Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75522109A= | CA2275551422 | TSEN54 | c.1028A= (p.Gln343=) c.725A= (p.Gln242=) n.827A= n.1231A= n.1609A= c.*486A= (n.*486A=) n.1097A= c.*639A= (n.*639A=) n.1053A= c.*274A= (n.*274A=) c.117A= c.988A= c.561A= (n.561A=) n.1058A= n.1064A= | |
17 | g.75522109A>C | CA294079314 | TSEN54 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.827A>C n.1231A>C n.1609A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1097A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1053A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.117A>C c.988A>C c.561A>C (n.561A>C) n.1058A>C n.1064A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.75522109A>G | CA401029682 | TSEN54 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.827A>G n.1231A>G n.1609A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1097A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1053A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.117A>G c.988A>G c.561A>G (n.561A>G) n.1058A>G n.1064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522109A>T | CA401029681 | TSEN54 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.827A>T n.1231A>T n.1609A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1097A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1053A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.117A>T c.988A>T c.561A>T (n.561A>T) n.1058A>T n.1064A>T | |
17 | g.75522110G>A | CA502046403 | TSEN54 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.726G>A (p.Gln242=) n.828G>A n.1232G>A n.1610G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1098G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1054G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.118G>A c.989G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1059G>A n.1065G>A | |
17 | g.75522110G>C | CA401029683 | TSEN54 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.726G>C (p.Gln242His) n.828G>C n.1232G>C n.1610G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1098G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1054G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.118G>C c.989G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1059G>C n.1065G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522110G>T | CA401029684 | TSEN54 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.726G>T (p.Gln242His) n.828G>T n.1232G>T n.1610G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1098G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1054G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.118G>T c.989G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1059G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522111C>A | CA401029685 | TSEN54 | c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.829C>A n.1233C>A n.1611C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1099C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1055C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.119C>A c.990C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1060C>A n.1066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522111C= | CA2275551423 | TSEN54 | c.1030C= (p.Arg344=) c.727C= (p.Arg243=) n.829C= n.1233C= n.1611C= c.*488C= (n.*488C=) n.1099C= c.*641C= (n.*641C=) n.1055C= c.*276C= (n.*276C=) c.119C= c.990C= c.563C= (n.563C=) n.1060C= n.1066C= | |
17 | g.75522111C>G | CA401029686 | TSEN54 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.829C>G n.1233C>G n.1611C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1099C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1055C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.119C>G c.990C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1060C>G n.1066C>G | |
17 | g.75522111C>T | CA8764324 | TSEN54 | c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.829C>T n.1233C>T n.1611C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1099C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1055C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.119C>T c.990C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1060C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522112G>A | CA8764325 | TSEN54 | c.1031G>A (p.Arg344His) c.728G>A (p.Arg243His) n.830G>A n.1234G>A n.1612G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1100G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1056G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.120G>A c.991G>A c.564G>A (n.564G>A) n.1061G>A n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522112G>C | CA401029687 | TSEN54 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.830G>C n.1234G>C n.1612G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1100G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1056G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.120G>C c.991G>C c.564G>C (n.564G>C) n.1061G>C n.1067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522112G= | CA2275551424 | TSEN54 | c.1031G= (p.Arg344=) c.728G= (p.Arg243=) n.830G= n.1234G= n.1612G= c.*489G= (n.*489G=) n.1100G= c.*642G= (n.*642G=) n.1056G= c.*277G= (n.*277G=) c.120G= c.991G= c.564G= (n.564G=) n.1061G= n.1067G= | |
17 | g.75522112G>T | CA401029688 | TSEN54 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.830G>T n.1234G>T n.1612G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1100G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1056G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.120G>T c.991G>T c.564G>T (n.564G>T) n.1061G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522113C>A | CA502046410 | TSEN54 | c.1032C>A (p.Arg344=) c.729C>A (p.Arg243=) n.831C>A n.1235C>A n.1613C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1101C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1057C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.121C>A c.992C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1062C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522113C>G | CA502046411 | TSEN54 | c.1032C>G (p.Arg344=) c.729C>G (p.Arg243=) n.831C>G n.1235C>G n.1613C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1101C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1057C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.121C>G c.992C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1062C>G n.1068C>G | |
17 | g.75522113C>T | CA502046413 | TSEN54 | c.1032C>T (p.Arg344=) c.729C>T (p.Arg243=) n.831C>T n.1235C>T n.1613C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1101C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1057C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.121C>T c.992C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1062C>T n.1068C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522114A>C | CA401029689 | TSEN54 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.832A>C n.1236A>C n.1614A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1102A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1058A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.122A>C c.993A>C c.566A>C (n.566A>C) n.1063A>C n.1069A>C | |
17 | g.75522114A>G | CA401029690 | TSEN54 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.832A>G n.1236A>G n.1614A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1102A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1058A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.122A>G c.993A>G c.566A>G (n.566A>G) n.1063A>G n.1069A>G | |
17 | g.75522114A>T | CA401029691 | TSEN54 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.832A>T n.1236A>T n.1614A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1102A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1058A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.122A>T c.993A>T c.566A>T (n.566A>T) n.1063A>T n.1069A>T | |
17 | g.75522115A>C | CA401029694 | TSEN54 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.833A>C n.1237A>C n.1615A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1103A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1059A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.123A>C c.994A>C c.567A>C (n.567A>C) n.1064A>C n.1070A>C | |
17 | g.75522115A>G | CA401029693 | TSEN54 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.833A>G n.1237A>G n.1615A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1103A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1059A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.123A>G c.994A>G c.567A>G (n.567A>G) n.1064A>G n.1070A>G | |
17 | g.75522115A>T | CA401029692 | TSEN54 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.731A>T (p.Lys244Met) n.833A>T n.1237A>T n.1615A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1103A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1059A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.123A>T c.994A>T c.567A>T (n.567A>T) n.1064A>T n.1070A>T | |
17 | g.75522117_75522119del | CA2639828863 | TSEN54 | c.1036_1038del (p.Glu346del) c.733_735del (p.Glu245del) n.835_837del n.1239_1241del n.1617_1619del c.*494_*496del (n.*494_*496del) n.1105_1107del c.*647_*649del (n.*647_*649del) n.1061_1063del c.*282_*284del (n.*282_*284del) c.125_127del c.569_571del (n.569_571del) n.1066_1068del n.1072_1074del | gnomAD v4 |
17 | g.75522116G>A | CA502046418 | TSEN54 | c.1035G>A (p.Lys345=) c.732G>A (p.Lys244=) n.834G>A n.1238G>A n.1616G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1104G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1060G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.124G>A c.568G>A (n.568G>A) n.1065G>A n.1071G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522116G>C | CA8764326 | TSEN54 | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.834G>C n.1238G>C n.1616G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1104G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1060G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.124G>C c.568G>C (n.568G>C) n.1065G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522116G= | CA2275551425 | TSEN54 | c.1035G= (p.Lys345=) c.732G= (p.Lys244=) n.834G= n.1238G= n.1616G= c.*493G= (n.*493G=) n.1104G= c.*646G= (n.*646G=) n.1060G= c.*281G= (n.*281G=) c.124G= c.568G= (n.568G=) n.1065G= n.1071G= | |
17 | g.75522116G>T | CA401029695 | TSEN54 | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.834G>T n.1238G>T n.1616G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1104G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1060G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.124G>T c.568G>T (n.568G>T) n.1065G>T n.1071G>T | |
17 | g.75522117G>A | CA401029696 | TSEN54 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.835G>A n.1239G>A n.1617G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1105G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1061G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.125G>A c.569G>A (n.569G>A) n.1066G>A n.1072G>A | |
17 | g.75522117G>C | CA401029697 | TSEN54 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.835G>C n.1239G>C n.1617G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1105G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1061G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.125G>C c.569G>C (n.569G>C) n.1066G>C n.1072G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522117G= | CA2275551426 | TSEN54 | c.1036G= (p.Glu346=) c.733G= (p.Glu245=) n.835G= n.1239G= n.1617G= c.*494G= (n.*494G=) n.1105G= c.*647G= (n.*647G=) n.1061G= c.*282G= (n.*282G=) c.125G= c.569G= (n.569G=) n.1066G= n.1072G= | |
17 | g.75522117G>T | CA401029698 | TSEN54 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.835G>T n.1239G>T n.1617G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1105G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1061G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.125G>T c.569G>T (n.569G>T) n.1066G>T n.1072G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522118A>C | CA401029699 | TSEN54 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.836A>C n.1240A>C n.1618A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1106A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1062A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.126A>C c.570A>C (n.570A>C) n.1067A>C n.1073A>C | |
17 | g.75522118A>G | CA401029700 | TSEN54 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.836A>G n.1240A>G n.1618A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1106A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1062A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.126A>G c.570A>G (n.570A>G) n.1067A>G n.1073A>G | |
17 | g.75522118A>T | CA401029701 | TSEN54 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.836A>T n.1240A>T n.1618A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1106A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1062A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.126A>T c.570A>T (n.570A>T) n.1067A>T n.1073A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522119G>A | CA502046420 | TSEN54 | c.1038G>A (p.Glu346=) c.735G>A (p.Glu245=) n.837G>A n.1241G>A n.1619G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1107G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.1063G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.127G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1068G>A n.1074G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522119G>C | CA401029702 | TSEN54 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.837G>C n.1241G>C n.1619G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1107G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.1063G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.127G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1068G>C n.1074G>C | |
17 | g.75522119G>T | CA401029703 | TSEN54 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.837G>T n.1241G>T n.1619G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1107G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.1063G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.127G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1068G>T n.1074G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522120A= | CA2275551428 | TSEN54 | c.1039A= (p.Lys347=) c.736A= (p.Lys246=) n.838A= n.1242A= n.1620A= c.*497A= (n.*497A=) n.1108A= c.*650A= (n.*650A=) n.1064A= c.*285A= (n.*285A=) c.128A= c.572A= (n.572A=) n.1069A= n.1075A= | |
17 | g.75522120A>C | CA401029704 | TSEN54 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.838A>C n.1242A>C n.1620A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1108A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1064A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.128A>C c.572A>C (n.572A>C) n.1069A>C n.1075A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522120A>G | CA401029705 | TSEN54 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.838A>G n.1242A>G n.1620A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1108A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1064A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.128A>G c.572A>G (n.572A>G) n.1069A>G n.1075A>G | |
17 | g.75522120A>T | CA8764327 | TSEN54 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.838A>T n.1242A>T n.1620A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1108A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1064A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.128A>T c.572A>T (n.572A>T) n.1069A>T n.1075A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522121del | CA2639828890 | TSEN54 | c.1040del (p.Lys347SerfsTer?) c.737del (p.Lys246SerfsTer?) n.839del n.1243del n.1621del c.*498del (n.*498del) n.1109del c.*651del (n.*651del) n.1065del c.*286del (n.*286del) c.129del c.573del (n.573del) n.1070del n.1076del | gnomAD v4 |
17 | g.75522120_75522122delinsAAG | CA2275551427 | TSEN54 | c.1039_1041delinsAAG (p.Lys347=) c.736_738delinsAAG (p.Lys246=) n.838_840delinsAAG n.1242_1244delinsAAG n.1620_1622delinsAAG c.*497_*499delinsAAG (n.*497_*499delinsAAG) n.1108_1110delinsAAG c.*650_*652delinsAAG (n.*650_*652delinsAAG) n.1064_1066delinsAAG c.*285_*287delinsAAG (n.*285_*287delinsAAG) c.128_130delinsAAG c.572_574delinsAAG (n.572_574delinsAAG) n.1069_1071delinsAAG n.1075_1077delinsAAG | |
17 | g.75522120_75522122delinsTAC | CA891844146 | TSEN54 | c.1039_1041delinsTAC (p.Lys347Tyr) c.736_738delinsTAC (p.Lys246Tyr) n.838_840delinsTAC n.1242_1244delinsTAC n.1620_1622delinsTAC c.*497_*499delinsTAC (n.*497_*499delinsTAC) n.1108_1110delinsTAC c.*650_*652delinsTAC (n.*650_*652delinsTAC) n.1064_1066delinsTAC c.*285_*287delinsTAC (n.*285_*287delinsTAC) c.128_130delinsTAC c.572_574delinsTAC (n.572_574delinsTAC) n.1069_1071delinsTAC n.1075_1077delinsTAC | ClinVar dbSNP |
17 | g.75522121A= | CA2275551429 | TSEN54 | c.1040A= (p.Lys347=) c.737A= (p.Lys246=) n.839A= n.1243A= n.1621A= c.*498A= (n.*498A=) n.1109A= c.*651A= (n.*651A=) n.1065A= c.*286A= (n.*286A=) c.129A= c.573A= (n.573A=) n.1070A= n.1076A= | |
17 | g.75522121A>C | CA294079326 | TSEN54 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.839A>C n.1243A>C n.1621A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1109A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1065A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.129A>C c.573A>C (n.573A>C) n.1070A>C n.1076A>C | dbSNP |
17 | g.75522121A>G | CA294079328 | TSEN54 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.839A>G n.1243A>G n.1621A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1109A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1065A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.129A>G c.573A>G (n.573A>G) n.1070A>G n.1076A>G | dbSNP |
17 | g.75522121A>T | CA401029706 | TSEN54 | c.1040A>T (p.Lys347Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.839A>T n.1243A>T n.1621A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1109A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1065A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.129A>T c.573A>T (n.573A>T) n.1070A>T n.1076A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522122G>A | CA502046423 | TSEN54 | c.1041G>A (p.Lys347=) c.738G>A (p.Lys246=) n.840G>A n.1244G>A n.1622G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1110G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1066G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.130G>A c.574G>A (n.574G>A) n.1071G>A n.1077G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522122G>C | CA173704 | TSEN54 | c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.840G>C n.1244G>C n.1622G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1110G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1066G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.130G>C c.574G>C (n.574G>C) n.1071G>C n.1077G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522122G= | CA2275551431 | TSEN54 | c.1041G= (p.Lys347=) c.738G= (p.Lys246=) n.840G= n.1244G= n.1622G= c.*499G= (n.*499G=) n.1110G= c.*652G= (n.*652G=) n.1066G= c.*287G= (n.*287G=) c.130G= c.574G= (n.574G=) n.1071G= n.1077G= | |
17 | g.75522122G>T | CA401029707 | TSEN54 | c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.840G>T n.1244G>T n.1622G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1110G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1066G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.130G>T c.574G>T (n.574G>T) n.1071G>T n.1077G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522122_75522124delinsGCT | CA2275551430 | TSEN54 | c.1041_1043delinsGCT (p.Lys347=) c.738_740delinsGCT (p.Lys246=) n.840_842delinsGCT n.1244_1246delinsGCT n.1622_1624delinsGCT c.*499_*501delinsGCT (n.*499_*501delinsGCT) n.1110_1112delinsGCT c.*652_*654delinsGCT (n.*652_*654delinsGCT) n.1066_1068delinsGCT c.*287_*289delinsGCT (n.*287_*289delinsGCT) c.130_132delinsGCT c.574_576delinsGCT (n.574_576delinsGCT) n.1071_1073delinsGCT n.1077_1079delinsGCT | |
17 | g.75522123C>A | CA401029708 | TSEN54 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.841C>A n.1245C>A n.1623C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1111C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1067C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.131C>A c.575C>A (n.575C>A) n.1072C>A n.1078C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522123C= | CA2275551432 | TSEN54 | c.1042C= (p.Leu348=) c.739C= (p.Leu247=) n.841C= n.1245C= n.1623C= c.*500C= (n.*500C=) n.1111C= c.*653C= (n.*653C=) n.1067C= c.*288C= (n.*288C=) c.131C= c.575C= (n.575C=) n.1072C= n.1078C= | |
17 | g.75522123C>G | CA401029709 | TSEN54 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.841C>G n.1245C>G n.1623C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1111C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1067C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.131C>G c.575C>G (n.575C>G) n.1072C>G n.1078C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522123C>T | CA8764328 | TSEN54 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.841C>T n.1245C>T n.1623C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1111C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1067C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.131C>T c.575C>T (n.575C>T) n.1072C>T n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522126_75522127del | CA986324564 | TSEN54 | c.1045_1046del (p.Ser349GlnfsTer?) c.742_743del (p.Ser248GlnfsTer?) n.844_845del n.1248_1249del n.1626_1627del c.*503_*504del (n.*503_*504del) n.1114_1115del c.*656_*657del (n.*656_*657del) n.1070_1071del c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.134_135del c.578_579del (n.578_579del) n.1075_1076del n.1081_1082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522124T>A | CA10640505 | TSEN54 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.740T>A (p.Leu247His) n.842T>A n.1246T>A n.1624T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1112T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1068T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.132T>A c.576T>A (n.576T>A) n.1073T>A n.1079T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522124T>C | CA401029710 | TSEN54 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.842T>C n.1246T>C n.1624T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1112T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1068T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.132T>C c.576T>C (n.576T>C) n.1073T>C n.1079T>C | |
17 | g.75522124T>G | CA401029711 | TSEN54 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.842T>G n.1246T>G n.1624T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1112T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1068T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.132T>G c.576T>G (n.576T>G) n.1073T>G n.1079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522124T= | CA2275551433 | TSEN54 | c.1043T= (p.Leu348=) c.740T= (p.Leu247=) n.842T= n.1246T= n.1624T= c.*501T= (n.*501T=) n.1112T= c.*654T= (n.*654T=) n.1068T= c.*289T= (n.*289T=) c.132T= c.576T= (n.576T=) n.1073T= n.1079T= | |
17 | g.75522125C>A | CA502046428 | TSEN54 | c.1044C>A (p.Leu348=) c.741C>A (p.Leu247=) n.843C>A n.1247C>A n.1625C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1113C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1069C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.133C>A c.577C>A (n.577C>A) n.1074C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522125C= | CA2275551434 | TSEN54 | c.1044C= (p.Leu348=) c.741C= (p.Leu247=) n.843C= n.1247C= n.1625C= c.*502C= (n.*502C=) n.1113C= c.*655C= (n.*655C=) n.1069C= c.*290C= (n.*290C=) c.133C= c.577C= (n.577C=) n.1074C= n.1080C= | |
17 | g.75522125C>G | CA502046429 | TSEN54 | c.1044C>G (p.Leu348=) c.741C>G (p.Leu247=) n.843C>G n.1247C>G n.1625C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.1113C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1069C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.133C>G c.577C>G (n.577C>G) n.1074C>G n.1080C>G | |
17 | g.75522125C>T | CA502046430 | TSEN54 | c.1044C>T (p.Leu348=) c.741C>T (p.Leu247=) n.843C>T n.1247C>T n.1625C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1113C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1069C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.133C>T c.577C>T (n.577C>T) n.1074C>T n.1080C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522126T>A | CA401029712 | TSEN54 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.844T>A n.1248T>A n.1626T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.1114T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.1070T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.134T>A c.578T>A (n.578T>A) n.1075T>A n.1081T>A | |
17 | g.75522126T>C | CA401029713 | TSEN54 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.844T>C n.1248T>C n.1626T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1114T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.1070T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.134T>C c.578T>C (n.578T>C) n.1075T>C n.1081T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522126T>G | CA401029714 | TSEN54 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.844T>G n.1248T>G n.1626T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.1114T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.1070T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.134T>G c.578T>G (n.578T>G) n.1075T>G n.1081T>G | |
17 | g.75522127C>A | CA401029715 | TSEN54 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.845C>A n.1249C>A n.1627C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1115C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.1071C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.135C>A c.579C>A (n.579C>A) n.1076C>A n.1082C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522127C= | CA2275551435 | TSEN54 | c.1046C= (p.Ser349=) c.743C= (p.Ser248=) n.845C= n.1249C= n.1627C= c.*504C= (n.*504C=) n.1115C= c.*657C= (n.*657C=) n.1071C= c.*292C= (n.*292C=) c.135C= c.579C= (n.579C=) n.1076C= n.1082C= | |
17 | g.75522127C>G | CA401029716 | TSEN54 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.845C>G n.1249C>G n.1627C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1115C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.1071C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.135C>G c.579C>G (n.579C>G) n.1076C>G n.1082C>G | |
17 | g.75522127C>T | CA8764329 | TSEN54 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.845C>T n.1249C>T n.1627C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1115C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.1071C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.135C>T c.579C>T (n.579C>T) n.1076C>T n.1082C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522128C>A | CA502046434 | TSEN54 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.744C>A (p.Ser248=) n.846C>A n.1250C>A n.1628C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1116C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1072C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.136C>A c.580C>A (n.580C>A) n.1077C>A n.1083C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522128C= | CA2275551436 | TSEN54 | c.1047C= (p.Ser349=) c.744C= (p.Ser248=) n.846C= n.1250C= n.1628C= c.*505C= (n.*505C=) n.1116C= c.*658C= (n.*658C=) n.1072C= c.*293C= (n.*293C=) c.136C= c.580C= (n.580C=) n.1077C= n.1083C= | |
17 | g.75522128C>G | CA502046435 | TSEN54 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.744C>G (p.Ser248=) n.846C>G n.1250C>G n.1628C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1116C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1072C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.136C>G c.580C>G (n.580C>G) n.1077C>G n.1083C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522128C>T | CA294079360 | TSEN54 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.744C>T (p.Ser248=) n.846C>T n.1250C>T n.1628C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1116C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1072C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.136C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1077C>T n.1083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522129A>C | CA502046436 | TSEN54 | c.1048A>C (p.Arg350=) c.745A>C (p.Arg249=) n.847A>C n.1251A>C n.1629A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1117A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.1073A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.137A>C c.581A>C (n.581A>C) n.1078A>C n.1084A>C | |
17 | g.75522129A>G | CA401029718 | TSEN54 | c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.847A>G n.1251A>G n.1629A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1117A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1073A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.137A>G c.581A>G (n.581A>G) n.1078A>G n.1084A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522129A>T | CA401029717 | TSEN54 | c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) n.847A>T n.1251A>T n.1629A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1117A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.1073A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.137A>T c.581A>T (n.581A>T) n.1078A>T n.1084A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522130G>A | CA401029719 | TSEN54 | c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.848G>A n.1252G>A n.1630G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1118G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1074G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.138G>A c.582G>A (n.582G>A) n.1079G>A n.1085G>A | |
17 | g.75522130G>C | CA401029720 | TSEN54 | c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.848G>C n.1252G>C n.1630G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1118G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1074G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.138G>C c.582G>C (n.582G>C) n.1079G>C n.1085G>C | |
17 | g.75522130G>T | CA401029721 | TSEN54 | c.1049G>T (p.Arg350Met) c.746G>T (p.Arg249Met) n.848G>T n.1252G>T n.1630G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1118G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1074G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.138G>T c.582G>T (n.582G>T) n.1079G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522131G>A | CA502046440 | TSEN54 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.747G>A (p.Arg249=) n.849G>A n.1253G>A n.1631G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1119G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1075G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.139G>A c.583G>A (n.583G>A) n.1080G>A n.1086G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522131G>C | CA401029722 | TSEN54 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.849G>C n.1253G>C n.1631G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1119G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1075G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.139G>C c.583G>C (n.583G>C) n.1080G>C n.1086G>C | |
17 | g.75522131G>T | CA401029723 | TSEN54 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.849G>T n.1253G>T n.1631G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1119G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1075G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.139G>T c.583G>T (n.583G>T) n.1080G>T n.1086G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522132C>A | CA502046442 | TSEN54 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.748C>A (p.Arg250=) n.850C>A n.1254C>A n.1632C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1120C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1076C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.140C>A c.584C>A (n.584C>A) n.1081C>A n.1087C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522132C= | CA2275551437 | TSEN54 | c.1051C= (p.Arg351=) c.748C= (p.Arg250=) n.850C= n.1254C= n.1632C= c.*509C= (n.*509C=) n.1120C= c.*662C= (n.*662C=) n.1076C= c.*297C= (n.*297C=) c.140C= c.584C= (n.584C=) n.1081C= n.1087C= | |
17 | g.75522132C>G | CA401029724 | TSEN54 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.850C>G n.1254C>G n.1632C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1120C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1076C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.140C>G c.584C>G (n.584C>G) n.1081C>G n.1087C>G | |
17 | g.75522132C>T | CA8764330 | TSEN54 | c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.850C>T n.1254C>T n.1632C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1120C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1076C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.140C>T c.584C>T (n.584C>T) n.1081C>T n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522132_75522133delinsCG | CA2275551438 | TSEN54 | c.1051_1052delinsCG (p.Arg351=) c.748_749delinsCG (p.Arg250=) n.850_851delinsCG n.1254_1255delinsCG n.1632_1633delinsCG c.*509_*510delinsCG (n.*509_*510delinsCG) n.1120_1121delinsCG c.*662_*663delinsCG (n.*662_*663delinsCG) n.1076_1077delinsCG c.*297_*298delinsCG (n.*297_*298delinsCG) c.140_141delinsCG c.584_585delinsCG (n.584_585delinsCG) n.1081_1082delinsCG n.1087_1088delinsCG | |
17 | g.75522133G>A | CA8764331 | TSEN54 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.851G>A n.1255G>A n.1633G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1121G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1077G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.141G>A c.585G>A (n.585G>A) n.1082G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522133G>C | CA401029725 | TSEN54 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.851G>C n.1255G>C n.1633G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1121G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1077G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.141G>C c.585G>C (n.585G>C) n.1082G>C n.1088G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522133G= | CA2275551439 | TSEN54 | c.1052G= (p.Arg351=) c.749G= (p.Arg250=) n.851G= n.1255G= n.1633G= c.*510G= (n.*510G=) n.1121G= c.*663G= (n.*663G=) n.1077G= c.*298G= (n.*298G=) c.141G= c.585G= (n.585G=) n.1082G= n.1088G= | |
17 | g.75522133G>T | CA401029726 | TSEN54 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.851G>T n.1255G>T n.1633G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1121G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1077G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.141G>T c.585G>T (n.585G>T) n.1082G>T n.1088G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522135del | CA919896077 | TSEN54 | c.1054del (p.Glu352AsnfsTer?) c.751del (p.Glu251AsnfsTer?) n.853del n.1257del n.1635del c.*512del (n.*512del) n.1123del c.*665del (n.*665del) n.1079del c.*300del (n.*300del) c.143del c.587del (n.587del) n.1084del n.1090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522134G>A | CA502046446 | TSEN54 | c.1053G>A (p.Arg351=) c.750G>A (p.Arg250=) n.852G>A n.1256G>A n.1634G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1122G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1078G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.142G>A c.586G>A (n.586G>A) n.1083G>A n.1089G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75522134G>C | CA502046447 | TSEN54 | c.1053G>C (p.Arg351=) c.750G>C (p.Arg250=) n.852G>C n.1256G>C n.1634G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1122G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1078G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.142G>C c.586G>C (n.586G>C) n.1083G>C n.1089G>C | |
17 | g.75522134G>T | CA502046448 | TSEN54 | c.1053G>T (p.Arg351=) c.750G>T (p.Arg250=) n.852G>T n.1256G>T n.1634G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1122G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1078G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.142G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1083G>T n.1089G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522135G>A | CA401029727 | TSEN54 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.853G>A n.1257G>A n.1635G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1123G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1079G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.143G>A c.587G>A (n.587G>A) n.1084G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522135G>C | CA401029728 | TSEN54 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.853G>C n.1257G>C n.1635G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1123G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1079G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.143G>C c.587G>C (n.587G>C) n.1084G>C n.1090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522135G= | CA2275551440 | TSEN54 | c.1054G= (p.Glu352=) c.751G= (p.Glu251=) n.853G= n.1257G= n.1635G= c.*512G= (n.*512G=) n.1123G= c.*665G= (n.*665G=) n.1079G= c.*300G= (n.*300G=) c.143G= c.587G= (n.587G=) n.1084G= n.1090G= | |
17 | g.75522135G>T | CA401029729 | TSEN54 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.853G>T n.1257G>T n.1635G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1123G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1079G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.143G>T c.587G>T (n.587G>T) n.1084G>T n.1090G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522136A>C | CA401029730 | TSEN54 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.854A>C n.1258A>C n.1636A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1124A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1080A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.144A>C c.588A>C (n.588A>C) n.1085A>C n.1091A>C | |
17 | g.75522136A>G | CA401029732 | TSEN54 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.854A>G n.1258A>G n.1636A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1124A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1080A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.144A>G c.588A>G (n.588A>G) n.1085A>G n.1091A>G | |
17 | g.75522136A>T | CA401029731 | TSEN54 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.854A>T n.1258A>T n.1636A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1124A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1080A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.144A>T c.588A>T (n.588A>T) n.1085A>T n.1091A>T | |
17 | g.75522137A= | CA2275551441 | TSEN54 | c.1056A= (p.Glu352=) c.753A= (p.Glu251=) n.855A= n.1259A= n.1637A= c.*514A= (n.*514A=) n.1125A= c.*667A= (n.*667A=) n.1081A= c.*302A= (n.*302A=) c.145A= c.589A= (n.589A=) n.1086A= n.1092A= | |
17 | g.75522137A>C | CA401029733 | TSEN54 | c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.855A>C n.1259A>C n.1637A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1125A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1081A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.145A>C c.589A>C (n.589A>C) n.1086A>C n.1092A>C | |
17 | g.75522137A>G | CA8764332 | TSEN54 | c.1056A>G (p.Glu352=) c.753A>G (p.Glu251=) n.855A>G n.1259A>G n.1637A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1125A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1081A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.145A>G c.589A>G (n.589A>G) n.1086A>G n.1092A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522137A>T | CA401029734 | TSEN54 | c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.855A>T n.1259A>T n.1637A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1125A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1081A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.145A>T c.589A>T (n.589A>T) n.1086A>T n.1092A>T | |
17 | g.75522137_75522138del | CA2695227002 | TSEN54 | c.1056_1057del (p.Arg353GlyfsTer?) c.753_754del (p.Arg252GlyfsTer?) n.855_856del n.1259_1260del n.1637_1638del c.*514_*515del (n.*514_*515del) n.1125_1126del c.*667_*668del (n.*667_*668del) n.1081_1082del c.*302_*303del (n.*302_*303del) c.145_146del c.589_590del (n.589_590del) n.1086_1087del n.1092_1093del | |
17 | g.75522138C>A | CA294079381 | TSEN54 | c.1057C>A (p.Arg353=) c.754C>A (p.Arg252=) n.856C>A n.1260C>A n.1638C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1126C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.1082C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.146C>A c.590C>A (n.590C>A) n.1087C>A n.1093C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522138C= | CA2275551442 | TSEN54 | c.1057C= (p.Arg353=) c.754C= (p.Arg252=) n.856C= n.1260C= n.1638C= c.*515C= (n.*515C=) n.1126C= c.*668C= (n.*668C=) n.1082C= c.*303C= (n.*303C=) c.146C= c.590C= (n.590C=) n.1087C= n.1093C= | |
17 | g.75522138C>G | CA401029735 | TSEN54 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.856C>G n.1260C>G n.1638C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1126C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.1082C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.146C>G c.590C>G (n.590C>G) n.1087C>G n.1093C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522138C>T | CA207200 | TSEN54 | c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) n.856C>T n.1260C>T n.1638C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1126C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.1082C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.146C>T c.590C>T (n.590C>T) n.1087C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522139G>A | CA8764333 | TSEN54 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) n.857G>A n.1261G>A n.1639G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1127G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1083G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.147G>A c.591G>A (n.591G>A) n.1088G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522139G>C | CA401029736 | TSEN54 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.857G>C n.1261G>C n.1639G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1127G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1083G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.147G>C c.591G>C (n.591G>C) n.1088G>C n.1094G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522139G= | CA2275551443 | TSEN54 | c.1058G= (p.Arg353=) c.755G= (p.Arg252=) n.857G= n.1261G= n.1639G= c.*516G= (n.*516G=) n.1127G= c.*669G= (n.*669G=) n.1083G= c.*304G= (n.*304G=) c.147G= c.591G= (n.591G=) n.1088G= n.1094G= | |
17 | g.75522139G>T | CA294079396 | TSEN54 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.857G>T n.1261G>T n.1639G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1127G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1083G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.147G>T c.591G>T (n.591G>T) n.1088G>T n.1094G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522140G>A | CA502046056 | TSEN54 | c.1059G>A (p.Arg353=) c.756G>A (p.Arg252=) n.858G>A n.1262G>A n.1640G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1128G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1084G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.148G>A c.592G>A (n.592G>A) n.1089G>A n.1095G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522140G>C | CA502046058 | TSEN54 | c.1059G>C (p.Arg353=) c.756G>C (p.Arg252=) n.858G>C n.1262G>C n.1640G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1128G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1084G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.148G>C c.592G>C (n.592G>C) n.1089G>C n.1095G>C | |
17 | g.75522140G>T | CA502046060 | TSEN54 | c.1059G>T (p.Arg353=) c.756G>T (p.Arg252=) n.858G>T n.1262G>T n.1640G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1128G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1084G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.148G>T c.592G>T (n.592G>T) n.1089G>T n.1095G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522141_75522159dup | CA8764334 | TSEN54 | c.1060_1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.757_775dup (p.Ala259GlyfsTer?) n.859_877dup n.1263_1281dup n.1641_1659dup c.*518_*536dup (n.*518_*536dup) n.1129_1147dup c.*671_*689dup (n.*671_*689dup) n.1085_1103dup c.*306_*324dup (n.*306_*324dup) c.149_167dup c.593_611dup (n.593_611dup) n.1090_1108dup n.1096_1114dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522143_75522172del | CA2580095216 | TSEN54 | c.1062_1091del (p.His355_Glu364del) c.759_788del (p.His254_Glu263del) n.861_890del n.1265_1294del n.1643_1672del c.*520_*549del (n.*520_*549del) n.1131_1160del c.*673_*702del (n.*673_*702del) n.1087_1116del c.*308_*337del (n.*308_*337del) c.151_180del c.595_624del (n.595_624del) n.1092_1121del n.1098_1127del | ClinVar |
17 | g.75522141G>A | CA401029739 | TSEN54 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.859G>A n.1263G>A n.1641G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1129G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1085G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.149G>A c.593G>A (n.593G>A) n.1090G>A n.1096G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522141G>C | CA401029738 | TSEN54 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.859G>C n.1263G>C n.1641G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1129G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1085G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.149G>C c.593G>C (n.593G>C) n.1090G>C n.1096G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.75522141G= | CA2275551444 | TSEN54 | c.1060G= (p.Glu354=) c.757G= (p.Glu253=) n.859G= n.1263G= n.1641G= c.*518G= (n.*518G=) n.1129G= c.*671G= (n.*671G=) n.1085G= c.*306G= (n.*306G=) c.149G= c.593G= (n.593G=) n.1090G= n.1096G= | |
17 | g.75522141G>T | CA401029737 | TSEN54 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.859G>T n.1263G>T n.1641G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1129G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1085G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.149G>T c.593G>T (n.593G>T) n.1090G>T n.1096G>T | |
17 | g.75522142A= | CA2275551445 | TSEN54 | c.1061A= (p.Glu354=) c.758A= (p.Glu253=) n.860A= n.1264A= n.1642A= c.*519A= (n.*519A=) n.1130A= c.*672A= (n.*672A=) n.1086A= c.*307A= (n.*307A=) c.150A= c.594A= (n.594A=) n.1091A= n.1097A= | |
17 | g.75522142A>C | CA401029740 | TSEN54 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.860A>C n.1264A>C n.1642A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1130A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1086A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.150A>C c.594A>C (n.594A>C) n.1091A>C n.1097A>C | |
17 | g.75522142A>G | CA8764335 | TSEN54 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.860A>G n.1264A>G n.1642A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1130A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1086A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.150A>G c.594A>G (n.594A>G) n.1091A>G n.1097A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522142A>T | CA401029741 | TSEN54 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.860A>T n.1264A>T n.1642A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1130A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1086A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.150A>T c.594A>T (n.594A>T) n.1091A>T n.1097A>T | |
17 | g.75522143G>A | CA502046064 | TSEN54 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.759G>A (p.Glu253=) n.861G>A n.1265G>A n.1643G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1131G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1087G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.151G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1092G>A n.1098G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522143G>C | CA401029742 | TSEN54 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.861G>C n.1265G>C n.1643G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1131G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1087G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.151G>C c.595G>C (n.595G>C) n.1092G>C n.1098G>C | |
17 | g.75522143G>T | CA401029743 | TSEN54 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.861G>T n.1265G>T n.1643G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1131G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1087G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.151G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1092G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522144C>A | CA401029744 | TSEN54 | c.1063C>A (p.His355Asn) c.760C>A (p.His254Asn) n.862C>A n.1266C>A n.1644C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1132C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.1088C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.152C>A c.596C>A (n.596C>A) n.1093C>A n.1099C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522144C= | CA2275551446 | TSEN54 | c.1063C= (p.His355=) c.760C= (p.His254=) n.862C= n.1266C= n.1644C= c.*521C= (n.*521C=) n.1132C= c.*674C= (n.*674C=) n.1088C= c.*309C= (n.*309C=) c.152C= c.596C= (n.596C=) n.1093C= n.1099C= | |
17 | g.75522144C>G | CA401029745 | TSEN54 | c.1063C>G (p.His355Asp) c.760C>G (p.His254Asp) n.862C>G n.1266C>G n.1644C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1132C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.1088C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.152C>G c.596C>G (n.596C>G) n.1093C>G n.1099C>G | |
17 | g.75522144C>T | CA235022 | TSEN54 | c.1063C>T (p.His355Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) n.862C>T n.1266C>T n.1644C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1132C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.1088C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.152C>T c.596C>T (n.596C>T) n.1093C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522145A= | CA2275551447 | TSEN54 | c.1064A= (p.His355=) c.761A= (p.His254=) n.863A= n.1267A= n.1645A= c.*522A= (n.*522A=) n.1133A= c.*675A= (n.*675A=) n.1089A= c.*310A= (n.*310A=) c.153A= c.597A= (n.597A=) n.1094A= n.1100A= | |
17 | g.75522145A>C | CA401029746 | TSEN54 | c.1064A>C (p.His355Pro) c.761A>C (p.His254Pro) n.863A>C n.1267A>C n.1645A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1133A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1089A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.153A>C c.597A>C (n.597A>C) n.1094A>C n.1100A>C | |
17 | g.75522145A>G | CA401029747 | TSEN54 | c.1064A>G (p.His355Arg) c.761A>G (p.His254Arg) n.863A>G n.1267A>G n.1645A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1133A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1089A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.153A>G c.597A>G (n.597A>G) n.1094A>G n.1100A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75522145A>T | CA401029748 | TSEN54 | c.1064A>T (p.His355Leu) c.761A>T (p.His254Leu) n.863A>T n.1267A>T n.1645A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1133A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1089A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.153A>T c.597A>T (n.597A>T) n.1094A>T n.1100A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522146C>A | CA401029749 | TSEN54 | c.1065C>A (p.His355Gln) c.762C>A (p.His254Gln) n.864C>A n.1268C>A n.1646C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1134C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1090C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.154C>A c.598C>A (n.598C>A) n.1095C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522146C= | CA2275551448 | TSEN54 | c.1065C= (p.His355=) c.762C= (p.His254=) n.864C= n.1268C= n.1646C= c.*523C= (n.*523C=) n.1134C= c.*676C= (n.*676C=) n.1090C= c.*311C= (n.*311C=) c.154C= c.598C= (n.598C=) n.1095C= n.1101C= | |
17 | g.75522146C>G | CA401029750 | TSEN54 | c.1065C>G (p.His355Gln) c.762C>G (p.His254Gln) n.864C>G n.1268C>G n.1646C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1134C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1090C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.154C>G c.598C>G (n.598C>G) n.1095C>G n.1101C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522146C>T | CA502046074 | TSEN54 | c.1065C>T (p.His355=) c.762C>T (p.His254=) n.864C>T n.1268C>T n.1646C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1134C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1090C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.154C>T c.598C>T (n.598C>T) n.1095C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522148_75522158dup | CA627594377 | TSEN54 | c.1067_1077dup (p.Ala360ThrfsTer?) c.764_774dup (p.Ala259ThrfsTer?) n.866_876dup n.1270_1280dup n.1648_1658dup c.*525_*535dup (n.*525_*535dup) n.1136_1146dup c.*678_*688dup (n.*678_*688dup) n.1092_1102dup c.*313_*323dup (n.*313_*323dup) c.156_166dup c.600_610dup (n.600_610dup) n.1097_1107dup n.1103_1113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522147C>A | CA8764336 | TSEN54 | c.1066C>A (p.His356Asn) c.763C>A (p.His255Asn) n.865C>A n.1269C>A n.1647C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1135C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1091C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.155C>A c.599C>A (n.599C>A) n.1096C>A n.1102C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522147C= | CA2275551449 | TSEN54 | c.1066C= (p.His356=) c.763C= (p.His255=) n.865C= n.1269C= n.1647C= c.*524C= (n.*524C=) n.1135C= c.*677C= (n.*677C=) n.1091C= c.*312C= (n.*312C=) c.155C= c.599C= (n.599C=) n.1096C= n.1102C= | |
17 | g.75522147C>G | CA401029751 | TSEN54 | c.1066C>G (p.His356Asp) c.763C>G (p.His255Asp) n.865C>G n.1269C>G n.1647C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1135C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1091C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.155C>G c.599C>G (n.599C>G) n.1096C>G n.1102C>G | |
17 | g.75522147C>T | CA8764337 | TSEN54 | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.763C>T (p.His255Tyr) n.865C>T n.1269C>T n.1647C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1135C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1091C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.155C>T c.599C>T (n.599C>T) n.1096C>T n.1102C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522148A= | CA2275551450 | TSEN54 | c.1067A= (p.His356=) c.764A= (p.His255=) n.866A= n.1270A= n.1648A= c.*525A= (n.*525A=) n.1136A= c.*678A= (n.*678A=) n.1092A= c.*313A= (n.*313A=) c.156A= c.600A= (n.600A=) n.1097A= n.1103A= | |
17 | g.75522148A>C | CA401029754 | TSEN54 | c.1067A>C (p.His356Pro) c.764A>C (p.His255Pro) n.866A>C n.1270A>C n.1648A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1136A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.1092A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.156A>C c.600A>C (n.600A>C) n.1097A>C n.1103A>C | |
17 | g.75522148A>G | CA401029753 | TSEN54 | c.1067A>G (p.His356Arg) c.764A>G (p.His255Arg) n.866A>G n.1270A>G n.1648A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1136A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.1092A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.156A>G c.600A>G (n.600A>G) n.1097A>G n.1103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522148A>T | CA401029752 | TSEN54 | c.1067A>T (p.His356Leu) c.764A>T (p.His255Leu) n.866A>T n.1270A>T n.1648A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1136A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.1092A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.156A>T c.600A>T (n.600A>T) n.1097A>T n.1103A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522149C>A | CA8764338 | TSEN54 | c.1068C>A (p.His356Gln) c.765C>A (p.His255Gln) n.867C>A n.1271C>A n.1649C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1137C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1093C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.157C>A c.601C>A (n.601C>A) n.1098C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522149C= | CA2275551451 | TSEN54 | c.1068C= (p.His356=) c.765C= (p.His255=) n.867C= n.1271C= n.1649C= c.*526C= (n.*526C=) n.1137C= c.*679C= (n.*679C=) n.1093C= c.*314C= (n.*314C=) c.157C= c.601C= (n.601C=) n.1098C= n.1104C= | |
17 | g.75522149C>G | CA401029755 | TSEN54 | c.1068C>G (p.His356Gln) c.765C>G (p.His255Gln) n.867C>G n.1271C>G n.1649C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1137C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1093C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.157C>G c.601C>G (n.601C>G) n.1098C>G n.1104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522149C>T | CA294079435 | TSEN54 | c.1068C>T (p.His356=) c.765C>T (p.His255=) n.867C>T n.1271C>T n.1649C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1137C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1093C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.157C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1098C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522150G>A | CA401029756 | TSEN54 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.868G>A n.1272G>A n.1650G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1138G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1094G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.158G>A c.602G>A (n.602G>A) n.1099G>A n.1105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522150G>C | CA401029757 | TSEN54 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.868G>C n.1272G>C n.1650G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1138G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1094G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.158G>C c.602G>C (n.602G>C) n.1099G>C n.1105G>C | |
17 | g.75522150G= | CA2275551452 | TSEN54 | c.1069G= (p.Ala357=) c.766G= (p.Ala256=) n.868G= n.1272G= n.1650G= c.*527G= (n.*527G=) n.1138G= c.*680G= (n.*680G=) n.1094G= c.*315G= (n.*315G=) c.158G= c.602G= (n.602G=) n.1099G= n.1105G= | |
17 | g.75522150G>T | CA401029758 | TSEN54 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.868G>T n.1272G>T n.1650G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1138G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1094G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.158G>T c.602G>T (n.602G>T) n.1099G>T n.1105G>T | |
17 | g.75522151C>A | CA401029759 | TSEN54 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.869C>A n.1273C>A n.1651C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1139C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.1095C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.159C>A c.603C>A (n.603C>A) n.1100C>A n.1106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522151C= | CA2275551453 | TSEN54 | c.1070C= (p.Ala357=) c.767C= (p.Ala256=) n.869C= n.1273C= n.1651C= c.*528C= (n.*528C=) n.1139C= c.*681C= (n.*681C=) n.1095C= c.*316C= (n.*316C=) c.159C= c.603C= (n.603C=) n.1100C= n.1106C= | |
17 | g.75522151C>G | CA401029760 | TSEN54 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.869C>G n.1273C>G n.1651C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1139C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.1095C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.159C>G c.603C>G (n.603C>G) n.1100C>G n.1106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522151C>T | CA8764339 | TSEN54 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.869C>T n.1273C>T n.1651C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1139C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.1095C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.159C>T c.603C>T (n.603C>T) n.1100C>T n.1106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522152G>A | CA8764340 | TSEN54 | c.1071G>A (p.Ala357=) c.768G>A (p.Ala256=) n.870G>A n.1274G>A n.1652G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1140G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.1096G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.160G>A c.604G>A (n.604G>A) n.1101G>A n.1107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522152G>C | CA502046087 | TSEN54 | c.1071G>C (p.Ala357=) c.768G>C (p.Ala256=) n.870G>C n.1274G>C n.1652G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1140G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.1096G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.160G>C c.604G>C (n.604G>C) n.1101G>C n.1107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522152G= | CA2275551454 | TSEN54 | c.1071G= (p.Ala357=) c.768G= (p.Ala256=) n.870G= n.1274G= n.1652G= c.*529G= (n.*529G=) n.1140G= c.*682G= (n.*682G=) n.1096G= c.*317G= (n.*317G=) c.160G= c.604G= (n.604G=) n.1101G= n.1107G= | |
17 | g.75522152G>T | CA502046082 | TSEN54 | c.1071G>T (p.Ala357=) c.768G>T (p.Ala256=) n.870G>T n.1274G>T n.1652G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1140G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.1096G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.160G>T c.604G>T (n.604G>T) n.1101G>T n.1107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522153G>A | CA401029761 | TSEN54 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.871G>A n.1275G>A n.1653G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1141G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1097G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.161G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1102G>A n.1108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522153G>C | CA401029762 | TSEN54 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.871G>C n.1275G>C n.1653G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1141G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1097G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.161G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1102G>C n.1108G>C | |
17 | g.75522153G>T | CA401029763 | TSEN54 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.871G>T n.1275G>T n.1653G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1141G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1097G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.161G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1102G>T n.1108G>T | |
17 | g.75522154A>C | CA401029766 | TSEN54 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.872A>C n.1276A>C n.1654A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1142A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.1098A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.162A>C c.606A>C (n.606A>C) n.1103A>C n.1109A>C | |
17 | g.75522154A>G | CA401029765 | TSEN54 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.872A>G n.1276A>G n.1654A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1142A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.1098A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.162A>G c.606A>G (n.606A>G) n.1103A>G n.1109A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522154A>T | CA401029764 | TSEN54 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.872A>T n.1276A>T n.1654A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.1142A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.1098A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.162A>T c.606A>T (n.606A>T) n.1103A>T n.1109A>T | |
17 | g.75522155G>A | CA8764341 | TSEN54 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.771G>A (p.Glu257=) n.873G>A n.1277G>A n.1655G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1143G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.1099G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.163G>A c.607G>A (n.607G>A) n.1104G>A n.1110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522155G>C | CA401029767 | TSEN54 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.873G>C n.1277G>C n.1655G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1143G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.1099G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.163G>C c.607G>C (n.607G>C) n.1104G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522155G= | CA2275551455 | TSEN54 | c.1074G= (p.Glu358=) c.771G= (p.Glu257=) n.873G= n.1277G= n.1655G= c.*532G= (n.*532G=) n.1143G= c.*685G= (n.*685G=) n.1099G= c.*320G= (n.*320G=) c.163G= c.607G= (n.607G=) n.1104G= n.1110G= | |
17 | g.75522155G>T | CA401029768 | TSEN54 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.873G>T n.1277G>T n.1655G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1143G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.1099G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.163G>T c.607G>T (n.607G>T) n.1104G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522156G>A | CA401029769 | TSEN54 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.874G>A n.1278G>A n.1656G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1144G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.1100G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.164G>A c.608G>A (n.608G>A) n.1105G>A n.1111G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522156G>C | CA401029770 | TSEN54 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.874G>C n.1278G>C n.1656G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1144G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.1100G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.164G>C c.608G>C (n.608G>C) n.1105G>C n.1111G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522156G>T | CA401029771 | TSEN54 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.874G>T n.1278G>T n.1656G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1144G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.1100G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.164G>T c.608G>T (n.608G>T) n.1105G>T n.1111G>T | |
17 | g.75522157C>A | CA401029772 | TSEN54 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.875C>A n.1279C>A n.1657C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1145C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.1101C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.165C>A c.609C>A (n.609C>A) n.1106C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522157C>G | CA401029773 | TSEN54 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.875C>G n.1279C>G n.1657C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1145C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1101C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.165C>G c.609C>G (n.609C>G) n.1106C>G n.1112C>G | |
17 | g.75522157C>T | CA401029774 | TSEN54 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.875C>T n.1279C>T n.1657C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1145C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1101C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.165C>T c.609C>T (n.609C>T) n.1106C>T n.1112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522158C>A | CA502046096 | TSEN54 | c.1077C>A (p.Ala359=) c.774C>A (p.Ala258=) n.876C>A n.1280C>A n.1658C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1146C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1102C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.166C>A c.610C>A (n.610C>A) n.1107C>A n.1113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522158C= | CA2275551456 | TSEN54 | c.1077C= (p.Ala359=) c.774C= (p.Ala258=) n.876C= n.1280C= n.1658C= c.*535C= (n.*535C=) n.1146C= c.*688C= (n.*688C=) n.1102C= c.*323C= (n.*323C=) c.166C= c.610C= (n.610C=) n.1107C= n.1113C= | |
17 | g.75522158C>G | CA502046097 | TSEN54 | c.1077C>G (p.Ala359=) c.774C>G (p.Ala258=) n.876C>G n.1280C>G n.1658C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1146C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1102C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.166C>G c.610C>G (n.610C>G) n.1107C>G n.1113C>G | |
17 | g.75522158C>T | CA8764342 | TSEN54 | c.1077C>T (p.Ala359=) c.774C>T (p.Ala258=) n.876C>T n.1280C>T n.1658C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1146C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1102C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.166C>T c.610C>T (n.610C>T) n.1107C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522161_75522162del | CA2639829175 | TSEN54 | c.1080_1081del (p.Gln361ValfsTer?) c.777_778del (p.Gln260ValfsTer?) n.879_880del n.1283_1284del n.1661_1662del c.*538_*539del (n.*538_*539del) n.1149_1150del c.*691_*692del (n.*691_*692del) n.1105_1106del c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.169_170del c.613_614del (n.613_614del) n.1110_1111del n.1116_1117del | gnomAD v4 |
17 | g.75522159G>A | CA8764343 | TSEN54 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.877G>A n.1281G>A n.1659G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1147G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.1103G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.167G>A c.611G>A (n.611G>A) n.1108G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522159G>C | CA401029775 | TSEN54 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.877G>C n.1281G>C n.1659G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1147G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.1103G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.167G>C c.611G>C (n.611G>C) n.1108G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522159G= | CA2275551457 | TSEN54 | c.1078G= (p.Ala360=) c.775G= (p.Ala259=) n.877G= n.1281G= n.1659G= c.*536G= (n.*536G=) n.1147G= c.*689G= (n.*689G=) n.1103G= c.*324G= (n.*324G=) c.167G= c.611G= (n.611G=) n.1108G= n.1114G= | |
17 | g.75522159G>T | CA401029776 | TSEN54 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.877G>T n.1281G>T n.1659G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1147G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1103G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.167G>T c.611G>T (n.611G>T) n.1108G>T n.1114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522160C>A | CA401029778 | TSEN54 | c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.878C>A n.1282C>A n.1660C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1148C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.1104C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.168C>A c.612C>A (n.612C>A) n.1109C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522160C= | CA2275551458 | TSEN54 | c.1079C= (p.Ala360=) c.776C= (p.Ala259=) n.878C= n.1282C= n.1660C= c.*537C= (n.*537C=) n.1148C= c.*690C= (n.*690C=) n.1104C= c.*325C= (n.*325C=) c.168C= c.612C= (n.612C=) n.1109C= n.1115C= | |
17 | g.75522160C>G | CA401029777 | TSEN54 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.878C>G n.1282C>G n.1660C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1148C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.1104C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.168C>G c.612C>G (n.612C>G) n.1109C>G n.1115C>G | |
17 | g.75522160C>T | CA8764344 | TSEN54 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.878C>T n.1282C>T n.1660C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1148C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.1104C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.168C>T c.612C>T (n.612C>T) n.1109C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522161G>A | CA294079483 | TSEN54 | c.1080G>A (p.Ala360=) c.777G>A (p.Ala259=) n.879G>A n.1283G>A n.1661G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1149G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.1105G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.169G>A c.613G>A (n.613G>A) n.1110G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522161G>C | CA502046105 | TSEN54 | c.1080G>C (p.Ala360=) c.777G>C (p.Ala259=) n.879G>C n.1283G>C n.1661G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1149G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.1105G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.169G>C c.613G>C (n.613G>C) n.1110G>C n.1116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522161G= | CA2275551459 | TSEN54 | c.1080G= (p.Ala360=) c.777G= (p.Ala259=) n.879G= n.1283G= n.1661G= c.*538G= (n.*538G=) n.1149G= c.*691G= (n.*691G=) n.1105G= c.*326G= (n.*326G=) c.169G= c.613G= (n.613G=) n.1110G= n.1116G= | |
17 | g.75522161G>T | CA502046106 | TSEN54 | c.1080G>T (p.Ala360=) c.777G>T (p.Ala259=) n.879G>T n.1283G>T n.1661G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1149G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.1105G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.169G>T c.613G>T (n.613G>T) n.1110G>T n.1116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522162C>A | CA401029779 | TSEN54 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.880C>A n.1284C>A n.1662C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1150C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.1106C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.170C>A c.614C>A (n.614C>A) n.1111C>A n.1117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522162C>G | CA401029780 | TSEN54 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.880C>G n.1284C>G n.1662C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1150C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.1106C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.170C>G c.614C>G (n.614C>G) n.1111C>G n.1117C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522162C>T | CA401029781 | TSEN54 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.880C>T n.1284C>T n.1662C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1150C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1106C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.170C>T c.614C>T (n.614C>T) n.1111C>T n.1117C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522163A= | CA2275551460 | TSEN54 | c.1082A= (p.Gln361=) c.779A= (p.Gln260=) n.881A= n.1285A= n.1663A= c.*540A= (n.*540A=) n.1151A= c.*693A= (n.*693A=) n.1107A= c.*328A= (n.*328A=) c.171A= c.615A= (n.615A=) n.1112A= n.1118A= | |
17 | g.75522163A>C | CA401029782 | TSEN54 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.881A>C n.1285A>C n.1663A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1151A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.1107A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.171A>C c.615A>C (n.615A>C) n.1112A>C n.1118A>C | |
17 | g.75522163A>G | CA401029783 | TSEN54 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.881A>G n.1285A>G n.1663A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1151A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.1107A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.171A>G c.615A>G (n.615A>G) n.1112A>G n.1118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522163A>T | CA401029784 | TSEN54 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.881A>T n.1285A>T n.1663A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1151A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.1107A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.171A>T c.615A>T (n.615A>T) n.1112A>T n.1118A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522164G>A | CA502046112 | TSEN54 | c.1083G>A (p.Gln361=) c.780G>A (p.Gln260=) n.882G>A n.1286G>A n.1664G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1152G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.1108G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.172G>A c.616G>A (n.616G>A) n.1113G>A n.1119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522164G>C | CA401029785 | TSEN54 | c.1083G>C (p.Gln361His) c.780G>C (p.Gln260His) n.882G>C n.1286G>C n.1664G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1152G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.1108G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.172G>C c.616G>C (n.616G>C) n.1113G>C n.1119G>C | |
17 | g.75522164G>T | CA401029786 | TSEN54 | c.1083G>T (p.Gln361His) c.780G>T (p.Gln260His) n.882G>T n.1286G>T n.1664G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1152G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.1108G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.172G>T c.616G>T (n.616G>T) n.1113G>T n.1119G>T | |
17 | g.75522165T>A | CA401029787 | TSEN54 | c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.883T>A n.1287T>A n.1665T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.1153T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.1109T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.173T>A c.617T>A (n.617T>A) n.1114T>A n.1120T>A | |
17 | g.75522165T>C | CA401029788 | TSEN54 | c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.883T>C n.1287T>C n.1665T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.1153T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.1109T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.173T>C c.617T>C (n.617T>C) n.1114T>C n.1120T>C | |
17 | g.75522165T>G | CA401029789 | TSEN54 | c.1084T>G (p.Phe362Val) c.781T>G (p.Phe261Val) n.883T>G n.1287T>G n.1665T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.1153T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.1109T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.173T>G c.617T>G (n.617T>G) n.1114T>G n.1120T>G | |
17 | g.75522166T>A | CA401029792 | TSEN54 | c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.884T>A n.1288T>A n.1666T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1154T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.1110T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.174T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1115T>A n.1121T>A | |
17 | g.75522166T>C | CA401029791 | TSEN54 | c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.884T>C n.1288T>C n.1666T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1154T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.1110T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.174T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1115T>C n.1121T>C | |
17 | g.75522166T>G | CA401029790 | TSEN54 | c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) n.884T>G n.1288T>G n.1666T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1154T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.1110T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.174T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1115T>G n.1121T>G | |
17 | g.75522167C>A | CA401029793 | TSEN54 | c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.783C>A (p.Phe261Leu) n.885C>A n.1289C>A n.1667C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1155C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.1111C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.175C>A c.619C>A (n.619C>A) n.1116C>A n.1122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522167C= | CA2275551461 | TSEN54 | c.1086C= (p.Phe362=) c.783C= (p.Phe261=) n.885C= n.1289C= n.1667C= c.*544C= (n.*544C=) n.1155C= c.*697C= (n.*697C=) n.1111C= c.*332C= (n.*332C=) c.175C= c.619C= (n.619C=) n.1116C= n.1122C= | |
17 | g.75522167C>G | CA401029794 | TSEN54 | c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.783C>G (p.Phe261Leu) n.885C>G n.1289C>G n.1667C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1155C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.1111C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.175C>G c.619C>G (n.619C>G) n.1116C>G n.1122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522167C>T | CA502046116 | TSEN54 | c.1086C>T (p.Phe362=) c.783C>T (p.Phe261=) n.885C>T n.1289C>T n.1667C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1155C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.1111C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.175C>T c.619C>T (n.619C>T) n.1116C>T n.1122C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75522167_75522168insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC | CA2741555860 | TSEN54 | c.1086_1087insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (p.Phe362_Gln363insPheAlaProIleSerArgIleAlaArgHisLeuAsnThrLeuValGluValGlyLeuGlyTyrValArgLeuGly) c.783_784insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (p.Phe261_Gln262insPheAlaProIleSerArgIleAlaArgHisLeuAsnThrLeuValGluValGlyLeuGlyTyrValArgLeuGly) n.885_886insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC n.1289_1290insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC n.1667_1668insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC c.*544_*545insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*544_*545insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC) n.1155_1156insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC c.*697_*698insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*697_*698insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC) n.1111_1112insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC c.*332_*333insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*332_*333insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC) c.175_176insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC c.619_620insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.619_620insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC) n.1116_1117insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC n.1122_1123insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC | |
17 | g.75522168C>A | CA401029795 | TSEN54 | c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.886C>A n.1290C>A n.1668C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.1156C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1112C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.176C>A c.620C>A (n.620C>A) n.1117C>A n.1123C>A | |
17 | g.75522168C>G | CA401029796 | TSEN54 | c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.886C>G n.1290C>G n.1668C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.1156C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1112C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.176C>G c.620C>G (n.620C>G) n.1117C>G n.1123C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522168C>T | CA401029797 | TSEN54 | c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.886C>T n.1290C>T n.1668C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.1156C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1112C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.176C>T c.620C>T (n.620C>T) n.1117C>T n.1123C>T | ClinVar |
17 | g.75522169A= | CA2275551462 | TSEN54 | c.1088A= (p.Gln363=) c.785A= (p.Gln262=) n.887A= n.1291A= n.1669A= c.*546A= (n.*546A=) n.1157A= c.*699A= (n.*699A=) n.1113A= c.*334A= (n.*334A=) c.177A= c.621A= (n.621A=) n.1118A= n.1124A= | |
17 | g.75522169A>C | CA401029798 | TSEN54 | c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.887A>C n.1291A>C n.1669A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1157A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1113A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.177A>C c.621A>C (n.621A>C) n.1118A>C n.1124A>C | |
17 | g.75522169A>G | CA8764345 | TSEN54 | c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.887A>G n.1291A>G n.1669A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1157A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.1113A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.177A>G c.621A>G (n.621A>G) n.1118A>G n.1124A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522169A>T | CA401029799 | TSEN54 | c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.887A>T n.1291A>T n.1669A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1157A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.1113A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.177A>T c.621A>T (n.621A>T) n.1118A>T n.1124A>T | |
17 | g.75522170G>A | CA502046118 | TSEN54 | c.1089G>A (p.Gln363=) c.786G>A (p.Gln262=) n.888G>A n.1292G>A n.1670G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1158G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.1114G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.178G>A c.622G>A (n.622G>A) n.1119G>A n.1125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522170G>C | CA401029800 | TSEN54 | c.1089G>C (p.Gln363His) c.786G>C (p.Gln262His) n.888G>C n.1292G>C n.1670G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1158G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.1114G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.178G>C c.622G>C (n.622G>C) n.1119G>C n.1125G>C | |
17 | g.75522170G>T | CA401029801 | TSEN54 | c.1089G>T (p.Gln363His) c.786G>T (p.Gln262His) n.888G>T n.1292G>T n.1670G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1158G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.1114G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.178G>T c.622G>T (n.622G>T) n.1119G>T n.1125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522171del | CA2639829299 | TSEN54 | c.1090del (p.Glu364LysfsTer?) c.787del (p.Glu263LysfsTer?) n.889del n.1293del n.1671del c.*548del (n.*548del) n.1159del c.*701del (n.*701del) n.1115del c.*336del (n.*336del) c.179del c.623del (n.623del) n.1120del n.1126del | gnomAD v4 |
17 | g.75522170_75522171insAGCGCCAC | CA2741555861 | TSEN54 | c.1089_1090insAGCGCCAC (p.Glu364SerfsTer?) c.786_787insAGCGCCAC (p.Glu263SerfsTer?) n.888_889insAGCGCCAC n.1292_1293insAGCGCCAC n.1670_1671insAGCGCCAC c.*547_*548insAGCGCCAC (n.*547_*548insAGCGCCAC) n.1158_1159insAGCGCCAC c.*700_*701insAGCGCCAC (n.*700_*701insAGCGCCAC) n.1114_1115insAGCGCCAC c.*335_*336insAGCGCCAC (n.*335_*336insAGCGCCAC) c.178_179insAGCGCCAC c.622_623insAGCGCCAC (n.622_623insAGCGCCAC) n.1119_1120insAGCGCCAC n.1125_1126insAGCGCCAC | |
17 | g.75522171G>A | CA401029802 | TSEN54 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.889G>A n.1293G>A n.1671G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1159G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.1115G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.179G>A c.623G>A (n.623G>A) n.1120G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522171G>C | CA401029803 | TSEN54 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.889G>C n.1293G>C n.1671G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1159G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.1115G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.179G>C c.623G>C (n.623G>C) n.1120G>C n.1126G>C | |
17 | g.75522171G>T | CA401029804 | TSEN54 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.889G>T n.1293G>T n.1671G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1159G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.1115G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.179G>T c.623G>T (n.623G>T) n.1120G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522172A= | CA2275551463 | TSEN54 | c.1091A= (p.Glu364=) c.788A= (p.Glu263=) n.890A= n.1294A= n.1672A= c.*549A= (n.*549A=) n.1160A= c.*702A= (n.*702A=) n.1116A= c.*337A= (n.*337A=) c.180A= c.624A= (n.624A=) n.1121A= n.1127A= | |
17 | g.75522172A>C | CA401029805 | TSEN54 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.890A>C n.1294A>C n.1672A>C c.*549A>C (n.*549A>C) n.1160A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1116A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.180A>C c.624A>C (n.624A>C) n.1121A>C n.1127A>C | dbSNP |
17 | g.75522172A>G | CA401029806 | TSEN54 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.890A>G n.1294A>G n.1672A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.1160A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1116A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.180A>G c.624A>G (n.624A>G) n.1121A>G n.1127A>G | ClinVar |
17 | g.75522172A>T | CA401029807 | TSEN54 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.788A>T (p.Glu263Val) n.890A>T n.1294A>T n.1672A>T c.*549A>T (n.*549A>T) n.1160A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1116A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.180A>T c.624A>T (n.624A>T) n.1121A>T n.1127A>T | |
17 | g.75522173A>C | CA401029808 | TSEN54 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) n.891A>C n.1295A>C n.1673A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.1161A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.1117A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.181A>C c.625A>C (n.625A>C) n.1122A>C n.1128A>C | |
17 | g.75522173A>G | CA502046123 | TSEN54 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.789A>G (p.Glu263=) n.891A>G n.1295A>G n.1673A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.1161A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.1117A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.181A>G c.625A>G (n.625A>G) n.1122A>G n.1128A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522173A>T | CA401029809 | TSEN54 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) n.891A>T n.1295A>T n.1673A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.1161A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.1117A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.181A>T c.625A>T (n.625A>T) n.1122A>T n.1128A>T | |
17 | g.75522174G>A | CA401029810 | TSEN54 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.892G>A n.1296G>A n.1674G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1162G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.1118G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.182G>A c.626G>A (n.626G>A) n.1123G>A n.1129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522174G>C | CA401029811 | TSEN54 | c.1093G>C (p.Asp365His) c.790G>C (p.Asp264His) n.892G>C n.1296G>C n.1674G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1162G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.1118G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.182G>C c.626G>C (n.626G>C) n.1123G>C n.1129G>C | |
17 | g.75522174G= | CA2275551464 | TSEN54 | c.1093G= (p.Asp365=) c.790G= (p.Asp264=) n.892G= n.1296G= n.1674G= c.*551G= (n.*551G=) n.1162G= c.*704G= (n.*704G=) n.1118G= c.*339G= (n.*339G=) c.182G= c.626G= (n.626G=) n.1123G= n.1129G= | |
17 | g.75522174G>T | CA401029812 | TSEN54 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.892G>T n.1296G>T n.1674G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1162G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.1118G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.182G>T c.626G>T (n.626G>T) n.1123G>T n.1129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522175A>C | CA401029813 | TSEN54 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.893A>C n.1297A>C n.1675A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1163A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1119A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.183A>C c.627A>C (n.627A>C) n.1124A>C n.1130A>C | |
17 | g.75522175A>G | CA401029814 | TSEN54 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.893A>G n.1297A>G n.1675A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1163A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1119A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.183A>G c.627A>G (n.627A>G) n.1124A>G n.1130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522175A>T | CA401029815 | TSEN54 | c.1094A>T (p.Asp365Val) c.791A>T (p.Asp264Val) n.893A>T n.1297A>T n.1675A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1163A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1119A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.183A>T c.627A>T (n.627A>T) n.1124A>T n.1130A>T | |
17 | g.75522176del | CA2639829368 | TSEN54 | c.1095del (p.Asp365GlufsTer?) c.792del (p.Asp264GlufsTer?) n.894del n.1298del n.1676del c.*553del (n.*553del) n.1164del c.*706del (n.*706del) n.1120del c.*341del (n.*341del) c.184del c.628del (n.628del) n.1125del n.1131del | gnomAD v4 |
17 | g.75522176T>A | CA401029816 | TSEN54 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) n.894T>A n.1298T>A n.1676T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1164T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.1120T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.184T>A c.628T>A (n.628T>A) n.1125T>A n.1131T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522176T>C | CA502046129 | TSEN54 | c.1095T>C (p.Asp365=) c.792T>C (p.Asp264=) n.894T>C n.1298T>C n.1676T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1164T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.1120T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.184T>C c.628T>C (n.628T>C) n.1125T>C n.1131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522176T>G | CA401029817 | TSEN54 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) n.894T>G n.1298T>G n.1676T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.1164T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1120T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.184T>G c.628T>G (n.628T>G) n.1125T>G n.1131T>G | |
17 | g.75522176T= | CA2275551465 | TSEN54 | c.1095T= (p.Asp365=) c.792T= (p.Asp264=) n.894T= n.1298T= n.1676T= c.*553T= (n.*553T=) n.1164T= c.*706T= (n.*706T=) n.1120T= c.*341T= (n.*341T=) c.184T= c.628T= (n.628T=) n.1125T= n.1131T= | |
17 | g.75522177G>A | CA401029818 | TSEN54 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) n.895G>A n.1299G>A n.1677G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1165G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1121G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.185G>A c.629G>A (n.629G>A) n.1126G>A n.1132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522177G>C | CA401029819 | TSEN54 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.895G>C n.1299G>C n.1677G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.1165G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1121G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.185G>C c.629G>C (n.629G>C) n.1126G>C n.1132G>C | |
17 | g.75522177G= | CA2275551466 | TSEN54 | c.1096G= (p.Val366=) c.793G= (p.Val265=) n.895G= n.1299G= n.1677G= c.*554G= (n.*554G=) n.1165G= c.*707G= (n.*707G=) n.1121G= c.*342G= (n.*342G=) c.185G= c.629G= (n.629G=) n.1126G= n.1132G= | |
17 | g.75522177G>T | CA401029820 | TSEN54 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) n.895G>T n.1299G>T n.1677G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1165G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1121G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.185G>T c.629G>T (n.629G>T) n.1126G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522178T>A | CA401029823 | TSEN54 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) n.896T>A n.1300T>A n.1678T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.1166T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.1122T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.186T>A c.630T>A (n.630T>A) n.1127T>A n.1133T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522178T>C | CA401029822 | TSEN54 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.896T>C n.1300T>C n.1678T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1166T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.1122T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.186T>C c.630T>C (n.630T>C) n.1127T>C n.1133T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522178T>G | CA401029821 | TSEN54 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.896T>G n.1300T>G n.1678T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1166T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.1122T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.186T>G c.630T>G (n.630T>G) n.1127T>G n.1133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522178T= | CA2275551467 | TSEN54 | c.1097T= (p.Val366=) c.794T= (p.Val265=) n.896T= n.1300T= n.1678T= c.*555T= (n.*555T=) n.1166T= c.*708T= (n.*708T=) n.1122T= c.*343T= (n.*343T=) c.186T= c.630T= (n.630T=) n.1127T= n.1133T= | |
17 | g.75522179C>A | CA502046134 | TSEN54 | c.1098C>A (p.Val366=) c.795C>A (p.Val265=) n.897C>A n.1301C>A n.1679C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.1167C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1123C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.187C>A c.631C>A (n.631C>A) n.1128C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522179C>G | CA502046130 | TSEN54 | c.1098C>G (p.Val366=) c.795C>G (p.Val265=) n.897C>G n.1301C>G n.1679C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.1167C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1123C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.187C>G c.631C>G (n.631C>G) n.1128C>G n.1134C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522179C>T | CA502046132 | TSEN54 | c.1098C>T (p.Val366=) c.795C>T (p.Val265=) n.897C>T n.1301C>T n.1679C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.1167C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1123C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.187C>T c.631C>T (n.631C>T) n.1128C>T n.1134C>T | |
17 | g.75522180A= | CA2275551468 | TSEN54 | c.1099A= (p.Asn367=) c.796A= (p.Asn266=) n.898A= n.1302A= n.1680A= c.*557A= (n.*557A=) n.1168A= c.*710A= (n.*710A=) n.1124A= c.*345A= (n.*345A=) c.188A= c.632A= (n.632A=) n.1129A= n.1135A= | |
17 | g.75522180A>C | CA8764346 | TSEN54 | c.1099A>C (p.Asn367His) c.796A>C (p.Asn266His) n.898A>C n.1302A>C n.1680A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.1168A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.1124A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.188A>C c.632A>C (n.632A>C) n.1129A>C n.1135A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522180A>G | CA401029824 | TSEN54 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.898A>G n.1302A>G n.1680A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.1168A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.1124A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.188A>G c.632A>G (n.632A>G) n.1129A>G n.1135A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522180A>T | CA401029825 | TSEN54 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.898A>T n.1302A>T n.1680A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.1168A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.1124A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.188A>T c.632A>T (n.632A>T) n.1129A>T n.1135A>T | |
17 | g.75522181A= | CA2275551469 | TSEN54 | c.1100A= (p.Asn367=) c.797A= (p.Asn266=) n.899A= n.1303A= n.1681A= c.*558A= (n.*558A=) n.1169A= c.*711A= (n.*711A=) n.1125A= c.*346A= (n.*346A=) c.189A= c.633A= (n.633A=) n.1130A= n.1136A= | |
17 | g.75522181A>C | CA401029826 | TSEN54 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.899A>C n.1303A>C n.1681A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1169A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.1125A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.189A>C c.633A>C (n.633A>C) n.1130A>C n.1136A>C | |
17 | g.75522181A>G | CA8764347 | TSEN54 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.899A>G n.1303A>G n.1681A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1169A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.1125A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.189A>G c.633A>G (n.633A>G) n.1130A>G n.1136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522181A>T | CA401029827 | TSEN54 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.899A>T n.1303A>T n.1681A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1169A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.1125A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.189A>T c.633A>T (n.633A>T) n.1130A>T n.1136A>T | |
17 | g.75522182C>A | CA401029828 | TSEN54 | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.900C>A n.1304C>A n.1682C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.1170C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.1126C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.190C>A c.634C>A (n.634C>A) n.1131C>A n.1137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522182C= | CA2275551470 | TSEN54 | c.1101C= (p.Asn367=) c.798C= (p.Asn266=) n.900C= n.1304C= n.1682C= c.*559C= (n.*559C=) n.1170C= c.*712C= (n.*712C=) n.1126C= c.*347C= (n.*347C=) c.190C= c.634C= (n.634C=) n.1131C= n.1137C= | |
17 | g.75522182C>G | CA401029829 | TSEN54 | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.798C>G (p.Asn266Lys) n.900C>G n.1304C>G n.1682C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.1170C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.1126C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.190C>G c.634C>G (n.634C>G) n.1131C>G n.1137C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75522182C>T | CA8764348 | TSEN54 | c.1101C>T (p.Asn367=) c.798C>T (p.Asn266=) n.900C>T n.1304C>T n.1682C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.1170C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.1126C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.190C>T c.634C>T (n.634C>T) n.1131C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522183G>A | CA8764349 | TSEN54 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.901G>A n.1305G>A n.1683G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1171G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.1127G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.191G>A c.635G>A (n.635G>A) n.1132G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522183G>C | CA401029830 | TSEN54 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.901G>C n.1305G>C n.1683G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1171G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.1127G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.191G>C c.635G>C (n.635G>C) n.1132G>C n.1138G>C | |
17 | g.75522183G= | CA2275551471 | TSEN54 | c.1102G= (p.Ala368=) c.799G= (p.Ala267=) n.901G= n.1305G= n.1683G= c.*560G= (n.*560G=) n.1171G= c.*713G= (n.*713G=) n.1127G= c.*348G= (n.*348G=) c.191G= c.635G= (n.635G=) n.1132G= n.1138G= | |
17 | g.75522183G>T | CA401029831 | TSEN54 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.901G>T n.1305G>T n.1683G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1171G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1127G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.191G>T c.635G>T (n.635G>T) n.1132G>T n.1138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522183_75522184delinsGC | CA2275551472 | TSEN54 | c.1102_1103delinsGC (p.Ala368=) c.799_800delinsGC (p.Ala267=) n.901_902delinsGC n.1305_1306delinsGC n.1683_1684delinsGC c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC) n.1171_1172delinsGC c.*713_*714delinsGC (n.*713_*714delinsGC) n.1127_1128delinsGC c.*348_*349delinsGC (n.*348_*349delinsGC) c.191_192delinsGC c.635_636delinsGC (n.635_636delinsGC) n.1132_1133delinsGC n.1138_1139delinsGC | |
17 | g.75522183_75522188delinsGCCGAT | CA2275551473 | TSEN54 | c.1102_1107delinsGCCGAT (p.Ala368=) c.799_804delinsGCCGAT (p.Ala267=) n.901_906delinsGCCGAT n.1305_1310delinsGCCGAT n.1683_1688delinsGCCGAT c.*560_*565delinsGCCGAT (n.*560_*565delinsGCCGAT) n.1171_1176delinsGCCGAT c.*713_*718delinsGCCGAT (n.*713_*718delinsGCCGAT) n.1127_1132delinsGCCGAT c.*348_*353delinsGCCGAT (n.*348_*353delinsGCCGAT) c.191_196delinsGCCGAT c.635_640delinsGCCGAT (n.635_640delinsGCCGAT) n.1132_1137delinsGCCGAT n.1138_1143delinsGCCGAT | |
17 | g.75522184C>A | CA401029834 | TSEN54 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.902C>A n.1306C>A n.1684C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1172C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.1128C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.192C>A c.636C>A (n.636C>A) n.1133C>A n.1139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522184C>G | CA401029833 | TSEN54 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.902C>G n.1306C>G n.1684C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.1172C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.1128C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.192C>G c.636C>G (n.636C>G) n.1133C>G n.1139C>G | |
17 | g.75522184C>T | CA401029832 | TSEN54 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.902C>T n.1306C>T n.1684C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1172C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.1128C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.192C>T c.636C>T (n.636C>T) n.1133C>T n.1139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522185del | CA2275551474 | TSEN54 | c.1104del (p.Asp369IlefsTer?) c.801del (p.Asp268IlefsTer?) n.903del n.1307del n.1685del c.*562del (n.*562del) n.1173del c.*715del (n.*715del) n.1129del c.*350del (n.*350del) c.193del c.637del (n.637del) n.1134del n.1140del | dbSNP |
17 | g.75522186_75522190del | CA2275551475 | TSEN54 | c.1105_1109del (p.Asp369ArgfsTer?) c.802_806del (p.Asp268ArgfsTer?) n.904_908del n.1308_1312del n.1686_1690del c.*563_*567del (n.*563_*567del) n.1174_1178del c.*716_*720del (n.*716_*720del) n.1130_1134del c.*351_*355del (n.*351_*355del) c.194_198del c.638_642del (n.638_642del) n.1135_1139del n.1141_1145del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522188_75522193dup | CA627594378 | TSEN54 | c.1107_1112dup (p.Pro370_Glu371insAspPro) c.804_809dup (p.Pro269_Glu270insAspPro) n.906_911dup n.1310_1315dup n.1688_1693dup c.*565_*570dup (n.*565_*570dup) n.1176_1181dup c.*718_*723dup (n.*718_*723dup) n.1132_1137dup c.*353_*358dup (n.*353_*358dup) c.196_201dup c.640_645dup (n.640_645dup) n.1137_1142dup n.1143_1148dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522185C>A | CA502046145 | TSEN54 | c.1104C>A (p.Ala368=) c.801C>A (p.Ala267=) n.903C>A n.1307C>A n.1685C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1173C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1129C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.193C>A c.637C>A (n.637C>A) n.1134C>A n.1140C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522185C= | CA2275551476 | TSEN54 | c.1104C= (p.Ala368=) c.801C= (p.Ala267=) n.903C= n.1307C= n.1685C= c.*562C= (n.*562C=) n.1173C= c.*715C= (n.*715C=) n.1129C= c.*350C= (n.*350C=) c.193C= c.637C= (n.637C=) n.1134C= n.1140C= | |
17 | g.75522185C>G | CA502046146 | TSEN54 | c.1104C>G (p.Ala368=) c.801C>G (p.Ala267=) n.903C>G n.1307C>G n.1685C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1173C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1129C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.193C>G c.637C>G (n.637C>G) n.1134C>G n.1140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522185C>T | CA8764350 | TSEN54 | c.1104C>T (p.Ala368=) c.801C>T (p.Ala267=) n.903C>T n.1307C>T n.1685C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1173C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1129C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.193C>T c.637C>T (n.637C>T) n.1134C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522185_75522203del | CA2576388979 | TSEN54 | c.1104_1122del (p.Asp369AlafsTer?) c.801_819del (p.Asp268AlafsTer?) n.903_921del n.1307_1325del n.1685_1703del c.*562_*580del (n.*562_*580del) n.1173_1191del c.*715_*733del (n.*715_*733del) n.1129_1147del c.*350_*368del (n.*350_*368del) c.193_211del c.637_655del (n.637_655del) n.1134_1152del n.1140_1158del | |
17 | g.75522186G>A | CA401029835 | TSEN54 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.904G>A n.1308G>A n.1686G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.1174G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1130G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.194G>A c.638G>A (n.638G>A) n.1135G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522186G>C | CA401029836 | TSEN54 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.802G>C (p.Asp268His) n.904G>C n.1308G>C n.1686G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.1174G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.1130G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.194G>C c.638G>C (n.638G>C) n.1135G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522186G= | CA2275551477 | TSEN54 | c.1105G= (p.Asp369=) c.802G= (p.Asp268=) n.904G= n.1308G= n.1686G= c.*563G= (n.*563G=) n.1174G= c.*716G= (n.*716G=) n.1130G= c.*351G= (n.*351G=) c.194G= c.638G= (n.638G=) n.1135G= n.1141G= | |
17 | g.75522186G>T | CA401029837 | TSEN54 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.904G>T n.1308G>T n.1686G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.1174G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1130G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.194G>T c.638G>T (n.638G>T) n.1135G>T n.1141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522187A= | CA2275551478 | TSEN54 | c.1106A= (p.Asp369=) c.803A= (p.Asp268=) n.905A= n.1309A= n.1687A= c.*564A= (n.*564A=) n.1175A= c.*717A= (n.*717A=) n.1131A= c.*352A= (n.*352A=) c.195A= c.639A= (n.639A=) n.1136A= n.1142A= | |
17 | g.75522187A>C | CA401029838 | TSEN54 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.905A>C n.1309A>C n.1687A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1175A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.1131A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.195A>C c.639A>C (n.639A>C) n.1136A>C n.1142A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522187A>G | CA8764351 | TSEN54 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.905A>G n.1309A>G n.1687A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1175A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1131A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.195A>G c.639A>G (n.639A>G) n.1136A>G n.1142A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522187A>T | CA401029839 | TSEN54 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.905A>T n.1309A>T n.1687A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1175A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.1131A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.195A>T c.639A>T (n.639A>T) n.1136A>T n.1142A>T | |
17 | g.75522187_75522191dup | CA2810433062 | TSEN54 | c.1106_1110dup (p.Glu371IlefsTer?) c.803_807dup (p.Glu270IlefsTer?) n.905_909dup n.1309_1313dup n.1687_1691dup c.*564_*568dup (n.*564_*568dup) n.1175_1179dup c.*717_*721dup (n.*717_*721dup) n.1131_1135dup c.*352_*356dup (n.*352_*356dup) c.195_199dup c.639_643dup (n.639_643dup) n.1136_1140dup n.1142_1146dup | |
17 | g.75522188T>A | CA401029840 | TSEN54 | c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.804T>A (p.Asp268Glu) n.906T>A n.1310T>A n.1688T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1176T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.1132T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.196T>A c.640T>A (n.640T>A) n.1137T>A n.1143T>A | |
17 | g.75522188T>C | CA502046155 | TSEN54 | c.1107T>C (p.Asp369=) c.804T>C (p.Asp268=) n.906T>C n.1310T>C n.1688T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1176T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.1132T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.196T>C c.640T>C (n.640T>C) n.1137T>C n.1143T>C | |
17 | g.75522188T>G | CA401029841 | TSEN54 | c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.804T>G (p.Asp268Glu) n.906T>G n.1310T>G n.1688T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1176T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.1132T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.196T>G c.640T>G (n.640T>G) n.1137T>G n.1143T>G | |
17 | g.75522188_75522192del | CA2639829505 | TSEN54 | c.1107_1111del (p.Asp369GlufsTer?) c.804_808del (p.Asp268GlufsTer?) n.906_910del n.1310_1314del n.1688_1692del c.*565_*569del (n.*565_*569del) n.1176_1180del c.*718_*722del (n.*718_*722del) n.1132_1136del c.*353_*357del (n.*353_*357del) c.196_200del c.640_644del (n.640_644del) n.1137_1141del n.1143_1147del | gnomAD v4 |
17 | g.75522189C>A | CA401029842 | TSEN54 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.907C>A n.1311C>A n.1689C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1177C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.1133C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.197C>A c.641C>A (n.641C>A) n.1138C>A n.1144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522189C= | CA2275551479 | TSEN54 | c.1108C= (p.Pro370=) c.805C= (p.Pro269=) n.907C= n.1311C= n.1689C= c.*566C= (n.*566C=) n.1177C= c.*719C= (n.*719C=) n.1133C= c.*354C= (n.*354C=) c.197C= c.641C= (n.641C=) n.1138C= n.1144C= | |
17 | g.75522189C>G | CA401029843 | TSEN54 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.907C>G n.1311C>G n.1689C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1177C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.1133C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.197C>G c.641C>G (n.641C>G) n.1138C>G n.1144C>G | |
17 | g.75522189C>T | CA401029844 | TSEN54 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.907C>T n.1311C>T n.1689C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1177C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1133C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.197C>T c.641C>T (n.641C>T) n.1138C>T n.1144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522191del | CA2639829532 | TSEN54 | c.1110del (p.Glu371ArgfsTer?) c.807del (p.Glu270ArgfsTer?) n.909del n.1313del n.1691del c.*568del (n.*568del) n.1179del c.*721del (n.*721del) n.1135del c.*356del (n.*356del) c.199del c.643del (n.643del) n.1140del n.1146del | gnomAD v4 |
17 | g.75522190C>A | CA401029847 | TSEN54 | c.1109C>A (p.Pro370His) c.806C>A (p.Pro269His) n.908C>A n.1312C>A n.1690C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1178C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1134C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.198C>A c.642C>A (n.642C>A) n.1139C>A n.1145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522190C= | CA2275551480 | TSEN54 | c.1109C= (p.Pro370=) c.806C= (p.Pro269=) n.908C= n.1312C= n.1690C= c.*567C= (n.*567C=) n.1178C= c.*720C= (n.*720C=) n.1134C= c.*355C= (n.*355C=) c.198C= c.642C= (n.642C=) n.1139C= n.1145C= | |
17 | g.75522190C>G | CA401029846 | TSEN54 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.908C>G n.1312C>G n.1690C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1178C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1134C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.198C>G c.642C>G (n.642C>G) n.1139C>G n.1145C>G | |
17 | g.75522190C>T | CA401029845 | TSEN54 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.908C>T n.1312C>T n.1690C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1178C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1134C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.198C>T c.642C>T (n.642C>T) n.1139C>T n.1145C>T | gnomAD v2 |
17 | g.75522191C>A | CA8764352 | TSEN54 | c.1110C>A (p.Pro370=) c.807C>A (p.Pro269=) n.909C>A n.1313C>A n.1691C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1179C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.1135C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.199C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1140C>A n.1146C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522191C= | CA2275551481 | TSEN54 | c.1110C= (p.Pro370=) c.807C= (p.Pro269=) n.909C= n.1313C= n.1691C= c.*568C= (n.*568C=) n.1179C= c.*721C= (n.*721C=) n.1135C= c.*356C= (n.*356C=) c.199C= c.643C= (n.643C=) n.1140C= n.1146C= | |
17 | g.75522191C>G | CA502046160 | TSEN54 | c.1110C>G (p.Pro370=) c.807C>G (p.Pro269=) n.909C>G n.1313C>G n.1691C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1179C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.1135C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.199C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1140C>G n.1146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522191C>T | CA502046162 | TSEN54 | c.1110C>T (p.Pro370=) c.807C>T (p.Pro269=) n.909C>T n.1313C>T n.1691C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1179C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.1135C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.199C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1140C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522191_75522193dup | CA627594379 | TSEN54 | c.1110_1112dup (p.Pro370_Glu371insAsp) c.807_809dup (p.Pro269_Glu270insAsp) n.909_911dup n.1313_1315dup n.1691_1693dup c.*568_*570dup (n.*568_*570dup) n.1179_1181dup c.*721_*723dup (n.*721_*723dup) n.1135_1137dup c.*356_*358dup (n.*356_*358dup) c.199_201dup c.643_645dup (n.643_645dup) n.1140_1142dup n.1146_1148dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522192G>A | CA224404 | TSEN54 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.910G>A n.1314G>A n.1692G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.1180G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1136G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.200G>A c.644G>A (n.644G>A) n.1141G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522192G>C | CA401029848 | TSEN54 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.910G>C n.1314G>C n.1692G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.1180G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.1136G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.200G>C c.644G>C (n.644G>C) n.1141G>C n.1147G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522192G= | CA2275551482 | TSEN54 | c.1111G= (p.Glu371=) c.808G= (p.Glu270=) n.910G= n.1314G= n.1692G= c.*569G= (n.*569G=) n.1180G= c.*722G= (n.*722G=) n.1136G= c.*357G= (n.*357G=) c.200G= c.644G= (n.644G=) n.1141G= n.1147G= | |
17 | g.75522192G>T | CA8764353 | TSEN54 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) n.910G>T n.1314G>T n.1692G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1180G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1136G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.200G>T c.644G>T (n.644G>T) n.1141G>T n.1147G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522193A= | CA2275551483 | TSEN54 | c.1112A= (p.Glu371=) c.809A= (p.Glu270=) n.911A= n.1315A= n.1693A= c.*570A= (n.*570A=) n.1181A= c.*723A= (n.*723A=) n.1137A= c.*358A= (n.*358A=) c.201A= c.645A= (n.645A=) n.1142A= n.1148A= | |
17 | g.75522193A>C | CA401029849 | TSEN54 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) n.911A>C n.1315A>C n.1693A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1181A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1137A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.201A>C c.645A>C (n.645A>C) n.1142A>C n.1148A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522193A>G | CA401029850 | TSEN54 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.911A>G n.1315A>G n.1693A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1181A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1137A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.201A>G c.645A>G (n.645A>G) n.1142A>G n.1148A>G | |
17 | g.75522193A>T | CA401029851 | TSEN54 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.809A>T (p.Glu270Val) n.911A>T n.1315A>T n.1693A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1181A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1137A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.201A>T c.645A>T (n.645A>T) n.1142A>T n.1148A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522194G>A | CA294079541 | TSEN54 | c.1113G>A (p.Glu371=) c.810G>A (p.Glu270=) n.912G>A n.1316G>A n.1694G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1182G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1138G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.202G>A c.646G>A (n.646G>A) n.1143G>A n.1149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522194G>C | CA401029852 | TSEN54 | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) n.912G>C n.1316G>C n.1694G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1182G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1138G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.202G>C c.646G>C (n.646G>C) n.1143G>C n.1149G>C | |
17 | g.75522194G= | CA2275551484 | TSEN54 | c.1113G= (p.Glu371=) c.810G= (p.Glu270=) n.912G= n.1316G= n.1694G= c.*571G= (n.*571G=) n.1182G= c.*724G= (n.*724G=) n.1138G= c.*359G= (n.*359G=) c.202G= c.646G= (n.646G=) n.1143G= n.1149G= | |
17 | g.75522194G>T | CA401029853 | TSEN54 | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) n.912G>T n.1316G>T n.1694G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1182G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1138G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.202G>T c.646G>T (n.646G>T) n.1143G>T n.1149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522195dup | CA2839025332 | TSEN54 | c.1114dup (p.Val372GlyfsTer?) c.811dup (p.Val271GlyfsTer?) n.913dup n.1317dup n.1695dup c.*572dup (n.*572dup) n.1183dup c.*725dup (n.*725dup) n.1139dup c.*360dup (n.*360dup) c.203dup c.647dup (n.647dup) n.1144dup n.1150dup | |
17 | g.75522195G>A | CA173706 | TSEN54 | c.1114G>A (p.Val372Met) c.811G>A (p.Val271Met) n.913G>A n.1317G>A n.1695G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1183G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.1139G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.203G>A c.647G>A (n.647G>A) n.1144G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522195G>C | CA401029855 | TSEN54 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.913G>C n.1317G>C n.1695G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1183G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.1139G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.203G>C c.647G>C (n.647G>C) n.1144G>C n.1150G>C | |
17 | g.75522195G= | CA2275551485 | TSEN54 | c.1114G= (p.Val372=) c.811G= (p.Val271=) n.913G= n.1317G= n.1695G= c.*572G= (n.*572G=) n.1183G= c.*725G= (n.*725G=) n.1139G= c.*360G= (n.*360G=) c.203G= c.647G= (n.647G=) n.1144G= n.1150G= | |
17 | g.75522195G>T | CA401029854 | TSEN54 | c.1114G>T (p.Val372Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) n.913G>T n.1317G>T n.1695G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1183G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.1139G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.203G>T c.647G>T (n.647G>T) n.1144G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522196T>A | CA401029856 | TSEN54 | c.1115T>A (p.Val372Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) n.914T>A n.1318T>A n.1696T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1184T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.1140T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.204T>A c.648T>A (n.648T>A) n.1145T>A n.1151T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522196T>C | CA401029857 | TSEN54 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.914T>C n.1318T>C n.1696T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1184T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.1140T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.204T>C c.648T>C (n.648T>C) n.1145T>C n.1151T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522196T>G | CA401029858 | TSEN54 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.914T>G n.1318T>G n.1696T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1184T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.1140T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.204T>G c.648T>G (n.648T>G) n.1145T>G n.1151T>G | |
17 | g.75522197G>A | CA502046173 | TSEN54 | c.1116G>A (p.Val372=) c.813G>A (p.Val271=) n.915G>A n.1319G>A n.1697G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1185G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.1141G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.205G>A c.649G>A (n.649G>A) n.1146G>A n.1152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522197G>C | CA502046174 | TSEN54 | c.1116G>C (p.Val372=) c.813G>C (p.Val271=) n.915G>C n.1319G>C n.1697G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1185G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.1141G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.205G>C c.649G>C (n.649G>C) n.1146G>C n.1152G>C | |
17 | g.75522197G= | CA2275551486 | TSEN54 | c.1116G= (p.Val372=) c.813G= (p.Val271=) n.915G= n.1319G= n.1697G= c.*574G= (n.*574G=) n.1185G= c.*727G= (n.*727G=) n.1141G= c.*362G= (n.*362G=) c.205G= c.649G= (n.649G=) n.1146G= n.1152G= | |
17 | g.75522197G>T | CA502046175 | TSEN54 | c.1116G>T (p.Val372=) c.813G>T (p.Val271=) n.915G>T n.1319G>T n.1697G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1185G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.1141G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.205G>T c.649G>T (n.649G>T) n.1146G>T n.1152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522198C>A | CA401029859 | TSEN54 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.916C>A n.1320C>A n.1698C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1186C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.1142C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.206C>A c.650C>A (n.650C>A) n.1147C>A n.1153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522198C= | CA2275551487 | TSEN54 | c.1117C= (p.Gln373=) c.814C= (p.Gln272=) n.916C= n.1320C= n.1698C= c.*575C= (n.*575C=) n.1186C= c.*728C= (n.*728C=) n.1142C= c.*363C= (n.*363C=) c.206C= c.650C= (n.650C=) n.1147C= n.1153C= | |
17 | g.75522198C>G | CA401029860 | TSEN54 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.916C>G n.1320C>G n.1698C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1186C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.1142C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.206C>G c.650C>G (n.650C>G) n.1147C>G n.1153C>G | |
17 | g.75522198C>T | CA8764354 | TSEN54 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.916C>T n.1320C>T n.1698C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1186C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.1142C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.206C>T c.650C>T (n.650C>T) n.1147C>T n.1153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75522199A= | CA2275551488 | TSEN54 | c.1118A= (p.Gln373=) c.815A= (p.Gln272=) n.917A= n.1321A= n.1699A= c.*576A= (n.*576A=) n.1187A= c.*729A= (n.*729A=) n.1143A= c.*364A= (n.*364A=) c.207A= c.651A= (n.651A=) n.1148A= n.1154A= | |
17 | g.75522199A>C | CA401029863 | TSEN54 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.917A>C n.1321A>C n.1699A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1187A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.1143A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.207A>C c.651A>C (n.651A>C) n.1148A>C n.1154A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522199A>G | CA401029861 | TSEN54 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.917A>G n.1321A>G n.1699A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1187A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.1143A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.207A>G c.651A>G (n.651A>G) n.1148A>G n.1154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522199A>T | CA401029862 | TSEN54 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.917A>T n.1321A>T n.1699A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1187A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.1143A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.207A>T c.651A>T (n.651A>T) n.1148A>T n.1154A>T | |
17 | g.75522200G>A | CA8764355 | TSEN54 | c.1119G>A (p.Gln373=) c.816G>A (p.Gln272=) n.918G>A n.1322G>A n.1700G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1188G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1144G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.208G>A c.652G>A (n.652G>A) n.1149G>A n.1155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522200G>C | CA401029864 | TSEN54 | c.1119G>C (p.Gln373His) c.816G>C (p.Gln272His) n.918G>C n.1322G>C n.1700G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1188G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1144G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.208G>C c.652G>C (n.652G>C) n.1149G>C n.1155G>C | |
17 | g.75522200G= | CA2275551489 | TSEN54 | c.1119G= (p.Gln373=) c.816G= (p.Gln272=) n.918G= n.1322G= n.1700G= c.*577G= (n.*577G=) n.1188G= c.*730G= (n.*730G=) n.1144G= c.*365G= (n.*365G=) c.208G= c.652G= (n.652G=) n.1149G= n.1155G= | |
17 | g.75522200G>T | CA401029865 | TSEN54 | c.1119G>T (p.Gln373His) c.816G>T (p.Gln272His) n.918G>T n.1322G>T n.1700G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1188G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1144G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.208G>T c.652G>T (n.652G>T) n.1149G>T n.1155G>T | COSMIC |
17 | g.75522201C>A | CA502046180 | TSEN54 | c.1120C>A (p.Arg374=) c.817C>A (p.Arg273=) n.919C>A n.1323C>A n.1701C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.1189C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.1145C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.209C>A c.653C>A (n.653C>A) n.1150C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522201C= | CA2275551490 | TSEN54 | c.1120C= (p.Arg374=) c.817C= (p.Arg273=) n.919C= n.1323C= n.1701C= c.*578C= (n.*578C=) n.1189C= c.*731C= (n.*731C=) n.1145C= c.*366C= (n.*366C=) c.209C= c.653C= (n.653C=) n.1150C= n.1156C= | |
17 | g.75522201C>G | CA247855 | TSEN54 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.919C>G n.1323C>G n.1701C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.1189C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.1145C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.209C>G c.653C>G (n.653C>G) n.1150C>G n.1156C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522201C>T | CA294079546 | TSEN54 | c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.817C>T (p.Arg273Trp) n.919C>T n.1323C>T n.1701C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.1189C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.1145C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.209C>T c.653C>T (n.653C>T) n.1150C>T n.1156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522201_75522203delinsCGG | CA2275551491 | TSEN54 | c.1120_1122delinsCGG (p.Arg374=) c.817_819delinsCGG (p.Arg273=) n.919_921delinsCGG n.1323_1325delinsCGG n.1701_1703delinsCGG c.*578_*580delinsCGG (n.*578_*580delinsCGG) n.1189_1191delinsCGG c.*731_*733delinsCGG (n.*731_*733delinsCGG) n.1145_1147delinsCGG c.*366_*368delinsCGG (n.*366_*368delinsCGG) c.209_211delinsCGG c.653_655delinsCGG (n.653_655delinsCGG) n.1150_1152delinsCGG n.1156_1158delinsCGG | |
17 | g.75522201_75522203delinsGGC | CA658798972 | TSEN54 | c.1120_1122delinsGGC (p.Arg374Gly) c.817_819delinsGGC (p.Arg273Gly) n.919_921delinsGGC n.1323_1325delinsGGC n.1701_1703delinsGGC c.*578_*580delinsGGC (n.*578_*580delinsGGC) n.1189_1191delinsGGC c.*731_*733delinsGGC (n.*731_*733delinsGGC) n.1145_1147delinsGGC c.*366_*368delinsGGC (n.*366_*368delinsGGC) c.209_211delinsGGC c.653_655delinsGGC (n.653_655delinsGGC) n.1150_1152delinsGGC n.1156_1158delinsGGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.75522202G>A | CA8764356 | TSEN54 | c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) n.920G>A n.1324G>A n.1702G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.1190G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1146G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.210G>A c.654G>A (n.654G>A) n.1151G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522202G>C | CA294079554 | TSEN54 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.920G>C n.1324G>C n.1702G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.1190G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1146G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.210G>C c.654G>C (n.654G>C) n.1151G>C n.1157G>C | dbSNP |
17 | g.75522202G= | CA2275551492 | TSEN54 | c.1121G= (p.Arg374=) c.818G= (p.Arg273=) n.920G= n.1324G= n.1702G= c.*579G= (n.*579G=) n.1190G= c.*732G= (n.*732G=) n.1146G= c.*367G= (n.*367G=) c.210G= c.654G= (n.654G=) n.1151G= n.1157G= | |
17 | g.75522202G>T | CA401029866 | TSEN54 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.920G>T n.1324G>T n.1702G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.1190G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1146G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.210G>T c.654G>T (n.654G>T) n.1151G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522202_75522203insCT | CA2639829653 | TSEN54 | c.1121_1122insCT (p.Ser376AlafsTer?) c.818_819insCT (p.Ser275AlafsTer?) n.920_921insCT n.1324_1325insCT n.1702_1703insCT c.*579_*580insCT (n.*579_*580insCT) n.1190_1191insCT c.*732_*733insCT (n.*732_*733insCT) n.1146_1147insCT c.*367_*368insCT (n.*367_*368insCT) c.210_211insCT c.654_655insCT (n.654_655insCT) n.1151_1152insCT n.1157_1158insCT | gnomAD v4 |
17 | g.75522203G>A | CA502046185 | TSEN54 | c.1122G>A (p.Arg374=) c.819G>A (p.Arg273=) n.921G>A n.1325G>A n.1703G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1191G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.1147G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.211G>A c.655G>A (n.655G>A) n.1152G>A n.1158G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522203G>C | CA149654 | TSEN54 | c.1122G>C (p.Arg374=) c.819G>C (p.Arg273=) n.921G>C n.1325G>C n.1703G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1191G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.1147G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.211G>C c.655G>C (n.655G>C) n.1152G>C n.1158G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522203G= | CA2275551493 | TSEN54 | c.1122G= (p.Arg374=) c.819G= (p.Arg273=) n.921G= n.1325G= n.1703G= c.*580G= (n.*580G=) n.1191G= c.*733G= (n.*733G=) n.1147G= c.*368G= (n.*368G=) c.211G= c.655G= (n.655G=) n.1152G= n.1158G= | |
17 | g.75522203G>T | CA502046187 | TSEN54 | c.1122G>T (p.Arg374=) c.819G>T (p.Arg273=) n.921G>T n.1325G>T n.1703G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1191G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.1147G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.211G>T c.655G>T (n.655G>T) n.1152G>T n.1158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522203_75522204insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC | CA2639829655 | TSEN54 | c.1122_1123insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (p.Cys375LeufsTer?) c.819_820insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (p.Cys274LeufsTer?) n.921_922insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC n.1325_1326insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC n.1703_1704insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC c.*580_*581insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.*580_*581insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC) n.1191_1192insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC c.*733_*734insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.*733_*734insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC) n.1147_1148insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC c.*368_*369insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.*368_*369insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC) c.211_212insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC c.655_656insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.655_656insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC) n.1152_1153insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC n.1158_1159insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC | gnomAD v4 |
17 | g.75522204T>A | CA401029867 | TSEN54 | c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) n.922T>A n.1326T>A n.1704T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.1192T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.1148T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.212T>A c.656T>A (n.656T>A) n.1153T>A n.1159T>A | |
17 | g.75522204T>C | CA401029868 | TSEN54 | c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) n.922T>C n.1326T>C n.1704T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.1192T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.1148T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.212T>C c.656T>C (n.656T>C) n.1153T>C n.1159T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522204T>G | CA401029869 | TSEN54 | c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) n.922T>G n.1326T>G n.1704T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.1192T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.1148T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.212T>G c.656T>G (n.656T>G) n.1153T>G n.1159T>G | |
17 | g.75522205G>A | CA401029870 | TSEN54 | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) n.923G>A n.1327G>A n.1705G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.1193G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1149G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.213G>A c.657G>A (n.657G>A) n.1154G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522205G>C | CA401029872 | TSEN54 | c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) n.923G>C n.1327G>C n.1705G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.1193G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1149G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.213G>C c.657G>C (n.657G>C) n.1154G>C n.1160G>C | dbSNP |
17 | g.75522205G= | CA2275551494 | TSEN54 | c.1124G= (p.Cys375=) c.821G= (p.Cys274=) n.923G= n.1327G= n.1705G= c.*582G= (n.*582G=) n.1193G= c.*735G= (n.*735G=) n.1149G= c.*370G= (n.*370G=) c.213G= c.657G= (n.657G=) n.1154G= n.1160G= | |
17 | g.75522205G>T | CA401029871 | TSEN54 | c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) n.923G>T n.1327G>T n.1705G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1193G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1149G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.213G>T c.657G>T (n.657G>T) n.1154G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522206C>A | CA401029873 | TSEN54 | c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.822C>A (p.Cys274Ter) n.924C>A n.1328C>A n.1706C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1194C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.1150C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.214C>A c.658C>A (n.658C>A) n.1155C>A n.1161C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522206C>G | CA401029874 | TSEN54 | c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.822C>G (p.Cys274Trp) n.924C>G n.1328C>G n.1706C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1194C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1150C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.214C>G c.658C>G (n.658C>G) n.1155C>G n.1161C>G | |
17 | g.75522206C>T | CA502046192 | TSEN54 | c.1125C>T (p.Cys375=) c.822C>T (p.Cys274=) n.924C>T n.1328C>T n.1706C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1194C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1150C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.214C>T c.658C>T (n.658C>T) n.1155C>T n.1161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522207T>A | CA401029875 | TSEN54 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) n.925T>A n.1329T>A n.1707T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.1195T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.1151T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.215T>A c.659T>A (n.659T>A) n.1156T>A n.1162T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522207T>C | CA401029876 | TSEN54 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) n.925T>C n.1329T>C n.1707T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.1195T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.1151T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.215T>C c.659T>C (n.659T>C) n.1156T>C n.1162T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522207T>G | CA401029877 | TSEN54 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) n.925T>G n.1329T>G n.1707T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1195T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.1151T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.215T>G c.659T>G (n.659T>G) n.1156T>G n.1162T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522207T= | CA2275551495 | TSEN54 | c.1126T= (p.Ser376=) c.823T= (p.Ser275=) n.925T= n.1329T= n.1707T= c.*584T= (n.*584T=) n.1195T= c.*737T= (n.*737T=) n.1151T= c.*372T= (n.*372T=) c.215T= c.659T= (n.659T=) n.1156T= n.1162T= | |
17 | g.75522208C>A | CA401029878 | TSEN54 | c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) n.926C>A n.1330C>A n.1708C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1196C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.1152C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.216C>A c.660C>A (n.660C>A) n.1157C>A n.1163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522208C= | CA2275551496 | TSEN54 | c.1127C= (p.Ser376=) c.824C= (p.Ser275=) n.926C= n.1330C= n.1708C= c.*585C= (n.*585C=) n.1196C= c.*738C= (n.*738C=) n.1152C= c.*373C= (n.*373C=) c.216C= c.660C= (n.660C=) n.1157C= n.1163C= | |
17 | g.75522208C>G | CA401029879 | TSEN54 | c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.824C>G (p.Ser275Cys) n.926C>G n.1330C>G n.1708C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1196C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.1152C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.216C>G c.660C>G (n.660C>G) n.1157C>G n.1163C>G | |
17 | g.75522208C>T | CA401029880 | TSEN54 | c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) n.926C>T n.1330C>T n.1708C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1196C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.1152C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.216C>T c.660C>T (n.660C>T) n.1157C>T n.1163C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522209C>A | CA8764357 | TSEN54 | c.1128C>A (p.Ser376=) c.825C>A (p.Ser275=) n.927C>A n.1331C>A n.1709C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1197C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.1153C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.217C>A c.661C>A (n.661C>A) n.1158C>A n.1164C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75522209C= | CA2275551497 | TSEN54 | c.1128C= (p.Ser376=) c.825C= (p.Ser275=) n.927C= n.1331C= n.1709C= c.*586C= (n.*586C=) n.1197C= c.*739C= (n.*739C=) n.1153C= c.*374C= (n.*374C=) c.217C= c.661C= (n.661C=) n.1158C= n.1164C= | |
17 | g.75522209C>G | CA502046197 | TSEN54 | c.1128C>G (p.Ser376=) c.825C>G (p.Ser275=) n.927C>G n.1331C>G n.1709C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1197C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.1153C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.217C>G c.661C>G (n.661C>G) n.1158C>G n.1164C>G | |
17 | g.75522209C>T | CA502046198 | TSEN54 | c.1128C>T (p.Ser376=) c.825C>T (p.Ser275=) n.927C>T n.1331C>T n.1709C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1197C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.1153C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.217C>T c.661C>T (n.661C>T) n.1158C>T n.1164C>T | gnomAD v4 |