Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75732517_75732568del | CA2646246667 | ACADM | c.119-127_119-76del (n.119-127_119-76del) n.476-127_476-76del c.31-7463_31-7412del (n.31-7463_31-7412del) c.31-127_31-76del (n.31-127_31-76del) c.*82-127_*82-76del (n.*82-127_*82-76del) n.40-127_40-76del n.1641-127_1641-76del c.*33-127_*33-76del (n.*33-127_*33-76del) n.341-127_341-76del c.-140-127_-140-76del (n.-140-127_-140-76del) n.130-127_130-76del c.131-127_131-76del (n.131-127_131-76del) n.152-127_152-76del n.128-127_128-76del c.118+4029_118+4080del (n.118+4029_118+4080del) c.119-336_119-285del (n.119-336_119-285del) n.198-127_198-76del c.11-127_11-76del (n.11-127_11-76del) c.-267-127_-267-76del (n.-267-127_-267-76del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732559A= | CA1176717615 | ACADM | c.119-85A= (n.119-85A=) n.476-85A= c.31-7421A= (n.31-7421A=) c.31-85A= (n.31-85A=) c.*82-85A= (n.*82-85A=) n.40-85A= n.1641-85A= c.*33-85A= (n.*33-85A=) n.341-85A= c.-140-85A= (n.-140-85A=) n.130-85A= c.131-85A= (n.131-85A=) n.152-85A= n.128-85A= n.44A= c.118+4071A= (n.118+4071A=) c.119-294A= (n.119-294A=) n.198-85A= c.11-85A= (n.11-85A=) c.-267-85A= (n.-267-85A=) | |
1 | g.75732559A>G | CA1176717616 | ACADM | c.119-85A>G (n.119-85A>G) n.476-85A>G c.31-7421A>G (n.31-7421A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.*82-85A>G (n.*82-85A>G) n.40-85A>G n.1641-85A>G c.*33-85A>G (n.*33-85A>G) n.341-85A>G c.-140-85A>G (n.-140-85A>G) n.130-85A>G c.131-85A>G (n.131-85A>G) n.152-85A>G n.128-85A>G n.44A>G c.118+4071A>G (n.118+4071A>G) c.119-294A>G (n.119-294A>G) n.198-85A>G c.11-85A>G (n.11-85A>G) c.-267-85A>G (n.-267-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732561A= | CA1140961177 | ACADM | c.119-83A= (n.119-83A=) n.476-83A= c.31-7419A= (n.31-7419A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.*82-83A= (n.*82-83A=) n.40-83A= n.1641-83A= c.*33-83A= (n.*33-83A=) n.341-83A= c.-140-83A= (n.-140-83A=) n.130-83A= c.131-83A= (n.131-83A=) n.152-83A= n.128-83A= n.46A= c.118+4073A= (n.118+4073A=) c.119-292A= (n.119-292A=) n.198-83A= c.11-83A= (n.11-83A=) c.-267-83A= (n.-267-83A=) | |
1 | g.75732561A>C | CA24622773 | ACADM | c.119-83A>C (n.119-83A>C) n.476-83A>C c.31-7419A>C (n.31-7419A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.*82-83A>C (n.*82-83A>C) n.40-83A>C n.1641-83A>C c.*33-83A>C (n.*33-83A>C) n.341-83A>C c.-140-83A>C (n.-140-83A>C) n.130-83A>C c.131-83A>C (n.131-83A>C) n.152-83A>C n.128-83A>C n.46A>C c.118+4073A>C (n.118+4073A>C) c.119-292A>C (n.119-292A>C) n.198-83A>C c.11-83A>C (n.11-83A>C) c.-267-83A>C (n.-267-83A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732561A>G | CA2581738637 | ACADM | c.119-83A>G (n.119-83A>G) n.476-83A>G c.31-7419A>G (n.31-7419A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.*82-83A>G (n.*82-83A>G) n.40-83A>G n.1641-83A>G c.*33-83A>G (n.*33-83A>G) n.341-83A>G c.-140-83A>G (n.-140-83A>G) n.130-83A>G c.131-83A>G (n.131-83A>G) n.152-83A>G n.128-83A>G n.46A>G c.118+4073A>G (n.118+4073A>G) c.119-292A>G (n.119-292A>G) n.198-83A>G c.11-83A>G (n.11-83A>G) c.-267-83A>G (n.-267-83A>G) | |
1 | g.75732561A>T | CA2581738638 | ACADM | c.119-83A>T (n.119-83A>T) n.476-83A>T c.31-7419A>T (n.31-7419A>T) c.31-83A>T (n.31-83A>T) c.*82-83A>T (n.*82-83A>T) n.40-83A>T n.1641-83A>T c.*33-83A>T (n.*33-83A>T) n.341-83A>T c.-140-83A>T (n.-140-83A>T) n.130-83A>T c.131-83A>T (n.131-83A>T) n.152-83A>T n.128-83A>T n.46A>T c.118+4073A>T (n.118+4073A>T) c.119-292A>T (n.119-292A>T) n.198-83A>T c.11-83A>T (n.11-83A>T) c.-267-83A>T (n.-267-83A>T) | |
1 | g.75732563del | CA2646246738 | ACADM | c.119-81del (n.119-81del) n.476-81del c.31-7417del (n.31-7417del) c.31-81del (n.31-81del) c.*82-81del (n.*82-81del) n.40-81del n.1641-81del c.*33-81del (n.*33-81del) n.341-81del c.-140-81del (n.-140-81del) n.130-81del c.131-81del (n.131-81del) n.152-81del n.128-81del n.48del c.118+4075del (n.118+4075del) c.119-290del (n.119-290del) n.198-81del c.11-81del (n.11-81del) c.-267-81del (n.-267-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732565A>T | CA2646246745 | ACADM | c.119-79A>T (n.119-79A>T) n.476-79A>T c.31-7415A>T (n.31-7415A>T) c.31-79A>T (n.31-79A>T) c.*82-79A>T (n.*82-79A>T) n.40-79A>T n.1641-79A>T c.*33-79A>T (n.*33-79A>T) n.341-79A>T c.-140-79A>T (n.-140-79A>T) n.130-79A>T c.131-79A>T (n.131-79A>T) n.152-79A>T n.128-79A>T n.50A>T c.118+4077A>T (n.118+4077A>T) c.119-288A>T (n.119-288A>T) n.198-79A>T c.11-79A>T (n.11-79A>T) c.-267-79A>T (n.-267-79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732566C>A | CA2574410180 | ACADM | c.119-78C>A (n.119-78C>A) n.476-78C>A c.31-7414C>A (n.31-7414C>A) c.31-78C>A (n.31-78C>A) c.*82-78C>A (n.*82-78C>A) n.40-78C>A n.1641-78C>A c.*33-78C>A (n.*33-78C>A) n.341-78C>A c.-140-78C>A (n.-140-78C>A) n.130-78C>A c.131-78C>A (n.131-78C>A) n.152-78C>A n.128-78C>A n.51C>A c.118+4078C>A (n.118+4078C>A) c.119-287C>A (n.119-287C>A) n.198-78C>A c.11-78C>A (n.11-78C>A) c.-267-78C>A (n.-267-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732566C>T | CA2646246748 | ACADM | c.119-78C>T (n.119-78C>T) n.476-78C>T c.31-7414C>T (n.31-7414C>T) c.31-78C>T (n.31-78C>T) c.*82-78C>T (n.*82-78C>T) n.40-78C>T n.1641-78C>T c.*33-78C>T (n.*33-78C>T) n.341-78C>T c.-140-78C>T (n.-140-78C>T) n.130-78C>T c.131-78C>T (n.131-78C>T) n.152-78C>T n.128-78C>T n.51C>T c.118+4078C>T (n.118+4078C>T) c.119-287C>T (n.119-287C>T) n.198-78C>T c.11-78C>T (n.11-78C>T) c.-267-78C>T (n.-267-78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732568C>T | CA2646246754 | ACADM | c.119-76C>T (n.119-76C>T) n.476-76C>T c.31-7412C>T (n.31-7412C>T) c.31-76C>T (n.31-76C>T) c.*82-76C>T (n.*82-76C>T) n.40-76C>T n.1641-76C>T c.*33-76C>T (n.*33-76C>T) n.341-76C>T c.-140-76C>T (n.-140-76C>T) n.130-76C>T c.131-76C>T (n.131-76C>T) n.152-76C>T n.128-76C>T n.53C>T c.118+4080C>T (n.118+4080C>T) c.119-285C>T (n.119-285C>T) n.198-76C>T c.11-76C>T (n.11-76C>T) c.-267-76C>T (n.-267-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732572T>G | CA524230308 | ACADM | c.119-72T>G (n.119-72T>G) n.476-72T>G c.31-7408T>G (n.31-7408T>G) c.31-72T>G (n.31-72T>G) c.*82-72T>G (n.*82-72T>G) n.40-72T>G n.1641-72T>G c.*33-72T>G (n.*33-72T>G) n.341-72T>G c.-140-72T>G (n.-140-72T>G) n.130-72T>G c.131-72T>G (n.131-72T>G) n.152-72T>G n.128-72T>G n.57T>G c.118+4084T>G (n.118+4084T>G) c.119-281T>G (n.119-281T>G) n.198-72T>G c.11-72T>G (n.11-72T>G) c.-267-72T>G (n.-267-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732572T= | CA1176717619 | ACADM | c.119-72T= (n.119-72T=) n.476-72T= c.31-7408T= (n.31-7408T=) c.31-72T= (n.31-72T=) c.*82-72T= (n.*82-72T=) n.40-72T= n.1641-72T= c.*33-72T= (n.*33-72T=) n.341-72T= c.-140-72T= (n.-140-72T=) n.130-72T= c.131-72T= (n.131-72T=) n.152-72T= n.128-72T= n.57T= c.118+4084T= (n.118+4084T=) c.119-281T= (n.119-281T=) n.198-72T= c.11-72T= (n.11-72T=) c.-267-72T= (n.-267-72T=) | |
1 | g.75732573C= | CA1176717623 | ACADM | c.119-71C= (n.119-71C=) n.476-71C= c.31-7407C= (n.31-7407C=) c.31-71C= (n.31-71C=) c.*82-71C= (n.*82-71C=) n.40-71C= n.1641-71C= c.*33-71C= (n.*33-71C=) n.341-71C= c.-140-71C= (n.-140-71C=) n.130-71C= c.131-71C= (n.131-71C=) n.152-71C= n.128-71C= n.58C= c.118+4085C= (n.118+4085C=) c.119-280C= (n.119-280C=) n.198-71C= c.11-71C= (n.11-71C=) c.-267-71C= (n.-267-71C=) | |
1 | g.75732573C>G | CA524230309 | ACADM | c.119-71C>G (n.119-71C>G) n.476-71C>G c.31-7407C>G (n.31-7407C>G) c.31-71C>G (n.31-71C>G) c.*82-71C>G (n.*82-71C>G) n.40-71C>G n.1641-71C>G c.*33-71C>G (n.*33-71C>G) n.341-71C>G c.-140-71C>G (n.-140-71C>G) n.130-71C>G c.131-71C>G (n.131-71C>G) n.152-71C>G n.128-71C>G n.58C>G c.118+4085C>G (n.118+4085C>G) c.119-280C>G (n.119-280C>G) n.198-71C>G c.11-71C>G (n.11-71C>G) c.-267-71C>G (n.-267-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732574T>C | CA2646246757 | ACADM | c.119-70T>C (n.119-70T>C) n.476-70T>C c.31-7406T>C (n.31-7406T>C) c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.*82-70T>C (n.*82-70T>C) n.40-70T>C n.1641-70T>C c.*33-70T>C (n.*33-70T>C) n.341-70T>C c.-140-70T>C (n.-140-70T>C) n.130-70T>C c.131-70T>C (n.131-70T>C) n.152-70T>C n.128-70T>C n.59T>C c.118+4086T>C (n.118+4086T>C) c.119-279T>C (n.119-279T>C) n.198-70T>C c.11-70T>C (n.11-70T>C) c.-267-70T>C (n.-267-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732575A= | CA1176717626 | ACADM | c.119-69A= (n.119-69A=) n.476-69A= c.31-7405A= (n.31-7405A=) c.31-69A= (n.31-69A=) c.*82-69A= (n.*82-69A=) n.40-69A= n.1641-69A= c.*33-69A= (n.*33-69A=) n.341-69A= c.-140-69A= (n.-140-69A=) n.130-69A= c.131-69A= (n.131-69A=) n.152-69A= n.128-69A= n.60A= c.118+4087A= (n.118+4087A=) c.119-278A= (n.119-278A=) n.198-69A= c.11-69A= (n.11-69A=) c.-267-69A= (n.-267-69A=) | |
1 | g.75732575A>G | CA524230310 | ACADM | c.119-69A>G (n.119-69A>G) n.476-69A>G c.31-7405A>G (n.31-7405A>G) c.31-69A>G (n.31-69A>G) c.*82-69A>G (n.*82-69A>G) n.40-69A>G n.1641-69A>G c.*33-69A>G (n.*33-69A>G) n.341-69A>G c.-140-69A>G (n.-140-69A>G) n.130-69A>G c.131-69A>G (n.131-69A>G) n.152-69A>G n.128-69A>G n.60A>G c.118+4087A>G (n.118+4087A>G) c.119-278A>G (n.119-278A>G) n.198-69A>G c.11-69A>G (n.11-69A>G) c.-267-69A>G (n.-267-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732575A>T | CA2646246762 | ACADM | c.119-69A>T (n.119-69A>T) n.476-69A>T c.31-7405A>T (n.31-7405A>T) c.31-69A>T (n.31-69A>T) c.*82-69A>T (n.*82-69A>T) n.40-69A>T n.1641-69A>T c.*33-69A>T (n.*33-69A>T) n.341-69A>T c.-140-69A>T (n.-140-69A>T) n.130-69A>T c.131-69A>T (n.131-69A>T) n.152-69A>T n.128-69A>T n.60A>T c.118+4087A>T (n.118+4087A>T) c.119-278A>T (n.119-278A>T) n.198-69A>T c.11-69A>T (n.11-69A>T) c.-267-69A>T (n.-267-69A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732576C>A | CA2646246764 | ACADM | c.119-68C>A (n.119-68C>A) n.476-68C>A c.31-7404C>A (n.31-7404C>A) c.31-68C>A (n.31-68C>A) c.*82-68C>A (n.*82-68C>A) n.40-68C>A n.1641-68C>A c.*33-68C>A (n.*33-68C>A) n.341-68C>A c.-140-68C>A (n.-140-68C>A) n.130-68C>A c.131-68C>A (n.131-68C>A) n.152-68C>A n.128-68C>A n.61C>A c.118+4088C>A (n.118+4088C>A) c.119-277C>A (n.119-277C>A) n.198-68C>A c.11-68C>A (n.11-68C>A) c.-267-68C>A (n.-267-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732576C>T | CA2646246767 | ACADM | c.119-68C>T (n.119-68C>T) n.476-68C>T c.31-7404C>T (n.31-7404C>T) c.31-68C>T (n.31-68C>T) c.*82-68C>T (n.*82-68C>T) n.40-68C>T n.1641-68C>T c.*33-68C>T (n.*33-68C>T) n.341-68C>T c.-140-68C>T (n.-140-68C>T) n.130-68C>T c.131-68C>T (n.131-68C>T) n.152-68C>T n.128-68C>T n.61C>T c.118+4088C>T (n.118+4088C>T) c.119-277C>T (n.119-277C>T) n.198-68C>T c.11-68C>T (n.11-68C>T) c.-267-68C>T (n.-267-68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732577A= | CA1176717629 | ACADM | c.119-67A= (n.119-67A=) n.476-67A= c.31-7403A= (n.31-7403A=) c.31-67A= (n.31-67A=) c.*82-67A= (n.*82-67A=) n.40-67A= n.1641-67A= c.*33-67A= (n.*33-67A=) n.341-67A= c.-140-67A= (n.-140-67A=) n.130-67A= c.131-67A= (n.131-67A=) n.152-67A= n.128-67A= n.62A= c.118+4089A= (n.118+4089A=) c.119-276A= (n.119-276A=) n.198-67A= c.11-67A= (n.11-67A=) c.-267-67A= (n.-267-67A=) | |
1 | g.75732577A>G | CA738857808 | ACADM | c.119-67A>G (n.119-67A>G) n.476-67A>G c.31-7403A>G (n.31-7403A>G) c.31-67A>G (n.31-67A>G) c.*82-67A>G (n.*82-67A>G) n.40-67A>G n.1641-67A>G c.*33-67A>G (n.*33-67A>G) n.341-67A>G c.-140-67A>G (n.-140-67A>G) n.130-67A>G c.131-67A>G (n.131-67A>G) n.152-67A>G n.128-67A>G n.62A>G c.118+4089A>G (n.118+4089A>G) c.119-276A>G (n.119-276A>G) n.198-67A>G c.11-67A>G (n.11-67A>G) c.-267-67A>G (n.-267-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732578T>C | CA24622783 | ACADM | c.119-66T>C (n.119-66T>C) n.476-66T>C c.31-7402T>C (n.31-7402T>C) c.31-66T>C (n.31-66T>C) c.*82-66T>C (n.*82-66T>C) n.40-66T>C n.1641-66T>C c.*33-66T>C (n.*33-66T>C) n.341-66T>C c.-140-66T>C (n.-140-66T>C) n.130-66T>C c.131-66T>C (n.131-66T>C) n.152-66T>C n.128-66T>C n.63T>C c.118+4090T>C (n.118+4090T>C) c.119-275T>C (n.119-275T>C) n.198-66T>C c.11-66T>C (n.11-66T>C) c.-267-66T>C (n.-267-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732578T= | CA1176717632 | ACADM | c.119-66T= (n.119-66T=) n.476-66T= c.31-7402T= (n.31-7402T=) c.31-66T= (n.31-66T=) c.*82-66T= (n.*82-66T=) n.40-66T= n.1641-66T= c.*33-66T= (n.*33-66T=) n.341-66T= c.-140-66T= (n.-140-66T=) n.130-66T= c.131-66T= (n.131-66T=) n.152-66T= n.128-66T= n.63T= c.118+4090T= (n.118+4090T=) c.119-275T= (n.119-275T=) n.198-66T= c.11-66T= (n.11-66T=) c.-267-66T= (n.-267-66T=) | |
1 | g.75732578_75732582delinsTACTG | CA1176717631 | ACADM | c.119-66_119-62delinsTACTG (n.119-66_119-62delinsTACTG) n.476-66_476-62delinsTACTG c.31-7402_31-7398delinsTACTG (n.31-7402_31-7398delinsTACTG) c.31-66_31-62delinsTACTG (n.31-66_31-62delinsTACTG) c.*82-66_*82-62delinsTACTG (n.*82-66_*82-62delinsTACTG) n.40-66_40-62delinsTACTG n.1641-66_1641-62delinsTACTG c.*33-66_*33-62delinsTACTG (n.*33-66_*33-62delinsTACTG) n.341-66_341-62delinsTACTG c.-140-66_-140-62delinsTACTG (n.-140-66_-140-62delinsTACTG) n.130-66_130-62delinsTACTG c.131-66_131-62delinsTACTG (n.131-66_131-62delinsTACTG) n.152-66_152-62delinsTACTG n.128-66_128-62delinsTACTG n.63_67delinsTACTG c.118+4090_118+4094delinsTACTG (n.118+4090_118+4094delinsTACTG) c.119-275_119-271delinsTACTG (n.119-275_119-271delinsTACTG) n.198-66_198-62delinsTACTG c.11-66_11-62delinsTACTG (n.11-66_11-62delinsTACTG) c.-267-66_-267-62delinsTACTG (n.-267-66_-267-62delinsTACTG) | |
1 | g.75732579A= | CA1176717635 | ACADM | c.119-65A= (n.119-65A=) n.476-65A= c.31-7401A= (n.31-7401A=) c.31-65A= (n.31-65A=) c.*82-65A= (n.*82-65A=) n.40-65A= n.1641-65A= c.*33-65A= (n.*33-65A=) n.341-65A= c.-140-65A= (n.-140-65A=) n.130-65A= c.131-65A= (n.131-65A=) n.152-65A= n.128-65A= n.64A= c.118+4091A= (n.118+4091A=) c.119-274A= (n.119-274A=) n.198-65A= c.11-65A= (n.11-65A=) c.-267-65A= (n.-267-65A=) | |
1 | g.75732579A>G | CA1003301755 | ACADM | c.119-65A>G (n.119-65A>G) n.476-65A>G c.31-7401A>G (n.31-7401A>G) c.31-65A>G (n.31-65A>G) c.*82-65A>G (n.*82-65A>G) n.40-65A>G n.1641-65A>G c.*33-65A>G (n.*33-65A>G) n.341-65A>G c.-140-65A>G (n.-140-65A>G) n.130-65A>G c.131-65A>G (n.131-65A>G) n.152-65A>G n.128-65A>G n.64A>G c.118+4091A>G (n.118+4091A>G) c.119-274A>G (n.119-274A>G) n.198-65A>G c.11-65A>G (n.11-65A>G) c.-267-65A>G (n.-267-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732582_75732585del | CA738857811 | ACADM | c.119-62_119-59del (n.119-62_119-59del) n.476-62_476-59del c.31-7398_31-7395del (n.31-7398_31-7395del) c.31-62_31-59del (n.31-62_31-59del) c.*82-62_*82-59del (n.*82-62_*82-59del) n.40-62_40-59del n.1641-62_1641-59del c.*33-62_*33-59del (n.*33-62_*33-59del) n.341-62_341-59del c.-140-62_-140-59del (n.-140-62_-140-59del) n.130-62_130-59del c.131-62_131-59del (n.131-62_131-59del) n.152-62_152-59del n.128-62_128-59del n.67_70del c.118+4094_118+4097del (n.118+4094_118+4097del) c.119-271_119-268del (n.119-271_119-268del) n.198-62_198-59del c.11-62_11-59del (n.11-62_11-59del) c.-267-62_-267-59del (n.-267-62_-267-59del) | dbSNP |
1 | g.75732580del | CA2646246777 | ACADM | c.119-64del (n.119-64del) n.476-64del c.31-7400del (n.31-7400del) c.31-64del (n.31-64del) c.*82-64del (n.*82-64del) n.40-64del n.1641-64del c.*33-64del (n.*33-64del) n.341-64del c.-140-64del (n.-140-64del) n.130-64del c.131-64del (n.131-64del) n.152-64del n.128-64del n.65del c.118+4092del (n.118+4092del) c.119-273del (n.119-273del) n.198-64del c.11-64del (n.11-64del) c.-267-64del (n.-267-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732580C>A | CA2574410181 | ACADM | c.119-64C>A (n.119-64C>A) n.476-64C>A c.31-7400C>A (n.31-7400C>A) c.31-64C>A (n.31-64C>A) c.*82-64C>A (n.*82-64C>A) n.40-64C>A n.1641-64C>A c.*33-64C>A (n.*33-64C>A) n.341-64C>A c.-140-64C>A (n.-140-64C>A) n.130-64C>A c.131-64C>A (n.131-64C>A) n.152-64C>A n.128-64C>A n.65C>A c.118+4092C>A (n.118+4092C>A) c.119-273C>A (n.119-273C>A) n.198-64C>A c.11-64C>A (n.11-64C>A) c.-267-64C>A (n.-267-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732580C= | CA1176717637 | ACADM | c.119-64C= (n.119-64C=) n.476-64C= c.31-7400C= (n.31-7400C=) c.31-64C= (n.31-64C=) c.*82-64C= (n.*82-64C=) n.40-64C= n.1641-64C= c.*33-64C= (n.*33-64C=) n.341-64C= c.-140-64C= (n.-140-64C=) n.130-64C= c.131-64C= (n.131-64C=) n.152-64C= n.128-64C= n.65C= c.118+4092C= (n.118+4092C=) c.119-273C= (n.119-273C=) n.198-64C= c.11-64C= (n.11-64C=) c.-267-64C= (n.-267-64C=) | |
1 | g.75732580C>G | CA24622787 | ACADM | c.119-64C>G (n.119-64C>G) n.476-64C>G c.31-7400C>G (n.31-7400C>G) c.31-64C>G (n.31-64C>G) c.*82-64C>G (n.*82-64C>G) n.40-64C>G n.1641-64C>G c.*33-64C>G (n.*33-64C>G) n.341-64C>G c.-140-64C>G (n.-140-64C>G) n.130-64C>G c.131-64C>G (n.131-64C>G) n.152-64C>G n.128-64C>G n.65C>G c.118+4092C>G (n.118+4092C>G) c.119-273C>G (n.119-273C>G) n.198-64C>G c.11-64C>G (n.11-64C>G) c.-267-64C>G (n.-267-64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732580C>T | CA1003301763 | ACADM | c.119-64C>T (n.119-64C>T) n.476-64C>T c.31-7400C>T (n.31-7400C>T) c.31-64C>T (n.31-64C>T) c.*82-64C>T (n.*82-64C>T) n.40-64C>T n.1641-64C>T c.*33-64C>T (n.*33-64C>T) n.341-64C>T c.-140-64C>T (n.-140-64C>T) n.130-64C>T c.131-64C>T (n.131-64C>T) n.152-64C>T n.128-64C>T n.65C>T c.118+4092C>T (n.118+4092C>T) c.119-273C>T (n.119-273C>T) n.198-64C>T c.11-64C>T (n.11-64C>T) c.-267-64C>T (n.-267-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732583A= | CA1176717639 | ACADM | c.119-61A= (n.119-61A=) n.476-61A= c.31-7397A= (n.31-7397A=) c.31-61A= (n.31-61A=) c.*82-61A= (n.*82-61A=) n.40-61A= n.1641-61A= c.*33-61A= (n.*33-61A=) n.341-61A= c.-140-61A= (n.-140-61A=) n.130-61A= c.131-61A= (n.131-61A=) n.152-61A= n.128-61A= n.68A= c.118+4095A= (n.118+4095A=) c.119-270A= (n.119-270A=) n.198-61A= c.11-61A= (n.11-61A=) c.-267-61A= (n.-267-61A=) | |
1 | g.75732583A>C | CA738857819 | ACADM | c.119-61A>C (n.119-61A>C) n.476-61A>C c.31-7397A>C (n.31-7397A>C) c.31-61A>C (n.31-61A>C) c.*82-61A>C (n.*82-61A>C) n.40-61A>C n.1641-61A>C c.*33-61A>C (n.*33-61A>C) n.341-61A>C c.-140-61A>C (n.-140-61A>C) n.130-61A>C c.131-61A>C (n.131-61A>C) n.152-61A>C n.128-61A>C n.68A>C c.118+4095A>C (n.118+4095A>C) c.119-270A>C (n.119-270A>C) n.198-61A>C c.11-61A>C (n.11-61A>C) c.-267-61A>C (n.-267-61A>C) | dbSNP |
1 | g.75732584C>A | CA2574410182 | ACADM | c.119-60C>A (n.119-60C>A) n.476-60C>A c.31-7396C>A (n.31-7396C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.*82-60C>A (n.*82-60C>A) n.40-60C>A n.1641-60C>A c.*33-60C>A (n.*33-60C>A) n.341-60C>A c.-140-60C>A (n.-140-60C>A) n.130-60C>A c.131-60C>A (n.131-60C>A) n.152-60C>A n.128-60C>A n.69C>A c.118+4096C>A (n.118+4096C>A) c.119-269C>A (n.119-269C>A) n.198-60C>A c.11-60C>A (n.11-60C>A) c.-267-60C>A (n.-267-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732585T>G | CA738857820 | ACADM | c.119-59T>G (n.119-59T>G) n.476-59T>G c.31-7395T>G (n.31-7395T>G) c.31-59T>G (n.31-59T>G) c.*82-59T>G (n.*82-59T>G) n.40-59T>G n.1641-59T>G c.*33-59T>G (n.*33-59T>G) n.341-59T>G c.-140-59T>G (n.-140-59T>G) n.130-59T>G c.131-59T>G (n.131-59T>G) n.152-59T>G n.128-59T>G n.70T>G c.118+4097T>G (n.118+4097T>G) c.119-268T>G (n.119-268T>G) n.198-59T>G c.11-59T>G (n.11-59T>G) c.-267-59T>G (n.-267-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732585T= | CA1176717642 | ACADM | c.119-59T= (n.119-59T=) n.476-59T= c.31-7395T= (n.31-7395T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.*82-59T= (n.*82-59T=) n.40-59T= n.1641-59T= c.*33-59T= (n.*33-59T=) n.341-59T= c.-140-59T= (n.-140-59T=) n.130-59T= c.131-59T= (n.131-59T=) n.152-59T= n.128-59T= n.70T= c.118+4097T= (n.118+4097T=) c.119-268T= (n.119-268T=) n.198-59T= c.11-59T= (n.11-59T=) c.-267-59T= (n.-267-59T=) | |
1 | g.75732586T>A | CA2646246783 | ACADM | c.119-58T>A (n.119-58T>A) n.476-58T>A c.31-7394T>A (n.31-7394T>A) c.31-58T>A (n.31-58T>A) c.*82-58T>A (n.*82-58T>A) n.40-58T>A n.1641-58T>A c.*33-58T>A (n.*33-58T>A) n.341-58T>A c.-140-58T>A (n.-140-58T>A) n.130-58T>A c.131-58T>A (n.131-58T>A) n.152-58T>A n.128-58T>A n.71T>A c.118+4098T>A (n.118+4098T>A) c.119-267T>A (n.119-267T>A) n.198-58T>A c.11-58T>A (n.11-58T>A) c.-267-58T>A (n.-267-58T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732587C>A | CA2646246785 | ACADM | c.119-57C>A (n.119-57C>A) n.476-57C>A c.31-7393C>A (n.31-7393C>A) c.31-57C>A (n.31-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.40-57C>A n.1641-57C>A c.*33-57C>A (n.*33-57C>A) n.341-57C>A c.-140-57C>A (n.-140-57C>A) n.130-57C>A c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.152-57C>A n.128-57C>A n.72C>A c.118+4099C>A (n.118+4099C>A) c.119-266C>A (n.119-266C>A) n.198-57C>A c.11-57C>A (n.11-57C>A) c.-267-57C>A (n.-267-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732587C>T | CA2646246787 | ACADM | c.119-57C>T (n.119-57C>T) n.476-57C>T c.31-7393C>T (n.31-7393C>T) c.31-57C>T (n.31-57C>T) c.*82-57C>T (n.*82-57C>T) n.40-57C>T n.1641-57C>T c.*33-57C>T (n.*33-57C>T) n.341-57C>T c.-140-57C>T (n.-140-57C>T) n.130-57C>T c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.152-57C>T n.128-57C>T n.72C>T c.118+4099C>T (n.118+4099C>T) c.119-266C>T (n.119-266C>T) n.198-57C>T c.11-57C>T (n.11-57C>T) c.-267-57C>T (n.-267-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732588A>C | CA2646246788 | ACADM | c.119-56A>C (n.119-56A>C) n.476-56A>C c.31-7392A>C (n.31-7392A>C) c.31-56A>C (n.31-56A>C) c.*82-56A>C (n.*82-56A>C) n.40-56A>C n.1641-56A>C c.*33-56A>C (n.*33-56A>C) n.341-56A>C c.-140-56A>C (n.-140-56A>C) n.130-56A>C c.131-56A>C (n.131-56A>C) n.152-56A>C n.128-56A>C n.73A>C c.118+4100A>C (n.118+4100A>C) c.119-265A>C (n.119-265A>C) n.198-56A>C c.11-56A>C (n.11-56A>C) c.-267-56A>C (n.-267-56A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732588A>G | CA2646246791 | ACADM | c.119-56A>G (n.119-56A>G) n.476-56A>G c.31-7392A>G (n.31-7392A>G) c.31-56A>G (n.31-56A>G) c.*82-56A>G (n.*82-56A>G) n.40-56A>G n.1641-56A>G c.*33-56A>G (n.*33-56A>G) n.341-56A>G c.-140-56A>G (n.-140-56A>G) n.130-56A>G c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.152-56A>G n.128-56A>G n.73A>G c.118+4100A>G (n.118+4100A>G) c.119-265A>G (n.119-265A>G) n.198-56A>G c.11-56A>G (n.11-56A>G) c.-267-56A>G (n.-267-56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732589T>C | CA2646246792 | ACADM | c.119-55T>C (n.119-55T>C) n.476-55T>C c.31-7391T>C (n.31-7391T>C) c.31-55T>C (n.31-55T>C) c.*82-55T>C (n.*82-55T>C) n.40-55T>C n.1641-55T>C c.*33-55T>C (n.*33-55T>C) n.341-55T>C c.-140-55T>C (n.-140-55T>C) n.130-55T>C c.131-55T>C (n.131-55T>C) n.152-55T>C n.128-55T>C n.74T>C c.118+4101T>C (n.118+4101T>C) c.119-264T>C (n.119-264T>C) n.198-55T>C c.11-55T>C (n.11-55T>C) c.-267-55T>C (n.-267-55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732590A= | CA1176717643 | ACADM | c.119-54A= (n.119-54A=) n.476-54A= c.31-7390A= (n.31-7390A=) c.31-54A= (n.31-54A=) c.*82-54A= (n.*82-54A=) n.40-54A= n.1641-54A= c.*33-54A= (n.*33-54A=) n.341-54A= c.-140-54A= (n.-140-54A=) n.130-54A= c.131-54A= (n.131-54A=) n.152-54A= n.128-54A= n.75A= c.118+4102A= (n.118+4102A=) c.119-263A= (n.119-263A=) n.198-54A= c.11-54A= (n.11-54A=) c.-267-54A= (n.-267-54A=) | |
1 | g.75732590A>G | CA2744179097 | ACADM | c.119-54A>G (n.119-54A>G) n.476-54A>G c.31-7390A>G (n.31-7390A>G) c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.*82-54A>G (n.*82-54A>G) n.40-54A>G n.1641-54A>G c.*33-54A>G (n.*33-54A>G) n.341-54A>G c.-140-54A>G (n.-140-54A>G) n.130-54A>G c.131-54A>G (n.131-54A>G) n.152-54A>G n.128-54A>G n.75A>G c.118+4102A>G (n.118+4102A>G) c.119-263A>G (n.119-263A>G) n.198-54A>G c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.-267-54A>G (n.-267-54A>G) | |
1 | g.75732590A>T | CA738857823 | ACADM | c.119-54A>T (n.119-54A>T) n.476-54A>T c.31-7390A>T (n.31-7390A>T) c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.*82-54A>T (n.*82-54A>T) n.40-54A>T n.1641-54A>T c.*33-54A>T (n.*33-54A>T) n.341-54A>T c.-140-54A>T (n.-140-54A>T) n.130-54A>T c.131-54A>T (n.131-54A>T) n.152-54A>T n.128-54A>T n.75A>T c.118+4102A>T (n.118+4102A>T) c.119-263A>T (n.119-263A>T) n.198-54A>T c.11-54A>T (n.11-54A>T) c.-267-54A>T (n.-267-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732592G>A | CA1176717646 | ACADM | c.119-52G>A (n.119-52G>A) n.476-52G>A c.31-7388G>A (n.31-7388G>A) c.31-52G>A (n.31-52G>A) c.*82-52G>A (n.*82-52G>A) n.40-52G>A n.1641-52G>A c.*33-52G>A (n.*33-52G>A) n.341-52G>A c.-140-52G>A (n.-140-52G>A) n.130-52G>A c.131-52G>A (n.131-52G>A) n.152-52G>A n.128-52G>A n.77G>A c.118+4104G>A (n.118+4104G>A) c.119-261G>A (n.119-261G>A) n.198-52G>A c.11-52G>A (n.11-52G>A) c.-267-52G>A (n.-267-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732592G= | CA1176717645 | ACADM | c.119-52G= (n.119-52G=) n.476-52G= c.31-7388G= (n.31-7388G=) c.31-52G= (n.31-52G=) c.*82-52G= (n.*82-52G=) n.40-52G= n.1641-52G= c.*33-52G= (n.*33-52G=) n.341-52G= c.-140-52G= (n.-140-52G=) n.130-52G= c.131-52G= (n.131-52G=) n.152-52G= n.128-52G= n.77G= c.118+4104G= (n.118+4104G=) c.119-261G= (n.119-261G=) n.198-52G= c.11-52G= (n.11-52G=) c.-267-52G= (n.-267-52G=) | |
1 | g.75732593A= | CA1176717647 | ACADM | c.119-51A= (n.119-51A=) n.476-51A= c.31-7387A= (n.31-7387A=) c.31-51A= (n.31-51A=) c.*82-51A= (n.*82-51A=) n.40-51A= n.1641-51A= c.*33-51A= (n.*33-51A=) n.341-51A= c.-140-51A= (n.-140-51A=) n.130-51A= c.131-51A= (n.131-51A=) n.152-51A= n.128-51A= n.78A= c.118+4105A= (n.118+4105A=) c.119-260A= (n.119-260A=) n.198-51A= c.11-51A= (n.11-51A=) c.-267-51A= (n.-267-51A=) | |
1 | g.75732593A>G | CA912960 | ACADM | c.119-51A>G (n.119-51A>G) n.476-51A>G c.31-7387A>G (n.31-7387A>G) c.31-51A>G (n.31-51A>G) c.*82-51A>G (n.*82-51A>G) n.40-51A>G n.1641-51A>G c.*33-51A>G (n.*33-51A>G) n.341-51A>G c.-140-51A>G (n.-140-51A>G) n.130-51A>G c.131-51A>G (n.131-51A>G) n.152-51A>G n.128-51A>G n.78A>G c.118+4105A>G (n.118+4105A>G) c.119-260A>G (n.119-260A>G) n.198-51A>G c.11-51A>G (n.11-51A>G) c.-267-51A>G (n.-267-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732594C>A | CA2646246802 | ACADM | c.119-50C>A (n.119-50C>A) n.476-50C>A c.31-7386C>A (n.31-7386C>A) c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.*82-50C>A (n.*82-50C>A) n.40-50C>A n.1641-50C>A c.*33-50C>A (n.*33-50C>A) n.341-50C>A c.-140-50C>A (n.-140-50C>A) n.130-50C>A c.131-50C>A (n.131-50C>A) n.152-50C>A n.128-50C>A n.79C>A c.118+4106C>A (n.118+4106C>A) c.119-259C>A (n.119-259C>A) n.198-50C>A c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.-267-50C>A (n.-267-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732595A>G | CA2646246809 | ACADM | c.119-49A>G (n.119-49A>G) n.476-49A>G c.31-7385A>G (n.31-7385A>G) c.31-49A>G (n.31-49A>G) c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.40-49A>G n.1641-49A>G c.*33-49A>G (n.*33-49A>G) n.341-49A>G c.-140-49A>G (n.-140-49A>G) n.130-49A>G c.131-49A>G (n.131-49A>G) n.152-49A>G n.128-49A>G n.80A>G c.118+4107A>G (n.118+4107A>G) c.119-258A>G (n.119-258A>G) n.198-49A>G c.11-49A>G (n.11-49A>G) c.-267-49A>G (n.-267-49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732595A>T | CA2646246808 | ACADM | c.119-49A>T (n.119-49A>T) n.476-49A>T c.31-7385A>T (n.31-7385A>T) c.31-49A>T (n.31-49A>T) c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.40-49A>T n.1641-49A>T c.*33-49A>T (n.*33-49A>T) n.341-49A>T c.-140-49A>T (n.-140-49A>T) n.130-49A>T c.131-49A>T (n.131-49A>T) n.152-49A>T n.128-49A>T n.80A>T c.118+4107A>T (n.118+4107A>T) c.119-258A>T (n.119-258A>T) n.198-49A>T c.11-49A>T (n.11-49A>T) c.-267-49A>T (n.-267-49A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732600dup | CA2646246813 | ACADM | c.119-44dup (n.119-44dup) n.476-44dup c.31-7380dup (n.31-7380dup) c.31-44dup (n.31-44dup) c.*82-44dup (n.*82-44dup) n.40-44dup n.1641-44dup c.*33-44dup (n.*33-44dup) n.341-44dup c.-140-44dup (n.-140-44dup) n.130-44dup c.131-44dup (n.131-44dup) n.152-44dup n.128-44dup n.85dup c.118+4112dup (n.118+4112dup) c.119-253dup (n.119-253dup) n.198-44dup c.11-44dup (n.11-44dup) c.-267-44dup (n.-267-44dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75732600del | CA2574410183 | ACADM | c.119-44del (n.119-44del) n.476-44del c.31-7380del (n.31-7380del) c.31-44del (n.31-44del) c.*82-44del (n.*82-44del) n.40-44del n.1641-44del c.*33-44del (n.*33-44del) n.341-44del c.-140-44del (n.-140-44del) n.130-44del c.131-44del (n.131-44del) n.152-44del n.128-44del n.85del c.118+4112del (n.118+4112del) c.119-253del (n.119-253del) n.198-44del c.11-44del (n.11-44del) c.-267-44del (n.-267-44del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732600T>C | CA2574410184 | ACADM | c.119-44T>C (n.119-44T>C) n.476-44T>C c.31-7380T>C (n.31-7380T>C) c.31-44T>C (n.31-44T>C) c.*82-44T>C (n.*82-44T>C) n.40-44T>C n.1641-44T>C c.*33-44T>C (n.*33-44T>C) n.341-44T>C c.-140-44T>C (n.-140-44T>C) n.130-44T>C c.131-44T>C (n.131-44T>C) n.152-44T>C n.128-44T>C n.85T>C c.118+4112T>C (n.118+4112T>C) c.119-253T>C (n.119-253T>C) n.198-44T>C c.11-44T>C (n.11-44T>C) c.-267-44T>C (n.-267-44T>C) | |
1 | g.75732601C>A | CA2574410185 | ACADM | c.119-43C>A (n.119-43C>A) n.476-43C>A c.31-7379C>A (n.31-7379C>A) c.31-43C>A (n.31-43C>A) c.*82-43C>A (n.*82-43C>A) n.40-43C>A n.1641-43C>A c.*33-43C>A (n.*33-43C>A) n.341-43C>A c.-140-43C>A (n.-140-43C>A) n.130-43C>A c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.152-43C>A n.128-43C>A n.86C>A c.118+4113C>A (n.118+4113C>A) c.119-252C>A (n.119-252C>A) n.198-43C>A c.11-43C>A (n.11-43C>A) c.-267-43C>A (n.-267-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732601C= | CA1176717648 | ACADM | c.119-43C= (n.119-43C=) n.476-43C= c.31-7379C= (n.31-7379C=) c.31-43C= (n.31-43C=) c.*82-43C= (n.*82-43C=) n.40-43C= n.1641-43C= c.*33-43C= (n.*33-43C=) n.341-43C= c.-140-43C= (n.-140-43C=) n.130-43C= c.131-43C= (n.131-43C=) n.152-43C= n.128-43C= n.86C= c.118+4113C= (n.118+4113C=) c.119-252C= (n.119-252C=) n.198-43C= c.11-43C= (n.11-43C=) c.-267-43C= (n.-267-43C=) | |
1 | g.75732601C>G | CA912961 | ACADM | c.119-43C>G (n.119-43C>G) n.476-43C>G c.31-7379C>G (n.31-7379C>G) c.31-43C>G (n.31-43C>G) c.*82-43C>G (n.*82-43C>G) n.40-43C>G n.1641-43C>G c.*33-43C>G (n.*33-43C>G) n.341-43C>G c.-140-43C>G (n.-140-43C>G) n.130-43C>G c.131-43C>G (n.131-43C>G) n.152-43C>G n.128-43C>G n.86C>G c.118+4113C>G (n.118+4113C>G) c.119-252C>G (n.119-252C>G) n.198-43C>G c.11-43C>G (n.11-43C>G) c.-267-43C>G (n.-267-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732601C>T | CA2832536538 | ACADM | c.119-43C>T (n.119-43C>T) n.476-43C>T c.31-7379C>T (n.31-7379C>T) c.31-43C>T (n.31-43C>T) c.*82-43C>T (n.*82-43C>T) n.40-43C>T n.1641-43C>T c.*33-43C>T (n.*33-43C>T) n.341-43C>T c.-140-43C>T (n.-140-43C>T) n.130-43C>T c.131-43C>T (n.131-43C>T) n.152-43C>T n.128-43C>T n.86C>T c.118+4113C>T (n.118+4113C>T) c.119-252C>T (n.119-252C>T) n.198-43C>T c.11-43C>T (n.11-43C>T) c.-267-43C>T (n.-267-43C>T) | |
1 | g.75732602del | CA2646246816 | ACADM | c.119-42del (n.119-42del) n.476-42del c.31-7378del (n.31-7378del) c.31-42del (n.31-42del) c.*82-42del (n.*82-42del) n.40-42del n.1641-42del c.*33-42del (n.*33-42del) n.341-42del c.-140-42del (n.-140-42del) n.130-42del c.131-42del (n.131-42del) n.152-42del n.128-42del n.87del c.118+4114del (n.118+4114del) c.119-251del (n.119-251del) n.198-42del c.11-42del (n.11-42del) c.-267-42del (n.-267-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.75732602C>T | CA2646246817 | ACADM | c.119-42C>T (n.119-42C>T) n.476-42C>T c.31-7378C>T (n.31-7378C>T) c.31-42C>T (n.31-42C>T) c.*82-42C>T (n.*82-42C>T) n.40-42C>T n.1641-42C>T c.*33-42C>T (n.*33-42C>T) n.341-42C>T c.-140-42C>T (n.-140-42C>T) n.130-42C>T c.131-42C>T (n.131-42C>T) n.152-42C>T n.128-42C>T n.87C>T c.118+4114C>T (n.118+4114C>T) c.119-251C>T (n.119-251C>T) n.198-42C>T c.11-42C>T (n.11-42C>T) c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732603T>A | CA2646246820 | ACADM | c.119-41T>A (n.119-41T>A) n.476-41T>A c.31-7377T>A (n.31-7377T>A) c.31-41T>A (n.31-41T>A) c.*82-41T>A (n.*82-41T>A) n.40-41T>A n.1641-41T>A c.*33-41T>A (n.*33-41T>A) n.341-41T>A c.-140-41T>A (n.-140-41T>A) n.130-41T>A c.131-41T>A (n.131-41T>A) n.152-41T>A n.128-41T>A n.88T>A c.118+4115T>A (n.118+4115T>A) c.119-250T>A (n.119-250T>A) n.198-41T>A c.11-41T>A (n.11-41T>A) c.-267-41T>A (n.-267-41T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732603T>C | CA738857826 | ACADM | c.119-41T>C (n.119-41T>C) n.476-41T>C c.31-7377T>C (n.31-7377T>C) c.31-41T>C (n.31-41T>C) c.*82-41T>C (n.*82-41T>C) n.40-41T>C n.1641-41T>C c.*33-41T>C (n.*33-41T>C) n.341-41T>C c.-140-41T>C (n.-140-41T>C) n.130-41T>C c.131-41T>C (n.131-41T>C) n.152-41T>C n.128-41T>C n.88T>C c.118+4115T>C (n.118+4115T>C) c.119-250T>C (n.119-250T>C) n.198-41T>C c.11-41T>C (n.11-41T>C) c.-267-41T>C (n.-267-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732603T= | CA1176717650 | ACADM | c.119-41T= (n.119-41T=) n.476-41T= c.31-7377T= (n.31-7377T=) c.31-41T= (n.31-41T=) c.*82-41T= (n.*82-41T=) n.40-41T= n.1641-41T= c.*33-41T= (n.*33-41T=) n.341-41T= c.-140-41T= (n.-140-41T=) n.130-41T= c.131-41T= (n.131-41T=) n.152-41T= n.128-41T= n.88T= c.118+4115T= (n.118+4115T=) c.119-250T= (n.119-250T=) n.198-41T= c.11-41T= (n.11-41T=) c.-267-41T= (n.-267-41T=) | |
1 | g.75732605G>T | CA2646246830 | ACADM | c.119-39G>T (n.119-39G>T) n.476-39G>T c.31-7375G>T (n.31-7375G>T) c.31-39G>T (n.31-39G>T) c.*82-39G>T (n.*82-39G>T) n.40-39G>T n.1641-39G>T c.*33-39G>T (n.*33-39G>T) n.341-39G>T c.-140-39G>T (n.-140-39G>T) n.130-39G>T c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.152-39G>T n.128-39G>T n.90G>T c.118+4117G>T (n.118+4117G>T) c.119-248G>T (n.119-248G>T) n.198-39G>T c.11-39G>T (n.11-39G>T) c.-267-39G>T (n.-267-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732608_75732609delinsAT | CA1176717652 | ACADM | c.119-36_119-35delinsAT (n.119-36_119-35delinsAT) n.476-36_476-35delinsAT c.31-7372_31-7371delinsAT (n.31-7372_31-7371delinsAT) c.31-36_31-35delinsAT (n.31-36_31-35delinsAT) c.*82-36_*82-35delinsAT (n.*82-36_*82-35delinsAT) n.40-36_40-35delinsAT n.1641-36_1641-35delinsAT c.*33-36_*33-35delinsAT (n.*33-36_*33-35delinsAT) n.341-36_341-35delinsAT c.-140-36_-140-35delinsAT (n.-140-36_-140-35delinsAT) n.130-36_130-35delinsAT c.131-36_131-35delinsAT (n.131-36_131-35delinsAT) n.152-36_152-35delinsAT n.128-36_128-35delinsAT n.93_94delinsAT c.118+4120_118+4121delinsAT (n.118+4120_118+4121delinsAT) c.119-245_119-244delinsAT (n.119-245_119-244delinsAT) n.198-36_198-35delinsAT c.11-36_11-35delinsAT (n.11-36_11-35delinsAT) c.-267-36_-267-35delinsAT (n.-267-36_-267-35delinsAT) | |
1 | g.75732609del | CA912962 | ACADM | c.119-35del (n.119-35del) n.476-35del c.31-7371del (n.31-7371del) c.31-35del (n.31-35del) c.*82-35del (n.*82-35del) n.40-35del n.1641-35del c.*33-35del (n.*33-35del) n.341-35del c.-140-35del (n.-140-35del) n.130-35del c.131-35del (n.131-35del) n.152-35del n.128-35del n.94del c.118+4121del (n.118+4121del) c.119-244del (n.119-244del) n.198-35del c.11-35del (n.11-35del) c.-267-35del (n.-267-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732610C>A | CA2646246835 | ACADM | c.119-34C>A (n.119-34C>A) n.476-34C>A c.31-7370C>A (n.31-7370C>A) c.31-34C>A (n.31-34C>A) c.*82-34C>A (n.*82-34C>A) n.40-34C>A n.1641-34C>A c.*33-34C>A (n.*33-34C>A) n.341-34C>A c.-140-34C>A (n.-140-34C>A) n.130-34C>A c.131-34C>A (n.131-34C>A) n.152-34C>A n.128-34C>A n.95C>A c.118+4122C>A (n.118+4122C>A) c.119-243C>A (n.119-243C>A) n.198-34C>A c.11-34C>A (n.11-34C>A) c.-267-34C>A (n.-267-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732610C>T | CA2646246837 | ACADM | c.119-34C>T (n.119-34C>T) n.476-34C>T c.31-7370C>T (n.31-7370C>T) c.31-34C>T (n.31-34C>T) c.*82-34C>T (n.*82-34C>T) n.40-34C>T n.1641-34C>T c.*33-34C>T (n.*33-34C>T) n.341-34C>T c.-140-34C>T (n.-140-34C>T) n.130-34C>T c.131-34C>T (n.131-34C>T) n.152-34C>T n.128-34C>T n.95C>T c.118+4122C>T (n.118+4122C>T) c.119-243C>T (n.119-243C>T) n.198-34C>T c.11-34C>T (n.11-34C>T) c.-267-34C>T (n.-267-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732611del | CA340809040 | ACADM | c.119-33del (n.119-33del) n.476-33del c.31-7369del (n.31-7369del) c.31-33del (n.31-33del) c.*82-33del (n.*82-33del) n.40-33del n.1641-33del c.*33-33del (n.*33-33del) n.341-33del c.-140-33del (n.-140-33del) n.130-33del c.131-33del (n.131-33del) n.152-33del n.128-33del n.96del c.118+4123del (n.118+4123del) c.119-242del (n.119-242del) n.198-33del c.11-33del (n.11-33del) c.-267-33del (n.-267-33del) | |
1 | g.75732611C>A | CA2646246840 | ACADM | c.119-33C>A (n.119-33C>A) n.476-33C>A c.31-7369C>A (n.31-7369C>A) c.31-33C>A (n.31-33C>A) c.*82-33C>A (n.*82-33C>A) n.40-33C>A n.1641-33C>A c.*33-33C>A (n.*33-33C>A) n.341-33C>A c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) n.130-33C>A c.131-33C>A (n.131-33C>A) n.152-33C>A n.128-33C>A n.96C>A c.118+4123C>A (n.118+4123C>A) c.119-242C>A (n.119-242C>A) n.198-33C>A c.11-33C>A (n.11-33C>A) c.-267-33C>A (n.-267-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732613G>A | CA2646246843 | ACADM | c.119-31G>A (n.119-31G>A) n.476-31G>A c.31-7367G>A (n.31-7367G>A) c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.*82-31G>A (n.*82-31G>A) n.40-31G>A n.1641-31G>A c.*33-31G>A (n.*33-31G>A) n.341-31G>A c.-140-31G>A (n.-140-31G>A) n.130-31G>A c.131-31G>A (n.131-31G>A) n.152-31G>A n.128-31G>A n.98G>A c.118+4125G>A (n.118+4125G>A) c.119-240G>A (n.119-240G>A) n.198-31G>A c.11-31G>A (n.11-31G>A) c.-267-31G>A (n.-267-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732613G>C | CA2646246847 | ACADM | c.119-31G>C (n.119-31G>C) n.476-31G>C c.31-7367G>C (n.31-7367G>C) c.31-31G>C (n.31-31G>C) c.*82-31G>C (n.*82-31G>C) n.40-31G>C n.1641-31G>C c.*33-31G>C (n.*33-31G>C) n.341-31G>C c.-140-31G>C (n.-140-31G>C) n.130-31G>C c.131-31G>C (n.131-31G>C) n.152-31G>C n.128-31G>C n.98G>C c.118+4125G>C (n.118+4125G>C) c.119-240G>C (n.119-240G>C) n.198-31G>C c.11-31G>C (n.11-31G>C) c.-267-31G>C (n.-267-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732613G= | CA1148565790 | ACADM | c.119-31G= (n.119-31G=) n.476-31G= c.31-7367G= (n.31-7367G=) c.31-31G= (n.31-31G=) c.*82-31G= (n.*82-31G=) n.40-31G= n.1641-31G= c.*33-31G= (n.*33-31G=) n.341-31G= c.-140-31G= (n.-140-31G=) n.130-31G= c.131-31G= (n.131-31G=) n.152-31G= n.128-31G= n.98G= c.118+4125G= (n.118+4125G=) c.119-240G= (n.119-240G=) n.198-31G= c.11-31G= (n.11-31G=) c.-267-31G= (n.-267-31G=) | |
1 | g.75732613G>T | CA912963 | ACADM | c.119-31G>T (n.119-31G>T) n.476-31G>T c.31-7367G>T (n.31-7367G>T) c.31-31G>T (n.31-31G>T) c.*82-31G>T (n.*82-31G>T) n.40-31G>T n.1641-31G>T c.*33-31G>T (n.*33-31G>T) n.341-31G>T c.-140-31G>T (n.-140-31G>T) n.130-31G>T c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.152-31G>T n.128-31G>T n.98G>T c.118+4125G>T (n.118+4125G>T) c.119-240G>T (n.119-240G>T) n.198-31G>T c.11-31G>T (n.11-31G>T) c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732614T>A | CA1003301785 | ACADM | c.119-30T>A (n.119-30T>A) n.476-30T>A c.31-7366T>A (n.31-7366T>A) c.31-30T>A (n.31-30T>A) c.*82-30T>A (n.*82-30T>A) n.40-30T>A n.1641-30T>A c.*33-30T>A (n.*33-30T>A) n.341-30T>A c.-140-30T>A (n.-140-30T>A) n.130-30T>A c.131-30T>A (n.131-30T>A) n.152-30T>A n.128-30T>A n.99T>A c.118+4126T>A (n.118+4126T>A) c.119-239T>A (n.119-239T>A) n.198-30T>A c.11-30T>A (n.11-30T>A) c.-267-30T>A (n.-267-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732614T= | CA1176717660 | ACADM | c.119-30T= (n.119-30T=) n.476-30T= c.31-7366T= (n.31-7366T=) c.31-30T= (n.31-30T=) c.*82-30T= (n.*82-30T=) n.40-30T= n.1641-30T= c.*33-30T= (n.*33-30T=) n.341-30T= c.-140-30T= (n.-140-30T=) n.130-30T= c.131-30T= (n.131-30T=) n.152-30T= n.128-30T= n.99T= c.118+4126T= (n.118+4126T=) c.119-239T= (n.119-239T=) n.198-30T= c.11-30T= (n.11-30T=) c.-267-30T= (n.-267-30T=) | |
1 | g.75732615T>A | CA2646246855 | ACADM | c.119-29T>A (n.119-29T>A) n.476-29T>A c.31-7365T>A (n.31-7365T>A) c.31-29T>A (n.31-29T>A) c.*82-29T>A (n.*82-29T>A) n.40-29T>A n.1641-29T>A c.*33-29T>A (n.*33-29T>A) n.341-29T>A c.-140-29T>A (n.-140-29T>A) n.130-29T>A c.131-29T>A (n.131-29T>A) n.152-29T>A n.128-29T>A n.100T>A c.118+4127T>A (n.118+4127T>A) c.119-238T>A (n.119-238T>A) n.198-29T>A c.11-29T>A (n.11-29T>A) c.-267-29T>A (n.-267-29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732616T>C | CA738857829 | ACADM | c.119-28T>C (n.119-28T>C) n.476-28T>C c.31-7364T>C (n.31-7364T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.*82-28T>C (n.*82-28T>C) n.40-28T>C n.1641-28T>C c.*33-28T>C (n.*33-28T>C) n.341-28T>C c.-140-28T>C (n.-140-28T>C) n.130-28T>C c.131-28T>C (n.131-28T>C) n.152-28T>C n.128-28T>C n.101T>C c.118+4128T>C (n.118+4128T>C) c.119-237T>C (n.119-237T>C) n.198-28T>C c.11-28T>C (n.11-28T>C) c.-267-28T>C (n.-267-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732616T= | CA1176717662 | ACADM | c.119-28T= (n.119-28T=) n.476-28T= c.31-7364T= (n.31-7364T=) c.31-28T= (n.31-28T=) c.*82-28T= (n.*82-28T=) n.40-28T= n.1641-28T= c.*33-28T= (n.*33-28T=) n.341-28T= c.-140-28T= (n.-140-28T=) n.130-28T= c.131-28T= (n.131-28T=) n.152-28T= n.128-28T= n.101T= c.118+4128T= (n.118+4128T=) c.119-237T= (n.119-237T=) n.198-28T= c.11-28T= (n.11-28T=) c.-267-28T= (n.-267-28T=) | |
1 | g.75732617T>C | CA2646246860 | ACADM | c.119-27T>C (n.119-27T>C) n.476-27T>C c.31-7363T>C (n.31-7363T>C) c.31-27T>C (n.31-27T>C) c.*82-27T>C (n.*82-27T>C) n.40-27T>C n.1641-27T>C c.*33-27T>C (n.*33-27T>C) n.341-27T>C c.-140-27T>C (n.-140-27T>C) n.130-27T>C c.131-27T>C (n.131-27T>C) n.152-27T>C n.128-27T>C n.102T>C c.118+4129T>C (n.118+4129T>C) c.119-236T>C (n.119-236T>C) n.198-27T>C c.11-27T>C (n.11-27T>C) c.-267-27T>C (n.-267-27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732618A= | CA1176717664 | ACADM | c.119-26A= (n.119-26A=) n.476-26A= c.31-7362A= (n.31-7362A=) c.31-26A= (n.31-26A=) c.*82-26A= (n.*82-26A=) n.40-26A= n.1641-26A= c.*33-26A= (n.*33-26A=) n.341-26A= c.-140-26A= (n.-140-26A=) n.130-26A= c.131-26A= (n.131-26A=) n.152-26A= n.128-26A= n.103A= c.118+4130A= (n.118+4130A=) c.119-235A= (n.119-235A=) n.198-26A= c.11-26A= (n.11-26A=) c.-267-26A= (n.-267-26A=) | |
1 | g.75732618A>G | CA524230311 | ACADM | c.119-26A>G (n.119-26A>G) n.476-26A>G c.31-7362A>G (n.31-7362A>G) c.31-26A>G (n.31-26A>G) c.*82-26A>G (n.*82-26A>G) n.40-26A>G n.1641-26A>G c.*33-26A>G (n.*33-26A>G) n.341-26A>G c.-140-26A>G (n.-140-26A>G) n.130-26A>G c.131-26A>G (n.131-26A>G) n.152-26A>G n.128-26A>G n.103A>G c.118+4130A>G (n.118+4130A>G) c.119-235A>G (n.119-235A>G) n.198-26A>G c.11-26A>G (n.11-26A>G) c.-267-26A>G (n.-267-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732619A= | CA1176717665 | ACADM | c.119-25A= (n.119-25A=) n.476-25A= c.31-7361A= (n.31-7361A=) c.31-25A= (n.31-25A=) c.*82-25A= (n.*82-25A=) n.40-25A= n.1641-25A= c.*33-25A= (n.*33-25A=) n.341-25A= c.-140-25A= (n.-140-25A=) n.130-25A= c.131-25A= (n.131-25A=) n.152-25A= n.128-25A= n.104A= c.118+4131A= (n.118+4131A=) c.119-234A= (n.119-234A=) n.198-25A= c.11-25A= (n.11-25A=) c.-267-25A= (n.-267-25A=) | |
1 | g.75732619A>G | CA524230312 | ACADM | c.119-25A>G (n.119-25A>G) n.476-25A>G c.31-7361A>G (n.31-7361A>G) c.31-25A>G (n.31-25A>G) c.*82-25A>G (n.*82-25A>G) n.40-25A>G n.1641-25A>G c.*33-25A>G (n.*33-25A>G) n.341-25A>G c.-140-25A>G (n.-140-25A>G) n.130-25A>G c.131-25A>G (n.131-25A>G) n.152-25A>G n.128-25A>G n.104A>G c.118+4131A>G (n.118+4131A>G) c.119-234A>G (n.119-234A>G) n.198-25A>G c.11-25A>G (n.11-25A>G) c.-267-25A>G (n.-267-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732620C>A | CA2646246864 | ACADM | c.119-24C>A (n.119-24C>A) n.476-24C>A c.31-7360C>A (n.31-7360C>A) c.31-24C>A (n.31-24C>A) c.*82-24C>A (n.*82-24C>A) n.40-24C>A n.1641-24C>A c.*33-24C>A (n.*33-24C>A) n.341-24C>A c.-140-24C>A (n.-140-24C>A) n.130-24C>A c.131-24C>A (n.131-24C>A) n.152-24C>A n.128-24C>A n.105C>A c.118+4132C>A (n.118+4132C>A) c.119-233C>A (n.119-233C>A) n.198-24C>A c.11-24C>A (n.11-24C>A) c.-267-24C>A (n.-267-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732622T>C | CA2646246866 | ACADM | c.119-22T>C (n.119-22T>C) n.476-22T>C c.31-7358T>C (n.31-7358T>C) c.31-22T>C (n.31-22T>C) c.*82-22T>C (n.*82-22T>C) n.40-22T>C n.1641-22T>C c.*33-22T>C (n.*33-22T>C) n.341-22T>C c.-140-22T>C (n.-140-22T>C) n.130-22T>C c.131-22T>C (n.131-22T>C) n.152-22T>C n.128-22T>C n.107T>C c.118+4134T>C (n.118+4134T>C) c.119-231T>C (n.119-231T>C) n.198-22T>C c.11-22T>C (n.11-22T>C) c.-267-22T>C (n.-267-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732622T>G | CA1176717667 | ACADM | c.119-22T>G (n.119-22T>G) n.476-22T>G c.31-7358T>G (n.31-7358T>G) c.31-22T>G (n.31-22T>G) c.*82-22T>G (n.*82-22T>G) n.40-22T>G n.1641-22T>G c.*33-22T>G (n.*33-22T>G) n.341-22T>G c.-140-22T>G (n.-140-22T>G) n.130-22T>G c.131-22T>G (n.131-22T>G) n.152-22T>G n.128-22T>G n.107T>G c.118+4134T>G (n.118+4134T>G) c.119-231T>G (n.119-231T>G) n.198-22T>G c.11-22T>G (n.11-22T>G) c.-267-22T>G (n.-267-22T>G) | dbSNP |
1 | g.75732622T= | CA1176717666 | ACADM | c.119-22T= (n.119-22T=) n.476-22T= c.31-7358T= (n.31-7358T=) c.31-22T= (n.31-22T=) c.*82-22T= (n.*82-22T=) n.40-22T= n.1641-22T= c.*33-22T= (n.*33-22T=) n.341-22T= c.-140-22T= (n.-140-22T=) n.130-22T= c.131-22T= (n.131-22T=) n.152-22T= n.128-22T= n.107T= c.118+4134T= (n.118+4134T=) c.119-231T= (n.119-231T=) n.198-22T= c.11-22T= (n.11-22T=) c.-267-22T= (n.-267-22T=) | |
1 | g.75732623T>A | CA738857842 | ACADM | c.119-21T>A (n.119-21T>A) n.476-21T>A c.31-7357T>A (n.31-7357T>A) c.31-21T>A (n.31-21T>A) c.*82-21T>A (n.*82-21T>A) n.40-21T>A n.1641-21T>A c.*33-21T>A (n.*33-21T>A) n.341-21T>A c.-140-21T>A (n.-140-21T>A) n.130-21T>A c.131-21T>A (n.131-21T>A) n.152-21T>A n.128-21T>A n.108T>A c.118+4135T>A (n.118+4135T>A) c.119-230T>A (n.119-230T>A) n.198-21T>A c.11-21T>A (n.11-21T>A) c.-267-21T>A (n.-267-21T>A) | dbSNP |
1 | g.75732623T>C | CA912964 | ACADM | c.119-21T>C (n.119-21T>C) n.476-21T>C c.31-7357T>C (n.31-7357T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.*82-21T>C (n.*82-21T>C) n.40-21T>C n.1641-21T>C c.*33-21T>C (n.*33-21T>C) n.341-21T>C c.-140-21T>C (n.-140-21T>C) n.130-21T>C c.131-21T>C (n.131-21T>C) n.152-21T>C n.128-21T>C n.108T>C c.118+4135T>C (n.118+4135T>C) c.119-230T>C (n.119-230T>C) n.198-21T>C c.11-21T>C (n.11-21T>C) c.-267-21T>C (n.-267-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732623T= | CA1143874957 | ACADM | c.119-21T= (n.119-21T=) n.476-21T= c.31-7357T= (n.31-7357T=) c.31-21T= (n.31-21T=) c.*82-21T= (n.*82-21T=) n.40-21T= n.1641-21T= c.*33-21T= (n.*33-21T=) n.341-21T= c.-140-21T= (n.-140-21T=) n.130-21T= c.131-21T= (n.131-21T=) n.152-21T= n.128-21T= n.108T= c.118+4135T= (n.118+4135T=) c.119-230T= (n.119-230T=) n.198-21T= c.11-21T= (n.11-21T=) c.-267-21T= (n.-267-21T=) | |
1 | g.75732624T>A | CA738857856 | ACADM | c.119-20T>A (n.119-20T>A) n.476-20T>A c.31-7356T>A (n.31-7356T>A) c.31-20T>A (n.31-20T>A) c.*82-20T>A (n.*82-20T>A) n.40-20T>A n.1641-20T>A c.*33-20T>A (n.*33-20T>A) n.341-20T>A c.-140-20T>A (n.-140-20T>A) n.130-20T>A c.131-20T>A (n.131-20T>A) n.152-20T>A n.128-20T>A n.109T>A c.118+4136T>A (n.118+4136T>A) c.119-229T>A (n.119-229T>A) n.198-20T>A c.11-20T>A (n.11-20T>A) c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) | dbSNP |
1 | g.75732624T>C | CA285285 | ACADM | c.119-20T>C (n.119-20T>C) n.476-20T>C c.31-7356T>C (n.31-7356T>C) c.31-20T>C (n.31-20T>C) c.*82-20T>C (n.*82-20T>C) n.40-20T>C n.1641-20T>C c.*33-20T>C (n.*33-20T>C) n.341-20T>C c.-140-20T>C (n.-140-20T>C) n.130-20T>C c.131-20T>C (n.131-20T>C) n.152-20T>C n.128-20T>C n.109T>C c.118+4136T>C (n.118+4136T>C) c.119-229T>C (n.119-229T>C) n.198-20T>C c.11-20T>C (n.11-20T>C) c.-267-20T>C (n.-267-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732624T= | CA1140868052 | ACADM | c.119-20T= (n.119-20T=) n.476-20T= c.31-7356T= (n.31-7356T=) c.31-20T= (n.31-20T=) c.*82-20T= (n.*82-20T=) n.40-20T= n.1641-20T= c.*33-20T= (n.*33-20T=) n.341-20T= c.-140-20T= (n.-140-20T=) n.130-20T= c.131-20T= (n.131-20T=) n.152-20T= n.128-20T= n.109T= c.118+4136T= (n.118+4136T=) c.119-229T= (n.119-229T=) n.198-20T= c.11-20T= (n.11-20T=) c.-267-20T= (n.-267-20T=) | |
1 | g.75732625C>A | CA2574410186 | ACADM | c.119-19C>A (n.119-19C>A) n.476-19C>A c.31-7355C>A (n.31-7355C>A) c.31-19C>A (n.31-19C>A) c.*82-19C>A (n.*82-19C>A) n.40-19C>A n.1641-19C>A c.*33-19C>A (n.*33-19C>A) n.341-19C>A c.-140-19C>A (n.-140-19C>A) n.130-19C>A c.131-19C>A (n.131-19C>A) n.152-19C>A n.128-19C>A n.110C>A c.118+4137C>A (n.118+4137C>A) c.119-228C>A (n.119-228C>A) n.198-19C>A c.11-19C>A (n.11-19C>A) c.-267-19C>A (n.-267-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732626T>A | CA646175326 | ACADM | c.119-18T>A (n.119-18T>A) n.476-18T>A c.31-7354T>A (n.31-7354T>A) c.31-18T>A (n.31-18T>A) c.*82-18T>A (n.*82-18T>A) n.40-18T>A n.1641-18T>A c.*33-18T>A (n.*33-18T>A) n.341-18T>A c.-140-18T>A (n.-140-18T>A) n.130-18T>A c.131-18T>A (n.131-18T>A) n.152-18T>A n.128-18T>A n.111T>A c.118+4138T>A (n.118+4138T>A) c.119-227T>A (n.119-227T>A) n.198-18T>A c.11-18T>A (n.11-18T>A) c.-267-18T>A (n.-267-18T>A) | COSMIC |
1 | g.75732626T>C | CA2574410187 | ACADM | c.119-18T>C (n.119-18T>C) n.476-18T>C c.31-7354T>C (n.31-7354T>C) c.31-18T>C (n.31-18T>C) c.*82-18T>C (n.*82-18T>C) n.40-18T>C n.1641-18T>C c.*33-18T>C (n.*33-18T>C) n.341-18T>C c.-140-18T>C (n.-140-18T>C) n.130-18T>C c.131-18T>C (n.131-18T>C) n.152-18T>C n.128-18T>C n.111T>C c.118+4138T>C (n.118+4138T>C) c.119-227T>C (n.119-227T>C) n.198-18T>C c.11-18T>C (n.11-18T>C) c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) | |
1 | g.75732628A= | CA1176717677 | ACADM | c.119-16A= (n.119-16A=) n.476-16A= c.31-7352A= (n.31-7352A=) c.31-16A= (n.31-16A=) c.*82-16A= (n.*82-16A=) n.40-16A= n.1641-16A= c.*33-16A= (n.*33-16A=) n.341-16A= c.-140-16A= (n.-140-16A=) n.130-16A= c.131-16A= (n.131-16A=) n.152-16A= n.128-16A= n.113A= c.118+4140A= (n.118+4140A=) c.119-225A= (n.119-225A=) n.198-16A= c.11-16A= (n.11-16A=) c.-267-16A= (n.-267-16A=) | |
1 | g.75732628A>C | CA2574410188 | ACADM | c.119-16A>C (n.119-16A>C) n.476-16A>C c.31-7352A>C (n.31-7352A>C) c.31-16A>C (n.31-16A>C) c.*82-16A>C (n.*82-16A>C) n.40-16A>C n.1641-16A>C c.*33-16A>C (n.*33-16A>C) n.341-16A>C c.-140-16A>C (n.-140-16A>C) n.130-16A>C c.131-16A>C (n.131-16A>C) n.152-16A>C n.128-16A>C n.113A>C c.118+4140A>C (n.118+4140A>C) c.119-225A>C (n.119-225A>C) n.198-16A>C c.11-16A>C (n.11-16A>C) c.-267-16A>C (n.-267-16A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732628A>G | CA912965 | ACADM | c.119-16A>G (n.119-16A>G) n.476-16A>G c.31-7352A>G (n.31-7352A>G) c.31-16A>G (n.31-16A>G) c.*82-16A>G (n.*82-16A>G) n.40-16A>G n.1641-16A>G c.*33-16A>G (n.*33-16A>G) n.341-16A>G c.-140-16A>G (n.-140-16A>G) n.130-16A>G c.131-16A>G (n.131-16A>G) n.152-16A>G n.128-16A>G n.113A>G c.118+4140A>G (n.118+4140A>G) c.119-225A>G (n.119-225A>G) n.198-16A>G c.11-16A>G (n.11-16A>G) c.-267-16A>G (n.-267-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732628A>T | CA524230314 | ACADM | c.119-16A>T (n.119-16A>T) n.476-16A>T c.31-7352A>T (n.31-7352A>T) c.31-16A>T (n.31-16A>T) c.*82-16A>T (n.*82-16A>T) n.40-16A>T n.1641-16A>T c.*33-16A>T (n.*33-16A>T) n.341-16A>T c.-140-16A>T (n.-140-16A>T) n.130-16A>T c.131-16A>T (n.131-16A>T) n.152-16A>T n.128-16A>T n.113A>T c.118+4140A>T (n.118+4140A>T) c.119-225A>T (n.119-225A>T) n.198-16A>T c.11-16A>T (n.11-16A>T) c.-267-16A>T (n.-267-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732631A>G | CA2574410189 | ACADM | c.119-13A>G (n.119-13A>G) n.476-13A>G c.31-7349A>G (n.31-7349A>G) c.31-13A>G (n.31-13A>G) c.*82-13A>G (n.*82-13A>G) n.40-13A>G n.1641-13A>G c.*33-13A>G (n.*33-13A>G) n.341-13A>G c.-140-13A>G (n.-140-13A>G) n.130-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) n.152-13A>G n.128-13A>G n.116A>G c.118+4143A>G (n.118+4143A>G) c.119-222A>G (n.119-222A>G) n.198-13A>G c.11-13A>G (n.11-13A>G) c.-267-13A>G (n.-267-13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75732632A= | CA1176717684 | ACADM | c.119-12A= (n.119-12A=) n.476-12A= c.31-7348A= (n.31-7348A=) c.31-12A= (n.31-12A=) c.*82-12A= (n.*82-12A=) n.40-12A= n.1641-12A= c.*33-12A= (n.*33-12A=) n.341-12A= c.-140-12A= (n.-140-12A=) n.130-12A= c.131-12A= (n.131-12A=) n.152-12A= n.128-12A= n.117A= c.118+4144A= (n.118+4144A=) c.119-221A= (n.119-221A=) n.198-12A= c.11-12A= (n.11-12A=) c.-267-12A= (n.-267-12A=) | |
1 | g.75732632A>G | CA24622805 | ACADM | c.119-12A>G (n.119-12A>G) n.476-12A>G c.31-7348A>G (n.31-7348A>G) c.31-12A>G (n.31-12A>G) c.*82-12A>G (n.*82-12A>G) n.40-12A>G n.1641-12A>G c.*33-12A>G (n.*33-12A>G) n.341-12A>G c.-140-12A>G (n.-140-12A>G) n.130-12A>G c.131-12A>G (n.131-12A>G) n.152-12A>G n.128-12A>G n.117A>G c.118+4144A>G (n.118+4144A>G) c.119-221A>G (n.119-221A>G) n.198-12A>G c.11-12A>G (n.11-12A>G) c.-267-12A>G (n.-267-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732633T>A | CA2646246898 | ACADM | c.119-11T>A (n.119-11T>A) n.476-11T>A c.31-7347T>A (n.31-7347T>A) c.31-11T>A (n.31-11T>A) c.*82-11T>A (n.*82-11T>A) n.40-11T>A n.1641-11T>A c.*33-11T>A (n.*33-11T>A) n.341-11T>A c.-140-11T>A (n.-140-11T>A) n.130-11T>A c.131-11T>A (n.131-11T>A) n.152-11T>A n.128-11T>A n.118T>A c.118+4145T>A (n.118+4145T>A) c.119-220T>A (n.119-220T>A) n.198-11T>A c.11-11T>A (n.11-11T>A) c.-267-11T>A (n.-267-11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732634_75732636dup | CA912966 | ACADM | c.119-10_119-8dup (n.119-10_119-8dup) n.476-10_476-8dup c.31-7346_31-7344dup (n.31-7346_31-7344dup) c.31-10_31-8dup (n.31-10_31-8dup) c.*82-10_*82-8dup (n.*82-10_*82-8dup) n.40-10_40-8dup n.1641-10_1641-8dup c.*33-10_*33-8dup (n.*33-10_*33-8dup) n.341-10_341-8dup c.-140-10_-140-8dup (n.-140-10_-140-8dup) n.130-10_130-8dup c.131-10_131-8dup (n.131-10_131-8dup) n.152-10_152-8dup n.128-10_128-8dup n.119_121dup c.118+4146_118+4148dup (n.118+4146_118+4148dup) c.119-219_119-217dup (n.119-219_119-217dup) n.198-10_198-8dup c.11-10_11-8dup (n.11-10_11-8dup) c.-267-10_-267-8dup (n.-267-10_-267-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732637C>A | CA24622812 | ACADM | c.119-7C>A (n.119-7C>A) n.476-7C>A c.31-7343C>A (n.31-7343C>A) c.31-7C>A (n.31-7C>A) c.*82-7C>A (n.*82-7C>A) n.40-7C>A n.1641-7C>A c.*33-7C>A (n.*33-7C>A) n.341-7C>A c.-140-7C>A (n.-140-7C>A) n.130-7C>A c.131-7C>A (n.131-7C>A) n.152-7C>A n.128-7C>A n.122C>A c.118+4149C>A (n.118+4149C>A) c.119-216C>A (n.119-216C>A) n.198-7C>A c.11-7C>A (n.11-7C>A) c.-267-7C>A (n.-267-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732637C= | CA1176717688 | ACADM | c.119-7C= (n.119-7C=) n.476-7C= c.31-7343C= (n.31-7343C=) c.31-7C= (n.31-7C=) c.*82-7C= (n.*82-7C=) n.40-7C= n.1641-7C= c.*33-7C= (n.*33-7C=) n.341-7C= c.-140-7C= (n.-140-7C=) n.130-7C= c.131-7C= (n.131-7C=) n.152-7C= n.128-7C= n.122C= c.118+4149C= (n.118+4149C=) c.119-216C= (n.119-216C=) n.198-7C= c.11-7C= (n.11-7C=) c.-267-7C= (n.-267-7C=) | |
1 | g.75732637C>T | CA2646246903 | ACADM | c.119-7C>T (n.119-7C>T) n.476-7C>T c.31-7343C>T (n.31-7343C>T) c.31-7C>T (n.31-7C>T) c.*82-7C>T (n.*82-7C>T) n.40-7C>T n.1641-7C>T c.*33-7C>T (n.*33-7C>T) n.341-7C>T c.-140-7C>T (n.-140-7C>T) n.130-7C>T c.131-7C>T (n.131-7C>T) n.152-7C>T n.128-7C>T n.122C>T c.118+4149C>T (n.118+4149C>T) c.119-216C>T (n.119-216C>T) n.198-7C>T c.11-7C>T (n.11-7C>T) c.-267-7C>T (n.-267-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75732638C= | CA1176717691 | ACADM | c.119-6C= (n.119-6C=) n.476-6C= c.31-7342C= (n.31-7342C=) c.31-6C= (n.31-6C=) c.*82-6C= (n.*82-6C=) n.40-6C= n.1641-6C= c.*33-6C= (n.*33-6C=) n.341-6C= c.-140-6C= (n.-140-6C=) n.130-6C= c.131-6C= (n.131-6C=) n.152-6C= n.128-6C= n.123C= c.118+4150C= (n.118+4150C=) c.119-215C= (n.119-215C=) n.198-6C= c.11-6C= (n.11-6C=) c.-267-6C= (n.-267-6C=) | |
1 | g.75732638C>T | CA912967 | ACADM | c.119-6C>T (n.119-6C>T) n.476-6C>T c.31-7342C>T (n.31-7342C>T) c.31-6C>T (n.31-6C>T) c.*82-6C>T (n.*82-6C>T) n.40-6C>T n.1641-6C>T c.*33-6C>T (n.*33-6C>T) n.341-6C>T c.-140-6C>T (n.-140-6C>T) n.130-6C>T c.131-6C>T (n.131-6C>T) n.152-6C>T n.128-6C>T n.123C>T c.118+4150C>T (n.118+4150C>T) c.119-215C>T (n.119-215C>T) n.198-6C>T c.11-6C>T (n.11-6C>T) c.-267-6C>T (n.-267-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732639C>A | CA2646246909 | ACADM | c.119-5C>A (n.119-5C>A) n.476-5C>A c.31-7341C>A (n.31-7341C>A) c.31-5C>A (n.31-5C>A) c.*82-5C>A (n.*82-5C>A) n.40-5C>A n.1641-5C>A c.*33-5C>A (n.*33-5C>A) n.341-5C>A c.-140-5C>A (n.-140-5C>A) n.130-5C>A c.131-5C>A (n.131-5C>A) n.152-5C>A n.128-5C>A n.124C>A c.118+4151C>A (n.118+4151C>A) c.119-214C>A (n.119-214C>A) n.198-5C>A c.11-5C>A (n.11-5C>A) c.-267-5C>A (n.-267-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732639C= | CA1176717693 | ACADM | c.119-5C= (n.119-5C=) n.476-5C= c.31-7341C= (n.31-7341C=) c.31-5C= (n.31-5C=) c.*82-5C= (n.*82-5C=) n.40-5C= n.1641-5C= c.*33-5C= (n.*33-5C=) n.341-5C= c.-140-5C= (n.-140-5C=) n.130-5C= c.131-5C= (n.131-5C=) n.152-5C= n.128-5C= n.124C= c.118+4151C= (n.118+4151C=) c.119-214C= (n.119-214C=) n.198-5C= c.11-5C= (n.11-5C=) c.-267-5C= (n.-267-5C=) | |
1 | g.75732639C>T | CA1176717694 | ACADM | c.119-5C>T (n.119-5C>T) n.476-5C>T c.31-7341C>T (n.31-7341C>T) c.31-5C>T (n.31-5C>T) c.*82-5C>T (n.*82-5C>T) n.40-5C>T n.1641-5C>T c.*33-5C>T (n.*33-5C>T) n.341-5C>T c.-140-5C>T (n.-140-5C>T) n.130-5C>T c.131-5C>T (n.131-5C>T) n.152-5C>T n.128-5C>T n.124C>T c.118+4151C>T (n.118+4151C>T) c.119-214C>T (n.119-214C>T) n.198-5C>T c.11-5C>T (n.11-5C>T) c.-267-5C>T (n.-267-5C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732642A= | CA1176717696 | ACADM | c.119-2A= (n.119-2A=) n.476-2A= c.31-7338A= (n.31-7338A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.*82-2A= (n.*82-2A=) n.40-2A= n.1641-2A= c.*33-2A= (n.*33-2A=) n.341-2A= c.-140-2A= (n.-140-2A=) n.130-2A= c.131-2A= (n.131-2A=) n.152-2A= n.128-2A= n.127A= c.118+4154A= (n.118+4154A=) c.119-211A= (n.119-211A=) n.198-2A= c.11-2A= (n.11-2A=) c.-267-2A= (n.-267-2A=) | |
1 | g.75732642A>C | CA340809051 | ACADM | c.119-2A>C (n.119-2A>C) n.476-2A>C c.31-7338A>C (n.31-7338A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.*82-2A>C (n.*82-2A>C) n.40-2A>C n.1641-2A>C c.*33-2A>C (n.*33-2A>C) n.341-2A>C c.-140-2A>C (n.-140-2A>C) n.130-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.152-2A>C n.128-2A>C n.127A>C c.118+4154A>C (n.118+4154A>C) c.119-211A>C (n.119-211A>C) n.198-2A>C c.11-2A>C (n.11-2A>C) c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) | |
1 | g.75732642A>G | CA340809054 | ACADM | c.119-2A>G (n.119-2A>G) n.476-2A>G c.31-7338A>G (n.31-7338A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.*82-2A>G (n.*82-2A>G) n.40-2A>G n.1641-2A>G c.*33-2A>G (n.*33-2A>G) n.341-2A>G c.-140-2A>G (n.-140-2A>G) n.130-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.152-2A>G n.128-2A>G n.127A>G c.118+4154A>G (n.118+4154A>G) c.119-211A>G (n.119-211A>G) n.198-2A>G c.11-2A>G (n.11-2A>G) c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732642A>T | CA340809057 | ACADM | c.119-2A>T (n.119-2A>T) n.476-2A>T c.31-7338A>T (n.31-7338A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.*82-2A>T (n.*82-2A>T) n.40-2A>T n.1641-2A>T c.*33-2A>T (n.*33-2A>T) n.341-2A>T c.-140-2A>T (n.-140-2A>T) n.130-2A>T c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.152-2A>T n.128-2A>T n.127A>T c.118+4154A>T (n.118+4154A>T) c.119-211A>T (n.119-211A>T) n.198-2A>T c.11-2A>T (n.11-2A>T) c.-267-2A>T (n.-267-2A>T) | |
1 | g.75732643G>A | CA340809060 | ACADM | c.119-1G>A (n.119-1G>A) n.476-1G>A c.31-7337G>A (n.31-7337G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.*82-1G>A (n.*82-1G>A) n.40-1G>A n.1641-1G>A c.*33-1G>A (n.*33-1G>A) n.341-1G>A c.-140-1G>A (n.-140-1G>A) n.130-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.152-1G>A n.128-1G>A n.128G>A c.118+4155G>A (n.118+4155G>A) c.119-210G>A (n.119-210G>A) n.198-1G>A c.11-1G>A (n.11-1G>A) c.-267-1G>A (n.-267-1G>A) | |
1 | g.75732643G>C | CA340809066 | ACADM | c.119-1G>C (n.119-1G>C) n.476-1G>C c.31-7337G>C (n.31-7337G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.*82-1G>C (n.*82-1G>C) n.40-1G>C n.1641-1G>C c.*33-1G>C (n.*33-1G>C) n.341-1G>C c.-140-1G>C (n.-140-1G>C) n.130-1G>C c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.152-1G>C n.128-1G>C n.128G>C c.118+4155G>C (n.118+4155G>C) c.119-210G>C (n.119-210G>C) n.198-1G>C c.11-1G>C (n.11-1G>C) c.-267-1G>C (n.-267-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75732643G= | CA1176717701 | ACADM | c.119-1G= (n.119-1G=) n.476-1G= c.31-7337G= (n.31-7337G=) c.31-1G= (n.31-1G=) c.*82-1G= (n.*82-1G=) n.40-1G= n.1641-1G= c.*33-1G= (n.*33-1G=) n.341-1G= c.-140-1G= (n.-140-1G=) n.130-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) n.152-1G= n.128-1G= n.128G= c.118+4155G= (n.118+4155G=) c.119-210G= (n.119-210G=) n.198-1G= c.11-1G= (n.11-1G=) c.-267-1G= (n.-267-1G=) | |
1 | g.75732643G>T | CA340809063 | ACADM | c.119-1G>T (n.119-1G>T) n.476-1G>T c.31-7337G>T (n.31-7337G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.*82-1G>T (n.*82-1G>T) n.40-1G>T n.1641-1G>T c.*33-1G>T (n.*33-1G>T) n.341-1G>T c.-140-1G>T (n.-140-1G>T) n.130-1G>T c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.152-1G>T n.128-1G>T n.128G>T c.118+4155G>T (n.118+4155G>T) c.119-210G>T (n.119-210G>T) n.198-1G>T c.11-1G>T (n.11-1G>T) c.-267-1G>T (n.-267-1G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75732644A>C | CA340809068 | ACADM | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.476A>C c.31-7336A>C (n.31-7336A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) c.*82A>C (n.*82A>C) n.40A>C n.1641A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.341A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.130A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.152A>C n.128A>C n.129A>C c.118+4156A>C (n.118+4156A>C) c.119-209A>C (n.119-209A>C) n.198A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-267A>C (n.-267A>C) | |
1 | g.75732644A>G | CA340809072 | ACADM | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.476A>G c.31-7336A>G (n.31-7336A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.40A>G n.1641A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.341A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.130A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.152A>G n.128A>G n.129A>G c.118+4156A>G (n.118+4156A>G) c.119-209A>G (n.119-209A>G) n.198A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-267A>G (n.-267A>G) | |
1 | g.75732644A>T | CA340809071 | ACADM | c.119A>T (p.Glu40Val) n.476A>T c.31-7336A>T (n.31-7336A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) c.*82A>T (n.*82A>T) n.40A>T n.1641A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.341A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.130A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.152A>T n.128A>T n.129A>T c.118+4156A>T (n.118+4156A>T) c.119-209A>T (n.119-209A>T) n.198A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.-267A>T (n.-267A>T) | |
1 | g.75732645G>A | CA912968 | ACADM | c.120G>A (p.Glu40=) n.477G>A c.31-7335G>A (n.31-7335G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) n.41G>A n.1642G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.342G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.131G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.153G>A n.129G>A n.130G>A c.118+4157G>A (n.118+4157G>A) c.119-208G>A (n.119-208G>A) n.199G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.-266G>A (n.-266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732645G>C | CA340809073 | ACADM | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.477G>C c.31-7335G>C (n.31-7335G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) c.*83G>C (n.*83G>C) n.41G>C n.1642G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.342G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.131G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.153G>C n.129G>C n.130G>C c.118+4157G>C (n.118+4157G>C) c.119-208G>C (n.119-208G>C) n.199G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-266G>C (n.-266G>C) | ClinVar |
1 | g.75732645G= | CA1143720768 | ACADM | c.120G= (p.Glu40=) n.477G= c.31-7335G= (n.31-7335G=) c.32G= (p.Ser11=) c.*83G= (n.*83G=) n.41G= n.1642G= c.*34G= (n.*34G=) n.342G= c.-139G= (n.-139G=) n.131G= c.132G= (p.Glu44=) n.153G= n.129G= n.130G= c.118+4157G= (n.118+4157G=) c.119-208G= (n.119-208G=) n.199G= c.12G= (p.Glu4=) c.-266G= (n.-266G=) | |
1 | g.75732645G>T | CA340809075 | ACADM | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.477G>T c.31-7335G>T (n.31-7335G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) n.41G>T n.1642G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.342G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.131G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.153G>T n.129G>T n.130G>T c.118+4157G>T (n.118+4157G>T) c.119-208G>T (n.119-208G>T) n.199G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
1 | g.75732646T>A | CA340809076 | ACADM | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.478T>A c.31-7334T>A (n.31-7334T>A) c.33T>A (p.Ser11Arg) c.*84T>A (n.*84T>A) n.42T>A n.1643T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.343T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.132T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.154T>A n.130T>A n.131T>A c.118+4158T>A (n.118+4158T>A) c.119-207T>A (n.119-207T>A) n.200T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.-265T>A (n.-265T>A) | |
1 | g.75732646T>C | CA340809078 | ACADM | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.478T>C c.31-7334T>C (n.31-7334T>C) c.33T>C (p.Ser11=) c.*84T>C (n.*84T>C) n.42T>C n.1643T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.343T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.132T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.154T>C n.130T>C n.131T>C c.118+4158T>C (n.118+4158T>C) c.119-207T>C (n.119-207T>C) n.200T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.-265T>C (n.-265T>C) | |
1 | g.75732646T>G | CA340809079 | ACADM | c.121T>G (p.Phe41Val) n.478T>G c.31-7334T>G (n.31-7334T>G) c.33T>G (p.Ser11Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.42T>G n.1643T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.343T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.132T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.154T>G n.130T>G n.131T>G c.118+4158T>G (n.118+4158T>G) c.119-207T>G (n.119-207T>G) n.200T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.-265T>G (n.-265T>G) | |
1 | g.75732647T>A | CA340809081 | ACADM | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.479T>A c.31-7333T>A (n.31-7333T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.*85T>A (n.*85T>A) n.43T>A n.1644T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.344T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.133T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.155T>A n.131T>A n.132T>A c.118+4159T>A (n.118+4159T>A) c.119-206T>A (n.119-206T>A) n.201T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
1 | g.75732647T>C | CA340809084 | ACADM | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.479T>C c.31-7333T>C (n.31-7333T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.43T>C n.1644T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.344T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.133T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.155T>C n.131T>C n.132T>C c.118+4159T>C (n.118+4159T>C) c.119-206T>C (n.119-206T>C) n.201T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
1 | g.75732647T>G | CA340809087 | ACADM | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.479T>G c.31-7333T>G (n.31-7333T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.*85T>G (n.*85T>G) n.43T>G n.1644T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.344T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.133T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.155T>G n.131T>G n.132T>G c.118+4159T>G (n.118+4159T>G) c.119-206T>G (n.119-206T>G) n.201T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
1 | g.75732648C>A | CA340809089 | ACADM | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.480C>A c.31-7332C>A (n.31-7332C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) n.44C>A n.1645C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.345C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.134C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.156C>A n.132C>A n.133C>A c.118+4160C>A (n.118+4160C>A) c.119-205C>A (n.119-205C>A) n.202C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
1 | g.75732648C>G | CA340809092 | ACADM | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.480C>G c.31-7332C>G (n.31-7332C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.*86C>G (n.*86C>G) n.44C>G n.1645C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.345C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.134C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.156C>G n.132C>G n.133C>G c.118+4160C>G (n.118+4160C>G) c.119-205C>G (n.119-205C>G) n.202C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
1 | g.75732648C>T | CA418538944 | ACADM | c.123C>T (p.Phe41=) n.480C>T c.31-7332C>T (n.31-7332C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) n.44C>T n.1645C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.345C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.134C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.156C>T n.132C>T n.133C>T c.118+4160C>T (n.118+4160C>T) c.119-205C>T (n.119-205C>T) n.202C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732649A>C | CA340809099 | ACADM | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.481A>C c.31-7331A>C (n.31-7331A>C) c.36A>C (p.Ser12=) c.*87A>C (n.*87A>C) n.45A>C n.1646A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.346A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.135A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.157A>C n.133A>C n.134A>C c.118+4161A>C (n.118+4161A>C) c.119-204A>C (n.119-204A>C) n.203A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
1 | g.75732649A>G | CA340809095 | ACADM | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.481A>G c.31-7331A>G (n.31-7331A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.*87A>G (n.*87A>G) n.45A>G n.1646A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.346A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.135A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.157A>G n.133A>G n.134A>G c.118+4161A>G (n.118+4161A>G) c.119-204A>G (n.119-204A>G) n.203A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
1 | g.75732649A>T | CA340809097 | ACADM | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.481A>T c.31-7331A>T (n.31-7331A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.*87A>T (n.*87A>T) n.45A>T n.1646A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.346A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.135A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.157A>T n.133A>T n.134A>T c.118+4161A>T (n.118+4161A>T) c.119-204A>T (n.119-204A>T) n.203A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-262A>T (n.-262A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75732650C>A | CA340809100 | ACADM | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.482C>A c.31-7330C>A (n.31-7330C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) n.46C>A n.1647C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.347C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.136C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.158C>A n.134C>A n.135C>A c.118+4162C>A (n.118+4162C>A) c.119-203C>A (n.119-203C>A) n.204C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75732650C= | CA1176717708 | ACADM | c.125C= (p.Thr42=) n.482C= c.31-7330C= (n.31-7330C=) c.37C= (p.Pro13=) c.*88C= (n.*88C=) n.46C= n.1647C= c.*39C= (n.*39C=) n.347C= c.-134C= (n.-134C=) n.136C= c.137C= (p.Thr46=) n.158C= n.134C= n.135C= c.118+4162C= (n.118+4162C=) c.119-203C= (n.119-203C=) n.204C= c.17C= (p.Thr6=) c.-261C= (n.-261C=) | |
1 | g.75732650C>G | CA340809101 | ACADM | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.482C>G c.31-7330C>G (n.31-7330C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*88C>G (n.*88C>G) n.46C>G n.1647C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.347C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.136C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.158C>G n.134C>G n.135C>G c.118+4162C>G (n.118+4162C>G) c.119-203C>G (n.119-203C>G) n.204C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
1 | g.75732650C>T | CA912969 | ACADM | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.482C>T c.31-7330C>T (n.31-7330C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.*88C>T (n.*88C>T) n.46C>T n.1647C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.347C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.136C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.158C>T n.134C>T n.135C>T c.118+4162C>T (n.118+4162C>T) c.119-203C>T (n.119-203C>T) n.204C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732651C>A | CA418538951 | ACADM | c.126C>A (p.Thr42=) n.483C>A c.31-7329C>A (n.31-7329C>A) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.*89C>A (n.*89C>A) n.47C>A n.1648C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.348C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.137C>A c.138C>A (p.Thr46=) n.159C>A n.135C>A n.136C>A c.118+4163C>A (n.118+4163C>A) c.119-202C>A (n.119-202C>A) n.205C>A c.18C>A (p.Thr6=) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
1 | g.75732651C= | CA1176717717 | ACADM | c.126C= (p.Thr42=) n.483C= c.31-7329C= (n.31-7329C=) c.38C= (p.Pro13=) c.*89C= (n.*89C=) n.47C= n.1648C= c.*40C= (n.*40C=) n.348C= c.-133C= (n.-133C=) n.137C= c.138C= (p.Thr46=) n.159C= n.135C= n.136C= c.118+4163C= (n.118+4163C=) c.119-202C= (n.119-202C=) n.205C= c.18C= (p.Thr6=) c.-260C= (n.-260C=) | |
1 | g.75732651C>G | CA912971 | ACADM | c.126C>G (p.Thr42=) n.483C>G c.31-7329C>G (n.31-7329C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.*89C>G (n.*89C>G) n.47C>G n.1648C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.348C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.137C>G c.138C>G (p.Thr46=) n.159C>G n.135C>G n.136C>G c.118+4163C>G (n.118+4163C>G) c.119-202C>G (n.119-202C>G) n.205C>G c.18C>G (p.Thr6=) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732651C>T | CA912970 | ACADM | c.126C>T (p.Thr42=) n.483C>T c.31-7329C>T (n.31-7329C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.*89C>T (n.*89C>T) n.47C>T n.1648C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.348C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.137C>T c.138C>T (p.Thr46=) n.159C>T n.135C>T n.136C>T c.118+4163C>T (n.118+4163C>T) c.119-202C>T (n.119-202C>T) n.205C>T c.18C>T (p.Thr6=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732652G>A | CA220170 | ACADM | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A c.31-7328G>A (n.31-7328G>A) c.39G>A (p.Pro13=) c.*90G>A (n.*90G>A) n.48G>A n.1649G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.349G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.138G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.160G>A n.136G>A n.137G>A c.118+4164G>A (n.118+4164G>A) c.119-201G>A (n.119-201G>A) n.206G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732652G>C | CA340809109 | ACADM | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.484G>C c.31-7328G>C (n.31-7328G>C) c.39G>C (p.Pro13=) c.*90G>C (n.*90G>C) n.48G>C n.1649G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.349G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.138G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.160G>C n.136G>C n.137G>C c.118+4164G>C (n.118+4164G>C) c.119-201G>C (n.119-201G>C) n.206G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
1 | g.75732652G= | CA1142185403 | ACADM | c.127G= (p.Glu43=) n.484G= c.31-7328G= (n.31-7328G=) c.39G= (p.Pro13=) c.*90G= (n.*90G=) n.48G= n.1649G= c.*41G= (n.*41G=) n.349G= c.-132G= (n.-132G=) n.138G= c.139G= (p.Glu47=) n.160G= n.136G= n.137G= c.118+4164G= (n.118+4164G=) c.119-201G= (n.119-201G=) n.206G= c.19G= (p.Glu7=) c.-259G= (n.-259G=) | |
1 | g.75732652G>T | CA340809111 | ACADM | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.484G>T c.31-7328G>T (n.31-7328G>T) c.39G>T (p.Pro13=) c.*90G>T (n.*90G>T) n.48G>T n.1649G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.349G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.138G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.160G>T n.136G>T n.137G>T c.118+4164G>T (n.118+4164G>T) c.119-201G>T (n.119-201G>T) n.206G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75732653A= | CA1176717728 | ACADM | c.128A= (p.Glu43=) n.485A= c.31-7327A= (n.31-7327A=) c.40A= (p.Asn14=) c.*91A= (n.*91A=) n.49A= n.1650A= c.*42A= (n.*42A=) n.350A= c.-131A= (n.-131A=) n.139A= c.140A= (p.Glu47=) n.161A= n.137A= n.138A= c.118+4165A= (n.118+4165A=) c.119-200A= (n.119-200A=) n.207A= c.20A= (p.Glu7=) c.-258A= (n.-258A=) | |
1 | g.75732653A>C | CA340809116 | ACADM | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.485A>C c.31-7327A>C (n.31-7327A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*91A>C (n.*91A>C) n.49A>C n.1650A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.350A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.139A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.161A>C n.137A>C n.138A>C c.118+4165A>C (n.118+4165A>C) c.119-200A>C (n.119-200A>C) n.207A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
1 | g.75732653A>G | CA912972 | ACADM | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.485A>G c.31-7327A>G (n.31-7327A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*91A>G (n.*91A>G) n.49A>G n.1650A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.350A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.139A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.161A>G n.137A>G n.138A>G c.118+4165A>G (n.118+4165A>G) c.119-200A>G (n.119-200A>G) n.207A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732653A>T | CA340809122 | ACADM | c.128A>T (p.Glu43Val) n.485A>T c.31-7327A>T (n.31-7327A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*91A>T (n.*91A>T) n.49A>T n.1650A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.350A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.139A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.161A>T n.137A>T n.138A>T c.118+4165A>T (n.118+4165A>T) c.119-200A>T (n.119-200A>T) n.207A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
1 | g.75732654A>C | CA340809128 | ACADM | c.129A>C (p.Glu43Asp) n.486A>C c.31-7326A>C (n.31-7326A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) n.50A>C n.1651A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.351A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.140A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.162A>C n.138A>C n.139A>C c.118+4166A>C (n.118+4166A>C) c.119-199A>C (n.119-199A>C) n.208A>C c.21A>C (p.Glu7Asp) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
1 | g.75732654A>G | CA418538959 | ACADM | c.129A>G (p.Glu43=) n.486A>G c.31-7326A>G (n.31-7326A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*92A>G (n.*92A>G) n.50A>G n.1651A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.351A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.140A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.162A>G n.138A>G n.139A>G c.118+4166A>G (n.118+4166A>G) c.119-199A>G (n.119-199A>G) n.208A>G c.21A>G (p.Glu7=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
1 | g.75732654A>T | CA340809125 | ACADM | c.129A>T (p.Glu43Asp) n.486A>T c.31-7326A>T (n.31-7326A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) n.50A>T n.1651A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.351A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.140A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.162A>T n.138A>T n.139A>T c.118+4166A>T (n.118+4166A>T) c.119-199A>T (n.119-199A>T) n.208A>T c.21A>T (p.Glu7Asp) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
1 | g.75732655C>A | CA340809130 | ACADM | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.487C>A c.31-7325C>A (n.31-7325C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) n.51C>A n.1652C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.352C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.141C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.163C>A n.139C>A n.140C>A c.118+4167C>A (n.118+4167C>A) c.119-198C>A (n.119-198C>A) n.209C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
1 | g.75732655C>G | CA340809131 | ACADM | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.487C>G c.31-7325C>G (n.31-7325C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.51C>G n.1652C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.352C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.141C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.163C>G n.139C>G n.140C>G c.118+4167C>G (n.118+4167C>G) c.119-198C>G (n.119-198C>G) n.209C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) | |
1 | g.75732655C>T | CA340809132 | ACADM | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.487C>T c.31-7325C>T (n.31-7325C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.*93C>T (n.*93C>T) n.51C>T n.1652C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.352C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.141C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.163C>T n.139C>T n.140C>T c.118+4167C>T (n.118+4167C>T) c.119-198C>T (n.119-198C>T) n.209C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-256C>T (n.-256C>T) | ClinVar |
1 | g.75732656A= | CA1176717734 | ACADM | c.131A= (p.Gln44=) n.488A= c.31-7324A= (n.31-7324A=) c.43A= (p.Ser15=) c.*94A= (n.*94A=) n.52A= n.1653A= c.*45A= (n.*45A=) n.353A= c.-128A= (n.-128A=) n.142A= c.143A= (p.Gln48=) n.164A= n.140A= n.141A= c.118+4168A= (n.118+4168A=) c.119-197A= (n.119-197A=) n.210A= c.23A= (p.Gln8=) c.-255A= (n.-255A=) | |
1 | g.75732656A>C | CA340809133 | ACADM | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.488A>C c.31-7324A>C (n.31-7324A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*94A>C (n.*94A>C) n.52A>C n.1653A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.353A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.142A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.164A>C n.140A>C n.141A>C c.118+4168A>C (n.118+4168A>C) c.119-197A>C (n.119-197A>C) n.210A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
1 | g.75732656A>G | CA912973 | ACADM | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.488A>G c.31-7324A>G (n.31-7324A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) n.52A>G n.1653A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.353A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.142A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.164A>G n.140A>G n.141A>G c.118+4168A>G (n.118+4168A>G) c.119-197A>G (n.119-197A>G) n.210A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732656A>T | CA340809135 | ACADM | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.488A>T c.31-7324A>T (n.31-7324A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*94A>T (n.*94A>T) n.52A>T n.1653A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.353A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.142A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.164A>T n.140A>T n.141A>T c.118+4168A>T (n.118+4168A>T) c.119-197A>T (n.119-197A>T) n.210A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
1 | g.75732657G>A | CA418538968 | ACADM | c.132G>A (p.Gln44=) n.489G>A c.31-7323G>A (n.31-7323G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) n.53G>A n.1654G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.354G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.143G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.165G>A n.141G>A n.142G>A c.118+4169G>A (n.118+4169G>A) c.119-196G>A (n.119-196G>A) n.211G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75732657G>C | CA340809138 | ACADM | c.132G>C (p.Gln44His) n.489G>C c.31-7323G>C (n.31-7323G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*95G>C (n.*95G>C) n.53G>C n.1654G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.354G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.143G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.165G>C n.141G>C n.142G>C c.118+4169G>C (n.118+4169G>C) c.119-196G>C (n.119-196G>C) n.211G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
1 | g.75732657G= | CA1176717737 | ACADM | c.132G= (p.Gln44=) n.489G= c.31-7323G= (n.31-7323G=) c.44G= (p.Ser15=) c.*95G= (n.*95G=) n.53G= n.1654G= c.*46G= (n.*46G=) n.354G= c.-127G= (n.-127G=) n.143G= c.144G= (p.Gln48=) n.165G= n.141G= n.142G= c.118+4169G= (n.118+4169G=) c.119-196G= (n.119-196G=) n.211G= c.24G= (p.Gln8=) c.-254G= (n.-254G=) | |
1 | g.75732657G>T | CA340809137 | ACADM | c.132G>T (p.Gln44His) n.489G>T c.31-7323G>T (n.31-7323G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.53G>T n.1654G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.354G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.143G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.165G>T n.141G>T n.142G>T c.118+4169G>T (n.118+4169G>T) c.119-196G>T (n.119-196G>T) n.211G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
1 | g.75732658C>A | CA340809141 | ACADM | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.490C>A c.31-7322C>A (n.31-7322C>A) c.45C>A (p.Ser15Arg) c.*96C>A (n.*96C>A) n.54C>A n.1655C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.355C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.144C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.166C>A n.142C>A n.143C>A c.118+4170C>A (n.118+4170C>A) c.119-195C>A (n.119-195C>A) n.212C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
1 | g.75732658C= | CA1176717744 | ACADM | c.133C= (p.Gln45=) n.490C= c.31-7322C= (n.31-7322C=) c.45C= (p.Ser15=) c.*96C= (n.*96C=) n.54C= n.1655C= c.*47C= (n.*47C=) n.355C= c.-126C= (n.-126C=) n.144C= c.145C= (p.Gln49=) n.166C= n.142C= n.143C= c.118+4170C= (n.118+4170C=) c.119-195C= (n.119-195C=) n.212C= c.25C= (p.Gln9=) c.-253C= (n.-253C=) | |
1 | g.75732658C>G | CA340809144 | ACADM | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.490C>G c.31-7322C>G (n.31-7322C>G) c.45C>G (p.Ser15Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) n.54C>G n.1655C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.355C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.144C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.166C>G n.142C>G n.143C>G c.118+4170C>G (n.118+4170C>G) c.119-195C>G (n.119-195C>G) n.212C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
1 | g.75732658C>T | CA340809145 | ACADM | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.490C>T c.31-7322C>T (n.31-7322C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.*96C>T (n.*96C>T) n.54C>T n.1655C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.355C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.144C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.166C>T n.142C>T n.143C>T c.118+4170C>T (n.118+4170C>T) c.119-195C>T (n.119-195C>T) n.212C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75732659A= | CA1176717749 | ACADM | c.134A= (p.Gln45=) n.491A= c.31-7321A= (n.31-7321A=) c.46A= (p.Arg16=) c.*97A= (n.*97A=) n.55A= n.1656A= c.*48A= (n.*48A=) n.356A= c.-125A= (n.-125A=) n.145A= c.146A= (p.Gln49=) n.167A= n.143A= n.144A= c.118+4171A= (n.118+4171A=) c.119-194A= (n.119-194A=) n.213A= c.26A= (p.Gln9=) c.-252A= (n.-252A=) | |
1 | g.75732659A>C | CA340809147 | ACADM | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.491A>C c.31-7321A>C (n.31-7321A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.55A>C n.1656A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.356A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.145A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.167A>C n.143A>C n.144A>C c.118+4171A>C (n.118+4171A>C) c.119-194A>C (n.119-194A>C) n.213A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75732659A>G | CA912974 | ACADM | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.491A>G c.31-7321A>G (n.31-7321A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.55A>G n.1656A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.356A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.145A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.167A>G n.143A>G n.144A>G c.118+4171A>G (n.118+4171A>G) c.119-194A>G (n.119-194A>G) n.213A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75732659A>T | CA340809149 | ACADM | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.491A>T c.31-7321A>T (n.31-7321A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.*97A>T (n.*97A>T) n.55A>T n.1656A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.356A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.145A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.167A>T n.143A>T n.144A>T c.118+4171A>T (n.118+4171A>T) c.119-194A>T (n.119-194A>T) n.213A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
1 | g.75732663_75732666del | CA2646246959 | ACADM | c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer?) n.495_498del c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer30) c.31-7317_31-7314del (n.31-7317_31-7314del) c.50_53del (p.Lys17IlefsTer7) c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.59_62del n.1660_1663del c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer27) n.360_363del c.-121_-118del (n.-121_-118del) n.149_152del c.150_153del (p.Lys50AsnfsTer?) n.171_174del n.147_150del n.148_151del c.118+4175_118+4178del (n.118+4175_118+4178del) c.119-190_119-187del (n.119-190_119-187del) n.217_220del c.30_33del (p.Lys10AsnfsTer?) c.-248_-245del (n.-248_-245del) | gnomAD v4 |