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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528647_7528667dup | CA2587948793 | MCOLN1 | c.928_948dup (p.Cys316_Ala317insSerLeuSerPheLeuLeuCys) n.1243_1263dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528652G>A | CA304854105 | MCOLN1 | c.933G>A (p.Leu311=) n.1248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528652G>C | CA505231387 | MCOLN1 | c.933G>C (p.Leu311=) n.1248G>C | |
| 19 | g.7528652G= | CA2320962913 | MCOLN1 | c.933G= (p.Leu311=) n.1248G= | |
| 19 | g.7528652G>T | CA505231388 | MCOLN1 | c.933G>T (p.Leu311=) n.1248G>T | |
| 19 | g.7528652_7528656delinsGTCCT | CA2320962914 | MCOLN1 | c.933_937delinsGTCCT (p.Leu311=) n.1248_1252delinsGTCCT | |
| 19 | g.7528653T>A | CA403085377 | MCOLN1 | c.934T>A (p.Ser312Thr) n.1249T>A | |
| 19 | g.7528653T>C | CA403085379 | MCOLN1 | c.934T>C (p.Ser312Pro) n.1249T>C | |
| 19 | g.7528653T>G | CA403085381 | MCOLN1 | c.934T>G (p.Ser312Ala) n.1249T>G | |
| 19 | g.7528657_7528660del | CA631318241 | MCOLN1 | c.938_941del (p.Phe313SerfsTer?) n.1253_1256del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528654C>A | CA403085383 | MCOLN1 | c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.1250C>A n.1C>A | COSMIC |
| 19 | g.7528654C>G | CA403085384 | MCOLN1 | c.935C>G (p.Ser312Cys) n.1250C>G n.1C>G | |
| 19 | g.7528654C>T | CA403085386 | MCOLN1 | c.935C>T (p.Ser312Phe) n.1250C>T n.1C>T | |
| 19 | g.7528655C>A | CA505231398 | MCOLN1 | c.936C>A (p.Ser312=) n.1251C>A n.2C>A | |
| 19 | g.7528655C= | CA2320962915 | MCOLN1 | c.936C= (p.Ser312=) n.1251C= n.2C= | |
| 19 | g.7528655C>G | CA505231400 | MCOLN1 | c.936C>G (p.Ser312=) n.1251C>G n.2C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528655C>T | CA505231402 | MCOLN1 | c.936C>T (p.Ser312=) n.1251C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528656_7528658del | CA2573320602 | MCOLN1 | c.937_939del (p.Phe313del) n.1252_1254del n.3_5del | |
| 19 | g.7528656T>A | CA403085391 | MCOLN1 | c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1252T>A n.3T>A | |
| 19 | g.7528656T>C | CA403085393 | MCOLN1 | c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1252T>C n.3T>C | |
| 19 | g.7528656T>G | CA403085397 | MCOLN1 | c.937T>G (p.Phe313Val) n.1252T>G n.3T>G | |
| 19 | g.7528657T>A | CA403085398 | MCOLN1 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1253T>A n.4T>A | |
| 19 | g.7528657T>C | CA403085400 | MCOLN1 | c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1253T>C n.4T>C | |
| 19 | g.7528657T>G | CA403085407 | MCOLN1 | c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1253T>G n.4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528657T= | CA2320962917 | MCOLN1 | c.938T= (p.Phe313=) n.1253T= n.4T= | |
| 19 | g.7528657_7528658delinsTC | CA2320962916 | MCOLN1 | c.938_939delinsTC (p.Phe313=) n.1253_1254delinsTC n.4_5delinsTC | |
| 19 | g.7528658C>A | CA403085410 | MCOLN1 | c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1254C>A n.5C>A | |
| 19 | g.7528658C= | CA2320962918 | MCOLN1 | c.939C= (p.Phe313=) n.1254C= n.5C= | |
| 19 | g.7528658C>G | CA403085408 | MCOLN1 | c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1254C>G n.5C>G | |
| 19 | g.7528658C>T | CA304854108 | MCOLN1 | c.939C>T (p.Phe313=) n.1254C>T n.5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528659del | CA884202248 | MCOLN1 | c.940del (p.Leu314SerfsTer?) n.1255del n.6del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528659C>A | CA403085413 | MCOLN1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1255C>A n.6C>A | |
| 19 | g.7528659C= | CA2320962919 | MCOLN1 | c.940C= (p.Leu314=) n.1255C= n.6C= | |
| 19 | g.7528659C>G | CA403085414 | MCOLN1 | c.940C>G (p.Leu314Val) n.1255C>G n.6C>G | |
| 19 | g.7528659C>T | CA304854112 | MCOLN1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1255C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528660T>A | CA403085421 | MCOLN1 | c.941T>A (p.Leu314His) n.1256T>A n.7T>A | |
| 19 | g.7528660T>C | CA403085422 | MCOLN1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1256T>C n.7T>C | |
| 19 | g.7528660T>G | CA403085423 | MCOLN1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1256T>G n.7T>G | |
| 19 | g.7528661C>A | CA505231415 | MCOLN1 | c.942C>A (p.Leu314=) n.1257C>A n.8C>A | |
| 19 | g.7528661C= | CA2320962920 | MCOLN1 | c.942C= (p.Leu314=) n.1257C= n.8C= | |
| 19 | g.7528661C>G | CA505231416 | MCOLN1 | c.942C>G (p.Leu314=) n.1257C>G n.8C>G | |
| 19 | g.7528661C>T | CA9138960 | MCOLN1 | c.942C>T (p.Leu314=) n.1257C>T n.8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528662C>A | CA403085424 | MCOLN1 | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1258C>A n.9C>A | |
| 19 | g.7528662C>G | CA403085425 | MCOLN1 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.1258C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528662C>T | CA403085426 | MCOLN1 | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1258C>T n.9C>T | |
| 19 | g.7528663T>A | CA403085428 | MCOLN1 | c.944T>A (p.Leu315His) n.1259T>A n.10T>A | |
| 19 | g.7528663T>C | CA403085429 | MCOLN1 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1259T>C n.10T>C | |
| 19 | g.7528663T>G | CA403085430 | MCOLN1 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1259T>G n.10T>G | |
| 19 | g.7528664C>A | CA505231423 | MCOLN1 | c.945C>A (p.Leu315=) n.1260C>A n.11C>A | |
| 19 | g.7528664C= | CA2320962921 | MCOLN1 | c.945C= (p.Leu315=) n.1260C= n.11C= | |
| 19 | g.7528664C>G | CA505231425 | MCOLN1 | c.945C>G (p.Leu315=) n.1260C>G n.11C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528664C>T | CA505231429 | MCOLN1 | c.945C>T (p.Leu315=) n.1260C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528665T>A | CA403085438 | MCOLN1 | c.946T>A (p.Cys316Ser) n.1261T>A n.12T>A | |
| 19 | g.7528665T>C | CA403085437 | MCOLN1 | c.946T>C (p.Cys316Arg) n.1261T>C n.12T>C | |
| 19 | g.7528665T>G | CA403085433 | MCOLN1 | c.946T>G (p.Cys316Gly) n.1261T>G n.12T>G | |
| 19 | g.7528666G>A | CA403085441 | MCOLN1 | c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.1262G>A n.13G>A | |
| 19 | g.7528666G>C | CA403085439 | MCOLN1 | c.947G>C (p.Cys316Ser) n.1262G>C n.13G>C | |
| 19 | g.7528666G>T | CA403085440 | MCOLN1 | c.947G>T (p.Cys316Phe) n.1262G>T n.13G>T | |
| 19 | g.7528667C>A | CA403085442 | MCOLN1 | c.948C>A (p.Cys316Ter) n.1263C>A n.14C>A | |
| 19 | g.7528667C= | CA2320962922 | MCOLN1 | c.948C= (p.Cys316=) n.1263C= n.14C= | |
| 19 | g.7528667C>G | CA403085443 | MCOLN1 | c.948C>G (p.Cys316Trp) n.1263C>G n.14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528667C>T | CA9138961 | MCOLN1 | c.948C>T (p.Cys316=) n.1263C>T n.14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528667dup | CA2573155916 | MCOLN1 | c.948dup (p.Ala317ArgfsTer?) n.1263dup n.14dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528668G>A | CA9138962 | MCOLN1 | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1264G>A n.15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528668G>C | CA403085447 | MCOLN1 | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1264G>C n.15G>C | |
| 19 | g.7528668G= | CA2320962923 | MCOLN1 | c.949G= (p.Ala317=) n.1264G= n.15G= | |
| 19 | g.7528668G>T | CA9138963 | MCOLN1 | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1264G>T n.15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528669C>A | CA403085449 | MCOLN1 | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.1265C>A n.16C>A | |
| 19 | g.7528669C= | CA2320962924 | MCOLN1 | c.950C= (p.Ala317=) n.1265C= n.16C= | |
| 19 | g.7528669C>G | CA403085451 | MCOLN1 | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1265C>G n.16C>G | |
| 19 | g.7528669C>T | CA403085452 | MCOLN1 | c.950C>T (p.Ala317Val) n.1265C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528670C>A | CA505231439 | MCOLN1 | c.951C>A (p.Ala317=) n.1266C>A n.17C>A | |
| 19 | g.7528670C>G | CA505231442 | MCOLN1 | c.951C>G (p.Ala317=) n.1266C>G n.17C>G | |
| 19 | g.7528670C>T | CA505231440 | MCOLN1 | c.951C>T (p.Ala317=) n.1266C>T n.17C>T | |
| 19 | g.7528671C>A | CA403085453 | MCOLN1 | c.952C>A (p.Arg318Ser) n.1267C>A n.18C>A | |
| 19 | g.7528671C= | CA2320962925 | MCOLN1 | c.952C= (p.Arg318=) n.1267C= n.18C= | |
| 19 | g.7528671C>G | CA403085455 | MCOLN1 | c.952C>G (p.Arg318Gly) n.1267C>G n.18C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528671C>T | CA9138964 | MCOLN1 | c.952C>T (p.Arg318Cys) n.1267C>T n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528672G>A | CA9138965 | MCOLN1 | c.953G>A (p.Arg318His) n.1268G>A n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528672G>C | CA403085459 | MCOLN1 | c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1268G>C n.19G>C | |
| 19 | g.7528672G= | CA2320962926 | MCOLN1 | c.953G= (p.Arg318=) n.1268G= n.19G= | |
| 19 | g.7528672G>T | CA403085458 | MCOLN1 | c.953G>T (p.Arg318Leu) n.1268G>T n.19G>T | |
| 19 | g.7528673C>A | CA505231449 | MCOLN1 | c.954C>A (p.Arg318=) n.1269C>A n.20C>A | |
| 19 | g.7528673C>G | CA505231450 | MCOLN1 | c.954C>G (p.Arg318=) n.1269C>G n.20C>G | |
| 19 | g.7528673C>T | CA505231451 | MCOLN1 | c.954C>T (p.Arg318=) n.1269C>T n.20C>T | ClinVar |
| 19 | g.7528674T>A | CA403085460 | MCOLN1 | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1270T>A n.21T>A | |
| 19 | g.7528674T>C | CA403085461 | MCOLN1 | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1270T>C n.21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528674T>G | CA403085462 | MCOLN1 | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1270T>G n.21T>G | |
| 19 | g.7528674T= | CA2320962927 | MCOLN1 | c.955T= (p.Ser319=) n.1270T= n.21T= | |
| 19 | g.7528674dup | CA2838503087 | MCOLN1 | c.955dup (p.Ser319PhefsTer?) n.1270dup n.21dup | |
| 19 | g.7528675C>A | CA403085463 | MCOLN1 | c.956C>A (p.Ser319Ter) n.1271C>A n.22C>A | |
| 19 | g.7528675C>G | CA403085465 | MCOLN1 | c.956C>G (p.Ser319Ter) n.1271C>G n.22C>G | |
| 19 | g.7528675C>T | CA403085467 | MCOLN1 | c.956C>T (p.Ser319Leu) n.1271C>T n.22C>T | |
| 19 | g.7528676A= | CA2320962928 | MCOLN1 | c.957A= (p.Ser319=) n.1272A= n.23A= | |
| 19 | g.7528676A>C | CA505231455 | MCOLN1 | c.957A>C (p.Ser319=) n.1272A>C n.23A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528676A>G | CA505231457 | MCOLN1 | c.957A>G (p.Ser319=) n.1272A>G n.23A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528676A>T | CA505231458 | MCOLN1 | c.957A>T (p.Ser319=) n.1272A>T n.23A>T | ClinVar |
| 19 | g.7528677C>A | CA403085470 | MCOLN1 | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1273C>A n.24C>A | |
| 19 | g.7528677C>G | CA403085471 | MCOLN1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.1273C>G n.24C>G | |
| 19 | g.7528677C>T | CA403085472 | MCOLN1 | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1273C>T n.24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528678T>A | CA403085478 | MCOLN1 | c.959T>A (p.Leu320His) n.1274T>A n.25T>A | |
| 19 | g.7528678T>C | CA403085480 | MCOLN1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1274T>C n.25T>C | |
| 19 | g.7528678T>G | CA403085481 | MCOLN1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1274T>G n.25T>G | |
| 19 | g.7528679C>A | CA505231469 | MCOLN1 | c.960C>A (p.Leu320=) n.1275C>A n.26C>A | |
| 19 | g.7528679C>G | CA505231470 | MCOLN1 | c.960C>G (p.Leu320=) n.1275C>G n.26C>G | |
| 19 | g.7528679C>T | CA505231468 | MCOLN1 | c.960C>T (p.Leu320=) n.1275C>T n.26C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528680C>A | CA403085485 | MCOLN1 | c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1276C>A n.27C>A | |
| 19 | g.7528680C= | CA2320962929 | MCOLN1 | c.961C= (p.Leu321=) n.1276C= n.27C= | |
| 19 | g.7528680C>G | CA403085487 | MCOLN1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1276C>G n.27C>G | |
| 19 | g.7528680C>T | CA403085483 | MCOLN1 | c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1276C>T n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528681T>A | CA403085489 | MCOLN1 | c.962T>A (p.Leu321His) n.1277T>A n.28T>A | |
| 19 | g.7528681T>C | CA403085493 | MCOLN1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1277T>C n.28T>C | |
| 19 | g.7528681T>G | CA403085491 | MCOLN1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1277T>G n.28T>G | |
| 19 | g.7528682T>A | CA505231476 | MCOLN1 | c.963T>A (p.Leu321=) n.1278T>A n.29T>A | |
| 19 | g.7528682T>C | CA505231477 | MCOLN1 | c.963T>C (p.Leu321=) n.1278T>C n.29T>C | |
| 19 | g.7528682T>G | CA505231478 | MCOLN1 | c.963T>G (p.Leu321=) n.1278T>G n.29T>G | |
| 19 | g.7528683_7528705del | CA913046761 | MCOLN1 | c.964_984+2del n.1279_1299+2del n.30_52del | |
| 19 | g.7528683C>A | CA505231480 | MCOLN1 | c.964C>A (p.Arg322=) n.1279C>A n.30C>A | |
| 19 | g.7528683C= | CA2320962930 | MCOLN1 | c.964C= (p.Arg322=) n.1279C= n.30C= | |
| 19 | g.7528683C>G | CA403085495 | MCOLN1 | c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1279C>G n.30C>G | |
| 19 | g.7528683C>T | CA340342 | MCOLN1 | c.964C>T (p.Arg322Ter) n.1279C>T n.30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528683_7528705delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT | CA2320962931 | MCOLN1 | c.964_984+2delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT n.1279_1299+2delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT n.30_52delinsCGAGGCTTCCTGCTGCAGAACGT | |
| 19 | g.7528684G>A | CA9138967 | MCOLN1 | c.965G>A (p.Arg322Gln) n.1280G>A n.31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528684G>C | CA403085499 | MCOLN1 | c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1280G>C n.31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528684G= | CA2320962932 | MCOLN1 | c.965G= (p.Arg322=) n.1280G= n.31G= | |
| 19 | g.7528684G>T | CA403085500 | MCOLN1 | c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1280G>T n.31G>T | |
| 19 | g.7528692_7528713del | CA9138966 | MCOLN1 | c.973_984+10del n.1288_1299+10del n.39_60del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528685A= | CA2320962933 | MCOLN1 | c.966A= (p.Arg322=) n.1281A= n.32A= | |
| 19 | g.7528685A>C | CA9138968 | MCOLN1 | c.966A>C (p.Arg322=) n.1281A>C n.32A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528685A>G | CA505231488 | MCOLN1 | c.966A>G (p.Arg322=) n.1281A>G n.32A>G | |
| 19 | g.7528685A>T | CA505231489 | MCOLN1 | c.966A>T (p.Arg322=) n.1281A>T n.32A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528686G>A | CA403085505 | MCOLN1 | c.967G>A (p.Gly323Ser) n.1282G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528686G>C | CA403085507 | MCOLN1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1282G>C n.33G>C | |
| 19 | g.7528686G>T | CA403085518 | MCOLN1 | c.967G>T (p.Gly323Cys) n.1282G>T n.33G>T | COSMIC |
| 19 | g.7528687G>A | CA403085519 | MCOLN1 | c.968G>A (p.Gly323Asp) n.1283G>A n.34G>A | |
| 19 | g.7528687G>C | CA403085521 | MCOLN1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1283G>C n.34G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528687G>T | CA403085524 | MCOLN1 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.1283G>T n.34G>T | |
| 19 | g.7528688C>A | CA505231495 | MCOLN1 | c.969C>A (p.Gly323=) n.1284C>A n.35C>A | |
| 19 | g.7528688C>G | CA505231497 | MCOLN1 | c.969C>G (p.Gly323=) n.1284C>G n.35C>G | |
| 19 | g.7528688C>T | CA505231499 | MCOLN1 | c.969C>T (p.Gly323=) n.1284C>T n.35C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528689T>A | CA403085526 | MCOLN1 | c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1285T>A n.36T>A | |
| 19 | g.7528689T>C | CA403085530 | MCOLN1 | c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1285T>C n.36T>C | |
| 19 | g.7528689T>G | CA403085529 | MCOLN1 | c.970T>G (p.Phe324Val) n.1285T>G n.36T>G | |
| 19 | g.7528690T>A | CA403085532 | MCOLN1 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1286T>A n.37T>A | |
| 19 | g.7528690T>C | CA403085535 | MCOLN1 | c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1286T>C n.37T>C | |
| 19 | g.7528690T>G | CA403085536 | MCOLN1 | c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1286T>G n.37T>G | |
| 19 | g.7528691C>A | CA403085543 | MCOLN1 | c.972C>A (p.Phe324Leu) n.1287C>A n.38C>A | |
| 19 | g.7528691C>G | CA403085547 | MCOLN1 | c.972C>G (p.Phe324Leu) n.1287C>G n.38C>G | |
| 19 | g.7528691C>T | CA505231504 | MCOLN1 | c.972C>T (p.Phe324=) n.1287C>T n.38C>T | |
| 19 | g.7528692C>A | CA403085549 | MCOLN1 | c.973C>A (p.Leu325Met) n.1288C>A n.39C>A | |
| 19 | g.7528692C>G | CA403085551 | MCOLN1 | c.973C>G (p.Leu325Val) n.1288C>G n.39C>G | |
| 19 | g.7528692C>T | CA505231505 | MCOLN1 | c.973C>T (p.Leu325=) n.1288C>T n.39C>T | |
| 19 | g.7528693T>A | CA403085557 | MCOLN1 | c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1289T>A n.40T>A | |
| 19 | g.7528693T>C | CA9138969 | MCOLN1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1289T>C n.40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528693T>G | CA403085561 | MCOLN1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1289T>G n.40T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528693T= | CA2320962934 | MCOLN1 | c.974T= (p.Leu325=) n.1289T= n.40T= | |
| 19 | g.7528694G>A | CA505231507 | MCOLN1 | c.975G>A (p.Leu325=) n.1290G>A n.41G>A | |
| 19 | g.7528694G>C | CA505231508 | MCOLN1 | c.975G>C (p.Leu325=) n.1290G>C n.41G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528694G>T | CA505231510 | MCOLN1 | c.975G>T (p.Leu325=) n.1290G>T n.41G>T | |
| 19 | g.7528695C>A | CA403085562 | MCOLN1 | c.976C>A (p.Leu326Met) n.1291C>A n.42C>A | |
| 19 | g.7528695C>G | CA403085563 | MCOLN1 | c.976C>G (p.Leu326Val) n.1291C>G n.42C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528695C>T | CA505231513 | MCOLN1 | c.976C>T (p.Leu326=) n.1291C>T n.42C>T | |
| 19 | g.7528696T>A | CA403085565 | MCOLN1 | c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1292T>A n.43T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528696T>C | CA403085566 | MCOLN1 | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1292T>C n.43T>C | |
| 19 | g.7528696T>G | CA403085568 | MCOLN1 | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1292T>G n.43T>G | |
| 19 | g.7528697G>A | CA505231518 | MCOLN1 | c.978G>A (p.Leu326=) n.1293G>A n.44G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528697G>C | CA505231519 | MCOLN1 | c.978G>C (p.Leu326=) n.1293G>C n.44G>C | |
| 19 | g.7528697G>T | CA505231520 | MCOLN1 | c.978G>T (p.Leu326=) n.1293G>T n.44G>T | |
| 19 | g.7528698C>A | CA403085571 | MCOLN1 | c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1294C>A n.45C>A | |
| 19 | g.7528698C>G | CA403085574 | MCOLN1 | c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1294C>G n.45C>G | |
| 19 | g.7528698C>T | CA403085576 | MCOLN1 | c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1294C>T n.45C>T | |
| 19 | g.7528699A= | CA2320962935 | MCOLN1 | c.980A= (p.Gln327=) n.1295A= n.46A= | |
| 19 | g.7528699A>C | CA403085580 | MCOLN1 | c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1295A>C n.46A>C | |
| 19 | g.7528699A>G | CA9138970 | MCOLN1 | c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1295A>G n.46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528699A>T | CA403085578 | MCOLN1 | c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1295A>T n.46A>T | |
| 19 | g.7528700G>A | CA505231524 | MCOLN1 | c.981G>A (p.Gln327=) n.1296G>A n.47G>A | |
| 19 | g.7528700G>C | CA403085582 | MCOLN1 | c.981G>C (p.Gln327His) n.1296G>C n.47G>C | |
| 19 | g.7528700G= | CA2320962936 | MCOLN1 | c.981G= (p.Gln327=) n.1296G= n.47G= | |
| 19 | g.7528700G>T | CA403085583 | MCOLN1 | c.981G>T (p.Gln327His) n.1296G>T n.47G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528701A>C | CA403085584 | MCOLN1 | c.982A>C (p.Asn328His) n.1297A>C n.48A>C | |
| 19 | g.7528701A>G | CA403085585 | MCOLN1 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1297A>G n.48A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528701A>T | CA403085586 | MCOLN1 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1297A>T n.48A>T | |
| 19 | g.7528702A>C | CA403085587 | MCOLN1 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1298A>C n.49A>C | |
| 19 | g.7528702A>G | CA403085591 | MCOLN1 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1298A>G n.49A>G | |
| 19 | g.7528702A>T | CA403085588 | MCOLN1 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1298A>T n.49A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528703C>A | CA403085593 | MCOLN1 | c.984C>A (p.Asn328Lys) n.1299C>A n.50C>A | |
| 19 | g.7528703C= | CA2320962937 | MCOLN1 | c.984C= (p.Asn328=) n.1299C= n.50C= | |
| 19 | g.7528703C>G | CA403085595 | MCOLN1 | c.984C>G (p.Asn328Lys) n.1299C>G n.50C>G | |
| 19 | g.7528703C>T | CA9138971 | MCOLN1 | c.984C>T (p.Asn328=) n.1299C>T n.50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528704G>A | CA9138972 | MCOLN1 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) n.1299+1G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528704G>C | CA403085600 | MCOLN1 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) n.1299+1G>C n.51G>C | |
| 19 | g.7528704G= | CA2320962938 | MCOLN1 | c.984+1G= (n.984+1G=) n.1299+1G= n.51G= | |
| 19 | g.7528704G>T | CA403085602 | MCOLN1 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) n.1299+1G>T n.51G>T | |
| 19 | g.7528705T>A | CA403085605 | MCOLN1 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) n.1299+2T>A n.52T>A | |
| 19 | g.7528705T>C | CA403085607 | MCOLN1 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) n.1299+2T>C n.52T>C | |
| 19 | g.7528705T>G | CA403085610 | MCOLN1 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) n.1299+2T>G n.52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528706G>A | CA2587948794 | MCOLN1 | c.984+3G>A (n.984+3G>A) n.1299+3G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528707A>G | CA2587948795 | MCOLN1 | c.984+4A>G (n.984+4A>G) n.1299+4A>G n.54A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528709G>C | CA9138973 | MCOLN1 | c.984+6G>C (n.984+6G>C) n.1299+6G>C n.56G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528709G= | CA2320962939 | MCOLN1 | c.984+6G= (n.984+6G=) n.1299+6G= n.56G= | |
| 19 | g.7528710C>G | CA2576597096 | MCOLN1 | c.984+7C>G (n.984+7C>G) n.1299+7C>G n.57C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528711T>A | CA2587948796 | MCOLN1 | c.984+8T>A (n.984+8T>A) n.1299+8T>A n.58T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528711T>C | CA2499225630 | MCOLN1 | c.984+8T>C (n.984+8T>C) n.1299+8T>C n.58T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528711T>G | CA2580097123 | MCOLN1 | c.984+8T>G (n.984+8T>G) n.1299+8T>G n.58T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528712T>C | CA9138974 | MCOLN1 | c.984+9T>C (n.984+9T>C) n.1299+9T>C n.59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528712T= | CA2320962940 | MCOLN1 | c.984+9T= (n.984+9T=) n.1299+9T= n.59T= | |
| 19 | g.7528713C= | CA2320962941 | MCOLN1 | c.984+10C= (n.984+10C=) n.1299+10C= n.60C= | |
| 19 | g.7528713C>T | CA993154718 | MCOLN1 | c.984+10C>T (n.984+10C>T) n.1299+10C>T n.60C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528714T>A | CA2320962943 | MCOLN1 | c.984+11T>A (n.984+11T>A) n.1299+11T>A n.61T>A | dbSNP |
| 19 | g.7528714T>C | CA2739276385 | MCOLN1 | c.984+11T>C (n.984+11T>C) n.1299+11T>C n.61T>C | ClinVar |
| 19 | g.7528714T>G | CA631318263 | MCOLN1 | c.984+11T>G (n.984+11T>G) n.1299+11T>G n.61T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528714T= | CA2320962942 | MCOLN1 | c.984+11T= (n.984+11T=) n.1299+11T= n.61T= | |
| 19 | g.7528716C= | CA2320962945 | MCOLN1 | c.984+13C= (n.984+13C=) n.1299+13C= n.63C= | |
| 19 | g.7528716C>G | CA2320962944 | MCOLN1 | c.984+13C>G (n.984+13C>G) n.1299+13C>G n.63C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528716C>T | CA9138975 | MCOLN1 | c.984+13C>T (n.984+13C>T) n.1299+13C>T n.63C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528717G>A | CA9138976 | MCOLN1 | c.984+14G>A (n.984+14G>A) n.1299+14G>A n.64G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528717G>C | CA631318265 | MCOLN1 | c.984+14G>C (n.984+14G>C) n.1299+14G>C n.64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528717G= | CA2320962946 | MCOLN1 | c.984+14G= (n.984+14G=) n.1299+14G= n.64G= | |
| 19 | g.7528717G>T | CA2813464303 | MCOLN1 | c.984+14G>T (n.984+14G>T) n.1299+14G>T n.64G>T | |
| 19 | g.7528718T>C | CA2587948797 | MCOLN1 | c.984+15T>C (n.984+15T>C) n.1299+15T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528719C>T | CA2739276386 | MCOLN1 | c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1299+16C>T n.66C>T | ClinVar |
| 19 | g.7528720A>G | CA2587948798 | MCOLN1 | c.984+17A>G (n.984+17A>G) n.1299+17A>G n.67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528720A>T | CA2697556162 | MCOLN1 | c.984+17A>T (n.984+17A>T) n.1299+17A>T n.67A>T | ClinVar |
| 19 | g.7528721T>C | CA9138977 | MCOLN1 | c.984+18T>C (n.984+18T>C) n.1299+18T>C n.68T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528721T= | CA2320962947 | MCOLN1 | c.984+18T= (n.984+18T=) n.1299+18T= n.68T= | |
| 19 | g.7528722G>A | CA9138978 | MCOLN1 | c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1299+19G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528722G= | CA2320962948 | MCOLN1 | c.984+19G= (n.984+19G=) n.1299+19G= n.69G= | |
| 19 | g.7528724G>A | CA631318269 | MCOLN1 | c.984+21G>A (n.984+21G>A) n.1299+21G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528724G= | CA2320962949 | MCOLN1 | c.984+21G= (n.984+21G=) n.1299+21G= n.71G= | |
| 19 | g.7528725T>G | CA2587948799 | MCOLN1 | c.984+22T>G (n.984+22T>G) n.1299+22T>G n.72T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528726G>A | CA631318270 | MCOLN1 | c.984+23G>A (n.984+23G>A) n.1299+23G>A n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528726G= | CA2320962950 | MCOLN1 | c.984+23G= (n.984+23G=) n.1299+23G= n.73G= | |
| 19 | g.7528727C>A | CA2576597098 | MCOLN1 | c.984+24C>A (n.984+24C>A) n.1299+24C>A n.74C>A | |
| 19 | g.7528727C>T | CA2838210113 | MCOLN1 | c.984+24C>T (n.984+24C>T) n.1299+24C>T n.74C>T | |
| 19 | g.7528728T>C | CA2576597100 | MCOLN1 | c.984+25T>C (n.984+25T>C) n.1299+25T>C n.75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730_7528732dup | CA2735600131 | MCOLN1 | c.984+27_984+29dup (n.984+27_984+29dup) n.1299+27_1299+29dup n.77_79dup | dbSNP |
| 19 | g.7528729G>T | CA2576597101 | MCOLN1 | c.984+26G>T (n.984+26G>T) n.1299+26G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730G>A | CA9138979 | MCOLN1 | c.984+27G>A (n.984+27G>A) n.1299+27G>A n.77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528730G= | CA2320962951 | MCOLN1 | c.984+27G= (n.984+27G=) n.1299+27G= n.77G= | |
| 19 | g.7528732G>T | CA2841549170 | MCOLN1 | c.984+29G>T (n.984+29G>T) n.1299+29G>T n.79G>T | |
| 19 | g.7528734C= | CA2320962952 | MCOLN1 | c.984+31C= (n.984+31C=) n.1299+31C= n.81C= | |
| 19 | g.7528734C>T | CA631318272 | MCOLN1 | c.984+31C>T (n.984+31C>T) n.1299+31C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528735C>T | CA2587948800 | MCOLN1 | c.984+32C>T (n.984+32C>T) n.1299+32C>T n.82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528737C>A | CA2841549171 | MCOLN1 | c.984+34C>A (n.984+34C>A) n.1299+34C>A n.84C>A | |
| 19 | g.7528738C= | CA2320962953 | MCOLN1 | c.984+35C= (n.984+35C=) n.1299+35C= n.85C= | |
| 19 | g.7528738C>T | CA9138980 | MCOLN1 | c.984+35C>T (n.984+35C>T) n.1299+35C>T n.85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528739C>T | CA2587948801 | MCOLN1 | c.984+36C>T (n.984+36C>T) n.1299+36C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528740C= | CA2320962954 | MCOLN1 | c.984+37C= (n.984+37C=) n.1299+37C= n.87C= | |
| 19 | g.7528740C>T | CA9138981 | MCOLN1 | c.984+37C>T (n.984+37C>T) n.1299+37C>T n.87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528741G>A | CA505231551 | MCOLN1 | c.984+38G>A (n.984+38G>A) n.1299+38G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528741G= | CA2320962955 | MCOLN1 | c.984+38G= (n.984+38G=) n.1299+38G= n.88G= | |
| 19 | g.7528741G>T | CA2838223823 | MCOLN1 | c.984+38G>T (n.984+38G>T) n.1299+38G>T n.88G>T | |
| 19 | g.7528742_7528752del | CA2735600160 | MCOLN1 | c.984+39_984+49del (n.984+39_984+49del) n.1299+39_1299+49del n.89_99del | dbSNP |
| 19 | g.7528744T>A | CA9138982 | MCOLN1 | c.984+41T>A (n.984+41T>A) n.1299+41T>A n.91T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528744T= | CA2320962956 | MCOLN1 | c.984+41T= (n.984+41T=) n.1299+41T= n.91T= | |
| 19 | g.7528746G>C | CA2587948802 | MCOLN1 | c.984+43G>C (n.984+43G>C) n.1299+43G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528746G>T | CA2841549172 | MCOLN1 | c.984+43G>T (n.984+43G>T) n.1299+43G>T n.93G>T | |
| 19 | g.7528747C= | CA2320962957 | MCOLN1 | c.984+44C= (n.984+44C=) n.1299+44C= n.94C= | |
| 19 | g.7528747C>T | CA304854177 | MCOLN1 | c.984+44C>T (n.984+44C>T) n.1299+44C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528748C= | CA2320962958 | MCOLN1 | c.984+45C= (n.984+45C=) n.1299+45C= n.95C= | |
| 19 | g.7528748C>G | CA2320962959 | MCOLN1 | c.984+45C>G (n.984+45C>G) n.1299+45C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528748C>T | CA2587948803 | MCOLN1 | c.984+45C>T (n.984+45C>T) n.1299+45C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T>C | CA631318275 | MCOLN1 | c.984+47T>C (n.984+47T>C) n.1299+47T>C n.97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T>G | CA9138983 | MCOLN1 | c.984+47T>G (n.984+47T>G) n.1299+47T>G n.97T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528750T= | CA2320962960 | MCOLN1 | c.984+47T= (n.984+47T=) n.1299+47T= n.97T= | |
| 19 | g.7528751G>A | CA2587948804 | MCOLN1 | c.984+48G>A (n.984+48G>A) n.1299+48G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528754del | CA2838216241 | MCOLN1 | c.984+51del (n.984+51del) n.1299+51del n.101del | |
| 19 | g.7528752G>A | CA2587948805 | MCOLN1 | c.984+49G>A (n.984+49G>A) n.1299+49G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528752G>T | CA2841549173 | MCOLN1 | c.984+49G>T (n.984+49G>T) n.1299+49G>T n.99G>T |