Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
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17 | g.75521882_75521900del | CA2639827801 | TSEN54 | c.801_819del (p.Ser267ArgfsTer?) c.498_516del (p.Ser166ArgfsTer?) n.600_618del n.1004_1022del n.1382_1400del c.*259_*277del (n.*259_*277del) n.870_888del c.*412_*430del (n.*412_*430del) n.826_844del c.*47_*65del (n.*47_*65del) c.761_779del c.459-125_459-107del (n.459-125_459-107del) n.831_849del n.837_855del | gnomAD v4 |
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17 | g.75521892G>C | CA401029098 | TSEN54 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.610G>C n.1014G>C c.865G>C (n.865G>C) n.1392G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.880G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.836G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.771G>C c.459-115G>C (n.459-115G>C) c.760G>C (n.760G>C) n.841G>C n.847G>C | |
17 | g.75521892G>T | CA401029095 | TSEN54 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.610G>T n.1014G>T c.865G>T (n.865G>T) n.1392G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.880G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.836G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.771G>T c.459-115G>T (n.459-115G>T) c.760G>T (n.760G>T) n.841G>T n.847G>T | |
17 | g.75521893C>A | CA401029099 | TSEN54 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.611C>A n.1015C>A c.866C>A (n.866C>A) n.1393C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.881C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.837C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.772C>A c.459-114C>A (n.459-114C>A) c.761C>A (n.761C>A) n.842C>A n.848C>A | |
17 | g.75521893C>G | CA401029101 | TSEN54 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.611C>G n.1015C>G c.866C>G (n.866C>G) n.1393C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.881C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.837C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.772C>G c.459-114C>G (n.459-114C>G) c.761C>G (n.761C>G) n.842C>G n.848C>G | |
17 | g.75521893C>T | CA401029103 | TSEN54 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.611C>T n.1015C>T c.866C>T (n.866C>T) n.1393C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.881C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.837C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.772C>T c.459-114C>T (n.459-114C>T) c.761C>T (n.761C>T) n.842C>T n.848C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521894C>A | CA502045795 | TSEN54 | c.813C>A (p.Ala271=) c.510C>A (p.Ala170=) n.612C>A n.1016C>A c.867C>A (n.867C>A) n.1394C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.882C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.838C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.773C>A c.459-113C>A (n.459-113C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.843C>A n.849C>A | |
17 | g.75521894C>G | CA502045797 | TSEN54 | c.813C>G (p.Ala271=) c.510C>G (p.Ala170=) n.612C>G n.1016C>G c.867C>G (n.867C>G) n.1394C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.882C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.838C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.773C>G c.459-113C>G (n.459-113C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.843C>G n.849C>G | |
17 | g.75521894C>T | CA502045796 | TSEN54 | c.813C>T (p.Ala271=) c.510C>T (p.Ala170=) n.612C>T n.1016C>T c.867C>T (n.867C>T) n.1394C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.882C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.838C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.773C>T c.459-113C>T (n.459-113C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.843C>T n.849C>T | |
17 | g.75521895A>C | CA502045798 | TSEN54 | c.814A>C (p.Arg272=) c.511A>C (p.Arg171=) n.613A>C n.1017A>C c.868A>C (n.868A>C) n.1395A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.883A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.839A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.774A>C c.459-112A>C (n.459-112A>C) c.763A>C (n.763A>C) n.844A>C n.850A>C | |
17 | g.75521895A>G | CA401029104 | TSEN54 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.613A>G n.1017A>G c.868A>G (n.868A>G) n.1395A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.883A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.839A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.774A>G c.459-112A>G (n.459-112A>G) c.763A>G (n.763A>G) n.844A>G n.850A>G | |
17 | g.75521895A>T | CA401029106 | TSEN54 | c.814A>T (p.Arg272Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.613A>T n.1017A>T c.868A>T (n.868A>T) n.1395A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.883A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.839A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.774A>T c.459-112A>T (n.459-112A>T) c.763A>T (n.763A>T) n.844A>T n.850A>T | |
17 | g.75521896G>A | CA401029111 | TSEN54 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.614G>A n.1018G>A c.869G>A (n.869G>A) n.1396G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.884G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.840G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.775G>A c.459-111G>A (n.459-111G>A) c.764G>A (n.764G>A) n.845G>A n.851G>A | |
17 | g.75521896G>C | CA401029108 | TSEN54 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.614G>C n.1018G>C c.869G>C (n.869G>C) n.1396G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.884G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.840G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.775G>C c.459-111G>C (n.459-111G>C) c.764G>C (n.764G>C) n.845G>C n.851G>C | |
17 | g.75521896G= | CA2275551281 | TSEN54 | c.815G= (p.Arg272=) c.512G= (p.Arg171=) n.614G= n.1018G= c.869G= (n.869G=) n.1396G= c.*273G= (n.*273G=) n.884G= c.*426G= (n.*426G=) n.840G= c.*61G= (n.*61G=) c.775G= c.459-111G= (n.459-111G=) c.764G= (n.764G=) n.845G= n.851G= | |
17 | g.75521896G>T | CA8764276 | TSEN54 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.614G>T n.1018G>T c.869G>T (n.869G>T) n.1396G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.884G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.840G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.775G>T c.459-111G>T (n.459-111G>T) c.764G>T (n.764G>T) n.845G>T n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521897G>A | CA502045799 | TSEN54 | c.816G>A (p.Arg272=) c.513G>A (p.Arg171=) n.615G>A n.1019G>A c.870G>A (n.870G>A) n.1397G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.885G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.841G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.776G>A c.459-110G>A (n.459-110G>A) c.765G>A (n.765G>A) n.846G>A n.852G>A | |
17 | g.75521897G>C | CA401029112 | TSEN54 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) n.615G>C n.1019G>C c.870G>C (n.870G>C) n.1397G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.885G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.841G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.776G>C c.459-110G>C (n.459-110G>C) c.765G>C (n.765G>C) n.846G>C n.852G>C | |
17 | g.75521897G>T | CA401029114 | TSEN54 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) n.615G>T n.1019G>T c.870G>T (n.870G>T) n.1397G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.885G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.841G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.776G>T c.459-110G>T (n.459-110G>T) c.765G>T (n.765G>T) n.846G>T n.852G>T | |
17 | g.75521898G>A | CA401029116 | TSEN54 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.616G>A n.1020G>A n.1398G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.886G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.842G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.777G>A c.459-109G>A (n.459-109G>A) n.847G>A n.853G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521898G>C | CA401029117 | TSEN54 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.616G>C n.1020G>C n.1398G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.886G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.842G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.777G>C c.459-109G>C (n.459-109G>C) n.847G>C n.853G>C | |
17 | g.75521898G= | CA2275551282 | TSEN54 | c.817G= (p.Glu273=) c.514G= (p.Glu172=) n.616G= n.1020G= n.1398G= c.*275G= (n.*275G=) n.886G= c.*428G= (n.*428G=) n.842G= c.*63G= (n.*63G=) c.777G= c.459-109G= (n.459-109G=) n.847G= n.853G= | |
17 | g.75521898G>T | CA401029118 | TSEN54 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.616G>T n.1020G>T n.1398G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.886G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.842G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.777G>T c.459-109G>T (n.459-109G>T) n.847G>T n.853G>T | |
17 | g.75521898_75521899insC | CA2576388884 | TSEN54 | c.817_818insC (p.Glu273AlafsTer21) c.514_515insC (p.Glu172AlafsTer21) n.616_617insC n.1020_1021insC n.1398_1399insC c.*275_*276insC (n.*275_*276insC) n.886_887insC c.*428_*429insC (n.*428_*429insC) n.842_843insC c.*63_*64insC (n.*63_*64insC) c.777_778insC c.459-109_459-108insC (n.459-109_459-108insC) n.847_848insC n.853_854insC | |
17 | g.75521899A>C | CA401029120 | TSEN54 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.617A>C n.1021A>C n.1399A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.887A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.843A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.778A>C c.459-108A>C (n.459-108A>C) n.848A>C n.854A>C | |
17 | g.75521899A>G | CA401029123 | TSEN54 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.617A>G n.1021A>G n.1399A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.887A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.843A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.778A>G c.459-108A>G (n.459-108A>G) n.848A>G n.854A>G | |
17 | g.75521899A>T | CA401029121 | TSEN54 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.617A>T n.1021A>T n.1399A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.887A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.843A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.778A>T c.459-108A>T (n.459-108A>T) n.848A>T n.854A>T | |
17 | g.75521899_75521900delinsAG | CA2275551283 | TSEN54 | c.818_819delinsAG (p.Glu273=) c.515_516delinsAG (p.Glu172=) n.617_618delinsAG n.1021_1022delinsAG n.1399_1400delinsAG c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG) n.887_888delinsAG c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG) n.843_844delinsAG c.*64_*65delinsAG (n.*64_*65delinsAG) c.778_779delinsAG c.459-108_459-107delinsAG (n.459-108_459-107delinsAG) n.848_849delinsAG n.854_855delinsAG | |
17 | g.75521900G>A | CA8764278 | TSEN54 | c.819G>A (p.Glu273=) c.516G>A (p.Glu172=) n.618G>A n.1022G>A n.1400G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.888G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.844G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.779G>A c.459-107G>A (n.459-107G>A) n.849G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521900G>C | CA8764279 | TSEN54 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.618G>C n.1022G>C n.1400G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.888G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.844G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.779G>C c.459-107G>C (n.459-107G>C) n.849G>C n.855G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521900G= | CA2275551284 | TSEN54 | c.819G= (p.Glu273=) c.516G= (p.Glu172=) n.618G= n.1022G= n.1400G= c.*277G= (n.*277G=) n.888G= c.*430G= (n.*430G=) n.844G= c.*65G= (n.*65G=) c.779G= c.459-107G= (n.459-107G=) n.849G= n.855G= | |
17 | g.75521900G>T | CA8764277 | TSEN54 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.618G>T n.1022G>T n.1400G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.888G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.844G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.779G>T c.459-107G>T (n.459-107G>T) n.849G>T n.855G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521904del | CA277213 | TSEN54 | c.823del (p.Val275TrpfsTer?) c.520del (p.Val174TrpfsTer?) n.622del n.1026del n.1404del c.*281del (n.*281del) n.892del c.*434del (n.*434del) n.848del c.*69del (n.*69del) c.783del c.459-103del (n.459-103del) n.853del n.859del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75521901G>A | CA8764280 | TSEN54 | c.820G>A (p.Gly274Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.619G>A n.1023G>A n.1401G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.889G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.845G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.780G>A c.459-106G>A (n.459-106G>A) n.850G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521901G>C | CA401029128 | TSEN54 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.619G>C n.1023G>C n.1401G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.889G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.845G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.780G>C c.459-106G>C (n.459-106G>C) n.850G>C n.856G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521901G= | CA2275551285 | TSEN54 | c.820G= (p.Gly274=) c.517G= (p.Gly173=) n.619G= n.1023G= n.1401G= c.*278G= (n.*278G=) n.889G= c.*431G= (n.*431G=) n.845G= c.*66G= (n.*66G=) c.780G= c.459-106G= (n.459-106G=) n.850G= n.856G= | |
17 | g.75521901G>T | CA8764281 | TSEN54 | c.820G>T (p.Gly274Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.619G>T n.1023G>T n.1401G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.889G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.845G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.780G>T c.459-106G>T (n.459-106G>T) n.850G>T n.856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521902G>A | CA401029129 | TSEN54 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.620G>A n.1024G>A n.1402G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.890G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.846G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.781G>A c.459-105G>A (n.459-105G>A) n.851G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521902G>C | CA401029131 | TSEN54 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.620G>C n.1024G>C n.1402G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.890G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.846G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.781G>C c.459-105G>C (n.459-105G>C) n.851G>C n.857G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521902G= | CA2275551286 | TSEN54 | c.821G= (p.Gly274=) c.518G= (p.Gly173=) n.620G= n.1024G= n.1402G= c.*279G= (n.*279G=) n.890G= c.*432G= (n.*432G=) n.846G= c.*67G= (n.*67G=) c.781G= c.459-105G= (n.459-105G=) n.851G= n.857G= | |
17 | g.75521902G>T | CA401029133 | TSEN54 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.620G>T n.1024G>T n.1402G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.890G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.846G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.781G>T c.459-105G>T (n.459-105G>T) n.851G>T n.857G>T | |
17 | g.75521903G>A | CA502045802 | TSEN54 | c.822G>A (p.Gly274=) c.519G>A (p.Gly173=) n.621G>A n.1025G>A n.1403G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.891G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.847G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.782G>A c.459-104G>A (n.459-104G>A) n.852G>A n.858G>A | |
17 | g.75521903G>C | CA502045801 | TSEN54 | c.822G>C (p.Gly274=) c.519G>C (p.Gly173=) n.621G>C n.1025G>C n.1403G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.891G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.847G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.782G>C c.459-104G>C (n.459-104G>C) n.852G>C n.858G>C | |
17 | g.75521903G>T | CA502045800 | TSEN54 | c.822G>T (p.Gly274=) c.519G>T (p.Gly173=) n.621G>T n.1025G>T n.1403G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.891G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.847G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.782G>T c.459-104G>T (n.459-104G>T) n.852G>T n.858G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521904G>A | CA401029134 | TSEN54 | c.823G>A (p.Val275Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.622G>A n.1026G>A n.1404G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.892G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.848G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.783G>A c.459-103G>A (n.459-103G>A) n.853G>A n.859G>A | |
17 | g.75521904G>C | CA294079065 | TSEN54 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.622G>C n.1026G>C n.1404G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.892G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.848G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.783G>C c.459-103G>C (n.459-103G>C) n.853G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521904G= | CA2275551287 | TSEN54 | c.823G= (p.Val275=) c.520G= (p.Val174=) n.622G= n.1026G= n.1404G= c.*281G= (n.*281G=) n.892G= c.*434G= (n.*434G=) n.848G= c.*69G= (n.*69G=) c.783G= c.459-103G= (n.459-103G=) n.853G= n.859G= | |
17 | g.75521904G>T | CA401029136 | TSEN54 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.622G>T n.1026G>T n.1404G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.892G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.848G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.783G>T c.459-103G>T (n.459-103G>T) n.853G>T n.859G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521905T>A | CA401029142 | TSEN54 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.623T>A n.1027T>A n.1405T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.893T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.849T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.784T>A c.459-102T>A (n.459-102T>A) n.854T>A n.860T>A | |
17 | g.75521905T>C | CA401029140 | TSEN54 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.623T>C n.1027T>C n.1405T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.893T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.849T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.784T>C c.459-102T>C (n.459-102T>C) n.854T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521905T>G | CA401029139 | TSEN54 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.623T>G n.1027T>G n.1405T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.893T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.849T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.784T>G c.459-102T>G (n.459-102T>G) n.854T>G n.860T>G | dbSNP |
17 | g.75521905T= | CA2275551288 | TSEN54 | c.824T= (p.Val275=) c.521T= (p.Val174=) n.623T= n.1027T= n.1405T= c.*282T= (n.*282T=) n.893T= c.*435T= (n.*435T=) n.849T= c.*70T= (n.*70T=) c.784T= c.459-102T= (n.459-102T=) n.854T= n.860T= | |
17 | g.75521906G>A | CA502045803 | TSEN54 | c.825G>A (p.Val275=) c.522G>A (p.Val174=) n.624G>A n.1028G>A n.1406G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.894G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.850G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.785G>A c.459-101G>A (n.459-101G>A) n.855G>A n.861G>A | ClinVar |
17 | g.75521906G>C | CA502045804 | TSEN54 | c.825G>C (p.Val275=) c.522G>C (p.Val174=) n.624G>C n.1028G>C n.1406G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.894G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.850G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.785G>C c.459-101G>C (n.459-101G>C) n.855G>C n.861G>C | |
17 | g.75521906G>T | CA502045805 | TSEN54 | c.825G>T (p.Val275=) c.522G>T (p.Val174=) n.624G>T n.1028G>T n.1406G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.894G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.850G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.785G>T c.459-101G>T (n.459-101G>T) n.855G>T n.861G>T | |
17 | g.75521907G>A | CA294079067 | TSEN54 | c.826G>A (p.Gly276Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.625G>A n.1029G>A n.1407G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.895G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.851G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.786G>A c.459-100G>A (n.459-100G>A) n.856G>A n.862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521907G>C | CA401029144 | TSEN54 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.625G>C n.1029G>C n.1407G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.895G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.851G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.786G>C c.459-100G>C (n.459-100G>C) n.856G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521907G= | CA2275551289 | TSEN54 | c.826G= (p.Gly276=) c.523G= (p.Gly175=) n.625G= n.1029G= n.1407G= c.*284G= (n.*284G=) n.895G= c.*437G= (n.*437G=) n.851G= c.*72G= (n.*72G=) c.786G= c.459-100G= (n.459-100G=) n.856G= n.862G= | |
17 | g.75521907G>T | CA401029145 | TSEN54 | c.826G>T (p.Gly276Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.625G>T n.1029G>T n.1407G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.895G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.851G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.786G>T c.459-100G>T (n.459-100G>T) n.856G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521908G>A | CA401029146 | TSEN54 | c.827G>A (p.Gly276Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.626G>A n.1030G>A n.1408G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.896G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.852G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.787G>A c.459-99G>A (n.459-99G>A) n.857G>A n.863G>A | |
17 | g.75521908G>C | CA401029147 | TSEN54 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.626G>C n.1030G>C n.1408G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.896G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.852G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.787G>C c.459-99G>C (n.459-99G>C) n.857G>C n.863G>C | |
17 | g.75521908G= | CA2275551290 | TSEN54 | c.827G= (p.Gly276=) c.524G= (p.Gly175=) n.626G= n.1030G= n.1408G= c.*285G= (n.*285G=) n.896G= c.*438G= (n.*438G=) n.852G= c.*73G= (n.*73G=) c.787G= c.459-99G= (n.459-99G=) n.857G= n.863G= | |
17 | g.75521908G>T | CA8764282 | TSEN54 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.626G>T n.1030G>T n.1408G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.896G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.852G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.787G>T c.459-99G>T (n.459-99G>T) n.857G>T n.863G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521909G>A | CA502045806 | TSEN54 | c.828G>A (p.Gly276=) c.525G>A (p.Gly175=) n.627G>A n.1031G>A n.1409G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.897G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.853G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.788G>A c.459-98G>A (n.459-98G>A) n.858G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521909G>C | CA502045808 | TSEN54 | c.828G>C (p.Gly276=) c.525G>C (p.Gly175=) n.627G>C n.1031G>C n.1409G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.897G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.853G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.788G>C c.459-98G>C (n.459-98G>C) n.858G>C n.864G>C | |
17 | g.75521909G= | CA2275551291 | TSEN54 | c.828G= (p.Gly276=) c.525G= (p.Gly175=) n.627G= n.1031G= n.1409G= c.*286G= (n.*286G=) n.897G= c.*439G= (n.*439G=) n.853G= c.*74G= (n.*74G=) c.788G= c.459-98G= (n.459-98G=) n.858G= n.864G= | |
17 | g.75521909G>T | CA502045807 | TSEN54 | c.828G>T (p.Gly276=) c.525G>T (p.Gly175=) n.627G>T n.1031G>T n.1409G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.897G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.853G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.788G>T c.459-98G>T (n.459-98G>T) n.858G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521910T>A | CA401029149 | TSEN54 | c.829T>A (p.Cys277Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.628T>A n.1032T>A n.1410T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.898T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.854T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.789T>A c.459-97T>A (n.459-97T>A) n.859T>A n.865T>A | |
17 | g.75521910T>C | CA401029151 | TSEN54 | c.829T>C (p.Cys277Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.628T>C n.1032T>C n.1410T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.898T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.854T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.789T>C c.459-97T>C (n.459-97T>C) n.859T>C n.865T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521910T>G | CA401029152 | TSEN54 | c.829T>G (p.Cys277Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.628T>G n.1032T>G n.1410T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.898T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.854T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.789T>G c.459-97T>G (n.459-97T>G) n.859T>G n.865T>G | |
17 | g.75521910T= | CA2275551292 | TSEN54 | c.829T= (p.Cys277=) c.526T= (p.Cys176=) n.628T= n.1032T= n.1410T= c.*287T= (n.*287T=) n.898T= c.*440T= (n.*440T=) n.854T= c.*75T= (n.*75T=) c.789T= c.459-97T= (n.459-97T=) n.859T= n.865T= | |
17 | g.75521911G>A | CA401029154 | TSEN54 | c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.629G>A n.1033G>A n.1411G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.899G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.855G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.790G>A c.459-96G>A (n.459-96G>A) n.860G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521911G>C | CA401029156 | TSEN54 | c.830G>C (p.Cys277Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.629G>C n.1033G>C n.1411G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.899G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.855G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.790G>C c.459-96G>C (n.459-96G>C) n.860G>C n.866G>C | |
17 | g.75521911G>T | CA401029157 | TSEN54 | c.830G>T (p.Cys277Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.629G>T n.1033G>T n.1411G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.899G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.855G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.790G>T c.459-96G>T (n.459-96G>T) n.860G>T n.866G>T | |
17 | g.75521912C>A | CA401029161 | TSEN54 | c.831C>A (p.Cys277Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.630C>A n.1034C>A n.1412C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.900C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.856C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.791C>A c.459-95C>A (n.459-95C>A) n.861C>A n.867C>A | |
17 | g.75521912C>G | CA401029159 | TSEN54 | c.831C>G (p.Cys277Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) n.630C>G n.1034C>G n.1412C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.900C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.856C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.791C>G c.459-95C>G (n.459-95C>G) n.861C>G n.867C>G | |
17 | g.75521912C>T | CA502045809 | TSEN54 | c.831C>T (p.Cys277=) c.528C>T (p.Cys176=) n.630C>T n.1034C>T n.1412C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.900C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.856C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.791C>T c.459-95C>T (n.459-95C>T) n.861C>T n.867C>T | |
17 | g.75521913A>C | CA401029163 | TSEN54 | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.631A>C n.1035A>C n.1413A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.901A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.857A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.792A>C c.459-94A>C (n.459-94A>C) n.862A>C n.868A>C | |
17 | g.75521913A>G | CA401029164 | TSEN54 | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.631A>G n.1035A>G n.1413A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.901A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.857A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.792A>G c.459-94A>G (n.459-94A>G) n.862A>G n.868A>G | |
17 | g.75521913A>T | CA401029166 | TSEN54 | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.631A>T n.1035A>T n.1413A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.901A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.857A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.792A>T c.459-94A>T (n.459-94A>T) n.862A>T n.868A>T | |
17 | g.75521914G>A | CA401029168 | TSEN54 | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.632G>A n.1036G>A n.1414G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.902G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.858G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.793G>A c.459-93G>A (n.459-93G>A) n.863G>A n.869G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75521914G>C | CA401029170 | TSEN54 | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.632G>C n.1036G>C n.1414G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.902G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.858G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.793G>C c.459-93G>C (n.459-93G>C) n.863G>C n.869G>C | |
17 | g.75521914G= | CA2275551293 | TSEN54 | c.833G= (p.Ser278=) c.530G= (p.Ser177=) n.632G= n.1036G= n.1414G= c.*291G= (n.*291G=) n.902G= c.*444G= (n.*444G=) n.858G= c.*79G= (n.*79G=) c.793G= c.459-93G= (n.459-93G=) n.863G= n.869G= | |
17 | g.75521914G>T | CA401029171 | TSEN54 | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.632G>T n.1036G>T n.1414G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.902G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.858G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.793G>T c.459-93G>T (n.459-93G>T) n.863G>T n.869G>T | |
17 | g.75521915C>A | CA401029173 | TSEN54 | c.834C>A (p.Ser278Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.633C>A n.1037C>A n.1415C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.903C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.859C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.794C>A c.459-92C>A (n.459-92C>A) n.864C>A n.870C>A | |
17 | g.75521915C= | CA2275551295 | TSEN54 | c.834C= (p.Ser278=) c.531C= (p.Ser177=) n.633C= n.1037C= n.1415C= c.*292C= (n.*292C=) n.903C= c.*445C= (n.*445C=) n.859C= c.*80C= (n.*80C=) c.794C= c.459-92C= (n.459-92C=) n.864C= n.870C= | |
17 | g.75521915C>G | CA8764284 | TSEN54 | c.834C>G (p.Ser278Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) n.633C>G n.1037C>G n.1415C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.903C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.859C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.794C>G c.459-92C>G (n.459-92C>G) n.864C>G n.870C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75521915C>T | CA502045810 | TSEN54 | c.834C>T (p.Ser278=) c.531C>T (p.Ser177=) n.633C>T n.1037C>T n.1415C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.903C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.859C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.794C>T c.459-92C>T (n.459-92C>T) n.864C>T n.870C>T | dbSNP |
17 | g.75521915_75521923delinsCTGGGAGAG | CA2275551294 | TSEN54 | c.834_842delinsCTGGGAGAG (p.Ser278=) c.531_539delinsCTGGGAGAG (p.Ser177=) n.633_641delinsCTGGGAGAG n.1037_1045delinsCTGGGAGAG n.1415_1423delinsCTGGGAGAG c.*292_*300delinsCTGGGAGAG (n.*292_*300delinsCTGGGAGAG) n.903_911delinsCTGGGAGAG c.*445_*453delinsCTGGGAGAG (n.*445_*453delinsCTGGGAGAG) n.859_867delinsCTGGGAGAG c.*80_*88delinsCTGGGAGAG (n.*80_*88delinsCTGGGAGAG) c.794_802delinsCTGGGAGAG c.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG (n.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG) n.864_872delinsCTGGGAGAG n.870_878delinsCTGGGAGAG | |
17 | g.75521916T>A | CA401029176 | TSEN54 | c.835T>A (p.Trp279Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.634T>A n.1038T>A n.1416T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.904T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.860T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.795T>A c.459-91T>A (n.459-91T>A) n.865T>A n.871T>A | |
17 | g.75521916T>C | CA401029178 | TSEN54 | c.835T>C (p.Trp279Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.634T>C n.1038T>C n.1416T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.904T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.860T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.795T>C c.459-91T>C (n.459-91T>C) n.865T>C n.871T>C | |
17 | g.75521916T>G | CA8764285 | TSEN54 | c.835T>G (p.Trp279Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.634T>G n.1038T>G n.1416T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.904T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.860T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.795T>G c.459-91T>G (n.459-91T>G) n.865T>G n.871T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521916T= | CA2275551296 | TSEN54 | c.835T= (p.Trp279=) c.532T= (p.Trp178=) n.634T= n.1038T= n.1416T= c.*293T= (n.*293T=) n.904T= c.*446T= (n.*446T=) n.860T= c.*81T= (n.*81T=) c.795T= c.459-91T= (n.459-91T=) n.865T= n.871T= | |
17 | g.75521919_75521926del | CA8764283 | TSEN54 | c.838_845del (p.Glu280GlnfsTer11) c.535_542del (p.Glu179GlnfsTer11) n.637_644del n.1041_1048del n.1419_1426del c.*296_*303del (n.*296_*303del) n.907_914del c.*449_*456del (n.*449_*456del) n.863_870del c.*84_*91del (n.*84_*91del) c.798_805del c.459-88_459-81del (n.459-88_459-81del) n.868_875del n.874_881del | dbSNP ExAC |
17 | g.75521917G>A | CA401029183 | TSEN54 | c.836G>A (p.Trp279Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) n.635G>A n.1039G>A n.1417G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.905G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.861G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.796G>A c.459-90G>A (n.459-90G>A) n.866G>A n.872G>A | |
17 | g.75521917G>C | CA401029184 | TSEN54 | c.836G>C (p.Trp279Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) n.635G>C n.1039G>C n.1417G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.905G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.861G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.796G>C c.459-90G>C (n.459-90G>C) n.866G>C n.872G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521917G= | CA2275551297 | TSEN54 | c.836G= (p.Trp279=) c.533G= (p.Trp178=) n.635G= n.1039G= n.1417G= c.*294G= (n.*294G=) n.905G= c.*447G= (n.*447G=) n.861G= c.*82G= (n.*82G=) c.796G= c.459-90G= (n.459-90G=) n.866G= n.872G= | |
17 | g.75521917G>T | CA401029181 | TSEN54 | c.836G>T (p.Trp279Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.635G>T n.1039G>T n.1417G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.905G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.861G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.796G>T c.459-90G>T (n.459-90G>T) n.866G>T n.872G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521918G>A | CA401029186 | TSEN54 | c.837G>A (p.Trp279Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) n.636G>A n.1040G>A n.1418G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.906G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.862G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.797G>A c.459-89G>A (n.459-89G>A) n.867G>A n.873G>A | |
17 | g.75521918G>C | CA401029187 | TSEN54 | c.837G>C (p.Trp279Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) n.636G>C n.1040G>C n.1418G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.906G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.862G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.797G>C c.459-89G>C (n.459-89G>C) n.867G>C n.873G>C | |
17 | g.75521918G>T | CA401029189 | TSEN54 | c.837G>T (p.Trp279Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) n.636G>T n.1040G>T n.1418G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.906G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.862G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.797G>T c.459-89G>T (n.459-89G>T) n.867G>T n.873G>T | |
17 | g.75521918_75521920delinsGGA | CA2275551298 | TSEN54 | c.837_839delinsGGA (p.Trp279=) c.534_536delinsGGA (p.Trp178=) n.636_638delinsGGA n.1040_1042delinsGGA n.1418_1420delinsGGA c.*295_*297delinsGGA (n.*295_*297delinsGGA) n.906_908delinsGGA c.*448_*450delinsGGA (n.*448_*450delinsGGA) n.862_864delinsGGA c.*83_*85delinsGGA (n.*83_*85delinsGGA) c.797_799delinsGGA c.459-89_459-87delinsGGA (n.459-89_459-87delinsGGA) n.867_869delinsGGA n.873_875delinsGGA | |
17 | g.75521919G>A | CA401029191 | TSEN54 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.637G>A n.1041G>A n.1419G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.907G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.863G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.798G>A c.459-88G>A (n.459-88G>A) n.868G>A n.874G>A | |
17 | g.75521919G>C | CA401029193 | TSEN54 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.637G>C n.1041G>C n.1419G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.907G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.863G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.798G>C c.459-88G>C (n.459-88G>C) n.868G>C n.874G>C | |
17 | g.75521919G>T | CA401029194 | TSEN54 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.637G>T n.1041G>T n.1419G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.907G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.863G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.798G>T c.459-88G>T (n.459-88G>T) n.868G>T n.874G>T | |
17 | g.75521922_75521923del | CA775076668 | TSEN54 | c.841_842del (p.Ser281TrpfsTer12) c.538_539del (p.Ser180TrpfsTer12) n.640_641del n.1044_1045del n.1422_1423del c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.910_911del c.*452_*453del (n.*452_*453del) n.866_867del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.801_802del c.459-85_459-84del (n.459-85_459-84del) n.871_872del n.877_878del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521920A= | CA2275551299 | TSEN54 | c.839A= (p.Glu280=) c.536A= (p.Glu179=) n.638A= n.1042A= n.1420A= c.*297A= (n.*297A=) n.908A= c.*450A= (n.*450A=) n.864A= c.*85A= (n.*85A=) c.799A= c.459-87A= (n.459-87A=) n.869A= n.875A= | |
17 | g.75521920A>C | CA401029196 | TSEN54 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.638A>C n.1042A>C n.1420A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.908A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.864A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.799A>C c.459-87A>C (n.459-87A>C) n.869A>C n.875A>C | |
17 | g.75521920A>G | CA401029200 | TSEN54 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.638A>G n.1042A>G n.1420A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.908A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.864A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.799A>G c.459-87A>G (n.459-87A>G) n.869A>G n.875A>G | |
17 | g.75521920A>T | CA401029198 | TSEN54 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.638A>T n.1042A>T n.1420A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.908A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.864A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.799A>T c.459-87A>T (n.459-87A>T) n.869A>T n.875A>T | |
17 | g.75521920_75521921insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG | CA775076675 | TSEN54 | c.839_840insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu280AspfsTer20) c.536_537insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu179AspfsTer20) n.638_639insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG n.1042_1043insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG n.1420_1421insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) n.908_909insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) n.864_865insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) c.799_800insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) n.869_870insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG n.875_876insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG | dbSNP |
17 | g.75521921G>A | CA502045811 | TSEN54 | c.840G>A (p.Glu280=) c.537G>A (p.Glu179=) n.639G>A n.1043G>A n.1421G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.909G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.865G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.800G>A c.459-86G>A (n.459-86G>A) n.870G>A n.876G>A | ClinVar |
17 | g.75521921G>C | CA401029202 | TSEN54 | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.639G>C n.1043G>C n.1421G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.909G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.865G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.800G>C c.459-86G>C (n.459-86G>C) n.870G>C n.876G>C | |
17 | g.75521921G>T | CA401029203 | TSEN54 | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.639G>T n.1043G>T n.1421G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.909G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.865G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.800G>T c.459-86G>T (n.459-86G>T) n.870G>T n.876G>T | |
17 | g.75521922A= | CA2275551300 | TSEN54 | c.841A= (p.Ser281=) c.538A= (p.Ser180=) n.640A= n.1044A= n.1422A= c.*299A= (n.*299A=) n.910A= c.*452A= (n.*452A=) n.866A= c.*87A= (n.*87A=) c.801A= c.459-85A= (n.459-85A=) n.871A= n.877A= | |
17 | g.75521922A>C | CA401029205 | TSEN54 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.640A>C n.1044A>C n.1422A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.910A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.866A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.801A>C c.459-85A>C (n.459-85A>C) n.871A>C n.877A>C | |
17 | g.75521922A>G | CA401029206 | TSEN54 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.640A>G n.1044A>G n.1422A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.910A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.866A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.801A>G c.459-85A>G (n.459-85A>G) n.871A>G n.877A>G | dbSNP |
17 | g.75521922A>T | CA401029208 | TSEN54 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.640A>T n.1044A>T n.1422A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.910A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.866A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.801A>T c.459-85A>T (n.459-85A>T) n.871A>T n.877A>T | |
17 | g.75521923G>A | CA401029214 | TSEN54 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.641G>A n.1045G>A n.1423G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.911G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.867G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.802G>A c.459-84G>A (n.459-84G>A) n.872G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521923G>C | CA401029212 | TSEN54 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.641G>C n.1045G>C n.1423G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.911G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.867G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.802G>C c.459-84G>C (n.459-84G>C) n.872G>C n.878G>C | dbSNP |
17 | g.75521923G= | CA2275551301 | TSEN54 | c.842G= (p.Ser281=) c.539G= (p.Ser180=) n.641G= n.1045G= n.1423G= c.*300G= (n.*300G=) n.911G= c.*453G= (n.*453G=) n.867G= c.*88G= (n.*88G=) c.802G= c.459-84G= (n.459-84G=) n.872G= n.878G= | |
17 | g.75521923G>T | CA401029210 | TSEN54 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.641G>T n.1045G>T n.1423G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.911G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.867G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.802G>T c.459-84G>T (n.459-84G>T) n.872G>T n.878G>T | |
17 | g.75521924T>A | CA401029217 | TSEN54 | c.843T>A (p.Ser281Arg) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.642T>A n.1046T>A n.1424T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.912T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.868T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.803T>A c.459-83T>A (n.459-83T>A) n.873T>A n.879T>A | |
17 | g.75521924T>C | CA502045812 | TSEN54 | c.843T>C (p.Ser281=) c.540T>C (p.Ser180=) n.642T>C n.1046T>C n.1424T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.912T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.868T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.803T>C c.459-83T>C (n.459-83T>C) n.873T>C n.879T>C | dbSNP |
17 | g.75521924T>G | CA401029216 | TSEN54 | c.843T>G (p.Ser281Arg) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.642T>G n.1046T>G n.1424T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.912T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.868T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.803T>G c.459-83T>G (n.459-83T>G) n.873T>G n.879T>G | |
17 | g.75521924T= | CA2275551302 | TSEN54 | c.843T= (p.Ser281=) c.540T= (p.Ser180=) n.642T= n.1046T= n.1424T= c.*301T= (n.*301T=) n.912T= c.*454T= (n.*454T=) n.868T= c.*89T= (n.*89T=) c.803T= c.459-83T= (n.459-83T=) n.873T= n.879T= | |
17 | g.75521925G>A | CA401029222 | TSEN54 | c.844G>A (p.Gly282Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.643G>A n.1047G>A n.1425G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.913G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.869G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.804G>A c.459-82G>A (n.459-82G>A) n.874G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521925G>C | CA401029220 | TSEN54 | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.643G>C n.1047G>C n.1425G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.913G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.869G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.804G>C c.459-82G>C (n.459-82G>C) n.874G>C n.880G>C | |
17 | g.75521925G>T | CA401029223 | TSEN54 | c.844G>T (p.Gly282Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.643G>T n.1047G>T n.1425G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.913G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.869G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.804G>T c.459-82G>T (n.459-82G>T) n.874G>T n.880G>T | |
17 | g.75521926_75521927insGCTCTGCCACTCGG | CA775076683 | TSEN54 | c.845_846insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg283LeufsTer?) c.542_543insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg182LeufsTer?) n.644_645insGCTCTGCCACTCGG n.1048_1049insGCTCTGCCACTCGG n.1426_1427insGCTCTGCCACTCGG c.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG (n.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG) n.914_915insGCTCTGCCACTCGG c.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG (n.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG) n.870_871insGCTCTGCCACTCGG c.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG (n.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG) c.805_806insGCTCTGCCACTCGG c.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG (n.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG) n.875_876insGCTCTGCCACTCGG n.881_882insGCTCTGCCACTCGG | dbSNP |
17 | g.75521926G>A | CA401029225 | TSEN54 | c.845G>A (p.Gly282Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) n.644G>A n.1048G>A n.1426G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.914G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.870G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.805G>A c.459-81G>A (n.459-81G>A) n.875G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521926G>C | CA401029227 | TSEN54 | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.644G>C n.1048G>C n.1426G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.914G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.870G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.805G>C c.459-81G>C (n.459-81G>C) n.875G>C n.881G>C | |
17 | g.75521926G>T | CA401029228 | TSEN54 | c.845G>T (p.Gly282Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.644G>T n.1048G>T n.1426G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.914G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.870G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.805G>T c.459-81G>T (n.459-81G>T) n.875G>T n.881G>T | |
17 | g.75521926_75521937delinsGCAGAGCCGAGA | CA2275551303 | TSEN54 | c.845_856delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly282=) c.542_553delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly181=) n.644_655delinsGCAGAGCCGAGA n.1048_1059delinsGCAGAGCCGAGA n.1426_1437delinsGCAGAGCCGAGA c.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA (n.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA) n.914_925delinsGCAGAGCCGAGA c.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA (n.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA) n.870_881delinsGCAGAGCCGAGA c.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA (n.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA) c.805_816delinsGCAGAGCCGAGA c.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA (n.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA) n.875_886delinsGCAGAGCCGAGA n.881_892delinsGCAGAGCCGAGA | |
17 | g.75521927C>A | CA502045813 | TSEN54 | c.846C>A (p.Gly282=) c.543C>A (p.Gly181=) n.645C>A n.1049C>A n.1427C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.915C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.871C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.806C>A c.459-80C>A (n.459-80C>A) n.876C>A n.882C>A | |
17 | g.75521927C>G | CA502045814 | TSEN54 | c.846C>G (p.Gly282=) c.543C>G (p.Gly181=) n.645C>G n.1049C>G n.1427C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.915C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.871C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.806C>G c.459-80C>G (n.459-80C>G) n.876C>G n.882C>G | |
17 | g.75521927C>T | CA502045815 | TSEN54 | c.846C>T (p.Gly282=) c.543C>T (p.Gly181=) n.645C>T n.1049C>T n.1427C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.915C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.871C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.806C>T c.459-80C>T (n.459-80C>T) n.876C>T n.882C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521927_75521937del | CA294079094 | TSEN54 | c.846_856del (p.Ala284SerfsTer6) c.543_553del (p.Ala183SerfsTer6) n.645_655del n.1049_1059del n.1427_1437del c.*304_*314del (n.*304_*314del) n.915_925del c.*457_*467del (n.*457_*467del) n.871_881del c.*92_*102del (n.*92_*102del) c.806_816del c.459-80_459-70del (n.459-80_459-70del) n.876_886del n.882_892del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521928A= | CA2275551304 | TSEN54 | c.847A= (p.Arg283=) c.544A= (p.Arg182=) n.646A= n.1050A= n.1428A= c.*305A= (n.*305A=) n.916A= c.*458A= (n.*458A=) n.872A= c.*93A= (n.*93A=) c.807A= c.459-79A= (n.459-79A=) n.877A= n.883A= | |
17 | g.75521928A>C | CA502045816 | TSEN54 | c.847A>C (p.Arg283=) c.544A>C (p.Arg182=) n.646A>C n.1050A>C n.1428A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.916A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.872A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.807A>C c.459-79A>C (n.459-79A>C) n.877A>C n.883A>C | |
17 | g.75521928A>G | CA401029231 | TSEN54 | c.847A>G (p.Arg283Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) n.646A>G n.1050A>G n.1428A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.916A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.872A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.807A>G c.459-79A>G (n.459-79A>G) n.877A>G n.883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521928A>T | CA401029232 | TSEN54 | c.847A>T (p.Arg283Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) n.646A>T n.1050A>T n.1428A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.916A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.872A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.807A>T c.459-79A>T (n.459-79A>T) n.877A>T n.883A>T | |
17 | g.75521929G>A | CA401029234 | TSEN54 | c.848G>A (p.Arg283Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) n.647G>A n.1051G>A n.1429G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.917G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.873G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.808G>A c.459-78G>A (n.459-78G>A) n.878G>A n.884G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521929G>C | CA401029235 | TSEN54 | c.848G>C (p.Arg283Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) n.647G>C n.1051G>C n.1429G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.917G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.873G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.808G>C c.459-78G>C (n.459-78G>C) n.878G>C n.884G>C | dbSNP |
17 | g.75521929G= | CA2275551305 | TSEN54 | c.848G= (p.Arg283=) c.545G= (p.Arg182=) n.647G= n.1051G= n.1429G= c.*306G= (n.*306G=) n.917G= c.*459G= (n.*459G=) n.873G= c.*94G= (n.*94G=) c.808G= c.459-78G= (n.459-78G=) n.878G= n.884G= | |
17 | g.75521929G>T | CA401029237 | TSEN54 | c.848G>T (p.Arg283Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) n.647G>T n.1051G>T n.1429G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.917G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.873G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.808G>T c.459-78G>T (n.459-78G>T) n.878G>T n.884G>T | |
17 | g.75521930A>C | CA401029239 | TSEN54 | c.849A>C (p.Arg283Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) n.648A>C n.1052A>C n.1430A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.918A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.874A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.809A>C c.459-77A>C (n.459-77A>C) n.879A>C n.885A>C | |
17 | g.75521930A>G | CA502045817 | TSEN54 | c.849A>G (p.Arg283=) c.546A>G (p.Arg182=) n.648A>G n.1052A>G n.1430A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.918A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.874A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.809A>G c.459-77A>G (n.459-77A>G) n.879A>G n.885A>G | |
17 | g.75521930A>T | CA401029241 | TSEN54 | c.849A>T (p.Arg283Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) n.648A>T n.1052A>T n.1430A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.918A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.874A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.809A>T c.459-77A>T (n.459-77A>T) n.879A>T n.885A>T | |
17 | g.75521931G>A | CA401029243 | TSEN54 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.649G>A n.1053G>A n.1431G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.919G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.875G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.810G>A c.459-76G>A (n.459-76G>A) n.880G>A n.886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521931G>C | CA401029244 | TSEN54 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.649G>C n.1053G>C n.1431G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.919G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.875G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.810G>C c.459-76G>C (n.459-76G>C) n.880G>C n.886G>C | |
17 | g.75521931G= | CA2275551306 | TSEN54 | c.850G= (p.Ala284=) c.547G= (p.Ala183=) n.649G= n.1053G= n.1431G= c.*308G= (n.*308G=) n.919G= c.*461G= (n.*461G=) n.875G= c.*96G= (n.*96G=) c.810G= c.459-76G= (n.459-76G=) n.880G= n.886G= | |
17 | g.75521931G>T | CA401029246 | TSEN54 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.649G>T n.1053G>T n.1431G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.919G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.875G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.810G>T c.459-76G>T (n.459-76G>T) n.880G>T n.886G>T | |
17 | g.75521932C>A | CA401029248 | TSEN54 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.650C>A n.1054C>A n.1432C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.920C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.876C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.811C>A c.459-75C>A (n.459-75C>A) n.881C>A n.887C>A | |
17 | g.75521932C= | CA2275551307 | TSEN54 | c.851C= (p.Ala284=) c.548C= (p.Ala183=) n.650C= n.1054C= n.1432C= c.*309C= (n.*309C=) n.920C= c.*462C= (n.*462C=) n.876C= c.*97C= (n.*97C=) c.811C= c.459-75C= (n.459-75C=) n.881C= n.887C= | |
17 | g.75521932C>G | CA401029252 | TSEN54 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.650C>G n.1054C>G n.1432C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.920C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.876C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.811C>G c.459-75C>G (n.459-75C>G) n.881C>G n.887C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521932C>T | CA401029250 | TSEN54 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.650C>T n.1054C>T n.1432C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.920C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.876C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.811C>T c.459-75C>T (n.459-75C>T) n.881C>T n.887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521933C>A | CA502045818 | TSEN54 | c.852C>A (p.Ala284=) c.549C>A (p.Ala183=) n.651C>A n.1055C>A n.1433C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.921C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.877C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.812C>A c.459-74C>A (n.459-74C>A) n.882C>A n.888C>A | |
17 | g.75521933C= | CA2275551308 | TSEN54 | c.852C= (p.Ala284=) c.549C= (p.Ala183=) n.651C= n.1055C= n.1433C= c.*310C= (n.*310C=) n.921C= c.*463C= (n.*463C=) n.877C= c.*98C= (n.*98C=) c.812C= c.459-74C= (n.459-74C=) n.882C= n.888C= | |
17 | g.75521933C>G | CA502045819 | TSEN54 | c.852C>G (p.Ala284=) c.549C>G (p.Ala183=) n.651C>G n.1055C>G n.1433C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.921C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.877C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.812C>G c.459-74C>G (n.459-74C>G) n.882C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521933C>T | CA8764286 | TSEN54 | c.852C>T (p.Ala284=) c.549C>T (p.Ala183=) n.651C>T n.1055C>T n.1433C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.921C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.877C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.812C>T c.459-74C>T (n.459-74C>T) n.882C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521935_75521940dup | CA986324470 | TSEN54 | c.854_859dup (p.Asn286_Gly287insGluAsn) c.551_556dup (p.Asn185_Gly186insGluAsn) n.653_658dup n.1057_1062dup n.1435_1440dup c.*312_*317dup (n.*312_*317dup) n.923_928dup c.*465_*470dup (n.*465_*470dup) n.879_884dup c.*100_*105dup (n.*100_*105dup) c.814_819dup c.459-72_459-67dup (n.459-72_459-67dup) n.884_889dup n.890_895dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521934G>A | CA8764288 | TSEN54 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.652G>A n.1056G>A n.1434G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.922G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.878G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.813G>A c.459-73G>A (n.459-73G>A) n.883G>A n.889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521934G>C | CA401029257 | TSEN54 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.652G>C n.1056G>C n.1434G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.922G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.878G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.813G>C c.459-73G>C (n.459-73G>C) n.883G>C n.889G>C | |
17 | g.75521934G= | CA2275551309 | TSEN54 | c.853G= (p.Glu285=) c.550G= (p.Glu184=) n.652G= n.1056G= n.1434G= c.*311G= (n.*311G=) n.922G= c.*464G= (n.*464G=) n.878G= c.*99G= (n.*99G=) c.813G= c.459-73G= (n.459-73G=) n.883G= n.889G= | |
17 | g.75521934G>T | CA401029259 | TSEN54 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.652G>T n.1056G>T n.1434G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.922G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.878G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.813G>T c.459-73G>T (n.459-73G>T) n.883G>T n.889G>T | |
17 | g.75521934_75521937del | CA2639828058 | TSEN54 | c.853_856del (p.Glu285ThrfsTer?) c.550_553del (p.Glu184ThrfsTer?) n.652_655del n.1056_1059del n.1434_1437del c.*311_*314del (n.*311_*314del) n.922_925del c.*464_*467del (n.*464_*467del) n.878_881del c.*99_*102del (n.*99_*102del) c.813_816del c.459-73_459-70del (n.459-73_459-70del) n.883_886del n.889_892del | gnomAD v4 |
17 | g.75521937_75521943dup | CA8764287 | TSEN54 | c.856_862dup (p.Val288GlufsTer8) c.553_559dup (p.Val187GlufsTer8) n.655_661dup n.1059_1065dup n.1437_1443dup c.*314_*320dup (n.*314_*320dup) n.925_931dup c.*467_*473dup (n.*467_*473dup) n.881_887dup c.*102_*108dup (n.*102_*108dup) c.816_822dup c.459-70_459-64dup (n.459-70_459-64dup) n.886_892dup n.892_898dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521935A>C | CA401029261 | TSEN54 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.653A>C n.1057A>C n.1435A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.923A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.879A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.814A>C c.459-72A>C (n.459-72A>C) n.884A>C n.890A>C | |
17 | g.75521935A>G | CA401029262 | TSEN54 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.653A>G n.1057A>G n.1435A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.923A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.879A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.814A>G c.459-72A>G (n.459-72A>G) n.884A>G n.890A>G | |
17 | g.75521935A>T | CA401029264 | TSEN54 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.653A>T n.1057A>T n.1435A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.923A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.879A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.814A>T c.459-72A>T (n.459-72A>T) n.884A>T n.890A>T | |
17 | g.75521936G>A | CA502045820 | TSEN54 | c.855G>A (p.Glu285=) c.552G>A (p.Glu184=) n.654G>A n.1058G>A n.1436G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.924G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.880G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.815G>A c.459-71G>A (n.459-71G>A) n.885G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521936G>C | CA401029266 | TSEN54 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.654G>C n.1058G>C n.1436G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.924G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.880G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.815G>C c.459-71G>C (n.459-71G>C) n.885G>C n.891G>C | |
17 | g.75521936G>T | CA401029267 | TSEN54 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.654G>T n.1058G>T n.1436G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.924G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.880G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.815G>T c.459-71G>T (n.459-71G>T) n.885G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521937A>C | CA401029271 | TSEN54 | c.856A>C (p.Asn286His) c.553A>C (p.Asn185His) n.655A>C n.1059A>C n.1437A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.925A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.881A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.816A>C c.459-70A>C (n.459-70A>C) n.886A>C n.892A>C | |
17 | g.75521937A>G | CA401029273 | TSEN54 | c.856A>G (p.Asn286Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) n.655A>G n.1059A>G n.1437A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.925A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.881A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.816A>G c.459-70A>G (n.459-70A>G) n.886A>G n.892A>G | |
17 | g.75521937A>T | CA401029269 | TSEN54 | c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) n.655A>T n.1059A>T n.1437A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.925A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.881A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.816A>T c.459-70A>T (n.459-70A>T) n.886A>T n.892A>T | |
17 | g.75521938A= | CA2275551310 | TSEN54 | c.857A= (p.Asn286=) c.554A= (p.Asn185=) n.656A= n.1060A= n.1438A= c.*315A= (n.*315A=) n.926A= c.*468A= (n.*468A=) n.882A= c.*103A= (n.*103A=) c.817A= c.459-69A= (n.459-69A=) n.887A= n.893A= | |
17 | g.75521938A>C | CA401029275 | TSEN54 | c.857A>C (p.Asn286Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) n.656A>C n.1060A>C n.1438A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.926A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.882A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.817A>C c.459-69A>C (n.459-69A>C) n.887A>C n.893A>C | |
17 | g.75521938A>G | CA401029277 | TSEN54 | c.857A>G (p.Asn286Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) n.656A>G n.1060A>G n.1438A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.926A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.882A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.817A>G c.459-69A>G (n.459-69A>G) n.887A>G n.893A>G | |
17 | g.75521938A>T | CA401029278 | TSEN54 | c.857A>T (p.Asn286Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) n.656A>T n.1060A>T n.1438A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.926A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.882A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.817A>T c.459-69A>T (n.459-69A>T) n.887A>T n.893A>T | |
17 | g.75521939C>A | CA401029279 | TSEN54 | c.858C>A (p.Asn286Lys) c.555C>A (p.Asn185Lys) n.657C>A n.1061C>A n.1439C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.927C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.883C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.818C>A c.459-68C>A (n.459-68C>A) n.888C>A n.894C>A | |
17 | g.75521939C= | CA2275551311 | TSEN54 | c.858C= (p.Asn286=) c.555C= (p.Asn185=) n.657C= n.1061C= n.1439C= c.*316C= (n.*316C=) n.927C= c.*469C= (n.*469C=) n.883C= c.*104C= (n.*104C=) c.818C= c.459-68C= (n.459-68C=) n.888C= n.894C= | |
17 | g.75521939C>G | CA401029281 | TSEN54 | c.858C>G (p.Asn286Lys) c.555C>G (p.Asn185Lys) n.657C>G n.1061C>G n.1439C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.927C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.883C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.818C>G c.459-68C>G (n.459-68C>G) n.888C>G n.894C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521939C>T | CA8764289 | TSEN54 | c.858C>T (p.Asn286=) c.555C>T (p.Asn185=) n.657C>T n.1061C>T n.1439C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.927C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.883C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.818C>T c.459-68C>T (n.459-68C>T) n.888C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521942_75521956dup | CA627594361 | TSEN54 | c.861_875dup (p.Gly292_Lys293insValThrGlyAlaGly) c.558_572dup (p.Gly191_Lys192insValThrGlyAlaGly) n.660_674dup n.1064_1078dup n.1442_1456dup c.*319_*333dup (n.*319_*333dup) n.930_944dup c.*472_*486dup (n.*472_*486dup) n.886_900dup c.*107_*121dup (n.*107_*121dup) c.821_835dup c.459-65_459-51dup (n.459-65_459-51dup) n.891_905dup n.897_911dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75521942_75521963dup | CA913013743 | TSEN54 | c.861_882dup (p.Arg295SerfsTer6) c.558_579dup (p.Arg194SerfsTer6) n.660_681dup n.1064_1085dup n.1442_1463dup c.*319_*340dup (n.*319_*340dup) n.930_951dup c.*472_*493dup (n.*472_*493dup) n.886_907dup c.*107_*128dup (n.*107_*128dup) c.821_842dup c.459-65_459-44dup (n.459-65_459-44dup) n.891_912dup n.897_918dup | |
17 | g.75521940G>A | CA8764290 | TSEN54 | c.859G>A (p.Gly287Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.658G>A n.1062G>A n.1440G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.928G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.884G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.819G>A c.459-67G>A (n.459-67G>A) n.889G>A n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521940G>C | CA401029284 | TSEN54 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.658G>C n.1062G>C n.1440G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.928G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.884G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.819G>C c.459-67G>C (n.459-67G>C) n.889G>C n.895G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521940G= | CA2275551312 | TSEN54 | c.859G= (p.Gly287=) c.556G= (p.Gly186=) n.658G= n.1062G= n.1440G= c.*317G= (n.*317G=) n.928G= c.*470G= (n.*470G=) n.884G= c.*105G= (n.*105G=) c.819G= c.459-67G= (n.459-67G=) n.889G= n.895G= | |
17 | g.75521940G>T | CA401029286 | TSEN54 | c.859G>T (p.Gly287Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.658G>T n.1062G>T n.1440G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.928G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.884G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.819G>T c.459-67G>T (n.459-67G>T) n.889G>T n.895G>T | |
17 | g.75521941G>A | CA401029288 | TSEN54 | c.860G>A (p.Gly287Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.659G>A n.1063G>A n.1441G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.929G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.885G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.820G>A c.459-66G>A (n.459-66G>A) n.890G>A n.896G>A | |
17 | g.75521941G>C | CA401029290 | TSEN54 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.659G>C n.1063G>C n.1441G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.929G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.885G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.820G>C c.459-66G>C (n.459-66G>C) n.890G>C n.896G>C | |
17 | g.75521941G>T | CA401029291 | TSEN54 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.659G>T n.1063G>T n.1441G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.929G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.885G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.820G>T c.459-66G>T (n.459-66G>T) n.890G>T n.896G>T | |
17 | g.75521943_75521944insCTGGGAGAG | CA2639828074 | TSEN54 | c.862_863insCTGGGAGAG (p.Gly287_Val288insAlaGlyArg) c.559_560insCTGGGAGAG (p.Gly186_Val187insAlaGlyArg) n.661_662insCTGGGAGAG n.1065_1066insCTGGGAGAG n.1443_1444insCTGGGAGAG c.*320_*321insCTGGGAGAG (n.*320_*321insCTGGGAGAG) n.931_932insCTGGGAGAG c.*473_*474insCTGGGAGAG (n.*473_*474insCTGGGAGAG) n.887_888insCTGGGAGAG c.*108_*109insCTGGGAGAG (n.*108_*109insCTGGGAGAG) c.822_823insCTGGGAGAG c.459-64_459-63insCTGGGAGAG (n.459-64_459-63insCTGGGAGAG) n.892_893insCTGGGAGAG n.898_899insCTGGGAGAG | gnomAD v4 |
17 | g.75521942A>C | CA502045821 | TSEN54 | c.861A>C (p.Gly287=) c.558A>C (p.Gly186=) n.660A>C n.1064A>C n.1442A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.930A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.886A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.821A>C c.459-65A>C (n.459-65A>C) n.891A>C n.897A>C | |
17 | g.75521942A>G | CA502045822 | TSEN54 | c.861A>G (p.Gly287=) c.558A>G (p.Gly186=) n.660A>G n.1064A>G n.1442A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.930A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.886A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.821A>G c.459-65A>G (n.459-65A>G) n.891A>G n.897A>G | |
17 | g.75521942A>T | CA502045823 | TSEN54 | c.861A>T (p.Gly287=) c.558A>T (p.Gly186=) n.660A>T n.1064A>T n.1442A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.930A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.886A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.821A>T c.459-65A>T (n.459-65A>T) n.891A>T n.897A>T | |
17 | g.75521943G>A | CA8764291 | TSEN54 | c.862G>A (p.Val288Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.661G>A n.1065G>A n.1443G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.931G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.887G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.822G>A c.459-64G>A (n.459-64G>A) n.892G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521943G>C | CA401029296 | TSEN54 | c.862G>C (p.Val288Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.661G>C n.1065G>C n.1443G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.931G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.887G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.822G>C c.459-64G>C (n.459-64G>C) n.892G>C n.898G>C | |
17 | g.75521943G= | CA2275551313 | TSEN54 | c.862G= (p.Val288=) c.559G= (p.Val187=) n.661G= n.1065G= n.1443G= c.*320G= (n.*320G=) n.931G= c.*473G= (n.*473G=) n.887G= c.*108G= (n.*108G=) c.822G= c.459-64G= (n.459-64G=) n.892G= n.898G= | |
17 | g.75521943G>T | CA401029293 | TSEN54 | c.862G>T (p.Val288Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.661G>T n.1065G>T n.1443G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.931G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.887G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.822G>T c.459-64G>T (n.459-64G>T) n.892G>T n.898G>T | |
17 | g.75521944T>A | CA401029297 | TSEN54 | c.863T>A (p.Val288Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) n.662T>A n.1066T>A n.1444T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.932T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.888T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.823T>A c.459-63T>A (n.459-63T>A) n.893T>A n.899T>A | |
17 | g.75521944T>C | CA401029299 | TSEN54 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.662T>C n.1066T>C n.1444T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.932T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.888T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.823T>C c.459-63T>C (n.459-63T>C) n.893T>C n.899T>C | |
17 | g.75521944T>G | CA401029300 | TSEN54 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.662T>G n.1066T>G n.1444T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.932T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.888T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.823T>G c.459-63T>G (n.459-63T>G) n.893T>G n.899T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521944T= | CA2275551314 | TSEN54 | c.863T= (p.Val288=) c.560T= (p.Val187=) n.662T= n.1066T= n.1444T= c.*321T= (n.*321T=) n.932T= c.*474T= (n.*474T=) n.888T= c.*109T= (n.*109T=) c.823T= c.459-63T= (n.459-63T=) n.893T= n.899T= | |
17 | g.75521944_75521961dup | CA2639828080 | TSEN54 | c.863_880dup (p.Lys293_Arg294insLeuThrGlyAlaGlyLys) c.560_577dup (p.Lys192_Arg193insLeuThrGlyAlaGlyLys) n.662_679dup n.1066_1083dup n.1444_1461dup c.*321_*338dup (n.*321_*338dup) n.932_949dup c.*474_*491dup (n.*474_*491dup) n.888_905dup c.*109_*126dup (n.*109_*126dup) c.823_840dup c.459-63_459-46dup (n.459-63_459-46dup) n.893_910dup n.899_916dup | gnomAD v4 |
17 | g.75521945C>A | CA502045826 | TSEN54 | c.864C>A (p.Val288=) c.561C>A (p.Val187=) n.663C>A n.1067C>A n.1445C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.933C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.889C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.824C>A c.459-62C>A (n.459-62C>A) n.894C>A n.900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521945C= | CA2275551315 | TSEN54 | c.864C= (p.Val288=) c.561C= (p.Val187=) n.663C= n.1067C= n.1445C= c.*322C= (n.*322C=) n.933C= c.*475C= (n.*475C=) n.889C= c.*110C= (n.*110C=) c.824C= c.459-62C= (n.459-62C=) n.894C= n.900C= | |
17 | g.75521945C>G | CA502045824 | TSEN54 | c.864C>G (p.Val288=) c.561C>G (p.Val187=) n.663C>G n.1067C>G n.1445C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.933C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.889C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.824C>G c.459-62C>G (n.459-62C>G) n.894C>G n.900C>G | |
17 | g.75521945C>T | CA502045825 | TSEN54 | c.864C>T (p.Val288=) c.561C>T (p.Val187=) n.663C>T n.1067C>T n.1445C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.933C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.889C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.824C>T c.459-62C>T (n.459-62C>T) n.894C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521946_75521954del | CA2639828091 | TSEN54 | c.865_873del (p.Thr289_Ala291del) c.562_570del (p.Thr188_Ala190del) n.664_672del n.1068_1076del n.1446_1454del c.*323_*331del (n.*323_*331del) n.934_942del c.*476_*484del (n.*476_*484del) n.890_898del c.*111_*119del (n.*111_*119del) c.825_833del c.459-61_459-53del (n.459-61_459-53del) n.895_903del n.901_909del | gnomAD v4 |
17 | g.75521946_75521961dup | CA2639828087 | TSEN54 | c.865_880dup (p.Arg294HisfsTer5) c.562_577dup (p.Arg193HisfsTer5) n.664_679dup n.1068_1083dup n.1446_1461dup c.*323_*338dup (n.*323_*338dup) n.934_949dup c.*476_*491dup (n.*476_*491dup) n.890_905dup c.*111_*126dup (n.*111_*126dup) c.825_840dup c.459-61_459-46dup (n.459-61_459-46dup) n.895_910dup n.901_916dup | gnomAD v4 |
17 | g.75521946A>C | CA401029301 | TSEN54 | c.865A>C (p.Thr289Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.664A>C n.1068A>C n.1446A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.934A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.890A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.825A>C c.459-61A>C (n.459-61A>C) n.895A>C n.901A>C | |
17 | g.75521946A>G | CA401029303 | TSEN54 | c.865A>G (p.Thr289Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.664A>G n.1068A>G n.1446A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.934A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.890A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.825A>G c.459-61A>G (n.459-61A>G) n.895A>G n.901A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521946A>T | CA401029304 | TSEN54 | c.865A>T (p.Thr289Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.664A>T n.1068A>T n.1446A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.934A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.890A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.825A>T c.459-61A>T (n.459-61A>T) n.895A>T n.901A>T | |
17 | g.75521947C>A | CA401029306 | TSEN54 | c.866C>A (p.Thr289Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) n.665C>A n.1069C>A n.1447C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.935C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.891C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.826C>A c.459-60C>A (n.459-60C>A) n.896C>A n.902C>A | |
17 | g.75521947C= | CA2275551316 | TSEN54 | c.866C= (p.Thr289=) c.563C= (p.Thr188=) n.665C= n.1069C= n.1447C= c.*324C= (n.*324C=) n.935C= c.*477C= (n.*477C=) n.891C= c.*112C= (n.*112C=) c.826C= c.459-60C= (n.459-60C=) n.896C= n.902C= | |
17 | g.75521947C>G | CA401029308 | TSEN54 | c.866C>G (p.Thr289Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) n.665C>G n.1069C>G n.1447C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.935C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.891C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.826C>G c.459-60C>G (n.459-60C>G) n.896C>G n.902C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521947C>T | CA8764292 | TSEN54 | c.866C>T (p.Thr289Met) c.563C>T (p.Thr188Met) n.665C>T n.1069C>T n.1447C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.935C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.891C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.826C>T c.459-60C>T (n.459-60C>T) n.896C>T n.902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521950_75521956dup | CA2580095215 | TSEN54 | c.869_875dup (p.Lys293SerfsTer3) c.566_572dup (p.Lys192SerfsTer3) n.668_674dup n.1072_1078dup n.1450_1456dup c.*327_*333dup (n.*327_*333dup) n.938_944dup c.*480_*486dup (n.*480_*486dup) n.894_900dup c.*115_*121dup (n.*115_*121dup) c.829_835dup c.459-57_459-51dup (n.459-57_459-51dup) n.899_905dup n.905_911dup | ClinVar |
17 | g.75521948G>A | CA8764293 | TSEN54 | c.867G>A (p.Thr289=) c.564G>A (p.Thr188=) n.666G>A n.1070G>A n.1448G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.936G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.892G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.827G>A c.459-59G>A (n.459-59G>A) n.897G>A n.903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521948G>C | CA502045832 | TSEN54 | c.867G>C (p.Thr289=) c.564G>C (p.Thr188=) n.666G>C n.1070G>C n.1448G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.936G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.892G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.827G>C c.459-59G>C (n.459-59G>C) n.897G>C n.903G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521948G= | CA2275551317 | TSEN54 | c.867G= (p.Thr289=) c.564G= (p.Thr188=) n.666G= n.1070G= n.1448G= c.*325G= (n.*325G=) n.936G= c.*478G= (n.*478G=) n.892G= c.*113G= (n.*113G=) c.827G= c.459-59G= (n.459-59G=) n.897G= n.903G= | |
17 | g.75521948G>T | CA502045834 | TSEN54 | c.867G>T (p.Thr289=) c.564G>T (p.Thr188=) n.666G>T n.1070G>T n.1448G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.936G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.892G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.827G>T c.459-59G>T (n.459-59G>T) n.897G>T n.903G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521950dup | CA627594362 | TSEN54 | c.869dup (p.Ala291SerfsTer3) c.566dup (p.Ala190SerfsTer3) n.668dup n.1072dup n.1450dup c.*327dup (n.*327dup) n.938dup c.*480dup (n.*480dup) n.894dup c.*115dup (n.*115dup) c.829dup c.459-57dup (n.459-57dup) n.899dup n.905dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521950del | CA2576388930 | TSEN54 | c.869del (p.Gly290GlufsTer?) c.566del (p.Gly189GlufsTer?) n.668del n.1072del n.1450del c.*327del (n.*327del) n.938del c.*480del (n.*480del) n.894del c.*115del (n.*115del) c.829del c.459-57del (n.459-57del) n.899del n.905del | |
17 | g.75521949G>A | CA401029310 | TSEN54 | c.868G>A (p.Gly290Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.667G>A n.1071G>A n.1449G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.937G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.893G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.828G>A c.459-58G>A (n.459-58G>A) n.898G>A n.904G>A | |
17 | g.75521949G>C | CA401029312 | TSEN54 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.667G>C n.1071G>C n.1449G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.937G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.893G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.828G>C c.459-58G>C (n.459-58G>C) n.898G>C n.904G>C | |
17 | g.75521949G>T | CA401029314 | TSEN54 | c.868G>T (p.Gly290Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) n.667G>T n.1071G>T n.1449G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.937G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.893G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.828G>T c.459-58G>T (n.459-58G>T) n.898G>T n.904G>T | |
17 | g.75521950G>A | CA401029319 | TSEN54 | c.869G>A (p.Gly290Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.668G>A n.1072G>A n.1450G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.938G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.894G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.829G>A c.459-57G>A (n.459-57G>A) n.899G>A n.905G>A | |
17 | g.75521950G>C | CA401029318 | TSEN54 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.668G>C n.1072G>C n.1450G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.938G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.894G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.829G>C c.459-57G>C (n.459-57G>C) n.899G>C n.905G>C | |
17 | g.75521950G= | CA2275551318 | TSEN54 | c.869G= (p.Gly290=) c.566G= (p.Gly189=) n.668G= n.1072G= n.1450G= c.*327G= (n.*327G=) n.938G= c.*480G= (n.*480G=) n.894G= c.*115G= (n.*115G=) c.829G= c.459-57G= (n.459-57G=) n.899G= n.905G= | |
17 | g.75521950G>T | CA401029316 | TSEN54 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.668G>T n.1072G>T n.1450G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.938G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.894G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.829G>T c.459-57G>T (n.459-57G>T) n.899G>T n.905G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521951A= | CA2275551319 | TSEN54 | c.870A= (p.Gly290=) c.567A= (p.Gly189=) n.669A= n.1073A= n.1451A= c.*328A= (n.*328A=) n.939A= c.*481A= (n.*481A=) n.895A= c.*116A= (n.*116A=) c.830A= c.459-56A= (n.459-56A=) n.900A= n.906A= | |
17 | g.75521951A>C | CA502045839 | TSEN54 | c.870A>C (p.Gly290=) c.567A>C (p.Gly189=) n.669A>C n.1073A>C n.1451A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.939A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.895A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.830A>C c.459-56A>C (n.459-56A>C) n.900A>C n.906A>C | |
17 | g.75521951A>G | CA502045837 | TSEN54 | c.870A>G (p.Gly290=) c.567A>G (p.Gly189=) n.669A>G n.1073A>G n.1451A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.939A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.895A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.830A>G c.459-56A>G (n.459-56A>G) n.900A>G n.906A>G | dbSNP |
17 | g.75521951A>T | CA502045838 | TSEN54 | c.870A>T (p.Gly290=) c.567A>T (p.Gly189=) n.669A>T n.1073A>T n.1451A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.939A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.895A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.830A>T c.459-56A>T (n.459-56A>T) n.900A>T n.906A>T | |
17 | g.75521954_75521961dup | CA627594363 | TSEN54 | c.873_880dup (p.Arg294ProfsTer?) c.570_577dup (p.Arg193ProfsTer?) n.672_679dup n.1076_1083dup n.1454_1461dup c.*331_*338dup (n.*331_*338dup) n.942_949dup c.*484_*491dup (n.*484_*491dup) n.898_905dup c.*119_*126dup (n.*119_*126dup) c.833_840dup c.459-53_459-46dup (n.459-53_459-46dup) n.903_910dup n.909_916dup | gnomAD v2 |
17 | g.75521952G>A | CA401029322 | TSEN54 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.670G>A n.1074G>A n.1452G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.940G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.896G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.831G>A c.459-55G>A (n.459-55G>A) n.901G>A n.907G>A | |
17 | g.75521952G>C | CA401029325 | TSEN54 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.670G>C n.1074G>C n.1452G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.940G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.896G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.831G>C c.459-55G>C (n.459-55G>C) n.901G>C n.907G>C | |
17 | g.75521952G>T | CA401029324 | TSEN54 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.670G>T n.1074G>T n.1452G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.940G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.896G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.831G>T c.459-55G>T (n.459-55G>T) n.901G>T n.907G>T | |
17 | g.75521953C>A | CA401029326 | TSEN54 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.671C>A n.1075C>A n.1453C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.941C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.897C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.832C>A c.459-54C>A (n.459-54C>A) n.902C>A n.908C>A | |
17 | g.75521953C= | CA2275551320 | TSEN54 | c.872C= (p.Ala291=) c.569C= (p.Ala190=) n.671C= n.1075C= n.1453C= c.*330C= (n.*330C=) n.941C= c.*483C= (n.*483C=) n.897C= c.*118C= (n.*118C=) c.832C= c.459-54C= (n.459-54C=) n.902C= n.908C= | |
17 | g.75521953C>G | CA401029328 | TSEN54 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.671C>G n.1075C>G n.1453C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.941C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.897C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.832C>G c.459-54C>G (n.459-54C>G) n.902C>G n.908C>G | |
17 | g.75521953C>T | CA401029329 | TSEN54 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.671C>T n.1075C>T n.1453C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.941C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.897C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.832C>T c.459-54C>T (n.459-54C>T) n.902C>T n.908C>T | dbSNP |
17 | g.75521954C>A | CA502045841 | TSEN54 | c.873C>A (p.Ala291=) c.570C>A (p.Ala190=) n.672C>A n.1076C>A n.1454C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.942C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.898C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.833C>A c.459-53C>A (n.459-53C>A) n.903C>A n.909C>A | |
17 | g.75521954C= | CA2275551321 | TSEN54 | c.873C= (p.Ala291=) c.570C= (p.Ala190=) n.672C= n.1076C= n.1454C= c.*331C= (n.*331C=) n.942C= c.*484C= (n.*484C=) n.898C= c.*119C= (n.*119C=) c.833C= c.459-53C= (n.459-53C=) n.903C= n.909C= | |
17 | g.75521954C>G | CA502045842 | TSEN54 | c.873C>G (p.Ala291=) c.570C>G (p.Ala190=) n.672C>G n.1076C>G n.1454C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.942C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.898C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.833C>G c.459-53C>G (n.459-53C>G) n.903C>G n.909C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521954C>T | CA8764294 | TSEN54 | c.873C>T (p.Ala291=) c.570C>T (p.Ala190=) n.672C>T n.1076C>T n.1454C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.942C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.898C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.833C>T c.459-53C>T (n.459-53C>T) n.903C>T n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521955G>A | CA401029331 | TSEN54 | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.673G>A n.1077G>A n.1455G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.943G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.899G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.834G>A c.459-52G>A (n.459-52G>A) n.904G>A n.910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521955G>C | CA401029333 | TSEN54 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.673G>C n.1077G>C n.1455G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.943G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.899G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.834G>C c.459-52G>C (n.459-52G>C) n.904G>C n.910G>C | |
17 | g.75521955G= | CA2275551322 | TSEN54 | c.874G= (p.Gly292=) c.571G= (p.Gly191=) n.673G= n.1077G= n.1455G= c.*332G= (n.*332G=) n.943G= c.*485G= (n.*485G=) n.899G= c.*120G= (n.*120G=) c.834G= c.459-52G= (n.459-52G=) n.904G= n.910G= | |
17 | g.75521955G>T | CA401029334 | TSEN54 | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.673G>T n.1077G>T n.1455G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.943G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.899G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.834G>T c.459-52G>T (n.459-52G>T) n.904G>T n.910G>T | |
17 | g.75521956G>A | CA401029336 | TSEN54 | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.674G>A n.1078G>A n.1456G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.944G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.900G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.835G>A c.459-51G>A (n.459-51G>A) n.905G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521956G>C | CA401029337 | TSEN54 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.674G>C n.1078G>C n.1456G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.944G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.900G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.835G>C c.459-51G>C (n.459-51G>C) n.905G>C n.911G>C | |
17 | g.75521956G>T | CA401029339 | TSEN54 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.674G>T n.1078G>T n.1456G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.944G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.900G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.835G>T c.459-51G>T (n.459-51G>T) n.905G>T n.911G>T | |
17 | g.75521957T>A | CA502045843 | TSEN54 | c.876T>A (p.Gly292=) c.573T>A (p.Gly191=) n.675T>A n.1079T>A n.1457T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.945T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.901T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.836T>A c.459-50T>A (n.459-50T>A) n.906T>A n.912T>A | |
17 | g.75521957T>C | CA502045844 | TSEN54 | c.876T>C (p.Gly292=) c.573T>C (p.Gly191=) n.675T>C n.1079T>C n.1457T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.945T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.901T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.836T>C c.459-50T>C (n.459-50T>C) n.906T>C n.912T>C | |
17 | g.75521957T>G | CA502045845 | TSEN54 | c.876T>G (p.Gly292=) c.573T>G (p.Gly191=) n.675T>G n.1079T>G n.1457T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.945T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.901T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.836T>G c.459-50T>G (n.459-50T>G) n.906T>G n.912T>G | |
17 | g.75521958A>C | CA401029340 | TSEN54 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.676A>C n.1080A>C n.1458A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.946A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.902A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.837A>C c.459-49A>C (n.459-49A>C) n.907A>C n.913A>C | |
17 | g.75521958A>G | CA401029342 | TSEN54 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.676A>G n.1080A>G n.1458A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.946A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.902A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.837A>G c.459-49A>G (n.459-49A>G) n.907A>G n.913A>G | |
17 | g.75521958A>T | CA401029343 | TSEN54 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.676A>T n.1080A>T n.1458A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.946A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.902A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.837A>T c.459-49A>T (n.459-49A>T) n.907A>T n.913A>T | |
17 | g.75521959A>C | CA401029345 | TSEN54 | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.677A>C n.1081A>C n.1459A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.947A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.903A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.838A>C c.459-48A>C (n.459-48A>C) n.908A>C n.914A>C | |
17 | g.75521959A>G | CA401029349 | TSEN54 | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.677A>G n.1081A>G n.1459A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.947A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.903A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.838A>G c.459-48A>G (n.459-48A>G) n.908A>G n.914A>G | |
17 | g.75521959A>T | CA401029347 | TSEN54 | c.878A>T (p.Lys293Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.677A>T n.1081A>T n.1459A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.947A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.903A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.838A>T c.459-48A>T (n.459-48A>T) n.908A>T n.914A>T | |
17 | g.75521960G>A | CA502045847 | TSEN54 | c.879G>A (p.Lys293=) c.576G>A (p.Lys192=) n.678G>A n.1082G>A n.1460G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.948G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.904G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.839G>A c.459-47G>A (n.459-47G>A) n.909G>A n.915G>A | |
17 | g.75521960G>C | CA401029351 | TSEN54 | c.879G>C (p.Lys293Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.678G>C n.1082G>C n.1460G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.948G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.904G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.839G>C c.459-47G>C (n.459-47G>C) n.909G>C n.915G>C | dbSNP |
17 | g.75521960G= | CA2275551323 | TSEN54 | c.879G= (p.Lys293=) c.576G= (p.Lys192=) n.678G= n.1082G= n.1460G= c.*337G= (n.*337G=) n.948G= c.*490G= (n.*490G=) n.904G= c.*125G= (n.*125G=) c.839G= c.459-47G= (n.459-47G=) n.909G= n.915G= | |
17 | g.75521960G>T | CA401029353 | TSEN54 | c.879G>T (p.Lys293Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.678G>T n.1082G>T n.1460G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.948G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.904G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.839G>T c.459-47G>T (n.459-47G>T) n.909G>T n.915G>T | |
17 | g.75521961C>A | CA502045848 | TSEN54 | c.880C>A (p.Arg294=) c.577C>A (p.Arg193=) n.679C>A n.1083C>A n.1461C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.949C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.905C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.840C>A c.459-46C>A (n.459-46C>A) n.910C>A n.916C>A | |
17 | g.75521961C= | CA2275551324 | TSEN54 | c.880C= (p.Arg294=) c.577C= (p.Arg193=) n.679C= n.1083C= n.1461C= c.*338C= (n.*338C=) n.949C= c.*491C= (n.*491C=) n.905C= c.*126C= (n.*126C=) c.840C= c.459-46C= (n.459-46C=) n.910C= n.916C= | |
17 | g.75521961C>G | CA401029355 | TSEN54 | c.880C>G (p.Arg294Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.679C>G n.1083C>G n.1461C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.949C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.905C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.840C>G c.459-46C>G (n.459-46C>G) n.910C>G n.916C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521961C>T | CA8764295 | TSEN54 | c.880C>T (p.Arg294Trp) c.577C>T (p.Arg193Trp) n.679C>T n.1083C>T n.1461C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.949C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.905C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.840C>T c.459-46C>T (n.459-46C>T) n.910C>T n.916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521962G>A | CA8764296 | TSEN54 | c.881G>A (p.Arg294Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) n.680G>A n.1084G>A n.1462G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.950G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.906G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.841G>A c.459-45G>A (n.459-45G>A) n.911G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521962G>C | CA401029359 | TSEN54 | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.680G>C n.1084G>C n.1462G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.950G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.906G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.841G>C c.459-45G>C (n.459-45G>C) n.911G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521962G= | CA2275551325 | TSEN54 | c.881G= (p.Arg294=) c.578G= (p.Arg193=) n.680G= n.1084G= n.1462G= c.*339G= (n.*339G=) n.950G= c.*492G= (n.*492G=) n.906G= c.*127G= (n.*127G=) c.841G= c.459-45G= (n.459-45G=) n.911G= n.917G= | |
17 | g.75521962G>T | CA401029360 | TSEN54 | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.680G>T n.1084G>T n.1462G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.950G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.906G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.841G>T c.459-45G>T (n.459-45G>T) n.911G>T n.917G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521963G>A | CA502045849 | TSEN54 | c.882G>A (p.Arg294=) c.579G>A (p.Arg193=) n.681G>A n.1085G>A n.1463G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.951G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.907G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.842G>A c.459-44G>A (n.459-44G>A) n.912G>A n.918G>A | |
17 | g.75521963G>C | CA502045851 | TSEN54 | c.882G>C (p.Arg294=) c.579G>C (p.Arg193=) n.681G>C n.1085G>C n.1463G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.951G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.907G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.842G>C c.459-44G>C (n.459-44G>C) n.912G>C n.918G>C | dbSNP |
17 | g.75521963G= | CA2275551326 | TSEN54 | c.882G= (p.Arg294=) c.579G= (p.Arg193=) n.681G= n.1085G= n.1463G= c.*340G= (n.*340G=) n.951G= c.*493G= (n.*493G=) n.907G= c.*128G= (n.*128G=) c.842G= c.459-44G= (n.459-44G=) n.912G= n.918G= | |
17 | g.75521963G>T | CA502045852 | TSEN54 | c.882G>T (p.Arg294=) c.579G>T (p.Arg193=) n.681G>T n.1085G>T n.1463G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.951G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.907G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.842G>T c.459-44G>T (n.459-44G>T) n.912G>T n.918G>T | |
17 | g.75521964C>A | CA401029361 | TSEN54 | c.883C>A (p.Arg295Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) n.682C>A n.1086C>A n.1464C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.952C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.908C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.843C>A c.459-43C>A (n.459-43C>A) n.913C>A n.919C>A | |
17 | g.75521964C>G | CA401029363 | TSEN54 | c.883C>G (p.Arg295Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.682C>G n.1086C>G n.1464C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.952C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.908C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.843C>G c.459-43C>G (n.459-43C>G) n.913C>G n.919C>G | |
17 | g.75521964C>T | CA401029364 | TSEN54 | c.883C>T (p.Arg295Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) n.682C>T n.1086C>T n.1464C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.952C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.908C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.843C>T c.459-43C>T (n.459-43C>T) n.913C>T n.919C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521965G>A | CA401029369 | TSEN54 | c.884G>A (p.Arg295His) c.581G>A (p.Arg194His) n.683G>A n.1087G>A n.1465G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.953G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.909G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.844G>A c.459-42G>A (n.459-42G>A) n.914G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521965G>C | CA401029367 | TSEN54 | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.683G>C n.1087G>C n.1465G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.953G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.909G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.844G>C c.459-42G>C (n.459-42G>C) n.914G>C n.920G>C | |
17 | g.75521965G= | CA2275551327 | TSEN54 | c.884G= (p.Arg295=) c.581G= (p.Arg194=) n.683G= n.1087G= n.1465G= c.*342G= (n.*342G=) n.953G= c.*495G= (n.*495G=) n.909G= c.*130G= (n.*130G=) c.844G= c.459-42G= (n.459-42G=) n.914G= n.920G= | |
17 | g.75521965G>T | CA8764297 | TSEN54 | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.683G>T n.1087G>T n.1465G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.953G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.909G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.844G>T c.459-42G>T (n.459-42G>T) n.914G>T n.920G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521966C>A | CA502045855 | TSEN54 | c.885C>A (p.Arg295=) c.582C>A (p.Arg194=) n.684C>A n.1088C>A n.1466C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.954C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.910C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.845C>A c.459-41C>A (n.459-41C>A) n.915C>A n.921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521966C= | CA2275551328 | TSEN54 | c.885C= (p.Arg295=) c.582C= (p.Arg194=) n.684C= n.1088C= n.1466C= c.*343C= (n.*343C=) n.954C= c.*496C= (n.*496C=) n.910C= c.*131C= (n.*131C=) c.845C= c.459-41C= (n.459-41C=) n.915C= n.921C= | |
17 | g.75521966C>G | CA502045853 | TSEN54 | c.885C>G (p.Arg295=) c.582C>G (p.Arg194=) n.684C>G n.1088C>G n.1466C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.954C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.910C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.845C>G c.459-41C>G (n.459-41C>G) n.915C>G n.921C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521966C>T | CA502045854 | TSEN54 | c.885C>T (p.Arg295=) c.582C>T (p.Arg194=) n.684C>T n.1088C>T n.1466C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.954C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.910C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.845C>T c.459-41C>T (n.459-41C>T) n.915C>T n.921C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521967T>A | CA401029370 | TSEN54 | c.886T>A (p.Trp296Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) n.685T>A n.1089T>A n.1467T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.955T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.911T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.846T>A c.459-40T>A (n.459-40T>A) n.916T>A n.922T>A | |
17 | g.75521967T>C | CA401029371 | TSEN54 | c.886T>C (p.Trp296Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) n.685T>C n.1089T>C n.1467T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.955T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.911T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.846T>C c.459-40T>C (n.459-40T>C) n.916T>C n.922T>C | |
17 | g.75521967T>G | CA401029373 | TSEN54 | c.886T>G (p.Trp296Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) n.685T>G n.1089T>G n.1467T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.955T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.911T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.846T>G c.459-40T>G (n.459-40T>G) n.916T>G n.922T>G | |
17 | g.75521968G>A | CA401029374 | TSEN54 | c.887G>A (p.Trp296Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) n.686G>A n.1090G>A n.1468G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.956G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.912G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.847G>A c.459-39G>A (n.459-39G>A) n.917G>A n.923G>A | ClinVar |
17 | g.75521968G>C | CA401029375 | TSEN54 | c.887G>C (p.Trp296Ser) c.584G>C (p.Trp195Ser) n.686G>C n.1090G>C n.1468G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.956G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.912G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.847G>C c.459-39G>C (n.459-39G>C) n.917G>C n.923G>C | |
17 | g.75521968G>T | CA401029376 | TSEN54 | c.887G>T (p.Trp296Leu) c.584G>T (p.Trp195Leu) n.686G>T n.1090G>T n.1468G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.956G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.912G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.847G>T c.459-39G>T (n.459-39G>T) n.917G>T n.923G>T | |
17 | g.75521969G>A | CA401029377 | TSEN54 | c.888G>A (p.Trp296Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) n.687G>A n.1091G>A n.1469G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.957G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.913G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.848G>A c.459-38G>A (n.459-38G>A) n.918G>A n.924G>A | |
17 | g.75521969G>C | CA8764298 | TSEN54 | c.888G>C (p.Trp296Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) n.687G>C n.1091G>C n.1469G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.957G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.913G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.848G>C c.459-38G>C (n.459-38G>C) n.918G>C n.924G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521969G= | CA2275551329 | TSEN54 | c.888G= (p.Trp296=) c.585G= (p.Trp195=) n.687G= n.1091G= n.1469G= c.*346G= (n.*346G=) n.957G= c.*499G= (n.*499G=) n.913G= c.*134G= (n.*134G=) c.848G= c.459-38G= (n.459-38G=) n.918G= n.924G= | |
17 | g.75521969G>T | CA401029378 | TSEN54 | c.888G>T (p.Trp296Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) n.687G>T n.1091G>T n.1469G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.957G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.913G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.848G>T c.459-38G>T (n.459-38G>T) n.918G>T n.924G>T | |
17 | g.75521970A>C | CA401029379 | TSEN54 | c.889A>C (p.Asn297His) c.586A>C (p.Asn196His) n.688A>C n.1092A>C n.1470A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.958A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.914A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.849A>C c.459-37A>C (n.459-37A>C) n.919A>C n.925A>C | |
17 | g.75521970A>G | CA401029380 | TSEN54 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.688A>G n.1092A>G n.1470A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.958A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.914A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.849A>G c.459-37A>G (n.459-37A>G) n.919A>G n.925A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521970A>T | CA401029381 | TSEN54 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.688A>T n.1092A>T n.1470A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.958A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.914A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.849A>T c.459-37A>T (n.459-37A>T) n.919A>T n.925A>T | |
17 | g.75521971A>C | CA401029383 | TSEN54 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.689A>C n.1093A>C n.1471A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.959A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.915A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.850A>C c.459-36A>C (n.459-36A>C) n.920A>C n.926A>C | |
17 | g.75521971A>G | CA401029384 | TSEN54 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.689A>G n.1093A>G n.1471A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.959A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.915A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.850A>G c.459-36A>G (n.459-36A>G) n.920A>G n.926A>G | |
17 | g.75521971A>T | CA401029382 | TSEN54 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.689A>T n.1093A>T n.1471A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.959A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.915A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.850A>T c.459-36A>T (n.459-36A>T) n.920A>T n.926A>T | |
17 | g.75521972C>A | CA401029385 | TSEN54 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.690C>A n.1094C>A n.1472C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.960C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.916C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.851C>A c.459-35C>A (n.459-35C>A) n.921C>A n.927C>A | |
17 | g.75521972C>G | CA401029386 | TSEN54 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.690C>G n.1094C>G n.1472C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.960C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.916C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.851C>G c.459-35C>G (n.459-35C>G) n.921C>G n.927C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521972C>T | CA502045859 | TSEN54 | c.891C>T (p.Asn297=) c.588C>T (p.Asn196=) n.690C>T n.1094C>T n.1472C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.960C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.916C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.851C>T c.459-35C>T (n.459-35C>T) n.921C>T n.927C>T | |
17 | g.75521973T>A | CA401029387 | TSEN54 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.691T>A n.1095T>A n.1473T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.961T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.917T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.852T>A c.459-34T>A (n.459-34T>A) n.922T>A n.928T>A | |
17 | g.75521973T>C | CA401029388 | TSEN54 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.691T>C n.1095T>C n.1473T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.961T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.917T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.852T>C c.459-34T>C (n.459-34T>C) n.922T>C n.928T>C | |
17 | g.75521973T>G | CA401029389 | TSEN54 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.691T>G n.1095T>G n.1473T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.961T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.917T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.852T>G c.459-34T>G (n.459-34T>G) n.922T>G n.928T>G | |
17 | g.75521974dup | CA2639828187 | TSEN54 | c.893dup (p.Glu299ArgfsTer?) c.590dup (p.Glu198ArgfsTer?) n.692dup n.1096dup n.1474dup c.*351dup (n.*351dup) n.962dup c.*504dup (n.*504dup) n.918dup c.*139dup (n.*139dup) c.853dup c.459-33dup (n.459-33dup) n.923dup n.929dup | gnomAD v4 |
17 | g.75521974T>A | CA401029392 | TSEN54 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.692T>A n.1096T>A n.1474T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.962T>A c.*504T>A (n.*504T>A) n.918T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.853T>A c.459-33T>A (n.459-33T>A) n.923T>A n.929T>A | |
17 | g.75521974T>C | CA401029390 | TSEN54 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.692T>C n.1096T>C n.1474T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.962T>C c.*504T>C (n.*504T>C) n.918T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.853T>C c.459-33T>C (n.459-33T>C) n.923T>C n.929T>C | |
17 | g.75521974T>G | CA401029391 | TSEN54 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.692T>G n.1096T>G n.1474T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.962T>G c.*504T>G (n.*504T>G) n.918T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.853T>G c.459-33T>G (n.459-33T>G) n.923T>G n.929T>G | |
17 | g.75521975C>A | CA294079122 | TSEN54 | c.894C>A (p.Phe298Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) n.693C>A n.1097C>A n.1475C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.963C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.919C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.854C>A c.459-32C>A (n.459-32C>A) n.924C>A n.930C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521975C= | CA2275551330 | TSEN54 | c.894C= (p.Phe298=) c.591C= (p.Phe197=) n.693C= n.1097C= n.1475C= c.*352C= (n.*352C=) n.963C= c.*505C= (n.*505C=) n.919C= c.*140C= (n.*140C=) c.854C= c.459-32C= (n.459-32C=) n.924C= n.930C= | |
17 | g.75521975C>G | CA8764299 | TSEN54 | c.894C>G (p.Phe298Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) n.693C>G n.1097C>G n.1475C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.963C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.919C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.854C>G c.459-32C>G (n.459-32C>G) n.924C>G n.930C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521975C>T | CA8764300 | TSEN54 | c.894C>T (p.Phe298=) c.591C>T (p.Phe197=) n.693C>T n.1097C>T n.1475C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.963C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.919C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.854C>T c.459-32C>T (n.459-32C>T) n.924C>T n.930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521976G>A | CA401029393 | TSEN54 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.694G>A n.1098G>A n.1476G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.964G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.920G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.855G>A c.459-31G>A (n.459-31G>A) n.925G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521976G>C | CA401029394 | TSEN54 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.694G>C n.1098G>C n.1476G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.964G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.920G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.855G>C c.459-31G>C (n.459-31G>C) n.925G>C n.931G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521976G= | CA2275551331 | TSEN54 | c.895G= (p.Glu299=) c.592G= (p.Glu198=) n.694G= n.1098G= n.1476G= c.*353G= (n.*353G=) n.964G= c.*506G= (n.*506G=) n.920G= c.*141G= (n.*141G=) c.855G= c.459-31G= (n.459-31G=) n.925G= n.931G= | |
17 | g.75521976G>T | CA401029395 | TSEN54 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.694G>T n.1098G>T n.1476G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.964G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.920G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.855G>T c.459-31G>T (n.459-31G>T) n.925G>T n.931G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521977A>C | CA401029397 | TSEN54 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.695A>C n.1099A>C n.1477A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.965A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.921A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.856A>C c.459-30A>C (n.459-30A>C) n.926A>C n.932A>C | |
17 | g.75521977A>G | CA401029398 | TSEN54 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.695A>G n.1099A>G n.1477A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.965A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.921A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.856A>G c.459-30A>G (n.459-30A>G) n.926A>G n.932A>G | |
17 | g.75521977A>T | CA401029396 | TSEN54 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.695A>T n.1099A>T n.1477A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.965A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.921A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.856A>T c.459-30A>T (n.459-30A>T) n.926A>T n.932A>T | |
17 | g.75521979_75521981del | CA2639828208 | TSEN54 | c.898_900del (p.Gln300del) c.595_597del (p.Gln199del) n.697_699del n.1101_1103del n.1479_1481del c.*356_*358del (n.*356_*358del) n.967_969del c.*509_*511del (n.*509_*511del) n.923_925del c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.858_860del c.459-28_459-26del (n.459-28_459-26del) n.928_930del n.934_936del | gnomAD v4 |
17 | g.75521978G>A | CA294079124 | TSEN54 | c.897G>A (p.Glu299=) c.594G>A (p.Glu198=) n.696G>A n.1100G>A n.1478G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.966G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.922G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.857G>A c.459-29G>A (n.459-29G>A) n.927G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521978G>C | CA401029400 | TSEN54 | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.696G>C n.1100G>C n.1478G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.966G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.922G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.857G>C c.459-29G>C (n.459-29G>C) n.927G>C n.933G>C | |
17 | g.75521978G= | CA2275551332 | TSEN54 | c.897G= (p.Glu299=) c.594G= (p.Glu198=) n.696G= n.1100G= n.1478G= c.*355G= (n.*355G=) n.966G= c.*508G= (n.*508G=) n.922G= c.*143G= (n.*143G=) c.857G= c.459-29G= (n.459-29G=) n.927G= n.933G= | |
17 | g.75521978G>T | CA401029399 | TSEN54 | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.696G>T n.1100G>T n.1478G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.966G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.922G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.857G>T c.459-29G>T (n.459-29G>T) n.927G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521979C>A | CA401029401 | TSEN54 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.697C>A n.1101C>A n.1479C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.967C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.923C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.858C>A c.459-28C>A (n.459-28C>A) n.928C>A n.934C>A | |
17 | g.75521979C= | CA2275551333 | TSEN54 | c.898C= (p.Gln300=) c.595C= (p.Gln199=) n.697C= n.1101C= n.1479C= c.*356C= (n.*356C=) n.967C= c.*509C= (n.*509C=) n.923C= c.*144C= (n.*144C=) c.858C= c.459-28C= (n.459-28C=) n.928C= n.934C= | |
17 | g.75521979C>G | CA401029403 | TSEN54 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.697C>G n.1101C>G n.1479C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.967C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.923C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.858C>G c.459-28C>G (n.459-28C>G) n.928C>G n.934C>G | |
17 | g.75521979C>T | CA401029402 | TSEN54 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.697C>T n.1101C>T n.1479C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.967C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.923C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.858C>T c.459-28C>T (n.459-28C>T) n.928C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521980A= | CA2275551334 | TSEN54 | c.899A= (p.Gln300=) c.596A= (p.Gln199=) n.698A= n.1102A= n.1480A= c.*357A= (n.*357A=) n.968A= c.*510A= (n.*510A=) n.924A= c.*145A= (n.*145A=) c.859A= c.459-27A= (n.459-27A=) n.929A= n.935A= | |
17 | g.75521980A>C | CA401029404 | TSEN54 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.698A>C n.1102A>C n.1480A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.968A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.924A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.859A>C c.459-27A>C (n.459-27A>C) n.929A>C n.935A>C | |
17 | g.75521980A>G | CA401029405 | TSEN54 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.698A>G n.1102A>G n.1480A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.968A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.924A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.859A>G c.459-27A>G (n.459-27A>G) n.929A>G n.935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521980A>T | CA401029406 | TSEN54 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.698A>T n.1102A>T n.1480A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.968A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.924A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.859A>T c.459-27A>T (n.459-27A>T) n.929A>T n.935A>T | |
17 | g.75521981G>A | CA502045865 | TSEN54 | c.900G>A (p.Gln300=) c.597G>A (p.Gln199=) n.699G>A n.1103G>A n.1481G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.969G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.925G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.860G>A c.459-26G>A (n.459-26G>A) n.930G>A n.936G>A | |
17 | g.75521981G>C | CA401029407 | TSEN54 | c.900G>C (p.Gln300His) c.597G>C (p.Gln199His) n.699G>C n.1103G>C n.1481G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.969G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.925G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.860G>C c.459-26G>C (n.459-26G>C) n.930G>C n.936G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521981G= | CA2275551335 | TSEN54 | c.900G= (p.Gln300=) c.597G= (p.Gln199=) n.699G= n.1103G= n.1481G= c.*358G= (n.*358G=) n.969G= c.*511G= (n.*511G=) n.925G= c.*146G= (n.*146G=) c.860G= c.459-26G= (n.459-26G=) n.930G= n.936G= | |
17 | g.75521981G>T | CA401029408 | TSEN54 | c.900G>T (p.Gln300His) c.597G>T (p.Gln199His) n.699G>T n.1103G>T n.1481G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.969G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.925G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.860G>T c.459-26G>T (n.459-26G>T) n.930G>T n.936G>T | |
17 | g.75521982A= | CA2275551336 | TSEN54 | c.901A= (p.Ile301=) c.598A= (p.Ile200=) n.700A= n.1104A= n.1482A= c.*359A= (n.*359A=) n.970A= c.*512A= (n.*512A=) n.926A= c.*147A= (n.*147A=) c.861A= c.459-25A= (n.459-25A=) n.931A= n.937A= | |
17 | g.75521982A>C | CA401029409 | TSEN54 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.700A>C n.1104A>C n.1482A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.970A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.926A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.861A>C c.459-25A>C (n.459-25A>C) n.931A>C n.937A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521982A>G | CA401029410 | TSEN54 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.700A>G n.1104A>G n.1482A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.970A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.926A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.861A>G c.459-25A>G (n.459-25A>G) n.931A>G n.937A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521982A>T | CA401029411 | TSEN54 | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.700A>T n.1104A>T n.1482A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.970A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.926A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.861A>T c.459-25A>T (n.459-25A>T) n.931A>T n.937A>T | |
17 | g.75521983T>A | CA401029412 | TSEN54 | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.701T>A n.1105T>A n.1483T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.971T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.927T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.862T>A c.459-24T>A (n.459-24T>A) n.932T>A n.938T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521983T>C | CA401029413 | TSEN54 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.701T>C n.1105T>C n.1483T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.971T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.927T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.862T>C c.459-24T>C (n.459-24T>C) n.932T>C n.938T>C | |
17 | g.75521983T>G | CA401029414 | TSEN54 | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.701T>G n.1105T>G n.1483T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.971T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.927T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.862T>G c.459-24T>G (n.459-24T>G) n.932T>G n.938T>G | |
17 | g.75521983_75521986delinsTCTC | CA2275551337 | TSEN54 | c.902_905delinsTCTC (p.Ile301=) c.599_602delinsTCTC (p.Ile200=) n.701_704delinsTCTC n.1105_1108delinsTCTC n.1483_1486delinsTCTC c.*360_*363delinsTCTC (n.*360_*363delinsTCTC) n.971_974delinsTCTC c.*513_*516delinsTCTC (n.*513_*516delinsTCTC) n.927_930delinsTCTC c.*148_*151delinsTCTC (n.*148_*151delinsTCTC) c.862_865delinsTCTC c.459-24_459-21delinsTCTC (n.459-24_459-21delinsTCTC) n.932_935delinsTCTC n.938_941delinsTCTC | |
17 | g.75521984C>A | CA502045867 | TSEN54 | c.903C>A (p.Ile301=) c.600C>A (p.Ile200=) n.702C>A n.1106C>A n.1484C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.972C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.928C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.863C>A c.459-23C>A (n.459-23C>A) n.933C>A n.939C>A | |
17 | g.75521984C>G | CA401029415 | TSEN54 | c.903C>G (p.Ile301Met) c.600C>G (p.Ile200Met) n.702C>G n.1106C>G n.1484C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.972C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.928C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.863C>G c.459-23C>G (n.459-23C>G) n.933C>G n.939C>G | |
17 | g.75521984C>T | CA502045868 | TSEN54 | c.903C>T (p.Ile301=) c.600C>T (p.Ile200=) n.702C>T n.1106C>T n.1484C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.972C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.928C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.863C>T c.459-23C>T (n.459-23C>T) n.933C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521986_75521988del | CA8764301 | TSEN54 | c.905_907del (p.Ser302del) c.602_604del (p.Ser201del) n.704_706del n.1108_1110del n.1486_1488del c.*363_*365del (n.*363_*365del) n.974_976del c.*516_*518del (n.*516_*518del) n.930_932del c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.865_867del c.459-21_459-19del (n.459-21_459-19del) n.935_937del n.941_943del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521985T>A | CA401029416 | TSEN54 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.703T>A n.1107T>A n.1485T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.973T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.929T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.864T>A c.459-22T>A (n.459-22T>A) n.934T>A n.940T>A | |
17 | g.75521985T>C | CA401029418 | TSEN54 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.703T>C n.1107T>C n.1485T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.973T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.929T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.864T>C c.459-22T>C (n.459-22T>C) n.934T>C n.940T>C | |
17 | g.75521985T>G | CA401029417 | TSEN54 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.703T>G n.1107T>G n.1485T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.973T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.929T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.864T>G c.459-22T>G (n.459-22T>G) n.934T>G n.940T>G | |
17 | g.75521986C>A | CA401029419 | TSEN54 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.704C>A n.1108C>A n.1486C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.974C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.930C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.865C>A c.459-21C>A (n.459-21C>A) n.935C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521986C= | CA2275551338 | TSEN54 | c.905C= (p.Ser302=) c.602C= (p.Ser201=) n.704C= n.1108C= n.1486C= c.*363C= (n.*363C=) n.974C= c.*516C= (n.*516C=) n.930C= c.*151C= (n.*151C=) c.865C= c.459-21C= (n.459-21C=) n.935C= n.941C= | |
17 | g.75521986C>G | CA294079129 | TSEN54 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.704C>G n.1108C>G n.1486C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.974C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.930C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.865C>G c.459-21C>G (n.459-21C>G) n.935C>G n.941C>G | dbSNP |
17 | g.75521986C>T | CA401029420 | TSEN54 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.704C>T n.1108C>T n.1486C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.974C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.930C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.865C>T c.459-21C>T (n.459-21C>T) n.935C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521987C>A | CA502045871 | TSEN54 | c.906C>A (p.Ser302=) c.603C>A (p.Ser201=) n.705C>A n.1109C>A n.1487C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.975C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.931C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.866C>A c.459-20C>A (n.459-20C>A) n.936C>A n.942C>A | |
17 | g.75521987C= | CA2275551339 | TSEN54 | c.906C= (p.Ser302=) c.603C= (p.Ser201=) n.705C= n.1109C= n.1487C= c.*364C= (n.*364C=) n.975C= c.*517C= (n.*517C=) n.931C= c.*152C= (n.*152C=) c.866C= c.459-20C= (n.459-20C=) n.936C= n.942C= | |
17 | g.75521987C>G | CA502045870 | TSEN54 | c.906C>G (p.Ser302=) c.603C>G (p.Ser201=) n.705C>G n.1109C>G n.1487C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.975C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.931C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.866C>G c.459-20C>G (n.459-20C>G) n.936C>G n.942C>G | |
17 | g.75521987C>T | CA8764302 | TSEN54 | c.906C>T (p.Ser302=) c.603C>T (p.Ser201=) n.705C>T n.1109C>T n.1487C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.975C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.931C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.866C>T c.459-20C>T (n.459-20C>T) n.936C>T n.942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521988T>A | CA401029421 | TSEN54 | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.706T>A n.1110T>A n.1488T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.976T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.932T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.867T>A c.459-19T>A (n.459-19T>A) n.937T>A n.943T>A | |
17 | g.75521988T>C | CA401029422 | TSEN54 | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.706T>C n.1110T>C n.1488T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.976T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.932T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.867T>C c.459-19T>C (n.459-19T>C) n.937T>C n.943T>C | |
17 | g.75521988T>G | CA401029423 | TSEN54 | c.907T>G (p.Phe303Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.706T>G n.1110T>G n.1488T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.976T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.932T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.867T>G c.459-19T>G (n.459-19T>G) n.937T>G n.943T>G | |
17 | g.75521989T>A | CA401029424 | TSEN54 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.707T>A n.1111T>A n.1489T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.977T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.933T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.868T>A c.459-18T>A (n.459-18T>A) n.938T>A n.944T>A | |
17 | g.75521989T>C | CA294079133 | TSEN54 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.707T>C n.1111T>C n.1489T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.977T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.933T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.868T>C c.459-18T>C (n.459-18T>C) n.938T>C n.944T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521989T>G | CA401029425 | TSEN54 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.707T>G n.1111T>G n.1489T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.977T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.933T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.868T>G c.459-18T>G (n.459-18T>G) n.938T>G n.944T>G | |
17 | g.75521989T= | CA2275551340 | TSEN54 | c.908T= (p.Phe303=) c.605T= (p.Phe202=) n.707T= n.1111T= n.1489T= c.*366T= (n.*366T=) n.977T= c.*519T= (n.*519T=) n.933T= c.*154T= (n.*154T=) c.868T= c.459-18T= (n.459-18T=) n.938T= n.944T= | |
17 | g.75521990C>A | CA401029426 | TSEN54 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) n.708C>A n.1112C>A n.1490C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.978C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.934C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.869C>A c.459-17C>A (n.459-17C>A) n.939C>A n.945C>A | |
17 | g.75521990C= | CA2275551341 | TSEN54 | c.909C= (p.Phe303=) c.606C= (p.Phe202=) n.708C= n.1112C= n.1490C= c.*367C= (n.*367C=) n.978C= c.*520C= (n.*520C=) n.934C= c.*155C= (n.*155C=) c.869C= c.459-17C= (n.459-17C=) n.939C= n.945C= | |
17 | g.75521990C>G | CA8764303 | TSEN54 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) n.708C>G n.1112C>G n.1490C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.978C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.934C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.869C>G c.459-17C>G (n.459-17C>G) n.939C>G n.945C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521990C>T | CA502045876 | TSEN54 | c.909C>T (p.Phe303=) c.606C>T (p.Phe202=) n.708C>T n.1112C>T n.1490C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.978C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.934C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.869C>T c.459-17C>T (n.459-17C>T) n.939C>T n.945C>T | ClinVar |
17 | g.75521991C>A | CA401029427 | TSEN54 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.709C>A n.1113C>A n.1491C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.979C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.935C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.870C>A c.459-16C>A (n.459-16C>A) n.940C>A n.946C>A | |
17 | g.75521991C= | CA2275551342 | TSEN54 | c.910C= (p.Pro304=) c.607C= (p.Pro203=) n.709C= n.1113C= n.1491C= c.*368C= (n.*368C=) n.979C= c.*521C= (n.*521C=) n.935C= c.*156C= (n.*156C=) c.870C= c.459-16C= (n.459-16C=) n.940C= n.946C= | |
17 | g.75521991C>G | CA401029428 | TSEN54 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.709C>G n.1113C>G n.1491C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.979C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.935C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.870C>G c.459-16C>G (n.459-16C>G) n.940C>G n.946C>G | |
17 | g.75521991C>T | CA401029429 | TSEN54 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.709C>T n.1113C>T n.1491C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.979C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.935C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.870C>T c.459-16C>T (n.459-16C>T) n.940C>T n.946C>T | dbSNP |
17 | g.75521992C>A | CA401029430 | TSEN54 | c.911C>A (p.Pro304His) c.608C>A (p.Pro203His) n.710C>A n.1114C>A n.1492C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.980C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.936C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.871C>A c.459-15C>A (n.459-15C>A) n.941C>A n.947C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521992C= | CA2275551343 | TSEN54 | c.911C= (p.Pro304=) c.608C= (p.Pro203=) n.710C= n.1114C= n.1492C= c.*369C= (n.*369C=) n.980C= c.*522C= (n.*522C=) n.936C= c.*157C= (n.*157C=) c.871C= c.459-15C= (n.459-15C=) n.941C= n.947C= | |
17 | g.75521992C>G | CA401029431 | TSEN54 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.710C>G n.1114C>G n.1492C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.980C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.936C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.871C>G c.459-15C>G (n.459-15C>G) n.941C>G n.947C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521992C>T | CA8764304 | TSEN54 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.710C>T n.1114C>T n.1492C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.980C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.936C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.871C>T c.459-15C>T (n.459-15C>T) n.941C>T n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |