Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530157_7530233delCA2553037814MCOLN1c.1360-129_1360-53del (n.1360-129_1360-53del)
n.1675-129_1675-53del
n.356-129_356-53del
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c.237-278_237-202del
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 gnomAD v4
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c.237-247_237-214del
 gnomAD v4
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n.1675-98_1675-54del
n.356-98_356-54del
n.543-98_543-54del
c.237-247_237-203del
 gnomAD v4
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c.237-231_237-187del
 gnomAD v4
19g.7530203T>ACA2587949534MCOLN1c.1360-83T>A (n.1360-83T>A)
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c.237-232T>A
 gnomAD v4
19g.7530203T>GCA993155508MCOLN1c.1360-83T>G (n.1360-83T>G)
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c.237-232T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530203T=CA2320963733MCOLN1c.1360-83T= (n.1360-83T=)
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c.237-232T=
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n.356-81T>A
n.543-81T>A
c.237-230T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530205T=CA2320963734MCOLN1c.1360-81T= (n.1360-81T=)
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c.237-229G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530206G>CCA2320963737MCOLN1c.1360-80G>C (n.1360-80G>C)
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c.237-229G>C
 dbSNP
19g.7530206G=CA2320963736MCOLN1c.1360-80G= (n.1360-80G=)
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c.237-229G>T
 gnomAD v4
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c.237-228C>A
 gnomAD v4
19g.7530207C>TCA2576597118MCOLN1c.1360-79C>T (n.1360-79C>T)
n.1675-79C>T
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c.237-228C>T
 gnomAD v4
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c.237-227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530208A>GCA631318862MCOLN1c.1360-78A>G (n.1360-78A>G)
n.1675-78A>G
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c.237-227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530208A>TCA2587949537MCOLN1c.1360-78A>T (n.1360-78A>T)
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c.237-227A>T
 gnomAD v4
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c.237-227_237-214delinsATGGGACCCCAGCC
19g.7530209T>CCA2587949538MCOLN1c.1360-77T>C (n.1360-77T>C)
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c.237-226T>C
 gnomAD v4
19g.7530211_7530223delCA993155512MCOLN1c.1360-75_1360-63del (n.1360-75_1360-63del)
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c.237-224_237-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.237-225G>A
 gnomAD v4
19g.7530210G>CCA2838225231MCOLN1c.1360-76G>C (n.1360-76G>C)
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19g.7530210G>TCA2587949541MCOLN1c.1360-76G>T (n.1360-76G>T)
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 gnomAD v4
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n.1675-74del
n.356-74del
n.543-74del
c.237-223del
 gnomAD v4
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n.1675-75G>T
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c.237-224G>T
 gnomAD v4
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n.1675-74G>A
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c.237-223G>A
 gnomAD v4
19g.7530212G>CCA2813475797MCOLN1c.1360-74G>C (n.1360-74G>C)
n.1675-74G>C
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c.237-223G>C
19g.7530212G>TCA2576597119MCOLN1c.1360-74G>T (n.1360-74G>T)
n.1675-74G>T
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c.237-223G>T
 gnomAD v4
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n.1675-73A>C
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n.543-73A>C
c.237-222A>C
 gnomAD v4
19g.7530213A>GCA2587949545MCOLN1c.1360-73A>G (n.1360-73A>G)
n.1675-73A>G
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c.237-222A>G
 gnomAD v4
19g.7530214C>ACA2587949547MCOLN1c.1360-72C>A (n.1360-72C>A)
n.1675-72C>A
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n.543-72C>A
c.237-221C>A
 gnomAD v4
19g.7530214C>TCA2587949548MCOLN1c.1360-72C>T (n.1360-72C>T)
n.1675-72C>T
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c.237-221C>T
 gnomAD v4
19g.7530217delCA2587949546MCOLN1c.1360-69del (n.1360-69del)
n.1675-69del
n.356-69del
n.543-69del
c.237-218del
 gnomAD v4
19g.7530215C>ACA2587949549MCOLN1c.1360-71C>A (n.1360-71C>A)
n.1675-71C>A
n.356-71C>A
n.543-71C>A
c.237-220C>A
 gnomAD v4
19g.7530215C=CA2320963740MCOLN1c.1360-71C= (n.1360-71C=)
n.1675-71C=
n.356-71C=
n.543-71C=
c.237-220C=
19g.7530215C>TCA2320963741MCOLN1c.1360-71C>T (n.1360-71C>T)
n.1675-71C>T
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n.543-71C>T
c.237-220C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530216C>ACA2587949550MCOLN1c.1360-70C>A (n.1360-70C>A)
n.1675-70C>A
n.356-70C>A
n.543-70C>A
c.237-219C>A
 gnomAD v4
19g.7530216C>TCA2587949551MCOLN1c.1360-70C>T (n.1360-70C>T)
n.1675-70C>T
n.356-70C>T
n.543-70C>T
c.237-219C>T
 gnomAD v4
19g.7530217C>ACA2587949552MCOLN1c.1360-69C>A (n.1360-69C>A)
n.1675-69C>A
n.356-69C>A
n.543-69C>A
c.237-218C>A
 gnomAD v4
19g.7530217C>TCA2587949553MCOLN1c.1360-69C>T (n.1360-69C>T)
n.1675-69C>T
n.356-69C>T
n.543-69C>T
c.237-218C>T
 gnomAD v4
19g.7530219G>CCA2838209178MCOLN1c.1360-67G>C (n.1360-67G>C)
n.1675-67G>C
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c.237-216G>C
19g.7530219G>TCA2587949554MCOLN1c.1360-67G>T (n.1360-67G>T)
n.1675-67G>T
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n.543-67G>T
c.237-216G>T
 gnomAD v4
19g.7530220C>ACA2587949555MCOLN1c.1360-66C>A (n.1360-66C>A)
n.1675-66C>A
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c.237-215C>A
 gnomAD v4
19g.7530220C>TCA2587949556MCOLN1c.1360-66C>T (n.1360-66C>T)
n.1675-66C>T
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c.237-215C>T
 gnomAD v4
19g.7530221C>ACA2576597120MCOLN1c.1360-65C>A (n.1360-65C>A)
n.1675-65C>A
n.356-65C>A
n.543-65C>A
c.237-214C>A
 gnomAD v4
19g.7530229_7530269delCA2587949557MCOLN1c.1360-57_1360-17del (n.1360-57_1360-17del)
n.1675-57_1675-17del
n.356-57_356-17del
n.543-57_543-17del
c.237-206_237-166del
 gnomAD v4
19g.7530222T>GCA2587949558MCOLN1c.1360-64T>G (n.1360-64T>G)
n.1675-64T>G
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c.237-213T>G
 gnomAD v4
19g.7530223G>TCA2587949559MCOLN1c.1360-63G>T (n.1360-63G>T)
n.1675-63G>T
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c.237-212G>T
 gnomAD v4
19g.7530224A>GCA2587949560MCOLN1c.1360-62A>G (n.1360-62A>G)
n.1675-62A>G
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c.237-211A>G
 gnomAD v4
19g.7530225C>ACA884203906MCOLN1c.1360-61C>A (n.1360-61C>A)
n.1675-61C>A
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n.543-61C>A
c.237-210C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530225C=CA2320963742MCOLN1c.1360-61C= (n.1360-61C=)
n.1675-61C=
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c.237-210C=
19g.7530228delCA2587949561MCOLN1c.1360-58del (n.1360-58del)
n.1675-58del
n.356-58del
n.543-58del
c.237-207del
 gnomAD v4
19g.7530226C>ACA631318863MCOLN1c.1360-60C>A (n.1360-60C>A)
n.1675-60C>A
n.356-60C>A
n.543-60C>A
c.237-209C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530226C=CA2320963743MCOLN1c.1360-60C= (n.1360-60C=)
n.1675-60C=
n.356-60C=
n.543-60C=
c.237-209C=
19g.7530226C>TCA2587949562MCOLN1c.1360-60C>T (n.1360-60C>T)
n.1675-60C>T
n.356-60C>T
n.543-60C>T
c.237-209C>T
 gnomAD v4
19g.7530227C>ACA2587949563MCOLN1c.1360-59C>A (n.1360-59C>A)
n.1675-59C>A
n.356-59C>A
n.543-59C>A
c.237-208C>A
 gnomAD v4
19g.7530228C>ACA2587949564MCOLN1c.1360-58C>A (n.1360-58C>A)
n.1675-58C>A
n.356-58C>A
n.543-58C>A
c.237-207C>A
 gnomAD v4
19g.7530228C>TCA2587949565MCOLN1c.1360-58C>T (n.1360-58C>T)
n.1675-58C>T
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c.237-207C>T
 gnomAD v4
19g.7530229A=CA2320963744MCOLN1c.1360-57A= (n.1360-57A=)
n.1675-57A=
n.356-57A=
n.543-57A=
c.237-206A=
19g.7530229A>CCA304855026MCOLN1c.1360-57A>C (n.1360-57A>C)
n.1675-57A>C
n.356-57A>C
n.543-57A>C
c.237-206A>C
 dbSNP
19g.7530229A>GCA2587949566MCOLN1c.1360-57A>G (n.1360-57A>G)
n.1675-57A>G
n.356-57A>G
n.543-57A>G
c.237-206A>G
 gnomAD v4
19g.7530230G>ACA2839904467MCOLN1c.1360-56G>A (n.1360-56G>A)
n.1675-56G>A
n.356-56G>A
n.543-56G>A
c.237-205G>A
19g.7530230G>TCA2587949567MCOLN1c.1360-56G>T (n.1360-56G>T)
n.1675-56G>T
n.356-56G>T
n.543-56G>T
c.237-205G>T
 gnomAD v4
19g.7530231C>ACA2320963746MCOLN1c.1360-55C>A (n.1360-55C>A)
n.1675-55C>A
n.356-55C>A
n.543-55C>A
c.237-204C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530231C=CA2320963745MCOLN1c.1360-55C= (n.1360-55C=)
n.1675-55C=
n.356-55C=
n.543-55C=
c.237-204C=
19g.7530231C>TCA2587949569MCOLN1c.1360-55C>T (n.1360-55C>T)
n.1675-55C>T
n.356-55C>T
n.543-55C>T
c.237-204C>T
 gnomAD v4
19g.7530235delCA2587949568MCOLN1c.1360-51del (n.1360-51del)
n.1675-51del
n.356-51del
n.543-51del
c.237-200del
 gnomAD v4
19g.7530232C>ACA2587949570MCOLN1c.1360-54C>A (n.1360-54C>A)
n.1675-54C>A
n.356-54C>A
n.543-54C>A
c.237-203C>A
 gnomAD v4
19g.7530232C=CA2320963747MCOLN1c.1360-54C= (n.1360-54C=)
n.1675-54C=
n.356-54C=
n.543-54C=
c.237-203C=
19g.7530232C>TCA631318865MCOLN1c.1360-54C>T (n.1360-54C>T)
n.1675-54C>T
n.356-54C>T
n.543-54C>T
c.237-203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530233C>TCA2813475800MCOLN1c.1360-53C>T (n.1360-53C>T)
n.1675-53C>T
n.356-53C>T
n.543-53C>T
c.237-202C>T
19g.7530234C>TCA2587949571MCOLN1c.1360-52C>T (n.1360-52C>T)
n.1675-52C>T
n.356-52C>T
n.543-52C>T
c.237-201C>T
 gnomAD v4
19g.7530235C>ACA2576597121MCOLN1c.1360-51C>A (n.1360-51C>A)
n.1675-51C>A
n.356-51C>A
n.543-51C>A
c.237-200C>A
 gnomAD v4
19g.7530235C=CA2320963748MCOLN1c.1360-51C= (n.1360-51C=)
n.1675-51C=
n.356-51C=
n.543-51C=
c.237-200C=
19g.7530235C>GCA2581367208MCOLN1c.1360-51C>G (n.1360-51C>G)
n.1675-51C>G
n.356-51C>G
n.543-51C>G
c.237-200C>G
 gnomAD v4
19g.7530235C>TCA9139129MCOLN1c.1360-51C>T (n.1360-51C>T)
n.1675-51C>T
n.356-51C>T
n.543-51C>T
c.237-200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530236G>ACA9139130MCOLN1c.1360-50G>A (n.1360-50G>A)
n.1675-50G>A
n.356-50G>A
n.543-50G>A
c.237-199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530236G=CA2320963749MCOLN1c.1360-50G= (n.1360-50G=)
n.1675-50G=
n.356-50G=
n.543-50G=
c.237-199G=
19g.7530236G>TCA2587949572MCOLN1c.1360-50G>T (n.1360-50G>T)
n.1675-50G>T
n.356-50G>T
n.543-50G>T
c.237-199G>T
 gnomAD v4
19g.7530238T>GCA2587949573MCOLN1c.1360-48T>G (n.1360-48T>G)
n.1675-48T>G
n.356-48T>G
n.543-48T>G
c.237-197T>G
 gnomAD v4
19g.7530240C>ACA9139131MCOLN1c.1360-46C>A (n.1360-46C>A)
n.1675-46C>A
n.356-46C>A
n.543-46C>A
c.237-195C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530240C=CA2320963750MCOLN1c.1360-46C= (n.1360-46C=)
n.1675-46C=
n.356-46C=
n.543-46C=
c.237-195C=
19g.7530240C>TCA631318868MCOLN1c.1360-46C>T (n.1360-46C>T)
n.1675-46C>T
n.356-46C>T
n.543-46C>T
c.237-195C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7530242T>CCA9139132MCOLN1c.1360-44T>C (n.1360-44T>C)
n.1675-44T>C
n.356-44T>C
n.543-44T>C
c.237-193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530242T=CA2320963751MCOLN1c.1360-44T= (n.1360-44T=)
n.1675-44T=
n.356-44T=
n.543-44T=
c.237-193T=
19g.7530243G>ACA631318869MCOLN1c.1360-43G>A (n.1360-43G>A)
n.1675-43G>A
n.356-43G>A
n.543-43G>A
c.237-192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530243G>CCA2839356856MCOLN1c.1360-43G>C (n.1360-43G>C)
n.1675-43G>C
n.356-43G>C
n.543-43G>C
c.237-192G>C
19g.7530243G=CA2320963752MCOLN1c.1360-43G= (n.1360-43G=)
n.1675-43G=
n.356-43G=
n.543-43G=
c.237-192G=
19g.7530244delCA2587949574MCOLN1c.1360-42del (n.1360-42del)
n.1675-42del
n.356-42del
n.543-42del
c.237-191del
 gnomAD v4
19g.7530244G>ACA2587949575MCOLN1c.1360-42G>A (n.1360-42G>A)
n.1675-42G>A
n.356-42G>A
n.543-42G>A
c.237-191G>A
 gnomAD v4
19g.7530244G>TCA2587949576MCOLN1c.1360-42G>T (n.1360-42G>T)
n.1675-42G>T
n.356-42G>T
n.543-42G>T
c.237-191G>T
 gnomAD v4
19g.7530245C>ACA2576597122MCOLN1c.1360-41C>A (n.1360-41C>A)
n.1675-41C>A
n.356-41C>A
n.543-41C>A
c.237-190C>A
 gnomAD v4
19g.7530245C>GCA2841549218MCOLN1c.1360-41C>G (n.1360-41C>G)
n.1675-41C>G
n.356-41C>G
n.543-41C>G
c.237-190C>G
19g.7530245C>TCA2587949577MCOLN1c.1360-41C>T (n.1360-41C>T)
n.1675-41C>T
n.356-41C>T
n.543-41C>T
c.237-190C>T
 gnomAD v4
19g.7530246C>ACA2587949578MCOLN1c.1360-40C>A (n.1360-40C>A)
n.1675-40C>A
n.356-40C>A
n.543-40C>A
c.237-189C>A
 gnomAD v4
19g.7530246C=CA2320963753MCOLN1c.1360-40C= (n.1360-40C=)
n.1675-40C=
n.356-40C=
n.543-40C=
c.237-189C=
19g.7530246C>TCA304855035MCOLN1c.1360-40C>T (n.1360-40C>T)
n.1675-40C>T
n.356-40C>T
n.543-40C>T
c.237-189C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530247A=CA2320963754MCOLN1c.1360-39A= (n.1360-39A=)
n.1675-39A=
n.356-39A=
n.543-39A=
c.237-188A=
19g.7530247A>CCA2838207678MCOLN1c.1360-39A>C (n.1360-39A>C)
n.1675-39A>C
n.356-39A>C
n.543-39A>C
c.237-188A>C
19g.7530247A>GCA9139133MCOLN1c.1360-39A>G (n.1360-39A>G)
n.1675-39A>G
n.356-39A>G
n.543-39A>G
c.237-188A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530248T>ACA9139134MCOLN1c.1360-38T>A (n.1360-38T>A)
n.1675-38T>A
n.356-38T>A
n.543-38T>A
c.237-187T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530248T>CCA2587949579MCOLN1c.1360-38T>C (n.1360-38T>C)
n.1675-38T>C
n.356-38T>C
n.543-38T>C
c.237-187T>C
 gnomAD v4
19g.7530248T=CA2320963755MCOLN1c.1360-38T= (n.1360-38T=)
n.1675-38T=
n.356-38T=
n.543-38T=
c.237-187T=
19g.7530249G>TCA2587949580MCOLN1c.1360-37G>T (n.1360-37G>T)
n.1675-37G>T
n.356-37G>T
n.543-37G>T
c.237-186G>T
 gnomAD v4
19g.7530251_7530256delCA2576597123MCOLN1c.1360-35_1360-30del (n.1360-35_1360-30del)
n.1675-35_1675-30del
n.356-35_356-30del
n.543-35_543-30del
c.237-184_237-179del
19g.7530250C>ACA2587949581MCOLN1c.1360-36C>A (n.1360-36C>A)
n.1675-36C>A
n.356-36C>A
n.543-36C>A
c.237-185C>A
 gnomAD v4
19g.7530250C=CA2320963756MCOLN1c.1360-36C= (n.1360-36C=)
n.1675-36C=
n.356-36C=
n.543-36C=
c.237-185C=
19g.7530250C>GCA657057388MCOLN1c.1360-36C>G (n.1360-36C>G)
n.1675-36C>G
n.356-36C>G
n.543-36C>G
c.237-185C>G
 COSMIC
19g.7530250C>TCA304855039MCOLN1c.1360-36C>T (n.1360-36C>T)
n.1675-36C>T
n.356-36C>T
n.543-36C>T
c.237-185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530251C>ACA2587949582MCOLN1c.1360-35C>A (n.1360-35C>A)
n.1675-35C>A
n.356-35C>A
n.543-35C>A
c.237-184C>A
 gnomAD v4
19g.7530251C>TCA2587949583MCOLN1c.1360-35C>T (n.1360-35C>T)
n.1675-35C>T
n.356-35C>T
n.543-35C>T
c.237-184C>T
 gnomAD v4
19g.7530252T>CCA2838503089MCOLN1c.1360-34T>C (n.1360-34T>C)
n.1675-34T>C
n.356-34T>C
n.543-34T>C
c.237-183T>C
19g.7530253T>CCA631318872MCOLN1c.1360-33T>C (n.1360-33T>C)
n.1675-33T>C
n.356-33T>C
n.543-33T>C
c.237-182T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530253T=CA2320963757MCOLN1c.1360-33T= (n.1360-33T=)
n.1675-33T=
n.356-33T=
n.543-33T=
c.237-182T=
19g.7530254G>ACA2587949584MCOLN1c.1360-32G>A (n.1360-32G>A)
n.1675-32G>A
n.356-32G>A
n.543-32G>A
c.237-181G>A
 gnomAD v4
19g.7530254G>TCA2576597124MCOLN1c.1360-32G>T (n.1360-32G>T)
n.1675-32G>T
n.356-32G>T
n.543-32G>T
c.237-181G>T
 gnomAD v4
19g.7530255G>ACA631318873MCOLN1c.1360-31G>A (n.1360-31G>A)
n.1675-31G>A
n.356-31G>A
n.543-31G>A
c.237-180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530255G=CA2320963758MCOLN1c.1360-31G= (n.1360-31G=)
n.1675-31G=
n.356-31G=
n.543-31G=
c.237-180G=
19g.7530255G>TCA2587949585MCOLN1c.1360-31G>T (n.1360-31G>T)
n.1675-31G>T
n.356-31G>T
n.543-31G>T
c.237-180G>T
 gnomAD v4
19g.7530256C>ACA2587949586MCOLN1c.1360-30C>A (n.1360-30C>A)
n.1675-30C>A
n.356-30C>A
n.543-30C>A
c.237-179C>A
 gnomAD v4
19g.7530256C>TCA2587949587MCOLN1c.1360-30C>T (n.1360-30C>T)
n.1675-30C>T
n.356-30C>T
n.543-30C>T
c.237-179C>T
 gnomAD v4
19g.7530259_7530262dupCA9139135MCOLN1c.1360-27_1360-24dup (n.1360-27_1360-24dup)
n.1675-27_1675-24dup
n.356-27_356-24dup
n.543-27_543-24dup
c.237-176_237-173dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530257T>CCA2587949588MCOLN1c.1360-29T>C (n.1360-29T>C)
n.1675-29T>C
n.356-29T>C
n.543-29T>C
c.237-178T>C
 gnomAD v4
19g.7530258C=CA2320963759MCOLN1c.1360-28C= (n.1360-28C=)
n.1675-28C=
n.356-28C=
n.543-28C=
c.237-177C=
19g.7530258C>TCA631318875MCOLN1c.1360-28C>T (n.1360-28C>T)
n.1675-28C>T
n.356-28C>T
n.543-28C>T
c.237-177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530259C>ACA2587949589MCOLN1c.1360-27C>A (n.1360-27C>A)
n.1675-27C>A
n.356-27C>A
n.543-27C>A
c.237-176C>A
 gnomAD v4
19g.7530259C>TCA2587949590MCOLN1c.1360-27C>T (n.1360-27C>T)
n.1675-27C>T
n.356-27C>T
n.543-27C>T
c.237-176C>T
 gnomAD v4
19g.7530260C>ACA2841549219MCOLN1c.1360-26C>A (n.1360-26C>A)
n.1675-26C>A
n.356-26C>A
n.543-26C>A
c.237-175C>A
19g.7530260C>TCA2587949591MCOLN1c.1360-26C>T (n.1360-26C>T)
n.1675-26C>T
n.356-26C>T
n.543-26C>T
c.237-175C>T
 gnomAD v4
19g.7530263T>CCA2587949592MCOLN1c.1360-23T>C (n.1360-23T>C)
n.1675-23T>C
n.356-23T>C
n.543-23T>C
c.237-172T>C
 gnomAD v4
19g.7530264G>ACA2576597125MCOLN1c.1360-22G>A (n.1360-22G>A)
n.1675-22G>A
n.356-22G>A
n.543-22G>A
c.237-171G>A
 gnomAD v4
19g.7530264G>TCA2587949593MCOLN1c.1360-22G>T (n.1360-22G>T)
n.1675-22G>T
n.356-22G>T
n.543-22G>T
c.237-171G>T
 gnomAD v4
19g.7530266C>ACA2576597126MCOLN1c.1360-20C>A (n.1360-20C>A)
n.1675-20C>A
n.356-20C>A
n.543-20C>A
c.237-169C>A
 gnomAD v4
19g.7530267C>ACA2587949595MCOLN1c.1360-19C>A (n.1360-19C>A)
n.1675-19C>A
n.356-19C>A
n.543-19C>A
c.237-168C>A
 gnomAD v4
19g.7530267C>GCA2587949594MCOLN1c.1360-19C>G (n.1360-19C>G)
n.1675-19C>G
n.356-19C>G
n.543-19C>G
c.237-168C>G
 gnomAD v4
19g.7530268C>ACA2839356853MCOLN1c.1360-18C>A (n.1360-18C>A)
n.1675-18C>A
n.356-18C>A
n.543-18C>A
c.237-167C>A
19g.7530268C>GCA2841549220MCOLN1c.1360-18C>G (n.1360-18C>G)
n.1675-18C>G
n.356-18C>G
n.543-18C>G
c.237-167C>G
19g.7530269C>ACA2740091860MCOLN1c.1360-17C>A (n.1360-17C>A)
n.1675-17C>A
n.356-17C>A
n.543-17C>A
c.237-166C>A
 ClinVar
19g.7530269C=CA2320963760MCOLN1c.1360-17C= (n.1360-17C=)
n.1675-17C=
n.356-17C=
n.543-17C=
c.237-166C=
19g.7530269C>GCA9139137MCOLN1c.1360-17C>G (n.1360-17C>G)
n.1675-17C>G
n.356-17C>G
n.543-17C>G
c.237-166C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530269C>TCA9139136MCOLN1c.1360-17C>T (n.1360-17C>T)
n.1675-17C>T
n.356-17C>T
n.543-17C>T
c.237-166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530270delCA2587949596MCOLN1c.1360-16del (n.1360-16del)
n.1675-16del
n.356-16del
n.543-16del
c.237-165del
 gnomAD v4
19g.7530270G>ACA9139138MCOLN1c.1360-16G>A (n.1360-16G>A)
n.1675-16G>A
n.356-16G>A
n.543-16G>A
c.237-165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530270G=CA2320963761MCOLN1c.1360-16G= (n.1360-16G=)
n.1675-16G=
n.356-16G=
n.543-16G=
c.237-165G=
19g.7530270G>TCA9139139MCOLN1c.1360-16G>T (n.1360-16G>T)
n.1675-16G>T
n.356-16G>T
n.543-16G>T
c.237-165G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530271C>ACA2587949598MCOLN1c.1360-15C>A (n.1360-15C>A)
n.1675-15C>A
n.356-15C>A
n.543-15C>A
c.237-164C>A
 gnomAD v4
19g.7530271C>GCA2841549221MCOLN1c.1360-15C>G (n.1360-15C>G)
n.1675-15C>G
n.356-15C>G
n.543-15C>G
c.237-164C>G
19g.7530271C>TCA2587949600MCOLN1c.1360-15C>T (n.1360-15C>T)
n.1675-15C>T
n.356-15C>T
n.543-15C>T
c.237-164C>T
 gnomAD v4
19g.7530272C>ACA2587949606MCOLN1c.1360-14C>A (n.1360-14C>A)
n.1675-14C>A
n.356-14C>A
n.543-14C>A
c.237-163C>A
 gnomAD v4
19g.7530272C=CA2320963762MCOLN1c.1360-14C= (n.1360-14C=)
n.1675-14C=
n.356-14C=
n.543-14C=
c.237-163C=
19g.7530272C>TCA9139140MCOLN1c.1360-14C>T (n.1360-14C>T)
n.1675-14C>T
n.356-14C>T
n.543-14C>T
c.237-163C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530272_7530273delinsCGCA2320963763MCOLN1c.1360-14_1360-13delinsCG (n.1360-14_1360-13delinsCG)
n.1675-14_1675-13delinsCG
n.356-14_356-13delinsCG
n.543-14_543-13delinsCG
c.237-163_237-162delinsCG
19g.7530273delCA2320963764MCOLN1c.1360-13del (n.1360-13del)
n.1675-13del
n.356-13del
n.543-13del
c.237-162del
 dbSNP
19g.7530273G>ACA9139141MCOLN1c.1360-13G>A (n.1360-13G>A)
n.1675-13G>A
n.356-13G>A
n.543-13G>A
c.237-162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530273G>CCA2735335087MCOLN1c.1360-13G>C (n.1360-13G>C)
n.1675-13G>C
n.356-13G>C
n.543-13G>C
c.237-162G>C
 dbSNP
19g.7530273G=CA2320963765MCOLN1c.1360-13G= (n.1360-13G=)
n.1675-13G=
n.356-13G=
n.543-13G=
c.237-162G=
19g.7530273G>TCA9139142MCOLN1c.1360-13G>T (n.1360-13G>T)
n.1675-13G>T
n.356-13G>T
n.543-13G>T
c.237-162G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530274C>TCA2841549222MCOLN1c.1360-12C>T (n.1360-12C>T)
n.1675-12C>T
n.356-12C>T
n.543-12C>T
c.237-161C>T
19g.7530275C>ACA2840051658MCOLN1c.1360-11C>A (n.1360-11C>A)
n.1675-11C>A
n.356-11C>A
n.543-11C>A
c.237-160C>A
19g.7530275C>TCA2576597127MCOLN1c.1360-11C>T (n.1360-11C>T)
n.1675-11C>T
n.356-11C>T
n.543-11C>T
c.237-160C>T
 gnomAD v4
19g.7530276C>ACA9139143MCOLN1c.1360-10C>A (n.1360-10C>A)
n.1675-10C>A
n.356-10C>A
n.543-10C>A
c.237-159C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530276C=CA2320963766MCOLN1c.1360-10C= (n.1360-10C=)
n.1675-10C=
n.356-10C=
n.543-10C=
c.237-159C=
19g.7530276C>TCA304855064MCOLN1c.1360-10C>T (n.1360-10C>T)
n.1675-10C>T
n.356-10C>T
n.543-10C>T
c.237-159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530277C>ACA2587949623MCOLN1c.1360-9C>A (n.1360-9C>A)
n.1675-9C>A
n.356-9C>A
n.543-9C>A
c.237-158C>A
 gnomAD v4
19g.7530277C>GCA2573155924MCOLN1c.1360-9C>G (n.1360-9C>G)
n.1675-9C>G
n.356-9C>G
n.543-9C>G
c.237-158C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7530277C>TCA2841549223MCOLN1c.1360-9C>T (n.1360-9C>T)
n.1675-9C>T
n.356-9C>T
n.543-9C>T
c.237-158C>T
19g.7530278delCA2735600782MCOLN1c.1360-8del (n.1360-8del)
n.1675-8del
n.356-8del
n.543-8del
c.237-157del
 dbSNP
19g.7530281G>ACA2587949625MCOLN1c.1360-5G>A (n.1360-5G>A)
n.1675-5G>A
n.356-5G>A
n.543-5G>A
c.237-154G>A
 gnomAD v4
19g.7530281G>TCA2576597128MCOLN1c.1360-5G>T (n.1360-5G>T)
n.1675-5G>T
n.356-5G>T
n.543-5G>T
c.237-154G>T
19g.7530282G>ACA2839356849MCOLN1c.1360-4G>A (n.1360-4G>A)
n.1675-4G>A
n.356-4G>A
n.543-4G>A
c.237-153G>A
19g.7530283C>ACA2320963768MCOLN1c.1360-3C>A (n.1360-3C>A)
n.1675-3C>A
n.356-3C>A
n.543-3C>A
c.237-152C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530283C=CA2320963767MCOLN1c.1360-3C= (n.1360-3C=)
n.1675-3C=
n.356-3C=
n.543-3C=
c.237-152C=
19g.7530284A=CA2320963769MCOLN1c.1360-2A= (n.1360-2A=)
n.1675-2A=
n.356-2A=
n.543-2A=
c.237-151A=
19g.7530284A>CCA403089005MCOLN1c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
n.1675-2A>C
n.356-2A>C
n.543-2A>C
c.237-151A>C
19g.7530284A>GCA403089002MCOLN1c.1360-2A>G (n.1360-2A>G)
n.1675-2A>G
n.356-2A>G
n.543-2A>G
c.237-151A>G
19g.7530284A>TCA9139144MCOLN1c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
n.1675-2A>T
n.356-2A>T
n.543-2A>T
c.237-151A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530285G>ACA403089008MCOLN1c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
n.1675-1G>A
n.356-1G>A
n.543-1G>A
c.237-150G>A
19g.7530285G>CCA403089010MCOLN1c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
n.1675-1G>C
n.356-1G>C
n.543-1G>C
c.237-150G>C
19g.7530285G>TCA403089013MCOLN1c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
n.1675-1G>T
n.356-1G>T
n.543-1G>T
c.237-150G>T
 ClinVar
19g.7530286T>ACA403089015MCOLN1c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1675T>A
n.356T>A
n.543T>A
c.237-149T>A
19g.7530286T>CCA403089017MCOLN1c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1675T>C
n.356T>C
n.543T>C
c.237-149T>C
19g.7530286T>GCA403089020MCOLN1c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.1675T>G
n.356T>G
n.543T>G
c.237-149T>G
19g.7530287T>ACA403089022MCOLN1c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1676T>A
n.357T>A
n.544T>A
c.237-148T>A
19g.7530287T>CCA403089024MCOLN1c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1676T>C
n.357T>C
n.544T>C
c.237-148T>C
19g.7530287T>GCA403089023MCOLN1c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1676T>G
n.357T>G
n.544T>G
c.237-148T>G
19g.7530288C>ACA403089026MCOLN1c.1362C>A (p.Phe454Leu)
n.1677C>A
n.358C>A
n.545C>A
c.237-147C>A
19g.7530288C=CA2320963770MCOLN1c.1362C= (p.Phe454=)
n.1677C=
n.358C=
n.545C=
c.237-147C=
19g.7530288C>GCA403089028MCOLN1c.1362C>G (p.Phe454Leu)
n.1677C>G
n.358C>G
n.545C>G
c.237-147C>G
 gnomAD v4
19g.7530288C>TCA9139145MCOLN1c.1362C>T (p.Phe454=)
n.1677C>T
n.358C>T
n.545C>T
c.237-147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530289delCA2576597129MCOLN1c.1363del (p.Arg455AlafsTer21)
n.1678del
n.359del
n.546del
c.237-146del
19g.7530289C>ACA403089031MCOLN1c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.1678C>A
n.359C>A
n.546C>A
c.237-146C>A
19g.7530289C=CA2320963771MCOLN1c.1363C= (p.Arg455=)
n.1678C=
n.359C=
n.546C=
c.237-146C=
19g.7530289C>GCA403089032MCOLN1c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.1678C>G
n.359C>G
n.546C>G
c.237-146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530289C>TCA9139146MCOLN1c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.1678C>T
n.359C>T
n.546C>T
c.237-146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530290G>ACA403089039MCOLN1c.1364G>A (p.Arg455His)
n.1679G>A
n.360G>A
n.547G>A
c.237-145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530290G>CCA403089036MCOLN1c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1679G>C
n.360G>C
n.547G>C
c.237-145G>C
19g.7530290G=CA2320963772MCOLN1c.1364G= (p.Arg455=)
n.1679G=
n.360G=
n.547G=
c.237-145G=
19g.7530290G>TCA403089033MCOLN1c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1679G>T
n.360G>T
n.547G>T
c.237-145G>T
 gnomAD v4
19g.7530291C>ACA505232306MCOLN1c.1365C>A (p.Arg455=)
n.1680C>A
n.361C>A
n.548C>A
c.237-144C>A
19g.7530291C=CA2320963773MCOLN1c.1365C= (p.Arg455=)
n.1680C=
n.361C=
n.548C=
c.237-144C=
19g.7530291C>GCA505232304MCOLN1c.1365C>G (p.Arg455=)
n.1680C>G
n.361C>G
n.548C>G
c.237-144C>G
19g.7530291C>TCA505232305MCOLN1c.1365C>T (p.Arg455=)
n.1680C>T
n.361C>T
n.548C>T
c.237-144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.7530292T>ACA403089041MCOLN1c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1681T>A
n.362T>A
n.549T>A
c.237-143T>A
19g.7530292T>CCA403089043MCOLN1c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1681T>C
n.362T>C
n.549T>C
c.237-143T>C
19g.7530292T>GCA403089044MCOLN1c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1681T>G
n.362T>G
n.549T>G
c.237-143T>G
19g.7530293C>ACA403089045MCOLN1c.1367C>A (p.Ser456Ter)
n.1682C>A
n.363C>A
n.550C>A
c.237-142C>A
19g.7530293C>GCA403089046MCOLN1c.1367C>G (p.Ser456Ter)
n.1682C>G
n.363C>G
n.550C>G
c.237-142C>G
19g.7530293C>TCA403089047MCOLN1c.1367C>T (p.Ser456Leu)
n.1682C>T
n.363C>T
n.550C>T
c.237-142C>T
 gnomAD v4
19g.7530294A>CCA505232307MCOLN1c.1368A>C (p.Ser456=)
n.1683A>C
n.364A>C
n.551A>C
c.237-141A>C
19g.7530294A>GCA505232309MCOLN1c.1368A>G (p.Ser456=)
n.1683A>G
n.364A>G
n.551A>G
c.237-141A>G
 dbSNP
19g.7530294A>TCA505232310MCOLN1c.1368A>T (p.Ser456=)
n.1683A>T
n.364A>T
n.551A>T
c.237-141A>T
19g.7530295C>ACA403089050MCOLN1c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.1684C>A
n.365C>A
n.552C>A
c.237-140C>A
19g.7530295C>GCA403089054MCOLN1c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.1684C>G
n.365C>G
n.552C>G
c.237-140C>G
 gnomAD v4
19g.7530295C>TCA403089053MCOLN1c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.1684C>T
n.365C>T
n.552C>T
c.237-140C>T
 gnomAD v4
19g.7530296T>ACA403089056MCOLN1c.1370T>A (p.Leu457His)
n.1685T>A
n.366T>A
n.553T>A
c.237-139T>A
19g.7530296T>CCA403089059MCOLN1c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.1685T>C
n.366T>C
n.553T>C
c.237-139T>C
 gnomAD v4
19g.7530296T>GCA403089060MCOLN1c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.1685T>G
n.366T>G
n.553T>G
c.237-139T>G
19g.7530297C>ACA505232313MCOLN1c.1371C>A (p.Leu457=)
n.1686C>A
n.367C>A
n.554C>A
c.237-138C>A
 ClinVar dbSNP
19g.7530297C=CA2320963774MCOLN1c.1371C= (p.Leu457=)
n.1686C=
n.367C=
n.554C=
c.237-138C=
19g.7530297C>GCA505232314MCOLN1c.1371C>G (p.Leu457=)
n.1686C>G
n.367C>G
n.554C>G
c.237-138C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.7530297C>TCA505232315MCOLN1c.1371C>T (p.Leu457=)
n.1686C>T
n.367C>T
n.554C>T
c.237-138C>T
 COSMIC
19g.7530298T>ACA403089062MCOLN1c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1687T>A
n.368T>A
n.555T>A
c.237-137T>A
19g.7530298T>CCA403089064MCOLN1c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1687T>C
n.368T>C
n.555T>C
c.237-137T>C
19g.7530298T>GCA403089067MCOLN1c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1687T>G
n.368T>G
n.555T>G
c.237-137T>G
19g.7530299C>ACA403089071MCOLN1c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1688C>A
n.369C>A
n.556C>A
c.237-136C>A
19g.7530299C=CA2320963775MCOLN1c.1373C= (p.Ser458=)
n.1688C=
n.369C=
n.556C=
c.237-136C=
19g.7530299C>GCA403089074MCOLN1c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1688C>G
n.369C>G
n.556C>G
c.237-136C>G
19g.7530299C>TCA403089081MCOLN1c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1688C>T
n.369C>T
n.556C>T
c.237-136C>T
 dbSNP
19g.7530300C>ACA505232319MCOLN1c.1374C>A (p.Ser458=)
n.1689C>A
n.370C>A
n.557C>A
c.237-135C>A
19g.7530300C>GCA505232320MCOLN1c.1374C>G (p.Ser458=)
n.1689C>G
n.370C>G
n.557C>G
c.237-135C>G
19g.7530300C>TCA505232321MCOLN1c.1374C>T (p.Ser458=)
n.1689C>T
n.370C>T
n.557C>T
c.237-135C>T
19g.7530301A=CA2320963776MCOLN1c.1375A= (p.Met459=)
n.1690A=
n.371A=
n.558A=
c.237-134A=
19g.7530301A>CCA304855070MCOLN1c.1375A>C (p.Met459Leu)
n.1690A>C
n.371A>C
n.558A>C
c.237-134A>C
 dbSNP
19g.7530301A>GCA403089087MCOLN1c.1375A>G (p.Met459Val)
n.1690A>G
n.371A>G
n.558A>G
c.237-134A>G
 gnomAD v4
19g.7530301A>TCA403089089MCOLN1c.1375A>T (p.Met459Leu)
n.1690A>T
n.371A>T
n.558A>T
c.237-134A>T
 ClinVar
19g.7530302T>ACA9139147MCOLN1c.1376T>A (p.Met459Lys)
n.1691T>A
n.372T>A
n.559T>A
c.237-133T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530302T>CCA403089098MCOLN1c.1376T>C (p.Met459Thr)
n.1691T>C
n.372T>C
n.559T>C
c.237-133T>C
19g.7530302T>GCA403089091MCOLN1c.1376T>G (p.Met459Arg)
n.1691T>G
n.372T>G
n.559T>G
c.237-133T>G
19g.7530302T=CA2320963777MCOLN1c.1376T= (p.Met459=)
n.1691T=
n.372T=
n.559T=
c.237-133T=
19g.7530303G>ACA403089101MCOLN1c.1377G>A (p.Met459Ile)
n.1692G>A
n.373G>A
n.560G>A
c.237-132G>A
19g.7530303G>CCA403089103MCOLN1c.1377G>C (p.Met459Ile)
n.1692G>C
n.373G>C
n.560G>C
c.237-132G>C
19g.7530303G>TCA403089105MCOLN1c.1377G>T (p.Met459Ile)
n.1692G>T
n.373G>T
n.560G>T
c.237-132G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched