Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526777A>C | CA403081202 | MCOLN1 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.502A>C n.384A>C n.243A>C | |
19 | g.7526777A>G | CA403081204 | MCOLN1 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.502A>G n.384A>G n.243A>G | |
19 | g.7526777A>T | CA403081206 | MCOLN1 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.502A>T n.384A>T n.243A>T | |
19 | g.7526778C>A | CA403081209 | MCOLN1 | c.423C>A (p.Asp141Glu) n.503C>A n.385C>A n.244C>A | |
19 | g.7526778C= | CA2320961969 | MCOLN1 | c.423C= (p.Asp141=) n.503C= n.385C= n.244C= | |
19 | g.7526778C>G | CA403081211 | MCOLN1 | c.423C>G (p.Asp141Glu) n.503C>G n.385C>G n.244C>G | |
19 | g.7526778C>T | CA9138735 | MCOLN1 | c.423C>T (p.Asp141=) n.503C>T n.385C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526779G>A | CA9138736 | MCOLN1 | c.424G>A (p.Val142Met) n.504G>A n.386G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526779G>C | CA403081215 | MCOLN1 | c.424G>C (p.Val142Leu) n.504G>C n.386G>C n.245G>C | |
19 | g.7526779G= | CA2320961970 | MCOLN1 | c.424G= (p.Val142=) n.504G= n.386G= n.245G= | |
19 | g.7526779G>T | CA403081216 | MCOLN1 | c.424G>T (p.Val142Leu) n.504G>T n.386G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526780T>A | CA403081219 | MCOLN1 | c.425T>A (p.Val142Glu) n.505T>A n.387T>A n.246T>A | |
19 | g.7526780T>C | CA403081221 | MCOLN1 | c.425T>C (p.Val142Ala) n.505T>C n.387T>C n.246T>C | |
19 | g.7526780T>G | CA403081223 | MCOLN1 | c.425T>G (p.Val142Gly) n.505T>G n.387T>G n.246T>G | |
19 | g.7526781del | CA2697556155 | MCOLN1 | c.426del (p.Ser143HisfsTer?) n.506del n.388del n.247del | ClinVar |
19 | g.7526781G>A | CA505229732 | MCOLN1 | c.426G>A (p.Val142=) n.506G>A n.388G>A n.247G>A | |
19 | g.7526781G>C | CA505229734 | MCOLN1 | c.426G>C (p.Val142=) n.506G>C n.388G>C n.247G>C | |
19 | g.7526781G>T | CA505229736 | MCOLN1 | c.426G>T (p.Val142=) n.506G>T n.388G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526782T>A | CA403081227 | MCOLN1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.507T>A n.389T>A n.248T>A | |
19 | g.7526782T>C | CA403081226 | MCOLN1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.507T>C n.389T>C n.248T>C | |
19 | g.7526782T>G | CA403081225 | MCOLN1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) n.507T>G n.389T>G n.248T>G | |
19 | g.7526783C>A | CA403081229 | MCOLN1 | c.428C>A (p.Ser143Ter) n.508C>A n.390C>A n.249C>A | |
19 | g.7526783C>G | CA403081231 | MCOLN1 | c.428C>G (p.Ser143Ter) n.508C>G n.390C>G n.249C>G | |
19 | g.7526783C>T | CA403081232 | MCOLN1 | c.428C>T (p.Ser143Leu) n.508C>T n.390C>T n.249C>T | |
19 | g.7526784A= | CA2320961971 | MCOLN1 | c.429A= (p.Ser143=) n.509A= n.391A= n.250A= | |
19 | g.7526784A>C | CA505229750 | MCOLN1 | c.429A>C (p.Ser143=) n.509A>C n.391A>C n.250A>C | |
19 | g.7526784A>G | CA9138737 | MCOLN1 | c.429A>G (p.Ser143=) n.509A>G n.391A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526784A>T | CA505229748 | MCOLN1 | c.429A>T (p.Ser143=) n.509A>T n.391A>T n.250A>T | |
19 | g.7526785C>A | CA403081234 | MCOLN1 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.510C>A n.392C>A n.251C>A | |
19 | g.7526785C>G | CA403081235 | MCOLN1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.510C>G n.392C>G n.251C>G | |
19 | g.7526785C>T | CA505229755 | MCOLN1 | c.430C>T (p.Leu144=) n.510C>T n.392C>T n.251C>T | |
19 | g.7526786T>A | CA403081236 | MCOLN1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.511T>A n.393T>A n.252T>A | |
19 | g.7526786T>C | CA403081237 | MCOLN1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.511T>C n.393T>C n.252T>C | |
19 | g.7526786T>G | CA403081238 | MCOLN1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.511T>G n.393T>G n.252T>G | |
19 | g.7526787G>A | CA505229762 | MCOLN1 | c.432G>A (p.Leu144=) n.512G>A n.394G>A n.253G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526787G>C | CA505229764 | MCOLN1 | c.432G>C (p.Leu144=) n.512G>C n.394G>C n.253G>C | |
19 | g.7526787G>T | CA505229767 | MCOLN1 | c.432G>T (p.Leu144=) n.512G>T n.394G>T n.253G>T | |
19 | g.7526788G>A | CA403081239 | MCOLN1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) n.513G>A n.395G>A n.254G>A | |
19 | g.7526788G>C | CA9138738 | MCOLN1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.513G>C n.395G>C n.254G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526788G= | CA2320961972 | MCOLN1 | c.433G= (p.Gly145=) n.513G= n.395G= n.254G= | |
19 | g.7526788G>T | CA403081243 | MCOLN1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) n.513G>T n.395G>T n.254G>T | |
19 | g.7526789G>A | CA403081253 | MCOLN1 | c.434G>A (p.Gly145Asp) n.514G>A n.396G>A n.255G>A | |
19 | g.7526789G>C | CA403081252 | MCOLN1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.514G>C n.396G>C n.255G>C | |
19 | g.7526789G>T | CA403081247 | MCOLN1 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.514G>T n.396G>T n.255G>T | |
19 | g.7526790C>A | CA505229780 | MCOLN1 | c.435C>A (p.Gly145=) n.515C>A n.397C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526790C>G | CA505229782 | MCOLN1 | c.435C>G (p.Gly145=) n.515C>G n.397C>G n.256C>G | |
19 | g.7526790C>T | CA505229785 | MCOLN1 | c.435C>T (p.Gly145=) n.515C>T n.397C>T n.256C>T | COSMIC |
19 | g.7526791C>A | CA505229788 | MCOLN1 | c.436C>A (p.Arg146=) n.516C>A n.398C>A n.257C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526791C= | CA2320961973 | MCOLN1 | c.436C= (p.Arg146=) n.516C= n.398C= n.257C= | |
19 | g.7526791C>G | CA403081254 | MCOLN1 | c.436C>G (p.Arg146Gly) n.516C>G n.398C>G n.257C>G | |
19 | g.7526791C>T | CA403081255 | MCOLN1 | c.436C>T (p.Arg146Trp) n.516C>T n.398C>T n.257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526792G>A | CA9138739 | MCOLN1 | c.437G>A (p.Arg146Gln) n.517G>A n.399G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526792G>C | CA403081256 | MCOLN1 | c.437G>C (p.Arg146Pro) n.517G>C n.399G>C n.258G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526792G= | CA2320961974 | MCOLN1 | c.437G= (p.Arg146=) n.517G= n.399G= n.258G= | |
19 | g.7526792G>T | CA403081257 | MCOLN1 | c.437G>T (p.Arg146Leu) n.517G>T n.399G>T n.258G>T | |
19 | g.7526793G>A | CA505229797 | MCOLN1 | c.438G>A (p.Arg146=) n.518G>A n.400G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526793G>C | CA505229799 | MCOLN1 | c.438G>C (p.Arg146=) n.518G>C n.400G>C n.259G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526793G= | CA2320961975 | MCOLN1 | c.438G= (p.Arg146=) n.518G= n.400G= n.259G= | |
19 | g.7526793G>T | CA505229802 | MCOLN1 | c.438G>T (p.Arg146=) n.518G>T n.400G>T n.259G>T | |
19 | g.7526794T>A | CA403081259 | MCOLN1 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.519T>A n.401T>A n.260T>A | |
19 | g.7526794T>C | CA403081261 | MCOLN1 | c.439T>C (p.Tyr147His) n.519T>C n.401T>C n.260T>C | |
19 | g.7526794T>G | CA403081263 | MCOLN1 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.519T>G n.401T>G n.260T>G | |
19 | g.7526795A>C | CA403081264 | MCOLN1 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.520A>C n.402A>C n.261A>C | |
19 | g.7526795A>G | CA403081265 | MCOLN1 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.520A>G n.402A>G n.261A>G | |
19 | g.7526795A>T | CA403081266 | MCOLN1 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.520A>T n.402A>T n.261A>T | |
19 | g.7526796T>A | CA403081267 | MCOLN1 | c.441T>A (p.Tyr147Ter) n.521T>A n.403T>A n.262T>A | |
19 | g.7526796T>C | CA505229815 | MCOLN1 | c.441T>C (p.Tyr147=) n.521T>C n.403T>C n.262T>C | |
19 | g.7526796T>G | CA403081269 | MCOLN1 | c.441T>G (p.Tyr147Ter) n.521T>G n.403T>G n.262T>G | |
19 | g.7526797G>A | CA403081273 | MCOLN1 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.522G>A n.404G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526797G>C | CA403081270 | MCOLN1 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.522G>C n.404G>C n.263G>C | |
19 | g.7526797G>T | CA403081271 | MCOLN1 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.522G>T n.404G>T n.263G>T | |
19 | g.7526798C>A | CA403081274 | MCOLN1 | c.443C>A (p.Ala148Glu) n.523C>A n.405C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526798C= | CA2320961976 | MCOLN1 | c.443C= (p.Ala148=) n.523C= n.405C= n.264C= | |
19 | g.7526798C>G | CA403081275 | MCOLN1 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.523C>G n.405C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526798C>T | CA403081276 | MCOLN1 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.523C>T n.405C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526799G>A | CA9138740 | MCOLN1 | c.444G>A (p.Ala148=) n.524G>A n.406G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526799G>C | CA505229830 | MCOLN1 | c.444G>C (p.Ala148=) n.524G>C n.406G>C n.265G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526799G= | CA2320961977 | MCOLN1 | c.444G= (p.Ala148=) n.524G= n.406G= n.265G= | |
19 | g.7526799G>T | CA9138741 | MCOLN1 | c.444G>T (p.Ala148=) n.524G>T n.406G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526800T>A | CA403081279 | MCOLN1 | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.525T>A n.407T>A n.266T>A | |
19 | g.7526800T>C | CA403081280 | MCOLN1 | c.445T>C (p.Tyr149His) n.525T>C n.407T>C n.266T>C | |
19 | g.7526800T>G | CA403081281 | MCOLN1 | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.525T>G n.407T>G n.266T>G | |
19 | g.7526800dup | CA631462802 | MCOLN1 | c.445dup (p.Tyr149LeufsTer7) n.525dup n.407dup n.266dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526801A= | CA2320961978 | MCOLN1 | c.446A= (p.Tyr149=) n.526A= n.408A= n.267A= | |
19 | g.7526801A>C | CA403081283 | MCOLN1 | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.526A>C n.408A>C n.267A>C | |
19 | g.7526801A>G | CA9138742 | MCOLN1 | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.526A>G n.408A>G n.267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526801A>T | CA403081285 | MCOLN1 | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.526A>T n.408A>T n.267A>T | |
19 | g.7526802T>A | CA403081287 | MCOLN1 | c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.527T>A n.409T>A n.268T>A | |
19 | g.7526802T>C | CA505229847 | MCOLN1 | c.447T>C (p.Tyr149=) n.527T>C n.409T>C n.268T>C | ClinVar |
19 | g.7526802T>G | CA403081289 | MCOLN1 | c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.527T>G n.409T>G n.268T>G | |
19 | g.7526803G>A | CA403081292 | MCOLN1 | c.448G>A (p.Val150Ile) n.528G>A n.410G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526803G>C | CA403081293 | MCOLN1 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.528G>C n.410G>C n.269G>C | |
19 | g.7526803G>T | CA403081291 | MCOLN1 | c.448G>T (p.Val150Phe) n.528G>T n.410G>T n.269G>T | |
19 | g.7526804T>A | CA403081294 | MCOLN1 | c.449T>A (p.Val150Asp) n.529T>A n.411T>A n.270T>A | |
19 | g.7526804T>C | CA403081296 | MCOLN1 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.529T>C n.411T>C n.270T>C | |
19 | g.7526804T>G | CA403081295 | MCOLN1 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.529T>G n.411T>G n.270T>G | |
19 | g.7526805C>A | CA505229873 | MCOLN1 | c.450C>A (p.Val150=) n.530C>A n.412C>A n.271C>A | |
19 | g.7526805C>G | CA505229871 | MCOLN1 | c.450C>G (p.Val150=) n.530C>G n.412C>G n.271C>G | |
19 | g.7526805C>T | CA505229868 | MCOLN1 | c.450C>T (p.Val150=) n.530C>T n.412C>T n.271C>T | |
19 | g.7526806C>A | CA403081299 | MCOLN1 | c.451C>A (p.Arg151Ser) n.531C>A n.413C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526806C= | CA2320961979 | MCOLN1 | c.451C= (p.Arg151=) n.531C= n.413C= n.272C= | |
19 | g.7526806C>G | CA403081303 | MCOLN1 | c.451C>G (p.Arg151Gly) n.531C>G n.413C>G n.272C>G | |
19 | g.7526806C>T | CA304852850 | MCOLN1 | c.451C>T (p.Arg151Cys) n.531C>T n.413C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526807G>A | CA9138743 | MCOLN1 | c.452G>A (p.Arg151His) n.532G>A n.414G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526807G>C | CA403081307 | MCOLN1 | c.452G>C (p.Arg151Pro) n.532G>C n.414G>C n.273G>C | |
19 | g.7526807G= | CA2320961980 | MCOLN1 | c.452G= (p.Arg151=) n.532G= n.414G= n.273G= | |
19 | g.7526807G>T | CA304852858 | MCOLN1 | c.452G>T (p.Arg151Leu) n.532G>T n.414G>T n.273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526807_7526808delinsGT | CA2320961981 | MCOLN1 | c.452_453delinsGT (p.Arg151=) n.532_533delinsGT n.414_415delinsGT n.273_274delinsGT | |
19 | g.7526808del | CA631462803 | MCOLN1 | c.453del (p.Gly152ValfsTer?) n.533del n.415del n.274del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526808T>A | CA505229884 | MCOLN1 | c.453T>A (p.Arg151=) n.533T>A n.415T>A n.274T>A | |
19 | g.7526808T>C | CA505229886 | MCOLN1 | c.453T>C (p.Arg151=) n.533T>C n.415T>C n.274T>C | |
19 | g.7526808T>G | CA505229889 | MCOLN1 | c.453T>G (p.Arg151=) n.533T>G n.415T>G n.274T>G | |
19 | g.7526809G>A | CA304852863 | MCOLN1 | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.534G>A n.416G>A n.275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526809G>C | CA403081310 | MCOLN1 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.534G>C n.416G>C n.275G>C | |
19 | g.7526809G= | CA2320961982 | MCOLN1 | c.454G= (p.Gly152=) n.534G= n.416G= n.275G= | |
19 | g.7526809G>T | CA403081313 | MCOLN1 | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.534G>T n.416G>T n.275G>T | |
19 | g.7526810G>A | CA403081315 | MCOLN1 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.535G>A n.417G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526810G>C | CA403081317 | MCOLN1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.535G>C n.417G>C n.276G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526810G>T | CA403081318 | MCOLN1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.535G>T n.417G>T n.276G>T | |
19 | g.7526811T>A | CA505229907 | MCOLN1 | c.456T>A (p.Gly152=) n.536T>A n.418T>A n.277T>A | |
19 | g.7526811T>C | CA505229912 | MCOLN1 | c.456T>C (p.Gly152=) n.536T>C n.418T>C n.277T>C | |
19 | g.7526811T>G | CA505229910 | MCOLN1 | c.456T>G (p.Gly152=) n.536T>G n.418T>G n.277T>G | |
19 | g.7526812G>A | CA403081321 | MCOLN1 | c.457G>A (p.Gly153Arg) n.537G>A n.419G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526812G>C | CA403081323 | MCOLN1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.537G>C n.419G>C n.278G>C | |
19 | g.7526812G= | CA2320961983 | MCOLN1 | c.457G= (p.Gly153=) n.537G= n.419G= n.278G= | |
19 | g.7526812G>T | CA403081324 | MCOLN1 | c.457G>T (p.Gly153Trp) n.537G>T n.419G>T n.278G>T | |
19 | g.7526813G>A | CA403081327 | MCOLN1 | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.538G>A n.420G>A n.279G>A | |
19 | g.7526813G>C | CA403081331 | MCOLN1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.538G>C n.420G>C n.279G>C | |
19 | g.7526813G>T | CA403081329 | MCOLN1 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.538G>T n.420G>T n.279G>T | |
19 | g.7526814G>A | CA505229926 | MCOLN1 | c.459G>A (p.Gly153=) n.539G>A n.421G>A n.280G>A | dbSNP |
19 | g.7526814G>C | CA505229929 | MCOLN1 | c.459G>C (p.Gly153=) n.539G>C n.421G>C n.280G>C | ClinVar |
19 | g.7526814G= | CA2320961984 | MCOLN1 | c.459G= (p.Gly153=) n.539G= n.421G= n.280G= | |
19 | g.7526814G>T | CA505229931 | MCOLN1 | c.459G>T (p.Gly153=) n.539G>T n.421G>T n.280G>T | |
19 | g.7526815G>A | CA403081333 | MCOLN1 | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.540G>A n.422G>A n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526815G>C | CA403081336 | MCOLN1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.540G>C n.422G>C n.281G>C | |
19 | g.7526815G= | CA2320961985 | MCOLN1 | c.460G= (p.Gly154=) n.540G= n.422G= n.281G= | |
19 | g.7526815G>T | CA403081338 | MCOLN1 | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.540G>T n.422G>T n.281G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526816G>A | CA403081341 | MCOLN1 | c.461G>A (p.Gly154Asp) n.541G>A n.423G>A n.282G>A | |
19 | g.7526816G>C | CA403081342 | MCOLN1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.541G>C n.423G>C n.282G>C | |
19 | g.7526816G= | CA2320961986 | MCOLN1 | c.461G= (p.Gly154=) n.541G= n.423G= n.282G= | |
19 | g.7526816G>T | CA403081343 | MCOLN1 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.541G>T n.423G>T n.282G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526817T>A | CA505229944 | MCOLN1 | c.462T>A (p.Gly154=) n.542T>A n.424T>A n.283T>A | |
19 | g.7526817T>C | CA505229946 | MCOLN1 | c.462T>C (p.Gly154=) n.542T>C n.424T>C n.283T>C | |
19 | g.7526817T>G | CA505229947 | MCOLN1 | c.462T>G (p.Gly154=) n.542T>G n.424T>G n.283T>G | dbSNP |
19 | g.7526817T= | CA2320961987 | MCOLN1 | c.462T= (p.Gly154=) n.542T= n.424T= n.283T= | |
19 | g.7526818G>A | CA403081345 | MCOLN1 | c.463G>A (p.Asp155Asn) n.543G>A n.425G>A n.284G>A | dbSNP |
19 | g.7526818G>C | CA403081347 | MCOLN1 | c.463G>C (p.Asp155His) n.543G>C n.425G>C n.284G>C | |
19 | g.7526818G= | CA2320961988 | MCOLN1 | c.463G= (p.Asp155=) n.543G= n.425G= n.284G= | |
19 | g.7526818G>T | CA403081349 | MCOLN1 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.543G>T n.425G>T n.284G>T | |
19 | g.7526819A>C | CA403081352 | MCOLN1 | c.464A>C (p.Asp155Ala) n.544A>C n.426A>C n.285A>C | |
19 | g.7526819A>G | CA403081351 | MCOLN1 | c.464A>G (p.Asp155Gly) n.544A>G n.426A>G n.285A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526819A>T | CA403081350 | MCOLN1 | c.464A>T (p.Asp155Val) n.544A>T n.426A>T n.285A>T | |
19 | g.7526820C>A | CA403081354 | MCOLN1 | c.465C>A (p.Asp155Glu) n.545C>A n.427C>A n.286C>A | |
19 | g.7526820C>G | CA403081356 | MCOLN1 | c.465C>G (p.Asp155Glu) n.545C>G n.427C>G n.286C>G | |
19 | g.7526820C>T | CA505229955 | MCOLN1 | c.465C>T (p.Asp155=) n.545C>T n.427C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526821C>A | CA403081357 | MCOLN1 | c.466C>A (p.Pro156Thr) n.546C>A n.428C>A n.287C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526821C>G | CA403081359 | MCOLN1 | c.466C>G (p.Pro156Ala) n.546C>G n.428C>G n.287C>G | |
19 | g.7526821C>T | CA403081360 | MCOLN1 | c.466C>T (p.Pro156Ser) n.546C>T n.428C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526822C>A | CA403081361 | MCOLN1 | c.467C>A (p.Pro156His) n.547C>A n.429C>A n.288C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526822C= | CA2320961989 | MCOLN1 | c.467C= (p.Pro156=) n.547C= n.429C= n.288C= | |
19 | g.7526822C>G | CA403081363 | MCOLN1 | c.467C>G (p.Pro156Arg) n.547C>G n.429C>G n.288C>G | |
19 | g.7526822C>T | CA9138744 | MCOLN1 | c.467C>T (p.Pro156Leu) n.547C>T n.429C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526823T>A | CA505229972 | MCOLN1 | c.468T>A (p.Pro156=) n.548T>A n.430T>A n.289T>A | |
19 | g.7526823T>C | CA505229974 | MCOLN1 | c.468T>C (p.Pro156=) n.548T>C n.430T>C n.289T>C | |
19 | g.7526823T>G | CA505229977 | MCOLN1 | c.468T>G (p.Pro156=) n.548T>G n.430T>G n.289T>G | |
19 | g.7526824T>A | CA403081365 | MCOLN1 | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.549T>A n.431T>A n.290T>A | |
19 | g.7526824T>C | CA403081366 | MCOLN1 | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.549T>C n.431T>C n.290T>C | |
19 | g.7526824T>G | CA403081368 | MCOLN1 | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.549T>G n.431T>G n.290T>G | |
19 | g.7526825G>A | CA403081373 | MCOLN1 | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.550G>A n.432G>A n.291G>A | |
19 | g.7526825G>C | CA403081372 | MCOLN1 | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.550G>C n.432G>C n.291G>C | |
19 | g.7526825G>T | CA403081370 | MCOLN1 | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.550G>T n.432G>T n.291G>T | |
19 | g.7526826G>A | CA403081374 | MCOLN1 | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.551G>A n.433G>A n.292G>A | |
19 | g.7526826G>C | CA403081383 | MCOLN1 | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.551G>C n.433G>C n.292G>C | |
19 | g.7526826G>T | CA403081385 | MCOLN1 | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.551G>T n.433G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526827A= | CA2320961991 | MCOLN1 | c.472A= (p.Thr158=) n.552A= n.434A= n.293A= | |
19 | g.7526827A>C | CA403081386 | MCOLN1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.552A>C n.434A>C n.293A>C | |
19 | g.7526827A>G | CA403081388 | MCOLN1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.552A>G n.434A>G n.293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526827A>T | CA403081390 | MCOLN1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.552A>T n.434A>T n.293A>T | |
19 | g.7526827_7526829delinsACC | CA2320961990 | MCOLN1 | c.472_474delinsACC (p.Thr158=) n.552_554delinsACC n.434_436delinsACC n.293_295delinsACC | |
19 | g.7526828C>A | CA403081393 | MCOLN1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.553C>A n.435C>A n.294C>A | |
19 | g.7526828C>G | CA403081395 | MCOLN1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.553C>G n.435C>G n.294C>G | |
19 | g.7526828C>T | CA403081396 | MCOLN1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.553C>T n.435C>T n.294C>T | |
19 | g.7526828_7526829del | CA347343 | MCOLN1 | c.473_474del (p.Thr158LysfsTer25) n.553_554del n.435_436del n.294_295del | dbSNP |
19 | g.7526829dup | CA2587947958 | MCOLN1 | c.474dup (p.Asn159GlnfsTer25) n.554dup n.436dup n.295dup | gnomAD v4 |
19 | g.7526829C>A | CA505230009 | MCOLN1 | c.474C>A (p.Thr158=) n.554C>A n.436C>A n.295C>A | |
19 | g.7526829C>G | CA505230011 | MCOLN1 | c.474C>G (p.Thr158=) n.554C>G n.436C>G n.295C>G | |
19 | g.7526829C>T | CA505230014 | MCOLN1 | c.474C>T (p.Thr158=) n.554C>T n.436C>T n.295C>T | |
19 | g.7526830A>C | CA403081398 | MCOLN1 | c.475A>C (p.Asn159His) n.555A>C n.437A>C n.296A>C | |
19 | g.7526830A>G | CA403081400 | MCOLN1 | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.555A>G n.437A>G n.296A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526830A>T | CA403081401 | MCOLN1 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.555A>T n.437A>T n.296A>T | |
19 | g.7526831A= | CA2320961992 | MCOLN1 | c.476A= (p.Asn159=) n.556A= n.438A= n.297A= | |
19 | g.7526831A>C | CA403081403 | MCOLN1 | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.556A>C n.438A>C n.297A>C | |
19 | g.7526831A>G | CA403081404 | MCOLN1 | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.556A>G n.438A>G n.297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526831A>T | CA403081402 | MCOLN1 | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.556A>T n.438A>T n.297A>T | |
19 | g.7526832T>A | CA403081406 | MCOLN1 | c.477T>A (p.Asn159Lys) n.557T>A n.439T>A n.298T>A | |
19 | g.7526832T>C | CA505230027 | MCOLN1 | c.477T>C (p.Asn159=) n.557T>C n.439T>C n.298T>C | ClinVar |
19 | g.7526832T>G | CA403081405 | MCOLN1 | c.477T>G (p.Asn159Lys) n.557T>G n.439T>G n.298T>G | |
19 | g.7526833G>A | CA403081407 | MCOLN1 | c.478G>A (p.Gly160Ser) n.558G>A n.440G>A n.299G>A | |
19 | g.7526833G>C | CA403081409 | MCOLN1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.558G>C n.440G>C n.299G>C | |
19 | g.7526833G>T | CA403081411 | MCOLN1 | c.478G>T (p.Gly160Cys) n.558G>T n.440G>T n.299G>T | |
19 | g.7526834G>A | CA403081413 | MCOLN1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) n.559G>A n.441G>A n.300G>A | |
19 | g.7526834G>C | CA403081415 | MCOLN1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.559G>C n.441G>C n.300G>C | |
19 | g.7526834G>T | CA403081416 | MCOLN1 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.559G>T n.441G>T n.300G>T | |
19 | g.7526835C>A | CA505230046 | MCOLN1 | c.480C>A (p.Gly160=) n.560C>A n.442C>A n.301C>A | |
19 | g.7526835C= | CA2320961993 | MCOLN1 | c.480C= (p.Gly160=) n.560C= n.442C= n.301C= | |
19 | g.7526835C>G | CA505230049 | MCOLN1 | c.480C>G (p.Gly160=) n.560C>G n.442C>G n.301C>G | |
19 | g.7526835C>T | CA505230052 | MCOLN1 | c.480C>T (p.Gly160=) n.560C>T n.442C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526836T>A | CA403081419 | MCOLN1 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.561T>A n.443T>A n.302T>A | |
19 | g.7526836T>C | CA9138745 | MCOLN1 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.561T>C n.443T>C n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526836T>G | CA403081422 | MCOLN1 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.561T>G n.443T>G n.302T>G | |
19 | g.7526836T= | CA2320961994 | MCOLN1 | c.481T= (p.Ser161=) n.561T= n.443T= n.302T= | |
19 | g.7526837C>A | CA403081424 | MCOLN1 | c.482C>A (p.Ser161Ter) n.562C>A n.444C>A n.303C>A | |
19 | g.7526837C= | CA2320961995 | MCOLN1 | c.482C= (p.Ser161=) n.562C= n.444C= n.303C= | |
19 | g.7526837C>G | CA403081426 | MCOLN1 | c.482C>G (p.Ser161Ter) n.562C>G n.444C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526837C>T | CA403081428 | MCOLN1 | c.482C>T (p.Ser161Leu) n.562C>T n.444C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526838A>C | CA505230068 | MCOLN1 | c.483A>C (p.Ser161=) n.563A>C n.445A>C n.304A>C | |
19 | g.7526838A>G | CA505230072 | MCOLN1 | c.483A>G (p.Ser161=) n.563A>G n.445A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526838A>T | CA505230075 | MCOLN1 | c.483A>T (p.Ser161=) n.563A>T n.445A>T n.304A>T | |
19 | g.7526839G>A | CA403081434 | MCOLN1 | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.564G>A n.446G>A n.305G>A | |
19 | g.7526839G>C | CA403081430 | MCOLN1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.564G>C n.446G>C n.305G>C | |
19 | g.7526839G>T | CA403081431 | MCOLN1 | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.564G>T n.446G>T n.305G>T | |
19 | g.7526840G>A | CA403081437 | MCOLN1 | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.565G>A n.447G>A n.306G>A | |
19 | g.7526840G>C | CA403081439 | MCOLN1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.565G>C n.447G>C n.306G>C | |
19 | g.7526840G>T | CA403081441 | MCOLN1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.565G>T n.447G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526841G>A | CA505230082 | MCOLN1 | c.486G>A (p.Gly162=) n.566G>A n.448G>A n.307G>A | |
19 | g.7526841G>C | CA505230078 | MCOLN1 | c.486G>C (p.Gly162=) n.566G>C n.448G>C n.307G>C | |
19 | g.7526841G>T | CA505230079 | MCOLN1 | c.486G>T (p.Gly162=) n.566G>T n.448G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526842C>A | CA403081443 | MCOLN1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.567C>A n.449C>A n.308C>A | |
19 | g.7526842C>G | CA403081445 | MCOLN1 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.567C>G n.449C>G n.308C>G | |
19 | g.7526842C>T | CA403081446 | MCOLN1 | c.487C>T (p.Leu163Phe) n.567C>T n.449C>T n.308C>T | |
19 | g.7526843T>A | CA403081447 | MCOLN1 | c.488T>A (p.Leu163His) n.568T>A n.450T>A n.309T>A | |
19 | g.7526843T>C | CA403081449 | MCOLN1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.568T>C n.450T>C n.309T>C | |
19 | g.7526843T>G | CA403081451 | MCOLN1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.568T>G n.450T>G n.309T>G | |
19 | g.7526844T>A | CA505230089 | MCOLN1 | c.489T>A (p.Leu163=) n.569T>A n.451T>A n.310T>A | |
19 | g.7526844T>C | CA505230088 | MCOLN1 | c.489T>C (p.Leu163=) n.569T>C n.451T>C n.310T>C | |
19 | g.7526844T>G | CA505230087 | MCOLN1 | c.489T>G (p.Leu163=) n.569T>G n.451T>G n.310T>G | |
19 | g.7526845G>A | CA9138746 | MCOLN1 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.570G>A n.452G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526845G>C | CA403081454 | MCOLN1 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.570G>C n.452G>C n.311G>C | |
19 | g.7526845G= | CA2320961996 | MCOLN1 | c.490G= (p.Ala164=) n.570G= n.452G= n.311G= | |
19 | g.7526845G>T | CA403081455 | MCOLN1 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.570G>T n.452G>T n.311G>T | |
19 | g.7526846C>A | CA403081460 | MCOLN1 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.571C>A n.453C>A n.312C>A | |
19 | g.7526846C= | CA2320961997 | MCOLN1 | c.491C= (p.Ala164=) n.571C= n.453C= n.312C= | |
19 | g.7526846C>G | CA403081459 | MCOLN1 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.571C>G n.453C>G n.312C>G | |
19 | g.7526846C>T | CA304852886 | MCOLN1 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.571C>T n.453C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526847T>A | CA505230095 | MCOLN1 | c.492T>A (p.Ala164=) n.572T>A n.454T>A n.313T>A | |
19 | g.7526847T>C | CA505230097 | MCOLN1 | c.492T>C (p.Ala164=) n.572T>C n.454T>C n.313T>C | |
19 | g.7526847T>G | CA505230096 | MCOLN1 | c.492T>G (p.Ala164=) n.572T>G n.454T>G n.313T>G | |
19 | g.7526848C>A | CA403081462 | MCOLN1 | c.493C>A (p.Leu165Ile) n.573C>A n.455C>A n.314C>A | |
19 | g.7526848C>G | CA403081464 | MCOLN1 | c.493C>G (p.Leu165Val) n.573C>G n.455C>G n.314C>G | |
19 | g.7526848C>T | CA403081466 | MCOLN1 | c.493C>T (p.Leu165Phe) n.573C>T n.455C>T n.314C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526849T>A | CA403081468 | MCOLN1 | c.494T>A (p.Leu165His) n.574T>A n.456T>A n.315T>A | |
19 | g.7526849T>C | CA403081470 | MCOLN1 | c.494T>C (p.Leu165Pro) n.574T>C n.456T>C n.315T>C | |
19 | g.7526849T>G | CA403081472 | MCOLN1 | c.494T>G (p.Leu165Arg) n.574T>G n.456T>G n.315T>G | |
19 | g.7526850C>A | CA505230101 | MCOLN1 | c.495C>A (p.Leu165=) n.575C>A n.457C>A n.316C>A | |
19 | g.7526850C= | CA2320961998 | MCOLN1 | c.495C= (p.Leu165=) n.575C= n.457C= n.316C= | |
19 | g.7526850C>G | CA505230102 | MCOLN1 | c.495C>G (p.Leu165=) n.575C>G n.457C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526850C>T | CA505230103 | MCOLN1 | c.495C>T (p.Leu165=) n.575C>T n.457C>T n.316C>T | |
19 | g.7526851T>A | CA403081478 | MCOLN1 | c.496T>A (p.Cys166Ser) n.576T>A n.458T>A n.317T>A | |
19 | g.7526851T>C | CA403081474 | MCOLN1 | c.496T>C (p.Cys166Arg) n.576T>C n.458T>C n.317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526851T>G | CA403081476 | MCOLN1 | c.496T>G (p.Cys166Gly) n.576T>G n.458T>G n.317T>G | |
19 | g.7526851T= | CA2320961999 | MCOLN1 | c.496T= (p.Cys166=) n.576T= n.458T= n.317T= | |
19 | g.7526852G>A | CA403081480 | MCOLN1 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.577G>A n.459G>A n.318G>A | |
19 | g.7526852G>C | CA403081482 | MCOLN1 | c.497G>C (p.Cys166Ser) n.577G>C n.459G>C n.318G>C | |
19 | g.7526852G= | CA2320962000 | MCOLN1 | c.497G= (p.Cys166=) n.577G= n.459G= n.318G= | |
19 | g.7526852G>T | CA347439 | MCOLN1 | c.497G>T (p.Cys166Phe) n.577G>T n.459G>T n.318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526853C>A | CA403081485 | MCOLN1 | c.498C>A (p.Cys166Ter) n.578C>A n.460C>A n.319C>A | |
19 | g.7526853C= | CA2320962001 | MCOLN1 | c.498C= (p.Cys166=) n.578C= n.460C= n.319C= | |
19 | g.7526853C>G | CA403081487 | MCOLN1 | c.498C>G (p.Cys166Trp) n.578C>G n.460C>G n.319C>G | |
19 | g.7526853C>T | CA304852893 | MCOLN1 | c.498C>T (p.Cys166=) n.578C>T n.460C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526854del | CA2580097099 | MCOLN1 | c.499del (p.Gln167SerfsTer?) n.579del n.461del n.320del | ClinVar |
19 | g.7526854C>A | CA403081489 | MCOLN1 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.579C>A n.461C>A n.320C>A | |
19 | g.7526854C= | CA2320962002 | MCOLN1 | c.499C= (p.Gln167=) n.579C= n.461C= n.320C= | |
19 | g.7526854C>G | CA403081493 | MCOLN1 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.579C>G n.461C>G n.320C>G | |
19 | g.7526854C>T | CA304852895 | MCOLN1 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.579C>T n.461C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526855A>C | CA403081495 | MCOLN1 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.580A>C n.462A>C n.321A>C | |
19 | g.7526855A>G | CA403081497 | MCOLN1 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.580A>G n.462A>G n.321A>G | |
19 | g.7526855A>T | CA403081498 | MCOLN1 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.580A>T n.462A>T n.321A>T | |
19 | g.7526856G>A | CA505230110 | MCOLN1 | c.501G>A (p.Gln167=) n.581G>A n.463G>A n.322G>A | |
19 | g.7526856G>C | CA403081499 | MCOLN1 | c.501G>C (p.Gln167His) n.581G>C n.463G>C n.322G>C | |
19 | g.7526856G>T | CA403081501 | MCOLN1 | c.501G>T (p.Gln167His) n.581G>T n.463G>T n.322G>T | |
19 | g.7526857C>A | CA505230114 | MCOLN1 | c.502C>A (p.Arg168=) n.582C>A n.464C>A n.323C>A | |
19 | g.7526857C= | CA2320962003 | MCOLN1 | c.502C= (p.Arg168=) n.582C= n.464C= n.323C= | |
19 | g.7526857C>G | CA403081503 | MCOLN1 | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.582C>G n.464C>G n.323C>G | |
19 | g.7526857C>T | CA9138747 | MCOLN1 | c.502C>T (p.Arg168Trp) n.582C>T n.464C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526858G>A | CA9138748 | MCOLN1 | c.503G>A (p.Arg168Gln) n.583G>A n.465G>A n.324G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526858G>C | CA403081507 | MCOLN1 | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.583G>C n.465G>C n.324G>C | |
19 | g.7526858G= | CA2320962004 | MCOLN1 | c.503G= (p.Arg168=) n.583G= n.465G= n.324G= | |
19 | g.7526858G>T | CA403081509 | MCOLN1 | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.583G>T n.465G>T n.324G>T | |
19 | g.7526859del | CA2573155900 | MCOLN1 | c.504del (p.Tyr169ThrfsTer?) n.584del n.466del n.325del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526859G>A | CA9138749 | MCOLN1 | c.504G>A (p.Arg168=) n.584G>A n.466G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526859G>C | CA505230117 | MCOLN1 | c.504G>C (p.Arg168=) n.584G>C n.466G>C n.325G>C | |
19 | g.7526859G= | CA2320962005 | MCOLN1 | c.504G= (p.Arg168=) n.584G= n.466G= n.325G= | |
19 | g.7526859G>T | CA505230118 | MCOLN1 | c.504G>T (p.Arg168=) n.584G>T n.466G>T n.325G>T | |
19 | g.7526860T>A | CA403081517 | MCOLN1 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.585T>A n.467T>A n.326T>A | |
19 | g.7526860T>C | CA403081515 | MCOLN1 | c.505T>C (p.Tyr169His) n.585T>C n.467T>C n.326T>C | |
19 | g.7526860T>G | CA403081513 | MCOLN1 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.585T>G n.467T>G n.326T>G | dbSNP |
19 | g.7526860T= | CA2320962006 | MCOLN1 | c.505T= (p.Tyr169=) n.585T= n.467T= n.326T= | |
19 | g.7526861A>C | CA403081520 | MCOLN1 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.586A>C n.468A>C n.327A>C | |
19 | g.7526861A>G | CA403081523 | MCOLN1 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.586A>G n.468A>G n.327A>G | |
19 | g.7526861A>T | CA403081521 | MCOLN1 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.586A>T n.468A>T n.327A>T | |
19 | g.7526862del | CA2697556156 | MCOLN1 | c.507del (p.Tyr170ThrfsTer?) n.587del n.469del n.328del | ClinVar |
19 | g.7526862C>A | CA403081525 | MCOLN1 | c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.587C>A n.469C>A n.328C>A | |
19 | g.7526862C= | CA2320962007 | MCOLN1 | c.507C= (p.Tyr169=) n.587C= n.469C= n.328C= | |
19 | g.7526862C>G | CA403081527 | MCOLN1 | c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.587C>G n.469C>G n.328C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526862C>T | CA304852912 | MCOLN1 | c.507C>T (p.Tyr169=) n.587C>T n.469C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526863T>A | CA403081528 | MCOLN1 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.588T>A n.470T>A n.329T>A | |
19 | g.7526863T>C | CA403081530 | MCOLN1 | c.508T>C (p.Tyr170His) n.588T>C n.470T>C n.329T>C | |
19 | g.7526863T>G | CA403081529 | MCOLN1 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.588T>G n.470T>G n.329T>G | |
19 | g.7526864A= | CA2320962008 | MCOLN1 | c.509A= (p.Tyr170=) n.589A= n.471A= n.330A= | |
19 | g.7526864A>C | CA403081531 | MCOLN1 | c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.589A>C n.471A>C n.330A>C | |
19 | g.7526864A>G | CA403081532 | MCOLN1 | c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.589A>G n.471A>G n.330A>G | |
19 | g.7526864A>T | CA304852914 | MCOLN1 | c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.589A>T n.471A>T n.330A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526865C>A | CA403081533 | MCOLN1 | c.510C>A (p.Tyr170Ter) n.590C>A n.472C>A n.331C>A | |
19 | g.7526865C= | CA2320962009 | MCOLN1 | c.510C= (p.Tyr170=) n.590C= n.472C= n.331C= | |
19 | g.7526865C>G | CA403081534 | MCOLN1 | c.510C>G (p.Tyr170Ter) n.590C>G n.472C>G n.331C>G | |
19 | g.7526865C>T | CA9138750 | MCOLN1 | c.510C>T (p.Tyr170=) n.590C>T n.472C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526866C>A | CA403081535 | MCOLN1 | c.511C>A (p.His171Asn) n.591C>A n.473C>A n.332C>A | |
19 | g.7526866C>G | CA403081536 | MCOLN1 | c.511C>G (p.His171Asp) n.591C>G n.473C>G n.332C>G | |
19 | g.7526866C>T | CA403081537 | MCOLN1 | c.511C>T (p.His171Tyr) n.591C>T n.473C>T n.332C>T | |
19 | g.7526867A>C | CA403081538 | MCOLN1 | c.512A>C (p.His171Pro) n.592A>C n.474A>C n.333A>C | |
19 | g.7526867A>G | CA403081539 | MCOLN1 | c.512A>G (p.His171Arg) n.592A>G n.474A>G n.333A>G | |
19 | g.7526867A>T | CA403081540 | MCOLN1 | c.512A>T (p.His171Leu) n.592A>T n.474A>T n.333A>T | |
19 | g.7526868C>A | CA403081542 | MCOLN1 | c.513C>A (p.His171Gln) n.593C>A n.475C>A n.334C>A | |
19 | g.7526868C>G | CA403081541 | MCOLN1 | c.513C>G (p.His171Gln) n.593C>G n.475C>G n.334C>G | |
19 | g.7526868C>T | CA505230128 | MCOLN1 | c.513C>T (p.His171=) n.593C>T n.475C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526869C>A | CA505230129 | MCOLN1 | c.514C>A (p.Arg172=) n.594C>A n.476C>A n.335C>A | |
19 | g.7526869C= | CA2320962010 | MCOLN1 | c.514C= (p.Arg172=) n.594C= n.476C= n.335C= | |
19 | g.7526869C>G | CA403081543 | MCOLN1 | c.514C>G (p.Arg172Gly) n.594C>G n.476C>G n.335C>G | |
19 | g.7526869C>T | CA347441 | MCOLN1 | c.514C>T (p.Arg172Ter) n.594C>T n.476C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526870G>A | CA9138751 | MCOLN1 | c.515G>A (p.Arg172Gln) n.595G>A n.477G>A n.336G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526870G>C | CA403081544 | MCOLN1 | c.515G>C (p.Arg172Pro) n.595G>C n.477G>C n.336G>C | |
19 | g.7526870G= | CA2320962011 | MCOLN1 | c.515G= (p.Arg172=) n.595G= n.477G= n.336G= | |
19 | g.7526870G>T | CA403081545 | MCOLN1 | c.515G>T (p.Arg172Leu) n.595G>T n.477G>T n.336G>T | |
19 | g.7526871A>C | CA505230134 | MCOLN1 | c.516A>C (p.Arg172=) n.596A>C n.478A>C n.337A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526871A>G | CA505230135 | MCOLN1 | c.516A>G (p.Arg172=) n.596A>G n.478A>G n.337A>G | |
19 | g.7526871A>T | CA505230136 | MCOLN1 | c.516A>T (p.Arg172=) n.596A>T n.478A>T n.337A>T | |
19 | g.7526872G>A | CA403081548 | MCOLN1 | c.517G>A (p.Gly173Ser) n.597G>A n.479G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526872G>C | CA403081547 | MCOLN1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.597G>C n.479G>C n.338G>C | |
19 | g.7526872G>T | CA403081546 | MCOLN1 | c.517G>T (p.Gly173Cys) n.597G>T n.479G>T n.338G>T | COSMIC |
19 | g.7526873G>A | CA403081549 | MCOLN1 | c.518G>A (p.Gly173Asp) n.598G>A n.480G>A n.339G>A | |
19 | g.7526873G>C | CA403081550 | MCOLN1 | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.598G>C n.480G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526873G>T | CA403081551 | MCOLN1 | c.518G>T (p.Gly173Val) n.598G>T n.480G>T n.339G>T | |
19 | g.7526874C>A | CA505230139 | MCOLN1 | c.519C>A (p.Gly173=) n.599C>A n.481C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526874C>G | CA505230141 | MCOLN1 | c.519C>G (p.Gly173=) n.599C>G n.481C>G n.340C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526874C>T | CA505230140 | MCOLN1 | c.519C>T (p.Gly173=) n.599C>T n.481C>T n.340C>T | |
19 | g.7526875del | CA2580097102 | MCOLN1 | c.520del (p.His174ThrfsTer?) n.600del n.482del n.341del | ClinVar |
19 | g.7526875C>A | CA403081552 | MCOLN1 | c.520C>A (p.His174Asn) n.600C>A n.482C>A n.341C>A | |
19 | g.7526875C>G | CA403081553 | MCOLN1 | c.520C>G (p.His174Asp) n.600C>G n.482C>G n.341C>G | |
19 | g.7526875C>T | CA403081554 | MCOLN1 | c.520C>T (p.His174Tyr) n.600C>T n.482C>T n.341C>T | |
19 | g.7526876A>C | CA403081555 | MCOLN1 | c.521A>C (p.His174Pro) n.601A>C n.483A>C n.342A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526876A>G | CA403081557 | MCOLN1 | c.521A>G (p.His174Arg) n.601A>G n.483A>G n.342A>G | |
19 | g.7526876A>T | CA403081556 | MCOLN1 | c.521A>T (p.His174Leu) n.601A>T n.483A>T n.342A>T | |
19 | g.7526877C>A | CA403081558 | MCOLN1 | c.522C>A (p.His174Gln) n.602C>A n.484C>A n.343C>A | |
19 | g.7526877C= | CA2320962012 | MCOLN1 | c.522C= (p.His174=) n.602C= n.484C= n.343C= | |
19 | g.7526877C>G | CA403081559 | MCOLN1 | c.522C>G (p.His174Gln) n.602C>G n.484C>G n.343C>G | |
19 | g.7526877C>T | CA9138752 | MCOLN1 | c.522C>T (p.His174=) n.602C>T n.484C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |