A (n.266-5578C>A) n.37-126C>A n.255-311G>T c.3899-126C>A (n.3899-126C>A) c.1739-126C>A (n.1739-126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752048C= | CA2275665446 | GALK1,ITGB4 | c.3794-126C= (n.3794-126C=) c.*23-311G= (n.*23-311G=) c.266-5578C= (n.266-5578C=) n.37-126C= n.255-311G= c.3899-126C= (n.3899-126C=) c.1739-126C= (n.1739-126C=) | |
| 17 | g.75752048C>G | CA2639880146 | GALK1,ITGB4 | c.3794-126C>G (n.3794-126C>G) c.*23-311G>C (n.*23-311G>C) c.266-5578C>G (n.266-5578C>G) n.37-126C>G n.255-311G>C c.3899-126C>G (n.3899-126C>G) c.1739-126C>G (n.1739-126C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752048C>T | CA2275665447 | GALK1,ITGB4 | c.3794-126C>T (n.3794-126C>T) c.*23-311G>A (n.*23-311G>A) c.266-5578C>T (n.266-5578C>T) n.37-126C>T n.255-311G>A c.3899-126C>T (n.3899-126C>T) c.1739-126C>T (n.1739-126C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75752051del | CA2639880147 | GALK1,ITGB4 | c.3794-123del (n.3794-123del) c.*23-312del (n.*23-312del) c.266-5575del (n.266-5575del) n.37-123del n.255-312del c.3899-123del (n.3899-123del) c.1739-123del (n.1739-123del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752049_75752050insGCTGAA | CA2639880148 | GALK1,ITGB4 | c.3794-125_3794-124insGCTGAA (n.3794-125_3794-124insGCTGAA) c.*23-313_*23-312insTTCAGC (n.*23-313_*23-312insTTCAGC) c.266-5577_266-5576insGCTGAA (n.266-5577_266-5576insGCTGAA) n.37-125_37-124insGCTGAA n.255-313_255-312insTTCAGC c.3899-125_3899-124insGCTGAA (n.3899-125_3899-124insGCTGAA) c.1739-125_1739-124insGCTGAA (n.1739-125_1739-124insGCTGAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752050T>G | CA2639880150 | GALK1,ITGB4 | c.3794-124T>G (n.3794-124T>G) c.*23-313A>C (n.*23-313A>C) c.266-5576T>G (n.266-5576T>G) n.37-124T>G n.255-313A>C c.3899-124T>G (n.3899-124T>G) c.1739-124T>G (n.1739-124T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752054_75752058del | CA2639880149 | GALK1,ITGB4 | c.3794-120_3794-116del (n.3794-120_3794-116del) c.*23-317_*23-313del (n.*23-317_*23-313del) c.266-5572_266-5568del (n.266-5572_266-5568del) n.37-120_37-116del n.255-317_255-313del c.3899-120_3899-116del (n.3899-120_3899-116del) c.1739-120_1739-116del (n.1739-120_1739-116del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752052G>T | CA2639880151 | GALK1,ITGB4 | c.3794-122G>T (n.3794-122G>T) c.*23-315C>A (n.*23-315C>A) c.266-5574G>T (n.266-5574G>T) n.37-122G>T n.255-315C>A c.3899-122G>T (n.3899-122G>T) c.1739-122G>T (n.1739-122G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752053C>A | CA2639880152 | GALK1,ITGB4 | c.3794-121C>A (n.3794-121C>A) c.*23-316G>T (n.*23-316G>T) c.266-5573C>A (n.266-5573C>A) n.37-121C>A n.255-316G>T c.3899-121C>A (n.3899-121C>A) c.1739-121C>A (n.1739-121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752053C>T | CA2639880153 | GALK1,ITGB4 | c.3794-121C>T (n.3794-121C>T) c.*23-316G>A (n.*23-316G>A) c.266-5573C>T (n.266-5573C>T) n.37-121C>T n.255-316G>A c.3899-121C>T (n.3899-121C>T) c.1739-121C>T (n.1739-121C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752054C= | CA2275665448 | GALK1,ITGB4 | c.3794-120C= (n.3794-120C=) c.*23-317G= (n.*23-317G=) c.266-5572C= (n.266-5572C=) n.37-120C= n.255-317G= c.3899-120C= (n.3899-120C=) c.1739-120C= (n.1739-120C=) | |
| 17 | g.75752054C>T | CA775090775 | GALK1,ITGB4 | c.3794-120C>T (n.3794-120C>T) c.*23-317G>A (n.*23-317G>A) c.266-5572C>T (n.266-5572C>T) n.37-120C>T n.255-317G>A c.3899-120C>T (n.3899-120C>T) c.1739-120C>T (n.1739-120C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75752056T>C | CA2639880154 | GALK1,ITGB4 | c.3794-118T>C (n.3794-118T>C) c.*23-319A>G (n.*23-319A>G) c.266-5570T>C (n.266-5570T>C) n.37-118T>C n.255-319A>G c.3899-118T>C (n.3899-118T>C) c.1739-118T>C (n.1739-118T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752056T>G | CA2639880155 | GALK1,ITGB4 | c.3794-118T>G (n.3794-118T>G) c.*23-319A>C (n.*23-319A>C) c.266-5570T>G (n.266-5570T>G) n.37-118T>G n.255-319A>C c.3899-118T>G (n.3899-118T>G) c.1739-118T>G (n.1739-118T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752058C>A | CA2639880156 | GALK1,ITGB4 | c.3794-116C>A (n.3794-116C>A) c.*23-321G>T (n.*23-321G>T) c.266-5568C>A (n.266-5568C>A) n.37-116C>A n.255-321G>T c.3899-116C>A (n.3899-116C>A) c.1739-116C>A (n.1739-116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752058C>T | CA2639880157 | GALK1,ITGB4 | c.3794-116C>T (n.3794-116C>T) c.*23-321G>A (n.*23-321G>A) c.266-5568C>T (n.266-5568C>T) n.37-116C>T n.255-321G>A c.3899-116C>T (n.3899-116C>T) c.1739-116C>T (n.1739-116C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752059T>C | CA2639880158 | GALK1,ITGB4 | c.3794-115T>C (n.3794-115T>C) c.*23-322A>G (n.*23-322A>G) c.266-5567T>C (n.266-5567T>C) n.37-115T>C n.255-322A>G c.3899-115T>C (n.3899-115T>C) c.1739-115T>C (n.1739-115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752059T>G | CA775090776 | GALK1,ITGB4 | c.3794-115T>G (n.3794-115T>G) c.*23-322A>C (n.*23-322A>C) c.266-5567T>G (n.266-5567T>G) n.37-115T>G n.255-322A>C c.3899-115T>G (n.3899-115T>G) c.1739-115T>G (n.1739-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752059T= | CA2275665449 | GALK1,ITGB4 | c.3794-115T= (n.3794-115T=) c.*23-322A= (n.*23-322A=) c.266-5567T= (n.266-5567T=) n.37-115T= n.255-322A= c.3899-115T= (n.3899-115T=) c.1739-115T= (n.1739-115T=) | |
| 17 | g.75752060T>C | CA775090777 | GALK1,ITGB4 | c.3794-114T>C (n.3794-114T>C) c.*23-323A>G (n.*23-323A>G) c.266-5566T>C (n.266-5566T>C) n.37-114T>C n.255-323A>G c.3899-114T>C (n.3899-114T>C) c.1739-114T>C (n.1739-114T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752060T= | CA2275665450 | GALK1,ITGB4 | c.3794-114T= (n.3794-114T=) c.*23-323A= (n.*23-323A=) c.266-5566T= (n.266-5566T=) n.37-114T= n.255-323A= c.3899-114T= (n.3899-114T=) c.1739-114T= (n.1739-114T=) | |
| 17 | g.75752061C>A | CA2639880160 | GALK1,ITGB4 | c.3794-113C>A (n.3794-113C>A) c.*23-324G>T (n.*23-324G>T) c.266-5565C>A (n.266-5565C>A) n.37-113C>A n.255-324G>T c.3899-113C>A (n.3899-113C>A) c.1739-113C>A (n.1739-113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752061C= | CA2275665451 | GALK1,ITGB4 | c.3794-113C= (n.3794-113C=) c.*23-324G= (n.*23-324G=) c.266-5565C= (n.266-5565C=) n.37-113C= n.255-324G= c.3899-113C= (n.3899-113C=) c.1739-113C= (n.1739-113C=) | |
| 17 | g.75752061C>T | CA775090778 | GALK1,ITGB4 | c.3794-113C>T (n.3794-113C>T) c.*23-324G>A (n.*23-324G>A) c.266-5565C>T (n.266-5565C>T) n.37-113C>T n.255-324G>A c.3899-113C>T (n.3899-113C>T) c.1739-113C>T (n.1739-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752064del | CA2639880159 | GALK1,ITGB4 | c.3794-110del (n.3794-110del) c.*23-324del (n.*23-324del) c.266-5562del (n.266-5562del) n.37-110del n.255-324del c.3899-110del (n.3899-110del) c.1739-110del (n.1739-110del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752062C>A | CA2639880161 | GALK1,ITGB4 | c.3794-112C>A (n.3794-112C>A) c.*23-325G>T (n.*23-325G>T) c.266-5564C>A (n.266-5564C>A) n.37-112C>A n.255-325G>T c.3899-112C>A (n.3899-112C>A) c.1739-112C>A (n.1739-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752063C= | CA2275665452 | GALK1,ITGB4 | c.3794-111C= (n.3794-111C=) c.*23-326G= (n.*23-326G=) c.266-5563C= (n.266-5563C=) n.37-111C= n.255-326G= c.3899-111C= (n.3899-111C=) c.1739-111C= (n.1739-111C=) | |
| 17 | g.75752063C>T | CA2275665453 | GALK1,ITGB4 | c.3794-111C>T (n.3794-111C>T) c.*23-326G>A (n.*23-326G>A) c.266-5563C>T (n.266-5563C>T) n.37-111C>T n.255-326G>A c.3899-111C>T (n.3899-111C>T) c.1739-111C>T (n.1739-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752064C>A | CA2639880162 | GALK1,ITGB4 | c.3794-110C>A (n.3794-110C>A) c.*23-327G>T (n.*23-327G>T) c.266-5562C>A (n.266-5562C>A) n.37-110C>A n.255-327G>T c.3899-110C>A (n.3899-110C>A) c.1739-110C>A (n.1739-110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752065A= | CA2275665454 | GALK1,ITGB4 | c.3794-109A= (n.3794-109A=) c.*23-328T= (n.*23-328T=) c.266-5561A= (n.266-5561A=) n.37-109A= n.255-328T= c.3899-109A= (n.3899-109A=) c.1739-109A= (n.1739-109A=) | |
| 17 | g.75752065A>G | CA2275665455 | GALK1,ITGB4 | c.3794-109A>G (n.3794-109A>G) c.*23-328T>C (n.*23-328T>C) c.266-5561A>G (n.266-5561A>G) n.37-109A>G n.255-328T>C c.3899-109A>G (n.3899-109A>G) c.1739-109A>G (n.1739-109A>G) | dbSNP |
| 17 | g.75752066G>A | CA2513997102 | GALK1,ITGB4 | c.3794-108G>A (n.3794-108G>A) c.*23-329C>T (n.*23-329C>T) c.266-5560G>A (n.266-5560G>A) n.37-108G>A n.255-329C>T c.3899-108G>A (n.3899-108G>A) c.1739-108G>A (n.1739-108G>A) | |
| 17 | g.75752066G>T | CA2639880163 | GALK1,ITGB4 | c.3794-108G>T (n.3794-108G>T) c.*23-329C>A (n.*23-329C>A) c.266-5560G>T (n.266-5560G>T) n.37-108G>T n.255-329C>A c.3899-108G>T (n.3899-108G>T) c.1739-108G>T (n.1739-108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752067C>A | CA2639880164 | GALK1,ITGB4 | c.3794-107C>A (n.3794-107C>A) c.*23-330G>T (n.*23-330G>T) c.266-5559C>A (n.266-5559C>A) n.37-107C>A n.255-330G>T c.3899-107C>A (n.3899-107C>A) c.1739-107C>A (n.1739-107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752067C= | CA2275665456 | GALK1,ITGB4 | c.3794-107C= (n.3794-107C=) c.*23-330G= (n.*23-330G=) c.266-5559C= (n.266-5559C=) n.37-107C= n.255-330G= c.3899-107C= (n.3899-107C=) c.1739-107C= (n.1739-107C=) | |
| 17 | g.75752067C>G | CA2275665457 | GALK1,ITGB4 | c.3794-107C>G (n.3794-107C>G) c.*23-330G>C (n.*23-330G>C) c.266-5559C>G (n.266-5559C>G) n.37-107C>G n.255-330G>C c.3899-107C>G (n.3899-107C>G) c.1739-107C>G (n.1739-107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752067C>T | CA775090779 | GALK1,ITGB4 | c.3794-107C>T (n.3794-107C>T) c.*23-330G>A (n.*23-330G>A) c.266-5559C>T (n.266-5559C>T) n.37-107C>T n.255-330G>A c.3899-107C>T (n.3899-107C>T) c.1739-107C>T (n.1739-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752068C>A | CA2639880165 | GALK1,ITGB4 | c.3794-106C>A (n.3794-106C>A) c.*23-331G>T (n.*23-331G>T) c.266-5558C>A (n.266-5558C>A) n.37-106C>A n.255-331G>T c.3899-106C>A (n.3899-106C>A) c.1739-106C>A (n.1739-106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752068C>T | CA2639880166 | GALK1,ITGB4 | c.3794-106C>T (n.3794-106C>T) c.*23-331G>A (n.*23-331G>A) c.266-5558C>T (n.266-5558C>T) n.37-106C>T n.255-331G>A c.3899-106C>T (n.3899-106C>T) c.1739-106C>T (n.1739-106C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752069C= | CA2275665458 | GALK1,ITGB4 | c.3794-105C= (n.3794-105C=) c.*23-332G= (n.*23-332G=) c.266-5557C= (n.266-5557C=) n.37-105C= n.255-332G= c.3899-105C= (n.3899-105C=) c.1739-105C= (n.1739-105C=) | |
| 17 | g.75752069C>T | CA294081559 | GALK1,ITGB4 | c.3794-105C>T (n.3794-105C>T) c.*23-332G>A (n.*23-332G>A) c.266-5557C>T (n.266-5557C>T) n.37-105C>T n.255-332G>A c.3899-105C>T (n.3899-105C>T) c.1739-105C>T (n.1739-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752072G>A | CA2639880168 | GALK1,ITGB4 | c.3794-102G>A (n.3794-102G>A) c.*23-335C>T (n.*23-335C>T) c.266-5554G>A (n.266-5554G>A) n.37-102G>A n.255-335C>T c.3899-102G>A (n.3899-102G>A) c.1739-102G>A (n.1739-102G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752072G>T | CA2639880169 | GALK1,ITGB4 | c.3794-102G>T (n.3794-102G>T) c.*23-335C>A (n.*23-335C>A) c.266-5554G>T (n.266-5554G>T) n.37-102G>T n.255-335C>A c.3899-102G>T (n.3899-102G>T) c.1739-102G>T (n.1739-102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752073G>C | CA2639880170 | GALK1,ITGB4 | c.3794-101G>C (n.3794-101G>C) c.*23-336C>G (n.*23-336C>G) c.266-5553G>C (n.266-5553G>C) n.37-101G>C n.255-336C>G c.3899-101G>C (n.3899-101G>C) c.1739-101G>C (n.1739-101G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752074G>A | CA2576391829 | GALK1,ITGB4 | c.3794-100G>A (n.3794-100G>A) c.*23-337C>T (n.*23-337C>T) c.266-5552G>A (n.266-5552G>A) n.37-100G>A n.255-337C>T c.3899-100G>A (n.3899-100G>A) c.1739-100G>A (n.1739-100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752074G>T | CA2639880171 | GALK1,ITGB4 | c.3794-100G>T (n.3794-100G>T) c.*23-337C>A (n.*23-337C>A) c.266-5552G>T (n.266-5552G>T) n.37-100G>T n.255-337C>A c.3899-100G>T (n.3899-100G>T) c.1739-100G>T (n.1739-100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752075T>A | CA2576391830 | GALK1,ITGB4 | c.3794-99T>A (n.3794-99T>A) c.*23-338A>T (n.*23-338A>T) c.266-5551T>A (n.266-5551T>A) n.37-99T>A n.255-338A>T c.3899-99T>A (n.3899-99T>A) c.1739-99T>A (n.1739-99T>A) | |
| 17 | g.75752076G>A | CA2639880172 | GALK1,ITGB4 | c.3794-98G>A (n.3794-98G>A) c.*23-339C>T (n.*23-339C>T) c.266-5550G>A (n.266-5550G>A) n.37-98G>A n.255-339C>T c.3899-98G>A (n.3899-98G>A) c.1739-98G>A (n.1739-98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752076G>T | CA2639880173 | GALK1,ITGB4 | c.3794-98G>T (n.3794-98G>T) c.*23-339C>A (n.*23-339C>A) c.266-5550G>T (n.266-5550G>T) n.37-98G>T n.255-339C>A c.3899-98G>T (n.3899-98G>T) c.1739-98G>T (n.1739-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752077C>A | CA294081574 | GALK1,ITGB4 | c.3794-97C>A (n.3794-97C>A) c.*23-340G>T (n.*23-340G>T) c.266-5549C>A (n.266-5549C>A) n.37-97C>A n.255-340G>T c.3899-97C>A (n.3899-97C>A) c.1739-97C>A (n.1739-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752077C= | CA2275665459 | GALK1,ITGB4 | c.3794-97C= (n.3794-97C=) c.*23-340G= (n.*23-340G=) c.266-5549C= (n.266-5549C=) n.37-97C= n.255-340G= c.3899-97C= (n.3899-97C=) c.1739-97C= (n.1739-97C=) | |
| 17 | g.75752077C>G | CA2576391831 | GALK1,ITGB4 | c.3794-97C>G (n.3794-97C>G) c.*23-340G>C (n.*23-340G>C) c.266-5549C>G (n.266-5549C>G) n.37-97C>G n.255-340G>C c.3899-97C>G (n.3899-97C>G) c.1739-97C>G (n.1739-97C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752077C>T | CA986349126 | GALK1,ITGB4 | c.3794-97C>T (n.3794-97C>T) c.*23-340G>A (n.*23-340G>A) c.266-5549C>T (n.266-5549C>T) n.37-97C>T n.255-340G>A c.3899-97C>T (n.3899-97C>T) c.1739-97C>T (n.1739-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752078C>A | CA2639880174 | GALK1,ITGB4 | c.3794-96C>A (n.3794-96C>A) c.*23-341G>T (n.*23-341G>T) c.266-5548C>A (n.266-5548C>A) n.37-96C>A n.255-341G>T c.3899-96C>A (n.3899-96C>A) c.1739-96C>A (n.1739-96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752078C>T | CA2576391832 | GALK1,ITGB4 | c.3794-96C>T (n.3794-96C>T) c.*23-341G>A (n.*23-341G>A) c.266-5548C>T (n.266-5548C>T) n.37-96C>T n.255-341G>A c.3899-96C>T (n.3899-96C>T) c.1739-96C>T (n.1739-96C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752079A= | CA2275665460 | GALK1,ITGB4 | c.3794-95A= (n.3794-95A=) c.*23-342T= (n.*23-342T=) c.266-5547A= (n.266-5547A=) n.37-95A= n.255-342T= c.3899-95A= (n.3899-95A=) c.1739-95A= (n.1739-95A=) | |
| 17 | g.75752079A>G | CA775090782 | GALK1,ITGB4 | c.3794-95A>G (n.3794-95A>G) c.*23-342T>C (n.*23-342T>C) c.266-5547A>G (n.266-5547A>G) n.37-95A>G n.255-342T>C c.3899-95A>G (n.3899-95A>G) c.1739-95A>G (n.1739-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752080T>C | CA2576391833 | GALK1,ITGB4 | c.3794-94T>C (n.3794-94T>C) c.*23-343A>G (n.*23-343A>G) c.266-5546T>C (n.266-5546T>C) n.37-94T>C n.255-343A>G c.3899-94T>C (n.3899-94T>C) c.1739-94T>C (n.1739-94T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752081C>T | CA2639880175 | GALK1,ITGB4 | c.3794-93C>T (n.3794-93C>T) c.*23-344G>A (n.*23-344G>A) c.266-5545C>T (n.266-5545C>T) n.37-93C>T n.255-344G>A c.3899-93C>T (n.3899-93C>T) c.1739-93C>T (n.1739-93C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752085G>A | CA2639880176 | GALK1,ITGB4 | c.3794-89G>A (n.3794-89G>A) c.*23-348C>T (n.*23-348C>T) c.266-5541G>A (n.266-5541G>A) n.37-89G>A n.255-348C>T c.3899-89G>A (n.3899-89G>A) c.1739-89G>A (n.1739-89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752085G>T | CA2840506025 | GALK1,ITGB4 | c.3794-89G>T (n.3794-89G>T) c.*23-348C>A (n.*23-348C>A) c.266-5541G>T (n.266-5541G>T) n.37-89G>T n.255-348C>A c.3899-89G>T (n.3899-89G>T) c.1739-89G>T (n.1739-89G>T) | |
| 17 | g.75752086G>A | CA986349135 | GALK1,ITGB4 | c.3794-88G>A (n.3794-88G>A) c.*23-349C>T (n.*23-349C>T) c.266-5540G>A (n.266-5540G>A) n.37-88G>A n.255-349C>T c.3899-88G>A (n.3899-88G>A) c.1739-88G>A (n.1739-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752086G= | CA2275665461 | GALK1,ITGB4 | c.3794-88G= (n.3794-88G=) c.*23-349C= (n.*23-349C=) c.266-5540G= (n.266-5540G=) n.37-88G= n.255-349C= c.3899-88G= (n.3899-88G=) c.1739-88G= (n.1739-88G=) | |
| 17 | g.75752087G>A | CA627414066 | GALK1,ITGB4 | c.3794-87G>A (n.3794-87G>A) c.*23-350C>T (n.*23-350C>T) c.266-5539G>A (n.266-5539G>A) n.37-87G>A n.255-350C>T c.3899-87G>A (n.3899-87G>A) c.1739-87G>A (n.1739-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752087G= | CA2275665462 | GALK1,ITGB4 | c.3794-87G= (n.3794-87G=) c.*23-350C= (n.*23-350C=) c.266-5539G= (n.266-5539G=) n.37-87G= n.255-350C= c.3899-87G= (n.3899-87G=) c.1739-87G= (n.1739-87G=) | |
| 17 | g.75752087G>T | CA2639880177 | GALK1,ITGB4 | c.3794-87G>T (n.3794-87G>T) c.*23-350C>A (n.*23-350C>A) c.266-5539G>T (n.266-5539G>T) n.37-87G>T n.255-350C>A c.3899-87G>T (n.3899-87G>T) c.1739-87G>T (n.1739-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752088A>C | CA2576391834 | GALK1,ITGB4 | c.3794-86A>C (n.3794-86A>C) c.*23-351T>G (n.*23-351T>G) c.266-5538A>C (n.266-5538A>C) n.37-86A>C n.255-351T>G c.3899-86A>C (n.3899-86A>C) c.1739-86A>C (n.1739-86A>C) | |
| 17 | g.75752090G>A | CA2275665464 | GALK1,ITGB4 | c.3794-84G>A (n.3794-84G>A) c.*23-353C>T (n.*23-353C>T) c.266-5536G>A (n.266-5536G>A) n.37-84G>A n.255-353C>T c.3899-84G>A (n.3899-84G>A) c.1739-84G>A (n.1739-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752090G= | CA2275665463 | GALK1,ITGB4 | c.3794-84G= (n.3794-84G=) c.*23-353C= (n.*23-353C=) c.266-5536G= (n.266-5536G=) n.37-84G= n.255-353C= c.3899-84G= (n.3899-84G=) c.1739-84G= (n.1739-84G=) | |
| 17 | g.75752091C>A | CA2639880179 | GALK1,ITGB4 | c.3794-83C>A (n.3794-83C>A) c.*23-354G>T (n.*23-354G>T) c.266-5535C>A (n.266-5535C>A) n.37-83C>A n.255-354G>T c.3899-83C>A (n.3899-83C>A) c.1739-83C>A (n.1739-83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752091C>T | CA2576391835 | GALK1,ITGB4 | c.3794-83C>T (n.3794-83C>T) c.*23-354G>A (n.*23-354G>A) c.266-5535C>T (n.266-5535C>T) n.37-83C>T n.255-354G>A c.3899-83C>T (n.3899-83C>T) c.1739-83C>T (n.1739-83C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752092_75752093del | CA2810450864 | GALK1,ITGB4 | c.3794-82_3794-81del (n.3794-82_3794-81del) c.*23-355_*23-354del (n.*23-355_*23-354del) c.266-5534_266-5533del (n.266-5534_266-5533del) n.37-82_37-81del n.255-355_255-354del c.3899-82_3899-81del (n.3899-82_3899-81del) c.1739-82_1739-81del (n.1739-82_1739-81del) | |
| 17 | g.75752092A>G | CA2639880180 | GALK1,ITGB4 | c.3794-82A>G (n.3794-82A>G) c.*23-355T>C (n.*23-355T>C) c.266-5534A>G (n.266-5534A>G) n.37-82A>G n.255-355T>C c.3899-82A>G (n.3899-82A>G) c.1739-82A>G (n.1739-82A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752093C>A | CA2576391836 | GALK1,ITGB4 | c.3794-81C>A (n.3794-81C>A) c.*23-356G>T (n.*23-356G>T) c.266-5533C>A (n.266-5533C>A) n.37-81C>A n.255-356G>T c.3899-81C>A (n.3899-81C>A) c.1739-81C>A (n.1739-81C>A) | |
| 17 | g.75752093C= | CA2275665465 | GALK1,ITGB4 | c.3794-81C= (n.3794-81C=) c.*23-356G= (n.*23-356G=) c.266-5533C= (n.266-5533C=) n.37-81C= n.255-356G= c.3899-81C= (n.3899-81C=) c.1739-81C= (n.1739-81C=) | |
| 17 | g.75752093C>T | CA294081591 | GALK1,ITGB4 | c.3794-81C>T (n.3794-81C>T) c.*23-356G>A (n.*23-356G>A) c.266-5533C>T (n.266-5533C>T) n.37-81C>T n.255-356G>A c.3899-81C>T (n.3899-81C>T) c.1739-81C>T (n.1739-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752094G>A | CA294081596 | GALK1,ITGB4 | c.3794-80G>A (n.3794-80G>A) c.*23-357C>T (n.*23-357C>T) c.266-5532G>A (n.266-5532G>A) n.37-80G>A n.255-357C>T c.3899-80G>A (n.3899-80G>A) c.1739-80G>A (n.1739-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752094G= | CA2275665466 | GALK1,ITGB4 | c.3794-80G= (n.3794-80G=) c.*23-357C= (n.*23-357C=) c.266-5532G= (n.266-5532G=) n.37-80G= n.255-357C= c.3899-80G= (n.3899-80G=) c.1739-80G= (n.1739-80G=) | |
| 17 | g.75752094G>T | CA2639880181 | GALK1,ITGB4 | c.3794-80G>T (n.3794-80G>T) c.*23-357C>A (n.*23-357C>A) c.266-5532G>T (n.266-5532G>T) n.37-80G>T n.255-357C>A c.3899-80G>T (n.3899-80G>T) c.1739-80G>T (n.1739-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752095G>A | CA2639880183 | GALK1,ITGB4 | c.3794-79G>A (n.3794-79G>A) c.*23-358C>T (n.*23-358C>T) c.266-5531G>A (n.266-5531G>A) n.37-79G>A n.255-358C>T c.3899-79G>A (n.3899-79G>A) c.1739-79G>A (n.1739-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752095G>C | CA2639880182 | GALK1,ITGB4 | c.3794-79G>C (n.3794-79G>C) c.*23-358C>G (n.*23-358C>G) c.266-5531G>C (n.266-5531G>C) n.37-79G>C n.255-358C>G c.3899-79G>C (n.3899-79G>C) c.1739-79G>C (n.1739-79G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752096C>A | CA2576391837 | GALK1,ITGB4 | c.3794-78C>A (n.3794-78C>A) c.*23-359G>T (n.*23-359G>T) c.266-5530C>A (n.266-5530C>A) n.37-78C>A n.255-359G>T c.3899-78C>A (n.3899-78C>A) c.1739-78C>A (n.1739-78C>A) | |
| 17 | g.75752096C>T | CA2576391838 | GALK1,ITGB4 | c.3794-78C>T (n.3794-78C>T) c.*23-359G>A (n.*23-359G>A) c.266-5530C>T (n.266-5530C>T) n.37-78C>T n.255-359G>A c.3899-78C>T (n.3899-78C>T) c.1739-78C>T (n.1739-78C>T) | |
| 17 | g.75752097C= | CA2275665467 | GALK1,ITGB4 | c.3794-77C= (n.3794-77C=) c.*23-360G= (n.*23-360G=) c.266-5529C= (n.266-5529C=) n.37-77C= n.255-360G= c.3899-77C= (n.3899-77C=) c.1739-77C= (n.1739-77C=) | |
| 17 | g.75752097C>T | CA2275665468 | GALK1,ITGB4 | c.3794-77C>T (n.3794-77C>T) c.*23-360G>A (n.*23-360G>A) c.266-5529C>T (n.266-5529C>T) n.37-77C>T n.255-360G>A c.3899-77C>T (n.3899-77C>T) c.1739-77C>T (n.1739-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752098G>A | CA294081601 | GALK1,ITGB4 | c.3794-76G>A (n.3794-76G>A) c.*23-361C>T (n.*23-361C>T) c.266-5528G>A (n.266-5528G>A) n.37-76G>A n.255-361C>T c.3899-76G>A (n.3899-76G>A) c.1739-76G>A (n.1739-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752098G= | CA2275665469 | GALK1,ITGB4 | c.3794-76G= (n.3794-76G=) c.*23-361C= (n.*23-361C=) c.266-5528G= (n.266-5528G=) n.37-76G= n.255-361C= c.3899-76G= (n.3899-76G=) c.1739-76G= (n.1739-76G=) | |
| 17 | g.75752099T>C | CA294081604 | GALK1,ITGB4 | c.3794-75T>C (n.3794-75T>C) c.*23-362A>G (n.*23-362A>G) c.266-5527T>C (n.266-5527T>C) n.37-75T>C n.255-362A>G c.3899-75T>C (n.3899-75T>C) c.1739-75T>C (n.1739-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752099T= | CA2275665470 | GALK1,ITGB4 | c.3794-75T= (n.3794-75T=) c.*23-362A= (n.*23-362A=) c.266-5527T= (n.266-5527T=) n.37-75T= n.255-362A= c.3899-75T= (n.3899-75T=) c.1739-75T= (n.1739-75T=) | |
| 17 | g.75752100C>A | CA2639880185 | GALK1,ITGB4 | c.3794-74C>A (n.3794-74C>A) c.*23-363G>T (n.*23-363G>T) c.266-5526C>A (n.266-5526C>A) n.37-74C>A n.255-363G>T c.3899-74C>A (n.3899-74C>A) c.1739-74C>A (n.1739-74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752100C>T | CA2639880184 | GALK1,ITGB4 | c.3794-74C>T (n.3794-74C>T) c.*23-363G>A (n.*23-363G>A) c.266-5526C>T (n.266-5526C>T) n.37-74C>T n.255-363G>A c.3899-74C>T (n.3899-74C>T) c.1739-74C>T (n.1739-74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752101C>A | CA2639880186 | GALK1,ITGB4 | c.3794-73C>A (n.3794-73C>A) c.*23-364G>T (n.*23-364G>T) c.266-5525C>A (n.266-5525C>A) n.37-73C>A n.255-364G>T c.3899-73C>A (n.3899-73C>A) c.1739-73C>A (n.1739-73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752101C= | CA2275665471 | GALK1,ITGB4 | c.3794-73C= (n.3794-73C=) c.*23-364G= (n.*23-364G=) c.266-5525C= (n.266-5525C=) n.37-73C= n.255-364G= c.3899-73C= (n.3899-73C=) c.1739-73C= (n.1739-73C=) | |
| 17 | g.75752101C>G | CA294081609 | GALK1,ITGB4 | c.3794-73C>G (n.3794-73C>G) c.*23-364G>C (n.*23-364G>C) c.266-5525C>G (n.266-5525C>G) n.37-73C>G n.255-364G>C c.3899-73C>G (n.3899-73C>G) c.1739-73C>G (n.1739-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752103del | CA2639880187 | GALK1,ITGB4 | c.3794-71del (n.3794-71del) c.*23-366del (n.*23-366del) c.266-5523del (n.266-5523del) n.37-71del n.255-366del c.3899-71del (n.3899-71del) c.1739-71del (n.1739-71del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752103G>A | CA2576391839 | GALK1,ITGB4 | c.3794-71G>A (n.3794-71G>A) c.*23-366C>T (n.*23-366C>T) c.266-5523G>A (n.266-5523G>A) n.37-71G>A n.255-366C>T c.3899-71G>A (n.3899-71G>A) c.1739-71G>A (n.1739-71G>A) | |
| 17 | g.75752103G>C | CA2275665472 | GALK1,ITGB4 | c.3794-71G>C (n.3794-71G>C) c.*23-366C>G (n.*23-366C>G) c.266-5523G>C (n.266-5523G>C) n.37-71G>C n.255-366C>G c.3899-71G>C (n.3899-71G>C) c.1739-71G>C (n.1739-71G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752103G= | CA2275665473 | GALK1,ITGB4 | c.3794-71G= (n.3794-71G=) c.*23-366C= (n.*23-366C=) c.266-5523G= (n.266-5523G=) n.37-71G= n.255-366C= c.3899-71G= (n.3899-71G=) c.1739-71G= (n.1739-71G=) | |
| 17 | g.75752103G>T | CA294081614 | GALK1,ITGB4 | c.3794-71G>T (n.3794-71G>T) c.*23-366C>A (n.*23-366C>A) c.266-5523G>T (n.266-5523G>T) n.37-71G>T n.255-366C>A c.3899-71G>T (n.3899-71G>T) c.1739-71G>T (n.1739-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752104C>A | CA2576391840 | GALK1,ITGB4 | c.3794-70C>A (n.3794-70C>A) c.*23-367G>T (n.*23-367G>T) c.266-5522C>A (n.266-5522C>A) n.37-70C>A n.255-367G>T c.3899-70C>A (n.3899-70C>A) c.1739-70C>A (n.1739-70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752104C= | CA2275665474 | GALK1,ITGB4 | c.3794-70C= (n.3794-70C=) c.*23-367G= (n.*23-367G=) c.266-5522C= (n.266-5522C=) n.37-70C= n.255-367G= c.3899-70C= (n.3899-70C=) c.1739-70C= (n.1739-70C=) | |
| 17 | g.75752104C>T | CA627414068 | GALK1,ITGB4 | c.3794-70C>T (n.3794-70C>T) c.*23-367G>A (n.*23-367G>A) c.266-5522C>T (n.266-5522C>T) n.37-70C>T n.255-367G>A c.3899-70C>T (n.3899-70C>T) c.1739-70C>T (n.1739-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752104_75752106delinsCTG | CA2275665475 | GALK1,ITGB4 | c.3794-70_3794-68delinsCTG (n.3794-70_3794-68delinsCTG) c.*23-369_*23-367delinsCAG (n.*23-369_*23-367delinsCAG) c.266-5522_266-5520delinsCTG (n.266-5522_266-5520delinsCTG) n.37-70_37-68delinsCTG n.255-369_255-367delinsCAG c.3899-70_3899-68delinsCTG (n.3899-70_3899-68delinsCTG) c.1739-70_1739-68delinsCTG (n.1739-70_1739-68delinsCTG) | |
| 17 | g.75752105T>A | CA2275665477 | GALK1,ITGB4 | c.3794-69T>A (n.3794-69T>A) c.*23-368A>T (n.*23-368A>T) c.266-5521T>A (n.266-5521T>A) n.37-69T>A n.255-368A>T c.3899-69T>A (n.3899-69T>A) c.1739-69T>A (n.1739-69T>A) | dbSNP |
| 17 | g.75752105T= | CA2275665478 | GALK1,ITGB4 | c.3794-69T= (n.3794-69T=) c.*23-368A= (n.*23-368A=) c.266-5521T= (n.266-5521T=) n.37-69T= n.255-368A= c.3899-69T= (n.3899-69T=) c.1739-69T= (n.1739-69T=) | |
| 17 | g.75752108_75752109del | CA2275665476 | GALK1,ITGB4 | c.3794-66_3794-65del (n.3794-66_3794-65del) c.*23-369_*23-368del (n.*23-369_*23-368del) c.266-5518_266-5517del (n.266-5518_266-5517del) n.37-66_37-65del n.255-369_255-368del c.3899-66_3899-65del (n.3899-66_3899-65del) c.1739-66_1739-65del (n.1739-66_1739-65del) | dbSNP |
| 17 | g.75752106G>A | CA2639880188 | GALK1,ITGB4 | c.3794-68G>A (n.3794-68G>A) c.*23-369C>T (n.*23-369C>T) c.266-5520G>A (n.266-5520G>A) n.37-68G>A n.255-369C>T c.3899-68G>A (n.3899-68G>A) c.1739-68G>A (n.1739-68G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752106G>T | CA2838424232 | GALK1,ITGB4 | c.3794-68G>T (n.3794-68G>T) c.*23-369C>A (n.*23-369C>A) c.266-5520G>T (n.266-5520G>T) n.37-68G>T n.255-369C>A c.3899-68G>T (n.3899-68G>T) c.1739-68G>T (n.1739-68G>T) | |
| 17 | g.75752107T>G | CA2275665480 | GALK1,ITGB4 | c.3794-67T>G (n.3794-67T>G) c.*23-370A>C (n.*23-370A>C) c.266-5519T>G (n.266-5519T>G) n.37-67T>G n.255-370A>C c.3899-67T>G (n.3899-67T>G) c.1739-67T>G (n.1739-67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752107T= | CA2275665479 | GALK1,ITGB4 | c.3794-67T= (n.3794-67T=) c.*23-370A= (n.*23-370A=) c.266-5519T= (n.266-5519T=) n.37-67T= n.255-370A= c.3899-67T= (n.3899-67T=) c.1739-67T= (n.1739-67T=) | |
| 17 | g.75752108dup | CA2840506026 | GALK1,ITGB4 | c.3794-66dup (n.3794-66dup) c.*23-371dup (n.*23-371dup) c.266-5518dup (n.266-5518dup) n.37-66dup n.255-371dup c.3899-66dup (n.3899-66dup) c.1739-66dup (n.1739-66dup) | |
| 17 | g.75752109T>G | CA2639880189 | GALK1,ITGB4 | c.3794-65T>G (n.3794-65T>G) c.*23-372A>C (n.*23-372A>C) c.266-5517T>G (n.266-5517T>G) n.37-65T>G n.255-372A>C c.3899-65T>G (n.3899-65T>G) c.1739-65T>G (n.1739-65T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752110_75752111delinsCA | CA2275665481 | GALK1,ITGB4 | c.3794-64_3794-63delinsCA (n.3794-64_3794-63delinsCA) c.*23-374_*23-373delinsTG (n.*23-374_*23-373delinsTG) c.266-5516_266-5515delinsCA (n.266-5516_266-5515delinsCA) n.37-64_37-63delinsCA n.255-374_255-373delinsTG c.3899-64_3899-63delinsCA (n.3899-64_3899-63delinsCA) c.1739-64_1739-63delinsCA (n.1739-64_1739-63delinsCA) | |
| 17 | g.75752111del | CA914208470 | GALK1,ITGB4 | c.3794-63del (n.3794-63del) c.*23-374del (n.*23-374del) c.266-5515del (n.266-5515del) n.37-63del n.255-374del c.3899-63del (n.3899-63del) c.1739-63del (n.1739-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752111A= | CA2275665482 | GALK1,ITGB4 | c.3794-63A= (n.3794-63A=) c.*23-374T= (n.*23-374T=) c.266-5515A= (n.266-5515A=) n.37-63A= n.255-374T= c.3899-63A= (n.3899-63A=) c.1739-63A= (n.1739-63A=) | |
| 17 | g.75752111A>C | CA294081617 | GALK1,ITGB4 | c.3794-63A>C (n.3794-63A>C) c.*23-374T>G (n.*23-374T>G) c.266-5515A>C (n.266-5515A>C) n.37-63A>C n.255-374T>G c.3899-63A>C (n.3899-63A>C) c.1739-63A>C (n.1739-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752111_75752112del | CA2639880190 | GALK1,ITGB4 | c.3794-63_3794-62del (n.3794-63_3794-62del) c.*23-375_*23-374del (n.*23-375_*23-374del) c.266-5515_266-5514del (n.266-5515_266-5514del) n.37-63_37-62del n.255-375_255-374del c.3899-63_3899-62del (n.3899-63_3899-62del) c.1739-63_1739-62del (n.1739-63_1739-62del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752111_75752112delinsAG | CA2275665483 | GALK1,ITGB4 | c.3794-63_3794-62delinsAG (n.3794-63_3794-62delinsAG) c.*23-375_*23-374delinsCT (n.*23-375_*23-374delinsCT) c.266-5515_266-5514delinsAG (n.266-5515_266-5514delinsAG) n.37-63_37-62delinsAG n.255-375_255-374delinsCT c.3899-63_3899-62delinsAG (n.3899-63_3899-62delinsAG) c.1739-63_1739-62delinsAG (n.1739-63_1739-62delinsAG) | |
| 17 | g.75752112G>T | CA2576391841 | GALK1,ITGB4 | c.3794-62G>T (n.3794-62G>T) c.*23-375C>A (n.*23-375C>A) c.266-5514G>T (n.266-5514G>T) n.37-62G>T n.255-375C>A c.3899-62G>T (n.3899-62G>T) c.1739-62G>T (n.1739-62G>T) | |
| 17 | g.75752115del | CA775090794 | GALK1,ITGB4 | c.3794-59del (n.3794-59del) c.*23-375del (n.*23-375del) c.266-5511del (n.266-5511del) n.37-59del n.255-375del c.3899-59del (n.3899-59del) c.1739-59del (n.1739-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752113G>A | CA2639880191 | GALK1,ITGB4 | c.3794-61G>A (n.3794-61G>A) c.*23-376C>T (n.*23-376C>T) c.266-5513G>A (n.266-5513G>A) n.37-61G>A n.255-376C>T c.3899-61G>A (n.3899-61G>A) c.1739-61G>A (n.1739-61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752114G>A | CA2576391842 | GALK1,ITGB4 | c.3794-60G>A (n.3794-60G>A) c.*23-377C>T (n.*23-377C>T) c.266-5512G>A (n.266-5512G>A) n.37-60G>A n.255-377C>T c.3899-60G>A (n.3899-60G>A) c.1739-60G>A (n.1739-60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752115G>A | CA775090797 | GALK1,ITGB4 | c.3794-59G>A (n.3794-59G>A) c.*23-378C>T (n.*23-378C>T) c.266-5511G>A (n.266-5511G>A) n.37-59G>A n.255-378C>T c.3899-59G>A (n.3899-59G>A) c.1739-59G>A (n.1739-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752115G= | CA2275665484 | GALK1,ITGB4 | c.3794-59G= (n.3794-59G=) c.*23-378C= (n.*23-378C=) c.266-5511G= (n.266-5511G=) n.37-59G= n.255-378C= c.3899-59G= (n.3899-59G=) c.1739-59G= (n.1739-59G=) | |
| 17 | g.75752115G>T | CA2840506027 | GALK1,ITGB4 | c.3794-59G>T (n.3794-59G>T) c.*23-378C>A (n.*23-378C>A) c.266-5511G>T (n.266-5511G>T) n.37-59G>T n.255-378C>A c.3899-59G>T (n.3899-59G>T) c.1739-59G>T (n.1739-59G>T) | |
| 17 | g.75752116T>C | CA2275665486 | GALK1,ITGB4 | c.3794-58T>C (n.3794-58T>C) c.*23-379A>G (n.*23-379A>G) c.266-5510T>C (n.266-5510T>C) n.37-58T>C n.255-379A>G c.3899-58T>C (n.3899-58T>C) c.1739-58T>C (n.1739-58T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752116T= | CA2275665485 | GALK1,ITGB4 | c.3794-58T= (n.3794-58T=) c.*23-379A= (n.*23-379A=) c.266-5510T= (n.266-5510T=) n.37-58T= n.255-379A= c.3899-58T= (n.3899-58T=) c.1739-58T= (n.1739-58T=) | |
| 17 | g.75752117G>A | CA2275665487 | GALK1,ITGB4 | c.3794-57G>A (n.3794-57G>A) c.*23-380C>T (n.*23-380C>T) c.266-5509G>A (n.266-5509G>A) n.37-57G>A n.255-380C>T c.3899-57G>A (n.3899-57G>A) c.1739-57G>A (n.1739-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752117G= | CA2275665488 | GALK1,ITGB4 | c.3794-57G= (n.3794-57G=) c.*23-380C= (n.*23-380C=) c.266-5509G= (n.266-5509G=) n.37-57G= n.255-380C= c.3899-57G= (n.3899-57G=) c.1739-57G= (n.1739-57G=) | |
| 17 | g.75752117G>T | CA775090799 | GALK1,ITGB4 | c.3794-57G>T (n.3794-57G>T) c.*23-380C>A (n.*23-380C>A) c.266-5509G>T (n.266-5509G>T) n.37-57G>T n.255-380C>A c.3899-57G>T (n.3899-57G>T) c.1739-57G>T (n.1739-57G>T) | dbSNP |
| 17 | g.75752118G>A | CA294081619 | GALK1,ITGB4 | c.3794-56G>A (n.3794-56G>A) c.*23-381C>T (n.*23-381C>T) c.266-5508G>A (n.266-5508G>A) n.37-56G>A n.255-381C>T c.3899-56G>A (n.3899-56G>A) c.1739-56G>A (n.1739-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752118G= | CA2275665489 | GALK1,ITGB4 | c.3794-56G= (n.3794-56G=) c.*23-381C= (n.*23-381C=) c.266-5508G= (n.266-5508G=) n.37-56G= n.255-381C= c.3899-56G= (n.3899-56G=) c.1739-56G= (n.1739-56G=) | |
| 17 | g.75752118G>T | CA2639880192 | GALK1,ITGB4 | c.3794-56G>T (n.3794-56G>T) c.*23-381C>A (n.*23-381C>A) c.266-5508G>T (n.266-5508G>T) n.37-56G>T n.255-381C>A c.3899-56G>T (n.3899-56G>T) c.1739-56G>T (n.1739-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752119T>C | CA627414069 | GALK1,ITGB4 | c.3794-55T>C (n.3794-55T>C) c.*23-382A>G (n.*23-382A>G) c.266-5507T>C (n.266-5507T>C) n.37-55T>C n.255-382A>G c.3899-55T>C (n.3899-55T>C) c.1739-55T>C (n.1739-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752119T= | CA2275665490 | GALK1,ITGB4 | c.3794-55T= (n.3794-55T=) c.*23-382A= (n.*23-382A=) c.266-5507T= (n.266-5507T=) n.37-55T= n.255-382A= c.3899-55T= (n.3899-55T=) c.1739-55T= (n.1739-55T=) | |
| 17 | g.75752120G>A | CA2639880193 | GALK1,ITGB4 | c.3794-54G>A (n.3794-54G>A) c.*23-383C>T (n.*23-383C>T) c.266-5506G>A (n.266-5506G>A) n.37-54G>A n.255-383C>T c.3899-54G>A (n.3899-54G>A) c.1739-54G>A (n.1739-54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752120G>C | CA294081623 | GALK1,ITGB4 | c.3794-54G>C (n.3794-54G>C) c.*23-383C>G (n.*23-383C>G) c.266-5506G>C (n.266-5506G>C) n.37-54G>C n.255-383C>G c.3899-54G>C (n.3899-54G>C) c.1739-54G>C (n.1739-54G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75752120G= | CA2275665491 | GALK1,ITGB4 | c.3794-54G= (n.3794-54G=) c.*23-383C= (n.*23-383C=) c.266-5506G= (n.266-5506G=) n.37-54G= n.255-383C= c.3899-54G= (n.3899-54G=) c.1739-54G= (n.1739-54G=) | |
| 17 | g.75752120G>T | CA2639880194 | GALK1,ITGB4 | c.3794-54G>T (n.3794-54G>T) c.*23-383C>A (n.*23-383C>A) c.266-5506G>T (n.266-5506G>T) n.37-54G>T n.255-383C>A c.3899-54G>T (n.3899-54G>T) c.1739-54G>T (n.1739-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752121T>C | CA2639880195 | GALK1,ITGB4 | c.3794-53T>C (n.3794-53T>C) c.*23-384A>G (n.*23-384A>G) c.266-5505T>C (n.266-5505T>C) n.37-53T>C n.255-384A>G c.3899-53T>C (n.3899-53T>C) c.1739-53T>C (n.1739-53T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752123G>A | CA2275665493 | GALK1,ITGB4 | c.3794-51G>A (n.3794-51G>A) c.*23-386C>T (n.*23-386C>T) c.266-5503G>A (n.266-5503G>A) n.37-51G>A n.255-386C>T c.3899-51G>A (n.3899-51G>A) c.1739-51G>A (n.1739-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752123G= | CA2275665492 | GALK1,ITGB4 | c.3794-51G= (n.3794-51G=) c.*23-386C= (n.*23-386C=) c.266-5503G= (n.266-5503G=) n.37-51G= n.255-386C= c.3899-51G= (n.3899-51G=) c.1739-51G= (n.1739-51G=) | |
| 17 | g.75752123G>T | CA2639880196 | GALK1,ITGB4 | c.3794-51G>T (n.3794-51G>T) c.*23-386C>A (n.*23-386C>A) c.266-5503G>T (n.266-5503G>T) n.37-51G>T n.255-386C>A c.3899-51G>T (n.3899-51G>T) c.1739-51G>T (n.1739-51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752124G>A | CA501841064 | GALK1,ITGB4 | c.3794-50G>A (n.3794-50G>A) c.*23-387C>T (n.*23-387C>T) c.266-5502G>A (n.266-5502G>A) n.37-50G>A n.255-387C>T c.3899-50G>A (n.3899-50G>A) c.1739-50G>A (n.1739-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752124G= | CA2275665494 | GALK1,ITGB4 | c.3794-50G= (n.3794-50G=) c.*23-387C= (n.*23-387C=) c.266-5502G= (n.266-5502G=) n.37-50G= n.255-387C= c.3899-50G= (n.3899-50G=) c.1739-50G= (n.1739-50G=) | |
| 17 | g.75752124G>T | CA627414070 | GALK1,ITGB4 | c.3794-50G>T (n.3794-50G>T) c.*23-387C>A (n.*23-387C>A) c.266-5502G>T (n.266-5502G>T) n.37-50G>T n.255-387C>A c.3899-50G>T (n.3899-50G>T) c.1739-50G>T (n.1739-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752125G>A | CA8769942 | GALK1,ITGB4 | c.3794-49G>A (n.3794-49G>A) c.*23-388C>T (n.*23-388C>T) c.266-5501G>A (n.266-5501G>A) n.37-49G>A n.255-388C>T c.3899-49G>A (n.3899-49G>A) c.1739-49G>A (n.1739-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752125G= | CA2275665495 | GALK1,ITGB4 | c.3794-49G= (n.3794-49G=) c.*23-388C= (n.*23-388C=) c.266-5501G= (n.266-5501G=) n.37-49G= n.255-388C= c.3899-49G= (n.3899-49G=) c.1739-49G= (n.1739-49G=) | |
| 17 | g.75752126dup | CA2839412714 | GALK1,ITGB4 | c.3794-48dup (n.3794-48dup) c.*23-389dup (n.*23-389dup) c.266-5500dup (n.266-5500dup) n.37-48dup n.255-389dup c.3899-48dup (n.3899-48dup) c.1739-48dup (n.1739-48dup) | |
| 17 | g.75752127C>A | CA2576391843 | GALK1,ITGB4 | c.3794-47C>A (n.3794-47C>A) c.*23-390G>T (n.*23-390G>T) c.266-5499C>A (n.266-5499C>A) n.37-47C>A n.255-390G>T c.3899-47C>A (n.3899-47C>A) c.1739-47C>A (n.1739-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752127C>G | CA2639880197 | GALK1,ITGB4 | c.3794-47C>G (n.3794-47C>G) c.*23-390G>C (n.*23-390G>C) c.266-5499C>G (n.266-5499C>G) n.37-47C>G n.255-390G>C c.3899-47C>G (n.3899-47C>G) c.1739-47C>G (n.1739-47C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752128C>T | CA2576391844 | GALK1,ITGB4 | c.3794-46C>T (n.3794-46C>T) c.*23-391G>A (n.*23-391G>A) c.266-5498C>T (n.266-5498C>T) n.37-46C>T n.255-391G>A c.3899-46C>T (n.3899-46C>T) c.1739-46C>T (n.1739-46C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752129A= | CA2275665496 | GALK1,ITGB4 | c.3794-45A= (n.3794-45A=) c.*23-392T= (n.*23-392T=) c.266-5497A= (n.266-5497A=) n.37-45A= n.255-392T= c.3899-45A= (n.3899-45A=) c.1739-45A= (n.1739-45A=) | |
| 17 | g.75752129A>C | CA627414073 | GALK1,ITGB4 | c.3794-45A>C (n.3794-45A>C) c.*23-392T>G (n.*23-392T>G) c.266-5497A>C (n.266-5497A>C) n.37-45A>C n.255-392T>G c.3899-45A>C (n.3899-45A>C) c.1739-45A>C (n.1739-45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752132C>A | CA2576391845 | GALK1,ITGB4 | c.3794-42C>A (n.3794-42C>A) c.*23-395G>T (n.*23-395G>T) c.266-5494C>A (n.266-5494C>A) n.37-42C>A n.255-395G>T c.3899-42C>A (n.3899-42C>A) c.1739-42C>A (n.1739-42C>A) | |
| 17 | g.75752132C>G | CA2639880198 | GALK1,ITGB4 | c.3794-42C>G (n.3794-42C>G) c.*23-395G>C (n.*23-395G>C) c.266-5494C>G (n.266-5494C>G) n.37-42C>G n.255-395G>C c.3899-42C>G (n.3899-42C>G) c.1739-42C>G (n.1739-42C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752134G>T | CA2576391846 | GALK1,ITGB4 | c.3794-40G>T (n.3794-40G>T) c.*23-397C>A (n.*23-397C>A) c.266-5492G>T (n.266-5492G>T) n.37-40G>T n.255-397C>A c.3899-40G>T (n.3899-40G>T) c.1739-40G>T (n.1739-40G>T) | |
| 17 | g.75752136dup | CA2840506028 | GALK1,ITGB4 | c.3794-38dup (n.3794-38dup) c.*23-397dup (n.*23-397dup) c.266-5490dup (n.266-5490dup) n.37-38dup n.255-397dup c.3899-38dup (n.3899-38dup) c.1739-38dup (n.1739-38dup) | |
| 17 | g.75752135G>A | CA2576391848 | GALK1,ITGB4 | c.3794-39G>A (n.3794-39G>A) c.*23-398C>T (n.*23-398C>T) c.266-5491G>A (n.266-5491G>A) n.37-39G>A n.255-398C>T c.3899-39G>A (n.3899-39G>A) c.1739-39G>A (n.1739-39G>A) | |
| 17 | g.75752135G>T | CA2576391847 | GALK1,ITGB4 | c.3794-39G>T (n.3794-39G>T) c.*23-398C>A (n.*23-398C>A) c.266-5491G>T (n.266-5491G>T) n.37-39G>T n.255-398C>A c.3899-39G>T (n.3899-39G>T) c.1739-39G>T (n.1739-39G>T) | |
| 17 | g.75752136G>A | CA627414074 | GALK1,ITGB4 | c.3794-38G>A (n.3794-38G>A) c.*23-399C>T (n.*23-399C>T) c.266-5490G>A (n.266-5490G>A) n.37-38G>A n.255-399C>T c.3899-38G>A (n.3899-38G>A) c.1739-38G>A (n.1739-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752136G= | CA2275665497 | GALK1,ITGB4 | c.3794-38G= (n.3794-38G=) c.*23-399C= (n.*23-399C=) c.266-5490G= (n.266-5490G=) n.37-38G= n.255-399C= c.3899-38G= (n.3899-38G=) c.1739-38G= (n.1739-38G=) | |
| 17 | g.75752137A= | CA2275665498 | GALK1,ITGB4 | c.3794-37A= (n.3794-37A=) c.*23-400T= (n.*23-400T=) c.266-5489A= (n.266-5489A=) n.37-37A= n.255-400T= c.3899-37A= (n.3899-37A=) c.1739-37A= (n.1739-37A=) | |
| 17 | g.75752137A>T | CA627414075 | GALK1,ITGB4 | c.3794-37A>T (n.3794-37A>T) c.*23-400T>A (n.*23-400T>A) c.266-5489A>T (n.266-5489A>T) n.37-37A>T n.255-400T>A c.3899-37A>T (n.3899-37A>T) c.1739-37A>T (n.1739-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752137_75752152del | CA2505425549 | GALK1,ITGB4 | c.3794-37_3794-22del (n.3794-37_3794-22del) c.*23-415_*23-400del (n.*23-415_*23-400del) c.266-5489_266-5474del (n.266-5489_266-5474del) n.37-37_37-22del n.255-415_255-400del c.3899-37_3899-22del (n.3899-37_3899-22del) c.1739-37_1739-22del (n.1739-37_1739-22del) | |
| 17 | g.75752138C= | CA2275665499 | GALK1,ITGB4 | c.3794-36C= (n.3794-36C=) c.*23-401G= (n.*23-401G=) c.266-5488C= (n.266-5488C=) n.37-36C= n.255-401G= c.3899-36C= (n.3899-36C=) c.1739-36C= (n.1739-36C=) | |
| 17 | g.75752138C>T | CA8769943 | GALK1,ITGB4 | c.3794-36C>T (n.3794-36C>T) c.*23-401G>A (n.*23-401G>A) c.266-5488C>T (n.266-5488C>T) n.37-36C>T n.255-401G>A c.3899-36C>T (n.3899-36C>T) c.1739-36C>T (n.1739-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752139C= | CA2275665500 | GALK1,ITGB4 | c.3794-35C= (n.3794-35C=) c.*23-402G= (n.*23-402G=) c.266-5487C= (n.266-5487C=) n.37-35C= n.255-402G= c.3899-35C= (n.3899-35C=) c.1739-35C= (n.1739-35C=) | |
| 17 | g.75752139C>T | CA627414077 | GALK1,ITGB4 | c.3794-35C>T (n.3794-35C>T) c.*23-402G>A (n.*23-402G>A) c.266-5487C>T (n.266-5487C>T) n.37-35C>T n.255-402G>A c.3899-35C>T (n.3899-35C>T) c.1739-35C>T (n.1739-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752142G>T | CA2810450865 | GALK1,ITGB4 | c.3794-32G>T (n.3794-32G>T) c.*23-405C>A (n.*23-405C>A) c.266-5484G>T (n.266-5484G>T) n.37-32G>T n.255-405C>A c.3899-32G>T (n.3899-32G>T) c.1739-32G>T (n.1739-32G>T) | |
| 17 | g.75752143G>A | CA8769944 | GALK1,ITGB4 | c.3794-31G>A (n.3794-31G>A) c.*23-406C>T (n.*23-406C>T) c.266-5483G>A (n.266-5483G>A) n.37-31G>A n.255-406C>T c.3899-31G>A (n.3899-31G>A) c.1739-31G>A (n.1739-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752143G= | CA2275665501 | GALK1,ITGB4 | c.3794-31G= (n.3794-31G=) c.*23-406C= (n.*23-406C=) c.266-5483G= (n.266-5483G=) n.37-31G= n.255-406C= c.3899-31G= (n.3899-31G=) c.1739-31G= (n.1739-31G=) | |
| 17 | g.75752144T>C | CA627414078 | GALK1,ITGB4 | c.3794-30T>C (n.3794-30T>C) c.*23-407A>G (n.*23-407A>G) c.266-5482T>C (n.266-5482T>C) n.37-30T>C n.255-407A>G c.3899-30T>C (n.3899-30T>C) c.1739-30T>C (n.1739-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752144T= | CA2275665502 | GALK1,ITGB4 | c.3794-30T= (n.3794-30T=) c.*23-407A= (n.*23-407A=) c.266-5482T= (n.266-5482T=) n.37-30T= n.255-407A= c.3899-30T= (n.3899-30T=) c.1739-30T= (n.1739-30T=) | |
| 17 | g.75752145G>C | CA2639880200 | GALK1,ITGB4 | c.3794-29G>C (n.3794-29G>C) c.*23-408C>G (n.*23-408C>G) c.266-5481G>C (n.266-5481G>C) n.37-29G>C n.255-408C>G c.3899-29G>C (n.3899-29G>C) c.1739-29G>C (n.1739-29G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752146A= | CA2275665503 | GALK1,ITGB4 | c.3794-28A= (n.3794-28A=) c.*23-409T= (n.*23-409T=) c.266-5480A= (n.266-5480A=) n.37-28A= n.255-409T= c.3899-28A= (n.3899-28A=) c.1739-28A= (n.1739-28A=) | |
| 17 | g.75752146A>C | CA8769945 | GALK1,ITGB4 | c.3794-28A>C (n.3794-28A>C) c.*23-409T>G (n.*23-409T>G) c.266-5480A>C (n.266-5480A>C) n.37-28A>C n.255-409T>G c.3899-28A>C (n.3899-28A>C) c.1739-28A>C (n.1739-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752146_75752168delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC | CA2275665504 | GALK1,ITGB4 | c.3794-28_3794-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.3794-28_3794-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) c.*23-431_*23-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT (n.*23-431_*23-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT) c.266-5480_266-5458delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.266-5480_266-5458delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) n.37-28_37-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC n.255-431_255-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT c.3899-28_3899-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.3899-28_3899-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) c.1739-28_1739-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.1739-28_1739-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) |