Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75340413T>GCA560589651HMGCRc.-23-2170T>G (n.-23-2170T>G)
n.122-2170T>G
c.-264-35T>G (n.-264-35T>G)
c.-24+2110T>G (n.-24+2110T>G)
c.-24+692T>G (n.-24+692T>G)
n.56-2170T>G
c.38-2170T>G (n.38-2170T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340413T=CA1556062506HMGCRc.-23-2170T= (n.-23-2170T=)
n.122-2170T=
c.-264-35T= (n.-264-35T=)
c.-24+2110T= (n.-24+2110T=)
c.-24+692T= (n.-24+692T=)
n.56-2170T=
c.38-2170T= (n.38-2170T=)
5g.75340414A=CA1556062507HMGCRc.-23-2169A= (n.-23-2169A=)
n.122-2169A=
c.-264-34A= (n.-264-34A=)
c.-24+2111A= (n.-24+2111A=)
c.-24+693A= (n.-24+693A=)
n.56-2169A=
c.38-2169A= (n.38-2169A=)
5g.75340414A>GCA120879858HMGCRc.-23-2169A>G (n.-23-2169A>G)
n.122-2169A>G
c.-264-34A>G (n.-264-34A>G)
c.-24+2111A>G (n.-24+2111A>G)
c.-24+693A>G (n.-24+693A>G)
n.56-2169A>G
c.38-2169A>G (n.38-2169A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340415G=CA1556062508HMGCRc.-23-2168G= (n.-23-2168G=)
n.122-2168G=
c.-264-33G= (n.-264-33G=)
c.-24+2112G= (n.-24+2112G=)
c.-24+694G= (n.-24+694G=)
n.56-2168G=
c.38-2168G= (n.38-2168G=)
5g.75340415G>TCA813970930HMGCRc.-23-2168G>T (n.-23-2168G>T)
n.122-2168G>T
c.-264-33G>T (n.-264-33G>T)
c.-24+2112G>T (n.-24+2112G>T)
c.-24+694G>T (n.-24+694G>T)
n.56-2168G>T
c.38-2168G>T (n.38-2168G>T)
 dbSNP
5g.75340419G>ACA813970953HMGCRc.-23-2164G>A (n.-23-2164G>A)
n.122-2164G>A
c.-264-29G>A (n.-264-29G>A)
c.-24+2116G>A (n.-24+2116G>A)
c.-24+698G>A (n.-24+698G>A)
n.56-2164G>A
c.38-2164G>A (n.38-2164G>A)
 dbSNP
5g.75340419G=CA1556062509HMGCRc.-23-2164G= (n.-23-2164G=)
n.122-2164G=
c.-264-29G= (n.-264-29G=)
c.-24+2116G= (n.-24+2116G=)
c.-24+698G= (n.-24+698G=)
n.56-2164G=
c.38-2164G= (n.38-2164G=)
5g.75340419G>TCA813970955HMGCRc.-23-2164G>T (n.-23-2164G>T)
n.122-2164G>T
c.-264-29G>T (n.-264-29G>T)
c.-24+2116G>T (n.-24+2116G>T)
c.-24+698G>T (n.-24+698G>T)
n.56-2164G>T
c.38-2164G>T (n.38-2164G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340423T>GCA1077593240HMGCRc.-23-2160T>G (n.-23-2160T>G)
n.122-2160T>G
c.-264-25T>G (n.-264-25T>G)
c.-24+2120T>G (n.-24+2120T>G)
c.-24+702T>G (n.-24+702T>G)
n.56-2160T>G
c.38-2160T>G (n.38-2160T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340423T=CA1556062510HMGCRc.-23-2160T= (n.-23-2160T=)
n.122-2160T=
c.-264-25T= (n.-264-25T=)
c.-24+2120T= (n.-24+2120T=)
c.-24+702T= (n.-24+702T=)
n.56-2160T=
c.38-2160T= (n.38-2160T=)
5g.75340424T>CCA1077593241HMGCRc.-23-2159T>C (n.-23-2159T>C)
n.122-2159T>C
c.-264-24T>C (n.-264-24T>C)
c.-24+2121T>C (n.-24+2121T>C)
c.-24+703T>C (n.-24+703T>C)
n.56-2159T>C
c.38-2159T>C (n.38-2159T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340424T=CA1556062511HMGCRc.-23-2159T= (n.-23-2159T=)
n.122-2159T=
c.-264-24T= (n.-264-24T=)
c.-24+2121T= (n.-24+2121T=)
c.-24+703T= (n.-24+703T=)
n.56-2159T=
c.38-2159T= (n.38-2159T=)
5g.75340426G=CA1556062512HMGCRc.-23-2157G= (n.-23-2157G=)
n.122-2157G=
c.-264-22G= (n.-264-22G=)
c.-24+2123G= (n.-24+2123G=)
c.-24+705G= (n.-24+705G=)
n.56-2157G=
c.38-2157G= (n.38-2157G=)
5g.75340426G>TCA1556062513HMGCRc.-23-2157G>T (n.-23-2157G>T)
n.122-2157G>T
c.-264-22G>T (n.-264-22G>T)
c.-24+2123G>T (n.-24+2123G>T)
c.-24+705G>T (n.-24+705G>T)
n.56-2157G>T
c.38-2157G>T (n.38-2157G>T)
 dbSNP
5g.75340428T>ACA1556062515HMGCRc.-23-2155T>A (n.-23-2155T>A)
n.122-2155T>A
c.-264-20T>A (n.-264-20T>A)
c.-24+2125T>A (n.-24+2125T>A)
c.-24+707T>A (n.-24+707T>A)
n.56-2155T>A
c.38-2155T>A (n.38-2155T>A)
 dbSNP
5g.75340428T=CA1556062514HMGCRc.-23-2155T= (n.-23-2155T=)
n.122-2155T=
c.-264-20T= (n.-264-20T=)
c.-24+2125T= (n.-24+2125T=)
c.-24+707T= (n.-24+707T=)
n.56-2155T=
c.38-2155T= (n.38-2155T=)
5g.75340430_75340433delinsCTGTCA1556062516HMGCRc.-23-2153_-23-2150delinsCTGT (n.-23-2153_-23-2150delinsCTGT)
n.122-2153_122-2150delinsCTGT
c.-264-18_-264-15delinsCTGT (n.-264-18_-264-15delinsCTGT)
c.-24+2127_-24+2130delinsCTGT (n.-24+2127_-24+2130delinsCTGT)
c.-24+709_-24+712delinsCTGT (n.-24+709_-24+712delinsCTGT)
n.56-2153_56-2150delinsCTGT
c.38-2153_38-2150delinsCTGT (n.38-2153_38-2150delinsCTGT)
5g.75340435_75340437delCA560589653HMGCRc.-23-2148_-23-2146del (n.-23-2148_-23-2146del)
n.122-2148_122-2146del
c.-264-13_-264-11del (n.-264-13_-264-11del)
c.-24+2132_-24+2134del (n.-24+2132_-24+2134del)
c.-24+714_-24+716del (n.-24+714_-24+716del)
n.56-2148_56-2146del
c.38-2148_38-2146del (n.38-2148_38-2146del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340432G>CCA1077593249HMGCRc.-23-2151G>C (n.-23-2151G>C)
n.122-2151G>C
c.-264-16G>C (n.-264-16G>C)
c.-24+2129G>C (n.-24+2129G>C)
c.-24+711G>C (n.-24+711G>C)
n.56-2151G>C
c.38-2151G>C (n.38-2151G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340432G=CA1556062517HMGCRc.-23-2151G= (n.-23-2151G=)
n.122-2151G=
c.-264-16G= (n.-264-16G=)
c.-24+2129G= (n.-24+2129G=)
c.-24+711G= (n.-24+711G=)
n.56-2151G=
c.38-2151G= (n.38-2151G=)
5g.75340438C=CA1556062518HMGCRc.-23-2145C= (n.-23-2145C=)
n.122-2145C=
c.-264-10C= (n.-264-10C=)
c.-24+2135C= (n.-24+2135C=)
c.-24+717C= (n.-24+717C=)
n.56-2145C=
c.38-2145C= (n.38-2145C=)
5g.75340438C>GCA1556062519HMGCRc.-23-2145C>G (n.-23-2145C>G)
n.122-2145C>G
c.-264-10C>G (n.-264-10C>G)
c.-24+2135C>G (n.-24+2135C>G)
c.-24+717C>G (n.-24+717C>G)
n.56-2145C>G
c.38-2145C>G (n.38-2145C>G)
 dbSNP
5g.75340440T>CCA120879867HMGCRc.-23-2143T>C (n.-23-2143T>C)
n.122-2143T>C
c.-264-8T>C (n.-264-8T>C)
c.-24+2137T>C (n.-24+2137T>C)
c.-24+719T>C (n.-24+719T>C)
n.56-2143T>C
c.38-2143T>C (n.38-2143T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340440T=CA1556062520HMGCRc.-23-2143T= (n.-23-2143T=)
n.122-2143T=
c.-264-8T= (n.-264-8T=)
c.-24+2137T= (n.-24+2137T=)
c.-24+719T= (n.-24+719T=)
n.56-2143T=
c.38-2143T= (n.38-2143T=)
5g.75340441T>CCA120879878HMGCRc.-23-2142T>C (n.-23-2142T>C)
n.122-2142T>C
c.-264-7T>C (n.-264-7T>C)
c.-24+2138T>C (n.-24+2138T>C)
c.-24+720T>C (n.-24+720T>C)
n.56-2142T>C
c.38-2142T>C (n.38-2142T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340441T=CA1556062521HMGCRc.-23-2142T= (n.-23-2142T=)
n.122-2142T=
c.-264-7T= (n.-264-7T=)
c.-24+2138T= (n.-24+2138T=)
c.-24+720T= (n.-24+720T=)
n.56-2142T=
c.38-2142T= (n.38-2142T=)
5g.75340443T>GCA1556062523HMGCRc.-23-2140T>G (n.-23-2140T>G)
n.122-2140T>G
c.-264-5T>G (n.-264-5T>G)
c.-24+722T>G (n.-24+722T>G)
n.56-2140T>G
c.38-2140T>G (n.38-2140T>G)
 dbSNP
5g.75340443T=CA1556062522HMGCRc.-23-2140T= (n.-23-2140T=)
n.122-2140T=
c.-264-5T= (n.-264-5T=)
c.-24+722T= (n.-24+722T=)
n.56-2140T=
c.38-2140T= (n.38-2140T=)
5g.75340450T>GCA813970964HMGCRc.-23-2133T>G (n.-23-2133T>G)
n.122-2133T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-24+729T>G (n.-24+729T>G)
n.56-2133T>G
c.38-2133T>G (n.38-2133T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340450T=CA1556062524HMGCRc.-23-2133T= (n.-23-2133T=)
n.122-2133T=
c.-262T= (n.-262T=)
c.-24+729T= (n.-24+729T=)
n.56-2133T=
c.38-2133T= (n.38-2133T=)
5g.75340451A=CA1556062525HMGCRc.-23-2132A= (n.-23-2132A=)
n.122-2132A=
c.-261A= (n.-261A=)
c.-24+730A= (n.-24+730A=)
n.56-2132A=
c.38-2132A= (n.38-2132A=)
5g.75340451A>GCA120879883HMGCRc.-23-2132A>G (n.-23-2132A>G)
n.122-2132A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-24+730A>G (n.-24+730A>G)
n.56-2132A>G
c.38-2132A>G (n.38-2132A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340454_75340455delinsTCCA1556062526HMGCRc.-23-2129_-23-2128delinsTC (n.-23-2129_-23-2128delinsTC)
n.122-2129_122-2128delinsTC
c.-258_-257delinsTC (n.-258_-257delinsTC)
c.-24+733_-24+734delinsTC (n.-24+733_-24+734delinsTC)
n.56-2129_56-2128delinsTC
c.38-2129_38-2128delinsTC (n.38-2129_38-2128delinsTC)
5g.75340455C>ACA120879889HMGCRc.-23-2128C>A (n.-23-2128C>A)
n.122-2128C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-24+734C>A (n.-24+734C>A)
n.56-2128C>A
c.38-2128C>A (n.38-2128C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340455C=CA1556062527HMGCRc.-23-2128C= (n.-23-2128C=)
n.122-2128C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.-24+734C= (n.-24+734C=)
n.56-2128C=
c.38-2128C= (n.38-2128C=)
5g.75340455C>GCA813971054HMGCRc.-23-2128C>G (n.-23-2128C>G)
n.122-2128C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-24+734C>G (n.-24+734C>G)
n.56-2128C>G
c.38-2128C>G (n.38-2128C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340455C>TCA1556062528HMGCRc.-23-2128C>T (n.-23-2128C>T)
n.122-2128C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-24+734C>T (n.-24+734C>T)
n.56-2128C>T
c.38-2128C>T (n.38-2128C>T)
 dbSNP
5g.75340456delCA1556062529HMGCRc.-23-2127del (n.-23-2127del)
n.122-2127del
c.-256del (n.-256del)
c.-24+735del (n.-24+735del)
n.56-2127del
c.38-2127del (n.38-2127del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340456C>ACA2709308828HMGCRc.-23-2127C>A (n.-23-2127C>A)
n.122-2127C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-24+735C>A (n.-24+735C>A)
n.56-2127C>A
c.38-2127C>A (n.38-2127C>A)
 dbSNP
5g.75340458A=CA1556062530HMGCRc.-23-2125A= (n.-23-2125A=)
n.122-2125A=
c.-254A= (n.-254A=)
c.-24+737A= (n.-24+737A=)
n.56-2125A=
c.38-2125A= (n.38-2125A=)
5g.75340458A>CCA120879890HMGCRc.-23-2125A>C (n.-23-2125A>C)
n.122-2125A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-24+737A>C (n.-24+737A>C)
n.56-2125A>C
c.38-2125A>C (n.38-2125A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340458A>GCA813971056HMGCRc.-23-2125A>G (n.-23-2125A>G)
n.122-2125A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-24+737A>G (n.-24+737A>G)
n.56-2125A>G
c.38-2125A>G (n.38-2125A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340460T>CCA1556062533HMGCRc.-23-2123T>C (n.-23-2123T>C)
n.122-2123T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-24+739T>C (n.-24+739T>C)
n.56-2123T>C
c.38-2123T>C (n.38-2123T>C)
 dbSNP
5g.75340460T=CA1556062531HMGCRc.-23-2123T= (n.-23-2123T=)
n.122-2123T=
c.-252T= (n.-252T=)
c.-24+739T= (n.-24+739T=)
n.56-2123T=
c.38-2123T= (n.38-2123T=)
5g.75340460_75340464delinsTTGACCA1556062532HMGCRc.-23-2123_-23-2119delinsTTGAC (n.-23-2123_-23-2119delinsTTGAC)
n.122-2123_122-2119delinsTTGAC
c.-252_-248delinsTTGAC (n.-252_-248delinsTTGAC)
c.-24+739_-24+743delinsTTGAC (n.-24+739_-24+743delinsTTGAC)
n.56-2123_56-2119delinsTTGAC
c.38-2123_38-2119delinsTTGAC (n.38-2123_38-2119delinsTTGAC)
5g.75340463_75340466delCA1077593255HMGCRc.-23-2120_-23-2117del (n.-23-2120_-23-2117del)
n.122-2120_122-2117del
c.-249_-246del (n.-249_-246del)
c.-24+742_-24+745del (n.-24+742_-24+745del)
n.56-2120_56-2117del
c.38-2120_38-2117del (n.38-2120_38-2117del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340462G>ACA2767037673HMGCRc.-23-2121G>A (n.-23-2121G>A)
n.122-2121G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-24+741G>A (n.-24+741G>A)
n.56-2121G>A
c.38-2121G>A (n.38-2121G>A)
5g.75340464C=CA1556062534HMGCRc.-23-2119C= (n.-23-2119C=)
n.122-2119C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-24+743C= (n.-24+743C=)
n.56-2119C=
c.38-2119C= (n.38-2119C=)
5g.75340464C>TCA120879891HMGCRc.-23-2119C>T (n.-23-2119C>T)
n.122-2119C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-24+743C>T (n.-24+743C>T)
n.56-2119C>T
c.38-2119C>T (n.38-2119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340468C=CA1556062535HMGCRc.-23-2115C= (n.-23-2115C=)
n.122-2115C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-24+747C= (n.-24+747C=)
n.56-2115C=
c.38-2115C= (n.38-2115C=)
5g.75340468C>GCA1556062536HMGCRc.-23-2115C>G (n.-23-2115C>G)
n.122-2115C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-24+747C>G (n.-24+747C>G)
n.56-2115C>G
c.38-2115C>G (n.38-2115C>G)
 dbSNP
5g.75340469T>CCA1556062538HMGCRc.-23-2114T>C (n.-23-2114T>C)
n.122-2114T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-24+748T>C (n.-24+748T>C)
n.56-2114T>C
c.38-2114T>C (n.38-2114T>C)
 dbSNP
5g.75340469T=CA1556062537HMGCRc.-23-2114T= (n.-23-2114T=)
n.122-2114T=
c.-243T= (n.-243T=)
c.-24+748T= (n.-24+748T=)
n.56-2114T=
c.38-2114T= (n.38-2114T=)
5g.75340470C>ACA1556062540HMGCRc.-23-2113C>A (n.-23-2113C>A)
n.122-2113C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-24+749C>A (n.-24+749C>A)
n.56-2113C>A
c.38-2113C>A (n.38-2113C>A)
 dbSNP
5g.75340470C=CA1556062539HMGCRc.-23-2113C= (n.-23-2113C=)
n.122-2113C=
c.-242C= (n.-242C=)
c.-24+749C= (n.-24+749C=)
n.56-2113C=
c.38-2113C= (n.38-2113C=)
5g.75340470C>GCA813971063HMGCRc.-23-2113C>G (n.-23-2113C>G)
n.122-2113C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-24+749C>G (n.-24+749C>G)
n.56-2113C>G
c.38-2113C>G (n.38-2113C>G)
 dbSNP
5g.75340474T>ACA1077593261HMGCRc.-23-2109T>A (n.-23-2109T>A)
n.122-2109T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-24+753T>A (n.-24+753T>A)
n.56-2109T>A
c.38-2109T>A (n.38-2109T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340474T>CCA1556062542HMGCRc.-23-2109T>C (n.-23-2109T>C)
n.122-2109T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-24+753T>C (n.-24+753T>C)
n.56-2109T>C
c.38-2109T>C (n.38-2109T>C)
 dbSNP
5g.75340474T=CA1556062541HMGCRc.-23-2109T= (n.-23-2109T=)
n.122-2109T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.-24+753T= (n.-24+753T=)
n.56-2109T=
c.38-2109T= (n.38-2109T=)
5g.75340475C>ACA120879892HMGCRc.-23-2108C>A (n.-23-2108C>A)
n.122-2108C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-24+754C>A (n.-24+754C>A)
n.56-2108C>A
c.38-2108C>A (n.38-2108C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340475C=CA1556062543HMGCRc.-23-2108C= (n.-23-2108C=)
n.122-2108C=
c.-237C= (n.-237C=)
c.-24+754C= (n.-24+754C=)
n.56-2108C=
c.38-2108C= (n.38-2108C=)
5g.75340479A=CA1556062544HMGCRc.-23-2104A= (n.-23-2104A=)
n.122-2104A=
c.-233A= (n.-233A=)
c.-24+758A= (n.-24+758A=)
n.56-2104A=
c.38-2104A= (n.38-2104A=)
5g.75340479A>GCA560589664HMGCRc.-23-2104A>G (n.-23-2104A>G)
n.122-2104A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-24+758A>G (n.-24+758A>G)
n.56-2104A>G
c.38-2104A>G (n.38-2104A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340482T>CCA1077593267HMGCRc.-23-2101T>C (n.-23-2101T>C)
n.122-2101T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-24+761T>C (n.-24+761T>C)
n.56-2101T>C
c.38-2101T>C (n.38-2101T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340482T=CA1556062545HMGCRc.-23-2101T= (n.-23-2101T=)
n.122-2101T=
c.-230T= (n.-230T=)
c.-24+761T= (n.-24+761T=)
n.56-2101T=
c.38-2101T= (n.38-2101T=)
5g.75340483C=CA1556062546HMGCRc.-23-2100C= (n.-23-2100C=)
n.122-2100C=
c.-229C= (n.-229C=)
c.-24+762C= (n.-24+762C=)
n.56-2100C=
c.38-2100C= (n.38-2100C=)
5g.75340483C>GCA120879898HMGCRc.-23-2100C>G (n.-23-2100C>G)
n.122-2100C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-24+762C>G (n.-24+762C>G)
n.56-2100C>G
c.38-2100C>G (n.38-2100C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340485G>ACA2767037674HMGCRc.-23-2098G>A (n.-23-2098G>A)
n.122-2098G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-24+764G>A (n.-24+764G>A)
n.56-2098G>A
c.38-2098G>A (n.38-2098G>A)
5g.75340489T>GCA2549078301HMGCRc.-23-2094T>G (n.-23-2094T>G)
n.122-2094T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-24+768T>G (n.-24+768T>G)
n.56-2094T>G
c.38-2094T>G (n.38-2094T>G)
5g.75340491C=CA1556062547HMGCRc.-23-2092C= (n.-23-2092C=)
n.122-2092C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.-24+770C= (n.-24+770C=)
n.56-2092C=
c.38-2092C= (n.38-2092C=)
5g.75340491C>TCA1077593270HMGCRc.-23-2092C>T (n.-23-2092C>T)
n.122-2092C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-24+770C>T (n.-24+770C>T)
n.56-2092C>T
c.38-2092C>T (n.38-2092C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340492G>ACA120879912HMGCRc.-23-2091G>A (n.-23-2091G>A)
n.122-2091G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-24+771G>A (n.-24+771G>A)
n.56-2091G>A
c.38-2091G>A (n.38-2091G>A)
 dbSNP
5g.75340492G=CA1556062548HMGCRc.-23-2091G= (n.-23-2091G=)
n.122-2091G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.-24+771G= (n.-24+771G=)
n.56-2091G=
c.38-2091G= (n.38-2091G=)
5g.75340497G>CCA813971074HMGCRc.-23-2086G>C (n.-23-2086G>C)
n.122-2086G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-24+776G>C (n.-24+776G>C)
n.56-2086G>C
c.38-2086G>C (n.38-2086G>C)
 dbSNP
5g.75340497G=CA1556062549HMGCRc.-23-2086G= (n.-23-2086G=)
n.122-2086G=
c.-215G= (n.-215G=)
c.-24+776G= (n.-24+776G=)
n.56-2086G=
c.38-2086G= (n.38-2086G=)
5g.75340497_75340498delinsGCCA1556062550HMGCRc.-23-2086_-23-2085delinsGC (n.-23-2086_-23-2085delinsGC)
n.122-2086_122-2085delinsGC
c.-215_-214delinsGC (n.-215_-214delinsGC)
c.-24+776_-24+777delinsGC (n.-24+776_-24+777delinsGC)
n.56-2086_56-2085delinsGC
c.38-2086_38-2085delinsGC (n.38-2086_38-2085delinsGC)
5g.75340498delCA1556062551HMGCRc.-23-2085del (n.-23-2085del)
n.122-2085del
c.-214del (n.-214del)
c.-24+777del (n.-24+777del)
n.56-2085del
c.38-2085del (n.38-2085del)
 dbSNP
5g.75340498C>ACA120879917HMGCRc.-23-2085C>A (n.-23-2085C>A)
n.122-2085C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-24+777C>A (n.-24+777C>A)
n.56-2085C>A
c.38-2085C>A (n.38-2085C>A)
 dbSNP
5g.75340498C=CA1556062552HMGCRc.-23-2085C= (n.-23-2085C=)
n.122-2085C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.-24+777C= (n.-24+777C=)
n.56-2085C=
c.38-2085C= (n.38-2085C=)
5g.75340499T>CCA2533634811HMGCRc.-23-2084T>C (n.-23-2084T>C)
n.122-2084T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-24+778T>C (n.-24+778T>C)
n.56-2084T>C
c.38-2084T>C (n.38-2084T>C)
5g.75340500C>ACA2767037675HMGCRc.-23-2083C>A (n.-23-2083C>A)
n.122-2083C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-24+779C>A (n.-24+779C>A)
n.56-2083C>A
c.38-2083C>A (n.38-2083C>A)
5g.75340500C=CA1556062553HMGCRc.-23-2083C= (n.-23-2083C=)
n.122-2083C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.-24+779C= (n.-24+779C=)
n.56-2083C=
c.38-2083C= (n.38-2083C=)
5g.75340500C>TCA560589667HMGCRc.-23-2083C>T (n.-23-2083C>T)
n.122-2083C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-24+779C>T (n.-24+779C>T)
n.56-2083C>T
c.38-2083C>T (n.38-2083C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340501C=CA1556062554HMGCRc.-23-2082C= (n.-23-2082C=)
n.122-2082C=
c.-211C= (n.-211C=)
c.-24+780C= (n.-24+780C=)
n.56-2082C=
c.38-2082C= (n.38-2082C=)
5g.75340501C>TCA813971082HMGCRc.-23-2082C>T (n.-23-2082C>T)
n.122-2082C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-24+780C>T (n.-24+780C>T)
n.56-2082C>T
c.38-2082C>T (n.38-2082C>T)
 dbSNP
5g.75340503A>GCA2516764776HMGCRc.-23-2080A>G (n.-23-2080A>G)
n.122-2080A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-24+782A>G (n.-24+782A>G)
n.56-2080A>G
c.38-2080A>G (n.38-2080A>G)
5g.75340509_75340510delinsGACA1556062555HMGCRc.-23-2074_-23-2073delinsGA (n.-23-2074_-23-2073delinsGA)
n.122-2074_122-2073delinsGA
c.-203_-202delinsGA (n.-203_-202delinsGA)
c.-24+788_-24+789delinsGA (n.-24+788_-24+789delinsGA)
n.56-2074_56-2073delinsGA
c.38-2074_38-2073delinsGA (n.38-2074_38-2073delinsGA)
5g.75340512delCA120879919HMGCRc.-23-2071del (n.-23-2071del)
n.122-2071del
c.-200del (n.-200del)
c.-24+791del (n.-24+791del)
n.56-2071del
c.38-2071del (n.38-2071del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340512A=CA1556062556HMGCRc.-23-2071A= (n.-23-2071A=)
n.122-2071A=
c.-200A= (n.-200A=)
c.-24+791A= (n.-24+791A=)
n.56-2071A=
c.38-2071A= (n.38-2071A=)
5g.75340512A>CCA813971084HMGCRc.-23-2071A>C (n.-23-2071A>C)
n.122-2071A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-24+791A>C (n.-24+791A>C)
n.56-2071A>C
c.38-2071A>C (n.38-2071A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75340513T>CCA2599576076HMGCRc.-23-2070T>C (n.-23-2070T>C)
n.122-2070T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-24+792T>C (n.-24+792T>C)
n.56-2070T>C
c.38-2070T>C (n.38-2070T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4

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