Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.75565158G>A | CA893043015 | EVA1A | c.-192+4318C>T (n.-192+4318C>T) n.223+4318C>T | dbSNP |
2 | g.75565158G= | CA1261943501 | EVA1A | c.-192+4318C= (n.-192+4318C=) n.223+4318C= | |
2 | g.75565160C= | CA1261943502 | EVA1A | c.-192+4316G= (n.-192+4316G=) n.223+4316G= | |
2 | g.75565160C>T | CA50607900 | EVA1A | c.-192+4316G>A (n.-192+4316G>A) n.223+4316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565162T>C | CA1261943503 | EVA1A | c.-192+4314A>G (n.-192+4314A>G) n.223+4314A>G | dbSNP |
2 | g.75565162T= | CA1261943504 | EVA1A | c.-192+4314A= (n.-192+4314A=) n.223+4314A= | |
2 | g.75565165A= | CA1261943505 | EVA1A | c.-192+4311T= (n.-192+4311T=) n.223+4311T= | |
2 | g.75565165A>G | CA50607901 | EVA1A | c.-192+4311T>C (n.-192+4311T>C) n.223+4311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565166C= | CA1261943506 | EVA1A | c.-192+4310G= (n.-192+4310G=) n.223+4310G= | |
2 | g.75565166C>T | CA50607902 | EVA1A | c.-192+4310G>A (n.-192+4310G>A) n.223+4310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565171T>C | CA50607903 | EVA1A | c.-192+4305A>G (n.-192+4305A>G) n.223+4305A>G | dbSNP |
2 | g.75565171T= | CA1261943507 | EVA1A | c.-192+4305A= (n.-192+4305A=) n.223+4305A= | |
2 | g.75565179C= | CA1261943508 | EVA1A | c.-192+4297G= (n.-192+4297G=) n.223+4297G= | |
2 | g.75565179C>T | CA893043019 | EVA1A | c.-192+4297G>A (n.-192+4297G>A) n.223+4297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565182G>T | CA2750523892 | EVA1A | c.-192+4294C>A (n.-192+4294C>A) n.223+4294C>A | |
2 | g.75565185G= | CA1261943509 | EVA1A | c.-192+4291C= (n.-192+4291C=) n.223+4291C= | |
2 | g.75565185G>T | CA50607904 | EVA1A | c.-192+4291C>A (n.-192+4291C>A) n.223+4291C>A | dbSNP |
2 | g.75565187A= | CA1261943510 | EVA1A | c.-192+4289T= (n.-192+4289T=) n.223+4289T= | |
2 | g.75565187A>C | CA1261943511 | EVA1A | c.-192+4289T>G (n.-192+4289T>G) n.223+4289T>G | dbSNP |
2 | g.75565188C= | CA1261943512 | EVA1A | c.-192+4288G= (n.-192+4288G=) n.223+4288G= | |
2 | g.75565188C>G | CA1261943513 | EVA1A | c.-192+4288G>C (n.-192+4288G>C) n.223+4288G>C | dbSNP |
2 | g.75565188C>T | CA50607905 | EVA1A | c.-192+4288G>A (n.-192+4288G>A) n.223+4288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565191T>C | CA50607906 | EVA1A | c.-192+4285A>G (n.-192+4285A>G) n.223+4285A>G | dbSNP |
2 | g.75565191T= | CA1261943514 | EVA1A | c.-192+4285A= (n.-192+4285A=) n.223+4285A= | |
2 | g.75565192A= | CA1261943515 | EVA1A | c.-192+4284T= (n.-192+4284T=) n.223+4284T= | |
2 | g.75565192A>G | CA1261943516 | EVA1A | c.-192+4284T>C (n.-192+4284T>C) n.223+4284T>C | dbSNP |
2 | g.75565193C= | CA1261943517 | EVA1A | c.-192+4283G= (n.-192+4283G=) n.223+4283G= | |
2 | g.75565193C>G | CA1032344876 | EVA1A | c.-192+4283G>C (n.-192+4283G>C) n.223+4283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565195C= | CA1261943518 | EVA1A | c.-192+4281G= (n.-192+4281G=) n.223+4281G= | |
2 | g.75565195C>G | CA1261943519 | EVA1A | c.-192+4281G>C (n.-192+4281G>C) n.223+4281G>C | dbSNP |
2 | g.75565195C>T | CA893043022 | EVA1A | c.-192+4281G>A (n.-192+4281G>A) n.223+4281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565197C= | CA1261943520 | EVA1A | c.-192+4279G= (n.-192+4279G=) n.223+4279G= | |
2 | g.75565197C>G | CA1261943521 | EVA1A | c.-192+4279G>C (n.-192+4279G>C) n.223+4279G>C | dbSNP |
2 | g.75565199G>A | CA2523590236 | EVA1A | c.-192+4277C>T (n.-192+4277C>T) n.223+4277C>T | |
2 | g.75565201T>A | CA1032344882 | EVA1A | c.-192+4275A>T (n.-192+4275A>T) n.223+4275A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565201T= | CA1261943522 | EVA1A | c.-192+4275A= (n.-192+4275A=) n.223+4275A= | |
2 | g.75565203T>G | CA2554733294 | EVA1A | c.-192+4273A>C (n.-192+4273A>C) n.223+4273A>C | |
2 | g.75565204C= | CA1261943523 | EVA1A | c.-192+4272G= (n.-192+4272G=) n.223+4272G= | |
2 | g.75565204C>T | CA50607907 | EVA1A | c.-192+4272G>A (n.-192+4272G>A) n.223+4272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565205A= | CA1261943524 | EVA1A | c.-192+4271T= (n.-192+4271T=) n.223+4271T= | |
2 | g.75565205A>T | CA50607908 | EVA1A | c.-192+4271T>A (n.-192+4271T>A) n.223+4271T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565212G>A | CA50607909 | EVA1A | c.-192+4264C>T (n.-192+4264C>T) n.223+4264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565212G= | CA1261943525 | EVA1A | c.-192+4264C= (n.-192+4264C=) n.223+4264C= | |
2 | g.75565214A>T | CA2541968066 | EVA1A | c.-192+4262T>A (n.-192+4262T>A) n.223+4262T>A | |
2 | g.75565215T>C | CA50607910 | EVA1A | c.-192+4261A>G (n.-192+4261A>G) n.223+4261A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565215T= | CA1261943526 | EVA1A | c.-192+4261A= (n.-192+4261A=) n.223+4261A= | |
2 | g.75565219C= | CA1261943527 | EVA1A | c.-192+4257G= (n.-192+4257G=) n.223+4257G= | |
2 | g.75565219C>G | CA893043032 | EVA1A | c.-192+4257G>C (n.-192+4257G>C) n.223+4257G>C | dbSNP |
2 | g.75565224A= | CA1261943528 | EVA1A | c.-192+4252T= (n.-192+4252T=) n.223+4252T= | |
2 | g.75565224A>C | CA1032344889 | EVA1A | c.-192+4252T>G (n.-192+4252T>G) n.223+4252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565227A= | CA1261943529 | EVA1A | c.-192+4249T= (n.-192+4249T=) n.223+4249T= | |
2 | g.75565227A>G | CA1261943530 | EVA1A | c.-192+4249T>C (n.-192+4249T>C) n.223+4249T>C | dbSNP |
2 | g.75565229A= | CA1261943531 | EVA1A | c.-192+4247T= (n.-192+4247T=) n.223+4247T= | |
2 | g.75565229A>G | CA50607911 | EVA1A | c.-192+4247T>C (n.-192+4247T>C) n.223+4247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565232C= | CA1261943532 | EVA1A | c.-192+4244G= (n.-192+4244G=) n.223+4244G= | |
2 | g.75565232C>G | CA893043040 | EVA1A | c.-192+4244G>C (n.-192+4244G>C) n.223+4244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565232C>T | CA1261943533 | EVA1A | c.-192+4244G>A (n.-192+4244G>A) n.223+4244G>A | dbSNP |
2 | g.75565234G= | CA1261943534 | EVA1A | c.-192+4242C= (n.-192+4242C=) n.223+4242C= | |
2 | g.75565234G>T | CA1261943535 | EVA1A | c.-192+4242C>A (n.-192+4242C>A) n.223+4242C>A | dbSNP |
2 | g.75565235G>A | CA1032344903 | EVA1A | c.-192+4241C>T (n.-192+4241C>T) n.223+4241C>T | dbSNP |
2 | g.75565235G= | CA1261943536 | EVA1A | c.-192+4241C= (n.-192+4241C=) n.223+4241C= | |
2 | g.75565239C= | CA1261943537 | EVA1A | c.-192+4237G= (n.-192+4237G=) n.223+4237G= | |
2 | g.75565239C>G | CA1261943538 | EVA1A | c.-192+4237G>C (n.-192+4237G>C) n.223+4237G>C | dbSNP |
2 | g.75565241A>G | CA2699577473 | EVA1A | c.-192+4235T>C (n.-192+4235T>C) n.223+4235T>C | dbSNP |
2 | g.75565245C= | CA1261943539 | EVA1A | c.-192+4231G= (n.-192+4231G=) n.223+4231G= | |
2 | g.75565245C>T | CA50607912 | EVA1A | c.-192+4231G>A (n.-192+4231G>A) n.223+4231G>A | dbSNP |
2 | g.75565246A= | CA1261943540 | EVA1A | c.-192+4230T= (n.-192+4230T=) n.223+4230T= | |
2 | g.75565246A>G | CA50607913 | EVA1A | c.-192+4230T>C (n.-192+4230T>C) n.223+4230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565247G= | CA1261943541 | EVA1A | c.-192+4229C= (n.-192+4229C=) n.223+4229C= | |
2 | g.75565247G>T | CA11118669 | EVA1A | c.-192+4229C>A (n.-192+4229C>A) n.223+4229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565249C= | CA1261943542 | EVA1A | c.-192+4227G= (n.-192+4227G=) n.223+4227G= | |
2 | g.75565249C>T | CA1261943543 | EVA1A | c.-192+4227G>A (n.-192+4227G>A) n.223+4227G>A | dbSNP |
2 | g.75565253T>C | CA1261943545 | EVA1A | c.-192+4223A>G (n.-192+4223A>G) n.223+4223A>G | dbSNP |
2 | g.75565253T= | CA1261943544 | EVA1A | c.-192+4223A= (n.-192+4223A=) n.223+4223A= | |
2 | g.75565255G>C | CA1261943547 | EVA1A | c.-192+4221C>G (n.-192+4221C>G) n.223+4221C>G | dbSNP |
2 | g.75565255G= | CA1261943546 | EVA1A | c.-192+4221C= (n.-192+4221C=) n.223+4221C= | |
2 | g.75565257A= | CA1261943548 | EVA1A | c.-192+4219T= (n.-192+4219T=) n.223+4219T= | |
2 | g.75565257A>C | CA50607914 | EVA1A | c.-192+4219T>G (n.-192+4219T>G) n.223+4219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |