Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
17 | g.75521833T>A | CA401028887 | TSEN54 | c.752T>A (p.Met251Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) n.551T>A n.955T>A c.806T>A (n.806T>A) n.1333T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.821T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.777T>A c.781T>A (p.Ter261Arg) c.712T>A c.459-174T>A (n.459-174T>A) c.701T>A (n.701T>A) n.782T>A n.788T>A | |
17 | g.75521833T>C | CA401028888 | TSEN54 | c.752T>C (p.Met251Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) n.551T>C n.955T>C c.806T>C (n.806T>C) n.1333T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.821T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.777T>C c.781T>C (p.Ter261Arg) c.712T>C c.459-174T>C (n.459-174T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.782T>C n.788T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521833T>G | CA294078918 | TSEN54 | c.752T>G (p.Met251Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) n.551T>G n.955T>G c.806T>G (n.806T>G) n.1333T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.821T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.777T>G c.781T>G (p.Ter261Gly) c.712T>G c.459-174T>G (n.459-174T>G) c.701T>G (n.701T>G) n.782T>G n.788T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521833T= | CA2275551247 | TSEN54 | c.752T= (p.Met251=) c.449T= (p.Met150=) n.551T= n.955T= c.806T= (n.806T=) n.1333T= c.*210T= (n.*210T=) n.821T= c.*363T= (n.*363T=) n.777T= c.781T= (p.Ter261=) c.712T= c.459-174T= (n.459-174T=) c.701T= (n.701T=) n.782T= n.788T= | |
17 | g.75521834G>A | CA401028890 | TSEN54 | c.753G>A (p.Met251Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) n.552G>A n.956G>A c.807G>A (n.807G>A) n.1334G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.822G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.778G>A c.782G>A (p.Ter261=) c.713G>A c.459-173G>A (n.459-173G>A) c.702G>A (n.702G>A) n.783G>A n.789G>A | |
17 | g.75521834G>C | CA401028893 | TSEN54 | c.753G>C (p.Met251Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) n.552G>C n.956G>C c.807G>C (n.807G>C) n.1334G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.822G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.778G>C c.782G>C (p.Ter261Ser) c.713G>C c.459-173G>C (n.459-173G>C) c.702G>C (n.702G>C) n.783G>C n.789G>C | |
17 | g.75521834G= | CA2275551248 | TSEN54 | c.753G= (p.Met251=) c.450G= (p.Met150=) n.552G= n.956G= c.807G= (n.807G=) n.1334G= c.*211G= (n.*211G=) n.822G= c.*364G= (n.*364G=) n.778G= c.782G= (p.Ter261=) c.713G= c.459-173G= (n.459-173G=) c.702G= (n.702G=) n.783G= n.789G= | |
17 | g.75521834G>T | CA8764260 | TSEN54 | c.753G>T (p.Met251Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) n.552G>T n.956G>T c.807G>T (n.807G>T) n.1334G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.822G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.778G>T c.782G>T (p.Ter261Leu) c.713G>T c.459-173G>T (n.459-173G>T) c.702G>T (n.702G>T) n.783G>T n.789G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521835A>C | CA401028895 | TSEN54 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.553A>C n.957A>C c.808A>C (n.808A>C) n.1335A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.823A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.779A>C c.783A>C (p.Ter261Cys) c.714A>C c.459-172A>C (n.459-172A>C) c.703A>C (n.703A>C) n.784A>C n.790A>C | |
17 | g.75521835A>G | CA401028896 | TSEN54 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.553A>G n.957A>G c.808A>G (n.808A>G) n.1335A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.823A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.779A>G c.783A>G (p.Ter261Trp) c.714A>G c.459-172A>G (n.459-172A>G) c.703A>G (n.703A>G) n.784A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521835A>T | CA401028897 | TSEN54 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.553A>T n.957A>T c.808A>T (n.808A>T) n.1335A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.823A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.779A>T c.783A>T (p.Ter261Cys) c.714A>T c.459-172A>T (n.459-172A>T) c.703A>T (n.703A>T) n.784A>T n.790A>T | |
17 | g.75521836A>C | CA401028899 | TSEN54 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.554A>C n.958A>C c.809A>C (n.809A>C) n.1336A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.824A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.780A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.715A>C c.459-171A>C (n.459-171A>C) c.704A>C (n.704A>C) n.785A>C n.791A>C | |
17 | g.75521836A>G | CA401028901 | TSEN54 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.554A>G n.958A>G c.809A>G (n.809A>G) n.1336A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.824A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.780A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.715A>G c.459-171A>G (n.459-171A>G) c.704A>G (n.704A>G) n.785A>G n.791A>G | |
17 | g.75521836A>T | CA401028902 | TSEN54 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.554A>T n.958A>T c.809A>T (n.809A>T) n.1336A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.824A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.780A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.715A>T c.459-171A>T (n.459-171A>T) c.704A>T (n.704A>T) n.785A>T n.791A>T | |
17 | g.75521837G>A | CA502046077 | TSEN54 | c.756G>A (p.Lys252=) c.453G>A (p.Lys151=) n.555G>A n.959G>A c.810G>A (n.810G>A) n.1337G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.825G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.781G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.716G>A c.459-170G>A (n.459-170G>A) c.705G>A (n.705G>A) n.786G>A n.792G>A | ClinVar |
17 | g.75521837G>C | CA401028904 | TSEN54 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.555G>C n.959G>C c.810G>C (n.810G>C) n.1337G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.825G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.781G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.716G>C c.459-170G>C (n.459-170G>C) c.705G>C (n.705G>C) n.786G>C n.792G>C | |
17 | g.75521837G>T | CA401028906 | TSEN54 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.555G>T n.959G>T c.810G>T (n.810G>T) n.1337G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.825G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.781G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.716G>T c.459-170G>T (n.459-170G>T) c.705G>T (n.705G>T) n.786G>T n.792G>T | |
17 | g.75521838G>A | CA401028908 | TSEN54 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) n.556G>A n.960G>A c.811G>A (n.811G>A) n.1338G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.826G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.782G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.717G>A c.459-169G>A (n.459-169G>A) c.706G>A (n.706G>A) n.787G>A n.793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521838G>C | CA401028909 | TSEN54 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.556G>C n.960G>C c.811G>C (n.811G>C) n.1338G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.826G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.782G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.717G>C c.459-169G>C (n.459-169G>C) c.706G>C (n.706G>C) n.787G>C n.793G>C | |
17 | g.75521838G= | CA2275551249 | TSEN54 | c.757G= (p.Gly253=) c.454G= (p.Gly152=) n.556G= n.960G= c.811G= (n.811G=) n.1338G= c.*215G= (n.*215G=) n.826G= c.*368G= (n.*368G=) n.782G= c.*3G= (n.*3G=) c.717G= c.459-169G= (n.459-169G=) c.706G= (n.706G=) n.787G= n.793G= | |
17 | g.75521838G>T | CA401028911 | TSEN54 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) n.556G>T n.960G>T c.811G>T (n.811G>T) n.1338G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.826G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.782G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.717G>T c.459-169G>T (n.459-169G>T) c.706G>T (n.706G>T) n.787G>T n.793G>T | |
17 | g.75521839G>A | CA8764261 | TSEN54 | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) n.557G>A n.961G>A c.812G>A (n.812G>A) n.1339G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.827G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.783G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.718G>A c.459-168G>A (n.459-168G>A) c.707G>A (n.707G>A) n.788G>A n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521839G>C | CA8764262 | TSEN54 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.557G>C n.961G>C c.812G>C (n.812G>C) n.1339G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.827G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.783G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.718G>C c.459-168G>C (n.459-168G>C) c.707G>C (n.707G>C) n.788G>C n.794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521839G= | CA2275551250 | TSEN54 | c.758G= (p.Gly253=) c.455G= (p.Gly152=) n.557G= n.961G= c.812G= (n.812G=) n.1339G= c.*216G= (n.*216G=) n.827G= c.*369G= (n.*369G=) n.783G= c.*4G= (n.*4G=) c.718G= c.459-168G= (n.459-168G=) c.707G= (n.707G=) n.788G= n.794G= | |
17 | g.75521839G>T | CA401028913 | TSEN54 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.557G>T n.961G>T c.812G>T (n.812G>T) n.1339G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.827G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.783G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.718G>T c.459-168G>T (n.459-168G>T) c.707G>T (n.707G>T) n.788G>T n.794G>T | |
17 | g.75521840C>A | CA502046079 | TSEN54 | c.759C>A (p.Gly253=) c.456C>A (p.Gly152=) n.558C>A n.962C>A c.813C>A (n.813C>A) n.1340C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.828C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.784C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.719C>A c.459-167C>A (n.459-167C>A) c.708C>A (n.708C>A) n.789C>A n.795C>A | |
17 | g.75521840C>G | CA502046080 | TSEN54 | c.759C>G (p.Gly253=) c.456C>G (p.Gly152=) n.558C>G n.962C>G c.813C>G (n.813C>G) n.1340C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.828C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.784C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.719C>G c.459-167C>G (n.459-167C>G) c.708C>G (n.708C>G) n.789C>G n.795C>G | |
17 | g.75521840C>T | CA502046081 | TSEN54 | c.759C>T (p.Gly253=) c.456C>T (p.Gly152=) n.558C>T n.962C>T c.813C>T (n.813C>T) n.1340C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.828C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.784C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.719C>T c.459-167C>T (n.459-167C>T) c.708C>T (n.708C>T) n.789C>T n.795C>T | |
17 | g.75521841C>A | CA401028917 | TSEN54 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.559C>A n.963C>A c.814C>A (n.814C>A) n.1341C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.829C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.785C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.720C>A c.459-166C>A (n.459-166C>A) c.709C>A (n.709C>A) n.790C>A n.796C>A | dbSNP |
17 | g.75521841C= | CA2275551251 | TSEN54 | c.760C= (p.Pro254=) c.457C= (p.Pro153=) n.559C= n.963C= c.814C= (n.814C=) n.1341C= c.*218C= (n.*218C=) n.829C= c.*371C= (n.*371C=) n.785C= c.*6C= (n.*6C=) c.720C= c.459-166C= (n.459-166C=) c.709C= (n.709C=) n.790C= n.796C= | |
17 | g.75521841C>G | CA401028920 | TSEN54 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.559C>G n.963C>G c.814C>G (n.814C>G) n.1341C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.829C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.785C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.720C>G c.459-166C>G (n.459-166C>G) c.709C>G (n.709C>G) n.790C>G n.796C>G | |
17 | g.75521841C>T | CA401028918 | TSEN54 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.559C>T n.963C>T c.814C>T (n.814C>T) n.1341C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.829C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.785C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.720C>T c.459-166C>T (n.459-166C>T) c.709C>T (n.709C>T) n.790C>T n.796C>T | |
17 | g.75521842C>A | CA401028922 | TSEN54 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) n.560C>A n.964C>A c.815C>A (n.815C>A) n.1342C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.830C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.786C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.721C>A c.459-165C>A (n.459-165C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.791C>A n.797C>A | |
17 | g.75521842C>G | CA401028924 | TSEN54 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.560C>G n.964C>G c.815C>G (n.815C>G) n.1342C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.830C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.786C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.721C>G c.459-165C>G (n.459-165C>G) c.710C>G (n.710C>G) n.791C>G n.797C>G | |
17 | g.75521842C>T | CA401028925 | TSEN54 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.560C>T n.964C>T c.815C>T (n.815C>T) n.1342C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.830C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.786C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.721C>T c.459-165C>T (n.459-165C>T) c.710C>T (n.710C>T) n.791C>T n.797C>T | |
17 | g.75521843A>C | CA502046084 | TSEN54 | c.762A>C (p.Pro254=) c.459A>C (p.Pro153=) n.561A>C n.965A>C c.816A>C (n.816A>C) n.1343A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.831A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.787A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.722A>C c.459-164A>C (n.459-164A>C) c.711A>C (n.711A>C) n.792A>C n.798A>C | |
17 | g.75521843A>G | CA502046085 | TSEN54 | c.762A>G (p.Pro254=) c.459A>G (p.Pro153=) n.561A>G n.965A>G c.816A>G (n.816A>G) n.1343A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.831A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.787A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.722A>G c.459-164A>G (n.459-164A>G) c.711A>G (n.711A>G) n.792A>G n.798A>G | |
17 | g.75521843A>T | CA502046086 | TSEN54 | c.762A>T (p.Pro254=) c.459A>T (p.Pro153=) n.561A>T n.965A>T c.816A>T (n.816A>T) n.1343A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.831A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.787A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.722A>T c.459-164A>T (n.459-164A>T) c.711A>T (n.711A>T) n.792A>T n.798A>T | |
17 | g.75521844G>A | CA294078954 | TSEN54 | c.763G>A (p.Gly255Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.562G>A n.966G>A c.817G>A (n.817G>A) n.1344G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.832G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.788G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.723G>A c.459-163G>A (n.459-163G>A) c.712G>A (n.712G>A) n.793G>A n.799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521844G>C | CA294078958 | TSEN54 | c.763G>C (p.Gly255Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.562G>C n.966G>C c.817G>C (n.817G>C) n.1344G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.832G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.788G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.723G>C c.459-163G>C (n.459-163G>C) c.712G>C (n.712G>C) n.793G>C n.799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521844G= | CA2275551252 | TSEN54 | c.763G= (p.Gly255=) c.460G= (p.Gly154=) n.562G= n.966G= c.817G= (n.817G=) n.1344G= c.*221G= (n.*221G=) n.832G= c.*374G= (n.*374G=) n.788G= c.*9G= (n.*9G=) c.723G= c.459-163G= (n.459-163G=) c.712G= (n.712G=) n.793G= n.799G= | |
17 | g.75521844G>T | CA401028928 | TSEN54 | c.763G>T (p.Gly255Trp) c.460G>T (p.Gly154Trp) n.562G>T n.966G>T c.817G>T (n.817G>T) n.1344G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.832G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.788G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.723G>T c.459-163G>T (n.459-163G>T) c.712G>T (n.712G>T) n.793G>T n.799G>T | |
17 | g.75521848dup | CA2810443802 | TSEN54 | c.767dup (p.Phe258LeufsTer?) c.464dup (p.Phe157LeufsTer?) n.566dup n.970dup c.821dup (n.821dup) n.1348dup c.*225dup (n.*225dup) n.836dup c.*378dup (n.*378dup) n.792dup c.*13dup (n.*13dup) c.727dup c.459-159dup (n.459-159dup) c.716dup (n.716dup) n.797dup n.803dup | |
17 | g.75521848del | CA2639827673 | TSEN54 | c.767del (p.Gly256AlafsTer?) c.464del (p.Gly155AlafsTer?) n.566del n.970del c.821del (n.821del) n.1348del c.*225del (n.*225del) n.836del c.*378del (n.*378del) n.792del c.*13del (n.*13del) c.727del c.459-159del (n.459-159del) c.716del (n.716del) n.797del n.803del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521845G>A | CA401028930 | TSEN54 | c.764G>A (p.Gly255Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.563G>A n.967G>A c.818G>A (n.818G>A) n.1345G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.833G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.789G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.724G>A c.459-162G>A (n.459-162G>A) c.713G>A (n.713G>A) n.794G>A n.800G>A | |
17 | g.75521845G>C | CA401028932 | TSEN54 | c.764G>C (p.Gly255Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.563G>C n.967G>C c.818G>C (n.818G>C) n.1345G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.833G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.789G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.724G>C c.459-162G>C (n.459-162G>C) c.713G>C (n.713G>C) n.794G>C n.800G>C | |
17 | g.75521845G>T | CA401028934 | TSEN54 | c.764G>T (p.Gly255Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.563G>T n.967G>T c.818G>T (n.818G>T) n.1345G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.833G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.789G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.724G>T c.459-162G>T (n.459-162G>T) c.713G>T (n.713G>T) n.794G>T n.800G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521846G>A | CA502046090 | TSEN54 | c.765G>A (p.Gly255=) c.462G>A (p.Gly154=) n.564G>A n.968G>A c.819G>A (n.819G>A) n.1346G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.834G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.790G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.725G>A c.459-161G>A (n.459-161G>A) c.714G>A (n.714G>A) n.795G>A n.801G>A | |
17 | g.75521846G>C | CA502046091 | TSEN54 | c.765G>C (p.Gly255=) c.462G>C (p.Gly154=) n.564G>C n.968G>C c.819G>C (n.819G>C) n.1346G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.834G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.790G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.725G>C c.459-161G>C (n.459-161G>C) c.714G>C (n.714G>C) n.795G>C n.801G>C | |
17 | g.75521846G>T | CA502046092 | TSEN54 | c.765G>T (p.Gly255=) c.462G>T (p.Gly154=) n.564G>T n.968G>T c.819G>T (n.819G>T) n.1346G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.834G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.790G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.725G>T c.459-161G>T (n.459-161G>T) c.714G>T (n.714G>T) n.795G>T n.801G>T | |
17 | g.75521847G>A | CA8764263 | TSEN54 | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.565G>A n.969G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1347G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.835G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.791G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.726G>A c.459-160G>A (n.459-160G>A) c.715G>A (n.715G>A) n.796G>A n.802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521847G>C | CA401028936 | TSEN54 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.565G>C n.969G>C c.820G>C (n.820G>C) n.1347G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.835G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.791G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.726G>C c.459-160G>C (n.459-160G>C) c.715G>C (n.715G>C) n.796G>C n.802G>C | |
17 | g.75521847G= | CA2275551253 | TSEN54 | c.766G= (p.Gly256=) c.463G= (p.Gly155=) n.565G= n.969G= c.820G= (n.820G=) n.1347G= c.*224G= (n.*224G=) n.835G= c.*377G= (n.*377G=) n.791G= c.*12G= (n.*12G=) c.726G= c.459-160G= (n.459-160G=) c.715G= (n.715G=) n.796G= n.802G= | |
17 | g.75521847G>T | CA401028938 | TSEN54 | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.565G>T n.969G>T c.820G>T (n.820G>T) n.1347G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.835G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.791G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.726G>T c.459-160G>T (n.459-160G>T) c.715G>T (n.715G>T) n.796G>T n.802G>T | |
17 | g.75521848G>A | CA8764264 | TSEN54 | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.566G>A n.970G>A c.821G>A (n.821G>A) n.1348G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.836G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.792G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.727G>A c.459-159G>A (n.459-159G>A) c.716G>A (n.716G>A) n.797G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521848G>C | CA401028940 | TSEN54 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.566G>C n.970G>C c.821G>C (n.821G>C) n.1348G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.836G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.792G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.727G>C c.459-159G>C (n.459-159G>C) c.716G>C (n.716G>C) n.797G>C n.803G>C | |
17 | g.75521848G= | CA2275551254 | TSEN54 | c.767G= (p.Gly256=) c.464G= (p.Gly155=) n.566G= n.970G= c.821G= (n.821G=) n.1348G= c.*225G= (n.*225G=) n.836G= c.*378G= (n.*378G=) n.792G= c.*13G= (n.*13G=) c.727G= c.459-159G= (n.459-159G=) c.716G= (n.716G=) n.797G= n.803G= | |
17 | g.75521848G>T | CA401028941 | TSEN54 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.566G>T n.970G>T c.821G>T (n.821G>T) n.1348G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.836G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.792G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.727G>T c.459-159G>T (n.459-159G>T) c.716G>T (n.716G>T) n.797G>T n.803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521849C>A | CA502046098 | TSEN54 | c.768C>A (p.Gly256=) c.465C>A (p.Gly155=) n.567C>A n.971C>A c.822C>A (n.822C>A) n.1349C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.837C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.793C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.728C>A c.459-158C>A (n.459-158C>A) c.717C>A (n.717C>A) n.798C>A n.804C>A | |
17 | g.75521849C= | CA2275551255 | TSEN54 | c.768C= (p.Gly256=) c.465C= (p.Gly155=) n.567C= n.971C= c.822C= (n.822C=) n.1349C= c.*226C= (n.*226C=) n.837C= c.*379C= (n.*379C=) n.793C= c.*14C= (n.*14C=) c.728C= c.459-158C= (n.459-158C=) c.717C= (n.717C=) n.798C= n.804C= | |
17 | g.75521849C>G | CA502046099 | TSEN54 | c.768C>G (p.Gly256=) c.465C>G (p.Gly155=) n.567C>G n.971C>G c.822C>G (n.822C>G) n.1349C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.837C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.793C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.728C>G c.459-158C>G (n.459-158C>G) c.717C>G (n.717C>G) n.798C>G n.804C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75521849C>T | CA502046102 | TSEN54 | c.768C>T (p.Gly256=) c.465C>T (p.Gly155=) n.567C>T n.971C>T c.822C>T (n.822C>T) n.1349C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.837C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.793C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.728C>T c.459-158C>T (n.459-158C>T) c.717C>T (n.717C>T) n.798C>T n.804C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521850C>A | CA401028944 | TSEN54 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.568C>A n.972C>A c.823C>A (n.823C>A) n.1350C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.838C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.794C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.729C>A c.459-157C>A (n.459-157C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.799C>A n.805C>A | COSMIC |
17 | g.75521850C= | CA2275551256 | TSEN54 | c.769C= (p.Pro257=) c.466C= (p.Pro156=) n.568C= n.972C= c.823C= (n.823C=) n.1350C= c.*227C= (n.*227C=) n.838C= c.*380C= (n.*380C=) n.794C= c.*15C= (n.*15C=) c.729C= c.459-157C= (n.459-157C=) c.718C= (n.718C=) n.799C= n.805C= | |
17 | g.75521850C>G | CA401028946 | TSEN54 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.568C>G n.972C>G c.823C>G (n.823C>G) n.1350C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.838C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.794C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.729C>G c.459-157C>G (n.459-157C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.799C>G n.805C>G | |
17 | g.75521850C>T | CA401028948 | TSEN54 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.568C>T n.972C>T c.823C>T (n.823C>T) n.1350C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.838C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.794C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.729C>T c.459-157C>T (n.459-157C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.799C>T n.805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521851C>A | CA401028949 | TSEN54 | c.770C>A (p.Pro257His) c.467C>A (p.Pro156His) n.569C>A n.973C>A c.824C>A (n.824C>A) n.1351C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.839C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.795C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.730C>A c.459-156C>A (n.459-156C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.800C>A n.806C>A | |
17 | g.75521851C>G | CA401028951 | TSEN54 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.569C>G n.973C>G c.824C>G (n.824C>G) n.1351C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.839C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.795C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.730C>G c.459-156C>G (n.459-156C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.800C>G n.806C>G | |
17 | g.75521851C>T | CA401028952 | TSEN54 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.569C>T n.973C>T c.824C>T (n.824C>T) n.1351C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.839C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.795C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.730C>T c.459-156C>T (n.459-156C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.800C>T n.806C>T | |
17 | g.75521852C>A | CA502046107 | TSEN54 | c.771C>A (p.Pro257=) c.468C>A (p.Pro156=) n.570C>A n.974C>A c.825C>A (n.825C>A) n.1352C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.840C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.796C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.731C>A c.459-155C>A (n.459-155C>A) c.720C>A (n.720C>A) n.801C>A n.807C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.75521852C= | CA2275551257 | TSEN54 | c.771C= (p.Pro257=) c.468C= (p.Pro156=) n.570C= n.974C= c.825C= (n.825C=) n.1352C= c.*229C= (n.*229C=) n.840C= c.*382C= (n.*382C=) n.796C= c.*17C= (n.*17C=) c.731C= c.459-155C= (n.459-155C=) c.720C= (n.720C=) n.801C= n.807C= | |
17 | g.75521852C>G | CA502046109 | TSEN54 | c.771C>G (p.Pro257=) c.468C>G (p.Pro156=) n.570C>G n.974C>G c.825C>G (n.825C>G) n.1352C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.840C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.796C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.731C>G c.459-155C>G (n.459-155C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.801C>G n.807C>G | |
17 | g.75521852C>T | CA502046111 | TSEN54 | c.771C>T (p.Pro257=) c.468C>T (p.Pro156=) n.570C>T n.974C>T c.825C>T (n.825C>T) n.1352C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.840C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.796C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.731C>T c.459-155C>T (n.459-155C>T) c.720C>T (n.720C>T) n.801C>T n.807C>T | |
17 | g.75521853T>A | CA401028954 | TSEN54 | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.571T>A n.975T>A c.826T>A (n.826T>A) n.1353T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.841T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.797T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.732T>A c.459-154T>A (n.459-154T>A) c.721T>A (n.721T>A) n.802T>A n.808T>A | |
17 | g.75521853T>C | CA401028956 | TSEN54 | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.571T>C n.975T>C c.826T>C (n.826T>C) n.1353T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.841T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.797T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.732T>C c.459-154T>C (n.459-154T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.802T>C n.808T>C | |
17 | g.75521853T>G | CA401028957 | TSEN54 | c.772T>G (p.Phe258Val) c.469T>G (p.Phe157Val) n.571T>G n.975T>G c.826T>G (n.826T>G) n.1353T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.841T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.797T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.732T>G c.459-154T>G (n.459-154T>G) c.721T>G (n.721T>G) n.802T>G n.808T>G | |
17 | g.75521854T>A | CA401028960 | TSEN54 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.572T>A n.976T>A c.827T>A (n.827T>A) n.1354T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.842T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.798T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.733T>A c.459-153T>A (n.459-153T>A) c.722T>A (n.722T>A) n.803T>A n.809T>A | |
17 | g.75521854T>C | CA401028961 | TSEN54 | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.572T>C n.976T>C c.827T>C (n.827T>C) n.1354T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.842T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.798T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.733T>C c.459-153T>C (n.459-153T>C) c.722T>C (n.722T>C) n.803T>C n.809T>C | |
17 | g.75521854T>G | CA401028963 | TSEN54 | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.572T>G n.976T>G c.827T>G (n.827T>G) n.1354T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.842T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.798T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.733T>G c.459-153T>G (n.459-153T>G) c.722T>G (n.722T>G) n.803T>G n.809T>G | |
17 | g.75521855T>A | CA401028964 | TSEN54 | c.774T>A (p.Phe258Leu) c.471T>A (p.Phe157Leu) n.573T>A n.977T>A c.828T>A (n.828T>A) n.1355T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.843T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.799T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.734T>A c.459-152T>A (n.459-152T>A) c.723T>A (n.723T>A) n.804T>A n.810T>A | |
17 | g.75521855T>C | CA502046117 | TSEN54 | c.774T>C (p.Phe258=) c.471T>C (p.Phe157=) n.573T>C n.977T>C c.828T>C (n.828T>C) n.1355T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.843T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.799T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.734T>C c.459-152T>C (n.459-152T>C) c.723T>C (n.723T>C) n.804T>C n.810T>C | |
17 | g.75521855T>G | CA401028966 | TSEN54 | c.774T>G (p.Phe258Leu) c.471T>G (p.Phe157Leu) n.573T>G n.977T>G c.828T>G (n.828T>G) n.1355T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.843T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.799T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.734T>G c.459-152T>G (n.459-152T>G) c.723T>G (n.723T>G) n.804T>G n.810T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521856C>A | CA401028968 | TSEN54 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.574C>A n.978C>A c.829C>A (n.829C>A) n.1356C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.844C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.800C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.735C>A c.459-151C>A (n.459-151C>A) c.724C>A (n.724C>A) n.805C>A n.811C>A | |
17 | g.75521856C>G | CA401028970 | TSEN54 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.574C>G n.978C>G c.829C>G (n.829C>G) n.1356C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.844C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.800C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.735C>G c.459-151C>G (n.459-151C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.805C>G n.811C>G | |
17 | g.75521856C>T | CA401028971 | TSEN54 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.574C>T n.978C>T c.829C>T (n.829C>T) n.1356C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.844C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.800C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.735C>T c.459-151C>T (n.459-151C>T) c.724C>T (n.724C>T) n.805C>T n.811C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.75521857A= | CA2275551258 | TSEN54 | c.776A= (p.Gln259=) c.473A= (p.Gln158=) n.575A= n.979A= c.830A= (n.830A=) n.1357A= c.*234A= (n.*234A=) n.845A= c.*387A= (n.*387A=) n.801A= c.*22A= (n.*22A=) c.736A= c.459-150A= (n.459-150A=) c.725A= (n.725A=) n.806A= n.812A= | |
17 | g.75521857A>C | CA401028973 | TSEN54 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.575A>C n.979A>C c.830A>C (n.830A>C) n.1357A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.845A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.801A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.736A>C c.459-150A>C (n.459-150A>C) c.725A>C (n.725A>C) n.806A>C n.812A>C | |
17 | g.75521857A>G | CA294078976 | TSEN54 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.575A>G n.979A>G c.830A>G (n.830A>G) n.1357A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.845A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.801A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.736A>G c.459-150A>G (n.459-150A>G) c.725A>G (n.725A>G) n.806A>G n.812A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521857A>T | CA401028976 | TSEN54 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.575A>T n.979A>T c.830A>T (n.830A>T) n.1357A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.845A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.801A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.736A>T c.459-150A>T (n.459-150A>T) c.725A>T (n.725A>T) n.806A>T n.812A>T | |
17 | g.75521858G>A | CA502046122 | TSEN54 | c.777G>A (p.Gln259=) c.474G>A (p.Gln158=) n.576G>A n.980G>A c.831G>A (n.831G>A) n.1358G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.846G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.802G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.737G>A c.459-149G>A (n.459-149G>A) c.726G>A (n.726G>A) n.807G>A n.813G>A | |
17 | g.75521858G>C | CA401028979 | TSEN54 | c.777G>C (p.Gln259His) c.474G>C (p.Gln158His) n.576G>C n.980G>C c.831G>C (n.831G>C) n.1358G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.846G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.802G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.737G>C c.459-149G>C (n.459-149G>C) c.726G>C (n.726G>C) n.807G>C n.813G>C | |
17 | g.75521858G>T | CA401028978 | TSEN54 | c.777G>T (p.Gln259His) c.474G>T (p.Gln158His) n.576G>T n.980G>T c.831G>T (n.831G>T) n.1358G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.846G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.802G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.737G>T c.459-149G>T (n.459-149G>T) c.726G>T (n.726G>T) n.807G>T n.813G>T | |
17 | g.75521859C>A | CA401028981 | TSEN54 | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.577C>A n.981C>A c.832C>A (n.832C>A) n.1359C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.847C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.803C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.738C>A c.459-148C>A (n.459-148C>A) c.727C>A (n.727C>A) n.808C>A n.814C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521859C= | CA2275551259 | TSEN54 | c.778C= (p.Leu260=) c.475C= (p.Leu159=) n.577C= n.981C= c.832C= (n.832C=) n.1359C= c.*236C= (n.*236C=) n.847C= c.*389C= (n.*389C=) n.803C= c.*24C= (n.*24C=) c.738C= c.459-148C= (n.459-148C=) c.727C= (n.727C=) n.808C= n.814C= | |
17 | g.75521859C>G | CA401028983 | TSEN54 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.577C>G n.981C>G c.832C>G (n.832C>G) n.1359C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.847C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.803C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.738C>G c.459-148C>G (n.459-148C>G) c.727C>G (n.727C>G) n.808C>G n.814C>G | |
17 | g.75521859C>T | CA8764265 | TSEN54 | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.577C>T n.981C>T c.832C>T (n.832C>T) n.1359C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.847C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.803C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.738C>T c.459-148C>T (n.459-148C>T) c.727C>T (n.727C>T) n.808C>T n.814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521860T>A | CA401028985 | TSEN54 | c.779T>A (p.Leu260His) c.476T>A (p.Leu159His) n.578T>A n.982T>A c.833T>A (n.833T>A) n.1360T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.848T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.804T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.739T>A c.459-147T>A (n.459-147T>A) c.728T>A (n.728T>A) n.809T>A n.815T>A | |
17 | g.75521860T>C | CA401028987 | TSEN54 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.578T>C n.982T>C c.833T>C (n.833T>C) n.1360T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.848T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.804T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.739T>C c.459-147T>C (n.459-147T>C) c.728T>C (n.728T>C) n.809T>C n.815T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521860T>G | CA401028989 | TSEN54 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.578T>G n.982T>G c.833T>G (n.833T>G) n.1360T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.848T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.804T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.739T>G c.459-147T>G (n.459-147T>G) c.728T>G (n.728T>G) n.809T>G n.815T>G | |
17 | g.75521860T= | CA2275551260 | TSEN54 | c.779T= (p.Leu260=) c.476T= (p.Leu159=) n.578T= n.982T= c.833T= (n.833T=) n.1360T= c.*237T= (n.*237T=) n.848T= c.*390T= (n.*390T=) n.804T= c.*25T= (n.*25T=) c.739T= c.459-147T= (n.459-147T=) c.728T= (n.728T=) n.809T= n.815T= | |
17 | g.75521861T>A | CA502046125 | TSEN54 | c.780T>A (p.Leu260=) c.477T>A (p.Leu159=) n.579T>A n.983T>A c.834T>A (n.834T>A) n.1361T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.849T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.805T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.740T>A c.459-146T>A (n.459-146T>A) c.729T>A (n.729T>A) n.810T>A n.816T>A | |
17 | g.75521861T>C | CA502046126 | TSEN54 | c.780T>C (p.Leu260=) c.477T>C (p.Leu159=) n.579T>C n.983T>C c.834T>C (n.834T>C) n.1361T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.849T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.805T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.740T>C c.459-146T>C (n.459-146T>C) c.729T>C (n.729T>C) n.810T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521861T>G | CA502046127 | TSEN54 | c.780T>G (p.Leu260=) c.477T>G (p.Leu159=) n.579T>G n.983T>G c.834T>G (n.834T>G) n.1361T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.849T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.805T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.740T>G c.459-146T>G (n.459-146T>G) c.729T>G (n.729T>G) n.810T>G n.816T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521861_75521870delinsTCTGGGGTCC | CA2275551261 | TSEN54 | c.780_789delinsTCTGGGGTCC (p.Leu260=) c.477_486delinsTCTGGGGTCC (p.Leu159=) n.579_588delinsTCTGGGGTCC n.983_992delinsTCTGGGGTCC c.834_843delinsTCTGGGGTCC (n.834_843delinsTCTGGGGTCC) n.1361_1370delinsTCTGGGGTCC c.*238_*247delinsTCTGGGGTCC (n.*238_*247delinsTCTGGGGTCC) n.849_858delinsTCTGGGGTCC c.*391_*400delinsTCTGGGGTCC (n.*391_*400delinsTCTGGGGTCC) n.805_814delinsTCTGGGGTCC c.*26_*35delinsTCTGGGGTCC (n.*26_*35delinsTCTGGGGTCC) c.740_749delinsTCTGGGGTCC c.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC (n.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC) c.729_738delinsTCTGGGGTCC (n.729_738delinsTCTGGGGTCC) n.810_819delinsTCTGGGGTCC n.816_825delinsTCTGGGGTCC | |
17 | g.75521862C>A | CA401028991 | TSEN54 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.580C>A n.984C>A c.835C>A (n.835C>A) n.1362C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.850C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.806C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.741C>A c.459-145C>A (n.459-145C>A) c.730C>A (n.730C>A) n.811C>A n.817C>A | COSMIC |
17 | g.75521862C>G | CA401028992 | TSEN54 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.580C>G n.984C>G c.835C>G (n.835C>G) n.1362C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.850C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.806C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.741C>G c.459-145C>G (n.459-145C>G) c.730C>G (n.730C>G) n.811C>G n.817C>G | |
17 | g.75521862C>T | CA502046128 | TSEN54 | c.781C>T (p.Leu261=) c.478C>T (p.Leu160=) n.580C>T n.984C>T c.835C>T (n.835C>T) n.1362C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.850C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.806C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.741C>T c.459-145C>T (n.459-145C>T) c.730C>T (n.730C>T) n.811C>T n.817C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521867_75521875del | CA8764266 | TSEN54 | c.786_794del (p.Ser263_Gly265del) c.483_491del (p.Ser162_Gly164del) n.585_593del n.989_997del c.840_848del (n.840_848del) n.1367_1375del c.*244_*252del (n.*244_*252del) n.855_863del c.*397_*405del (n.*397_*405del) n.811_819del c.*32_*40del (n.*32_*40del) c.746_754del c.459-140_459-132del (n.459-140_459-132del) c.735_743del (n.735_743del) n.816_824del n.822_830del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521863T>A | CA401028994 | TSEN54 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.581T>A n.985T>A c.836T>A (n.836T>A) n.1363T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.851T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.807T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.742T>A c.459-144T>A (n.459-144T>A) c.731T>A (n.731T>A) n.812T>A n.818T>A | |
17 | g.75521863T>C | CA401028996 | TSEN54 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.581T>C n.985T>C c.836T>C (n.836T>C) n.1363T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.851T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.807T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.742T>C c.459-144T>C (n.459-144T>C) c.731T>C (n.731T>C) n.812T>C n.818T>C | |
17 | g.75521863T>G | CA401028998 | TSEN54 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.581T>G n.985T>G c.836T>G (n.836T>G) n.1363T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.851T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.807T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.742T>G c.459-144T>G (n.459-144T>G) c.731T>G (n.731T>G) n.812T>G n.818T>G | |
17 | g.75521864G>A | CA502046131 | TSEN54 | c.783G>A (p.Leu261=) c.480G>A (p.Leu160=) n.582G>A n.986G>A c.837G>A (n.837G>A) n.1364G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.852G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.808G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.743G>A c.459-143G>A (n.459-143G>A) c.732G>A (n.732G>A) n.813G>A n.819G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521864G>C | CA502046133 | TSEN54 | c.783G>C (p.Leu261=) c.480G>C (p.Leu160=) n.582G>C n.986G>C c.837G>C (n.837G>C) n.1364G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.852G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.808G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.743G>C c.459-143G>C (n.459-143G>C) c.732G>C (n.732G>C) n.813G>C n.819G>C | |
17 | g.75521864G= | CA2275551262 | TSEN54 | c.783G= (p.Leu261=) c.480G= (p.Leu160=) n.582G= n.986G= c.837G= (n.837G=) n.1364G= c.*241G= (n.*241G=) n.852G= c.*394G= (n.*394G=) n.808G= c.*29G= (n.*29G=) c.743G= c.459-143G= (n.459-143G=) c.732G= (n.732G=) n.813G= n.819G= | |
17 | g.75521864G>T | CA502046135 | TSEN54 | c.783G>T (p.Leu261=) c.480G>T (p.Leu160=) n.582G>T n.986G>T c.837G>T (n.837G>T) n.1364G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.852G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.808G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.743G>T c.459-143G>T (n.459-143G>T) c.732G>T (n.732G>T) n.813G>T n.819G>T | |
17 | g.75521865G>A | CA401029000 | TSEN54 | c.784G>A (p.Gly262Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.583G>A n.987G>A c.838G>A (n.838G>A) n.1365G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.853G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.809G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.744G>A c.459-142G>A (n.459-142G>A) c.733G>A (n.733G>A) n.814G>A n.820G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521865G>C | CA401029001 | TSEN54 | c.784G>C (p.Gly262Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.583G>C n.987G>C c.838G>C (n.838G>C) n.1365G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.853G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.809G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.744G>C c.459-142G>C (n.459-142G>C) c.733G>C (n.733G>C) n.814G>C n.820G>C | |
17 | g.75521865G>T | CA401029003 | TSEN54 | c.784G>T (p.Gly262Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.583G>T n.987G>T c.838G>T (n.838G>T) n.1365G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.853G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.809G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.744G>T c.459-142G>T (n.459-142G>T) c.733G>T (n.733G>T) n.814G>T n.820G>T | |
17 | g.75521865_75521899delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA | CA2275551263 | TSEN54 | c.784_818delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly262=) c.481_515delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly161=) n.583_617delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA n.987_1021delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA n.1365_1399delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA c.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA) n.853_887delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA c.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA) n.809_843delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA c.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA) c.744_778delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA c.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA) n.814_848delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA n.820_854delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA | |
17 | g.75521866G>A | CA401029005 | TSEN54 | c.785G>A (p.Gly262Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.584G>A n.988G>A c.839G>A (n.839G>A) n.1366G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.854G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.810G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.745G>A c.459-141G>A (n.459-141G>A) c.734G>A (n.734G>A) n.815G>A n.821G>A | |
17 | g.75521866G>C | CA401029007 | TSEN54 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.584G>C n.988G>C c.839G>C (n.839G>C) n.1366G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.854G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.810G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.745G>C c.459-141G>C (n.459-141G>C) c.734G>C (n.734G>C) n.815G>C n.821G>C | |
17 | g.75521866G>T | CA401029009 | TSEN54 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.584G>T n.988G>T c.839G>T (n.839G>T) n.1366G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.854G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.810G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.745G>T c.459-141G>T (n.459-141G>T) c.734G>T (n.734G>T) n.815G>T n.821G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521868_75521901del | CA627594393 | TSEN54 | c.787_820del (p.Ser263GlyfsTer?) c.484_517del (p.Ser162GlyfsTer?) n.586_619del n.990_1023del n.1368_1401del c.*245_*278del (n.*245_*278del) n.856_889del c.*398_*431del (n.*398_*431del) n.812_845del c.*33_*66del (n.*33_*66del) c.747_780del c.459-139_459-106del (n.459-139_459-106del) n.817_850del n.823_856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521867G>A | CA502046141 | TSEN54 | c.786G>A (p.Gly262=) c.483G>A (p.Gly161=) n.585G>A n.989G>A c.840G>A (n.840G>A) n.1367G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.855G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.811G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.746G>A c.459-140G>A (n.459-140G>A) c.735G>A (n.735G>A) n.816G>A n.822G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521867G>C | CA502046140 | TSEN54 | c.786G>C (p.Gly262=) c.483G>C (p.Gly161=) n.585G>C n.989G>C c.840G>C (n.840G>C) n.1367G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.855G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.811G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.746G>C c.459-140G>C (n.459-140G>C) c.735G>C (n.735G>C) n.816G>C n.822G>C | |
17 | g.75521867G= | CA2275551264 | TSEN54 | c.786G= (p.Gly262=) c.483G= (p.Gly161=) n.585G= n.989G= c.840G= (n.840G=) n.1367G= c.*244G= (n.*244G=) n.855G= c.*397G= (n.*397G=) n.811G= c.*32G= (n.*32G=) c.746G= c.459-140G= (n.459-140G=) c.735G= (n.735G=) n.816G= n.822G= | |
17 | g.75521867G>T | CA502046139 | TSEN54 | c.786G>T (p.Gly262=) c.483G>T (p.Gly161=) n.585G>T n.989G>T c.840G>T (n.840G>T) n.1367G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.855G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.811G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.746G>T c.459-140G>T (n.459-140G>T) c.735G>T (n.735G>T) n.816G>T n.822G>T | |
17 | g.75521868T>A | CA401029010 | TSEN54 | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.586T>A n.990T>A c.841T>A (n.841T>A) n.1368T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.856T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.812T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.747T>A c.459-139T>A (n.459-139T>A) c.736T>A (n.736T>A) n.817T>A n.823T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521868T>C | CA401029011 | TSEN54 | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.586T>C n.990T>C c.841T>C (n.841T>C) n.1368T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.856T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.812T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.747T>C c.459-139T>C (n.459-139T>C) c.736T>C (n.736T>C) n.817T>C n.823T>C | |
17 | g.75521868T>G | CA401029013 | TSEN54 | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.586T>G n.990T>G c.841T>G (n.841T>G) n.1368T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.856T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.812T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.747T>G c.459-139T>G (n.459-139T>G) c.736T>G (n.736T>G) n.817T>G n.823T>G | |
17 | g.75521868T= | CA2275551265 | TSEN54 | c.787T= (p.Ser263=) c.484T= (p.Ser162=) n.586T= n.990T= c.841T= (n.841T=) n.1368T= c.*245T= (n.*245T=) n.856T= c.*398T= (n.*398T=) n.812T= c.*33T= (n.*33T=) c.747T= c.459-139T= (n.459-139T=) c.736T= (n.736T=) n.817T= n.823T= | |
17 | g.75521868_75521878delinsTCCCTGGGCCC | CA2275551266 | TSEN54 | c.787_797delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser263=) c.484_494delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser162=) n.586_596delinsTCCCTGGGCCC n.990_1000delinsTCCCTGGGCCC c.841_851delinsTCCCTGGGCCC (n.841_851delinsTCCCTGGGCCC) n.1368_1378delinsTCCCTGGGCCC c.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC (n.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC) n.856_866delinsTCCCTGGGCCC c.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC (n.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC) n.812_822delinsTCCCTGGGCCC c.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC (n.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC) c.747_757delinsTCCCTGGGCCC c.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC (n.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC) c.736_746delinsTCCCTGGGCCC (n.736_746delinsTCCCTGGGCCC) n.817_827delinsTCCCTGGGCCC n.823_833delinsTCCCTGGGCCC | |
17 | g.75521869C>A | CA401029017 | TSEN54 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.587C>A n.991C>A c.842C>A (n.842C>A) n.1369C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.857C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.813C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.748C>A c.459-138C>A (n.459-138C>A) c.737C>A (n.737C>A) n.818C>A n.824C>A | |
17 | g.75521869C= | CA2275551267 | TSEN54 | c.788C= (p.Ser263=) c.485C= (p.Ser162=) n.587C= n.991C= c.842C= (n.842C=) n.1369C= c.*246C= (n.*246C=) n.857C= c.*399C= (n.*399C=) n.813C= c.*34C= (n.*34C=) c.748C= c.459-138C= (n.459-138C=) c.737C= (n.737C=) n.818C= n.824C= | |
17 | g.75521869C>G | CA401029018 | TSEN54 | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.485C>G (p.Ser162Cys) n.587C>G n.991C>G c.842C>G (n.842C>G) n.1369C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.857C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.813C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.748C>G c.459-138C>G (n.459-138C>G) c.737C>G (n.737C>G) n.818C>G n.824C>G | |
17 | g.75521869C>T | CA401029015 | TSEN54 | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) n.587C>T n.991C>T c.842C>T (n.842C>T) n.1369C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.857C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.813C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.748C>T c.459-138C>T (n.459-138C>T) c.737C>T (n.737C>T) n.818C>T n.824C>T | dbSNP |
17 | g.75521870_75521879del | CA502046148 | TSEN54 | c.789_798del (p.Leu264AlafsTer?) c.486_495del (p.Leu163AlafsTer?) n.588_597del n.992_1001del c.843_852del (n.843_852del) n.1370_1379del c.*247_*256del (n.*247_*256del) n.858_867del c.*400_*409del (n.*400_*409del) n.814_823del c.*35_*44del (n.*35_*44del) c.749_758del c.459-137_459-128del (n.459-137_459-128del) c.738_747del (n.738_747del) n.819_828del n.825_834del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521870C>A | CA502046154 | TSEN54 | c.789C>A (p.Ser263=) c.486C>A (p.Ser162=) n.588C>A n.992C>A c.843C>A (n.843C>A) n.1370C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.858C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.814C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.749C>A c.459-137C>A (n.459-137C>A) c.738C>A (n.738C>A) n.819C>A n.825C>A | |
17 | g.75521870C>G | CA502046151 | TSEN54 | c.789C>G (p.Ser263=) c.486C>G (p.Ser162=) n.588C>G n.992C>G c.843C>G (n.843C>G) n.1370C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.858C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.814C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.749C>G c.459-137C>G (n.459-137C>G) c.738C>G (n.738C>G) n.819C>G n.825C>G | |
17 | g.75521870C>T | CA502046153 | TSEN54 | c.789C>T (p.Ser263=) c.486C>T (p.Ser162=) n.588C>T n.992C>T c.843C>T (n.843C>T) n.1370C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.858C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.814C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.749C>T c.459-137C>T (n.459-137C>T) c.738C>T (n.738C>T) n.819C>T n.825C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521871C>A | CA401029020 | TSEN54 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.487C>A (p.Leu163Met) n.589C>A n.993C>A c.844C>A (n.844C>A) n.1371C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.859C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.815C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.750C>A c.459-136C>A (n.459-136C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.820C>A n.826C>A | |
17 | g.75521871C= | CA2275551268 | TSEN54 | c.790C= (p.Leu264=) c.487C= (p.Leu163=) n.589C= n.993C= c.844C= (n.844C=) n.1371C= c.*248C= (n.*248C=) n.859C= c.*401C= (n.*401C=) n.815C= c.*36C= (n.*36C=) c.750C= c.459-136C= (n.459-136C=) c.739C= (n.739C=) n.820C= n.826C= | |
17 | g.75521871C>G | CA8764267 | TSEN54 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.487C>G (p.Leu163Val) n.589C>G n.993C>G c.844C>G (n.844C>G) n.1371C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.859C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.815C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.750C>G c.459-136C>G (n.459-136C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.820C>G n.826C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521871C>T | CA502046157 | TSEN54 | c.790C>T (p.Leu264=) c.487C>T (p.Leu163=) n.589C>T n.993C>T c.844C>T (n.844C>T) n.1371C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.859C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.815C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.750C>T c.459-136C>T (n.459-136C>T) c.739C>T (n.739C>T) n.820C>T n.826C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75521872T>A | CA401029023 | TSEN54 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.590T>A n.994T>A c.845T>A (n.845T>A) n.1372T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.860T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.816T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.751T>A c.459-135T>A (n.459-135T>A) c.740T>A (n.740T>A) n.821T>A n.827T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521872T>C | CA401029024 | TSEN54 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.590T>C n.994T>C c.845T>C (n.845T>C) n.1372T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.860T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.816T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.751T>C c.459-135T>C (n.459-135T>C) c.740T>C (n.740T>C) n.821T>C n.827T>C | |
17 | g.75521872T>G | CA401029026 | TSEN54 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.590T>G n.994T>G c.845T>G (n.845T>G) n.1372T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.860T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.816T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.751T>G c.459-135T>G (n.459-135T>G) c.740T>G (n.740T>G) n.821T>G n.827T>G | |
17 | g.75521873G>A | CA502046161 | TSEN54 | c.792G>A (p.Leu264=) c.489G>A (p.Leu163=) n.591G>A n.995G>A c.846G>A (n.846G>A) n.1373G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.861G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.817G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.752G>A c.459-134G>A (n.459-134G>A) c.741G>A (n.741G>A) n.822G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521873G>C | CA502046164 | TSEN54 | c.792G>C (p.Leu264=) c.489G>C (p.Leu163=) n.591G>C n.995G>C c.846G>C (n.846G>C) n.1373G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.861G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.817G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.752G>C c.459-134G>C (n.459-134G>C) c.741G>C (n.741G>C) n.822G>C n.828G>C | |
17 | g.75521873G>T | CA502046163 | TSEN54 | c.792G>T (p.Leu264=) c.489G>T (p.Leu163=) n.591G>T n.995G>T c.846G>T (n.846G>T) n.1373G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.861G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.817G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.752G>T c.459-134G>T (n.459-134G>T) c.741G>T (n.741G>T) n.822G>T n.828G>T | |
17 | g.75521874G>A | CA8764268 | TSEN54 | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.592G>A n.996G>A c.847G>A (n.847G>A) n.1374G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.862G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.818G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.753G>A c.459-133G>A (n.459-133G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.823G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521874G>C | CA401029029 | TSEN54 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.592G>C n.996G>C c.847G>C (n.847G>C) n.1374G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.862G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.818G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.753G>C c.459-133G>C (n.459-133G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.823G>C n.829G>C | |
17 | g.75521874G= | CA2275551269 | TSEN54 | c.793G= (p.Gly265=) c.490G= (p.Gly164=) n.592G= n.996G= c.847G= (n.847G=) n.1374G= c.*251G= (n.*251G=) n.862G= c.*404G= (n.*404G=) n.818G= c.*39G= (n.*39G=) c.753G= c.459-133G= (n.459-133G=) c.742G= (n.742G=) n.823G= n.829G= | |
17 | g.75521874G>T | CA401029030 | TSEN54 | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.592G>T n.996G>T c.847G>T (n.847G>T) n.1374G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.862G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.818G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.753G>T c.459-133G>T (n.459-133G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.823G>T n.829G>T | |
17 | g.75521875G>A | CA401029036 | TSEN54 | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.593G>A n.997G>A c.848G>A (n.848G>A) n.1375G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.863G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.819G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.754G>A c.459-132G>A (n.459-132G>A) c.743G>A (n.743G>A) n.824G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75521875G>C | CA401029034 | TSEN54 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.593G>C n.997G>C c.848G>C (n.848G>C) n.1375G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.863G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.819G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.754G>C c.459-132G>C (n.459-132G>C) c.743G>C (n.743G>C) n.824G>C n.830G>C | |
17 | g.75521875G= | CA2275551270 | TSEN54 | c.794G= (p.Gly265=) c.491G= (p.Gly164=) n.593G= n.997G= c.848G= (n.848G=) n.1375G= c.*252G= (n.*252G=) n.863G= c.*405G= (n.*405G=) n.819G= c.*40G= (n.*40G=) c.754G= c.459-132G= (n.459-132G=) c.743G= (n.743G=) n.824G= n.830G= | |
17 | g.75521875G>T | CA401029032 | TSEN54 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.593G>T n.997G>T c.848G>T (n.848G>T) n.1375G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.863G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.819G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.754G>T c.459-132G>T (n.459-132G>T) c.743G>T (n.743G>T) n.824G>T n.830G>T | |
17 | g.75521879_75521884del | CA2639827786 | TSEN54 | c.798_803del (p.Ser267_Pro268del) c.495_500del (p.Ser166_Pro167del) n.597_602del n.1001_1006del c.852_857del (n.852_857del) n.1379_1384del c.*256_*261del (n.*256_*261del) n.867_872del c.*409_*414del (n.*409_*414del) n.823_828del c.*44_*49del (n.*44_*49del) c.758_763del c.459-128_459-123del (n.459-128_459-123del) c.747_752del (n.747_752del) n.828_833del n.834_839del | gnomAD v4 |
17 | g.75521876C>A | CA502046172 | TSEN54 | c.795C>A (p.Gly265=) c.492C>A (p.Gly164=) n.594C>A n.998C>A c.849C>A (n.849C>A) n.1376C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.864C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.820C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.755C>A c.459-131C>A (n.459-131C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.825C>A n.831C>A | |
17 | g.75521876C= | CA2275551271 | TSEN54 | c.795C= (p.Gly265=) c.492C= (p.Gly164=) n.594C= n.998C= c.849C= (n.849C=) n.1376C= c.*253C= (n.*253C=) n.864C= c.*406C= (n.*406C=) n.820C= c.*41C= (n.*41C=) c.755C= c.459-131C= (n.459-131C=) c.744C= (n.744C=) n.825C= n.831C= | |
17 | g.75521876C>G | CA502046176 | TSEN54 | c.795C>G (p.Gly265=) c.492C>G (p.Gly164=) n.594C>G n.998C>G c.849C>G (n.849C>G) n.1376C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.864C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.820C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.755C>G c.459-131C>G (n.459-131C>G) c.744C>G (n.744C>G) n.825C>G n.831C>G | |
17 | g.75521876C>T | CA502046177 | TSEN54 | c.795C>T (p.Gly265=) c.492C>T (p.Gly164=) n.594C>T n.998C>T c.849C>T (n.849C>T) n.1376C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.864C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.820C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.755C>T c.459-131C>T (n.459-131C>T) c.744C>T (n.744C>T) n.825C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521877C>A | CA401029038 | TSEN54 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.595C>A n.999C>A c.850C>A (n.850C>A) n.1377C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.865C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.821C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.756C>A c.459-130C>A (n.459-130C>A) c.745C>A (n.745C>A) n.826C>A n.832C>A | |
17 | g.75521877C= | CA2275551272 | TSEN54 | c.796C= (p.Pro266=) c.493C= (p.Pro165=) n.595C= n.999C= c.850C= (n.850C=) n.1377C= c.*254C= (n.*254C=) n.865C= c.*407C= (n.*407C=) n.821C= c.*42C= (n.*42C=) c.756C= c.459-130C= (n.459-130C=) c.745C= (n.745C=) n.826C= n.832C= | |
17 | g.75521877C>G | CA401029040 | TSEN54 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.595C>G n.999C>G c.850C>G (n.850C>G) n.1377C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.865C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.821C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.756C>G c.459-130C>G (n.459-130C>G) c.745C>G (n.745C>G) n.826C>G n.832C>G | |
17 | g.75521877C>T | CA401029042 | TSEN54 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.595C>T n.999C>T c.850C>T (n.850C>T) n.1377C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.865C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.821C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.756C>T c.459-130C>T (n.459-130C>T) c.745C>T (n.745C>T) n.826C>T n.832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521878C>A | CA401029043 | TSEN54 | c.797C>A (p.Pro266His) c.494C>A (p.Pro165His) n.596C>A n.1000C>A c.851C>A (n.851C>A) n.1378C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.866C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.822C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.757C>A c.459-129C>A (n.459-129C>A) c.746C>A (n.746C>A) n.827C>A n.833C>A | |
17 | g.75521878C>G | CA401029045 | TSEN54 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.596C>G n.1000C>G c.851C>G (n.851C>G) n.1378C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.866C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.822C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.757C>G c.459-129C>G (n.459-129C>G) c.746C>G (n.746C>G) n.827C>G n.833C>G | |
17 | g.75521878C>T | CA401029047 | TSEN54 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.596C>T n.1000C>T c.851C>T (n.851C>T) n.1378C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.866C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.822C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.757C>T c.459-129C>T (n.459-129C>T) c.746C>T (n.746C>T) n.827C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521879C>A | CA502046188 | TSEN54 | c.798C>A (p.Pro266=) c.495C>A (p.Pro165=) n.597C>A n.1001C>A c.852C>A (n.852C>A) n.1379C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.867C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.823C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.758C>A c.459-128C>A (n.459-128C>A) c.747C>A (n.747C>A) n.828C>A n.834C>A | |
17 | g.75521879C>G | CA502046190 | TSEN54 | c.798C>G (p.Pro266=) c.495C>G (p.Pro165=) n.597C>G n.1001C>G c.852C>G (n.852C>G) n.1379C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.867C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.823C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.758C>G c.459-128C>G (n.459-128C>G) c.747C>G (n.747C>G) n.828C>G n.834C>G | |
17 | g.75521879C>T | CA502046191 | TSEN54 | c.798C>T (p.Pro266=) c.495C>T (p.Pro165=) n.597C>T n.1001C>T c.852C>T (n.852C>T) n.1379C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.867C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.823C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.758C>T c.459-128C>T (n.459-128C>T) c.747C>T (n.747C>T) n.828C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521880del | CA2639827799 | TSEN54 | c.799del (p.Ser267AlafsTer?) c.496del (p.Ser166AlafsTer?) n.598del n.1002del c.853del (n.853del) n.1380del c.*257del (n.*257del) n.868del c.*410del (n.*410del) n.824del c.*45del (n.*45del) c.759del c.459-127del (n.459-127del) c.748del (n.748del) n.829del n.835del | gnomAD v4 |
17 | g.75521880A>C | CA401029052 | TSEN54 | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.598A>C n.1002A>C c.853A>C (n.853A>C) n.1380A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.868A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.824A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.759A>C c.459-127A>C (n.459-127A>C) c.748A>C (n.748A>C) n.829A>C n.835A>C | |
17 | g.75521880A>G | CA401029049 | TSEN54 | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.598A>G n.1002A>G c.853A>G (n.853A>G) n.1380A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.868A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.824A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.759A>G c.459-127A>G (n.459-127A>G) c.748A>G (n.748A>G) n.829A>G n.835A>G | |
17 | g.75521880A>T | CA401029051 | TSEN54 | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.598A>T n.1002A>T c.853A>T (n.853A>T) n.1380A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.868A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.824A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.759A>T c.459-127A>T (n.459-127A>T) c.748A>T (n.748A>T) n.829A>T n.835A>T | |
17 | g.75521882_75521900del | CA2639827801 | TSEN54 | c.801_819del (p.Ser267ArgfsTer?) c.498_516del (p.Ser166ArgfsTer?) n.600_618del n.1004_1022del n.1382_1400del c.*259_*277del (n.*259_*277del) n.870_888del c.*412_*430del (n.*412_*430del) n.826_844del c.*47_*65del (n.*47_*65del) c.761_779del c.459-125_459-107del (n.459-125_459-107del) n.831_849del n.837_855del | gnomAD v4 |
17 | g.75521881G>A | CA401029054 | TSEN54 | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.599G>A n.1003G>A c.854G>A (n.854G>A) n.1381G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.869G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.825G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.760G>A c.459-126G>A (n.459-126G>A) c.749G>A (n.749G>A) n.830G>A n.836G>A | |
17 | g.75521881G>C | CA401029056 | TSEN54 | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.599G>C n.1003G>C c.854G>C (n.854G>C) n.1381G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.869G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.825G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.760G>C c.459-126G>C (n.459-126G>C) c.749G>C (n.749G>C) n.830G>C n.836G>C | |
17 | g.75521881G= | CA2275551273 | TSEN54 | c.800G= (p.Ser267=) c.497G= (p.Ser166=) n.599G= n.1003G= c.854G= (n.854G=) n.1381G= c.*258G= (n.*258G=) n.869G= c.*411G= (n.*411G=) n.825G= c.*46G= (n.*46G=) c.760G= c.459-126G= (n.459-126G=) c.749G= (n.749G=) n.830G= n.836G= | |
17 | g.75521881G>T | CA401029058 | TSEN54 | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.599G>T n.1003G>T c.854G>T (n.854G>T) n.1381G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.869G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.825G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.760G>T c.459-126G>T (n.459-126G>T) c.749G>T (n.749G>T) n.830G>T n.836G>T | |
17 | g.75521882C>A | CA401029062 | TSEN54 | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) n.600C>A n.1004C>A c.855C>A (n.855C>A) n.1382C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.870C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.826C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.761C>A c.459-125C>A (n.459-125C>A) c.750C>A (n.750C>A) n.831C>A n.837C>A | |
17 | g.75521882C= | CA2275551274 | TSEN54 | c.801C= (p.Ser267=) c.498C= (p.Ser166=) n.600C= n.1004C= c.855C= (n.855C=) n.1382C= c.*259C= (n.*259C=) n.870C= c.*412C= (n.*412C=) n.826C= c.*47C= (n.*47C=) c.761C= c.459-125C= (n.459-125C=) c.750C= (n.750C=) n.831C= n.837C= | |
17 | g.75521882C>G | CA401029064 | TSEN54 | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) n.600C>G n.1004C>G c.855C>G (n.855C>G) n.1382C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.870C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.826C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.761C>G c.459-125C>G (n.459-125C>G) c.750C>G (n.750C>G) n.831C>G n.837C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521882C>T | CA294078996 | TSEN54 | c.801C>T (p.Ser267=) c.498C>T (p.Ser166=) n.600C>T n.1004C>T c.855C>T (n.855C>T) n.1382C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.870C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.826C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.761C>T c.459-125C>T (n.459-125C>T) c.750C>T (n.750C>T) n.831C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521884dup | CA401029060 | TSEN54 | c.803dup (p.Gly269TrpfsTer25) c.500dup (p.Gly168TrpfsTer25) n.602dup n.1006dup c.857dup (n.857dup) n.1384dup c.*261dup (n.*261dup) n.872dup c.*414dup (n.*414dup) n.828dup c.*49dup (n.*49dup) c.763dup c.459-123dup (n.459-123dup) c.752dup (n.752dup) n.833dup n.839dup | dbSNP |
17 | g.75521883C>A | CA401029065 | TSEN54 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.601C>A n.1005C>A c.856C>A (n.856C>A) n.1383C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.871C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.827C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.762C>A c.459-124C>A (n.459-124C>A) c.751C>A (n.751C>A) n.832C>A n.838C>A | |
17 | g.75521883C= | CA2275551275 | TSEN54 | c.802C= (p.Pro268=) c.499C= (p.Pro167=) n.601C= n.1005C= c.856C= (n.856C=) n.1383C= c.*260C= (n.*260C=) n.871C= c.*413C= (n.*413C=) n.827C= c.*48C= (n.*48C=) c.762C= c.459-124C= (n.459-124C=) c.751C= (n.751C=) n.832C= n.838C= | |
17 | g.75521883C>G | CA294079001 | TSEN54 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.601C>G n.1005C>G c.856C>G (n.856C>G) n.1383C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.871C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.827C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.762C>G c.459-124C>G (n.459-124C>G) c.751C>G (n.751C>G) n.832C>G n.838C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521883C>T | CA8764269 | TSEN54 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.601C>T n.1005C>T c.856C>T (n.856C>T) n.1383C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.871C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.827C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.762C>T c.459-124C>T (n.459-124C>T) c.751C>T (n.751C>T) n.832C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521884C>A | CA401029068 | TSEN54 | c.803C>A (p.Pro268His) c.500C>A (p.Pro167His) n.602C>A n.1006C>A c.857C>A (n.857C>A) n.1384C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.872C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.828C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.763C>A c.459-123C>A (n.459-123C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.833C>A n.839C>A | |
17 | g.75521884C>G | CA401029070 | TSEN54 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.602C>G n.1006C>G c.857C>G (n.857C>G) n.1384C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.872C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.828C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.763C>G c.459-123C>G (n.459-123C>G) c.752C>G (n.752C>G) n.833C>G n.839C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.75521884C>T | CA401029072 | TSEN54 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.602C>T n.1006C>T c.857C>T (n.857C>T) n.1384C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.872C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.828C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.763C>T c.459-123C>T (n.459-123C>T) c.752C>T (n.752C>T) n.833C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521885T>A | CA502045790 | TSEN54 | c.804T>A (p.Pro268=) c.501T>A (p.Pro167=) n.603T>A n.1007T>A c.858T>A (n.858T>A) n.1385T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.873T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.829T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.764T>A c.459-122T>A (n.459-122T>A) c.753T>A (n.753T>A) n.834T>A n.840T>A | |
17 | g.75521885T>C | CA8764270 | TSEN54 | c.804T>C (p.Pro268=) c.501T>C (p.Pro167=) n.603T>C n.1007T>C c.858T>C (n.858T>C) n.1385T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.873T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.829T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.764T>C c.459-122T>C (n.459-122T>C) c.753T>C (n.753T>C) n.834T>C n.840T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521885T>G | CA502045791 | TSEN54 | c.804T>G (p.Pro268=) c.501T>G (p.Pro167=) n.603T>G n.1007T>G c.858T>G (n.858T>G) n.1385T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.873T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.829T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.764T>G c.459-122T>G (n.459-122T>G) c.753T>G (n.753T>G) n.834T>G n.840T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521885T= | CA2275551276 | TSEN54 | c.804T= (p.Pro268=) c.501T= (p.Pro167=) n.603T= n.1007T= c.858T= (n.858T=) n.1385T= c.*262T= (n.*262T=) n.873T= c.*415T= (n.*415T=) n.829T= c.*50T= (n.*50T=) c.764T= c.459-122T= (n.459-122T=) c.753T= (n.753T=) n.834T= n.840T= | |
17 | g.75521886G>A | CA401029075 | TSEN54 | c.805G>A (p.Gly269Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.604G>A n.1008G>A c.859G>A (n.859G>A) n.1386G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.874G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.830G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.765G>A c.459-121G>A (n.459-121G>A) c.754G>A (n.754G>A) n.835G>A n.841G>A | |
17 | g.75521886G>C | CA401029079 | TSEN54 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.604G>C n.1008G>C c.859G>C (n.859G>C) n.1386G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.874G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.830G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.765G>C c.459-121G>C (n.459-121G>C) c.754G>C (n.754G>C) n.835G>C n.841G>C | |
17 | g.75521886G>T | CA401029077 | TSEN54 | c.805G>T (p.Gly269Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.604G>T n.1008G>T c.859G>T (n.859G>T) n.1386G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.874G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.830G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.765G>T c.459-121G>T (n.459-121G>T) c.754G>T (n.754G>T) n.835G>T n.841G>T | |
17 | g.75521887G>A | CA401029080 | TSEN54 | c.806G>A (p.Gly269Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.605G>A n.1009G>A c.860G>A (n.860G>A) n.1387G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.875G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.831G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.766G>A c.459-120G>A (n.459-120G>A) c.755G>A (n.755G>A) n.836G>A n.842G>A | |
17 | g.75521887G>C | CA401029081 | TSEN54 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.605G>C n.1009G>C c.860G>C (n.860G>C) n.1387G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.875G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.831G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.766G>C c.459-120G>C (n.459-120G>C) c.755G>C (n.755G>C) n.836G>C n.842G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521887G>T | CA401029083 | TSEN54 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.605G>T n.1009G>T c.860G>T (n.860G>T) n.1387G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.875G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.831G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.766G>T c.459-120G>T (n.459-120G>T) c.755G>T (n.755G>T) n.836G>T n.842G>T | |
17 | g.75521888C>A | CA502045792 | TSEN54 | c.807C>A (p.Gly269=) c.504C>A (p.Gly168=) n.606C>A n.1010C>A c.861C>A (n.861C>A) n.1388C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.876C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.832C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.767C>A c.459-119C>A (n.459-119C>A) c.756C>A (n.756C>A) n.837C>A n.843C>A | |
17 | g.75521888C= | CA2275551277 | TSEN54 | c.807C= (p.Gly269=) c.504C= (p.Gly168=) n.606C= n.1010C= c.861C= (n.861C=) n.1388C= c.*265C= (n.*265C=) n.876C= c.*418C= (n.*418C=) n.832C= c.*53C= (n.*53C=) c.767C= c.459-119C= (n.459-119C=) c.756C= (n.756C=) n.837C= n.843C= | |
17 | g.75521888C>G | CA8764271 | TSEN54 | c.807C>G (p.Gly269=) c.504C>G (p.Gly168=) n.606C>G n.1010C>G c.861C>G (n.861C>G) n.1388C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.876C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.832C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.767C>G c.459-119C>G (n.459-119C>G) c.756C>G (n.756C>G) n.837C>G n.843C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521888C>T | CA502045793 | TSEN54 | c.807C>T (p.Gly269=) c.504C>T (p.Gly168=) n.606C>T n.1010C>T c.861C>T (n.861C>T) n.1388C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.876C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.832C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.767C>T c.459-119C>T (n.459-119C>T) c.756C>T (n.756C>T) n.837C>T n.843C>T | |
17 | g.75521889C>A | CA401029084 | TSEN54 | c.808C>A (p.Pro270Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.607C>A n.1011C>A c.862C>A (n.862C>A) n.1389C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.877C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.833C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.768C>A c.459-118C>A (n.459-118C>A) c.757C>A (n.757C>A) n.838C>A n.844C>A | |
17 | g.75521889C= | CA2275551278 | TSEN54 | c.808C= (p.Pro270=) c.505C= (p.Pro169=) n.607C= n.1011C= c.862C= (n.862C=) n.1389C= c.*266C= (n.*266C=) n.877C= c.*419C= (n.*419C=) n.833C= c.*54C= (n.*54C=) c.768C= c.459-118C= (n.459-118C=) c.757C= (n.757C=) n.838C= n.844C= | |
17 | g.75521889C>G | CA401029086 | TSEN54 | c.808C>G (p.Pro270Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.607C>G n.1011C>G c.862C>G (n.862C>G) n.1389C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.877C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.833C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.768C>G c.459-118C>G (n.459-118C>G) c.757C>G (n.757C>G) n.838C>G n.844C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521889C>T | CA8764272 | TSEN54 | c.808C>T (p.Pro270Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.607C>T n.1011C>T c.862C>T (n.862C>T) n.1389C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.877C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.833C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.768C>T c.459-118C>T (n.459-118C>T) c.757C>T (n.757C>T) n.838C>T n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521890C>A | CA401029088 | TSEN54 | c.809C>A (p.Pro270Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.608C>A n.1012C>A c.863C>A (n.863C>A) n.1390C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.878C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.834C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.769C>A c.459-117C>A (n.459-117C>A) c.758C>A (n.758C>A) n.839C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521890C= | CA2275551279 | TSEN54 | c.809C= (p.Pro270=) c.506C= (p.Pro169=) n.608C= n.1012C= c.863C= (n.863C=) n.1390C= c.*267C= (n.*267C=) n.878C= c.*420C= (n.*420C=) n.834C= c.*55C= (n.*55C=) c.769C= c.459-117C= (n.459-117C=) c.758C= (n.758C=) n.839C= n.845C= | |
17 | g.75521890C>G | CA401029090 | TSEN54 | c.809C>G (p.Pro270Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.608C>G n.1012C>G c.863C>G (n.863C>G) n.1390C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.878C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.834C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.769C>G c.459-117C>G (n.459-117C>G) c.758C>G (n.758C>G) n.839C>G n.845C>G | |
17 | g.75521890C>T | CA8764273 | TSEN54 | c.809C>T (p.Pro270Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.608C>T n.1012C>T c.863C>T (n.863C>T) n.1390C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.878C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.834C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.769C>T c.459-117C>T (n.459-117C>T) c.758C>T (n.758C>T) n.839C>T n.845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521891G>A | CA8764274 | TSEN54 | c.810G>A (p.Pro270=) c.507G>A (p.Pro169=) n.609G>A n.1013G>A c.864G>A (n.864G>A) n.1391G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.879G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.835G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.770G>A c.459-116G>A (n.459-116G>A) c.759G>A (n.759G>A) n.840G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521891G>C | CA502045794 | TSEN54 | c.810G>C (p.Pro270=) c.507G>C (p.Pro169=) n.609G>C n.1013G>C c.864G>C (n.864G>C) n.1391G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.879G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.835G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.770G>C c.459-116G>C (n.459-116G>C) c.759G>C (n.759G>C) n.840G>C n.846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521891G= | CA2275551280 | TSEN54 | c.810G= (p.Pro270=) c.507G= (p.Pro169=) n.609G= n.1013G= c.864G= (n.864G=) n.1391G= c.*268G= (n.*268G=) n.879G= c.*421G= (n.*421G=) n.835G= c.*56G= (n.*56G=) c.770G= c.459-116G= (n.459-116G=) c.759G= (n.759G=) n.840G= n.846G= | |
17 | g.75521891G>T | CA8764275 | TSEN54 | c.810G>T (p.Pro270=) c.507G>T (p.Pro169=) n.609G>T n.1013G>T c.864G>T (n.864G>T) n.1391G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.879G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.835G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.770G>T c.459-116G>T (n.459-116G>T) c.759G>T (n.759G>T) n.840G>T n.846G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521892G>A | CA401029096 | TSEN54 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.610G>A n.1014G>A c.865G>A (n.865G>A) n.1392G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.880G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.836G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.771G>A c.459-115G>A (n.459-115G>A) c.760G>A (n.760G>A) n.841G>A n.847G>A | |
17 | g.75521892G>C | CA401029098 | TSEN54 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.610G>C n.1014G>C c.865G>C (n.865G>C) n.1392G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.880G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.836G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.771G>C c.459-115G>C (n.459-115G>C) c.760G>C (n.760G>C) n.841G>C n.847G>C | |
17 | g.75521892G>T | CA401029095 | TSEN54 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.610G>T n.1014G>T c.865G>T (n.865G>T) n.1392G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.880G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.836G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.771G>T c.459-115G>T (n.459-115G>T) c.760G>T (n.760G>T) n.841G>T n.847G>T | |
17 | g.75521893C>A | CA401029099 | TSEN54 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.611C>A n.1015C>A c.866C>A (n.866C>A) n.1393C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.881C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.837C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.772C>A c.459-114C>A (n.459-114C>A) c.761C>A (n.761C>A) n.842C>A n.848C>A | |
17 | g.75521893C>G | CA401029101 | TSEN54 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.611C>G n.1015C>G c.866C>G (n.866C>G) n.1393C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.881C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.837C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.772C>G c.459-114C>G (n.459-114C>G) c.761C>G (n.761C>G) n.842C>G n.848C>G | |
17 | g.75521893C>T | CA401029103 | TSEN54 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.611C>T n.1015C>T c.866C>T (n.866C>T) n.1393C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.881C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.837C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.772C>T c.459-114C>T (n.459-114C>T) c.761C>T (n.761C>T) n.842C>T n.848C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521894C>A | CA502045795 | TSEN54 | c.813C>A (p.Ala271=) c.510C>A (p.Ala170=) n.612C>A n.1016C>A c.867C>A (n.867C>A) n.1394C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.882C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.838C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.773C>A c.459-113C>A (n.459-113C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.843C>A n.849C>A | |
17 | g.75521894C>G | CA502045797 | TSEN54 | c.813C>G (p.Ala271=) c.510C>G (p.Ala170=) n.612C>G n.1016C>G c.867C>G (n.867C>G) n.1394C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.882C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.838C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.773C>G c.459-113C>G (n.459-113C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.843C>G n.849C>G | |
17 | g.75521894C>T | CA502045796 | TSEN54 | c.813C>T (p.Ala271=) c.510C>T (p.Ala170=) n.612C>T n.1016C>T c.867C>T (n.867C>T) n.1394C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.882C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.838C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.773C>T c.459-113C>T (n.459-113C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.843C>T n.849C>T | |
17 | g.75521895A>C | CA502045798 | TSEN54 | c.814A>C (p.Arg272=) c.511A>C (p.Arg171=) n.613A>C n.1017A>C c.868A>C (n.868A>C) n.1395A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.883A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.839A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.774A>C c.459-112A>C (n.459-112A>C) c.763A>C (n.763A>C) n.844A>C n.850A>C | |
17 | g.75521895A>G | CA401029104 | TSEN54 | c.814A>G (p.Arg272Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.613A>G n.1017A>G c.868A>G (n.868A>G) n.1395A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.883A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.839A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.774A>G c.459-112A>G (n.459-112A>G) c.763A>G (n.763A>G) n.844A>G n.850A>G | |
17 | g.75521895A>T | CA401029106 | TSEN54 | c.814A>T (p.Arg272Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.613A>T n.1017A>T c.868A>T (n.868A>T) n.1395A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.883A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.839A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.774A>T c.459-112A>T (n.459-112A>T) c.763A>T (n.763A>T) n.844A>T n.850A>T | |
17 | g.75521896G>A | CA401029111 | TSEN54 | c.815G>A (p.Arg272Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.614G>A n.1018G>A c.869G>A (n.869G>A) n.1396G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.884G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.840G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.775G>A c.459-111G>A (n.459-111G>A) c.764G>A (n.764G>A) n.845G>A n.851G>A | |
17 | g.75521896G>C | CA401029108 | TSEN54 | c.815G>C (p.Arg272Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.614G>C n.1018G>C c.869G>C (n.869G>C) n.1396G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.884G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.840G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.775G>C c.459-111G>C (n.459-111G>C) c.764G>C (n.764G>C) n.845G>C n.851G>C | |
17 | g.75521896G= | CA2275551281 | TSEN54 | c.815G= (p.Arg272=) c.512G= (p.Arg171=) n.614G= n.1018G= c.869G= (n.869G=) n.1396G= c.*273G= (n.*273G=) n.884G= c.*426G= (n.*426G=) n.840G= c.*61G= (n.*61G=) c.775G= c.459-111G= (n.459-111G=) c.764G= (n.764G=) n.845G= n.851G= | |
17 | g.75521896G>T | CA8764276 | TSEN54 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.614G>T n.1018G>T c.869G>T (n.869G>T) n.1396G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.884G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.840G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.775G>T c.459-111G>T (n.459-111G>T) c.764G>T (n.764G>T) n.845G>T n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521897G>A | CA502045799 | TSEN54 | c.816G>A (p.Arg272=) c.513G>A (p.Arg171=) n.615G>A n.1019G>A c.870G>A (n.870G>A) n.1397G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.885G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.841G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.776G>A c.459-110G>A (n.459-110G>A) c.765G>A (n.765G>A) n.846G>A n.852G>A | |
17 | g.75521897G>C | CA401029112 | TSEN54 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) n.615G>C n.1019G>C c.870G>C (n.870G>C) n.1397G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.885G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.841G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.776G>C c.459-110G>C (n.459-110G>C) c.765G>C (n.765G>C) n.846G>C n.852G>C | |
17 | g.75521897G>T | CA401029114 | TSEN54 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) n.615G>T n.1019G>T c.870G>T (n.870G>T) n.1397G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.885G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.841G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.776G>T c.459-110G>T (n.459-110G>T) c.765G>T (n.765G>T) n.846G>T n.852G>T | |
17 | g.75521898G>A | CA401029116 | TSEN54 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.616G>A n.1020G>A n.1398G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.886G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.842G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.777G>A c.459-109G>A (n.459-109G>A) n.847G>A n.853G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521898G>C | CA401029117 | TSEN54 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.616G>C n.1020G>C n.1398G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.886G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.842G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.777G>C c.459-109G>C (n.459-109G>C) n.847G>C n.853G>C | |
17 | g.75521898G= | CA2275551282 | TSEN54 | c.817G= (p.Glu273=) c.514G= (p.Glu172=) n.616G= n.1020G= n.1398G= c.*275G= (n.*275G=) n.886G= c.*428G= (n.*428G=) n.842G= c.*63G= (n.*63G=) c.777G= c.459-109G= (n.459-109G=) n.847G= n.853G= | |
17 | g.75521898G>T | CA401029118 | TSEN54 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.616G>T n.1020G>T n.1398G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.886G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.842G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.777G>T c.459-109G>T (n.459-109G>T) n.847G>T n.853G>T | |
17 | g.75521898_75521899insC | CA2576388884 | TSEN54 | c.817_818insC (p.Glu273AlafsTer21) c.514_515insC (p.Glu172AlafsTer21) n.616_617insC n.1020_1021insC n.1398_1399insC c.*275_*276insC (n.*275_*276insC) n.886_887insC c.*428_*429insC (n.*428_*429insC) n.842_843insC c.*63_*64insC (n.*63_*64insC) c.777_778insC c.459-109_459-108insC (n.459-109_459-108insC) n.847_848insC n.853_854insC | |
17 | g.75521899A>C | CA401029120 | TSEN54 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.617A>C n.1021A>C n.1399A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.887A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.843A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.778A>C c.459-108A>C (n.459-108A>C) n.848A>C n.854A>C | |
17 | g.75521899A>G | CA401029123 | TSEN54 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.617A>G n.1021A>G n.1399A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.887A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.843A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.778A>G c.459-108A>G (n.459-108A>G) n.848A>G n.854A>G | |
17 | g.75521899A>T | CA401029121 | TSEN54 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.617A>T n.1021A>T n.1399A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.887A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.843A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.778A>T c.459-108A>T (n.459-108A>T) n.848A>T n.854A>T | |
17 | g.75521899_75521900delinsAG | CA2275551283 | TSEN54 | c.818_819delinsAG (p.Glu273=) c.515_516delinsAG (p.Glu172=) n.617_618delinsAG n.1021_1022delinsAG n.1399_1400delinsAG c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG) n.887_888delinsAG c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG) n.843_844delinsAG c.*64_*65delinsAG (n.*64_*65delinsAG) c.778_779delinsAG c.459-108_459-107delinsAG (n.459-108_459-107delinsAG) n.848_849delinsAG n.854_855delinsAG | |
17 | g.75521900G>A | CA8764278 | TSEN54 | c.819G>A (p.Glu273=) c.516G>A (p.Glu172=) n.618G>A n.1022G>A n.1400G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.888G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.844G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.779G>A c.459-107G>A (n.459-107G>A) n.849G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521900G>C | CA8764279 | TSEN54 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.618G>C n.1022G>C n.1400G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.888G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.844G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.779G>C c.459-107G>C (n.459-107G>C) n.849G>C n.855G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521900G= | CA2275551284 | TSEN54 | c.819G= (p.Glu273=) c.516G= (p.Glu172=) n.618G= n.1022G= n.1400G= c.*277G= (n.*277G=) n.888G= c.*430G= (n.*430G=) n.844G= c.*65G= (n.*65G=) c.779G= c.459-107G= (n.459-107G=) n.849G= n.855G= | |
17 | g.75521900G>T | CA8764277 | TSEN54 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.618G>T n.1022G>T n.1400G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.888G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.844G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.779G>T c.459-107G>T (n.459-107G>T) n.849G>T n.855G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521904del | CA277213 | TSEN54 | c.823del (p.Val275TrpfsTer?) c.520del (p.Val174TrpfsTer?) n.622del n.1026del n.1404del c.*281del (n.*281del) n.892del c.*434del (n.*434del) n.848del c.*69del (n.*69del) c.783del c.459-103del (n.459-103del) n.853del n.859del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75521901G>A | CA8764280 | TSEN54 | c.820G>A (p.Gly274Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.619G>A n.1023G>A n.1401G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.889G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.845G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.780G>A c.459-106G>A (n.459-106G>A) n.850G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521901G>C | CA401029128 | TSEN54 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.619G>C n.1023G>C n.1401G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.889G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.845G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.780G>C c.459-106G>C (n.459-106G>C) n.850G>C n.856G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521901G= | CA2275551285 | TSEN54 | c.820G= (p.Gly274=) c.517G= (p.Gly173=) n.619G= n.1023G= n.1401G= c.*278G= (n.*278G=) n.889G= c.*431G= (n.*431G=) n.845G= c.*66G= (n.*66G=) c.780G= c.459-106G= (n.459-106G=) n.850G= n.856G= | |
17 | g.75521901G>T | CA8764281 | TSEN54 | c.820G>T (p.Gly274Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.619G>T n.1023G>T n.1401G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.889G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.845G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.780G>T c.459-106G>T (n.459-106G>T) n.850G>T n.856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521902G>A | CA401029129 | TSEN54 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.620G>A n.1024G>A n.1402G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.890G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.846G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.781G>A c.459-105G>A (n.459-105G>A) n.851G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521902G>C | CA401029131 | TSEN54 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.620G>C n.1024G>C n.1402G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.890G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.846G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.781G>C c.459-105G>C (n.459-105G>C) n.851G>C n.857G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521902G= | CA2275551286 | TSEN54 | c.821G= (p.Gly274=) c.518G= (p.Gly173=) n.620G= n.1024G= n.1402G= c.*279G= (n.*279G=) n.890G= c.*432G= (n.*432G=) n.846G= c.*67G= (n.*67G=) c.781G= c.459-105G= (n.459-105G=) n.851G= n.857G= | |
17 | g.75521902G>T | CA401029133 | TSEN54 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.620G>T n.1024G>T n.1402G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.890G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.846G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.781G>T c.459-105G>T (n.459-105G>T) n.851G>T n.857G>T | |
17 | g.75521903G>A | CA502045802 | TSEN54 | c.822G>A (p.Gly274=) c.519G>A (p.Gly173=) n.621G>A n.1025G>A n.1403G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.891G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.847G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.782G>A c.459-104G>A (n.459-104G>A) n.852G>A n.858G>A | |
17 | g.75521903G>C | CA502045801 | TSEN54 | c.822G>C (p.Gly274=) c.519G>C (p.Gly173=) n.621G>C n.1025G>C n.1403G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.891G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.847G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.782G>C c.459-104G>C (n.459-104G>C) n.852G>C n.858G>C | |
17 | g.75521903G>T | CA502045800 | TSEN54 | c.822G>T (p.Gly274=) c.519G>T (p.Gly173=) n.621G>T n.1025G>T n.1403G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.891G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.847G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.782G>T c.459-104G>T (n.459-104G>T) n.852G>T n.858G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521904G>A | CA401029134 | TSEN54 | c.823G>A (p.Val275Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.622G>A n.1026G>A n.1404G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.892G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.848G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.783G>A c.459-103G>A (n.459-103G>A) n.853G>A n.859G>A | |
17 | g.75521904G>C | CA294079065 | TSEN54 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.622G>C n.1026G>C n.1404G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.892G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.848G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.783G>C c.459-103G>C (n.459-103G>C) n.853G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521904G= | CA2275551287 | TSEN54 | c.823G= (p.Val275=) c.520G= (p.Val174=) n.622G= n.1026G= n.1404G= c.*281G= (n.*281G=) n.892G= c.*434G= (n.*434G=) n.848G= c.*69G= (n.*69G=) c.783G= c.459-103G= (n.459-103G=) n.853G= n.859G= | |
17 | g.75521904G>T | CA401029136 | TSEN54 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.622G>T n.1026G>T n.1404G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.892G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.848G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.783G>T c.459-103G>T (n.459-103G>T) n.853G>T n.859G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521905T>A | CA401029142 | TSEN54 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.623T>A n.1027T>A n.1405T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.893T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.849T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.784T>A c.459-102T>A (n.459-102T>A) n.854T>A n.860T>A | |
17 | g.75521905T>C | CA401029140 | TSEN54 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.623T>C n.1027T>C n.1405T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.893T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.849T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.784T>C c.459-102T>C (n.459-102T>C) n.854T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521905T>G | CA401029139 | TSEN54 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.623T>G n.1027T>G n.1405T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.893T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.849T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.784T>G c.459-102T>G (n.459-102T>G) n.854T>G n.860T>G | dbSNP |
17 | g.75521905T= | CA2275551288 | TSEN54 | c.824T= (p.Val275=) c.521T= (p.Val174=) n.623T= n.1027T= n.1405T= c.*282T= (n.*282T=) n.893T= c.*435T= (n.*435T=) n.849T= c.*70T= (n.*70T=) c.784T= c.459-102T= (n.459-102T=) n.854T= n.860T= | |
17 | g.75521906G>A | CA502045803 | TSEN54 | c.825G>A (p.Val275=) c.522G>A (p.Val174=) n.624G>A n.1028G>A n.1406G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.894G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.850G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.785G>A c.459-101G>A (n.459-101G>A) n.855G>A n.861G>A | ClinVar |
17 | g.75521906G>C | CA502045804 | TSEN54 | c.825G>C (p.Val275=) c.522G>C (p.Val174=) n.624G>C n.1028G>C n.1406G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.894G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.850G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.785G>C c.459-101G>C (n.459-101G>C) n.855G>C n.861G>C | |
17 | g.75521906G>T | CA502045805 | TSEN54 | c.825G>T (p.Val275=) c.522G>T (p.Val174=) n.624G>T n.1028G>T n.1406G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.894G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.850G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.785G>T c.459-101G>T (n.459-101G>T) n.855G>T n.861G>T | |
17 | g.75521907G>A | CA294079067 | TSEN54 | c.826G>A (p.Gly276Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.625G>A n.1029G>A n.1407G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.895G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.851G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.786G>A c.459-100G>A (n.459-100G>A) n.856G>A n.862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521907G>C | CA401029144 | TSEN54 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.625G>C n.1029G>C n.1407G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.895G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.851G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.786G>C c.459-100G>C (n.459-100G>C) n.856G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521907G= | CA2275551289 | TSEN54 | c.826G= (p.Gly276=) c.523G= (p.Gly175=) n.625G= n.1029G= n.1407G= c.*284G= (n.*284G=) n.895G= c.*437G= (n.*437G=) n.851G= c.*72G= (n.*72G=) c.786G= c.459-100G= (n.459-100G=) n.856G= n.862G= | |
17 | g.75521907G>T | CA401029145 | TSEN54 | c.826G>T (p.Gly276Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.625G>T n.1029G>T n.1407G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.895G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.851G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.786G>T c.459-100G>T (n.459-100G>T) n.856G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521908G>A | CA401029146 | TSEN54 | c.827G>A (p.Gly276Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.626G>A n.1030G>A n.1408G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.896G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.852G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.787G>A c.459-99G>A (n.459-99G>A) n.857G>A n.863G>A | |
17 | g.75521908G>C | CA401029147 | TSEN54 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.626G>C n.1030G>C n.1408G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.896G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.852G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.787G>C c.459-99G>C (n.459-99G>C) n.857G>C n.863G>C | |
17 | g.75521908G= | CA2275551290 | TSEN54 | c.827G= (p.Gly276=) c.524G= (p.Gly175=) n.626G= n.1030G= n.1408G= c.*285G= (n.*285G=) n.896G= c.*438G= (n.*438G=) n.852G= c.*73G= (n.*73G=) c.787G= c.459-99G= (n.459-99G=) n.857G= n.863G= | |
17 | g.75521908G>T | CA8764282 | TSEN54 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.626G>T n.1030G>T n.1408G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.896G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.852G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.787G>T c.459-99G>T (n.459-99G>T) n.857G>T n.863G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521909G>A | CA502045806 | TSEN54 | c.828G>A (p.Gly276=) c.525G>A (p.Gly175=) n.627G>A n.1031G>A n.1409G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.897G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.853G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.788G>A c.459-98G>A (n.459-98G>A) n.858G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521909G>C | CA502045808 | TSEN54 | c.828G>C (p.Gly276=) c.525G>C (p.Gly175=) n.627G>C n.1031G>C n.1409G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.897G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.853G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.788G>C c.459-98G>C (n.459-98G>C) n.858G>C n.864G>C | |
17 | g.75521909G= | CA2275551291 | TSEN54 | c.828G= (p.Gly276=) c.525G= (p.Gly175=) n.627G= n.1031G= n.1409G= c.*286G= (n.*286G=) n.897G= c.*439G= (n.*439G=) n.853G= c.*74G= (n.*74G=) c.788G= c.459-98G= (n.459-98G=) n.858G= n.864G= | |
17 | g.75521909G>T | CA502045807 | TSEN54 | c.828G>T (p.Gly276=) c.525G>T (p.Gly175=) n.627G>T n.1031G>T n.1409G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.897G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.853G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.788G>T c.459-98G>T (n.459-98G>T) n.858G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521910T>A | CA401029149 | TSEN54 | c.829T>A (p.Cys277Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.628T>A n.1032T>A n.1410T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.898T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.854T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.789T>A c.459-97T>A (n.459-97T>A) n.859T>A n.865T>A | |
17 | g.75521910T>C | CA401029151 | TSEN54 | c.829T>C (p.Cys277Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.628T>C n.1032T>C n.1410T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.898T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.854T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.789T>C c.459-97T>C (n.459-97T>C) n.859T>C n.865T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521910T>G | CA401029152 | TSEN54 | c.829T>G (p.Cys277Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.628T>G n.1032T>G n.1410T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.898T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.854T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.789T>G c.459-97T>G (n.459-97T>G) n.859T>G n.865T>G | |
17 | g.75521910T= | CA2275551292 | TSEN54 | c.829T= (p.Cys277=) c.526T= (p.Cys176=) n.628T= n.1032T= n.1410T= c.*287T= (n.*287T=) n.898T= c.*440T= (n.*440T=) n.854T= c.*75T= (n.*75T=) c.789T= c.459-97T= (n.459-97T=) n.859T= n.865T= | |
17 | g.75521911G>A | CA401029154 | TSEN54 | c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.629G>A n.1033G>A n.1411G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.899G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.855G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.790G>A c.459-96G>A (n.459-96G>A) n.860G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521911G>C | CA401029156 | TSEN54 | c.830G>C (p.Cys277Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.629G>C n.1033G>C n.1411G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.899G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.855G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.790G>C c.459-96G>C (n.459-96G>C) n.860G>C n.866G>C | |
17 | g.75521911G>T | CA401029157 | TSEN54 | c.830G>T (p.Cys277Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.629G>T n.1033G>T n.1411G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.899G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.855G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.790G>T c.459-96G>T (n.459-96G>T) n.860G>T n.866G>T | |
17 | g.75521912C>A | CA401029161 | TSEN54 | c.831C>A (p.Cys277Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.630C>A n.1034C>A n.1412C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.900C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.856C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.791C>A c.459-95C>A (n.459-95C>A) n.861C>A n.867C>A | |
17 | g.75521912C>G | CA401029159 | TSEN54 | c.831C>G (p.Cys277Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) n.630C>G n.1034C>G n.1412C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.900C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.856C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.791C>G c.459-95C>G (n.459-95C>G) n.861C>G n.867C>G | |
17 | g.75521912C>T | CA502045809 | TSEN54 | c.831C>T (p.Cys277=) c.528C>T (p.Cys176=) n.630C>T n.1034C>T n.1412C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.900C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.856C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.791C>T c.459-95C>T (n.459-95C>T) n.861C>T n.867C>T | |
17 | g.75521913A>C | CA401029163 | TSEN54 | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.631A>C n.1035A>C n.1413A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.901A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.857A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.792A>C c.459-94A>C (n.459-94A>C) n.862A>C n.868A>C | |
17 | g.75521913A>G | CA401029164 | TSEN54 | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.631A>G n.1035A>G n.1413A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.901A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.857A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.792A>G c.459-94A>G (n.459-94A>G) n.862A>G n.868A>G | |
17 | g.75521913A>T | CA401029166 | TSEN54 | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.631A>T n.1035A>T n.1413A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.901A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.857A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.792A>T c.459-94A>T (n.459-94A>T) n.862A>T n.868A>T | |
17 | g.75521914G>A | CA401029168 | TSEN54 | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.632G>A n.1036G>A n.1414G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.902G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.858G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.793G>A c.459-93G>A (n.459-93G>A) n.863G>A n.869G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75521914G>C | CA401029170 | TSEN54 | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.632G>C n.1036G>C n.1414G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.902G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.858G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.793G>C c.459-93G>C (n.459-93G>C) n.863G>C n.869G>C | |
17 | g.75521914G= | CA2275551293 | TSEN54 | c.833G= (p.Ser278=) c.530G= (p.Ser177=) n.632G= n.1036G= n.1414G= c.*291G= (n.*291G=) n.902G= c.*444G= (n.*444G=) n.858G= c.*79G= (n.*79G=) c.793G= c.459-93G= (n.459-93G=) n.863G= n.869G= | |
17 | g.75521914G>T | CA401029171 | TSEN54 | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.632G>T n.1036G>T n.1414G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.902G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.858G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.793G>T c.459-93G>T (n.459-93G>T) n.863G>T n.869G>T | |
17 | g.75521915C>A | CA401029173 | TSEN54 | c.834C>A (p.Ser278Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.633C>A n.1037C>A n.1415C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.903C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.859C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.794C>A c.459-92C>A (n.459-92C>A) n.864C>A n.870C>A | |
17 | g.75521915C= | CA2275551295 | TSEN54 | c.834C= (p.Ser278=) c.531C= (p.Ser177=) n.633C= n.1037C= n.1415C= c.*292C= (n.*292C=) n.903C= c.*445C= (n.*445C=) n.859C= c.*80C= (n.*80C=) c.794C= c.459-92C= (n.459-92C=) n.864C= n.870C= | |
17 | g.75521915C>G | CA8764284 | TSEN54 | c.834C>G (p.Ser278Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) n.633C>G n.1037C>G n.1415C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.903C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.859C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.794C>G c.459-92C>G (n.459-92C>G) n.864C>G n.870C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75521915C>T | CA502045810 | TSEN54 | c.834C>T (p.Ser278=) c.531C>T (p.Ser177=) n.633C>T n.1037C>T n.1415C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.903C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.859C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.794C>T c.459-92C>T (n.459-92C>T) n.864C>T n.870C>T | dbSNP |
17 | g.75521915_75521923delinsCTGGGAGAG | CA2275551294 | TSEN54 | c.834_842delinsCTGGGAGAG (p.Ser278=) c.531_539delinsCTGGGAGAG (p.Ser177=) n.633_641delinsCTGGGAGAG n.1037_1045delinsCTGGGAGAG n.1415_1423delinsCTGGGAGAG c.*292_*300delinsCTGGGAGAG (n.*292_*300delinsCTGGGAGAG) n.903_911delinsCTGGGAGAG c.*445_*453delinsCTGGGAGAG (n.*445_*453delinsCTGGGAGAG) n.859_867delinsCTGGGAGAG c.*80_*88delinsCTGGGAGAG (n.*80_*88delinsCTGGGAGAG) c.794_802delinsCTGGGAGAG c.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG (n.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG) n.864_872delinsCTGGGAGAG n.870_878delinsCTGGGAGAG | |
17 | g.75521916T>A | CA401029176 | TSEN54 | c.835T>A (p.Trp279Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.634T>A n.1038T>A n.1416T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.904T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.860T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.795T>A c.459-91T>A (n.459-91T>A) n.865T>A n.871T>A | |
17 | g.75521916T>C | CA401029178 | TSEN54 | c.835T>C (p.Trp279Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.634T>C n.1038T>C n.1416T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.904T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.860T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.795T>C c.459-91T>C (n.459-91T>C) n.865T>C n.871T>C | |
17 | g.75521916T>G | CA8764285 | TSEN54 | c.835T>G (p.Trp279Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.634T>G n.1038T>G n.1416T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.904T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.860T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.795T>G c.459-91T>G (n.459-91T>G) n.865T>G n.871T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521916T= | CA2275551296 | TSEN54 | c.835T= (p.Trp279=) c.532T= (p.Trp178=) n.634T= n.1038T= n.1416T= c.*293T= (n.*293T=) n.904T= c.*446T= (n.*446T=) n.860T= c.*81T= (n.*81T=) c.795T= c.459-91T= (n.459-91T=) n.865T= n.871T= | |
17 | g.75521919_75521926del | CA8764283 | TSEN54 | c.838_845del (p.Glu280GlnfsTer11) c.535_542del (p.Glu179GlnfsTer11) n.637_644del n.1041_1048del n.1419_1426del c.*296_*303del (n.*296_*303del) n.907_914del c.*449_*456del (n.*449_*456del) n.863_870del c.*84_*91del (n.*84_*91del) c.798_805del c.459-88_459-81del (n.459-88_459-81del) n.868_875del n.874_881del | dbSNP ExAC |
17 | g.75521917G>A | CA401029183 | TSEN54 | c.836G>A (p.Trp279Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) n.635G>A n.1039G>A n.1417G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.905G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.861G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.796G>A c.459-90G>A (n.459-90G>A) n.866G>A n.872G>A | |
17 | g.75521917G>C | CA401029184 | TSEN54 | c.836G>C (p.Trp279Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) n.635G>C n.1039G>C n.1417G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.905G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.861G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.796G>C c.459-90G>C (n.459-90G>C) n.866G>C n.872G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521917G= | CA2275551297 | TSEN54 | c.836G= (p.Trp279=) c.533G= (p.Trp178=) n.635G= n.1039G= n.1417G= c.*294G= (n.*294G=) n.905G= c.*447G= (n.*447G=) n.861G= c.*82G= (n.*82G=) c.796G= c.459-90G= (n.459-90G=) n.866G= n.872G= | |
17 | g.75521917G>T | CA401029181 | TSEN54 | c.836G>T (p.Trp279Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.635G>T n.1039G>T n.1417G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.905G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.861G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.796G>T c.459-90G>T (n.459-90G>T) n.866G>T n.872G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521918G>A | CA401029186 | TSEN54 | c.837G>A (p.Trp279Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) n.636G>A n.1040G>A n.1418G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.906G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.862G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.797G>A c.459-89G>A (n.459-89G>A) n.867G>A n.873G>A | |
17 | g.75521918G>C | CA401029187 | TSEN54 | c.837G>C (p.Trp279Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) n.636G>C n.1040G>C n.1418G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.906G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.862G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.797G>C c.459-89G>C (n.459-89G>C) n.867G>C n.873G>C | |
17 | g.75521918G>T | CA401029189 | TSEN54 | c.837G>T (p.Trp279Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) n.636G>T n.1040G>T n.1418G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.906G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.862G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.797G>T c.459-89G>T (n.459-89G>T) n.867G>T n.873G>T | |
17 | g.75521918_75521920delinsGGA | CA2275551298 | TSEN54 | c.837_839delinsGGA (p.Trp279=) c.534_536delinsGGA (p.Trp178=) n.636_638delinsGGA n.1040_1042delinsGGA n.1418_1420delinsGGA c.*295_*297delinsGGA (n.*295_*297delinsGGA) n.906_908delinsGGA c.*448_*450delinsGGA (n.*448_*450delinsGGA) n.862_864delinsGGA c.*83_*85delinsGGA (n.*83_*85delinsGGA) c.797_799delinsGGA c.459-89_459-87delinsGGA (n.459-89_459-87delinsGGA) n.867_869delinsGGA n.873_875delinsGGA | |
17 | g.75521919G>A | CA401029191 | TSEN54 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.637G>A n.1041G>A n.1419G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.907G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.863G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.798G>A c.459-88G>A (n.459-88G>A) n.868G>A n.874G>A | |
17 | g.75521919G>C | CA401029193 | TSEN54 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.637G>C n.1041G>C n.1419G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.907G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.863G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.798G>C c.459-88G>C (n.459-88G>C) n.868G>C n.874G>C | |
17 | g.75521919G>T | CA401029194 | TSEN54 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.637G>T n.1041G>T n.1419G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.907G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.863G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.798G>T c.459-88G>T (n.459-88G>T) n.868G>T n.874G>T | |
17 | g.75521922_75521923del | CA775076668 | TSEN54 | c.841_842del (p.Ser281TrpfsTer12) c.538_539del (p.Ser180TrpfsTer12) n.640_641del n.1044_1045del n.1422_1423del c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.910_911del c.*452_*453del (n.*452_*453del) n.866_867del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.801_802del c.459-85_459-84del (n.459-85_459-84del) n.871_872del n.877_878del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521920A= | CA2275551299 | TSEN54 | c.839A= (p.Glu280=) c.536A= (p.Glu179=) n.638A= n.1042A= n.1420A= c.*297A= (n.*297A=) n.908A= c.*450A= (n.*450A=) n.864A= c.*85A= (n.*85A=) c.799A= c.459-87A= (n.459-87A=) n.869A= n.875A= | |
17 | g.75521920A>C | CA401029196 | TSEN54 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.638A>C n.1042A>C n.1420A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.908A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.864A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.799A>C c.459-87A>C (n.459-87A>C) n.869A>C n.875A>C | |
17 | g.75521920A>G | CA401029200 | TSEN54 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.638A>G n.1042A>G n.1420A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.908A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.864A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.799A>G c.459-87A>G (n.459-87A>G) n.869A>G n.875A>G | |
17 | g.75521920A>T | CA401029198 | TSEN54 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.638A>T n.1042A>T n.1420A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.908A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.864A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.799A>T c.459-87A>T (n.459-87A>T) n.869A>T n.875A>T | |
17 | g.75521920_75521921insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG | CA775076675 | TSEN54 | c.839_840insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu280AspfsTer20) c.536_537insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu179AspfsTer20) n.638_639insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG n.1042_1043insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG n.1420_1421insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) n.908_909insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) n.864_865insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) c.799_800insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG c.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG) n.869_870insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG n.875_876insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG | dbSNP |
17 | g.75521921G>A | CA502045811 | TSEN54 | c.840G>A (p.Glu280=) c.537G>A (p.Glu179=) n.639G>A n.1043G>A n.1421G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.909G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.865G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.800G>A c.459-86G>A (n.459-86G>A) n.870G>A n.876G>A | ClinVar |
17 | g.75521921G>C | CA401029202 | TSEN54 | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.639G>C n.1043G>C n.1421G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.909G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.865G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.800G>C c.459-86G>C (n.459-86G>C) n.870G>C n.876G>C | |
17 | g.75521921G>T | CA401029203 | TSEN54 | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.639G>T n.1043G>T n.1421G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.909G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.865G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.800G>T c.459-86G>T (n.459-86G>T) n.870G>T n.876G>T | |
17 | g.75521922A= | CA2275551300 | TSEN54 | c.841A= (p.Ser281=) c.538A= (p.Ser180=) n.640A= n.1044A= n.1422A= c.*299A= (n.*299A=) n.910A= c.*452A= (n.*452A=) n.866A= c.*87A= (n.*87A=) c.801A= c.459-85A= (n.459-85A=) n.871A= n.877A= | |
17 | g.75521922A>C | CA401029205 | TSEN54 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.640A>C n.1044A>C n.1422A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.910A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.866A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.801A>C c.459-85A>C (n.459-85A>C) n.871A>C n.877A>C | |
17 | g.75521922A>G | CA401029206 | TSEN54 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.640A>G n.1044A>G n.1422A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.910A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.866A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.801A>G c.459-85A>G (n.459-85A>G) n.871A>G n.877A>G | dbSNP |
17 | g.75521922A>T | CA401029208 | TSEN54 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.640A>T n.1044A>T n.1422A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.910A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.866A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.801A>T c.459-85A>T (n.459-85A>T) n.871A>T n.877A>T | |
17 | g.75521923G>A | CA401029214 | TSEN54 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.641G>A n.1045G>A n.1423G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.911G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.867G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.802G>A c.459-84G>A (n.459-84G>A) n.872G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521923G>C | CA401029212 | TSEN54 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.641G>C n.1045G>C n.1423G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.911G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.867G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.802G>C c.459-84G>C (n.459-84G>C) n.872G>C n.878G>C | dbSNP |
17 | g.75521923G= | CA2275551301 | TSEN54 | c.842G= (p.Ser281=) c.539G= (p.Ser180=) n.641G= n.1045G= n.1423G= c.*300G= (n.*300G=) n.911G= c.*453G= (n.*453G=) n.867G= c.*88G= (n.*88G=) c.802G= c.459-84G= (n.459-84G=) n.872G= n.878G= | |
17 | g.75521923G>T | CA401029210 | TSEN54 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.641G>T n.1045G>T n.1423G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.911G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.867G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.802G>T c.459-84G>T (n.459-84G>T) n.872G>T n.878G>T | |
17 | g.75521924T>A | CA401029217 | TSEN54 | c.843T>A (p.Ser281Arg) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.642T>A n.1046T>A n.1424T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.912T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.868T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.803T>A c.459-83T>A (n.459-83T>A) n.873T>A n.879T>A | |
17 | g.75521924T>C | CA502045812 | TSEN54 | c.843T>C (p.Ser281=) c.540T>C (p.Ser180=) n.642T>C n.1046T>C n.1424T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.912T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.868T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.803T>C c.459-83T>C (n.459-83T>C) n.873T>C n.879T>C | dbSNP |
17 | g.75521924T>G | CA401029216 | TSEN54 | c.843T>G (p.Ser281Arg) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.642T>G n.1046T>G n.1424T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.912T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.868T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.803T>G c.459-83T>G (n.459-83T>G) n.873T>G n.879T>G | |
17 | g.75521924T= | CA2275551302 | TSEN54 | c.843T= (p.Ser281=) c.540T= (p.Ser180=) n.642T= n.1046T= n.1424T= c.*301T= (n.*301T=) n.912T= c.*454T= (n.*454T=) n.868T= c.*89T= (n.*89T=) c.803T= c.459-83T= (n.459-83T=) n.873T= n.879T= | |
17 | g.75521925G>A | CA401029222 | TSEN54 | c.844G>A (p.Gly282Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.643G>A n.1047G>A n.1425G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.913G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.869G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.804G>A c.459-82G>A (n.459-82G>A) n.874G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521925G>C | CA401029220 | TSEN54 | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.643G>C n.1047G>C n.1425G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.913G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.869G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.804G>C c.459-82G>C (n.459-82G>C) n.874G>C n.880G>C | |
17 | g.75521925G>T | CA401029223 | TSEN54 | c.844G>T (p.Gly282Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.643G>T n.1047G>T n.1425G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.913G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.869G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.804G>T c.459-82G>T (n.459-82G>T) n.874G>T n.880G>T | |
17 | g.75521926_75521927insGCTCTGCCACTCGG | CA775076683 | TSEN54 | c.845_846insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg283LeufsTer?) c.542_543insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg182LeufsTer?) n.644_645insGCTCTGCCACTCGG n.1048_1049insGCTCTGCCACTCGG n.1426_1427insGCTCTGCCACTCGG c.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG (n.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG) n.914_915insGCTCTGCCACTCGG c.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG (n.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG) n.870_871insGCTCTGCCACTCGG c.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG (n.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG) c.805_806insGCTCTGCCACTCGG c.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG (n.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG) n.875_876insGCTCTGCCACTCGG n.881_882insGCTCTGCCACTCGG | dbSNP |
17 | g.75521926G>A | CA401029225 | TSEN54 | c.845G>A (p.Gly282Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) n.644G>A n.1048G>A n.1426G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.914G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.870G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.805G>A c.459-81G>A (n.459-81G>A) n.875G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521926G>C | CA401029227 | TSEN54 | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.644G>C n.1048G>C n.1426G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.914G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.870G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.805G>C c.459-81G>C (n.459-81G>C) n.875G>C n.881G>C | |
17 | g.75521926G>T | CA401029228 | TSEN54 | c.845G>T (p.Gly282Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.644G>T n.1048G>T n.1426G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.914G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.870G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.805G>T c.459-81G>T (n.459-81G>T) n.875G>T n.881G>T | |
17 | g.75521926_75521937delinsGCAGAGCCGAGA | CA2275551303 | TSEN54 | c.845_856delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly282=) c.542_553delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly181=) n.644_655delinsGCAGAGCCGAGA n.1048_1059delinsGCAGAGCCGAGA n.1426_1437delinsGCAGAGCCGAGA c.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA (n.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA) n.914_925delinsGCAGAGCCGAGA c.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA (n.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA) n.870_881delinsGCAGAGCCGAGA c.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA (n.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA) c.805_816delinsGCAGAGCCGAGA c.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA (n.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA) n.875_886delinsGCAGAGCCGAGA n.881_892delinsGCAGAGCCGAGA | |
17 | g.75521927C>A | CA502045813 | TSEN54 | c.846C>A (p.Gly282=) c.543C>A (p.Gly181=) n.645C>A n.1049C>A n.1427C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.915C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.871C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.806C>A c.459-80C>A (n.459-80C>A) n.876C>A n.882C>A | |
17 | g.75521927C>G | CA502045814 | TSEN54 | c.846C>G (p.Gly282=) c.543C>G (p.Gly181=) n.645C>G n.1049C>G n.1427C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.915C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.871C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.806C>G c.459-80C>G (n.459-80C>G) n.876C>G n.882C>G | |
17 | g.75521927C>T | CA502045815 | TSEN54 | c.846C>T (p.Gly282=) c.543C>T (p.Gly181=) n.645C>T n.1049C>T n.1427C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.915C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.871C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.806C>T c.459-80C>T (n.459-80C>T) n.876C>T n.882C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521927_75521937del | CA294079094 | TSEN54 | c.846_856del (p.Ala284SerfsTer6) c.543_553del (p.Ala183SerfsTer6) n.645_655del n.1049_1059del n.1427_1437del c.*304_*314del (n.*304_*314del) n.915_925del c.*457_*467del (n.*457_*467del) n.871_881del c.*92_*102del (n.*92_*102del) c.806_816del c.459-80_459-70del (n.459-80_459-70del) n.876_886del n.882_892del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521928A= | CA2275551304 | TSEN54 | c.847A= (p.Arg283=) c.544A= (p.Arg182=) n.646A= n.1050A= n.1428A= c.*305A= (n.*305A=) n.916A= c.*458A= (n.*458A=) n.872A= c.*93A= (n.*93A=) c.807A= c.459-79A= (n.459-79A=) n.877A= n.883A= | |
17 | g.75521928A>C | CA502045816 | TSEN54 | c.847A>C (p.Arg283=) c.544A>C (p.Arg182=) n.646A>C n.1050A>C n.1428A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.916A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.872A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.807A>C c.459-79A>C (n.459-79A>C) n.877A>C n.883A>C | |
17 | g.75521928A>G | CA401029231 | TSEN54 | c.847A>G (p.Arg283Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) n.646A>G n.1050A>G n.1428A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.916A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.872A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.807A>G c.459-79A>G (n.459-79A>G) n.877A>G n.883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521928A>T | CA401029232 | TSEN54 | c.847A>T (p.Arg283Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) n.646A>T n.1050A>T n.1428A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.916A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.872A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.807A>T c.459-79A>T (n.459-79A>T) n.877A>T n.883A>T | |
17 | g.75521929G>A | CA401029234 | TSEN54 | c.848G>A (p.Arg283Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) n.647G>A n.1051G>A n.1429G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.917G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.873G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.808G>A c.459-78G>A (n.459-78G>A) n.878G>A n.884G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521929G>C | CA401029235 | TSEN54 | c.848G>C (p.Arg283Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) n.647G>C n.1051G>C n.1429G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.917G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.873G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.808G>C c.459-78G>C (n.459-78G>C) n.878G>C n.884G>C | dbSNP |
17 | g.75521929G= | CA2275551305 | TSEN54 | c.848G= (p.Arg283=) c.545G= (p.Arg182=) n.647G= n.1051G= n.1429G= c.*306G= (n.*306G=) n.917G= c.*459G= (n.*459G=) n.873G= c.*94G= (n.*94G=) c.808G= c.459-78G= (n.459-78G=) n.878G= n.884G= | |
17 | g.75521929G>T | CA401029237 | TSEN54 | c.848G>T (p.Arg283Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) n.647G>T n.1051G>T n.1429G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.917G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.873G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.808G>T c.459-78G>T (n.459-78G>T) n.878G>T n.884G>T | |
17 | g.75521930A>C | CA401029239 | TSEN54 | c.849A>C (p.Arg283Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) n.648A>C n.1052A>C n.1430A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.918A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.874A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.809A>C c.459-77A>C (n.459-77A>C) n.879A>C n.885A>C | |
17 | g.75521930A>G | CA502045817 | TSEN54 | c.849A>G (p.Arg283=) c.546A>G (p.Arg182=) n.648A>G n.1052A>G n.1430A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.918A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.874A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.809A>G c.459-77A>G (n.459-77A>G) n.879A>G n.885A>G | |
17 | g.75521930A>T | CA401029241 | TSEN54 | c.849A>T (p.Arg283Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) n.648A>T n.1052A>T n.1430A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.918A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.874A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.809A>T c.459-77A>T (n.459-77A>T) n.879A>T n.885A>T | |
17 | g.75521931G>A | CA401029243 | TSEN54 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.649G>A n.1053G>A n.1431G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.919G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.875G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.810G>A c.459-76G>A (n.459-76G>A) n.880G>A n.886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521931G>C | CA401029244 | TSEN54 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.649G>C n.1053G>C n.1431G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.919G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.875G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.810G>C c.459-76G>C (n.459-76G>C) n.880G>C n.886G>C | |
17 | g.75521931G= | CA2275551306 | TSEN54 | c.850G= (p.Ala284=) c.547G= (p.Ala183=) n.649G= n.1053G= n.1431G= c.*308G= (n.*308G=) n.919G= c.*461G= (n.*461G=) n.875G= c.*96G= (n.*96G=) c.810G= c.459-76G= (n.459-76G=) n.880G= n.886G= | |
17 | g.75521931G>T | CA401029246 | TSEN54 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.649G>T n.1053G>T n.1431G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.919G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.875G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.810G>T c.459-76G>T (n.459-76G>T) n.880G>T n.886G>T | |
17 | g.75521932C>A | CA401029248 | TSEN54 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.650C>A n.1054C>A n.1432C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.920C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.876C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.811C>A c.459-75C>A (n.459-75C>A) n.881C>A n.887C>A | |
17 | g.75521932C= | CA2275551307 | TSEN54 | c.851C= (p.Ala284=) c.548C= (p.Ala183=) n.650C= n.1054C= n.1432C= c.*309C= (n.*309C=) n.920C= c.*462C= (n.*462C=) n.876C= c.*97C= (n.*97C=) c.811C= c.459-75C= (n.459-75C=) n.881C= n.887C= | |
17 | g.75521932C>G | CA401029252 | TSEN54 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.650C>G n.1054C>G n.1432C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.920C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.876C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.811C>G c.459-75C>G (n.459-75C>G) n.881C>G n.887C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521932C>T | CA401029250 | TSEN54 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.650C>T n.1054C>T n.1432C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.920C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.876C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.811C>T c.459-75C>T (n.459-75C>T) n.881C>T n.887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521933C>A | CA502045818 | TSEN54 | c.852C>A (p.Ala284=) c.549C>A (p.Ala183=) n.651C>A n.1055C>A n.1433C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.921C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.877C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.812C>A c.459-74C>A (n.459-74C>A) n.882C>A n.888C>A | |
17 | g.75521933C= | CA2275551308 | TSEN54 | c.852C= (p.Ala284=) c.549C= (p.Ala183=) n.651C= n.1055C= n.1433C= c.*310C= (n.*310C=) n.921C= c.*463C= (n.*463C=) n.877C= c.*98C= (n.*98C=) c.812C= c.459-74C= (n.459-74C=) n.882C= n.888C= | |
17 | g.75521933C>G | CA502045819 | TSEN54 | c.852C>G (p.Ala284=) c.549C>G (p.Ala183=) n.651C>G n.1055C>G n.1433C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.921C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.877C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.812C>G c.459-74C>G (n.459-74C>G) n.882C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521933C>T | CA8764286 | TSEN54 | c.852C>T (p.Ala284=) c.549C>T (p.Ala183=) n.651C>T n.1055C>T n.1433C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.921C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.877C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.812C>T c.459-74C>T (n.459-74C>T) n.882C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521935_75521940dup | CA986324470 | TSEN54 | c.854_859dup (p.Asn286_Gly287insGluAsn) c.551_556dup (p.Asn185_Gly186insGluAsn) n.653_658dup n.1057_1062dup n.1435_1440dup c.*312_*317dup (n.*312_*317dup) n.923_928dup c.*465_*470dup (n.*465_*470dup) n.879_884dup c.*100_*105dup (n.*100_*105dup) c.814_819dup c.459-72_459-67dup (n.459-72_459-67dup) n.884_889dup n.890_895dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |