Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75749573G>A | CA2739272616 | ACADM | c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.2973+14G>A n.1738+14G>A n.1811+14G>A c.*617+14G>A (n.*617+14G>A) n.2864+14G>A c.411+14G>A (n.411+14G>A) c.*615+14G>A (n.*615+14G>A) c.*812+14G>A (n.*812+14G>A) c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) n.4138+14G>A c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) c.*220+14G>A (n.*220+14G>A) c.*763+14G>A (n.*763+14G>A) c.*512+14G>A (n.*512+14G>A) c.*437+14G>A (n.*437+14G>A) c.*516+14G>A (n.*516+14G>A) c.*134+14G>A (n.*134+14G>A) c.*324+14G>A (n.*324+14G>A) c.709-878G>A (n.709-878G>A) c.*633+14G>A (n.*633+14G>A) c.*716+14G>A (n.*716+14G>A) c.*2333+14G>A (n.*2333+14G>A) c.600-878G>A (n.600-878G>A) c.*504+14G>A (n.*504+14G>A) n.1206+14G>A n.4844+14G>A c.*431+14G>A (n.*431+14G>A) c.*520+14G>A (n.*520+14G>A) c.*435+14G>A (n.*435+14G>A) c.*508+14G>A (n.*508+14G>A) n.2944+14G>A c.*304+14G>A (n.*304+14G>A) n.1071+14G>A c.591+14G>A (n.591+14G>A) n.1465+14G>A c.948+14G>A (n.948+14G>A) c.861+14G>A (n.861+14G>A) c.63+14G>A (n.63+14G>A) n.758+14G>A n.579+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) | ClinVar |
1 | g.75749573G= | CA1176721488 | ACADM | c.849+14G= (n.849+14G=) n.2973+14G= n.1738+14G= n.1811+14G= c.*617+14G= (n.*617+14G=) n.2864+14G= c.411+14G= (n.411+14G=) c.*615+14G= (n.*615+14G=) c.*812+14G= (n.*812+14G=) c.*433+14G= (n.*433+14G=) n.4138+14G= c.*237+14G= (n.*237+14G=) c.*220+14G= (n.*220+14G=) c.*763+14G= (n.*763+14G=) c.*512+14G= (n.*512+14G=) c.*437+14G= (n.*437+14G=) c.*516+14G= (n.*516+14G=) c.*134+14G= (n.*134+14G=) c.*324+14G= (n.*324+14G=) c.709-878G= (n.709-878G=) c.*633+14G= (n.*633+14G=) c.*716+14G= (n.*716+14G=) c.*2333+14G= (n.*2333+14G=) c.600-878G= (n.600-878G=) c.*504+14G= (n.*504+14G=) n.1206+14G= n.4844+14G= c.*431+14G= (n.*431+14G=) c.*520+14G= (n.*520+14G=) c.*435+14G= (n.*435+14G=) c.*508+14G= (n.*508+14G=) n.2944+14G= c.*304+14G= (n.*304+14G=) n.1071+14G= c.591+14G= (n.591+14G=) n.1465+14G= c.948+14G= (n.948+14G=) c.861+14G= (n.861+14G=) c.63+14G= (n.63+14G=) n.758+14G= n.579+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) c.282+14G= (n.282+14G=) | |
1 | g.75749573_75749574insCCAT | CA913219 | ACADM | c.849+14_849+15insCCAT (n.849+14_849+15insCCAT) n.2973+14_2973+15insCCAT n.1738+14_1738+15insCCAT n.1811+14_1811+15insCCAT c.*617+14_*617+15insCCAT (n.*617+14_*617+15insCCAT) n.2864+14_2864+15insCCAT c.411+14_411+15insCCAT (n.411+14_411+15insCCAT) c.*615+14_*615+15insCCAT (n.*615+14_*615+15insCCAT) c.*812+14_*812+15insCCAT (n.*812+14_*812+15insCCAT) c.*433+14_*433+15insCCAT (n.*433+14_*433+15insCCAT) n.4138+14_4138+15insCCAT c.*237+14_*237+15insCCAT (n.*237+14_*237+15insCCAT) c.*220+14_*220+15insCCAT (n.*220+14_*220+15insCCAT) c.*763+14_*763+15insCCAT (n.*763+14_*763+15insCCAT) c.*512+14_*512+15insCCAT (n.*512+14_*512+15insCCAT) c.*437+14_*437+15insCCAT (n.*437+14_*437+15insCCAT) c.*516+14_*516+15insCCAT (n.*516+14_*516+15insCCAT) c.*134+14_*134+15insCCAT (n.*134+14_*134+15insCCAT) c.*324+14_*324+15insCCAT (n.*324+14_*324+15insCCAT) c.709-878_709-877insCCAT (n.709-878_709-877insCCAT) c.*633+14_*633+15insCCAT (n.*633+14_*633+15insCCAT) c.*716+14_*716+15insCCAT (n.*716+14_*716+15insCCAT) c.*2333+14_*2333+15insCCAT (n.*2333+14_*2333+15insCCAT) c.600-878_600-877insCCAT (n.600-878_600-877insCCAT) c.*504+14_*504+15insCCAT (n.*504+14_*504+15insCCAT) n.1206+14_1206+15insCCAT n.4844+14_4844+15insCCAT c.*431+14_*431+15insCCAT (n.*431+14_*431+15insCCAT) c.*520+14_*520+15insCCAT (n.*520+14_*520+15insCCAT) c.*435+14_*435+15insCCAT (n.*435+14_*435+15insCCAT) c.*508+14_*508+15insCCAT (n.*508+14_*508+15insCCAT) n.2944+14_2944+15insCCAT c.*304+14_*304+15insCCAT (n.*304+14_*304+15insCCAT) n.1071+14_1071+15insCCAT c.591+14_591+15insCCAT (n.591+14_591+15insCCAT) n.1465+14_1465+15insCCAT c.948+14_948+15insCCAT (n.948+14_948+15insCCAT) c.861+14_861+15insCCAT (n.861+14_861+15insCCAT) c.63+14_63+15insCCAT (n.63+14_63+15insCCAT) n.758+14_758+15insCCAT n.579+14_579+15insCCAT c.741+14_741+15insCCAT (n.741+14_741+15insCCAT) c.282+14_282+15insCCAT (n.282+14_282+15insCCAT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749582C>A | CA2574410328 | ACADM | c.849+23C>A (n.849+23C>A) n.2973+23C>A n.1738+23C>A n.1811+23C>A c.*617+23C>A (n.*617+23C>A) n.2864+23C>A c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.*615+23C>A (n.*615+23C>A) c.*812+23C>A (n.*812+23C>A) c.*433+23C>A (n.*433+23C>A) n.4138+23C>A c.*237+23C>A (n.*237+23C>A) c.*220+23C>A (n.*220+23C>A) c.*763+23C>A (n.*763+23C>A) c.*512+23C>A (n.*512+23C>A) c.*437+23C>A (n.*437+23C>A) c.*516+23C>A (n.*516+23C>A) c.*134+23C>A (n.*134+23C>A) c.*324+23C>A (n.*324+23C>A) c.709-869C>A (n.709-869C>A) c.*633+23C>A (n.*633+23C>A) c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) c.*2333+23C>A (n.*2333+23C>A) c.600-869C>A (n.600-869C>A) c.*504+23C>A (n.*504+23C>A) n.1206+23C>A n.4844+23C>A c.*431+23C>A (n.*431+23C>A) c.*520+23C>A (n.*520+23C>A) c.*435+23C>A (n.*435+23C>A) c.*508+23C>A (n.*508+23C>A) n.2944+23C>A c.*304+23C>A (n.*304+23C>A) n.1071+23C>A c.591+23C>A (n.591+23C>A) n.1465+23C>A c.948+23C>A (n.948+23C>A) c.861+23C>A (n.861+23C>A) c.63+23C>A (n.63+23C>A) n.758+23C>A n.579+23C>A c.741+23C>A (n.741+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) | |
1 | g.75749582C= | CA1176721489 | ACADM | c.849+23C= (n.849+23C=) n.2973+23C= n.1738+23C= n.1811+23C= c.*617+23C= (n.*617+23C=) n.2864+23C= c.411+23C= (n.411+23C=) c.*615+23C= (n.*615+23C=) c.*812+23C= (n.*812+23C=) c.*433+23C= (n.*433+23C=) n.4138+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) c.*220+23C= (n.*220+23C=) c.*763+23C= (n.*763+23C=) c.*512+23C= (n.*512+23C=) c.*437+23C= (n.*437+23C=) c.*516+23C= (n.*516+23C=) c.*134+23C= (n.*134+23C=) c.*324+23C= (n.*324+23C=) c.709-869C= (n.709-869C=) c.*633+23C= (n.*633+23C=) c.*716+23C= (n.*716+23C=) c.*2333+23C= (n.*2333+23C=) c.600-869C= (n.600-869C=) c.*504+23C= (n.*504+23C=) n.1206+23C= n.4844+23C= c.*431+23C= (n.*431+23C=) c.*520+23C= (n.*520+23C=) c.*435+23C= (n.*435+23C=) c.*508+23C= (n.*508+23C=) n.2944+23C= c.*304+23C= (n.*304+23C=) n.1071+23C= c.591+23C= (n.591+23C=) n.1465+23C= c.948+23C= (n.948+23C=) c.861+23C= (n.861+23C=) c.63+23C= (n.63+23C=) n.758+23C= n.579+23C= c.741+23C= (n.741+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) | |
1 | g.75749582C>T | CA24631677 | ACADM | c.849+23C>T (n.849+23C>T) n.2973+23C>T n.1738+23C>T n.1811+23C>T c.*617+23C>T (n.*617+23C>T) n.2864+23C>T c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.*615+23C>T (n.*615+23C>T) c.*812+23C>T (n.*812+23C>T) c.*433+23C>T (n.*433+23C>T) n.4138+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.*220+23C>T (n.*220+23C>T) c.*763+23C>T (n.*763+23C>T) c.*512+23C>T (n.*512+23C>T) c.*437+23C>T (n.*437+23C>T) c.*516+23C>T (n.*516+23C>T) c.*134+23C>T (n.*134+23C>T) c.*324+23C>T (n.*324+23C>T) c.709-869C>T (n.709-869C>T) c.*633+23C>T (n.*633+23C>T) c.*716+23C>T (n.*716+23C>T) c.*2333+23C>T (n.*2333+23C>T) c.600-869C>T (n.600-869C>T) c.*504+23C>T (n.*504+23C>T) n.1206+23C>T n.4844+23C>T c.*431+23C>T (n.*431+23C>T) c.*520+23C>T (n.*520+23C>T) c.*435+23C>T (n.*435+23C>T) c.*508+23C>T (n.*508+23C>T) n.2944+23C>T c.*304+23C>T (n.*304+23C>T) n.1071+23C>T c.591+23C>T (n.591+23C>T) n.1465+23C>T c.948+23C>T (n.948+23C>T) c.861+23C>T (n.861+23C>T) c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.758+23C>T n.579+23C>T c.741+23C>T (n.741+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749583T>A | CA1176721491 | ACADM | c.849+24T>A (n.849+24T>A) n.2973+24T>A n.1738+24T>A n.1811+24T>A c.*617+24T>A (n.*617+24T>A) n.2864+24T>A c.411+24T>A (n.411+24T>A) c.*615+24T>A (n.*615+24T>A) c.*812+24T>A (n.*812+24T>A) c.*433+24T>A (n.*433+24T>A) n.4138+24T>A c.*237+24T>A (n.*237+24T>A) c.*220+24T>A (n.*220+24T>A) c.*763+24T>A (n.*763+24T>A) c.*512+24T>A (n.*512+24T>A) c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.*516+24T>A (n.*516+24T>A) c.*134+24T>A (n.*134+24T>A) c.*324+24T>A (n.*324+24T>A) c.709-868T>A (n.709-868T>A) c.*633+24T>A (n.*633+24T>A) c.*716+24T>A (n.*716+24T>A) c.*2333+24T>A (n.*2333+24T>A) c.600-868T>A (n.600-868T>A) c.*504+24T>A (n.*504+24T>A) n.1206+24T>A n.4844+24T>A c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) c.*520+24T>A (n.*520+24T>A) c.*435+24T>A (n.*435+24T>A) c.*508+24T>A (n.*508+24T>A) n.2944+24T>A c.*304+24T>A (n.*304+24T>A) n.1071+24T>A c.591+24T>A (n.591+24T>A) n.1465+24T>A c.948+24T>A (n.948+24T>A) c.861+24T>A (n.861+24T>A) c.63+24T>A (n.63+24T>A) n.758+24T>A n.579+24T>A c.741+24T>A (n.741+24T>A) c.282+24T>A (n.282+24T>A) | dbSNP |
1 | g.75749583T>C | CA2646246610 | ACADM | c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.2973+24T>C n.1738+24T>C n.1811+24T>C c.*617+24T>C (n.*617+24T>C) n.2864+24T>C c.411+24T>C (n.411+24T>C) c.*615+24T>C (n.*615+24T>C) c.*812+24T>C (n.*812+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) n.4138+24T>C c.*237+24T>C (n.*237+24T>C) c.*220+24T>C (n.*220+24T>C) c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.*512+24T>C (n.*512+24T>C) c.*437+24T>C (n.*437+24T>C) c.*516+24T>C (n.*516+24T>C) c.*134+24T>C (n.*134+24T>C) c.*324+24T>C (n.*324+24T>C) c.709-868T>C (n.709-868T>C) c.*633+24T>C (n.*633+24T>C) c.*716+24T>C (n.*716+24T>C) c.*2333+24T>C (n.*2333+24T>C) c.600-868T>C (n.600-868T>C) c.*504+24T>C (n.*504+24T>C) n.1206+24T>C n.4844+24T>C c.*431+24T>C (n.*431+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) c.*435+24T>C (n.*435+24T>C) c.*508+24T>C (n.*508+24T>C) n.2944+24T>C c.*304+24T>C (n.*304+24T>C) n.1071+24T>C c.591+24T>C (n.591+24T>C) n.1465+24T>C c.948+24T>C (n.948+24T>C) c.861+24T>C (n.861+24T>C) c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.758+24T>C n.579+24T>C c.741+24T>C (n.741+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749583T= | CA1176721490 | ACADM | c.849+24T= (n.849+24T=) n.2973+24T= n.1738+24T= n.1811+24T= c.*617+24T= (n.*617+24T=) n.2864+24T= c.411+24T= (n.411+24T=) c.*615+24T= (n.*615+24T=) c.*812+24T= (n.*812+24T=) c.*433+24T= (n.*433+24T=) n.4138+24T= c.*237+24T= (n.*237+24T=) c.*220+24T= (n.*220+24T=) c.*763+24T= (n.*763+24T=) c.*512+24T= (n.*512+24T=) c.*437+24T= (n.*437+24T=) c.*516+24T= (n.*516+24T=) c.*134+24T= (n.*134+24T=) c.*324+24T= (n.*324+24T=) c.709-868T= (n.709-868T=) c.*633+24T= (n.*633+24T=) c.*716+24T= (n.*716+24T=) c.*2333+24T= (n.*2333+24T=) c.600-868T= (n.600-868T=) c.*504+24T= (n.*504+24T=) n.1206+24T= n.4844+24T= c.*431+24T= (n.*431+24T=) c.*520+24T= (n.*520+24T=) c.*435+24T= (n.*435+24T=) c.*508+24T= (n.*508+24T=) n.2944+24T= c.*304+24T= (n.*304+24T=) n.1071+24T= c.591+24T= (n.591+24T=) n.1465+24T= c.948+24T= (n.948+24T=) c.861+24T= (n.861+24T=) c.63+24T= (n.63+24T=) n.758+24T= n.579+24T= c.741+24T= (n.741+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
1 | g.75749585del | CA2574410329 | ACADM | c.849+26del (n.849+26del) n.2973+26del n.1738+26del n.1811+26del c.*617+26del (n.*617+26del) n.2864+26del c.411+26del (n.411+26del) c.*615+26del (n.*615+26del) c.*812+26del (n.*812+26del) c.*433+26del (n.*433+26del) n.4138+26del c.*237+26del (n.*237+26del) c.*220+26del (n.*220+26del) c.*763+26del (n.*763+26del) c.*512+26del (n.*512+26del) c.*437+26del (n.*437+26del) c.*516+26del (n.*516+26del) c.*134+26del (n.*134+26del) c.*324+26del (n.*324+26del) c.709-866del (n.709-866del) c.*633+26del (n.*633+26del) c.*716+26del (n.*716+26del) c.*2333+26del (n.*2333+26del) c.600-866del (n.600-866del) c.*504+26del (n.*504+26del) n.1206+26del n.4844+26del c.*431+26del (n.*431+26del) c.*520+26del (n.*520+26del) c.*435+26del (n.*435+26del) c.*508+26del (n.*508+26del) n.2944+26del c.*304+26del (n.*304+26del) n.1071+26del c.591+26del (n.591+26del) n.1465+26del c.948+26del (n.948+26del) c.861+26del (n.861+26del) c.63+26del (n.63+26del) n.758+26del n.579+26del c.741+26del (n.741+26del) c.282+26del (n.282+26del) | |
1 | g.75749584T>G | CA1176721493 | ACADM | c.849+25T>G (n.849+25T>G) n.2973+25T>G n.1738+25T>G n.1811+25T>G c.*617+25T>G (n.*617+25T>G) n.2864+25T>G c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.*615+25T>G (n.*615+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*433+25T>G (n.*433+25T>G) n.4138+25T>G c.*237+25T>G (n.*237+25T>G) c.*220+25T>G (n.*220+25T>G) c.*763+25T>G (n.*763+25T>G) c.*512+25T>G (n.*512+25T>G) c.*437+25T>G (n.*437+25T>G) c.*516+25T>G (n.*516+25T>G) c.*134+25T>G (n.*134+25T>G) c.*324+25T>G (n.*324+25T>G) c.709-867T>G (n.709-867T>G) c.*633+25T>G (n.*633+25T>G) c.*716+25T>G (n.*716+25T>G) c.*2333+25T>G (n.*2333+25T>G) c.600-867T>G (n.600-867T>G) c.*504+25T>G (n.*504+25T>G) n.1206+25T>G n.4844+25T>G c.*431+25T>G (n.*431+25T>G) c.*520+25T>G (n.*520+25T>G) c.*435+25T>G (n.*435+25T>G) c.*508+25T>G (n.*508+25T>G) n.2944+25T>G c.*304+25T>G (n.*304+25T>G) n.1071+25T>G c.591+25T>G (n.591+25T>G) n.1465+25T>G c.948+25T>G (n.948+25T>G) c.861+25T>G (n.861+25T>G) c.63+25T>G (n.63+25T>G) n.758+25T>G n.579+25T>G c.741+25T>G (n.741+25T>G) c.282+25T>G (n.282+25T>G) | dbSNP |
1 | g.75749584T= | CA1176721492 | ACADM | c.849+25T= (n.849+25T=) n.2973+25T= n.1738+25T= n.1811+25T= c.*617+25T= (n.*617+25T=) n.2864+25T= c.411+25T= (n.411+25T=) c.*615+25T= (n.*615+25T=) c.*812+25T= (n.*812+25T=) c.*433+25T= (n.*433+25T=) n.4138+25T= c.*237+25T= (n.*237+25T=) c.*220+25T= (n.*220+25T=) c.*763+25T= (n.*763+25T=) c.*512+25T= (n.*512+25T=) c.*437+25T= (n.*437+25T=) c.*516+25T= (n.*516+25T=) c.*134+25T= (n.*134+25T=) c.*324+25T= (n.*324+25T=) c.709-867T= (n.709-867T=) c.*633+25T= (n.*633+25T=) c.*716+25T= (n.*716+25T=) c.*2333+25T= (n.*2333+25T=) c.600-867T= (n.600-867T=) c.*504+25T= (n.*504+25T=) n.1206+25T= n.4844+25T= c.*431+25T= (n.*431+25T=) c.*520+25T= (n.*520+25T=) c.*435+25T= (n.*435+25T=) c.*508+25T= (n.*508+25T=) n.2944+25T= c.*304+25T= (n.*304+25T=) n.1071+25T= c.591+25T= (n.591+25T=) n.1465+25T= c.948+25T= (n.948+25T=) c.861+25T= (n.861+25T=) c.63+25T= (n.63+25T=) n.758+25T= n.579+25T= c.741+25T= (n.741+25T=) c.282+25T= (n.282+25T=) | |
1 | g.75749586A>T | CA2646246612 | ACADM | c.849+27A>T (n.849+27A>T) n.2973+27A>T n.1738+27A>T n.1811+27A>T c.*617+27A>T (n.*617+27A>T) n.2864+27A>T c.411+27A>T (n.411+27A>T) c.*615+27A>T (n.*615+27A>T) c.*812+27A>T (n.*812+27A>T) c.*433+27A>T (n.*433+27A>T) n.4138+27A>T c.*237+27A>T (n.*237+27A>T) c.*220+27A>T (n.*220+27A>T) c.*763+27A>T (n.*763+27A>T) c.*512+27A>T (n.*512+27A>T) c.*437+27A>T (n.*437+27A>T) c.*516+27A>T (n.*516+27A>T) c.*134+27A>T (n.*134+27A>T) c.*324+27A>T (n.*324+27A>T) c.709-865A>T (n.709-865A>T) c.*633+27A>T (n.*633+27A>T) c.*716+27A>T (n.*716+27A>T) c.*2333+27A>T (n.*2333+27A>T) c.600-865A>T (n.600-865A>T) c.*504+27A>T (n.*504+27A>T) n.1206+27A>T n.4844+27A>T c.*431+27A>T (n.*431+27A>T) c.*520+27A>T (n.*520+27A>T) c.*435+27A>T (n.*435+27A>T) c.*508+27A>T (n.*508+27A>T) n.2944+27A>T c.*304+27A>T (n.*304+27A>T) n.1071+27A>T c.591+27A>T (n.591+27A>T) n.1465+27A>T c.948+27A>T (n.948+27A>T) c.861+27A>T (n.861+27A>T) c.63+27A>T (n.63+27A>T) n.758+27A>T n.579+27A>T c.741+27A>T (n.741+27A>T) c.282+27A>T (n.282+27A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749587T>A | CA2574410330 | ACADM | c.849+28T>A (n.849+28T>A) n.2973+28T>A n.1738+28T>A n.1811+28T>A c.*617+28T>A (n.*617+28T>A) n.2864+28T>A c.411+28T>A (n.411+28T>A) c.*615+28T>A (n.*615+28T>A) c.*812+28T>A (n.*812+28T>A) c.*433+28T>A (n.*433+28T>A) n.4138+28T>A c.*237+28T>A (n.*237+28T>A) c.*220+28T>A (n.*220+28T>A) c.*763+28T>A (n.*763+28T>A) c.*512+28T>A (n.*512+28T>A) c.*437+28T>A (n.*437+28T>A) c.*516+28T>A (n.*516+28T>A) c.*134+28T>A (n.*134+28T>A) c.*324+28T>A (n.*324+28T>A) c.709-864T>A (n.709-864T>A) c.*633+28T>A (n.*633+28T>A) c.*716+28T>A (n.*716+28T>A) c.*2333+28T>A (n.*2333+28T>A) c.600-864T>A (n.600-864T>A) c.*504+28T>A (n.*504+28T>A) n.1206+28T>A n.4844+28T>A c.*431+28T>A (n.*431+28T>A) c.*520+28T>A (n.*520+28T>A) c.*435+28T>A (n.*435+28T>A) c.*508+28T>A (n.*508+28T>A) n.2944+28T>A c.*304+28T>A (n.*304+28T>A) n.1071+28T>A c.591+28T>A (n.591+28T>A) n.1465+28T>A c.948+28T>A (n.948+28T>A) c.861+28T>A (n.861+28T>A) c.63+28T>A (n.63+28T>A) n.758+28T>A n.579+28T>A c.741+28T>A (n.741+28T>A) c.282+28T>A (n.282+28T>A) | |
1 | g.75749587T>C | CA2646246615 | ACADM | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.2973+28T>C n.1738+28T>C n.1811+28T>C c.*617+28T>C (n.*617+28T>C) n.2864+28T>C c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.*615+28T>C (n.*615+28T>C) c.*812+28T>C (n.*812+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) n.4138+28T>C c.*237+28T>C (n.*237+28T>C) c.*220+28T>C (n.*220+28T>C) c.*763+28T>C (n.*763+28T>C) c.*512+28T>C (n.*512+28T>C) c.*437+28T>C (n.*437+28T>C) c.*516+28T>C (n.*516+28T>C) c.*134+28T>C (n.*134+28T>C) c.*324+28T>C (n.*324+28T>C) c.709-864T>C (n.709-864T>C) c.*633+28T>C (n.*633+28T>C) c.*716+28T>C (n.*716+28T>C) c.*2333+28T>C (n.*2333+28T>C) c.600-864T>C (n.600-864T>C) c.*504+28T>C (n.*504+28T>C) n.1206+28T>C n.4844+28T>C c.*431+28T>C (n.*431+28T>C) c.*520+28T>C (n.*520+28T>C) c.*435+28T>C (n.*435+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) n.2944+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) n.1071+28T>C c.591+28T>C (n.591+28T>C) n.1465+28T>C c.948+28T>C (n.948+28T>C) c.861+28T>C (n.861+28T>C) c.63+28T>C (n.63+28T>C) n.758+28T>C n.579+28T>C c.741+28T>C (n.741+28T>C) c.282+28T>C (n.282+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>C | CA2646246616 | ACADM | c.849+29A>C (n.849+29A>C) n.2973+29A>C n.1738+29A>C n.1811+29A>C c.*617+29A>C (n.*617+29A>C) n.2864+29A>C c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.*615+29A>C (n.*615+29A>C) c.*812+29A>C (n.*812+29A>C) c.*433+29A>C (n.*433+29A>C) n.4138+29A>C c.*237+29A>C (n.*237+29A>C) c.*220+29A>C (n.*220+29A>C) c.*763+29A>C (n.*763+29A>C) c.*512+29A>C (n.*512+29A>C) c.*437+29A>C (n.*437+29A>C) c.*516+29A>C (n.*516+29A>C) c.*134+29A>C (n.*134+29A>C) c.*324+29A>C (n.*324+29A>C) c.709-863A>C (n.709-863A>C) c.*633+29A>C (n.*633+29A>C) c.*716+29A>C (n.*716+29A>C) c.*2333+29A>C (n.*2333+29A>C) c.600-863A>C (n.600-863A>C) c.*504+29A>C (n.*504+29A>C) n.1206+29A>C n.4844+29A>C c.*431+29A>C (n.*431+29A>C) c.*520+29A>C (n.*520+29A>C) c.*435+29A>C (n.*435+29A>C) c.*508+29A>C (n.*508+29A>C) n.2944+29A>C c.*304+29A>C (n.*304+29A>C) n.1071+29A>C c.591+29A>C (n.591+29A>C) n.1465+29A>C c.948+29A>C (n.948+29A>C) c.861+29A>C (n.861+29A>C) c.63+29A>C (n.63+29A>C) n.758+29A>C n.579+29A>C c.741+29A>C (n.741+29A>C) c.282+29A>C (n.282+29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>G | CA2646246617 | ACADM | c.849+29A>G (n.849+29A>G) n.2973+29A>G n.1738+29A>G n.1811+29A>G c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) n.2864+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.*615+29A>G (n.*615+29A>G) c.*812+29A>G (n.*812+29A>G) c.*433+29A>G (n.*433+29A>G) n.4138+29A>G c.*237+29A>G (n.*237+29A>G) c.*220+29A>G (n.*220+29A>G) c.*763+29A>G (n.*763+29A>G) c.*512+29A>G (n.*512+29A>G) c.*437+29A>G (n.*437+29A>G) c.*516+29A>G (n.*516+29A>G) c.*134+29A>G (n.*134+29A>G) c.*324+29A>G (n.*324+29A>G) c.709-863A>G (n.709-863A>G) c.*633+29A>G (n.*633+29A>G) c.*716+29A>G (n.*716+29A>G) c.*2333+29A>G (n.*2333+29A>G) c.600-863A>G (n.600-863A>G) c.*504+29A>G (n.*504+29A>G) n.1206+29A>G n.4844+29A>G c.*431+29A>G (n.*431+29A>G) c.*520+29A>G (n.*520+29A>G) c.*435+29A>G (n.*435+29A>G) c.*508+29A>G (n.*508+29A>G) n.2944+29A>G c.*304+29A>G (n.*304+29A>G) n.1071+29A>G c.591+29A>G (n.591+29A>G) n.1465+29A>G c.948+29A>G (n.948+29A>G) c.861+29A>G (n.861+29A>G) c.63+29A>G (n.63+29A>G) n.758+29A>G n.579+29A>G c.741+29A>G (n.741+29A>G) c.282+29A>G (n.282+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749591A>G | CA2646246620 | ACADM | c.849+32A>G (n.849+32A>G) n.2973+32A>G n.1738+32A>G n.1811+32A>G c.*617+32A>G (n.*617+32A>G) n.2864+32A>G c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.*615+32A>G (n.*615+32A>G) c.*812+32A>G (n.*812+32A>G) c.*433+32A>G (n.*433+32A>G) n.4138+32A>G c.*237+32A>G (n.*237+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*763+32A>G (n.*763+32A>G) c.*512+32A>G (n.*512+32A>G) c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.*516+32A>G (n.*516+32A>G) c.*134+32A>G (n.*134+32A>G) c.*324+32A>G (n.*324+32A>G) c.709-860A>G (n.709-860A>G) c.*633+32A>G (n.*633+32A>G) c.*716+32A>G (n.*716+32A>G) c.*2333+32A>G (n.*2333+32A>G) c.600-860A>G (n.600-860A>G) c.*504+32A>G (n.*504+32A>G) n.1206+32A>G n.4844+32A>G c.*431+32A>G (n.*431+32A>G) c.*520+32A>G (n.*520+32A>G) c.*435+32A>G (n.*435+32A>G) c.*508+32A>G (n.*508+32A>G) n.2944+32A>G c.*304+32A>G (n.*304+32A>G) n.1071+32A>G c.591+32A>G (n.591+32A>G) n.1465+32A>G c.948+32A>G (n.948+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.63+32A>G (n.63+32A>G) n.758+32A>G n.579+32A>G c.741+32A>G (n.741+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749592T>A | CA2532649612 | ACADM | c.849+33T>A (n.849+33T>A) n.2973+33T>A n.1738+33T>A n.1811+33T>A c.*617+33T>A (n.*617+33T>A) n.2864+33T>A c.411+33T>A (n.411+33T>A) c.*615+33T>A (n.*615+33T>A) c.*812+33T>A (n.*812+33T>A) c.*433+33T>A (n.*433+33T>A) n.4138+33T>A c.*237+33T>A (n.*237+33T>A) c.*220+33T>A (n.*220+33T>A) c.*763+33T>A (n.*763+33T>A) c.*512+33T>A (n.*512+33T>A) c.*437+33T>A (n.*437+33T>A) c.*516+33T>A (n.*516+33T>A) c.*134+33T>A (n.*134+33T>A) c.*324+33T>A (n.*324+33T>A) c.709-859T>A (n.709-859T>A) c.*633+33T>A (n.*633+33T>A) c.*716+33T>A (n.*716+33T>A) c.*2333+33T>A (n.*2333+33T>A) c.600-859T>A (n.600-859T>A) c.*504+33T>A (n.*504+33T>A) n.1206+33T>A n.4844+33T>A c.*431+33T>A (n.*431+33T>A) c.*520+33T>A (n.*520+33T>A) c.*435+33T>A (n.*435+33T>A) c.*508+33T>A (n.*508+33T>A) n.2944+33T>A c.*304+33T>A (n.*304+33T>A) n.1071+33T>A c.591+33T>A (n.591+33T>A) n.1465+33T>A c.948+33T>A (n.948+33T>A) c.861+33T>A (n.861+33T>A) c.63+33T>A (n.63+33T>A) n.758+33T>A n.579+33T>A c.741+33T>A (n.741+33T>A) c.282+33T>A (n.282+33T>A) | |
1 | g.75749593C>A | CA523818610 | ACADM | c.849+34C>A (n.849+34C>A) n.2973+34C>A n.1738+34C>A n.1811+34C>A c.*617+34C>A (n.*617+34C>A) n.2864+34C>A c.411+34C>A (n.411+34C>A) c.*615+34C>A (n.*615+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) c.*433+34C>A (n.*433+34C>A) n.4138+34C>A c.*237+34C>A (n.*237+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.*763+34C>A (n.*763+34C>A) c.*512+34C>A (n.*512+34C>A) c.*437+34C>A (n.*437+34C>A) c.*516+34C>A (n.*516+34C>A) c.*134+34C>A (n.*134+34C>A) c.*324+34C>A (n.*324+34C>A) c.709-858C>A (n.709-858C>A) c.*633+34C>A (n.*633+34C>A) c.*716+34C>A (n.*716+34C>A) c.*2333+34C>A (n.*2333+34C>A) c.600-858C>A (n.600-858C>A) c.*504+34C>A (n.*504+34C>A) n.1206+34C>A n.4844+34C>A c.*431+34C>A (n.*431+34C>A) c.*520+34C>A (n.*520+34C>A) c.*435+34C>A (n.*435+34C>A) c.*508+34C>A (n.*508+34C>A) n.2944+34C>A c.*304+34C>A (n.*304+34C>A) n.1071+34C>A c.591+34C>A (n.591+34C>A) n.1465+34C>A c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.758+34C>A n.579+34C>A c.741+34C>A (n.741+34C>A) c.282+34C>A (n.282+34C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749593C= | CA1176721494 | ACADM | c.849+34C= (n.849+34C=) n.2973+34C= n.1738+34C= n.1811+34C= c.*617+34C= (n.*617+34C=) n.2864+34C= c.411+34C= (n.411+34C=) c.*615+34C= (n.*615+34C=) c.*812+34C= (n.*812+34C=) c.*433+34C= (n.*433+34C=) n.4138+34C= c.*237+34C= (n.*237+34C=) c.*220+34C= (n.*220+34C=) c.*763+34C= (n.*763+34C=) c.*512+34C= (n.*512+34C=) c.*437+34C= (n.*437+34C=) c.*516+34C= (n.*516+34C=) c.*134+34C= (n.*134+34C=) c.*324+34C= (n.*324+34C=) c.709-858C= (n.709-858C=) c.*633+34C= (n.*633+34C=) c.*716+34C= (n.*716+34C=) c.*2333+34C= (n.*2333+34C=) c.600-858C= (n.600-858C=) c.*504+34C= (n.*504+34C=) n.1206+34C= n.4844+34C= c.*431+34C= (n.*431+34C=) c.*520+34C= (n.*520+34C=) c.*435+34C= (n.*435+34C=) c.*508+34C= (n.*508+34C=) n.2944+34C= c.*304+34C= (n.*304+34C=) n.1071+34C= c.591+34C= (n.591+34C=) n.1465+34C= c.948+34C= (n.948+34C=) c.861+34C= (n.861+34C=) c.63+34C= (n.63+34C=) n.758+34C= n.579+34C= c.741+34C= (n.741+34C=) c.282+34C= (n.282+34C=) | |
1 | g.75749594_75749598delinsTTTTA | CA1176721495 | ACADM | c.849+35_849+39delinsTTTTA (n.849+35_849+39delinsTTTTA) n.2973+35_2973+39delinsTTTTA n.1738+35_1738+39delinsTTTTA n.1811+35_1811+39delinsTTTTA c.*617+35_*617+39delinsTTTTA (n.*617+35_*617+39delinsTTTTA) n.2864+35_2864+39delinsTTTTA c.411+35_411+39delinsTTTTA (n.411+35_411+39delinsTTTTA) c.*615+35_*615+39delinsTTTTA (n.*615+35_*615+39delinsTTTTA) c.*812+35_*812+39delinsTTTTA (n.*812+35_*812+39delinsTTTTA) c.*433+35_*433+39delinsTTTTA (n.*433+35_*433+39delinsTTTTA) n.4138+35_4138+39delinsTTTTA c.*237+35_*237+39delinsTTTTA (n.*237+35_*237+39delinsTTTTA) c.*220+35_*220+39delinsTTTTA (n.*220+35_*220+39delinsTTTTA) c.*763+35_*763+39delinsTTTTA (n.*763+35_*763+39delinsTTTTA) c.*512+35_*512+39delinsTTTTA (n.*512+35_*512+39delinsTTTTA) c.*437+35_*437+39delinsTTTTA (n.*437+35_*437+39delinsTTTTA) c.*516+35_*516+39delinsTTTTA (n.*516+35_*516+39delinsTTTTA) c.*134+35_*134+39delinsTTTTA (n.*134+35_*134+39delinsTTTTA) c.*324+35_*324+39delinsTTTTA (n.*324+35_*324+39delinsTTTTA) c.709-857_709-853delinsTTTTA (n.709-857_709-853delinsTTTTA) c.*633+35_*633+39delinsTTTTA (n.*633+35_*633+39delinsTTTTA) c.*716+35_*716+39delinsTTTTA (n.*716+35_*716+39delinsTTTTA) c.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA (n.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA) c.600-857_600-853delinsTTTTA (n.600-857_600-853delinsTTTTA) c.*504+35_*504+39delinsTTTTA (n.*504+35_*504+39delinsTTTTA) n.1206+35_1206+39delinsTTTTA n.4844+35_4844+39delinsTTTTA c.*431+35_*431+39delinsTTTTA (n.*431+35_*431+39delinsTTTTA) c.*520+35_*520+39delinsTTTTA (n.*520+35_*520+39delinsTTTTA) c.*435+35_*435+39delinsTTTTA (n.*435+35_*435+39delinsTTTTA) c.*508+35_*508+39delinsTTTTA (n.*508+35_*508+39delinsTTTTA) n.2944+35_2944+39delinsTTTTA c.*304+35_*304+39delinsTTTTA (n.*304+35_*304+39delinsTTTTA) n.1071+35_1071+39delinsTTTTA c.591+35_591+39delinsTTTTA (n.591+35_591+39delinsTTTTA) n.1465+35_1465+39delinsTTTTA c.948+35_948+39delinsTTTTA (n.948+35_948+39delinsTTTTA) c.861+35_861+39delinsTTTTA (n.861+35_861+39delinsTTTTA) c.63+35_63+39delinsTTTTA (n.63+35_63+39delinsTTTTA) n.758+35_758+39delinsTTTTA n.579+35_579+39delinsTTTTA c.741+35_741+39delinsTTTTA (n.741+35_741+39delinsTTTTA) c.282+35_282+39delinsTTTTA (n.282+35_282+39delinsTTTTA) | |
1 | g.75749594_75749601dup | CA913220 | ACADM | c.849+35_849+42dup (n.849+35_849+42dup) n.2973+35_2973+42dup n.1738+35_1738+42dup n.1811+35_1811+42dup c.*617+35_*617+42dup (n.*617+35_*617+42dup) n.2864+35_2864+42dup c.411+35_411+42dup (n.411+35_411+42dup) c.*615+35_*615+42dup (n.*615+35_*615+42dup) c.*812+35_*812+42dup (n.*812+35_*812+42dup) c.*433+35_*433+42dup (n.*433+35_*433+42dup) n.4138+35_4138+42dup c.*237+35_*237+42dup (n.*237+35_*237+42dup) c.*220+35_*220+42dup (n.*220+35_*220+42dup) c.*763+35_*763+42dup (n.*763+35_*763+42dup) c.*512+35_*512+42dup (n.*512+35_*512+42dup) c.*437+35_*437+42dup (n.*437+35_*437+42dup) c.*516+35_*516+42dup (n.*516+35_*516+42dup) c.*134+35_*134+42dup (n.*134+35_*134+42dup) c.*324+35_*324+42dup (n.*324+35_*324+42dup) c.709-857_709-850dup (n.709-857_709-850dup) c.*633+35_*633+42dup (n.*633+35_*633+42dup) c.*716+35_*716+42dup (n.*716+35_*716+42dup) c.*2333+35_*2333+42dup (n.*2333+35_*2333+42dup) c.600-857_600-850dup (n.600-857_600-850dup) c.*504+35_*504+42dup (n.*504+35_*504+42dup) n.1206+35_1206+42dup n.4844+35_4844+42dup c.*431+35_*431+42dup (n.*431+35_*431+42dup) c.*520+35_*520+42dup (n.*520+35_*520+42dup) c.*435+35_*435+42dup (n.*435+35_*435+42dup) c.*508+35_*508+42dup (n.*508+35_*508+42dup) n.2944+35_2944+42dup c.*304+35_*304+42dup (n.*304+35_*304+42dup) n.1071+35_1071+42dup c.591+35_591+42dup (n.591+35_591+42dup) n.1465+35_1465+42dup c.948+35_948+42dup (n.948+35_948+42dup) c.861+35_861+42dup (n.861+35_861+42dup) c.63+35_63+42dup (n.63+35_63+42dup) n.758+35_758+42dup n.579+35_579+42dup c.741+35_741+42dup (n.741+35_741+42dup) c.282+35_282+42dup (n.282+35_282+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749595T>C | CA2646246625 | ACADM | c.849+36T>C (n.849+36T>C) n.2973+36T>C n.1738+36T>C n.1811+36T>C c.*617+36T>C (n.*617+36T>C) n.2864+36T>C c.411+36T>C (n.411+36T>C) c.*615+36T>C (n.*615+36T>C) c.*812+36T>C (n.*812+36T>C) c.*433+36T>C (n.*433+36T>C) n.4138+36T>C c.*237+36T>C (n.*237+36T>C) c.*220+36T>C (n.*220+36T>C) c.*763+36T>C (n.*763+36T>C) c.*512+36T>C (n.*512+36T>C) c.*437+36T>C (n.*437+36T>C) c.*516+36T>C (n.*516+36T>C) c.*134+36T>C (n.*134+36T>C) c.*324+36T>C (n.*324+36T>C) c.709-856T>C (n.709-856T>C) c.*633+36T>C (n.*633+36T>C) c.*716+36T>C (n.*716+36T>C) c.*2333+36T>C (n.*2333+36T>C) c.600-856T>C (n.600-856T>C) c.*504+36T>C (n.*504+36T>C) n.1206+36T>C n.4844+36T>C c.*431+36T>C (n.*431+36T>C) c.*520+36T>C (n.*520+36T>C) c.*435+36T>C (n.*435+36T>C) c.*508+36T>C (n.*508+36T>C) n.2944+36T>C c.*304+36T>C (n.*304+36T>C) n.1071+36T>C c.591+36T>C (n.591+36T>C) n.1465+36T>C c.948+36T>C (n.948+36T>C) c.861+36T>C (n.861+36T>C) c.63+36T>C (n.63+36T>C) n.758+36T>C n.579+36T>C c.741+36T>C (n.741+36T>C) c.282+36T>C (n.282+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601_75749604del | CA1003293054 | ACADM | c.849+42_849+45del (n.849+42_849+45del) n.2973+42_2973+45del n.1738+42_1738+45del n.1811+42_1811+45del c.*617+42_*617+45del (n.*617+42_*617+45del) n.2864+42_2864+45del c.411+42_411+45del (n.411+42_411+45del) c.*615+42_*615+45del (n.*615+42_*615+45del) c.*812+42_*812+45del (n.*812+42_*812+45del) c.*433+42_*433+45del (n.*433+42_*433+45del) n.4138+42_4138+45del c.*237+42_*237+45del (n.*237+42_*237+45del) c.*220+42_*220+45del (n.*220+42_*220+45del) c.*763+42_*763+45del (n.*763+42_*763+45del) c.*512+42_*512+45del (n.*512+42_*512+45del) c.*437+42_*437+45del (n.*437+42_*437+45del) c.*516+42_*516+45del (n.*516+42_*516+45del) c.*134+42_*134+45del (n.*134+42_*134+45del) c.*324+42_*324+45del (n.*324+42_*324+45del) c.709-850_709-847del (n.709-850_709-847del) c.*633+42_*633+45del (n.*633+42_*633+45del) c.*716+42_*716+45del (n.*716+42_*716+45del) c.*2333+42_*2333+45del (n.*2333+42_*2333+45del) c.600-850_600-847del (n.600-850_600-847del) c.*504+42_*504+45del (n.*504+42_*504+45del) n.1206+42_1206+45del n.4844+42_4844+45del c.*431+42_*431+45del (n.*431+42_*431+45del) c.*520+42_*520+45del (n.*520+42_*520+45del) c.*435+42_*435+45del (n.*435+42_*435+45del) c.*508+42_*508+45del (n.*508+42_*508+45del) n.2944+42_2944+45del c.*304+42_*304+45del (n.*304+42_*304+45del) n.1071+42_1071+45del c.591+42_591+45del (n.591+42_591+45del) n.1465+42_1465+45del c.948+42_948+45del (n.948+42_948+45del) c.861+42_861+45del (n.861+42_861+45del) c.63+42_63+45del (n.63+42_63+45del) n.758+42_758+45del n.579+42_579+45del c.741+42_741+45del (n.741+42_741+45del) c.282+42_282+45del (n.282+42_282+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749596T>C | CA1176721496 | ACADM | c.849+37T>C (n.849+37T>C) n.2973+37T>C n.1738+37T>C n.1811+37T>C c.*617+37T>C (n.*617+37T>C) n.2864+37T>C c.411+37T>C (n.411+37T>C) c.*615+37T>C (n.*615+37T>C) c.*812+37T>C (n.*812+37T>C) c.*433+37T>C (n.*433+37T>C) n.4138+37T>C c.*237+37T>C (n.*237+37T>C) c.*220+37T>C (n.*220+37T>C) c.*763+37T>C (n.*763+37T>C) c.*512+37T>C (n.*512+37T>C) c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.*516+37T>C (n.*516+37T>C) c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.*324+37T>C (n.*324+37T>C) c.709-855T>C (n.709-855T>C) c.*633+37T>C (n.*633+37T>C) c.*716+37T>C (n.*716+37T>C) c.*2333+37T>C (n.*2333+37T>C) c.600-855T>C (n.600-855T>C) c.*504+37T>C (n.*504+37T>C) n.1206+37T>C n.4844+37T>C c.*431+37T>C (n.*431+37T>C) c.*520+37T>C (n.*520+37T>C) c.*435+37T>C (n.*435+37T>C) c.*508+37T>C (n.*508+37T>C) n.2944+37T>C c.*304+37T>C (n.*304+37T>C) n.1071+37T>C c.591+37T>C (n.591+37T>C) n.1465+37T>C c.948+37T>C (n.948+37T>C) c.861+37T>C (n.861+37T>C) c.63+37T>C (n.63+37T>C) n.758+37T>C n.579+37T>C c.741+37T>C (n.741+37T>C) c.282+37T>C (n.282+37T>C) | dbSNP |
1 | g.75749596T>G | CA738870146 | ACADM | c.849+37T>G (n.849+37T>G) n.2973+37T>G n.1738+37T>G n.1811+37T>G c.*617+37T>G (n.*617+37T>G) n.2864+37T>G c.411+37T>G (n.411+37T>G) c.*615+37T>G (n.*615+37T>G) c.*812+37T>G (n.*812+37T>G) c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) n.4138+37T>G c.*237+37T>G (n.*237+37T>G) c.*220+37T>G (n.*220+37T>G) c.*763+37T>G (n.*763+37T>G) c.*512+37T>G (n.*512+37T>G) c.*437+37T>G (n.*437+37T>G) c.*516+37T>G (n.*516+37T>G) c.*134+37T>G (n.*134+37T>G) c.*324+37T>G (n.*324+37T>G) c.709-855T>G (n.709-855T>G) c.*633+37T>G (n.*633+37T>G) c.*716+37T>G (n.*716+37T>G) c.*2333+37T>G (n.*2333+37T>G) c.600-855T>G (n.600-855T>G) c.*504+37T>G (n.*504+37T>G) n.1206+37T>G n.4844+37T>G c.*431+37T>G (n.*431+37T>G) c.*520+37T>G (n.*520+37T>G) c.*435+37T>G (n.*435+37T>G) c.*508+37T>G (n.*508+37T>G) n.2944+37T>G c.*304+37T>G (n.*304+37T>G) n.1071+37T>G c.591+37T>G (n.591+37T>G) n.1465+37T>G c.948+37T>G (n.948+37T>G) c.861+37T>G (n.861+37T>G) c.63+37T>G (n.63+37T>G) n.758+37T>G n.579+37T>G c.741+37T>G (n.741+37T>G) c.282+37T>G (n.282+37T>G) | dbSNP |
1 | g.75749596T= | CA1176721497 | ACADM | c.849+37T= (n.849+37T=) n.2973+37T= n.1738+37T= n.1811+37T= c.*617+37T= (n.*617+37T=) n.2864+37T= c.411+37T= (n.411+37T=) c.*615+37T= (n.*615+37T=) c.*812+37T= (n.*812+37T=) c.*433+37T= (n.*433+37T=) n.4138+37T= c.*237+37T= (n.*237+37T=) c.*220+37T= (n.*220+37T=) c.*763+37T= (n.*763+37T=) c.*512+37T= (n.*512+37T=) c.*437+37T= (n.*437+37T=) c.*516+37T= (n.*516+37T=) c.*134+37T= (n.*134+37T=) c.*324+37T= (n.*324+37T=) c.709-855T= (n.709-855T=) c.*633+37T= (n.*633+37T=) c.*716+37T= (n.*716+37T=) c.*2333+37T= (n.*2333+37T=) c.600-855T= (n.600-855T=) c.*504+37T= (n.*504+37T=) n.1206+37T= n.4844+37T= c.*431+37T= (n.*431+37T=) c.*520+37T= (n.*520+37T=) c.*435+37T= (n.*435+37T=) c.*508+37T= (n.*508+37T=) n.2944+37T= c.*304+37T= (n.*304+37T=) n.1071+37T= c.591+37T= (n.591+37T=) n.1465+37T= c.948+37T= (n.948+37T=) c.861+37T= (n.861+37T=) c.63+37T= (n.63+37T=) n.758+37T= n.579+37T= c.741+37T= (n.741+37T=) c.282+37T= (n.282+37T=) | |
1 | g.75749599T>C | CA2646246631 | ACADM | c.849+40T>C (n.849+40T>C) n.2973+40T>C n.1738+40T>C n.1811+40T>C c.*617+40T>C (n.*617+40T>C) n.2864+40T>C c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.*615+40T>C (n.*615+40T>C) c.*812+40T>C (n.*812+40T>C) c.*433+40T>C (n.*433+40T>C) n.4138+40T>C c.*237+40T>C (n.*237+40T>C) c.*220+40T>C (n.*220+40T>C) c.*763+40T>C (n.*763+40T>C) c.*512+40T>C (n.*512+40T>C) c.*437+40T>C (n.*437+40T>C) c.*516+40T>C (n.*516+40T>C) c.*134+40T>C (n.*134+40T>C) c.*324+40T>C (n.*324+40T>C) c.709-852T>C (n.709-852T>C) c.*633+40T>C (n.*633+40T>C) c.*716+40T>C (n.*716+40T>C) c.*2333+40T>C (n.*2333+40T>C) c.600-852T>C (n.600-852T>C) c.*504+40T>C (n.*504+40T>C) n.1206+40T>C n.4844+40T>C c.*431+40T>C (n.*431+40T>C) c.*520+40T>C (n.*520+40T>C) c.*435+40T>C (n.*435+40T>C) c.*508+40T>C (n.*508+40T>C) n.2944+40T>C c.*304+40T>C (n.*304+40T>C) n.1071+40T>C c.591+40T>C (n.591+40T>C) n.1465+40T>C c.948+40T>C (n.948+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.63+40T>C (n.63+40T>C) n.758+40T>C n.579+40T>C c.741+40T>C (n.741+40T>C) c.282+40T>C (n.282+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601del | CA2646246629 | ACADM | c.849+42del (n.849+42del) n.2973+42del n.1738+42del n.1811+42del c.*617+42del (n.*617+42del) n.2864+42del c.411+42del (n.411+42del) c.*615+42del (n.*615+42del) c.*812+42del (n.*812+42del) c.*433+42del (n.*433+42del) n.4138+42del c.*237+42del (n.*237+42del) c.*220+42del (n.*220+42del) c.*763+42del (n.*763+42del) c.*512+42del (n.*512+42del) c.*437+42del (n.*437+42del) c.*516+42del (n.*516+42del) c.*134+42del (n.*134+42del) c.*324+42del (n.*324+42del) c.709-850del (n.709-850del) c.*633+42del (n.*633+42del) c.*716+42del (n.*716+42del) c.*2333+42del (n.*2333+42del) c.600-850del (n.600-850del) c.*504+42del (n.*504+42del) n.1206+42del n.4844+42del c.*431+42del (n.*431+42del) c.*520+42del (n.*520+42del) c.*435+42del (n.*435+42del) c.*508+42del (n.*508+42del) n.2944+42del c.*304+42del (n.*304+42del) n.1071+42del c.591+42del (n.591+42del) n.1465+42del c.948+42del (n.948+42del) c.861+42del (n.861+42del) c.63+42del (n.63+42del) n.758+42del n.579+42del c.741+42del (n.741+42del) c.282+42del (n.282+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749600T>C | CA2646246632 | ACADM | c.849+41T>C (n.849+41T>C) n.2973+41T>C n.1738+41T>C n.1811+41T>C c.*617+41T>C (n.*617+41T>C) n.2864+41T>C c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.*615+41T>C (n.*615+41T>C) c.*812+41T>C (n.*812+41T>C) c.*433+41T>C (n.*433+41T>C) n.4138+41T>C c.*237+41T>C (n.*237+41T>C) c.*220+41T>C (n.*220+41T>C) c.*763+41T>C (n.*763+41T>C) c.*512+41T>C (n.*512+41T>C) c.*437+41T>C (n.*437+41T>C) c.*516+41T>C (n.*516+41T>C) c.*134+41T>C (n.*134+41T>C) c.*324+41T>C (n.*324+41T>C) c.709-851T>C (n.709-851T>C) c.*633+41T>C (n.*633+41T>C) c.*716+41T>C (n.*716+41T>C) c.*2333+41T>C (n.*2333+41T>C) c.600-851T>C (n.600-851T>C) c.*504+41T>C (n.*504+41T>C) n.1206+41T>C n.4844+41T>C c.*431+41T>C (n.*431+41T>C) c.*520+41T>C (n.*520+41T>C) c.*435+41T>C (n.*435+41T>C) c.*508+41T>C (n.*508+41T>C) n.2944+41T>C c.*304+41T>C (n.*304+41T>C) n.1071+41T>C c.591+41T>C (n.591+41T>C) n.1465+41T>C c.948+41T>C (n.948+41T>C) c.861+41T>C (n.861+41T>C) c.63+41T>C (n.63+41T>C) n.758+41T>C n.579+41T>C c.741+41T>C (n.741+41T>C) c.282+41T>C (n.282+41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601T>C | CA1176721499 | ACADM | c.849+42T>C (n.849+42T>C) n.2973+42T>C n.1738+42T>C n.1811+42T>C c.*617+42T>C (n.*617+42T>C) n.2864+42T>C c.411+42T>C (n.411+42T>C) c.*615+42T>C (n.*615+42T>C) c.*812+42T>C (n.*812+42T>C) c.*433+42T>C (n.*433+42T>C) n.4138+42T>C c.*237+42T>C (n.*237+42T>C) c.*220+42T>C (n.*220+42T>C) c.*763+42T>C (n.*763+42T>C) c.*512+42T>C (n.*512+42T>C) c.*437+42T>C (n.*437+42T>C) c.*516+42T>C (n.*516+42T>C) c.*134+42T>C (n.*134+42T>C) c.*324+42T>C (n.*324+42T>C) c.709-850T>C (n.709-850T>C) c.*633+42T>C (n.*633+42T>C) c.*716+42T>C (n.*716+42T>C) c.*2333+42T>C (n.*2333+42T>C) c.600-850T>C (n.600-850T>C) c.*504+42T>C (n.*504+42T>C) n.1206+42T>C n.4844+42T>C c.*431+42T>C (n.*431+42T>C) c.*520+42T>C (n.*520+42T>C) c.*435+42T>C (n.*435+42T>C) c.*508+42T>C (n.*508+42T>C) n.2944+42T>C c.*304+42T>C (n.*304+42T>C) n.1071+42T>C c.591+42T>C (n.591+42T>C) n.1465+42T>C c.948+42T>C (n.948+42T>C) c.861+42T>C (n.861+42T>C) c.63+42T>C (n.63+42T>C) n.758+42T>C n.579+42T>C c.741+42T>C (n.741+42T>C) c.282+42T>C (n.282+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749601T= | CA1176721498 | ACADM | c.849+42T= (n.849+42T=) n.2973+42T= n.1738+42T= n.1811+42T= c.*617+42T= (n.*617+42T=) n.2864+42T= c.411+42T= (n.411+42T=) c.*615+42T= (n.*615+42T=) c.*812+42T= (n.*812+42T=) c.*433+42T= (n.*433+42T=) n.4138+42T= c.*237+42T= (n.*237+42T=) c.*220+42T= (n.*220+42T=) c.*763+42T= (n.*763+42T=) c.*512+42T= (n.*512+42T=) c.*437+42T= (n.*437+42T=) c.*516+42T= (n.*516+42T=) c.*134+42T= (n.*134+42T=) c.*324+42T= (n.*324+42T=) c.709-850T= (n.709-850T=) c.*633+42T= (n.*633+42T=) c.*716+42T= (n.*716+42T=) c.*2333+42T= (n.*2333+42T=) c.600-850T= (n.600-850T=) c.*504+42T= (n.*504+42T=) n.1206+42T= n.4844+42T= c.*431+42T= (n.*431+42T=) c.*520+42T= (n.*520+42T=) c.*435+42T= (n.*435+42T=) c.*508+42T= (n.*508+42T=) n.2944+42T= c.*304+42T= (n.*304+42T=) n.1071+42T= c.591+42T= (n.591+42T=) n.1465+42T= c.948+42T= (n.948+42T=) c.861+42T= (n.861+42T=) c.63+42T= (n.63+42T=) n.758+42T= n.579+42T= c.741+42T= (n.741+42T=) c.282+42T= (n.282+42T=) | |
1 | g.75749606_75749610del | CA2646246634 | ACADM | c.849+47_849+51del (n.849+47_849+51del) n.2973+47_2973+51del n.1738+47_1738+51del n.1811+47_1811+51del c.*617+47_*617+51del (n.*617+47_*617+51del) n.2864+47_2864+51del c.411+47_411+51del (n.411+47_411+51del) c.*615+47_*615+51del (n.*615+47_*615+51del) c.*812+47_*812+51del (n.*812+47_*812+51del) c.*433+47_*433+51del (n.*433+47_*433+51del) n.4138+47_4138+51del c.*237+47_*237+51del (n.*237+47_*237+51del) c.*220+47_*220+51del (n.*220+47_*220+51del) c.*763+47_*763+51del (n.*763+47_*763+51del) c.*512+47_*512+51del (n.*512+47_*512+51del) c.*437+47_*437+51del (n.*437+47_*437+51del) c.*516+47_*516+51del (n.*516+47_*516+51del) c.*134+47_*134+51del (n.*134+47_*134+51del) c.*324+47_*324+51del (n.*324+47_*324+51del) c.709-845_709-841del (n.709-845_709-841del) c.*633+47_*633+51del (n.*633+47_*633+51del) c.*716+47_*716+51del (n.*716+47_*716+51del) c.*2333+47_*2333+51del (n.*2333+47_*2333+51del) c.600-845_600-841del (n.600-845_600-841del) c.*504+47_*504+51del (n.*504+47_*504+51del) n.1206+47_1206+51del n.4844+47_4844+51del c.*431+47_*431+51del (n.*431+47_*431+51del) c.*520+47_*520+51del (n.*520+47_*520+51del) c.*435+47_*435+51del (n.*435+47_*435+51del) c.*508+47_*508+51del (n.*508+47_*508+51del) n.2944+47_2944+51del c.*304+47_*304+51del (n.*304+47_*304+51del) n.1071+47_1071+51del c.591+47_591+51del (n.591+47_591+51del) n.1465+47_1465+51del c.948+47_948+51del (n.948+47_948+51del) c.861+47_861+51del (n.861+47_861+51del) c.63+47_63+51del (n.63+47_63+51del) n.758+47_758+51del n.579+47_579+51del c.741+47_741+51del (n.741+47_741+51del) c.282+47_282+51del (n.282+47_282+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749603T>G | CA646175742 | ACADM | c.849+44T>G (n.849+44T>G) n.2973+44T>G n.1738+44T>G n.1811+44T>G c.*617+44T>G (n.*617+44T>G) n.2864+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) c.*615+44T>G (n.*615+44T>G) c.*812+44T>G (n.*812+44T>G) c.*433+44T>G (n.*433+44T>G) n.4138+44T>G c.*237+44T>G (n.*237+44T>G) c.*220+44T>G (n.*220+44T>G) c.*763+44T>G (n.*763+44T>G) c.*512+44T>G (n.*512+44T>G) c.*437+44T>G (n.*437+44T>G) c.*516+44T>G (n.*516+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.*324+44T>G (n.*324+44T>G) c.709-848T>G (n.709-848T>G) c.*633+44T>G (n.*633+44T>G) c.*716+44T>G (n.*716+44T>G) c.*2333+44T>G (n.*2333+44T>G) c.600-848T>G (n.600-848T>G) c.*504+44T>G (n.*504+44T>G) n.1206+44T>G n.4844+44T>G c.*431+44T>G (n.*431+44T>G) c.*520+44T>G (n.*520+44T>G) c.*435+44T>G (n.*435+44T>G) c.*508+44T>G (n.*508+44T>G) n.2944+44T>G c.*304+44T>G (n.*304+44T>G) n.1071+44T>G c.591+44T>G (n.591+44T>G) n.1465+44T>G c.948+44T>G (n.948+44T>G) c.861+44T>G (n.861+44T>G) c.63+44T>G (n.63+44T>G) n.758+44T>G n.579+44T>G c.741+44T>G (n.741+44T>G) c.282+44T>G (n.282+44T>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749603_75749606del | CA2646246636 | ACADM | c.849+44_849+47del (n.849+44_849+47del) n.2973+44_2973+47del n.1738+44_1738+47del n.1811+44_1811+47del c.*617+44_*617+47del (n.*617+44_*617+47del) n.2864+44_2864+47del c.411+44_411+47del (n.411+44_411+47del) c.*615+44_*615+47del (n.*615+44_*615+47del) c.*812+44_*812+47del (n.*812+44_*812+47del) c.*433+44_*433+47del (n.*433+44_*433+47del) n.4138+44_4138+47del c.*237+44_*237+47del (n.*237+44_*237+47del) c.*220+44_*220+47del (n.*220+44_*220+47del) c.*763+44_*763+47del (n.*763+44_*763+47del) c.*512+44_*512+47del (n.*512+44_*512+47del) c.*437+44_*437+47del (n.*437+44_*437+47del) c.*516+44_*516+47del (n.*516+44_*516+47del) c.*134+44_*134+47del (n.*134+44_*134+47del) c.*324+44_*324+47del (n.*324+44_*324+47del) c.709-848_709-845del (n.709-848_709-845del) c.*633+44_*633+47del (n.*633+44_*633+47del) c.*716+44_*716+47del (n.*716+44_*716+47del) c.*2333+44_*2333+47del (n.*2333+44_*2333+47del) c.600-848_600-845del (n.600-848_600-845del) c.*504+44_*504+47del (n.*504+44_*504+47del) n.1206+44_1206+47del n.4844+44_4844+47del c.*431+44_*431+47del (n.*431+44_*431+47del) c.*520+44_*520+47del (n.*520+44_*520+47del) c.*435+44_*435+47del (n.*435+44_*435+47del) c.*508+44_*508+47del (n.*508+44_*508+47del) n.2944+44_2944+47del c.*304+44_*304+47del (n.*304+44_*304+47del) n.1071+44_1071+47del c.591+44_591+47del (n.591+44_591+47del) n.1465+44_1465+47del c.948+44_948+47del (n.948+44_948+47del) c.861+44_861+47del (n.861+44_861+47del) c.63+44_63+47del (n.63+44_63+47del) n.758+44_758+47del n.579+44_579+47del c.741+44_741+47del (n.741+44_741+47del) c.282+44_282+47del (n.282+44_282+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749606C>A | CA2646246637 | ACADM | c.849+47C>A (n.849+47C>A) n.2973+47C>A n.1738+47C>A n.1811+47C>A c.*617+47C>A (n.*617+47C>A) n.2864+47C>A c.411+47C>A (n.411+47C>A) c.*615+47C>A (n.*615+47C>A) c.*812+47C>A (n.*812+47C>A) c.*433+47C>A (n.*433+47C>A) n.4138+47C>A c.*237+47C>A (n.*237+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.*763+47C>A (n.*763+47C>A) c.*512+47C>A (n.*512+47C>A) c.*437+47C>A (n.*437+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.*134+47C>A (n.*134+47C>A) c.*324+47C>A (n.*324+47C>A) c.709-845C>A (n.709-845C>A) c.*633+47C>A (n.*633+47C>A) c.*716+47C>A (n.*716+47C>A) c.*2333+47C>A (n.*2333+47C>A) c.600-845C>A (n.600-845C>A) c.*504+47C>A (n.*504+47C>A) n.1206+47C>A n.4844+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) c.*520+47C>A (n.*520+47C>A) c.*435+47C>A (n.*435+47C>A) c.*508+47C>A (n.*508+47C>A) n.2944+47C>A c.*304+47C>A (n.*304+47C>A) n.1071+47C>A c.591+47C>A (n.591+47C>A) n.1465+47C>A c.948+47C>A (n.948+47C>A) c.861+47C>A (n.861+47C>A) c.63+47C>A (n.63+47C>A) n.758+47C>A n.579+47C>A c.741+47C>A (n.741+47C>A) c.282+47C>A (n.282+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749607A= | CA1176721500 | ACADM | c.849+48A= (n.849+48A=) n.2973+48A= n.1738+48A= n.1811+48A= c.*617+48A= (n.*617+48A=) n.2864+48A= c.411+48A= (n.411+48A=) c.*615+48A= (n.*615+48A=) c.*812+48A= (n.*812+48A=) c.*433+48A= (n.*433+48A=) n.4138+48A= c.*237+48A= (n.*237+48A=) c.*220+48A= (n.*220+48A=) c.*763+48A= (n.*763+48A=) c.*512+48A= (n.*512+48A=) c.*437+48A= (n.*437+48A=) c.*516+48A= (n.*516+48A=) c.*134+48A= (n.*134+48A=) c.*324+48A= (n.*324+48A=) c.709-844A= (n.709-844A=) c.*633+48A= (n.*633+48A=) c.*716+48A= (n.*716+48A=) c.*2333+48A= (n.*2333+48A=) c.600-844A= (n.600-844A=) c.*504+48A= (n.*504+48A=) n.1206+48A= n.4844+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) c.*520+48A= (n.*520+48A=) c.*435+48A= (n.*435+48A=) c.*508+48A= (n.*508+48A=) n.2944+48A= c.*304+48A= (n.*304+48A=) n.1071+48A= c.591+48A= (n.591+48A=) n.1465+48A= c.948+48A= (n.948+48A=) c.861+48A= (n.861+48A=) c.63+48A= (n.63+48A=) n.758+48A= n.579+48A= c.741+48A= (n.741+48A=) c.282+48A= (n.282+48A=) | |
1 | g.75749607A>C | CA1176721501 | ACADM | c.849+48A>C (n.849+48A>C) n.2973+48A>C n.1738+48A>C n.1811+48A>C c.*617+48A>C (n.*617+48A>C) n.2864+48A>C c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.*615+48A>C (n.*615+48A>C) c.*812+48A>C (n.*812+48A>C) c.*433+48A>C (n.*433+48A>C) n.4138+48A>C c.*237+48A>C (n.*237+48A>C) c.*220+48A>C (n.*220+48A>C) c.*763+48A>C (n.*763+48A>C) c.*512+48A>C (n.*512+48A>C) c.*437+48A>C (n.*437+48A>C) c.*516+48A>C (n.*516+48A>C) c.*134+48A>C (n.*134+48A>C) c.*324+48A>C (n.*324+48A>C) c.709-844A>C (n.709-844A>C) c.*633+48A>C (n.*633+48A>C) c.*716+48A>C (n.*716+48A>C) c.*2333+48A>C (n.*2333+48A>C) c.600-844A>C (n.600-844A>C) c.*504+48A>C (n.*504+48A>C) n.1206+48A>C n.4844+48A>C c.*431+48A>C (n.*431+48A>C) c.*520+48A>C (n.*520+48A>C) c.*435+48A>C (n.*435+48A>C) c.*508+48A>C (n.*508+48A>C) n.2944+48A>C c.*304+48A>C (n.*304+48A>C) n.1071+48A>C c.591+48A>C (n.591+48A>C) n.1465+48A>C c.948+48A>C (n.948+48A>C) c.861+48A>C (n.861+48A>C) c.63+48A>C (n.63+48A>C) n.758+48A>C n.579+48A>C c.741+48A>C (n.741+48A>C) c.282+48A>C (n.282+48A>C) | dbSNP |
1 | g.75749607A>T | CA523818613 | ACADM | c.849+48A>T (n.849+48A>T) n.2973+48A>T n.1738+48A>T n.1811+48A>T c.*617+48A>T (n.*617+48A>T) n.2864+48A>T c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.*615+48A>T (n.*615+48A>T) c.*812+48A>T (n.*812+48A>T) c.*433+48A>T (n.*433+48A>T) n.4138+48A>T c.*237+48A>T (n.*237+48A>T) c.*220+48A>T (n.*220+48A>T) c.*763+48A>T (n.*763+48A>T) c.*512+48A>T (n.*512+48A>T) c.*437+48A>T (n.*437+48A>T) c.*516+48A>T (n.*516+48A>T) c.*134+48A>T (n.*134+48A>T) c.*324+48A>T (n.*324+48A>T) c.709-844A>T (n.709-844A>T) c.*633+48A>T (n.*633+48A>T) c.*716+48A>T (n.*716+48A>T) c.*2333+48A>T (n.*2333+48A>T) c.600-844A>T (n.600-844A>T) c.*504+48A>T (n.*504+48A>T) n.1206+48A>T n.4844+48A>T c.*431+48A>T (n.*431+48A>T) c.*520+48A>T (n.*520+48A>T) c.*435+48A>T (n.*435+48A>T) c.*508+48A>T (n.*508+48A>T) n.2944+48A>T c.*304+48A>T (n.*304+48A>T) n.1071+48A>T c.591+48A>T (n.591+48A>T) n.1465+48A>T c.948+48A>T (n.948+48A>T) c.861+48A>T (n.861+48A>T) c.63+48A>T (n.63+48A>T) n.758+48A>T n.579+48A>T c.741+48A>T (n.741+48A>T) c.282+48A>T (n.282+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>A | CA913221 | ACADM | c.849+49T>A (n.849+49T>A) n.2973+49T>A n.1738+49T>A n.1811+49T>A c.*617+49T>A (n.*617+49T>A) n.2864+49T>A c.411+49T>A (n.411+49T>A) c.*615+49T>A (n.*615+49T>A) c.*812+49T>A (n.*812+49T>A) c.*433+49T>A (n.*433+49T>A) n.4138+49T>A c.*237+49T>A (n.*237+49T>A) c.*220+49T>A (n.*220+49T>A) c.*763+49T>A (n.*763+49T>A) c.*512+49T>A (n.*512+49T>A) c.*437+49T>A (n.*437+49T>A) c.*516+49T>A (n.*516+49T>A) c.*134+49T>A (n.*134+49T>A) c.*324+49T>A (n.*324+49T>A) c.709-843T>A (n.709-843T>A) c.*633+49T>A (n.*633+49T>A) c.*716+49T>A (n.*716+49T>A) c.*2333+49T>A (n.*2333+49T>A) c.600-843T>A (n.600-843T>A) c.*504+49T>A (n.*504+49T>A) n.1206+49T>A n.4844+49T>A c.*431+49T>A (n.*431+49T>A) c.*520+49T>A (n.*520+49T>A) c.*435+49T>A (n.*435+49T>A) c.*508+49T>A (n.*508+49T>A) n.2944+49T>A c.*304+49T>A (n.*304+49T>A) n.1071+49T>A c.591+49T>A (n.591+49T>A) n.1465+49T>A c.948+49T>A (n.948+49T>A) c.861+49T>A (n.861+49T>A) c.63+49T>A (n.63+49T>A) n.758+49T>A n.579+49T>A c.741+49T>A (n.741+49T>A) c.282+49T>A (n.282+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>C | CA523818615 | ACADM | c.849+49T>C (n.849+49T>C) n.2973+49T>C n.1738+49T>C n.1811+49T>C c.*617+49T>C (n.*617+49T>C) n.2864+49T>C c.411+49T>C (n.411+49T>C) c.*615+49T>C (n.*615+49T>C) c.*812+49T>C (n.*812+49T>C) c.*433+49T>C (n.*433+49T>C) n.4138+49T>C c.*237+49T>C (n.*237+49T>C) c.*220+49T>C (n.*220+49T>C) c.*763+49T>C (n.*763+49T>C) c.*512+49T>C (n.*512+49T>C) c.*437+49T>C (n.*437+49T>C) c.*516+49T>C (n.*516+49T>C) c.*134+49T>C (n.*134+49T>C) c.*324+49T>C (n.*324+49T>C) c.709-843T>C (n.709-843T>C) c.*633+49T>C (n.*633+49T>C) c.*716+49T>C (n.*716+49T>C) c.*2333+49T>C (n.*2333+49T>C) c.600-843T>C (n.600-843T>C) c.*504+49T>C (n.*504+49T>C) n.1206+49T>C n.4844+49T>C c.*431+49T>C (n.*431+49T>C) c.*520+49T>C (n.*520+49T>C) c.*435+49T>C (n.*435+49T>C) c.*508+49T>C (n.*508+49T>C) n.2944+49T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) n.1071+49T>C c.591+49T>C (n.591+49T>C) n.1465+49T>C c.948+49T>C (n.948+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) c.63+49T>C (n.63+49T>C) n.758+49T>C n.579+49T>C c.741+49T>C (n.741+49T>C) c.282+49T>C (n.282+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>G | CA2646246648 | ACADM | c.849+49T>G (n.849+49T>G) n.2973+49T>G n.1738+49T>G n.1811+49T>G c.*617+49T>G (n.*617+49T>G) n.2864+49T>G c.411+49T>G (n.411+49T>G) c.*615+49T>G (n.*615+49T>G) c.*812+49T>G (n.*812+49T>G) c.*433+49T>G (n.*433+49T>G) n.4138+49T>G c.*237+49T>G (n.*237+49T>G) c.*220+49T>G (n.*220+49T>G) c.*763+49T>G (n.*763+49T>G) c.*512+49T>G (n.*512+49T>G) c.*437+49T>G (n.*437+49T>G) c.*516+49T>G (n.*516+49T>G) c.*134+49T>G (n.*134+49T>G) c.*324+49T>G (n.*324+49T>G) c.709-843T>G (n.709-843T>G) c.*633+49T>G (n.*633+49T>G) c.*716+49T>G (n.*716+49T>G) c.*2333+49T>G (n.*2333+49T>G) c.600-843T>G (n.600-843T>G) c.*504+49T>G (n.*504+49T>G) n.1206+49T>G n.4844+49T>G c.*431+49T>G (n.*431+49T>G) c.*520+49T>G (n.*520+49T>G) c.*435+49T>G (n.*435+49T>G) c.*508+49T>G (n.*508+49T>G) n.2944+49T>G c.*304+49T>G (n.*304+49T>G) n.1071+49T>G c.591+49T>G (n.591+49T>G) n.1465+49T>G c.948+49T>G (n.948+49T>G) c.861+49T>G (n.861+49T>G) c.63+49T>G (n.63+49T>G) n.758+49T>G n.579+49T>G c.741+49T>G (n.741+49T>G) c.282+49T>G (n.282+49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749608T= | CA1176721503 | ACADM | c.849+49T= (n.849+49T=) n.2973+49T= n.1738+49T= n.1811+49T= c.*617+49T= (n.*617+49T=) n.2864+49T= c.411+49T= (n.411+49T=) c.*615+49T= (n.*615+49T=) c.*812+49T= (n.*812+49T=) c.*433+49T= (n.*433+49T=) n.4138+49T= c.*237+49T= (n.*237+49T=) c.*220+49T= (n.*220+49T=) c.*763+49T= (n.*763+49T=) c.*512+49T= (n.*512+49T=) c.*437+49T= (n.*437+49T=) c.*516+49T= (n.*516+49T=) c.*134+49T= (n.*134+49T=) c.*324+49T= (n.*324+49T=) c.709-843T= (n.709-843T=) c.*633+49T= (n.*633+49T=) c.*716+49T= (n.*716+49T=) c.*2333+49T= (n.*2333+49T=) c.600-843T= (n.600-843T=) c.*504+49T= (n.*504+49T=) n.1206+49T= n.4844+49T= c.*431+49T= (n.*431+49T=) c.*520+49T= (n.*520+49T=) c.*435+49T= (n.*435+49T=) c.*508+49T= (n.*508+49T=) n.2944+49T= c.*304+49T= (n.*304+49T=) n.1071+49T= c.591+49T= (n.591+49T=) n.1465+49T= c.948+49T= (n.948+49T=) c.861+49T= (n.861+49T=) c.63+49T= (n.63+49T=) n.758+49T= n.579+49T= c.741+49T= (n.741+49T=) c.282+49T= (n.282+49T=) | |
1 | g.75749608_75749612delinsTTAAA | CA1176721502 | ACADM | c.849+49_849+53delinsTTAAA (n.849+49_849+53delinsTTAAA) n.2973+49_2973+53delinsTTAAA n.1738+49_1738+53delinsTTAAA n.1811+49_1811+53delinsTTAAA c.*617+49_*617+53delinsTTAAA (n.*617+49_*617+53delinsTTAAA) n.2864+49_2864+53delinsTTAAA c.411+49_411+53delinsTTAAA (n.411+49_411+53delinsTTAAA) c.*615+49_*615+53delinsTTAAA (n.*615+49_*615+53delinsTTAAA) c.*812+49_*812+53delinsTTAAA (n.*812+49_*812+53delinsTTAAA) c.*433+49_*433+53delinsTTAAA (n.*433+49_*433+53delinsTTAAA) n.4138+49_4138+53delinsTTAAA c.*237+49_*237+53delinsTTAAA (n.*237+49_*237+53delinsTTAAA) c.*220+49_*220+53delinsTTAAA (n.*220+49_*220+53delinsTTAAA) c.*763+49_*763+53delinsTTAAA (n.*763+49_*763+53delinsTTAAA) c.*512+49_*512+53delinsTTAAA (n.*512+49_*512+53delinsTTAAA) c.*437+49_*437+53delinsTTAAA (n.*437+49_*437+53delinsTTAAA) c.*516+49_*516+53delinsTTAAA (n.*516+49_*516+53delinsTTAAA) c.*134+49_*134+53delinsTTAAA (n.*134+49_*134+53delinsTTAAA) c.*324+49_*324+53delinsTTAAA (n.*324+49_*324+53delinsTTAAA) c.709-843_709-839delinsTTAAA (n.709-843_709-839delinsTTAAA) c.*633+49_*633+53delinsTTAAA (n.*633+49_*633+53delinsTTAAA) c.*716+49_*716+53delinsTTAAA (n.*716+49_*716+53delinsTTAAA) c.*2333+49_*2333+53delinsTTAAA (n.*2333+49_*2333+53delinsTTAAA) c.600-843_600-839delinsTTAAA (n.600-843_600-839delinsTTAAA) c.*504+49_*504+53delinsTTAAA (n.*504+49_*504+53delinsTTAAA) n.1206+49_1206+53delinsTTAAA n.4844+49_4844+53delinsTTAAA c.*431+49_*431+53delinsTTAAA (n.*431+49_*431+53delinsTTAAA) c.*520+49_*520+53delinsTTAAA (n.*520+49_*520+53delinsTTAAA) c.*435+49_*435+53delinsTTAAA (n.*435+49_*435+53delinsTTAAA) c.*508+49_*508+53delinsTTAAA (n.*508+49_*508+53delinsTTAAA) n.2944+49_2944+53delinsTTAAA c.*304+49_*304+53delinsTTAAA (n.*304+49_*304+53delinsTTAAA) n.1071+49_1071+53delinsTTAAA c.591+49_591+53delinsTTAAA (n.591+49_591+53delinsTTAAA) n.1465+49_1465+53delinsTTAAA c.948+49_948+53delinsTTAAA (n.948+49_948+53delinsTTAAA) c.861+49_861+53delinsTTAAA (n.861+49_861+53delinsTTAAA) c.63+49_63+53delinsTTAAA (n.63+49_63+53delinsTTAAA) n.758+49_758+53delinsTTAAA n.579+49_579+53delinsTTAAA c.741+49_741+53delinsTTAAA (n.741+49_741+53delinsTTAAA) c.282+49_282+53delinsTTAAA (n.282+49_282+53delinsTTAAA) | |
1 | g.75749608_75749609insGTAA | CA2646246652 | ACADM | c.849+49_849+50insGTAA (n.849+49_849+50insGTAA) n.2973+49_2973+50insGTAA n.1738+49_1738+50insGTAA n.1811+49_1811+50insGTAA c.*617+49_*617+50insGTAA (n.*617+49_*617+50insGTAA) n.2864+49_2864+50insGTAA c.411+49_411+50insGTAA (n.411+49_411+50insGTAA) c.*615+49_*615+50insGTAA (n.*615+49_*615+50insGTAA) c.*812+49_*812+50insGTAA (n.*812+49_*812+50insGTAA) c.*433+49_*433+50insGTAA (n.*433+49_*433+50insGTAA) n.4138+49_4138+50insGTAA c.*237+49_*237+50insGTAA (n.*237+49_*237+50insGTAA) c.*220+49_*220+50insGTAA (n.*220+49_*220+50insGTAA) c.*763+49_*763+50insGTAA (n.*763+49_*763+50insGTAA) c.*512+49_*512+50insGTAA (n.*512+49_*512+50insGTAA) c.*437+49_*437+50insGTAA (n.*437+49_*437+50insGTAA) c.*516+49_*516+50insGTAA (n.*516+49_*516+50insGTAA) c.*134+49_*134+50insGTAA (n.*134+49_*134+50insGTAA) c.*324+49_*324+50insGTAA (n.*324+49_*324+50insGTAA) c.709-843_709-842insGTAA (n.709-843_709-842insGTAA) c.*633+49_*633+50insGTAA (n.*633+49_*633+50insGTAA) c.*716+49_*716+50insGTAA (n.*716+49_*716+50insGTAA) c.*2333+49_*2333+50insGTAA (n.*2333+49_*2333+50insGTAA) c.600-843_600-842insGTAA (n.600-843_600-842insGTAA) c.*504+49_*504+50insGTAA (n.*504+49_*504+50insGTAA) n.1206+49_1206+50insGTAA n.4844+49_4844+50insGTAA c.*431+49_*431+50insGTAA (n.*431+49_*431+50insGTAA) c.*520+49_*520+50insGTAA (n.*520+49_*520+50insGTAA) c.*435+49_*435+50insGTAA (n.*435+49_*435+50insGTAA) c.*508+49_*508+50insGTAA (n.*508+49_*508+50insGTAA) n.2944+49_2944+50insGTAA c.*304+49_*304+50insGTAA (n.*304+49_*304+50insGTAA) n.1071+49_1071+50insGTAA c.591+49_591+50insGTAA (n.591+49_591+50insGTAA) n.1465+49_1465+50insGTAA c.948+49_948+50insGTAA (n.948+49_948+50insGTAA) c.861+49_861+50insGTAA (n.861+49_861+50insGTAA) c.63+49_63+50insGTAA (n.63+49_63+50insGTAA) n.758+49_758+50insGTAA n.579+49_579+50insGTAA c.741+49_741+50insGTAA (n.741+49_741+50insGTAA) c.282+49_282+50insGTAA (n.282+49_282+50insGTAA) | gnomAD v4 |
1 | g.75749609T>A | CA2574410331 | ACADM | c.849+50T>A (n.849+50T>A) n.2973+50T>A n.1738+50T>A n.1811+50T>A c.*617+50T>A (n.*617+50T>A) n.2864+50T>A c.411+50T>A (n.411+50T>A) c.*615+50T>A (n.*615+50T>A) c.*812+50T>A (n.*812+50T>A) c.*433+50T>A (n.*433+50T>A) n.4138+50T>A c.*237+50T>A (n.*237+50T>A) c.*220+50T>A (n.*220+50T>A) c.*763+50T>A (n.*763+50T>A) c.*512+50T>A (n.*512+50T>A) c.*437+50T>A (n.*437+50T>A) c.*516+50T>A (n.*516+50T>A) c.*134+50T>A (n.*134+50T>A) c.*324+50T>A (n.*324+50T>A) c.709-842T>A (n.709-842T>A) c.*633+50T>A (n.*633+50T>A) c.*716+50T>A (n.*716+50T>A) c.*2333+50T>A (n.*2333+50T>A) c.600-842T>A (n.600-842T>A) c.*504+50T>A (n.*504+50T>A) n.1206+50T>A n.4844+50T>A c.*431+50T>A (n.*431+50T>A) c.*520+50T>A (n.*520+50T>A) c.*435+50T>A (n.*435+50T>A) c.*508+50T>A (n.*508+50T>A) n.2944+50T>A c.*304+50T>A (n.*304+50T>A) n.1071+50T>A c.591+50T>A (n.591+50T>A) n.1465+50T>A c.948+50T>A (n.948+50T>A) c.861+50T>A (n.861+50T>A) c.63+50T>A (n.63+50T>A) n.758+50T>A n.579+50T>A c.741+50T>A (n.741+50T>A) c.282+50T>A (n.282+50T>A) | |
1 | g.75749609T>G | CA2646246653 | ACADM | c.849+50T>G (n.849+50T>G) n.2973+50T>G n.1738+50T>G n.1811+50T>G c.*617+50T>G (n.*617+50T>G) n.2864+50T>G c.411+50T>G (n.411+50T>G) c.*615+50T>G (n.*615+50T>G) c.*812+50T>G (n.*812+50T>G) c.*433+50T>G (n.*433+50T>G) n.4138+50T>G c.*237+50T>G (n.*237+50T>G) c.*220+50T>G (n.*220+50T>G) c.*763+50T>G (n.*763+50T>G) c.*512+50T>G (n.*512+50T>G) c.*437+50T>G (n.*437+50T>G) c.*516+50T>G (n.*516+50T>G) c.*134+50T>G (n.*134+50T>G) c.*324+50T>G (n.*324+50T>G) c.709-842T>G (n.709-842T>G) c.*633+50T>G (n.*633+50T>G) c.*716+50T>G (n.*716+50T>G) c.*2333+50T>G (n.*2333+50T>G) c.600-842T>G (n.600-842T>G) c.*504+50T>G (n.*504+50T>G) n.1206+50T>G n.4844+50T>G c.*431+50T>G (n.*431+50T>G) c.*520+50T>G (n.*520+50T>G) c.*435+50T>G (n.*435+50T>G) c.*508+50T>G (n.*508+50T>G) n.2944+50T>G c.*304+50T>G (n.*304+50T>G) n.1071+50T>G c.591+50T>G (n.591+50T>G) n.1465+50T>G c.948+50T>G (n.948+50T>G) c.861+50T>G (n.861+50T>G) c.63+50T>G (n.63+50T>G) n.758+50T>G n.579+50T>G c.741+50T>G (n.741+50T>G) c.282+50T>G (n.282+50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612_75749615del | CA913222 | ACADM | c.849+53_849+56del (n.849+53_849+56del) n.2973+53_2973+56del n.1738+53_1738+56del n.1811+53_1811+56del c.*617+53_*617+56del (n.*617+53_*617+56del) n.2864+53_2864+56del c.411+53_411+56del (n.411+53_411+56del) c.*615+53_*615+56del (n.*615+53_*615+56del) c.*812+53_*812+56del (n.*812+53_*812+56del) c.*433+53_*433+56del (n.*433+53_*433+56del) n.4138+53_4138+56del c.*237+53_*237+56del (n.*237+53_*237+56del) c.*220+53_*220+56del (n.*220+53_*220+56del) c.*763+53_*763+56del (n.*763+53_*763+56del) c.*512+53_*512+56del (n.*512+53_*512+56del) c.*437+53_*437+56del (n.*437+53_*437+56del) c.*516+53_*516+56del (n.*516+53_*516+56del) c.*134+53_*134+56del (n.*134+53_*134+56del) c.*324+53_*324+56del (n.*324+53_*324+56del) c.709-839_709-836del (n.709-839_709-836del) c.*633+53_*633+56del (n.*633+53_*633+56del) c.*716+53_*716+56del (n.*716+53_*716+56del) c.*2333+53_*2333+56del (n.*2333+53_*2333+56del) c.600-839_600-836del (n.600-839_600-836del) c.*504+53_*504+56del (n.*504+53_*504+56del) n.1206+53_1206+56del n.4844+53_4844+56del c.*431+53_*431+56del (n.*431+53_*431+56del) c.*520+53_*520+56del (n.*520+53_*520+56del) c.*435+53_*435+56del (n.*435+53_*435+56del) c.*508+53_*508+56del (n.*508+53_*508+56del) n.2944+53_2944+56del c.*304+53_*304+56del (n.*304+53_*304+56del) n.1071+53_1071+56del c.591+53_591+56del (n.591+53_591+56del) n.1465+53_1465+56del c.948+53_948+56del (n.948+53_948+56del) c.861+53_861+56del (n.861+53_861+56del) c.63+53_63+56del (n.63+53_63+56del) n.758+53_758+56del n.579+53_579+56del c.741+53_741+56del (n.741+53_741+56del) c.282+53_282+56del (n.282+53_282+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749610A>T | CA2646246656 | ACADM | c.849+51A>T (n.849+51A>T) n.2973+51A>T n.1738+51A>T n.1811+51A>T c.*617+51A>T (n.*617+51A>T) n.2864+51A>T c.411+51A>T (n.411+51A>T) c.*615+51A>T (n.*615+51A>T) c.*812+51A>T (n.*812+51A>T) c.*433+51A>T (n.*433+51A>T) n.4138+51A>T c.*237+51A>T (n.*237+51A>T) c.*220+51A>T (n.*220+51A>T) c.*763+51A>T (n.*763+51A>T) c.*512+51A>T (n.*512+51A>T) c.*437+51A>T (n.*437+51A>T) c.*516+51A>T (n.*516+51A>T) c.*134+51A>T (n.*134+51A>T) c.*324+51A>T (n.*324+51A>T) c.709-841A>T (n.709-841A>T) c.*633+51A>T (n.*633+51A>T) c.*716+51A>T (n.*716+51A>T) c.*2333+51A>T (n.*2333+51A>T) c.600-841A>T (n.600-841A>T) c.*504+51A>T (n.*504+51A>T) n.1206+51A>T n.4844+51A>T c.*431+51A>T (n.*431+51A>T) c.*520+51A>T (n.*520+51A>T) c.*435+51A>T (n.*435+51A>T) c.*508+51A>T (n.*508+51A>T) n.2944+51A>T c.*304+51A>T (n.*304+51A>T) n.1071+51A>T c.591+51A>T (n.591+51A>T) n.1465+51A>T c.948+51A>T (n.948+51A>T) c.861+51A>T (n.861+51A>T) c.63+51A>T (n.63+51A>T) n.758+51A>T n.579+51A>T c.741+51A>T (n.741+51A>T) c.282+51A>T (n.282+51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612del | CA2646246655 | ACADM | c.849+53del (n.849+53del) n.2973+53del n.1738+53del n.1811+53del c.*617+53del (n.*617+53del) n.2864+53del c.411+53del (n.411+53del) c.*615+53del (n.*615+53del) c.*812+53del (n.*812+53del) c.*433+53del (n.*433+53del) n.4138+53del c.*237+53del (n.*237+53del) c.*220+53del (n.*220+53del) c.*763+53del (n.*763+53del) c.*512+53del (n.*512+53del) c.*437+53del (n.*437+53del) c.*516+53del (n.*516+53del) c.*134+53del (n.*134+53del) c.*324+53del (n.*324+53del) c.709-839del (n.709-839del) c.*633+53del (n.*633+53del) c.*716+53del (n.*716+53del) c.*2333+53del (n.*2333+53del) c.600-839del (n.600-839del) c.*504+53del (n.*504+53del) n.1206+53del n.4844+53del c.*431+53del (n.*431+53del) c.*520+53del (n.*520+53del) c.*435+53del (n.*435+53del) c.*508+53del (n.*508+53del) n.2944+53del c.*304+53del (n.*304+53del) n.1071+53del c.591+53del (n.591+53del) n.1465+53del c.948+53del (n.948+53del) c.861+53del (n.861+53del) c.63+53del (n.63+53del) n.758+53del n.579+53del c.741+53del (n.741+53del) c.282+53del (n.282+53del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749613_75749615del | CA2646246658 | ACADM | c.849+54_849+56del (n.849+54_849+56del) n.2973+54_2973+56del n.1738+54_1738+56del n.1811+54_1811+56del c.*617+54_*617+56del (n.*617+54_*617+56del) n.2864+54_2864+56del c.411+54_411+56del (n.411+54_411+56del) c.*615+54_*615+56del (n.*615+54_*615+56del) c.*812+54_*812+56del (n.*812+54_*812+56del) c.*433+54_*433+56del (n.*433+54_*433+56del) n.4138+54_4138+56del c.*237+54_*237+56del (n.*237+54_*237+56del) c.*220+54_*220+56del (n.*220+54_*220+56del) c.*763+54_*763+56del (n.*763+54_*763+56del) c.*512+54_*512+56del (n.*512+54_*512+56del) c.*437+54_*437+56del (n.*437+54_*437+56del) c.*516+54_*516+56del (n.*516+54_*516+56del) c.*134+54_*134+56del (n.*134+54_*134+56del) c.*324+54_*324+56del (n.*324+54_*324+56del) c.709-838_709-836del (n.709-838_709-836del) c.*633+54_*633+56del (n.*633+54_*633+56del) c.*716+54_*716+56del (n.*716+54_*716+56del) c.*2333+54_*2333+56del (n.*2333+54_*2333+56del) c.600-838_600-836del (n.600-838_600-836del) c.*504+54_*504+56del (n.*504+54_*504+56del) n.1206+54_1206+56del n.4844+54_4844+56del c.*431+54_*431+56del (n.*431+54_*431+56del) c.*520+54_*520+56del (n.*520+54_*520+56del) c.*435+54_*435+56del (n.*435+54_*435+56del) c.*508+54_*508+56del (n.*508+54_*508+56del) n.2944+54_2944+56del c.*304+54_*304+56del (n.*304+54_*304+56del) n.1071+54_1071+56del c.591+54_591+56del (n.591+54_591+56del) n.1465+54_1465+56del c.948+54_948+56del (n.948+54_948+56del) c.861+54_861+56del (n.861+54_861+56del) c.63+54_63+56del (n.63+54_63+56del) n.758+54_758+56del n.579+54_579+56del c.741+54_741+56del (n.741+54_741+56del) c.282+54_282+56del (n.282+54_282+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612A>G | CA2567591171 | ACADM | c.849+53A>G (n.849+53A>G) n.2973+53A>G n.1738+53A>G n.1811+53A>G c.*617+53A>G (n.*617+53A>G) n.2864+53A>G c.411+53A>G (n.411+53A>G) c.*615+53A>G (n.*615+53A>G) c.*812+53A>G (n.*812+53A>G) c.*433+53A>G (n.*433+53A>G) n.4138+53A>G c.*237+53A>G (n.*237+53A>G) c.*220+53A>G (n.*220+53A>G) c.*763+53A>G (n.*763+53A>G) c.*512+53A>G (n.*512+53A>G) c.*437+53A>G (n.*437+53A>G) c.*516+53A>G (n.*516+53A>G) c.*134+53A>G (n.*134+53A>G) c.*324+53A>G (n.*324+53A>G) c.709-839A>G (n.709-839A>G) c.*633+53A>G (n.*633+53A>G) c.*716+53A>G (n.*716+53A>G) c.*2333+53A>G (n.*2333+53A>G) c.600-839A>G (n.600-839A>G) c.*504+53A>G (n.*504+53A>G) n.1206+53A>G n.4844+53A>G c.*431+53A>G (n.*431+53A>G) c.*520+53A>G (n.*520+53A>G) c.*435+53A>G (n.*435+53A>G) c.*508+53A>G (n.*508+53A>G) n.2944+53A>G c.*304+53A>G (n.*304+53A>G) n.1071+53A>G c.591+53A>G (n.591+53A>G) n.1465+53A>G c.948+53A>G (n.948+53A>G) c.861+53A>G (n.861+53A>G) c.63+53A>G (n.63+53A>G) n.758+53A>G n.579+53A>G c.741+53A>G (n.741+53A>G) c.282+53A>G (n.282+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612_75749616delinsATAAG | CA1176721504 | ACADM | c.849+53_849+57delinsATAAG (n.849+53_849+57delinsATAAG) n.2973+53_2973+57delinsATAAG n.1738+53_1738+57delinsATAAG n.1811+53_1811+57delinsATAAG c.*617+53_*617+57delinsATAAG (n.*617+53_*617+57delinsATAAG) n.2864+53_2864+57delinsATAAG c.411+53_411+57delinsATAAG (n.411+53_411+57delinsATAAG) c.*615+53_*615+57delinsATAAG (n.*615+53_*615+57delinsATAAG) c.*812+53_*812+57delinsATAAG (n.*812+53_*812+57delinsATAAG) c.*433+53_*433+57delinsATAAG (n.*433+53_*433+57delinsATAAG) n.4138+53_4138+57delinsATAAG c.*237+53_*237+57delinsATAAG (n.*237+53_*237+57delinsATAAG) c.*220+53_*220+57delinsATAAG (n.*220+53_*220+57delinsATAAG) c.*763+53_*763+57delinsATAAG (n.*763+53_*763+57delinsATAAG) c.*512+53_*512+57delinsATAAG (n.*512+53_*512+57delinsATAAG) c.*437+53_*437+57delinsATAAG (n.*437+53_*437+57delinsATAAG) c.*516+53_*516+57delinsATAAG (n.*516+53_*516+57delinsATAAG) c.*134+53_*134+57delinsATAAG (n.*134+53_*134+57delinsATAAG) c.*324+53_*324+57delinsATAAG (n.*324+53_*324+57delinsATAAG) c.709-839_709-835delinsATAAG (n.709-839_709-835delinsATAAG) c.*633+53_*633+57delinsATAAG (n.*633+53_*633+57delinsATAAG) c.*716+53_*716+57delinsATAAG (n.*716+53_*716+57delinsATAAG) c.*2333+53_*2333+57delinsATAAG (n.*2333+53_*2333+57delinsATAAG) c.600-839_600-835delinsATAAG (n.600-839_600-835delinsATAAG) c.*504+53_*504+57delinsATAAG (n.*504+53_*504+57delinsATAAG) n.1206+53_1206+57delinsATAAG n.4844+53_4844+57delinsATAAG c.*431+53_*431+57delinsATAAG (n.*431+53_*431+57delinsATAAG) c.*520+53_*520+57delinsATAAG (n.*520+53_*520+57delinsATAAG) c.*435+53_*435+57delinsATAAG (n.*435+53_*435+57delinsATAAG) c.*508+53_*508+57delinsATAAG (n.*508+53_*508+57delinsATAAG) n.2944+53_2944+57delinsATAAG c.*304+53_*304+57delinsATAAG (n.*304+53_*304+57delinsATAAG) n.1071+53_1071+57delinsATAAG c.591+53_591+57delinsATAAG (n.591+53_591+57delinsATAAG) n.1465+53_1465+57delinsATAAG c.948+53_948+57delinsATAAG (n.948+53_948+57delinsATAAG) c.861+53_861+57delinsATAAG (n.861+53_861+57delinsATAAG) c.63+53_63+57delinsATAAG (n.63+53_63+57delinsATAAG) n.758+53_758+57delinsATAAG n.579+53_579+57delinsATAAG c.741+53_741+57delinsATAAG (n.741+53_741+57delinsATAAG) c.282+53_282+57delinsATAAG (n.282+53_282+57delinsATAAG) | |
1 | g.75749613del | CA2646246665 | ACADM | c.849+54del (n.849+54del) n.2973+54del n.1738+54del n.1811+54del c.*617+54del (n.*617+54del) n.2864+54del c.411+54del (n.411+54del) c.*615+54del (n.*615+54del) c.*812+54del (n.*812+54del) c.*433+54del (n.*433+54del) n.4138+54del c.*237+54del (n.*237+54del) c.*220+54del (n.*220+54del) c.*763+54del (n.*763+54del) c.*512+54del (n.*512+54del) c.*437+54del (n.*437+54del) c.*516+54del (n.*516+54del) c.*134+54del (n.*134+54del) c.*324+54del (n.*324+54del) c.709-838del (n.709-838del) c.*633+54del (n.*633+54del) c.*716+54del (n.*716+54del) c.*2333+54del (n.*2333+54del) c.600-838del (n.600-838del) c.*504+54del (n.*504+54del) n.1206+54del n.4844+54del c.*431+54del (n.*431+54del) c.*520+54del (n.*520+54del) c.*435+54del (n.*435+54del) c.*508+54del (n.*508+54del) n.2944+54del c.*304+54del (n.*304+54del) n.1071+54del c.591+54del (n.591+54del) n.1465+54del c.948+54del (n.948+54del) c.861+54del (n.861+54del) c.63+54del (n.63+54del) n.758+54del n.579+54del c.741+54del (n.741+54del) c.282+54del (n.282+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749613T>A | CA2574410332 | ACADM | c.849+54T>A (n.849+54T>A) n.2973+54T>A n.1738+54T>A n.1811+54T>A c.*617+54T>A (n.*617+54T>A) n.2864+54T>A c.411+54T>A (n.411+54T>A) c.*615+54T>A (n.*615+54T>A) c.*812+54T>A (n.*812+54T>A) c.*433+54T>A (n.*433+54T>A) n.4138+54T>A c.*237+54T>A (n.*237+54T>A) c.*220+54T>A (n.*220+54T>A) c.*763+54T>A (n.*763+54T>A) c.*512+54T>A (n.*512+54T>A) c.*437+54T>A (n.*437+54T>A) c.*516+54T>A (n.*516+54T>A) c.*134+54T>A (n.*134+54T>A) c.*324+54T>A (n.*324+54T>A) c.709-838T>A (n.709-838T>A) c.*633+54T>A (n.*633+54T>A) c.*716+54T>A (n.*716+54T>A) c.*2333+54T>A (n.*2333+54T>A) c.600-838T>A (n.600-838T>A) c.*504+54T>A (n.*504+54T>A) n.1206+54T>A n.4844+54T>A c.*431+54T>A (n.*431+54T>A) c.*520+54T>A (n.*520+54T>A) c.*435+54T>A (n.*435+54T>A) c.*508+54T>A (n.*508+54T>A) n.2944+54T>A c.*304+54T>A (n.*304+54T>A) n.1071+54T>A c.591+54T>A (n.591+54T>A) n.1465+54T>A c.948+54T>A (n.948+54T>A) c.861+54T>A (n.861+54T>A) c.63+54T>A (n.63+54T>A) n.758+54T>A n.579+54T>A c.741+54T>A (n.741+54T>A) c.282+54T>A (n.282+54T>A) | |
1 | g.75749615_75749618del | CA738870169 | ACADM | c.849+56_849+59del (n.849+56_849+59del) n.2973+56_2973+59del n.1738+56_1738+59del n.1811+56_1811+59del c.*617+56_*617+59del (n.*617+56_*617+59del) n.2864+56_2864+59del c.411+56_411+59del (n.411+56_411+59del) c.*615+56_*615+59del (n.*615+56_*615+59del) c.*812+56_*812+59del (n.*812+56_*812+59del) c.*433+56_*433+59del (n.*433+56_*433+59del) n.4138+56_4138+59del c.*237+56_*237+59del (n.*237+56_*237+59del) c.*220+56_*220+59del (n.*220+56_*220+59del) c.*763+56_*763+59del (n.*763+56_*763+59del) c.*512+56_*512+59del (n.*512+56_*512+59del) c.*437+56_*437+59del (n.*437+56_*437+59del) c.*516+56_*516+59del (n.*516+56_*516+59del) c.*134+56_*134+59del (n.*134+56_*134+59del) c.*324+56_*324+59del (n.*324+56_*324+59del) c.709-836_709-833del (n.709-836_709-833del) c.*633+56_*633+59del (n.*633+56_*633+59del) c.*716+56_*716+59del (n.*716+56_*716+59del) c.*2333+56_*2333+59del (n.*2333+56_*2333+59del) c.600-836_600-833del (n.600-836_600-833del) c.*504+56_*504+59del (n.*504+56_*504+59del) n.1206+56_1206+59del n.4844+56_4844+59del c.*431+56_*431+59del (n.*431+56_*431+59del) c.*520+56_*520+59del (n.*520+56_*520+59del) c.*435+56_*435+59del (n.*435+56_*435+59del) c.*508+56_*508+59del (n.*508+56_*508+59del) n.2944+56_2944+59del c.*304+56_*304+59del (n.*304+56_*304+59del) n.1071+56_1071+59del c.591+56_591+59del (n.591+56_591+59del) n.1465+56_1465+59del c.948+56_948+59del (n.948+56_948+59del) c.861+56_861+59del (n.861+56_861+59del) c.63+56_63+59del (n.63+56_63+59del) n.758+56_758+59del n.579+56_579+59del c.741+56_741+59del (n.741+56_741+59del) c.282+56_282+59del (n.282+56_282+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749614_75749615dup | CA2646246670 | ACADM | c.849+55_849+56dup (n.849+55_849+56dup) n.2973+55_2973+56dup n.1738+55_1738+56dup n.1811+55_1811+56dup c.*617+55_*617+56dup (n.*617+55_*617+56dup) n.2864+55_2864+56dup c.411+55_411+56dup (n.411+55_411+56dup) c.*615+55_*615+56dup (n.*615+55_*615+56dup) c.*812+55_*812+56dup (n.*812+55_*812+56dup) c.*433+55_*433+56dup (n.*433+55_*433+56dup) n.4138+55_4138+56dup c.*237+55_*237+56dup (n.*237+55_*237+56dup) c.*220+55_*220+56dup (n.*220+55_*220+56dup) c.*763+55_*763+56dup (n.*763+55_*763+56dup) c.*512+55_*512+56dup (n.*512+55_*512+56dup) c.*437+55_*437+56dup (n.*437+55_*437+56dup) c.*516+55_*516+56dup (n.*516+55_*516+56dup) c.*134+55_*134+56dup (n.*134+55_*134+56dup) c.*324+55_*324+56dup (n.*324+55_*324+56dup) c.709-837_709-836dup (n.709-837_709-836dup) c.*633+55_*633+56dup (n.*633+55_*633+56dup) c.*716+55_*716+56dup (n.*716+55_*716+56dup) c.*2333+55_*2333+56dup (n.*2333+55_*2333+56dup) c.600-837_600-836dup (n.600-837_600-836dup) c.*504+55_*504+56dup (n.*504+55_*504+56dup) n.1206+55_1206+56dup n.4844+55_4844+56dup c.*431+55_*431+56dup (n.*431+55_*431+56dup) c.*520+55_*520+56dup (n.*520+55_*520+56dup) c.*435+55_*435+56dup (n.*435+55_*435+56dup) c.*508+55_*508+56dup (n.*508+55_*508+56dup) n.2944+55_2944+56dup c.*304+55_*304+56dup (n.*304+55_*304+56dup) n.1071+55_1071+56dup c.591+55_591+56dup (n.591+55_591+56dup) n.1465+55_1465+56dup c.948+55_948+56dup (n.948+55_948+56dup) c.861+55_861+56dup (n.861+55_861+56dup) c.63+55_63+56dup (n.63+55_63+56dup) n.758+55_758+56dup n.579+55_579+56dup c.741+55_741+56dup (n.741+55_741+56dup) c.282+55_282+56dup (n.282+55_282+56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75749615A= | CA1176721505 | ACADM | c.849+56A= (n.849+56A=) n.2973+56A= n.1738+56A= n.1811+56A= c.*617+56A= (n.*617+56A=) n.2864+56A= c.411+56A= (n.411+56A=) c.*615+56A= (n.*615+56A=) c.*812+56A= (n.*812+56A=) c.*433+56A= (n.*433+56A=) n.4138+56A= c.*237+56A= (n.*237+56A=) c.*220+56A= (n.*220+56A=) c.*763+56A= (n.*763+56A=) c.*512+56A= (n.*512+56A=) c.*437+56A= (n.*437+56A=) c.*516+56A= (n.*516+56A=) c.*134+56A= (n.*134+56A=) c.*324+56A= (n.*324+56A=) c.709-836A= (n.709-836A=) c.*633+56A= (n.*633+56A=) c.*716+56A= (n.*716+56A=) c.*2333+56A= (n.*2333+56A=) c.600-836A= (n.600-836A=) c.*504+56A= (n.*504+56A=) n.1206+56A= n.4844+56A= c.*431+56A= (n.*431+56A=) c.*520+56A= (n.*520+56A=) c.*435+56A= (n.*435+56A=) c.*508+56A= (n.*508+56A=) n.2944+56A= c.*304+56A= (n.*304+56A=) n.1071+56A= c.591+56A= (n.591+56A=) n.1465+56A= c.948+56A= (n.948+56A=) c.861+56A= (n.861+56A=) c.63+56A= (n.63+56A=) n.758+56A= n.579+56A= c.741+56A= (n.741+56A=) c.282+56A= (n.282+56A=) | |
1 | g.75749615A>G | CA738870170 | ACADM | c.849+56A>G (n.849+56A>G) n.2973+56A>G n.1738+56A>G n.1811+56A>G c.*617+56A>G (n.*617+56A>G) n.2864+56A>G c.411+56A>G (n.411+56A>G) c.*615+56A>G (n.*615+56A>G) c.*812+56A>G (n.*812+56A>G) c.*433+56A>G (n.*433+56A>G) n.4138+56A>G c.*237+56A>G (n.*237+56A>G) c.*220+56A>G (n.*220+56A>G) c.*763+56A>G (n.*763+56A>G) c.*512+56A>G (n.*512+56A>G) c.*437+56A>G (n.*437+56A>G) c.*516+56A>G (n.*516+56A>G) c.*134+56A>G (n.*134+56A>G) c.*324+56A>G (n.*324+56A>G) c.709-836A>G (n.709-836A>G) c.*633+56A>G (n.*633+56A>G) c.*716+56A>G (n.*716+56A>G) c.*2333+56A>G (n.*2333+56A>G) c.600-836A>G (n.600-836A>G) c.*504+56A>G (n.*504+56A>G) n.1206+56A>G n.4844+56A>G c.*431+56A>G (n.*431+56A>G) c.*520+56A>G (n.*520+56A>G) c.*435+56A>G (n.*435+56A>G) c.*508+56A>G (n.*508+56A>G) n.2944+56A>G c.*304+56A>G (n.*304+56A>G) n.1071+56A>G c.591+56A>G (n.591+56A>G) n.1465+56A>G c.948+56A>G (n.948+56A>G) c.861+56A>G (n.861+56A>G) c.63+56A>G (n.63+56A>G) n.758+56A>G n.579+56A>G c.741+56A>G (n.741+56A>G) c.282+56A>G (n.282+56A>G) | dbSNP |
1 | g.75749615_75749616insAAGA | CA2646246673 | ACADM | c.849+56_849+57insAAGA (n.849+56_849+57insAAGA) n.2973+56_2973+57insAAGA n.1738+56_1738+57insAAGA n.1811+56_1811+57insAAGA c.*617+56_*617+57insAAGA (n.*617+56_*617+57insAAGA) n.2864+56_2864+57insAAGA c.411+56_411+57insAAGA (n.411+56_411+57insAAGA) c.*615+56_*615+57insAAGA (n.*615+56_*615+57insAAGA) c.*812+56_*812+57insAAGA (n.*812+56_*812+57insAAGA) c.*433+56_*433+57insAAGA (n.*433+56_*433+57insAAGA) n.4138+56_4138+57insAAGA c.*237+56_*237+57insAAGA (n.*237+56_*237+57insAAGA) c.*220+56_*220+57insAAGA (n.*220+56_*220+57insAAGA) c.*763+56_*763+57insAAGA (n.*763+56_*763+57insAAGA) c.*512+56_*512+57insAAGA (n.*512+56_*512+57insAAGA) c.*437+56_*437+57insAAGA (n.*437+56_*437+57insAAGA) c.*516+56_*516+57insAAGA (n.*516+56_*516+57insAAGA) c.*134+56_*134+57insAAGA (n.*134+56_*134+57insAAGA) c.*324+56_*324+57insAAGA (n.*324+56_*324+57insAAGA) c.709-836_709-835insAAGA (n.709-836_709-835insAAGA) c.*633+56_*633+57insAAGA (n.*633+56_*633+57insAAGA) c.*716+56_*716+57insAAGA (n.*716+56_*716+57insAAGA) c.*2333+56_*2333+57insAAGA (n.*2333+56_*2333+57insAAGA) c.600-836_600-835insAAGA (n.600-836_600-835insAAGA) c.*504+56_*504+57insAAGA (n.*504+56_*504+57insAAGA) n.1206+56_1206+57insAAGA n.4844+56_4844+57insAAGA c.*431+56_*431+57insAAGA (n.*431+56_*431+57insAAGA) c.*520+56_*520+57insAAGA (n.*520+56_*520+57insAAGA) c.*435+56_*435+57insAAGA (n.*435+56_*435+57insAAGA) c.*508+56_*508+57insAAGA (n.*508+56_*508+57insAAGA) n.2944+56_2944+57insAAGA c.*304+56_*304+57insAAGA (n.*304+56_*304+57insAAGA) n.1071+56_1071+57insAAGA c.591+56_591+57insAAGA (n.591+56_591+57insAAGA) n.1465+56_1465+57insAAGA c.948+56_948+57insAAGA (n.948+56_948+57insAAGA) c.861+56_861+57insAAGA (n.861+56_861+57insAAGA) c.63+56_63+57insAAGA (n.63+56_63+57insAAGA) n.758+56_758+57insAAGA n.579+56_579+57insAAGA c.741+56_741+57insAAGA (n.741+56_741+57insAAGA) c.282+56_282+57insAAGA (n.282+56_282+57insAAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.75749616G>A | CA2646246676 | ACADM | c.849+57G>A (n.849+57G>A) n.2973+57G>A n.1738+57G>A n.1811+57G>A c.*617+57G>A (n.*617+57G>A) n.2864+57G>A c.411+57G>A (n.411+57G>A) c.*615+57G>A (n.*615+57G>A) c.*812+57G>A (n.*812+57G>A) c.*433+57G>A (n.*433+57G>A) n.4138+57G>A c.*237+57G>A (n.*237+57G>A) c.*220+57G>A (n.*220+57G>A) c.*763+57G>A (n.*763+57G>A) c.*512+57G>A (n.*512+57G>A) c.*437+57G>A (n.*437+57G>A) c.*516+57G>A (n.*516+57G>A) c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.*324+57G>A (n.*324+57G>A) c.709-835G>A (n.709-835G>A) c.*633+57G>A (n.*633+57G>A) c.*716+57G>A (n.*716+57G>A) c.*2333+57G>A (n.*2333+57G>A) c.600-835G>A (n.600-835G>A) c.*504+57G>A (n.*504+57G>A) n.1206+57G>A n.4844+57G>A c.*431+57G>A (n.*431+57G>A) c.*520+57G>A (n.*520+57G>A) c.*435+57G>A (n.*435+57G>A) c.*508+57G>A (n.*508+57G>A) n.2944+57G>A c.*304+57G>A (n.*304+57G>A) n.1071+57G>A c.591+57G>A (n.591+57G>A) n.1465+57G>A c.948+57G>A (n.948+57G>A) c.861+57G>A (n.861+57G>A) c.63+57G>A (n.63+57G>A) n.758+57G>A n.579+57G>A c.741+57G>A (n.741+57G>A) c.282+57G>A (n.282+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749616G>T | CA2574410333 | ACADM | c.849+57G>T (n.849+57G>T) n.2973+57G>T n.1738+57G>T n.1811+57G>T c.*617+57G>T (n.*617+57G>T) n.2864+57G>T c.411+57G>T (n.411+57G>T) c.*615+57G>T (n.*615+57G>T) c.*812+57G>T (n.*812+57G>T) c.*433+57G>T (n.*433+57G>T) n.4138+57G>T c.*237+57G>T (n.*237+57G>T) c.*220+57G>T (n.*220+57G>T) c.*763+57G>T (n.*763+57G>T) c.*512+57G>T (n.*512+57G>T) c.*437+57G>T (n.*437+57G>T) c.*516+57G>T (n.*516+57G>T) c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.*324+57G>T (n.*324+57G>T) c.709-835G>T (n.709-835G>T) c.*633+57G>T (n.*633+57G>T) c.*716+57G>T (n.*716+57G>T) c.*2333+57G>T (n.*2333+57G>T) c.600-835G>T (n.600-835G>T) c.*504+57G>T (n.*504+57G>T) n.1206+57G>T n.4844+57G>T c.*431+57G>T (n.*431+57G>T) c.*520+57G>T (n.*520+57G>T) c.*435+57G>T (n.*435+57G>T) c.*508+57G>T (n.*508+57G>T) n.2944+57G>T c.*304+57G>T (n.*304+57G>T) n.1071+57G>T c.591+57G>T (n.591+57G>T) n.1465+57G>T c.948+57G>T (n.948+57G>T) c.861+57G>T (n.861+57G>T) c.63+57G>T (n.63+57G>T) n.758+57G>T n.579+57G>T c.741+57G>T (n.741+57G>T) c.282+57G>T (n.282+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749618A= | CA1176721506 | ACADM | c.849+59A= (n.849+59A=) n.2973+59A= n.1738+59A= n.1811+59A= c.*617+59A= (n.*617+59A=) n.2864+59A= c.411+59A= (n.411+59A=) c.*615+59A= (n.*615+59A=) c.*812+59A= (n.*812+59A=) c.*433+59A= (n.*433+59A=) n.4138+59A= c.*237+59A= (n.*237+59A=) c.*220+59A= (n.*220+59A=) c.*763+59A= (n.*763+59A=) c.*512+59A= (n.*512+59A=) c.*437+59A= (n.*437+59A=) c.*516+59A= (n.*516+59A=) c.*134+59A= (n.*134+59A=) c.*324+59A= (n.*324+59A=) c.709-833A= (n.709-833A=) c.*633+59A= (n.*633+59A=) c.*716+59A= (n.*716+59A=) c.*2333+59A= (n.*2333+59A=) c.600-833A= (n.600-833A=) c.*504+59A= (n.*504+59A=) n.1206+59A= n.4844+59A= c.*431+59A= (n.*431+59A=) c.*520+59A= (n.*520+59A=) c.*435+59A= (n.*435+59A=) c.*508+59A= (n.*508+59A=) n.2944+59A= c.*304+59A= (n.*304+59A=) n.1071+59A= c.591+59A= (n.591+59A=) n.1465+59A= c.948+59A= (n.948+59A=) c.861+59A= (n.861+59A=) c.63+59A= (n.63+59A=) n.758+59A= n.579+59A= c.741+59A= (n.741+59A=) c.282+59A= (n.282+59A=) | |
1 | g.75749619T>C | CA523818623 | ACADM | c.849+60T>C (n.849+60T>C) n.2973+60T>C n.1738+60T>C n.1811+60T>C c.*617+60T>C (n.*617+60T>C) n.2864+60T>C c.411+60T>C (n.411+60T>C) c.*615+60T>C (n.*615+60T>C) c.*812+60T>C (n.*812+60T>C) c.*433+60T>C (n.*433+60T>C) n.4138+60T>C c.*237+60T>C (n.*237+60T>C) c.*220+60T>C (n.*220+60T>C) c.*763+60T>C (n.*763+60T>C) c.*512+60T>C (n.*512+60T>C) c.*437+60T>C (n.*437+60T>C) c.*516+60T>C (n.*516+60T>C) c.*134+60T>C (n.*134+60T>C) c.*324+60T>C (n.*324+60T>C) c.709-832T>C (n.709-832T>C) c.*633+60T>C (n.*633+60T>C) c.*716+60T>C (n.*716+60T>C) c.*2333+60T>C (n.*2333+60T>C) c.600-832T>C (n.600-832T>C) c.*504+60T>C (n.*504+60T>C) n.1206+60T>C n.4844+60T>C c.*431+60T>C (n.*431+60T>C) c.*520+60T>C (n.*520+60T>C) c.*435+60T>C (n.*435+60T>C) c.*508+60T>C (n.*508+60T>C) n.2944+60T>C c.*304+60T>C (n.*304+60T>C) n.1071+60T>C c.591+60T>C (n.591+60T>C) n.1465+60T>C c.948+60T>C (n.948+60T>C) c.861+60T>C (n.861+60T>C) c.63+60T>C (n.63+60T>C) n.758+60T>C n.579+60T>C c.741+60T>C (n.741+60T>C) c.282+60T>C (n.282+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749619T= | CA1176721507 | ACADM | c.849+60T= (n.849+60T=) n.2973+60T= n.1738+60T= n.1811+60T= c.*617+60T= (n.*617+60T=) n.2864+60T= c.411+60T= (n.411+60T=) c.*615+60T= (n.*615+60T=) c.*812+60T= (n.*812+60T=) c.*433+60T= (n.*433+60T=) n.4138+60T= c.*237+60T= (n.*237+60T=) c.*220+60T= (n.*220+60T=) c.*763+60T= (n.*763+60T=) c.*512+60T= (n.*512+60T=) c.*437+60T= (n.*437+60T=) c.*516+60T= (n.*516+60T=) c.*134+60T= (n.*134+60T=) c.*324+60T= (n.*324+60T=) c.709-832T= (n.709-832T=) c.*633+60T= (n.*633+60T=) c.*716+60T= (n.*716+60T=) c.*2333+60T= (n.*2333+60T=) c.600-832T= (n.600-832T=) c.*504+60T= (n.*504+60T=) n.1206+60T= n.4844+60T= c.*431+60T= (n.*431+60T=) c.*520+60T= (n.*520+60T=) c.*435+60T= (n.*435+60T=) c.*508+60T= (n.*508+60T=) n.2944+60T= c.*304+60T= (n.*304+60T=) n.1071+60T= c.591+60T= (n.591+60T=) n.1465+60T= c.948+60T= (n.948+60T=) c.861+60T= (n.861+60T=) c.63+60T= (n.63+60T=) n.758+60T= n.579+60T= c.741+60T= (n.741+60T=) c.282+60T= (n.282+60T=) | |
1 | g.75749623dup | CA523818620 | ACADM | c.849+64dup (n.849+64dup) n.2973+64dup n.1738+64dup n.1811+64dup c.*617+64dup (n.*617+64dup) n.2864+64dup c.411+64dup (n.411+64dup) c.*615+64dup (n.*615+64dup) c.*812+64dup (n.*812+64dup) c.*433+64dup (n.*433+64dup) n.4138+64dup c.*237+64dup (n.*237+64dup) c.*220+64dup (n.*220+64dup) c.*763+64dup (n.*763+64dup) c.*512+64dup (n.*512+64dup) c.*437+64dup (n.*437+64dup) c.*516+64dup (n.*516+64dup) c.*134+64dup (n.*134+64dup) c.*324+64dup (n.*324+64dup) c.709-828dup (n.709-828dup) c.*633+64dup (n.*633+64dup) c.*716+64dup (n.*716+64dup) c.*2333+64dup (n.*2333+64dup) c.600-828dup (n.600-828dup) c.*504+64dup (n.*504+64dup) n.1206+64dup n.4844+64dup c.*431+64dup (n.*431+64dup) c.*520+64dup (n.*520+64dup) c.*435+64dup (n.*435+64dup) c.*508+64dup (n.*508+64dup) n.2944+64dup c.*304+64dup (n.*304+64dup) n.1071+64dup c.591+64dup (n.591+64dup) n.1465+64dup c.948+64dup (n.948+64dup) c.861+64dup (n.861+64dup) c.63+64dup (n.63+64dup) n.758+64dup n.579+64dup c.741+64dup (n.741+64dup) c.282+64dup (n.282+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749623del | CA2574410334 | ACADM | c.849+64del (n.849+64del) n.2973+64del n.1738+64del n.1811+64del c.*617+64del (n.*617+64del) n.2864+64del c.411+64del (n.411+64del) c.*615+64del (n.*615+64del) c.*812+64del (n.*812+64del) c.*433+64del (n.*433+64del) n.4138+64del c.*237+64del (n.*237+64del) c.*220+64del (n.*220+64del) c.*763+64del (n.*763+64del) c.*512+64del (n.*512+64del) c.*437+64del (n.*437+64del) c.*516+64del (n.*516+64del) c.*134+64del (n.*134+64del) c.*324+64del (n.*324+64del) c.709-828del (n.709-828del) c.*633+64del (n.*633+64del) c.*716+64del (n.*716+64del) c.*2333+64del (n.*2333+64del) c.600-828del (n.600-828del) c.*504+64del (n.*504+64del) n.1206+64del n.4844+64del c.*431+64del (n.*431+64del) c.*520+64del (n.*520+64del) c.*435+64del (n.*435+64del) c.*508+64del (n.*508+64del) n.2944+64del c.*304+64del (n.*304+64del) n.1071+64del c.591+64del (n.591+64del) n.1465+64del c.948+64del (n.948+64del) c.861+64del (n.861+64del) c.63+64del (n.63+64del) n.758+64del n.579+64del c.741+64del (n.741+64del) c.282+64del (n.282+64del) | |
1 | g.75749621T>G | CA2646246683 | ACADM | c.849+62T>G (n.849+62T>G) n.2973+62T>G n.1738+62T>G n.1811+62T>G c.*617+62T>G (n.*617+62T>G) n.2864+62T>G c.411+62T>G (n.411+62T>G) c.*615+62T>G (n.*615+62T>G) c.*812+62T>G (n.*812+62T>G) c.*433+62T>G (n.*433+62T>G) n.4138+62T>G c.*237+62T>G (n.*237+62T>G) c.*220+62T>G (n.*220+62T>G) c.*763+62T>G (n.*763+62T>G) c.*512+62T>G (n.*512+62T>G) c.*437+62T>G (n.*437+62T>G) c.*516+62T>G (n.*516+62T>G) c.*134+62T>G (n.*134+62T>G) c.*324+62T>G (n.*324+62T>G) c.709-830T>G (n.709-830T>G) c.*633+62T>G (n.*633+62T>G) c.*716+62T>G (n.*716+62T>G) c.*2333+62T>G (n.*2333+62T>G) c.600-830T>G (n.600-830T>G) c.*504+62T>G (n.*504+62T>G) n.1206+62T>G n.4844+62T>G c.*431+62T>G (n.*431+62T>G) c.*520+62T>G (n.*520+62T>G) c.*435+62T>G (n.*435+62T>G) c.*508+62T>G (n.*508+62T>G) n.2944+62T>G c.*304+62T>G (n.*304+62T>G) n.1071+62T>G c.591+62T>G (n.591+62T>G) n.1465+62T>G c.948+62T>G (n.948+62T>G) c.861+62T>G (n.861+62T>G) c.63+62T>G (n.63+62T>G) n.758+62T>G n.579+62T>G c.741+62T>G (n.741+62T>G) c.282+62T>G (n.282+62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749623T>C | CA24631689 | ACADM | c.849+64T>C (n.849+64T>C) n.2973+64T>C n.1738+64T>C n.1811+64T>C c.*617+64T>C (n.*617+64T>C) n.2864+64T>C c.411+64T>C (n.411+64T>C) c.*615+64T>C (n.*615+64T>C) c.*812+64T>C (n.*812+64T>C) c.*433+64T>C (n.*433+64T>C) n.4138+64T>C c.*237+64T>C (n.*237+64T>C) c.*220+64T>C (n.*220+64T>C) c.*763+64T>C (n.*763+64T>C) c.*512+64T>C (n.*512+64T>C) c.*437+64T>C (n.*437+64T>C) c.*516+64T>C (n.*516+64T>C) c.*134+64T>C (n.*134+64T>C) c.*324+64T>C (n.*324+64T>C) c.709-828T>C (n.709-828T>C) c.*633+64T>C (n.*633+64T>C) c.*716+64T>C (n.*716+64T>C) c.*2333+64T>C (n.*2333+64T>C) c.600-828T>C (n.600-828T>C) c.*504+64T>C (n.*504+64T>C) n.1206+64T>C n.4844+64T>C c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) c.*520+64T>C (n.*520+64T>C) c.*435+64T>C (n.*435+64T>C) c.*508+64T>C (n.*508+64T>C) n.2944+64T>C c.*304+64T>C (n.*304+64T>C) n.1071+64T>C c.591+64T>C (n.591+64T>C) n.1465+64T>C c.948+64T>C (n.948+64T>C) c.861+64T>C (n.861+64T>C) c.63+64T>C (n.63+64T>C) n.758+64T>C n.579+64T>C c.741+64T>C (n.741+64T>C) c.282+64T>C (n.282+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749623T= | CA1176721508 | ACADM | c.849+64T= (n.849+64T=) n.2973+64T= n.1738+64T= n.1811+64T= c.*617+64T= (n.*617+64T=) n.2864+64T= c.411+64T= (n.411+64T=) c.*615+64T= (n.*615+64T=) c.*812+64T= (n.*812+64T=) c.*433+64T= (n.*433+64T=) n.4138+64T= c.*237+64T= (n.*237+64T=) c.*220+64T= (n.*220+64T=) c.*763+64T= (n.*763+64T=) c.*512+64T= (n.*512+64T=) c.*437+64T= (n.*437+64T=) c.*516+64T= (n.*516+64T=) c.*134+64T= (n.*134+64T=) c.*324+64T= (n.*324+64T=) c.709-828T= (n.709-828T=) c.*633+64T= (n.*633+64T=) c.*716+64T= (n.*716+64T=) c.*2333+64T= (n.*2333+64T=) c.600-828T= (n.600-828T=) c.*504+64T= (n.*504+64T=) n.1206+64T= n.4844+64T= c.*431+64T= (n.*431+64T=) c.*520+64T= (n.*520+64T=) c.*435+64T= (n.*435+64T=) c.*508+64T= (n.*508+64T=) n.2944+64T= c.*304+64T= (n.*304+64T=) n.1071+64T= c.591+64T= (n.591+64T=) n.1465+64T= c.948+64T= (n.948+64T=) c.861+64T= (n.861+64T=) c.63+64T= (n.63+64T=) n.758+64T= n.579+64T= c.741+64T= (n.741+64T=) c.282+64T= (n.282+64T=) | |
1 | g.75749625C>A | CA2646246690 | ACADM | c.849+66C>A (n.849+66C>A) n.2973+66C>A n.1738+66C>A n.1811+66C>A c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) n.2864+66C>A c.411+66C>A (n.411+66C>A) c.*615+66C>A (n.*615+66C>A) c.*812+66C>A (n.*812+66C>A) c.*433+66C>A (n.*433+66C>A) n.4138+66C>A c.*237+66C>A (n.*237+66C>A) c.*220+66C>A (n.*220+66C>A) c.*763+66C>A (n.*763+66C>A) c.*512+66C>A (n.*512+66C>A) c.*437+66C>A (n.*437+66C>A) c.*516+66C>A (n.*516+66C>A) c.*134+66C>A (n.*134+66C>A) c.*324+66C>A (n.*324+66C>A) c.709-826C>A (n.709-826C>A) c.*633+66C>A (n.*633+66C>A) c.*716+66C>A (n.*716+66C>A) c.*2333+66C>A (n.*2333+66C>A) c.600-826C>A (n.600-826C>A) c.*504+66C>A (n.*504+66C>A) n.1206+66C>A n.4844+66C>A c.*431+66C>A (n.*431+66C>A) c.*520+66C>A (n.*520+66C>A) c.*435+66C>A (n.*435+66C>A) c.*508+66C>A (n.*508+66C>A) n.2944+66C>A c.*304+66C>A (n.*304+66C>A) n.1071+66C>A c.591+66C>A (n.591+66C>A) n.1465+66C>A c.948+66C>A (n.948+66C>A) c.861+66C>A (n.861+66C>A) c.63+66C>A (n.63+66C>A) n.758+66C>A n.579+66C>A c.741+66C>A (n.741+66C>A) c.282+66C>A (n.282+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749625C>T | CA2646246692 | ACADM | c.849+66C>T (n.849+66C>T) n.2973+66C>T n.1738+66C>T n.1811+66C>T c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) n.2864+66C>T c.411+66C>T (n.411+66C>T) c.*615+66C>T (n.*615+66C>T) c.*812+66C>T (n.*812+66C>T) c.*433+66C>T (n.*433+66C>T) n.4138+66C>T c.*237+66C>T (n.*237+66C>T) c.*220+66C>T (n.*220+66C>T) c.*763+66C>T (n.*763+66C>T) c.*512+66C>T (n.*512+66C>T) c.*437+66C>T (n.*437+66C>T) c.*516+66C>T (n.*516+66C>T) c.*134+66C>T (n.*134+66C>T) c.*324+66C>T (n.*324+66C>T) c.709-826C>T (n.709-826C>T) c.*633+66C>T (n.*633+66C>T) c.*716+66C>T (n.*716+66C>T) c.*2333+66C>T (n.*2333+66C>T) c.600-826C>T (n.600-826C>T) c.*504+66C>T (n.*504+66C>T) n.1206+66C>T n.4844+66C>T c.*431+66C>T (n.*431+66C>T) c.*520+66C>T (n.*520+66C>T) c.*435+66C>T (n.*435+66C>T) c.*508+66C>T (n.*508+66C>T) n.2944+66C>T c.*304+66C>T (n.*304+66C>T) n.1071+66C>T c.591+66C>T (n.591+66C>T) n.1465+66C>T c.948+66C>T (n.948+66C>T) c.861+66C>T (n.861+66C>T) c.63+66C>T (n.63+66C>T) n.758+66C>T n.579+66C>T c.741+66C>T (n.741+66C>T) c.282+66C>T (n.282+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749626T>C | CA738870175 | ACADM | c.849+67T>C (n.849+67T>C) n.2973+67T>C n.1738+67T>C n.1811+67T>C c.*617+67T>C (n.*617+67T>C) n.2864+67T>C c.411+67T>C (n.411+67T>C) c.*615+67T>C (n.*615+67T>C) c.*812+67T>C (n.*812+67T>C) c.*433+67T>C (n.*433+67T>C) n.4138+67T>C c.*237+67T>C (n.*237+67T>C) c.*220+67T>C (n.*220+67T>C) c.*763+67T>C (n.*763+67T>C) c.*512+67T>C (n.*512+67T>C) c.*437+67T>C (n.*437+67T>C) c.*516+67T>C (n.*516+67T>C) c.*134+67T>C (n.*134+67T>C) c.*324+67T>C (n.*324+67T>C) c.709-825T>C (n.709-825T>C) c.*633+67T>C (n.*633+67T>C) c.*716+67T>C (n.*716+67T>C) c.*2333+67T>C (n.*2333+67T>C) c.600-825T>C (n.600-825T>C) c.*504+67T>C (n.*504+67T>C) n.1206+67T>C n.4844+67T>C c.*431+67T>C (n.*431+67T>C) c.*520+67T>C (n.*520+67T>C) c.*435+67T>C (n.*435+67T>C) c.*508+67T>C (n.*508+67T>C) n.2944+67T>C c.*304+67T>C (n.*304+67T>C) n.1071+67T>C c.591+67T>C (n.591+67T>C) n.1465+67T>C c.948+67T>C (n.948+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.63+67T>C (n.63+67T>C) n.758+67T>C n.579+67T>C c.741+67T>C (n.741+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749626T= | CA1176721509 | ACADM | c.849+67T= (n.849+67T=) n.2973+67T= n.1738+67T= n.1811+67T= c.*617+67T= (n.*617+67T=) n.2864+67T= c.411+67T= (n.411+67T=) c.*615+67T= (n.*615+67T=) c.*812+67T= (n.*812+67T=) c.*433+67T= (n.*433+67T=) n.4138+67T= c.*237+67T= (n.*237+67T=) c.*220+67T= (n.*220+67T=) c.*763+67T= (n.*763+67T=) c.*512+67T= (n.*512+67T=) c.*437+67T= (n.*437+67T=) c.*516+67T= (n.*516+67T=) c.*134+67T= (n.*134+67T=) c.*324+67T= (n.*324+67T=) c.709-825T= (n.709-825T=) c.*633+67T= (n.*633+67T=) c.*716+67T= (n.*716+67T=) c.*2333+67T= (n.*2333+67T=) c.600-825T= (n.600-825T=) c.*504+67T= (n.*504+67T=) n.1206+67T= n.4844+67T= c.*431+67T= (n.*431+67T=) c.*520+67T= (n.*520+67T=) c.*435+67T= (n.*435+67T=) c.*508+67T= (n.*508+67T=) n.2944+67T= c.*304+67T= (n.*304+67T=) n.1071+67T= c.591+67T= (n.591+67T=) n.1465+67T= c.948+67T= (n.948+67T=) c.861+67T= (n.861+67T=) c.63+67T= (n.63+67T=) n.758+67T= n.579+67T= c.741+67T= (n.741+67T=) c.282+67T= (n.282+67T=) | |
1 | g.75749628T>A | CA1176721511 | ACADM | c.849+69T>A (n.849+69T>A) n.2973+69T>A n.1738+69T>A n.1811+69T>A c.*617+69T>A (n.*617+69T>A) n.2864+69T>A c.411+69T>A (n.411+69T>A) c.*615+69T>A (n.*615+69T>A) c.*812+69T>A (n.*812+69T>A) c.*433+69T>A (n.*433+69T>A) n.4138+69T>A c.*237+69T>A (n.*237+69T>A) c.*220+69T>A (n.*220+69T>A) c.*763+69T>A (n.*763+69T>A) c.*512+69T>A (n.*512+69T>A) c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.*516+69T>A (n.*516+69T>A) c.*134+69T>A (n.*134+69T>A) c.*324+69T>A (n.*324+69T>A) c.709-823T>A (n.709-823T>A) c.*633+69T>A (n.*633+69T>A) c.*716+69T>A (n.*716+69T>A) c.*2333+69T>A (n.*2333+69T>A) c.600-823T>A (n.600-823T>A) c.*504+69T>A (n.*504+69T>A) n.1206+69T>A n.4844+69T>A c.*431+69T>A (n.*431+69T>A) c.*520+69T>A (n.*520+69T>A) c.*435+69T>A (n.*435+69T>A) c.*508+69T>A (n.*508+69T>A) n.2944+69T>A c.*304+69T>A (n.*304+69T>A) n.1071+69T>A c.591+69T>A (n.591+69T>A) n.1465+69T>A c.948+69T>A (n.948+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) c.63+69T>A (n.63+69T>A) n.758+69T>A n.579+69T>A c.741+69T>A (n.741+69T>A) c.282+69T>A (n.282+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749628T>C | CA2646246697 | ACADM | c.849+69T>C (n.849+69T>C) n.2973+69T>C n.1738+69T>C n.1811+69T>C c.*617+69T>C (n.*617+69T>C) n.2864+69T>C c.411+69T>C (n.411+69T>C) c.*615+69T>C (n.*615+69T>C) c.*812+69T>C (n.*812+69T>C) c.*433+69T>C (n.*433+69T>C) n.4138+69T>C c.*237+69T>C (n.*237+69T>C) c.*220+69T>C (n.*220+69T>C) c.*763+69T>C (n.*763+69T>C) c.*512+69T>C (n.*512+69T>C) c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.*516+69T>C (n.*516+69T>C) c.*134+69T>C (n.*134+69T>C) c.*324+69T>C (n.*324+69T>C) c.709-823T>C (n.709-823T>C) c.*633+69T>C (n.*633+69T>C) c.*716+69T>C (n.*716+69T>C) c.*2333+69T>C (n.*2333+69T>C) c.600-823T>C (n.600-823T>C) c.*504+69T>C (n.*504+69T>C) n.1206+69T>C n.4844+69T>C c.*431+69T>C (n.*431+69T>C) c.*520+69T>C (n.*520+69T>C) c.*435+69T>C (n.*435+69T>C) c.*508+69T>C (n.*508+69T>C) n.2944+69T>C c.*304+69T>C (n.*304+69T>C) n.1071+69T>C c.591+69T>C (n.591+69T>C) n.1465+69T>C c.948+69T>C (n.948+69T>C) c.861+69T>C (n.861+69T>C) c.63+69T>C (n.63+69T>C) n.758+69T>C n.579+69T>C c.741+69T>C (n.741+69T>C) c.282+69T>C (n.282+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749628T= | CA1176721510 | ACADM | c.849+69T= (n.849+69T=) n.2973+69T= n.1738+69T= n.1811+69T= c.*617+69T= (n.*617+69T=) n.2864+69T= c.411+69T= (n.411+69T=) c.*615+69T= (n.*615+69T=) c.*812+69T= (n.*812+69T=) c.*433+69T= (n.*433+69T=) n.4138+69T= c.*237+69T= (n.*237+69T=) c.*220+69T= (n.*220+69T=) c.*763+69T= (n.*763+69T=) c.*512+69T= (n.*512+69T=) c.*437+69T= (n.*437+69T=) c.*516+69T= (n.*516+69T=) c.*134+69T= (n.*134+69T=) c.*324+69T= (n.*324+69T=) c.709-823T= (n.709-823T=) c.*633+69T= (n.*633+69T=) c.*716+69T= (n.*716+69T=) c.*2333+69T= (n.*2333+69T=) c.600-823T= (n.600-823T=) c.*504+69T= (n.*504+69T=) n.1206+69T= n.4844+69T= c.*431+69T= (n.*431+69T=) c.*520+69T= (n.*520+69T=) c.*435+69T= (n.*435+69T=) c.*508+69T= (n.*508+69T=) n.2944+69T= c.*304+69T= (n.*304+69T=) n.1071+69T= c.591+69T= (n.591+69T=) n.1465+69T= c.948+69T= (n.948+69T=) c.861+69T= (n.861+69T=) c.63+69T= (n.63+69T=) n.758+69T= n.579+69T= c.741+69T= (n.741+69T=) c.282+69T= (n.282+69T=) | |
1 | g.75749629A>C | CA2646246700 | ACADM | c.849+70A>C (n.849+70A>C) n.2973+70A>C n.1738+70A>C n.1811+70A>C c.*617+70A>C (n.*617+70A>C) n.2864+70A>C c.411+70A>C (n.411+70A>C) c.*615+70A>C (n.*615+70A>C) c.*812+70A>C (n.*812+70A>C) c.*433+70A>C (n.*433+70A>C) n.4138+70A>C c.*237+70A>C (n.*237+70A>C) c.*220+70A>C (n.*220+70A>C) c.*763+70A>C (n.*763+70A>C) c.*512+70A>C (n.*512+70A>C) c.*437+70A>C (n.*437+70A>C) c.*516+70A>C (n.*516+70A>C) c.*134+70A>C (n.*134+70A>C) c.*324+70A>C (n.*324+70A>C) c.709-822A>C (n.709-822A>C) c.*633+70A>C (n.*633+70A>C) c.*716+70A>C (n.*716+70A>C) c.*2333+70A>C (n.*2333+70A>C) c.600-822A>C (n.600-822A>C) c.*504+70A>C (n.*504+70A>C) n.1206+70A>C n.4844+70A>C c.*431+70A>C (n.*431+70A>C) c.*520+70A>C (n.*520+70A>C) c.*435+70A>C (n.*435+70A>C) c.*508+70A>C (n.*508+70A>C) n.2944+70A>C c.*304+70A>C (n.*304+70A>C) n.1071+70A>C c.591+70A>C (n.591+70A>C) n.1465+70A>C c.948+70A>C (n.948+70A>C) c.861+70A>C (n.861+70A>C) c.63+70A>C (n.63+70A>C) n.758+70A>C n.579+70A>C c.741+70A>C (n.741+70A>C) c.282+70A>C (n.282+70A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749630A>G | CA2646246702 | ACADM | c.849+71A>G (n.849+71A>G) n.2973+71A>G n.1738+71A>G n.1811+71A>G c.*617+71A>G (n.*617+71A>G) n.2864+71A>G c.411+71A>G (n.411+71A>G) c.*615+71A>G (n.*615+71A>G) c.*812+71A>G (n.*812+71A>G) c.*433+71A>G (n.*433+71A>G) n.4138+71A>G c.*237+71A>G (n.*237+71A>G) c.*220+71A>G (n.*220+71A>G) c.*763+71A>G (n.*763+71A>G) c.*512+71A>G (n.*512+71A>G) c.*437+71A>G (n.*437+71A>G) c.*516+71A>G (n.*516+71A>G) c.*134+71A>G (n.*134+71A>G) c.*324+71A>G (n.*324+71A>G) c.709-821A>G (n.709-821A>G) c.*633+71A>G (n.*633+71A>G) c.*716+71A>G (n.*716+71A>G) c.*2333+71A>G (n.*2333+71A>G) c.600-821A>G (n.600-821A>G) c.*504+71A>G (n.*504+71A>G) n.1206+71A>G n.4844+71A>G c.*431+71A>G (n.*431+71A>G) c.*520+71A>G (n.*520+71A>G) c.*435+71A>G (n.*435+71A>G) c.*508+71A>G (n.*508+71A>G) n.2944+71A>G c.*304+71A>G (n.*304+71A>G) n.1071+71A>G c.591+71A>G (n.591+71A>G) n.1465+71A>G c.948+71A>G (n.948+71A>G) c.861+71A>G (n.861+71A>G) c.63+71A>G (n.63+71A>G) n.758+71A>G n.579+71A>G c.741+71A>G (n.741+71A>G) c.282+71A>G (n.282+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749633T>C | CA2574410335 | ACADM | c.849+74T>C (n.849+74T>C) n.2973+74T>C n.1738+74T>C n.1811+74T>C c.*617+74T>C (n.*617+74T>C) n.2864+74T>C c.411+74T>C (n.411+74T>C) c.*615+74T>C (n.*615+74T>C) c.*812+74T>C (n.*812+74T>C) c.*433+74T>C (n.*433+74T>C) n.4138+74T>C c.*237+74T>C (n.*237+74T>C) c.*220+74T>C (n.*220+74T>C) c.*763+74T>C (n.*763+74T>C) c.*512+74T>C (n.*512+74T>C) c.*437+74T>C (n.*437+74T>C) c.*516+74T>C (n.*516+74T>C) c.*134+74T>C (n.*134+74T>C) c.*324+74T>C (n.*324+74T>C) c.709-818T>C (n.709-818T>C) c.*633+74T>C (n.*633+74T>C) c.*716+74T>C (n.*716+74T>C) c.*2333+74T>C (n.*2333+74T>C) c.600-818T>C (n.600-818T>C) c.*504+74T>C (n.*504+74T>C) n.1206+74T>C n.4844+74T>C c.*431+74T>C (n.*431+74T>C) c.*520+74T>C (n.*520+74T>C) c.*435+74T>C (n.*435+74T>C) c.*508+74T>C (n.*508+74T>C) n.2944+74T>C c.*304+74T>C (n.*304+74T>C) n.1071+74T>C c.591+74T>C (n.591+74T>C) n.1465+74T>C c.948+74T>C (n.948+74T>C) c.861+74T>C (n.861+74T>C) c.63+74T>C (n.63+74T>C) n.758+74T>C n.579+74T>C c.741+74T>C (n.741+74T>C) c.282+74T>C (n.282+74T>C) | |
1 | g.75749634T>A | CA2646246713 | ACADM | c.849+75T>A (n.849+75T>A) n.2973+75T>A n.1738+75T>A n.1811+75T>A c.*617+75T>A (n.*617+75T>A) n.2864+75T>A c.411+75T>A (n.411+75T>A) c.*615+75T>A (n.*615+75T>A) c.*812+75T>A (n.*812+75T>A) c.*433+75T>A (n.*433+75T>A) n.4138+75T>A c.*237+75T>A (n.*237+75T>A) c.*220+75T>A (n.*220+75T>A) c.*763+75T>A (n.*763+75T>A) c.*512+75T>A (n.*512+75T>A) c.*437+75T>A (n.*437+75T>A) c.*516+75T>A (n.*516+75T>A) c.*134+75T>A (n.*134+75T>A) c.*324+75T>A (n.*324+75T>A) c.709-817T>A (n.709-817T>A) c.*633+75T>A (n.*633+75T>A) c.*716+75T>A (n.*716+75T>A) c.*2333+75T>A (n.*2333+75T>A) c.600-817T>A (n.600-817T>A) c.*504+75T>A (n.*504+75T>A) n.1206+75T>A n.4844+75T>A c.*431+75T>A (n.*431+75T>A) c.*520+75T>A (n.*520+75T>A) c.*435+75T>A (n.*435+75T>A) c.*508+75T>A (n.*508+75T>A) n.2944+75T>A c.*304+75T>A (n.*304+75T>A) n.1071+75T>A c.591+75T>A (n.591+75T>A) n.1465+75T>A c.948+75T>A (n.948+75T>A) c.861+75T>A (n.861+75T>A) c.63+75T>A (n.63+75T>A) n.758+75T>A n.579+75T>A c.741+75T>A (n.741+75T>A) c.282+75T>A (n.282+75T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749634T>G | CA2646246708 | ACADM | c.849+75T>G (n.849+75T>G) n.2973+75T>G n.1738+75T>G n.1811+75T>G c.*617+75T>G (n.*617+75T>G) n.2864+75T>G c.411+75T>G (n.411+75T>G) c.*615+75T>G (n.*615+75T>G) c.*812+75T>G (n.*812+75T>G) c.*433+75T>G (n.*433+75T>G) n.4138+75T>G c.*237+75T>G (n.*237+75T>G) c.*220+75T>G (n.*220+75T>G) c.*763+75T>G (n.*763+75T>G) c.*512+75T>G (n.*512+75T>G) c.*437+75T>G (n.*437+75T>G) c.*516+75T>G (n.*516+75T>G) c.*134+75T>G (n.*134+75T>G) c.*324+75T>G (n.*324+75T>G) c.709-817T>G (n.709-817T>G) c.*633+75T>G (n.*633+75T>G) c.*716+75T>G (n.*716+75T>G) c.*2333+75T>G (n.*2333+75T>G) c.600-817T>G (n.600-817T>G) c.*504+75T>G (n.*504+75T>G) n.1206+75T>G n.4844+75T>G c.*431+75T>G (n.*431+75T>G) c.*520+75T>G (n.*520+75T>G) c.*435+75T>G (n.*435+75T>G) c.*508+75T>G (n.*508+75T>G) n.2944+75T>G c.*304+75T>G (n.*304+75T>G) n.1071+75T>G c.591+75T>G (n.591+75T>G) n.1465+75T>G c.948+75T>G (n.948+75T>G) c.861+75T>G (n.861+75T>G) c.63+75T>G (n.63+75T>G) n.758+75T>G n.579+75T>G c.741+75T>G (n.741+75T>G) c.282+75T>G (n.282+75T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749635G>A | CA24631692 | ACADM | c.849+76G>A (n.849+76G>A) n.2973+76G>A n.1738+76G>A n.1811+76G>A c.*617+76G>A (n.*617+76G>A) n.2864+76G>A c.411+76G>A (n.411+76G>A) c.*615+76G>A (n.*615+76G>A) c.*812+76G>A (n.*812+76G>A) c.*433+76G>A (n.*433+76G>A) n.4138+76G>A c.*237+76G>A (n.*237+76G>A) c.*220+76G>A (n.*220+76G>A) c.*763+76G>A (n.*763+76G>A) c.*512+76G>A (n.*512+76G>A) c.*437+76G>A (n.*437+76G>A) c.*516+76G>A (n.*516+76G>A) c.*134+76G>A (n.*134+76G>A) c.*324+76G>A (n.*324+76G>A) c.709-816G>A (n.709-816G>A) c.*633+76G>A (n.*633+76G>A) c.*716+76G>A (n.*716+76G>A) c.*2333+76G>A (n.*2333+76G>A) c.600-816G>A (n.600-816G>A) c.*504+76G>A (n.*504+76G>A) n.1206+76G>A n.4844+76G>A c.*431+76G>A (n.*431+76G>A) c.*520+76G>A (n.*520+76G>A) c.*435+76G>A (n.*435+76G>A) c.*508+76G>A (n.*508+76G>A) n.2944+76G>A c.*304+76G>A (n.*304+76G>A) n.1071+76G>A c.591+76G>A (n.591+76G>A) n.1465+76G>A c.948+76G>A (n.948+76G>A) c.861+76G>A (n.861+76G>A) c.63+76G>A (n.63+76G>A) n.758+76G>A n.579+76G>A c.741+76G>A (n.741+76G>A) c.282+76G>A (n.282+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749635G= | CA1176721512 | ACADM | c.849+76G= (n.849+76G=) n.2973+76G= n.1738+76G= n.1811+76G= c.*617+76G= (n.*617+76G=) n.2864+76G= c.411+76G= (n.411+76G=) c.*615+76G= (n.*615+76G=) c.*812+76G= (n.*812+76G=) c.*433+76G= (n.*433+76G=) n.4138+76G= c.*237+76G= (n.*237+76G=) c.*220+76G= (n.*220+76G=) c.*763+76G= (n.*763+76G=) c.*512+76G= (n.*512+76G=) c.*437+76G= (n.*437+76G=) c.*516+76G= (n.*516+76G=) c.*134+76G= (n.*134+76G=) c.*324+76G= (n.*324+76G=) c.709-816G= (n.709-816G=) c.*633+76G= (n.*633+76G=) c.*716+76G= (n.*716+76G=) c.*2333+76G= (n.*2333+76G=) c.600-816G= (n.600-816G=) c.*504+76G= (n.*504+76G=) n.1206+76G= n.4844+76G= c.*431+76G= (n.*431+76G=) c.*520+76G= (n.*520+76G=) c.*435+76G= (n.*435+76G=) c.*508+76G= (n.*508+76G=) n.2944+76G= c.*304+76G= (n.*304+76G=) n.1071+76G= c.591+76G= (n.591+76G=) n.1465+76G= c.948+76G= (n.948+76G=) c.861+76G= (n.861+76G=) c.63+76G= (n.63+76G=) n.758+76G= n.579+76G= c.741+76G= (n.741+76G=) c.282+76G= (n.282+76G=) | |
1 | g.75749635G>T | CA2646246716 | ACADM | c.849+76G>T (n.849+76G>T) n.2973+76G>T n.1738+76G>T n.1811+76G>T c.*617+76G>T (n.*617+76G>T) n.2864+76G>T c.411+76G>T (n.411+76G>T) c.*615+76G>T (n.*615+76G>T) c.*812+76G>T (n.*812+76G>T) c.*433+76G>T (n.*433+76G>T) n.4138+76G>T c.*237+76G>T (n.*237+76G>T) c.*220+76G>T (n.*220+76G>T) c.*763+76G>T (n.*763+76G>T) c.*512+76G>T (n.*512+76G>T) c.*437+76G>T (n.*437+76G>T) c.*516+76G>T (n.*516+76G>T) c.*134+76G>T (n.*134+76G>T) c.*324+76G>T (n.*324+76G>T) c.709-816G>T (n.709-816G>T) c.*633+76G>T (n.*633+76G>T) c.*716+76G>T (n.*716+76G>T) c.*2333+76G>T (n.*2333+76G>T) c.600-816G>T (n.600-816G>T) c.*504+76G>T (n.*504+76G>T) n.1206+76G>T n.4844+76G>T c.*431+76G>T (n.*431+76G>T) c.*520+76G>T (n.*520+76G>T) c.*435+76G>T (n.*435+76G>T) c.*508+76G>T (n.*508+76G>T) n.2944+76G>T c.*304+76G>T (n.*304+76G>T) n.1071+76G>T c.591+76G>T (n.591+76G>T) n.1465+76G>T c.948+76G>T (n.948+76G>T) c.861+76G>T (n.861+76G>T) c.63+76G>T (n.63+76G>T) n.758+76G>T n.579+76G>T c.741+76G>T (n.741+76G>T) c.282+76G>T (n.282+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749637A>G | CA2646246718 | ACADM | c.849+78A>G (n.849+78A>G) n.2973+78A>G n.1738+78A>G n.1811+78A>G c.*617+78A>G (n.*617+78A>G) n.2864+78A>G c.411+78A>G (n.411+78A>G) c.*615+78A>G (n.*615+78A>G) c.*812+78A>G (n.*812+78A>G) c.*433+78A>G (n.*433+78A>G) n.4138+78A>G c.*237+78A>G (n.*237+78A>G) c.*220+78A>G (n.*220+78A>G) c.*763+78A>G (n.*763+78A>G) c.*512+78A>G (n.*512+78A>G) c.*437+78A>G (n.*437+78A>G) c.*516+78A>G (n.*516+78A>G) c.*134+78A>G (n.*134+78A>G) c.*324+78A>G (n.*324+78A>G) c.709-814A>G (n.709-814A>G) c.*633+78A>G (n.*633+78A>G) c.*716+78A>G (n.*716+78A>G) c.*2333+78A>G (n.*2333+78A>G) c.600-814A>G (n.600-814A>G) c.*504+78A>G (n.*504+78A>G) n.1206+78A>G n.4844+78A>G c.*431+78A>G (n.*431+78A>G) c.*520+78A>G (n.*520+78A>G) c.*435+78A>G (n.*435+78A>G) c.*508+78A>G (n.*508+78A>G) n.2944+78A>G c.*304+78A>G (n.*304+78A>G) n.1071+78A>G c.591+78A>G (n.591+78A>G) n.1465+78A>G c.948+78A>G (n.948+78A>G) c.861+78A>G (n.861+78A>G) c.63+78A>G (n.63+78A>G) n.758+78A>G n.579+78A>G c.741+78A>G (n.741+78A>G) c.282+78A>G (n.282+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749637A>T | CA2646246719 | ACADM | c.849+78A>T (n.849+78A>T) n.2973+78A>T n.1738+78A>T n.1811+78A>T c.*617+78A>T (n.*617+78A>T) n.2864+78A>T c.411+78A>T (n.411+78A>T) c.*615+78A>T (n.*615+78A>T) c.*812+78A>T (n.*812+78A>T) c.*433+78A>T (n.*433+78A>T) n.4138+78A>T c.*237+78A>T (n.*237+78A>T) c.*220+78A>T (n.*220+78A>T) c.*763+78A>T (n.*763+78A>T) c.*512+78A>T (n.*512+78A>T) c.*437+78A>T (n.*437+78A>T) c.*516+78A>T (n.*516+78A>T) c.*134+78A>T (n.*134+78A>T) c.*324+78A>T (n.*324+78A>T) c.709-814A>T (n.709-814A>T) c.*633+78A>T (n.*633+78A>T) c.*716+78A>T (n.*716+78A>T) c.*2333+78A>T (n.*2333+78A>T) c.600-814A>T (n.600-814A>T) c.*504+78A>T (n.*504+78A>T) n.1206+78A>T n.4844+78A>T c.*431+78A>T (n.*431+78A>T) c.*520+78A>T (n.*520+78A>T) c.*435+78A>T (n.*435+78A>T) c.*508+78A>T (n.*508+78A>T) n.2944+78A>T c.*304+78A>T (n.*304+78A>T) n.1071+78A>T c.591+78A>T (n.591+78A>T) n.1465+78A>T c.948+78A>T (n.948+78A>T) c.861+78A>T (n.861+78A>T) c.63+78A>T (n.63+78A>T) n.758+78A>T n.579+78A>T c.741+78A>T (n.741+78A>T) c.282+78A>T (n.282+78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749639G>A | CA738870182 | ACADM | c.849+80G>A (n.849+80G>A) n.2973+80G>A n.1738+80G>A n.1811+80G>A c.*617+80G>A (n.*617+80G>A) n.2864+80G>A c.411+80G>A (n.411+80G>A) c.*615+80G>A (n.*615+80G>A) c.*812+80G>A (n.*812+80G>A) c.*433+80G>A (n.*433+80G>A) n.4138+80G>A c.*237+80G>A (n.*237+80G>A) c.*220+80G>A (n.*220+80G>A) c.*763+80G>A (n.*763+80G>A) c.*512+80G>A (n.*512+80G>A) c.*437+80G>A (n.*437+80G>A) c.*516+80G>A (n.*516+80G>A) c.*134+80G>A (n.*134+80G>A) c.*324+80G>A (n.*324+80G>A) c.709-812G>A (n.709-812G>A) c.*633+80G>A (n.*633+80G>A) c.*716+80G>A (n.*716+80G>A) c.*2333+80G>A (n.*2333+80G>A) c.600-812G>A (n.600-812G>A) c.*504+80G>A (n.*504+80G>A) n.1206+80G>A n.4844+80G>A c.*431+80G>A (n.*431+80G>A) c.*520+80G>A (n.*520+80G>A) c.*435+80G>A (n.*435+80G>A) c.*508+80G>A (n.*508+80G>A) n.2944+80G>A c.*304+80G>A (n.*304+80G>A) n.1071+80G>A c.591+80G>A (n.591+80G>A) n.1465+80G>A c.948+80G>A (n.948+80G>A) c.861+80G>A (n.861+80G>A) c.63+80G>A (n.63+80G>A) n.758+80G>A n.579+80G>A c.741+80G>A (n.741+80G>A) c.282+80G>A (n.282+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749639G= | CA1176721513 | ACADM | c.849+80G= (n.849+80G=) n.2973+80G= n.1738+80G= n.1811+80G= c.*617+80G= (n.*617+80G=) n.2864+80G= c.411+80G= (n.411+80G=) c.*615+80G= (n.*615+80G=) c.*812+80G= (n.*812+80G=) c.*433+80G= (n.*433+80G=) n.4138+80G= c.*237+80G= (n.*237+80G=) c.*220+80G= (n.*220+80G=) c.*763+80G= (n.*763+80G=) c.*512+80G= (n.*512+80G=) c.*437+80G= (n.*437+80G=) c.*516+80G= (n.*516+80G=) c.*134+80G= (n.*134+80G=) c.*324+80G= (n.*324+80G=) c.709-812G= (n.709-812G=) c.*633+80G= (n.*633+80G=) c.*716+80G= (n.*716+80G=) c.*2333+80G= (n.*2333+80G=) c.600-812G= (n.600-812G=) c.*504+80G= (n.*504+80G=) n.1206+80G= n.4844+80G= c.*431+80G= (n.*431+80G=) c.*520+80G= (n.*520+80G=) c.*435+80G= (n.*435+80G=) c.*508+80G= (n.*508+80G=) n.2944+80G= c.*304+80G= (n.*304+80G=) n.1071+80G= c.591+80G= (n.591+80G=) n.1465+80G= c.948+80G= (n.948+80G=) c.861+80G= (n.861+80G=) c.63+80G= (n.63+80G=) n.758+80G= n.579+80G= c.741+80G= (n.741+80G=) c.282+80G= (n.282+80G=) | |
1 | g.75749639G>T | CA2646246723 | ACADM | c.849+80G>T (n.849+80G>T) n.2973+80G>T n.1738+80G>T n.1811+80G>T c.*617+80G>T (n.*617+80G>T) n.2864+80G>T c.411+80G>T (n.411+80G>T) c.*615+80G>T (n.*615+80G>T) c.*812+80G>T (n.*812+80G>T) c.*433+80G>T (n.*433+80G>T) n.4138+80G>T c.*237+80G>T (n.*237+80G>T) c.*220+80G>T (n.*220+80G>T) c.*763+80G>T (n.*763+80G>T) c.*512+80G>T (n.*512+80G>T) c.*437+80G>T (n.*437+80G>T) c.*516+80G>T (n.*516+80G>T) c.*134+80G>T (n.*134+80G>T) c.*324+80G>T (n.*324+80G>T) c.709-812G>T (n.709-812G>T) c.*633+80G>T (n.*633+80G>T) c.*716+80G>T (n.*716+80G>T) c.*2333+80G>T (n.*2333+80G>T) c.600-812G>T (n.600-812G>T) c.*504+80G>T (n.*504+80G>T) n.1206+80G>T n.4844+80G>T c.*431+80G>T (n.*431+80G>T) c.*520+80G>T (n.*520+80G>T) c.*435+80G>T (n.*435+80G>T) c.*508+80G>T (n.*508+80G>T) n.2944+80G>T c.*304+80G>T (n.*304+80G>T) n.1071+80G>T c.591+80G>T (n.591+80G>T) n.1465+80G>T c.948+80G>T (n.948+80G>T) c.861+80G>T (n.861+80G>T) c.63+80G>T (n.63+80G>T) n.758+80G>T n.579+80G>T c.741+80G>T (n.741+80G>T) c.282+80G>T (n.282+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749640T>G | CA2574410336 | ACADM | c.849+81T>G (n.849+81T>G) n.2973+81T>G n.1738+81T>G n.1811+81T>G c.*617+81T>G (n.*617+81T>G) n.2864+81T>G c.411+81T>G (n.411+81T>G) c.*615+81T>G (n.*615+81T>G) c.*812+81T>G (n.*812+81T>G) c.*433+81T>G (n.*433+81T>G) n.4138+81T>G c.*237+81T>G (n.*237+81T>G) c.*220+81T>G (n.*220+81T>G) c.*763+81T>G (n.*763+81T>G) c.*512+81T>G (n.*512+81T>G) c.*437+81T>G (n.*437+81T>G) c.*516+81T>G (n.*516+81T>G) c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.*324+81T>G (n.*324+81T>G) c.709-811T>G (n.709-811T>G) c.*633+81T>G (n.*633+81T>G) c.*716+81T>G (n.*716+81T>G) c.*2333+81T>G (n.*2333+81T>G) c.600-811T>G (n.600-811T>G) c.*504+81T>G (n.*504+81T>G) n.1206+81T>G n.4844+81T>G c.*431+81T>G (n.*431+81T>G) c.*520+81T>G (n.*520+81T>G) c.*435+81T>G (n.*435+81T>G) c.*508+81T>G (n.*508+81T>G) n.2944+81T>G c.*304+81T>G (n.*304+81T>G) n.1071+81T>G c.591+81T>G (n.591+81T>G) n.1465+81T>G c.948+81T>G (n.948+81T>G) c.861+81T>G (n.861+81T>G) c.63+81T>G (n.63+81T>G) n.758+81T>G n.579+81T>G c.741+81T>G (n.741+81T>G) c.282+81T>G (n.282+81T>G) | |
1 | g.75749642C>A | CA2570547272 | ACADM | c.849+83C>A (n.849+83C>A) n.2973+83C>A n.1738+83C>A n.1811+83C>A c.*617+83C>A (n.*617+83C>A) n.2864+83C>A c.411+83C>A (n.411+83C>A) c.*615+83C>A (n.*615+83C>A) c.*812+83C>A (n.*812+83C>A) c.*433+83C>A (n.*433+83C>A) n.4138+83C>A c.*237+83C>A (n.*237+83C>A) c.*220+83C>A (n.*220+83C>A) c.*763+83C>A (n.*763+83C>A) c.*512+83C>A (n.*512+83C>A) c.*437+83C>A (n.*437+83C>A) c.*516+83C>A (n.*516+83C>A) c.*134+83C>A (n.*134+83C>A) c.*324+83C>A (n.*324+83C>A) c.709-809C>A (n.709-809C>A) c.*633+83C>A (n.*633+83C>A) c.*716+83C>A (n.*716+83C>A) c.*2333+83C>A (n.*2333+83C>A) c.600-809C>A (n.600-809C>A) c.*504+83C>A (n.*504+83C>A) n.1206+83C>A n.4844+83C>A c.*431+83C>A (n.*431+83C>A) c.*520+83C>A (n.*520+83C>A) c.*435+83C>A (n.*435+83C>A) c.*508+83C>A (n.*508+83C>A) n.2944+83C>A c.*304+83C>A (n.*304+83C>A) n.1071+83C>A c.591+83C>A (n.591+83C>A) n.1465+83C>A c.948+83C>A (n.948+83C>A) c.861+83C>A (n.861+83C>A) c.63+83C>A (n.63+83C>A) n.758+83C>A n.579+83C>A c.741+83C>A (n.741+83C>A) c.282+83C>A (n.282+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749642C= | CA1176721514 | ACADM | c.849+83C= (n.849+83C=) n.2973+83C= n.1738+83C= n.1811+83C= c.*617+83C= (n.*617+83C=) n.2864+83C= c.411+83C= (n.411+83C=) c.*615+83C= (n.*615+83C=) c.*812+83C= (n.*812+83C=) c.*433+83C= (n.*433+83C=) n.4138+83C= c.*237+83C= (n.*237+83C=) c.*220+83C= (n.*220+83C=) c.*763+83C= (n.*763+83C=) c.*512+83C= (n.*512+83C=) c.*437+83C= (n.*437+83C=) c.*516+83C= (n.*516+83C=) c.*134+83C= (n.*134+83C=) c.*324+83C= (n.*324+83C=) c.709-809C= (n.709-809C=) c.*633+83C= (n.*633+83C=) c.*716+83C= (n.*716+83C=) c.*2333+83C= (n.*2333+83C=) c.600-809C= (n.600-809C=) c.*504+83C= (n.*504+83C=) n.1206+83C= n.4844+83C= c.*431+83C= (n.*431+83C=) c.*520+83C= (n.*520+83C=) c.*435+83C= (n.*435+83C=) c.*508+83C= (n.*508+83C=) n.2944+83C= c.*304+83C= (n.*304+83C=) n.1071+83C= c.591+83C= (n.591+83C=) n.1465+83C= c.948+83C= (n.948+83C=) c.861+83C= (n.861+83C=) c.63+83C= (n.63+83C=) n.758+83C= n.579+83C= c.741+83C= (n.741+83C=) c.282+83C= (n.282+83C=) | |
1 | g.75749642C>T | CA738870185 | ACADM | c.849+83C>T (n.849+83C>T) n.2973+83C>T n.1738+83C>T n.1811+83C>T c.*617+83C>T (n.*617+83C>T) n.2864+83C>T c.411+83C>T (n.411+83C>T) c.*615+83C>T (n.*615+83C>T) c.*812+83C>T (n.*812+83C>T) c.*433+83C>T (n.*433+83C>T) n.4138+83C>T c.*237+83C>T (n.*237+83C>T) c.*220+83C>T (n.*220+83C>T) c.*763+83C>T (n.*763+83C>T) c.*512+83C>T (n.*512+83C>T) c.*437+83C>T (n.*437+83C>T) c.*516+83C>T (n.*516+83C>T) c.*134+83C>T (n.*134+83C>T) c.*324+83C>T (n.*324+83C>T) c.709-809C>T (n.709-809C>T) c.*633+83C>T (n.*633+83C>T) c.*716+83C>T (n.*716+83C>T) c.*2333+83C>T (n.*2333+83C>T) c.600-809C>T (n.600-809C>T) c.*504+83C>T (n.*504+83C>T) n.1206+83C>T n.4844+83C>T c.*431+83C>T (n.*431+83C>T) c.*520+83C>T (n.*520+83C>T) c.*435+83C>T (n.*435+83C>T) c.*508+83C>T (n.*508+83C>T) n.2944+83C>T c.*304+83C>T (n.*304+83C>T) n.1071+83C>T c.591+83C>T (n.591+83C>T) n.1465+83C>T c.948+83C>T (n.948+83C>T) c.861+83C>T (n.861+83C>T) c.63+83C>T (n.63+83C>T) n.758+83C>T n.579+83C>T c.741+83C>T (n.741+83C>T) c.282+83C>T (n.282+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749643A= | CA1176721515 | ACADM | c.849+84A= (n.849+84A=) n.2973+84A= n.1738+84A= n.1811+84A= c.*617+84A= (n.*617+84A=) n.2864+84A= c.411+84A= (n.411+84A=) c.*615+84A= (n.*615+84A=) c.*812+84A= (n.*812+84A=) c.*433+84A= (n.*433+84A=) n.4138+84A= c.*237+84A= (n.*237+84A=) c.*220+84A= (n.*220+84A=) c.*763+84A= (n.*763+84A=) c.*512+84A= (n.*512+84A=) c.*437+84A= (n.*437+84A=) c.*516+84A= (n.*516+84A=) c.*134+84A= (n.*134+84A=) c.*324+84A= (n.*324+84A=) c.709-808A= (n.709-808A=) c.*633+84A= (n.*633+84A=) c.*716+84A= (n.*716+84A=) c.*2333+84A= (n.*2333+84A=) c.600-808A= (n.600-808A=) c.*504+84A= (n.*504+84A=) n.1206+84A= n.4844+84A= c.*431+84A= (n.*431+84A=) c.*520+84A= (n.*520+84A=) c.*435+84A= (n.*435+84A=) c.*508+84A= (n.*508+84A=) n.2944+84A= c.*304+84A= (n.*304+84A=) n.1071+84A= c.591+84A= (n.591+84A=) n.1465+84A= c.948+84A= (n.948+84A=) c.861+84A= (n.861+84A=) c.63+84A= (n.63+84A=) n.758+84A= n.579+84A= c.741+84A= (n.741+84A=) c.282+84A= (n.282+84A=) | |
1 | g.75749643A>T | CA1176721516 | ACADM | c.849+84A>T (n.849+84A>T) n.2973+84A>T n.1738+84A>T n.1811+84A>T c.*617+84A>T (n.*617+84A>T) n.2864+84A>T c.411+84A>T (n.411+84A>T) c.*615+84A>T (n.*615+84A>T) c.*812+84A>T (n.*812+84A>T) c.*433+84A>T (n.*433+84A>T) n.4138+84A>T c.*237+84A>T (n.*237+84A>T) c.*220+84A>T (n.*220+84A>T) c.*763+84A>T (n.*763+84A>T) c.*512+84A>T (n.*512+84A>T) c.*437+84A>T (n.*437+84A>T) c.*516+84A>T (n.*516+84A>T) c.*134+84A>T (n.*134+84A>T) c.*324+84A>T (n.*324+84A>T) c.709-808A>T (n.709-808A>T) c.*633+84A>T (n.*633+84A>T) c.*716+84A>T (n.*716+84A>T) c.*2333+84A>T (n.*2333+84A>T) c.600-808A>T (n.600-808A>T) c.*504+84A>T (n.*504+84A>T) n.1206+84A>T n.4844+84A>T c.*431+84A>T (n.*431+84A>T) c.*520+84A>T (n.*520+84A>T) c.*435+84A>T (n.*435+84A>T) c.*508+84A>T (n.*508+84A>T) n.2944+84A>T c.*304+84A>T (n.*304+84A>T) n.1071+84A>T c.591+84A>T (n.591+84A>T) n.1465+84A>T c.948+84A>T (n.948+84A>T) c.861+84A>T (n.861+84A>T) c.63+84A>T (n.63+84A>T) n.758+84A>T n.579+84A>T c.741+84A>T (n.741+84A>T) c.282+84A>T (n.282+84A>T) | dbSNP |
1 | g.75749644G>A | CA2646246728 | ACADM | c.849+85G>A (n.849+85G>A) n.2973+85G>A n.1738+85G>A n.1811+85G>A c.*617+85G>A (n.*617+85G>A) n.2864+85G>A c.411+85G>A (n.411+85G>A) c.*615+85G>A (n.*615+85G>A) c.*812+85G>A (n.*812+85G>A) c.*433+85G>A (n.*433+85G>A) n.4138+85G>A c.*237+85G>A (n.*237+85G>A) c.*220+85G>A (n.*220+85G>A) c.*763+85G>A (n.*763+85G>A) c.*512+85G>A (n.*512+85G>A) c.*437+85G>A (n.*437+85G>A) c.*516+85G>A (n.*516+85G>A) c.*134+85G>A (n.*134+85G>A) c.*324+85G>A (n.*324+85G>A) c.709-807G>A (n.709-807G>A) c.*633+85G>A (n.*633+85G>A) c.*716+85G>A (n.*716+85G>A) c.*2333+85G>A (n.*2333+85G>A) c.600-807G>A (n.600-807G>A) c.*504+85G>A (n.*504+85G>A) n.1206+85G>A n.4844+85G>A c.*431+85G>A (n.*431+85G>A) c.*520+85G>A (n.*520+85G>A) c.*435+85G>A (n.*435+85G>A) c.*508+85G>A (n.*508+85G>A) n.2944+85G>A c.*304+85G>A (n.*304+85G>A) n.1071+85G>A c.591+85G>A (n.591+85G>A) n.1465+85G>A c.948+85G>A (n.948+85G>A) c.861+85G>A (n.861+85G>A) c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.758+85G>A n.579+85G>A c.741+85G>A (n.741+85G>A) c.282+85G>A (n.282+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749644G>T | CA2646246730 | ACADM | c.849+85G>T (n.849+85G>T) n.2973+85G>T n.1738+85G>T n.1811+85G>T c.*617+85G>T (n.*617+85G>T) n.2864+85G>T c.411+85G>T (n.411+85G>T) c.*615+85G>T (n.*615+85G>T) c.*812+85G>T (n.*812+85G>T) c.*433+85G>T (n.*433+85G>T) n.4138+85G>T c.*237+85G>T (n.*237+85G>T) c.*220+85G>T (n.*220+85G>T) c.*763+85G>T (n.*763+85G>T) c.*512+85G>T (n.*512+85G>T) c.*437+85G>T (n.*437+85G>T) c.*516+85G>T (n.*516+85G>T) c.*134+85G>T (n.*134+85G>T) c.*324+85G>T (n.*324+85G>T) c.709-807G>T (n.709-807G>T) c.*633+85G>T (n.*633+85G>T) c.*716+85G>T (n.*716+85G>T) c.*2333+85G>T (n.*2333+85G>T) c.600-807G>T (n.600-807G>T) c.*504+85G>T (n.*504+85G>T) n.1206+85G>T n.4844+85G>T c.*431+85G>T (n.*431+85G>T) c.*520+85G>T (n.*520+85G>T) c.*435+85G>T (n.*435+85G>T) c.*508+85G>T (n.*508+85G>T) n.2944+85G>T c.*304+85G>T (n.*304+85G>T) n.1071+85G>T c.591+85G>T (n.591+85G>T) n.1465+85G>T c.948+85G>T (n.948+85G>T) c.861+85G>T (n.861+85G>T) c.63+85G>T (n.63+85G>T) n.758+85G>T n.579+85G>T c.741+85G>T (n.741+85G>T) c.282+85G>T (n.282+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749646G>A | CA2744180111 | ACADM | c.849+87G>A (n.849+87G>A) n.2973+87G>A n.1738+87G>A n.1811+87G>A c.*617+87G>A (n.*617+87G>A) n.2864+87G>A c.411+87G>A (n.411+87G>A) c.*615+87G>A (n.*615+87G>A) c.*812+87G>A (n.*812+87G>A) c.*433+87G>A (n.*433+87G>A) n.4138+87G>A c.*237+87G>A (n.*237+87G>A) c.*220+87G>A (n.*220+87G>A) c.*763+87G>A (n.*763+87G>A) c.*512+87G>A (n.*512+87G>A) c.*437+87G>A (n.*437+87G>A) c.*516+87G>A (n.*516+87G>A) c.*134+87G>A (n.*134+87G>A) c.*324+87G>A (n.*324+87G>A) c.709-805G>A (n.709-805G>A) c.*633+87G>A (n.*633+87G>A) c.*716+87G>A (n.*716+87G>A) c.*2333+87G>A (n.*2333+87G>A) c.600-805G>A (n.600-805G>A) c.*504+87G>A (n.*504+87G>A) n.1206+87G>A n.4844+87G>A c.*431+87G>A (n.*431+87G>A) c.*520+87G>A (n.*520+87G>A) c.*435+87G>A (n.*435+87G>A) c.*508+87G>A (n.*508+87G>A) n.2944+87G>A c.*304+87G>A (n.*304+87G>A) n.1071+87G>A c.591+87G>A (n.591+87G>A) n.1465+87G>A c.948+87G>A (n.948+87G>A) c.861+87G>A (n.861+87G>A) c.63+87G>A (n.63+87G>A) n.758+87G>A n.579+87G>A c.741+87G>A (n.741+87G>A) c.282+87G>A (n.282+87G>A) | |
1 | g.75749646G>T | CA2646246734 | ACADM | c.849+87G>T (n.849+87G>T) n.2973+87G>T n.1738+87G>T n.1811+87G>T c.*617+87G>T (n.*617+87G>T) n.2864+87G>T c.411+87G>T (n.411+87G>T) c.*615+87G>T (n.*615+87G>T) c.*812+87G>T (n.*812+87G>T) c.*433+87G>T (n.*433+87G>T) n.4138+87G>T c.*237+87G>T (n.*237+87G>T) c.*220+87G>T (n.*220+87G>T) c.*763+87G>T (n.*763+87G>T) c.*512+87G>T (n.*512+87G>T) c.*437+87G>T (n.*437+87G>T) c.*516+87G>T (n.*516+87G>T) c.*134+87G>T (n.*134+87G>T) c.*324+87G>T (n.*324+87G>T) c.709-805G>T (n.709-805G>T) c.*633+87G>T (n.*633+87G>T) c.*716+87G>T (n.*716+87G>T) c.*2333+87G>T (n.*2333+87G>T) c.600-805G>T (n.600-805G>T) c.*504+87G>T (n.*504+87G>T) n.1206+87G>T n.4844+87G>T c.*431+87G>T (n.*431+87G>T) c.*520+87G>T (n.*520+87G>T) c.*435+87G>T (n.*435+87G>T) c.*508+87G>T (n.*508+87G>T) n.2944+87G>T c.*304+87G>T (n.*304+87G>T) n.1071+87G>T c.591+87G>T (n.591+87G>T) n.1465+87G>T c.948+87G>T (n.948+87G>T) c.861+87G>T (n.861+87G>T) c.63+87G>T (n.63+87G>T) n.758+87G>T n.579+87G>T c.741+87G>T (n.741+87G>T) c.282+87G>T (n.282+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749648G>A | CA24631693 | ACADM | c.849+89G>A (n.849+89G>A) n.2973+89G>A n.1738+89G>A n.1811+89G>A c.*617+89G>A (n.*617+89G>A) n.2864+89G>A c.411+89G>A (n.411+89G>A) c.*615+89G>A (n.*615+89G>A) c.*812+89G>A (n.*812+89G>A) c.*433+89G>A (n.*433+89G>A) n.4138+89G>A c.*237+89G>A (n.*237+89G>A) c.*220+89G>A (n.*220+89G>A) c.*763+89G>A (n.*763+89G>A) c.*512+89G>A (n.*512+89G>A) c.*437+89G>A (n.*437+89G>A) c.*516+89G>A (n.*516+89G>A) c.*134+89G>A (n.*134+89G>A) c.*324+89G>A (n.*324+89G>A) c.709-803G>A (n.709-803G>A) c.*633+89G>A (n.*633+89G>A) c.*716+89G>A (n.*716+89G>A) c.*2333+89G>A (n.*2333+89G>A) c.600-803G>A (n.600-803G>A) c.*504+89G>A (n.*504+89G>A) n.1206+89G>A n.4844+89G>A c.*431+89G>A (n.*431+89G>A) c.*520+89G>A (n.*520+89G>A) c.*435+89G>A (n.*435+89G>A) c.*508+89G>A (n.*508+89G>A) n.2944+89G>A c.*304+89G>A (n.*304+89G>A) n.1071+89G>A c.591+89G>A (n.591+89G>A) n.1465+89G>A c.948+89G>A (n.948+89G>A) c.861+89G>A (n.861+89G>A) c.63+89G>A (n.63+89G>A) n.758+89G>A n.579+89G>A c.741+89G>A (n.741+89G>A) c.282+89G>A (n.282+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749648G>C | CA1176721518 | ACADM | c.849+89G>C (n.849+89G>C) n.2973+89G>C n.1738+89G>C n.1811+89G>C c.*617+89G>C (n.*617+89G>C) n.2864+89G>C c.411+89G>C (n.411+89G>C) c.*615+89G>C (n.*615+89G>C) c.*812+89G>C (n.*812+89G>C) c.*433+89G>C (n.*433+89G>C) n.4138+89G>C c.*237+89G>C (n.*237+89G>C) c.*220+89G>C (n.*220+89G>C) c.*763+89G>C (n.*763+89G>C) c.*512+89G>C (n.*512+89G>C) c.*437+89G>C (n.*437+89G>C) c.*516+89G>C (n.*516+89G>C) c.*134+89G>C (n.*134+89G>C) c.*324+89G>C (n.*324+89G>C) c.709-803G>C (n.709-803G>C) c.*633+89G>C (n.*633+89G>C) c.*716+89G>C (n.*716+89G>C) c.*2333+89G>C (n.*2333+89G>C) c.600-803G>C (n.600-803G>C) c.*504+89G>C (n.*504+89G>C) n.1206+89G>C n.4844+89G>C c.*431+89G>C (n.*431+89G>C) c.*520+89G>C (n.*520+89G>C) c.*435+89G>C (n.*435+89G>C) c.*508+89G>C (n.*508+89G>C) n.2944+89G>C c.*304+89G>C (n.*304+89G>C) n.1071+89G>C c.591+89G>C (n.591+89G>C) n.1465+89G>C c.948+89G>C (n.948+89G>C) c.861+89G>C (n.861+89G>C) c.63+89G>C (n.63+89G>C) n.758+89G>C n.579+89G>C c.741+89G>C (n.741+89G>C) c.282+89G>C (n.282+89G>C) | dbSNP |
1 | g.75749648G= | CA1176721517 | ACADM | c.849+89G= (n.849+89G=) n.2973+89G= n.1738+89G= n.1811+89G= c.*617+89G= (n.*617+89G=) n.2864+89G= c.411+89G= (n.411+89G=) c.*615+89G= (n.*615+89G=) c.*812+89G= (n.*812+89G=) c.*433+89G= (n.*433+89G=) n.4138+89G= c.*237+89G= (n.*237+89G=) c.*220+89G= (n.*220+89G=) c.*763+89G= (n.*763+89G=) c.*512+89G= (n.*512+89G=) c.*437+89G= (n.*437+89G=) c.*516+89G= (n.*516+89G=) c.*134+89G= (n.*134+89G=) c.*324+89G= (n.*324+89G=) c.709-803G= (n.709-803G=) c.*633+89G= (n.*633+89G=) c.*716+89G= (n.*716+89G=) c.*2333+89G= (n.*2333+89G=) c.600-803G= (n.600-803G=) c.*504+89G= (n.*504+89G=) n.1206+89G= n.4844+89G= c.*431+89G= (n.*431+89G=) c.*520+89G= (n.*520+89G=) c.*435+89G= (n.*435+89G=) c.*508+89G= (n.*508+89G=) n.2944+89G= c.*304+89G= (n.*304+89G=) n.1071+89G= c.591+89G= (n.591+89G=) n.1465+89G= c.948+89G= (n.948+89G=) c.861+89G= (n.861+89G=) c.63+89G= (n.63+89G=) n.758+89G= n.579+89G= c.741+89G= (n.741+89G=) c.282+89G= (n.282+89G=) | |
1 | g.75749648G>T | CA2646246736 | ACADM | c.849+89G>T (n.849+89G>T) n.2973+89G>T n.1738+89G>T n.1811+89G>T c.*617+89G>T (n.*617+89G>T) n.2864+89G>T c.411+89G>T (n.411+89G>T) c.*615+89G>T (n.*615+89G>T) c.*812+89G>T (n.*812+89G>T) c.*433+89G>T (n.*433+89G>T) n.4138+89G>T c.*237+89G>T (n.*237+89G>T) c.*220+89G>T (n.*220+89G>T) c.*763+89G>T (n.*763+89G>T) c.*512+89G>T (n.*512+89G>T) c.*437+89G>T (n.*437+89G>T) c.*516+89G>T (n.*516+89G>T) c.*134+89G>T (n.*134+89G>T) c.*324+89G>T (n.*324+89G>T) c.709-803G>T (n.709-803G>T) c.*633+89G>T (n.*633+89G>T) c.*716+89G>T (n.*716+89G>T) c.*2333+89G>T (n.*2333+89G>T) c.600-803G>T (n.600-803G>T) c.*504+89G>T (n.*504+89G>T) n.1206+89G>T n.4844+89G>T c.*431+89G>T (n.*431+89G>T) c.*520+89G>T (n.*520+89G>T) c.*435+89G>T (n.*435+89G>T) c.*508+89G>T (n.*508+89G>T) n.2944+89G>T c.*304+89G>T (n.*304+89G>T) n.1071+89G>T c.591+89G>T (n.591+89G>T) n.1465+89G>T c.948+89G>T (n.948+89G>T) c.861+89G>T (n.861+89G>T) c.63+89G>T (n.63+89G>T) n.758+89G>T n.579+89G>T c.741+89G>T (n.741+89G>T) c.282+89G>T (n.282+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749652C= | CA1176721519 | ACADM | c.849+93C= (n.849+93C=) n.2973+93C= n.1738+93C= n.1811+93C= c.*617+93C= (n.*617+93C=) n.2864+93C= c.411+93C= (n.411+93C=) c.*615+93C= (n.*615+93C=) c.*812+93C= (n.*812+93C=) c.*433+93C= (n.*433+93C=) n.4138+93C= c.*237+93C= (n.*237+93C=) c.*220+93C= (n.*220+93C=) c.*763+93C= (n.*763+93C=) c.*512+93C= (n.*512+93C=) c.*437+93C= (n.*437+93C=) c.*516+93C= (n.*516+93C=) c.*134+93C= (n.*134+93C=) c.*324+93C= (n.*324+93C=) c.709-799C= (n.709-799C=) c.*633+93C= (n.*633+93C=) c.*716+93C= (n.*716+93C=) c.*2333+93C= (n.*2333+93C=) c.600-799C= (n.600-799C=) c.*504+93C= (n.*504+93C=) n.1206+93C= n.4844+93C= c.*431+93C= (n.*431+93C=) c.*520+93C= (n.*520+93C=) c.*435+93C= (n.*435+93C=) c.*508+93C= (n.*508+93C=) n.2944+93C= c.*304+93C= (n.*304+93C=) n.1071+93C= c.591+93C= (n.591+93C=) n.1465+93C= c.948+93C= (n.948+93C=) c.861+93C= (n.861+93C=) c.63+93C= (n.63+93C=) n.758+93C= n.579+93C= c.741+93C= (n.741+93C=) c.282+93C= (n.282+93C=) | |
1 | g.75749652C>T | CA1176721520 | ACADM | c.849+93C>T (n.849+93C>T) n.2973+93C>T n.1738+93C>T n.1811+93C>T c.*617+93C>T (n.*617+93C>T) n.2864+93C>T c.411+93C>T (n.411+93C>T) c.*615+93C>T (n.*615+93C>T) c.*812+93C>T (n.*812+93C>T) c.*433+93C>T (n.*433+93C>T) n.4138+93C>T c.*237+93C>T (n.*237+93C>T) c.*220+93C>T (n.*220+93C>T) c.*763+93C>T (n.*763+93C>T) c.*512+93C>T (n.*512+93C>T) c.*437+93C>T (n.*437+93C>T) c.*516+93C>T (n.*516+93C>T) c.*134+93C>T (n.*134+93C>T) c.*324+93C>T (n.*324+93C>T) c.709-799C>T (n.709-799C>T) c.*633+93C>T (n.*633+93C>T) c.*716+93C>T (n.*716+93C>T) c.*2333+93C>T (n.*2333+93C>T) c.600-799C>T (n.600-799C>T) c.*504+93C>T (n.*504+93C>T) n.1206+93C>T n.4844+93C>T c.*431+93C>T (n.*431+93C>T) c.*520+93C>T (n.*520+93C>T) c.*435+93C>T (n.*435+93C>T) c.*508+93C>T (n.*508+93C>T) n.2944+93C>T c.*304+93C>T (n.*304+93C>T) n.1071+93C>T c.591+93C>T (n.591+93C>T) n.1465+93C>T c.948+93C>T (n.948+93C>T) c.861+93C>T (n.861+93C>T) c.63+93C>T (n.63+93C>T) n.758+93C>T n.579+93C>T c.741+93C>T (n.741+93C>T) c.282+93C>T (n.282+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749654C>A | CA2574410337 | ACADM | c.849+95C>A (n.849+95C>A) n.2973+95C>A n.1738+95C>A n.1811+95C>A c.*617+95C>A (n.*617+95C>A) n.2864+95C>A c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.*615+95C>A (n.*615+95C>A) c.*812+95C>A (n.*812+95C>A) c.*433+95C>A (n.*433+95C>A) n.4138+95C>A c.*237+95C>A (n.*237+95C>A) c.*220+95C>A (n.*220+95C>A) c.*763+95C>A (n.*763+95C>A) c.*512+95C>A (n.*512+95C>A) c.*437+95C>A (n.*437+95C>A) c.*516+95C>A (n.*516+95C>A) c.*134+95C>A (n.*134+95C>A) c.*324+95C>A (n.*324+95C>A) c.709-797C>A (n.709-797C>A) c.*633+95C>A (n.*633+95C>A) c.*716+95C>A (n.*716+95C>A) c.*2333+95C>A (n.*2333+95C>A) c.600-797C>A (n.600-797C>A) c.*504+95C>A (n.*504+95C>A) n.1206+95C>A n.4844+95C>A c.*431+95C>A (n.*431+95C>A) c.*520+95C>A (n.*520+95C>A) c.*435+95C>A (n.*435+95C>A) c.*508+95C>A (n.*508+95C>A) n.2944+95C>A c.*304+95C>A (n.*304+95C>A) n.1071+95C>A c.591+95C>A (n.591+95C>A) n.1465+95C>A c.948+95C>A (n.948+95C>A) c.861+95C>A (n.861+95C>A) c.63+95C>A (n.63+95C>A) n.758+95C>A n.579+95C>A c.741+95C>A (n.741+95C>A) c.282+95C>A (n.282+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749654C>T | CA2574410338 | ACADM | c.849+95C>T (n.849+95C>T) n.2973+95C>T n.1738+95C>T n.1811+95C>T c.*617+95C>T (n.*617+95C>T) n.2864+95C>T c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.*615+95C>T (n.*615+95C>T) c.*812+95C>T (n.*812+95C>T) c.*433+95C>T (n.*433+95C>T) n.4138+95C>T c.*237+95C>T (n.*237+95C>T) c.*220+95C>T (n.*220+95C>T) c.*763+95C>T (n.*763+95C>T) c.*512+95C>T (n.*512+95C>T) c.*437+95C>T (n.*437+95C>T) c.*516+95C>T (n.*516+95C>T) c.*134+95C>T (n.*134+95C>T) c.*324+95C>T (n.*324+95C>T) c.709-797C>T (n.709-797C>T) c.*633+95C>T (n.*633+95C>T) c.*716+95C>T (n.*716+95C>T) c.*2333+95C>T (n.*2333+95C>T) c.600-797C>T (n.600-797C>T) c.*504+95C>T (n.*504+95C>T) n.1206+95C>T n.4844+95C>T c.*431+95C>T (n.*431+95C>T) c.*520+95C>T (n.*520+95C>T) c.*435+95C>T (n.*435+95C>T) c.*508+95C>T (n.*508+95C>T) n.2944+95C>T c.*304+95C>T (n.*304+95C>T) n.1071+95C>T c.591+95C>T (n.591+95C>T) n.1465+95C>T c.948+95C>T (n.948+95C>T) c.861+95C>T (n.861+95C>T) c.63+95C>T (n.63+95C>T) n.758+95C>T n.579+95C>T c.741+95C>T (n.741+95C>T) c.282+95C>T (n.282+95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749658_75749659del | CA2646246744 | ACADM | c.849+99_849+100del (n.849+99_849+100del) n.2973+99_2973+100del n.1738+99_1738+100del n.1811+99_1811+100del c.*617+99_*617+100del (n.*617+99_*617+100del) n.2864+99_2864+100del c.411+99_411+100del (n.411+99_411+100del) c.*615+99_*615+100del (n.*615+99_*615+100del) c.*812+99_*812+100del (n.*812+99_*812+100del) c.*433+99_*433+100del (n.*433+99_*433+100del) n.4138+99_4138+100del c.*237+99_*237+100del (n.*237+99_*237+100del) c.*220+99_*220+100del (n.*220+99_*220+100del) c.*763+99_*763+100del (n.*763+99_*763+100del) c.*512+99_*512+100del (n.*512+99_*512+100del) c.*437+99_*437+100del (n.*437+99_*437+100del) c.*516+99_*516+100del (n.*516+99_*516+100del) c.*134+99_*134+100del (n.*134+99_*134+100del) c.*324+99_*324+100del (n.*324+99_*324+100del) c.709-793_709-792del (n.709-793_709-792del) c.*633+99_*633+100del (n.*633+99_*633+100del) c.*716+99_*716+100del (n.*716+99_*716+100del) c.*2333+99_*2333+100del (n.*2333+99_*2333+100del) c.600-793_600-792del (n.600-793_600-792del) c.*504+99_*504+100del (n.*504+99_*504+100del) n.1206+99_1206+100del n.4844+99_4844+100del c.*431+99_*431+100del (n.*431+99_*431+100del) c.*520+99_*520+100del (n.*520+99_*520+100del) c.*435+99_*435+100del (n.*435+99_*435+100del) c.*508+99_*508+100del (n.*508+99_*508+100del) n.2944+99_2944+100del c.*304+99_*304+100del (n.*304+99_*304+100del) n.1071+99_1071+100del c.591+99_591+100del (n.591+99_591+100del) n.1465+99_1465+100del c.948+99_948+100del (n.948+99_948+100del) c.861+99_861+100del (n.861+99_861+100del) c.63+99_63+100del (n.63+99_63+100del) n.758+99_758+100del n.579+99_579+100del c.741+99_741+100del (n.741+99_741+100del) c.282+99_282+100del (n.282+99_282+100del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749659T>A | CA2646246747 | ACADM | c.849+100T>A (n.849+100T>A) n.2973+100T>A n.1738+100T>A n.1811+100T>A c.*617+100T>A (n.*617+100T>A) n.2864+100T>A c.411+100T>A (n.411+100T>A) c.*615+100T>A (n.*615+100T>A) c.*812+100T>A (n.*812+100T>A) c.*433+100T>A (n.*433+100T>A) n.4138+100T>A c.*237+100T>A (n.*237+100T>A) c.*220+100T>A (n.*220+100T>A) c.*763+100T>A (n.*763+100T>A) c.*512+100T>A (n.*512+100T>A) c.*437+100T>A (n.*437+100T>A) c.*516+100T>A (n.*516+100T>A) c.*134+100T>A (n.*134+100T>A) c.*324+100T>A (n.*324+100T>A) c.709-792T>A (n.709-792T>A) c.*633+100T>A (n.*633+100T>A) c.*716+100T>A (n.*716+100T>A) c.*2333+100T>A (n.*2333+100T>A) c.600-792T>A (n.600-792T>A) c.*504+100T>A (n.*504+100T>A) n.1206+100T>A n.4844+100T>A c.*431+100T>A (n.*431+100T>A) c.*520+100T>A (n.*520+100T>A) c.*435+100T>A (n.*435+100T>A) c.*508+100T>A (n.*508+100T>A) n.2944+100T>A c.*304+100T>A (n.*304+100T>A) n.1071+100T>A c.591+100T>A (n.591+100T>A) n.1465+100T>A c.948+100T>A (n.948+100T>A) c.861+100T>A (n.861+100T>A) c.63+100T>A (n.63+100T>A) n.758+100T>A n.579+100T>A c.741+100T>A (n.741+100T>A) c.282+100T>A (n.282+100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749659T>C | CA738870186 | ACADM | c.849+100T>C (n.849+100T>C) n.2973+100T>C n.1738+100T>C n.1811+100T>C c.*617+100T>C (n.*617+100T>C) n.2864+100T>C c.411+100T>C (n.411+100T>C) c.*615+100T>C (n.*615+100T>C) c.*812+100T>C (n.*812+100T>C) c.*433+100T>C (n.*433+100T>C) n.4138+100T>C c.*237+100T>C (n.*237+100T>C) c.*220+100T>C (n.*220+100T>C) c.*763+100T>C (n.*763+100T>C) c.*512+100T>C (n.*512+100T>C) c.*437+100T>C (n.*437+100T>C) c.*516+100T>C (n.*516+100T>C) c.*134+100T>C (n.*134+100T>C) c.*324+100T>C (n.*324+100T>C) c.709-792T>C (n.709-792T>C) c.*633+100T>C (n.*633+100T>C) c.*716+100T>C (n.*716+100T>C) c.*2333+100T>C (n.*2333+100T>C) c.600-792T>C (n.600-792T>C) c.*504+100T>C (n.*504+100T>C) n.1206+100T>C n.4844+100T>C c.*431+100T>C (n.*431+100T>C) c.*520+100T>C (n.*520+100T>C) c.*435+100T>C (n.*435+100T>C) c.*508+100T>C (n.*508+100T>C) n.2944+100T>C c.*304+100T>C (n.*304+100T>C) n.1071+100T>C c.591+100T>C (n.591+100T>C) n.1465+100T>C c.948+100T>C (n.948+100T>C) c.861+100T>C (n.861+100T>C) c.63+100T>C (n.63+100T>C) n.758+100T>C n.579+100T>C c.741+100T>C (n.741+100T>C) c.282+100T>C (n.282+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749659T= | CA1176721521 | ACADM | c.849+100T= (n.849+100T=) n.2973+100T= n.1738+100T= n.1811+100T= c.*617+100T= (n.*617+100T=) n.2864+100T= c.411+100T= (n.411+100T=) c.*615+100T= (n.*615+100T=) c.*812+100T= (n.*812+100T=) c.*433+100T= (n.*433+100T=) n.4138+100T= c.*237+100T= (n.*237+100T=) c.*220+100T= (n.*220+100T=) c.*763+100T= (n.*763+100T=) c.*512+100T= (n.*512+100T=) c.*437+100T= (n.*437+100T=) c.*516+100T= (n.*516+100T=) c.*134+100T= (n.*134+100T=) c.*324+100T= (n.*324+100T=) c.709-792T= (n.709-792T=) c.*633+100T= (n.*633+100T=) c.*716+100T= (n.*716+100T=) c.*2333+100T= (n.*2333+100T=) c.600-792T= (n.600-792T=) c.*504+100T= (n.*504+100T=) n.1206+100T= n.4844+100T= c.*431+100T= (n.*431+100T=) c.*520+100T= (n.*520+100T=) c.*435+100T= (n.*435+100T=) c.*508+100T= (n.*508+100T=) n.2944+100T= c.*304+100T= (n.*304+100T=) n.1071+100T= c.591+100T= (n.591+100T=) n.1465+100T= c.948+100T= (n.948+100T=) c.861+100T= (n.861+100T=) c.63+100T= (n.63+100T=) n.758+100T= n.579+100T= c.741+100T= (n.741+100T=) c.282+100T= (n.282+100T=) | |
1 | g.75749661A>C | CA2646246752 | ACADM | c.849+102A>C (n.849+102A>C) n.2973+102A>C n.1738+102A>C n.1811+102A>C c.*617+102A>C (n.*617+102A>C) n.2864+102A>C c.411+102A>C (n.411+102A>C) c.*615+102A>C (n.*615+102A>C) c.*812+102A>C (n.*812+102A>C) c.*433+102A>C (n.*433+102A>C) n.4138+102A>C c.*237+102A>C (n.*237+102A>C) c.*220+102A>C (n.*220+102A>C) c.*763+102A>C (n.*763+102A>C) c.*512+102A>C (n.*512+102A>C) c.*437+102A>C (n.*437+102A>C) c.*516+102A>C (n.*516+102A>C) c.*134+102A>C (n.*134+102A>C) c.*324+102A>C (n.*324+102A>C) c.709-790A>C (n.709-790A>C) c.*633+102A>C (n.*633+102A>C) c.*716+102A>C (n.*716+102A>C) c.*2333+102A>C (n.*2333+102A>C) c.600-790A>C (n.600-790A>C) c.*504+102A>C (n.*504+102A>C) n.1206+102A>C n.4844+102A>C c.*431+102A>C (n.*431+102A>C) c.*520+102A>C (n.*520+102A>C) c.*435+102A>C (n.*435+102A>C) c.*508+102A>C (n.*508+102A>C) n.2944+102A>C c.*304+102A>C (n.*304+102A>C) n.1071+102A>C c.591+102A>C (n.591+102A>C) n.1465+102A>C c.948+102A>C (n.948+102A>C) c.861+102A>C (n.861+102A>C) c.63+102A>C (n.63+102A>C) n.758+102A>C n.579+102A>C c.741+102A>C (n.741+102A>C) c.282+102A>C (n.282+102A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749662T>C | CA24631695 | ACADM | c.849+103T>C (n.849+103T>C) n.2973+103T>C n.1738+103T>C n.1811+103T>C c.*617+103T>C (n.*617+103T>C) n.2864+103T>C c.411+103T>C (n.411+103T>C) c.*615+103T>C (n.*615+103T>C) c.*812+103T>C (n.*812+103T>C) c.*433+103T>C (n.*433+103T>C) n.4138+103T>C c.*237+103T>C (n.*237+103T>C) c.*220+103T>C (n.*220+103T>C) c.*763+103T>C (n.*763+103T>C) c.*512+103T>C (n.*512+103T>C) c.*437+103T>C (n.*437+103T>C) c.*516+103T>C (n.*516+103T>C) c.*134+103T>C (n.*134+103T>C) c.*324+103T>C (n.*324+103T>C) c.709-789T>C (n.709-789T>C) c.*633+103T>C (n.*633+103T>C) c.*716+103T>C (n.*716+103T>C) c.*2333+103T>C (n.*2333+103T>C) c.600-789T>C (n.600-789T>C) c.*504+103T>C (n.*504+103T>C) n.1206+103T>C n.4844+103T>C c.*431+103T>C (n.*431+103T>C) c.*520+103T>C (n.*520+103T>C) c.*435+103T>C (n.*435+103T>C) c.*508+103T>C (n.*508+103T>C) n.2944+103T>C c.*304+103T>C (n.*304+103T>C) n.1071+103T>C c.591+103T>C (n.591+103T>C) n.1465+103T>C c.948+103T>C (n.948+103T>C) c.861+103T>C (n.861+103T>C) c.63+103T>C (n.63+103T>C) n.758+103T>C n.579+103T>C c.741+103T>C (n.741+103T>C) c.282+103T>C (n.282+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749662T= | CA1176721522 | ACADM | c.849+103T= (n.849+103T=) n.2973+103T= n.1738+103T= n.1811+103T= c.*617+103T= (n.*617+103T=) n.2864+103T= c.411+103T= (n.411+103T=) c.*615+103T= (n.*615+103T=) c.*812+103T= (n.*812+103T=) c.*433+103T= (n.*433+103T=) n.4138+103T= c.*237+103T= (n.*237+103T=) c.*220+103T= (n.*220+103T=) c.*763+103T= (n.*763+103T=) c.*512+103T= (n.*512+103T=) c.*437+103T= (n.*437+103T=) c.*516+103T= (n.*516+103T=) c.*134+103T= (n.*134+103T=) c.*324+103T= (n.*324+103T=) c.709-789T= (n.709-789T=) c.*633+103T= (n.*633+103T=) c.*716+103T= (n.*716+103T=) c.*2333+103T= (n.*2333+103T=) c.600-789T= (n.600-789T=) c.*504+103T= (n.*504+103T=) n.1206+103T= n.4844+103T= c.*431+103T= (n.*431+103T=) c.*520+103T= (n.*520+103T=) c.*435+103T= (n.*435+103T=) c.*508+103T= (n.*508+103T=) n.2944+103T= c.*304+103T= (n.*304+103T=) n.1071+103T= c.591+103T= (n.591+103T=) n.1465+103T= c.948+103T= (n.948+103T=) c.861+103T= (n.861+103T=) c.63+103T= (n.63+103T=) n.758+103T= n.579+103T= c.741+103T= (n.741+103T=) c.282+103T= (n.282+103T=) | |
1 | g.75749663A>T | CA2646246756 | ACADM | c.849+104A>T (n.849+104A>T) n.2973+104A>T n.1738+104A>T n.1811+104A>T c.*617+104A>T (n.*617+104A>T) n.2864+104A>T c.411+104A>T (n.411+104A>T) c.*615+104A>T (n.*615+104A>T) c.*812+104A>T (n.*812+104A>T) c.*433+104A>T (n.*433+104A>T) n.4138+104A>T c.*237+104A>T (n.*237+104A>T) c.*220+104A>T (n.*220+104A>T) c.*763+104A>T (n.*763+104A>T) c.*512+104A>T (n.*512+104A>T) c.*437+104A>T (n.*437+104A>T) c.*516+104A>T (n.*516+104A>T) c.*134+104A>T (n.*134+104A>T) c.*324+104A>T (n.*324+104A>T) c.709-788A>T (n.709-788A>T) c.*633+104A>T (n.*633+104A>T) c.*716+104A>T (n.*716+104A>T) c.*2333+104A>T (n.*2333+104A>T) c.600-788A>T (n.600-788A>T) c.*504+104A>T (n.*504+104A>T) n.1206+104A>T n.4844+104A>T c.*431+104A>T (n.*431+104A>T) c.*520+104A>T (n.*520+104A>T) c.*435+104A>T (n.*435+104A>T) c.*508+104A>T (n.*508+104A>T) n.2944+104A>T c.*304+104A>T (n.*304+104A>T) n.1071+104A>T c.591+104A>T (n.591+104A>T) n.1465+104A>T c.948+104A>T (n.948+104A>T) c.861+104A>T (n.861+104A>T) c.63+104A>T (n.63+104A>T) n.758+104A>T n.579+104A>T c.741+104A>T (n.741+104A>T) c.282+104A>T (n.282+104A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749664T>A | CA2646246758 | ACADM | c.849+105T>A (n.849+105T>A) n.2973+105T>A n.1738+105T>A n.1811+105T>A c.*617+105T>A (n.*617+105T>A) n.2864+105T>A c.411+105T>A (n.411+105T>A) c.*615+105T>A (n.*615+105T>A) c.*812+105T>A (n.*812+105T>A) c.*433+105T>A (n.*433+105T>A) n.4138+105T>A c.*237+105T>A (n.*237+105T>A) c.*220+105T>A (n.*220+105T>A) c.*763+105T>A (n.*763+105T>A) c.*512+105T>A (n.*512+105T>A) c.*437+105T>A (n.*437+105T>A) c.*516+105T>A (n.*516+105T>A) c.*134+105T>A (n.*134+105T>A) c.*324+105T>A (n.*324+105T>A) c.709-787T>A (n.709-787T>A) c.*633+105T>A (n.*633+105T>A) c.*716+105T>A (n.*716+105T>A) c.*2333+105T>A (n.*2333+105T>A) c.600-787T>A (n.600-787T>A) c.*504+105T>A (n.*504+105T>A) n.1206+105T>A n.4844+105T>A c.*431+105T>A (n.*431+105T>A) c.*520+105T>A (n.*520+105T>A) c.*435+105T>A (n.*435+105T>A) c.*508+105T>A (n.*508+105T>A) n.2944+105T>A c.*304+105T>A (n.*304+105T>A) n.1071+105T>A c.591+105T>A (n.591+105T>A) n.1465+105T>A c.948+105T>A (n.948+105T>A) c.861+105T>A (n.861+105T>A) c.63+105T>A (n.63+105T>A) n.758+105T>A n.579+105T>A c.741+105T>A (n.741+105T>A) c.282+105T>A (n.282+105T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749664T>C | CA1176721524 | ACADM | c.849+105T>C (n.849+105T>C) n.2973+105T>C n.1738+105T>C n.1811+105T>C c.*617+105T>C (n.*617+105T>C) n.2864+105T>C c.411+105T>C (n.411+105T>C) c.*615+105T>C (n.*615+105T>C) c.*812+105T>C (n.*812+105T>C) c.*433+105T>C (n.*433+105T>C) n.4138+105T>C c.*237+105T>C (n.*237+105T>C) c.*220+105T>C (n.*220+105T>C) c.*763+105T>C (n.*763+105T>C) c.*512+105T>C (n.*512+105T>C) c.*437+105T>C (n.*437+105T>C) c.*516+105T>C (n.*516+105T>C) c.*134+105T>C (n.*134+105T>C) c.*324+105T>C (n.*324+105T>C) c.709-787T>C (n.709-787T>C) c.*633+105T>C (n.*633+105T>C) c.*716+105T>C (n.*716+105T>C) c.*2333+105T>C (n.*2333+105T>C) c.600-787T>C (n.600-787T>C) c.*504+105T>C (n.*504+105T>C) n.1206+105T>C n.4844+105T>C c.*431+105T>C (n.*431+105T>C) c.*520+105T>C (n.*520+105T>C) c.*435+105T>C (n.*435+105T>C) c.*508+105T>C (n.*508+105T>C) n.2944+105T>C c.*304+105T>C (n.*304+105T>C) n.1071+105T>C c.591+105T>C (n.591+105T>C) n.1465+105T>C c.948+105T>C (n.948+105T>C) c.861+105T>C (n.861+105T>C) c.63+105T>C (n.63+105T>C) n.758+105T>C n.579+105T>C c.741+105T>C (n.741+105T>C) c.282+105T>C (n.282+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749664T= | CA1176721523 | ACADM | c.849+105T= (n.849+105T=) n.2973+105T= n.1738+105T= n.1811+105T= c.*617+105T= (n.*617+105T=) n.2864+105T= c.411+105T= (n.411+105T=) c.*615+105T= (n.*615+105T=) c.*812+105T= (n.*812+105T=) c.*433+105T= (n.*433+105T=) n.4138+105T= c.*237+105T= (n.*237+105T=) c.*220+105T= (n.*220+105T=) c.*763+105T= (n.*763+105T=) c.*512+105T= (n.*512+105T=) c.*437+105T= (n.*437+105T=) c.*516+105T= (n.*516+105T=) c.*134+105T= (n.*134+105T=) c.*324+105T= (n.*324+105T=) c.709-787T= (n.709-787T=) c.*633+105T= (n.*633+105T=) c.*716+105T= (n.*716+105T=) c.*2333+105T= (n.*2333+105T=) c.600-787T= (n.600-787T=) c.*504+105T= (n.*504+105T=) n.1206+105T= n.4844+105T= c.*431+105T= (n.*431+105T=) c.*520+105T= (n.*520+105T=) c.*435+105T= (n.*435+105T=) c.*508+105T= (n.*508+105T=) n.2944+105T= c.*304+105T= (n.*304+105T=) n.1071+105T= c.591+105T= (n.591+105T=) n.1465+105T= c.948+105T= (n.948+105T=) c.861+105T= (n.861+105T=) c.63+105T= (n.63+105T=) n.758+105T= n.579+105T= c.741+105T= (n.741+105T=) c.282+105T= (n.282+105T=) | |
1 | g.75749665C>A | CA2646246759 | ACADM | c.849+106C>A (n.849+106C>A) n.2973+106C>A n.1738+106C>A n.1811+106C>A c.*617+106C>A (n.*617+106C>A) n.2864+106C>A c.411+106C>A (n.411+106C>A) c.*615+106C>A (n.*615+106C>A) c.*812+106C>A (n.*812+106C>A) c.*433+106C>A (n.*433+106C>A) n.4138+106C>A c.*237+106C>A (n.*237+106C>A) c.*220+106C>A (n.*220+106C>A) c.*763+106C>A (n.*763+106C>A) c.*512+106C>A (n.*512+106C>A) c.*437+106C>A (n.*437+106C>A) c.*516+106C>A (n.*516+106C>A) c.*134+106C>A (n.*134+106C>A) c.*324+106C>A (n.*324+106C>A) c.709-786C>A (n.709-786C>A) c.*633+106C>A (n.*633+106C>A) c.*716+106C>A (n.*716+106C>A) c.*2333+106C>A (n.*2333+106C>A) c.600-786C>A (n.600-786C>A) c.*504+106C>A (n.*504+106C>A) n.1206+106C>A n.4844+106C>A c.*431+106C>A (n.*431+106C>A) c.*520+106C>A (n.*520+106C>A) c.*435+106C>A (n.*435+106C>A) c.*508+106C>A (n.*508+106C>A) n.2944+106C>A c.*304+106C>A (n.*304+106C>A) n.1071+106C>A c.591+106C>A (n.591+106C>A) n.1465+106C>A c.948+106C>A (n.948+106C>A) c.861+106C>A (n.861+106C>A) c.63+106C>A (n.63+106C>A) n.758+106C>A n.579+106C>A c.741+106C>A (n.741+106C>A) c.282+106C>A (n.282+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749665C>T | CA2646246760 | ACADM | c.849+106C>T (n.849+106C>T) n.2973+106C>T n.1738+106C>T n.1811+106C>T c.*617+106C>T (n.*617+106C>T) n.2864+106C>T c.411+106C>T (n.411+106C>T) c.*615+106C>T (n.*615+106C>T) c.*812+106C>T (n.*812+106C>T) c.*433+106C>T (n.*433+106C>T) n.4138+106C>T c.*237+106C>T (n.*237+106C>T) c.*220+106C>T (n.*220+106C>T) c.*763+106C>T (n.*763+106C>T) c.*512+106C>T (n.*512+106C>T) c.*437+106C>T (n.*437+106C>T) c.*516+106C>T (n.*516+106C>T) c.*134+106C>T (n.*134+106C>T) c.*324+106C>T (n.*324+106C>T) c.709-786C>T (n.709-786C>T) c.*633+106C>T (n.*633+106C>T) c.*716+106C>T (n.*716+106C>T) c.*2333+106C>T (n.*2333+106C>T) c.600-786C>T (n.600-786C>T) c.*504+106C>T (n.*504+106C>T) n.1206+106C>T n.4844+106C>T c.*431+106C>T (n.*431+106C>T) c.*520+106C>T (n.*520+106C>T) c.*435+106C>T (n.*435+106C>T) c.*508+106C>T (n.*508+106C>T) n.2944+106C>T c.*304+106C>T (n.*304+106C>T) n.1071+106C>T c.591+106C>T (n.591+106C>T) n.1465+106C>T c.948+106C>T (n.948+106C>T) c.861+106C>T (n.861+106C>T) c.63+106C>T (n.63+106C>T) n.758+106C>T n.579+106C>T c.741+106C>T (n.741+106C>T) c.282+106C>T (n.282+106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749667G>A | CA2646246761 | ACADM | c.849+108G>A (n.849+108G>A) n.2973+108G>A n.1738+108G>A n.1811+108G>A c.*617+108G>A (n.*617+108G>A) n.2864+108G>A c.411+108G>A (n.411+108G>A) c.*615+108G>A (n.*615+108G>A) c.*812+108G>A (n.*812+108G>A) c.*433+108G>A (n.*433+108G>A) n.4138+108G>A c.*237+108G>A (n.*237+108G>A) c.*220+108G>A (n.*220+108G>A) c.*763+108G>A (n.*763+108G>A) c.*512+108G>A (n.*512+108G>A) c.*437+108G>A (n.*437+108G>A) c.*516+108G>A (n.*516+108G>A) c.*134+108G>A (n.*134+108G>A) c.*324+108G>A (n.*324+108G>A) c.709-784G>A (n.709-784G>A) c.*633+108G>A (n.*633+108G>A) c.*716+108G>A (n.*716+108G>A) c.*2333+108G>A (n.*2333+108G>A) c.600-784G>A (n.600-784G>A) c.*504+108G>A (n.*504+108G>A) n.1206+108G>A n.4844+108G>A c.*431+108G>A (n.*431+108G>A) c.*520+108G>A (n.*520+108G>A) c.*435+108G>A (n.*435+108G>A) c.*508+108G>A (n.*508+108G>A) n.2944+108G>A c.*304+108G>A (n.*304+108G>A) n.1071+108G>A c.591+108G>A (n.591+108G>A) n.1465+108G>A c.948+108G>A (n.948+108G>A) c.861+108G>A (n.861+108G>A) c.63+108G>A (n.63+108G>A) n.758+108G>A n.579+108G>A c.741+108G>A (n.741+108G>A) c.282+108G>A (n.282+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749667G>T | CA1003293070 | ACADM | c.849+108G>T (n.849+108G>T) n.2973+108G>T n.1738+108G>T n.1811+108G>T c.*617+108G>T (n.*617+108G>T) n.2864+108G>T c.411+108G>T (n.411+108G>T) c.*615+108G>T (n.*615+108G>T) c.*812+108G>T (n.*812+108G>T) c.*433+108G>T (n.*433+108G>T) n.4138+108G>T c.*237+108G>T (n.*237+108G>T) c.*220+108G>T (n.*220+108G>T) c.*763+108G>T (n.*763+108G>T) c.*512+108G>T (n.*512+108G>T) c.*437+108G>T (n.*437+108G>T) c.*516+108G>T (n.*516+108G>T) c.*134+108G>T (n.*134+108G>T) c.*324+108G>T (n.*324+108G>T) c.709-784G>T (n.709-784G>T) c.*633+108G>T (n.*633+108G>T) c.*716+108G>T (n.*716+108G>T) c.*2333+108G>T (n.*2333+108G>T) c.600-784G>T (n.600-784G>T) c.*504+108G>T (n.*504+108G>T) n.1206+108G>T n.4844+108G>T c.*431+108G>T (n.*431+108G>T) c.*520+108G>T (n.*520+108G>T) c.*435+108G>T (n.*435+108G>T) c.*508+108G>T (n.*508+108G>T) n.2944+108G>T c.*304+108G>T (n.*304+108G>T) n.1071+108G>T c.591+108G>T (n.591+108G>T) n.1465+108G>T c.948+108G>T (n.948+108G>T) c.861+108G>T (n.861+108G>T) c.63+108G>T (n.63+108G>T) n.758+108G>T n.579+108G>T c.741+108G>T (n.741+108G>T) c.282+108G>T (n.282+108G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749668C>A | CA2646246766 | ACADM | c.849+109C>A (n.849+109C>A) n.2973+109C>A n.1738+109C>A n.1811+109C>A c.*617+109C>A (n.*617+109C>A) n.2864+109C>A c.411+109C>A (n.411+109C>A) c.*615+109C>A (n.*615+109C>A) c.*812+109C>A (n.*812+109C>A) c.*433+109C>A (n.*433+109C>A) n.4138+109C>A c.*237+109C>A (n.*237+109C>A) c.*220+109C>A (n.*220+109C>A) c.*763+109C>A (n.*763+109C>A) c.*512+109C>A (n.*512+109C>A) c.*437+109C>A (n.*437+109C>A) c.*516+109C>A (n.*516+109C>A) c.*134+109C>A (n.*134+109C>A) c.*324+109C>A (n.*324+109C>A) c.709-783C>A (n.709-783C>A) c.*633+109C>A (n.*633+109C>A) c.*716+109C>A (n.*716+109C>A) c.*2333+109C>A (n.*2333+109C>A) c.600-783C>A (n.600-783C>A) c.*504+109C>A (n.*504+109C>A) n.1206+109C>A n.4844+109C>A c.*431+109C>A (n.*431+109C>A) c.*520+109C>A (n.*520+109C>A) c.*435+109C>A (n.*435+109C>A) c.*508+109C>A (n.*508+109C>A) n.2944+109C>A c.*304+109C>A (n.*304+109C>A) n.1071+109C>A c.591+109C>A (n.591+109C>A) n.1465+109C>A c.948+109C>A (n.948+109C>A) c.861+109C>A (n.861+109C>A) c.63+109C>A (n.63+109C>A) n.758+109C>A n.579+109C>A c.741+109C>A (n.741+109C>A) c.282+109C>A (n.282+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749668C>T | CA2646246765 | ACADM | c.849+109C>T (n.849+109C>T) n.2973+109C>T n.1738+109C>T n.1811+109C>T c.*617+109C>T (n.*617+109C>T) n.2864+109C>T c.411+109C>T (n.411+109C>T) c.*615+109C>T (n.*615+109C>T) c.*812+109C>T (n.*812+109C>T) c.*433+109C>T (n.*433+109C>T) n.4138+109C>T c.*237+109C>T (n.*237+109C>T) c.*220+109C>T (n.*220+109C>T) c.*763+109C>T (n.*763+109C>T) c.*512+109C>T (n.*512+109C>T) c.*437+109C>T (n.*437+109C>T) c.*516+109C>T (n.*516+109C>T) c.*134+109C>T (n.*134+109C>T) c.*324+109C>T (n.*324+109C>T) c.709-783C>T (n.709-783C>T) c.*633+109C>T (n.*633+109C>T) c.*716+109C>T (n.*716+109C>T) c.*2333+109C>T (n.*2333+109C>T) c.600-783C>T (n.600-783C>T) c.*504+109C>T (n.*504+109C>T) n.1206+109C>T n.4844+109C>T c.*431+109C>T (n.*431+109C>T) c.*520+109C>T (n.*520+109C>T) c.*435+109C>T (n.*435+109C>T) c.*508+109C>T (n.*508+109C>T) n.2944+109C>T c.*304+109C>T (n.*304+109C>T) n.1071+109C>T c.591+109C>T (n.591+109C>T) n.1465+109C>T c.948+109C>T (n.948+109C>T) c.861+109C>T (n.861+109C>T) c.63+109C>T (n.63+109C>T) n.758+109C>T n.579+109C>T c.741+109C>T (n.741+109C>T) c.282+109C>T (n.282+109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749668_75749673delinsCTTATT | CA1176721525 | ACADM | c.849+109_849+114delinsCTTATT (n.849+109_849+114delinsCTTATT) n.2973+109_2973+114delinsCTTATT n.1738+109_1738+114delinsCTTATT n.1811+109_1811+114delinsCTTATT c.*617+109_*617+114delinsCTTATT (n.*617+109_*617+114delinsCTTATT) n.2864+109_2864+114delinsCTTATT c.411+109_411+114delinsCTTATT (n.411+109_411+114delinsCTTATT) c.*615+109_*615+114delinsCTTATT (n.*615+109_*615+114delinsCTTATT) c.*812+109_*812+114delinsCTTATT (n.*812+109_*812+114delinsCTTATT) c.*433+109_*433+114delinsCTTATT (n.*433+109_*433+114delinsCTTATT) n.4138+109_4138+114delinsCTTATT c.*237+109_*237+114delinsCTTATT (n.*237+109_*237+114delinsCTTATT) c.*220+109_*220+114delinsCTTATT (n.*220+109_*220+114delinsCTTATT) c.*763+109_*763+114delinsCTTATT (n.*763+109_*763+114delinsCTTATT) c.*512+109_*512+114delinsCTTATT (n.*512+109_*512+114delinsCTTATT) c.*437+109_*437+114delinsCTTATT (n.*437+109_*437+114delinsCTTATT) c.*516+109_*516+114delinsCTTATT (n.*516+109_*516+114delinsCTTATT) c.*134+109_*134+114delinsCTTATT (n.*134+109_*134+114delinsCTTATT) c.*324+109_*324+114delinsCTTATT (n.*324+109_*324+114delinsCTTATT) c.709-783_709-778delinsCTTATT (n.709-783_709-778delinsCTTATT) c.*633+109_*633+114delinsCTTATT (n.*633+109_*633+114delinsCTTATT) c.*716+109_*716+114delinsCTTATT (n.*716+109_*716+114delinsCTTATT) c.*2333+109_*2333+114delinsCTTATT (n.*2333+109_*2333+114delinsCTTATT) c.600-783_600-778delinsCTTATT (n.600-783_600-778delinsCTTATT) c.*504+109_*504+114delinsCTTATT (n.*504+109_*504+114delinsCTTATT) n.1206+109_1206+114delinsCTTATT n.4844+109_4844+114delinsCTTATT c.*431+109_*431+114delinsCTTATT (n.*431+109_*431+114delinsCTTATT) c.*520+109_*520+114delinsCTTATT (n.*520+109_*520+114delinsCTTATT) c.*435+109_*435+114delinsCTTATT (n.*435+109_*435+114delinsCTTATT) c.*508+109_*508+114delinsCTTATT (n.*508+109_*508+114delinsCTTATT) n.2944+109_2944+114delinsCTTATT c.*304+109_*304+114delinsCTTATT (n.*304+109_*304+114delinsCTTATT) n.1071+109_1071+114delinsCTTATT c.591+109_591+114delinsCTTATT (n.591+109_591+114delinsCTTATT) n.1465+109_1465+114delinsCTTATT c.948+109_948+114delinsCTTATT (n.948+109_948+114delinsCTTATT) c.861+109_861+114delinsCTTATT (n.861+109_861+114delinsCTTATT) c.63+109_63+114delinsCTTATT (n.63+109_63+114delinsCTTATT) n.758+109_758+114delinsCTTATT n.579+109_579+114delinsCTTATT c.741+109_741+114delinsCTTATT (n.741+109_741+114delinsCTTATT) c.282+109_282+114delinsCTTATT (n.282+109_282+114delinsCTTATT) | |
1 | g.75749674_75749678del | CA24631699 | ACADM | c.849+115_849+119del (n.849+115_849+119del) n.2973+115_2973+119del n.1738+115_1738+119del n.1811+115_1811+119del c.*617+115_*617+119del (n.*617+115_*617+119del) n.2864+115_2864+119del c.411+115_411+119del (n.411+115_411+119del) c.*615+115_*615+119del (n.*615+115_*615+119del) c.*812+115_*812+119del (n.*812+115_*812+119del) c.*433+115_*433+119del (n.*433+115_*433+119del) n.4138+115_4138+119del c.*237+115_*237+119del (n.*237+115_*237+119del) c.*220+115_*220+119del (n.*220+115_*220+119del) c.*763+115_*763+119del (n.*763+115_*763+119del) c.*512+115_*512+119del (n.*512+115_*512+119del) c.*437+115_*437+119del (n.*437+115_*437+119del) c.*516+115_*516+119del (n.*516+115_*516+119del) c.*134+115_*134+119del (n.*134+115_*134+119del) c.*324+115_*324+119del (n.*324+115_*324+119del) c.709-777_709-773del (n.709-777_709-773del) c.*633+115_*633+119del (n.*633+115_*633+119del) c.*716+115_*716+119del (n.*716+115_*716+119del) c.*2333+115_*2333+119del (n.*2333+115_*2333+119del) c.600-777_600-773del (n.600-777_600-773del) c.*504+115_*504+119del (n.*504+115_*504+119del) n.1206+115_1206+119del n.4844+115_4844+119del c.*431+115_*431+119del (n.*431+115_*431+119del) c.*520+115_*520+119del (n.*520+115_*520+119del) c.*435+115_*435+119del (n.*435+115_*435+119del) c.*508+115_*508+119del (n.*508+115_*508+119del) n.2944+115_2944+119del c.*304+115_*304+119del (n.*304+115_*304+119del) n.1071+115_1071+119del c.591+115_591+119del (n.591+115_591+119del) n.1465+115_1465+119del c.948+115_948+119del (n.948+115_948+119del) c.861+115_861+119del (n.861+115_861+119del) c.63+115_63+119del (n.63+115_63+119del) n.758+115_758+119del n.579+115_579+119del c.741+115_741+119del (n.741+115_741+119del) c.282+115_282+119del (n.282+115_282+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749671A>T | CA1003293072 | ACADM | c.849+112A>T (n.849+112A>T) n.2973+112A>T n.1738+112A>T n.1811+112A>T c.*617+112A>T (n.*617+112A>T) n.2864+112A>T c.411+112A>T (n.411+112A>T) c.*615+112A>T (n.*615+112A>T) c.*812+112A>T (n.*812+112A>T) c.*433+112A>T (n.*433+112A>T) n.4138+112A>T c.*237+112A>T (n.*237+112A>T) c.*220+112A>T (n.*220+112A>T) c.*763+112A>T (n.*763+112A>T) c.*512+112A>T (n.*512+112A>T) c.*437+112A>T (n.*437+112A>T) c.*516+112A>T (n.*516+112A>T) c.*134+112A>T (n.*134+112A>T) c.*324+112A>T (n.*324+112A>T) c.709-780A>T (n.709-780A>T) c.*633+112A>T (n.*633+112A>T) c.*716+112A>T (n.*716+112A>T) c.*2333+112A>T (n.*2333+112A>T) c.600-780A>T (n.600-780A>T) c.*504+112A>T (n.*504+112A>T) n.1206+112A>T n.4844+112A>T c.*431+112A>T (n.*431+112A>T) c.*520+112A>T (n.*520+112A>T) c.*435+112A>T (n.*435+112A>T) c.*508+112A>T (n.*508+112A>T) n.2944+112A>T c.*304+112A>T (n.*304+112A>T) n.1071+112A>T c.591+112A>T (n.591+112A>T) n.1465+112A>T c.948+112A>T (n.948+112A>T) c.861+112A>T (n.861+112A>T) c.63+112A>T (n.63+112A>T) n.758+112A>T n.579+112A>T c.741+112A>T (n.741+112A>T) c.282+112A>T (n.282+112A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749672T>C | CA24631703 | ACADM | c.849+113T>C (n.849+113T>C) n.2973+113T>C n.1738+113T>C n.1811+113T>C c.*617+113T>C (n.*617+113T>C) n.2864+113T>C c.411+113T>C (n.411+113T>C) c.*615+113T>C (n.*615+113T>C) c.*812+113T>C (n.*812+113T>C) c.*433+113T>C (n.*433+113T>C) n.4138+113T>C c.*237+113T>C (n.*237+113T>C) c.*220+113T>C (n.*220+113T>C) c.*763+113T>C (n.*763+113T>C) c.*512+113T>C (n.*512+113T>C) c.*437+113T>C (n.*437+113T>C) c.*516+113T>C (n.*516+113T>C) c.*134+113T>C (n.*134+113T>C) c.*324+113T>C (n.*324+113T>C) c.709-779T>C (n.709-779T>C) c.*633+113T>C (n.*633+113T>C) c.*716+113T>C (n.*716+113T>C) c.*2333+113T>C (n.*2333+113T>C) c.600-779T>C (n.600-779T>C) c.*504+113T>C (n.*504+113T>C) n.1206+113T>C n.4844+113T>C c.*431+113T>C (n.*431+113T>C) c.*520+113T>C (n.*520+113T>C) c.*435+113T>C (n.*435+113T>C) c.*508+113T>C (n.*508+113T>C) n.2944+113T>C c.*304+113T>C (n.*304+113T>C) n.1071+113T>C c.591+113T>C (n.591+113T>C) n.1465+113T>C c.948+113T>C (n.948+113T>C) c.861+113T>C (n.861+113T>C) c.63+113T>C (n.63+113T>C) n.758+113T>C n.579+113T>C c.741+113T>C (n.741+113T>C) c.282+113T>C (n.282+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749672T= | CA1176721526 | ACADM | c.849+113T= (n.849+113T=) n.2973+113T= n.1738+113T= n.1811+113T= c.*617+113T= (n.*617+113T=) n.2864+113T= c.411+113T= (n.411+113T=) c.*615+113T= (n.*615+113T=) c.*812+113T= (n.*812+113T=) c.*433+113T= (n.*433+113T=) n.4138+113T= c.*237+113T= (n.*237+113T=) c.*220+113T= (n.*220+113T=) c.*763+113T= (n.*763+113T=) c.*512+113T= (n.*512+113T=) c.*437+113T= (n.*437+113T=) c.*516+113T= (n.*516+113T=) c.*134+113T= (n.*134+113T=) c.*324+113T= (n.*324+113T=) c.709-779T= (n.709-779T=) c.*633+113T= (n.*633+113T=) c.*716+113T= (n.*716+113T=) c.*2333+113T= (n.*2333+113T=) c.600-779T= (n.600-779T=) c.*504+113T= (n.*504+113T=) n.1206+113T= n.4844+113T= c.*431+113T= (n.*431+113T=) c.*520+113T= (n.*520+113T=) c.*435+113T= (n.*435+113T=) c.*508+113T= (n.*508+113T=) n.2944+113T= c.*304+113T= (n.*304+113T=) n.1071+113T= c.591+113T= (n.591+113T=) n.1465+113T= c.948+113T= (n.948+113T=) c.861+113T= (n.861+113T=) c.63+113T= (n.63+113T=) n.758+113T= n.579+113T= c.741+113T= (n.741+113T=) c.282+113T= (n.282+113T=) | |
1 | g.75749675del | CA2646246770 | ACADM | c.849+116del (n.849+116del) n.2973+116del n.1738+116del n.1811+116del c.*617+116del (n.*617+116del) n.2864+116del c.411+116del (n.411+116del) c.*615+116del (n.*615+116del) c.*812+116del (n.*812+116del) c.*433+116del (n.*433+116del) n.4138+116del c.*237+116del (n.*237+116del) c.*220+116del (n.*220+116del) c.*763+116del (n.*763+116del) c.*512+116del (n.*512+116del) c.*437+116del (n.*437+116del) c.*516+116del (n.*516+116del) c.*134+116del (n.*134+116del) c.*324+116del (n.*324+116del) c.709-776del (n.709-776del) c.*633+116del (n.*633+116del) c.*716+116del (n.*716+116del) c.*2333+116del (n.*2333+116del) c.600-776del (n.600-776del) c.*504+116del (n.*504+116del) n.1206+116del n.4844+116del c.*431+116del (n.*431+116del) c.*520+116del (n.*520+116del) c.*435+116del (n.*435+116del) c.*508+116del (n.*508+116del) n.2944+116del c.*304+116del (n.*304+116del) n.1071+116del c.591+116del (n.591+116del) n.1465+116del c.948+116del (n.948+116del) c.861+116del (n.861+116del) c.63+116del (n.63+116del) n.758+116del n.579+116del c.741+116del (n.741+116del) c.282+116del (n.282+116del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749673T>A | CA738870190 | ACADM | c.849+114T>A (n.849+114T>A) n.2973+114T>A n.1738+114T>A n.1811+114T>A c.*617+114T>A (n.*617+114T>A) n.2864+114T>A c.411+114T>A (n.411+114T>A) c.*615+114T>A (n.*615+114T>A) c.*812+114T>A (n.*812+114T>A) c.*433+114T>A (n.*433+114T>A) n.4138+114T>A c.*237+114T>A (n.*237+114T>A) c.*220+114T>A (n.*220+114T>A) c.*763+114T>A (n.*763+114T>A) c.*512+114T>A (n.*512+114T>A) c.*437+114T>A (n.*437+114T>A) c.*516+114T>A (n.*516+114T>A) c.*134+114T>A (n.*134+114T>A) c.*324+114T>A (n.*324+114T>A) c.709-778T>A (n.709-778T>A) c.*633+114T>A (n.*633+114T>A) c.*716+114T>A (n.*716+114T>A) c.*2333+114T>A (n.*2333+114T>A) c.600-778T>A (n.600-778T>A) c.*504+114T>A (n.*504+114T>A) n.1206+114T>A n.4844+114T>A c.*431+114T>A (n.*431+114T>A) c.*520+114T>A (n.*520+114T>A) c.*435+114T>A (n.*435+114T>A) c.*508+114T>A (n.*508+114T>A) n.2944+114T>A c.*304+114T>A (n.*304+114T>A) n.1071+114T>A c.591+114T>A (n.591+114T>A) n.1465+114T>A c.948+114T>A (n.948+114T>A) c.861+114T>A (n.861+114T>A) c.63+114T>A (n.63+114T>A) n.758+114T>A n.579+114T>A c.741+114T>A (n.741+114T>A) c.282+114T>A (n.282+114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749673T= | CA1176721527 | ACADM | c.849+114T= (n.849+114T=) n.2973+114T= n.1738+114T= n.1811+114T= c.*617+114T= (n.*617+114T=) n.2864+114T= c.411+114T= (n.411+114T=) c.*615+114T= (n.*615+114T=) c.*812+114T= (n.*812+114T=) c.*433+114T= (n.*433+114T=) n.4138+114T= c.*237+114T= (n.*237+114T=) c.*220+114T= (n.*220+114T=) c.*763+114T= (n.*763+114T=) c.*512+114T= (n.*512+114T=) c.*437+114T= (n.*437+114T=) c.*516+114T= (n.*516+114T=) c.*134+114T= (n.*134+114T=) c.*324+114T= (n.*324+114T=) c.709-778T= (n.709-778T=) c.*633+114T= (n.*633+114T=) c.*716+114T= (n.*716+114T=) c.*2333+114T= (n.*2333+114T=) c.600-778T= (n.600-778T=) c.*504+114T= (n.*504+114T=) n.1206+114T= n.4844+114T= c.*431+114T= (n.*431+114T=) c.*520+114T= (n.*520+114T=) c.*435+114T= (n.*435+114T=) c.*508+114T= (n.*508+114T=) n.2944+114T= c.*304+114T= (n.*304+114T=) n.1071+114T= c.591+114T= (n.591+114T=) n.1465+114T= c.948+114T= (n.948+114T=) c.861+114T= (n.861+114T=) c.63+114T= (n.63+114T=) n.758+114T= n.579+114T= c.741+114T= (n.741+114T=) c.282+114T= (n.282+114T=) |