Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75522058_75522062delinsACGTG | CA2275551385 | TSEN54 | c.977_981delinsACGTG (p.Asn326=) c.674_678delinsACGTG (p.Asn225=) n.776_780delinsACGTG n.1180_1184delinsACGTG n.1558_1562delinsACGTG c.*435_*439delinsACGTG (n.*435_*439delinsACGTG) n.1046_1050delinsACGTG c.*588_*592delinsACGTG (n.*588_*592delinsACGTG) n.1002_1006delinsACGTG c.*223_*227delinsACGTG (n.*223_*227delinsACGTG) c.66_70delinsACGTG c.937_941delinsACGTG c.510_514delinsACGTG (p.Gln170=) n.1007_1011delinsACGTG n.1013_1017delinsACGTG | |
17 | g.75522058_75522069dup | CA627594381 | TSEN54 | c.977_988dup (p.Gly329_Arg330insHisValAlaGly) c.674_685dup (p.Gly228_Arg229insHisValAlaGly) n.776_787dup n.1180_1191dup n.1558_1569dup c.*435_*446dup (n.*435_*446dup) n.1046_1057dup c.*588_*599dup (n.*588_*599dup) n.1002_1013dup c.*223_*234dup (n.*223_*234dup) c.66_77dup c.937_948dup c.510_521dup (p.Ala174_Gly175insArgGlyTrpAla) n.1007_1018dup n.1013_1024dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522059_75522062del | CA2275551387 | TSEN54 | c.978_981del (p.Asn326LysfsTer15) c.675_678del (p.Asn225LysfsTer15) n.777_780del n.1181_1184del n.1559_1562del c.*436_*439del (n.*436_*439del) n.1047_1050del c.*589_*592del (n.*589_*592del) n.1003_1006del c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.67_70del c.938_941del c.511_514del (p.Arg171AlafsTer?) n.1008_1011del n.1014_1017del | dbSNP |
17 | g.75522061_75522066delinsTGGCTG | CA2275551390 | TSEN54 | c.980_985delinsTGGCTG (p.Val327=) c.677_682delinsTGGCTG (p.Val226=) n.779_784delinsTGGCTG n.1183_1188delinsTGGCTG n.1561_1566delinsTGGCTG c.*438_*443delinsTGGCTG (n.*438_*443delinsTGGCTG) n.1049_1054delinsTGGCTG c.*591_*596delinsTGGCTG (n.*591_*596delinsTGGCTG) n.1005_1010delinsTGGCTG c.*226_*231delinsTGGCTG (n.*226_*231delinsTGGCTG) c.69_74delinsTGGCTG c.940_945delinsTGGCTG c.513_518delinsTGGCTG (p.Arg171=) n.1010_1015delinsTGGCTG n.1016_1021delinsTGGCTG | |
17 | g.75522062G>A | CA502046285 | TSEN54 | c.981G>A (p.Val327=) c.678G>A (p.Val226=) n.780G>A n.1184G>A n.1562G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1050G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1006G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.70G>A c.941G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.1011G>A n.1017G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522062G>C | CA502046288 | TSEN54 | c.981G>C (p.Val327=) c.678G>C (p.Val226=) n.780G>C n.1184G>C n.1562G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1050G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.1006G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.70G>C c.941G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1011G>C n.1017G>C | |
17 | g.75522062G>T | CA502046287 | TSEN54 | c.981G>T (p.Val327=) c.678G>T (p.Val226=) n.780G>T n.1184G>T n.1562G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1050G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.1006G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.70G>T c.941G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.1011G>T n.1017G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522063del | CA2576388978 | TSEN54 | c.982del (p.Ala328LeufsTer14) c.679del (p.Ala227LeufsTer14) n.781del n.1185del n.1563del c.*440del (n.*440del) n.1051del c.*593del (n.*593del) n.1007del c.*228del (n.*228del) c.71del c.942del c.515del (p.Gly172AlafsTer?) n.1012del n.1018del | |
17 | g.75522062_75522064del | CA2639828612 | TSEN54 | c.981_983del (p.Ala328del) c.678_680del (p.Ala227del) n.780_782del n.1184_1186del n.1562_1564del c.*439_*441del (n.*439_*441del) n.1050_1052del c.*592_*594del (n.*592_*594del) n.1006_1008del c.*227_*229del (n.*227_*229del) c.70_72del c.941_943del c.514_516del (p.Gly172del) n.1011_1013del n.1017_1019del | gnomAD v4 |
17 | g.75522065_75522069del | CA627594382 | TSEN54 | c.984_988del (p.Arg330AspfsTer4) c.681_685del (p.Arg229AspfsTer4) n.783_787del n.1187_1191del n.1565_1569del c.*442_*446del (n.*442_*446del) n.1053_1057del c.*595_*599del (n.*595_*599del) n.1009_1013del c.*230_*234del (n.*230_*234del) c.73_77del c.944_948del c.517_521del (p.Trp173GlyfsTer12) n.1014_1018del n.1020_1024del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522063G>A | CA401029582 | TSEN54 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.781G>A n.1185G>A n.1563G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1051G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.1007G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.71G>A c.942G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.1012G>A n.1018G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522063G>C | CA401029583 | TSEN54 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.781G>C n.1185G>C n.1563G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1051G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.1007G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.71G>C c.942G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1012G>C n.1018G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522063G= | CA2275551391 | TSEN54 | c.982G= (p.Ala328=) c.679G= (p.Ala227=) n.781G= n.1185G= n.1563G= c.*440G= (n.*440G=) n.1051G= c.*593G= (n.*593G=) n.1007G= c.*228G= (n.*228G=) c.71G= c.942G= c.515G= (p.Gly172=) n.1012G= n.1018G= | |
17 | g.75522063G>T | CA401029584 | TSEN54 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.781G>T n.1185G>T n.1563G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1051G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.1007G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.71G>T c.942G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.1012G>T n.1018G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522064C>A | CA401029585 | TSEN54 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.782C>A n.1186C>A n.1564C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1052C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1008C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.72C>A c.943C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.1013C>A n.1019C>A | |
17 | g.75522064C= | CA2275551392 | TSEN54 | c.983C= (p.Ala328=) c.680C= (p.Ala227=) n.782C= n.1186C= n.1564C= c.*441C= (n.*441C=) n.1052C= c.*594C= (n.*594C=) n.1008C= c.*229C= (n.*229C=) c.72C= c.943C= c.516C= (p.Gly172=) n.1013C= n.1019C= | |
17 | g.75522064C>G | CA401029586 | TSEN54 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.782C>G n.1186C>G n.1564C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1052C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1008C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.72C>G c.943C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.1013C>G n.1019C>G | |
17 | g.75522064C>T | CA401029587 | TSEN54 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.782C>T n.1186C>T n.1564C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1052C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1008C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.72C>T c.943C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.1013C>T n.1019C>T | dbSNP |
17 | g.75522065T>A | CA502046290 | TSEN54 | c.984T>A (p.Ala328=) c.681T>A (p.Ala227=) n.783T>A n.1187T>A n.1565T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1053T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1009T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.73T>A c.944T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) n.1014T>A n.1020T>A | |
17 | g.75522065T>C | CA247851 | TSEN54 | c.984T>C (p.Ala328=) c.681T>C (p.Ala227=) n.783T>C n.1187T>C n.1565T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1053T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1009T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.73T>C c.944T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) n.1014T>C n.1020T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522065T>G | CA502046291 | TSEN54 | c.984T>G (p.Ala328=) c.681T>G (p.Ala227=) n.783T>G n.1187T>G n.1565T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1053T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.1009T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.73T>G c.944T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) n.1014T>G n.1020T>G | |
17 | g.75522065T= | CA2275551394 | TSEN54 | c.984T= (p.Ala328=) c.681T= (p.Ala227=) n.783T= n.1187T= n.1565T= c.*442T= (n.*442T=) n.1053T= c.*595T= (n.*595T=) n.1009T= c.*230T= (n.*230T=) c.73T= c.944T= c.517T= (p.Trp173=) n.1014T= n.1020T= | |
17 | g.75522065_75522069delinsTGGGC | CA2275551393 | TSEN54 | c.984_988delinsTGGGC (p.Ala328=) c.681_685delinsTGGGC (p.Ala227=) n.783_787delinsTGGGC n.1187_1191delinsTGGGC n.1565_1569delinsTGGGC c.*442_*446delinsTGGGC (n.*442_*446delinsTGGGC) n.1053_1057delinsTGGGC c.*595_*599delinsTGGGC (n.*595_*599delinsTGGGC) n.1009_1013delinsTGGGC c.*230_*234delinsTGGGC (n.*230_*234delinsTGGGC) c.73_77delinsTGGGC c.944_948delinsTGGGC c.517_521delinsTGGGC (p.Trp173=) n.1014_1018delinsTGGGC n.1020_1024delinsTGGGC | |
17 | g.75522066G>A | CA401029588 | TSEN54 | c.985G>A (p.Gly329Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.784G>A n.1188G>A n.1566G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1054G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1010G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.74G>A c.945G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) n.1015G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522066G>C | CA401029589 | TSEN54 | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.784G>C n.1188G>C n.1566G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1054G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1010G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.74G>C c.945G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) n.1015G>C n.1021G>C | |
17 | g.75522066G>T | CA401029590 | TSEN54 | c.985G>T (p.Gly329Trp) c.682G>T (p.Gly228Trp) n.784G>T n.1188G>T n.1566G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1054G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1010G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.74G>T c.945G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) n.1015G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522069_75522072del | CA2275551395 | TSEN54 | c.988_991del (p.Glu331GlnfsTer10) c.685_688del (p.Glu230GlnfsTer10) n.787_790del n.1191_1194del n.1569_1572del c.*446_*449del (n.*446_*449del) n.1057_1060del c.*599_*602del (n.*599_*602del) n.1013_1016del c.*234_*237del (n.*234_*237del) c.77_80del c.948_951del c.521_524del (p.Ala174GlufsTer?) n.1018_1021del n.1024_1027del | dbSNP |
17 | g.75522067G>A | CA401029592 | TSEN54 | c.986G>A (p.Gly329Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.785G>A n.1189G>A n.1567G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1055G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1011G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.75G>A c.946G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) n.1016G>A n.1022G>A | |
17 | g.75522067G>C | CA401029593 | TSEN54 | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.785G>C n.1189G>C n.1567G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1055G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1011G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.75G>C c.946G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) n.1016G>C n.1022G>C | |
17 | g.75522067G>T | CA401029591 | TSEN54 | c.986G>T (p.Gly329Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.785G>T n.1189G>T n.1567G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1055G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1011G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.75G>T c.946G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) n.1016G>T n.1022G>T | |
17 | g.75522068G>A | CA502046293 | TSEN54 | c.987G>A (p.Gly329=) c.684G>A (p.Gly228=) n.786G>A n.1190G>A n.1568G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1056G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1012G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.76G>A c.947G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1017G>A n.1023G>A | dbSNP |
17 | g.75522068G>C | CA502046295 | TSEN54 | c.987G>C (p.Gly329=) c.684G>C (p.Gly228=) n.786G>C n.1190G>C n.1568G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1056G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1012G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.76G>C c.947G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1017G>C n.1023G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522068G= | CA2275551396 | TSEN54 | c.987G= (p.Gly329=) c.684G= (p.Gly228=) n.786G= n.1190G= n.1568G= c.*445G= (n.*445G=) n.1056G= c.*598G= (n.*598G=) n.1012G= c.*233G= (n.*233G=) c.76G= c.947G= c.520G= (p.Ala174=) n.1017G= n.1023G= | |
17 | g.75522068G>T | CA502046296 | TSEN54 | c.987G>T (p.Gly329=) c.684G>T (p.Gly228=) n.786G>T n.1190G>T n.1568G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1056G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1012G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.76G>T c.947G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1017G>T n.1023G>T | |
17 | g.75522069C>A | CA502046297 | TSEN54 | c.988C>A (p.Arg330=) c.685C>A (p.Arg229=) n.787C>A n.1191C>A n.1569C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1057C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1013C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.77C>A c.948C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1018C>A n.1024C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522069C= | CA2275551397 | TSEN54 | c.988C= (p.Arg330=) c.685C= (p.Arg229=) n.787C= n.1191C= n.1569C= c.*446C= (n.*446C=) n.1057C= c.*599C= (n.*599C=) n.1013C= c.*234C= (n.*234C=) c.77C= c.948C= c.521C= (p.Ala174=) n.1018C= n.1024C= | |
17 | g.75522069C>G | CA401029594 | TSEN54 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.787C>G n.1191C>G n.1569C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1057C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1013C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.77C>G c.948C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1018C>G n.1024C>G | |
17 | g.75522069C>T | CA8764317 | TSEN54 | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.685C>T (p.Arg229Trp) n.787C>T n.1191C>T n.1569C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1057C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1013C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.77C>T c.948C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.1018C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522069_75522070delinsCG | CA2275551398 | TSEN54 | c.988_989delinsCG (p.Arg330=) c.685_686delinsCG (p.Arg229=) n.787_788delinsCG n.1191_1192delinsCG n.1569_1570delinsCG c.*446_*447delinsCG (n.*446_*447delinsCG) n.1057_1058delinsCG c.*599_*600delinsCG (n.*599_*600delinsCG) n.1013_1014delinsCG c.*234_*235delinsCG (n.*234_*235delinsCG) c.77_78delinsCG c.948_949delinsCG c.521_522delinsCG (p.Ala174=) n.1018_1019delinsCG n.1024_1025delinsCG | |
17 | g.75522069_75522076del | CA2639828633 | TSEN54 | c.988_995del (p.Glu331ArgfsTer2) c.685_692del (p.Glu230ArgfsTer2) n.787_794del n.1191_1198del n.1569_1576del c.*446_*453del (n.*446_*453del) n.1057_1064del c.*599_*606del (n.*599_*606del) n.1013_1020del c.*234_*241del (n.*234_*241del) c.77_84del c.948_955del c.521_528del (p.Ala174GlufsTer10) n.1018_1025del n.1024_1031del | gnomAD v4 |
17 | g.75522070G>A | CA8764318 | TSEN54 | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) n.788G>A n.1192G>A n.1570G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1058G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.1014G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.78G>A c.949G>A c.522G>A (p.Ala174=) n.1019G>A n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522070G>C | CA401029595 | TSEN54 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.788G>C n.1192G>C n.1570G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1058G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.1014G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.78G>C c.949G>C c.522G>C (p.Ala174=) n.1019G>C n.1025G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522070G= | CA2275551399 | TSEN54 | c.989G= (p.Arg330=) c.686G= (p.Arg229=) n.788G= n.1192G= n.1570G= c.*447G= (n.*447G=) n.1058G= c.*600G= (n.*600G=) n.1014G= c.*235G= (n.*235G=) c.78G= c.949G= c.522G= (p.Ala174=) n.1019G= n.1025G= | |
17 | g.75522070G>T | CA401029596 | TSEN54 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.788G>T n.1192G>T n.1570G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1058G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.1014G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.78G>T c.949G>T c.522G>T (p.Ala174=) n.1019G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522072del | CA915951689 | TSEN54 | c.991del (p.Glu331ArgfsTer11) c.688del (p.Glu230ArgfsTer11) n.790del n.1194del n.1572del c.*449del (n.*449del) n.1060del c.*602del (n.*602del) n.1016del c.*237del (n.*237del) c.80del c.951del c.524del (p.Gly175GlufsTer?) n.1021del n.1027del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522071G>A | CA502046305 | TSEN54 | c.990G>A (p.Arg330=) c.687G>A (p.Arg229=) n.789G>A n.1193G>A n.1571G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1059G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1015G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.79G>A c.950G>A c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1020G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522071G>C | CA502046306 | TSEN54 | c.990G>C (p.Arg330=) c.687G>C (p.Arg229=) n.789G>C n.1193G>C n.1571G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1059G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1015G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.79G>C c.950G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1020G>C n.1026G>C | |
17 | g.75522071G= | CA2275551400 | TSEN54 | c.990G= (p.Arg330=) c.687G= (p.Arg229=) n.789G= n.1193G= n.1571G= c.*448G= (n.*448G=) n.1059G= c.*601G= (n.*601G=) n.1015G= c.*236G= (n.*236G=) c.79G= c.950G= c.523G= (p.Gly175=) n.1020G= n.1026G= | |
17 | g.75522071G>T | CA502046307 | TSEN54 | c.990G>T (p.Arg330=) c.687G>T (p.Arg229=) n.789G>T n.1193G>T n.1571G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1059G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1015G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.79G>T c.950G>T c.523G>T (p.Gly175Ter) n.1020G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522072G>A | CA8764319 | TSEN54 | c.991G>A (p.Glu331Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.790G>A n.1194G>A n.1572G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.1060G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1016G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.80G>A c.951G>A c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1021G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522072G>C | CA401029597 | TSEN54 | c.991G>C (p.Glu331Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.790G>C n.1194G>C n.1572G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1060G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1016G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.80G>C c.951G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1021G>C n.1027G>C | |
17 | g.75522072G= | CA2275551401 | TSEN54 | c.991G= (p.Glu331=) c.688G= (p.Glu230=) n.790G= n.1194G= n.1572G= c.*449G= (n.*449G=) n.1060G= c.*602G= (n.*602G=) n.1016G= c.*237G= (n.*237G=) c.80G= c.951G= c.524G= (p.Gly175=) n.1021G= n.1027G= | |
17 | g.75522072G>T | CA401029598 | TSEN54 | c.991G>T (p.Glu331Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.790G>T n.1194G>T n.1572G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.1060G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1016G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.80G>T c.951G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.1021G>T n.1027G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522073A= | CA2275551402 | TSEN54 | c.992A= (p.Glu331=) c.689A= (p.Glu230=) n.791A= n.1195A= n.1573A= c.*450A= (n.*450A=) n.1061A= c.*603A= (n.*603A=) n.1017A= c.*238A= (n.*238A=) c.81A= c.952A= c.525A= (p.Gly175=) n.1022A= n.1028A= | |
17 | g.75522073A>C | CA401029599 | TSEN54 | c.992A>C (p.Glu331Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.791A>C n.1195A>C n.1573A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1061A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1017A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.81A>C c.952A>C c.525A>C (p.Gly175=) n.1022A>C n.1028A>C | |
17 | g.75522073A>G | CA8764320 | TSEN54 | c.992A>G (p.Glu331Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.791A>G n.1195A>G n.1573A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1061A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1017A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.81A>G c.952A>G c.525A>G (p.Gly175=) n.1022A>G n.1028A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522073A>T | CA401029600 | TSEN54 | c.992A>T (p.Glu331Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.791A>T n.1195A>T n.1573A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1061A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1017A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.81A>T c.952A>T c.525A>T (p.Gly175=) n.1022A>T n.1028A>T | |
17 | g.75522074G>A | CA502046313 | TSEN54 | c.993G>A (p.Glu331=) c.690G>A (p.Glu230=) n.792G>A n.1196G>A n.1574G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1062G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1018G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.82G>A c.953G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) n.1023G>A n.1029G>A | |
17 | g.75522074G>C | CA401029601 | TSEN54 | c.993G>C (p.Glu331Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.792G>C n.1196G>C n.1574G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1062G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1018G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.82G>C c.953G>C c.526G>C (p.Asp176His) n.1023G>C n.1029G>C | |
17 | g.75522074G>T | CA401029602 | TSEN54 | c.993G>T (p.Glu331Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.792G>T n.1196G>T n.1574G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1062G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1018G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.82G>T c.953G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.1023G>T n.1029G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522075del | CA2839025334 | TSEN54 | c.994del (p.Thr332GlnfsTer10) c.691del (p.Thr231GlnfsTer10) n.793del n.1197del n.1575del c.*452del (n.*452del) n.1063del c.*605del (n.*605del) n.1019del c.*240del (n.*240del) c.83del c.954del c.527del (p.Asp176AlafsTer?) n.1024del n.1030del | |
17 | g.75522075A>C | CA401029605 | TSEN54 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.793A>C n.1197A>C n.1575A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1063A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1019A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.83A>C c.954A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) n.1024A>C n.1030A>C | |
17 | g.75522075A>G | CA401029604 | TSEN54 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.793A>G n.1197A>G n.1575A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1063A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1019A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.83A>G c.954A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) n.1024A>G n.1030A>G | |
17 | g.75522075A>T | CA401029603 | TSEN54 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.793A>T n.1197A>T n.1575A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1063A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1019A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.83A>T c.954A>T c.527A>T (p.Asp176Val) n.1024A>T n.1030A>T | |
17 | g.75522076C>A | CA401029606 | TSEN54 | c.995C>A (p.Thr332Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.794C>A n.1198C>A n.1576C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1064C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1020C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.84C>A c.955C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) n.1025C>A n.1031C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522076C= | CA2275551403 | TSEN54 | c.995C= (p.Thr332=) c.692C= (p.Thr231=) n.794C= n.1198C= n.1576C= c.*453C= (n.*453C=) n.1064C= c.*606C= (n.*606C=) n.1020C= c.*241C= (n.*241C=) c.84C= c.955C= c.528C= (p.Asp176=) n.1025C= n.1031C= | |
17 | g.75522076C>G | CA401029607 | TSEN54 | c.995C>G (p.Thr332Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.794C>G n.1198C>G n.1576C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1064C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1020C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.84C>G c.955C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) n.1025C>G n.1031C>G | |
17 | g.75522076C>T | CA8764321 | TSEN54 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.794C>T n.1198C>T n.1576C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1064C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1020C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.84C>T c.955C>T c.528C>T (p.Asp176=) n.1025C>T n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522076_75522078delinsCAG | CA2275551404 | TSEN54 | c.995_997delinsCAG (p.Thr332=) c.692_694delinsCAG (p.Thr231=) n.794_796delinsCAG n.1198_1200delinsCAG n.1576_1578delinsCAG c.*453_*455delinsCAG (n.*453_*455delinsCAG) n.1064_1066delinsCAG c.*606_*608delinsCAG (n.*606_*608delinsCAG) n.1020_1022delinsCAG c.*241_*243delinsCAG (n.*241_*243delinsCAG) c.84_86delinsCAG c.955_957delinsCAG c.528_530delinsCAG (p.Asp176=) n.1025_1027delinsCAG n.1031_1033delinsCAG | |
17 | g.75522077A>C | CA502046327 | TSEN54 | c.996A>C (p.Thr332=) c.693A>C (p.Thr231=) n.795A>C n.1199A>C n.1577A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1065A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.1021A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.85A>C c.956A>C c.529A>C (p.Arg177=) n.1026A>C n.1032A>C | |
17 | g.75522077A>G | CA502046325 | TSEN54 | c.996A>G (p.Thr332=) c.693A>G (p.Thr231=) n.795A>G n.1199A>G n.1577A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1065A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.1021A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.85A>G c.956A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) n.1026A>G n.1032A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522077A>T | CA502046324 | TSEN54 | c.996A>T (p.Thr332=) c.693A>T (p.Thr231=) n.795A>T n.1199A>T n.1577A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.1065A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.1021A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.85A>T c.956A>T c.529A>T (p.Arg177Ter) n.1026A>T n.1032A>T | |
17 | g.75522078_75522079del | CA2275551405 | TSEN54 | c.997_998del (p.Asp333ArgfsTer2) c.694_695del (p.Asp232ArgfsTer2) n.796_797del n.1200_1201del n.1578_1579del c.*455_*456del (n.*455_*456del) n.1066_1067del c.*608_*609del (n.*608_*609del) n.1022_1023del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.86_87del c.957_958del c.530_531del (p.Arg177ThrfsTer9) n.1027_1028del n.1033_1034del | |
17 | g.75522078G>A | CA401029608 | TSEN54 | c.997G>A (p.Asp333Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.796G>A n.1200G>A n.1578G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1066G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1022G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.86G>A c.957G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) n.1027G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522078G>C | CA401029609 | TSEN54 | c.997G>C (p.Asp333His) c.694G>C (p.Asp232His) n.796G>C n.1200G>C n.1578G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.1066G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1022G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.86G>C c.957G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) n.1027G>C n.1033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522078G= | CA2275551406 | TSEN54 | c.997G= (p.Asp333=) c.694G= (p.Asp232=) n.796G= n.1200G= n.1578G= c.*455G= (n.*455G=) n.1066G= c.*608G= (n.*608G=) n.1022G= c.*243G= (n.*243G=) c.86G= c.957G= c.530G= (p.Arg177=) n.1027G= n.1033G= | |
17 | g.75522078G>T | CA401029610 | TSEN54 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.796G>T n.1200G>T n.1578G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.1066G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1022G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.86G>T c.957G>T c.530G>T (p.Arg177Ile) n.1027G>T n.1033G>T | |
17 | g.75522079A>C | CA401029613 | TSEN54 | c.998A>C (p.Asp333Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.797A>C n.1201A>C n.1579A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1067A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1023A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.87A>C c.958A>C c.531A>C (p.Arg177Ser) n.1028A>C n.1034A>C | |
17 | g.75522079A>G | CA401029612 | TSEN54 | c.998A>G (p.Asp333Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.797A>G n.1201A>G n.1579A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1067A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1023A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.87A>G c.958A>G c.531A>G (p.Arg177=) n.1028A>G n.1034A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522079A>T | CA401029611 | TSEN54 | c.998A>T (p.Asp333Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.797A>T n.1201A>T n.1579A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1067A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1023A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.87A>T c.958A>T c.531A>T (p.Arg177Ser) n.1028A>T n.1034A>T | |
17 | g.75522080C>A | CA401029614 | TSEN54 | c.999C>A (p.Asp333Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.798C>A n.1202C>A n.1580C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1068C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1024C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.88C>A c.959C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1029C>A n.1035C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522080C= | CA2275551408 | TSEN54 | c.999C= (p.Asp333=) c.696C= (p.Asp232=) n.798C= n.1202C= n.1580C= c.*457C= (n.*457C=) n.1068C= c.*610C= (n.*610C=) n.1024C= c.*245C= (n.*245C=) c.88C= c.959C= c.532C= (p.Arg178=) n.1029C= n.1035C= | |
17 | g.75522080C>G | CA401029615 | TSEN54 | c.999C>G (p.Asp333Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) n.798C>G n.1202C>G n.1580C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1068C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1024C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.88C>G c.959C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1029C>G n.1035C>G | |
17 | g.75522080C>T | CA294079278 | TSEN54 | c.999C>T (p.Asp333=) c.696C>T (p.Asp232=) n.798C>T n.1202C>T n.1580C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1068C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1024C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.88C>T c.959C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1029C>T n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522080_75522081delinsCG | CA2275551407 | TSEN54 | c.999_1000delinsCG (p.Asp333=) c.696_697delinsCG (p.Asp232=) n.798_799delinsCG n.1202_1203delinsCG n.1580_1581delinsCG c.*457_*458delinsCG (n.*457_*458delinsCG) n.1068_1069delinsCG c.*610_*611delinsCG (n.*610_*611delinsCG) n.1024_1025delinsCG c.*245_*246delinsCG (n.*245_*246delinsCG) c.88_89delinsCG c.959_960delinsCG c.532_533delinsCG (p.Arg178=) n.1029_1030delinsCG n.1035_1036delinsCG | |
17 | g.75522081del | CA8764322 | TSEN54 | c.1000del (p.Ala334LeufsTer8) c.697del (p.Ala233LeufsTer8) n.799del n.1203del n.1581del c.*458del (n.*458del) n.1069del c.*611del (n.*611del) n.1025del c.*246del (n.*246del) c.89del c.960del c.533del (p.Arg178ProfsTer?) n.1030del n.1036del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522081G>A | CA10603889 | TSEN54 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.799G>A n.1203G>A n.1581G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1069G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.1025G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.89G>A c.960G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.1030G>A n.1036G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522081G>C | CA401029616 | TSEN54 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.799G>C n.1203G>C n.1581G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1069G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.1025G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.89G>C c.960G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1030G>C n.1036G>C | |
17 | g.75522081G= | CA2275551409 | TSEN54 | c.1000G= (p.Ala334=) c.697G= (p.Ala233=) n.799G= n.1203G= n.1581G= c.*458G= (n.*458G=) n.1069G= c.*611G= (n.*611G=) n.1025G= c.*246G= (n.*246G=) c.89G= c.960G= c.533G= (p.Arg178=) n.1030G= n.1036G= | |
17 | g.75522081G>T | CA401029617 | TSEN54 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.799G>T n.1203G>T n.1581G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1069G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1025G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.89G>T c.960G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1030G>T n.1036G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522082C>A | CA401029618 | TSEN54 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.800C>A n.1204C>A n.1582C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1070C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1026C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.90C>A c.961C>A c.534C>A (p.Arg178=) n.1031C>A n.1037C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522082C>G | CA401029620 | TSEN54 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.800C>G n.1204C>G n.1582C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1070C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1026C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.90C>G c.961C>G c.534C>G (p.Arg178=) n.1031C>G n.1037C>G | |
17 | g.75522082C>T | CA401029619 | TSEN54 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.800C>T n.1204C>T n.1582C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1070C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1026C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.90C>T c.961C>T c.534C>T (p.Arg178=) n.1031C>T n.1037C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522083T>A | CA294079292 | TSEN54 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.699T>A (p.Ala233=) n.801T>A n.1205T>A n.1583T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1071T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1027T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.91T>A c.962T>A c.535T>A (p.Ter179Arg) n.1032T>A n.1038T>A | dbSNP |
17 | g.75522083T>C | CA502046335 | TSEN54 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.699T>C (p.Ala233=) n.801T>C n.1205T>C n.1583T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1071T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1027T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.91T>C c.962T>C c.535T>C (p.Ter179Arg) n.1032T>C n.1038T>C | |
17 | g.75522083T>G | CA502046336 | TSEN54 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.699T>G (p.Ala233=) n.801T>G n.1205T>G n.1583T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1071T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1027T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.91T>G c.962T>G c.535T>G (p.Ter179Gly) n.1032T>G n.1038T>G | |
17 | g.75522083T= | CA2275551410 | TSEN54 | c.1002T= (p.Ala334=) c.699T= (p.Ala233=) n.801T= n.1205T= n.1583T= c.*460T= (n.*460T=) n.1071T= c.*613T= (n.*613T=) n.1027T= c.*248T= (n.*248T=) c.91T= c.962T= c.535T= (p.Ter179=) n.1032T= n.1038T= | |
17 | g.75522084G>A | CA401029621 | TSEN54 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.802G>A n.1206G>A n.1584G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1072G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1028G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.92G>A c.963G>A c.536G>A (p.Ter179=) n.1033G>A n.1039G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522084G>C | CA401029622 | TSEN54 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.802G>C n.1206G>C n.1584G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1072G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1028G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.92G>C c.963G>C c.536G>C (p.Ter179Ser) n.1033G>C n.1039G>C | |
17 | g.75522084G>T | CA401029623 | TSEN54 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.802G>T n.1206G>T n.1584G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1072G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1028G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.92G>T c.963G>T c.536G>T (p.Ter179Leu) n.1033G>T n.1039G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522085A>C | CA401029624 | TSEN54 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.803A>C n.1207A>C n.1585A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1073A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1029A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.93A>C c.964A>C c.537A>C (p.Ter179Cys) n.1034A>C n.1040A>C | |
17 | g.75522085A>G | CA401029625 | TSEN54 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.803A>G n.1207A>G n.1585A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1073A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1029A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.93A>G c.964A>G c.537A>G (p.Ter179Trp) n.1034A>G n.1040A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522085A>T | CA401029626 | TSEN54 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.803A>T n.1207A>T n.1585A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1073A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1029A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.93A>T c.964A>T c.537A>T (p.Ter179Cys) n.1034A>T n.1040A>T | |
17 | g.75522086G>A | CA502046341 | TSEN54 | c.1005G>A (p.Glu335=) c.702G>A (p.Glu234=) n.804G>A n.1208G>A n.1586G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1074G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1030G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.94G>A c.965G>A c.538G>A (n.538G>A) n.1035G>A n.1041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522086G>C | CA401029627 | TSEN54 | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.804G>C n.1208G>C n.1586G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1074G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1030G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.94G>C c.965G>C c.538G>C (n.538G>C) n.1035G>C n.1041G>C | |
17 | g.75522086G= | CA2275551411 | TSEN54 | c.1005G= (p.Glu335=) c.702G= (p.Glu234=) n.804G= n.1208G= n.1586G= c.*463G= (n.*463G=) n.1074G= c.*616G= (n.*616G=) n.1030G= c.*251G= (n.*251G=) c.94G= c.965G= c.538G= (n.538G=) n.1035G= n.1041G= | |
17 | g.75522086G>T | CA401029628 | TSEN54 | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.804G>T n.1208G>T n.1586G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1074G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1030G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.94G>T c.965G>T c.538G>T (n.538G>T) n.1035G>T n.1041G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522087T>A | CA401029629 | TSEN54 | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.805T>A n.1209T>A n.1587T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.1075T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.1031T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.95T>A c.966T>A c.539T>A (n.539T>A) n.1036T>A n.1042T>A | |
17 | g.75522087T>C | CA401029630 | TSEN54 | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.805T>C n.1209T>C n.1587T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.1075T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1031T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.95T>C c.966T>C c.539T>C (n.539T>C) n.1036T>C n.1042T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522087T>G | CA401029631 | TSEN54 | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.805T>G n.1209T>G n.1587T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.1075T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1031T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.95T>G c.966T>G c.539T>G (n.539T>G) n.1036T>G n.1042T>G | |
17 | g.75522088C>A | CA294079295 | TSEN54 | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.806C>A n.1210C>A n.1588C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1076C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1032C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.96C>A c.967C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1037C>A n.1043C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522088C= | CA2275551412 | TSEN54 | c.1007C= (p.Ser336=) c.704C= (p.Ser235=) n.806C= n.1210C= n.1588C= c.*465C= (n.*465C=) n.1076C= c.*618C= (n.*618C=) n.1032C= c.*253C= (n.*253C=) c.96C= c.967C= c.540C= (n.540C=) n.1037C= n.1043C= | |
17 | g.75522088C>G | CA401029633 | TSEN54 | c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.806C>G n.1210C>G n.1588C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1076C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1032C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.96C>G c.967C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1037C>G n.1043C>G | |
17 | g.75522088C>T | CA401029632 | TSEN54 | c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.806C>T n.1210C>T n.1588C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1076C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1032C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.96C>T c.967C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1037C>T n.1043C>T | |
17 | g.75522089C>A | CA502046348 | TSEN54 | c.1008C>A (p.Ser336=) c.705C>A (p.Ser235=) n.807C>A n.1211C>A n.1589C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1077C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.1033C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.97C>A c.968C>A c.541C>A (n.541C>A) n.1038C>A n.1044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522089C= | CA2275551413 | TSEN54 | c.1008C= (p.Ser336=) c.705C= (p.Ser235=) n.807C= n.1211C= n.1589C= c.*466C= (n.*466C=) n.1077C= c.*619C= (n.*619C=) n.1033C= c.*254C= (n.*254C=) c.97C= c.968C= c.541C= (n.541C=) n.1038C= n.1044C= | |
17 | g.75522089C>G | CA502046349 | TSEN54 | c.1008C>G (p.Ser336=) c.705C>G (p.Ser235=) n.807C>G n.1211C>G n.1589C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1077C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.1033C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.97C>G c.968C>G c.541C>G (n.541C>G) n.1038C>G n.1044C>G | |
17 | g.75522089C>T | CA8764323 | TSEN54 | c.1008C>T (p.Ser336=) c.705C>T (p.Ser235=) n.807C>T n.1211C>T n.1589C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1077C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.1033C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.97C>T c.968C>T c.541C>T (n.541C>T) n.1038C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522090T>A | CA401029635 | TSEN54 | c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) n.808T>A n.1212T>A n.1590T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1078T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1034T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.98T>A c.969T>A c.542T>A (n.542T>A) n.1039T>A n.1045T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522090T>C | CA401029634 | TSEN54 | c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) n.808T>C n.1212T>C n.1590T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1078T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1034T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.98T>C c.969T>C c.542T>C (n.542T>C) n.1039T>C n.1045T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522090T>G | CA401029636 | TSEN54 | c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) n.808T>G n.1212T>G n.1590T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1078T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1034T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.98T>G c.969T>G c.542T>G (n.542T>G) n.1039T>G n.1045T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522090T= | CA2275551414 | TSEN54 | c.1009T= (p.Trp337=) c.706T= (p.Trp236=) n.808T= n.1212T= n.1590T= c.*467T= (n.*467T=) n.1078T= c.*620T= (n.*620T=) n.1034T= c.*255T= (n.*255T=) c.98T= c.969T= c.542T= (n.542T=) n.1039T= n.1045T= | |
17 | g.75522091G>A | CA401029637 | TSEN54 | c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) n.809G>A n.1213G>A n.1591G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1079G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1035G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.99G>A c.970G>A c.543G>A (n.543G>A) n.1040G>A n.1046G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522091G>C | CA401029639 | TSEN54 | c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) n.809G>C n.1213G>C n.1591G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1079G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1035G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.99G>C c.970G>C c.543G>C (n.543G>C) n.1040G>C n.1046G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522091G>T | CA401029638 | TSEN54 | c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) n.809G>T n.1213G>T n.1591G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1079G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1035G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.99G>T c.970G>T c.543G>T (n.543G>T) n.1040G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522092G>A | CA401029640 | TSEN54 | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) n.810G>A n.1214G>A n.1592G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1080G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.1036G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.100G>A c.971G>A c.544G>A (n.544G>A) n.1041G>A n.1047G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522092G>C | CA401029641 | TSEN54 | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) n.810G>C n.1214G>C n.1592G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1080G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1036G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.100G>C c.971G>C c.544G>C (n.544G>C) n.1041G>C n.1047G>C | |
17 | g.75522092G>T | CA401029642 | TSEN54 | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) n.810G>T n.1214G>T n.1592G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1080G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1036G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.100G>T c.971G>T c.544G>T (n.544G>T) n.1041G>T n.1047G>T | |
17 | g.75522093T>A | CA401029643 | TSEN54 | c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) n.811T>A n.1215T>A n.1593T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1081T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1037T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.101T>A c.972T>A c.545T>A (n.545T>A) n.1042T>A n.1048T>A | |
17 | g.75522093T>C | CA401029644 | TSEN54 | c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) n.811T>C n.1215T>C n.1593T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1081T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1037T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.101T>C c.972T>C c.545T>C (n.545T>C) n.1042T>C n.1048T>C | |
17 | g.75522093T>G | CA401029645 | TSEN54 | c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) n.811T>G n.1215T>G n.1593T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1081T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1037T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.101T>G c.972T>G c.545T>G (n.545T>G) n.1042T>G n.1048T>G | |
17 | g.75522094G>A | CA401029648 | TSEN54 | c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.812G>A n.1216G>A n.1594G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1082G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1038G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.102G>A c.973G>A c.546G>A (n.546G>A) n.1043G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522094G>C | CA401029646 | TSEN54 | c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) n.812G>C n.1216G>C n.1594G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1082G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.1038G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.102G>C c.973G>C c.546G>C (n.546G>C) n.1043G>C n.1049G>C | |
17 | g.75522094G= | CA2275551415 | TSEN54 | c.1013G= (p.Cys338=) c.710G= (p.Cys237=) n.812G= n.1216G= n.1594G= c.*471G= (n.*471G=) n.1082G= c.*624G= (n.*624G=) n.1038G= c.*259G= (n.*259G=) c.102G= c.973G= c.546G= (n.546G=) n.1043G= n.1049G= | |
17 | g.75522094G>T | CA401029647 | TSEN54 | c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) n.812G>T n.1216G>T n.1594G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1082G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.1038G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.102G>T c.973G>T c.546G>T (n.546G>T) n.1043G>T n.1049G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522095C>A | CA401029649 | TSEN54 | c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.711C>A (p.Cys237Ter) n.813C>A n.1217C>A n.1595C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1083C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1039C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.103C>A c.974C>A c.547C>A (n.547C>A) n.1044C>A n.1050C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522095C>G | CA401029650 | TSEN54 | c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.711C>G (p.Cys237Trp) n.813C>G n.1217C>G n.1595C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1083C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1039C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.103C>G c.974C>G c.547C>G (n.547C>G) n.1044C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522095C>T | CA502046361 | TSEN54 | c.1014C>T (p.Cys338=) c.711C>T (p.Cys237=) n.813C>T n.1217C>T n.1595C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1083C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1039C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.103C>T c.974C>T c.547C>T (n.547C>T) n.1044C>T n.1050C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522096C>A | CA401029651 | TSEN54 | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) n.814C>A n.1218C>A n.1596C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1084C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1040C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.104C>A c.975C>A c.548C>A (n.548C>A) n.1045C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522096C>G | CA401029652 | TSEN54 | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) n.814C>G n.1218C>G n.1596C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1084C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1040C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.104C>G c.975C>G c.548C>G (n.548C>G) n.1045C>G n.1051C>G | |
17 | g.75522096C>T | CA401029653 | TSEN54 | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) n.814C>T n.1218C>T n.1596C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1084C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1040C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.104C>T c.975C>T c.548C>T (n.548C>T) n.1045C>T n.1051C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522097A>C | CA401029656 | TSEN54 | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) n.815A>C n.1219A>C n.1597A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.1085A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1041A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.105A>C c.976A>C c.549A>C (n.549A>C) n.1046A>C n.1052A>C | |
17 | g.75522097A>G | CA401029654 | TSEN54 | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) n.815A>G n.1219A>G n.1597A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.1085A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1041A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.105A>G c.976A>G c.549A>G (n.549A>G) n.1046A>G n.1052A>G | |
17 | g.75522097A>T | CA401029655 | TSEN54 | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) n.815A>T n.1219A>T n.1597A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.1085A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1041A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.105A>T c.976A>T c.549A>T (n.549A>T) n.1046A>T n.1052A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522098G>A | CA502046371 | TSEN54 | c.1017G>A (p.Gln339=) c.714G>A (p.Gln238=) n.816G>A n.1220G>A n.1598G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1086G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1042G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.106G>A c.977G>A c.550G>A (n.550G>A) n.1047G>A n.1053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522098G>C | CA401029657 | TSEN54 | c.1017G>C (p.Gln339His) c.714G>C (p.Gln238His) n.816G>C n.1220G>C n.1598G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1086G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.1042G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.106G>C c.977G>C c.550G>C (n.550G>C) n.1047G>C n.1053G>C | |
17 | g.75522098G= | CA2275551416 | TSEN54 | c.1017G= (p.Gln339=) c.714G= (p.Gln238=) n.816G= n.1220G= n.1598G= c.*475G= (n.*475G=) n.1086G= c.*628G= (n.*628G=) n.1042G= c.*263G= (n.*263G=) c.106G= c.977G= c.550G= (n.550G=) n.1047G= n.1053G= | |
17 | g.75522098G>T | CA401029658 | TSEN54 | c.1017G>T (p.Gln339His) c.714G>T (p.Gln238His) n.816G>T n.1220G>T n.1598G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1086G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1042G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.106G>T c.977G>T c.550G>T (n.550G>T) n.1047G>T n.1053G>T | |
17 | g.75522099A>C | CA401029659 | TSEN54 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.817A>C n.1221A>C n.1599A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1087A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.1043A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.107A>C c.978A>C c.551A>C (n.551A>C) n.1048A>C n.1054A>C | |
17 | g.75522099A>G | CA401029660 | TSEN54 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.817A>G n.1221A>G n.1599A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1087A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.1043A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.107A>G c.978A>G c.551A>G (n.551A>G) n.1048A>G n.1054A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522099A>T | CA401029661 | TSEN54 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.817A>T n.1221A>T n.1599A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1087A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.1043A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.107A>T c.978A>T c.551A>T (n.551A>T) n.1048A>T n.1054A>T | |
17 | g.75522100A>C | CA401029662 | TSEN54 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.818A>C n.1222A>C n.1600A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1088A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1044A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.108A>C c.979A>C c.552A>C (n.552A>C) n.1049A>C n.1055A>C | |
17 | g.75522100A>G | CA401029663 | TSEN54 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.818A>G n.1222A>G n.1600A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1088A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1044A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.108A>G c.979A>G c.552A>G (n.552A>G) n.1049A>G n.1055A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522100A>T | CA401029664 | TSEN54 | c.1019A>T (p.Lys340Met) c.716A>T (p.Lys239Met) n.818A>T n.1222A>T n.1600A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1088A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1044A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.108A>T c.979A>T c.552A>T (n.552A>T) n.1049A>T n.1055A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522101G>A | CA502046376 | TSEN54 | c.1020G>A (p.Lys340=) c.717G>A (p.Lys239=) n.819G>A n.1223G>A n.1601G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.1089G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1045G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.109G>A c.980G>A c.553G>A (n.553G>A) n.1050G>A n.1056G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522101G>C | CA401029665 | TSEN54 | c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.717G>C (p.Lys239Asn) n.819G>C n.1223G>C n.1601G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1089G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1045G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.109G>C c.980G>C c.553G>C (n.553G>C) n.1050G>C n.1056G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522101G>T | CA401029666 | TSEN54 | c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.717G>T (p.Lys239Asn) n.819G>T n.1223G>T n.1601G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1089G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1045G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.109G>T c.980G>T c.553G>T (n.553G>T) n.1050G>T n.1056G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522102C>A | CA294079311 | TSEN54 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.718C>A (p.Leu240Met) n.820C>A n.1224C>A n.1602C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1090C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1046C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.110C>A c.981C>A c.554C>A (n.554C>A) n.1051C>A n.1057C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522102C= | CA2275551417 | TSEN54 | c.1021C= (p.Leu341=) c.718C= (p.Leu240=) n.820C= n.1224C= n.1602C= c.*479C= (n.*479C=) n.1090C= c.*632C= (n.*632C=) n.1046C= c.*267C= (n.*267C=) c.110C= c.981C= c.554C= (n.554C=) n.1051C= n.1057C= | |
17 | g.75522102C>G | CA401029667 | TSEN54 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.820C>G n.1224C>G n.1602C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1090C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1046C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.110C>G c.981C>G c.554C>G (n.554C>G) n.1051C>G n.1057C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522102C>T | CA502046379 | TSEN54 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.718C>T (p.Leu240=) n.820C>T n.1224C>T n.1602C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1090C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1046C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.110C>T c.981C>T c.554C>T (n.554C>T) n.1051C>T n.1057C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522103T>A | CA401029668 | TSEN54 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.821T>A n.1225T>A n.1603T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1091T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1047T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.111T>A c.982T>A c.555T>A (n.555T>A) n.1052T>A n.1058T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522103T>C | CA401029670 | TSEN54 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.821T>C n.1225T>C n.1603T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1091T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1047T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.111T>C c.982T>C c.555T>C (n.555T>C) n.1052T>C n.1058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522103T>G | CA401029669 | TSEN54 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.821T>G n.1225T>G n.1603T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1091T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1047T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.111T>G c.982T>G c.555T>G (n.555T>G) n.1052T>G n.1058T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522103T= | CA2275551418 | TSEN54 | c.1022T= (p.Leu341=) c.719T= (p.Leu240=) n.821T= n.1225T= n.1603T= c.*480T= (n.*480T=) n.1091T= c.*633T= (n.*633T=) n.1047T= c.*268T= (n.*268T=) c.111T= c.982T= c.555T= (n.555T=) n.1052T= n.1058T= | |
17 | g.75522104G>A | CA502046385 | TSEN54 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.720G>A (p.Leu240=) n.822G>A n.1226G>A n.1604G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1092G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1048G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.112G>A c.983G>A c.556G>A (n.556G>A) n.1053G>A n.1059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522104G>C | CA502046386 | TSEN54 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.720G>C (p.Leu240=) n.822G>C n.1226G>C n.1604G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1092G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1048G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.112G>C c.983G>C c.556G>C (n.556G>C) n.1053G>C n.1059G>C | |
17 | g.75522104G= | CA2275551419 | TSEN54 | c.1023G= (p.Leu341=) c.720G= (p.Leu240=) n.822G= n.1226G= n.1604G= c.*481G= (n.*481G=) n.1092G= c.*634G= (n.*634G=) n.1048G= c.*269G= (n.*269G=) c.112G= c.983G= c.556G= (n.556G=) n.1053G= n.1059G= | |
17 | g.75522104G>T | CA502046387 | TSEN54 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.720G>T (p.Leu240=) n.822G>T n.1226G>T n.1604G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1092G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1048G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.112G>T c.983G>T c.556G>T (n.556G>T) n.1053G>T n.1059G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522105A>C | CA401029671 | TSEN54 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.721A>C (p.Asn241His) n.823A>C n.1227A>C n.1605A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1093A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.1049A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.113A>C c.984A>C c.557A>C (n.557A>C) n.1054A>C n.1060A>C | |
17 | g.75522105A>G | CA401029672 | TSEN54 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.823A>G n.1227A>G n.1605A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1093A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.1049A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.113A>G c.984A>G c.557A>G (n.557A>G) n.1054A>G n.1060A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522105A>T | CA401029673 | TSEN54 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.823A>T n.1227A>T n.1605A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1093A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.1049A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.113A>T c.984A>T c.557A>T (n.557A>T) n.1054A>T n.1060A>T | |
17 | g.75522106A>C | CA401029674 | TSEN54 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.824A>C n.1228A>C n.1606A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1094A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1050A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.114A>C c.985A>C c.558A>C (n.558A>C) n.1055A>C n.1061A>C | |
17 | g.75522106A>G | CA401029675 | TSEN54 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.824A>G n.1228A>G n.1606A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1094A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1050A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.114A>G c.985A>G c.558A>G (n.558A>G) n.1055A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522106A>T | CA401029676 | TSEN54 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.824A>T n.1228A>T n.1606A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1094A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1050A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.114A>T c.985A>T c.558A>T (n.558A>T) n.1055A>T n.1061A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522107C>A | CA401029677 | TSEN54 | c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) n.825C>A n.1229C>A n.1607C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1095C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1051C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.115C>A c.986C>A c.559C>A (n.559C>A) n.1056C>A n.1062C>A | |
17 | g.75522107C= | CA2275551420 | TSEN54 | c.1026C= (p.Asn342=) c.723C= (p.Asn241=) n.825C= n.1229C= n.1607C= c.*484C= (n.*484C=) n.1095C= c.*637C= (n.*637C=) n.1051C= c.*272C= (n.*272C=) c.115C= c.986C= c.559C= (n.559C=) n.1056C= n.1062C= | |
17 | g.75522107C>G | CA401029678 | TSEN54 | c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) n.825C>G n.1229C>G n.1607C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1095C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1051C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.115C>G c.986C>G c.559C>G (n.559C>G) n.1056C>G n.1062C>G | |
17 | g.75522107C>T | CA502046396 | TSEN54 | c.1026C>T (p.Asn342=) c.723C>T (p.Asn241=) n.825C>T n.1229C>T n.1607C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1095C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1051C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.115C>T c.986C>T c.559C>T (n.559C>T) n.1056C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522108C>A | CA401029679 | TSEN54 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.826C>A n.1230C>A n.1608C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1096C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1052C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.116C>A c.987C>A c.560C>A (n.560C>A) n.1057C>A n.1063C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522108C= | CA2275551421 | TSEN54 | c.1027C= (p.Gln343=) c.724C= (p.Gln242=) n.826C= n.1230C= n.1608C= c.*485C= (n.*485C=) n.1096C= c.*638C= (n.*638C=) n.1052C= c.*273C= (n.*273C=) c.116C= c.987C= c.560C= (n.560C=) n.1057C= n.1063C= | |
17 | g.75522108C>G | CA401029680 | TSEN54 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.826C>G n.1230C>G n.1608C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1096C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1052C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.116C>G c.987C>G c.560C>G (n.560C>G) n.1057C>G n.1063C>G | |
17 | g.75522108C>T | CA339946 | TSEN54 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.826C>T n.1230C>T n.1608C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1096C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1052C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.116C>T c.987C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1057C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522109A= | CA2275551422 | TSEN54 | c.1028A= (p.Gln343=) c.725A= (p.Gln242=) n.827A= n.1231A= n.1609A= c.*486A= (n.*486A=) n.1097A= c.*639A= (n.*639A=) n.1053A= c.*274A= (n.*274A=) c.117A= c.988A= c.561A= (n.561A=) n.1058A= n.1064A= | |
17 | g.75522109A>C | CA294079314 | TSEN54 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.827A>C n.1231A>C n.1609A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1097A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1053A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.117A>C c.988A>C c.561A>C (n.561A>C) n.1058A>C n.1064A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.75522109A>G | CA401029682 | TSEN54 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.827A>G n.1231A>G n.1609A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1097A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1053A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.117A>G c.988A>G c.561A>G (n.561A>G) n.1058A>G n.1064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522109A>T | CA401029681 | TSEN54 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.827A>T n.1231A>T n.1609A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1097A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1053A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.117A>T c.988A>T c.561A>T (n.561A>T) n.1058A>T n.1064A>T | |
17 | g.75522110G>A | CA502046403 | TSEN54 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.726G>A (p.Gln242=) n.828G>A n.1232G>A n.1610G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1098G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1054G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.118G>A c.989G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1059G>A n.1065G>A | |
17 | g.75522110G>C | CA401029683 | TSEN54 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.726G>C (p.Gln242His) n.828G>C n.1232G>C n.1610G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1098G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1054G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.118G>C c.989G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1059G>C n.1065G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522110G>T | CA401029684 | TSEN54 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.726G>T (p.Gln242His) n.828G>T n.1232G>T n.1610G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1098G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1054G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.118G>T c.989G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1059G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522111C>A | CA401029685 | TSEN54 | c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.829C>A n.1233C>A n.1611C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1099C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1055C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.119C>A c.990C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1060C>A n.1066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522111C= | CA2275551423 | TSEN54 | c.1030C= (p.Arg344=) c.727C= (p.Arg243=) n.829C= n.1233C= n.1611C= c.*488C= (n.*488C=) n.1099C= c.*641C= (n.*641C=) n.1055C= c.*276C= (n.*276C=) c.119C= c.990C= c.563C= (n.563C=) n.1060C= n.1066C= | |
17 | g.75522111C>G | CA401029686 | TSEN54 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.829C>G n.1233C>G n.1611C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1099C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1055C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.119C>G c.990C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1060C>G n.1066C>G | |
17 | g.75522111C>T | CA8764324 | TSEN54 | c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.829C>T n.1233C>T n.1611C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1099C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1055C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.119C>T c.990C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1060C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522112G>A | CA8764325 | TSEN54 | c.1031G>A (p.Arg344His) c.728G>A (p.Arg243His) n.830G>A n.1234G>A n.1612G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1100G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1056G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.120G>A c.991G>A c.564G>A (n.564G>A) n.1061G>A n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522112G>C | CA401029687 | TSEN54 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.830G>C n.1234G>C n.1612G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1100G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1056G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.120G>C c.991G>C c.564G>C (n.564G>C) n.1061G>C n.1067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522112G= | CA2275551424 | TSEN54 | c.1031G= (p.Arg344=) c.728G= (p.Arg243=) n.830G= n.1234G= n.1612G= c.*489G= (n.*489G=) n.1100G= c.*642G= (n.*642G=) n.1056G= c.*277G= (n.*277G=) c.120G= c.991G= c.564G= (n.564G=) n.1061G= n.1067G= | |
17 | g.75522112G>T | CA401029688 | TSEN54 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.830G>T n.1234G>T n.1612G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1100G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1056G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.120G>T c.991G>T c.564G>T (n.564G>T) n.1061G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522113C>A | CA502046410 | TSEN54 | c.1032C>A (p.Arg344=) c.729C>A (p.Arg243=) n.831C>A n.1235C>A n.1613C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1101C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1057C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.121C>A c.992C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1062C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522113C>G | CA502046411 | TSEN54 | c.1032C>G (p.Arg344=) c.729C>G (p.Arg243=) n.831C>G n.1235C>G n.1613C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1101C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1057C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.121C>G c.992C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1062C>G n.1068C>G | |
17 | g.75522113C>T | CA502046413 | TSEN54 | c.1032C>T (p.Arg344=) c.729C>T (p.Arg243=) n.831C>T n.1235C>T n.1613C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1101C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1057C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.121C>T c.992C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1062C>T n.1068C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522114A>C | CA401029689 | TSEN54 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.832A>C n.1236A>C n.1614A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1102A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1058A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.122A>C c.993A>C c.566A>C (n.566A>C) n.1063A>C n.1069A>C | |
17 | g.75522114A>G | CA401029690 | TSEN54 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.832A>G n.1236A>G n.1614A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1102A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1058A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.122A>G c.993A>G c.566A>G (n.566A>G) n.1063A>G n.1069A>G | |
17 | g.75522114A>T | CA401029691 | TSEN54 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.832A>T n.1236A>T n.1614A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1102A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1058A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.122A>T c.993A>T c.566A>T (n.566A>T) n.1063A>T n.1069A>T | |
17 | g.75522115A>C | CA401029694 | TSEN54 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.833A>C n.1237A>C n.1615A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1103A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1059A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.123A>C c.994A>C c.567A>C (n.567A>C) n.1064A>C n.1070A>C | |
17 | g.75522115A>G | CA401029693 | TSEN54 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.833A>G n.1237A>G n.1615A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1103A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1059A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.123A>G c.994A>G c.567A>G (n.567A>G) n.1064A>G n.1070A>G | |
17 | g.75522115A>T | CA401029692 | TSEN54 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.731A>T (p.Lys244Met) n.833A>T n.1237A>T n.1615A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1103A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1059A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.123A>T c.994A>T c.567A>T (n.567A>T) n.1064A>T n.1070A>T | |
17 | g.75522117_75522119del | CA2639828863 | TSEN54 | c.1036_1038del (p.Glu346del) c.733_735del (p.Glu245del) n.835_837del n.1239_1241del n.1617_1619del c.*494_*496del (n.*494_*496del) n.1105_1107del c.*647_*649del (n.*647_*649del) n.1061_1063del c.*282_*284del (n.*282_*284del) c.125_127del c.569_571del (n.569_571del) n.1066_1068del n.1072_1074del | gnomAD v4 |
17 | g.75522116G>A | CA502046418 | TSEN54 | c.1035G>A (p.Lys345=) c.732G>A (p.Lys244=) n.834G>A n.1238G>A n.1616G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1104G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1060G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.124G>A c.568G>A (n.568G>A) n.1065G>A n.1071G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522116G>C | CA8764326 | TSEN54 | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.834G>C n.1238G>C n.1616G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1104G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1060G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.124G>C c.568G>C (n.568G>C) n.1065G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522116G= | CA2275551425 | TSEN54 | c.1035G= (p.Lys345=) c.732G= (p.Lys244=) n.834G= n.1238G= n.1616G= c.*493G= (n.*493G=) n.1104G= c.*646G= (n.*646G=) n.1060G= c.*281G= (n.*281G=) c.124G= c.568G= (n.568G=) n.1065G= n.1071G= | |
17 | g.75522116G>T | CA401029695 | TSEN54 | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.834G>T n.1238G>T n.1616G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1104G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1060G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.124G>T c.568G>T (n.568G>T) n.1065G>T n.1071G>T | |
17 | g.75522117G>A | CA401029696 | TSEN54 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.835G>A n.1239G>A n.1617G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1105G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1061G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.125G>A c.569G>A (n.569G>A) n.1066G>A n.1072G>A | |
17 | g.75522117G>C | CA401029697 | TSEN54 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.835G>C n.1239G>C n.1617G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1105G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1061G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.125G>C c.569G>C (n.569G>C) n.1066G>C n.1072G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522117G= | CA2275551426 | TSEN54 | c.1036G= (p.Glu346=) c.733G= (p.Glu245=) n.835G= n.1239G= n.1617G= c.*494G= (n.*494G=) n.1105G= c.*647G= (n.*647G=) n.1061G= c.*282G= (n.*282G=) c.125G= c.569G= (n.569G=) n.1066G= n.1072G= | |
17 | g.75522117G>T | CA401029698 | TSEN54 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.835G>T n.1239G>T n.1617G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1105G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1061G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.125G>T c.569G>T (n.569G>T) n.1066G>T n.1072G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522118A>C | CA401029699 | TSEN54 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.836A>C n.1240A>C n.1618A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1106A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1062A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.126A>C c.570A>C (n.570A>C) n.1067A>C n.1073A>C | |
17 | g.75522118A>G | CA401029700 | TSEN54 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.836A>G n.1240A>G n.1618A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1106A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1062A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.126A>G c.570A>G (n.570A>G) n.1067A>G n.1073A>G | |
17 | g.75522118A>T | CA401029701 | TSEN54 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.836A>T n.1240A>T n.1618A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1106A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1062A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.126A>T c.570A>T (n.570A>T) n.1067A>T n.1073A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522119G>A | CA502046420 | TSEN54 | c.1038G>A (p.Glu346=) c.735G>A (p.Glu245=) n.837G>A n.1241G>A n.1619G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1107G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.1063G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.127G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1068G>A n.1074G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522119G>C | CA401029702 | TSEN54 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.837G>C n.1241G>C n.1619G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1107G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.1063G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.127G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1068G>C n.1074G>C | |
17 | g.75522119G>T | CA401029703 | TSEN54 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.837G>T n.1241G>T n.1619G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1107G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.1063G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.127G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1068G>T n.1074G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522120A= | CA2275551428 | TSEN54 | c.1039A= (p.Lys347=) c.736A= (p.Lys246=) n.838A= n.1242A= n.1620A= c.*497A= (n.*497A=) n.1108A= c.*650A= (n.*650A=) n.1064A= c.*285A= (n.*285A=) c.128A= c.572A= (n.572A=) n.1069A= n.1075A= | |
17 | g.75522120A>C | CA401029704 | TSEN54 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.838A>C n.1242A>C n.1620A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1108A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1064A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.128A>C c.572A>C (n.572A>C) n.1069A>C n.1075A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522120A>G | CA401029705 | TSEN54 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.838A>G n.1242A>G n.1620A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1108A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1064A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.128A>G c.572A>G (n.572A>G) n.1069A>G n.1075A>G | |
17 | g.75522120A>T | CA8764327 | TSEN54 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.838A>T n.1242A>T n.1620A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1108A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1064A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.128A>T c.572A>T (n.572A>T) n.1069A>T n.1075A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522121del | CA2639828890 | TSEN54 | c.1040del (p.Lys347SerfsTer?) c.737del (p.Lys246SerfsTer?) n.839del n.1243del n.1621del c.*498del (n.*498del) n.1109del c.*651del (n.*651del) n.1065del c.*286del (n.*286del) c.129del c.573del (n.573del) n.1070del n.1076del | gnomAD v4 |
17 | g.75522120_75522122delinsAAG | CA2275551427 | TSEN54 | c.1039_1041delinsAAG (p.Lys347=) c.736_738delinsAAG (p.Lys246=) n.838_840delinsAAG n.1242_1244delinsAAG n.1620_1622delinsAAG c.*497_*499delinsAAG (n.*497_*499delinsAAG) n.1108_1110delinsAAG c.*650_*652delinsAAG (n.*650_*652delinsAAG) n.1064_1066delinsAAG c.*285_*287delinsAAG (n.*285_*287delinsAAG) c.128_130delinsAAG c.572_574delinsAAG (n.572_574delinsAAG) n.1069_1071delinsAAG n.1075_1077delinsAAG | |
17 | g.75522120_75522122delinsTAC | CA891844146 | TSEN54 | c.1039_1041delinsTAC (p.Lys347Tyr) c.736_738delinsTAC (p.Lys246Tyr) n.838_840delinsTAC n.1242_1244delinsTAC n.1620_1622delinsTAC c.*497_*499delinsTAC (n.*497_*499delinsTAC) n.1108_1110delinsTAC c.*650_*652delinsTAC (n.*650_*652delinsTAC) n.1064_1066delinsTAC c.*285_*287delinsTAC (n.*285_*287delinsTAC) c.128_130delinsTAC c.572_574delinsTAC (n.572_574delinsTAC) n.1069_1071delinsTAC n.1075_1077delinsTAC | ClinVar dbSNP |
17 | g.75522121A= | CA2275551429 | TSEN54 | c.1040A= (p.Lys347=) c.737A= (p.Lys246=) n.839A= n.1243A= n.1621A= c.*498A= (n.*498A=) n.1109A= c.*651A= (n.*651A=) n.1065A= c.*286A= (n.*286A=) c.129A= c.573A= (n.573A=) n.1070A= n.1076A= | |
17 | g.75522121A>C | CA294079326 | TSEN54 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.839A>C n.1243A>C n.1621A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1109A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1065A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.129A>C c.573A>C (n.573A>C) n.1070A>C n.1076A>C | dbSNP |
17 | g.75522121A>G | CA294079328 | TSEN54 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.839A>G n.1243A>G n.1621A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1109A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1065A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.129A>G c.573A>G (n.573A>G) n.1070A>G n.1076A>G | dbSNP |
17 | g.75522121A>T | CA401029706 | TSEN54 | c.1040A>T (p.Lys347Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.839A>T n.1243A>T n.1621A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1109A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1065A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.129A>T c.573A>T (n.573A>T) n.1070A>T n.1076A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522122G>A | CA502046423 | TSEN54 | c.1041G>A (p.Lys347=) c.738G>A (p.Lys246=) n.840G>A n.1244G>A n.1622G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1110G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1066G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.130G>A c.574G>A (n.574G>A) n.1071G>A n.1077G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522122G>C | CA173704 | TSEN54 | c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.840G>C n.1244G>C n.1622G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1110G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1066G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.130G>C c.574G>C (n.574G>C) n.1071G>C n.1077G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522122G= | CA2275551431 | TSEN54 | c.1041G= (p.Lys347=) c.738G= (p.Lys246=) n.840G= n.1244G= n.1622G= c.*499G= (n.*499G=) n.1110G= c.*652G= (n.*652G=) n.1066G= c.*287G= (n.*287G=) c.130G= c.574G= (n.574G=) n.1071G= n.1077G= | |
17 | g.75522122G>T | CA401029707 | TSEN54 | c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.840G>T n.1244G>T n.1622G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1110G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1066G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.130G>T c.574G>T (n.574G>T) n.1071G>T n.1077G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522122_75522124delinsGCT | CA2275551430 | TSEN54 | c.1041_1043delinsGCT (p.Lys347=) c.738_740delinsGCT (p.Lys246=) n.840_842delinsGCT n.1244_1246delinsGCT n.1622_1624delinsGCT c.*499_*501delinsGCT (n.*499_*501delinsGCT) n.1110_1112delinsGCT c.*652_*654delinsGCT (n.*652_*654delinsGCT) n.1066_1068delinsGCT c.*287_*289delinsGCT (n.*287_*289delinsGCT) c.130_132delinsGCT c.574_576delinsGCT (n.574_576delinsGCT) n.1071_1073delinsGCT n.1077_1079delinsGCT | |
17 | g.75522123C>A | CA401029708 | TSEN54 | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.841C>A n.1245C>A n.1623C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1111C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1067C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.131C>A c.575C>A (n.575C>A) n.1072C>A n.1078C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522123C= | CA2275551432 | TSEN54 | c.1042C= (p.Leu348=) c.739C= (p.Leu247=) n.841C= n.1245C= n.1623C= c.*500C= (n.*500C=) n.1111C= c.*653C= (n.*653C=) n.1067C= c.*288C= (n.*288C=) c.131C= c.575C= (n.575C=) n.1072C= n.1078C= | |
17 | g.75522123C>G | CA401029709 | TSEN54 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.841C>G n.1245C>G n.1623C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1111C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1067C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.131C>G c.575C>G (n.575C>G) n.1072C>G n.1078C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522123C>T | CA8764328 | TSEN54 | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.841C>T n.1245C>T n.1623C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1111C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1067C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.131C>T c.575C>T (n.575C>T) n.1072C>T n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522126_75522127del | CA986324564 | TSEN54 | c.1045_1046del (p.Ser349GlnfsTer?) c.742_743del (p.Ser248GlnfsTer?) n.844_845del n.1248_1249del n.1626_1627del c.*503_*504del (n.*503_*504del) n.1114_1115del c.*656_*657del (n.*656_*657del) n.1070_1071del c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.134_135del c.578_579del (n.578_579del) n.1075_1076del n.1081_1082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522124T>A | CA10640505 | TSEN54 | c.1043T>A (p.Leu348His) c.740T>A (p.Leu247His) n.842T>A n.1246T>A n.1624T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1112T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1068T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.132T>A c.576T>A (n.576T>A) n.1073T>A n.1079T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522124T>C | CA401029710 | TSEN54 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.842T>C n.1246T>C n.1624T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1112T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1068T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.132T>C c.576T>C (n.576T>C) n.1073T>C n.1079T>C | |
17 | g.75522124T>G | CA401029711 | TSEN54 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.842T>G n.1246T>G n.1624T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1112T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1068T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.132T>G c.576T>G (n.576T>G) n.1073T>G n.1079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522124T= | CA2275551433 | TSEN54 | c.1043T= (p.Leu348=) c.740T= (p.Leu247=) n.842T= n.1246T= n.1624T= c.*501T= (n.*501T=) n.1112T= c.*654T= (n.*654T=) n.1068T= c.*289T= (n.*289T=) c.132T= c.576T= (n.576T=) n.1073T= n.1079T= | |
17 | g.75522125C>A | CA502046428 | TSEN54 | c.1044C>A (p.Leu348=) c.741C>A (p.Leu247=) n.843C>A n.1247C>A n.1625C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1113C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1069C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.133C>A c.577C>A (n.577C>A) n.1074C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522125C= | CA2275551434 | TSEN54 | c.1044C= (p.Leu348=) c.741C= (p.Leu247=) n.843C= n.1247C= n.1625C= c.*502C= (n.*502C=) n.1113C= c.*655C= (n.*655C=) n.1069C= c.*290C= (n.*290C=) c.133C= c.577C= (n.577C=) n.1074C= n.1080C= | |
17 | g.75522125C>G | CA502046429 | TSEN54 | c.1044C>G (p.Leu348=) c.741C>G (p.Leu247=) n.843C>G n.1247C>G n.1625C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.1113C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1069C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.133C>G c.577C>G (n.577C>G) n.1074C>G n.1080C>G | |
17 | g.75522125C>T | CA502046430 | TSEN54 | c.1044C>T (p.Leu348=) c.741C>T (p.Leu247=) n.843C>T n.1247C>T n.1625C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1113C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1069C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.133C>T c.577C>T (n.577C>T) n.1074C>T n.1080C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522126T>A | CA401029712 | TSEN54 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.844T>A n.1248T>A n.1626T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.1114T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.1070T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.134T>A c.578T>A (n.578T>A) n.1075T>A n.1081T>A | |
17 | g.75522126T>C | CA401029713 | TSEN54 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.844T>C n.1248T>C n.1626T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1114T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.1070T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.134T>C c.578T>C (n.578T>C) n.1075T>C n.1081T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522126T>G | CA401029714 | TSEN54 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.844T>G n.1248T>G n.1626T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.1114T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.1070T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.134T>G c.578T>G (n.578T>G) n.1075T>G n.1081T>G | |
17 | g.75522127C>A | CA401029715 | TSEN54 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.845C>A n.1249C>A n.1627C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1115C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.1071C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.135C>A c.579C>A (n.579C>A) n.1076C>A n.1082C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522127C= | CA2275551435 | TSEN54 | c.1046C= (p.Ser349=) c.743C= (p.Ser248=) n.845C= n.1249C= n.1627C= c.*504C= (n.*504C=) n.1115C= c.*657C= (n.*657C=) n.1071C= c.*292C= (n.*292C=) c.135C= c.579C= (n.579C=) n.1076C= n.1082C= | |
17 | g.75522127C>G | CA401029716 | TSEN54 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.845C>G n.1249C>G n.1627C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1115C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.1071C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.135C>G c.579C>G (n.579C>G) n.1076C>G n.1082C>G | |
17 | g.75522127C>T | CA8764329 | TSEN54 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.845C>T n.1249C>T n.1627C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1115C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.1071C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.135C>T c.579C>T (n.579C>T) n.1076C>T n.1082C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522128C>A | CA502046434 | TSEN54 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.744C>A (p.Ser248=) n.846C>A n.1250C>A n.1628C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1116C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1072C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.136C>A c.580C>A (n.580C>A) n.1077C>A n.1083C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522128C= | CA2275551436 | TSEN54 | c.1047C= (p.Ser349=) c.744C= (p.Ser248=) n.846C= n.1250C= n.1628C= c.*505C= (n.*505C=) n.1116C= c.*658C= (n.*658C=) n.1072C= c.*293C= (n.*293C=) c.136C= c.580C= (n.580C=) n.1077C= n.1083C= | |
17 | g.75522128C>G | CA502046435 | TSEN54 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.744C>G (p.Ser248=) n.846C>G n.1250C>G n.1628C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1116C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1072C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.136C>G c.580C>G (n.580C>G) n.1077C>G n.1083C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522128C>T | CA294079360 | TSEN54 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.744C>T (p.Ser248=) n.846C>T n.1250C>T n.1628C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1116C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1072C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.136C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1077C>T n.1083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522129A>C | CA502046436 | TSEN54 | c.1048A>C (p.Arg350=) c.745A>C (p.Arg249=) n.847A>C n.1251A>C n.1629A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1117A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.1073A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.137A>C c.581A>C (n.581A>C) n.1078A>C n.1084A>C | |
17 | g.75522129A>G | CA401029718 | TSEN54 | c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.847A>G n.1251A>G n.1629A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1117A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1073A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.137A>G c.581A>G (n.581A>G) n.1078A>G n.1084A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522129A>T | CA401029717 | TSEN54 | c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) n.847A>T n.1251A>T n.1629A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1117A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.1073A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.137A>T c.581A>T (n.581A>T) n.1078A>T n.1084A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522130G>A | CA401029719 | TSEN54 | c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.848G>A n.1252G>A n.1630G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1118G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.1074G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.138G>A c.582G>A (n.582G>A) n.1079G>A n.1085G>A | |
17 | g.75522130G>C | CA401029720 | TSEN54 | c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.848G>C n.1252G>C n.1630G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1118G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1074G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.138G>C c.582G>C (n.582G>C) n.1079G>C n.1085G>C | |
17 | g.75522130G>T | CA401029721 | TSEN54 | c.1049G>T (p.Arg350Met) c.746G>T (p.Arg249Met) n.848G>T n.1252G>T n.1630G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1118G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1074G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.138G>T c.582G>T (n.582G>T) n.1079G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522131G>A | CA502046440 | TSEN54 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.747G>A (p.Arg249=) n.849G>A n.1253G>A n.1631G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1119G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1075G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.139G>A c.583G>A (n.583G>A) n.1080G>A n.1086G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522131G>C | CA401029722 | TSEN54 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) n.849G>C n.1253G>C n.1631G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1119G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1075G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.139G>C c.583G>C (n.583G>C) n.1080G>C n.1086G>C | |
17 | g.75522131G>T | CA401029723 | TSEN54 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) n.849G>T n.1253G>T n.1631G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1119G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1075G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.139G>T c.583G>T (n.583G>T) n.1080G>T n.1086G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522132C>A | CA502046442 | TSEN54 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.748C>A (p.Arg250=) n.850C>A n.1254C>A n.1632C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1120C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1076C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.140C>A c.584C>A (n.584C>A) n.1081C>A n.1087C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522132C= | CA2275551437 | TSEN54 | c.1051C= (p.Arg351=) c.748C= (p.Arg250=) n.850C= n.1254C= n.1632C= c.*509C= (n.*509C=) n.1120C= c.*662C= (n.*662C=) n.1076C= c.*297C= (n.*297C=) c.140C= c.584C= (n.584C=) n.1081C= n.1087C= | |
17 | g.75522132C>G | CA401029724 | TSEN54 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.850C>G n.1254C>G n.1632C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1120C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1076C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.140C>G c.584C>G (n.584C>G) n.1081C>G n.1087C>G | |
17 | g.75522132C>T | CA8764330 | TSEN54 | c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.850C>T n.1254C>T n.1632C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1120C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1076C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.140C>T c.584C>T (n.584C>T) n.1081C>T n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522132_75522133delinsCG | CA2275551438 | TSEN54 | c.1051_1052delinsCG (p.Arg351=) c.748_749delinsCG (p.Arg250=) n.850_851delinsCG n.1254_1255delinsCG n.1632_1633delinsCG c.*509_*510delinsCG (n.*509_*510delinsCG) n.1120_1121delinsCG c.*662_*663delinsCG (n.*662_*663delinsCG) n.1076_1077delinsCG c.*297_*298delinsCG (n.*297_*298delinsCG) c.140_141delinsCG c.584_585delinsCG (n.584_585delinsCG) n.1081_1082delinsCG n.1087_1088delinsCG | |
17 | g.75522133G>A | CA8764331 | TSEN54 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.851G>A n.1255G>A n.1633G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1121G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1077G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.141G>A c.585G>A (n.585G>A) n.1082G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522133G>C | CA401029725 | TSEN54 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.851G>C n.1255G>C n.1633G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1121G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1077G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.141G>C c.585G>C (n.585G>C) n.1082G>C n.1088G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522133G= | CA2275551439 | TSEN54 | c.1052G= (p.Arg351=) c.749G= (p.Arg250=) n.851G= n.1255G= n.1633G= c.*510G= (n.*510G=) n.1121G= c.*663G= (n.*663G=) n.1077G= c.*298G= (n.*298G=) c.141G= c.585G= (n.585G=) n.1082G= n.1088G= | |
17 | g.75522133G>T | CA401029726 | TSEN54 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.851G>T n.1255G>T n.1633G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1121G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1077G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.141G>T c.585G>T (n.585G>T) n.1082G>T n.1088G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522135del | CA919896077 | TSEN54 | c.1054del (p.Glu352AsnfsTer?) c.751del (p.Glu251AsnfsTer?) n.853del n.1257del n.1635del c.*512del (n.*512del) n.1123del c.*665del (n.*665del) n.1079del c.*300del (n.*300del) c.143del c.587del (n.587del) n.1084del n.1090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522134G>A | CA502046446 | TSEN54 | c.1053G>A (p.Arg351=) c.750G>A (p.Arg250=) n.852G>A n.1256G>A n.1634G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1122G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1078G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.142G>A c.586G>A (n.586G>A) n.1083G>A n.1089G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75522134G>C | CA502046447 | TSEN54 | c.1053G>C (p.Arg351=) c.750G>C (p.Arg250=) n.852G>C n.1256G>C n.1634G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1122G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1078G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.142G>C c.586G>C (n.586G>C) n.1083G>C n.1089G>C | |
17 | g.75522134G>T | CA502046448 | TSEN54 | c.1053G>T (p.Arg351=) c.750G>T (p.Arg250=) n.852G>T n.1256G>T n.1634G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1122G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1078G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.142G>T c.586G>T (n.586G>T) n.1083G>T n.1089G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522135G>A | CA401029727 | TSEN54 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.853G>A n.1257G>A n.1635G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1123G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1079G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.143G>A c.587G>A (n.587G>A) n.1084G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522135G>C | CA401029728 | TSEN54 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.853G>C n.1257G>C n.1635G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1123G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1079G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.143G>C c.587G>C (n.587G>C) n.1084G>C n.1090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522135G= | CA2275551440 | TSEN54 | c.1054G= (p.Glu352=) c.751G= (p.Glu251=) n.853G= n.1257G= n.1635G= c.*512G= (n.*512G=) n.1123G= c.*665G= (n.*665G=) n.1079G= c.*300G= (n.*300G=) c.143G= c.587G= (n.587G=) n.1084G= n.1090G= | |
17 | g.75522135G>T | CA401029729 | TSEN54 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.853G>T n.1257G>T n.1635G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1123G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1079G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.143G>T c.587G>T (n.587G>T) n.1084G>T n.1090G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522136A>C | CA401029730 | TSEN54 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.854A>C n.1258A>C n.1636A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1124A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1080A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.144A>C c.588A>C (n.588A>C) n.1085A>C n.1091A>C | |
17 | g.75522136A>G | CA401029732 | TSEN54 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.854A>G n.1258A>G n.1636A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1124A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1080A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.144A>G c.588A>G (n.588A>G) n.1085A>G n.1091A>G | |
17 | g.75522136A>T | CA401029731 | TSEN54 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.854A>T n.1258A>T n.1636A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1124A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1080A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.144A>T c.588A>T (n.588A>T) n.1085A>T n.1091A>T | |
17 | g.75522137A= | CA2275551441 | TSEN54 | c.1056A= (p.Glu352=) c.753A= (p.Glu251=) n.855A= n.1259A= n.1637A= c.*514A= (n.*514A=) n.1125A= c.*667A= (n.*667A=) n.1081A= c.*302A= (n.*302A=) c.145A= c.589A= (n.589A=) n.1086A= n.1092A= | |
17 | g.75522137A>C | CA401029733 | TSEN54 | c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.855A>C n.1259A>C n.1637A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1125A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.1081A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.145A>C c.589A>C (n.589A>C) n.1086A>C n.1092A>C | |
17 | g.75522137A>G | CA8764332 | TSEN54 | c.1056A>G (p.Glu352=) c.753A>G (p.Glu251=) n.855A>G n.1259A>G n.1637A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1125A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1081A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.145A>G c.589A>G (n.589A>G) n.1086A>G n.1092A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522137A>T | CA401029734 | TSEN54 | c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.855A>T n.1259A>T n.1637A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1125A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.1081A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.145A>T c.589A>T (n.589A>T) n.1086A>T n.1092A>T | |
17 | g.75522137_75522138del | CA2695227002 | TSEN54 | c.1056_1057del (p.Arg353GlyfsTer?) c.753_754del (p.Arg252GlyfsTer?) n.855_856del n.1259_1260del n.1637_1638del c.*514_*515del (n.*514_*515del) n.1125_1126del c.*667_*668del (n.*667_*668del) n.1081_1082del c.*302_*303del (n.*302_*303del) c.145_146del c.589_590del (n.589_590del) n.1086_1087del n.1092_1093del | |
17 | g.75522138C>A | CA294079381 | TSEN54 | c.1057C>A (p.Arg353=) c.754C>A (p.Arg252=) n.856C>A n.1260C>A n.1638C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1126C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.1082C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.146C>A c.590C>A (n.590C>A) n.1087C>A n.1093C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522138C= | CA2275551442 | TSEN54 | c.1057C= (p.Arg353=) c.754C= (p.Arg252=) n.856C= n.1260C= n.1638C= c.*515C= (n.*515C=) n.1126C= c.*668C= (n.*668C=) n.1082C= c.*303C= (n.*303C=) c.146C= c.590C= (n.590C=) n.1087C= n.1093C= | |
17 | g.75522138C>G | CA401029735 | TSEN54 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.856C>G n.1260C>G n.1638C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1126C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.1082C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.146C>G c.590C>G (n.590C>G) n.1087C>G n.1093C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522138C>T | CA207200 | TSEN54 | c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) n.856C>T n.1260C>T n.1638C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1126C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.1082C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.146C>T c.590C>T (n.590C>T) n.1087C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522139G>A | CA8764333 | TSEN54 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) n.857G>A n.1261G>A n.1639G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1127G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1083G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.147G>A c.591G>A (n.591G>A) n.1088G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522139G>C | CA401029736 | TSEN54 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.857G>C n.1261G>C n.1639G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1127G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1083G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.147G>C c.591G>C (n.591G>C) n.1088G>C n.1094G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522139G= | CA2275551443 | TSEN54 | c.1058G= (p.Arg353=) c.755G= (p.Arg252=) n.857G= n.1261G= n.1639G= c.*516G= (n.*516G=) n.1127G= c.*669G= (n.*669G=) n.1083G= c.*304G= (n.*304G=) c.147G= c.591G= (n.591G=) n.1088G= n.1094G= | |
17 | g.75522139G>T | CA294079396 | TSEN54 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.857G>T n.1261G>T n.1639G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1127G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1083G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.147G>T c.591G>T (n.591G>T) n.1088G>T n.1094G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522140G>A | CA502046056 | TSEN54 | c.1059G>A (p.Arg353=) c.756G>A (p.Arg252=) n.858G>A n.1262G>A n.1640G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1128G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1084G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.148G>A c.592G>A (n.592G>A) n.1089G>A n.1095G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522140G>C | CA502046058 | TSEN54 | c.1059G>C (p.Arg353=) c.756G>C (p.Arg252=) n.858G>C n.1262G>C n.1640G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1128G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1084G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.148G>C c.592G>C (n.592G>C) n.1089G>C n.1095G>C | |
17 | g.75522140G>T | CA502046060 | TSEN54 | c.1059G>T (p.Arg353=) c.756G>T (p.Arg252=) n.858G>T n.1262G>T n.1640G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1128G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1084G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.148G>T c.592G>T (n.592G>T) n.1089G>T n.1095G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522141_75522159dup | CA8764334 | TSEN54 | c.1060_1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.757_775dup (p.Ala259GlyfsTer?) n.859_877dup n.1263_1281dup n.1641_1659dup c.*518_*536dup (n.*518_*536dup) n.1129_1147dup c.*671_*689dup (n.*671_*689dup) n.1085_1103dup c.*306_*324dup (n.*306_*324dup) c.149_167dup c.593_611dup (n.593_611dup) n.1090_1108dup n.1096_1114dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522143_75522172del | CA2580095216 | TSEN54 | c.1062_1091del (p.His355_Glu364del) c.759_788del (p.His254_Glu263del) n.861_890del n.1265_1294del n.1643_1672del c.*520_*549del (n.*520_*549del) n.1131_1160del c.*673_*702del (n.*673_*702del) n.1087_1116del c.*308_*337del (n.*308_*337del) c.151_180del c.595_624del (n.595_624del) n.1092_1121del n.1098_1127del | ClinVar |
17 | g.75522141G>A | CA401029739 | TSEN54 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.859G>A n.1263G>A n.1641G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1129G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1085G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.149G>A c.593G>A (n.593G>A) n.1090G>A n.1096G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522141G>C | CA401029738 | TSEN54 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.859G>C n.1263G>C n.1641G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1129G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1085G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.149G>C c.593G>C (n.593G>C) n.1090G>C n.1096G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.75522141G= | CA2275551444 | TSEN54 | c.1060G= (p.Glu354=) c.757G= (p.Glu253=) n.859G= n.1263G= n.1641G= c.*518G= (n.*518G=) n.1129G= c.*671G= (n.*671G=) n.1085G= c.*306G= (n.*306G=) c.149G= c.593G= (n.593G=) n.1090G= n.1096G= | |
17 | g.75522141G>T | CA401029737 | TSEN54 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.859G>T n.1263G>T n.1641G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1129G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1085G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.149G>T c.593G>T (n.593G>T) n.1090G>T n.1096G>T | |
17 | g.75522142A= | CA2275551445 | TSEN54 | c.1061A= (p.Glu354=) c.758A= (p.Glu253=) n.860A= n.1264A= n.1642A= c.*519A= (n.*519A=) n.1130A= c.*672A= (n.*672A=) n.1086A= c.*307A= (n.*307A=) c.150A= c.594A= (n.594A=) n.1091A= n.1097A= | |
17 | g.75522142A>C | CA401029740 | TSEN54 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.860A>C n.1264A>C n.1642A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1130A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1086A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.150A>C c.594A>C (n.594A>C) n.1091A>C n.1097A>C | |
17 | g.75522142A>G | CA8764335 | TSEN54 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.860A>G n.1264A>G n.1642A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1130A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1086A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.150A>G c.594A>G (n.594A>G) n.1091A>G n.1097A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522142A>T | CA401029741 | TSEN54 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.860A>T n.1264A>T n.1642A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1130A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1086A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.150A>T c.594A>T (n.594A>T) n.1091A>T n.1097A>T | |
17 | g.75522143G>A | CA502046064 | TSEN54 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.759G>A (p.Glu253=) n.861G>A n.1265G>A n.1643G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1131G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1087G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.151G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1092G>A n.1098G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522143G>C | CA401029742 | TSEN54 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.861G>C n.1265G>C n.1643G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1131G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1087G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.151G>C c.595G>C (n.595G>C) n.1092G>C n.1098G>C | |
17 | g.75522143G>T | CA401029743 | TSEN54 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.861G>T n.1265G>T n.1643G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1131G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1087G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.151G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1092G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522144C>A | CA401029744 | TSEN54 | c.1063C>A (p.His355Asn) c.760C>A (p.His254Asn) n.862C>A n.1266C>A n.1644C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1132C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.1088C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.152C>A c.596C>A (n.596C>A) n.1093C>A n.1099C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522144C= | CA2275551446 | TSEN54 | c.1063C= (p.His355=) c.760C= (p.His254=) n.862C= n.1266C= n.1644C= c.*521C= (n.*521C=) n.1132C= c.*674C= (n.*674C=) n.1088C= c.*309C= (n.*309C=) c.152C= c.596C= (n.596C=) n.1093C= n.1099C= | |
17 | g.75522144C>G | CA401029745 | TSEN54 | c.1063C>G (p.His355Asp) c.760C>G (p.His254Asp) n.862C>G n.1266C>G n.1644C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1132C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.1088C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.152C>G c.596C>G (n.596C>G) n.1093C>G n.1099C>G | |
17 | g.75522144C>T | CA235022 | TSEN54 | c.1063C>T (p.His355Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) n.862C>T n.1266C>T n.1644C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1132C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.1088C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.152C>T c.596C>T (n.596C>T) n.1093C>T n.1099C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522145A= | CA2275551447 | TSEN54 | c.1064A= (p.His355=) c.761A= (p.His254=) n.863A= n.1267A= n.1645A= c.*522A= (n.*522A=) n.1133A= c.*675A= (n.*675A=) n.1089A= c.*310A= (n.*310A=) c.153A= c.597A= (n.597A=) n.1094A= n.1100A= | |
17 | g.75522145A>C | CA401029746 | TSEN54 | c.1064A>C (p.His355Pro) c.761A>C (p.His254Pro) n.863A>C n.1267A>C n.1645A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1133A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.1089A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.153A>C c.597A>C (n.597A>C) n.1094A>C n.1100A>C | |
17 | g.75522145A>G | CA401029747 | TSEN54 | c.1064A>G (p.His355Arg) c.761A>G (p.His254Arg) n.863A>G n.1267A>G n.1645A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1133A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.1089A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.153A>G c.597A>G (n.597A>G) n.1094A>G n.1100A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75522145A>T | CA401029748 | TSEN54 | c.1064A>T (p.His355Leu) c.761A>T (p.His254Leu) n.863A>T n.1267A>T n.1645A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1133A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.1089A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.153A>T c.597A>T (n.597A>T) n.1094A>T n.1100A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522146C>A | CA401029749 | TSEN54 | c.1065C>A (p.His355Gln) c.762C>A (p.His254Gln) n.864C>A n.1268C>A n.1646C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1134C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.1090C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.154C>A c.598C>A (n.598C>A) n.1095C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522146C= | CA2275551448 | TSEN54 | c.1065C= (p.His355=) c.762C= (p.His254=) n.864C= n.1268C= n.1646C= c.*523C= (n.*523C=) n.1134C= c.*676C= (n.*676C=) n.1090C= c.*311C= (n.*311C=) c.154C= c.598C= (n.598C=) n.1095C= n.1101C= | |
17 | g.75522146C>G | CA401029750 | TSEN54 | c.1065C>G (p.His355Gln) c.762C>G (p.His254Gln) n.864C>G n.1268C>G n.1646C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1134C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.1090C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.154C>G c.598C>G (n.598C>G) n.1095C>G n.1101C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522146C>T | CA502046074 | TSEN54 | c.1065C>T (p.His355=) c.762C>T (p.His254=) n.864C>T n.1268C>T n.1646C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1134C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.1090C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.154C>T c.598C>T (n.598C>T) n.1095C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522148_75522158dup | CA627594377 | TSEN54 | c.1067_1077dup (p.Ala360ThrfsTer?) c.764_774dup (p.Ala259ThrfsTer?) n.866_876dup n.1270_1280dup n.1648_1658dup c.*525_*535dup (n.*525_*535dup) n.1136_1146dup c.*678_*688dup (n.*678_*688dup) n.1092_1102dup c.*313_*323dup (n.*313_*323dup) c.156_166dup c.600_610dup (n.600_610dup) n.1097_1107dup n.1103_1113dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522147C>A | CA8764336 | TSEN54 | c.1066C>A (p.His356Asn) c.763C>A (p.His255Asn) n.865C>A n.1269C>A n.1647C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1135C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.1091C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.155C>A c.599C>A (n.599C>A) n.1096C>A n.1102C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522147C= | CA2275551449 | TSEN54 | c.1066C= (p.His356=) c.763C= (p.His255=) n.865C= n.1269C= n.1647C= c.*524C= (n.*524C=) n.1135C= c.*677C= (n.*677C=) n.1091C= c.*312C= (n.*312C=) c.155C= c.599C= (n.599C=) n.1096C= n.1102C= | |
17 | g.75522147C>G | CA401029751 | TSEN54 | c.1066C>G (p.His356Asp) c.763C>G (p.His255Asp) n.865C>G n.1269C>G n.1647C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1135C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.1091C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.155C>G c.599C>G (n.599C>G) n.1096C>G n.1102C>G | |
17 | g.75522147C>T | CA8764337 | TSEN54 | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.763C>T (p.His255Tyr) n.865C>T n.1269C>T n.1647C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1135C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1091C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.155C>T c.599C>T (n.599C>T) n.1096C>T n.1102C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522148A= | CA2275551450 | TSEN54 | c.1067A= (p.His356=) c.764A= (p.His255=) n.866A= n.1270A= n.1648A= c.*525A= (n.*525A=) n.1136A= c.*678A= (n.*678A=) n.1092A= c.*313A= (n.*313A=) c.156A= c.600A= (n.600A=) n.1097A= n.1103A= | |
17 | g.75522148A>C | CA401029754 | TSEN54 | c.1067A>C (p.His356Pro) c.764A>C (p.His255Pro) n.866A>C n.1270A>C n.1648A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1136A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.1092A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.156A>C c.600A>C (n.600A>C) n.1097A>C n.1103A>C | |
17 | g.75522148A>G | CA401029753 | TSEN54 | c.1067A>G (p.His356Arg) c.764A>G (p.His255Arg) n.866A>G n.1270A>G n.1648A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1136A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.1092A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.156A>G c.600A>G (n.600A>G) n.1097A>G n.1103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522148A>T | CA401029752 | TSEN54 | c.1067A>T (p.His356Leu) c.764A>T (p.His255Leu) n.866A>T n.1270A>T n.1648A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1136A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.1092A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.156A>T c.600A>T (n.600A>T) n.1097A>T n.1103A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522149C>A | CA8764338 | TSEN54 | c.1068C>A (p.His356Gln) c.765C>A (p.His255Gln) n.867C>A n.1271C>A n.1649C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1137C>A c.*679C>A (n.*679C>A) n.1093C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.157C>A c.601C>A (n.601C>A) n.1098C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522149C= | CA2275551451 | TSEN54 | c.1068C= (p.His356=) c.765C= (p.His255=) n.867C= n.1271C= n.1649C= c.*526C= (n.*526C=) n.1137C= c.*679C= (n.*679C=) n.1093C= c.*314C= (n.*314C=) c.157C= c.601C= (n.601C=) n.1098C= n.1104C= | |
17 | g.75522149C>G | CA401029755 | TSEN54 | c.1068C>G (p.His356Gln) c.765C>G (p.His255Gln) n.867C>G n.1271C>G n.1649C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1137C>G c.*679C>G (n.*679C>G) n.1093C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.157C>G c.601C>G (n.601C>G) n.1098C>G n.1104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522149C>T | CA294079435 | TSEN54 | c.1068C>T (p.His356=) c.765C>T (p.His255=) n.867C>T n.1271C>T n.1649C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1137C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.1093C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.157C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1098C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522150G>A | CA401029756 | TSEN54 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.868G>A n.1272G>A n.1650G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1138G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1094G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.158G>A c.602G>A (n.602G>A) n.1099G>A n.1105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522150G>C | CA401029757 | TSEN54 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.868G>C n.1272G>C n.1650G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1138G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1094G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.158G>C c.602G>C (n.602G>C) n.1099G>C n.1105G>C | |
17 | g.75522150G= | CA2275551452 | TSEN54 | c.1069G= (p.Ala357=) c.766G= (p.Ala256=) n.868G= n.1272G= n.1650G= c.*527G= (n.*527G=) n.1138G= c.*680G= (n.*680G=) n.1094G= c.*315G= (n.*315G=) c.158G= c.602G= (n.602G=) n.1099G= n.1105G= | |
17 | g.75522150G>T | CA401029758 | TSEN54 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.868G>T n.1272G>T n.1650G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1138G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1094G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.158G>T c.602G>T (n.602G>T) n.1099G>T n.1105G>T | |
17 | g.75522151C>A | CA401029759 | TSEN54 | c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.869C>A n.1273C>A n.1651C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1139C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.1095C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.159C>A c.603C>A (n.603C>A) n.1100C>A n.1106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522151C= | CA2275551453 | TSEN54 | c.1070C= (p.Ala357=) c.767C= (p.Ala256=) n.869C= n.1273C= n.1651C= c.*528C= (n.*528C=) n.1139C= c.*681C= (n.*681C=) n.1095C= c.*316C= (n.*316C=) c.159C= c.603C= (n.603C=) n.1100C= n.1106C= | |
17 | g.75522151C>G | CA401029760 | TSEN54 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.869C>G n.1273C>G n.1651C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1139C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.1095C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.159C>G c.603C>G (n.603C>G) n.1100C>G n.1106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522151C>T | CA8764339 | TSEN54 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.869C>T n.1273C>T n.1651C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1139C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.1095C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.159C>T c.603C>T (n.603C>T) n.1100C>T n.1106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522152G>A | CA8764340 | TSEN54 | c.1071G>A (p.Ala357=) c.768G>A (p.Ala256=) n.870G>A n.1274G>A n.1652G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1140G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.1096G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.160G>A c.604G>A (n.604G>A) n.1101G>A n.1107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522152G>C | CA502046087 | TSEN54 | c.1071G>C (p.Ala357=) c.768G>C (p.Ala256=) n.870G>C n.1274G>C n.1652G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1140G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.1096G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.160G>C c.604G>C (n.604G>C) n.1101G>C n.1107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522152G= | CA2275551454 | TSEN54 | c.1071G= (p.Ala357=) c.768G= (p.Ala256=) n.870G= n.1274G= n.1652G= c.*529G= (n.*529G=) n.1140G= c.*682G= (n.*682G=) n.1096G= c.*317G= (n.*317G=) c.160G= c.604G= (n.604G=) n.1101G= n.1107G= | |
17 | g.75522152G>T | CA502046082 | TSEN54 | c.1071G>T (p.Ala357=) c.768G>T (p.Ala256=) n.870G>T n.1274G>T n.1652G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1140G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.1096G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.160G>T c.604G>T (n.604G>T) n.1101G>T n.1107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522153G>A | CA401029761 | TSEN54 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.871G>A n.1275G>A n.1653G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1141G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1097G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.161G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1102G>A n.1108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522153G>C | CA401029762 | TSEN54 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.871G>C n.1275G>C n.1653G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1141G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1097G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.161G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1102G>C n.1108G>C | |
17 | g.75522153G>T | CA401029763 | TSEN54 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.871G>T n.1275G>T n.1653G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.1141G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1097G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.161G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1102G>T n.1108G>T | |
17 | g.75522154A>C | CA401029766 | TSEN54 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.872A>C n.1276A>C n.1654A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1142A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.1098A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.162A>C c.606A>C (n.606A>C) n.1103A>C n.1109A>C | |
17 | g.75522154A>G | CA401029765 | TSEN54 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.872A>G n.1276A>G n.1654A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1142A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.1098A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.162A>G c.606A>G (n.606A>G) n.1103A>G n.1109A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522154A>T | CA401029764 | TSEN54 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.872A>T n.1276A>T n.1654A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.1142A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.1098A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.162A>T c.606A>T (n.606A>T) n.1103A>T n.1109A>T | |
17 | g.75522155G>A | CA8764341 | TSEN54 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.771G>A (p.Glu257=) n.873G>A n.1277G>A n.1655G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.1143G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.1099G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.163G>A c.607G>A (n.607G>A) n.1104G>A n.1110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522155G>C | CA401029767 | TSEN54 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.873G>C n.1277G>C n.1655G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.1143G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.1099G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.163G>C c.607G>C (n.607G>C) n.1104G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522155G= | CA2275551455 | TSEN54 | c.1074G= (p.Glu358=) c.771G= (p.Glu257=) n.873G= n.1277G= n.1655G= c.*532G= (n.*532G=) n.1143G= c.*685G= (n.*685G=) n.1099G= c.*320G= (n.*320G=) c.163G= c.607G= (n.607G=) n.1104G= n.1110G= | |
17 | g.75522155G>T | CA401029768 | TSEN54 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.873G>T n.1277G>T n.1655G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.1143G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.1099G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.163G>T c.607G>T (n.607G>T) n.1104G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522156G>A | CA401029769 | TSEN54 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.874G>A n.1278G>A n.1656G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1144G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.1100G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.164G>A c.608G>A (n.608G>A) n.1105G>A n.1111G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522156G>C | CA401029770 | TSEN54 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.874G>C n.1278G>C n.1656G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1144G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.1100G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.164G>C c.608G>C (n.608G>C) n.1105G>C n.1111G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522156G>T | CA401029771 | TSEN54 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.874G>T n.1278G>T n.1656G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1144G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.1100G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.164G>T c.608G>T (n.608G>T) n.1105G>T n.1111G>T | |
17 | g.75522157C>A | CA401029772 | TSEN54 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.875C>A n.1279C>A n.1657C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1145C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.1101C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.165C>A c.609C>A (n.609C>A) n.1106C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522157C>G | CA401029773 | TSEN54 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.875C>G n.1279C>G n.1657C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1145C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1101C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.165C>G c.609C>G (n.609C>G) n.1106C>G n.1112C>G | |
17 | g.75522157C>T | CA401029774 | TSEN54 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.875C>T n.1279C>T n.1657C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1145C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1101C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.165C>T c.609C>T (n.609C>T) n.1106C>T n.1112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522158C>A | CA502046096 | TSEN54 | c.1077C>A (p.Ala359=) c.774C>A (p.Ala258=) n.876C>A n.1280C>A n.1658C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1146C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.1102C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.166C>A c.610C>A (n.610C>A) n.1107C>A n.1113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522158C= | CA2275551456 | TSEN54 | c.1077C= (p.Ala359=) c.774C= (p.Ala258=) n.876C= n.1280C= n.1658C= c.*535C= (n.*535C=) n.1146C= c.*688C= (n.*688C=) n.1102C= c.*323C= (n.*323C=) c.166C= c.610C= (n.610C=) n.1107C= n.1113C= | |
17 | g.75522158C>G | CA502046097 | TSEN54 | c.1077C>G (p.Ala359=) c.774C>G (p.Ala258=) n.876C>G n.1280C>G n.1658C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1146C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1102C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.166C>G c.610C>G (n.610C>G) n.1107C>G n.1113C>G | |
17 | g.75522158C>T | CA8764342 | TSEN54 | c.1077C>T (p.Ala359=) c.774C>T (p.Ala258=) n.876C>T n.1280C>T n.1658C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1146C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.1102C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.166C>T c.610C>T (n.610C>T) n.1107C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522161_75522162del | CA2639829175 | TSEN54 | c.1080_1081del (p.Gln361ValfsTer?) c.777_778del (p.Gln260ValfsTer?) n.879_880del n.1283_1284del n.1661_1662del c.*538_*539del (n.*538_*539del) n.1149_1150del c.*691_*692del (n.*691_*692del) n.1105_1106del c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.169_170del c.613_614del (n.613_614del) n.1110_1111del n.1116_1117del | gnomAD v4 |
17 | g.75522159G>A | CA8764343 | TSEN54 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.877G>A n.1281G>A n.1659G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1147G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.1103G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.167G>A c.611G>A (n.611G>A) n.1108G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522159G>C | CA401029775 | TSEN54 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.877G>C n.1281G>C n.1659G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1147G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.1103G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.167G>C c.611G>C (n.611G>C) n.1108G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522159G= | CA2275551457 | TSEN54 | c.1078G= (p.Ala360=) c.775G= (p.Ala259=) n.877G= n.1281G= n.1659G= c.*536G= (n.*536G=) n.1147G= c.*689G= (n.*689G=) n.1103G= c.*324G= (n.*324G=) c.167G= c.611G= (n.611G=) n.1108G= n.1114G= | |
17 | g.75522159G>T | CA401029776 | TSEN54 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.877G>T n.1281G>T n.1659G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1147G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1103G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.167G>T c.611G>T (n.611G>T) n.1108G>T n.1114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522160C>A | CA401029778 | TSEN54 | c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.878C>A n.1282C>A n.1660C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1148C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.1104C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.168C>A c.612C>A (n.612C>A) n.1109C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522160C= | CA2275551458 | TSEN54 | c.1079C= (p.Ala360=) c.776C= (p.Ala259=) n.878C= n.1282C= n.1660C= c.*537C= (n.*537C=) n.1148C= c.*690C= (n.*690C=) n.1104C= c.*325C= (n.*325C=) c.168C= c.612C= (n.612C=) n.1109C= n.1115C= | |
17 | g.75522160C>G | CA401029777 | TSEN54 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.878C>G n.1282C>G n.1660C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1148C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.1104C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.168C>G c.612C>G (n.612C>G) n.1109C>G n.1115C>G | |
17 | g.75522160C>T | CA8764344 | TSEN54 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.878C>T n.1282C>T n.1660C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1148C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.1104C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.168C>T c.612C>T (n.612C>T) n.1109C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522161G>A | CA294079483 | TSEN54 | c.1080G>A (p.Ala360=) c.777G>A (p.Ala259=) n.879G>A n.1283G>A n.1661G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1149G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.1105G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.169G>A c.613G>A (n.613G>A) n.1110G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522161G>C | CA502046105 | TSEN54 | c.1080G>C (p.Ala360=) c.777G>C (p.Ala259=) n.879G>C n.1283G>C n.1661G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1149G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.1105G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.169G>C c.613G>C (n.613G>C) n.1110G>C n.1116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522161G= | CA2275551459 | TSEN54 | c.1080G= (p.Ala360=) c.777G= (p.Ala259=) n.879G= n.1283G= n.1661G= c.*538G= (n.*538G=) n.1149G= c.*691G= (n.*691G=) n.1105G= c.*326G= (n.*326G=) c.169G= c.613G= (n.613G=) n.1110G= n.1116G= | |
17 | g.75522161G>T | CA502046106 | TSEN54 | c.1080G>T (p.Ala360=) c.777G>T (p.Ala259=) n.879G>T n.1283G>T n.1661G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1149G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.1105G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.169G>T c.613G>T (n.613G>T) n.1110G>T n.1116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522162C>A | CA401029779 | TSEN54 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.880C>A n.1284C>A n.1662C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1150C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.1106C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.170C>A c.614C>A (n.614C>A) n.1111C>A n.1117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522162C>G | CA401029780 | TSEN54 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.880C>G n.1284C>G n.1662C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1150C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.1106C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.170C>G c.614C>G (n.614C>G) n.1111C>G n.1117C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522162C>T | CA401029781 | TSEN54 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.880C>T n.1284C>T n.1662C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1150C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1106C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.170C>T c.614C>T (n.614C>T) n.1111C>T n.1117C>T | gnomAD v4 COSMIC |