Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75732837_75732841delinsGTTCT | CA1176718017 | ACADM | c.217-16_217-12delinsGTTCT (n.217-16_217-12delinsGTTCT) n.574-16_574-12delinsGTTCT c.217-23_217-19delinsGTTCT (n.217-23_217-19delinsGTTCT) c.31-7143_31-7139delinsGTTCT (n.31-7143_31-7139delinsGTTCT) c.129-16_129-12delinsGTTCT (n.129-16_129-12delinsGTTCT) c.*180-16_*180-12delinsGTTCT (n.*180-16_*180-12delinsGTTCT) n.138-16_138-12delinsGTTCT n.1739-16_1739-12delinsGTTCT c.*131-16_*131-12delinsGTTCT (n.*131-16_*131-12delinsGTTCT) c.221-16_221-12delinsGTTCT (n.221-16_221-12delinsGTTCT) c.*1-16_*1-12delinsGTTCT (n.*1-16_*1-12delinsGTTCT) n.439-16_439-12delinsGTTCT c.-42-16_-42-12delinsGTTCT (n.-42-16_-42-12delinsGTTCT) n.228-16_228-12delinsGTTCT c.129-1_132delinsGTTCT c.229-16_229-12delinsGTTCT (n.229-16_229-12delinsGTTCT) n.250-16_250-12delinsGTTCT n.226-16_226-12delinsGTTCT c.217-1_220delinsGTTCT n.227-16_227-12delinsGTTCT c.118+4349_118+4353delinsGTTCT (n.118+4349_118+4353delinsGTTCT) c.119-16_119-12delinsGTTCT (n.119-16_119-12delinsGTTCT) n.296-16_296-12delinsGTTCT c.109-16_109-12delinsGTTCT (n.109-16_109-12delinsGTTCT) c.-169-16_-169-12delinsGTTCT (n.-169-16_-169-12delinsGTTCT) | |
1 | g.75732840_75732843del | CA524230329 | ACADM | c.217-13_217-10del (n.217-13_217-10del) n.574-13_574-10del c.217-20_217-17del (n.217-20_217-17del) c.31-7140_31-7137del (n.31-7140_31-7137del) c.129-13_129-10del (n.129-13_129-10del) c.*180-13_*180-10del (n.*180-13_*180-10del) n.138-13_138-10del n.1739-13_1739-10del c.*131-13_*131-10del (n.*131-13_*131-10del) c.221-13_221-10del (n.221-13_221-10del) c.*1-13_*1-10del (n.*1-13_*1-10del) n.439-13_439-10del c.-42-13_-42-10del (n.-42-13_-42-10del) n.228-13_228-10del c.131_134del (p.Ser44PhefsTer10) c.229-13_229-10del (n.229-13_229-10del) n.250-13_250-10del n.226-13_226-10del c.219_222del (p.Phe74SerfsTer8) n.227-13_227-10del c.118+4352_118+4355del (n.118+4352_118+4355del) c.119-13_119-10del (n.119-13_119-10del) n.296-13_296-10del c.109-13_109-10del (n.109-13_109-10del) c.-169-13_-169-10del (n.-169-13_-169-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732843_75732848del | CA2646247029 | ACADM | c.217-10_217-5del (n.217-10_217-5del) n.574-10_574-5del c.217-17_217-12del (n.217-17_217-12del) c.31-7137_31-7132del (n.31-7137_31-7132del) c.129-10_129-5del (n.129-10_129-5del) c.*180-10_*180-5del (n.*180-10_*180-5del) n.138-10_138-5del n.1739-10_1739-5del c.*131-10_*131-5del (n.*131-10_*131-5del) c.221-10_221-5del (n.221-10_221-5del) c.*1-10_*1-5del (n.*1-10_*1-5del) n.439-10_439-5del c.-42-10_-42-5del (n.-42-10_-42-5del) n.228-10_228-5del c.134_139del (p.Phe45_Ser46del) c.229-10_229-5del (n.229-10_229-5del) n.250-10_250-5del n.226-10_226-5del c.222_227del (p.Phe75_Phe76del) n.227-10_227-5del c.118+4355_118+4360del (n.118+4355_118+4360del) c.119-10_119-5del (n.119-10_119-5del) n.296-10_296-5del c.109-10_109-5del (n.109-10_109-5del) c.-169-10_-169-5del (n.-169-10_-169-5del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732839T>C | CA24623079 | ACADM | c.217-14T>C (n.217-14T>C) n.574-14T>C c.217-21T>C (n.217-21T>C) c.31-7141T>C (n.31-7141T>C) c.129-14T>C (n.129-14T>C) c.*180-14T>C (n.*180-14T>C) n.138-14T>C n.1739-14T>C c.*131-14T>C (n.*131-14T>C) c.221-14T>C (n.221-14T>C) c.*1-14T>C (n.*1-14T>C) n.439-14T>C c.-42-14T>C (n.-42-14T>C) n.228-14T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.229-14T>C (n.229-14T>C) n.250-14T>C n.226-14T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.227-14T>C c.118+4351T>C (n.118+4351T>C) c.119-14T>C (n.119-14T>C) n.296-14T>C c.109-14T>C (n.109-14T>C) c.-169-14T>C (n.-169-14T>C) | dbSNP |
1 | g.75732839T= | CA1176718018 | ACADM | c.217-14T= (n.217-14T=) n.574-14T= c.217-21T= (n.217-21T=) c.31-7141T= (n.31-7141T=) c.129-14T= (n.129-14T=) c.*180-14T= (n.*180-14T=) n.138-14T= n.1739-14T= c.*131-14T= (n.*131-14T=) c.221-14T= (n.221-14T=) c.*1-14T= (n.*1-14T=) n.439-14T= c.-42-14T= (n.-42-14T=) n.228-14T= c.130T= (p.Ser44=) c.229-14T= (n.229-14T=) n.250-14T= n.226-14T= c.218T= (p.Phe73=) n.227-14T= c.118+4351T= (n.118+4351T=) c.119-14T= (n.119-14T=) n.296-14T= c.109-14T= (n.109-14T=) c.-169-14T= (n.-169-14T=) | |
1 | g.75732840C>A | CA2574410199 | ACADM | c.217-13C>A (n.217-13C>A) n.574-13C>A c.217-20C>A (n.217-20C>A) c.31-7140C>A (n.31-7140C>A) c.129-13C>A (n.129-13C>A) c.*180-13C>A (n.*180-13C>A) n.138-13C>A n.1739-13C>A c.*131-13C>A (n.*131-13C>A) c.221-13C>A (n.221-13C>A) c.*1-13C>A (n.*1-13C>A) n.439-13C>A c.-42-13C>A (n.-42-13C>A) n.228-13C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.229-13C>A (n.229-13C>A) n.250-13C>A n.226-13C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.227-13C>A c.118+4352C>A (n.118+4352C>A) c.119-13C>A (n.119-13C>A) n.296-13C>A c.109-13C>A (n.109-13C>A) c.-169-13C>A (n.-169-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75732840C= | CA1148230454 | ACADM | c.217-13C= (n.217-13C=) n.574-13C= c.217-20C= (n.217-20C=) c.31-7140C= (n.31-7140C=) c.129-13C= (n.129-13C=) c.*180-13C= (n.*180-13C=) n.138-13C= n.1739-13C= c.*131-13C= (n.*131-13C=) c.221-13C= (n.221-13C=) c.*1-13C= (n.*1-13C=) n.439-13C= c.-42-13C= (n.-42-13C=) n.228-13C= c.131C= (p.Ser44=) c.229-13C= (n.229-13C=) n.250-13C= n.226-13C= c.219C= (p.Phe73=) n.227-13C= c.118+4352C= (n.118+4352C=) c.119-13C= (n.119-13C=) n.296-13C= c.109-13C= (n.109-13C=) c.-169-13C= (n.-169-13C=) | |
1 | g.75732840C>T | CA913001 | ACADM | c.217-13C>T (n.217-13C>T) n.574-13C>T c.217-20C>T (n.217-20C>T) c.31-7140C>T (n.31-7140C>T) c.129-13C>T (n.129-13C>T) c.*180-13C>T (n.*180-13C>T) n.138-13C>T n.1739-13C>T c.*131-13C>T (n.*131-13C>T) c.221-13C>T (n.221-13C>T) c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) n.439-13C>T c.-42-13C>T (n.-42-13C>T) n.228-13C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.229-13C>T (n.229-13C>T) n.250-13C>T n.226-13C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.227-13C>T c.118+4352C>T (n.118+4352C>T) c.119-13C>T (n.119-13C>T) n.296-13C>T c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.-169-13C>T (n.-169-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732841T>C | CA524230330 | ACADM | c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.574-12T>C c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.31-7139T>C (n.31-7139T>C) c.129-12T>C (n.129-12T>C) c.*180-12T>C (n.*180-12T>C) n.138-12T>C n.1739-12T>C c.*131-12T>C (n.*131-12T>C) c.221-12T>C (n.221-12T>C) c.*1-12T>C (n.*1-12T>C) n.439-12T>C c.-42-12T>C (n.-42-12T>C) n.228-12T>C c.132T>C (p.Ser44=) c.229-12T>C (n.229-12T>C) n.250-12T>C n.226-12T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.227-12T>C c.118+4353T>C (n.118+4353T>C) c.119-12T>C (n.119-12T>C) n.296-12T>C c.109-12T>C (n.109-12T>C) c.-169-12T>C (n.-169-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732841T>G | CA1176718020 | ACADM | c.217-12T>G (n.217-12T>G) n.574-12T>G c.217-19T>G (n.217-19T>G) c.31-7139T>G (n.31-7139T>G) c.129-12T>G (n.129-12T>G) c.*180-12T>G (n.*180-12T>G) n.138-12T>G n.1739-12T>G c.*131-12T>G (n.*131-12T>G) c.221-12T>G (n.221-12T>G) c.*1-12T>G (n.*1-12T>G) n.439-12T>G c.-42-12T>G (n.-42-12T>G) n.228-12T>G c.132T>G (p.Ser44=) c.229-12T>G (n.229-12T>G) n.250-12T>G n.226-12T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.227-12T>G c.118+4353T>G (n.118+4353T>G) c.119-12T>G (n.119-12T>G) n.296-12T>G c.109-12T>G (n.109-12T>G) c.-169-12T>G (n.-169-12T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732841T= | CA1176718019 | ACADM | c.217-12T= (n.217-12T=) n.574-12T= c.217-19T= (n.217-19T=) c.31-7139T= (n.31-7139T=) c.129-12T= (n.129-12T=) c.*180-12T= (n.*180-12T=) n.138-12T= n.1739-12T= c.*131-12T= (n.*131-12T=) c.221-12T= (n.221-12T=) c.*1-12T= (n.*1-12T=) n.439-12T= c.-42-12T= (n.-42-12T=) n.228-12T= c.132T= (p.Ser44=) c.229-12T= (n.229-12T=) n.250-12T= n.226-12T= c.220T= (p.Phe74=) n.227-12T= c.118+4353T= (n.118+4353T=) c.119-12T= (n.119-12T=) n.296-12T= c.109-12T= (n.109-12T=) c.-169-12T= (n.-169-12T=) | |
1 | g.75732845dup | CA2646247031 | ACADM | c.217-8dup (n.217-8dup) n.574-8dup c.217-15dup (n.217-15dup) c.31-7135dup (n.31-7135dup) c.129-8dup (n.129-8dup) c.*180-8dup (n.*180-8dup) n.138-8dup n.1739-8dup c.*131-8dup (n.*131-8dup) c.221-8dup (n.221-8dup) c.*1-8dup (n.*1-8dup) n.439-8dup c.-42-8dup (n.-42-8dup) n.228-8dup c.136dup (p.Ser46PhefsTer3) c.229-8dup (n.229-8dup) n.250-8dup n.226-8dup c.224dup (p.Phe76LeufsTer9) n.227-8dup c.118+4357dup (n.118+4357dup) c.119-8dup (n.119-8dup) n.296-8dup c.109-8dup (n.109-8dup) c.-169-8dup (n.-169-8dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75732843T>C | CA1176718021 | ACADM | c.217-10T>C (n.217-10T>C) n.574-10T>C c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.31-7137T>C (n.31-7137T>C) c.129-10T>C (n.129-10T>C) c.*180-10T>C (n.*180-10T>C) n.138-10T>C n.1739-10T>C c.*131-10T>C (n.*131-10T>C) c.221-10T>C (n.221-10T>C) c.*1-10T>C (n.*1-10T>C) n.439-10T>C c.-42-10T>C (n.-42-10T>C) n.228-10T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) c.229-10T>C (n.229-10T>C) n.250-10T>C n.226-10T>C c.222T>C (p.Phe74=) n.227-10T>C c.118+4355T>C (n.118+4355T>C) c.119-10T>C (n.119-10T>C) n.296-10T>C c.109-10T>C (n.109-10T>C) c.-169-10T>C (n.-169-10T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732843T= | CA1176718022 | ACADM | c.217-10T= (n.217-10T=) n.574-10T= c.217-17T= (n.217-17T=) c.31-7137T= (n.31-7137T=) c.129-10T= (n.129-10T=) c.*180-10T= (n.*180-10T=) n.138-10T= n.1739-10T= c.*131-10T= (n.*131-10T=) c.221-10T= (n.221-10T=) c.*1-10T= (n.*1-10T=) n.439-10T= c.-42-10T= (n.-42-10T=) n.228-10T= c.134T= (p.Phe45=) c.229-10T= (n.229-10T=) n.250-10T= n.226-10T= c.222T= (p.Phe74=) n.227-10T= c.118+4355T= (n.118+4355T=) c.119-10T= (n.119-10T=) n.296-10T= c.109-10T= (n.109-10T=) c.-169-10T= (n.-169-10T=) | |
1 | g.75732845T>A | CA2574410200 | ACADM | c.217-8T>A (n.217-8T>A) n.574-8T>A c.217-15T>A (n.217-15T>A) c.31-7135T>A (n.31-7135T>A) c.129-8T>A (n.129-8T>A) c.*180-8T>A (n.*180-8T>A) n.138-8T>A n.1739-8T>A c.*131-8T>A (n.*131-8T>A) c.221-8T>A (n.221-8T>A) c.*1-8T>A (n.*1-8T>A) n.439-8T>A c.-42-8T>A (n.-42-8T>A) n.228-8T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.229-8T>A (n.229-8T>A) n.250-8T>A n.226-8T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.227-8T>A c.118+4357T>A (n.118+4357T>A) c.119-8T>A (n.119-8T>A) n.296-8T>A c.109-8T>A (n.109-8T>A) c.-169-8T>A (n.-169-8T>A) | |
1 | g.75732845T>C | CA1176718024 | ACADM | c.217-8T>C (n.217-8T>C) n.574-8T>C c.217-15T>C (n.217-15T>C) c.31-7135T>C (n.31-7135T>C) c.129-8T>C (n.129-8T>C) c.*180-8T>C (n.*180-8T>C) n.138-8T>C n.1739-8T>C c.*131-8T>C (n.*131-8T>C) c.221-8T>C (n.221-8T>C) c.*1-8T>C (n.*1-8T>C) n.439-8T>C c.-42-8T>C (n.-42-8T>C) n.228-8T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.229-8T>C (n.229-8T>C) n.250-8T>C n.226-8T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.227-8T>C c.118+4357T>C (n.118+4357T>C) c.119-8T>C (n.119-8T>C) n.296-8T>C c.109-8T>C (n.109-8T>C) c.-169-8T>C (n.-169-8T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732845T= | CA1176718023 | ACADM | c.217-8T= (n.217-8T=) n.574-8T= c.217-15T= (n.217-15T=) c.31-7135T= (n.31-7135T=) c.129-8T= (n.129-8T=) c.*180-8T= (n.*180-8T=) n.138-8T= n.1739-8T= c.*131-8T= (n.*131-8T=) c.221-8T= (n.221-8T=) c.*1-8T= (n.*1-8T=) n.439-8T= c.-42-8T= (n.-42-8T=) n.228-8T= c.136T= (p.Ser46=) c.229-8T= (n.229-8T=) n.250-8T= n.226-8T= c.224T= (p.Phe75=) n.227-8T= c.118+4357T= (n.118+4357T=) c.119-8T= (n.119-8T=) n.296-8T= c.109-8T= (n.109-8T=) c.-169-8T= (n.-169-8T=) | |
1 | g.75732847T>C | CA2646247032 | ACADM | c.217-6T>C (n.217-6T>C) n.574-6T>C c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.31-7133T>C (n.31-7133T>C) c.129-6T>C (n.129-6T>C) c.*180-6T>C (n.*180-6T>C) n.138-6T>C n.1739-6T>C c.*131-6T>C (n.*131-6T>C) c.221-6T>C (n.221-6T>C) c.*1-6T>C (n.*1-6T>C) n.439-6T>C c.-42-6T>C (n.-42-6T>C) n.228-6T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.229-6T>C (n.229-6T>C) n.250-6T>C n.226-6T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.227-6T>C c.118+4359T>C (n.118+4359T>C) c.119-6T>C (n.119-6T>C) n.296-6T>C c.109-6T>C (n.109-6T>C) c.-169-6T>C (n.-169-6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732849C>G | CA2574410201 | ACADM | c.217-4C>G (n.217-4C>G) n.574-4C>G c.217-11C>G (n.217-11C>G) c.31-7131C>G (n.31-7131C>G) c.129-4C>G (n.129-4C>G) c.*180-4C>G (n.*180-4C>G) n.138-4C>G n.1739-4C>G c.*131-4C>G (n.*131-4C>G) c.221-4C>G (n.221-4C>G) c.*1-4C>G (n.*1-4C>G) n.439-4C>G c.-42-4C>G (n.-42-4C>G) n.228-4C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.229-4C>G (n.229-4C>G) n.250-4C>G n.226-4C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) n.227-4C>G c.118+4361C>G (n.118+4361C>G) c.119-4C>G (n.119-4C>G) n.296-4C>G c.109-4C>G (n.109-4C>G) c.-169-4C>G (n.-169-4C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75732850T>C | CA1176718026 | ACADM | c.217-3T>C (n.217-3T>C) n.574-3T>C c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.31-7130T>C (n.31-7130T>C) c.129-3T>C (n.129-3T>C) c.*180-3T>C (n.*180-3T>C) n.138-3T>C n.1739-3T>C c.*131-3T>C (n.*131-3T>C) c.221-3T>C (n.221-3T>C) c.*1-3T>C (n.*1-3T>C) n.439-3T>C c.-42-3T>C (n.-42-3T>C) n.228-3T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.229-3T>C (n.229-3T>C) n.250-3T>C n.226-3T>C c.229T>C (p.Ter77Gln) n.227-3T>C c.118+4362T>C (n.118+4362T>C) c.119-3T>C (n.119-3T>C) n.296-3T>C c.109-3T>C (n.109-3T>C) c.-169-3T>C (n.-169-3T>C) | dbSNP |
1 | g.75732850T= | CA1176718025 | ACADM | c.217-3T= (n.217-3T=) n.574-3T= c.217-10T= (n.217-10T=) c.31-7130T= (n.31-7130T=) c.129-3T= (n.129-3T=) c.*180-3T= (n.*180-3T=) n.138-3T= n.1739-3T= c.*131-3T= (n.*131-3T=) c.221-3T= (n.221-3T=) c.*1-3T= (n.*1-3T=) n.439-3T= c.-42-3T= (n.-42-3T=) n.228-3T= c.141T= (p.Ser47=) c.229-3T= (n.229-3T=) n.250-3T= n.226-3T= c.229T= (p.Ter77=) n.227-3T= c.118+4362T= (n.118+4362T=) c.119-3T= (n.119-3T=) n.296-3T= c.109-3T= (n.109-3T=) c.-169-3T= (n.-169-3T=) | |
1 | g.75732851A= | CA1176718027 | ACADM | c.217-2A= (n.217-2A=) n.574-2A= c.217-9A= (n.217-9A=) c.31-7129A= (n.31-7129A=) c.129-2A= (n.129-2A=) c.*180-2A= (n.*180-2A=) n.138-2A= n.1739-2A= c.*131-2A= (n.*131-2A=) c.221-2A= (n.221-2A=) c.*1-2A= (n.*1-2A=) n.439-2A= c.-42-2A= (n.-42-2A=) n.228-2A= c.142A= (p.Ser48=) c.229-2A= (n.229-2A=) n.250-2A= n.226-2A= c.230A= (p.Ter77=) n.227-2A= c.118+4363A= (n.118+4363A=) c.119-2A= (n.119-2A=) n.296-2A= c.109-2A= (n.109-2A=) c.-169-2A= (n.-169-2A=) | |
1 | g.75732851A>C | CA340809689 | ACADM | c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.574-2A>C c.217-9A>C (n.217-9A>C) c.31-7129A>C (n.31-7129A>C) c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) n.138-2A>C n.1739-2A>C c.*131-2A>C (n.*131-2A>C) c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.*1-2A>C (n.*1-2A>C) n.439-2A>C c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) n.228-2A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.250-2A>C n.226-2A>C c.230A>C (p.Ter77Ser) n.227-2A>C c.118+4363A>C (n.118+4363A>C) c.119-2A>C (n.119-2A>C) n.296-2A>C c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.-169-2A>C (n.-169-2A>C) | |
1 | g.75732851A>G | CA340809693 | ACADM | c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.574-2A>G c.217-9A>G (n.217-9A>G) c.31-7129A>G (n.31-7129A>G) c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) n.138-2A>G n.1739-2A>G c.*131-2A>G (n.*131-2A>G) c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.*1-2A>G (n.*1-2A>G) n.439-2A>G c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) n.228-2A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.250-2A>G n.226-2A>G c.230A>G (p.Ter77Trp) n.227-2A>G c.118+4363A>G (n.118+4363A>G) c.119-2A>G (n.119-2A>G) n.296-2A>G c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.-169-2A>G (n.-169-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.75732851A>T | CA340809696 | ACADM | c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.574-2A>T c.217-9A>T (n.217-9A>T) c.31-7129A>T (n.31-7129A>T) c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.*180-2A>T (n.*180-2A>T) n.138-2A>T n.1739-2A>T c.*131-2A>T (n.*131-2A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.*1-2A>T (n.*1-2A>T) n.439-2A>T c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) n.228-2A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.250-2A>T n.226-2A>T c.230A>T (p.Ter77Leu) n.227-2A>T c.118+4363A>T (n.118+4363A>T) c.119-2A>T (n.119-2A>T) n.296-2A>T c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.-169-2A>T (n.-169-2A>T) | |
1 | g.75732852del | CA2646247034 | ACADM | c.217-1del (n.217-1del) n.574-1del c.217-8del (n.217-8del) c.31-7128del (n.31-7128del) c.129-1del (n.129-1del) c.*180-1del (n.*180-1del) n.138-1del n.1739-1del c.*131-1del (n.*131-1del) c.221-1del (n.221-1del) c.*1-1del (n.*1-1del) n.439-1del c.-42-1del (n.-42-1del) n.228-1del c.143del (p.Ser48IlefsTer7) c.229-1del (n.229-1del) n.250-1del n.226-1del c.231del (p.Ter77TyrextTer6) n.227-1del c.118+4364del (n.118+4364del) c.119-1del (n.119-1del) n.296-1del c.109-1del (n.109-1del) c.-169-1del (n.-169-1del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75732852G>A | CA340809700 | ACADM | c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.574-1G>A c.217-8G>A (n.217-8G>A) c.31-7128G>A (n.31-7128G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.*180-1G>A (n.*180-1G>A) n.138-1G>A n.1739-1G>A c.*131-1G>A (n.*131-1G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) n.439-1G>A c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) n.228-1G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.250-1G>A n.226-1G>A c.231G>A (p.Ter77=) n.227-1G>A c.118+4364G>A (n.118+4364G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) n.296-1G>A c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.-169-1G>A (n.-169-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732852G>C | CA340809704 | ACADM | c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.574-1G>C c.217-8G>C (n.217-8G>C) c.31-7128G>C (n.31-7128G>C) c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.*180-1G>C (n.*180-1G>C) n.138-1G>C n.1739-1G>C c.*131-1G>C (n.*131-1G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.*1-1G>C (n.*1-1G>C) n.439-1G>C c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) n.228-1G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.250-1G>C n.226-1G>C c.231G>C (p.Ter77Tyr) n.227-1G>C c.118+4364G>C (n.118+4364G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) n.296-1G>C c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.-169-1G>C (n.-169-1G>C) | |
1 | g.75732852G= | CA1176718029 | ACADM | c.217-1G= (n.217-1G=) n.574-1G= c.217-8G= (n.217-8G=) c.31-7128G= (n.31-7128G=) c.129-1G= (n.129-1G=) c.*180-1G= (n.*180-1G=) n.138-1G= n.1739-1G= c.*131-1G= (n.*131-1G=) c.221-1G= (n.221-1G=) c.*1-1G= (n.*1-1G=) n.439-1G= c.-42-1G= (n.-42-1G=) n.228-1G= c.143G= (p.Ser48=) c.229-1G= (n.229-1G=) n.250-1G= n.226-1G= c.231G= (p.Ter77=) n.227-1G= c.118+4364G= (n.118+4364G=) c.119-1G= (n.119-1G=) n.296-1G= c.109-1G= (n.109-1G=) c.-169-1G= (n.-169-1G=) | |
1 | g.75732852G>T | CA340809705 | ACADM | c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.574-1G>T c.217-8G>T (n.217-8G>T) c.31-7128G>T (n.31-7128G>T) c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.*180-1G>T (n.*180-1G>T) n.138-1G>T n.1739-1G>T c.*131-1G>T (n.*131-1G>T) c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) n.439-1G>T c.-42-1G>T (n.-42-1G>T) n.228-1G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.250-1G>T n.226-1G>T c.231G>T (p.Ter77Tyr) n.227-1G>T c.118+4364G>T (n.118+4364G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) n.296-1G>T c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.-169-1G>T (n.-169-1G>T) | |
1 | g.75732853T>A | CA340809706 | ACADM | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.574T>A c.217-7T>A (n.217-7T>A) c.31-7127T>A (n.31-7127T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) c.*180T>A (n.*180T>A) n.138T>A n.1739T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) n.439T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.228T>A c.144T>A (p.Ser48Arg) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.250T>A n.226T>A n.227T>A c.118+4365T>A (n.118+4365T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) n.296T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.-169T>A (n.-169T>A) | |
1 | g.75732853T>C | CA340809707 | ACADM | c.217T>C (p.Tyr73His) n.574T>C c.217-7T>C (n.217-7T>C) c.31-7127T>C (n.31-7127T>C) c.129T>C (p.Asn43=) c.*180T>C (n.*180T>C) n.138T>C n.1739T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.*1T>C (n.*1T>C) n.439T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.228T>C c.144T>C (p.Ser48=) c.229T>C (p.Tyr77His) n.250T>C n.226T>C n.227T>C c.118+4365T>C (n.118+4365T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.296T>C c.109T>C (p.Tyr37His) c.-169T>C (n.-169T>C) | |
1 | g.75732853T>G | CA340809708 | ACADM | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.574T>G c.217-7T>G (n.217-7T>G) c.31-7127T>G (n.31-7127T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.138T>G n.1739T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.*1T>G (n.*1T>G) n.439T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.228T>G c.144T>G (p.Ser48Arg) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.250T>G n.226T>G n.227T>G c.118+4365T>G (n.118+4365T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.296T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.-169T>G (n.-169T>G) | |
1 | g.75732854A= | CA1176718032 | ACADM | c.218A= (p.Tyr73=) n.575A= c.217-6A= (n.217-6A=) c.31-7126A= (n.31-7126A=) c.130A= (p.Ile44=) c.*181A= (n.*181A=) n.139A= n.1740A= c.*132A= (n.*132A=) c.222A= (p.Val74=) c.*2A= (n.*2A=) n.440A= c.-41A= (n.-41A=) n.229A= c.145A= (p.Ile49=) c.230A= (p.Tyr77=) n.251A= n.227A= n.228A= c.118+4366A= (n.118+4366A=) c.120A= (p.Val40=) n.297A= c.110A= (p.Tyr37=) c.-168A= (n.-168A=) | |
1 | g.75732854A>C | CA340809709 | ACADM | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.575A>C c.217-6A>C (n.217-6A>C) c.31-7126A>C (n.31-7126A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) n.139A>C n.1740A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.222A>C (p.Val74=) c.*2A>C (n.*2A>C) n.440A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.229A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.251A>C n.227A>C n.228A>C c.118+4366A>C (n.118+4366A>C) c.120A>C (p.Val40=) n.297A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.-168A>C (n.-168A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732854A>G | CA16603753 | ACADM | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.575A>G c.217-6A>G (n.217-6A>G) c.31-7126A>G (n.31-7126A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) c.*181A>G (n.*181A>G) n.139A>G n.1740A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.222A>G (p.Val74=) c.*2A>G (n.*2A>G) n.440A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.229A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.251A>G n.227A>G n.228A>G c.118+4366A>G (n.118+4366A>G) c.120A>G (p.Val40=) n.297A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.-168A>G (n.-168A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732854A>T | CA340809714 | ACADM | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.575A>T c.217-6A>T (n.217-6A>T) c.31-7126A>T (n.31-7126A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) n.139A>T n.1740A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.222A>T (p.Val74=) c.*2A>T (n.*2A>T) n.440A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.229A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.251A>T n.227A>T n.228A>T c.118+4366A>T (n.118+4366A>T) c.120A>T (p.Val40=) n.297A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
1 | g.75732855T>A | CA340809720 | ACADM | c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.576T>A c.217-5T>A (n.217-5T>A) c.31-7125T>A (n.31-7125T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) n.140T>A n.1741T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.*3T>A (n.*3T>A) n.441T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.230T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.252T>A n.228T>A n.229T>A c.118+4367T>A (n.118+4367T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.298T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
1 | g.75732855T>C | CA418539040 | ACADM | c.219T>C (p.Tyr73=) n.576T>C c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.31-7125T>C (n.31-7125T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.*182T>C (n.*182T>C) n.140T>C n.1741T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) n.441T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.230T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.231T>C (p.Tyr77=) n.252T>C n.228T>C n.229T>C c.118+4367T>C (n.118+4367T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) n.298T>C c.111T>C (p.Tyr37=) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
1 | g.75732855T>G | CA340809723 | ACADM | c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.576T>G c.217-5T>G (n.217-5T>G) c.31-7125T>G (n.31-7125T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.*182T>G (n.*182T>G) n.140T>G n.1741T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.*3T>G (n.*3T>G) n.441T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.230T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.252T>G n.228T>G n.229T>G c.118+4367T>G (n.118+4367T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) n.298T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
1 | g.75732856C>A | CA340809725 | ACADM | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.577C>A c.217-4C>A (n.217-4C>A) c.31-7124C>A (n.31-7124C>A) c.132C>A (p.Ile44=) c.*183C>A (n.*183C>A) n.141C>A n.1742C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.*4C>A (n.*4C>A) n.442C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.231C>A c.147C>A (p.Ile49=) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.253C>A n.229C>A n.230C>A c.118+4368C>A (n.118+4368C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.299C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-166C>A (n.-166C>A) | |
1 | g.75732856C>G | CA340809734 | ACADM | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.577C>G c.217-4C>G (n.217-4C>G) c.31-7124C>G (n.31-7124C>G) c.132C>G (p.Ile44Met) c.*183C>G (n.*183C>G) n.141C>G n.1742C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.*4C>G (n.*4C>G) n.442C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.231C>G c.147C>G (p.Ile49Met) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.253C>G n.229C>G n.230C>G c.118+4368C>G (n.118+4368C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) n.299C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-166C>G (n.-166C>G) | |
1 | g.75732856C>T | CA340809728 | ACADM | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.577C>T c.217-4C>T (n.217-4C>T) c.31-7124C>T (n.31-7124C>T) c.132C>T (p.Ile44=) c.*183C>T (n.*183C>T) n.141C>T n.1742C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.*4C>T (n.*4C>T) n.442C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.231C>T c.147C>T (p.Ile49=) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.253C>T n.229C>T n.230C>T c.118+4368C>T (n.118+4368C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) n.299C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-166C>T (n.-166C>T) | |
1 | g.75732857C>A | CA340809737 | ACADM | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.578C>A c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.31-7123C>A (n.31-7123C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.*184C>A (n.*184C>A) n.142C>A n.1743C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.225C>A (p.Ser75=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.443C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.232C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.254C>A n.230C>A n.231C>A c.118+4369C>A (n.118+4369C>A) c.123C>A (p.Ser41=) n.300C>A c.113C>A (p.Pro38Gln) c.-165C>A (n.-165C>A) | |
1 | g.75732857C= | CA1176718034 | ACADM | c.221C= (p.Pro74=) n.578C= c.217-3C= (n.217-3C=) c.31-7123C= (n.31-7123C=) c.133C= (p.Gln45=) c.*184C= (n.*184C=) n.142C= n.1743C= c.*135C= (n.*135C=) c.225C= (p.Ser75=) c.*5C= (n.*5C=) n.443C= c.-38C= (n.-38C=) n.232C= c.148C= (p.Gln50=) c.233C= (p.Pro78=) n.254C= n.230C= n.231C= c.118+4369C= (n.118+4369C=) c.123C= (p.Ser41=) n.300C= c.113C= (p.Pro38=) c.-165C= (n.-165C=) | |
1 | g.75732857C>G | CA340809739 | ACADM | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.578C>G c.217-3C>G (n.217-3C>G) c.31-7123C>G (n.31-7123C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.*184C>G (n.*184C>G) n.142C>G n.1743C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.225C>G (p.Ser75=) c.*5C>G (n.*5C>G) n.443C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.232C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.254C>G n.230C>G n.231C>G c.118+4369C>G (n.118+4369C>G) c.123C>G (p.Ser41=) n.300C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-165C>G (n.-165C>G) | |
1 | g.75732857C>T | CA340809742 | ACADM | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.578C>T c.217-3C>T (n.217-3C>T) c.31-7123C>T (n.31-7123C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.*184C>T (n.*184C>T) n.142C>T n.1743C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.225C>T (p.Ser75=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.443C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.232C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.254C>T n.230C>T n.231C>T c.118+4369C>T (n.118+4369C>T) c.123C>T (p.Ser41=) n.300C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732858del | CA2557669184 | ACADM | c.222del (p.Val75SerfsTer3) n.579del c.217-2del (n.217-2del) c.31-7122del (n.31-7122del) c.134del (p.Gln45ArgfsTer5) c.*185del (n.*185del) n.143del n.1744del c.*136del (n.*136del) c.226del (p.Ser76ValfsTer?) c.*6del (n.*6del) n.444del c.-37del (n.-37del) n.233del c.149del (p.Gln50ArgfsTer5) c.234del (p.Val79SerfsTer3) n.255del n.231del n.232del c.118+4370del (n.118+4370del) c.124del (p.Ser42ValfsTer?) n.301del c.114del (p.Val39SerfsTer3) c.-164del (n.-164del) | |
1 | g.75732858A= | CA1176718039 | ACADM | c.222A= (p.Pro74=) n.579A= c.217-2A= (n.217-2A=) c.31-7122A= (n.31-7122A=) c.134A= (p.Gln45=) c.*185A= (n.*185A=) n.143A= n.1744A= c.*136A= (n.*136A=) c.226A= (p.Ser76=) c.*6A= (n.*6A=) n.444A= c.-37A= (n.-37A=) n.233A= c.149A= (p.Gln50=) c.234A= (p.Pro78=) n.255A= n.231A= n.232A= c.118+4370A= (n.118+4370A=) c.124A= (p.Ser42=) n.301A= c.114A= (p.Pro38=) c.-164A= (n.-164A=) | |
1 | g.75732858A>C | CA418539043 | ACADM | c.222A>C (p.Pro74=) n.579A>C c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.31-7122A>C (n.31-7122A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.143A>C n.1744A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.*6A>C (n.*6A>C) n.444A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.233A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.234A>C (p.Pro78=) n.255A>C n.231A>C n.232A>C c.118+4370A>C (n.118+4370A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.301A>C c.114A>C (p.Pro38=) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
1 | g.75732858A>G | CA418539042 | ACADM | c.222A>G (p.Pro74=) n.579A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.31-7122A>G (n.31-7122A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.*185A>G (n.*185A>G) n.143A>G n.1744A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) n.444A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.233A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.234A>G (p.Pro78=) n.255A>G n.231A>G n.232A>G c.118+4370A>G (n.118+4370A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.301A>G c.114A>G (p.Pro38=) c.-164A>G (n.-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732858A>T | CA418539041 | ACADM | c.222A>T (p.Pro74=) n.579A>T c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.31-7122A>T (n.31-7122A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) n.143A>T n.1744A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.*6A>T (n.*6A>T) n.444A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.233A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.234A>T (p.Pro78=) n.255A>T n.231A>T n.232A>T c.118+4370A>T (n.118+4370A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.301A>T c.114A>T (p.Pro38=) c.-164A>T (n.-164A>T) | |
1 | g.75732859G>A | CA340809744 | ACADM | c.223G>A (p.Val75Ile) n.580G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.31-7121G>A (n.31-7121G>A) c.135G>A (p.Gln45=) c.*186G>A (n.*186G>A) n.144G>A n.1745G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.*7G>A (n.*7G>A) n.445G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.234G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.235G>A (p.Val79Ile) n.256G>A n.232G>A n.233G>A c.118+4371G>A (n.118+4371G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.302G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.-163G>A (n.-163G>A) | |
1 | g.75732859G>C | CA340809746 | ACADM | c.223G>C (p.Val75Leu) n.580G>C c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.31-7121G>C (n.31-7121G>C) c.135G>C (p.Gln45His) c.*186G>C (n.*186G>C) n.144G>C n.1745G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.*7G>C (n.*7G>C) n.445G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.234G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.235G>C (p.Val79Leu) n.256G>C n.232G>C n.233G>C c.118+4371G>C (n.118+4371G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.302G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.-163G>C (n.-163G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732859G>T | CA340809749 | ACADM | c.223G>T (p.Val75Phe) n.580G>T c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.31-7121G>T (n.31-7121G>T) c.135G>T (p.Gln45His) c.*186G>T (n.*186G>T) n.144G>T n.1745G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.*7G>T (n.*7G>T) n.445G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.234G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.235G>T (p.Val79Phe) n.256G>T n.232G>T n.233G>T c.118+4371G>T (n.118+4371G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.302G>T c.115G>T (p.Val39Phe) c.-163G>T (n.-163G>T) | |
1 | g.75732859_75732860delinsGT | CA1176718043 | ACADM | c.223_224delinsGT (p.Val75=) n.580_581delinsGT c.217-1_217delinsGT c.31-7121_31-7120delinsGT (n.31-7121_31-7120delinsGT) c.135_136delinsGT (p.Gln45=) c.*186_*187delinsGT (n.*186_*187delinsGT) n.144_145delinsGT n.1745_1746delinsGT c.*137_*138delinsGT (n.*137_*138delinsGT) c.227_228delinsGT (p.Ser76=) c.*7_*8delinsGT (n.*7_*8delinsGT) n.445_446delinsGT c.-36_-35delinsGT (n.-36_-35delinsGT) n.234_235delinsGT c.150_151delinsGT (p.Gln50=) c.235_236delinsGT (p.Val79=) n.256_257delinsGT n.232_233delinsGT n.233_234delinsGT c.118+4371_118+4372delinsGT (n.118+4371_118+4372delinsGT) c.125_126delinsGT (p.Ser42=) n.302_303delinsGT c.115_116delinsGT (p.Val39=) c.-163_-162delinsGT (n.-163_-162delinsGT) | |
1 | g.75732860del | CA16040775 | ACADM | c.224del (p.Val75AlafsTer3) n.581del c.217del (p.Ser73ProfsTer4) c.31-7120del (n.31-7120del) c.136del (p.Ser46ProfsTer4) c.*187del (n.*187del) n.145del n.1746del c.*138del (n.*138del) c.228del (p.Pro78LeufsTer?) c.*8del (n.*8del) n.446del c.-35del (n.-35del) n.235del c.151del (p.Ser51ProfsTer4) c.236del (p.Val79AlafsTer3) n.257del n.233del n.234del c.118+4372del (n.118+4372del) c.126del (p.Pro44LeufsTer?) n.303del c.116del (p.Val39AlafsTer3) c.-162del (n.-162del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732860T>A | CA340809776 | ACADM | c.224T>A (p.Val75Asp) n.581T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.31-7120T>A (n.31-7120T>A) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.*187T>A (n.*187T>A) n.145T>A n.1746T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.228T>A (p.Ser76Arg) c.*8T>A (n.*8T>A) n.446T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.235T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.236T>A (p.Val79Asp) n.257T>A n.233T>A n.234T>A c.118+4372T>A (n.118+4372T>A) c.126T>A (p.Ser42Arg) n.303T>A c.116T>A (p.Val39Asp) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
1 | g.75732860T>C | CA340809765 | ACADM | c.224T>C (p.Val75Ala) n.581T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.31-7120T>C (n.31-7120T>C) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) n.145T>C n.1746T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.228T>C (p.Ser76=) c.*8T>C (n.*8T>C) n.446T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.235T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.236T>C (p.Val79Ala) n.257T>C n.233T>C n.234T>C c.118+4372T>C (n.118+4372T>C) c.126T>C (p.Ser42=) n.303T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
1 | g.75732860T>G | CA340809772 | ACADM | c.224T>G (p.Val75Gly) n.581T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.31-7120T>G (n.31-7120T>G) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.*187T>G (n.*187T>G) n.145T>G n.1746T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.228T>G (p.Ser76Arg) c.*8T>G (n.*8T>G) n.446T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.235T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.236T>G (p.Val79Gly) n.257T>G n.233T>G n.234T>G c.118+4372T>G (n.118+4372T>G) c.126T>G (p.Ser42Arg) n.303T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
1 | g.75732861C>A | CA913002 | ACADM | c.225C>A (p.Val75=) n.582C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.31-7119C>A (n.31-7119C>A) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.*188C>A (n.*188C>A) n.146C>A n.1747C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.*9C>A (n.*9C>A) n.447C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.236C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.237C>A (p.Val79=) n.258C>A n.234C>A n.235C>A c.118+4373C>A (n.118+4373C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.304C>A c.117C>A (p.Val39=) c.-161C>A (n.-161C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732861C= | CA1176718049 | ACADM | c.225C= (p.Val75=) n.582C= c.218C= (p.Ser73=) c.31-7119C= (n.31-7119C=) c.137C= (p.Ser46=) c.*188C= (n.*188C=) n.146C= n.1747C= c.*139C= (n.*139C=) c.229C= (p.Pro77=) c.*9C= (n.*9C=) n.447C= c.-34C= (n.-34C=) n.236C= c.152C= (p.Ser51=) c.237C= (p.Val79=) n.258C= n.234C= n.235C= c.118+4373C= (n.118+4373C=) c.127C= (p.Pro43=) n.304C= c.117C= (p.Val39=) c.-161C= (n.-161C=) | |
1 | g.75732861C>G | CA418539044 | ACADM | c.225C>G (p.Val75=) n.582C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.31-7119C>G (n.31-7119C>G) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.*188C>G (n.*188C>G) n.146C>G n.1747C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.*9C>G (n.*9C>G) n.447C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.236C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.237C>G (p.Val79=) n.258C>G n.234C>G n.235C>G c.118+4373C>G (n.118+4373C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.304C>G c.117C>G (p.Val39=) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
1 | g.75732861C>T | CA418539045 | ACADM | c.225C>T (p.Val75=) n.582C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.31-7119C>T (n.31-7119C>T) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) n.146C>T n.1747C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) n.447C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.236C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.237C>T (p.Val79=) n.258C>T n.234C>T n.235C>T c.118+4373C>T (n.118+4373C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.304C>T c.117C>T (p.Val39=) c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732865del | CA2646247036 | ACADM | c.229del (p.Leu77Ter) n.586del c.222del (p.Ter75AsnextTer2) c.31-7115del (n.31-7115del) c.141del (p.Ter48AsnextTer2) c.*192del (n.*192del) n.150del n.1751del c.*143del (n.*143del) c.233del (p.Pro78LeufsTer29) c.*13del (n.*13del) c.233del (p.Pro78LeufsTer?) n.451del c.-30del (n.-30del) n.240del c.156del (p.Ter53AsnextTer2) c.241del (p.Leu81Ter) n.262del n.238del n.239del c.118+4377del (n.118+4377del) c.131del (p.Pro44LeufsTer?) n.308del c.121del (p.Leu41Ter) c.-157del (n.-157del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732862C>A | CA340809782 | ACADM | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.583C>A c.219C>A (p.Ser73=) c.31-7118C>A (n.31-7118C>A) c.138C>A (p.Ser46=) c.*189C>A (n.*189C>A) n.147C>A n.1748C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.230C>A (p.Pro77His) c.*10C>A (n.*10C>A) n.448C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.237C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.259C>A n.235C>A n.236C>A c.118+4374C>A (n.118+4374C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.305C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732862C= | CA1176718053 | ACADM | c.226C= (p.Pro76=) n.583C= c.219C= (p.Ser73=) c.31-7118C= (n.31-7118C=) c.138C= (p.Ser46=) c.*189C= (n.*189C=) n.147C= n.1748C= c.*140C= (n.*140C=) c.230C= (p.Pro77=) c.*10C= (n.*10C=) n.448C= c.-33C= (n.-33C=) n.237C= c.153C= (p.Ser51=) c.238C= (p.Pro80=) n.259C= n.235C= n.236C= c.118+4374C= (n.118+4374C=) c.128C= (p.Pro43=) n.305C= c.118C= (p.Pro40=) c.-160C= (n.-160C=) | |
1 | g.75732862C>G | CA340809784 | ACADM | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.583C>G c.219C>G (p.Ser73=) c.31-7118C>G (n.31-7118C>G) c.138C>G (p.Ser46=) c.*189C>G (n.*189C>G) n.147C>G n.1748C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) n.448C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.237C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.259C>G n.235C>G n.236C>G c.118+4374C>G (n.118+4374C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.305C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-160C>G (n.-160C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732862C>T | CA340809789 | ACADM | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.583C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.31-7118C>T (n.31-7118C>T) c.138C>T (p.Ser46=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.147C>T n.1748C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) n.448C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.237C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.259C>T n.235C>T n.236C>T c.118+4374C>T (n.118+4374C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.305C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75732863C>A | CA340809795 | ACADM | c.227C>A (p.Pro76His) n.584C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.31-7117C>A (n.31-7117C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*190C>A (n.*190C>A) n.148C>A n.1749C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.231C>A (p.Pro77=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.449C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.238C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.239C>A (p.Pro80His) n.260C>A n.236C>A n.237C>A c.118+4375C>A (n.118+4375C>A) c.129C>A (p.Pro43=) n.306C>A c.119C>A (p.Pro40His) c.-159C>A (n.-159C>A) | |
1 | g.75732863C= | CA1176718056 | ACADM | c.227C= (p.Pro76=) n.584C= c.220C= (p.Pro74=) c.31-7117C= (n.31-7117C=) c.139C= (p.Pro47=) c.*190C= (n.*190C=) n.148C= n.1749C= c.*141C= (n.*141C=) c.231C= (p.Pro77=) c.*11C= (n.*11C=) n.449C= c.-32C= (n.-32C=) n.238C= c.154C= (p.Pro52=) c.239C= (p.Pro80=) n.260C= n.236C= n.237C= c.118+4375C= (n.118+4375C=) c.129C= (p.Pro43=) n.306C= c.119C= (p.Pro40=) c.-159C= (n.-159C=) | |
1 | g.75732863C>G | CA913003 | ACADM | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.584C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.31-7117C>G (n.31-7117C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*190C>G (n.*190C>G) n.148C>G n.1749C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.231C>G (p.Pro77=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.449C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.238C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.260C>G n.236C>G n.237C>G c.118+4375C>G (n.118+4375C>G) c.129C>G (p.Pro43=) n.306C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-159C>G (n.-159C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732863C>T | CA340809797 | ACADM | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.584C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.31-7117C>T (n.31-7117C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*190C>T (n.*190C>T) n.148C>T n.1749C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.231C>T (p.Pro77=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.449C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.238C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.260C>T n.236C>T n.237C>T c.118+4375C>T (n.118+4375C>T) c.129C>T (p.Pro43=) n.306C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
1 | g.75732864C>A | CA418539046 | ACADM | c.228C>A (p.Pro76=) n.585C>A c.221C>A (p.Pro74His) c.31-7116C>A (n.31-7116C>A) c.140C>A (p.Pro47His) c.*191C>A (n.*191C>A) n.149C>A n.1750C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.*12C>A (n.*12C>A) n.450C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.239C>A c.155C>A (p.Pro52His) c.240C>A (p.Pro80=) n.261C>A n.237C>A n.238C>A c.118+4376C>A (n.118+4376C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.307C>A c.120C>A (p.Pro40=) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
1 | g.75732864C= | CA1176718058 | ACADM | c.228C= (p.Pro76=) n.585C= c.221C= (p.Pro74=) c.31-7116C= (n.31-7116C=) c.140C= (p.Pro47=) c.*191C= (n.*191C=) n.149C= n.1750C= c.*142C= (n.*142C=) c.232C= (p.Pro78=) c.*12C= (n.*12C=) n.450C= c.-31C= (n.-31C=) n.239C= c.155C= (p.Pro52=) c.240C= (p.Pro80=) n.261C= n.237C= n.238C= c.118+4376C= (n.118+4376C=) c.130C= (p.Pro44=) n.307C= c.120C= (p.Pro40=) c.-158C= (n.-158C=) | |
1 | g.75732864C>G | CA418539047 | ACADM | c.228C>G (p.Pro76=) n.585C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.31-7116C>G (n.31-7116C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*191C>G (n.*191C>G) n.149C>G n.1750C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.*12C>G (n.*12C>G) n.450C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.239C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.240C>G (p.Pro80=) n.261C>G n.237C>G n.238C>G c.118+4376C>G (n.118+4376C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.307C>G c.120C>G (p.Pro40=) c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP |
1 | g.75732864C>T | CA418539048 | ACADM | c.228C>T (p.Pro76=) n.585C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.31-7116C>T (n.31-7116C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*191C>T (n.*191C>T) n.149C>T n.1750C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.*12C>T (n.*12C>T) n.450C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.239C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.240C>T (p.Pro80=) n.261C>T n.237C>T n.238C>T c.118+4376C>T (n.118+4376C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.307C>T c.120C>T (p.Pro40=) c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732865C>A | CA340809802 | ACADM | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.586C>A c.222C>A (p.Pro74=) c.31-7115C>A (n.31-7115C>A) c.141C>A (p.Pro47=) c.*192C>A (n.*192C>A) n.150C>A n.1751C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.*13C>A (n.*13C>A) n.451C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.240C>A c.156C>A (p.Pro52=) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.262C>A n.238C>A n.239C>A c.118+4377C>A (n.118+4377C>A) c.131C>A (p.Pro44His) n.308C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
1 | g.75732865C= | CA1149149289 | ACADM | c.229C= (p.Leu77=) n.586C= c.222C= (p.Pro74=) c.31-7115C= (n.31-7115C=) c.141C= (p.Pro47=) c.*192C= (n.*192C=) n.150C= n.1751C= c.*143C= (n.*143C=) c.233C= (p.Pro78=) c.*13C= (n.*13C=) n.451C= c.-30C= (n.-30C=) n.240C= c.156C= (p.Pro52=) c.241C= (p.Leu81=) n.262C= n.238C= n.239C= c.118+4377C= (n.118+4377C=) c.131C= (p.Pro44=) n.308C= c.121C= (p.Leu41=) c.-157C= (n.-157C=) | |
1 | g.75732865C>G | CA340809803 | ACADM | c.229C>G (p.Leu77Val) n.586C>G c.222C>G (p.Pro74=) c.31-7115C>G (n.31-7115C>G) c.141C>G (p.Pro47=) c.*192C>G (n.*192C>G) n.150C>G n.1751C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.*13C>G (n.*13C>G) n.451C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.240C>G c.156C>G (p.Pro52=) c.241C>G (p.Leu81Val) n.262C>G n.238C>G n.239C>G c.118+4377C>G (n.118+4377C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.308C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.-157C>G (n.-157C>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.75732865C>T | CA913004 | ACADM | c.229C>T (p.Leu77=) n.586C>T c.222C>T (p.Pro74=) c.31-7115C>T (n.31-7115C>T) c.141C>T (p.Pro47=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.150C>T n.1751C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) n.451C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.240C>T c.156C>T (p.Pro52=) c.241C>T (p.Leu81=) n.262C>T n.238C>T n.239C>T c.118+4377C>T (n.118+4377C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.308C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.-157C>T (n.-157C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732866T>A | CA10603746 | ACADM | c.230T>A (p.Leu77Gln) n.587T>A c.223T>A (p.Ter75Lys) c.31-7114T>A (n.31-7114T>A) c.142T>A (p.Ter48Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) n.151T>A n.1752T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.234T>A (p.Pro78=) c.*14T>A (n.*14T>A) n.452T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.241T>A c.157T>A (p.Ter53Lys) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.263T>A n.239T>A n.240T>A c.118+4378T>A (n.118+4378T>A) c.132T>A (p.Pro44=) n.309T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.-156T>A (n.-156T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732866T>C | CA340809811 | ACADM | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.587T>C c.223T>C (p.Ter75Gln) c.31-7114T>C (n.31-7114T>C) c.142T>C (p.Ter48Gln) c.*193T>C (n.*193T>C) n.151T>C n.1752T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.234T>C (p.Pro78=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.452T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.241T>C c.157T>C (p.Ter53Gln) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.263T>C n.239T>C n.240T>C c.118+4378T>C (n.118+4378T>C) c.132T>C (p.Pro44=) n.309T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.-156T>C (n.-156T>C) | |
1 | g.75732866T>G | CA340809814 | ACADM | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.587T>G c.223T>G (p.Ter75Glu) c.31-7114T>G (n.31-7114T>G) c.142T>G (p.Ter48Glu) c.*193T>G (n.*193T>G) n.151T>G n.1752T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.234T>G (p.Pro78=) c.*14T>G (n.*14T>G) n.452T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.241T>G c.157T>G (p.Ter53Glu) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.263T>G n.239T>G n.240T>G c.118+4378T>G (n.118+4378T>G) c.132T>G (p.Pro44=) n.309T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.-156T>G (n.-156T>G) | |
1 | g.75732866T= | CA1176718066 | ACADM | c.230T= (p.Leu77=) n.587T= c.223T= (p.Ter75=) c.31-7114T= (n.31-7114T=) c.142T= (p.Ter48=) c.*193T= (n.*193T=) n.151T= n.1752T= c.*144T= (n.*144T=) c.234T= (p.Pro78=) c.*14T= (n.*14T=) n.452T= c.-29T= (n.-29T=) n.241T= c.157T= (p.Ter53=) c.242T= (p.Leu81=) n.263T= n.239T= n.240T= c.118+4378T= (n.118+4378T=) c.132T= (p.Pro44=) n.309T= c.122T= (p.Leu41=) c.-156T= (n.-156T=) | |
1 | g.75732867A= | CA1142406870 | ACADM | c.231A= (p.Leu77=) n.588A= c.224A= (p.Ter75=) c.31-7113A= (n.31-7113A=) c.143A= (p.Ter48=) c.*194A= (n.*194A=) n.152A= n.1753A= c.*145A= (n.*145A=) c.235A= (p.Asn79=) c.*15A= (n.*15A=) n.453A= c.-28A= (n.-28A=) n.242A= c.158A= (p.Ter53=) c.243A= (p.Leu81=) n.264A= n.240A= n.241A= c.118+4379A= (n.118+4379A=) c.133A= (p.Asn45=) n.310A= c.123A= (p.Leu41=) c.-155A= (n.-155A=) | |
1 | g.75732867A>C | CA418539049 | ACADM | c.231A>C (p.Leu77=) n.588A>C c.224A>C (p.Ter75Ser) c.31-7113A>C (n.31-7113A>C) c.143A>C (p.Ter48Ser) c.*194A>C (n.*194A>C) n.152A>C n.1753A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.*15A>C (n.*15A>C) n.453A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.242A>C c.158A>C (p.Ter53Ser) c.243A>C (p.Leu81=) n.264A>C n.240A>C n.241A>C c.118+4379A>C (n.118+4379A>C) c.133A>C (p.Asn45His) n.310A>C c.123A>C (p.Leu41=) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
1 | g.75732867A>G | CA24623127 | ACADM | c.231A>G (p.Leu77=) n.588A>G c.224A>G (p.Ter75=) c.31-7113A>G (n.31-7113A>G) c.143A>G (p.Ter48=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.152A>G n.1753A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.*15A>G (n.*15A>G) n.453A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.242A>G c.158A>G (p.Ter53=) c.243A>G (p.Leu81=) n.264A>G n.240A>G n.241A>G c.118+4379A>G (n.118+4379A>G) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.310A>G c.123A>G (p.Leu41=) c.-155A>G (n.-155A>G) | dbSNP |
1 | g.75732867A>T | CA418539050 | ACADM | c.231A>T (p.Leu77=) n.588A>T c.224A>T (p.Ter75Leu) c.31-7113A>T (n.31-7113A>T) c.143A>T (p.Ter48Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) n.152A>T n.1753A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.*15A>T (n.*15A>T) n.453A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.242A>T c.158A>T (p.Ter53Leu) c.243A>T (p.Leu81=) n.264A>T n.240A>T n.241A>T c.118+4379A>T (n.118+4379A>T) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.310A>T c.123A>T (p.Leu41=) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
1 | g.75732868dup | CA2573051617 | ACADM | c.232dup (p.Ile78AsnfsTer2) n.589dup c.225dup (n.225dup) c.31-7112dup (n.31-7112dup) c.144dup (n.144dup) c.*195dup (n.*195dup) n.153dup n.1754dup c.*146dup (n.*146dup) c.236dup (p.Asn79LysfsTer10) c.*16dup (n.*16dup) n.454dup c.-27dup (n.-27dup) n.243dup c.159dup (n.159dup) c.244dup (p.Ile82AsnfsTer2) n.265dup n.241dup n.242dup c.118+4380dup (n.118+4380dup) c.134dup (p.Asn45LysfsTer10) n.311dup c.124dup (p.Ile42AsnfsTer2) c.-154dup (n.-154dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732868A>C | CA340809820 | ACADM | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.589A>C c.225A>C (p.Ter75Tyr) c.31-7112A>C (n.31-7112A>C) c.144A>C (p.Ter48Tyr) c.*195A>C (n.*195A>C) n.153A>C n.1754A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) n.454A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.243A>C c.159A>C (p.Ter53Tyr) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.265A>C n.241A>C n.242A>C c.118+4380A>C (n.118+4380A>C) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.311A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-154A>C (n.-154A>C) | |
1 | g.75732868A>G | CA340809823 | ACADM | c.232A>G (p.Ile78Val) n.589A>G c.225A>G (p.Ter75=) c.31-7112A>G (n.31-7112A>G) c.144A>G (p.Ter48=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.153A>G n.1754A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.*16A>G (n.*16A>G) n.454A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.243A>G c.159A>G (p.Ter53=) c.244A>G (p.Ile82Val) n.265A>G n.241A>G n.242A>G c.118+4380A>G (n.118+4380A>G) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.311A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.-154A>G (n.-154A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732868A>T | CA340809827 | ACADM | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.589A>T c.225A>T (p.Ter75Tyr) c.31-7112A>T (n.31-7112A>T) c.144A>T (p.Ter48Tyr) c.*195A>T (n.*195A>T) n.153A>T n.1754A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.*16A>T (n.*16A>T) n.454A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.243A>T c.159A>T (p.Ter53Tyr) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.265A>T n.241A>T n.242A>T c.118+4380A>T (n.118+4380A>T) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.311A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-154A>T (n.-154A>T) | |
1 | g.75732868_75732880delinsATTAGAAGAGCCT | CA1176718075 | ACADM | c.232_244delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile78=) n.589_601delinsATTAGAAGAGCCT c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.225_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter75=]) c.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT (n.31-7112_31-7100delinsATTAGAAGAGCCT) c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.144_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter48=]) c.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT (n.*195_*207delinsATTAGAAGAGCCT) n.153_165delinsATTAGAAGAGCCT n.1754_1766delinsATTAGAAGAGCCT c.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT (n.*146_*158delinsATTAGAAGAGCCT) c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.236_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn79=]) c.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT (n.*16_*28delinsATTAGAAGAGCCT) n.454_466delinsATTAGAAGAGCCT c.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT (n.-27_-15delinsATTAGAAGAGCCT) n.243_255delinsATTAGAAGAGCCT c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.159_*12delinsATTAGAAGAGCCT;Ter53=]) c.244_256delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile82=) n.265_277delinsATTAGAAGAGCCT n.241_253delinsATTAGAAGAGCCT n.242_254delinsATTAGAAGAGCCT c.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT (n.118+4380_118+4392delinsATTAGAAGAGCCT) c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT (n.[c.134_*8delinsATTAGAAGAGCCT;Asn45=]) n.311_323delinsATTAGAAGAGCCT c.124_136delinsATTAGAAGAGCCT (p.Ile42=) c.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT (n.-154_-142delinsATTAGAAGAGCCT) | |
1 | g.75732869T>A | CA340809831 | ACADM | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.590T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.31-7111T>A (n.31-7111T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.154T>A n.1755T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.*17T>A (n.*17T>A) n.455T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.244T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.266T>A n.242T>A n.243T>A c.118+4381T>A (n.118+4381T>A) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.312T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-153T>A (n.-153T>A) | |
1 | g.75732869T>C | CA275237 | ACADM | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.590T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.31-7111T>C (n.31-7111T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.154T>C n.1755T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.455T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.244T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.266T>C n.242T>C n.243T>C c.118+4381T>C (n.118+4381T>C) c.135T>C (p.Asn45=) n.312T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-153T>C (n.-153T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732869T>G | CA340809830 | ACADM | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.590T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.31-7111T>G (n.31-7111T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.154T>G n.1755T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.*17T>G (n.*17T>G) n.455T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.244T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.266T>G n.242T>G n.243T>G c.118+4381T>G (n.118+4381T>G) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.312T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-153T>G (n.-153T>G) | |
1 | g.75732869T= | CA1144232942 | ACADM | c.233T= (p.Ile78=) n.590T= c.*1T= (n.*1T=) c.31-7111T= (n.31-7111T=) c.*196T= (n.*196T=) n.154T= n.1755T= c.*147T= (n.*147T=) c.237T= (p.Asn79=) c.*17T= (n.*17T=) n.455T= c.-26T= (n.-26T=) n.244T= c.245T= (p.Ile82=) n.266T= n.242T= n.243T= c.118+4381T= (n.118+4381T=) c.135T= (p.Asn45=) n.312T= c.125T= (p.Ile42=) c.-153T= (n.-153T=) | |
1 | g.75732869_75732880del | CA913274223 | ACADM | c.233_244del (p.Ile78_Trp82delinsArg) n.590_601del c.*1_*12del (n.*1_*12del) c.31-7111_31-7100del (n.31-7111_31-7100del) c.*196_*207del (n.*196_*207del) n.154_165del n.1755_1766del c.*147_*158del (n.*147_*158del) c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer?]) c.*17_*28del (n.*17_*28del) c.237_*8del (n.[c.237_*8del;Asn79LysfsTer23]) n.455_466del c.-26_-15del (n.-26_-15del) n.244_255del c.245_256del (p.Ile82_Trp86delinsArg) n.266_277del n.242_253del n.243_254del c.118+4381_118+4392del (n.118+4381_118+4392del) c.135_*8del (n.[c.135_*8del;Asn45LysfsTer23]) n.312_323del c.125_136del (p.Ile42_Trp46delinsArg) c.-153_-142del (n.-153_-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732870T>A | CA418539051 | ACADM | c.234T>A (p.Ile78=) n.591T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.31-7110T>A (n.31-7110T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.155T>A n.1756T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.238T>A (p.Ter80Lys) c.*18T>A (n.*18T>A) n.456T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.245T>A c.246T>A (p.Ile82=) n.267T>A n.243T>A n.244T>A c.118+4382T>A (n.118+4382T>A) c.136T>A (p.Ter46Lys) n.313T>A c.126T>A (p.Ile42=) c.-152T>A (n.-152T>A) | |
1 | g.75732870T>C | CA418539052 | ACADM | c.234T>C (p.Ile78=) n.591T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.31-7110T>C (n.31-7110T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.155T>C n.1756T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.238T>C (p.Ter80Gln) c.*18T>C (n.*18T>C) n.456T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.245T>C c.246T>C (p.Ile82=) n.267T>C n.243T>C n.244T>C c.118+4382T>C (n.118+4382T>C) c.136T>C (p.Ter46Gln) n.313T>C c.126T>C (p.Ile42=) c.-152T>C (n.-152T>C) | |
1 | g.75732870T>G | CA340809832 | ACADM | c.234T>G (p.Ile78Met) n.591T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.31-7110T>G (n.31-7110T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.155T>G n.1756T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.238T>G (p.Ter80Glu) c.*18T>G (n.*18T>G) n.456T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.245T>G c.246T>G (p.Ile82Met) n.267T>G n.243T>G n.244T>G c.118+4382T>G (n.118+4382T>G) c.136T>G (p.Ter46Glu) n.313T>G c.126T>G (p.Ile42Met) c.-152T>G (n.-152T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732870T= | CA1176718084 | ACADM | c.234T= (p.Ile78=) n.591T= c.*2T= (n.*2T=) c.31-7110T= (n.31-7110T=) c.*197T= (n.*197T=) n.155T= n.1756T= c.*148T= (n.*148T=) c.238T= (p.Ter80=) c.*18T= (n.*18T=) n.456T= c.-25T= (n.-25T=) n.245T= c.246T= (p.Ile82=) n.267T= n.243T= n.244T= c.118+4382T= (n.118+4382T=) c.136T= (p.Ter46=) n.313T= c.126T= (p.Ile42=) c.-152T= (n.-152T=) | |
1 | g.75732870_75732873delinsTAGA | CA1176718086 | ACADM | c.234_237delinsTAGA (p.Ile78=) n.591_594delinsTAGA c.*2_*5delinsTAGA (n.*2_*5delinsTAGA) c.31-7110_31-7107delinsTAGA (n.31-7110_31-7107delinsTAGA) c.*197_*200delinsTAGA (n.*197_*200delinsTAGA) n.155_158delinsTAGA n.1756_1759delinsTAGA c.*148_*151delinsTAGA (n.*148_*151delinsTAGA) c.238_*1delinsTAGA (n.[c.238_*1delinsTAGA;Ter80=]) c.*18_*21delinsTAGA (n.*18_*21delinsTAGA) n.456_459delinsTAGA c.-25_-22delinsTAGA (n.-25_-22delinsTAGA) n.245_248delinsTAGA c.246_249delinsTAGA (p.Ile82=) n.267_270delinsTAGA n.243_246delinsTAGA n.244_247delinsTAGA c.118+4382_118+4385delinsTAGA (n.118+4382_118+4385delinsTAGA) c.136_*1delinsTAGA (n.[c.136_*1delinsTAGA;Ter46=]) n.313_316delinsTAGA c.126_129delinsTAGA (p.Ile42=) c.-152_-149delinsTAGA (n.-152_-149delinsTAGA) | |
1 | g.75732871A>C | CA418539053 | ACADM | c.235A>C (p.Arg79=) n.592A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.31-7109A>C (n.31-7109A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.156A>C n.1757A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.239A>C (p.Ter80Ser) c.*19A>C (n.*19A>C) n.457A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.246A>C c.247A>C (p.Arg83=) n.268A>C n.244A>C n.245A>C c.118+4383A>C (n.118+4383A>C) c.137A>C (p.Ter46Ser) n.314A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
1 | g.75732871A>G | CA340809834 | ACADM | c.235A>G (p.Arg79Gly) n.592A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.31-7109A>G (n.31-7109A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.156A>G n.1757A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.239A>G (p.Ter80Trp) c.*19A>G (n.*19A>G) n.457A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.246A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) n.268A>G n.244A>G n.245A>G c.118+4383A>G (n.118+4383A>G) c.137A>G (p.Ter46Trp) n.314A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
1 | g.75732871A>T | CA340809833 | ACADM | c.235A>T (p.Arg79Ter) n.592A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.31-7109A>T (n.31-7109A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.156A>T n.1757A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.239A>T (p.Ter80Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) n.457A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.246A>T c.247A>T (p.Arg83Ter) n.268A>T n.244A>T n.245A>T c.118+4383A>T (n.118+4383A>T) c.137A>T (p.Ter46Leu) n.314A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
1 | g.75732874_75732876del | CA645509081 | ACADM | c.238_240del (p.Arg80del) n.595_597del c.*6_*8del (n.*6_*8del) c.31-7106_31-7104del (n.31-7106_31-7104del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.159_161del n.1760_1762del c.*152_*154del (n.*152_*154del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.*22_*24del (n.*22_*24del) n.460_462del c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.249_251del c.250_252del (p.Arg84del) n.271_273del n.247_249del n.248_250del c.118+4386_118+4388del (n.118+4386_118+4388del) n.317_319del c.130_132del (p.Arg44del) c.-148_-146del (n.-148_-146del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732872G>A | CA340809842 | ACADM | c.236G>A (p.Arg79Lys) n.593G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.31-7108G>A (n.31-7108G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.157G>A n.1758G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.240G>A (p.Ter80=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.458G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.247G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) n.269G>A n.245G>A n.246G>A c.118+4384G>A (n.118+4384G>A) c.138G>A (p.Ter46=) n.315G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732872G>C | CA340809837 | ACADM | c.236G>C (p.Arg79Thr) n.593G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.31-7108G>C (n.31-7108G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.157G>C n.1758G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.240G>C (p.Ter80Tyr) c.*20G>C (n.*20G>C) n.458G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.247G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) n.269G>C n.245G>C n.246G>C c.118+4384G>C (n.118+4384G>C) c.138G>C (p.Ter46Tyr) n.315G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
1 | g.75732872G>T | CA340809839 | ACADM | c.236G>T (p.Arg79Ile) n.593G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.31-7108G>T (n.31-7108G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.157G>T n.1758G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.240G>T (p.Ter80Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) n.458G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.247G>T c.248G>T (p.Arg83Ile) n.269G>T n.245G>T n.246G>T c.118+4384G>T (n.118+4384G>T) c.138G>T (p.Ter46Tyr) n.315G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
1 | g.75732873A>C | CA340809845 | ACADM | c.237A>C (p.Arg79Ser) n.594A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.31-7107A>C (n.31-7107A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.158A>C n.1759A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.459A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.248A>C c.249A>C (p.Arg83Ser) n.270A>C n.246A>C n.247A>C c.118+4385A>C (n.118+4385A>C) n.316A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
1 | g.75732873A>G | CA418539054 | ACADM | c.237A>G (p.Arg79=) n.594A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.31-7107A>G (n.31-7107A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.158A>G n.1759A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.459A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.248A>G c.249A>G (p.Arg83=) n.270A>G n.246A>G n.247A>G c.118+4385A>G (n.118+4385A>G) n.316A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.-149A>G (n.-149A>G) | |
1 | g.75732873A>T | CA340809847 | ACADM | c.237A>T (p.Arg79Ser) n.594A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.31-7107A>T (n.31-7107A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.158A>T n.1759A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.459A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.248A>T c.249A>T (p.Arg83Ser) n.270A>T n.246A>T n.247A>T c.118+4385A>T (n.118+4385A>T) n.316A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
1 | g.75732874A= | CA1176718096 | ACADM | c.238A= (p.Arg80=) n.595A= c.*6A= (n.*6A=) c.31-7106A= (n.31-7106A=) c.*201A= (n.*201A=) n.159A= n.1760A= c.*152A= (n.*152A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*22A= (n.*22A=) n.460A= c.-21A= (n.-21A=) n.249A= c.250A= (p.Arg84=) n.271A= n.247A= n.248A= c.118+4386A= (n.118+4386A=) n.317A= c.130A= (p.Arg44=) c.-148A= (n.-148A=) | |
1 | g.75732874A>C | CA418539055 | ACADM | c.238A>C (p.Arg80=) n.595A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.31-7106A>C (n.31-7106A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.159A>C n.1760A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.460A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.249A>C c.250A>C (p.Arg84=) n.271A>C n.247A>C n.248A>C c.118+4386A>C (n.118+4386A>C) n.317A>C c.130A>C (p.Arg44=) c.-148A>C (n.-148A>C) | |
1 | g.75732874A>G | CA913005 | ACADM | c.238A>G (p.Arg80Gly) n.595A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.31-7106A>G (n.31-7106A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.159A>G n.1760A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.460A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.249A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) n.271A>G n.247A>G n.248A>G c.118+4386A>G (n.118+4386A>G) n.317A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) c.-148A>G (n.-148A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732874A>T | CA340809854 | ACADM | c.238A>T (p.Arg80Ter) n.595A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.31-7106A>T (n.31-7106A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.159A>T n.1760A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.460A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.249A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) n.271A>T n.247A>T n.248A>T c.118+4386A>T (n.118+4386A>T) n.317A>T c.130A>T (p.Arg44Ter) c.-148A>T (n.-148A>T) | |
1 | g.75732875G>A | CA340809859 | ACADM | c.239G>A (p.Arg80Lys) n.596G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.31-7105G>A (n.31-7105G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.160G>A n.1761G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.461G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.250G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) n.272G>A n.248G>A n.249G>A c.118+4387G>A (n.118+4387G>A) n.318G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) | |
1 | g.75732875G>C | CA340809863 | ACADM | c.239G>C (p.Arg80Thr) n.596G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.31-7105G>C (n.31-7105G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.160G>C n.1761G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.461G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.250G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) n.272G>C n.248G>C n.249G>C c.118+4387G>C (n.118+4387G>C) n.318G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
1 | g.75732875G>T | CA340809869 | ACADM | c.239G>T (p.Arg80Ile) n.596G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.31-7105G>T (n.31-7105G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.160G>T n.1761G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.461G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.250G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) n.272G>T n.248G>T n.249G>T c.118+4387G>T (n.118+4387G>T) n.318G>T c.131G>T (p.Arg44Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) | |
1 | g.75732876A>C | CA340809872 | ACADM | c.240A>C (p.Arg80Ser) n.597A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.31-7104A>C (n.31-7104A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.161A>C n.1762A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.462A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.251A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) n.273A>C n.249A>C n.250A>C c.118+4388A>C (n.118+4388A>C) n.319A>C c.132A>C (p.Arg44Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
1 | g.75732876A>G | CA418539056 | ACADM | c.240A>G (p.Arg80=) n.597A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.31-7104A>G (n.31-7104A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.161A>G n.1762A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.462A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.251A>G c.252A>G (p.Arg84=) n.273A>G n.249A>G n.250A>G c.118+4388A>G (n.118+4388A>G) n.319A>G c.132A>G (p.Arg44=) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732876A>T | CA340809876 | ACADM | c.240A>T (p.Arg80Ser) n.597A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.31-7104A>T (n.31-7104A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.161A>T n.1762A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.462A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.251A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) n.273A>T n.249A>T n.250A>T c.118+4388A>T (n.118+4388A>T) n.319A>T c.132A>T (p.Arg44Ser) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
1 | g.75732877G>A | CA340809883 | ACADM | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.598G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.31-7103G>A (n.31-7103G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.162G>A n.1763G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.463G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.252G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.274G>A n.250G>A n.251G>A c.118+4389G>A (n.118+4389G>A) n.320G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-145G>A (n.-145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732877G>C | CA340809882 | ACADM | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.598G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.31-7103G>C (n.31-7103G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.162G>C n.1763G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.463G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.252G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.274G>C n.250G>C n.251G>C c.118+4389G>C (n.118+4389G>C) n.320G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
1 | g.75732877G= | CA1176718108 | ACADM | c.241G= (p.Ala81=) n.598G= c.*9G= (n.*9G=) c.31-7103G= (n.31-7103G=) c.*204G= (n.*204G=) n.162G= n.1763G= c.*155G= (n.*155G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*25G= (n.*25G=) n.463G= c.-18G= (n.-18G=) n.252G= c.253G= (p.Ala85=) n.274G= n.250G= n.251G= c.118+4389G= (n.118+4389G=) n.320G= c.133G= (p.Ala45=) c.-145G= (n.-145G=) | |
1 | g.75732877G>T | CA340809880 | ACADM | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.598G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.31-7103G>T (n.31-7103G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.162G>T n.1763G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.463G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.252G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.274G>T n.250G>T n.251G>T c.118+4389G>T (n.118+4389G>T) n.320G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-145G>T (n.-145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732878C>A | CA340809886 | ACADM | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.599C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.31-7102C>A (n.31-7102C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.163C>A n.1764C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.464C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.253C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.275C>A n.251C>A n.252C>A c.118+4390C>A (n.118+4390C>A) n.321C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-144C>A (n.-144C>A) | |
1 | g.75732878C>G | CA340809888 | ACADM | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.599C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.31-7102C>G (n.31-7102C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.163C>G n.1764C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.464C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.253C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.275C>G n.251C>G n.252C>G c.118+4390C>G (n.118+4390C>G) n.321C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) | |
1 | g.75732878C>T | CA340809890 | ACADM | c.242C>T (p.Ala81Val) n.599C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.31-7102C>T (n.31-7102C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.163C>T n.1764C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.464C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.253C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.275C>T n.251C>T n.252C>T c.118+4390C>T (n.118+4390C>T) n.321C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.-144C>T (n.-144C>T) | |
1 | g.75732879_75732886del | CA2499214857 | ACADM | c.243_250del (p.Glu83PhefsTer19) n.600_607del c.*11_*18del (n.*11_*18del) c.31-7101_31-7094del (n.31-7101_31-7094del) c.*206_*213del (n.*206_*213del) n.164_171del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer?) n.1765_1772del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer15) c.*157_*164del (n.*157_*164del) c.*7_*14del (n.*7_*14del) c.*27_*34del (n.*27_*34del) n.465_472del c.-16_-9del (n.-16_-9del) n.254_261del c.243_250del (p.Glu83PhefsTer11) c.255_262del (p.Glu87PhefsTer19) n.276_283del n.252_259del n.253_260del c.118+4391_118+4398del (n.118+4391_118+4398del) n.322_329del c.135_142del (p.Glu47PhefsTer19) c.-143_-136del (n.-143_-136del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732878_75732879insT | CA2831039317 | ACADM | c.242_243insT (p.Trp82LeufsTer23) n.599_600insT c.*10_*11insT (n.*10_*11insT) c.31-7102_31-7101insT (n.31-7102_31-7101insT) c.*205_*206insT (n.*205_*206insT) n.163_164insT c.242_243insT (p.Trp82LeufsTer?) n.1764_1765insT c.242_243insT (p.Trp82LeufsTer19) c.*156_*157insT (n.*156_*157insT) c.*6_*7insT (n.*6_*7insT) c.*26_*27insT (n.*26_*27insT) n.464_465insT c.-17_-16insT (n.-17_-16insT) n.253_254insT c.242_243insT (p.Trp82LeufsTer15) c.254_255insT (p.Trp86LeufsTer23) n.275_276insT n.251_252insT n.252_253insT c.118+4390_118+4391insT (n.118+4390_118+4391insT) n.321_322insT c.134_135insT (p.Trp46LeufsTer23) c.-144_-143insT (n.-144_-143insT) | |
1 | g.75732879C>A | CA418539057 | ACADM | c.243C>A (p.Ala81=) n.600C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.31-7101C>A (n.31-7101C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.164C>A n.1765C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.465C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.254C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.276C>A n.252C>A n.253C>A c.118+4391C>A (n.118+4391C>A) n.322C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
1 | g.75732879C= | CA913187353 | ACADM | c.243C= (p.Ala81=) n.600C= c.*11C= (n.*11C=) c.31-7101C= (n.31-7101C=) c.*206C= (n.*206C=) n.164C= n.1765C= c.*157C= (n.*157C=) c.*7C= (n.*7C=) c.*27C= (n.*27C=) n.465C= c.-16C= (n.-16C=) n.254C= c.255C= (p.Ala85=) n.276C= n.252C= n.253C= c.118+4391C= (n.118+4391C=) n.322C= c.135C= (p.Ala45=) c.-143C= (n.-143C=) | |
1 | g.75732879C>G | CA418539058 | ACADM | c.243C>G (p.Ala81=) n.600C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.31-7101C>G (n.31-7101C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.164C>G n.1765C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.465C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.254C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.276C>G n.252C>G n.253C>G c.118+4391C>G (n.118+4391C>G) n.322C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
1 | g.75732879C>T | CA418539059 | ACADM | c.243C>T (p.Ala81=) n.600C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.31-7101C>T (n.31-7101C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.164C>T n.1765C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.465C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.254C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.276C>T n.252C>T n.253C>T c.118+4391C>T (n.118+4391C>T) n.322C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.-143C>T (n.-143C>T) | |
1 | g.75732880T>A | CA340809918 | ACADM | c.244T>A (p.Trp82Arg) n.601T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.31-7100T>A (n.31-7100T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.165T>A n.1766T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.466T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.255T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) n.277T>A n.253T>A n.254T>A c.118+4392T>A (n.118+4392T>A) n.323T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) c.-142T>A (n.-142T>A) | |
1 | g.75732880T>C | CA340809927 | ACADM | c.244T>C (p.Trp82Arg) n.601T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.31-7100T>C (n.31-7100T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.165T>C n.1766T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.466T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.255T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) n.277T>C n.253T>C n.254T>C c.118+4392T>C (n.118+4392T>C) n.323T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) c.-142T>C (n.-142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732880T>G | CA340809934 | ACADM | c.244T>G (p.Trp82Gly) n.601T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.31-7100T>G (n.31-7100T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.165T>G n.1766T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.466T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.255T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) n.277T>G n.253T>G n.254T>G c.118+4392T>G (n.118+4392T>G) n.323T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) | |
1 | g.75732880dup | CA274151 | ACADM | c.244dup (p.Trp82LeufsTer23) n.601dup c.*12dup (n.*12dup) c.31-7100dup (n.31-7100dup) c.*207dup (n.*207dup) n.165dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer?) n.1766dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer19) c.*158dup (n.*158dup) c.*8dup (n.*8dup) c.*28dup (n.*28dup) n.466dup c.-15dup (n.-15dup) n.255dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer15) c.256dup (p.Trp86LeufsTer23) n.277dup n.253dup n.254dup c.118+4392dup (n.118+4392dup) n.323dup c.136dup (p.Trp46LeufsTer23) c.-142dup (n.-142dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732881G>A | CA340809938 | ACADM | c.245G>A (p.Trp82Ter) n.602G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.31-7099G>A (n.31-7099G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.166G>A n.1767G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.467G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.256G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) n.278G>A n.254G>A n.255G>A c.118+4393G>A (n.118+4393G>A) n.324G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) c.-141G>A (n.-141G>A) | ClinVar |
1 | g.75732881G>C | CA340809942 | ACADM | c.245G>C (p.Trp82Ser) n.602G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.31-7099G>C (n.31-7099G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.166G>C n.1767G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.467G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.256G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) n.278G>C n.254G>C n.255G>C c.118+4393G>C (n.118+4393G>C) n.324G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
1 | g.75732881G>T | CA340809944 | ACADM | c.245G>T (p.Trp82Leu) n.602G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.31-7099G>T (n.31-7099G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.166G>T n.1767G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.467G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.256G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) n.278G>T n.254G>T n.255G>T c.118+4393G>T (n.118+4393G>T) n.324G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) c.-141G>T (n.-141G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75732882G>A | CA340809947 | ACADM | c.246G>A (p.Trp82Ter) n.603G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.31-7098G>A (n.31-7098G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.167G>A n.1768G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.468G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.257G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) n.279G>A n.255G>A n.256G>A c.118+4394G>A (n.118+4394G>A) n.325G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) c.-140G>A (n.-140G>A) | |
1 | g.75732882G>C | CA340809949 | ACADM | c.246G>C (p.Trp82Cys) n.603G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.31-7098G>C (n.31-7098G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.167G>C n.1768G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.468G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.257G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) n.279G>C n.255G>C n.256G>C c.118+4394G>C (n.118+4394G>C) n.325G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
1 | g.75732882G>T | CA340809959 | ACADM | c.246G>T (p.Trp82Cys) n.603G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.31-7098G>T (n.31-7098G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.167G>T n.1768G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.468G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.257G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) n.279G>T n.255G>T n.256G>T c.118+4394G>T (n.118+4394G>T) n.325G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) c.-140G>T (n.-140G>T) | |
1 | g.75732883G>A | CA340809969 | ACADM | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.604G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.31-7097G>A (n.31-7097G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.168G>A n.1769G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.469G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.258G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.280G>A n.256G>A n.257G>A c.118+4395G>A (n.118+4395G>A) n.326G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732883G>C | CA340809968 | ACADM | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.604G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.31-7097G>C (n.31-7097G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.168G>C n.1769G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.469G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.258G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.280G>C n.256G>C n.257G>C c.118+4395G>C (n.118+4395G>C) n.326G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
1 | g.75732883G>T | CA340809964 | ACADM | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.604G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.31-7097G>T (n.31-7097G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.168G>T n.1769G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.469G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.258G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.280G>T n.256G>T n.257G>T c.118+4395G>T (n.118+4395G>T) n.326G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
1 | g.75732884A= | CA1176718113 | ACADM | c.248A= (p.Glu83=) n.605A= c.*16A= (n.*16A=) c.31-7096A= (n.31-7096A=) c.*211A= (n.*211A=) n.169A= n.1770A= c.*162A= (n.*162A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*32A= (n.*32A=) n.470A= c.-11A= (n.-11A=) n.259A= c.260A= (p.Glu87=) n.281A= n.257A= n.258A= c.118+4396A= (n.118+4396A=) n.327A= c.140A= (p.Glu47=) c.-138A= (n.-138A=) | |
1 | g.75732884A>C | CA340809973 | ACADM | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.605A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.31-7096A>C (n.31-7096A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.169A>C n.1770A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.470A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.259A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.281A>C n.257A>C n.258A>C c.118+4396A>C (n.118+4396A>C) n.327A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.-138A>C (n.-138A>C) | |
1 | g.75732884A>G | CA340809971 | ACADM | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.605A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.31-7096A>G (n.31-7096A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.169A>G n.1770A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.470A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.259A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.281A>G n.257A>G n.258A>G c.118+4396A>G (n.118+4396A>G) n.327A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.-138A>G (n.-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732884A>T | CA340809972 | ACADM | c.248A>T (p.Glu83Val) n.605A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.31-7096A>T (n.31-7096A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.169A>T n.1770A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.470A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.259A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.281A>T n.257A>T n.258A>T c.118+4396A>T (n.118+4396A>T) n.327A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.-138A>T (n.-138A>T) | |
1 | g.75732885A>C | CA340809976 | ACADM | c.249A>C (p.Glu83Asp) n.606A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.31-7095A>C (n.31-7095A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.170A>C n.1771A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.471A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.260A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) n.282A>C n.258A>C n.259A>C c.118+4397A>C (n.118+4397A>C) n.328A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) c.-137A>C (n.-137A>C) | |
1 | g.75732885A>G | CA418539060 | ACADM | c.249A>G (p.Glu83=) n.606A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.31-7095A>G (n.31-7095A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.170A>G n.1771A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.471A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.260A>G c.261A>G (p.Glu87=) n.282A>G n.258A>G n.259A>G c.118+4397A>G (n.118+4397A>G) n.328A>G c.141A>G (p.Glu47=) c.-137A>G (n.-137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732885A>T | CA340809979 | ACADM | c.249A>T (p.Glu83Asp) n.606A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.31-7095A>T (n.31-7095A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.170A>T n.1771A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.471A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.260A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) n.282A>T n.258A>T n.259A>T c.118+4397A>T (n.118+4397A>T) n.328A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) c.-137A>T (n.-137A>T) | |
1 | g.75732886C>A | CA340809981 | ACADM | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.607C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.31-7094C>A (n.31-7094C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.171C>A n.1772C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.472C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.261C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.283C>A n.259C>A n.260C>A c.118+4398C>A (n.118+4398C>A) n.329C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-136C>A (n.-136C>A) | |
1 | g.75732886C= | CA1176718120 | ACADM | c.250C= (p.Leu84=) n.607C= c.*18C= (n.*18C=) c.31-7094C= (n.31-7094C=) c.*213C= (n.*213C=) n.171C= n.1772C= c.*164C= (n.*164C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*34C= (n.*34C=) n.472C= c.-9C= (n.-9C=) n.261C= c.262C= (p.Leu88=) n.283C= n.259C= n.260C= c.118+4398C= (n.118+4398C=) n.329C= c.142C= (p.Leu48=) c.-136C= (n.-136C=) | |
1 | g.75732886C>G | CA340809982 | ACADM | c.250C>G (p.Leu84Val) n.607C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.31-7094C>G (n.31-7094C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.171C>G n.1772C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.472C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.261C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.283C>G n.259C>G n.260C>G c.118+4398C>G (n.118+4398C>G) n.329C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
1 | g.75732886C>T | CA913006 | ACADM | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.607C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.31-7094C>T (n.31-7094C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.171C>T n.1772C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.472C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.261C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.283C>T n.259C>T n.260C>T c.118+4398C>T (n.118+4398C>T) n.329C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-136C>T (n.-136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75732887T>A | CA340809984 | ACADM | c.251T>A (p.Leu84His) n.608T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.31-7093T>A (n.31-7093T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.172T>A n.1773T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.473T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.262T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.284T>A n.260T>A n.261T>A c.118+4399T>A (n.118+4399T>A) n.330T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
1 | g.75732887T>C | CA340809987 | ACADM | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.608T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.31-7093T>C (n.31-7093T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.172T>C n.1773T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.473T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.262T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.284T>C n.260T>C n.261T>C c.118+4399T>C (n.118+4399T>C) n.330T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
1 | g.75732887T>G | CA340809999 | ACADM | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.608T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.31-7093T>G (n.31-7093T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.172T>G n.1773T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.473T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.262T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.284T>G n.260T>G n.261T>G c.118+4399T>G (n.118+4399T>G) n.330T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
1 | g.75732888T>A | CA418539061 | ACADM | c.252T>A (p.Leu84=) n.609T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.31-7092T>A (n.31-7092T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.173T>A n.1774T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.474T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.263T>A c.264T>A (p.Leu88=) n.285T>A n.261T>A n.262T>A c.118+4400T>A (n.118+4400T>A) n.331T>A c.144T>A (p.Leu48=) c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732888T>C | CA418539062 | ACADM | c.252T>C (p.Leu84=) n.609T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.31-7092T>C (n.31-7092T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.173T>C n.1774T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.474T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.263T>C c.264T>C (p.Leu88=) n.285T>C n.261T>C n.262T>C c.118+4400T>C (n.118+4400T>C) n.331T>C c.144T>C (p.Leu48=) c.-134T>C (n.-134T>C) | |
1 | g.75732888T>G | CA418539063 | ACADM | c.252T>G (p.Leu84=) n.609T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.31-7092T>G (n.31-7092T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.173T>G n.1774T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.474T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.263T>G c.264T>G (p.Leu88=) n.285T>G n.261T>G n.262T>G c.118+4400T>G (n.118+4400T>G) n.331T>G c.144T>G (p.Leu48=) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
1 | g.75732889G>A | CA220176 | ACADM | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.610G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.31-7091G>A (n.31-7091G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.174G>A n.1775G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.475G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.264G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.286G>A n.262G>A n.263G>A c.118+4401G>A (n.118+4401G>A) n.332G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732889G>C | CA24623144 | ACADM | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.610G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.31-7091G>C (n.31-7091G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.174G>C n.1775G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.475G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.264G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.286G>C n.262G>C n.263G>C c.118+4401G>C (n.118+4401G>C) n.332G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-133G>C (n.-133G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732889G= | CA1144232944 | ACADM | c.253G= (p.Gly85=) n.610G= c.*21G= (n.*21G=) c.31-7091G= (n.31-7091G=) c.*216G= (n.*216G=) n.174G= n.1775G= c.*167G= (n.*167G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*37G= (n.*37G=) n.475G= c.-6G= (n.-6G=) n.264G= c.265G= (p.Gly89=) n.286G= n.262G= n.263G= c.118+4401G= (n.118+4401G=) n.332G= c.145G= (p.Gly49=) c.-133G= (n.-133G=) | |
1 | g.75732889G>T | CA340810000 | ACADM | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.610G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.31-7091G>T (n.31-7091G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.174G>T n.1775G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.475G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.264G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.286G>T n.262G>T n.263G>T c.118+4401G>T (n.118+4401G>T) n.332G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-133G>T (n.-133G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732890G>A | CA24623145 | ACADM | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.611G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.31-7090G>A (n.31-7090G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.175G>A n.1776G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.476G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.265G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.287G>A n.263G>A n.264G>A c.118+4402G>A (n.118+4402G>A) n.333G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732890G>C | CA340810001 | ACADM | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.611G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.31-7090G>C (n.31-7090G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.175G>C n.1776G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.476G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.265G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.287G>C n.263G>C n.264G>C c.118+4402G>C (n.118+4402G>C) n.333G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
1 | g.75732890G= | CA1143467904 | ACADM | c.254G= (p.Gly85=) n.611G= c.*22G= (n.*22G=) c.31-7090G= (n.31-7090G=) c.*217G= (n.*217G=) n.175G= n.1776G= c.*168G= (n.*168G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*38G= (n.*38G=) n.476G= c.-5G= (n.-5G=) n.265G= c.266G= (p.Gly89=) n.287G= n.263G= n.264G= c.118+4402G= (n.118+4402G=) n.333G= c.146G= (p.Gly49=) c.-132G= (n.-132G=) | |
1 | g.75732890G>T | CA340810003 | ACADM | c.254G>T (p.Gly85Val) n.611G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.31-7090G>T (n.31-7090G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.175G>T n.1776G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.476G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.265G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.287G>T n.263G>T n.264G>T c.118+4402G>T (n.118+4402G>T) n.333G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732891T>A | CA418539064 | ACADM | c.255T>A (p.Gly85=) n.612T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.31-7089T>A (n.31-7089T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.176T>A n.1777T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.477T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.266T>A c.267T>A (p.Gly89=) n.288T>A n.264T>A n.265T>A c.118+4403T>A (n.118+4403T>A) n.334T>A c.147T>A (p.Gly49=) c.-131T>A (n.-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732891T>C | CA418539065 | ACADM | c.255T>C (p.Gly85=) n.612T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.31-7089T>C (n.31-7089T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.176T>C n.1777T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.477T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.266T>C c.267T>C (p.Gly89=) n.288T>C n.264T>C n.265T>C c.118+4403T>C (n.118+4403T>C) n.334T>C c.147T>C (p.Gly49=) c.-131T>C (n.-131T>C) | |
1 | g.75732891T>G | CA418539066 | ACADM | c.255T>G (p.Gly85=) n.612T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.31-7089T>G (n.31-7089T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.176T>G n.1777T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.477T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.266T>G c.267T>G (p.Gly89=) n.288T>G n.264T>G n.265T>G c.118+4403T>G (n.118+4403T>G) n.334T>G c.147T>G (p.Gly49=) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
1 | g.75732892T>A | CA340810015 | ACADM | c.256T>A (p.Leu86Ile) n.613T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.31-7088T>A (n.31-7088T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.177T>A n.1778T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.478T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.267T>A c.268T>A (p.Leu90Ile) n.289T>A n.265T>A n.266T>A c.118+4404T>A (n.118+4404T>A) n.335T>A c.148T>A (p.Leu50Ile) c.-130T>A (n.-130T>A) | |
1 | g.75732892T>C | CA418539067 | ACADM | c.256T>C (p.Leu86=) n.613T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.31-7088T>C (n.31-7088T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.177T>C n.1778T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.478T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.267T>C c.268T>C (p.Leu90=) n.289T>C n.265T>C n.266T>C c.118+4404T>C (n.118+4404T>C) n.335T>C c.148T>C (p.Leu50=) c.-130T>C (n.-130T>C) | |
1 | g.75732892T>G | CA24623148 | ACADM | c.256T>G (p.Leu86Val) n.613T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.31-7088T>G (n.31-7088T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.177T>G n.1778T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.478T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.267T>G c.268T>G (p.Leu90Val) n.289T>G n.265T>G n.266T>G c.118+4404T>G (n.118+4404T>G) n.335T>G c.148T>G (p.Leu50Val) c.-130T>G (n.-130T>G) | dbSNP |
1 | g.75732892T= | CA1145712998 | ACADM | c.256T= (p.Leu86=) n.613T= c.*24T= (n.*24T=) c.31-7088T= (n.31-7088T=) c.*219T= (n.*219T=) n.177T= n.1778T= c.*170T= (n.*170T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*40T= (n.*40T=) n.478T= c.-3T= (n.-3T=) n.267T= c.268T= (p.Leu90=) n.289T= n.265T= n.266T= c.118+4404T= (n.118+4404T=) n.335T= c.148T= (p.Leu50=) c.-130T= (n.-130T=) | |
1 | g.75732893T>A | CA340810023 | ACADM | c.257T>A (p.Leu86Ter) n.614T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.31-7087T>A (n.31-7087T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.178T>A n.1779T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.479T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.268T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) n.290T>A n.266T>A n.267T>A c.118+4405T>A (n.118+4405T>A) n.336T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) c.-129T>A (n.-129T>A) | |
1 | g.75732893T>C | CA340810030 | ACADM | c.257T>C (p.Leu86Ser) n.614T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.31-7087T>C (n.31-7087T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.178T>C n.1779T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.479T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.268T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) n.290T>C n.266T>C n.267T>C c.118+4405T>C (n.118+4405T>C) n.336T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) c.-129T>C (n.-129T>C) | |
1 | g.75732893T>G | CA340810046 | ACADM | c.257T>G (p.Leu86Ter) n.614T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.31-7087T>G (n.31-7087T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.178T>G n.1779T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.479T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.268T>G c.269T>G (p.Leu90Ter) n.290T>G n.266T>G n.267T>G c.118+4405T>G (n.118+4405T>G) n.336T>G c.149T>G (p.Leu50Ter) c.-129T>G (n.-129T>G) | |
1 | g.75732894A>C | CA340810062 | ACADM | c.258A>C (p.Leu86Phe) n.615A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.31-7086A>C (n.31-7086A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.179A>C n.1780A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.480A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.269A>C c.270A>C (p.Leu90Phe) n.291A>C n.267A>C n.268A>C c.118+4406A>C (n.118+4406A>C) n.337A>C c.150A>C (p.Leu50Phe) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
1 | g.75732894A>G | CA418539068 | ACADM | c.258A>G (p.Leu86=) n.615A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.31-7086A>G (n.31-7086A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.179A>G n.1780A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.480A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.269A>G c.270A>G (p.Leu90=) n.291A>G n.267A>G n.268A>G c.118+4406A>G (n.118+4406A>G) n.337A>G c.150A>G (p.Leu50=) c.-128A>G (n.-128A>G) | |
1 | g.75732894A>T | CA340810068 | ACADM | c.258A>T (p.Leu86Phe) n.615A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.31-7086A>T (n.31-7086A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.179A>T n.1780A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.480A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.269A>T c.270A>T (p.Leu90Phe) n.291A>T n.267A>T n.268A>T c.118+4406A>T (n.118+4406A>T) n.337A>T c.150A>T (p.Leu50Phe) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
1 | g.75732895A>C | CA340810071 | ACADM | c.259A>C (p.Met87Leu) n.616A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.31-7085A>C (n.31-7085A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.180A>C n.1781A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.481A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.270A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.292A>C n.268A>C n.269A>C c.118+4407A>C (n.118+4407A>C) n.338A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.-127A>C (n.-127A>C) | |
1 | g.75732895A>G | CA340810075 | ACADM | c.259A>G (p.Met87Val) n.616A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.31-7085A>G (n.31-7085A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.180A>G n.1781A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.481A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.270A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.292A>G n.268A>G n.269A>G c.118+4407A>G (n.118+4407A>G) n.338A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.-127A>G (n.-127A>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75732895A>T | CA340810077 | ACADM | c.259A>T (p.Met87Leu) n.616A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.31-7085A>T (n.31-7085A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.180A>T n.1781A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.481A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.270A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.292A>T n.268A>T n.269A>T c.118+4407A>T (n.118+4407A>T) n.338A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
1 | g.75732896T>A | CA340810080 | ACADM | c.260T>A (p.Met87Lys) n.617T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.31-7084T>A (n.31-7084T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.181T>A n.1782T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.482T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.271T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.293T>A n.269T>A n.270T>A c.118+4408T>A (n.118+4408T>A) n.339T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.-126T>A (n.-126T>A) | |
1 | g.75732896T>C | CA913007 | ACADM | c.260T>C (p.Met87Thr) n.617T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.31-7084T>C (n.31-7084T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.181T>C n.1782T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.482T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.271T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.293T>C n.269T>C n.270T>C c.118+4408T>C (n.118+4408T>C) n.339T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.-126T>C (n.-126T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75732896T>G | CA340810091 | ACADM | c.260T>G (p.Met87Arg) n.617T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.31-7084T>G (n.31-7084T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.181T>G n.1782T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.482T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.271T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.293T>G n.269T>G n.270T>G c.118+4408T>G (n.118+4408T>G) n.339T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.-126T>G (n.-126T>G) | |
1 | g.75732896T= | CA1176718142 | ACADM | c.260T= (p.Met87=) n.617T= c.*28T= (n.*28T=) c.31-7084T= (n.31-7084T=) c.*223T= (n.*223T=) n.181T= n.1782T= c.*174T= (n.*174T=) c.*24T= (n.*24T=) c.*44T= (n.*44T=) n.482T= c.2T= (p.Met1=) n.271T= c.272T= (p.Met91=) n.293T= n.269T= n.270T= c.118+4408T= (n.118+4408T=) n.339T= c.152T= (p.Met51=) c.-126T= (n.-126T=) | |
1 | g.75732897G>A | CA16603755 | ACADM | c.261G>A (p.Met87Ile) n.618G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.31-7083G>A (n.31-7083G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.182G>A n.1783G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.483G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.272G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.294G>A n.270G>A n.271G>A c.118+4409G>A (n.118+4409G>A) n.340G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.-125G>A (n.-125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732897G>C | CA340810097 | ACADM | c.261G>C (p.Met87Ile) n.618G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.31-7083G>C (n.31-7083G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.182G>C n.1783G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.483G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.272G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.294G>C n.270G>C n.271G>C c.118+4409G>C (n.118+4409G>C) n.340G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
1 | g.75732897G= | CA1176718144 | ACADM | c.261G= (p.Met87=) n.618G= c.*29G= (n.*29G=) c.31-7083G= (n.31-7083G=) c.*224G= (n.*224G=) n.182G= n.1783G= c.*175G= (n.*175G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*45G= (n.*45G=) n.483G= c.3G= (p.Met1=) n.272G= c.273G= (p.Met91=) n.294G= n.270G= n.271G= c.118+4409G= (n.118+4409G=) n.340G= c.153G= (p.Met51=) c.-125G= (n.-125G=) | |
1 | g.75732897G>T | CA340810094 | ACADM | c.261G>T (p.Met87Ile) n.618G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.31-7083G>T (n.31-7083G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.182G>T n.1783G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.483G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.272G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.294G>T n.270G>T n.271G>T c.118+4409G>T (n.118+4409G>T) n.340G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
1 | g.75732898A= | CA1176718148 | ACADM | c.262A= (p.Asn88=) n.619A= c.*30A= (n.*30A=) c.31-7082A= (n.31-7082A=) c.*225A= (n.*225A=) n.183A= n.1784A= c.*176A= (n.*176A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*46A= (n.*46A=) n.484A= c.4A= (p.Asn2=) n.273A= c.274A= (p.Asn92=) n.295A= n.271A= n.272A= c.118+4410A= (n.118+4410A=) n.341A= c.154A= (p.Asn52=) c.-124A= (n.-124A=) | |
1 | g.75732898A>C | CA340810098 | ACADM | c.262A>C (p.Asn88His) n.619A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.31-7082A>C (n.31-7082A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.183A>C n.1784A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.484A>C c.4A>C (p.Asn2His) n.273A>C c.274A>C (p.Asn92His) n.295A>C n.271A>C n.272A>C c.118+4410A>C (n.118+4410A>C) n.341A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.-124A>C (n.-124A>C) | |
1 | g.75732898A>G | CA340810108 | ACADM | c.262A>G (p.Asn88Asp) n.619A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.31-7082A>G (n.31-7082A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.183A>G n.1784A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.484A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) n.273A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) n.295A>G n.271A>G n.272A>G c.118+4410A>G (n.118+4410A>G) n.341A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.-124A>G (n.-124A>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75732898A>T | CA340810106 | ACADM | c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.619A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.31-7082A>T (n.31-7082A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.183A>T n.1784A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.484A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.273A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.295A>T n.271A>T n.272A>T c.118+4410A>T (n.118+4410A>T) n.341A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.-124A>T (n.-124A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732898_75732900delinsAAC | CA1176718145 | ACADM | c.262_264delinsAAC (p.Asn88=) n.619_621delinsAAC c.*30_*32delinsAAC (n.*30_*32delinsAAC) c.31-7082_31-7080delinsAAC (n.31-7082_31-7080delinsAAC) c.*225_*227delinsAAC (n.*225_*227delinsAAC) n.183_185delinsAAC n.1784_1786delinsAAC c.*176_*178delinsAAC (n.*176_*178delinsAAC) c.*26_*28delinsAAC (n.*26_*28delinsAAC) c.*46_*48delinsAAC (n.*46_*48delinsAAC) n.484_486delinsAAC c.4_6delinsAAC (p.Asn2=) n.273_275delinsAAC c.274_276delinsAAC (p.Asn92=) n.295_297delinsAAC n.271_273delinsAAC n.272_274delinsAAC c.118+4410_118+4412delinsAAC (n.118+4410_118+4412delinsAAC) n.341_343delinsAAC c.154_156delinsAAC (p.Asn52=) c.-124_-122delinsAAC (n.-124_-122delinsAAC) | |
1 | g.75732899A>C | CA340810110 | ACADM | c.263A>C (p.Asn88Thr) n.620A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.31-7081A>C (n.31-7081A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.184A>C n.1785A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.485A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) n.274A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) n.296A>C n.272A>C n.273A>C c.118+4411A>C (n.118+4411A>C) n.342A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.-123A>C (n.-123A>C) | |
1 | g.75732899A>G | CA340810111 | ACADM | c.263A>G (p.Asn88Ser) n.620A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.31-7081A>G (n.31-7081A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.184A>G n.1785A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.485A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) n.274A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) n.296A>G n.272A>G n.273A>G c.118+4411A>G (n.118+4411A>G) n.342A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.-123A>G (n.-123A>G) | |
1 | g.75732899A>T | CA340810112 | ACADM | c.263A>T (p.Asn88Ile) n.620A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.31-7081A>T (n.31-7081A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.184A>T n.1785A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.485A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) n.274A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) n.296A>T n.272A>T n.273A>T c.118+4411A>T (n.118+4411A>T) n.342A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.-123A>T (n.-123A>T) | |
1 | g.75732906_75732907dup | CA913008 | ACADM | c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer18) n.627_628dup c.*38_*39dup (n.*38_*39dup) c.31-7074_31-7073dup (n.31-7074_31-7073dup) c.*233_*234dup (n.*233_*234dup) n.191_192dup c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer?) n.1792_1793dup c.*184_*185dup (n.*184_*185dup) c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) c.*54_*55dup (n.*54_*55dup) n.492_493dup c.12_13dup (p.Ile5ThrfsTer18) n.281_282dup c.270_271dup (p.Ile91ThrfsTer21) c.282_283dup (p.Ile95ThrfsTer18) n.303_304dup n.279_280dup n.280_281dup c.118+4418_118+4419dup (n.118+4418_118+4419dup) n.349_350dup c.162_163dup (p.Ile55ThrfsTer18) c.-116_-115dup (n.-116_-115dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732906_75732907del | CA16040776 | ACADM | c.270_271del (p.Ile91SerfsTer13) n.627_628del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.31-7074_31-7073del (n.31-7074_31-7073del) c.*233_*234del (n.*233_*234del) n.191_192del c.270_271del (p.Ile91SerfsTer25) n.1792_1793del c.270_271del (p.Ile91SerfsTer9) c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) n.492_493del c.12_13del (p.Ile5SerfsTer13) n.281_282del c.270_271del (p.Ile91SerfsTer5) c.282_283del (p.Ile95SerfsTer13) n.303_304del n.279_280del n.280_281del c.118+4418_118+4419del (n.118+4418_118+4419del) n.349_350del c.162_163del (p.Ile55SerfsTer13) c.-116_-115del (n.-116_-115del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732900C>A | CA340810115 | ACADM | c.264C>A (p.Asn88Lys) n.621C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.31-7080C>A (n.31-7080C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.185C>A n.1786C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.486C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) n.275C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) n.297C>A n.273C>A n.274C>A c.118+4412C>A (n.118+4412C>A) n.343C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
1 | g.75732900C= | CA1176718156 | ACADM | c.264C= (p.Asn88=) n.621C= c.*32C= (n.*32C=) c.31-7080C= (n.31-7080C=) c.*227C= (n.*227C=) n.185C= n.1786C= c.*178C= (n.*178C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*48C= (n.*48C=) n.486C= c.6C= (p.Asn2=) n.275C= c.276C= (p.Asn92=) n.297C= n.273C= n.274C= c.118+4412C= (n.118+4412C=) n.343C= c.156C= (p.Asn52=) c.-122C= (n.-122C=) | |
1 | g.75732900C>G | CA340810116 | ACADM | c.264C>G (p.Asn88Lys) n.621C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.31-7080C>G (n.31-7080C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.185C>G n.1786C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.486C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) n.275C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) n.297C>G n.273C>G n.274C>G c.118+4412C>G (n.118+4412C>G) n.343C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
1 | g.75732900C>T | CA913009 | ACADM | c.264C>T (p.Asn88=) n.621C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.31-7080C>T (n.31-7080C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.185C>T n.1786C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.486C>T c.6C>T (p.Asn2=) n.275C>T c.276C>T (p.Asn92=) n.297C>T n.273C>T n.274C>T c.118+4412C>T (n.118+4412C>T) n.343C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732901A= | CA1143779084 | ACADM | c.265A= (p.Thr89=) n.622A= c.*33A= (n.*33A=) c.31-7079A= (n.31-7079A=) c.*228A= (n.*228A=) n.186A= n.1787A= c.*179A= (n.*179A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*49A= (n.*49A=) n.487A= c.7A= (p.Thr3=) n.276A= c.277A= (p.Thr93=) n.298A= n.274A= n.275A= c.118+4413A= (n.118+4413A=) n.344A= c.157A= (p.Thr53=) c.-121A= (n.-121A=) | |
1 | g.75732901A>C | CA340810117 | ACADM | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.622A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.31-7079A>C (n.31-7079A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.186A>C n.1787A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.487A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.276A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.298A>C n.274A>C n.275A>C c.118+4413A>C (n.118+4413A>C) n.344A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-121A>C (n.-121A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732901A>G | CA913010 | ACADM | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.622A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.31-7079A>G (n.31-7079A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.186A>G n.1787A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.487A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.276A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.298A>G n.274A>G n.275A>G c.118+4413A>G (n.118+4413A>G) n.344A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-121A>G (n.-121A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732901A>T | CA340810120 | ACADM | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.622A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.31-7079A>T (n.31-7079A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.186A>T n.1787A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.487A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.276A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.298A>T n.274A>T n.275A>T c.118+4413A>T (n.118+4413A>T) n.344A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
1 | g.75732902C>A | CA340810141 | ACADM | c.266C>A (p.Thr89Lys) n.623C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.31-7078C>A (n.31-7078C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.187C>A n.1788C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.488C>A c.8C>A (p.Thr3Lys) n.277C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) n.299C>A n.275C>A n.276C>A c.118+4414C>A (n.118+4414C>A) n.345C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
1 | g.75732902C= | CA1176718162 | ACADM | c.266C= (p.Thr89=) n.623C= c.*34C= (n.*34C=) c.31-7078C= (n.31-7078C=) c.*229C= (n.*229C=) n.187C= n.1788C= c.*180C= (n.*180C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*50C= (n.*50C=) n.488C= c.8C= (p.Thr3=) n.277C= c.278C= (p.Thr93=) n.299C= n.275C= n.276C= c.118+4414C= (n.118+4414C=) n.345C= c.158C= (p.Thr53=) c.-120C= (n.-120C=) | |
1 | g.75732902C>G | CA340810132 | ACADM | c.266C>G (p.Thr89Arg) n.623C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.31-7078C>G (n.31-7078C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.187C>G n.1788C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.488C>G c.8C>G (p.Thr3Arg) n.277C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) n.299C>G n.275C>G n.276C>G c.118+4414C>G (n.118+4414C>G) n.345C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
1 | g.75732902C>T | CA340810124 | ACADM | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.623C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.31-7078C>T (n.31-7078C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.187C>T n.1788C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.488C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.277C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.299C>T n.275C>T n.276C>T c.118+4414C>T (n.118+4414C>T) n.345C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732903A>C | CA418539069 | ACADM | c.267A>C (p.Thr89=) n.624A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.31-7077A>C (n.31-7077A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.188A>C n.1789A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.489A>C c.9A>C (p.Thr3=) n.278A>C c.279A>C (p.Thr93=) n.300A>C n.276A>C n.277A>C c.118+4415A>C (n.118+4415A>C) n.346A>C c.159A>C (p.Thr53=) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
1 | g.75732903A>G | CA418539070 | ACADM | c.267A>G (p.Thr89=) n.624A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.31-7077A>G (n.31-7077A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.188A>G n.1789A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.489A>G c.9A>G (p.Thr3=) n.278A>G c.279A>G (p.Thr93=) n.300A>G n.276A>G n.277A>G c.118+4415A>G (n.118+4415A>G) n.346A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
1 | g.75732903A>T | CA418539071 | ACADM | c.267A>T (p.Thr89=) n.624A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.31-7077A>T (n.31-7077A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.188A>T n.1789A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.489A>T c.9A>T (p.Thr3=) n.278A>T c.279A>T (p.Thr93=) n.300A>T n.276A>T n.277A>T c.118+4415A>T (n.118+4415A>T) n.346A>T c.159A>T (p.Thr53=) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
1 | g.75732904C>A | CA340810143 | ACADM | c.268C>A (p.His90Asn) n.625C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.31-7076C>A (n.31-7076C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.189C>A n.1790C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.490C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.279C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.301C>A n.277C>A n.278C>A c.118+4416C>A (n.118+4416C>A) n.347C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
1 | g.75732904C= | CA1141780349 | ACADM | c.268C= (p.His90=) n.625C= c.*36C= (n.*36C=) c.31-7076C= (n.31-7076C=) c.*231C= (n.*231C=) n.189C= n.1790C= c.*182C= (n.*182C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*52C= (n.*52C=) n.490C= c.10C= (p.His4=) n.279C= c.280C= (p.His94=) n.301C= n.277C= n.278C= c.118+4416C= (n.118+4416C=) n.347C= c.160C= (p.His54=) c.-118C= (n.-118C=) | |
1 | g.75732904C>G | CA340810145 | ACADM | c.268C>G (p.His90Asp) n.625C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.31-7076C>G (n.31-7076C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.189C>G n.1790C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.490C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.279C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.301C>G n.277C>G n.278C>G c.118+4416C>G (n.118+4416C>G) n.347C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
1 | g.75732904C>T | CA24623169 | ACADM | c.268C>T (p.His90Tyr) n.625C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.31-7076C>T (n.31-7076C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.189C>T n.1790C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.490C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.279C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.301C>T n.277C>T n.278C>T c.118+4416C>T (n.118+4416C>T) n.347C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732905A= | CA1140265187 | ACADM | c.269A= (p.His90=) n.626A= c.*37A= (n.*37A=) c.31-7075A= (n.31-7075A=) c.*232A= (n.*232A=) n.190A= n.1791A= c.*183A= (n.*183A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*53A= (n.*53A=) n.491A= c.11A= (p.His4=) n.280A= c.281A= (p.His94=) n.302A= n.278A= n.279A= c.118+4417A= (n.118+4417A=) n.348A= c.161A= (p.His54=) c.-117A= (n.-117A=) | |
1 | g.75732905A>C | CA340810148 | ACADM | c.269A>C (p.His90Pro) n.626A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.31-7075A>C (n.31-7075A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.190A>C n.1791A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.491A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.280A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.302A>C n.278A>C n.279A>C c.118+4417A>C (n.118+4417A>C) n.348A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
1 | g.75732905A>G | CA24623171 | ACADM | c.269A>G (p.His90Arg) n.626A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.31-7075A>G (n.31-7075A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.190A>G n.1791A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.491A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.280A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.302A>G n.278A>G n.279A>G c.118+4417A>G (n.118+4417A>G) n.348A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) | dbSNP |
1 | g.75732905A>T | CA340810159 | ACADM | c.269A>T (p.His90Leu) n.626A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.31-7075A>T (n.31-7075A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.190A>T n.1791A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.491A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.280A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.302A>T n.278A>T n.279A>T c.118+4417A>T (n.118+4417A>T) n.348A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
1 | g.75732906C>A | CA340810163 | ACADM | c.270C>A (p.His90Gln) n.627C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.31-7074C>A (n.31-7074C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.191C>A n.1792C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.492C>A c.12C>A (p.His4Gln) n.281C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.303C>A n.279C>A n.280C>A c.118+4418C>A (n.118+4418C>A) n.349C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
1 | g.75732906C>G | CA340810170 | ACADM | c.270C>G (p.His90Gln) n.627C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.31-7074C>G (n.31-7074C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.191C>G n.1792C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.492C>G c.12C>G (p.His4Gln) n.281C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.303C>G n.279C>G n.280C>G c.118+4418C>G (n.118+4418C>G) n.349C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
1 | g.75732906C>T | CA418539072 | ACADM | c.270C>T (p.His90=) n.627C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.31-7074C>T (n.31-7074C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.191C>T n.1792C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.492C>T c.12C>T (p.His4=) n.281C>T c.282C>T (p.His94=) n.303C>T n.279C>T n.280C>T c.118+4418C>T (n.118+4418C>T) n.349C>T c.162C>T (p.His54=) c.-116C>T (n.-116C>T) | ClinVar |
1 | g.75732906_75732909delinsCATT | CA1176718168 | ACADM | c.270_273delinsCATT (p.His90=) n.627_630delinsCATT c.*38_*41delinsCATT (n.*38_*41delinsCATT) c.31-7074_31-7071delinsCATT (n.31-7074_31-7071delinsCATT) c.*233_*236delinsCATT (n.*233_*236delinsCATT) n.191_194delinsCATT n.1792_1795delinsCATT c.*184_*187delinsCATT (n.*184_*187delinsCATT) c.*34_*37delinsCATT (n.*34_*37delinsCATT) c.*54_*57delinsCATT (n.*54_*57delinsCATT) n.492_495delinsCATT c.12_15delinsCATT (p.His4=) n.281_284delinsCATT c.282_285delinsCATT (p.His94=) n.303_306delinsCATT n.279_282delinsCATT n.280_283delinsCATT c.118+4418_118+4421delinsCATT (n.118+4418_118+4421delinsCATT) n.349_352delinsCATT c.162_165delinsCATT (p.His54=) c.-116_-113delinsCATT (n.-116_-113delinsCATT) | |
1 | g.75732907A= | CA1176718171 | ACADM | c.271A= (p.Ile91=) n.628A= c.*39A= (n.*39A=) c.31-7073A= (n.31-7073A=) c.*234A= (n.*234A=) n.192A= n.1793A= c.*185A= (n.*185A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*55A= (n.*55A=) n.493A= c.13A= (p.Ile5=) n.282A= c.283A= (p.Ile95=) n.304A= n.280A= n.281A= c.118+4419A= (n.118+4419A=) n.350A= c.163A= (p.Ile55=) c.-115A= (n.-115A=) | |
1 | g.75732907A>C | CA340810172 | ACADM | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.628A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.31-7073A>C (n.31-7073A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.192A>C n.1793A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.493A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.282A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.304A>C n.280A>C n.281A>C c.118+4419A>C (n.118+4419A>C) n.350A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
1 | g.75732907A>G | CA340810173 | ACADM | c.271A>G (p.Ile91Val) n.628A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.31-7073A>G (n.31-7073A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.192A>G n.1793A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.493A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.282A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.304A>G n.280A>G n.281A>G c.118+4419A>G (n.118+4419A>G) n.350A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.-115A>G (n.-115A>G) | dbSNP |
1 | g.75732907A>T | CA340810175 | ACADM | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.628A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.31-7073A>T (n.31-7073A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.192A>T n.1793A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.493A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) n.282A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.304A>T n.280A>T n.281A>T c.118+4419A>T (n.118+4419A>T) n.350A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
1 | g.75732907_75732909del | CA524230331 | ACADM | c.271_273del (p.Ile91del) n.628_630del c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.31-7073_31-7071del (n.31-7073_31-7071del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.192_194del n.1793_1795del c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) n.493_495del c.13_15del (p.Ile5del) n.282_284del c.283_285del (p.Ile95del) n.304_306del n.280_282del n.281_283del c.118+4419_118+4421del (n.118+4419_118+4421del) n.350_352del c.163_165del (p.Ile55del) c.-115_-113del (n.-115_-113del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732908T>A | CA340810179 | ACADM | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.629T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.31-7072T>A (n.31-7072T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.193T>A n.1794T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.494T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.283T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.305T>A n.281T>A n.282T>A c.118+4420T>A (n.118+4420T>A) n.351T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-114T>A (n.-114T>A) | |
1 | g.75732908T>C | CA340810189 | ACADM | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.629T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.31-7072T>C (n.31-7072T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.193T>C n.1794T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.494T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.283T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.305T>C n.281T>C n.282T>C c.118+4420T>C (n.118+4420T>C) n.351T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-114T>C (n.-114T>C) | |
1 | g.75732908T>G | CA340810177 | ACADM | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.629T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.31-7072T>G (n.31-7072T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.193T>G n.1794T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.494T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) n.283T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.305T>G n.281T>G n.282T>G c.118+4420T>G (n.118+4420T>G) n.351T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-114T>G (n.-114T>G) | |
1 | g.75732909dup | CA2697552480 | ACADM | c.273dup (p.Pro92SerfsTer13) n.630dup c.*41dup (n.*41dup) c.31-7071dup (n.31-7071dup) c.*236dup (n.*236dup) n.194dup c.273dup (p.Pro92SerfsTer25) n.1795dup c.273dup (p.Pro92SerfsTer9) c.*187dup (n.*187dup) c.*37dup (n.*37dup) c.*57dup (n.*57dup) n.495dup c.15dup (p.Pro6SerfsTer13) n.284dup c.273dup (p.Pro92SerfsTer5) c.285dup (p.Pro96SerfsTer13) n.306dup n.282dup n.283dup c.118+4421dup (n.118+4421dup) n.352dup c.165dup (p.Pro56SerfsTer13) c.-113dup (n.-113dup) | ClinVar |
1 | g.75732909T>A | CA418539074 | ACADM | c.273T>A (p.Ile91=) n.630T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.31-7071T>A (n.31-7071T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.194T>A n.1795T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.495T>A c.15T>A (p.Ile5=) n.284T>A c.285T>A (p.Ile95=) n.306T>A n.282T>A n.283T>A c.118+4421T>A (n.118+4421T>A) n.352T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
1 | g.75732909T>C | CA418539073 | ACADM | c.273T>C (p.Ile91=) n.630T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.31-7071T>C (n.31-7071T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.194T>C n.1795T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.495T>C c.15T>C (p.Ile5=) n.284T>C c.285T>C (p.Ile95=) n.306T>C n.282T>C n.283T>C c.118+4421T>C (n.118+4421T>C) n.352T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
1 | g.75732909T>G | CA340810191 | ACADM | c.273T>G (p.Ile91Met) n.630T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.31-7071T>G (n.31-7071T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.194T>G n.1795T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.495T>G c.15T>G (p.Ile5Met) n.284T>G c.285T>G (p.Ile95Met) n.306T>G n.282T>G n.283T>G c.118+4421T>G (n.118+4421T>G) n.352T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
1 | g.75732910C>A | CA340810197 | ACADM | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.631C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.31-7070C>A (n.31-7070C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.195C>A n.1796C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.496C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.285C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.307C>A n.283C>A n.284C>A c.118+4422C>A (n.118+4422C>A) n.353C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.-112C>A (n.-112C>A) | COSMIC |
1 | g.75732910C>G | CA340810200 | ACADM | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.631C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.31-7070C>G (n.31-7070C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.195C>G n.1796C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.496C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.285C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.307C>G n.283C>G n.284C>G c.118+4422C>G (n.118+4422C>G) n.353C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.-112C>G (n.-112C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732910C>T | CA340810207 | ACADM | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.631C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.31-7070C>T (n.31-7070C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.195C>T n.1796C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.496C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.285C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.307C>T n.283C>T n.284C>T c.118+4422C>T (n.118+4422C>T) n.353C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732911C>A | CA340810212 | ACADM | c.275C>A (p.Pro92Gln) n.632C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.31-7069C>A (n.31-7069C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.196C>A n.1797C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.497C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) n.286C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.308C>A n.284C>A n.285C>A c.118+4423C>A (n.118+4423C>A) n.354C>A c.167C>A (p.Pro56Gln) c.-111C>A (n.-111C>A) | |
1 | g.75732911C= | CA1176718174 | ACADM | c.275C= (p.Pro92=) n.632C= c.*43C= (n.*43C=) c.31-7069C= (n.31-7069C=) c.*238C= (n.*238C=) n.196C= n.1797C= c.*189C= (n.*189C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*59C= (n.*59C=) n.497C= c.17C= (p.Pro6=) n.286C= c.287C= (p.Pro96=) n.308C= n.284C= n.285C= c.118+4423C= (n.118+4423C=) n.354C= c.167C= (p.Pro56=) c.-111C= (n.-111C=) | |
1 | g.75732911C>G | CA340810213 | ACADM | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.632C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.31-7069C>G (n.31-7069C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.196C>G n.1797C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.497C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.286C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.308C>G n.284C>G n.285C>G c.118+4423C>G (n.118+4423C>G) n.354C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.-111C>G (n.-111C>G) | |
1 | g.75732911C>T | CA913011 | ACADM | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.632C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.31-7069C>T (n.31-7069C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.196C>T n.1797C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.497C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.286C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.308C>T n.284C>T n.285C>T c.118+4423C>T (n.118+4423C>T) n.354C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732912A= | CA1176718177 | ACADM | c.276A= (p.Pro92=) n.633A= c.*44A= (n.*44A=) c.31-7068A= (n.31-7068A=) c.*239A= (n.*239A=) n.197A= n.1798A= c.*190A= (n.*190A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*60A= (n.*60A=) n.498A= c.18A= (p.Pro6=) n.287A= c.288A= (p.Pro96=) n.309A= n.285A= n.286A= c.118+4424A= (n.118+4424A=) n.355A= c.168A= (p.Pro56=) c.-110A= (n.-110A=) | |
1 | g.75732912A>C | CA418539075 | ACADM | c.276A>C (p.Pro92=) n.633A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.31-7068A>C (n.31-7068A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.197A>C n.1798A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.498A>C c.18A>C (p.Pro6=) n.287A>C c.288A>C (p.Pro96=) n.309A>C n.285A>C n.286A>C c.118+4424A>C (n.118+4424A>C) n.355A>C c.168A>C (p.Pro56=) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
1 | g.75732912A>G | CA418539076 | ACADM | c.276A>G (p.Pro92=) n.633A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.31-7068A>G (n.31-7068A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.197A>G n.1798A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.498A>G c.18A>G (p.Pro6=) n.287A>G c.288A>G (p.Pro96=) n.309A>G n.285A>G n.286A>G c.118+4424A>G (n.118+4424A>G) n.355A>G c.168A>G (p.Pro56=) c.-110A>G (n.-110A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732912A>T | CA418539077 | ACADM | c.276A>T (p.Pro92=) n.633A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.31-7068A>T (n.31-7068A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.197A>T n.1798A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.498A>T c.18A>T (p.Pro6=) n.287A>T c.288A>T (p.Pro96=) n.309A>T n.285A>T n.286A>T c.118+4424A>T (n.118+4424A>T) n.355A>T c.168A>T (p.Pro56=) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
1 | g.75732913G>A | CA913012 | ACADM | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.634G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.31-7067G>A (n.31-7067G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.198G>A n.1799G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.499G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.288G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.310G>A n.286G>A n.287G>A c.118+4425G>A (n.118+4425G>A) n.356G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-109G>A (n.-109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732913G>C | CA340810216 | ACADM | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.634G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.31-7067G>C (n.31-7067G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.198G>C n.1799G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.499G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.288G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.310G>C n.286G>C n.287G>C c.118+4425G>C (n.118+4425G>C) n.356G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
1 | g.75732913G= | CA1176718181 | ACADM | c.277G= (p.Glu93=) n.634G= c.*45G= (n.*45G=) c.31-7067G= (n.31-7067G=) c.*240G= (n.*240G=) n.198G= n.1799G= c.*191G= (n.*191G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*61G= (n.*61G=) n.499G= c.19G= (p.Glu7=) n.288G= c.289G= (p.Glu97=) n.310G= n.286G= n.287G= c.118+4425G= (n.118+4425G=) n.356G= c.169G= (p.Glu57=) c.-109G= (n.-109G=) | |
1 | g.75732913G>T | CA340810221 | ACADM | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.634G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.31-7067G>T (n.31-7067G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.198G>T n.1799G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.499G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.288G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.310G>T n.286G>T n.287G>T c.118+4425G>T (n.118+4425G>T) n.356G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
1 | g.75732914A>C | CA340810224 | ACADM | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.635A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.31-7066A>C (n.31-7066A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.199A>C n.1800A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.500A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.289A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.311A>C n.287A>C n.288A>C c.118+4426A>C (n.118+4426A>C) n.357A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
1 | g.75732914A>G | CA340810227 | ACADM | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.635A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.31-7066A>G (n.31-7066A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.199A>G n.1800A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.500A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.289A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.311A>G n.287A>G n.288A>G c.118+4426A>G (n.118+4426A>G) n.357A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) | |
1 | g.75732914A>T | CA340810232 | ACADM | c.278A>T (p.Glu93Val) n.635A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.31-7066A>T (n.31-7066A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.199A>T n.1800A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.500A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.289A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.311A>T n.287A>T n.288A>T c.118+4426A>T (n.118+4426A>T) n.357A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
1 | g.75732915G>A | CA418539078 | ACADM | c.279G>A (p.Glu93=) n.636G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.31-7065G>A (n.31-7065G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.200G>A n.1801G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.501G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.290G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.312G>A n.288G>A n.289G>A c.118+4427G>A (n.118+4427G>A) n.358G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.-107G>A (n.-107G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732915G>C | CA340810238 | ACADM | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.636G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.31-7065G>C (n.31-7065G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.200G>C n.1801G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.501G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.290G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.312G>C n.288G>C n.289G>C c.118+4427G>C (n.118+4427G>C) n.358G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.-107G>C (n.-107G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732915G>T | CA340810235 | ACADM | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.636G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.31-7065G>T (n.31-7065G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.200G>T n.1801G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.501G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.290G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.312G>T n.288G>T n.289G>T c.118+4427G>T (n.118+4427G>T) n.358G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
1 | g.75732916A= | CA1176718188 | ACADM | c.280A= (p.Asn94=) n.637A= c.*48A= (n.*48A=) c.31-7064A= (n.31-7064A=) c.*243A= (n.*243A=) n.201A= n.1802A= c.*194A= (n.*194A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*64A= (n.*64A=) n.502A= c.22A= (p.Asn8=) n.291A= c.292A= (p.Asn98=) n.313A= n.289A= n.290A= c.118+4428A= (n.118+4428A=) n.359A= c.172A= (p.Asn58=) c.-106A= (n.-106A=) | |
1 | g.75732916A>C | CA340810242 | ACADM | c.280A>C (p.Asn94His) n.637A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.31-7064A>C (n.31-7064A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.201A>C n.1802A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.502A>C c.22A>C (p.Asn8His) n.291A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.313A>C n.289A>C n.290A>C c.118+4428A>C (n.118+4428A>C) n.359A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
1 | g.75732916A>G | CA340810246 | ACADM | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.637A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.31-7064A>G (n.31-7064A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.201A>G n.1802A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.502A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) n.291A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.313A>G n.289A>G n.290A>G c.118+4428A>G (n.118+4428A>G) n.359A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-106A>G (n.-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75732916A>T | CA340810247 | ACADM | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.637A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.31-7064A>T (n.31-7064A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.201A>T n.1802A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.502A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.291A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.313A>T n.289A>T n.290A>T c.118+4428A>T (n.118+4428A>T) n.359A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
1 | g.75732916_75732917insCACCCAACAC | CA2744179101 | ACADM | c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer14) n.637_638insCACCCAACAC c.*48_*49insCACCCAACAC (n.*48_*49insCACCCAACAC) c.31-7064_31-7063insCACCCAACAC (n.31-7064_31-7063insCACCCAACAC) c.*243_*244insCACCCAACAC (n.*243_*244insCACCCAACAC) n.201_202insCACCCAACAC c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer26) n.1802_1803insCACCCAACAC c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer10) c.*194_*195insCACCCAACAC (n.*194_*195insCACCCAACAC) c.*44_*45insCACCCAACAC (n.*44_*45insCACCCAACAC) c.*64_*65insCACCCAACAC (n.*64_*65insCACCCAACAC) n.502_503insCACCCAACAC c.22_23insCACCCAACAC (p.Asn8ThrfsTer14) n.291_292insCACCCAACAC c.280_281insCACCCAACAC (p.Asn94ThrfsTer6) c.292_293insCACCCAACAC (p.Asn98ThrfsTer14) n.313_314insCACCCAACAC n.289_290insCACCCAACAC n.290_291insCACCCAACAC c.118+4428_118+4429insCACCCAACAC (n.118+4428_118+4429insCACCCAACAC) n.359_360insCACCCAACAC c.172_173insCACCCAACAC (p.Asn58ThrfsTer14) c.-106_-105insCACCCAACAC (n.-106_-105insCACCCAACAC) | |
1 | g.75732917A>C | CA340810248 | ACADM | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.638A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.31-7063A>C (n.31-7063A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.202A>C n.1803A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.503A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) n.292A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.314A>C n.290A>C n.291A>C c.118+4429A>C (n.118+4429A>C) n.360A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
1 | g.75732917A>G | CA340810249 | ACADM | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.638A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.31-7063A>G (n.31-7063A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.202A>G n.1803A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.503A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) n.292A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.314A>G n.290A>G n.291A>G c.118+4429A>G (n.118+4429A>G) n.360A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
1 | g.75732917A>T | CA340810250 | ACADM | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.638A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.31-7063A>T (n.31-7063A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.202A>T n.1803A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.503A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) n.292A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.314A>T n.290A>T n.291A>T c.118+4429A>T (n.118+4429A>T) n.360A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
1 | g.75732918C>A | CA340810253 | ACADM | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.639C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.31-7062C>A (n.31-7062C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.203C>A n.1804C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.504C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) n.293C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.315C>A n.291C>A n.292C>A c.118+4430C>A (n.118+4430C>A) n.361C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) c.-104C>A (n.-104C>A) | |
1 | g.75732918C= | CA1176718191 | ACADM | c.282C= (p.Asn94=) n.639C= c.*50C= (n.*50C=) c.31-7062C= (n.31-7062C=) c.*245C= (n.*245C=) n.203C= n.1804C= c.*196C= (n.*196C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*66C= (n.*66C=) n.504C= c.24C= (p.Asn8=) n.293C= c.294C= (p.Asn98=) n.315C= n.291C= n.292C= c.118+4430C= (n.118+4430C=) n.361C= c.174C= (p.Asn58=) c.-104C= (n.-104C=) | |
1 | g.75732918C>G | CA340810262 | ACADM | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.639C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.31-7062C>G (n.31-7062C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.203C>G n.1804C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.504C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) n.293C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.315C>G n.291C>G n.292C>G c.118+4430C>G (n.118+4430C>G) n.361C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
1 | g.75732918C>T | CA418539081 | ACADM | c.282C>T (p.Asn94=) n.639C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.31-7062C>T (n.31-7062C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.203C>T n.1804C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.504C>T c.24C>T (p.Asn8=) n.293C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.315C>T n.291C>T n.292C>T c.118+4430C>T (n.118+4430C>T) n.361C>T c.174C>T (p.Asn58=) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732919T>A | CA340810265 | ACADM | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.640T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.31-7061T>A (n.31-7061T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.204T>A n.1805T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.505T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) n.294T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.316T>A n.292T>A n.293T>A c.118+4431T>A (n.118+4431T>A) n.362T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.-103T>A (n.-103T>A) | |
1 | g.75732919T>C | CA340810272 | ACADM | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.640T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.31-7061T>C (n.31-7061T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.204T>C n.1805T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.505T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) n.294T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.316T>C n.292T>C n.293T>C c.118+4431T>C (n.118+4431T>C) n.362T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.-103T>C (n.-103T>C) | |
1 | g.75732919T>G | CA340810275 | ACADM | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.640T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.31-7061T>G (n.31-7061T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.204T>G n.1805T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.505T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) n.294T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.316T>G n.292T>G n.293T>G c.118+4431T>G (n.118+4431T>G) n.362T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.-103T>G (n.-103T>G) | |
1 | g.75732920G>A | CA340810277 | ACADM | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.641G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.31-7060G>A (n.31-7060G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.205G>A n.1806G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.506G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.295G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.317G>A n.293G>A n.294G>A c.118+4432G>A (n.118+4432G>A) n.363G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732920G>C | CA340810280 | ACADM | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.641G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.31-7060G>C (n.31-7060G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.205G>C n.1806G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.506G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) n.295G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.317G>C n.293G>C n.294G>C c.118+4432G>C (n.118+4432G>C) n.363G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
1 | g.75732920G= | CA1143593345 | ACADM | c.284G= (p.Cys95=) n.641G= c.*52G= (n.*52G=) c.31-7060G= (n.31-7060G=) c.*247G= (n.*247G=) n.205G= n.1806G= c.*198G= (n.*198G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*68G= (n.*68G=) n.506G= c.26G= (p.Cys9=) n.295G= c.296G= (p.Cys99=) n.317G= n.293G= n.294G= c.118+4432G= (n.118+4432G=) n.363G= c.176G= (p.Cys59=) c.-102G= (n.-102G=) | |
1 | g.75732920G>T | CA24623175 | ACADM | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.641G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.31-7060G>T (n.31-7060G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.205G>T n.1806G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.506G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) n.295G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.317G>T n.293G>T n.294G>T c.118+4432G>T (n.118+4432G>T) n.363G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP |
1 | g.75732921T>A | CA340810285 | ACADM | c.285T>A (p.Cys95Ter) n.642T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.31-7059T>A (n.31-7059T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.206T>A n.1807T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.507T>A c.27T>A (p.Cys9Ter) n.296T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) n.318T>A n.294T>A n.295T>A c.118+4433T>A (n.118+4433T>A) n.364T>A c.177T>A (p.Cys59Ter) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
1 | g.75732921T>C | CA418539082 | ACADM | c.285T>C (p.Cys95=) n.642T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.31-7059T>C (n.31-7059T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.206T>C n.1807T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.507T>C c.27T>C (p.Cys9=) n.296T>C c.297T>C (p.Cys99=) n.318T>C n.294T>C n.295T>C c.118+4433T>C (n.118+4433T>C) n.364T>C c.177T>C (p.Cys59=) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
1 | g.75732921T>G | CA340810287 | ACADM | c.285T>G (p.Cys95Trp) n.642T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.31-7059T>G (n.31-7059T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.206T>G n.1807T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.507T>G c.27T>G (p.Cys9Trp) n.296T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) n.318T>G n.294T>G n.295T>G c.118+4433T>G (n.118+4433T>G) n.364T>G c.177T>G (p.Cys59Trp) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
1 | g.75732922G>A | CA10603749 | ACADM | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.643G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.31-7058G>A (n.31-7058G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.207G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1808G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.508G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.297G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.319G>A n.295G>A n.296G>A c.118+4434G>A (n.118+4434G>A) n.365G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-100G>A (n.-100G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732922G>C | CA16617184 | ACADM | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.643G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.31-7058G>C (n.31-7058G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.207G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1808G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.508G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.297G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.319G>C n.295G>C n.296G>C c.118+4434G>C (n.118+4434G>C) n.365G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-100G>C (n.-100G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732922G= | CA1176718192 | ACADM | c.286G= (p.Gly96=) n.643G= c.*54G= (n.*54G=) c.31-7058G= (n.31-7058G=) c.*249G= (n.*249G=) n.207G= c.286G= (p.Ala96=) n.1808G= c.*200G= (n.*200G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*70G= (n.*70G=) n.508G= c.28G= (p.Gly10=) n.297G= c.286G= (p.Asp96=) c.298G= (p.Gly100=) n.319G= n.295G= n.296G= c.118+4434G= (n.118+4434G=) n.365G= c.178G= (p.Gly60=) c.-100G= (n.-100G=) | |
1 | g.75732922G>T | CA340810290 | ACADM | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.643G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.31-7058G>T (n.31-7058G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.207G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1808G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.508G>T c.28G>T (p.Gly10Ter) n.297G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.319G>T n.295G>T n.296G>T c.118+4434G>T (n.118+4434G>T) n.365G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
1 | g.75732923G>A | CA340810310 | ACADM | c.286+1G>A (n.286+1G>A) n.644G>A c.*54+1G>A (n.*54+1G>A) c.31-7057G>A (n.31-7057G>A) c.*249+1G>A (n.*249+1G>A) n.207+1G>A n.1809G>A c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) c.*70+1G>A (n.*70+1G>A) n.643+1G>A n.508+1G>A c.28+1G>A (n.28+1G>A) n.298G>A c.298+1G>A (n.298+1G>A) n.320G>A n.296G>A n.296+1G>A c.118+4435G>A (n.118+4435G>A) n.365+1G>A c.178+1G>A (n.178+1G>A) c.-100+1G>A (n.-100+1G>A) | |
1 | g.75732923G>C | CA340810314 | ACADM | c.286+1G>C (n.286+1G>C) n.644G>C c.*54+1G>C (n.*54+1G>C) c.31-7057G>C (n.31-7057G>C) c.*249+1G>C (n.*249+1G>C) n.207+1G>C n.1809G>C c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) c.*70+1G>C (n.*70+1G>C) n.643+1G>C n.508+1G>C c.28+1G>C (n.28+1G>C) n.298G>C c.298+1G>C (n.298+1G>C) n.320G>C n.296G>C n.296+1G>C c.118+4435G>C (n.118+4435G>C) n.365+1G>C c.178+1G>C (n.178+1G>C) c.-100+1G>C (n.-100+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732923G>T | CA340810312 | ACADM | c.286+1G>T (n.286+1G>T) n.644G>T c.*54+1G>T (n.*54+1G>T) c.31-7057G>T (n.31-7057G>T) c.*249+1G>T (n.*249+1G>T) n.207+1G>T n.1809G>T c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) c.*70+1G>T (n.*70+1G>T) n.643+1G>T n.508+1G>T c.28+1G>T (n.28+1G>T) n.298G>T c.298+1G>T (n.298+1G>T) n.320G>T n.296G>T n.296+1G>T c.118+4435G>T (n.118+4435G>T) n.365+1G>T c.178+1G>T (n.178+1G>T) c.-100+1G>T (n.-100+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732924T>A | CA340810320 | ACADM | c.286+2T>A (n.286+2T>A) n.645T>A c.*54+2T>A (n.*54+2T>A) c.31-7056T>A (n.31-7056T>A) c.*249+2T>A (n.*249+2T>A) n.207+2T>A n.1810T>A c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*70+2T>A (n.*70+2T>A) n.643+2T>A n.508+2T>A c.28+2T>A (n.28+2T>A) n.299T>A c.298+2T>A (n.298+2T>A) n.321T>A n.297T>A n.296+2T>A c.118+4436T>A (n.118+4436T>A) n.365+2T>A c.178+2T>A (n.178+2T>A) c.-100+2T>A (n.-100+2T>A) | |
1 | g.75732924T>C | CA340810326 | ACADM | c.286+2T>C (n.286+2T>C) n.645T>C c.*54+2T>C (n.*54+2T>C) c.31-7056T>C (n.31-7056T>C) c.*249+2T>C (n.*249+2T>C) n.207+2T>C n.1810T>C c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*70+2T>C (n.*70+2T>C) n.643+2T>C n.508+2T>C c.28+2T>C (n.28+2T>C) n.299T>C c.298+2T>C (n.298+2T>C) n.321T>C n.297T>C n.296+2T>C c.118+4436T>C (n.118+4436T>C) n.365+2T>C c.178+2T>C (n.178+2T>C) c.-100+2T>C (n.-100+2T>C) | |
1 | g.75732924T>G | CA340810337 | ACADM | c.286+2T>G (n.286+2T>G) n.645T>G c.*54+2T>G (n.*54+2T>G) c.31-7056T>G (n.31-7056T>G) c.*249+2T>G (n.*249+2T>G) n.207+2T>G n.1810T>G c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*70+2T>G (n.*70+2T>G) n.643+2T>G n.508+2T>G c.28+2T>G (n.28+2T>G) n.299T>G c.298+2T>G (n.298+2T>G) n.321T>G n.297T>G n.296+2T>G c.118+4436T>G (n.118+4436T>G) n.365+2T>G c.178+2T>G (n.178+2T>G) c.-100+2T>G (n.-100+2T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732924T= | CA1176718197 | ACADM | c.286+2T= (n.286+2T=) n.645T= c.*54+2T= (n.*54+2T=) c.31-7056T= (n.31-7056T=) c.*249+2T= (n.*249+2T=) n.207+2T= n.1810T= c.*200+2T= (n.*200+2T=) c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*70+2T= (n.*70+2T=) n.643+2T= n.508+2T= c.28+2T= (n.28+2T=) n.299T= c.298+2T= (n.298+2T=) n.321T= n.297T= n.296+2T= c.118+4436T= (n.118+4436T=) n.365+2T= c.178+2T= (n.178+2T=) c.-100+2T= (n.-100+2T=) | |
1 | g.75732925A= | CA1176718199 | ACADM | c.286+3A= (n.286+3A=) n.646A= c.*54+3A= (n.*54+3A=) c.31-7055A= (n.31-7055A=) c.*249+3A= (n.*249+3A=) n.207+3A= n.1811A= c.*200+3A= (n.*200+3A=) c.*50+3A= (n.*50+3A=) c.*70+3A= (n.*70+3A=) n.643+3A= n.508+3A= c.28+3A= (n.28+3A=) n.300A= c.298+3A= (n.298+3A=) n.322A= n.298A= n.296+3A= c.118+4437A= (n.118+4437A=) n.365+3A= c.178+3A= (n.178+3A=) c.-100+3A= (n.-100+3A=) | |
1 | g.75732925A>T | CA913013 | ACADM | c.286+3A>T (n.286+3A>T) n.646A>T c.*54+3A>T (n.*54+3A>T) c.31-7055A>T (n.31-7055A>T) c.*249+3A>T (n.*249+3A>T) n.207+3A>T n.1811A>T c.*200+3A>T (n.*200+3A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) c.*70+3A>T (n.*70+3A>T) n.643+3A>T n.508+3A>T c.28+3A>T (n.28+3A>T) n.300A>T c.298+3A>T (n.298+3A>T) n.322A>T n.298A>T n.296+3A>T c.118+4437A>T (n.118+4437A>T) n.365+3A>T c.178+3A>T (n.178+3A>T) c.-100+3A>T (n.-100+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732927G>A | CA524230332 | ACADM | c.286+5G>A (n.286+5G>A) n.648G>A c.*54+5G>A (n.*54+5G>A) c.31-7053G>A (n.31-7053G>A) c.*249+5G>A (n.*249+5G>A) n.207+5G>A n.1813G>A c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) c.*70+5G>A (n.*70+5G>A) n.643+5G>A n.508+5G>A c.28+5G>A (n.28+5G>A) n.302G>A c.298+5G>A (n.298+5G>A) n.324G>A n.300G>A n.296+5G>A c.118+4439G>A (n.118+4439G>A) n.365+5G>A c.178+5G>A (n.178+5G>A) c.-100+5G>A (n.-100+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732927G= | CA1176718200 | ACADM | c.286+5G= (n.286+5G=) n.648G= c.*54+5G= (n.*54+5G=) c.31-7053G= (n.31-7053G=) c.*249+5G= (n.*249+5G=) n.207+5G= n.1813G= c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) c.*70+5G= (n.*70+5G=) n.643+5G= n.508+5G= c.28+5G= (n.28+5G=) n.302G= c.298+5G= (n.298+5G=) n.324G= n.300G= n.296+5G= c.118+4439G= (n.118+4439G=) n.365+5G= c.178+5G= (n.178+5G=) c.-100+5G= (n.-100+5G=) | |
1 | g.75732928C= | CA1176718202 | ACADM | c.286+6C= (n.286+6C=) n.649C= c.*54+6C= (n.*54+6C=) c.31-7052C= (n.31-7052C=) c.*249+6C= (n.*249+6C=) n.207+6C= n.1814C= c.*200+6C= (n.*200+6C=) c.*50+6C= (n.*50+6C=) c.*70+6C= (n.*70+6C=) n.643+6C= n.508+6C= c.28+6C= (n.28+6C=) n.303C= c.298+6C= (n.298+6C=) n.325C= n.301C= n.296+6C= c.118+4440C= (n.118+4440C=) n.365+6C= c.178+6C= (n.178+6C=) c.-100+6C= (n.-100+6C=) | |
1 | g.75732928C>G | CA524230333 | ACADM | c.286+6C>G (n.286+6C>G) n.649C>G c.*54+6C>G (n.*54+6C>G) c.31-7052C>G (n.31-7052C>G) c.*249+6C>G (n.*249+6C>G) n.207+6C>G n.1814C>G c.*200+6C>G (n.*200+6C>G) c.*50+6C>G (n.*50+6C>G) c.*70+6C>G (n.*70+6C>G) n.643+6C>G n.508+6C>G c.28+6C>G (n.28+6C>G) n.303C>G c.298+6C>G (n.298+6C>G) n.325C>G n.301C>G n.296+6C>G c.118+4440C>G (n.118+4440C>G) n.365+6C>G c.178+6C>G (n.178+6C>G) c.-100+6C>G (n.-100+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732928C>T | CA524230334 | ACADM | c.286+6C>T (n.286+6C>T) n.649C>T c.*54+6C>T (n.*54+6C>T) c.31-7052C>T (n.31-7052C>T) c.*249+6C>T (n.*249+6C>T) n.207+6C>T n.1814C>T c.*200+6C>T (n.*200+6C>T) c.*50+6C>T (n.*50+6C>T) c.*70+6C>T (n.*70+6C>T) n.643+6C>T n.508+6C>T c.28+6C>T (n.28+6C>T) n.303C>T c.298+6C>T (n.298+6C>T) n.325C>T n.301C>T n.296+6C>T c.118+4440C>T (n.118+4440C>T) n.365+6C>T c.178+6C>T (n.178+6C>T) c.-100+6C>T (n.-100+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732931_75732932insTTTTT | CA2573132603 | ACADM | c.286+9_286+10insTTTTT (n.286+9_286+10insTTTTT) n.652_653insTTTTT c.*54+9_*54+10insTTTTT (n.*54+9_*54+10insTTTTT) c.31-7049_31-7048insTTTTT (n.31-7049_31-7048insTTTTT) c.*249+9_*249+10insTTTTT (n.*249+9_*249+10insTTTTT) n.207+9_207+10insTTTTT n.1817_1818insTTTTT c.*200+9_*200+10insTTTTT (n.*200+9_*200+10insTTTTT) c.*50+9_*50+10insTTTTT (n.*50+9_*50+10insTTTTT) c.*70+9_*70+10insTTTTT (n.*70+9_*70+10insTTTTT) n.643+9_643+10insTTTTT n.508+9_508+10insTTTTT c.28+9_28+10insTTTTT (n.28+9_28+10insTTTTT) n.306_307insTTTTT c.298+9_298+10insTTTTT (n.298+9_298+10insTTTTT) n.328_329insTTTTT n.304_305insTTTTT n.296+9_296+10insTTTTT c.118+4443_118+4444insTTTTT (n.118+4443_118+4444insTTTTT) n.365+9_365+10insTTTTT c.178+9_178+10insTTTTT (n.178+9_178+10insTTTTT) c.-100+9_-100+10insTTTTT (n.-100+9_-100+10insTTTTT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732930T>C | CA2646247123 | ACADM | c.286+8T>C (n.286+8T>C) n.651T>C c.*54+8T>C (n.*54+8T>C) c.31-7050T>C (n.31-7050T>C) c.*249+8T>C (n.*249+8T>C) n.207+8T>C n.1816T>C c.*200+8T>C (n.*200+8T>C) c.*50+8T>C (n.*50+8T>C) c.*70+8T>C (n.*70+8T>C) n.643+8T>C n.508+8T>C c.28+8T>C (n.28+8T>C) n.305T>C c.298+8T>C (n.298+8T>C) n.327T>C n.303T>C n.296+8T>C c.118+4442T>C (n.118+4442T>C) n.365+8T>C c.178+8T>C (n.178+8T>C) c.-100+8T>C (n.-100+8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732931T>C | CA2744179102 | ACADM | c.286+9T>C (n.286+9T>C) n.652T>C c.*54+9T>C (n.*54+9T>C) c.31-7049T>C (n.31-7049T>C) c.*249+9T>C (n.*249+9T>C) n.207+9T>C n.1817T>C c.*200+9T>C (n.*200+9T>C) c.*50+9T>C (n.*50+9T>C) c.*70+9T>C (n.*70+9T>C) n.643+9T>C n.508+9T>C c.28+9T>C (n.28+9T>C) n.306T>C c.298+9T>C (n.298+9T>C) n.328T>C n.304T>C n.296+9T>C c.118+4443T>C (n.118+4443T>C) n.365+9T>C c.178+9T>C (n.178+9T>C) c.-100+9T>C (n.-100+9T>C) | |
1 | g.75732931T>G | CA1176718204 | ACADM | c.286+9T>G (n.286+9T>G) n.652T>G c.*54+9T>G (n.*54+9T>G) c.31-7049T>G (n.31-7049T>G) c.*249+9T>G (n.*249+9T>G) n.207+9T>G n.1817T>G c.*200+9T>G (n.*200+9T>G) c.*50+9T>G (n.*50+9T>G) c.*70+9T>G (n.*70+9T>G) n.643+9T>G n.508+9T>G c.28+9T>G (n.28+9T>G) n.306T>G c.298+9T>G (n.298+9T>G) n.328T>G n.304T>G n.296+9T>G c.118+4443T>G (n.118+4443T>G) n.365+9T>G c.178+9T>G (n.178+9T>G) c.-100+9T>G (n.-100+9T>G) | dbSNP |
1 | g.75732931T= | CA1176718203 | ACADM | c.286+9T= (n.286+9T=) n.652T= c.*54+9T= (n.*54+9T=) c.31-7049T= (n.31-7049T=) c.*249+9T= (n.*249+9T=) n.207+9T= n.1817T= c.*200+9T= (n.*200+9T=) c.*50+9T= (n.*50+9T=) c.*70+9T= (n.*70+9T=) n.643+9T= n.508+9T= c.28+9T= (n.28+9T=) n.306T= c.298+9T= (n.298+9T=) n.328T= n.304T= n.296+9T= c.118+4443T= (n.118+4443T=) n.365+9T= c.178+9T= (n.178+9T=) c.-100+9T= (n.-100+9T=) | |
1 | g.75732933T>C | CA913014 | ACADM | c.286+11T>C (n.286+11T>C) n.654T>C c.*54+11T>C (n.*54+11T>C) c.31-7047T>C (n.31-7047T>C) c.*249+11T>C (n.*249+11T>C) n.207+11T>C n.1819T>C c.*200+11T>C (n.*200+11T>C) c.*50+11T>C (n.*50+11T>C) c.*70+11T>C (n.*70+11T>C) n.643+11T>C n.508+11T>C c.28+11T>C (n.28+11T>C) n.308T>C c.298+11T>C (n.298+11T>C) n.330T>C n.306T>C n.296+11T>C c.118+4445T>C (n.118+4445T>C) n.365+11T>C c.178+11T>C (n.178+11T>C) c.-100+11T>C (n.-100+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732933T= | CA1176718207 | ACADM | c.286+11T= (n.286+11T=) n.654T= c.*54+11T= (n.*54+11T=) c.31-7047T= (n.31-7047T=) c.*249+11T= (n.*249+11T=) n.207+11T= n.1819T= c.*200+11T= (n.*200+11T=) c.*50+11T= (n.*50+11T=) c.*70+11T= (n.*70+11T=) n.643+11T= n.508+11T= c.28+11T= (n.28+11T=) n.308T= c.298+11T= (n.298+11T=) n.330T= n.306T= n.296+11T= c.118+4445T= (n.118+4445T=) n.365+11T= c.178+11T= (n.178+11T=) c.-100+11T= (n.-100+11T=) | |
1 | g.75732935T>C | CA2646247127 | ACADM | c.286+13T>C (n.286+13T>C) n.656T>C c.*54+13T>C (n.*54+13T>C) c.31-7045T>C (n.31-7045T>C) c.*249+13T>C (n.*249+13T>C) n.207+13T>C n.1821T>C c.*200+13T>C (n.*200+13T>C) c.*50+13T>C (n.*50+13T>C) c.*70+13T>C (n.*70+13T>C) n.643+13T>C n.508+13T>C c.28+13T>C (n.28+13T>C) n.310T>C c.298+13T>C (n.298+13T>C) n.332T>C n.308T>C n.296+13T>C c.118+4447T>C (n.118+4447T>C) n.365+13T>C c.178+13T>C (n.178+13T>C) c.-100+13T>C (n.-100+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732936A= | CA1176718211 | ACADM | c.286+14A= (n.286+14A=) n.657A= c.*54+14A= (n.*54+14A=) c.31-7044A= (n.31-7044A=) c.*249+14A= (n.*249+14A=) n.207+14A= n.1822A= c.*200+14A= (n.*200+14A=) c.*50+14A= (n.*50+14A=) c.*70+14A= (n.*70+14A=) n.643+14A= n.508+14A= c.28+14A= (n.28+14A=) n.311A= c.298+14A= (n.298+14A=) n.333A= n.309A= n.296+14A= c.118+4448A= (n.118+4448A=) n.365+14A= c.178+14A= (n.178+14A=) c.-100+14A= (n.-100+14A=) | |
1 | g.75732936A>G | CA915941313 | ACADM | c.286+14A>G (n.286+14A>G) n.657A>G c.*54+14A>G (n.*54+14A>G) c.31-7044A>G (n.31-7044A>G) c.*249+14A>G (n.*249+14A>G) n.207+14A>G n.1822A>G c.*200+14A>G (n.*200+14A>G) c.*50+14A>G (n.*50+14A>G) c.*70+14A>G (n.*70+14A>G) n.643+14A>G n.508+14A>G c.28+14A>G (n.28+14A>G) n.311A>G c.298+14A>G (n.298+14A>G) n.333A>G n.309A>G n.296+14A>G c.118+4448A>G (n.118+4448A>G) n.365+14A>G c.178+14A>G (n.178+14A>G) c.-100+14A>G (n.-100+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732936A>T | CA2646247131 | ACADM | c.286+14A>T (n.286+14A>T) n.657A>T c.*54+14A>T (n.*54+14A>T) c.31-7044A>T (n.31-7044A>T) c.*249+14A>T (n.*249+14A>T) n.207+14A>T n.1822A>T c.*200+14A>T (n.*200+14A>T) c.*50+14A>T (n.*50+14A>T) c.*70+14A>T (n.*70+14A>T) n.643+14A>T n.508+14A>T c.28+14A>T (n.28+14A>T) n.311A>T c.298+14A>T (n.298+14A>T) n.333A>T n.309A>T n.296+14A>T c.118+4448A>T (n.118+4448A>T) n.365+14A>T c.178+14A>T (n.178+14A>T) c.-100+14A>T (n.-100+14A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732937T>A | CA2840534409 | ACADM | c.286+15T>A (n.286+15T>A) n.658T>A c.*54+15T>A (n.*54+15T>A) c.31-7043T>A (n.31-7043T>A) c.*249+15T>A (n.*249+15T>A) n.207+15T>A n.1823T>A c.*200+15T>A (n.*200+15T>A) c.*50+15T>A (n.*50+15T>A) c.*70+15T>A (n.*70+15T>A) n.643+15T>A n.508+15T>A c.28+15T>A (n.28+15T>A) n.312T>A c.298+15T>A (n.298+15T>A) n.334T>A n.310T>A n.296+15T>A c.118+4449T>A (n.118+4449T>A) n.365+15T>A c.178+15T>A (n.178+15T>A) c.-100+15T>A (n.-100+15T>A) | |
1 | g.75732938A= | CA1176718216 | ACADM | c.286+16A= (n.286+16A=) n.659A= c.*54+16A= (n.*54+16A=) c.31-7042A= (n.31-7042A=) c.*249+16A= (n.*249+16A=) n.207+16A= n.1824A= c.*200+16A= (n.*200+16A=) c.*50+16A= (n.*50+16A=) c.*70+16A= (n.*70+16A=) n.643+16A= n.508+16A= c.28+16A= (n.28+16A=) n.313A= c.298+16A= (n.298+16A=) n.335A= n.311A= n.296+16A= c.118+4450A= (n.118+4450A=) n.365+16A= c.178+16A= (n.178+16A=) c.-100+16A= (n.-100+16A=) | |
1 | g.75732938A>C | CA2646247134 | ACADM | c.286+16A>C (n.286+16A>C) n.659A>C c.*54+16A>C (n.*54+16A>C) c.31-7042A>C (n.31-7042A>C) c.*249+16A>C (n.*249+16A>C) n.207+16A>C n.1824A>C c.*200+16A>C (n.*200+16A>C) c.*50+16A>C (n.*50+16A>C) c.*70+16A>C (n.*70+16A>C) n.643+16A>C n.508+16A>C c.28+16A>C (n.28+16A>C) n.313A>C c.298+16A>C (n.298+16A>C) n.335A>C n.311A>C n.296+16A>C c.118+4450A>C (n.118+4450A>C) n.365+16A>C c.178+16A>C (n.178+16A>C) c.-100+16A>C (n.-100+16A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732938A>G | CA913015 | ACADM | c.286+16A>G (n.286+16A>G) n.659A>G c.*54+16A>G (n.*54+16A>G) c.31-7042A>G (n.31-7042A>G) c.*249+16A>G (n.*249+16A>G) n.207+16A>G n.1824A>G c.*200+16A>G (n.*200+16A>G) c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) c.*70+16A>G (n.*70+16A>G) n.643+16A>G n.508+16A>G c.28+16A>G (n.28+16A>G) n.313A>G c.298+16A>G (n.298+16A>G) n.335A>G n.311A>G n.296+16A>G c.118+4450A>G (n.118+4450A>G) n.365+16A>G c.178+16A>G (n.178+16A>G) c.-100+16A>G (n.-100+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.75732939T>G | CA913016 | ACADM | c.286+17T>G (n.286+17T>G) n.660T>G c.*54+17T>G (n.*54+17T>G) c.31-7041T>G (n.31-7041T>G) c.*249+17T>G (n.*249+17T>G) n.207+17T>G n.1825T>G c.*200+17T>G (n.*200+17T>G) c.*50+17T>G (n.*50+17T>G) c.*70+17T>G (n.*70+17T>G) n.643+17T>G n.508+17T>G c.28+17T>G (n.28+17T>G) n.314T>G c.298+17T>G (n.298+17T>G) n.336T>G n.312T>G n.296+17T>G c.118+4451T>G (n.118+4451T>G) n.365+17T>G c.178+17T>G (n.178+17T>G) c.-100+17T>G (n.-100+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732939T= | CA1176718217 | ACADM | c.286+17T= (n.286+17T=) n.660T= c.*54+17T= (n.*54+17T=) c.31-7041T= (n.31-7041T=) c.*249+17T= (n.*249+17T=) n.207+17T= n.1825T= c.*200+17T= (n.*200+17T=) c.*50+17T= (n.*50+17T=) c.*70+17T= (n.*70+17T=) n.643+17T= n.508+17T= c.28+17T= (n.28+17T=) n.314T= c.298+17T= (n.298+17T=) n.336T= n.312T= n.296+17T= c.118+4451T= (n.118+4451T=) n.365+17T= c.178+17T= (n.178+17T=) c.-100+17T= (n.-100+17T=) |